الخنوثة (سميت على اسم الإله اليوناني الخنثى (اليونانية Ερμαφρόδιτος)) هي الوجود المتزامن أو المتسلسل للخصائص الجنسية الذكرية والأنثوية والأعضاء التناسلية في الكائن الحي.

هناك خنوثة طبيعية متأصلة في أنواع مختلفة من الحيوانات والنباتات (أحادية) وخنوثة غير طبيعية (مرضية) للحيوانات ثنائية المسكن عادة (انظر جيناندرومورفيسم، ثنائية الجنس).

تنتشر الخنوثة على نطاق واسع في الطبيعة - سواء في عالم النبات (في هذه الحالة عادةً ما يتم استخدام مصطلحات monoecy أو polyecy) وبين الحيوانات. معظم النباتات العليا هي خنثى؛ في الحيوانات، الخنوثة منتشرة على نطاق واسع في المقام الأول بين اللافقاريات - عدد من التجاويف المعوية، والغالبية العظمى من الديدان المفلطحة، وبعض الحلقيات والديدان المستديرة، والرخويات، والقشريات (على وجه الخصوص، معظم أنواع البرنقيل) والحشرات (الكوكسيديات).

بين الفقاريات، العديد من أنواع الأسماك هي خنثى، والخنوثة هي الأكثر شيوعًا في الأسماك التي تعيش في الشعاب المرجانية.

في الخنوثة الطبيعية، يكون الفرد قادرًا على إنتاج كل من الأمشاج الذكرية والأنثوية، ويكون الوضع ممكنًا عندما يكون لدى كلا النوعين من الأمشاج (الخنوثة الوظيفية) أو نوع واحد فقط من الأمشاج (الخنوثة الوظيفية) القدرة على الإخصاب.

في الخنوثة المتزامنة، يكون الفرد قادرًا على إنتاج الأمشاج الذكرية والأنثوية في نفس الوقت.

وفي عالم النبات غالباً ما تؤدي هذه الحالة إلى الإخصاب الذاتي، وهو ما يحدث في كثير من أنواع الفطريات والطحالب والنباتات الزهرية (الإخصاب الذاتي في النباتات ذاتية الإخصاب).

في عالم الحيوان، يحدث الإخصاب الذاتي أثناء الخنوثة المتزامنة في الديدان الطفيلية والهيدرا والرخويات، وكذلك بعض الأسماك (Rivulus marmoratus)، ومع ذلك، في معظم الحالات، يتم منع الزواج الذاتي من خلال بنية الأعضاء التناسلية، التي يتم فيها نقل من المستحيل جسديًا وصول الحيوانات المنوية الخاصة بالفرد إلى الأعضاء التناسلية الأنثوية (الرخويات، على وجه الخصوص، Aplysia، الديدان الهدبية)، أو استحالة اندماج الأمشاج المتمايزة الخاصة بها في زيجوت قابل للحياة (بعض الزبديين).

وفقا لذلك، مع الخنوثة المتزامنة exogamous، لوحظ نوعين من السلوك الجماعي:

الإخصاب المتبادل، حيث يعمل كل من الأفراد المتزاوجين كذكور وإناث (في أغلب الأحيان بين اللافقاريات، تشمل الأمثلة ديدان الأرض وحلزونات العنب)

الإخصاب المتسلسل - أحد الأفراد يلعب دور الذكر، والآخر يلعب دور الأنثى؛ لا يحدث الإخصاب المتبادل في هذه الحالة (على سبيل المثال، في أسماك الفرخ من أجناس Hypoplectrus وSerranus).

في حالة الخنوثة المتتابعة (ثنائي الزواج)، ينتج الفرد أمشاجًا ذكرية أو أنثوية بالتتابع، ويحدث إما تنشيط متسلسل للغدد التناسلية الذكرية والأنثوية، أو تغيير في النمط الظاهري المرتبط بالجنس بأكمله. يمكن أن يظهر ثنائي الزواج خلال دورة إنجابية واحدة وطوال دورة حياة الفرد، ويمكن أن تبدأ دورة التكاثر إما بالذكر (protandry) أو الأنثى (protogyny).

في النباتات، كقاعدة عامة، يكون الخيار الأول شائعا - عندما تتشكل الزهور، لا تنضج الأنثرات والوصمات في نفس الوقت. وبالتالي، من ناحية، يتم منع التلقيح الذاتي، ومن ناحية أخرى، بسبب وقت الإزهار غير المتزامن للنباتات المختلفة في السكان، يتم ضمان التلقيح المتبادل.

في حالة الحيوانات، غالبا ما يحدث تغيير في النمط الظاهري، أي تغيير في الجنس. ومن الأمثلة الصارخة على ذلك الأنواع العديدة من الأسماك - ممثلو عائلات أسماك اللبروس (Labridae)، وأسماك الهامور (Serranidae)، و pomacentridae (Pomacentridae)، وأسماك الببغاء (Scaridae)، ومعظمهم من سكان الشعاب المرجانية.

لوحظ الخنوثة المرضية في جميع مجموعات عالم الحيوان، بما في ذلك الفقاريات العليا والبشر. الخنوثة عند البشر هي علم أمراض التحديد الجنسي على المستويات الجينية أو الهرمونية.

هناك خنوثة حقيقية وكاذبة:

تتميز الخنوثة الحقيقية (الغدد التناسلية) بالوجود المتزامن للأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية، إلى جانب وجود الغدد التناسلية الذكرية والأنثوية. في الخنوثة الحقيقية، يمكن دمج الخصيتين والمبيضين في غدة جنسية مختلطة واحدة أو وضعهما منفصلين. تشتمل الخصائص الجنسية الثانوية على عناصر من كلا الجنسين: جرس صوت منخفض، ونوع جسم مختلط (ثنائي الجنس)، وغدد ثديية أكثر أو أقل تطورًا.

عادةً ما تتوافق مجموعة الكروموسوم (النمط النووي) لدى هؤلاء المرضى مع النمط النووي الأنثوي. وفي حالات أكثر ندرة، هناك حالة حيث توجد خلايا تحتوي على مجموعة كروموسوم أنثوية وخلايا تحتوي على مجموعة كروموسوم ذكرية (ظاهرة ما يسمى بالفسيفساء). الخنوثة الحقيقية هي مرض نادر للغاية (تم وصف حوالي 150 حالة فقط في الأدبيات العالمية).

تحدث الخنوثة الكاذبة (الخنوثة الكاذبة) عندما يكون هناك تناقض بين الخصائص الداخلية (الكروموسومية والغدد التناسلية) والخارجية (بنية الأعضاء التناسلية) للجنس (التطور ثنائي الجنس)، أي أن الغدد التناسلية تتشكل بشكل صحيح وفقًا لنوع الذكر أو الأنثى، لكن الأعضاء التناسلية الخارجية عليها علامات ازدواجية التوجه الجنسي.

Gynandromorphism (اليونانية القديمة γυνή - امرأة + ἀνήρ، الجنس ἀνδρός - رجل + μορφή - النوع، الشكل) هو شذوذ، يتم التعبير عنه في حقيقة أن مناطق كبيرة من الجسم في كائن واحد لها النمط الجيني وخصائص مختلف الجنسين. وهو نتيجة وجود مجموعات من الكروموسومات الجنسية في خلايا الجسم الذكرية والأنثوية بأعداد مختلفة من هذه الأخيرة، كما هو الحال في العديد من الحشرات. يحدث الجيناندرومورفيزم نتيجة للتوزيع غير الصحيح للكروموسومات الجنسية بين الخلايا أثناء ضعف نضوج البويضة أو تخصيبها أو تجزئتها.

الأفراد - تكون أشكال الجيناندرومورف أكثر وضوحًا في الحشرات ذات العلامات الواضحة على إزدواج الشكل الجنسي، في حين تتميز الأنواع التالية من الجيناندرومورف شكليًا:

ثنائي، حيث يكون النصف الطولي من الجسم له خصائص ذكورية، والآخر أنثى؛

الأمامي الخلفي، حيث يحمل الجزء الأمامي من الجسم خصائص أحد الجنسين، والجزء الخلفي - الآخر؛

الفسيفساء، التي تتخلل فيها مناطق الجسم، وتحمل خصائص الجنسين المختلفة.

في الفقاريات والبشر، بسبب عمل الهرمونات الجنسية، تؤدي ظواهر مماثلة إلى حالات شذوذ جنسي، حيث لا يظهر التوزيع القطاعي للأنسجة الذكرية والأنثوية عادة بشكل حاد.

مع الخنوثة، لوحظ تمايز أكثر تعقيدا بين خصائص الإناث والذكور.

الخنوثة هي وجود خصائص لكلا الجنسين في كائن ثنائي المسكن، وهذه الخصائص ليست متطورة بشكل كامل، متوسطة (راجع الخنوثة). تظهر خصائص كلا الجنسين معًا على نفس أجزاء الجسم (راجع gynandromorphism).

ويطلق على التطور الجنيني لمثل هذا الكائن اسم ثنائي الجنس، وهو يبدأ بشكل طبيعي، ولكن من نقطة معينة يستمر مثل الجنس الآخر. كلما تغير اتجاه تطور الكائن الحي بشكل أسرع، كلما كان تداخله بين الجنسين أكثر وضوحًا.

إنه نتيجة الانحراف عن القاعدة في مجموعة الكروموسومات الجنسية والجينات في وقت الإخصاب عندما تتحد الأمشاج في الزيجوت. اعتمادا على طبيعة الاضطراب، يمكن أن يكون هناك ثلاثي الصيغة الصبغية أو آخر - اختلال الصيغة الصبغية بين الجنسين. يُلاحظ التكاثر الجنسي الثنائي عند تهجين أعراق جغرافية مختلفة في فراشة العثة الغجرية، سواء عند الإناث أو عند الذكور، حسب نوع التهجين.

يمكن أيضًا أن تكون أشكال الخنوثة الجنسية، ما يسمى بالخنوثة الكاذبة لدى البشر، ناجمة عن انتهاك العدد الطبيعي للكروموسومات الجنسية. علاوة على ذلك، في ذباب ذبابة الفاكهة، فإن العامل الحاسم في تطور الجنس هو نسبة عدد أزواج الكروموسومات الجنسية والجسيمات الذاتية، لذلك عادة ما يرتبط الجنس بين الجنسين بانتهاك هذه النسبة (على سبيل المثال، لوحظ مع نسبة 3A:2X - ثلاث مجموعات من الجينات الجسدية لكل كروموسومين جنسيين). في البشر، العامل الحاسم في تطور الجنس الذكري هو وجود كروموسوم Y، في حين يتم ملاحظة سمات ثنائية الجنس عند الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر (مجموعة XXY من الكروموسومات الجنسية).

العلاقة الجنسية الهرمونية. إذا كان إفراز الهرمونات الذكرية أو الأنثوية من الغدد التناسلية في الحيوانات يحدد تطور الخصائص الجنسية الثانوية، فيمكن ملاحظة ظاهرة النشوة الجنسية الهرمونية فيها.

التذكرة 13

1. الأجهزة المؤقتة وأنواعها وتشكيلات الخلايا المؤقتة

الأعضاء المؤقتة (الألمانية المؤقتة - أولية، مؤقتة) هي أعضاء مؤقتة لأجنة أو يرقات الحيوانات متعددة الخلايا، وتعمل فقط خلال فترة التطور الجنيني أو اليرقات. يمكنهم أداء وظائف محددة للجنين أو اليرقة، أو الوظائف الرئيسية للجسم قبل تكوين أعضاء نهائية (نهائية) مماثلة مميزة للكائن الحي البالغ.

أمثلة على الأعضاء المؤقتة: المشيماء، والسلى، والكيس المحي، والسقاء، والغشاء المصلي وغيرها.

السلى هو عضو مؤقت يوفر بيئة مائية لتطور الجنين. في التطور الجنيني البشري، يظهر في المرحلة الثانية من تكوين المعدة، أولاً كحويصلة صغيرة، الجزء السفلي منها هو الأديم الظاهر الأولي (الأديم الخارجي) للجنين

يشكل الغشاء الأمنيوسي جدار الخزان المملوء بالسائل الأمنيوسي الذي يحتوي على الجنين.

وتتمثل الوظيفة الرئيسية للغشاء الأمنيوسي في إنتاج السائل الأمنيوسي، الذي يوفر بيئة للكائن الحي النامي ويحميه من الأضرار الميكانيكية. إن ظهارة السلى، التي تواجه تجويفها، لا تفرز السائل الأمنيوسي فحسب، بل تشارك أيضًا في إعادة امتصاصها. يحافظ السائل الأمنيوسي على التركيبة المطلوبة وتركيز الأملاح حتى نهاية الحمل. يؤدي السلى أيضًا وظيفة وقائية، حيث يمنع العوامل الضارة من دخول الجنين.

كيس الصفار هو عضو يقوم بتخزين العناصر الغذائية (صفار البيض) الضرورية لنمو الجنين. في البشر، يتكون من الأديم الباطن خارج الجنين والأديم المتوسط ​​خارج الجنين (اللحمة المتوسطة). الكيس المحي هو أول عضو في جداره تتطور جزر الدم، وتشكل أول خلايا الدم وأول الأوعية الدموية التي تنقل الأكسجين والمواد المغذية إلى الجنين.

السقاء عبارة عن عملية صغيرة في الجنين تنمو في الساق السلوية. وهو مشتق من الكيس المحي ويتكون من الأديم الباطن خارج الجنين والطبقة الحشوية للأديم المتوسط. في البشر، لا يصل السقاء إلى تطور كبير، ولكن دوره في ضمان التغذية والتنفس للجنين لا يزال كبيرا، لأن الأوعية الموجودة في الحبل السري تنمو على طوله حتى المشيماء.

الحبل السري هو حبل مرن يربط الجنين (الجنين) بالمشيمة.

يرتبط التطوير الإضافي للمشيماء بعمليتين - تدمير الغشاء المخاطي للرحم بسبب نشاط التحلل البروتيني للطبقة الخارجية وتطور المشيمة.

تنتمي المشيمة البشرية (مكان الطفل) إلى نوع المشيمة الزغابية الهيموكورية القرصية. توفر المشيمة اتصالاً بين الجنين وجسم الأم وتخلق حاجزًا بين دم الأم والجنين.

وظائف المشيمة: الجهاز التنفسي. نقل المواد الغذائية والماء والكهارل. مطرح؛ الغدد الصماء. المشاركة في تقلص عضل الرحم.

إرسال عملك الجيد في قاعدة المعرفة أمر بسيط. استخدم النموذج أدناه

سيكون الطلاب وطلاب الدراسات العليا والعلماء الشباب الذين يستخدمون قاعدة المعرفة في دراساتهم وعملهم ممتنين جدًا لك.

نشر على http://www.allbest.ru/

نشر على http://www.allbest.ru/

• مقدمة
• المصطلح
• 3. التصنيف
• 4. تشوهات الكروموسومات الجنسية
• 5. الخنوثة الحقيقية
• 6. خلل تكوين الغدد التناسلية المختلط
• خاتمة

مقدمة

إن ولادة أطفال بأعضاء تناسلية ثنائية الجنس (أعضاء تناسلية خارجية للذكور والإناث) وثنائيي الجنس (عندما لا يكون جنس الطفل واضحًا عند الفحص) مشكلة معقدة ليس فقط ذات طبيعة طبية، ولكن أيضًا ذات طبيعة اجتماعية، ولكنها أيضًا مشكلة معقدة. مشكلة اجتماعية.

الغرض من هذا المقال هو الكشف عن موضوع "الخنوثة". ولتحقيق الهدف تم تحديد المهام التالية: وصف المصطلحات المرتبطة بهذا الموضوع، والتمايز الجنسي الطبيعي، وملاحظة انتهاكاته المحتملة، والنظر في تصنيف الخنوثة وتحليل جميع أنواعها، ووصف طريقة التشخيص النسيجي للخنوثة.

المصطلح

الخنوثة هي وجود خصائص لكلا الجنسين في كائن ثنائي المسكن، وهذه الخصائص ليست متطورة بشكل كامل، متوسطة. وتظهر خصائص كلا الجنسين معاً على نفس أجزاء الجسم.

الخنوثة هي اضطراب خلقي في التطور الجنسي حيث يكون للأعضاء التناسلية الخارجية خصائص جنسية لكل من الإناث والذكور. تسبب الخنوثة صعوبة في تصنيف الفرد على أنه جنس معين. إنه شكل من أشكال التعددية الجنسية. يحدث في المتوسط ​​في واحد من كل 2000 مولود جديد.

ويطلق على التطور الجنيني لمثل هذا الكائن اسم ثنائي الجنس، وهو يبدأ بشكل طبيعي، ولكن من نقطة معينة يستمر مثل الجنس الآخر. كلما تغير اتجاه تطور الكائن الحي بشكل أسرع، كلما كان تداخله بين الجنسين أكثر وضوحًا.

هناك خنوثة حقيقية وكاذبة. تتميز الخنوثة الحقيقية (الغدد التناسلية) بالوجود المتزامن للأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية، إلى جانب وجود الغدد التناسلية الذكرية والأنثوية. الخنوثة الحقيقية أقل شيوعًا بكثير من الخنوثة الكاذبة (تم وصف حوالي 150 حالة في الأدب العالمي بأكمله). في الخنوثة الحقيقية، يمكن دمج الخصيتين والمبيضين في غدة جنسية مختلطة واحدة أو وضعهما منفصلين. تشتمل الخصائص الجنسية الثانوية على عناصر من كلا الجنسين: جرس صوت منخفض، ونوع جسم مختلط (ثنائي الجنس)، وغدد ثديية أكثر أو أقل تطورًا. عادة ما تتوافق مجموعة الكروموسوم (النمط النووي) في الخنوثة الحقيقية مع النمط النووي الأنثوي، وفي كثير من الأحيان توجد خلايا تحتوي على مجموعة الكروموسوم الأنثوية وخلايا تحتوي على مجموعة الكروموسوم الذكري (ظاهرة ما يسمى بالفسيفساء).

إذا كانت علامات الخنوثة الحقيقية تمتد ليس فقط إلى الغدد التناسلية، ولكن أيضًا إلى الخصائص الجنسية الداخلية، فهذه خنوثة حقيقية كاملة.

تحدث الخنوثة الكاذبة (الخنوثة الكاذبة) عندما يكون هناك تناقض بين الخصائص الداخلية (الكروموسومية والغدد التناسلية) والخارجية (بنية الأعضاء التناسلية) للجنس (التطور ثنائي الجنس)، أي. تتكون الغدد التناسلية بشكل صحيح حسب النوع الذكري أو الأنثوي، أما الأعضاء التناسلية الخارجية فتظهر عليها علامات ازدواجية التوجه الجنسي. تلعب عوامل الغدد الصماء وآليات الكروموسومات دورًا رئيسيًا في التمايز بين الجنسين. اضطرابات في العلاقة بين الهرمونات التي تفرزها قشرة الغدة الكظرية والغدد التناسلية والغدة النخامية للأم والجنين والمشيمة تؤثر على التكوين الصحيح لجنس الطفل خلال الفترة داخل الرحم، مما يمكن أن يسبب وجود الغدد التناسلية من نفس الجنس والخصائص الجنسية متأصل في الجنس الآخر. يكاد يكون من المستحيل تحديد الجنس في حالة الخنوثة الكاذبة بناءً على مظهر وبنية الأعضاء التناسلية الخارجية.

ترتبط الخنوثة الكاذبة الذكرية بنوع الذكر 46 XY، الذي يمتلك خصائص جنسية مزدوجة أو أعضاء تناسلية خارجية أنثوية. يمكن أن تختلف التشوهات من المبال التحتاني البسيط إلى النمط الظاهري الأنثوي الكامل. هذه الاضطرابات هي نتيجة لعدم كفاية تحفيز الأندروجين لنمو الأعضاء التناسلية، وغالبًا ما تكون نتيجة لتخلف خلايا ليديج، وعيوب في التخليق الحيوي لهرمون التستوستيرون ومقاومة الأندروجين الجزئية أو الكاملة. يمكن أن يحدث هذا بسبب أورام أنثوية نادرة في قشرة الغدة الكظرية للأم، أو العلاج المفرط بالهرمونات الجنسية الأنثوية، وما إلى ذلك.

إن تطور الأعضاء التناسلية الخارجية الذكرية لدى الفتيات وغيرها من الخصائص الجنسية الثانوية للذكور في وجود المبيضين والرحم والأنابيب يحدد الخنوثة الكاذبة الأنثوية. يتميز بالنمط النووي 46 XX، وبنية قناة مولرية طبيعية، وغياب بنية قناة ولفيان، وتذكير الأعضاء التناسلية الخارجية. ويحدث نتيجة وجود ورم في قشرة الغدة الكظرية للأم، والعلاج أثناء الحمل بالهرمونات الذكرية وبعض الأدوية الهرمونية الأخرى. وتنقسم الخنوثة الذكور والإناث بدورها إلى خارجية وداخلية وكاملة. في وجود الغدد التناسلية الذكرية وتشابه الأعضاء التناسلية الخارجية مع الأعضاء التناسلية الأنثوية، يتحدثون عن خنوثة خارجية كاذبة للذكور؛ في وجود الخصيتين وفي نفس الوقت الرحم والأنابيب وغدة البروستاتا المتخلفة والحويصلات المنوية - حول الخنوثة الكاذبة الداخلية للذكور. مزيج من التطور غير الطبيعي للأعضاء التناسلية الخارجية والداخلية - حول الخنوثة الكاذبة الكاملة.

1. التمايز الجنسي الطبيعي

مراحل وآليات التمايز الجنسي. في لحظة الإخصاب، يتم تحديد الجنس الجيني للجنين (مجموعة الكروموسومات الجنسية في الزيجوت). يحدد الجنس الجيني تكوين الجنس التناسلي (تكوين الغدد التناسلية الذكرية أو الأنثوية). بدوره، يحدد جنس الغدد التناسلية تكوين الجنس المظهري (تكوين القنوات التناسلية والأعضاء التناسلية الخارجية حسب نوع الذكر أو الأنثى).

تمايز الغدد التناسلية (تكوين الجنس الغدد التناسلية). في الأسبوع الثالث من التطور الجنيني، تظهر الخلايا الجرثومية الأولية في جدار الكيس المحي - سلائف الأوجونيا والحيوانات المنوية. في الأسبوع الرابع، تظهر سماكة على الأسطح الإنسية للكلى الأولية - الحبال الجنسية. هذه هي أساسيات الغدد التناسلية، وتتكون من الخلايا الوسيطة للكلية الأولية ومغطاة بظهارة جوفانية. في البداية، لا تختلف الحبال الجنسية في الأجنة الذكرية والأنثوية (الغدد التناسلية غير المبالية).

في الأسبوع الخامس إلى السادس من مرحلة التطور الجنيني، تنتقل الخلايا الجرثومية الأولية من كيس الصفار إلى الحبال الجنسية. يهاجرون على طول الأوعية الدموية واللحمة المتوسطة للمساريق المعى المؤخر. من هذه اللحظة يبدأ تكوين الجنس التناسلي. تحفز الخلايا الجرثومية الأولية تكاثر وتمايز الخلايا الوسيطة والخلايا الظهارية الجوفية في الحبال الجنسية. ونتيجة لذلك، تتحول الغدد الجنسية غير المهمة إلى خصيتين أو مبيضين ويتم ربطهما من الكليتين الأوليتين. عادة، تتمايز الحبال الجنسية إلى مبيضين إذا كانت مأهولة بالخلايا الجرثومية الأولية ذات النمط النووي 46، XX، وإلى الخصيتين إذا كانت مأهولة بخلايا ذات النمط النووي 46، XY. يتم تحديد تحول الحبال الجنسية إلى الخصيتين بواسطة جين SRY (المنطقة المحددة للجنس Y)، المترجمة على كروموسوم Y. يشفر جين SRY عامل نمو الخصية. يحث هذا البروتين المرتبط بالحمض النووي على نسخ الجينات الأخرى التي توجه تمايز الخصية.

تطور الخصية. في الأسبوع السادس إلى السابع من التطور الجنيني، تتشكل قشرة الخصية من الظهارة الجوفية للحبل الجنسي. بعد ذلك، تتحول الطبقة السطحية من الخلايا القشرية إلى الغلالة البيضاء للخصية. من الطبقة الداخلية للقشرة، تنمو الحبال الجنسية إلى السدى الوسيط للغدة. وهي تتكون في الغالب من خلايا ظهارية (جسدية)، تقع بينها الخلايا الجرثومية الأولية. تشكل الحبال التناسلية مع السدى الوسيطي لب الخصية. تقريبًا منذ بداية نمو الحبال الجنسية، يزداد التعبير عن جين SRY في الخلايا الظهارية. ونتيجة لذلك، تتدهور القشرة (تبقى فقط الغلالة البيضاء)، وتتحول الحبال التناسلية إلى أنابيب منوية ملتوية. تتمايز الخلايا الظهارية للحبال التناسلية إلى خلايا سيرتولي، وتتمايز الخلايا الوسيطة في النخاع إلى خلايا لايديغ. بحلول الأسبوع التاسع من التطور الجنيني، تبدأ خلايا سيرتولي بإفراز عامل انحدار القناة المولرية، وتبدأ خلايا لايديغ بإفراز هرمون التستوستيرون. تحت تأثير هرمون التستوستيرون، تتمايز الخلايا الجرثومية البدائية في الأنابيب المنوية الملتوية إلى حيوانات منوية (يحدث هذا بعد الأسبوع الثاني والعشرين).

تطور المبيضين. في الأسبوع السابع من تكوين الجنين، ينفصل المبيضان عن الكليتين الأوليتين. من الظهارة الجوفية للحبل الجنسي، تنمو الحبال الجنسية القصيرة التي تحتوي على خلايا جرثومية أولية عميقًا في سدى اللحمة المتوسطة. تتكاثر الخلايا الجرثومية الأولية وتتحول إلى أوجونيا. بحلول الشهر الخامس إلى السادس من التطور الجنيني، يتم تكوين حوالي 7 ملايين أوجونيا. حوالي 15% من البيضة تتحول (بدون انقسام) إلى بويضات من الدرجة الأولى، والباقي يتحلل. تدخل البويضات من الدرجة الأولى إلى القسم الأول من الانقسام الاختزالي، والذي يتم حظره في مرحلة الطور الأولي. في الوقت نفسه، يتم تقطيع الحبال التناسلية وتشكيل بصيلات بدائية. يحتوي كل جريب بدائي على بويضة من الدرجة الأولى مغطاة بطبقة واحدة من الخلايا الظهارية. ثم يبدأ نضوج البصيلات: يتشكل غشاء شفاف حول البويضة. تنمو الخلايا الظهارية وتشكل طبقة ظهارية متعددة الطبقات - طبقة حبيبية. بعد ذلك، يطور الجريب غلافًا خارجيًا يتكون من الخلايا الوسيطة والنسيج الضام الكثيف. يتم استئناف الانقسام الانتصافي للبويضة من الدرجة الأولى فقط في الجريبات الناضجة (ما قبل الإباضة) تحت تأثير LH. في الأسبوع السابع عشر إلى العشرين من التطور الجنيني، يتم تشكيل بنية المبيضين أخيرًا. تشكل الجريبات في مراحل مختلفة من النضج قشرة المبيض. لدى الطفلة حديثة الولادة حوالي مليون بصيلة. تتعرض بعض الجريبات للرتق، بحيث يبقى في المبيضين 400000 جريبة بحلول وقت بدء الحيض. يتكون النخاع من نسيج ضام يحتوي على أوعية دموية وأعصاب.

ومن المحتمل أن هناك عوامل أخرى غير معروفة حتى الآن تؤثر أيضًا على تمايز الغدد التناسلية.

2. تطوير القنوات التناسلية. بحلول الأسبوع الرابع من التطور الجنيني، تتشكل قنوات ولفيان (الكلية الجنينية المتوسطة) المزدوجة بجانب الحبال الجنسية من الأديم المتوسط، وبحلول الأسبوع الخامس، تتشكل قنوات مولر (الكلية الجنينية الموسطة) بجانبها.

تمايز قنوات ولفيان. إذا كانت الخصية الطبيعية موجودة بجوار قناة ولفيان، فبين الأسبوعين التاسع والرابع عشر، يتكون البربخ والأسهر والحويصلة المنوية وقناة القذف من هذه القناة. يتم تحفيز تمايز قناة ولفيان بواسطة هرمون التستوستيرون الذي تفرزه خلايا ليديج. لا ينتشر التستوستيرون إلى الجانب الآخر من الجنين وبالتالي يعمل فقط على قناة ولفيان الأقرب إلى الخصية. إذا كان هناك مبيض بالقرب من قناة ولفيان أو إذا كانت الخصية لا تفرز هرمون التستوستيرون، فإن هذه القناة تتدهور.

تمايز القنوات المولرية. إذا كانت هناك خصية طبيعية بجوار قناة مولر، فإن هذه القناة تتدهور في الأسبوع التاسع إلى العاشر من مرحلة التطور الجنيني. يحدث التنكس بسبب عامل انحدار قناة مولر، وهو بروتين سكري تفرزه خلايا سيرتولي. إذا كان إنتاج أو عمل عامل انحدار قناة مولر ضعيفًا، أو إذا كان هناك مبيض مجاور لقناة مولر، فإن قناة فالوب، ونصف جسم الرحم (الذي يندمج لاحقًا مع النصف المقابل)، والنصفين العلويين - يتكون ثلثي المهبل من هذه القناة. لا يشارك المبيضان في تمايز قنوات مولر، وبالتالي، مع خلل تكوين المبيض، لا يتم انتهاك تكوين مشتقات هذه القنوات.

3. تطور الأعضاء التناسلية الخارجية. يتم تحديد الجنس المظهري للمولود الجديد بدقة من خلال الأعضاء التناسلية الخارجية. يحدث تطورها في وقت واحد مع تطور المسالك البولية والجهاز الهضمي البعيد.

بحلول الأسبوع الثالث من التطور الجنيني، يتكون الغشاء المذرقي الذي يغطي المعى الخلفي. تتشكل أمامها حديبة تناسلية غير متزاوجة، وتتشكل طيتان تناسلان بشكل جانبي. بحلول الأسبوع السادس، ينقسم الغشاء المذرقي إلى الغشاء البولي التناسلي والشرج، وبحلول الأسبوع الثامن يصبح الأخدود البولي التناسلي في الأمام والقناة الشرجية المستقيمية في الخلف. تنقسم الطيات التناسلية إلى زوجين من الطيات: الطيات البولية التناسلية، الموجودة في الوسط وتحيط بالأخدود البولي التناسلي، والطيات الشفوية الصفنية، الموجودة بشكل جانبي. كل هذه الأحداث تحدث قبل تكوين الغدد التناسلية ولا تنظمها الهرمونات. تظهر الاختلافات في الأعضاء التناسلية الخارجية للذكور والإناث بعد الأسبوع الثامن من تكوين الجنين. يتم تحديد اتجاه تطور الأعضاء التناسلية الخارجية عن طريق الهرمونات الجنسية، وخاصة هرمون التستوستيرون.

في الجنين الذكر، يصل هرمون التستوستيرون الذي يتم إنتاجه في الخصيتين إلى الحديبة التناسلية عبر الدم، حيث يتم تحويله بواسطة إنزيم اختزال 5-ألفا إلى ديهدروتستوسترون. يعمل هذا الهرمون على مستقبلات الاندروجين ويسبب نموًا سريعًا للحديبة التناسلية. يتحرك الأخدود البولي التناسلي إلى الأمام، وتنمو حوافه (الطيات البولية التناسلية) معًا وبحلول الأسبوع الثاني عشر يتكون الجزء الإسفنجي من مجرى البول. تندمج الطيات الشفوية الصفنية بشكل ذيلي لتشكل كيس الصفن. ينتهي تكوين الجزء الإسفنجي من مجرى البول بحلول الشهر الرابع من التطور الجنيني، عندما يغزو الأديم الظاهر للقضيب في تجويف مجرى البول.

في الجنين الأنثوي، تكون مستويات هرمون التستوستيرون في الدم منخفضة جدًا عادةً. لذلك، فإن الأعضاء التناسلية الخارجية غير المبالية، التي تشكلت في الأسبوع الثامن من التطور الجنيني، تخضع لاحقًا لتغييرات طفيفة فقط. تتحول الحديبة التناسلية إلى البظر، والتي يمكن أن تزيد تحت تأثير الأندروجينات ليس فقط في فترة ما قبل الولادة، ولكن أيضًا بعد الولادة. تبقى الطيات البولية التناسلية في نفس المكان وتشكل الشفرين الصغيرين. تزداد الطيات الشفوية الصفنية دون أن تتحرك وتصبح الشفرين الكبيرين، بينما يظل الأخدود البولي التناسلي مفتوحًا، مكونًا دهليز المهبل. يتم تحديد موضع الفتحة الخارجية للإحليل بحلول الأسبوع الرابع عشر من مرحلة التطور الجنيني. في مراحل لاحقة من التطور الجنيني، لم تعد الأندروجينات قادرة على التسبب في اندماج الطيات الشفوية والصفنية وإزاحة الطيات البولي التناسلية للأمام.

2. الاضطرابات المحتملة في التمايز الجنسي

العلامة الرئيسية لاضطرابات التمايز الجنسي هي الأعضاء التناسلية الخارجية من النوع المتوسط ​​عند الأطفال حديثي الولادة. يحتاج هؤلاء الأطفال حديثي الولادة إلى تقييم عاجل ومراقبة مستمرة، حيث قد يصابون بأزمة ملح وصدمة. من الضروري معرفة سبب خلل الأعضاء التناسلية في أسرع وقت ممكن، وطمأنة الوالدين وطمأنتهم، ومعهم يختارون للطفل جنس التنشئة الذي يتناسب بشكل أفضل مع بنية ووظيفة الأعضاء التناسلية.

يمكن أن يتعطل التمايز الجنسي في أي مرحلة من مراحل التمايز الجنسي. يمكن أن تنجم الاضطرابات عن انحرافات في الصبغيات الجنسية، أو طفرات في الجينات المشاركة في تطور الجنس التناسلي والنمط المظهري، بالإضافة إلى أسباب غير وراثية (على سبيل المثال، تناول أدوية الترجيل أثناء الحمل). يعتمد الجنس الجيني على النمط النووي للزيجوت. النمط النووي 46,XX يتوافق مع الجنس الأنثوي، و46,XY يتوافق مع الجنس الذكري. أسباب الاضطرابات الجنسية الوراثية:

1. التغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات الجنسية. على سبيل المثال، فإن المتغيرات الكلاسيكية لمتلازمة كلاينفلتر (النمط النووي 47،XXY) ومتلازمة تيرنر (النمط النووي 45،X) تنتج عن عدم انفصال الكروموسومات الجنسية في الانقسام الاختزالي أثناء تكوين الأمشاج. يمكن أن تحدث متلازمة تيرنر أيضًا بسبب حذف أحد الكروموسومات X.

2. فسيفساء على الكروموسومات الجنسية (XX/XY). تم العثور على مثل هذه الفسيفساء في ثلث المرضى الذين يعانون من الخنوثة الحقيقية.

3. نقط الطفرات الجينية على الكروموسومات الجنسية، على سبيل المثال، طفرات جين SRY على الكروموسوم Y.

الاضطرابات الجنسية الغدد التناسلية

1. يحدث تمايز الغدد التناسلية على اليمين واليسار بشكل مستقل. ولذلك، قد يختلف هيكلها النسيجي. علاوة على ذلك، يمكن أن تتشكل غدد جنسية مختلفة في نفس الحبل الجنسي في وقت واحد. على سبيل المثال، لدى المخنثين الحقيقيين خصية ومبيض على كلا الجانبين في شكل تكوين واحد (بويضة)، أو هناك خصية على جانب واحد ومبيض على الجانب الآخر.

2. عادة، يتم تحديد تطور الخصية بواسطة جين SRY، المتوضع على الكروموسوم Y. ومع ذلك، تم العثور على هذا الجين في بعض مرضى الغدد التناسلية والذكور الذين ليس لديهم كروموسوم Y. من المحتمل أنه في مثل هذه الحالات يتم نقل جين SRY إلى كروموسوم X أو إلى جسمي نتيجة للانتقال. يمكن أن تتشكل الخصيتان أيضًا عند المرضى الذين يعانون من النمط النووي 46.XX والذين ليس لديهم جين SRY. من المفترض أن هؤلاء المرضى لديهم جينات متحولة توجه تمايز الحبال الجنسية إلى الخصيتين، وليس إلى المبيضين.

3. في مرحلة هجرة الخلايا الجرثومية الأولية إلى الحبال الجنسية، قد تحدث الحالات الشاذة التالية:

الأنماط النووية للخلايا الجرثومية الأولية والخلايا الجسدية للحبال الجنسية غير متطابقة (على سبيل المثال، تهاجر الخلية 46,XX إلى الحبل الجنسي المكون من 46,XY). تموت الخلايا الجرثومية الأولية عادةً، وتتكون خصية "معقمة" لا تحتوي على خلايا جرثومية. ومع ذلك، هناك حالات تبقى فيها الخلايا الجرثومية البدائية على قيد الحياة. ثم تحتوي الخصية فقط على خلايا جرثومية ذات النمط النووي 46,XX.

والعكس ممكن أيضا. يمكن للخلايا الجرثومية 46,XY الأولية أن تحفز الجينات التي توجه تمايز الخلايا الجسدية 46,XX في الحبال الجنسية نحو تكوين الخصية.

4. على عكس الخصية، يمكن أن يختلف المبيضان ويتحولان إلى تكوينات تشبه الحبل النسيجي الضام. الأسباب المحتملة لاختلاف المبيض:

Oogonia لا تشكل البويضات من الدرجة الأولى.

البويضات من الدرجة الأولى غير قادرة على الانقسام الانتصافي (على سبيل المثال، بسبب اختلال الصيغة الصبغية أو الانحرافات الصبغية). ربما تكون هذه هي الطريقة التي تتطور بها الغدد التناسلية الشبيهة بالحبل عند الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر (الأنماط النووية 45.X أو 46.X).

لا تتشكل البصيلات حول البويضات.

وبالتالي، لتطور المبيض، ليس فقط وجود كروموسومات X الطبيعية في خلايا الحبل الجنسي ضروريًا، ولكن أيضًا وجود البويضات الطبيعية من الدرجة الأولى.

5. تؤدي الاضطرابات أثناء نمو الأعضاء التناسلية الخارجية إلى رتق فتحة الشرج، أو انكشاف المثانة، أو تكوين مذرق خلقي، أو تبديل القضيب وكيس الصفن (عندما تتشكل الحديبة التناسلية ذيلية إلى الطيات التناسلية) وتكوين القضيب. عادةً ما تنتج مثل هذه الحالات الشاذة عن اضطرابات في المراحل المبكرة من التطور الجنيني، وليس عن اضطرابات في الجنس الوراثي والغدد التناسلية أو إفراز الهرمونات الجنسية.

6. في نفس المرحلة، تتعطل عملية انغراس القضيب في تجويف مجرى البول بسبب نقص هرمون التستوستيرون والديهدروتستوسترون أو زيادة مضادات الأندروجين (البروجستيرون).

3. التصنيف

1. اضطرابات الكروموسومات الجنسية:

أ) الخنوثة الحقيقية.

ب) انتهاكات تكوين الكروموسومات الجنسية والفسيفساء المقابلة؛

ب) خلل تكوين الغدد التناسلية غير النمطية أو المختلطة.

2. الخنوثة الكاذبة عند الذكور (MPH):

أ) خلل تكوين الغدد التناسلية، ونضوب الغدد التناسلية.

ب) تأنيث الخصية.

ب) تأنيث الخصية غير مكتملة؛

د) عيوب في التخليق الحيوي لهرمون التستوستيرون.

د) استمرار قناة البيض.

3. الخنوثة الكاذبة الأنثوية (FPG):

أ) عيوب في تركيب الستيرويد.

ب) أورام الأم التي تنتج الأندروجينات.

ب) التأثيرات الخارجية (الأدوية).

الخطوة التشخيصية الأولى للأعضاء التناسلية ثنائية الجنس بشكل واضح هي تحليل الكروموسومات، حيث أن انحرافات الكروموسوم الجنسي هي السائدة كميًا في نشأة التشوهات التناسلية. في معظم الحالات، يسمح هذا بتخصيص الملاحظة لمجموعة معينة. في الواقع، 50% من المرضى الذين يعانون من خنوثة حقيقية لديهم النمط النووي 46-XX نقي في مزرعة الخلايا الليمفاوية، و80% منهم إيجابيون للكروماتين.

مع النمط النووي الذكري البحت مع الأعضاء التناسلية ثنائية الجنس أو الأنثوية، يتحدثون ببعض الحذر حول الخنوثة الكاذبة الذكرية. يتم تصنيف المرضى الذين لديهم مجموعة كروموسوم أنثوية بحتة وأعضاء تناسلية ذكورية غير مكتملة أو كاملة على أنهم خنوثة كاذبة أنثوية. إذا كانت هناك تشوهات جسدية، بالإضافة إلى تشوهات الأعضاء التناسلية، مع الكروموسومات الجنسية الطبيعية، بعد استبعاد أسباب الغدد الصماء، يمكن افتراض وجود متلازمة عائلية أو متفرقة من أصل غير معروف.

ومع ذلك، في الآونة الأخيرة، توقف هذا التصنيف عن إرضاء كل من المرضى والأطباء. فمن ناحية، أدى الاستخدام النشط لمصطلح "الخنوثة" إلى انتهاك سرية مرض المريض وتفسيرات خاطئة متكررة في بيئة المريض. تعتبر ولادة طفل ببنية غير طبيعية للأعضاء التناسلية الخارجية اختبارًا نفسيًا صعبًا لعائلة الطفل، ويترتب عليه حتماً مشاكل اجتماعية للأقارب، والمصطلحات الحالية لهذه الحالة (الخنثى) لا تؤدي إلا إلى تفاقم الانزعاج النفسي في الأسرة. من ناحية أخرى، بعد أن تم تحديد آليات بعض الأمراض بدقة وأصبحت الإمكانيات التشخيصية الحديثة من الممكن إنشاء تشخيص تصنيفي، هناك حاجة إلى تغيير التصنيف ليعكس انعكاسًا أكثر اكتمالًا لطبيعة الحالة التي ظهرت. نشأت. يُقترح استبدال مصطلح "الخنوثة" نفسه، والذي يبدو مسيئًا للمرضى، وإشارة الجنس في التشخيص، أي. الخنوثة الذكورية أو الأنثوية. يوصى باستخدام مصطلح "اضطراب النمو الجنسي" (DSD). انظر الجدول على الشريحة.

في المستقبل، لتسهيل فهم المشكلة، سوف نلجأ إلى مصطلحات أكثر رسوخا.

4. تشوهات الكروموسومات الجنسية

لا يمكن اعتبار حالة الأعضاء التناسلية المتغيرة في متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر ثنائية الجنس. إن نقص تنسج الشفرين الصغيرين ونقص تنسج الأعضاء التناسلية الذكرية مع الخصيتين الصغيرتين عند البالغين في مرحلة الطفولة ليس ملحوظًا لدرجة إثارة الشكوك عند إقامة الجنس الجسدي على أساس فحص الأعضاء التناسلية الخارجية. مع الأنماط النووية الأخرى، فإن هذا (على وجه الخصوص، عند الولادة) لا يسبب صعوبات أيضًا.

إذا كان هناك نمط فسيفسائي للكروموسومات الجنسية، فإن الشذوذات في الأعضاء التناسلية الخارجية تتطور فعليًا، وبشكل رئيسي تضخم البظر، بالإضافة إلى الاندماج الجزئي للشفرين الصغيرين والشفرين الكبيرين، مما يجعل التحديد الأولي للجنس مستحيلاً.

5. الخنوثة الحقيقية

يمكن افتراض تشخيص الخنوثة الحقيقية إذا كان لدى المرضى أعضاء تناسلية مزدوجة أو غير محددة. لا يمكن تأكيد التشخيص نهائيًا إلا بعد فتح البطن والفحص النسيجي للأعضاء التناسلية الداخلية. من الضروري التمييز بين الخنوثة الحقيقية والخنوثة الذكورية الكاذبة، حيث يوجد أنسجة الخصية، ولكن لا يوجد مبيض، والخنوثة الأنثوية الكاذبة، الناجمة عن تضخم الذكورة في قشرة الغدة الكظرية، والتي تتميز بزيادة حادة في إفراز 17 كيتوستيرويدات.

يعتمد تطور الأعضاء التناسلية على غلبة الغدد التناسلية الأنثوية أو الذكرية وتطورها ونشاطها الوظيفي. هناك عدة مجموعات من أنسجة الخصية والمبيض. لذلك، من جانب واحد قد يكون هناك خصية، ومن ناحية أخرى - المبيض؛ يمكن تمثيل الأعضاء التناسلية على كلا الجانبين من خلال التكوينات التي هي من الناحية التشريحية مزيج من أنسجة الخصية والمبيض - المبيض؛ في حالة وجود خصية أو مبيض على جانب واحد، قد توجد خصية مبيضية على الجانب الآخر، وأخيرًا، قد توجد خصية مبيضية على جانب واحد في غياب أنسجة الغدد التناسلية على الجانب الآخر.

تختلف درجة تطور أنسجة الخصية والمبيض بشكل كبير حتى ظهور بصيلات ناضجة في المبيضين والمراحل الأولية لتكوين الحيوانات المنوية في الخصيتين. لقد ثبت أن أنسجة الخصية، المقدمة على شكل خصية، لها تأثير أندروجيني أكثر وضوحًا مقارنةً بالمبيضات. وهكذا، في غالبية المرضى عند الولادة، يتم تحديد الجنس الأنثوي على أساس وجود المبيض. خارجيًا، قد يكون لدى المرضى قضيب صغير، ومبال تحتاني، وطيات صفنية شفوية تشبه في الشكل كيس الصفن، الذي يحتوي على خصية أو يشبه الشفرين في غياب الغدد التناسلية. غالبًا ما يكون المهبل متطورًا بشكل جيد، ويمكن أن ينفتح في مجرى البول الخلفي، ويكون البظر متضخمًا، مما يعطي الأعضاء التناسلية مظهرًا أنثويًا. في عدد من المرضى، في وجود القضيب، قد يحدث نزيف دوري من المهبل أو مجرى البول (إذا كان هناك جيب بولي تناسلي)، وفي بعض الأحيان توجد الحيوانات المنوية في السائل المنوي. يقع إفراز هرمون الاستروجين والأندروجينات في البول بين معايير الذكور والإناث.

6. خلل تكوين الغدد التناسلية المختلط

شكل من أشكال التعددية الجنسية، حيث يتم من ناحية اكتشاف وجود خلل في الغدد التناسلية - الحبل التناسلي، ومن ناحية أخرى - ورم في الخصية أو الغدد التناسلية. في معظم الحالات، يتأخر تطور قنوات الكلوة الجنينية المجاورة جزئيًا فقط. في بعض الملاحظات، يتم الحفاظ على مشتقات قنوات الكلوة الجنينية المتوسطة (على سبيل المثال، الأسهر) بسبب التأثير الواضح لهرمون التستوستيرون الجنيني. أعراض. تتشكل الأعضاء التناسلية الخارجية بشكل مختلف تمامًا. بسبب نزول الخصية من جانب واحد فقط أو وجود مكونات البوق والرحم، قد يكون تكوين الطية التناسلية (الشفرين الكبيرين أو نصفي كيس الصفن) غير متماثل. تشير الأعراض العامة مثل قصر القامة وغيرها من العلامات الاختيارية في بعض الحالات إلى وجود متلازمة تيرنر.

7. الخنوثة الكاذبة عند الذكور

النمط النووي الذكري غير المشكوك فيه وفتحة الخصية الثنائية (الاستثناء هو النذالة)، وغياب المشتقات الهيكلية للقنوات الكلوية الجنينية (الاستثناء هو متلازمة استمرار قناة المبيض، والتي يعتبر إسنادها إلى الخنوثة الكاذبة الذكرية مثيرًا للجدل). الأسباب: انخفاض أو غياب إنتاج هرمون التستوستيرون، بالإضافة إلى عدم فعالية عمل هرمون التستوستيرون على خلايا الأعضاء المستهدفة ذات المستويات الطبيعية من إفراز الأندروجين. اعتمادًا على درجة الاضطراب، يتراوح نطاق الحالات الشاذة في الأعضاء التناسلية الخارجية من أنثى طبيعية (مع مهبل قصير منتهي أعمى بدون عنق رحم) إلى ذكر طبيعي تقريبًا يعاني من المبال التحتاني أو الخصية الخفية.

النذالة. نحن نتحدث عن مرض نادر، وغالبًا ما يكون عائليًا. لدى المرضى النمط النووي 46، XY، الأعضاء التناسلية الأنثوية الطبيعية أو ذات الذكورة قليلاً (الدرجة الأولى إلى الثانية وفقًا لبرادر) بدون الرحم والأنابيب؛ وفي بعض الحالات، تم العثور على بقايا قنوات الكلوة الجنينية المتوسطة. قد لا تكون الغدد التناسلية مرئية تشريحيًا. ومع ذلك، وبالحكم على حقيقة أن هناك علامات على تأثير AMH (العامل X)، فإن أنسجة الخصية أو خلايا سيرتولي يجب أن تكون موجودة في الفترة الجنينية. يعتقد المؤلفون أن الفشل في الكشف عن الخصيتين عند فتح البطن ليس كافيا لتشخيص التهاب الغدد التناسلية. يقترحون أنه بين فقدان القدرة الجنسية الفعلي و"انعدام الشهية" مع الأعضاء التناسلية الذكرية الطبيعية، هناك مجموعة من التشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية اعتمادًا على كمية الأنسجة المنتجة لهرمون التستوستيرون.

تأنيث الخصية. في معظم الحالات، يتم تشخيص تأنيث الخصية خلال فترة البلوغ.

تعريف. الخنوثة الكاذبة لدى الذكور مع النمط النووي 46، XY، الخصيتين، الأعضاء التناسلية الخارجية الأنثوية الطبيعية (الشكل الكامل) أو الأعضاء التناسلية ثنائية الجنس (الشكل غير المكتمل) بسبب مقاومة الأنسجة المحيطية (الأعضاء المستهدفة) لهرمون التستوستيرون و5alpha-dihydrotestosterone المنتج بكميات طبيعية.

علم الوراثة. الحالات العائلية شائعة. الوراثة على الكروموسوم X، من النوع المتنحي. لا تحدث النماذج الكاملة وغير الكاملة في نفس العائلة في وقت واحد.

مدى الانتشار غير معروف، حيث توجد صعوبات كبيرة في تشخيص النماذج غير المكتملة. بالنسبة للنماذج الكاملة، يقدر معدل الانتشار بـ 1:60,000؛ في الواقع من الواضح أنه أكبر.

عيوب في التخليق الحيوي لهرمون التستوستيرون. في حين أن العيوب في 21 و11-هيدروكسيليز تؤدي إلى خنوثة كاذبة لدى الإناث بسبب زيادة الأندروجين داخل الرحم، إلا أن هناك عددًا من الاضطرابات التي تتداخل مع تخليق هرمون التستوستيرون الموجود بالفعل في فترة ما قبل الولادة. هذه العيوب، بما في ذلك نقص 20،22-ديسمولاز، لا تكون كاملة أبدًا بحيث يتم تشكيل الأعضاء التناسلية الأنثوية الطبيعية: في معظم الحالات مع النمط النووي الذكري والخصيتين الطبيعيتين، يكون الرحم والجزء العلوي من المهبل غائبين، ويكون ثنائيو الجنس. الأعضاء التناسلية الخارجية مفعمة بالرجولة بشكل واضح. تعتبر المبال التحتاني بدرجات متفاوتة مميزة بشكل خاص في كل من الخصية غير النازلة والموضعية بشكل طبيعي.

استمرار قناة البيض. نحن نتحدث عن رجال طبيعيين ظاهريًا والذين غالبًا ما يعانون من انتهاك نزول الخصية، على الرغم من أن الأعضاء التناسلية الخارجية تكون غير ملحوظة. إذا لم تتم مواجهة مثل هذه الأمراض في الأسرة، ففي معظم الحالات يتم التشخيص أثناء إجراء عملية جراحية للفتق أو الخصية الخفية. في هذه الحالة، يتم العثور على الرحم ناقص التنسج مع أساسيات الأنبوب (على سبيل المثال، في كيس الفتق). ويعتقد أن سبب المرض هو نقص الهرمون المضاد لمولر (AMH، العامل X) أو مقاومة القنوات الكلوية الجنينية له.

8. الخنوثة الكاذبة الأنثوية

يمكن أن يكون الترجيل داخل الرحم لجنين من الجنس الوراثي والغدد التناسلية الأنثوية نتيجة لثلاثة أسباب معروفة:

أ) ترجيل داخل الرحم بسبب إنتاج الأندروجينات بواسطة الغدد الكظرية بسبب عيوب في تخليق المنشطات (متلازمة الغدة الكظرية التناسلية) ؛

ب) الإنتاج الداخلي للأندروجينات في جسم الأم؛

ج) إعطاء الهرمونات أو الأدوية الأخرى للأم.

الخنوثة الكاذبة الأنثوية بسبب عيوب في تخليق الستيرويد. نحن نتحدث عن: أ) خلل 21-هيدروكسيلاز بدون متلازمة هدر الملح ومعها؛ ب) عيب 11-هيدروكسيلاز؛ ج) خلل في إنزيم الهيدروجينيز، حيث يتم الكشف عن ترجيل خفيف لجنين أنثى وراثيا. يظهر عدم كفاية إنتاج المعادن والجلوكوكورتيكويدات في المقدمة في الصورة السريرية.

الخنوثة الكاذبة الأنثوية بسبب أورام المبيض المنتجة للأندروجين أو قشرة الغدة الكظرية لدى الأم. في معظم الحالات، يكون ترجيل الأم ملحوظًا بالفعل أثناء الحمل. الخنوثة الكاذبة الأنثوية الناتجة عن التعرض للهرمونات أو الأدوية الأخرى أثناء الحمل. تناول الهرمونات أو الأدوية الأخرى من قبل الأم أثناء الحمل قد يسبب ترجيل الجنين. الخنوثة الكاذبة الأنثوية لدى الطفل الذي عانت أمه من أعراض عابرة أثناء الحمل تشير إلى التأثيرات الأندروجينية.

9. التشخيص النسيجي

الشرط الذي لا غنى عنه لفحص الخنثى هو الفحص النسيجي لأنسجة كلا الغدد التناسلية التي تم الحصول عليها من الخزعة. قد تكون حالة الغدد التناسلية اليمنى واليسرى مختلفة، لذا فإن خزعة إحداهما لا تعطي فكرة عن بنية كلا الغدد التناسلية

عندما تكون الغدد التناسلية موجودة في تجويف البطن، يمكن الحصول على مادة الخزعة باستخدام تنظير البطن وفتح البطن، ويفضل فتح البطن: وهذا يسمح بإجراء فحص أوسع للغدد التناسلية وأعضاء الحوض وفي نفس الوقت إجراء التدخلات الجراحية اللازمة.

عند فحص الغدد التناسلية، يتم تقييم الحالة الوظيفية ودرجة نضج جميع الهياكل المورفولوجية: الخلايا السرطانية، والأنابيب المنوية، والبصيلات والأنسجة الخلالية (خلايا ايديغ، وأنسجة القراب). وهذا يساعد على التنبؤ بالوظيفة المحتملة للغدد التناسلية واتخاذ قرار بشأن اختيار جنس الخنثى.

التمايز الجنسي كروموسوم الخنوثة

خاتمة

موضوع الخنوثة ذو صلة في عصرنا، لأنه لا يمثل مشكلة طبية فحسب، بل يمثل أيضًا مشكلة اجتماعية كبيرة للأشخاص أنفسهم الذين يعانون من هذا المرض، ولبيئتهم المباشرة.

تتيح إمكانيات الطب الحديث لهذه المجموعة من المرضى أن يعيشوا حياة كاملة، وفي بعض الحالات، تسمح لهم بإنجاب الأطفال. ومع ذلك، فإن هذه المشكلة خارجة تمامًا عن سيطرة الطب الحديث. هناك عدد كبير جدًا من أسباب الخنوثة، لكن هناك طرق قليلة جدًا لتصحيحها، باستثناء بعض الأشكال. تتنوع مظاهر الخنوثة ولا يمكن دائمًا اكتشافها على الفور. مع الخنوثة، يواجه الشخص صعوبات في تقرير المصير الجنسي في بيئة اجتماعية.

يسمح التشخيص النسيجي (خزعة الغدد التناسلية) بتقييم الحالة الوظيفية والمورفولوجية للغدد التناسلية وهو أحد الطرق الرئيسية لإجراء هذا التشخيص. مهمة الطب هي تطوير طرق فعالة لتشخيص الخنوثة، والتي تجعل من الممكن القول بدرجة عالية من الاحتمالية عن تشخيص الطفل، وتطوير طرق تصحيح وعلاج الخنوثة عند الإنسان، مما يعيد الإنسان إلى الفرصة لإنجاب أطفال.

تم النشر على موقع Allbest.ru

...

وثائق مماثلة

مظهر الخنوثة عند البشر هو وجود الخصائص الجنسية الذكرية والأنثوية معًا. تحليل الخنوثة الحقيقية والكاذبة. جوهر إزدواج الشكل الجنسي، متلازمة خلل تكوين الغدد التناسلية، الذكورة غير المكتملة. طرق علاج الخنوثة.

تمت إضافة الاختبار في 28/03/2012


العلامات السريرية الرئيسية للأمراض الخلقية. التطور الجنسي المبكر. الخنوثة الحقيقية (الغدد التناسلية). المسببات والصورة السريرية. الأسباب والتسبب في الخصية الخفية والمضاعفات والتشخيص. متلازمة الكظرية التناسلية عند الفتيات.

تمت إضافة العرض بتاريخ 04/07/2015


تعريف متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر (خلل تكوين الغدد التناسلية). النظر في الصورة السريرية لاضطراب في تطور الغدد التناسلية الناجم عن خلل في الكروموسومات الجنسية. العلاج بالهرمونات الجنسية الأنثوية. أسباب وتطور متلازمة كلاينفلتر.

تمت إضافة العرض بتاريخ 06/01/2015


متلازمة تيرنر كشكل محدد وراثيًا من عدم التكوّن الأولي أو خلل التكوّن في الغدد التناسلية. نسبة الإصابة بالمرض بين الأطفال حديثي الولادة ومضاعفاته أثناء الحمل. التسبب في اضطرابات تكوين الغدد التناسلية والتشخيص وطرق العلاج.

تمت إضافة الاختبار في 27/12/2010


تصنيف التطور غير الطبيعي للأعضاء التناسلية. متلازمة الكظرية التناسلية - التشخيص والعلاج. تشوهات تطور المبيض. خلل تكوين الغدد التناسلية. متلازمة المبيض المتصلب - العلاج الهرموني والأدوية. الأوضاع الخاطئة للرحم.

تمت إضافة العرض بتاريخ 23/06/2012


عوامل الاضطرابات التنموية للغدد التناسلية في الفترة المبكرة من التطور الجنيني الناجمة عن خلل في الكروموسومات الجنسية. الأعراض السريرية لشيريفسكي تورنر. طرق علاج المرضى بهذا المرض وطرق التشخيص والفحص.

تمت إضافة العرض في 21/10/2013


مفهوم الأمراض الوراثية: التغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تصنيف الاضطرابات الكروموسومية الناتجة عن التغيرات في الكروموسومات الجنسية وغير الجنسية. الأنواع الأساسية للوراثة. الأمراض الأيضية واضطرابات المناعة.

تمت إضافة العرض في 21/11/2010


تطوير الجهاز التناسلي الذكري والأعضاء التناسلية الخارجية. عملية تكوين الخصية. تشوهات الحويصلة المنوية وغدة البروستاتا. تشوهات مجرى البول. أسباب نزول الخصية في وقت غير مناسب هي نقص تنسجها وخلل التنسج.

الملخص، تمت إضافته في 19/01/2015


المتلازمات التي يحدث تطورها بسبب التغيرات في عدد أو بنية الكروموسومات. تكرار أمراض الكروموسومات بين الأطفال حديثي الولادة. متلازمة داون، متلازمة باتو، متلازمة إدواردز. شذوذات في مزيج الكروموسومات الجنسية. متلازمات الأحادية الجزئية.

تمت إضافة العرض بتاريخ 01/06/2013


الغدد التناسلية، الأشكال الخلقية خارج الغدد التناسلية وخارج الجنين لاضطرابات النمو الجنسي. أمراض الكروموسومات. متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر وخلل الغدد التناسلية "النقي". اضطرابات فصل الكروموسوم X. متلازمة كلاينفلتر، الذكورة غير الكاملة.

ما هي مزايا الخنوثة وملامح ثنائية المسكن؟

الخنوثة موجودة، لأنه لوحظ في بعض الحالات. كثافة سكانية منخفضة

تعتبر Dioecy مفيدة في عدم حدوث تجانس الطفرات، وبالتالي هناك عدد أقل من الوفيات أثناء التكاثر. التباين الوراثي للسكان آخذ في الازدياد.

روائح النباتات والحيوانات التي تساهم في غزو الأرض:

النباتات: الأنسجة الغشائية (البشرة، الفلين)، الأنسجة الموصلة، الأنسجة الميكانيكية، العملية الجنسية المستقلة عن الماء السائل المقطر،

الحيوانات: ظهور الرئتين، أولًا أغطية الجسم الرطبة، ثم الجافة والصلبة، وتطور الأعضاء الحسية المتكيفة مع الظروف الأرضية (الرؤية)، والتكاثر، والاستقلال عن الماء، وتحسين نظام الإخراج (أصبحت منتجات الإفراز مختلفة تمامًا بسبب النقص من الماء) .

الندوة رقم 6

المفاهيم الأولية للنظرية الاصطناعية للانبعاث.

1. الخصائص الأساسية للمادة الحية على كوكبنا.

من الضروري أن يكون لديك فهم عام لموضوع التطور، والخصائص الأساسية للكائنات الحية. بشكل منفصل، توجد أيضًا خصائص مثل التمثيل الغذائي، والتنقل، والتهيج، والنمو، والتكاثر، والقدرة على التكيف بين الطبيعة غير الحية، وبالتالي لا يمكن اعتبارها خصائص محددة للأحياء.

خمس بديهيات في علم الأحياء النظري. في واحدة من المحاولات الأخيرة والأكثر نجاحًا، تتميز الكائنات الحية بالميزات التالية، التي صاغها بي إم ميدنيكوف (1982) في شكل بديهيات علم الأحياء النظري:

1) تبين أن جميع الكائنات الحية عبارة عن وحدة من النمط الظاهري وبرنامج لبنائها (النوع الجيني)، تنتقل عن طريق الميراث من جيل إلى جيل (بديهية أ. وايزمان).

2) يتكون البرنامج الوراثي بطريقة المصفوفة. يتم استخدام جين الجيل السابق كمصفوفة يُبنى عليها جين الجيل المستقبلي (بديهية إن كيه كولتسوف).

3) في عملية الانتقال من جيل إلى جيل، تتغير البرامج الوراثية لأسباب مختلفة بشكل عشوائي وغير مباشر، وبالصدفة فقط يمكن أن تكون هذه التغييرات ناجحة في بيئة معينة (البديهية الأولى لـ Ch.D.a).

4) يتم تضخيم التغييرات العشوائية في البرامج الوراثية أثناء تكوين النمط الظاهري عدة مرات (بديهية N. V. Timofeev-Resovsky).

5) تخضع التغييرات المعززة بشكل متكرر في البرامج الوراثية للاختيار حسب الظروف البيئية (البديهية الثانية لتشارلز داروين).

نيكوت. الخصائص التي ترتبط ارتباطًا مباشرًا بعملية التطور التطوري التي تحدث في كل مكان.

تعد السرية والنزاهة من الخصائص الأساسية لتنظيم الحياة على الأرض.

الكائنات الحية في الطبيعة معزولة نسبيًا عن بعضها البعض (الأفراد، السكان، الأنواع). يتكون أي حيوان فردي متعدد الخلايا من خلايا، وأي خلية أو كائنات أحادية الخلية تتكون من عضيات معينة. تتكون العضيات من مواد عضوية منفصلة، ​​عادة ما تكون عالية الجزيئات. وهي بدورها تتكون من ذرات منفصلة، ​​وجسيمات أولية (منفصلة أيضًا!). وفي الوقت نفسه، لا يمكن تصور منظمة معقدة دون تفاعل أجزائها وهياكلها - دون النزاهة. تختلف سلامة الأنظمة البيولوجية نوعيًا عن سلامة الكائنات غير الحية، وفي المقام الأول يتم الحفاظ على سلامة الكائنات الحية في عملية التطور. وتتميز بالانتروبيا السلبية. من المحتمل أن الكائنات الحية تظهر القدرة على تنظيم المادة ذاتيًا.

التكرار المتغير (التكاثر الذاتي مع التغييرات)، الذي يتم تنفيذه على أساس مبدأ المصفوفة (مجموع البديهيات الثلاثة الأولى)، هو على ما يبدو الخاصية الوحيدة الخاصة بالحياة (في شكل وجودها المعروف لنا على الأرض). يعتمد على القدرة الفريدة على التكاثر الذاتي لأنظمة التحكم الرئيسية (الحمض النووي والكروموسومات والجينات). عندما تتكاثر أنظمة التحكم ذاتيًا في الكائنات الحية، لا يحدث التكرار الميكانيكي، بل يحدث التكاثر مع إدخال التغييرات.

2. مستويات تنظيم الحياةعلى الأرض. ما هي الأحداث التطورية التي تحدث على كل مستوى من مستويات المنظمة.

إذا حاولنا تحديد المستويات الرئيسية التي لا تعكس مستويات الدراسة بقدر ما تعكس مستويات تنظيم الحياة على الأرض، فإن المعايير الرئيسية لهذا التحديد ينبغي أن تكون يتم التعرف على وجود هياكل أولية ومنفصلة وظواهر أولية محددة. (تم تخصيص N. V. Timofeev-Resovsky وآخرين).

المستوى الوراثي الجزيئي. الوحدات الأولية في هذا المستوى هي أنظمة التحكم الأساسية (الحمض النووي والكروموسومات والجينات). يمكن اعتبار الظواهر الأولية الرئيسية المرتبطة بها قدرتها على الخضوع للتكرار المتغير والتغيرات الهيكلية المحلية (الطفرات) والقدرة على نقل المعلومات المخزنة فيها إلى أنظمة التحكم داخل الخلايا.

المستوى الجيني. أولا نحن بحاجة إلى تحديد مفهوم "الفرد". الفرد (فرد، فرد) هو وحدة أساسية غير قابلة للتجزئة للحياة على الأرض. (في بعض الحالات، مسألة تحديد حدود الفرد ليست واضحة جدا، على سبيل المثال، بالنسبة لمستعمرات الاورام الحميدة والأشنات). من وجهة نظر تطورية، ينبغي اعتبار الفرد جميع الوحدات المورفولوجية الناشئة عن زيجوت واحد، وأمشاج، وجراثيم، وبراعم، وتخضع بشكل فردي لعمل العوامل التطورية الأولية.

وعلى المستوى الجيني فإن وحدة الحياة هي الفرد منذ لحظة نشأته وحتى وفاته. تكوين الجنين هو عملية نشر وتنفيذ المعلومات الوراثية المشفرة في هياكل التحكم في الخلية الجرثومية. على المستوى الجيني، لا يحدث تنفيذ المعلومات الوراثية فحسب، بل يحدث أيضًا اختبارها عن طريق التحقق من الاتساق في تنفيذ الخصائص الوراثية وتشغيل أنظمة التحكم في الزمان والمكان داخل الفرد. من خلال تقييم الفرد في عملية الانتقاء الطبيعي، يتم اختبار مدى صلاحية النمط الجيني المعين. نشأ التطور بعد إضافة التكرار المتماثل بمراحل جديدة من التطور. في سياق التطور، ينشأ المسار من النمط الجيني إلى النمط الظاهري، ومن الجين إلى السمة، ويصبح تدريجيًا أكثر تعقيدًا.

الهياكل الأولية على المستوى الجيني لتنظيم الحياة هي الخلايا، والظواهر الأولية هي بعض العمليات المرتبطة بالتمايز.

مستوى السكان والأنواع. إن توحيد الأفراد في مجتمع، والمجموعات في أنواع حسب درجة الوحدة الجينية والإيكولوجية، يؤدي إلى ظهور خصائص وسمات جديدة في الطبيعة الحية، تختلف عن خصائص المستويات الجينية والجينية الجزيئية.

السكان عبارة عن بنية أولية على مستوى السكان والأنواع، والظاهرة الأولية على هذا المستوى هي التغير في التركيب الوراثي للسكان؛ المادة الأولية في هذا المستوى هي الطفرات. يتم تحديد العوامل الأولية العاملة على هذا المستوى: عملية الطفرة، والموجات السكانية، والعزلة، والانتقاء الطبيعي. يمكن لكل من هذه العوامل ممارسة "ضغط" أو آخر.

السكان وحدات أولية، والأنواع هي مراحل نوعية من عملية التطور. بشكل عام، على مستوى السكان والأنواع، تتم عملية التطور فعليًا عبر الأجيال.

البيئة المحددة لعملية التطور التي تحدث في المجموعات السكانية الفردية هي التكاثر الحيوي. في الوقت نفسه، يعد التكاثر الحيوي وحدة أولية للمستوى التالي من تنظيم الحياة على الأرض.

مستوى التكاثر الحيوي (النظام البيئي). النظام البيئي هو مفهوم "بلا أبعاد"، ولكن هناك فئة واحدة من النظم البيئية لها حجم معين ولها أهمية أساسية باعتبارها "اللبنات الأساسية" لتنظيم المحيط الحيوي بأكمله - التكاثر الحيوي. التكاثر الحيوي هو نظام بيئي لا توجد فيه حدود حيوية ومناخية وتربة وهيدرولوجية. يعد التكاثر الحيوي أحد أكثر النظم الطبيعية تعقيدًا. تعد التكاثر الحيوي بيئة لتطور المجموعات السكانية المكونة لها. تحدث العمليات التطورية أيضًا على هذا المستوى، وقد يتغير التركيب السكاني للتكاثر الحيوي.

3. التطور الكلي. عملية التطور في عائلة الحصان.

التطور الكبير هو عملية تحدث على مدى فترة طويلة من الزمن، وتغطي مناطق واسعة وتؤدي إلى تشكيل مجموعات تصنيفية جديدة.

يمثل الجنس، والعائلة، والنظام، والطبقة، والشقيقة، والمملكة حقائق ذات نوعية مختلفة تمامًا عن الأنواع. إن سلامة الأصناف ذات الرتب العليا لا يتم تحديدها من خلال التكامل الجيني للوحدات المكونة لها (المجموعات السكانية)، كما لوحظ داخل النوع الواحد، ولكن من خلال وحدة "الخطة الهيكلية"، القائمة على أصل مشترك.

تحدث العملية التطورية في الزمان والمكان. فإما أن تتغير ظروف وجود النوع في المنطقة التي يحتلها، أو أن التغيرات في الظروف ترتبط باستعماره لمناطق جديدة.

المثال الكلاسيكي هو تاريخ الانتواع في عائلة الخيول (V.O. Kovalevsky). إنه يُظهر الاعتماد الوثيق للتطور التاريخي لهذه المجموعة من الحيوانات على التغيرات البيئية.

تتميز عائلة الخيول بالخصائص التالية: تجاويف العين محددة بالكامل بالعظام؛ أسنان ذات تاج مرتفع جدًا. سطح المضغ مغطى بالمينا المطوية. يتم دمج الزند ونصف القطر، ويتم تقليل الشظية. كلا الزوجين من الأطراف ذو إصبع واحد، ويتم تطوير الإصبع الثالث فقط.

كما أظهر V. O. Kovalevsky، تطور الحصان الحديث ذو الأصابع الواحدة من شكل كان له طرف ذو خمسة أصابع. كان أسلاف عائلة الخيول هم فيناكودوس، الذي عاش في العصر الباليوسيني. هذه حيوانات صغيرة نسبيًا ذات ذيل طويل وأطراف ذات خمسة أصابع تنتهي بحوافر صغيرة. لقد كانت أشكالًا شبه رقمية، أي أنها عند المشي تلامس الأرض بالسطح السفلي لكتائبها. كان لدى Fe-nakodus أسنان ذات جذور طويلة وتاج منخفض ومجهز بدرنات على طول السطح العلوي. يشير وجود أسنان درنية إلى أن الفيناكودوس كانت حيوانات آكلة اللحوم.

سليلهم، أقدم ممثل لعائلة الخيول Eohippus، عاش في العصر الأيوسيني السفلي. كان حيوانًا صغيرًا، في حجم الثعلب تقريبًا، برأس لم يكن محجر العين محددًا من الخلف بالعظام. كان هناك انحراف في أضراسه عن النوع السلي، حيث ظهرت عليها طيات المينا على شكل حرف V، مما يدل على استهلاك الأطعمة النباتية في الغالب. تم تقسيم الزند ونصف القطر مرة أخرى، ولكن بدأ بالفعل انخفاض في الأشعة الهامشية للأطراف: كان للأطراف الأمامية أربعة أصابع، والأطراف الخلفية ثلاثة فقط. عاش في الغابات الاستوائية في أمريكا الشمالية، وكان يأكل النباتات النضرة. من Eohippus جاء Orohippus ذو الصلة الوثيقة، والذي يختلف فقط في بعض التغييرات في بنية الأسنان.

في نهاية العصر الأيوسيني، بدأت طبيعة الغطاء النباتي تتغير: فقد انتشرت الحبوب على نطاق واسع. وبحلول العصر الميوسيني، يفسح المناخ الحار والرطب المجال للجفاف والمعتدل. في أسلاف الحصان، ساهم الاختيار في ظروف جديدة في تكوين عدد من التكيفات للتغذية على طعام جديد (تغيرت الأسنان والفك وعضلات المضغ والأعضاء الهضمية). تغير هيكل أعضاء الحركة مما ساعد على الهروب من الحيوانات المفترسة في السهوب. زاد جسم الحيوان.

بالفعل كان Oligocene mesohippus بحجم خروف. في هذا الشكل، لم يكن المدار الخلفي محددًا بالعظام بعد؛ كانت جميع الأطراف الأربعة ذات ثلاثة أصابع. وفي الوقت نفسه، تلقى الإصبع الثالث أكبر تطور. كان نوع الأسنان العاشبة في Mesohippus أكثر وضوحًا منه في الأشكال السابقة.

بدءًا من العصر الميوسيني، حدثت عملية متباينة قوية أدت إلى تكوين عدد كبير من الفروع الجانبية التي تفرعت من الجذع الرئيسي لشجرة النشوء والتطور للخيول. في العصر الميوسيني، بدأت عظام نصف القطر والزند في الاندماج، كما هو الحال في الحصان الحديث. أصبحت الأصابع الهامشية قصيرة جدًا لدرجة أنه عند الجري، استخدم الحيوان إصبعًا ثالثًا فقط.

في العصر البليوسيني، انتقل أحد أقرب أسلاف الحصان الحديث، وهو Pliohyppus ذو الثلاثة أصابع، وهو بحجم حمار، إلى أوروبا مع مهاجرين آخرين من أمريكا الشمالية. منه جاء سباق الخيول والقطط. منتشرة في جميع أنحاء أوراسيا والأمريكتين. في العصر الرباعي، انقرضت أنواع الخيول الأمريكية، في حين تشكل عدد من أنواع السهوب والصحراوية في أوراسيا.

ونتيجة لهذه العملية التاريخية الطويلة من التطور، نشأ شكل معين من الحيوانات، مما أدى إلى أسلوب حياة جماعي والرعي في مساحات مفتوحة واسعة النطاق. فيما يتعلق بالعيش في هذه الظروف، طورت عددًا من التكيفات المميزة، والتي، بالإضافة إلى التغذية بالطعام العشبي وسرعة الحركة، تشمل أيضًا فترة حمل طويلة وولادة أشبال قادرة على متابعة الأم بعد الولادة بفترة قصيرة.

عادة ما ترتبط عملية تكوين الأنواع المتباينة بتغيير في نطاق الأنواع الأصلية. يمكن أن تكون هذه التغييرات ذات طبيعة مزدوجة: إما أن يوسع النوع نطاقه، أو يحتل منطقة جديدة، أو يتم تقطيع النطاق تحت تأثير ظهور الحواجز المادية، مما يؤدي إلى عزل السكان الفرديين. وفي كلتا الحالتين، فإن الطريق إلى تكوين نوع جديد يكمن في ظهور أنواع فرعية جديدة.

4. التطور الجزئي. طبيعة عملية التطور الجزئي باستخدام مثال الثدي والنوارس والسلمندر.

التطور الجزئي هو عملية تحدث داخل مجتمع ما وتؤدي إلى تمايز الأنواع - تفكك الأنواع إلى مجموعات محددة من رتب مختلفة. بالمعنى الحديث، تم اقتراح مصطلح "التطور الجزئي" لأول مرة من قبل دوبجانسكي (1937) وتيموفيف-ريسوفسكي (1938).

تم تقسيم الحلمه الكبير في العصر البليستوسيني إلى ثلاث مجموعات: الحلمه الكبير نفسه، وحلم بخارى وما يسمى بالحلمة الصغيرة. الأول يتميز بكبر حجمه وظهره الأخضر وبطنه الأصفر. صدر بخارى متوسط ​​الحجم ولون الظهر والبطن رمادي. الثدي "الصغرى" هو الأصغر حجمًا، وذو ظهر أصفر. وبعد تراجع الجليد، التقت هذه المجموعات مرة أخرى، وتغيرت علاقاتها. تتزاوج مجموعة بخارى بحرية مع المجموعتين الأخريين، بينما في نفس الوقت تتصرف المجموعة "الصغيرة" والكبيرة بالفعل، عند الالتقاء، مثل الأنواع المختلفة، دون أن تتزاوج مع بعضها البعض.

هذه "الأنواع" هي الروابط النهائية لسلسلة واحدة من الأنواع الفرعية، المترابطة من خلال مناطق التكامل. لمثل هذه الأشكال، القط. على الحدود بين الأنواع الفرعية والأنواع، قدم إي. ماير مصطلح "شبه الأنواع".

ويبدو أن هذه الظاهرة منتشرة على نطاق واسع في الطبيعة.

طيور النورس. في أوروبا الغربية، يعيش نوعان من النوارس معًا (نورس الرنجة والنورس أسود المنقار)، القط. تم تصنيفها على أنها أنواع مستقلة. إنهم موجودون في نفس المنطقة، لكنهم لا يتزاوجون. وفي الوقت نفسه، توحد هذه الأشكال عدد من الأنواع الفرعية، وتشكل حلقة مستمرة حول المحيط المتجمد الشمالي. في سلسلة معقدة من الأنواع الفرعية، يمثل هذان الشكلان اللذان يعيشان معًا شبه نوع نموذجي.

السلمندر. في السمندل في أمريكا الشمالية Ensatina eschscholtzi، يشبه الموطن شكلًا بيضاويًا، على طول محيطه توجد سلاسل جبلية تؤطر الجزء المنخفض من الصحراء الوسطى. يعيش السلمندر في الجزء الجبلي من نطاقه. وتنقسم الأنواع إلى عدد من الأجناس الجغرافية التي يمكن تمييزها بوضوح حسب اللون. الأنواع الفرعية التي تعيش في مكان قريب لها تحولات. لكن في جنوب كاليفورنيا، يعيش شكل eschscholtz مع الكروسيتر والكلاوبري، دون التزاوج معهم. ولذلك فإن هذه الأشكال الثلاثة هي شبه أنواع.

سيحدث عزل نوع جديد عندما ينتشر عمل آليات العزل إلى جميع المجموعات الأخرى من هذا النوع. وبعبارة أخرى، فإن أشباه الأنواع هي أنواع في طور التحول إلى "أنواع ناشئة".

5. الوحدة الأولية للعملية التطورية. الأنواع والفرد. الخصائص الأساسية للسكان.

يجب أن تتوفر في الوحدة التطورية الشروط التالية:

يجب أن تظهر في الزمان والمكان كوحدة واحدة

يجب أن تكون وراثية

يجب أن تكون موجودة حقا وملموسة

السكان هم أصغر مجموعة ذاتية التكاثر من الأفراد من نفس النوع، الذين يسكنون مساحة معينة لفترة طويلة تطوريًا، ويشكلون نظامًا جينيًا مستقلاً ويشكلون مكانتهم البيئية الخاصة.

تتمتع الأنواع أيضًا ببعض الوحدة، لكن عددها هو الأصغر.

الفرد أصغر حجما، ولكن ليس له "مصيره التطوري" الخاص به في سلسلة من الأجيال.

الخصائص البيئية الرئيسية للسكان هي الحجم والمساحة والعمر والبنية الجنسية، فضلا عن الديناميات السكانية.

السكان لديهم منطقة محددة. الأفراد خارج هذا النطاق يتركون السكان. يمكن أن يتوسع نطاق السكان، ولكن للقيام بذلك، يجب على السكان السيطرة على هذه المساحة الجديدة. يعتمد حجم المنطقة السكانية إلى حد كبير على درجة تنقل الأفراد - "نصف قطر النشاط الفردي أو بالأحرى النشاط الإنجابي" (تيموفيف-ريسوفسكي). في العديد من الحالات الأخرى، لا تتزامن المنطقة الغذائية مع المنطقة الإنجابية (من وجهة نظر تطورية وراثية، نحن مهتمون في المقام الأول بالمنطقة الإنجابية).

تتعلق الأسئلة المتعلقة بحجم السكان بمشكلة الحد الأدنى للأعداد. الحد الأدنى للعدد هو العدد الذي يختفي تحته السكان حتمًا لأسباب بيئية وجينية مختلفة. يختلف حجم السكان، مثل الخصائص السكانية الأخرى. في كل حالة محددة، سيكون الحد الأدنى لحجم السكان محددًا لأنواع مختلفة.

ديناميات. تخضع أحجام السكان (المكانية وعدد الأفراد) لتقلبات مستمرة. إن أسباب ديناميكيات التجمعات السكانية في المكان والزمان متنوعة للغاية وترجع بشكل عام إلى تأثير العوامل الحيوية واللاأحيائية.

التركيبة الجنسية للسكان. ومن المعروف أن الآلية الوراثية لتحديد الجنس تضمن فصل النسل حسب الجنس بنسبة 1:1 (نسبة الجنس الأولية). نظرًا لعدم تكافؤ القدرة على البقاء للكائن الذكر والأنثى (قابلية مختلفة للحياة، وهي بلا شك سمة متطورة تطوريًا)، تختلف هذه النسبة الأولية أحيانًا بشكل ملحوظ عن النسبة الثانوية (نموذجية أثناء الولادة في الثدييات) وتختلف بشكل ملحوظ عن النسبة الثالثة - nogo مميزة للبالغين.

6. السكان هو أصغر وحدة تشوروجينية للتطور. أنواع المناطق السكانية السكان كوحدة تشوروجينية.

خوروس – الفضاء، المكان، المنطقة. … …

نيكوت. الأنواع لها نطاق مزدوج: الغذائية والإنجابية.

تعشش النوارس الوردية في منطقة التندرا الرطبة في أنهار شمال شرق سيبيريا. لم يتم تحديد النطاق الغذائي.

يقضي ثعبان البحر النهري معظم وقته في المياه العذبة لنهر الأسود وآزوف والبحار والبحيرات الأخرى. للتكاثر، تهاجر إلى مياه البحر (300-400 م، +7 درجة مئوية). ثم تهاجر الزريعة إلى الأنهار.

7. العزلة كعامل للانبعاث. جغرافية. أنواع مختلفة من العزلة البيولوجية.

العزلة هي ظهور أي حواجز تحد من البانميكسيا. تعود أهمية العزلة في عملية التطور إلى تعطيل العبور الحر، مما يؤدي إلى زيادة وترسيخ الاختلافات بين المجموعات السكانية والأجزاء الفردية من مجموع سكان النوع. وبدون هذا الترسيخ للاختلافات التطورية، لا يمكن تشكيل أي شكل. في الطبيعة هناك: العزلة المكانية والبيولوجية.

يمكن أن توجد العزلة المكانية بأشكال مختلفة: حواجز المياه تفصل مجموعات الأنواع "اليابسة"، والحواجز الأرضية تعزل مجموعات الأنواع المائية، والتلال تعزل مجموعات الأراضي المنخفضة، والسهول تعزل مجموعات الجبال، وما إلى ذلك. ظهور العزلة الإقليمية العزلة الميكانيكية هو يفسرها تاريخ تطور الأنواع في مناطق معينة. وفي بعض الحالات، كان السبب الرئيسي للعزلة هو تقدم الأنهار الجليدية. توجد العزلة المكانية داخل النوع في اثنين من مظاهرها: العزلة بأي حواجز بين أجزاء من مجموعة الأنواع والعزلة التي تحددها الإمكانية الأكبر للتزاوج بين الأفراد الذين يعيشون بشكل وثيق، أي العزلة عن بعد.

يتم توفير العزلة البيولوجية من خلال مجموعتين من الآليات: تلك التي تقضي على العبور (ما قبل الجماع) والعزلة أثناء العبور (ما بعد الجماع).

يتم إعاقة تزاوج الأشكال ذات الصلة الوثيقة بسبب الاختلافات أثناء النشاط الجنسي ونضج المنتجات التناسلية. في الطبيعة، تعد العزلة الحيوية أمرًا شائعًا، حيث لا يلتقي شركاء التزاوج المحتملون، لأنهم غالبًا ما يعيشون في أماكن مختلفة. وهكذا، فإن بعض العصافير (Fringilla coelebs) تعشش في منطقة موسكو في غابات من نوع التايغا، والبعض الآخر في مواقف منخفضة ومتناثرة مع عدد كبير من الخلوص. إن إمكانية التزاوج بين أفراد هذه المجموعات محدودة إلى حد ما. من الأمثلة المثيرة للاهتمام على العزلة الحيوية هي الأشكال المتعاطفة داخل النوع في الوقواق الشائع (Cuculus canorus). أوروبا هي موطن للعديد من "الأجناس البيولوجية" من الوقواق، والتي تختلف في اللون المحدد وراثيا لبيضها. في أوروبا الشرقية، يضع البعض بيضًا أزرق اللون في أعشاش طائر Redstart وStonechat الشائع، بينما يضع البعض الآخر بيضًا مرقطًا خفيفًا في أعشاش الطيور العابرة الصغيرة التي تحتوي على بيض من نفس اللون. يتم الحفاظ على العزلة بين هذه الأشكال من الوقواق من خلال تدمير البيض غير المموه بشكل كافٍ بواسطة الأنواع المضيفة. في العديد من الأنواع، يعد تفضيل الموطن الحيوي آلية عزل فعالة.

من الأهمية بمكان في ظهور العزلة البيولوجية والحفاظ عليها في الأشكال ذات الصلة الوثيقة العزلة الأخلاقية - مضاعفات التزاوج الناجمة عن الخصائص السلوكية. للوهلة الأولى، فإن الاختلافات البسيطة في طقوس الخطوبة وتبادل المحفزات البصرية والصوتية والكيميائية ستمنع استمرار الخطوبة.

إحدى آليات العزل المهمة التي تجعل من الصعب تهجين الأنواع ذات الصلة الوثيقة هي ظهور اختلافات مورفولوجية في الأعضاء التناسلية (العزلة المورفولوجية).

وترتبط المجموعة الكبيرة الثانية من آليات العزل في الطبيعة بحدوث العزلة بعد الإخصاب (العزلة الجينية الجوهرية)، بما في ذلك موت اللاقحات بعد الإخصاب، وتطور هجينة عقيمة كليًا أو جزئيًا، وكذلك انخفاض قابلية حياة الهجائن.

لانسكوي غريغوري نيكولايفيتش التأريخ المحلي للتاريخ الاقتصادي لروسيا في بداية القرن العشرين ملخص الأطروحة

... أساسي ... العشرينقرنالخامس عام ... صورة ... علىبدأ الطريق إلى العصر الحديث، التأريخ المحلي للتاريخ الاقتصادي لروسيا العشرينقرناجتاز ثلاثة ... العشرينقرنهؤلاء الآراءتميزت بأكبر قدر من الاستقرار، واستكملت فقط جديد ... عالممؤرخ: العشرينقرن/ ...

خطاب باجروفا ناتاليا فيكتوروفنا المعماري النقدي كظاهرة للثقافة الوطنية في القرن العشرين التخصص 24 00 01 – نظرية وتاريخ الثقافة

ملخص الأطروحة

... علىملكنا رؤية، موجز جديد ... علىفَجر العشرينقرنوالتي استمرت في الظروف الاجتماعية للبناء جديد ... علىقوانين، اتجاهات، شائعة... دافع عن كرامته ثلاثةالمجموعات الرئيسية... صياغة بشكل أساسيجديد... 15 رؤزين، ج. تلوينسلامفي الهندسة المعمارية. الفضاء و...

"عالم بلا حدود"

وثيقة

منذ السبعينيات العشرينقرن، أولاً وقبل كل شيء في... الدماغ في صورةالمظاهر الحركية... أبلغتمع الأطفال المعوقين. ظهور بشكل أساسيجديدالآراءعلى…أرى وأدرك عالمعلىالمستوى الشخصي، ... مقسم بشكل مشروط علىثلاثةمجموعات: ...

يشير مفهوم "متلازمة الخنوثة" إلى مجموعة من اضطرابات التمايز الجنسي التي تصاحب العديد من الأمراض الخلقية وتتجلى في أعراض متنوعة تمامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم خصائص كل من الرجال والنساء.

أدناه سنتحدث عن سبب حدوث الخنوثة، وما هي المظاهر السريرية التي يمكن أن تكون مصحوبة بها، وكذلك تعريف القارئ بمبادئ تشخيص وعلاج هذا المرض.

تتميز الخنوثة الكاذبة عندما لا يتوافق هيكل الأعضاء التناسلية مع جنس الغدد التناسلية (الغدد التناسلية). وفي هذه الحالة يتم تحديد الجنس الجيني من خلال انتماء الغدد التناسلية ويسمى بالخنوثة الكاذبة، ذكراً أو أنثى على التوالي. إذا كان لدى الشخص عناصر من الخصية والمبيض في نفس الوقت، فإن هذه الحالة تسمى الخنوثة الحقيقية.

في هيكل أمراض المسالك البولية وأمراض النساء، يتم تسجيل الخنوثة في 2-6٪ من المرضى. لا توجد إحصاءات رسمية بشأن هذا المرض اليوم، ولكن من المعتقد بشكل غير رسمي أن الخنوثة تحدث في كثير من الأحيان أكثر مما يسجله الأطباء. غالبًا ما يتم إخفاء هؤلاء المرضى تحت تشخيصات أخرى ("خلل تكوين الغدد التناسلية"، "متلازمة الغدة الكظرية التناسلية" وغيرها)، ويتلقون أيضًا العلاج في أقسام الطب النفسي، حيث يتم تقييم اضطراباتهم الجنسية بشكل غير صحيح من قبل الأطباء على أنها أمراض المراكز الجنسية في الدماغ.

تصنيف

اعتمادًا على آلية تطور الخنوثة، هناك شكلان رئيسيان لها: ضعف التمايز بين الأعضاء التناسلية (الأعضاء التناسلية) وضعف التمايز بين الغدد الجنسية أو الغدد التناسلية.

هناك نوعان من اضطرابات التمايز التناسلي:

1. الخنوثة الأنثوية (المظهر الجزئي للخصائص الجنسية الذكرية، مجموعة الكروموسومات هي 46 XX):
   • الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية.
   • ترجيل الجنين داخل الرحم تحت تأثير العوامل الخارجية (إذا كانت الأم تعاني من أي ورم ينتج الهرمونات الجنسية الذكرية - الأندروجينات، أو تتناول أدوية لها نشاط أندروجيني).
2. الخنوثة الذكورية (تكوين غير مناسب للخصائص الجنسية الذكرية؛ النمط النووي يبدو كالتالي: 46 XY):
   • متلازمة تأنيث الخصية (الأنسجة غير حساسة بشكل حاد للأندروجينات، ولهذا السبب، على الرغم من التركيب الوراثي الذكري، وبالتالي انتماء الشخص إلى هذا الجنس، فإنه يبدو كامرأة)؛
   • نقص إنزيم 5-ألفا اختزال.
   • عدم كفاية تخليق هرمون التستوستيرون.

يتم تمثيل اضطرابات التمايز بين الغدد التناسلية بالأشكال التالية من علم الأمراض:

• متلازمة الغدد التناسلية ثنائية الجنس، أو الخنوثة الحقيقية (نفس الشخص يجمع بين الغدد التناسلية الذكرية والأنثوية)؛
• متلازمة تيرنر
• خلل الغدد التناسلية النقي (الغياب التام للغدد الجنسية لدى المريض، الأعضاء التناسلية أنثوية، متخلفة، لم يتم تحديد الخصائص الجنسية الثانوية)؛
• خلل التنسج (اضطراب التطور داخل الرحم) في الخصيتين.

أسباب حدوث وآلية تطور علم الأمراض

كل من العوامل الوراثية والعوامل التي تؤثر عليها من الخارج يمكن أن تعطل التطور الطبيعي للأعضاء التناسلية للجنين.

أسباب التفكك، كقاعدة عامة، هي:

• طفرات الجينات في الجسيمات الذاتية (الكروموسومات غير الجنسية)؛
• علم الأمراض في مجال الكروموسومات الجنسية، الكمية والنوعية على حد سواء؛
• العوامل الخارجية التي تؤثر على جسم الجنين من خلال أمه في مرحلة معينة من النمو (الفترة الحرجة في هذه الحالة هي 8 أسابيع): أورام في جسم الأم تنتج الهرمونات الجنسية الذكرية، تناولها أدوية ذات نشاط أندروجيني، التعرض للإشعاعات المشعة، أنواع مختلفة من التسمم.

كل من هذه العوامل يمكن أن تؤثر على أي من مراحل تكوين الجنس، ونتيجة لذلك تتطور مجموعة أو أخرى من الاضطرابات المميزة للخنوثة.

أعراض

دعونا ننظر إلى كل شكل من أشكال الخنوثة بمزيد من التفصيل.

الخنوثة الكاذبة الأنثوية

يرتبط هذا المرض بخلل في إنزيم 21 أو 11-هيدروكسيلاز. يتم توريثه بطريقة متنحية (أي أنه لا يرتبط بالجنس). مجموعة الكروموسومات لدى المرضى هي أنثوية – 46 XX، كما أن الغدد التناسلية أنثوية أيضًا (المبيضين)، ويتم تشكيلها بشكل صحيح. تتميز الأعضاء التناسلية الخارجية بخصائص الذكر والأنثى. تعتمد شدة هذه الاضطرابات على شدة الطفرة وتتراوح من تضخم خفيف (زيادة في الحجم) للبظر إلى تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية، التي تشبه تقريبًا الأعضاء التناسلية الذكرية.

ويصاحب المرض أيضًا اضطرابات شديدة في مستوى الشوارد في الدم، والتي ترتبط بنقص هرمون الألدوستيرون. بالإضافة إلى ذلك، قد يتم تشخيص إصابة المريض بالإسهال، والذي يحدث بسبب زيادة حجم الدم وارتفاع مستويات الصوديوم في الدم، الناتج عن نقص إنزيم 11-هيدروكسيلاز.

الخنوثة الكاذبة الذكور

وكقاعدة عامة، فإنه يتجلى في متلازمة عدم حساسية الاندروجين. نمط الميراث مرتبط بـ X.

قد تتطور متلازمة تأنيث الخصية بسبب طفرة في جين مستقبلات الأندروجين. ويصاحبه عدم حساسية أنسجة الجسم الذكري للهرمونات الجنسية الذكرية (الأندروجينات) وعلى العكس من ذلك حساسية جيدة للهرمونات الأنثوية (الاستروجين). يتميز هذا المرض بالأعراض التالية:

• مجموعة الكروموسوم 46 XY، لكنها تبدو مريضة مثل المرأة؛
• عدم تنسج (غياب) المهبل.
• عدم كفاية نمو الشعر للرجل أو الغياب التام لهذا الأخير؛
• تطور الغدد الثديية المميزة للمرأة.
• الابتدائي (على الرغم من أن الأعضاء التناسلية تتطور وفقًا لنوع الأنثى، إلا أنها غائبة)؛
• غياب الرحم.

في المرضى الذين يعانون من هذا المرض، يتم تشكيل الغدد الجنسية الذكرية (الخصيتين) بشكل صحيح، ولكنها لا تقع في كيس الصفن (فهو مفقود بعد كل شيء)، ولكن في القنوات الأربية، ومنطقة الشفرين الكبيرين، وفي تجويف البطن.

اعتمادًا على مدى عدم حساسية أنسجة جسم المريض للأندروجينات، يتم التمييز بين الأشكال الكاملة وغير المكتملة لتأنيث الخصية. هناك مجموعة متنوعة من هذه الأمراض التي تبدو فيها الأعضاء التناسلية الخارجية للمريض طبيعية تقريبًا، وقريبة من مظهرها من الرجال الأصحاء. وتسمى هذه الحالة متلازمة ريفنشتاين.

أيضًا، قد تكون الخنوثة الذكورية الكاذبة مظهرًا من مظاهر اضطرابات تخليق هرمون التستوستيرون الناجم عن نقص بعض الإنزيمات.

اضطرابات التمايز الغدد التناسلية

متلازمة خلل الغدد التناسلية النقية

يحدث هذا المرض بسبب الطفرات النقطية في الكروموسوم X أو Y. يكون ارتفاع المرضى طبيعيًا، وخصائصهم الجنسية الثانوية متخلفة، وهناك طفولية جنسية وانقطاع الطمث الأولي (لا يوجد حيض في البداية).

الأعضاء التناسلية الخارجية، كقاعدة عامة، لها مظهر امرأة. وفي الرجال، تتطور أحيانًا وفقًا للنمط الذكوري.

متلازمة تيرنر

وهو ناتج عن طفرة جينية - أحادية (كاملة أو جزئية) على الكروموسوم X. هناك أيضًا حالات شاذة في بنية هذا الكروموسوم أو المتغيرات الفسيفسائية للطفرة.

ونتيجة لهذا الشذوذ، يتم تعطيل عمليات التمايز بين الغدد التناسلية ووظيفة المبيضين. يوجد على كلا الجانبين خلل في تكوين الغدد التناسلية، والتي يتم تمثيلها بالسطور.

تتأثر أيضًا الجينات الموجودة على الكروموسومات غير الجنسية. تتعطل عمليات نمو الخلايا الجسدية وتمايزها. يكون هؤلاء المرضى دائمًا قصيري القامة ولديهم العديد من التشوهات الأخرى المختلفة (على سبيل المثال، الرقبة القصيرة والطيات الجناحية للرقبة والحنك المرتفع وعيوب القلب وعيوب الكلى وغيرها).

خلل تكون الخصية

هناك 2 أشكال منه:

• ثنائية (ثنائية الجانب) – الخصية غير مكتملة النمو على كلا الجانبين ولا تنتج حيوانات منوية طبيعية؛ النمط النووي – 46 XY، ومع ذلك، تم اكتشاف تشوهات في بنية الكروموسوم X؛ يتم تطوير الأعضاء التناسلية الداخلية وفقًا للنوع الأنثوي، ويمكن أن تحمل الأعضاء الخارجية خصائص الذكر والأنثى على حد سواء؛ لا تنتج الخصيتان هرمون التستوستيرون، وبالتالي ينخفض ​​مستوى الهرمونات الجنسية في دم المريض بشكل حاد.
• مختلط - يتم تطوير الغدد التناسلية بشكل غير متماثل. من ناحية، يتم تمثيلهم بواسطة خصية طبيعية مع وظيفة إنجابية محفوظة، من ناحية أخرى - خصية؛ في مرحلة المراهقة، يصاب بعض المرضى بخصائص جنسية ثانوية من النوع الذكري؛ عند دراسة مجموعة الكروموسوم، كقاعدة عامة، يتم الكشف عن الحالات الشاذة في شكل الفسيفساء.

الخنوثة الحقيقية

ويسمى هذا المرض أيضًا متلازمة الغدد التناسلية ثنائية الجنس. وهو مرض نادر يتميز بوجود العناصر الهيكلية لكل من الخصية والمبيض في نفس الشخص. يمكن أن تتشكل بشكل منفصل عن بعضها البعض، ولكن في بعض الحالات، يعاني المرضى من ما يسمى بالتهاب المبيضات - وهو نسيج من الغدد الجنسية في عضو واحد.

مجموعة الكروموسومات في الخنوثة الحقيقية عادة ما تكون أنثوية طبيعية، ولكن في بعض الحالات تكون ذكرًا. تحدث أيضًا فسيفساء الكروموسوم الجنسي.

تتنوع أعراض هذا المرض بشكل كبير وتعتمد على نشاط أنسجة الخصية أو المبيض. يتم تمثيل الأعضاء التناسلية الخارجية بعناصر أنثوية وذكورية.

مبادئ التشخيص

الموجات فوق الصوتية تسمح لك بتقييم حالة الغدد التناسلية.

تتضمن عملية التشخيص، كما هو الحال في الحالات السريرية الأخرى، 4 مراحل:

• جمع الشكاوى وسجلات (تاريخ) الحياة والمرض الحالي؛
• الفحص الموضوعي
• التشخيص المختبري؛
• التشخيص الآلي.

دعونا ننظر إلى كل واحد منهم بمزيد من التفصيل.

الشكاوى والسوابق

من بين البيانات الأخرى، في حالة الاشتباه في الخنوثة، فإن النقاط التالية لها أهمية خاصة:

• ما إذا كانت عائلة المريض المباشرة تعاني من اضطرابات مماثلة؛
• حقيقة إجراء عملية استئصال الخصية في مرحلة الطفولة (هذا والنقاط السابقة ستدفع الطبيب إلى التفكير في متلازمة تأنيث الخصية)؛
• الخصائص ومعدلات النمو في مرحلة الطفولة والمراهقة (إذا كان معدل النمو في السنوات الأولى من حياة الطفل متقدمًا على أقرانه، وفي سن 9-10 سنوات توقف أو تباطأ بشكل حاد، يجب على الطبيب التفكير في تشخيص المرض "خلل في قشرة الغدة الكظرية" ، والذي نشأ على خلفية زيادة مستويات الأندروجينات في الدم ؛ يمكن أيضًا الاشتباه في هذا المرض عند الطفل المصاب).

الفحص الموضوعي

النقطة الأكثر أهمية هنا هي تقييم التطور الجنسي للمريض ونوع الجسم. بالإضافة إلى الطفولة الجنسية، فإن اكتشاف اضطرابات النمو والشذوذات الطفيفة في تطور الأعضاء والأنظمة الأخرى يسمح لنا بتشخيص "متلازمة تيرنر" حتى قبل التنميط النووي.

إذا تم اكتشاف خصيتي الرجل، عند ملامستها، في القناة الأربية أو في سمك الشفرين الكبيرين، فمن الممكن الاشتباه بالخنوثة الكاذبة لدى الذكور. إن اكتشاف عدم وجود الرحم سيزيد من إقناع الطبيب بهذا التشخيص.

التشخيص المختبري

الطريقة الأكثر إفادة لتشخيص هذا المرض هي التنميط النووي - دراسة وراثية خلوية للكروموسومات - عددها وبنيتها.

أيضًا ، في المرضى الذين يعانون من خنوثة مشتبه بها ، يتم تحديد التركيز في الدم من الهرمونات المحفزة للجريب والهرمونات التستوستيرون والإستراديول ، وفي كثير من الأحيان ، المعادن والجلوكوكورتيكويدات.

في المواقف التشخيصية الصعبة، يتم إجراء اختبار قوات حرس السواحل الهايتية.

طرق التشخيص الآلي

لتقييم حالة الأعضاء التناسلية، يوصف للمريض الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض، وفي بعض الحالات، التصوير المقطعي لهذه المنطقة.

الأكثر إفادة هو الفحص بالمنظار للأعضاء التناسلية الداخلية وخزعتها.

مبادئ العلاج

الاتجاه الرئيسي لعلاج الخنوثة هو التدخل الجراحي لتصحيح جنس المريض. يختار الأخير جنسه، ووفقا لهذا القرار، يقوم الجراحون بإعادة بناء الأعضاء التناسلية الخارجية.

أيضًا، في العديد من الحالات السريرية، يُنصح هؤلاء المرضى بالخضوع لعملية استئصال الغدد التناسلية الثنائية - إزالة الغدد التناسلية بالكامل (الخصيتين أو المبيضين).

يتم وصف العلاج الهرموني للمرضى الإناث، إذا كان لديهن قصور في الغدد التناسلية. يشار إليه أيضًا للمرضى الذين تمت إزالة الغدد التناسلية لديهم. وفي الحالة الأخيرة، يكون الغرض من تناول الهرمونات هو منع تطور متلازمة ما بعد الإخصاء (نقص الهرمونات الجنسية).

لذلك، يمكن وصف الأدوية التالية للمرضى:

• استراديول (أحد أسمائها التجارية هو Proginova، وهناك أسماء أخرى)؛
• موانع الحمل الفموية المشتركة (وسائل منع الحمل عن طريق الفم) - Mercilon، Logest، Novinet، Yarina، Zhanin وغيرها؛
• أدوية العلاج بالهرمونات البديلة للاضطرابات التي تنشأ بعد بداية المرض (كليمودين، فيموستون، وما إلى ذلك)؛
• نظائرها الاصطناعية من الجلايكورتيكويدات والقشرانيات المعدنية (اعتمادًا على نوع نقص الهرمون الذي يحدث لدى مريض معين) ؛ يتم وصفها لعلاج خلل الغدة الكظرية، مما يؤدي إلى اضطرابات جنسية؛
• لتحفيز نمو المريض، يتم وصف الأدوية الهرمونية الجسدية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر (نورديتروبين وغيرها)؛
• التستوستيرون (أومنادرين، سوستانون) – يوصى باستخدامه لغرض العلاج الهرموني للذكور.

المرضى الذين يعانون من الخنوثة، حتى بعد الجراحة، يجب أن يكونوا تحت إشراف طبيب الغدد الصماء. كما ينصح الكثير منهم باستشارة معالج نفسي أو متخصص في علم الجنس أو أخصائي نفسي.

الخنوثةأو اضطراب التمايز الجنسي هو مجموعة كاملة من العيوب النمائية ذات المظاهر السريرية المختلفة والتنوع الجيني، والتي تتميز بوجود خصائص كلا الجنسين في فرد واحد. يرتبط مصطلح "الخنوثة" بالأسطورة اليونانية القديمة، والتي بموجبها تحول ابن اثنين من الآلهة اليونانية - هيرميس وأفروديت - هيرمافروديت إلى مخلوق ثنائي الجنس. الخنوثة تسمى أيضًا ازدواجية الميول الجنسية، وازدواجية الميول الجنسية، والأندروجينية. تحدث الخنوثة الطبيعية في الطبيعة في بعض الأنواع النباتية، في ممثلي عائلة التجاويف المعوية، في الديدان المسطحة، في عدد من الرخويات والأسماك.

يميز الخنوثة الكاذبة، أو الخنوثة الكاذبةمما يعني وجود الأعضاء التناسلية الخارجية لكلا الجنسين في كائن واحد و الخنوثة الحقيقية أو التناسلية ،حيث يتم تمثيل الغدد التناسلية للفرد بكل من المبيضين والخصيتين. يتيح لك تحديد شكل اضطراب التمايز الجنسي اختيار الطريقة المناسبة لتصحيح الأمراض. عند ولادة طفل بأعضاء تناسلية خارجية ثنائية الجنس، يتم إجراء فحص النمط النووي والفحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض لتحديد جنس الغدد التناسلية، مما سيسمح بتحديد وتوثيق الجنس المدني للطفل.

الخنوثة الحقيقية نادرة للغاية. يبلغ معدل انتشار الخنوثة الكاذبة حوالي حالة واحدة لكل ألفي مولود جديد.

تصنيف الخنوثة

يمكن تقسيم جميع مظاهر الخنوثة إلى مجموعتين - ضعف التمايز بين الأعضاء التناسلية الخارجية وضعف التمايز بين الغدد التناسلية.

تشمل عيوب تمايز الأعضاء التناسلية ما يلي:

1. الخنوثة الأنثويةيتميز بالنمط النووي 46XX مع ترجيل جزئي. يحدث مع خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية أو ترجيل الجنين داخل الرحم المرتبط بوجود أورام تفرز الأندروجين لدى المرأة أو مع استخدام الأدوية النشطة للأندروجين.

2. الخنوثة الذكورية، والذي يتميز بالنمط النووي 46XY وعدم كفاية الرجولة. يتم تسهيل حدوث هذا الشكل من الخنوثة عن طريق متلازمة تأنيث الخصية، ونقص اختزال 5a والعيوب في تخليق هرمون التستوستيرون.

قد تظهر الاضطرابات في تمايز الغدد التناسلية على النحو التالي:
- الخنوثة الحقيقية.
- متلازمة تيرنر.
- خلل تكون الخصية.
- خلل الغدد التناسلية النقي.

أسباب وآلية تطور الخنوثة

يعتمد تطور الخنوثة على انتهاك التطور الجنيني الطبيعي للجنين بسبب أسباب وراثية أو خارجية. يمكن أن ترتبط الأسباب الوراثية بالعيوب الصبغية الكمية والنوعية للكروموسومات الجنسية والجسيمات الذاتية - الطفرات الجينية والانتقالات والحذف. تشمل الأسباب الخارجية التي تساهم في تطور الخنوثة التسمم والإشعاع والأورام المنتجة للاندروجين في جسم المرأة الحامل وتناول الأدوية ذات النشاط الأندروجيني. ويكون تأثير هذه العوامل خطيرًا بشكل خاص خلال الفترات الحرجة من التطور الجنيني للجنين (في الأسبوع السابع إلى الثامن من الحمل).

يحدث تكوين جنس الفرد على عدة مراحل. يبدأ كل شيء بتحديد الجنس الجيني وتمايز الغدد التناسلية أثناء التطور داخل الرحم، والذي بناءً عليه يتم تحديد الاتجاه المحتمل للوظيفة الإنجابية. بعد ذلك، يتم تشكيل الخلفية الهرمونية مع غلبة الهرمونات الجنسية الذكرية أو الأنثوية. وتنتهي عملية الهوية الجنسية للطفل بتكوين الجنس الجسدي والمدني الذي يحدد اتجاه التربية الجنسية. يعتمد التحديد الجيني للجنس والمسار المتوقع لتطور الغدد التناسلية على الجينات، ويتم تحديد تطور الغدد التناسلية والأعضاء التناسلية حسب النوع الذكري من خلال العوامل التي تنتجها الغدد التناسلية لدى الجنين. وبناءً على ذلك، يمكن أن تحدث الخنوثة بسبب خلل في إحدى مراحل تكوين الجنس داخل الرحم.

علامات الخنوثة

الخنوثة الأنثوية الكاذبة تتميز بالنمط النووي الأنثوي 46XX والغدد التناسلية المميزة للجنس الأنثوي - المبيضين. لكن الأعضاء التناسلية الخارجية لها بنية ثنائية الجنس. يعاني المرضى من درجات متفاوتة من الرجولة بدءًا من تضخم طفيف في البظر وحتى تكوين أعضاء تناسلية مشابهة في بنيتها لتلك الموجودة لدى الرجال. يضيق مدخل المهبل. نظرًا لأن المرض يرتبط غالبًا بالنقص الأنزيمي لـ 21-هيدروكسيلاز و11-هيدروكسيلاز، والذي يصاحبه ضعف استقلاب البوتاسيوم والصوديوم، فإن المرضى يشكون من الوذمة وارتفاع ضغط الدم.

خنوثة الذكور الكاذبة ، وتسمى أيضًا متلازمة عدم حساسية الأندروجين أو متلازمة تأنيث الخصية، والتي تتميز بالنمط النووي الذكري 46XY على خلفية النمط الظاهري الأنثوي الذي يتميز بالنمو التلقائي للغدد الثديية، ونمو شعر الذكور الهزيل، وغياب الرحم وعدم تنسج المهبل. في هذه الحالة، تقع الخصيتان في القنوات الأربية أو الشفرين الكبيرين أو في تجويف البطن. إذا كان النمط الظاهري يحتوي على أعضاء تناسلية خارجية مشابهة للأعضاء التناسلية الذكرية الطبيعية، فإننا نتحدث عن ذلك متلازمة ريفنشتاين.

في بعض الأحيان، يمكن أن يكون سبب الخنوثة عند الذكور هو علم الأمراض الخلقي لإنتاج هرمون التستوستيرون في الغدد الكظرية والخصيتين، والذي يتجلى إما عن طريق عدم كفاية إفرازه أو عن طريق آلية العمل المعطلة.

متلازمة تيرنرهو أحد أشكال ضعف تمايز الغدد التناسلية وينتج عن الغياب الكامل للكروموسوم X أو خلل هيكلي. ويؤدي الخلل في كروموسوم X إلى تشوهات في التعبير عن الجينات التي تتحكم في تمايز ووظيفة المبيضين، مما يؤدي في النهاية إلى خلل في تكوين الغدد التناسلية وتكوين الغدد التناسلية بدلا منها. تخضع أيضًا جينات الكروموسومات الجسدية التي تتحكم في نمو وتمايز خلايا الأعضاء الداخلية لتحولات، مما يؤدي إلى قصر القامة وتطور الحنك المرتفع. بالإضافة إلى ذلك، عند فحص المرضى، يتم الكشف عن تشوهات الأذن والرقبة القصيرة مع طيات الجلد على الظهر على شكل "أجنحة". أثناء الفحص الآلي للمرضى، يتم اكتشاف عيوب القلب والكلى.

في المرضى الذين يعانون من متلازمة خلل تكوين الغدد التناسلية النقيةتتشكل الأعضاء التناسلية عادةً وفقًا للنوع الأنثوي، فقط مع النمط النووي 46XY يتم ملاحظة ترجيل الأعضاء التناسلية أحيانًا. نمو المرضى طبيعي، ولا يتم التعبير عن الخصائص الجنسية الخارجية، وتكون الطفولية الجنسية مميزة. في المرضى الذين يعانون من خلل تكوين الغدد التناسلية المختلطويلاحظ تشكيل غير متماثل للأعضاء التناسلية الداخلية. وهكذا، من جهة لديهم خط، وعلى الجانب الآخر، الخصية، التي يتم الحفاظ على وظائفها.

مع الخنوثة الحقيقية، وهو أمر نادر للغاية، وجد أن المريض لديه عناصر من أنسجة المبيض والخصية. علامات هذا الشكل من الخنوثة متغيرة وتعتمد على نشاط أنسجة المبيض والخصية. يتم ترتيب الأعضاء التناسلية حسب النوع ثنائي الجنس.

طرق تشخيص الخنوثة

يتكون تشخيص المرض من جمع وتحليل البيانات الطبية والفحص وطرق البحث الآلية والمخبرية.

عند جمع سوابق المريض، من المهم معرفة ما إذا كان الأقارب من جهة الأم يعانون من اضطرابات مماثلة. من الضروري التركيز على طبيعة ومعدل النمو خلال مرحلة الطفولة والبلوغ، حيث أن النمو النشط حتى 10 سنوات مع توقفه اللاحق قد يشير إلى خلل في الغدة الكظرية نتيجة لفرط الأندروجين في الدم. يمكن أيضًا الشك في هذه العملية بناءً على الظهور المبكر لشعر البلوغ.

عند فحص المريض، يتم تقييم اللياقة البدنية، والتي يمكن أن تبلغ عن الانحرافات التي تحدث أثناء فترة البلوغ. على سبيل المثال، يتم تشكيل اللياقة البدنية "الخصي" بسبب قصور الغدد التناسلية، والتي قد يكون أساسها الخنوثة. قصر القامة، بالاشتراك مع الطفولة الجنسية، يجعل المرء يفكر في متلازمة تيرنر. يمكن الاشتباه في الخنوثة الكاذبة عند الذكور عن طريق ملامسة الخصيتين في الشفرين الكبيرين أو في القنوات الأربية.

تهدف الاختبارات المعملية لتشخيص الخنوثة إلى تحديد طفرات الكروموسومات والجينات باستخدام النمط النووي وأبحاث الجينات. إن تحديد مستوى الجونادوتروبين والهرمونات الجنسية في الدم يجعل من الممكن التمييز بين الخنوثة والأمراض الأخرى. لتحديد الاتجاه المحتمل للتكيف الجنسي لدى المرضى الذين يعانون من شكل مختلط من خلل تكوين الغدد التناسلية، يتم إجراء اختبار مع موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية. ولتشخيص المرضى الذين يعانون من ضعف تخليق هرمون التستوستيرون والأندروجينات، يتم فحص مستوى هرمون التستوستيرون والهرمونات القشرية السكرية والقشرانية المعدنية، وكذلك سلائفها، باستخدام اختبار التحفيز مع نظائرها من هرمون قشر الكظر.

باستخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي، يتم الحصول على معلومات حول حالة الأعضاء التناسلية الداخلية.

علاج الخنوثة

الأهداف الرئيسية للتدابير العلاجية لتصحيح الخنوثة هي تحديد الجنس المدني وتشكيل جميع العلامات اللازمة لذلك لدى المريض، وضمان المستويات الهرمونية الطبيعية. يتكون علاج المرضى الذين يعانون من الخنوثة من تغيير الجنس الجراحي والعلاج بالهرمونات البديلة.

تغيير الجنس الجراحي يهدف إلى تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية عن طريق إعادة بناء التذكير أو التأنيث وتحديد مصير الغدد التناسلية. في الوقت الحالي، وبسبب ارتفاع خطر تطور الورم، يلجأ الجراحون إلى إزالة الغدد التناسلية الثنائية في جميع المرضى الذين لديهم النمط الظاهري الأنثوي، ولكن مع النمط النووي الذكري.

العلاج الهرموني للمرضى يتم إجراؤها مع الإناث لمنع ظهور أعراض متلازمة ما بعد الإخصاء، والتي تتطور لدى المرضى الذين تمت إزالة الغدد التناسلية لديهم. يتكون العلاج الهرموني من استخدام أدوية استراديول فقط - استروفيما، بروجينوفا. بالإضافة إلى ذلك، من الممكن وصف وسائل منع الحمل المركبة عن طريق الفم، مثل Mercilon، Novinet، Zhanine، Diane-35. لتصحيح اضطرابات ما بعد انقطاع الطمث، يتم استخدام أدوية العلاج بالهرمونات البديلة أحادية الطور وثنائية الطور.التشاور مع طبيب الغدد الصماء

يقوم المتخصصون في مركز الغدد الصماء الشمالي الغربي بتشخيص وعلاج أمراض الغدد الصماء. يعتمد اختصاصيو الغدد الصماء في المركز عملهم على توصيات الجمعية الأوروبية لأخصائيي الغدد الصماء والجمعية الأمريكية لأطباء الغدد الصماء السريريين. تضمن تقنيات التشخيص والعلاج الحديثة نتائج العلاج المثلى.

الحوض بالموجات فوق الصوتية

الموجات فوق الصوتية للحوض – فحص الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض (الرحم وقناتي فالوب والمهبل والمبيض والمثانة). يمكن إجراء فحص الموجات فوق الصوتية للحوض لتشخيص أمراض الأعضاء التناسلية الأنثوية أو المثانة، وكذلك لتشخيص حالة الجنين أثناء الحمل أو تشخيص الحمل نفسه.

التشاور مع طبيب المسالك البولية وأمراض الذكورة

علم الذكورة هو أحد مجالات الطب الذي يدرس الرجال وعلم التشريح وعلم وظائف الأعضاء لدى الذكور وأمراض المنطقة التناسلية الذكرية وطرق علاجها. في الوقت الحالي، لا يوجد تخصص في طب الذكورة في روسيا، لذلك يجب على المتخصصين الذين يرغبون في الانخراط في هذا المجال من الطب أن يحصلوا على تعليم أساسي في طب المسالك البولية يليه تخصص إضافي في طب الغدد الصماء

التشاور مع طبيب الغدد الصماء لدى الأطفال

في كثير من الأحيان، يأتي المرضى الذين تقل أعمارهم عن 18 عامًا لرؤية المتخصصين في مركز الغدد الصماء الشمالي الغربي. بالنسبة لهم، يوجد في المركز أطباء خاصون - أطباء الغدد الصماء لدى الأطفال.

الموجات فوق الصوتية لكيس الصفن والخصيتين

تعتبر الموجات فوق الصوتية لكيس الصفن والخصيتين من أكثر الطرق فعالية لفحص الجهاز التناسلي الذكري، بما في ذلك الخصيتين والحبل المنوي والزوائد.