Siapa ahli genetika? Apa yang dilakukan ahli genetika dan kapan Anda harus menghubunginya? Ahli genetika. Patologi apa yang diobatinya? Tes dan penelitian dilakukan oleh dokter Apa yang dikatakan ahli genetika

Genetika adalah cabang kedokteran yang mempelajari pola pewarisan patologi dan penyakit parah. Ahli genetika adalah spesialis yang berkonsultasi sebelum mengandung anak untuk menghindari munculnya kelainan bawaan. Hal ini terutama terjadi jika ada kasus dalam riwayat keluarga kelahiran anak dengan kelainan genetik.

Kapan perlu menghubungi ahli genetika?

Selain adanya kasus kelahiran anak dengan kelainan perkembangan fisik dan mental dalam keluarga, yang secara signifikan meningkatkan risiko pewarisan genetik, situasi berikut merupakan prasyarat untuk menghubungi ahli genetika:

• usia wanita yang hamil pertama kali adalah di atas 35 tahun;
• mengandung anak antara laki-laki dan perempuan yang mempunyai hubungan darah;
• salah satu orang tua mengalami penurunan daya ingat dan kemampuan mental seiring bertambahnya usia;
• kasus seringnya keguguran pada wanita pada kehamilan sebelumnya;
• infertilitas tanpa alasan yang jelas;
• kelainan perkembangan janin pada kehamilan sebelumnya;
• kehamilan rumit dengan ancaman terminasi dini.

Penting untuk menghubungi ahli genetika jika tes darah ibu yang dilakukan pada minggu 1 - skrining - menunjukkan kemungkinan besar anak mengalami kelainan perkembangan atau kondisi patologis yang parah.

Dokter spesialis menguraikan pemeriksaan tersebut dan mengarahkan Anda untuk melakukan tes lain yang lebih rinci yang akan memastikan atau menyangkal diagnosis utama.

Mereka juga beralih ke ahli genetika jika pasangan ingin mengandung anak dengan jenis kelamin tertentu.

Kompetensi genetika mencakup semua patologi dan anomali. Seorang spesialis medis terlibat dalam diagnosis, koreksi dan pencegahan penyakit dan patologi berikut:

• keterbelakangan dalam perkembangan fisik atau mental;
• kecenderungan genetik terhadap alkoholisme;
• fibrosis kistik;
• distrofi tipe miotonik;
• sindrom Wolf-Hirschhorn;
• sindrom tangisan kucing;
• berbagai jenis mutasi;
• sindrom Patau;
• Sindrom Edwards, serta banyak patologi dan anomali lainnya.

Sebagian besar penyakit ini tidak dapat disembuhkan, hanya dapat diperbaiki jika anomalinya masih dalam tahap ringan. Tugas seorang ahli genetika adalah mengidentifikasi, berdasarkan materi biologis kedua orang tua, kemungkinan berkembangnya patologi ini pada seorang anak.

Jika risikonya tinggi, pasangan tersebut disarankan untuk mengandung anak melalui fertilisasi in vitro. Inti dari metode ini adalah membuahi beberapa sel telur dan melakukan diagnosis genetik menyeluruh terhadapnya. Setelah itu, pilih bahan biologis yang sehat, yang akan ditanamkan ke dalam rahim wanita.

Konsultasi dengan dokter kandungan - apa yang harus dilakukan, masalah apa yang perlu diselesaikan?

Janji temu dengan dokter kandungan melibatkan wawancara pasien, menjalani sejumlah tes medis dan menjalani metode diagnostik instrumental.

Dalam konsultasi dengan dokter spesialis, perlu dijawab sejumlah pertanyaan mengenai kesehatan kedua pasangan, adanya anak dalam keluarga yang lahir dengan kelainan fisik dan mental, kasus lahir mati, atau adanya keguguran spontan dalam suatu keluarga. wanita pada kehamilan sebelumnya.

Dokter mengumpulkan riwayat keluarga secara menyeluruh, yang menjadi dasar penghitungan kemungkinan memiliki anak dengan patologi. Untuk memperoleh gambaran yang lebih akurat mengenai kondisi orang tua dan untuk mendeteksi penyebab komplikasi pada janin, perlu dilakukan pemeriksaan kesehatan secara lengkap.

Tes dan metode diagnostik instrumental apa yang digunakan oleh ahli genetika?

Untuk memperoleh gambaran lengkap tentang status kesehatan Anda dan menghitung kemungkinan kemungkinan kelainan genetik yang diturunkan, dilakukan diagnosis menyeluruh. Pemeriksaannya meliputi metode sebagai berikut:

• penyaringan;
• analisis kariotipe;
• Diagnosis DNA kedua orang tua;
• pemeriksaan USG seluruh organ dalam;
• tes darah umum dan rinci;
• Analisis urin;
• biopsi jaringan lunak rahim;
• studi tentang nomor kromosom;
• Diagnosis penanda biokimia seorang wanita.

Dianjurkan untuk menjalani semua tes ini sebelum mengandung anak. Selama kehamilan, jika terdapat kecurigaan adanya kelainan perkembangan janin, banyak metode diagnostik yang tidak dapat dilakukan karena dapat merusak janin dan menimbulkan komplikasi.

Analisis kariotipe adalah metode diagnosis genetik yang penting, yang menunjukkan kemungkinan risiko seorang anak mewarisi patologi parah dan kemungkinan berkembangnya anomali. Untuk melakukan analisa, diambil darah vena dari ibu.

Agar hasil tes menjadi informatif dan seakurat mungkin, Anda harus mematuhi aturan tertentu saat mendonor darah. 3-5 hari sebelum tes, penggunaan obat apa pun tidak termasuk, pengumpulan bahan biologis itu sendiri hanya dilakukan pada perut kosong di pagi hari.

Hasil yang diperoleh menunjukkan jumlah kromosom normal (46): perempuan 46XX atau laki-laki 46XY. Dengan kelainan patologis, biasanya terdapat lebih banyak atau lebih sedikit kromosom.

Teknik pemeriksaan prenatal

Metode ini melibatkan pengambilan bahan biologis dari ibu dan janin untuk mempelajari kemungkinan kelainan pada perkembangan anak atau risiko mewarisi kelainan parah. Metode invasif meliputi:

1. Amniosentesis adalah tes yang dilakukan selama kehamilan. Cairan ketuban berperan sebagai bahan biologis. Jangka waktunya dari 17 hingga 20 minggu. Data berikut dapat diperoleh - kariotipe anak, keberadaan dan konsentrasi hormon dan enzim tertentu yang dapat mempengaruhi perkembangan janin, DNA janin.
2. Biopsi vili korionik - waktu: 8-11 minggu kehamilan. Indikasi prosedur ini adalah adanya anak dengan kelainan genetik dalam keluarga. Untuk mengambil bahan biologis, dinding peritoneum dan kantung ketuban ditusuk.
3. Kordosentesis – waktu pelaksanaan – minggu ke-17 kehamilan. Darah diambil dari pembuluh tali pusat. Data apa yang bisa Anda dapatkan? Penyakit pada sistem peredaran darah, penyakit pada sistem kekebalan tubuh.
4. Embrioskopi – waktu: dari 5 hingga 12 minggu. Inti dari metode ini adalah memasukkan alat khusus ke dalam rahim, yaitu selang fleksibel. Penelitian tersebut dilakukan untuk mempelajari keadaan peredaran darah anak dalam kandungan.

Sebagian besar teknik invasif ini dapat menyebabkan komplikasi selama kehamilan. Mereka hanya digunakan dalam kasus di mana tes skrining menunjukkan kemungkinan besar anak mengalami kelainan dan patologi bawaan, atau jika metode penelitian lain yang lebih aman tidak begitu informatif dan akurat.

Selain metode invasif, metode non-invasif juga digunakan:

• Ultrasonografi - memungkinkan Anda mengidentifikasi berbagai kelainan perkembangan pada berbagai tahap kehamilan. Selama masa kehamilan, itu dilakukan tiga kali - 11-12, 20-22 dan 30-32 minggu. Sesuai indikasi, dapat dilakukan setiap 4 minggu sekali;
• Memperoleh penanda dan protein alfa yang diproduksi oleh plasenta. Jumlah mereka, yang tidak sesuai dengan norma, menunjukkan patologi kromosom dan cacat NS.

Janji temu dengan ahli genetika merupakan tahapan terpenting dalam perencanaan untuk mengandung anak, terutama jika dalam keluarga terdapat kasus anak dengan kelainan perkembangan fisik atau mental. Penting untuk dipahami bahwa ahli genetika tidak dapat menyembuhkan kelainan bawaan yang parah. Tugas spesialis ini adalah mendeteksi kelainan atau menghitung kemungkinan komplikasi.

Aspek yang sulit dari pekerjaan seorang ahli genetika adalah aspek moral dan etika, jika patologi parah terdeteksi pada janin yang tidak dapat diperbaiki, wanita tersebut akan ditawari penghentian kehamilan secara medis.

Genetika adalah ilmu yang didasarkan pada studi tentang mekanisme genetik penyakit keturunan. Mempertimbangkan peran faktor genetik dalam semua jenis patologi, mengembangkan metode untuk mendiagnosis dan mencegah penyakit keturunan.

Malformasi kongenital dapat terjadi di dalam rahim - belum tentu merupakan penyakit keturunan. Sangat sering, mutasi pada janin terjadi untuk pertama kalinya. Hal ini dapat dipengaruhi oleh radiasi elektromagnetik, bahan kimia (herbisida, arsenik, benzena), penggunaan obat-obatan dan penyakit masa lalu (rubella, influenza).

Biasanya, orang dirujuk untuk berkonsultasi dengan ahli genetika dalam kasus berikut:

1. Sepasang suami istri pergi ke ahli genetika atas kemauan mereka sendiri pada tahap mengandung anak. Seorang ahli genetika dapat memprediksi status kesehatan bayi yang belum lahir, dengan mempertimbangkan kemungkinan penyakit keturunan atau non-keturunan. Dokter akan menyusun silsilah, menentukan kelompok risiko penyakit keturunan, dan menyarankan tes dan penelitian apa yang perlu dilakukan untuk menghindari patologi genetik. Jika keluarga calon orang tua memiliki kerabat yang mengidap penyakit genetik, atau jika pasangan tersebut memiliki penyakit genetik, sebaiknya mereka lebih berkonsultasi dengan ahli genetika. Ia juga akan memberi tahu Anda apakah masalah pembuahan dan kehamilan berhubungan dengan genetika. Biasanya, 5 dari 100 pasangan tidak dapat hidup tanpa konsultasi dan bantuan ahli genetika karena alasan medis.
2. Apabila seorang ibu hamil atau keluarganya pernah menderita atau mempunyai penyakit keturunan.
3. Jika bayi sebelumnya lahir dengan cacat perkembangan atau kelainan kromosom sebelum 9 bulan.
4. Ketika seorang wanita memasuki kelompok usia berisiko: melahirkan anak setelah usia 35 tahun.
5. Penggunaan obat-obatan atau obat-obatan oleh ibu hamil sebelum kehamilan bulan ke-3.
6. Dasar untuk mengunjungi ahli genetika mungkin juga merupakan hasil penelitian USG dan biokimia. Misalnya, jika USG menunjukkan kelainan fisik yang jelas, dan kelainan biokimia menunjukkan kadar protein, alfa-fetoprotein, dan human chorionic gonadotropin yang tidak normal.
7. Ketika seorang wanita mengalami kelainan endokrin atau selama hamil ia menderita infeksi virus yang dapat menyebabkan keguguran atau menyebabkan kelainan bentuk janin. Salah satu yang paling berbahaya adalah rubella, herpes, cytomegalovirus, .

Bukan ide yang buruk saat merencanakan kehamilan jika calon ayah dari anak tersebut juga ikut berkonsultasi. Ahli andrologi memeriksa spermogramnya. Jika kelainan spermatogenesis terdeteksi, studi sitogenetik ditentukan, di mana set kromosom diperiksa.

Penelitian genetik sebelum pembuahan

Selama konsultasi, ahli genetika akan mengumpulkan data tentang status kesehatan pasangan dan melakukan pemeriksaan. Ia juga akan mempelajari dengan cermat silsilah, silsilah keluarga dengan gambaran ikatan keluarga, dan status kesehatan kerabat. Pada saat yang sama, dia akan menanyakan tentang usia dan penyakit mereka, penyebab kematian dan usia kematian. Ahli genetika akan mewawancarai dan bertanya. Biasanya dimulai dari kakek dan nenek dari pihak ibu. Spesialis akan memperhitungkan semua pernikahan tidak subur, keguguran, aborsi.

Jika diinginkan, Anda dapat menjalani studi tentang kumpulan kromosom calon orang tua. Mereka akan mengambil darah, mengisolasi limfosit darinya, merangsangnya dalam tabung reaksi sehingga mulai membelah, mengolahnya dengan zat khusus, ini akan menghentikan proses pembelahan sel tepat pada tahap kromosom terlihat. Seorang ahli genetika memeriksa 11-13 sel di bawah mikroskop untuk mengidentifikasi perubahan pada set kromosom.

Studi genetik selama kehamilan

Selama kehamilan, salah satu metode utama untuk mendeteksi gangguan perkembangan adalah pemeriksaan intrauterin - dilakukan dengan pemeriksaan ultrasonografi atau biokimia. Selama USG, janin dipindai, metode ini sama sekali tidak berbahaya dan aman. Saat melakukan studi biokimia, darah wanita hamil diambil dan penanda biokimia ditentukan. Manipulasi di atas disebut metode non-invasif.

Invasif, tidak seperti yang disebutkan di atas, melibatkan "invasi" medis ke dalam rongga rahim: dengan cara ini, spesialis mengambil bahan untuk penelitian guna menentukan kariotipe janin dengan paling akurat. Metode-metode ini termasuk pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, plasentasentesis, dan kordosentesis. Sel dikumpulkan dari plasenta, cairan ketuban, dan darah dari tali pusat janin. Ini adalah metode penelitian yang berbahaya, sehingga dilakukan hanya untuk alasan medis yang ketat. Misalnya, jika ibu adalah pembawa gen hemofilia, dan jenis kelamin bayi yang dikandungnya adalah laki-laki. Metode penelitian invasif hanya dilakukan di bawah bimbingan USG dan di rumah sakit sehari, karena setelah itu wanita tersebut harus tetap berada di bawah pengawasan medis selama beberapa jam.

Pengangkatan sel dari plasenta - biopsi vili korionik. Itu dilakukan pada 9-12 minggu. Tusukan dinding perut anterior dilakukan. Prosedurnya tidak memakan waktu lama, hasilnya siap dalam 3-4 hari. Kemungkinan keguguran setelah prosedur adalah 2%. Tetapi jika patologi gen teridentifikasi, kehamilan dapat dihentikan pada tahap awal.

Cairan ketuban diambil - amniosentesis - pada 16-24 minggu. Ini adalah metode invasif yang paling aman. Persentase komplikasi setelahnya adalah 1%. Namun Anda harus menunggu sangat lama untuk mendapatkan hasilnya, karena spesialis akan “menumbuhkan” sel tersebut, dan ini akan memakan waktu.

Tusukan tali pusat janin, pengambilan darah tali pusat - kordosentesis - dilakukan pada tahap selanjutnya: 22-25 minggu. Metode penelitian yang sangat akurat, jangka waktu analisis hingga 5 hari.

Metode non-invasif dilakukan pada semua ibu hamil, namun metode invasif memerlukan indikasi yang kuat.

Pencegahan penyakit gen

Anehnya, penyakit genetik bisa dicegah. Tentu saja hal pertama yang harus dipikirkan adalah SEBELUM pembuahan. Kedua pasangan harus menjalani terapi, mengonsumsi vitamin, berhenti merokok, berhenti minum alkohol, dan meminimalkan kontak dengan zat berbahaya. Dan mereka yang memiliki kelainan keturunan dalam keluarganya harus menjalani tes DNA.

Vitamin yang dikonsumsi pasangan beberapa bulan sebelum pembuahan harus mengandung asam folat (hingga 0,4-1 mg per hari), asam askorbat, a-tokoferol, dan vitamin B. Di ambang pembuahan, pasangan juga harus memikirkan tentang nutrisi yang tepat. nutrisi. Ada sayuran hijau, kacang-kacangan, hati. Ini akan menguntungkan organisme orang tua dan anak yang belum lahir.

Dan jangan lupa - kepatuhan yang ketat terhadap instruksi dokter Anda, penelitian, diagnosis, dan pengujian yang tepat waktu akan meminimalkan kemungkinan terjadinya penyakit genetik. Namun jika ini terjadi, ingatlah, di zaman kita, pengobatan mampu menghasilkan keajaiban.

Khususnya untuk- Maria Dulina

Saat ini, keluarga berencana untuk hamil tidak dapat dilakukan tanpa ahli genetika. Apa fungsinya, bagaimana cara membantu pasien saat konsultasi, dan dalam situasi apa seseorang harus menghubunginya?

Ahli Genetika: apa yang dia lakukan?

Untuk memahami siapa ahli genetika dan apa yang dilakukannya, kita perlu memahami dengan jelas apa itu genetika. Genetika adalah ilmu tentang hereditas, pola dan variabilitasnya. Ilmu ini berawal dari tahap awal pengumpulan dan peternakan. Pada saat orang memperoleh pengetahuan baru tentang menanam tanaman, kelangsungan hidupnya di lingkungan tertentu, volume panen, dan, akhirnya, rasa. Ketika suku-suku mulai memelihara hewan, beternak, dan membajak ladang dengan bantuan hewan, kita dapat mendengar gema pertama dari genetika. Oleh karena itu, ahli genetika adalah ilmuwan yang mempelajari ilmu tersebut.

Pelopor genetika yang paling terkenal adalah Gregor Mendel.

Sejak tahun 1865, ia melakukan percobaan pada tanaman hibrida dan, ketika melintasi kacang polong, menemukan? bahwa sejumlah sifat diwariskan. Mendel terus menerus dikritik dan tidak percaya dengan karyanya, namun ia menurunkan 3 hukum.

Mereka kemudian diberi nama menurut namanya:

• Hukum keseragaman hibrida generasi pertama;
• Hukum pemisahan sifat;
• Hukum pewarisan sifat secara mandiri.

Istilah “gen” dan nama “genetika” diperkenalkan ke dalam leksikon oleh W. Batson dan V. Johansen pada awal abad ke-20.

Ada banyak cabang ilmu genetika, dari klasik hingga silsilah genetik.

Apa yang dilakukan ahli genetika: kapan Anda harus berkunjung?

Ahli genetika adalah spesialis medis yang terlibat dalam diagnosis, pengobatan, dan pencegahan patologi yang timbul karena faktor keturunan. Semakin banyak orang yang menjalani tes genetik ketika konsultasi diperlukan saat merencanakan kehamilan; hal ini membantu menghindari hasil bencana dan mempelajari semua risiko pembuahan dan kelahiran anak.

Sangat penting untuk mengunjungi ahli genetika jika:

• Orang tua mempunyai risiko penyakit keturunan;
• Anak tersebut telah dikandung atau direncanakan untuk dikandung oleh saudara sedarah;
• Dalam kasus di mana faktor keturunan tidak diketahui;
• Ketika penyakit genetik dicurigai pada orang dewasa atau anak-anak.

Seorang ahli genetika mengobati penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecenderungan atau hubungan seksual antara saudara sedarah. Alasan pasangan yang ingin memiliki anak beralih ke ahli genetika adalah karena dokter dengan spesialisasi ini dapat menilai dan menghitung risiko penyakit genetik.

Selain itu, ahli genetika juga menentukan apakah calon orang tua adalah pembawa penyakit, dan jika jawabannya ya, ia wajib menjelaskan dengan jelas kemungkinan konsekuensi bagi anak dan risiko penyakit tersebut.

Seorang ahli genetika tidak memberikan pengobatan yang ditargetkan, artinya ia tidak merawat organ tertentu, tugasnya adalah mengidentifikasi atau menyangkal adanya penyakit keturunan tertentu.

Ahli genetika selama kehamilan: apa fungsinya?

Satu-satunya alasan penting mengapa calon orang tua beralih ke ahli genetika adalah kemungkinan memiliki anak yang tidak sehat. Lagi pula, tidak ada orang tua yang ingin anaknya menderita sepanjang hidupnya.

Genetika sebagai bidang medis baru dipelajari secara mendalam dalam 30 tahun terakhir. Mari kita definisikan konsep yang paling penting - kode genetik. Kode genetik adalah sistem huruf yang menunjukkan komposisi protein dalam DNA. Ini telah dipelajari sejak lama.

Setiap orang memiliki protein, yang, pada gilirannya, memiliki strukturnya sendiri, yang ditentukan oleh orang tuanya, yang menentukan warnanya:

• Mata;
• Kulit;
• Rambut.

Sel tidak berhenti di situ, mereka kemudian memproduksi lebih banyak protein, yang menentukan tinggi dan berat badan seseorang serta banyak indikator lainnya. Ada alasan mengapa Anda harus mencari konseling genetik. Ini adalah upaya yang gagal untuk hamil, keguguran yang sering dan terus-menerus (paling sering karena masalah genetik embrio), dalam hal ini, konsultasi dan analisis situasi, sebagian besar, menyelesaikan masalah ini.

Pada usia ini ke atas, risiko penyakit keturunan seperti Down Syndrome dan lainnya meningkat. Mendonorkan darah untuk tes genetik selama kehamilan diperlukan dalam situasi di mana salah satu orang tua memiliki penyakit keturunan, kecanduan narkoba, alkoholisme dan penggunaan berbagai obat pada trimester pertama kehamilan, dan jika keluarga sudah memiliki anak dengan kelainan genetik. dalam bentuk apa pun.

Pemeriksaan USG harus dilakukan paling lambat pada minggu ke 14 kehamilan, pada saat inilah ahli genetika dapat mengidentifikasi kelainan, penyimpangan norma perkembangan, dalam hal ini anak dapat dirawat tanpa menunggu kelahirannya, sambil tetap di dalam rahim. Ini adalah satu-satunya keselamatan jika anak sakit, tetapi tidak cukup bulan, dan kelahiran prematurnya bahkan lebih buruk daripada penyakit itu sendiri. Dokter sendiri dapat meminta tes darah genetik jika ia tidak puas dengan tes biokimia tersebut. Sangat penting untuk berkonsultasi dengan ahli genetika jika ibu hamil mengalami infeksi intrauterin. Selain itu, ada pula penyakit yang hanya menular kepada laki-laki atau perempuan. Dalam hal ini, dengan risiko seperti itu, dokter bersikeras melakukan pemilihan laboratorium terhadap jenis kelamin anak.

Inti dari janji temu dengan ahli genetika

Ahli genetika memilih sperma wanita dan pria dan menyuntikkan sperma yang lebih disukai ke dalam rahim. Analisis genetik membantu mengidentifikasi risiko dan melahirkan anak yang sehat. Ada berbagai pilihan survei, masing-masing pilihan tersebut dapat memecahkan masalah tertentu.

Misalnya:

1. Mempelajari analisis dan silsilah orang tua calon anak. Mengandung dan melahirkan anak merupakan proses yang kompleks, dokter harus bertanggung jawab untuk mengambil tindakan maksimal sesuai kewenangannya jika terjadi risiko penyakit genetik.
2. Metode non-invasif - USG mengungkapkan risiko kelahiran dengan kelainan genetik, tetapi hanya pada tahap awal kehamilan.
3. Pengambilan sampel villus korionik adalah analisis jaringan yang membentuk plasenta. Sel genetik yang membentuk korion sama dengan sel genetik yang membentuk embrio. Oleh karena itu, jika terdapat kelainan pada sel korion, maka janin juga mengalaminya.
4. Amniosentesis adalah pengumpulan cairan ketuban yang mengandung partikel epitel lama embrio. Jika ada patologi pada gen partikel ini, maka anak itu sendiri memiliki cacat gen.
5. Kordosentesis adalah pemeriksaan darah dari tali pusat yang dilakukan di dalam rahim, dengan cara ini darah anak diperiksa.

Jika ada cacat dan patologi, dokter menjelaskan semua kemungkinan penyakit dan prognosis untuk pengobatan dan kehidupan anak.

Patologi keturunan dan bawaan secara signifikan mengurangi kualitas hidup seseorang, memperpendek durasinya, dan memerlukan perawatan medis yang kompeten. Setiap pasangan suami istri dapat terkena dampak masalah memiliki anak yang sakit, karena manusia menanggung beban mutasi gen dari generasi sebelumnya, dan mutasi ini juga muncul pada sel benih orang tuanya sendiri.

Kapan Anda harus menghubungi ahli genetika?

Penting untuk mencari nasihat dari spesialis pada tahap perencanaan kehamilan.

Hal ini terutama berlaku untuk pasangan berikut:

Pasangan yang dihadapkan pada masalah infertilitas.

Wanita yang mengalami kehamilan kedua yang belum berkembang.

Kasus keguguran spontan yang berulang.

Penyakit keturunan yang teridentifikasi dalam kondisi keluarga.

Wanita itu berusia di atas 35 tahun.

Malformasi janin yang ditemukan selama pemeriksaan USG rutin.

Anak tersebut mungkin memerlukan konseling genetik. Jadi, dalam pediatri, ilmu pengetahuan memungkinkan untuk mengkonfirmasi atau menyangkal penyakit kromosom atau keturunan pada seorang anak. Bayi harus dibawa ke ahli genetika jika mengalami keterbelakangan mental, gangguan perkembangan fisik atau psiko-bicara, cacat bawaan atau kelainan autis.

Jangan berpikir bahwa konseling genetik adalah prosedur yang tidak biasa. Ini termasuk dalam kategori layanan medis khusus dan ditujukan untuk memberikan bantuan kepada pasien. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi dan mencegah penyakit keturunan dan cacat perkembangan.

Bantuan dari ahli genetika memungkinkan Anda untuk memulai pencegahan tepat waktu, termasuk prenatal, dan melakukan diagnosis prenatal komprehensif pada janin jika terdapat risiko genetik pada perkembangan anak. Jika kelainan kongenital terkonfirmasi, maka ahli genetika dapat memberikan prognosis awal mengenai perkembangan dan kehidupan anak. Mungkin taktik menangani wanita hamil akan diubah, tindakan akan diambil untuk melakukan koreksi terapeutik atau bedah terhadap kelainan yang teridentifikasi.

Menemukan kesalahan dalam teks? Pilih itu dan beberapa kata lagi, tekan Ctrl + Enter

Dokter spesialis kebidanan-ginekologi adalah dokter yang paling sering mengirimkan pasangan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika, dokter spesialis anak dan neonatologi adalah dokter spesialis yang menganjurkan konsultasi dengan ahli genetika pada anak dan bayi baru lahir.

Alasan untuk menghubungi ahli genetika mungkin sebagai berikut:

infertilitas primer;

Keguguran primer;

Lahir mati atau keguguran;

Riwayat keluarga dengan penyakit bawaan dan keturunan;

Pernikahan antar kerabat dekat;

Perencanaan prosedur IVF dan ICSI;

Kehamilan yang tidak menguntungkan dengan risiko kelainan kromosom;

Kemungkinan kelainan bawaan (menurut hasil USG);

Riwayat infeksi virus pernafasan akut, minum obat, bahaya pekerjaan sebagai faktor negatif yang mempengaruhi perjalanan kehamilan.

Bagaimana cara kerja janji temu dengan ahli genetika?

Seorang pasien yang datang untuk berkonsultasi harus melalui beberapa tahapan:

Klarifikasi diagnosis.

Jika ada kecurigaan adanya patologi keturunan, dokter akan menggunakan berbagai metode penelitian untuk menyangkal atau mengkonfirmasi kecurigaan ini: biokimia, imunologi, sitogenetik, silsilah, dll. Selain itu, studi tentang riwayat keluarga, mengidentifikasi data tentang patologi akan diperlukan. ada pada kerabat dekat. Mungkin saja diperlukan pemeriksaan yang lebih menyeluruh terhadap kerabat yang sakit.

Ramalan. Pada tahap ini, dokter akan menjelaskan kepada keluarga yang mencari pertolongan sifat penyakit yang teridentifikasi. Prognosisnya secara langsung didasarkan pada jenis pewarisan tertentu - monogenik, kromosom, multifaktorial.

Kesimpulannya diberikan kepada pasien secara tertulis, yang menunjukkan prognosis kesehatan keturunan dari keluarga tertentu. Dokter menilai risiko memiliki anak yang sakit dan memberi tahu pasangannya tentang hal ini.

Rekomendasi ahli genetika bermuara pada fakta bahwa ia memberikan nasihat apakah keluarga harus merencanakan kelahiran seorang anak, dengan mempertimbangkan tingkat keparahan penyakit, harapan hidup dan kemungkinan risiko, baik untuk kesehatan bayi maupun kesehatan. orang tua. Adapun keputusan untuk mempunyai anak atau tidak, pasangan akan mengambil sendiri-sendiri.

Dalam pekerjaannya, ahli genetika menggunakan berbagai metode kompleks untuk mendiagnosis kemungkinan kelainan.

Diantara mereka:

Metode silsilah, yang bertujuan untuk mengumpulkan informasi tentang penyakit kerabat dalam beberapa generasi.

Pengujian HLA atau studi kompatibilitas genetik. Metode diagnostik ini dianjurkan untuk dijalani pasangan saat merencanakan kehamilan di masa depan. Selain itu, dimungkinkan untuk mempelajari kariotipe suami dan istri serta menganalisis polimorfisme gen.

Studi praimplantasi kelainan genetik pada perkembangan embrio yang diperoleh melalui bayi tabung.

Skrining gabungan non-invasif untuk penanda serum wanita dan janin. Metode ini dilakukan pada tahap melahirkan anak dan memungkinkan Anda mengidentifikasi patologi kromosom yang ada.

Metode invasif untuk mendiagnosis janin hanya digunakan jika benar-benar diperlukan. Materi genetik janin diperoleh dengan menggunakan pengambilan sampel vili korionik, kordosentesis, atau amniosentesis.

USG janin juga merupakan metode yang cukup informatif dan memungkinkan Anda melihat cacat besar dan kelainan perkembangan janin. Ini dilakukan tanpa gagal tiga kali selama kehamilan.

Skrining biokimia merupakan prosedur wajib bagi semua wanita tanpa kecuali yang mengandung anak. Metode ini memungkinkan kita untuk mengecualikan banyak kelainan kromosom, seperti sindrom Patau, sindrom Edwards, dll.

Skrining bayi baru lahir dilakukan untuk mendeteksi fibrosis kistik, galaktosemia, fenilketonuria, hipotiroidisme kongenital, dan sindrom androgenital. Jika penanda penyakit ini terdeteksi, anak tersebut dirujuk ke ahli genetika, dan dia mengulangi prosedur pemeriksaan. Setelah diagnosis dipastikan, dokter akan meresepkan pengobatan yang tepat.

Selain cara-cara di atas, seorang ahli genetika mampu menentukan ayah dan ibu, serta hubungan biologis.

Pencegahan penyakit keturunan

Untuk tujuan pencegahan dalam genetika ada tiga bidang:

Pencegahan sekunder dilakukan dengan memilih embrio yang cacat pada tahap praimplantasi. Selain itu, ini termasuk penghentian kehamilan jika patologi yang jelas terdeteksi.

Pencegahan tersier ditujukan untuk memperbaiki manifestasi yang disebabkan oleh kerusakan genotipe.

Ketika seorang anak dilahirkan dengan cacat yang sudah ada, ia paling sering memerlukan intervensi bedah (untuk cacat bawaan). Dukungan sosial dan terapi yang tepat, serta tindak lanjut seumur hidup dengan ahli genetika, diperlukan untuk mengatasi kelainan gen dan kromosom.

Masuk akal untuk menghubungi ahli genetika bahkan pada tahap perencanaan kehamilan - untuk mengidentifikasi kemungkinan penyakit keturunan dan penataan ulang kromosom pada calon orang tua. Hal ini akan memungkinkan pencegahan tepat waktu terhadap penyakit yang ditentukan secara genetik pada bayi yang belum lahir. Selain itu, penting untuk menghubungi ahli genetika ketika memastikan fakta kehamilan, karena ada sejumlah patologi keturunan, diagnosis dini yang mengarah pada penghentian kehamilan karena alasan medis.

Apa kompetensi seorang dokter Genetika

1. Menetapkan, jika mungkin, diagnosis yang akurat.
2. Penentuan jenis harta warisan dalam suatu keluarga. Minimal tiga generasi dipertimbangkan.
3. Perhitungan kemungkinan risiko kekambuhan penyakit.
4. Penetapan metode pencegahan yang efektif.
5. Jelaskan semuanya kepada keluarga yang dihubungi.
6. Pemeriksaan meliputi: pemeriksaan biokimia khusus, penentuan set kromosom (untuk menyingkirkan, misalnya penyakit Down), diagnostik DNA dan masih banyak lagi.

Penyakit apa saja yang ditangani oleh Ahli Genetika?

- Sindrom adrenogenital;
- Aksioma genetika medis;
- Penyakit dengan tipe pewarisan autosomal dominan;
- penyakit dengan tipe pewarisan autosomal resesif;
- Penyakit dengan tipe pewarisan dominan terkait-X;
- Genetika manusia. Genetika medis. Genetika klinis.
- Klasifikasi genetik penyakit keturunan;
- Genomik;
- Genomik bakteri dan virus patogen;
- Eugenika;
- Pentingnya genetika untuk pengobatan;
- Diagnosis klinis penyakit keturunan;
- Sindrom mikrositogenetik;
- Distrofi otot Duchenne-Becker;
- Distrofi miotonik (penyakit Steinert, miotonia distrofi);
- Warisan mitokondria;
- Fibrosis kistik;
- Mutasi;
- Kecenderungan turun-temurun terhadap alkoholisme;
- Keturunan;
- Neurofibromatosis tipe 1;
- Fitur klinik patologi herediter;
- Hiperkolesterolemia familial;
- Sindrom Wolf-Hirschhorn;
- Sindrom Down (trisomi 21);
- Sindrom disomi kromosom Y;
- Sindrom Klinefelter;
- Sindrom kucing menangis;
- sindrom Marfan;
- Sindrom Patau (trisomi 13);
- Sindrom Triplo-X (47, XXX);
- Sindrom keterbelakangan mental dengan kromosom X yang rapuh;
- Sindrom trisomi parsial pada lengan pendek kromosom 9;
- Sindrom Shereshevsky-Turner;
- Sindrom Edwards (trisomi 18);
- Sindrom Ehlers-Danlos;
- Menyusun silsilah;
- Trisomi 8;
- Faktor peningkatan risiko memiliki anak dengan penyakit kromosom;
- Farmakogenetika;
- Fenilketonuria.

Organ apa saja yang ditangani oleh Ahli Genetika?

Seorang ahli genetika tidak menangani organ individu. Ini menetapkan sifat genetik penyakit ini.

Hubungi ahli genetika jika:

Pertanyaan mengenai jenis kelamin anak merupakan hal yang sangat penting;

Seorang anak dengan kelainan genetik telah lahir;

Adanya penyakit keturunan atau cacat perkembangan dalam keluarga melalui salah satu pasangan;

Pernikahan adalah hubungan kekerabatan;

Ibu berusia di atas 35 tahun;

Di masa lalu terjadi keguguran spontan, infertilitas, lahir mati;

Pada tahap awal kehamilan, ibu mengonsumsi obat-obatan, menjalani kemoterapi, atau terpapar faktor lingkungan yang berbahaya (radiasi, bahan kimia).

Kapan dan tes apa yang harus dilakukan

Penentuan gen mutan yang bertanggung jawab atas penyakit ini.

Apa saja jenis diagnosis utama yang biasanya dilakukan oleh Ahli Genetika?

Diagnosis dilakukan pada setiap kasus penyakit tertentu. Waktu yang paling menguntungkan untuk mengandung anak adalah akhir musim panas - awal musim gugur. Menjaga pola makan, mengonsumsi makanan kaya vitamin, sinar matahari, dan tidak adanya infeksi virus - semua ini berdampak positif pada kelahiran anak yang sehat.

Dalam berkarir, kita tidak boleh lupa bahwa seorang wanita berada dalam kondisi terbaiknya untuk melahirkan anak yang sehat pada usia 18 hingga 35 tahun.

Jika kehamilan terjadi setelah usia 35 tahun, maka perlu dilakukan pemeriksaan genetik.

Sangat penting untuk menjaga informasi mengenai riwayat kesehatan setiap keluarga. Kebanyakan calon orang tua memiliki risiko kecil untuk menularkan cacat genetik dan tidak pernah menggunakan jasa spesialis genetika. Dalam banyak kasus, dokter kandungan akan mendiskusikan masalah genetik yang mendasarinya dengan masing-masing pasangan.

Waktu terbaik untuk bertemu dengan ahli genetika tentu saja adalah sebelum hamil atau, dalam kasus hubungan dekat, sebelum menikah. Jika wanita tersebut sudah hamil, ahli genetika akan menyarankan tes prenatal yang sesuai dan membantu orang tua memutuskan apakah akan memiliki anak atau tidak. Nasihat seorang ahli genetika telah menyelamatkan ratusan ribu pasangan dari risiko tinggi memiliki anak yang terkena cacat perkembangan serius.

Promosi dan penawaran khusus

Berita medis

Ilmuwan dari University of Colorado di Amerika telah menyebabkan sel kanker lebih rentan terhadap obat-obatan. Sel yang terkena dampak membutuhkan...

Sebuah sekolah praktik terapi fisik untuk pasien dengan ankylosing spondylitis diadakan di St. Acara tersebut dihadiri oleh sekitar 25 pasien penderita penyakit rematik parah tersebut

Ahli genetika- seorang dokter yang mempelajari penyakit keturunan. Spesialis ini menyarankan untuk mengunjungi semua pasangan yang berencana memiliki anak, serta wanita selama kehamilan, terutama bila ada risiko melahirkan bayi dengan kelainan.

Ada yang bingung dengan apa yang dilakukan ahli genetika selama kehamilan yang sekilas berjalan lancar; Lalu mengapa berkonsultasi dengannya? Faktanya, seringkali anak dengan kelainan genetik dilahirkan dari orang tua yang benar-benar sehat yang hanya membawa kromosom yang rusak atau mutasi. Mereka bahkan mungkin tidak menyadari masalah ini. Untuk menghindari nasib menyedihkan seperti itu, mereka beralih ke pusat genetika.

Dalam situasi apa Anda pergi ke ahli genetika?

Konsultasikan dengan spesialis ini dalam situasi berikut:

• pemeriksaan sebelum menikah guna menghasilkan keturunan yang sehat;
• perencanaan kehamilan;
• infertilitas atau kasus keguguran, lahir mati;
• sebelumnya bayi lahir dengan kelainan genetik;
• anggota keluarga lainnya mempunyai penyakit bawaan;
• selama kehamilan untuk menentukan risiko gestosis, keterlambatan perkembangan, trombofilia; Hal ini terutama berlaku ketika terjadi perubahan pada;
• salah satu anggota keluarga mempunyai masalah dengan perkembangan fisik atau mental (perawakan pendek, perilaku autis, kelainan bentuk tulang);
• onkologi pada kerabat dekat;
• untuk menetapkan ayah (ketika bayi tidak terlihat seperti anggota keluarga);
• kasus ketika calon orang tua adalah saudara sedarah;
• seorang wanita hamil di bawah usia 18 tahun atau di atas 35 tahun;
• selama mengandung anak, wanita tersebut menderita penyakit menular atau penyakit kronisnya kambuh lagi, yang obatnya diminum;
• ibu hamil meminum alkohol, obat-obatan, dan menjalani rontgen saat hamil.

Penyakit yang diobati oleh ahli genetika

Berikut beberapa penyakit yang dapat didiagnosis setelah pengujian genetik:

• fibrosis kistik;
• sindrom adrenogenital;
• neurofibromatosis tipe I;
• Sindrom Down;
• sindrom Marfan;
• sindrom Patau;
• keterbelakangan mental dengan kromosom X yang rapuh.

Apa yang dilakukan ahli genetika saat membuat janji?

Ia menanyakan pasangan tersebut secara rinci tentang penyakit “keluarga”, yaitu apakah kerabat dekat mereka: orang tua, kakek-nenek, saudara laki-laki atau perempuan menderita diabetes, penyakit jantung, dll. Dalam situasi seperti ini, tiga generasi dipertimbangkan. Seorang ahli genetika meninjau kartu riwayat kesehatan Anda. Berdasarkan informasi yang dikumpulkan, dokter mungkin memerintahkan beberapa tes untuk menentukan kemungkinan risiko. Seorang ahli genetika menafsirkan hasil pemeriksaan yang dilakukan pada setiap tahap kehamilan.

Tes dan metode diagnostik apa yang digunakan?

Bila berdasarkan data mertua yang dikumpulkan, risiko genetiknya mencapai 5%, maka dianggap rendah; dari 6 hingga 20% - rata-rata. Dengan itu, pasangan dianjurkan untuk menjalani salah satu metode diagnostik prenatal. Jika risikonya lebih dari 20%, pemeriksaan lebih lanjut wajib dilakukan.

Diagnosa pralahir

Metode non-invasif (tanpa operasi). Ini termasuk:

• . Banyak cacat yang dapat diidentifikasi pada akhir trimester pertama dan awal kehamilan. Misalnya saja sebagai berikut: hernia dinding perut anterior, hernia tulang belakang dan kranial, kelainan otak luas, penyakit ginjal polikistik, janin tidak terbagi. Karena pentingnya informasi yang diterima, pemeriksaan USG tidak boleh diabaikan dan harus dilakukan dalam waktu yang ditentukan oleh dokter. Biasanya prosedur dilakukan tiga kali pada minggu 11-12, 20-22, dan 30-32. Jika ada indikasi dilakukan dengan selang waktu 4 minggu. Para dokter telah lama menjalin hubungan tertentu antara sifat cacat dan waktu penemuannya.
• Memperoleh protein alfa, dihasilkan dari plasenta, dan penanda lainnya, yang fragmen DNA-nya ditemukan dalam darah wanita. Mereka ditentukan pada 16-20 minggu. Jika kandungan zat ini menyimpang dari norma, kiranya kita dapat berbicara tentang risiko berkembangnya cacat sistem saraf pada janin atau risiko patologi kromosom.

Metode invasif (dengan pembedahan). Dengan bantuan mereka, sel-sel janin diisolasi untuk penelitian. Cara-cara tersebut memberikan hasil yang cukup akurat mengenai kondisi janin, namun terdapat ancaman terminasi kehamilan akibat intervensi bedah, sehingga digunakan dalam kasus-kasus ekstrim, ketika risiko terjadinya cacat tinggi. Metode invasif meliputi:

• Amniosentesis(pengumpulan dan analisis cairan ketuban). Metode penelitian yang paling umum. Itu dilakukan pada 17-20 minggu. Berkat penelitian ini, kariotipe janin, kandungan enzim dan hormon tertentu, serta protein alfa ditentukan; Analisis DNA dilakukan untuk patologi kromosom.
• Kordosentesis. Ini adalah kumpulan darah janin dari pembuluh tali pusat. Itu juga dilakukan hanya sejak minggu ke 17 kehamilan. Dengan cara ini, penyakit darah, kondisi imunodefisiensi yang diturunkan, infeksi intrauterin pada janin, gangguan metabolisme ditentukan, dan kariotipe terungkap.
• Biopsi vili korionik. Pengambilannya dilakukan dengan cara menusuk dinding anterior perut dan kantung ketuban. Prosedur ini dilakukan untuk jangka waktu 8 hingga 11 minggu. Hal ini ditunjukkan ketika salah satu orang tua memiliki perubahan kariotipe (kumpulan kromosom) atau keluarga tersebut sudah memiliki anak dengan kelainan keturunan.
• Embrioskopi. Sebuah penelitian yang dilakukan pada trimester pertama. Optik fleksibel khusus dimasukkan ke dalam leher rahim untuk mengamati dan mengevaluasi secara langsung sirkulasi darah embrio dari dalam. Embrioskopi dilakukan tidak lebih awal dari 5 minggu.
• Biopsi kulit janin. Hal ini dilakukan untuk mendiagnosis penyakit kulit tertentu.

Apa itu analisis kariotipe?

Ini adalah studi tentang jumlah kromosom yang ada, bentuk dan ukurannya. Kurang lebih 1-2 minggu setelah tes, hasilnya akan siap. Jika semuanya beres, maka 46 kromosom tersebut dikelompokkan dan diberi nama 46XY untuk pria dan 46XX untuk wanita. Jika ada perubahan patologis, set kromosom mungkin lebih atau kurang dari 46, ikatan pasangan mungkin terganggu atau dikelompokkan secara tidak tepat. Perubahan seperti ini disebut aneuploidi.

Tentu saja, pemeriksaan oleh ahli genetika memainkan peran besar: pemeriksaan ini memungkinkan Anda melihat perkembangan intrauterin janin dan membuat prediksi tertentu. Namun, ada aspek moral dan etika dalam analisis tersebut: jika, misalnya, selama pemeriksaan, calon orang tua diberitahu bahwa anaknya menderita sindrom Down, apa yang harus mereka lakukan? Bagaimanapun, ahli genetika tidak mengobati penyakit keturunan, tetapi hanya mengidentifikasinya.

Seringkali dalam kasus seperti itu, para ibu ditawari untuk mengakhiri kehamilan, namun diyakini bahwa sejak pembuahan, kehidupan berkembang di dalam yang berhak untuk hidup. Selain itu, ada kalanya hanya probabilitas risiko terkena penyakit tertentu yang dihitung. Namun bukan berarti hal itu akan muncul begitu saja.

Ahli genetika adalah seorang dokter yang tugas utamanya adalah mengidentifikasi dan mengobati penyakit yang berkembang akibat berbagai kelainan genetik. Anda harus pergi ke janji temu dengan spesialis ini jika salah satu anggota keluarga sudah pasti mengetahui atau mencurigai perkembangan patologi keturunan. Orang tua yang pernah melahirkan anak cacat fisik atau mental, serta pasangan yang sedang merencanakan kehamilan, sebaiknya menghubungi ahli genetika untuk mencegah kemungkinan terjadinya masalah.

Apa tanggung jawab seorang ahli genetika?

Ahli genetika harus terlebih dahulu membuat diagnosis yang akurat. Kemudian dia harus mengidentifikasi jenis warisan dalam setiap kasus tertentu. Tanggung jawabnya termasuk menghitung kemungkinan risiko kambuhnya penyakit tertentu. Spesialis inilah yang dapat menentukan seratus persen apakah tindakan pencegahan dapat membantu mencegah berkembangnya penyakit keturunan atau tidak. Ia juga harus dengan jelas menjelaskan semua pemikirannya kepada pasien, serta kepada anggota keluarganya, jika ada, pada saat janji temu. Ya, dan, tentu saja, inilah yang harus dilakukan oleh seorang spesialis, jika perlu, semua pemeriksaan yang diperlukan.

Kapan wajib menemui ahli genetika?

Jika jenis kelamin anak sangat penting bagi pasangan suami istri, maka mereka harus mengunjungi ahli genetika. Hal yang sama juga harus dilakukan terhadap semua keluarga yang pernah atau masih mempunyai penyakit keturunan atau cacat dalam keluarganya. Kehadiran anak dengan kelainan genetik dalam keluarga menjadi alasan lain untuk membuat janji dengan dokter ini. Anda tidak dapat melakukannya tanpa bantuan spesialis ini dalam kasus perkawinan sedarah, serta jika seorang wanita hamil di atas usia tiga puluh lima tahun.

Kapan Anda harus menghubungi ahli genetika?

Anda harus menghubungi ahli genetika jika:

• pertanyaan mengenai gender anak merupakan hal yang sangat penting;
• seorang anak dengan kelainan genetik telah lahir;
• adanya penyakit keturunan atau cacat perkembangan dalam keluarga melalui salah satu pasangan;
• perkawinan sedarah;
• ibu berusia di atas 35 tahun;
• di masa lalu terjadi keguguran spontan, infertilitas, lahir mati;
• pada awal kehamilan, ibu mengonsumsi obat-obatan, menjalani kemoterapi, atau terpapar faktor lingkungan yang berbahaya (radiasi, bahan kimia).

Daftar pemeriksaan standar pasien penyakit hematologi.

Rumah " Penyakit » Dokter adalah ahli genetika dan apa yang dia obati. Apa yang dilakukan ahli genetika dan kapan Anda harus menghubunginya?

Apa yang ditangani oleh ahli genetika dan apa yang dilakukan oleh ahli genetika?

Diketahui bahwa seorang ahli genetika menangani penyakit keturunan, mengevaluasi peran faktor genetik dalam perkembangan kelainan patologis. Dalam karyanya, seorang ahli genetika menggunakan pengetahuan tentang patogenesis, tanda-tanda klinis, dan epidemiologi patologi gen utama.

Penting untuk dicatat bahwa seorang ahli genetika merawat pasien, memesan tes DNA terlebih dahulu, pemeriksaan penyakit menular, kardiovaskular dan endokrin, diagnosis genetik janin prenatal, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi cacat dan kelainan bawaan, dan terkadang menghilangkannya.

Apa yang dilakukan ahli genetika dan apa yang dia tangani?

Diketahui bahwa ahli genetika merawat orang dewasa, bayi baru lahir, dan anak-anak dalam kandungan., beliau juga memiliki berbagai macam ilmu:

• metode diagnosis, pengobatan dan pencegahan penyakit keturunan;
• pola patogenesis dan pewarisan patologi;
• penyakit kardiovaskular, autoimun, penyakit menular dan kanker yang ditentukan secara genetik, metode pencegahan, deteksi dan pengobatannya;
• karakteristik klinis dan sitogenetik kelainan kromosom, peningkatan faktor risikonya pada anak-anak dan metode koreksi terapeutik.

Penting bagi ahli genetika untuk mengobati lebih dari 3 ribu penyakit keturunan dan membantu mengidentifikasi gen:

• buta warna;
• Sindrom Down;
• spina bifida;
• hemofilia;
• fibrosis kistik;
• Penyakit Tay-Sachs (kebodohan anak usia dini);
• neurofibromatosis dan lain-lain.

Apa yang ditangani oleh ahli genetika? Ia tidak hanya mendeteksi penyakit bawaan, kompetensinya meliputi:

• penggunaan metode diagnostik biologi molekuler, sitogenetik, biokimia dan imunogenetik;
• penerapan praktis teknologi rekayasa genetika;
• partisipasi dalam program diagnostik dan skrining prenatal;
• identifikasi kelainan kromosom dan kelainan bawaan, pencegahan dan terapinya;
• penggunaan dalam kegiatan klinis prinsip pengobatan simtomatik, patogenetik dan etiotropik (terapi sel dan gen).

Selain pengobatan, ahli genetika memberikan konseling kepada pasangan suami istri dengan adanya riwayat keturunan yang rumit dalam urusan keluarga berencana.

Spesialis

Rumyantseva Victoria Alekseevna

mengkhususkan diri dalam genetika medis, pengobatan, diagnosis penyakit keturunan, bawaan dan patologi. Terlibat secara profesional dalam penelitian genetik. Juga melakukan: analisis genetik, konsultasi genetik.

Balashova Maria Sergeevna

Spesialisasi dalam: diagnosis sindrom patologi keturunan pada anak-anak, pengobatan penyakit genetik. Melakukan secara profesional: menyusun rencana individu untuk memeriksa infertilitas pasangan menikah, menganalisis silsilah untuk mengidentifikasi penyakit monogenik dalam keluarga. Balashova Maria Sergeevna memiliki beberapa publikasi di publikasi Rusia tentang farmakogenetika, skrining genetik, dan kelainan bawaan kecil pada manusia.

Roslova Tatyana Andreevna

Mengkhususkan diri dalam mengidentifikasi sifat genetik berbagai penyakit pada pasien. Secara profesional melakukan penelitian terhadap penyakit berikut: sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Down, fibrosis kistik, dan memberikan konseling medis dan genetik kepada keluarga dan pasien dengan kelainan bawaan dan bawaan. Roslova Tatyana Andreevna aktif berpartisipasi dalam seminar dan penulis publikasi tentang berbagai aspek genetika medis di jurnal ilmiah.

Zhegulina Irina Olegovna

Mengkhususkan diri dalam diagnosis, pengobatan dan pencegahan kemungkinan cacat bawaan pada tingkat genetik. Memberikan konsultasi kepada wanita yang mengalami keguguran dan pasangan yang terdiagnosis infertilitas. Konsultasikan dengan pasien dengan kelainan genetik yang tidak dapat dijelaskan. Memberikan rekomendasi mengenai pilihan diagnostik genetik, dan juga mempersiapkan wanita untuk prosedur fertilisasi in vitro. Secara sistematis meningkatkan kualifikasinya, berpartisipasi dalam seminar dan konferensi.

Korchagina Elena

Spesialisasi dalam konseling medis dan genetik, memprediksi kelahiran anak yang sehat, mengurangi risiko genetik kelainan bawaan dan keturunan pada bayi baru lahir, dan perencanaan kehamilan. Kandidat Ilmu Kedokteran. Dia mempertahankan disertasinya dalam dua spesialisasi - genetika dan onkologi, di bidang minat ilmiah - studi klinis dan genetik tentang kecenderungan turun-temurun terhadap kanker. Anggota Masyarakat Reproduksi dan Embriologi Manusia Eropa, Masyarakat Genetika Medis Rusia, penulis publikasi ilmiah di jurnal medis.

Solovova Olga Aleksandrovna

Spesialis di bidang genetika. Memberikan konsultasi kepada pasien ketika merencanakan kehamilan, infertilitas, IVF yang gagal, keguguran, keguguran, dll; menafsirkan hasil DNA, mengecualikan penyakit keturunan dalam berbagai patologi dan kelainan, menjelaskan sifat penyakit, memprediksi risiko penularan penyakit secara turun-temurun. Olga Aleksandrovna secara teratur mengikuti kursus penyegaran.

Pozhitnova Victoria Olegovna

Ahli genetika bersertifikat. Memberikan konseling genetik kepada keluarga. Memberikan penilaian terhadap pengaruh faktor genetik terhadap tumbuh kembang anak. Menghitung dosis obat dengan mempertimbangkan karakteristik genetik tubuh. Memberikan rekomendasi tentang pencegahan penyakit keturunan, melakukan diagnosa prenatal secara profesional.

Zaklyazminskaya Elena Valerievna

Mengkhususkan diri dalam diagnosis dan pengobatan proses patologis yang disebabkan oleh kecenderungan turun-temurun. Memberikan konseling medis dan genetik, diagnostik DNA penyakit keturunan, dan praktik genetika klinis dan molekuler. Mengamati pasien dengan aritmia herediter dan kardiomiopati. Doktor Ilmu Kedokteran di bidang genetika dan kardiologi, profesor madya, doktor kategori tertinggi, penulis lebih dari 80 makalah ilmiah dalam publikasi Rusia dan asing. Melakukan karya ilmiah di bawah hibah dari European Society of Cardiology (Universitas Lausanne, Swiss).

SM-Klinik di Staropetrovsky Proezd

"SM-Clinic" di Staropetrovsky Proezd adalah pusat medis pertama yang dibuka pada tahun 2002. Klinik ini mampu mengumpulkan tim dokter yang berkualitas dan kompeten, serta mengumpulkan pengalaman unik dalam mengatur proses diagnostik dan pengobatan. Perlu dicatat bahwa klinik ini memiliki peralatan modern yang telah berhasil lulus uji kualitas dan keandalan. Berkat solusi inovatif, para spesialis klinik mampu mengatasi tugas-tugas dengan kompleksitas apa pun. "SM-Clinic" terletak di Staropetrovsky Proezd, dekat stasiun metro Voikovskaya. Ada parkir gratis di lokasi klinik.

Pusat diagnostik klinis multidisiplin Terpercaya

Pusat klinis dan diagnostik multidisiplin "Tepercaya" memberikan perawatan yang memenuhi syarat untuk semua pasiennya. Di sini Anda selalu dapat memanfaatkan layanan di bidang medis berikut: ginekologi, manajemen kehamilan, urologi, flebologi, THT, bedah, neurologi, mammologi, diagnostik, alergi. Pusat ini mempekerjakan dokter berpengalaman dengan pendidikan khusus yang selalu memberikan pendekatan individual dan komprehensif untuk menyelesaikan masalah pasien. Pusat multidisiplin "Tepercaya" memiliki peralatan medis berkualitas tinggi generasi terbaru, yang memungkinkannya dengan cepat melakukan berbagai jenis penelitian dan pengobatan modern untuk berbagai penyakit. Pusat klinis dan diagnostik multidisiplin "Trustmed" terletak di Jalan Aleksandr Solzhenitsyn, gedung 5, gedung 1, tiga menit berjalan kaki dari stasiun metro Taganskaya dan Marksistskaya.

Pusat Medis Eropa di Spiridonievsky

Pusat medis modern dan multidisiplin "EMC" di Spiridonievsky Lane menawarkan perawatan medis kepada pasien di Moskow sesuai dengan standar internasional. Dokter di klinik ini adalah spesialis berkualifikasi dengan pengalaman bekerja di luar negeri. Perawatan dilakukan sesuai protokol internasional.

Pusat Kesehatan Keluarga

Family Medical Center adalah klinik berskala luas yang menawarkan serangkaian layanan medis lengkap. Di sini Anda dapat berkonsultasi dan mendapatkan pengobatan yang efektif dari dokter dari berbagai spesialisasi. Pusat medis memiliki basis diagnostik yang kuat - peralatan berteknologi tinggi: mesin ultrasound 3D dan 4D, tomograf komputer multispiral. Terletak di Solntsevo, st. Bogdanova, 52, dekat stasiun metro Yugo-Zapadnaya.