Жирэмсэн үед хромосомын эмгэг. Ургийн хромосомын гажиг: эрсдэлт хүчин зүйлүүд ба оношлогоо Ургийн хромосомын эмгэгийн сэжигтэй байдал

Хүүхдийн төрөлхийн эмгэгийг илрүүлэх нь жирэмсэн эхийн аз жаргалыг үгүй ​​болгоно. Ургийн хромосомын эмгэгийг жирэмсний 1-р гурван сард анхан шатны үзлэгээр илрүүлж болно: хамгийн оновчтой хугацааг алдахгүй байх, эмчийн бүх зааврыг дагаж мөрдөх нь чухал юм.

Хромосомын зөв багц нь хүүхдийн эрүүл мэндийг тодорхойлдог

Ургийн хромосомын гажиг - энэ юу вэ?

Шинэ амьдрал төрөх гайхамшиг нь эр бэлгийн эс, өндөг гэсэн хоёр үр хөврөлийн эсийг нэгтгэснээр эхэлдэг. Шинэ хүн бий болсон эцэг эхийн генетикийн материал нь стандарт хромосомтой байх ёстой. Аливаа удамшлын болон олдмол гажиг нь урагт хромосомын эмгэг үүсгэдэг. Энэ нь хромосомын тоо хангалтгүй эсвэл илүүдэл, бие даасан бүтэц дэх бага зэргийн эмгэг байж болно - шалтгаанаас үл хамааран генетикийн гажиг нь үр хөврөлийн эмгэгийн үндэс болж, өсөн нэмэгдэж буй организмын амьдрах чадварыг бууруулдаг.

Умайн доторх эмгэгийн шалтгаанууд

Жирэмсний дараах эхний долоо хоногууд нь хамгийн аюултай үе юм. Хэрэв ургийн хромосомын гажиг нь эцэг эхийн удамшлын гажигтай холбоогүй бол умайн доторх төрөлхийн эмгэгийн шалтгаан нь дараахь байж болно.

1. түрэмгий химийн бодис;
2. рентген туяа;
3. ионжуулагч цацраг;
4. Хортой, хүчтэй эмүүд;
5. Вирусын халдвар.

Бүх зүйлийг урьдчилан харж, эмэгтэй хүний ​​​​биед гадны нөлөөллөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй тул жирэмслэлтэнд бэлтгэх үе шатанд эмчийн зөвлөмжийг чанд дагаж мөрдөх нь чухал юм. Жирэмслэхээр төлөвлөж буй хосууд ирээдүйн эцэг эхчүүдэд генийн гажиг үүсэх эрсдлийг тодорхойлохын тулд эмчийн генетикийн зөвлөгөө авах нь хамгийн тохиромжтой. Аюултай үйлдвэрүүдийг (химийн үйлдвэр, лаборатори, рентген өрөө) орхих, зарим эм хэрэглэхээ зогсоох, урьдчилан сэргийлэх вакцин хийлгэх шаардлагатай. Зарим гадны хүчин зүйлүүд нь жирэмслэлтээс өмнө эрэгтэй, эмэгтэй хүний ​​нөхөн үржихүйн эсүүдэд нөлөөлдөг.

Өвчний ердийн хувилбарууд

Ихэнх тохиолдолд 1-р гурван сард анхны үзлэг хийх үед ургийн дараах хромосомын эмгэгүүд илэрдэг.

1. Эдвардын өвчин;
2. Патау синдром;
3. X-трисоми;
4. Шерешевский-Тернерийн хам шинж.

Хромосомын гажуудалтай холбоотой, 12-13 долоо хоногийн дотор үзлэг хийх явцад илэрсэн ердийн гадаад согогууд нь:

1. ургийн гавлын ясны гажиг;
2. Араг ясны хэвийн бус байдал;
3. Зүрх судасны болон шээс бэлэгсийн тогтолцооны хөгжлийн гажиг;
4. гавлын ясны гажиг;
5. Сэтгэцийн хомсдол.

Төрөхийн өмнөх үзлэг, түүний дотор хэт авиан болон цусны шинжилгээ нь төрөлхийн эмгэгийн эрсдлийг үнэлэхэд тусална; инвазив шинжилгээний арга (амниоцентез, кордоцентез) нь ургийн хромосомын согогийг батлах болно.

Ирээдүйн эх нь хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд урьдчилан анхаарах хэрэгтэй

Ургийн хромосомын эмгэг - үр дагавар нь юу байж болох вэ?

Ихэнх тохиолдолд байгаль өөрөө байгалийн шалгарлыг хийж, амьдрах чадваргүй үр хөврөлийн хөгжлийг зогсоодог. Хромосомын гажиг нь 50-60% -ийг (8-10 долоо хоног хүртэл аяндаа үр хөндөлт, хүүхдийн доторх үхлийн бүх тохиолдлын 10-аас доошгүй хувийг) эзэлдэг. Гэсэн хэдий ч оношлогдоогүй ургийн гажиг нь өвчтэй хүүхэд төрөх нэг шалтгаан болдог (нийт төрөлтийн 0.4%). Жилд дунджаар 10 сая хүн амд 3 мянга орчим хүүхэд төрөлхийн болон удамшлын янз бүрийн эмгэгтэй төрдөг. Бага наснаасаа хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийн дундаж наслалт 35-аас ихгүй байна. Ямар ч жирэмсэн эх өвчтэй хүүхэдтэй болохыг хүсдэггүй. Та ямар ч гэрлэсэн хосуудад ийм хувь заяаг хүсээгүй тул жирэмслэлтийн өмнөх бэлтгэл, эмчийн зөвлөмжийг дагаж ирээдүйнхээ талаар урьдчилан анхаарах нь чухал юм.

Тэднийг нарлаг хүүхдүүд гэж нэрлэдэг бөгөөд тэд эцэг эхдээ маш их гэрэл гэгээтэй баяр баясгалан, хамгийн их уй гашууг авчирдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд ямар ч гэр бүлд төрж болно. Өмнө нь эрүүл хүүхэд төрж байсан ч хуваагдах явцад эсүүд бүтэлгүйтэх магадлал байсаар байгаа бөгөөд нярайн кариотип (хромосомын багц) нь шаардлагатай 46 биш харин 47 хромосомоор төлөөлдөг. Энэ тохиолдолд хромосомууд Сүүлийн 21 дэх хос нь яг адилхан байх болно. Тиймээс оношийн нэр - trisomy 21. Одоогийн байдлаар ургийн хромосомын эмгэгийн маркерууд нь Даун синдромыг тодорхойлох боломжтой болгодог. Өөрөөр хэлбэл, эдгээр нь хүүхэд эрүүл саруул төрөх эсэхийг эмч урьдчилан таамаглах шинж тэмдэг юм.

Тэмдэглэгээний үндсэн төрлүүд

Дауны хам шинжийн хэд хэдэн шинж тэмдэг байдаг. Гэнэт эмч тэдний аль нэгнийх нь тухай бичсэн бол сандрах шаардлагагүй гэдгийг нэн даруй тэмдэглэх нь зүйтэй. Хэд хэдэн тэмдэглэгээтэй байсан ч хүүхэд эрүүл саруул төрөх магадлалтай. Тиймээс ургийн бие махбодийн гол эмгэгийг хэт авиан шинжилгээгээр шалгаж болно. Гол шинж тэмдэг нь хүзүүвчний зайг ихэсгэх явдал юм. 10-12 долоо хоногт хүзүүний нугалах өргөн нь 2.5-3 мм-ээс ихгүй байна. Гэсэн хэдий ч хэрэв илүүдэл байгаа бол энэ нь зүгээр юм. Зузаан нь 9 мм орчим байсан ч Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал 100% биш хэвээр байх болно. Бага зэрэг хэтэрсэн тохиолдолд эмгэг үүсэх магадлал хамгийн бага байдаг.

Ирээдүйн эхчүүдийн айдаг ургийн хромосомын эмгэгийн маш түгээмэл шинж тэмдэг бол хүйн ​​дэх цусны урвуу хөдөлгөөн юм. Энэ нь үнэхээр ургийг устгахад хүргэдэг нэлээд ноцтой зөрчил юм. Гэсэн хэдий ч жирэмсний богино үе шатанд урвуу цусны урсгалыг алдаатай илрүүлж болно. Энэ нь артериар дамжихгүй, харин венийн хөндийгөөр дамжих боломжтой бөгөөд энэ нь хүүхдэд хор хөнөөл учруулахгүй байх магадлалтай. Үүний зэрэгцээ хэрэв танд ийм сэжиг байгаа бол илүү олон удаа ирж үзлэг хийх хэрэгтэй.

Жирэмсний хожуу үе дэх ургийн эмгэгийн гадаад шинж тэмдгүүд нь жижиг эрүү, зүрхний цохилт хурдан, хамрын хавтгай гүүр, "монгол" эпикантус зэрэг байж болно. Мэдээжийн хэрэг, туршлагатай эмч нар илрүүлж болох бусад гажиг нь оношлогоонд нөлөөлдөг. Гар, хөл, нүүр, толгойны арын онцгой хэлбэр - энэ бүхэн нь Даун синдромын нэмэлт шинж тэмдэг байж болно. Шалгалтын явцад хүйн ​​уйланхай байгаа эсэх, нурууны хаван, хамрын ясны урт зэргийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Химийн үзүүлэлтүүдийн хувьд эмч нар уламжлалт байдлаар PAPP-A уургийн түвшинг судалдаг. Ихэвчлэн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд уургийн агууламж нэмэгддэг тул түүний бага түвшин нь Даун синдром болон бусад эмгэгийн хөгжлийг илтгэж болно.

Хэт авиан шинжилгээ - шинжилгээний эхний шат

Хэт авиан шинжилгээг жирэмсний 10-12 долоо хоног, хожуу үе шатанд хоёуланг нь хийдэг. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь голчлон хөлдөөсөн эсвэл умайн гадуурх жирэмслэлтийг тодорхойлоход чиглэгддэг. Гэхдээ, жишээлбэл, Даун синдромтой хүүхдэд аюул заналхийлж байгаа бол эхоскопист эмч үүнд анхаарлаа хандуулдаг.

Хэрэв трисоми сэжиглэгдсэн бол хэт авиан шинжилгээг тусгай төлөвлөгөөний дагуу хийдэг. Юуны өмнө хүзүүвчний зайны зузаан нэмэгдэж байгаа эсэхийг тодорхойлно. Дараа нь ургийн хамрын ясыг шинжилж, багассан эсэхийг шалгана. Заримдаа хамрын яс бүрэн байхгүй бөгөөд энэ нь хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг болдог. Гадны үзлэгийн эцсийн шат нь нүүрний өнцгийг тодорхойлох явдал юм. Хэрэв энэ нь 88.5 хэмээс дээш байвал энэ нь бас болзошгүй өвчний шинж тэмдэг юм.

Хэт авианы шинжилгээний хоёр дахь хэсэг нь ургийн зүрх судасны тогтолцооны үзлэгт хамаарна. Венийн сувгийг урвуу цусны урсгал, зүрхний трикуспид хавхлагыг шалгаж, янз бүрийн гажиг илэрсэн байна. Мөн зүрхний цохилтыг шалгана.

Жирэмсэн эмэгтэйн хэт авиан шинжилгээг хоёр аргаар хийдэг. Эхнийх нь сонгодог - энэ нь гаднаас хийгддэг, хэвлийн хөндийг шалгадаг. Хоёр дахь арга нь үтрээний трансвагиналь юм. Энэ нь нэлээд тааламжгүй бөгөөд эмэгтэй хүн шалгалтын өмнө хагас литр ус уухыг шаарддаг. Үтрээний трансвагиналь арга нь үтрээний тусгай мэдрэгчээр дамжин халддаг. Энэ арга нь илүү нарийвчлалтай, жишээлбэл хүзүүвчний зайг бараг төгс хэмждэг. Гэсэн хэдий ч аливаа хэт авиан нь бүрэн дүр зургийг гаргаж чадахгүй гэдгийг ойлгох ёстой. Жишээлбэл, хүйн ​​хүзүүнд ороосон тул хүзүүвчний талбайг хэмжих нь туйлын бодитой бус юм. Эмэгтэй хүний ​​биеийн галбир нь ураг бараг харагдахгүй байх магадлалтай. Үүнээс гадна эмчийн туршлага ихээхэн үүрэг гүйцэтгэдэг. Тэр зөвхөн хэмжилт хийхдээ сайн байхаас гадна ургийн бүтцийн хамгийн жижиг нарийн ширийн зүйлийг мэддэг байх ёстой. Тийм ч учраас сарын өмнө сайн эмч нартай цаг авч уулздаг.

Эхний хэт авиан шинжилгээг ихэвчлэн 12-13 долоо хоногт хийдэг. Энэ нь даун синдромын аюулын анхны маркеруудыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Хоёр дахь хэт авиан шинжилгээг 20-22 долоо хоногт, гурав дахь нь төрөхөөс өмнөхөн хийдэг. Ихэвчлэн туршлагатай эмч 70-80% хүртэл хромосомын гажиг байгаа эсэхийг хэлж чадна.

Биохимийн скрининг

Дүрмээр бол эмч нар биохимийн шинжилгээнд хэт авиан шинжилгээнээс арай эрт ханддаг. Үүнийг нарийн хийдэг, учир нь скрининг нь Даун синдром болон бусад эмгэгийн магадлалыг харуулж байвал хэт авиан шинжилгээгээр үүнийг илүү нарийвчлан шалгаж болно. ОХУ-ын зарим хотод ийм дүн шинжилгээ хийх нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал байх ёстой гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэтэл зарим газар сайн дураараа авдаг. Тиймээс хэт авианы өмнө үүнийг хийх нь дээр.

Биохимийн шинжилгээнд эмэгтэй хүний ​​венийн цусыг шинжилгээнд хамруулдаг. Нэг жижиг боловч маш чухал нөхцөл байдаг: энэ процедурыг зөвхөн жирэмсний 11-13 долоо хоног хүртэл хийх ёстой. 14 долоо хоногийн дараа PAPP-A уургийн судалгааны ач холбогдол мэдэгдэхүйц алдагдах тул онош нь маш буруу байх болно.

Тэгэхээр энэ бүхэн хэрхэн ажилладаг вэ? PAPP-A уураг нь хүний ​​chorionic gonadotropin гэж нэрлэгддэг дааврын нэг хэсэг бөгөөд бүх баримт бичиг, гэрчилгээнд hCG гэсэн товчлолоор тодорхойлогддог. Энэ даавар нь жирэмсний үеийн хамгийн чухал үзүүлэлт юм. 10 дахь долоо хоногт hCG-ийн концентраци хамгийн дээд хэмжээнд хүрдэг. Гэсэн хэдий ч энэ дааврын хэт өндөр түвшин нь хромосомын эмгэг байгааг шууд бусаар илэрхийлж болно. Хэрэв PAPP-A уургийн түвшин маш бага байвал трисоми 21 үүсэх магадлал олон дахин нэмэгддэг. Уургийн доод түвшин 0.5 MoM, hCG концентрацийн дээд хязгаар нь 2 MoM байна. Тиймээс, хэрэв эдгээр үзүүлэлтүүд ноцтой буурсан бол ургийг хэт авиан шинжилгээгээр шалгах цаг болжээ.

Технологи байнга хөгжиж байгаа тул сүүлийн үеийн хөгжил нь шээсэнд hCG болон PAPA-A-ийн түвшинг тодорхойлох туузыг гаргах боломжтой болсон. Гэвч эдгээр туузны үр дүн тийм ч үнэн зөв гараагүй байгаа тул томоохон эмнэлгүүд цусны шинжилгээ авсаар байна.

PAPP-A-аас гадна биохимийн скрининг нь бусад гликопротеины судалгааг хамардаг. Жишээлбэл, жирэмсний хоёр дахь гурван сард SP1 гликопротеины өндөр концентраци нь Даун синдромыг илтгэнэ. Хэрэв эрүүл ургийн хувьд энэ нь 1 МоМ бол өвчтэй урагт 1.28 МоМ байна. Гэхдээ SP1-ийн өсөлт нь бусад хүчин зүйлээс шалтгаалж болно. Энэ параметрийг ашиглан Даун синдромыг оношлох нарийвчлал нь зөвхөн 20% байна.

Ингибин А нь хромосомын эмгэгийн гол маркеруудын нэг болох гликопротейн юм. Жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард үүнийг ажигладаг. Хэрэв А ингибины концентраци 1.44-1.85 МоМ байвал трисоми 21-тэй хүүхэд төрөх магадлал өндөр байдаг.

Тооцоолол хийх

Ямар ч маркерын судалгаа нь үнэн зөв оношийг гаргаж чадахгүй. Та зөвхөн хромосомын гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг тооцоолж болно. Олон үзүүлэлтийг судалж байгаа гэж үзвэл зүй тогтол, магадлалыг зөв тооцоолох нь эмчээс маш их цаг хугацаа шаардах болно. Тиймээс тооцоололд тусгай програм хангамж ашигладаг. Энэхүү программ хангамжийг ашиглан хувь хүний ​​эрсдлийг тооцдог.

Маркер боловсруулах үр дүнг хэрхэн тайлбарлах вэ?

Хэрэв компьютер эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 1:1000-аас бага гэж тооцоолсон бол та хэт их санаа зовох хэрэггүй болно.

Энэ тохиолдолд давтан шинжилгээнд хамрагдах нь утгагүй юм. Хэрэв эрсдэл өндөр байвал, жишээлбэл, 1:999-ээс 1:200 хүртэл хоёр дахь гурван сард биохимийн шинжилгээг давтаж, 15-17 долоо хоногт дахин хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах нь дээр. Дахин хэлэхэд эрсдэлийн дундаж үзүүлэлтүүдийн хувьд эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал хамгийн их хэвээр байна. Хэрэв эрсдэл нь 1:100 ба түүнээс дээш хувьтай байвал, жишээлбэл, 1:10 байвал жирэмслэлтийг илүү анхаарч, шаардлагатай давтан шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болно.

Хэрэв компьютер эмгэгийн магадлал өндөр байгаа бол шинжилгээний өгөгдлийг өөрөө дахин хянаж үзэх нь зүйтэй. Тэдгээрийг зүгээр л компьютерт буруу оруулж, шалгалтыг өөрсдөө алдаатай хийж болно. Эмч нар олон тооны жирэмсэн эмэгтэйчүүдтэй ажилладаг тул хүний ​​хүчин зүйл маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тиймээс энэ систем нь урагт чихрийн шижинтэй болох магадлал бага байгааг харуулсанд баярлах онцгой зүйл байхгүй. Үргэлж эрсдэлтэй байдаг.

Жирэмсний хожуу үед тогтоосон шинжилгээ нь жирэмсний эхэн үеийнхээс бага нарийвчлалтай байдаг гэдгийг санах нь зүйтэй. Хэрэв 10-14 долоо хоногийн дотор скрининг хийх боломжгүй байсан бол хожуу шинжилгээ нь гажиг илрүүлэх магадлалыг хэдэн арван хувиар бууруулдаг.

Судалгааны нарийвчлалыг hCG гипергликозилат, S100 уураг болон бусад маркеруудыг судлах замаар нэмэгдүүлэх боломжтой. Энгийн эмнэлгүүдэд ийм судалгаа хийх нь ховор боловч хувийн лаборатори, зарим газар гадаадад ийм үйлчилгээ үзүүлдэг. Эдгээр тэмдэглэгээ нь чихрийн шижин өвчнийг тодорхойлоход 60% -ийн нарийвчлалыг өгдөг.

Хромосомын эмгэгийн хөгжилд нөлөөлж буй хүчин зүйлүүд

Мэдээжийн хэрэг, хромосомын эмгэгийн биохимийн болон физик шинж тэмдгүүд нь гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг өндөр магадлалтайгаар урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй эмэгтэйчүүд ихэвчлэн ийм хазайлтын хөгжилд нөлөөлж болох урьдчилсан хүчин зүйлийн талаар боддог. Статистикийн мэдээгээр 700-800 хүүхэд тутамд 1 хүүхэд дауны хам шинжтэй төрдөг тул санаа зовох маш сайн шалтгаан бий.

Хромосомын мутацид тодорхой хэмжээгээр удамшил нөлөөлдөг. Жишээлбэл, хэрэв нөхөр нь гэр бүлд нь даун синдромтой хамаатан садан байсан бол эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг. Хэдийгээр өвчлөл нь үеэс үед шууд дамждаггүй гэдгийг нарийн тогтоосон. Түүгээр ч зогсохгүй, гэрлэсэн хосууд өвчтэй хүүхэд төрүүлбэл өөр эрүүл хүүхэд төрүүлж магадгүй юм. Эрсдэл нь мэдээжийн хэрэг нэмэгддэг боловч туйлын биш юм. Өөр нэг сонирхолтой загвар ажиглагдаж байна. Жишээлбэл, ижил ихрүүдийн нэг нь чихрийн шижин өвчтэй бол хоёр дахь нь бас өвчтэй байна. Гэхдээ хэрэв ихрүүд дизиготик бол дүрмээр бол зөвхөн нэг хүүхэд хромосомын мутацид өртөмтгий байдаг.

Эрдэмтэд гэр бүлд удамшлын шинж чанартай ямар нэгэн ноцтой өвчин байвал эрсдэл нэмэгддэг болохыг тогтоожээ. Удамшсан чихрийн шижин нь чихрийн шижинтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг хэв маяг байдаг.

Эхийн нас нь хромосомын гажигтай хүүхэд төрөхөд ихээхэн нөлөөлдөг. Тиймээс эмч нар аль болох эрт хүүхэдтэй болохыг зөвлөж байна. 42 наснаас хойш эрсдэл хэд дахин нэмэгддэг. Гэсэн хэдий ч Дауны синдромтой нярай хүүхэд төрж буй 20 настай эмэгтэйчүүдэд ч тохиолддог. Аавын нас нь гажиг үүсэх магадлалыг тодорхой хэмжээгээр нэмэгдүүлдэг. Ихэвчлэн, хэрэв хосын нийт нас 70-аас дээш байвал жирэмслэлтийн үед маркер байгаа эсэхийг бүрэн шалгаж үзэх нь зүйтэй.

Цацрагийн цацраг, жирэмсэн үед ноцтой өвчин эмгэг, туршлага нь чихрийн шижинтэй хүүхэд төрөхөд нөлөөлдөг.

Мэдээжийн хэрэг, генетикчид хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөхөд яг ямар хүчин зүйл нөлөөлж байгааг тодорхойлж чадахгүй. Мөн эр хүнд чин сэтгэлээсээ хайртай эмэгтэй ямар нэгэн удамшлын өвчний улмаас түүнтэй жирэмслэхээс татгалзах нь юу л бол. Гэхдээ 35 нас хүрэхээс өмнө эрт дээр үеэс хүүхэдтэй болохыг оролдох бүрэн боломжтой.

Маркер илэрсэн, чихрийн шижинтэй төрөх магадлал өндөр байвал яах вэ?

Эмэгтэй хүн бүр ёс суртахуун, ухамсрын тухай өөрийн гэсэн ойлголттой байдаг. Статистик мэдээллээс харахад хэт авиан болон биохимийн скрининг хийх үед Дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 1:800-аас 1:1300 хүртэл буурдаг. Үүнийг жирэмслэлтийг зогсоох замаар хийж болно. Гэсэн хэдий ч хэд хэдэн маркер эмгэгийг илтгэж байсан ч ураг эрүүл байх магадлал хэвээр байна. Тиймээс жирэмслэлтийг зогсоосноор эрүүл ураг үхэх бүрэн боломжтой. Хэрэв эмэгтэй хүн хөгширсөн бол үр хөндүүлсний дараа тэр хэзээ ч хүүхэд төрүүлж чадахгүй.

Олон оронд тэмдэглэгээг тодорхойлох нь эхийг "нарлаг" хүүхэд төрөхөд сэтгэлзүйн хувьд бэлтгэхэд чиглэгддэг. Мэдээжийн хэрэг, ийм хүүхдүүдтэй байх нь энгийн хүүхдүүдээс хамаагүй хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч ийм байдалд орсон ихэнх гэр бүлүүд хэдийгээр бэрхшээлтэй тулгарсан ч хүүхдээ бусдын адил биш ч гэсэн өөрийгөө аз жаргалтай гэж нэрлэж, хүүхдээ маш их хайрладаг. Хэрэв та хүүхэдтэйгээ хамт ажилладаг бол тэр энгийн нийгэмд сайнаар нөлөөлж магадгүй юм. Дауны синдромтой хүүхдүүд маш сайн хөгжимчин, уран бүтээлчид болдог бөгөөд тэдний ихэнх нь үнэхээр авьяастай байдаг. Ийм өвчтэй хүмүүс 50-60 нас хүртлээ амьдарч, ажил хөдөлмөр эрхэлж, гэр бүлтэй болж, зарим амжилтад хүрсэн тохиолдол ч бий. Энэ бүхэн эцэг эх, анхаарал халамж, хүүхдэд хэрхэн хандахаас хамаарна.

Ийм эмгэгтэй хүүхэд төрөхөд сүйрлийн зүйл байхгүй. Гэсэн хэдий ч бүх тэмдэглэгээ нь хүүхэд энэ өвчтэй төрсөн байж болзошгүйг харуулж байгаа ч гэсэн таамаглал нь буруу ташаа байх магадлал өндөр хэвээр байна. Хүүхдүүд ямар ч тохиолдолд хэрхэн төрсөнөөс үл хамааран баяр баясгалан, аз жаргал байдаг.

Хромосомын өвчин буюу хам шинжүүд нь олон янзын хөгжлийн гажиг, эмнэлзүйн дүр төрхөөрөө ялгаатай, ихэвчлэн сэтгэцийн болон соматик хөгжлийн хүнд хэлбэрийн эмгэгүүд дагалддаг төрөлхийн эмгэгийн бүлэг юм. Гол согог нь янз бүрийн зэрэгтэй оюуны хомсдол бөгөөд энэ нь хараа, сонсгол, булчингийн тогтолцооны эмгэг, оюуны согогоос илүү тод илэрдэг, хэл яриа, сэтгэл хөдлөлийн хүрээ, зан үйлийн эмгэгээс үүдэлтэй байдаг.

Хромосомын хам шинжийн оношлогооны шинж тэмдгүүдийг хувааж болно гурван бүлэг:

өвөрмөц бус, өөрөөр хэлбэл. хүнд хэлбэрийн сэтгэцийн хомсдол, дисплази, төрөлхийн гажиг, гавлын нүүрний гажигтай хавсарсан;

бие даасан хам шинжийн шинж тэмдэг;

өвөрмөц хам шинжийн эмгэг, жишээлбэл, "муурны уйлах" синдромын өвөрмөц уйлах.

Хромосомын өвчлөл нь Менделеевийн хэв маягийг дагаж мөрддөггүй бөгөөд ихэнх тохиолдолд эцэг эхийн аль нэгний үр хөврөлийн эсийн мутацийн үр дүнд үе үе тохиолддог.

Хэрэв мутаци нь эх организмын бүх эсэд байгаа бол хромосомын өвчин удамшдаг.

Геномын мутацийн үндсэн механизмууд нь:

үл хуваагдах - эсийн хуваагдлын үед салсан байх ёстой хромосомууд хоорондоо холбоотой хэвээр байх бөгөөд нэг туйлд хамаарах;

"анафазын хоцрогдол" - анафазын үед нэг хромосом нь бусдаасаа хоцорч байх үед нэг хромосомын алдагдал (моносоми) үүсч болно;

полиплоидизаци - эс бүрт геномыг хоёроос дээш удаа төлөөлдөг.

Хромосомын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг хүчин зүйлүүд

Хромосомын өвчний шалтгааныг хараахан хангалттай судлаагүй байна. Мутацийн үйл явцад ионжуулагч цацраг, химийн бодис, вирус зэрэг хүчин зүйлсийн нөлөөллийн туршилтын өгөгдөл байдаг. Хромосом задрахгүй байх бусад шалтгаанууд нь улирлын шинж чанар, эцэг эхийн нас, хүүхэд төрүүлэх дараалал, жирэмсэн үед эм уух, дааврын эмгэг, архидалт гэх мэт байж болно. хасагдсан. Гэсэн хэдий ч үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд геномын болон хромосомын мутаци үүсэх шалтгааныг бүрэн илрүүлээгүй гэдгийг дахин хэлье.

Хромосомын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг биологийн хүчин зүйлүүд нь эхийн нас байж болно. Өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл ялангуяа 35 жилийн дараа огцом нэмэгддэг. Энэ нь аливаа хромосомын өвчний хувьд ердийн зүйл боловч Дауны өвчний хувьд хамгийн тод ажиглагддаг.

Жирэмсний анагаах ухаан, генетикийн төлөвлөлтөд хоёр хүчин зүйл онцгой ач холбогдолтой байдаг - нялх хүүхдэд аутосомын аневлоиди байгаа эсэх, 35-аас дээш насны эхийн нас.

Гэрлэсэн хосуудын кариотипийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь: анеуплоиди (ихэвчлэн мозайк хэлбэртэй байдаг), Робертсоны транслокаци (хуваах бүсэд хоёр телоцентрик хромосомын нэгдэл), цагираг хромосом, урвуу. Эрсдэл хэр зэрэг нэмэгдэх нь хромосомын эмгэгийн төрлөөс хамаарна.

Даун синдром (21 хос хромосомын трисоми)

Шалтгаан: 21 хос аутосомыг салгахгүй байх, 21 аутосомыг D буюу G бүлгийн аутосом руу шилжүүлэх. 94% нь 47 хромосомын кариотиптэй. Эхийн нас ахих тусам синдромын тохиолдол нэмэгддэг.

Клиник: Өвчинг оношлох боломжийг олгодог шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын эхний үе шатанд илэрдэг. Хүүхдийн бие нь жижиг, дагз нь жижиг дугуй толгойтой, өвөрмөц царайтай - нүүрний хувирал муу, нүдний дотоод буланд нугалж, хамар нь өргөн хавтгай гүүртэй, жижиг гажигтай чихтэй. Ам нь ихэвчлэн хагас задгай, хэл нь бүдүүн, болхи, доод эрүү нь заримдаа урагшаа цухуйдаг. Хацар дээр хуурай экзем ихэвчлэн тэмдэглэгддэг. Ялангуяа алслагдсан хэсгүүдэд мөчдийн богиносголыг илрүүлдэг. Гар нь хавтгай, хуруу нь өргөн, богино. Бие бялдрын хөгжил удаашралтай, гэхдээ огцом биш, харин мэдрэлийн сэтгэцийн хөгжил удаашралтай (ярианы хөгжил муу). Нас ахих тусам өвчний хэд хэдэн шинэ шинж тэмдэг илэрдэг. Хоолой нь бүдүүлэг болж, миопи, strabismus, коньюнктивит, шүдний хэвийн бус өсөлт, цоорох шинж тэмдэг илэрдэг.Дархлаа сул хөгжсөн, халдварт өвчин маш хүнд, бусад хүүхдүүдээс 15 дахин их байдаг. Цочмог лейкеми үүсдэг.

Эмгэг төрүүлэгч: Дотоод эрхтнүүдийн эмгэг, зүрх судасны эмгэг.

Оношлогоо: Кариотипийн цитогенетик шинжилгээгээр батлагдсан эмнэлзүйн үзлэг.

Эмчилгээ: Нарийн төвөгтэй эмчилгээ, үүнд дэглэмийг зөв зохион байгуулах, оновчтой бүтэцтэй эмчилгээ, сурган хүмүүжүүлэх ажил, физик эмчилгээ, массаж, эмийн эмчилгээ зэрэг орно.

Тернер-Шершевскийн хам шинж (TS)

Шалтгаан: Бэлгийн хромосомын салаагүй байдал, нэг Х хромосом байхгүй, кариотип - 45 хромосом.

Клиник : Намхан биетэй, биеийн бүтэц нь пропорциональ бус, далавч хэлбэртэй арьсны нугалаастай бүтэн богино хүзүү, өргөн цээж, өвдөгний X хэлбэрийн муруйлттай. Чих нь хэлбэрээ алдсан, намхан чихтэй. Шүдний хэвийн бус өсөлт ажиглагдаж байна. Бэлгийн инфантилизм. Сэтгэцийн хөгжил буурсан.

Эмгэг төрүүлэгч: Бэлгийн бойжилтын үед бэлэг эрхтний хөгжил, бэлгийн хоёрдогч шинж чанар, судасны тогтолцооны гэмтэл, шээсний системийн хэвийн бус байдал, харааны болон сонсголын бууралт.

Оношлогоо : Шинээр төрсөн хүүхдэд үүнийг тогтооход хэцүү байдаг. Нас ахих тусам оношийг эмнэлзүйн зураглал, кариотип ба бэлгийн хроматины эмгэгийг тодорхойлоход үндэслэдэг.

Эмчилгээ: Өсөлтийг нэмэгдүүлэхэд чиглэсэн шинж тэмдэг илэрдэг. Анаболик даавар нь өндрийг нэмэгдүүлэхэд ашиглагддаг. 13-15 наснаас эхлэн эстроген эмийн эмчилгээ эхэлдэг. Бүрэн сэргэлт ажиглагдахгүй байгаа ч эмчилгээний арга хэмжээ нь нөхцөл байдлыг сайжруулж чадна

Клайнфелтерийн хам шинж (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)

Шалтгаан: Бэлгийн хромосомын салангид бус байдал, үүний үр дүнд эсийн X эсвэл Y хромосомын тоо нэмэгдэж, кариотип - 47 (XXY), 48 ба түүнээс дээш хромосомууд.

Клиник: Өндөр өсөлт, духан дээр халзан толбо байхгүй, сахал муу ургах, гинекомасти, остеохондроз, үргүйдэл, булчин сул хөгжсөн, шүд, ясны тогтолцооны эмгэг. Өвчтөнүүд оюун ухааны хомсдолтой байж болно. X хромосомын хэмжээ ихсэх тусам оюун ухааны хомсдол нь бүрэн тэнэг болж, Y хромосом ихсэх тусам түрэмгий байдал нэмэгддэг. Оюуны гажигтай өвчтөнд хэд хэдэн сэтгэцийн эмгэгийн шинж тэмдэг илэрч болно: сэжигтэй, архинд донтох хандлагатай, янз бүрийн гэмт хэрэг үйлдэх чадвартай.

Эмгэг төрүүлэгч: Бэлгийн бойжилтын үед анхдагч бэлгийн шинж чанар сул хөгжсөн байдаг.

Оношлогоо: Энэ нь эмнэлзүйн мэдээлэл, түүнчлэн эсийн бэлгийн хроматиныг судлах замаар батлагдсан цитогенетик аргыг ашиглан эмгэгийн кариотипийг тодорхойлоход үндэслэсэн болно.

Эмчилгээ: Хүчийг нэмэгдүүлэхийн тулд эрэгтэй бэлгийн даавар бүхий эмчилгээ. Сэтгэл заслын эмчилгээ.

Чоно-Хиршхорн синдром

Шалтгаан: Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн 80% -д энэ синдромын цитологийн үндэс нь 4-р хромосомын богино гарыг хуваах явдал юм. Устгах хэмжээ нь жижиг терминалаас эхлээд богино гарны алслагдсан хэсгийн хагасыг эзэлдэг. Ихэнх устгал нь шинээр, 13 орчим хувь нь эцэг эхийн шилжүүлэн суултын үр дүнд үүсдэг болохыг тэмдэглэжээ. Ихэнх тохиолдолд өвчтөнүүдийн геномд шилжүүлэн суулгахаас гадна цагираг хромосомууд байдаг. Хромосомын хуваагдалтай зэрэгцэн нярай хүүхдийн эмгэг нь урвуу, давхардал, изохромосомоос үүдэлтэй байж болно.

Клиник: Жирэмсний хэвийн үед шинэ төрсөн хүүхэд бага жинтэй байдаг. Микроцефали, хошуу хэлбэртэй хамар, эпикантус, антимонголоид нүдний хэлбэр (тавчны ан цавын гадна булан унжсан), хэвийн бус чих, уруул тагнай сэтэрхий, жижиг ам, хөлийн гажиг гэх мэт. Чоно-той хүүхдүүд. Хиршхорн синдром нь амьдрах чадвар багатай бөгөөд ихэвчлэн нэг нас хүрээгүй нас бардаг.

Эмгэг төрүүлэгч: Энэ өвчин нь олон тооны төрөлхийн гажиг, сэтгэцийн болон сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн зураглалын дагуу.

Эмчилгээ: Байдаггүй.

Трисоми синдром (XXX)

Шалтгаан: Мейозын үед митозын ээрэх тасалдсаны үр дүнд бэлгийн хромосомыг салгахгүй байх, кариотип - 47 хромосом.

Клиник: Ихэсийн цист задрахгүй байх; нярайн жижиг, өргөн арын фонтанелл, гавлын ясны дагзны болон париетал яс нь дутуу хөгжсөн байдаг. Хөгжлийн саатал 6-7 сар. Согогтой чих нь доогуур байрладаг. Хурууны синдактили, уруул тагнай сэтэрхий, гидроцефалус. Олон эмэгтэйчүүд хэвийн хөгжсөн, дунджаас доогуур оюун ухаантай байдаг. Шизофренитэй төстэй сэтгэцийн эмгэг үүсэх давтамж нэмэгдэж байна.

Эмгэг төрүүлэгч: Дотоод эрхтнүүдийн гажиг.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн зураг, кариотип ба бэлгийн хроматин эмгэгийн цитогенетикийн тодорхойлолтын дагуу.

Эмчилгээ: Шинж тэмдэг илэрдэг.

Эдвардсын хам шинж (трисоми 18)

Шалтгаан: Гамет (заримдаа зигот) үе шатанд аутосомуудын салангид бус байдал. 18-р хос дээрх нэмэлт хромосом. Кариотип 47, E18+. Өвчтэй хүүхэд төрөх давтамж нь эцэг эхийн наснаас хамаарна.

Клиник: Төрөхийн өмнөх сул хөгжил, ургийн сул үйл ажиллагаа, нүүрний бүтцийн гажиг (богино пальпебраль ан цав, жижиг дээд эрүү) болон булчингийн тогтолцоо нь бараг тогтмол байдаг. Чих нь гажигтай, дийлэнх тохиолдолд бага байрладаг. Хөхний яс нь богино, ясжилтын цөм нь буруу, цөөн тоогоор байрладаг. Нуруу нугас, сэтэрхий уруул.

Эмгэг төрүүлэгч: Хамгийн түгээмэл согогууд нь зүрх, том судаснууд юм. Тархины хөгжлийн эмгэг, голчлон тархи, корпусын гипоплази. Нүдний хамгийн түгээмэл гажиг бол микроанафтолми юм. Бамбай булчирхай, бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн дутагдал.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн үзлэг, дерматоглифик,

цитогенетик шинжилгээ.

Эмчилгээ: Байхгүй бол хүүхдийн 90% нь амьдралын эхний жилд нас бардаг. Амьд үлдсэн хүүхдүүд халдварт өвчнөөр нас барж, ихэнхдээ уушгины хатгалгаа өвчнөөр нас бардаг.

Патау синдром (трисоми 13 аутосом)

Шалтгаан: Эцэг эхийн аль нэгэнд гаметогенезийн үед 13-р хосын аутосомын салангид байдал. Кариотип - 47, D13+.

Клиник: Гавлын яс, нүүрний гажиг, гавлын ясны тойрог ихэвчлэн багасдаг, зарим тохиолдолд тригоноцефали илэрдэг. Дунд зэргийн микроцефали нь харьцангуй намхан, налуу дух, нарийхан пальпебраль ан цав, хамрын өргөн суурьтай хонхойсон урд хамар, нам дор, гажигтай чихтэй хавсардаг. Palpebral ан цавын хоорондох зай ихэвчлэн багасдаг. Толгойн дээр зууван эсвэл дугуй хэлбэрийн хуйханд согог байдаг. Ихэнхдээ - сэтэрхий уруул, тагнай. Яс-булчингийн тогтолцооны гажиг, полидактили.

Эмгэг төрүүлэгч: Амьдралын эхний жилийн нас баралт (90%). Хүүхдийн нас баралтын гол шалтгаан нь амьдралд үл нийцэх хөгжлийн хүнд хэлбэрийн гажиг юм: зүрх судасны болон шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг, бүдүүн гэдэсний гажиг, хүйн ​​ивэрхий, нүдний алимны бүтцийн гажиг, байнгын микроанофтальми, торлог бүрхэвчийн дисплази, катаракт. Хүүхдийн 80% нь зүрхний төрөлхийн гажигтай байдаг.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн болон цитогенетик судалгаан дээр үндэслэсэн.

Муурны уйлах синдром

Шалтгаан: 5-р хромосомын богино гарыг устгах. Кариотип 46, 5p-.

Клиник: Дуу хоолойн эмгэгийн бүтэц - нарийсалт, зөөлөн мөгөөрс, хавдаж, салст бүрхэвчийн ер бусын нугалах, муурны мяу. Хэл ярианы хомсдол. Микроцефали. Сар хэлбэртэй царайтай, монгол нүдтэй, strabismus, катаракт, харааны мэдрэлийн хатингаршил, хамрын хавтгай гүүр, өндөр тагнай, чих нь гажигтай. Хөлийн хөл. Сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол. Дундаж наслалт мэдэгдэхүйц буурч, өвчтөнүүдийн дөнгөж 14 орчим хувь нь 10 жил амьд үлддэг.

Эмгэг төрүүлэгч: Зүрхний өвчин.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн үзлэг нь хам шинжийн хамгийн байнгын шинж тэмдэг болох "муурны уйлах", дерматоглифик, кариотипийн эмгэгийн цитогенетик илрүүлэлтийг тодорхойлох явдал юм.

Эмчилгээ: Байхгүй.

Орбели синдром

Шалтгаан : 13-р автосомын урт гарны хэсгүүд.

Клиник: Дух нь хамрын ховил үүсгэхгүйгээр хамартай нийлдэг. Нүдний хоорондох том зай. Хамрын өргөн гүүр, өндөр тагнай, нам дор байрлах диспластик чих, нүдний гажиг (strabismus, катаракт). Яс-булчингийн тогтолцооны гажиг - өвөрмөц бус гажиг (хөлний хөл, хип үений мултрал). өсөлт, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил удааширсан; гүн олигофренийн шинж тэмдэг илэрдэг. Синдромын бүрэн эмнэлзүйн зурагтай өвчтөнүүд амьдралын эхний жилд нас бардаг.

Эмгэг төрүүлэгч: Бараг бүх эрхтэн, тогтолцооны хэвийн бус хөгжил; микроцефали; зүрхний төрөлхийн гажиг, шулуун гэдэсний гажиг.

Оношлогоо:

Эмчилгээ: Байхгүй.

Морис синдром

Шалтгаан: Хэвийн рецепторын уураг үүсэхийг тасалдуулж буй генийн мутаци нь зорилтот эдийг дааварт тэсвэртэй болгодог бөгөөд энэ нь эрэгтэй хүний ​​төрлөөс хамааран тэдний хөгжлийг чиглүүлдэг. Онтогенезийн тодорхой үе шатанд энэ боломжийг ашиглахгүйгээр бие нь эмэгтэй хүний ​​төрлөөс хамааран хөгждөг.

Клиник: Хувь хүн XY кариотиптэй харагддаг боловч гадаад төрхөөрөө эмэгтэй хүнтэй илүү төстэй байдаг. Ийм субьектүүд үр удмаа авах боломжгүй байдаг, учир нь тэдний бэлгийн булчирхай (төмсөг) нь хөгжөөгүй, ялгаруулах суваг нь ихэвчлэн эмэгтэй төрлөөс хамааран үүсдэг (умай, үтрээ дутуу хөгжсөн). Хоёрдогч бэлгийн шинж чанар нь эмэгтэй хүйсийн онцлог шинж юм.

Эмгэг төрүүлэгч: Бэлгийн эрхтэн дутуу хөгжсөн.

Оношлогоо: Цитогенетик, эмнэлзүйн үзлэг.

Эмчилгээ: Гормоны эмчилгээ.

Жирэмсний хэвийн явц, залуу эмэгтэйн эрүүл мэнд нь гажиггүй эрүүл хүүхэд төрүүлэх баталгаа болж чадахгүй байна. Жирэмсний эхний үе шатанд хромосомын эмгэгийг тодорхойлох, хасахын тулд шаардлагатай оношлогооны арга хэмжээг авах нь чухал юм. Умайн доторх хөгжлийн гажиг нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл, удамшил, эхийн нөхцөл байдал болон бусад нийтлэг бус шалтгаанаар өдөөгдөж болно.

Хромосомын гажиг гэж юу вэ? Энэ нь умайн доторх нэмэлт хромосом үүсэх эсвэл түүний бүтцийг зөрчих явдал юм. Дауны хам шинжийг хүн бүр мэддэг бөгөөд энэ төрөлхийн өвчин нь 21-р хосын нэмэлт хромосомтой холбоотой байдаг. Эмнэлзүйн зураг, оношлогооны шинж тэмдэг, жирэмсний шинж чанар зэргээс шалтгаалан энэ эмгэгийг төрөхөөс өмнө ч тодорхойлж болно.

Жирэмсэн үед хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг илэрдэг

Ургийн хөгжлийн явцад тааламжгүй хүчин зүйлд өртсөн хүүхдэд хромосомын гажиг ихэвчлэн тохиолддог. Энэ нь эмэгтэй хүний ​​амьдралын хэв маяг, эрүүл мэндийн байдал, хүрээлэн буй орчинтой холбоотой юм.

Төрөлхийн эмгэг, түүний дотор нэмэлт 21-р хромосомыг дараахь шинж тэмдгүүдээр сэжиглэж болно.

• жирэмсний туршид хэвлийн доод хэсэгт өвдөлт, зулбах аюул;
• ургийн идэвхжил буурч, 20-21-22 долоо хоногт ургийн бөөр нэмэгдсэн;
• ургийн хоолойн яс дутуу хөгжсөн;
• ихэсийн дутуу хөгжил, ургийн гипокси;
• полихидрамниоз эсвэл олигогидрамниоз.

Жирэмсний эдгээр хавсарсан илрэлүүд нь гажиг байгааг илтгэж болох боловч баталгаажуулах нь дүн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг, учир нь танилцуулсан жирэмсний гажиг бүр нь бусад эмгэгийг илтгэж болох бөгөөд зарим тохиолдолд норм ч байж болно. Гэхдээ яагаад хромосомын дутагдал үүсдэг ба түүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хромосомын эмгэгийн шалтгаанууд

Хожуу жирэмслэлт нь эрсдэлт хүчин зүйл болдог

Төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь хэтэрхий олон янз байдаг бөгөөд бүх бүрэлдэхүүн хэсгүүдийг хянах нь бие махбодийн хувьд боломжгүй юм. Энэ бол нөлөөлөх боломжгүй хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл бөгөөд 46 хромосомыг нэгтгэх явцад өөр хромосомын хэвийн бус харагдах байдал эсвэл алга болох үед бордох явцад ч үүсдэг асуудал юм. Энэ үйл явц нь нэлээд төвөгтэй бөгөөд үүнийг эхнээс нь, өөрөөр хэлбэл жирэмслэх мөчөөс эхлэн мөрдөх боломжгүй юм.

Хамгийн түгээмэл эмгэг нь хромосом нь гурван хувьтай байх үед трисомийн төрлийн нэг болох нэмэлт 21 хромосом үүсэх явдал юм. Жишээлбэл, Дауны синдромтой хүмүүст 21-р хромосомын гурван хувь байдаг.

Ихэнхдээ хромосомын гажигтай ураг амьд үлдэж, эхний үе шатанд зулбах тохиолдол гардаг. Гэвч амьд үлдсэн хүмүүс бие махбодь, оюун санааны аль алинд нь ноцтой асуудалтай төрдөг.

Хромосомын эмгэгийн оношлогоо

Өнөөдөр бусад гажигтай адил төрөхөөс өмнө нэмэлт 21-р хромосомыг тодорхойлох нь асуудал биш юм. Энэ зорилгоор хромосомын багцын шинжилгээг хүүхэд төрсний дараа цус авах эсвэл chorion-ийг судлах замаар хийдэг. Биопсийн аргаар олж авсан эсүүдийг лабораторид ургуулж, дараа нь нэмэлт 21 хромосом байгаа эсэх эсвэл багцад зарим хромосом байхгүй эсэхийг шинжилдэг.

Генетикчид төрөөгүй хүүхдэд хромосомын эмгэг үүсэх боломжтой эсэхийг мэдэхийн тулд эмэгтэй хүн бүр энэ шинжилгээг хийхийг зөвлөж байна. Энэ шинжилгээг эмэгтэй хүний ​​нас, жирэмсний наснаас үл хамааран хийх боломжтой боловч шинжилгээний үр дүн өндөр бөгөөд 99% -д хромосомын багцыг үнэн зөв шинжлэх боломжтой.

Оношилгооны эхний үе шат нь жирэмсний эхний гурван сард эхийн цусыг авахаас эхэлдэг бөгөөд ургийн хүзүүг нүдээр харахын тулд хэт авиан шинжилгээг хийдэг бөгөөд энэ нь нэмэлт 21-р хромосом - Дауны хам шинжийг сэжиглэхэд оношлогооны ач холбогдолтой юм. Жирэмсний хоёр дахь гурван сард эхийн цусны шинжилгээг мөн хийдэг бөгөөд энэ хугацаанд хромосомын эмгэгийн хамгийн их эрсдэлийг тодорхойлж болно.

Эрсдэлтэй байгаа эмэгтэйчүүд нэмэлт шинжилгээнд хамрагдах ёстой - оношийг тогтоохын тулд chorea-ийн биопси хийдэг.

Хромосомын нийтлэг гажиг

Эхний байрыг трисоми 21 хромосом эзэлдэг - Даун синдром. Энэхүү төрөлхийн өвчин 700 нялх хүүхдийн 1-д оношлогддог. Ийм хүүхдүүд сэтгэцийн хөгжилд хоцрогдсон, өвөрмөц гадаад шинж тэмдэг, нүүрний онцлог шинж чанартай, эрүүл хүүхдүүдтэй харьцуулахад системийн өвчинд илүү өртөмтгий байдаг.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн оюуны чадавхи хязгаарлагдмал боловч одоогийн байдлаар ийм хүүхдүүдийг нийгэмшүүлэх арга хэмжээ авч байгаа бөгөөд тэд цаашид суралцах, бие бялдар, оюуны ноцтой шаардлага шаарддаггүй үйл ажиллагаа явуулах боломжтой. Сэтгэл зүйч, сэтгэл засалч болон бусад мэргэжилтнүүдийн эрт оролцоо нь нэмэлт 21 хромосомтой хүүхдүүдийн хөгжлийн таамаглалыг сайжруулж, бичиж, уншиж, бүлгийн үйл ажиллагаанд идэвхтэй оролцдог.

Хромосомын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эхийн настай харьцуулахад нэмэгддэг. Тиймээс 25-аас доош насны эмэгтэйчүүд хромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлдэг 15,000-д 1, 45-аас дээш насны эмэгтэйчүүд - 40-ийн 1. Энэ ялгаа нь мэдэгдэхүйц бөгөөд иймээс гол эрсдэлт бүлэг нь ахимаг насны хэвээр байна.

Хоёр дахь хамгийн түгээмэл гажиг бол трисоми 13 ба 18 хромосом юм - эдгээр гажиг нь Даун синдромоос хамаагүй ноцтой бөгөөд ихэнхдээ ийм хүүхдүүд амьд үлддэг. Хэрэв эмэгтэй хүн шинжилгээнд хамрагдсан бөгөөд үр дүн нь эдгээр гажигийг харуулсан бол тээж, хүүхэд төрүүлэх магадлал бага байдаг тул эмч жирэмсний эхний үе шатанд үр хөндөлтийг санал болгоно.

Трисоми 13-тай төрсөн хүүхдүүд - Патау синдром ба 18-р трисоми - Эдвардсын хам шинж нь бие махбодийн болон оюун санааны ноцтой бэрхшээлтэй байдаг. Хүүхэд бүр гадаад хөгжлийн тодорхой гажигтай байдаг бөгөөд тэд нэг жилээс илүүгүй амьдардаг.

Бэлгийн хромосомын эмгэгүүд - Тернерийн хам шинж, X-хромосомын трисоми, Клайнфелтерийн хам шинж, Y-хромосомын дисоми зэрэг нь 23-р хос хромосомын хэвийн бус үед үүсдэг.

Тернер синдром нь 3000 төрсөн охин тутмын 1-д тохиолддог. Ийм охид бэлгийн бойжилтонд ордоггүй, хоёр дахь X хромосом дутагдаж, үргүй байдаг. Бага наснаасаа дааврын эмчилгээг эхлэхгүй бол ийм охид эрт өсөхөө болино. Хангалттай дааврын эмчилгээ нь зөвхөн бэлгийн үйл ажиллагааг хэсэгчлэн сэргээх боломжтой боловч хүүхэдтэй болох боломжийг ямар ч эмээр сэргээх боломжгүй юм.

23-р хос хромосомын тасалдалтай холбоотой бусад хромосомын эмгэгүүд маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ гажигтай төрсөн бүх хүмүүст нөхөн үржихүйн үйл ажиллагаа байдаггүй.

Ховор хромосомын эмгэг

Зарим хромосомын гажиг нь маш ховор тохиолддог тул шинжилгээнд огт харагдахгүй, эсвэл огт өөр эмгэг илэрдэг. Үүнд делеци, инверси, транслокаци, цагираг хромосом, микроделеци орно. Энэ бол эхийн талын өвчний улмаас үүсдэг хромосомын гажиг юм.

Ховор хромосомын эмгэгүүд нь эхийн чихрийн шижин, дотоод шүүрлийн тогтолцооны өвчин, тамхи татах болон бусад муу зуршлуудаас үүдэлтэй байж болно. 35-аас дээш насны эмэгтэй хүн бүр хромосомын гажиг, түүнчлэн 16-аас доош насны охидыг тодорхойлох шинжилгээнд хамрагддаг. Жирэмсний явц, өмнөх халдварт өвчин, умайн доторх халдвар эсвэл урагт үзүүлэх хорт нөлөө нь маш чухал юм.

• Өвчний мөн чанар
• Шалтгаанууд
• Шинж тэмдэг
• Оношлогооны аргууд
• Эрсдэлийг тайлж, тооцоолох
• Урьдчилан таамаглал
• Өвчин эмгэгүүд

Жирэмсэн үед төрөл бүрийн шинжилгээ, судалгаанууд нь ургийн хромосомын эмгэгийг оношлох боломжтой бөгөөд энэ нь үндсэндээ удамшлын өвчин юм. Эдгээр нь хромосомын бүтэц, тоо өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь тэдний нэрийг тайлбарладаг.

Үүний гол шалтгаан нь эх, эцгийн үр хөврөлийн эсийн мутаци юм. Үүнээс 3-5 хувь нь л удамшдаг. Ийм хазайлтын улмаас үр хөндөлтийн 50%, амьгүй төрөлтийн 7% нь тохиолддог. Эдгээр нь генийн ноцтой гажиг тул эцэг эхчүүд жирэмсний туршид, ялангуяа эрсдэлд орсон тохиолдолд тогтоосон бүх шинжилгээнд илүү анхааралтай хандах хэрэгтэй.

Өвчний мөн чанар

Хэрэв эцэг эх (хоёулаа) гэр бүлдээ удамшлын өвчтэй бол эхлээд энэ нь юу болохыг олж мэдэх хэрэгтэй - ургийн хромосомын эмгэг, энэ нь хүүхдийг хэвлийд байх үед нь илрүүлж болно. Мэдлэгтэй байх нь хүсээгүй жирэмслэлтээс зайлсхийх боломжийг олгодог бөгөөд хэрэв энэ нь аль хэдийн тохиолдсон бол нялх хүүхдийн хэвлийн доторх үхлээс эхлээд төрсний дараа гадны мутаци, гажиг зэрэг хамгийн хүнд үр дагаврыг арилгах болно.

Хэвийн, эрүүл хүний ​​​​хромосомууд 23 хосоор байрладаг бөгөөд тус бүр нь тодорхой генийг хариуцдаг. Нийт 46. Хэрэв тэдгээрийн тоо, бүтэц нь өөр бол тэд хромосомын эмгэгийн тухай ярьдаг бөгөөд генетикийн хувьд олон сорт байдаг. Тэд тус бүр нь хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндэд аюултай үр дагаварт хүргэдэг. Энэ төрлийн гажиг үүсэх гол шалтгаан нь тодорхойгүй боловч тодорхой эрсдэлт бүлэг байдаг.

Дэлхий ертөнцтэй хамт.Хромосомын хамгийн ховор эмгэгийн нэг бол уйлах муурны хам шинж юм. Үүний шалтгаан нь 5-р хромосомын мутаци юм. Өвчин нь сэтгэцийн хомсдол, хүүхдийн уйлах шинж чанараар илэрдэг бөгөөд энэ нь муурны уйлахыг маш их санагдуулдаг.

Шалтгаанууд

Жирэмсэн үед ургийн хромосомын эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх, цаг алдалгүй танихын тулд эмч нар ирээдүйн эцэг эхчүүдтэй удамшлын өвчин, гэр бүлийнх нь амьдралын нөхцөл байдлын талаар ярилцлага хийх ёстой. Сүүлийн үеийн судалгаагаар генийн мутаци үүнээс хамаардаг.

Тодорхой эрсдэлийн бүлэг байдаг бөгөөд үүнд:

• эцэг эхийн нас (хоёулаа) 35-аас дээш настай;
• цусны хамаатан садан дахь CA (хромосомын эмгэг) байгаа эсэх;
• хөдөлмөрийн хортой нөхцөл;
• байгаль орчинд тааламжгүй газар удаан хугацаагаар оршин суух.

Эдгээр бүх тохиолдолд ургийн хромосомын эмгэг, ялангуяа генийн түвшинд удамшлын өвчин үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Хэрэв эдгээр өгөгдлийг цаг тухайд нь олж мэдсэн бол эмч нар хосуудад хүүхэд төрүүлэхийг зөвлөдөггүй. Хэрэв жирэмслэлт аль хэдийн үүссэн бол хүүхдийн хохирлын хэмжээ, түүний амьд үлдэх боломж, цаашдын бүрэн амьдралаар тодорхойлогдоно.

Үүсэх механизм.Зигот үүсч, эр бэлгийн эс, өндөгний нэгдэл үүсэх үед урагт хромосомын эмгэг үүсдэг. Энэ үйл явцыг хараахан хангалттай судалж амжаагүй байгаа тул хянах боломжгүй.

Шинж тэмдэг

Энэ төрлийн гажиг үүсэх, хөгжүүлэх үйл явцыг хангалттай судлаагүй тул ургийн хромосомын эмгэгийн маркеруудыг нөхцөлт гэж үздэг. Үүнд:

• зулбах аюул заналхийлэл, жирэмсний эхний үе шатанд хэвлийн доод хэсэгт өвдөлт намдаах;
• PAPP-A (плазмаас А уураг) ба AFP (үр хөврөлийн бие махбодоос үүсдэг уураг), hCG (chorionic gonadotropin - ихэсийн даавар) нэмэгдсэн: ийм мэдээллийг авахын тулд хромосомын эмгэгийг илрүүлэхийн тулд судсаар цус авдаг. ургийн 12 долоо хоногтой (+/ - 1-2 долоо хоног);
• хамрын ясны урт;
• томорсон хүзүүний атираа;
• ургийн идэвхгүй байдал;
• бөөрний аарцаг томорсон;
• гуурсан хоолойн ясны удаан өсөлт;
• ихэсийн эрт хөгшрөлт эсвэл гипоплази;
• ургийн гипокси;
• доплер (цусны эргэлтийн эмгэгийг тодорхойлох хэт авиан арга) ба CTG (кардиотокографи)-ийн үр дүн муу;
• олигогидрамниоз ба полихидрамниоз;
• hyperechoic гэдэс;
• дээд эрүүний ясны жижиг хэмжээ;
• томорсон давсаг;
• тархинд уйланхай үүсэх;
• нуруу, хүзүүнд хавагнах;
• гидронефроз;
• нүүрний гажиг;
• хүйн уйланхай.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн хоёрдмол утга нь дээр дурдсан бүх цогцолборын нэгэн адил тус бүр нь эх, хүүхдийн бие даасан шинж чанараар тодорхойлогддог норм байж болно. Хамгийн үнэн зөв, найдвартай өгөгдлийг ихэвчлэн хромосомын эмгэг, хэт авиан шинжилгээ, инвазив аргуудын цусны шинжилгээгээр хангадаг.

Түүхийн хуудсуудаар дамжуулан.Орчин үеийн хүмүүсийн хромосомыг судалж үзээд эрдэмтэд 200,000 жилийн өмнө Африкийн хаа нэгтээ амьдарч байсан нэг эмэгтэйгээс ДНХ-ээ авсан болохыг тогтоожээ.

Оношлогооны аргууд

Ургийн хромосомын эмгэгийг оношлох хамгийн мэдээлэл сайтай арга бол анхны скрининг юм (үүнийг давхар шинжилгээ гэж нэрлэдэг). Жирэмсний 12 долоо хоногт хийсэн. Үүнд:

• Хэт авиан шинжилгээ (дээр дурдсан тэмдэглэгээг тодорхойлсон);
• AFP, hCG, APP-A-ийн түвшинг харуулсан цусны шинжилгээ (өлөн ходоодонд судаснаас авсан).

Ургийн хромосомын эмгэгийн энэхүү шинжилгээ нь гажиг байгаа эсэхийг үнэн зөв, 100% батлах эсвэл үгүйсгэх боломжгүй гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Энэ үе шатанд эмчийн үүрэг бол судалгааны үр дүн, залуу эхийн нас, өвчний түүх зэргээс шалтгаалж эрсдлийг тооцоолох явдал юм. Хоёр дахь скрининг (гурвалсан тест) нь мэдээлэл багатай байдаг. Хамгийн зөв онош нь инвазив аргууд юм.

• chorionic villus биопси;
• хүйн цус цуглуулах;
• амнион шингэний шинжилгээ.

Эдгээр бүх судалгааны зорилго нь кариотип (хромосомын багц шинж чанарын багц) ба үүнтэй холбоотойгоор хромосомын эмгэгийг тодорхойлох явдал юм. Энэ тохиолдолд оношлогооны нарийвчлал 98% хүртэл байдаг бол зулбах эрсдэл 2% -иас ихгүй байна. Эдгээр оношлогооны аргуудын явцад олж авсан өгөгдлийг хэрхэн тайлсан бэ?

Хэт авиан ба урагт үзүүлэх эрсдэл.Хэт авианы урагт үзүүлэх аюулын тухай өргөн тархсан домогоос ялгаатай нь орчин үеийн тоног төхөөрөмж нь хэт авианы долгионы нялх хүүхдэд үзүүлэх сөрөг нөлөөллийг тэг хүртэл бууруулах боломжийг олгодог. Тиймээс энэ оношлогооноос бүү ай.

Эрсдэлийг тайлж, тооцоолох

Эхний давхар скрининг хийсний дараа судалгааны явцад илэрсэн ургийн хромосомын эмгэгийн хэт авиан маркеруудыг шинжилнэ. Тэдгээрийн үндсэн дээр удамшлын гажиг үүсэх эрсдэлийг тооцдог. Хамгийн эхний шинж тэмдэг бол төрөөгүй хүүхдийн хүзүүвчний орон зайн хэвийн бус хэмжээ юм.

Хэт авианы маркерууд

Боломжит эрсдлийг тооцоолохын тулд 1-р гурван сард ургийн хромосомын эмгэгийн бүх хэт авиан маркеруудыг харгалзан үздэг. Үүний дараа эмнэлзүйн зургийг цусны шинжилгээгээр нөхдөг.

Цусны маркерууд

Бусад бүх үзүүлэлтийг нормоос хазайлт гэж үзнэ.

Хоёр дахь гурван сард ингибин А, коньюгатлагаагүй эстриол, ихэсийн лактогенийг мөн үнэлдэг. Судалгааны үр дүнгийн бүх тайлбарыг компьютерийн тусгай програмаар гүйцэтгэдэг. Үүний үр дүнд эцэг эхчүүд дараахь утгыг харж болно.

• 100-д ​​1 нь нялх хүүхдэд генетикийн гажиг үүсэх эрсдэл маш өндөр байна гэсэн үг;
• 1000-д 1 нь ургийн хромосомын эмгэгийн босго эрсдэл бөгөөд энэ нь хэвийн гэж тооцогддог боловч бага зэрэг дутуу үнэлэгдсэн утга нь зарим гажиг байгааг илтгэнэ;
• 100,000-д 1 нь ургийн хромосомын эмгэгийн эрсдэл бага тул удамшлын үүднээс хүүхдийн эрүүл мэндэд айх шаардлагагүй юм.

Эмч нар урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдлийг тооцоолсны дараа нэмэлт шинжилгээ өгөх (хэрэв авсан утга нь 400-д 1-ээс бага бол) эсвэл эмэгтэй хүн жирэмслэлтийг амжилттай үр дүнд хүргэхийн тулд тайвнаар хөхүүлдэг.

Энэ сонирхолтой байна!Эрэгтэй Y хромосом нь хамгийн жижиг нь юм. Гэхдээ яг энэ нь эцгээс хүүд уламжлагдан, үеийн залгамж халааг хадгалан үлддэг.

Урьдчилан таамаглал

Хүүхдээ умайд хромосомын гажигтай гэж оношлогдсон эцэг эхчүүд тэднийг эмчлэх боломжгүй гэдгийг ойлгож, хүлээн зөвшөөрөх ёстой. Энэ тохиолдолд эм тэдэнд санал болгож чадах бүх зүйл бол жирэмслэлтийг зохиомлоор зогсоох явдал юм. Ийм хариуцлагатай шийдвэр гаргахын өмнө та дараах асуудлаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй.

• Яг ямар эмгэг гэж оношлогдсон бэ?
• Энэ нь хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндэд ямар үр дагавар авчрах вэ?
• Зулбах, амьгүй төрөх эрсдэл өндөр байдаг уу?
• Ийм оноштой хүүхдүүд хэдэн настай байдаг вэ?
• Та хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдийн эцэг эх болоход бэлэн үү?

Өвчтэй хүүхэдтэй байх эсэх талаар зөв шийдвэр гаргахын тулд ургийн хромосомын эмгэгийн бүх үр дагавар, үр дүнг эмчтэй хамт бодитойгоор үнэлэх хэрэгтэй. Эдгээр нь эмч нар ямар төрлийн генетикийн эмгэгийг сэжиглэж байгаагаас ихээхэн хамаардаг. Эцсийн эцэст тэд маш олон байдаг.

Сонирхолтой баримт.Дауны синдромтой өвчтөнүүдийг ихэвчлэн нарлаг хүмүүс гэж нэрлэдэг. Тэд ховор түрэмгий, ихэвчлэн маш найрсаг, нийтэч, инээмсэглэдэг, тэр байтугай зарим талаараа авъяастай байдаг.

Өвчин эмгэгүүд

Урагт илэрсэн хромосомын эмгэгийн үр дагавар нь маш өөр байж болно: гадаад хэв гажилтаас эхлээд төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл хүртэл. Эдгээр нь хромосомтой ямар төрлийн гажиг үүссэнээс ихээхэн хамаардаг: тэдгээрийн тоо өөрчлөгдсөн эсвэл мутаци нь бүтцэд нь нөлөөлсөн. Хамгийн түгээмэл өвчинд дараахь зүйлс орно.

Хромосомын тооны эмгэг

• Даун синдром нь 21-р хос хромосомын эмгэг бөгөөд хоёр хромосомын оронд гурван хромосом байдаг; үүний дагуу ийм хүмүүс ердийн 46-ийн оронд 47-той байдаг; ердийн шинж тэмдгүүд: оюун санааны сулрал, бие бялдрын хөгжил удаашрах, хавтгай нүүр, богино мөч, амаа нээх, нүд нь товойсон;
• Патау синдром - 13-р хромосомын эмгэг, маш хүнд эмгэг, үүний үр дүнд нярайд олон тооны хөгжлийн гажиг оношлогддог тэнэглэл, олон хуруу, дүлийрэл, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн мутаци; ийм хүүхдүүд нэг нас хүртэл амьдрах нь ховор;
• Эдвардсын хам шинж - 18-р хромосомтой холбоотой асуудал, ихэвчлэн эхийн нас ахихтай холбоотой; бага насны доод эрүү, амтай, нарийхан, богино нүдтэй, чих нь гажигтай төрсөн хүүхдүүд; Өвчтэй хүүхдүүдийн 60% нь 3 сар хүрэхээсээ өмнө нас барж, 10% нь нэг жил хүртэл амьд үлддэг ба нас баралтын гол шалтгаан нь амьсгалын замын саатал, зүрхний гажиг юм.

Бэлгийн хромосомын тоог зөрчих

• Шерешевский-Тернерийн синдром - бэлгийн булчирхайн хэвийн бус хэлбэр (ихэнхдээ охидод), бэлгийн X хромосомын дутагдал эсвэл согогоос үүдэлтэй; шинж тэмдэг нь бэлгийн нялх хүүхэд, хүзүүний арьсны атираа, тохойн үений хэв гажилт; ийм хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүд амьд үлддэг боловч төрөлт нь маш хэцүү байдаг бөгөөд ирээдүйд зохих эмчилгээ хийснээр эмэгтэйчүүд хүүхдээ (IVF-ээр) тээх боломжтой болдог;
• X- эсвэл Y-хромосом дээрх полисоми - оюун ухааны бууралт, шизофрени, сэтгэцийн эмгэг үүсэх магадлал нэмэгддэг хромосомын янз бүрийн эмгэгүүд;
• Клайнфелтерийн хам шинж нь хөвгүүдийн X хромосомын эмгэг бөгөөд ихэнх тохиолдолд төрсний дараа амьд үлддэг боловч өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг: биеийн үс дутмаг, үргүйдэл, бэлгийн сулрал, сэтгэцийн хомсдол (үргэлж биш).

Полиплоиди

• Ургийн ийм хромосомын эмгэг нь төрөхөөс өмнө үргэлж үхэлд хүргэдэг.

Эрдэмтэд хромосомын түвшинд генийн мутаци яагаад үүсдэгийг олж тогтоохыг хичээсээр байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь зөвхөн ирээдүйн асуудал хэвээр байгаа бөгөөд энэ үед урагт умайд илэрсэн хромосомын эмгэгүүд нийт тохиолдлын 5 хүртэлх хувийг эзэлдэг.

Ийм оношийг сонссон эцэг эхчүүд юу хийх ёстой вэ? Бүү сандрах, өөрийгөө эвлэрүүлэх, эмч нарыг сонсож, тэдэнтэй хамт зөв шийдвэр гаргах - өвчтэй хүүхдээ орхих эсвэл жирэмслэлтийг зохиомлоор зогсоохыг зөвшөөр.

Доод төрөлхийн гажигЭнэ нь үр хөврөлийн үр хөврөлийн үр хөврөлийн хөгжлийн эмгэгийг үр тогтсон үеэс эхлэн төрөлт эхлэх хүртэлх эмгэгийг хэлдэг бөгөөд түүний үүсэх хугацаанаас хамааран дараахь хэлбэрүүдийг ялгадаг: гаметопати (бордооны өмнө үүссэн үр хөврөлийн эсийн эмгэг өөрчлөлт, мөн жирэмслэлтийг гэнэтийн тасалдал, төрөлхийн гажиг, удамшлын өвчин), бластопати (үр тогтсоны дараах эхний хоёр долоо хоногт зиготын гэмтэл, үр хөврөлийн үхэлд хүргэх, гадуурх жирэмслэлт, төрөлхийн гажиг), үр хөврөлийн эмгэг (гэмтэл). үр хөврөл үр тогтсоноос хойш 15 дахь өдрөөс ихэс үүсэх хүртэл - 75 хоног, бие даасан эрхтэн, тогтолцооны төрөлхийн гажиг үүсч болно, жирэмслэлт тасалдана), фетопати (76 дахь өдрөөс төрөх хүртэл үүсдэг эмгэг, умайн доторх өсөлтийн саатал, төрөлхийн гажиг, эрхтнүүдийн анхны байршлыг хадгалах, эрхтнүүдийн дутуу хөгжил, төрөлхийн өвчин, түүнчлэн дутуу төрөлт, төрөлхийн асфикси).

Хөгжлийн гажиг үүсэх шалтгаанууд.

Эдгээр шалтгаанууд нь маш олон янз байдаг. Гэхдээ ихэнхдээ эдгээр нь янз бүрийн эрхтэн, тогтолцооны эхийн өвчин, дотоод шүүрлийн эмгэг, архаг болон жирэмслэлтээс өмнө байсан халдварт өвчин, жирэмслэлтийн үед үүссэн өвчин юм; эхийн эх барихын болон эмэгтэйчүүдийн эмгэг (жирэмслэлтээс өмнө үр хөндөлт, жирэмслэлтийг зогсоох удаан хугацааны аюул заналхийлэл, ялангуяа эрт үе шатанд удаан үргэлжилсэн эсвэл хүнд хэлбэрийн токсикоз гэх мэт). Хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс болон жирэмсэн эмэгтэй болон ургийн биед үзүүлэх бусад хортой нөлөөлөл нь мөн асар их үүрэг гүйцэтгэдэг: физик (янз бүрийн цацраг, температур), химийн (үйлдвэрлэлийн болон гэр ахуйн химийн бүтээгдэхүүн, эм - тэдгээрийн талаар дэлгэрэнгүй, архи, никотин болон бусад. эм), биологийн хүчин зүйл (халдвар ба тэдгээрийн хорт бодис). Мөн удамшлын хүчин зүйлс (хромосомын янз бүрийн гажиг, генийн мутаци) үүрэг гүйцэтгэдэг. Хоол тэжээлийн гол бүрэлдэхүүн хэсгүүд (уураг, өөх тос, нүүрс ус, эрдэс бодис, витамин) төдийгүй микроэлементүүд (микроэлементүүд, олон ханаагүй омега тосны хүчил болон бусад) дутагдалгүй тэнцвэртэй хооллолт нь онцгой чухал үүргийг тэмдэглэх нь зүйтэй. жирэмслэлт ба жирэмсний төлөвлөлтийн үед. Жишээлбэл, жирэмслэхээс өмнө болон жирэмсний эхэн үед эмэгтэйд иодын дутагдал нь ургийн гипотиреодизм, тархины хөгжлийн эмгэгийг үүсгэдэг. Эхийн талаас нярайн эрсдэлт хүчин зүйлүүд ба болзошгүй эмгэгүүд:

• 35-аас дээш насныхан - хромосомын эмгэг, умайн доторх өсөлтийн саатал;
• 16-аас доош насны - дутуу төрөлт;
• нийгэм, эдийн засгийн байдал бага - дутуу төрөлт, умайн доторх өсөлтийн саатал, халдвар;
• фолийн хүчил дутагдал - төрөлхийн гажиг;
• тамхи татах - умайн доторх өсөлт удааширч, төрөхийн өмнөх нас баралт нэмэгдсэн;
• архи, мансууруулах бодис хэрэглэх - умайн доторх өсөлтийн саатал, ургийн архины хамшинж, татан буулгах хамшинж, гэнэтийн үхлийн синдром;
• чихрийн шижин - амьгүй төрөлт, биеийн жин өндөр, төрөлхийн гажиг;
• бамбай булчирхайн өвчин - бамбай булчирхай, гипотиреодизм, тиротоксикоз;
• бөөрний өвчин - умайн доторх өсөлтийн саатал, үхсэн төрөлт, нефропати;
• уушиг, зүрхний өвчин - умайн доторх өсөлтийн саатал, дутуу төрөлт, зүрхний төрөлхийн гажиг;
• артерийн гипертензи - умайн доторх өсөлтийн саатал, асфикси;
• цус багадалт - умайн доторх өсөлтийн саатал, амьгүй төрөлт;
• полихидрамниоз - бөөр, төв мэдрэлийн систем, ходоод гэдэсний замын төрөлхийн гажиг;
• шээсэн дэх эстриолын түвшин бага - умайн доторх өсөлтийн саатал;
• цус алдалт - дутуу төрөлт, амьгүй төрөлт, цус багадалт;
• халдвар, ялангуяа токсоплазмоз, улаанууд, герпес - умайн доторх өсөлтийн саатал, төрөлхийн гажиг, энцефалопати, уушигны үрэвсэл.

Урагнаас:

• олон жирэмслэлт - дутуу төрөлт, ургийн цус сэлбэх, асфикси;
• intrauterine өсөлтийн саатал - асфикси, амьгүй төрөлт, төрөлхийн гажиг;
• ургийн илрэлийн гажиг - гэмтэл, цус алдалт, төрөлхийн гажиг.

• дутуу төрөлт - амьсгал боогдох;
• хоцрогдсон төрөлт (2 ба түүнээс дээш долоо хоног) - амьгүй төрөлт, амьсгал боогдох;
• удаан үргэлжилсэн төрөлт - амьгүй төрөлт, асфикси;
• хүйн пролапс - асфикси.

Ихэсийн хэвийн бус байдал:

• жижиг ихэс - умайн доторх өсөлтийн саатал;
• том ихэс - ургийн гидропс, зүрхний дутагдал;
• ихэсийн дутуу тасалдал - цус алдалт, цус багадалт;
• ихэсийн өмнөхөн - цус алдалт, цус багадалт.

Жирэмсэн үед эмэгтэй хүний ​​хэрэглэдэг эмийн ураг, нярайд үзүүлэх нөлөө:

зуун настын нь гэдэсний гүрвэлзэх хөдөлгөөнийг сайжруулж, аминогликозидууд (стрептомицин, гентамицин, канамицин болон бусад) чих, бөөрөнд хортой нөлөө үзүүлдэг, андрогенүүд нь янз бүрийн гажиг үүсгэдэг, антигистаминууд цусны даралтыг бууруулж, чичиргээ үүсгэдэг, шууд бус антикоагулянтууд нь хамрын гипоплази үүсгэдэг, ургийн ясны тогтоцыг тасалдуулж, ургийн яс үүсэхийг саатуулдаг. энцефалопати үүсгэдэг, атропин амьсгалыг дарангуйлдаг, барбитуратууд нь тархины үйл ажиллагааг бага зэрэг алддаг, белладонна эмүүд - тахикарди, цусны даралт бууруулах эмүүд - хүүхэд ба ихэс хоорондын цусны урсгалыг муутгадаг, диазепам - булчингийн гипотензи, гипотерми, апноэ, хагарал, липазиоз - таталт, индометацин - уушигны гипертензи, артериозын дутуу хаагдах, кортикостероидууд - энцефалопати, ургийн бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг дарангуйлах, кофеин - элэгний гэмтэл, ксантин - тахикарди, лити - нойрмоглох, зүрхний төрөлхийн гажиг, бөөрний үрэвсэл, Цусны улаан эсийн гемолиз, обзидан - төрөлтийг уртасгах, опиатууд - амьсгал дарангуйлах, тархины үйл ажиллагааны бага зэргийн эмгэг, таталтын эсрэг эмүүд - умайн доторх өсөлтийг удаашруулах, гажиг, резерпин хамрын амьсгалыг тасалдуулж, салицилатууд - цус алдалт, седуксен нь амьсгалын замын даралтыг бууруулж, цусны даралтыг бууруулдаг. цусны бүлэгнэл, фенотиазин - булчингийн гипотони, тетрациклин - олон тооны яс, араг ясны эмгэг. Дээр дурдсан хүчин зүйлсийн нөлөөллийн хугацаанаас хамааран хөгжлийн болзошгүй гажиг:

• жирэмсний гурав дахь долоо хоногт урагт зүрхний ectopia, хүйн ​​ивэрхий, төрөлхийн мөчний дутагдал, хөлний нэгдэл үүсч болно;
• үржил шимээс хойш дөрөв дэх долоо хоногт хүйн ​​ивэрхий, төрөлхийн хөл байхгүй, гуурсан хоолойн фистул, нугаламын нугалам илэрч болно;
• хөгжлийн тав дахь долоо хоногт - цагаан мөгөөрсөн хоолойн фистул, хагас нугалам, төвийн катаракт, микрофтальми, нүүрний ясыг хуваах, гар, хөл байхгүй;
• зургаа дахь долоо хоногт - гар, хөл байхгүй, микрофтальми, доод эрүүний төрөлхийн байхгүй, лентикуляр катаракт, зүрхний төрөлхийн гажиг (септум ба аорт);
• долоо дахь долоо хоног - зүрхний төрөлхийн гажиг (ховдол хоорондын таславч, уушигны артери), хуруу байхгүй, тагнай, микрогнати, эпикантус, дугуй толгой;
• найм дахь долоо хоногт - зүрхний төрөлхийн гажиг (тосгуурын таславчийн гажиг), эпикантус, дугуй толгой, хамрын яс байхгүй, хуруугаа богиносгох.

Таны харж байгаагаар шалтгаан, гажиг нь маш олон янз байж болно.

Төрөлхийн эмгэгийн оношлогоо.

Жирэмсний үед оношлох гол ажил бол хромосомын эмгэг эсвэл ургийн гажиг илрүүлэх явдал юм. Хөгжлийн зарим согогийг таних олон оношлогооны анагаах ухаан, генетикийн аргууд байдаг бөгөөд эдгээр нь инвазив бус оношлогооны аргууд юм.

• хэт авиан шинжилгээний арга (бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд жирэмсний үед 3-аас доошгүй удаа хийдэг: 10-12 долоо хоног, 20-22 долоо хоног, 30-32 долоо хоног, энэ тохиолдолд ацефали, хуваагдаагүй ураг, амелия болон бусад олон төрөлт байж болно. оношлогдсон),
• эхийн цусны ийлдэс дэх янз бүрийн биохимийн маркеруудыг тодорхойлох: цусны сийвэнгийн уураг А, хүний ​​chorionic gonadotropin (эктопик жирэмслэлттэй бол энэ маркерын өсөлт нь нормтой нийцэхгүй бөгөөд энэ дааврын өөрчлөлт нь хромосомын эмгэгийг илтгэж болно), альфа -фетопротеин (түүний түвшинг нэмэгдүүлэх нь төв мэдрэлийн тогтолцооны нээлттэй гажиг үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг; хэрэв түүний түвшин буурвал Дауны синдром үүсэх эрсдэлтэй байдаг), эстриол (жирэмслэлт ахих тусам нэмэгдэх ёстой).

Дараахь зүйлийг инвазив гэж үзнэ.

• chorionic villus биопси (ургийн өндөгний эсийн нэг хэсгийг 11-12 долоо хоногт хийсэн судалгаанд зориулж дээж авах, удамшлын эмгэг илэрсэн),
• амниоцентез (амнион шингэний дээж авах, жирэмсний эхний гурван сард бөөрний дээд булчирхайн гиперплази илэрсэн, хоёр дахь гурван сард - хромосомын эмгэг, мэдрэлийн тогтолцооны өвчин),
• плацентоцентез (ихэсийн тоосонцорыг судлах, 12-22 долоо хоног, генетикийн эмгэг);
• кордоцентез (ургийн хүйнээс цусны дээж авах судалгаа, цусны өвчин, ургийн халдвар илэрсэн),
• ургийн арьсны биопси (арьсны эмгэгийг оношлох).

Төрсний дараа гажиг оношлохын тулд бүх мэдэгдэж буй судалгааны аргуудыг ашиглаж болно: цацраг туяа (рентген зураг, тооцоолсон томограф, соронзон резонансын дүрслэл, радиоизотоп, хэт авиан, ангиографи болон бусад), дурангийн (бронхоскопи, гастроскопи), цус, шээс болон бусад биологийн янз бүрийн судалгаа. шингэн, олон функциональ шинжилгээ, шинжилгээ, генетик, молекул, дархлааны аргууд болон бусад олон зүйл. Янз бүрийн систем, эрхтнүүдийн гажиг нь янз бүрийн судалгааны аргуудыг шаарддаг.

Жирэмслэлтийг зогсоох заалтууд.

Эхийн эрхтэн, тогтолцооны янз бүрийн үйл ажиллагааны доголдол нь жирэмслэлтийг зогсооход хүргэдэг бөгөөд энэ нь зөвхөн эхийн эрүүл мэнд, амь насанд эрсдэл учруулахаас гадна төрөөгүй хүүхдэд ч гэсэн эрсдэлтэй байдаг тул эдгээр өвчин, эмчилгээ нь түүнд сөргөөр нөлөөлдөг. Гэхдээ эцсийн шийдвэрийг дандаа л гаргадаг. Жирэмсний тасалдал үүсгэж болзошгүй зарим өвчнүүд энд байна: халдварт (сүрьеэгийн идэвхтэй хэлбэр, вируст гепатитын хүнд хэлбэр, тэмбүү, улаанууд), хорт хавдар (бараг бүгдээрээ эдгээр нь зөвхөн жирэмслэлтийг зогсоох шинж тэмдэг төдийгүй жирэмслэлтийн эсрэг заалт юм. ерөнхий), дотоод шүүрлийн тогтолцооны өвчин (хүнд тиротоксикоз, нөхөн олговоргүй гипотиреодизм, хүнд чихрийн шижин), цус, гематопоэтик эрхтнүүдийн өвчин (апластик цус багадалт, гемоглобинопати, лейкеми), мэдрэлийн өвчин (олон склероз, миастения гравис), нүдний өвчин (оптикийн өвчин). мэдрэл ба торлог бүрхэвч), зүрх судасны өвчин - судасны систем (гүн венийн тромбоз, тромбоэмболизм, зүрхний гажиг), бөөрний өвчин (цочмог гломерулонефрит, urolithiasis), холбогч эдийн сарнисан өвчин, эмэгтэйчүүдийн өвчин, эх барихын заалт (жирэмсний трофобластын өвчин, жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хэт их бөөлжилт). , жирэмслэлтийн үед оношлогдсон преэклампси, эмчлэх боломжгүй, төрөлхийн гажиг, удамшлын өвчин, төрөлхийн, удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох өндөр эрсдэлтэй). Гэхдээ эрүүл мэндийн шалтгаанаар үр хөндөлт хийх нь өвчтөнөөс заавал зөвшөөрөл авах шаардлагатай гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Хэрэв ургийн гажиг илэрсэн бол жирэмсэн эмэгтэй жирэмслэлтээ үргэлжлүүлэх эсвэл үр хөндөлт хийх эсэхээ өөрөө шийддэг.

Төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх.

Энд гол үйл ажиллагаа нь гэр бүл төлөвлөлт, жирэмслэлт байх ёстой. Энэ үйл явдлын чанараас зөвхөн жирэмслэлтийн амжилт төдийгүй жирэмслэлт, төрөлт, ирээдүйн амьдралынхаа туршид хүүхдийн эрүүл мэнд хамаарна. Бэлгийн замын халдварт өвчин байгаа эсэх, далд халдвар байгаа эсэх, зөвхөн жирэмсэн эх төдийгүй аавд тохиолдож болзошгүй бүх архаг өвчнийг илрүүлэх, генетикийн шинжилгээнд хамрагдах (юу болохыг олж мэдэх) шаардлагатай. өмнөх үеийнхний төрөл бүрийн удамшлын өвчнийг тодорхойлохын тулд хүүхэд үүсч болзошгүй өвчин ). Мэдээжийн хэрэг, эрүүл, бүрэн эрхт ураг төлөвшүүлэх гол хүчин зүйл бол зөвхөн жирэмслэлтийн үед төдийгүй түүний эхэн үеэс өмнө эрүүл амьдралын хэв маяг юм. Муу зуршлаас татгалзах, сайн хооллолт, физик, хими, биологийн шинж чанартай бүх хортой хүчин зүйлийг хасах. Жирэмсэн үед хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд одоо байгаа өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэх. Жирэмсний үед өөрөө ургийн хэвийн хөгжилд ямар нэгэн хазайлтыг цаг тухайд нь тодорхойлохын тулд шаардлагатай үзлэгт хамрагдана.

Жирэмслэлт бол эмэгтэй хүний ​​хувьд удаан хүлээсэн үе юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь бас санаа зовох үе юм. Эцсийн эцэст жирэмсний хэвийн явц нь хүүхэд эмгэггүй төрөх баталгаа биш юм. Эрт үе шатанд хромосомын эмгэгийг арилгахад туслах оношлогооны арга хэмжээ шаардлагатай. Ургийн хромосомын гажиг гэдэг нь нэмэлт (нэмэлт) хромосом үүсэх эсвэл аль нэг хромосомын бүтцийн эмгэг юм. Энэ нь intrauterine хөгжлийн үед ч тохиолддог. Тиймээс хүн бүр Дауны хам шинжийн талаар мэддэг. Энэ бол умайд үүсдэг өвчин юм. Энэ нь 21-р хосод шууд нэмэлт хромосом үүсэхтэй холбоотой юм. Оношлогоо, түүнчлэн жирэмсний явцын гадаад илрэлүүдийн ачаар ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд ийм эмгэгийг тодорхойлох боломжтой.

Хромосомын эмгэгийн шалтгаанууд

Хромосомын гажиг нь янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсч болно. Ихэнхдээ эдгээр нь эхийн эрүүл мэндийн асуудал юм.

• халдвар;
• дотоод шүүрлийн системтэй холбоотой асуудал;
• аливаа дотоод эрхтний өвчин;
• жирэмсэн үед токсикоз;
• өмнөх үр хөндөлт;
• зулбах эрсдэл.

Эмэгтэй хүний ​​​​биед байнга нөлөөлдөг экологи, түүнчлэн хүрээлэн буй орчны шинж чанарууд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

• химийн хүчин зүйлс (хоол хүнс, эм, никотин, эм, архи);
• физик хүчин зүйл (температур, цацраг);
• халдвар, хорт бодис хэлбэрээр биологийн хүчин зүйлүүд.

Удамшлын хүчин зүйл бас чухал юм. Генийн мутаци ба хромосомын гажуудал нь гажиг үүсэх нийтлэг шалтгаан болдог. Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө тэнцвэртэй хоолны дэглэмийн талаар бодох хэрэгтэй.

1. Бүх үндсэн найрлага нь цэсэнд хангалттай хэмжээгээр (витамин, өөх тос, эрдэс бодис, нүүрс ус, уураг) байх ёстой.
2. Цэс нь микроэлементүүд (поли ханаагүй тосны хүчил, биед чухал ач холбогдолтой микроэлементүүд) агуулсан бүтээгдэхүүн агуулсан эсэхийг шалгах хэрэгтэй. Тиймээс биед иод гэх мэт элементийн дутагдал нь төрөөгүй хүүхдийн тархины хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг.

Эрсдлийн хүчин зүйлүүд

Хромосомын эмгэгийг хөгжүүлэх олон эрсдэлт хүчин зүйлүүд байдаг. Ээжийн хувьд эдгээр нь дараахь асуудлууд юм.

• Тамхи татах. Ургийн хөгжлийг удаашруулахад хүргэдэг.
• 16-аас доош насны. Дутуу төрөхөд хүргэж болзошгүй.
• 35-аас дээш насны. Ихэнхдээ хөгжлийн хоцрогдол, хромосомын эмгэгийг үүсгэдэг.
• Мансууруулах бодис эсвэл согтууруулах ундаа хэрэглэх. Энэ нь гэнэтийн үхлийн хамшинж, ургийн архины синдром, таталтын хамшинжийн шалтгаан болдог.
• Бамбай булчирхайн өвчин.
• Чихрийн шижин нь ихэвчлэн төрөлхийн гажиг үүсгэдэг.
• Бөөрний асуудал.
• Зүрх, уушигны өвчин нь зүрхний төрөлхийн гажиг үүсгэдэг.
• Цус багадалт.
• Гипертензи.
• Полихидрамниоз нь зарим дотоод эрхтнүүдийн гажиг үүсэх шалтгаан болдог.
• Цус алдалт.
• Халдварт өвчин.

Мөн урагт үүсэх эрсдэлүүд байдаг:

• Хөгжлийн саатал.
• Олон жирэмслэлт.
• Үзүүлэнгийн хэвийн бус байдал.

Эм, жирэмслэлт ба хромосомын эмгэг

Жирэмсэн үед эмэгтэй хүн хэрэглэдэг олон эм нь урагт нөлөөлдөг.

• аминогликозидууд нь чих, бөөрний хөгжилд хортой нөлөө үзүүлдэг;
• зуун настын нь гэдэсний гүрвэлзэх хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлдэг;
• antihistamines нь чичиргээ үүсгэж, цусны даралтыг ихээхэн бууруулдаг;
• андроген нь ургийн гажиг үүсэх шалтгаан болдог;
• антикоагулянтууд нь яс үүсэх, түүнчлэн энцефалопати үүсгэдэг;
• атропин нь тархины үйл ажиллагааны эмгэгийн шалтгаан болдог;
• belladonna нь урагт тахикарди үүсгэдэг;
• цусны даралт бууруулах бодисууд ихэст цусны урсгалыг ихээхэн бууруулдаг;
• диазепам нь төрөөгүй хүүхдийн гадаад төрх байдалд хор хөнөөл учруулж болзошгүй;
• кортикостероидууд нь бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны зорилгыг саатуулж, энцефалопати үүсгэдэг;
• кофеин нь ургийн элэгийг гэмтээдэг;
• лити нь зүрхний гажиг үүсгэдэг;
• Опиатууд тархины үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг;
• антиконвульсантууд нь хүүхдийн хэвлийн хөндийн хөгжлийг ихээхэн удаашруулдаг;
• тетрациклинууд нь араг ясны эмгэгийг үүсгэдэг.

Шинж тэмдэг

Умайн доторх төлөв байдалд гажиг үүсэх үйл явц өнөөдөр хангалттай судлагдаагүй байна. Тийм ч учраас гажиг шинж тэмдгийг нөхцөлт гэж үздэг. Тэдний дунд:

• жирэмсний эхэн үед хэвлийн доод хэсэгт цочроох өвдөлт;
• зулбах эрсдэл;
• хамрын ясны стандарт бус урт;
• AFP болон PAPP-A-ийн бага түвшин, түүнчлэн hCG-ийн түвшин нэмэгддэг. Эдгээр үзүүлэлтүүдийг харахын тулд 12 долоо хоногтой жирэмсэн эмэгтэйд шинжилгээ өгдөг - судлын цус;
• ургийн идэвхгүй байдал;
• гуурсан хоолойн ясны удаан хөгжил;
• хүзүүний нугалаа хэвийн хэмжээнээс том;
• бөөрний аарцаг томорсон;
• гипокси;
• полихидрамниоз;
• олигогидрамниоз;
• Доплер болон CTG-ийн гүйцэтгэл муу;
• том давсаг;
• гидронефроз;
• тархинд уйланхай байгаа эсэх;
• hyperechoic гэдэс;
• нүүрний гажиг;
• хүйн бүсийн цистүүд;
• хүзүү болон нурууны хаван.

Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь хүүхэд эсвэл эхийн бие ижил төстэй шинж чанартай бол ургийн хөгжлийн норм байж болно. Цусны шинжилгээ, инвазив арга, хэт авиан шинжилгээ нь хромосомын эмгэгийг аль болох үнэн зөв тодорхойлоход тусална.

Оношлогоо

Жирэмсний үед тогтоосон оношлогооны арга хэмжээний гол ажил бол ургийн гажиг илрүүлэх явдал юм. Өнөөдөр гажиг байгаа эсэхийг үнэн зөв оношлох, хасах боломжийг олгодог асар олон тооны аргууд байдаг. Инвазив бус аргууд:

• Жирэмсний туршид хэт авиан шинжилгээг 3 удаа (12 долоо хоног хүртэл, 20-22 долоо хоног, 30-32 долоо хоног) хийдэг.
• Цусны ийлдэс дэх биохимийн маркерыг тодорхойлох. HCG, уураг А - нормоос хазайх нь умайн гадуурх жирэмслэлт эсвэл хромосомын эмгэгийн хөгжлийг илтгэж болно. Альфа-фетопротеин - түвшин буурах нь Дауны синдром үүсэх эрсдэлийг илтгэж, ихсэх нь төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэгийг илтгэнэ. Эстриол - жирэмслэх тусам аажмаар нэмэгдэх ёстой.

Инвазив аргууд:

• Генетикийн эмгэгийг тодорхойлохын тулд chorionic villus-ийн дээж авах. Энэ тохиолдолд ургийн өндөгний эсийн багахан хэсгийг шинжилгээнд авна.
• Плацентоцентез бол ихэсийн шинжилгээ юм. Хэрэв генетикийн эмгэгийг сэжиглэж байгаа бол жирэмсний 12-22 долоо хоногт хийдэг.
• Амниоцентез - жирэмсний эхний гурван сард амнион шингэний шинжилгээ хийдэг. Хромосомын эмгэг, мэдрэлийн системийн асуудлуудыг тодорхойлдог.
• Кордоцентез нь цусны өвчлөл, урагт халдвар байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд хүйн ​​цуснаас цусны шинжилгээ хийдэг.
• Арьсны биопси нь арьсны өвчнийг оношлох.

Хүүхэд төрсний дараа гажиг тодорхойлохын тулд орчин үеийн анагаах ухааны арсеналаас ямар ч аргыг ашиглаж болно.

• цацрагийн аргууд (CT, CTG, рентген, хэт авиан);
• дурангийн;
• биологийн материалын судалгаа;
• функциональ туршилтууд.

Боломжит эмгэгүүд

Жирэмсний тодорхой үеүүдэд олон гажиг үүсэх нь ажиглагддаг.

• 3 долоо хоног - зүрхний эктопи, мөчрүүд байхгүй, хөл нь нэгдэх;
• 4 долоо хоног - хөл байхгүй, нугалам;
• 5 долоо хоног - нүүрний ясыг хуваах, түүнчлэн гар, хөлгүй байх зэрэг аймшигтай асуудлууд;
• 6 долоо хоног - доод эрүү бүрэн байхгүй, түүнчлэн зүрхний өвчин, линзний катаракт;
• 7 долоо хоног - хуруу үнэмлэхүй байхгүй, дугуй толгой, дээр нь засч залруулахгүй тагнай, түүнчлэн эпикантус үүсэх;
• 8 долоо хоног - хамрын яс байхгүй, хуруу богиносдог.

Хромосомын асуудлын хөгжлийн үр дагавар нь маш олон янз байдаг. Эдгээр нь зөвхөн гаднах хэв гажилтаас гадна төв мэдрэлийн тогтолцооны үйл ажиллагааны гэмтэл, эмгэг байж болно. Үүссэн эмгэгүүд нь ямар төрлийн хромосомын гажиг үүссэнээс хамаарна.

1. Хэрэв хромосомын тоон шинж чанар алдагдсан бол Даун синдром (21 хосод нэг нэмэлт хромосом байдаг), Патау синдром (олон тооны согогтой хүнд эмгэг), Эдвардсын синдром (ихэвчлэн өндөр настай эхчүүдийн хүүхдүүдэд илэрдэг).
2. Бэлгийн хромосомын тоог зөрчих. Дараа нь Шерешевский-Тернерийн синдром (буруу хэлбэрийн дагуу бэлгийн булчирхайн хөгжил) үүсэх магадлалтай, полисоми нь янз бүрийн асуудлуудаар тодорхойлогддог, Клайнфельтер синдром (ялангуяа X хромосомын хөвгүүдийн эмгэг).
3. Полиплоиди нь ихэвчлэн эхийн хэвлийд үхэлд хүргэдэг.

Эрдэмтэд генийн мутацийг бүрэн судлаагүй байна. Тэдний хөгжлийн шалтгааныг мэргэжилтнүүд судалж байна. Гэхдээ дэлхийн нийт жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 5% нь ургийн генетикийн гажигтай байдаг.

Ойролцоогоор 150 хүүхэд тутмын 1 нь төрдөг хромосомын эмгэг. Эдгээр эмгэгүүд нь хромосомын тоо, бүтцийн алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Хромосомын эмгэгтэй олон хүүхэд сэтгэцийн болон/эсвэл бие махбодийн төрөлхийн гажигтай байдаг. Зарим хромосомын асуудал нь эцэстээ зулбах эсвэл амьгүй хүүхэд төрүүлэхэд хүргэдэг.

Хромосомууд нь бидний биеийн эсүүдэд байдаг утас хэлбэртэй бүтэц бөгөөд генийн багцыг агуулдаг. Хүнд 20-25 мянга орчим ген байдаг бөгөөд тэдгээр нь нүд, үсний өнгө зэрэг шинж чанарыг тодорхойлдог бөгөөд биеийн бүх хэсгийн өсөлт, хөгжлийг хариуцдаг. Ер нь хүн бүр 46 хромосомтой бөгөөд 23 хос хромосом болгон угсарч, нэг хромосом нь эхээс, хоёр дахь нь эцгээс удамшдаг.

Хромосомын эмгэгийн шалтгаанууд

Хромосомын гажиг нь ихэвчлэн эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний боловсорч гүйцэх явцад гарсан алдааны үр дүн юм. Эдгээр алдаа яагаад гарч байгааг хараахан мэдэхгүй байна.

Өндөг, эр бэлгийн эс нь ихэвчлэн 23 хромосом агуулдаг. Тэд нэгдэж 46 хромосомтой бордсон өндөг үүсгэдэг. Гэхдээ заримдаа бордооны үед (эсвэл өмнө нь) ямар нэг зүйл буруу болдог. Жишээлбэл, өндөг эсвэл эр бэлгийн эс буруу хөгжиж, үүний үр дүнд нэмэлт хромосомтой, эсвэл эсрэгээрээ хромосомгүй байж болно.

Энэ тохиолдолд хромосомын буруу тоо бүхий эсүүд хэвийн өндөг эсвэл эр бэлгийн эстэй хавсарч, үр хөврөл нь хромосомын гажигтай байдаг.

Хамгийн түгээмэл төрөл хромосомын эмгэгтрисоми гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүн тодорхой хромосомын хоёр хувь байхын оронд гурван хувьтай байдаг гэсэн үг юм. Жишээлбэл, Дауны синдромтой хүмүүст 21-р хромосомын гурван хувь байдаг.

Ихэнх тохиолдолд буруу тооны хромосомтой үр хөврөл амьд үлддэг. Ийм тохиолдлуудад эмэгтэй хүн ихэвчлэн эхний шатанд зулбах тохиолдол гардаг. Энэ нь ихэвчлэн жирэмсний маш эрт үед, эмэгтэй хүн жирэмсэн гэдгээ ч ойлгохоос өмнө тохиолддог. Эхний гурван сард зулбалтын 50 гаруй хувь нь үр хөврөлийн хромосомын эмгэгийн улмаас үүсдэг.

Бордооны өмнө бусад алдаа гарч болно. Эдгээр нь нэг буюу хэд хэдэн хромосомын бүтцэд өөрчлөлт оруулахад хүргэдэг. Хромосомын бүтцийн гажигтай хүмүүс ихэвчлэн хэвийн тооны хромосомтой байдаг. Гэсэн хэдий ч хромосомын жижиг хэсгүүдийг (эсвэл бүхэлд нь хромосомыг) устгаж, хуулж, урвуу байрлуулж, өөр хромосомын хэсэгтэй сольж болно. Эдгээр бүтцийн өөрчлөлтүүд нь хүн бүх хромосомтой бол түүнд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй байж болох ч зүгээр л өөрчлөгддөг. Бусад тохиолдолд ийм зохицуулалт нь жирэмслэлтийн алдагдал эсвэл ургийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Бордооны дараа удалгүй эсийн хуваагдлын алдаа гарч болно. Энэ нь мозайкизмд хүргэдэг бөгөөд хүн өөр өөр генетикийн бүтэцтэй эсүүдтэй байдаг. Жишээлбэл, мозайкизмын нэг хэлбэр болох Тернерийн синдромтой хүмүүст бүгдэд нь биш, харин заримд нь X хромосом байдаггүй.

Хромосомын эмгэгийн оношлогоо

Хромосомын эмгэгийг хүүхэд төрөхөөс өмнө амниоцентез, хорионын сорьц авах гэх мэт пренатал шинжилгээгээр эсвэл төрсний дараа цусны шинжилгээ ашиглан оношлох боломжтой.

Эдгээр туршилтаас олж авсан эсүүдийг лабораторид ургуулж, дараа нь хромосомыг нь микроскопоор шалгадаг. Лаборатори нь хүний ​​бүх хромосомын зургийг (кариотип) томоос жижиг хүртэл дарааллаар нь гаргадаг. Кариотип нь хромосомын тоо, хэмжээ, хэлбэрийг харуулдаг бөгөөд эмч нарт аливаа эмгэгийг тодорхойлоход тусалдаг.

Жирэмсний эхний скрининг нь жирэмсний эхний гурван сард (жирэмсний 10-аас 13 долоо хоногийн хооронд) эхийн цусны шинжилгээ, мөн хүүхдийн хүзүүний арын хэсгийн хэт авиан шинжилгээг (нүхний тунгалаг гэж нэрлэдэг) хийхээс бүрдэнэ.

Жирэмсний хоёр дахь скрининг нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард хийгддэг бөгөөд 16-18 долоо хоногийн хооронд эхийн цусны шинжилгээнээс бүрдэнэ. Энэхүү скрининг нь удамшлын эмгэгтэй болох өндөр эрсдэлтэй жирэмслэлтийг тодорхойлдог.

Гэсэн хэдий ч скрининг шинжилгээ нь Дауны синдром болон бусад өвчнийг нарийн оношлох боломжгүй юм хромосомын эмгэг. Эмч нар скринингийн шинжилгээний хариу хэвийн бус гарсан эмэгтэйчүүдийг эдгээр эмгэгийг оношлох, үгүйсгэхийн тулд нэмэлт шинжилгээ - chorionic villus дээж авах, амниоцентез хийлгэхийг зөвлөж байна.

Хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэгүүд

Эхний 22 хос хромосомыг аутосом буюу соматик (бэлгийн бус) хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр хромосомын хамгийн түгээмэл эмгэгүүд нь:

1. Даун синдром (трисоми 21)Энэ нь 800 хүүхэд тутмын 1-д оношлогддог хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэгүүдийн нэг юм. Дауны синдромтой хүмүүс янз бүрийн түвшний сэтгэцийн хөгжил, нүүрний онцлог шинж чанар, ихэвчлэн зүрхний хөгжлийн төрөлхийн гажиг болон бусад асуудлуудтай байдаг.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн хөгжлийн орчин үеийн хэтийн төлөв өмнөхөөсөө хамаагүй илүү гэрэл гэгээтэй байна. Тэдний ихэнх нь хөнгөн, дунд зэргийн оюуны бэрхшээлтэй байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь эрт үе шатанд оролцож, тусгай боловсрол эзэмшсэнээр бага наснаасаа уншиж, бичиж сурч, төрөл бүрийн үйл ажиллагаанд оролцдог.

Эхийн нас ахих тусам даун синдром болон бусад трисоми үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нь ойролцоогоор:

• 1300-д 1 - эх нь 25 настай бол;
• 1000-д 1 - эх нь 30 настай бол;
• 400-д 1 - эх нь 35 настай бол;
• 100 хүн тутмын 1 - эх нь 40 настай бол;
• 35 хүн тутмын 1 нь - хэрэв эх нь 45 настай бол.

2. Трисоми 13 ба 18 хромосомууд- Эдгээр трисоми нь ихэвчлэн Дауны хам шинжээс илүү ноцтой байдаг ч азаар маш ховор тохиолддог. Ойролцоогоор 16,000 хүүхэд тутмын 1 нь трисоми 13 (Патау синдром), 5,000 хүүхэд тутмын 1 нь трисоми 18 (Эдвардсын хам шинж) -тэй төрдөг. Трисоми 13 ба 18-тай хүүхдүүд ихэвчлэн сэтгэцийн хомсдол, төрөлхийн олон гажигтай байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь нэг нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.

Сүүлчийн 23 дахь хос хромосом нь бэлгийн хромосомууд бөгөөд үүнийг X хромосом ба Y хромосом гэж нэрлэдэг.Ихэвчлэн эмэгтэйчүүдэд хоёр Х хромосом байдаг бол эрэгтэйчүүдэд нэг X хромосом, нэг У хромосом байдаг. Бэлгийн хромосомын гажиг нь үргүйдэл, өсөлтийн асуудал, суралцах, зан үйлийн асуудал үүсгэдэг.

Хамгийн түгээмэл бэлгийн хромосомын эмгэгүүд нь:

1. Тернерийн синдром– Энэ эмгэг нь ойролцоогоор 2500 эмэгтэй ураг тутмын 1-д тохиолддог. Тернерийн синдромтой охин нэг хэвийн Х хромосомтой бөгөөд хоёр дахь X хромосом бүрэн эсвэл хэсэгчлэн дутагдаж байна. Ерөнхийдөө эдгээр охид үргүйдэлтэй байдаг бөгөөд синтетик бэлгийн дааврыг хэрэглэхгүй бол хэвийн бэлгийн бойжилтын өөрчлөлтөд ордоггүй.

Тернерийн синдромд өртсөн охид маш намхан байдаг ч өсөлтийн даавар эмчилгээ нь өндрийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Нэмж дурдахад тэд эрүүл мэндийн олон янзын асуудал, ялангуяа зүрх, бөөртэй холбоотой байдаг. Тернерийн синдромтой охидын ихэнх нь сурах чадвар, ялангуяа математик, орон зайн сэтгэхүйн хувьд зарим бэрхшээлтэй тулгардаг ч хэвийн оюун ухаантай байдаг.

2. Трисоми X хромосом– 1000 эмэгтэй тутмын 1 нь нэмэлт Х хромосомтой байдаг. Ийм эмэгтэйчүүд маш өндөр байдаг. Тэд ихэвчлэн бие махбодийн гажиггүй, бэлгийн бойжилт хэвийн, үржил шимтэй байдаг. Ийм эмэгтэйчүүд хэвийн оюун ухаантай боловч сурахад ноцтой асуудалтай байж болно.

Ийм охид эрүүл саруул, хэвийн төрхтэй байдаг тул эцэг эх нь охиноо ийм өвчтэй гэдгийг мэддэггүй хромосомын эмгэг. Зарим эцэг эхчүүд жирэмслэлтийн үед эх нь пренатал оношлогооны инвазив аргуудын аль нэгийг (амниоцентез эсвэл хориоцентез) хийлгэсэн бол хүүхэд нь ижил төстэй эмгэгтэй болохыг олж мэдсэн.

3. Клайнфелтер синдром– Энэ эмгэг нь ойролцоогоор 500-1000 хөвгүүдийн 1-д тохиолддог. Клайнфелтер синдромтой хөвгүүдэд нэг хэвийн Y хромосомын хамт хоёр (заримдаа түүнээс дээш) X хромосом байдаг. Ийм хөвгүүд ихэвчлэн хэвийн оюун ухаантай байдаг ч ихэнх нь сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Ийм хөвгүүд өсч томрохдоо тестостероны ялгаралт буурч, үргүйдэлтэй байдаг.

4. Y хромосомын эмгэг (XYY)– 1000 эрэгтэй тутмын 1 нь нэг буюу хэд хэдэн нэмэлт Y хромосомтой төрдөг. Эдгээр эрчүүд бэлгийн бойжилтын хэвийн үеийг туулж, үргүйдэлтэй байдаггүй. Ихэнх нь хэвийн оюун ухаантай байдаг ч сурах, зан үйлийн бэрхшээл, хэл яриа, хэл сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Эмэгтэйчүүдийн трисоми X-ийн нэгэн адил олон эрчүүд болон тэдний эцэг эхчүүд төрөхийн өмнөх онош тавих хүртэл эмгэгтэй гэдгээ мэддэггүй.

Бага нийтлэг хромосомын эмгэг

Хромосомын шинжилгээний шинэ аргууд нь хүчирхэг микроскопоор ч харагдахгүй жижиг хромосомын эмгэгийг илрүүлэх боломжтой. Үүний үр дүнд улам олон эцэг эхчүүд хүүхдээ удамшлын гажигтай гэдгийг мэдэж байна.

Эдгээр ер бусын, ховор гажигуудын зарим нь:

• Устгах - хромосомын жижиг хэсэг байхгүй;
• Микроделеци - маш цөөн тооны хромосом байхгүй, магадгүй зөвхөн нэг ген байхгүй;
• Транслокаци - нэг хромосомын хэсэг нь нөгөө хромосомтой нийлдэг;
• Инверси - хромосомын нэг хэсэг алгасаж, генийн дараалал урвуу;
• Давхардах (давхардах) - хромосомын нэг хэсэг нь давхардсан бөгөөд энэ нь нэмэлт генетикийн материал үүсэхэд хүргэдэг;
• Бөгжний хромосом - Хромосомын хоёр үзүүрээс генетик материалыг салгаж, шинэ төгсгөлүүд нь нийлж цагираг үүсгэдэг.

Зарим хромосомын эмгэгүүд маш ховор байдаг тул шинжлэх ухаанд зөвхөн нэг буюу цөөн хэдэн тохиолдол байдаг. Зарим гажиг (жишээлбэл, зарим шилжүүлэн суулгах, урвуу) нь генетикийн бус материал байхгүй тохиолдолд хүний ​​эрүүл мэндэд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй.

Зарим ер бусын эмгэгүүд нь хромосомын жижиг устгалаас үүдэлтэй байж болно. Жишээ нь:

• Муурны уйлах синдром(5-р хромосомын устгал) - нярайн өвчтэй хүүхдүүд муур хашгирах мэт чанга хашгиралтаар ялгагдана. Тэд бие бялдар, оюуны хөгжилд ихээхэн бэрхшээлтэй байдаг. Ойролцоогоор 20-50 мянган хүүхэд тутмын 1 нь энэ өвчтэй төрсөн;
• Прадер-Виллийн синдромТэгээд(15-р хромосомын устгал) - өвчтэй хүүхдүүд сэтгэцийн хөгжил, сурахад хазайлт, намхан бие, зан үйлийн асуудалтай байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь хэт таргалалттай байдаг. Ойролцоогоор 10-25 мянган хүүхэд тутмын 1 нь энэ өвчтэй төрсөн;
• ДиЖоржийн синдром(22-р хромосомын устгал эсвэл 22q11-ийн устгал) – 4000 хүүхэд тутмын 1 нь 22-р хромосомын тодорхой хэсэгт устгагдсан төрдөг. Энэ устгал нь зүрхний гажиг, сэтэрхий уруул / тагнай (тагнайн сэтэрхий ба сэтэрхий уруул), дархлааны тогтолцооны эмгэг, нүүрний хэвийн бус байдал, суралцах асуудал зэрэг олон төрлийн асуудлуудыг үүсгэдэг;
• Чоно-Хиршхорн синдром(4-р хромосомын устгал) - энэ эмгэг нь сэтгэцийн хомсдол, зүрхний гажиг, булчингийн сулрал, таталт болон бусад асуудлуудаар тодорхойлогддог. Энэ эмгэг нь ойролцоогоор 50,000 хүүхэд тутмын 1-д тохиолддог.

ДиЖоржийн синдромтой хүмүүсийг эс тооцвол дээрх хам шинжтэй хүмүүс үргүйдэлтэй байдаг. ДиЖоржийн синдромтой хүмүүсийн хувьд энэ эмгэг нь жирэмслэлт бүрт 50% -иар өвлөгддөг.

Хромосомын шинжилгээний шинэ аргууд нь заримдаа генетикийн материал байхгүй эсвэл нэмэлт ген хаана байгааг тодорхойлох боломжтой. Эмч яг хаана буруутайг мэддэг бол хромосомын эмгэг, тэр хүүхдэд үзүүлэх нөлөөг бүрэн хэмжээгээр үнэлж, ирээдүйд энэ хүүхдийн хөгжлийн ойролцоо таамаглалыг өгч чадна. Ихэнхдээ энэ нь эцэг эхчүүдэд жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх шийдвэр гаргахад тусалдаг бөгөөд бусад хүмүүсээс арай өөр хүүхэд төрөхөд урьдчилан бэлддэг. ТЕСТ АВАХ (15 асуулт):

ЧИ чин сэтгэлээсээ баясгалантай байж чадах уу?