Biosintesis protein dan asam nukleat. Gen, kode genetik. Degenerasi kode genetik: informasi umum Universalitas kode genetik terletak pada kenyataan bahwa

Dalam sel dan organisme mana pun, semua ciri anatomi, morfologi, dan fungsional ditentukan oleh struktur protein penyusunnya. Sifat turun temurun dari tubuh adalah kemampuan untuk mensintesis protein tertentu. Asam amino terletak dalam rantai polipeptida, yang menjadi dasar karakteristik biologisnya.
Setiap sel memiliki urutan nukleotidanya sendiri dalam rantai polinukleotida DNA. Ini adalah kode genetik DNA. Melalui itu, informasi tentang sintesis protein tertentu dicatat. Artikel ini menjelaskan apa itu kode genetik, sifat-sifatnya, dan informasi genetik.

Sedikit sejarah

Gagasan bahwa mungkin ada kode genetik dirumuskan oleh J. Gamow dan A. Down pada pertengahan abad kedua puluh. Mereka menjelaskan bahwa urutan nukleotida yang bertanggung jawab untuk sintesis asam amino tertentu mengandung setidaknya tiga unit. Kemudian mereka membuktikan jumlah pasti dari tiga nukleotida (ini adalah satuan kode genetik), yang disebut triplet atau kodon. Total ada enam puluh empat nukleotida, karena molekul asam tempat terjadinya RNA terdiri dari empat residu nukleotida yang berbeda.

Apa itu kode genetik

Cara pengkodean urutan protein asam amino melalui urutan nukleotida merupakan ciri khas semua sel dan organisme hidup. Inilah yang dimaksud dengan kode genetik.
Ada empat nukleotida dalam DNA:

• adenin - A;
• guanin - G;
• sitosin - C;
• timin - T.

Mereka dilambangkan dengan huruf kapital Latin atau (dalam literatur berbahasa Rusia) huruf Rusia.
RNA juga mengandung empat nukleotida, tetapi salah satunya berbeda dari DNA:

• adenin - A;
• guanin - G;
• sitosin - C;
• urasil - U.

Semua nukleotida tersusun dalam rantai, dengan DNA memiliki heliks ganda dan RNA memiliki heliks tunggal.
Protein dibangun di mana mereka, dalam urutan tertentu, menentukan sifat biologisnya.

Sifat-sifat kode genetik

Tripletitas. Satuan kode genetik terdiri dari tiga huruf, yaitu rangkap tiga. Artinya dua puluh asam amino yang ada dikodekan oleh tiga nukleotida spesifik yang disebut kodon atau tripel. Ada enam puluh empat kombinasi yang dapat dibuat dari empat nukleotida. Jumlah ini lebih dari cukup untuk mengkodekan dua puluh asam amino.
Degenerasi. Setiap asam amino berhubungan dengan lebih dari satu kodon, kecuali metionin dan triptofan.
Ketidakjelasan. Satu kodon mengkode satu asam amino. Misalnya, pada gen orang sehat dengan informasi tentang target beta hemoglobin, triplet GAG dan GAA mengkode A. Pada setiap orang yang menderita penyakit sel sabit, satu nukleotida diubah.
Kolinearitas. Urutan asam amino selalu sesuai dengan urutan nukleotida yang dikandung gen tersebut.
Kode genetik bersifat kontinu dan kompak, artinya tidak memiliki tanda baca. Artinya, mulai dari kodon tertentu, terjadi pembacaan terus menerus. Misalnya AUGGGUGTSUUAAUGUG akan dibaca sebagai: AUG, GUG, TSUU, AAU, GUG. Tapi bukan AUG, UGG dan sebagainya atau yang lainnya.
Keserbagunaan. Hal yang sama berlaku untuk semua organisme darat, mulai dari manusia hingga ikan, jamur, dan bakteri.

Meja

Tidak semua asam amino yang tersedia dimasukkan dalam tabel yang disajikan. Hidroksiprolin, hidroksilisin, fosfoserin, turunan yodium dari tirosin, sistin dan beberapa lainnya tidak ada, karena merupakan turunan dari asam amino lain yang dikodekan oleh m-RNA dan terbentuk setelah modifikasi protein sebagai hasil translasi.
Dari sifat-sifat kode genetik diketahui bahwa satu kodon mampu mengkode satu asam amino. Pengecualiannya adalah kode genetik, yang menjalankan fungsi tambahan dan mengkode valin dan metionin. MRNA, yang berada di awal kodon, menempelkan t-RNA, yang membawa formilmetiona. Setelah sintesis selesai, ia dibelah dan membawa residu formil, berubah menjadi residu metionin. Jadi, kodon di atas merupakan penggagas sintesis rantai polipeptida. Jika mereka tidak berada di awal, maka mereka tidak ada bedanya dengan yang lain.

Informasi genetik

Konsep ini berarti program sifat yang diwariskan dari nenek moyang. Itu tertanam dalam keturunan sebagai kode genetik.
Kode genetik diwujudkan selama sintesis protein:

• RNA pembawa pesan;
• rRNA ribosom.

Informasi ditransmisikan melalui komunikasi langsung (DNA-RNA-protein) dan komunikasi terbalik (medium-protein-DNA).
Organisme dapat menerima, menyimpan, mengirimkan dan menggunakannya dengan paling efektif.
Diwariskan, informasi menentukan perkembangan organisme tertentu. Tetapi karena interaksi dengan lingkungan, reaksi lingkungan terdistorsi, yang menyebabkan terjadinya evolusi dan perkembangan. Dengan cara ini, informasi baru dimasukkan ke dalam tubuh.

Perhitungan hukum biologi molekuler dan penemuan kode genetik menggambarkan perlunya menggabungkan genetika dengan teori Darwin, yang menjadi dasar munculnya teori evolusi sintetik - biologi non-klasik.
Keturunan, variasi, dan seleksi alam Darwin dilengkapi dengan seleksi yang ditentukan secara genetis. Evolusi diwujudkan pada tingkat genetik melalui mutasi acak dan pewarisan sifat-sifat paling berharga yang paling beradaptasi dengan lingkungan.

Menguraikan kode manusia

Pada tahun sembilan puluhan, Proyek Genom Manusia diluncurkan, yang menghasilkan fragmen genom yang mengandung 99,99% gen manusia ditemukan pada tahun dua per seribu. Fragmen yang tidak terlibat dalam sintesis protein dan tidak dikodekan masih belum diketahui. Peran mereka masih belum diketahui sampai saat ini.

Terakhir ditemukan pada tahun 2006, kromosom 1 adalah yang terpanjang dalam genom. Lebih dari tiga ratus lima puluh penyakit, termasuk kanker, muncul akibat kelainan dan mutasi di dalamnya.

Peran studi semacam ini tidak bisa diremehkan. Ketika mereka menemukan apa itu kode genetik, maka diketahui pola perkembangan apa yang terjadi, bagaimana struktur morfologi, jiwa, kecenderungan terhadap penyakit tertentu, metabolisme dan cacat individu terbentuk.

Kode genetik– suatu sistem pencatatan informasi genetik pada DNA (RNA) berupa rangkaian nukleotida tertentu.Urutan nukleotida tertentu pada DNA dan RNA sesuai dengan rangkaian asam amino tertentu dalam rantai polipeptida protein. Merupakan kebiasaan untuk menulis kode menggunakan huruf kapital alfabet Rusia atau Latin. Setiap nukleotida ditandai dengan huruf yang mengawali nama basa nitrogen yang termasuk dalam molekulnya: A (A) - adenin, G (G) - guanin, C (C) - sitosin, T (T) - timin; dalam RNA, bukan timinurasil - U (U). Urutan nukleotida menentukan urutan penggabungan AK ke dalam protein yang disintesis.

Sifat-sifat kode genetik:

1. Tiga puluh- satuan kode yang bermakna adalah kombinasi tiga nukleotida (triplet, atau kodon).
2. Kontinuitas- tidak ada tanda baca di antara kembar tiga, sehingga informasi dibaca terus menerus.
3. Tidak tumpang tindih- nukleotida yang sama tidak dapat secara bersamaan menjadi bagian dari dua atau lebih kembar tiga (tidak diamati pada beberapa gen virus, mitokondria, dan bakteri yang tumpang tindih yang mengkode beberapa protein frameshift).
4. Ketidakjelasan(spesifisitas) - kodon spesifik hanya berhubungan dengan satu asam amino (namun, kodon UGA di Euplotescrassus mengkodekan dua asam amino - sistein dan selenosistein)
5. Degenerasi(redundansi) - beberapa kodon dapat berhubungan dengan asam amino yang sama.
6. Keserbagunaan- kode genetik bekerja dengan cara yang sama pada organisme dengan tingkat kompleksitas yang berbeda - dari virus hingga manusia (metode rekayasa genetika didasarkan pada hal ini; ada sejumlah pengecualian, ditunjukkan pada tabel di bagian “Variasi kode genetik standar” di bawah).

Kondisi biosintesis

Biosintesis protein memerlukan informasi genetik dari molekul DNA; messenger RNA - pembawa informasi ini dari nukleus ke tempat sintesis; ribosom - organel tempat sintesis protein itu sendiri terjadi; satu set asam amino di sitoplasma; mentransfer RNA yang mengkode asam amino dan mentransfernya ke tempat sintesis pada ribosom; ATP merupakan zat yang menyediakan energi untuk proses pengkodean dan biosintesis.

Tahapan

Transkripsi- proses biosintesis semua jenis RNA pada matriks DNA, yang terjadi di dalam nukleus.

Bagian tertentu dari molekul DNA hilang, ikatan hidrogen antara dua rantai dihancurkan oleh aksi enzim. Pada satu untai DNA, seperti pada cetakan, salinan RNA disintesis dari nukleotida sesuai dengan prinsip komplementer. Bergantung pada bagian DNA, RNA ribosom, transpor, dan messenger disintesis dengan cara ini.

Setelah sintesis mRNA, ia meninggalkan nukleus dan dikirim ke sitoplasma ke tempat sintesis protein pada ribosom.

Siaran- proses sintesis rantai polipeptida yang dilakukan pada ribosom, dimana mRNA merupakan perantara dalam transmisi informasi tentang struktur primer protein.

Biosintesis protein terdiri dari serangkaian reaksi.

1. Aktivasi dan pengkodean asam amino. tRNA berbentuk daun semanggi, di lengkung tengahnya terdapat antikodon triplet, sesuai dengan kode asam amino tertentu dan kodon pada mRNA. Setiap asam amino dihubungkan ke tRNA yang sesuai menggunakan energi ATP. Kompleks asam tRNA-amino terbentuk, yang memasuki ribosom.

2. Pembentukan kompleks mRNA-ribosom. mRNA di sitoplasma dihubungkan oleh ribosom pada RE granular.

3. Perakitan rantai polipeptida. tRNA dengan asam amino, menurut prinsip komplementaritas antikodon-kodon, bergabung dengan mRNA dan memasuki ribosom. Di pusat peptida ribosom, ikatan peptida terbentuk antara dua asam amino, dan tRNA yang dilepaskan meninggalkan ribosom. Dalam hal ini, mRNA memajukan satu triplet setiap kali, memasukkan tRNA baru - asam amino dan menghilangkan tRNA yang dilepaskan dari ribosom. Seluruh proses disediakan oleh energi ATP. Satu mRNA dapat bergabung dengan beberapa ribosom untuk membentuk polisom, di mana banyak molekul dari satu protein disintesis secara bersamaan. Sintesis berakhir ketika kodon yang tidak masuk akal (kode berhenti) dimulai pada mRNA. Ribosom dipisahkan dari mRNA, dan rantai polipeptida dihilangkan darinya. Karena seluruh proses sintesis terjadi pada retikulum endoplasma granular, rantai polipeptida yang dihasilkan memasuki tubulus RE, di mana mereka memperoleh struktur akhir dan diubah menjadi molekul protein.

Semua reaksi sintesis dikatalisis oleh enzim khusus dengan pengeluaran energi ATP. Laju sintesisnya sangat tinggi dan bergantung pada panjang polipeptida. Misalnya, di ribosom Escherichia coli, protein dari 300 asam amino disintesis dalam waktu sekitar 15-20 detik.

Kode genetik– sistem terpadu untuk mencatat informasi herediter dalam molekul asam nukleat dalam bentuk urutan nukleotida. Kode genetik didasarkan pada penggunaan alfabet yang hanya terdiri dari empat huruf A, T, C, G, sesuai dengan nukleotida DNA. Ada total 20 jenis asam amino. Dari 64 kodon, tiga - UAA, UAG, UGA - tidak mengkode asam amino, mereka disebut kodon omong kosong dan berfungsi sebagai tanda baca. Kodon (pengkodean trinukleotida) adalah satuan kode genetik, trio residu nukleotida (triplet) dalam DNA atau RNA, yang mengkode masuknya satu asam amino. Gen itu sendiri tidak berperan dalam sintesis protein. Mediator antara gen dan protein adalah mRNA. Struktur kode genetik dicirikan oleh adanya triplet, yaitu terdiri dari triplet (tiga kali lipat) basa DNA nitrogen, yang disebut kodon. Dari 64

Sifat gen. kode
1) Triplety: satu asam amino dikodekan oleh tiga nukleotida. 3 nukleotida ini dalam DNA
disebut triplet, di mRNA - kodon, di tRNA - antikodon.
2) Redundansi (degenerasi): hanya terdapat 20 asam amino, dan terdapat 61 kembar tiga yang mengkode asam amino, sehingga setiap asam amino dikodekan oleh beberapa kembar tiga.
3) Keunikan: setiap triplet (kodon) hanya mengkode satu asam amino.
4) Universalitas: kode genetik sama untuk semua makhluk hidup di bumi.
5.) kesinambungan dan keniscayaan kodon selama membaca. Artinya urutan nukleotida dibaca triplet demi triplet tanpa celah, dan triplet yang berdekatan tidak saling tumpang tindih.

88. Keturunan dan variabilitas adalah sifat dasar makhluk hidup. Pemahaman Darwin tentang fenomena hereditas dan variabilitas.
Keturunan sebutkan sifat umum semua organisme untuk melestarikan dan mewariskan ciri-ciri dari induk ke keturunannya. Keturunan- ini adalah sifat organisme untuk mereproduksi jenis metabolisme serupa dari generasi ke generasi, yang telah berkembang selama sejarah perkembangan spesies dan memanifestasikan dirinya dalam kondisi lingkungan tertentu.
Variabilitas adalah proses munculnya perbedaan kualitatif antara individu-individu dari spesies yang sama, yang dinyatakan baik dalam perubahan di bawah pengaruh lingkungan eksternal hanya satu fenotipe, atau dalam variasi herediter yang ditentukan secara genetik sebagai hasil dari kombinasi, rekombinasi dan mutasi yang terjadi. tempat di sejumlah generasi dan populasi berturut-turut.
Pemahaman Darwin tentang hereditas dan variabilitas.
Di bawah keturunan Darwin memahami kemampuan organisme untuk melestarikan spesies, varietas, dan karakteristik individu pada keturunannya. Ciri ini terkenal dan mewakili variasi turun-temurun. Darwin menganalisis secara rinci pentingnya faktor keturunan dalam proses evolusi. Dia menarik perhatian pada kasus-kasus hibrida yang sama pada generasi pertama dan pemisahan karakter pada generasi kedua, dia menyadari hereditas yang terkait dengan jenis kelamin, atavisme hibrida dan sejumlah fenomena hereditas lainnya.
Variabilitas. Ketika membandingkan banyak ras hewan dan varietas tumbuhan, Darwin memperhatikan bahwa dalam spesies hewan dan tumbuhan mana pun, dan dalam budaya, dalam varietas dan ras apa pun, tidak ada individu yang identik. Darwin menyimpulkan bahwa variabilitas melekat pada semua hewan dan tumbuhan.
Menganalisis materi tentang variabilitas hewan, ilmuwan memperhatikan bahwa setiap perubahan kondisi kehidupan sudah cukup untuk menyebabkan variabilitas. Dengan demikian, Darwin memahami variabilitas sebagai kemampuan organisme untuk memperoleh karakteristik baru di bawah pengaruh kondisi lingkungan. Dia membedakan bentuk-bentuk variabilitas berikut:
Variabilitas spesifik (kelompok).(sekarang disebut modifikasi) - perubahan serupa pada semua individu keturunan dalam satu arah karena pengaruh kondisi tertentu. Perubahan tertentu cenderung tidak bersifat keturunan.
Variabilitas individu yang tidak pasti(sekarang disebut genotip) - munculnya berbagai perbedaan kecil pada individu-individu dari spesies, varietas, ras yang sama, yang membedakan satu individu dari yang lain dalam kondisi yang sama. Variabilitas multi arah tersebut merupakan konsekuensi dari pengaruh kondisi kehidupan yang tidak menentu pada setiap individu.
Korelatif variabilitas (atau relatif). Darwin memahami organisme sebagai suatu sistem integral, yang bagian-bagiannya saling berhubungan erat. Oleh karena itu, perubahan struktur atau fungsi suatu bagian sering kali menyebabkan perubahan pada bagian lain atau bagian lainnya. Contoh dari variabilitas tersebut adalah hubungan antara perkembangan otot yang berfungsi dan pembentukan tonjolan pada tulang tempat otot tersebut melekat. Banyak burung yang mengarungi memiliki korelasi antara panjang leher dan panjang anggota badan: burung dengan leher panjang juga memiliki anggota badan yang panjang.
Variabilitas kompensasi terletak pada kenyataan bahwa perkembangan beberapa organ atau fungsi seringkali menjadi penyebab terhambatnya organ atau fungsi lainnya, yaitu terdapat korelasi terbalik, misalnya antara produksi susu dan daging ternak.

89. Variabilitas modifikasi. Norma reaksi sifat-sifat yang ditentukan secara genetis. Fenokopi.
Fenotipik variabilitas meliputi perubahan keadaan ciri-ciri itu sendiri yang terjadi di bawah pengaruh kondisi perkembangan atau faktor lingkungan. Kisaran variabilitas modifikasi dibatasi oleh norma reaksi. Perubahan modifikasi tertentu pada suatu sifat yang timbul tidak diwariskan, tetapi kisaran variabilitas modifikasi ditentukan oleh faktor keturunan.Materi keturunan tidak ikut serta dalam perubahan tersebut.
Norma reaksi adalah batas variabilitas modifikasi suatu sifat. Yang diwariskan adalah norma reaksi, bukan modifikasi itu sendiri, yaitu. kemampuan mengembangkan suatu sifat, dan bentuk manifestasinya bergantung pada kondisi lingkungan. Norma reaksi adalah karakteristik kuantitatif dan kualitatif spesifik dari genotipe. Ada tanda-tanda dengan norma reaksi yang luas, norma yang sempit () dan norma yang tidak ambigu. Norma reaksi memiliki batasan atau batasan untuk setiap spesies biologis (bawah dan atas) - misalnya, peningkatan pemberian makan akan menyebabkan peningkatan bobot hewan, tetapi hal ini akan berada dalam rentang reaksi normal yang merupakan karakteristik spesies atau ras tertentu. Laju reaksi ditentukan secara genetis dan diwariskan. Untuk sifat yang berbeda, batas norma reaksi sangat bervariasi. Misalnya, batasan luas dari norma reaksi adalah nilai hasil susu, produktivitas sereal dan banyak karakteristik kuantitatif lainnya, batasan sempit adalah intensitas warna sebagian besar hewan dan banyak karakteristik kualitatif lainnya. Di bawah pengaruh beberapa faktor berbahaya yang tidak ditemui manusia dalam proses evolusi, kemungkinan variabilitas modifikasi yang menentukan norma reaksi dikecualikan.
Fenokopi- perubahan fenotip di bawah pengaruh faktor lingkungan yang merugikan, serupa manifestasinya dengan mutasi. Modifikasi fenotipik yang dihasilkan tidak diwariskan. Telah ditetapkan bahwa terjadinya fenokopi dikaitkan dengan pengaruh kondisi eksternal pada tahap perkembangan tertentu yang terbatas. Selain itu, agen yang sama, bergantung pada fase mana ia bekerja, dapat menyalin mutasi yang berbeda, atau satu tahap bereaksi terhadap satu agen, tahap lain bereaksi terhadap agen lainnya. Agen yang berbeda dapat digunakan untuk menginduksi fenokopi yang sama, menunjukkan bahwa tidak ada hubungan antara hasil perubahan dan faktor yang mempengaruhi. Kelainan perkembangan genetik yang paling kompleks relatif mudah untuk direproduksi, sedangkan penyalinan sifat jauh lebih sulit.

90. Sifat modifikasi yang adaptif. Peran keturunan dan lingkungan dalam pengembangan manusia, pelatihan dan pendidikan.
Variabilitas modifikasi sesuai dengan kondisi kehidupan dan bersifat adaptif. Ciri-ciri seperti pertumbuhan tumbuhan dan hewan, beratnya, warnanya, dll. tunduk pada variabilitas modifikasi. Terjadinya perubahan modifikasi disebabkan oleh kenyataan bahwa kondisi lingkungan mempengaruhi reaksi enzimatik yang terjadi pada organisme yang sedang berkembang dan sampai batas tertentu mengubah arahnya.
Karena manifestasi fenotipik informasi herediter dapat diubah oleh kondisi lingkungan, genotipe suatu organisme diprogram hanya dengan kemungkinan pembentukannya dalam batas-batas tertentu, yang disebut norma reaksi. Norma reaksi mewakili batas variabilitas modifikasi suatu sifat yang diperbolehkan untuk genotipe tertentu.
Derajat ekspresi suatu sifat ketika suatu genotipe diwujudkan dalam kondisi yang berbeda disebut ekspresivitas. Hal ini terkait dengan variabilitas sifat dalam norma reaksi.
Sifat yang sama mungkin muncul pada beberapa organisme dan tidak ada pada organisme lain yang memiliki gen yang sama. Ukuran kuantitatif ekspresi fenotipik suatu gen disebut penetrasi.
Ekspresivitas dan penetrasi dipertahankan oleh seleksi alam. Kedua pola tersebut harus diingat ketika mempelajari hereditas pada manusia. Dengan mengubah kondisi lingkungan, penetrasi dan ekspresif dapat dipengaruhi. Fakta bahwa genotipe yang sama dapat menjadi sumber perkembangan fenotipe yang berbeda sangatlah penting bagi pengobatan. Artinya, beban tersebut tidak serta merta harus terwujud. Banyak hal bergantung pada kondisi di mana seseorang berada. Dalam beberapa kasus, penyakit sebagai manifestasi fenotipik dari informasi keturunan dapat dicegah dengan mengikuti pola makan atau minum obat. Penerapan informasi herediter bergantung pada lingkungan... Dibentuk berdasarkan genotipe yang terbentuk secara historis, modifikasi biasanya bersifat adaptif, karena selalu merupakan hasil respons organisme yang sedang berkembang terhadap faktor lingkungan yang mempengaruhinya. Sifat perubahan mutasi berbeda-beda: merupakan akibat dari perubahan struktur molekul DNA, yang menyebabkan terganggunya proses sintesis protein yang telah ditetapkan sebelumnya. Ketika tikus dipelihara pada suhu tinggi, mereka menghasilkan keturunan dengan ekor memanjang dan telinga membesar. Modifikasi ini bersifat adaptif, karena bagian yang menonjol (ekor dan telinga) memainkan peran termoregulasi dalam tubuh: peningkatan permukaannya memungkinkan peningkatan perpindahan panas.

Potensi genetik seseorang terbatas dalam waktu, dan cukup ketat. Jika tenggat waktu sosialisasi awal terlewati, maka akan hilang sebelum sempat direalisasikan. Contoh mencolok dari pernyataan ini adalah banyaknya kasus ketika bayi, karena suatu keadaan, berakhir di hutan dan menghabiskan beberapa tahun di antara binatang. Setelah mereka kembali ke komunitas manusia, mereka tidak dapat lagi sepenuhnya mengejar apa yang telah hilang: mereka menguasai pidato, memperoleh keterampilan aktivitas manusia yang cukup kompleks, dan fungsi mental seseorang tidak berkembang dengan baik. Hal ini merupakan bukti bahwa ciri-ciri tingkah laku dan aktivitas manusia hanya diperoleh melalui pewarisan sosial, hanya melalui transmisi suatu program sosial dalam proses pendidikan dan pelatihan.

Genotipe identik (pada kembar identik), bila ditempatkan pada lingkungan berbeda, dapat menghasilkan fenotipe berbeda. Dengan mempertimbangkan semua faktor yang mempengaruhi, fenotipe manusia dapat direpresentasikan terdiri dari beberapa elemen.

Ini termasuk: kecenderungan biologis yang dikodekan dalam gen; lingkungan hidup (sosial dan alam); aktivitas individu; pikiran (kesadaran, berpikir).

Interaksi keturunan dan lingkungan dalam perkembangan manusia memegang peranan penting sepanjang hidupnya. Tapi itu menjadi sangat penting selama periode pembentukan tubuh: embrio, payudara, masa kanak-kanak, remaja dan remaja. Pada masa inilah terjadi proses intensif perkembangan tubuh dan pembentukan kepribadian.

Keturunan menentukan akan menjadi apa suatu organisme, tetapi seseorang berkembang di bawah pengaruh simultan kedua faktor - keturunan dan lingkungan. Saat ini sudah diterima secara umum bahwa adaptasi manusia dilakukan di bawah pengaruh dua program keturunan: biologis dan sosial. Semua tanda dan sifat setiap individu merupakan hasil interaksi genotipe dan lingkungannya. Oleh karena itu, setiap orang adalah bagian dari alam dan produk pembangunan sosial.

91. Variabilitas kombinatif. Pentingnya variabilitas kombinatif dalam memastikan keragaman genotip manusia: Sistem perkawinan. Aspek medis dan genetik keluarga.
Variabilitas kombinatif terkait dengan perolehan kombinasi gen baru dalam genotipe. Hal ini dicapai melalui tiga proses: a) pemisahan kromosom independen selama meiosis; b) kombinasi acaknya selama pembuahan; c) rekombinasi gen akibat Crossing Over. Faktor keturunan (gen) itu sendiri tidak berubah, tetapi muncul kombinasi baru, yang mengarah pada munculnya organisme dengan sifat genotipe dan fenotipik yang berbeda. Berkat variabilitas kombinatif berbagai genotipe diciptakan pada keturunannya, yang sangat penting untuk proses evolusi karena fakta bahwa: 1) keanekaragaman materi untuk proses evolusi meningkat tanpa mengurangi kelangsungan hidup individu; 2) kemampuan organisme untuk beradaptasi terhadap perubahan kondisi lingkungan berkembang dan dengan demikian menjamin kelangsungan hidup sekelompok organisme (populasi, spesies) secara keseluruhan

Komposisi dan frekuensi alel pada manusia dan populasi sangat bergantung pada jenis perkawinan. Dalam hal ini, studi tentang jenis pernikahan dan konsekuensi medis dan genetiknya menjadi penting.

Pernikahan dapat berupa: selektif, sembarangan.

Bagi yang tidak selektif termasuk pernikahan panmix. Panmixia(Yunani nixis - campuran) - pernikahan tiri antara orang-orang dengan genotipe berbeda.

Perkawinan selektif: 1. Perkawinan sedarah– perkawinan antara orang-orang yang tidak memiliki hubungan kekerabatan berdasarkan genotipe yang diketahui sebelumnya, 2. Perkawinan sedarah- pernikahan antar kerabat, 3. Assortatif positif– perkawinan antar individu yang mempunyai fenotipe serupa (bisu-tuli, pendek dengan pendek, tinggi dengan tinggi, berpikiran lemah dengan berpikiran lemah, dan lain-lain). 4. Assortatif negatif-perkawinan antara orang-orang dengan fenotip yang berbeda (bisu-tuli - normal; pendek - tinggi; normal - berbintik-bintik, dll.). 4.Inses– perkawinan antar kerabat dekat (antara kakak dan adik).

Pernikahan sedarah dan inses adalah ilegal di banyak negara. Sayangnya, ada daerah dengan frekuensi perkawinan sedarah yang tinggi. Hingga saat ini, frekuensi perkawinan sedarah di beberapa wilayah Asia Tengah mencapai 13-15%.

Signifikansi medis dan genetik pernikahan sedarah sangatlah negatif. Dalam pernikahan seperti itu, homozigotisasi diamati, dan frekuensi penyakit resesif autosomal meningkat 1,5-2 kali lipat. Populasi perkawinan sedarah mengalami depresi perkawinan sedarah, yaitu. frekuensi alel resesif yang merugikan meningkat tajam, dan angka kematian anak meningkat. Perkawinan assortatif positif juga menimbulkan fenomena serupa. Perkawinan sedarah mempunyai manfaat genetik yang positif. Dalam pernikahan seperti itu, heterozigotisasi diamati.

92. Variabilitas mutasi, penggolongan mutasi menurut tingkat perubahan kerusakan materi keturunan. Mutasi pada sel germinal dan sel somatik.
Mutasi disebut perubahan yang disebabkan oleh penataan kembali struktur reproduksi, perubahan alat genetiknya. Mutasi terjadi secara spasmodik dan diturunkan. Tergantung pada tingkat perubahan materi keturunan, semua mutasi dibagi menjadi genetik, kromosom Dan genomik.
Mutasi gen, atau transgenasi, mempengaruhi struktur gen itu sendiri. Mutasi dapat mengubah bagian molekul DNA dengan panjang yang bervariasi. Daerah terkecil yang perubahannya menyebabkan munculnya mutasi disebut muton. Itu hanya dapat terdiri dari sepasang nukleotida. Perubahan urutan nukleotida dalam DNA menyebabkan perubahan urutan kembar tiga dan, pada akhirnya, program sintesis protein. Perlu diingat bahwa gangguan pada struktur DNA menyebabkan mutasi hanya jika perbaikan tidak dilakukan.
Mutasi kromosom, penataan ulang atau penyimpangan kromosom terdiri dari perubahan jumlah atau redistribusi materi keturunan kromosom.
Perestroika dibagi menjadi intrakromosom Dan antarkromosom. Penataan ulang intrakromosom terdiri dari hilangnya sebagian kromosom (penghapusan), penggandaan atau penggandaan beberapa bagiannya (duplikasi), dan rotasi fragmen kromosom sebesar 180° dengan perubahan urutan lokasi gen (inversi).
Mutasi genom berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom meliputi aneuploidi, haploidi, dan poliploidi.
Aneuploidi disebut perubahan jumlah kromosom individu - tidak adanya (monosomi) atau adanya kromosom tambahan (trisomi, tetrasomi, umumnya polisomi), yaitu kumpulan kromosom yang tidak seimbang. Sel-sel dengan jumlah kromosom yang berubah muncul sebagai akibat dari gangguan dalam proses mitosis atau meiosis, oleh karena itu dibuat perbedaan antara aneuploidi mitosis dan meiosis. Penurunan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut haploidi. Peningkatan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut poliploidi.
Jenis mutasi yang terdaftar terjadi pada sel germinal dan sel somatik. Mutasi yang terjadi pada sel germinal disebut generatif. Mereka diwariskan ke generasi berikutnya.
Mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh pada satu atau lain tahap perkembangan individu suatu organisme disebut somatik. Mutasi semacam itu hanya diwarisi oleh keturunan sel tempat mutasi tersebut terjadi.

93. Mutasi gen, mekanisme terjadinya molekuler, frekuensi mutasi di alam. Mekanisme antimutasi biologis.
Genetika modern menekankan hal itu mutasi gen terdiri dari perubahan struktur kimia gen. Secara khusus, mutasi gen adalah substitusi, penyisipan, penghapusan, dan hilangnya pasangan nukleotida. Bagian terkecil dari molekul DNA yang perubahannya menyebabkan mutasi disebut muton. Itu sama dengan sepasang nukleotida.
Ada beberapa klasifikasi mutasi gen . Spontan(spontan) adalah mutasi yang terjadi tanpa hubungan langsung dengan faktor lingkungan fisik atau kimia.
Jika mutasi disebabkan dengan sengaja, dengan mempengaruhi tubuh oleh faktor-faktor yang sifatnya diketahui, maka disebut mutasi diinduksi. Agen yang menginduksi mutasi disebut mutagen.
Sifat mutagen bermacam-macam- ini adalah faktor fisik, senyawa kimia. Efek mutagenik dari beberapa objek biologis - virus, protozoa, cacing - ketika mereka menembus tubuh manusia telah diketahui.
Akibat mutasi dominan dan resesif, perubahan sifat dominan dan resesif muncul pada fenotipe. Dominan mutasi sudah muncul pada fenotipe pada generasi pertama. Terdesak mutasi tersembunyi dalam heterozigot dari aksi seleksi alam, sehingga mutasi terakumulasi dalam jumlah besar di kumpulan gen spesies.
Indikator intensitas proses mutasi adalah frekuensi mutasi, yang dihitung rata-rata per genom atau secara terpisah untuk lokus tertentu. Frekuensi mutasi rata-rata sebanding pada berbagai makhluk hidup (dari bakteri hingga manusia) dan tidak bergantung pada tingkat dan jenis organisasi morfofisiologis. Itu sama dengan 10 -4 - 10 -6 mutasi per 1 lokus per generasi.
Mekanisme antimutasi.
Faktor pelindung terhadap dampak buruk mutasi gen adalah pasangan kromosom dalam kariotipe diploid sel eukariotik somatik. Pasangan gen gang mencegah manifestasi fenotipik mutasi jika bersifat resesif.
Fenomena ekstrakopi gen yang mengkode makromolekul vital membantu mengurangi dampak berbahaya dari mutasi gen. Misalnya, gen rRNA, tRNA, protein histon, yang tanpanya kehidupan sel mana pun tidak mungkin terjadi.
Mekanisme yang terdaftar berkontribusi pada pelestarian gen yang dipilih selama evolusi dan pada saat yang sama akumulasi alel yang berbeda dalam kumpulan gen suatu populasi, membentuk cadangan variabilitas herediter.

94. Mutasi genom: poliploidi, haploidi, heteroploidi. Mekanisme terjadinya mereka.
Mutasi genom berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. Mutasi genom meliputi heteroploidi, haploidi Dan poliploidi.
Poliploidi– peningkatan jumlah kromosom diploid dengan penambahan seluruh set kromosom sebagai akibat dari gangguan meiosis.
Dalam bentuk poliploid, terjadi peningkatan jumlah kromosom, kelipatan dari himpunan haploid: 3n – triploid; 4n – tetraploid, 5n – pentaploid, dll.
Bentuk poliploid secara fenotip berbeda dengan diploid: seiring dengan perubahan jumlah kromosom, sifat keturunan juga berubah. Pada poliploid, selnya biasanya berukuran besar; terkadang tanamannya berukuran raksasa.
Bentuk yang dihasilkan dari penggandaan kromosom suatu genom disebut autoploid. Namun, bentuk poliploidi lain juga diketahui - aloploidi, di mana jumlah kromosom dari dua genom berbeda dikalikan.
Penurunan berganda dalam jumlah set kromosom sel somatik dibandingkan dengan diploid disebut haploidi. Organisme haploid di habitat alami ditemukan terutama di antara tumbuhan, termasuk tumbuhan tingkat tinggi (datura, gandum, jagung). Sel-sel organisme tersebut memiliki satu kromosom untuk setiap pasangan homolog, sehingga semua alel resesif muncul dalam fenotipe. Hal ini menjelaskan berkurangnya kelangsungan hidup haploid.
Heteroploidi. Akibat gangguan mitosis dan meiosis, jumlah kromosom dapat berubah dan tidak menjadi kelipatan dari himpunan haploid. Fenomena ketika salah satu kromosom, bukannya berpasangan, malah berjumlah rangkap tiga disebut trisomi. Jika trisomi diamati pada satu kromosom, maka organisme tersebut disebut trisomik dan set kromosomnya adalah 2n+1. Trisomi dapat terjadi pada salah satu kromosom atau bahkan pada beberapa kromosom. Dengan trisomi ganda, ia memiliki set kromosom 2n+2, trisomi rangkap tiga – 2n+3, dan seterusnya.
Fenomena sebaliknya trisomi, yaitu. hilangnya satu kromosom dari pasangan dalam himpunan diploid disebut monosomi, organisme tersebut monosomik; rumus genotipnya adalah 2n-1. Dengan tidak adanya dua kromosom yang berbeda, organisme tersebut menjadi monosomik ganda dengan rumus genotip 2n-2, dst.
Dari apa yang telah dikatakan jelas bahwa aneuploidi, yaitu. pelanggaran terhadap jumlah normal kromosom menyebabkan perubahan struktur dan penurunan kelangsungan hidup organisme. Semakin besar gangguannya, semakin rendah kelangsungan hidupnya. Pada manusia, gangguan pada keseimbangan set kromosom menyebabkan kondisi menyakitkan yang dikenal sebagai penyakit kromosom.
Mekanisme terjadinya mutasi genom berhubungan dengan patologi gangguan segregasi kromosom normal pada meiosis, yang mengakibatkan pembentukan gamet abnormal, yang menyebabkan mutasi. Perubahan dalam tubuh dikaitkan dengan adanya sel-sel yang heterogen secara genetik.

95. Metode mempelajari hereditas manusia. Metode silsilah dan kembar, signifikansinya bagi pengobatan.
Metode utama mempelajari hereditas manusia adalah silsilah, kembar, statistik populasi, metode dermatoglifi, metode sitogenetik, biokimia, genetika sel somatik, metode pemodelan
Metode silsilah. Metode ini didasarkan pada kompilasi dan analisis silsilah. Silsilah adalah diagram yang menunjukkan hubungan antar anggota keluarga. Dengan menganalisis silsilah, mereka mempelajari ciri-ciri normal atau (lebih sering) patologis pada generasi-generasi orang yang memiliki hubungan kekerabatan.
Metode genealogi digunakan untuk mengetahui sifat herediter atau non-herediter suatu sifat, dominasi atau resesif, pemetaan kromosom, keterkaitan jenis kelamin, dan mempelajari proses mutasi. Biasanya, metode silsilah menjadi dasar kesimpulan dalam konseling genetik medis.
Saat menyusun silsilah, notasi standar digunakan. Orang yang memulai penelitian adalah proband. Keturunan dari pasangan suami istri disebut saudara kandung, saudara kandung disebut saudara kandung, sepupu disebut sepupu pertama, dan seterusnya. Keturunan yang mempunyai ibu yang sama (tetapi ayah yang berbeda) disebut kerabat, dan keturunan yang memiliki ayah yang sama (tetapi ibu yang berbeda) disebut berdarah campuran; jika suatu keluarga mempunyai anak dari perkawinan yang berbeda, dan mereka tidak mempunyai nenek moyang yang sama (misalnya anak dari perkawinan pertama ibu dan anak dari perkawinan pertama ayah), maka mereka disebut anak tiri.
Dengan menggunakan metode silsilah, sifat keturunan dari sifat yang diteliti, serta jenis pewarisannya, dapat ditentukan. Ketika menganalisis silsilah untuk beberapa karakteristik, sifat terkait dari pewarisan mereka dapat diungkapkan, yang digunakan dalam penyusunan peta kromosom. Metode ini memungkinkan Anda mempelajari intensitas proses mutasi, menilai ekspresivitas dan penetrasi alel.
Metode kembar. Ini terdiri dari mempelajari pola pewarisan sifat pada pasangan kembar identik dan fraternal. Kembar adalah dua anak atau lebih yang dikandung dan dilahirkan oleh ibu yang sama hampir bersamaan. Ada kembar identik dan fraternal.
Kembar identik (monozigotik, identik) terjadi pada tahap paling awal fragmentasi zigot, ketika dua atau empat blastomer mempertahankan kemampuan untuk berkembang menjadi organisme utuh ketika dipisahkan. Karena zigot membelah melalui mitosis, genotipe kembar identik, setidaknya pada awalnya, sepenuhnya identik. Kembar identik selalu berjenis kelamin sama dan berbagi plasenta yang sama selama perkembangan janin.
Persaudaraan (dizigotik, tidak identik) terjadi ketika dua atau lebih sel telur yang matang secara bersamaan dibuahi. Jadi, mereka berbagi sekitar 50% gen mereka. Dengan kata lain, mereka mirip dengan saudara laki-laki dan perempuan biasa dalam susunan genetiknya dan dapat berjenis kelamin sama atau berbeda jenis.
Dengan membandingkan anak kembar identik dan saudara kembar yang dibesarkan di lingkungan yang sama, dapat ditarik kesimpulan tentang peran gen dalam perkembangan sifat.
Metode kembar memungkinkan Anda membuat kesimpulan berdasarkan informasi tentang heritabilitas suatu sifat: peran hereditas, lingkungan, dan faktor acak dalam menentukan sifat-sifat tertentu seseorang
Pencegahan dan diagnosis patologi herediter
Saat ini, pencegahan patologi keturunan dilakukan pada empat tingkatan: 1) pregametik; 2) prazigotik; 3) sebelum melahirkan; 4) bayi baru lahir.
1.) Tingkat pregametik
Dilakukan:
1. Kontrol sanitasi atas produksi - menghilangkan pengaruh mutagen pada tubuh.
2. Pembebasan perempuan usia subur dari pekerjaan di industri berbahaya.
3.Pembuatan daftar penyakit keturunan yang umum terjadi di suatu daerah tertentu
wilayah dengan def. sering.
2. Tingkat prazigotik
Elemen terpenting dari tingkat pencegahan ini adalah konseling genetik medis (MGC) dari populasi, yang memberi tahu keluarga tentang tingkat kemungkinan risiko memiliki anak dengan kelainan keturunan dan memberikan bantuan dalam membuat keputusan yang tepat tentang melahirkan anak.
Tingkat sebelum melahirkan
Ini terdiri dari melakukan diagnosa prenatal (prenatal).
Diagnosa pralahir– ini adalah serangkaian tindakan yang dilakukan dengan tujuan untuk menentukan patologi herediter pada janin dan mengakhiri kehamilan ini. Metode diagnostik prenatal meliputi:
1. Pemindaian USG (USS).
2. Fetoskopi– metode pengamatan visual janin di dalam rongga rahim melalui alat elastis yang dilengkapi sistem optik.
3. Biopsi vili korionik. Metode ini didasarkan pada pengambilan vili korionik, kultur sel dan mempelajarinya menggunakan metode sitogenetik, biokimia, dan genetik molekuler.
4. Amniosentesis– tusukan kantung ketuban melalui dinding perut dan pengumpulannya
air ketuban. Ini berisi sel-sel janin yang dapat diperiksa
secara sitogenetik atau biokimia, tergantung pada patologi janin yang diharapkan.
5. Kordosentesis- tusukan pembuluh darah tali pusat dan pengambilan darah janin. Limfosit janin
dibudidayakan dan dijadikan sasaran penelitian.
4.Tingkat neonatal
Pada tingkat keempat, bayi baru lahir disaring untuk mengidentifikasi penyakit metabolik resesif autosomal pada tahap praklinis, ketika pengobatan tepat waktu dimulai untuk memastikan perkembangan mental dan fisik anak yang normal.

Prinsip pengobatan penyakit keturunan
Jenis perawatan berikut tersedia:.
1. Bergejala(dampak pada gejala penyakit).
2. Patogenetik(dampak pada mekanisme perkembangan penyakit).
Pengobatan simtomatik dan patogenetik tidak menghilangkan penyebab penyakit, karena tidak melikuidasi
cacat genetik.
Teknik-teknik berikut dapat digunakan dalam pengobatan simtomatik dan patogenetik.
· Koreksi cacat perkembangan menggunakan metode bedah (sindaktili, polidaktili,
bibir sumbing...
· Terapi penggantian, maksudnya memasukkan ke dalam tubuh
substrat biokimia yang hilang atau tidak mencukupi.
· Induksi metabolisme– pengenalan ke dalam tubuh zat yang meningkatkan sintesis
beberapa enzim dan, oleh karena itu, mempercepat proses.
· Penghambatan metabolisme– masuknya obat ke dalam tubuh yang mengikat dan mengeluarkan
produk metabolisme yang tidak normal.
· Terapi diet ( nutrisi terapeutik) - pengecualian dari makanan zat itu
tidak dapat diserap oleh tubuh.
Prospek: Dalam waktu dekat, genetika akan berkembang pesat, meskipun demikian
sangat luas pada tanaman pertanian (pembibitan, kloning),
kedokteran (genetika medis, genetika mikroorganisme). Di masa depan, para ilmuwan berharap
menggunakan genetika untuk menghilangkan gen yang rusak dan memberantas penyakit yang ditularkan
secara turun temurun, mampu mengobati penyakit serius seperti kanker, virus
infeksi.

Dengan segala kekurangan penilaian modern terhadap efek radiogenetik, tidak ada keraguan tentang keseriusan konsekuensi genetik yang menanti umat manusia jika terjadi peningkatan latar belakang radioaktif yang tidak terkendali di lingkungan. Bahaya pengujian senjata atom dan hidrogen lebih lanjut sudah jelas.
Pada saat yang sama, penggunaan energi atom dalam genetika dan seleksi memungkinkan terciptanya metode baru untuk mengendalikan hereditas tumbuhan, hewan, dan mikroorganisme, serta untuk lebih memahami proses adaptasi genetik organisme. Sehubungan dengan penerbangan manusia ke luar angkasa, perlu adanya kajian pengaruh reaksi kosmik terhadap organisme hidup.

98. Metode sitogenetik untuk mendiagnosis kelainan kromosom manusia. Amniosentesis. Kariotipe dan idiogram kromosom manusia. Metode biokimia.
Metode sitogenetik melibatkan mempelajari kromosom menggunakan mikroskop. Paling sering, objek penelitiannya adalah kromosom mitosis (metafase), lebih jarang meiosis (profase dan metafase). Metode sitogenetik digunakan untuk mempelajari kariotipe individu
Perolehan materi dari organisme yang berkembang di dalam rahim dilakukan dengan berbagai cara. Salah satunya adalah amniosentesis, dengan bantuannya, pada usia kehamilan 15-16 minggu, diperoleh cairan ketuban yang mengandung produk limbah janin dan sel-sel kulit serta selaput lendirnya.
Bahan yang diambil selama amniosentesis digunakan untuk studi biokimia, sitogenetik, dan kimia molekuler. Metode sitogenetik menentukan jenis kelamin janin dan mengidentifikasi mutasi kromosom dan genom. Studi tentang cairan ketuban dan sel janin dengan menggunakan metode biokimia memungkinkan untuk mendeteksi cacat pada produk protein gen, tetapi tidak memungkinkan untuk menentukan lokalisasi mutasi pada bagian struktural atau regulasi genom. Penggunaan probe DNA memainkan peran penting dalam mengidentifikasi penyakit keturunan dan lokalisasi kerusakan yang tepat pada materi keturunan janin.
Saat ini, amniosentesis digunakan untuk mendiagnosis semua kelainan kromosom, lebih dari 60 penyakit metabolik herediter, dan ketidakcocokan ibu dan janin dengan antigen eritrosit.
Himpunan kromosom diploid suatu sel, yang dicirikan oleh jumlah, ukuran dan bentuknya, disebut kariotipe. Kariotipe manusia normal mencakup 46 kromosom, atau 23 pasang: 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks
Untuk memudahkan memahami kompleks kompleks kromosom yang menyusun kariotipe, disusun dalam bentuk idiogram. DI DALAM idiogram Kromosom tersusun berpasangan berdasarkan ukuran yang mengecil, kecuali kromosom seks. Pasangan terbesar diberi No. 1, terkecil - No. 22. Identifikasi kromosom hanya berdasarkan ukurannya menghadapi kesulitan besar: sejumlah kromosom memiliki ukuran yang sama. Namun, baru-baru ini, melalui penggunaan berbagai jenis pewarna, telah dilakukan diferensiasi yang jelas antara kromosom manusia menurut panjangnya menjadi pita yang dapat diwarnai dengan metode khusus dan pita yang tidak dapat diwarnai. Kemampuan untuk membedakan kromosom secara akurat sangat penting bagi genetika medis, karena memungkinkan seseorang untuk secara akurat menentukan sifat kelainan pada kariotipe seseorang.
Metode biokimia

99. Kariotipe dan idiogram manusia. Ciri-ciri kariotipe manusia normal
dan patologi.
Kariotipe- seperangkat karakteristik (jumlah, ukuran, bentuk, dll.) dari set lengkap kromosom,
melekat dalam sel-sel spesies biologis tertentu (kariotipe spesies), dari organisme tertentu
(kariotipe individu) atau garis (klon) sel.
Untuk menentukan kariotipe, foto mikro atau sketsa kromosom digunakan selama mikroskopi sel yang membelah.
Setiap orang memiliki 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom seks. Seorang wanita memiliki dua kromosom X
(kariotipe: 46, XX), dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu lagi Y (kariotipe: 46, XY). Belajar
Karyotyping dilakukan dengan menggunakan metode yang disebut sitogenetika.
Idiogram- representasi skematis dari kumpulan kromosom haploid suatu organisme, yang
ditempatkan berjajar sesuai dengan ukurannya, berpasangan dalam urutan ukurannya. Pengecualian dibuat untuk kromosom seks, yang dibedakan secara khusus.
Contoh patologi kromosom yang paling umum.
Sindrom Down adalah trisomi dari pasangan kromosom ke-21.
Sindrom Edwards adalah trisomi pada pasangan kromosom ke-18.
Sindrom Patau adalah trisomi dari pasangan kromosom ke-13.
Sindrom Klinefelter adalah polisomi kromosom X pada anak laki-laki.

100. Pentingnya genetika untuk pengobatan. Metode sitogenetik, biokimia, statistik populasi untuk mempelajari hereditas manusia.
Peran genetika dalam kehidupan manusia sangatlah penting. Hal ini dilaksanakan dengan bantuan konseling genetik medis. Konseling genetik medis dirancang untuk menyelamatkan umat manusia dari penderitaan yang berhubungan dengan penyakit keturunan (genetik). Tujuan utama konseling genetik medis adalah untuk mengetahui peran genotipe dalam perkembangan penyakit ini dan memprediksi risiko memiliki keturunan yang sakit. Rekomendasi yang diberikan dalam konsultasi genetik medis mengenai perkawinan atau prognosis kegunaan genetik keturunan ditujukan untuk memastikan bahwa hal tersebut dipertimbangkan oleh orang yang diajak berkonsultasi, yang secara sukarela membuat keputusan yang tepat.
Metode sitogenetik (kariotipik). Metode sitogenetik melibatkan mempelajari kromosom menggunakan mikroskop. Paling sering, objek penelitiannya adalah kromosom mitosis (metafase), lebih jarang meiosis (profase dan metafase). Metode ini juga digunakan untuk mempelajari kromatin seks ( Badan bar) Metode sitogenetik digunakan untuk mempelajari kariotipe individu
Penggunaan metode sitogenetik memungkinkan tidak hanya untuk mempelajari morfologi normal kromosom dan kariotipe secara keseluruhan, untuk menentukan jenis kelamin genetik suatu organisme, tetapi, yang paling penting, untuk mendiagnosis berbagai penyakit kromosom yang berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. atau gangguan pada strukturnya. Selain itu, metode ini memungkinkan Anda mempelajari proses mutagenesis pada tingkat kromosom dan kariotipe. Penggunaannya dalam konseling genetik medis untuk tujuan diagnosis prenatal penyakit kromosom memungkinkan, melalui penghentian kehamilan tepat waktu, untuk mencegah munculnya keturunan dengan gangguan perkembangan yang parah.
Metode biokimia terdiri dari penentuan aktivitas enzim atau kandungan produk metabolisme tertentu dalam darah atau urin. Dengan menggunakan metode ini, gangguan metabolisme yang disebabkan oleh adanya kombinasi gen alel yang tidak menguntungkan dalam genotipe, paling sering alel resesif dalam keadaan homozigot, diidentifikasi. Dengan diagnosis penyakit keturunan yang tepat waktu, tindakan pencegahan dapat menghindari gangguan perkembangan yang serius.
Metode statistik populasi. Metode ini memungkinkan Anda memperkirakan kemungkinan kelahiran individu dengan fenotipe tertentu dalam kelompok populasi tertentu atau dalam perkawinan sedarah; hitung frekuensi pengangkutan alel resesif dalam keadaan heterozigot. Metode tersebut didasarkan pada hukum Hardy-Weinberg. Hukum Hardy-Weinberg- Ini adalah hukum genetika populasi. Hukum tersebut menyatakan: “Dalam populasi yang ideal, frekuensi gen dan genotipe tetap konstan dari generasi ke generasi.”
Ciri-ciri utama populasi manusia adalah: wilayah bersama dan kemungkinan perkawinan bebas. Faktor isolasi, yaitu pembatasan kebebasan seseorang dalam memilih pasangan, tidak hanya berupa hambatan geografis, tetapi juga agama dan sosial.
Selain itu, metode ini memungkinkan untuk mempelajari proses mutasi, peran hereditas dan lingkungan dalam pembentukan polimorfisme fenotipik manusia menurut ciri-ciri normal, serta terjadinya penyakit, terutama yang mempunyai kecenderungan turun-temurun. Metode statistik populasi digunakan untuk mengetahui pentingnya faktor genetik dalam antropogenesis, khususnya dalam pembentukan ras.

101.Kelainan struktur (penyimpangan) kromosom. Klasifikasi berdasarkan perubahan materi genetik. Implikasinya bagi biologi dan kedokteran.
Penyimpangan kromosom terjadi akibat penataan ulang kromosom. Hal ini merupakan akibat dari pecahnya kromosom, yang mengarah pada pembentukan fragmen yang kemudian disatukan kembali, namun struktur normal kromosom tidak dipulihkan. Ada 4 jenis utama penyimpangan kromosom: kekurangan, penggandaan, inversi, translokasi, penghapusan- hilangnya wilayah kromosom tertentu, yang biasanya dihancurkan
Kekurangan timbul karena hilangnya kromosom pada suatu daerah tertentu. Defisiensi pada bagian tengah kromosom disebut delesi. Hilangnya sebagian besar kromosom menyebabkan kematian suatu organisme, hilangnya sebagian kecil menyebabkan perubahan sifat keturunan. Jadi. Ketika jagung kehilangan salah satu kromosomnya, bibitnya kekurangan klorofil.
Menggandakan terkait dengan masuknya bagian kromosom tambahan yang menduplikasi. Hal ini juga berujung pada munculnya gejala baru. Jadi, pada Drosophila, gen mata berbentuk garis disebabkan oleh penggandaan bagian salah satu kromosom.
Inversi diamati ketika kromosom pecah dan bagian yang robek diputar 180 derajat. Jika putusnya terjadi di satu tempat, maka fragmen yang terlepas itu menempel pada kromosom dengan ujung yang berlawanan, tetapi jika di dua tempat, maka fragmen tengahnya, terbalik, menempel pada tempat putusnya, tetapi dengan ujung yang berbeda. Menurut Darwin, inversi memainkan peranan penting dalam evolusi spesies.
Translokasi muncul dalam kasus ketika bagian kromosom dari satu pasangan melekat pada kromosom non-homolog, mis. kromosom dari pasangan lain. Translokasi bagian dari salah satu kromosom diketahui pada manusia; itu mungkin penyebab sindrom Down. Kebanyakan translokasi yang mempengaruhi sebagian besar kromosom membuat organisme tidak dapat hidup.
Mutasi kromosom mengubah dosis beberapa gen, menyebabkan redistribusi gen antar kelompok keterkaitan, mengubah lokalisasinya dalam kelompok keterkaitan. Dengan melakukan hal ini, mereka mengganggu keseimbangan gen sel-sel tubuh, sehingga mengakibatkan penyimpangan dalam perkembangan somatik individu. Biasanya, perubahan meluas ke beberapa sistem organ.
Penyimpangan kromosom sangat penting dalam pengobatan. Pada penyimpangan kromosom, terjadi keterlambatan perkembangan fisik dan mental secara umum. Penyakit kromosom ditandai dengan kombinasi banyak cacat bawaan. Cacat ini merupakan manifestasi dari sindrom Down, yang diamati pada kasus trisomi pada segmen kecil lengan panjang kromosom 21. Gambaran sindrom tangisan kucing berkembang dengan hilangnya sebagian lengan pendek kromosom 5. Pada manusia, malformasi otak, sistem muskuloskeletal, kardiovaskular, dan genitourinari paling sering diamati.

102. Konsep spesies, pandangan modern tentang spesiasi. Ketik kriteria.
Melihat adalah kumpulan individu-individu yang serupa dalam hal kriteria spesies sedemikian rupa sehingga mereka bisa
secara alami kawin silang dan menghasilkan keturunan yang subur.
Keturunan yang subur- sesuatu yang dapat mereproduksi dirinya sendiri. Contoh keturunan yang tidak subur adalah bagal (persilangan keledai dan kuda), tidak subur.
Ketik kriteria- ini adalah karakteristik yang digunakan untuk membandingkan 2 organisme untuk menentukan apakah mereka termasuk dalam spesies yang sama atau berbeda.
· Morfologi – struktur internal dan eksternal.
· Fisiologis-biokimia – cara kerja organ dan sel.
· Behavioral – tingkah laku terutama pada saat reproduksi.
· Ekologis – serangkaian faktor lingkungan yang diperlukan untuk kehidupan
jenis (suhu, kelembaban, makanan, pesaing, dll.)
· Geografis – wilayah (wilayah sebaran), yaitu wilayah tempat hidup spesies tersebut.
· Reproduksi genetik – jumlah dan struktur kromosom yang sama, yang memungkinkan organisme menghasilkan keturunan yang subur.
Kriteria jenis bersifat relatif, yaitu Suatu spesies tidak dapat dinilai berdasarkan satu kriteria saja. Misalnya ada spesies kembar (pada nyamuk malaria, pada tikus, dll). Mereka tidak berbeda secara morfologi satu sama lain, tetapi memiliki jumlah kromosom yang berbeda sehingga tidak menghasilkan keturunan.

103.Populasi. Karakteristik ekologi dan genetik serta perannya dalam spesiasi.
Populasi- sekelompok individu dari spesies yang sama yang dapat bereproduksi sendiri secara minimal, kurang lebih terisolasi dari kelompok serupa lainnya, mendiami suatu wilayah tertentu selama beberapa generasi, membentuk sistem genetiknya sendiri dan membentuk relung ekologinya sendiri.
Indikator ekologi populasi.
Nomor- jumlah total individu dalam populasi. Nilai ini dicirikan oleh variabilitas yang sangat luas, namun tidak boleh berada di bawah batas tertentu.
Kepadatan- jumlah individu per satuan luas atau volume. Seiring bertambahnya jumlah penduduk, kepadatan penduduk cenderung meningkat
Struktur spasial Suatu populasi dicirikan oleh kekhasan sebaran individu di wilayah pendudukan. Hal ini ditentukan oleh sifat-sifat habitat dan karakteristik biologis spesies.
Struktur seksual mencerminkan rasio tertentu antara individu laki-laki dan perempuan dalam suatu populasi.
Struktur usia mencerminkan rasio kelompok umur yang berbeda dalam populasi, bergantung pada harapan hidup, waktu pubertas, dan jumlah keturunan.
Indikator genetik suatu populasi. Secara genetis, suatu populasi dicirikan oleh kumpulan gennya. Ini diwakili oleh sekumpulan alel yang membentuk genotipe organisme dalam populasi tertentu.
Saat mendeskripsikan populasi atau membandingkannya satu sama lain, sejumlah karakteristik genetik digunakan. Polimorfisme. Suatu populasi disebut polimorfik pada suatu lokus tertentu jika terdapat dua atau lebih alel di dalamnya. Jika suatu lokus diwakili oleh satu alel, kita berbicara tentang monomorfisme. Dengan memeriksa banyak lokus, dimungkinkan untuk menentukan proporsi polimorfik di antara lokus tersebut, yaitu. menilai derajat polimorfisme yang merupakan indikator keanekaragaman genetik suatu populasi.
Heterozigositas. Karakteristik genetik yang penting dari suatu populasi adalah heterozigositas - frekuensi individu heterozigot dalam suatu populasi. Ini juga mencerminkan keragaman genetik.
Koefisien perkawinan sedarah. Koefisien ini digunakan untuk memperkirakan prevalensi perkawinan sedarah dalam suatu populasi.
Asosiasi gen. Frekuensi alel gen yang berbeda mungkin bergantung satu sama lain, yang ditandai dengan koefisien asosiasi.
Jarak genetik. Populasi yang berbeda berbeda satu sama lain dalam frekuensi alel. Untuk mengukur perbedaan-perbedaan ini, metrik yang disebut jarak genetik telah diusulkan.

Populasi– struktur evolusioner dasar. Dalam jangkauan spesies apa pun, individu-individu tersebar tidak merata. Area dengan konsentrasi individu yang padat bergantian dengan ruang yang jumlahnya sedikit atau tidak sama sekali. Akibatnya, muncul populasi yang kurang lebih terisolasi di mana perkawinan silang bebas acak (panmixia) terjadi secara sistematis. Perkawinan silang dengan populasi lain terjadi sangat jarang dan tidak teratur. Berkat panmixia, kumpulan gen yang khas tercipta di setiap populasi, berbeda dari populasi lainnya. Populasilah yang harus diakui sebagai unit dasar dari proses evolusi

Peran populasi sangat besar, karena hampir semua mutasi terjadi di dalamnya. Mutasi ini terutama terkait dengan populasi terisolasi dan kumpulan gen yang berbeda karena isolasi mereka satu sama lain. Materi evolusi adalah variabilitas mutasi, yang dimulai pada suatu populasi dan berakhir dengan terbentuknya suatu spesies.

Semua ciri morfologi, anatomi, dan fungsional sel hidup dan organisme secara keseluruhan ditentukan oleh struktur protein spesifik yang menyusun sel. Kemampuan untuk mensintesis hanya protein yang ditentukan secara ketat adalah sifat turun-temurun dari organisme. Urutan asam amino dalam rantai polipeptida - struktur utama protein, yang menjadi sandaran sifat biologisnya - ditentukan oleh urutan nukleotida dalam molekul DNA. Yang terakhir adalah penjaga informasi herediter dalam sel.

Urutan nukleotida dalam rantai polinukleotida DNA sangat spesifik untuk setiap sel dan mewakili kode genetik, yang melaluinya informasi tentang sintesis protein tertentu dicatat. Artinya dalam DNA, setiap pesan dikodekan dengan urutan empat karakter tertentu - A, G, T, C, seperti halnya pesan tertulis dikodekan dengan karakter (huruf) alfabet atau kode Morse. Kode genetiknya adalah tiga serangkai, yaitu, setiap asam amino dikodekan oleh kombinasi yang diketahui dari tiga nukleotida berdekatan, yang disebut kodon. Mudah untuk menghitung bahwa jumlah kemungkinan kombinasi empat nukleotida menjadi tiga adalah 64.

Ternyata itu kodenya banyak atau “degenerasi”, yaitu asam amino yang sama dapat dikodekan oleh beberapa kodon triplet (dari 2 ke b), sedangkan setiap triplet hanya mengkodekan satu asam amino, misalnya, dalam bahasa messenger RNA:

• fenilalanin - UUU, UUC;
• isoleusin - AUC, AUC, AUA;
• prolin - CCU, CCC, CCA, CCG;
• serin - UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC.

Selain itu, kodenya adalah tidak tumpang tindih, t.s. nukleotida yang sama tidak dapat menjadi bagian dari dua kembar tiga yang bertetangga secara bersamaan. Dan terakhir, kode ini tidak memiliki koma, artinya jika salah satu nukleotida hilang, maka ketika dibaca, nukleotida terdekat dari kodon tetangga akan menggantikannya, yang akan mengubah seluruh urutan pembacaan. Oleh karena itu, pembacaan kode yang benar dari messenger RNA dipastikan oleh perusahaan telekomunikasi jika dibaca dari titik yang ditentukan secara ketat. Kodon awal dalam molekul dan RNA adalah kembar tiga AUG dan GU G.

Kode nukleotida bersifat universal untuk semua organisme hidup dan virus: kode kembar tiga yang identik untuk asam amino yang identik. Penemuan ini merupakan langkah serius menuju pemahaman yang lebih mendalam tentang hakikat makhluk hidup, karena universalitas kode genetik menunjukkan kesatuan asal usul semua organisme hidup. Sampai saat ini, kembar tiga telah diuraikan untuk 20 asam amino yang membentuk protein alami. Oleh karena itu, dengan mengetahui urutan kembar tiga dalam suatu molekul DNA (kode genetik), kita dapat menentukan urutan asam amino dalam suatu protein.

Sebuah molekul DNA tunggal dapat mengkodekan urutan asam amino untuk banyak protein. Segmen fungsional molekul DNA yang membawa informasi tentang struktur satu molekul polipeptida atau RNA disebut genom. Ada gen struktural yang mengkodekan informasi untuk sintesis protein struktural dan enzimatik, dan gen dengan informasi untuk sintesis tRNA, rRNA, dll.

Setiap protein adalah suatu rantai atau beberapa rantai asam amino dalam urutan yang ditentukan secara ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan juga semua sifat biologisnya. Himpunan asam amino juga bersifat universal untuk hampir semua organisme hidup.

C

CUU (Leu/L)Leusin
CUC (Leu/L)Leusin
CUA (Leu/L)Leusin
CUG (Leu/L)Leusin

Pada beberapa protein, asam amino nonstandar seperti selenocysteine ​​​​dan pyrrolysine disisipkan oleh ribosom yang membaca kodon stop, yang bergantung pada urutan dalam mRNA. Selenocysteine ​​​​sekarang dianggap sebagai asam amino ke-21, dan pirolisin ke-22, yang membentuk protein.

Meskipun ada pengecualian ini, semua organisme hidup mempunyai kode genetik yang sama: kodon terdiri dari tiga nukleotida, dimana dua nukleotida pertama sangat menentukan; kodon diterjemahkan oleh tRNA dan ribosom menjadi rangkaian asam amino.

Penyimpangan dari kode genetik standar.

Contoh	kodon	Arti biasa	Bacaannya seperti:
Beberapa jenis ragi Candida	C.U.G.	Leusin	Serin
Mitokondria, khususnya di Saccharomyces cerevisiae	Cu(U, C, A, G)	Leusin	Serin
Mitokondria tumbuhan tingkat tinggi	CGG	Arginin	triptofan
Mitokondria (di semua organisme yang diteliti tanpa kecuali)	U.G.A.	Berhenti	triptofan
Mitokondria pada mamalia, Drosophila, S. cerevisiae dan banyak protozoa	AUA	Isoleusin	Metionin = Mulai
Bakteri	G.U.G.	Valin	Awal
Eukariota (jarang)	C.U.G.	Leusin	Awal
Eukariota (jarang)	G.U.G.	Valin	Awal
Bakteri	G.U.G.	Valin	Awal
Bakteri (jarang)	UUG	Leusin	Awal
Eukariota (jarang)	A.C.G.	Treonin	Awal
Mitokondria mamalia	AGC, AGU	Serin	Berhenti
mitokondria Drosophila	AGA	Arginin	Berhenti
Mitokondria mamalia	AG(A, G)	Arginin	Berhenti

Catatan

literatur

• Azimov A. Kode genetik. Dari teori evolusi hingga penguraian DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 hal. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Kode genetik sebagai suatu sistem - Jurnal pendidikan Soros, 2000, 6, No. 3, hlm.17-22.

Tautan

• Kode genetik - artikel oleh N. P. Dubinin dan V. N. Soifer di Great Soviet Encyclopedia
• Kode genetik dalam Ensiklopedia Kimia di website
• Kode genetik dalam Kamus Ilmu Pengetahuan Alam "Glossary.ru"

Yayasan Wikimedia. 2010.

Lihat apa itu “Kode Genetik” di kamus lain:

Suatu sistem terpadu yang “mencatat” informasi herediter dalam molekul asam nukleat dalam bentuk rangkaian nukleotida yang merupakan ciri organisme hidup. Untuk singkatnya, setiap nukleotida ditandai dengan huruf kapital Rusia atau Latin, yang dengannya... ... kamus ensiklopedis

Bahasa inggris kode, genetik; Jerman Baik, ahli genetika. Sebuah sistem untuk mencatat informasi keturunan dalam molekul DNA organisme hidup. Antinazi. Ensiklopedia Sosiologi, 2009... Ensiklopedia Sosiologi

KODE GENETIK- (kode genetik) informasi yang terkandung dalam molekul DNA dan messenger RNA, yang menentukan urutan asam amino dalam setiap protein dan dengan demikian mengontrol sifat semua protein yang menyusun sel.… … Kamus penjelasan kedokteran

Sebuah sistem untuk “merekam” informasi herediter dalam molekul asam nukleat; lihat Kode genetik... Ensiklopedia Besar Soviet

Sistem terpadu untuk mencatat warisan karakteristik organisme hidup. informasi dalam molekul asam nukleat dalam bentuk urutan nukleotida. Untuk singkatnya, setiap nukleotida ditetapkan sebagai bahasa Rusia. atau lat. huruf kapital, nama diawali dengan... ... Ilmu pengetahuan Alam. kamus ensiklopedis

kode genetik- Kode alami untuk mencatat dan menyimpan informasi genetik dalam molekul asam nukleat dalam bentuk rangkaian nukleotida linier tertentu... Kamus istilah linguistik T.V. Anak kuda

- (syn.: K. biologis, K. informasi herediter, K. asam nukleat) K. alami merekam dan menyimpan informasi genetik dalam molekul asam nukleat dalam bentuk rangkaian nukleotida linier tertentu ... Kamus kedokteran besar

KODE GENETIK- Bahasa inggris kode, genetik; Jerman Baik, ahli genetika. Sebuah sistem untuk mencatat informasi keturunan dalam molekul DNA organisme hidup... Kamus Penjelasan Sosiologi

Kode genetik- Informasi yang terkandung dalam molekul asam nukleat berupa rangkaian nukleotida tentang sifat-sifat keturunan yang menjadi ciri suatu jenis organisme hidup tertentu... Budaya fisik adaptif. Kamus ensiklopedis singkat