Kromosomal störning hos fostret. Ekografiska tecken på kromosomavvikelser i fostrets utveckling. Frekventa kromosomavvikelser

Mina kära, jag vänder mig till er med en begäran om hjälp! De skickade ett sådant brev till mig, jag kan helt enkelt inte hålla mig borta, för frågan handlar om LIVET för en BABY i magen. Och vad, för oss och för henne, är det viktigaste i livet, bara våra barns liv och hälsa! Så låt oss inte stå åt sidan och hjälpa, åtminstone en liten del av vår uppmärksamhet och medel. När allt kommer omkring ger varje rubel som doneras till en baby honom en chans att LEVA OCH BLI FRISK! God eftermiddag! Jag ber dig om mycket brådskande hjälp! Jag är 39 år gammal, 22 veckor gravid! Efter att ha gjort ett ultraljud vid 18 veckor, chockade läkarna mig över att mitt barn hade ett medfött diafragmabråck hos foster (magen är i brösthålan och gör det svårt för utvecklingen av hjärta och lungor). Sedan dess har jag klarat 5 ultraljud och 2 konsultationer i staden Kaliningrad. som ett resultat sa läkarna att vi snarast behövde åka till Moskva för en konsultation vid Scientific Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology uppkallad efter akademiker V.I. Kulakov från Rysslands hälsoministerium Det finns chanser att bota min bebis, och stora chanser. Nu 21-22 veckor sa de att gå till konsultationen akut, de kan göra en operation i livmodern. I moderns livmoder opereras ett bråck med laparoskopi och chanserna att få ett friskt barn ökar till 96-98%. Enligt en preliminär beräkning är det nödvändiga beloppet för behandling cirka 200 tusen rubel. För närvarande kan vi inte hitta ett sådant belopp. Jag har inte jobbat sedan oktober, då jag har legat i förråd hela tiden. min mans lön är inte hög, och beloppet måste samlas in mycket brådskande - ett koncilium och en eventuell operation bör genomföras inom de närmaste 1 - 2 veckorna. Vi vädjar till dig med en begäran om att hjälpa till med pengar och ge min bebis en chans i livet. Naturligtvis ger jag och min man och släktingar inte upp, vi kommer att kämpa för vårt barns liv.., men ändå SNÄLLA, SNÄLLA HJÄLP!!! våra detaljer Yandex pengar Mina kära, jag vädjar till er med en begäran om hjälp! De skickade ett sådant brev till mig, jag kan helt enkelt inte hålla mig borta, för frågan handlar om LIVET för en BABY i magen. Och vad, för oss och för henne, är det viktigaste i livet, bara våra barns liv och hälsa! Så låt oss inte stå åt sidan och hjälpa, åtminstone en liten del av vår uppmärksamhet och medel. När allt kommer omkring ger varje rubel som doneras till en baby honom en chans att LEVA OCH BLI FRISK! God eftermiddag! Jag ber dig om mycket brådskande hjälp! Jag är 39 år gammal, 22 veckor gravid! Efter att ha gjort ett ultraljud vid 18 veckor, chockade läkarna mig över att mitt barn hade ett medfött diafragmabråck hos foster (magen är i brösthålan och gör det svårt för utvecklingen av hjärta och lungor). Sedan dess har jag klarat 5 ultraljud och 2 konsultationer i staden Kaliningrad. som ett resultat sa läkarna att vi snarast behövde åka till Moskva för en konsultation vid Scientific Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology uppkallad efter akademiker V.I. Kulakov från Rysslands hälsoministerium Det finns chanser att bota min bebis och stora chanser. Nu 21-22 veckor sa de att gå till konsultationen akut, de kan göra en operation i livmodern. I moderns livmoder opereras ett bråck med laparoskopi och chanserna att få ett friskt barn ökar till 96-98%. Enligt en preliminär beräkning är det nödvändiga beloppet för behandling cirka 200 tusen rubel. För närvarande kan vi inte hitta ett sådant belopp. Jag har inte jobbat sedan oktober, då jag har legat i förråd hela tiden. min mans lön är inte hög, och beloppet måste samlas in mycket brådskande - ett koncilium och en eventuell operation bör genomföras inom de närmaste 1 - 2 veckorna. Vi vädjar till dig med en begäran om att hjälpa till med pengar och ge min bebis en chans i livet. Självklart ger jag och min man och släktingar inte upp, vi kommer att kämpa för vårt barns liv.., men ändå SNÄLLA, SNÄLLA HJÄLP!!! наши реквизиты Яндекс деньги: 410014049088714 Карта сбербанка России: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 реквизиты сбербанка: БИК банка получателя 042748634 Банк получателя КАЛИНИНГРАДСКОЕ ОСБ N 8626 Г.КАЛИНИНГРАД Номер корр/счета получателя 30101810100000000634 номер расч/счета получателя 423 07 840 7 20240540854 все Jag kommer att tillhandahålla dokument personligen

Förekomsten av ideala analyser och det anmärkningsvärda välbefinnandet hos en gravid kvinna, hennes unga ålder och en oklanderlig historia (information om tidigare sjukdomar, levnadsförhållanden, operation, skador, kronisk patologi, ärftlighet, etc.) är ännu inte en 100% garantera att barnet inte har kromosomavvikelser.

Kromosomavvikelser hos fostret. tecken

Tecken på närvaron av en kromosomavvikelse (HA) hos fostret under graviditeten:

• ett hot eller åtminstone dragsmärtor i nedre delen av buken från tidig graviditet och under hela graviditeten,
• låga nivåer av AFP och PAPP-A och en ökning av tiden,
• fostrets nackveck mer än 2 mm vid terminen,
• låg fosteraktivitet (),
• en ökning av njurarnas bäcken enligt ultraljud i tid,
• eftersläpande tillväxt av tubulära ben, med början från,
• tidigare åldrande av moderkakan,
• placenta hypoplasi,
• fetal hypoxi,
• dålig dopplerometri och,
• oligohydramnios / polyhydramnios.

Var och en av dessa tecken individuellt och till och med alla tillsammans kan vara varianter av normen.

Diagnos av HA

Av de vanliga analyserna är den första screeningen eller dubbeltestet den mest informativa. Det måste göras strikt i tid. Den består av ett ultraljud av fostret (mätningen av nackvecket är särskilt viktigt) och ett blodprov för AFP, PAPP-A och hCG.

Analysen ger inget exakt svar på frågan om närvaro eller frånvaro av CA. Hans uppgift är att beräkna riskerna beroende på resultaten, samt den gravida kvinnans ålder och historia. Det andra, det så kallade "trippeltestet", är inte informativt för att detektera CA. Det är möjligt att ta reda på exakt om det ofödda barnet har CA endast med hjälp av invasiva metoder - chorionbiopsi, navelsträngsblodprov, analys av fostervatten. Syftet med dessa tester är att fastställa fostrets karyotyp. Noggrannhet - 98%. Risken för missfall är 1-2%. HA behandlas inte. Efter upptäckten av HA är allt som medicin kan erbjuda avbrytande av graviditeten.

Att göra denna analys eller inte?

När du fattar ett beslut måste följande frågor besvaras:

• Överväger risken för missfall risken för HA hos fostret?
• kommer du att avbryta graviditeten om HA upptäcks?
• vilken typ av HA misstänker läkarna, vad är prognosen för barnets hälsa?
• Är du redo att få ett barn med HA?

Orsaker till kromosomavvikelser

Den exakta orsaken till HA är inte känd. En ökad risk föreligger om:

• mamma och pappa är över 35 år,
• ha en ha blodsläktingar,
• det finns en balanserad translokation hos släktingar eller föräldrar,
• föräldrar arbetar i farliga industrier, familjen bor i ett ekologiskt ogynnsamt område.

Mekanismen för uppkomsten av HA

CA förekommer hos fostret vid tidpunkten för zygotbildning, d.v.s. vid sammansmältning av ägg och spermier. Moderns och faderns celler bär vardera 23 kromosomer (23 från mamma och 23 från pappa). Båda cellerna kan redan ha "trasiga" kromosomer (även om mamma och pappa är helt friska). Misslyckande kan också inträffa vid tidpunkten för sammansmältningen av två absolut friska föräldraceller. I det här fallet "dispergerar" fostrets kromosomer felaktigt. Denna process har ännu inte studerats och kan inte kontrolleras.

XA - kromosomala syndrom

Mer än 300 kromosomala syndrom har studerats och beskrivits.

Med tanke på att en person har 23 parade kromosomer och det finns flera typer av aberration, är antalet kromosomala syndrom som inte beskrivs i litteraturen och återkommer inte begränsat.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ägareId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", params: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: "", puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2") ), ["surfplatta", "telefon"], ( tabletWidth : 768, phoneWidth: 320, isAutoReloads: false ));

Avvikelser kan vara olika: fullständiga och partiella trisomier, deletioner, monosomier, translokationsmosaicism, etc. Svårighetsgraden av tecknen på kromosomalt syndrom beror på typen av aberration. Den mest gynnsamma typen är en balanserad translokation. Människor med sådana förändringar skiljer sig inte från vanliga, deras egenhet kan bara upptäckas genom karyotypning, men de har en ökad risk att få barn med kromosomala syndrom - från 10 till 50% (den genomsnittliga risken i befolkningen är 5%).

Den näst minst "traumatiska" typen av aberration är mosaicism, där en kromosomstörning inte uppträder i alla celler och/eller organ. Partiella trisomier och deletioner ger redan betydande missbildningar, ibland oförenliga med livet.

Den allvarligaste typen är fullständig trisomi eller monosomi av kromosomen.

De flesta graviditeter med fostrets kromosomala patologi avvisas av kroppen själv vid de tidigaste datumen eller vid en period av 20-23 veckor, eftersom det med en kromosomal patologi hos fostret är stor sannolikhet för olika graviditetspatologier (missfall, hotat missfall) livmoderhypertonicitet, för tidigt åldrande av moderkakan, toxicos, gestos, fetal hypoxi, etc.). Dessutom lever många barn inte upp till ett år på grund av flera missbildningar. Medellivslängden för personer med CA är 30 år, men det finns beskrivna fall av patienter med CA som levde till 60 år eller mer.

Utveckling av personer med CA

Personer med kromosomala syndrom kan vara antingen gravt handikappade eller absolut fullvärdiga samhällsmedlemmar som har fått en fullständig utbildning och har ett vanligt arbete. Allt beror på typen av aberration, kroppens allmänna tillstånd och arbetet hos släktingar och vänner. I de flesta fall kan personer med kromosomala syndrom tjäna sig själva, kommunicera och göra vad de än kan. Intellektet minskar, det finns kroniska sjukdomar i kroppens organ och system.

Begreppet "ultraljudsmarkör för kromosomal patologi" introducerades 1985 av B. Benacerraf et al., som beskrev förtjockning av livmoderhalsvecket hos foster med Downs syndrom.

Livmoderhalsvecket eller krage utrymmet är ansamling av subkutan vätska på bakre ytan fostrets hals under graviditetens första trimester. Under graviditetens andra trimester går nackvecket vanligtvis över, men i vissa fall kan det övergå till antingen livmoderhalsödem eller cystisk hygrom, med eller utan generaliserat ödem.

Normalt är cervikalveckets bredd 2-3 mm. En ökning med mer än 3 mm i 1/3 av fallen indikerar närvaron av en kromosomal patologi - Downs syndrom (50 %), Edwards syndrom (24 %), Turners syndrom (10 %), Patau syndrom (5 %), andra patologi (11%).

Den optimala graviditetsåldern för att mäta nackveckets bredd är 11-13-14 veckor, CTE 45-84 mm. Mätningen bör göras i fosterhuvudets neutrala position: förlängning av huvudet kan öka värdet på kragutrymmet med 0,6 mm, böjning av huvudet kan minska värdet med 0,4 mm. Förstoringen måste vara maximal.

Det största vinkelräta avståndet mellan de inre konturerna av den cervikala transparensen mäts. Om det är omöjligt att särskilja fostrets hud och amnion, är det nödvändigt att vänta på det ögonblick då fostret gör en rörelse och rör sig bort från amnion. Alternativt sättär att be den gravida att hosta eller knacka lätt på den gravida kvinnans bukvägg.

Mätningar görs tre gånger, för beräkningen används högsta värde storlek. I 5-10 % av fallen hittas navelsträngen lindad runt fostrets hals, vilket kan försvåra mätningen avsevärt. I sådana fall används 2 mätningar: över och under sladdtrasslingen används medelvärdet av dessa två mätningar för att beräkna riskerna.

Diagnos av endast ett förstorat nackveck
indikerar ännu inte 100 % förekomst av Downs syndrom hos fostret!

Denna indikator gör det endast möjligt att peka ut en riskgrupp för födseln av barn med ärftlig patologi bland gravida kvinnor. Gravida kvinnor som har denna ultraljudsmarkör för kromosomal patologi visar sig genomgå ytterligare undersökningar på specialiserade institutioner.

Förutom att mäta nackvecket används följande ultraljudsmarkörer för att diagnostisera kromosomal patologi i slutet av graviditetens första trimester:

1. Mätning av längden på fostrets näsben. Detta symptom är mest specifikt för Downs syndrom (52-80% av fallen), Edwards syndrom (57-75%), Turners syndrom (50-66%), Pataus syndrom (32-50%).

   Längden på näsbenen är normal under graviditeten
   gestationsålder	längden på fostrets näsben
   12-13 veckor	mindre än 2 mm
   14-15 veckor	3 mm
   16-17 veckor	3,6 mm
   18-19 veckor	5,2 mm
   20-21 veckor	5,7 mm
   22-23 veckor	6 mm
   24-25 veckor	6,9 mm
   26-27 veckor	7,5 mm
   28-29 veckor	8,4 mm
   30-31 veckor	8,7 mm
   32-33 veckor	8,9 mm
   34-35 veckor	9 mm

2. Bedömning av blodflödet i Arantziana (venös) kanalen. Avvikelser i blodflödets vågform i Arantia-kanalen finns hos 80 % av fostrena med Downs syndrom och endast hos 5 % av kromosomalt normala foster.
3. Hyperechoic tarm - kromosomavvikelser förekommer i 10-67% av fallen
4. Minska storleken på käkbenet
5. Förstoring av urinblåsan ("megacystit")
6. Måttlig takykardi hos fostret
7. Choroid plexus cystor i ventriklarna i hjärnan
8. Cystisk hygroma (svullnad i nivå med nacke och baksida av fostret), mer än hälften av fallen på grund av kromosomavvikelser
9. Hyperechoic formationer på papillära muskler i hjärtat
10. hydronefros
11. Förkortning av rörformiga ben
12. Navelsträngscystor
13. Den enda navelartären (i en stor andel av fallen är den kombinerad med kromosomavvikelser hos fostret)
14. Dysmorfi i ansiktet
15. Onormal mängd fostervatten. Mängden vatten anses vara normal om diametern på den djupaste fickan är 3-8 cm. En minskning av fostervattenvolymen observeras ofta med fosterhypotrofi, anomalier i njurarna och urinsystemet, deras fullständiga frånvaro - med njuragenes . Polyhydramnios är möjligt med anomalier mag-tarmkanalen, infektion av fostret.

    Förhållandet mellan antalet upptäckta ekografiska markörer
    och frekvens av kromosomavvikelser

Graviditet är ett efterlängtat tillstånd för en kvinna. Men detta är också en period av oro. När allt kommer omkring är det normala graviditetsförloppet långt ifrån en garanti för att barnet kommer att födas utan patologier. På tidig termin diagnostiska åtgärder vidtas nödvändigtvis för att hjälpa till att utesluta kromosomala patologier.

Anomalier av fostrets kromosomala typ är utseendet på en ytterligare (extra) kromosom eller en kränkning av strukturen hos en av kromosomerna. Detta händer även under fosterutvecklingen.

Så alla vet om Downs syndrom. Detta är en sjukdom som utvecklas i livmodern. Det är kopplat till uppkomsten av en extra kromosom direkt i det 21:a paret. Tack vare diagnosen, såväl som yttre manifestationer av graviditetsförloppet, kan en sådan patologi upptäckas även i de tidiga stadierna av fostrets utveckling.

Orsaker till kromosomavvikelser

Kromosomfel kan utvecklas av olika anledningar. Ofta är dessa hälsoproblem hos mamman:

• infektioner;
• problem med det endokrina systemet;
• sjukdomar i alla inre organ;
• toxicos under graviditeten;
• tidigare aborter;
• risk för missfall.

En viktig roll spelas av ekologi, som ständigt påverkar kvinnans kropp, såväl som miljöegenskaper:

En viktig ärftlig faktor. Genmutationer, kromosomavvikelser - vanliga orsaker utveckling av anomalier.

Redan när du planerar graviditet måste du tänka på en balanserad kost:

1. Alla huvudingredienser måste finnas i tillräckliga mängder på menyn (vitaminer, fetter, mineraler, kolhydrater och proteiner).
2. Du måste ta hand om närvaron i menyn av produkter med mikronäringsämnen (fleromättade fettsyror, spårämnen som är viktiga för kroppen). Således kan en brist på ett sådant element som jod i kroppen leda till en störning i utvecklingen av hjärnan hos ett ofött barn.

Riskfaktorer

Det finns många riskfaktorer för att utveckla kromosomavvikelser. Från moderns sida är dessa problem som:

Det finns också risker från fostret:

• utvecklingsförsening.
• Flerfaldig graviditet.
• Anomalier i presentationen.

Mediciner, graviditet och kromosomavvikelser

Foster påverkas av många mediciner som en kvinna tar under graviditeten:

• aminoglykosider har en toxisk effekt på utvecklingen av örat och njurar;
• aloe hjälper till att öka tarmens motilitet;
• antihistaminer kan orsaka skakningar och markant sänka blodtrycket;
• androgener - orsaken till utvecklingen av fosterdefekter;
• antikoagulantia kan orsaka problem med benbildning, såväl som encefalopati;
• atropin är orsaken till hjärndysfunktion;
• belladonna orsakar takykardi hos fostret;
• medel för att minska trycket avsevärt minska blodflödet till moderkakan;
• diazepam kan skada det ofödda barnets utseende;
• kortikosteroider hämmar binjurarnas funktionella syfte, vilket leder till encefalopati;
• koffein skadar fostrets lever;
• litium utvecklar hjärtfel;
• opiater påverkar hjärnans aktivitet;
• antikonvulsiva medel försenar avsevärt den intrauterina utvecklingen av barnet;
• tetracykliner leder till skelettavvikelser.

tecken

Processen för utveckling av anomalier i det prenatala tillståndet har inte studerats tillräckligt idag. Det är därför som tecknen på anomalier anses vara villkorade. Bland dem:

Alla dessa tecken kan också vara normen för fostrets utveckling, med förbehåll för en liknande egenskap hos barnets eller moderns kropp. Blodprover, invasiva tekniker och ultraljud hjälper till att se till att kromosomavvikelser är närvarande så exakt som möjligt.

Diagnostik

Huvuduppgiften för diagnostiska åtgärder som ordineras under graviditeten är att identifiera fostermissbildningar. Idag finns det ett stort antal metoder som gör att du exakt kan diagnostisera eller utesluta förekomsten av anomalier.

Icke-invasiva metoder:

• Ultraljud ordineras för hela graviditeten 3 gånger (upp till 12 veckor, vid 20-22 veckor och 30-32 veckor).
• Bestämning av biokemiska markörer i blodserum. hCG, protein A - avvikelser från normen kan indikera ektopisk graviditet eller utveckling av kromosomavvikelser. Alfa-fetoprotein - reducerad nivå indikerar risk att utveckla Downs syndrom, och förhöjd nivå prata om den eventuella defekten i centrala nervsystemet. Estriol - bör normalt öka gradvis med stigande graviditetsålder.

Invasiva tekniker:

Redan efter ett barns födelse kan alla metoder från modern medicins arsenal användas för att bestämma anomalier:

• strålningsmetoder (CT, CTG, röntgen, ultraljud);
• endoskopisk;
• forskning av biologiskt material;
• funktionstester.

Möjliga patologier

Utvecklingen av många anomalier observeras i specifika perioder av graviditeten:

• 3 veckor - ektopi av hjärtat, frånvaro av lemmar, såväl som fusion av fötterna;
• 4 veckor - inga fötter, hemivertebra;
• 5 veckor - splittring av benen i ansiktet, såväl som sådana fruktansvärda problem som frånvaron av händer, fötter;
• 6 veckor - fullständig frånvaro av underkäken, såväl som hjärtsjukdomar, linsstarr;
• 7 veckor - den absoluta frånvaron av fingrar, utvecklingen av ett runt huvud, en irreparabel splittring av gommen ovanifrån, såväl som epicanthus;
• 8 veckor - frånvaro av näsben, förkortning av fingrar.

Konsekvenserna av utvecklingen av kromosomproblem är mycket olika. Det kan inte bara vara yttre deformiteter, utan också lesioner, störningar i centrala nervsystemet. De resulterande patologierna beror på vilken typ av kromosomavvikelse som inträffade:

1. Om de kvantitativa egenskaperna hos kromosomerna kränks, kan Downs syndrom uppstå (i 21 par finns det en extra kromosom), Pataus syndrom (en allvarlig patologi med många defekter), Edwards syndrom (förekommer ofta hos barn till äldre mödrar).
2. Brott mot antalet könskromosomer. Då är utvecklingen av Shereshevsky-Turners syndrom trolig (utveckling av gonaderna enligt fel typ), polysomi kännetecknas av olika problem, Klinefelters syndrom (kränkningar hos pojkar på X-kromosomen).
3. Polyploidi slutar vanligtvis med döden i livmodern.

Genmutationer är ännu inte helt förstått av forskare. Orsakerna till deras utveckling undersöks fortfarande av experter. Men redan hos 5% av alla gravida kvinnor i världen upptäcks genetiska abnormiteter hos fostret.

Kromosomala sjukdomar eller syndrom är en grupp medfödda patologiska tillstånd som manifesteras av flera missbildningar, skiljer sig åt i sin kliniska bild, ofta åtföljd av allvarliga störningar av mental och somatisk utveckling. Den huvudsakliga defekten är olika grader av intellektuell insufficiens, som kan kompliceras av syn-, hörsel- och muskuloskeletala störningar, mer uttalade än intellektuella defekter, tal, känslomässiga och beteendestörningar.

Diagnostiska tecken på kromosomala syndrom kan delas in i tre grupper:

ospecifik, dvs. såsom svår mental retardation i kombination med dysplasi, medfödda missbildningar och kraniofaciala anomalier;

tecken som är karakteristiska för individuella syndrom;

patognomoniska för ett visst syndrom, till exempel specifik gråt i "kattens gråt"-syndrom.

Kromosomala sjukdomar följer inte de mendeleska mönstren för sjukdomsöverföring till avkomma och upptäcks i de flesta fall sporadiskt, som ett resultat av en mutation i en av föräldrarnas könscell.

Kromosomsjukdomar kan ärvas om mutationen finns i alla celler i moderorganismen.

Mekanismerna bakom genomiska mutationer inkluderar:

icke-disjunktion - kromosomer som var tänkta att separera under celldelningen förblir anslutna och tillhör samma pol;

"anafasfördröjning" - förlusten av en enda kromosom (monosomi) kan inträffa under anafas, när en kromosom kan släpa efter resten;

polyploidisering - i varje cell presenteras genomet mer än två gånger.

Faktorer som ökar risken att få barn med kromosomsjukdomar

Orsakerna till kromosomsjukdomar har hittills inte studerats tillräckligt. Det finns experimentella data om påverkan på mutationsprocessen av sådana faktorer som: verkan av joniserande strålning, kemiska substanser, virus. Andra orsaker till att kromosomerna inte skiljs åt kan vara: säsongsvariationer, faderns och moderns ålder, barns födelseordning, medicinering under graviditeten, hormonella störningar, alkoholism etc. Den genetiska bestämningen av kromosomernas icke-disjunktion är inte uteslutna i viss utsträckning. Låt oss dock upprepa att orsakerna till bildandet av genomiska och kromosomala mutationer i de tidiga stadierna av embryonal utveckling har ännu inte helt klarlagts.

Moderns ålder kan hänföras till biologiska faktorer som ökar risken för att få barn med kromosomavvikelser. Risken att få ett sjukt barn ökar särskilt kraftigt efter 35 år. Detta är karakteristiskt för alla kromosomsjukdomar, men observeras tydligast för Downs sjukdom.

Vid medicinsk genetisk planering av graviditeten är två faktorer av särskild betydelse - förekomsten av autosomal aneuploidi hos ett barn och moderns ålder över 35 år.

Karyotypa riskfaktorer hos gifta par inkluderar: aneuploidi (ofta i mosaikform), Robertsonska translokationer (fusion av två telocentriska kromosomer i divisionsområdet), ringkromosomer, inversioner. Graden av ökad risk beror på typen av kromosomstörning.

Downs syndrom (trisomi av 21 par kromosomer)

Orsak: Icke-disjunktion av 21 par autosomer, translokation av 21 autosomer till autosomen i grupp D eller G. 94% har en karyotyp på 47 kromosomer. Frekvensen av manifestation av syndromet ökar med moderns ålder.

Klinik: Tecken som gör det möjligt att diagnostisera sjukdomen, in typiska fall upptäcks i de tidigaste skeden av ett barns liv. Barnets lilla kroppsbyggnad, ett litet runt huvud med en sluttande nacke, ett märkligt ansikte - dåliga ansiktsuttryck, ett snett snitt i ögonen med ett veck i det inre hörnet, en näsa med en bred platt näsrygg, liten deformerade auriklar. Munnen är oftast halvöppen, tungan tjock, klumpig, underkäken sticker ibland fram. Torrt eksem noteras ofta på kinderna. Förkortning av extremiteterna finns, särskilt i de distala sektionerna. Handen är platt, fingrarna är breda, korta. De ligger efter i fysisk utveckling, men inte kraftigt, men den neuropsykiska utvecklingen är långsam (talet är dåligt utvecklat). Med åldern avslöjas ett antal nya drag av sjukdomen. Rösten förstoras, närsynthet, skelning, konjunktivit, onormal tillväxt av tänder, karies noteras.Immunförsvaret är dåligt utvecklat, infektionssjukdomar är extremt svåra och 15 gånger vanligare än hos andra barn. Det finns akut leukemi.

Patogenes: Patologier av inre organ, kardiovaskulära defekter.

Diagnostik: Klinisk undersökning bekräftad genom cytogenetisk analys av karyotypen.

Behandling: Komplex terapi, inklusive korrekt organisation av regimen, rationellt konstruerat medicinskt och pedagogiskt arbete, fysioterapiövningar, massage, läkemedelsbehandling.

Turner-Shershevskys syndrom (CS)

Orsak: Icke-disjunktion av könskromosomer, frånvaro av en X-kromosom, karyotyp - 45 kromosomer.

Klinik : Kort kroppsbyggnad, oproportionerlig kroppsstruktur, hel kort hals med pterygoida hudveck, bred bröstkorg, X-formad krökning av knäna. Öronen är demorferade, lågt ansatta. Onormal tillväxt av tänder noteras. Sexuell infantilism. Minskad mental utveckling.

Patogenes: Under puberteten, underutveckling av könsorganen och sekundära sexuella egenskaper, skador på kärlsystemet, anomalier i urinsystemet, minskad synskärpa, hörsel.

Diagnostik : Hos nyfödda är det svårt att etablera. Med åldern är diagnosen baserad på den kliniska bilden och bestämningen av patologin för karyotypen och könskromatin.

Behandling: Symptomatisk, syftar till att öka tillväxten. Anabola hormoner används för att öka tillväxten. Från 13-15 års ålder påbörjas behandling med östrogena läkemedel. Fullständig återhämtning observeras inte, men terapeutiska åtgärder kan förbättra tillståndet

Klinefelters syndrom (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)

Orsak: Icke-disjunktion av könskromosomer, som ett resultat av vilket antalet X- eller Y-kromosomer i cellen ökar, är karyotypen 47 (XXY), 48 eller fler kromosomer.

Klinik: Hög kroppsbyggnad, brist på skallighet i pannan, dålig skäggväxt, gynekomasti, osteokondros, infertilitet, underutvecklade muskler, anomalier i tänderna och skelettet. Patienter kan visa nedsatt intelligens. Med en ökning av X-kromosomerna ökar mental retardation till fullständig idioti, med en ökning av Y-kromosomerna - aggressivitet. Patienter med en djupare grad av intellektuell defekt kan visa ett antal psykopatologiska tecken: de är misstänksamma, benägna till alkoholism, kapabla att begå olika brott.

Patogenes: Under puberteten hittas underutveckling av primära sexuella egenskaper.

Diagnostik: Baserat på kliniska data, såväl som på bestämning av den patologiska karyotypen med den cytogenetiska metoden, vilket bekräftas av studien av könskromatin i celler.

Behandling: Terapi med manliga könshormoner för att öka styrkan. Psykoterapi.

Wolf-Hirshhorns syndrom

Orsak: Hos 80% av nyfödda som lider av det är den cytologiska grunden för detta syndrom division kort axel 4:e kromosomen. Storleken på deletionen sträcker sig från liten terminal till att uppta ungefär hälften av den distala delen av den korta armen. Det noteras att det mesta av deletionen sker igen, cirka 13 % sker som ett resultat av translokationer hos föräldrarna. Mindre vanligt, i genomet hos patienter, förutom translokation, finns det också ringkromosomer. Tillsammans med uppdelningar av kromosomer kan patologi hos nyfödda orsakas av inversioner, duplikationer, isokromosomer.

Klinik: Nyfödda har en liten vikt med normal graviditetslängd. Mikrocefali, coracoid näsa, epicanthus, anti-mongoloid snitt i ögonen (utelämnande av de yttre hörnen av ögonfissurerna), onormala aurikler, läpp- och gomspalt, liten mun, deformering av fötterna etc. noteras Barn med Wolff-Hirschhorns syndrom är inte livskraftiga, dör vanligtvis under ett år.

Patogenes: Sjukdomen kännetecknas av många medfödda missbildningar, mental retardation och psykomotorisk utveckling.

Diagnostik: Enligt den kliniska bilden.

Behandling: Existerar inte.

trisomisyndrom (XXX)

Orsak: Icke-disjunktion av könskromosomer som ett resultat av störning av den mitotiska spindeln under meios, karyotyp - 47 kromosomer.

Klinik: Vesikal icke-disjunktion av placentan; den nyfödda har en liten bred bakre fontanel, underutvecklade nack- och parietalben i skallen. Fördröjer utvecklingen i 6-7 månader. Deformerade auriklar ligger lågt. Syndaktyli av fingrar, läpp- och gomspalt, hydrocephalus. Många kvinnor är normalt utvecklade, intelligensen är under genomsnittet. Frekvensen av utveckling av schizofreniliknande psykoser ökar för det andra.

Patogenes: Missbildningar av inre organ.

Diagnostik: Enligt den kliniska bilden och cytogenetisk definition av patologin för karyotypen och könskromatin.

Behandling: Symptomatisk.

Edwards syndrom (trisomi av kromosom 18)

Orsak: Icke-disjunktion av autosomer i könscellerna (ibland zygoter). Extra kromosom i det 18:e paret. Karyotype 47, E18+. Beroendet av födelsefrekvensen för sjuka barn av föräldrarnas ålder uttrycks.

Klinik: Prenatal underutveckling, svag fosteraktivitet, strukturella störningar i ansiktet (korta palpebrala sprickor, liten överkäke) och rörelseapparaten är nästan konstanta. Auriklarna är deformerade och ligger i de allra flesta fall lågt. Bröstbenet är kort, förbeningskärnorna ligger felaktigt och i mindre antal. Spinalbråck och läppspalt.

Patogenes: De mest permanenta defekterna i hjärtat och stora kärl. Utvecklingsstörningar i hjärnan, främst hypoplasi i cerebellum och corpus callosum. Av ögonskadorna upptäcks oftast mikroanaftholmi. Medfödd frånvaro av sköldkörteln och binjurarna.

Diagnostik: Klinisk undersökning, dermatoglyfer,

cytogenetisk undersökning.

Behandling: Frånvarande dör 90 % av barnen under det första levnadsåret. Överlevande barn dör av infektionssjukdomar, oftare av lunginflammation.

Patau syndrom (trisomi men 13 autosomer)

Orsak: Icke-disjunktion av autosomer av det 13:e paret i gametogenes i en av föräldrarna. Karyotyp - 47, D13+.

Klinik: Anomalier i skallen och ansiktet, skallens omkrets är vanligtvis reducerad, i vissa fall finns det en uttalad trigonocephaly. Måttlig mikrocefali kombineras med en relativt låg och sluttande panna, smala palpebrala sprickor, en nedsänkt underarm med bred näsbas och lågt liggande och deformerade öron. Avståndet mellan palpebralfissurerna är ofta reducerat. Hårbotten har ovala eller runda hårbottendefekter. Ofta - läpp- och gomspalt. Anomalier i muskuloskeletala systemet, polydaktyli.

Patogenes: Dödlighet under det första levnadsåret (90%). Den främsta dödsorsaken hos barn är allvarliga, oförenliga med livsmissbildningar: defekter i kardiovaskulära och genitourinära systemen, anomalier i tjocktarmen, navelbråck, störningar i ögonglobernas struktur, konstant mikroanoftalmi, retinal dysplasi, katarakt. Medfödda hjärtfel förekommer hos 80 % av barnen.

Diagnostik: Baserat på kliniska, cytogenetiska studier.

Syndrom "kattens gråt"

Orsak: Borttagning av den korta armen på kromosom 5. Karyotype 46, 5p-.

Klinik: Patologisk struktur av stämbanden - förträngning, mjukhet i brosket, svullnad och ovanlig veckning av slemhinnan, mjauande av en katt. Underutveckling av tal. Mikrocefali. Månformat ansikte, mongoloida ögon, skelning, grå starr, synnervatrofi, platt näsbrygga, hög gom, deformerade öron. Klubbfot. Försenad mental och fysisk utveckling. Den förväntade livslängden minskar avsevärt, med endast cirka 14 % av patienterna som överlever 10 års ålder.

Patogenes: Hjärtsjukdom.

Diagnostik: Klinisk undersökning med identifiering av det mest konstanta tecknet på syndromet - "kattskrik", dermatoglyfer och cytogenetisk detektion av karyotyppatologi.

Behandling: Saknas.

Orbeli syndrom

Orsak : Indelningar av den långa armen av autosomen 13.

Klinik: Pannan passerar in i näsan utan att bilda en nasal skåra. Stort avstånd mellan ögonen. Bred näsrygg, hög gom, lågt liggande dysplastiska aurikler, missbildningar i ögonen (strabismus, grå starr). Defekter i muskuloskeletala systemet - ospecifika anomalier (klumpfot, luxation höftleder). tillväxthämning och psykomotorisk utveckling; kännetecknas av djup oligofreni. Patienter med en detaljerad klinisk bild av syndromet dör under det första levnadsåret.

Patogenes: Onormal utveckling av nästan alla organ och system; mikrocefali; medfödda hjärtfel och anomalier i ändtarmen.

Diagnostik:

Behandling: Saknas.

Maurice syndrom

Orsak: En genmutation som stör bildningen av ett normalt receptorprotein gör målvävnaderna resistenta mot hormonet som styr deras utveckling i det manliga mönstret. Utan att använda denna möjlighet vid ett visst skede av ontogenesen utvecklas organismen enligt den kvinnliga typen.

Klinik: En individ med XY-karyotypen dyker upp, men utåt är den mer lik en kvinna. Sådana försökspersoner kan inte få avkomma, eftersom deras könskörtlar (testiklarna) är underutvecklade och deras utsöndringskanaler ofta bildas enligt den kvinnliga typen (underutvecklad livmoder, slida). Sekundära sexuella egenskaper är också karakteristiska för honan.

Patogenes: Underutvecklade könsorgan.

Diagnostik: Cytogenetisk, klinisk undersökning.

Behandling: hormonbehandling.