Baltymų ir nukleorūgščių biosintezė. Genai, genetinis kodas. Genetinio kodo degeneracija: bendra informacija Genetinio kodo universalumas slypi tame

Bet kurioje ląstelėje ir organizme visus anatominius, morfologinius ir funkcinius požymius lemia juos sudarančių baltymų struktūra. Paveldima organizmo savybė yra gebėjimas sintetinti tam tikrus baltymus. Aminorūgštys yra polipeptidinėje grandinėje, nuo kurios priklauso biologinės savybės.
Kiekviena ląstelė turi savo nukleotidų seką DNR polinukleotidų grandinėje. Tai yra genetinis DNR kodas. Per ją fiksuojama informacija apie tam tikrų baltymų sintezę. Šiame straipsnyje aprašoma, kas yra genetinis kodas, jo savybės ir genetinė informacija.

Šiek tiek istorijos

Idėją, kad gali būti genetinis kodas, XX amžiaus viduryje suformulavo J. Gamow ir A. Down. Jie aprašė, kad nukleotidų seka, atsakinga už tam tikros aminorūgšties sintezę, turi mažiausiai tris vienetus. Vėliau jie įrodė tikslų trijų nukleotidų skaičių (tai yra genetinio kodo vienetas), kuris buvo vadinamas tripletu arba kodonu. Iš viso yra šešiasdešimt keturi nukleotidai, nes rūgšties molekulė, kurioje atsiranda RNR, yra sudaryta iš keturių skirtingų nukleotidų liekanų.

Kas yra genetinis kodas

Aminorūgščių baltymų sekos kodavimo metodas dėl nukleotidų sekos būdingas visoms gyvoms ląstelėms ir organizmams. Štai koks yra genetinis kodas.
DNR yra keturi nukleotidai:

• adeninas - A;
• guaninas - G;
• citozinas – C;
• timinas - T.

Jie žymimi didžiosiomis lotyniškomis arba (rusų kalbos literatūroje) rusiškomis raidėmis.
RNR taip pat yra keturi nukleotidai, tačiau vienas iš jų skiriasi nuo DNR:

• adeninas - A;
• guaninas - G;
• citozinas – C;
• uracilas - U.

Visi nukleotidai yra išdėstyti grandinėmis, DNR turi dvigubą spiralę, o RNR - vieną spiralę.
Baltymai yra pastatyti ten, kur jie, išsidėstę tam tikra seka, lemia jo biologines savybes.

Genetinio kodo savybės

Trigubai. Genetinio kodo vienetas susideda iš trijų raidžių, tai yra tripletas. Tai reiškia, kad dvidešimt egzistuojančių aminorūgščių yra užkoduotos trijų specifinių nukleotidų, vadinamų kodonais arba trilpetais. Yra šešiasdešimt keturi deriniai, kuriuos galima sukurti iš keturių nukleotidų. Šio kiekio daugiau nei pakanka užkoduoti dvidešimčiai aminorūgščių.
Degeneracija. Kiekviena aminorūgštis atitinka daugiau nei vieną kodoną, išskyrus metioniną ir triptofaną.
Vienareikšmiškumas. Vienas kodonas koduoja vieną aminorūgštį. Pavyzdžiui, sveiko žmogaus gene, turinčiame informaciją apie hemoglobino beta taikinį, GAG ir GAA tripletas koduoja A kiekvienam, sergančiam pjautuvine anemija, vienas nukleotidas yra pakeistas.
Kolineariškumas. Aminorūgščių seka visada atitinka nukleotidų seką, kurią turi genas.
Genetinis kodas yra ištisinis ir kompaktiškas, o tai reiškia, kad jame nėra skyrybos ženklų. Tai yra, pradedant nuo tam tikro kodono, vyksta nuolatinis skaitymas. Pavyzdžiui, AUGGGUGTSUUAAUGUG bus skaitomas taip: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Bet ne AUG, UGG ir panašiai ar dar kas nors.
Universalumas. Tai vienoda absoliučiai visiems sausumos organizmams – nuo ​​žmonių iki žuvų, grybų ir bakterijų.

Lentelė

Į pateiktą lentelę įtrauktos ne visos turimos aminorūgštys. Hidroksiprolino, hidroksilizino, fosfoserino, tirozino jodo darinių, cistino ir kai kurių kitų nėra, nes jie yra kitų aminorūgščių, koduojamų m-RNR, dariniai, susidarę modifikavus baltymus dėl transliacijos.
Iš genetinio kodo savybių žinoma, kad vienas kodonas gali koduoti vieną aminorūgštį. Išimtis – genetinis kodas, kuris atlieka papildomas funkcijas ir koduoja valiną bei metioniną. iRNR, būdama kodono pradžioje, prijungia t-RNR, kuri neša formilmetioną. Pasibaigus sintezei, jis yra nuskilęs ir su savimi pasiima formilo liekaną, virsdamas metionino liekana. Taigi minėti kodonai yra polipeptidinės grandinės sintezės iniciatoriai. Jei jų nėra pradžioje, vadinasi, jie niekuo nesiskiria nuo kitų.

Genetinė informacija

Ši sąvoka reiškia savybių programą, perduodamą iš protėvių. Jis yra įtrauktas į paveldimumą kaip genetinis kodas.
Genetinis kodas realizuojamas baltymų sintezės metu:

• pasiuntinio RNR;
• ribosomų rRNR.

Informacija perduodama tiesioginiu ryšiu (DNR-RNR-baltymas) ir atvirkštiniu ryšiu (vidutinis baltymas-DNR).
Organizmai gali jį priimti, saugoti, perduoti ir panaudoti efektyviausiai.
Perduota paveldėjimo būdu, informacija lemia konkretaus organizmo vystymąsi. Tačiau dėl sąveikos su aplinka pastarosios reakcija iškreipiama, dėl to vyksta evoliucija ir vystymasis. Tokiu būdu į organizmą įvedama nauja informacija.

Molekulinės biologijos dėsnių skaičiavimas ir genetinio kodo atradimas iliustravo poreikį derinti genetiką su Darvino teorija, kurios pagrindu atsirado sintetinė evoliucijos teorija – neklasikinė biologija.
Darvino paveldimumą, variaciją ir natūralią atranką papildo genetiškai nulemta atranka. Evoliucija realizuojama genetiniame lygmenyje per atsitiktines mutacijas ir vertingiausių savybių, labiausiai pritaikytų prie aplinkos, paveldėjimą.

Žmogaus kodo dekodavimas

Devintajame dešimtmetyje buvo pradėtas įgyvendinti Žmogaus genomo projektas, kurio metu dvi tūkstantosiose buvo atrasti genomo fragmentai, kuriuose yra 99,99% žmogaus genų. Fragmentai, kurie nedalyvauja baltymų sintezėje ir nėra užkoduoti, lieka nežinomi. Jų vaidmuo kol kas nežinomas.

Paskutinį kartą aptikta 2006 m., 1 chromosoma yra ilgiausia genome. Daugiau nei trys šimtai penkiasdešimt ligų, įskaitant vėžį, atsiranda dėl jos sutrikimų ir mutacijų.

Tokių tyrimų vaidmens negalima pervertinti. Sužinojus, kas yra genetinis kodas, tapo žinoma, pagal kokius dėsningumus vyksta raida, kaip formuojasi individų morfologinė sandara, psichika, polinkis sirgti tam tikromis ligomis, medžiagų apykaita, defektai.

Genetinis kodas– genetinės informacijos įrašymo į DNR (RNR) sistema tam tikros nukleotidų sekos pavidalu Tam tikra nukleotidų seka DNR ir RNR atitinka tam tikrą aminorūgščių seką baltymų polipeptidinėse grandinėse. Įprasta kodą rašyti didžiosiomis rusų arba lotynų abėcėlės raidėmis. Kiekvienas nukleotidas žymimas raide, kuria prasideda į jo molekulę įtrauktos azoto bazės pavadinimas: A (A) – adeninas, G (G) – guaninas, C (C) – citozinas, T (T) – timinas; RNR vietoj timinuracilo – U (U). Nukleotidų seka lemia AK įsijungimo į sintezuojamą baltymą seką.

Genetinio kodo savybės:

1. Trigubas- prasmingas kodo vienetas yra trijų nukleotidų derinys (tripletas arba kodonas).
2. Tęstinumas- tarp trynukų nėra skyrybos ženklų, tai yra, informacija skaitoma nuolat.
3. Nepersidengimas- tas pats nukleotidas vienu metu negali būti dviejų ar daugiau tripletų dalis (nepastebėta kai kuriems persidengiantiems virusų, mitochondrijų ir bakterijų genams, koduojantiems kelis kadrų poslinkio baltymus).
4. Vienareikšmiškumas(specifiškumas) - specifinis kodonas atitinka tik vieną aminorūgštį (tačiau UGA kodonas Euplotescrassus koduoja dvi aminorūgštis - cisteiną ir selenocisteiną)
5. Degeneracija(redundancija) – tą pačią aminorūgštį gali atitikti keli kodonai.
6. Universalumas- genetinis kodas vienodai veikia įvairaus sudėtingumo organizmuose – nuo ​​virusų iki žmonių (tuo pagrįsti genų inžinerijos metodai; yra keletas išimčių, pateiktų lentelėje, esančioje skiltyje „Standartinio genetinio kodo variacijos“). žemiau).

Biosintezės sąlygos

Baltymų biosintezei reikalinga genetinė informacija iš DNR molekulės; pasiuntinio RNR – šios informacijos nešėjas iš branduolio į sintezės vietą; ribosomos – organelės, kuriose vyksta pati baltymų sintezė; aminorūgščių rinkinys citoplazmoje; perneša RNR, kurios koduoja aminorūgštis, ir perneša jas į sintezės vietą ribosomose; ATP yra medžiaga, suteikianti energijos kodavimo ir biosintezės procesui.

Etapai

Transkripcija- visų tipų RNR biosintezės DNR matricoje procesas, vykstantis branduolyje.

Tam tikra DNR molekulės dalis despiraluoja, vandeniliniai ryšiai tarp dviejų grandinių sunaikinami veikiant fermentams. Vienoje DNR grandinėje, kaip ir šablone, pagal komplementarumo principą iš nukleotidų sintetinama RNR kopija. Priklausomai nuo DNR sekcijos, tokiu būdu sintetinamos ribosominės, transportinės ir pasiuntinio RNR.

Po mRNR sintezės ji palieka branduolį ir siunčiama į citoplazmą į baltymų sintezės vietą ribosomose.

Transliacija- polipeptidinių grandinių sintezės procesas, atliekamas ribosomose, kur mRNR yra tarpininkas perduodant informaciją apie pirminę baltymo struktūrą.

Baltymų biosintezė susideda iš daugybės reakcijų.

1. Aminorūgščių aktyvinimas ir kodavimas. tRNR turi dobilo lapelio formą, kurios centrinėje kilpoje yra tripletas antikodonas, atitinkantis konkrečios aminorūgšties kodą ir kodoną mRNR. Kiekviena aminorūgštis yra prijungta prie atitinkamos tRNR, naudojant ATP energiją. Susidaro tRNR-aminorūgščių kompleksas, kuris patenka į ribosomas.

2. iRNR-ribosomų komplekso susidarymas. iRNR citoplazmoje yra sujungta ribosomomis ant granuliuoto ER.

3. Polipeptidinės grandinės surinkimas. tRNR su aminorūgštimis pagal antikodono-kodono komplementarumo principą susijungia su mRNR ir patenka į ribosomą. Ribosomos peptidiniame centre tarp dviejų aminorūgščių susidaro peptidinis ryšys, o išsiskyrusi tRNR palieka ribosomą. Tokiu atveju mRNR kiekvieną kartą pajudina po vieną tripletą, įvesdama naują tRNR – aminorūgštį ir pašalindama iš ribosomos išleistą tRNR. Visą procesą užtikrina ATP energija. Viena mRNR gali susijungti su keliomis ribosomomis, sudarydama polisomą, kurioje vienu metu sintetinama daug vieno baltymo molekulių. Sintezė baigiasi, kai mRNR prasideda nesąmoningi kodonai (stop kodai). Ribosomos yra atskirtos nuo mRNR, iš jų pašalinamos polipeptidinės grandinės. Kadangi visas sintezės procesas vyksta granuliuotame endoplazminiame tinkle, susidariusios polipeptidinės grandinės patenka į ER kanalėlius, kur įgauna galutinę struktūrą ir virsta baltymų molekulėmis.

Visas sintezės reakcijas katalizuoja specialūs fermentai, naudojant ATP energiją. Sintezės greitis yra labai didelis ir priklauso nuo polipeptido ilgio. Pavyzdžiui, Escherichia coli ribosomoje 300 aminorūgščių baltymas susintetinamas maždaug per 15-20 sekundžių.

Genetinis kodas– vieninga paveldimos informacijos įrašymo į nukleorūgščių molekules sistema nukleotidų sekos pavidalu. Genetinis kodas pagrįstas abėcėlės, kurią sudaro tik keturios raidės A, T, C, G, atitinkančios DNR nukleotidus, naudojimu. Yra tik 20 rūšių aminorūgščių. Iš 64 kodonų trys – UAA, UAG, UGA – nekoduoja aminorūgščių, jie buvo vadinami nesąmoningais kodonais ir naudojami kaip skyrybos ženklai. Kodonas (koduojantis trinukleotidą) – tai genetinio kodo vienetas, nukleotidų liekanų (tripleto) trijulė DNR arba RNR, koduojanti vienos aminorūgšties įtraukimą. Patys genai nedalyvauja baltymų sintezėje. Tarpininkas tarp geno ir baltymo yra mRNR. Genetinio kodo struktūrai būdinga tai, kad jis yra tripletas, tai yra, jis susideda iš azoto DNR bazių tripletų (trigubų), vadinamų kodonais. Iš 64

Geno savybės. kodas
1) Triplety: vieną aminorūgštį koduoja trys nukleotidai. Šie 3 nukleotidai DNR
vadinami tripletais, mRNR – kodonu, tRNR – antikodonu.
2) Perteklius (degeneracija): yra tik 20 aminorūgščių, o aminorūgštis koduoja 61 tripletas, todėl kiekvieną aminorūgštį koduoja keli tripletai.
3) Unikalumas: kiekvienas tripletas (kodonas) koduoja tik vieną aminorūgštį.
4) Universalumas: genetinis kodas yra vienodas visiems gyviems organizmams Žemėje.
5.) kodonų tęstinumas ir nenuginčijamumas skaitymo metu. Tai reiškia, kad nukleotidų seka skaitoma tripletas po tripleto be tarpų, o gretimi tripletai vienas kito nepersidengia.

88. Paveldimumas ir kintamumas yra pagrindinės gyvų būtybių savybės. Darvino supratimas apie paveldimumo ir kintamumo reiškinius.
Paveldimumas vadinti bendrą visų organizmų savybę išsaugoti ir perduoti savybes iš tėvų palikuonims. Paveldimumas– tai organizmų savybė kartomis daugintis panašaus tipo medžiagų apykaitą, kuri susiklostė per istorinę rūšies raidą ir pasireiškia tam tikromis aplinkos sąlygomis.
Kintamumas yra kokybinių skirtumų tarp tos pačios rūšies individų atsiradimo procesas, kuris išreiškiamas arba pasikeitus tik vieno fenotipo išorinei aplinkai, arba genetiškai nulemtais paveldimais pokyčiais, atsirandančiais dėl derinių, rekombinacijų ir mutacijų. vietą daugelyje iš eilės einančių kartų ir populiacijų.
Darvino supratimas apie paveldimumą ir kintamumą.
Pagal paveldimumą Darvinas suprato organizmų gebėjimą išsaugoti savo palikuonių rūšis, veisles ir individualias savybes. Ši savybė buvo gerai žinoma ir buvo paveldima variacija. Darvinas detaliai išanalizavo paveldimumo svarbą evoliucijos procese. Jis atkreipė dėmesį į pirmosios kartos vienodo kostiumo hibridų ir antrosios kartos veikėjų skilimo atvejus, žinojo apie paveldimumą, susijusį su seksu, hibridinius atavizmus ir daugybę kitų paveldimumo reiškinių.
Kintamumas. Lygindamas daugybę gyvūnų ir augalų veislių, Darvinas pastebėjo, kad bet kurioje gyvūnų ir augalų rūšyje, o kultūroje, bet kurioje veislėje ir veislėje nėra identiškų individų. Darvinas padarė išvadą, kad kintamumas būdingas visiems gyvūnams ir augalams.
Analizuodamas medžiagą apie gyvūnų kintamumą, mokslininkas pastebėjo, kad kintamumui sukelti pakanka bet kokio gyvenimo sąlygų pasikeitimo. Taigi Darvinas kintamumą suprato kaip organizmų gebėjimą įgyti naujų savybių veikiant aplinkos sąlygoms. Jis išskyrė šias kintamumo formas:
Specifinis (grupinis) kintamumas(dabar vadinamas modifikacija) – panašus visų palikuonių individų pokytis viena kryptimi dėl tam tikrų sąlygų įtakos. Tam tikri pokyčiai dažniausiai nėra paveldimi.
Neaiškus individualus kintamumas(dabar vadinamas genotipinis) – tos pačios rūšies, veislės, veislės individų įvairių smulkių skirtumų atsiradimas, kuriais, egzistuodamas panašiomis sąlygomis, vienas individas skiriasi nuo kitų. Toks daugiakryptis kintamumas yra neapibrėžtos gyvenimo sąlygų įtakos kiekvienam individui pasekmė.
Koreliacinė(arba santykinis) kintamumas. Darvinas organizmą suprato kaip vientisą sistemą, kurios atskiros dalys yra glaudžiai tarpusavyje susijusios. Todėl pasikeitus vienos dalies struktūrai ar funkcijai, dažnai pasikeičia kita ar kitos. Tokio kintamumo pavyzdys yra ryšys tarp veikiančio raumens išsivystymo ir kaulo, prie kurio jis pritvirtintas, keteros susidarymo. Daugelis bradančių paukščių turi koreliaciją tarp kaklo ilgio ir galūnių ilgio: paukščiai su ilgu kaklu taip pat turi ilgas galūnes.
Kompensacinis kintamumas susideda iš to, kad kai kurių organų ar funkcijų vystymasis dažnai yra kitų slopinimo priežastis, tai yra, yra atvirkštinė koreliacija, pavyzdžiui, tarp pieno gamybos ir gyvulių mėsingumo.

89. Modifikacijos kintamumas. Genetiškai nulemtų požymių reakcijos norma. Fenokopijos.
Fenotipinis kintamumas apima pačių savybių būklės pokyčius, atsirandančius veikiant vystymosi sąlygoms ar aplinkos veiksniams. Modifikacijos kintamumo diapazoną riboja reakcijos norma. Konkretus atsiradęs požymio modifikacijos pokytis nėra paveldimas, tačiau modifikacijos kintamumo diapazoną lemia paveldimumas.Paveldima medžiaga pokytyje nedalyvauja.
Reakcijos norma yra požymio modifikavimo kintamumo riba. Paveldima yra reakcijos norma, o ne pačios modifikacijos, t.y. gebėjimas išsiugdyti požymį, o jo pasireiškimo forma priklauso nuo aplinkos sąlygų. Reakcijos norma yra specifinė kiekybinė ir kokybinė genotipo charakteristika. Yra ženklai su plačia reakcijos norma, siaura () ir vienareikšmiška norma. Reakcijos norma turi ribas arba ribas kiekvienai biologinei rūšiai (apatinė ir viršutinė) – pavyzdžiui, padidėjus šėrimui padidės gyvūno svoris, tačiau jis bus normalios reakcijos ribose, būdingoje konkrečiai rūšiai ar veislei. Reakcijos greitis yra genetiškai nulemtas ir paveldimas. Skirtingiems požymiams reakcijos normos ribos labai skiriasi. Pavyzdžiui, plačios reakcijos normos ribos yra primilžio vertė, javų produktyvumas ir daugelis kitų kiekybinių charakteristikų, siauros ribos – daugumos gyvulių spalvos intensyvumas ir daugelis kitų kokybinių savybių. Veikiant kai kuriems žalingiems veiksniams, su kuriais žmogus nesusiduria evoliucijos procese, atmetama modifikacijos kintamumo galimybė, lemianti reakcijos normas.
Fenokopijos- fenotipo pokyčiai, veikiami nepalankių aplinkos veiksnių, panašūs į mutacijas. Gautos fenotipinės modifikacijos nėra paveldimos. Nustatyta, kad fenokopijų atsiradimas yra susijęs su išorinių sąlygų įtaka tam tikram ribotam vystymosi etapui. Be to, tas pats agentas, priklausomai nuo to, kurią fazę veikia, gali kopijuoti skirtingas mutacijas arba viena stadija reaguoja į vieną agentą, kita į kitą. Tam pačiam fenokopijai sukelti gali būti naudojami skirtingi agentai, o tai rodo, kad tarp pokyčio rezultato ir įtakos veiksnio nėra ryšio. Sudėtingiausius genetinius vystymosi sutrikimus gana lengva atgaminti, o kopijuoti požymius daug sunkiau.

90. Adaptyvus modifikacijos pobūdis. Paveldimumo ir aplinkos vaidmuo žmogaus raidoje, mokyme ir ugdyme.
Modifikacijos kintamumas atitinka gyvenimo sąlygas ir yra prisitaikančio pobūdžio. Tokios charakteristikos kaip augalų ir gyvūnų augimas, jų svoris, spalva ir kt. gali keistis. Modifikacijos pokyčiai atsiranda dėl to, kad aplinkos sąlygos veikia besivystančiame organizme vykstančias fermentines reakcijas ir tam tikru mastu keičia jų eigą.
Kadangi paveldimos informacijos fenotipinį pasireiškimą gali keisti aplinkos sąlygos, organizmo genotipas yra užprogramuotas tik su galimybe jų susidaryti tam tikrose ribose, vadinamose reakcijos norma. Reakcijos norma parodo tam tikram genotipui leidžiamo požymio modifikavimo kintamumo ribas.
Požymio raiškos laipsnis, kai genotipas realizuojamas skirtingomis sąlygomis, vadinamas ekspresyvumu. Tai siejama su požymio kintamumu reakcijos normos ribose.
Tas pats bruožas gali pasireikšti kai kuriuose organizmuose, o jo nebūti kituose, turinčiuose tą patį geną. Kiekybinis geno fenotipinės ekspresijos matas vadinamas penetrancija.
Išraiškingumą ir skvarbumą palaiko natūrali atranka. Tiriant žmonių paveldimumą, reikia turėti omenyje abu modelius. Keičiant aplinkos sąlygas, skvarba ir išraiškingumas gali būti paveikti. Tai, kad tas pats genotipas gali būti skirtingų fenotipų vystymosi šaltinis, turi didelę reikšmę medicinai. Tai reiškia, kad našta nebūtinai turi pasireikšti. Daug kas priklauso nuo to, kokiomis sąlygomis žmogus atsiduria. Kai kuriais atvejais ligų, kaip fenotipinio paveldimos informacijos pasireiškimo, galima išvengti laikantis dietos ar vartojant vaistus. Paveldimos informacijos įgyvendinimas priklauso nuo aplinkos.Modifikacijos, susidarančios remiantis istoriškai nusistovėjusiu genotipu, dažniausiai yra adaptyvios, nes visada yra besivystančio organizmo reakcijų į jį veikiančius aplinkos veiksnius rezultatas. Mutacijų pokyčių pobūdis yra skirtingas: jie yra DNR molekulės struktūros pokyčių rezultatas, dėl kurio sutrinka anksčiau nustatytas baltymų sintezės procesas. Kai pelės laikomos aukštesnėje temperatūroje, jos susilaukia palikuonių pailgomis uodegomis ir išsiplėtusiomis ausimis. Ši modifikacija yra prisitaikanti, nes išsikišusios dalys (uodega ir ausys) atlieka termoreguliacinį vaidmenį kūne: padidinus jų paviršių, padidėja šilumos perdavimas.

Žmogaus genetinis potencialas yra ribotas laike ir gana griežtai. Jei praleisite ankstyvos socializacijos terminą, jis išnyks nespėjęs suvokti. Ryškus šio teiginio pavyzdys – daugybė atvejų, kai kūdikiai, susiklosčius aplinkybėms, atsidūrė džiunglėse ir kelerius metus praleido tarp gyvūnų. Grįžę į žmonių bendruomenę, jie nebegalėjo visiškai pasivyti to, ką prarado: įvaldyti kalbą, įgyti gana sudėtingų žmogaus veiklos įgūdžių, silpnai vystėsi psichinės žmogaus funkcijos. Tai liudija, kad būdingi žmogaus elgesio ir veiklos bruožai įgyjami tik socialiniu paveldėjimu, tik per socialinę programą auklėjimo ir mokymo procese.

Identiški genotipai (identiškuose dvyniuose), patalpinti skirtingose ​​aplinkose, gali sukurti skirtingus fenotipus. Atsižvelgiant į visus įtakojančius veiksnius, žmogaus fenotipą galima pavaizduoti kaip susidedantį iš kelių elementų.

Jie apima: genuose užkoduoti biologiniai polinkiai; aplinka (socialinė ir gamtinė); individuali veikla; protas (sąmonė, mąstymas).

Paveldimumo ir aplinkos sąveika žmogaus raidoje vaidina svarbų vaidmenį visą jo gyvenimą. Tačiau ypatingą reikšmę jis įgyja kūno formavimosi laikotarpiais: embrioniniu, krūties, vaikystės, paauglystės ir jaunystės laikotarpiu. Būtent šiuo metu stebimas intensyvus kūno vystymosi ir asmenybės formavimosi procesas.

Paveldimumas lemia, kuo gali tapti organizmas, tačiau žmogus vystosi veikiamas vienu metu abiejų veiksnių – paveldimumo ir aplinkos. Šiandien visuotinai pripažįstama, kad žmogaus adaptacija vyksta dviejų paveldimumo programų įtakoje: biologinės ir socialinės. Visi bet kurio individo požymiai ir savybės yra jo genotipo ir aplinkos sąveikos rezultatas. Todėl kiekvienas žmogus yra ir gamtos dalis, ir visuomenės vystymosi produktas.

91. Kombinacinis kintamumas. Kombinacinio kintamumo svarba užtikrinant genotipinę žmonių įvairovę: Santuokos sistemos. Medicininiai ir genetiniai šeimos aspektai.
Kombinuotas kintamumas susijęs su naujų genotipo genų derinių gavimu. Tai pasiekiama dėl trijų procesų: a) nepriklausomos chromosomų segregacijos mejozės metu; b) atsitiktinis jų derinys tręšimo metu; c) genų rekombinacija dėl Crossing Over. Patys paveldimi veiksniai (genai) nesikeičia, tačiau atsiranda naujų jų derinių, dėl kurių atsiranda skirtingų genotipinių ir fenotipinių savybių organizmų. Dėl kombinuoto kintamumo palikuoniuose sukuriami įvairūs genotipai, o tai turi didelę reikšmę evoliucijos procesui dėl to, kad: 1) evoliuciniam procesui skirtos medžiagos įvairovė didėja nesumažinant individų gyvybingumo; 2) plečiasi organizmų gebėjimas prisitaikyti prie kintančių aplinkos sąlygų ir taip užtikrina visos organizmų grupės (populiacijos, rūšies) išlikimą.

Alelių sudėtis ir dažnis žmonėms ir populiacijoms labai priklauso nuo santuokų tipų. Šiuo atžvilgiu svarbu ištirti santuokų tipus ir jų medicinines bei genetines pasekmes.

Santuokos gali būti: atrankinis, beatodairiškas.

Neselektyviesiems apima panmix santuokas. Panmiksija(gr. nixis – mišinys) – laiptinės santuokos tarp skirtingų genotipų žmonių.

Atrankinės santuokos: 1.Outbreeding– santuokos tarp žmonių, kurie nesusiję anksčiau žinomu genotipu, 2.Inbridingas- santuokos tarp giminaičių, 3.Teigiamai asortimentas– santuokos tarp asmenų, turinčių panašų fenotipą (kurčnebylys, žemas su žemu, aukštas su aukštu, silpnaprotis su silpnapročiais ir kt.). 4.Neigiamas asortimentas-santuokos tarp skirtingų fenotipų žmonių (kurčnebylys – normalus; žemas – aukštas; normalus – su strazdanomis ir kt.). 4. Kraujomaiša– santuokos tarp artimų giminaičių (tarp brolio ir sesers).

Inbred ir kraujomaišos santuokos yra nelegalios daugelyje šalių. Deja, yra regionų, kuriuose yra daug giminingų santuokų. Dar visai neseniai giminingų santuokų dažnis kai kuriuose Vidurinės Azijos regionuose siekė 13-15%.

Medicininė ir genetinė reikšmė inbred santuokos yra labai neigiamos. Tokiose santuokose stebima homozigotizacija, o autosominių recesyvinių ligų dažnis padidėja 1,5-2 kartus. Inbred populiacijos patiria giminingo depresiją, t.y. smarkiai padidėja nepalankių recesyvinių alelių dažnis, didėja vaikų mirtingumas. Teigiamai asortimentinės santuokos taip pat sukelia panašius reiškinius. Outbreeding turi teigiamą genetinę naudą. Tokiose santuokose stebima heterozigotizacija.

92. Mutacijų kintamumas, mutacijų klasifikavimas pagal paveldimos medžiagos pažeidimo kitimo lygį. Mutacijos lytinėse ir somatinėse ląstelėse.
Mutacija vadinamas pokytis, kurį sukelia reprodukcinių struktūrų persitvarkymas, jo genetinio aparato pasikeitimas. Mutacijos atsiranda spazmiškai ir yra paveldimos. Priklausomai nuo paveldimos medžiagos pokyčių lygio, visos mutacijos skirstomos į genetinė, chromosominė Ir genominis.
Genų mutacijos, arba transgenacijos, turi įtakos paties geno struktūrai. Mutacijos gali pakeisti įvairaus ilgio DNR molekulės dalis. Mažiausias regionas, kurio pasikeitimas sukelia mutacijos atsiradimą, vadinamas mutonu. Jis gali būti sudarytas tik iš nukleotidų poros. Nukleotidų sekos pasikeitimas DNR sukelia tripletų sekos pasikeitimą ir galiausiai baltymų sintezės programą. Reikėtų prisiminti, kad DNR struktūros sutrikimai sukelia mutacijas tik tada, kai neatliekamas remontas.
Chromosomų mutacijos, chromosomų pertvarkymai arba aberacijos susideda iš chromosomų paveldimos medžiagos kiekio ar persiskirstymo pasikeitimo.
Perestroikos skirstomos į intrachromosominis Ir tarpchromosominės. Intrachromosominiai persitvarkymai susideda iš dalies chromosomos praradimo (delecija), kai kurių jos skyrių padvigubėjimo ar padauginimo (dubliavimas) ir chromosomos fragmento pasukimo 180°, pasikeitus geno vietos sekai (inversija).
Genominės mutacijos susiję su chromosomų skaičiaus pokyčiais. Genominės mutacijos apima aneuploidiją, haploidiją ir poliploidiją.
Aneuploidija vadinamas atskirų chromosomų skaičiaus pasikeitimu – nebuvimu (monosomija) arba papildomų (trisomija, tetrasomija, paprastai polisomija) chromosomų buvimas, t.y., nesubalansuotas chromosomų rinkinys. Ląstelės su pakitusiu chromosomų skaičiumi atsiranda dėl mitozės ar mejozės proceso sutrikimų, todėl išskiriama mitozinė ir mejozinė aneuploidija. Vadinamas daugkartinis somatinių ląstelių chromosomų rinkinių skaičiaus sumažėjimas, palyginti su diploidinėmis haploidija. Vadinamas daugkartinis somatinių ląstelių chromosomų rinkinių skaičiaus padidėjimas, palyginti su diploidinėmis poliploidija.
Išvardyti mutacijų tipai vyksta ir lytinėse ląstelėse, ir somatinėse ląstelėse. Mutacijos, atsirandančios lytinėse ląstelėse, vadinamos generatyvinis. Jie perduodami vėlesnėms kartoms.
Mutacijos, kurios atsiranda kūno ląstelėse viename ar kitame individualaus organizmo vystymosi etape, vadinamos somatinės. Tokias mutacijas paveldi tik ląstelės, kurioje jos įvyko, palikuonys.

93. Genų mutacijos, molekuliniai atsiradimo mechanizmai, mutacijų dažnis gamtoje. Biologiniai antimutacijos mechanizmai.
Šiuolaikinė genetika tai pabrėžia genų mutacijos susideda iš genų cheminės struktūros pakeitimo. Konkrečiai, genų mutacijos yra nukleotidų porų pakaitalai, įterpimai, ištrynimai ir praradimai. Mažiausia DNR molekulės dalis, kurios pasikeitimas sukelia mutaciją, vadinama mutonu. Jis lygus vienai nukleotidų porai.
Yra keletas genų mutacijų klasifikacijų . Spontaniškas(spontaniška) – tai mutacija, atsirandanti be tiesioginio ryšio su jokiu fiziniu ar cheminiu aplinkos veiksniu.
Jeigu mutacijos sukeliamos tyčia, veikiant organizmą žinomo pobūdžio faktoriais, jos vadinamos sukeltas. Agentas, sukeliantis mutacijas, vadinamas mutagenas.
Mutagenų prigimtis yra įvairi– tai fizikiniai veiksniai, cheminiai junginiai. Nustatytas kai kurių biologinių objektų – virusų, pirmuonių, helmintų – mutageninis poveikis jiems prasiskverbus į žmogaus organizmą.
Dėl dominuojančių ir recesyvių mutacijų fenotipe atsiranda dominuojančių ir recesyvinių pakitusių bruožų. Dominuojantis mutacijos fenotipe atsiranda jau pirmoje kartoje. Recesyvinis mutacijos heterozigotuose slypi nuo natūralios atrankos veikimo, todėl jų gausiai kaupiasi rūšių genofonduose.
Mutacijos proceso intensyvumo rodiklis yra mutacijų dažnis, kuris skaičiuojamas vidutiniškai vienam genomui arba atskirai konkretiems lokusams. Vidutinis mutacijų dažnis yra panašus į daugybę gyvų būtybių (nuo bakterijų iki žmonių) ir nepriklauso nuo morfofiziologinės organizacijos lygio ir tipo. Tai lygu 10 -4 - 10 -6 mutacijų 1 lokusui per kartą.
Antimutacijos mechanizmai.
Apsauginis veiksnys nuo neigiamų genų mutacijų pasekmių yra chromosomų poravimas somatinių eukariotinių ląstelių diploidiniame kariotipe. Alėjos genų susiejimas apsaugo nuo fenotipinio mutacijų pasireiškimo, jei jos yra recesyvinės.
Genų, koduojančių gyvybiškai svarbias makromolekules, ekstrakopijavimo reiškinys prisideda prie žalingų genų mutacijų pasekmių mažinimo. Pavyzdžiui, rRNR, tRNR, histono baltymų genai, be kurių neįmanoma nė vienos ląstelės gyvybė.
Išvardyti mechanizmai prisideda prie evoliucijos metu atrinktų genų išsaugojimo ir tuo pačiu skirtingų alelių kaupimosi populiacijos genofonde, formuojant paveldimo kintamumo rezervą.

94. Genominės mutacijos: poliploidija, haploidija, heteroploidija. Jų atsiradimo mechanizmai.
Genominės mutacijos yra susijusios su chromosomų skaičiaus pokyčiais. Genominės mutacijos apima heteroploidija, haploidija Ir poliploidija.
Poliploidija– diploidinio chromosomų skaičiaus padidėjimas pridedant ištisus chromosomų rinkinius dėl mejozės sutrikimo.
Poliploidinėse formose padaugėja chromosomų, haploidų rinkinio kartotinis: 3n – triploidas; 4n – tetraploidas, 5n – pentaploidas ir kt.
Poliploidinės formos fenotipiškai skiriasi nuo diploidinių: kartu keičiantis chromosomų skaičiui, keičiasi ir paveldimos savybės. Poliploiduose ląstelės dažniausiai būna didelės; kartais augalai būna milžiniško dydžio.
Formos, atsirandančios dėl vieno genomo chromosomų dauginimosi, vadinamos autoploidinėmis. Tačiau žinoma ir kita poliploidijos forma – aloploidija, kai padauginamas dviejų skirtingų genomų chromosomų skaičius.
Vadinamas daugkartinis somatinių ląstelių chromosomų rinkinių skaičiaus sumažėjimas, palyginti su diploidinėmis haploidija. Haploidiniai organizmai natūraliose buveinėse daugiausia aptinkami tarp augalų, įskaitant aukštesniuosius (datura, kviečiai, kukurūzai). Tokių organizmų ląstelės turi po vieną kiekvienos homologinės poros chromosomą, todėl visi recesyviniai aleliai pasireiškia fenotipu. Tai paaiškina sumažėjusį haploidų gyvybingumą.
Heteroploidija. Dėl mitozės ir mejozės sutrikimų chromosomų skaičius gali pasikeisti ir netapti haploidinio rinkinio kartotiniu. Reiškinys, kai viena iš chromosomų, o ne pora, patenka į trigubą skaičių, vadinamas trisomija. Jei vienoje chromosomoje stebima trisomija, tai toks organizmas vadinamas trisominiu ir jo chromosomų rinkinys yra 2n+1. Trisomija gali būti bet kurioje iš chromosomų arba net keliose. Naudojant dvigubą trisomiją, jis turi 2n+2 chromosomų rinkinį, trigubą trisomiją – 2n+3 ir kt.
Priešingas reiškinys trisomija, t.y. vadinamas vienos chromosomos praradimas iš poros diploidiniame rinkinyje monosomija, organizmas yra monosominis; jo genotipinė formulė yra 2n-1. Jei nėra dviejų skirtingų chromosomų, organizmas yra dvigubas monosomas, kurio genotipinė formulė 2n-2 ir kt.
Iš to, kas pasakyta, aišku aneuploidija, t.y. normalaus chromosomų skaičiaus pažeidimas lemia struktūros pokyčius ir organizmo gyvybingumo sumažėjimą. Kuo didesnis trikdymas, tuo mažesnis gyvybingumas. Žmonėms, sutrikus subalansuotam chromosomų rinkiniui, atsiranda skausmingų būklių, bendrai vadinamų chromosomų ligomis.
Atsiradimo mechanizmas genominės mutacijos yra susijusios su normalios chromosomų segregacijos sutrikimo patologija mejozės metu, dėl kurios susidaro nenormalios gametos, dėl kurių atsiranda mutacija. Kūno pokyčiai yra susiję su genetiškai nevienalyčių ląstelių buvimu.

95. Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai. Genealoginiai ir dvynių metodai, jų reikšmė medicinai.
Pagrindiniai žmogaus paveldimumo tyrimo metodai yra genealoginis, dvynys, gyventojų statistinis, dermatoglifinis metodas, citogenetinis, biocheminis, somatinių ląstelių genetikos metodas, modeliavimo metodas
Genealoginis metodas.Šis metodas pagrįstas kilmės dokumentų sudarymu ir analize. Kilmės dokumentas yra diagrama, rodanti šeimos narių ryšius. Analizuodami kilmės dokumentus, jie tiria bet kokį normalų ar (dažniau) patologinį bruožą giminingų žmonių kartose.
Genealoginiai metodai yra naudojami nustatant paveldimą ar nepaveldimą bruožo pobūdį, dominavimą ar recesyvumą, chromosomų atvaizdavimą, lytinį ryšį ir tiriant mutacijos procesą. Paprastai genealoginis metodas yra medicininio genetinio konsultavimo išvadų pagrindas.
Sudarant kilmės dokumentus, naudojami standartiniai žymėjimai. Asmuo, su kuriuo pradedamas tyrimas, yra tiriamasis. Susituokusios poros palikuonis vadinamas broliu ir seserimi, broliai ir seserys – broliais ir seserimis, pusbroliai – pirmaisiais pusbroliais ir pan. Palikuonys, turintys bendrą motiną (bet skirtingus tėvus), vadinami giminingaisiais, o palikuonys, turintys bendrą tėvą (bet skirtingas motinas), – puskraujai; jei šeimoje yra vaikų iš skirtingų santuokų ir jie neturi bendrų protėvių (pavyzdžiui, vaikas iš motinos pirmosios santuokos ir vaikas iš tėvo pirmosios santuokos), tada jie vadinami pamočiais.
Taikant genealoginį metodą galima nustatyti tiriamo požymio paveldimumą, taip pat jo paveldėjimo tipą. Analizuojant kilmės dokumentus dėl kelių požymių, galima atskleisti susietą jų paveldėjimo pobūdį, kuris naudojamas chromosomų žemėlapių sudarymui. Šis metodas leidžia ištirti mutacijos proceso intensyvumą, įvertinti alelio ekspresyvumą ir skvarbumą.
Dvynių metodas. Ją sudaro identiškų ir broliškų dvynių porų bruožų paveldėjimo modelių tyrimas. Dvyniai yra du ar daugiau vaikų, kuriuos beveik vienu metu pagimdė ir pagimdė ta pati motina. Yra identiški ir broliški dvyniai.
Identiški (monozigotiniai, identiški) dvyniai atsiranda ankstyviausiose zigotos suskaidymo stadijose, kai atskirti du ar keturi blastomerai išlaiko galimybę išsivystyti į visavertį organizmą. Kadangi zigota dalijasi mitozės būdu, identiškų dvynių genotipai, bent jau iš pradžių, yra visiškai identiški. Identiški dvyniai visada yra tos pačios lyties ir vaisiaus vystymosi metu turi tą pačią placentą.
Broliškumas (dizigotinis, neidentiškas) atsiranda, kai apvaisinami du ar daugiau vienu metu subrendusių kiaušinėlių. Taigi jie dalijasi apie 50% savo genų. Kitaip tariant, jie yra panašūs į paprastus brolius ir seseris savo genetine sandara ir gali būti tos pačios lyties arba priešingos lyties.
Palyginus identiškus ir broliškus dvynius, užaugusius toje pačioje aplinkoje, galima daryti išvadas apie genų vaidmenį požymių vystymuisi.
Dvynių metodas leidžia daryti pagrįstas išvadas apie bruožų paveldimumą: paveldimumo, aplinkos ir atsitiktinių veiksnių vaidmenį nulemiant tam tikras žmogaus savybes.
Paveldimos patologijos prevencija ir diagnostika
Šiuo metu paveldimos patologijos prevencija vykdoma keturiais lygiais: 1) ikižaidybinis; 2) prezigotinė; 3) prenatalinis; 4) naujagimių.
1.) Ikižaidybinis lygis
Atliko:
1. Sanitarinė gamybos kontrolė – mutagenų įtakos organizmui pašalinimas.
2. Vaisingo amžiaus moterų išlaisvinimas iš darbo pavojingose ​​pramonės šakose.
3.Paveldimų ligų, paplitusių tam tikroje srityje, sąrašų sudarymas
teritorijos su def. dažnas.
2.Prezigotinis lygis
Svarbiausias tokio lygio prevencijos elementas – gyventojų medicininis genetinis konsultavimas (MGK), informuojantis šeimą apie galimos rizikos susilaukti vaiko su paveldima patologija laipsnį ir suteikimas pagalba priimant teisingą sprendimą dėl gimdymo.
Prenatalinis lygis
Ją sudaro prenatalinė (prenatalinė) diagnostika.
Prenatalinė diagnostika– tai priemonių rinkinys, kuris atliekamas siekiant nustatyti paveldimą vaisiaus patologiją ir nutraukti šį nėštumą. Prenatalinės diagnostikos metodai apima:
1. Ultragarsinis skenavimas (USS).
2. Fetoskopija– vaisiaus vizualinio stebėjimo gimdos ertmėje metodas per elastinį zondą su optine sistema.
3. Choriono gaurelių biopsija. Metodas pagrįstas choriono gaurelių paėmimu, ląstelių kultivavimu ir jų tyrimu citogenetiniais, biocheminiais ir molekuliniais genetiniais metodais.
4. Amniocentezė– amniono punkcija per pilvo sieną ir surinkimas
amniono skystis. Jame yra vaisiaus ląstelių, kurias galima ištirti
citogenetiškai arba biochemiškai, priklausomai nuo numatomos vaisiaus patologijos.
5. Kordocentezė- virkštelės kraujagyslių punkcija ir vaisiaus kraujo paėmimas. Vaisiaus limfocitai
auginami ir tiriami.
4. Naujagimių lygis
Ketvirtajame lygmenyje naujagimiai tikrinami autosominėms recesyvinėms medžiagų apykaitos ligoms nustatyti ikiklinikinėje stadijoje, kai pradedamas laiku gydytis, kad būtų užtikrintas normalus protinis ir fizinis vaikų vystymasis.

Paveldimų ligų gydymo principai
Galimi šie gydymo tipai:.
1. Simptominis(poveikis ligos simptomams).
2. Patogenetinis(poveikis ligos vystymosi mechanizmams).
Simptominis ir patogenezinis gydymas nepašalina ligos priežasčių, nes nelikviduoja
genetinis defektas.
Simptominiam ir patogenetiniam gydymui gali būti naudojami šie metodai.
· Pataisymas vystymosi defektai, naudojant chirurginius metodus (sindaktilija, polidaktilija,
kiškio lūpa...
· Pakaitinė terapija, kurios prasmė – įvesti į organizmą
trūksta arba jų nepakanka biocheminių substratų.
· Metabolizmo indukcija– medžiagų, kurios skatina sintezę, patekimas į organizmą
kai kurie fermentai ir todėl pagreitina procesus.
· Metabolizmo slopinimas– vaistų, kurie suriša ir pašalina, įvedimas į organizmą
nenormalūs medžiagų apykaitos produktai.
· Dietos terapija ( gydomoji mityba) – iš raciono pašalinamos medžiagos, kurios
organizmas negali pasisavinti.
Perspektyvos: Netolimoje ateityje genetika sparčiai vystysis, nors vis dar vystosi
labai paplitęs žemės ūkio pasėliuose (veisimas, klonavimas),
medicina (medicininė genetika, mikroorganizmų genetika). Ateityje mokslininkai tikisi
naudoti genetiką, kad pašalintų defektinius genus ir išnaikintų perduodamas ligas
paveldėjimo būdu, kad būtų galima gydyti tokias sunkias ligas kaip vėžys, virusinės
infekcijos.

Turint visus šiuolaikinio radiogenetinio poveikio vertinimo trūkumus, nekyla abejonių dėl žmonijos laukiančių genetinių pasekmių rimtumo nekontroliuojamai padidėjus radioaktyviajam fonui aplinkoje. Tolimesnių atominių ir vandenilinių ginklų bandymų pavojus akivaizdus.
Tuo pačiu atominės energijos panaudojimas genetikoje ir atrankoje leidžia sukurti naujus augalų, gyvūnų ir mikroorganizmų paveldimumo kontrolės metodus, geriau suprasti organizmų genetinės adaptacijos procesus. Kalbant apie žmonių skrydžius į kosmosą, reikia ištirti kosminės reakcijos įtaką gyviems organizmams.

98. Citogenetinis žmogaus chromosomų sutrikimų diagnostikos metodas. Amniocentezė. Žmogaus chromosomų kariotipas ir idiograma. Biocheminis metodas.
Citogenetinis metodas apima chromosomų tyrimą mikroskopu. Dažniausiai tiriamas mitozinės (metafazės), rečiau mejotinės (profazės ir metafazės) chromosomos. Atskirų individų kariotipams tirti naudojami citogenetiniai metodai
Medžiagos gavimas iš organizmo, besivystančio gimdoje, atliekamas įvairiais būdais. Vienas iš jų yra amniocentezė, kurio pagalba 15-16 nėštumo savaitę gaunamas amniono skystis, kuriame yra vaisiaus ir jo odos bei gleivinių ląstelių atliekų.
Amniocentezės metu paimta medžiaga naudojama biocheminiams, citogenetiniams ir molekuliniams cheminiams tyrimams. Citogenetiniais metodais nustatoma vaisiaus lytis, nustatomos chromosomų ir genomo mutacijos. Vaisiaus vandenų ir vaisiaus ląstelių tyrimas naudojant biocheminius metodus leidžia aptikti genų baltyminių produktų defektą, tačiau neleidžia nustatyti mutacijų lokalizacijos struktūrinėje ar reguliuojamoje genomo dalyje. DNR zondų naudojimas atlieka svarbų vaidmenį nustatant paveldimas ligas ir tiksliai nustatant vaisiaus paveldimos medžiagos pažeidimo vietą.
Šiuo metu amniocentezė taikoma diagnozuojant visas chromosomų anomalijas, per 60 paveldimų medžiagų apykaitos ligų, motinos ir vaisiaus nesuderinamumą su eritrocitų antigenais.
Vadinamas diploidinis ląstelės chromosomų rinkinys, apibūdinamas jų skaičiumi, dydžiu ir forma kariotipas. Normalus žmogaus kariotipas apima 46 chromosomas arba 23 poras: 22 poras autosomų ir vieną porą lytinių chromosomų.
Kad būtų lengviau suprasti sudėtingą chromosomų kompleksą, sudarantį kariotipą, jos yra išdėstytos pagal formą idiogramos. IN idiograma chromosomos yra išdėstytos poromis mažėjančio dydžio tvarka, išskyrus lytines chromosomas. Didžiausia pora priskirta Nr.1, mažiausia - Nr.22. Chromosomų identifikavimas tik pagal dydį susiduria su dideliais sunkumais: daugelis chromosomų yra panašaus dydžio. Tačiau pastaruoju metu, naudojant įvairių tipų dažus, buvo nustatytas aiškus žmogaus chromosomų diferencijavimas pagal jų ilgį į juostas, kurias galima dažyti specialiais metodais, ir tas, kurių negalima dažyti. Gebėjimas tiksliai diferencijuoti chromosomas turi didelę reikšmę medicininei genetikai, nes leidžia tiksliai nustatyti žmogaus kariotipo anomalijų pobūdį.
Biocheminis metodas

99. Žmogaus kariotipas ir idiograma. Normalaus žmogaus kariotipo charakteristikos
ir patologija.
Kariotipas- viso chromosomų rinkinio savybių rinkinys (skaičius, dydis, forma ir kt.),
būdingas tam tikros biologinės rūšies (rūšies kariotipo), tam tikro organizmo ląstelėms
(individualus kariotipas) arba ląstelių linija (klonas).
Kariotipui nustatyti, mikroskopuojant besidalijančias ląsteles, naudojama mikrofotografija arba chromosomų eskizas.
Kiekvienas žmogus turi 46 chromosomas, iš kurių dvi yra lytinės chromosomos. Moteris turi dvi X chromosomas
(kariotipas: 46, XX), o vyrai turi vieną X chromosomą, kitą Y (kariotipas: 46, XY). Studijuoti
Kariotipų nustatymas atliekamas naudojant metodą, vadinamą citogenetika.
Idiograma- schematiškai pavaizduotas organizmo haploidinis chromosomų rinkinys, kuris
išdėstyti iš eilės pagal jų dydžius, poromis mažėjančia tvarka pagal jų dydžius. Išimtis daroma lytinėms chromosomoms, kurios ypač išsiskiria.
Dažniausių chromosomų patologijų pavyzdžiai.
Dauno sindromas yra 21-osios chromosomų poros trisomija.
Edvardso sindromas yra trisomija 18-oje chromosomų poroje.
Patau sindromas yra 13-osios chromosomų poros trisomija.
Klinefelterio sindromas yra berniukų X chromosomos polisomija.

100. Genetikos reikšmė medicinai. Citogenetiniai, biocheminiai, populiacijos statistiniai metodai tiriant žmogaus paveldimumą.
Genetikos vaidmuo žmogaus gyvenime yra labai svarbus. Ji įgyvendinama medicininės genetinės konsultacijos pagalba. Medicininės genetinės konsultacijos skirtos išgelbėti žmoniją nuo kančių, susijusių su paveldimomis (genetinėmis) ligomis. Pagrindiniai medicininio genetinio konsultavimo tikslai – nustatyti genotipo vaidmenį šios ligos vystymuisi ir numatyti riziką susilaukti sergančių palikuonių. Medicinos genetikos konsultacijose pateiktomis rekomendacijomis dėl santuokos ar palikuonių genetinio naudingumo prognozavimo siekiama, kad į jas būtų atsižvelgta konsultuojamų asmenų, kurie savo noru priima atitinkamą sprendimą.
Citogenetinis (kariotipinis) metodas. Citogenetinis metodas apima chromosomų tyrimą mikroskopu. Dažniausiai tiriamas mitozinės (metafazės), rečiau mejotinės (profazės ir metafazės) chromosomos. Šis metodas taip pat naudojamas tiriant lytinį chromatiną ( Baro kūnai) Atskirų asmenų kariotipams tirti taikomi citogenetiniai metodai
Citogenetinio metodo naudojimas leidžia ne tik ištirti normalią chromosomų morfologiją ir kariotipo visumą, nustatyti genetinę organizmo lytį, bet, svarbiausia, diagnozuoti įvairias chromosomų ligas, susijusias su chromosomų skaičiaus pokyčiais. arba jų struktūros sutrikimas. Be to, šis metodas leidžia tirti mutagenezės procesus chromosomų ir kariotipo lygiuose. Jo naudojimas medicininėse genetinėse konsultacijose chromosomų ligų prenatalinės diagnostikos tikslais leidžia laiku nutraukus nėštumą užkirsti kelią palikuonių su sunkiais vystymosi sutrikimais atsiradimui.
Biocheminis metodas susideda iš fermentų aktyvumo arba tam tikrų medžiagų apykaitos produktų kiekio kraujyje ar šlapime nustatymo. Taikant šį metodą, nustatomi medžiagų apykaitos sutrikimai, kuriuos sukelia nepalankus alelinių genų derinys, dažniausiai recesyviniai homozigotinės būklės aleliai. Laiku diagnozavus tokias paveldimas ligas, prevencinės priemonės leidžia išvengti rimtų raidos sutrikimų.
Gyventojų statistikos metodas.Šis metodas leidžia įvertinti tam tikrą fenotipą turinčių asmenų gimimo tikimybę tam tikroje gyventojų grupėje arba giminingose ​​santuokose; apskaičiuokite nešiojimo dažnį esant heterozigotinei recesyvinių alelių būsenai. Metodas pagrįstas Hardy-Weinbergo įstatymu. Hardy-Weinbergo įstatymas– Tai yra populiacijos genetikos dėsnis. Įstatyme teigiama: „Idealioje populiacijoje genų ir genotipų dažnis išlieka pastovus iš kartos į kartą“.
Pagrindiniai žmonių populiacijų bruožai yra: bendra teritorija ir laisvos santuokos galimybė. Izoliacijos, t. y. asmens laisvės rinktis sutuoktinius ribojimas, veiksniai gali būti ne tik geografiniai, bet ir religiniai bei socialiniai barjerai.
Be to, šis metodas leidžia ištirti mutacijos procesą, paveldimumo ir aplinkos vaidmenį formuojantis žmogaus fenotipiniam polimorfizmui pagal normalias charakteristikas, taip pat ligų atsiradimą, ypač turint paveldimą polinkį. Populiacijos statistinis metodas naudojamas genetinių veiksnių reikšmingumui antropogenezei nustatyti, ypač rasės formavimuisi.

101.Chromosomų struktūriniai sutrikimai (aberacijos). Klasifikacija priklausomai nuo genetinės medžiagos pokyčių. Poveikis biologijai ir medicinai.
Chromosomų aberacijos atsiranda dėl chromosomų persitvarkymo. Jie yra chromosomų lūžio pasekmė, dėl kurios susidaro fragmentai, kurie vėliau vėl susijungia, tačiau normali chromosomos struktūra neatsistato. Yra 4 pagrindiniai chromosomų aberacijų tipai: trūkumas, padvigubėjimai, inversijos, translokacijos, ištrynimas- tam tikros chromosomos srities praradimas, kuris vėliau paprastai sunaikinamas
Trūkumai atsiranda dėl vienos ar kitos srities chromosomos praradimo. Vidurinės chromosomos dalies trūkumai vadinami delecijomis. Didelės chromosomos dalies praradimas sukelia organizmo mirtį, mažų dalių praradimas sukelia paveldimų savybių pasikeitimą. Taigi. Kai kukurūzams trūksta vienos iš chromosomų, jų daigams trūksta chlorofilo.
Padvigubinimas susijęs su papildomos, besidubliuojančios chromosomos dalies įtraukimu. Tai taip pat sukelia naujų simptomų atsiradimą. Taigi Drosofiloje juostelių formos akių geną sukelia vienos iš chromosomų dalies padvigubėjimas.
Inversijos stebimas, kai chromosoma lūžta ir plyšusi dalis pasisuka 180 laipsnių kampu. Jei lūžis įvyksta vienoje vietoje, atsiskyręs fragmentas prie chromosomos pritvirtinamas priešingu galu, o jei dviejose vietose, tai vidurinis fragmentas, apsivertęs, pritvirtinamas prie lūžio vietų, bet skirtingais galais. Darvino teigimu, inversijos vaidina svarbų vaidmenį rūšių evoliucijoje.
Translokacijos atsiranda tais atvejais, kai chromosomos atkarpa iš vienos poros yra prijungta prie nehomologinės chromosomos, t.y. chromosoma iš kitos poros. Translokacija vienos iš chromosomų dalys yra žinomos žmonėms; tai gali būti Dauno sindromo priežastis. Dėl daugelio perkėlimų, turinčių įtakos didelėms chromosomų dalims, organizmas tampa negyvybingas.
Chromosomų mutacijos pakeisti kai kurių genų dozę, sukelti genų persiskirstymą tarp jungčių grupių, keisti jų lokalizaciją jungties grupėje. Taip elgdamiesi jie sutrikdo organizmo ląstelių genų pusiausvyrą, dėl to atsiranda individo somatinės raidos nukrypimai. Paprastai pokyčiai apima keletą organų sistemų.
Chromosomų aberacijos turi didelę reikšmę medicinoje. At chromosomų aberacijos, vėluoja bendras fizinis ir protinis vystymasis. Chromosomų ligoms būdingas daugelio įgimtų defektų derinys. Šis defektas yra Dauno sindromo pasireiškimas, kuris stebimas trisomijos atveju mažame ilgosios 21 chromosomos rankos segmente. Katės verksmo sindromo vaizdas atsiranda prarandant 5 chromosomos trumposios rankos dalį. Žmonėms dažniausiai stebimi smegenų, raumenų ir kaulų sistemos, širdies ir kraujagyslių bei urogenitalinės sistemos apsigimimai.

102. Rūšies samprata, šiuolaikinės pažiūros į rūšiavimą. Tipo kriterijai.
Žiūrėti yra individų, kurie pagal rūšies kriterijus yra tokie panašūs, kad gali, rinkinys
natūraliai kryžminasi ir susilaukia vaisingų palikuonių.
Vaisingi palikuonys- kažkas, kas gali daugintis. Nevaisingų palikuonių pavyzdys – mulas (asilo ir arklio hibridas), jis yra nevaisingas.
Tipo kriterijai– tai savybės, pagal kurias lyginami 2 organizmai, siekiant nustatyti, ar jie priklauso tai pačiai rūšiai, ar skirtingoms.
· Morfologinė – vidinė ir išorinė sandara.
· Fiziologinis-biocheminis – kaip veikia organai ir ląstelės.
· Elgesys – elgesys, ypač dauginimosi metu.
· Ekologinis – gyvybei būtinų aplinkos veiksnių visuma
tipas (temperatūra, drėgmė, maistas, konkurentai ir kt.)
· Geografinė – vietovė (paskirstymo sritis), t.y. teritorija, kurioje rūšis gyvena.
· Genetinė-reprodukcinė – toks pat chromosomų skaičius ir struktūra, leidžianti organizmams susilaukti vaisingų palikuonių.
Tipo kriterijai yra santykiniai, t.y. Rūšis negali būti vertinama pagal vieną kriterijų. Pavyzdžiui, yra dvynių rūšių (maliarijos uodų, žiurkių ir kt.). Jos morfologiškai viena nuo kitos nesiskiria, tačiau turi skirtingą chromosomų skaičių, todėl palikuonių negimdo.

103.Gyventojai. Jo ekologinės ir genetinės savybės bei vaidmuo formuojant.
Gyventojų skaičius- minimali savaime besidauginanti tos pačios rūšies individų grupė, daugiau ar mažiau izoliuota nuo kitų panašių grupių, gyvenanti tam tikroje vietovėje ilgą kartų seką, formuojanti savo genetinę sistemą ir formuojanti savo ekologinę nišą.
Ekologiniai gyventojų rodikliai.
Skaičius- bendras individų skaičius populiacijoje. Šiai vertei būdingas platus kintamumo diapazonas, tačiau ji negali būti mažesnė už tam tikras ribas.
Tankis- individų skaičius ploto arba tūrio vienete. Didėjant skaičiui, didėja gyventojų tankis
Erdvinė struktūra Populiacijai būdingi individų pasiskirstymo okupuotoje teritorijoje ypatumai. Jį lemia buveinės savybės ir rūšies biologinės savybės.
Seksualinė struktūra atspindi tam tikrą vyrų ir moterų individų santykį populiacijoje.
Amžiaus struktūra atspindi skirtingų amžiaus grupių santykį populiacijose, priklausomai nuo gyvenimo trukmės, brendimo laiko ir palikuonių skaičiaus.
Genetiniai populiacijos rodikliai. Genetiškai populiacijai būdingas jos genofondas. Jį atstovauja alelių rinkinys, sudarantis tam tikros populiacijos organizmų genotipus.
Apibūdinant populiacijas arba lyginant jas tarpusavyje, pasitelkiama daugybė genetinių savybių. Polimorfizmas. Populiacija tam tikrame lokuse vadinama polimorfine, jei joje yra du ar daugiau alelių. Jei lokusą vaizduoja vienas alelis, kalbame apie monomorfizmą. Ištyrus daugybę lokusų, galima nustatyti tarp jų polimorfinių, t.y. įvertinti polimorfizmo laipsnį, kuris yra populiacijos genetinės įvairovės rodiklis.
Heterozigotiškumas. Svarbi genetinė populiacijos savybė yra heterozigotiškumas – heterozigotinių individų dažnis populiacijoje. Tai taip pat atspindi genetinę įvairovę.
Inbredingo koeficientas. Šis koeficientas naudojamas vertinant giminingo giminystės paplitimą populiacijoje.
Genų asociacija. Skirtingų genų alelių dažniai gali priklausyti vienas nuo kito, o tai apibūdinami asociacijos koeficientais.
Genetiniai atstumai. Skirtingos populiacijos skiriasi viena nuo kitos alelių dažniais. Norint kiekybiškai įvertinti šiuos skirtumus, buvo pasiūlyta metrika, vadinama genetiniais atstumais.

Gyventojų skaičius– elementari evoliucinė struktūra. Bet kurios rūšies diapazone individai pasiskirsto netolygiai. Tankios individų koncentracijos sritys kaitaliojasi su erdvėmis, kuriose jų mažai arba visai nėra. Dėl to atsiranda daugiau ar mažiau izoliuotų populiacijų, kuriose sistemingai vyksta atsitiktinis laisvas kryžminimasis (panmiksija). Kryžminimasis su kitomis populiacijomis vyksta labai retai ir nereguliariai. Panmiksijos dėka kiekvienoje populiacijoje sukuriamas būdingas genų fondas, kuris skiriasi nuo kitų populiacijų. Būtent populiacija turėtų būti pripažinta elementariu evoliucijos proceso vienetu

Populiacijų vaidmuo yra didelis, nes jose vyksta beveik visos mutacijos. Šios mutacijos pirmiausia yra susijusios su izoliuotomis populiacijomis ir genų fondais, kurie skiriasi dėl jų izoliacijos vienas nuo kito. Evoliucijos medžiaga yra mutacinis kintamumas, kuris prasideda populiacijoje ir baigiasi rūšies susiformavimu.

Visas morfologines, anatomines ir funkcines bet kurios gyvos ląstelės ir viso organizmo ypatybes lemia specifinių baltymų, sudarančių ląsteles, struktūra. Gebėjimas sintetinti tik griežtai apibrėžtus baltymus yra paveldima organizmų savybė. Aminorūgščių seką polipeptidinėje grandinėje – pirminėje baltymo struktūroje, nuo kurios priklauso jo biologinės savybės – lemia nukleotidų seka DNR molekulėse. Pastarasis yra paveldimos informacijos saugotojas ląstelėse.

Nukleotidų seka DNR polinukleotidinėje grandinėje yra labai specifinė kiekvienai ląstelei ir atspindi genetinis kodas, per kurią fiksuojama informacija apie tam tikrų baltymų sintezę. Tai reiškia, kad DNR kiekvienas pranešimas yra užkoduotas tam tikra keturių simbolių seka – A, G, T, C, kaip ir parašyta žinutė koduojama abėcėlės ar Morzės abėcėlės simboliais (raidėmis). Genetinis kodas yra trynukas t.y., kiekvieną aminorūgštį koduoja žinoma trijų gretimų nukleotidų kombinacija, vadinama kodonas. Nesunku apskaičiuoti, kad galimų keturių nukleotidų kombinacijų skaičius trise bus 64.

Paaiškėjo, kad kodas yra daugkartinis arba „išsigimęs“, t.y. ta pati aminorūgštis gali būti koduota keliais tripletais kodonais (nuo 2 iki b), o kiekvienas tripletas koduoja tik vieną aminorūgštį, pavyzdžiui, pasiuntinio RNR kalba:

• fenilalaninas - UUU, UUC;
• izoleucinas – AUC, AUC, AUA;
• prolinas - CCU, CCC, CCA, CCG;
• serinas - UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC.

Be to, kodas yra nesutampa, t.s. tas pats nukleotidas vienu metu negali būti dviejų gretimų tripletų dalis. Ir galiausiai šiame kode nėra kablelių, o tai reiškia, kad jei trūksta vieno nukleotido, tada jį skaitant vietą užims artimiausias nukleotidas iš gretimo kodono, kuris pakeis visą skaitymo tvarką. Todėl teisingą kodo nuskaitymą iš pasiuntinio RNR užtikrina telco, jei jis skaitomas iš griežtai apibrėžto taško. Pradiniai kodonai molekulėje ir RNR yra tripletai AUG ir GU G.

Nukleotidų kodas yra universalus visiems gyviems organizmams ir virusams: identiški tripletai koduoja identiškas aminorūgštis. Šis atradimas yra rimtas žingsnis siekiant gilesnio gyvosios materijos esmės supratimo, nes genetinio kodo universalumas rodo visų gyvų organizmų kilmės vienovę. Iki šiol trynukai buvo iššifruoti visoms 20 aminorūgščių, sudarančių natūralius baltymus. Todėl žinant tripletų eilę DNR molekulėje (genetinį kodą), galima nustatyti aminorūgščių tvarką baltyme.

Viena DNR molekulė gali koduoti daugelio baltymų aminorūgščių seką. Funkcinis DNR molekulės segmentas, kuriame yra informacija apie vieno polipeptido arba RNR molekulės struktūrą, vadinamas genomo. Yra struktūrinių genų, koduojančių informaciją struktūrinių ir fermentinių baltymų sintezei, ir genų, turinčių informaciją tRNR, rRNR ir kt. sintezei.

Kiekvienas baltymas yra grandinė arba kelios aminorūgščių grandinės griežtai apibrėžtoje sekoje. Ši seka lemia baltymo struktūrą, taigi ir visas jo biologines savybes. Aminorūgščių rinkinys taip pat universalus beveik visiems gyviems organizmams.

C

CUU (Leu/L)Leucinas
CUC (Leu/L) Leucinas
CUA (leu/l) leucinas
CUG (Leu/L) Leucinas

Kai kuriuose baltymuose nestandartinės aminorūgštys, tokios kaip selenocisteinas ir pirolizinas, įterpiamos ribosomai nuskaitant stop kodoną, kuris priklauso nuo mRNR sekų. Selenocisteinas dabar laikomas 21-ąja, o pirolizinas 22-ąja aminorūgštimis, sudarančiomis baltymus.

Nepaisant šių išimčių, visi gyvi organizmai turi bendrus genetinius kodus: kodonas susideda iš trijų nukleotidų, kur pirmieji du yra lemiami; kodonus tRNR ir ribosomos paverčia aminorūgščių seka.

Nukrypimai nuo standartinio genetinio kodo.

Pavyzdys	Kodonas	Normali prasmė	Skaito taip:
Kai kurios mielių rūšys Candida	C.U.G.	Leucinas	Serinas
Mitochondrijos, ypač Saccharomyces cerevisiae	CU (U, C, A, G)	Leucinas	Serinas
Aukštesniųjų augalų mitochondrijos	CGG	Argininas	Triptofanas
Mitochondrijos (visuose be išimties tirtuose organizmuose)	U.G.A.	Sustabdyti	Triptofanas
Mitochondrijos žinduolių, Drosophila, S. cerevisiae ir daug pirmuonių	AUA	Izoleucinas	Metioninas = pradžia
Bakterijos	G.U.G.	Valinas	Pradėti
Eukariotai (retai)	C.U.G.	Leucinas	Pradėti
Eukariotai (retai)	G.U.G.	Valinas	Pradėti
Bakterijos	G.U.G.	Valinas	Pradėti
Bakterijos (retos)	UUG	Leucinas	Pradėti
Eukariotai (retai)	A.C.G.	Treoninas	Pradėti
Žinduolių mitochondrijos	AGC, AGU	Serinas	Sustabdyti
Drosophila mitochondrijos	A.G.A.	Argininas	Sustabdyti
Žinduolių mitochondrijos	AG(A, G)	Argininas	Sustabdyti

Pastabos

Literatūra

• Azimovas A. Genetinis kodas. Nuo evoliucijos teorijos iki DNR iššifravimo. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 p. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Genetinis kodas kaip sistema – Soroso edukacinis žurnalas, 2000, 6, Nr.3, p. 17-22.

Nuorodos

• Genetinis kodas – N. P. Dubinino ir V. N. Soiferio straipsnis Didžiojoje sovietinėje enciklopedijoje
• Genetinis kodas chemijos enciklopedijoje svetainėje
• Genetinis kodas Gamtos mokslų žodyne "Glossary.ru"

Wikimedia fondas. 2010 m.

Pažiūrėkite, kas yra „genetinis kodas“ kituose žodynuose:

Vieninga paveldimos informacijos „įrašymo“ sistema nukleorūgščių molekulėse nukleotidų sekos pavidalu, būdinga gyviems organizmams. Trumpumo dėlei kiekvienas nukleotidas žymimas rusiška arba lotyniška didžiąja raide, su kuria... ... enciklopedinis žodynas

Anglų kodas, genetinis; vokiečių Kodas, genetikas. Sistema, skirta paveldimos informacijos registravimui gyvų organizmų DNR molekulėse. Antinazi. Sociologijos enciklopedija, 2009 ... Sociologijos enciklopedija

KODAS GENETINIS- (genetinis kodas) informacija, esanti DNR molekulėse ir pasiuntinio RNR, kuri nustato aminorūgščių seką kiekviename baltyme ir taip kontroliuoja visų ląstelę sudarančių baltymų prigimtį. Aiškinamasis medicinos žodynas

Sistema, skirta paveldimos informacijos „įrašymui“ nukleorūgščių molekulėse; žiūrėkite genetinį kodą... Didžioji sovietinė enciklopedija

Vieninga gyviems organizmams būdingų paveldėjimų registravimo sistema. informacija nukleorūgščių molekulėse nukleotidų sekos pavidalu. Trumpumo dėlei kiekvienas nukleotidas žymimas rusiškai. arba lat. didžioji raidė, vardas prasideda ... ... Gamtos mokslai. enciklopedinis žodynas

genetinis kodas- Natūralus kodas, skirtas įrašyti ir saugoti genetinę informaciją nukleorūgščių molekulėse tam tikros linijinės nukleotidų sekos pavidalu... Kalbos terminų žodynas T.V. Kumeliukas

- (sin.: K. biologinė, K. paveldima informacija, K. nukleorūgštys) natūralus K. genetinės informacijos įrašymas ir saugojimas nukleorūgščių molekulėse tam tikros linijinės nukleotidų sekos pavidalu... Didelis medicinos žodynas

KODAS GENETINIS- Anglų kodas, genetinis; vokiečių Kodas, genetikas. Sistema, skirta įrašyti paveldimą informaciją gyvų organizmų DNR molekulėse... Aiškinamasis sociologijos žodynas

Genetinis kodas- Nukleino rūgšties molekulėse esanti informacija nukleotidų sekos pavidalu apie paveldimas savybes, būdingas tam tikram gyvo organizmo tipui... Adaptyvi kūno kultūra. Glaustas enciklopedinis žodynas