اختلال کروموزومی جنین. علائم اکوگرافی ناهنجاری های کروموزومی در رشد جنین. ناهنجاری های کروموزومی مکرر

عزیزان من، من با درخواست کمک به شما مراجعه می کنم! آنها چنین نامه ای برای من فرستادند، من به سادگی نمی توانم دور باشم، زیرا سوال در مورد زندگی یک نوزاد در رحم است. و آنچه، برای ما و او، مهمترین چیز در زندگی است، فقط زندگی و سلامت فرزندانمان است! پس بیایید کنار نمانیم و حداقل بخشی از توجه و وسیله خود را کمک کنیم. از این گذشته، هر روبلی که به یک نوزاد اهدا می شود به او فرصتی می دهد تا زندگی کند و سالم شود! عصر بخیر! من از شما کمک بسیار فوری می خواهم! من 39 سالمه، هفته 22 بارداری هستم! پس از انجام سونوگرافی در هفته 18، پزشکان به من شوکه کردند که کودکم فتق دیافراگم مادرزادی جنین دارد (معده در حفره قفسه سینه است و رشد قلب و ریه ها را دشوار می کند). از آن زمان تاکنون 5 سونوگرافی و 2 مشاوره در شهر کالینینگراد انجام داده ام. در نتیجه، پزشکان گفتند که ما باید فوراً برای مشاوره در مرکز علمی زنان و زایمان، زنان و پریناتولوژی به نام آکادمیک V.I. به مسکو برویم. کولاکوف از وزارت بهداشت روسیه شانس درمان نوزاد من وجود دارد و شانس زیادی وجود دارد. الان هفته 21-22 میگن اورژانس برن مشاوره میتونن داخل رحم عمل کنن. در رحم مادر، فتق با لاپاراسکوپی عمل می‌شود و شانس داشتن نوزاد سالم به ۹۶ تا ۹۸ درصد افزایش می‌یابد. طبق یک محاسبه اولیه، مقدار لازم برای درمان حدود 200 هزار روبل است. در حال حاضر ما نمی توانیم چنین مبلغی را پیدا کنیم. من از ماه اکتبر کار نمی کنم، زیرا تمام این مدت در انبار بودم. حقوق شوهرم زیاد نیست و باید خیلی فوری مبلغ را جمع آوری کرد - یک معاینه و یک عمل احتمالی باید در 1 تا 2 هفته آینده انجام شود. ما با درخواست کمک مالی و دادن فرصتی برای زندگی به کودکم از شما درخواست می کنیم. البته من و شوهرم و اقوامم تسلیم نمیشویم برای جان فرزندمان میجنگیم.. اما باز هم لطفا لطفا کمک کنید!!! جزئیات ما Yandex money عزیزان من، با درخواست کمک از شما درخواست کمک می کنم! آنها چنین نامه ای برای من فرستادند، من به سادگی نمی توانم دور باشم، زیرا سوال در مورد زندگی یک نوزاد در رحم است. و آنچه، برای ما و او، مهمترین چیز در زندگی است، فقط زندگی و سلامت فرزندانمان است! پس بیایید کنار نمانیم و حداقل بخشی از توجه و وسیله خود را کمک کنیم. از این گذشته، هر روبلی که به یک نوزاد اهدا می شود به او فرصتی می دهد تا زندگی کند و سالم شود! عصر بخیر! من از شما کمک بسیار فوری می خواهم! من 39 سالمه، هفته 22 بارداری هستم! پس از انجام سونوگرافی در هفته 18، پزشکان به من شوکه کردند که کودکم فتق دیافراگم مادرزادی جنین دارد (معده در حفره قفسه سینه است و رشد قلب و ریه ها را دشوار می کند). از آن زمان تاکنون 5 سونوگرافی و 2 مشاوره در شهر کالینینگراد انجام داده ام. در نتیجه، پزشکان گفتند که ما باید فوراً برای مشاوره در مرکز علمی زنان و زایمان، زنان و پریناتولوژی به نام آکادمیک V.I. به مسکو برویم. کولاکوف از وزارت بهداشت روسیه شانس درمان نوزاد من وجود دارد و شانس زیادی وجود دارد. الان هفته 21-22 میگن اورژانس برن مشاوره میتونن داخل رحم عمل کنن. در رحم مادر، فتق با لاپاراسکوپی عمل می‌شود و شانس داشتن نوزاد سالم به 96 تا 98 درصد افزایش می‌یابد. طبق یک محاسبه اولیه، مقدار لازم برای درمان حدود 200 هزار روبل است. در حال حاضر ما نمی توانیم چنین مبلغی را پیدا کنیم. من از ماه اکتبر کار نمی کنم، زیرا تمام این مدت در انبار بودم. حقوق شوهرم زیاد نیست و باید خیلی فوری مبلغ را جمع آوری کرد - یک معاینه و یک عمل احتمالی باید در 1 تا 2 هفته آینده انجام شود. ما با درخواست کمک مالی و دادن فرصتی برای زندگی به کودکم از شما درخواست می کنیم. البته من و شوهرم و اقوامم تسلیم نمیشویم برای جان فرزندمان میجنگیم.. اما باز هم لطفا لطفا کمک کنید!!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все مدارک رو حضوری ارائه میکنم

وجود تجزیه و تحلیل های ایده آل و سلامت قابل توجه یک زن باردار، سن کم و سابقه بی عیب و نقص او (اطلاعات در مورد بیماری های قبلی، شرایط زندگی، جراحی، جراحات، آسیب شناسی مزمن، وراثت و غیره) هنوز 100٪ نیست. تضمین می کند که کودک ناهنجاری های کروموزومی ندارد.

ناهنجاری های کروموزومی جنین. نشانه ها

علائم وجود ناهنجاری کروموزومی (HA) جنین در دوران بارداری:

• تهدید یا حداقل کشش درد در ناحیه تحتانی شکم از اوایل بارداری و در طول بارداری،
• سطوح پایین AFP و PAPP-A و افزایش مدت،
• چین خوردگی گردن جنین بیش از 2 میلی متر در ترم،
• فعالیت کم جنین ()
• افزایش لگن کلیه ها با توجه به سونوگرافی به موقع،
• رشد تاخیری استخوان های لوله ای، با شروع از
• پیری زودتر جفت،
• هیپوپلازی جفت،
• هیپوکسی جنین،
• دوپلومتری ضعیف و
• الیگوهیدرآمنیوس / پلی هیدرآمنیوس.

هر یک از این علائم به صورت جداگانه و حتی همه با هم می توانند انواعی از هنجار باشند.

تشخیص HA

از بین آنالیزهای معمول، اولین غربالگری یا تست دوگانه آموزنده ترین است. باید به شدت به موقع انجام شود. این شامل سونوگرافی از جنین (اندازه گیری چین خوردگی گردن به ویژه مهم است) و آزمایش خون برای AFP، PAPP-A و hCG است.

تجزیه و تحلیل پاسخ دقیقی به سؤال وجود یا عدم وجود CA نمی دهد. وظیفه او محاسبه خطرات بسته به نتایج و همچنین سن و سابقه زن باردار است. دومی، به اصطلاح "تست سه گانه"، برای تشخیص CA آموزنده نیست. می توان دقیقاً با کمک روش های تهاجمی - نمونه برداری کوریون، نمونه برداری از خون بند ناف، تجزیه و تحلیل مایع آمنیوتیک، متوجه شد که آیا کودک متولد نشده مبتلا به CA است یا خیر. هدف از این آزمایش ها تعیین کاریوتیپ جنین است. دقت - 98٪. خطر سقط جنین 1-2٪ است. HA درمان نمی شوند. پس از تشخیص HA، تنها چیزی که دارو می تواند ارائه دهد ختم بارداری است.

این تحلیل را انجام دهیم یا نه؟

هنگام تصمیم گیری باید به سوالات زیر پاسخ داد:

• آیا خطر سقط جنین بر خطر HA در جنین بیشتر است؟
• در صورت تشخیص HA بارداری را خاتمه می دهید؟
• پزشکان به چه نوع HA مشکوک هستند، پیش آگهی سلامت کودک چیست؟
• آیا برای داشتن فرزند مبتلا به HA آماده اید؟

علل ناهنجاری های کروموزومی

علت دقیق HA مشخص نیست. خطر افزایش می یابد اگر:

• مادر و پدر بالای 35 سال سن دارند،
• یک هکتار داشته باشید فامیل خونی,
• یک جابجایی متعادل در خویشاوندان خونی یا والدین وجود دارد،
• والدین در صنایع خطرناک کار می کنند، خانواده در یک منطقه نامطلوب زیست محیطی زندگی می کنند.

مکانیسم وقوع HA

CA در زمان تشکیل زیگوت در جنین رخ می دهد، یعنی. در ادغام تخمک و اسپرم سلول های مادری و پدری هر کدام 23 کروموزوم دارند (23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر). هر دو سلول ممکن است حامل کروموزوم های "شکسته" باشند (حتی اگر مادر و پدر کاملا سالم باشند). شکست همچنین می تواند در زمان ادغام دو سلول کاملا سالم والدین رخ دهد. در این حالت، کروموزوم های جنین به اشتباه "پراکنده" می شوند. این فرآیند هنوز مورد مطالعه قرار نگرفته و قابل کنترل نیست.

XA - سندرم های کروموزومی

بیش از 300 سندرم کروموزومی مورد مطالعه و توصیف قرار گرفته است.

با توجه به اینکه یک فرد دارای 23 کروموزوم جفتی است و چندین نوع انحراف وجود دارد، تعداد سندرم های کروموزومی که در ادبیات توضیح داده نشده و دوباره ظاهر می شوند محدود نیست.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( شناسه مالک: 210179، شناسه container: "adfox_153837978517159264"، پارامترها: ( pp: "i"، ps: "bjcw"، p2: "fkpt"، puid1: ""، pu puid3: ""، puid4: ""، puid5: ""، puid6: ""، puid7: ""، puid8: ""، puid9: "2"))، ["تبلت"، "تلفن"]، (عرض تبلت : 768، phoneWidth: 320، isAutoReloads: false ));

انحرافات می توانند متفاوت باشند: تریزومی های کامل و جزئی، حذف ها، مونوزومی ها، موزائیسم جابجایی و غیره. شدت علائم در سندرم کروموزومی به نوع انحراف بستگی دارد. مطلوب ترین نوع انتقال متعادل است. افرادی که دارای چنین تغییراتی هستند تفاوتی با افراد معمولی ندارند، ویژگی آنها را فقط می توان با کاریوتایپ تشخیص داد، اما خطر داشتن فرزندان مبتلا به سندرم کروموزومی در آنها افزایش یافته است - از 10 تا 50٪ (متوسط ​​خطر در جمعیت 5٪ است).

نوع بعدی انحراف «آسیب‌آمیز» موزائیسم است که در آن اختلال کروموزومی در همه سلول‌ها و/یا اندام‌ها ظاهر نمی‌شود. تریزومی ها و حذف های جزئی در حال حاضر ناهنجاری های قابل توجهی ایجاد می کند که گاهی اوقات با زندگی ناسازگار است.

شدیدترین نوع آن تریزومی کامل یا مونوزومی کروموزوم است.

اکثر حاملگی های با آسیب شناسی کروموزومی جنین توسط خود بدن در اولین تاریخ ها یا در یک دوره 20-23 هفته ای رد می شوند، زیرا با آسیب شناسی کروموزومی جنین، احتمال آسیب شناسی های مختلف بارداری (سقط جنین، تهدید سقط جنین) وجود دارد. هیپرتونیکی رحم، پیری زودرس جفت، سمیت، ژستوز، هیپوکسی جنین و غیره). همچنین بسیاری از نوزادان به دلیل ناهنجاری های متعدد تا یک سال عمر نمی کنند. میانگین طول عمر افراد مبتلا به CA 30 سال است، اما مواردی از بیماران مبتلا به CA توصیف شده است که تا 60 سال یا بیشتر عمر کرده اند.

توسعه افراد مبتلا به CA

افراد مبتلا به سندرم‌های کروموزومی می‌توانند به شدت ناتوان یا اعضای کاملاً کامل جامعه باشند که تحصیلات کاملی دیده‌اند و شغل منظمی دارند. این همه به نوع انحراف، وضعیت عمومی بدن و کار اقوام و دوستان بستگی دارد. در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندرم کروموزومی می توانند به خودشان خدمت کنند، ارتباط برقرار کنند و هر کاری که می توانند انجام دهند. عقل کاهش می یابد، بیماری های مزمن اندام ها و سیستم های بدن وجود دارد.

مفهوم "مارکر اولتراسوند آسیب شناسی کروموزومی" در سال 1985 توسط B. Benacerraf و همکارانش معرفی شد که ضخیم شدن چین های دهانه رحم را در جنین های مبتلا به سندرم داون توصیف کردند.

فضای چین یا یقه دهانه رحم تجمع مایع زیر جلدی است سطح عقبگردن جنین در سه ماهه اول بارداری در طول سه ماهه دوم بارداری، چین های گردن معمولاً برطرف می شود، اما در برخی موارد می تواند به ادم دهانه رحم یا هیگرومای کیستیک، با یا بدون ادم عمومی تبدیل شود.

به طور معمول، عرض چین دهانه رحم 2-3 میلی متر است. افزایش بیش از 3 میلی متر در 1/3 موارد نشان دهنده وجود آسیب شناسی کروموزومی است - سندرم داون (50%)، سندرم ادواردز (24%)، سندرم ترنر (10%)، سندرم پاتاو (5%)، سایر آسیب شناسی ها. (11%).

سن مناسب بارداری برای اندازه گیری پهنای چین گردن 11-13-14 هفته، CTE 45-84 میلی متر است. اندازه گیری باید در موقعیت خنثی سر جنین انجام شود: امتداد سر می تواند مقدار فضای یقه را 0.6 میلی متر افزایش دهد، خم شدن سر می تواند مقدار را 0.4 میلی متر کاهش دهد. بزرگنمایی باید حداکثر باشد.

بزرگترین فاصله عمودی بین خطوط داخلی شفافیت دهانه رحم اندازه گیری می شود. اگر تمایز پوست جنین و آمنیون غیرممکن باشد، باید منتظر لحظه ای بود که جنین حرکتی انجام می دهد و از آمنیون دور می شود. یک راه جایگزین این است که از زن باردار بخواهید سرفه کند یا ضربه ای ملایم به دیواره شکم زن باردار بزند.

اندازه گیری ها سه بار انجام می شود، برای محاسبه استفاده می شود بالاترین ارزشاندازه. در 5 تا 10 درصد موارد، بند ناف به دور گردن جنین پیچیده می شود که می تواند اندازه گیری را بسیار پیچیده کند. در چنین مواردی از 2 اندازه گیری استفاده می شود: بالا و پایین درهم تنیدگی طناب، میانگین این دو اندازه گیری برای محاسبه خطرات استفاده می شود.

تشخیص تنها چین خوردگی گردن
هنوز نشان دهنده وجود 100% سندرم داون در جنین نیست!

این شاخص تنها امکان تشخیص یک گروه خطر برای تولد کودکان با آسیب شناسی ارثی را در بین زنان باردار فراهم می کند. زنان باردار که دارای این نشانگر اولتراسونیک آسیب شناسی کروموزومی هستند، تحت معاینات اضافی در موسسات تخصصی قرار می گیرند.

علاوه بر اندازه گیری چین خوردگی گردن، از نشانگرهای سونوگرافی زیر برای تشخیص آسیب شناسی کروموزومی در پایان سه ماهه اول بارداری استفاده می شود:

1. اندازه گیری طول استخوان های بینی جنین. این علامت بیشتر برای سندرم داون (52-80٪ موارد)، سندرم ادواردز (57-75٪)، سندرم ترنر (50-66٪)، سندرم پاتاو (32-50٪) است.

   طول استخوان های بینی در طول بارداری طبیعی است
   سن بارداری	طول استخوان های بینی جنین
   12-13 هفته	کمتر از 2 میلی متر
   14-15 هفته	3 میلی متر
   16-17 هفته	3.6 میلی متر
   18-19 هفته	5.2 میلی متر
   20-21 هفته	5.7 میلی متر
   22-23 هفته	6 میلی متر
   24-25 هفته	6.9 میلی متر
   26-27 هفته	7.5 میلی متر
   28-29 هفته	8.4 میلی متر
   30-31 هفته	8.7 میلی متر
   32-33 هفته	8.9 میلی متر
   34-35 هفته	9 میلی متر

2. ارزیابی جریان خون در مجرای آرانتزیان (وریدی). ناهنجاری در شکل موج جریان خون در مجرای آرانتیا در 80 درصد از جنین های مبتلا به سندرم داون و تنها در 5 درصد از جنین های کروموزومی طبیعی مشاهده می شود.
3. روده هایپراکویک - ناهنجاری های کروموزومی در 10 تا 67 درصد موارد رخ می دهد.
4. کاهش اندازه استخوان فک بالا
5. بزرگ شدن مثانه ("مگاسیستیت")
6. تاکی کاردی متوسط ​​در جنین
7. کیست های شبکه کوروئید بطن های مغز
8. سیستیک هیگروما (تورم در سطح گردن و پشت جنین) بیش از نیمی از موارد به دلیل ناهنجاری های کروموزومی است.
9. تشکیلات هیپراکوئیک روی عضلات پاپیلاری قلب
10. هیدرونفروز
11. کوتاه شدن استخوان های لوله ای
12. کیست بند ناف
13. تنها شریان نافی (در درصد زیادی از موارد با ناهنجاری های کروموزومی در جنین همراه است)
14. دیسمورفی های صورت
15. مقدار غیر طبیعی مایع آمنیوتیک. اگر قطر عمیق ترین پاکت 3-8 سانتی متر باشد، مقدار آب طبیعی در نظر گرفته می شود. کاهش حجم مایع آمنیوتیک اغلب با هیپوتروفی جنین، ناهنجاری های کلیه ها و سیستم ادراری، عدم وجود کامل آنها - با آژنزی کلیه مشاهده می شود. . پلی هیدرآمنیوس با ناهنجاری های دستگاه گوارش، عفونت جنین امکان پذیر است.

    رابطه بین تعداد نشانگرهای سونوگرافی شناسایی شده
    و فراوانی ناهنجاری های کروموزومی

بارداری حالتی است که مدت ها در انتظار زنان است. با این حال، این نیز یک دوره نگرانی است. از این گذشته ، روند طبیعی بارداری تضمینی نیست که کودک بدون آسیب شناسی متولد شود. در اوایل ترماقدامات تشخیصی لزوما برای کمک به حذف پاتولوژی های کروموزومی انجام می شود.

ناهنجاری های نوع کروموزومی جنین ظهور یک کروموزوم اضافی (اضافی) یا نقض در ساختار یکی از کروموزوم ها است. این حتی در طول رشد جنین نیز اتفاق می افتد.

بنابراین، همه در مورد سندرم داون می دانند. این یک بیماری است که در رحم ایجاد می شود. با ظهور یک کروموزوم اضافی مستقیماً در جفت 21 مرتبط است. با تشکر از تشخیص، و همچنین تظاهرات خارجی دوره بارداری، چنین آسیب شناسی را می توان حتی در مراحل اولیه رشد جنین تشخیص داد.

علل ناهنجاری های کروموزومی

نقایص کروموزومی ممکن است به دلایل مختلف ایجاد شود. اغلب اینها مشکلات سلامتی در مادر هستند:

• عفونت ها؛
• مشکلات سیستم غدد درون ریز؛
• بیماری های هر اندام داخلی؛
• سموم در دوران بارداری؛
• سقط های قبلی؛
• خطر سقط جنین

بوم شناسی نقش مهمی ایفا می کند که به طور مداوم بر بدن زن و همچنین ویژگی های محیطی تأثیر می گذارد:

یک عامل مهم ارثی. جهش های ژنی، ناهنجاری های کروموزومی - علل شایعتوسعه ناهنجاری ها

در حال حاضر هنگام برنامه ریزی بارداری، باید به یک رژیم غذایی متعادل فکر کنید:

1. تمام مواد اصلی باید به مقدار کافی در منو وجود داشته باشد (ویتامین ها، چربی ها، مواد معدنی، کربوهیدرات ها و پروتئین ها).
2. شما باید مراقب حضور در منوی محصولات با ریزمغذی ها (اسیدهای چرب اشباع نشده چندگانه، عناصر کمیاب مهم برای بدن) باشید. بنابراین، کمبود عنصری مانند ید در بدن می تواند منجر به اختلال در رشد مغز یک کودک متولد نشده شود.

عوامل خطر

عوامل خطر زیادی برای ایجاد ناهنجاری های کروموزومی وجود دارد. از طرف مادر، این مشکلات عبارتند از:

همچنین خطراتی از جانب جنین وجود دارد:

• تاخیر رشد
• حاملگی چند قلو.
• ناهنجاری در ارائه

داروها، حاملگی و ناهنجاری های کروموزومی

جنین تحت تاثیر بسیاری قرار می گیرد داروهاکه یک زن در دوران بارداری مصرف می کند:

• آمینوگلیکوزیدها تأثیر سمی بر رشد گوش و کلیه دارند.
• آلوئه به افزایش تحرک روده کمک می کند.
• آنتی هیستامین ها می توانند باعث لرزش و کاهش قابل توجه فشار خون شوند.
• آندروژن ها - علت ایجاد نقص جنین؛
• داروهای ضد انعقاد می توانند باعث ایجاد مشکلاتی در تشکیل استخوان و همچنین انسفالوپاتی شوند.
• آتروپین علت اختلال عملکرد مغز است.
• بلادونا باعث تاکی کاردی در جنین می شود.
• به معنی کاهش فشار به طور قابل توجهی باعث کاهش جریان خون به جفت می شود.
• دیازپام می تواند به ظاهر جنین آسیب برساند.
• کورتیکواستروئیدها هدف عملکردی غدد فوق کلیوی را مهار می کنند و منجر به انسفالوپاتی می شوند.
• کافئین به کبد جنین آسیب می رساند.
• لیتیوم باعث ایجاد نقص قلبی می شود.
• مواد افیونی بر فعالیت مغز تأثیر می گذارد.
• داروهای ضد تشنج به طور قابل توجهی رشد داخل رحمی نوزاد را به تاخیر می اندازند.
• تتراسایکلین ها منجر به ناهنجاری های اسکلتی می شوند.

نشانه ها

امروزه روند ایجاد ناهنجاری ها در حالت قبل از تولد به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است. به همین دلیل است که علائم ناهنجاری را مشروط می دانند. از جمله:

همه این علائم همچنین می توانند هنجار رشد جنین باشند، مشروط به ویژگی مشابه بدن کودک یا مادر. آزمایش‌های خون، تکنیک‌های تهاجمی و اولتراسوند به اطمینان از وجود ناهنجاری‌های کروموزومی تا حد امکان کمک می‌کنند.

تشخیص

وظیفه اصلی اقدامات تشخیصی که در دوران بارداری تجویز می شود، شناسایی ناهنجاری های جنینی است. امروزه تعداد زیادی روش وجود دارد که به شما امکان می دهد وجود ناهنجاری ها را به طور دقیق تشخیص دهید یا حذف کنید.

روش های غیر تهاجمی:

• سونوگرافی برای کل بارداری 3 بار (تا 12 هفته، در هفته 20-22 و هفته 30-32) تجویز می شود.
• تعیین نشانگرهای بیوشیمیایی در سرم خون. hCG، پروتئین A - انحراف از هنجار ممکن است نشان دهد حاملگی خارج رحمییا ایجاد ناهنجاری های کروموزومی. آلفا فتوپروتئین - سطح کاهش یافته استنشان دهنده وجود خطر ابتلا به سندرم داون است و سطح بالا در مورد نقص احتمالی در سیستم عصبی مرکزی می گوید. استریول - به طور معمول باید به تدریج با افزایش سن حاملگی افزایش یابد.

تکنیک های تهاجمی:

در حال حاضر پس از تولد کودک، می توان از هر روشی از زرادخانه پزشکی مدرن برای تعیین ناهنجاری ها استفاده کرد:

• روش های تابش (CT، CTG، اشعه ایکس، اولتراسوند)؛
• آندوسکوپی؛
• تحقیق در مورد مواد بیولوژیکی؛
• تست های عملکردی

آسیب شناسی های احتمالی

ایجاد بسیاری از ناهنجاری ها در دوره های خاص بارداری مشاهده می شود:

• 3 هفته - اکتوپی قلب، عدم وجود اندام، و همچنین ادغام پاها.
• 4 هفته - بدون پا، hemivertebra.
• 5 هفته - شکافتن استخوان های صورت، و همچنین مشکلات وحشتناکی مانند عدم وجود دست، پا.
• 6 هفته - عدم وجود کامل فک پایین، و همچنین بیماری قلبی، آب مروارید لنز.
• 7 هفته - عدم وجود مطلق انگشتان، ایجاد یک سر گرد، شکافتن جبران ناپذیر کام از بالا، و همچنین اپیکانتوس.
• 8 هفته - عدم وجود استخوان بینی، کوتاه شدن انگشتان.

پیامدهای ایجاد مشکلات کروموزومی بسیار متنوع است. این می تواند نه تنها ناهنجاری های خارجی، بلکه ضایعات، اختلالات سیستم عصبی مرکزی باشد. آسیب شناسی های حاصل به نوع ناهنجاری کروموزومی بستگی دارد:

1. اگر ویژگی های کمی کروموزوم ها نقض شود، ممکن است سندرم داون رخ دهد (در 21 جفت یک کروموزوم اضافی وجود دارد)، سندرم پاتو (یک آسیب شناسی شدید با نقص های متعدد)، سندرم ادواردز (اغلب در کودکان مادران مسن رخ می دهد).
2. نقض تعداد کروموزوم های جنسی. سپس احتمال ایجاد سندرم Shereshevsky-Turner وجود دارد (توسعه غدد جنسی بر اساس نوع اشتباه)، پلیزومی با مشکلات مختلفی مشخص می شود، سندرم Klinefelter (نقض در پسران در کروموزوم X).
3. پلی پلوئیدی معمولاً در رحم به مرگ ختم می شود.

جهش های ژنی هنوز به طور کامل توسط دانشمندان درک نشده اند. دلایل توسعه آنها هنوز توسط کارشناسان در حال بررسی است. اما در حال حاضر در 5٪ از تمام زنان باردار در جهان، ناهنجاری های ژنتیکی جنین تشخیص داده شده است.

بیماری‌ها یا سندرم‌های کروموزومی گروهی از شرایط پاتولوژیک مادرزادی هستند که با ناهنجاری‌های متعدد ظاهر می‌شوند که در تصویر بالینی متفاوت هستند و اغلب با اختلالات شدید رشد ذهنی و جسمی همراه هستند. نقص اصلی درجات مختلف نارسایی فکری است که می تواند با اختلالات بینایی، شنوایی و اسکلتی عضلانی پیچیده تر از نقص های فکری، گفتاری، عاطفی و رفتاری باشد.

علائم تشخیصی سندرم های کروموزومی را می توان به دو دسته تقسیم کرد سه گروه:

غیر اختصاصی، یعنی مانند عقب ماندگی ذهنی شدید، همراه با دیسپلازی، ناهنجاری های مادرزادی و ناهنجاری های جمجمه-صورتی؛

علائم مشخصه سندرم های فردی؛

پاتوژنومیک برای یک سندرم خاص، به عنوان مثال، گریه خاص در سندرم "گریه گربه".

بیماری های کروموزومی از الگوهای مندلی انتقال بیماری به فرزندان پیروی نمی کنند و در بیشتر موارد به صورت پراکنده و در نتیجه جهش در سلول زایای یکی از والدین تشخیص داده می شوند.

اگر جهش در تمام سلول های ارگانیسم والد وجود داشته باشد، بیماری های کروموزومی می توانند ارثی باشند.

مکانیسم های زیربنایی جهش ژنومی عبارتند از:

عدم تفکیک - کروموزوم هایی که قرار بود در طول تقسیم سلولی از هم جدا شوند متصل باقی می مانند و به همان قطب تعلق دارند.

"تاخیر آنافاز" - از دست دادن یک کروموزوم منفرد (مونوسومی) می تواند در طول آنافاز رخ دهد، زمانی که یک کروموزوم می تواند از بقیه عقب بماند.

polyploidization - در هر سلول ژنوم بیش از دو بار ارائه می شود.

عواملی که خطر بچه دار شدن مبتلا به بیماری های کروموزومی را افزایش می دهد

علل بیماری های کروموزومی تاکنون به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است. داده های تجربی در مورد تأثیر بر روند جهش عواملی مانند: عمل پرتوهای یونیزان، مواد شیمیایی، ویروس ها از دیگر دلایل عدم تفکیک کروموزوم ها می توان به موارد زیر اشاره کرد: فصلی بودن، سن پدر و مادر، ترتیب تولد فرزندان، مصرف دارو در دوران بارداری، اختلالات هورمونی، اعتیاد به الکل و... تعیین ژنتیکی عدم تفکیک کروموزوم ها نیست تا حدی مستثنی شده است. با این حال، اجازه دهید تکرار کنیم که دلایل تشکیل جهش‌های ژنومی و کروموزومی در مراحل اولیه رشد جنینی هنوز به طور کامل مشخص نشده است.

سن مادر را می توان به عوامل بیولوژیکی نسبت داد که خطر بچه دار شدن با ناهنجاری های کروموزومی را افزایش می دهد. خطر داشتن فرزند بیمار به ویژه پس از 35 سال به شدت افزایش می یابد. این مشخصه برای هر بیماری کروموزومی است، اما به وضوح برای بیماری داون مشاهده می شود.

در برنامه ریزی ژنتیک پزشکی بارداری، دو عامل اهمیت ویژه ای دارند - وجود آنوپلوئیدی اتوزومال در کودک و سن مادر بالای 35 سال.

عوامل خطر کاریوتیپی در زوج های متاهل عبارتند از: آنیوپلوئیدی (اغلب به صورت موزاییکی)، جابجایی های رابرتسونین (همجوشی دو کروموزوم تلوسانتریک در ناحیه تقسیم)، کروموزوم های حلقه، وارونگی. میزان افزایش خطر بستگی به نوع اختلال کروموزومی دارد.

سندرم داون (تریزومی 21 جفت کروموزوم)

علت: عدم تفکیک 21 جفت اتوزوم، انتقال 21 اتوزوم به اتوزوم گروه D یا G. 94 درصد دارای کاریوتیپ 47 کروموزوم هستند. فراوانی تظاهرات سندرم با افزایش سن مادر افزایش می یابد.

درمانگاه: علائمی که امکان تشخیص بیماری را فراهم می کند، در موارد معمولی، در مراحل اولیه زندگی کودک تشخیص داده می شود. قد کوچک کودک، یک سر گرد کوچک با پشتی شیبدار، یک چهره عجیب و غریب - حالات چهره ضعیف، یک برش مورب چشم با چین در گوشه داخلی، یک بینی با پل پهن و صاف بینی، کوچک گوش تغییر شکل یافته دهان معمولاً نیمه باز است، زبان ضخیم، دست و پا چلفتی است، فک پایین گاهی اوقات به جلو بیرون زده است. اگزمای خشک اغلب روی گونه ها مشاهده می شود. کوتاهی اندام ها به خصوص در قسمت های دیستال دیده می شود. دست صاف است، انگشتان پهن، کوتاه است. آنها در رشد فیزیکی عقب هستند، اما نه به شدت، اما رشد عصب روانی کند است (گفتار ضعیف است). با افزایش سن، تعدادی از ویژگی های جدید بیماری آشکار می شود. درشت شدن صدا، نزدیک بینی، استرابیسم، ورم ملتحمه، رشد غیرطبیعی دندان ها، پوسیدگی مشاهده می شود.سیستم ایمنی ضعیف است، بیماری های عفونی بسیار دشوار است و 15 برابر بیشتر از سایر کودکان شایع است. لوسمی حاد وجود دارد.

پاتوژنز: آسیب شناسی اندام های داخلی، نقایص قلبی عروقی.

تشخیص: معاینه بالینی با تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک کاریوتیپ تایید شد.

رفتار: درمان پیچیده، از جمله سازماندهی صحیح رژیم، کار پزشکی و آموزشی منطقی، تمرینات فیزیوتراپی، ماساژ، درمان دارویی.

سندرم ترنر شرشفسکی (CS)

علت: عدم تفکیک کروموزوم های جنسی، عدم وجود یک کروموزوم X، کاریوتیپ - 45 کروموزوم.

درمانگاه : قد کوتاه، ساختار بدن نامتناسب، گردن کامل کوتاه با چین های پوستی ناخنک، سینه پهن، انحنای X شکل زانوها. گوش ها بد شکل هستند، پایین قرار می گیرند. رشد غیر طبیعی دندان ها مشخص می شود. شیرخوارگی جنسی کاهش رشد ذهنی.

پاتوژنز: در دوران بلوغ، توسعه نیافتگی اندام های تناسلی و ویژگی های جنسی ثانویه، آسیب به سیستم عروقی، ناهنجاری های سیستم ادراری، کاهش حدت بینایی، شنوایی.

تشخیص : در نوزادان، ایجاد آن دشوار است. با افزایش سن، تشخیص بر اساس تصویر بالینی و تعیین آسیب شناسی کاریوتیپ و کروماتین جنسی است.

رفتار: علامت دار، با هدف افزایش رشد. هورمون های آنابولیک برای افزایش رشد استفاده می شود. از 15-13 سالگی درمان با داروهای استروژن آغاز می شود. بهبودی کامل مشاهده نمی شود، اما اقدامات درمانی می تواند وضعیت را بهبود بخشد

سندرم کلاین فلتر (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)

علت: عدم تفکیک کروموزوم های جنسی، در نتیجه تعداد کروموزوم های X یا Y در سلول افزایش می یابد، کاریوتیپ 47 (XXY)، 48 کروموزوم یا بیشتر است.

درمانگاه: رشد زیاد، عدم وجود لکه های طاس روی پیشانی، رشد ضعیف ریش، ژنیکوماستی، پوکی استخوان، ناباروری، عضلات رشد نیافته، ناهنجاری های دندان ها و سیستم اسکلتی. بیماران ممکن است کاهش هوش را نشان دهند. با افزایش کروموزوم های X، عقب ماندگی ذهنی تا حماقت کامل افزایش می یابد، با افزایش کروموزوم های Y - پرخاشگری. بیماران با درجه عمیق تر نقص عقلی ممکن است تعدادی از علائم روانی را نشان دهند: آنها مشکوک هستند، مستعد اعتیاد به الکل هستند، قادر به ارتکاب جرایم مختلف هستند.

پاتوژنز: در دوره بلوغ، توسعه نیافتگی ویژگی های اولیه جنسی مشاهده می شود.

تشخیص: بر اساس داده های بالینی، و همچنین بر اساس تعیین کاریوتیپ پاتولوژیک با روش سیتوژنتیک، که با مطالعه کروماتین جنسی در سلول ها تایید شده است.

رفتار: درمان با هورمون های جنسی مردانه برای افزایش قدرت روان درمانی.

سندرم ولف هیرشهورن

علت: در 80 درصد نوزادان مبتلا به آن، اساس سیتولوژیک این سندرم تقسیم است شانه کوتاهکروموزوم 4. اندازه حذف از پایانه کوچک تا حدود نیمی از قسمت انتهایی بازوی کوتاه را اشغال می کند. خاطرنشان می شود که بیشتر حذف دوباره اتفاق می افتد، حدود 13٪ در نتیجه جابه جایی در والدین رخ می دهد. به ندرت در ژنوم بیماران علاوه بر جابجایی، کروموزوم های حلقه ای نیز وجود دارد. همراه با تقسیم کروموزوم ها، آسیب شناسی در نوزادان می تواند ناشی از وارونگی، تکرار، ایزوکروموزوم ها باشد.

درمانگاه: نوزادان تازه متولد شده وزن کمی با طول مدت بارداری طبیعی دارند. میکروسفالی، کوراکوئید بینی، اپیکانتوس، برش ضد منگولویید چشم (عدم حذف شقاق گوشه خارجی چشم)، گوش غیرطبیعی، شکاف لب و کام، کوچکی دهان، بدشکلی پاها و ... نیز مشاهده می شود. سندرم ولف هیرشهورن قابل دوام نیست، معمولاً در سن کمتر از یک سالگی می میرند.

پاتوژنز: این بیماری با ناهنجاری های مادرزادی متعدد، عقب ماندگی ذهنی و رشد روانی حرکتی مشخص می شود.

تشخیص: با توجه به تصویر بالینی.

رفتار: وجود ندارد.

سندرم تریزومی (XXX)

علت: عدم تفکیک کروموزوم های جنسی در نتیجه اختلال در دوک میتوزی در طول میوز، کاریوتایپ - 47 کروموزوم.

درمانگاه: جدا نشدن وزیکال جفت؛ نوزاد دارای فونتانل خلفی کوچک و پهن، استخوان‌های پس سری و جداری جمجمه است. تاخیر در توسعه برای 6-7 ماه. گوش های تغییر شکل یافته در پایین قرار دارند. سینداکتیلی انگشتان، شکاف کام و لب، هیدروسفالی. بسیاری از زنان به طور معمول توسعه یافته اند، هوش زیر متوسط ​​است. فراوانی بروز روان پریشی های شبه اسکیزوفرنی در مرحله دوم افزایش می یابد.

پاتوژنز: ناهنجاری های اندام های داخلی.

تشخیص: با توجه به تصویر بالینی و تعریف سیتوژنتیک از آسیب شناسی کاریوتیپ و کروماتین جنسی.

رفتار: علامت دار

سندرم ادواردز (تریزومی کروموزوم 18)

علت: عدم تفکیک اتوزوم ها در مرحله گامت (گاهی اوقات زیگوت). کروموزوم اضافی در جفت هجدهم. کاریوتایپ 47، E18+. وابستگی فراوانی تولد کودکان بیمار به سن والدین بیان شده است.

درمانگاه: توسعه نیافتگی قبل از تولد، فعالیت ضعیف جنین، اختلالات ساختاری صورت (شقاق کف دست کوتاه، فک فوقانی کوچک) و سیستم اسکلتی عضلانی تقریبا ثابت است. گوش ها تغییر شکل داده اند و در اکثر موارد در پایین قرار دارند. جناغ جناغ کوتاه است، هسته های استخوانی سازی به اشتباه و در تعداد کمتری قرار دارند. فتق ستون فقرات و شکاف لب.

پاتوژنز: دائمی ترین نقایص قلب و عروق بزرگ. اختلالات رشدی مغز، عمدتا هیپوپلازی مخچه و جسم پینه ای. از نقص های چشم، میکروآنفتولمی اغلب تشخیص داده می شود. عدم وجود مادرزادی غده تیروئید و غدد فوق کلیوی.

تشخیص: معاینه بالینی، درماتوگلیف،

بررسی سیتوژنتیک

رفتار: در صورت عدم وجود، 90 درصد کودکان در سال اول زندگی می میرند. کودکان بازمانده در اثر بیماری های عفونی و اغلب از ذات الریه جان خود را از دست می دهند.

سندرم پاتو (تریزومی اما 13 اتوزوم)

علت: عدم تفکیک اتوزوم های جفت سیزدهم در گامتوژنز در یکی از والدین. کاریوتایپ - 47، D13+.

درمانگاه: ناهنجاری های جمجمه و صورت، دور جمجمه معمولا کاهش می یابد، در برخی موارد تریگونوسفالی مشخص وجود دارد. میکروسفالی متوسط ​​با پیشانی نسبتاً کم و شیب دار، شکاف های کف دستی باریک، ساعد فرورفته با پایه وسیع بینی و گوش های کم ارتفاع و تغییر شکل همراه است. فاصله بین شکاف های کف دست اغلب کاهش می یابد. پوست سر دارای نقص های بیضی شکل یا گرد است. اغلب - شکاف لب و شکاف کام. ناهنجاری های سیستم اسکلتی عضلانی، پلی داکتیلی.

پاتوژنز: مرگ و میر در سال اول زندگی (90%). علت اصلی مرگ و میر در کودکان شدید، ناسازگار با ناهنجاری های زندگی است: نقص در سیستم قلبی عروقی و دستگاه ادراری تناسلی، ناهنجاری های روده بزرگ، فتق ناف، اختلالات ساختار کره چشم، میکروآنوفتالمی مداوم، دیسپلازی شبکیه، آب مروارید. نقص مادرزادی قلب در 80 درصد کودکان رخ می دهد.

تشخیص: بر اساس مطالعات بالینی، سیتوژنتیک.

سندرم "گریه گربه"

علت: حذف بازوی کوتاه کروموزوم 5. کاریوتایپ 46، 5p-.

درمانگاه: ساختار پاتولوژیک تارهای صوتی - باریک شدن، نرمی غضروف، تورم و چین خوردگی غیر معمول مخاط، میو گربه. توسعه نیافتگی گفتار میکروسفالی. صورت ماه مانند، چشمان مغولوئید، استرابیسم، آب مروارید، آتروفی عصب بینایی، پل بینی صاف، کام بالا، لاله گوش تغییر شکل داده است. پاچنبری. تاخیر در رشد ذهنی و جسمی. امید به زندگی به طور قابل توجهی کاهش می یابد و تنها حدود 14 درصد از بیماران در سن 10 سالگی زنده می مانند.

پاتوژنز: بیماری قلبی.

تشخیص: معاینه بالینی با شناسایی ثابت ترین علامت سندرم - "گریه گربه"، درماتوگلیف و تشخیص سیتوژنتیک آسیب شناسی کاریوتیپ.

رفتار: غایب است.

سندرم اوربلی

علت : تقسیمات بازوی بلند اتوزوم 13.

درمانگاه: پیشانی بدون ایجاد بریدگی بینی به داخل بینی می رود. فاصله زیاد بین چشم ها پشت بینی پهن، کام بالا، گوش های دیسپلاستیک پایین، ناهنجاری های چشم (استرابیسم، آب مروارید). نقص سیستم اسکلتی عضلانی - ناهنجاری های غیر اختصاصی (کلاب پا، دررفتگی مفاصل لگن). عقب ماندگی رشد و رشد روانی حرکتی؛ با الیگوفرنی عمیق مشخص می شود. بیمارانی که تصویر بالینی دقیقی از سندرم دارند در سال اول زندگی می میرند.

پاتوژنز: رشد غیر طبیعی تقریباً تمام اندام ها و سیستم ها؛ میکروسفالی؛ نقایص مادرزادی قلب و ناهنجاری های راست روده.

تشخیص:

رفتار: غایب است.

سندرم موریس

علت: یک جهش ژنی که تشکیل پروتئین گیرنده طبیعی را مختل می کند، بافت های هدف را در برابر هورمونی که رشد آنها را در الگوی مردانه هدایت می کند، مقاوم می کند. بدون استفاده از این فرصت در مرحله خاصی از انتوژنز، ارگانیسم بر اساس نوع ماده رشد می کند.

درمانگاه: فردی با کاریوتایپ XY ظاهر می شود، اما از نظر ظاهری بیشتر شبیه یک زن است. چنین افراد قادر به بچه دار شدن نیستند، زیرا غدد جنسی آنها (بیضه ها) توسعه نیافته است و مجاری دفعی آنها اغلب بر اساس نوع ماده (رحم توسعه نیافته، واژن) تشکیل می شود. خصوصیات جنسی ثانویه نیز مشخصه زن است.

پاتوژنز: اندام تناسلی توسعه نیافته

تشخیص: سیتوژنتیک، معاینه بالینی.

رفتار: هورمون درمانی