سابقه پزشکی کودکان Down و VPS. سابقه مورد - اطفال (بیماری مادرزادی قلبی). بیماری های کروموزومی انسان
- یک ناهنجاری کروموزومی که در آن کاریوتیپ حاوی کپی های اضافی از مواد ژنتیکی در کروموزوم 21 است، به عنوان مثال تریزومی در کروموزوم 21 مشاهده می شود. علائم فنوتیپی سندرم داون با براکی سفالی، صورت صاف و اکسیپوت، بریدگی سوروپال منگولوئید، بریدگی استخوانی استخوانی، espiceal نشان داده می شود. چین خوردگی پوست در گردن، کوتاه شدن اندام ها، انگشتان کوتاه، چین های کف دست عرضی و غیره. سندرم داون در کودک را می توان قبل از تولد (طبق سونوگرافی، بیوپسی پرز جفتی، آمنیوسنتز، کوردوسنتز) یا پس از تولد بر اساس علائم خارجی تشخیص داد. تحقیقات ژنتیکی کودکان مبتلا به سندرم داون نیاز به اصلاح اختلالات رشدی همزمان دارند.
ICD-10
Q90
اطلاعات کلی
سندرم داون یک سندرم اتوزومال است که در آن کاریوتیپ با 47 کروموزوم به دلیل یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 نشان داده می شود. سندرم داون با فراوانی 1 مورد در هر 500-800 نوزاد ثبت شده است. نسبت جنسی کودکان مبتلا به سندرم داون 1:1 است. سندرم داون اولین بار توسط متخصص اطفال انگلیسی L. Down در سال 1866 توصیف شد، اما ماهیت کروموزومی و ماهیت آسیب شناسی (تریزومی 21) تقریبا یک قرن بعد آشکار شد. علائم بالینی سندرم داون متفاوت است: از ناهنجاری های مادرزادی و اختلالات رشد ذهنی تا نقص ایمنی ثانویه. کودکان مبتلا به سندرم داون به مراقبت های پزشکی اضافی از متخصصان مختلف نیاز دارند و به همین دلیل آنها یک دسته خاص در اطفال را تشکیل می دهند.
علل سندرم داون
به طور معمول، سلول های بدن انسان حاوی 23 جفت کروموزوم هستند (کاریوتیپ طبیعی زن 46، XX؛ مرد - 46، XY). در این حالت یکی از کروموزوم های هر جفت از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد. مکانیسم های ژنتیکی برای ایجاد سندرم داون در یک اختلال کمی اتوزوم ها نهفته است، زمانی که مواد ژنتیکی اضافی به جفت 21 کروموزوم اضافه می شود. وجود تریزومی در کروموزوم 21 ویژگی های مشخصه سندرم داون را تعیین می کند.
ظهور یک کروموزوم اضافی می تواند ناشی از یک تصادف ژنتیکی (عدم جدا نشدن کروموزوم های جفت در حین اووژنز یا اسپرم زایی)، نقض تقسیم سلولی پس از لقاح یا به ارث بردن یک جهش ژنتیکی از مادر یا پدر باشد. با در نظر گرفتن این مکانیسم ها، ژنتیک سه نوع ناهنجاری کاریوتیپ را در سندرم داون متمایز می کند: تریزومی منظم (ساده)، موزاییکیسم و جابه جایی نامتعادل.
بیشتر موارد سندرم داون (حدود 94٪) با تریزومی ساده (کاریوتیپ 47، XX، 21+ یا 47، XY، 21+) همراه است. در این حالت، سه نسخه از کروموزوم 21 به دلیل اختلال در جداسازی کروموزوم های جفت در حین میوز در سلول های زایای مادر یا پدر در همه سلول ها وجود دارد.
حدود 1 تا 2 درصد از موارد سندرم داون به شکل موزاییک رخ می دهد که ناشی از اختلال در میتوز تنها در یک سلول جنین است که در مرحله بلاستولا یا گاسترولا است. در موزائیسم، تریزومی کروموزوم 21 فقط در مشتقات این سلول تشخیص داده می شود و بقیه سلول ها دارای مجموعه کروموزوم طبیعی هستند.
شکل جابجایی سندرم داون در 5-4 درصد بیماران رخ می دهد. در این حالت کروموزوم 21 یا قطعه آن به یکی از اتوزوم ها متصل می شود (انتقال می یابد) و در طی میوز همراه با آن به داخل سلول تازه تشکیل شده حرکت می کند. رایج ترین "اشیاء" جابجایی کروموزوم های 14 و 15 هستند، کمتر در 13، 22، 4 و 5. چنین بازآرایی کروموزوم ها می تواند تصادفی یا به ارث رسیده از یکی از والدین باشد که حامل یک جابجایی متعادل است. یک فنوتیپ معمولی اگر ناقل جابجایی پدر باشد، احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون 3٪ است، اگر حمل با مواد ژنتیکی مادر همراه باشد، خطر به 10-15٪ افزایش می یابد.
عوامل خطر برای داشتن کودکان مبتلا به سندرم داون
تولد کودک مبتلا به سندرم داون به سبک زندگی، قومیت یا منطقه سکونت والدین ارتباطی ندارد. تنها عامل قابل اعتمادی که خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد، سن مادر است. بنابراین، اگر در زنان زیر 25 سال احتمال داشتن یک فرزند بیمار 1:1400 باشد، در سن 35 سالگی در حال حاضر 1:400 است، در سن 40 سالگی 1:100 است. و در ساعت 45 - 1:35. اول از همه، این به دلیل کاهش کنترل فرآیند تقسیم سلولی و افزایش خطر عدم جدایی کروموزوم است. با این حال، از آنجایی که نرخ زاد و ولد در زنان جوان به طور کلی بالاتر است، آمار نشان می دهد که 80 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می شوند. بر اساس برخی گزارش ها، سن پدر بالای 42 تا 45 سال نیز خطر ابتلا به سندرم داون را در کودک افزایش می دهد.
مشخص است که اگر یکی از دوقلوهای همسان مبتلا به سندرم داون باشد، دیگری در 100 درصد موارد دچار این آسیب شناسی خواهد شد. در این میان، برای دوقلوهای برادر و همچنین برادران و خواهران، احتمال چنین تصادفی ناچیز است. سایر عوامل خطر عبارتند از: وجود افراد مبتلا به سندرم داون در خانواده، سن مادر زیر 18 سال، حمل انتقال توسط یکی از همسران، ازدواج های فامیلی، رویدادهای تصادفی که رشد طبیعی سلول های زایا یا جنین را مختل می کند.
به لطف تشخیص قبل از لانه گزینی، لقاح با استفاده از ART (از جمله لقاح آزمایشگاهی) به طور قابل توجهی خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را در والدین در معرض خطر کاهش می دهد، اما این احتمال را به طور کامل رد نمی کند.
علائم سندرم داون
حمل جنین مبتلا به سندرم داون با افزایش خطر سقط جنین همراه است: سقط جنین خود به خودی تقریباً در 30 درصد از زنان در هفته 6-8 رخ می دهد. در موارد دیگر، کودکان مبتلا به سندرم داون، به عنوان یک قاعده، به طور کامل متولد می شوند، اما هیپوپلازی متوسط دارند (وزن بدن 8-10٪ کمتر از میانگین است). با وجود انواع مختلف سیتوژنتیک ناهنجاری کروموزومی، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای علائم خارجی معمولی هستند که نشان دهنده وجود پاتولوژی در اولین معاینه نوزاد توسط متخصص نوزادان است. کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است برخی یا همه ویژگی های فیزیکی که در زیر توضیح داده شده است را نشان دهند.
80 تا 90 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون دارای دیسمورفی جمجمه-صورتی هستند: پهن شدن صورت و پل بینی، براکیسفالی، گردن پهن کوتاه، پشت سر صاف، تغییر شکل گوش. نوزادان - یک چین پوستی مشخص روی گردن. صورت با شکل چشم‌های مغولوئید، وجود اپیکانتوس (یک چین عمودی پوست که گوشه داخلی چشم را می‌پوشاند)، میکروژنیا، دهان نیمه باز اغلب با لب‌های ضخیم و زبان بزرگ بیرون زده (ماکروگلوسیا) مشخص می‌شود. ). تون عضلانی در کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا کم است. حرکت بیش از حد مفاصل (از جمله بی ثباتی آتلانتو محوری)، تغییر شکل قفسه سینه (میله دار یا قیفی شکل) وجود دارد.
علائم فیزیکی مشخصه سندرم داون عبارتند از اندام نرم، براکی داکتیلی (براکیمزوفالانژی)، انحنای انگشت کوچک (کلینوداکتیلی)، چین عرضی ("میمون") در کف دست، فاصله وسیع بین انگشتان اول و دوم (شکاف صندل)، و غیره هنگام معاینه کودکان مبتلا به سندرم داون لکه های سفید در امتداد لبه عنبیه (نقاط براشفیلد)، گوتیک (کام قوسی)، مال اکلوژن و زبان شیاردار را نشان می دهد.
با نوع انتقال سندرم داون، علائم خارجی واضح تر از تریزومی ساده ظاهر می شوند. شدت فنوتیپ در موزائیسم با نسبت سلول های تریزومی در کاریوتیپ تعیین می شود.
کودکان مبتلا به سندرم داون بیش از سایرین در جمعیت به بیماری های مادرزادی قلبی (مجاری شریانی باز، VSD، ASD، تترالوژی فالوت و غیره)، استرابیسم، آب مروارید، گلوکوم، کاهش شنوایی، صرع، لوسمی، نقایص دستگاه گوارش ( آترزی مری، تنگی و آترزی اثنی عشر، بیماری هیرشپرونگ)، دررفتگی مادرزادی لگن. مشکلات پوستی معمول بلوغ خشکی پوست، اگزما، آکنه و فولیکولیت است.
کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب بیمار هستند. آنها شدیدتر از عفونت های دوران کودکی رنج می برند و اغلب از ذات الریه، اوتیت میانی، ARVI، آدنوئید و التهاب لوزه رنج می برند. ضعف ایمنی و نقایص مادرزادی محتمل ترین علت مرگ کودکان در 5 سال اول زندگی است.
اکثر بیماران مبتلا به سندرم داون دارای اختلالات رشد عقلانی هستند - معمولاً عقب ماندگی ذهنی خفیف یا متوسط. رشد حرکتی کودکان مبتلا به سندرم داون از همسالان خود عقب است. توسعه نیافتگی سیستمیک گفتار وجود دارد.
بیماران مبتلا به سندرم داون مستعد ابتلا به چاقی، یبوست، کم کاری تیروئید، آلوپسی آره آتا، سرطان بیضه، بیماری آلزایمر زودرس و غیره هستند. مردان مبتلا به سندرم داون معمولاً نابارور هستند. باروری زنان به دلیل چرخه های تخمک گذاری به طور قابل توجهی کاهش می یابد. قد بیماران بالغ معمولا 20 سانتی متر کمتر از حد متوسط است. امید به زندگی حدود 50-60 سال است.
تشخیص سندرم داون
برای تشخیص قبل از تولد سندرم داون در جنین، یک سیستم تشخیصی قبل از تولد پیشنهاد شده است. غربالگری سه ماهه اول بارداری در هفته 11-13 بارداری انجام می شود و شامل شناسایی علائم خاص سونوگرافی ناهنجاری و تعیین سطح نشانگرهای بیوشیمیایی (hCG, PAPP-A) در خون زن باردار است. بین هفته های 15 تا 22 بارداری، غربالگری سه ماهه دوم انجام می شود: سونوگرافی مامایی، آزمایش خون مادر برای آلفا فتوپروتئین، hCG و استریول. با در نظر گرفتن سن زن، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون محاسبه می شود (دقت - 56-70٪؛ نتایج مثبت کاذب - 5٪).
به زنان باردار در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون، تشخیص های تهاجمی قبل از تولد ارائه می شود: بیوپسی پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز یا کوردوسنتز با کاریوتایپ جنین و مشاوره با متخصص ژنتیک پزشکی. پس از دریافت اطلاعات مبنی بر ابتلای کودک به سندرم داون، تصمیم در مورد طولانی شدن یا خاتمه بارداری با والدین باقی می ماند.
در روزهای اول زندگی، نوزادان مبتلا به سندرم داون باید توسط یک متخصص قلب، یک گفتار درمانگر و یک متخصص اولیگوفرنوپادگوگ ویزیت شوند.
کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً در یک مدرسه اصلاحی خاص آموزش می بینند، اما در چارچوب آموزش تلفیقی، چنین کودکانی می توانند در یک مدرسه دولتی عادی نیز تحصیل کنند. در همه موارد، کودکان مبتلا به سندرم داون به عنوان کودکان با نیازهای آموزشی ویژه طبقه بندی می شوند و بنابراین نیاز به کمک اضافی از معلمان و مربیان اجتماعی، استفاده از برنامه های آموزشی ویژه و ایجاد محیطی مساعد و امن دارند. حمایت روانشناختی و آموزشی برای خانواده هایی که "کودکان آفتابی" را بزرگ می کنند نقش مهمی ایفا می کند.
پیش بینی و پیشگیری از سندرم داون
توانایی های یادگیری و اجتماعی شدن افراد مبتلا به سندرم داون متفاوت است. آنها تا حد زیادی به توانایی های فکری کودکان و تلاش های والدین و معلمان بستگی دارند. در بیشتر موارد، کودکان مبتلا به سندرم داون موفق می شوند حداقل مهارت های خانگی و ارتباطی لازم را در زندگی روزمره کسب کنند. در عین حال مواردی از موفقیت چنین بیمارانی در زمینه هنرهای زیبا، بازیگری، ورزش و همچنین تحصیلات عالی شناخته شده است. بزرگسالان مبتلا به سندرم داون می توانند زندگی مستقلی داشته باشند، در حرفه های ساده تسلط پیدا کنند و خانواده تشکیل دهند.
پیشگیری از سندرم داون تنها از منظر کاهش خطرات احتمالی قابل بحث است، زیرا احتمال داشتن فرزند بیمار در هر زوجی وجود دارد. متخصصان زنان و زایمان به زنان توصیه می کنند که بارداری را تا اواخر زندگی به تعویق نیندازند. مشاوره ژنتیکی خانواده ها و یک سیستم غربالگری قبل از تولد برای کمک به پیش بینی تولد کودک مبتلا به سندرم داون طراحی شده است.
با موضوع: سندرم داون
سندرم داون چیست؟
کلمه "سندرم" به علائم یا ویژگی های بسیاری اشاره دارد. نام "دان" از نام پزشک جان لنگدون داون گرفته شده است که اولین بار در سال 1866 این سندرم را توصیف کرد. در سال 1959، پروفسور فرانسوی لژون ثابت کرد که سندرم داون با تغییرات ژنتیکی مرتبط است. بدن ما از میلیون ها سلول تشکیل شده است و هر سلول حاوی تعداد مشخصی کروموزوم است. کروموزوم ها ذرات ریز سلولی هستند که اطلاعات دقیق رمزگذاری شده ای را در مورد تمام صفاتی که به ارث می بریم حمل می کنند. به طور معمول، هر سلول حاوی 46 کروموزوم است که نیمی از آن را از مادر و نیمی از پدرمان دریافت می کنیم. فرد مبتلا به سندرم داون دارای سومین کروموزوم اضافی در جفت 21 کروموزوم است که در مجموع 47 کروموزوم را تشکیل می دهد. سندرم داون در یک نوزاد از هر 600 تا 1000 نوزاد مشاهده می شود. دلیل اینکه چرا این اتفاق می افتد هنوز مشخص نیست. کودکان مبتلا به سندرم داون از والدینی از همه طبقات اجتماعی و گروه های قومی با سطوح تحصیلی بسیار متفاوت متولد می شوند. احتمال داشتن چنین فرزندی با افزایش سن مادر به خصوص پس از 35 سالگی افزایش می یابد، با این حال، اکثریت کودکان مبتلا به این آسیب شناسی هنوز از مادرانی متولد می شوند که به این سن نرسیده اند. سندرم داون قابل پیشگیری نیست و قابل درمان نیست. اما به لطف تحقیقات ژنتیکی اخیر، اکنون اطلاعات بیشتری در مورد عملکرد کروموزوم ها، به خصوص کروموزوم 21 وجود دارد. دستاوردهای دانشمندان به ما امکان می دهد تا ویژگی های معمول این سندرم را بهتر درک کنیم و در آینده ممکن است بهبود مراقبت های پزشکی و روش های اجتماعی-آموزشی برای حمایت از چنین افرادی را ممکن سازند.
سندرم داون چگونه تشخیص داده می شود؟
معمولاً بلافاصله پس از تولد نوزاد به سندرم داون مشکوک می شود زیرا پزشک، پرستار یا والدین ویژگی های مشخصه را تشخیص می دهند. و سپس آزمایشات کروموزومی برای تایید تشخیص مورد نیاز است. گوشه های چشم نوزاد کمی بالا آمده، صورت تا حدودی صاف به نظر می رسد، حفره دهان کمی کوچکتر از حد معمول است و زبان کمی بزرگتر است. بنابراین، کودک ممکن است زبان خود را بیرون بیاورد - عادتی که به تدریج می توانید از شر آن خلاص شوید. کف دست ها پهن، با انگشتان کوتاه و انگشت کوچک به سمت داخل خمیده اند. فقط یک چین عرضی می تواند در کف دست وجود داشته باشد. شلی خفیف ماهیچه ای (هیپوتونی) وجود دارد که با بزرگتر شدن کودک از بین می رود. قد و وزن نوزاد کمتر از حد معمول است. کروموزوم اضافی چگونه خود را نشان می دهد کروموزوم اضافی بر سلامت و رشد تفکر تأثیر می گذارد. برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است ناتوانی های جدی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است ناتوانی های جزئی داشته باشند. برخی از بیماری ها در افراد مبتلا به سندرم داون شایع تر است، به عنوان مثال: نقص مادرزادی قلب، که برخی از آنها جدی هستند و نیاز به جراحی دارند. اختلالات شنوایی و حتی بیشتر اوقات، اختلالات بینایی شایع است، بیماری های تیروئید اغلب رخ می دهد و بیماری های خفیف مانند سرماخوردگی و خشکی پوست شایع تر است.
افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً درجات مختلفی از اختلالات ذهنی دارند. رشد کودکان مبتلا به سندرم داون بسیار متفاوت است. درست مانند افراد عادی، وقتی بالغ می شوند، در صورت فرصت می توانند به تحصیل ادامه دهند. با این حال، توجه به این نکته ضروری است که مانند هر فرد عادی، با هر کودک یا بزرگسالی باید به طور جداگانه رفتار شود. همانطور که نمی توان از قبل رشد هر نوزادی را پیش بینی کرد، هیچ راهی برای پیش بینی رشد نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود ندارد.
متوجه می شوید که کودک شما یک اختلال رشدی دارد
همه والدینی که این لحظه را تجربه کردند گفتند که شوک وحشتناک و بی میلی برای باور به تشخیص را تجربه کردند - گویی پایان دنیا فرا رسیده است. در این مرحله، والدین معمولاً ترس وحشتناکی پیدا می کنند و به نظر می رسد که می خواهند از این وضعیت فرار کنند. برخی از والدین سعی می کنند با حقیقت روبرو نشوند، به این امید که اشتباهی رخ داده است، تجزیه و تحلیل کروموزوم اشتباه انجام شده است، و در عین حال ممکن است از چنین افکاری احساس شرم کنند. این یک واکنش طبیعی است. این نشان دهنده تمایل مشترک همه مردم برای پنهان شدن از موقعیتی است که ناامیدکننده به نظر می رسد. بسیاری از والدین از این می ترسند که تولد فرزندی با سندرم داون به نحوی بر موقعیت اجتماعی آنها تأثیر بگذارد و آنها در چشم دیگران بیفتند - مانند افرادی که کودکی با ناتوانی ذهنی به دنیا آوردند.
بیش از یک ماه طول می کشد تا به حالت عادی خود بازگردید، فعالیت های روزانه خود را شروع کنید و ارتباطات آشنا برقرار کنید. شاید غم و اندوه و احساس از دست دادن هرگز به طور کامل از بین نرود، و با این حال بسیاری از خانواده هایی که با این مشکل مواجه شده اند به اثرات مفید چنین تجربه ای گواهی می دهند. آنها احساس کردند که زندگی معنای جدید و عمیق تری پیدا کرده است و شروع به درک بهتر آنچه در زندگی واقعاً مهم است کردند. گاهی چنین ضربه کوبنده ای قوت می بخشد و خانواده را متحد می کند. این نگرش به موقعیت، بیشترین تأثیر را بر کودک خواهد داشت.
ملاقات با نوزاد
برخی از والدین اعتراف می کنند که تمایلی به نزدیک شدن به نوزاد خود ندارند. با این حال، در برخی مواقع، والدین بر تردیدها و ترس‌های خود غلبه می‌کنند، شروع به معاینه نوزاد خود می‌کنند، او را لمس می‌کنند، او را در آغوش می‌گیرند، از او مراقبت می‌کنند، سپس احساس می‌کنند که نوزادشان قبل از هر چیز یک نوزاد است و بسیار شبیه‌تر است. نه مثل بقیه بچه ها با تماس با کودک، مادر و بابا درک بهتری از "عادی بودن" او دارند. والدین معمولاً تلاش می کنند تا به سرعت ویژگی های فردی نوزاد را بشناسند. هر خانواده به زمان متفاوتی نیاز دارد تا با فرزند خود احساس راحتی کند. احساس غم و اندوه ممکن است دوباره ظاهر شود، به خصوص زمانی که یکی از والدین حالش خوب نیست یا شرایطی به آنها یادآوری می‌کند که فرزندشان با سندرم داون نمی‌تواند کاری را که همسالان عادی‌اش می‌توانند انجام دهند، انجام دهد.
چگونه به دیگران بگویید
پدر و مادر با آموختن اینکه نوزادشان به سندرم داون مبتلا است، اغلب نمی توانند بلافاصله تصمیم بگیرند که آیا به خانواده و دوستان خود در مورد آن اطلاع دهند یا خیر. در هر صورت اقوام، دوستان و آشنایان می بینند که کودک کمی غیرعادی به نظر می رسد و متوجه سفتی و ناراحتی والدین خواهند شد. آنها شروع به صحبت در مورد نوزاد جدید می کنند و این می تواند باعث ناراحتی یا حتی تیرگی رابطه شود. گفتگو اگرچه دردناک است، اما می تواند گام مهمی در بازگشت والدین به اعتماد به نفس و آرامش قبلی باشد.
به نوبه خود، دوستان و خانواده نیز همیشه نمی دانند که چگونه به چنین اخبار غم انگیز واکنش نشان دهند. آنها از ارائه کمک می ترسند تا مداخله در امور دیگران یا کنجکاوی بیهوده تلقی نشود، آنها منتظر نشانه ای هستند که حضور آنها مطلوب است و کمک می تواند مفید باشد. این اتفاق می افتد که اگر والدین منتظر بمانند و شواهدی مبنی بر تمایل قبلی افراد نزدیک به خود دریافت نکنند، روابط فرو می ریزد. معقول ترین چیز در چنین شرایطی این است که به تجارتی بپردازید که معمولاً پس از تولد یک کودک اتفاق می افتد - علائم عادی و پذیرفته شده توجه به والدین کمک می کند احساس بهتری داشته باشند.
در این دوره، پدربزرگ و مادربزرگ ممکن است به کمک جداگانه نیاز داشته باشند. توجه آنها به کودکان بالغ - والدین نوزاد - معطوف است و آنها در مورد چگونگی محافظت از آنها در برابر استرس عذاب می کشند.
گفتگو با خواهر و برادر نوزاد
اگر کوچکترین فرزند خانواده با سندرم داون به دنیا بیاید، والدین با مشکل دیگری روبرو می شوند: به فرزندان بزرگترشان چه بگویند. میل طبیعی برای محافظت از آنها از غم و اندوه بزرگسالان وجود دارد. والدین اغلب حساسیت فرزندان خود را نسبت به تجربیات بزرگسالان و توانایی آنها در توجه به هر چیز غیرعادی در ظاهر و رشد نوزاد دست بالا می گیرند. با این حال، تجربه نشان می دهد که مهم است که هر چه زودتر با آنها صحبت کنید. حقوق و فرصت ها افراد مبتلا به سندرم داون حقوق یکسانی دارند و باید فرصت های یکسانی برای توسعه پتانسیل های خود مانند سایر افراد داشته باشند. با دریافت کمک های آموزشی و حمایت های اجتماعی لازم از بدو تولد، آنها می توانند با موفقیت رشد کنند، زندگی کامل داشته باشند، شهروندان شایسته و اعضای مفید جامعه باشند.
چگونه می توانم به کودکم کمک کنم؟
والدین کودکان مبتلا به سندرم داون، مانند همه مادران و پدران، نگران آینده فرزندان خود هستند. برای فرزندانشان چه می خواهند؟ بتوانید هم با مردم عادی و هم با افرادی که توانایی هایشان محدود است ارتباط کامل برقرار کنید. در بین هر دو دوستان واقعی داشته باشید.
بتواند در بین مردم عادی کار کند
در مکان‌هایی که سایر اعضای جامعه در آنجا حضور دارند و در فعالیت‌های مشترک شرکت می‌کنند، در حالی که احساس راحتی و اعتماد به نفس می‌کنید، بازدیدکننده خوش‌آمد باشید. در خانه ای زندگی کنید که با خواسته ها و توانایی های مادی شما مطابقت دارد.
کودک مبتلا به سندرم داون برای اینکه یاد بگیرد چگونه با مردم عادی تعامل کند، باید در یک مدرسه دولتی عادی شرکت کند. ادغام در یک مدرسه معمولی به او این فرصت را می دهد که یاد بگیرد زندگی کند و همانطور که در دنیای اطرافش پذیرفته شده است رفتار کند. ادغام ممکن است متفاوت باشد. دانش آموز می تواند کل روز مدرسه را در یک مدرسه معمولی بگذراند، در حالی که کمک های لازم به او ارائه می شود: وسایل کمک آموزشی ویژه ارائه می شود، کارکنان اضافی با او کار می کنند و برنامه درسی ویژه (انفرادی) برای او تنظیم می شود. یا، اگرچه محیط یادگیری اولیه کودک، کلاس درس معمولی خواهد بود، دانش آموز ممکن است بخشی از زمان خود را در کلاس آموزشی ویژه بگذراند. با این حال، تعداد ساعات صرف شده در یک کلاس خاص مطابق با نیازهای فردی او تعیین می شود و با والدین و کارکنان مدرسه در روند تنظیم برنامه آموزشی فردی او توافق می شود. بسیاری از مربیان و والدین متقاعد شده اند که کودکان دارای معلولیت، صرف نظر از نوع آسیب، باید در مدارسی که کودکان ساکن در همسایگی آنها تحصیل می کنند، شرکت کنند. اگر کودکی را به مدرسه دیگری ببرند، بلافاصله در نظر عموم با همه فرق می کند. علاوه بر این، در این مورد، برقراری روابط خوب با همسالان و یافتن دوستان در میان آنها برای او بسیار دشوارتر است. حق کودکان مبتلا به سندرم داون، مانند سایر کودکان دارای معلولیت، برای سازگاری اجتماعی حداکثر، یعنی حضور در مهدکودک ها و مدارس عادی، در قانون روسیه ذکر شده است.
ما بر تجربه بین المللی تمرکز می کنیم
یکی از نشانه های عصر ما، پیشرفت شگفت انگیز در توسعه و کاربرد عملی روش های نوین آموزش به کودکان کم توان ذهنی است. اول از همه، این "کمک آموزشی اولیه" برای این کودکان از تولد تا 4-5 سالگی (و والدین آنها) و "آموزش تلفیقی" فوق الذکر است - تربیت و آموزش این کودکان در مهدکودک ها و مدارس منطقه در میان همسالان به طور معمول در حال رشد والدین و معلمان بیشتر متوجه نیاز این گونه کودکان به محبت، توجه و تشویق شده اند. آنها متقاعد شدند که این کودکان، درست مانند دیگران، می توانند از تحصیل در مدرسه، آرامش فعال و مشارکت در زندگی جامعه بهره ببرند. یکی از پیامدهای چنین پیشرفتی در کشورهای متمدن این است که همه کودکان مبتلا به سندرم داون در خانواده بزرگ می شوند و نه در موسسات خاص خارج از خانه. بسیاری از آنها در مدارس عادی تحصیل می کنند، جایی که خواندن و نوشتن را یاد می گیرند. بیشتر بزرگسالان مبتلا به سندرم داون شغل دارند، دوستان و «شریک» پیدا می کنند و می توانند زندگی کامل و نسبتاً مستقلی را در میان مردم عادی داشته باشند. کشور ما هنوز در ابتدای این راه است.
ما از روش های آموزشی جدید استفاده می کنیم
محبوبیت فزاینده برنامه های کمک آموزشی اولیه به دلیل نتایج اجرای آنها است. مطالعات تطبیقی نشان داده‌اند که کودکانی که تحت چنین برنامه‌هایی آموزش می‌بینند، تا زمانی که وارد مهدکودک و مدرسه می‌شوند، می‌توانستند بسیار بیشتر از کودکانی که تحت تأثیر این برنامه‌ها قرار نگرفته‌اند، انجام دهند. بسیاری از کودکان شروع به حضور در مدارس محلی معمولی کردند، جایی که طبق برنامه های فردی در کلاس های عمومی تحصیل می کردند. طبق تحقیقات، همه کودکان در شرایط ادغام به موفقیت تحصیلی بهتری دست می یابند. یک کودک خاص که در میان همسالان معمولی رشد یافته قرار دارد، نمونه هایی از رفتار عادی و متناسب با سن را دریافت می کند. این کودکان با حضور در یک مدرسه اجتماعی، این فرصت را دارند که با کودکان ساکن در همسایگی خود روابط برقرار کنند. حضور در یک مدرسه معمولی گامی کلیدی در جهت ادغام با جامعه محلی و جامعه گسترده تر است. کودکان دارای ناتوانی متوسط و حتی شدید خواندن و نوشتن را یاد می گیرند، با افراد "سالم" اطراف خود ارتباط برقرار می کنند. آنها بر این مهارت ها تسلط دارند نه به این دلیل که نوعی "درمان" به آنها داده می شود، بلکه به این دلیل که به آنها آنچه نیاز دارند، زمانی که به آن نیاز دارند و به روشی که به آن نیاز دارند آموزش داده شده است. در کشور ما نیز مراکزی برای کمک آموزشی اولیه ایجاد می شود و تلاش برای ادغام آموزش چنین کودکانی آغاز می شود. در سال 1998، وزارت آموزش روسیه برای استفاده گسترده از برنامه کمک آموزشی اولیه "گام های کوچک" برای کودکان دارای ناتوانی های رشدی، نویسندگان: M. Pietersi، R. Trilor توصیه کرد.
این بدان معنا نیست که کودکان مبتلا به سندرم داون به سادگی در رشد کلی خود تاخیر دارند و بنابراین فقط به یک برنامه ساده نیاز دارند. آنها دارای یک "نمایه یادگیری" خاص با نقاط قوت و ضعف مشخصه هستند. دانستن عواملی که یادگیری را آسان‌تر یا دشوارتر می‌کنند به معلمان این امکان را می‌دهد که وظایف را بهتر برنامه‌ریزی، انتخاب و با موفقیت بیشتری اجرا کنند. بنابراین، مشخصات یادگیری مشخصه و راهبردهایی که در آموزش کودکان مبتلا به سندرم داون موفق هستند، همراه با توانایی ها، علایق و ویژگی های فردی هر کودک باید در نظر گرفته شوند. آموزش به کودکان مبتلا به سندرم داون بر روی نقاط قوت آنها استوار است: درک بصری خوب و توانایی های یادگیری بصری، از جمله توانایی یادگیری و استفاده از علائم، حرکات و وسایل کمک بصری. توانایی یادگیری متن نوشته شده و استفاده از آن؛ توانایی یادگیری از نمونه همسالان و بزرگسالان، تمایل به کپی کردن رفتار آنها؛ توانایی یادگیری از مطالب برنامه درسی فردی و کلاس های عملی.
روابط با والدین و همسالان
از نظر عاطفی، کودکان مبتلا به سندرم داون تفاوت چندانی با همسالان سالم خود ندارند. به دلیل دایره اجتماعی محدودتر نسبت به کودکان معمولی، کودکان مبتلا به سندرم داون بیشتر به والدین خود وابسته هستند. روابط دوستانه با همسالان برای چنین کودکانی از ارزش خاصی برخوردار است. کودکان مبتلا به سندرم داون با تقلید از آنها می توانند یاد بگیرند که چگونه در موقعیت های روزمره رفتار کنند، چگونه بازی کنند، چگونه اسکیت سواری کنند، چگونه دوچرخه سواری کنند. به منظور ایجاد روابط مثبت و دوستانه بین کودکان دارای معلولیت و همسالان در حال رشد عادی، برنامه های حمایت و حمایت متقابل از دانش آموزان و مشارکت کودکان دارای معلولیت در فعالیت های فوق برنامه - کلوپ ها، بخش ها و غیره باید اجرا شود. برنامه های حمایت متقابل، معمولاً کودکان در حال رشد به کودکان دارای معلولیت کمک می کنند تا تکالیف خود را انجام دهند، برای آزمون آماده شوند، در سایر فعالیت ها و فعالیت های کلاسی و فوق برنامه شرکت کنند، و غیره. تجربه نشان می‌دهد که اینگونه است که اولویت ارزش‌های جهانی انسانی، رشد آزادانه فرد تأیید می‌شود، شهروندی، مدارا و احترام به حقوق و آزادی‌های بشری پرورش می‌یابد.
در کشورهای دموکراتیک، بسیاری از جوانان مبتلا به سندروم داون، پس از ترک مدرسه، آموزش های حرفه ای ابتدایی را دریافت می کنند که تا حدی با علایق و توانایی های آنها مطابقت دارد. این به آنها امکان می دهد در زمینه های مختلف کار پیدا کنند. آنها می توانند به عنوان دستیار معلم در مهدکودک ها، به عنوان دستیار پرسنل پرستاری در کلینیک ها و موسسات اجتماعی کار کنند، کارهای فنی مختلف را در دفاتر انجام دهند (به ویژه در کار با رایانه خوب هستند)، در بخش خدمات - کافه ها، سوپرمارکت ها و کتابخانه های ویدئویی کار کنند. ، و همچنین انجام سایر فعالیت های حرفه ای. مواردی وجود دارد که افراد مبتلا به سندرم داون به خلاقیت در هنرهای تجسمی، موسیقی، رقص، تئاتر و سینما می پردازند. در سال 1997 پاسکال دوکسن، بازیگر مبتلا به سندروم داون، جایزه اصلی بهترین بازیگر مرد جشنواره فیلم کن را دریافت کرد!
کلماتی که برخی افراد برای توصیف دیگران به کار می برند، قدرت فوق العاده ای دارند. آنها نگرش ها، نظرات و ارزش ها را نسبت به یکدیگر بیان می کنند. افراد مبتلا به سندرم داون می شنوند که دیگران در مورد آنها صحبت می کنند و این بر عزت نفس و ادراک آنها تأثیر می گذارد.
وقتی در مورد یک فرد مبتلا به سندرم داون صحبت می کنید، باید او را با نام یا نام خانوادگی صدا بزنید. در صورت لزوم، می توانید در مورد او به عنوان یک کودک یا بزرگسال با مشکلات رشد صحبت کنید. یکی دیگر از راه های ممکن برای بیان این واقعیت استفاده از اصطلاح پزشکی "تریزومی 21" است. شما باید متناسب با سن آنها با چنین افرادی ارتباط برقرار کنید. فرد مبتلا به سندرم داون یک "کودک ابدی" باقی نمی ماند.
جوجه اردک می تواند پرواز کند، اما من نمی توانم. او بال دارد، اما من ندارم. او بینی بلندی دارد و من یک بینی کوتاه. جوجه اردک می تواند شنا کند و من هم می توانم شنا کنم. جوجه اردک خوب و مهربان است. او چه شکلی است؟ قبلا هم گفتم که بینی درازی دارد. زرد با لکه‌ها، پوشیده از پر است. فرض کنید به جنگل می روم، دماغم دراز می شود، پرها رشد می کنند، من زرد خالدار می شوم، بال دارم، می توانم در آسمان پرواز کنم! و من یک جوجه اردک هستم!
این انشا با موضوع "من مثل حیوانی در حرکت هستم" توسط دخترمان ورا دانش آموز کلاس هفتم نوشته شده است. برای یک فرد 15 ساله موفقیت کوچکی به نظر می رسد، اما برای یک فرد مبتلا به سندرم داون نه. این تشخیص تقریباً بلافاصله پس از تولد در زایشگاه برای او انجام شد که من و همسرم را برای مدت طولانی در ورطه تجربیات دشوار فرو برد. تمام شادی و پیروزی از تولد یک کودک به درون تبدیل شد. آنها یک سال بعد در کنگره اروپایی سازمان های والدینی که فرزندانشان با سندرم داون به دنیا آمده بودند، از ما دلجویی کردند. ما چشمان این والدین را دیدیم که با آرامش و اطمینان به دنیا نگاه می کردند و - با نور عشق و شادی - به فرزندمان. ما نام این دیدگاه را یاد گرفتیم - "تحریک"، الهام بخش برای زندگی و توسعه. قبل از این، یک جستجوی عصبی برای اطلاعات وجود داشت، توصیه هایی مانند "فقط مراقب او باش" و امید به اشتباه بودن تشخیص، که حداقل برای مدتی می توانید پشت آن پنهان شوید. با اولین موفقیت های ورا، لذت ارتباط ظاهر شد و به تدریج خودمان یاد گرفتیم که چشمانمان را به دخترمان "درخشش" کنیم. ما یاد گرفتیم که با یک کودک - خودمان و دیگران - با انتظار موفقیت رفتار کنیم، یاد گرفتیم که "محیط توسعه" ایجاد کنیم، که البته در زندگی ما آسان نیست. آیا قبل از تولد او، با این مقاله آینده و فهرست بلندبالایی از دستاوردها، از جمله آخرین - کلاس های رقص فلامنکو و آموزش در بخش بدمینتون، دلداری می کردیم؟ فکر می کنم بله.
آیا همه آن مشکلات ما را ناراحت می کند - "موانع" که معمولاً در زندگی روزمره بر آنها غلبه می کنیم، غم و اندوهی که ناگهان با افراد هم سن و سال و معاصرانی که بسیار ماهرتر و مستقل تر هستند روبرو می شویم؟ در نهایت تلاشی که تمام خانواده از جمله فامیل نزدیک برای رشد و تربیت او انجام دادند؟ ما نمی دانیم ...
ما متفاوت شده ایم - قوی تر، شجاع تر و مسن تر.
اما در حالی که ما هنوز جوانتر بودیم و اعتماد به نفس بیشتری داشتیم، سازمانی متشکل از والدین - انجمن سندروم داون - ایجاد کردیم تا از حقوق فرزندانمان محافظت کنیم، همانطور که همان والدین در غرب انجام می دهند و تجربه عمومی خود را منتقل کنیم.
سابقه سندرم داون
شناسایی و غلبه بر معایب. در توسعه ارتباطات بین مادر و کودک. سنین اولیه مبتلا به سندرم داون. تخصص 13.00.03 – تربیت اصلاحی. پایان نامه برای درجه کاندیدای علوم تربیتی. مشاور علمی مادر ووکا: کروکوکو می‌نویسد: «و تکنیک «تماشا کن و بیاموز»، دختران، و از کجا می‌توانم آن را دریافت کنم، در هیچ کجای اینترنت نیست، کسی اثری را پست کرده است. و یک آسیب شناس گفتار در مهدکودک و یکی که خصوصی می رویم و یک گفتار درمانگر و متخصصان کلاس های گروهی مرکز سندرم داون. Veru. برنامه روانشناسی و تربیت برای رشد گفتار و مبانی نظری آن بررسی N.
در کشور ما بیشتر از اصطلاح "سندرم داون" استفاده می شود. علاوه بر این، اغلب گفته می شود که این یک "بیماری لاعلاج" است. برخی از کارشناسان ادعا می کنند که حتی دو تشخیص وجود دارد: بیماری داون و سندرم داون. آنها ادعا می کنند که وضعیت کودک به بیماری یا سندرم بستگی دارد. چنین اظهاراتی به شدت نادرست و پوچ است.
سندرم داون یک بیماری نیست. کلمه «سندرم» به معنای مجموعه خاصی از علائم یا ویژگی ها است. اولین نشانه های افراد مبتلا به سندرم داون توسط پزشک انگلیسی جان لانگتون داون در سال 1866 توصیف شد. نام او به عنوان نام این سندرم - سندرم داون است.
با این حال، تا سال 1859 بود که دانشمند فرانسوی ژروم لژون علت این سندرم را کشف کرد. علت ایجاد سندرم داون یک کروموزوم اضافی است. هر سلول در بدن انسان به طور معمول شامل 46 کروموزوم است. کروموزوم ها دارای ویژگی هایی هستند که فرد از والدین خود به ارث می برد و آنها به صورت جفتی مرتب شده اند - نیمی از مادر و نیمی از پدر. افراد مبتلا به سندرم داون دارای یک کروموزوم اضافی در جفت 21 هستند، یعنی به اصطلاح تریزومی رخ می دهد، بنابراین معلوم می شود که سلول های بدن دارای 47 کروموزوم هستند. تشخیص سندرم داون تنها توسط متخصص ژنتیک و با استفاده از آزمایش خونی که وجود یک کروموزوم اضافی را نشان می دهد، می تواند انجام دهد. یک کروموزوم اضافی در نتیجه تصادفی در هنگام تشکیل تخمک و اسپرم یا در طول اولین تقسیم سلولی که پس از لقاح رخ می دهد ظاهر می شود (یعنی.
هنگامی که تخمک و اسپرم با هم ترکیب می شوند). هنوز نظر روشنی در مورد علت این ناهنجاری ژنتیکی وجود ندارد. کودکان مبتلا به سندرم داون در همه کشورهای جهان، صرف نظر از سطح ثروت و محیط، در یک فرکانس به دنیا می آیند. چنین کودکانی در خانواده های دانشگاهیان و سازندگان، رئیس جمهور و افراد بیکار به دنیا می آیند. سندرم داون یک اختلال رشدی مادرزادی است که با عقب ماندگی ذهنی، اختلال در رشد استخوان و سایر ناهنجاری های فیزیکی مشخص می شود.
این یکی از رایج ترین اشکال عقب ماندگی ذهنی است. تقریباً 10 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های روانپزشکی را تحت تأثیر قرار می دهد. بیماران مبتلا به سندرم داون با حفظ ویژگی های فیزیکی مشخصه مراحل اولیه رشد جنین، از جمله چشم های باریک مایل، شباهت خارجی به بیماران را به افراد نژاد مغولوئید، که به L. Down دلیلی برای نامیدن این بیماری ایجاد می کند، مشخص می شود. "مغولیسم" در سال 1866 و برای ارائه یک نظریه اشتباه رگرسیون نژادی، یا عقبگرد تکاملی. در واقع، سندرم داون از نظر نژادی خاص نیست و در همه نژادها رخ می دهد. این سندرم به طور تجربی در موش های صحرایی با تابش اشعه ایکس جنین در روزهای 12-13 بارداری تکثیر شد. علاوه بر ویژگی های ذکر شده در ساختار چشم، بیماران مبتلا به سندرم داون علائم مشخصه دیگری را نیز نشان می دهند: سر کوچک گرد، پوست صاف، مرطوب، متورم، موهای نازک خشک، گوش های گرد کوچک، بینی کوچک، لب های ضخیم. ، شیارهای عرضی روی زبان که اغلب بیرون زده است و غیره .به. در دهان نمی گنجد.
انگشتان کوتاه و ضخیم هستند، انگشت کوچک نسبتا کوچک و معمولاً به سمت داخل خمیده است. فاصله بین انگشت اول و دوم روی دست و پا افزایش می یابد. اندام ها کوتاه هستند، قد، به عنوان یک قاعده، به طور قابل توجهی کمتر از حد طبیعی است. هوش بیماران معمولاً تا سطح عقب ماندگی ذهنی متوسط کاهش می یابد. ضریب هوشی بین 20 تا 49 متغیر است، اگرچه در برخی موارد ممکن است بالاتر یا کمتر از این حد باشد. حتی در بیماران بالغ، رشد ذهنی از سطح یک کودک هفت ساله عادی فراتر نمی رود. دستورالعمل ها به طور سنتی چنین ویژگی هایی را در بیماران مبتلا به سندرم داون به عنوان تسلیم بودن توصیف می کنند که به آنها اجازه می دهد به خوبی با زندگی بیمارستانی، مهرورزی، همراه با لجبازی، انعطاف ناپذیری، تمایل به تقلید، و همچنین حس ریتم و عشق به رقص سازگار شوند.
با این حال، مطالعات سیستماتیک انجام شده در انگلستان و ایالات متحده آمریکا این تصویر را تایید نمی کند. بسیاری از عوامل به عنوان علل احتمالی سندرم داون در نظر گرفته شده اند، اما اکنون کاملاً ثابت شده است که یک ناهنجاری زمینه ای وجود دارد. کروموزوم ها: افراد مبتلا به این اختلال معمولاً به جای 46 کروموزوم طبیعی، 47 کروموزوم دارند. کروموزوم اضافی نتیجه اختلال در بلوغ سلول های زایا است. به طور معمول، هنگامی که سلول های زایای نابالغ تقسیم می شوند، کروموزوم های جفت جدا می شوند و هر سلول زایای بالغ 23 کروموزوم دریافت می کند.
در طول لقاح، یعنی. با ادغام سلول های مادر و پدر، مجموعه طبیعی کروموزوم ها بازسازی می شود. سندرم داون به دلیل ناهماهنگی در یکی از جفت‌های کروموزوم به نام 21 ایجاد نمی‌شود.
در نتیجه، کودک یک کروموزوم 21 اضافی (سومین) دارد. این وضعیت تریزومی 21 نامیده می شود. اگرچه در اکثریت قریب به اتفاق موارد مبتلا به سندرم داون این تریزومی تشخیص داده می شود، سایر ناهنجاری های کروموزومی بسیار نادر هستند.
مطالعات ژنتیکی روی مگس‌های میوه (دروزوفیلا) نشان داده است که مهم‌ترین عامل تعیین‌کننده عدم واگرایی کروموزوم‌ها در طول بلوغ تخم، سن مادر است. با توجه به سندرم داون، مدت‌هاست که مشخص شده است که با افزایش سن مادر، احتمال داشتن فرزند بیمار افزایش می‌یابد و هر چه سریع‌تر رشد می‌کند. تعداد کودکان مبتلا به این سندرم از مادران بعد از 35 سالگی به طور قابل توجهی بیشتر از کودکان جوانتر است. مشخص است که خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون به سن مادر بستگی دارد. برای زنان 25 ساله، احتمال بچه دار شدن 1/1400، تا 30-1/1000، در 35 سالگی به 1/350، در 42 سالگی به 1/60 و در 49 سالگی افزایش می یابد. قدیمی تا 1/12. دانشمندان هندی دریافته‌اند که احتمال داشتن فرزندی با سندرم داون به شدت به سن مادربزرگ مادری بستگی دارد: هر چه او در هنگام تولد دخترش بزرگتر باشد، احتمال ابتلا به نوه‌ها بیشتر می‌شود. با این حال، سندرم داون را نمی توان یک بیماری ارثی در نظر گرفت، زیرا شامل انتقال یک ژن معیوب از نسلی به نسل دیگر نیست و این اختلال در سطح فرآیند تولید مثل رخ می دهد.
تلاش هایی برای درمان کودکان مبتلا به سندرم داون با هورمون های تیروئید و هیپوفیز انجام شده است، اما این روش ها هنوز در مرحله توسعه هستند. مانند سایر کودکان عقب مانده ذهنی در سطح خود، به افراد مبتلا به سندرم داون نیز می توان مهارت های خانگی، هماهنگی حرکتی، گفتار و سایر عملکردهای ساده مورد نیاز در زندگی روزمره را آموزش داد.
تفاوت نوزاد مبتلا به سندرم داون با سایر کودکان چیست؟ وجود این کروموزوم اضافی باعث پیدایش تعدادی ویژگی فیزیولوژیکی می شود که در نتیجه کودک کندتر از همسالان خود رشد می کند و مراحل رشد مشترک را برای همه دنبال می کند. قبلاً اعتقاد بر این بود که همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای عقب ماندگی ذهنی شدید و ناتوانی یادگیری هستند. تحقیقات مدرن نشان می دهد که تقریباً همه افراد مبتلا به این سندرم در رشد عقلانی عقب مانده هستند، اما در این گروه سطح هوشی آنها بسیار متفاوت است - از عقب ماندگی خفیف تا عقب ماندگی متوسط و شدید.
بیماری داون (سندرم داون): علل، اشکال و درمان
هنگامی که تعداد یا ساختار کروموزوم ها تغییر می کند، بیماری های کروموزومی رخ می دهد. سندرم داون شایع ترین اختلال کروموزومی تشخیص داده شده است. این بیماری اولین بار در سال 1866 توسط پزشک انگلیسی داون توصیف شد که این سندرم را شکل خاصی از اختلال روانی نامید. این بیماری جنجال های زیادی به پا کرد و موارد تولد کودکانی که به بیماری داون مبتلا بودند روز به روز بیشتر می شد. کارشناسان نتوانستند علت این بیماری را تعیین کنند. در سال 1959، جروم لژون، متخصص اطفال فرانسوی، موفق شد ثابت کند که این بیماری به دلیل تریزومی کروموزوم بیست و یکم ایجاد می شود.
چرا این بیماری رخ می دهد؟
هر سلول انسانی حاوی تعداد مشخصی کروموزوم است که حامل اطلاعات ژنتیکی رمزگذاری شده هستند. سلول های یک فرد سالم دارای 23 جفت کروموزوم مختلف است که حامل ژن های لازم برای رشد مناسب بدن هستند. در هر جفت کروموزوم، یکی از طریق اسپرم از پدر و دومی از طریق تخمک از مادر به ارث می رسد.
چرا بیماری داون رخ می دهد؟ علل این آسیب شناسی به ارث بردن یک مجموعه کروموزوم اضافی از یکی از والدین است. بیشتر اوقات، اینها دو نسخه از کروموزوم بیست و یکم از مادر و یک نسخه بیست و یکم از پدر هستند. در نتیجه، سه کروموزوم بیست و یکم وجود دارد و تعداد کل آنها چهل و هفت است. این نوع توارث تریزومی در کروموزوم بیست و یکم نامیده می شود.
بسیاری از زنان وقتی متوجه می شوند فرزندشان به سندرم داون مبتلا است، خود را سرزنش می کنند. دلایل را نباید در خودتان جست و جو کرد؛ کروموزوم ها بدون توجه به اینکه والدین از چه نژادی هستند، در چه آب و هوایی زندگی می کنند، درآمدشان چقدر است و سطح تحصیلاتشان می توانند به اشتباه رشد کنند. تنها یک عامل قابل اعتماد وجود دارد که می تواند خطر داشتن فرزندی با این آسیب شناسی را افزایش دهد - سن مادر. هر چه سن زایمان زن بیشتر باشد، احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون بیشتر می شود. به همین دلیل انجام آزمایش های مختلفی برای زنان باردار بالای 35 سال ضروری است که تشخیص بیماری جنین را ممکن می سازد. بسیاری از مردم معتقدند که این آسیب شناسی ارثی است. سندرم داون از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی شود.
تغییرات ژنتیکی این بیماری
علت اکثر موارد سندرم داون تریزومی 21 است.کودکی با این نقص به جای دو کروموزوم در جفت بیست و یکم سه کروموزوم دارد و این در همه سلول ها مشاهده می شود. چنین اختلالی ناشی از ناهنجاری در تقسیم سلولی در طول رشد تخمک یا اسپرم است.
اما شکل دیگری از این بیماری وجود دارد. این بیماری موزاییک داون است. دلایل این شکل نادر نقص در تقسیم سلولی پس از لقاح است و فقط برخی از آنها دارای کروموزوم اضافی در جفت بیست و یکم هستند.
هنگامی که بخشی از کروموزوم در جفت بیست و یکم به سمت کروموزوم دیگر جابجا شود، نوع دیگری از بیماری نیز رخ می دهد که به آن جابجایی می گویند. این تغییر می تواند هم قبل و هم در حین لقاح رخ دهد. جابجایی بسیار نادر است.
علائم بیماری در نوزادان
تشخیص سندرم داون در نوزاد تازه متولد شده برای یک متخصص زنان و زایمان با تجربه دشوار نخواهد بود. علائم آسیب شناسی بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده است. از همان روزهای اول، بیماری را می توان با علائم مشخص تشخیص داد: صورت صاف، چین پوستی روی گردن، شکل مورب چشم، تغییر شکل گوش، براکیسفالی، صاف شدن پشت سر، کاهش تون عضلانی، تحرک بیش از حد. مفاصل، کوتاه شدن اندام، ساختار کف دست، کمبود قد و وزن.
علائم کمتر رایج
چنین علائمی برای 70 تا 90 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون معمول است. علائم کمتر شایع در حدود نیمی از کودکان مشاهده می شود. این یک دهان کوچک دائماً کمی باز و یک زبان بزرگ بیرون زده، یک کام باریک و کمانی، یک چانه کوچک، یک انگشت کوچک کج، شیارهایی روی زبان که با افزایش سن ظاهر می شود، یک پل صاف بینی، یک گردن و بینی کوتاه است. ، یک چین افقی در کف دست. چنین علائمی برای مشکوک شدن به این بیماری - سندرم داون - در نوزاد کافی است.
علاوه بر آنها، ویژگی های ظاهری دیگری نیز وجود دارد که با بررسی دقیق می توان آنها را تشخیص داد. چنین علائمی شامل وجود استرابیسم، لکه های رنگدانه در امتداد لبه عنبیه، کدر شدن عدسی، ساختار غیر طبیعی قفسه سینه، نقص دستگاه گوارش و دستگاه تناسلی، فونتانل باز یا اضافی است.
علاوه بر این، کودکان مبتلا به سندرم داون شباهت زیادی به یکدیگر دارند و شبیه والدین خود نیستند.
بسیاری از علائمی که در بالا توضیح داده شد ممکن است نشان دهنده یک بیماری باشد یا ممکن است به سادگی یک ویژگی فیزیولوژیکی کودک باشد. بنابراین، تنها بر اساس این، نمی توان تشخیص داد. برای تأیید یا رد سندرم داون در نوزاد، باید آزمایش خون برای کاریوتایپ انجام دهید.
تشخیص قبل از تولد
برای تعیین وجود سندرم داون در جنین، سونوگرافی در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. این به شناسایی علائم خاص سندرم داون کمک می کند: استخوان های اسکلتی نامناسب، بزرگ شدن شفافیت نوکال، نقایص قلبی، بزرگ شدن لگن کلیه و غیره. تشخیص استخوان بینی از دست رفته، چین های دهانه رحم که نشان دهنده تجمع مایع زیر جلدی علاوه بر این، انجام آزمایش خون بیوشیمیایی از مادر باردار در هفته های 10-13 و 16-18 ضروری است. سندرم داون را می توان در پایان ماه پنجم بارداری به طور قطعی تشخیص داد.
ویژگی های توسعه
اختلالات رشدی کودکان "دونیات" می تواند برجسته یا ناچیز باشد. اغلب چنین نوزادانی نقص قلبی دارند، گاهی اوقات این نیاز به مداخله جراحی دارد. کاهش تون عضلانی باعث می شود کودک دیرتر شروع به راه رفتن کند و در نتیجه در مورد دنیای اطراف خود بیاموزد. به همین دلیل، مشکلاتی در توسعه گفتار و نوشتار ایجاد می شود. علاوه بر این، چنین کودکانی اغلب از سرماخوردگی رنج می برند و اغلب دچار اختلالات شنوایی و بینایی هستند که بر رشد کلی نوزاد تأثیر می گذارد.
رشد فکری
زمانی اعتقاد بر این بود که کودکان مبتلا به سندرم داون عقب ماندگی ذهنی شدیدی دارند و قادر به یادگیری نیستند. اما اخیراً موارد مکرری وجود داشته است که فردی با چنین تشخیصی شروع به زندگی مستقل می کند ، شغل پیدا می کند و فعالانه در انواع مختلف فعالیت های اجتماعی شرکت می کند.
دلیل آن این است که نگرش جامعه نسبت به این بیماری تغییر کرده است. کودکان مبتلا به سندرم داون به طور فزاینده ای در کنار خانواده ها رها می شوند و از آنها مراقبت می شود. علاوه بر این، مراقبت های پزشکی بهتر شده است؛ مراکز ویژه زیادی وجود دارد که با چنین کودکانی کار می کنند. البته، نمی توان پیش بینی کرد که نوزادی با چنین انحرافی چگونه رشد می کند، اما این در مورد کودکان سالم نیز صدق می کند. اگرچه چنین کودکانی دارای تاخیر در رشد هستند، اما این بدان معنا نیست که آنها در حال رشد نیستند. و با چه سرعتی این اتفاق می افتد بستگی به شرایط ایجاد شده برای کودک دارد.
با بیماری هایی مانند بیماری داون، افراد تقریباً 40 تا 50 سال زندگی می کنند. و اگرچه این بیماری غیر قابل درمان است، اما بیماری های همراه مانند بیماری قلبی می توانند به خوبی به درمان پاسخ دهند که به نوبه خود به طولانی شدن عمر بیمار کمک می کند.
از آنجایی که کودکان مبتلا به این آسیب شناسی انحرافاتی در رشد سیستم عصبی دارند، مادر باردار نیاز به مصرف مکمل های اسید فولیک دارد که می تواند از بروز اختلالات جدی تر جلوگیری کند.
در درمان کودکان مبتلا به سندرم داون، دوره های حمایت اجتماعی و توانبخشی اهمیت کمی ندارند. هدف اصلی در تربیت و تربیت چنین فرزندانی سازگاری خانوادگی و اجتماعی است.
کلاس های گروهی و حضور در گروه های کودکان بسیار موثر است که به بهبود سازگاری و آمادگی اجتماعی کودک کمک می کند. چنین کودکانی در موسسات آموزشی تخصصی تحصیل می کنند، اما مواردی از حضور در مدارس عادی وجود دارد، این به بهبود آمادگی اجتماعی کودک کمک می کند.
کلاس های با روانشناس و گفتار درمانگر مفید است. هنگامی که مراقبت از نوزاد بیمار به درستی سازماندهی شود، کودک مبتلا به چنین بیماری می تواند همان مهارت های یک کودک سالم را به دست آورد، اما کمی دیرتر.
برای اینکه اقدامات توانبخشی موثرتر باشد، توصیه می شود از داروهای نوتروپیک استفاده کنید: آمینولون، سربرولیزین و همچنین ویتامین های B.
اغلب، والدین کودک مبتلا به سندرم داون نمی دانند چگونه خانواده و دوستان خود را در مورد این تشخیص آگاه کنند. در این شرایط لازم است صریح با عزیزان صحبت کنید تا از تنش در روابط جلوگیری کنید.
والدین یک کودک بیمار باید به یاد داشته باشند که او فردی با امیدها، رویاها، حقوق و نقاط قوت خود است. نیازهای چنین نوزادی با نیازهای هر کودک دیگری تفاوتی ندارد. شما نباید روی این موضوع تمرکز کنید و بقیه اعضای خانواده را فراموش کنید.
نیازی به درمان کودک مبتلا به چنین بیماری به عنوان یک بار سنگین نیست. محبت خود را به کودک خود بدهید و او هم به شما پاسخ خواهد داد.
از نگاه های کنجکاو غریبه ها خجالت نکشید؛ با او با آرامش رفتار کنید و بدون خجالت به سوالات دوستان و رهگذران پاسخ دهید.
در صورت لزوم نیازی به امتناع از آشنایی جدید نیست، نکته اصلی این است که شما و کودک احساس راحتی کنید.
با والدینی که کودکانی با همان بیماری دارند ملاقات کنید، با آنها ارتباط برقرار کنید، در مورد مسائل مربوط به فرزندانتان صحبت کنید.
توصیه می شود کودک مبتلا به اختلالی مانند سندرم داون در یک مدرسه عادی تحصیل کند، زیرا با تحصیل در یک موسسه تخصصی، از نظر سایر افراد متفاوت از بقیه به نظر می رسد، به این معنی که برای او دشوارتر خواهد بود. برای دوست یابی و ارتباط با مردم برای این کودکان دوستی با کودکان دیگر بسیار مهم است و به آنها کمک می کند تا مهارت های اجتماعی لازم را کسب کنند.
با مراقبت مناسب، حمایت زودهنگام و کمک روانشناختی، کودک مبتلا به چنین بیماری به اندازه کافی رشد می کند و به والدین خود احساسات مثبت و لذت از برقراری ارتباط می دهد.
بیماری داون: علل و علائم
بیماری داون نام بیماری است که برای همه آشناست، اما تعداد کمی از مردم واقعاً می دانند که ویژگی آن چیست و افرادی که از آن رنج می برند چگونه هستند. علائم این بیماری برای اولین بار در سال 1866 توسط دانشمند انگلیسی جان لانگدون داون توصیف شد. در واقع، این سندروم به افتخار او نامگذاری شد، اگرچه خود محقق نقصی را که شناسایی کرد "مغولیسم" نامید. داون انحراف را به عنوان نوعی اختلال روانی درک کرد. تحقیقات بعدی در این زمینه نه تنها شباهت های خارجی و مشکلات رشد، بلکه وجود یک ژن معیوب را در DNA نشان داد. بنابراین سندرم داون از مقوله اختلالات روانی به مقوله آسیب شناسی منتقل شد.
بیماری داون، علل
همه زنان بدون استثنا بدون در نظر گرفتن سن، طبقه اجتماعی و نژاد می توانند فرزندی با این سندرم به دنیا بیاورند. یک نقص ژنتیکی در نتیجه واگرایی کروموزوم ها در طول تشکیل گامت ها رخ می دهد، در نتیجه یک کروموزوم سوم اضافی در جفت 21 ظاهر می شود. در درصد کمی از مبتلایان به این اختلال، به جای کل کروموزوم اضافی، ممکن است تنها تکه‌های جداگانه‌ای از آن وجود داشته باشد.
طبق آمار سازمان بهداشت جهانی، از هر 800 کودک متولد شده در سراسر جهان، یک کودک مبتلا به سندرم داون است. هر چه زن و مرد بزرگتر باشند، خطر به دنیا آوردن فرزند معیوب بیشتر است. سن مادربزرگ مادری هم تاثیر دارد. هر چه دیرتر دخترش را به دنیا آورد، شانس او برای بچه دار شدن با این سندرم بیشتر می شود.
به لطف قابلیت های پزشکی، امروزه می توان مشکلات رشدی را در مراحل اولیه بارداری شناسایی کرد. طبق آمار، از هر 10 زن، 9 نفر با سقط جنین در صورت تشخیص ناهنجاری در رشد جنین موافقت می کنند. آمار کودکان متولد شده غم انگیزتر است. در روسیه، چنین نوزادانی در 80٪ موارد درست در بیمارستان زایمان رها می شوند. در کشورهای اسکاندیناوی حتی یک مورد رها شدن رسمی چنین کودکانی ثبت نشده است. شهروندان ایالات متحده کودکان رها شده دیگران را به فرزندی قبول می کنند، آنها را بزرگ می کنند و به آنها فرصتی برای داشتن آینده ای عادی می دهند.
ناهنجاری های خارجی در صورت به اصطلاح صاف و پشت سر بیان می شود، جمجمه به طور غیر طبیعی کوتاه شده و گویی صاف شده است، وجود اپیکانتوس (چین پوستی نزدیک چشم)، اندام های کوتاه از جمله گردن. بیماری داون همچنین باعث ضعف در عضلات دهان می شود و باعث باز ماندن دهان می شود. اغلب اوقات خود کام تغییر می کند و ناهنجاری های دندانی رخ می دهد. در 66 درصد موارد، آب مروارید در بیماران سال هشتم زندگی تشخیص داده می شود.
ایمنی چنین افرادی ضعیف می شود، آنها مستعد ابتلا به بیماری های مکرر هستند که بسیار دشوار است. به همین دلیل، در گذشته، بیشتر بیماران در دوران نوزادی می مردند. امروزه بیماری داون تحت کنترل است، مردم می توانند تا 55 سال یا بیشتر زندگی کنند.
تاخیر رشد برای هر فردی که با این سندرم متولد می شود متفاوت است، برخی از دو سالگی شروع به راه رفتن می کنند و برخی دیگر خیلی دیرتر. با مراقبت های پزشکی مناسب، هر کودکی که به دنیا می آید می تواند به یک عضو کامل جامعه تبدیل شود. اگر او با والدینی خوش شانس باشد که نه تنها او را رها نمی کنند، بلکه تمام تلاش ممکن را برای بزرگ کردن او انجام می دهند، نوزادی که با یک کروموزوم اضافی متولد می شود نه تنها فردی شاد، فردی فعال اجتماعی خواهد بود، بلکه قادر خواهد بود. برای ایجاد خانواده خود
این فایل برگرفته از مجموعه Medinfo http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
ایمیل: med [ایمیل محافظت شده]یا [ایمیل محافظت شده]یا [ایمیل محافظت شده]
FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov
ما مقالات را به سفارش می نویسیم - ایمیل: [ایمیل محافظت شده]
Medinfo بزرگترین مجموعه روسی از چکیده های پزشکی، تاریخچه موارد، ادبیات، برنامه های آموزشی و آزمایشات را به شما ارائه می دهد.
به http://www.doktor.ru مراجعه کنید - سرور پزشکی روسیه برای همه!
وزارت بهداشت و صنایع پزشکی روسیه
فدراسیون
آکادمی پزشکی دولتی ایوانوفسکایا
گروه بیماری های کودکان، دانشکده اطفال
سر پروفسور گروه Shilyaev R.R.
مدرس Ass. Kopilova E.B.
تاریخچه x، 5 ماه.
تشخیص بالینی: بیماری قلبی مادرزادی (تترالوژی فالوت)،
نارسایی گردش خون IIA، مرحله سازگاری اولیه. Hypostature درجه II، دوره پیشرفت، پس از زایمان، منشاء مختلط. اثرات باقیمانده
کیوریتور: دانشجوی سال چهارم گروه هشتم دانشکده پزشکی عمومی
باشلاچف آندری الکساندرویچ.
ایوانوو - 1998
I. جزئیات گذرنامه
نام و نام خانوادگی. فرزند: x
سن: 5 ماه.
تاریخ و سال تولد: 5 آبان 97.
آدرس محل اقامت دائم: منطقه ایوانوو، منطقه لژنفسکی
تاریخ و ساعت پذیرش در کلینیک: 31 فروردین 98 ساعت 14:45.
ارجاع شده توسط موسسه: بیمارستان منطقه مرکزی لژنفسکایا.
تشخیص در صورت مراجعه: ARVI، بیماری مادرزادی قلبی (تترالوژی فالوت).
تشخیص بالینی:
اثرات باقی مانده از ARVI.
II. ANAMNESIS
سابقه بیماری.
پس از دریافت شکایت از سرفه، تب، اضطراب. سرفه - با انتشار مقدار کمی خلط مخاطی.
من در 17/4 98 مریض شدم که دما به 38.3 درجه رسید. پس از مصرف آسپرین، دما به حالت عادی بازگشت، اما در صبح روز 18/4 به 38 درجه افزایش یافت. توسط اورژانس معاینه شد و آمپیوکس تجویز شد. در روزهای 18 و 19/4 درجه حرارت افزایش نیافت، سرفه خشک، اضطراب و از دست دادن اشتها ظاهر شد. هنگام تماس با پزشک در بیمارستان منطقه مرکزی، تشخیص داده شد
"ARVI"، کودک برای معاینه و درمان به کلینیک "مادر و کودک" فرستاده شد.
کودک از نقص مادرزادی قلب رنج می برد (تشخیص در بیمارستان بالینی کودکان اول در ایوانوو انجام شد، جایی که کودک پس از بخش زایمان تحت درمان قرار گرفت). او در بهمن ماه 1377 در کلینیک "MiD" معاینه شد.
تا لحظه نظارت، کودک درمان زیر را دریافت کرد: دیگوکسین، نیتروسوربید، پانانگین برای بیماری اصلی و همچنین لینکومایسین.
تاریخچه زندگی.
1. دوره قبل از زایمان.
کودک از اولین بارداری، اولین تولد.
بارداری در پس زمینه کم خونی درجه یک، وریدهای واریسی، بزرگ شدن منتشر غده تیروئید و عفونت حاد ویروسی تنفسی در نیمه دوم بارداری رخ داد.
هیچ اطلاعاتی در مورد تهدید سقط جنین، رژیم غذایی زن باردار، خطرات شغلی یا اقداماتی برای جلوگیری از راشیتیسم وجود ندارد.
هیچ آسیب شناسی خارج تناسلی در مادر وجود ندارد.
دوره زایمان طبیعی است، زایمان در هفته 40-41 است. هیچ مداخله مامایی انجام نشد. اطلاعاتی در مورد ماهیت مایع آمنیوتیک و ارزیابی نوزاد در مقیاس آپگار وجود ندارد.
نتیجه گیری در مورد رشد کودک در دوره قبل از زایمان: یک عامل خطر ممکن است بزرگ شدن منتشر غده تیروئید، ARVI در نیمه دوم بارداری باشد.
2. دوره نوزادی.
او به طور کامل به دنیا آمد، وزن هنگام تولد 3040 گرم، قد در بدو تولد 53 سانتی متر. بلافاصله فریاد زد. هیچ اقدام بازیابی استفاده نشد. هیچ ترومای هنگام تولد وجود نداشت. بلافاصله پس از تولد، سیانوز ظاهر شد.
باقیمانده بند ناف در روز سوم افتاد و زخم ناف در روز پنجم بهبود یافت. بعد از 1 روز روی سینه اعمال شد.
روز ششم به بیمارستان 1 مرخص شد. وزن در هنگام تخلیه: 3000 گرم.
نتیجه گیری در مورد رشد کودک در دوره نوزادی: ضریب وزن-قد = 57.3 - سوء تغذیه درجه یک. آسیب شناسی رشد داخل رحمی خود را نشان داد - بیماری قلبی مادرزادی.
3. غذا دادن به نوزاد.
در حال حاضر در حال تغذیه مصنوعی است. غذاهای کمکی در 3.5 ماهگی به صورت فرنی با 70.0 معرفی شدند. آب میوه را از 1 ماه، پوره میوه - از 2 ماه دریافت می کند. او در 1.5 ماهگی از شیر گرفته شد، تا 4 ماهگی شیر خشک دریافت کرد و در حال حاضر شیر کامل و شیر خشک دریافت می کند.
رژیم غذایی: 7 بار در روز هر 3 ساعت با استراحت شبانه 6 ساعته.
نتیجه گیری در مورد تغذیه کودک: انتقال زودهنگام به تغذیه مصنوعی. معرفی زودهنگام فرنی، عدم وجود پوره سبزیجات.
4. اطلاعات در مورد پویایی رشد جسمی و روانی حرکتی.
او از 5 ماهگی سرش را بالا گرفته بود، بدجور. نه می نشیند، نه می ایستد.
رشد گفتار: حدود 2 ماه راه رفتن.
قد فعلی 61 سانتی متر (با قد مناسب برای این سن 67 سانتی متر)، وزن - 4266 گرم (با وزن مناسب برای این قد 6208 گرم) - کمبود وزن
24%.
|ارتفاع |61 سانتی متر |2 راهرو |
|وزن |4266 گرم |1 “راهرو” |
|دور سینه |37 سانتی متر |1 راهرو |
مجموع راهروها 4 است، تفاوت آن 1 است.
مهدکودک نمی رود
نتیجه گیری در مورد رشد روانی و جسمی کودک: تاخیر در رشد جسمی و روانی حرکتی. کاهش قد و وزن کم بدن، هیپوستاتوری درجه II.
5. اطلاعات در مورد واکسیناسیون های پیشگیرانه.
انجام نشده است.
6. بیماری های گذشته.
تشخیص بیماری قلبی مادرزادی داده شد.
واکنش آلرژیک به آب پرتقال به شکل اریتم گونه ها و واکنش به آمپیوکس مشاهده می شود.
از 4.5 ماه - درماتیت اساسی آلرژیک.
7. مسکن و شرایط زندگی.
شرایط مادی و زندگی رضایت بخش است. مراقبت از کودک کافی است. برنامه روتین کودک متناسب با سن است. پیاده روی روزانه است. وعده های غذایی منظم است. رفتار در خانه - کودک بی قرار است.
8. اطلاعات در مورد خانواده کودک.
مادر - باوشینا النا الکساندرونا، 23 ساله، کار نمی کند. سالم.
پدر - سرگئی اوگنیویچ باوشین، 22 ساله، Lezhagropromtrans - راننده. سالم.
هیچ خطر شغلی یا عادت بد پدر و مادر وجود ندارد.
وراثت سنگین نیست.
شجره نامه
III. تحقیق عینی
حال عمومی کودک وخیم است. وزن 4266 گرم، قد 61 سانتی متر، دور سر 39 سانتی متر، دور سینه 37 سانتی متر.
پوست رنگ پریده است، در حالت استراحت - سیانوز مثلث نازولبیال، با اضطراب - سیانوز بنفش عمومی. افزایش الگوی وریدی روی سر. پرخونی و گشاد شدن رگ های خونی در پلک ها. نواحی رنگدانه در چین های اینگوینال.
غشاهای مخاطی قابل مشاهده صورتی کم رنگ، تمیز هستند.
بافت زیر جلدی نازک می شود، پوست به راحتی تا می شود.
دنده ها و مفاصل دارای کانتور متوسط هستند. ضخامت چین پوستی در سطح قدامی شکم 0.5 سانتی متر است تورگ بافت کاهش می یابد.
سیستم عضلانی ضعیف است، هیپوتونی عضلانی عمومی مشاهده می شود، و فعالیت حرکتی کاهش می یابد.
غدد لنفاوی پس از گوش کمی بزرگ شده و قوام متراکم است.
گروه های باقی مانده از گره ها قابل لمس نیستند.
سر با توبرکل های جداری برجسته. جمجمه براکیکرانیک است.
فونتانل بزرگ عملا بسته است (ابعاد - 0.5x0.5 سانتی متر). لبه ها محکم هستند.
کرانیوتاب ها، "دانه های تسبیح"، "دستبند" شناسایی نشده اند.
شکل مفاصل تغییر نمی کند، درد، تورم یا پرخونی وجود ندارد، دامنه حرکت حفظ می شود.
دستگاه تنفسی.
گرفتگی صدا مشخص می شود. تنفس از طریق بینی تا حدودی دشوار است، خس خس سینه. جدایی وجود ندارد.
قفسه سینه در اندازه قدامی خلفی بزرگ شده است.
تعداد حرکات تنفسی 60 در دقیقه، تنفس سریع و کم عمق است.
ماهیچه های جانبی و بال های بینی در عمل تنفس نقش دارند.
تنگی نفس مخلوط است.
درجه نارسایی تنفسی IIA.
در لمس، قفسه سینه الاستیک و بدون درد است. صدای کوبه ای با رنگ جعبه ای.
در سمع ریه‌ها، تنفس شدید است، حباب‌های درشت تاولی و سیم‌مانندی شنیده می‌شود.
اندام های گردش خون.
در شریان های رادیال نبض همزمان است، پر شدن کاهش می یابد، نخ مانند، ریتمیک. ضربان نبض 145 ضربه در دقیقه دیواره های شریان کشسان هستند.
در معاینه، ناحیه قلب بدون تغییر است. ضربان قلب قابل مشاهده نیست.
ایمپالس آپیکال در پنجمین فضای بین دنده ای 1 سانتی متری به سمت بیرون از خط میانی ترقوه چپ لمس می شود، موضعی، ارتفاع و قدرت متوسطی دارد، مقاوم نیست. خرخر گربه قابل تشخیص نیست.
محدودیت های تیرگی نسبی قلب:
راست - در امتداد لبه سمت راست جناغ.
سمت چپ - 2 سانتی متر به سمت خارج از خط میانی ترقوه چپ.
دنده بالایی - II در امتداد خط پاراسترنال چپ.
حدود تیرگی مطلق قلب:
راست - در امتداد لبه چپ جناغ.
سمت چپ - در امتداد خط میانی ترقوه چپ.
دنده بالایی - III در امتداد خط پاراسترنال چپ.
در سمع، صداهای قلب ریتمیک هستند. تون دوم بالای شریان ریوی ضعیف شده است. سوفل سیستولیک خشن در همه نقاط شنیده می شود، حداکثر در چهارمین فضای بین دنده ای در سمت چپ، فراتر از قلب به عروق گردن، به نواحی زیر بغل، به پشت انجام می شود. سوفل کل سیستول را اشغال می کند و تا حدودی به سمت صدای دوم تشدید می شود.
اندام های گوارشی و شکمی.
اشتها کاهش می یابد. گاهی اوقات نارسایی مشاهده می شود.
غشای مخاطی حفره دهان صورتی، مرطوب است، پرخونی متوسط قوس های پالاتین و دیواره خلفی حلق وجود دارد. زبان تمیز، صورتی، مرطوب است.
فرمول دندانپزشکی:
1 1
دندان ها در 3 ماهگی شروع به رویش کردند. لوزه ها در قوس های پالاتین، هیچ تغییر پاتولوژیکی مشاهده نمی شود.
شکم گرد، نرم، بدون درد و قابل لمس عمیق در تمام قسمت ها است. هیپوتونی عضلات دیواره قدامی شکم مشاهده می شود. مایع آزاد در حفره شکم تشخیص داده نمی شود.
ابعاد کبد مطابق کورلوف: 6 سانتی متر، 5 سانتی متر، 5 سانتی متر در لمس - 3 سانتی متر از زیر لبه قوس دنده ای، بدون درد، سطح صاف.
طحال قابل لمس نیست، اندازه طولی کوبه ای 4 سانتی متر، عرضی - 2 سانتی متر است.
سیستم ادراری تناسلی.
دفع ادرار رایگان و بدون درد است. رنگ ادرار زرد نی، بدون ناخالصی های پاتولوژیک، بوی طبیعی است.
هیچ تورم یا پرخونی پوست در ناحیه کمر وجود ندارد. هنگام فشار دادن به قسمت پایین کمر دردی وجود ندارد. کلیه ها قابل لمس نیستند. علامت
پاسترناتسکی از هر دو طرف منفی است.
اندام تناسلی خارجی با توجه به نوع مردانه به درستی تشکیل می شود.
هیچ نقص رشدی یا نشانه ای از التهاب وجود ندارد.
سیستم عصبی.
افزایش تحریک پذیری با غلبه احساسات منفی وجود دارد. خواب بی قرار و کم عمق. رفلکس های تاندون کاهش می یابد.
اتوماتیسم سگمنتال دهانی و نخاعی وجود ندارد (پدیده های باقی مانده از رفلکس گرفتن در اندام های فوقانی وجود دارد).
اتوماتیسم های تنظیم مزانسفالیک (واکنش اصلاح تنه، رفلکس های لاندو) شناسایی نمی شوند.
علائم مننژی وجود ندارد.
هیچ تعریق بیش از حد، پوست صورتی وجود ندارد.
اندام های حسی.
وضعیت بینایی، شنوایی، بویایی، چشایی و حساسیت پوست مختل نمی شود.
نتیجه گیری اولیه (خلاصه تشخیصی).
با توجه به سرگذشت و بررسی عینی موارد زیر مشخص شد:
- تاخیر در رشد فیزیکی و عصبی؛ هیپواستاتورا درجه II;
- علائم کاتارال از دستگاه تنفسی فوقانی، نارسایی تنفسی؛
- وجود آسیب شناسی سیستم قلبی عروقی (تضعیف تون دوم روی شریان ریوی، سوفل سیستولیک خشن، تشخیص "بیماری مادرزادی قلب")؛
- تظاهرات کاهش تحمل غذا (کاهش اشتها، نارسایی).
- تغییرات در سیستم عصبی مرکزی: خواب بی قرار، افزایش تحریک پذیری، ناتوانی عاطفی.
IV. داده های مطالعات آزمایشگاهی و ابزاری
1. نتیجه گیری در مورد ECG مورخ 23/IV 98.
موقعیت EOS عمودی است. ریتم سینوسی، ضربان قلب 150 در دقیقه، علائم اضافه بار. تون I طبیعی است، II روی شریان ریوی ضعیف شده است.
سوفل پانسیستولیک با فرکانس بالا و دامنه بالا که به سمت صدای دوم تشدید می شود، در تمام نقاط سمع ثبت می شود، حداکثر در
فضای بین دنده ای IV در سمت چپ. در راس و در چهارمین فضای بین دنده ای سمت چپ سوفل مزودیاستولی کوتاه وجود دارد.
تترالوژی فالوت. PDA را حذف کنید.
2. معاینه توسط متخصص گوش و حلق و بینی 23/IV 98.
نتیجه گیری: هیچ آسیب شناسی ارگان های گوش و حلق و بینی شناسایی نشد.
3. آزمایش خون عمومی مورخ 23/IV 98.
گلبول های قرمز - 4.05 T/L
هموگلوبین - 124 گرم در لیتر
شاخص رنگ - 0.93
لکوسیت ها - 4.2 گرم در لیتر
ائوزینوفیل - 4٪
تقسیم بندی شده - 15٪
مونوسیت ها - 6٪
لنفوسیت ها - 75٪
ESR - 2 میلی متر در ساعت
نتیجه گیری: کم خونی درجه یک، لکوپنی، لنفوسیتوز، نوتروپنی.
4. تجزیه و تحلیل عمومی ادرار مورخ 23/IV 98.
رنگ - بی رنگ
واکنش اسیدی است
وزن مخصوص - ادرار کم
شفاف
پروتئین - منفی
سلول های اپیتلیال در میدان دید مسطح - تک هستند
لکوسیت ها - 4-5-6 در میدان دید
اگزالات ++
اسلایم +
نتیجه گیری: اگزالاتوری.
5. کوبرنامه مورخ 23/IV 98.
قوام - تزئین شده
رنگ زرد
فیبرهای ماهیچه ای قابل هضم +
اسیدهای چرب ++
صابون +
نتیجه گیری: آسیب شناسی وجود ندارد.
6. آزمایش خون برای زمان لخته شدن و تعادل اسید و باز از 24/IV 98.
لخته شدن خون - 12 "30"
هماتوکریت - 39% pH = 7.31 pCO2 = 39.5 میلی متر جیوه.
BE = -5.9
نتیجه گیری: اسیدوز جبران شده.
7. آزمایش خون بیوشیمیایی مورخ 24/4 98.
پروتئین کل - 59.0 گرم در لیتر
پتاسیم - 5.1 میلی مول در لیتر
سدیم - 137 میلی مول در لیتر
کلسیم - 2.14 میلی مول در لیتر
نتیجه گیری: هیپوپروتئینمی، هیپوکلسمی.
8. اشعه ایکس ریه از 24/IV 98.
الگوی ریوی به دلیل فشار خون بالا به طور قابل توجهی افزایش یافته است. ریشه ها بدون ساختار هستند. سینوس ها آزاد هستند. قطر قلب به سمت چپ بزرگ شده است.
9. نوروسونوگرافی از 24/IV 98.
ساختارهای مغز به درستی قرار گرفته اند، ساختارهای مغز تراکم اکو را افزایش داده اند. سیستم بطنی گشاد نشده است. شبکه های مشیمیه بدون ویژگی هستند. شکاف بین نیمکره ای 4.0 میلی متر. هیچ تغییر کانونی در گانگلیون های پایه و ماده مغز تشخیص داده نشد.
10. اکوکاردیوگرافی از 24/4 98.
بزرگ شدن حفره های راست قلب، نقص دیواره بین بطنی غشایی بالا، هیپوپلازی تنه شریان ریوی با تسریع جریان خون در آن به m/s 3.6 با PGav=50 میلی متر جیوه.
Dextroposition از آئورت.
نتیجه گیری: تترالوژی فالوت.
11. آزمایش خون برای آنتی بادی های HIV از 27/IV 98.
نتیجه منفی است.
12. آزمایش ادرار طبق نچیپورنکو از 27/IV 98.
لکوسیت ها - 250/ml
گلبول های قرمز - 0
سیلندر - 0
نتیجه گیری: آسیب شناسی وجود ندارد.
ورق دما
BH Ps T
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. خاطرات مشاهده
|تاریخ، تی، | اطلاعات معاینه بیمار| قرار ملاقات|
|Ps,BH | | |
|98/04/27 |شرایط اصلی جدی است |رژیم درمانی. |
|T=36.8 |بیماری. شکایات در مورد بی قراری | Nitrosorbide. |
|BH=34 |خواب، اشتهای ضعیف. سیانوز | تریامپور. |
|Ps=136 |مثلث نازولبیال در حالت استراحت، |پانانگین. |
| | سیانوز بنفش عمومی با | سفازولین. |
| | نگرانی برای اندام های داخلی – |فوراسیلین-آدرنالین|
| | بدون تغییر |قطره های جدید در بینی. |
| | |لومینال. |
|98/04/28 |وضعیت وخیم است. شکایات در مورد نادر |همان. |
|T=37.0 |سرفه، تب. | |
|BH=42 |کودک بی حال است، فعالیت حرکتی| |
|Ps=144 |کاهش یافته، عضلانی | |
| | فشار خون بالا برای اندام های داخلی – بدون| |
| |تغییرات. | |
|98/04/29 |وضعیت پایدار. دما با |همان. |
|T=39.6 - 37.0|تب در صبح، سپس به| کاهش یافت |
| | اعداد با درجه پایین حالم خوب نیست | |
|BH=48 |بدتر. می مکد با میل، حجم تغذیه | |
|Ps=160 |جذب می شود، تف نمی دهد. سرفه | |
| | نادر. هیچ تورمی وجود ندارد. خس خس سینه در ریه | |
| |نه سوفل سیستولیک سابق | |
| |خواص | |
|98/04/30 |شب 3 مدفوع آبکی. صبح |همین. |
|T=37.3 |صندلی وجود نداشت. شکم نرم، غرش | |
|RR=42 |در طول کل روده. دیگران | |
|Ps=164 |همان شکایت. توسط اندام ها – بدون | |
| |تغییرات. | |
نتیجه
در طی نظارت، هیچ بهبودی در وضعیت مشاهده نشد.
VI. تشخیص های افتراقی
تترالوژی فالوت باید از یک نقص رایج دیگر - جابجایی عروق بزرگ متمایز شود، زیرا این شرایط علائم بالینی مشابهی دارند:
- سیانوز برجسته؛
- تنگی نفس؛
- حملات تنگی نفس سیانوتیک در هنگام اضطراب.
- سوء تغذیه؛
- تاخیر در رشد روانی حرکتی، هیپوتونی عضلانی؛
- علائم اضافه بار قلب راست در نوار قلب.
سیانوز، که از لحظه تولد خود را نشان می دهد، بیشتر مشخصه جابجایی عروق بزرگ است تا تترالوژی فالوت، اما بیمار تعدادی علائم دارد که مشخصه جابجایی نیست، یعنی:
- سوفل ارگانیک سیستولیک خشن با حداکثر در فضای سوم یا چهارم بین دنده ای در سمت چپ که به عروق گردن، ناحیه زیر بغل و پشت هدایت می شود.
- ضعیف شدن تون دوم روی شریان ریوی.
VII. تشخیص و دلیل آن (تشخیص نهایی)
تشخیص بالینی:
بیماری مادرزادی قلب (تترالوژی فالوت)، نارسایی گردش خون IIA، مرحله سازگاری اولیه. Hypostature درجه II، دوره پیشرفت، پس از زایمان، منشاء مختلط.
اثرات باقی مانده از ARVI.
تشخیص بر اساس داده های زیر است:
1. الگوی شنوایی مشخصه تترالوژی فالوت (ضعیف شدن
تون دوم بالای شریان ریوی، وجود سوفل سیستولیک خشن که در خارج از قلب انجام شده است) و داده‌های حاصل از روش‌های تحقیق ابزاری (ECG، PCG، echoCG، رادیوگرافی).
2. پوست رنگ پریده، سیانوز مثلث بینی در حالت استراحت. سیانوز بنفش عمومی همراه با اضطراب همراه با تنگی نفس.
3. تاخیر در رشد جسمی و عصبی ناشی از وجود بیماری قلبی و اشتباهات غذایی. عقب ماندگی ترکیبی در رشد و افزایش وزن.
4. کاهش تحمل غذا.
5. افزایش تحریک پذیری، ناتوانی روانی-عاطفی، غلبه احساسات منفی.
6. هیپوتونی عضلانی، هیپورفلکسی.
7. تب با درجه پایین طولانی مدت، علائم کاتارال از دستگاه تنفسی فوقانی.
هشتم. علت شناسی و پاتوژنز
علت ایجاد نقایص مادرزادی قلب به طور کامل شناخته نشده است.
میزان بروز چنین ناهنجاری هایی تقریباً 1/120 تولد زنده است.
نقش غیرقابل شک در وقوع آنها توسط استعداد ژنتیکی و ارثی ایفا می شود. به عنوان مثال، مشخص شده است که کودکان مبتلا به تریزومی 13 یا تریزومی 18 تمایل به نقایص شدید قلبی دارند. نقایص مادرزادی قلب را می توان در سایر بیماری های ارثی نیز مشاهده کرد: سندرم داون (تریزومی 21).
Turner-Shereshevsky (SH)، سندرم Holt-Oram. بیماری مادرزادی قلب ممکن است در اثر بیماری مادر (به عنوان مثال، دیابت یا لوپوس اریتماتوز سیستمیک)، تراتوژن های محیطی (مانند تالیدومید)، یا ترکیبی از عوامل مشابه ایجاد شود. عفونت های ویروسی (از جمله تحت بالینی) که یک زن در 3 ماه اول بارداری از آن رنج می برد مهم است: سرخجه، آنفولانزا، هپاتیت عفونی.
به طور کلی، به طور کلی پذیرفته شده است که خطر داشتن فرزندی با نقص قلبی در صورت وجود یکی از بستگان درجه یک در خانواده حدود 2-3٪ است. برای فرزندان والدین بیمار، این خطر بیشتر است.
در صورت وجود قلب سالم پس از دوره نوزادی
(زمانی که بازسازی سیستم قلبی عروقی با بسته شدن فورامن بیضی و مجرای شریانی، کاهش مقاومت عروق ریوی به سطح مشخصه بزرگسالان رخ می دهد)، گردش خون سیستمیک و ریوی به طور کامل از هم جدا می شود و فشار داخل قلب در سمت راست. اتاقک ها پایین تر از اتاق های سمت چپ مربوطه است. میزان نقض این روابط عواقب همودینامیک نقایص مادرزادی قلب را تعیین می کند.
نقایص مادرزادی قلب زیر مشخص می شود:
- با سرریز گردش خون ریوی؛
- با تهی شدن خون او؛
- با گردش خون طبیعی ریوی، گاهی اوقات با کاهش گردش خون سیستمیک.
تترالوژی فالوت به نقص هایی با فقیر شدن دایره کوچک اشاره دارد.
با نسخه کلاسیک تترالوژی فالوت، 4 نشانه یافت می شود:
- تنگی مجرای خروجی بطن راست در سطوح مختلف.
- نقص دیواره بین بطنی؛
- هیپرتروفی میوکارد بطن راست؛
- dextroposition آئورت.
وجود این تغییرات آناتومیکی ویژگی های همودینامیک را در چنین بیمارانی تعیین می کند:
- خون از بطن راست به داخل شریان ریوی باریک می شود و
آئورت "سواری" روی سپتوم بین بطنی.
- خون از سمت چپ (شریانی) و از راست وارد آئورت می شود
بطن (وریدی). در نتیجه جریان محدود خون در گردش خون ریوی و ترشح قابل توجهی از بطن راست به آئورت، سیانوز ایجاد می شود. شدت سیانوز به مقدار مطلق هموگلوبین غیراشباع بستگی دارد؛ تشخیص آن در کم خونی دشوار است. در نتیجه اشباع طولانی مدت خون شریانی با اکسیژن، "طبل" و "عینک ساعت" ایجاد می شود.
- اضافه بار بطن راست رخ می دهد. ایجاد هیپرتروفی بطن راست به ویژه تحت تأثیر سازگاری آن با فشار در آئورت است.
- گردش وثیقه جبرانی به تدریج بین دایره سیستمیک و ریه ها ایجاد می شود که عمدتاً از طریق شریان های گشاد شده برونش ها، دیواره قفسه سینه، پلورا، پریکارد، مری و دیافراگم انجام می شود.
- پلی سیتمی در طول زمان ایجاد می شود (گلبول های قرمز تا 8 T/L، هموگلوبین تا 250 گرم در لیتر).
IX درمان و دلیل آن
درمان این بیمار باید شامل درمان بیماری قلبی و نارسایی گردش خون مرتبط، درمان هیپوستاتور باشد
(هیپوتروفی)، درمان ARVI.
از بین بردن رادیکال نقص فقط از طریق جراحی امکان پذیر است.
همچنین می توان یک عمل تسکین دهنده (آناستوموز آئورتوپولمونری) انجام داد، اما فقط در مواردی که حملات تنگی نفس-سیانوتیک با درمان محافظه کارانه کنترل نمی شود، تاخیر در رشد فیزیکی یا تحرک کم در پس زمینه هیپوکسمی شدید ضروری است. یا ساختار آناتومیکی نقص اجازه اصلاح ریشه ای را نمی دهد. در هر صورت، اندیکاسیون ها و موارد منع جراحی باید تنها پس از درمان سایر بیماری ها ایجاد شود.
رژیم درمانی.
هدف اصلی آن درمان سوء تغذیه است. هنگام تجویز تغذیه رژیمی، دو اصل اساسی باید رعایت شود:
1. اصل "جوان سازی" غذا، یعنی. استفاده از شیر انسان یا شیرخشک های مناسب برای سنین پایین تر.
این تضمین می کند که مجرای گوارش از اثرات تحریک کننده بیش از حد غذا محافظت می شود.
2. اصل برق دو فاز:
دوره تعیین تحمل غذایی با در نظر گرفتن ویژگی های فردی بدن؛
دوره ای از تغذیه انتقالی و بهینه که نیازهای ترمیم، رشد و تکامل مداوم کودک را برآورده می کند.
Ek54
نمونه ای از رژیم درمانی
حجم غذای روزانه = 1/7 وزن بدن = 600 میلی لیتر.
رژیم غذایی: 7 وعده غذایی در روز هر 3 ساعت با استراحت شبانه 6 ساعته.
غذای اصلی شیر کامل است، 90 میلی لیتر در هر تغذیه. برای تغذیه دوم - پنیر 20.0، زرده تخم مرغ - 1/2. بین تغذیه - مایع به میزان لازم (محلول های گلوکز نمکی، جوشانده سبزیجات و میوه، چای).
6.00 - شیر 90 میلی لیتر
9.00 - شیر 90 میلی لیتر، پنیر 20.0، زرده تخم مرغ 1/2
12.00 - شیر 90 میلی لیتر
15.00 - شیر 90 میلی لیتر
18.00 - شیر 90 میلی لیتر
21:00 - شیر 90 میلی لیتر
24:00 - شیر 90 میلی لیتر
در آینده، زمانی که شاخص های تحمل عادی شود، باید غذاهای مکمل معرفی شوند، با پوره سبزیجات و سپس فرنی شروع شود.
دارودرمانی.
درمان نارسایی قلبی.
مصرف دیگوکسین قبل از نظارت باید قطع شود، زیرا در تترالوژی فالوت می توانند با افزایش عملکرد اینوتروپیک میوکارد تمایل تنگی شریان ریوی به اسپاسم را افزایش دهند.
1. Nitrosorbide 0.001 4 بار در روز.
داروی ضد آنژینال همچنین به عنوان یک گشادکننده عروق محیطی در نارسایی قلبی استفاده شده است. این دارو با کاهش تن رگ های وریدی محیطی (ونول ها)، جریان خون وریدی به قلب، فشار در رگ های ریوی، تنگی نفس و سیانوز را کاهش می دهد.
2. قرص تریامپور 1/4 یک روز در میان.
دارویی از گروه دیورتیک های نگهدارنده پتاسیم. نفوذپذیری غشای سلولی لوله‌های دیستال برای یون‌های سدیم را کاهش می‌دهد و بدون افزایش دفع یون‌های پتاسیم، دفع آنها را از طریق ادرار افزایش می‌دهد. برای تسکین ادم در نارسایی قلبی استفاده می شود.
3. پانانگین 1/4 قرص 3 بار در روز.
فرآورده ای حاوی آسپارتات پتاسیم و آسپارتات منیزیم. می تواند همراه با داروهای دیژیتال برای جلوگیری از هیپوکالمی استفاده شود. یون های پتاسیم توانایی کاهش کمی تاکی کاردی را دارند.
درمان ARVI، پیشگیری از عفونت باکتریایی ثانویه.
1. سفازولین 100 هزار 2 بار IM (از 29/4 - 200 هزار)
آنتی بیوتیک سفالوسپورین نسل اول دارای طیف گسترده ای از عمل است.
2. قطره بینی فوراسیلین-آدرنالین، 2 قطره 3 بار در روز.
آنها یک اثر منقبض کننده عروق و ضد عفونی کننده دارند. برای رینیت حاد برای تسهیل تنفس بینی استفاده می شود.
برای تسکین تظاهرات سیستم عصبی مرکزی (خواب بی قرار، افزایش تحریک پذیری)، توصیه می شود محلول لومینال 0.1٪، 1 قاشق چایخوری 2 بار در روز تجویز شود. این دارو ضد تشنج بوده و در مقادیر کم اثر آرامبخش و خواب آور دارد.
X. EPICRISIS
باوشین ایکس، 5 ماهه، تحت درمان بستری در کلینیک مادر و کودک است. او در 22 آوریل 1998 با تشخیص ARVI، بیماری مادرزادی قلبی (تترالوژی فالوت) در کلینیک بستری شد. پس از معاینه، تشخیص بالینی داده شد: بیماری قلبی مادرزادی (تترالوژی فالوت)، نارسایی گردش خون IIA، مرحله سازگاری اولیه. Hypostature درجه II، دوره پیشرفت، پس از زایمان، منشاء مختلط.
اثرات باقی مانده از ARVI.
درمان زیر تجویز شد: رژیم درمانی، نیتروزورباید، تری آمپور، پانانگین، سفازولین، فوراتسیلین-آدرنالین قطره بینی، لومینال.
درمان بدون عارضه تحمل شد، اما هیچ بهبودی در طول درمان مشاهده نشد.
ادامه درمان توصیه می شود.
DATE امضای متصدی
Syndro?m Da?una (تریزومی روی کروموزوم 21) یکی از اشکال آسیب شناسی ژنومی است که در آن اغلب کاریوتیپ با 47 کروموزوم به جای 46 طبیعی نشان داده می شود، زیرا کروموزوم های جفت 21 به جای دو نرمال با سه کروموزوم نشان داده می شود. کپی ها دو شکل دیگر از این سندرم وجود دارد: انتقال کروموزوم 21 به کروموزوم های دیگر (معمولاً در 15، کمتر در 14، حتی کمتر در کروموزوم 21، 22 و Y) - 4٪ موارد، و یک نوع موزاییکی از سندرم. - 5 درصد
این سندرم به افتخار پزشک انگلیسی جان داون نامگذاری شد که اولین بار در سال 1866 آن را توصیف کرد. ارتباط بین منشاء سندرم مادرزادی و تغییرات در تعداد کروموزوم ها تنها در سال 1959 توسط ژنتیک دان فرانسوی جروم لژون شناسایی شد.
واژه «سندرم» به معنای مجموعه ای از علائم یا ویژگی هاست. هنگام استفاده از این اصطلاح، شکل ترجیحی "سندرم داون" به جای "بیماری داون" است.
اولین روز جهانی سندروم داون در 21 مارس 2006 برگزار شد. روز و ماه با توجه به تعداد جفت و تعداد کروموزوم انتخاب شد.
داستان
جان لنگدون داون
پزشک انگلیسی جان لنگدون داون اولین کسی بود که این سندرم را که بعدها به نام او نامگذاری شد، در سال 1862، به عنوان نوعی اختلال روانی توصیف و توصیف کرد. این مفهوم پس از انتشار گزارشی در مورد این موضوع در سال 1866 به طور گسترده ای شناخته شد. به دلیل اپیکانتوس، داون از اصطلاح Mongoloids استفاده کرد (این سندرم "Mongolism" نامیده شد). مفهوم سندرم داون تا دهه 1970 بسیار با نژادپرستی گره خورده بود.
در قرن بیستم، سندرم داون بسیار رایج شد. بیماران مشاهده شدند، اما تنها بخش کوچکی از علائم قابل تسکین بود. اکثر بیماران در نوزادان یا کودکان جان خود را از دست دادند. با ظهور جنبش اصلاح نژاد، 33 ایالت از 48 ایالت آمریکا و تعدادی از کشورهای دیگر برنامه هایی را برای عقیم سازی اجباری افراد مبتلا به سندرم داون و درجات قابل مقایسه ناتوانی آغاز کردند. این نیز بخشی از برنامه کشتار T-4 در آلمان نازی بود. چالش‌های قانونی، پیشرفت‌های علمی و اعتراض‌های عمومی منجر به لغو چنین برنامه‌هایی در دهه پس از پایان جنگ جهانی دوم شد.
تا اواسط قرن بیستم، علل سندرم داون ناشناخته باقی مانده بود، اما رابطه بین احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون و سن مادر شناخته شده بود و همچنین مشخص شد که همه نژادها مستعد ابتلا به این سندرم هستند. . نظریه ای وجود داشت که نشان می داد ترکیبی از عوامل ژنتیکی و ارثی باعث ایجاد این سندرم می شود. تئوری های دیگر معتقد بودند که این امر در اثر صدمات در هنگام زایمان ایجاد شده است.
با کشف فناوری‌هایی در دهه 1950 که امکان مطالعه کاریوتیپ را فراهم کرد، تعیین ناهنجاری‌های کروموزومی، تعداد و شکل آنها ممکن شد. در سال 1959، ژروم لژون متوجه شد که سندرم داون ناشی از تریزومی 21 است.
در سال 1961، هجده متخصص ژنتیک به سردبیر لنست نوشتند که حماقت مغولی «معنای گمراه‌کننده» دارد و این یک «اصطلاح شرم‌آور» است و باید تغییر کند. Lancet از نام سندرم داون پشتیبانی می کند. سازمان بهداشت جهانی (WHO) در سال 1965 پس از درخواست نمایندگان مغولستان، نام "مغولیسم" را رسما حذف کرد. با این حال، حتی 40 سال بعد، نام "مغولیسم" در کتاب های درسی پزشکی برجسته، مانند آسیب شناسی های فراگیر و سیستماتیک، ویرایش 4 (2004)، ویرایش شده توسط پروفسور سر جیمز آندروود، ظاهر می شود. مدافعان حقوق بیماران و والدین بیماران از حذف برچسب مغولوئید که بر روی فرزندانشان آویزان شده بود استقبال کردند. اولین گروه در ایالات متحده، شورای توسعه Mongoloid نام خود را به انجمن ملی سندرم داون در سال 1972 تغییر داد.
همهگیرشناسی
سندرم داون یک آسیب شناسی نادر نیست - به طور متوسط یک مورد در 700 تولد وجود دارد. در حال حاضر به دلیل تشخیص قبل از تولد، فراوانی تولد کودکان مبتلا به سندرم داون به 1 در 1100 کاهش یافته است.
بروز تولد کودکان مبتلا به سندرم داون 1 در 800 یا 1000 است. در سال 2006، مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها تخمین زد که این یک در 733 تولد زنده در ایالات متحده (5429 مورد جدید در سال) است. حدود 95 درصد از آنها تریزومی 21 دارند. سندرم داون در همه اقوام و در بین تمام طبقات اقتصادی رخ می دهد.
سن مادر بر شانس باردار شدن فرزند مبتلا به سندرم داون تأثیر می گذارد. اگر مادر از 20 تا 24 سال باشد، احتمال این 1 در 1562، اگر مادر از 35 تا 39 باشد، 1 در 214 و بالای 45 سال، احتمال آن 1 در 19 است. اگرچه احتمال افزایش می یابد. با افزایش سن مادر، 80 درصد کودکان مبتلا به این سندرم از زنان زیر 35 سال متولد می شوند. این امر با نرخ بالاتر تولد در این گروه سنی توضیح داده می شود. بر اساس داده های اخیر، سن پدر، به ویژه اگر بالای 42 سال باشد، خطر ابتلا به این سندرم را افزایش می دهد.
تحقیقات مدرن (تا سال 2008) نشان داده است که سندرم داون نیز در اثر رویدادهای تصادفی در طول تشکیل سلولهای زایا و/یا بارداری ایجاد می‌شود. رفتار والدین و عوامل محیطی تأثیری در این امر ندارد.
پس از حادثه چرنوبیل، افزایش تعداد پاتولوژی های مادرزادی در مناطق مختلف بلاروس بین سال های 1986 و 1994 مشاهده شد، اما در هر دو منطقه آلوده و پاک تقریباً یکسان بود. [منبع 884 روز مشخص نشده است] در ژانویه 1987، تعداد غیر معمول تعداد زیادی از موارد سندرم داون گزارش شد، اما هیچ روند بعدی به سمت افزایش در بروز وجود نداشت.
پاتوفیزیولوژی
سندرم داون یک آسیب شناسی کروموزومی است که با وجود نسخه های اضافی از مواد ژنتیکی در کروموزوم 21، به طور کامل (تریزومی) یا جزئی (مثلاً به دلیل جابجایی) مشخص می شود. عواقب داشتن یک نسخه اضافی بسته به درجه کپی، تاریخچه ژنتیکی و شانس خالص بسیار متفاوت است. سندرم داون هم در انسان و هم در گونه های دیگر رخ می دهد (به عنوان مثال، در میمون ها و موش ها یافت شد). اخیراً، محققان موش های تراریخته را با کروموزوم 21 انسانی (علاوه بر مجموعه استاندارد موش) پرورش داده اند. افزودن مواد ژنتیکی می تواند در جهات مختلف انجام شود. انسان معمولی
کاریوتایپ به صورت 46، XY (مرد) یا 46، XX (مونث) تعیین می شود (تفاوت جنسیت توسط کروموزوم Y انجام می شود).
تریزومی
تریزومی وجود سه کروموزوم همولوگ به جای جفت طبیعی است.
سندرم داون و ناهنجاری های کروموزومی مشابه در کودکان متولد شده از زنان مسن شایع تر است. دلیل دقیق این امر ناشناخته است، اما به نظر می رسد با سن تخمک های مادر ارتباط داشته باشد.
تریزومی به این دلیل رخ می دهد که کروموزوم ها در طول میوز از هم جدا نمی شوند. هنگامی که جنین با گامت جنس مخالف ترکیب می شود، 47 کروموزوم تولید می کند، نه 46 کروموزوم، مانند بدون تریزومی.
تریزومی کروموزوم 21 در 95 درصد موارد و در 88 درصد موارد به دلیل عدم جدا نشدن گامت های مادر و 8 درصد از گامت های مردانه علت سندرم داون است.
موزائیسم
تریزومی معمولاً به دلیل عدم تفکیک کروموزوم ها در طول تشکیل سلول های جنسی والدین (گامت ها) ایجاد می شود که در این صورت تمام سلول های بدن کودک ناهنجاری را حمل خواهند کرد. با موزائیسم، عدم جدایی در سلول جنین در مراحل اولیه رشد آن رخ می دهد، در نتیجه نقض کاریوتیپ تنها بر برخی از بافت ها و اندام ها تأثیر می گذارد. این نوع از ایجاد سندرم داون "سندرم داون موزاییک" نامیده می شود (46, XX/47, XX, 21). این شکل از سندرم معمولاً خفیف‌تر است (بسته به وسعت بافت‌های تغییر یافته و محل آنها در بدن)، اما برای تشخیص قبل از تولد دشوارتر است.
این نوع سندرم در 2-1 درصد موارد ظاهر می شود.
ترجمه های رابرتسونین
مواد اضافی از کروموزوم 21 که باعث سندرم داون می شود ممکن است از جابه جایی های رابرتسونین در کاریوتایپ یکی از والدین ایجاد شود. در این حالت، بازوی بلند کروموزوم 21 به بازوی کروموزوم دیگری (اغلب 14) متصل می شود. فنوتیپ یک فرد با جابجایی رابرتسونین طبیعی است. در طی تولید مثل، میوز طبیعی احتمال تریزومی 21 و تولد کودک مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد. جابجایی با سندرم داون اغلب سندرم داون خانوادگی نامیده می شود. این امر به سن مادر بستگی ندارد و نقش برابر ارگانیسم های والدین را در بروز سندرم داون نشان می دهد. این نوع سندرم در 2 تا 3 درصد موارد رخ می دهد.
اشکال سندرم داون
تقریباً در 91٪ موارد، یک نوع غیر ارثی از بیماری رخ می دهد - تریزومی ساده کامل کروموزوم 21، که به دلیل عدم تفکیک کروموزوم در طول میوز ایجاد می شود. تقریباً 5٪ از بیماران موزائیکیسم دارند (همه سلول ها حاوی کروموزوم اضافی نیستند). در موارد دیگر، این سندرم به دلیل جابجایی پراکنده یا ارثی کروموزوم 21 ایجاد می شود. به طور معمول، چنین جابجایی ها از ادغام سانترومر کروموزوم 21 و کروموزوم آکروسانتریک دیگر حاصل می شود. فنوتیپ بیماران با تریزومی 21q22 تعیین می شود. خطر مکرر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون در والدین با کاریوتایپ طبیعی حدود 1٪ با تریزومی طبیعی در کودک است.
اطلاعات در مورد این اشکال نادر برای والدین مهم است، زیرا خطر ابتلا به سایر کودکان مبتلا به سندرم داون در اشکال مختلف متفاوت است. با این حال، این تفاوت ها برای درک رشد کودک چندان مهم نیستند. اگرچه متخصصان تمایل دارند بر این باورند که کودکان مبتلا به شکل موزاییکی سندرم داون نسبت به کودکان مبتلا به سایر اشکال این سندروم تاخیر رشدی کمتری دارند، هنوز مطالعات مقایسه‌ای به اندازه کافی قانع‌کننده در مورد این موضوع وجود ندارد.
تشخیص
یک زن باردار ممکن است برای تشخیص ناهنجاری های جنینی تحت آزمایش قرار گیرد. بسیاری از معاینات استاندارد قبل از تولد می توانند نشانگان داون را در جنین تشخیص دهند. مثلا. علائم سونوگرافی خاصی از این سندرم وجود دارد. مشاوره ژنتیکی همراه با آزمایشات ژنتیکی (آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی، کوردوسنتز) معمولاً به خانواده هایی ارائه می شود که بیشترین خطر ابتلا به فرزندی با سندرم داون را دارند. در ایالات متحده غربالگری های تهاجمی و غیرتهاجمی برای همه زنان بدون در نظر گرفتن سن در دسترس است. اما در صورتی که زن بالای 34 سال سن داشته باشد و معاینات غیرتهاجمی تخلفات احتمالی را نشان نداده باشد، انجام معاینات تهاجمی توصیه نمی شود.
آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی به عنوان آزمایش‌های تهاجمی در نظر گرفته می‌شوند زیرا شامل قرار دادن ابزارهای مختلف در رحم زن است که خطر آسیب به دیواره رحم، جنین یا حتی سقط جنین را به همراه دارد. خطر سقط جنین با بیوپسی پرزهای کوریونی 1٪ است، با آمنیوسنتز - 0.5٪. چندین آزمایش غیر تهاجمی موجود است و معمولاً در پایان سه ماهه اول یا ابتدای سه ماهه دوم انجام می شود. در هر یک از آنها احتمال دریافت نتیجه مثبت کاذب وجود دارد، یعنی معاینه نشان می دهد که جنین دارای سندرم داون است، اگرچه در واقع سالم است. حتی با بهترین غربالگری ها، احتمال تشخیص سندرم 90-95٪ و میزان مثبت کاذب 2-5٪ است.
در حال حاضر، آمینوسنتز دقیق ترین معاینه در نظر گرفته می شود. برای به دست آوردن نتایج از یک زن، لازم است مایع آمنیوتیک برای تجزیه و تحلیل گرفته شود، که در آن سلول های جنین بعداً شناسایی می شوند. کار آزمایشگاهی ممکن است چندین هفته طول بکشد، اما احتمال نتیجه صحیح 99.8٪ است. نرخ مثبت کاذب بسیار پایین است.
ویژگی هایی که معمولاً با سندرم داون مرتبط هستند
به طور معمول، سندرم داون با علائم بیرونی زیر همراه است (طبق داده های بروشور Downside Up Center):
1) "صورت صاف" - 90٪
2) براکیسفالی (کوتاه شدن غیر طبیعی جمجمه) - 81٪
3) چین خوردگی پوست روی گردن در نوزادان - 81٪
4) اپیکانتوس (چین پوستی عمودی که کانتوس داخلی را می پوشاند) - 80٪
5) حرکت بیش از حد مفاصل - 80٪
6) هیپوتونی عضلانی - 80٪
7) پشت سر صاف - 78٪
8) اندام کوتاه - 70٪
9) براکیمزوفالانژی (کوتاه شدن تمام انگشتان به دلیل توسعه نیافتگی فالانژهای میانی) - 70٪
10) آب مروارید بالای 8 سال - 66٪
11) دهان باز (به دلیل تون عضلانی کم و ساختار خاص کام) - 65٪
12) ناهنجاری های دندانی - 65٪
13) کلینوداکتیلی انگشت پنجم (انگشت کوچک کج) - 60٪
14) کام قوسی ("گوتیک") - 58٪
15) پل صاف بینی - 52٪
16) زبان شیاردار - 50٪
17) چین کف دست عرضی (همچنین "میمون" نامیده می شود) - 45٪
18) گردن کوتاه کوتاه - 45٪
19) CHD (نقص مادرزادی قلب) - 40٪
20) بینی کوتاه - 40٪
21) استرابیسم (چشم بینی) - 29٪
22) بدشکلی قفسه سینه، قیفی شکل یا قیفی شکل - 27٪
23) لکه های رنگدانه در امتداد لبه عنبیه = لکه های براشفیلد - 19٪
24) اپی سندرم - 8٪
25) تنگی یا آترزی دوازدهه - 8٪
26) لوسمی مادرزادی - 8٪.
تشخیص دقیق بر اساس آزمایش کاریوتایپ خون امکان پذیر است. تشخیص صرفاً بر اساس علائم خارجی غیرممکن است.
چشم انداز رشد کودک/بزرگسال مبتلا به سندرم داون
میزان تجلی تاخیر رشد ذهنی و گفتاری هم به عوامل مادرزادی و هم به فعالیت با کودک بستگی دارد. کودکان مبتلا به سندرم داون قابل آموزش هستند. کلاس هایی با آنها با استفاده از روش های خاص که ویژگی های توسعه و درک آنها را در نظر می گیرد معمولاً به نتایج خوبی منجر می شود.
امید به زندگی بزرگسالان مبتلا به سندرم داون افزایش یافته است - امروزه امید به زندگی طبیعی بیش از 50 سال است. بسیاری از افراد مبتلا به این سندرم ازدواج می کنند. مردان دارای تعداد محدودی اسپرم هستند و اکثر مردان مبتلا به سندرم داون نابارور هستند. زنان دوره های منظمی را تجربه می کنند. حداقل 50 درصد از زنان مبتلا به سندرم داون می توانند بچه دار شوند. 35 تا 50 درصد از کودکانی که از مادران مبتلا به سندرم داون متولد می شوند، با سندرم داون یا سایر ناتوانی ها متولد می شوند.
و غیره.................
- سیتواستاتیک - آنها چیست؟
- رزین گیاهی شگفت انگیز
- وقتی احساس سیری نمی کنید نام بیماری چیست؟
- آدامس معمولی (Silene vulgaris)
- تست وازواکتیو برای فشار خون ریوی
- گواتر بومی - علائم، درمان و پیشگیری عوامل موثر در بیماری گواتر بومی
- داموکلس بالاتر از سطح دایره البروج قرار می گیرد
- اخبار جعلی در مورد ابتلا به HIV از خوردن موز و نوشیدن پپسی
- مزایا و معایب پدیده هرمافرودیتیسم چیست؟
- هرمافرودیتیسم: علائم، انواع، علل، روش های تشخیصی
- از دست دادن بخشی از کروموزوم نامیده می شود
- شرح بیماری، علائم، درمان
- بیماری های کبدی: علل، انواع، علائم و پیشگیری ویروس در کبد چیست؟
- آلودگی هلمینتیک: علل، علائم، درمان، پیشگیری
- داروهای مردمی
- علائم کرمی در بزرگسالان
- تاریخچه مورد - اطفال (بیماری مادرزادی قلبی)
- ضربه زدن ضربه مستقیم به بدن
- رابطه سرطان و الکل
- توسعه سیستم تولید مثل زنان