Down-ийн үзлэг хэзээ хийгддэг вэ? Ураг дахь Даун синдромын шинж тэмдэг, эмгэгийг тодорхойлох аргууд. Өвчин үүсгэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Насанд хүрсэн (35 жилийн дараа) хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн хосууд ургийн дотоод хөгжлийн хромосомын эмгэгийн асуудлыг заавал судлах хэрэгтэй. Нийтлэлээс та Даун синдромтой хүүхэдтэй жирэмслэлтийн онцлог шинж чанарууд, түүнчлэн энэ үйл явцад ямар асуудал үүсч болох талаар олж мэдэх болно.

Энэ эмгэгийг өвчний мөн чанарыг судлах анхдагч эмч Жон Лангдон Дауны нэрээр нэрлэжээ. Тэрээр 1882 онд энэ асуудлыг сонирхож эхэлсэн бөгөөд анхны үр дүнг 1886 онд олон нийтэд танилцуулсан.

Өвчин нь хромосомын эмгэг дээр суурилдаг: эсийн түвшинд алдаа гардаг бөгөөд үүний үр дүнд ураг нэмэлт 47-р хромосомыг хүлээн авдаг. Хэвийн бус хөгжлийн шинж чанаргүй хүний ​​эс бүрт 46 хромосом нь үнэ цэнэтэй удамшлын мэдээллийг тээгч юм. Өөрөөр хэлбэл, Дауны синдромтой хүмүүс оюун ухааны хомсдолд ордог (гэхдээ ёс суртахуун, ёс зүйг харгалзан үзэх шаардлагагүй).

Дауны синдромын тухай сонирхолтой баримтууд

1. Жирэмсэн үед хоёр хүйсийн хүүхдүүд Дауны синдромд адилхан өртөмтгий байдаг.
2. Статистикийн мэдээгээр 700 жирийн нярайгаас 1 хүүхэд ийм хромосомын гажигтай төрдөг.
3. Дауны синдромтой хүмүүс удаан амьдардаггүй байсан. Үнэн хэрэгтээ энэ онош нь амьдралын жилийг ямар ч байдлаар хязгаарладаггүй бөгөөд сайн арчилгаагаар өвчтөнүүд 60 хүртэл наслах боломжтой.
4. Орчин үеийн хөгжил нь Дауны синдромтой хүмүүсийг нийгмийн амьдралд дасан зохицох боломжийг олгодог: эдгээр хүүхдүүд одоо уншиж, бичиж сургаж, спортоор хичээллэдэг.
5. Жирэмсэн үед Даун синдромын эрсдэлт бүлгийг тодорхойлох боломжгүй юм. Ямар ч эмэгтэй өвчтэй хүүхэдтэй байж болох бөгөөд түүний боловсролын түвшин, нийгмийн байдал, арьсны өнгө, эрүүл мэндийн байдал үүнд ямар ч байдлаар нөлөөлөхгүй.
6. Гуравдугаар сарын 21 бол Дауны синдромтой хүмүүстэй эв нэгдлийн өдөр юм.

Жирэмсний үед Даун синдром үүсэх шалтгаанууд

Өмнө дурьдсанчлан, урагт 47-р хромосомын харагдах байдал нь генетикийн гэмтэлийг хариуцдаг. Эмгэг судлал нь эхийн хэвлийд ураг үүсэх үед, эсийн хуваагдлын үе шатанд илэрдэг. Эрдэмтэд Дауны хам шинж нь хромосомын санамсаргүй мутаци бөгөөд гадны хүчин зүйл (байгаль орчны нөхцөл байдал, ээж, аавын амьдралын хэв маяг, эм) нөлөөлдөггүй гэж үздэг. Энэ нөхцлийг хөгжүүлэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй тул Даун синдромыг өвчин биш, харин эмгэг гэж үздэг.

Эрдэмтэд жирэмсний үеийн Дауны хам шинжийн шалтгааныг хромосомын гэмтэл гэж үздэг ч эмч нар Дауны хам шинжийн талаар ярихдаа анхаарах хэд хэдэн хүчин зүйлийг нэрлэв.

• хүүхдийн ээж, аавын нас. Ирээдүйн эцэг эх нь нас ахих тусам хүүхдийн хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Тиймээс 20 настай охинд Даун синдромтой хүүхэд төрөх магадлал ердөө 0.07% (1500 хүүхэд тутмын 1 хүүхэд) байдаг бөгөөд 40 насандаа эдгээр үзүүлэлтүүд огцом нэмэгдэж, аль хэдийн 1% (1 хүүхэд гарч байна). 100 төрөлт). Аавуудын хувьд 42-аас дээш насны эрчүүд ер бусын хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг;
• охиноо төрүүлсэн эмээгийн нас - хүүхдийн эх. Хэрэв эмэгтэй хүн 35 наснаас хойш охин төрүүлсэн бол ач зээ нар нь Дауны синдромтой төрсөн байж болно;
• эхнэр, нөхөр хоёрын хоорондын харилцаа байгаа эсэх.

Жирэмслэлтийн үед Даун синдромыг илрүүлэх шинжилгээ

Орчин үеийн анагаах ухаанд ургийн хөгжилд хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг янз бүрийн магадлалаар тодорхойлох хэд хэдэн аргууд байдаг. Нарийвчилсан онош тавих тусам үр дүнгийн найдвартай байдал өндөр болно.

Жирэмсний үед эмнэлгийн аливаа арга хэмжээ нь хүндрэл үүсгэдэг.

Амниоцентез

Энэ арга нь жирэмсэн үед Даун синдромын амнион шингэний шинжилгээнд суурилдаг. Уг процедурын явцад эмч жирэмсэн эмэгтэйн хэвлийг урт, нимгэн зүүгээр цоолж, амнион шингэнийг авдаг. Энэ бодисын найрлагыг лабораторид сайтар судалж, судалгаанд үндэслэн эмгэг байгаа эсэх талаар дүгнэлт гаргадаг.

Өвөрмөц уураг болох альфафетопротеин (AFP) нь хүүхдийн элгэнд нийлэгжиж, дараа нь амнион шингэн рүү нэвтэрдэг. Хэрэв энэ бодисын түвшин буурсан бол ураг нэмэлт хромосомтой гэж үзэх үндэслэл бий. Амниоцентезийн гол шинж тэмдэг нь жирэмсэн эмэгтэйн төлөвшсөн нас юм.

Chorionic villus биопси

Энэ арга нь найдвартай байдлын өндөр түвшинтэй байдаг. Оношлогоо хийхийн тулд эмч нар хэт авиан аппарат ашигладаг: толин тусгал бүхий датчикийг үтрээгээр умайд оруулж, нимгэн туг хэлбэртэй chorionic villi-ийн хэлтэрхий авч шинжилдэг. Ихэсийн эсийг судалснаар мэргэжилтнүүд хромосомын бүтэц, тооны талаар үнэн зөв мэдээлэл олж авдаг. Энэ аргын ачаар та төрөөгүй хүүхдийн хүйсийг олж мэдэх боломжтой.

Нэмэлт скрининг тестүүд

Ургийн элэгний уураг нь зөвхөн амнион шингэнд төдийгүй жирэмсэн эхийн цусанд ордог. Энэ нь жирэмсэн үед эмэгтэй хүний ​​цусыг Дауны синдромтой эсэхийг шалгах боломжийг олгодог. Эмнэлгийн сонирхлын гол объект нь хүний ​​chorionic gonadotropin (hCG) ба альфа-фетопротеин зэрэг цусны үзүүлэлтүүд юм. Хэрэв тэдгээрийн үзүүлэлтүүд нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн нормтой тохирохгүй бол ураг 47-р хромосомтой гэж үзэж болно. Энэ зорилгоор жирэмсний үеийн Даун синдромын цусыг 10-13, 16-18 долоо хоногт шалгадаг. Энэхүү оношлогооны арга нь үр дүнгийн 100% найдвартай байдлыг баталгаажуулахгүй гэдгийг анхаарна уу.

Жирэмсний үеийн Даун синдром: хэт авиан шинжилгээгээр юу харуулдаг

14 долоо хоногт хэт авиан аппаратын монитор дээр эмгэгийн шинж тэмдэг илэрч болно. Эмчдээ анхааруулах ёстой шинж тэмдгүүд энд байна.

• хэвийн утгатай харьцуулахад ургийн жижиг хэмжээ;
• зүрхний өвчин;
• араг ясны зохисгүй үүсэх;
• өргөн хүзүүвчний зай (нормоос 5 мм-ээс илүү);
• гэдэсний echogenicity нэмэгдсэн;
• хүйн нэг артери (ихэвчлэн хоёр байх ёстой);
• зүрхний цохилт нэмэгдсэн;
• өргөн бөөрний аарцаг;
• тархины choroid plexus цист;
• умайн хүзүүний атираа байгаа нь арьсан доорх шингэний хуримтлалыг илтгэнэ;
• богиноссон эсвэл байхгүй хамрын яс.

Жирэмсний эхэн үед хэт авиан шинжилгээгээр Даун синдромыг оношлохдоо шинжилгээний үр дүнг эцсийн үнэн гэж үзэх боломжгүй - тохиолдлын 20 орчим хувь нь худал эерэг байдаг.

Жирэмсэн эмэгтэйг иж бүрэн үзлэг хийснээр ургийн генетикийн төлөв байдлыг харуулсан хамгийн бүрэн гүйцэд, бодитой дүр зургийг олж авах боломжтой. Хөтөлбөрт хэт авиан шинжилгээ, түүнчлэн хүний ​​chorionic gonadotropin, альфа-фетопротейн, чөлөөт эстриол, цусны сийвэнгийн уураг А-ийн цусны шинжилгээ орно. Энэ арга барилаар худал үр дүн хамаагүй бага байдаг - ердөө 1%. Жирэмсний 5 сартайд, эцсийн оношийг хийдэг.

Дауны синдромтой хүүхэд ямар харагддаг вэ?

Нэмэлт 47-р хромосомын нөлөөлөлд өртсөн хүүхэд өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг. Жирэмсний үед Дауны синдромын зарим шинж тэмдгийг хэт авианы монитороор харуулах бөгөөд төрсний дараа бусад өвөрмөц шинж тэмдгүүд гарч ирнэ.

• ташуу нүд;
• жижиг дээд эрүү;
• хавтгай уруул;
• уртын ховилтой хавтгай, өргөссөн хэл;
• дугуй толгой;
• эмээл хамар;
• налуу дух;
• хавтгай нүүр;
• эрүү, ам багассан;
• хавсаргасан дэлбэнтэй бага чихтэй;
• богино хүзүү;
• шулуун, зөөлөн үстэй сийрэг үс;
• цээж нь хазайсан эсвэл юүлүүр хэлбэртэй;
• хавтгай хөл, гар;
• богиноссон гар, хөл;
• шүдний өсөлт өөрчлөгдсөн.

Дауны синдромтой урагтай жирэмслэлт: бэлэг эсвэл цаазаар авах ял уу?

Онцгой хүүхдийн тухай мэдээ нь түүний эцэг эхийн хувьд гайхалтай бөгөөд үргэлж таатай мэдээ биш юм. Удаан хүлээсэн нялх хүүхэд бусад хүүхдүүд шиг болохгүй гэдгийг оюун ухаан нь ойлгохоос татгалзвал тайван байх нь маш хэцүү байдаг. Ирээдүйн эцэг эхчүүд эргэлзээ, өөрийгөө өрөвдөх, үл мэдэгдэх айдас, өөртөө итгэх итгэлгүй байдалд автдаг. Ийм асуудалтай тулгарсан гэр бүл бүр ёс суртахууны итгэл үнэмшлийнхээ дагуу үүнийг шийддэг: зарим нь үр хөндөлт хийлгэдэг, зарим нь хүүхдээ төрснийх нь дараа хаядаг, зарим нь хувь тавилангаа сорьж, хүүхдээ дээрээс өгсөн үнэ цэнэтэй бэлэг болгон хүлээж авдаг.

Бэрхшээлээс айдаггүй ээж, аав хоёр хүчтэй, өөртөө итгэлтэй байх ёстой. Харамсалтай нь манай нийгэм ийм онцгой хүүхдүүдийг хүлээж авахад хэцүү хэвээр байна. ЗХУ-ын үед дауны синдромтой болон бусад хөгжлийн гажигтай хүүхдүүдийг "хэвийн" хүмүүсээс тусгаарлаж, Зөвлөлт Холбоот Улсыг хүчирхэг, эрүүл орон гэж үздэг байв. Харамсалтай нь, өнгөрсөн үеийн цуурай, өрөөсгөл ойлголтууд олон нийтийн ой санамжинд шинэ хэвээр байна. Өнөөдөр зарим иргэдийн дауны синдромтой хүмүүст хандах хандлага нь тэсвэр тэвчээрээс хол байгаа бөгөөд дийлэнх нь ийм хүүхдүүдтэй хэрхэн харьцахаа мэдэхгүй байна.

Тэд ямар нарлаг хүүхдүүд вэ?

Дауны синдромтой хүүхдүүдийг нарлаг гэж нэрлэдэг. Тэд нөхөрсөг, нээлттэй, маш итгэлтэй байдаг. Мэдээжийн хэрэг, тэд бүгд оюун ухааны хомсдолтой (хөнгөн хэлбэрээс хүнд хэлбэр хүртэл) байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь тэднийг орчин үеийн амьдралын хэмнэлд дасан зохицож чадахгүй гэсэн үг биш юм. Нарлаг охид, хөвгүүд эргэн тойрныхоо ертөнцийг эрүүл хүүхдүүдтэй адил сонирхолтойгоор таньдаг бөгөөд энэ нь тэдэнд бага зэрэг цаг хугацаа шаарддаг.

Хайр халамжийн орчинд өсөж торниж буй Дауны синдромтой хүүхэд бүрэн хөгждөг. Эмчилгээний гимнастик, массаж, физик эмчилгээний процедур, сэтгэл судлаачийн зөвлөгөө - эдгээр нь ер бусын хүүхдүүдийг өөртөө анхаарал тавихад сургадаг хөшүүрэг юм. Дауны синдром гэх мэт хөгжлийн онцлогтой хүмүүс амжилттай тамирчин, хөгжимчин, жүжигчин, олон нийтийн зүтгэлтэн, тэр байтугай багш болсон олон тохиолдлыг орчин үеийн түүх мэддэг.

Даун синдромтой хүүхдийн хөгжлийн онцлог. Видео

Жирэмсний үед Дауны хам шинжийн шинж тэмдгийг 10-14 долоо хоногт илрүүлж болно. Туршилтын эхний үр дүн худал эерэг байж болно. Эцсийн дүгнэлтийг зөвхөн цогц шалгалтын дараа л гаргаж болно. Орчин үеийн анагаах ухаан нь гажиг оношлоход ихээхэн анхаарал хандуулдаг. Хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүд онцгой байдаг. Ийм хүүхдийг асран хүмүүжүүлэхэд эцэг эхээс ёс суртахууны асар их хүч, чөлөөт цаг, санхүүгийн зардал шаардагддаг. Жирэмсний эрт оношлох нь эмэгтэй хүнд давуу болон сул талуудыг жинлсний дараа жирэмслэлтийн талаар шийдвэр гаргах боломжийг олгодог.

Даун синдром нь хромосомын эмгэгээр тодорхойлогддог удамшлын гажиг юм. Ер нь дөчин зургаан хромосом байх ёстой. Дауны синдромтой төрсөн хүүхдүүд дахиад нэг хүүхэдтэй. Энэ нь хүүхдийн ерөнхий хөгжил, түүний эрүүл мэндэд сөргөөр нөлөөлдөг.

Онцгой хүүхдүүд ихэвчлэн төрдөг. Статистикийн мэдээгээр хромосомын гажиг нь 700 нярайн нэгд тохиолддог. Ийм оноштой хүүхдүүдийг "нарлаг" гэж нэрлэдэг. Тэд итгэдэг, үргэлж инээмсэглэдэг, яаж уурлахаа мэддэггүй. Гэвч оюун ухаан, бие бялдрын хөгжлийн бэрхшээлтэй учраас “нарлаг” хүүхдүүд нийгмийн амьдралд дасан зохицоход хэцүү байдаг. Хромосомын гажигтай хүүхэд хэрхэн хөгжихийг нарийн таамаглах боломжгүй юм. Яг л удамшлын согогийг эмчлэх боломжгүй байдаг шиг. Мөн хам шинжийн шалтгааныг тодорхойлоход хүндрэл гардаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн бүтэлгүйтлийг ойлгоход бүх бэрхшээл тулгардаг ч үүнийг умайд тодорхойлж болно. Туршилтууд нь хромосомын эмгэгийг тодорхойлоход тусалдаг. Эдгээр нь эхний гурван сард хам шинжийн шинж тэмдгийг таних боломжийг олгодог.

Даун синдромын шалтгаанууд

Генетик бол маш нарийн төвөгтэй шинжлэх ухаан юм. Эмч нар яагаад тодорхой генетикийн мутаци үүсдэг, ялангуяа нэмэлт хромосом яагаад үүсдэг талаар тодорхой хариулт өгч чадахгүй. "Нарлаг" хүүхэд туйлын эрүүл хосоос төрж болно. Түншүүдийн амьдралын хэв маяг, жирэмслэлтийн үед эм уух, гадны хүчин зүйлүүд нь жирэмсний явц, ургийн хөгжилд ихэвчлэн нөлөөлдөг нь эрт дээр үеэс батлагдсан. Гэсэн хэдий ч эдгээр хүчин зүйлсийн аль нь ч генийн дутагдлын шалтгаан биш юм. Мэдээжийн хэрэг жирэмслэлтийг төлөвлөх хэрэгтэй бөгөөд эрүүл хүүхэд төрүүлэх эхний алхам бол амьдралын хэв маягаа эргэн харах явдал юм. Энэ нь урагт төрөл бүрийн өвчин тусах эрсдэлийг бууруулдаг боловч генетикийн гажиг биш юм.

Хромосомын эмгэгийг байгалийн алдаа гэж нэрлэж болно. Гэсэн хэдий ч генетикчид тусгай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг хэд хэдэн хүчин зүйлийг тодорхойлдог.

Гучин долоон настайгаасаа хойш ээж нь төрүүлсэн эмэгтэйд "нарлаг" хүүхэд төрөх магадлал өндөр байдаг гэж үздэг. Генетикийн эмгэг байгаа нь ихэвчлэн эхийн биед фолийн хүчил дутагдалтай холбоотой байдаг. Фолийн агууламж багатай, төрөлхийн мутаци хоорондын хамаарал үнэхээр байдаг. Гэсэн хэдий ч фолийн хүчлийн хромосомын багцад тусгайлан үзүүлэх нөлөө нь нэмэлт судалгаа, нотлох баримт шаарддаг.

Нэмэлт хромосом үүсэхийг өдөөдөг олон хүчин зүйл нь генетикчдэд нууц хэвээр байна. Генийн согогийн илрэл нь анагаах ухаанд хараахан ойлгож амжаагүй түвшинд тохиолддог.

Эмгэг судлалын эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ нь урагт олон өвчнийг хөгжүүлэхээс зайлсхийхэд тусалдаг. Гэвч харамсалтай нь удамшлын эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч эмч нар Дауны синдром үүсэх эрсдлийг хамгийн бага хэмжээгээр бууруулах хэд хэдэн зөвлөмжийг өгдөг.

• жирэмслэлтийг төлөвлөх шаардлагатай;
• та хүүхдийнхээ төрөлтийг хойшлуулж болохгүй: эхийн нас 35 наснаас хэтрэхгүй байхыг зөвлөж байна;
• түншүүдийн хоорондын гэр бүлийн харилцааг хориглох;
• жирэмслэхээс өмнө болон дараа нь генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай;
• төлөвлөлтийн үе шатанд, дараа нь эхний гурван сард эмэгтэйд фолийн хүчил, олон төрлийн амин дэм хэрэглэхийг зөвлөж байна.

Жирэмсэн болсныхоо дараа жирэмсний эмнэлэгт аль болох эрт бүртгүүлэх хэрэгтэй. Энэ нь үр хөврөлийн янз бүрийн эмгэгийн шинж тэмдгийг тодорхойлоход чиглэсэн оношлогооны шинжилгээ, шинжилгээг цаг тухайд нь хийх баталгаа юм.

Ургийн хромосомын эмгэгийн скрининг-оношлогоо

Орчин үеийн анагаах ухаан нь Даун синдромыг умайд оношлох боломжтой.Ирээдүйн эхчүүдэд үр хөврөлийн хөгжлийн эмгэгийг тодорхойлох, янз бүрийн эмгэгийн шинж тэмдгийг тодорхойлох боломжийг олгодог скрининг оношлогоонд хамрагдахыг санал болгож байна. Судалгаанд хамрагдах шаардлагатай юу? Иж бүрэн шинжилгээгээр урагт Дауны хам шинжийн ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ? Шинжилгээ болон бусад оношлогооны арга хэмжээ нь жирэмслэлтэнд нэмэлт эрсдэл дагуулдаг уу? Сонирхолтой байр суурь эзэлдэг олон эмэгтэйчүүдийн хувьд эдгээр асуултын хариултыг олох нь чухал юм. Тухайн тохиолдол бүрт зөвхөн эмч нар дэлгэрэнгүй хариулт өгч чадна.

Жирэмсэн үед Даун синдромыг хэрхэн тодорхойлох вэ? Өмнө нь онцгой хүүхдүүд төрөх нь эцэг эхчүүдийг гайхшруулж байсан. Орчин үеийн анагаах ухааны ачаар ургийн хөгжлийн явцад удамшлын эмгэгийг тодорхойлж болно. Ургийн хромосомын эмгэгийг сэжиглэх хэд хэдэн оношлогооны аргууд байдаг. Анхан шатны шинжилгээ нь инвазив бус аргуудаас хамаардаг. Үүнд:

• hCG шинжилгээ;
• AFP шинжилгээ.

Жирэмсний арав, арван гурав дахь долоо хоногийн хооронд жирэмсэн эхчүүд ердийн хэт авиан шинжилгээнд хамрагддаг. Энэ процедур нь Дауны хам шинжийг илрүүлэх зорилготой биш юм. Энэ нь ураг бүхэлдээ хэрхэн хөгжиж байгааг тодорхойлж, нормоос гажсан байдлыг харах боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч хэт авиан шинжилгээний үр дүнгээс харахад үр хөврөлийн генетикийн хромосомын эмгэгийг таамаглах боломжтой.

Скрининг оношилгооны нарийвчлал нь мэргэжилтний ур чадвар, клиникт орчин үеийн тоног төхөөрөмж байгаа эсэхээс ихээхэн хамаардаг. Хэт авиан шинжилгээтэй хослуулан Даун синдромын цусны шинжилгээ хийдэг. Шинжилгээг 14 дэх долоо хоногоос эхлэн мэдээллийн чанартай гэж үзэж болно. Энэ нь цусны ийлдэс дэх биохимийн маркеруудыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг. Төрөхийн өмнө хромосомын эмгэгийг оношлохын тулд hCG болон AFP-ийн заалтууд чухал байдаг. Туршилтын үр дүнд уураг, дааврын агууламж бага байвал удамшлын эмгэг үүсэх магадлал өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ шинж тэмдгийг үндэслэн үр хөврөлд хам шинж байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлох боломжгүй юм.

Шинжилгээг хуваарийн дагуу давтан хийх ёстой. Хэрэв урагт хромосомын гажиг үүсэх магадлал өндөр байвал эмч нэмэлт оношлогооны шинжилгээ, шинжилгээнд шилжүүлэх болно. Ирээдүйн эх нь оношийг тодруулах хүртэл тайван байх ёстой. Дараачийн оношлогоо нь ихэвчлэн скринингийг баталгаажуулдаггүй.

Хэт авиан шинжилгээгээр Даун синдромын шинж тэмдэг илэрдэг

Хэт авиан шинжилгээгээр ураг Дауны синдромтой эсэхийг нарийн тодорхойлж чадахгүй ч жирэмсний үеийн шинж тэмдгийг хэт авиан шинжилгээгээр таньж болно. Нормативаас хазайлтыг дараахь байдлаар илэрхийлнэ.

• хүзүүвчний зай нэмэгдсэн;
• хамрын ясны гипоплази;
• ургийн хэмжээ хэвийн хэмжээнээс бага;
• дээд эрүү багассан;
• богиноссон гуя ба хонгил;
• томорсон давсаг;
• кардиопальмус;
• зөвхөн нэг хүйн ​​артери байгаа эсэх;
• цусны урсгалын өөрчлөлт;
• амнион шингэний дутагдал эсвэл олигогидрамниоз.

Эхний хэт авиан дээрх хам шинжийн гол тэмдэг нь хүзүүвчний зайны хэмжээ юм.Ураг бүр умайн хүзүүний хэсэгт бага хэмжээний шингэн байдаг бөгөөд энэ нь хүзүүвчний диаметрийг бүрдүүлдэг. Үтрээний хэт авианы хувьд 2.5 мм-ийг хүлээн зөвшөөрч болно. Хэрэв процедурыг хэвлийн хананд хийвэл 3 мм-ээс ихгүй үр дүнг хэвийн гэж үзэж болно. Өндөр үзүүлэлтүүд нь Дауны синдромыг илтгэх анхны шинж тэмдэг юм. Анхан шатны оношийг цаг хугацаа богино байх үед хийдэг тул бусад шинж тэмдгүүд ховор тохиолддог.

Хоёр дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр ургийн хамрын ясны уртыг үнэлдэг. Энэ үзүүлэлт нь оношийг тогтооход чухал ач холбогдолтой. Хромосомын гажигтай хоёр дахь хүүхэд бүр хамрын ясны гипоплазитай байдаг. 16 долоо хоногийн дараа хэт авиан шинжилгээг хийснээр та генетикийн эмгэгийн шинж тэмдгүүдийг аль хэдийн харж болно.

Хэт авиан нь хам шинжийг тодорхойлоход үргэлж тусалдаггүй. Гэсэн хэдий ч энэ нь жирэмслэлт эрсдэлтэй болохыг харуулж байна. Хэт авианы процедурын үр дүн нь жирэмсний үед Даун синдромын нэмэлт оношлогоо шаардлагатай эсэхийг тодорхойлдог.

Оношилгооны инвазив аргууд

Эхний шинжилгээнүүд эерэг эсвэл эргэлзээтэй үр дүнг харуулсан тохиолдолд эмч нэмэлт процедурыг зааж өгдөг. Тэд үнэн зөв оношлоход тусалдаг. Оношлогооны тусгай аргууд нь инвазив байдаг. Үүнд:

• амниоцентез;
• кордоцентез;
• chorionic villus шинжилгээ.

Араваас арван хоёр дахь долоо хоногт, хэрэв заасан бол chorionic villus биопси хийж болно. Энэ процедур нь ургийн гаднах мембраныг цуглуулж, дараа нь материалыг судлах явдал юм. Ургийн удамшлын шинж чанарыг тодорхойлохын тулд chorionic villi ашиглаж болно. Материалыг цуглуулах нь умайд нэвтрэн орох явдал юм. Шинжилгээний хариу хэд хоногийн дараа бэлэн болно.

Арван долоо хоногоос хорин хоёр дахь долоо хоногоос эхлэн эмч эрсдэлтэй жирэмсэн эхэд амнион шингэн цуглуулах процедурыг хийхийг зөвлөж болно. Энэ аргыг амниоцентез гэж нэрлэдэг. Амнион шингэн нь хүүхдийн хромосомын бүтцийг хэлж чадна. Уг процедурын хувьд тусгай зүү хэрэглэдэг. Түүний тусламжтайгаар ургийн мембранд нүх үүсдэг. Цуглуулсны дараа шингэнийг лабораторийн нөхцөлд шалгана. Үр дүн нь хоёроос гурван долоо хоногийн дараа л бэлэн болно. Кордоцентезийг зэрэгцээ хийж болно. Энэ арга нь хүйн ​​цусыг судлах явдал юм.

Оношилгооны нэмэлт аргуудын эрсдэл

Инвазив аргуудыг ашигласнаар Даун синдромыг бараг ямар ч алдаагүй оношлодог. Гэсэн хэдий ч процедур нь зөвхөн өндөр нарийвчлалтай төдийгүй жирэмсний хүндрэлийн эрсдэлээр тодорхойлогддог. Ийм эрсдэлд дараахь зүйлс орно.

• зулбах (хамгийн их тохиолдол нь chorionic villus biopsy - 3%);
• амнион шингэний шүүдэсжилт;
• үр хөврөлийн халдвар;
• мембраныг салгах.

Боломжит хүндрэлийн улмаас инвазив аргыг өргөн хэрэглэдэггүй. Тусгай заалтаар жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд шинжилгээ хийдэг. Хэрэв анхны шинжилгээнд Даун синдромыг илтгэх хүчин зүйл илрээгүй бол тусгай шинжилгээ өгөхгүй. Ирээдүйн эх нь жирэмсний тодорхой тестийн эрсдэлийг мэддэг байх ёстой. Эцэг эхчүүд нэмэлт шалгалт хийх эсэхээ бие даан шийддэг. Туршилтууд нь сонголттой байдаг.

Өндөр мэргэшсэн мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөх нь умайд Дауны хам шинжийг илрүүлэхэд чиглэсэн инвазив процедурын хэрэгцээний асуудалд тэнцвэртэй хандахад тусална.

Хэрэв онош батлагдсан бол яах вэ?

Жирэмсний үед Даун тест нь генийн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрвэл эцэг эхчүүд хэцүү шийдвэр гаргах хэрэгтэй болно. Энэ эмгэгийг умайд эсвэл хүүхэд төрөх үед эмчлэх боломжгүй юм. Та генетикийн талаар маргаж болохгүй. Онош тогтоогдсоны дараа үр хөндүүлэх эсвэл удамшлын гажигтай хүүхэд төрүүлэх гэсэн хоёр сонголт бий. Эрүүл мэндийн шалтгаанаар үр хөндөлтийг аль ч үе шатанд хийж болно. Хэрэв урагт Даун синдром илэрсэн бол эмч жирэмслэлтийг зогсоохоос татгалзах эрхгүй. Гэхдээ тэр үүнийг бас шаардаж чадахгүй. Эмчийн үүрэг бол зөв оношлох, болзошгүй эрсдлийн талаар сэрэмжлүүлэх явдал юм. Эцсийн шийдвэр нь үргэлж эцэг эхчүүдэд үлддэг.

Скрининг хийснээр хромосомын согогийн шинж тэмдэг илэрснийг мэдсэн бол яаран арга хэмжээ авахгүй байх нь чухал юм. Жирэмсний үед оношлогооны алдаа ихэвчлэн гардаг тул та эхлээд Даун синдромын шинжилгээг баталгаажуулахыг хүлээх хэрэгтэй. Скрининг нь генийн гажигтай хүүхэд эхийн хэвлийд хөгжиж байна гэсэн 100% баталгаа өгөх боломжгүй юм. Хэд хэдэн генетикчтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй. Скрининг үнэн зөв үр дүнг зөвхөн орчин үеийн тоног төхөөрөмжөөр авах боломжтой гэдгийг санах нь чухал. Тиймээс та анхны хэт авиан шинжилгээг хийхдээ сайн эмнэлэг сонгох хэрэгтэй. Эмч нарын зөвлөмжийн дагуу төрөхийн өмнөх оношлогооны тусгай арга хэмжээ авах шаардлагатай.

Хэрэв эмэгтэй хромосомын гажигтай хүүхэд төрүүлэхээр шийдсэн бол энэ нь амаргүй байх болно гэдэгт бэлтгэлтэй байх ёстой. Гэхдээ зөв арчилгаа, хөгжлийг өдөөж, зөв ​​хүмүүжил нь "нарлаг" хүүхдийг нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болгоход тусалдаг.

Даун синдромын таамаглал

Дауны синдромтой хүүхдүүд үргэлж бие бялдар, оюун санааны хөгжилд хоцрогддог. Гэсэн хэдий ч хөгжлийн таамаглал нь эцэг эхийн онцгой хүүхдээ асрах хүсэл эрмэлзлээс бүрэн хамаардаг. Хэрэв та удамшлын эмгэгтэй хүүхдэд маш их хөрөнгө оруулалт хийвэл хэл яриа, оюуны хоцрогдол нь тийм ч мэдэгдэхүйц биш байх болно. “Нарлаг” хүүхдүүдийг сургаж, нийгэмд дасгаж болно. Гэсэн хэдий ч тэдний хувьд бүх зүйл үе тэнгийнхнээсээ хамаагүй хэцүү байдаг.

Эцэг эхийн гол үүрэг бол хүүхдийн яриа, харилцааны чадварыг хөгжүүлэх явдал юм. Онцгой хүүхэд эмчийн хяналт шаарддаг. Үүнийг амьдралынхаа туршид хийх ёстой, учир нь цаг хугацаа өнгөрөх тусам хавсарсан өвчний шинж тэмдэг илэрч болно. Жишээлбэл, удамшлын эмгэгтэй зэрэгцэн зүрхний өвчин, ходоод гэдэсний замын хүнд хэлбэрийн эмгэгүүд ихэвчлэн үүсдэг. Эмнэлгийн болон нийгмийн зохих дэмжлэгийг харгалзан эмч нар дараахь урьдчилсан мэдээг өгдөг.

• Хэл ярианы бэрхшээлтэй ч гэсэн хүүхэд алхаж, ярьж сурах болно.
• Онцгой хүүхэд бичиг үсгийн үндсийг ойлгох чадвартай байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь түүний хувьд бусад хүүхдүүдээс илүү хэцүү гэдгийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.
• “Нарлаг” хүүхэд төрөлжсөн сургуульд төдийгүй ерөнхий боловсролын сургуульд ч суралцаж болно.
• Дауны синдромтой хүмүүс нийгмийн нэг хэсэг болж чаддаг: найз нөхөдтэй болох, гэрлэх, ажиллах, бүтээлч байдалдаа өөрийгөө таниулах.
• Өнөөдөр ийм оноштой хүмүүс дунджаар 50 жил амьдардаг. Хэдийгээр саяхныг хүртэл дундаж наслалт хамаагүй бага байсан.

Оношлогдсон хэдий ч жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэхээр шийдсэний дараа та эерэг таамаглалд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй. Дэлхий даяар генетикийн эмгэгтэй хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдардаг. Энэ нь сүүлийн жилүүдэд онцгой хүүхдүүдийг нийгэмд дасан зохицох асуудалд ихээхэн анхаарал хандуулж байгаа ТУХН-ийн орнуудад ч боломжтой юм.

Даун синдром: шинж тэмдэг, оношлогооны аргууд, эрсдэлт хүчин зүйлүүд, болзошгүй үр дагавар.

Лабораторийн болон багажийн шинжилгээний орчин үеийн аргуудын ачаар Даун синдромыг жирэмсний эхний гурван сард аль хэдийн оношлох боломжтой.

Энэ зорилгоор ургийн хэт авиан шинжилгээ бүхий тусгай скрининг шинжилгээг ашигладаг. Эмгэг судлалын эрт оношлох нь эцэг эхчүүдэд жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсвэл зогсоох эсэхээ шийдэхэд тусалдаг.

Даун синдром гэж юу вэ

Энэхүү удамшлын өвчнийг 1886 онд Английн нэрт эрдэмтэн Жон Даун нээжээ. Тэрээр судалгаандаа үндэслэн зарим хүүхдүүд нэмэлт хромосомтой (47-р) төрж, олон тооны гаднах гажигтай (нүд онигор, оюуны хомсдол гэх мэт) байгааг олж мэдсэн.

Өнөөдөр олон эмэгтэйчүүд энэ оношийг мэдсэнийхээ дараа үр хөндөлт хийлгэхээр шийджээ. Нарийвчлалтай статистик тоо баримтлах боломжгүй, эрдэмтэд зөвхөн дундаж тоог өгдөг (700-д 1).

Энэ эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл нь 30 наснаас хойш эмэгтэйчүүдэд нэмэгддэг. Энэ нь түүний биед үргэлжилж буй үйл явц, дааврын түвшин өөрчлөгдөх, архаг өвчний хурцадмал байдал гэх мэт.

Дауны хам шинж нь хромосомын тоо, бүтцийн гажигтай холбоотой удамшлын хромосомын өвчин бөгөөд оюун ухааны хомсдолын нэг хэлбэр юм.

Жирэмсэн үед хам шинжийг тодорхойлох боломжтой юу?

Өнөөдөр эмгэгийг эрт үе шатанд илрүүлж болно, үүнээс гадна шинжилгээг жирэмсэн үед заавал хийх шинжилгээний жагсаалтад оруулсан болно. Оношлогоонд лабораторийн болон багажийн шинжилгээ орно.

Хэдэн долоо хоногоос судалгаа хийж болох вэ?

Эмгэг судлалын хамгийн оновчтой хугацааг жирэмсний 9-13 долоо хоног гэж үздэг. Эхлээд жирэмсэн эх нь лабораторийн цусны шинжилгээ хийдэг (хэрэв эмгэг байгаа бол уургийн тоон өөрчлөлт ажиглагдаж байна), дараа нь ургийн хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Эмч нь хүзүүвчний бүс, хамрын яс болон умайн доторх эмгэгийн хөгжлийг илтгэдэг бусад үзүүлэлтүүдийг хэмждэг.

Хэрэв синдром байгаа эсэхийг сэжиглэж байгаа бол ургийн кариотипийг тодорхойлох зорилгоор эмэгтэйд инвазив оношлогоо хийлгэхийг санал болгодог.

Инвазив оношлогооны заалтууд:

1. Ирээдүйн эхийн нас 35 ба түүнээс дээш настай.
2. Өмнөх жирэмслэлтийн үед хүүхэд (ураг) хромосомын өвчин байгаа эсэх.
3. Жирэмсэн эмэгтэй эсвэл түүний эхнэр / нөхрийн гэр бүлд хромосомын өвчин байгаа бол.
4. Ургийн цус, хэт авиан шинжилгээнд хам шинжийн маркерууд илэрсэн.
5. Жирэмслэхээс өмнө эмэгтэй болон түүний нөхөр цитостатик эм эсвэл туяа эмчилгээний курс авах.

Хэдэн долоо хоногт үр дүн гарах магадлал найдваргүй вэ?

Жирэмсний 9 долоо хоногоос өмнөх судалгааны үр дүнг найдваргүй гэж үздэг.

Тиймээс, хэрэв эмч ийм эрт үе шатанд урагт Дауны хам шинжийн оношийг тавьсан бол жирэмсний 9-13, 16 дахь долоо хоногт эмэгтэй хүн нэмэлт оношлогоонд хамрагдах шаардлагатай болдог.

Ямар тохиолдолд урагт Дауны синдром оношлогддог вэ?

Ийм оношийг хүүхэд төрүүлж буй бүх эмэгтэйчүүдэд үл хамаарах зүйлгүйгээр зааж өгдөг. Зарим ангиллын өвчтөнүүд эрсдэлд ордог тул эмч нар тэдэнд илүү их анхаарал хандуулдаг.

Эцэг эхийн эрсдэлт хүчин зүйлс

35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд бага насны охидыг бодвол дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч одоо эрдэмтэд энэ баримтыг няцааж, 25 настай охин хүртэл генетикийн эмгэгтэй хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй гэж мэдэгджээ.

Урьдчилан таамаглах хүчин зүйлүүд нь:

1. Байгаль орчны сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөлөл (цацраг туяа нэмэгдэх, агаар дахь хүнд металлын агууламж гэх мэт).
2. Жирэмслэхээс өмнө эмэгтэй хүн эрүүл бус амьдралын хэв маягийг удирдан чиглүүлэх (архи хэтрүүлэн хэрэглэх, тамхи татах, буруу хооллолт - энэ бүхэн өндөгнд сөргөөр нөлөөлдөг).
3. Хэрэв гэр бүл нь ийм гажигтай хүүхэдтэй бол дауны синдромтой хоёр дахь хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байдаг.
4. Эцэг эхийн төрөл төрөгсөд.
5. Тератогенийн бүлгийн эмийг удаан хугацаагаар хэрэглэх (генийн мутаци үүсгэдэг).

Жирэмсний эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Эрдэмтэд гажиг үүсэх түлхэц нь эхний эсүүд хуваагдах үеийн удамшлын нөхцөл байдал, эхний шатанд фолийн хүчил, витамин дутагдалтай байж магадгүй гэж үзэж байна. Байгаль орчны сөрөг нөлөөг (эхийн хорт бодисоор амьсгалах, эм уух гэх мэт) үгүйсгэх аргагүй.

Нас

Генетикийн гажиг үүсэх шалтгаан нь ирээдүйн эцэг эхийн нас байж болно. Эмгэг судлалын анхны хүчин зүйл нь бордооны үед үүссэн генотипийн хөгжлөөр тодорхойлогддог бөгөөд хүрээлэн буй орчны нөхцөл байдал бас чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Гэхдээ эцэг эх нь хромосомын эмгэггүй, жирэмслэлтийг зохих ёсоор төлөвлөж, жирэмслэлт, жирэмслэлт нь өөрөө таатай нөхцөлд явагдсан бол 35-аас дээш настай байсан ч эмгэгтэй хүүхэд төрөх магадлал хамгийн бага байх болно.

Хүүхдийн хромосомын эмгэгийн скрининг оношлогоо: тайлбар

Дээр дурдсанчлан, эмэгтэй хүн бүр жирэмсний эхний гурван сард скрининг шинжилгээнд хамрагддаг. Тэрээр hCG ба AFP-ийн түвшинг судлахын тулд венийн цусыг заавал хандивлаж, хэт авиан шинжилгээнд хамрагддаг. Зүйл бүрийг илүү нарийвчлан авч үзье.

Хэт авиан

Энэхүү оношлогооны аргыг 10-13 долоо хоногт хийдэг бөгөөд эмч хүүхдийн хүзүүвчний хэмжээ, хамрын хөндийн гүн гэх мэтийг нарийвчлан шалгадаг.

Хүзүүвчний талбайг 0.5 см-ээс их хэмжээгээр тэлэх нь түгшүүртэй шинж тэмдэг юм.Бусад зөрчлүүд нь:

• зүрхний гажиг;
• бөөрний аарцаг өргөссөн;
• тархинд цистик формаци үүсдэг.

Хэрэв сэжиг байгаа бол эмэгтэйд давтан хэт авиан шинжилгээг томилж, эцсийн үр дүнг жирэмсний 5 дахь сарын эцэс гэхэд гаргана. Энэ үе шатанд ургийн гаднах гажиг тод харагдаж байна: ташуу нүд, өргөн уруул, духны жигд бус хэлбэр гэх мэт.

hCG

Шинжилгээнд венийн цусыг ашигладаг бөгөөд Даун синдромын үр дүн нь хүний ​​chorionic gonadotropin-ийн өндөр түвшинг харуулж байна. Судалгааг 9-13 долоо хоногт хийдэг. Хүлээн авсан үр дүнгээс харахад эмч нар урагт генетикийн эмгэг байгаа эсэхийг найдвартай баталж чадахгүй байна. HCG-ийн өсөлт нь хэд хэдэн шалтгааны улмаас байж болно.

1. Жирэмсний буруу хугацаа.
2. Цус цуглуулахтай холбоотой асуудлууд (биоматериал хандивлахаас өмнө эмэгтэй хүний ​​өгсөн зөвлөмжийг дагаж мөрдөхгүй байх гэх мэт).
3. Эм уух.
4. Эрт гестоз.
5. Эхийн чихрийн шижин.

Тиймээс хэрэв өндөр тоо хүлээн авбал жирэмсэн эмэгтэйд цаг хугацааны явцад давтан шинжилгээ хийх, түүнчлэн багажийн оношлогооны нэмэлт аргуудыг зааж өгнө.

AFP

Alphafetoprtein нь ургийн элэгэнд нийлэгждэг өвөрмөц уургийн нэгдэл юм. Энэ нь амнион шингэн рүү, дараа нь жирэмсэн эмэгтэйн цусанд ордог. AFP-ийн дутуу үнэлэгдсэн тоо нь хүүхдийн хэвийн бус байдлыг илтгэнэ. Энэ үзүүлэлтийн хувьд цусны шинжилгээ хийх хамгийн оновчтой хугацааг жирэмсний 16-18 долоо хоног гэж үздэг.

Оношилгооны инвазив аргууд

Хэрэв хэт авиан шинжилгээ, hCG эсвэл AFP-ийн үр дүн муу байвал эмэгтэйд инвазив оношлогоо хийдэг.

22 долоо хоногт амниоцентезийн дагуу Даун синдромын шинж тэмдэг

Энэ арга нь амнион шингэнийг цуглуулж, лабораторид цаашдын судалгаанд суурилдаг.

Уг процедур нь ариутгасан нөхцөлд явагддаг бөгөөд туйлын өвдөлтгүй байдаг.

Сонгосон амнион шингэнд эмч ургийн үхсэн эсүүд болон түүний кариотипийг шалгадаг. Аномали нь 21-р хромосомыг тодорхойлох замаар илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн энэ нь байхгүй байх ёстой. Энэ техникийн найдвартай байдал 99% гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

20-22 долоо хоногт кордоцентез хийх

Энэ нь хүйснээс цус авах явдал бөгөөд жирэмсний 18-21 долоо хоногт хийгддэг. Дараа нь үүссэн биоматериалыг генетикийн лабораторид шинжилдэг.

Chorionic villus тест 12 долоо хоногтой

Судалгааны хувьд эмч chorionic villi - ихэст байрладаг хуруу шиг процессыг цуглуулдаг. Туршилтын эерэг үр дүн нь Дауны хам шинжийн оношийг баталгаажуулдаг.

Хэрэв онош батлагдсан бол яах вэ

Туршилтын эерэг үр дүнг хүлээн авах үед эцэг эхчүүд жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсвэл цуцлах гэсэн сонголттой тулгардаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд эцэг эхээсээ онцгой анхаарал халамж, байнгын анхаарал шаарддаг.

Сэтгэл зүйн хандлага

Юуны өмнө эмэгтэй хүн "нарлаг" хүүхэд бүрэн тахир дутуу биш гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Ийм хүүхдүүд алхаж, шаардлагатай бүх үйлдлүүдийг хийдэг боловч сэтгэцийн хөгжилд хоцрогдсон байдаг. Өнөөдөр удамшлын эмгэгтэй хүүхдүүдийг сургах, дасан зохицох олон хөтөлбөр байдаг. Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлснээр түүнд эрүүл хүүхэд төрүүлэхээс хэд дахин илүү анхаарал хандуулах ёстой гэдгийг эцэг эхчүүд ойлгох хэрэгтэй.

Хүүхдэд зориулсан таамаглал

Энэ синдромтой хүүхэд жирийн хүүхдүүдээс тэс өөр байдаг. Төрсний дараа оношлогддог хүндрэлүүдийн дунд:

1. Дархлаа суларсан (ийм хүүхэд аливаа өвчинд илүү өртөмтгий байдаг).
2. Алсын хараа, зүрх, хоол боловсруулах эрхтний эмгэг.
3. Эписиндром.

Эдгээр хүүхдүүдийг мэдрэлийн эмч, эндокринологич, дархлаа судлаач болон бусад мэргэжилтнүүд эмчилдэг. Дауны синдромтой хүүхдүүд дунджаар 20 жил амьдардаг боловч зохих ёсоор, анхаарал халамж тавьж, хавсарсан өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэх, амьдрах таатай нөхцлийг бүрдүүлэх замаар 40-60 жил амьдардаг.

Эмч жирэмсний хэдэн долоо хоног хүртэл хүүхдээ өгөхийг санал болгох вэ?

Хэрэв иж бүрэн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн хүүхдэд гажиг оношлогдвол энэ нь жирэмслэлтийг зогсоох шууд заалт юм (хугацаа 12 долоо хоногоос хэтрэхгүй бол). Хожуу үе шатанд хазайлт илэрсэн бол эцэг эх нь хүүхдийнхээ ирээдүйн хувь заяаг бие даан шийддэг.

Дауны хам шинж өнөөдөр 700 хүн тутмын 1-д тохиолддог. Ийм оноштой хүүхдүүд нэмэлт хромосомтой, гаднах гажиг, дотоод эрхтний эмгэгтэй байдаг. Орчин үеийн аргуудын ачаар жирэмсний 9 дэх долоо хоногоос эхлэн генетикийн эмгэгийг илрүүлэх боломжтой. Хэрэв оношийг 12 долоо хоног хүртэлх хугацаанд баталгаажуулсан бол эмэгтэйд жирэмслэлтийг заавал эмнэлгийн тасалбараар тогтооно.

Хэрэгтэй видео

-тай холбоотой

Дауны хам шинж нь бараг хэн ч дархлаагүй байдаг генетикийн эмгэг юм.

21 хос хромосомын аль нэг нь давхардсан шалтгаан нь өнөөдрийг хүртэл тодорхойгүй хэвээр байгаа бөгөөд өвчнийг өөрөө эмчлэх боломжгүй юм.

Дауны хам шинжтэй хүн суурь нь санамсаргүй байдлаар нэмэлт чулуугаар тавьсан хазайсан барилгатай адил юм. Одоо юуг ч засах боломжгүй.

Үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд дауны хам шинжийг илрүүлэх тусгай хөтөлбөрийг генетик, биохимичид боловсруулжээ.

Генетикийн эмгэг байхгүй эсэхийг шалгахын тулд жирэмсэн эмэгтэй бүрт санал болгодог Даун синдромын шинжилгээг хийх шаардлагатай.

Дэлхийн статистикийн мэдээгээр энэ удамшлын эмгэгийн давтамж нь эцэг эхийн наснаас хамаардаг. Аравхан жилийн өмнө эрсдэлийн бүлгийн доод хязгаар 45 жил байсан.

Бүх өвчний нэгэн адил Дауны синдром залуужиж байна. Тиймээс жирэмсэн эмэгтэй бүр Дауны хам шинжийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.

Даун синдромын цусны шинжилгээ гэж юу вэ?

Жирэмсний эхэн үед hCG-ийн шинжилгээг хийдэг. Хүний chorionic gonadotropin нь зөвхөн урагт ялгардаг бодис юм.
Жирэмслэлтээс гадна эмэгтэйчүүдийн цусанд hCG байдаггүй.

Хүүхдийн жирэмсний хугацаа есөн сараар тодорхойлогддог тул жирэмслэлтийг гурван гурван сард хуваадаг - тус бүр гурван сар.

Сүүлийн гурван сар нь ихэвчлэн бага зэрэг богиноссон эсвэл уртасдаг.

Гэсэн хэдий ч жирэмсэн эмэгтэйг Дауны синдромтой эсэхийг шалгахын тулд эхний болон хоёр дахь гурван сар чухал байдаг. Жирэмсний 1 долоо хоногоос 26 хүртэл.

Судалгаа бүрийг скрининг, өөрөөр хэлбэл скрининг гэж нэрлэдэг. Эргэлзээтэй үр дүн нь удамшлын эмгэг байгааг харуулж байна.

Жишээлбэл, hCG-ийн хувьд цусаа хандивлахын тулд танд тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй, жишээлбэл, хүнд хэцүү хооллолт. Цусны ердийн шинжилгээг судсаар хийдэг. Үүнийг ихэвчлэн өглөө хийдэг.

Жирэмсний эмнэлэгт бүртгүүлсэн жирэмсэн эмэгтэй хэд хэдэн шинжилгээг нэгэн зэрэг хийдэг. Энэ нь шинжилгээ тус бүрээр цус авахгүйн тулд хийгддэг.

Тариурыг дүүргэж, цусыг туршилтын хоолойд хийнэ. Нэг нь - генетикийн гажиг, нөгөө нь - цусан дахь глюкозын түвшин гэх мэт.
Тиймээс ихэвчлэн өлөн элгэн дээрээ цусаа өгөх хэрэгтэй болдог.

Семестрээр дүн шинжилгээ хийдэг

Жирэмсний эхний болон хоёр дахь семестрийн үед Дауны хам шинжийг оношлохын тулд ургийн хөгжлийн генетикийн эмгэгийг тодорхойлох тусгай хөтөлбөр боловсруулсан.

Эхний гурван сар

Жирэмсний 13 дахь долоо хоногоос өмнө цусан дахь hCG дааврын агууламж, уураг PAPP-A-ийн агууламжийг шалгадаг бөгөөд энэ нь ураг эхэд генетикийн хувьд нэг төрлийн бус материал болохоос сэргийлдэг тусгай бодис юм.

Даун синдромын хувьд hCG нэмэгдэж, PAPP-A буурдаг. Хэрэв ийм үзүүлэлтүүд олдвол Даун синдромын генетикийн шинжилгээг хийдэг бөгөөд үүнийг амниоскопи хийх үед хийдэг.

Үүнийг сандал дээр хийдэг: жирэмсний явцыг алдагдуулахгүйгээр эмч нүдний хяналтан дор умайн хүзүүгээр умайн хөндийгөөс chorion-ийн жижиг хэсгүүдийг гаргаж авдаг.

Хоёр дахь гурван сар

Хоёр дахь гурван сард хоёр элемент биш, дөрвөн элементийг шалгадаг. Хоёр хос тус бүр нь: hCG ба эстриол, ингибин-А ба AFP.

Нарийн төвөгтэй тохиолдолд шинжилгээний үр дүн нь эмгэг байгааг илтгэхгүй бөгөөд үүнийг үгүйсгэхгүй бол генетикийн материалыг шалгадаг.
Үүнийг авахын тулд хэвлийн хөндийгөөр умайн хатгалт хийдэг.

Дауны хам шинжийн ургийн шинжилгээний үр дүн

Ургийн даавар, уургийн хэвийн агууламжаас хазайх нь удамшлын эмгэг үүсэх эрсдлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Энэ нь өндөр эсвэл бага байж болно - дунд газар байхгүй.

Хайч гэж нэрлэгддэг нэг хос уургийн хэмжээг нөгөөгөөсөө нормоос хазайх нь тохиолдлын 90% -д эмгэгийг сэжиглэх боломжийг олгодог.

Оношилгооны хамгийн зөв арга бол эхийн цусан дахь ургийн ДНХ-ийг судлах явдал юм.

Хэрэв жирэмсэн эмэгтэй Даун синдромтой болох өндөр эрсдэлтэй бол генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч өндөр өртөгтэй тул ийм судалгааг ихэнх хүмүүс ашиглах боломжгүй байдаг.

Даун синдромыг зөвхөн нэмэлт, багажийн судалгааны аргуудыг багтаасан бүх үзүүлэлтүүдийн нийлбэрээр оношлогддог.

Скрининг хийх цусны шинжилгээ: яаж, хэзээ авах вэ

Ирээдүйн эхчүүд олон шинжилгээ өгч, эмчийн үзлэгт тогтмол хамрагддаг. Олон тооны үзлэгийн дунд эргэлзэхэд хялбар байдаг бөгөөд олон эмэгтэйчүүд яагаад энэ эсвэл тэр шинжилгээг хийдэгийг мэддэггүй. Ихэнх тохиолдолд жирэмсэн эх үнэхээр санаа зовох хэрэггүй, гэхдээ скрининг, шинжилгээний зорилгыг мэдэх шаардлагатай хэвээр байна. Жирэмсний үед цусыг хэд хэдэн удаа шинжилгээнд хамруулдаг.

Эхний үндсэн шинжилгээг жирэмсний эхэн үед хийдэг бөгөөд үүнийг 12 долоо хоногийн скрининг гэж нэрлэдэг. Энэ төрлийн эрүүл мэндийн үзлэгийг жирэмсний 10-13 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Жирэмсэн эхийн эрүүл мэндийг үнэлэхийн тулд жирэмслэхээс өмнө шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч практикээс харахад өвчтөнийг бүртгүүлэх үед эхний үзлэгийг ихэвчлэн хийдэг. Эмгэг судлал үүсэх өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд эхний шинжилгээг хийх ёстой.

Түүнчлэн, ямар ч эмэгтэй өөрийн хүссэн шинжилгээнд хамрагдах эрхтэй.

• 35-аас дээш насны анхны жирэмслэлт.
• Удамшлын болон генетикийн эмгэгийн эмгэгүүд байгаа эсэх.
• Ойр дотны хүмүүсийн гэрлэлт.
• Өмнө нь зулбалт, хөлдөөсөн жирэмслэлт эсвэл бусад эмгэгийн тохиолдол гарсан тохиолдолд шинжилгээг хийдэг.
• Жирэмсэн үед жирэмсэн эхчүүдэд хэрэглэхийг зөвлөдөггүй хүчтэй эм уух.
• Согтууруулах ундаа, мансууруулах бодис, хууль бус мансууруулах бодис хэрэглэх.
• Хөдөлмөрийн аюултай нөхцөлд ажиллах.
• Өмнө нь эмэгтэй хүнээс төрсөн хүүхдэд генетикийн болон бусад эмгэгийг илрүүлэх.
• Жирэмсний эхний үе шатанд хүнд хэлбэрийн үрэвсэл, вируст өвчний түүх.

Өвчтөний венийн цусыг шинжилгээнд ашигладаг. Шаардлагатай бол эсвэл өвчтөний хүсэлтээр шинжилгээ хийх стандарт параметрийн багцыг өргөжүүлж болно. Биохимийн судалгаанд 20 гаруй үндсэн үзүүлэлтүүдийг багтааж болно. Эмнэлгийн тодорхой заалт байхгүй тохиолдолд нэмэлт шинжилгээг төлбөртэй болгож болно. Хувийн эмнэлгүүд, лабораториуд нь стандарт үзлэгийн төлбөрийг авдаг бөгөөд нэмэлт параметр бүр нэмэлт төлбөртэй байдаг. Судалгааны хэрэгцээг эмчтэйгээ ярилцах нь дээр.

Оношлогоо

Хүүхэд хүлээж буй эмэгтэй бүр үзлэгт хамрагдах эсэхээ бие даан шийдэх эрхтэй. Хуулийн үүднээс авч үзвэл энэ төрлийн үзлэгийг эмч нар санал болгодог боловч жирэмсэн эх нь шинжилгээнээс татгалзах эрхтэй.

Гэсэн хэдий ч энэ бол ухаалаг бус хандлага бөгөөд эх, хүүхдийн эрүүл мэндийн үүднээс авч үзвэл аливаа хазайлт, эмгэгийн талаар аль болох эрт олж мэдэх нь дээр.

1 удаагийн үзлэгийн үр дүн нь эмч нарт төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэнд, хөгжлийн талаар олон хэрэгтэй мэдээллийг өгдөг. Дүрмээр бол судлагдсан параметрүүдийн стандарт багцыг ашигладаг бөгөөд энэ нь дараахь хазайлтыг илрүүлэх боломжийг олгодог.

• Урагт эмгэг өөрчлөлтийг бий болгох эрсдэл
• Даун синдром
• Патау синдром
• Ургийн мэдрэлийн хоолойн хөгжил, эмгэгийн эмгэг
• Хромосомын хэвийн бус багц
• Хөгжиж буй ургийн дотоод эрхтний физиологийн гажиг

Скрининг шинжилгээ нь оношийг тогтоох, хүүхэд өвчтэй эсэхийг тодорхой тодорхойлох боломжгүй юм. Шинжилгээний үр дүнд үндэслэн тодорхой хазайлтын хөгжлийн эрсдлийн түвшинг дүгнэж болно. Эрсдлийн бүлгийн эмэгтэйчүүдэд нэмэлт үзлэг хийхийг санал болгож болно. Инвазив шинжилгээг ашиглан амнион шингэнийг шинжилгээнд авдаг.

Шинжилгээнд бэлдэж байна

Цусны дээжийг зөв авч, түүнд бэлтгэх нь олж авсан үр дүнгийн найдвартай байдлыг баталгаажуулдаг. Судалгааны цусыг судаснаас авдаг боловч ихэвчлэн материалыг цуглуулах нь бүрэн өвдөлтгүй байдаг. Уг процедурыг эмчийн газар эсвэл лабораторид гүйцэтгэдэг. Зарим хувийн эмнэлгийн байгууллагууд нэмэлт төлбөрөөр гэртээ материал цуглуулах боломжтой.

• Маш их маргаан үүсгэдэг гол асуулт: шинжилгээг өлөн элгэн дээр хийдэг үү, үгүй ​​юу? Та өлөн элгэн дээрээ цусаа өгөх хэрэгтэй, өлсөх мэдрэмж маш хүчтэй байсан ч идэж чадахгүй, зөвхөн цэвэр ус ууж болно. Цусны дээж авсны дараа та өглөөний цайгаа ууж болно, тиймээс олон жирэмсэн эмэгтэйчүүд өлсөхгүйн тулд сэндвич эсвэл бусад хөнгөн зууш авч явдаг.
• Туршилтын өмнөх өдөр шоколад, өөх тос, далайн хоол идэхийг зөвлөдөггүй.
• Эмэгтэйчүүд цусаа өгөхөд тайван уур амьсгал хэрэгтэй. Сэтгэл түгшсэн байдал, айдас, эмчийн өрөөнд хурдан алхах нь биеийн доторх зарим химийн бодис, ферментийн үйл ажиллагааг өдөөж болно.
• Туршилтаас 2-3 хоногийн өмнө эмч нар дотно харилцааг хасахыг зөвлөж байна.

Туршилтын параметрүүд

Цусны шинжилгээг лабораторийн нөхцөлд хийдэг. Цусны дээж өгөхдөө шинжилгээ хийлгэж, өвчтөн эсвэл эмч нь үр дүн бүхий маягт хүлээн авдаг. Аливаа асуултыг эмчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Нэг хэмжүүрийг хүний ​​бета chorionic gonadotropin буюу бета-hCG гэж нэрлэдэг. Энэ нь ургийн хэвийн хөгжлийг хамгийн эхний үе шатанд хариуцдаг дааврын бодис юм. Эхлээд энэ үзүүлэлт мэдэгдэхүйц нэмэгдэж, дараа нь аажмаар буурдаг.

Жирэмсний янз бүрийн үе шатанд β-hCG-ийн шинжилгээнд хамрагдах стандартуудыг тогтоосон.

• 10 дахь долоо хоног: 25.8-181.6 нг/мл
• 11 дэх долоо хоног: 17.4-130.3 нг/мл
• 12-р долоо хоног: 13.4-128.5 нг/мл
• 13 дахь долоо хоног: 14.2-114.8 нг/мл

β-hCG-ийн түвшин тогтоосон хэм хэмжээнд байх нь чухал юм. Гормоны өндөр түвшин нь урагт Даун синдром үүсэхийг илтгэнэ. Энэ үзүүлэлт нь олон жирэмслэлт, токсикозын эрт илрэл, жирэмсэн эхийн чихрийн шижин өвчний үед нэмэгддэг. β-hCG-ийн түвшин бага байгаа нь Эдвардсын хам шинж, ихэсийн дутагдал эсвэл умайн гадуурх жирэмслэлтийн шинж тэмдэг байж болно.

Гормоны түвшин бага байвал зулбах эрсдэл маш өндөр байдаг.

Хоёр дахь гол үзүүлэлт нь уураг А эсвэл PAPP-A юм. Энэ бодис нь уураг бөгөөд ихэсийн хэвийн хөгжил, үйл ажиллагааг хариуцдаг. Энэ үзүүлэлтийн нормоос хэтэрсэн нь биеийн үйл ажиллагааг зөрчсөн гэж үзэхгүй. PAPP-A-ийн концентраци буурах нь зулбах аюулд хүргэдэг бөгөөд Даун синдром, Корнелиа де Ланж болон бусад эмгэгийн хөгжлийн шинж тэмдэг байж болно.

• 10-11 долоо хоног: 0.45-3.73 mIU / мл
• 11-12 долоо хоног: 0.78-4.77 mIU / мл
• 12-13 дахь долоо хоног: 1.03-6.02 mIU / мл
• 13-14 долоо хоног: 1.47-8.55 mIU / мл

Хүлээн авсан өгөгдөл дээр үндэслэн лаборатори өөр параметрийг тооцоолно: MoM - коэффициент. Энэ утга нь өвчтөний цусны шинжилгээний үр дүнд олж авсан утгын хазайлтыг нормоор тогтоосон дундаж утгатай харьцуулж харуулдаг. Эрүүл эмэгтэй, хэвийн хөгжиж буй ургийн хувьд MoM нь 0.5-2.5 хооронд байх ёстой. Олон жирэмслэлтийн үед энэ үзүүлэлт 3.5 хүртэл нэмэгддэг.

Шинжилгээний найдвартай байдал, эрсдэл

Скрининг хийх цусны шинжилгээний үр дүнгийн тайлбарыг зөвхөн өвчтөний өвчний түүхийг мэддэг мэргэшсэн эмч хийх ёстой. Ихрүүдийн скрининг нь огт өөр үр дүн үзүүлнэ гэдгийг анхаарах хэрэгтэй. Хоёр дахь хүүхэд нь эхийн биед тодорхой химийн бодисын түвшинг нэмэгдүүлдэг. Эмч бүр судалж буй параметрүүдийн талаар санал болгосон стандарттай мэдээлэлтэй байдаг.

Гэсэн хэдий ч жирэмслэлтээс өмнө бие махбодийн бие даасан шинж чанар, өвчтөний цусны найрлагыг харгалзан үзэх шаардлагатай.

Скрининг шинжилгээ хийж, бүх үе шатанд судалгааны үнэн зөвийг хийснээр үр дүнгийн найдвартай байдлыг 95% гэж тооцдог. Гэсэн хэдий ч шинжилгээ нь урагт эмгэг үүсэх эсэхийг нарийн тодорхойлж чадахгүй. Эрсдлийн зэрэглэлийг үнэлдэг.

Үр дүн нь тоон тэмдэглэгээ, үг хэллэгийг агуулна.

• "Бага"/1:10000 (мөн энэ тэмдэгээс доош) нь ургийн аливаа эмгэгийн эмгэг үүсэх эрсдэл багатай гэсэн үг юм.
• “Дунд”/1:1000 гэдэг нь эрсдэлийн дундаж зэрэгтэй, нэмэлт шалгалт шаардлагатай байж болно.
• “Өндөр”/1:380 гэдэг нь ургийн хөгжлийн гажигтай болох магадлал өндөр байна гэсэн үг. Нэмэлт шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.
• “Маш өндөр”/1:100 гэдэг нь тухайн эмэгтэйд нэмэлт үзлэг хийж, удамшлын эмчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай гэсэн үг. Зарим тохиолдолд эмч жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж болно.

Үр дүнг хүлээн авсны дараа сайн эсвэл муу таамаглал гарах боломжтой. Төрөхийн өмнөх анхны үзлэгийн үр дүнд үндэслэн зарим төрлийн эмгэгийг хасч болно. Скрининг муу байвал яах вэ? Юуны өмнө санаа зовох хэрэггүй, стресс нь танд учирч болох эрсдэлээс хамаагүй илүү хор хөнөөл учруулж болзошгүй юм. Ирээдүйн эцэг эхчүүд онцгой хэрэгцээтэй хүүхэд төрөхөд хэр бэлтгэлтэй байгааг та шийдэх хэрэгтэй.

Гурвалсан тест

Жирэмсний 20-25 долоо хоногт хоёр дахь үзлэгээр цусаа өгдөг. Та эхнийх шиг өлөн элгэн дээрээ шинжилгээ өгөх хэрэгтэй. Эмэгтэй хүн шинжилгээ хийсний дараа эмчтэй зөвлөлддөг. Хоёрдахь шинжилгээнд эдгээр гол үзүүлэлтүүдийн дүн шинжилгээ орно: hCG, альфа-фетопротеин, чөлөөт эстирол.

Хоёр дахь скринингийн найдвартай байдал нь эхнийхтэй харьцуулахад бага байна.

Анагаах ухаанд энэ төрлийн судалгаа 80% үр дүнтэй байдаг гэж ерөнхийд нь хүлээн зөвшөөрдөг. Гэсэн хэдий ч "2-р скрининг" шинжилгээний найдвартай байдал нь зөвхөн жирэмслэх он сар өдөр тодорхой болсон тохиолдолд л боломжтой юм. Үгүй бол гормон, химийн бодисын стандарт жирэмсний долоо хоног бүр өөрчлөгддөг тул олж авсан үр дүнгийн найдвартай байдал 20% хүртэл буурдаг.

Цусны шинжилгээг хэд хэдэн удаа хийдэг бөгөөд нэгэн зэрэг хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай байдаг. Анагаах ухааны орчин үеийн оношлогоо, судалгааны аргууд нь жирэмсний эхний үе шатанд зүрхний эмгэг, удамшлын өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Шаардлагатай бол мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөж, эмчилгээ хийдэг.

Жирэмсэн үед Даун синдромыг тодорхойлох

Даун синдром нь хромосомын хамгийн түгээмэл эмгэгүүдийн нэг бөгөөд үүнээс ямар ч эмэгтэй дархлаагүй байдаг. Жирэмсэн үед генетикийн мутацийг тодорхойлохын тулд MLC эмч нар хэд хэдэн аргыг хэрэглэдэг. Эдгээр нь зөвхөн уламжлалт скринингийн хөтөлбөрүүд төдийгүй хамгийн сүүлийн үеийн лабораторийн системүүд, ялангуяа инвазив бус тест (NIPT) юм.

Туршилтын үр дүнд үндэслэн эмэгтэйчүүдийн төвийн эмч нар Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлалыг 98% -ийн итгэлтэйгээр тогтоожээ.

Трисоми 21-ийн шинжилгээний зардал

• 2600 рубль Биохимийн ст. (10 үзүүлэлт)
• 600 R Альфа фетопротейн (AFP) цус
• 600 R Β-hCG
• 800 рубль V-hCG хэмжээ
• 600 R RARR-A
• 35,000 рубль Инвазив бус пренатал шинжилгээ (NIPT), Натера (АНУ)
• 51,000 R Төрөхийн өмнөх ДНХ-ийн инвазив бус шинжилгээ (NIPT) + микроделеци (өргөтгөсөн), Натера (АНУ)
• 300 R Цус цуглуулах

Эмчилгээний зардлын тооцоо Бүх үнэ

Та яагаад шалгалт өгөх ёстой гэж

Ургийн хэт авиан шинжилгээ, Даун синдромын цусны шинжилгээг цаг тухайд нь хийх нь жирэмсний хөгжлийн талаар шийдвэр гаргах боломжийг танд олгоно. Хэрэв ноцтой эмгэг илэрвэл жирэмслэлтийг эрт үе шатанд зогсоох боломжтой бөгөөд энэ нь эмэгтэй хүний ​​​​биед ихээхэн хор хөнөөл учруулах болно.

Мэргэжилтнүүд

эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, анагаахын шинжлэх ухааны доктор

эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч, гемостазиологич, анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч

Жирэмсний үед Дауны хам шинжийг илрүүлэх ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Нейинвазив аргууд

• Давхар шинжилгээ - цусны биохимийн үр дүн нь хэт авиан шинжилгээгээр илэрсэн "Даунизм" маркеруудтай хослуулан AFP, hCG ба PAPP-A бодисуудын харьцааны харьцааг харуулсан нь Даун синдромыг харуулж байна.
• Генетикийн шинжилгээ - NIPT, Natera (АНУ) нь эхийн цусанд байдаг хүүхдийн ДНХ-ийг судлах зорилготой юм. Өнөөдрийг хүртэл энэ нь хамгийн үр дүнтэй дүн шинжилгээ юм, учир нь энэ нь туйлын аюулгүй бөгөөд жирэмсний 9 дэх долоо хоногоос 97% мэдээлэлтэй байдаг. Түүний тусламжтайгаар Даун синдромын эрсдлийг бараг нарийн үнэлдэг. Үүний зэрэгцээ Rh зөрчилдөөний магадлал, хүүхдийн хүйсийг тодорхойлдог.

Инвазив аргууд

• Амниоцентез - жирэмсний 18 дахь долоо хоногт амнион шингэний шинжилгээг эмэгтэй хүний ​​зөвшөөрлөөр хийдэг, учир нь энэ нь хүүхдийн амь нас, эхийн эрүүл мэндэд эрсдэлтэй холбоотой байдаг. Судалгааны нарийвчлал 99% байна.
• Кордоцентез нь 20 долоо хоногоос дээш хугацаанд ургийн хүйн ​​цусыг судлах явдал юм. Ихэвчлэн инвазив бус оношлогооны бүх хугацааг алдсан өвчтөнүүдэд зааж өгдөг. Энэ нь 100% найдвартай оношийг өгдөг боловч хэрэв "downism" батлагдвал жирэмслэлтийг зогсоох боломжгүй болно.
• Chorionic villus biopsy нь хамгийн найдвартай байдлыг үл харгалзан chorionic эдийн дээжийн шинжилгээг зөвхөн заасан тохиолдолд л ашигладаг. Үр дүн нь 2-3 хоногийн дотор бэлэн болно.

Үр дүнгийн кодыг тайлах

Биохимийн цусны шинжилгээний үр дүнд hCG дааврын хэмжээ хоёр дахин нэмэгдсэнтэй холбоотойгоор AFP-ийн түвшин буурсан тохиолдолд Даун синдромын оношийг тавьдаг.

Генетикийн шинжилгээ хийсний дараа бид 21 хосын гурав дахь хромосомыг илрүүлэх замаар эмгэг судлалын талаар ярьж болно.

Шалгалтанд хаана бүртгүүлэх вэ

Эдгэршгүй хромосомын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийн талаарх мэдээллийг аль болох эрт авахын тулд жирэмслэлтийг төлөвлөх эсвэл төрөхийн өмнөх үед Эмнэлгийн эмэгтэйчүүдийн төвийн шинжилгээний хөтөлбөрийг ашиглана уу.

www.medzhencentre.ru

Биохимийн скрининг

Эмэгтэй хүн жирэмсэн байх үед эмэгтэйчүүдийн эмч жирэмсэн эх, ургийн нөхцөл байдлыг хянахын тулд янз бүрийн шинжилгээ өгдөг. Зарим шинжилгээг заавал хийх шаардлагатай байдаг бол бусад нь өвчтөний хүсэлтээр шаардлагатай байдаг, учир нь тэдгээр нь стандарт үзлэгт ороогүй болно. Эдгээр заавал хийх шинжилгээний нэг нь биохимийн шинжилгээ юм. Хэрэв эмэгтэй хүн удамшлын өвчинд нэрвэгдэх эрсдэлтэй бол энэ шинжилгээг ялангуяа зөвлөж байна.

Судалгаа хэзээ шаардлагатай вэ?

Энэ арга нь эмэгтэйчүүдийн эмч нарын практикт өргөн хэрэглэгдэж эхлээд удаагүй байна. Эхэндээ энэ нь зөвхөн хромосомын эмгэгийг эрт оношлоход зориулагдсан болно. Өнөөдөр бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд ургийн хэт авиан шинжилгээг хослуулан 1-р гурван сард биохимийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Жирэмсний үед болон бусад генетикийн эмгэгийн үед Дауны хам шинжийн шинжилгээг өөрчлөх боломжгүй заалтууд нь:

Шинжилгээ юу харуулж байна вэ?

1-р гурван сарын биохимийн шинжилгээний үр дүнг тайлах нь нийтлэг генетикийн эмгэгийн эрсдлийн үнэлгээ юм.

1. Даун синдром;
2. Enwards хам шинж;
3. Патау синдром.

Шинжилгээ нь хөгжлийн гажиг байгаа эсэхийг 100% баталгаажуулдаггүй бөгөөд энэ нь зөвхөн жирэмсэн эмэгтэйд энэ эрсдэлийн түвшинг харуулдаг. Хромосомын эмгэгийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд биохимийн скринингийн дагуу өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд инвазив оношлогооны аргуудыг зөвлөж байна - амниоцентез, chorionic villus биопси гэх мэт.

Би хаана үзлэгт хамрагдах вэ?

Санкт-Петербург хотод судалгааг MedPerosvet олон талт эмнэлгийн төвд хийж болно. Та утсаар эсвэл вэбсайт дээрх анкет бөглөж бүртгүүлж болно.

Судалгааг 2 үе шаттайгаар явуулдаг.

1. 1-р гурван сарын биохимийн шинжилгээ ("давхар тест").
2. Хоёр дахь гурван сарын биохимийн шинжилгээ ("гурвалсан шинжилгээ").

Эхний үзлэгийг 11-13 долоо хоногт зааж өгнө. Энэ үе шатанд 2 үзүүлэлтийг шалгадаг - PAPP-a ба бета-hCG. HCG нь ихэс үүсч эхэлсний дараа эхийн цусанд илэрдэг бодис юм. PAPP-a нь жирэмсний өвөрмөц уураг юм.

Жирэмсний 2-р гурван сарын биохимийн скрининг нь зөвхөн hCG-ийг төдийгүй ургийн элэгний бүтцийн элементүүд болох альфа-фетопротеин, эстриол - ихэсийн үйлдвэрлэсэн даавар үүсгэдэг уураг зэргийг судлах явдал юм.

Та өдөр бүр томилолтгүйгээр МедПросвет эмнэлгийн төвд биохимийн шинжилгээнд зориулж цусны шинжилгээ авч болно. Илүү их мэдээлэл, үнэн зөв байхын тулд эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нар ургийн хэт авиан оношлогооны өдөр шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж байна.

Жирэмсэн үед эмэгтэйчүүдийн эмчийн бүх зөвлөмжийг дагаж, түүний зааж өгсөн бүх шинжилгээг хийхээ мартуузай. Ингэснээр та цаг тухайд нь эрүүл хүүхэд төрүүлж, ирээдүйд эрүүл мэндийн асуудлаас таныг аврах болно.

www.medprosvet.spb.ru

Жирэмсэн эмэгтэйчүүд ямар шинжилгээ өгөх ёстой вэ?

Та жирэмсэн эх хүн бөгөөд энэ нь ердийн ажил, гэрийн ажлаас гадна өөр нэг чухал үүрэг хариуцлага хүлээх болно - таны эрүүл мэнд, төрөөгүй хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд хяналт тавих. Ураг хэвийн хөгжиж, жирэмслэлт хэвийн явагдаж байгаа гэдэгт итгэлтэй байхын тулд та тогтмол шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Заримдаа олон эхчүүд эмчилгээний эмчийн зааж өгсөн лавлагааны бөөнөөр эргэлздэг. Яагаад сар бүр цусны шинжилгээ өгч, хэд хэдэн удаа хэт авиан шинжилгээ хийдэг вэ? Энэ нь хүүхдэд хор хөнөөл учруулах уу? Эмнэлгийн процедур нь сэтгэлийн түгшүүр төрүүлэхгүй байхын тулд та хэзээ, ямар шинжилгээ өгөх ёстой, яагаад энэ эсвэл тэр судалгааг хийж байгааг олж мэдэх хэрэгтэй.

Жирэмсний 1-р гурван сард шинжилгээ хийх

Эмэгтэйчүүдийн эмч дээр анх удаа очиход эмч танд хэд хэдэн чиглэл бичнэ. Цус, шээсний ерөнхий шинжилгээ (та өөрийгөө туйлын эрүүл гэдэгт итгэлтэй байсан ч) хангалтгүй. Нарийвчилсан шинжилгээ нь далд өвчнийг илрүүлж болно. Шинжилгээ бүр өөрийн гэсэн зорилготой байдаг.

1. Эмнэлзүйн цусны шинжилгээ

Хурууны цусны шинжилгээ

Зорилго: цус багадалт, цус багадалт зэрэг өвчнийг тодорхойлох цусны эсийг тодорхойлох

2. Протромбины индекс

Хурууны цусны шинжилгээ

Зорилго: цусны бүлэгнэлтийг тодорхойлно

3. Цусан дахь сахарын шинжилгээ

Хурууны цусны шинжилгээ

Зорилго: чихрийн шижин өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх чихрийн хэмжээг тодорхойлох

4. Цусны бүлэг ба Rh хүчин зүйлийг тодорхойлох

Судаснаас цусны шинжилгээ

Зорилго: цус сэлбэх тохиолдолд

Анхаар: хэрэв ээж нь сөрөг Rh хүчин зүйлтэй, аав нь эерэг Rh хүчин зүйлтэй бол Rh зөрчилдөөнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эцэг эх хоёулаа хоёр долоо хоног тутамд эсрэгбие илрүүлэх цусны шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно.

5. Вассерманы урвал

Шинжилгээг судсаар хийдэг

Зорилго: тэмбүүгийн халдвараас сэргийлэх

6. ДОХ-ын цусны шинжилгээ

Шинжилгээг судсаар хийдэг

Зорилго: ДОХ-оос сэргийлэх

7. Цусны шинжилгээ, элэгний шинжилгээ

Шинжилгээг судсаар хийдэг

Зорилго: төрөхөөс өмнө эхийн эмчилгээг эхлэхийн тулд элэгний үрэвслийг тодорхойлох, хүүхэд төрсний дараа шууд эмчлэх.

Эдгээр бүх шинжилгээнд хамрагдахын тулд судас болон хуруугаараа хэд хэдэн удаа цус өгөх шаардлагагүй, бүх шинжилгээг нэг дор хийдэг.

8. Шээсний ерөнхий шинжилгээ

Зорилго: бөөрний эмгэгийг тодорхойлох, хасах

9. Ургамлын гаралтай үтрээний түрхэц

Зорилго: кандидоз, заг хүйтэн зэрэг далд халдвар, өвчнийг илрүүлэх (төрөх хүүхдэд хор хөнөөл учруулахгүйгээр эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэхийн тулд)

10. TORCH халдварын түрхэц

Зорилго: хламиди, цитохаловирүс, токсоплазмоз, герпес, улаанууд вирүсийг тодорхойлох (хэрэв эмчилгээг цаг тухайд нь эхлүүлэхгүй бол өвчин нь ургийн хэвийн бус хөгжилд хүргэдэг)

11. Цитологийн т рхэц

Зорилго: умайн хүзүүний хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх.

Энэ бол стандарт тестийн багц боловч үүнээс гадна эмч тусгай шинжилгээ өгч болно. Тэдгээрийг генетикч, дархлаа судлаач, дотоод шүүрлийн эмч нар хийдэг. Ийм шинжилгээ нь хэд хэдэн өвчин, муу удамшлын өвчтэй эмэгтэйчүүдэд зайлшгүй шаардлагатай байдаг.

Хэрэв хавсарсан өвчин байгаа бол судалгааны жагсаалтыг өргөжүүлнэ. Жишээлбэл, хэрэв та бамбай булчирхайн өвчин (гипотиреодизм гэх мэт) байгаа бол бамбай булчирхайн дааврын (T3, T4, TSH) цусны шинжилгээ өгөх шаардлагатай. Зулбах тохиолдолд цус зогсолтыг нарийвчлан шалгаж, түүний өргөтгөсөн томъёог авдаг. Гормоны профайлыг судалж байна.

Хэрэв эмэгтэй хүн цусны даралт ихсэх өвчтэй бол ЭКГ, шаардлагатай бол ECHO-CG хийх, цусны даралтыг хянах шаардлагатай.

Мэргэжилтнүүдтэй зөвлөлдөх:

• эмчилгээний эмч;
• Нүдний эмч;
• Шүдний эмч.

Скрининг 11-12 долоо хоног

Төрөхийн өмнөх скрининг нь маш чухал бөгөөд хүүхдэд дараахь хромосомын эмгэгийн эрсдэлийг үнэлэх боломжийг олгодог.

• Даун синдром;
• Эдвардсын синдром;
• мэдрэлийн хоолойн нэгдлийн гажиг.

Жинлэх, цусны даралтыг хэмжих, ургийн зүрхний цохилтыг сонсох гэх мэт процедурыг эмэгтэйчүүдийн эмчийн хуваарьт очих бүрт хийдэг.

b-hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin) нь үр хөврөлийн трофобластаар үүсгэгддэг гликопротейн уураг юм. Дауны хам шинжийн үед цусан дахь чөлөөт hCG гинжин хэлхээний агууламж эхний гурван сард аль хэдийн мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн нь тогтоогдсон. Эсрэгээр, Эдвардсын синдром болон бусад эмгэгийн үед энэ уургийн агууламж буурч байна.

PAPP-A нь ихэсийн уураг бөгөөд трофобластаас ялгардаг.

Ихэсийн уургийн хэвийн агууламж нь тохиолдлын 99% -д жирэмсний таатай үр дагавартай холбоотой байдаг.

Ураг дахь хромосомын эмгэгийн үед энэ уургийн концентраци эхний болон хоёрдугаар гурван сарын эхээр мэдэгдэхүйц буурч, энэ нь жирэмсний 10-11 долоо хоногт хамгийн тод илэрдэг.

Ихэсийн уургийн концентраци буурах нь жирэмсний янз бүрийн хүндрэлүүд (аяндаа үр хөндөлт, дутуу төрөлт, ургийн өсөлтийг хязгаарлах гэх мэт) ажиглагддаг.

Үзүүлсэн судалгаа, дүн шинжилгээ нь жирэмсний эхний гурван сард шаардагдах орчин үеийн доод хэмжээг харуулж байна.

Жирэмсний үед ажиглалт хийх давтамж нь жирэмсний явц, өвчтөний эрүүл мэндийн түүхээс хамаардаг гэдгийг ойлгох нь чухал. Хичээл нь таатай, гомдолгүй бол шалгалтыг сард нэг удаа хийдэг.

Туршилтыг давж, холбогдох мэргэжилтнүүдийг дамжуулсны дараа шинжилгээний үр дүнгийн талаар эмчээс зөвлөгөө авах шаардлагатай гэдгийг санах нь зүйтэй.

Жирэмсний 2-р гурван сард шинжилгээ хийх

Хоёр дахь гурван сарыг ихэвчлэн жирэмсний 12-28 долоо хоног хүртэлх үе гэж нэрлэдэг. Жирэмсний энэ хугацаанд цус, шээс, т рхэцийн шинжилгээг давтан хийх шаардлагатай.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард хийх үндсэн үзлэг, шинжилгээ:

• RW, ХДХВ, Hbs, HCV-ийн цус;
• Эмнэлзүйн цусны шинжилгээ 20-22 долоо хоног;
• Айлчлал бүрт шээсний ерөнхий шинжилгээ;
• Үтрээний т рхэцийн микроскопи.

Энэ үе шатанд танд шинэ зүйл бол хоёр дахь гурван сард скрининг хийх бөгөөд 20-22 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээ хийх болно. Хоёр дахь гурван сарын пренатал скринингийг 16-18 долоо хоногт хийдэг (хоёр үе шат: цусны донор + хэт авиан).

Скрининг тест нь дараах үзүүлэлтүүдийг үнэлдэг.

• b-hCG.

Чөлөөт эстриол нь гурван үндсэн эстрогений нэг юм. Ургийн элэг, бөөрний дээд булчирхай, ихэсээр нийлэгждэг. Жирэмсний хэвийн хөгжиж буй үед үүнийг үйлдвэрлэх
Жирэмсний нас ахих тусам даавар нэмэгддэг. Эхийн цусан дахь энэ дааврын концентраци буурах нь Даун синдром, аненцефали өвчний үед ажиглагддаг бөгөөд энэ нь зулбах, дутуу төрөх аюулыг урьдчилан таамаглах хүчин зүйл болдог.

AFP (альфа-фетопротейн) нь ургийн шар уут, элэг, бага хэмжээгээр ургийн ходоод гэдэсний замд нийлэгждэг биохимийн маркер юм. AFP-ийн агууламж буурах, ялангуяа hCG-ийн өндөр концентрацитай үед трисоми, ялангуяа Даун синдром үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. AFP-ийн концентраци ихсэх нь ургийн мэдрэлийн хоолой ба хэвлийн урд хананд согог үүсэх, улаан хоолой, гэдэсний атрези, бөөрний эмгэг үүсэх эрсдэлтэй холбоотой юм.

20-22 долоо хоногт хүүхдийн бүх дотоод эрхтэн, тогтолцоог үнэлэх боломжтой болно. 20-24 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээг хийхдээ фетометр, ургийн биометр, ураг, ихэс, амнион шингэний анатомийн үнэлгээг хийдэг.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард үзлэгийг эхний гурван сард нэг удаа хийдэг (хэрэв эмчид үзүүлэх заалт байгаа бол - илүү олон удаа).

Альфа-фетопротейн (AFP), хүний ​​chorionic gonadotropin (HCG) болон эстриолын түвшинг тодорхойлох цусны шинжилгээ.

Зорилтот:Даун синдромыг илрүүлэх, нугасны үүсэх сулрал, бусад хромосомын өөрчлөлтүүд.

Харамсалтай нь энэхүү "гурвалсан тест" нь үргэлж зөв үр дүнг өгдөггүй. Хэрэв эмч нар сэжиглэж байгаа бол оношийг тодруулахын тулд хоёр долоо хоногийн дараа дахин шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч, энэ тохиолдолд ч гэсэн 100% баталгаа өгөхөд хэцүү байдаг. Эцсийн оношийг амниоцентезийн дараа л хийж болно - амнион шингэний шинжилгээ. Гэхдээ цөөн тохиолдолд амниоцентез нь зулбах шалтгаан болдог гэдгийг эмч танд анхааруулах ёстой.

Ээжүүд ээ, энэ судалгааг зөвхөн таны үзэмжээр хийдэг гэдгийг санаарай, AFP бол нэмэлт шинжилгээ бөгөөд үүнийг хийх эсэхээ өөрөө шийддэг.

Жирэмсний 3-р гурван сард шинжилгээ хийх

Жирэмсний гурав дахь гурван сар нь 28 долоо хоногоос эхлэн хүүхэд төрүүлснээр дуусдаг. Гурав дахь гурван сарын чухал үе бол жирэмсний 30 дахь долоо хоногт цус, т рхэц, шээс хандивлах, умайн хүзүүний байдлыг шалгаж, ургийн хөдөлгөөнийг хянах шаардлагатай болно. Мөн 30-32 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээг хийх нь чухал юм.

1. Эмэгтэй хүн бүр 28 долоо хоногоос эхлэн хийх ёстой “10 хүртэл тоолох” хөдөлгөөний тест.

• Ургийн хөдөлгөөний тоог өдөр бүр цаасан дээр тэмдэглэдэг.

10 дахь хөдөлгөөнийг мэдрэх үедээ хүснэгтэд тэмдэглээд дахиж бүү тоо.

Хэрэв өдрийн турш 10-аас бага хөдөлгөөн ажиглагдвал эмчид хандаарай!

2. Доплерографи

Зорилго: ургийн зүрх судасны тогтолцооны үйл ажиллагааг үнэлэх, ургийн зүрхний үйл ажиллагаа, ихэсийн цусны эргэлт, ихэс, хүйн ​​судасны судасны цохилтыг бүртгэх, энэ нь таны ходоодонд хэрхэн амьдардаг, хүүхэд хэрхэн амьдардагийг харуулдаг. Тэр хангалттай хүчилтөрөгч, шим тэжээлтэй эсэхээс үл хамааран ургадаг.

Цусны урсгалын хурд багассан эсвэл эмч ямар нэгэн сэжигтэй байвал эхээс дахин шинжилгээ хийлгэхийг хүсэх болно.

3. Кардиотокографи (CTG)

Зорилго: умайн ая, ургийн моторын үйл ажиллагааг тодорхойлох. Энэ туршилтын үеэр та хүүхдийнхээ зүрхний цохилтыг сонсож чадна.

Гурав дахь гурван сард танд дахин жор өгнө:

4. ДОХ, тэмбүүгийн цусны шинжилгээ, цус, шээсний биохимийн шинжилгээ, үтрээний т рхэц.

30-32 долоо хоногт скрининг хийх

• Фетометр ба ургийн биометрийг хийдэг;
• Ихэс ба амнион шингэний нөхцөл байдлыг үнэлэх.

Өнөөдөр хэт авиан нь маш мэдээлэл сайтай арга юм
Оношлогооны хувьд энэ судалгааг нөхцөл байдлын дагуу хийх боломжтой. Жишээлбэл, ургийн хөдөлгөөн муудаж байвал доплер хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай бөгөөд энэ нь хүүхдийн тархины артери, хүйн ​​артери, умайн артери дахь цусны урсгалыг харуулж, түүний нөхцөл байдлыг бүхэлд нь үнэлэх болно.

36 долоо хоногоос эхлэн CTG-ийг эмчид үзүүлэх бүрт эсвэл заалтын дагуу илүү олон удаа бүртгэдэг.

Гурав дахь гурван сард эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчийн үзлэг нь 36 долоо хоног хүртэл сард 2 удаа, 36 долоо хоногоос хойш 10 хоногт нэг удаа болдог!

Одоо таны бяцхан гайхамшиг төрөх нандин цагийг хүлээх л үлдлээ. Мөн хүүхэд эрүүл байх болтугай!

Ихэнхдээ жирэмсэн эх нь янз бүрийн эмнэлэгт янз бүрийн эмч нарын үзлэгт хамрагддаг. Шинжилгээний хариуг картанд бичдэг ч тайлагнах баримт учраас тарааж чадахгүй. Ээжүүдэд өгөх зөвлөгөө: өөр газар авсан шинжилгээнийхээ үр дүнг сканнердаж эсвэл хуулбарлана. Хуулбарууд таны гарт байх болтугай.

Ирээдүйн эхчүүдэд шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай бөгөөд ингэснээр ирж буй эмч тэдний үр дүнд үндэслэн өвчин эмнэлзүйн хувьд хараахан гараагүй байгаа жирэмслэлтийн ирээдүйн хүндрэлийг тодорхойлох боломжтой болно. Туршилтын уншилтын түвшинд боломжит хазайлтууд харагдах бөгөөд эмчлэгч эмч урьдчилан сэргийлэх эмчилгээг зааж, ийм хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой болно. Тиймээс та эх барих эмэгтэйчүүдийн эмчдээ цаг тухайд нь очиж үзлэгт хамрагдаж, зөв ​​шинжилгээ хийлгэхийг хичээгээрэй!

Жирэмсэн үед Даун синдромын шинж тэмдэг харьцангуй саяхан мэдэгдэж эхэлсэн. Энэ эмгэгийг 1886 онд Английн эмч, эрдэмтэн Жон Лангдон Даун тодорхойлсон. Статистикийн мэдээгээр 700 хүүхэд тутмын 1 нь нэмэлт хромосомтой төрдөг бөгөөд энэ нь ургийн гажигтай болохыг тодорхойлох хүчин зүйл болдог.

Хэвийн бус хөгжлийн шалтгаан ба эрсдэл

Хэвийн хөгжилтэй хүн 46 хромосомтой, хэвийн бус умай үүсэх үед 47 хромосомоос үүссэн кариотип ажиглагддаг бөгөөд энэ нь Дауны хам шинжийг тодорхойлох хүчин зүйл болдог.

Эмгэг судлалын шалтгаан нь шинжлэх ухаанд бүрэн мэдэгдээгүй байна. Мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар хөгжилд хүрээлэн буй орчин, хүчтэй эм хэрэглэх, эцэг эхийн нийгэмд харш зан үйл ямар ч байдлаар нөлөөлдөггүй. Мөн өвчин үүсэхэд нөлөөлж, засч залруулах боломжгүй.

Дауны синдром нь эцэг эхийн насны ангилалд нөлөөлдөг нь тодорхой.

• 25 нас хүртэл эмгэг үүсгэх эрсдэл 1/1560;
• 35 жил хүртэл - 1/1000;
• 40 нас хүртэл - 1/215;
• 45 наснаас эхлэн - 1/19.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 50 гаруй хувь нь физиологийн олон эмгэгтэй байдаг. Тиймээс зүрхний булчингийн төрөлхийн гажиг ихэвчлэн оношлогддог, Hirschsprung-ийн өвчин нь гэдэсний түгжрэлд хүргэдэг бөгөөд лейкеми үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.

Жирэмсэн үед Даун синдромыг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Жирэмсний үед Даун синдромын шинж тэмдгийг жирэмсний 10-аас 14 дэх долоо хоног хүртэлх анхны хэт авиан шинжилгээнд аль хэдийн анзаарч болно. Үүний зэрэгцээ лабораторийн судалгаатай харьцуулахад алдаа гарах магадлал нэлээд өндөр байна. Тиймээс жирэмсэн эмэгтэйд шинж тэмдгийг танихын тулд нэмэлт шинжилгээ хийлгэхийг санал болгож байна.

1. Хэт авиан шинжилгээгээр хүзүүний эдийн атираа хооронд байрлах хүзүүвчний зайны зузааныг тодорхойлно. Энэ нь 3 мм-ийн босгыг давсан өвчний гол бөгөөд илэрхий шинж тэмдэг юм.
2. Биохимийн цусны шинжилгээ нь жирэмсний даавар буюу hCG-ийн β-дэд нэгжийн түвшинг харуулдаг - хүний ​​chorionic gonadotropin. Тэмдэглэгээг ихэвчлэн хромосомын эмгэгийг илтгэдэг 2 МоМ-ээс дээш утгаар тодорхойлно.
3. Цусны сийвэнгийн судалгаа нь ихэвчлэн уургийн А эсвэл PAPP-A-ийн бууруулсан үзүүлэлтүүдийг харуулдаг - 0.5 MoM-аас бага.

Зөвхөн эдгээр гурван тэмдэглэгээний хослол нь Даун синдромыг тодорхойлдог бөгөөд магадлал нь 80% -иас ихгүй байна. Нэгэнт хүний ​​хүчин зүйл, хэмжилтийн технологийг зөрчсөн алдаа гарсан.

Хоёр дахь гурван сард Даун синдромыг оношлох

Хэрэв эхний гурван сард хийсэн оношлогоо нь нэмэлт хромосом бүхий үр хөврөл үүсэх эрсдэл өндөр байгааг харуулсан бол дараагийн гурван сард нэмэлт инвазив оношлогооны аргуудаар давтан судалгаа хийхийг зөвлөж байна. Тиймээс жирэмсний үед Даун синдромыг тодорхойлохын тулд хоёр дахь гурван сард дараахь ажлуудыг хийдэг.

1. Хэт авиан шинжилгээгээр 60% -д нь урагт хамрын яс байхгүй, зүрхний гажиг шинж тэмдэг илэрч, нугас, гуяны яснууд нэлээд богино, гэдэсний хэвийн бус эхоген чанарыг тодорхойлдог. Ерөнхийдөө хүүхэд жижиг хэмжээтэй, зүрхний цохилт хурдан, давсаг нь томордог.
2. Цусны шинжилгээгээр hCG болон inhibin A-ийн хэмжээ 2 MoM ба түүнээс дээш нэмэгдэж, a-fetoprotein болон чөлөөт эстриолын түвшин 0.5 MoM-ээс бага байгааг харуулж байна.
3. Амниоцентез нь амнион шингэнийг цуглуулж, лабораторид хромосомын багцыг тодорхойлох;
4. Chorionic villus дээж авах нь ихэсийн эдийг судлах явдал юм. Энэхүү шинжилгээ нь хамгийн илэрхий боловч урагт өндөр эрсдэлтэй байдаг.
5. Кордоцентез нь хүйн ​​цусыг шалгаж, дараа нь нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг шалгадаг.

Бүх шинжилгээг маш их эрсдэл дагалддаг тул аяндаа зулбах магадлал эрс нэмэгддэг тул зөвхөн ирээдүйн эцэг эхийн зөвшөөрлөөр хийгддэг. Инвазив судалгааны дараа зөв оношлох магадлал 90% хүртэл нэмэгддэг. Хэрэв урагт Дауны синдром үүсэх магадлал өндөр байгаа бол эмч нар жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна, гэхдээ эцсийн шийдвэр нь үргэлж хүүхдийн ээж, аавд үлддэг.

Хөдөлмөр эрхэлж, хүүхэд төрсний дараа Дауны синдромын шинж тэмдгийг танихад хялбар байдаг. Өвчин нь богиноссон, бага зэрэг хонхойсон нүүрний гавлын яс, жигд бус хэлбэртэй чих, хамрын хавтгай гүүр, нүдний нүхний ташуу зүсэлтээр тодорхойлогддог. Зузаан хэлтэй, байнга онгорхой жижиг амтай, богино хүзүүтэй, булчингийн хүрээ муу хөгжсөн байдаг. Үүнээс гадна шинэ төрсөн хүүхдэд генетикийн кариотипийн шинжилгээ хийдэг бөгөөд энэ нь тусгай хүүхэд төрсөн гэсэн оношийг баталгаажуулдаг.