Kas yra genetikas? Ką daro genetikas ir kada reikėtų į jį kreiptis? Genetikas. Kokias patologijas jis gydo? Gydytojo atlikti tyrimai ir tyrimai Ką sako genetikas

Genetika yra medicinos šaka, tirianti sunkių patologijų ir ligų paveldėjimo modelį. Genetikas – specialistas, su kuriuo konsultuojamasi prieš pastojant vaiką, kad neatsirastų kokių nors įgimtų anomalijų. Tai ypač aktualu, jei šeimos istorijoje yra atvejų, kai gimė vaikai su genetinėmis anomalijomis.

Kada būtina kreiptis į genetiką?

Be to, kad šeimoje yra vaikų, turinčių fizinės ir psichinės raidos anomalijų, gimimo atvejų, o tai žymiai padidina genetinio paveldėjimo riziką, šios situacijos yra būtinos sąlygos susisiekti su genetiku:

• pirmą kartą besilaukiančios moters amžius yra vyresnis nei 35 metai;
• vaiko samprata tarp vyro ir moters, kuriuos sieja kraujo giminaičiai;
• vienam iš tėvų su amžiumi susilpnėja atmintis ir protiniai gebėjimai;
• dažni persileidimai moterims ankstesnio nėštumo metu;
• nevaisingumas be aiškios priežasties;
• vaisiaus vystymosi anomalijos ankstesnio nėštumo metu;
• sudėtingas nėštumas su ankstyvo nutraukimo grėsme.

Kreiptis į genetiką būtina tais atvejais, kai 1 savaitę atliktas mamos kraujo tyrimas – atranka – parodė didelę tikimybę, kad vaikas turės raidos anomalijų ar sunkių patologinių būklių.

Specialistas iššifruoja patikrą ir nukreipia atlikti kitus, išsamesnius tyrimus, kurie patvirtins arba paneigs pirminę diagnozę.

Į genetiką jie kreipiasi ir tuomet, jei pora nori susilaukti tam tikros lyties vaiko.

Genetikos kompetencija apima visas patologijas ir anomalijas. Medicinos specialistas užsiima šių ligų ir patologijų diagnostika, korekcija ir profilaktika:

• fizinio ar psichinio vystymosi atsilikimas;
• genetinis polinkis į alkoholizmą;
• cistinė fibrozė;
• miotoninio tipo distrofija;
• Wolf-Hirschhorn sindromas;
• katės verksmo sindromas;
• įvairių tipų mutacijos;
• Patau sindromas;
• Edvardso sindromas, taip pat daugelis kitų patologijų ir anomalijų.

Daugumos šių ligų negalima išgydyti, jas galima ištaisyti tik tuo atveju, jei anomalija yra lengvos stadijos. Genetiko užduotis – remiantis abiejų tėvų biologine medžiaga nustatyti šių patologijų atsiradimo tikimybę vaikui.

Jei rizika yra didelė, porai patariama susilaukti vaiko apvaisinimo mėgintuvėlyje būdu. Šio metodo esmė yra apvaisinti kelis kiaušinius ir atlikti išsamią jų genetinę diagnozę. Po to pasirinkite sveiką biologinę medžiagą, kuri bus implantuojama į moters gimdą.

Ginekologo konsultacija – ką daryti, kokius klausimus reikia spręsti?

Ginekologo priėmimas apima pacientų apklausą, daugybę medicininių tyrimų ir instrumentinės diagnostikos metodų.

Gydytojo specialisto konsultacijos metu būtina atsakyti į daugybę klausimų dėl abiejų partnerių sveikatos, vaikų, gimusių su fiziniais ir psichiniais sutrikimais, negyvagimio ar savaiminio persileidimo atvejų. ankstesnio nėštumo moteris.

Gydytojas surenka išsamią šeimos istoriją, pagal kurią apskaičiuojama tikimybė susilaukti vaiko su patologijomis. Norint gauti tikslesnį vaizdą apie tėvų būklę ir nustatyti vaisiaus komplikacijų priežastis, būtina atlikti išsamų medicininį patikrinimą.

Kokius tyrimus ir instrumentinės diagnostikos metodus taiko gydytojas genetikas?

Norint gauti išsamų sveikatos būklės vaizdą ir apskaičiuoti galimą genetinių anomalijų paveldėjimo tikimybę, atliekama išsami diagnozė. Tyrimas apima šiuos metodus:

• atranka;
• kariotipo analizė;
• abiejų tėvų DNR diagnozė;
• visų vidaus organų ultragarsinis tyrimas;
• bendras ir išsamus kraujo tyrimas;
• Šlapimo analizė;
• gimdos minkštųjų audinių biopsija;
• chromosomų skaičiaus tyrimas;
• Moters biocheminio žymens diagnozė.

Visus šiuos tyrimus rekomenduojama atlikti prieš pastojant vaiką. Nėštumo metu, įtarus vaisiaus vystymosi anomalijas, daugelio diagnostikos metodų negalima atlikti dėl to, kad jie gali pakenkti vaisiui ir sukelti komplikacijų.

Kariotipo analizė yra svarbus genetinės diagnostikos metodas, parodantis galimą riziką, kad vaikas paveldės sunkias patologijas, ir tikimybę, kad jam išsivystys anomalijos. Analizei atlikti iš motinos paimamas veninis kraujas.

Kad tyrimo rezultatai būtų kuo informatyvesni ir tikslesni, duodami kraują turite laikytis tam tikrų taisyklių. Likus 3-5 dienoms iki tyrimo, jokių vaistų nevartoti, pati biologinė medžiaga renkama tik ryte tuščiu skrandžiu.

Gauti rezultatai rodo normalų chromosomų skaičių (46): moterų 46XX arba vyrų 46XY. Su patologiniais anomalijomis dažniausiai būna daugiau ar mažiau chromosomų.

Prenatalinio tyrimo metodai

Šie metodai apima biologinės medžiagos paėmimą iš motinos ir vaisiaus, siekiant ištirti galimus vaiko vystymosi sutrikimus arba sunkių patologijų paveldėjimo riziką. Invaziniai metodai apima:

1. Amniocentezė yra tyrimas, atliekamas nėštumo metu. Amniono skystis veikia kaip biologinė medžiaga. Laikotarpis yra nuo 17 iki 20 savaičių. Galima gauti šiuos duomenis - vaiko kariotipas, tam tikrų hormonų ir fermentų, galinčių turėti įtakos vaisiaus vystymuisi, buvimas ir koncentracija, vaisiaus DNR.
2. Choriono gaurelių biopsija – laikas: 8-11 nėštumo savaitės. Procedūros indikacijos yra vaiko buvimas su genetinėmis anomalijomis šeimoje. Norint paimti biologinę medžiagą, praduriama pilvaplėvės sienelė ir amniono maišelis.
3. Kordocentezė – atlikimo laikas – 17 nėštumo savaitė. Kraujas imamas iš virkštelės kraujagyslių. Kokius duomenis galite gauti? Kraujotakos sistemos ligos, imuninės sistemos ligos.
4. Embrioskopija – laikas: nuo 5 iki 12 savaičių. Metodo esmė yra specialaus prietaiso įvedimas į gimdą, tai yra lanksti žarna. Tyrimas atliekamas siekiant ištirti vaiko kraujotakos būklę gimdoje.

Dauguma šių invazinių metodų gali sukelti komplikacijų nėštumo metu. Jie naudojami tik tais atvejais, kai atrankinis tyrimas parodė didelę tikimybę vaikui susirgti įgimtų anomalijų ir patologijų, arba jei kiti, saugesni tyrimo metodai nėra tokie informatyvūs ir tikslūs.

Be invazinių metodų, naudojami neinvaziniai metodai:

• Ultragarsas - leidžia nustatyti įvairias vystymosi anomalijas skirtingais nėštumo etapais. Nėštumo laikotarpiu jis atliekamas tris kartus - 11-12, 20-22 ir 30-32 savaites. Pagal indikacijas galima atlikti kas 4 savaites;
• Placentos gaminamų žymenų ir alfa baltymų gavimas. Jų skaičius, kuris nesutampa su norma, rodo chromosomų patologijas ir NS defektus.

Paskyrimas pas genetiką yra svarbiausias etapas planuojant vaikelio susilaukimą, ypač tais atvejais, kai šeimoje pasitaiko atvejų, kai vaikai gimsta su fizinės ar psichinės raidos anomalijomis. Svarbu suprasti, kad genetikas negali išgydyti sunkių įgimtų patologijų. Šio specialisto užduotis – aptikti anomalijas arba apskaičiuoti komplikacijų tikimybę.

Sunkus genetiko darbo aspektas yra moralinis ir etinis aspektas, nustačius sunkias vaisiaus patologijas, kurių negalima ištaisyti, moteriai bus pasiūlytas medicininis nėštumo nutraukimas.

Genetika yra mokslas, pagrįstas paveldimų ligų genetinių mechanizmų tyrimu. Atsižvelgia į genetinių veiksnių vaidmenį bet kokio tipo patologijoje, kuria paveldimų ligų diagnostikos ir prevencijos metodus.

Įgimtos formavimosi ydos gali atsirasti gimdoje – tai nebūtinai paveldimos ligos. Labai dažnai vaisiaus mutacijos įvyksta pirmą kartą. Tam įtakos gali turėti elektromagnetinė spinduliuotė, chemikalai (herbicidai, arsenas, benzenas), vaistų vartojimas ir buvusios ligos (raudonukė, gripas).

Paprastai žmonės siunčiami konsultacijai pas genetiką šiais atvejais:

1. Pora savo noru kreipiasi pas genetiką vaiko susilaukimo stadijoje. Gydytojas genetikas gali numatyti būsimo vaiko sveikatos būklę, atsižvelgdamas į paveldimos ar nepaveldimos ligos tikimybę. Gydytojas surašys kilmės knygą, nustatys paveldimų ligų rizikos grupę, patars, kokius tyrimus ir tyrimus reikia atlikti norint išvengti genetinės patologijos. Jei būsimų tėvų šeimoje yra giminaičių, sergančių genetinėmis ligomis, ar pora serga genetine liga, tuo labiau reikėtų kreiptis į genetiką. Jis taip pat pasakys, ar pastojimo ir nėštumo problemos yra susijusios su genetika. Paprastai 5 iš 100 porų dėl medicininių priežasčių negali išsiversti be genetiko konsultacijos ir pagalbos.
2. Jeigu nėščia moteris ar jos šeima sirgo ar turi paveldimų ligų.
3. Jei ankstesnis kūdikis gimė su vystymosi defektais ar chromosomų anomalijomis iki 9 mėn.
4. Kai moteris patenka į rizikos amžiaus grupę: pagimdo vaiką po 35 metų.
5. Nėščios moters vaistų ar vaistų vartojimas iki 3 nėštumo mėnesio.
6. Pagrindas apsilankyti pas genetiką taip pat gali būti ultragarso ir biocheminių tyrimų rezultatai. Pavyzdžiui, jei ultragarsas atskleidė akivaizdžius fizinius sutrikimus, o biocheminiai anomalijos – nenormalų baltymų, alfa-fetoproteino ir žmogaus chorioninio gonadotropino kiekį.
7. Kai moteris turi endokrininių sutrikimų arba nėštumo metu ji sirgo virusinėmis infekcijomis, kurios gali sukelti persileidimą arba vaisiaus apsigimimus. Vienos pavojingiausių yra raudonukė, pūslelinė, citomegalovirusas, .

Nebloga mintis planuojant nėštumą, jei konsultuojamasi ir būsimas vaiko tėvas. Andrologas tiria jo spermogramą. Nustačius spermatogenezės sutrikimų, skiriamas citogenetinis tyrimas, kurio metu tiriamas chromosomų rinkinys.

Genetiniai tyrimai prieš pastojimą

Konsultacijos metu genetikas surinks duomenis apie sutuoktinių sveikatos būklę ir atliks tyrimą. Jis taip pat atidžiai išstudijuos kilmę, giminės medį su šeimos ryšių aprašymu, giminaičių sveikatos būklę. Tuo pat metu jis paklaus apie jų amžių ir ligas, mirties priežastis ir mirties amžių. Genetikas apklausia ir apklaus. Paprastai prasideda nuo senelių iš motinos pusės. Specialistas atsižvelgs į visas nevaisingas santuokas, persileidimus, abortus.

Jei pageidaujate, galite atlikti būsimų tėvų chromosomų rinkinio tyrimą. Jie paims kraują, išskirs iš jo limfocitus, stimuliuos juos mėgintuvėlyje, kad jie pradėtų dalytis, apdoros specialia medžiaga, tai sustabdys ląstelių dalijimosi procesą būtent toje stadijoje, kai matomos chromosomos. Genetikas tiria 11-13 ląstelių mikroskopu, kad nustatytų chromosomų rinkinio pokyčius.

Genetiniai tyrimai nėštumo metu

Nėštumo metu vienas pagrindinių raidos sutrikimų nustatymo metodų yra intrauterinis tyrimas – jis atliekamas ultragarsu arba biocheminiais tyrimais. Ultragarso metu vaisius nuskaitomas, šis metodas yra visiškai nekenksmingas ir saugus. Atliekant biocheminius tyrimus iš nėščios moters paimamas kraujas ir nustatomi biocheminiai žymenys. Minėtos manipuliacijos vadinamos neinvaziniais metodais.

Invazinis, priešingai nei minėti aukščiau, apima medicininę „invaziją“ į gimdos ertmę: tokiu būdu specialistai paima medžiagą tyrimams, kad galėtų tiksliausiai nustatyti vaisiaus kariotipą. Šie metodai apima choriono gaurelių mėginių ėmimą, amniocentezę, placentocentezę ir kordocentezę. Ląstelės surenkamos iš placentos, amniono skystis ir kraujas iš vaisiaus virkštelės. Tai pavojingas tyrimo metodas, todėl jis atliekamas tik dėl griežtų medicininių priežasčių. Pavyzdžiui, jei motina yra hemofilijos geno nešiotoja, o negimusio vaiko lytis yra vyriška. Invaziniai tyrimo metodai atliekami tik vadovaujant ultragarsu ir dienos stacionare, nes po jų moteris dar porą valandų turi likti medikų priežiūroje.

Ląstelių pašalinimas iš placentos – chorioninio gaurelio biopsija. Jis atliekamas 9-12 savaičių. Atliekama priekinės pilvo sienos punkcija. Procedūra neužtrunka, rezultatas paruoštas per 3-4 dienas. Persileidimo tikimybė po procedūros yra 2%. Bet nustačius genų patologijas, nėštumą galima nutraukti ankstyvose stadijose.

Vaisiaus vandenys imami - amniocentezė - 16-24 sav. Tai yra saugiausias iš invazinių metodų. Komplikacijų procentas po jo yra 1%. Tačiau rezultato teks laukti labai ilgai, nes specialistai „užaugins“ ląsteles, o tai užtruks.

Vaisiaus virkštelės punkcija, virkštelės kraujo paėmimas – kordocentezė – atliekama vėlesniais etapais: 22-25 sav. Labai tikslus tyrimo metodas, analizės laikotarpis iki 5 dienų.

Neinvaziniai metodai atliekami visoms nėščiosioms, tačiau invaziniai metodai reikalauja stiprių indikacijų.

Genų ligų prevencija

Kad ir kaip būtų keista, genetinių ligų galima išvengti. Žinoma, pirmiausia reikia pagalvoti PRIEŠ pastojimą. Abu sutuoktiniai turėtų gydytis, vartoti vitaminus, mesti rūkyti, atsisakyti alkoholio ir kuo labiau sumažinti kontaktą su kenksmingomis medžiagomis. O tie, kurių šeimose yra paveldimų patologijų, turi atlikti DNR tyrimus.

Vitaminuose, kurių pora išgeria likus porai mėnesių iki pastojimo, turėtų būti folio rūgšties (iki 0,4-1 mg per dieną), askorbo rūgšties, a-tokoferolio, vitaminų B. Esant pastojimo slenksčiui, sutuoktiniai taip pat turėtų pagalvoti apie tinkamą mityba. Yra žalumynų, ankštinių augalų, kepenėlių. Tai bus naudinga tiek tėvų, tiek negimusio vaiko organizmams.

Ir nepamirškite – griežtas gydytojo nurodymų laikymasis, savalaikiai tyrimai, diagnostika ir tyrimai sumažins genetinių ligų atsiradimo tikimybę. Bet jei taip atsitiks, atminkite, kad mūsų laikais medicina gali daryti stebuklus.

Ypač už- Marija Dulina

Šiandien nėštumą planuojanti šeima neapsieina be genetiko. Ką jis veikia, kaip padeda pacientams apsilankymo metu ir kokiomis situacijomis asmuo turėtų į ją kreiptis?

Genetikas: ką jis veikia?

Norint suprasti, kas yra genetikas ir ką jis veikia, būtina aiškiai suprasti, kas yra genetika. Genetika yra mokslas apie paveldimumą, jo modelius ir kintamumą. Šis mokslas kilo iš pradinių rinkimo ir galvijų auginimo etapų. Tuo metu, kai žmonės įgijo visiškai naujų žinių apie augalų auginimą, jų gyvybingumą konkrečioje aplinkoje, derliaus kiekius, galiausiai – skonį. Kai gentys pradėjo prijaukinti gyvulius, auginti gyvulius ir arti laukus pasitelkdamos gyvulius, galime išgirsti pirmuosius genetikos atgarsius. Todėl genetikas yra mokslininkas, tyrinėjantis šį mokslą.

Garsiausias genetikos pradininkas buvo Gregoras Mendelis.

Nuo 1865 metų jis atliko eksperimentus su augalų hibridais ir, kryžmindamas žirnius, atrado? kad paveldima nemažai savybių. Mendelis buvo nuolat kritikuojamas ir netikėjo savo darbais, tačiau išvedė 3 dėsnius.

Vėliau jie buvo pavadinti jo vardu:

• Pirmos kartos hibridų vienodumo dėsnis;
• Skilimo charakteristikų dėsnis;
• Savarankiško savybių paveldėjimo dėsnis.

Terminą „genas“ ir pavadinimą „genetika“ į leksiką įvedė W. Batsonas ir V. Johansenas XX amžiaus pradžioje.

Yra daug genetikos šakų – nuo ​​klasikinės iki genetinės genealogijos.

Ką daro genetikas: kada reikėtų apsilankyti?

Genetikas yra medicinos specialistas, užsiimantis patologijų, kylančių dėl paveldimumo, diagnostika, gydymu ir profilaktika. Vis dažniau žmonės atlieka genetinius tyrimus, kai reikia konsultacijos planuojant nėštumą, tai padeda išvengti katastrofiškų pasekmių ir sužinoti visas pastojimo ir vaiko gimimo rizikas.

Ypač svarbu apsilankyti pas genetiką šiais atvejais:

• Tėvai turi riziką susirgti paveldimomis ligomis;
• Vaiką susilaukė arba planuoja pastoti kraujo giminaičiai;
• Tais atvejais, kai paveldimumas nežinomas;
• Įtarus genetinę ligą suaugusiam ar vaikui.

Genetikas gydo paveldimas ligas, sukeltas polinkio arba lytinių santykių tarp kraujo giminaičių. Priežastis, kodėl poros, norinčios susilaukti vaikelio, kreipiasi į genetikus, yra tai, kad šios specializacijos gydytojas gali įvertinti ir apskaičiuoti genetinių ligų riziką.

Taip pat genetikas nustato, ar potencialūs tėvai yra nešiotojai, o jei atsakymas teigiamas, jis privalo aiškiai paaiškinti galimas pasekmes vaikui ir ligos rizikas.

Genetikas neteikia tikslinio gydymo, tai yra, jis negydo konkretaus organo, jo užduotis yra nustatyti arba paneigti tam tikros paveldimos ligos buvimą.

Genetikas nėštumo metu: ką jis daro?

Vienintelė svarbi priežastis, kodėl būsimi tėvai kreipiasi į genetiką – galimybė susilaukti nesveiko vaiko. Juk nė vienas iš tėvų nenori, kad jų vaikas kentėtų visą gyvenimą.

Genetika kaip medicinos sritis buvo taip giliai ištirta tik per pastaruosius 30 metų. Apibrėžkime svarbiausią sąvoką – genetinį kodą. Genetinis kodas yra raidžių sistema, nurodanti baltymų sudėtį DNR. Jis buvo tiriamas ilgą laiką.

Kiekvienas žmogus turi baltymų, kurie, savo ruožtu, turi savo tėvų nustatytą struktūrą, kuri lemia spalvą:

• Akis;
• Oda;
• Plaukai.

Ląstelės tuo nesibaigia, jos gamina daugiau baltymų, kurių dėka nustatomas žmonių ūgis ir svoris bei daugelis kitų rodiklių. Yra priežasčių, kodėl turėtumėte kreiptis į genetinę konsultaciją. Tai nesėkmingi bandymai pastoti, dažni, nuolatiniai persileidimai (dažniausiai dėl genetinių embriono problemų), šiuo atveju konsultacijos ir situacijos analizė didžiąja dalimi sprendžia šias problemas.

Šiame ir vyresniame amžiuje padidėja rizika susirgti tokiomis paveldimomis ligomis kaip Dauno sindromas ir kt. Nėštumo metu duoti kraujo genetiniams tyrimams būtina tais atvejais, kai yra paveldima vieno iš tėvų liga, priklausomybė nuo narkotikų, alkoholizmas ir įvairių vaistų vartojimas pirmąjį nėštumo trimestrą, taip pat jei šeimoje jau yra vaikas su genetine patologija. bet kokio pobūdžio.

Echoskopija turi būti atlikta ne vėliau kaip 14 nėštumo savaitę, būtent tokiu metu genetikas gali nustatyti apsigimimus, nukrypimus nuo raidos normų, tokiu atveju galima gydyti vaiką nelaukiant jo gimimo, kol dar įsčiose. Tai vienintelis išsigelbėjimas tuo atveju, kai vaikas serga, bet ne pilnalaikis, o jo priešlaikinis gimdymas yra dar blogesnis už pačią ligą. Pats gydytojas gali prašyti atlikti genetinį kraujo tyrimą, jei jo netenkina biocheminiai tyrimai. Labai svarbu pasikonsultuoti su genetiku, jei būsimoji mama serga intrauterine infekcija. Taip pat yra ligų, kuriomis užsikrečia tik vyrai ar moterys. Tokiu atveju, esant tokiai rizikai, gydytojai reikalauja laboratorinės vaiko lyties atrankos.

Susitikimo su genetiku esmė

Genetikai atrenka moteriškus ir vyriškus spermatozoidus, o palankesnius suleidžia į gimdą. Genetinė analizė padeda nustatyti riziką ir pagimdyti sveiką vaiką. Yra įvairių apklausos variantų, kiekviena iš šių variantų gali išspręsti tam tikras problemas.

Pavyzdžiui:

1. Potencialaus vaiko tėvų analizės ir kilmės dokumentų tyrimas. Vaikų pastojimas ir gimdymas yra sudėtingas procesas, gydytojas turi būti atsakingas už tai, kad genetinių ligų rizikos atveju būtų imtasi maksimalių veiksmų.
2. Neinvaziniai metodai – ultragarsu atskleidžiama gimdymo rizika su genetinėmis patologijomis, tačiau tik ankstyvosiose nėštumo stadijose.
3. Choriono gaurelių mėginių ėmimas yra placentą sudarančio audinio analizė. Genetinės ląstelės, sudarančios chorioną, yra tokios pačios kaip ir embriono ląstelės. Todėl, jei choriono ląstelėse yra patologija, tai ir vaisius ją turi.
4. Amniocentezė yra amniono skysčio rinkimas, kuriame yra senojo embriono epitelio dalelių. Jei šių dalelių genuose yra patologijų, pats vaikas turi genų defektų.
5. Kordocentezė – kraujo tyrimas iš virkštelės, atliekamas gimdoje, tokiu būdu tiriamas vaiko kraujas.

Jei yra defektų ir patologijų, gydytojas paaiškina visas ligos galimybes ir gydymo bei vaiko gyvenimo prognozes.

Paveldimos ir įgimtos patologijos žymiai sumažina žmogaus gyvenimo kokybę, sutrumpina jo trukmę, reikalauja kompetentingos medicininės priežiūros. Bet kurią susituokusią porą gali paveikti sergančio vaiko problema, nes žmonės nešioja ankstesnių kartų genų mutacijų naštą, o šios mutacijos atsiranda ir pačių tėvų lytinėse ląstelėse.

Kada reikėtų kreiptis į genetiką?

Nėštumo planavimo etape būtina kreiptis patarimo į specialistą.

Tai ypač pasakytina apie šias poras:

Sutuoktiniai, kurie susiduria su nevaisingumo problema.

Moterys, turinčios antrą neišsivysčiusį nėštumą.

Pasikartojantys savaiminių persileidimų atvejai.

Nustatytos paveldimos ligos šeimos sąlygomis.

Moteriai daugiau nei 35 metai.

Vaisiaus apsigimimai, kurie buvo aptikti įprastinės ultragarsinės patikros metu.

Vaikui gali prireikti genetinės konsultacijos. Taigi pediatrijoje mokslas leidžia patvirtinti arba paneigti vaiko chromosomų ar paveldimas ligas. Kūdikis turi būti pristatytas pas genetiką, jei jis turi protinį atsilikimą, fizinės ar psicho-kalbos raidos sutrikimų, įgimtų defektų ar autistinių sutrikimų.

Nemanykite, kad genetinis konsultavimas yra kažkokia neįprasta procedūra. Ji priklauso specializuotų medicinos paslaugų kategorijai ir skirta suteikti pagalbą pacientui. Jos tikslas – nustatyti ir užkirsti kelią paveldimoms ligoms bei vystymosi defektams.

Gydytojo genetiko pagalba leidžia laiku pradėti prevenciją, įskaitant prenatalinę, ir atlikti visapusišką prenatalinę vaisiaus diagnostiką, jei yra genetinė rizika vaiko vystymuisi. Jei įgimtos anomalijos patvirtinamos, genetikas gali pateikti preliminarią vaiko vystymosi ir gyvenimo prognozę. Galbūt bus keičiama nėščiosios valdymo taktika, bus imtasi priemonių atlikti terapinę ar chirurginę nustatytų sutrikimų korekciją.

Radote klaidą tekste? Pasirinkite jį ir dar kelis žodžius, paspauskite Ctrl + Enter

Akušeris-ginekologas – tai gydytojas, kuris dažniausiai siunčia poras genetiko konsultacijai, pediatrai ir neonatologai – specialistai, rekomenduojantys genetiko konsultaciją vaikams ir naujagimiams.

Priežastys kreiptis į genetiką gali būti šios:

Pirminis nevaisingumas;

Pirminis persileidimas;

Negyvas gimimas arba persileidimas;

Įgimtų ir paveldimų ligų šeimos istorija;

Santuoka tarp artimų giminaičių;

IVF ir ICSI procedūrų planavimas;

Nepalankus nėštumas su chromosomų patologijos rizika;

Įgimto apsigimimo tikimybė (pagal ultragarso rezultatus);

Ūminės kvėpavimo takų virusinės infekcijos anamnezėje, vaistų vartojimas, profesiniai pavojai kaip neigiami veiksniai, įtakojantys nėštumo eigą.

Kaip vyksta susitikimas su genetiku?

Pacientas, atvykęs į konsultaciją, turės pereiti kelis etapus:

Diagnozės patikslinimas.

Jei kils įtarimas dėl paveldimos patologijos, šiam įtarimui paneigti ar patvirtinti gydytojas naudos įvairius tyrimo metodus: biocheminius, imunologinius, citogenetinius, genealoginius ir kt. Be to, reikės atlikti šeimos istorijos tyrimą, nustatant duomenis apie patologijas. esantys artimuose giminaičiuose. Gali būti, kad prireiks nuodugnesnės sergančių artimųjų apžiūros.

Prognozė. Šiame etape gydytojas pagalbos ieškančiai šeimai paaiškins nustatytos ligos pobūdį. Prognozė tiesiogiai pagrįsta tam tikro tipo paveldėjimu – monogeniniu, chromosominiu, daugiafaktoriniu.

Išvada pacientams pateikiama raštu, kurioje nurodoma konkrečios šeimos atžalos sveikatos prognozė. Gydytojas įvertina riziką susirgti vaikui ir apie tai informuoja sutuoktinius.

Genetiko rekomendacijos susiveda į tai, kad jis pataria, ar šeima turėtų planuoti vaiko gimimą, atsižvelgiant į ligos sunkumą, gyvenimo trukmę ir galimą riziką tiek kūdikio, tiek vaiko sveikatai. tėvai. Sprendimą turėti vaiką ar neturėti sutuoktiniai priims savarankiškai.

Savo darbe genetikai naudoja įvairius sudėtingus metodus galimiems sutrikimams diagnozuoti.

Tarp jų:

Genealoginis metodas, kuriuo siekiama surinkti informaciją apie kelių kartų giminaičių ligas.

ŽLA tyrimas arba genetinio suderinamumo tyrimas. Šį diagnostikos metodą rekomenduojama atlikti sutuoktiniams planuojant būsimą nėštumą. Be to, galima tirti vyro ir žmonos kariotipus, analizuoti genų polimorfizmus.

Priešimplantacijos genetinių anomalijų tyrimas embrionų, gautų IVF, vystymosi metu.

Neinvazinis kombinuotas moterų ir vaisiaus serumo žymenų patikrinimas. Šis metodas atliekamas gimdymo stadijoje ir leidžia nustatyti esamas chromosomų patologijas.

Invaziniai vaisiaus diagnostikos metodai taikomi tik esant būtinybei. Genetinė vaisiaus medžiaga gaunama naudojant choriono gaurelių mėginius, kordocentezę arba amniocentezę.

Vaisiaus ultragarsas taip pat yra gana informatyvus metodas ir leidžia pamatyti grubius vaisiaus vystymosi defektus ir anomalijas. Nėštumo metu jis atliekamas tris kartus.

Biocheminė patikra yra privaloma procedūra visoms be išimties vaiką nešiojančioms moterims. Šis metodas leidžia atmesti daugelį chromosomų anomalijų, tokių kaip Patau sindromas, Edvardso sindromas ir kt.

Naujagimio patikra atliekama siekiant nustatyti cistinę fibrozę, galaktozemiją, fenilketonuriją, įgimtą hipotirozę ir androgenitalinį sindromą. Jei nustatomi šių ligų žymenys, vaikas siunčiamas pas genetiką, kuris kartoja tyrimo procedūrą. Patvirtinus diagnozę, gydytojas paskiria tinkamą gydymą.

Be minėtų metodų, genetikas gali nustatyti tėvystę ir motinystę, taip pat biologinį ryšį.

Paveldimų ligų profilaktika

Prevenciniais tikslais genetikoje yra trys kryptys:

Antrinė prevencija apima embrionų, turinčių defektų priešimplantacijos stadijoje, atranką. Be to, tai apima nėštumo nutraukimą, jei nustatoma akivaizdi patologija.

Tretinė prevencija skirta koreguoti tas apraiškas, kurias sukelia pažeisti genotipai.

Gimus vaikui su esamais defektais, jam dažniausiai prireikia chirurginės intervencijos (dėl įgimtų defektų). Dėl genų ir chromosomų anomalijų būtina socialinė parama ir tinkama terapija, taip pat visą gyvenimą trunkantis stebėjimas su genetiku.

Prasminga kreiptis į genetiką net nėštumo planavimo stadijoje – nustatyti galimas paveldimas ligas ir būsimų tėvų chromosomų persitvarkymus. Tai leis laiku užkirsti kelią genetiškai nulemtoms negimusio kūdikio ligoms. Be to, nustatant nėštumo faktą būtina kreiptis į genetiką, nes yra nemažai paveldimų patologijų, kurias anksti diagnozavus nėštumas nutraukiamas dėl medicininių priežasčių.

Kokia gydytojo genetika kompetencija

1. Jei įmanoma, tikslios diagnozės nustatymas.
2. Paveldėjimo rūšies nustatymas duotoje šeimoje. Svarstomos mažiausiai trys kartos.
3. Ligos pasikartojimo rizikos tikimybės apskaičiavimas.
4. Veiksmingo profilaktikos metodo nustatymas.
5. Viską paaiškinkite susisiekusiai šeimai.
6. Apžiūra apima: specialius biocheminius tyrimus, chromosomų rinkinio nustatymą (išskirti, pvz., Dauno ligą), DNR diagnostiką ir daug daugiau.

Su kokiomis ligomis serga genetikas?

- Adrenogenitalinis sindromas;
- Medicininės genetikos aksiomos;
- Ligos su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu;
- Ligos su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu;
- Ligos, kurių dominuojantis paveldėjimo tipas yra susijęs su X;
– Žmogaus genetika. Medicininė genetika. Klinikinė genetika.
- genetinė paveldimų ligų klasifikacija;
- Genomika;
- Patogeninių bakterijų ir virusų genomika;
- Eugenika;
- Genetikos svarba medicinai;
- Klinikinė paveldimų ligų diagnostika;
- Mikrocitogenetiniai sindromai;
- Duchenne-Becker raumenų distrofija;
- Miotoninė distrofija (Steinerto liga, distrofinė miotonija);
- Mitochondrijų paveldėjimas;
- Cistinė fibrozė;
- Mutacijos;
- Paveldimas polinkis į alkoholizmą;
- Paveldimumas;
- 1 tipo neurofibromatozė;
- Paveldimos patologijos klinikos ypatumai;
- Šeiminė hipercholesterolemija;
- Wolf-Hirschhorn sindromas;
- Dauno sindromas (21 trisomija);
- Y-chromosomos disomijos sindromas;
- Klinefelterio sindromas;
- Verkiančios katės sindromas;
- Marfano sindromas;
- Patau sindromas (13 trisomija);
- Triplo-X sindromas (47, XXX);
- Protinio atsilikimo sindromas su trapia X chromosoma;
- Dalinės trisomijos sindromas trumpojoje 9 chromosomos rankoje;
- Šereševskio-Turnerio sindromas;
- Edvardso sindromas (18 trisomija);
- Ehlers-Danlos sindromas;
- Surašyti kilmės dokumentą;
- Trisomija 8;
- Didesnės rizikos susilaukti vaikų, sergančių chromosominėmis ligomis, veiksniai;
- Farmakogenetika;
- Fenilketonurija.

Su kokiais organais susiduria genetikas?

Genetikas negydo atskirų organų. Jis nustato genetinį ligos pobūdį.

Kreipkitės į genetiką, jei:

Vaiko lyties klausimas yra esminis;

Jau gimė vaikas su genetinėmis anomalijomis;

Per vieną iš sutuoktinių šeimoje buvo paveldimų ligų ar vystymosi defektų;

Santuoka yra gimininga;

Motinai vyresnė nei 35 metų;

Anksčiau būdavo spontaniškų persileidimų, nevaisingumo, negyvagimių;

Ankstyvosiose nėštumo stadijose mama vartojo vaistus, buvo gydoma chemoterapija, buvo veikiama kenksmingų aplinkos veiksnių (radiacijos, cheminių medžiagų).

Kada ir kokius tyrimus reikia atlikti

Už šią ligą atsakingo mutantinio geno nustatymas.

Kokios yra pagrindinės diagnostikos rūšys, kurias dažniausiai atlieka genetikas?

Diagnozė atliekama kiekvienu konkrečiu ligos atveju. Palankiausias metas susilaukti vaikelio yra vasaros pabaiga – rudens pradžia. Dietos laikymasis, maisto, kuriame gausu vitaminų, valgymas, saulė ir virusinių infekcijų nebuvimas – visa tai teigiamai veikia sveiko vaiko gimimą.

Darydami karjerą neturime pamiršti, kad moteris yra geriausios formos gimdyti sveikus vaikus nuo 18 iki 35 metų.

Jei nėštumas atsiranda po 35 metų, būtina atlikti genetinį tyrimą.

Labai svarbu išsaugoti bet kokią informaciją apie kiekvienos šeimos sveikatos istoriją. Dauguma būsimų tėvų turi mažai rizikos perduoti bet kokius genetinius defektus ir niekada nesinaudoja genetikos specialisto paslaugomis. Daugeliu atvejų akušeris aptars pagrindines genetines problemas su kiekviena iš šių porų.

Geriausias laikas susitikti su genetiku, žinoma, yra prieš nėštumą arba, esant artimiems santykiams, iki santuokos. Jei moteris jau nėščia, genetikas pasiūlys atitinkamus prenatalinius tyrimus ir padės tėvams apsispręsti, turėti vaikų ar ne. Genetiko patarimai išgelbėjo šimtus tūkstančių porų, turinčių didelę riziką susilaukti vaikų, turinčių rimtų vystymosi defektų.

Akcijos ir specialūs pasiūlymai

Medicinos naujienos

Kolorado universiteto (JAV) mokslininkai padarė išvadą, kad vėžio ląstelės tapo jautresnės vaistams. Pažeistoms ląstelėms reikia...

Sankt Peterburge vyko praktinė kineziterapijos mokykla pacientams, sergantiems ankiloziniu spondilitu. Renginyje dalyvavo apie 25 šia sunkia reumatine liga sergantys pacientai

Genetikas- gydytojas, tiriantis paveldimas ligas. Šiam specialistui patariama lankytis visoms poroms, planuojančioms susilaukti vaikų, taip pat moterims nėštumo metu, ypač kai yra rizika susilaukti kūdikio su patologija.

Kai kurie yra suglumę, ką genetikas daro nėštumo metu, kuris, iš pirmo žvilgsnio, vyksta sklandžiai; Kam tada su juo konsultuotis? Faktas yra tas, kad dažnai vaikai, turintys genetinių sutrikimų, gimsta visiškai sveikiems tėvams, kurie yra tik pažeistų chromosomų ar mutacijų nešiotojai. Jie gali net nežinoti apie šią problemą. Kad išvengtų tokio apgailėtino likimo, jie kreipiasi į genetinius centrus.

Kokiomis situacijomis kreipiatės į genetiką?

Kreipkitės į šį specialistą šiais atvejais:

• apžiūra prieš santuoką, siekiant susilaukti sveikų palikuonių;
• nėštumo planavimas;
• nevaisingumas arba persileidimų, negyvagimių atvejai;
• ankstesnį kartą, kai kūdikis gimė su genetinėmis patologijomis;
• kiti šeimos nariai serga paveldimomis ligomis;
• nėštumo metu, siekiant nustatyti gestozės, vystymosi vėlavimo, trombofilijos riziką; Tai ypač aktualu pakeitus į;
• vienas iš šeimos narių turi fizinės ar psichinės raidos problemų (žemo ūgio, autistiško elgesio, skeleto deformacijų);
• onkologija artimiems giminaičiams;
• nustatyti tėvystę (kai kūdikis neatrodo kaip šeimos nariai);
• atvejai, kai būsimi tėvai yra kraujo giminaičiai;
• nėščia moteris iki 18 metų arba vyresnė nei 35 metų;
• nešiojant vaiką moteris susirgo infekcine liga arba persirgo lėtine liga, kuriai gydyti buvo vartojami vaistai;
• būsimoji mama geria alkoholį, narkotikus, jai buvo atlikta rentgeno nuotrauka.

Genetikų gydomos ligos

Štai tik keletas ligų, kurias galima diagnozuoti atlikus genetinį tyrimą:

• cistinė fibrozė;
• adrenogenitalinis sindromas;
• I tipo neurofibromatozė;
• Dauno sindromas;
• Marfano sindromas;
• Patau sindromas;
• protinis atsilikimas su trapia X chromosoma.

Ką genetikas veikia vizito metu?

Jis poros detaliai klausia apie „šeimynines“ ligas, tai yra, ar jų artimiausi giminaičiai: tėvai, seneliai, broliai ar seserys neserga diabetu, širdies ligomis ir pan. Tokiose situacijose laikomos trys kartos. Genetikas peržiūri jūsų ligos istorijos kortelę. Remdamasis surinkta informacija, gydytojas gali paskirti kai kuriuos tyrimus, kad nustatytų galimą riziką. Genetikas interpretuoja bet kuriame nėštumo etape atliktų patikrų rezultatus.

Kokie tyrimai ir diagnostikos metodai naudojami?

Kai, remiantis surinktais duomenimis apie uošvius, genetinė rizika buvo iki 5 proc., ji laikoma maža; nuo 6 iki 20% – vidutiniškai. Su juo porai rekomenduojama atlikti vieną iš prenatalinės diagnostikos metodų. Jei rizika yra didesnė nei 20%, papildomas tyrimas yra privalomas.

Prenatalinė diagnostika

Neinvaziniai metodai (be operacijos). Jie apima:

• . Daug defektų galima nustatyti pirmojo ir antrojo nėštumo trimestro pabaigoje. Pavyzdžiui, šie: priekinės pilvo sienelės išvaržos, stuburo ir kaukolės išvaržos, dideli smegenų defektai, policistinė inkstų liga, nedalomi vaisiai. Atsižvelgiant į gautos informacijos svarbą, ultragarsinio tyrimo negalima pamiršti ir jį reikia atlikti gydytojo nurodytu laiku. Paprastai procedūra atliekama tris kartus 11-12, 20-22 ir 30-32 savaites. Jei yra indikacijų, jos daromos kas 4 savaites. Gydytojai jau seniai nustatė tam tikrą ryšį tarp defekto pobūdžio ir jo atradimo laiko.
• Alfa baltymų gavimas, gaminamas iš placentos, ir kitų žymenų, kurių DNR fragmentai randami moters kraujyje. Jie nustatomi 16-20 savaičių. Jei šios medžiagos kiekis nukrypsta nuo normos, tikėtina, kad galime kalbėti apie vaisiaus nervų sistemos defekto atsiradimo riziką arba chromosomų patologijos riziką.

Invaziniai metodai (su chirurgija). Jų pagalba vaisiaus ląstelės išskiriamos tyrimams. Tokie metodai suteikia gana tikslius rezultatus apie vaisiaus būklę, tačiau dėl chirurginės intervencijos gresia nėštumo nutraukimas, todėl jų griebiamasi kraštutiniais atvejais, kai rizika susirgti defektais yra didelė. Invaziniai metodai apima:

• Amniocentezė(vaisiaus vandenų surinkimas ir analizė). Labiausiai paplitęs tyrimo metodas. Jis atliekamas 17-20 savaičių. Šio tyrimo dėka nustatomas vaisiaus kariotipas, tam tikrų fermentų ir hormonų bei alfa baltymo kiekis; DNR analizė atliekama dėl chromosomų patologijos.
• Kordocentezė. Tai vaisiaus kraujo surinkimas iš virkštelės kraujagyslių. Jis taip pat atliekamas tik nuo 17 nėštumo savaitės. Tokiu būdu nustatomos kraujo ligos, paveldėjimo būdu perduodamos imunodeficito būklės, vaisiaus intrauterinė infekcija, medžiagų apykaitos sutrikimai, atskleidžiamas kariotipas.
• Choriono gaurelių biopsija. Surinkimas atliekamas pradūriant priekinę pilvo sieną ir vaisiaus vandenų maišelį. Procedūra atliekama nuo 8 iki 11 savaičių. Jis nurodomas, kai vienam iš tėvų yra pakitęs kariotipas (chromosomų rinkinys) arba šeimoje jau yra vaikas su paveldimomis patologijomis.
• Embrioskopija. Pirmajame trimestre atliktas tyrimas. Į gimdos kaklelį įterpiama speciali lanksti optika, leidžianti tiesiogiai stebėti ir įvertinti embriono kraujotaką iš vidaus. Embrioskopija atliekama ne anksčiau kaip po 5 savaičių.
• Vaisiaus odos biopsija. Jis atliekamas diagnozuojant tam tikras odos ligas.

Kas yra kariotipo analizė?

Tai yra esamų chromosomų skaičiaus, jų formos ir dydžio tyrimas. Praėjus maždaug 1-2 savaitėms po tyrimo, rezultatai bus paruošti. Jei viskas tvarkoje, tada 46 chromosomos yra sugrupuotos ir žymimos 46XY vyrams ir 46XX moterims. Esant patologiniams pakitimams, chromosomų rinkinys gali būti didesnis arba mažesnis nei 46, porų ryšiai gali būti sutrikę arba neteisingai sugrupuoti. Tokie pokyčiai vadinami aneuploidija.

Žinoma, genetiko tyrimas atlieka didelį vaidmenį: jis leidžia pažvelgti į vaisiaus intrauterinį vystymąsi ir padaryti tam tikras prognozes. Tačiau tokiose analizėse yra ir moralinis, ir etinis aspektas: jei, pavyzdžiui, tokios apžiūros metu būsimiems tėvams pasakoma, kad jų vaikas turi Dauno sindromą, ką daryti? Juk genetikas paveldimų ligų negydo, o tik nustato.

Dažnai tokiais atvejais mamoms pasiūloma nutraukti nėštumą, tačiau manoma, kad nuo pastojimo momento viduje susikuria gyvybė, kuri turi teisę egzistuoti. Be to, pasitaiko atvejų, kai skaičiuojama tik tikimybė susirgti tam tikra liga. Bet tai nereiškia, kad tai būtinai pasirodys.

Genetikas – gydytojas, kurio pagrindinė užduotis – nustatyti ir gydyti ligas, kurios išsivysto dėl įvairių genetinių sutrikimų. Į pasimatymą pas šį specialistą vertėtų vykti, jei vienas iš šeimos narių jau neabejotinai nustatė ar įtaria paveldimos patologijos išsivystymą. Tėvai, pagimdę vaiką su fizine ar psichine negalia, taip pat poros, planuodami nėštumą, norėdami išvengti galimų problemų, turėtų kreiptis į genetiką.

Kokios yra genetiko pareigos?

Genetikas pirmiausia turi nustatyti tikslią diagnozę. Tada kiekvienu konkrečiu atveju jis turėtų nustatyti paveldėjimo tipą. Į jo pareigas įeina tam tikros ligos atkryčio rizikos apskaičiavimas. Būtent šis specialistas gali šimtu procentų nustatyti, ar prevencinės priemonės gali padėti, ar negali padėti išvengti paveldimos ligos išsivystymo. Jis taip pat turi aiškiai paaiškinti visas savo mintis pacientui, taip pat jo šeimos nariams, jei tokių yra, susitikimo metu. Na, ir, žinoma, būtent tai specialistas turėtų atlikti, jei reikia, visus reikiamus tyrimus.

Kokiais atvejais privaloma kreiptis į genetiką?

Jei susituokusiai porai vaiko lytis yra ypač svarbi, tuomet jie turėtų apsilankyti pas genetiką. Tą patį reikėtų daryti ir visoms toms šeimoms, kurių šeimoje buvo ar tebėra paveldimų ligų ar deformacijų. Vaiko, turinčio genetinių sutrikimų, buvimas šeimoje – dar viena priežastis užsirašyti pas šį gydytoją. Be šio specialisto pagalbos neapsieisite giminingų santuokų atveju, taip pat jei moteris pastoja vyresnė nei trisdešimt penkerių metų.

Kada reikėtų kreiptis į genetiką?

Turėtumėte kreiptis į genetiką, jei:

• vaiko lyties klausimas yra labai svarbus;
• jau gimė vaikas su genetinėmis anomalijomis;
• šeimoje buvo paveldimų ligų ar vystymosi defektų per vieną iš sutuoktinių;
• giminingos santuokos;
• mama yra vyresnė nei 35 metų;
• anksčiau būdavo savaiminių persileidimų, nevaisingumo, negyvagimių;
• ankstyvosiose nėštumo stadijose mama vartojo vaistus, buvo gydoma chemoterapija, buvo veikiama kenksmingų aplinkos veiksnių (radiacijos, cheminių medžiagų).

Hematologinėmis ligomis sergančių pacientų standartinių tyrimų sąrašas.

Namai " Ligos » Gydytojas yra genetikas ir ką jis gydo. Ką daro genetikas ir kada reikėtų į jį kreiptis?

Ką gydo genetikas ir ką daro genetikas?

Yra žinoma, kad genetikas gydo paveldimas ligas, įvertina genetinių veiksnių vaidmenį patologinių anomalijų vystymuisi. Savo darbe genetikas naudoja žinias apie pagrindinių genų patologijų patogenezę, klinikinius požymius ir epidemiologiją.

Svarbu pažymėti, kad genetikas gydo pacientus, iš anksto užsakant DNR tyrimą, infekcinių, širdies ir kraujagyslių bei endokrininių ligų tyrimą, prenatalinę vaisiaus genetinę diagnozę, kuri leidžia nustatyti įgimtus defektus ir anomalijas, o kartais ir pašalinti.

Ką veikia ir ką gydo genetikas?

Gerai žinoma, kad genetikas gydo suaugusiuosius, naujagimius ir vaikus gimdoje., jis taip pat turi platų žinių spektrą:

• paveldimų ligų diagnostikos, gydymo ir profilaktikos metodai;
• patogenezės ir patologijų paveldėjimo modeliai;
• genetiškai nulemtos širdies ir kraujagyslių, autoimuninės, infekcinės ligos ir vėžys, jų profilaktikos, nustatymo ir gydymo metodai;
• chromosomų sutrikimų klinikinės ir citogenetinės charakteristikos, jų padidėjusios rizikos veiksniai vaikams ir terapinės korekcijos metodai.

Svarbu, kad genetikas gydo daugiau nei 3 tūkstančius paveldimų ligų ir padeda atpažinti genus:

• daltonizmas;
• Dauno sindromas;
• spina bifida;
• hemofilija;
• cistinė fibrozė;
• Tay-Sachs liga (ankstyvos vaikystės idiotizmas);
• neurofibromatozė ir kt.

Ką gydo genetikas? Jis ne tik nustato įgimtas ligas, bet ir apima:

• molekulinės biologinės, citogenetinės, biocheminės ir imunogenetinės diagnostikos metodų naudojimas;
• praktinis genų inžinerijos technologijų taikymas;
• dalyvavimas prenatalinės diagnostikos ir patikros programose;
• chromosomų anomalijų ir įgimtų apsigimimų nustatymas, jų profilaktika ir gydymas;
• simptominio, patogenetinio ir etiotropinio (ląstelių ir genų terapijos) gydymo principų taikymas klinikinėje veikloje.

Be gydymo, genetikas konsultuoja susituokusias poras esant sudėtingai paveldėjimo istorijai šeimos planavimo klausimais.

Specialistai

Rumyantseva Viktorija Alekseevna

specializuojasi medicininės genetikos, gydymo, paveldimų, įgimtų ligų ir patologijų diagnostikos srityse. Profesionaliai užsiima genetiniais tyrimais. Taip pat atlieka: genetinę analizę, genetinę konsultaciją.

Balašova Marija Sergejevna

Specializuojasi: vaikų paveldimų patologijų sindrominėje diagnostikoje, genetinių ligų gydyme. Profesionaliai atlieka: sudaro individualų planą susituokusių porų ištyrimui dėl nevaisingumo, analizuoja kilmės dokumentus, siekiant nustatyti monogenines ligas šeimoje. Daktarė Balašova Marija Sergeevna turi keletą publikacijų Rusijos leidiniuose apie farmakogenetiką, genetinę patikrą ir smulkias žmogaus įgimtas anomalijas.

Roslova Tatjana Andreevna

Specializuojasi nustatant įvairių pacientų ligų genetinį pobūdį. Profesionaliai atlieka šių ligų tyrimus: Wolf-Hirschhorn sindromą, Dauno sindromą, cistinę fibrozę, teikia medicinines ir genetines konsultacijas šeimoms ir pacientams, turintiems paveldimų ir įgimtų patologijų. Dr. Roslova Tatjana Andreevna aktyviai dalyvauja seminaruose ir yra publikacijų apie įvairius medicininės genetikos aspektus moksliniuose žurnaluose autorė.

Zhegulina Irina Olegovna

Specializuojasi galimų įgimtų genetinių defektų diagnostikoje, gydyme ir profilaktikoje. Konsultuoja persileidusias moteris ir poras, kurioms diagnozuotas nevaisingumas. Konsultuoja pacientus, turinčius nepaaiškinamų genetinių patologijų. Teikia rekomendacijas dėl genetinės diagnostikos pasirinkimo, taip pat parengia moteris apvaisinimo in vitro procedūrai. Sistemingai tobulina savo kvalifikaciją, dalyvauja seminaruose ir konferencijose.

Korčagina Elena

Specializuojasi medicininio ir genetinio konsultavimo, sveikų vaikų gimimo prognozavimo, naujagimių įgimtų ir paveldimų patologijų genetinės rizikos mažinimo bei nėštumo planavimo srityse. medicinos mokslų kandidatas. Apgynė disertaciją iš dviejų specialybių – genetikos ir onkologijos, mokslinių interesų srityje – klinikinių ir genetinių paveldimo polinkio sirgti vėžiu tyrimų. Europos žmogaus reprodukcijos ir embriologijos draugijos, Rusijos medicinos genetikos draugijos narys, mokslinių publikacijų medicinos žurnaluose autorius.

Solovova Olga Aleksandrovna

Specialistas genetikos srityje. Konsultuoja pacientes planuojant nėštumą, nevaisingumą, nesėkmingą IVF, persileidimus, persileidimą ir kt.; interpretuoja DNR rezultatus, išskiria paveldimas ligas esant įvairioms patologijoms ir sutrikimams, paaiškina ligos pobūdį, prognozuoja paveldimo ligų perdavimo riziką. Olga Aleksandrovna reguliariai lanko aukštesnio lygio mokymo kursus.

Požitnova Viktorija Olegovna

Sertifikuotas genetikas. Teikia genetines konsultacijas šeimoms. Pateikiamas genetinių veiksnių įtakos vaiko raidai įvertinimas. Apskaičiuoja vaistų dozes, atsižvelgdamas į genetines organizmo savybes. Teikia rekomendacijas dėl paveldimų ligų profilaktikos, profesionaliai atlieka prenatalinę diagnostiką.

Zaklyazminskaya Elena Valerievna

Specializuojasi patologinių procesų, atsiradusių dėl paveldimo polinkio, diagnostikos ir gydymo. Teikia medicinines ir genetines konsultacijas, atlieka paveldimų ligų DNR diagnostiką, atlieka klinikinės ir molekulinės genetikos praktiką. Stebi pacientus, sergančius paveldimomis aritmijomis ir kardiomiopatijomis. Genetikos ir kardiologijos medicinos mokslų daktaras, docentas, aukščiausios kategorijos daktaras, daugiau nei 80 mokslinių straipsnių Rusijos ir užsienio leidiniuose autorius. Atlieka mokslinį darbą pagal Europos kardiologų draugijos dotaciją (Lozanos universitetas, Šveicarija).

SM klinika Staropetrovsky Proezd mieste

Staropetrovsky Proezd „SM-Clinic“ yra pirmasis holdingo medicinos centras, atidarytas 2002 m. Ši klinika sugebėjo suburti puikią kvalifikuotų ir kompetentingų gydytojų komandą, taip pat sukaupė unikalią diagnostikos ir gydymo proceso organizavimo patirtį. Pažymėtina, kad klinikoje yra moderni įranga, sėkmingai praėjusi kokybės ir patikimumo testus. Naujoviškų sprendimų dėka klinikos specialistai gali susidoroti su bet kokio sudėtingumo užduotimis. „SM-Clinic“ yra Staropetrovsky Proezd mieste, netoli Voikovskaya metro stoties. Klinikos teritorijoje yra nemokama automobilių stovėjimo aikštelė.

Daugiadisciplininis klinikinės diagnostikos centras Trustmed

Daugiadisciplininis klinikinis ir diagnostikos centras „Trustmed“ teikia kvalifikuotą pagalbą visiems savo pacientams. Čia visada galite pasinaudoti paslaugomis šiose medicinos srityse: ginekologija, nėštumo valdymas, urologija, flebologija, ENT, chirurgija, neurologija, mamologija, diagnostika, alergologija. Centre dirba patyrę, specializuotą išsilavinimą turintys gydytojai, kurie visada suteikia individualų ir visapusišką požiūrį į pacientų problemų sprendimą. Daugiadisciplininiame centre „Trustmed“ yra kokybiška naujausios kartos medicininė įranga, leidžianti greitai atlikti įvairių rūšių tyrimus ir modernų įvairių ligų gydymą. Daugiadisciplininis klinikinis ir diagnostikos centras „Trustmed“ yra Aleksandro Solženycino gatvėje, 5 pastate, 1 pastate, tris minutes pėsčiomis nuo Taganskaya ir Marksistskaya metro stočių.

Europos medicinos centras apie Spiridonijevskį

Modernus ir daugiadisciplinis medicinos centras "EMC" Spiridonievsky Lane siūlo pacientams Maskvoje medicininę priežiūrą pagal tarptautinius standartus. Klinikos gydytojai – kvalifikuoti specialistai, turintys darbo užsienyje patirties. Gydymas atliekamas pagal tarptautinius protokolus.

Šeimos medicinos centras

Šeimos medicinos centras – tai plataus profilio klinika, siūlanti visas medicinines paslaugas. Čia galite pasikonsultuoti ir gauti efektyvų gydymą pas įvairių specialybių gydytojus. Medicinos centre yra galinga diagnostinė bazė – aukštųjų technologijų įranga: 3D ir 4D ultragarso aparatai, multispiralinis kompiuterinis tomografas. Įsikūręs adresu Solntsevo, g. Bogdanova, 52, netoli Jugo-Zapadnaya metro stoties.