بیوسنتز پروتئین و اسیدهای نوکلئیک. ژن، کد ژنتیکی انحطاط کد ژنتیکی: اطلاعات کلی جهانی بودن کد ژنتیکی در این واقعیت نهفته است که

در هر سلول و ارگانیسم، تمام ویژگی های تشریحی، مورفولوژیکی و عملکردی توسط ساختار پروتئین های تشکیل دهنده آنها تعیین می شود. خاصیت ارثی بدن توانایی سنتز پروتئین های خاص است. اسیدهای آمینه در یک زنجیره پلی پپتیدی قرار دارند که ویژگی های بیولوژیکی به آن بستگی دارد.
هر سلول دارای توالی نوکلئوتیدهای خاص خود در زنجیره پلی نوکلئوتیدی DNA است. این کد ژنتیکی DNA است. از طریق آن، اطلاعات مربوط به سنتز پروتئین های خاص ثبت می شود. این مقاله توضیح می دهد که کد ژنتیکی چیست، خواص و اطلاعات ژنتیکی آن چیست.

کمی تاریخ

این ایده که ممکن است یک کد ژنتیکی وجود داشته باشد توسط J. Gamow و A. Down در اواسط قرن بیستم فرموله شد. آنها توضیح دادند که توالی نوکلئوتیدی مسئول سنتز یک اسید آمینه خاص شامل حداقل سه واحد است. بعداً آنها تعداد دقیق سه نوکلئوتید را ثابت کردند (این واحد کد ژنتیکی است) که سه گانه یا کدون نامیده می شد. در کل شصت و چهار نوکلئوتید وجود دارد، زیرا مولکول اسیدی که RNA در آن رخ می دهد از چهار باقی مانده نوکلئوتید مختلف تشکیل شده است.

کد ژنتیکی چیست؟

روش رمزگذاری توالی پروتئین های اسید آمینه به دلیل توالی نوکلئوتیدها مشخصه تمام سلول ها و موجودات زنده است. این همان کد ژنتیکی است.
در DNA چهار نوکلئوتید وجود دارد:

• آدنین - A;
• گوانین - G;
• سیتوزین - C;
• تیمین - T.

آنها با حروف لاتین بزرگ یا (در ادبیات روسی زبان) روسی نشان داده می شوند.
RNA همچنین شامل چهار نوکلئوتید است، اما یکی از آنها با DNA متفاوت است:

• آدنین - A;
• گوانین - G;
• سیتوزین - C;
• اوراسیل - U.

همه نوکلئوتیدها به صورت زنجیره ای مرتب شده اند که DNA دارای یک مارپیچ دوگانه و RNA دارای یک مارپیچ منفرد است.
پروتئین ها در جایی ساخته می شوند که در یک توالی خاص قرار دارند و خواص بیولوژیکی آن را تعیین می کنند.

ویژگی های کد ژنتیکی

سه گانه. یک واحد کد ژنتیکی از سه حرف تشکیل شده است که سه تایی است. این بدان معنی است که بیست اسید آمینه موجود توسط سه نوکلئوتید خاص به نام کدون یا تریپت کدگذاری می شوند. شصت و چهار ترکیب وجود دارد که می توان از چهار نوکلئوتید ایجاد کرد. این مقدار بیش از اندازه کافی برای رمزگذاری بیست اسید آمینه است.
انحطاط. هر اسید آمینه با بیش از یک کدون مطابقت دارد، به استثنای متیونین و تریپتوفان.
عدم ابهام یک کدون یک اسید آمینه را کد می کند. به عنوان مثال، در ژن یک فرد سالم با اطلاعاتی در مورد هدف بتا هموگلوبین، سه گانه GAG و GAA کد A را در هر فردی که به بیماری سلول داسی شکل دارد، یک نوکلئوتید تغییر می کند.
خط خطی. توالی اسیدهای آمینه همیشه با توالی نوکلئوتیدهایی که در ژن موجود است مطابقت دارد.
کد ژنتیکی پیوسته و فشرده است، به این معنی که هیچ علامت نگارشی ندارد. یعنی با شروع از یک کدون خاص، خواندن پیوسته اتفاق می افتد. به عنوان مثال، AUGGGUGTSUUAAUGUG به صورت: AUG، GUG، TSUU، AAU، GUG خوانده می شود. اما نه AUG، UGG و غیره یا هر چیز دیگری.
تطبیق پذیری. کاملاً برای همه موجودات زمینی، از انسان گرفته تا ماهی، قارچ و باکتری، یکسان است.

جدول

همه آمینو اسیدهای موجود در جدول ارائه شده گنجانده نشده است. هیدروکسی پرولین، هیدروکسی لیزین، فسفوسرین، مشتقات ید تیروزین، سیستین و برخی دیگر وجود ندارند، زیرا آنها مشتقات سایر اسیدهای آمینه هستند که توسط m-RNA کدگذاری شده و پس از اصلاح پروتئین ها در نتیجه ترجمه تشکیل می شوند.
از خواص کد ژنتیکی مشخص است که یک کدون قادر به رمزگذاری یک اسید آمینه است. استثنا کد ژنتیکی است که عملکردهای اضافی را انجام می دهد و والین و متیونین را رمزگذاری می کند. mRNA که در ابتدای کدون قرار دارد، t-RNA را که حامل فرمیل متیون است، متصل می کند. پس از اتمام سنتز، آن را جدا کرده و باقیمانده فرمیل را با خود می برد و به باقی مانده متیونین تبدیل می شود. بنابراین، کدون های فوق آغازگر سنتز زنجیره پلی پپتیدی هستند. اگر در ابتدا نباشند، پس هیچ تفاوتی با دیگران ندارند.

اطلاعات ژنتیکی

این مفهوم به معنای برنامه ای از خواص است که از اجداد منتقل شده است. در وراثت به عنوان یک کد ژنتیکی تعبیه شده است.
کد ژنتیکی در طول سنتز پروتئین درک می شود:

• RNA پیام رسان؛
• rRNA ریبوزومی

اطلاعات از طریق ارتباط مستقیم (DNA-RNA-protein) و ارتباط معکوس (Medium-protein-DNA) منتقل می شود.
موجودات زنده می توانند آن را دریافت، ذخیره، انتقال و به بهترین نحو از آن استفاده کنند.
اطلاعاتی که به وراثت منتقل می شود، رشد یک ارگانیسم خاص را تعیین می کند. اما به دلیل تعامل با محیط، واکنش دومی مخدوش می شود که به دلیل آن تکامل و توسعه رخ می دهد. به این ترتیب اطلاعات جدیدی وارد بدن می شود.

محاسبه قوانین زیست شناسی مولکولی و کشف کد ژنتیکی نیاز به ترکیب ژنتیک با نظریه داروین را نشان داد که بر اساس آن یک نظریه ترکیبی تکامل - زیست شناسی غیر کلاسیک - پدید آمد.
وراثت، تنوع و انتخاب طبیعی داروین با انتخاب ژنتیکی تعیین شده تکمیل می شود. تکامل در سطح ژنتیکی از طریق جهش‌های تصادفی و به ارث بردن با ارزش‌ترین صفات که بیشترین سازگاری را با محیط دارند، تحقق می‌یابد.

رمزگشایی کد انسانی

در دهه نود، پروژه ژنوم انسانی راه اندازی شد که در نتیجه آن قطعات ژنوم حاوی 99.99٪ ژن های انسانی در دو هزارم کشف شد. قطعاتی که در سنتز پروتئین دخیل نیستند و کدگذاری نمی شوند ناشناخته باقی می مانند. نقش آنها در حال حاضر ناشناخته است.

آخرین بار در سال 2006 کشف شد، کروموزوم 1 طولانی ترین کروموزوم در ژنوم است. بیش از سیصد و پنجاه بیماری از جمله سرطان در نتیجه اختلالات و جهش در آن ظاهر می شود.

نقش چنین مطالعاتی را نمی توان دست بالا گرفت. هنگامی که آنها کشف کردند کد ژنتیکی چیست، مشخص شد که بر اساس چه الگوهایی رشد می کند، ساختار مورفولوژیکی، روان، استعداد ابتلا به بیماری های خاص، متابولیسم و ​​نقص افراد چگونه شکل می گیرد.

کد ژنتیکی– سیستمی برای ثبت اطلاعات ژنتیکی در DNA (RNA) به شکل توالی خاصی از نوکلئوتیدها. توالی خاصی از نوکلئوتیدها در DNA و RNA مربوط به توالی خاصی از اسیدهای آمینه در زنجیره های پلی پپتیدی پروتئین ها است. نوشتن کد با استفاده از حروف بزرگ الفبای روسی یا لاتین مرسوم است. هر نوکلئوتید با حرفی که نام پایه نیتروژنی موجود در مولکول آن شروع می شود مشخص می شود: A (A) - آدنین، G (G) - گوانین، C (C) - سیتوزین، T (T) - تیمین. در RNA به جای تیمینوراسیل - U (U). توالی نوکلئوتیدی توالی ادغام AK در پروتئین سنتز شده را تعیین می کند.

ویژگی های کد ژنتیکی:

1. سه گانه- یک واحد معنی دار کد ترکیبی از سه نوکلئوتید (سه گانه یا کدون) است.
2. تداوم- هیچ علامت نگارشی بین سه قلوها وجود ندارد، یعنی اطلاعات به طور مداوم خوانده می شود.
3. عدم همپوشانی- همان نوکلئوتید نمی تواند به طور همزمان بخشی از دو یا چند سه قلو باشد (برای برخی از ژن های همپوشانی ویروس ها، میتوکندری ها و باکتری هایی که چندین پروتئین تغییر قاب را کد می کنند مشاهده نشده است).
4. عدم ابهام(ویژگی) - یک کدون خاص فقط با یک اسید آمینه مطابقت دارد (اما کدون UGA در Euplotescrassus دو اسید آمینه - سیستئین و سلنوسیستئین را رمزگذاری می کند)
5. انحطاط(زیادی) - چندین کدون می توانند با یک اسید آمینه مشابه مطابقت داشته باشند.
6. تطبیق پذیری- کد ژنتیکی در موجودات با سطوح مختلف پیچیدگی یکسان عمل می کند - از ویروس ها گرفته تا انسان ها (روش های مهندسی ژنتیک بر این اساس است؛ تعدادی استثنا وجود دارد که در جدول در بخش "تغییرهای کد ژنتیکی استاندارد" نشان داده شده است. زیر).

شرایط بیوسنتز

بیوسنتز پروتئین به اطلاعات ژنتیکی از مولکول DNA نیاز دارد. RNA پیام رسان - حامل این اطلاعات از هسته تا محل سنتز. ریبوزوم ها - اندامک هایی که سنتز پروتئین در آنها اتفاق می افتد. مجموعه ای از اسیدهای آمینه در سیتوپلاسم؛ انتقال RNA هایی که اسیدهای آمینه را رمزگذاری می کنند و آنها را به محل سنتز روی ریبوزوم منتقل می کند. ATP ماده ای است که انرژی را برای فرآیند رمزگذاری و بیوسنتز فراهم می کند.

مراحل

رونویسی- فرآیند بیوسنتز انواع RNA در ماتریس DNA که در هسته اتفاق می افتد.

بخش خاصی از مولکول DNA از بین می رود، پیوندهای هیدروژنی بین دو زنجیره تحت تأثیر آنزیم ها از بین می روند. در یک رشته DNA، مانند یک الگو، یک کپی RNA از نوکلئوتیدها مطابق با اصل مکمل سنتز می شود. بسته به بخش DNA، RNA های ریبوزومی، حمل و نقل و پیام رسان به این روش سنتز می شوند.

پس از سنتز mRNA، از هسته خارج شده و به سیتوپلاسم فرستاده می شود و به محل سنتز پروتئین روی ریبوزوم می رسد.

پخش- فرآیند سنتز زنجیره های پلی پپتیدی که بر روی ریبوزوم ها انجام می شود، جایی که mRNA یک واسطه در انتقال اطلاعات در مورد ساختار اولیه پروتئین است.

بیوسنتز پروتئین شامل یک سری واکنش است.

1. فعال سازی و کدگذاری اسیدهای آمینه. tRNA به شکل یک برگ شبدر است که در حلقه مرکزی آن یک آنتی کدون سه گانه وجود دارد که مربوط به کد یک اسید آمینه خاص و کدون موجود در mRNA است. هر اسید آمینه با استفاده از انرژی ATP به tRNA مربوطه متصل می شود. یک کمپلکس tRNA-اسید آمینه تشکیل می شود که وارد ریبوزوم ها می شود.

2. تشکیل کمپلکس mRNA-ریبوزوم. mRNA موجود در سیتوپلاسم توسط ریبوزوم در ER گرانول متصل می شود.

3. مونتاژ زنجیره پلی پپتیدی. tRNA با اسیدهای آمینه، طبق اصل مکمل بودن آنتی کدون-کدون، با mRNA ترکیب شده و وارد ریبوزوم می شود. در مرکز پپتیدی ریبوزوم، یک پیوند پپتیدی بین دو اسید آمینه تشکیل می شود و tRNA آزاد شده از ریبوزوم خارج می شود. در این حالت، mRNA هر بار یک سه گانه پیش می رود، یک tRNA جدید - یک اسید آمینه معرفی می کند و tRNA آزاد شده را از ریبوزوم حذف می کند. کل فرآیند توسط انرژی ATP تامین می شود. یک mRNA می تواند با چندین ریبوزوم ترکیب شود و یک پلی زومی را تشکیل دهد، جایی که بسیاری از مولکول های یک پروتئین به طور همزمان سنتز می شوند. سنتز زمانی به پایان می رسد که کدون های بی معنی (کدهای توقف) روی mRNA شروع شوند. ریبوزوم ها از mRNA جدا می شوند و زنجیره های پلی پپتیدی از آنها جدا می شوند. از آنجایی که کل فرآیند سنتز روی شبکه آندوپلاسمی دانه ای انجام می شود، زنجیره های پلی پپتیدی حاصل وارد لوله های ER می شوند، جایی که ساختار نهایی خود را به دست می آورند و به مولکول های پروتئین تبدیل می شوند.

تمام واکنش های سنتز توسط آنزیم های خاص با مصرف انرژی ATP کاتالیز می شوند. سرعت سنتز بسیار زیاد است و به طول پلی پپتید بستگی دارد. به عنوان مثال، در ریبوزوم اشریشیا کلی، پروتئینی متشکل از 300 اسید آمینه در حدود 15-20 ثانیه سنتز می شود.

کد ژنتیکی- یک سیستم یکپارچه برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکول های اسید نوکلئیک در قالب یک توالی نوکلئوتیدی. کد ژنتیکی مبتنی بر استفاده از الفبای متشکل از چهار حرف A، T، C، G است که مربوط به نوکلئوتیدهای DNA است. در کل 20 نوع اسید آمینه وجود دارد. از 64 کدون، سه کدون - UAA، UAG، UGA - آمینو اسیدها را رمزگذاری نمی کنند؛ آنها کدون های مزخرف نامیده می شوند و به عنوان علائم نقطه گذاری عمل می کنند. کدون (کد کننده تری نوکلئوتید) واحدی از کد ژنتیکی است، سه تایی از باقی مانده های نوکلئوتیدی (سه گانه) در DNA یا RNA که گنجاندن یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند. خود ژن ها در سنتز پروتئین شرکت نمی کنند. واسطه بین ژن و پروتئین mRNA است. ساختار کد ژنتیکی با این واقعیت مشخص می شود که سه گانه است، یعنی از سه گانه (سه گانه) از پایگاه های DNA نیتروژنی به نام کدون تشکیل شده است. از 64

خواص ژن. کد
1) سه گانه: یک اسید آمینه توسط سه نوکلئوتید کدگذاری می شود. این 3 نوکلئوتید در DNA
سه گانه، در mRNA - کدون، در tRNA - آنتی کدون نامیده می شوند.
2) افزونگی (انحطاط): فقط 20 اسید آمینه وجود دارد و 61 سه قلو وجود دارد که اسیدهای آمینه را رمزگذاری می کنند، بنابراین هر اسید آمینه توسط چندین سه قلو کدگذاری می شود.
3) منحصر به فرد بودن: هر سه گانه (کدون) تنها یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند.
4) جهانی بودن: کد ژنتیکی برای همه موجودات زنده روی زمین یکسان است.
5.) تداوم و غیر قابل انکار کدون ها در حین خواندن. این بدان معنی است که توالی نوکلئوتیدی سه تا سه بدون شکاف خوانده می شود و سه قلوی مجاور همدیگر همپوشانی ندارند.

88. وراثت و تنوع از خصوصیات اساسی موجودات زنده است. درک داروین از پدیده های وراثت و تنوع.
وراثتویژگی کلی همه موجودات را برای حفظ و انتقال خصوصیات از والدین به فرزندان می نامند. وراثت- این خاصیت موجودات است که در نسل ها نوع مشابهی از متابولیسم را تولید می کنند که در طول توسعه تاریخی گونه ایجاد شده و تحت شرایط محیطی خاص خود را نشان می دهد.
تغییرپذیریفرآیند پیدایش تفاوت‌های کیفی بین افراد یک گونه است که یا به صورت تغییر تحت تأثیر محیط خارجی تنها یک فنوتیپ، یا در تغییرات ارثی تعیین‌شده ژنتیکی ناشی از ترکیب‌ها، نوترکیبی‌ها و جهش‌ها بیان می‌شود. در تعدادی از نسل ها و جمعیت های متوالی قرار می گیرد.
درک داروین از وراثت و تنوع.
تحت وراثتداروین توانایی موجودات را در حفظ گونه، گونه و ویژگی های فردی در فرزندان خود درک کرد. این ویژگی به خوبی شناخته شده بود و نشان دهنده تنوع ارثی بود. داروین اهمیت وراثت را در فرآیند تکامل به تفصیل تحلیل کرد. او توجه خود را به موارد دورگه های همسان نسل اول و تقسیم شخصیت ها در نسل دوم جلب کرد؛ او از وراثت مرتبط با جنسیت، آتاویسم های ترکیبی و تعدادی دیگر از پدیده های وراثتی آگاه بود.
تغییرپذیری.داروین هنگام مقایسه بسیاری از نژادهای جانوران و انواع گیاهان متوجه شد که در هر گونه جانوری و گیاهی و در فرهنگ، در هر گونه و نژادی، افراد مشابهی وجود ندارد. داروین به این نتیجه رسید که تنوع در همه جانوران و گیاهان ذاتی است.
دانشمند با تجزیه و تحلیل مواد مربوط به تنوع حیوانات، متوجه شد که هر گونه تغییر در شرایط زندگی برای ایجاد تنوع کافی است. بنابراین، داروین تنوع را به عنوان توانایی موجودات برای به دست آوردن ویژگی های جدید تحت تأثیر شرایط محیطی درک کرد. او اشکال زیر را از تنوع متمایز کرد:
تنوع خاص (گروهی).(اکنون نامیده می شود تغییر) - تغییر مشابه در همه افراد فرزندان در یک جهت به دلیل تأثیر شرایط خاص. برخی تغییرات غیر ارثی هستند.
تنوع فردی نامشخص(اکنون نامیده می شود ژنوتیپی) - ظهور تفاوت های جزئی مختلف در افراد از همان گونه، تنوع، نژاد، که به موجب آن، وجود در شرایط مشابه، یک فرد با دیگران متفاوت است. چنین تنوع چند جهتی نتیجه تأثیر نامشخص شرایط زندگی بر هر فرد است.
همبستگیتنوع (یا نسبی). داروین ارگانیسم را به عنوان یک سیستم یکپارچه درک می کرد که بخش های منفرد آن ارتباط نزدیکی با هم دارند. بنابراین، تغییر در ساختار یا عملکرد یک قسمت اغلب باعث تغییر در قسمت دیگر یا سایر قسمت ها می شود. یک مثال از چنین تنوعی، رابطه بین رشد یک عضله فعال و تشکیل برآمدگی روی استخوانی است که به آن متصل است. بسیاری از پرندگان موجدار بین طول گردن و طول اندام همبستگی دارند: پرندگان با گردن بلند نیز دارای اندام بلند هستند.
تنوع جبرانی شامل این واقعیت است که رشد برخی از اندام ها یا عملکردها اغلب علت بازداری برخی دیگر است، به عنوان مثال، بین تولید شیر و گوشتی بودن دام یک همبستگی معکوس وجود دارد.

89. تغییرپذیری اصلاح. هنجار واکنش صفات تعیین شده ژنتیکی. فنوکپی ها
فنوتیپیتغییرپذیری تغییرات در وضعیت خود ویژگی ها را که تحت تأثیر شرایط رشد یا عوامل محیطی رخ می دهد، پوشش می دهد. محدوده تغییرپذیری اصلاح توسط هنجار واکنش محدود شده است. یک تغییر اصلاحی خاص در یک صفت که به وجود آمده است، ارثی نیست، اما دامنه تغییرپذیری اصلاح توسط وراثت تعیین می شود.مواد ارثی در تغییر دخیل نیستند.
هنجار واکنشحد تغییرپذیری اصلاح یک صفت است. این هنجار واکنش است که به ارث می رسد، نه خود تغییرات، یعنی. توانایی ایجاد یک صفت و شکل تجلی آن به شرایط محیطی بستگی دارد. هنجار واکنش یک ویژگی کمی و کیفی خاص ژنوتیپ است. علائمی با یک هنجار واکنش گسترده، یک هنجار باریک () و یک هنجار بدون ابهام وجود دارد. هنجار واکنشدارای محدودیت یا مرز برای هر گونه بیولوژیکی (پایین و بالا) - به عنوان مثال، افزایش تغذیه منجر به افزایش وزن حیوان می شود، اما در محدوده واکنش طبیعی مشخصه یک گونه یا نژاد خاص خواهد بود. سرعت واکنش ژنتیکی تعیین می شود و به ارث می رسد. برای صفات مختلف، حدود هنجار واکنش بسیار متفاوت است. به عنوان مثال، محدودیت های گسترده هنجار واکنش عبارتند از مقدار تولید شیر، بهره وری غلات و بسیاری از ویژگی های کمی دیگر، محدودیت های باریک شدت رنگ اکثر حیوانات و بسیاری از ویژگی های کیفی دیگر است. تحت تأثیر برخی از عوامل مضری که فرد در فرآیند تکامل با آنها مواجه نمی شود، امکان تغییرپذیری اصلاح که هنجارهای واکنش را تعیین می کند منتفی است.
فنوکپی ها- تغییرات در فنوتیپ تحت تأثیر عوامل محیطی نامطلوب، شبیه به جهش. تغییرات فنوتیپی حاصل ارثی نیستند. مشخص شده است که وقوع فنوکپی ها با تأثیر شرایط خارجی در مرحله محدود خاصی از رشد همراه است. علاوه بر این، همان عامل، بسته به اینکه در کدام فاز عمل می کند، می تواند جهش های مختلف را کپی کند، یا یک مرحله به یک عامل واکنش نشان می دهد، مرحله دیگر به عامل دیگر. می توان از عوامل مختلفی برای القای فنوکپی یکسان استفاده کرد که نشان می دهد هیچ ارتباطی بین نتیجه تغییر و عامل تأثیرگذار وجود ندارد. تکثیر پیچیده ترین اختلالات رشد ژنتیکی نسبتاً آسان است، در حالی که کپی کردن صفات بسیار دشوارتر است.

90. ماهیت تطبیقی ​​اصلاح. نقش وراثت و محیط در رشد، تربیت و آموزش انسان.
تغییرپذیری اصلاح با شرایط زندگی مطابقت دارد و ماهیت تطبیقی ​​دارد. ویژگی هایی مانند رشد گیاهان و جانوران، وزن، رنگ و غیره در معرض تغییرپذیری اصلاح هستند. وقوع تغییرات اصلاحی به این دلیل است که شرایط محیطی بر واکنش های آنزیمی رخ داده در ارگانیسم در حال رشد تأثیر می گذارد و تا حدودی مسیر آن را تغییر می دهد.
از آنجایی که تظاهرات فنوتیپی اطلاعات ارثی را می توان با شرایط محیطی اصلاح کرد، ژنوتیپ ارگانیسم تنها با امکان تشکیل آنها در محدوده خاصی برنامه ریزی می شود که هنجار واکنش نامیده می شود. هنجار واکنش نشان دهنده محدودیت های تغییرپذیری یک صفت مجاز برای یک ژنوتیپ معین است.
میزان بیان یک صفت زمانی که یک ژنوتیپ در شرایط مختلف تحقق یابد، بیانگر نامیده می شود. با تغییرپذیری صفت در هنجار واکنش همراه است.
همین ویژگی ممکن است در برخی ارگانیسم ها ظاهر شود و در برخی دیگر که دارای ژن مشابه هستند وجود نداشته باشد. اندازه گیری کمی از بیان فنوتیپی یک ژن، نفوذ نامیده می شود.
بیان و نفوذ توسط انتخاب طبیعی حفظ می شود. هنگام مطالعه وراثت در انسان باید هر دو الگو را در نظر داشت. با تغییر شرایط محیطی می توان بر نفوذ و بیان تاثیر گذاشت. این واقعیت که ژنوتیپ یکسان می تواند منشأ توسعه فنوتیپ های مختلف باشد برای پزشکی اهمیت زیادی دارد. این بدان معنی است که بار لزوماً نباید خود را نشان دهد. خیلی بستگی به شرایطی دارد که فرد در آن قرار می گیرد. در برخی موارد، بیماری ها به عنوان یک تظاهرات فنوتیپی اطلاعات ارثی با رعایت رژیم غذایی یا مصرف دارو قابل پیشگیری هستند. اجرای اطلاعات ارثی به محیط بستگی دارد. تغییراتی که بر اساس یک ژنوتیپ تاریخی ایجاد شده است، معمولاً ماهیت تطبیقی ​​دارند، زیرا آنها همیشه نتیجه پاسخ های یک ارگانیسم در حال توسعه به عوامل محیطی مؤثر بر آن هستند. ماهیت تغییرات جهشی متفاوت است: آنها نتیجه تغییرات در ساختار مولکول DNA هستند که باعث ایجاد اختلال در روند سنتز پروتئین از قبل ایجاد شده می شود. هنگامی که موش ها در دمای بالا نگهداری می شوند، فرزندانی با دم دراز و گوش های بزرگ تولید می کنند. این اصلاح ماهیت تطبیقی ​​دارد، زیرا قسمت های بیرون زده (دم و گوش ها) نقش تنظیم کننده حرارت را در بدن دارند: افزایش سطح آنها باعث افزایش انتقال حرارت می شود.

پتانسیل ژنتیکی یک فرد در زمان محدود و کاملاً دقیق است. اگر ضرب الاجل اجتماعی شدن اولیه را از دست بدهید، قبل از اینکه زمان تحقق پیدا کند، محو می شود. نمونه بارز این گفته موارد متعددی است که نوزادان به زور شرایط به جنگل می‌رسند و چندین سال را در میان حیوانات سپری می‌کنند. پس از بازگشت به جامعه انسانی، آنها دیگر نمی توانستند به طور کامل به چیزی که از دست داده بودند برسند: تسلط بر گفتار، کسب مهارت های کاملاً پیچیده در فعالیت های انسانی، عملکردهای ذهنی آنها در یک فرد ضعیف است. این گواه بر این است که ویژگی‌های رفتار و فعالیت انسان تنها از طریق وراثت اجتماعی و تنها از طریق انتقال یک برنامه اجتماعی در فرآیند تربیت و تربیت به دست می‌آید.

ژنوتیپ های یکسان (در دوقلوهای همسان)، زمانی که در محیط های مختلف قرار می گیرند، می توانند فنوتیپ های مختلفی تولید کنند. با در نظر گرفتن تمام عوامل تأثیرگذار، فنوتیپ انسانی را می توان به صورت متشکل از چندین عنصر نشان داد.

این شامل:تمایلات بیولوژیکی رمزگذاری شده در ژن ها؛ محیط زیست (اجتماعی و طبیعی)؛ فعالیت فردی؛ ذهن (آگاهی، تفکر).

تأثیر متقابل وراثت و محیط در رشد انسان نقش مهمی در طول زندگی او دارد. اما در دوره های شکل گیری بدن: جنینی، سینه، کودکی، نوجوانی و جوانی اهمیت ویژه ای پیدا می کند. در این زمان است که یک روند فشرده رشد بدن و شکل گیری شخصیت مشاهده می شود.

وراثت تعیین می کند که یک ارگانیسم می تواند به چه چیزی تبدیل شود، اما فرد تحت تأثیر همزمان هر دو عامل - وراثت و محیط رشد می کند. امروزه به طور کلی پذیرفته شده است که سازگاری انسان تحت تأثیر دو برنامه وراثت انجام می شود: بیولوژیکی و اجتماعی. تمام علائم و ویژگی های هر فردی نتیجه تعامل ژنوتیپ و محیط اوست. بنابراین، هر فردی هم بخشی از طبیعت است و هم محصول رشد اجتماعی.

91. تنوع ترکیبی. اهمیت تنوع ترکیبی در تضمین تنوع ژنوتیپی افراد: سیستم های ازدواج جنبه های پزشکی و ژنتیکی خانواده.
تنوع ترکیبیبا به دست آوردن ترکیبات جدیدی از ژن ها در ژنوتیپ مرتبط است. این به عنوان یک نتیجه از سه فرآیند به دست می آید: الف) جداسازی کروموزوم مستقل در طول میوز. ب) ترکیب تصادفی آنها در طول لقاح. ج) نوترکیبی ژن به دلیل Crossing Over. عوامل ارثی (ژن ها) خود تغییر نمی کنند، اما ترکیبات جدید آنها به وجود می آید که منجر به ظهور موجوداتی با ویژگی های ژنوتیپی و فنوتیپی متفاوت می شود. به لطف تنوع ترکیبیژنوتیپ های متنوعی در فرزندان ایجاد می شود که به دلیل این که: 1) تنوع مواد برای فرآیند تکامل بدون کاهش قابلیت زندگی افراد افزایش می یابد. 2) توانایی موجودات زنده برای انطباق با شرایط متغیر محیطی گسترش می یابد و در نتیجه بقای گروهی از موجودات (جمعیت، گونه ها) را به عنوان یک کل تضمین می کند.

ترکیب و فراوانی آلل ها در افراد و جمعیت ها تا حد زیادی به انواع ازدواج ها بستگی دارد. در این راستا بررسی انواع ازدواج ها و پیامدهای پزشکی و ژنتیکی آن حائز اهمیت است.

ازدواج می تواند به شرح زیر باشد: انتخابی, بی تفاوت

به غیر انتخابیاز جمله ازدواج های پان میکس. پانمیکسیا(یونانی nixis - مخلوط) - ازدواج مرحله ای بین افراد با ژنوتیپ های مختلف.

ازدواج های انتخابی: 1. زاد و ولد- ازدواج بین افرادی که با ژنوتیپ شناخته شده قبلی مرتبط نیستند، 2. همخونی- ازدواج بین خویشاوندان، 3. دارای ترکیب مثبت- ازدواج بین افراد با فنوتیپ های مشابه (کر-لال، کوتاه قد با کوتاه قد، قد بلند با قدبلند، ضعیف النفس با ضعیف النفس و غیره). 4. ترکیبی منفی-ازدواج بین افراد با فنوتیپ های متفاوت (ناشنوا-لال - عادی؛ کوتاه - قد؛ عادی - با کک و مک و غیره). 4. محارم- ازدواج بین خویشاوندان نزدیک (بین برادر و خواهر).

در بسیاری از کشورها ازدواج‌های همزاد و با محارم غیرقانونی است. متأسفانه مناطقی وجود دارد که ازدواج های همخون در آنها زیاد است. تا همین اواخر، فراوانی ازدواج های همخون در برخی از مناطق آسیای مرکزی به 13-15٪ رسید.

اهمیت پزشکی و ژنتیکیازدواج های درون نژادی بسیار منفی است. در چنین ازدواج هایی هموزیگوت شدن مشاهده می شود و فراوانی بیماری های اتوزومال مغلوب 1.5-2 برابر افزایش می یابد. جمعیت های همخون افسردگی همخونی را تجربه می کنند، یعنی. فراوانی آلل های مغلوب نامطلوب به شدت افزایش می یابد و مرگ و میر کودکان افزایش می یابد. ازدواج‌های مثبت نیز به پدیده‌های مشابهی منجر می‌شود. زادآوری فواید ژنتیکی مثبتی دارد. در این گونه ازدواج ها هتروزیگوت شدن مشاهده می شود.

92. تغییرپذیری جهش، طبقه بندی جهش ها بر اساس میزان تغییر در آسیب به مواد ارثی. جهش در سلول های زایا و سوماتیک.
جهشتغییر ناشی از سازماندهی مجدد ساختارهای تولید مثل، تغییر در دستگاه ژنتیکی آن نامیده می شود. جهش ها به صورت اسپاسمیک رخ می دهند و ارثی هستند. بسته به میزان تغییر در ماده ارثی، تمام جهش ها به دو دسته تقسیم می شوند ژنتیکی، کروموزومیو ژنومی
جهش های ژنییا تراریختی، بر ساختار خود ژن تأثیر می گذارد. جهش ها می توانند بخش هایی از مولکول DNA را با طول های مختلف تغییر دهند. کوچکترین ناحیه ای که تغییر آن منجر به پیدایش جهش می شود، میتون نامیده می شود. فقط می تواند از یک جفت نوکلئوتید ساخته شود. تغییر در توالی نوکلئوتیدها در DNA باعث تغییر توالی سه قلوها و در نهایت برنامه سنتز پروتئین می شود. باید به خاطر داشت که اختلالات در ساختار DNA تنها زمانی منجر به جهش می شود که ترمیم انجام نشود.
جهش های کروموزومی، بازآرایی یا انحرافات کروموزومی شامل تغییر در مقدار یا توزیع مجدد مواد ارثی کروموزوم ها است.
پرسترویکاها به دو دسته تقسیم می شوند داخل کروموزومیو بین کروموزومی. بازآرایی های درون کروموزومی شامل از دست دادن بخشی از کروموزوم (حذف)، دوبرابر شدن یا تکثیر برخی از بخش های آن (تکثیر)، و چرخش یک قطعه کروموزوم به میزان 180 درجه با تغییر در توالی مکان ژن (وارونگی) است.
جهش های ژنومیبا تغییر در تعداد کروموزوم ها مرتبط است. جهش های ژنومی شامل آنیوپلوئیدی، هاپلوئیدی و پلی پلوئیدی است.
آنیوپلوئیدیتغییر در تعداد کروموزوم های منفرد - فقدان (مونوسومی) یا وجود کروموزوم های اضافی (تریزومی، تترازومی، به طور کلی پلیزومی)، یعنی یک مجموعه کروموزوم نامتعادل نامیده می شود. سلول هایی با تعداد کروموزوم های تغییر یافته در نتیجه اختلال در فرآیند میتوز یا میوز ظاهر می شوند و بنابراین بین آنیوپلوئیدی میتوزی و میوزی تمایز قائل می شوند. کاهش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزومی سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود هاپلوئیدی. افزایش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزومی سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود پلی پلوئیدی
انواع جهش های ذکر شده هم در سلول های زایا و هم در سلول های سوماتیک رخ می دهد. جهش هایی که در سلول های زایای ایجاد می شود نامیده می شوند مولد. آنها به نسل های بعدی منتقل می شوند.
جهش هایی که در سلول های بدن در یک مرحله از رشد فردی ارگانیسم رخ می دهد نامیده می شود جسمی. چنین جهش‌هایی تنها توسط نوادگان سلولی که در آن رخ داده است به ارث می‌رسند.

93. جهش های ژنی، مکانیسم های مولکولی وقوع، فراوانی جهش ها در طبیعت. مکانیسم های ضد جهش بیولوژیکی
ژنتیک مدرن بر آن تأکید دارد جهش های ژنیشامل تغییر ساختار شیمیایی ژن ها می شود. به طور خاص، جهش های ژنی عبارتند از جایگزینی، درج، حذف و از دست دادن جفت های نوکلئوتیدی. کوچکترین بخش از یک مولکول DNA که تغییر آن منجر به جهش می شود، میتون نامیده می شود. برابر با یک جفت نوکلئوتید است.
چندین طبقه بندی از جهش های ژنی وجود دارد . خود جوش(خود به خودی) جهشی است که بدون ارتباط مستقیم با هیچ عامل محیطی فیزیکی یا شیمیایی رخ می دهد.
اگر جهش عمدا ایجاد شود، با تأثیرگذاری بر بدن توسط عواملی با ماهیت شناخته شده، آنها نامیده می شوند القاء شده. عاملی که جهش ایجاد می کند نامیده می شود جهش زا
ماهیت جهش زاها متنوع است- اینها عوامل فیزیکی، ترکیبات شیمیایی هستند. اثر جهش زایی برخی از اشیاء بیولوژیکی - ویروس ها، تک یاخته ها، کرم ها - هنگام نفوذ به بدن انسان ثابت شده است.
در نتیجه جهش های غالب و مغلوب، صفات تغییر یافته غالب و مغلوب در فنوتیپ ظاهر می شوند. غالبجهش ها در فنوتیپ در نسل اول ظاهر می شوند. مغلوبجهش ها در هتروزیگوت ها از عمل انتخاب طبیعی پنهان هستند، بنابراین به تعداد زیادی در استخرهای ژنی گونه ها تجمع می یابند.
شاخص شدت فرآیند جهش، فراوانی جهش است که به طور متوسط ​​در هر ژنوم یا به طور جداگانه برای مکان های خاص محاسبه می شود. متوسط ​​فراوانی جهش در طیف وسیعی از موجودات زنده (از باکتری تا انسان) قابل مقایسه است و به سطح و نوع سازمان مورفوفیزیولوژیکی بستگی ندارد. برابر است با 10 -4 - 10 -6 جهش در هر 1 مکان در هر نسل.
مکانیسم های ضد جهش.
یک عامل محافظتی در برابر پیامدهای نامطلوب جهش های ژن، جفت شدن کروموزوم ها در کاریوتیپ دیپلوئید سلول های یوکاریوتی سوماتیک است. جفت شدن ژن های کوچه از تظاهرات فنوتیپی جهش ها در صورت مغلوب بودن آنها جلوگیری می کند.
پدیده کپی برداری از ژن های کد کننده ماکرومولکول های حیاتی به کاهش پیامدهای مضر جهش های ژنی کمک می کند. به عنوان مثال، ژن های rRNA، tRNA، پروتئین های هیستون که بدون آن ها زندگی هر سلولی غیرممکن است.
مکانیسم های ذکر شده به حفظ ژن های انتخاب شده در طول تکامل و در عین حال انباشته شدن آلل های مختلف در مخزن ژنی یک جمعیت کمک می کند و ذخیره ای از تنوع ارثی را تشکیل می دهد.

94. جهش ژنومی: پلی پلوئیدی، هاپلوئیدی، هتروپلوئیدی. مکانیسم های وقوع آنها.
جهش های ژنومی با تغییرات در تعداد کروموزوم ها همراه است. جهش های ژنومی شامل هتروپلویدی, هاپلوئیدیو پلی پلوئیدی.
پلی پلوئیدی- افزایش تعداد دیپلوئید کروموزوم ها با اضافه کردن کل مجموعه های کروموزوم در نتیجه اختلال میوز.
در اشکال پلی پلوئید، تعداد کروموزوم ها، مضربی از مجموعه هاپلوئید، افزایش می یابد: 3n - تریپلوئید. 4n - تتراپلوئید، 5n - پنتاپلوئید و غیره.
اشکال پلی پلوئید از نظر فنوتیپی با انواع دیپلوئید متفاوت است: همراه با تغییر در تعداد کروموزوم ها، خواص ارثی نیز تغییر می کند. در پلی پلوئیدها، سلول ها معمولاً بزرگ هستند. گاهی اوقات گیاهان از نظر اندازه غول پیکر هستند.
به اشکال حاصل از ضرب کروموزوم های یک ژنوم اتوپلوئید می گویند. با این حال، شکل دیگری از پلی پلوئیدی نیز شناخته شده است - آلوپلویدی، که در آن تعداد کروموزوم های دو ژنوم مختلف ضرب می شود.
کاهش چند برابری در تعداد مجموعه های کروموزومی سلول های سوماتیک در مقایسه با دیپلوئید نامیده می شود هاپلوئیدی. موجودات هاپلوئید در زیستگاه های طبیعی عمدتاً در بین گیاهان، از جمله گیاهان بالاتر (داتورا، گندم، ذرت) یافت می شوند. سلول های چنین موجوداتی دارای یک کروموزوم از هر جفت همولوگ هستند، بنابراین همه آلل های مغلوب در فنوتیپ ظاهر می شوند. این امر کاهش زنده ماندن هاپلوئیدها را توضیح می دهد.
هتروپلویدی. در نتیجه اختلال در میتوز و میوز، تعداد کروموزوم ها ممکن است تغییر کند و به مضرب مجموعه هاپلوئید تبدیل نشوند. پدیده ای که یکی از کروموزوم ها به جای جفت بودن به عدد سه گانه ختم می شود، نامیده می شود. تریزومی. اگر تریزومی روی یک کروموزوم مشاهده شود، چنین موجودی تریزومی نامیده می شود و مجموعه کروموزوم آن 2n+1 است. تریزومی می تواند روی هر یک از کروموزوم ها یا حتی روی چندین کروموزوم باشد. با تریزومی دابل، دارای مجموعه کروموزوم 2n+2، تریزومی سه گانه – 2n+3 و غیره است.
پدیده مخالف تریزومی، یعنی از دست دادن یک کروموزوم از یک جفت در یک مجموعه دیپلوئیدی نامیده می شود مونوسومیارگانیسم تک‌زومی است. فرمول ژنوتیپی آن 2n-1 است. در غیاب دو کروموزوم مختلف، ارگانیسم دوتایی تک‌زومی با فرمول ژنوتیپی 2n-2 و غیره است.
از آنچه گفته شد مشخص است که آنیوپلوئیدی، یعنی نقض تعداد طبیعی کروموزوم ها منجر به تغییر در ساختار و کاهش زنده ماندن ارگانیسم می شود. هرچه این اختلال بیشتر باشد، زنده ماندن کمتر است. در انسان، اختلال در مجموعه ای متعادل از کروموزوم ها منجر به شرایط دردناکی می شود که در مجموع به عنوان بیماری های کروموزومی شناخته می شوند.
مکانیسم وقوعجهش های ژنومی با آسیب شناسی اختلال در جداسازی کروموزوم طبیعی در میوز همراه است که منجر به تشکیل گامت های غیر طبیعی می شود که منجر به جهش می شود. تغییرات در بدن با وجود سلول های ناهمگن ژنتیکی همراه است.

95. روشهای مطالعه وراثت انسان. روش‌های تبارشناسی و دوقلو، اهمیت آنها برای پزشکی.
روشهای اصلی مطالعه وراثت انسان عبارتند از شجره نامه ای, دوقلو، جمعیتی-آماری, روش درماتوگلیفیک, روش سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، ژنتیک سلول سوماتیک، روش مدلسازی
روش تبارشناسی.این روش بر اساس گردآوری و تجزیه و تحلیل شجره نامه ها است. شجره نامه نموداری است که ارتباطات بین اعضای خانواده را نشان می دهد. آنها با تجزیه و تحلیل شجره نامه ها، هر صفت طبیعی یا (بیشتر) آسیب شناختی را در نسل هایی از افراد مرتبط مطالعه می کنند.
روش های تبارشناسی برای تعیین ماهیت ارثی یا غیر ارثی یک صفت، غلبه یا مغلوب بودن، نقشه برداری کروموزوم، پیوند جنسی و مطالعه روند جهش استفاده می شود. به عنوان یک قاعده، روش شجره نامه مبنایی برای نتیجه گیری در مشاوره ژنتیک پزشکی است.
هنگام کامپایل شجره نامه ها از نمادهای استاندارد استفاده می شود. فردی که مطالعه با او آغاز می شود، پروباند است. نوادگان زوجین را خواهر و برادر، خواهر و برادر را خواهر و برادر، به پسر عموها پسر عمو و ... می گویند. نوادگانی که دارای مادر مشترک (اما پدران متفاوت) باشند، فامیل و فرزندانی که دارای پدر مشترک (اما مادران متفاوت) باشند را نیمه خون می گویند; اگر خانواده ای از ازدواج های مختلف فرزندانی داشته باشد و اجداد مشترک نداشته باشد (مثلاً فرزند حاصل از ازدواج اول مادر و فرزند حاصل از ازدواج اول پدر) به آنها فرزندخوانده می گویند.
با استفاده از روش تبارشناسی می توان ماهیت ارثی صفت مورد مطالعه و همچنین نوع وراثت آن را مشخص کرد. هنگام تجزیه و تحلیل شجره نامه ها برای چندین ویژگی، ماهیت پیوندی وراثت آنها را می توان آشکار کرد که در تهیه نقشه های کروموزومی استفاده می شود. این روش به شما امکان می دهد تا شدت فرآیند جهش را مطالعه کنید، بیان و نفوذ آلل را ارزیابی کنید.
روش دوقلو. این شامل مطالعه الگوهای وراثت صفات در جفت دوقلوهای همسان و برادر است. دوقلوها دو یا چند فرزند هستند که تقریباً به طور همزمان توسط یک مادر باردار و متولد می شوند. دوقلوهای همسان و همسان وجود دارند.
دوقلوهای یکسان (مونوزیگوتیک، یکسان) در مراحل اولیه تکه تکه شدن زیگوت، زمانی که دو یا چهار بلاستومر توانایی تبدیل شدن به یک ارگانیسم کامل را در هنگام جدا شدن حفظ می کنند، رخ می دهند. از آنجایی که زیگوت بر اساس میتوز تقسیم می شود، ژنوتیپ های دوقلوهای همسان، حداقل در ابتدا، کاملاً یکسان هستند. دوقلوهای همسان همیشه همجنس هستند و در طول رشد جنین جفت یکسانی دارند.
برادری (دو تخمکی، غیر یکسان) زمانی رخ می دهد که دو یا چند تخمک بالغ به طور همزمان بارور شوند. بنابراین، آنها حدود 50 درصد از ژن های خود را به اشتراک می گذارند. به عبارت دیگر، آنها از نظر ساختار ژنتیکی شبیه به برادران و خواهران عادی هستند و می توانند همجنس یا مخالف باشند.
با مقایسه دوقلوهای همسان و همسان که در یک محیط بزرگ شده اند، می توان در مورد نقش ژن ها در ایجاد صفات نتیجه گیری کرد.
روش دوقلو به شما امکان می دهد در مورد وراثت پذیری صفات نتیجه گیری آگاهانه داشته باشید: نقش وراثت، محیط و عوامل تصادفی در تعیین صفات خاص انسانی.
پیشگیری و تشخیص آسیب شناسی ارثی
در حال حاضر، پیشگیری از آسیب شناسی ارثی در چهار سطح انجام می شود: 1) پیش از بازی; 2) پیش تخمی; 3) قبل از تولد؛ 4) نوزادی.
1.) سطح Pregametic
انجام شد:
1. کنترل بهداشتی بر تولید - از بین بردن تأثیر عوامل جهش زا در بدن.
2. رهایی زنان در سنین باروری از کار در صنایع خطرناک.
3. ایجاد فهرستی از بیماری های ارثی که در یک منطقه خاص شایع است
مناطق با دف. زود زود.
2. سطح پیش زیگوت
مهمترین عنصر این سطح از پیشگیری، مشاوره ژنتیک پزشکی (MGC) جمعیت، اطلاع رسانی به خانواده از میزان خطر احتمالی داشتن فرزندی با آسیب شناسی ارثی و ارائه کمک در تصمیم گیری صحیح در مورد فرزندآوری است.
سطح قبل از تولد
این شامل انجام تشخیص های قبل از تولد (قبل از تولد) است.
تشخیص قبل از تولد- این مجموعه اقداماتی است که با هدف تعیین آسیب شناسی ارثی در جنین و خاتمه این بارداری انجام می شود. روش های تشخیص قبل از تولد عبارتند از:
1. اسکن اولتراسوند (USS).
2. فتوسکوپی- روشی برای مشاهده بصری جنین در حفره رحم از طریق یک پروب الاستیک مجهز به یک سیستم نوری.
3. بیوپسی پرزهای کوریونی. این روش مبتنی بر گرفتن پرزهای کوریونی، کشت سلول ها و مطالعه آنها با استفاده از روش های سیتوژنتیک، بیوشیمیایی و ژنتیک مولکولی است.
4. آمنیوسنتز- سوراخ شدن کیسه آمنیوتیک از طریق دیواره شکم و جمع آوری آن
مایع آمنیوتیک. حاوی سلول های جنینی است که می توان آنها را بررسی کرد
از نظر سیتوژنتیکی یا بیوشیمیایی، بسته به آسیب شناسی مورد انتظار جنین.
5. کوردوسنتز- سوراخ شدن عروق بند ناف و جمع آوری خون جنین. لنفوسیت های جنینی
کشت و مورد تحقیق قرار گرفت.
4-سطح نوزادی
در سطح چهارم، نوزادان برای شناسایی بیماری های متابولیک اتوزومال مغلوب در مرحله پیش بالینی، زمانی که درمان به موقع برای اطمینان از رشد طبیعی ذهنی و جسمی کودکان شروع می شود، غربالگری می شوند.

اصول درمان بیماریهای ارثی
انواع درمان زیر در دسترس است:.
1. علامت دار(تأثیر بر علائم بیماری).
2. بیماری زا(تأثیر بر مکانیسم های توسعه بیماری).
درمان علامتی و بیماری زا علل بیماری را از بین نمی برد، زیرا انحلال نمی کند
نقص ژنتیکی
تکنیک های زیر را می توان در درمان علامتی و بیماری زا استفاده کرد.
· تصحیحنقایص رشدی با استفاده از روش های جراحی (سینداکتیلی، پلی داکتیلی،
شکاف لب...
· درمان جایگزینی که معنای آن وارد کردن به بدن است
سوبستراهای بیوشیمیایی از دست رفته یا ناکافی
· القای متابولیسم- ورود موادی به بدن که باعث افزایش سنتز می شوند
برخی از آنزیم ها و در نتیجه سرعت بخشیدن به فرآیندها.
· مهار متابولیسم- ورود داروهایی که باند و حذف می کنند به بدن
محصولات متابولیک غیر طبیعی
· رژیم درمانی (تغذیه درمانی) - حذف موادی از رژیم غذایی که
نمی تواند توسط بدن جذب شود.
چشم انداز:در آینده نزدیک، ژنتیک به سرعت توسعه خواهد یافت، اگرچه هنوز هم همینطور است
بسیار گسترده در محصولات کشاورزی (به نژادی، شبیه سازی)،
پزشکی (ژنتیک پزشکی، ژنتیک میکروارگانیسم ها). در آینده، دانشمندان امیدوارند
از ژنتیک برای از بین بردن ژن های معیوب و ریشه کن کردن بیماری های منتقل شده استفاده کنید
از طریق ارث، قادر به درمان بیماری های جدی مانند سرطان، ویروسی
عفونت ها

با تمام کاستی های ارزیابی مدرن اثر پرتوزا، هیچ شکی در مورد جدی بودن عواقب ژنتیکی در انتظار بشریت در صورت افزایش کنترل نشده پس زمینه رادیواکتیو در محیط وجود ندارد. خطر آزمایش بیشتر سلاح های اتمی و هیدروژنی آشکار است.
در عین حال، استفاده از انرژی اتمی در ژنتیک و انتخاب، ایجاد روش‌های جدید برای کنترل وراثت گیاهان، جانوران و میکروارگانیسم‌ها و درک بهتر فرآیندهای سازگاری ژنتیکی موجودات را ممکن می‌سازد. در ارتباط با پروازهای انسان به فضا، نیاز به مطالعه تأثیر واکنش کیهانی بر موجودات زنده وجود دارد.

98. روش سیتوژنتیک برای تشخیص اختلالات کروموزومی انسان. آمنیوسنتز کاریوتیپ و ایدیوگرام کروموزوم های انسانی. روش بیوشیمیایی
روش سیتوژنتیک شامل مطالعه کروموزوم ها با استفاده از میکروسکوپ است. اغلب، موضوع مطالعه کروموزوم‌های میتوز (متافاز)، کمتر میوز (پروفاز و متافاز) است. روش های سیتوژنتیک برای مطالعه کاریوتیپ های افراد استفاده می شود
به دست آوردن مواد از یک موجود زنده در حال رشد در رحم به روش های مختلف انجام می شود. یکی از آنها است آمنیوسنتزکه با کمک آن در هفته 15-16 بارداری مایع آمنیوتیک حاوی مواد زائد جنین و سلول های پوست و مخاط آن به دست می آید.
مواد گرفته شده در طول آمنیوسنتز برای مطالعات بیوشیمیایی، سیتوژنتیک و شیمیایی مولکولی استفاده می شود. روش های سیتوژنتیک تعیین جنسیت جنین و شناسایی جهش های کروموزومی و ژنومی می باشد. مطالعه مایع آمنیوتیک و سلول‌های جنینی با استفاده از روش‌های بیوشیمیایی، تشخیص نقص در محصولات پروتئینی ژن‌ها را ممکن می‌سازد، اما تعیین محل جهش در بخش ساختاری یا تنظیمی ژنوم را ممکن نمی‌سازد. استفاده از پروب های DNA نقش مهمی در شناسایی بیماری های ارثی و محلی سازی دقیق آسیب به مواد ارثی جنین ایفا می کند.
در حال حاضر آمنیوسنتز برای تشخیص تمام ناهنجاری های کروموزومی، بیش از 60 بیماری متابولیک ارثی و ناسازگاری مادر و جنین با آنتی ژن های گلبول قرمز استفاده می شود.
مجموعه دیپلوئیدی از کروموزوم های یک سلول که با تعداد، اندازه و شکل آنها مشخص می شود، نامیده می شود. کاریوتیپ. یک کاریوتایپ طبیعی انسان شامل 46 کروموزوم یا 23 جفت است: 22 جفت اتوزوم و یک جفت کروموزوم جنسی.
برای سهولت درک مجموعه پیچیده کروموزوم هایی که کاریوتایپ را تشکیل می دهند، آنها به شکل مرتب شده اند. اصطلاحات. که در ایدیوگرامکروموزوم ها به استثنای کروموزوم های جنسی به ترتیب کاهش اندازه به صورت جفت قرار می گیرند. بزرگترین جفت به شماره 1، کوچکترین - شماره 22 اختصاص داده شده است. شناسایی کروموزوم ها فقط بر اساس اندازه با مشکلات زیادی روبرو می شود: تعدادی از کروموزوم ها اندازه های مشابهی دارند. اما اخیراً با استفاده از انواع رنگ‌ها، تمایز واضحی از کروموزوم‌های انسانی بر حسب طول آنها به نوارهایی که با روش‌های خاص رنگ‌آمیزی می‌شوند و غیرقابل رنگ‌آمیزی مشخص شده‌اند. توانایی تمایز دقیق کروموزوم‌ها برای ژنتیک پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است، زیرا به فرد اجازه می‌دهد تا ماهیت ناهنجاری‌ها را در کاریوتیپ فرد به‌طور دقیق تعیین کند.
روش بیوشیمیایی

99. کاریوتایپ و ایدیوگرام انسان. ویژگی های کاریوتایپ طبیعی انسان
و آسیب شناسی
کاریوتایپ- مجموعه ای از ویژگی ها (تعداد، اندازه، شکل و غیره) از مجموعه کامل کروموزوم ها،
ذاتی سلول های یک گونه بیولوژیکی معین (کاریوتیپ گونه)، یک موجود زنده
(کاریوتیپ فردی) یا خط (کلون) سلول ها.
برای تعیین کاریوتیپ، یک میکروفتوگرافی یا طرح کروموزوم ها در طول میکروسکوپ سلول های در حال تقسیم استفاده می شود.
هر فرد دارای 46 کروموزوم است که دو تای آن کروموزوم جنسی است. یک زن دارای دو کروموزوم X است
(کاریوتیپ: 46، XX)، و مردان یک کروموزوم X و دیگری Y دارند (کاریوتیپ: 46، XY). مطالعه
کاریوتایپ با استفاده از روشی به نام سیتوژنتیک انجام می شود.
ایدیوگرام- یک نمایش شماتیک از مجموعه هاپلوئید کروموزوم های یک موجود زنده، که
در یک ردیف مطابق با اندازه آنها، به صورت جفت به ترتیب نزولی اندازه آنها قرار می گیرند. یک استثنا برای کروموزوم های جنسی، که به ویژه متمایز هستند، ایجاد شده است.
نمونه هایی از شایع ترین آسیب شناسی کروموزومی.
سندرم داون یک تریزومی از جفت 21 کروموزوم است.
سندرم ادواردز تریزومی در جفت 18 کروموزوم است.
سندرم پاتاو تریزومی از جفت سیزدهم کروموزوم است.
سندرم کلاین فلتر پلی زومی کروموزوم X در پسران است.

100. اهمیت ژنتیک برای پزشکی. روش های سیتوژنتیک، بیوشیمیایی، جمعیت-آماری برای مطالعه وراثت انسان.
نقش ژنتیک در زندگی انسان بسیار مهم است. با کمک مشاوره ژنتیک پزشکی اجرا می شود. مشاوره ژنتیک پزشکی برای نجات بشریت از رنج ناشی از بیماری های ارثی (ژنتیکی) طراحی شده است. هدف اصلی مشاوره ژنتیک پزشکی، تعیین نقش ژنوتیپ در ایجاد این بیماری و پیش‌بینی خطر تولد فرزندان بیمار است. توصیه‌هایی که در مشاوره‌های ژنتیک پزشکی در مورد ازدواج یا پیش‌آگهی سودمندی ژنتیکی فرزندان ارائه می‌شود، با هدف اطمینان از در نظر گرفتن آنها توسط افرادی است که تحت مشاوره قرار می‌گیرند و داوطلبانه تصمیم مناسب را می‌گیرند.
روش سیتوژنتیک (کاریوتیپی).روش سیتوژنتیک شامل مطالعه کروموزوم ها با استفاده از میکروسکوپ است. اغلب، موضوع مطالعه کروموزوم‌های میتوز (متافاز)، کمتر میوز (پروفاز و متافاز) است. این روش همچنین برای مطالعه کروماتین جنسی ( بدن های بار) روش های سیتوژنتیک برای بررسی کاریوتیپ های افراد به کار می رود
استفاده از روش سیتوژنتیک به شما امکان می دهد تا نه تنها مورفولوژی طبیعی کروموزوم ها و کاریوتیپ را به طور کلی مطالعه کنید، جنسیت ژنتیکی ارگانیسم را تعیین کنید، بلکه مهمتر از همه، تشخیص بیماری های مختلف کروموزومی مرتبط با تغییر در تعداد کروموزوم ها را فراهم می کند. یا اختلال در ساختار آنها. علاوه بر این، این روش به شما امکان می دهد فرآیندهای جهش زایی را در سطوح کروموزوم و کاریوتیپ مطالعه کنید. استفاده از آن در مشاوره ژنتیک پزشکی به منظور تشخیص پیش از تولد بیماری های کروموزومی این امکان را فراهم می کند که از طریق ختم به موقع بارداری، از ظهور فرزندانی با اختلالات رشدی شدید جلوگیری شود.
روش بیوشیمیاییشامل تعیین فعالیت آنزیم ها یا محتوای برخی محصولات متابولیک در خون یا ادرار است. با استفاده از این روش، اختلالات متابولیک ناشی از وجود ترکیب نامطلوب ژن‌های آللی در ژنوتیپ، که اغلب آلل‌های مغلوب در حالت هموزیگوت هستند، شناسایی می‌شوند. با تشخیص به موقع چنین بیماری های ارثی، اقدامات پیشگیرانه امکان جلوگیری از اختلالات جدی رشد را فراهم می کند.
روش آماری جمعیت.این روش به شما امکان می دهد احتمال تولد افراد با یک فنوتیپ خاص را در یک گروه جمعیتی خاص یا در ازدواج های فامیلی تخمین بزنید. فرکانس حمل را در حالت هتروزیگوت آلل های مغلوب محاسبه کنید. این روش بر اساس قانون هاردی واینبرگ است. قانون هاردی واینبرگ- این قانون ژنتیک جمعیت است. این قانون می گوید: "در یک جمعیت ایده آل، فراوانی ژن ها و ژنوتیپ ها از نسلی به نسل دیگر ثابت می ماند."
ویژگی های اصلی جمعیت های انسانی عبارتند از: قلمرو مشترک و امکان ازدواج آزاد. عوامل انزوا، یعنی محدودیت آزادی انتخاب همسر، نه تنها می تواند از نظر جغرافیایی، بلکه موانع مذهبی و اجتماعی نیز باشد.
علاوه بر این، این روش امکان بررسی روند جهش، نقش وراثت و محیط را در شکل گیری پلی مورفیسم فنوتیپی انسان با توجه به ویژگی های طبیعی و همچنین در بروز بیماری ها به ویژه با استعداد ارثی فراهم می کند. روش آماری جمعیت برای تعیین اهمیت عوامل ژنتیکی در انسان زایی، به ویژه در تشکیل نژاد استفاده می شود.

101. اختلالات ساختاری (انحرافات) کروموزوم ها. طبقه بندی بسته به تغییرات در مواد ژنتیکی. پیامدهای زیست شناسی و پزشکی
انحرافات کروموزومی ناشی از بازآرایی کروموزومی است. آنها نتیجه شکست کروموزوم هستند که منجر به تشکیل قطعاتی می شود که متعاقباً دوباره به هم می پیوندند، اما ساختار طبیعی کروموزوم بازسازی نمی شود. 4 نوع اصلی از انحرافات کروموزومی وجود دارد: کمبود, دو برابر شدن، وارونگی, جابجایی ها, حذف- از دست دادن یک منطقه کروموزوم خاص، که سپس معمولا از بین می رود
کمبودهابه دلیل از دست دادن کروموزوم یک منطقه یا ناحیه دیگر ایجاد می شود. کمبود در قسمت میانی کروموزوم حذف نامیده می شود. از دست دادن بخش قابل توجهی از کروموزوم منجر به مرگ ارگانیسم می شود، از دست دادن بخش های جزئی باعث تغییر در ویژگی های ارثی می شود. بنابراین. هنگامی که ذرت یکی از کروموزوم های خود را از دست بدهد، نهال های آن فاقد کلروفیل هستند.
دو برابر شدنمربوط به گنجاندن یک بخش اضافی و تکرار شونده از کروموزوم است. این همچنین منجر به ظهور علائم جدید می شود. بنابراین، در مگس سرکه، ژن چشم های راه راه به دلیل دو برابر شدن بخشی از یکی از کروموزوم ها ایجاد می شود.
وارونگی هاهنگامی که یک کروموزوم می شکند و بخش پاره شده 180 درجه می چرخد ​​مشاهده می شود. اگر شکست در یک مکان اتفاق بیفتد، قطعه جدا شده با انتهای مخالف به کروموزوم متصل می شود، اما اگر در دو مکان باشد، قطعه میانی، با چرخش، به مکان های شکست متصل می شود، اما با انتهای متفاوت. به گفته داروین، وارونگی نقش مهمی در تکامل گونه ها دارد.
جابجایی هادر مواردی ایجاد می شود که بخشی از یک کروموزوم از یک جفت به یک کروموزوم غیر همولوگ متصل است، یعنی. کروموزوم از یک جفت دیگر جابجاییبخش هایی از یکی از کروموزوم ها در انسان شناخته شده است. ممکن است علت سندرم داون باشد. بیشتر جابجایی‌ها که بر بخش‌های بزرگ کروموزوم‌ها تأثیر می‌گذارند، ارگانیسم را غیرقابل زندگی می‌کنند.
جهش های کروموزومیتغییر دوز برخی از ژن‌ها، توزیع مجدد ژن‌ها بین گروه‌های پیوندی، تغییر مکان‌یابی آنها در گروه پیوند. با این کار تعادل ژنی سلول های بدن را برهم می زنند و در نتیجه رشد جسمانی فرد را دچار انحراف می کنند. به عنوان یک قاعده، تغییرات به چندین سیستم اندام گسترش می یابد.
انحرافات کروموزومی در پزشکی از اهمیت بالایی برخوردار است. درانحرافات کروموزومی، تاخیر در رشد جسمی و ذهنی کلی وجود دارد. بیماری های کروموزومی با ترکیبی از بسیاری از نقایص مادرزادی مشخص می شوند. این نقص تظاهر سندرم داون است که در صورت تریزومی در قسمت کوچکی از بازوی بلند کروموزوم 21 مشاهده می شود. تصویر سندرم گریه گربه با از دست دادن بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 ایجاد می شود. در انسان، ناهنجاری های مغز، اسکلتی عضلانی، قلبی عروقی و دستگاه تناسلی اغلب مشاهده می شود.

102. مفهوم گونه، دیدگاه های مدرن در مورد گونه زایی. معیارهای نوع
چشم اندازمجموعه ای از افراد است که از نظر معیارهای گونه ای تا حدی مشابه هستند که بتوانند
به طور طبیعی آمیخته شده و فرزندان بارور تولید می کنند.
فرزندان بارور- چیزی که بتواند خودش را بازتولید کند. نمونه ای از اولاد نابارور قاطر (ترکیب الاغ و اسب) است، عقیم است.
معیارهای نوع- اینها خصوصیاتی هستند که با آن 2 موجودات را با هم مقایسه می کنند تا مشخص شود که آنها به یک گونه تعلق دارند یا به گونه های مختلف.
· ساختار مورفولوژیکی - داخلی و خارجی.
· فیزیولوژیکی-بیوشیمیایی – نحوه عملکرد اندام ها و سلول ها.
· رفتاری - رفتار، به ویژه در زمان تولید مثل.
· اکولوژیک - مجموعه ای از عوامل محیطی لازم برای زندگی
نوع (دما، رطوبت، غذا، رقبا و غیره)
· جغرافیایی - منطقه (منطقه پراکنش)، یعنی. قلمرویی که گونه در آن زندگی می کند.
· ژنتیکی- تولید مثلی - تعداد و ساختار کروموزوم های یکسان که به ارگانیسم ها اجازه می دهد فرزندان بارور تولید کنند.
معیارهای نوع نسبی هستند، یعنی. یک گونه را نمی توان با یک معیار قضاوت کرد. به عنوان مثال، گونه های دوقلو وجود دارد (در پشه مالاریا، در موش ها و غیره). آنها از نظر مورفولوژیکی با یکدیگر تفاوتی ندارند، اما تعداد کروموزوم های متفاوتی دارند و بنابراین فرزندانی تولید نمی کنند.

103. جمعیت. ویژگی های اکولوژیکی و ژنتیکی و نقش آن در گونه زایی.
جمعیت- یک گروه حداقلی خودتولید شونده از افراد یک گونه، کم و بیش جدا از سایر گروه های مشابه، در یک منطقه خاص برای یک سری از نسل ها ساکن هستند، سیستم ژنتیکی خود را تشکیل می دهند و جایگاه اکولوژیکی خود را تشکیل می دهند.
شاخص های اکولوژیکی جمعیت
عدد- تعداد کل افراد در جمعیت. این مقدار با طیف وسیعی از تنوع مشخص می‌شود، اما نمی‌تواند زیر محدودیت‌های خاصی باشد.
تراکم- تعداد افراد در واحد سطح یا حجم. با افزایش تعداد، تراکم جمعیت افزایش می یابد
ساختار فضایییک جمعیت با ویژگی های پراکندگی افراد در سرزمین اشغالی مشخص می شود. این توسط ویژگی های زیستگاه و ویژگی های بیولوژیکی گونه تعیین می شود.
ساختار جنسینشان دهنده نسبت معینی از افراد مرد و زن در جمعیت است.
ساختار سنیمنعکس کننده نسبت گروه های سنی مختلف در جمعیت، بسته به امید به زندگی، زمان بلوغ، و تعداد فرزندان است.
شاخص های ژنتیکی جمعیت. از نظر ژنتیکی، یک جمعیت با استخر ژنی آن مشخص می شود. توسط مجموعه ای از آلل ها نشان داده می شود که ژنوتیپ های موجودات را در یک جمعیت معین تشکیل می دهند.
هنگام توصیف جمعیت ها یا مقایسه آنها با یکدیگر، تعدادی از ویژگی های ژنتیکی استفاده می شود. پلی مورفیسم. اگر دو یا چند آلل در آن جمعیت وجود داشته باشد، در یک مکان معین، چند شکل نامیده می شود. اگر یک مکان با یک آلل منفرد نشان داده شود، ما از تک شکلی صحبت می کنیم. با بررسی بسیاری از جایگاه ها می توان نسبت جایگاه های چندشکلی را در بین آنها تعیین کرد. درجه چندشکلی را ارزیابی کنید که نشانگر تنوع ژنتیکی جمعیت است.
هتروزیگوسیتی. یکی از ویژگی های ژنتیکی مهم یک جمعیت هتروزیگوسیتی است - فراوانی افراد هتروزیگوت در جمعیت. همچنین نشان دهنده تنوع ژنتیکی است.
ضریب همخونی. این ضریب برای تخمین شیوع همخونی در یک جمعیت استفاده می شود.
ارتباط ژن. فراوانی آللی ژن های مختلف می تواند به یکدیگر بستگی داشته باشد که با ضرایب ارتباط مشخص می شود.
فاصله های ژنتیکیجمعیت های مختلف از نظر فراوانی آللی با یکدیگر تفاوت دارند. برای تعیین کمیت این تفاوت ها، معیارهایی به نام فواصل ژنتیکی پیشنهاد شده است.

جمعیت- ساختار تکاملی ابتدایی در محدوده هر گونه، افراد به طور نابرابر توزیع می شوند. مناطق تجمع متراکم افراد با فضاهایی که تعداد کمی از آنها وجود دارد یا هیچکدام از آنها وجود ندارد. در نتیجه، جمعیت های کم و بیش جدا شده ای به وجود می آیند که در آنها آمیختگی آزاد تصادفی (پانمیکسیا) به طور سیستماتیک رخ می دهد. آمیختگی با سایر جمعیت ها به ندرت و به طور نامنظم اتفاق می افتد. به لطف پانمیکسیا، یک مخزن ژنی مشخص در هر جمعیت متفاوت از سایر جمعیت ها ایجاد می شود. این جمعیت است که باید به عنوان واحد ابتدایی فرآیند تکامل شناخته شود

نقش جمعیت ها بسیار زیاد است، زیرا تقریباً تمام جهش ها در آن رخ می دهد. این جهش ها عمدتاً با جمعیت های جدا شده و استخرهای ژنی مرتبط هستند که به دلیل جدا بودن از یکدیگر متفاوت هستند. ماده تکامل، تغییرپذیری جهشی است که از یک جمعیت شروع می شود و با شکل گیری یک گونه به پایان می رسد.

تمام ویژگی های مورفولوژیکی، تشریحی و عملکردی هر سلول زنده و ارگانیسم به طور کلی توسط ساختار پروتئین های خاصی که سلول ها را می سازند تعیین می شود. توانایی سنتز فقط پروتئین های کاملاً تعریف شده یک ویژگی ارثی موجودات است. توالی اسیدهای آمینه در زنجیره پلی پپتیدی - ساختار اولیه پروتئین که خواص بیولوژیکی آن به آن بستگی دارد - توسط توالی نوکلئوتیدها در مولکول های DNA تعیین می شود. دومی نگهدارنده اطلاعات ارثی در سلول ها است.

توالی نوکلئوتیدها در زنجیره پلی نوکلئوتیدی DNA برای هر سلول بسیار خاص است و نشان دهنده کد ژنتیکی، که از طریق آن اطلاعات مربوط به سنتز پروتئین های خاص ثبت می شود. این بدان معنی است که در DNA، هر پیام با یک دنباله خاص از چهار کاراکتر - A، G، T، C رمزگذاری می شود، همانطور که یک پیام نوشته شده با کاراکترهای (حروف) الفبا یا کد مورس رمزگذاری می شود. کد ژنتیکی است سه قلو، یعنی هر اسید آمینه توسط ترکیب شناخته شده ای از سه نوکلئوتید مجاور کدگذاری می شود که به نام کدون. به راحتی می توان محاسبه کرد که تعداد ترکیبات ممکن از چهار نوکلئوتید در سه عدد 64 خواهد بود.

معلوم شد که کد است چندگانهیا "دژنراته"، یعنی همان اسید آمینه را می توان توسط چندین کدون سه گانه (از 2 تا b) رمزگذاری کرد، در حالی که هر سه گانه فقط یک اسید آمینه را رمزگذاری می کند، به عنوان مثال، در زبان RNA پیام رسان:

• فنیل آلانین - UUU، UUC؛
• ایزولوسین - AUC، AUC، AUA؛
• پرولین - CCU، CCC، CCA، CCG؛
• سرین - UCU، UCC، UCA، UCG، AGU، AGC.

جدا از این، کد است غیر همپوشانی، t.s. یک نوکلئوتید نمی تواند به طور همزمان بخشی از دو سه قلوهای همسایه باشد. و در نهایت، این کد کاما ندارد، به این معنی که اگر یک نوکلئوتید گم شده باشد، در هنگام خواندن آن، نزدیکترین نوکلئوتید از کدون همسایه جای آن را می گیرد که کل ترتیب خواندن را تغییر می دهد. بنابراین، خواندن صحیح کد از RNA پیام رسان در صورتی که از یک نقطه کاملاً تعریف شده خوانده شود، توسط مخابرات تضمین می شود. کدون های آغازین در مولکول و RNA سه قلوهای AUG و GU G هستند.

کد نوکلئوتیدی برای همه موجودات زنده و ویروس ها جهانی است: سه قلوهای یکسان برای اسیدهای آمینه یکسان کد می کنند. این کشف نشان دهنده گامی جدی به سوی درک عمیق تر از جوهر ماده زنده است، زیرا جهانی بودن کد ژنتیکی نشان دهنده وحدت منشأ همه موجودات زنده است. تا به امروز، سه قلوها برای تمام 20 اسید آمینه که پروتئین های طبیعی را تشکیل می دهند، رمزگشایی شده اند. بنابراین، با دانستن ترتیب سه قلوها در یک مولکول DNA (کد ژنتیکی)، می توان ترتیب اسیدهای آمینه را در یک پروتئین تعیین کرد.

یک مولکول DNA می تواند توالی اسید آمینه را برای بسیاری از پروتئین ها رمزگذاری کند. بخش عملکردی یک مولکول DNA که حامل اطلاعاتی در مورد ساختار یک پلی پپتید یا مولکول RNA است، نامیده می شود. ژنوم. ژن‌های ساختاری هستند که اطلاعات مربوط به سنتز پروتئین‌های ساختاری و آنزیمی را کد می‌کنند و ژن‌هایی با اطلاعات سنتز tRNA، rRNA و غیره.

هر پروتئین یک زنجیره یا چندین زنجیره از اسیدهای آمینه در یک توالی کاملاً مشخص است. این توالی ساختار پروتئین و در نتیجه تمام خواص بیولوژیکی آن را تعیین می کند. مجموعه ای از اسیدهای آمینه نیز تقریباً برای همه موجودات زنده جهانی است.

سی

CUU (Leu/L) لوسین
CUC (Leu/L) لوسین
CUA (Leu/L) لوسین
CUG (Leu/L) لوسین

در برخی از پروتئین ها، اسیدهای آمینه غیر استاندارد مانند سلنوسیستئین و پیرولیزین توسط ریبوزوم که کدون توقف را می خواند وارد می شود، که به توالی های موجود در mRNA بستگی دارد. سلنوسیستئین در حال حاضر بیست و یکمین و پیرولیزین بیست و دومین آمینو اسیدها هستند که پروتئین ها را می سازند.

با وجود این استثنائات، همه موجودات زنده دارای کدهای ژنتیکی مشترکی هستند: یک کدون از سه نوکلئوتید تشکیل شده است که دو نوکلئوتید اول تعیین کننده هستند؛ کدون ها توسط tRNA و ریبوزوم ها به یک توالی اسید آمینه ترجمه می شوند.

انحراف از کد ژنتیکی استاندارد

مثال	کدون	معنای عادی	چنین می خواند:
برخی از انواع مخمر کاندیدا	C.U.G.	لوسین	سرین
میتوکندری، به ویژه در ساکارومایسس سرویزیه	CU (U، C، A، G)	لوسین	سرین
میتوکندری گیاهان عالی	CGG	آرژنین	تریپتوفان
میتوکندری (در همه موجودات مورد مطالعه بدون استثنا)	U.G.A.	متوقف کردن	تریپتوفان
میتوکندری در پستانداران، مگس سرکه، S. cerevisiaeو بسیاری از تک یاخته ها	AUA	ایزولوسین	متیونین = شروع
باکتری ها	G.U.G.	والین	شروع کنید
یوکاریوت ها (نادر)	C.U.G.	لوسین	شروع کنید
یوکاریوت ها (نادر)	G.U.G.	والین	شروع کنید
باکتری ها	G.U.G.	والین	شروع کنید
باکتری (نادر)	UUG	لوسین	شروع کنید
یوکاریوت ها (نادر)	A.C.G.	ترئونین	شروع کنید
میتوکندری پستانداران	AGC، AGU	سرین	متوقف کردن
میتوکندری مگس سرکه	A.G.A.	آرژنین	متوقف کردن
میتوکندری پستانداران	AG (A, G)	آرژنین	متوقف کردن

یادداشت

ادبیات

• Azimov A. کد ژنتیکی. از نظریه تکامل تا رمزگشایی DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 pp. - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. کد ژنتیک به عنوان یک سیستم - مجله آموزشی سوروس، 2000، 6، شماره 3، صص 17-22.

پیوندها

• کد ژنتیکی - مقاله N. P. Dubinin و V. N. Soifer در دایره المعارف بزرگ شوروی
• کد ژنتیکی در دایره المعارف شیمی در وب سایت
• کد ژنتیکی در فرهنگ لغت علوم طبیعی "Glossary.ru"

بنیاد ویکی مدیا 2010.

ببینید «کد ژنتیکی» در فرهنگ‌های دیگر چیست:

سیستم یکپارچه "ثبت" اطلاعات ارثی در مولکولهای اسید نوکلئیک به شکل دنباله ای از نوکلئوتیدها، مشخصه موجودات زنده. برای اختصار، هر نوکلئوتید با یک حرف بزرگ روسی یا لاتین مشخص می شود که با آن... ... فرهنگ لغت دایره المعارفی

انگلیسی کد، ژنتیکی؛ آلمانی کد، ژنتیشر. سیستمی برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکول های DNA موجودات زنده. آنتی نازی دایره المعارف جامعه شناسی، 2009 ... دایره المعارف جامعه شناسی

کد ژنتیکی- (کد ژنتیکی) اطلاعات موجود در مولکول های DNA و RNA پیام رسان، که توالی اسیدهای آمینه را در هر پروتئین تعیین می کند و بنابراین ماهیت تمام پروتئین های تشکیل دهنده سلول را کنترل می کند. فرهنگ توضیحی پزشکی

سیستمی برای "ثبت" اطلاعات ارثی در مولکولهای اسید نوکلئیک. کد ژنتیکی را ببینید... دایره المعارف بزرگ شوروی

یک سیستم یکپارچه برای ثبت وراثت مشخصه موجودات زنده. اطلاعات موجود در مولکول های اسید نوکلئیک به شکل یک توالی نوکلئوتیدی. برای اختصار، هر نوکلئوتید روسی تعیین می شود. یا لات با حرف بزرگ شروع نام با ... ... علوم طبیعی. فرهنگ لغت دایره المعارفی

کد ژنتیکی- یک کد طبیعی برای ثبت و ذخیره اطلاعات ژنتیکی در مولکول های اسید نوکلئیک در قالب یک توالی خطی خاص از نوکلئوتیدها ... فرهنگ اصطلاحات زبانشناسی T.V. کره اسب

- (همراه: K. بیولوژیکی، K. اطلاعات ارثی، K. اسیدهای نوکلئیک) K. طبیعی ثبت و ذخیره اطلاعات ژنتیکی در مولکول های اسید نوکلئیک به شکل یک توالی خطی مشخص از نوکلئوتیدها ... فرهنگ لغت بزرگ پزشکی

کد ژنتیکی- انگلیسی کد، ژنتیکی؛ آلمانی کد، ژنتیشر. سیستمی برای ثبت اطلاعات ارثی در مولکول های DNA موجودات زنده... فرهنگ توضیحی جامعه شناسی

کد ژنتیکی- اطلاعات موجود در مولکول های اسید نوکلئیک به شکل دنباله ای از نوکلئوتیدها در مورد ویژگی های ارثی مشخصه یک نوع معین از موجودات زنده ... فرهنگ جسمانی سازگار فرهنگ لغت دایره المعارف مختصر