Faktorer som leder till mutation. Mutagenes. Mutagena faktorer Mutationer som är artificiellt orsakade av inverkan av vissa faktorer

När förändringar i DNA sker spontant, vilket orsakar olika patologier för utveckling och tillväxt i levande organismer, talar de om mutationer. För att förstå deras väsen är det nödvändigt att lära sig mer om orsakerna som leder till dem.

Genetiker hävdar att mutationer är karaktäristiska för alla organismer på planeten utan undantag (levande sådana) och att de har funnits för evigt, och en organism kan ha flera hundra av dem. Men de skiljer sig åt i graden av svårighetsgrad och karaktär av manifestation, som bestäms av de faktorer som provocerar dem, såväl som den påverkade genkedjan.

De kan vara naturliga och konstgjorda, d.v.s. orsakas i laboratorieförhållanden.

De vanligaste faktorerna som leder till sådana förändringar från genetikers synvinkel är följande:

joniserande strålning och röntgen. Vid påverkan av kroppen åtföljs radioaktiv strålning av en förändring av elektronladdningen i atomerna. Detta orsakar ett avbrott i det normala förloppet av fysikalisk-kemiska och kemisk-biologiska processer;

mycket höga temperaturer orsakar ofta förändringar när känslighetströskeln för en viss individ överskrids;

när celler delar sig kan förseningar uppstå, liksom deras spridning för snabbt, vilket också blir en drivkraft för negativa förändringar;

"defekter" som uppstår i DNA, där det inte är möjligt att återställa atomen till sitt ursprungliga tillstånd även efter restaurering.

Olika sorter

För närvarande är mer än trettio typer av avvikelser i genpoolen hos en levande organism och genotyp kända som orsakar mutationer. Vissa är ganska säkra och visar sig inte på något sätt externt, d.v.s. leder inte till inre och yttre missbildningar, så den levande organismen känner inte obehag. Andra, tvärtom, åtföljs av allvarliga obehag.

För att förstå vad mutationer är, bör du bekanta dig med den mutagena klassificeringen, grupperad efter orsakerna till defekter:

genetiska och somatiska, skiljer sig i typologin av celler som har genomgått förändringar. Somatisk är karakteristisk för däggdjursceller. De kan föras vidare enbart genom arv (till exempel olika ögonfärger). Dess bildning sker i moderns livmoder. Genetisk mutation är vanlig hos växter och ryggradslösa djur. Det orsakas av negativa miljöfaktorer. Ett exempel på en manifestation är svamp som dyker upp på träd, etc.;

kärn hänvisa till mutationer baserade på lokaliseringen av de celler som har genomgått förändringar. Sådana alternativ kan inte behandlas, eftersom själva DNA:t påverkas direkt. Den andra typen av mutation är cytoplasmisk (eller atavism). Det påverkar alla vätskor som interagerar med cellkärnan och själva cellerna. Sådana mutationer är behandlingsbara;

explicit (naturlig) och inducerad (konstgjord). Den första dyker upp plötsligt och utan någon uppenbar anledning. De senare är förknippade med misslyckande i fysikaliska eller kemiska processer;

gen och genomisk, skiljer sig åt i deras svårighetsgrad. I den första varianten gäller förändringarna störningar som förändrar sekvensen av nukleotidstruktur i nybildade DNA-kedjor (fenylketonuri kan betraktas som ett exempel).

I det andra fallet sker en förändring i den kvantitativa kromosomuppsättningen, och exemplet är Downs sjukdom, Konovalov-Wilsons sjukdom, etc.

Menande

Skadan av mutationer på kroppen är obestridlig, eftersom den inte bara påverkar dess normala utveckling, utan ofta leder till döden. Mutationer kan inte vara fördelaktiga. Det gäller även fall av supermakter. De är alltid förutsättningar för naturligt urval, vilket leder till uppkomsten av nya arter av organismer (levande) eller till fullständig utrotning.

Det är nu klart att processer som påverkar DNA-strukturen, vilket leder till mindre eller dödliga störningar, påverkar kroppens normala utveckling och funktion.

Faktorer som orsakar mutationer kallas mutagena faktorer (mutagener) och delas in i:

1. Fysiskt;

2. Kemisk;

3. Biologisk.

Till fysiska mutagena faktorer omfatta olika typer av strålning, temperatur, luftfuktighet etc. Den mest kraftfulla mutagena effekten utövas av joniserande strålning - röntgenstrålar, α-, β-, γ-strålar. De har stor penetrerande kraft.

När de verkar på kroppen orsakar de:

a) jonisering av vävnader - bildandet av fria radikaler (OH) eller (H) från vatten som finns i vävnader. Dessa joner går in i en kemisk interaktion med DNA, bryter ner nukleinsyra och andra organiska ämnen;

b) ultraviolett strålning kännetecknas av lägre energi, penetrerar endast genom de ytliga skikten av huden och orsakar inte jonisering av vävnader, men leder till bildandet av dimerer (kemiska bindningar mellan två pyrimidinbaser i samma kedja, ofta T-T). Närvaron av dimerer i DNA leder till fel under dess replikering och stör läsningen av genetisk information;

c) brott på spindelfilament;

d) störning av strukturen hos gener och kromosomer, d.v.s. bildning av gen- och kromosomala mutationer.

Kemiska mutagener inkluderar:

Naturliga organiska och oorganiska ämnen (nitrit, nitrat, alkaloider, hormoner, enzymer, etc.);

Syntetiska ämnen som inte tidigare funnits i naturen (bekämpningsmedel, insekticider, konserveringsmedel för livsmedel, medicinska ämnen).

Produkter av industriell bearbetning av naturliga föreningar - kol, olja.

Mekanismer för deras verkan :

a) deaminering - avlägsnande av en aminogrupp från en aminosyramolekyl;

b) undertryckande av nukleinsyrasyntes;

c) ersättning av kvävehaltiga baser med deras analoger.

Kemiska mutagener orsakar övervägande genmutationer och verkar under DNA-replikation.

Biologiska mutagener inkluderar:

Virus (influensa, röda hund, mässling)

Mekanismer för deras verkan:

a) virus integrerar sitt DNA i värdcellers DNA.

Biologiska mutagener orsakar gen- och kromosomala mutationer.

Slut på arbetet -

Detta ämne hör till avsnittet:

Introduktion till biologin

Statlig utbildningsinstitution.. högre yrkesutbildning.. Ryazan State Medical University..

Om du behöver ytterligare material om detta ämne, eller om du inte hittade det du letade efter, rekommenderar vi att du använder sökningen i vår databas med verk:

Vad ska vi göra med det mottagna materialet:

Om detta material var användbart för dig kan du spara det på din sida på sociala nätverk:

Alla ämnen i detta avsnitt:

Biologi
föreläsningskurs för studenter som studerar i ryska Ryazan

Biologi
Föreläsningskurs för studenter som studerar i ryska Ryazan Sammanställd av: Docent, Ph.D. Kalygina T.A.

Metoder för att studera biologi
De huvudsakliga metoderna som används inom biologiska vetenskaper är: 1) observation och beskrivning - den äldsta (traditionella) biologimetoden. Denna metod används flitigt idag

Grundläggande egenskaper hos levande varelser
Levande varelser skiljer sig från icke-levande kroppar i ett antal fastigheter. De viktigaste egenskaperna hos levande varelser inkluderar: Specifik organisation. Levande organismer har

Nivåer av organisation av levande varelser
Livet på jorden är ett integrerat system som består av olika strukturella nivåer av organisering av biologiska varelser. Det finns flera huvudnivåer i organisationen (divisionen har

Cellteori
År 1665 R. Hooke var den första som upptäckte växtceller. År 1674 A. Leeuwenhoek upptäckte djurcellen. År 1839 T. Schwann och M. Schleiden formulerade cellteorin. Cellteorins huvudprincip

Cellstruktur
Baserat på deras struktur finns det 2 typer av celler: - prokaryoter - eukaryoter Prokaryoter inkluderar bakterier och blågröna alger. Prokaryoter skiljer sig från eukaryoter på följande sätt: de

Yttre cellmembran
1 – polärt huvud på fosfolipidmolekylen 2 – fettsyrasvans på fosfolipidmolekylen 3 – int.

Cellutveckling
Det finns två stadier i en cells utveckling: 1. Kemisk. 2. Biologisk. Det kemiska stadiet började för cirka 4,5 miljarder år sedan. Under påverkan av ultraviolett strålning, strålning

Cellkärnans struktur och funktioner
Kärnan är en väsentlig del av en eukaryot cell. Kärnans huvudsakliga funktion är att lagra genetiskt material i form av DNA och överföra det till dotterceller under celldelning. Förutom

Kromatin och kromosomer
Kromatin är en despiraliserad form av kromosomexistens. I ett despiraliserat tillstånd finns kromatin i kärnan i en cell som inte delar sig. Kromatin och kromosomer växlar in i varandra

Cellens livscykel
G1 – försyntetisk period S – syntetisk period G2 – postsyntetisk period

Cellproliferation
Proliferation är en ökning av antalet celler genom mitos, vilket leder till vävnadstillväxt och förnyelse. Intensiteten av spridningen regleras av ämnen som produceras både inuti celler,

Former av reproduktion av levande organismer
Reproduktion är levande organismers egenskap att reproducera sin egen sort. Det finns två huvudsakliga former av reproduktion: asexuell och sexuell. Asexuell reproduktion bidrar till bevarandet av de största

Spermatogenes
Tvärsnitt av testikelns hoprullade tubuli (se sidan 27) Cellules germinales

Typer och perioder av ontogenes
Ontogenes är processen för individuell utveckling av en individ från en zygote under sexuell reproduktion (eller utseendet av en dotter under asexuell reproduktion) till slutet av livet. Termen "ontogenes" 1866 föreslagit av tyska forskare

Strukturella egenskaper och typer av ägg
Äggägg (eller ägg) är högt specialiserade kvinnliga reproduktionsceller, relativt stora och orörliga. Det finns inga grundläggande skillnader i strukturen hos ägget och somatiska celler

Embryonal utvecklingsperiod, dess stadier
Perioden för embryonal utveckling är den mest komplexa hos högre djur och består av flera stadier: 1. Bildning av zygoten 2. Fragmentering 3. Bildning av blastula

Krossar i ackord
A – lansett (helt enhetligt) B – groddjur (helt ojämnt) C – fåglar (okomplett disco)

Histogenes och organogenes
Histogenes är processen för vävnadsbildning i embryogenes. Organogenes är processen för bildande av organsystem i embryogenes. I detta skede av embryonal utveckling särskiljs två faser.

Embryonal induktion
Att klargöra utvecklingsmekanismerna är ett av biologisk vetenskaps komplexa problem. Embryogenes som helhet bestäms av cellernas ärftliga apparat (som redan nämnts, under ontogenesen

Embryonal utveckling av fåglar
Fåglarnas äggcell är skarpt telolecital, den vegetativa polen innehåller mycket äggula. Som ett resultat av befruktning bildas ett encelligt embryo - en zygot, som kännetecknas av

Extraembryonala provisoriska organ
I den embryonala utvecklingen av ryggradsdjur spelar en stor roll av provisoriska organ som fungerar i embryot och som saknas i vuxen ålder. Dessa inkluderar: gulesäck, amnion, serös

Karakteristika för postembryonal utveckling
Postembryonal (postnatal) ontogenes börjar från födelseögonblicket, vid utträde från de embryonala hinnorna (under intrauterin utveckling) eller vid utträde från ägghinnorna och slutar med döden

Ansträngning. Klinisk och biologisk död
Åldrande är ett allmänt biologiskt mönster av kroppens nedgång, karakteristiskt för alla levande varelser. Ålderdom är det sista naturliga stadiet av ontogenes, som slutar med döden.

Regenerering av organ och vävnader, dess typer
Regenerering är processen att återställa förlorade eller skadade vävnader eller organ. Det finns två typer av regenerering: - fysiologisk - reparativ fysiologisk

Transplantation
Transplantation är ympning och utveckling av transplanterade vävnader på en ny plats. Den organism som materialet för transplantation tas från kallas donator och den som transplantationen utförs till kallas

Homeostas i levande organismer
Homeostas är levande varelsers egenskap att bibehålla konstantheten i sin inre miljö, trots variationen i miljöfaktorer. Trots betydande fluktuationer

Biologiska rytmer. Kronobiologi
Biologiska rytmer är regelbundet upprepade förändringar i intensiteten av biologiska processer. Biologiska rytmer finns i alla levande varelser, de är ärftligt fixerade och är faktorer

gemenskap
Alla typer av organiserade varelser och vilken population som helst av vilken art som helst existerar inte isolerat från andra varelser, utan bildar en komplex och motsägelsefull enhet som kallas en biotisk gemenskap. Bi

Monohybrid korsning
Mendel genomförde experiment på ärter. Vid korsning av ärtsorter med gula och gröna frön (homozygota organismer eller rena linjer korsades), alla avkommor (dvs första generationens hybrider)

Klyvningsregeln. Mendels andra lag
Om man korsar hybrider av den första generationen med varandra uppstår individer med både dominanta och recessiva egenskaper i andra generationen, d.v.s. splittring sker i en viss

Di- och polyhybrid korsning. Mendels tredje lag
I en dihybridkorsning analyseras föräldraorganismerna för två par alternativa egenskaper. Mendel studerade sådana egenskaper som färgen på frön och deras form. När man korsar ärter med gult

Kön som en ärftlig egenskap
En av egenskaperna hos många levande organismer är kön (man och kvinna). Sex är en uppsättning morfologiska, fysiologiska, biokemiska och beteendemässiga egenskaper hos en organism,

Bestämning av kön
I de flesta organismer bestäms kön vid tidpunkten för befruktning (syngamt) och regleras av zygotens kromosomkomplement, det kallas den kromosomala typen av könsbestämning. Hos människor och däggdjur

Nedärvning av könsbundna och könsbegränsade egenskaper
Könsbundna egenskaper är de vars utveckling bestäms av gener som finns på könskromosomerna. Om genen är belägen på Y-kromosomen, ärvs den i människor, däggdjur

Koppling av gener. Experiment och Morgans regel
Studiet av könsbunden arv har stimulerat studiet av kopplingen mellan gener som finns på autosomer. Varje organism kännetecknas av artkonstans av kromosomer i karyotypen.

Grundläggande bestämmelser i den kromosomala teorin om ärftlighet
Huvudbestämmelserna i den kromosomala teorin om ärftlighet går ner till följande: - bärarna av ärftlig information är kromosomer och generna i dem, - genetiska

Stadier av utvecklingen av molekylär genetik
Molekylär genetik uppstod ur biokemin och växte fram som en oberoende vetenskap på 50-talet av förra seklet. Födelsen av denna vetenskap är förknippad med ett antal viktiga biologiska upptäckter: 1

Genetisk kod och dess egenskaper
Den genetiska koden är ett system för att registrera information om sekvensen av aminosyror i proteiner med hjälp av sekvensen av nukleotider i DNA-molekylen. Genetegenskaper

Funktionell genaktivitet eller genuttryck
Hos prokaryoter utförs det i två steg: transkription och translation.I eukaryoter finns det också ett bearbetningssteg. Genuttryck involverar syntesen av en mRNA-molekyl på en DNA-molekyl, komplexet

Reglering av genuttryck i prokaryoter
Schema för reglering av transkription av strukturella gener i en prokaryotisk cell enligt typen av repression

Definition och former av variabilitet
Genetik studerar två grundläggande egenskaper hos levande varelser - ärftlighet och föränderlighet. Variabilitet är organismernas egenskap att förvärva nya egenskaper och egenskaper hos individuell utveckling

Stabilitet och reparation av genetiskt material
Motståndskraft mot förändringar i genetiskt material säkerställs av: 1. En diploid uppsättning kromosomer. 2. DNA dubbelhelix. 3. Degeneration (redundans

Lagen om homologisk serie av ärftlig variabilitet N.I. Vavilov
Det är känt att mutation sker i olika riktningar. Men denna mångfald är föremål för ett visst mönster, upptäckt 1920 av N.I. Vavilov. Han formulerade lagen homol

Genealogisk metod
Typerna av arv och formerna för manifestation av genetiska böjelser hos människor är mycket olika och differentiering mellan dem kräver speciella metoder för analys, främst genealogiska,

Tvillingforskningsmetod
Tvillingstudier är en av de viktigaste metoderna för mänsklig genetik. Det finns enäggstvillingar, som uppstår från ett ägg befruktat av en spermie. De uppstår pga

Dermatoglyfisk metod
Detta är en vetenskap som studerar den ärftliga bestämningen av mönstren som bildar linjerna i huden på en persons fingrar, handflator och sulor. Det visade sig att varje nation

Cytogenetisk metod
Denna metod låter dig använda ett mikroskop för att undersöka cellstrukturer - kromosomer. Med hjälp av mikroskopi studerades karyotypen av människokroppen (kromosomuppsättningen av kroppsceller). Installerad

Somatisk cellhybridisering
Hybridceller har vissa egenskaper som gör det möjligt att bestämma genlokalisering eller genkoppling. Förlust av mänskliga kromosomer från vissa typer av hybridceller tillåter erhållande av en klon

Ontogenetisk metod
Låter dig studera mönstren för manifestation av alla tecken eller sjukdomar i processen för individuell utveckling. Det finns flera perioder av mänsklig utveckling. Prenatal (utveckling före födseln)

Befolkningsstatistisk forskningsmetod
Det är en metod för att matematiskt räkna vissa gener och motsvarande egenskaper i vissa populationer. Den teoretiska grunden för denna metod är Hardy-Weinberg-lagen.

Simuleringsmetod
N.I. Vavilovs lag om homologiska serier (arter och släkten som är genetiskt nära har liknande serier av ärftlig variation) tillåter oss att extrapolera experimentella data med vissa begränsningar

Immunologisk forskningsmetod
Denna metod är baserad på studiet av den antigena sammansättningen av celler och vätskor i människokroppen - blod, saliv, magsaft, etc. De vanligast testade antigenerna av blodkroppar är erytro

Biokemisk metod
Tillåter å ena sidan att studera mängden DNA i mänskliga celler under normala och patologiska tillstånd, å andra sidan för att bestämma ärftliga metabola defekter genom att använda: 1) bestämning av onormala

Gensjukdomar
1) En autosomal dominant typ av arv kännetecknas av en kränkning av syntesen av strukturella proteiner eller proteiner som utför specifika funktioner (till exempel hemoglobin). Fenotypiskt, i detta fall, t

Kromosomala sjukdomar orsakade av autosomala avvikelser
Kromosomsjukdomar är en grupp av ärftliga patologiska tillstånd som orsakas av en förändring i antalet kromosomer eller en kränkning av deras struktur. De vanligaste trisomierna är dir.

Kromosomsjukdomar orsakade av avvikelser i könskromosomerna
Könskromosomer är de huvudsakliga bärarna av gener som styr utvecklingen av kön, därför bestämmer deras numeriska eller strukturella abnormiteter olika avvikelser i sexuell utveckling.

J.B. Lamarcks evolutionsteori
J.B. Lamarck i "Philosophy of Zoology" (1809), där grunderna för ett integrerat evolutionärt koncept först beskrevs, formulerade två lagar: 1) om inverkan av användningen och borttagandet av ett organ på dess

Charles Darwins evolutionsteori
År 1858 underbyggde Charles Darwin och, oberoende av honom, A.R. Wallace principen om naturligt urval och idén om kampen för tillvaron som en mekanism för detta urval. Teori om evolution genom att äta

Mikroevolution. Artens kriterier och struktur. Befolkning
Mikroevolution är det inledande skedet av evolutionära omvandlingar av en population: från förekomsten av ärftliga förändringar till bildandet av anpassning och uppkomsten av nya arter på grundval av dem. Studie

Evolutionsfaktorer
Förändringar i den genotypiska sammansättningen av populationer sker under inverkan av många händelser som kan transformera populationer på ett eller annat sätt. Ändå är det möjligt att särskilja följande grundläggande

Bildande av nya arter
Bildandet av nya arter i naturen är det sista steget i mikroevolutionen. Under inflytande av evolutionära faktorer med den ledande rollen av naturligt urval, upptäcktes processen att transformera genetiskt till

Mekanismen för den mikroevolutionära processen
Elementära evolutionära faktorer (mutationsprocess, befolkningsvågor, isolering, naturligt urval) påverkar elementärt evolutionärt material (mutationer) på nivån av elementär evolution

Mänskligt animaliskt ursprung koncept
Grunden för moderna idéer om människans ursprung är konceptet enligt vilket människan kom ur djurvärlden, och det första vetenskapliga beviset till förmån för detta koncept var

Skillnader mellan människor och djur
Människan har betydande skillnader från djur, vilket också noterades av forntiden, till exempel Anaxagoras (500-428 f.Kr.) och Sokrates (469-399 f.Kr.) trodde att

Drivfaktorer för antropogenes
Det finns sociala och biologiska faktorer av antropogenes. Antropogenesen är ursprunget till människan och hennes bildning som en art i samhällsbildningsprocessen. En person har ett antal specifika

Mutagena faktorer - faktorer som orsakar mutation.

Faktorer av fysisk, kemisk och biologisk natur har en mutagen effekt.

Kemiska ämnen som orsakar mutationer inkluderar organiska och oorganiska ämnen, såsom syror, alkalier, peroxider, metallsalter, formaldehyd, bekämpningsmedel, avlövande medel, herbicider, kolchicin, etc.

Verkan av kemiska faktorer: förbättra mutationsprocesser, orsaka punktmutationer som inducerar kromosomala omarrangemang och orsaka störningar av DNA-replikation. Vissa mutagener kan orsaka störningar av meios, vilket leder till kromosom icke-disjunktion.

Fysiska faktorer: joniserande strålning, radioaktivt sönderfall, ultraviolett strålning, elektromagnetisk strålning, extrem värme och kyla.

Verkan av fysiska faktorer: Röntgenstrålning, med hög penetreringsförmåga, orsakar bildandet av fria radikaler av vatten, som bryter ner nukleinsyror, vilket orsakar gen- och kromosomomarrangemang. Ultraviolett strålning leder till bildandet av tymidin-dimerer, som orsakar störningar av DNA-replikationen.

Biologiska faktorer: virus (mässling, röda hund, influensa), metabola produkter (lipidoxidationsprodukter), mikroorganismantigener./

Biologiska faktorers verkan: de ökar graden av cellmutationer genom att undertrycka aktiviteten hos reparationssystem.

3. Gen- och kromosommutationer, deras egenskaper.

Gen (punkt) mutationer- dessa är förändringar i antalet och/eller sekvensen av nukleotider i DNA-strukturen (insertioner, deletioner, rörelser, substitutioner av nukleotider) inom individuella gener, vilket leder till en förändring i kvantiteten eller kvaliteten på motsvarande proteinprodukter. Bassubstitutioner leder till uppkomsten av tre typer av mutantkodon: med en förändrad betydelse (missense-mutationer), med en oförändrad betydelse (neutrala mutationer) och meningslösa eller stoppkodon (nonsensmutationer).

Det finns tre grupper av sådana förändringar. Mutationer av den första gruppen består av att ersätta vissa baser med andra (cirka 20 % av spontant uppträdande genförändringar). Den andra gruppen av mutationer orsakas av en förskjutning i läsramen som uppstår när antalet nukleotidpar i genen förändras. Den tredje gruppen är mutationer associerade med en förändring i ordningen av nukleotidsekvenser inom en gen.

Mutationer efter typ av ersättning av kvävehaltiga baser uppstår av följande skäl. För det första kan en förändring i strukturen hos en bas som redan ingår i DNA-spiralen inträffa oavsiktligt eller under påverkan av kemiska medel. Om en sådan förändrad form av basen förblir oupptäckt av reparationsenzymer, kan den under nästa replikationscykel fästa en annan nukleotid till sig själv.

Ett annat skäl för bassubstitution kan vara den felaktiga inkluderingen i den syntetiserade DNA-kedjan av en nukleotid som bär en kemiskt förändrad form av basen eller dess analog. Således sker en förändring i DNA-struktur genom bassubstitution före eller under replikation, initialt i en polynukleotidkedja. Om sådana förändringar inte korrigeras under reparation, blir de under efterföljande replikering egenskapen för båda DNA-strängarna. Konsekvensen av att ersätta ett par komplementära nukleotider med ett annat är bildandet av en ny triplett i DNA-nukleotidsekvensen, som skiljer sig från den tidigare. I det här fallet kan den nya tripletten koda för samma aminosyra (en "synonym" triplett), en annan aminosyra, eller inte koda för någon aminosyra (en nonsenstriplett). I det första fallet sker inga förändringar, i det andra förändras strukturen och egenskaperna hos motsvarande protein. Beroende på arten och placeringen av den ersättning som sker, förändras proteinets specifika egenskaper i varierande grad, i vissa fall väsentligt. Det är känt att ersättning av nukleotider i en triplett leder till bildandet av synonyma tripletter i 25% av fallen, meningslösa tripletter i 2-3% och sanna genmutationer i 75-70% av fallen.

Kromosomala mutationer(eller aberrationer) – förändringar i kromosomernas struktur På den kromosomala organisationsnivån har det ärftliga materialet alla egenskaper hos substratet för ärftlighet och variabilitet, inklusive förmågan att förvärva förändringar som kan överföras till en ny generation. Under påverkan av olika influenser kan kromosomernas fysikalisk-kemiska och morfologiska struktur förändras. Förändringar i kromosomernas struktur är som regel baserade på en initial kränkning av dess integritet - avbrott, som åtföljs av olika omarrangemang, kallade kromosomala mutationer eller avvikelser. Kromosombrott inträffar naturligt under korsning, när de åtföljs av utbyte av motsvarande sektioner mellan homologa kromosomer. Crossing-over-störning, där kromosomerna utbyter ojämnt genetiskt material, leder till uppkomsten av nya länkgrupper, där enskilda sektioner faller ut - deletion - eller dubbel - duplicering. Med sådana omarrangemang ändras antalet gener i kopplingsgruppen. Kromosombrott kan också inträffa under påverkan av olika yttre faktorer, oftast fysiska (till exempel joniserande strålning), vissa kemiska föreningar och virus. Brott mot kromosomernas integritet kan åtföljas av en rotation av dess sektion som ligger mellan rasterna med 180 ° - inversion. Ett fragment av en kromosom som separeras från den under en paus kan fästa vid en annan kromosom - translokation. Ofta byter två skadade icke-homologa kromosomer ömsesidigt fristående sektioner - reciprok translokation. Det är möjligt att fästa ett fragment till sin egen kromosom, men på en annan plats - transposition. En speciell kategori av kromosomala mutationer är avvikelser associerade med sammansmältning eller separation av kromosomer, när två icke-homologa strukturer kombineras till en - Robertsonisk translokation, eller en kromosom bildar två oberoende kromosomer. Med sådana mutationer förändras inte bara kromosomernas morfologi, utan också deras antal i karyotypen. Den senare kan betraktas som en genomisk mutation. Orsaken till genomiska mutationer kan också vara en störning av de processer som sker i meios. Brott mot divergensen av bivalenta i anafas leder till uppkomsten av gameter med olika antal kromosomer. Befruktning av sådana könsceller av normala könsceller leder till en förändring av det totala antalet kromosomer i karyotypen på grund av en minskning (monosomi) eller ökning (trisomi) av antalet individuella kromosomer. Sådana kränkningar av genomstrukturen kallas aneuploidi. Om distributionsmekanismen för homologa kromosomer är skadad förblir cellen odelad, och då bildas diploida gameter. Befruktning av sådana gameter leder till bildandet av triploida zygoter, det vill säga en ökning av antalet uppsättningar av kromosomer inträffar - polyploidi. Eventuella mutationsförändringar i könscellers ärftliga material - generativa mutationer - blir nästa generations egendom om sådana könsceller är involverade i befruktning.

Det finns många ärftliga metabola sjukdomar. Exempel inkluderar störningar i porfyrinmetabolismen (Gunthers sjukdom, erytropoetisk protoporfyri, koproporfyri, etc.). Det är sjukdomar som visar sig efter exponering för UV-strålar genom skador på huden och djupare vävnader, ett ökat innehåll av proporfiner och koproporfyriner i erytrocyter. De förekommer bland bröder och systrar i samma generation.

Faktorer som orsakar mutationer. Faktorer som orsakar (inducerar) mutationer kan vara en mängd olika miljöpåverkan: temperatur, ultraviolett strålning, strålning (både naturlig och artificiell), effekterna av olika kemiska föreningar - mutagener. Mutagener är agenter i den yttre miljön som orsakar vissa förändringar i genotypen - mutation och själva processen för bildandet av mutationer - mutagenes.

Radioaktiv mutagenes började studeras på 20-talet av vårt århundrade. 1925 använde de sovjetiska forskarna G.S. Filippov och G.A. Nadson, för första gången i genetikens historia, röntgenstrålar för att få mutationer i jäst. Ett år senare använde den amerikanske forskaren G. Meller (senare två gånger nobelpristagare), som arbetade länge i Moskva vid institutet som leds av N.K. Koltsov, samma mutagen på Drosophila.

Kemisk mutagenes studerades först målmedvetet av N.K. Koltsovs medarbetare V.V. Sakharov 1931 på Drosophila när dess ägg exponerades för jod, och senare av M.E. Lobashov.

Kemiska mutagener inkluderar en mängd olika ämnen (alkylerande föreningar, väteperoxid, aldehyder och ketoner, salpetersyra och dess analoger, olika antimetaboliter, salter av tungmetaller, färgämnen med grundläggande egenskaper, aromatiska ämnen), insekticider (från latinets insekter - insekter). , cida - mördare), herbicider (då lat. herba - gräs), droger, alkohol, nikotin, vissa medicinska ämnen och många andra.

Genetiskt aktiva faktorer kan delas in i 3 kategorier: fysikaliska, kemiska och biologiska.

Fysiska faktorer. Dessa inkluderar olika typer av joniserande strålning och ultraviolett strålning. En studie av strålningens effekt på mutationsprocessen visade att det i detta fall inte finns någon tröskeldos, och även de minsta doserna ökar sannolikheten för att mutationer ska inträffa i befolkningen. En ökning av mutationsfrekvensen är farlig, inte så mycket i individuell mening, utan ur synvinkeln att öka befolkningens genetiska belastning. Till exempel, bestrålning av en av makarna med en dos inom intervallet för att fördubbla mutationsfrekvensen (1,0 - 1,5 Gy) ökar risken något för att få ett sjukt barn (från en nivå av 4 - 5% till en nivå av 5 - 6 %). Om befolkningen i en hel region får samma dos kommer antalet ärftliga sjukdomar i befolkningen att fördubblas på en generation.

Kemiska faktorer. Kemikaliseringen av jordbruket och andra områden av mänsklig verksamhet, utvecklingen av den kemiska industrin ledde till syntesen av ett enormt flöde av ämnen (totalt från 3,5 till 4,3 miljoner), inklusive de som aldrig hade funnits i biosfären på miljontals år av tidigare evolution. Det betyder först och främst nedbrytbarheten och därmed långsiktigt bevarande av främmande ämnen som kommer ut i miljön.

Det som från början togs som en bedrift i kampen mot skadedjur förvandlades senare till ett komplext problem. Används flitigt på 40-60-talet insekticid DDT, som tillhör klassen av klorerade kolväten, ledde till att det spreds över hela jordklotet, ända fram till Antarktis is.

De flesta bekämpningsmedel är mycket resistenta mot kemisk och biologisk nedbrytning och har en hög grad av toxicitet. antropogenetik kromosomal arvsanomali

Biologiska faktorer. Tillsammans med fysiska och kemiska mutagener har vissa faktorer av biologisk natur också genetisk aktivitet. Mekanismerna för den mutagena effekten av dessa faktorer har studerats i minsta detalj. I slutet av 30-talet började S. och M. Gershenzon forskning om mutagenes i Drosophila under påverkan av exogent DNA och virus. Sedan dess har den mutagena effekten av många virusinfektioner hos människor fastställts. Kromosomavvikelser i somatiska celler orsakar smittkoppor, mässling, vattkoppor, påssjuka, influensa, hepatitvirus och så vidare.

Faktorer som orsakar mutationer. Faktorer som orsakar (inducerar) mutationer kan vara en mängd olika miljöpåverkan: temperatur, ultraviolett strålning, strålning (både naturlig och artificiell), verkan av olika kemiska föreningar - mutagener. Mutagener är agenter i den yttre miljön som orsakar vissa förändringar i genotypen - mutation, och processen för bildandet av mutationer kallas mutagenes.

Radioaktiv mutagenes började studeras på 20-talet av vårt århundrade. 1925 använde de sovjetiska forskarna G.S. Filippov och G.A. Nadson, för första gången i genetikens historia, röntgenstrålar för att få mutationer i jäst. Ett år senare använde den amerikanske forskaren G. Meller (senare två gånger nobelpristagare), som arbetade länge i Moskva vid institutet som leds av N.K. Koltsov, samma mutagen på Drosophila.

Kemisk mutagenes studerades först målmedvetet av N.K. Koltsovs medarbetare V.V. Sakharov 1931 på Drosophila när dess ägg exponerades för jod, och senare av M.E. Lobashov.

Kemiska mutagener inkluderar en mängd olika ämnen (alkylerande föreningar, väteperoxid, aldehyder och ketoner, salpetersyra och dess analoger, olika antimetaboliter, salter av tungmetaller, färgämnen med grundläggande egenskaper, aromatiska ämnen), insekticider (från latinets insekter - insekter). , cida - mördare), herbicider (då lat. herba - gräs), droger, alkohol, nikotin, vissa medicinska ämnen och många andra.

Genetiskt aktiva faktorer kan delas in i 3 kategorier: fysikaliska, kemiska och biologiska.

Fysiska faktorer. Dessa inkluderar olika typer av joniserande strålning och ultraviolett strålning. En studie av strålningens effekt på mutationsprocessen visade att det i detta fall inte finns någon tröskeldos, och även de minsta doserna ökar sannolikheten för att mutationer ska inträffa i befolkningen. En ökning av mutationsfrekvensen är farlig, inte så mycket i individuell mening, utan ur synvinkeln att öka befolkningens genetiska belastning. Till exempel, bestrålning av en av makarna med en dos inom intervallet för att fördubbla mutationsfrekvensen (1,0 - 1,5 Gy) ökar risken något för att få ett sjukt barn (från en nivå av 4 - 5% till en nivå av 5 - 6 %). Om befolkningen i en hel region får samma dos kommer antalet ärftliga sjukdomar i befolkningen att fördubblas på en generation.

Kemiska faktorer. Kemikaliseringen av jordbruket och andra områden av mänsklig verksamhet, utvecklingen av den kemiska industrin ledde till syntesen av ett enormt flöde av ämnen (totalt från 3,5 till 4,3 miljoner), inklusive de som aldrig hade funnits i biosfären på miljontals år av tidigare evolution. Det betyder först och främst nedbrytbarheten och därmed långsiktigt bevarande av främmande ämnen som kommer ut i miljön. Det som från början togs som en bedrift i kampen mot skadedjur förvandlades senare till ett komplext problem. Den utbredda användningen på 40-60-talet av insekticidet DDT, som tillhör klassen av klorerade kolväten, ledde till att den spreds över hela jordklotet, ända fram till Antarktis is.

De flesta bekämpningsmedel är mycket resistenta mot kemisk och biologisk nedbrytning och har en hög grad av toxicitet.

Biologiska faktorer. Tillsammans med fysiska och kemiska mutagener har vissa faktorer av biologisk natur också genetisk aktivitet. Mekanismerna för den mutagena effekten av dessa faktorer har studerats i minsta detalj. I slutet av 30-talet började S. och M. Gershenzon forskning om mutagenes i Drosophila under påverkan av exogent DNA och virus. Sedan dess har den mutagena effekten av många virusinfektioner hos människor fastställts. Kromosomavvikelser i somatiska celler orsakas av smittkoppor, mässling, vattkoppor, påssjuka, influensa, hepatitvirus etc.

Mer om ämnet Faktorer som orsakar mutationer i den ärftliga apparaten:

1. MUTATIONER SOM ORSAK TILL MEDFÖLDA OCH ÄRFTLIGA SJUKDOMAR
2. Förekomst av mutationer i samband med ärftliga former av bröstcancer bland invånare i NOVOSIBIRSK