புரதம் மற்றும் நியூக்ளிக் அமிலங்களின் உயிரியக்கவியல். மரபணுக்கள், மரபணு குறியீடு. மரபணு குறியீட்டின் சிதைவு: பொதுவான தகவல் மரபணு குறியீட்டின் உலகளாவிய தன்மை உண்மையில் உள்ளது

எந்தவொரு உயிரணு மற்றும் உயிரினத்திலும், அனைத்து உடற்கூறியல், உருவவியல் மற்றும் செயல்பாட்டு அம்சங்களும் அவற்றை உள்ளடக்கிய புரதங்களின் கட்டமைப்பால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. உடலின் பரம்பரை சொத்து என்பது சில புரதங்களை ஒருங்கிணைக்கும் திறன் ஆகும். அமினோ அமிலங்கள் பாலிபெப்டைட் சங்கிலியில் அமைந்துள்ளன, இதில் உயிரியல் பண்புகள் சார்ந்துள்ளது.
டிஎன்ஏவின் பாலிநியூக்ளியோடைடு சங்கிலியில் ஒவ்வொரு செல்லுக்கும் அதன் சொந்த நியூக்ளியோடைடுகள் உள்ளன. இது டிஎன்ஏவின் மரபணு குறியீடு. அதன் மூலம், சில புரதங்களின் தொகுப்பு பற்றிய தகவல்கள் பதிவு செய்யப்படுகின்றன. இந்த கட்டுரை மரபணு குறியீடு என்ன, அதன் பண்புகள் மற்றும் மரபணு தகவல்களை விவரிக்கிறது.

ஒரு சிறிய வரலாறு

இருபதாம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதியில் ஜெ. கேமோவ் மற்றும் ஏ. டவுன் ஆகியோரால் ஒரு மரபணு குறியீடு இருக்கலாம் என்ற கருத்து உருவாக்கப்பட்டது. ஒரு குறிப்பிட்ட அமினோ அமிலத்தின் தொகுப்புக்கு காரணமான நியூக்ளியோடைடு வரிசை குறைந்தது மூன்று அலகுகளைக் கொண்டுள்ளது என்று அவர்கள் விவரித்தனர். பின்னர் அவர்கள் மூன்று நியூக்ளியோடைடுகளின் சரியான எண்ணிக்கையை நிரூபித்தார்கள் (இது மரபணு குறியீட்டின் அலகு), இது மும்மடங்கு அல்லது கோடான் என்று அழைக்கப்பட்டது. மொத்தம் அறுபத்து நான்கு நியூக்ளியோடைடுகள் உள்ளன, ஏனெனில் ஆர்என்ஏ நிகழும் அமில மூலக்கூறு நான்கு வெவ்வேறு நியூக்ளியோடைடு எச்சங்களால் ஆனது.

மரபணு குறியீடு என்றால் என்ன

நியூக்ளியோடைட்களின் வரிசையின் காரணமாக அமினோ அமில புரதங்களின் வரிசையை குறியாக்கம் செய்யும் முறை அனைத்து உயிரணுக்கள் மற்றும் உயிரினங்களின் சிறப்பியல்பு ஆகும். இதுதான் மரபணு குறியீடு.
டிஎன்ஏவில் நான்கு நியூக்ளியோடைடுகள் உள்ளன:

• அடினைன் - ஏ;
• குவானைன் - ஜி;
• சைட்டோசின் - சி;
• தைமின் - டி.

அவை பெரிய லத்தீன் அல்லது (ரஷ்ய மொழி இலக்கியத்தில்) ரஷ்ய எழுத்துக்களால் குறிக்கப்படுகின்றன.
ஆர்என்ஏ நான்கு நியூக்ளியோடைடுகளையும் கொண்டுள்ளது, ஆனால் அவற்றில் ஒன்று டிஎன்ஏவில் இருந்து வேறுபட்டது:

• அடினைன் - ஏ;
• குவானைன் - ஜி;
• சைட்டோசின் - சி;
• யுரேசில் - யு.

அனைத்து நியூக்ளியோடைட்களும் சங்கிலிகளாக அமைக்கப்பட்டிருக்கின்றன, டிஎன்ஏ இரட்டை ஹெலிக்ஸ் மற்றும் ஆர்என்ஏ ஒற்றை ஹெலிக்ஸ் கொண்டது.
புரதங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசையில் அமைந்துள்ள இடத்தில் அதன் உயிரியல் பண்புகளை தீர்மானிக்கின்றன.

மரபணு குறியீட்டின் பண்புகள்

மும்மை. மரபணு குறியீட்டின் ஒரு அலகு மூன்று எழுத்துக்களைக் கொண்டுள்ளது, அது மும்மடங்கு. இதன் பொருள் இருபது அமினோ அமிலங்கள் கோடான்கள் அல்லது டிரில்பெட்கள் எனப்படும் மூன்று குறிப்பிட்ட நியூக்ளியோடைடுகளால் குறியிடப்படுகின்றன. நான்கு நியூக்ளியோடைடுகளில் இருந்து உருவாக்கக்கூடிய அறுபத்து நான்கு சேர்க்கைகள் உள்ளன. இருபது அமினோ அமிலங்களை குறியாக்க இந்த அளவு போதுமானது.
சீரழிவு. ஒவ்வொரு அமினோ அமிலமும் மெத்தியோனைன் மற்றும் டிரிப்டோபான் தவிர, ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட கோடான்களுக்கு ஒத்திருக்கிறது.
தெளிவின்மை. ஒரு அமினோ அமிலத்திற்கு ஒரு கோடான் குறியீடு. எடுத்துக்காட்டாக, ஹீமோகுளோபினின் பீட்டா இலக்கு பற்றிய தகவல்களைக் கொண்ட ஆரோக்கியமான நபரின் மரபணுவில், GAG மற்றும் GAA இன் மும்மடங்கு, அரிவாள் உயிரணு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட அனைவருக்கும் A ஐக் குறியாக்குகிறது, ஒரு நியூக்ளியோடைடு மாற்றப்படுகிறது.
கூட்டுத்தன்மை. அமினோ அமிலங்களின் வரிசை எப்போதும் மரபணு கொண்டிருக்கும் நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசைக்கு ஒத்திருக்கிறது.
மரபணு குறியீடு தொடர்ச்சியானது மற்றும் கச்சிதமானது, அதாவது நிறுத்தற்குறிகள் இல்லை. அதாவது, ஒரு குறிப்பிட்ட கோடானில் தொடங்கி, தொடர்ச்சியான வாசிப்பு ஏற்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, AUGGGUGTSUUAAUGUG இவ்வாறு படிக்கப்படும்: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. ஆனால் AUG, UGG மற்றும் பல அல்லது வேறு எதுவும் இல்லை.
பன்முகத்தன்மை. மனிதர்கள் முதல் மீன்கள், பூஞ்சைகள் மற்றும் பாக்டீரியாக்கள் வரை அனைத்து நிலவாழ் உயிரினங்களுக்கும் இது ஒன்றுதான்.

மேசை

கிடைக்கக்கூடிய அனைத்து அமினோ அமிலங்களும் வழங்கப்பட்ட அட்டவணையில் சேர்க்கப்படவில்லை. ஹைட்ராக்ஸிப்ரோலின், ஹைட்ராக்ஸிலிசின், பாஸ்போசெரின், டைரோசின், சிஸ்டைன் மற்றும் சிலவற்றின் அயோடின் வழித்தோன்றல்கள் இல்லை, ஏனெனில் அவை m-RNA ஆல் குறியிடப்பட்ட பிற அமினோ அமிலங்களின் வழித்தோன்றல்கள் மற்றும் மொழிபெயர்ப்பின் விளைவாக புரதங்களின் மாற்றத்திற்குப் பிறகு உருவாகின்றன.
மரபணு குறியீட்டின் பண்புகளில் இருந்து ஒரு கோடான் ஒரு அமினோ அமிலத்தை குறியாக்கம் செய்யும் திறன் கொண்டது என்று அறியப்படுகிறது. விதிவிலக்கு மரபணு குறியீடு ஆகும், இது கூடுதல் செயல்பாடுகளை செய்கிறது மற்றும் வேலின் மற்றும் மெத்தியோனைனை குறியாக்குகிறது. எம்ஆர்என்ஏ, கோடானின் தொடக்கத்தில் இருப்பதால், ஃபார்மில்மெதியோனைக் கொண்டு செல்லும் டி-ஆர்என்ஏவை இணைக்கிறது. தொகுப்பு முடிந்ததும், அது பிளவுபட்டு, அதனுடன் ஃபார்மைல் எச்சத்தை எடுத்து, மெத்தியோனைன் எச்சமாக மாறுகிறது. இவ்வாறு, மேலே உள்ள கோடான்கள் பாலிபெப்டைட் சங்கிலியின் தொகுப்பின் துவக்கிகளாகும். அவர்கள் ஆரம்பத்தில் இல்லை என்றால், அவர்கள் மற்றவர்களிடமிருந்து வேறுபட்டவர்கள் அல்ல.

மரபணு தகவல்

இந்த கருத்து என்பது முன்னோர்களிடமிருந்து கடத்தப்பட்ட பண்புகளின் நிரலாகும். இது ஒரு மரபியல் குறியீடாக பரம்பரையில் உட்பொதிக்கப்பட்டுள்ளது.
புரதத் தொகுப்பின் போது மரபணு குறியீடு உணரப்படுகிறது:

• தூது RNA;
• ரைபோசோமால் ஆர்ஆர்என்ஏ.

தகவல் நேரடி தொடர்பு (டிஎன்ஏ-ஆர்என்ஏ-புரதம்) மற்றும் தலைகீழ் தொடர்பு (நடுத்தர புரதம்-டிஎன்ஏ) மூலம் அனுப்பப்படுகிறது.
உயிரினங்கள் அதைப் பெறலாம், சேமித்து வைக்கலாம், கடத்தலாம் மற்றும் மிகவும் திறம்பட பயன்படுத்தலாம்.
பரம்பரை மூலம் அனுப்பப்படும், தகவல் ஒரு குறிப்பிட்ட உயிரினத்தின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கிறது. ஆனால் சுற்றுச்சூழலுடனான தொடர்பு காரணமாக, பிந்தையவற்றின் எதிர்வினை சிதைந்துவிடும், இதன் காரணமாக பரிணாமம் மற்றும் வளர்ச்சி ஏற்படுகிறது. இந்த வழியில், புதிய தகவல்கள் உடலில் அறிமுகப்படுத்தப்படுகின்றன.

மூலக்கூறு உயிரியலின் விதிகளின் கணக்கீடு மற்றும் மரபணு குறியீட்டின் கண்டுபிடிப்பு ஆகியவை டார்வினின் கோட்பாட்டுடன் மரபியல் இணைக்கப்பட வேண்டியதன் அவசியத்தை விளக்குகின்றன, அதன் அடிப்படையில் பரிணாம வளர்ச்சியின் ஒரு செயற்கை கோட்பாடு தோன்றியது - கிளாசிக்கல் அல்லாத உயிரியல்.
டார்வினின் பரம்பரை, மாறுபாடு மற்றும் இயற்கைத் தேர்வு ஆகியவை மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட தேர்வால் நிரப்பப்படுகின்றன. பரிணாமம் மரபணு மட்டத்தில் சீரற்ற பிறழ்வுகள் மற்றும் சுற்றுச்சூழலுக்கு மிகவும் ஏற்றதாக இருக்கும் மிகவும் மதிப்புமிக்க பண்புகளின் பரம்பரை மூலம் உணரப்படுகிறது.

மனித குறியீட்டை டிகோடிங் செய்தல்

தொண்ணூறுகளில், மனித ஜீனோம் திட்டம் தொடங்கப்பட்டது, இதன் விளைவாக 99.99% மனித மரபணுக்களைக் கொண்ட மரபணு துண்டுகள் இரண்டாயிரத்தில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன. புரதத் தொகுப்பில் ஈடுபடாத மற்றும் குறியாக்கம் செய்யப்படாத துண்டுகள் தெரியவில்லை. அவர்களின் பங்கு இப்போது தெரியவில்லை.

கடைசியாக 2006 இல் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, குரோமோசோம் 1 மரபணுவில் மிக நீளமானது. புற்றுநோய் உட்பட முந்நூற்று ஐம்பதுக்கும் மேற்பட்ட நோய்கள் அதிலுள்ள கோளாறுகள் மற்றும் பிறழ்வுகளின் விளைவாக தோன்றும்.

இத்தகைய ஆய்வுகளின் பங்கை மிகைப்படுத்தி மதிப்பிட முடியாது. மரபணு குறியீடு என்ன என்பதை அவர்கள் கண்டுபிடித்தபோது, ​​​​எவ்வளவு வடிவங்களின் வளர்ச்சி நிகழ்கிறது, உருவ அமைப்பு, ஆன்மா, சில நோய்களுக்கான முன்கணிப்பு, வளர்சிதை மாற்றம் மற்றும் தனிநபர்களின் குறைபாடுகள் எவ்வாறு உருவாகின்றன என்பது அறியப்பட்டது.

மரபணு குறியீடு- டிஎன்ஏவில் (ஆர்என்ஏ) மரபணு தகவல்களைப் பதிவு செய்வதற்கான ஒரு அமைப்பு நியூக்ளியோடைடுகளின் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசையின் வடிவத்தில் டிஎன்ஏ மற்றும் ஆர்என்ஏவில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசை புரதங்களின் பாலிபெப்டைட் சங்கிலிகளில் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசைக்கு ஒத்திருக்கிறது. ரஷ்ய அல்லது லத்தீன் எழுத்துக்களின் பெரிய எழுத்துக்களைப் பயன்படுத்தி குறியீட்டை எழுதுவது வழக்கம். ஒவ்வொரு நியூக்ளியோடைடும் அதன் மூலக்கூறில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள நைட்ரஜன் அடித்தளத்தின் பெயர் தொடங்கும் கடிதத்தால் குறிக்கப்படுகிறது: A (A) - அடினைன், G (G) - குவானைன், C (C) - சைட்டோசின், T (T) - தைமின்; தைமினுராசிலுக்குப் பதிலாக ஆர்என்ஏவில் - யு (யு). நியூக்ளியோடைடு வரிசையானது ஏ.கே.யை ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட புரதத்தில் இணைக்கும் வரிசையை தீர்மானிக்கிறது.

மரபணு குறியீட்டின் பண்புகள்:

1. மும்மை- குறியீட்டின் அர்த்தமுள்ள அலகு என்பது மூன்று நியூக்ளியோடைடுகளின் (மூன்று அல்லது கோடான்) கலவையாகும்.
2. தொடர்ச்சி- மும்மடங்குகளுக்கு இடையில் நிறுத்தற்குறிகள் இல்லை, அதாவது, தகவல் தொடர்ந்து படிக்கப்படுகிறது.
3. ஒன்றுடன் ஒன்று சேராதது- ஒரே நியூக்ளியோடைடு ஒரே நேரத்தில் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மும்மடங்கின் ஒரு பகுதியாக இருக்க முடியாது (பல ஃப்ரேம்ஷிஃப்ட் புரதங்களை குறியாக்கம் செய்யும் வைரஸ்கள், மைட்டோகாண்ட்ரியா மற்றும் பாக்டீரியாவின் சில ஒன்றுடன் ஒன்று மரபணுக்கள் கவனிக்கப்படவில்லை).
4. தெளிவின்மை(குறிப்பிடத்தக்கது) - ஒரு குறிப்பிட்ட கோடான் ஒரே ஒரு அமினோ அமிலத்துடன் ஒத்துள்ளது (இருப்பினும், யூப்லோடெஸ்க்ராசஸில் உள்ள யுஜிஏ கோடான் இரண்டு அமினோ அமிலங்களைக் குறிக்கிறது - சிஸ்டைன் மற்றும் செலினோசைஸ்டீன்)
5. சீரழிவு(பணிநீக்கம்) - பல கோடன்கள் ஒரே அமினோ அமிலத்துடன் ஒத்திருக்கும்.
6. பல்துறை- வைரஸ்கள் முதல் மனிதர்கள் வரை வெவ்வேறு நிலைகளின் சிக்கலான உயிரினங்களில் மரபணு குறியீடு ஒரே மாதிரியாக செயல்படுகிறது (மரபணு பொறியியல் முறைகள் இதை அடிப்படையாகக் கொண்டவை; பல விதிவிலக்குகள் உள்ளன, அவை “நிலையான மரபணு குறியீட்டின் மாறுபாடுகள்” பிரிவில் அட்டவணையில் காட்டப்பட்டுள்ளன. கீழே).

உயிரியக்கவியல் நிலைமைகள்

புரத உயிரியக்கவியல் டிஎன்ஏ மூலக்கூறிலிருந்து மரபணு தகவல் தேவைப்படுகிறது; தூதுவர் ஆர்என்ஏ - கருவில் இருந்து தொகுப்பு இடத்திற்கு இந்த தகவலை கேரியர்; ரைபோசோம்கள் - புரதத் தொகுப்பு தானே நிகழும் உறுப்புகள்; சைட்டோபிளாஸில் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் தொகுப்பு; அமினோ அமிலங்களை குறியாக்கம் செய்து அவற்றை ரைபோசோம்களின் தொகுப்பின் இடத்திற்கு மாற்றும் ஆர்என்ஏக்களை மாற்றவும்; ஏடிபி என்பது குறியாக்கம் மற்றும் உயிரியக்கவியல் செயல்முறைக்கு ஆற்றலை வழங்கும் ஒரு பொருளாகும்.

நிலைகள்

படியெடுத்தல்- டிஎன்ஏ மேட்ரிக்ஸில் அனைத்து வகையான ஆர்என்ஏவின் உயிரியக்கவியல் செயல்முறை, இது கருவில் நிகழ்கிறது.

டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் ஒரு குறிப்பிட்ட பிரிவான டெஸ்பைரல்கள், இரண்டு சங்கிலிகளுக்கு இடையில் உள்ள ஹைட்ரஜன் பிணைப்புகள் நொதிகளின் செயல்பாட்டின் கீழ் அழிக்கப்படுகின்றன. ஒரு டிஎன்ஏ இழையில், ஒரு டெம்ப்ளேட்டில், ஒரு ஆர்என்ஏ நகல் நியூக்ளியோடைடுகளிலிருந்து நிரப்பு கொள்கையின்படி ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது. டிஎன்ஏ பிரிவைப் பொறுத்து, ரைபோசோமால், டிரான்ஸ்போர்ட் மற்றும் மெசஞ்சர் ஆர்என்ஏக்கள் இந்த வழியில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன.

mRNA தொகுப்புக்குப் பிறகு, அது அணுக்கருவை விட்டு வெளியேறி சைட்டோபிளாஸத்திற்கு ரைபோசோம்களில் புரதத் தொகுப்பின் இடத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது.

ஒளிபரப்பு- ரைபோசோம்களில் மேற்கொள்ளப்படும் பாலிபெப்டைட் சங்கிலிகளின் தொகுப்பு செயல்முறை, இதில் புரதத்தின் முதன்மை அமைப்பு பற்றிய தகவல்களை அனுப்புவதில் mRNA ஒரு இடைத்தரகராகும்.

புரோட்டீன் உயிரியக்கவியல் தொடர்ச்சியான எதிர்வினைகளைக் கொண்டுள்ளது.

1. அமினோ அமிலங்களை செயல்படுத்துதல் மற்றும் குறியிடுதல். டிஆர்என்ஏ ஒரு க்ளோவர் இலையின் வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது, அதன் மைய வளையத்தில் ஒரு மும்மடங்கு ஆன்டிகோடான் உள்ளது, இது ஒரு குறிப்பிட்ட அமினோ அமிலத்திற்கான குறியீடு மற்றும் எம்ஆர்என்ஏவில் உள்ள கோடானுடன் தொடர்புடையது. ஒவ்வொரு அமினோ அமிலமும் ATP இன் ஆற்றலைப் பயன்படுத்தி தொடர்புடைய tRNA உடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. டிஆர்என்ஏ-அமினோ அமில வளாகம் உருவாகிறது, இது ரைபோசோம்களுக்குள் நுழைகிறது.

2. எம்ஆர்என்ஏ-ரைபோசோம் வளாகத்தின் உருவாக்கம். சைட்டோபிளாஸத்தில் உள்ள mRNA, சிறுமணி ER இல் உள்ள ரைபோசோம்களால் இணைக்கப்பட்டுள்ளது.

3. பாலிபெப்டைட் சங்கிலியின் சட்டசபை. அமினோ அமிலங்களுடன் கூடிய டிஆர்என்ஏ, ஆன்டிகோடான்-கோடான் நிரப்பு கொள்கையின்படி, எம்ஆர்என்ஏவுடன் இணைந்து ரைபோசோமுக்குள் நுழைகிறது. ரைபோசோமின் பெப்டைட் மையத்தில், இரண்டு அமினோ அமிலங்களுக்கு இடையே ஒரு பெப்டைட் பிணைப்பு உருவாகிறது, மேலும் வெளியிடப்பட்ட டிஆர்என்ஏ ரைபோசோமை விட்டு வெளியேறுகிறது. இந்த வழக்கில், mRNA ஒவ்வொரு முறையும் ஒரு மும்மடங்காக முன்னேறுகிறது, ஒரு புதிய tRNA - ஒரு அமினோ அமிலத்தை அறிமுகப்படுத்துகிறது மற்றும் ரைபோசோமில் இருந்து வெளியிடப்பட்ட tRNA ஐ நீக்குகிறது. முழு செயல்முறையும் ATP ஆற்றல் மூலம் வழங்கப்படுகிறது. ஒரு mRNA பல ரைபோசோம்களுடன் இணைந்து, ஒரு பாலிசோமை உருவாக்குகிறது, அங்கு ஒரு புரதத்தின் பல மூலக்கூறுகள் ஒரே நேரத்தில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன. mRNA இல் முட்டாள்தனமான கோடன்கள் (ஸ்டாப் குறியீடுகள்) தொடங்கும் போது தொகுப்பு முடிவடைகிறது. ரைபோசோம்கள் mRNA இலிருந்து பிரிக்கப்படுகின்றன, மேலும் பாலிபெப்டைட் சங்கிலிகள் அவற்றிலிருந்து அகற்றப்படுகின்றன. முழு தொகுப்பு செயல்முறையும் சிறுமணி எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தில் நடைபெறுவதால், பாலிபெப்டைட் சங்கிலிகள் ER குழாய்களுக்குள் நுழைகின்றன, அங்கு அவை அவற்றின் இறுதி அமைப்பைப் பெற்று புரத மூலக்கூறுகளாக மாற்றப்படுகின்றன.

அனைத்து தொகுப்பு எதிர்வினைகளும் ஏடிபி ஆற்றலின் செலவினத்துடன் சிறப்பு நொதிகளால் வினையூக்கப்படுகின்றன. தொகுப்பு விகிதம் மிக அதிகமாக உள்ளது மற்றும் பாலிபெப்டைட்டின் நீளத்தைப் பொறுத்தது. எடுத்துக்காட்டாக, Escherichia coli இன் ரைபோசோமில், 300 அமினோ அமிலங்களின் புரதம் தோராயமாக 15-20 வினாடிகளில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது.

மரபணு குறியீடு- நியூக்ளியோடைடு வரிசையின் வடிவத்தில் நியூக்ளிக் அமில மூலக்கூறுகளில் பரம்பரை தகவலை பதிவு செய்வதற்கான ஒரு ஒருங்கிணைந்த அமைப்பு. மரபணு குறியீடு டிஎன்ஏ நியூக்ளியோடைடுகளுடன் தொடர்புடைய ஏ, டி, சி, ஜி ஆகிய நான்கு எழுத்துக்களை மட்டுமே கொண்ட எழுத்துக்களின் பயன்பாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மொத்தம் 20 வகையான அமினோ அமிலங்கள் உள்ளன. 64 கோடன்களில், மூன்று - UAA, UAG, UGA - அமினோ அமிலங்களுக்கு குறியீடு இல்லை; அவை முட்டாள்தனமான கோடன்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன மற்றும் நிறுத்தற்குறிகளாக செயல்படுகின்றன. கோடான் (என்கோடிங் ட்ரைநியூக்ளியோடைடு) என்பது மரபணுக் குறியீட்டின் ஒரு அலகு ஆகும், டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏவில் உள்ள நியூக்ளியோடைடு எச்சங்களின் மூன்று (மூன்று) ஒரு அமினோ அமிலத்தைச் சேர்ப்பதை குறியாக்கம் செய்கிறது. மரபணுக்கள் புரதத் தொகுப்பில் பங்கு பெறுவதில்லை. மரபணுவிற்கும் புரதத்திற்கும் இடையிலான மத்தியஸ்தம் mRNA ஆகும். மரபணுக் குறியீட்டின் கட்டமைப்பானது, அது மும்மடங்கு, அதாவது, நைட்ரஜன் டிஎன்ஏ தளங்களின் மும்மடங்குகள் (மூன்றுகள்) கொண்டது, இது கோடான்கள் எனப்படும். 64 இல்

மரபணுவின் பண்புகள். குறியீடு
1) மும்மை: ஒரு அமினோ அமிலம் மூன்று நியூக்ளியோடைடுகளால் குறியிடப்படுகிறது. டிஎன்ஏவில் உள்ள இந்த 3 நியூக்ளியோடைடுகள்
எம்ஆர்என்ஏ - கோடானில், டிஆர்என்ஏவில் - ஆன்டிகோடான், டிரிப்லெட் என்று அழைக்கப்படுகின்றன.
2) பணிநீக்கம் (சிதைவு): 20 அமினோ அமிலங்கள் மட்டுமே உள்ளன, மேலும் 61 மும்மடங்குகள் அமினோ அமிலங்களை குறியாக்கம் செய்கின்றன, எனவே ஒவ்வொரு அமினோ அமிலமும் பல மும்மடங்குகளால் குறியிடப்படுகிறது.
3) தனித்தன்மை: ஒவ்வொரு மும்மடங்கு (கோடான்) ஒரு அமினோ அமிலத்தை மட்டுமே குறியாக்குகிறது.
4) உலகளாவிய தன்மை: பூமியில் உள்ள அனைத்து உயிரினங்களுக்கும் மரபணு குறியீடு ஒன்றுதான்.
5.) வாசிப்பின் போது கோடன்களின் தொடர்ச்சி மற்றும் மறுக்க முடியாத தன்மை. இதன் பொருள் நியூக்ளியோடைடு வரிசையானது இடைவெளியின்றி மும்மடங்காக மும்மடங்காக வாசிக்கப்படுகிறது, மேலும் அருகில் உள்ள மும்மடங்குகள் ஒன்றுடன் ஒன்று பொருந்தாது.

88. பரம்பரை மற்றும் மாறுபாடு ஆகியவை உயிரினங்களின் அடிப்படை பண்புகள். பரம்பரை மற்றும் மாறுபாட்டின் நிகழ்வுகள் பற்றிய டார்வினின் புரிதல்.
பரம்பரைபெற்றோரிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு குணாதிசயங்களைப் பாதுகாக்கவும் கடத்தவும் அனைத்து உயிரினங்களின் பொதுவான சொத்தை அழைக்கவும். பரம்பரை- இது இனங்களின் வரலாற்று வளர்ச்சியின் போது உருவாக்கப்பட்ட மற்றும் சில சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் கீழ் தன்னை வெளிப்படுத்தும் இதேபோன்ற வளர்சிதை மாற்றத்தை தலைமுறைகளாக இனப்பெருக்கம் செய்வதற்கான உயிரினங்களின் சொத்து.
பலவிதமானஒரே இனத்தைச் சேர்ந்த தனிநபர்களுக்கிடையேயான தரமான வேறுபாடுகள் வெளிப்படும் செயல்முறையாகும், இது ஒரே ஒரு பினோடைப்பின் வெளிப்புற சூழலின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படும் மாற்றத்தில் அல்லது சேர்க்கைகள், மறுசேர்க்கைகள் மற்றும் பிறழ்வுகளின் விளைவாக மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட பரம்பரை மாறுபாடுகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. தொடர்ச்சியான தலைமுறைகள் மற்றும் மக்கள்தொகையில் இடம்.
பரம்பரை மற்றும் மாறுபாடு பற்றிய டார்வினின் புரிதல்.
பரம்பரை கீழ்உயிரினங்கள் அவற்றின் இனங்கள், பலவகைகள் மற்றும் தனிப்பட்ட குணாதிசயங்களை அவற்றின் சந்ததிகளில் பாதுகாக்கும் திறனை டார்வின் புரிந்துகொண்டார். இந்த அம்சம் நன்கு அறியப்பட்டது மற்றும் பரம்பரை மாறுபாட்டைக் குறிக்கிறது. பரிணாம வளர்ச்சியில் பரம்பரையின் முக்கியத்துவத்தை டார்வின் விரிவாக ஆய்வு செய்தார். முதல் தலைமுறையின் ஒரே மாதிரியான கலப்பினங்கள் மற்றும் இரண்டாம் தலைமுறையின் பாத்திரங்களைப் பிரிப்பது போன்ற நிகழ்வுகளுக்கு அவர் கவனத்தை ஈர்த்தார்; பாலினம், கலப்பின அடாவிஸங்கள் மற்றும் பரம்பரையின் பல நிகழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய பரம்பரை பற்றி அவர் அறிந்திருந்தார்.
பலவிதமான.பல வகையான விலங்குகள் மற்றும் தாவர வகைகளை ஒப்பிடுகையில், டார்வின் எந்த வகையான விலங்குகள் மற்றும் தாவரங்களுக்குள்ளும், கலாச்சாரத்தில், எந்த வகையிலும் இனத்திலும் ஒரே மாதிரியான நபர்கள் இல்லை என்பதைக் கவனித்தார். அனைத்து விலங்குகளிலும் தாவரங்களிலும் மாறுபாடு இயல்பாகவே உள்ளது என்று டார்வின் முடிவு செய்தார்.
விலங்குகளின் மாறுபாடு குறித்த பொருளை பகுப்பாய்வு செய்த விஞ்ஞானி, வாழ்க்கை நிலைமைகளில் ஏதேனும் மாற்றம் மாறுபாட்டை ஏற்படுத்த போதுமானது என்பதை கவனித்தார். எனவே, சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் செல்வாக்கின் கீழ் புதிய பண்புகளைப் பெறுவதற்கான உயிரினங்களின் திறன் என டார்வின் மாறுபாட்டைப் புரிந்து கொண்டார். அவர் மாறுபாட்டின் பின்வரும் வடிவங்களை வேறுபடுத்தினார்:
குறிப்பிட்ட (குழு) மாறுபாடு(இப்போது அழைக்கப்படுகிறது மாற்றம்) - சில நிபந்தனைகளின் செல்வாக்கின் காரணமாக ஒரு திசையில் சந்ததியினரின் அனைத்து நபர்களிலும் இதேபோன்ற மாற்றம். சில மாற்றங்கள் பரம்பரை அல்லாதவை.
நிச்சயமற்ற தனிப்பட்ட மாறுபாடு(இப்போது அழைக்கப்படுகிறது மரபணு வகை) - ஒரே இனம், வகை, இனம் ஆகியவற்றின் தனிநபர்களில் பல்வேறு சிறிய வேறுபாடுகளின் தோற்றம், இதன் மூலம், ஒரே மாதிரியான நிலைமைகளில் இருக்கும், ஒரு நபர் மற்றவர்களிடமிருந்து வேறுபடுகிறார். இத்தகைய பலதரப்பு மாறுபாடு ஒவ்வொரு நபரின் வாழ்க்கை நிலைமைகளின் நிச்சயமற்ற செல்வாக்கின் விளைவாகும்.
தொடர்புள்ள(அல்லது உறவினர்) மாறுபாடு. டார்வின் உயிரினத்தை ஒரு ஒருங்கிணைந்த அமைப்பாகப் புரிந்து கொண்டார், அதன் தனிப்பட்ட பாகங்கள் நெருக்கமாக ஒன்றோடொன்று இணைக்கப்பட்டுள்ளன. எனவே, ஒரு பகுதியின் கட்டமைப்பு அல்லது செயல்பாட்டில் ஏற்படும் மாற்றம் பெரும்பாலும் மற்றொரு அல்லது மற்றவற்றில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது. அத்தகைய மாறுபாட்டின் ஒரு எடுத்துக்காட்டு, செயல்படும் தசையின் வளர்ச்சிக்கும் அது இணைக்கப்பட்ட எலும்பில் ஒரு முகடு உருவாவதற்கும் இடையிலான உறவாகும். பல அலைக்கும் பறவைகள் கழுத்து நீளத்திற்கும் மூட்டு நீளத்திற்கும் இடையே ஒரு தொடர்பைக் கொண்டுள்ளன: நீண்ட கழுத்து கொண்ட பறவைகளும் நீண்ட கால்களைக் கொண்டுள்ளன.
ஈடுசெய்யும் மாறுபாடு என்பது சில உறுப்புகள் அல்லது செயல்பாடுகளின் வளர்ச்சி பெரும்பாலும் மற்றவற்றைத் தடுப்பதற்குக் காரணமாகும், அதாவது, பால் உற்பத்திக்கும் கால்நடைகளின் இறைச்சிக்கும் இடையே ஒரு தலைகீழ் தொடர்பு உள்ளது.

89. மாற்றம் மாறுபாடு. மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட பண்புகளின் எதிர்வினை விதிமுறை. பினோகாப்பிகள்.
பினோடைபிக்வளர்ச்சி நிலைமைகள் அல்லது சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படும் குணாதிசயங்களின் நிலையில் ஏற்படும் மாற்றங்களை மாறுபாடு உள்ளடக்கியது. மாற்ற மாறுபாட்டின் வரம்பு எதிர்வினை விதிமுறையால் வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது. உருவான ஒரு பண்பில் ஒரு குறிப்பிட்ட மாற்ற மாற்றம் மரபுரிமையாக இல்லை, ஆனால் மாற்றத்தின் மாறுபாட்டின் வரம்பு பரம்பரையால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.பரம்பரை பொருள் மாற்றத்தில் ஈடுபடவில்லை.
எதிர்வினை நெறிஒரு பண்பின் மாற்றம் மாறுபாட்டின் வரம்பு. இது வினைத்திறன் நெறி மரபுரிமையாகும், மாற்றங்கள் அல்ல, அதாவது. ஒரு பண்பை உருவாக்கும் திறன் மற்றும் அதன் வெளிப்பாட்டின் வடிவம் சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளைப் பொறுத்தது. எதிர்வினை விதிமுறை என்பது மரபணு வகையின் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவு மற்றும் தரமான பண்பு ஆகும். பரந்த எதிர்வினை விதிமுறை, ஒரு குறுகிய () மற்றும் தெளிவற்ற விதிமுறை கொண்ட அறிகுறிகள் உள்ளன. எதிர்வினை நெறிஒவ்வொரு உயிரியல் இனத்திற்கும் (கீழ் மற்றும் மேல்) வரம்புகள் அல்லது எல்லைகள் உள்ளன - எடுத்துக்காட்டாக, அதிகரித்த உணவு விலங்குகளின் எடையை அதிகரிக்க வழிவகுக்கும், ஆனால் அது கொடுக்கப்பட்ட இனங்கள் அல்லது இனத்தின் இயல்பான எதிர்வினை வரம்பிற்குள் இருக்கும். எதிர்வினை விகிதம் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது மற்றும் மரபுரிமையாக உள்ளது. வெவ்வேறு பண்புகளுக்கு, எதிர்வினை விதிமுறை வரம்புகள் பெரிதும் மாறுபடும். எடுத்துக்காட்டாக, எதிர்வினை விதிமுறையின் பரந்த வரம்புகள் பால் விளைச்சல், தானிய உற்பத்தித்திறன் மற்றும் பல அளவு பண்புகள், குறுகிய வரம்புகள் பெரும்பாலான விலங்குகளின் வண்ண தீவிரம் மற்றும் பல தரமான பண்புகள். பரிணாம வளர்ச்சியில் ஒரு நபர் சந்திக்காத சில தீங்கு விளைவிக்கும் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ், எதிர்வினை விதிமுறைகளை நிர்ணயிக்கும் மாற்ற மாறுபாட்டின் சாத்தியம் விலக்கப்பட்டுள்ளது.
பினோகாப்பிகள்- சாதகமற்ற சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் பினோடைப்பில் மாற்றங்கள், பிறழ்வுகளின் வெளிப்பாட்டைப் போலவே. இதன் விளைவாக வரும் பினோடைபிக் மாற்றங்கள் மரபுரிமையாக இல்லை. ஒரு குறிப்பிட்ட வரையறுக்கப்பட்ட கட்ட வளர்ச்சியில் வெளிப்புற நிலைமைகளின் செல்வாக்குடன் பினோகோபிகளின் நிகழ்வு தொடர்புடையது என்று நிறுவப்பட்டுள்ளது. மேலும், அதே முகவர், அது எந்த கட்டத்தில் செயல்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்து, வெவ்வேறு பிறழ்வுகளை நகலெடுக்க முடியும், அல்லது ஒரு நிலை ஒரு முகவருக்கு எதிர்வினையாற்றுகிறது, மற்றொன்று மற்றொன்றுக்கு. ஒரே பினோகோபியைத் தூண்டுவதற்கு வெவ்வேறு முகவர்கள் பயன்படுத்தப்படலாம், இது மாற்றத்தின் விளைவுக்கும் செல்வாக்கு செலுத்தும் காரணிக்கும் இடையே எந்த தொடர்பும் இல்லை என்பதைக் குறிக்கிறது. மிகவும் சிக்கலான மரபணு வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் இனப்பெருக்கம் செய்வது ஒப்பீட்டளவில் எளிதானது, அதே சமயம் பண்புகளை நகலெடுப்பது மிகவும் கடினம்.

90. மாற்றத்தின் தகவமைப்பு இயல்பு. மனித வளர்ச்சி, பயிற்சி மற்றும் கல்வி ஆகியவற்றில் பரம்பரை மற்றும் சுற்றுச்சூழலின் பங்கு.
மாற்றம் மாறுபாடு வாழ்க்கை நிலைமைகளுக்கு ஒத்திருக்கிறது மற்றும் இயற்கையில் தகவமைப்பு ஆகும். தாவரங்கள் மற்றும் விலங்கினங்களின் வளர்ச்சி, அவற்றின் எடை, நிறம் போன்ற குணாதிசயங்கள் மாற்றம் மாறுபாட்டிற்கு உட்பட்டவை. சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகள் வளரும் உயிரினத்தில் நிகழும் நொதி எதிர்வினைகளை பாதிக்கிறது மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு, அதன் போக்கை மாற்றுவதன் காரணமாக மாற்றியமைக்கும் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன.
பரம்பரைத் தகவலின் பினோடைபிக் வெளிப்பாடு சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளால் மாற்றியமைக்கப்படலாம் என்பதால், உயிரினத்தின் மரபணு வகை சில வரம்புகளுக்குள் உருவாகும் சாத்தியக்கூறுடன் மட்டுமே திட்டமிடப்பட்டுள்ளது, இது எதிர்வினை விதிமுறை என்று அழைக்கப்படுகிறது. கொடுக்கப்பட்ட மரபணு வகைக்கு அனுமதிக்கப்பட்ட ஒரு பண்பின் மாற்ற மாறுபாட்டின் வரம்புகளை எதிர்வினை விதிமுறை குறிக்கிறது.
வெவ்வேறு நிலைமைகளின் கீழ் ஒரு மரபணு வகை உணரப்படும்போது ஒரு பண்பின் வெளிப்பாட்டின் அளவு வெளிப்பாடு என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது எதிர்வினை நெறியில் உள்ள பண்பின் மாறுபாட்டுடன் தொடர்புடையது.
அதே பண்பு சில உயிரினங்களில் தோன்றலாம் மற்றும் அதே மரபணுவைக் கொண்ட சிலவற்றில் இல்லாமல் இருக்கலாம். ஒரு மரபணுவின் பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டின் அளவு அளவீடு ஊடுருவல் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
வெளிப்பாடு மற்றும் ஊடுருவல் ஆகியவை இயற்கையான தேர்வால் பராமரிக்கப்படுகின்றன. மனிதர்களில் பரம்பரையைப் படிக்கும்போது இரண்டு வடிவங்களையும் மனதில் கொள்ள வேண்டும். சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளை மாற்றுவதன் மூலம், ஊடுருவல் மற்றும் வெளிப்பாட்டுத்தன்மையை பாதிக்கலாம். ஒரே மரபணு வகை வெவ்வேறு பினோடைப்களின் வளர்ச்சிக்கு ஆதாரமாக இருக்கலாம் என்பது மருத்துவத்திற்கு குறிப்பிடத்தக்க முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. இதன் பொருள் சுமை தன்னை வெளிப்படுத்த வேண்டிய அவசியமில்லை. ஒரு நபர் தன்னைக் கண்டுபிடிக்கும் நிலைமைகளைப் பொறுத்தது. சில சந்தர்ப்பங்களில், பரம்பரைத் தகவலின் பினோடைபிக் வெளிப்பாடாக நோய்கள் ஒரு உணவைப் பின்பற்றுவதன் மூலம் அல்லது மருந்துகளை உட்கொள்வதன் மூலம் தடுக்கப்படலாம். பரம்பரைத் தகவலைச் செயல்படுத்துவது சுற்றுச்சூழலைச் சார்ந்தது.வரலாற்று ரீதியாக நிறுவப்பட்ட மரபணு வகையின் அடிப்படையில் உருவாக்கப்பட்ட, மாற்றங்கள் பொதுவாக இயற்கையில் தகவமைப்பு ஆகும், ஏனெனில் அவை எப்போதும் வளரும் உயிரினத்தை பாதிக்கும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுக்கு பதிலளிக்கும் விளைவாகும். பரஸ்பர மாற்றங்களின் தன்மை வேறுபட்டது: அவை டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் விளைவாகும், இது புரதத் தொகுப்பின் முன்னர் நிறுவப்பட்ட செயல்பாட்டில் இடையூறு ஏற்படுகிறது. எலிகள் உயர்ந்த வெப்பநிலையில் வைக்கப்படும் போது, ​​அவை நீளமான வால்கள் மற்றும் விரிவாக்கப்பட்ட காதுகளுடன் சந்ததிகளை உருவாக்குகின்றன. இந்த மாற்றம் இயற்கையில் தகவமைப்பு ஆகும், ஏனெனில் நீட்டிய பாகங்கள் (வால் மற்றும் காதுகள்) உடலில் ஒரு தெர்மோர்குலேட்டரி பாத்திரத்தை வகிக்கின்றன: அவற்றின் மேற்பரப்பை அதிகரிப்பது வெப்ப பரிமாற்றத்தை அதிகரிக்க அனுமதிக்கிறது.

ஒரு நபரின் மரபணு திறன் காலப்போக்கில் வரையறுக்கப்பட்டுள்ளது, மற்றும் மிகவும் கண்டிப்பாக. ஆரம்பகால சமூகமயமாக்கலுக்கான காலக்கெடுவை நீங்கள் தவறவிட்டால், அது உணரப்படுவதற்கு முன்பே அது மறைந்துவிடும். இந்த அறிக்கையின் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க உதாரணம், குழந்தைகள், சூழ்நிலைகளின் சக்தியால், காட்டில் முடிந்து பல ஆண்டுகள் விலங்குகளிடையே கழித்த பல நிகழ்வுகள். மனித சமூகத்திற்குத் திரும்பிய பிறகு, அவர்கள் இழந்ததை இனி முழுமையாகப் பிடிக்க முடியவில்லை: மாஸ்டர் பேச்சு, மனித செயல்பாட்டின் மிகவும் சிக்கலான திறன்களைப் பெறுதல், ஒரு நபரின் மன செயல்பாடுகள் மோசமாக வளர்ந்தன. மனித நடத்தை மற்றும் செயல்பாட்டின் சிறப்பியல்பு அம்சங்கள் சமூக பரம்பரை மூலம் மட்டுமே பெறப்படுகின்றன என்பதற்கு இது சான்றாகும், வளர்ப்பு மற்றும் பயிற்சியின் செயல்பாட்டில் ஒரு சமூக திட்டத்தை பரப்புவதன் மூலம் மட்டுமே.

ஒரே மாதிரியான மரபணு வகைகள் (ஒரே இரட்டையர்களில்), வெவ்வேறு சூழல்களில் வைக்கப்படும் போது, ​​வெவ்வேறு பினோடைப்களை உருவாக்க முடியும். செல்வாக்கு செலுத்தும் அனைத்து காரணிகளையும் கணக்கில் எடுத்துக் கொண்டால், மனித பினோடைப் பல கூறுகளைக் கொண்டதாகக் குறிப்பிடலாம்.

இவற்றில் அடங்கும்:மரபணுக்களில் குறியிடப்பட்ட உயிரியல் சாய்வுகள்; சுற்றுச்சூழல் (சமூக மற்றும் இயற்கை); தனிப்பட்ட செயல்பாடு; மனம் (உணர்வு, சிந்தனை).

மனித வளர்ச்சியில் பரம்பரை மற்றும் சுற்றுச்சூழலின் தொடர்பு அவரது வாழ்நாள் முழுவதும் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது. ஆனால் உடல் உருவாகும் காலங்களில் இது குறிப்பிட்ட முக்கியத்துவத்தைப் பெறுகிறது: கரு, மார்பகம், குழந்தைப் பருவம், இளமைப் பருவம் மற்றும் இளமை. இந்த நேரத்தில்தான் உடலின் வளர்ச்சி மற்றும் ஆளுமை உருவாக்கம் ஆகியவற்றின் தீவிர செயல்முறை காணப்படுகிறது.

ஒரு உயிரினம் என்னவாக முடியும் என்பதை பரம்பரை தீர்மானிக்கிறது, ஆனால் ஒரு நபர் பரம்பரை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் ஆகிய இரு காரணிகளின் ஒரே நேரத்தில் செல்வாக்கின் கீழ் உருவாகிறார். உயிரியல் மற்றும் சமூகம் ஆகிய இரண்டு பரம்பரை திட்டங்களின் செல்வாக்கின் கீழ் மனித தழுவல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது என்பது இன்று பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. எந்தவொரு நபரின் அனைத்து அறிகுறிகளும் பண்புகளும் அவரது மரபணு வகை மற்றும் சூழலின் தொடர்புகளின் விளைவாகும். எனவே, ஒவ்வொரு நபரும் இயற்கையின் ஒரு பகுதியாகவும் சமூக வளர்ச்சியின் விளைபொருளாகவும் இருக்கிறார்கள்.

91. கூட்டு மாறுபாடு. மக்களின் மரபணு வகைப் பன்முகத்தன்மையை உறுதி செய்வதில் கூட்டு மாறுபாட்டின் முக்கியத்துவம்: திருமண அமைப்புகள். குடும்பத்தின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு அம்சங்கள்.
கூட்டு மாறுபாடுமரபணு வகைகளில் மரபணுக்களின் புதிய சேர்க்கைகளைப் பெறுவதோடு தொடர்புடையது. இது மூன்று செயல்முறைகளின் விளைவாக அடையப்படுகிறது: a) ஒடுக்கற்பிரிவின் போது சுயாதீன குரோமோசோம் பிரித்தல்; b) கருத்தரித்தல் போது அவர்களின் சீரற்ற கலவை; c) கிராசிங் ஓவர் காரணமாக மரபணு மறுசீரமைப்பு. பரம்பரை காரணிகள் (மரபணுக்கள்) மாறாது, ஆனால் அவற்றின் புதிய சேர்க்கைகள் எழுகின்றன, இது வெவ்வேறு மரபணு மற்றும் பினோடைபிக் பண்புகளுடன் உயிரினங்களின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. கூட்டு மாறுபாட்டிற்கு நன்றிசந்ததியினரில் பலவிதமான மரபணு வகைகள் உருவாக்கப்படுகின்றன, இது பரிணாம செயல்முறைக்கு மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது: 1) பரிணாம செயல்முறைக்கான பொருட்களின் பன்முகத்தன்மை தனிநபர்களின் நம்பகத்தன்மையைக் குறைக்காமல் அதிகரிக்கிறது; 2) மாறிவரும் சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளுக்கு ஏற்ப உயிரினங்களின் திறன் விரிவடைகிறது மற்றும் அதன் மூலம் ஒட்டுமொத்த உயிரினங்களின் (மக்கள் தொகை, இனங்கள்) உயிர்வாழ்வதை உறுதி செய்கிறது

மக்கள் மற்றும் மக்கள்தொகையில் அல்லீல்களின் கலவை மற்றும் அதிர்வெண் பெரும்பாலும் திருமண வகைகளைப் பொறுத்தது. இது சம்பந்தமாக, திருமணங்களின் வகைகள் மற்றும் அவற்றின் மருத்துவ மற்றும் மரபணு விளைவுகள் பற்றிய ஆய்வு முக்கியமானது.

திருமணங்கள் இருக்கலாம்: தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட, பாரபட்சமற்ற.

தேர்ந்தெடுக்கப்படாதவர்களுக்குபான்மிக்ஸ் திருமணங்களும் அடங்கும். பன்மிக்ஸியா(கிரேக்க நிக்சிஸ் - கலவை) - வெவ்வேறு மரபணு வகைகளைக் கொண்ட மக்களிடையே படி திருமணங்கள்.

தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட திருமணங்கள்: 1. இனப்பெருக்கம்- முன்னர் அறியப்பட்ட மரபணு வகையால் தொடர்பில்லாத நபர்களுக்கு இடையிலான திருமணங்கள், 2.இனப்பெருக்கம்- உறவினர்களுக்கு இடையே திருமணம், 3.நேர்மறையான வகைப்படுத்தல்- ஒரே மாதிரியான பினோடைப்களைக் கொண்ட நபர்களுக்கிடையேயான திருமணங்கள் (செவிடு-ஊமை, குட்டையுடன் குட்டை, உயரத்துடன் உயரம், பலவீனமான மனதுடன் பலவீனமான எண்ணம் போன்றவை). 4.எதிர்மறை வகைப்படுத்தல்- வேறுபட்ட பினோடைப்கள் உள்ளவர்களுக்கிடையேயான திருமணங்கள் (செவிடு-ஊமை - சாதாரண; குட்டை - உயரம்; சாதாரண - குறும்புகளுடன், முதலியன). 4.இன்செஸ்ட்நெருங்கிய உறவினர்களுக்கு இடையேயான திருமணங்கள் (சகோதரனுக்கும் சகோதரிக்கும் இடையில்).

பல நாடுகளில் இனவிரோத திருமணங்கள் சட்டவிரோதமானவை. துரதிருஷ்டவசமாக, இனவிருத்தி திருமணங்கள் அதிக அதிர்வெண் கொண்ட பகுதிகள் உள்ளன. சமீப காலம் வரை, மத்திய ஆசியாவின் சில பகுதிகளில் இனவிருத்தி திருமணங்களின் அதிர்வெண் 13-15% ஐ எட்டியது.

மருத்துவ மற்றும் மரபணு முக்கியத்துவம்பிறப்பு திருமணங்கள் மிகவும் எதிர்மறையானவை. இத்தகைய திருமணங்களில், ஹோமோசைகோடைசேஷன் அனுசரிக்கப்படுகிறது, மேலும் ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் நோய்களின் அதிர்வெண் 1.5-2 மடங்கு அதிகரிக்கிறது. இனவிருத்தி மக்கள் மனத் தளர்ச்சியை அனுபவிக்கின்றனர், அதாவது. சாதகமற்ற பின்னடைவு அல்லீல்களின் அதிர்வெண் கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது மற்றும் குழந்தை இறப்பு அதிகரிக்கிறது. நேர்மறையாக வகைப்படுத்தப்பட்ட திருமணங்களும் இதே போன்ற நிகழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கும். இனப்பெருக்கம் நேர்மறையான மரபணு நன்மைகளைக் கொண்டுள்ளது. அத்தகைய திருமணங்களில், ஹீட்டோரோசைகோடைசேஷன் காணப்படுகிறது.

92. பரம்பரை மாறுபாடு, பரம்பரைப் பொருளின் சேதத்தில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் நிலைக்கு ஏற்ப பிறழ்வுகளின் வகைப்பாடு. கிருமி மற்றும் சோமாடிக் செல்களில் பிறழ்வுகள்.
பிறழ்வுஇனப்பெருக்க கட்டமைப்புகளின் மறுசீரமைப்பு, அதன் மரபணு கருவியில் ஏற்படும் மாற்றம் ஆகியவற்றால் ஏற்படும் மாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. பிறழ்வுகள் ஸ்பாஸ்மோடியாக நிகழ்கின்றன மற்றும் மரபுரிமையாகும். பரம்பரை பொருளின் மாற்றத்தின் அளவைப் பொறுத்து, அனைத்து பிறழ்வுகளும் பிரிக்கப்படுகின்றன மரபணு, குரோமோசோமால்மற்றும் மரபணு சார்ந்த.
மரபணு மாற்றங்கள், அல்லது டிரான்ஸ்ஜெனேஷன்ஸ், மரபணுவின் கட்டமைப்பையே பாதிக்கிறது. பிறழ்வுகள் டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் வெவ்வேறு நீளங்களின் பிரிவுகளை மாற்றலாம். மிகச்சிறிய பகுதி, அதன் மாற்றம் ஒரு பிறழ்வின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, இது ஒரு மியூட்டன் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு ஜோடி நியூக்ளியோடைடுகளால் மட்டுமே உருவாக்கப்படும். டிஎன்ஏவில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசைமுறையில் ஏற்படும் மாற்றம் மும்மடங்குகளின் வரிசையில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் இறுதியில், புரத தொகுப்பு நிரல். டிஎன்ஏ கட்டமைப்பில் ஏற்படும் இடையூறுகள் பழுதுபார்க்கப்படாவிட்டால் மட்டுமே பிறழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கும் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும்.
குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள், குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகள் அல்லது பிறழ்வுகள் குரோமோசோம்களின் பரம்பரைப் பொருளின் அளவு அல்லது மறுபகிர்வு மாற்றத்தைக் கொண்டிருக்கும்.
பெரெஸ்ட்ரோயிகாக்கள் பிரிக்கப்பட்டுள்ளன இன்ட்ராக்ரோமோசோமால்மற்றும் குரோமோசோமால். குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகள் ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதியை இழப்பது (நீக்குதல்), அதன் சில பிரிவுகளை இரட்டிப்பாக்குதல் அல்லது பெருக்குதல் (நகல்) மற்றும் ஒரு குரோமோசோம் துண்டின் சுழற்சியை 180° ஆல் மரபணு இருப்பிடத்தின் வரிசையில் (தலைகீழ்) மாற்றுதல் ஆகியவை அடங்கும்.
மரபணு மாற்றங்கள்குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது. மரபணு மாற்றங்களில் அனூப்ளோயிடி, ஹாப்ளாய்டி மற்றும் பாலிப்ளோயிடி ஆகியவை அடங்கும்.
அனூப்ளோயிடிதனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது - இல்லாமை (மோனோசோமி) அல்லது கூடுதல் (டிரிசோமி, டெட்ராசோமி, பொதுவாக பாலிசோமி) குரோமோசோம்களின் இருப்பு, அதாவது சமநிலையற்ற குரோமோசோம் தொகுப்பு. மைட்டோசிஸ் அல்லது ஒடுக்கற்பிரிவு செயல்பாட்டில் ஏற்படும் இடையூறுகளின் விளைவாக மாற்றப்பட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்ட செல்கள் தோன்றும், எனவே மைட்டோடிக் மற்றும் மெயோடிக் அனூப்ளோயிடிக்கு இடையே வேறுபாடு காணப்படுகிறது. டிப்ளாய்டுடன் ஒப்பிடும்போது சோமாடிக் செல்களின் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் எண்ணிக்கையில் பல குறைவு என்று அழைக்கப்படுகிறது ஹாப்ளாய்டி. டிப்ளாய்டுடன் ஒப்பிடும்போது சோமாடிக் செல்களின் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் எண்ணிக்கையில் பல மடங்கு அதிகரிப்பு அழைக்கப்படுகிறது பாலிப்ளோயிடி.
பட்டியலிடப்பட்ட வகையான பிறழ்வுகள் கிருமி செல்கள் மற்றும் சோமாடிக் செல்கள் இரண்டிலும் நிகழ்கின்றன. கிருமி உயிரணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன உருவாக்கும். அவை அடுத்தடுத்த தலைமுறைகளுக்குக் கடத்தப்படுகின்றன.
உயிரினத்தின் தனிப்பட்ட வளர்ச்சியின் ஒன்று அல்லது மற்றொரு கட்டத்தில் உடல் உயிரணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன சோமாடிக். இத்தகைய பிறழ்வுகள் அது நிகழ்ந்த கலத்தின் சந்ததியினரால் மட்டுமே பெறப்படுகின்றன.

93. மரபணு மாற்றங்கள், நிகழ்வின் மூலக்கூறு வழிமுறைகள், இயற்கையில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண். உயிரியல் எதிர்மாற்ற வழிமுறைகள்.
நவீன மரபியல் அதை வலியுறுத்துகிறது மரபணு மாற்றங்கள்மரபணுக்களின் வேதியியல் கட்டமைப்பை மாற்றுவதில் அடங்கும். குறிப்பாக, மரபணு மாற்றங்கள் என்பது நியூக்ளியோடைடு ஜோடிகளின் மாற்றுகள், செருகல்கள், நீக்குதல்கள் மற்றும் இழப்புகள். டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் மிகச்சிறிய பகுதி, அதன் மாற்றம் பிறழ்வுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது மியூட்டன் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இது ஒரு ஜோடி நியூக்ளியோடைடுகளுக்கு சமம்.
மரபணு மாற்றங்களில் பல வகைப்பாடுகள் உள்ளன . தன்னிச்சையானது(தன்னிச்சையானது) என்பது எந்தவொரு உடல் அல்லது இரசாயன சுற்றுச்சூழல் காரணியுடன் நேரடி தொடர்பு இல்லாமல் நிகழும் ஒரு பிறழ்வு ஆகும்.
அறியப்பட்ட இயற்கையின் காரணிகளால் உடலில் செல்வாக்கு செலுத்துவதன் மூலம், வேண்டுமென்றே பிறழ்வுகள் ஏற்பட்டால், அவை அழைக்கப்படுகின்றன தூண்டப்பட்ட. பிறழ்வுகளைத் தூண்டும் முகவர் என்று அழைக்கப்படுகிறது பிறழ்வு.
பிறழ்வுகளின் தன்மை வேறுபட்டது- இவை இயற்பியல் காரணிகள், இரசாயன கலவைகள். சில உயிரியல் பொருள்களின் பிறழ்வு விளைவு - வைரஸ்கள், புரோட்டோசோவா, ஹெல்மின்த்ஸ் - அவை மனித உடலில் ஊடுருவும்போது நிறுவப்பட்டது.
மேலாதிக்க மற்றும் பின்னடைவு பிறழ்வுகளின் விளைவாக, மேலாதிக்க மற்றும் பின்னடைவு மாற்றப்பட்ட பண்புகள் பினோடைப்பில் தோன்றும். ஆதிக்கம் செலுத்தும்முதல் தலைமுறையில் ஏற்கனவே பினோடைப்பில் பிறழ்வுகள் தோன்றும். பின்னடைவுபிறழ்வுகள் இயற்கையான தேர்வின் செயல்பாட்டிலிருந்து ஹீட்டோரோசைகோட்களில் மறைக்கப்படுகின்றன, எனவே அவை உயிரினங்களின் மரபணுக் குளங்களில் அதிக எண்ணிக்கையில் குவிகின்றன.
பிறழ்வு செயல்முறையின் தீவிரத்தின் ஒரு குறிகாட்டியானது பிறழ்வு அதிர்வெண் ஆகும், இது ஒரு மரபணுவிற்கு சராசரியாக அல்லது குறிப்பிட்ட இடத்திற்கு தனித்தனியாக கணக்கிடப்படுகிறது. சராசரி பிறழ்வு அதிர்வெண் பரந்த அளவிலான உயிரினங்களில் (பாக்டீரியாவிலிருந்து மனிதர்கள் வரை) ஒப்பிடத்தக்கது மற்றும் உருவவியல் அமைப்பின் நிலை மற்றும் வகையைச் சார்ந்தது அல்ல. இது ஒரு தலைமுறைக்கு 1 இடத்திற்கு 10 -4 - 10 -6 பிறழ்வுகளுக்கு சமம்.
நோய்த்தடுப்பு வழிமுறைகள்.
மரபணு மாற்றங்களின் பாதகமான விளைவுகளுக்கு எதிரான ஒரு பாதுகாப்பு காரணி சோமாடிக் யூகாரியோடிக் செல்களின் டிப்ளாய்டு காரியோடைப்பில் குரோமோசோம்களை இணைத்தல் ஆகும். சந்து மரபணுக்களின் இணைத்தல் பிறழ்வுகளின் பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டைத் தடுக்கிறது.
முக்கிய மேக்ரோமிகுலூல்களை குறியாக்கம் செய்யும் மரபணுக்களை எக்ஸ்ட்ராகாப்பி செய்யும் நிகழ்வு மரபணு மாற்றங்களின் தீங்கு விளைவிக்கும் விளைவுகளை குறைக்க உதவுகிறது. உதாரணமாக, ஆர்ஆர்என்ஏ, டிஆர்என்ஏ, ஹிஸ்டோன் புரதங்களின் மரபணுக்கள், இது இல்லாமல் எந்த உயிரணுவின் வாழ்க்கையும் சாத்தியமற்றது.
பட்டியலிடப்பட்ட வழிமுறைகள் பரிணாம வளர்ச்சியின் போது தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட மரபணுக்களைப் பாதுகாப்பதில் பங்களிக்கின்றன, அதே நேரத்தில் மக்கள்தொகையின் மரபணுக் குளத்தில் வெவ்வேறு அல்லீல்கள் குவிந்து, பரம்பரை மாறுபாட்டின் இருப்பை உருவாக்குகின்றன.

94. மரபணு மாற்றங்கள்: பாலிப்ளோயிடி, ஹாப்லோயிடி, ஹெட்டோரோப்ளோயிடி. அவற்றின் நிகழ்வின் வழிமுறைகள்.
மரபணு மாற்றங்கள் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை. மரபணு மாற்றங்கள் அடங்கும் heteroploidy, ஹாப்ளாய்டிமற்றும் பாலிப்ளோயிடி.
பாலிப்ளோயிடி- ஒடுக்கற்பிரிவின் இடையூறுகளின் விளைவாக முழு குரோமோசோம் தொகுப்புகளைச் சேர்ப்பதன் மூலம் குரோமோசோம்களின் டிப்ளாய்டு எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு.
பாலிப்ளோயிட் வடிவங்களில், குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு உள்ளது, ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பின் பல மடங்கு: 3n - ட்ரிப்ளோயிட்; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid போன்றவை.
பாலிப்ளோயிட் வடிவங்கள் டிப்ளாய்டு வடிவங்களிலிருந்து பினோடிபிகலாக வேறுபடுகின்றன: குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன், பரம்பரை பண்புகளும் மாறுகின்றன. பாலிப்ளாய்டுகளில், செல்கள் பொதுவாக பெரியதாக இருக்கும்; சில நேரங்களில் தாவரங்கள் மிகப்பெரிய அளவில் இருக்கும்.
ஒரு மரபணுவின் குரோமோசோம்களின் பெருக்கத்தின் விளைவாக உருவாகும் படிவங்கள் ஆட்டோபிளாய்டு என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இருப்பினும், பாலிப்ளோயிடியின் மற்றொரு வடிவம் அறியப்படுகிறது - அலோப்ளோயிடி, இதில் இரண்டு வெவ்வேறு மரபணுக்களின் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை பெருக்கப்படுகிறது.
டிப்ளாய்டுடன் ஒப்பிடும்போது சோமாடிக் செல்களின் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் எண்ணிக்கையில் பல குறைவு என்று அழைக்கப்படுகிறது ஹாப்ளாய்டி. இயற்கை வாழ்விடங்களில் உள்ள ஹாப்ளாய்டு உயிரினங்கள் முக்கியமாக தாவரங்களில் காணப்படுகின்றன, இதில் உயர்ந்தவை (டதுரா, கோதுமை, சோளம்) அடங்கும். அத்தகைய உயிரினங்களின் செல்கள் ஒவ்வொரு ஹோமோலோகஸ் ஜோடிக்கும் ஒரு குரோமோசோம் உள்ளது, எனவே அனைத்து பின்னடைவு அல்லீல்களும் பினோடைப்பில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. இது ஹாப்ளாய்டுகளின் குறைக்கப்பட்ட நம்பகத்தன்மையை விளக்குகிறது.
ஹெட்டோரோப்ளோயிடி. மைட்டோசிஸ் மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவு ஆகியவற்றில் ஏற்படும் இடையூறுகளின் விளைவாக, குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மாறலாம் மற்றும் ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பின் பெருக்கமாக மாறாது. குரோமோசோம்களில் ஒன்று, ஜோடியாக இருப்பதற்குப் பதிலாக, மூன்று எண்ணில் முடிவடையும் நிகழ்வு அழைக்கப்படுகிறது. டிரிசோமி. ஒரு குரோமோசோமில் டிரிசோமி காணப்பட்டால், அத்தகைய உயிரினம் ட்ரைசோமிக் என்றும் அதன் குரோமோசோம் தொகுப்பு 2n+1 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. டிரிசோமி எந்த குரோமோசோம்களிலும் அல்லது பலவற்றிலும் இருக்கலாம். இரட்டை டிரிசோமியுடன், இது 2n+2, டிரிபிள் ட்ரைசோமி - 2n+3 போன்றவற்றின் குரோமோசோம் தொகுப்பைக் கொண்டுள்ளது.
எதிர் நிகழ்வு டிரிசோமி, அதாவது டிப்ளாய்டு தொகுப்பில் ஒரு ஜோடியிலிருந்து ஒரு குரோமோசோமின் இழப்பு அழைக்கப்படுகிறது ஏகத்துவம், உயிரினம் மோனோசோமிக்; அதன் மரபணு வகை சூத்திரம் 2n-1 ஆகும். இரண்டு வெவ்வேறு குரோமோசோம்கள் இல்லாத நிலையில், ஜீனோடைபிக் ஃபார்முலா 2n-2 போன்றவற்றுடன் உயிரினம் இரட்டை மோனோசோமிக் ஆகும்.
சொல்லப்பட்டதில் இருந்து தெளிவாகிறது அனிப்ளோயிடி, அதாவது சாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களின் மீறல் கட்டமைப்பில் மாற்றங்கள் மற்றும் உயிரினத்தின் நம்பகத்தன்மை குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. அதிக இடையூறு, குறைந்த நம்பகத்தன்மை. மனிதர்களில், குரோமோசோம்களின் சீரான தொகுப்பின் இடையூறு, குரோமோசோமால் நோய்கள் எனப்படும் வலிமிகுந்த நிலைமைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது.
நிகழ்வின் பொறிமுறைமரபியல் பிறழ்வுகள் ஒடுக்கற்பிரிவில் சாதாரண குரோமோசோம் பிரிவினையின் இடையூறு நோயியலுடன் தொடர்புடையது, இதன் விளைவாக அசாதாரண கேமட்கள் உருவாகின்றன, இது பிறழ்வுக்கு வழிவகுக்கிறது. உடலில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மரபணு ரீதியாக பன்முகத்தன்மை கொண்ட உயிரணுக்களின் இருப்புடன் தொடர்புடையவை.

95. மனித பரம்பரையைப் படிப்பதற்கான முறைகள். மரபியல் மற்றும் இரட்டை முறைகள், மருத்துவத்திற்கான அவற்றின் முக்கியத்துவம்.
மனித பரம்பரையைப் படிப்பதற்கான முக்கிய முறைகள் பரம்பரை சார்ந்த, இரட்டை, மக்கள் தொகை-புள்ளியியல், டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ் முறை, சைட்டோஜெனடிக், உயிர்வேதியியல், சோமாடிக் செல் மரபியல் முறை, மாடலிங் முறை
மரபுவழி முறை.இந்த முறை பரம்பரைகளின் தொகுப்பு மற்றும் பகுப்பாய்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது. வம்சாவளி என்பது குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கிடையேயான தொடர்பைக் காட்டும் வரைபடமாகும். வம்சாவளியை பகுப்பாய்வு செய்வதன் மூலம், அவர்கள் தொடர்புடைய நபர்களின் தலைமுறைகளில் ஏதேனும் இயல்பான அல்லது (அடிக்கடி) நோயியல் பண்புகளைப் படிக்கிறார்கள்.
மரபுவழி முறைகள், ஒரு பண்பு, ஆதிக்கம் அல்லது பின்னடைவு, குரோமோசோம் மேப்பிங், பாலின இணைப்பு, மற்றும் பிறழ்வு செயல்முறையை ஆய்வு செய்ய பரம்பரை அல்லது பரம்பரை அல்லாத தன்மையை தீர்மானிக்க பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, மரபியல் முறை மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையில் முடிவுகளுக்கு அடிப்படையாக அமைகிறது.
வம்சாவளியை தொகுக்கும்போது, ​​நிலையான குறியீடுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. யாருடன் படிப்பு தொடங்குகிறதோ அவர்தான் புரோபண்ட். திருமணமான தம்பதியினரின் வழித்தோன்றல் உடன்பிறப்பு என்றும், உடன்பிறந்தவர்கள் உடன்பிறப்புகள் என்றும், உறவினர்கள் முதல் உறவினர்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகிறார்கள். ஒரு பொதுவான தாயைக் கொண்ட (ஆனால் வெவ்வேறு தந்தைகள்) சந்ததியினர் உடன்பிறந்தவர்கள் என்றும், பொதுவான தந்தையைக் கொண்ட (ஆனால் வெவ்வேறு தாய்மார்கள்) சந்ததியினர் அரை இரத்தம் கொண்டவர்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகிறார்கள்; ஒரு குடும்பத்தில் வெவ்வேறு திருமணங்களிலிருந்து குழந்தைகள் இருந்தால், அவர்களுக்கு பொதுவான மூதாதையர்கள் இல்லை என்றால் (எடுத்துக்காட்டாக, தாயின் முதல் திருமணத்திலிருந்து ஒரு குழந்தை மற்றும் தந்தையின் முதல் திருமணத்திலிருந்து ஒரு குழந்தை), பின்னர் அவர்கள் மாற்றாந்தாய் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள்.
பரம்பரை முறையைப் பயன்படுத்தி, ஆய்வு செய்யப்படும் பண்பின் பரம்பரைத் தன்மையையும், அதன் பரம்பரை வகையையும் நிறுவலாம். பல குணாதிசயங்களுக்கான வம்சாவளியை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, ​​அவற்றின் பரம்பரையின் இணைக்கப்பட்ட தன்மையை வெளிப்படுத்தலாம், இது குரோமோசோமால் வரைபடங்களின் தொகுப்பில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த முறை பிறழ்வு செயல்முறையின் தீவிரத்தைப் படிக்கவும், அலீலின் வெளிப்பாடு மற்றும் ஊடுருவலை மதிப்பிடவும் உங்களை அனுமதிக்கிறது.
இரட்டை முறை. இது ஒரே மாதிரியான மற்றும் சகோதர இரட்டையர்களின் ஜோடிகளில் பண்புகளின் பரம்பரை வடிவங்களைப் படிப்பதைக் கொண்டுள்ளது. இரட்டையர்கள் என்பது இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குழந்தைகள் ஒரே தாயால் கிட்டத்தட்ட ஒரே நேரத்தில் கருத்தரிக்கப்பட்டு பிறக்கும். ஒரே மாதிரியான மற்றும் சகோதர இரட்டையர்கள் உள்ளனர்.
ஒரே மாதிரியான (மோனோசைகோடிக், ஒரே மாதிரியான) இரட்டையர்கள் ஜிகோட் துண்டாடலின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நிகழ்கின்றன, இரண்டு அல்லது நான்கு பிளாஸ்டோமியர்கள் பிரிக்கப்படும்போது முழு அளவிலான உயிரினமாக வளரும் திறனைத் தக்கவைத்துக் கொள்ளும்போது. ஜிகோட் மைட்டோசிஸால் பிரிக்கப்படுவதால், ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களின் மரபணு வகைகள், குறைந்தபட்சம் ஆரம்பத்தில், முற்றிலும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்கள் எப்போதும் ஒரே பாலினம் மற்றும் கரு வளர்ச்சியின் போது ஒரே நஞ்சுக்கொடியைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார்கள்.
இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஒரே நேரத்தில் முதிர்ச்சியடைந்த முட்டைகள் கருவுற்றிருக்கும் போது சகோதர (டிசைகோடிக், ஒரே மாதிரியானவை அல்ல) ஏற்படும். இவ்வாறு, அவர்கள் சுமார் 50% மரபணுக்களைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார்கள். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், அவர்கள் மரபணு அமைப்பில் சாதாரண சகோதர சகோதரிகளைப் போலவே இருக்கிறார்கள் மற்றும் ஒரே பாலினமாகவோ அல்லது எதிர் பாலினமாகவோ இருக்கலாம்.
ஒரே சூழலில் வளர்க்கப்பட்ட ஒரே மாதிரியான மற்றும் சகோதர இரட்டையர்களை ஒப்பிடுவதன் மூலம், பண்புகளின் வளர்ச்சியில் மரபணுக்களின் பங்கு பற்றிய முடிவுகளை எடுக்க முடியும்.
குணாதிசயங்களின் பரம்பரைத்தன்மை பற்றிய தகவலறிந்த முடிவுகளை எடுக்க இரட்டை முறை உங்களை அனுமதிக்கிறது: சில மனித பண்புகளை தீர்மானிப்பதில் பரம்பரை, சுற்றுச்சூழல் மற்றும் சீரற்ற காரணிகளின் பங்கு
பரம்பரை நோயியலின் தடுப்பு மற்றும் கண்டறிதல்
தற்போது, ​​பரம்பரை நோயியல் தடுப்பு நான்கு நிலைகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது: 1) முன்கூட்டிய; 2) ப்ரீஜிகோடிக்; 3) மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட; 4) பிறந்த குழந்தை.
1.) Pregametic level
மேற்கொள்ளப்பட்டது:
1. உற்பத்தி மீது சுகாதார கட்டுப்பாடு - உடலில் பிறழ்வுகளின் செல்வாக்கை நீக்குதல்.
2. குழந்தை பிறக்கும் வயதுடைய பெண்களை அபாயகரமான தொழில்களில் இருந்து விடுவித்தல்.
3.ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியில் பொதுவான பரம்பரை நோய்களின் பட்டியல்களை உருவாக்குதல்
டெஃப் கொண்ட பிரதேசங்கள். அடிக்கடி.
2.Prezygotic நிலை
இந்த அளவிலான தடுப்பின் மிக முக்கியமான உறுப்பு மக்கள்தொகையின் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை (MGC) ஆகும், இது ஒரு பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளின் அளவைப் பற்றி குடும்பத்திற்குத் தெரிவிப்பது மற்றும் குழந்தை பிறப்பைப் பற்றி சரியான முடிவை எடுப்பதில் உதவி அளிக்கிறது.
மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நிலை
இது மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட (முந்தைய) நோயறிதலை மேற்கொள்வதைக் கொண்டுள்ளது.
மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்- இது கருவில் உள்ள பரம்பரை நோயியலைத் தீர்மானிப்பதற்கும் இந்த கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதற்கும் மேற்கொள்ளப்படும் நடவடிக்கைகளின் தொகுப்பாகும். மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் முறைகள் பின்வருமாறு:
1. அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேனிங் (USS).
2. ஃபெடோஸ்கோபி- ஒளியியல் அமைப்புடன் கூடிய மீள் ஆய்வு மூலம் கருப்பை குழியில் கருவின் காட்சி கண்காணிப்பு முறை.
3. கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி. இந்த முறை கோரியானிக் வில்லியை எடுத்து, செல்களை வளர்ப்பதை அடிப்படையாகக் கொண்டது மற்றும் சைட்டோஜெனடிக், உயிர்வேதியியல் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு முறைகளைப் பயன்படுத்தி அவற்றைப் படிப்பது.
4. அம்னோசென்டெசிஸ்- வயிற்றுச் சுவர் வழியாக அம்னோடிக் பையில் துளையிடுதல் மற்றும் சேகரிப்பு
அம்னோடிக் திரவம். இது பரிசோதிக்கக்கூடிய கரு உயிரணுக்களைக் கொண்டுள்ளது
சைட்டோஜெனெட்டிகல் அல்லது உயிர்வேதியியல் ரீதியாக, கருவின் எதிர்பார்க்கப்படும் நோயியலைப் பொறுத்து.
5. கார்டோசென்டெசிஸ்- தொப்புள் கொடியின் பாத்திரங்களின் துளை மற்றும் கருவின் இரத்தத்தின் சேகரிப்பு. கரு லிம்போசைட்டுகள்
பயிரிடப்பட்டு ஆராய்ச்சிக்கு உட்படுத்தப்பட்டது.
4. பிறந்த குழந்தை நிலை
நான்காவது நிலையில், குழந்தைகளின் இயல்பான மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியை உறுதி செய்ய சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை தொடங்கும் போது, ​​புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை முன்கூட்டிய கட்டத்தில் ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் வளர்சிதை மாற்ற நோய்களை அடையாளம் காண திரையிடப்படுகிறது.

பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சையின் கோட்பாடுகள்
பின்வரும் வகையான சிகிச்சைகள் கிடைக்கின்றன:.
1. அறிகுறி(நோய் அறிகுறிகளில் தாக்கம்).
2. நோய்க்கிருமி(நோய் வளர்ச்சியின் வழிமுறைகளில் தாக்கம்).
அறிகுறி மற்றும் நோய்க்கிருமி சிகிச்சையானது நோய்க்கான காரணங்களை அகற்றாது, ஏனெனில் கலைப்பதில்லை
மரபணு குறைபாடு.
பின்வரும் நுட்பங்கள் அறிகுறி மற்றும் நோய்க்கிருமி சிகிச்சையில் பயன்படுத்தப்படலாம்.
· திருத்தம்அறுவைசிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்தி வளர்ச்சி குறைபாடுகள் (சிண்டாக்டிலி, பாலிடாக்டிலி,
உதடு பிளவு...
· மாற்று சிகிச்சை, இதன் பொருள் உடலில் அறிமுகப்படுத்துவதாகும்
உயிர்வேதியியல் அடி மூலக்கூறுகள் காணவில்லை அல்லது போதுமானதாக இல்லை.
· வளர்சிதை மாற்ற தூண்டல்- தொகுப்பை மேம்படுத்தும் பொருட்களின் உடலில் அறிமுகம்
சில நொதிகள் மற்றும், எனவே, செயல்முறைகளை விரைவுபடுத்துகிறது.
· வளர்சிதை மாற்ற தடுப்பு- பிணைக்கும் மற்றும் அகற்றும் மருந்துகளின் உடலில் அறிமுகம்
அசாதாரண வளர்சிதை மாற்ற பொருட்கள்.
· உணவு சிகிச்சை (சிகிச்சை ஊட்டச்சத்து) - பொருட்களின் உணவில் இருந்து நீக்குதல்
உடலால் உறிஞ்ச முடியாது.
வாய்ப்புகள்:எதிர்காலத்தில், மரபியல் வேகமாக வளரும், அது இன்னும் உள்ளது
விவசாய பயிர்களில் மிகவும் பரவலாக உள்ளது (இனப்பெருக்கம், குளோனிங்),
மருத்துவம் (மருத்துவ மரபியல், நுண்ணுயிரிகளின் மரபியல்). எதிர்காலத்தில், விஞ்ஞானிகள் நம்பிக்கை
குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை அகற்றவும், பரவும் நோய்களை அழிக்கவும் மரபியல் பயன்படுத்தவும்
பரம்பரை மூலம், புற்றுநோய், வைரஸ் போன்ற கடுமையான நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும்
தொற்றுகள்.

கதிரியக்க விளைவின் நவீன மதிப்பீட்டின் அனைத்து குறைபாடுகளுடனும், சுற்றுச்சூழலில் கதிரியக்க பின்னணியில் கட்டுப்பாடற்ற அதிகரிப்பு ஏற்பட்டால், மனிதகுலத்திற்கு காத்திருக்கும் மரபணு விளைவுகளின் தீவிரத்தன்மை குறித்து எந்த சந்தேகமும் இல்லை. அணு மற்றும் ஹைட்ரஜன் ஆயுதங்களை மேலும் சோதிக்கும் ஆபத்து வெளிப்படையானது.
அதே நேரத்தில், மரபியல் மற்றும் தேர்வில் அணு ஆற்றலைப் பயன்படுத்துவது தாவரங்கள், விலங்குகள் மற்றும் நுண்ணுயிரிகளின் பரம்பரையைக் கட்டுப்படுத்துவதற்கான புதிய முறைகளை உருவாக்கவும், உயிரினங்களின் மரபணு தழுவல் செயல்முறைகளை நன்கு புரிந்துகொள்ளவும் உதவுகிறது. விண்வெளியில் மனித விமானங்கள் தொடர்பாக, உயிரினங்களின் மீது அண்ட எதிர்வினையின் தாக்கத்தை ஆய்வு செய்ய வேண்டிய அவசியம் உள்ளது.

98. மனித குரோமோசோமால் கோளாறுகளை கண்டறிவதற்கான சைட்டோஜெனடிக் முறை. அம்னோசென்டெசிஸ். மனித குரோமோசோம்களின் காரியோடைப் மற்றும் இடியோகிராம். உயிர்வேதியியல் முறை.
சைட்டோஜெனடிக் முறையானது நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி குரோமோசோம்களைப் படிப்பதை உள்ளடக்கியது. பெரும்பாலும், ஆய்வின் பொருள் மைட்டோடிக் (மெட்டாபேஸ்), குறைவாக அடிக்கடி ஒடுக்கற்பிரிவு (புரோபேஸ் மற்றும் மெட்டாபேஸ்) குரோமோசோம்கள். தனிப்பட்ட நபர்களின் காரியோடைப்களைப் படிக்க சைட்டோஜெனடிக் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன
கருப்பையில் வளரும் ஒரு உயிரினத்திலிருந்து பொருட்களைப் பெறுவது வெவ்வேறு வழிகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. அவற்றில் ஒன்று அம்னோசென்டெசிஸ்இதன் உதவியுடன், கர்ப்பத்தின் 15-16 வாரங்களில், அம்னோடிக் திரவம் பெறப்படுகிறது, இதில் கருவின் கழிவுப் பொருட்கள் மற்றும் அதன் தோல் மற்றும் சளி சவ்வுகளின் செல்கள் உள்ளன.
அம்னோசென்டெசிஸின் போது எடுக்கப்பட்ட பொருள் உயிர்வேதியியல், சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு வேதியியல் ஆய்வுகளுக்குப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. சைட்டோஜெனடிக் முறைகள் கருவின் பாலினத்தை தீர்மானிக்கின்றன மற்றும் குரோமோசோமால் மற்றும் மரபணு மாற்றங்களை அடையாளம் காணும். உயிர்வேதியியல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி அம்னோடிக் திரவம் மற்றும் கரு உயிரணுக்களின் ஆய்வு மரபணுக்களின் புரத தயாரிப்புகளில் குறைபாட்டைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது, ஆனால் மரபணுவின் கட்டமைப்பு அல்லது ஒழுங்குமுறை பகுதியில் உள்ள பிறழ்வுகளின் உள்ளூர்மயமாக்கலை தீர்மானிக்க முடியாது. டிஎன்ஏ ஆய்வுகளின் பயன்பாடு பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிவதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது மற்றும் கருவின் பரம்பரைப் பொருளின் சேதத்தை துல்லியமாக உள்ளூர்மயமாக்குகிறது.
தற்போது, ​​அனைத்து குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், 60 க்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் மற்றும் எரித்ரோசைட் ஆன்டிஜென்களுடன் தாய் மற்றும் கருவின் இணக்கமின்மை ஆகியவற்றைக் கண்டறிய அம்னியோசென்டெசிஸ் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
ஒரு கலத்தின் குரோமோசோம்களின் டிப்ளாய்டு தொகுப்பு, அவற்றின் எண்ணிக்கை, அளவு மற்றும் வடிவத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது காரியோடைப். ஒரு சாதாரண மனித காரியோடைப் 46 குரோமோசோம்கள் அல்லது 23 ஜோடிகளை உள்ளடக்கியது: 22 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள்
காரியோடைப்பை உருவாக்கும் குரோமோசோம்களின் சிக்கலான சிக்கலைப் புரிந்துகொள்வதை எளிதாக்கும் வகையில், அவை வடிவத்தில் வரிசைப்படுத்தப்பட்டுள்ளன. இடியோகிராம்கள். IN இடியோகிராம்பாலின குரோமோசோம்களைத் தவிர்த்து, குரோமோசோம்கள் அளவு குறையும் வரிசையில் ஜோடிகளாக அமைக்கப்பட்டிருக்கும். மிகப்பெரிய ஜோடிக்கு எண் 1 ஒதுக்கப்பட்டுள்ளது, சிறியது - எண் 22. குரோமோசோம்களை அளவு மூலம் மட்டுமே அடையாளம் காண்பது பெரும் சிரமங்களை எதிர்கொள்கிறது: பல குரோமோசோம்கள் ஒரே அளவுகளைக் கொண்டுள்ளன. இருப்பினும், சமீபத்தில், பல்வேறு வகையான சாயங்களைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், மனித குரோமோசோம்களை அவற்றின் நீளத்திற்கு ஏற்ப சிறப்பு முறைகளைப் பயன்படுத்தி சாயமிடக்கூடிய மற்றும் சாயமிட முடியாத பட்டைகளாக தெளிவான வேறுபாடு நிறுவப்பட்டது. குரோமோசோம்களை துல்லியமாக வேறுபடுத்தும் திறன் மருத்துவ மரபியலுக்கு மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது, ஏனெனில் இது ஒரு நபரின் காரியோடைப்பில் உள்ள அசாதாரணங்களின் தன்மையை துல்லியமாக தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது.
உயிர்வேதியியல் முறை

99. மனித காரியோடைப் மற்றும் இடியோகிராம். ஒரு சாதாரண மனித காரியோடைப் பண்புகள்
மற்றும் நோயியல்.
காரியோடைப்- குரோமோசோம்களின் முழுமையான தொகுப்பின் குணாதிசயங்களின் தொகுப்பு (எண், அளவு, வடிவம் போன்றவை),
கொடுக்கப்பட்ட உயிரினத்தின் கொடுக்கப்பட்ட உயிரியல் இனங்களின் (இனங்கள் காரியோடைப்) உயிரணுக்களில் உள்ளார்ந்தவை
(தனிப்பட்ட காரியோடைப்) அல்லது செல்களின் கோடு (குளோன்).
காரியோடைப்பைத் தீர்மானிக்க, செல்களைப் பிரிக்கும் நுண்ணோக்கியின் போது மைக்ரோஃபோட்டோகிராஃப் அல்லது குரோமோசோம்களின் ஓவியம் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
ஒவ்வொரு நபருக்கும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவற்றில் இரண்டு பாலியல் குரோமோசோம்கள். ஒரு பெண்ணுக்கு இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்கள் உள்ளன
(காரியோடைப்: 46, XX), மற்றும் ஆண்களுக்கு ஒரு X குரோமோசோம் மற்றும் மற்றொன்று Y (காரியோடைப்: 46, XY). படிப்பு
சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் எனப்படும் ஒரு முறையைப் பயன்படுத்தி காரியோடைப்பிங் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
இடியோகிராம்- ஒரு உயிரினத்தின் குரோமோசோம்களின் ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பின் திட்டவட்டமான பிரதிநிதித்துவம்
அவற்றின் அளவுகளுக்கு ஏற்ப ஒரு வரிசையில், அவற்றின் அளவுகளின் இறங்கு வரிசையில் ஜோடிகளாக வைக்கப்படுகின்றன. பாலியல் குரோமோசோம்களுக்கு ஒரு விதிவிலக்கு செய்யப்படுகிறது, அவை குறிப்பாக வேறுபடுகின்றன.
மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் எடுத்துக்காட்டுகள்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது 21வது ஜோடி குரோமோசோம்களின் ட்ரைசோமி ஆகும்.
எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி என்பது 18 வது ஜோடி குரோமோசோம்களில் ட்ரைசோமி ஆகும்.
படாவ் நோய்க்குறி என்பது 13 வது ஜோடி குரோமோசோம்களின் ட்ரைசோமி ஆகும்.
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது சிறுவர்களில் எக்ஸ் குரோமோசோமின் பாலிசோமி ஆகும்.

100. மருத்துவத்திற்கான மரபியலின் முக்கியத்துவம். சைட்டோஜெனடிக், உயிர்வேதியியல், மனித பரம்பரையைப் படிப்பதற்கான மக்கள்தொகை-புள்ளிவிவர முறைகள்.
மனித வாழ்வில் மரபியலின் பங்கு மிக முக்கியமானது. இது மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் உதவியுடன் செயல்படுத்தப்படுகிறது. மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையானது பரம்பரை (மரபணு) நோய்களுடன் தொடர்புடைய துன்பங்களிலிருந்து மனிதகுலத்தை காப்பாற்ற வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் முக்கிய குறிக்கோள்கள் இந்த நோயின் வளர்ச்சியில் மரபணு வகையின் பங்கை நிறுவுதல் மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட சந்ததிகளைப் பெறுவதற்கான ஆபத்தை முன்னறிவிப்பதாகும். திருமணம் அல்லது சந்ததியினரின் மரபியல் பயனின் முன்கணிப்பு தொடர்பான மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனைகளில் கொடுக்கப்பட்ட பரிந்துரைகள், ஆலோசிக்கப்படும் நபர்களால் அவை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுவதை உறுதி செய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளன.
சைட்டோஜெனடிக் (காரியோடைபிக்) முறை.சைட்டோஜெனடிக் முறையானது நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி குரோமோசோம்களைப் படிப்பதை உள்ளடக்கியது. பெரும்பாலும், ஆய்வின் பொருள் மைட்டோடிக் (மெட்டாபேஸ்), குறைவாக அடிக்கடி ஒடுக்கற்பிரிவு (புரோபேஸ் மற்றும் மெட்டாபேஸ்) குரோமோசோம்கள். இந்த முறை செக்ஸ் குரோமாடினைப் படிக்கவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது ( பார் உடல்கள்) தனிப்பட்ட நபர்களின் காரியோடைப்களைப் படிக்க சைட்டோஜெனடிக் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன
சைட்டோஜெனடிக் முறையின் பயன்பாடு குரோமோசோம்களின் இயல்பான உருவவியல் மற்றும் ஒட்டுமொத்த காரியோடைப்பைப் படிப்பது மட்டுமல்லாமல், உயிரினத்தின் மரபணு பாலினத்தை தீர்மானிக்க அனுமதிக்கிறது, ஆனால், மிக முக்கியமாக, குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய பல்வேறு குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறியவும். அல்லது அவற்றின் கட்டமைப்பின் சீர்குலைவு. கூடுதலாக, இந்த முறை குரோமோசோம் மற்றும் காரியோடைப் நிலைகளில் பிறழ்வு செயல்முறைகளைப் படிக்க உங்களை அனுமதிக்கிறது. குரோமோசோமால் நோய்களின் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கான மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையில் அதன் பயன்பாடு, கர்ப்பத்தை சரியான நேரத்தில் நிறுத்துவதன் மூலம், கடுமையான வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுடன் சந்ததிகளின் தோற்றத்தைத் தடுக்க உதவுகிறது.
உயிர்வேதியியல் முறைஇரத்தம் அல்லது சிறுநீரில் உள்ள நொதிகளின் செயல்பாடு அல்லது சில வளர்சிதை மாற்ற பொருட்களின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிப்பதைக் கொண்டுள்ளது. இந்த முறையைப் பயன்படுத்தி, அலெலிக் மரபணுக்களின் சாதகமற்ற கலவையின் மரபணு வகைகளில் இருப்பதால் ஏற்படும் வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள், பெரும்பாலும் ஒரு ஹோமோசைகஸ் நிலையில் உள்ள பின்னடைவு அல்லீல்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன. இத்தகைய பரம்பரை நோய்களை சரியான நேரத்தில் கண்டறிவதன் மூலம், தடுப்பு நடவடிக்கைகள் தீவிர வளர்ச்சிக் கோளாறுகளைத் தவிர்ப்பதை சாத்தியமாக்குகின்றன.
மக்கள்தொகை புள்ளிவிவர முறை.கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகைக் குழுவில் அல்லது திருமணங்களில் ஒரு குறிப்பிட்ட பினோடைப் கொண்ட தனிநபர்களின் பிறப்பு நிகழ்தகவை மதிப்பிடுவதற்கு இந்த முறை உங்களை அனுமதிக்கிறது; பின்னடைவு அல்லீல்களின் ஹீட்டோரோசைகஸ் நிலையில் வண்டியின் அதிர்வெண்ணைக் கணக்கிடுங்கள். இந்த முறை ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது. ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டம்- இது மக்கள்தொகை மரபியல் விதி. சட்டம் கூறுகிறது: "ஒரு சிறந்த மக்கள்தொகையில், மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்கள் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு மாறாமல் இருக்கும்."
மனித மக்கள்தொகையின் முக்கிய அம்சங்கள்: பொதுவான பிரதேசம் மற்றும் இலவச திருமணத்திற்கான சாத்தியம். தனிமைப்படுத்தப்படுவதற்கான காரணிகள், அதாவது ஒரு நபரின் வாழ்க்கைத் துணையைத் தேர்ந்தெடுக்கும் சுதந்திரத்தின் கட்டுப்பாடு, புவியியல் ரீதியாக மட்டுமல்ல, மத மற்றும் சமூகத் தடைகளாகவும் இருக்கலாம்.
கூடுதலாக, இந்த முறையானது பிறழ்வு செயல்முறை, சாதாரண குணாதிசயங்களின்படி மனித பினோடைபிக் பாலிமார்பிஸத்தை உருவாக்குவதில் பரம்பரை மற்றும் சுற்றுச்சூழலின் பங்கு, அத்துடன் நோய்களின் நிகழ்வு, குறிப்பாக பரம்பரை முன்கணிப்பு ஆகியவற்றைப் படிக்க உதவுகிறது. மானுட உருவாக்கத்தில், குறிப்பாக இன உருவாக்கத்தில் மரபணு காரணிகளின் முக்கியத்துவத்தை தீர்மானிக்க மக்கள்தொகை புள்ளிவிவர முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது.

101.குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு கோளாறுகள் (பிறழ்வுகள்). மரபணுப் பொருளில் ஏற்படும் மாற்றங்களைப் பொறுத்து வகைப்பாடு. உயிரியல் மற்றும் மருத்துவத்திற்கான தாக்கங்கள்.
குரோமோசோம் மறுசீரமைப்புகளின் விளைவாக குரோமோசோமால் மாறுபாடுகள் ஏற்படுகின்றன. அவை குரோமோசோம் முறிவின் விளைவாகும், இது துண்டுகள் உருவாவதற்கு வழிவகுத்தது, பின்னர் அவை மீண்டும் ஒன்றிணைகின்றன, ஆனால் குரோமோசோமின் இயல்பான அமைப்பு மீட்டெடுக்கப்படவில்லை. குரோமோசோமால் மாறுபாடுகளில் 4 முக்கிய வகைகள் உள்ளன: பற்றாக்குறை, இரட்டிப்பு, தலைகீழ், இடமாற்றங்கள், நீக்குதல்- ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோம் பகுதியின் இழப்பு, பின்னர் பொதுவாக அழிக்கப்படும்
பற்றாக்குறைகள்ஒன்று அல்லது மற்றொரு பகுதியின் குரோமோசோம் இழப்பு காரணமாக எழுகிறது. குரோமோசோமின் நடுப்பகுதியில் உள்ள குறைபாடுகள் நீக்குதல் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோமின் குறிப்பிடத்தக்க பகுதியின் இழப்பு உயிரினத்தின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, சிறிய பிரிவுகளின் இழப்பு பரம்பரை பண்புகளில் மாற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது. அதனால். சோளத்தின் குரோமோசோம்களில் ஒன்றைக் காணவில்லை என்றால், அதன் நாற்றுகளில் குளோரோபில் இல்லை.
இரட்டிப்புகுரோமோசோமின் கூடுதல், நகல் பிரிவைச் சேர்ப்பதோடு தொடர்புடையது. இது புதிய அறிகுறிகளின் தோற்றத்திற்கும் வழிவகுக்கிறது. எனவே, டிரோசோபிலாவில், கோடு வடிவ கண்களுக்கான மரபணு குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் ஒரு பகுதியை இரட்டிப்பாக்குவதால் ஏற்படுகிறது.
தலைகீழ்ஒரு குரோமோசோம் உடைந்து கிழிந்த பகுதி 180 டிகிரி திரும்பும்போது கவனிக்கப்படுகிறது. ஒரு இடத்தில் முறிவு ஏற்பட்டால், பிரிக்கப்பட்ட துண்டு குரோமோசோமுடன் எதிர் முனையுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் இரண்டு இடங்களில் இருந்தால், நடுத்தர துண்டு, திரும்பும், இடைவெளியின் இடங்களில் இணைக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் வெவ்வேறு முனைகளுடன். டார்வினின் கூற்றுப்படி, உயிரினங்களின் பரிணாம வளர்ச்சியில் தலைகீழ் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.
இடமாற்றங்கள்ஒரு ஜோடியிலிருந்து ஒரு குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி ஹோமோலோகஸ் அல்லாத குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படும் சந்தர்ப்பங்களில் எழுகிறது, அதாவது. மற்றொரு ஜோடியிலிருந்து குரோமோசோம். இடமாற்றம்குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் பிரிவுகள் மனிதர்களில் அறியப்படுகின்றன; இது டவுன் நோய்க்குறியின் காரணமாக இருக்கலாம். குரோமோசோம்களின் பெரிய பகுதிகளை பாதிக்கும் பெரும்பாலான இடமாற்றங்கள் உயிரினத்தை சாத்தியமற்றதாக ஆக்குகின்றன.
குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்சில மரபணுக்களின் அளவை மாற்றுதல், இணைப்புக் குழுக்களிடையே மரபணுக்களின் மறுபகிர்வு ஏற்படுத்துதல், இணைப்புக் குழுவில் அவற்றின் உள்ளூர்மயமாக்கலை மாற்றுதல். இதைச் செய்வதன் மூலம், அவை உடலின் உயிரணுக்களின் மரபணு சமநிலையை சீர்குலைத்து, தனிநபரின் உடல் வளர்ச்சியில் விலகல்களை ஏற்படுத்துகின்றன. ஒரு விதியாக, மாற்றங்கள் பல உறுப்பு அமைப்புகளுக்கு நீட்டிக்கப்படுகின்றன.
மருத்துவத்தில் குரோமோசோமால் மாறுபாடுகள் மிகவும் முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை. மணிக்குகுரோமோசோமால் மாறுபாடுகள், பொது உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சியில் தாமதம் உள்ளது. குரோமோசோமால் நோய்கள் பல பிறவி குறைபாடுகளின் கலவையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த குறைபாடு டவுன் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடாகும், இது குரோமோசோம் 21 இன் நீண்ட கையின் ஒரு சிறிய பிரிவில் டிரிசோமியின் விஷயத்தில் காணப்படுகிறது. குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கையின் ஒரு பகுதியை இழப்பதன் மூலம் பூனை அழுகை நோய்க்குறியின் படம் உருவாகிறது. மனிதர்களில், மூளை, தசைக்கூட்டு, இருதய மற்றும் மரபணு அமைப்புகளின் குறைபாடுகள் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன.

102. இனங்கள் பற்றிய கருத்து, ஸ்பெசியேஷனில் நவீன காட்சிகள். வகை அளவுகோல்கள்.
காண்கஇனங்கள் அளவுகோல்களின் அடிப்படையில் தங்களால் இயன்ற அளவிற்கு ஒத்த தனிநபர்களின் தொகுப்பாகும்
இயற்கையாக இனப்பெருக்கம் செய்து வளமான சந்ததிகளை உருவாக்குகிறது.
வளமான சந்ததி- தன்னை இனப்பெருக்கம் செய்யக்கூடிய ஒன்று. மலட்டுத்தன்மையுள்ள சந்ததிக்கு ஒரு உதாரணம் கழுதை (கழுதை மற்றும் குதிரையின் கலப்பு), அது மலட்டுத்தன்மை கொண்டது.
வகை அளவுகோல்கள்- இவை ஒரே இனத்தைச் சேர்ந்தவையா அல்லது வெவ்வேறு உயிரினங்களைச் சேர்ந்தவையா என்பதைத் தீர்மானிக்க 2 உயிரினங்களை ஒப்பிடும் பண்புகளாகும்.
· உருவவியல் - உள் மற்றும் வெளிப்புற அமைப்பு.
· உடலியல்-உயிர் வேதியியல் - உறுப்புகள் மற்றும் செல்கள் எவ்வாறு வேலை செய்கின்றன.
· நடத்தை - நடத்தை, குறிப்பாக இனப்பெருக்கம் நேரத்தில்.
· சூழலியல் - வாழ்க்கைக்குத் தேவையான சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் தொகுப்பு
வகை (வெப்பநிலை, ஈரப்பதம், உணவு, போட்டியாளர்கள், முதலியன)
· புவியியல் - பகுதி (விநியோகப் பகுதி), அதாவது. இனங்கள் வாழும் பிரதேசம்.
· மரபணு-இனப்பெருக்கம் - குரோமோசோம்களின் அதே எண்ணிக்கை மற்றும் அமைப்பு, இது உயிரினங்களை வளமான சந்ததிகளை உருவாக்க அனுமதிக்கிறது.
வகை அளவுகோல்கள் உறவினர், அதாவது. ஒரு இனத்தை ஒரு அளவுகோல் வைத்து மதிப்பிட முடியாது. உதாரணமாக, இரட்டை இனங்கள் உள்ளன (மலேரியா கொசுவில், எலிகளில், முதலியன). அவை உருவவியல் ரீதியாக ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுவதில்லை, ஆனால் வெவ்வேறு எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, எனவே அவை சந்ததிகளை உருவாக்காது.

103. மக்கள் தொகை. அதன் சுற்றுச்சூழல் மற்றும் மரபணு பண்புகள் மற்றும் ஸ்பெசியேஷனில் பங்கு.
மக்கள் தொகை- ஒரே இனத்தைச் சேர்ந்த தனிநபர்களின் குறைந்தபட்ச சுய-இனப்பெருக்கக் குழு, மற்ற ஒத்த குழுக்களிடமிருந்து அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ தனிமைப்படுத்தப்பட்டு, ஒரு குறிப்பிட்ட பகுதியில் நீண்ட தலைமுறை தலைமுறையாக வசித்து, அதன் சொந்த மரபணு அமைப்பை உருவாக்கி அதன் சொந்த சுற்றுச்சூழல் இடத்தை உருவாக்குகிறது.
மக்கள்தொகையின் சுற்றுச்சூழல் குறிகாட்டிகள்.
எண்- மக்கள் தொகையில் மொத்த தனிநபர்களின் எண்ணிக்கை. இந்த மதிப்பு பரந்த அளவிலான மாறுபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, ஆனால் அது குறிப்பிட்ட வரம்புகளுக்குக் கீழே இருக்க முடியாது.
அடர்த்தி- ஒரு யூனிட் பகுதி அல்லது தொகுதிக்கு தனிநபர்களின் எண்ணிக்கை. எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும் போது, ​​மக்கள் தொகை அடர்த்தி அதிகரிக்கும்
இடஞ்சார்ந்த அமைப்புஆக்கிரமிக்கப்பட்ட பிரதேசத்தில் தனிநபர்களின் விநியோகத்தின் தனித்தன்மையால் மக்கள்தொகை வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது வாழ்விடத்தின் பண்புகள் மற்றும் உயிரினங்களின் உயிரியல் பண்புகளால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
பாலியல் அமைப்புமக்கள்தொகையில் ஆண் மற்றும் பெண் தனிநபர்களின் ஒரு குறிப்பிட்ட விகிதத்தை பிரதிபலிக்கிறது.
வயது அமைப்புஆயுட்காலம், பருவமடையும் நேரம் மற்றும் சந்ததியினரின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்து, மக்கள்தொகையில் வெவ்வேறு வயதினரின் விகிதத்தை பிரதிபலிக்கிறது.
மக்கள்தொகையின் மரபணு குறிகாட்டிகள். மரபணு ரீதியாக, ஒரு மக்கள்தொகை அதன் மரபணு குளத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில் உள்ள உயிரினங்களின் மரபணு வகைகளை உருவாக்கும் அல்லீல்களின் தொகுப்பால் இது குறிப்பிடப்படுகிறது.
மக்கள்தொகையை விவரிக்கும் போது அல்லது அவற்றை ஒன்றோடொன்று ஒப்பிடும் போது, ​​பல மரபணு பண்புகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பாலிமார்பிசம். கொடுக்கப்பட்ட இடத்தில் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அல்லீல்கள் ஏற்பட்டால், ஒரு மக்கள்தொகை பாலிமார்பிக் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு இடம் ஒற்றை அலீலால் குறிக்கப்பட்டால், நாம் மோனோமார்பிசம் பற்றி பேசுகிறோம். பல இடங்களை ஆய்வு செய்வதன் மூலம், அவற்றில் பாலிமார்பிக் விகிதத்தை தீர்மானிக்க முடியும், அதாவது. பாலிமார்பிஸத்தின் அளவை மதிப்பிடுங்கள், இது மக்கள்தொகையின் மரபணு வேறுபாட்டின் குறிகாட்டியாகும்.
ஹெட்டோரோசைகோசிட்டி. ஒரு மக்கள்தொகையின் ஒரு முக்கியமான மரபணு பண்பு ஹெட்டோரோசைகோசிட்டி - மக்கள்தொகையில் உள்ள பன்முகத்தன்மை கொண்ட நபர்களின் அதிர்வெண். இது மரபணு வேறுபாட்டையும் பிரதிபலிக்கிறது.
இனவிருத்தியின் குணகம். இந்த குணகம் ஒரு மக்கள்தொகையில் இனவிருத்தியின் பரவலை மதிப்பிட பயன்படுகிறது.
மரபணு சங்கம். வெவ்வேறு மரபணுக்களின் அல்லீல் அதிர்வெண்கள் ஒன்றுக்கொன்று சார்ந்திருக்கும், இது சங்க குணகங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.
மரபணு தூரங்கள்.அலீல் அதிர்வெண்களில் வெவ்வேறு மக்கள்தொகைகள் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகின்றன. இந்த வேறுபாடுகளை அளவிட, மரபணு தூரங்கள் எனப்படும் அளவீடுகள் முன்மொழியப்பட்டுள்ளன.

மக்கள் தொகை- அடிப்படை பரிணாம அமைப்பு. எந்தவொரு இனத்தின் வரம்பிலும், தனிநபர்கள் சமமாக விநியோகிக்கப்படுகிறார்கள். தனிநபர்கள் அடர்த்தியான செறிவு உள்ள பகுதிகள் சில அல்லது ஒன்றும் இல்லாத இடங்களுடன் மாறி மாறி வருகின்றன. இதன் விளைவாக, அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மக்கள் எழுகின்றன, இதில் சீரற்ற இலவச இனப்பெருக்கம் (பன்மிக்ஸியா) முறையாக நிகழ்கிறது. பிற மக்கள்தொகைகளுடன் இனப்பெருக்கம் மிகவும் அரிதாகவே மற்றும் ஒழுங்கற்ற முறையில் நிகழ்கிறது. பன்மிக்ஸியாவுக்கு நன்றி, ஒவ்வொரு மக்கள்தொகையிலும் ஒரு குணாதிசயமான மரபணுக் குளம் உருவாக்கப்படுகிறது, மற்ற மக்களிடமிருந்து வேறுபட்டது. பரிணாம செயல்முறையின் அடிப்படை அலகு என அங்கீகரிக்கப்பட வேண்டிய மக்கள் தொகை இது

மக்கள்தொகையின் பங்கு பெரியது, ஏனென்றால் கிட்டத்தட்ட அனைத்து பிறழ்வுகளும் அவர்களுக்குள் நிகழ்கின்றன. இந்த பிறழ்வுகள் முதன்மையாக தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மக்கள்தொகை மற்றும் மரபணுக் குளங்களுடன் தொடர்புடையவை, அவை ஒருவருக்கொருவர் தனிமைப்படுத்தப்படுவதால் வேறுபடுகின்றன. பரிணாம வளர்ச்சிக்கான பொருள் பரஸ்பர மாறுபாடு ஆகும், இது மக்கள்தொகையில் தொடங்கி ஒரு இனத்தின் உருவாக்கத்துடன் முடிவடைகிறது.

எந்தவொரு உயிரணு மற்றும் ஒட்டுமொத்த உயிரினத்தின் அனைத்து உருவவியல், உடற்கூறியல் மற்றும் செயல்பாட்டு அம்சங்கள் செல்களை உருவாக்கும் குறிப்பிட்ட புரதங்களின் கட்டமைப்பால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்ட புரதங்களை மட்டுமே ஒருங்கிணைக்கும் திறன் உயிரினங்களின் பரம்பரை சொத்து. பாலிபெப்டைட் சங்கிலியில் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் வரிசை - புரதத்தின் முதன்மை அமைப்பு, அதன் உயிரியல் பண்புகள் சார்ந்தது - டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசையால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பிந்தையவர் கலங்களில் பரம்பரை தகவல்களைக் காப்பவர்.

டிஎன்ஏவின் பாலிநியூக்ளியோடைடு சங்கிலியில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசை ஒவ்வொரு செல்லுக்கும் மிகவும் குறிப்பிட்டது மற்றும் பிரதிபலிக்கிறது மரபணு குறியீடு, இதன் மூலம் சில புரதங்களின் தொகுப்பு பற்றிய தகவல்கள் பதிவு செய்யப்படுகின்றன. அதாவது டிஎன்ஏவில், ஒவ்வொரு செய்தியும் நான்கு எழுத்துக்களின் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசையுடன் குறியாக்கம் செய்யப்பட்டுள்ளது - A, G, T, C, எழுதப்பட்ட செய்தியை எழுத்துக்கள் அல்லது மோர்ஸ் குறியீட்டின் எழுத்துக்கள் (எழுத்துக்கள்) மூலம் குறியாக்கம் செய்வது போல. மரபணு குறியீடு ஆகும் மும்மடங்கு, அதாவது, ஒவ்வொரு அமினோ அமிலமும் மூன்று அருகிலுள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் அறியப்பட்ட கலவையால் குறியாக்கம் செய்யப்படுகிறது. குடோன். மூன்றில் நான்கு நியூக்ளியோடைடுகளின் சாத்தியமான சேர்க்கைகளின் எண்ணிக்கை 64 ஆக இருக்கும் என்று கணக்கிடுவது எளிது.

குறியீடு என்று மாறியது பலஅல்லது "சிதைவு", அதாவது அதே அமினோ அமிலத்தை பல டிரிப்பிள் கோடன்களால் (2 முதல் b வரை) குறியாக்கம் செய்யலாம், அதே நேரத்தில் ஒவ்வொரு மும்மடங்கு ஒரு அமினோ அமிலத்தை மட்டுமே குறியாக்குகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, தூதர் ஆர்என்ஏ மொழியில்:

• ஃபெனிலாலனைன் - UUU, UUC;
• ஐசோலூசின் - AUC, AUC, AUA;
• புரோலைன் - CCU, CCC, CCA, CCG;
• செரின் - UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC.

இது தவிர, குறியீடு ஒன்றுடன் ஒன்று அல்லாத, டி.எஸ். ஒரே நியூக்ளியோடைடு ஒரே நேரத்தில் இரண்டு அண்டை மும்மடங்குகளின் பகுதியாக இருக்க முடியாது. இறுதியாக, இந்த குறியீட்டில் காற்புள்ளிகள் இல்லை, அதாவது ஒரு நியூக்ளியோடைடு காணவில்லை என்றால், அதைப் படிக்கும்போது, ​​அண்டை கோடானிலிருந்து அருகிலுள்ள நியூக்ளியோடைடு அதன் இடத்தைப் பிடிக்கும், இது முழு வாசிப்பு வரிசையையும் மாற்றும். எனவே, மெசஞ்சர் ஆர்என்ஏவில் இருந்து குறியீட்டை சரியாகப் படிப்பது தொலைத்தொடர்பு நிறுவனத்தால் உறுதி செய்யப்படுகிறது. மூலக்கூறு மற்றும் ஆர்என்ஏவில் உள்ள தொடக்கக் கோடான்கள் ஏயுஜி மற்றும் ஜியு ஜி ஆகிய மும்மடங்குகளாகும்.

நியூக்ளியோடைடு குறியீடு அனைத்து உயிரினங்களுக்கும் வைரஸ்களுக்கும் உலகளாவியது: ஒரே மாதிரியான அமினோ அமிலங்களுக்கான ஒரே மாதிரியான மும்மடங்கு குறியீடு. இந்த கண்டுபிடிப்பு உயிருள்ள பொருளின் சாரத்தை ஆழமாகப் புரிந்துகொள்வதற்கான ஒரு தீவிரமான படியைக் குறிக்கிறது, ஏனெனில் மரபணு குறியீட்டின் உலகளாவிய தன்மை அனைத்து உயிரினங்களின் தோற்றத்தின் ஒற்றுமையைக் குறிக்கிறது. இன்றுவரை, இயற்கை புரதங்களை உருவாக்கும் அனைத்து 20 அமினோ அமிலங்களுக்கும் மும்மடங்குகள் புரிந்துகொள்ளப்பட்டுள்ளன. எனவே, டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் (மரபணுக் குறியீடு) மும்மடங்குகளின் வரிசையை அறிந்தால், ஒரு புரதத்தில் அமினோ அமிலங்களின் வரிசையை நிறுவ முடியும்.

ஒரு டிஎன்ஏ மூலக்கூறு பல புரதங்களுக்கான அமினோ அமில வரிசையை குறியாக்க முடியும். ஒரு பாலிபெப்டைட் அல்லது ஆர்என்ஏ மூலக்கூறின் கட்டமைப்பைப் பற்றிய தகவலைக் கொண்டு செல்லும் டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் செயல்பாட்டுப் பிரிவு அழைக்கப்படுகிறது மரபணு. கட்டமைப்பு மற்றும் நொதி புரதங்களின் தொகுப்புக்கான தகவல்களை குறியாக்கம் செய்யும் கட்டமைப்பு மரபணுக்கள் மற்றும் டிஆர்என்ஏ, ஆர்ஆர்என்ஏ போன்றவற்றின் தொகுப்புக்கான தகவல்களைக் கொண்ட மரபணுக்கள் உள்ளன.

ஒவ்வொரு புரதமும் கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்ட வரிசையில் ஒரு சங்கிலி அல்லது அமினோ அமிலங்களின் பல சங்கிலிகள். இந்த வரிசை புரதத்தின் கட்டமைப்பை தீர்மானிக்கிறது, எனவே அதன் அனைத்து உயிரியல் பண்புகளும். அமினோ அமிலங்களின் தொகுப்பு கிட்டத்தட்ட அனைத்து உயிரினங்களுக்கும் உலகளாவியது.

சி

CUU (Leu/L)லியூசின்
CUC (Leu/L)லியூசின்
CUA (Leu/L)Leucine
CUG (Leu/L)லியூசின்

சில புரதங்களில், செலினோசைஸ்டைன் மற்றும் பைரோலிசின் போன்ற தரமற்ற அமினோ அமிலங்கள் ரைபோசோம் ஸ்டாப் கோடானைப் படிக்கும் போது செருகப்படுகின்றன, இது எம்ஆர்என்ஏவில் உள்ள வரிசைகளைப் பொறுத்தது. செலினோசைஸ்டீன் இப்போது 21 வது மற்றும் பைரோலிசின் 22 வது, புரதங்களை உருவாக்கும் அமினோ அமிலங்கள் என்று கருதப்படுகிறது.

இந்த விதிவிலக்குகள் இருந்தபோதிலும், அனைத்து உயிரினங்களுக்கும் பொதுவான மரபணு குறியீடுகள் உள்ளன: ஒரு கோடானில் மூன்று நியூக்ளியோடைடுகள் உள்ளன, இதில் முதல் இரண்டு தீர்க்கமானவை; கோடான்கள் டிஆர்என்ஏ மற்றும் ரைபோசோம்களால் அமினோ அமில வரிசையில் மொழிபெயர்க்கப்படுகின்றன.

நிலையான மரபணு குறியீட்டிலிருந்து விலகல்கள்.

உதாரணமாக	கோடான்	இயல்பான பொருள்	படிக்கிறது:
சில வகையான ஈஸ்ட் கேண்டிடா	சி.யு.ஜி.	லியூசின்	செரின்
மைட்டோகாண்ட்ரியா, குறிப்பாக சாக்கரோமைசஸ் செரிவிசியா	CU(U, C, A, G)	லியூசின்	செரின்
உயர் தாவரங்களின் மைட்டோகாண்ட்ரியா	CGG	அர்ஜினைன்	டிரிப்டோபன்
மைட்டோகாண்ட்ரியா (விதிவிலக்கு இல்லாமல் ஆய்வு செய்யப்பட்ட அனைத்து உயிரினங்களிலும்)	யு.ஜி.ஏ.	நிறுத்து	டிரிப்டோபன்
பாலூட்டிகளில் மைட்டோகாண்ட்ரியா, டிரோசோபிலா, எஸ். செரிவிசியாமற்றும் பல புரோட்டோசோவாக்கள்	AUA	ஐசோலூசின்	மெத்தியோனைன் = தொடக்கம்
பாக்டீரியா	ஜி.யு.ஜி.	வாலின்	தொடங்கு
யூகாரியோட்டுகள் (அரிதாக)	சி.யு.ஜி.	லியூசின்	தொடங்கு
யூகாரியோட்டுகள் (அரிதாக)	ஜி.யு.ஜி.	வாலின்	தொடங்கு
பாக்டீரியா	ஜி.யு.ஜி.	வாலின்	தொடங்கு
பாக்டீரியா (அரிதாக)	UUG	லியூசின்	தொடங்கு
யூகாரியோட்டுகள் (அரிதாக)	ஏ.சி.ஜி.	த்ரோயோனைன்	தொடங்கு
பாலூட்டிகளின் மைட்டோகாண்ட்ரியா	ஏஜிசி, ஏஜியு	செரின்	நிறுத்து
டிரோசோபிலா மைட்டோகாண்ட்ரியா	ஏ.ஜி.ஏ.	அர்ஜினைன்	நிறுத்து
பாலூட்டிகளின் மைட்டோகாண்ட்ரியா	ஏஜி(ஏ, ஜி)	அர்ஜினைன்	நிறுத்து

குறிப்புகள்

இலக்கியம்

• அசிமோவ் ஏ. மரபணு குறியீடு. பரிணாமக் கோட்பாட்டிலிருந்து டி.என்.ஏ. - எம்.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 pp. - ISBN 5-9524-2230-6.
• ராட்னர் வி. ஏ. ஒரு அமைப்பாக மரபணு குறியீடு - சொரோஸ் கல்வி இதழ், 2000, 6, எண். 3, பக். 17-22.

இணைப்புகள்

• மரபியல் குறியீடு - கிரேட் சோவியத் என்சைக்ளோபீடியாவில் N. P. Dubinin மற்றும் V. N. Soifer எழுதிய கட்டுரை
• இணையதளத்தில் உள்ள கெமிக்கல் என்சைக்ளோபீடியாவில் உள்ள மரபணு குறியீடு
• இயற்கை அறிவியல் அகராதியில் உள்ள மரபணு குறியீடு "Glossary.ru"

விக்கிமீடியா அறக்கட்டளை. 2010.

பிற அகராதிகளில் "மரபணுக் குறியீடு" என்ன என்பதைப் பார்க்கவும்:

நியூக்ளியோடைட்களின் வரிசையின் வடிவத்தில் நியூக்ளிக் அமில மூலக்கூறுகளில் பரம்பரை தகவல்களை "பதிவு" செய்வதற்கான ஒரு ஒருங்கிணைந்த அமைப்பு, உயிரினங்களின் சிறப்பியல்பு. சுருக்கத்திற்கு, ஒவ்வொரு நியூக்ளியோடைடும் ரஷ்ய அல்லது லத்தீன் பெரிய எழுத்தால் குறிக்கப்படுகிறது, அதனுடன் ... ... கலைக்களஞ்சிய அகராதி

ஆங்கிலம் குறியீடு, மரபணு; ஜெர்மன் கோட், ஜெனிடிசர். வாழும் உயிரினங்களின் டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளில் பரம்பரை தகவல்களை பதிவு செய்வதற்கான ஒரு அமைப்பு. ஆன்டினாசி. என்சைக்ளோபீடியா ஆஃப் சோஷியாலஜி, 2009 ... சமூகவியல் கலைக்களஞ்சியம்

குறியீடு மரபியல்- (மரபணுக் குறியீடு) டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகள் மற்றும் மெசஞ்சர் ஆர்என்ஏவில் உள்ள தகவல், இது ஒவ்வொரு புரதத்திலும் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் வரிசையை தீர்மானிக்கிறது, இதனால் கலத்தை உருவாக்கும் அனைத்து புரதங்களின் தன்மையையும் கட்டுப்படுத்துகிறது.… ... மருத்துவத்தின் விளக்க அகராதி

நியூக்ளிக் அமில மூலக்கூறுகளில் பரம்பரை தகவலை "பதிவு" செய்வதற்கான ஒரு அமைப்பு; மரபணு குறியீட்டைப் பார்க்கவும்... கிரேட் சோவியத் என்சைக்ளோபீடியா

வாழும் உயிரினங்களின் பண்புகளை பதிவு செய்வதற்கான ஒரு ஒருங்கிணைந்த அமைப்பு. நியூக்ளியோடைடு வரிசையின் வடிவத்தில் நியூக்ளிக் அமில மூலக்கூறுகளில் உள்ள தகவல். சுருக்கத்திற்கு, ஒவ்வொரு நியூக்ளியோடைடும் ரஷ்ய மொழியில் குறிக்கப்படுகிறது. அல்லது லேட். பெரிய எழுத்து, பெயர் தொடங்கும்...... இயற்கை அறிவியல். கலைக்களஞ்சிய அகராதி

மரபணு குறியீடு- நியூக்ளியோடைடுகளின் குறிப்பிட்ட நேரியல் வரிசையின் வடிவத்தில் நியூக்ளிக் அமில மூலக்கூறுகளில் மரபணு தகவல்களைப் பதிவுசெய்து சேமிப்பதற்கான இயற்கை குறியீடு... மொழியியல் சொற்களின் அகராதி டி.வி. ஃபோல்

- (ஒத்திசைவு: கே. உயிரியல், கே. பரம்பரைத் தகவல், கே. நியூக்ளிக் அமிலங்கள்) இயற்கையான கே. நியூக்ளியோடைடுகளின் ஒரு குறிப்பிட்ட நேரியல் வரிசையின் வடிவத்தில் நியூக்ளிக் அமில மூலக்கூறுகளில் மரபணு தகவல்களைப் பதிவுசெய்தல் மற்றும் சேமித்தல் ... பெரிய மருத்துவ அகராதி

குறியீடு மரபியல்- ஆங்கிலம் குறியீடு, மரபணு; ஜெர்மன் கோட், ஜெனிடிசர். உயிரினங்களின் டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளில் பரம்பரை தகவல்களை பதிவு செய்வதற்கான அமைப்பு... சமூகவியலின் விளக்க அகராதி

மரபணு குறியீடு- நியூக்ளிக் அமில மூலக்கூறுகளில் உள்ள தகவல் நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசையின் வடிவத்தில் கொடுக்கப்பட்ட வகை உயிரினங்களின் பரம்பரை குணங்களைப் பற்றியது. தகவமைப்பு உடல் கலாச்சாரம். சுருக்கமான கலைக்களஞ்சிய அகராதி