Biosyntes av protein och nukleinsyror. Gener, genetisk kod. Degeneration av den genetiska koden: allmän information Den genetiska kodens universalitet ligger i det faktum att

I vilken cell och organism som helst bestäms alla anatomiska, morfologiska och funktionella egenskaper av strukturen hos de proteiner som består av dem. Kroppens ärftliga egenskap är förmågan att syntetisera vissa proteiner. Aminosyror finns i en polypeptidkedja, på vilken biologiska egenskaper beror.
Varje cell har sin egen sekvens av nukleotider i polynukleotidkedjan av DNA. Detta är den genetiska koden för DNA. Genom den registreras information om syntesen av vissa proteiner. Den här artikeln beskriver vad den genetiska koden är, dess egenskaper och genetisk information.

Lite historia

Idén att det kan finnas en genetisk kod formulerades av J. Gamow och A. Down i mitten av nittonhundratalet. De beskrev att nukleotidsekvensen som är ansvarig för syntesen av en viss aminosyra innehåller minst tre enheter. Senare bevisade de det exakta antalet av tre nukleotider (detta är en enhet av genetisk kod), som kallades en triplett eller kodon. Det finns sextiofyra nukleotider totalt, eftersom syramolekylen där RNA förekommer är uppbyggd av fyra olika nukleotidrester.

Vad är genetisk kod

Metoden för att koda sekvensen av aminosyraproteiner på grund av sekvensen av nukleotider är karakteristisk för alla levande celler och organismer. Detta är vad den genetiska koden är.
Det finns fyra nukleotider i DNA:

• adenin - A;
• guanin - G;
• cytosin - C;
• tymin - T.

De betecknas med stora latinska eller (i ryskspråkig litteratur) ryska bokstäver.
RNA innehåller också fyra nukleotider, men en av dem skiljer sig från DNA:

• adenin - A;
• guanin - G;
• cytosin - C;
• uracil - U.

Alla nukleotider är ordnade i kedjor, med DNA som har en dubbel helix och RNA har en enkel helix.
Proteiner bygger på där de, belägna i en viss sekvens, bestämmer dess biologiska egenskaper.

Egenskaper hos den genetiska koden

Trippelitet. En enhet av genetisk kod består av tre bokstäver, det är triplett. Det betyder att de tjugo aminosyrorna som finns kodas av tre specifika nukleotider som kallas kodon eller trilpetter. Det finns sextiofyra kombinationer som kan skapas från fyra nukleotider. Denna mängd är mer än tillräckligt för att koda för tjugo aminosyror.
Degeneration. Varje aminosyra motsvarar mer än ett kodon, med undantag för metionin och tryptofan.
Entydighet. Ett kodon kodar för en aminosyra. Till exempel, i en frisk persons gen med information om beta-målet för hemoglobin, en triplett av GAG och GAA kodar för A hos alla som har sicklecellssjukdom, ändras en nukleotid.
Kolinearitet. Aminosyrornas sekvens motsvarar alltid sekvensen av nukleotider som genen innehåller.
Den genetiska koden är kontinuerlig och kompakt, vilket innebär att den inte har några skiljetecken. Det vill säga att med början vid ett visst kodon sker kontinuerlig avläsning. Till exempel kommer AUGGGUGTSUAUAUGUG att läsas som: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Men inte AUG, UGG och så vidare eller något annat.
Mångsidighet. Det är samma sak för absolut alla landlevande organismer, från människor till fiskar, svampar och bakterier.

Tabell

Alla tillgängliga aminosyror ingår inte i den presenterade tabellen. Hydroxiprolin, hydroxylysin, fosfoserin, jodderivat av tyrosin, cystin och några andra är frånvarande, eftersom de är derivat av andra aminosyror som kodas av m-RNA och bildas efter modifiering av proteiner som ett resultat av translation.
Från egenskaperna hos den genetiska koden är det känt att ett kodon kan koda för en aminosyra. Undantaget är den genetiska koden som utför ytterligare funktioner och kodar för valin och metionin. mRNA, som är i början av kodonet, fäster t-RNA, som bär formylmetion. När syntesen är klar, klyvs den av och tar formylresten med sig och omvandlas till en metioninrest. Sålunda är ovanstående kodoner initiatorerna för syntesen av polypeptidkedjan. Om de inte är i början, så skiljer de sig inte från de andra.

Genetisk information

Detta koncept innebär ett program av egenskaper som förs vidare från förfäder. Det är inbäddat i ärftlighet som en genetisk kod.
Den genetiska koden realiseras under proteinsyntesen:

• budbärar-RNA;
• ribosomalt rRNA.

Information överförs genom direkt kommunikation (DNA-RNA-protein) och omvänd kommunikation (medium-protein-DNA).
Organismer kan ta emot, lagra, överföra och använda det mest effektivt.
Information som överförs genom arv bestämmer utvecklingen av en viss organism. Men på grund av interaktion med miljön förvrängs reaktionen hos den senare, på grund av vilken evolution och utveckling sker. På så sätt förs ny information in i kroppen.

Beräkningen av molekylärbiologins lagar och upptäckten av den genetiska koden illustrerade behovet av att kombinera genetik med Darwins teori, på grundval av vilken en syntetisk evolutionsteori uppstod - icke-klassisk biologi.
Darwins ärftlighet, variation och naturliga urval kompletteras av genetiskt bestämt urval. Evolution realiseras på genetisk nivå genom slumpmässiga mutationer och nedärvning av de mest värdefulla egenskaperna som är mest anpassade till miljön.

Avkoda den mänskliga koden

På nittiotalet lanserades Human Genome Project, vilket ledde till att genomfragment innehållande 99,99 % av mänskliga gener upptäcktes på tvåtusendelar. Fragment som inte är involverade i proteinsyntes och som inte är kodade förblir okända. Deras roll är fortfarande okänd.

Senast upptäckt 2006, kromosom 1 är den längsta i genomet. Mer än trehundrafemtio sjukdomar, inklusive cancer, uppträder som ett resultat av störningar och mutationer i den.

Rollen av sådana studier kan inte överskattas. När de upptäckte vad den genetiska koden är blev det känt efter vilka mönster utveckling sker, hur den morfologiska strukturen, psyket, anlag för vissa sjukdomar, ämnesomsättning och defekter hos individer bildas.

Genetisk kod– ett system för att registrera genetisk information i DNA (RNA) i form av en viss sekvens av nukleotider En viss sekvens av nukleotider i DNA och RNA motsvarar en viss sekvens av aminosyror i proteinernas polypeptidkedjor. Det är vanligt att skriva koden med versaler i det ryska eller latinska alfabetet. Varje nukleotid betecknas med bokstaven med vilken namnet på den kvävebas som ingår i dess molekyl börjar: A (A) - adenin, G (G) - guanin, C (C) - cytosin, T (T) - tymin; i RNA istället för tyminuracil - U (U). Nukleotidsekvensen bestämmer sekvensen för inkorporering av AK i det syntetiserade proteinet.

Egenskaper för den genetiska koden:

1. Trippel- en meningsfull kodenhet är en kombination av tre nukleotider (triplett eller kodon).
2. Kontinuitet- det finns inga skiljetecken mellan trillingar, det vill säga informationen läses kontinuerligt.
3. Icke-överlappande- samma nukleotid kan inte samtidigt vara en del av två eller flera tripletter (ej observerat för vissa överlappande gener av virus, mitokondrier och bakterier som kodar för flera frameshift-proteiner).
4. Entydighet(specificitet) - ett specifikt kodon motsvarar endast en aminosyra (dock kodar UGA-kodonet i Euplotescrassus för två aminosyror - cystein och selenocystein)
5. Degeneration(redundans) - flera kodon kan motsvara samma aminosyra.
6. Mångsidighet- den genetiska koden fungerar likadant i organismer med olika komplexitetsnivåer - från virus till människor (genteknikmetoder är baserade på detta; det finns ett antal undantag, som visas i tabellen i avsnittet "Variationer av den genetiska standardkoden" Nedan).

Biosyntesförhållanden

Proteinbiosyntes kräver genetisk information från DNA-molekylen; budbärar-RNA - bäraren av denna information från kärnan till platsen för syntes; ribosomer - organeller där själva proteinsyntesen sker; en uppsättning aminosyror i cytoplasman; överföra RNA:n som kodar för aminosyror och överför dem till syntesstället på ribosomer; ATP är ett ämne som ger energi för kodning och biosyntesprocessen.

Etapper

Transkription- processen för biosyntes av alla typer av RNA på en DNA-matris, som sker i kärnan.

En viss del av DNA-molekylen despirals, vätebindningarna mellan de två kedjorna förstörs under inverkan av enzymer. På en DNA-sträng, som på en mall, syntetiseras en RNA-kopia från nukleotider enligt den komplementära principen. Beroende på DNA-sektionen syntetiseras ribosomalt, transport- och budbärar-RNA på detta sätt.

Efter mRNA-syntes lämnar det kärnan och skickas till cytoplasman till platsen för proteinsyntes på ribosomer.

Utsända- processen för syntes av polypeptidkedjor som utförs på ribosomer, där mRNA är en mellanhand vid överföring av information om proteinets primära struktur.

Proteinbiosyntes består av en serie reaktioner.

1. Aktivering och kodning av aminosyror. tRNA har formen av ett klöverblad, i vars centrala slinga det finns ett triplettantikodon, motsvarande koden för en specifik aminosyra och kodonet på mRNA:t. Varje aminosyra är kopplad till motsvarande tRNA med hjälp av energin från ATP. Ett tRNA-aminosyrakomplex bildas som kommer in i ribosomerna.

2. Bildning av mRNA-ribosomkomplexet. mRNA i cytoplasman är förbundet med ribosomer på det granulära ER.

3. Sammansättning av polypeptidkedjan. tRNA med aminosyror, enligt principen om antikodon-kodon komplementaritet, kombineras med mRNA och går in i ribosomen. I ribosomens peptidcentrum bildas en peptidbindning mellan två aminosyror, och det frigjorda tRNA:t lämnar ribosomen. I det här fallet avancerar mRNA:t en triplett varje gång, vilket introducerar ett nytt tRNA - en aminosyra och tar bort det frigjorda tRNA:t från ribosomen. Hela processen tillhandahålls av ATP-energi. Ett mRNA kan kombineras med flera ribosomer och bilda en polysom, där många molekyler av ett protein syntetiseras samtidigt. Syntesen slutar när nonsenskodon (stoppkoder) börjar på mRNA. Ribosomer separeras från mRNA och polypeptidkedjor avlägsnas från dem. Eftersom hela syntesprocessen äger rum på det granulära endoplasmatiska retikulum, kommer de resulterande polypeptidkedjorna in i ER-tubuli, där de förvärvar sin slutliga struktur och omvandlas till proteinmolekyler.

Alla syntesreaktioner katalyseras av speciella enzymer med förbrukning av ATP-energi. Synteshastigheten är mycket hög och beror på polypeptidens längd. Till exempel, i ribosomen av Escherichia coli, syntetiseras ett protein med 300 aminosyror på cirka 15-20 sekunder.

Genetisk kod– ett enhetligt system för att registrera ärftlig information i nukleinsyramolekyler i form av en nukleotidsekvens. Den genetiska koden är baserad på användningen av ett alfabet som består av endast fyra bokstäver A, T, C, G, motsvarande DNA-nukleotider. Det finns totalt 20 typer av aminosyror. Av de 64 kodonen kodar tre - UAA, UAG, UGA - inte för aminosyror, de kallades nonsenskodon och fungerar som skiljetecken. Kodon (som kodar för trinukleotid) är en enhet av genetisk kod, en trio av nukleotidrester (triplett) i DNA eller RNA, som kodar för inkluderingen av en aminosyra. Generna själva deltar inte i proteinsyntesen. Mediatorn mellan gen och protein är mRNA. Strukturen av den genetiska koden kännetecknas av att den är triplett, det vill säga den består av tripletter (trippel) av kvävehaltiga DNA-baser, så kallade kodoner. Av 64

Genens egenskaper. koda
1) Trippel: en aminosyra kodas av tre nukleotider. Dessa 3 nukleotider i DNA
kallas triplett, i mRNA - kodon, i tRNA - antikodon.
2) Redundans (degeneration): det finns bara 20 aminosyror och det finns 61 tripletter som kodar för aminosyror, så varje aminosyra kodas av flera tripletter.
3) Unikhet: varje triplett (kodon) kodar endast för en aminosyra.
4) Universalitet: den genetiska koden är densamma för alla levande organismer på jorden.
5.) kontinuitet och obestridlighet av kodoner under läsning. Detta betyder att nukleotidsekvensen läses triplett för triplett utan luckor, och intilliggande tripletter överlappar inte varandra.

88. Ärftlighet och föränderlighet är grundläggande egenskaper hos levande varelser. Darwins förståelse av fenomenen ärftlighet och föränderlighet.
Ärftlighet kallar den allmänna egenskapen för alla organismer att bevara och överföra egenskaper från förälder till avkomma. Ärftlighet- detta är organismernas egenskap att i generationer reproducera en liknande typ av metabolism som har utvecklats under artens historiska utveckling och manifesterar sig under vissa miljöförhållanden.
Variabilitetär processen för uppkomsten av kvalitativa skillnader mellan individer av samma art, vilket uttrycks antingen i en förändring under påverkan av den yttre miljön av endast en fenotyp, eller i genetiskt bestämda ärftliga variationer som är ett resultat av kombinationer, rekombinationer och mutationer som tar plats i ett antal på varandra följande generationer och populationer.
Darwins förståelse av ärftlighet och föränderlighet.
Under ärftlighet Darwin förstod organismernas förmåga att bevara sin art, sorts och individuella egenskaper hos sin avkomma. Denna egenskap var välkänd och representerade ärftlig variation. Darwin analyserade i detalj betydelsen av ärftlighet i evolutionsprocessen. Han uppmärksammade fall av hybrider av samma kostym av den första generationen och splittring av karaktärer i den andra generationen; han var medveten om ärftlighet i samband med sex, hybridatavismer och ett antal andra ärftlighetsfenomen.
Variabilitet. När Darwin jämförde många djurraser och växtsorter, märkte Darwin att det inom alla djur- och växtarter, och i kulturen, inom vilken sort och ras det inte finns några identiska individer. Darwin drog slutsatsen att variation är inneboende i alla djur och växter.
Genom att analysera materialet om djurens variation, märkte forskaren att varje förändring i levnadsförhållandena är tillräckligt för att orsaka variabilitet. Darwin förstod således variabilitet som organismers förmåga att förvärva nya egenskaper under påverkan av miljöförhållanden. Han särskiljde följande former av variation:
Specifik (grupp)variabilitet(kallas nu modifiering) - en liknande förändring i alla individer av avkomman i en riktning på grund av påverkan av vissa tillstånd. Vissa förändringar tenderar att vara icke-ärftliga.
Osäker individuell variation(kallas nu genotypisk) - uppkomsten av olika mindre skillnader hos individer av samma art, sort, ras, genom vilka, som existerar under liknande förhållanden, en individ skiljer sig från andra. Sådan multiriktningsvariation är en konsekvens av levnadsvillkorens osäkra inflytande på varje individ.
Korrelativ(eller relativ) variation. Darwin förstod organismen som ett integrerat system, vars individuella delar är nära sammankopplade. Därför orsakar en förändring i strukturen eller funktionen hos en del ofta en förändring i en annan eller andra. Ett exempel på sådan variation är förhållandet mellan utvecklingen av en fungerande muskel och bildandet av åsen på benet som den är fäst vid. Många vadarfåglar har ett samband mellan halslängd och lemlängd: fåglar med lång hals har också långa lemmar.
Kompensatorisk variabilitet består i det faktum att utvecklingen av vissa organ eller funktioner ofta är orsaken till hämning av andra, det vill säga det finns en omvänd korrelation, till exempel mellan mjölkproduktion och köttighet hos boskap.

89. Modifieringsvariabilitet. Reaktionsnorm för genetiskt bestämda egenskaper. Fenokopier.
Fenotypisk variabilitet omfattar förändringar i tillståndet för själva egenskaperna som uppstår under inverkan av utvecklingsförhållanden eller miljöfaktorer. Variabilitetsintervallet för modifiering begränsas av reaktionsnormen. En specifik modifieringsförändring i en egenskap som har uppstått ärvs inte, utan variationsbredden för modifiering bestäms av ärftlighet, ärftligt material är inte inblandat i förändringen.
Reaktionsnormär gränsen för modifieringsvariabilitet för en egenskap. Det är reaktionsnormen som går i arv, inte modifikationerna i sig, d.v.s. förmågan att utveckla en egenskap, och formen för dess manifestation beror på miljöförhållanden. Reaktionsnormen är en specifik kvantitativ och kvalitativ egenskap hos genotypen. Det finns tecken med en bred reaktionsnorm, en smal () och en entydig norm. Reaktionsnorm har gränser eller gränser för varje biologisk art (nedre och övre) - till exempel kommer ökad utfodring att leda till en ökning av djurets vikt, men det kommer att ligga inom det normala reaktionsintervallet som är karakteristiskt för en given art eller ras. Reaktionshastigheten är genetiskt bestämd och ärvd. För olika egenskaper varierar reaktionsnormernas gränser kraftigt. Till exempel är vida gränser för reaktionsnormen värdet av mjölkavkastning, spannmålsproduktivitet och många andra kvantitativa egenskaper, smala gränser är färgintensiteten hos de flesta djur och många andra kvalitativa egenskaper. Under påverkan av några skadliga faktorer som en person inte möter i evolutionsprocessen, är möjligheten till modifieringsvariabilitet som bestämmer reaktionsnormer utesluten.
Fenokopier- förändringar i fenotyp under påverkan av ogynnsamma miljöfaktorer, liknande manifestationer som mutationer. De resulterande fenotypiska modifieringarna ärvs inte. Det har konstaterats att förekomsten av fenokopier är förknippad med påverkan av yttre förhållanden på ett visst begränsat utvecklingsstadium. Dessutom kan samma medel, beroende på vilken fas den verkar på, kopiera olika mutationer, eller så reagerar ett steg på ett medel, ett annat på ett annat. Olika medel kan användas för att inducera samma fenokopi, vilket indikerar att det inte finns något samband mellan resultatet av förändringen och den påverkande faktorn. De mest komplexa genetiska utvecklingsstörningarna är relativt lätta att reproducera, medan kopiering av egenskaper är mycket svårare.

90. Modifieringens adaptiva karaktär. Ärftlighetens och miljöns roll i mänsklig utveckling, träning och utbildning.
Modifieringsvariabilitet motsvarar levnadsförhållanden och är adaptiv till sin natur. Egenskaper såsom tillväxten av växter och djur, deras vikt, färg etc. är föremål för modifieringsvariabilitet. Förekomsten av modifieringsförändringar beror på det faktum att miljöförhållanden påverkar de enzymatiska reaktionerna som sker i den utvecklande organismen och i viss mån ändrar dess förlopp.
Eftersom den fenotypiska manifestationen av ärftlig information kan modifieras av miljöförhållanden, programmeras organismens genotyp endast med möjligheten att de bildas inom vissa gränser, kallad reaktionsnormen. Reaktionsnormen representerar gränserna för modifieringsvariabilitet för en egenskap som tillåts för en given genotyp.
Graden av uttryck för en egenskap när en genotyp realiseras under olika förhållanden kallas uttrycksfullhet. Det är associerat med egenskapens variabilitet inom reaktionsnormen.
Samma egenskap kan förekomma i vissa organismer och saknas i andra som har samma gen. Ett kvantitativt mått på det fenotypiska uttrycket av en gen kallas penetrans.
Expressivitet och penetrans upprätthålls av naturligt urval. Båda mönstren måste hållas i åtanke när man studerar ärftlighet hos människor. Genom att förändra miljöförhållandena kan penetrans och uttrycksförmåga påverkas. Det faktum att samma genotyp kan vara källan till utvecklingen av olika fenotyper är av stor betydelse för medicinen. Detta gör att bördan inte nödvändigtvis behöver visa sig. Mycket beror på de förhållanden som en person befinner sig i. I vissa fall kan sjukdomar som en fenotypisk manifestation av ärftlig information förebyggas genom att följa en diet eller ta mediciner. Implementeringen av ärftlig information beror på miljön. Formad på grundval av en historiskt etablerad genotyp är modifieringar vanligtvis adaptiva till sin natur, eftersom de alltid är resultatet av reaktioner från en utvecklande organism på miljöfaktorer som påverkar den. Naturen hos mutationsförändringar är annorlunda: de är resultatet av förändringar i DNA-molekylens struktur, vilket orsakar en störning i den tidigare etablerade processen för proteinsyntes. När möss hålls vid förhöjda temperaturer producerar de avkomma med långsträckta svansar och förstorade öron. Denna modifiering är adaptiv till sin natur, eftersom de utskjutande delarna (svans och öron) spelar en termoreglerande roll i kroppen: att öka deras yta möjliggör ökad värmeöverföring.

Den genetiska potentialen hos en person är begränsad i tid och ganska strikt. Missar du tidsfristen för tidig socialisering kommer det att blekna innan det hinner förverkligas. Ett slående exempel på detta uttalande är de många fall då spädbarn av omständigheternas våld hamnade i djungeln och tillbringade flera år bland djur. Efter deras återkomst till det mänskliga samhället kunde de inte längre komma ikapp med vad de hade förlorat: behärska tal, förvärva ganska komplexa färdigheter i mänsklig aktivitet, deras mentala funktioner hos en person utvecklades dåligt. Detta är ett bevis på att de karakteristiska egenskaperna hos mänskligt beteende och aktivitet förvärvas endast genom socialt arv, endast genom överföring av ett socialt program under uppfostran och träning.

Identiska genotyper (hos enäggstvillingar), när de placeras i olika miljöer, kan producera olika fenotyper. Med hänsyn till alla påverkande faktorer kan den mänskliga fenotypen representeras som bestående av flera element.

Dessa inkluderar: biologiska lutningar kodade i gener; miljö (social och naturlig); individuell aktivitet; sinne (medvetande, tänkande).

Samspelet mellan ärftlighet och miljö i mänsklig utveckling spelar en viktig roll under hela hans liv. Men det får särskild betydelse under de perioder av bildning av kroppen: embryonala, bröst, barndom, tonåren och ungdom. Det är vid denna tidpunkt som en intensiv process för utveckling av kroppen och bildandet av personlighet observeras.

Ärftlighet avgör vad en organism kan bli, men en person utvecklas under samtidig påverkan av båda faktorerna - ärftlighet och miljö. Idag har det blivit allmänt accepterat att mänsklig anpassning utförs under inflytande av två ärftlighetsprogram: biologiska och sociala. Alla tecken och egenskaper hos någon individ är resultatet av samspelet mellan hans genotyp och miljö. Därför är varje person både en del av naturen och en produkt av social utveckling.

91. Kombinativ variation. Vikten av kombinativ variabilitet för att säkerställa den genotypiska mångfalden hos människor: Äktenskapssystem. Medicinska och genetiska aspekter av familjen.
Kombinativ variabilitet associerat med att erhålla nya kombinationer av gener i genotypen. Detta uppnås som ett resultat av tre processer: a) oberoende kromosomsegregering under meios; b) deras slumpmässiga kombination under befruktning; c) genrekombination på grund av Crossing Over. De ärftliga faktorerna (generna) i sig förändras inte, men deras nya kombinationer uppstår, vilket leder till uppkomsten av organismer med olika genotypiska och fenotypiska egenskaper. Tack vare kombinativ variabilitet en mängd olika genotyper skapas i avkomman, vilket är av stor betydelse för den evolutionära processen på grund av det faktum att: 1) mångfalden av material för den evolutionära processen ökar utan att minska individers livsduglighet; 2) organismers förmåga att anpassa sig till förändrade miljöförhållanden ökar och säkerställer därmed överlevnaden för en grupp organismer (population, art) som helhet

Sammansättningen och frekvensen av alleler i människor och populationer beror till stor del på typen av äktenskap. I detta avseende är studiet av typer av äktenskap och deras medicinska och genetiska konsekvenser viktigt.

Äktenskap kan vara: selektiv, urskillningslös.

Till den icke-selektiva inkluderar panmix-äktenskap. Panmixia(grekiska nixis - blandning) - steggifte mellan människor med olika genotyper.

Selektiva äktenskap: 1.Outavel– äktenskap mellan personer som inte är släkt med en tidigare känd genotyp, 2.Inavel- äktenskap mellan släktingar, 3.Positivt assortativ– äktenskap mellan individer med liknande fenotyper (dövstum, kort med kort, lång med lång, svagsinnad med svagsinnad, etc.). 4.Negativ assortativ-äktenskap mellan människor med olika fenotyper (dövstum - normal; kort - lång; normal - med fräknar, etc.). 4. Incest– äktenskap mellan nära släktingar (mellan bror och syster).

Inavlade och incestuösa äktenskap är olagliga i många länder. Tyvärr finns det regioner med en hög frekvens av inavlade äktenskap. Fram till nyligen nådde frekvensen av inavlade äktenskap i vissa regioner i Centralasien 13-15%.

Medicinsk och genetisk betydelse inavlade äktenskap är mycket negativa. I sådana äktenskap observeras homozygotisering, och frekvensen av autosomala recessiva sjukdomar ökar med 1,5-2 gånger. Inavlade populationer upplever inavelsdepression, d.v.s. frekvensen av ogynnsamma recessiva alleler ökar kraftigt och barnadödligheten ökar. Positivt assortativa äktenskap leder också till liknande fenomen. Utavel har positiva genetiska fördelar. I sådana äktenskap observeras heterozygotisering.

92. Mutationsvariabilitet, klassificering av mutationer efter graden av förändring i skadan på arvsmaterialet. Mutationer i könsceller och somatiska celler.
Mutation kallas en förändring som orsakas av omorganisationen av reproduktiva strukturer, en förändring i dess genetiska apparat. Mutationer uppstår spastiskt och ärvs. Beroende på graden av förändring i arvsmaterialet delas alla mutationer in i genetisk, kromosomal Och genomisk.
Genmutationer, eller transgenationer, påverkar själva genens struktur. Mutationer kan förändra delar av DNA-molekylen av olika längd. Den minsta regionen, vars förändring leder till uppkomsten av en mutation, kallas en muton. Den kan bara bestå av ett par nukleotider. En förändring i sekvensen av nukleotider i DNA orsakar en förändring i sekvensen av tripletter och i slutändan proteinsyntesprogrammet. Man bör komma ihåg att störningar i DNA-strukturen leder till mutationer endast när reparation inte utförs.
Kromosomala mutationer, kromosomala omarrangemang eller avvikelser består av en förändring i mängden eller omfördelningen av kromosomernas ärftliga material.
Perestrojkor är indelade i intrakromosomalt Och interkromosomala. Intrakromosomala omarrangemang består av förlust av en del av en kromosom (deletion), fördubbling eller multiplikation av några av dess sektioner (duplicering) och rotation av ett kromosomfragment med 180° med en förändring i sekvensen av genplacering (inversion).
Genomiska mutationer samband med förändringar i antalet kromosomer. Genomiska mutationer inkluderar aneuploidi, haploidi och polyploidi.
Aneuploidi kallas en förändring i antalet individuella kromosomer - frånvaron (monosomi) eller närvaron av ytterligare (trisomi, tetrasomi, allmänt polysomi) kromosomer, dvs en obalanserad kromosomuppsättning. Celler med ett förändrat antal kromosomer uppstår som ett resultat av störningar i processen med mitos eller meios, och därför skiljer man på mitotisk och meiotisk aneuploidi. En multipel minskning av antalet kromosomuppsättningar av somatiska celler jämfört med diploida kallas haploidi. En multipel ökning av antalet kromosomuppsättningar av somatiska celler jämfört med diploida kallas polyploidi.
De listade typerna av mutationer förekommer i både könsceller och somatiska celler. Mutationer som uppstår i könsceller kallas generativ. De förs vidare till efterföljande generationer.
Mutationer som uppstår i kroppsceller i ett eller annat skede av organismens individuella utveckling kallas somatisk. Sådana mutationer ärvs endast av ättlingarna till cellen där de inträffade.

93. Genmutationer, molekylära mekanismer för förekomst, mutationsfrekvens i naturen. Biologiska antimutationsmekanismer.
Modern genetik understryker det genmutationer består i att förändra genernas kemiska struktur. Specifikt är genmutationer substitutioner, insertioner, deletioner och förluster av nukleotidpar. Den minsta delen av en DNA-molekyl vars förändring leder till mutation kallas en muton. Det är lika med ett par nukleotider.
Det finns flera klassificeringar av genmutationer . Spontan(spontan) är en mutation som sker utan direkt koppling till någon fysisk eller kemisk miljöfaktor.
Om mutationer orsakas avsiktligt, genom att påverka kroppen av faktorer av känd natur, kallas de inducerad. Agenten som inducerar mutationer kallas mutagen.
Mutagenernas natur är olika- dessa är fysikaliska faktorer, kemiska föreningar. Den mutagena effekten av vissa biologiska föremål - virus, protozoer, helminter - när de penetrerar människokroppen har fastställts.
Som ett resultat av dominanta och recessiva mutationer uppträder dominanta och recessiva förändrade egenskaper i fenotypen. Dominerande mutationer uppträder i fenotypen redan i den första generationen. Recessiv mutationer är dolda i heterozygoter från verkan av naturligt urval, så de ackumuleras i stort antal i arternas genpooler.
En indikator på intensiteten av mutationsprocessen är mutationsfrekvensen, som beräknas i genomsnitt per genom eller separat för specifika loci. Den genomsnittliga mutationsfrekvensen är jämförbar i ett brett spektrum av levande varelser (från bakterier till människor) och beror inte på nivån och typen av morfofysiologisk organisation. Det är lika med 10 -4 - 10 -6 mutationer per 1 lokus per generation.
Antimutationsmekanismer.
En skyddande faktor mot de negativa konsekvenserna av genmutationer är parningen av kromosomer i den diploida karyotypen av somatiska eukaryota celler. Parningen av grändgener förhindrar den fenotypiska manifestationen av mutationer om de är recessiva.
Fenomenet att extrakopiera gener som kodar för vitala makromolekyler bidrar till att minska de skadliga konsekvenserna av genmutationer. Till exempel generna av rRNA, tRNA, histonproteiner, utan vilka livet för någon cell är omöjligt.
De listade mekanismerna bidrar till bevarandet av gener utvalda under evolutionen och samtidigt ackumuleringen av olika alleler i en populations genpool, vilket bildar en reserv av ärftlig variation.

94. Genomiska mutationer: polyploidi, haploidi, heteroploidi. Mekanismer för deras förekomst.
Genomiska mutationer är förknippade med förändringar i antalet kromosomer. Genomiska mutationer inkluderar heteroploidi, haploidi Och polyploidi.
Polyploidi– en ökning av det diploida antalet kromosomer genom att lägga till hela kromosomuppsättningar som ett resultat av störning av meios.
I polyploida former finns en ökning av antalet kromosomer, en multipel av den haploida uppsättningen: 3n – triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid, etc.
Polyploida former skiljer sig fenotypiskt från diploida: tillsammans med en förändring av antalet kromosomer förändras också ärftliga egenskaper. Hos polyploider är cellerna vanligtvis stora; ibland är växterna gigantiska i storlek.
Former som härrör från multiplikationen av kromosomer i ett genom kallas autoploida. Men en annan form av polyploidi är också känd - alloploidi, där antalet kromosomer av två olika genom multipliceras.
En multipel minskning av antalet kromosomuppsättningar av somatiska celler jämfört med diploida kallas haploidi. Haploida organismer i naturliga livsmiljöer finns främst bland växter, inklusive högre (datura, vete, majs). Cellerna i sådana organismer har en kromosom av varje homologt par, så alla recessiva alleler manifesteras i fenotypen. Detta förklarar haploiders minskade livsduglighet.
Heteroploidi. Som ett resultat av störningar i mitos och meios kan antalet kromosomer förändras och inte bli en multipel av den haploida uppsättningen. Fenomenet när en av kromosomerna istället för att vara ett par hamnar i ett trippeltal kallas trisomi. Om trisomi observeras på en kromosom, kallas en sådan organism trisomisk och dess kromosomuppsättning är 2n+1. Trisomi kan vara på någon av kromosomerna eller till och med på flera. Med dubbel trisomi har den en kromosomuppsättning av 2n+2, trippeltrisomi – 2n+3, etc.
Det motsatta fenomenet trisomi, dvs. förlusten av en kromosom från ett par i en diploid uppsättning kallas monosomi, organismen är monosomisk; dess genotypformel är 2n-1. I frånvaro av två olika kromosomer är organismen dubbelmonosom med genotypformeln 2n-2 osv.
Av det sagda framgår att aneuploidi, dvs. en kränkning av det normala antalet kromosomer leder till förändringar i strukturen och en minskning av organismens livsduglighet. Ju större störning, desto lägre lönsamhet. Hos människor leder störningar av en balanserad uppsättning kromosomer till smärtsamma tillstånd som kollektivt kallas kromosomsjukdomar.
Händelsemekanism genomiska mutationer är associerade med patologin för störning av normal kromosomsegregation i meios, vilket resulterar i bildandet av onormala gameter, vilket leder till mutation. Förändringar i kroppen är förknippade med närvaron av genetiskt heterogena celler.

95. Metoder för att studera mänsklig ärftlighet. Genealogiska och tvillingmetoder, deras betydelse för medicinen.
De viktigaste metoderna för att studera mänsklig ärftlighet är genealogisk, tvilling, befolkningsstatistisk, dermatoglyfisk metod, cytogenetisk, biokemisk, somatisk cellgenetikmetod, modelleringsmetod
Genealogisk metod. Denna metod är baserad på sammanställning och analys av stamtavlor. En stamtavla är ett diagram som visar sambanden mellan familjemedlemmar. Genom att analysera stamtavlor studerar de alla normala eller (oftare) patologiska egenskaper hos generationer av människor som är släkt.
Genealogiska metoder används för att fastställa den ärftliga eller icke-ärftliga karaktären av en egenskap, dominans eller recessivitet, kromosomkartläggning, könskoppling och för att studera mutationsprocessen. Den genealogiska metoden ligger som regel till grund för slutsatser inom medicinsk genetisk rådgivning.
Vid sammanställning av stamtavlor används standardnotationer. Den som studien börjar med är proband. Ättlingar till ett gift par kallas syskon, syskon kallas syskon, kusiner kallas för kusiner osv. Ättlingar som har en gemensam mor (men olika fäder) kallas släktingar, och ättlingar som har en gemensam pappa (men olika mödrar) kallas för halvblodiga; om en familj har barn från olika äktenskap och de inte har gemensamma förfäder (till exempel ett barn från moderns första äktenskap och ett barn från faderns första äktenskap), så kallas de styvbarn.
Med hjälp av den genealogiska metoden kan den ärftliga karaktären av egenskapen som studeras fastställas, liksom typen av arv. När man analyserar stamtavlor för flera egenskaper kan den kopplade naturen av deras arv avslöjas, vilket används vid sammanställningen av kromosomkartor. Denna metod låter dig studera intensiteten av mutationsprocessen, bedöma allelens uttrycksförmåga och penetrering.
Tvillingmetod. Den består av att studera mönstren för nedärvning av egenskaper i par av enäggstvillingar och tvillingar. Tvillingar är två eller flera barn som är födda och födda av samma mamma nästan samtidigt. Det finns enäggstvillingar och tvillingar.
Enäggstvillingar (enäggstvillingar) förekommer i de tidigaste stadierna av zygotfragmentering, när två eller fyra blastomerer behåller förmågan att utvecklas till en fullfjädrad organism när de separeras. Eftersom zygoten delar sig med mitos, är genotyperna av enäggstvillingar, åtminstone initialt, helt identiska. Enäggstvillingar är alltid av samma kön och delar samma moderkaka under fosterutvecklingen.
Broderlig (tveksam, icke-identisk) uppstår när två eller flera samtidigt mogna ägg befruktas. Således delar de cirka 50% av sina gener. Med andra ord liknar de vanliga bröder och systrar i sin genetiska konstitution och kan vara antingen av samma kön eller av motsatt kön.
Genom att jämföra enäggstvillingar och tvillingar uppvuxna i samma miljö kan man dra slutsatser om genernas roll i utvecklingen av egenskaper.
Tvillingmetoden låter dig dra välgrundade slutsatser om egenskapernas ärftlighet: ärftlighetens roll, miljön och slumpmässiga faktorer för att bestämma vissa mänskliga egenskaper
Förebyggande och diagnos av ärftlig patologi
För närvarande utförs förebyggandet av ärftlig patologi på fyra nivåer: 1) pregametisk; 2) prezygotisk; 3) prenatal; 4) neonatal.
1.) Pregametisk nivå
Utförd:
1. Sanitär kontroll över produktionen - eliminera påverkan av mutagener på kroppen.
2. Befrielse av kvinnor i fertil ålder från arbete i farliga industrier.
3.Skapande av listor över ärftliga sjukdomar som är vanliga i ett visst område
territorier med def. frekvent.
2. Prezygotisk nivå
Den viktigaste delen av denna förebyggande nivå är medicinsk genetisk rådgivning (MGC) av befolkningen, informera familjen om graden av möjlig risk för att få ett barn med en ärftlig patologi och ge hjälp med att fatta rätt beslut om barnafödande.
Prenatal nivå
Den består av att utföra prenatal (antenatal) diagnostik.
Prenatal diagnos– detta är en uppsättning åtgärder som utförs i syfte att fastställa ärftlig patologi hos fostret och avsluta denna graviditet. Prenatala diagnostiska metoder inkluderar:
1. Ultraljudsskanning (USS).
2. Fetoskopi– en metod för visuell observation av fostret i livmoderhålan genom en elastisk sond utrustad med ett optiskt system.
3. Chorionic villus biopsi. Metoden bygger på att ta korionvilli, odla celler och studera dem med cytogenetiska, biokemiska och molekylärgenetiska metoder.
4. Fostervattenprov– punktering av fostersäcken genom bukväggen och samling
Amnionvätska. Den innehåller fosterceller som kan undersökas
cytogenetiskt eller biokemiskt, beroende på fostrets förväntade patologi.
5. Cordocentesis- punktering av navelsträngskärlen och uppsamling av fosterblod. Fosterlymfocyter
odlas och utsätts för forskning.
4.Neonatal nivå
På den fjärde nivån screenas nyfödda för att identifiera autosomala recessiva metabola sjukdomar i det prekliniska skedet, när snabb behandling börjar för att säkerställa normal mental och fysisk utveckling av barn.

Principer för behandling av ärftliga sjukdomar
Följande typer av behandling är tillgängliga:.
1. Symptomatisk(påverkan på sjukdomssymptom).
2. Patogenetisk(påverkan på mekanismerna för sjukdomsutveckling).
Symtomatisk och patogenetisk behandling eliminerar inte orsakerna till sjukdomen, eftersom likviderar inte
genetisk defekt.
Följande tekniker kan användas vid symptomatisk och patogenetisk behandling.
· Korrektion utvecklingsdefekter med kirurgiska metoder (syndaktyli, polydaktyli,
kluven läpp...
· Ersättningsterapi, vars innebörd är att införa i kroppen
saknade eller otillräckliga biokemiska substrat.
· Metabolism induktion– införande i kroppen av ämnen som förbättrar syntesen
vissa enzymer och påskyndar därför processer.
· Metabolismhämning– införande i kroppen av läkemedel som binder och avlägsnar
onormala metaboliska produkter.
· Dietterapi ( terapeutisk näring) - eliminering från kosten av ämnen som
kan inte tas upp av kroppen.
Utsikter: Inom en snar framtid kommer genetiken att utvecklas snabbt, även om den fortfarande är det
mycket utbredd i jordbruksgrödor (avel, kloning),
medicin (medicinsk genetik, genetik för mikroorganismer). I framtiden hoppas forskarna
använda genetik för att eliminera defekta gener och utrota överförda sjukdomar
genom arv, för att kunna behandla så allvarliga sjukdomar som cancer, viral
infektioner.

Med alla brister i den moderna bedömningen av den radiogenetiska effekten råder det ingen tvekan om allvaret i de genetiska konsekvenser som väntar mänskligheten vid en okontrollerad ökning av den radioaktiva bakgrunden i miljön. Faran med ytterligare testning av atom- och vätevapen är uppenbar.
Samtidigt gör användningen av atomenergi i genetik och urval det möjligt att skapa nya metoder för att kontrollera ärftligheten hos växter, djur och mikroorganismer, och att bättre förstå processerna för genetisk anpassning av organismer. I samband med mänskliga flykter ut i rymden finns det ett behov av att studera inverkan av den kosmiska reaktionen på levande organismer.

98. Cytogenetisk metod för att diagnostisera mänskliga kromosomala störningar. Fostervattenprov. Karyotyp och idiogram av mänskliga kromosomer. Biokemisk metod.
Den cytogenetiska metoden går ut på att studera kromosomer med hjälp av ett mikroskop. Oftast är föremålet för studien mitotiska (metafas), mer sällan meiotiska (profas och metafas) kromosomer. Cytogenetiska metoder används för att studera individuella individers karyotyper
Att hämta material från en organism som utvecklas i livmodern sker på olika sätt. En av dem är fostervattenprov, med hjälp av vilken fostervatten erhålls vid 15-16 veckors graviditet, innehållande avfallsprodukter från fostret och celler i dess hud och slemhinnor
Materialet som tas under fostervattenprov används för biokemiska, cytogenetiska och molekylärkemiska studier. Cytogenetiska metoder bestämmer fostrets kön och identifierar kromosomala och genomiska mutationer. Studiet av fostervatten och fosterceller med hjälp av biokemiska metoder gör det möjligt att upptäcka en defekt i proteinprodukterna av gener, men gör det inte möjligt att bestämma lokaliseringen av mutationer i den strukturella eller regulatoriska delen av genomet. Användningen av DNA-sonder spelar en viktig roll för att identifiera ärftliga sjukdomar och exakt lokalisering av skador på fostrets ärftliga material.
För närvarande används fostervattenprov för att diagnostisera alla kromosomavvikelser, över 60 ärftliga metabola sjukdomar och inkompatibilitet hos mor och foster med erytrocytantigener.
Den diploida uppsättningen av kromosomer i en cell, kännetecknad av deras antal, storlek och form, kallas karyotyp. En normal mänsklig karyotyp inkluderar 46 kromosomer, eller 23 par: 22 par autosomer och ett par könskromosomer
För att göra det lättare att förstå det komplexa komplex av kromosomer som utgör karyotypen, är de ordnade i formen idiogram. I idiogram kromosomerna är ordnade i par i minskande storlek, med undantag för könskromosomer. Det största paret tilldelas nr 1, det minsta - nr 22. Identifiering av kromosomer endast efter storlek stöter på stora svårigheter: ett antal kromosomer har liknande storlekar. Men nyligen, genom användning av olika typer av färgämnen, har en tydlig differentiering av mänskliga kromosomer efter deras längd fastställts till band som kan färgas med speciella metoder och de som inte kan färgas. Förmågan att exakt differentiera kromosomer är av stor betydelse för medicinsk genetik, eftersom det gör det möjligt att exakt bestämma arten av abnormiteter i en persons karyotyp.
Biokemisk metod

99. Mänsklig karyotyp och idiogram. Egenskaper för en normal mänsklig karyotyp
och patologi.
Karyotyp- en uppsättning egenskaper (antal, storlek, form, etc.) för hela uppsättningen kromosomer,
inneboende i cellerna av en given biologisk art (art karyotyp), av en given organism
(individuell karyotyp) eller linje (klon) av celler.
För att bestämma karyotypen används ett mikrofotografi eller en skiss av kromosomer under mikroskopi av delande celler.
Varje person har 46 kromosomer, varav två är könskromosomer. En kvinna har två X-kromosomer
(karyotyp: 46, XX), och män har en X-kromosom och den andra Y (karyotyp: 46, XY). Studie
Karyotypning utförs med en metod som kallas cytogenetik.
Idiogram- en schematisk representation av den haploida uppsättningen kromosomer hos en organism, som
placerade i rad i enlighet med deras storlekar, i par i fallande ordning efter deras storlekar. Ett undantag görs för könskromosomer, som är särskilt framstående.
Exempel på de vanligaste kromosomala patologierna.
Downs syndrom är en trisomi av det 21:a kromosomparet.
Edwards syndrom är trisomi på det 18:e kromosomparet.
Pataus syndrom är en trisomi av det 13:e kromosomparet.
Klinefelters syndrom är en polysomi av X-kromosomen hos pojkar.

100. Genetikens betydelse för medicinen. Cytogenetiska, biokemiska, befolkningsstatistiska metoder för att studera mänsklig ärftlighet.
Genetikens roll i mänskligt liv är mycket viktig. Det genomförs med hjälp av medicinsk genetisk rådgivning. Medicinsk genetisk rådgivning är utformad för att rädda mänskligheten från lidande i samband med ärftliga (genetiska) sjukdomar. Huvudmålen för medicinsk genetisk rådgivning är att fastställa genotypens roll i utvecklingen av denna sjukdom och förutsäga risken för att få sjuka avkommor. Rekommendationer som ges i medicinska genetiska konsultationer angående äktenskap eller prognos för avkommans genetiska nytta syftar till att säkerställa att de beaktas av de personer som konsulteras, som frivilligt fattar det lämpliga beslutet.
Cytogenetisk (karyotyp) metod. Den cytogenetiska metoden går ut på att studera kromosomer med hjälp av ett mikroskop. Oftast är föremålet för studien mitotiska (metafas), mer sällan meiotiska (profas och metafas) kromosomer. Denna metod används också för att studera könskromatin ( Barr kroppar) Cytogenetiska metoder används för att studera individuella individers karyotyper
Användningen av den cytogenetiska metoden gör det inte bara möjligt att studera kromosomernas normala morfologi och karyotypen som helhet, för att bestämma organismens genetiska kön, utan, viktigast av allt, att diagnostisera olika kromosomsjukdomar associerade med förändringar i antalet kromosomer. eller störningar i deras struktur. Dessutom låter denna metod dig studera mutagenesprocesser på kromosom- och karyotypnivåer. Dess användning i medicinsk genetisk rådgivning för prenatal diagnos av kromosomsjukdomar gör det möjligt att, genom att avbryta graviditeten i tid, förhindra uppkomsten av avkommor med allvarliga utvecklingsstörningar.
Biokemisk metod består i att bestämma enzymers aktivitet eller innehållet av vissa metabola produkter i blodet eller urinen. Med denna metod identifieras metabola störningar orsakade av närvaron i genotypen av en ogynnsam kombination av alleliska gener, oftast recessiva alleler i ett homozygott tillstånd. Med snabb diagnos av sådana ärftliga sjukdomar gör förebyggande åtgärder det möjligt att undvika allvarliga utvecklingsstörningar.
Befolkningsstatistisk metod. Denna metod låter dig uppskatta sannolikheten för födelse av individer med en viss fenotyp i en given befolkningsgrupp eller i släktskapsäktenskap; beräkna frekvensen av transport i det heterozygota tillståndet av recessiva alleler. Metoden bygger på Hardy-Weinberg-lagen. Hardy-Weinbergs lag– Det här är lagen om populationsgenetik. Lagen säger: "I en ideal population förblir frekvensen av gener och genotyper konstant från generation till generation."
Huvuddragen hos mänskliga befolkningar är: gemensamt territorium och möjligheten till fritt äktenskap. Faktorer för isolering, det vill säga begränsning av en persons frihet att välja maka, kan inte bara vara geografiska, utan också religiösa och sociala hinder.
Dessutom gör denna metod det möjligt att studera mutationsprocessen, ärftlighetens och miljöns roll i bildandet av mänsklig fenotypisk polymorfism enligt normala egenskaper, såväl som i förekomsten av sjukdomar, särskilt med en ärftlig predisposition. Den befolkningsstatistiska metoden används för att bestämma betydelsen av genetiska faktorer i antropogenesen, i synnerhet vid rasbildning.

101. Strukturella störningar (aberrationer) av kromosomer. Klassificering beroende på förändringar i genetiskt material. Implikationer för biologi och medicin.
Kromosomavvikelser beror på kromosomförändringar. De är en följd av ett kromosombrott, vilket leder till bildandet av fragment som sedan återförenas, men den normala strukturen hos kromosomen återställs inte. Det finns fyra huvudtyper av kromosomavvikelser: brist, fördubblingar, inversioner, translokationer, radering- förlust av en specifik kromosomregion, som sedan vanligtvis förstörs
Brist uppstår på grund av förlusten av en kromosom i en eller annan region. Brister i den mellersta delen av kromosomen kallas deletioner. Förlusten av en betydande del av en kromosom leder till döden av organismen, förlusten av mindre sektioner orsakar en förändring i ärftliga egenskaper. Så. När majs saknar en av sina kromosomer, saknar dess plantor klorofyll.
Fördubbling i samband med införandet av en extra, duplicerande sektion av kromosomen. Detta leder också till uppkomsten av nya symtom. Således, i Drosophila, orsakas genen för randformade ögon av en fördubbling av en del av en av kromosomerna.
Inversioner observeras när en kromosom går sönder och den trasiga delen vrids 180 grader. Om brottet inträffar på ett ställe, fästs det lossnade fragmentet till kromosomen med den motsatta änden, men om det är på två ställen, är det mittersta fragmentet, som vänder sig, fäst vid brytningsställena, men med olika ändar. Enligt Darwin spelar inversioner en viktig roll i arternas utveckling.
Translokationer uppstår i fall då en sektion av en kromosom från ett par är fäst vid en icke-homolog kromosom, dvs. kromosom från ett annat par. Translokation delar av en av kromosomerna är kända hos människor; det kan vara orsaken till Downs syndrom. De flesta translokationer som påverkar stora delar av kromosomerna gör organismen livsduglig.
Kromosomala mutationerändra dosen av vissa gener, orsaka omfördelning av gener mellan kopplingsgrupper, ändra deras lokalisering i kopplingsgruppen. Genom att göra detta stör de genbalansen i kroppens celler, vilket resulterar i avvikelser i individens somatiska utveckling. Som regel sträcker sig förändringar till flera organsystem.
Kromosomavvikelser är av stor betydelse inom medicinen. På kromosomavvikelser, det finns en försening i den allmänna fysiska och mentala utvecklingen. Kromosomsjukdomar kännetecknas av en kombination av många medfödda defekter. Denna defekt är en manifestation av Downs syndrom, som observeras i fallet med trisomi på ett litet segment av den långa armen av kromosom 21. Bilden av cat cry syndrome utvecklas med förlusten av en del av den korta armen på kromosom 5. Hos människor observeras oftast missbildningar i hjärnan, muskuloskeletala, kardiovaskulära och genitourinära systemen.

102. Artbegreppet, moderna synsätt på artbildning. Typ kriterier.
Seär en samling individer som liknar artkriterier i en sådan utsträckning att de kan
blandar sig naturligt och producerar fertil avkomma.
Fertil avkomma- något som kan reproducera sig själv. Ett exempel på infertil avkomma är en mula (en hybrid av en åsna och en häst), den är infertil.
Typ kriterier- dessa är egenskaper som jämförs med två organismer för att avgöra om de tillhör samma art eller till olika.
· Morfologisk – inre och yttre struktur.
· Fysiologisk-biokemisk – hur organ och celler fungerar.
· Beteende – beteende, speciellt vid reproduktionstillfället.
· Ekologisk – en uppsättning miljöfaktorer som är nödvändiga för livet
typ (temperatur, luftfuktighet, mat, konkurrenter, etc.)
· Geografiskt – område (utbredningsområde), dvs. det territorium där arten lever.
· Genetiskt-reproduktiv – samma antal och struktur av kromosomer, vilket gör att organismer kan producera fertil avkomma.
Typkriterier är relativa, d.v.s. En art kan inte bedömas efter ett enda kriterium. Det finns till exempel tvillingarter (i malariamyggan, hos råttor etc.). De skiljer sig inte morfologiskt från varandra utan har olika antal kromosomer och ger därför ingen avkomma.

103.Befolkning. Dess ekologiska och genetiska egenskaper och roll i artbildning.
Befolkning- en minimal självreproducerande grupp av individer av samma art, mer eller mindre isolerade från andra liknande grupper, som bor i ett visst område under en lång serie av generationer, bildar sitt eget genetiska system och bildar sin egen ekologiska nisch.
Ekologiska indikatorer för befolkningen.
siffra- det totala antalet individer i befolkningen. Detta värde kännetecknas av ett brett spektrum av variationer, men det kan inte ligga under vissa gränser.
Densitet- antalet individer per ytenhet eller volym. När antalet ökar tenderar befolkningstätheten att öka
Rumslig struktur En befolkning kännetecknas av särdragen i fördelningen av individer i det ockuperade territoriet. Det bestäms av livsmiljöns egenskaper och artens biologiska egenskaper.
Sexuell struktur speglar ett visst förhållande mellan manliga och kvinnliga individer i befolkningen.
Åldersstruktur reflekterar förhållandet mellan olika åldersgrupper i populationer, beroende på förväntad livslängd, pubertetstid och antalet ättlingar.
Genetiska indikatorer för befolkningen. Genetiskt kännetecknas en population av sin genpool. Det representeras av en uppsättning alleler som bildar genotyper av organismer i en given population.
När man beskriver populationer eller jämför dem med varandra används ett antal genetiska egenskaper. Polymorfism. En population kallas polymorf vid ett givet lokus om två eller flera alleler förekommer i den. Om ett lokus representeras av en enda allel talar vi om monomorfism. Genom att undersöka många loci är det möjligt att bestämma andelen polymorfa bland dem, d.v.s. bedöma graden av polymorfism, vilket är en indikator på befolkningens genetiska mångfald.
Heterozygositet. En viktig genetisk egenskap hos en population är heterozygositet - frekvensen av heterozygota individer i populationen. Det speglar också genetisk mångfald.
Inavelskoefficient. Denna koefficient används för att uppskatta förekomsten av inavel i en population.
Genförening. Allelfrekvenser för olika gener kan bero på varandra, vilket kännetecknas av associationskoefficienter.
Genetiska avstånd. Olika populationer skiljer sig från varandra i allelfrekvenser. För att kvantifiera dessa skillnader har mått som kallas genetiska avstånd föreslagits.

Befolkning– elementär evolutionär struktur. I intervallet för alla arter är individer ojämnt fördelade. Områden med tät koncentration av individer växlar med utrymmen där det finns få eller inga av dem. Som ett resultat uppstår mer eller mindre isolerade populationer där slumpmässig fri korsning (panmixia) systematiskt förekommer. Interavel med andra populationer förekommer mycket sällan och oregelbundet. Tack vare panmixia skapas en karakteristisk genpool i varje population som skiljer sig från andra populationer. Det är befolkningen som bör erkännas som den elementära enheten i evolutionsprocessen

Populationers roll är stor, eftersom nästan alla mutationer förekommer inom den. Dessa mutationer är främst associerade med isolerade populationer och genpooler som skiljer sig på grund av deras isolering från varandra. Materialet för evolution är mutationsvariabilitet, som börjar i en population och slutar med bildandet av en art.

Alla morfologiska, anatomiska och funktionella egenskaper hos någon levande cell och organism som helhet bestäms av strukturen hos specifika proteiner som utgör cellerna. Förmågan att syntetisera endast strikt definierade proteiner är en ärftlig egenskap hos organismer. Sekvensen av aminosyror i polypeptidkedjan - proteinets primära struktur, som dess biologiska egenskaper beror på - bestäms av sekvensen av nukleotider i DNA-molekyler. Den senare är innehavaren av ärftlig information i celler.

Nukleotidsekvensen i polynukleotidkedjan av DNA är mycket specifik för varje cell och representerar genetisk kod, genom vilken information om syntesen av vissa proteiner registreras. Det betyder att i DNA kodas varje meddelande med en specifik sekvens av fyra tecken - A, G, T, C, precis som ett skrivet meddelande kodas med tecken (bokstäver) i alfabetet eller morsekoden. Den genetiska koden är trilling d.v.s. varje aminosyra kodas av en känd kombination av tre intilliggande nukleotider, som kallas kodon. Det är lätt att beräkna att antalet möjliga kombinationer av fyra nukleotider i tre kommer att vara 64.

Det visade sig att koden är flera olika eller "degenererad", dvs samma aminosyra kan kodas av flera triplettkodon (från 2 till b), medan varje triplett kodar endast för en aminosyra, till exempel på budbärar-RNA:s språk:

• fenylalanin - UUU, UUC;
• isoleucin - AUC, AUC, AUA;
• prolin - CCU, CCC, CCA, CCG;
• serin - UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC.

Bortsett från detta är koden ej överlappande, t.s. samma nukleotid kan inte samtidigt vara en del av två angränsande tripletter. Och slutligen, den här koden har inte kommatecken, vilket betyder att om en nukleotid saknas, då när man läser den, kommer den närmaste nukleotiden från det intilliggande kodonet att ta sin plats, vilket kommer att ändra hela läsordningen. Därför säkerställs korrekt läsning av koden från budbärar-RNA av telco om den läses från en strikt definierad punkt. Startkodonen i molekylen och RNA:t är tripletterna AUG och GU G.

Nukleotidkoden är universell för alla levande organismer och virus: identiska tripletter kodar för identiska aminosyror. Denna upptäckt representerar ett allvarligt steg mot en djupare förståelse av essensen av levande materia, eftersom den genetiska kodens universalitet indikerar ursprungsenheten för alla levande organismer. Hittills har tripletter dechiffrerats för alla 20 aminosyror som utgör naturliga proteiner. Genom att känna till ordningen på tripletter i en DNA-molekyl (genetisk kod) är det därför möjligt att fastställa ordningen på aminosyrorna i ett protein.

En enda DNA-molekyl kan koda för aminosyrasekvensen för många proteiner. Ett funktionellt segment av en DNA-molekyl som bär information om strukturen hos en polypeptid eller RNA-molekyl kallas genomet. Det finns strukturella gener, som kodar för information för syntes av strukturella och enzymatiska proteiner, och gener med information för syntes av tRNA, rRNA, etc.

Varje protein är en kedja eller flera kedjor av aminosyror i en strikt definierad sekvens. Denna sekvens bestämmer proteinets struktur och därför alla dess biologiska egenskaper. Uppsättningen av aminosyror är också universell för nästan alla levande organismer.

C

CUU (Leu/L)Leucin
CUC (Leu/L) Leucin
CUA (Leu/L)leucin
CUG (Leu/L)Leucin

I vissa proteiner infogas icke-standardiserade aminosyror som selenocystein och pyrrolysin genom att ribosomen läser av stoppkodonet, vilket beror på sekvenserna i mRNA:t. Selenocystein anses nu vara den 21:a, och pyrrolysin den 22:a, aminosyrorna som utgör proteiner.

Trots dessa undantag har alla levande organismer gemensamma genetiska koder: ett kodon består av tre nukleotider, där de två första är avgörande, kodoner översätts av tRNA och ribosomer till en aminosyrasekvens.

Avvikelser från den genetiska standardkoden.

Exempel	Codon	Normal betydelse	Läser som:
Vissa typer av jäst Candida	C.U.G.	Leucin	Serin
Mitokondrier, särskilt i Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	Leucin	Serin
Mitokondrier av högre växter	CGG	Arginin	Tryptofan
Mitokondrier (i alla studerade organismer utan undantag)	U.G.A.	Sluta	Tryptofan
Mitokondrier hos däggdjur, Drosophila, S. cerevisiae och många protozoer	AUA	Isoleucin	Metionin = Start
Bakterie	G.U.G.	Valin	Start
Eukaryoter (sällsynt)	C.U.G.	Leucin	Start
Eukaryoter (sällsynt)	G.U.G.	Valin	Start
Bakterie	G.U.G.	Valin	Start
Bakterier (sällsynt)	UUG	Leucin	Start
Eukaryoter (sällsynt)	A.C.G.	Treonin	Start
Mitokondrier från däggdjur	AGC, AGU	Serin	Sluta
Drosophila mitokondrier	AGA.	Arginin	Sluta
Mitokondrier från däggdjur	AG(A, G)	Arginin	Sluta

Anteckningar

Litteratur

• Azimov A. Genetisk kod. Från evolutionsteorin till att dechiffrera DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Genetisk kod som ett system - Soros utbildningstidskrift, 2000, 6, nr 3, s. 17-22.

Länkar

• Genetisk kod - artikel av N. P. Dubinin och V. N. Soifer i Great Soviet Encyclopedia
• Genetisk kod i Chemical Encyclopedia på hemsidan
• Genetisk kod i Dictionary of Natural Sciences "Glossary.ru"

Wikimedia Foundation. 2010.

Se vad "genetisk kod" är i andra ordböcker:

Ett enhetligt system för att "registrera" ärftlig information i nukleinsyramolekyler i form av en sekvens av nukleotider, karakteristiska för levande organismer. För korthetens skull betecknas varje nukleotid med en rysk eller latinsk stor bokstav, med vilken... ... encyklopedisk ordbok

engelsk kod, genetisk; tysk Kod, genetisk. Ett system för att registrera ärftlig information i DNA-molekyler från levande organismer. Antinazi. Encyclopedia of Sociology, 2009 ... Encyclopedia of Sociology

KOD GENETISK- (genetisk kod) information som finns i DNA-molekyler och budbärar-RNA, som bestämmer sekvensen av aminosyror i varje protein och därmed kontrollerar naturen hos alla proteiner som utgör cellen. … … Förklarande ordbok för medicin

Ett system för att "registrera" ärftlig information i nukleinsyramolekyler; se genetisk kod... Stora sovjetiska encyklopedien

Ett enhetligt system för att registrera arv som är karakteristiska för levande organismer. information i nukleinsyramolekyler i form av en nukleotidsekvens. För korthetens skull betecknas varje nukleotid som rysk. eller lat. stor bokstav, namnet börjar med... ... Naturvetenskap. encyklopedisk ordbok

genetisk kod- En naturlig kod för att registrera och lagra genetisk information i nukleinsyramolekyler i form av en specifik linjär sekvens av nukleotider... Ordbok över språkliga termer T.V. Föl

- (syn.: K. biologisk, K. ärftlig information, K. nukleinsyror) naturlig K. registrerar och lagrar genetisk information i nukleinsyramolekyler i form av en viss linjär sekvens av nukleotider ... Stor medicinsk ordbok

KOD GENETISK- Engelsk kod, genetisk; tysk Kod, genetisk. Ett system för att registrera ärftlig information i DNA-molekyler från levande organismer... Förklarande ordbok för sociologi

Genetisk kod- Information som finns i nukleinsyramolekyler i form av en sekvens av nukleotider om de ärftliga egenskaperna som är karakteristiska för en given typ av levande organism... Adaptiv fysisk kultur. Kortfattad encyklopedisk ordbok