கருவின் குரோமோசோமால் கோளாறு. கருவின் வளர்ச்சியில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் எதிரொலி அறிகுறிகள். அடிக்கடி குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்

என் அன்பர்களே, உதவிக்கான கோரிக்கையுடன் நான் உங்களிடம் திரும்புகிறேன்! அவர்கள் எனக்கு அத்தகைய கடிதத்தை அனுப்பினார்கள், என்னால் விலகி இருக்க முடியாது, ஏனென்றால் கருவில் இருக்கும் குழந்தையின் வாழ்க்கை பற்றிய கேள்வி. என்ன, நமக்கும் அவளுக்கும், வாழ்க்கையில் முக்கிய விஷயம், நம் குழந்தைகளின் வாழ்க்கை மற்றும் ஆரோக்கியம் மட்டுமே! எனவே நாம் ஒதுங்கி நின்று உதவ வேண்டாம், குறைந்தபட்சம் நமது கவனத்திலும் வழிமுறையிலும் ஒரு சிறிய பகுதியையாவது. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, ஒரு குழந்தைக்கு நன்கொடையாக வழங்கப்படும் ஒவ்வொரு ரூபிளும் அவருக்கு வாழவும் ஆரோக்கியமாகவும் இருக்க வாய்ப்பளிக்கிறது! மதிய வணக்கம்! நான் உங்களிடம் மிக அவசர உதவி கேட்கிறேன்! எனக்கு 39 வயது, 22 வார கர்ப்பம்! 18 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்த பிறகு, என் குழந்தைக்கு பிறவி கருவின் உதரவிதான குடலிறக்கம் (வயிறு மார்பு குழியில் உள்ளது மற்றும் இதயம் மற்றும் நுரையீரலின் வளர்ச்சியை கடினமாக்குகிறது) என்று மருத்துவர்கள் என்னை அதிர்ச்சிக்குள்ளாக்கினர். அப்போதிருந்து நான் கலினின்கிராட் நகரில் 5 அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் 2 ஆலோசனைகளை கடந்துவிட்டேன். இதன் விளைவாக, கல்வியாளர் V.I இன் பெயரிடப்பட்ட மகப்பேறியல், பெண்ணோயியல் மற்றும் பெரினாட்டாலஜிக்கான அறிவியல் மையத்தில் ஆலோசனைக்காக நாங்கள் அவசரமாக மாஸ்கோ செல்ல வேண்டும் என்று மருத்துவர்கள் தெரிவித்தனர். ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சகத்தின் குலாகோவ் என் குழந்தையை குணப்படுத்த வாய்ப்புகள் உள்ளன, மேலும் அதிக வாய்ப்புகள் உள்ளன. இப்போது 21-22 வாரங்கள், அவசரமாக ஆலோசனைக்குச் செல்லுங்கள், அவர்கள் கருப்பையில் அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம். தாயின் வயிற்றில், ஒரு குடலிறக்கம் லேப்ராஸ்கோபி மூலம் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் 96-98% ஆக அதிகரிக்கப்படுகின்றன. பூர்வாங்க கணக்கீட்டின்படி, சிகிச்சைக்கு தேவையான அளவு சுமார் 200 ஆயிரம் ரூபிள் ஆகும். தற்போது இவ்வளவு தொகையை கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை. இத்தனை நேரம் சேமிப்பில் இருந்ததால், அக்டோபர் முதல் வேலை செய்யவில்லை. என் கணவரின் சம்பளம் அதிகமாக இல்லை, மற்றும் தொகையை மிக அவசரமாக வசூலிக்க வேண்டும் - அடுத்த 1 - 2 வாரங்களில் ஒரு சமாதானம் மற்றும் சாத்தியமான அறுவை சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். நிதியுடன் உதவவும், என் குழந்தைக்கு வாழ்க்கையில் ஒரு வாய்ப்பை வழங்கவும் ஒரு கோரிக்கையுடன் உங்களை நாங்கள் கேட்டுக்கொள்கிறோம். நிச்சயம் நானும் என் கணவரும், உறவினர்களும் மனம் தளரவில்லை, நம் குழந்தையின் உயிருக்கு போராடுவோம்.., ஆனாலும் ப்ளீஸ், ப்ளீஸ் ஹெல்ப்!!! எங்கள் விவரங்கள் யாண்டெக்ஸ் பணம் என் அன்பர்களே, உதவிக்கான கோரிக்கையுடன் நான் உங்களிடம் முறையிடுகிறேன்! அவர்கள் எனக்கு அத்தகைய கடிதத்தை அனுப்பினார்கள், என்னால் விலகி இருக்க முடியாது, ஏனென்றால் கருவில் இருக்கும் குழந்தையின் வாழ்க்கை பற்றிய கேள்வி. என்ன, நமக்கும் அவளுக்கும், வாழ்க்கையில் முக்கிய விஷயம், நம் குழந்தைகளின் வாழ்க்கை மற்றும் ஆரோக்கியம் மட்டுமே! எனவே நாம் ஒதுங்கி நின்று உதவ வேண்டாம், குறைந்தபட்சம் நமது கவனத்திலும் வழிமுறையிலும் ஒரு சிறிய பகுதியையாவது. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, ஒரு குழந்தைக்கு நன்கொடையாக வழங்கப்படும் ஒவ்வொரு ரூபிளும் அவருக்கு வாழவும் ஆரோக்கியமாகவும் இருக்க வாய்ப்பளிக்கிறது! மதிய வணக்கம்! நான் உங்களிடம் மிக அவசர உதவி கேட்கிறேன்! எனக்கு 39 வயது, 22 வார கர்ப்பம்! 18 வாரங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்த பிறகு, என் குழந்தைக்கு பிறவி கருவின் உதரவிதான குடலிறக்கம் (வயிறு மார்பு குழியில் உள்ளது மற்றும் இதயம் மற்றும் நுரையீரலின் வளர்ச்சியை கடினமாக்குகிறது) என்று மருத்துவர்கள் என்னை அதிர்ச்சிக்குள்ளாக்கினர். அப்போதிருந்து நான் கலினின்கிராட் நகரில் 5 அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் 2 ஆலோசனைகளை கடந்துவிட்டேன். இதன் விளைவாக, கல்வியாளர் V.I இன் பெயரிடப்பட்ட மகப்பேறியல், பெண்ணோயியல் மற்றும் பெரினாட்டாலஜிக்கான அறிவியல் மையத்தில் ஆலோசனைக்காக நாங்கள் அவசரமாக மாஸ்கோ செல்ல வேண்டும் என்று மருத்துவர்கள் தெரிவித்தனர். ரஷ்யாவின் சுகாதார அமைச்சகத்தின் குலாகோவ் என் குழந்தையை குணப்படுத்த வாய்ப்புகள் உள்ளன, மேலும் அதிக வாய்ப்புகள் உள்ளன. இப்போது 21-22 வாரங்கள், அவசரமாக ஆலோசனைக்குச் செல்லுங்கள், அவர்கள் கருப்பையில் அறுவை சிகிச்சை செய்யலாம். தாயின் வயிற்றில், ஒரு குடலிறக்கம் லேப்ராஸ்கோபி மூலம் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது மற்றும் ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகள் 96-98% ஆக அதிகரிக்கப்படுகின்றன. பூர்வாங்க கணக்கீட்டின்படி, சிகிச்சைக்கு தேவையான அளவு சுமார் 200 ஆயிரம் ரூபிள் ஆகும். தற்போது இவ்வளவு தொகையை கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை. இத்தனை நேரம் சேமிப்பில் இருந்ததால், அக்டோபர் முதல் வேலை செய்யவில்லை. என் கணவரின் சம்பளம் அதிகமாக இல்லை, மற்றும் தொகையை மிக அவசரமாக வசூலிக்க வேண்டும் - அடுத்த 1 - 2 வாரங்களில் ஒரு சமாதானம் மற்றும் சாத்தியமான அறுவை சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். நிதியுடன் உதவவும், என் குழந்தைக்கு வாழ்க்கையில் ஒரு வாய்ப்பை வழங்கவும் ஒரு கோரிக்கையுடன் உங்களை நாங்கள் கேட்டுக்கொள்கிறோம். நிச்சயம் நானும் என் கணவரும், உறவினர்களும் மனம் தளரவில்லை, நம் குழந்தையின் உயிருக்கு போராடுவோம்.., ஆனாலும் ப்ளீஸ், ப்ளீஸ் ஹெல்ப்!!! எங்கள் தேவைகள் யாண்டெக்ஸ் பணம்: 410014049088714 வரைபட சேமிப்பு ரஷ்யாவின் வங்கி: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 சேமிப்பு வங்கி விவரங்கள்: பயனாளி வங்கி MIC2748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 042748634 / KALINGRAD RSD 8 அனைத்து ஆவணங்களையும் நான் நேரில் வழங்குவேன்

சிறந்த பகுப்பாய்வுகளின் இருப்பு மற்றும் ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் குறிப்பிடத்தக்க நல்வாழ்வு, அவரது இளம் வயது மற்றும் பாவம் செய்ய முடியாத வரலாறு (முந்தைய நோய்கள், வாழ்க்கை நிலைமைகள், அறுவை சிகிச்சை, காயங்கள், நாட்பட்ட நோயியல், பரம்பரை போன்றவை) இன்னும் 100% ஆகவில்லை. குழந்தைக்கு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இல்லை என்று உத்தரவாதம்.

கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள். அடையாளங்கள்

கர்ப்ப காலத்தில் கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணம் (HA) இருப்பதற்கான அறிகுறிகள்:

• ஒரு அச்சுறுத்தல் அல்லது, குறைந்த பட்சம், கர்ப்பத்தின் ஆரம்பம் மற்றும் கர்ப்பம் முழுவதும் அடிவயிற்றில் வலியை இழுப்பது,
• குறைந்த அளவு AFP மற்றும் PAPP-A மற்றும் கால அதிகரிப்பு,
• கருவின் கழுத்து 2 மிமீக்கு மேல் மடிகிறது,
• குறைந்த கரு செயல்பாடு (),
• சரியான நேரத்தில் அல்ட்ராசவுண்ட் படி சிறுநீரகங்களின் இடுப்பு அதிகரிப்பு,
• குழாய் எலும்புகளின் பின்தங்கிய வளர்ச்சி, தொடங்கி,
• நஞ்சுக்கொடியின் முந்தைய வயதான,
• நஞ்சுக்கொடி ஹைப்போபிளாசியா,
• கருவின் ஹைபோக்ஸியா,
• மோசமான டாப்ளெரோமெட்ரி மற்றும்,
• ஒலிகோஹைட்ராம்னியோஸ் / பாலிஹைட்ராம்னியோஸ்.

இந்த அறிகுறிகள் ஒவ்வொன்றும் தனித்தனியாகவும், ஒன்றாகவும் கூட விதிமுறையின் மாறுபாடுகளாக இருக்கலாம்.

HA நோய் கண்டறிதல்

வழக்கமான பகுப்பாய்வுகளில், முதல் ஸ்கிரீனிங் அல்லது இரட்டை சோதனை மிகவும் தகவலறிந்ததாகும். இது சரியான நேரத்தில் கண்டிப்பாக செய்யப்பட வேண்டும். இது கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் (கழுத்து மடிப்பை அளவிடுவது மிகவும் முக்கியமானது) மற்றும் AFP, PAPP-A மற்றும் hCG க்கான இரத்த பரிசோதனை ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது.

CA இன் இருப்பு அல்லது இல்லாமை பற்றிய கேள்விக்கு பகுப்பாய்வு சரியான பதிலை அளிக்கவில்லை. அவரது பணி முடிவுகளைப் பொறுத்து அபாயங்களைக் கணக்கிடுவது, அதே போல் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயது மற்றும் வரலாறு. இரண்டாவது, "டிரிபிள் டெஸ்ட்" என்று அழைக்கப்படுவது, CA ஐக் கண்டறிவதற்கான தகவல் அல்ல. ஆக்கிரமிப்பு முறைகளின் உதவியுடன் மட்டுமே பிறக்காத குழந்தைக்கு சிஏ உள்ளதா என்பதைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும் - கோரியன் பயாப்ஸி, தண்டு இரத்த மாதிரி, அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு. இந்த சோதனைகளின் நோக்கம் கருவின் காரியோடைப்பை தீர்மானிப்பதாகும். துல்லியம் - 98%. கருச்சிதைவு ஆபத்து 1-2% ஆகும். HA சிகிச்சை அளிக்கப்படவில்லை. HA கண்டறியப்பட்ட பிறகு, மருந்து வழங்கக்கூடியது கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதாகும்.

இந்த பகுப்பாய்வு செய்ய வேண்டுமா இல்லையா?

ஒரு முடிவை எடுக்கும்போது, ​​​​பின்வரும் கேள்விகளுக்கு பதிலளிக்க வேண்டும்:

• கருச்சிதைவு ஆபத்து கருவில் உள்ள HA இன் அபாயத்தை விட அதிகமாக உள்ளதா?
• HA கண்டறியப்பட்டால் கர்ப்பத்தை கலைப்பீர்களா?
• மருத்துவர்கள் எந்த வகையான HA ஐ சந்தேகிக்கிறார்கள், குழந்தையின் ஆரோக்கியத்திற்கான முன்கணிப்பு என்ன?
• HA உடன் குழந்தை பெற நீங்கள் தயாரா?

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் காரணங்கள்

HA இன் சரியான காரணம் தெரியவில்லை. அதிகரித்த ஆபத்து இருந்தால்:

• தாய் மற்றும் தந்தை 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள்,
• ஒரு ஹெக்டேர் வேண்டும் இரத்த உறவினர்கள்,
• இரத்த உறவினர்கள் அல்லது பெற்றோரில் ஒரு சீரான இடமாற்றம் உள்ளது,
• பெற்றோர்கள் அபாயகரமான தொழில்களில் வேலை செய்கிறார்கள், குடும்பம் சுற்றுச்சூழல் ரீதியாக சாதகமற்ற பகுதியில் வாழ்கிறது.

HA நிகழ்வின் வழிமுறை

ஜிகோட் உருவாகும் நேரத்தில் கருவில் CA ஏற்படுகிறது, அதாவது. முட்டை மற்றும் விந்தணுவின் இணைப்பில். தாய்வழி மற்றும் தந்தைவழி செல்கள் ஒவ்வொன்றும் 23 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன (அம்மாவிடமிருந்து 23 மற்றும் அப்பாவிடமிருந்து 23). இரண்டு செல்களும் ஏற்கனவே "உடைந்த" குரோமோசோம்களைக் கொண்டு செல்லலாம் (அம்மாவும் அப்பாவும் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருந்தாலும் கூட). முற்றிலும் ஆரோக்கியமான இரண்டு பெற்றோர் உயிரணுக்களின் இணைவு நேரத்திலும் தோல்வி ஏற்படலாம். இந்த வழக்கில், கருவின் குரோமோசோம்கள் தவறாக "சிதறுகின்றன". இந்த செயல்முறை இன்னும் ஆய்வு செய்யப்படவில்லை மற்றும் கட்டுப்படுத்த முடியாது.

XA - குரோமோசோமால் சிண்ட்ரோம்கள்

300 க்கும் மேற்பட்ட குரோமோசோமால் சிண்ட்ரோம்கள் ஆய்வு செய்யப்பட்டு விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

ஒரு நபருக்கு 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் மற்றும் பல வகையான பிறழ்வுகள் இருப்பதால், இலக்கியத்தில் விவரிக்கப்படாத மற்றும் மீண்டும் தோன்றும் குரோமோசோமால் நோய்க்குறிகளின் எண்ணிக்கை மட்டுப்படுத்தப்படவில்லை.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", params: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", "puid, "puid1 puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["டேப்லெட்", "ஃபோன்"], (டேப்லெட் அகலம் : 768, phoneWidth: 320, isAutoReloads: false ));

பிறழ்வுகள் வேறுபட்டிருக்கலாம்: முழுமையான மற்றும் பகுதியளவு டிரிசோமிகள், நீக்குதல்கள், மோனோசோமிகள், இடமாற்ற மொசைசிசம் போன்றவை. குரோமோசோமால் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளின் தீவிரம் பிறழ்வின் வகையைப் பொறுத்தது. மிகவும் சாதகமான வகை ஒரு சீரான இடமாற்றம் ஆகும். இத்தகைய மாற்றங்களைக் கொண்டவர்கள் சாதாரணமானவர்களிடமிருந்து வேறுபட்டவர்கள் அல்ல, அவர்களின் தனித்தன்மையை காரியோடைப்பிங் மூலம் மட்டுமே கண்டறிய முடியும், ஆனால் அவர்களுக்கு குரோமோசோமால் நோய்க்குறிகள் உள்ள குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது - 10 முதல் 50% வரை (மக்கள்தொகையில் சராசரி ஆபத்து 5%).

அடுத்த குறைந்தபட்ச "அதிர்ச்சிகரமான" வகை பிறழ்வு மொசைசிசம் ஆகும், இதில் குரோமோசோமால் கோளாறு அனைத்து செல்கள் மற்றும்/அல்லது உறுப்புகளிலும் தோன்றாது. பகுதி ட்ரிசோமிகள் மற்றும் நீக்குதல்கள் ஏற்கனவே குறிப்பிடத்தக்க குறைபாடுகளை கொடுக்கின்றன, சில சமயங்களில் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாது.

மிகவும் கடுமையான வகை குரோமோசோமின் முழுமையான டிரிசோமி அல்லது மோனோசோமி ஆகும்.

கருவின் குரோமோசோமால் நோயியல் கொண்ட பெரும்பாலான கர்ப்பங்கள் ஆரம்ப தேதிகளில் அல்லது 20-23 வாரங்களில் உடலால் நிராகரிக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலுடன், பல்வேறு கர்ப்ப நோய்க்குறியியல் (கருச்சிதைவு, அச்சுறுத்தப்பட்ட கருச்சிதைவு) அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது. , கருப்பை ஹைபர்டோனிசிட்டி, நஞ்சுக்கொடியின் முன்கூட்டிய வயதானது, நச்சுத்தன்மை, கெஸ்டோசிஸ், கரு ஹைபோக்ஸியா போன்றவை). மேலும், பல குறைபாடுகள் காரணமாக பல குழந்தைகள் ஒரு வருடம் வரை வாழவில்லை. CA உடையவர்களின் சராசரி ஆயுட்காலம் 30 ஆண்டுகள், ஆனால் 60 ஆண்டுகள் அல்லது அதற்கு மேல் வாழ்ந்த CA நோயாளிகளின் வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

CA உடையவர்களின் வளர்ச்சி

குரோமோசோமால் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் கடுமையாக ஊனமுற்றவர்களாகவோ அல்லது முழுக் கல்வியைப் பெற்று, வழக்கமான வேலையில் ஈடுபட்டுள்ள சமூகத்தின் முழு அளவிலான உறுப்பினர்களாகவோ இருக்கலாம். இது அனைத்தும் பிறழ்வு வகை, உடலின் பொதுவான நிலை மற்றும் உறவினர்கள் மற்றும் நண்பர்களின் வேலை ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோமால் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் தங்களுக்குத் தாங்களே சேவை செய்யலாம், தொடர்பு கொள்ளலாம் மற்றும் தங்களால் இயன்ற வேலைகளைச் செய்யலாம். அறிவுத்திறன் குறைகிறது, உடலின் உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் நீண்டகால நோய்கள் உள்ளன.

"குரோமோசோமால் நோயியலின் அல்ட்ராசவுண்ட் மார்க்கர்" என்ற கருத்து 1985 இல் B. பெனசெராஃப் மற்றும் பலர் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது, அவர் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் உள்ள கருவில் கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு தடிமனாக இருப்பதை விவரித்தார்.

கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு அல்லது காலர் இடைவெளி என்பது தோலடி திரவத்தின் குவிப்பு ஆகும் பின்புற மேற்பரப்புகர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் கருவின் கழுத்து. கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், கழுத்து மடிப்பு பொதுவாக சரியாகிவிடும், ஆனால் சில சமயங்களில் இது பொதுவான எடிமாவுடன் அல்லது இல்லாமலேயே கர்ப்பப்பை வாய் வீக்கம் அல்லது சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமாவாக மாறும்.

பொதுவாக, கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்பு அகலம் 2-3 மிமீ ஆகும். 1/3 வழக்குகளில் 3 மிமீக்கு மேல் அதிகரிப்பு குரோமோசோமால் நோயியல் இருப்பதைக் குறிக்கிறது - டவுன் சிண்ட்ரோம் (50%), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (24%), டர்னர் சிண்ட்ரோம் (10%), படாவ் நோய்க்குறி (5%), பிற நோயியல் (11%).

கழுத்து மடிப்பு அகலத்தை அளவிடுவதற்கான உகந்த கர்ப்பகால வயது 11-13-14 வாரங்கள், CTE 45-84 மிமீ. கருவின் தலையின் நடுநிலை நிலையில் அளவீடு செய்யப்பட வேண்டும்: தலையின் நீட்டிப்பு காலர் இடத்தின் மதிப்பை 0.6 மிமீ அதிகரிக்கலாம், தலையின் நெகிழ்வு மதிப்பை 0.4 மிமீ குறைக்கலாம். உருப்பெருக்கம் அதிகபட்சமாக இருக்க வேண்டும்.

கர்ப்பப்பை வாய் வெளிப்படைத்தன்மையின் உள் வரையறைகளுக்கு இடையே மிகப்பெரிய செங்குத்தாக தூரம் அளவிடப்படுகிறது. கருவின் தோலையும் அம்னியனையும் வேறுபடுத்துவது சாத்தியமில்லை என்றால், கரு ஒரு இயக்கத்தை உருவாக்கி அம்னியனில் இருந்து விலகிச் செல்லும் தருணத்திற்காக காத்திருக்க வேண்டியது அவசியம். ஒரு மாற்று வழி, கர்ப்பிணிப் பெண்ணை இருமல் அல்லது கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வயிற்றுச் சுவரில் லேசாகத் தட்டுவது.

அளவீடுகள் மூன்று முறை எடுக்கப்படுகின்றன, ஏனெனில் கணக்கீடு பயன்படுத்தப்படுகிறது மிக உயர்ந்த மதிப்புஅளவு. 5-10% வழக்குகளில், தொப்புள் கொடி கருவின் கழுத்தைச் சுற்றிக் காணப்படுகிறது, இது அளவீட்டை பெரிதும் சிக்கலாக்கும். இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், 2 அளவீடுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: தண்டு சிக்கலுக்கு மேலேயும் கீழேயும், அபாயங்களைக் கணக்கிட இந்த இரண்டு அளவீடுகளின் சராசரி பயன்படுத்தப்படுகிறது.

விரிவாக்கப்பட்ட கழுத்து மடிப்பு மட்டுமே கண்டறிதல்
கருவில் உள்ள டவுன் சிண்ட்ரோம் 100% இருப்பதை இன்னும் குறிப்பிடவில்லை!

இந்த காட்டி கர்ப்பிணிப் பெண்களிடையே பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்புக்கான ஆபத்துக் குழுவைத் தனிமைப்படுத்த மட்டுமே சாத்தியமாக்குகிறது. குரோமோசோமால் நோயியலின் இந்த அல்ட்ராசோனிக் மார்க்கரைக் கொண்ட கர்ப்பிணிப் பெண்கள் சிறப்பு நிறுவனங்களில் கூடுதல் பரிசோதனைகளுக்கு உட்படுத்தப்படுவது கண்டறியப்பட்டது.

கழுத்து மடிப்பை அளவிடுவதோடு, கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களின் முடிவில் குரோமோசோமால் நோயியலைக் கண்டறிய பின்வரும் அல்ட்ராசவுண்ட் குறிப்பான்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

1. கருவின் நாசி எலும்புகளின் நீளத்தை அளவிடுதல். இந்த அறிகுறி டவுன் சிண்ட்ரோம் (52-80% வழக்குகள்), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (57-75%), டர்னர் நோய்க்குறி (50-66%), படாவ் நோய்க்குறி (32-50%) ஆகியவற்றிற்கு மிகவும் குறிப்பிட்டது.

   கர்ப்ப காலத்தில் நாசி எலும்புகளின் நீளம் சாதாரணமானது
   கர்பகால வயது	கருவின் நாசி எலும்புகளின் நீளம்
   12-13 வாரங்கள்	2 மிமீ விட குறைவாக
   14-15 வாரங்கள்	3 மி.மீ
   16-17 வாரங்கள்	3.6மிமீ
   18-19 வாரங்கள்	5.2 மி.மீ
   20-21 வாரங்கள்	5.7 மி.மீ
   22-23 வாரங்கள்	6 மி.மீ
   24-25 வாரங்கள்	6.9 மி.மீ
   26-27 வாரங்கள்	7.5மிமீ
   28-29 வாரங்கள்	8.4மிமீ
   30-31 வாரங்கள்	8.7மிமீ
   32-33 வாரங்கள்	8.9 மி.மீ
   34-35 வாரங்கள்	9 மி.மீ

2. Arantzian (சிரை) குழாயில் இரத்த ஓட்டம் மதிப்பீடு. அராண்டியாவின் குழாயில் இரத்த ஓட்டத்தின் அலைவடிவத்தில் ஏற்படும் அசாதாரணங்கள் டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம் கொண்ட 80% கருக்களிலும், குரோமோசோமால் சாதாரண கருக்களில் 5% மட்டுமே காணப்படுகின்றன.
3. ஹைபெரெகோயிக் குடல் - குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் 10-67% வழக்குகளில் ஏற்படுகின்றன.
4. மேக்சில்லரி எலும்பின் அளவைக் குறைத்தல்
5. சிறுநீர்ப்பையின் விரிவாக்கம் ("மெகாசிஸ்டிடிஸ்")
6. கருவில் உள்ள மிதமான டாக்ரிக்கார்டியா
7. மூளையின் வென்ட்ரிக்கிள்களின் கோராய்டு பிளெக்ஸஸ் நீர்க்கட்டிகள்
8. சிஸ்டிக் ஹைக்ரோமா (கருவின் கழுத்து மற்றும் பின்புறத்தில் வீக்கம்), குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களால் பாதிக்கும் மேற்பட்ட வழக்குகள்
9. இதயத்தின் பாப்பில்லரி தசைகளில் ஹைபெரெகோயிக் வடிவங்கள்
10. ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ்
11. குழாய் எலும்புகளின் சுருக்கம்
12. தொப்புள் கொடி நீர்க்கட்டிகள்
13. ஒரே தொப்புள் தமனி (பெரும்பாலான சதவீத நிகழ்வுகளில் இது கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் இணைந்துள்ளது)
14. முக டிஸ்மார்பியாஸ்
15. அம்னோடிக் திரவத்தின் அசாதாரண அளவு. ஆழமான பாக்கெட்டின் விட்டம் 3-8 சென்டிமீட்டராக இருந்தால் நீரின் அளவு சாதாரணமாகக் கருதப்படுகிறது.அம்னோடிக் திரவத்தின் அளவு குறைவது கருவின் ஹைப்போட்ரோபி, சிறுநீரகங்கள் மற்றும் சிறுநீர் அமைப்புகளின் முரண்பாடுகள், அவை முழுமையாக இல்லாதது - சிறுநீரக ஏஜெனிசிஸ் ஆகியவற்றுடன் அடிக்கடி காணப்படுகிறது. . இரைப்பைக் குழாயின் அசாதாரணங்கள், கருவின் தொற்று ஆகியவற்றுடன் பாலிஹைட்ராம்னியோஸ் சாத்தியமாகும்.

    அடையாளம் காணப்பட்ட சோனோகிராஃபிக் குறிப்பான்களின் எண்ணிக்கைக்கு இடையிலான உறவு
    மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் அதிர்வெண்

கர்ப்பம் என்பது ஒரு பெண்ணின் நீண்டகாலமாக எதிர்பார்க்கப்பட்ட நிலை. இருப்பினும், இதுவும் கவலைகள் நிறைந்த காலமாகும். எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, கர்ப்பத்தின் இயல்பான போக்கு குழந்தை நோயியல் இல்லாமல் பிறக்கும் என்பதற்கான உத்தரவாதத்திலிருந்து வெகு தொலைவில் உள்ளது. அதன் மேல் ஆரம்ப காலகுரோமோசோமால் நோய்க்குறியீடுகளை விலக்குவதற்கு கண்டறியும் நடவடிக்கைகள் அவசியமாக எடுக்கப்படுகின்றன.

கருவின் குரோமோசோமால் வகையின் முரண்பாடுகள் கூடுதல் (கூடுதல்) குரோமோசோமின் தோற்றம் அல்லது குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் கட்டமைப்பில் மீறல் ஆகும். கருவின் வளர்ச்சியின் போது கூட இது நிகழ்கிறது.

எனவே, டவுன் சிண்ட்ரோம் பற்றி அனைவருக்கும் தெரியும். இது கருப்பையில் உருவாகும் நோய். இது 21 வது ஜோடியில் நேரடியாக கூடுதல் குரோமோசோமின் தோற்றத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. நோயறிதலுக்கு நன்றி, அத்துடன் கர்ப்பத்தின் போக்கின் வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள், கருவின் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கூட இத்தகைய நோயியல் கண்டறியப்படலாம்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் காரணங்கள்

குரோமோசோமால் குறைபாடுகள் பல்வேறு காரணங்களுக்காக உருவாகலாம். பெரும்பாலும் இவை தாயின் உடல்நலப் பிரச்சினைகள்:

• தொற்று நோய்கள்;
• நாளமில்லா அமைப்புடன் பிரச்சினைகள்;
• எந்த உள் உறுப்புகளின் நோய்கள்;
• கர்ப்ப காலத்தில் நச்சுத்தன்மை;
• முந்தைய கருக்கலைப்புகள்;
• கருச்சிதைவு ஆபத்து.

சூழலியலால் ஒரு முக்கிய பங்கு வகிக்கப்படுகிறது, இது தொடர்ந்து பெண்ணின் உடலையும், சுற்றுச்சூழல் அம்சங்களையும் பாதிக்கிறது:

ஒரு முக்கியமான பரம்பரை காரணி. மரபணு மாற்றங்கள், குரோமோசோம் பிறழ்வுகள் - பொதுவான காரணங்கள்முரண்பாடுகளின் வளர்ச்சி.

ஏற்கனவே கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும்போது, ​​​​நீங்கள் ஒரு சீரான உணவைப் பற்றி சிந்திக்க வேண்டும்:

1. அனைத்து முக்கிய பொருட்களும் மெனுவில் போதுமான அளவு இருக்க வேண்டும் (வைட்டமின்கள், கொழுப்புகள், தாதுக்கள், கார்போஹைட்ரேட்டுகள் மற்றும் புரதங்கள்).
2. நுண்ணூட்டச்சத்துக்கள் (பாலிஅன்சாச்சுரேட்டட் கொழுப்பு அமிலங்கள், உடலுக்கு முக்கியமான சுவடு கூறுகள்) கொண்ட தயாரிப்புகளின் மெனுவில் இருப்பதை நீங்கள் கவனித்துக் கொள்ள வேண்டும். இவ்வாறு, உடலில் அயோடின் போன்ற ஒரு உறுப்பு குறைபாடு பிறக்காத குழந்தையின் மூளை வளர்ச்சியில் ஒரு இடையூறு ஏற்படலாம்.

ஆபத்து காரணிகள்

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை வளர்ப்பதற்கு பல ஆபத்து காரணிகள் உள்ளன. தாயின் தரப்பில், இவை போன்ற பிரச்சினைகள்:

கருவில் இருந்து ஆபத்துகளும் உள்ளன:

• வளர்ச்சி தாமதம்.
• பல கர்ப்பம்.
• விளக்கக்காட்சியில் முரண்பாடுகள்.

மருந்துகள், கர்ப்பம் மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்

கரு பலரால் பாதிக்கப்படுகிறது மருந்துகள்கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு பெண் எடுக்கும்:

• அமினோகிளைகோசைடுகள் காது மற்றும் சிறுநீரகங்களின் வளர்ச்சியில் ஒரு நச்சு விளைவைக் கொண்டிருக்கின்றன;
• கற்றாழை குடல் இயக்கத்தை அதிகரிக்க உதவுகிறது;
• ஆண்டிஹிஸ்டமின்கள் நடுக்கத்தை ஏற்படுத்தும் மற்றும் இரத்த அழுத்தத்தை குறிப்பிடத்தக்க அளவில் குறைக்கலாம்;
• ஆண்ட்ரோஜன்கள் - கருவின் குறைபாடுகளின் வளர்ச்சிக்கான காரணம்;
• ஆன்டிகோகுலண்டுகள் எலும்பு உருவாக்கம், அத்துடன் என்செபலோபதி ஆகியவற்றில் சிக்கல்களை ஏற்படுத்தும்;
• அட்ரோபின் மூளை செயலிழப்புக்கு காரணம்;
• பெல்லடோனா கருவில் டாக்ரிக்கார்டியாவை ஏற்படுத்துகிறது;
• நஞ்சுக்கொடிக்கு இரத்த ஓட்டத்தை கணிசமாகக் குறைக்க அழுத்தத்தைக் குறைப்பது;
• டயஸெபம் பிறக்காத குழந்தையின் தோற்றத்தை பாதிக்கலாம்;
• கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் செயல்பாட்டு நோக்கத்தைத் தடுக்கின்றன, இது என்செபலோபதிக்கு வழிவகுக்கிறது;
• காஃபின் கருவின் கல்லீரலை சேதப்படுத்துகிறது;
• லித்தியம் இதய குறைபாடுகளை உருவாக்குகிறது;
• ஓபியேட்ஸ் மூளையின் செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது;
• ஆன்டிகான்வல்சண்டுகள் குழந்தையின் கருப்பையக வளர்ச்சியை கணிசமாக தாமதப்படுத்துகின்றன;
• டெட்ராசைக்ளின்கள் எலும்பு முறிவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

அடையாளங்கள்

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நிலையில் உள்ள முரண்பாடுகளின் வளர்ச்சியின் செயல்முறை இன்று போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. அதனால்தான் முரண்பாடுகளின் அறிகுறிகள் நிபந்தனையாகக் கருதப்படுகின்றன. அவர்களில்:

இந்த அறிகுறிகள் அனைத்தும் குழந்தை அல்லது தாயின் உடலின் ஒத்த அம்சத்திற்கு உட்பட்டு, கருவின் வளர்ச்சிக்கான விதிமுறையாகவும் இருக்கலாம். இரத்த பரிசோதனைகள், ஊடுருவும் நுட்பங்கள் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவை குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் முடிந்தவரை துல்லியமாக இருப்பதை உறுதிப்படுத்த உதவும்.

பரிசோதனை

கர்ப்ப காலத்தில் பரிந்துரைக்கப்படும் நோயறிதல் நடவடிக்கைகளின் முக்கிய பணி கருவின் குறைபாடுகளை கண்டறிவதாகும். இன்று, முரண்பாடுகள் இருப்பதை துல்லியமாக கண்டறிய அல்லது விலக்க அனுமதிக்கும் ஏராளமான முறைகள் உள்ளன.

ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறைகள்:

• அல்ட்ராசவுண்ட் முழு கர்ப்பத்திற்கும் 3 முறை பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (12 வாரங்கள் வரை, 20-22 வாரங்கள் மற்றும் 30-32 வாரங்களில்).
• இரத்த சீரம் உள்ள உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களை தீர்மானித்தல். hCG, புரதம் A - விதிமுறையிலிருந்து விலகல்கள் குறிக்கலாம் இடம் மாறிய கர்ப்பத்தைஅல்லது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் வளர்ச்சி. ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் - குறைக்கப்பட்ட நிலைடவுன் சிண்ட்ரோம் உருவாகும் ஆபத்து இருப்பதைக் குறிக்கிறது, மேலும் உயர்ந்த நிலை மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் சாத்தியமான குறைபாடு பற்றி சொல்லும். எஸ்ட்ரியோல் - பொதுவாக கர்ப்பகால வயது அதிகரிக்கும் போது படிப்படியாக அதிகரிக்க வேண்டும்.

ஊடுருவும் நுட்பங்கள்:

ஏற்கனவே ஒரு குழந்தை பிறந்த பிறகு, நவீன மருத்துவத்தின் ஆயுதக் களஞ்சியத்தில் இருந்து எந்த முறைகளும் முரண்பாடுகளை தீர்மானிக்க பயன்படுத்தப்படலாம்:

• கதிர்வீச்சு முறைகள் (CT, CTG, X-ray, அல்ட்ராசவுண்ட்);
• எண்டோஸ்கோபிக்;
• உயிரியல் பொருட்களின் ஆராய்ச்சி;
• செயல்பாட்டு சோதனைகள்.

சாத்தியமான நோயியல்

கர்ப்பத்தின் குறிப்பிட்ட காலகட்டங்களில் பல முரண்பாடுகளின் வளர்ச்சி காணப்படுகிறது:

• 3 வாரங்கள் - இதயத்தின் எக்டோபியா, மூட்டுகள் இல்லாதது, அதே போல் கால்களின் இணைவு;
• 4 வாரங்கள் - அடி இல்லை, ஹெமிவெர்டெப்ரா;
• 5 வாரங்கள் - முகத்தின் எலும்புகளை பிளவுபடுத்துதல், அத்துடன் கைகள், கால்கள் இல்லாதது போன்ற பயங்கரமான பிரச்சினைகள்;
• 6 வாரங்கள் - கீழ் தாடையின் முழுமையான இல்லாமை, அதே போல் இதய நோய், லென்ஸ் கண்புரை;
• 7 வாரங்கள் - விரல்களின் முழுமையான இல்லாமை, ஒரு வட்ட தலையின் வளர்ச்சி, மேலே இருந்து அண்ணத்தை சரிசெய்ய முடியாத பிளவு, அத்துடன் எபிகாந்தஸ்;
• 8 வாரங்கள் - நாசி எலும்பு இல்லாதது, விரல்களின் சுருக்கம்.

குரோமோசோமால் சிக்கல்களின் வளர்ச்சியின் விளைவுகள் மிகவும் வேறுபட்டவை. இது வெளிப்புற குறைபாடுகள் மட்டுமல்ல, காயங்கள், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் சீர்குலைவுகளாகவும் இருக்கலாம். இதன் விளைவாக வரும் நோய்க்குறியியல் எந்த வகையான குரோமோசோம் ஒழுங்கின்மை ஏற்பட்டது என்பதைப் பொறுத்தது:

1. குரோமோசோம்களின் அளவு பண்புகள் மீறப்பட்டால், டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படலாம் (21 ஜோடிகளில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது), படாவ் நோய்க்குறி (பல குறைபாடுகளுடன் கூடிய கடுமையான நோயியல்), எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (பெரும்பாலும் வயதான தாய்மார்களின் குழந்தைகளில் ஏற்படுகிறது).
2. பாலியல் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மீறுதல். பின்னர் ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சி சாத்தியமாகும் (தவறான வகையின்படி பாலியல் சுரப்பிகளின் வளர்ச்சி), பாலிசோமி பல்வேறு சிக்கல்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (எக்ஸ் குரோமோசோமில் சிறுவர்களில் மீறல்கள்).
3. பாலிப்ளோயிடி பொதுவாக கருப்பையில் மரணத்தில் முடிவடைகிறது.

மரபணு மாற்றங்கள் விஞ்ஞானிகளால் இன்னும் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. அவற்றின் வளர்ச்சிக்கான காரணங்கள் இன்னும் நிபுணர்களால் ஆராயப்படுகின்றன. ஆனால் ஏற்கனவே உலகில் உள்ள அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களிலும் 5%, கருவின் மரபணு அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டுள்ளன.

குரோமோசோமால் நோய்கள் அல்லது நோய்க்குறிகள் என்பது பல குறைபாடுகளால் வெளிப்படுத்தப்படும் பிறவி நோயியல் நிலைமைகளின் குழுவாகும், அவற்றின் மருத்துவப் படத்தில் வேறுபடுகின்றன, பெரும்பாலும் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியின் கடுமையான கோளாறுகளுடன். முக்கிய குறைபாடு பல்வேறு அளவிலான அறிவுசார் பற்றாக்குறை ஆகும், இது பார்வை, செவிப்புலன் மற்றும் தசைக்கூட்டு கோளாறுகளால் சிக்கலாக இருக்கலாம், அறிவுசார் குறைபாடுகள், பேச்சு, உணர்ச்சி மற்றும் நடத்தை கோளாறுகளை விட அதிகமாக உச்சரிக்கப்படுகிறது.

குரோமோசோமால் சிண்ட்ரோம்களின் கண்டறியும் அறிகுறிகளை பிரிக்கலாம் மூன்று குழுக்கள்:

குறிப்பிட்டதல்ல, அதாவது. டிஸ்ப்ளாசியா, பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் முரண்பாடுகள் ஆகியவற்றுடன் இணைந்து கடுமையான மனநல குறைபாடு போன்றவை;

தனிப்பட்ட நோய்க்குறிகளின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள்;

ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குறிக்கான நோய்க்குறி, எடுத்துக்காட்டாக, "பூனையின் அழுகை" நோய்க்குறியில் குறிப்பிட்ட அழுகை.

குரோமோசோமால் நோய்கள் சந்ததியினருக்கு நோய் பரவும் மெண்டலியன் முறைகளைப் பின்பற்றுவதில்லை மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் பெற்றோரில் ஒருவரின் கிருமி உயிரணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வின் விளைவாக அவ்வப்போது கண்டறியப்படுகிறது.

பிறழ்வு தாய் உயிரினத்தின் அனைத்து உயிரணுக்களிலும் இருந்தால் குரோமோசோமால் நோய்கள் மரபுரிமையாக இருக்கலாம்.

மரபணு மாற்றங்களின் அடிப்படையிலான வழிமுறைகள் பின்வருமாறு:

துண்டிக்கப்படாதது - செல் பிரிவின் போது பிரிக்கப்பட வேண்டிய குரோமோசோம்கள் இணைக்கப்பட்டு அதே துருவத்தைச் சேர்ந்தவை;

"அனாபேஸ் லேக்" - ஒரு குரோமோசோமின் இழப்பு (மோனோசோமி) அனாபேஸின் போது ஏற்படலாம், ஒரு குரோமோசோம் மற்றவற்றுடன் பின்தங்கியிருக்கும் போது;

பாலிப்ளோடைசேஷன் - ஒவ்வொரு கலத்திலும் மரபணு இரண்டு முறைக்கு மேல் வழங்கப்படுகிறது.

குரோமோசோமால் நோய்களால் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கும் காரணிகள்

குரோமோசோமால் நோய்களுக்கான காரணங்கள் இதுவரை போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சின் செயல்பாடு, போன்ற காரணிகளின் பிறழ்வு செயல்பாட்டின் மீதான தாக்கம் குறித்த சோதனை தரவுகள் உள்ளன. இரசாயன பொருட்கள், வைரஸ்கள். குரோமோசோம்கள் சிதைவடையாததற்கான பிற காரணங்கள்: பருவநிலை, தந்தை மற்றும் தாயின் வயது, குழந்தைகளின் பிறப்பு வரிசை, கர்ப்ப காலத்தில் மருந்து, ஹார்மோன் கோளாறுகள், குடிப்பழக்கம் போன்றவை. குரோமோசோம்களின் சிதைவின் மரபணு தீர்மானம் அல்ல ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு விலக்கப்பட்டுள்ளது. எவ்வாறாயினும், கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் உருவாவதற்கான காரணங்கள் இன்னும் முழுமையாக தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை என்பதை மீண்டும் கூறுவோம்.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுடன் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான ஆபத்தை அதிகரிக்கும் உயிரியல் காரணிகளால் தாயின் வயது காரணமாக இருக்கலாம். நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து குறிப்பாக 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு கூர்மையாக அதிகரிக்கிறது. இது எந்த குரோமோசோமால் நோயின் சிறப்பியல்பு, ஆனால் டவுன் நோய்க்கு மிகவும் தெளிவாகக் காணப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் மருத்துவ மரபணு திட்டமிடலில், இரண்டு காரணிகள் குறிப்பாக முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை - ஒரு குழந்தைக்கு ஆட்டோசோமால் அனூப்ளோயிடி இருப்பது மற்றும் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட தாயின் வயது.

திருமணமான தம்பதிகளில் காரியோடைபிக் ஆபத்து காரணிகள் பின்வருமாறு: அனூப்ளோயிடி (பெரும்பாலும் மொசைக் வடிவத்தில்), ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள் (பிரிவு பகுதியில் இரண்டு டெலோசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்களின் இணைவு), வளைய குரோமோசோம்கள், தலைகீழ். அதிகரித்த ஆபத்தின் அளவு குரோமோசோமால் கோளாறு வகையைப் பொறுத்தது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் (21 ஜோடி குரோமோசோம்களின் டிரிசோமி)

காரணம்: 21 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் பிரிக்கப்படாதது, 21 ஆட்டோசோம்களை குழு D அல்லது G இன் ஆட்டோசோமுக்கு இடமாற்றம் செய்தல். 94% 47 குரோமோசோம்களின் காரியோடைப்பைக் கொண்டுள்ளன. நோய்க்குறியின் வெளிப்பாட்டின் அதிர்வெண் தாயின் வயதில் அதிகரிக்கிறது.

சிகிச்சையகம்: நோயைக் கண்டறிய அனுமதிக்கும் அறிகுறிகள், பொதுவான நிகழ்வுகளில், குழந்தையின் வாழ்க்கையின் ஆரம்ப கட்டங்களில் கண்டறியப்படுகின்றன. குழந்தையின் சிறிய உயரம், சாய்வான முதுகு கொண்ட ஒரு சிறிய வட்டமான தலை, ஒரு விசித்திரமான முகம் - மோசமான முகபாவனைகள், உள் மூலையில் ஒரு மடிப்புடன் கண்களின் சாய்ந்த வெட்டு, மூக்கின் அகலமான தட்டையான பாலம் கொண்ட மூக்கு, சிறியது சிதைந்த காதுகள். வாய் பொதுவாக பாதி திறந்திருக்கும், நாக்கு தடித்த, விகாரமான, கீழ் தாடை சில நேரங்களில் முன்னோக்கி நீண்டுள்ளது. உலர் அரிக்கும் தோலழற்சி பெரும்பாலும் கன்னங்களில் குறிப்பிடப்படுகிறது. கைகால்களின் சுருக்கம் காணப்படுகிறது, குறிப்பாக தொலைதூர பிரிவுகளில். கை தட்டையானது, விரல்கள் அகலமானவை, குறுகியவை. அவர்கள் உடல் வளர்ச்சியில் பின்தங்கியிருக்கிறார்கள், ஆனால் கூர்மையாக இல்லை, ஆனால் நரம்பியல் வளர்ச்சி மெதுவாக உள்ளது (பேச்சு மோசமாக வளர்ச்சியடைந்துள்ளது). வயதுக்கு ஏற்ப, நோயின் பல புதிய அம்சங்கள் வெளிப்படுகின்றன. குரல் கரகரப்பு, கிட்டப்பார்வை, ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கான்ஜுன்க்டிவிடிஸ், பற்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி, கேரிஸ் ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன.நோய் எதிர்ப்பு அமைப்பு மோசமாக வளர்ந்துள்ளது, தொற்று நோய்கள் மிகவும் கடினமானவை மற்றும் மற்ற குழந்தைகளை விட 15 மடங்கு அதிகம். கடுமையான லுகேமியா உள்ளது.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: உட்புற உறுப்புகளின் நோயியல், இருதய குறைபாடுகள்.

பரிசோதனை: காரியோடைப்பின் சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு மூலம் மருத்துவ பரிசோதனை உறுதிப்படுத்தப்பட்டது.

சிகிச்சை: சிக்கலான சிகிச்சை, ஒழுங்குமுறையின் சரியான அமைப்பு, பகுத்தறிவுடன் கட்டமைக்கப்பட்ட மருத்துவ மற்றும் கற்பித்தல் வேலை, பிசியோதெரபி பயிற்சிகள், மசாஜ், மருந்து சிகிச்சை.

டர்னர்-ஷெர்ஷெவ்ஸ்கி நோய்க்குறி (CS)

காரணம்: செக்ஸ் குரோமோசோம்களின் இடைச்சங்கல், ஒரு X குரோமோசோம் இல்லாமை, காரியோடைப் - 45 குரோமோசோம்கள்.

சிகிச்சையகம் : குட்டையான உயரம், விகிதாசாரமற்ற உடல் அமைப்பு, முன்தோல் குறுக்கத்துடன் கூடிய முழுக் குட்டையான கழுத்து, அகன்ற மார்பு, முழங்கால்களின் X வடிவ வளைவு. காதுகள் சிதைந்து, தாழ்வாக அமைக்கப்பட்டுள்ளன. பற்களின் அசாதாரண வளர்ச்சி குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. பாலியல் குழந்தைத்தனம். மன வளர்ச்சி குறைவு.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: பருவமடையும் போது, ​​பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் வளர்ச்சியின்மை மற்றும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள், வாஸ்குலர் அமைப்புக்கு சேதம், சிறுநீர் அமைப்பின் முரண்பாடுகள், பார்வைக் கூர்மை, செவிப்புலன் குறைதல்.

பரிசோதனை : புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், அதை நிறுவுவது கடினம். வயதைக் கொண்டு, நோயறிதல் மருத்துவ படம் மற்றும் காரியோடைப் மற்றும் பாலின குரோமாடின் நோயியலின் நிர்ணயம் ஆகியவற்றை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

சிகிச்சை: அறிகுறி, வளர்ச்சியை அதிகரிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டது. வளர்ச்சியை அதிகரிக்க அனபோலிக் ஹார்மோன்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. 13-15 வயதிலிருந்து, ஈஸ்ட்ரோஜெனிக் மருந்துகளுடன் சிகிச்சை தொடங்குகிறது. முழுமையான மீட்பு கவனிக்கப்படவில்லை, ஆனால் சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் நிலைமையை மேம்படுத்தலாம்

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)

காரணம்: செக்ஸ் குரோமோசோம்களின் இடைச்சங்கல், இதன் விளைவாக கலத்தில் X அல்லது Y குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது, காரியோடைப் 47 (XXY), 48 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்கள்.

சிகிச்சையகம்: அதிக வளர்ச்சி, நெற்றியில் வழுக்கைத் திட்டுகள் இல்லாமை, மோசமான தாடி வளர்ச்சி, கின்கோமாஸ்டியா, ஆஸ்டியோகாண்ட்ரோசிஸ், கருவுறாமை, வளர்ச்சியடையாத தசைகள், பற்கள் மற்றும் எலும்பு அமைப்புகளின் முரண்பாடுகள். நோயாளிகள் குறைந்த நுண்ணறிவைக் காட்டலாம். X குரோமோசோம்களின் அதிகரிப்புடன், மனநல குறைபாடு முழு முட்டாள்தனமாக அதிகரிக்கிறது, Y குரோமோசோம்களின் அதிகரிப்புடன் - ஆக்கிரமிப்பு. ஆழ்ந்த அறிவாற்றல் குறைபாடு உள்ள நோயாளிகள் பல மனநோயியல் அறிகுறிகளைக் காட்டலாம்: அவர்கள் சந்தேகத்திற்கிடமானவர்கள், குடிப்பழக்கத்திற்கு ஆளாகிறார்கள், பல்வேறு குற்றங்களைச் செய்யக்கூடியவர்கள்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: பருவமடைந்த காலத்தில், முதன்மையான பாலியல் பண்புகளின் வளர்ச்சியடையாத நிலை காணப்படுகிறது.

பரிசோதனை: மருத்துவ தரவுகளின் அடிப்படையில், அதே போல் சைட்டோஜெனடிக் முறையால் நோயியல் காரியோடைப் நிர்ணயித்தல், இது உயிரணுக்களில் உள்ள பாலின குரோமாடின் ஆய்வின் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

சிகிச்சை: ஆற்றலை அதிகரிக்க ஆண் பாலின ஹார்மோன்களுடன் சிகிச்சை. உளவியல் சிகிச்சை.

ஓநாய்-ஹிர்ஷ்ஹார்ன் நோய்க்குறி

காரணம்: 80% புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில், இந்த நோய்க்குறியின் சைட்டாலஜிக்கல் அடிப்படையானது பிரிவு ஆகும் குறுகிய தோள்பட்டை 4வது குரோமோசோம். நீக்குதலின் அளவு சிறிய முனையிலிருந்து குறுகிய கையின் தொலைதூரப் பகுதியின் பாதியை ஆக்கிரமித்துள்ளது. பெரும்பாலான நீக்குதல் மீண்டும் நிகழ்கிறது, சுமார் 13% பெற்றோரின் இடமாற்றத்தின் விளைவாக நிகழ்கிறது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. குறைவாக பொதுவாக, நோயாளிகளின் மரபணுவில், இடமாற்றம் கூடுதலாக, வளைய குரோமோசோம்களும் உள்ளன. குரோமோசோம்களின் பிரிவுகளுடன், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நோயியல் தலைகீழ், நகல், ஐசோக்ரோமோசோம்கள் ஆகியவற்றால் ஏற்படலாம்.

சிகிச்சையகம்: புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் கர்ப்பத்தின் சாதாரண காலத்துடன் சிறிய எடையைக் கொண்டுள்ளனர். மைக்ரோசெபாலி, கொராகோயிட் மூக்கு, எபிகாந்தஸ், கண்களில் மங்கோலாய்டு எதிர்ப்பு கீறல் (கண் பிளவுகளின் வெளிப்புற மூலைகளைத் தவிர்க்கவும்), அசாதாரண காதுகள், பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம், சிறிய வாய், கால்களின் சிதைவு போன்றவையும் குறிப்பிடப்படுகின்றன. Wolff-Hirschhorn சிண்ட்ரோம் சாத்தியமானது அல்ல, பொதுவாக ஒரு வருடத்திற்குள் இறந்துவிடும்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: இந்த நோய் பல பிறவி குறைபாடுகள், மனநல குறைபாடு மற்றும் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

பரிசோதனை: மருத்துவ படத்தின் படி.

சிகிச்சை: இல்லை.

டிரிசோமி சிண்ட்ரோம் (XXX)

காரணம்: ஒடுக்கற்பிரிவு, காரியோடைப் - 47 குரோமோசோம்களின் போது மைட்டோடிக் சுழல் சீர்குலைந்ததன் விளைவாக பாலின குரோமோசோம்களின் இடையூறு.

சிகிச்சையகம்: நஞ்சுக்கொடியின் வெசிகல் அல்லாத விலகல்; புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு மண்டை ஓட்டின் சிறிய, அகலமான பின்புற எழுத்துரு, வளர்ச்சியடையாத ஆக்ஸிபிடல் மற்றும் பாரிட்டல் எலும்புகள் உள்ளன. 6-7 மாதங்கள் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு. சிதைந்த ஆரிக்கிள்கள் குறைவாக அமைந்துள்ளன. விரல்களின் ஒத்திசைவு, பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம், ஹைட்ரோகெபாலஸ். பல பெண்கள் சாதாரணமாக வளர்ந்தவர்கள், புத்திசாலித்தனம் சராசரிக்கும் குறைவாக உள்ளது. ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்ற மனநோய்களின் வளர்ச்சியின் அதிர்வெண் இரண்டாவது அதிகரிக்கிறது.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: உள் உறுப்புகளின் குறைபாடுகள்.

பரிசோதனை: காரியோடைப் மற்றும் செக்ஸ் க்ரோமாடினின் நோயியலின் மருத்துவ படம் மற்றும் சைட்டோஜெனடிக் வரையறையின் படி.

சிகிச்சை: அறிகுறி.

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி (குரோமோசோம் 18 இன் ட்ரைசோமி)

காரணம்: கேமட்கள் (சில சமயங்களில் ஜிகோட்கள்) கட்டத்தில் ஆட்டோசோம்களின் இடைச்சங்கல் 18வது ஜோடியில் கூடுதல் குரோமோசோம். காரியோடைப் 47, E18+. பெற்றோரின் வயதில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு அதிர்வெண்ணின் சார்பு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

சிகிச்சையகம்: மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட வளர்ச்சியின்மை, பலவீனமான கருவின் செயல்பாடு, முகத்தின் கட்டமைப்பு கோளாறுகள் (குறுகிய பல்பெப்ரல் பிளவுகள், சிறிய மேல் தாடை) மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பு கிட்டத்தட்ட நிலையானது. ஆரிக்கிள்கள் சிதைந்துள்ளன மற்றும் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் குறைவாகவே அமைந்துள்ளன. மார்பெலும்பு குறுகியது, ஆசிஃபிகேஷன் கருக்கள் தவறாகவும் சிறிய எண்ணிக்கையிலும் அமைந்துள்ளன. முதுகெலும்பு குடலிறக்கம் மற்றும் பிளவு உதடுகள்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: இதயம் மற்றும் பெரிய பாத்திரங்களின் மிகவும் நிரந்தர குறைபாடுகள். மூளையின் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள், முக்கியமாக சிறுமூளை மற்றும் கார்பஸ் கால்சத்தின் ஹைப்போபிளாசியா. கண்களின் குறைபாடுகளில், மைக்ரோஅனாப்தால்மியா பெரும்பாலும் கண்டறியப்படுகிறது. தைராய்டு சுரப்பி மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் பிறவி இல்லாமை.

பரிசோதனை: மருத்துவ பரிசோதனை, டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ்,

சைட்டோஜெனடிக் பரிசோதனை.

சிகிச்சை: இல்லை, 90% குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் இறக்கின்றனர். உயிர் பிழைத்த குழந்தைகள் தொற்று நோய்களால் இறக்கின்றனர், பெரும்பாலும் நிமோனியாவால் இறக்கின்றனர்.

படாவ் நோய்க்குறி (டிரிசோமி ஆனால் 13 ஆட்டோசோம்கள்)

காரணம்: பெற்றோரில் ஒருவருக்கு கேமடோஜெனீசிஸில் 13 வது ஜோடியின் ஆட்டோசோம்களின் இடையீடு. காரியோடைப் - 47, D13+.

சிகிச்சையகம்: மண்டை ஓடு மற்றும் முகத்தின் முரண்பாடுகள், மண்டை ஓட்டின் சுற்றளவு பொதுவாக குறைக்கப்படுகிறது, சில சந்தர்ப்பங்களில் உச்சரிக்கப்படும் ட்ரைகோனோசெபாலி உள்ளது. மிதமான மைக்ரோசெபாலி என்பது ஒப்பீட்டளவில் குறைந்த மற்றும் சாய்வான நெற்றி, குறுகிய பல்பெப்ரல் பிளவுகள், மூக்கின் பரந்த அடிப்பகுதியுடன் மூழ்கிய முன்கை மற்றும் தாழ்வான மற்றும் சிதைந்த ஆரிக்கிள்களுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. பல்பெப்ரல் பிளவுகளுக்கு இடையிலான தூரம் அடிக்கடி குறைக்கப்படுகிறது. உச்சந்தலையில் ஓவல் அல்லது வட்ட வடிவ உச்சந்தலையில் குறைபாடுகள் உள்ளன. பெரும்பாலும் - பிளவு உதடு மற்றும் பிளவு அண்ணம். தசைக்கூட்டு அமைப்பின் முரண்பாடுகள், பாலிடாக்டிலி.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: வாழ்க்கையின் முதல் ஆண்டில் இறப்பு (90%). குழந்தைகளின் மரணத்திற்கான முக்கிய காரணம் கடுமையானது, வாழ்க்கை குறைபாடுகளுடன் பொருந்தாதது: இருதய மற்றும் மரபணு அமைப்புகளில் குறைபாடுகள், பெரிய குடலின் முரண்பாடுகள், தொப்புள் குடலிறக்கம், கண் இமைகளின் கட்டமைப்பில் கோளாறுகள், நிலையான மைக்ரோஅனோஃப்தால்மியா, விழித்திரை டிஸ்ப்ளாசியா, கண்புரை. 80% குழந்தைகளில் பிறவி இதய குறைபாடுகள் ஏற்படுகின்றன.

பரிசோதனை: மருத்துவ, சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வுகளின் அடிப்படையில்.

"பூனையின் அழுகை" நோய்க்குறி

காரணம்: குரோமோசோம் 5 இன் குறுகிய கையை நீக்குதல். காரியோடைப் 46, 5p-.

சிகிச்சையகம்: குரல் நாண்களின் நோயியல் அமைப்பு - குறுகலானது, குருத்தெலும்புகளின் மென்மை, வீக்கம் மற்றும் சளிச்சுரப்பியின் அசாதாரண மடிப்பு, ஒரு பூனை மியாவிங். பேச்சு வளர்ச்சியின்மை. மைக்ரோசெபாலி. சந்திர வடிவ முகம், மங்கோலாய்டு கண்கள், ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கண்புரை, பார்வை நரம்பு சிதைவு, தட்டையான நாசி பாலம், உயர் அண்ணம், சிதைந்த காதுகள். கிளப்ஃபுட். மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சி தாமதமானது. ஆயுட்காலம் கணிசமாகக் குறைக்கப்படுகிறது, சுமார் 14% நோயாளிகள் மட்டுமே 10 வயது வரை உயிர்வாழ்கின்றனர்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: இருதய நோய்.

பரிசோதனை: நோய்க்குறியின் மிகவும் நிலையான அறிகுறியின் அடையாளத்துடன் மருத்துவ பரிசோதனை - "பூனையின் அழுகை", டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ் மற்றும் காரியோடைப் நோயியலின் சைட்டோஜெனடிக் கண்டறிதல்.

சிகிச்சை: இல்லை.

ஆர்பெலி நோய்க்குறி

காரணம் : ஆட்டோசோமின் நீண்ட கையின் பிரிவுகள் 13.

சிகிச்சையகம்: நெற்றி ஒரு நாசி உச்சநிலையை உருவாக்காமல் மூக்கிற்குள் செல்கிறது. கண்களுக்கு இடையே பெரிய தூரம். மூக்கின் பரந்த பின்புறம், உயர் அண்ணம், தாழ்வான டிஸ்பிளாஸ்டிக் ஆரிக்கிள்ஸ், கண்களின் குறைபாடுகள் (ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கண்புரை). தசைக்கூட்டு அமைப்பின் குறைபாடுகள் - குறிப்பிடப்படாத முரண்பாடுகள் (கிளப்ஃபுட், இடப்பெயர்வு இடுப்பு மூட்டுகள்) வளர்ச்சி தாமதம் மற்றும் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி; ஆழ்ந்த ஒலிகோஃப்ரினியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நோய்க்குறியின் விரிவான மருத்துவ படம் கொண்ட நோயாளிகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் இறக்கின்றனர்.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: கிட்டத்தட்ட அனைத்து உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் அசாதாரண வளர்ச்சி; மைக்ரோசெபாலி; பிறவி இதய குறைபாடுகள் மற்றும் மலக்குடலின் முரண்பாடுகள்.

பரிசோதனை:

சிகிச்சை: இல்லை.

மாரிஸ் நோய்க்குறி

காரணம்: ஒரு சாதாரண ஏற்பி புரதத்தின் உருவாக்கத்தை சீர்குலைக்கும் ஒரு மரபணு மாற்றம், ஆண் வடிவத்தில் அவற்றின் வளர்ச்சியை வழிநடத்தும் ஹார்மோனை எதிர்க்கும் இலக்கு திசுக்களை உருவாக்குகிறது. ஆன்டோஜெனீசிஸின் ஒரு குறிப்பிட்ட கட்டத்தில் இந்த வாய்ப்பைப் பயன்படுத்தாமல், பெண் வகைக்கு ஏற்ப உயிரினம் உருவாகிறது.

சிகிச்சையகம்: XY காரியோடைப் கொண்ட ஒரு நபர் தோன்றுகிறார், ஆனால் வெளிப்புறமாக அது ஒரு பெண்ணைப் போலவே இருக்கிறது. அவர்களின் பாலின சுரப்பிகள் (டெஸ்டெஸ்) வளர்ச்சியடையாததால், அவர்களின் வெளியேற்றக் குழாய்கள் பெரும்பாலும் பெண் வகைக்கு ஏற்ப (வளர்ச்சியற்ற கருப்பை, புணர்புழை) உருவாகும் என்பதால், அத்தகைய பாடங்களில் குழந்தைகளைப் பெற முடியாது. இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகளும் பெண்ணின் சிறப்பியல்பு.

நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்: வளர்ச்சியடையாத பிறப்புறுப்புகள்.

பரிசோதனை: சைட்டோஜெனடிக், மருத்துவ பரிசோதனை.

சிகிச்சை: ஹார்மோன் சிகிச்சை.