Vaisiaus chromosomų anomalijos: rizikos veiksniai ir diagnozė. Vaisiaus vystymosi chromosomų anomalijų sonografiniai požymiai Maža vaisiaus chromosominės patologijos rizika

Vaiko įgimtos patologijos atskleidimas sunaikins būsimos motinos laimę. Vaisiaus chromosomų anomalijas galima aptikti pirminės apžiūros metu 1 nėštumo trimestre: svarbu nepraleisti optimalaus laiko ir laikytis visų gydytojo nurodymų.

Tinkamas chromosomų rinkinys lemia kūdikio sveikatą

Vaisiaus chromosomų anomalijos – kas tai?

Naujos gyvybės gimimo stebuklas prasideda nuo dviejų lytinių ląstelių – spermos ir kiaušinėlio – susiliejimo. Tėvų genetinė medžiaga, iš kurios formuojasi naujas žmogus, turi turėti standartinį chromosomų rinkinį. Bet koks paveldimas ar įgytas defektas gali sukelti vaisiaus chromosomų anomalijas. Tai gali būti nepakankamas chromosomų skaičius ar perteklius, nedideli atskirų struktūrų sutrikimai – nepriklausomai nuo priežasčių, genetinės aberacijos tampa embriono patologijos pagrindu, dėl kurios sutrinka augančio organizmo gyvybingumas.

Intrauterinės patologijos priežastys

Pirmosios savaitės po pastojimo yra pavojingiausias laikas. Jei vaisiaus chromosomų anomalijos nėra susijusios su genetiniais tėvų defektais, intrauterinės įgimtos patologijos priežastys gali būti:

1. Agresyvios cheminės medžiagos;
2. rentgeno spinduliuotė;
3. Jonizuojanti radiacija;
4. Toksiški ir stiprūs vaistai;
5. Virusinė infekcija.

Neįmanoma visko numatyti ir užkirsti kelią tam tikram išoriniam poveikiui moters organizmui, todėl pasiruošimo nėštumui metu svarbu griežtai laikytis gydytojo rekomendacijų. Planuojančiai pastoti porai optimalu apsilankyti pas gydytoją genetikos konsultacijai, kad būtų nustatyta genų defektų rizika būsimiems tėvams. Būtina palikti pavojingas pramonės šakas (chemijos gamyklas ir laboratorijas, rentgeno kabinetus), nustoti vartoti tam tikrus vaistus, pasiskiepyti profilaktiškai. Kai kurie išoriniai veiksniai gali paveikti vyrų ir moterų reprodukcines ląsteles dar gerokai prieš pastojant.

Tipiški ligų variantai

Dažniausiai pirminio tyrimo metu 1 trimestre nustatomi šie vaisiaus chromosomų anomalijos:

1. Edvardso liga;
2. Patau sindromas;
3. X-trisomija;
4. Šereševskio-Turnerio sindromas.

Tipiški išoriniai defektai, susiję su chromosomų aberacijomis ir aptikti tyrimo metu 12–13 savaičių, yra šie:

1. vaisiaus kaukolės defektas;
2. Skeleto kaulų anomalijos;
3. Širdies ir kraujagyslių bei urogenitalinės sistemos vystymosi defektai;
4. Kraniofascialiniai defektai;
5. Protinis atsilikimas.

Neinvazinė prenatalinė patikra, įskaitant ultragarsą ir kraujo tyrimus, padės įvertinti įgimtos patologijos riziką, invaziniai tyrimo metodai (amniocentezė, kordocentezė) patvirtins vaisiaus chromosomų defektus.

Būsimoji mama turi iš anksto pasirūpinti kūdikio sveikata

Vaisiaus chromosomų anomalijos – kokios gali būti pasekmės?

Daugeliu atvejų pati gamta atlieka natūralią atranką, sustabdydama negyvybingo embriono vystymąsi. Chromosomų anomalijos sudaro 50-60% (spontaniški persileidimai iki 8-10 savaičių ir mažiausiai 10% visų intrauterinės vaiko mirties atvejų). Tačiau nediagnozuoti apsigimimai yra viena iš priežasčių, kodėl gimsta sergantis vaikas (0,4 proc. visų gimdymų). Vidutiniškai 10 milijonų gyventojų kasmet gimsta apie 3 tūkstančiai vaikų su įvairiomis įgimtomis ir paveldimomis patologijomis. Neįgalių žmonių gyvenimo trukmė nuo vaikystės neviršija 35 metų. Nė viena besilaukianti mama nenori susilaukti sergančio kūdikio. Tokio likimo nelinkėtumėte nė vienai susituokusiai porai, todėl svarbu ateitimi pasirūpinti iš anksto, laikantis gydytojų rekomendacijų dėl pasiruošimo nėštumui ir

Jie vadinami saulėtais vaikais, tėvams atneša daug šviesaus džiaugsmo ir didžiausio sielvarto. Vaikai su Dauno sindromu gali gimti absoliučiai bet kurioje šeimoje. Net jei anksčiau gimė sveiki vaikai, vis tiek išlieka tikimybė, kad dalijantis ląstelės suges, o naujagimio kariotipui (chromosomų rinkiniui) bus atstovaujamos 47 chromosomos, o ne reikiamos 46. Tokiu atveju chromosomos iš paskutinės 21 poros bus visiškai identiškos. Iš čia ir kilo diagnozės pavadinimas – trisomija 21. Šiuo metu vaisiaus chromosominės patologijos žymenys leidžia nustatyti Dauno sindromą. Kitaip tariant, tai yra ženklai, pagal kuriuos gydytojas gali numatyti, ar vaikas gims sveikas, ar ne.

Pagrindiniai žymeklių tipai

Yra keletas Dauno sindromo požymių. Iš karto reikia pastebėti, kad nereikia panikuoti, jei staiga gydytojas parašo apie vieno iš jų buvimą. Net jei yra keli žymenys, vaikas greičiausiai gims sveikas. Taigi pagrindines fizines vaisiaus patologijas galima ištirti ultragarsu. Pagrindinis simptomas yra apykaklės erdvės padidėjimas. 10-12 savaičių kaklo raukšlės plotis neturi viršyti 2,5-3 mm. Tačiau jei yra perteklius, tai gerai. Net jei storis yra apie 9 mm, tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu vis tiek nebus 100%. Esant nedideliam pertekliui, patologijos tikimybė yra minimali.

Labai dažnas vaisiaus chromosominės patologijos požymis, kurio besilaukiančios mamos bijo, yra atvirkštinis kraujo judėjimas virkštelėje. Tai iš tiesų gana rimtas pažeidimas, galintis sukelti vaisiaus sunaikinimą. Tačiau trumpais nėštumo etapais atvirkštinė kraujotaka gali būti aptikta klaidingai. Jis gali praeiti ne per pačią arteriją, o per tuščiąją veną, kur gali egzistuoti nepakenkdamas vaikui. Tuo pačiu, kilus tokiems įtarimams, reikėtų dažniau atvykti apžiūrai.

Išoriniai vaisiaus patologijos žymenys vėlesniuose nėštumo etapuose gali būti: mažas smakras, dažnas širdies plakimas, plokščias nosies tiltelis, „mongoliškas“ epikantas. Žinoma, diagnozei įtakos turi ir kitos anomalijos, kurias gali nustatyti patyrę gydytojai. Ypatinga rankų, kojų, veido, pakaušio forma – visa tai gali būti papildomas Dauno sindromo požymis. Apžiūros metu reikia atkreipti dėmesį į virkštelės cistos buvimą, nugaros patinimą, nosies kaulų ilgį.

Kalbant apie cheminius rodiklius, gydytojai tradiciškai tiria PAPP-A baltymo lygį. Paprastai nėščioms moterims baltymų koncentracija didėja, todėl žemas jos lygis gali rodyti Dauno sindromo ir kitų patologijų vystymąsi.

Ultragarsas – pirmasis tyrimo etapas

Ultragarsinis tyrimas atliekamas tiek 10-12 nėštumo savaitę, tiek vėlesniais nėštumo etapais. Žinoma, juo daugiausia siekiama nustatyti užšaldytą ar negimdinį nėštumą. Bet jei, pavyzdžiui, gresia vaikas su Dauno sindromu, gydytojas echoskopuotojas sutelkia dėmesį į tai.

Jei įtariama trisomija, ultragarsinis skenavimas atliekamas pagal konkretų planą. Pirmiausia nustatoma, ar nepadidėja apykaklės tarpo storis. Toliau analizuojami vaisiaus nosies kaulai, siekiant išsiaiškinti, ar jie nėra sumažėję. Kartais nosies kaulų visiškai nėra, o tai taip pat yra chromosomų patologijos žymuo. Paskutinis išorinio tyrimo etapas yra veido kampo nustatymas. Jei jis yra didesnis nei 88,5 laipsnių, tai taip pat yra galimos ligos požymis.

Antroji ultragarsinio tyrimo dalis yra susijusi su vaisiaus širdies ir kraujagyslių sistemos tyrimu. Tiriamas veninis latakas, ar nėra atvirkštinės kraujotakos, širdies trišakis vožtuvas, nustatoma įvairių anomalijų. Taip pat tikrinamas širdies ritmas.

Nėščiųjų ultragarsinis tyrimas atliekamas dviem būdais. Pirmoji klasikinė – atliekama išoriškai, tikrinama pilvaplėvė. Antrasis metodas yra transvaginalinis. Tai gana nemalonu, o prieš apžiūrą moteris privalo išgerti apie pusę litro vandens. Transvaginalinis metodas apima invaziją per specialų makšties jutiklį. Šis metodas yra tikslesnis, pavyzdžiui, jis beveik puikiai išmatuoja apykaklės erdvę. Tačiau reikia suprasti, kad bet koks ultragarsas negali pateikti išsamaus vaizdo. Pavyzdžiui, dėl virkštelės, apvyniotos aplink kaklą, išmatuoti apykaklės plotą yra visiškai nerealu. Moters kūno sudėjimas gali būti toks, kad vaisius beveik nesimato. Be to, didelę reikšmę turi gydytojo patirtis. Jis turi ne tik gerai atlikti matavimus, bet ir žinoti mažiausius vaisiaus sandaros niuansus. Todėl pas gerus gydytojus visada susitari prieš mėnesį.

Pirmasis ultragarsas paprastai atliekamas 12–13 savaičių. Tai leidžia nustatyti pradinius Dauno sindromo grėsmės žymenis. Antrasis ultragarsas atliekamas 20-22 savaitę, trečiasis - prieš pat gimimą. Paprastai patyręs gydytojas gali pasakyti apie chromosomų anomalijų buvimą iki 70–80%.

Biocheminis patikrinimas

Paprastai gydytojai kreipiasi į biocheminį patikrinimą šiek tiek anksčiau nei ultragarsu. Tai daroma būtent todėl, kad jei atranka rodo Dauno sindromo ir kitų anomalijų tikimybę, tai galima nuodugniau patikrinti ultragarsu. Verta paminėti, kad kai kuriuose Rusijos miestuose tokia analizė yra privaloma visoms nėščioms moterims. Tačiau kai kuriose vietose jie tai priima savo noru. Todėl geriau tai padaryti prieš ultragarsą.

Biocheminis patikrinimas apima moters veninio kraujo paėmimą analizei. Yra viena nedidelė, bet labai svarbi sąlyga: šią procedūrą reikia atlikti tik nuo 11 iki 13 nėštumo savaitės. Po 14 savaitės PAPP-A baltymo reikšmė tyrimams gerokai prarandama, todėl diagnozė bus labai netiksli.

Taigi, kaip visa tai veikia? PAPP-A baltymas yra hormono, vadinamo žmogaus chorioniniu gonadotropinu, dalis; visuose dokumentuose ir sertifikatuose jis taip pat žymimas santrumpa hCG. Šis hormonas yra svarbiausias rodiklis nėštumo metu. Iki 10-osios savaitės hCG koncentracija pasiekia didžiausią. Tačiau per didelis šio hormono kiekis gali netiesiogiai reikšti chromosomų patologiją. Ir jei PAPP-A baltymo lygis yra labai mažas, tada 21 trisomijos tikimybė padidėja daug kartų. Apatinis baltymų lygis yra 0,5 MoM, o viršutinė hCG koncentracijos riba yra 2 MoM. Todėl, jei šie rodikliai yra kritiškai sutrikę, laikas patikrinti vaisių ultragarsu.

Atsižvelgiant į tai, kad technologijos nuolat tobulėja, naujausi pokyčiai leido išleisti juosteles hCG ir PAPA-A kiekiui šlapime nustatyti. Tačiau kadangi šių juostelių rezultatai dar nėra labai tikslūs, didelėse ligoninėse ir toliau atliekami kraujo tyrimai.

Be PAPP-A, biocheminis patikrinimas gali apimti ir kitų glikoproteinų tyrimą. Pavyzdžiui, antrąjį nėštumo trimestrą didelė SP1 glikoproteino koncentracija gali rodyti Dauno sindromą. Jei sveikam vaisiui tai yra 1 MoM, tai sergančiam vaisiui - 1,28 MoM. Tačiau SP1 padidėjimą gali lemti kiti veiksniai. Dauno sindromo diagnozavimo tikslumas naudojant šį parametrą yra tik 20%.

Inhibinas A yra glikoproteinas, vienas pagrindinių chromosomų patologijos žymenų. Jis stebimas pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą. Jei inhibino A koncentracija yra 1,44–1,85 MoM, taip pat yra didelė tikimybė susilaukti vaiko su trisomija 21.

Skaičiavimų atlikimas

Visiškai bet koks žymenų tyrimas negali pateikti tikslios diagnozės. Galite tik apskaičiuoti tikimybę susilaukti vaiko su chromosomų anomalijomis. Atsižvelgiant į tai, kad tiriama daug parametrų, teisingas dėsningumų ir tikimybių apskaičiavimas iš gydytojų atimtų daug laiko. Todėl skaičiavimams naudojama specializuota programinė įranga. Naudojant šią programinę įrangą, apskaičiuojama individuali rizika.

Kaip interpretuoti žymeklio apdorojimo rezultatus?

Jei kompiuteris suskaičiavo, kad rizika susilaukti vaiko su patologijomis yra mažesnė nei 1:1000, per daug jaudintis nereikia.

Tokiu atveju nėra prasmės eiti pakartotiniam tyrimui. Jei rizika yra didesnė, pavyzdžiui, nuo 1:999 iki 1:200, tada geriau pakartoti biocheminį patikrinimą antrąjį trimestrą ir dar kartą atlikti ultragarsą 15-17 savaičių. Vėlgi, esant vidutiniams rizikos rodikliams, tikimybė pagimdyti sveiką vaiką vis tiek išlieka maksimali. Jei rizika yra 1:100 arba didesnė, pavyzdžiui, 1:10, nėštumui teks skirti daugiau dėmesio ir atlikti būtinus pakartotinius tyrimus.

Jei kompiuteris atskleidžia didelę patologijos tikimybę, verta patiems dar kartą peržiūrėti tyrimo duomenis. Jie galėjo būti tiesiog neteisingai įvesti į kompiuterį, o patys tyrimai gali būti atliekami su klaidomis. Atsižvelgiant į tai, kad gydytojai dirba su daugybe nėščių moterų, žmogiškasis faktorius vaidina labai svarbų vaidmenį. Todėl nėra ko ypatingai džiaugtis, kad sistema parodė mažą tikimybę, kad vaisius susirgs diabetu. Visada yra rizika.

Verta prisiminti, kad vėlyvojo nėštumo metu paskirti tyrimai yra ne tokie tikslūs nei ankstyvojo nėštumo metu. Jei per 10–14 savaičių patikrinti nepavyko, vėlesni tyrimai sumažina tikimybę aptikti anomalijas dešimtimis procentų.

Tyrimo tikslumą taip pat galima padidinti tiriant hCG hiperglikozilatą, S100 baltymą ir kai kuriuos kitus žymenis. Įprastose klinikose tokie tyrimai atliekami retai, tačiau privačiose laboratorijose ir kai kur užsienyje tokios paslaugos teikiamos. Šie žymenys suteikia apie 60% tikslumą nustatant diabetą.

Veiksniai, turintys įtakos chromosomų patologijų vystymuisi

Žinoma, biocheminiai ir fiziniai chromosomų patologijos žymenys leidžia su didele tikimybe numatyti vaiko su anomalijomis riziką. Tačiau moterys, kurios dar tik planuoja turėti vaiką, dažnai pagalvoja apie išankstinius veiksnius, galinčius turėti įtakos tokių nukrypimų atsiradimui. Susirūpinti yra labai rimta priežastis, nes pagal statistiką 700-800 vaikų gimsta 1 vaikas su Dauno sindromu.

Tam tikru mastu chromosomų mutacijas įtakoja paveldimumas. Pavyzdžiui, jei vyro šeimoje buvo giminaičių su Dauno sindromu, rizika šiek tiek padidėja. Nors tiksliai nustatyta, kad iš kartos į kartą nėra tiesioginio ligos perdavimo. Be to, jei susituokusi pora pagimdo sergantį vaiką, ji gali pagimdyti ir kitų sveikų vaikų. Rizika, žinoma, didėja, bet nėra absoliuti. Taip pat pastebimas kitas įdomus modelis. Pavyzdžiui, jei vienas iš identiškų dvynių serga cukriniu diabetu, tai ir antrasis. Bet jei dvyniai yra dizigotiniai, tada, kaip taisyklė, tik vienas vaikas yra jautrus chromosomų mutacijai.

Mokslininkai taip pat nustatė, kad rizika padidėja, jei šeimoje yra kokia nors rimta paveldima liga. Egzistuoja modelis, pagal kurį cukrinis diabetas, paveldimas, padidina riziką susilaukti diabetu sergančio vaiko.

Motinos amžius taip pat labai įtakoja galimą vaiko su chromosomų anomalijomis gimimą. Todėl gydytojai rekomenduoja vaikų susilaukti kuo anksčiau. Po 42 metų rizika išauga daug kartų. Tačiau naujagimių su Dauno sindromu randama ir 20 metų gimdančioms moterims. Tėvo amžius taip pat tam tikru mastu gali padidinti anomalijų tikimybę. Paprastai, jei bendras poros amžius viršija 70 metų, nėštumo metu verta atlikti išsamų tyrimą dėl žymenų buvimo.

Radiacinė spinduliuotė, sunkios ligos nėštumo metu ir išgyvenimai gali turėti įtakos diabetu sergančių vaikų gimimui.

Žinoma, genetikai negali nustatyti tikslių veiksnių, turinčių įtakos vaikų su negalia gimimui. Ir vargu ar moteris, nuoširdžiai mylinti vyrą, atsisakys su juo pastoti dėl kokios nors genetinės ligos. Tačiau visai įmanoma pabandyti susilaukti vaiko ir anksčiau, iki 35 metų.

Ką daryti, jei aptikti žymenys ir yra didelė tikimybė gimti sergant diabetu?

Kiekviena moteris turi savo moralės ir sąžinės sampratas. Statistika rodo, kad atliekant ultragarsinį ir biocheminį patikrinimą, tikimybė susilaukti vaiko su Dauno sindromu gali būti sumažinta nuo 1:800 iki 1:1300. Tai galima pasiekti nutraukus nėštumą. Tačiau net jei keli žymenys rodo patologiją, vis tiek yra tikimybė, kad vaisius sveikas. Todėl nutraukus nėštumą visiškai įmanoma nužudyti sveiką vaisių. Jei moteris vyresnė, po aborto ji gali niekada nebepagimdyti.

Daugelyje šalių identifikavimo žymenys yra skirtos tam, kad mama galėtų psichologiškai pasiruošti „saulėto“ vaiko gimimui. Žinoma, su tokiais vaikais daug sunkiau nei su paprastais. Tačiau dauguma šeimų, atsidūrusių tokioje situacijoje, nors ir susiduria su sunkumais, vis tiek save vadina laimingomis ir labai myli savo vaiką, nepaisant to, kad jis nėra toks kaip visi. Jei dirbsite su savo vaiku, jis gali gerai integruotis į įprastą visuomenę. Vaikai su Dauno sindromu yra puikūs muzikantai ir menininkai, daugelis iš jų yra tikrai talentingi. Pasitaiko atvejų, kai sergantieji tokia liga gyveno iki 50-60 metų, dirbo, turėjo šeimas, netgi pasisekdavo. Viskas priklauso nuo tėvų, priežiūros ir nuo to, kaip elgiamasi su vaiku.

Gimus vaikui su tokia patologija nėra nieko katastrofiško. Tačiau net jei visi žymenys rodo, kad vaikas gali gimti sergantis šia liga, vis tiek yra didelė tikimybė, kad prognozės yra klaidinančios. Vaikai bet kuriuo atveju yra džiaugsmas ir laimė, nesvarbu, kaip jie gimė.

Nėštumo metu įvairiais tyrimais ir tyrimais galima diagnozuoti vaisiaus chromosomų patologijas, kurios iš esmės yra paveldimos ligos. Juos sukelia chromosomų struktūros ar skaičiaus pokyčiai, o tai paaiškina jų pavadinimą.

Pagrindinė atsiradimo priežastis yra mutacijos motinos ar tėvo lytinėse ląstelėse. Iš jų tik 3-5% yra paveldimi. Dėl tokių nukrypimų įvyksta apie 50 % abortų ir 7 % negyvagimių. Kadangi tai yra rimti genų defektai, tėvai turėtų būti atidesni visiems nėštumo metu paskirtiems tyrimams, ypač jei jiems gresia pavojus.

Jei tėvai (abu) savo šeimoje serga paveldimomis ligomis, pirmiausia reikia žinoti, kas tai yra – vaisiaus chromosominės patologijos, kurias galima nustatyti jų vaikui dar jam esant įsčiose. Sąmoningumas leis išvengti nepageidaujamo pastojimo, o jei tai jau įvyko, pašalins pačias sunkiausias pasekmes – nuo ​​intrauterinės kūdikio mirties iki išorinių mutacijų ir deformacijų po gimimo.

Normalaus, sveiko žmogaus chromosomos yra išsidėsčiusios į 23 poras, kurių kiekviena yra atsakinga už tam tikrą geną. Iš viso yra 46. Jei jų skaičius ar struktūra skiriasi, jie kalba apie chromosomų patologijas, kurių genetikoje yra daug atmainų. Ir kiekvienas iš jų sukelia pavojingų pasekmių kūdikio gyvybei ir sveikatai. Pagrindinės šio tipo anomalijų priežastys nežinomos, tačiau yra tam tikros rizikos grupės.

Su pasauliu ant siūlų. Viena iš rečiausių chromosomų patologijų vadinama cry-the-cat sindromu. Priežastis – 5 chromosomos mutacija. Liga pasireiškia protiniu atsilikimu ir būdingu vaiko verksmu, kuris labai primena katės verksmą.

Priežastys

Siekdami užkirsti kelią ar operatyviai atpažinti vaisiaus chromosomų patologijas nėštumo metu, gydytojai turi apklausti būsimus tėvus apie paveldimas ligas ir jų šeimos gyvenimo sąlygas. Naujausių tyrimų duomenimis, nuo to priklauso genų mutacijos.

Yra tam tikra rizikos grupė, kuri apima:

• tėvų (abiejų) amžius yra vyresnis nei 35 metai;
• CA (chromosomų anomalijų) buvimas kraujo giminaičiams;
• kenksmingos darbo sąlygos;
• ilgalaikis gyvenimas aplinkai nepalankioje vietovėje.

Visais šiais atvejais yra gana didelė vaisiaus chromosominės patologijos rizika, ypač esant paveldimoms ligoms genų lygmeniu. Jei šie duomenys bus nustatyti laiku, gydytojai vargu ar patars porai gimdyti. Jei pastojimas jau įvyko, bus nustatytas vaiko pažeidimo laipsnis, jo galimybės išgyventi ir tolesnis visavertis gyvenimas.

Atsiradimo mechanizmas. Chromosomų patologijos vystosi vaisiui, kai susidaro zigota ir susilieja spermatozoidai ir kiaušinėlis. Šio proceso negalima kontroliuoti, nes jis dar nėra pakankamai ištirtas.

Ženklai

Kadangi šio tipo anomalijų atsiradimo ir vystymosi procesas nebuvo pakankamai ištirtas, vaisiaus chromosominės patologijos žymenys laikomi sąlyginiais. Jie apima:

• , varginantis skausmas pilvo apačioje ankstyvosiose nėštumo stadijose;
• mažas PAPP-A (baltymas A iš plazmos) ir AFP (embriono organizmo gaminamas baltymas), padidėjęs hCG (chorioninis gonadotropinas – placentos hormonas): norint gauti tokius duomenis, kraujas imamas iš venos chromosomų patologijai nustatyti. vaisiaus 12 savaičių (+/ - 1-2 sav.);
• nosies kaulų ilgis;
• padidinta kaklo raukšlė;
• vaisiaus neveiklumas;
• padidėjęs inkstų dubuo;
• lėtas vamzdinių kaulų augimas;
• ankstyvas placentos senėjimas arba hipoplazija;
• prasti doplerio (ultragarso metodas kraujotakos patologijoms nustatyti) ir CTG (kardiotokografija) rezultatai;
• - Ir;
• hiperechoinė žarna;
• mažas viršutinio žandikaulio kaulo dydis;
• padidėjusi šlapimo pūslė;
• cistos smegenyse;
• nugaros ir kaklo patinimas;
• hidronefrozė;
• veido deformacijos;
• virkštelės cistos.

Šių ženklų dviprasmiškumas yra tas, kad kiekvienas iš jų atskirai, kaip ir visas aukščiau išvardintas kompleksas, gali būti norma, nulemta individualių motinos ar vaiko savybių. Tiksliausius ir patikimiausius duomenis dažniausiai suteikia kraujo tyrimas dėl chromosomų patologijų, ultragarsas ir invaziniai metodai.

Per istorijos puslapius. Ištyrę šiuolaikinių žmonių chromosomas, mokslininkai nustatė, kad jie visi gavo savo DNR iš vienos moters, gyvenusios kažkur Afrikoje prieš 200 000 metų.

Diagnostikos metodai

Informatyviausias vaisiaus chromosomų patologijų diagnostikos metodas yra pirmoji patikra (ji dar vadinama dvigubu testu). Atlikta 12 nėštumo savaitę. Tai įeina:

• Ultragarsas (nustatyti aukščiau nurodyti žymenys);
• kraujo tyrimas (paimtas iš venos tuščiu skrandžiu), rodantis AFP, hCG, APP-A lygį.

Reikėtų suprasti, kad ši vaisiaus chromosomų patologijų analizė negali tiksliai, 100% patvirtinti ar paneigti anomalijų buvimą. Gydytojo užduotis šiame etape – apskaičiuoti riziką, kuri priklauso nuo tyrimo rezultatų, jaunos mamos amžiaus ir ligos istorijos. Antrasis patikrinimas (trigubas testas) yra dar mažiau informatyvus. Tiksliausia diagnozė yra invaziniai metodai:

• choriono gaurelių biopsija;
• virkštelės kraujo paėmimas;
• amniono skysčio analizė.

Visų šių tyrimų tikslas – nustatyti kariotipą (chromosomų rinkinio charakteristikų rinkinį) ir kartu su tuo susijusią chromosomų patologiją. Šiuo atveju diagnozės tikslumas yra iki 98%, o persileidimo rizika yra ne didesnė kaip 2%. Kaip iššifruojami šių diagnostikos metodų metu gauti duomenys?

Ultragarsas ir pavojus vaisiui. Priešingai plačiai paplitusiam mitui apie ultragarso pavojų vaisiui, moderni įranga leidžia sumažinti neigiamą ultragarso bangų poveikį kūdikiui iki nulio. Taigi nebijokite šios diagnozės.

Rizikos iššifravimas ir skaičiavimas

Atlikus pirmą dvigubą patikrą, analizuojami tyrimo metu nustatyti vaisiaus chromosomų patologijos ultragarsiniai žymenys. Pagal juos apskaičiuojama genetinių anomalijų išsivystymo rizika. Pats pirmasis požymis yra nenormalus negimusio vaiko apykaklės dydis.

Ultragarsiniai žymekliai

Atsižvelgiama į absoliučiai visus ultragarsinius vaisiaus chromosomų patologijos žymenis 1 trimestre, kad būtų galima atlikti reikiamus galimos rizikos skaičiavimus. Po to klinikinį vaizdą papildo kraujo tyrimas.

Kraujo žymenys

Visi kiti rodikliai laikomi nukrypimais nuo normos.

Antrąjį trimestrą taip pat vertinamas inhibinas A, nekonjuguotas estriolis ir placentos laktogenas. Visa tyrimo rezultatų interpretacija atliekama specialia kompiuterine programa. Tėvai gali matyti šias vertes:

• 1 iš 100 reiškia, kad kūdikio genetinių defektų rizika yra labai didelė;
• 1 iš 1000 yra slenkstinė vaisiaus chromosominės patologijos rizika, kuri laikoma normalia, tačiau šiek tiek neįvertinta vertė gali reikšti kai kurių anomalijų buvimą;
• 1 iš 100 000 yra maža vaisiaus chromosominės patologijos rizika, todėl genetiniu požiūriu nerimauti dėl kūdikio sveikatos nereikia.

Gydytojams apskaičiavus vaisiaus chromosomų patologijos riziką, arba skiriami papildomi tyrimai (jei gauta vertė mažesnė nei 1 iš 400), arba moteris ramiai žindo nėštumą, kad baigtųsi sėkmingai.

Tai įdomu! Vyriška Y chromosoma yra mažiausia iš visų. Bet kaip tik tai perduodama iš tėvo sūnui, išsaugant kartų tęstinumą.

Prognozės

Tėvai, kurių vaikui gimdoje buvo diagnozuoti chromosomų anomalijos, turėtų suprasti ir pripažinti, kad jų negalima gydyti. Viskas, ką šiuo atveju jiems gali pasiūlyti medicina, yra dirbtinis nėštumo nutraukimas. Prieš priimdami tokį atsakingą sprendimą, turite pasitarti su savo gydytojais šiais klausimais:

• Kokia tiksliai patologija buvo diagnozuota?
• Kokias pasekmes tai turės vaiko gyvybei ir sveikatai?
• Ar yra didelė persileidimo ir negyvagimio rizika?
• Kiek metų gyvena vaikai su šia diagnoze?
• Ar esate pasirengę tapti neįgalaus vaiko tėvais?

Norint priimti teisingą sprendimą, pasilikti sergantį kūdikį ar ne, kartu su gydytoju reikia objektyviai įvertinti visas galimas vaisiaus chromosominės patologijos pasekmes ir rezultatus. Jie daugiausia priklauso nuo to, kokią genetinę anomalija įtaria gydytojai. Juk jų yra gana daug.

Įdomus faktas. Pacientai, sergantys Dauno sindromu, paprastai vadinami saulėtais žmonėmis. Jie retai būna agresyvūs, dažniausiai labai draugiški, bendraujantys, besišypsantys ir net kai kuriais atžvilgiais talentingi.

Ligos

Vaisiui nustatytų chromosomų patologijų pasekmės gali būti labai įvairios: nuo išorinių deformacijų iki centrinės nervų sistemos pažeidimo. Jie daugiausia priklauso nuo to, kokia anomalija įvyko su chromosomomis: pasikeitė jų skaičius arba mutacijos paveikė jų struktūrą. Tarp labiausiai paplitusių ligų yra šios.

Chromosomų skaičiaus sutrikimas

• Dauno sindromas – tai 21-osios chromosomų poros patologija, kai vietoj dviejų chromosomų yra trys; atitinkamai tokie žmonės turi 47 vietoj įprastų 46; tipiniai požymiai: demencija, sulėtėjęs fizinis vystymasis, plokščias veidas, trumpos galūnės, atvira burna, prisimerkęs, išsipūtusios akys;
• Patau sindromas - 13-osios chromosomos sutrikimai, labai sunki patologija, dėl kurios naujagimiams diagnozuojama daugybė vystymosi defektų, įskaitant idiotizmą, daugiapirščius, kurtumą, lytinių organų mutacijas; tokie vaikai retai sulaukia vienerių metų;
• Edvardso sindromas – 18-osios chromosomos problemos, dažnai susijusios su vyresniu motinos amžiumi; kūdikiai gimsta su mažu apatiniu žandikauliu ir burna, siaurais ir trumpais akių plyšiais, deformuotomis ausimis; 60% sergančių kūdikių miršta nesulaukę 3 mėnesių, o 10% išgyvena iki metų; pagrindinės mirties priežastys yra kvėpavimo sustojimas ir širdies ydos.

Lytinių chromosomų skaičiaus pažeidimas

• Shereshevsky-Turner sindromas - nenormalus lytinių liaukų susidarymas (dažniausiai mergaitėms), atsirandantis dėl lytinės X chromosomos nebuvimo ar defektų; simptomai yra seksualinis infantilizmas, odos raukšlės ant kaklo, alkūnės sąnarių deformacija; vaikai, turintys tokią chromosomų patologiją, išgyvena, nors gimdymas yra labai sunkus, o ateityje, taikydamos tinkamą palaikomąjį gydymą, moterys netgi galės išnešioti savo kūdikį (per IVF);
• polisomija X arba Y chromosomoje - įvairūs chromosomų sutrikimai, kuriems būdingas intelekto sumažėjimas, padidėjusi šizofrenijos ir psichozės išsivystymo tikimybė;
• Klinefelterio sindromas – X chromosomos sutrikimas berniukams, kurie dažniausiai išgyvena po gimdymo, tačiau turi specifinę išvaizdą: kūno plaukų stygius, nevaisingumas, seksualinis infantilumas, protinis atsilikimas (ne visada).

Poliploidija

• Tokia vaisiaus chromosomų patologija visada baigiasi mirtimi net iki gimimo.

Mokslininkai vis dar bando išsiaiškinti, kodėl genų mutacijos atsiranda chromosomų lygyje. Tačiau tai dar tik ateities reikalas, o šiuo metu vaisiaus gimdoje aptiktos chromosomų patologijos sudaro iki 5 % visų atvejų.

Ką turėtų daryti tėvai, išgirdę tokią diagnozę? Nepanikuokite, susitaikykite, klausykite gydytojų ir kartu su jais priimkite teisingą sprendimą – palikite sergantį kūdikį ar sutikite su dirbtiniu nėštumo nutraukimu.

Labai noriu surasti tuos, kurie tai patyrė, ir išgirsti, kuo jiems viskas baigėsi – tai vienintelis dalykas, kuris padės dabar neišprotėti.

Man 26 metai, turiu dukryte, kuriai beveik 4 metai. Antras nėštumas – 17 sav. Nuo 12 savaičių mano gyvenimas tapo pragaru, kai tik pirmą kartą pasidariau ultragarsą. Tai vyko mūsų perinataliniame centre.
Rodėsi apykaklės tarpo padidėjimas – 2,3 mm, išsiplėtęs dubuo, širdies susitraukimų dažnis – 173 k./min. ir šlapimo pūslė – 6 mm. Aš daviau kraujo ir pagal jų programą viskas pasirodė gerai. Jie padidino megacistozės riziką dėl šlapimo pūslės ir pasiūlė siuntimą abortui, kol tai dar buvo įmanoma dėl laiko. Atsisakiau ir po savaitės man buvo paskirtas pakartotinis ultragarsas.

Neištvėriau ir dieną prieš kitą echoskopiją nuėjau į mokamą kliniką - jie pašalino įtarimą dėl megacistozės, nes šlapimo takai buvo 2 mm - kūdikis šlapinasi, bet apykaklės tarpas padidėjo - 2,8 mm. Širdyje radome hiperechoinį židinį.
Kitą dieną perinatalinis ultragarsas atskleidė lygiai tą patį. Pakartotinis ultragarsas buvo suplanuotas po 3 savaičių.

Vakar man buvo atlikta echoskopija. Širdies plakimas - 167 tvinksniai/min., hiperechoinis židinys širdyje, šiek tiek išsiplėtęs dubuo, bet virš normos, ir gyslainės rezginio cistos iki 3,9 mm. Vietinis genetikas tvirtina, kad visa tai yra nedideli vaisiaus chromosomų anomalijų žymenys. Buvo pasiūlyta atlikti invazinę vaisiaus vandenų diagnostiką esant 5 anomalijų tipams, tačiau taip pat buvo numatyta, kad greičiausiai ši analizė neduos teigiamų rezultatų, nes pagal požymius didelių anomalijų nėra, tačiau taškai rodo, kad yra. vis dar yra pažeidimai ir jie gali atsirasti vaikui paaugus ir nemokančiam, pavyzdžiui, šliaužioti ar vaikščioti, jam gali kilti problemų, kurias vėliau nustato neurologas ar pediatras. Ir kad to nebegalima išgydyti. Išsiunčia mane į Maskvą pas genetiką pažangesnei diagnostikai. O tai reiškia laiką, riziką ir daug pinigų. Ir galva supranti, kad tavo rankose bus vienas iš 3 rezultatų: 1) vaikas sveikas ir tai gerai; 2) vaikas turi rimtą patologiją ir nėštumas turi būti nutrauktas, kad negyventų ligoninėse, paliekant vyresniąją dukrą be mamos; 3) yra tam tikras aibė nukrypimų (tiesą pasakius, net nežinau su kuriais), su kuriais sėdėsime ir, kaip ir dabar, nežinosime, ką daryti. Jie davė man 2 savaites pagalvoti ir veikti – tada viskas taps nenaudinga.

Ar žinote, kas man labiausiai gręžiasi į galvą: turiu dukrą su panašiais anomalijomis, kaip ką tik rado kūdikiui - ji gimė išsiplėtusi dubens ir turi nedidelę aritmiją. Ji yra visiškai sveikas vaikas ir mes tiesiog stebime jos savybes su specialistais, kad galėtume sekti jos dinamiką (beje, teigiamą). Bet bėda ta, kad prieš 4 metus tokios technologijos ir visų šitų patikrų nebuvo, o pagal visus rodiklius dukrytė buvo sveika (normali). Todėl visi šie sutapimai tėra spėlionės.

Ir net nezinau ka daryti...

Kiekviena nėščia moteris pati sprendžia sudėtingą etinį klausimą, ar verta atlikti tyrimą, siekiant nustatyti negimusio kūdikio genetines patologijas. Bet kokiu atveju svarbu turėti visą informaciją apie šiuolaikines diagnostikos galimybes.

Apie tai, kokie invaziniai ir neinvaziniai prenatalinės diagnostikos metodai egzistuoja šiandien, kokie jie informatyvūs ir saugūs ir kokie jie atvejais jie naudojami.

Kodėl reikalinga prenatalinė diagnostika?

Įvairūs metodai padeda numatyti galimas genetines patologijas nėštumo metu. Visų pirma, tai ultragarsinis tyrimas (atranka), kurio metu gydytojas gali pastebėti vaisiaus vystymosi anomalijas.

Antrasis prenatalinės patikros nėštumo metu etapas – biocheminė patikra (kraujo tyrimas). Šiuos testus, dar vadinamus „dvigubu“ ir „trigubu“ testais, šiandien atlieka kiekviena nėščia moteris. Tai leidžia tam tikru tikslumu numatyti vaisiaus chromosomų anomalijų riziką.

” Remiantis tokia analize, neįmanoma nustatyti tikslios diagnozės, tam reikalingi chromosomų tyrimai - sudėtingesni ir brangesni.

Chromosomų tyrimai nėra privalomi visoms nėščioms moterims, tačiau yra tam tikrų indikacijų:

būsimi tėvai yra artimi giminaičiai;

būsima mama vyresnė nei 35 metų;

vaikų, sergančių chromosomų patologija, buvimas šeimoje;

persileidimai ar praleistas nėštumas praeityje;

vaisiui potencialiai pavojingos ligos, patirtos nėštumo metu;

prieš pat pastojimą vienas iš tėvų buvo veikiamas jonizuojančiosios spinduliuotės (rentgeno spinduliai, spindulinė terapija);

ultragarsu nustatyta rizika.

Eksperto nuomonė

Statistinė tikimybė susilaukti vaiko su chromosomų sutrikimais yra nuo 0,4 iki 0,7 proc. Tačiau reikia turėti omenyje, kad tai yra rizika visai populiacijai, pavienėms nėščiosioms ji gali būti itin didelė: bazinė rizika priklauso nuo amžiaus, tautybės ir įvairių socialinių parametrų. Pavyzdžiui, sveikos nėščios moters chromosomų anomalijų rizika didėja su amžiumi. Be to, yra, o vėliau ir individuali rizika, kuri nustatoma remiantis biocheminiais ir ultragarso duomenimis.

„Dvigubi“ ir „trigubi“ testai

Biocheminiai tyrimai taip pat žinomi kaip , o bendrinėje kalboje vadinamas "Dauno sindromo testas" arba "Deformacijų testas", atliekami griežtai nustatytais nėštumo laikotarpiais.

Dvigubas testas

Dvigubas testas atliekamas 10-13 nėštumo savaitę. Atliekant šį kraujo tyrimą, jie žiūri į šiuos rodiklius:

laisvas hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas),

PAPPA (plazmos baltymas A, inhibitorius A).

Analizė turėtų būti atliekama tik atlikus ultragarsinį nuskaitymą, kurio duomenys taip pat naudojami skaičiuojant riziką.

Specialistui iš ultragarso ataskaitos reikės šių duomenų: ultragarso tyrimo datos, uodegikaulio-parietalinio dydžio (CPR), biparietinio dydžio (BPR), kaklo permatomumo storio (TN).

Trigubas testas

Antrąjį, „trigubo“ (arba „keturgubo“) testą nėščiosioms rekomenduojama atlikti 16-18 savaitę.

Šis testas tiria šiuos rodiklius:

alfa fetoproteinas (AFP);

nemokamas estriolis;

inhibinas A (keturgubo testo atveju)

Remdamiesi pirmojo ir antrojo biocheminio patikrinimo bei ultragarso duomenų analize, gydytojai apskaičiuoja tokių chromosomų anomalijų tikimybę:

Dauno sindromas;

Edvardso sindromas;

nervinio vamzdelio defektai;

Patau sindromas;

Turnerio sindromas;

Cornelia de Lange sindromas;

Smith Lemli Opitz sindromas;

triploidija.

Eksperto nuomonė

Dvigubas arba trigubas testas – tai biocheminis tyrimas, kurio metu nustatoma tam tikrų vaisiaus būklę apibūdinančių medžiagų koncentracija motinos kraujyje.

Kaip apskaičiuojama chromosomų anomalijų rizika?

Biocheminės patikros rezultatams, be galimų chromosomų patologijų, įtakos turi daug veiksnių, ypač amžius ir svoris. Statistiškai patikimiems rezultatams nustatyti buvo sukurta duomenų bazė, kurioje moterys buvo suskirstytos į grupes pagal amžių ir kūno svorį bei apskaičiuotos „dvigubo“ ir „trigubo“ testų vidutinės vertės.

Normos ribos nustatymo pagrindu tapo vidutinis kiekvieno hormono rezultatas (MoM). Taigi, jei rezultatas, padalytas iš MoM, yra 0,5-2,5 vienetų, hormono lygis laikomas normaliu. Jei mažiau nei 0,5 MoM – mažas, virš 2,5 – didelis.

Koks chromosomų anomalijų rizikos lygis laikomas dideliu?

Galutinėje išvadoje kiekvienos patologijos rizika nurodoma kaip dalis.

1:380 ir didesnė rizika laikoma didele.

Vidutinis – 1:1000 ir žemiau – tai normalus rodiklis.

1:10 000 ar mažesnė rizika laikoma labai maža.

Šis skaičius reiškia, kad iš 10 tūkstančių nėščių moterų, turinčių tokį lygį, pavyzdžiui, hCG, tik viena turėjo vaiką su Dauno sindromu.

Eksperto nuomonė

1:100 ir didesnė rizika yra vaisiaus chromosomų patologijų diagnozavimo indikacija, tačiau kiekviena moteris pati nustato šių rezultatų kritiškumo laipsnį. Kai kuriems 1:1000 tikimybė gali atrodyti kritinė.

Nėščių moterų biocheminio patikrinimo tikslumas

Daugelis nėščių moterų atsargiai ir skeptiškai žiūri į biocheminį patikrinimą. Ir tai nenuostabu – šis testas nesuteikia jokios tikslios informacijos, juo remiantis galima tik daryti prielaidą, kad gali būti chromosomų anomalijų.

Be to, biocheminio patikrinimo informacijos turinys gali būti sumažintas, jei:

nėštumas įvyko dėl IVF;

būsimoji mama serga cukriniu diabetu;

daugiavaisis nėštumas;

būsimoji mama turi antsvorio arba per mažai

Eksperto nuomonė

Kaip izoliuotas tyrimas, dvigubi ir trigubi testai turi mažai prognostinės vertės, atsižvelgiant į ultragarso duomenis, patikimumas padidėja iki 60-70%, o tik atliekant genetinius tyrimus rezultatas bus 99% tikslus. Kalbame tik apie chromosomų anomalijas. Jei kalbame apie įgimtą patologiją, nesusijusią su chromosomų defektais (pavyzdžiui, „lūpos plyšį“ ar įgimtus širdies ir smegenų defektus), tuomet profesionali ultragarsinė diagnostika duos patikimą rezultatą.

Genetiniai tyrimai dėl įtariamų chromosomų anomalijų

Remdamasis ultragarso išvada arba jei biocheminės patikros rezultatai yra nepalankūs, genetikas gali pasiūlyti būsimai mamai atlikti tyrimą. . Priklausomai nuo laikotarpio, tai gali būti choriono gaurelių arba placentos biopsija, amniocentezė arba kordocentezė. Toks tyrimas duoda itin tikslius rezultatus, tačiau 0,5% atvejų tokia intervencija gali sukelti persileidimą.

Medžiagos rinkimas genetiniams tyrimams atliekamas taikant vietinę nejautrą ir kontroliuojant ultragarsu. Gydytojas plona adata praduria gimdą ir atsargiai pašalina genetinę medžiagą. Priklausomai nuo nėštumo stadijos, tai gali būti choriono gaurelių ar placentos dalelės (chorioninė arba placentos biopsija), amniono skystis (amniocentezė) arba kraujas iš bambos venos (kordocentezė).

Gauta genetinė medžiaga siunčiama analizei, kuri nustatys arba pašalins daugelio chromosomų anomalijų buvimą: Dauno sindromą, Patau sindromą, Edvardso sindromą, Turnerio sindromą (tikslumas - 99%) ir Klinefelterio sindromą (tikslumas - 98%).

” Prieš ketverius metus šiam genetinių tyrimų metodui atsirado alternatyva – neinvazinis prenatalinis genetinis testas. Šiam tyrimui nereikia gauti genetinės medžiagos – pakanka paimti kraują iš būsimos motinos venos analizei. Metodas pagrįstas vaisiaus DNR fragmentų, kurie atsinaujinant jo ląstelėms, patenka į nėščios moters kraują, analize.

Šį testą galima atlikti nuo 10 nėštumo savaitės. Svarbu suprasti, kad Rusijoje šis tyrimas dar nėra plačiai paplitęs, jį atlieka labai nedaug klinikų, o ne visi gydytojai atsižvelgia į jo rezultatus. Todėl turite būti pasiruošę, kad gydytojas gali primygtinai rekomenduoti invazinį tyrimą, esant didelei rizikai, remiantis ultragarsu ar biocheminiu tyrimu. Kad ir kaip būtų, sprendimas visada lieka būsimiems tėvams.

Mūsų mieste neinvaziniai prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami šiose klinikose:

„Avicena“. Panoramos testas. Neinvazinė prenatalinė genetinė aneuploidijos diagnostika 42 t.r. Neinvazinė prenatalinė genetinė aneuploidijų ir mikrodelecijų diagnostika – 52 rub.

"Almita". Panoramos testas. Kaina nuo 40 iki 54 tr. priklausomai nuo tyrimo baigtumo.

"Ultragarso studija" Prenetix testas. Kaina 38tr.

Eksperto nuomonė

Tik chromosomų analizė gali patvirtinti arba paneigti chromosomų patologiją. Ultragarsinis ir biocheminis patikrinimas gali tik apskaičiuoti rizikos dydį. Tokių patologijų, kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir Patau sindromas, analizė gali būti atliekama nuo 10 nėštumo savaičių. Tai daroma vaisiaus DNR paimant tiesiai iš apvaisinto maišelio struktūrų (tiesiogiai invazinis metodas). Rizika, kylanti dėl invazinės intervencijos, esant tiesioginėms indikacijoms, garantuotai bus mažesnė už chromosomų patologijos riziką (įvairių autorių duomenimis, apie 0,2-0,5 proc.).

Be to, šiandien bet kuri nėščia moteris savo noru gali pasitikrinti, ar vaisiui nėra pagrindinių genetinių ligų, naudojant tiesioginį neinvazinį metodą. Norėdami tai padaryti, jums tereikia paaukoti kraują iš venos. Šis metodas yra visiškai saugus vaisiui, tačiau yra gana brangus, o tai riboja platų jo naudojimą.

Sunkus sprendimas

Kiekviena moteris pati sprendžia klausimą, ar nėštumo metu būtina diagnozuoti genetines ligas ir ką daryti su tyrimo metu gauta informacija. Svarbu suprasti, kad gydytojai neturi teisės daryti spaudimo nėščiajai šiuo klausimu.

Eksperto nuomonė

Kai nėštumas yra iki 12 savaičių, moteris pati gali nuspręsti, ar nutraukti nėštumą, jei nustatoma kokia nors vaisiaus patologija. Vėliau tam reikalingos įtikinamos priežastys: patologinės būklės, nesuderinamos su vaisiaus gyvybe, ir ligos, kurios vėliau sukels gilų naujagimio negalią arba mirtį. Kiekvienu konkrečiu atveju šis klausimas sprendžiamas atsižvelgiant į nėštumo trukmę ir vaisiaus bei pačios nėščiosios gyvenimo ir sveikatos prognozes.

Yra dvi priežastys, kodėl gydytojai gali rekomenduoti nutraukti nėštumą:

nustatyti vaisiaus vystymosi defektai, nesuderinami su gyvybe arba su prognoze dėl didelio vaiko negalios;

motinos būklė, kai pailgėjęs nėštumas gali sukelti nepalankią ligos eigą, keliančią grėsmę motinos gyvybei.

Prenatalinė diagnostika – ar tai būtų biocheminė, ultragarsinė ar genetiniai tyrimai – nėra privaloma. Kai kurie tėvai nori turėti kuo išsamesnę informaciją, o kiti nori apsiriboti minimaliu apžiūrų rinkiniu, pasitikėdami prigimtimi. Ir kiekvienas pasirinkimas vertas pagarbos.