التخليق الحيوي للبروتين والأحماض النووية. الجينات، الشفرة الوراثية. انحطاط الشفرة الوراثية: معلومات عامة تكمن عالمية الشفرة الوراثية في حقيقة ذلك

في أي خلية أو كائن حي، يتم تحديد جميع السمات التشريحية والمورفولوجية والوظيفية من خلال بنية البروتينات التي تتكون منها. الخاصية الوراثية للجسم هي القدرة على تصنيع بروتينات معينة. توجد الأحماض الأمينية في سلسلة متعددة الببتيد، والتي تعتمد عليها الخصائص البيولوجية.
كل خلية لها تسلسلها الخاص من النيوكليوتيدات في سلسلة متعدد النوكليوتيدات في الحمض النووي. هذا هو الكود الوراثي للحمض النووي. من خلاله يتم تسجيل معلومات حول تركيب بروتينات معينة. توضح هذه المقالة ماهية الشفرة الوراثية وخصائصها ومعلوماتها الوراثية.

قليلا من التاريخ

فكرة احتمال وجود شفرة وراثية صاغها ج. جامو وأ. داون في منتصف القرن العشرين. ووصفوا أن تسلسل النوكليوتيدات المسؤول عن تخليق حمض أميني معين يحتوي على ثلاث وحدات على الأقل. في وقت لاحق، أثبتوا العدد الدقيق للنيوكليوتيدات الثلاثة (هذه وحدة من الشفرة الوراثية)، والتي كانت تسمى الثلاثية أو الكودون. هناك أربعة وستين نيوكليوتيدًا في المجمل، لأن جزيء الحمض الذي يتواجد فيه الحمض النووي الريبي (RNA) يتكون من أربعة بقايا نيوكليوتيدات مختلفة.

ما هو الكود الوراثي

إن طريقة تشفير تسلسل بروتينات الأحماض الأمينية بسبب تسلسل النيوكليوتيدات هي سمة لجميع الخلايا والكائنات الحية. هذا هو الكود الوراثي.
هناك أربعة نيوكليوتيدات في الحمض النووي:

• الأدينين - أ؛
• جوانين - ز؛
• السيتوزين - ج؛
• الثايمين - ت.

يُشار إليها بالحروف اللاتينية الكبيرة أو (في أدب اللغة الروسية) بالحروف الروسية.
يحتوي الحمض النووي الريبوزي (RNA) أيضًا على أربعة نيوكليوتيدات، لكن أحدها يختلف عن الحمض النووي (DNA):

• الأدينين - أ؛
• جوانين - ز؛
• السيتوزين - ج؛
• اليوراسيل - U.

جميع النيوكليوتيدات مرتبة في سلاسل، حيث يحتوي DNA على حلزون مزدوج بينما يحتوي RNA على حلزون واحد.
تُبنى البروتينات حيث تحدد خصائصها البيولوجية، الموجودة في تسلسل معين.

خصائص الشفرة الوراثية

ثلاثية. وحدة الشفرة الوراثية تتكون من ثلاثة أحرف، وهي ثلاثية. وهذا يعني أن الأحماض الأمينية العشرين الموجودة يتم تشفيرها بواسطة ثلاث نيوكليوتيدات محددة تسمى الكودونات أو الثلاثيات. هناك أربعة وستين مجموعة يمكن تكوينها من أربعة نيوكليوتيدات. هذه الكمية أكثر من كافية لتشفير عشرين حمضًا أمينيًا.
الانحطاط. يتوافق كل حمض أميني مع أكثر من كودون، باستثناء الميثيونين والتربتوفان.
عدم الغموض. كودون واحد لحمض أميني واحد. على سبيل المثال، في جين الشخص السليم الذي يحتوي على معلومات حول الهدف بيتا للهيموجلوبين، يقوم ثلاثي GAG وGAA بتشفير A في كل شخص مصاب بمرض فقر الدم المنجلي، ويتم تغيير نيوكليوتيد واحد.
العلاقة الخطية المتداخلة. يتوافق تسلسل الأحماض الأمينية دائمًا مع تسلسل النيوكليوتيدات التي يحتوي عليها الجين.
إن الشفرة الوراثية متواصلة ومدمجة، مما يعني أنها لا تحتوي على علامات ترقيم. وهذا هو، بدءا من كودون معين، تحدث القراءة المستمرة. على سبيل المثال، ستتم قراءة AUGGGUGTSUUAAUGUG على النحو التالي: AUG، GUG، TSUU، AAU، GUG. ولكن ليس AUG أو UGG وما إلى ذلك أو أي شيء آخر.
براعه. إنه نفس الشيء بالنسبة لجميع الكائنات الأرضية، من البشر إلى الأسماك والفطريات والبكتيريا.

طاولة

لا يتم تضمين جميع الأحماض الأمينية المتوفرة في الجدول المعروض. هيدروكسي برولين، هيدروكسي سيلين، فوسفوسرين، مشتقات اليود من التيروزين، السيستين وبعضها غائبة، لأنها مشتقات من الأحماض الأمينية الأخرى المشفرة بواسطة m-RNA والتي تشكلت بعد تعديل البروتينات نتيجة للترجمة.
ومن المعروف من خصائص الشفرة الوراثية أن كودون واحد قادر على تشفير حمض أميني واحد. الاستثناء هو الكود الوراثي الذي يؤدي وظائف إضافية ويشفر الفالين والميثيونين. إن mRNA، الموجود في بداية الكودون، يربط t-RNA، الذي يحمل فورميل ميثيون. عند الانتهاء من عملية التصنيع، يتم فصله وأخذ بقايا الفورميل معه، ويتحول إلى بقايا ميثيونين. وبالتالي، فإن الكودونات المذكورة أعلاه هي البادئة في تركيب سلسلة البولي ببتيد. إذا لم يكونوا في البداية، فلا يختلفون عن الآخرين.

المعلومات الجينية

ويعني هذا المفهوم برنامجًا للخصائص ينتقل من الأجداد. إنه جزء لا يتجزأ من الوراثة كشفرة وراثية.
يتم تحقيق الشفرة الوراثية أثناء تخليق البروتين:

• الحمض النووي الريبي المرسال؛
• الرنا الريباسي الريباسي.

يتم نقل المعلومات من خلال الاتصال المباشر (DNA-RNA-بروتين) والاتصال العكسي (بروتين متوسط-DNA).
يمكن للكائنات الحية استقباله وتخزينه ونقله واستخدامه بأكبر قدر من الفعالية.
تحدد المعلومات التي تنتقل عن طريق الميراث تطور كائن حي معين. ولكن بسبب التفاعل مع البيئة، فإن رد فعل الأخير مشوه، بسبب حدوث التطور والتنمية. وبهذه الطريقة، يتم إدخال معلومات جديدة إلى الجسم.

أوضح حساب قوانين البيولوجيا الجزيئية واكتشاف الشفرة الوراثية الحاجة إلى الجمع بين علم الوراثة ونظرية داروين، والتي على أساسها ظهرت نظرية التطور الاصطناعية - علم الأحياء غير الكلاسيكي.
إن وراثة داروين وتنوعه وانتقاءه الطبيعي يكملها الانتقاء المحدد وراثيا. ويتحقق التطور على المستوى الجيني من خلال الطفرات العشوائية ووراثة السمات الأكثر قيمة والأكثر تكيفًا مع البيئة.

فك شفرة الإنسان

وفي التسعينات تم إطلاق مشروع الجينوم البشري، ونتيجة لذلك تم اكتشاف أجزاء الجينوم التي تحتوي على 99.99% من الجينات البشرية في الألفين. الأجزاء التي لا تشارك في تخليق البروتين وغير المشفرة تظل مجهولة. ولا يزال دورهم مجهولا حتى الآن.

تم اكتشاف الكروموسوم 1 آخر مرة في عام 2006، وهو الأطول في الجينوم. أكثر من ثلاثمائة وخمسين مرضاً، بما فيها السرطان، تظهر نتيجة الاضطرابات والطفرات فيه.

لا يمكن المبالغة في تقدير دور مثل هذه الدراسات. عندما اكتشفوا ما هو الكود الوراثي، أصبح معروفا وفقا لما يحدث من أنماط التطور، وكيف يتم تشكيل البنية المورفولوجية، والنفسية، والاستعداد لبعض الأمراض، والتمثيل الغذائي وعيوب الأفراد.

الكود الجيني– نظام لتسجيل المعلومات الوراثية في DNA (RNA) على شكل تسلسل معين من النيوكليوتيدات، ويقابل تسلسل معين من النيوكليوتيدات في DNA و RNA تسلسل معين من الأحماض الأمينية في سلاسل البوليببتيد من البروتينات. من المعتاد كتابة الكود باستخدام الحروف الكبيرة من الأبجدية الروسية أو اللاتينية. يتم تحديد كل نيوكليوتيد بالحرف الذي يبدأ به اسم القاعدة النيتروجينية الموجودة في جزيئه: A (A) - الأدينين، G (G) - جوانين، C (C) - السيتوزين، T (T) - الثيمين؛ في الحمض النووي الريبي (RNA) بدلاً من ثيمينوراسيل - U (U). يحدد تسلسل النيوكليوتيدات تسلسل دمج AK في البروتين المركب.

خصائص الشفرة الوراثية:

1. ثلاثية- وحدة الكود ذات المعنى هي مزيج من ثلاث نيوكليوتيدات (ثلاثية أو كودون).
2. الاستمرارية- لا توجد علامات ترقيم بين الثلاثيات، أي أن المعلومات تتم قراءتها بشكل مستمر.
3. عدم التداخل- لا يمكن أن يكون نفس النوكليوتيدات جزءًا من اثنين أو أكثر من ثلاثة توائم في وقت واحد (لم يتم ملاحظة ذلك بالنسبة لبعض الجينات المتداخلة للفيروسات والميتوكوندريا والبكتيريا التي تشفر العديد من بروتينات الإطارات).
4. عدم الغموض(خصوصية) - كودون محدد يتوافق مع حمض أميني واحد فقط (ومع ذلك، كودون UGA في Euplotescrassus يشفر اثنين من الأحماض الأمينية - السيستين وسيلينوسيستين)
5. الانحطاط(التكرار) - يمكن أن تتوافق العديد من الكودونات مع نفس الحمض الأميني.
6. براعة- تعمل الشفرة الوراثية بنفس الطريقة في الكائنات الحية ذات مستويات مختلفة من التعقيد - من الفيروسات إلى البشر (تعتمد أساليب الهندسة الوراثية على هذا؛ هناك عدد من الاستثناءات، كما هو موضح في الجدول في قسم "الاختلافات في الشفرة الوراثية القياسية" أقل).

شروط التخليق الحيوي

يتطلب التخليق الحيوي للبروتين معلومات وراثية من جزيء الحمض النووي؛ messenger RNA - حامل هذه المعلومات من النواة إلى مكان التوليف؛ الريبوسومات - العضيات التي يحدث فيها تخليق البروتين نفسه؛ مجموعة من الأحماض الأمينية في السيتوبلازم. نقل RNAs التي تشفر الأحماض الأمينية ونقلها إلى موقع التوليف على الريبوسومات؛ ATP هي مادة توفر الطاقة لعملية التشفير والتخليق الحيوي.

مراحل

النسخ- عملية التخليق الحيوي لجميع أنواع الحمض النووي الريبي (RNA) على مصفوفة الحمض النووي (DNA) والتي تحدث في النواة.

يتم تدمير جزء معين من جزيء الحمض النووي، والروابط الهيدروجينية بين السلسلتين تحت تأثير الإنزيمات. على شريط DNA واحد، كما هو الحال في القالب، يتم تصنيع نسخة RNA من النيوكليوتيدات وفقًا للمبدأ التكميلي. اعتمادًا على قسم الحمض النووي، يتم تصنيع الريبوسوم والنقل والرسول بهذه الطريقة.

بعد تخليق mRNA، يترك النواة ويرسل إلى السيتوبلازم إلى موقع تخليق البروتين على الريبوسومات.

إذاعة- عملية تركيب سلاسل عديد الببتيد التي تتم على الريبوسومات، حيث يكون mRNA وسيطا في نقل المعلومات حول البنية الأولية للبروتين.

يتكون التخليق الحيوي للبروتين من سلسلة من التفاعلات.

1. تفعيل وترميز الأحماض الأمينية. يمتلك الحمض الريبي النووي النقال شكل ورقة البرسيم، وفي الحلقة المركزية يوجد مضاد ثلاثي لها، يتوافق مع كود حمض أميني محدد والكودون الموجود على mRNA. يرتبط كل حمض أميني بالـ tRNA المقابل باستخدام طاقة ATP. يتم تشكيل مجمع الحمض الأميني tRNA الذي يدخل الريبوسومات.

2. تشكيل مجمع الريبوسوم مرنا. يتم توصيل mRNA الموجود في السيتوبلازم بواسطة الريبوسومات على الشبكة الإندوبلازمية الحبيبية.

3. تجميع سلسلة البولي ببتيد. يتحد الحمض الريبي النووي النقال مع الأحماض الأمينية، وفقًا لمبدأ تكامل الكودون المضاد، مع الرنا المرسال ويدخل الريبوسوم. في مركز الببتيد للريبوسوم، يتم تشكيل رابطة الببتيد بين اثنين من الأحماض الأمينية، ويترك الحمض النووي الريبوزي المتحرر الريبوسوم. في هذه الحالة، يقوم mRNA بتطوير ثلاثة توائم واحدة في كل مرة، مما يؤدي إلى إدخال tRNA جديد - وهو حمض أميني وإزالة الحمض الريبي النووي النقال المتحرر من الريبوسوم. يتم توفير العملية برمتها بواسطة طاقة ATP. يمكن أن يتحد mRNA واحد مع العديد من الريبوسومات، مما يشكل متعدد الجسيمات، حيث يتم تصنيع العديد من جزيئات بروتين واحد في وقت واحد. ينتهي التوليف عندما تبدأ الكودونات الهراء (رموز التوقف) على mRNA. يتم فصل الريبوسومات عن mRNA، وإزالة سلاسل الببتيد منها. نظرًا لأن عملية التخليق بأكملها تتم على الشبكة الإندوبلازمية الحبيبية، فإن سلاسل البوليببتيد الناتجة تدخل أنابيب ER، حيث تكتسب بنيتها النهائية ويتم تحويلها إلى جزيئات بروتينية.

يتم تحفيز جميع التفاعلات التوليفية بواسطة إنزيمات خاصة مع إنفاق طاقة ATP. معدل التوليف مرتفع جدًا ويعتمد على طول البولي ببتيد. على سبيل المثال، في ريبوسوم الإشريكية القولونية، يتم تصنيع بروتين مكون من 300 حمض أميني في حوالي 15-20 ثانية.

الكود الجيني– نظام موحد لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي على شكل تسلسل النيوكليوتيدات. تعتمد الشفرة الوراثية على استخدام أبجدية تتكون من أربعة أحرف فقط A، T، C، G، المقابلة لنيوكليوتيدات الحمض النووي. هناك 20 نوعا من الأحماض الأمينية في المجموع. من بين 64 كودونة، ثلاثة - UAA، UAG، UGA - لا ترمز للأحماض الأمينية، بل كانت تسمى كودونات لا معنى لها وتعمل كعلامات ترقيم. الكودون (ترميز ثلاثي النوكليوتيد) هو وحدة من الشفرة الوراثية، وهو ثلاثي من بقايا النوكليوتيدات (ثلاثية) في DNA أو RNA، يشفر إدراج حمض أميني واحد. الجينات نفسها لا تشارك في تخليق البروتين. الوسيط بين الجين والبروتين هو mRNA. تتميز بنية الشفرة الوراثية بأنها ثلاثية، أي أنها تتكون من ثلاثة توائم (ثلاثية) من قواعد الحمض النووي النيتروجينية، تسمى الكودونات. من أصل 64

خصائص الجين. شفرة
1) الثلاثية: يتم تشفير الحمض الأميني الواحد بواسطة ثلاث نيوكليوتيدات. هذه النيوكليوتيدات الثلاثة الموجودة في الحمض النووي
تسمى ثلاثية، في mRNA - كودون، في tRNA - مضاد الكودون.
2) التكرار (الانحلال): يوجد 20 حمضًا أمينيًا فقط، ويوجد 61 ثلاثيًا يشفرون الأحماض الأمينية، بحيث يتم تشفير كل حمض أميني بعدة ثلاثيات.
3) التفرد: كل ثلاثي (كودون) يشفر حمض أميني واحد فقط.
4) العالمية: الشفرة الوراثية واحدة لجميع الكائنات الحية على الأرض.
5.) استمرارية وعدم جدل الكودونات أثناء القراءة. وهذا يعني أن تسلسل النيوكليوتيدات يُقرأ ثلاثيًا تلو الآخر دون فجوات، ولا تتداخل الثلاثيات المتجاورة مع بعضها البعض.

88. الوراثة والتنوع من الخصائص الأساسية للكائنات الحية. فهم داروين لظاهرة الوراثة والتقلب.
الوراثةاستدعاء الخاصية العامة لجميع الكائنات الحية هي الحفاظ على خصائصها ونقلها من الوالدين إلى الأبناء. الوراثة- تميل الكائنات الحية إلى التكاثر عبر أجيال من نوع مماثل من التمثيل الغذائي الذي تطور خلال التطور التاريخي للأنواع ويتجلى في ظل ظروف بيئية معينة.
التقلبهي عملية ظهور اختلافات نوعية بين الأفراد من نفس النوع، والتي يتم التعبير عنها إما في تغير تحت تأثير البيئة الخارجية لنمط ظاهري واحد فقط، أو في اختلافات وراثية محددة وراثيا ناتجة عن التوليفات وإعادة التركيب والطفرات التي تأخذ مكان في عدد من الأجيال والسكان المتعاقبة.
فهم داروين للوراثة والتقلب.
تحت الوراثةلقد فهم داروين قدرة الكائنات الحية على الحفاظ على أنواعها وخصائصها المتنوعة والفردية في نسلها. كانت هذه الميزة معروفة جيدًا وتمثل الاختلاف الوراثي. قام داروين بتحليل مفصل لأهمية الوراثة في العملية التطورية. ولفت الانتباه إلى حالات الهجينة ذات البدلة نفسها من الجيل الأول وتقسيم الشخصيات في الجيل الثاني، وكان على دراية بالوراثة المرتبطة بالجنس، والتافيزيات الهجينة وعدد من الظواهر الوراثية الأخرى.
التقلب.عند مقارنة العديد من سلالات الحيوانات وأنواع النباتات، لاحظ داروين أنه ضمن أي نوع من الحيوانات والنباتات، وفي الثقافة، ضمن أي نوع وسلالة لا يوجد أفراد متطابقون. وخلص داروين إلى أن التباين متأصل في جميع الحيوانات والنباتات.
وبتحليل المادة المتعلقة بتقلب الحيوانات، لاحظ العالم أن أي تغيير في الظروف المعيشية يكفي لإحداث التباين. وهكذا، فهم داروين التباين على أنه قدرة الكائنات الحية على اكتساب خصائص جديدة تحت تأثير الظروف البيئية. وميز الأشكال التالية من التباين:
تقلب محدد (المجموعة).(اتصل الان تعديل) - تغير مماثل في جميع أفراد النسل في اتجاه واحد نتيجة لتأثير ظروف معينة. تميل بعض التغييرات إلى أن تكون غير وراثية.
التباين الفردي غير مؤكد(اتصل الان النمط الجيني) - ظهور اختلافات طفيفة مختلفة في الأفراد من نفس النوع أو الصنف أو السلالة والتي من خلالها يختلف فرد واحد عن الآخرين في ظروف مماثلة. هذا التقلب متعدد الاتجاهات هو نتيجة للتأثير غير المؤكد للظروف المعيشية على كل فرد.
مترابط(أو نسبي) التقلب. لقد فهم داروين الكائن الحي على أنه نظام متكامل، ترتبط أجزاؤه الفردية ببعضها البعض بشكل وثيق. ولذلك، فإن التغيير في بنية أو وظيفة جزء واحد غالبا ما يؤدي إلى تغيير في جزء آخر أو آخرين. مثال على هذا التباين هو العلاقة بين تطور العضلة العاملة وتكوين التلال على العظم الذي ترتبط به. لدى العديد من طيور الخوض علاقة بين طول الرقبة وطول الأطراف: فالطيور ذات الأعناق الطويلة لها أيضًا أطراف طويلة.
يتمثل التباين التعويضي في حقيقة أن تطور بعض الأعضاء أو الوظائف غالبًا ما يكون سببًا في تثبيط أعضاء أو وظائف أخرى، أي أن هناك علاقة عكسية، على سبيل المثال، بين إنتاج الحليب ولحم الماشية.

89. تقلب التعديل. معيار رد الفعل للصفات المحددة وراثيا. الظواهر.
المظهرييغطي التباين التغيرات في حالة الخصائص نفسها التي تحدث تحت تأثير الظروف التنموية أو العوامل البيئية. نطاق تقلب التعديل محدود بقاعدة التفاعل. إن التغيير التعديلي المحدد في السمة التي نشأت لا يتم توريثه، ولكن نطاق تباين التعديل يتحدد بالوراثة، ولا تشارك المادة الوراثية في التغيير.
معيار رد الفعلهو الحد من تباين التعديل للسمة. إن معيار رد الفعل هو الذي يتم توريثه، وليس التعديلات نفسها، أي. القدرة على تطوير السمة، وشكل ظهورها يعتمد على الظروف البيئية. معيار التفاعل هو خاصية كمية ونوعية محددة للنمط الوراثي. هناك علامات ذات قاعدة رد فعل واسعة وقاعدة ضيقة () وقاعدة لا لبس فيها. معيار رد الفعللها حدود أو حدود لكل نوع بيولوجي (سفلي وعلوي) - فمثلا زيادة التغذية ستؤدي إلى زيادة في وزن الحيوان، ولكنها ستكون ضمن نطاق التفاعل الطبيعي المميز لنوع أو سلالة معينة. يتم تحديد معدل التفاعل وراثيا ووراثته. بالنسبة للسمات المختلفة، تختلف حدود معيار التفاعل بشكل كبير. على سبيل المثال، الحدود الواسعة لمعيار التفاعل هي قيمة إنتاجية الحليب وإنتاجية الحبوب والعديد من الخصائص الكمية الأخرى، والحدود الضيقة هي شدة اللون لمعظم الحيوانات والعديد من الخصائص النوعية الأخرى. تحت تأثير بعض العوامل الضارة التي لا يواجهها الشخص في عملية التطور، يتم استبعاد إمكانية تقلب التعديل الذي يحدد معايير التفاعل.
الظواهر- التغيرات في النمط الظاهري تحت تأثير العوامل البيئية غير المواتية، مماثلة في مظاهر الطفرات. التعديلات المظهرية الناتجة ليست موروثة. لقد ثبت أن حدوث الظواهر يرتبط بتأثير الظروف الخارجية على مرحلة معينة محدودة من التطور. علاوة على ذلك، فإن نفس العامل، اعتمادًا على المرحلة التي يعمل عليها، يمكنه نسخ طفرات مختلفة، أو تتفاعل مرحلة واحدة مع عامل واحد، وأخرى مع أخرى. ويمكن استخدام عوامل مختلفة للحث على نفس النسخة الظاهرية، مما يشير إلى عدم وجود علاقة بين نتيجة التغيير والعامل المؤثر. من السهل نسبياً تكاثر اضطرابات النمو الجينية الأكثر تعقيداً، في حين أن نسخ السمات أكثر صعوبة بكثير.

90. الطبيعة التكيفية للتعديل. دور الوراثة والبيئة في التنمية البشرية والتدريب والتعليم.
يتوافق تقلب التعديل مع الظروف المعيشية وهو ذو طبيعة تكيفية. تخضع الخصائص مثل نمو النباتات والحيوانات ووزنها ولونها وما إلى ذلك لتقلبات التعديل. يرجع حدوث تغيرات التعديل إلى حقيقة أن الظروف البيئية تؤثر على التفاعلات الأنزيمية التي تحدث في الكائن الحي النامي وتغير مساره إلى حد ما.
وبما أن المظهر المظهري للمعلومات الوراثية يمكن تعديله حسب الظروف البيئية، فإن النمط الجيني للكائن الحي مبرمج فقط مع إمكانية تكوينه ضمن حدود معينة، تسمى قاعدة التفاعل. يمثل معيار التفاعل حدود تباين التعديل للسمة المسموح بها لنمط وراثي معين.
تسمى درجة التعبير عن السمة عندما يتم تحقيق النمط الجيني في ظل ظروف مختلفة بالتعبيرية. ويرتبط بتباين السمة ضمن معيار التفاعل.
وقد تظهر نفس الصفة في بعض الكائنات الحية وتغيب في كائنات أخرى تحمل نفس الجين. يسمى المقياس الكمي للتعبير المظهري للجين بالاختراق.
يتم الحفاظ على التعبير والاختراق عن طريق الانتقاء الطبيعي. يجب أن يوضع كلا النمطين في الاعتبار عند دراسة الوراثة عند البشر. من خلال تغيير الظروف البيئية، يمكن أن يتأثر الاختراق والتعبير. إن حقيقة أن نفس النمط الجيني يمكن أن يكون مصدرًا لتطور أنماط ظاهرية مختلفة لها أهمية كبيرة في الطب. وهذا يعني أن العبء لا يجب بالضرورة أن يظهر نفسه. يعتمد الكثير على الظروف التي يجد الشخص نفسه فيها. في بعض الحالات، يمكن الوقاية من الأمراض باعتبارها مظهرًا ظاهريًا للمعلومات الوراثية عن طريق اتباع نظام غذائي أو تناول الأدوية. يعتمد تنفيذ المعلومات الوراثية على البيئة، حيث تكون التعديلات التي تتشكل على أساس النمط الجيني المحدد تاريخياً، عادة ما تكون تكيفية بطبيعتها، لأنها تكون دائمًا نتيجة لاستجابات الكائن الحي النامي للعوامل البيئية التي تؤثر عليه. تختلف طبيعة التغيرات الطفرية: فهي نتيجة للتغيرات في بنية جزيء الحمض النووي، مما يؤدي إلى تعطيل العملية المحددة مسبقًا لتخليق البروتين. عندما يتم الاحتفاظ بالفئران في درجات حرارة مرتفعة، فإنها تنتج ذرية ذات ذيول طويلة وآذان متضخمة. هذا التعديل ذو طبيعة تكيفية، لأن الأجزاء البارزة (الذيل والأذنين) تلعب دورًا تنظيميًا حراريًا في الجسم: زيادة سطحها يسمح بزيادة نقل الحرارة.

الإمكانات الجينية للشخص محدودة في الوقت المناسب، وبدقة تامة. إذا فاتك الموعد النهائي للتنشئة الاجتماعية المبكرة، فسوف يتلاشى قبل أن يتاح له الوقت لتحقيقه. ومن الأمثلة الصارخة على هذا البيان الحالات العديدة التي انتهى فيها الأمر بالأطفال بحكم الظروف في الغابة وقضوا عدة سنوات بين الحيوانات. بعد عودتهم إلى المجتمع البشري، لم يعد بإمكانهم اللحاق بالكامل بما فقدوه: إتقان الكلام، واكتساب مهارات معقدة للغاية للنشاط البشري، وقد تطورت وظائفهم العقلية البشرية بشكل سيء. وهذا دليل على أن السمات المميزة للسلوك والنشاط الإنساني لا تكتسب إلا عن طريق الميراث الاجتماعي، فقط من خلال انتقال برنامج اجتماعي في عملية التنشئة والتدريب.

يمكن للأنماط الجينية المتماثلة (في التوائم المتطابقة)، عند وضعها في بيئات مختلفة، أن تنتج أنماطًا ظاهرية مختلفة. مع الأخذ في الاعتبار جميع العوامل المؤثرة، يمكن تمثيل النمط الظاهري للإنسان على أنه يتكون من عدة عناصر.

وتشمل هذه:الميول البيولوجية المشفرة في الجينات؛ البيئة (الاجتماعية والطبيعية)؛ النشاط الفردي العقل (الوعي والتفكير).

يلعب تفاعل الوراثة والبيئة في تنمية الإنسان دورًا مهمًا طوال حياته. لكنه يكتسب أهمية خاصة خلال فترات تكوين الجسم: الجنينية والثدي والطفولة والمراهقة والشباب. في هذا الوقت تتم ملاحظة عملية مكثفة لتطور الجسم وتكوين الشخصية.

تحدد الوراثة ما يمكن أن يصبح عليه الكائن الحي، لكن الشخص يتطور تحت التأثير المتزامن لكلا العاملين - الوراثة والبيئة. أصبح من المقبول اليوم بشكل عام أن التكيف البشري يتم تحت تأثير برنامجين للوراثة: البيولوجي والاجتماعي. جميع العلامات والخصائص لأي فرد هي نتيجة تفاعل تركيبه الوراثي وبيئته. ولذلك، فإن كل شخص هو جزء من الطبيعة ونتاج للتنمية الاجتماعية.

91. التباين التوافقي. أهمية التباين التوافقي في ضمان التنوع الوراثي للأشخاص: أنظمة الزواج. الجوانب الطبية والوراثية للأسرة.
التباين التوافقيالمرتبطة بالحصول على مجموعات جديدة من الجينات في النمط الجيني. ويتحقق ذلك نتيجة لثلاث عمليات: أ) فصل الكروموسوم المستقل أثناء الانقسام الاختزالي؛ ب) مزيجهم العشوائي أثناء الإخصاب؛ ج) إعادة التركيب الجيني بسبب العبور. العوامل الوراثية (الجينات) نفسها لا تتغير، ولكن تنشأ تركيباتها الجديدة، مما يؤدي إلى ظهور كائنات حية ذات خصائص وراثية ومظهرية مختلفة. بفضل التباين التوافقييتم إنشاء مجموعة متنوعة من الأنماط الجينية في النسل، وهو أمر ذو أهمية كبيرة للعملية التطورية بسبب ما يلي: 1) يزداد تنوع المواد اللازمة للعملية التطورية دون تقليل قدرة الأفراد على البقاء؛ 2) تتوسع قدرة الكائنات الحية على التكيف مع الظروف البيئية المتغيرة وبالتالي تضمن بقاء مجموعة من الكائنات الحية (السكان والأنواع) ككل

يعتمد تكوين وتكرار الأليلات لدى الأشخاص والسكان إلى حد كبير على أنواع الزيجات. وفي هذا الصدد، من المهم دراسة أنواع الزواج وعواقبها الطبية والوراثية.

الزواج يمكن أن يكون: انتقائي, عشوائي.

إلى غير انتقائيةتشمل زواج بانميكس. بانميكسيا(نيكسيس اليوناني - خليط) - الزواج التدريجي بين أشخاص ذوي أنماط وراثية مختلفة.

الزواج الانتقائي: 1. التناسل- الزواج بين أشخاص لا تربطهم صلة قرابة بنمط جيني معروف مسبقًا، 2. زواج الأقارب- الزواج بين الأقارب، 3. متنوعة بشكل إيجابي– الزواج بين أفراد ذوي صفة متشابهة (أصم أبكم، قصير مع قصير، طويل مع طويل، ضعيف العقل مع ضعيف العقل، إلخ). 4. التصنيف السلبي- الزواج بين أشخاص ذوي أنماط ظاهرية مختلفة (أصم أبكم - عادي، قصير - طويل القامة، عادي - مع النمش، وما إلى ذلك). 4. زنا المحارم– الزواج بين الأقارب (بين الأخ والأخت).

يعتبر الزواج بين الأقارب وسفاح القربى غير قانوني في العديد من البلدان. ولسوء الحظ، هناك مناطق ذات وتيرة عالية من الزيجات الفطرية. حتى وقت قريب، بلغ معدل زواج الأقارب في بعض مناطق آسيا الوسطى 13-15٪.

الأهمية الطبية والوراثيةالزواج الفطري سلبي للغاية. في مثل هذه الزيجات، لوحظ تجانس الزيجوت، ويزيد تواتر الأمراض الجسدية المتنحية بنسبة 1.5-2 مرات. تعاني المجتمعات الفطرية من اكتئاب زواج الأقارب، أي. يزداد تواتر الأليلات المتنحية غير المواتية بشكل حاد، ويزيد معدل وفيات الأطفال. يؤدي الزواج المتنوع بشكل إيجابي أيضًا إلى ظواهر مماثلة. التهجين له فوائد وراثية إيجابية. في مثل هذه الزيجات، لوحظ تغاير الزيجوت.

92. التباين الطفري، تصنيف الطفرات حسب مستوى التغير في الضرر الذي يلحق بالمادة الوراثية. الطفرات في الخلايا الجرثومية والجسدية.
طفرهيسمى التغيير الناجم عن إعادة تنظيم الهياكل الإنجابية، والتغيير في جهازها الوراثي. تحدث الطفرات بشكل متقطع وتكون موروثة. اعتمادا على مستوى التغيير في المادة الوراثية، يتم تقسيم جميع الطفرات إلى الوراثية والكروموسوميةو الجينومية.
الطفرات الجينيةأو التحولات الجينية، تؤثر على بنية الجين نفسه. يمكن للطفرات تغيير أجزاء من جزيء الحمض النووي بأطوال مختلفة. أصغر منطقة يؤدي تغييرها إلى ظهور طفرة تسمى موتون. ولا يمكن أن يتكون إلا من زوج من النيوكليوتيدات. يؤدي التغيير في تسلسل النيوكليوتيدات في الحمض النووي إلى تغيير في تسلسل التوائم الثلاثية، وفي النهاية، تغيير برنامج تخليق البروتين. يجب أن نتذكر أن الاضطرابات في بنية الحمض النووي تؤدي إلى حدوث طفرات فقط عندما لا يتم الإصلاح.
الطفرات الكروموسوميةإعادة ترتيب الكروموسومات أو الانحرافات تتكون من تغيير في كمية أو إعادة توزيع المادة الوراثية للكروموسومات.
البيريسترويكا مقسمة إلى داخل الكروموسوماتو بين الكروموسومات. تتكون إعادة الترتيب داخل الكروموسوم من فقدان جزء من الكروموسوم (الحذف)، ومضاعفة أو مضاعفة بعض أقسامه (التضاعف)، وتدوير جزء الكروموسوم بمقدار 180 درجة مع تغيير في تسلسل موقع الجين (الانعكاس).
الطفرات الجينوميةالمرتبطة بالتغيرات في عدد الكروموسومات. تشمل الطفرات الجينومية اختلال الصيغة الصبغية، والصبغية الفردية، ومتعددة الصيغة الصبغية.
اختلال الصيغة الصبغيةيسمى التغيير في عدد الكروموسومات الفردية - غياب (أحادي الصبغي) أو وجود كروموسومات إضافية (تثلث الصبغي، رباعي الصبغي، متعدد الصبغيات بشكل عام)، أي مجموعة كروموسوم غير متوازنة. تظهر الخلايا ذات العدد المتغير من الكروموسومات نتيجة لاضطرابات في عملية الانقسام الفتيلي أو الانقسام الاختزالي، وبالتالي يتم التمييز بين اختلال الصيغة الصبغية الانقسامية والانقسامية. يسمى النقص المتعدد في عدد مجموعات الكروموسومات في الخلايا الجسدية مقارنة بالخلايا ثنائية الصيغة الصبغية هابلويدي. تسمى الزيادة المتعددة في عدد مجموعات الكروموسومات في الخلايا الجسدية مقارنة بالخلايا ثنائية الصيغة الصبغية تعدد الصبغيات.
تحدث أنواع الطفرات المدرجة في كل من الخلايا الجرثومية والخلايا الجسدية. تسمى الطفرات التي تحدث في الخلايا الجرثومية توليدي. يتم نقلها إلى الأجيال اللاحقة.
تسمى الطفرات التي تحدث في خلايا الجسم في مرحلة أو أخرى من التطور الفردي للكائن الحي جسدي. يتم توريث مثل هذه الطفرات فقط من قبل أحفاد الخلية التي حدثت فيها.

93. الطفرات الجينية، آليات حدوثها الجزيئية، تواتر الطفرات في الطبيعة. آليات مكافحة الطفرة البيولوجية.
يؤكد علم الوراثة الحديث على ذلك الطفرات الجينيةتتكون من تغيير التركيب الكيميائي للجينات. على وجه التحديد، الطفرات الجينية هي استبدال، وإدراج، وحذف، وفقدان أزواج النيوكليوتيدات. يسمى أصغر جزء من جزيء الحمض النووي الذي يؤدي تغيره إلى طفرة بالموتون. ويساوي زوج واحد من النيوكليوتيدات.
هناك عدة تصنيفات للطفرات الجينية . تلقائي(عفوية) هي طفرة تحدث دون ارتباط مباشر بأي عامل بيئي فيزيائي أو كيميائي.
وإذا حدثت الطفرات عمدا، عن طريق التأثير على الجسم بعوامل ذات طبيعة معروفة، فإنها تسمى الناجم عن. العامل الذي يسبب الطفرات يسمى المطفرة.
طبيعة المطفرات متنوعة- هذه عوامل فيزيائية ومركبات كيميائية. تم إثبات التأثير الطفري لبعض الكائنات البيولوجية - الفيروسات، والأوالي، والديدان الطفيلية - عندما تخترق جسم الإنسان.
ونتيجة للطفرات السائدة والمتنحية، تظهر السمات المتغيرة السائدة والمتنحية في النمط الظاهري. مسيطرتظهر الطفرات في النمط الظاهري بالفعل في الجيل الأول. الصفة الوراثية النادرةيتم إخفاء الطفرات في الزيجوت المتغايرة عن عمل الانتقاء الطبيعي، لذلك تتراكم بأعداد كبيرة في تجمعات الجينات للأنواع.
مؤشر شدة عملية الطفرة هو تردد الطفرة، والذي يتم حسابه في المتوسط ​​لكل جينوم أو بشكل منفصل لمواقع محددة. متوسط ​​تكرار الطفرة قابل للمقارنة في مجموعة واسعة من الكائنات الحية (من البكتيريا إلى البشر) ولا يعتمد على مستوى ونوع التنظيم المورفولوجي. وهو يساوي 10 -4 - 10 -6 طفرات لكل موضع واحد لكل جيل.
آليات مكافحة التحور.
أحد العوامل الوقائية ضد العواقب الضارة للطفرات الجينية هو اقتران الكروموسومات في النمط النووي الثنائي للخلايا حقيقية النواة الجسدية. إن اقتران جينات الزقاق يمنع المظهر المظهري للطفرات إذا كانت متنحية.
تساهم ظاهرة النسخ الخارجي للجينات التي تشفر الجزيئات الحيوية في تقليل العواقب الضارة للطفرات الجينية. على سبيل المثال، جينات الرنا الريباسي (rRNA)، الحمض الريبي النووي النقال (tRNA)، بروتينات هيستون، والتي بدونها تكون حياة أي خلية مستحيلة.
تساهم الآليات المذكورة في الحفاظ على الجينات المختارة أثناء التطور وفي نفس الوقت تراكم أليلات مختلفة في تجمع الجينات للسكان، مما يشكل احتياطيًا من التباين الوراثي.

94. الطفرات الجينومية: تعدد الصبغيات، تعدد الصبغيات، تعدد الصبغيات. آليات حدوثها.
ترتبط الطفرات الجينومية بالتغيرات في عدد الكروموسومات. وتشمل الطفرات الجينومية صيغة صبغية متغايرة, هابلويديو تعدد الصبغيات.
تعدد الصبغيات– زيادة في عدد الكروموسومات مضاعفا عن طريق إضافة مجموعات كروموسوم كاملة نتيجة لتعطيل الانقسام الاختزالي.
في الأشكال متعددة الصيغة الصبغية، هناك زيادة في عدد الكروموسومات، وهي مضاعفات مجموعة أحادية الصيغة الصبغية: 3n - ثلاثي الصيغة الصبغية؛ 4n – رباعي الصيغة الصبغية، 5n – خماسي الصيغة الصبغية، إلخ.
تختلف الأشكال متعددة الصيغة الصبغية ظاهريًا عن الأشكال ثنائية الصيغة الصبغية: إلى جانب التغيير في عدد الكروموسومات، تتغير الخصائص الوراثية أيضًا. في polyploids، تكون الخلايا عادة كبيرة؛ في بعض الأحيان تكون النباتات ضخمة الحجم.
تسمى الأشكال الناتجة عن تكاثر الكروموسومات في جينوم واحد بـ autoploid. ومع ذلك، هناك شكل آخر من أشكال تعدد الصبغيات معروف أيضًا - الصبغيات الصبغية، حيث يتم مضاعفة عدد الكروموسومات لجينومين مختلفين.
يسمى النقص المتعدد في عدد مجموعات الكروموسومات في الخلايا الجسدية مقارنة بالخلايا ثنائية الصيغة الصبغية هابلويدي. توجد الكائنات أحادية الصيغة الصبغية في الموائل الطبيعية بشكل رئيسي بين النباتات، بما في ذلك النباتات العليا (الداتورة، القمح، الذرة). تحتوي خلايا هذه الكائنات على كروموسوم واحد من كل زوج متماثل، لذلك تظهر جميع الأليلات المتنحية في النمط الظاهري. وهذا ما يفسر انخفاض صلاحية الأحاديات الصبغية.
الصيغة الصبغية المتغايرة. نتيجة للاضطرابات في الانقسام والانقسام الاختزالي، قد يتغير عدد الكروموسومات ولا يصبح مضاعفًا للمجموعة الفردية. تسمى الظاهرة عندما ينتهي أحد الكروموسومات، بدلاً من أن يكون زوجًا، برقم ثلاثي التثلث الصبغي. إذا لوحظ التثلث الصبغي على كروموسوم واحد، فإن مثل هذا الكائن يسمى ثلاثي الصبغي ومجموعة الكروموسوم الخاصة به هي 2n+1. يمكن أن يكون التثلث الصبغي على أي من الكروموسومات أو حتى على عدة كروموسومات. مع التثلث المزدوج، يحتوي على مجموعة كروموسوم من 2n+2، والتثلث الثلاثي – 2n+3، وما إلى ذلك.
الظاهرة المعاكسة التثلث الصبغي، أي. يسمى فقدان كروموسوم واحد من زوج في مجموعة ثنائية الصبغيات الصبغي الأحاديالكائن الحي أحادي. الصيغة الجينية لها هي 2ن-1. في حالة عدم وجود اثنين من الكروموسومات المختلفة، يكون الكائن الحي أحادي الجسم مزدوج الصيغة الجينية 2n-2، وما إلى ذلك.
ومما قيل يتضح ذلك اختلال الصيغة الصبغية، أي. يؤدي انتهاك العدد الطبيعي للكروموسومات إلى تغييرات في البنية وانخفاض في قدرة الكائن الحي على البقاء. كلما زاد الاضطراب، قلت قابلية البقاء. في البشر، يؤدي اختلال مجموعة متوازنة من الكروموسومات إلى حالات مؤلمة تعرف مجتمعة باسم أمراض الكروموسومات.
آلية حدوثهاترتبط الطفرات الجينومية باضطراب الفصل الطبيعي للكروموسومات في الانقسام الاختزالي، مما يؤدي إلى تكوين أمشاج غير طبيعية، مما يؤدي إلى حدوث طفرة. ترتبط التغيرات في الجسم بوجود خلايا غير متجانسة وراثيا.

95. طرق دراسة الوراثة البشرية. طرق الأنساب والتوأم وأهميتها في الطب.
الطرق الرئيسية لدراسة الوراثة البشرية هي الأنساب, التوأم، الإحصاء السكاني, طريقة الأمراض الجلدية, طريقة الوراثة الخلوية، والكيميائية الحيوية، ووراثة الخلايا الجسدية، وطريقة النمذجة
طريقة الأنساب.تعتمد هذه الطريقة على تجميع وتحليل النسب. النسب هو رسم تخطيطي يوضح الروابط بين أفراد الأسرة. ومن خلال تحليل الأنساب، يدرسون أي سمة طبيعية أو (في كثير من الأحيان) مرضية في أجيال من الأشخاص ذوي الصلة.
تُستخدم طرق علم الأنساب لتحديد الطبيعة الوراثية أو غير الوراثية للصفة، أو الهيمنة أو التنحي، ورسم خرائط الكروموسوم، والارتباط الجنسي، ودراسة عملية الطفرة. كقاعدة عامة، تشكل طريقة الأنساب الأساس للاستنتاجات في الاستشارة الوراثية الطبية.
عند تجميع النسب، يتم استخدام الرموز القياسية. الشخص الذي تبدأ معه الدراسة هو المسبار. يُطلق على سليل الزوجين اسم الأخ، ويطلق على الأشقاء اسم الأشقاء، ويطلق على أبناء العمومة اسم أبناء العمومة من الدرجة الأولى، وما إلى ذلك. يُطلق على الأحفاد الذين لديهم أم مشتركة (لكن آباء مختلفين) أقارب، ويُطلق على الأحفاد الذين لديهم أب مشترك (لكن أمهات مختلفات) نصف دم؛ إذا كان لدى الأسرة أطفال من زيجات مختلفة، وليس لديهم أسلاف مشتركين (على سبيل المثال، طفل من زواج الأم الأول وطفل من زواج الأب الأول)، فإنهم يطلق عليهم اسم الزوج أو الزوجة.
وباستخدام طريقة الأنساب يمكن تحديد الطبيعة الوراثية للصفة محل الدراسة وكذلك نوع الوراثة. عند تحليل الأنساب لعدة خصائص، يمكن الكشف عن الطبيعة المرتبطة لوراثتها، وهو ما يستخدم في تجميع خرائط الكروموسومات. تتيح لك هذه الطريقة دراسة شدة عملية الطفرة وتقييم مدى تعبير الأليل واختراقه.
طريقة التوأم. ويتكون من دراسة أنماط وراثة الصفات في أزواج التوائم المتطابقة والأخوية. التوائم عبارة عن طفلين أو أكثر تم حملهما وولدتهما نفس الأم في وقت واحد تقريبًا. هناك توائم متطابقة وأخوية.
تحدث التوائم المتطابقة (أحادية الزيجوت، المتطابقة) في المراحل الأولى من تجزئة اللاقحة، عندما يحتفظ اثنان أو أربعة من المتفجرات بالقدرة على التطور إلى كائن كامل عند فصلهما. نظرًا لأن الزيجوت ينقسم عن طريق الانقسام الفتيلي، فإن الأنماط الجينية للتوائم المتطابقة تكون متطابقة تمامًا، على الأقل في البداية. التوائم المتماثلة تكون دائمًا من نفس الجنس وتتشارك نفس المشيمة أثناء نمو الجنين.
يحدث التكاثر الأخوي (ثنائي الزيجوت، غير المتطابق) عندما يتم تخصيب اثنين أو أكثر من البويضات الناضجة في وقت واحد. وبالتالي، فإنهم يتشاركون حوالي 50٪ من جيناتهم. وبعبارة أخرى، فإنهم يشبهون الإخوة والأخوات العاديين في تكوينهم الجيني ويمكن أن يكونوا إما من نفس الجنس أو من جنس مختلف.
ومن خلال مقارنة التوائم المتطابقة والتوائم غير المتطابقة التي نشأت في نفس البيئة، يمكن استخلاص استنتاجات حول دور الجينات في تطوير السمات.
تتيح لك الطريقة المزدوجة التوصل إلى استنتاجات مستنيرة حول وراثة السمات: دور الوراثة والبيئة والعوامل العشوائية في تحديد سمات بشرية معينة
الوقاية وتشخيص الأمراض الوراثية
حاليًا، يتم الوقاية من الأمراض الوراثية على أربعة مستويات: 1) ما قبل الولادة; 2) ما قبل الزيجوت; 3) قبل الولادة. 4) حديثي الولادة.
1.) مستوى ما قبل المباراة
تم تنفيذها:
1. الرقابة الصحية على الإنتاج - القضاء على تأثير المطفرات على الجسم.
2. تحرير النساء في سن الإنجاب من العمل في الصناعات الخطرة.
3. إنشاء قوائم بالأمراض الوراثية الشائعة في منطقة معينة
المناطق مع def. متكرر.
2. مستوى ما قبل الزيجوت
العنصر الأكثر أهمية في هذا المستوى من الوقاية هو الاستشارة الطبية الوراثية (MGC) للسكان، وإبلاغ الأسرة عن درجة الخطر المحتمل لإنجاب طفل مصاب بأمراض وراثية وتقديم المساعدة في اتخاذ القرار الصحيح بشأن الإنجاب.
مستوى ما قبل الولادة
وهو يتألف من إجراء تشخيصات ما قبل الولادة (ما قبل الولادة).
التشخيص قبل الولادة– هذه مجموعة من الإجراءات التي يتم تنفيذها بهدف تحديد الأمراض الوراثية لدى الجنين وإنهاء هذا الحمل. تشمل طرق التشخيص قبل الولادة ما يلي:
1. المسح بالموجات فوق الصوتية (USS).
2. تنظير الجنين– طريقة للملاحظة البصرية للجنين في تجويف الرحم من خلال مسبار مرن مزود بنظام بصري.
3. خزعة الزغابات المشيمية. تعتمد الطريقة على أخذ الزغابات المشيمية وزراعة الخلايا ودراستها باستخدام الطرق الجينية الخلوية والكيميائية الحيوية والجزيئية.
4. فحص السائل الأمنيوسي– ثقب الكيس السلوي من خلال جدار البطن وجمعه
السائل الذي يحيط بالجنين. يحتوي على خلايا جنينية يمكن فحصها
وراثيًا خلويًا أو كيميائيًا حيويًا، اعتمادًا على الحالة المرضية المتوقعة للجنين.
5. بزل الحبل السري- ثقب أوعية الحبل السري وجمع دم الجنين. الخلايا الليمفاوية الجنينية
المزروعة وتخضع للبحث.
4. مستوى حديثي الولادة
في المستوى الرابع، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة لتحديد الأمراض الأيضية المتنحية في المرحلة قبل السريرية، عندما يبدأ العلاج في الوقت المناسب لضمان النمو العقلي والجسدي الطبيعي للأطفال.

مبادئ علاج الأمراض الوراثية
تتوفر الأنواع التالية من العلاج:.
1. مصحوب بأعراض(التأثير على أعراض المرض).
2. إمراضي(التأثير على آليات تطور المرض).
علاج الأعراض والمرضية لا يقضي على أسباب المرض، لأن لا تصفيته
خلل جيني.
يمكن استخدام التقنيات التالية في علاج الأعراض والأمراض.
· تصحيحالعيوب التنموية باستخدام الطرق الجراحية (ارتفاق الأصابع، كثرة الأصابع،
مشقوق الشفة...
· العلاج البديل، ومعنى ذلك إدخاله إلى الجسم
ركائز كيميائية حيوية مفقودة أو غير كافية.
· تحريض الأيض– إدخال في الجسم من المواد التي تعزز التوليف
بعض الإنزيمات، وبالتالي تسريع العمليات.
· تثبيط عملية التمثيل الغذائي– إدخال الأدوية التي تربط وتزيل الجسم
منتجات التمثيل الغذائي غير طبيعية.
· العلاج الغذائي(التغذية العلاجية) - التخلص من المواد الغذائية التي
لا يمكن أن يمتصه الجسم.
الآفاق:في المستقبل القريب، سوف يتطور علم الوراثة بسرعة، على الرغم من أنه لا يزال كذلك
منتشر جدًا في المحاصيل الزراعية (التربية والاستنساخ) ،
الطب (علم الوراثة الطبية، علم وراثة الكائنات الحية الدقيقة). في المستقبل، يأمل العلماء
استخدام علم الوراثة للقضاء على الجينات المعيبة والقضاء على الأمراض المنقولة
عن طريق الميراث لتكون قادرة على علاج مثل هذه الأمراض الخطيرة مثل السرطان والفيروسي
الالتهابات.

مع كل أوجه القصور في التقييم الحديث للتأثير الإشعاعي، ليس هناك شك في خطورة العواقب الجينية التي تنتظر البشرية في حالة حدوث زيادة غير منضبطة في الخلفية الإشعاعية في البيئة. إن خطر إجراء المزيد من التجارب للأسلحة الذرية والهيدروجينية واضح.
وفي الوقت نفسه، فإن استخدام الطاقة الذرية في علم الوراثة والاختيار يجعل من الممكن إنشاء طرق جديدة للتحكم في وراثة النباتات والحيوانات والكائنات الحية الدقيقة، وفهم أفضل لعمليات التكيف الجيني للكائنات الحية. فيما يتعلق بالرحلات الجوية البشرية إلى الفضاء الخارجي، هناك حاجة لدراسة تأثير رد الفعل الكوني على الكائنات الحية.

98. الطريقة الوراثية الخلوية لتشخيص اضطرابات الكروموسومات البشرية. فحص السائل الأمنيوسي. النمط النووي والرسم البياني للكروموسومات البشرية. الطريقة البيوكيميائية.
تتضمن الطريقة الوراثية الخلوية دراسة الكروموسومات باستخدام المجهر. في أغلب الأحيان، يكون موضوع الدراسة هو الكروموسومات الانقسامية (الطورية)، وفي كثير من الأحيان الكروموسومات الانقسامية (الطورية والطورية). تُستخدم الأساليب الوراثية الخلوية لدراسة الأنماط النووية للأفراد
يتم الحصول على المواد من كائن حي ينمو في الرحم بطرق مختلفة. واحد منهم هو فحص السائل الأمنيوسي، والتي يتم من خلالها الحصول على السائل الأمنيوسي في الأسبوع 15-16 من الحمل، والذي يحتوي على فضلات الجنين وخلايا جلده وأغشيته المخاطية
يتم استخدام المواد المأخوذة أثناء بزل السلى في الدراسات الكيميائية الحيوية والخلوية والجزيئية. تحدد الطرق الوراثية الخلوية جنس الجنين وتحدد الطفرات الكروموسومية والجينومية. إن دراسة السائل الأمنيوسي والخلايا الجنينية باستخدام الطرق البيوكيميائية تجعل من الممكن اكتشاف الخلل في المنتجات البروتينية للجينات، ولكنها لا تجعل من الممكن تحديد توطين الطفرات في الجزء الهيكلي أو التنظيمي للجينوم. يلعب استخدام مجسات الحمض النووي دورًا مهمًا في تحديد الأمراض الوراثية والتحديد الدقيق للأضرار التي لحقت بالمادة الوراثية للجنين.
حاليًا، يتم استخدام بزل السلى لتشخيص جميع تشوهات الكروموسومات، وأكثر من 60 مرضًا استقلابيًا وراثيًا، وعدم توافق الأم والجنين مع مستضدات كريات الدم الحمراء.
تسمى المجموعة الثنائية الصبغيات للخلية، والتي تتميز بعددها وحجمها وشكلها النمط النووي. يشتمل النمط النووي البشري الطبيعي على 46 كروموسومًا، أو 23 زوجًا: 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية
ولتسهيل فهم المجموعة المعقدة من الكروموسومات التي تشكل النمط النووي، تم ترتيبها بالشكل الصور التوضيحية. في رسم بيانييتم ترتيب الكروموسومات في أزواج حسب الحجم، باستثناء الكروموسومات الجنسية. يتم تعيين أكبر زوج بالرقم 1، والأصغر - رقم 22. يواجه تحديد الكروموسومات من حيث الحجم فقط صعوبات كبيرة: حيث أن عددًا من الكروموسومات لها أحجام متشابهة. ومع ذلك، في الآونة الأخيرة، ومن خلال استخدام أنواع مختلفة من الأصباغ، تم التوصل إلى تمايز واضح للكروموسومات البشرية حسب طولها إلى أشرطة يمكن صبغها باستخدام طرق خاصة وأخرى لا يمكن صبغها. تعد القدرة على التمييز الدقيق بين الكروموسومات ذات أهمية كبيرة لعلم الوراثة الطبية، لأنها تسمح للشخص بتحديد طبيعة التشوهات في النمط النووي للشخص بدقة.
الطريقة البيوكيميائية

99. النمط النووي البشري والرسم البياني. خصائص النمط النووي البشري الطبيعي
وعلم الأمراض.
النمط النووي- مجموعة من الخصائص (العدد والحجم والشكل وما إلى ذلك) للمجموعة الكاملة للكروموسومات،
متأصلة في خلايا نوع بيولوجي معين (النمط النووي للنوع) لكائن معين
(النمط النووي الفردي) أو خط (استنساخ) من الخلايا.
لتحديد النمط النووي، يتم استخدام صورة مجهرية أو رسم تخطيطي للكروموسومات أثناء الفحص المجهري للخلايا المنقسمة.
يمتلك كل شخص 46 كروموسومًا، اثنان منها كروموسومات جنسية. لدى المرأة اثنان من الكروموسومات X
(النمط النووي: 46، XX)، ولدى الرجال كروموسوم X واحد والآخر Y (النمط النووي: 46، XY). يذاكر
يتم إجراء التنميط النووي باستخدام طريقة تسمى علم الوراثة الخلوية.
الرسم البياني- تمثيل تخطيطي لمجموعة أحادية الصيغة الصبغية من الكروموسومات للكائن الحي، والتي
يتم وضعها على التوالي وفقًا لأحجامها، في أزواج بترتيب تنازلي لأحجامها. يتم استثناء الكروموسومات الجنسية، والتي تتميز بشكل خاص.
أمثلة على أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعا.
متلازمة داون هي تثلث الصبغي للزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات.
متلازمة إدواردز هي تثلث الصبغي على الزوج الثامن عشر من الكروموسومات.
متلازمة باتو هي تثلث الصبغي للزوج الثالث عشر من الكروموسومات.
متلازمة كلاينفلتر هي تعدد الكروموسومات X عند الأولاد.

100. أهمية علم الوراثة للطب. الطرق الوراثية الخلوية والكيميائية الحيوية والإحصائية السكانية لدراسة الوراثة البشرية.
دور علم الوراثة في حياة الإنسان مهم جدا. ويتم تنفيذه بمساعدة الاستشارة الوراثية الطبية. تم تصميم الاستشارة الوراثية الطبية لإنقاذ البشرية من المعاناة المرتبطة بالأمراض الوراثية (الوراثية). الأهداف الرئيسية للاستشارات الوراثية الطبية هي تحديد دور النمط الجيني في تطور هذا المرض والتنبؤ بمخاطر إنجاب ذرية مريضة. تهدف التوصيات المقدمة في الاستشارات الوراثية الطبية فيما يتعلق بالزواج أو التنبؤ بالفائدة الوراثية للذرية إلى ضمان أخذها في الاعتبار من قبل الأشخاص الذين تتم استشارتهم، والذين يتخذون القرار المناسب طوعًا.
الطريقة الوراثية الخلوية (النمط النووي).تتضمن الطريقة الوراثية الخلوية دراسة الكروموسومات باستخدام المجهر. في أغلب الأحيان، يكون موضوع الدراسة هو الكروموسومات الانقسامية (الطورية)، وفي كثير من الأحيان الكروموسومات الانقسامية (الطورية والطورية). وتستخدم هذه الطريقة أيضًا لدراسة الكروماتين الجنسي ( أجسام بار) تستخدم الأساليب الوراثية الخلوية لدراسة الأنماط النووية للأفراد
لا يسمح استخدام الطريقة الوراثية الخلوية فقط بدراسة الشكل الطبيعي للكروموسومات والنمط النووي ككل، وتحديد الجنس الوراثي للكائن الحي، ولكن الأهم من ذلك، تشخيص أمراض الكروموسومات المختلفة المرتبطة بالتغيرات في عدد الكروموسومات أو خلل في بنيتها. بالإضافة إلى ذلك، تتيح لك هذه الطريقة دراسة عمليات الطفرات على مستوى الكروموسوم والنمط النووي. استخدامه في الاستشارة الوراثية الطبية لأغراض التشخيص قبل الولادة لأمراض الكروموسومات يجعل من الممكن، من خلال إنهاء الحمل في الوقت المناسب، منع ظهور ذرية تعاني من اضطرابات نمو حادة.
الطريقة البيوكيميائيةيتكون من تحديد نشاط الإنزيمات أو محتوى بعض المنتجات الأيضية في الدم أو البول. باستخدام هذه الطريقة، يتم تحديد الاضطرابات الأيضية الناجمة عن وجود مجموعة غير مواتية من الجينات الأليلية في التركيب الوراثي، وهي في أغلب الأحيان أليلات متنحية في حالة متماثلة اللواقح. مع التشخيص في الوقت المناسب لمثل هذه الأمراض الوراثية، فإن التدابير الوقائية تجعل من الممكن تجنب الاضطرابات التنموية الخطيرة.
الطريقة الإحصائية السكانية.تسمح لك هذه الطريقة بتقدير احتمالية ولادة أفراد ذوي نمط ظاهري معين في مجموعة سكانية معينة أو في زواج الأقارب؛ حساب تكرار النقل في حالة متغايرة الزيجوت من الأليلات المتنحية. تعتمد الطريقة على قانون هاردي-فاينبرج. قانون هاردي واينبرغ- هذا هو قانون الوراثة السكانية. وينص القانون على ما يلي: "في المجتمع المثالي، يظل تواتر الجينات والأنماط الجينية ثابتًا من جيل إلى جيل".
السمات الرئيسية للمجموعات البشرية هي: الأراضي المشتركة وإمكانية الزواج الحر. عوامل العزلة، أي تقييد حرية الشخص في اختيار الزوجين، لا يمكن أن تكون جغرافية فحسب، بل أيضًا حواجز دينية واجتماعية.
بالإضافة إلى ذلك، تتيح هذه الطريقة دراسة عملية الطفرة، ودور الوراثة والبيئة في تكوين تعدد الأشكال المظهرية للإنسان حسب الخصائص الطبيعية، وكذلك في حدوث الأمراض، خاصة مع الاستعداد الوراثي. يتم استخدام الطريقة الإحصائية السكانية لتحديد أهمية العوامل الوراثية في تكوين الإنسان، وخاصة في تكوين العرق.

101. الاضطرابات الهيكلية (الانحرافات) للكروموسومات. التصنيف حسب التغيرات في المادة الوراثية. الآثار المترتبة على علم الأحياء والطب.
الانحرافات الكروموسومية تنتج عن إعادة ترتيب الكروموسومات. وهي نتيجة لكسر الكروموسوم، مما يؤدي إلى تكوين الأجزاء التي يتم لم شملها لاحقًا، ولكن لا يتم استعادة البنية الطبيعية للكروموسوم. هناك 4 أنواع رئيسية من الانحرافات الكروموسومية: نقص, مضاعفة، الانقلابات, الترجمة, حذف- فقدان منطقة كروموسوم معينة، والتي عادة ما يتم تدميرها
النقصتنشأ بسبب فقدان كروموسوم منطقة أو أخرى. تسمى أوجه القصور في الجزء الأوسط من الكروموسوم بالحذف. يؤدي فقدان جزء كبير من الكروموسوم إلى وفاة الكائن الحي، وفقدان الأجزاء البسيطة يؤدي إلى تغيير في الخصائص الوراثية. لذا. عندما تفقد الذرة أحد كروموسوماتها، تفتقر شتلاتها إلى الكلوروفيل.
مضاعفةيرتبط بإدراج قسم إضافي مكرر من الكروموسوم. وهذا يؤدي أيضًا إلى ظهور أعراض جديدة. وهكذا، في ذبابة الفاكهة، يحدث الجين الخاص بالعيون ذات الشكل المخطط بسبب مضاعفة جزء من أحد الكروموسومات.
الانقلاباتيتم ملاحظتها عندما ينكسر الكروموسوم ويتحول الجزء الممزق إلى 180 درجة. إذا حدث الكسر في مكان واحد، يتم ربط الجزء المنفصل بالكروموسوم من الطرف المقابل، ولكن إذا حدث الكسر في مكانين، فإن الجزء الأوسط، المنقلب، يتم ربطه بأماكن الكسر، ولكن بنهايات مختلفة. وفقا لداروين، تلعب الانقلابات دورا هاما في تطور الأنواع.
الترجمةتنشأ في الحالات التي يتم فيها ربط جزء من الكروموسوم من زوج واحد بكروموسوم غير متماثل، أي. كروموسوم من زوج آخر. النقلوأجزاء من أحد الكروموسومات معروفة عند الإنسان؛ فمن الممكن أن يكون سبباً لمتلازمة داون. معظم عمليات النقل التي تؤثر على أجزاء كبيرة من الكروموسومات تجعل الكائن الحي غير قابل للحياة.
الطفرات الكروموسوميةتغيير جرعة بعض الجينات، والتسبب في إعادة توزيع الجينات بين مجموعات الارتباط، وتغيير توطينها في مجموعة الارتباط. ومن خلال القيام بذلك، فإنهم يعطلون التوازن الجيني لخلايا الجسم، مما يؤدي إلى انحرافات في التطور الجسدي للفرد. وكقاعدة عامة، تمتد التغييرات إلى العديد من أجهزة الجسم.
الانحرافات الكروموسومية لها أهمية كبيرة في الطب. فيانحرافات الكروموسومات، هناك تأخير في النمو البدني والعقلي العام. تتميز أمراض الكروموسومات بمزيج من العديد من العيوب الخلقية. وهذا الخلل هو مظهر من مظاهر متلازمة داون، والذي يلاحظ في حالة التثلث الصبغي على جزء صغير من الذراع الطويلة للكروموسوم 21. تتطور صورة متلازمة صرخة القطة مع فقدان جزء من الذراع القصير للكروموسوم 5. في البشر، يتم ملاحظة تشوهات في الدماغ، والجهاز العضلي الهيكلي، والقلب والأوعية الدموية، والجهاز البولي التناسلي في أغلب الأحيان.

102. مفهوم الأنواع، وجهات النظر الحديثة حول الأنواع. اكتب المعايير.
منظرهي مجموعة من الأفراد المتشابهين من حيث معايير الأنواع إلى الحد الذي يمكنهم ذلك
تتزاوج بشكل طبيعي وتنتج ذرية خصبة.
ذرية خصبة- شيء يمكن أن يعيد إنتاج نفسه. ومن أمثلة النسل العقيم البغل (هجين الحمار والحصان)، فهو عقيم.
اكتب المعايير- هذه هي الخصائص التي يتم من خلالها مقارنة كائنين لتحديد ما إذا كانا ينتميان إلى نفس النوع أو إلى أنواع مختلفة.
· المورفولوجية – البنية الداخلية والخارجية.
· الفسيولوجية والكيميائية الحيوية – كيفية عمل الأعضاء والخلايا.
· السلوكية – السلوك، وخاصة في وقت الإنجاب.
· بيئية – مجموعة من العوامل البيئية الضرورية للحياة
النوع (درجة الحرارة، الرطوبة، الغذاء، المنافسين، الخ)
· الجغرافية – المساحة (مساحة التوزيع) أي المنطقة التي يعيش فيها هذا النوع.
· التكاثر الوراثي – نفس عدد وبنية الكروموسومات، مما يسمح للكائنات الحية بإنتاج ذرية خصبة.
معايير النوع نسبية، أي. ولا يمكن الحكم على النوع بمعيار واحد. على سبيل المثال، هناك أنواع توأم (في بعوضة الملاريا، في الفئران، وما إلى ذلك). وهي لا تختلف شكليا عن بعضها البعض، ولكن لديها عدد مختلف من الكروموسومات، وبالتالي لا تنتج ذرية.

103. السكان. خصائصها البيئية والوراثية ودورها في الأنواع.
سكان- مجموعة صغيرة من الأفراد من نفس النوع ذاتية التكاثر، معزولة إلى حد ما عن مجموعات أخرى مماثلة، تسكن منطقة معينة لسلسلة طويلة من الأجيال، وتشكل نظامها الوراثي الخاص بها وتشكل مكانتها البيئية الخاصة.
المؤشرات البيئية للسكان.
رقم- إجمالي عدد الأفراد في السكان. وتتميز هذه القيمة بنطاق واسع من التباين، ولكنها لا يمكن أن تكون أقل من حدود معينة.
كثافة- عدد الأفراد لكل وحدة مساحة أو حجم. ومع زيادة الأعداد، تميل الكثافة السكانية إلى الزيادة
البنية المكانيةيتميز السكان بخصائص توزيع الأفراد في الأراضي المحتلة. يتم تحديده من خلال خصائص الموائل والخصائص البيولوجية للأنواع.
البنية الجنسيةيعكس نسبة معينة من الذكور والإناث في السكان.
هيكل العمريعكس نسبة الفئات العمرية المختلفة في السكان، اعتمادًا على متوسط ​​العمر المتوقع ووقت البلوغ وعدد الأحفاد.
المؤشرات الوراثية للسكان. وراثيا، يتميز السكان بمجموعة الجينات الخاصة بهم. ويمثلها مجموعة من الأليلات التي تشكل الأنماط الجينية للكائنات الحية في مجتمع معين.
عند وصف السكان أو مقارنتهم ببعضهم البعض، يتم استخدام عدد من الخصائص الوراثية. تعدد الأشكال. يُطلق على التجمع السكاني اسم متعدد الأشكال في موضع معين في حالة وجود أليلين أو أكثر فيه. إذا تم تمثيل الموضع بواسطة أليل واحد، فإننا نتحدث عن أحادية الشكل. من خلال فحص العديد من المواقع، من الممكن تحديد نسبة الأشكال المتعددة بينها، أي. تقييم درجة تعدد الأشكال، وهو مؤشر على التنوع الجيني للسكان.
تغاير الزيجوت. من الخصائص الجينية المهمة للسكان هي تغاير الزيجوت - تواتر الأفراد المتغايرين في السكان. كما أنه يعكس التنوع الجيني.
معامل زواج الأقارب. يستخدم هذا المعامل لتقدير مدى انتشار زواج الأقارب بين السكان.
رابطة الجينات. يمكن أن تعتمد ترددات الأليلات للجينات المختلفة على بعضها البعض، وهو ما يتميز بمعاملات الارتباط.
المسافات الجينيةتختلف المجموعات السكانية المختلفة عن بعضها البعض في ترددات الأليل. ولقياس هذه الاختلافات، تم اقتراح مقاييس تسمى المسافات الجينية.

سكان- البنية التطورية الأولية. في نطاق أي نوع، يتم توزيع الأفراد بشكل غير متساو. تتناوب مناطق التركيز الكثيف للأفراد مع المساحات التي يوجد بها عدد قليل منهم أو لا يوجد أي منهم على الإطلاق. ونتيجة لذلك، تنشأ مجموعات معزولة بشكل أو بآخر يحدث فيها التهجين الحر العشوائي (panmixia) بشكل منهجي. يحدث التهجين مع مجموعات سكانية أخرى بشكل نادر جدًا وغير منتظم. بفضل الباميكسيا، يتم إنشاء مجموعة جينات مميزة في كل مجموعة، تختلف عن المجموعات السكانية الأخرى. إن السكان هم الذين ينبغي الاعتراف بهم كوحدة أولية للعملية التطورية

إن دور التجمعات السكانية كبير، حيث أن جميع الطفرات تقريبًا تحدث داخلها. ترتبط هذه الطفرات في المقام الأول بالمجموعات السكانية المعزولة وتجمعات الجينات التي تختلف بسبب عزلتها عن بعضها البعض. إن المادة اللازمة للتطور هي التقلبية الطفرية، التي تبدأ في التجمع السكاني وتنتهي بتكوين النوع.

يتم تحديد جميع السمات المورفولوجية والتشريحية والوظيفية لأي خلية حية أو كائن حي ككل من خلال بنية البروتينات المحددة التي تشكل الخلايا. القدرة على تصنيع البروتينات المحددة بدقة فقط هي خاصية وراثية للكائنات الحية. يتم تحديد تسلسل الأحماض الأمينية في سلسلة البولي ببتيد - البنية الأساسية للبروتين، والتي تعتمد عليها خصائصه البيولوجية - من خلال تسلسل النيوكليوتيدات في جزيئات الحمض النووي. هذا الأخير هو حارس المعلومات الوراثية في الخلايا.

تسلسل النيوكليوتيدات في سلسلة متعدد النوكليوتيدات من الحمض النووي محدد جدًا لكل خلية ويمثلها الكود الجينيوالتي يتم من خلالها تسجيل معلومات حول تركيب بروتينات معينة. وهذا يعني أنه في الحمض النووي، يتم تشفير كل رسالة بتسلسل محدد من أربعة أحرف - A، G، T، C، تمامًا كما يتم تشفير الرسالة المكتوبة بأحرف (حروف) من الأبجدية أو شفرة مورس. الكود الوراثي هو ثلاثيةأي أن كل حمض أميني يتم تشفيره بواسطة مجموعة معروفة من ثلاث نيوكليوتيدات متجاورة تسمى كودون. من السهل حساب أن عدد المجموعات المحتملة لأربعة نيوكليوتيدات في ثلاث سيكون 64.

اتضح أن الرمز هو عديدأو "منحط" أي أن نفس الحمض الأميني يمكن تشفيره بعدة كودونات ثلاثية (من 2 إلى b)، في حين أن كل ثلاثية تشفر حمض أميني واحد فقط، على سبيل المثال، بلغة messenger RNA:

• فينيل ألانين - UUU، UUC؛
• إيزوليوسين - الجامعة الأمريكية بالقاهرة، الجامعة الأمريكية بالقاهرة، AUA؛
• البرولين - CCU، CCC، CCA، CCG؛
• سيرين - UCU، UCC، UCA، UCG، AGU، AGC.

وبصرف النظر عن هذا، فإن الرمز هو غير التداخل، ت.س. لا يمكن أن يكون نفس النوكليوتيدات جزءًا من ثلاثة توائم متجاورة في نفس الوقت. وأخيرًا، لا يحتوي هذا الرمز على فواصل، مما يعني أنه في حالة فقدان نيوكليوتيد واحد، فعند قراءته، سيحل محله أقرب نيوكليوتيد من الكودون المجاور، مما سيغير ترتيب القراءة بالكامل. لذلك، يتم ضمان القراءة الصحيحة للكود من messenger RNA بواسطة شركة الاتصالات إذا تمت قراءته من نقطة محددة بدقة. كودونات البداية في الجزيء والـ RNA هي الثلاثية AUG و GU G.

رمز النوكليوتيدات عالمي لجميع الكائنات الحية والفيروسات: رمز ثلاثي متطابق للأحماض الأمينية المتطابقة. ويمثل هذا الاكتشاف خطوة جادة نحو فهم أعمق لجوهر المادة الحية، لأن عالمية الشفرة الوراثية تشير إلى وحدة أصل جميع الكائنات الحية. حتى الآن، تم فك رموز ثلاثة توائم لجميع الأحماض الأمينية العشرين التي تشكل البروتينات الطبيعية. لذلك، بمعرفة ترتيب الثلاثيات في جزيء الحمض النووي (الشفرة الوراثية)، من الممكن تحديد ترتيب الأحماض الأمينية في البروتين.

يمكن لجزيء DNA واحد أن يشفر تسلسل الأحماض الأمينية للعديد من البروتينات. يسمى الجزء الوظيفي من جزيء DNA الذي يحمل معلومات حول بنية جزيء متعدد الببتيد أو جزيء RNA الجينوم. هناك جينات هيكلية، والتي تشفر المعلومات اللازمة لتخليق البروتينات الهيكلية والإنزيمية، وجينات تحتوي على معلومات لتخليق الحمض الريبي النووي النقال، والرنا الريباسي، وما إلى ذلك.

كل بروتين عبارة عن سلسلة أو عدة سلاسل من الأحماض الأمينية في تسلسل محدد بدقة. يحدد هذا التسلسل بنية البروتين، وبالتالي جميع خصائصه البيولوجية. تعتبر مجموعة الأحماض الأمينية أيضًا عالمية لجميع الكائنات الحية تقريبًا.

ج

CUU (ليو / لتر) لوسين
CUC (ليو / لتر) لوسين
CUA (ليو / لتر) لوسين
CUG (ليو/لتر) ليوسين

في بعض البروتينات، يتم إدخال الأحماض الأمينية غير القياسية مثل السيلينوسيستين والبيروليسين بواسطة الريبوسوم الذي يقرأ كودون التوقف، والذي يعتمد على التسلسلات الموجودة في الرنا المرسال. يعتبر السيلينوسيستين الآن هو الحادي والعشرون، والبيروليسين هو الأحماض الأمينية الثانية والعشرون التي تشكل البروتينات.

على الرغم من هذه الاستثناءات، فإن جميع الكائنات الحية لها رموز وراثية مشتركة: يتكون الكودون من ثلاث نيوكليوتيدات، حيث يكون الأولان حاسمين؛ تتم ترجمة الكودونات بواسطة الحمض الريبي النووي النقال والريبوسومات إلى تسلسل من الأحماض الأمينية.

الانحرافات عن الشفرة الوراثية القياسية.

مثال	كودون	معنى عادي	يقرأ مثل:
بعض أنواع الخميرة المبيضات	C.U.	لوسين	سيرين
الميتوكوندريا، وخاصة في خميرة الخمر	CU(U، C، A، G)	لوسين	سيرين
الميتوكوندريا في النباتات العليا	سي جي جي	أرجينين	التربتوفان
الميتوكوندريا (في جميع الكائنات المدروسة دون استثناء)	U.G.	قف	التربتوفان
الميتوكوندريا في الثدييات ذبابة الفاكهة، S. cerevisiaeوالعديد من الأوليات	AUA	آيزوليوسين	ميثيونين = ابدأ
بكتيريا	G.U.G.	فالين	يبدأ
حقيقيات النوى (نادرة)	C.U.	لوسين	يبدأ
حقيقيات النوى (نادرة)	G.U.G.	فالين	يبدأ
بكتيريا	G.U.G.	فالين	يبدأ
البكتيريا (نادرة)	UUG	لوسين	يبدأ
حقيقيات النوى (نادرة)	ايه سي جي.	ثريونين	يبدأ
الميتوكوندريا في الثدييات	ايه جي سي، ايه جي يو	سيرين	قف
الميتوكوندريا ذبابة الفاكهة	أ.ج.	أرجينين	قف
الميتوكوندريا في الثدييات	أ ج (أ، ز)	أرجينين	قف

ملحوظات

الأدب

• عظيموف أ. الكود الوراثي. من نظرية التطور إلى فك رموز الحمض النووي. - م: Tsentrpoligraf، 2006. - 208 ص. - ISBN 5-9524-2230-6.
• راتنر في. أ. الكود الوراثي كنظام - مجلة سوروس التعليمية، 2000، 6، رقم 3، ص 17-22.

روابط

• الكود الوراثي - مقال بقلم N. P. Dubinin و V. N. Soifer في الموسوعة السوفيتية الكبرى
• الكود الوراثي في ​​الموسوعة الكيميائية على الموقع
• الكود الوراثي في ​​قاموس العلوم الطبيعية "Glossary.ru"

مؤسسة ويكيميديا. 2010.

تعرف على ما هو "الشفرة الجينية" في القواميس الأخرى:

نظام موحد "لتسجيل" المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي على شكل سلسلة من النيوكليوتيدات المميزة للكائنات الحية. للإيجاز، يتم تحديد كل نيوكليوتيد بحرف روسي أو لاتيني كبير، والذي... ... القاموس الموسوعي

إنجليزي الكود الوراثي. ألمانية كود، الجينات. نظام لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي للكائنات الحية. أنتينازي. موسوعة علم الاجتماع 2009 ... موسوعة علم الاجتماع

الكود الجيني- (الشفرة الجينية) المعلومات التي تحتويها جزيئات DNA و RNA المرسال والتي تحدد تسلسل الأحماض الأمينية في كل بروتين وبالتالي تتحكم في طبيعة جميع البروتينات التي تتكون منها الخلية.… … القاموس التوضيحي للطب

نظام "لتسجيل" المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي؛ شاهد الكود الوراثي.. الموسوعة السوفيتية الكبرى

نظام موحد لتسجيل الوراثة المميزة للكائنات الحية. المعلومات في جزيئات الحمض النووي في شكل تسلسل النيوكليوتيدات. للإيجاز، تم تسمية كل نيوكليوتيد بالروسية. أو خط العرض. حرف كبير والاسم يبدأ بـ... ... علم الطبيعة. القاموس الموسوعي

الكود الجيني- كود طبيعي لتسجيل وتخزين المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي على شكل تسلسل خطي محدد من النيوكليوتيدات... قاموس المصطلحات اللغوية T.V. مهرا

- (syn.: K. بيولوجي، K. معلومات وراثية، K. الأحماض النووية) K. طبيعي تسجيل وتخزين المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي في شكل تسلسل خطي معين من النيوكليوتيدات ... قاموس طبي كبير

الكود الجيني- إنجليزي الكود الوراثي. ألمانية كود، الجينات. نظام لتسجيل المعلومات الوراثية في جزيئات الحمض النووي للكائنات الحية... القاموس التوضيحي لعلم الاجتماع

الكود الجيني- المعلومات الموجودة في جزيئات الحمض النووي على شكل تسلسل من النيوكليوتيدات حول الصفات الوراثية المميزة لنوع معين من الكائنات الحية... الثقافة البدنية التكيفية. قاموس موسوعي موجز