Dauno ir VPS vaikų medicininė istorija. Ligos istorija – Vaikai (įgimta širdies liga). Žmogaus chromosomų ligos
– chromosomų anomalija, kai kariotipe yra papildomų genetinės medžiagos kopijų 21 chromosomoje, t. y. pastebima trisomija 21 chromosomoje. Fenotipiniai Dauno sindromo požymiai yra brachicefalija, plokščias veidas ir pakaušis, mongoloidinis plaštakos pjūvis, plauko epikanas odos raukšlė ant kaklo, galūnių sutrumpėjimas, trumpi pirštai, skersinė delno raukšlė ir kt. Dauno sindromą vaikui galima nustatyti prenataliniu būdu (pagal echoskopiją, choriono gaurelių biopsiją, amniocentezę, kordocentezę) arba po gimimo pagal išorinius požymius ir genetiniai tyrimai. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, reikia koreguoti gretutinius vystymosi sutrikimus.
TLK-10
Q90
Bendra informacija
Dauno sindromas yra autosominis sindromas, kai dėl papildomos 21 chromosomos kopijos kariotipui atstovauja 47 chromosomos. Dauno sindromas registruojamas 1 atveju 500–800 naujagimių. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, lyčių santykis yra 1:1. Pirmą kartą Dauno sindromą aprašė anglų pediatras L. Downas 1866 m., tačiau patologijos (21 trisomija) chromosominė prigimtis ir esmė buvo atskleista beveik po šimtmečio. Klinikiniai Dauno sindromo simptomai yra įvairūs: nuo įgimtų apsigimimų ir psichikos vystymosi sutrikimų iki antrinio imunodeficito. Vaikams su Dauno sindromu reikalinga papildoma medicininė priežiūra iš įvairių specialistų, todėl jie yra speciali pediatrijos kategorija.
Dauno sindromo priežastys
Paprastai žmogaus kūno ląstelėse yra 23 poros chromosomų (normalus moteriškas kariotipas 46,XX; vyriškas - 46,XY). Šiuo atveju viena iš kiekvienos poros chromosomų yra paveldima iš motinos, o kita - iš tėvo. Dauno sindromo išsivystymo genetiniai mechanizmai slypi kiekybiniame autosomų pažeidime, kai į 21-ąją chromosomų porą pridedama papildomos genetinės medžiagos. Trisomijos buvimas 21 chromosomoje lemia Dauno sindromui būdingus požymius.
Papildomos chromosomos atsiradimo priežastimi gali būti genetinis nelaimingas atsitikimas (porinių chromosomų neatsiskyrimas oogenezės ar spermatogenezės metu), ląstelių dalijimosi pažeidimas po apvaisinimo arba genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo. Atsižvelgiant į šiuos mechanizmus, genetika išskiria tris Dauno sindromo kariotipo anomalijų tipus: reguliarią (paprastą) trisomiją, mozaikiškumą ir nesubalansuotą translokaciją.
Dauguma Dauno sindromo atvejų (apie 94 %) yra susiję su paprasta trisomija (kariotipas 47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+). Šiuo atveju visose ląstelėse yra trys 21-osios chromosomos kopijos dėl suporuotų chromosomų atskyrimo sutrikimo mejozės metu motinos ar tėvo lytinėse ląstelėse.
Apie 1-2% Dauno sindromo atvejų pasireiškia mozaikine forma, kurią sukelia sutrikusi mitozė tik vienoje embriono ląstelėje, kuri yra blastulės ar gastrulos stadijoje. Mozaicizme 21-osios chromosomos trisomija aptinkama tik šios ląstelės dariniuose, o likusios ląstelės turi normalią chromosomų rinkinį.
Dauno sindromo translokacinė forma pasireiškia 4-5% pacientų. Šiuo atveju 21-oji chromosoma arba jos fragmentas yra prijungtas (perkeliamas) prie vienos iš autosomų ir mejozės metu kartu su ja juda į naujai susidariusią ląstelę. Dažniausi translokacijos „objektai“ yra 14 ir 15 chromosomos, rečiau - 13, 22, 4 ir 5. Toks chromosomų persitvarkymas gali būti atsitiktinis arba paveldėtas iš vieno iš tėvų, kuris yra subalansuotos translokacijos nešiotojas ir turi normalus fenotipas. Jei translokacijos nešiotojas yra tėvas, tada tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu yra 3%, jei vežimas yra susijęs su motinos genetine medžiaga, rizika padidėja iki 10-15%.
Vaikų, sergančių Dauno sindromu, rizikos veiksniai
Vaiko su Dauno sindromu gimimas nesusijęs su tėvų gyvenimo būdu, etnine kilme ar gyvenamuoju regionu. Vienintelis patikimai nustatytas veiksnys, didinantis riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko, yra motinos amžius. Taigi, jei moterims iki 25 metų tikimybė susirgti vaikui yra 1:1400, 35 metų amžiaus jau 1:400, 40 metų amžiaus - 1:100; ir iki 45 - 1:35. Visų pirma, taip yra dėl sumažėjusios ląstelių dalijimosi proceso kontrolės ir padidėjusios chromosomų nesusijungimo rizikos. Tačiau kadangi jaunų moterų gimstamumas paprastai yra didesnis, statistika rodo, kad 80 % Dauno sindromu sergančių vaikų pagimdo jaunesnės nei 35 metų motinos. Remiantis kai kuriais pranešimais, vyresnis nei 42–45 metų tėvo amžius taip pat padidina Dauno sindromo išsivystymo riziką vaikui.
Yra žinoma, kad jei vienas iš identiškų dvynių turi Dauno sindromą, kitas 100% atvejų turės šią patologiją. Tuo tarpu broliams dvyniams, taip pat broliams ir seserims, tokio sutapimo tikimybė yra nereikšminga. Kiti rizikos veiksniai – asmenų, sergančių Dauno sindromu, buvimas šeimoje, motinos amžius iki 18 metų, vieno iš sutuoktinių pernešimas, giminingos santuokos, atsitiktiniai įvykiai, sutrikdantys normalų lytinių ląstelių ar embriono vystymąsi.
Preimplantacinės diagnostikos dėka pastojimas naudojant ART (įskaitant apvaisinimą in vitro) žymiai sumažina riziką susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko rizikos grupės tėvams, tačiau visiškai neatmeta šios galimybės.
Dauno sindromo simptomai
Vaisiaus, sergančio Dauno sindromu, nešiojimas yra susijęs su padidėjusia persileidimo rizika: maždaug 30% moterų 6-8 savaites įvyksta savaiminis persileidimas. Kitais atvejais vaikai su Dauno sindromu, kaip taisyklė, gimsta pilnaverčiai, tačiau turi vidutinę hipoplaziją (kūno svoris yra 8-10% mažesnis už vidutinį). Nepaisant įvairių citogenetinių chromosomų anomalijos variantų, dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, turi būdingų išorinių požymių, rodančių, kad yra patologija jau pirmą kartą neonatologui apžiūrėjus naujagimį. Vaikai su Dauno sindromu gali turėti kai kurias arba visas toliau aprašytas fizines savybes.
80-90% vaikų, sergančių Dauno sindromu, pasireiškia kaukolės ir veido dismorfija: suplokštėjęs veidas ir nosies tiltelis, brachicefalija, trumpas platus kaklas, plokščia pakaušis, ausų deformacija; naujagimiams - būdinga odos raukšlė ant kaklo. Veidas išsiskiria mongoloidine akių forma, epikantu (vertikalia odos raukšle, dengiančia vidinį akies kamputį), mikrogenija, pusiau atvira burna, dažnai storomis lūpomis ir dideliu išsikišusiu liežuviu (makroglosija). ). Vaikų, sergančių Dauno sindromu, raumenų tonusas dažniausiai būna žemas; yra sąnarių hipermobilumas (įskaitant atlanto-ašinį nestabilumą), krūtinės ląstos deformacija (sukalta arba piltuvo formos).
Būdingi fiziniai Dauno sindromo požymiai yra švelnios galūnės, brachidaktilija (brachimezofalangija), mažojo piršto išlinkimas (klinodaktilija), skersinė („beždžionė“) raukšlė delne, didelis atstumas tarp 1 ir 2 pirštų (sandalų plyšys), Apžiūrint vaikus, sergančius Dauno sindromu, matomos baltos dėmės palei rainelės kraštą (Brushfield dėmės), gotikinės (išlenktas gomurys), netaisyklingas sąkandis ir vagotas liežuvis.
Naudojant Dauno sindromo translokacijos variantą, išoriniai požymiai atsiranda aiškiau nei su paprasta trisomija. Mozaicizmo fenotipo sunkumą lemia trisominių ląstelių dalis kariotipe.
Vaikai, sergantys Dauno sindromu, dažniau nei kiti populiacijoje serga įgimtomis širdies ligomis (atskleistas arterinis latakas, VSD, ASD, Fallot tetralogija ir kt.), žvairumu, katarakta, glaukoma, klausos praradimu, epilepsija, leukemija, virškinimo trakto defektais ( stemplės atrezija, stenozė ir dvylikapirštės žarnos atrezija, Hirschsprung liga), įgimtas klubo sąnario išnirimas. Tipiškos brendimo dermatologinės problemos yra sausa oda, egzema, spuogai ir folikulitas.
Vaikai su Dauno sindromu dažnai serga; jie smarkiau serga vaikų infekcijomis, dažniau serga plaučių uždegimu, vidurinės ausies uždegimu, ARVI, adenoidais, tonzilitu. Silpnas imunitetas ir įgimti defektai yra labiausiai tikėtina vaikų mirties priežastis per pirmuosius 5 gyvenimo metus.
Dauguma pacientų, sergančių Dauno sindromu, turi intelekto raidos sutrikimų – dažniausiai lengvą ar vidutinį protinį atsilikimą. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, motorinis vystymasis atsilieka nuo bendraamžių; Yra sisteminis kalbos neišsivystymas.
Pacientams, sergantiems Dauno sindromu, gali išsivystyti nutukimas, vidurių užkietėjimas, hipotirozė, alopecija, sėklidžių vėžys, ankstyva Alzheimerio liga ir kt. Dauno sindromą turintys vyrai paprastai yra nevaisingi; Moterų vaisingumas pastebimai sumažėja dėl anovuliacinių ciklų. Suaugusių pacientų ūgis paprastai būna 20 cm mažesnis už vidutinį. Gyvenimo trukmė yra apie 50-60 metų.
Dauno sindromo diagnozė
Dauno sindromo prenataliniam nustatymui vaisiui buvo pasiūlyta prenatalinės diagnostikos sistema. Pirmojo trimestro patikra atliekama 11-13 nėštumo savaitę ir apima specifinių ultragarsinių anomalijos požymių nustatymą ir biocheminių žymenų (hCG, PAPP-A) koncentraciją nėščios moters kraujyje. 15–22 nėštumo savaitę atliekama antrojo trimestro patikra: akušerinis ultragarsas, motinos kraujo tyrimas dėl alfa-fetoproteino, žCG ir estriolio. Atsižvelgiant į moters amžių, apskaičiuojama rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu (tikslumas - 56-70%; klaidingi teigiami rezultatai - 5%).
Nėščiosioms, kurioms gresia Dauno sindromą turintis vaikas, siūloma prenatalinė invazinė diagnostika: chorioninio gaurelio biopsija, amniocentezė arba kordocentezė su vaisiaus kariotipų nustatymu ir gydytojo genetiko konsultacija. Gavus informaciją, kad vaikas serga Dauno sindromu, sprendimas pratęsti ar nutraukti nėštumą lieka tėvams.
Pirmosiomis gyvenimo dienomis Dauno sindromą turinčius naujagimius turi apžiūrėti kardiologas, logopedas ir oligofrenopedagogas.
Dauno sindromą turintys vaikai dažniausiai ugdomi specialioje pataisos mokykloje, tačiau integruoto ugdymo rėmuose tokie vaikai gali lankyti ir įprastą valstybinę mokyklą. Visais atvejais Dauno sindromą turintys vaikai priskiriami prie specialiųjų ugdymosi poreikių turinčių vaikų, todėl jiems reikalinga papildoma mokytojų ir socialinių pedagogų pagalba, specialiųjų ugdymosi programų naudojimas, palankios ir saugios aplinkos kūrimas. Svarbų vaidmenį atlieka psichologinė ir pedagoginė pagalba šeimoms, auginančioms „saulėtus vaikus“.
Dauno sindromo prognozė ir prevencija
Asmenų, sergančių Dauno sindromu, mokymosi ir socializacijos galimybės yra skirtingos; jie daugiausia priklauso nuo vaikų intelektinių gebėjimų ir nuo tėvų bei mokytojų pastangų. Daugeliu atvejų Dauno sindromą turintys vaikai sugeba įgyti minimalių buities ir bendravimo įgūdžių, būtinų kasdieniame gyvenime. Tuo pačiu metu yra žinomi tokių pacientų sėkmės atvejai vaizduojamojo meno, vaidybos, sporto, taip pat aukštojo mokslo srityse. Suaugusieji su Dauno sindromu gali gyventi savarankišką gyvenimą, įvaldyti paprastas profesijas, kurti šeimas.
Apie Dauno sindromo prevenciją galima kalbėti tik iš galimos rizikos mažinimo perspektyvos, nes sergančio vaiko tikimybė egzistuoja bet kurioje poroje. Akušeriai ir ginekologai pataria moterims neatidėlioti nėštumo vėlesniam gyvenimui. Genetinis šeimų konsultavimas ir prenatalinės patikros sistema yra skirtos padėti numatyti Dauno sindromu sergančio vaiko gimimą.
tema: Dauno sindromas
Kas yra Dauno sindromas?
Žodis „sindromas“ reiškia daugybę požymių ar savybių. Pavadinimas "Dauno" kilęs iš gydytojo Johno Lengdono Dauno vardo, kuris pirmą kartą aprašė sindromą 1866 m. 1959 metais prancūzų profesorius Lejeune'as įrodė, kad Dauno sindromas yra susijęs su genetiniais pokyčiais. Mūsų kūnas susideda iš milijonų ląstelių, o kiekvienoje ląstelėje yra tam tikras skaičius chromosomų. Chromosomos yra mažytės dalelės ląstelėse, kuriose yra tiksliai užkoduota informacija apie visus mūsų paveldėtus bruožus. Paprastai kiekvienoje ląstelėje yra 46 chromosomos, iš kurių pusę gauname iš savo motinos, o pusę iš tėvo. Asmuo, sergantis Dauno sindromu, turi trečią papildomą chromosomą 21-oje chromosomų poroje, iš viso 47. Dauno sindromas stebimas vienam iš 600-1000 naujagimių. Priežastis, kodėl taip nutinka, vis dar nėra aiški. Vaikus su Dauno sindromu gimdo tėvai iš visų socialinių sluoksnių ir etninių grupių, turinčių labai skirtingą išsilavinimą. Tikimybė susilaukti tokio vaikelio didėja su motinos amžiumi, ypač po 35 metų, tačiau didžioji dalis šios patologijos vaikų vis dar gimsta tokio amžiaus nesulaukusioms mamoms. Dauno sindromo negalima išvengti ir išgydyti. Tačiau dėl naujausių genetinių tyrimų dabar žinoma daug daugiau apie chromosomų, ypač 21-osios, funkcionavimą. Mokslininkų pasiekimai leidžia geriau suprasti būdingus šio sindromo požymius, o ateityje jie gali padėti tobulinti medicininę priežiūrą bei socialinius-pedagoginius tokių žmonių paramos metodus.
Kaip atpažįstamas Dauno sindromas?
Dauno sindromas paprastai įtariamas netrukus po kūdikio gimimo, kai gydytojas, slaugytoja ar tėvai atpažįsta būdingus požymius. O tada diagnozei patvirtinti reikalingi chromosomų tyrimai. Kūdikio akių kampučiai šiek tiek iškilę, veidas atrodo kiek plokščias, burnos ertmė kiek mažesnė nei įprastai, liežuvis kiek didesnis. Todėl kūdikis gali iškišti liežuvį – įpročio, kurio galite palaipsniui atsikratyti. Delnai platūs, su trumpais pirštais, o mažasis pirštas šiek tiek išlenktas į vidų. Delne gali būti tik viena skersinė raukšlė. Yra lengvas raumenų suglebimas (hipotonija), kuris praeina vaikui senstant. Naujagimio ilgis ir svoris mažesnis nei įprastai. Kaip pasireiškia papildoma chromosoma?Papildoma chromosoma turi įtakos sveikatai ir mąstymo raidai. Kai kurie žmonės su Dauno sindromu gali turėti rimtų negalių, o kiti gali turėti nedidelę negalią. Kai kurios ligos yra dažnesnės Dauno sindromą turintiems žmonėms, pavyzdžiui: įgimtos širdies ydos, kai kurios iš jų yra rimtos ir reikalauja operacijos; dažnai sutrinka klausa, o dar dažniau – regėjimas, dažnai susergama skydliaukės ligomis, dažniau – lengvi susirgimai – peršalimas, sausa oda.
Žmonės su Dauno sindromu paprastai turi įvairaus laipsnio intelekto sutrikimą. Vaikų, sergančių Dauno sindromu, raida labai skiriasi. Kaip ir paprasti žmonės, suaugę jie gali toliau mokytis, jei tik turi galimybę. Tačiau svarbu pažymėti, kad kaip ir kiekvienas paprastas žmogus, su kiekvienu tokiu vaiku ar suaugusiuoju turi būti elgiamasi individualiai. Lygiai taip pat, kaip neįmanoma iš anksto numatyti bet kurio kūdikio vystymosi, taip pat negalima iš anksto numatyti Dauno sindromu sergančio kūdikio vystymosi.
Sužinosite, kad jūsų kūdikis turi raidos sutrikimų
Visi šią akimirką patyrę tėvai teigė patyrę baisų šoką ir nenorą patikėti diagnoze – tarsi būtų atėjusi pasaulio pabaiga. Šiuo metu tėvai dažniausiai ima siaubingai išsigąsti ir atrodo, kad nori pabėgti iš šios situacijos. Kai kurie tėvai stengiasi nežiūrėti į tiesą, tikėdamiesi, kad įvyko klaida, neteisingai atlikta chromosomų analizė, o kartu gali gėdytis dėl tokių minčių. Tai natūrali reakcija. Tai atspindi visiems žmonėms būdingą norą pasislėpti nuo situacijos, kuri atrodo beviltiška. Daugelis tėvų baiminasi, kad Dauno sindromą turinčio vaiko gimimas kažkaip paveiks jų socialinę padėtį, ir jie pateks į kitų akis – kaip tie, kurie pagimdė vaiką su psichikos negalia.
Prireiks daugiau nei vieno mėnesio, kad sugrįžtumėte į įprastą būseną, pradėtumėte kasdienę veiklą ir užmegztumėte pažįstamus ryšius. Galbūt liūdesys ir praradimo jausmas niekada visiškai neišnyks, tačiau daugelis šeimų, susidūrusių su šia problema, liudija teigiamą tokios patirties poveikį. Jie pajuto, kad gyvenimas įgavo naują, gilesnę prasmę ir pradėjo geriau suprasti, kas gyvenime iš tiesų svarbu. Kartais toks triuškinantis smūgis suteikia jėgų ir sujungia šeimą. Toks požiūris į situaciją turės palankiausią poveikį vaikui.
Susitikimas su kūdikiu
Kai kurie tėvai pripažįsta nenorą suartėti su naujagimiu. Tačiau tam tikru momentu tėvai nugali savo abejones ir baimes, pradeda apžiūrėti savo kūdikį, liesti jį, paimti ant rankų, rūpintis, tada pajunta, kad jų kūdikis pirmiausia yra kūdikis ir yra daug panašesnis. nei ne kaip kiti vaikai. Bendraudami su vaiku mama ir tėtis geriau jaučia jo „normalumą“. Tėvai dažniausiai stengiasi greitai pažinti individualias naujagimio savybes. Kiekvienai šeimai reikia skirtingo laiko, kad jaustųsi patogiai su savo vaiku. Liūdesys gali vėl atsirasti, ypač kai vienam iš tėvų blogai arba kai kurios aplinkybės primena, kad jų vaikas su Dauno sindromu negali daryti to, ką gali padaryti jo įprasti bendraamžiai.
Kaip pasakyti kitiems
Sužinoję, kad jų kūdikis turi Dauno sindromą, tėvai dažnai negali iš karto nuspręsti, ar apie tai pasakyti savo šeimai ir draugams. Bet kokiu atveju artimieji, draugai, pažįstami pamatys, kad vaikas atrodo kiek neįprastai ir pastebės tėvų sustingimą bei liūdesį. Jie pradės kalbėti apie naujagimį, o tai gali sukelti nepatogumų ar net įtempti santykius. Pokalbis, nors ir skausmingas, gali būti svarbus žingsnis grąžinant tėvams buvusį pasitikėjimą savimi ir dvasios ramybę.
Savo ruožtu draugai ir šeimos nariai taip pat ne visada žino, kaip reaguoti į tokias liūdnas naujienas. Jie bijo pasiūlyti pagalbą, kad tai nebūtų vertinama kaip kišimasis į kitų žmonių reikalus ar tuščias smalsumas, laukia kažkokio ženklo, kad jų buvimas yra pageidautinas ir pagalba gali būti naudinga. Pasitaiko, kad santykiai griūna, jei tėvai laukia ir negauna įrodymų apie ankstesnį artimųjų nusiteikimą. Racionaliausia tokioje situacijoje kibti į reikalus, kurie dažniausiai seka po vaiko gimimo – įprasti, visuotinai pripažinti dėmesio ženklai padės tėvams jaustis geriau.
Šiuo laikotarpiu seneliams gali prireikti atskiros pagalbos. Jų dėmesys sutelktas į suaugusius vaikus – kūdikio tėvus, ir jie kankinasi, kaip apsaugoti juos nuo streso.
Pokalbis su naujagimio broliais ir seserimis
Jei jauniausias vaikas šeimoje gimsta su Dauno sindromu, tėvai susiduria su kitu sunkumu: ką pasakyti vyresniems vaikams. Kyla natūralus noras apsaugoti juos nuo suaugusiųjų sielvarto. Tėvai dažnai pervertina savo vaikų jautrumą suaugusiųjų išgyvenimams ir gebėjimą pastebėti ką nors neįprasto naujagimio išvaizdoje ir raidoje. Tačiau patirtis rodo, kad svarbu su jais pasikalbėti kuo anksčiau. Teisės ir galimybės Žmonės su Dauno sindromu turi tokias pačias teises ir turi turėti tokias pačias galimybes plėtoti savo potencialą kaip ir visi kiti žmonės. Nuo gimimo gavę pedagoginę pagalbą ir reikiamą socialinę paramą, gali sėkmingai vystytis, gyventi visavertį gyvenimą, būti verti piliečiais ir naudingais visuomenės nariais.
Kaip aš galiu padėti savo kūdikiui?
Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai, kaip ir visos mamos ir tėčiai, yra susirūpinę savo vaikų ateitimi. Ko jie nori savo vaikams? Gebėti visapusiškai bendrauti tiek su paprastais žmonėmis, tiek su žmonėmis, kurių galimybės yra ribotos. Turėkite tikrų draugų tarp abiejų.
Gebėti dirbti tarp paprastų žmonių
Būkite laukiamas lankytojas vietose, kur dažnai lankosi kiti bendruomenės nariai, ir dalyvaukite bendroje veikloje, jausdamiesi patogiai ir pasitikėdami savimi. Gyvenkite name, kuris atitinka jūsų norus ir materialines galimybes.
Kad išmoktų bendrauti su paprastais žmonėmis taip, kaip turėtų, Dauno sindromą turintis vaikas turi lankyti įprastą valstybinę mokyklą. Integracija į įprastą mokyklą suteiks jam galimybę išmokti gyventi ir elgtis taip, kaip priimta jį supnčiame pasaulyje. Integracija gali skirtis. Mokinys visą mokymosi dieną gali praleisti įprastoje mokyklos aplinkoje, tuo tarpu jam suteikiama reikiama pagalba: suteikiamos specialios mokymo priemonės, su juo dirba papildomi darbuotojai, jam sudaroma speciali (individuali) ugdymo programa. Arba, nors pagrindinė vaiko mokymosi aplinka bus įprasta klasė, mokinys dalį laiko gali praleisti specialiojo ugdymo klasėje. Tačiau specialioje klasėje praleistų valandų skaičius nustatomas pagal jo individualius poreikius ir derinamas su tėvais bei mokyklos personalu, rengiant individualią ugdymo programą. Daugelis pedagogų ir tėvų įsitikinę, kad vaikai su negalia, nepaisant sutrikimo tipo, turėtų lankyti mokyklas, kurias lanko jų kaimynystėje gyvenantys vaikai. Jei vaikas paimamas į kokią kitą mokyklą, jis iš karto visuomenės akyse tampa kitoks nei visi. Be to, tokiu atveju jam kur kas sunkiau užmegzti gerus santykius su bendraamžiais ir tarp jų susirasti draugų. Vaikų su Dauno sindromu, kaip ir kitų vaikų su negalia, teisė į maksimalią socialinę adaptaciją, tai yra lankyti įprastus darželius ir mokyklas, Rusijoje yra įtvirtinta įstatymuose.
Mes orientuojamės į tarptautinę patirtį
Vienas iš mūsų laikų ženklų yra nuostabi pažanga kuriant ir praktiškai taikant naujus protinio atsilikimo vaikų mokymo metodus. Visų pirma, tai yra „ankstyvoji pedagoginė pagalba“ šiems vaikams nuo gimimo iki 4-5 metų (ir jų tėvams) bei minėtasis „integruotas ugdymas“ – šių vaikų auklėjimas ir mokymas rajono darželiuose ir mokyklose tarp. normaliai besivystantys bendraamžiai. Tėvai ir mokytojai geriau suvokė tokių vaikų meilės, dėmesio ir padrąsinimo poreikį; jie buvo įsitikinę, kad šiems vaikams, kaip ir kitiems, gali būti naudinga mokytis mokykloje, aktyviai ilsėtis ir dalyvauti visuomenės gyvenime. Viena iš tokios pažangos civilizuotose šalyse pasekmių yra ta, kad visi Dauno sindromą turintys vaikai auginami šeimose, o ne specialiose įstaigose už namų ribų. Daugelis jų lanko įprastas mokyklas, kuriose mokosi skaityti ir rašyti. Dauguma suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, turi darbą, susiranda draugų ir „partnerių“ ir gali gyventi visavertį ir gana savarankišką gyvenimą tarp paprastų žmonių. Mūsų šalis vis dar yra šio kelio pradžioje.
Mes naudojame naujus mokymo metodus
Didėjantį ankstyvosios pedagoginės pagalbos programų populiarumą lemia jų įgyvendinimo rezultatai. Lyginamieji tyrimai parodė, kad vaikai, kurie buvo mokomi pagal tokias programas, eidami į darželį ir mokyklą, jau galėjo padaryti daug daugiau nei tie, kurių jos nepaveikė. Daugelis vaikų pradėjo lankyti įprastas vietines mokyklas, kuriose mokosi bendrose klasėse pagal individualias programas. Tyrimų duomenimis, integracijos sąlygomis visi vaikai pasiekia geresnę mokymosi sėkmę. Būdamas tarp tipiškai išsivysčiusių bendraamžių, ypatingas vaikas gauna normalaus, amžių atitinkančio elgesio pavyzdžių. Lankydami bendruomenės mokyklą šie vaikai turi galimybę plėtoti santykius su kaimynystėje gyvenančiais vaikais. Bendrosios mokyklos lankymas yra pagrindinis žingsnis integruojantis į vietos bendruomenę ir platesnę visuomenę. Vidutinės ir net sunkios negalios vaikai mokosi skaityti ir rašyti, bendrauti su aplinkiniais „sveikuoliais“. Šiuos įgūdžius jie įvaldo ne todėl, kad jiems būtų suteiktas koks nors „gydymas“, o todėl, kad buvo išmokyti, ko jiems reikia, kada reikia ir taip, kaip reikia. Mūsų šalyje taip pat kuriami ankstyvosios pedagoginės pagalbos centrai, bandoma integruoti tokių vaikų ugdymą. 1998 m. Rusijos švietimo ministerija rekomendavo plačiai naudoti Ankstyvosios pedagoginės pagalbos programą „Maži žingsneliai“ vaikams, turintiems raidos sutrikimų, autoriai: M. Pietersi, R. Trilor.
Tai nereiškia, kad vaikai, turintys Dauno sindromą, tiesiog vėluoja vystytis, todėl jiems reikia tik supaprastintos programos. Jie turi specifinį „mokymosi profilį“ su būdingomis stiprybėmis ir trūkumais. Žinodami veiksnius, kurie palengvina arba apsunkina mokymąsi, mokytojai gali geriau planuoti, pasirinkti ir sėkmingiau įgyvendinti užduotis. Taigi reikia atsižvelgti į būdingą mokymosi profilį ir strategijas, kurios sėkmingai moko vaikus su Dauno sindromu, taip pat į kiekvieno vaiko individualius gebėjimus, pomėgius ir savybes. Mokant vaikus, sergančius Dauno sindromu, remiamasi jų stipriosiomis pusėmis: geru regėjimo suvokimu ir vaizdiniais mokymosi gebėjimais, įskaitant gebėjimą mokytis ir naudoti ženklus, gestus ir vaizdines priemones; gebėjimas išmokti rašytinį tekstą ir jį naudoti; gebėjimas mokytis iš bendraamžių ir suaugusiųjų pavyzdžio, noras kopijuoti jų elgesį; gebėjimas mokytis iš individualios mokymo programos medžiagos ir praktinių užsiėmimų.
Santykiai su tėvais ir bendraamžiais
Emociškai Dauno sindromą turintys vaikai mažai kuo skiriasi nuo sveikų bendraamžių. Dėl ribotesnio socialinio rato nei „paprastų“ vaikų vaikai, sergantys Dauno sindromu, yra labiau prisirišę prie savo tėvų. Tokiems vaikams ypač svarbūs draugiški santykiai su bendraamžiais. Juos mėgdžiodami Dauno sindromą turintys vaikai gali išmokti elgtis kasdienėse situacijose, žaisti, čiuožti riedučiais, važinėti dviračiu. Siekiant užmegzti pozityvius, draugiškus santykius tarp vaikų su negalia ir normaliai besivystančių bendraamžių, turėtų būti vykdomos mokinių savitarpio paramos ir globos bei vaikų su negalia įtraukimo į popamokinę veiklą programos – būreliai, sekcijos ir kt. savitarpio pagalbos programos, normaliai besivystantys vaikai padeda negalią turintiems vaikams atlikti užduotis, pasiruošti testams, dalyvauti kitoje klasėje ir popamokinėje veikloje bei užsiėmimuose ir pan. Tai pirmiausia svarbu „sveikiems“ vaikams, nes sukuria palankią mokymosi aplinką visiems vaikams. Patirtis rodo, kad taip tvirtinamas visuotinių žmogaus vertybių prioritetas, laisvas individo vystymasis, ugdomas pilietiškumas, tolerancija, pagarba žmogaus teisėms ir laisvėms.
Demokratinėse šalyse daugelis Dauno sindromą turinčių jaunuolių, baigę mokyklą, įgyja pradinį profesinį išsilavinimą, kuris vienu ar kitu laipsniu atitinka jų interesus ir galimybes. Tai leidžia jiems susirasti darbą įvairiose srityse. Gali dirbti auklėtojų padėjėjais darželiuose, slaugos personalo padėjėjais klinikose ir socialinėse įstaigose, atlikti įvairius techninius darbus biuruose (ypač puikiai moka dirbti kompiuteriu), dirbti paslaugų sferoje – kavinėse, prekybos centruose ir videotekose. , taip pat vykdyti kitą profesinę veiklą. Pasitaiko atvejų, kai žmonės su Dauno sindromu užsiima kūryba vaizduojamųjų menų, muzikos, choreografijos, teatro ir kino srityse. 1997 m. Dauno sindromą turintis aktorius Pascalis Duquesne'as Kanų kino festivalyje gavo pagrindinį prizą už geriausią aktorių!
Žodžiai, kuriais kai kurie žmonės apibūdina kitus, turi didžiulę galią. Jie išreiškia požiūrį vienas į kitą, nuomones ir vertybes. Žmonės su Dauno sindromu girdi kitus apie juos kalbančius ir tai turi įtakos jų savigarbai ir savęs suvokimui.
Kalbant apie asmenį su Dauno sindromu, reikia jį vadinti vardu arba pavarde. Jei reikia, galite kalbėti apie jį kaip vaiką ar suaugusį, turintį vystymosi sunkumų. Kitas galimas būdas pranešti apie šį faktą yra medicininio termino „trisomija 21“ vartojimas. Su tokiais žmonėmis reikėtų bendrauti pagal jų amžių. Dauno sindromą turintis žmogus nelieka „amžinu vaiku“.
„Ančiukas gali skristi, bet aš negaliu. Jis turi sparnus, bet aš neturiu. Jis turi ilgą nosį, o aš trumpą. Ančiukas moka plaukti, aš taip pat. Ančiukas geras ir malonus. Kaip jis atrodo? Jau sakiau, kad jis turi ilgą nosį. Jis geltonas su dėmėmis, padengtas pūkais. Tarkime, aš einu į mišką, mano nosis pailgėja, plunksnos auga, aš tampu dėmėtas geltonas, turiu sparnus, galiu skristi dangumi! O aš esu ančiukas!
Šį rašinį tema „Aš kaip judantis gyvūnas“ parašė mūsų dukra Vera, 7 klasės mokinė. Atrodo, kad 15 metų žmogui tai mažas pasiekimas, bet ne Dauno sindromą turinčiam žmogui. Ši diagnozė jai buvo nustatyta gimdymo namuose, beveik iš karto po gimdymo, o tai ilgam nubloškė mus su žmona į sunkių išgyvenimų bedugnę. Visas džiaugsmas ir triumfas nuo vaiko gimimo apsivertė iš vidaus. Jie mus guodė po metų Europos tėvų, kurių vaikai gimė su Dauno sindromu, organizacijų kongrese. Matėme šių tėvų akis, ramiai ir užtikrintai žvelgiančias į pasaulį, o su meilės ir džiaugsmo šviesa – į savo vaiką. Sužinojome šio požiūrio pavadinimą – „stimuliuojantis“, įkvepiantis gyvenimui ir tobulėjimui. Prieš tai buvo nervingas informacijos ieškojimas, patarimai, kaip „tik pasirūpink ja“ ir viltis, kad diagnozė klaidinga, po kuria bent trumpam galima pasislėpti. Su pirmaisiais Veros sėkme atsirado bendravimo džiaugsmas ir pamažu mes patys išmokome „spindėti“ akimis į savo dukrą. Išmokome elgtis su vaiku – savo ir kitų – tikėdamiesi sėkmės, išmokome susikurti „vystymosi aplinką“, kas, žinoma, mūsų gyvenime nėra lengva. Ar mus būtų paguodę anksčiau, jai gimus, šis būsimas rašinys ir ilgas pasiekimų sąrašas, įskaitant naujausius – flamenko šokių pamokas ir treniruotes badmintono skyriuje? Aš manau, kad taip.
Ar mus nuliūdintų visi tie sunkumai – „barjerai“, kuriuos įprastai įveikiame kasdieniame gyvenime, sielvartas, kuris staiga mus užklumpa, kai sutinkame to paties amžiaus žmones ir amžininkus, kurie yra daug įgudę ir savarankiškesni? Galiausiai, visos šeimos, įskaitant artimiausią šeimą, pastangos jos vystymuisi ir ugdymui? Mes nežinome...
Tapome kitokie – stipresni, drąsesni ir vyresni.
Tačiau būdami dar jaunesni ir labiau savimi pasitikintys, sukūrėme tėvų organizaciją – Dauno sindromo asociaciją – siekdami apginti savo vaikų teises, kaip daro tie patys tėvai Vakaruose, ir perduoti savo apibendrintą patirtį.
Dauno sindromo istorija
TRŪKUMŲ NUSTATYMAS IR ĮVEIKIMAS. MOTINOS IR VAIKO BENDRAVIMO PLĖTRA. ANKSTYVUS AMŽIAUS SU DAUNO SINDROMU. Specialybė 13.00.03 – pataisos pedagogika. Disertacija pedagogikos mokslų kandidato laipsniui gauti. Mokslinis patarėjas. Vovkos mama: Krokoko rašo: „Ir „Žiūrėk ir mokykis“ technika, MERGAITĖS, o kur ją gauti, jos niekur internete nėra, kažkas paskelbė kokį nors darbą. Ir darželyje logopedas, ir pas kurį einame privačiai, ir Dauno sindromo centre logopedas ir specialistai iš grupinių užsiėmimų.Veru. Psichologija ir pedagogika Kalbos ugdymo programa ir jos teorinis pagrindas Apžvalga N.
Mūsų šalyje dažniausiai vartojamas terminas „Dauno sindromas“. Be to, dažnai sakoma, kad tai yra „nepagydoma liga“. Kai kurie ekspertai teigia, kad yra net dvi diagnozės: Dauno liga ir Dauno sindromas. Jie teigia, kad vaiko būklė priklauso nuo to, ar jis turi ligą ar sindromą. Tokie teiginiai yra labai neteisingi ir absurdiški.
Dauno sindromas nėra liga. Žodis „sindromas“ reiškia tam tikrą požymių ar savybių rinkinį. Pirmuosius Dauno sindromu sergančių žmonių požymius aprašė anglų gydytojas Johnas Langtonas Daunas 1866 m. Jo vardas buvo šio sindromo pavadinimas - Dauno sindromas.
Tačiau tik 1859 m. prancūzų mokslininkas Jerome'as Lejeune'as atrado sindromo priežastį. Dauno sindromo priežastis yra papildoma chromosoma. Kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje paprastai yra 46 chromosomos. Chromosomos turi savybes, kurias žmogus paveldi iš savo tėvų, ir yra išsidėsčiusios poromis – pusė iš motinos, pusė iš tėvo. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, 21-oje poroje yra papildoma chromosoma, tai yra, atsiranda vadinamoji trisomija, todėl paaiškėja, kad kūno ląstelės turi 47 chromosomas. Dauno sindromo diagnozę gali nustatyti tik genetikas, atlikęs kraujo tyrimą, rodantį, kad yra papildomos chromosomos. Papildoma chromosoma atsiranda atsitiktinai formuojantis kiaušiniui ir spermai arba per pirmąjį ląstelių dalijimąsi po apvaisinimo (t.
Kai kiaušinis ir sperma susilieja). Vis dar nėra aiškios nuomonės, kas sukelia šią genetinę anomaliją. Vaikai su Dauno sindromu gimsta vienodu dažniu visose pasaulio šalyse, nepriklausomai nuo turto ar aplinkos lygio. Tokie vaikai gimsta akademikų ir statybininkų, prezidentų ir bedarbių šeimose. Dauno sindromas yra įgimtas raidos sutrikimas, kuriam būdingas protinis atsilikimas, kaulų augimo sutrikimas ir kiti fiziniai sutrikimai.
Tai viena iš labiausiai paplitusių protinio atsilikimo formų; ja serga maždaug 10 % pacientų, patenkančių į psichiatrijos ligonines. Pacientams, sergantiems Dauno sindromu, išsaugomi ankstyvajai vaisiaus vystymosi stadijai būdingi fiziniai bruožai, įskaitant siauras įstrižas akis, suteikiančias pacientams išorinį panašumą į mongoloidų rasės žmones, dėl ko L. Downas šią ligą vadino. „Mongolizmas“ 1866 m. ir pasiūlyti klaidingą rasinės regresijos arba evoliucinio atšaukimo teoriją. Tiesą sakant, Dauno sindromas nėra būdingas rasei ir pasireiškia visose rasėse. Sindromas buvo eksperimentiškai atkurtas žiurkėms apšvitinus embrioną rentgeno spinduliais 12-13 nėštumo dienomis. Be jau minėtų akių sandaros ypatybių, Dauno sindromu sergantiems pacientams būdingi ir kiti būdingi požymiai: maža apvali galva, lygi, drėgna, patinusi oda, sausi retėjantys plaukai, mažos apvalios ausys, maža nosis, storos lūpos. , skersiniai grioveliai ant liežuvėlio, kuris dažnai yra išsikišęs ir tt .Į. Netelpa į burną.
Pirštai trumpi ir stori, mažasis pirštas santykinai mažas ir dažniausiai išlenktas į vidų. Padidėja atstumas tarp pirmojo ir antrojo rankų ir pėdų pirštų. Galūnės yra trumpos, ūgis, kaip taisyklė, yra žymiai mažesnis už normalų. Pacientų intelektas paprastai sumažėja iki vidutinio protinio atsilikimo lygio. IQ svyruoja nuo 20 iki 49, nors kai kuriais atvejais jis gali būti didesnis arba mažesnis už šias ribas. Net ir suaugusiems pacientams protinis išsivystymas neviršija įprasto septynerių metų vaiko lygio. Rekomendacijose tradiciškai apibūdinami tokie Dauno sindromu sergančių pacientų bruožai, kaip paklusnumas, leidžiantis gerai prisitaikyti prie ligoninės gyvenimo, prieraišumas, derinamas su užsispyrimu, nelankstumu, polinkiu mėgdžioti, taip pat ritmo jausmu ir pomėgiu šokti.
Tačiau Anglijoje ir JAV atlikti sistemingi tyrimai šio vaizdo nepatvirtina. Daugelis veiksnių buvo laikomi galimomis Dauno sindromo priežastimis, tačiau dabar yra tvirtai įrodyta, kad tai yra anomalija. Chromosomos: Asmenys, kenčiantys nuo šio sutrikimo, paprastai turi 47 chromosomas, o ne įprastas 46. Papildoma chromosoma yra sutrikusio lytinių ląstelių brendimo rezultatas. Paprastai, kai dalijasi nesubrendusios lytinės ląstelės, suporuotos chromosomos atsiskiria ir kiekviena subrendusi lytinė ląstelė gauna 23 chromosomas.
Tręšimo metu, t.y. Susiliejus motinos ir tėvo ląstelėms, atkuriamas normalus chromosomų rinkinys. Dauno sindromą sukelia ne vienos iš chromosomų porų, nurodytų 21, neatitikimas.
Dėl to vaikas turi papildomą (trečią) 21-ąją chromosomą. Ši būklė vadinama trisomija 21. Nors daugeliu atvejų su Dauno sindromu ši trisomija aptinkama, kiti chromosomų anomalijos yra labai reti.
Vaisinių muselių (Drosophila) genetiniai tyrimai parodė, kad svarbiausias veiksnys, lemiantis chromosomų nesiskyrimą kiaušinėlio brendimo metu, yra motinos amžius. Kalbant apie Dauno sindromą, jau seniai žinoma, kad tikimybė susirgti kūdikiu didėja didėjant motinos amžiui ir kuo greičiau, kuo ji vyresni. Vaikų, sergančių šiuo sindromu, mamoms po 35 metų gimsta žymiai daugiau nei tarp jaunesnių. Yra žinoma, kad rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu priklauso nuo motinos amžiaus. 25 metų amžiaus moterims tikimybė susilaukti vaiko yra 1/1400, iki 30-1/1000, sulaukus 35 metų rizika padidėja iki 1/350, 42 metų – iki 1/60, o sulaukus 49 metų. senas iki 1/12. Indijos mokslininkai nustatė, kad tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu labai priklauso nuo motinos močiutės amžiaus: kuo vyresnė ji buvo pagimdžiusi dukrą, tuo didesnė tikimybė susirgti anūkais. Tačiau Dauno sindromas negali būti laikomas paveldima liga, nes jis neapima sugedusio geno perdavimo iš kartos į kartą, o sutrikimas pasireiškia reprodukcinio proceso lygmeniu.
Vaikus, sergančius Dauno sindromu, buvo bandoma gydyti skydliaukės ir hipofizės hormonais, tačiau šie metodai dar tik kuriami. Kaip ir kitus tokio lygio protiškai atsilikusius vaikus, Dauno sindromą turinčius žmones galima išmokyti buities įgūdžių, motorikos koordinacijos, kalbos ir kitų paprastų kasdieniame gyvenime reikalingų funkcijų.
KUO SKIRIASI KŪDIKIS, SURINTAS DAUNO SINDROMU NUO KITŲ VAIKŲ? Dėl šios papildomos chromosomos atsiranda daugybė fiziologinių savybių, dėl kurių vaikas vystysis lėčiau nei jo bendraamžiai ir seks visiems bendrus vystymosi etapus. Anksčiau buvo manoma, kad visi Dauno sindromą turintys žmonės turi sunkų protinį atsilikimą ir mokymosi negalią. Šiuolaikiniai tyrimai rodo, kad beveik visi sindromą turintys žmonės yra atsilikę intelekto raidoje, tačiau šioje grupėje jų intelekto lygis labai skiriasi – nuo nedidelio atsilikimo iki vidutinio ir sunkaus atsilikimo.
Dauno liga (Dauno sindromas): priežastys, formos ir gydymas
Pasikeitus chromosomų skaičiui ar struktūrai, atsiranda chromosomų ligos. Dauno sindromas yra dažniausiai diagnozuojamas chromosomų sutrikimas. Pirmą kartą ligą 1866 metais aprašė anglų gydytojas Daunas, pavadinęs šį sindromą ypatinga psichikos sutrikimo forma. Ši liga sukėlė daug diskusijų, vis dažniau pasitaikydavo atvejų, kai gimdavo vaikai, kuriems buvo diagnozuota Dauno liga. Ekspertai negalėjo nustatyti ligos priežasties. 1959 metais prancūzų pediatrui Jerome'ui Lejeune'ui pavyko nustatyti, kad liga išsivysto dėl dvidešimt pirmosios chromosomos trisomijos.
Kodėl liga pasireiškia?
Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra tam tikras skaičius chromosomų, kurios yra užkoduotos genetinės informacijos nešėjos. Sveiko žmogaus ląstelės turi 23 poras skirtingų chromosomų, kuriose yra genų, reikalingų tinkamam organizmo vystymuisi. Kiekvienoje chromosomų poroje viena yra paveldima per spermatozoidus iš tėvo, antroji per kiaušinį iš motinos.
Kodėl atsiranda Dauno liga? Šios patologijos priežastys yra papildomo chromosomų rinkinio paveldėjimas iš vieno iš tėvų. Dažniausiai tai yra dvi dvidešimt pirmosios chromosomos kopijos iš motinos ir viena dvidešimt pirmosios iš tėvo. Dėl to yra trys dvidešimt pirmosios chromosomos, o bendras jų skaičius yra keturiasdešimt septynios. Šis paveldėjimo tipas vadinamas trisomija dvidešimt pirmoje chromosomoje.
Daugelis moterų kaltina save, kai sužino, kad jų vaikas turi Dauno sindromą. Priežasčių nereikėtų ieškoti savyje, chromosomos gali išsivystyti neteisingai, nepaisant to, kokios rasės tėvai, kokiame klimate jie gyvena, kokios pajamos ir išsilavinimo lygis. Yra tik vienas patikimas veiksnys, galintis padidinti riziką susilaukti vaiko su šia patologija – motinos amžius. Kuo vyresnė moteris gimdo, tuo didesnė tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu. Būtent todėl vyresniems nei 35 metų nėščiosioms būtina atlikti įvairius tyrimus, kurie leidžia nustatyti vaisiaus ligas. Daugelis žmonių mano, kad ši patologija yra paveldima. Dauno sindromas nėra perduodamas iš kartos į kartą.
Genetiniai ligos variantai
Daugumos Dauno sindromo atvejų priežastis yra trisomija 21. Vaikas, turintis šį defektą, turi tris chromosomas dvidešimt pirmoje poroje, o ne dvi, ir tai stebima visose ląstelėse. Tokį sutrikimą sukelia ląstelių dalijimosi anomalijos kiaušialąstės ar spermos vystymosi metu.
Tačiau yra ir kita ligos forma. Tai mozaikinė Dauno liga. Šios retos formos priežastys yra ląstelių dalijimosi defektai po apvaisinimo, ir tik kai kurios iš jų turi papildomą chromosomą dvidešimt pirmoje poroje.
Kai dvidešimt pirmosios poros chromosomos dalis pasislenka į kitą chromosomą, taip pat atsiranda kitos rūšies liga, vadinama translokacija. Šis pokytis gali atsirasti tiek prieš pastojimą, tiek jo metu. Translokacija yra labai reta.
Ligos požymiai naujagimiams
Patyrusiam akušeriui nebus sunku atpažinti Dauno sindromą naujagimiui. Patologijos požymiai matomi iškart po gimimo. Nuo pirmųjų dienų ligą galima atpažinti iš būdingų požymių: suplokštėjęs veidas, odos raukšlė ant kaklo, įstriža akių forma, deformuotos ausys, brachicefalija, suplokštėjusi pakaušis, sumažėjęs raumenų tonusas, per didelis. judrūs sąnariai, sutrumpėjusios galūnės, delnų sandara, ūgio ir svorio trūkumas.
Mažiau paplitę požymiai
Tokie simptomai būdingi 70-90% vaikų, sergančių Dauno sindromu. Retesni požymiai pastebimi maždaug pusei vaikų. Tai nuolat šiek tiek atvira maža burna ir išsikišęs didelis liežuvis, siauras, išlenktas gomurys, mažas smakras, kreivas mažasis pirštas, su amžiumi atsirandantys grioveliai ant liežuvio, plokščias nosies tiltelis, trumpas kaklas ir nosis , horizontali raukšlė ant delnų. Tokių požymių pakanka įtarti šią ligą – Dauno sindromą – kūdikiui.
Be jų, yra ir kitų išvaizdos ypatybių, kurias galima aptikti detaliai ištyrus. Tokie požymiai yra žvairumas, pigmentinės dėmės palei rainelės kraštą, lęšiuko drumstumas, nenormali krūtinės ląstos struktūra, virškinimo ir urogenitalinės sistemos defektai, atviras arba papildomas šriftas.
Be to, vaikai su Dauno sindromu yra labai panašūs vienas į kitą ir nepanašūs į savo tėvus.
Daugelis aukščiau aprašytų požymių gali rodyti ligą arba gali būti tiesiog fiziologinė vaiko savybė. Todėl remiantis vien tuo negalima nustatyti diagnozės. Norėdami patvirtinti arba paneigti Dauno sindromą kūdikiui, turite atlikti kariotipo kraujo tyrimus.
Prenatalinė diagnostika
Norint nustatyti Dauno sindromo buvimą vaisiui, pirmąjį nėštumo trimestrą atliekamas ultragarsas. Tai padeda nustatyti specifinius Dauno sindromo požymius: netinkamai susiformavusius skeleto kaulus, padidėjusį kaklo peršviečiamumą, širdies ydas, padidėjusį inkstų dubenį ir kt. Patyrusiam specialistui nebus sunku aptikti trūkstamą nosies kaulą, gimdos kaklelio raukšles, kurios rodo poodinio skysčio kaupimasis. Be to, 10-13 ir 16-18 savaites būtina atlikti biocheminį būsimos motinos kraujo tyrimą. Dauno sindromas gali būti galutinai diagnozuotas penktojo nėštumo mėnesio pabaigoje.
Vystymosi ypatumai
„Downyat“ vaikų vystymosi sutrikimai gali būti ryškūs arba nereikšmingi. Dažnai tokie kūdikiai turi širdies ydą, kartais tai reikalauja chirurginės intervencijos. Dėl sumažėjusio raumenų tonuso vaikas pradeda vaikščioti vėliau, taigi ir sužinoti apie jį supantį pasaulį. Dėl šios priežasties kyla problemų kalbant ir rašant. Be to, tokie vaikai dažnai serga peršalimo ligomis, jiems dažnai būna klausos ir regos sutrikimų, o tai turi įtakos bendram kūdikio vystymuisi.
Intelektualus vystymasis
Kažkada buvo manoma, kad vaikai su Dauno sindromu turi sunkų protinį atsilikimą ir negali mokytis. Tačiau pastaruoju metu dažni atvejai, kai tokią diagnozę turintis žmogus pradeda gyventi savarankiškai, įsidarbina, aktyviai dalyvauja įvairiose socialinėse veiklose.
Priežastis ta, kad pasikeitė pats visuomenės požiūris į šią ligą. Vaikai, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, vis dažniau paliekami šeimose ir yra prižiūrimi. Be to, pagerėjo medicininė priežiūra, yra daug specialių centrų, kurie dirba su tokiais vaikais. Žinoma, neįmanoma nuspėti, kaip vystysis kūdikis su tokiu nukrypimu, tačiau tai galioja ir sveikiems vaikams. Nors tokių vaikų raida atsilieka, tai nereiškia, kad jie nesivysto. O kokiu tempu tai vyks, priklauso nuo kūdikiui sukurtų sąlygų.
Sergant tokia liga kaip Dauno liga, žmonės gyvena maždaug 40–50 metų. Ir nors liga yra nepagydoma, gretutinės ligos, pavyzdžiui, širdies ligos, gali gerai reaguoti į gydymą, o tai savo ruožtu padeda pailginti paciento gyvenimą.
Kadangi vaikai, sergantys šia patologija, turi nervų sistemos vystymosi nukrypimų, būsimai mamai reikia vartoti folio rūgšties papildus, kurie gali užkirsti kelią rimtesnių sutrikimų atsiradimui.
Gydant Dauno sindromą turinčius vaikus, nemenką reikšmę turi socialinės paramos ir reabilitacijos kursai. Pagrindinis tikslas auginant ir ugdant tokius vaikus – šeimyninė ir socialinė adaptacija.
Labai efektyvūs yra užsiėmimai grupėse ir buvimas vaikų grupėse, kurie padeda pagerinti vaiko socialinį prisitaikymą ir pasirengimą. Tokie vaikai mokosi specializuotose ugdymo įstaigose, tačiau pasitaiko ir įprastų mokyklų lankymo, tai padeda pagerinti socialinį vaiko pasirengimą.
Naudingi užsiėmimai su psichologu ir logopedu. Teisingai organizuojant sergančio kūdikio priežiūrą, tokia liga sergantis vaikas sugeba įvaldyti tuos pačius įgūdžius kaip ir sveikas, tik šiek tiek vėliau.
Kad reabilitacijos priemonės būtų veiksmingesnės, rekomenduojama vartoti nootropinius vaistus: Aminoloną, Cerebroliziną, taip pat B grupės vitaminus.
Dažnai vaiko, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, tėvai nežino, kaip apie šią diagnozę informuoti šeimą ir draugus. Esant tokiai situacijai, būtina nuoširdžiai pasikalbėti su artimaisiais, kad būtų išvengta įtampos santykiuose.
Sergančio vaiko tėvai turi atsiminti, kad jis yra individas, turintis savo viltis, svajones, teises ir stiprybes. Tokio kūdikio poreikiai niekuo nesiskiria nuo bet kurio kito vaiko poreikių. Jūs neturėtumėte sutelkti dėmesio į tai, pamiršdami apie likusią šeimą.
Nereikia vaiko, sergančio tokia liga, laikyti sunkia našta. Padovanok savo kūdikiui savo meilę, ir jis tau atsakys tuo pačiu.
Nesidrovėkite dėl smalsių nepažįstamų žmonių žvilgsnių, elkitės su juo ramiai, nesigėdydami atsakydami į draugų ir praeivių klausimus.
Jei reikia, nereikia atsisakyti naujų pažinčių, svarbiausia, kad jūs ir kūdikis jaustumėtės patogiai.
Susipažinkite su tėvais, kurie turi vaikų, sergančių ta pačia liga, bendraukite su jais, aptarkite jums rūpimus klausimus.
Vaikui, turinčiam tokį sutrikimą kaip Dauno sindromas, patartina lankyti įprastą mokyklą, nes besimokydamas specializuotoje įstaigoje kitų žmonių akyse jis atrodys kitaip nei kiti, vadinasi, jam bus sunkiau. susirasti draugų ir bendrauti su žmonėmis. Šiems vaikams draugystė su kitais vaikais yra labai svarbi ir padeda įgyti reikiamų socialinių įgūdžių.
Su tinkamai organizuota priežiūra, ankstyva pagalba ir psichologinė pagalba, tokia liga sergantis vaikas užaugs pakankamai adekvačiai ir suteiks tėvams teigiamų emocijų bei bendravimo malonumą.
Dauno liga: priežastys ir simptomai
Dauno liga – tai visiems pažįstamos ligos pavadinimas, tačiau retas kuris iš tikrųjų žino, koks jos ypatumas ir kokie yra ja sergantys žmonės. Pirmą kartą ligos simptomus 1866 metais aprašė anglų mokslininkas Johnas Lengdonas Daunas. Tiesą sakant, sindromas buvo pavadintas jo garbei, nors pats tyrėjas tą defektą pavadino „mongolizmu“. Daunas nukrypimą suvokė kaip psichikos sutrikimo tipą. Vėlesni šios srities tyrimai atskleidė ne tik išorinius panašumus ir vystymosi sunkumus, bet ir sugedusio geno buvimą DNR. Taigi Dauno sindromas iš psichikos sutrikimų kategorijos perėjo į patologijų kategoriją.
Dauno liga, priežastys
Visos moterys be išimties gali pagimdyti vaiką su šiuo sindromu, nepriklausomai nuo amžiaus, socialinės klasės ir rasės. Genetinis defektas atsiranda dėl chromosomų skirtumo formuojant gametas, dėl ko 21-oje poroje atsiranda papildoma trečioji chromosoma. Nedidelė dalis sergančiųjų šiuo sutrikimu vietoj visos papildomos chromosomos gali būti tik atskiri jos fragmentai.
Pagal PSO statistiką, kiekvienam 800 vaikų, gimusių visame pasaulyje, tenka vienas su Dauno sindromu. Kuo vyresni moteris ir vyras, tuo didesnė rizika pagimdyti kūdikį su trūkumais. Įtakos turi ir močiutės iš motinos amžius. Kuo vėliau ji pagimdė dukrą, tuo didesnė tikimybė susilaukti vaiką su šiuo sindromu.
Dėl medicinos galimybių šiandien galima nustatyti vystymosi problemas ankstyvosiose nėštumo stadijose. Remiantis statistika, 9 iš 10 moterų sutinka abortui, jei nustatomi vaisiaus vystymosi sutrikimai. Dar liūdnesnė statistika apie gimusius vaikus. Rusijoje tokie naujagimiai 80% atvejų paliekami tiesiai į gimdymo namus. Skandinavijos šalyse nebuvo užfiksuotas nei vienas oficialus tokių vaikų atsisakymas. JAV piliečiai įsivaikina kitų žmonių paliktus vaikus, juos augina ir suteikdami jiems galimybę normaliai ateičiai.
Išorinės anomalijos išreiškiamos vadinamajame plokščiame veide ir pakaušyje, kaukolė neįprastai sutrumpėjusi ir tarsi suplokštėjusi, yra epikantas (odos raukšlė prie akių), trumpos galūnės, įskaitant kaklą. Dauno liga taip pat sukelia burnos raumenų silpnumą, todėl burna lieka atvira. Labai dažnai pakinta pats gomurys, atsiranda dantų anomalijų. 66% atvejų katarakta nustatoma pacientams aštuntaisiais gyvenimo metais.
Tokių žmonių imunitetas nusilpęs, jie imlūs dažnoms ligoms, kurios yra labai sunkios. Dėl šios priežasties praeityje dauguma pacientų mirdavo kūdikystėje. Šiandien Dauno liga yra kontroliuojama, žmonės gali gyventi iki 55 metų ir daugiau.
Sulėtėjęs vystymasis kiekvienam žmogui, gimusiam su šiuo sindromu, skiriasi, vieni pradeda vaikščioti sulaukę dvejų metų, kiti gerokai vėliau. Su tinkama medicinine priežiūra kiekvienas gimęs vaikas gali užaugti visaverčiu visuomenės nariu. Jei jam pasiseks su tėvais, kurie ne tik jo neapleidžia, bet ir deda visas pastangas jį auginti, tai su papildoma chromosoma gimęs kūdikis bus ne tik laimingas žmogus, socialiai aktyvus individas, bet ir sugebės. sukurti savo šeimą.
Šis failas paimtas iš Medinfo kolekcijos http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
paštas: med [apsaugotas el. paštas] arba [apsaugotas el. paštas] arba [apsaugotas el. paštas]
FidoNet 2:5030/434 Andrejus Novicovas
Rašome rašinius pagal užsakymą – el. [apsaugotas el. paštas]
Medinfo siūlo didžiausią Rusijos medicinos santraukų, atvejų istorijų, literatūros, mokymo programų ir testų kolekciją.
Apsilankykite http://www.doktor.ru - Rusijos medicinos serveris visiems!
RUSIJOS SVEIKATOS IR MEDICINOS PRAMONĖS MINISTERIJA
FEDERACIJA
IVANOVSKAJOS VALSTYBINĖ MEDICINOS AKADEMIJA
VAIKŲ LIGŲ SKYRIUS, PEDIATRIJOS FAKULTETAS
Galva Katedros profesorius Shilyaev R.R.
Lektorius ass. Kopilova E.B.
ISTORIJA x, 5 mėn.
Klinikinė diagnozė: įgimta širdies liga (Fallo tetralogija),
kraujotakos nepakankamumas IIA, pirminė adaptacijos fazė. Hipostatūra II laipsnis, progresavimo laikotarpis, postnatalinė, mišri kilmė. Liekamieji reiškiniai
Kuratorė: Bendrosios medicinos fakulteto 8 grupės IV kurso studentė
Bašlačiovas Andrejus Aleksandrovičius.
IVANOVO – 1998 m
I. PASO DUOMENYS
PILNAS VARDAS. vaikas: x
Amžius: 5 mėn.
Gimimo data ir metai: 1997 m. lapkričio 26 d.
Nuolatinės gyvenamosios vietos adresas: Ivanovo sritis, Ležnevskio rajonas
Priėmimo į kliniką data ir laikas: 1998-04-22, 14:45.
Siunčiama įstaiga: Ležnevskajos centrinė rajono ligoninė.
Diagnozė siuntimu: ARVI, įgimta širdies liga (Falloto tetralogija).
Klinikinė diagnozė:
ARVI liekamieji reiškiniai.
II. ANAMNEZĖ
Ligos istorija.
Gavus skundą dėl kosulio, karščiavimo, nerimo. Kosulys - kai išsiskiria nedidelis kiekis gleivinių skreplių.
Susirgau 17/IV 98, kai temperatūra pakilo iki 38,3 laipsnio. Išgėrus aspirino temperatūra normalizavosi, bet 18/IV rytą pakilo iki 38 laipsnių. Jį apžiūrėjo sanitaras ir paskyrė ampioksą. 18 ir 19/IV temperatūra nepakilo, atsirado sausas kosulys, nerimas, apetito praradimas. Kreipusis į Centrinės rajono ligoninės medikus buvo nustatyta diagnozė
„ARVI“, vaikas išsiųstas apžiūrai ir gydyti į kliniką „Mama ir vaikas“.
Vaikas turi įgimtą širdies ydą (diagnozė nustatyta Ivanovo 1-ojoje vaikų klinikinėje ligoninėje, kur vaikas buvo gydomas po gimdymo skyriaus). „MiD“ klinikoje buvo apžiūrėtas 1998 metų vasarį.
Iki priežiūros momento vaikas buvo gydomas: digoksinu, nitrosorbidu, pananginu nuo pagrindinės ligos, taip pat linkomicinu.
Gyvenimo anamnezė.
1. Prenatalinis laikotarpis.
Vaikas nuo pirmojo nėštumo, pirmojo gimimo.
Nėštumas įvyko I laipsnio anemijos, venų varikozės, difuzinio skydliaukės padidėjimo ir ūminės kvėpavimo takų virusinės infekcijos fone antroje nėštumo pusėje.
Nėra informacijos apie persileidimo grėsmę, nėščios moters mitybą, profesinius pavojus, rachito prevencijos priemones.
Motinos ekstragenitalinės patologijos nėra.
Gimdymo eiga normali, gimdymas 40-41 sav. Jokių akušerinių intervencijų nebuvo atlikta. Informacijos apie vaisiaus vandenų pobūdį ir naujagimio įvertinimą pagal Apgar skalę nėra.
Išvada apie vaiko vystymąsi gimdymo laikotarpiu: rizikos veiksnys gali būti difuzinis skydliaukės padidėjimas, ARVI antroje nėštumo pusėje.
2. Naujagimio laikotarpis.
Gimė pilnametis, gimimo svoris 3040 g, ilgis gimus 53 cm.. Iš karto sušuko. Atkūrimo priemonės nebuvo naudojamos. Gimdymo traumos nebuvo. Netrukus po gimimo atsirado cianozė.
Likusi virkštelės dalis nukrito 3 dieną, bambos žaizda užgijo 5 dieną. Buvo tepamas ant krūties po 1 dienos.
6 dieną buvo išrašytas į 1-ąją ligoninę. Svoris iškrovimo metu: 3000 g.
Išvada apie vaiko vystymąsi naujagimio laikotarpiu: svorio ir ūgio koeficientas = 57,3 - pirmojo laipsnio nepakankama mityba; pasireiškė intrauterinio vystymosi patologija - įgimta širdies liga.
3. Kūdikio maitinimas.
Šiuo metu dirbtinis šėrimas. Papildomas maistas buvo pradėtas vartoti 3,5 mėnesio, o košės - 70,0. Sultis gauna nuo 1 mėn., vaisių tyrės – nuo 2 mėn. Jis buvo nujunkytas 1,5 mėnesio, gavo pieno mišinį iki 4 mėnesių, šiuo metu gauna nenugriebtą pieną ir mišinį.
Dieta: 7 kartus per dieną kas 3 valandas su 6 valandų naktine pertrauka.
Išvada dėl vaiko maitinimo: ankstyvas perėjimas prie dirbtinio maitinimo; ankstyvas košių įvedimas, daržovių tyrės trūkumas.
4. Informacija apie fizinės ir psichomotorinės raidos dinamiką.
Nuo 5 mėnesių laikosi galvą aukštyn, prastai. Nesėdi, nestovi.
Kalbos raida: vaikščioti apie 2 mėnesius.
Dabartinis ūgis yra 61 cm (tinkamas ūgis šiam amžiui yra 67 cm), svoris - 4266 g (tinkamas svoris šiam ūgiui yra 6208 g) - svorio trūkumas
24%.
|Aukštis |61 cm |2 “koridorius” |
|Svoris |4266 g |1 “koridorius” |
|Krūtinės apimtis |37 cm |1 „koridorius“ |
Koridorių suma yra 4, skirtumas yra 1.
Darželio nelanko.
Išvada apie psichomotorinę ir fizinę vaiko raidą: sulėtėjusi fizinė ir psichomotorinė raida; sumažėjęs ūgis ir mažas kūno svoris, II laipsnio hipostatūra.
5. Informacija apie profilaktinius skiepus.
Nevykdoma.
6. Praeities ligos.
Buvo diagnozuota įgimta širdies liga.
Pastebima alerginė reakcija į apelsinų sultis skruostų eritemos pavidalu ir reakcija į ampioksą.
Nuo 4,5 mėnesio - alerginis konstitucinis dermatitas.
7. Būstas ir gyvenimo sąlygos.
Materialinės ir gyvenimo sąlygos patenkinamos. Vaiko priežiūros pakanka. Vaiko rutina atitinka amžių. Pasivaikščiojimai vyksta kasdien. Maitinimas reguliarus. Elgesys namuose – vaikas neramus.
8. Informacija apie vaiko šeimą.
Motina - Baushina Elena Aleksandrovna, 23 metai, nedirba. Sveikas.
Tėvas - Sergejus Evgenievich Baushin, 22 metai, Lezhagropromtrans - vairuotojas. Sveikas.
Nėra jokių profesinių pavojų ar blogų tėvo ir motinos įpročių.
Paveldimumas neapkraunamas.
Šeimos medis
III. OBJEKTYVUS TYRIMAS
Bendra vaiko būklė sunki. Svoris 4266 g, ūgis 61 cm, galvos apimtis 39 cm, krūtinės apimtis 37 cm.
Oda blyški, ramybėje – nasolabialinio trikampio cianozė, su nerimu – bendra violetinė cianozė. Padidėjęs venų raštas ant galvos. Hiperemija ir akių vokų kraujagyslių išsiplėtimas. Pigmentacijos sritys kirkšnies raukšlėse.
Matomos gleivinės yra šviesiai rausvos, švarios.
Poodinis audinys suplonėja, oda lengvai susilanksto.
Šonkauliai ir sąnariai yra vidutinio kontūro. Odos raukšlės storis priekiniame pilvo paviršiuje 0,5 cm Sumažėja audinių turgoras.
Raumenų sistema yra prastai išvystyta, pastebima bendra raumenų hipotonija, sumažėjęs motorinis aktyvumas.
Postaurikuliniai limfmazgiai yra šiek tiek padidėję, o konsistencija tanki.
Likusios mazgų grupės nėra apčiuopiamos.
Galva su ryškiais parietaliniais gumbais. Kaukolė brachikraniška.
Didelis fontanelis praktiškai uždaras (išmatavimai - 0,5x0,5 cm). Kraštai tvirti.
Kraniotabai, „rožančiaus karoliukai“, „apyrankės“ nenustatytos.
Sąnarių forma nesikeičia, nėra skausmo, patinimų, hiperemijos, išsaugoma judesių amplitudė.
Kvėpavimo sistema.
Pastebimas balso užkimimas. Kvėpuoti per nosį šiek tiek sunku, švokštimas. Atskyrimo nėra.
Krūtinė yra padidinta anteroposterioriniu dydžiu.
Kvėpavimo judesių skaičius 60/min, kvėpavimas greitas ir paviršutiniškas.
Kvėpuojant dalyvauja pagalbiniai nosies raumenys ir sparnai.
Dusulys yra mišrus.
Kvėpavimo nepakankamumo laipsnis IIA.
Palpuojant krūtinė yra elastinga ir neskausminga. Perkusinis garsas su dėžutės atspalviu.
Auskultuojant plaučius, kvėpavimas yra intensyvus, girdimas pūslelių pavidalo drėgnas stambus burbuliukas.
Kraujotakos organai.
Radialinėse arterijose pulsas sinchroniškas, prisipildymas sumažintas, siūliškas, ritmingas. Pulso dažnis 145 k/min. Arterijos sienelės elastingos.
Ištyrus, širdies sritis nepakitusi. Širdies plakimas nematomas.
Viršūninis impulsas apčiuopiamas penktoje tarpšonkaulinėje erdvėje 1 cm į išorę nuo kairiosios vidurinės raktikaulio linijos, lokalizuotas, vidutinio aukščio ir stiprumo, neatsparus. Neįmanoma aptikti katės murkimo.
Santykinio širdies nuobodulio ribos:
Dešinėje – išilgai dešiniojo krūtinkaulio krašto.
Kairė - 2 cm į išorę nuo kairiosios vidurinės raktikaulio linijos.
Viršutinė – II šonkaulis išilgai kairiosios parasterninės linijos.
Absoliutaus širdies nuobodulio ribos:
Dešinėje – išilgai kairiojo krūtinkaulio krašto.
Kairė - išilgai kairiosios vidurinės raktikaulio linijos.
Viršutinė – III šonkaulis išilgai kairiosios parasterninės linijos.
Auskultuojant širdies garsai yra ritmiški. Antrasis tonas virš plaučių arterijos yra susilpnėjęs. Šiurkštus sistolinis ūžesys girdimas visuose taškuose, maksimaliai ketvirtoje tarpšonkaulinėje erdvėje kairėje, nunešamas už širdies į kaklo kraujagysles, į pažasties sritis, į nugarą. Murzimas užima visą sistolę, šiek tiek sustiprėja link 2 tono.
Virškinimo ir pilvo organai.
Sumažėjęs apetitas. Kartais pastebima regurgitacija.
Burnos ertmės gleivinė rausva, drėgna, yra vidutinė gomurinių lankų ir užpakalinės ryklės sienelės hiperemija. Liežuvis švarus, rausvas, drėgnas.
Dantų formulė:
1 1
Dantys pradėjo dygti 3 mėn. Tonzilės gomurio lankuose, patologinių pokyčių nepastebėta.
Pilvas apvalus, minkštas, neskausmingas, prieinamas giliai apčiuopti visose dalyse. Pastebima priekinės pilvo sienos raumenų hipotonija. Laisvo skysčio pilvo ertmėje neaptinkama.
Kepenų matmenys pagal Kurlovą: 6 cm, 5 cm, 5 cm Palpuojant - 3 cm nuo šonkaulių lanko krašto, neskausmingas, lygus paviršius.
Blužnis neapčiuopiamas, perkusijos išilginis dydis 4 cm, skersinis - 2 cm.
Urogenitalinė sistema.
Šlapinimasis yra nemokamas ir neskausmingas. Šlapimo spalva šiaudų geltona, be patologinių priemaišų, kvapas normalus.
Juosmens srityje nėra odos patinimo ar hiperemijos. Paspaudus apatinę nugaros dalį nėra skausmo. Inkstai nėra apčiuopiami. Simptomas
Pasternatskis yra neigiamas iš abiejų pusių.
Išoriniai lytiniai organai formuojami pagal vyrišką tipą, teisingai.
Jokių vystymosi defektų ar uždegimo požymių nėra.
Nervų sistema.
Padidėja jaudrumas, kai vyrauja neigiamos emocijos. Neramus, seklus miegas. Sumažėja sausgyslių refleksai.
Burnos ir stuburo segmentinių automatizmų nėra (viršutinėse galūnėse yra liekamieji griebimo reflekso reiškiniai).
Mesencefalinio reguliavimo automatizmai (kamieno ištaisymo reakcija, Landau refleksai) neaptinkami.
Meninginių simptomų nėra.
Nėra per didelio prakaitavimo, rožinio dermografizmo.
Jutimo organai.
Regėjimo, klausos, uoslės, skonio, odos jautrumo būklė nepablogėja.
Preliminari išvada (diagnostinė santrauka).
Remiantis anamneze ir objektyviu tyrimu, nustatyta:
- uždelstas fizinis ir neuropsichinis vystymasis; hipostatūra II laipsnis;
- katariniai simptomai iš viršutinių kvėpavimo takų, kvėpavimo nepakankamumas;
- širdies ir kraujagyslių sistemos patologijos buvimas (antrojo tonuso susilpnėjimas virš plaučių arterijos, šiurkštus sistolinis ūžesys, nustatyta „įgimtos širdies ligos“ diagnozė);
- sumažėjusio tolerancijos maistui apraiškos (sumažėjęs apetitas, regurgitacija);
- centrinės nervų sistemos pokyčiai: neramus miegas, padidėjęs jaudrumas, emocinis labilumas.
IV. LABORATORINIŲ IR INSTRUMENTINIŲ TYRIMŲ DUOMENYS
1. 23/IV 98 EKG išvada.
EOS padėtis yra vertikali. Sinusinis ritmas, pulsas 150/min, perkrovos požymiai. I tonas normalus, II susilpnėjęs virš plaučių arterijos.
Aukšto dažnio, didelės amplitudės pansistolinis ūžesys, stiprėjantis link antrojo tono, registruojamas visuose auskultacijos taškuose, maksimalus ties
IV tarpšonkaulinis tarpas kairėje. Viršūnėje ir ketvirtoje tarpšonkaulinėje erdvėje kairėje yra trumpas mezodiatolinis ūžesys.
Fallo tetralogija. Neįtraukti PDA.
2. Gydytojo otorinolaringologo apžiūra 23/IV 98.
Išvada: ENT organų patologija nenustatyta.
3. Bendras kraujo tyrimas 23/IV 98.
Raudonieji kraujo kūneliai - 4,05 T/l
Hemoglobinas - 124 g/l
Spalvų indeksas - 0,93
Leukocitai - 4,2 G/l
eozinofilai – 4 proc.
Segmentuota – 15 proc.
Monocitai – 6 proc.
Limfocitai – 75 proc.
ESR – 2 mm/val
Išvada: I laipsnio anemija, leukopenija, limfocitozė, neutropenija.
4. Bendra šlapimo analizė 23/IV 98.
Spalva - bespalvė
Reakcija yra rūgštinė
Savitasis svoris – mažai šlapimo
Skaidrus
Baltymai – neigiami
Epitelio ląstelės yra plokščios – pavienės regėjimo lauke
Leukocitai - 4-5-6 regėjimo lauke
Oksalatai++
Slime +
Išvada: oksalaturija.
5. Coprogram 23/IV 98.
Konsistencija – dekoruota
Geltona spalva
Virškinamos raumenų skaidulos +
Riebalų rūgštys++
Muilas +
Išvada: nėra patologijos.
6. Kraujo tyrimas dėl krešėjimo laiko ir rūgščių-šarmų pusiausvyros nuo 24/IV 98.
Kraujo krešėjimas - 12"30"
Hematokritas – 39 % pH = 7,31 pCO2 = 39,5 mm Hg.
BE = -5,9
Išvada: kompensuota acidozė.
7. Biocheminis kraujo tyrimas 24/IV 98.
Bendras baltymas - 59,0 g/l
Kalis - 5,1 mmol/l
Natris - 137 mmol/l
Kalcis – 2,14 mmol/l
Išvada: hipoproteinemija, hipokalcemija.
8. Plaučių rentgenas nuo 24/IV 98.
Dėl hipertenzijos žymiai padidėja plaučių būklė. Šaknys be struktūros. Sinusai yra nemokami. Širdies skersmuo yra padidintas į kairę.
9. Neurosonografija nuo 24/IV 98.
Smegenų struktūros išsidėsčiusios teisingai, smegenų struktūros padidino aido tankį. Skilvelių sistema nėra išsiplėtusi. Gyslainės rezginiai yra be požymių. Tarpsferinis plyšys 4,0 mm. Nebuvo aptikta jokių bazinių ganglijų ir smegenų medžiagos židinio pokyčių.
10. Echokardiografija nuo 24/IV 98.
Dešiniųjų širdies ertmių padidėjimas, didelis membraninis skilvelio pertvaros defektas, plaučių arterijos kamieno hipoplazija su kraujotakos joje pagreitėjimu iki 3,6 m/s, kai PGav=50 mm Hg.
Aortos dekstropozicija.
Išvada: Fallo tetralogija.
11. Kraujo tyrimas dėl antikūnų prieš ŽIV nuo 27/IV 98.
Rezultatas yra neigiamas.
12. Šlapimo tyrimas pagal Nečiporenko nuo 27/IV 98.
Leukocitai - 250/ml
Raudonieji kraujo kūneliai - 0
Cilindrų - 0
Išvada: nėra patologijos.
TEMPERATŪROS LAPAS
BH Ps T
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. STEBĖJIMŲ DIENORAŠČIAI
|Data, T, | Paciento tyrimo duomenys| Paskyrimai|
|Ps,BH | | |
|04/27/98 |Pagrindinė būklė rimta |Dietos terapija. |
|T=36,8 |liga. Skundai dėl neramumo |Nitrosorbidas. |
|BH=34 |miegas, blogas apetitas. Cianozė |Triampuras. |
|Ps=136 |nasolabialinis trikampis ramybės būsenoje, |Panangin. |
| Bendroji violetinė cianozė su cefazolinu. |
| |susirūpinimas. Vidaus organams – |Furacilinas-adrenalinas|
| |jokių pakeitimų. |nauji lašai į nosį. |
| | |Šviesos. |
|04/28/98 |Būklė sunki. Skundai dėl nedažnų |Tas pats. |
|T=37,0 |kosulys, karščiavimas. | |
|BH=42 |Vaikas vangus, motorinis aktyvumas| |
|Ps=144 |sumažintas, raumeningas | |
| |hipotenzija. Vidaus organams – be| |
| |pakeitimai. | |
|04/29/98 |Būklė stabili. Temperatūra su |Tas pats. |
|T=39,6 - 37,0|ryte karščiavo, vėliau sumažėjo iki| |
| | žemos kokybės numeriai. Aš nesijaučiu gerai | |
|BH=48 |blogiau. Siurbia noriai, mitybos apimtis | |
|Ps=160 |susigeria, neišspjauna. Kosulys | |
| |retas. Patinimo nėra. Švokštimas plaučiuose | |
| |ne. Sistolinis ūžesys buvusio | |
| |savybės | |
|04/30/98 |Naktį 3 išmatos, vandeningos. Ryte |Tas pats. |
|T=37,3 |nebuvo kėdės. Pilvas minkštas, burzgiantis | |
|RR=42 |išilgai viso žarnyno. Kiti | |
|Ps=164 |tie patys skundai. Pagal organus – be | |
| |pakeitimai. | |
Išvada
Priežiūros metu būklės pagerėjimo nepastebėta.
VI. DIFERENCINĖ DIAGNOSTIKA
Fallot tetralogija turi būti atskirta nuo kito bendro defekto - didžiųjų kraujagyslių perkėlimo, nes šios būklės turi panašių klinikinių požymių:
- ryški cianozė;
- dusulys;
- dusulio-cianozės priepuoliai nerimo metu;
- netinkama mityba;
- sulėtėjusi psichomotorinė raida, raumenų hipotonija;
- EKG dešinės širdies perkrovos požymiai.
Cianozė, kuri pasireiškia nuo gimimo momento, labiau būdinga didžiųjų kraujagyslių perkėlimui, o ne Fallot tetralogijai, tačiau pacientas turi keletą požymių, kurie nėra būdingi perkėlimui, būtent:
- šiurkštus sistolinis organinis ūžesys, kurio maksimumas yra trečioje arba ketvirtoje tarpšonkaulinėje erdvėje kairėje, nukreipiamas į kaklo kraujagysles, į pažasties sritį ir nugarą;
- antrojo tono susilpnėjimas virš plaučių arterijos.
VII. DIAGNOSTIKA IR JOS PAGRINDIMAS (GALUTINĖ DIAGNOZĖ)
Klinikinė diagnozė:
Įgimta širdies liga (Fallot tetralogija), kraujotakos nepakankamumas IIA, pirminė adaptacijos fazė. Hipostatūra II laipsnis, progresavimo laikotarpis, postnatalinė, mišri kilmė.
ARVI liekamieji reiškiniai.
Diagnozė pagrįsta šiais duomenimis:
1. Auskultatyvinis modelis, būdingas Fallot tetralogijai (silpnėjimas
II tonas virš plaučių arterijos, šiurkštus sistolinis ūžesys, atliktas už širdies ribų) ir instrumentinių tyrimo metodų (EKG, PCG, echoCG, rentgenografija) duomenys.
2. Blyški oda, nasolabialinio trikampio cianozė ramybės būsenoje; bendra violetinė cianozė su nerimu, kartu su dusuliu.
3. Uždelstas fizinis ir neuropsichinis vystymasis dėl širdies ligų ir mitybos klaidų. Kombinuotas augimo sulėtėjimas ir svorio padidėjimas.
4. Sumažėjęs maisto toleravimas.
5. Padidėjęs jaudrumas, psichoemocinis labilumas, neigiamų emocijų vyravimas.
6. Raumenų hipotonija, hiporefleksija.
7. Ilgalaikis nedidelis karščiavimas, katariniai simptomai iš viršutinių kvėpavimo takų.
VIII. ETIOLOGIJA IR PATOGENEZĖ
Įgimtų širdies ydų vystymosi priežastis nėra visiškai suprantama.
Tokių anomalijų dažnis yra maždaug 1/120 gyvų gimimų.
Neabejotiną vaidmenį jų atsiradime vaidina genetinis, paveldimas polinkis. Pavyzdžiui, yra žinoma, kad vaikai, sergantys trisomija 13 arba trisomija 18, linkę turėti sunkių širdies ydų. Įgimtos širdies ydos gali būti stebimos ir sergant kitomis paveldimomis ligomis: Dauno sindromu (21-oji trisomija),
Turner-Shereshevsky (SH), Holto-Oramo sindromas. Įgimtą širdies ligą gali sukelti motinos liga (pvz., cukrinis diabetas arba sisteminė raudonoji vilkligė), aplinkos teratogenai (pvz., talidomidas) arba panašių veiksnių derinys. Svarbios yra virusinės infekcijos (taip pat ir subklinikinės), kurias moteris patyrė per pirmuosius 3 nėštumo mėnesius: raudonukė, gripas, infekcinis hepatitas.
Apskritai visuotinai priimta, kad rizika susilaukti vaiko su širdies yda, jei šeimoje yra vienas pirmos eilės giminaitis, yra apie 2-3 proc.; Sergančių tėvų vaikams ši rizika didesnė.
Esant normaliai sveikai širdžiai po naujagimio laikotarpio
(kai įvyksta širdies ir kraujagyslių sistemos restruktūrizavimas, kai užsidaro ovalinė anga ir arterinis latakas, sumažėja plaučių kraujagyslių pasipriešinimas iki suaugusiems būdingo lygio), sisteminė ir plaučių kraujotaka visiškai atsiskiria, o dešinėje - intrakardinis spaudimas. kameros yra žemesnės nei atitinkamose kairiosiose. Šių santykių pažeidimo laipsnis lemia įgimtų širdies ydų hemodinamines pasekmes.
Išskiriamos šios įgimtos širdies ydos:
- su plaučių kraujotakos perpildymu;
- su išsekusiu jo krauju;
- esant normaliai plaučių kraujotakai, kartais su sisteminės kraujotakos išsekimu.
Fallot tetralogija reiškia defektus su mažojo apskritimo nuskurdimu.
Naudojant klasikinę Fallot tetralogijos versiją, randami 4 ženklai:
- dešiniojo skilvelio ištekėjimo trakto stenozė įvairiais lygiais;
- skilvelių pertvaros defektas;
- dešiniojo skilvelio miokardo hipertrofija;
- aortos dekstropozicija.
Šių anatominių pokyčių buvimas lemia tokių pacientų hemodinamines ypatybes:
- kraujas iš dešiniojo skilvelio teka į susiaurėjusią plaučių arteriją ir
aorta "joja" ant tarpskilvelinės pertvaros;
- kraujas patenka į aortą iš kairės (arterinės) ir iš dešinės
(veniniai) skilveliai. dėl riboto kraujo tekėjimo į plaučių kraujotaką ir didelio išskyrimo iš dešiniojo skilvelio į aortą išsivysto cianozė. Cianozės sunkumas priklauso nuo absoliutaus nesočiojo hemoglobino kiekio, jį atpažinti gali būti sunku sergant anemija. Dėl ilgalaikio mažo arterinio kraujo prisotinimo deguonimi susidaro „būgnai“ ir „laikrodžio akiniai“;
- atsiranda dešiniojo skilvelio perkrova. Dešiniojo skilvelio hipertrofijos išsivystymui ypač įtakos turi jos prisitaikymas prie spaudimo aortoje;
- tarp sisteminio rato ir plaučių palaipsniui atsiranda kompensacinė kolateralinė cirkuliacija, kuri daugiausia atliekama per išsiplėtusias bronchų, krūtinės ląstos, pleuros, perikardo, stemplės ir diafragmos arterijas;
- laikui bėgant išsivysto policitemija (eritrocitų iki 8 T/l, hemoglobino iki 250 g/l).
IX. GYDYMAS IR JO PAGRINDIMAS
Šio paciento gydymą turėtų sudaryti širdies ligos ir su tuo susijęs kraujotakos nepakankamumas, hipostatūros gydymas
(hipotrofija), ARVI gydymas.
Radikaliai pašalinti defektą galima tik chirurginiu būdu.
Taip pat galima atlikti paliatyviąją operaciją (aortopulmoninę anastomozę), tačiau tai būtina tik tais atvejais, kai dusulio-cianozės priepuoliai nekontroliuojami konservatyvia terapija, yra fizinio išsivystymo atsilikimas arba mažas judrumas sunkios hipoksemijos fone, arba anatominė defekto sandara neleidžia radikaliai koreguoti. Bet kokiu atveju indikacijos ir kontraindikacijos operacijai turėtų būti nustatomos tik po kitų ligų gydymo.
Dietos terapija.
Daugiausia skirta nepakankamai mitybai gydyti. Skiriant dietinę mitybą reikia laikytis dviejų pagrindinių principų:
1. Maisto „atjauninimo“ principas, t.y. motinos pieno ar pritaikytų mišinių, skirtų ankstesniam amžiui, naudojimas.
Taip užtikrinama, kad virškinimo traktas būtų apsaugotas nuo per daug dirginančio maisto poveikio.
2. Dviejų fazių maitinimo principas:
Maisto tolerancijos nustatymo laikotarpis, atsižvelgiant į individualias organizmo savybes;
Pereinamasis ir optimalios mitybos laikotarpis, atitinkantis vaiko atkūrimo, nuolatinio augimo ir vystymosi poreikius.
Ek54
Dietos terapijos pavyzdys.
Kasdienis maisto kiekis = 1/7 kūno svorio = 600 ml.
Dieta: 7 valgymai per dieną kas 3 valandas su 6 valandų naktine pertrauka.
Pagrindinis maistas yra nenugriebtas pienas, 90 ml vienam maitinimui. Antram maitinimui - varškė 20,0, kiaušinio trynys - 1/2. Tarp maitinimų – skysčiai pagal poreikį (gliukozės-fiziologiniai tirpalai, daržovių ir vaisių nuovirai, arbata).
6.00 - pienas 90 ml
9.00 - pienas 90 ml, varškė 20,0, kiaušinio trynys 1/2
12.00 - pienas 90 ml
15.00 - pienas 90 ml
18.00 - pienas 90 ml
21.00 - pienas 90 ml
24.00 - pienas 90 ml
Ateityje, normalizavus tolerancijos rodiklius, reikėtų pradėti vartoti papildomus maisto produktus, pradedant daržovių tyre, o vėliau – košėmis.
Vaistų terapija.
Širdies nepakankamumo gydymas.
Prieš prižiūrint vartotą digoksiną reikia nutraukti, nes Fallot tetralogijoje jie gali padidinti plaučių arterijos stenozės polinkį į spazmą, padidindami inotropinę miokardo funkciją.
1. Nitrosorbidas 0,001 4 kartus per dieną.
Antiangininis vaistas. Jis taip pat buvo naudojamas kaip periferinis kraujagysles plečiantis vaistas širdies nepakankamumui gydyti. Mažindamas periferinių venų kraujagyslių (venulių) tonusą, vaistas mažina veninio kraujo tekėjimą į širdį, spaudimą plaučių kraujagyslėse, dusulį ir cianozę.
2. Triampur po 1/4 tabletės kas antrą dieną.
Vaistas iš kalį sulaikančių diuretikų grupės. Sumažina distalinių kanalėlių ląstelių membranų pralaidumą natrio jonams ir padidina jų išsiskyrimą su šlapimu, nedidinant kalio jonų išsiskyrimo. Naudojamas edemai mažinti sergant širdies nepakankamumu.
3. Panangin po 1/4 tabletės 3 kartus per dieną.
Preparatas, kurio sudėtyje yra kalio aspartato ir magnio aspartato. Galima naudoti kartu su rusmenės preparatais, siekiant išvengti hipokalemijos. Kalio jonai turi savybę šiek tiek sumažinti tachikardiją.
ARVI gydymas, antrinės bakterinės infekcijos prevencija.
1. Cefazolinas 100 tūkst. 2 kartus IM (nuo 29/IV - 200 tūkst.)
Pirmos kartos cefalosporino antibiotikas. Turi platų veiksmų spektrą.
2. Furacilin-adrenalino nosies lašai, po 2 lašus 3 kartus per dieną.
Jie turi vazokonstrikcinį ir antiseptinį poveikį. Vartojama sergant ūminiu rinitu kvėpavimui per nosį palengvinti.
Siekiant palengvinti centrinės nervų sistemos apraiškas (neramų miegą, padidėjusį susijaudinimą), patartina skirti Luminal 0,1% tirpalo po 1 arbatinį šaukštelį 2 kartus per dieną. Vaistas yra prieštraukulinis ir mažomis dozėmis turi raminamąjį ir migdomąjį poveikį.
X. EPIKRIZĖ
Baushin x, 5 mėn., gydomas stacionare Motinos ir vaiko klinikoje. Į kliniką pateko 1998 m. balandžio 22 d., diagnozavus ARVI – įgimtą širdies ligą (Fallo tetralogija). Po tyrimo buvo nustatyta klinikinė diagnozė: įgimta širdies liga (Fallo tetralogija), kraujotakos nepakankamumas IIA, pirminė adaptacijos fazė. Hipostatūra II laipsnis, progresavimo laikotarpis, postnatalinė, mišri kilmė.
ARVI liekamieji reiškiniai.
Buvo paskirtas toks gydymas: dietinė terapija, nitrosorbidas, triampuras, pananginas, cefazolinas, furatsilino-adrenalino nosies lašai, luminalis.
Gydymas buvo toleruojamas be komplikacijų, tačiau gydymo metu pagerėjimo nepastebėta.
Rekomenduojama tęsti gydymą.
DATE Kuratoriaus parašas
Sindromas (trisomija 21 chromosomoje) yra viena iš genominės patologijos formų, kai dažniausiai kariotipui atstovauja 47 chromosomos, o ne normalios 46, nes 21-osios poros chromosomos, o ne dvi normalios, yra trys. kopijų. Yra dar dvi šio sindromo formos: 21 chromosomos perkėlimas į kitas chromosomas (dažniausiai 15, rečiau 14, dar rečiau 21, 22 ir Y chromosomas) - 4% atvejų ir mozaikinis sindromo variantas. – 5 proc.
Sindromas buvo pavadintas anglų gydytojo Johno Dauno vardu, kuris pirmą kartą jį aprašė 1866 m. Ryšį tarp įgimto sindromo kilmės ir chromosomų skaičiaus pokyčių tik 1959 metais nustatė prancūzų genetikas Jerome'as Lejeune'as.
Žodis „sindromas“ reiškia požymių ar savybių rinkinį. Vartojant šį terminą, pageidaujama forma yra „Dauno sindromas“, o ne „Dauno liga“.
Pirmoji Tarptautinė Dauno sindromo diena buvo paminėta 2006 m. kovo 21 d. Diena ir mėnuo buvo parinkti pagal poros skaičių ir chromosomų skaičių.
Istorija
Džonas Lengdonas Down
Anglų gydytojas Johnas Lengdonas Downas pirmasis 1862 m. apibūdino ir apibūdino sindromą, vėliau pavadintą jo vardu, kaip psichikos sutrikimo formą. Ši koncepcija tapo plačiai žinoma po to, kai jis paskelbė pranešimą šia tema 1866 m. Dėl epikanto Daunas vartojo terminą mongoloidai (sindromas buvo vadinamas „mongolizmu“). Dauno sindromo samprata iki aštuntojo dešimtmečio buvo labai susijusi su rasizmu.
Dvidešimtajame amžiuje Dauno sindromas tapo gana dažnas. Pacientai buvo stebimi, tačiau pavyko palengvinti tik nedidelę dalį simptomų. Dauguma pacientų mirė būdami kūdikiai arba vaikai. Atsiradus eugenikos judėjimui, 33 iš 48 Amerikos valstijų ir daugybė kitų šalių pradėjo priverstinės asmenų, turinčių Dauno sindromą ir panašų negalią, sterilizacijos programas. Tai taip pat buvo T-4 žudymo programos nacistinėje Vokietijoje dalis. Dėl teisinių iššūkių, mokslo pažangos ir visuomenės protestų tokios programos buvo atšauktos praėjus dešimtmečiui po Antrojo pasaulinio karo pabaigos.
Iki XX amžiaus vidurio Dauno sindromo priežastys liko nežinomos, tačiau buvo žinomas ryšys tarp tikimybės susilaukti kūdikio su Dauno sindromu ir motinos amžiaus, taip pat buvo žinoma, kad sindromui jautrios visos rasės. . Buvo teorija, kad sindromą sukėlė genetinių ir paveldimų veiksnių derinys. Kitos teorijos teigė, kad tai įvyko dėl traumų gimdymo metu.
1950-aisiais atradus technologijas, kurios leido tirti kariotipą, tapo įmanoma nustatyti chromosomų anomalijas, jų skaičių ir formą. 1959 m. Jérôme'as Lejeune'as atrado, kad Dauno sindromą sukelia 21-oji trisomija.
1961 m. aštuoniolika genetikų parašė „The Lancet“ redaktoriui, kad mongolų idiotizmas turi „klaidinančių konotacijų“ ir kad tai yra „gėdingas terminas“ ir jį reikėtų pakeisti. Lancetas palaiko Dauno sindromo pavadinimą. Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) po Mongolijos delegatų kreipimosi 1965 metais oficialiai panaikino pavadinimą „mongolizmas“. Tačiau net ir po 40 metų Mongolizmo pavadinimas pasirodo pirmaujančiuose medicinos vadovėliuose, tokiuose kaip Pervasive and Systematic Pathologies, 4th edition (2004), redagavo profesorius seras Jamesas Underwoodas. Pacientų teisių gynėjai ir pacientų tėvai džiaugėsi, kad ant jų vaikų buvo panaikinta Mongoloid etiketė. Pirmoji grupė Jungtinėse Amerikos Valstijose, Mongoloid Development Council, 1972 metais pakeitė pavadinimą į Nacionalinę Dauno sindromo asociaciją.
Epidemiologija
Dauno sindromas nėra reta patologija – vidutiniškai yra vienas atvejis iš 700 gimdymų; Šiuo metu dėl prenatalinės diagnozės vaikų su Dauno sindromu gimimų dažnis sumažėjo iki 1 iš 1100. Anomalija vienodai dažnai pasitaiko berniukams ir mergaitėms.
Vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimimo dažnis yra 1 iš 800 arba 1000. 2006 m. Ligų kontrolės ir prevencijos centrai apskaičiavo, kad Jungtinėse Valstijose tai buvo vienas iš 733 gyvų gimimų (5 429 nauji atvejai per metus). Maždaug 95% jų turi trisomiją 21. Dauno sindromas pasireiškia visose etninėse grupėse ir visose ekonominėse klasėse.
Motinos amžius turi įtakos tikimybei pastoti vaiką su Dauno sindromu. Jei motina yra nuo 20 iki 24 metų, tai tikimybė yra 1 iš 1562, jei motina yra nuo 35 iki 39, tada 1 iš 214, o vyresnėms nei 45 metų amžiaus tikimybė yra 1 iš 19. Nors tikimybė didėja. su motinos amžiumi 80% vaikų, sergančių šiuo sindromu, gimsta jaunesnėms nei 35 metų moterims. Tai paaiškinama didesniu gimstamumu šioje amžiaus grupėje. Naujausiais duomenimis, sindromo riziką didina ir tėvo amžius, ypač jei vyresnis nei 42 metai.
Šiuolaikiniai tyrimai (nuo 2008 m.) parodė, kad Dauno sindromą sukelia ir atsitiktiniai įvykiai formuojantis lytinėms ląstelėms ir (arba) nėštumo metu. Tėvų elgesys ir aplinkos veiksniai tam įtakos neturi.
Po Černobylio avarijos įvairiose Baltarusijos vietovėse 1986–1994 metais buvo nustatytas įgimtų patologijų skaičiaus padidėjimas, tačiau tiek užterštose, tiek švariose vietose jis buvo maždaug vienodas [šaltinis nenurodytas 884 dienos] 1987 m. neįprastas skaičius buvo pranešta apie daug Dauno sindromo atvejų, tačiau nebuvo jokios vėlesnės tendencijos, kad sergamumas padidėtų.
Patofiziologija
Dauno sindromas yra chromosomų patologija, kuriai būdinga papildomų genetinės medžiagos kopijų buvimas 21 chromosomoje, visiškai (trisomija) arba iš dalies (pavyzdžiui, dėl translokacijos). Papildomos kopijos pasekmės labai skiriasi priklausomai nuo kopijos laipsnio, genetinės istorijos ir gryno atsitiktinumo. Dauno sindromas pasireiškia ir žmonėms, ir kitoms rūšims (pavyzdžiui, jis buvo nustatytas beždžionėms ir pelėms). Visai neseniai mokslininkai išvedė transgenines peles su 21 žmogaus chromosoma (be standartinio pelių rinkinio). Genetinės medžiagos papildymas gali būti atliekamas įvairiomis kryptimis. Tipiškas žmogus
Kariotipas žymimas kaip 46,XY (vyras) arba 46,XX (moteris) (lyties skirtumą perneša Y chromosoma).
Trisomija
Trisomija yra trijų homologinių chromosomų buvimas vietoj normalios poros.
Dauno sindromas ir panašūs chromosomų anomalijos dažniau pasitaiko vyresnio amžiaus moterų gimusiems vaikams. Tiksli to priežastis nežinoma, tačiau atrodo, kad tai susiję su motinos kiaušinėlių amžiumi.
Trisomija atsiranda todėl, kad mejozės metu chromosomos neatsiskiria. Susiliejus su priešingos lyties gameta, embrionas gamina 47 chromosomas, o ne 46, kaip be trisomijos.
21-osios chromosomos trisomija yra Dauno sindromo priežastis 95% atvejų, o 88% atvejų dėl motinos lytinių ląstelių neatsiskyrimo ir 8% vyrų lytinių ląstelių.
Mozaicizmas
Trisomiją dažniausiai sukelia chromosomų neatsiskyrimas formuojantis tėvų lytinėms ląstelėms (lytinėms ląstelėms), tokiu atveju anomaliją perneš visos vaiko kūno ląstelės. Esant mozaikiškumui, embrioninėje ląstelėje ankstyvosiose jos vystymosi stadijose atsiranda nedisjunkcija, dėl ko kariotipo sutrikimas paveikia tik kai kuriuos audinius ir organus. Šis Dauno sindromo išsivystymo variantas vadinamas „mozaikiniu Dauno sindromu“ (46, XX/47, XX, 21). Ši sindromo forma dažniausiai būna švelnesnė (priklauso nuo pakitusių audinių apimties ir jų vietos organizme), tačiau sunkesnė prenatalinė diagnostika.
Šio tipo sindromas pasireiškia 1-2% atvejų.
Robertsono translokacijos
Papildoma medžiaga iš 21 chromosomos, sukelianti Dauno sindromą, gali atsirasti dėl Robertsono translokacijų vieno iš tėvų kariotipe. Šiuo atveju ilgoji 21-osios chromosomos ranka yra prijungta prie kitos chromosomos (dažniausiai 14-osios). Asmens su Robertsono translokacijomis fenotipas yra normalus. Reprodukcijos metu normali mejozė padidina 21-osios trisomijos ir vaiko su Dauno sindromu gimimo tikimybę. Translokacijos su Dauno sindromu dažnai vadinamos šeiminiu Dauno sindromu. Tai nepriklauso nuo motinos amžiaus ir veikiau parodo vienodą tėvų organizmų vaidmenį Dauno sindromo atsiradime. Šio tipo sindromas pasireiškia 2-3% visų atvejų.
Dauno sindromo formos
Maždaug 91% atvejų pasireiškia nepaveldimas ligos variantas – paprasta visiška 21 chromosomos trisomija, kurią sukelia chromosomų nesusijungimas mejozės metu. Maždaug 5% pacientų turi mozaikiškumą (ne visose ląstelėse yra papildoma chromosoma). Kitais atvejais sindromą sukelia sporadinis arba paveldėtas 21 chromosomos perkėlimas. Paprastai tokios translokacijos atsiranda dėl 21 chromosomos centromero ir kitos akrocentrinės chromosomos susiliejimo. Ligonių fenotipą lemia trisomija 21q22. Pakartotinė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu tėvams, kurių kariotipas yra normalus, yra apie 1%, kai vaiko trisomija yra normali.
Informacija apie šias retas formas yra svarbi tėvams, nes rizika susilaukti kitų vaikų, sergančių Dauno sindromu, priklauso nuo skirtingų formų. Tačiau šie skirtumai nėra tokie svarbūs norint suprasti vaiko vystymąsi. Nors specialistai linkę manyti, kad vaikai, sergantys mozaikine Dauno sindromo forma, vystosi mažiau nei vaikai, sergantys kitomis šio sindromo formomis, pakankamai įtikinamų lyginamųjų tyrimų šia tema kol kas nėra.
Diagnostika
Nėščiajai moteriai gali būti atliekami tyrimai, siekiant nustatyti vaisiaus anomalijas. Daugelis standartinių prenatalinių tyrimų gali nustatyti Dauno sindromą vaisiui. Pavyzdžiui. Yra specifiniai sindromo ultragarsiniai požymiai. Genetinės konsultacijos su genetiniais tyrimais (amniocentezė, choriono gaurelių mėginių ėmimas, kordocentezė) dažniausiai siūlomos šeimoms, kuriose yra didžiausia rizika susilaukti Dauno sindromu sergančio vaiko. Jungtinėse Amerikos Valstijose invaziniai ir neinvaziniai patikrinimai yra prieinami visoms moterims, nepriklausomai nuo amžiaus. Tačiau invaziniai tyrimai nerekomenduojami, jei moteris yra vyresnė nei 34 metų, o neinvaziniai tyrimai tikėtinų pažeidimų neparodė.
Amniocentezė ir choriono gaurelių mėginių ėmimas yra laikomi invaziniais tyrimais, nes jų metu į moters gimdą įvedami įvairūs instrumentai, o tai kelia tam tikrą gimdos sienelės, vaisiaus pažeidimo ar net persileidimo riziką. Persileidimo rizika atliekant chorioninio gaurelio biopsiją yra 1%, atliekant amniocentezę - 0,5%. Yra keletas neinvazinių testų, kurie paprastai atliekami pirmojo trimestro pabaigoje arba antrojo trimestro pradžioje. Kiekviename iš jų yra tikimybė gauti klaidingai teigiamą rezultatą, tai yra, tyrimas parodys, kad vaisius turi Dauno sindromą, nors iš tikrųjų yra sveikas. Net ir atliekant geriausius tyrimus, sindromo nustatymo tikimybė yra 90–95 proc., o klaidingai teigiamų – 2–5 proc.
Šiuo metu tiksliausiu tyrimu laikoma aminocentezė. Norint gauti rezultatus iš moters, būtina paimti vaisiaus vandenis analizei, kuriame vėliau nustatomos vaisiaus ląstelės. Laboratoriniai darbai gali užtrukti kelias savaites, tačiau teisingo rezultato tikimybė yra 99,8%. Klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis yra labai mažas.
Savybės, paprastai susijusios su Dauno sindromu
Paprastai Dauno sindromą lydi šie išoriniai požymiai (pagal duomenis iš Downside Up Center brošiūros):
1) „plokščias veidas“ – 90 proc.
2) brachicefalija (nenormalus kaukolės sutrumpėjimas) – 81 proc.
3) odos raukšlė ant kaklo naujagimiams – 81 proc.
4) epikantas (vertikali odos raukšlė, apimanti medialinį kantą) - 80 proc.
5) sąnarių hipermobilumas – 80 proc.
6) raumenų hipotonija – 80 proc.
7) plokščia pakaušio dalis – 78 proc.
8) trumpos galūnės – 70 proc.
9) brachimezofalangija (visų pirštų sutrumpėjimas dėl nepakankamo vidurinių pirštakaulių išsivystymo) – 70 proc.
10) katarakta vyresniems nei 8 metų – 66 proc.
11) atvira burna (dėl žemo raumenų tonuso ir ypatingos gomurio struktūros) – 65 proc.
12) dantų anomalijos – 65 proc.
13) 5-ojo piršto klinodaktilija (kreivas mažasis pirštas) - 60 proc.
14) išlenktas („gotikinis“) gomurys - 58 proc.
15)plokščias nosies tiltelis - 52%
16) griovelio liežuvėlis - 50 proc.
17) skersinė delno raukšlė (dar vadinama „beždžione“) - 45 proc.
18) trumpas platus kaklas – 45 proc.
19) ŠKL (įgimta širdies yda) – 40 proc.
20) trumpa nosis – 40 proc.
21) žvairumas (žvairumas) – 29 proc.
22) krūtinės ląstos deformacija, įdubusi arba piltuvėlio formos - 27 proc.
23) pigmentinės dėmės palei rainelės kraštą = Brushfield dėmės - 19%
24) episindromas – 8 proc.
25) dvylikapirštės žarnos stenozė arba atrezija - 8 proc.
26) įgimta leukemija – 8 proc.
Tiksli diagnozė yra įmanoma remiantis kraujo kariotipo tyrimu. Neįmanoma nustatyti diagnozės remiantis vien išoriniais požymiais.
Vaiko / suaugusiojo, sergančio Dauno sindromu, vystymosi perspektyvos
Psichikos ir kalbos vystymosi atsilikimo pasireiškimo laipsnis priklauso tiek nuo įgimtų veiksnių, tiek nuo veiklos su vaiku. Vaikai su Dauno sindromu yra mokomi. Užsiėmimai su jais taikant specialius metodus, kuriuose atsižvelgiama į jų raidos ir suvokimo ypatumus, dažniausiai duoda gerų rezultatų.
Suaugusiųjų, sergančių Dauno sindromu, gyvenimo trukmė pailgėjo – šiandien įprasta gyvenimo trukmė yra daugiau nei 50 metų. Daugelis žmonių, sergančių šiuo sindromu, tuokiasi. Vyrų spermatozoidų skaičius yra ribotas, o dauguma vyrų su Dauno sindromu yra nevaisingi. Moterims būdingos reguliarios mėnesinės. Mažiausiai 50% moterų, sergančių Dauno sindromu, gali turėti vaikų. 35-50% vaikų, gimusių Dauno sindromą turinčioms motinoms, gimsta su Dauno sindromu ar kita negalia.
ir tt................
- Citostatikai – kas tai?
- Nuostabi žolelių derva
- Kaip vadinasi liga, kai nesijaučiate sotūs?
- Paprastoji guma (Silene vulgaris)
- Vasoaktyvus plaučių hipertenzijos testas
- Endeminė gūžys – simptomai, gydymas ir profilaktika Endeminis gūžys sukeliantys veiksniai
- Damoklas pakyla aukščiausiai virš ekliptikos plokštumos
- Melagingos naujienos apie užsikrėtimą ŽIV valgant bananą ir geriant Pepsi
- Kokie yra hermafroditizmo reiškinio privalumai ir trūkumai
- Hermafroditizmas: simptomai, rūšys, priežastys, diagnostikos metodai
- Chromosomos dalies praradimas vadinamas
- Ligos aprašymas, požymiai, gydymas
- Kepenų ligos: priežastys, tipai, simptomai ir prevencija Kas yra virusas kepenyse
- Helminto invazija: priežastys, simptomai, gydymas, prevencija
- Liaudies gynimo priemonės
- Suaugusiųjų helmintozės požymiai
- Ligos istorija – Vaikai (įgimta širdies liga)
- Spyriai Tiesioginis spyris į kūną
- Vėžio ir alkoholio ryšys
- Moterų reprodukcinės sistemos vystymasis