ویژگی های زیر به جز دو مورد استفاده می شود. جهش های ژنی ارثی هستند. سندرم داون: علل ایجاد، علائم، تشخیص و درمان

کاتالوگ وظایف
الگوهای وراثت و تنوع

دو علامت، "You-go" را از فهرست کلی تعیین کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده اند بنویسید.

1) mu-ta-tsi-on-naya

2) تعریف شده است

3) گروه

4) mo-di-fi-ka-tsi-on-naya

5) com-bi-na-tiv-naya

شفاف سازی.

در za-da-nii per-re-number-le-ny ha-rak-te-ri-sti-ki انواع مختلف مردان چی در-ستی. سه نفر از آنها هستند غیر ارثی (mo-di-fi-ka-tsi-on-noy) from-men-chi-in-sti: 2) تعیین می شود، زیرا توسط شرایط محیطی تعیین می شود. 3) گروهی، زیرا افراد یک گونه با هم در شرایط یکسانی زندگی می کنند. 4) mo-di-fi-ka-tsi-on-naya، زیرا تحت شرایط محیطی مختلف اشکال مختلف fe-no-ti-pa (mo-di) بر اساس همان fe- بوجود می آیند -fi-ka-tion) no-ti-pa. دو علامت باقی مانده (1) mu-ta-tsi-on-naya و (5) com-bi-na-tiv-naya مربوط به به ارث برده نشده از مردان (این نوع دیگری از پیامد مردانگی است)، به همین دلیل آنها شما هستید.

جواب: 15.

ارثی نیست( مستعار - fe-no-ti-pi-che-skaya، mo-di-fi-ka-tsi-on-naya) from-men-chi-vost با from-me-not-only fe-no-ti-pa بدون from-me-no-gen-no-ti-pa متصل می شود، با -این دنبال نمی شود و نمی شود تحت تأثیر شرایط محیطی کار کنید.

خود امکان تجلی یک تغییر غیر ارثی با علامت var-ry-ro-va-ni-em (تحت تأثیر حضور عوامل محیطی) در حدود خاصی مرتبط است - هنجار-عمل مجدد من، در اطلاعات ارثی گنجانده شده است.

از آنجایی که با مردانگی ارثی، من فقط یک نوع fe-no دارم، به آن نیز می گویند fe-no-ti-pi-che-skoy from-men-chi-vo-stu. در شرایط محیطی مختلف، بر اساس یک ژن-no-ti-pa، اشکال مختلف fe-no-ti-pa - mo-di-fi-ka-tions، به همین دلیل است که افراد ارثی یک نام سوم دارند - mo-di-fi-ka-tsi-on-naya iz-men-chi-vost.

ها رک ته ری ستی کی نه در ارثی (مو دی فی کا تسی اون نوی ) از - من - چی - این - ستی :

1) فقط fe-no-type از من می آید، g-no-type از من نمی آید، به همین دلیل است بعدی نیست;

2) دارد گروه(شخصیت عظیم) - افراد یک گونه با هم در شرایط مشابه vi-yah زندگی می کنند (همه خرگوش ها در زمستان سفید هستند، همه فلش ها که کاملاً در آب غوطه ور هستند، فقط لیستیا مانند لیسه دارند).

3) تعریف شده است- با شرایط محیطی تعیین می شود، مناسب با شرایط محیطی، مناسب است co-bi-tel-ny ha-rak-ter;

4) سر و صدا در یک قلم گام - اما(نپریدن به اطراف) با محیط زیست;

5) اوب راتی ما- mo-di-fi-ka-tions from-me-yet-sya تحت شرایطی که باعث آنها شده است (رنگ تابستانی خرگوش به لا-کا به زمستان تغییر می کند وقتی هوا سرد می شود و با شروع تابستان. همان می شود).

نمونه هایی از mo-di-fi-ka-tsi-on-noy from-men-chi-in-sti: 1) رنگ متفاوت خز خرگوش در تابستان و زمستان؛ 2) اشکال مختلف برگ بر روی برگ فلش در محیط آبی (خطی)، در سطح آب (قلبی شکل) و در محیط هوا (فلش شکل).

Po-mi-mo mo-di-fi-ka-tsi-on-noy (fe-no-ti-pi-che-skoy) from-men-chi-vo-sti you-de-la-و این شکل دیگری نیست -به ارث رسیده از مردان - he-ge-not-ti-che-of-men-ness.

جواب: 15

منبع: آزمون یکپارچه دولتی را حل خواهم کرد

دو ویژگی را مشخص کنید و اعدادی را که زیر آنها در پاسخ شما مشخص شده است بنویسید. مصرف مواد مخدر بر فرزندان اثر مضری دارد، زیرا باعث می شود

1) اختلال روانی

2) اختلال در عملکرد کبد

3) تغییر در عملکرد کلیه

4) تغییر در دستگاه ژنتیکی سلول

5) ناهنجاری های مادرزادی

شفاف سازی.

Nar-ko-ti-ki - hi-mi-che-skie mu-ta-gen-nye عواملی که نیاز به توسعه اطلاعات تحقیقی دارند ( mu-ta-tion) در سلول های تولیدمثلی معتادان به مواد مخدر و می تواند به فرزندان منتقل شود و باعث ایجاد ناهنجاری های مختلف شود. علاوه بر این، به عنوان یک نتیجه از نفوذ جریان مستقیم مواد مخدر در توسعه کراوات برای-ro-dy-sha.

جواب: 45.

جهش ها- نقض اطلاعات ارثی (ژنوتیپ). جهش های جسمیدر سلول های جسمی (بدنی) بوجود می آیند و فقط از طریق تولید مثل غیرجنسی (روشی) به فرزندان منتقل می شوند. جهش های زایشیدر سلول های زایا ایجاد می شود و در طی تولید مثل جنسی به فرزندان منتقل می شود.

تنوع جهشیبا تغییرات خود به خودی در مواد ارثی همراه است که در آن یا ساختار (توالی نوکلئوتیدی) یک ژن مختل می شود (جهش ژن)، یا ساختار کروموزوم ها (جهش کروموزومی) یا تعداد کروموزوم ها تغییر می کند (جهش ژنومی).

جهش زاها- عوامل ایجاد تغییرات ارثی - جهش. بر اساس ماهیت وقوع، جهش زاها به فیزیکی، شیمیایی و بیولوژیکی طبقه بندی می شوند.

جهش زاهای فیزیکی:تشعشعات یونیزان؛ تجزیه رادیواکتیو؛ اشعه ماوراء بنفش؛ دمای بیش از حد بالا یا پایین

جهش زاهای شیمیایی:برخی از آلکالوئیدها (کلشی سین یکی از رایج ترین جهش زاها در پرورش است). عوامل اکسید کننده و عوامل کاهنده (نیترات ها، نیتریت ها، گونه های فعال اکسیژن)؛ عوامل آلکیله کننده؛ مشتقات نیترو اوره؛ برخی از آفت کش ها؛ برخی افزودنی های غذایی(هیدروکربن های معطر، سیکلامات)؛ فرآورده های نفتی؛ حلال های آلی؛ داروها(سیتواستاتیک ها، سرکوب کننده های ایمنی).

جهش زاهای بیولوژیکی:برخی از ویروس ها (سرخک، سرخجه، ویروس آنفولانزا).

جواب: 45

منبع: آزمون یکپارچه دولتی را حل خواهم کرد

تمام نشانه های ارائه شده در زیر، به جز دو مورد، می توانند به عنوان نمونه ای از تغییرات کروموزومی استفاده شوند. از فهرست کلی دو علامت «تو می‌رو» را تعیین کرده و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید:

1) در دهان، قسمت chro-mo-so-we 180 درجه از-no-sit-xia تا mu-ta-tsi-yam است.

2) جایگزینی یک نوکلئوتید با نوکلئوتید دیگر در ساختار DNA

3) قسمت Co-pi-ro-va-nie از chro-mo-so-we

4) در صبح منطقه chro-mo-so-we است

5) تغییر در تعداد کرومو-سوم ها که مضربی از تعداد کرومو-سوم ها است.

شفاف سازی.

موتایون های کرومو سومالی مرتبط با نا-رو-شه-نی استرک-تو-ری کرومو-سوم. این تغییرات ممکن است با از دست دادن آن قسمت از chro-mo-so-we همراه باشد (de-le-tion)، مساحت chro-mo-so-we را دو برابر می کند (du-pl-ka-tion), in-ro-که بخشی از chro-mo-so-we 180 درجه است (وارونگی)، در مورد قطعات بین غیر مو-لو-گیچ-نی کرو-مو-سو-ما-می (انتقال)یا ادغام دو chro-mo-some غیر mo-logicبه یکی.

از پنج علامت نشان داده شده در برنامه، سه مورد موتایونهای کروموزومی قابل مشاهده هستند: (1) - in-ver-sia، (3) - du-pli-ka-tion، (4) - de-le-tion . دو علامت "you-pa-da-yut": (2) جهش ژن ha-rak-te-ri-zu-et (از ژن-me-not-structure-tu-ry)، (5) - جهش ژنومی (تغییر تعداد کروموزوم ها).

جواب: 25.

تنوع کروموزومی (جهش) با تغییر در ساختار یک کروموزوم فردی همراه است. جهش های کروموزومی باعث بیماری های کروموزومی می شوند.

انواع تنوع کروموزومی:

1) حذف - از دست دادن بخشی از یک کروموزوم (از دست دادن چندین ژن در یک کروموزوم).

ژن- این بخشی از DNA است که مسئول یک ویژگی خاص است. مثلا ژن رنگ مو.

هر ژن با چندین نوع نشان داده می شود - آلل ها. به عنوان مثال، ژن رنگ مو دارای دو آلل تیره و روشن است.

در ارگانیسم هایی با مجموعه کروموزوم های دوگانه (دیپلوئید)، هر ژن در دو نسخه وجود دارد - یکی از پدر و دیگری از مادر. چنین جفت ژنی نامیده می شود ژن های آللی، آنها در همان مناطق قرار دارند (لوسی) کروموزوم های همولوگ.

هموزیگوت- این وضعیت زمانی است که ژن های آللی یکسان باشند (به عنوان مثال، ژن موهای بور هم از مادر و هم از پدر دریافت شده است). هتروزیگوت- شرایطی که ژن های آللی متفاوت هستند. در یک هتروزیگوت، ژن های آللی در یکی از آنها با یکدیگر تعامل دارندسه راه

: کامل، ناقص یا همزمان. درتسلط کامل (روش پیش فرض) تنها یک ژن از یک جفت آللی آشکار می شود (ژن غالب، A ، و ژن دیگر پنهان است (یک ژن مغلوب و

• ). مثال: الف - موهای تیره، الف - روشن:
• AA - تاریک،
• Aa - تاریک (و ناپدید شد)

aa - نور.با تسلط ناقص (ارث متوسط)

• یک هتروزیگوت دارای یک صفت حد واسط بین غالب و مغلوب است. به عنوان مثال، برای زیبایی شب:
• AA - گلبرگ های قرمز،
• Aa - صورتی،

aa - سفید.وقتی هم غالب است

• هر دو ژن بیان می شوند:
• I 0 I 0 - چیزی روی گلبول های قرمز وجود ندارد
• I 0 I A، I A I A - آنتی ژن A روی گلبول های قرمز خون
• I 0 I B، I B I B - آنتی ژن B روی گلبول های قرمز I A I B - روی گلبول های قرمز خون

هر دو آنتی ژنگامت ها (سلول های جنسی - تخمک و اسپرم) دارای یک مجموعه کروموزوم واحد (هاپلوئید) هستند، بنابراین فقط یک ژن مسئول هر صفت است. بر این اساس.

"قاعده خلوص گامت"

نمونه هایی از گامت هانمونه هایی از والدین

• (مجموعه دوگانه کروموزوم):
• AA - هموزیگوت غالب
• aa - هموزیگوت مغلوب
• Aa - هتروزیگوت

AaBb - دی هتروزیگوت، AaBbCc - تری هتروزیگوت و غیره.
بین خصوصیات ژنوتیپ و نوع آن مطابقت ایجاد کنید: 1) هتروزیگوت، 2) هموزیگوت. اعداد 1 و 2 را به ترتیب صحیح بنویسید.
الف) دو نوع گامت را تشکیل می دهد
ب) وجود دو آلل غالب ژن
ج) وجود آلل های غالب و مغلوب ژن
د) یک نوع گامت تشکیل می شود
د) انشقاق صفات را در اولاد می دهد

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. تخم گیاه حاوی چند آلل از یک ژن است؟
1) یک
2) سه
3) دو
4) چهار

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

تخم یک گیاه گلدار دارای چند آلل از یک ژن است؟ در پاسخ خود فقط عدد مربوطه را یادداشت کنید.

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

بین ویژگی های یک فرد و ژنوتیپ آن مطابقت برقرار کنید: 1) هموزیگوت، 2) هتروزیگوت
الف) باعث ایجاد شکاف در فرزندان نمی شود
ب) هر دو ژن آللی غالب را دارد
ج) تقسیم شخصیت در فرزندان اتفاق می افتد
د) ژنوتیپ حاوی ژن های جایگزین است
د) هر دو ژن آللی مغلوب را دارد
ه) فرم ها انواع مختلفگامت ها

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. گوسفندهای خاکستری غالب هموزیگوت هنگام تغییر به علوفه می میرند، در حالی که گوسفندهای هتروزیگوت زنده می مانند. ژنوتیپ یک فرد زنده خاکستری را تعیین کنید
1) Aa
2) AA
3) AaBb
4) AaBB

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

چند نوع گامت توسط یک فرد هتروزیگوت برای یک ژن تولید می شود؟

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

برای توصیف ژنوتیپ دی هتروزیگوت از ویژگی های زیر به جز دو مورد استفاده می شود. این دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که زیر آنها نوشته شده اند بنویسید.
1) حاوی آلل های مختلف از یک ژن است
2) دارای آلل های غالب و مغلوب ژن است
3) شامل دو جفت ژن برای صفات جایگزین است
4) در طول گامتوژنز، یک نوع گامت تشکیل می شود
5) توسط دو جفت ژن مغلوب غیر آللی نشان داده شده است

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. یک فرد حاوی ژن در کروموزوم های همولوگ مسئول تظاهر صفات جایگزین است
1) هتروگامتیک
2) همگامی
3) هموزیگوت
4) هتروزیگوت

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. زنی با موهای بلوند (الف) صاف (ب) با مردی با موهای مجعد تیره (تسلط ناقص) ازدواج می کند. اگر فرزندشان موهای بلوند و موج دار دارد، ژنوتیپ مرد را تعیین کنید.
1) AaBb
2) aaBb
3) AABB
4) AaBB

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. وجود یک ژن از هر جفت آلل در گامت، فرمولاسیون است
1) نظریه کروموزومی وراثت
2) قانون ارث زنجیروار
3) قانون ارث مستقل
4) فرضیه خلوص گامت

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. اگر ژن ها به هم مرتبط نباشند، یک فرد با ژنوتیپ AaBbCc چند نوع گامت تشکیل می دهد؟
1) 4
2) 6
3) 8
4) 10

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. ژن های آللی
1) توسعه جایگزین یک صفت را تعیین کنید
2) روی یکی از کروموزوم های همولوگ قرار دارند
3) روی کروموزوم های غیر همولوگ قرار دارند
4) با هم به ارث رسیده اند

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

همه به جز دو نمونه از نمونه های ذکر شده در زیر به تعامل ژن های آللی اشاره دارند. دو مثال را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) تسلط کامل
2) تسلط ناقص
3) تسلط مشترک
4) همکاری
5) مکمل بودن

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

نسبت ژنوتیپ ها را در فرزندان تلاقی تک هیبریدی ارگانیسم های همو و هتروزیگوت با غالبیت کامل تعیین کنید. پاسخ خود را به صورت دنباله ای از اعداد که نسبت ژنوتیپ های حاصل را نشان می دهد بنویسید.

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

1. تمام اصطلاحات زیر، به جز دو مورد، در ژنتیک برای توصیف وراثت استفاده می شود. دو عبارتی را پیدا کنید که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) هتروزیگوت
2) واگرایی
3) آتاویسم
4) فنوتیپ
5) کاریوتیپ

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

2. تمام اصطلاحات زیر به جز دو مورد، در ژنتیک برای توصیف وراثت استفاده می شود. دو عبارتی را پیدا کنید که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) اتوزوم
2) پلی زوم
3) گامتوفیت
4) آلل
5) کاریوتیپ

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

1. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف وراثت یک ژن اتوزومال غالب استفاده می شود. دو مشخصه را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» پیدا کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) در صورتی که والدین دارای این صفت باشند در فرزندان خود را نشان می دهد
2) روی کروموزوم X قرار دارد
3) خود را در هموزیگوت های غالب نشان می دهد
4) از نظر فنوتیپی در موجودات هتروزیگوت ظاهر نمی شود
5) الل مغلوب این ژن را سرکوب می کند

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

2. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف وراثت یک ژن اتوزومال غالب استفاده می شود. دو مشخصه را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» پیدا کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) خود را در موجودات هتروزیگوت نشان می دهد
2) روی کروموزوم X قرار دارد
3) با هنجار واکنش صفت تعیین می شود
4) آلل مغلوب این ژن را سرکوب می کند
5) از نظر فنوتیپی خود را در هموزیگوت های غالب نشان می دهد

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

1. تمام ویژگی های زیر به جز دو مورد برای توصیف وراثت یک آلل اتوزومال مغلوب در انسان استفاده می شود. دو مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» پیدا کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) با احتمال تقریباً برابر در فرزندان ماده و پسر ظاهر می شود
2) در تمام فرزندان خانواده خود را نشان می دهد
3) به کروموزوم X مرتبط است
4) احتمال بروز در ازدواج های نزدیک افزایش می یابد
5) روی یک کروموزوم غیر جنسی قرار دارد

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

2. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف وراثت ژن آلبینیسم اتوزومال مغلوب در انسان استفاده می شود. دو مشخصه را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» پیدا کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) در موجودات هتروزیگوت ظاهر نمی شود
2) روی کروموزوم X قرار دارد
3) با هنجار واکنش صفت تعیین می شود
4) توسط آلل غالب این ژن سرکوب می شود
5) از نظر فنوتیپی در هموزیگوت های مغلوب بیان می شود

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

3. همه به جز دو ویژگی زیر برای توصیف یک آلل اتوزومال مغلوب استفاده می شود. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) خود را در فنوتیپ هتروزیگوت نشان می دهد
2) روی کروموزوم Y قرار دارد
3) خود را در یک فنوتیپ خط خالص نشان می دهد
4) توسط آلل غالب سرکوب می شود
5) در هتروزیگوت ها یافت می شود

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف ژنوتیپ دو هموزیگوت یک موجود زنده استفاده می شود. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) تشکیل گامت با دو آلل غالب از ژن های مختلف
2) وجود آلل غالب و مغلوب یک ژن در ژنوتیپ
3) تشکیل انواع مختلفگامت ها
4) بروز دو صفت مغلوب در موجودات
5) عدم وجود تفکیک در صلیب های آزمایشی

ه) زیگوت حاوی دو آلل مغلوب ژن است

© D.V Pozdnyakov، 2009-2019

جهش ها تغییرات در DNA سلول هستند. تحت تأثیر اشعه ماوراء بنفش، تابش (اشعه ایکس) و غیره رخ می دهد. آنها به ارث رسیده و به عنوان ماده ای برای انتخاب طبیعی عمل می کنند. تفاوت با اصلاحات

جهش های ژنی- تغییر در ساختار یک ژن. این تغییر در توالی نوکلئوتیدی است: حذف، درج، جایگزینی و غیره. به عنوان مثال، جایگزینی A با T. علل: نقض در طول دو برابر شدن DNA (تکثیر). به عنوان مثال: کم خونی سلول داسی شکل، فنیل کتونوری.

جهش های کروموزومی- تغییر در ساختار کروموزوم ها: از دست دادن یک مقطع، دو برابر شدن یک مقطع، چرخش یک مقطع 180 درجه، انتقال یک مقطع به کروموزوم دیگر (غیر همولوگ) و غیره. دلیل آن تخلفات در هنگام عبور از آن است. مثال: سندرم گربه گریه.

جهش های ژنومی- تغییر در تعداد کروموزوم ها علت آن اختلال در واگرایی کروموزوم ها است.

جهش های سیتوپلاسمی- تغییرات در DNA میتوکندری ها و پلاستیدها. آنها فقط از طریق خط زن منتقل می شوند، زیرا میتوکندری ها و پلاستیدهای اسپرم وارد زیگوت نمی شوند. یک مثال در گیاهان تنوع است.

جسمی- جهش در سلول های سوماتیک (سلول های بدن؛ چهار نوع از انواع بالا وجود دارد). در طی تولید مثل جنسی آنها به ارث نمی رسند. زمانی منتقل می شود تکثیر رویشیدر گیاهان، در هنگام جوانه زدن و تکه تکه شدن در coelenteates (هیدرا).

مفاهیم زیر، به جز دو مورد، برای توصیف پیامدهای نقض آرایش نوکلئوتیدها در ناحیه DNA که سنتز پروتئین را کنترل می کند، استفاده می شود. این دو مفهوم را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) نقض ساختار اولیه پلی پپتید
2) واگرایی کروموزومی
3) تغییر در عملکرد پروتئین
4) جهش ژنی
5) عبور از روی

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. ارگانیسم های پلی پلوئید از
1) جهش های ژنومی

3) جهش های ژنی
4) تنوع ترکیبی

بین مشخصه تنوع و نوع آن مطابقت برقرار کنید: 1) سیتوپلاسمی، 2) ترکیبی
الف) در طی جداسازی کروموزوم مستقل در میوز رخ می دهد
ب) در نتیجه جهش در DNA میتوکندری رخ می دهد
ب) در نتیجه تلاقی کروموزوم رخ می دهد
د) در نتیجه جهش در DNA پلاستید خود را نشان می دهد
د) زمانی رخ می دهد که گامت ها به طور تصادفی به هم می رسند

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. سندرم داون نتیجه یک جهش است
1) ژنومی
2) سیتوپلاسمی
3) کروموزومی
4) مغلوب

بین ویژگی های جهش و نوع آن مطابقت برقرار کنید: 1) ژنتیکی، 2) کروموزومی، 3) ژنومی
الف) تغییر در توالی نوکلئوتیدها در یک مولکول DNA
ب) تغییر در ساختار کروموزوم
ب) تغییر در تعداد کروموزوم های هسته
د) پلی پلوئیدی
د) تغییر در توالی مکان ژن

سه گزینه را انتخاب کنید. مشخصه جهش ژنومی چیست؟
1) تغییر در توالی نوکلئوتیدی DNA
2) از دست دادن یک کروموزوم در مجموعه دیپلوئید
3) افزایش چند برابری در تعداد کروموزوم ها
4) تغییر در ساختار پروتئین های سنتز شده
5) دوبرابر کردن یک بخش کروموزوم
6) تغییر در تعداد کروموزوم ها در کاریوتیپ

1. در زیر لیستی از ویژگی های تنوع وجود دارد. همه آنها به جز دو مورد برای توصیف ویژگی های تنوع ژنومی استفاده می شوند. دو مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» بیابید و اعدادی را که زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) توسط هنجار واکنش صفت محدود می شود
2) تعداد کروموزوم ها افزایش یافته و مضربی از هاپلوئید است
3) یک کروموزوم X اضافی ظاهر می شود
4) دارای شخصیت گروهی است
5) از دست دادن کروموزوم Y مشاهده می شود

2. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف جهش های ژنومی استفاده می شود. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) نقض واگرایی کروموزوم های همولوگ در طول تقسیم سلولی
2) تخریب دوک شکافت
3) کونژوگاسیون کروموزوم های همولوگ
4) تغییر در تعداد کروموزوم ها
5) افزایش تعداد نوکلئوتیدها در ژن ها

3. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف جهش های ژنومی استفاده می شود. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) تغییر در توالی نوکلئوتیدی در یک مولکول DNA
2) افزایش چندگانه در مجموعه کروموزوم
3) کاهش تعداد کروموزوم ها
4) دو برابر شدن یک بخش کروموزوم
5) عدم تفکیک کروموزوم های همولوگ

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. جهش های ژن مغلوب تغییر می کند
1) توالی مراحل رشد فردی
2) ترکیب سه قلوها در یک بخش DNA
3) مجموعه ای از کروموزوم ها در سلول های سوماتیک
4) ساختار اتوزوم ها

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. تنوع سیتوپلاسمی به این دلیل است که
1) تقسیم میوز مختل شده است
2) DNA میتوکندری می تواند جهش پیدا کند
3) آلل های جدید در اتوزوم ها ظاهر می شوند
4) گامت هایی تشکیل می شوند که قادر به لقاح نیستند

1. در زیر لیستی از ویژگی های تنوع وجود دارد. همه آنها به جز دو مورد برای توصیف ویژگی های تنوع کروموزومی استفاده می شوند. دو مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» پیدا کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) از دست دادن بخش کروموزوم
2) چرخش یک بخش کروموزوم به میزان 180 درجه
3) کاهش تعداد کروموزوم ها در کاریوتیپ
4) ظهور یک کروموزوم X اضافی
5) انتقال یک بخش کروموزوم به یک کروموزوم غیر همولوگ

2. تمام علائم زیر، به جز دو مورد، برای توصیف یک جهش کروموزومی استفاده می شود. دو عبارتی را که از فهرست کلی خارج می شوند را مشخص کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده اند بنویسید.
1) تعداد کروموزوم ها 1-2 افزایش یافت
2) یک نوکلئوتید در DNA با دیگری جایگزین می شود
3) بخشی از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می شود
4) از دست دادن یک بخش کروموزوم وجود دارد
5) قسمتی از کروموزوم 180 درجه چرخیده است

3. تمام ویژگی های زیر به جز دو مورد برای توصیف تغییرات کروموزومی استفاده می شود. دو مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» پیدا کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) چند برابر شدن یک بخش کروموزوم
2) ظهور یک اتوزوم اضافی
3) تغییر در توالی نوکلئوتیدی
4) از دست دادن قسمت انتهایی کروموزوم
5) چرخش 180 درجه ژن در کروموزوم

ما تشکیل می دهیم
1) دو برابر شدن همان بخش کروموزوم
2) کاهش تعداد کروموزوم ها در سلول های زایا
3) افزایش تعداد کروموزوم ها در سلول های سوماتیک

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. تغییرات در ساختار DNA در میتوکندری چه نوع جهش هایی است؟
1) ژنومی
2) کروموزومی
3) سیتوپلاسمی
4) ترکیبی

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. تنوع زیبایی شبانه و اسنپدراگون با تغییرپذیری تعیین می شود
1) ترکیبی
2) کروموزومی
3) سیتوپلاسمی
4) ژنتیکی

1. در زیر لیستی از ویژگی های تنوع وجود دارد. همه آنها به جز دو مورد برای توصیف ویژگی های تنوع ژنی استفاده می شوند. دو مشخصه را که از سری کلی «بیرون می‌آیند» پیدا کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) به دلیل ترکیب گامت ها در هنگام لقاح
2) ناشی از تغییر در توالی نوکلئوتیدی در سه قلو
3) در طی نوترکیبی ژن ها در طول تقاطع تشکیل می شود
4) با تغییرات درون ژن مشخص می شود
5) هنگامی که توالی نوکلئوتیدی تغییر می کند تشکیل می شود

2. تمام خصوصیات زیر به جز دو مورد از علل جهش ژنی هستند. این دو مفهوم را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند بنویسید.
1) کونژوگه کروموزوم های همولوگ و تبادل ژن بین آنها
2) جایگزینی یک نوکلئوتید در DNA با دیگری
3) تغییر در توالی اتصالات نوکلئوتیدی
4) ظهور یک کروموزوم اضافی در ژنوتیپ
5) از دست دادن یک سه قلو در بخش DNA که ساختار اولیه پروتئین را کد می کند

3. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف جهش های ژنی استفاده می شود. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) جایگزینی یک جفت نوکلئوتید
2) وقوع کدون توقف در ژن
3) دو برابر شدن تعداد نوکلئوتیدهای منفرد در DNA
4) افزایش تعداد کروموزوم ها
5) از دست دادن بخش کروموزوم

4. تمام ویژگی های زیر، به جز دو مورد، برای توصیف جهش های ژنی استفاده می شود. دو ویژگی را که از فهرست کلی «خارج می‌شوند» شناسایی کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده‌اند، بنویسید.
1) افزودن یک سه قلو به DNA
2) افزایش تعداد اتوزوم ها
3) تغییر در توالی نوکلئوتیدها در DNA
4) از دست دادن نوکلئوتیدهای منفرد در DNA
5) افزایش چند برابری در تعداد کروموزوم ها

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. واریته های گندم پلی پلوئید نتیجه تنوع هستند
1) کروموزومی
2) اصلاح
3) ژنتیکی
4) ژنومی

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. این امکان برای پرورش دهندگان وجود دارد که ارقام گندم پلی پلوئید را به دلیل جهش بدست آورند
1) سیتوپلاسمی
2) ژنتیکی
3) کروموزومی
4) ژنومی

بین ویژگی ها و جهش ها مطابقت برقرار کنید: 1) ژنومی، 2) کروموزومی. اعداد 1 و 2 را به ترتیب صحیح بنویسید.
الف) افزایش چند برابری در تعداد کروموزوم ها
ب) قسمتی از کروموزوم را 180 درجه بچرخانید
ب) تبادل مقاطع کروموزوم های غیر همولوگ
د) از دست دادن قسمت مرکزی کروموزوم
د) دو برابر شدن یک بخش کروموزوم
ه) تغییر چندگانه در تعداد کروموزوم ها

یکی، صحیح ترین گزینه را انتخاب کنید. در نتیجه ظهور آلل های مختلف از یک ژن اتفاق می افتد
1) تقسیم سلولی غیر مستقیم
2) تغییرپذیری اصلاح
3) فرآیند جهش
4) تنوع ترکیبی

همه به جز دو مورد از اصطلاحات ذکر شده در زیر برای طبقه بندی جهش ها بر اساس تغییرات در مواد ژنتیکی استفاده می شوند. دو عبارتی را که از فهرست کلی خارج می شوند را مشخص کنید و اعدادی را که در زیر آنها نشان داده شده اند بنویسید.
1) ژنومی
2) مولد
3) کروموزومی
4) خود به خودی
5) ژنتیکی

بین انواع جهش ها و ویژگی ها و نمونه های آنها مطابقت برقرار کنید: 1) ژنومی، 2) کروموزومی. اعداد 1 و 2 را به ترتیب حروف بنویسید.
الف) از دست دادن یا ظهور کروموزوم های اضافی در نتیجه اختلال میوز
ب) منجر به اختلال در عملکرد ژن می شود
ج) یک مثال پلی پلوئیدی در تک یاخته ها و گیاهان است
د) تکثیر یا از دست دادن یک بخش کروموزوم
د) یک نمونه درخشانسندرم داون است

بین دسته بندی بیماری های ارثی و نمونه های آنها مطابقت ایجاد کنید: 1) ژنتیکی، 2) کروموزومی. اعداد 1 و 2 را به ترتیب حروف بنویسید.
الف) هموفیلی
ب) آلبینیسم
ب) کوررنگی
د) سندرم "گریه گربه".
د) فنیل کتونوری

سه خطا در متن داده شده پیدا کنید و تعداد جملات دارای خطا را مشخص کنید.(1) جهش ها تغییرات دائمی تصادفی در ژنوتیپ هستند. (2) جهش‌های ژنی نتیجه «خطاهایی» هستند که در حین تکثیر مولکول‌های DNA رخ می‌دهند. (3) جهش های ژنومی آنهایی هستند که منجر به تغییر در ساختار کروموزوم ها می شوند. (4) بسیاری گیاهان کشت شدهپلی پلوئید هستند. (5) سلول های پلی پلوئید حاوی یک تا سه کروموزوم اضافی هستند. (6) گیاهان پلی پلوئید با رشد شدیدتر و اندازه های بزرگتر مشخص می شوند. (7) پلی پلوئیدی به طور گسترده ای در اصلاح نباتات و حیوانات استفاده می شود.

جدول "انواع تنوع" را تجزیه و تحلیل کنید. برای هر سلولی که با یک حرف نشان داده شده است، مفهوم مربوطه یا مثال مربوطه را از لیست ارائه شده انتخاب کنید.
1) جسمی
2) ژنتیکی
3) جایگزینی یک نوکلئوتید با نوکلئوتید دیگر
4) تکثیر ژن در بخشی از کروموزوم
5) افزودن یا از دست دادن نوکلئوتیدها
6) هموفیلی
7) کوررنگی
8) تریزومی در مجموعه کروموزوم

سندرم داون: علل ایجاد، علائم، تشخیص و درمان

سندرم داون یک ناهنجاری ژنتیکی است که در نتیجه دوشاخه شدن یکی از 21 کروموزوم رخ می دهد که در نتیجه مجموعه کروموزوم انسان شامل 46 کروموزوم نیست، بلکه 47 کروموزوم است که باعث علائم بالینی بیشتر می شود.

این پدیده اولین بار توسط پزشک انگلیسی جان داون (که به لطف او نام سندرم را به خود اختصاص داد) در سال 1866 به عنوان عقب ماندگی ذهنی با علائم خارجی مشخص توصیف کرد، اما تنها در سال 1959 ژنتیکدان فرانسوی جروم لژون ارتباط بین تعداد اضافی کروموزوم ها را تعیین کرد. و علائم سندرم

امروزه علیرغم پیشرفت زیاد فناوری های پزشکی، سندرم داون پدیده ای بسیار رایج و کاملاً شناخته نشده است که افسانه های مختلفی را به وجود می آورد که گاهی اوقات با یکدیگر در تضاد هستند. با این حال، مشخص است که:

1. این ناهنجاری در هر دو جنس، اقوام و ملیت های مختلف به یک اندازه رایج است.
2. توسعه این سندرم به سبک زندگی والدین بستگی ندارد و دارای "منشاء ژنتیکی" است، زمانی که ناهنجاری ها یا در مرحله تشکیل تخمک یا اسپرم ایجاد می شوند (بعید نیست، اما عملا بعید است که آنها بتوانند تحت تأثیر عوامل محیطی مضر قرار گیرد)، یا در هنگام ادغام سلول های جنسی پس از لقاح.
3. این سندرم به دلیل فرآیندهای پاتولوژیک در ژن ها رخ می دهد، زمانی که 1 کروموزوم دیگر به جفت 21 اضافه می شود (به همین دلیل است که به جای 46، 47 کروموزوم وجود دارد). اغلب این به دلیل این واقعیت است که کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی از هم جدا نمی شوند. علاوه بر این، یکی از دلایل اصلی ممکن است وراثت یک جهش در کروموزوم 21 باشد - زمانی که این کروموزوم با کروموزوم دیگری ادغام می شود. این جهش تریزومی نامیده می شود و تقریباً در یک نوزاد از هر 800 نوزاد رخ می دهد و 88٪ موارد به دلیل "عدم جدا شدن" گامت های ماده (سلول های تولید مثل) رخ می دهد.
4. سندرم داون یک آسیب شناسی شایع است که دارای 3 شکل (بیماری ارثی، جهش کروموزوم 21، بیماری موزاییک) و 4 درجه بیماری است:

• ضعیف - بیماران عملاً با کودکان معمولی تفاوت ندارند ، اغلب با موفقیت با جامعه سازگار می شوند و می توانند جایگاه بسیار معتبری را در جامعه اشغال کنند.
• متوسط;
• سنگین؛
• عمیق - کودکان نمی توانند سبک زندگی پذیرفته شده جامعه را رهبری کنند و این زندگی را برای والدین دشوارتر می کند. امروزه یک تشخیص خاص قبل از تولد وجود دارد که به شما امکان می دهد به موقع در مورد احتمال ایجاد آسیب شناسی دریابید. در صورت مشکوک بودن به سندرم داون، والدین با این سوال مواجه می شوند که آیا باید کودک را نگه دارند یا از بارداری خلاص شوند؟ وقتی نوزادی به دنیا می‌آید، دیگران به وجود می‌آیند: چگونه کودکی را بزرگ کنیم، چگونه یک زندگی عادی برای او فراهم کنیم و در عین حال خودمان زندگی کاملی داشته باشیم؟

5. توصیه نمی شود که سندرم داون را یک بیماری نامید، زیرا افراد مبتلا به این سندرم، اگرچه تغییرات پاتولوژیک دارند که آنها را از تحقق کامل پتانسیل خود باز می دارد، اما با رویکرد صحیح متخصصان از سنین پایین، اکثریت آنها می تواند به خوبی در جامعه سازگار شود.

علل ایجاد سندرم داون

همانطور که قبلاً گفتیم، سندرم داون به دلیل ناهنجاری در تقسیم سلولی رخ می دهد، زمانی که کروموزوم سوم دیگری به جفت 21 کروموزوم متصل می شود. به عبارت دیگر، این یک آسیب شناسی مادرزادی است که در طول زندگی به دست نمی آید. دلایل اختلالات کروموزومینصب بسیار سخت است

این در نتیجه 3 شکل آسیب شناسی رخ می دهد که تصویر بالینی تقریباً یکسانی از این سندرم دارند:

• تریزومی زیرگروهی از سندرم است که با تشکیل سه کروموزوم در 21 جفت مشخص می شود. این پدیده کمی مورد مطالعه قرار گرفته است، اما نسخه ای وجود دارد که سن مادر در اینجا نقش مهمی ایفا می کند: هر چه زن بزرگتر باشد، احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون بیشتر است. این به دلیل سن تخمک است، زمانی که ممکن است یک گامت نه با 23، بلکه با 24 کروموزوم تولید شود. در این مورد، هنگامی که یک سلول با یک گامت نر با 23 کروموزوم بارور می شود، یکی اضافی باقی می ماند و یک جهش رخ می دهد: کروموزوم به جفت 21 چسبیده (چسبیده می شود). در نتیجه تمام سلول های جنینی حاوی 47 کروموزوم خواهند بود.
• موزائیسم یک پدیده نادر است (تنها 1 تا 2 درصد از کل موارد) که در آن همه سلول های جنینی دارای تعداد غیر طبیعی کروموزوم نیستند، بنابراین فقط اندام ها و بافت های خاصی تحت تأثیر پدیده سندرم قرار می گیرند (در صورت کپی کردن). در ژن های مسئول رشد ذهنی و حرکتی، نمی توان از ایجاد سندرم در جنین جلوگیری کرد). این به دلیل "عدم واگرایی" سری کروموزوم ها نه در مرحله تشکیل سلول های زایای والدین، بلکه در مراحل اولیه رشد جنین است. این شکل از سندرم با یک صاف شده است تصویر بالینی- به خفیف اشاره دارد، اما در طی مطالعات پری ناتال تشخیص آن بسیار دشوار است.
• جابجایی - در هنگام همجوشی سلولی اتفاق می افتد و جابجایی بخشی از یک کروموزوم در جفت 21 به سمت کروموزوم دیگر مشاهده می شود.

با این حال، دلایل دیگری برای ایجاد سندرم داون وجود دارد:

• سن والدین دختری است که خیلی جوان است یا برعکس، زن بالای 40 سال و برای مردان بالای 45 سال (خطر داشتن فرزند مبتلا به این سندرم 1:30 است). به دلیل سن، بلوغ و تقسیم کروموزوم ها "آهسته می شود" و در نتیجه یک سلول معیوب ایجاد می شود. درگیر شدن در لقاح، متعاقباً باعث ایجاد سندرم داون می شود.
• ازدواج فامیلی (رابطه).
• کمبود اسید فولیکدر دوران بارداری
• در صورت بروز این بیماری در خانواده والدین، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون افزایش می یابد.

علائم سندرم داون

این بیماری معمولاً سندرم نامیده می شود، زیرا با تعدادی علائم و نشانه ها و همچنین تظاهرات مشخص مشخص می شود:

• چشم های باریک و مایل (مغولوئید) (که قبلاً آسیب شناسی "مغولیسم" نامیده می شد).
• وجود اپیکانتوس (یک چین مخصوص در گوشه داخلی چشم که غده اشکی را می پوشاند و تا پلک بالایی امتداد نمی یابد)؛
• استرابیسم و ​​رنگدانه قابل توجه عنبیه (لکه های براشفیلد)، آب مروارید احتمالی.
• مشخصات صاف - پل صاف و گسترده بینی و بینی کوتاه، ناحیه اکسیپیتال؛
• جمجمه کوتاه (کوچک)؛
• گردن کوتاه شده - نوزاد تازه متولد شده دارای چین خوردگی پوست در این ناحیه است.
• گوش های توسعه نیافته؛
• هیپوتونی (تن ضعیف) عضلات؛
• کام قوسی، زبان غیر طبیعی بزرگ (ماکروگلوسیا) و دهان باز به دلیل کاهش تون عضلانی.
• دست های پهن با انگشتان کوتاه به دلیل توسعه نیافتگی فالانژهای میانی - انحنا در انگشت کوچک مشاهده می شود.
• روی کف دست ها یک چین عرضی وجود دارد.
• اندام کوتاه؛
• تغییر شکل (میله ای یا قیفی شکل) قفسه سینه مشاهده می شود.
• اغلب (حدود 40٪) کودکان مبتلا به این سندرم با آن متولد می شوند نقص مادرزادیقلب (فرایندهای معیوب در سپتوم بین بطن ها) که یکی از دلایل اصلی مرگ و میر آنهاست.
• فرآیندهای پاتولوژیک دستگاه گوارش(به عنوان مثال، آرتزی دوازدهه)؛
• ممکن است کودک مبتلا به سرطان خون متولد شود.
• کودک در رشد و رشد ذهنی عقب است.
• صدای خشن؛
• بیشتر اوقات، بیماران نابارور هستند، اما هنگامی که فرزندان ظاهر می شوند، کودکان همان آسیب شناسی را دارند.

با این حال، شایان ذکر است که افراد مبتلا به سندرم داون به ندرت مبتلا می شوند تومورهای بدخیمو این به دلیل محافظت از ژن اضافی است.

هنگامی که دوقلوها به دنیا می آیند، این سندرم در هر دو کودک مشاهده می شود.

شدت علائم فوق در همه بیماران متفاوت است.

تشخیص سندرم داون

سطح مدرن پزشکی و فناوری در موارد مشکوک به سندرم داون امکان تشخیص به موقع و در صورت تشخیص ناهنجاری های DNA، رهایی از بارداری فعلی را فراهم می کند.

چندین روش برای تشخیص استفاده می شود:

1. سونوگرافی - در سه ماهه دوم یا سوم بارداری انجام می شود، زمانی که اسکن جنین برای شناسایی آسیب شناسی انجام می شود. این روش امکان «دیدن» علائم سندرم داون را با استفاده از برخی «اندازه‌گیری‌ها» فراهم می‌کند:

• ضخیم شدن فضای یقه (با سندرم در حال توسعه بیش از 3 میلی متر خواهد بود).
• عدم وجود استخوان بینی؛
• اندازه کوچک لوب فرونتال و مخچه (هیپوپلازی)؛
• استخوان ران کوتاه شده و استخوان اولناو غیره

با این حال، سونوگرافی تنها یک شکل از سندرم را نشان می دهد - تریزومی. زیرگروه های باقی مانده از آسیب شناسی را نمی توان با این روش تشخیصی تشخیص داد.

2. تجزیه و تحلیل بیوشیمیاییخون یک زن باردار در سه ماهه اول (برای تعیین کاریوتیپ - محتوای ژنی خون مادر)، که در طی آن سطح هورمون سنتز شده توسط جنین (hCG) و PAPP-A در نظر گرفته می شود. در سه ماهه دوم، تجزیه و تحلیل دوباره انجام می شود.

3. آزمایش بیوشیمیایی (بر اساس سطح هورمون کوریونی آزاد) تشخیص سندرم داون را در هفته 12 بارداری امکان پذیر می کند و در هفته 16 آزمایش استریول و α-فاتوپروتئین - شاخص های حضور انجام می شود. از سندرم داون هنگام تأیید داده ها، باید فوراً با یک متخصص ژنتیک تماس بگیرید که تجویز می کند:

• کوریوبیوپسی - بررسی بافت غشای جنین.
• آمنیوستز (تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک) - مطالعه ترکیب سلولی مایع آمنیوتیک، و همچنین بافت های کودک، که اطلاعاتی در مورد مجموعه سلولی کروموزوم های کودک ارائه می دهد.
• کوردوسنتز - تجزیه و تحلیل خون بند ناف جنین.

این روش ها بسیار دقیق هستند، اما، متأسفانه، برای یک زن ناایمن هستند - آنها می توانند منجر به عوارض، از جمله سقط جنین شوند، و بنابراین فقط در موارد شدید (اگر زن باردار بالای 35 سال سن دارد، در صورت شک وجود دارد) انجام می شود. سندرم در مطالعات سونوگرافی یا در صورت وجود بیماری در خانواده).

با این حال، علم ثابت نمی‌ماند و کلینیک‌های لندن قبلاً آزمایش ویژه‌ای ایجاد کرده‌اند که به شما امکان می‌دهد با دقت در مورد همه بیماری‌های ژنتیکی اطلاعات پیدا کنید.

پس از تولد کودک، تمام علائم سندرم داون به وضوح قابل مشاهده و آشکار است، اما آزمایشات ژنتیکی برای تایید انجام می شود (این برای جلوگیری از احتمال ابتلا به بیماری دیگر ضروری است). لازم به ذکر است که همه علائم ذکر شده در بالا لزوماً نباید در هر کودک بیمار وجود داشته باشد - یک نوزاد ممکن است مجموعه خاص خود را داشته باشد.

با افزایش سن، علائم بدتر می شود و سایر بیماری ها ممکن است ایجاد شوند - چاقی، ضعف ایمنی (و اینها سرماخوردگی مکرر و بیماری های عفونیآب مروارید، تأخیر در رشد سیستم عصبی، توانایی های ذهنی و گفتار.

درمان سندرم داون

سندرم داون است بیماری لاعلاج، از آنجایی که هیچ کس نمی تواند DNA را "تصحیح" کند، اما بهبود وضعیت عمومی بیمار و بهبود کیفیت زندگی او امکان پذیر است.

درمان آسیب شناسی های مادرزادی توسط متخصصان - متخصص اطفال، متخصص قلب، متخصص گوارش، چشم پزشک و دیگران انجام می شود. تلاش آنها در جهت بهبود سلامت بیمار است و علیرغم اینکه درمان خاصی برای این سندرم وجود ندارد، باز هم اجتناب از مصرف آن غیرممکن است. داروها. از جمله:

• پیراستام، آمینولون، سربرولیزین - برای عادی سازی گردش خون در مغز.
• محرک های عصبی؛
• مجتمع های ویتامین - برای تقویت وضعیت عمومیسلامتی

با این حال، اغلب، با افزایش سن، کودکان مبتلا به سندرم داون تعدادی از عوارض مرتبط با آن را ایجاد می کنند سلامت جسمانی: بیماری های قلب و دستگاه گوارش، اختلالات غدد درون ریز و سیستم ایمنی، مشکلات شنوایی، خواب، بینایی، موارد ایست تنفسی شایع است. علاوه بر این، تقریباً یک چهارم بیماران پس از 40 سالگی (و گاهی اوقات زودتر) چاقی، صرع، بیماری آلزایمر و لوسمی را تجربه می کنند. در عین حال، پیش بینی چگونگی توسعه بیماری دشوار است، زیرا همه چیز به ویژگی های فردی بدن، درجه بیماری و فعالیت با کودک بستگی دارد. تعداد کمی از افراد مبتلا به سندرم داون بیش از 50 سال زندگی می کنند.

در همان زمان، گفتار درمانگر، متخصص مغز و اعصاب و سایر متخصصان درگیر از بین بردن اختلالات قابل توجه عملکردهای کلامی و حرکتی و تاخیر در رشد فکری هستند. آموزش مهارت های خودمراقبتی بر این اساس توصیه می شود کودکان مبتلا به سندرم داون را به موسسات آموزشی تخصصی بفرستید.

برای اصلاح تاخیر رشد ذهنیاز برنامه های آموزشی ویژه طراحی شده استفاده می شود و شایان ذکر است که علائم ذهنی و شناختی در هر مورد جداگانه بیان می شود.

بسته به میزان آسیب و درمان انجام شده (آموزش با کودک)، می توان به کاهش قابل توجهی در تاخیر رشد دست یافت. با فعالیت های منظم با نوزاد، او می تواند راه رفتن، صحبت کردن، نوشتن و مراقبت از خود را بیاموزد. کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند شرکت کنند مدارس متوسطه، در موسسات تحصیل کنند، ازدواج کنند و حتی در مواردی صاحب فرزند شوند.

در میان افراد مبتلا به سندرم داون تعداد زیادی از هنرمندان، نویسندگان و مجریان وجود دارد. حتی این عقیده وجود دارد که "فرزندان خورشید" فقط یک بیماری ژنتیکی نیستند، بلکه یک "گونه" جداگانه از مردم هستند که نه تنها با وجود یک کروموزوم "اضافی" متمایز می شوند، بلکه با قوانین اخلاقی خود زندگی می کنند و زندگی می کنند. اصول خاص خود را دارند.

افراد مبتلا به سندروم داون را اغلب «فرزندان خورشید» یا «آفتابی» می‌نامند، زیرا دائماً لبخند می‌زنند، ملایم، مهربان هستند و گرما از خود ساطع می‌کنند. در سال 2006، روز جهانی سندروم داون تعیین شد و در سراسر جهان در 21 مارس جشن گرفته می شود.

14 مقاله دیگر با موضوع: کودکان خاص

سندرم داون: توضیح پزشک

در کشور ما با کودکان مبتلا به سندرم داون رفتار متفاوتی صورت می گیرد. بسیاری این بیماری را مترادف با عقب ماندگی شدید می دانند. با این حال، این یک تصور اشتباه است: کودکان مبتلا به سندرم داون می توانند به مدرسه بروند، چیزهای جدید بیاموزند و زندگی پر جنب و جوش و رضایت بخشی داشته باشند. داشتن تشخیص برای والدین و نوزاد حکم اعدام نیست. افرادی که در کنار چنین کودکانی زندگی می کنند باید به آنها کمک کنند و آنها را فعالانه در محیط خود مشارکت دهند - بالاخره همه در آرزوی شاد بودن برابر هستند!

داستان

مردم عموماً سندرم داون را یک بیماری عصبی شدید همراه با عقب ماندگی ذهنی می دانند. چیزی که آنها را می ترساند حتی خود آسیب شناسی نیست، بلکه ناشناخته است. بنابراین، لازم است در مورد چیستی سندرم داون صحبت کنیم.

آسیب شناسی قرن هاست که شناخته شده است. اگر به نقاشی های هنرمندان قرون وسطی دقت کنید، می توانید افراد با نیازهای ویژه را در آنها ببینید. شخصیت های مشابه در آثار داستانی توصیف شده اند. اما ماهیت واقعی این سندرم تنها در قرن بیستم، زمانی که کروموزوم ها، ژن ها و ساختار DNA کشف شد، مورد مطالعه قرار گرفت.

امروزه به طور قابل اعتماد شناخته شده است که سندرم داون در حضور یک ناهنجاری در مجموعه کروموزوم سلول ها شکل می گیرد، این به اصطلاح تریزومی 21 جفت کروموزوم است. این بدان معنی است که یک کروموزوم اضافی در این جفت در نتیجه یک جهش به وجود آمده است. بنابراین، این کودکان نه 46، بلکه 47 کروموزوم در سلول های خود دارند. با سندرم داون، تغییرات زیادی ممکن است، از یک کروموزوم اضافی تا فقط بخشی از آن، وجود دارد که باعث می شود نقایص بسیار متفاوت باشد.

چرا این اتفاق می افتد

در بدن انسان، سلول های تمام اندام ها و بافت ها تحت تقسیم قرار می گیرند. این شامل تقسیم سلول های جنسی - تخمک و اسپرم است. تمام سلول های بدن باید به طور مساوی تقسیم شوند تا سلول های دختر کاملاً یکسان باشند. اما طبیعت ایده آل نیست و می تواند تحت تأثیر برخی عوامل نامطلوب عملکرد نادرست داشته باشد. سپس یکی از سلول ها دارای یک کروموزوم دیگر در جفت 17 است و با مشارکت چنین سلولی در لقاح می توان کودکی با سندرم داون به دنیا آورد.

سندرم داون یک آسیب شناسی نیست، بلکه یک گروه کامل از شرایط مشابه در مکانیسم ها و دوره است که با یک نام مشترک متحد شده است. در اکثریت قریب به اتفاق موارد، کروموزوم اضافی در تمام سلول های بدن وجود دارد. کمتر متداول است که وقتی کروموزوم اضافی به ناحیه جفت بیست و دوم یا چهاردهمین جفت کروموزوم منتقل می شود، واریانت ها به وجود می آیند. همچنین ممکن است نسخه موزاییکی از این سندرم وجود داشته باشد که در آن، همراه با سلول هایی که در 21 جفت کروموزوم نقص دارند، سلول های کاملاً طبیعی با 46 کروموزوم نیز وجود دارد. شناسایی چنین گروه هایی از نقص در سلول ها به همین سادگی انجام نمی شود. پیش آگهی بستگی به این دارد که چه شکلی در کودک تشخیص داده شود: اختلالات بیرونی و درونی چقدر شدید خواهد بود، چگونه و چگونه او با سایر کودکان متفاوت است.

مکانیسم بروز سندرم

سندرم داون یک آسیب شناسی ژنتیکی است که در صورت ادغام تخمک و اسپرم معیوب در جنین در زمان لقاح ایجاد می شود. در حدود 90 درصد موارد، علت یک تخمک معیوب با 24 کروموزوم به جای 23 کروموزوم است و در حدود 10 درصد ممکن است اسپرم معیوب باشد. تشکیل چنین سلول های زایای معیوب می تواند تحت تأثیر بیماری های مادر یا پدر، استرس، وجود باشد. عادت های بد، فرودست و تغذیه ضعیف، هر چیزی که می تواند به یک طریق بر تقسیم سلول های زایا تأثیر بگذارد. اما روند بارداری و زایمان تأثیری در ایجاد سندرم داون ندارد.

یک پروتئین سلولی خاص مقصر این واقعیت است که سلول های زایا حاوی یک کروموزوم اضافی هستند. این وظیفه کشش کروموزوم ها به قطب های سلول در حین تقسیم است، به طوری که در نتیجه هر سلول مقادیر مساوی از اطلاعات ژنتیکی را دریافت می کند. اگر پروتئین نقصی داشته باشد، در یک طرف میکروتوبولی که کروموزوم را می کشد نازک و معیوب خواهد بود و یک لوله قوی تر از سلول تشکیل دهنده دیگر آن را به سمت خود و به سمت قطب مخالف می کشد. پس از این، سلول ها شروع به جدا شدن از یکدیگر می کنند و به دو شکل گیری کامل تبدیل می شوند - اما یکی دارای 22 کروموزوم و دیگری 24 کروموزوم خواهد بود. این سلول معیوب می تواند به یک نوزاد مبتلا به سندرم داون زندگی بدهد.

هنگامی که در معرض عوامل زیر قرار می گیرید، مشکلات مشابهی ممکن است ایجاد شود:

● ازدواج های فامیلی با ناقلان جهش های مشابه. هر چه درجه رابطه نزدیکتر باشد، احتمال جهش بیشتر است.
● بارداری قبل از 18 سالگی، زیرا بدن هنوز بالغ نشده است و ممکن است نقص در تقسیم سلولی وجود داشته باشد.
● اواخر بارداری: بعد از 35 سال (برای زنان) و بعد از 45 سال (برای مردان) با تجمع بار جهش.
● حمل نقص در 21 جفت کروموزوم.

اما در بیشتر موارد، وجود سندرم داون نتیجه یک جهش خود به خودی است که هیچ کس مقصر آن نیست.

ویژگی های بیرونی کودکان مبتلا به سندرم داون

به طور معمول، کودکان مبتلا به سندرم داون را می توان از بدو تولد شناسایی کرد. صورتشان تا حدودی صاف، چشمانشان کمی مایل است و سرشان با دهان شکل خاصی دارد. اندازه کوچک. زبان کودک بزرگ به نظر می رسد و ممکن است در دهان جای نگیرد و باعث بیرون آمدن اندکی آن شود. به تدریج این ویژگی از بین می رود. کف دست های کودک پهن، انگشتان کوتاه و انگشت کوچک به سمت داخل خم شده است. کف دست ها دارای چین های منفرد عرضی معمولی هستند. اما تشخیص بر اساس ظاهر انجام نمی شود. پزشکان باید یک معاینه ژنتیکی کامل برای تایید یا رد ظن اولیه انجام دهند.

مشکلات سلامتی در کودکان

با توجه به ویژگی های کروموزوم ها، کودکان مبتلا به این سندرم ممکن است مشکلات سلامتی داشته باشند. آنها از بدو تولد دچار هیپوتونی عضلانی خفیف یا متوسط ​​می شوند که با رشد به تدریج از بین می رود. این کودکان معمولاً در مقایسه با همسالان خود کوچک و کوچک به دنیا می آیند، اما با مراقبت منظم و انجام فعالیت های صحیح می توانند تقریباً مانند هر کودک دیگری رشد کرده و وزن اضافه کنند. توجه ویژه باید به اندام های داخلی، ساختار و عملکرد آنها شود: اغلب کودکان مبتلا به سندرم داون مشکلات شنوایی، سندرم آپنه خواب و اختلالات سیستم غدد درون ریز دارند. یک کروموزوم اضافی باعث ایجاد نقص در قلب و رشد اندام می شود حفره شکمی، که ممکن است نیاز به مداخله پزشکی از جمله جراحی داشته باشد.

رشد سیستم عصبی مکانیسم خاصی دارد

به دلیل کروموزوم اضافی سیستم عصبیمطابق با سناریوی خود کار می کند و توسعه می یابد. این ویژگی ها هستند که زمینه ساز ایجاد تاخیرهای رشد ذهنی و جسمی خواهند بود. کودکان ممکن است گردش خون ضعیفی را تجربه کنند مایع مغزی نخاعیکه منجر به تشکیل بیش از حد آن در ناحیه بطن های عروقی مغز در صورت اختلال در جذب می شود. این ممکن است منجر به افزایش فشار داخل جمجمه شود. آسیب کانونی ممکن است در ناحیه اعصاب محیطی و مغز رخ دهد که منجر به عدم هماهنگی و انسجام حرکات می شود و می تواند از رشد مهارت های حرکتی - ظریف و درشت - جلوگیری کند. مخچه معمولاً کوچکتر از حد طبیعی است و وظایف خود را به اندازه کافی فعال انجام نمی دهد، که منجر به ضعیف شدن تون عضلانی، مشکلات در کنترل بدن در فضا و کنترل هماهنگی حرکات می شود. ممکن است به دلیل شلی رباط و بی ثباتی در ناحیه، حوادث عروق مغزی رخ دهد ناحیه گردن رحمستون فقرات. حجم مغز ممکن است کاهش یابد و اندازه بطن ها افزایش یابد، فعالیت قشر کاهش می یابد که منجر به کاهش تعداد می شود. تکانه های عصبیبا بی حالی، کندی، کاهش سرعت فرآیند فکر. اما این به هیچ وجه به این معنی نیست که کودکان آموزش ناپذیر و عمیقاً ناتوان هستند، آنها فقط هر کاری را آهسته تر انجام می دهند و آموزش آنها به زمان بیشتری نیاز دارد.

رشد کودکان مبتلا به سندرم داون

کودکان مبتلا به این سندروم بعداً مهارت های خود را به دست می آورند - آنها همچنین راه رفتن، صحبت کردن، استفاده از اشیاء و استفاده از توالت را یاد می گیرند. کودک می تواند یاد بگیرد که تقریباً هر کاری را که سایر کودکان می توانند انجام دهند انجام دهد، فقط زمان یادگیری مهارت ها فردی خواهد بود. آنها معمولاً بین دو تا چهار ماهگی شروع به لبخند زدن می کنند، از 4 تا 18 ماهگی روی شکم خود غلت می زنند، از 6 تا 28 ماهگی به طور مستقل می نشینند، در 7 تا 20 ماهگی می خزند، از 12 تا 60 ماهگی تلاش می کنند راه بروند و از 9 ماهگی صحبت می کنند. ماه تا 30 ماه. این کودکان نیاز به مراقبت مناسب و شیردهی، این به بهبود سلامت و بهبود ایمنی کمک می کند و مهارت های صحیح کودک را توسعه می دهد. در طول تغذیه، به خصوص ارتباطات نزدیک و صمیمی بین مادر و نوزاد ایجاد می شود که برای هر دو بسیار شادی خواهد داشت.

درمان و توانبخشی

متأسفانه امروزه رهایی کودک از سندرم داون غیرممکن است. دانشمندان نمی دانند چگونه خطاهای سلولی ژنتیکی و ناهنجاری های کروموزومی را اصلاح کنند. اما معلمان، پزشکان و والدین می توانند زندگی چنین کودکانی را روشن، سالم و طولانی کنند. نوزادان مبتلا به این سندرم لزوماً بیمار نخواهند بود، با وجود این واقعیت که احتمال سرماخوردگی یا آسیب شناسی آنها نسبت به سایر کودکان بیشتر است. اندام های داخلی. امروزه می توان نقایص رشدی را اصلاح کرد، مشکلات شنوایی و ایمنی را برطرف کرد و ناهنجاری های غدد درون ریز را اصلاح کرد.

بزرگترین مشکل این گونه خانواده ها، نگرش جامعه نسبت به آنها و همچنین نگرش اقوام است. کودک مبتلا به سندرم داون بدون در نظر گرفتن درآمد، نژاد، کشور محل سکونت و سایر شرایط و همچنین سن والدین می تواند در هر خانواده ای متولد شود. نکته اصلی که باید بدانید این است که کودکان مبتلا به سندرم داون کاملاً کاربردی و قابل یادگیری هستند. علاوه بر این، آنها بسیار با استعداد هستند و می توانند چیزهای زیادی به دیگران بیاموزند. آنها می توانند مهربانی، گشاده رویی و صمیمیت را آموزش دهند، چیزی که اغلب افراد فاقد آن هستند!

آلنا پارتسکایا، متخصص اطفال

برای این کار می توانید 2 امتیاز در آزمون یکپارچه دولتی در سال 2020 کسب کنید

تکلیف 7 آزمون دولتی واحد زیست شناسی به الگوهای ژنتیکی اختصاص دارد. به عنوان مثال، ممکن است با سوالی در مورد تنوع ارثی مواجه شوید. علاوه بر این، اول از همه، شما باید بدانید که این تنوع چیست - جهش، گروه، خاص یا اصلاح، و همچنین چگونه انواع مختلف تنوع با یکدیگر متفاوت است، به عنوان مثال، جهش از اصلاح. گزینه ها و مشکلات زیادی در مورد ژن ها و وراثت وجود دارد: «کدام ازدواج بیشتر بچه های مبتلا به هموفیلی ایجاد می کند؟ در افراد با نژادهای مختلف یا افراد با ملیت‌های مختلف غیرمرتبط، نزدیک به هم» یا «تغییر در ترتیب نوکلئوتیدها در یک مولکول DNA چه جهشی است؟»

برخی از گزینه های تکلیف 7 آزمون یکپارچه دولتی زیست شناسی حاوی سؤالاتی است ماهیت عملی داردبا موضوع "تأثیر عوامل جهش زا". باید از قبل کارهایی مانند "تعیین ژنوتیپ کودک با موهای صاف تیره، اگر مادرش موهای صاف روشن و پدرش موهای مجعد تیره دارد" یا "دو فرزند در خانواده با گوش های بیرون زده و دو فرزند وجود دارد" را تمرین کنید. با گوش های معمولی صاف ژنوتیپ والدین آنها را تعیین کنید." برای حل صحیح چنین مشکلاتی، کامپایلر تست‌های FIPI - موسسه فدرال اندازه‌گیری‌های آموزشی - ظاهر تسلط ژن را به شرایط آزمایش اضافه کرد. بنابراین، برای مثال آخر نشان داده می شود که ژن گوش های بیرون زده B بر b غالب است - ژن برای گوش های معمولی صاف.

در صورت تکرار مطالب آموزشی دیگر در این مبحث، تکلیف شماره 7 آزمون یکپارچه زیست شناسی با موفقیت حل می شود. چند سوال اختصاص داده شده است کد ژنتیکیچندین گزینه دیگر حاوی وظایفی در زیست شناسی مولکولی هستند و معمولاً مشکلات قابل توجهی را برای دانش آموزان ایجاد می کنند، مانند: "درصد نوکلئوتیدهای سیتوزینی موجود در DNA را تعیین کنید، زمانی که نسبت نوکلئوتیدهای آدنین آن 10٪ از کل است." قبل از امتحان، باید این بخش از کتاب درسی را به دقت مرور کنید تا با موفقیت به چنین سؤالاتی پاسخ دهید.