Hermafroditizmas (pavadintas graikų dievo Hermafrodito vardu (gr. Ερμαφρόδιτος)) – tai vienu metu arba nuosekliai vykstantis vyriškų ir moteriškų lytinių požymių ir reprodukcinių organų buvimas organizme.

Yra natūralus hermafroditizmas, būdingas įvairioms gyvūnų ir augalų rūšims (monoetizmas) ir nenormalus (patologinis) paprastai dvinamis gyvūnų hermafroditizmas (žr. Ginandromorfizmas, Interseksualumas).

Hermafroditizmas gana plačiai paplitęs gamtoje – tiek augalų pasaulyje (šiuo atveju dažniausiai vartojami terminai monoecy arba polyecy), tiek tarp gyvūnų. Dauguma aukštesniųjų augalų yra hermafroditai; gyvūnams hermafroditizmas yra plačiai paplitęs tarp bestuburių - daugelio koelenteratų, didžioji dauguma plokščiųjų kirmėlių, kai kurių anelidžių ir apvaliųjų kirmėlių, moliuskų, vėžiagyvių (ypač daugumos svirblinių rūšių) ir vabzdžių (kokcidų).

Tarp stuburinių gyvūnų daugelis žuvų rūšių yra hermafroditai, o hermafroditizmas dažniausiai pasireiškia žuvims, gyvenančioms koraliniuose rifuose.

Esant natūraliam hermafroditizmui, individas gali gaminti tiek vyriškas, tiek moteriškas lytines ląsteles, o galima situacija, kai abiejų tipų lytinės ląstelės (funkcinis hermafroditizmas) arba tik vienos rūšies lytinės ląstelės (funkcinis hermafroditizmas) turi galimybę apvaisinti.

Sinchroninio hermafroditizmo atveju individas gali vienu metu gaminti ir vyriškas, ir moteriškas gametas.

Augalų pasaulyje tokia situacija dažnai sukelia savaiminį apvaisinimą, kuris vyksta daugelyje grybų, dumblių ir žydinčių augalų rūšių (savaime apvaisinimo augaluose).

Gyvūnų pasaulyje sinchroninio hermafroditizmo metu savaiminis apvaisinimas vyksta helmintams, hidrai ir moliuskams, taip pat kai kurioms žuvims (Rivulus marmoratus), tačiau daugeliu atvejų autogamijai užkerta kelią lytinių organų struktūra, kurioje pernešimas. savo spermatozoidų patekimas į moters lytinius organus yra fiziškai neįmanomas (moliuskai, ypač aplysia, blakstienoti kirminai), arba neįmanoma jų pačių diferencijuotų lytinių ląstelių susiliejimo į gyvybingą zigotą (kai kurie ascidijos).

Atitinkamai, esant egzogaminiam sinchroniniam hermafroditizmui, pastebimi du kopuliacinio elgesio tipai:

abipusis apvaisinimas, kai abu kopuliuojantys individai veikia kaip patinai ir patelės (dažniausiai tarp bestuburių, pavyzdžiui, sliekai ir vynuoginės sraigės)

nuoseklus apvaisinimas – vienas iš individų atlieka patino, o kitas – patelės vaidmenį; abipusis apvaisinimas šiuo atveju nevyksta (pavyzdžiui, Hypoplectrus ir Serranus genčių ešeriams).

Nuosekliojo hermafroditizmo (dichogamijos) atveju individas paeiliui gamina vyriškas arba moteriškas lytines ląsteles ir įvyksta arba nuosekliai suaktyvėja vyriškos ir moteriškos lytinės liaukos, arba pasikeičia su visa lytimi susijęs fenotipas. Dichogamija gali pasireikšti tiek per vieną reprodukcinį ciklą, tiek per visą individo gyvenimo ciklą, o reprodukcinis ciklas gali prasidėti arba nuo patino (protandrija), arba nuo patelės (protoginija).

Augaluose, kaip taisyklė, įprastas pirmasis variantas – kai susiformuoja žiedai, dulkiniai ir stigmos sunoksta ne tuo pačiu metu. Taigi, viena vertus, užkertamas kelias savaiminiam apdulkinimui, kita vertus, dėl populiacijoje nevienodo skirtingų augalų žydėjimo laiko užtikrinamas kryžminis apdulkinimas.

Gyvūnų atveju dažniausiai pasikeičia fenotipas, tai yra, pasikeičia lytis. Ryškus pavyzdys yra daugybė žuvų rūšių – vijoklinių (Labridae), žuvėdrų (Serranidae), pomacentridae (Pomacentridae), papūginių žuvų (Scaridae) šeimų atstovai, kurių dauguma yra koralinių rifų gyventojai.

Patologinis hermafroditizmas stebimas visose gyvūnų pasaulio grupėse, įskaitant aukštesniuosius stuburinius ir žmones. Žmonių hermafroditizmas yra lytinio apsisprendimo genetiniu ar hormoniniu lygmeniu patologija.

Yra tikras ir klaidingas hermafroditizmas:

Tikrasis (gonadinis) hermafroditizmas pasižymi tuo, kad tuo pačiu metu yra vyrų ir moterų lytinių organų, kartu yra ir vyriškos, ir moteriškos lytinės liaukos. Tikrojo hermafroditizmo atveju sėklidės ir kiaušidės gali būti sujungtos į vieną mišrią lytinę liauką arba išdėstytos atskirai. Antrinės lytinės savybės turi abiejų lyčių elementų: žemą balso tembrą, mišrų (biseksualų) kūno tipą, daugiau ar mažiau išsivysčiusias pieno liaukas.

Tokių pacientų chromosomų rinkinys (kariotipas) dažniausiai atitinka moters kariotipą. Retesniais atvejais pasitaiko situacija, kai yra ir ląstelės, turinčios moterišką chromosomų rinkinį, ir ląstelės, turinčios vyrišką chromosomų rinkinį (vadinamojo mozaikizmo reiškinys). Tikrasis hermafroditizmas – itin reta liga (pasaulinėje literatūroje aprašyta tik apie 150 atvejų).

Netikras hermafroditizmas (pseudohermafroditizmas) atsiranda, kai yra prieštaravimas tarp vidinių (chromosomų ir lytinių liaukų) ir išorinių (lyties organų sandaros) lyties savybių (biseksualus vystymasis), t. y. lytinės liaukos susiformuoja teisingai, atsižvelgiant į vyro ar moters tipą. bet išoriniai lytiniai organai turi biseksualumo požymių.

Ginandromorfizmas (senovės graikų γυνή - moteris + ἀνήρ, lytis ἀνδρός - vyras + μορφή - tipas, forma) yra anomalija, išreiškiama tuo, kad viename organizme didelės kūno dalys turi skirtingų lyčių genotipą ir savybes. Tai atsiranda dėl to, kad vyriškose ir moteriškose kūno ląstelėse yra skirtingų lyčių chromosomų rinkinių, turinčių skirtingą pastarųjų skaičių, pavyzdžiui, daugelyje vabzdžių. Ginandromorfizmas atsiranda dėl neteisingo lytinių chromosomų pasiskirstymo tarp ląstelių, kai sutrinka kiaušinėlio brendimas, jo apvaisinimas ar suskaidymas.

Individai - ginandromorfai ryškiausi vabzdžiuose su aiškiais lytinio dimorfizmo požymiais, o morfologiškai išskiriami šie ginandromorfų tipai:

dvišalė, kurioje viena išilginė kūno pusė turi vyriškų savybių, kita – moterišką;

priekinė-užpakalinė, kurioje priekinė kūno dalis turi vienos lyties požymių, o užpakalinė - kitos;

mozaika, kurioje įsiterpusios kūno vietos, turinčios skirtingų lyčių bruožus.

Stuburiniams gyvūnams ir žmonėms dėl lytinių hormonų veikimo panašūs reiškiniai sukelia seksualines anomalijas, kuriose vyriškų ir moteriškų audinių sektorinis pasiskirstymas dažniausiai nepasirodo taip ryškiai.

Su interseksualumu pastebima sudėtingesnė moteriškų ir vyriškų savybių diferenciacija.

Interseksualumas – tai abiejų lyčių savybių buvimas dvinamiame organizme, o šios savybės nėra iki galo išsivysčiusios, tarpinės (plg. hermafroditizmas). Abiejų lyčių charakteristikos atsiranda kartu ant tų pačių kūno dalių (plg. ginandromorfizmas).

Tokio organizmo embrioninis vystymasis vadinamas interseksualiu; jis prasideda normaliai, bet nuo tam tikro taško tęsiasi kaip ir kitos lyties. Kuo greičiau pasikeičia organizmo vystymosi kryptis, tuo ryškesnis jo interseksualumas.

Tai yra lytinių chromosomų ir genų rinkinio nukrypimo nuo normos rezultatas apvaisinimo metu, kai gametos susijungia į zigotą. Priklausomai nuo sutrikimo pobūdžio, gali būti triploidinis arba kitoks – aneuploidinis interseksualumas. Diploidinis interseksualumas pastebimas, kai drugelių čigonų drugelių geografinės rasės kryžminamas tiek patelės, tiek patinai, priklausomai nuo kryžminimo tipo.

Interseksualumo formas, vadinamąjį pseudohermafroditizmą žmonėms, gali sukelti ir normalaus lytinių chromosomų skaičiaus pažeidimas. Be to, Drosophila muselėms lemiamas lyties vystymosi veiksnys yra lytinių chromosomų ir autosomų porų skaičiaus santykis, todėl jose interseksualumas dažniausiai siejamas su šio santykio pažeidimu (pavyzdžiui, stebimas su 3A:2X – trys autosomų rinkiniai dviejose lytinėse chromosomose). Žmonėms lemiamas vyriškos lyties vystymosi veiksnys yra Y chromosomos buvimas, o vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu (XXY lytinių chromosomų rinkinys), pastebimi tarplytiniai bruožai.

Hormoninis interseksualumas. Jei gyvūnams vyriškų ar moteriškų hormonų sekrecija lytinių liaukų pagalba lemia antrinių lytinių požymių vystymąsi, tai pas juos galima pastebėti hormoninio interseksualumo reiškinį.

13 bilietas

1. Laikinieji organai, laikinųjų ląstelių darinių tipai ir formavimasis

Laikinieji organai (vok. provisorisch – preliminarus, laikinas) – daugialąsčių gyvūnų embrionų ar lervų laikinieji organai, funkcionuojantys tik embriono arba lervos vystymosi laikotarpiu. Jie gali atlikti embrionui ar lervai būdingas funkcijas arba pagrindines organizmo funkcijas prieš susiformuojant panašiems galutiniams (galutiniams) organams, būdingiems suaugusiam organizmui.

Laikinųjų organų pavyzdžiai: chorionas, amnionas, trynio maišelis, alantois ir serozinė membrana ir kt.

Amnionas yra laikinas organas, užtikrinantis vandeningą aplinką embriono vystymuisi. Žmogaus embriogenezėje jis atsiranda antroje gastruliacijos stadijoje, pirmiausia kaip maža pūslelė, kurios dugnas yra pirminė embriono ektoderma (epiblastas).

Amniono membrana sudaro rezervuaro sienelę, užpildytą amniono skysčiu, kuriame yra vaisius.

Pagrindinė vaisiaus vandenų membranos funkcija – vaisiaus vandenų gamyba, kuri sukuria aplinką besivystančiam organizmui ir apsaugo jį nuo mechaninių pažeidimų. Amniono epitelis, nukreiptas į jo ertmę, ne tik išskiria vaisiaus vandenis, bet ir dalyvauja juos reabsorbuojant. Amniono skystis palaiko reikiamą druskų sudėtį ir koncentraciją iki nėštumo pabaigos. Amnionas taip pat atlieka apsauginę funkciją, neleidžia kenksmingoms medžiagoms patekti į vaisių.

Trynio maišelis yra organas, kuriame kaupiamos maistinės medžiagos (trynys), reikalingos embriono vystymuisi. Žmonėms jį sudaro neembrioninė endoderma ir neembrioninė mezoderma (mezenchimas). Trynio maišelis yra pirmasis organas, kurio sienelėje susidaro kraujo salelės, suformuojančios pirmąsias kraujo ląsteles ir pirmąsias kraujagysles, pernešančias deguonį ir maistines medžiagas vaisiui.

Alantoisas yra nedidelis embriono procesas, kuris įauga į amniono koją. Tai trynio maišelio darinys ir susideda iš ekstraembrioninės endodermos ir visceralinio mezodermos sluoksnio. Žmonėms alantoisas nepasiekia reikšmingo vystymosi, tačiau jo vaidmuo užtikrinant embriono mitybą ir kvėpavimą vis dar yra didelis, nes virkštelėje esantys indai auga išilgai jo iki choriono.

Virkštelė yra elastinga virvelė, jungianti embrioną (vaisius) su placenta.

Tolesnis choriono vystymasis yra susijęs su dviem procesais – gimdos gleivinės sunaikinimu dėl išorinio sluoksnio proteolitinio aktyvumo ir placentos vystymosi.

Žmogaus placenta (kūdikio vieta) priklauso diskoidinės hemochorinės villinės placentos tipui. Placenta užtikrina ryšį tarp vaisiaus ir motinos kūno ir sukuria barjerą tarp motinos ir vaisiaus kraujo.

Placentos funkcijos: kvėpavimas; maistinių medžiagų, vandens, elektrolitų transportavimas; ekskrecinis; endokrininės; dalyvavimas miometriumo susitraukime.

Siųsti savo gerą darbą žinių bazėje yra paprasta. Naudokite žemiau esančią formą

Studentai, magistrantai, jaunieji mokslininkai, kurie naudojasi žinių baze savo studijose ir darbe, bus jums labai dėkingi.

Paskelbta http://www.allbest.ru/

Paskelbta http://www.allbest.ru/

• Įvadas
• Terminija
• 3. Klasifikacija
• 4. Lytinių chromosomų anomalijos
• 5. Tikras hermafroditizmas
• 6. Mišri lytinių liaukų disgenezė
• Išvada

Įvadas

Vaikų su biseksualiais lytiniais organais (vyro ir moters išoriniais lyties organais) ir interseksualių (kai vaiko lytis nėra aiški ištyrus) gimimas yra sudėtinga ne tik medicininio, bet ir socialinio pobūdžio problema, bet ir socialine problema.

Šio rašinio tikslas – atskleisti temą „Hermafroditizmas“. Tikslui pasiekti buvo keliami šie uždaviniai: apibūdinti su šia tema siejamą terminiją, normalią lytinę diferenciaciją, pažymėti galimus jos pažeidimus, apsvarstyti hermafroditizmo klasifikaciją ir išanalizuoti visas jo rūšis, aprašyti hermafroditizmo histologinės diagnostikos metodą.

Terminija

Interseksualumas yra abiejų lyčių savybių buvimas dvinamiame organizme, ir šios savybės nėra iki galo išsivysčiusios, tarpinės. Abiejų lyčių charakteristikos atsiranda kartu tose pačiose kūno dalyse.

Hermafroditizmas yra įgimtas lytinio vystymosi sutrikimas, kai išoriniai lytiniai organai turi ir moters, ir vyro lytinių požymių. Dėl hermafroditizmo sunku priskirti asmenį tam tikrai lyčiai. Tai yra interseksualizmo forma. Pasitaiko vidutiniškai vienam iš 2000 naujagimių.

Tokio organizmo embrioninis vystymasis vadinamas interseksualiu; jis prasideda normaliai, bet nuo tam tikro taško tęsiasi kaip ir kitos lyties. Kuo greičiau pasikeičia organizmo vystymosi kryptis, tuo ryškesnis jo interseksualumas.

Yra tikras ir klaidingas hermafroditizmas. Tikrasis (gonadinis) hermafroditizmas pasižymi tuo, kad tuo pačiu metu yra vyrų ir moterų lytinių organų, kartu yra ir vyriškos, ir moteriškos lytinės liaukos. Tikras hermafroditizmas yra daug rečiau paplitęs nei netikras hermafroditizmas (visoje pasaulio literatūroje aprašyta apie 150 atvejų). Tikrojo hermafroditizmo atveju sėklidės ir kiaušidės gali būti sujungtos į vieną mišrią lytinę liauką arba išdėstytos atskirai. Antrinės lytinės savybės turi abiejų lyčių elementų: žemą balso tembrą, mišrų (biseksualų) kūno tipą, daugiau ar mažiau išsivysčiusias pieno liaukas. Chromosomų rinkinys (kariotipas) tikrojo hermafroditizmo atveju dažniausiai atitinka moterišką kariotipą; rečiau yra ląstelės, turinčios moterišką chromosomų rinkinį, ir ląstelės, turinčios vyrišką chromosomų rinkinį (vadinamasis mozaicizmo reiškinys).

Jei tikrojo hermafroditizmo požymiai apima ne tik lytines liaukas, bet ir vidines seksualines savybes, tai yra visiškas tikras hermafroditizmas.

Netikras hermafroditizmas (pseudohermafroditizmas) pasireiškia tada, kai yra prieštaravimas tarp vidinių (chromosomų ir lytinių liaukų) ir išorinių (lyties organų sandaros) lyties ypatybių (biseksualinio vystymosi), t.y. lytinės liaukos susiformuoja teisingai pagal vyrišką ar moterišką tipą, tačiau išoriniai lytiniai organai turi biseksualumo požymių. Endokrininiai veiksniai ir chromosomų mechanizmai vaidina svarbų vaidmenį diferencijuojant lytį. Antinksčių žievės, lytinių liaukų, motinos ir vaisiaus hipofizės ir placentos išskiriamų hormonų santykių sutrikimai turi įtakos teisingam vaiko lyties formavimuisi intrauteriniu laikotarpiu, todėl gali atsirasti vienos lyties lytinių liaukų ir lytinių požymių. būdingas kitai lyčiai. Beveik neįmanoma nustatyti lyties sergant pseudohermafroditizmu pagal išorinių lytinių organų išvaizdą ir struktūrą.

Vyrų pseudohermafroditizmas yra susijęs su 46 XY vyrišku tipu, kuris turi dvejopų seksualinių savybių arba moteriškų išorinių lytinių organų. Anomalijos gali skirtis nuo paprastų hipospadijų iki visiško moteriško fenotipo. Tokie sutrikimai atsiranda dėl nepakankamo androgenų stimuliavimo lytinių organų vystymuisi ir dažniausiai atsiranda dėl nepakankamo Leydig ląstelių išsivystymo, testosterono biosintezės defektų ir dalinio ar visiško atsparumo androgenams. Tai gali sukelti retai feminizuojantys motinos antinksčių žievės augliai, per didelis gydymas moteriškais lytiniais hormonais ir kt.

Vyriško tipo išorinių lytinių organų ir kitų antrinių vyriškų lytinių požymių atsiradimas merginoms, esant kiaušidėms, gimdai ir vamzdeliams, lemia netikrą moters hermafroditizmą. Jai būdingas 46 XX kariotipas, normalios Miulerio latakų struktūros, Wolffian latakų struktūrų nebuvimas ir išorinių lytinių organų virilizacija. Jis atsiranda dėl motinos antinksčių žievės auglio, nėštumo metu gydymo vyriškais hormonais ir kai kuriais kitais hormoniniais vaistais. Vyrų ir moterų hermafroditizmas savo ruožtu skirstomas į išorinį, vidinį ir pilną. Esant vyriškoms lytinėms liaukoms ir išorinių lytinių organų panašumui į moteriškus, jie kalba apie išorinį vyrišką klaidingą hermafroditizmą; esant sėklidėms ir tuo pačiu metu gimdai, vamzdeliams, neišsivysčiusiai prostatai ir sėklinėms pūslėms – apie vidinį vyrišką netikrą hermafroditizmą; nenormalaus išorinių ir vidinių lytinių organų vystymosi derinys – apie visišką netikrą hermafroditizmą.

1. Normali seksualinė diferenciacija

Seksualinės diferenciacijos stadijos ir mechanizmai. Apvaisinimo momentu nustatoma genetinė embriono lytis (lytinių chromosomų rinkinys zigotoje). Genetinė lytis lemia lytinių liaukų formavimąsi (vyriškų ar moteriškų lytinių liaukų formavimąsi). Savo ruožtu lytinių liaukų lytis lemia fenotipinės lyties susidarymą (lyties latakų ir išorinių lytinių organų formavimąsi pagal vyrišką ar moterišką tipą).

Lytinių liaukų diferenciacija (lytinės lyties formavimasis). 3-ią embriogenezės savaitę trynio maišelio sienelėje atsiranda pirminės lytinės ląstelės – oogonijos ir spermatogonijos pirmtakai. 4 savaitę pirminių inkstų medialiniuose paviršiuose – lytinių virvelių – atsiranda sustorėjimų. Tai lytinių liaukų užuomazgos, susidedančios iš pirminio inksto mezenchiminių ląstelių ir padengtų celominiu epiteliu. Iš pradžių vyrų ir moterų embrionų lytinės stygos nesiskiria (abejingos lytinės liaukos).

5-6 embriogenezės savaitę pirminės lytinės ląstelės iš trynio maišelio pereina į lytines virveles. Jie migruoja palei užpakalinės žarnos žarnos mezenterijos kraujagysles ir mezenchimą. Nuo šio momento prasideda lytinių liaukų lyties formavimasis. Pirminės lytinės ląstelės stimuliuoja mezenchiminių ląstelių ir celominių epitelio ląstelių dauginimąsi ir diferenciaciją lytinėse virvelėse. Dėl to abejingos lytinės liaukos virsta sėklidėmis arba kiaušidėmis ir yra surištos iš pirminių inkstų. Paprastai lytinės stygos diferencijuojasi į kiaušides, jei jose gyvena pirminės lytinės ląstelės, kurių kariotipas yra 46, XX, ir į sėklides, jei jose yra ląstelės, kurių kariotipas yra 46, XY. Lytinių virvelių transformaciją į sėklides lemia SRY (lytį lemiantis regionas Y) genas, lokalizuotas Y chromosomoje. SRY genas koduoja sėklidžių vystymosi faktorių. Šis DNR surišantis baltymas sukelia kitų genų, nukreipiančių sėklidžių diferenciaciją, transkripciją.

Sėklidžių vystymasis. 6-7 embriogenezės savaitę sėklidžių žievė susidaro iš lytinės virvelės celominio epitelio. Vėliau žievės ląstelių paviršinis sluoksnis virsta sėklidės tunica albuginea. Iš vidinio žievės sluoksnio lytinės virvelės išauga į mezenchiminę liaukos stromą. Jas daugiausia sudaro epitelio (somatinės) ląstelės, tarp kurių yra pirminės lytinės ląstelės. Reprodukcinės virvelės kartu su mezenchimine stroma sudaro sėklidžių medulę. Beveik nuo pat lytinių stygų augimo pradžios epitelio ląstelėse didėja SRY geno ekspresija. Dėl to žievė išsigimsta (lieka tik tunica albuginea), o reprodukcinės virvelės virsta vingiuotais sėkliniais kanalėliais. Dauginimosi virvelių epitelio ląstelės diferencijuojasi į Sertoli ląsteles, o mezenchiminės smegenų ląstelės – į Leydig ląsteles. Iki 9-osios embriogenezės savaitės Sertoli ląstelės pradeda išskirti Miulerio latako regresijos faktorių, o Leydig ląstelės – testosteroną. Testosterono įtakoje pirminės lytinės ląstelės vingiuotuose sėkliniuose kanalėliuose diferencijuojasi į spermatogonijas (tai įvyksta po 22-osios savaitės).

Kiaušidžių vystymasis. 7-ąją embriogenezės savaitę kiaušidės atsiskiria nuo pirminių inkstų. Iš lytinės virvelės celominio epitelio trumpos lytinės virvelės, kuriose yra pirminių lytinių ląstelių, auga giliai į mezenchiminę stromą. Pirminės lytinės ląstelės dauginasi ir virsta oogonija. Iki 5-6 embriogenezės mėnesio susidaro apie 7 mln. oogonijų. Apie 15% oogonijų virsta (be dalijimosi) pirmos eilės oocitais, o likusi dalis išsigimsta. Pirmosios eilės kiaušialąstės patenka į 1-ąjį mejozės skyrių, kuris blokuojamas profazės stadijoje. Tuo pačiu metu genitalijų virvelės išardomos ir formuojasi pirminiai folikulai. Kiekviename pirminiame folikule yra pirmos eilės oocitas, padengtas vienu epitelio ląstelių sluoksniu. Tada prasideda folikulų brendimas: aplink oocitą susidaro skaidri membrana; epitelio ląstelės auga ir suformuoja daugiasluoksnį epitelį – granuliuotą sluoksnį. Vėliau folikulas sukuria išorinį apvalkalą, kurį sudaro mezenchiminės ląstelės ir tankus jungiamasis audinys. Pirmos eilės oocitų mejozinis dalijimasis atnaujinamas tik subrendusiuose (priešovuliaciniuose) folikuluose, veikiant LH. 17-20 embriogenezės savaitę galutinai susiformuoja kiaušidžių struktūra. Įvairiose brendimo stadijose esantys folikulai sudaro kiaušidžių žievę. Naujagimio mergaitė turi apie 1 milijoną folikulų. Kai kurie folikulai patiria atreziją, todėl iki menarcho pradžios kiaušidėse lieka 400 000 folikulų. Medulla susideda iš jungiamojo audinio, kuriame yra kraujagyslės ir nervai.

Tikėtina, kad lytinių liaukų diferenciacijai įtakos turi ir kiti, dar nežinomi veiksniai.

2. Reprodukcinių latakų vystymasis. Iki 4-osios embriogenezės savaitės šalia lytinių virvelių iš mezodermos susidaro poriniai Wolffio (mezonefriniai) latakai, o iki 5-osios – šonuose nuo jų – Miulerio (paramezonefriniai) latakai.

Wolffian kanalų diferenciacija. Jei normali sėklidė yra šalia Volffio latako, tai tarp 9 ir 14 savaičių iš šio latako formuojasi prielipis, kraujagyslės, sėklinė pūslelė ir ejakuliacinis latakas. Wolffian latako diferenciaciją skatina Leydig ląstelių išskiriamas testosteronas. Testosteronas neišsisklaido į priešingą embriono pusę, todėl veikia tik arčiausiai sėklidės esantį Wolffio lataką. Jei šalia Volffio latako yra kiaušidės arba jei sėklidė neišskiria testosterono, šis latakas išsigimsta.

Miulerio kanalų diferenciacija. Jei šalia Miulerio latako yra normali sėklidė, tai šis latakas išsigimsta 9-10 embriogenezės savaitę. Degeneraciją sukelia Miulerio latako regresijos faktorius – glikoproteinas, kurį išskiria Sertoli ląstelės. Jei Miulerio latako regresijos faktoriaus gamyba ar veikimas yra sutrikęs arba jei prie Miulerio latako yra kiaušidės, tada kiaušintakis, pusė gimdos kūno (kuri vėliau susilieja su priešinga puse) ir viršutinės dvi. -iš šio latako susidaro trečdaliai makšties. Kiaušidės nedalyvauja Miulerio latakų diferenciacijoje, todėl, esant kiaušidžių disgenezei, šių latakų darinių susidarymas nesutrikęs.

3. Išorinių lytinių organų vystymasis. Fenotipinę naujagimio lytį lemia būtent išoriniai lytiniai organai. Jų vystymasis vyksta kartu su šlapimo takų ir distalinio virškinimo trakto vystymusi.

Iki 3-osios embriogenezės savaitės susidaro kloakos membrana, dengianti užpakalinę žarną. Prieš jį susiformuoja neporinis lytinių organų gumburas, o iš šono – dvi lytinių organų klostės. Iki 6-osios savaitės kloakos membrana yra padalinta į urogenitalinę ir išangę, o 8-ą savaitę ji tampa urogenitaliniu grioveliu priekyje ir analiniu-rektaliniu kanalu gale. Lytinių organų klostės skirstomos į 2 poras klosčių: urogenitalines raukšles, išsidėsčiusias medialiai ir supančias urogenitalinę vagą, ir labioskrotalines raukšles, esančias šonuose. Visi šie įvykiai įvyksta prieš susiformuojant lytinėms liaukoms ir nėra reguliuojami hormonų. Vyrų ir moterų išorinių lytinių organų skirtumai išryškėja po 8-osios embriogenezės savaitės. Išorinių lytinių organų vystymosi kryptį lemia lytiniai hormonai, pirmiausia testosteronas.

Vyriškojo vaisiaus sėklidėse gaminamas testosteronas per kraują patenka į lytinių organų tuberkuliozę, kur fermento 5-alfa reduktazės jis paverčiamas dihidrotestosteronu. Šis hormonas veikia androgenų receptorius ir sukelia greitą lytinių organų tuberkuliozės augimą. Urogenitalinis griovelis juda į priekį, jo kraštai (urogenitalinės raukšlės) suauga ir iki 12-os savaitės susidaro kempinė šlaplės dalis. Laboskrotalinės raukšlės kaudiškai susilieja ir sudaro kapšelį. Kempininės šlaplės dalies formavimasis baigiasi iki 4 embriogenezės mėnesio, kai varpos ektoderma invaginuoja į šlaplės spindį.

Moters vaisiaus testosterono kiekis kraujyje paprastai yra labai mažas. Todėl abejingi išoriniai lytiniai organai, susiformavę iki 8-osios embriogenezės savaitės, vėliau patiria tik nedidelius pokyčius. Genitalijų gumburas virsta klitoriu, kuris veikiant androgenams gali padidėti ne tik prenataliniu laikotarpiu, bet ir po gimimo. Urogenitalinės raukšlės lieka toje pačioje vietoje ir sudaro mažąsias lytines lūpas. Labialinės-skrotalinės raukšlės didėja nejudant ir tampa didžiosiomis lytinėmis lūpomis, o urogenitalinė vagelė lieka atvira, suformuodama makšties prieangį. Išorinės šlaplės angos padėtis nustatoma pagal 14-ąją embriogenezės savaitę. Vėlesnėse embriogenezės stadijose androgenai nebegali sukelti lūpų ir kapšelio raukšlių susiliejimo ir urogenitalinių raukšlių pasislinkimo į priekį.

2. Galimi seksualinės diferenciacijos sutrikimai

Pagrindinis seksualinės diferenciacijos sutrikimų požymis – naujagimių tarpinio tipo išoriniai lytiniai organai. Tokius naujagimius reikia skubiai įvertinti ir nuolat stebėti, nes jiems gali išsivystyti druskos krizė ir šokas. Būtina kuo skubiau išsiaiškinti lytinių organų anomalijos priežastį, nuraminti ir nuraminti tėvus, kartu su jais parinkti vaikui tokią auklėjimo lytį, kuri geriausiai atitinka lytinių organų sandarą ir funkciją.

Seksualinė diferenciacija gali būti sutrikdyta bet kuriame lyties diferenciacijos etape. Sutrikimus gali sukelti lytinių chromosomų aberacijos, genų, susijusių su lytinių liaukų ir fenotipinės lyties vystymusi, mutacijos, taip pat ne genetinės priežastys (pavyzdžiui, virilizuojančių vaistų vartojimas nėštumo metu). Genetinė lytis priklauso nuo zigotos kariotipo. Kariotipas 46,XX atitinka moterišką lytį, o 46,XY – vyrišką lytį. Genetinių lytinių sutrikimų priežastys:

1. Lytinių chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai. Pavyzdžiui, klasikinius Klinefelterio sindromo (47,XXY kariotipo) ir Turnerio sindromo (45,X kariotipo) variantus sukelia lytinių chromosomų neatsiskyrimas mejozėje gametogenezės metu. Turnerio sindromą taip pat gali sukelti vienos iš X chromosomų ištrynimas.

2. Mozaikizmas ant lytinių chromosomų (XX/XY). Toks mozaikiškumas nustatomas trečdaliui pacientų, sergančių tikru hermafroditiškumu.

3. Taškinės genų mutacijos lytinėse chromosomose, pavyzdžiui, SRY geno mutacijos Y chromosomoje.

Lytinių liaukų sutrikimai

1. Dešinės ir kairės lytinių liaukų diferenciacija vyksta nepriklausomai. Todėl jų histologinė struktūra gali skirtis. Be to, toje pačioje lytinėje virvelėje vienu metu gali formuotis skirtingos lytinės liaukos. Pavyzdžiui, tikrieji hermafroditai turi sėklidę ir kiaušidę iš abiejų pusių vieno darinio (ovotestis) pavidalu arba vienoje pusėje yra sėklidė, o kitoje – kiaušidės.

2. Paprastai sėklidžių vystymąsi lemia SRY genas, lokalizuotas Y chromosomoje. Tačiau šis genas randamas kai kuriems lytinių liaukų ir fenotipiškai vyrų pacientams, kurie neturi Y chromosomos. Tikėtina, kad tokiais atvejais SRY genas dėl translokacijos perkeliamas į X chromosomą arba į autosomą. Sėklidės taip pat gali formuotis 46.XX kariotipu sergantiems pacientams, kurie neturi SRY geno. Daroma prielaida, kad tokie pacientai turi mutantinius genus, kurie nukreipia lytinių virvelių diferenciaciją į sėklides, o ne į kiaušides.

3. Pirminių lytinių ląstelių migracijos į lytines lytis stadijoje gali atsirasti šių anomalijų:

Pirminių lytinių ląstelių kariotipai ir lytinių virvelių somatinių ląstelių kariotipai nesutampa (pavyzdžiui, ląstelė 46,XX migruoja į lytinį virvelę, kurią sudaro 46,XY ląstelės). Pirminės lytinės ląstelės paprastai miršta ir susidaro „sterili“ sėklidė, kurioje nėra lytinių ląstelių. Tačiau pasitaiko atvejų, kai pirminės lytinės ląstelės išgyvena. Tada sėklidėje yra tik lytinės ląstelės, kurių kariotipas yra 46,XX.

Galimas ir atvirkščiai. Pirminės 46,XY lytinės ląstelės gali indukuoti genus, kurie nukreipia somatinių 46,XX ląstelių diferenciaciją lytiniuose virvelėse į sėklidžių formavimąsi.

4. Skirtingai nuo sėklidės, kiaušidės gali dediferencijuoti ir virsti į jungiamojo audinio virkštelę panašiais dariniais. Galimos kiaušidžių diferenciacijos priežastys:

Oogonijos nesudaro pirmosios eilės oocitų.

Pirmosios eilės oocitai negali mejotiškai dalytis (pavyzdžiui, dėl aneuploidijos ar chromosomų aberacijų). Tikriausiai taip mergaitėms, turinčioms Turnerio sindromą (45.X arba 46.X kariotipai), išsivysto į virvelę panašios lytinės liaukos.

Aplink oocitus nesusidaro folikulai.

Taigi kiaušidėms vystytis būtina ne tik normalių X chromosomų buvimas lytinės virvelės ląstelėse, bet ir normalių pirmos eilės oocitų buvimas.

5. Išorinių lytinių organų vystymosi sutrikimai sukelia išangės atreziją, šlapimo pūslės eksstrofiją arba įgimtos kloakos formavimąsi, varpos ir kapšelio perkėlimą (kai lytinių organų gumburas susiformuoja uodegiškai į lyties organų klostes) ir agenezę. varpos. Tokias anomalijas dažniausiai sukelia ankstyvųjų embriogenezės stadijų sutrikimai, o ne genetinės ir lytinių liaukų lyties ar lytinių hormonų sekrecijos sutrikimai.

6. Toje pačioje stadijoje varpos invaginacijos į šlaplės spindį procesą sutrinka testosterono ir dihidrotestosterono stoka arba androgenų antagonistų (progesterono) perteklius.

3. Klasifikacija

1. Lytinių chromosomų sutrikimai:

A) tikras hermafroditizmas;

B) lytinių chromosomų ir atitinkamų mozaikų susidarymo pažeidimai;

B) netipinė arba mišri lytinių liaukų disgenezė.

2. Vyrų pseudohermafroditizmas (MPH):

A) lytinių liaukų disgenezė, agonadizmas;

B) sėklidžių feminizacija;

B) nepilna sėklidžių feminizacija;

D) testosterono biosintezės defektai;

D) kiaušintakio išlikimas.

3. Moterų pseudohermafroditizmas (FPG):

A) steroidų sintezės defektai;

B) motinos augliai, gaminantys androgenus;

B) egzogeninės įtakos (vaistai).

Pirmasis aiškiai tarplytinių lytinių organų diagnostikos žingsnis yra chromosomų analizė, nes lytinių chromosomų aberacijos kiekybiškai vyrauja genitalijų anomalijų genezėje. Daugeliu atvejų tai leidžia stebėjimą priskirti konkrečiai grupei. Tiesą sakant, 50% pacientų, sergančių tikru hermafroditu, limfocitų kultūroje turi gryną 46-XX kariotipo, 80% yra chromatinas.

Dėl grynai vyriško kariotipo ir tarplytinių ar moteriškų lytinių organų jie šiek tiek atsargiai kalba apie vyrišką pseudohermafroditizmą. Pacientai, kurių chromosomų rinkinys yra grynai moteriškas ir kurių lytiniai organai yra nepilni arba visiškai vyriški, priskiriami moterų pseudohermafroditizmui. Jei esant normalioms lytinėms chromosomoms, be lytinių organų anomalijų, yra ir somatinių deformacijų, atmetus endokrinines priežastis, galima daryti prielaidą, kad yra neaiškios kilmės šeiminis ar sporadinis sindromas.

Tačiau pastaruoju metu ši klasifikacija nebetenkina nei pacientų, nei gydytojų. Viena vertus, dėl aktyvaus termino „hermafroditizmas“ vartojimo buvo pažeistas paciento ligos konfidencialumas ir dažnas klaidingas interpretavimas paciento aplinkoje. Nenormalios išorinių lytinių organų sandaros vaiko gimimas yra sunkus psichologinis išbandymas kūdikio šeimai, neišvengiamai sukeliantis socialinių problemų artimiesiems, o esama šios būklės terminija (hermafroditas) tik sustiprina psichologinį diskomfortą šeimoje. Kita vertus, tiksliai nustačius tam tikrų ligų mechanizmus, o šiuolaikinės diagnostikos galimybės leidžia nustatyti nosologinę diagnozę, reikia pakeisti klasifikaciją, kad ji labiau atspindėtų ligos pobūdį. iškilo. Siūloma pakeisti tiek patį terminą „hermafroditizmas“, kuris pacientams skamba įžeidžiamai, tiek lyties nurodymą diagnozėje, t.y. vyrų ar moterų hermafroditizmas. Rekomenduojama vartoti terminą „lyties vystymosi sutrikimas“ (DSD). Žiūrėkite lentelę skaidrėje.

Ateityje, kad būtų lengviau suprasti problemą, naudosime labiau nusistovėjusią terminiją.

4. Lytinių chromosomų anomalijos

Turnerio sindromo ir Klinefelterio sindromo pakitusių lytinių organų būklė negali būti laikoma tarplytimi. Galima mažųjų lytinių lūpų hipoplazija ir vyriškų lytinių organų hipoplazija su mažomis sėklidėmis suaugusiems vaikystėje nėra tokios pastebimos, kad keltų abejonių nustatant somatinę lytį pagal išorinių lytinių organų tyrimą. Su kitais kariotipais tai (ypač gimus) taip pat nesukelia sunkumų.

Jei yra mozaikinis lytinių chromosomų raštas, iš tikrųjų išsivysto išorinių lytinių organų anomalijos, daugiausia klitorio hipertrofija, taip pat dalinis mažųjų ir didžiųjų lytinių lūpų susiliejimas, dėl kurio neįmanoma nustatyti pirminio lyties.

5. Tikras hermafroditizmas

Tikrasis hermafroditizmas gali būti diagnozuotas, jei pacientai turi dvigubus arba neapibrėžtus lytinius organus. Galutinai diagnozę patvirtinti galima tik po laparotomijos ir histologinio vidinių lytinių organų tyrimo. Būtina atskirti tikrąjį hermafroditizmą nuo netikro vyriško hermafroditizmo, kai yra sėklidės audinio, bet nėra kiaušidžių, ir netikro moteriško hermafroditizmo, kurį sukelia antinksčių žievės virilizuojanti hiperplazija, kuriai būdingas smarkiai padidėjęs 17-ketosteroidų išsiskyrimas.

Lytinių organų vystymasis priklauso nuo moteriškos ar vyriškos lytinės liaukos vyravimo, jų išsivystymo ir funkcinės veiklos. Yra keletas sėklidžių ir kiaušidžių audinių derinių. Taigi, vienoje pusėje gali būti sėklidė, o kitoje - kiaušidės; lytinius organus iš abiejų pusių gali pavaizduoti dariniai, kurie anatomiškai yra sėklidžių ir kiaušidžių audinių derinys – ovotestis; Jei vienoje pusėje yra sėklidė arba kiaušidės, kiaušidės gali būti kitoje pusėje ir galiausiai kiaušidės gali būti vienoje pusėje, jei kitoje nėra lytinių liaukų audinio.

Sėklidžių ir kiaušidžių audinio išsivystymo laipsnis labai skiriasi iki subrendusių folikulų atsiradimo kiaušidėse ir pradinių spermatogenezės stadijų sėklidėse. Nustatyta, kad sėklidės audinys, pateiktas sėklidės pavidalu, turi ryškesnį androgeninį poveikį, palyginti su ovotestis. Taigi daugumos pacienčių gimimo metu moteriškoji lytis buvo nustatyta pagal ovotestį. Išoriškai pacientai gali turėti mažą varpą, hipospadijas ir skrotolabilines raukšles, panašias į kapšelį, kuriame yra sėklidė arba primena lytines lūpas, jei nėra lytinių liaukų. Makštis dažnai yra gerai išvystyta, gali atsiverti į užpakalinę šlaplę, klitoris yra hipertrofuotas, o tai suteikia lytiniams organams moterišką išvaizdą. Daugeliui pacientų, esant varpai, gali periodiškai kraujuoti iš makšties ar šlaplės (jei yra urogenitalinis sinusas), kartais spermoje randama spermatozoidų. Estrogenų ir androgenų išskyrimas su šlapimu yra tarp vyrų ir moterų normų.

6. Mišri lytinių liaukų disgenezė

Interseksualizmo forma, kai, viena vertus, aptinkama disgenetinė lytinė liauka – lytinė liauka, kita vertus – sėklidės arba lytinių liaukų navikas. Daugeliu atvejų paramezonefrinių latakų vystymasis vėluoja tik iš dalies. Kai kuriais stebėjimais dėl ryškaus vaisiaus testosterono poveikio išsaugomi mezonefrinių latakų dariniai (pavyzdžiui, kraujagyslės). Simptomai. Išoriniai lytiniai organai formuojasi labai skirtingai. Dėl tik vienpusio sėklidžių nusileidimo arba kiaušintakių ir gimdos komponentų buvimo lytinių organų raukšlės (labia majora arba kapšelio pusės) gali būti asimetriškos. Bendrieji simptomai, tokie kaip žemas ūgis ir kiti neprivalomi požymiai, kai kuriais atvejais rodo, kad yra Turnerio sindromas.

7. Vyriškas pseudohermafroditizmas

Neabejotinas vyriškas kariotipas ir dvišalis sėklidžių išsekimas (išimtis – agonadizmas), struktūrinių paramezonefrinių latakų darinių nebuvimas (išimtis – kiaušialąstės persistencijos sindromas, kurio priskyrimas vyrų pseudohermafroditizmui yra prieštaringas). Priežastys: sumažėjusi testosterono gamyba arba jo nebuvimas, taip pat neefektyvus testosterono poveikis tikslinių organų ląstelėms, kurių androgenų sekrecija yra normali. Priklausomai nuo sutrikimo laipsnio, išorinių lytinių organų anomalijų spektras svyruoja nuo įprastų moterų (su sutrumpėjusia, aklinai besibaigiančia makštimi be gimdos kaklelio) iki beveik normalių vyrų, sergančių hipospadijomis ar kriptorchizmu.

Agonadizmas. Kalbame apie retą, dažnai šeimyninę ligą. Ligonių kariotipas yra 46, XY, normalus moteriškas arba šiek tiek virilizuotas (I-II laipsnis pagal Prader) lytinius organus be gimdos ir vamzdelių; kai kuriais atvejais randama mezonefrinių latakų liekanų. Lytinės liaukos anatomiškai gali būti nematomos. Tačiau sprendžiant iš to, kad yra AMH (X faktoriaus) įtakos požymių, sėklidžių audinys arba Sertoli ląstelės turi egzistuoti embriono laikotarpiu. Autoriai mano, kad agonadizmo diagnozei nepakanka sėklidžių aptikimo laparotomijos metu. Jie teigia, kad tarp tikrojo agonadizmo ir „anorchijos“ su normaliais vyrų lytiniais organais yra išorinių lytinių organų anomalijų spektras, priklausantis nuo testosteroną gaminančių audinių kiekio.

Sėklidžių feminizacija. Daugeliu atvejų sėklidžių feminizacija diagnozuojama brendimo metu.

Apibrėžimas. Vyrų pseudohermafroditizmas su 46 kariotipu, XY, sėklidėmis, normaliais moters išoriniais lytiniais organais (pilna forma) arba tarplytiniais lytiniais organais (nepilna forma) dėl periferinių audinių (taikinių organų) atsparumo testosteronui ir 5alfa-dihidrotestosteronui, gaminamam normaliais kiekiais.

Genetika. Šeimos atvejai yra dažni. Paveldėjimas X chromosomoje, recesyvinis tipas. Užbaigtos ir neužbaigtos formos toje pačioje šeimoje neatsiranda vienu metu.

Paplitimas nežinomas, nes yra didelių sunkumų diagnozuojant nepilnas formas. Apskaičiuota, kad visų formų paplitimas yra 1:60 000; realiai jis akivaizdžiai didesnis.

Testosterono biosintezės sutrikimai. Nors 21 ir 11 hidroksilazių defektai sukelia moterų pseudohermafroditizmą dėl padidėjusios intrauterinės androgenizacijos, yra nemažai sutrikimų, kurie trikdo testosterono sintezę jau prenataliniu laikotarpiu. Šie defektai, iki 20,22-desmolazės trūkumo imtinai, niekada nėra tokie pilni, kad susiformuotų normalūs moteriški lytiniai organai: daugeliu atvejų, kai yra vyriškas kariotipas ir normalios sėklidės, gimdos ir viršutinės makšties dalies nėra, o tarplyčių. išoriniai lytiniai organai yra aiškiai virilizuoti. Įvairaus laipsnio hipospadijos ypač būdingos tiek nenusileidusioms, tiek normaliai lokalizuotoms sėklidėms.

Kiaušintakio išlikimas. Kalbame apie fenotipiškai normalius vyrus, kuriems dažnai būna sėklidžių kilmės pažeidimas, nors šiaip išoriniai lytiniai organai yra nepastebimi. Jei su tokiomis ligomis šeimoje nebuvo susidurta, dažniausiai diagnozė nustatoma operacijos metu dėl išvaržos ar kriptorchizmo. Tokiu atveju randama hipoplastinė gimda su vamzdelio užuomazgomis (pavyzdžiui, išvaržos maišelyje). Manoma, kad ligos priežastis yra anti-Muller hormono (AMH, X faktoriaus) trūkumas arba paramezonefrinių latakų atsparumas jam.

8. Moterų pseudohermafroditizmas

Moteriškos genetinės ir lytinių liaukų lyties vaisiaus intrauterinė virilizacija gali būti trijų žinomų priežasčių pasekmė:

a) intrauterinė virilizacija dėl androgenų gamybos antinksčiuose dėl steroidų sintezės defektų (adrenogenitalinis sindromas);

b) endogeninė androgenų gamyba motinos organizme;

c) hormonų ar kitų vaistų skyrimas motinai.

Moterų pseudohermafroditizmas dėl steroidų sintezės defektų. Kalbame apie: a) 21-hidroksilazės defektą be ir su druskos išsekimo sindromu; b) 11-hidroksilazės defektas; c) dehidrogenazės defektas, kai nustatoma nežymi genetiškai moteriško vaisiaus virilizacija. Klinikiniame paveiksle išryškėja nepakankama mineralo- ir gliukokortikoidų gamyba.

Moterų pseudohermafroditizmas dėl androgenus gaminančių motinos kiaušidžių ar antinksčių žievės navikų. Daugeliu atvejų motinos virilizacija pastebima jau nėštumo metu. Moterų pseudohermafroditizmas, atsirandantis dėl hormonų ar kitų vaistų poveikio nėštumo metu. Motinos hormonų ar kitų vaistų vartojimas nėštumo metu gali sukelti vaisiaus virilizaciją. Moterų pseudohermafroditizmas vaikui, kurio motina nėštumo metu patyrė trumpalaikius simptomus, rodančius androgeninį poveikį.

9. Histologinė diagnostika

Nepakeičiama sąlyga tiriant hermafroditą yra abiejų lytinių liaukų audinio histologinis tyrimas, gautas iš jų biopsijos. Dešinės ir kairės lytinių liaukų būklė gali skirtis, todėl vienos iš jų biopsija nesuteikia supratimo apie abiejų lytinių liaukų sandarą.

Kai lytinės liaukos yra pilvo ertmėje, biopsijos medžiagą galima gauti naudojant laparoskopiją ir laparotomiją, labiau pageidautina laparotomija: tai leidžia plačiau ištirti lytinius liaukas ir dubens organus ir tuo pačiu atlikti reikiamas chirurgines intervencijas.

Tiriant lytines liaukas, įvertinama visų morfologinių struktūrų funkcinė būklė ir brandumo laipsnis: gonocitai, sėkliniai kanalėliai, folikulai ir intersticinis audinys (Leydig ląstelės, teka audinys). Tai padeda numatyti galimą lytinių liaukų funkcionalumą ir priimti sprendimą dėl hermafrodito lyties pasirinkimo.

lytinė diferenciacija hermafroditizmo chromosoma

Išvada

Hermafroditizmo tema aktuali mūsų laikais, nes yra ne tik medicininė, bet ir didžiulė socialinė problema patiems šia liga sergantiems žmonėms, jų artimiausiai aplinkai.

Šiuolaikinės medicinos galimybės leidžia šiai pacientų grupei gyventi visavertį gyvenimą, o kai kuriais atvejais ir susilaukti vaikų. Tačiau šios problemos šiuolaikinė medicina visiškai nekontroliuoja. Hermafroditizmo priežasčių yra labai daug, tačiau yra labai mažai būdų jį ištaisyti, išskyrus kai kurias formas. Hermafroditizmo apraiškos yra įvairios, ir ne visada galima jį aptikti iš karto. Sergantis hermafroditiškumu, žmogus patiria seksualinio apsisprendimo socialinėje aplinkoje sunkumų.

Histologinė diagnostika (lytinių liaukų biopsija) leidžia įvertinti lytinių liaukų funkcinę ir morfologinę būklę ir yra vienas pagrindinių šios diagnozės nustatymo metodų. Medicinos uždavinys – sukurti veiksmingus hermafroditizmo diagnozavimo metodus, kurie leistų su didele tikimybe pasakyti apie vaiko diagnozę, ir sukurti žmonių hermafroditizmo koregavimo ir gydymo metodus, grąžinančius žmogui galimybę. turėti vaikų.

Paskelbta Allbest.ru

...

Panašūs dokumentai

Hermafroditizmo pasireiškimas žmonėms yra vyrų ir moterų seksualinių savybių buvimas kartu. Tikro ir klaidingo hermafroditizmo analizė. Lytinio dimorfizmo, lytinių liaukų disgenezės sindromo, nepilnos maskulinizacijos esmė. Hermafroditizmo gydymo metodai.

testas, pridėtas 2012-03-28


Pagrindiniai klinikiniai įgimtos patologijos požymiai. Ankstyvas seksualinis vystymasis. Tikrasis (gonadinis) hermafroditizmas. Etiologija ir klinikinis vaizdas. Kriptorchizmo priežastys ir patogenezė, komplikacijos ir prognozė. Adrenogenitalinis sindromas mergaitėms.

pristatymas, pridėtas 2015-07-04


Shereshevsky-Turner sindromo (lytinių liaukų disgenezės) apibrėžimas. Lytinių chromosomų anomalijų sukelto lytinių liaukų vystymosi sutrikimo klinikinio vaizdo įvertinimas. Gydymas moteriškais lytiniais hormonais. Klinefelterio sindromo priežastys ir vystymasis.

pristatymas, pridėtas 2015-06-01


Turnerio sindromas kaip genetiškai nulemta lytinių liaukų pirminės agenezės arba disgenezės forma. Naujagimių sergamumas ir komplikacijos nėštumo metu. Lytinių liaukų formavimosi sutrikimų patogenezė, diagnostika ir gydymo metodai.

testas, pridėtas 2010-12-27


Nenormalaus lytinių organų vystymosi klasifikacija. Adrenogenitalinis sindromas - diagnostika ir gydymas. Kiaušidžių vystymosi anomalijos. Lytinių liaukų disgenezė. Sklerocistinių kiaušidžių sindromas - hormonų ir vaistų terapija. Neteisinga gimdos padėtis.

pristatymas, pridėtas 2012-06-23


Lytinių chromosomų anomalijos sukeltų lytinių liaukų vystymosi sutrikimų veiksniai ankstyvuoju embriono vystymosi laikotarpiu. Klinikiniai Shereevsky-Turner simptomai. Sergančiųjų šia liga gydymo metodai, diagnostikos ir tyrimo metodai.

pristatymas, pridėtas 2013-10-21


Paveldimų ligų samprata: chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai. Lytinių ir nelytinių chromosomų pokyčių sukeltų chromosomų sutrikimų klasifikacija. Pagrindiniai paveldimumo tipai. Metabolinės ligos ir imuninės sistemos sutrikimai.

pristatymas, pridėtas 2010-11-21


Vyrų reprodukcinės sistemos ir išorinių lytinių organų vystymasis. Sėklidžių formavimosi procesas. Sėklinių pūslelių ir prostatos liaukos apsigimimai. Šlaplės anomalijos. Savalaikio sėklidės nusileidimo priežastys yra jos hipoplazija ir displazija.

santrauka, pridėta 2015-01-19


Sindromai, kurių išsivystymą lemia chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai. Chromosomų ligų dažnis tarp naujagimių. Dauno sindromas, Patau sindromas, Edvardso sindromas. Lytinių chromosomų derinio anomalijos. Dalinės monosomijos sindromai.

pristatymas, pridėtas 2013-06-01


Įgimtos lytinių liaukų, ekstragonadinės ir ekstrafetalinės lytinės raidos sutrikimų formos. Chromosomų patologija. Shereshevsky-Turner sindromas ir „grynoji“ lytinių liaukų agenezė. X-chromosomų segregacijos sutrikimai. Klinefelterio sindromas, nepilna maskulinizacija.

Kokie yra hermafroditizmo ir dvinamiškumo bruožai?

Hermafroditizmas egzistuoja, nes kai kuriais atvejais jis pastebimas. Mažas gyventojų tankumas

Dioetizmas yra naudingas tuo, kad nevyksta mutacijų homozigotacija, todėl dauginimosi metu miršta mažiau. Populiacijos genetinis kintamumas didėja.

Augalų ir gyvūnų aromorfozės, kurios prisideda prie žemės užkariavimo:

Augalai: Vidiniai audiniai (epidermis, kamštiena), laidūs audiniai, mechaniniai audiniai, lytinis procesas, nepriklausomas nuo lašelinio vandens,

Gyvūnai: plaučių išvaizda, iš pradžių drėgni, vėliau sausi ir kieti kūno dangalai, jutimo organų, prisitaikiusių prie sausumos sąlygų (regėjimo) išsivystymas, dauginimasis, nepriklausomas nuo vandens, šalinimo sistemos pagerėjimas (išskyrimo produktai tapo visiškai kitokie dėl trūkumo). vandens).

Seminaras Nr.6

Elementarios sintetinės emisijos teorijos sampratos.

1. Pagrindinės mūsų planetos gyvosios medžiagos savybės.

Būtina bendrai suprasti evoliucijos objektą, pagrindines gyvų būtybių savybes. Atskirai tokios savybės kaip medžiagų apykaita, judrumas, dirglumas, augimas, dauginimasis, prisitaikymas taip pat yra tarp negyvosios gamtos, todėl negali būti laikomos specifinėmis gyvųjų savybėmis.

Penkios teorinės biologijos aksiomos. Viename iš paskutinių ir sėkmingiausių bandymų gyviems daiktams būdingi šie bruožai, kuriuos B. M. Mednikovas (1982) suformulavo teorinės biologijos aksiomų pavidalu:

1) Visi gyvi organizmai pasirodo esąs fenotipo ir jo konstravimo programos (genotipo) vienybė, perduodama paveldėjimo būdu iš kartos į kartą (A. Weismano aksioma).

2) Genetinė programa formuojama matriciniu būdu. Ankstesnės kartos genas naudojamas kaip matrica, ant kurios pastatytas būsimos kartos genas (N.K. Kolcovo aksioma).

3) Perdavimo iš kartos į kartą procese genetinės programos dėl įvairių priežasčių kinta atsitiktinai ir nekrypstamai, ir tik atsitiktinai tokie pokyčiai gali būti sėkmingi tam tikroje aplinkoje (1-oji Ch.D.a aksioma).

4) Atsitiktiniai genetinių programų pokyčiai formuojantis fenotipui daug kartų sustiprinami (N. V. Timofejevo-Resovskio aksioma).

5) Pakartotinai sustiprinti genetinių programų pokyčiai priklauso nuo aplinkos sąlygų (2-oji Charleso Darwino aksioma).

Nekot. savybės, kurios yra tiesiogiai susijusios su visur vykstančiu evoliucinio vystymosi procesu.

Diskretiškumas ir vientisumas yra dvi pagrindinės gyvybės organizavimo Žemėje savybės.

Gyvi objektai gamtoje yra gana izoliuoti vienas nuo kito (individai, populiacijos, rūšys). Bet kuris atskiras daugialąstis gyvūnas susideda iš ląstelių, o bet kuri ląstelė ir vienaląsčiai būtybės susideda iš tam tikrų organelių. Organelės susideda iš atskirų, dažniausiai didelės molekulinės masės organinių medžiagų. savo ruožtu jie susideda iš diskrečiųjų atomų, elementariųjų (irgi diskrečiųjų!) dalelių. Tuo pačiu metu sudėtinga organizacija neįsivaizduojama be jos dalių ir struktūrų sąveikos – be vientisumo. Biologinių sistemų vientisumas kokybiškai skiriasi nuo negyvųjų vientisumo ir visų pirma tuo, kad gyvųjų vientisumas išlaikomas vystymosi procese. Jiems būdinga neigiama entropija. Tikėtina, kad gyvi daiktai sugeba savarankiškai organizuoti materiją.

Konvariantinis redubliavimas ( savęs atkūrimas su pokyčiais), vykdomas matricos principu (pirmų trijų aksiomų suma), matyt, yra vienintelė gyvybei būdinga savybė (jos egzistavimo forma mums žinoma Žemėje). Jis pagrįstas unikaliu pagrindinių valdymo sistemų (DNR, chromosomų ir genų) gebėjimu savarankiškai daugintis. Kai valdymo sistemos gyvuose organizmuose dauginasi savaime, vyksta ne mechaninis pasikartojimas, o dauginimasis įvedant pokyčius.

2. Gyvenimo organizavimo lygiai ant žemės. Kokie evoliuciniai įvykiai vyksta kiekviename organizacijos lygmenyje.

Jei bandytume nustatyti pagrindinius lygius, atspindinčius ne tiek studijų lygius, kiek gyvybės organizavimo Žemėje lygius, tuomet pagrindiniai tokio identifikavimo kriterijai turėtų būti atpažįstamas specifinių elementariųjų, diskrečiųjų struktūrų ir elementarių reiškinių buvimas. (Išskirti N.V. Timofejevas-Resovskis ir kiti).

Molekulinis genetinis lygis. Pagrindiniai šio lygio vienetai yra pagrindinės valdymo sistemos (DNR, chromosomos ir genai). Pagrindiniais su jais susijusiais elementariais reiškiniais galima laikyti jų gebėjimą patirti kintamą reduplikaciją, vietinius struktūrinius pokyčius (mutacijas) ir gebėjimą perduoti juose saugomą informaciją į tarpląstelines valdymo sistemas.

Ontogenetinis lygis. Pirmiausia turime apibrėžti „individo“ sąvoką. Individas (individas, individas) yra elementarus nedalomas gyvybės vienetas Žemėje. (Kai kuriais atvejais individo ribų nustatymo klausimas nėra toks akivaizdus, ​​pavyzdžiui, polipų ir kerpių kolonijoms). Evoliuciniu požiūriu individu reikėtų laikyti visus morfofiziologinius vienetus, kilusius iš vienos zigotos, gametų, sporų, pumpurų ir pavienius elementarių evoliucijos veiksnių poveikį.

Ontogenetiniame lygmenyje gyvybės vienetas yra individas nuo jo atsiradimo momento iki mirties. Ontogenezė – tai paveldimos informacijos, užkoduotos lytinės ląstelės valdymo struktūrose, atsiskleidimo, įgyvendinimo procesas. Ontogenetiniame lygmenyje vyksta ne tik paveldimos informacijos įgyvendinimas, bet ir jos patikrinimas, tikrinant paveldimų savybių įgyvendinimo nuoseklumą ir valdymo sistemų veikimą laike ir erdvėje individo viduje. Vertinant individą natūralios atrankos procese, tikrinamas tam tikro genotipo gyvybingumas. Ontogenezė atsirado po to, kai naujais vystymosi etapais buvo pridėta kintamoji reduplikacija. Evoliucijos eigoje kelias nuo genotipo iki fenotipo, nuo geno iki bruožo atsiranda ir palaipsniui komplikuojasi.

Elementarios struktūros ontogenetiniame gyvybės organizavimo lygmenyje yra ląstelės, o elementarūs reiškiniai yra kai kurie procesai, susiję su diferenciacija.

Populiacijos-rūšies lygis. Individų susijungimas į populiaciją, o populiacijų – į rūšis pagal genetinės ir ekologinės vienybės laipsnį, gyvojoje gamtoje atsiranda naujų savybių ir savybių, kurios skiriasi nuo molekulinio genetinio ir ontogenetinio lygmens savybių.

Populiacija yra elementari struktūra populiacijos-rūšies lygmeniu, o elementarus reiškinys šiame lygyje yra populiacijos genotipinės sudėties pasikeitimas; elementari medžiaga šiame lygyje yra mutacijos. Identifikuojami elementarūs šiame lygmenyje veikiantys veiksniai: mutacijų procesas, populiacijos bangos, izoliacija ir natūrali atranka. Kiekvienas iš šių veiksnių gali daryti vienokį ar kitokį „spaudimą“.

Populiacijos yra elementarūs vienetai, o rūšys yra kokybiniai evoliucijos proceso etapai. Apskritai populiacijos ir rūšies lygmeniu evoliucijos procesas iš tikrųjų vyksta kartoms.

Specifinė aplinka atskirose populiacijose vykstančiam evoliucijos procesui yra biogeocenozė. Tuo pačiu metu biogeocenozė yra elementarus kito gyvybės Žemėje organizavimo lygio vienetas.

Biogeocenotinis (ekosisteminis) lygis. Ekosistema yra „be matmenų“ sąvoka, tačiau yra viena ekosistemų klasė, kuri turi tam tikrą dydį ir yra labai svarbi kaip visos biosferos organizavimo „statybiniai blokai“ - biogeocenozės. Biogeocenozė yra ekosistema, kurioje nėra biocenotinių, mikroklimatinių, dirvožemio ir hidrologinių ribų. Biogeocenozė yra viena sudėtingiausių natūralių sistemų. Biogeocenozės yra aplinka jas sudarančių populiacijų evoliucijai. Šiame lygmenyje taip pat vyksta evoliucijos procesai, gali keistis biogeocenozės populiacijos sudėtis.

3. Makroevoliucija. Evoliucinis procesas arklių šeimoje.

Makroevoliucija – tai ilgą laiką vykstantis procesas, apimantis didžiules teritorijas ir vedantis į naujų taksonominių grupių formavimąsi.

Gentis, šeima, tvarka, klasė, prieglauda ir karalystė atstovauja visiškai kitokios kokybės realybei nei rūšys. Aukščiausio rango taksonų vientisumą lemia ne atskirų jų sudedamųjų vienetų (populiacijų) genetinė integracija, kaip pastebima rūšies viduje, o „struktūrinio plano“, pagrįsto bendra kilme, vienovė.

Evoliucijos procesas vyksta tiek laike, tiek erdvėje. Arba keičiasi sąlygos egzistuoti rūšiai jos užimamoje teritorijoje, arba sąlygų pokyčiai yra susiję su naujų teritorijų kolonizavimu.

Klasikinis pavyzdys – žirgų šeimos rūšiavimo istorija (V.O. Kovalevskis). Tai rodo glaudžią šios gyvūnų grupės istorinės raidos priklausomybę nuo aplinkos pokyčių.

Arklių šeimai būdingos šios savybės: akiduobės yra visiškai apribotos kaulais; dantys su labai aukštu vainiku; jų kramtomasis paviršius padengtas sulankstytu emaliu; alkūnkaulis ir stipinkaulis susilieja, o šeivikaulis sumažėja; abi galūnių poros yra vienapirščiai, išsivystęs tik trečiasis pirštas.

Kaip parodė V. O. Kovalevskis, šiuolaikinis vienapirštis arklys išsivystė iš formos, kuri turėjo penkių pirštų galūnę. Arklių šeimos protėviai buvo Fenakodas, gyvenęs paleocene. Tai gana maži gyvūnai su ilga uodega ir penkių pirštų galūnėmis, kurios baigiasi mažomis kanopomis. Jie buvo pusiau skaitmeninės formos, tai yra, vaikščiodami jie palietė žemę apatiniu pirštakaulių paviršiumi. Fe-nakodus turėjo dantis su ilgomis šaknimis ir žemu karūnu, turinčius gumbus išilgai viršutinio paviršiaus. Gumbinių dantų buvimas rodo, kad fenakodai buvo visaėdžiai.

Jų palikuonis, seniausias arklių šeimos atstovas Eohippus, gyveno žemutiniame eocene. Tai buvo mažas gyvūnas, maždaug lapės dydžio, su galva, kurios akiduobės gale nebuvo kaulai. Jo krūminiai dantys buvo nukrypę nuo tuberkuliozės tipo, nes ant jų atsirado V formos emalio raukšlės, o tai rodo, kad daugiausia vartojamas augalinis maistas. Alkūnkaulis ir stipinkaulis vėl buvo padalinti, tačiau jau buvo prasidėjęs galūnių kraštinių spindulių sumažėjimas: priekinės galūnės turėjo keturis pirštus, o užpakalinės – tik tris. Gyveno Šiaurės Amerikos atogrąžų miškuose ir maitinosi sultinga augmenija. Iš Eohippus atsirado glaudžiai susijęs Orohippus, kuris skyrėsi tik kai kuriais dantų struktūros pokyčiais.

Eoceno pabaigoje ėmė keistis augalijos pobūdis: paplito javai. Iki mioceno karštas ir drėgnas klimatas užleidžia vietą sausam ir vidutiniam klimatui. Arklio protėvių selekcija naujomis sąlygomis prisidėjo prie daugelio prisitaikymo prie šėrimo nauju maistu formavimosi (keitėsi dantys, žandikaulis, kramtymo raumenys, virškinimo organai). Pakito judėjimo organų struktūra, kuri padėjo pabėgti nuo stepių plėšrūnų. Gyvūno kūnas padidėjo.

Jau oligoceno mezohipas buvo avies dydžio. Šioje formoje orbita gale taip pat dar nebuvo ribojama kaulais; visos keturios galūnės buvo tripirščiai. Tuo pačiu metu trečiasis pirštas sulaukė didžiausio vystymosi. Mesohippus žolėdžių dantų tipas buvo ryškesnis nei ankstesnių formų.

Pradedant nuo mioceno, vyksta stiprus divergentinis procesas, dėl kurio susiformavo daug šoninių šakų, išsišakojusių nuo pagrindinio filogenetinio arklių medžio kamieno. Miocene merigippus stipinkaulis ir alkūnkaulio kaulai pradėjo jungtis, panašiai kaip šiuolaikinio arklio. Kraštiniai pirštai jau buvo tokie trumpi, kad bėgiodamas gyvūnas naudojo tik vieną trečią pirštą.

Pliocene į Europą kartu su kitais Šiaurės Amerikos emigrantais persikėlė ir vienas artimiausių šiuolaikinio žirgo protėvių – asilo dydžio tripirščiai Pliohyppus. Iš jo kilo žirgų, kačių lenktynės. paplitęs visoje Eurazijoje ir abiejose Amerikose. Kvartero laikotarpiu Amerikos arklių rūšys išnyko, o Eurazijoje susiformavo nemažai stepių ir dykumų rūšių.

Dėl tokio ilgo istorinio vystymosi proceso susiformavo specifinė gyvūnų forma, vedanti bendruomenišką gyvenimo būdą ir besigananti didžiulėse atvirose erdvėse. Gyvendama tokiomis sąlygomis ji sukūrė daugybę būdingų adaptacijų, kurios, be maitinimosi žoliniu maistu ir judėjimo greičio, taip pat apima ilgą nėštumą ir jauniklių gimimą, galinčių sekti motiną netrukus po gimimo.

Alopatrinių rūšių formavimosi procesas, dažniausiai susijęs su pradinės rūšies arealo pasikeitimu. Šie pokyčiai gali būti dvejopo pobūdžio: arba rūšis plečia savo arealą, užimdama naują teritoriją, arba arealas suskaidomas dėl fizinių kliūčių atsiradimo, o tai lemia atskirų populiacijų izoliaciją. Abiem atvejais kelias į naujos rūšies formavimąsi eina per naujų porūšių atsiradimą.

4. Mikroevoliucija. Mikroevoliucijos proceso pobūdis zylių, kirų ir salamandrų pavyzdžiu.

Mikroevoliucija yra procesas, vykstantis populiacijoje ir lemiantis rūšių diferenciaciją – rūšies suirimą į įvairaus rango tarprūšines grupes. Šiuolaikine prasme terminą „mikroevoliucija“ pirmą kartą pasiūlė Dobzhansky (1937) ir Timofejevas-Resovskis (1938).

Pleistoceno didžiosios zylės buvo suskirstytos į tris grupes: pačią didžiąją zylę, Bucharos zylę ir vadinamąją mažąją zylę. Pirmasis išsiskiria didžiausiu dydžiu, žalia nugara ir geltonu pilvu. Bucharos zylės yra vidutinio dydžio, nugaros ir pilvo spalva pilka. „Mažesnės“ zylės yra pačios mažiausios, geltona nugara. Ledui atsitraukus, šios grupės vėl susitiko ir jų santykiai pasikeitė. Bucharos grupė laisvai kryžminosi su kitomis dviem, tuo tarpu „mažoji“ ir iš tikrųjų didelė, susitikdami, elgiasi kaip skirtingos rūšys, nesikryžmindamos viena su kita.

Šios „rūšys“ yra paskutinės vienos porūšių grandinės grandys, sujungtos integracijos zonomis. Tokioms formoms kat. yra ant ribos tarp porūšių ir rūšių, E. Mayr įvedė terminą „pusrūšis“.

Matyt, šis reiškinys gamtoje yra plačiai paplitęs.

Žuvėdros. Vakarų Europoje kartu gyvena dvi kirų formos (silkinis kiras ir juodsnapis kiras), katė. buvo klasifikuojamos kaip nepriklausomos rūšys. Jie egzistuoja toje pačioje teritorijoje, bet nesikryžmina. Tuo pačiu metu šias formas vienija daugybė porūšių, sudarančių ištisinį žiedą aplink Arkties vandenyną. Sudėtingoje porūšių grandinėje šios dvi kartu gyvenančios formos atstovauja tipinėms pusiau rūšims.

Salamandros. Šiaurės Amerikos salamandroje Ensatina eschscholtzi buveinė primena elipsę, kurios pakraštyje yra kalnų grandinės, įrėminančios centrinę dykumos žemumos dalį. Salamandra gyvena kalnuotoje savo arealo dalyje. Rūšis suskirstyta į keletą geografinių rasių, aiškiai išsiskiriančių pagal spalvą. Netoliese gyvenantys porūšiai turi perėjimus. Tačiau Pietų Kalifornijoje forma eschscholtzi gyvena kartu su croceater ir klauberi, su jais nesikryžmindama. Todėl šios trys formos yra pusiau rūšys.

Naujos rūšies išskyrimas įvyks tada, kai izoliavimo mechanizmų veikimas išplis į visas kitas šios rūšies populiacijas. Kitaip tariant, pusiau rūšys yra rūšys, kurios tampa „besiformuojančiomis rūšimis“.

5. Evoliucinio proceso elementarus vienetas. Rūšis ir individas. Pagrindinės populiacijos savybės.

Evoliucinis vienetas turi atitikti šias sąlygas:

Laike ir erdvėje turi pasirodyti kaip vienybė

Turi būti paveldima

Turi tikrai ir konkrečiai egzistuoti

Populiacija – mažiausia savaime besidauginanti tos pačios rūšies individų grupė, evoliuciškai ilgą laiką gyvenanti tam tikroje erdvėje, formuojanti savarankišką genetinę sistemą ir formuojanti savo ekologinę nišą.

Rūšis taip pat turi tam tikrą vienybę, tačiau populiacija yra mažiausia.

Asmuo yra mažesnis, bet neturi savo „evoliucinio likimo“ kartų serijoje.

Pagrindinės populiacijos ekologinės charakteristikos yra dydis, plotas, amžiaus ir lyties struktūra, taip pat populiacijos dinamika.

Gyventojai turi tam tikrą teritoriją. Asmenys, esantys už šio diapazono, palieka populiaciją. Gyventojų diapazonas gali plėstis, tačiau norėdami tai padaryti, gyventojai turi įvaldyti šią naują erdvę. Gyventojų ploto dydis labai priklauso nuo individų mobilumo laipsnio - „individo arba, tiksliau, reprodukcinės veiklos spindulių“ (Timofejevas-Resovskis). Daugeliu kitų atvejų trofinė sritis nesutampa su reprodukcine sritimi (evoliuciniu-genetiniu požiūriu mus pirmiausia domina reprodukcinė sritis).

Su populiacijų dydžio klausimais susijusi minimalaus skaičiaus problema. Minimalus skaičius – tai skaičius, žemiau kurio populiacija neišvengiamai nyksta dėl įvairių ekologinių ir genetinių priežasčių. Populiacijos dydis, kaip ir kitos populiacijos charakteristikos, skiriasi. Kiekvienu konkrečiu atveju minimalus populiacijos dydis bus būdingas skirtingoms rūšims.

Dinamika. Populiacijos dydis (erdvinis ir individų skaičius) nuolat svyruoja. Populiacijų dinamikos erdvėje ir laike priežastys yra labai įvairios ir apskritai nukrenta į biotinių ir abiotinių veiksnių įtaką.

Lytinė gyventojų sudėtis. Yra žinoma, kad genetinis lyties nustatymo mechanizmas užtikrina, kad palikuonys būtų atskirti pagal lytį santykiu 1:1 (pirminės lyties santykis). Dėl nevienodo vyriško ir moteriško organizmo gyvybingumo (skirtingas gyvybingumas, neabejotinai evoliuciškai išsivysčiusi savybė) šis pirminis santykis kartais pastebimai skiriasi nuo antrinio (tipiškas žinduoliams gimdant) ir dar labiau pastebimai skiriasi nuo tretinio - būdingas nogo suaugusiems.

6. Populiacija yra mažiausias chorogenetinis evoliucijos vienetas. Gyventojų vietovių tipai. Populiacija kaip chorogenetinis vienetas.

Khoros – erdvė, vieta, sritis. ……

Nekot. rūšys turi dvejopą diapazoną: trofinį ir reprodukcinį.

Rožiniai kirai peri drėgnoje šiaurės rytų Sibiro upių tundroje. Trofinis diapazonas nenustatytas.

Upinis ungurys didžiąją laiko dalį praleidžia gėluose Juodosios, Azovo ir kitų jūrų bei ežerų upių vandenyse. Daugintis migruoja į jūros vandenį (300-400 m, +7˚С). Tada mailius migruoja į upes.

7. Izoliacija kaip emisijos faktorius. Geografinė. Įvairios biologinės izoliacijos rūšys.

Izoliacija yra bet kokių kliūčių, ribojančių panmiksiją, atsiradimas. Izoliacijos reikšmė evoliucijos procese yra susijusi su laisvo kirtimo sutrikimu, dėl kurio didėja ir konsoliduojasi skirtumai tarp populiacijų ir atskirų visos rūšies populiacijos dalių. Be tokio evoliucinių skirtumų konsolidavimo neįmanoma formuotis. Gamtoje yra: erdvinė ir biologinė izoliacija.

Erdvinė izoliacija gali egzistuoti įvairiomis formomis: vandens kliūtys atskiria „sausumos“ rūšių populiaciją, o sausumos barjerai izoliuoja vandens rūšių populiacijas, kalvos – žemumų populiacijas, o lygumos – kalnų populiacijas ir tt Teritorinės izoliacijos atsiradimas mechaninis izoliavimas yra paaiškinama tam tikrų teritorijų rūšių raidos istorija. Tam tikrais atvejais pagrindinė izoliacijos priežastis buvo ledynų plitimas. Erdvinė izoliacija rūšies viduje pasireiškia dviem apraiškomis: izoliacija bet kokiomis kliūtimis tarp rūšies populiacijos dalių ir izoliacija, nulemta didesnės artimai gyvenančių individų poravimosi galimybės, t. y. izoliacija dėl atstumo.

Biologinę izoliaciją užtikrina dvi mechanizmų grupės: pašalinantys kryžminimą (prieš kopuliaciją) ir izoliaciją kryžminimo metu (pokopuliacinis).

Glaudžiai giminingų formų poravimąsi apsunkina skirtumai lytinio aktyvumo ir reprodukcinių produktų brendimo metu. Gamtoje įprasta biotopinė izoliacija, kai potencialūs poravimosi partneriai nesusitinka, nes dažnai gyvena skirtingose ​​vietose. Taigi vieni kikiliai (Fringilla coelebs) peri Maskvos srityje taigos tipo miškuose, kiti – žemuose ir retuose medynuose su daugybe proskynų. Šių grupių individų kryžminio poravimosi galimybės yra šiek tiek ribotos. Įdomus biotopinės izoliacijos pavyzdys – simpatrinės tarprūšinės paprastosios gegutės (Cuculus canorus) formos. Europoje gyvena kelios „biologinės rasės“ gegutės, kurios skiriasi genetiškai nulemta kiaušinių spalva. Rytų Europoje vieni deda mėlynus kiaušinius į paprastosios raudonplaukės ir akmenligės lizdus, ​​kiti – į panašios spalvos kiaušinius turinčių smulkių lervų lizdus. Izoliacija tarp šių gegutės formų palaikoma sunaikinant nepakankamai užmaskuotus kiaušinėlius pagal šeimininko rūšis. Daugelio rūšių biotopų pirmenybė yra veiksmingas izoliavimo mechanizmas.

Didelę reikšmę biologinės izoliacijos atsiradimui ir palaikymui glaudžiai susijusiomis formomis turi etologinė izoliacija – poravimosi komplikacijos, kurias sukelia elgesio ypatumai. Iš pirmo žvilgsnio nežymūs piršlybų ritualo skirtumai ir keitimasis vaizdiniais, garsiniais ir cheminiais dirgikliais neleis tęsti piršlybų.

Svarbus izoliavimo mechanizmas, apsunkinantis glaudžiai susijusių rūšių kirtimą, yra morfofiziologinių skirtumų atsiradimas dauginimosi organuose (morfofiziologinė izoliacija).

Antroji didelė išskyrimo mechanizmų grupė gamtoje siejama su izoliacijos atsiradimu po apvaisinimo (vidinės genetinės izoliacijos), įskaitant zigotų mirtį po apvaisinimo, visiškai ar iš dalies sterilių hibridų išsivystymą, taip pat sumažėjusį hibridų gyvybingumą.

Lanskojus Grigorijus Nikolajevičius vidaus istoriografija apie Rusijos ekonomikos istoriją XX amžiaus pradžioje Disertacijos santrauka

... esminis ... XXamžiaus V bendras ... paveikslėlį ... įjungta prasidėjo kelias į šiuolaikinį laikotarpį, prasidėjo Rusijos ekonominės istorijos vidaus istoriografija XXamžiaus praėjo trys ... XXamžiausšie Peržiūros pasižymėjo didžiausiu stabilumu, tik papildyti naujas ... Pasaulis istorikas: XXamžiaus/ ...

Bagrova Natalija Viktorovna architektūrinis-kritinis diskursas kaip XX amžiaus nacionalinės kultūros reiškinys specialybė 24 00 01 – kultūros teorija ir istorija

Disertacijos santrauka

... įjungta mūsų reginys, nurodyta naujas ... įjungta aušra XXamžiaus, kuris tęsėsi ir socialinėmis statybos sąlygomis naujas ... įjungta dėsniai, tendencijos, yra dažni... Išsiskirkite trys pagrindinės grupės... suformuluoti iš esmėsnaujas... 15 Revzin, G. I. Tapybaramybė architektūroje. Erdvė ir...

"pasaulis be sienų"

dokumentas

Nuo 70-ųjų XXamžiaus, pirmiausia... smegenyse paveikslėlį motorinės apraiškos... bendravo su neįgaliais vaikais. Atsiradimas iš esmėsnaujasPeržiūrosįjungta...matyti ir suvokti pasaulisįjungta asmeninis lygis, ... sąlyginai padalintas įjungtatrys grupės:...

„Hermafroditizmo sindromo“ sąvoka reiškia grupę lytinės diferenciacijos sutrikimų, kurie lydi daugelį įgimtų ligų ir pasireiškia gana įvairiais simptomais. Pacientai, kenčiantys nuo šios patologijos, turi ir vyrų, ir moterų savybių.

Žemiau kalbėsime apie tai, kodėl atsiranda hermafroditizmas, kokios klinikinės apraiškos jį gali lydėti, taip pat supažindinsime skaitytoją su šios patologijos diagnostikos ir gydymo principais.

Netikras hermafroditizmas išskiriamas, kai lytinių organų sandara neatitinka lytinių liaukų (gonadų) lyties. Šiuo atveju genetinė lytis nustatoma pagal lytinių liaukų priklausomybę ir vadinama pseudohermafroditizmu, atitinkamai vyrišku arba moterišku. Jei žmogus vienu metu turi ir sėklidės, ir kiaušidės elementų, ši būklė vadinama tikru hermafroditizmu.

Urologinės ir ginekologinės patologijos struktūroje hermafroditizmas fiksuojamas 2-6% pacientų. Šiandien nėra oficialios statistikos apie šią patologiją, tačiau neoficialiai manoma, kad hermafroditizmas pasireiškia dažniau nei gydytojai jį registruoja. Tokie pacientai dažnai slepiami po kitomis diagnozėmis ("gonadų disgenezė", "adrenogenitalinis sindromas" ir kt.), taip pat gydomi psichiatrijos skyriuose, nes jų seksualinius sutrikimus gydytojai neteisingai vertina kaip smegenų seksualinių centrų ligas.

klasifikacija

Priklausomai nuo hermafroditizmo išsivystymo mechanizmo, išskiriamos 2 pagrindinės jo formos: sutrikusi lytinių organų (lyties organų) diferenciacija ir sutrikusi lytinių liaukų, arba lytinių liaukų, diferenciacija.

Yra 2 genitalijų diferenciacijos sutrikimų tipai:

1. Moterų hermafroditizmas (dalinis vyriškų lytinių požymių atsiradimas, chromosomų rinkinys yra 46 XX):
   • įgimta antinksčių žievės disfunkcija;
   • intrauterinė vaisiaus virilizacija veikiant išoriniams veiksniams (jei motina serga kokiu nors naviku, gaminančiu vyriškus lytinius hormonus – androgenus, arba vartoja vaistus, turinčius androgeninį aktyvumą).
2. Vyrų hermafroditizmas (neadekvatus vyriškų lytinių požymių susiformavimas; kariotipas atrodo taip: 46 XY):
   • sėklidžių feminizacijos sindromas (audiniai yra labai nejautrūs androgenams, todėl, nepaisant vyriško genotipo, taigi ir asmens priklausymo šiai lyčiai, jis atrodo kaip moteris);
   • fermento 5-alfa reduktazės trūkumas;
   • nepakankama testosterono sintezė.

Lytinių liaukų diferenciacijos sutrikimams būdingos šios patologijos formos:

• biseksualių lytinių liaukų sindromas, arba tikrasis hermafroditizmas (tas pats asmuo sujungia ir vyriškas, ir moteriškas lytines liaukas);
• Turnerio sindromas;
• grynoji lytinių liaukų agenezė (visiškas lytinių liaukų nebuvimas ligoniui, lytiniai organai moteriški, neišsivysčiusios, antrinės lytinės savybės nenustatytos);
• sėklidžių disgenezė (intrauterinio vystymosi sutrikimas).

Patologijos atsiradimo priežastys ir vystymosi mechanizmas

Tiek paveldimi veiksniai, tiek iš išorės ją veikiantys veiksniai gali sutrikdyti normalų vaisiaus lytinių organų vystymąsi.

Deembriogenezės priežastys, kaip taisyklė, yra:

• genų mutacijos autosomose (ne lytinėse chromosomose);
• patologija lytinių chromosomų srityje, tiek kiekybinė, tiek kokybinė;
• išoriniai veiksniai, veikiantys vaisiaus organizmą per motiną tam tikrame vystymosi etape (kritinis laikotarpis šioje situacijoje – 8 savaitės): augliai motinos organizme, gaminantys vyriškus lytinius hormonus, androgeninį poveikį turinčių vaistų vartojimas, radioaktyviosios spinduliuotės poveikis; įvairių rūšių intoksikacija .

Kiekvienas iš šių faktorių gali turėti įtakos bet kuriam lyties formavimosi etapui, dėl kurio išsivysto vienoks ar kitoks hermafroditizmui būdingų sutrikimų kompleksas.

Simptomai

Pažvelkime į kiekvieną hermafroditizmo formą išsamiau.

Moterų pseudohermafroditizmas

Ši patologija yra susijusi su fermento 21- arba 11-hidroksilazės defektu. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu (tai yra nesusijęs su lytimi). Pacientų chromosomų rinkinys yra moteriškas – 46 XX, lytinės liaukos taip pat moteriškos (kiaušidės), susiformavusios teisingai. Išoriniai lytiniai organai turi tiek vyrų, tiek moterų savybių. Šių sutrikimų sunkumas priklauso nuo mutacijos sunkumo ir svyruoja nuo lengvos klitorio hipertrofijos (dydžio padidėjimo) iki išorinių lytinių organų susidarymo, beveik panašių į vyrų.

Šią ligą taip pat lydi dideli elektrolitų kiekio kraujyje sutrikimai, susiję su hormono aldosterono trūkumu. Be to, pacientui gali būti diagnozuotas viduriavimas, kurį sukelia padidėjęs kraujo tūris ir didelis natrio kiekis kraujyje, atsirandantis dėl fermento 11-hidroksilazės trūkumo.

Vyrų pseudohermafroditizmas

Paprastai tai pasireiškia androgenų nejautrumo sindromu. Paveldėjimo modelis yra susietas su X.

Sėklidžių feminizacijos sindromas gali išsivystyti dėl androgenų receptorių geno mutacijos. Jį lydi vyriško kūno audinių nejautrumas vyriškiems lytiniams hormonams (androgenams) ir, priešingai, geras jautrumas moteriškiems hormonams (estrogenams). Šiai patologijai būdingi šie simptomai:

• chromosomų rinkinys 46 XY, bet atrodo sergantis kaip moteris;
• makšties aplazija (nebuvimas);
• nepakankamas plaukų augimas vyrui arba visiškas pastarųjų nebuvimas;
• moterims būdingų pieno liaukų vystymasis;
• pirminiai (nors lytiniai organai išsivystę pagal moterišką tipą, jų nėra);
• gimdos nebuvimas.

Sergantiems šia patologija vyriškos lytinės liaukos (sėklidės) susiformuoja taisyklingai, tačiau yra ne kapšelyje (jo juk trūksta), o kirkšnies kanaluose, didžiųjų lytinių lūpų srityje ir pilvo ertmė.

Priklausomai nuo to, kiek paciento kūno audiniai yra nejautrūs androgenams, išskiriamos pilnos ir nepilnos sėklidžių feminizacijos formos. Yra įvairių šios patologijos, kai paciento išoriniai lytiniai organai atrodo beveik normalūs, artimi sveikų vyrų išvaizdai. Ši būklė vadinama Reifenšteino sindromu.

Taip pat klaidingas vyrų hermafroditizmas gali būti testosterono sintezės sutrikimų, kuriuos sukelia tam tikrų fermentų trūkumas, pasireiškimas.

Lytinių liaukų diferenciacijos sutrikimai

Gryno lytinių liaukų agenezės sindromas

Ši patologija atsiranda dėl taškinių mutacijų X arba Y chromosomoje. Pacientai yra normalaus ūgio, antrinės lytinės savybės neišsivysčiusios, yra seksualinis infantilizmas ir pirminė amenorėja (iš pradžių nėra menstruacijų).

Išoriniai lytiniai organai, kaip taisyklė, turi moters išvaizdą. Vyrams jie kartais vystosi pagal vyrišką modelį.

Turnerio sindromas

Ją sukelia genetinė mutacija – monosomija (pilna arba dalinė) X chromosomoje. Taip pat yra šios chromosomos struktūros anomalijų arba mozaikinių mutacijos variantų.

Dėl šios anomalijos sutrinka lytinių liaukų diferenciacijos procesai ir kiaušidžių funkcija. Abiejose pusėse yra lytinių liaukų disgenezė, kurią vaizduoja strijos.

Taip pat paveikiami genai, esantys ne lytinėse chromosomose. Sutrinka somatinių ląstelių augimo procesai, jų diferenciacija. Tokie pacientai visada yra žemo ūgio ir turi daug įvairių kitų anomalijų (pavyzdžiui, trumpas kaklas, pterigoidinės kaklo raukšlės, aukštas gomurys, širdies, inkstų ir kt.).

Sėklidžių disgenezė

Yra 2 jo formos:

• dvipusis (dvipusis) – sėklidės iš abiejų pusių neišsivysčiusios ir negamina normalios spermos; kariotipas – 46 XY, tačiau nustatomi X chromosomos struktūros anomalijos; vidiniai lytiniai organai išsivystę pagal moterišką tipą, išoriniai gali turėti ir vyriškų, ir moteriškų savybių; sėklidės negamina testosterono, todėl lytinių hormonų lygis paciento kraujyje smarkiai sumažėja;
• mišrus - lytinės liaukos išsivysčiusios asimetriškai; viena vertus, juos vaizduoja normali sėklidė su išsaugota reprodukcine funkcija, kita vertus - sėklidė; paauglystėje kai kuriems pacientams išsivysto antrinės vyriško tipo seksualinės savybės; Tiriant chromosomų rinkinį, kaip taisyklė, atskleidžiamos mozaikos formos anomalijos.

Tikras hermafroditizmas

Ši patologija dar vadinama biseksualiniu lytinių liaukų sindromu. Tai reta liga, kuriai būdingi to paties žmogaus sėklidės ir kiaušidės struktūriniai elementai. Jie gali būti formuojami atskirai vienas nuo kito, tačiau kai kuriais atvejais pacientai turi vadinamąjį ovotestį – abiejų lytinių liaukų audinį viename organe.

Tikrojo hermafroditizmo chromosomų rinkinys dažniausiai yra normalios moters, tačiau kai kuriais atvejais jis yra vyriškas. Taip pat atsiranda lytinių chromosomų mozaikizmas.

Šios patologijos simptomai yra gana įvairūs ir priklauso nuo sėklidžių ar kiaušidžių audinio aktyvumo. Išorinius lytinius organus vaizduoja tiek moteriški, tiek vyriški elementai.

Diagnostikos principai

Ultragarsas leidžia įvertinti lytinių liaukų būklę.

Diagnostikos procesas, kaip ir kitose klinikinėse situacijose, apima 4 etapus:

• skundų, gyvenimo ir esamų ligų anamnezės (istorija) rinkimas;
• objektyvus tyrimas;
• laboratorinė diagnostika;
• instrumentinė diagnostika.

Pažvelkime į kiekvieną iš jų išsamiau.

Skundai ir anamnezė

Be kitų duomenų, įtariamo hermafroditizmo atveju ypač svarbūs šie dalykai:

• ar paciento artimieji kenčia nuo panašių sutrikimų;
• pašalinimo operacijos vaikystėje faktas (šis ir ankstesni punktai paskatins gydytoją susimąstyti apie sėklidžių feminizacijos sindromą);
• ypatumai ir augimo tempai vaikystėje ir paauglystėje (jei pirmaisiais vaiko gyvenimo metais augimo tempas lenkė bendraamžių, o 9-10 metų sustojo arba smarkiai sulėtėjo, gydytojas turėtų pagalvoti apie „antinksčių žievės disfunkcija“, atsiradusi dėl padidėjusio androgenų kiekio kraujyje; ši patologija taip pat gali būti įtariama sergančiam vaikui).

Objektyvus tyrimas

Čia svarbiausia įvertinti paciento lytinį išsivystymą ir kūno tipą. Be seksualinio infantilizmo, augimo sutrikimų ir nedidelių kitų organų bei sistemų vystymosi anomalijų aptikimas leidžia diagnozuoti „Turnerio sindromą“ dar prieš kariotipavimą.

Jei apčiuopiant vyro sėklides jos aptinkamos kirkšnies kanale arba didžiųjų lytinių lūpų storyje, galima įtarti vyrišką pseudohermafroditizmą. Gimdos nebuvimo atradimas dar labiau įtikins gydytoją dėl šios diagnozės.

Laboratorinė diagnostika

Informatyviausias šios patologijos diagnozavimo metodas yra kariotipų nustatymas – citogenetinis chromosomų – ​​jų skaičiaus ir struktūros – tyrimas.

Taip pat pacientams, kuriems įtariamas hermafroditizmas, kraujyje nustatoma liuteinizuojančių ir folikulus stimuliuojančių hormonų, testosterono ir estradiolio, rečiau mineralo ir gliukokortikoidų koncentracija.

Sudėtingose ​​diagnostikos situacijose atliekamas hCG tyrimas.

Instrumentiniai diagnostikos metodai

Lytinių organų būklei įvertinti pacientui skiriamas dubens organų ultragarsinis tyrimas, kai kuriais atvejais – šios srities kompiuterinė tomografija.

Informatyviausias – endoskopinis vidinių lytinių organų tyrimas ir jų biopsija.

Gydymo principai

Pagrindinė hermafroditizmo gydymo kryptis yra chirurginė intervencija, siekiant ištaisyti paciento lytį. Pastarasis pasirenka savo lytį ir pagal šį sprendimą chirurgai rekonstruoja išorinius lytinius organus.

Taip pat daugeliu klinikinių situacijų tokiems pacientams rekomenduojama atlikti dvišalę gonadektomiją – visiškai pašalinti lytinius liaukas (sėklides ar kiaušides).

Moterims, sergančioms hipogonadizmu, skiriama hormonų terapija. Jis taip pat skirtas pacientams, kuriems pašalintos lytinės liaukos. Pastaruoju atveju hormonų vartojimo tikslas yra užkirsti kelią pokastrinio sindromo (lytinių hormonų trūkumo) išsivystymui.

Taigi, pacientams gali būti skiriami šie vaistai:

• estradiolis (vienas iš jo prekinių pavadinimų yra Proginova, yra ir kitų);
• SGK (sudėtiniai geriamieji kontraceptikai) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Zhanin ir kiti;
• vaistai, skirti pakaitinei hormonų terapijai esant sutrikimams, atsirandantiems po jų atsiradimo (klimodienas, femostonas ir kt.);
• sintetiniai gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų analogai (priklausomai nuo to, kokio hormono trūkumas pasireiškia konkrečiam pacientui); jie skiriami esant antinksčių disfunkcijai, dėl kurios atsiranda seksualinių sutrikimų;
• Sergantiems Ternerio sindromu ligonio augimui skatinti skiriami somatotropinių hormonų preparatai (Norditropin ir kt.);
• testosteronas (omnadren, sustanon) – rekomenduojama naudoti hormonų terapijos tikslais vyrams.

Pacientai, kenčiantys nuo hermafroditizmo, net ir po operacijos turi būti prižiūrimi endokrinologo. Taip pat daugeliui jų patariama kreiptis į psichoterapeutą, seksologą ar psichologą.

Hermafroditizmasarba lytinės diferenciacijos sutrikimas – tai visa grupė vystymosi defektų su įvairiomis klinikinėmis apraiškomis ir genetine įvairove, kuriai būdingas abiejų lyčių požymių buvimas vienam individui. Terminas „hermafroditizmas“ siejamas su senovės graikų mitu, pagal kurį dviejų graikų dievų – Hermio ir Afroditės sūnus – Hermafroditė buvo paverstas biseksualia būtybe. Hermafroditizmas kitaip vadinamas biseksualumu, biseksualumu ir androgeniškumu. Natūralus hermafroditizmas gamtoje pasitaiko kai kuriose augalų rūšyse, koelenteratų šeimos atstovuose, plokščiosiose kirmėlėse, daugelyje moliuskų ir žuvų.

Išskirti klaidingas hermafroditizmas, arba pseudohermafroditizmas, o tai reiškia, kad viename organizme yra abiejų lyčių išoriniai lytiniai organai, ir tikras arba lytinių liaukų hermafroditizmas, kurioje individo lytines liaukas atstovauja ir kiaušidės, ir sėklidės. Seksualinės diferenciacijos sutrikimo formos nustatymas leidžia pasirinkti tinkamą patologijos korekcijos metodą. Gimus kūdikiui su dvilyčiais išoriniais lytiniais organais, atliekama kariotipų nustatymo ir dubens organų ultragarsinis tyrimas, siekiant nustatyti lytinių liaukų lytį, kuri leis nustatyti ir dokumentuoti civilinę vaiko lytį.

Tikras hermafroditizmas yra labai retas. Pseudohermafroditizmo paplitimas yra maždaug 1 atvejis dviem tūkstančiams naujagimių.

Hermafroditizmo klasifikacija

Visas hermafroditizmo apraiškas galima suskirstyti į 2 grupes – sutrikusi išorinių lytinių organų diferenciacija ir sutrikusi lytinių liaukų diferenciacija.

Genitalijų diferenciacijos defektai apima:

1. Moterų hermafroditizmas, kuriam būdingas 46XX kariotipas su daline virilizacija. Atsiranda esant įgimtai antinksčių žievės disfunkcijai ar vaisiaus intrauterininei virilizacijai, susijusiai su androgenus išskiriančių navikų buvimu moteriai arba vartojant androgenus veikiančius vaistus.

2. Vyrų hermafroditizmas, kuriai būdingas 46XY kariotipas ir nepakankama virilizacija. Šios formos hermafroditizmo atsiradimą skatina sėklidžių feminizacijos sindromas, 5a-reduktazės trūkumas ir testosterono sintezės defektai.

Lytinių liaukų diferenciacijos sutrikimai gali pasireikšti taip:
- tikras hermafroditizmas;
- Turnerio sindromas;
- sėklidžių disgenezė;
- gryna lytinių liaukų agenezė.

Hermafroditizmo priežastys ir vystymosi mechanizmas

Hermafroditizmo vystymasis pagrįstas įprasto vaisiaus embriono vystymosi pažeidimu dėl paveldimų ar išorinių priežasčių. Paveldimos priežastys gali būti siejamos su kiekybiniais ir kokybiniais lytinių chromosomų ir autosomų chromosomų defektais – genų mutacijomis, translokacijomis, delecijomis. Išorinės priežastys, prisidedančios prie hermafroditizmo išsivystymo, yra intoksikacija, radiacija, androgenus gaminantys navikai nėščios moters kūne, androgeninį poveikį turinčių vaistų vartojimas. Šių veiksnių įtaka ypač pavojinga kritiniais vaisiaus embrioninio vystymosi laikotarpiais (septintą-aštuntą nėštumo savaitę).

Individo lyties formavimasis vyksta keliais etapais. Viskas prasideda nuo genetinės lyties nustatymo ir lytinių liaukų diferenciacijos intrauterinio vystymosi metu, kuriais remiantis nubrėžiama galima reprodukcinės funkcijos kryptis. Po to susidaro hormoninis fonas, kuriame vyrauja vyriški arba moteriški lytiniai hormonai. Vaiko seksualinės tapatybės procesas baigiasi somatinės ir pilietinės lyties formavimu, o tai lemia lytinio ugdymo kryptį. Genetinis lyties nustatymas ir numatomas lytinių liaukų vystymosi kelias priklauso nuo genų, o lytinių liaukų ir lytinių organų vystymąsi pagal vyrišką tipą lemia faktoriai, kuriuos gamina vaisiaus lytinės liaukos. Remiantis tuo, hermafroditizmas gali atsirasti dėl vienos iš intrauterinių lyties formavimosi stadijų defekto.

Hermafroditizmo požymiai

Netikras moteriškas hermafroditizmas būdingas moteriškas kariotipas 46XX ir moteriškos lyties lytinės liaukos – kiaušidės. Tačiau išoriniai lytiniai organai turi biseksualią struktūrą. Pacientai patiria įvairaus laipsnio virilizacijos nuo nežymaus klitorio padidėjimo iki lytinių organų, panašių į vyrų struktūrą, susidarymo. Įėjimas į makštį susiaurėja. Kadangi liga dažniausiai siejama su fermentiniu 21-hidroksilazės ir 11-hidroksilazės trūkumu, kurį lydi sutrikęs kalio-natrio metabolizmas, pacientai skundžiasi edema ir padidėjusiu kraujospūdžiu.

Netikras vyrų hermafroditizmas, dar kitaip vadinamas androgenų nejautrumo sindromu arba sėklidžių feminizacijos sindromu, kuriam būdingas vyriškas 46XY kariotipas moters fenotipo fone, kuriam būdingas spontaniškas pieno liaukų augimas, menkas vyrų plaukų augimas, gimdos nebuvimas ir makšties aplazija. Šiuo atveju sėklidės yra kirkšnies kanaluose, didžiosiose lytinėse lūpose arba pilvo ertmėje. Jei fenotipas turi išorinius lytinius organus, panašius į įprastus vyriškus, tada mes kalbame apie Reifenšteino sindromas.

Kartais vyrų hermafroditizmo priežastimi gali būti įgimta testosterono gamybos antinksčiuose ir sėklidėse patologija, kuri pasireiškia arba nepakankama jo sekrecija, arba sutrikusiu veikimo mechanizmu.

Turnerio sindromasyra vienas iš sutrikusios lytinių liaukų diferenciacijos variantų ir atsiranda dėl visiško X chromosomos nebuvimo arba jos struktūrinių anomalijų. X chromosomos defektas sukelia genų, kontroliuojančių kiaušidžių diferenciaciją ir funkciją, ekspresijos deformacijas, o tai galiausiai sukelia lytinių liaukų formavimosi sutrikimą ir lytinių liaukų susidarymą vietoje jų. Autosominių chromosomų genai, kontroliuojantys vidaus organų ląstelių augimą ir diferenciaciją, taip pat patiria transformacijas, kurios lemia žemą ūgį ir aukšto gomurio išsivystymą. Be to, apžiūrint pacientus, atskleidžiamos ausų deformacijos ir trumpas kaklas su odos raukšlėmis nugaroje „sparnų“ pavidalu. Pacientų instrumentinio tyrimo metu nustatomi širdies ir inkstų defektai.

Pacientams, sergantiems gryno lytinių liaukų disgenezės sindromas Lyties organai dažniausiai formuojami pagal moterišką tipą, tik esant 46XY kariotipui, kartais stebima lytinių organų virilizacija. Ligonių augimas normalus, išorinės lytinės savybės neišsireiškia, būdingas seksualinis infantilumas. Pacientams, sergantiems mišri lytinių liaukų disgenezė Pastebimas asimetrinis vidinių lytinių organų formavimasis. Taigi iš vienos pusės jie turi dryželį, o kitoje – sėklidę, kurios funkcionalumas išsaugomas.

Sergant tikru hermafroditizmu, kuris yra itin retas, pacientei randama kiaušidžių ir sėklidžių audinio elementų. Šios hermafroditizmo formos požymiai yra įvairūs ir priklauso nuo kiaušidžių ir sėklidžių audinių aktyvumo. Lyties organai išsidėstę pagal biseksualų tipą.

Hermafroditizmo diagnozavimo metodai

Ligos diagnozė susideda iš anamnezės duomenų rinkimo ir analizės, tyrimo, instrumentinių ir laboratorinių tyrimų metodų.

Renkant anamnezę, svarbu išsiaiškinti, ar artimi giminaičiai iš motinos pusės neturėjo panašių sutrikimų. Būtina sutelkti dėmesį į augimo pobūdį ir greitį vaikystėje ir brendimo metu, nes aktyvus augimas iki 10 metų ir vėlesnis jo nutraukimas gali rodyti antinksčių funkcijos sutrikimą dėl hiperandrogenemijos. Šį procesą galima įtarti ir remiantis ankstyvu brendimo plaukų atsiradimu.

Apžiūrint pacientą, įvertinamas kūno sudėjimas, kuris gali informuoti apie brendimo metu atsirandančius nukrypimus. Pavyzdžiui, „eunucho“ kūno sudėjimas susidaro dėl hipogonadizmo, kurio pagrindas gali būti hermafroditizmas. Žemas ūgis kartu su seksualiniu infantiliškumu verčia susimąstyti apie Turnerio sindromą. Netikrą vyrišką hermafroditizmą galima įtarti apčiuopiant sėklides didžiosiose lytinėse lūpose arba kirkšnies kanaluose.

Laboratoriniai hermafroditizmo diagnozavimo tyrimai yra susiję su chromosomų ir genų mutacijų nustatymu, naudojant kariotipų nustatymą ir genų tyrimus. Nustačius gonadotropinų ir lytinių hormonų kiekį kraujyje, galima atskirti hermafroditizmą nuo kitų ligų. Siekiant nustatyti galimą seksualinės adaptacijos kryptį pacientams, sergantiems mišria lytinių liaukų disgenezės forma, atliekamas tyrimas su žmogaus chorioniniu gonadotropinu. O diagnozuoti pacientams, kuriems sutrikusi testosterono ir androgenų sintezė, tiriamas testosterono, gliukokortikoidų ir mineralokortikoidų hormonų bei jų pirmtakų lygis, taikant stimuliacijos testą su adrenokortikotropinio hormono analogais.

Naudojant ultragarsą ir kompiuterinę tomografiją, gaunama informacija apie vidaus lytinių organų būklę.

Hermafroditizmo gydymas

Pagrindiniai terapinių priemonių hermafroditizmo korekcijai tikslai – nustatyti paciento pilietinę lytį ir visų tam būtinų požymių susidarymą bei užtikrinti normalų hormonų lygį. Pacientų, sergančių hermafroditu, gydymas susideda iš chirurginio lyties keitimo ir pakaitinės hormonų terapijos.

Chirurginis lyties keitimas yra skirtas išorinių lytinių organų formavimui naudojant maskulinizuojančią arba feminizuojančią rekonstrukciją ir lytinių liaukų likimui nustatyti. Šiuo metu dėl didelės naviko vystymosi rizikos chirurgai imasi abipusio lytinių liaukų pašalinimo visiems pacientams, kurių fenotipas yra moteriškas, bet turi vyrišką kariotipą.

Hormonų terapija pacientams su patelėmis atliekamas siekiant išvengti pokastrinio sindromo, kuris išsivysto pacientams, kuriems buvo pašalintos lytinės liaukos, apraiškų. Hormoninis gydymas susideda iš tik estradiolio vaistų – estrofemos, proginovos – vartojimo. Be to, galima skirti kombinuotus geriamuosius kontraceptikus, tokius kaip Mercilon, Novinet, Zhanine, Diane-35. Pomenopauziniams sutrikimams koreguoti naudojami monofaziniai ir dvifaziai pakaitinės hormonų terapijos vaistai. Endokrinologo konsultacija

Šiaurės vakarų endokrinologijos centro specialistai diagnozuoja ir gydo endokrininės sistemos ligas. Centro endokrinologai savo darbe remiasi Europos endokrinologų asociacijos ir Amerikos klinikinių endokrinologų asociacijos rekomendacijomis. Šiuolaikinės diagnostikos ir gydymo technologijos užtikrina optimalius gydymo rezultatus.

Dubens organų ultragarsas

Dubens organų ultragarsas – dubens organų (gimdos, kiaušintakių, makšties, kiaušidžių, šlapimo pūslės) ultragarsinis tyrimas. Dubens organų echoskopija gali būti atliekama diagnozuojant moters lytinių organų ar šlapimo pūslės ligas, taip pat diagnozuojant vaisiaus būklę nėštumo metu arba diagnozuojant patį nėštumą.

urologo-andrologo konsultacija

Andrologija – medicinos sritis, tirianti vyrus, vyrų anatomiją ir fiziologiją, vyrų lytinių organų ligas ir jų gydymo būdus. Šiuo metu Rusijoje nėra andrologijos specializacijos, todėl specialistai, norintys užsiimti šia medicinos sritimi, turi įgyti pagrindinį urologijos išsilavinimą, o po to – papildomą endokrinologijos specializaciją.

Vaikų endokrinologo konsultacija

Labai dažnai Šiaurės vakarų endokrinologijos centre pas specialistus ateina pacientai iki 18 metų. Jiems centre dirba specialūs gydytojai – vaikų endokrinologai.

Kapšelio ir sėklidžių ultragarsas

Kapšelio ir sėklidžių ultragarsas yra vienas iš efektyviausių būdų ištirti vyrų reprodukcinę sistemą, įskaitant sėklides, spermatozoidus ir priedus.