Hermafroditism (uppkallad efter den grekiska guden Hermafrodit (grekiska Ερμαφρόδιτος)) är den samtidiga eller sekventiella närvaron av manliga och kvinnliga sexuella egenskaper och reproduktionsorgan i en organism.

Det finns naturlig hermafroditism inneboende i olika arter av djur och växter (monoecy) och onormal (patologisk) hermafroditism hos normalt tvåboende djur (se Gynandromorphism, Intersexuality).

Hermafroditism är ganska utbredd i naturen - både i växtvärlden (i detta fall används vanligtvis termerna monoecy eller polyecy) och bland djur. De flesta högre växter är hermafroditer; hos djur är hermafroditism utbredd främst bland ryggradslösa djur - ett antal coelenterater, de allra flesta plattmaskar, vissa annelids och rundmaskar, blötdjur, kräftdjur (i synnerhet de flesta arter av havstulpaner) och insekter (koccider).

Bland ryggradsdjur är många fiskarter hermafroditer, och hermafroditism är vanligast hos fiskar som bor i korallrev.

Med naturlig hermafroditism är en individ kapabel att producera både manliga och kvinnliga könsceller, och en situation är möjlig när båda typerna av könsceller (funktionell hermafroditism) eller endast en typ av könsceller (afunktionell hermafroditism) har förmågan att befrukta.

Vid synkron hermafroditism kan en individ samtidigt producera både manliga och kvinnliga könsceller.

I växtvärlden leder denna situation ofta till självbefruktning, som förekommer hos många arter av svampar, alger och blommande växter (självbefruktning i självfertila växter).

I djurvärlden sker självbefruktning under synkron hermafroditism i helminter, hydror och blötdjur, såväl som vissa fiskar (Rivulus marmoratus), men i de flesta fall förhindras autogami av strukturen i könsorganen, där överföringen av sin egen sperma till en individs kvinnliga könsorgan är fysiskt omöjligt (blötdjur, i synnerhet Aplysia, cilierade maskar), eller omöjligheten av sammansmältning av sina egna differentierade könsceller till en livskraftig zygot (vissa ascidianer).

Följaktligen, med exogam synkron hermafroditism, observeras två typer av kopulatoriskt beteende:

ömsesidig befruktning, där båda parande individer fungerar som både hanar och honor (oftast bland ryggradslösa djur, exempel inkluderar daggmaskar och druvsniglar)

sekventiell befruktning - en av individerna spelar rollen som en man och den andra spelar rollen som en kvinna; ömsesidig befruktning sker inte i detta fall (till exempel hos abborrefiskar av släktena Hypoplectrus och Serranus).

I fallet med sekventiell hermafroditism (dikogami), producerar en individ sekventiellt manliga eller kvinnliga könsceller, och antingen sker sekventiell aktivering av manliga och kvinnliga gonader, eller en förändring i fenotypen som är associerad med hela könet. Dichogami kan manifestera sig både inom en reproduktionscykel och under en individs livscykel, och reproduktionscykeln kan börja med antingen den manliga (protandry) eller den kvinnliga (protogyny).

I växter är som regel det första alternativet vanligt - när blommor bildas, mognar inte ståndarknapparna och stigmas samtidigt. Därmed förhindras å ena sidan självpollinering och å andra sidan säkerställs korspollinering på grund av icke-samtidig blomningstid för olika växter i populationen.

När det gäller djur sker oftast en förändring i fenotyp, det vill säga en förändring i kön. Ett slående exempel är de många fiskarterna - representanter för familjerna läppfisk (Labridae), grouper fisk (Serranidae), pomacentridae (Pomacentridae), papegojfisk (Scaridae), av vilka de flesta är invånare i korallrev.

Patologisk hermafroditism observeras i alla grupper av djurvärlden, inklusive högre ryggradsdjur och människor. Hermafroditism hos människor är en patologi av sexuell bestämning på genetiska eller hormonella nivåer.

Det finns sann och falsk hermafroditism:

Sann (gonadal) hermafroditism kännetecknas av den samtidiga närvaron av manliga och kvinnliga könsorgan, tillsammans med detta finns det både manliga och kvinnliga gonader. I sann hermafroditism kan testiklarna och äggstockarna antingen kombineras till en körtel med blandad kön eller placeras separat. Sekundära sexuella egenskaper har inslag av båda könen: en låg röstklang, en blandad (bisexuell) kroppstyp och mer eller mindre utvecklade bröstkörtlar.

Kromosomuppsättningen (karyotypen) hos sådana patienter motsvarar vanligtvis den kvinnliga karyotypen. I mer sällsynta fall finns det en situation där det finns både celler som innehåller en kvinnlig kromosomuppsättning och celler som innehåller en manlig kromosomuppsättning (fenomenet så kallad mosaicism). Sann hermafroditism är en extremt sällsynt sjukdom (endast cirka 150 fall beskrivs i världslitteraturen).

Falsk hermafroditism (pseudohermafroditism) uppstår när det finns en motsättning mellan de inre (kromosomala och gonadala) och yttre (strukturen av könsorganen) könsegenskaper (bisexual utveckling), d.v.s. könskörtlarna bildas korrekt enligt den manliga eller kvinnliga typen, men de yttre könsorganen har tecken på bisexualitet.

Gynandromorfism (urgammal grekiska γυνή - kvinna + ἀνήρ, kön ἀνδρός - man + μορφή - typ, form) är en anomali, uttryckt i det faktum att stora delar av kroppen i en organism har genotypen och egenskaperna. Det är resultatet av närvaron i manliga och kvinnliga celler i kroppen av uppsättningar av könskromosomer med olika antal av de senare, som i många insekter. Gynandromorfism uppstår som ett resultat av felaktig fördelning av könskromosomer mellan celler under försämrad mognad av ägget, dess befruktning eller fragmentering.

Individer - gynandromorfer är mest uttalade hos insekter med tydligt manifesterade tecken på sexuell dimorfism, medan följande typer av gynandromorfer är morfologiskt åtskilda:

bilateral, i vilken en längsgående halva av kroppen har manliga egenskaper, den andra hona;

anterior-posterior, där den främre delen av kroppen bär egenskaperna hos ett kön, och baksidan - det andra;

mosaik, i vilka områden av kroppen varvas, med egenskaper av olika kön.

Hos ryggradsdjur och människor, på grund av verkan av könshormoner, leder liknande fenomen till sexuella anomalier, där den sektoriella fördelningen av manliga och kvinnliga vävnader vanligtvis inte framträder så skarpt.

Med intersexualitet observeras en mer komplex differentiering av kvinnliga och manliga egenskaper.

Intersexualitet är närvaron av egenskaper hos båda könen i en tvåbosorganism, och dessa egenskaper är inte fullt utvecklade, mellanliggande (jfr Hermafroditism). Egenskaper hos båda könen uppträder tillsammans på samma delar av kroppen (jfr gynandromorfism).

Den embryonala utvecklingen av en sådan organism kallas intersex, den börjar normalt, men fortsätter från en viss punkt som det andra könet. Ju snabbare en organisms utvecklingsriktning ändras, desto mer uttalad är dess intersexualitet.

Det är resultatet av en avvikelse från normen i uppsättningen av könskromosomer och gener vid tidpunkten för befruktning när könsceller förenas till en zygot. Beroende på arten av störningen kan det finnas triploid eller annan - aneuploid intersexualitet. Diploid intersexualitet observeras när olika geografiska raser korsas hos zigenskfjärilen, antingen hos honor eller hos hanar, beroende på typen av korsning.

Former av intersexualitet, den så kallade pseudohermafroditismen hos människor, kan också orsakas av en kränkning av det normala antalet könskromosomer. Dessutom, hos Drosophila-flugor är den avgörande faktorn för utvecklingen av kön förhållandet mellan antalet par av könskromosomer och autosomer, så i dem är intersexualitet vanligtvis förknippad med en kränkning av detta förhållande (till exempel observerat med ett förhållande på 3A:2X - tre uppsättningar autosomer per två könskromosomer). Hos människor är den avgörande faktorn för utvecklingen av manligt kön närvaron av Y-kromosomen, medan intersex-egenskaper observeras hos män med Klinefelters syndrom (XXY uppsättning könskromosomer).

Hormonell intersexualitet. Om hos djur utsöndringen av manliga eller kvinnliga hormoner av gonaderna bestämmer utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper, kan fenomenet med hormonell intersexualitet observeras hos dem.

Biljett 13

1. Provisoriska organ, typer och bildning av formationer av provisoriska celler

Provisoriska organ (tyska provisorisch - preliminär, tillfällig) är tillfälliga organ från embryon eller larver från flercelliga djur, som endast fungerar under den embryonala eller larverna utvecklingsperioden. De kan utföra funktioner som är specifika för embryot eller larven, eller kroppens huvudfunktioner före bildandet av liknande definitiva (slutliga) organ som är karakteristiska för en vuxen organism.

Exempel på provisoriska organ: chorion, amnion, gulesäck, allantois och seröst membran och andra.

Amnion är ett tillfälligt organ som ger en vattenhaltig miljö för embryots utveckling. Vid mänsklig embryogenes uppträder den i det andra stadiet av gastrulation, först som en liten vesikel, vars botten är embryots primära ektoderm (epiblast)

Fosterhinnan bildar väggen i behållaren fylld med fostervatten, som innehåller fostret.

Huvudfunktionen hos fosterhinnan är produktionen av fostervatten, vilket ger en miljö för den utvecklande organismen och skyddar den från mekanisk skada. Amnions epitel, vänd mot dess hålighet, utsöndrar inte bara fostervatten, utan deltar också i deras reabsorption. Fostervattnet bibehåller den nödvändiga sammansättningen och koncentrationen av salter till slutet av graviditeten. Amnion utför också en skyddande funktion, vilket förhindrar att skadliga ämnen kommer in i fostret.

Gulesäcken är ett organ som lagrar näringsämnen (äggula) som är nödvändiga för utvecklingen av embryot. Hos människor bildas den av extra-embryonala endoderm och extra-embryonala mesoderm (mesenkym). Gulesäcken är det första organ i vars vägg blodöar utvecklas och bildar de första blodkropparna och de första blodkärlen som transporterar syre och näringsämnen till fostret.

Allantois är en liten process i embryot som växer in i fostervattensbenet. Det är ett derivat av gulesäcken och består av den extraembryonala endodermen och det viscerala lagret av mesoderm. Hos människor når allantois inte någon betydande utveckling, men dess roll för att säkerställa näring och andning av embryot är fortfarande stor, eftersom kärl som finns i navelsträngen växer längs den till chorion.

Navelsträngen är en elastisk tråd som förbinder embryot (fostret) med moderkakan.

Ytterligare utveckling av chorion är förknippad med två processer - förstörelsen av livmoderslemhinnan på grund av den proteolytiska aktiviteten hos det yttre lagret och utvecklingen av moderkakan.

Den mänskliga moderkakan (baby placenta) tillhör typen av diskoidal hemochorial villous placenta. Moderkakan ger en förbindelse mellan fostret och moderns kropp och skapar en barriär mellan moderns och fostrets blod.

Funktioner av moderkakan: andningsvägar; transport av näringsämnen, vatten, elektrolyter; utsöndring; endokrin; deltagande i myometrial kontraktion.

Skicka ditt goda arbete i kunskapsbasen är enkelt. Använd formuläret nedan

Studenter, doktorander, unga forskare som använder kunskapsbasen i sina studier och arbete kommer att vara er mycket tacksamma.

Postat på http://www.allbest.ru/

Postat på http://www.allbest.ru/

• Introduktion
• Terminologi
• 3. Klassificering
• 4. Avvikelser av könskromosomer
• 5. Sann hermafroditism
• 6. Blandad gonadal dysgenes
• Slutsats

Introduktion

Födelse av barn med bisexuella könsorgan (manliga och kvinnliga yttre könsorgan) och intersexuella (när könet på barnet inte är klart vid undersökning) är ett komplext problem, inte bara av medicinsk karaktär, utan också av social karaktär, utan också socialt problem.

Syftet med denna uppsats är att avslöja ämnet "Hermafroditism". För att uppnå målet sattes följande uppgifter: beskriv terminologin i samband med detta ämne, normal sexuell differentiering, notera dess möjliga kränkningar, överväg klassificeringen av hermafroditism och analysera alla dess typer, beskriv metoden för histologisk diagnos av hermafroditism.

Terminologi

Intersexualitet är närvaron i en tvåbolig organism av egenskaper hos båda könen, och dessa egenskaper är inte fullt utvecklade, mellanliggande. Egenskaper hos båda könen visas tillsammans på samma delar av kroppen.

Hermafroditism är en medfödd störning av sexuell utveckling där de yttre könsorganen har sexuella egenskaper hos både kvinnor och män. Hermafroditism orsakar svårigheter att klassificera en individ som ett särskilt kön. Det är en form av intersexism. Förekommer i genomsnitt hos en av 2 000 nyfödda.

Den embryonala utvecklingen av en sådan organism kallas intersex, den börjar normalt, men fortsätter från en viss punkt som det andra könet. Ju snabbare en organisms utvecklingsriktning ändras, desto mer uttalad är dess intersexualitet.

Det finns sann och falsk hermafroditism. Sann (gonadal) hermafroditism kännetecknas av den samtidiga närvaron av manliga och kvinnliga könsorgan, tillsammans med detta finns det både manliga och kvinnliga gonader. Sann hermafroditism är mycket mindre vanligt än falsk hermafroditism (cirka 150 fall beskrivs i hela världslitteraturen). I sann hermafroditism kan testiklarna och äggstockarna antingen kombineras till en körtel med blandad kön eller placeras separat. Sekundära sexuella egenskaper har inslag av båda könen: en låg röstklang, en blandad (bisexuell) kroppstyp och mer eller mindre utvecklade bröstkörtlar. Kromosomuppsättningen (karyotypen) i sann hermafroditism motsvarar vanligtvis den kvinnliga karyotypen, mer sällan finns det celler som innehåller den kvinnliga kromosomuppsättningen och celler som innehåller den manliga kromosomuppsättningen (fenomenet så kallad mosaicism).

Om tecknen på äkta hermafroditism sträcker sig inte bara till könskörtlarna utan också till inre sexuella egenskaper, är detta fullständig sann hermafroditism.

Falsk hermafroditism (pseudohermafroditism) uppstår när det finns en motsättning mellan de inre (kromosomala och gonadala) och yttre (strukturen av könsorganen) egenskaper hos kön (bisexual utveckling), d.v.s. könskörtlarna bildas korrekt efter manlig eller kvinnlig typ, men de yttre könsorganen har tecken på bisexualitet. Endokrina faktorer och kromosomala mekanismer spelar en stor roll vid könsdifferentiering. Störningar i förhållandet mellan hormoner som utsöndras av binjurebarken, gonader, hypofysen hos modern och fostret och moderkakan påverkar den korrekta bildningen av barnets kön under den intrauterina perioden, vilket kan orsaka förekomsten av gonader av ett kön och sexuella egenskaper inneboende i det andra könet. Det är nästan omöjligt att bestämma kön i pseudohermafroditism baserat på utseendet och strukturen hos de yttre könsorganen.

Manlig pseudohermafroditism är associerad med 46 XY manlig typ, som har dubbla sexuella egenskaper eller kvinnliga yttre könsorgan. Avvikelser kan variera från enkla hypospadier till en fullständig kvinnlig fenotyp. Sådana störningar är resultatet av otillräcklig androgenstimulering av genital utveckling och beror oftast på underutveckling av Leydig-celler, defekter i testosteronbiosyntes och partiell eller fullständig androgenresistens. Detta kan orsakas av sällsynta feminiserande tumörer i moderns binjurebark, överdriven behandling med kvinnliga könshormoner, etc.

Utvecklingen hos flickor med yttre könsorgan av manlig typ och andra sekundära manliga sexuella egenskaper i närvaro av äggstockar, livmoder och rör bestämmer kvinnlig falsk hermafroditism. Den kännetecknas av en 46 XX karyotyp, normala Mülleriska kanalstrukturer, frånvaro av Wolffian-kanalstrukturer och virilisering av de yttre könsorganen. Det uppstår som ett resultat av en tumör i moderns binjurebark, behandling under graviditeten med manliga hormoner och några andra hormonella läkemedel. Manlig och kvinnlig hermafroditism är i sin tur uppdelad i extern, intern och komplett. I närvaro av manliga gonader och likheten mellan de yttre könsorganen med kvinnliga, talar de om yttre manlig falsk hermafroditism; i närvaro av testiklar och samtidigt livmodern, rören, underutvecklad prostatakörtel och sädesblåsor - om inre manlig falsk hermafroditism; en kombination av onormal utveckling av de yttre och inre könsorganen - om fullständig falsk hermafroditism.

1. Normal sexuell differentiering

Stadier och mekanismer för sexuell differentiering. Vid befruktningsögonblicket bestäms embryots genetiska kön (uppsättningen av könskromosomer i zygoten). Genetiskt kön bestämmer bildandet av gonadkön (bildning av manliga eller kvinnliga gonader). I sin tur bestämmer gonadkönet bildandet av fenotypiskt kön (bildningen av könskanalerna och yttre könsorgan enligt den manliga eller kvinnliga typen).

Differentiering av gonaderna (bildning av gonadkönet). Vid den 3:e veckan av embryogenes uppträder primära könsceller i gulesäckens vägg - prekursorerna till oogonia och spermatogoni. Vid den fjärde veckan uppträder förtjockningar på de mediala ytorna av de primära njurarna - könsband. Dessa är rudimenten av gonaderna, bestående av mesenkymala celler i den primära njuren och täckta med coelomic epitel. Inledningsvis skiljer sig inte könssträngarna i manliga och kvinnliga embryon åt (likgiltiga gonader).

Vid den 5:e-6:e veckan av embryogenes flyttar primära könsceller från gulesäcken till könsbanden. De migrerar längs blodkärlen och mesenkymet i baktarmens mesenterium. Från detta ögonblick börjar bildandet av gonadkönet. Primära könsceller stimulerar proliferation och differentiering av mesenkymala celler och coelomiska epitelceller i könssträngarna. Som ett resultat förvandlas de likgiltiga könskörtlarna till testiklar eller äggstockar och snöras från de primära njurarna. Normalt differentierar könssträngarna till äggstockar om de är befolkade av primära könsceller med en karyotyp på 46, XX, och till testiklar om de är befolkade av celler med en karyotyp på 46, XY. Omvandlingen av könsband till testiklar bestäms av SRY-genen (sex-determining region Y), lokaliserad på Y-kromosomen. SRY-genen kodar för en testikelutvecklingsfaktor. Detta DNA-bindande protein inducerar transkriptionen av andra gener som styr testikeldifferentiering.

Testikelutveckling. Vid den 6:e-7:e veckan av embryogenes bildas testikelbarken från könssträngens coelomiska epitel. Därefter förvandlas ytskiktet av kortikala celler till testikelns tunica albuginea. Från det inre lagret av cortex växer könssträngar in i körtelns mesenkymala stroma. De består till övervägande del av epitelceller (somatiska) mellan vilka primära könsceller ligger. Fortplantningssträngarna bildar tillsammans med det mesenkymala stroma testikelmärgen. Nästan från början av tillväxten av könsbanden ökar uttrycket av SRY-genen i epitelceller. Som ett resultat degenererar cortex (endast tunica albuginea finns kvar), och reproduktionssträngarna förvandlas till invecklade seminiferösa tubuli. Reproduktionssträngarnas epitelceller differentierar till Sertoli-celler, och märgens mesenkymala celler differentierar till Leydig-celler. Vid den 9:e veckan av embryogenes börjar Sertoli-celler utsöndra Müllerian duct-regressionsfaktor och Leydig-celler börjar utsöndra testosteron. Under inverkan av testosteron differentierar primordiala könsceller i de invecklade seminiferösa tubuli till spermatogoni (detta inträffar efter den 22:a veckan).

Utveckling av äggstockarna. Vid den 7:e veckan av embryogenes separeras äggstockarna från de primära njurarna. Från könssträngens coelomiska epitel växer korta könssträngar som innehåller primära könsceller djupt in i det mesenkymala stroma. Primära könsceller förökar sig och förvandlas till oogonia. Vid den 5:e-6:e månaden av embryogenes bildas cirka 7 miljoner oogonier. Cirka 15 % av oogonierna förvandlas (utan delning) till första ordningens oocyter, och resten degenererar. Oocyter av första ordningen går in i 1: a divisionen av meios, som blockeras i profasstadiet. Samtidigt styckas könssträngarna och urfolliklar bildas. Varje primordial follikel innehåller en första ordningens oocyt täckt med ett enda lager av epitelceller. Sedan börjar mognaden av folliklarna: ett genomskinligt membran bildas runt oocyten; epitelceller växer och bildar ett flerskiktigt epitel - granulärt lager. Därefter utvecklar follikeln ett yttre skal som bildas av mesenkymala celler och tät bindväv. Meiotisk delning av första ordningens oocyt återupptas endast i mogna (preovulatoriska) folliklar under påverkan av LH. Vid den 17:e-20:e veckan av embryogenes bildas slutligen äggstockarnas struktur. Folliklar i olika stadier av mognad bildar äggstocksbarken. En nyfödd flicka har cirka 1 miljon folliklar. Vissa folliklar genomgår atresi, så att när menarken inträffar finns 400 000 folliklar kvar i äggstockarna. Medulla består av bindväv som innehåller blodkärl och nerver.

Det är troligt att andra, ännu okända faktorer också påverkar differentieringen av gonaderna.

2. Utveckling av fortplantningskanalerna. Vid den 4:e veckan av embryogenes bildas parade Wolffian (mesonefriska) kanaler bredvid könssträngarna från mesodermen, och vid den 5:e veckan bildas Müllerian (paramesonephric) kanaler lateralt för dem.

Differentiering av Wolffian kanaler. Om en normal testikel är belägen bredvid Wolffian-kanalen, bildas mellan den 9:e och 14:e veckan epididymis, sädesledaren, sädesblåsan och ejakulationskanalen från denna kanal. Differentiering av Wolffian-kanalen stimuleras av testosteron som utsöndras av Leydig-celler. Testosteron diffunderar inte till embryots motsatta sida och verkar därför endast på Wolffian-kanalen närmast testikeln. Om det finns en äggstock nära Wolffian-kanalen eller om testikeln inte utsöndrar testosteron, degenererar denna kanal.

Differentiering av Mülleriska kanaler. Om det finns en normal testikel bredvid Müller-kanalen, så degenererar denna kanal vid den 9:e-10:e veckan av embryogenesen. Degeneration orsakas av Müllerian duct regression factor, ett glykoprotein som utsöndras av Sertoli-celler. Om produktionen eller verkan av den Müllerska kanalens regressionsfaktor försämras, eller om det finns en äggstock i anslutning till Müllerkanalen, då äggledaren, halva livmoderkroppen (som senare smälter samman med den motsatta halvan) och de två övre -tredjedelar av slidan bildas från denna kanal. Äggstockarna deltar inte i differentieringen av de Mülleriska kanalerna, därför försämras inte bildandet av derivat av dessa kanaler med ovarial dysgenes.

3. Utveckling av de yttre könsorganen. Det fenotypiska könet hos en nyfödd bestäms exakt av de yttre könsorganen. Deras utveckling sker samtidigt med utvecklingen av urinvägarna och distala mag-tarmkanalen.

Vid den tredje veckan av embryogenes bildas ett kloakmembran som täcker baktarmen. En oparad genital tuberkel bildas framför den, och två genitalveck bildas i sidled. Senast den 6:e veckan är kloakmembranet uppdelat i urogenitala och anala membran, och vid 8:e veckan blir det urogenitala spåret på framsidan och anal-rektalkanalen i ryggen. Genitalvecken är uppdelade i 2 par av veck: de genitourinära vecken, som är belägna medialt och omgivande genitourinary fåran, och de labioscrotala vecken, belägna i sidled. Alla dessa händelser inträffar före bildandet av gonaderna och regleras inte av hormoner. Skillnader i manliga och kvinnliga yttre könsorgan uppträder efter den 8:e veckan av embryogenes. Riktningen för utvecklingen av de yttre könsorganen bestäms av könshormoner, främst testosteron.

Hos det manliga fostret når testosteron som produceras i testiklarna till underlivet tuberkeln genom blodet, där det omvandlas av enzymet 5-alfa-reduktas till dihydrotestosteron. Detta hormon verkar på androgenreceptorer och orsakar snabb tillväxt av genital tuberkel. Urogenitala spåret rör sig framåt, dess kanter (urogenitala veck) växer ihop och vid den 12:e veckan bildas den svampiga delen av urinröret. De labioscrotala vecken smälter kaudalt för att bilda pungen. Bildandet av den svampiga delen av urinröret slutar vid den fjärde månaden av embryogenesen, när penisens ektoderm invaginerar in i urinrörets lumen.

Hos ett kvinnligt foster är testosteronnivåerna i blodet normalt mycket låga. Därför genomgår de likgiltiga yttre könsorganen, som bildas av den 8:e veckan av embryogenes, endast mindre förändringar. Genitala tuberkeln förvandlas till klitoris, som kan öka under påverkan av androgener inte bara under prenatalperioden, utan också efter födseln. De genitourinära vecken förblir på samma plats och bildar blygdläpparna. De blygdläppar-skrotala vecken ökar utan att röra sig och blir till blygdläpparna, medan det urogenitala spåret förblir öppet och bildar slidans vestibul. Placeringen av den yttre öppningen av urinröret bestäms av den 14:e veckan av embryogenes. Vid senare stadier av embryogenes kan androgener inte längre orsaka sammansmältning av de labial-scrotala vecken och framåtflyttning av de urogenitala vecken.

2. Eventuella störningar av sexuell differentiering

Huvudtecknet på störningar av sexuell differentiering är de yttre könsorganen av en mellantyp hos nyfödda. Sådana nyfödda kräver brådskande utvärdering och konstant övervakning, eftersom de kan utveckla en saltkris och chock. Det är nödvändigt att ta reda på orsaken till avvikelsen i könsorganen så snabbt som möjligt, lugna och lugna föräldrarna och tillsammans med dem välja för barnet det uppväxtkön som bäst matchar könsorganens struktur och funktion.

Sexuell differentiering kan störas i alla skeden av könsdifferentieringen. Störningar kan orsakas av avvikelser i könskromosomer, mutationer av gener som är involverade i utvecklingen av gonadal och fenotypisk kön, såväl som icke-genetiska orsaker (till exempel att ta viriliserande läkemedel under graviditet). Genetiskt kön beror på zygotens karyotyp. Karyotyp 46,XX motsvarar det kvinnliga könet och 46,XY det manliga könet. Orsaker till genetiska könsstörningar:

1. Förändringar i antalet eller strukturen av könskromosomer. Till exempel orsakas de klassiska varianterna av Klinefelters syndrom (karyotyp 47,XXY) och Turners syndrom (karyotyp 45,X) av icke-disjunktion av könskromosomer i meios under gametogenes. Turners syndrom kan också orsakas av en deletion av en av X-kromosomerna.

2. Mosaicism på könskromosomer (XX/XY). Sådan mosaicism finns hos en tredjedel av patienterna med äkta hermafroditism.

3. Punktmutationer av gener på könskromosomer, till exempel mutationer av SRY-genen på Y-kromosomen.

Gonadala könsstörningar

1. Differentiering av gonaderna till höger och vänster sker oberoende av varandra. Därför kan deras histologiska struktur variera. Dessutom kan olika könskörtlar bildas samtidigt i samma könssträng. Till exempel har riktiga hermafroditer en testikel och en äggstock på båda sidor i form av en enda formation (ovotestis), eller så finns det en testikel på ena sidan och en äggstock på den andra.

2. Normalt bestäms testikelutvecklingen av SRY-genen, lokaliserad på Y-kromosomen. Denna gen finns dock hos vissa gonadala och fenotypiskt manliga patienter som inte har en Y-kromosom. Det är troligt att SRY-genen i sådana fall överförs till X-kromosomen eller till en autosom som ett resultat av translokation. Testiklar kan också bildas hos patienter med karyotyp 46.XX som inte har SRY-genen. Det antas att sådana patienter har muterade gener som styr differentieringen av könsbanden in i testiklarna och inte in i äggstockarna.

3. Vid migrationsstadiet av primära könsceller till könsbanden kan följande anomalier uppstå:

Karyotyperna av primära könsceller och somatiska celler i könssträngarna matchar inte (till exempel migrerar en 46,XX-cell in i en könssträng som bildas av 46,XY-celler). Primära könsceller dör vanligtvis och en "steril" testikel bildas som inte innehåller några könsceller. Det finns dock fall då de ursprungliga könscellerna överlever. Då innehåller testikeln bara könsceller med en karyotyp på 46,XX.

Det omvända är också möjligt. Primära 46,XY-könsceller kan inducera gener som styr differentieringen av somatiska 46,XX-celler i könsbanden mot testikelbildning.

4. Till skillnad från testikeln kan äggstockarna dedifferentiera och förvandlas till bindvävssträngsliknande formationer. Möjliga orsaker till dedifferentiering av äggstockarna:

Oogonia bildar inte första ordningens oocyter.

Första ordningens oocyter är inte kapabla till meiotisk delning (till exempel på grund av aneuploidi eller kromosomavvikelser). Det är förmodligen så här sladdliknande könskörtlar utvecklas hos flickor med Turners syndrom (karyotyperna 45.X eller 46.X).

Folliklar bildas inte runt oocyterna.

För utvecklingen av äggstocken är alltså inte bara närvaron av normala X-kromosomer i könssträngscellerna nödvändig, utan också närvaron av normala första ordningens oocyter.

5. Störningar under utvecklingen av de yttre könsorganen leder till atresi av anus, exstrofi av urinblåsan eller bildandet av en medfödd kloak, transposition av penis och pung (när könsröret bildas kaudalt till könsvecken) och agenesi av penis. Sådana anomalier orsakas vanligtvis av störningar i de tidiga stadierna av embryogenes, och inte av störningar av genetiskt och gonadalt kön eller utsöndring av könshormoner.

6. I samma skede störs processen för intussusception av penis in i urinrörets lumen av otillräcklig testosteron och dihydrotestosteron eller ett överskott av androgenantagonister (progesteron).

3. Klassificering

1. Könskromosomstörningar:

A) sann hermafroditism;

B) kränkningar av bildandet av könskromosomer och motsvarande mosaik;

B) atypisk eller blandad gonadal dysgenes.

2. Manlig pseudohermafroditism (MPH):

A) gonadal dysgenes, agonadism;

B) testikelfeminisering;

B) ofullständig testikelfeminisering;

D) defekter i testosteronbiosyntesen;

D) persistens av äggledaren.

3. Pseudohermafroditism för kvinnor (FPG):

A) defekter i steroidsyntes;

B) tumörer i modern som producerar androgener;

B) exogena påverkan (läkemedel).

Det första diagnostiska steget för tydligt intersexuella genitalier är kromosomanalys, eftersom könskromosomavvikelser är kvantitativt dominerande i uppkomsten av genitala anomalier. I de flesta fall gör detta att observationen kan tilldelas en specifik grupp. Faktum är att 50 % av patienterna med äkta hermafroditism har en ren 46-XX karyotyp i lymfocytodling, 80 % är kromatinpositiva.

Med en rent manlig karyotyp i kombination med intersex eller kvinnliga könsorgan talar de med viss försiktighet om manlig pseudohermafroditism. Patienter med en rent kvinnlig kromosomuppsättning och ofullständiga eller helt manliga könsorgan klassificeras som kvinnlig pseudohermafroditism. Om det med normala könskromosomer utöver genitalavvikelser finns somatiska missbildningar, efter att endokrina orsaker har uteslutits, kan närvaron av ett familjärt eller sporadiskt syndrom av okänt ursprung antas.

Men nyligen har denna klassificering upphört att tillfredsställa både patienter och läkare. Å ena sidan har den aktiva användningen av termen "hermafroditism" lett till en kränkning av sekretessen för patientens sjukdom och frekventa feltolkningar i patientens miljö. Födelsen av ett barn med en onormal struktur av de yttre könsorganen är ett svårt psykologiskt test för barnets familj, medför oundvikligen sociala problem för släktingar, och den befintliga terminologin för detta tillstånd (hermafrodit) förvärrar bara det psykologiska obehaget i familjen. Å andra sidan, efter att mekanismerna för vissa sjukdomar har fastställts noggrant och moderna diagnostiska möjligheter gör det möjligt att fastställa en nosologisk diagnos, finns det ett behov av att ändra klassificeringen för att återspegla en mer fullständig återspegling av arten av tillståndet som har uppstått. Det föreslås att ersätta både själva termen ”hermafroditism”, som låter kränkande för patienter, och angivandet av kön i diagnosen, d.v.s. manlig eller kvinnlig hermafroditism. Det rekommenderas att använda termen "störning av könsutvecklingen" (DSD). Se tabell på bilden.

I framtiden, för att underlätta förståelsen av problemet, kommer vi att tillgripa mer etablerad terminologi.

4. Avvikelser av könskromosomer

Tillståndet med förändrade könsorgan i Turners syndrom och Klinefelters syndrom kan inte betraktas som intersex. Eventuell hypoplasi av blygdläpparna och hypoplasi av manliga könsorgan med små testiklar hos vuxna i barndomen är inte så märkbara att de väcker tvivel vid fastställande av somatisk kön baserat på undersökning av de yttre könsorganen. Med andra karyotyper orsakar detta (särskilt vid födseln) inte heller svårigheter.

Om det finns ett mosaikmönster av könskromosomer utvecklas faktiskt anomalier i de yttre könsorganen, främst klitorishypertrofi, samt partiell sammansmältning av små blygdläppar och stora blygdläppar, vilket gör primär könsbestämning omöjlig.

5. Sann hermafroditism

Diagnosen sann hermafroditism kan antas om patienter har dubbla eller obestämda könsorgan. Diagnosen kan slutligen bekräftas först efter laparotomi och histologisk undersökning av de inre könsorganen. Det är nödvändigt att skilja sann hermafroditism från falsk manlig hermafroditism, där det finns testikelvävnad, men inga äggstockar, och falsk kvinnlig hermafroditism, orsakad av viriliserande hyperplasi av binjurebarken, kännetecknad av en kraftigt ökad utsöndring av 17-ketosteroider.

Utvecklingen av könsorganen beror på dominansen av den kvinnliga eller manliga gonaden, deras utveckling och funktionella aktivitet. Det finns flera kombinationer av testikel- och äggstocksvävnad. Så på ena sidan kan det finnas en testikel och på den andra en äggstock; könsorganen kan representeras på båda sidor av formationer som anatomiskt är en kombination av testikel- och äggstocksvävnad - ovotestis; i närvaro av en testikel eller äggstock på ena sidan kan en ovotestis finnas på den andra sidan och slutligen kan en ovotestis finnas på ena sidan i frånvaro av gonadal vävnad på den andra.

Graden av utveckling av testikel- och äggstocksvävnad varierar avsevärt tills uppkomsten av mogna folliklar i äggstockarna och de inledande stadierna av spermatogenes i testiklarna. Det har fastställts att testikelvävnad, presenterad i form av en testikel, har en mer uttalad androgen effekt jämfört med ovotestis. Sålunda, hos majoriteten av patienterna vid födseln, bestämdes det kvinnliga könet baserat på förekomsten av ovotestis. Externt kan patienter ha en liten penis, hypospadi och skrotolabiala veck liknande formen som pungen, som innehåller en testikel eller liknar blygdläpparna i frånvaro av könskörtlar. Slidan är ofta välutvecklad, kan öppna sig i bakre urinröret, klitoris är hypertrofierad vilket ger könsorganen ett feminint utseende. Hos ett antal patienter, i närvaro av en penis, kan periodisk blödning från slidan eller urinröret (om det finns en urogenital sinus) förekomma; spermier finns ibland i sperman. Urinutsöndring av östrogener och androgener ligger mellan de manliga och kvinnliga normerna.

6. Blandad gonadal dysgenes

En form av intersexism där, å ena sidan, en dysgenetisk gonad upptäcks - gonad-sträng, å andra sidan - en testikel eller gonadal tumör. I de flesta fall är utvecklingen av de paramesonefriska kanalerna endast delvis försenad. I vissa observationer bevaras derivat av mesonephric kanaler (till exempel vas deferens) på grund av den uttalade effekten av fostertestosteron. Symtom. De yttre könsorganen bildas väldigt olika. På grund av endast ensidig testikelnedstigning eller närvaron av tubala och livmoderkomponenter, kan bildandet av könsvecket (labia majora eller halvor av pungen) vara asymmetrisk. Allmänna symtom som kortväxthet och andra valfria tecken tyder i vissa fall på närvaron av Turners syndrom.

7. Manlig pseudohermafroditism

Otvivelaktig manlig karyotyp och bilateral testikelanlage (undantaget är agonadism), frånvaron av strukturella derivat av paramesonephric kanaler (undantaget är äggledarpersistenssyndromet, vars tillskrivning till manlig pseudohermafroditism är kontroversiell). Orsaker: minskad eller frånvarande testosteronproduktion, såväl som ineffektiv testosteronverkan på målorganceller med normala nivåer av androgenutsöndring. Beroende på graden av störning sträcker sig spektrumet av anomalier i de yttre könsorganen från normal hona (med en förkortad, blint slutande vagina utan livmoderhals) till nästan normal man med hypospadi eller kryptorkism.

Agonadism. Vi talar om en sällsynt, ofta familjär, sjukdom. Patienter har en karyotyp av 46, XY, normala kvinnliga eller lätt viriliserade (I - II grad enligt Prader) könsorgan utan livmodern och rören; i vissa fall hittas rester av mesonefriska kanaler. Gonader kanske inte är anatomiskt synliga. Men att döma av det faktum att det finns tecken på påverkan av AMH (faktor X), måste testikelvävnad eller Sertoli-celler existera under embryonalperioden. Författarna anser att misslyckande att upptäcka testiklar vid laparotomi inte är tillräckligt för diagnosen agonadism. De föreslår att det mellan faktisk agonadism och "anorkia" med normala manliga könsorgan finns ett spektrum av avvikelser i de yttre könsorganen beroende på mängden testosteronproducerande vävnad.

Testikelfeminisering. I de flesta fall diagnostiseras testikelfeminisering under puberteten.

Definition. Manlig pseudohermafroditism med karyotyp 46, XY, testiklar, normala kvinnliga yttre könsorgan (fullständig form) eller intersexuella könsorgan (ofullständig form) på grund av resistens hos perifera vävnader (målorgan) mot testosteron och 5alfa-dihydrotestosteron producerat i normala mängder.

Genetik. Familjeärenden är vanliga. Nedärvning på X-kromosomen, recessiv typ. Kompletta och ofullständiga former förekommer inte samtidigt i samma familj.

Prevalensen är okänd, eftersom det finns betydande svårigheter att diagnostisera ofullständiga former. För de fullständiga formulären uppskattas prevalensen till 1:60 000; i verkligheten är den uppenbarligen större.

Defekter i testosteronbiosyntesen. Medan defekter i 21- och 11-hydroxylaser leder till kvinnlig pseudohermafroditism på grund av ökad intrauterin androgenisering, finns det ett antal störningar som stör syntesen av testosteron redan under prenatalperioden. Dessa defekter, upp till och inklusive 20,22-desmolasbrist, är aldrig så fullständiga att normala kvinnliga könsorgan bildas: i de flesta fall med en manlig karyotyp och normala testiklar saknas livmodern och den övre delen av slidan och intersex. yttre könsorgan är tydligt viriliserade. Hypospadier av varierande grad är särskilt karakteristiska i både nedsänkta och normalt lokaliserade testiklar.

Persistens av äggledaren. Vi talar om fenotypiskt normala män som ofta har en kränkning av testikel härkomst, även om de yttre könsorganen annars är omärkliga. Om sådana sjukdomar inte har påträffats i familjen, ställs diagnosen i de flesta fall under operation för ett bråck eller kryptorkism. I det här fallet hittas en hypoplastisk livmoder med rörrudiment (till exempel i hernialsäcken). Man tror att orsaken till sjukdomen är en brist på anti-Mullerian hormon (AMH, faktor X) eller resistens hos paramesonefriska kanalerna mot det.

8. Kvinnlig pseudohermafroditism

Intrauterin virilisering av ett foster av kvinnligt genetiskt och gonadalt kön kan vara en konsekvens av tre kända orsaker:

a) intrauterin virilisering på grund av produktionen av androgener i binjurarna på grund av defekter i syntesen av steroider (adrenogenitalt syndrom);

b) endogen produktion av androgener i moderns kropp;

c) administrering av hormoner eller andra mediciner till modern.

Kvinnlig pseudohermafroditism på grund av defekter i steroidsyntes. Vi talar om: a) 21-hydroxylasdefekt utan och med saltförlustsyndrom; b) 11-hydroxylasdefekt; c) en dehydrogenasdefekt, i vilken mild virilisering av ett genetiskt kvinnligt foster detekteras. Otillräcklig produktion av mineralo- och glukokortikoider kommer i förgrunden i den kliniska bilden.

Kvinnlig pseudohermafroditism på grund av androgenproducerande tumörer i äggstockarna eller binjurebarken hos modern. I de flesta fall märks moderns virilisering redan under graviditeten. Kvinnlig pseudohermafroditism till följd av exponering för hormoner eller andra droger under graviditeten. Att ta hormoner eller andra droger av mamman under graviditeten kan orsaka virilisering av fostret. Kvinnlig pseudohermafroditism hos ett barn vars mamma upplevde övergående symtom under graviditeten som tyder på androgena influenser.

9. Histologisk diagnos

Ett oumbärligt villkor för att undersöka en hermafrodit är en histologisk undersökning av vävnaden hos båda gonaderna som erhållits från deras biopsi. Tillståndet för höger och vänster gonader kan vara olika, så en biopsi av en av dem ger ingen uppfattning om strukturen hos båda gonaderna

När gonaderna är lokaliserade i bukhålan är biopsimaterial möjligt med laparoskopi och laparotomi; laparotomi är mer att föredra: detta möjliggör en bredare undersökning av gonaderna och bäckenorganen och samtidigt utföra nödvändiga kirurgiska ingrepp.

Vid undersökning av gonaderna bedöms det funktionella tillståndet och mognadsgraden för alla morfologiska strukturer: gonocyter, seminiferösa tubuli, folliklar och interstitiell vävnad (Leydig-celler, theca-vävnad). Detta hjälper till att förutsäga den potentiella funktionen hos gonaden och fatta beslut om valet av kön på hermafroditen.

sexuell differentiering hermafroditism kromosom

Slutsats

Ämnet hermafroditism är relevant i vår tid, eftersom representerar inte bara ett medicinskt, utan också ett enormt socialt problem för de människor som själva lider av denna sjukdom, för deras närmaste omgivning.

Den moderna medicinens förmåga tillåter denna grupp patienter att leva ett fullt liv och i vissa fall tillåta dem att få barn. Detta problem ligger dock helt utanför modern medicins kontroll. Det finns väldigt många orsaker till hermafroditism, men det finns väldigt få metoder för att korrigera det, med undantag för vissa former. Manifestationer av hermafroditism är olika, och det kan inte alltid upptäckas omedelbart. Med hermafroditism upplever en person svårigheter med sexuellt självbestämmande i en social miljö.

Histologisk diagnos (gonadal biopsi) gör att man kan bedöma det funktionella och morfologiska tillståndet hos gonaderna och är en av de viktigaste metoderna för att ställa denna diagnos. Medicinens uppgift är att utveckla effektiva metoder för att diagnostisera hermafroditism, som gör det möjligt att med hög grad av sannolikhet säga om diagnosen av ett barn, och att utveckla metoder för att korrigera och behandla hermafroditism hos människor, vilket ger en person tillbaka möjligheten. att få barn.

Postat på Allbest.ru

...

Liknande dokument

Manifestationen av hermafroditism hos människor är närvaron av manliga och kvinnliga sexuella egenskaper tillsammans. Analys av sann och falsk hermafroditism. Kärnan i sexuell dimorfism, gonadal dysgenesis syndrom, ofullständig maskulinisering. Metoder för behandling av hermafroditism.

test, tillagt 2012-03-28


De viktigaste kliniska tecknen på medfödd patologi. För tidig sexuell utveckling. Sann (gonadal) hermafroditism. Etiologi och klinisk bild. Orsaker och patogenes av kryptorkism, komplikationer och prognos. Adrenogenitalt syndrom hos flickor.

presentation, tillagd 2015-07-04


Definition av Shereshevsky-Turners syndrom (gonadal dysgenes). Övervägande av den kliniska bilden av en störning i utvecklingen av könskörtlarna orsakad av en abnormitet i könskromosomerna. Behandling med kvinnliga könshormoner. Orsaker och utveckling av Klinefelters syndrom.

presentation, tillagd 2015-01-06


Turners syndrom som en genetiskt bestämd form av primär agenesis eller dysgenes av gonaderna. Förekomsten av sjukdomen bland nyfödda och komplikationer under graviditeten. Patogenes av störningar i bildandet av gonaderna, diagnos och behandlingsmetoder.

test, tillagt 2010-12-27


Klassificering av onormal utveckling av könsorganen. Adrenogenitalt syndrom - diagnos och behandling. Anomalier i äggstockarnas utveckling. Gonadal dysgenes. Sklerocystiskt ovariesyndrom - hormonell och läkemedelsbehandling. Felaktiga positioner av livmodern.

presentation, tillagd 2012-06-23


Faktorer av utvecklingsstörningar av gonaderna i den tidiga perioden av embryonal utveckling orsakade av en abnormitet av könskromosomer. Kliniska symtom på Shereevsky-Turner. Metoder för att behandla patienter med denna sjukdom, metoder för diagnos och undersökning.

presentation, tillagd 2013-10-21


Begreppet ärftliga sjukdomar: förändringar i antalet eller strukturen av kromosomer. Klassificering av kromosomala störningar orsakade av förändringar i köns- och icke-könskromosomer. Grundläggande typer av ärftlighet. Metaboliska sjukdomar och immunförsvar.

presentation, tillagd 2010-11-21


Utveckling av det manliga reproduktionssystemet och yttre könsorgan. Processen för testikelbildning. Missbildningar av sädesblåsan och prostatakörteln. Avvikelser i urinröret. Orsakerna till förtida nedstigning av testikeln är dess hypoplasi och dysplasi.

abstrakt, tillagt 2015-01-19


Syndrom, vars utveckling orsakas av förändringar i antalet eller strukturen av kromosomer. Frekvens av kromosomsjukdomar bland nyfödda. Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom. Anomalier i kombinationen av könskromosomer. Partiella monosomisyndrom.

presentation, tillagd 2013-06-01


Gonadala, extragonadala och extrafetala medfödda former av störningar i sexuell utveckling. Kromosomal patologi. Shereshevsky-Turners syndrom och "ren" gonadal agenesi. X-kromosomsegregationsstörningar. Klinefelters syndrom, ofullständig maskulinisering.

Vilka är fördelarna med hermafroditism och egenskaperna hos dioeciousness?

Hermafroditism finns, eftersom det i vissa fall observeras. Låg befolkningstäthet

Dioecy är fördelaktig genom att homozygotisering av mutationer inte sker, därför är det färre dödsfall under reproduktion. Befolkningens genetiska variation ökar.

Aromorfoser av växter och djur som bidrar till erövringen av land:

Växter: Integumentära vävnader (epidermis, kork), ledande vävnader, mekaniska vävnader, sexuell process oberoende av dropp-vätskevatten,

Djur: utseende av lungor, först våta, sedan torra och hårda kroppsbeläggningar, utveckling av känselorgan anpassade till markförhållanden (seende), reproduktion, oberoende av vatten, förbättring av utsöndringssystemet (utsöndringsprodukter blev helt annorlunda på grund av brist vatten).

Seminarium nr 6

Elementära begrepp i den syntetiska teorin om emission.

1. Grundläggande egenskaper hos levande materia på vår planet.

Det är nödvändigt att ha en allmän förståelse för evolutionens objekt, de grundläggande egenskaperna hos levande varelser. Separat finns sådana egenskaper som ämnesomsättning, rörlighet, irritabilitet, tillväxt, reproduktion, anpassningsförmåga också i den livlösa naturen och kan därför inte betraktas som specifika egenskaper hos de levande.

Fem axiom för teoretisk biologi. I ett av de sista och mest framgångsrika försöken kännetecknas levande varelser av följande egenskaper, formulerade av B. M. Mednikov (1982) i form av axiom för teoretisk biologi:

1) Alla levande organismer visar sig vara en enhet av en fenotyp och ett program för dess konstruktion (genotyp), överförd genom arv från generation till generation (A. Weismans axiom).

2) Det genetiska programmet bildas på ett matrissätt. Genen från den föregående generationen används som en matris på vilken den framtida generationens gen är byggd (N.K. Koltsovs axiom).

3) Under överföringsprocessen från generation till generation förändras genetiska program, som ett resultat av olika anledningar, slumpmässigt och oriktat, och endast av en slump kan sådana förändringar bli framgångsrika i en given miljö (första axiomet i kap. D.A.).

4) Slumpmässiga förändringar i genetiska program under bildandet av en fenotyp förstärks många gånger om (axiomet för N.V. Timofeev-Resovsky).

5) Upprepade förstärkta förändringar i genetiska program är föremål för urval av miljöförhållanden (2:a axiom av Charles Darwin).

Nekot. egenskaper som är direkt relaterade till den evolutionära utvecklingsprocessen som sker överallt.

Diskrethet och integritet är två grundläggande egenskaper hos organiseringen av livet på jorden.

Levande föremål i naturen är relativt isolerade från varandra (individer, populationer, arter). Varje enskilt flercelligt djur består av celler, och alla celler och encelliga varelser består av vissa organeller. Organeller består av diskreta, vanligtvis högmolekylära, organiska ämnen. i sin tur består de av diskreta atomer, elementära (också diskreta!) partiklar. Samtidigt är en komplex organisation otänkbar utan samverkan mellan dess delar och strukturer – utan integritet. Integriteten hos biologiska system skiljer sig kvalitativt från integriteten hos de icke-levande, och främst genom att de levandes integritet upprätthålls under utvecklingsprocessen. De kännetecknas av negativ entropi. Det är troligt att levande varelser uppvisar förmågan att självorganisera materia.

Konvariant reduplicering ( självreproduktion med förändringar), utförd på grundval av matrisprincipen (summan av de tre första axiomen), är tydligen den enda egenskapen som är specifik för livet (i form av dess existens som vi känner till på jorden). Den är baserad på den unika förmågan till självreproduktion av de viktigaste kontrollsystemen (DNA, kromosomer och gener). När kontrollsystem självreproducerar sig i levande organismer är det inte mekanisk upprepning som sker, utan reproduktion med införande av förändringar.

2. Nivåer av livsorganisation på marken. Vilka evolutionära händelser inträffar på varje nivå i organisationen.

Om vi ​​försöker identifiera huvudnivåerna som inte så mycket återspeglar studienivåerna, utan snarare nivåerna av organisering av livet på jorden, så bör huvudkriterierna för sådan identifiering vara närvaron av specifika elementära, diskreta strukturer och elementära fenomen erkänns. (N.V. Timofeev-Resovsky och andra pekas ut).

Molekylär genetisk nivå. De elementära enheterna på denna nivå är de grundläggande kontrollsystemen (DNA, kromosomer och gener). De viktigaste elementära fenomen som är förknippade med dem kan betraktas som deras förmåga att genomgå konvariant reduplicering, lokala strukturella förändringar (mutationer) och förmågan att överföra information som lagras i dem till intracellulära kontrollsystem.

Ontogenetisk nivå. Först måste vi definiera begreppet "individ". En individ (individ, individ) är en elementär odelbar enhet av livet på jorden. (I vissa fall är frågan om att bestämma en individs gränser inte så uppenbar, till exempel för kolonier av polyper och lavar). Ur en evolutionär synvinkel bör en individ betraktas som alla morfofysiologiska enheter som härrör från en zygot, gameter, sporer, knoppar och individuellt föremål för inverkan av elementära evolutionära faktorer.

På den ontogenetiska nivån är livsenheten individen från dess uppkomst till döden. Ontogenes är processen att utvecklas, implementera ärftlig information kodad i könscellens kontrollstrukturer. På den ontogenetiska nivån sker inte bara implementeringen av ärftlig information, utan även dess testning genom att kontrollera konsekvensen i implementeringen av ärftliga egenskaper och styrsystemens funktion i tid och rum inom individen. Genom bedömningen av individen i processen av naturligt urval testas livsdugligheten för en given genotyp. Ontogenes uppstod efter tillägg av konvariant reduplicering genom nya utvecklingsstadier. Under evolutionens gång uppstår vägen från genotyp till fenotyp, från gen till egenskap och blir gradvis mer komplicerad.

Elementära strukturer på den ontogenetiska nivån av livsorganisation är celler, och elementära fenomen är några processer som är förknippade med differentiering.

Populations-artnivå. Enandet av individer till en population, och populationer till arter i enlighet med graden av genetisk och ekologisk enhet, leder till uppkomsten av nya egenskaper och egenskaper i den levande naturen, som skiljer sig från egenskaperna hos de molekylärgenetiska och ontogenetiska nivåerna.

En population är en elementär struktur på populations-artnivå, och ett elementärt fenomen på denna nivå är en förändring i populationens genotypiska sammansättning; det elementära materialet på denna nivå är mutationer. Elementära faktorer som verkar på denna nivå identifieras: mutationsprocess, befolkningsvågor, isolering och naturligt urval. Var och en av dessa faktorer kan utöva ett eller annat "tryck".

Populationer är elementära enheter, och arter är kvalitativa stadier av evolutionsprocessen. Generellt sett, på populations-artnivå, sker evolutionsprocessen faktiskt över generationer.

Den specifika miljön för evolutionsprocessen som sker i enskilda populationer är biogeocenos. Samtidigt är biogeocenos en elementär enhet i nästa nivå av organisering av livet på jorden.

Biogeocenotisk (ekosystem) nivå. Ett ekosystem är ett "dimensionslöst" begrepp, men det finns en klass av ekosystem som har en viss storlek och är av grundläggande betydelse som "byggstenarna" i organisationen av hela biosfären - biogeocenoser. Biogeocenos är ett ekosystem inom vilket det inte finns några biokenotiska, mikroklimatiska, mark- och hydrologiska gränser. Biogeocenos är ett av de mest komplexa naturliga systemen. Biogeocenoser är en miljö för utvecklingen av deras ingående populationer. Evolutionära processer förekommer också på denna nivå, populationssammansättningen av biogeocenosen kan förändras.

3. Makrovolution. Evolutionsprocess i hästfamiljen.

Makroevolution är en process som äger rum under en lång tidsperiod, som täcker stora territorier och leder till bildandet av nya taxonomiska grupper.

Genus, familj, ordning, klass, filum och rike representerar verkligheter av en helt annan kvalitet än arter. Integriteten hos taxa av de högsta rangen bestäms inte av den genetiska integrationen av deras individuella beståndsdelar (populationer), som observeras inom en art, utan av enheten i "strukturplanen", baserad på ett gemensamt ursprung.

Evolutionsprocessen sker i både tid och rum. Antingen förändras förutsättningarna för artens existens i det territorium den ockuperar, eller så är förändringarna i förhållandena förknippade med dess kolonisering av nya territorier.

Ett klassiskt exempel är artbildningens historia i hästfamiljen (V.O. Kovalevsky). Det visar det nära beroendet av den historiska utvecklingen av denna grupp djur av miljöförändringar.

Hästfamiljen kännetecknas av följande egenskaper: ögonhålorna är helt avgränsade av ben; tänder med en mycket hög krona; deras tuggyta är täckt med vikt emalj; ulna och radie är sammansmälta, och fibula reduceras; båda lemparen är enfingrade, endast det tredje fingret är utvecklat.

Som V. O. Kovalevsky visade utvecklades den moderna entåiga hästen från en form som hade en femtåig lem. Hästfamiljens förfäder var Phenacodus, som levde i paleocen. Dessa är relativt små djur med en lång svans och femfingrade lemmar som slutar i små hovar. De var semi-digitala former, det vill säga när de gick vidrörde de marken med den nedre ytan av sina falanger. Fe-nakodus hade tänder med långa rötter och en låg krona, utrustad med tuberkler längs den övre ytan. Närvaron av knöltänder indikerar att fenacodus var allätare.

Deras ättling, den äldsta representanten för hästfamiljen Eohippus, levde i lägre eocen. Det var ett litet djur, ungefär lika stort som en räv, med ett huvud där ögonhålan inte var avgränsad baktill av ben. I hans molarer fanns det en avvikelse från tuberkulattypen, eftersom V-formade veck av emalj uppträdde på dem, vilket indikerar konsumtionen av övervägande vegetabilisk mat. Ulna och radie delades igen, men en minskning av extremiteternas marginalstrålar hade redan börjat: frambenen hade fyra fingrar och bakbenen bara tre. Levde i de tropiska skogarna i Nordamerika och åt suckulent vegetation. Från Eohippus kom den närbesläktade Orohippus, som endast skilde sig i vissa förändringar i tändernas struktur.

I slutet av eocen började vegetationens natur förändras: spannmål blev utbredd. Vid miocen ger det varma och fuktiga klimatet plats för torrt och tempererat. Hos hästens förfäder bidrog selektion under nya förhållanden till bildandet av ett antal anpassningar till att äta ny föda (tänderna, käken, tuggmusklerna och matsmältningsorganen förändrades). Strukturen hos rörelseorganen förändrades, vilket hjälpte till att fly från stäpprovdjur. Djurets kropp ökade.

Redan Oligocene mesohippus var storleken på ett får. I denna form var omloppsbanan på baksidan inte heller ännu avgränsad av ben; alla fyra lemmar var trefingrade. Samtidigt fick det tredje fingret den största utvecklingen. Den växtätande typen av tänder i Mesohippus var mer uttalad än i tidigare former.

Från och med miocen har en stark divergerande process pågått, vilket lett till bildandet av ett stort antal sidogrenar som grenade sig från huvudstammen på hästens fylogenetiska träd. I miocen merigippus började radius- och ulnabenen att smälta samman, ungefär som hos en modern häst. Randfingrarna hade redan blivit så korta att djuret endast använde ett tredje finger vid löpningen.

Under Pliocen flyttade en av de närmaste förfäderna till den moderna hästen, den tretåiga Pliohyppus, storleken på en åsna, till Europa tillsammans med andra nordamerikanska emigranter. Från honom kom rasen av hästar, katter. utbredd i hela Eurasien och båda Amerika. Under kvartärtiden dog amerikanska hästarter ut, medan ett antal stäpp- och ökenarter bildades i Eurasien.

Som ett resultat av en så lång historisk utvecklingsprocess uppstod en specifik form av djur som ledde en sällskaplig livsstil och bete i stora öppna ytor. I samband med att hon levde under dessa förhållanden utvecklade hon ett antal karakteristiska anpassningar, som förutom att livnära sig på örtartad föda och rörelsehastighet även innefattar en lång graviditet och födseln av ungar, som kan följa modern strax efter födseln.

Processen för bildning av allopatriska arter, vanligtvis förknippad med en förändring i intervallet för den ursprungliga arten. Dessa förändringar kan vara av dubbel karaktär: antingen utökar arten sitt utbredningsområde och ockuperar ett nytt territorium, eller så sönderfaller området under påverkan av uppkomsten av fysiska barriärer, vilket leder till isolering av enskilda populationer. I båda fallen ligger vägen till bildandet av en ny art genom uppkomsten av nya underarter.

4. Mikroevolution. Naturen hos den mikroevolutionära processen med exemplet mesar, måsar och salamanders.

Mikroevolution är en process som sker inom en population och leder till differentiering av arten - artens sönderfall i intraspecifika grupper av olika rang. I modern mening föreslogs termen "mikroevolution" först av Dobzhansky (1937) och Timofeev-Resovsky (1938).

Talgoxen under Pleistocen delades in i tre grupper: själva talgoxen, Bucharamesen och den så kallade småmesen. Den första kännetecknas av sin största storlek, gröna rygg och gula mage. Bukhara-tuttar är medelstora, färgen på ryggen och magen är grå. "Mindre" bröst är de minsta, med en gul rygg. Efter att isen dragit sig tillbaka träffades dessa grupper igen och deras relationer förändrades. Bukhara-gruppen korsade sig fritt med de andra två, samtidigt som de "små" och faktiskt stora, när de möts, beter sig som olika arter, utan att korsa sig med varandra.

Dessa "arter" är de sista länkarna i en enda kedja av underarter, sammankopplade av integrationszoner. För sådana former, kat. är på gränsen mellan underart och art, introducerade E. Mayr termen "halvarter".

Tydligen är detta fenomen utbrett i naturen.

Måsar. I Västeuropa lever två former av måsar tillsammans (sillmåsen och svartnäbben), katten. klassificerades som oberoende arter. De finns i samma territorium, men korsar sig inte. Samtidigt förenas dessa former av ett antal underarter, som bildar en kontinuerlig ring runt Ishavet. I en komplex kedja av underarter representerar dessa två samlevande former typiska halvarter.

Salamandrar. I den nordamerikanska salamandern Ensatina eschscholtzi liknar livsmiljön en ellips, längs vars periferi det finns bergskedjor som ramar in dess centrala ökenlågland. Salamandern lever i den bergiga delen av sitt utbredningsområde. Arten är indelad i ett antal geografiska raser, tydligt urskiljbara med färg. Underarter som lever i närheten har övergångar. Men i södra Kalifornien lever formen eschscholtzi tillsammans med croceater och klauberi, utan att korsa sig med dem. Därför är dessa tre former halvarter.

Isoleringen av en ny art kommer att inträffa när verkan av isoleringsmekanismer sprider sig till alla andra populationer av denna art. Med andra ord är semi-arter arter som håller på att bli, "framväxande arter".

5. Evolutionsprocessens elementära enhet. Art och individ. Grundläggande egenskaper hos en befolkning.

Den evolutionära enheten måste uppfylla följande villkor:

Måste framstå i tid och rum som en enhet

Måste vara ärftligt

Måste verkligen och konkret existera

En population är den minsta självreproducerande gruppen av individer av samma art, som bebor ett visst utrymme under en evolutionärt lång tid, bildar ett oberoende genetiskt system och bildar sin egen ekologiska nisch.

Arten har också en viss enhet, men populationen är minst.

Individen är mindre, men har inte sitt eget "evolutionära öde" i en serie av generationer.

Befolkningens huvudsakliga ekologiska egenskaper är storlek, yta, ålder och könsstruktur samt befolkningsdynamik.

Befolkningen har ett specifikt område. Individer utanför detta intervall lämnar befolkningen. Befolkningens utbud kan utökas, men för att göra detta måste befolkningen bemästra detta nya utrymme. Storleken på befolkningsområdet beror till stor del på graden av rörlighet hos individer - "radierna för individuell eller, mer exakt, reproduktiv aktivitet" (Timofeev-Resovsky). I många andra fall sammanfaller inte det trofiska området med det reproduktiva området (ur en evolutionär-genetisk synvinkel är vi främst intresserade av det reproduktiva området).

Relaterat till frågor om populationernas storlek är problemet med minsta antal. Minsta antalet är det antal under vilket populationen oundvikligen försvinner av olika ekologiska och genetiska skäl. Populationsstorleken varierar, liksom andra populationsegenskaper. I varje specifikt fall kommer den minsta populationsstorleken att vara specifik för olika arter.

Dynamik. Populationsstorlekar (rumsliga och antal individer) är föremål för konstanta fluktuationer. Orsakerna till populationernas dynamik i rum och tid är extremt olika och i allmänna termer beror på påverkan av biotiska och abiotiska faktorer.

Befolkningens könssammansättning. Det är känt att den genetiska mekanismen för könsbestämning säkerställer att avkomman separeras efter kön i förhållandet 1:1 (primärt könsförhållande). På grund av den ojämlika livsdugligheten hos den manliga och kvinnliga organismen (olika livsduglighet, utan tvekan en evolutionärt utvecklad egenskap), är detta primära förhållande ibland märkbart annorlunda än det sekundära (typiskt under förlossning hos däggdjur) och ännu mer märkbart annorlunda än det tertiära - karakteristisk nogo för vuxna.

6. Befolkning är den minsta korogenetiska enheten i evolutionen. Typer av befolkningsområden. Population som en korogenetisk enhet.

Khoros – utrymme, plats, område. … …

Nekot. arter har ett dubbelt utbud: trofisk och reproduktiv.

Rosa måsar häckar i den våta tundran i nordöstra Sibiriska floder. Det trofiska området har inte fastställts.

Flodålen tillbringar större delen av sin tid i sötvattnet i floderna i Svarta, Azovska och andra hav och sjöar. För att fortplanta sig, migrerar till havsvatten (300-400 m, +7˚С). Ynglen vandrar sedan till floder.

7. Isolering som emissionsfaktor. Geografisk. Olika typer av biologisk isolering.

Isolering är uppkomsten av alla barriärer som begränsar panmixia. Betydelsen av isolering i evolutionsprocessen beror på störningen av den fria korsningen, vilket leder till en ökning och konsolidering av skillnader mellan populationer och enskilda delar av artens hela population. Utan en sådan konsolidering av evolutionära skillnader är ingen formbildning möjlig. I naturen finns: rumslig och biologisk isolering.

Rumslig isolering kan förekomma i olika former: vattenbarriärer separerar populationen av "land"-arter, och landbarriärer isolerar populationen av vattenlevande arter, kullar isolerar låglandspopulationer och slätter isolerar bergspopulationer, etc. Framväxten av territoriell isolering mekanisk isolering är förklaras av historien om arternas utveckling i vissa territorier. I vissa fall var den främsta orsaken till isolering framryckningen av glaciärer. Rumslig isolering inom en art finns i två av dess yttringar: isolering genom eventuella barriärer mellan delar av artpopulationen och isolering som bestäms av den större möjligheten till parning av nära levande individer, d.v.s. isolering genom avstånd.

Biologisk isolering tillhandahålls av två grupper av mekanismer: de som eliminerar korsning (pre-kopulatorisk) och isolering under korsning (post-kopulatorisk).

Parning av närbesläktade former hämmas av skillnader under sexuell aktivitet och mognad av reproduktiva produkter. I naturen är biotopisk isolering vanlig, där potentiella parningspartners inte träffas, eftersom de ofta bor på olika platser. Sålunda häckar vissa finkar (Fringilla coelebs) i Moskvaregionen i skogar av taigatyp, och andra i låga och glesa bestånd med ett stort antal gläntor. Potentialen för korsning av individer i dessa grupper är något begränsad. Ett intressant exempel på biotopisk isolering är sympatriska intraspecifika former i göken (Cuculus canorus). Europa är hem för flera "biologiska raser" av gökar, som skiljer sig åt i den genetiskt bestämda färgen på deras ägg. I Östeuropa lägger en del blåa ägg i bon hos den vanliga rödstjärten och rödstjärten, andra lägger ljusfläckiga ägg i bon på små passerinfåglar som har ägg av liknande färg. Isolering mellan dessa former av gökar upprätthålls genom att värdarter förstör otillräckligt kamouflerade ägg. Hos många arter är biotoppreferens en effektiv isoleringsmekanism.

Av stor betydelse för uppkomsten och upprätthållandet av biologisk isolering i närbesläktade former är etologisk isolering - komplikationer av parning orsakade av beteendeegenskaper. Vid första anblicken kommer obetydliga skillnader i uppvaktningsritualen och utbytet av visuella, ljud- och kemiska stimuli att förhindra att uppvaktningen fortsätter.

En viktig isoleringsmekanism som gör det svårt att korsa närbesläktade arter är uppkomsten av morfofysiologiska skillnader i reproduktionsorganen (morfofysiologisk isolering).

Den andra stora gruppen av isoleringsmekanismer i naturen är förknippad med förekomsten av isolering efter befruktning (inneboende genetisk isolering), inklusive död av zygoter efter befruktning, utveckling av helt eller delvis sterila hybrider, såväl som minskad livsduglighet för hybrider.

Lanskoy Grigory Nikolaevich inhemsk historieskrivning av Rysslands ekonomiska historia i början av 1900-talet Sammanfattning av avhandlingen

... grundläggande ... XXårhundrade V allmän ... bild ... på vägen till den moderna perioden började inhemsk historieskrivning av Rysslands ekonomiska historia XXårhundrade passerade tre ... XXårhundrade dessa vyer kännetecknades av den största stabiliteten, endast kompletterade ny ... Värld historiker: XXårhundrade/ ...

Bagrova Natalya Viktorovna arkitektonisk-kritisk diskurs som ett fenomen av nationell kultur av 1900-talets specialitet 24 00 01 – teori och kulturhistoria

Sammanfattning av avhandlingen

... på vår syn, skisserad ny ... på gryning XXårhundrade, som fortsatte i byggandets sociala förhållanden ny ... på lagar, trender, är vanliga... Stå ut tre huvudgrupper... formulera i grundenny... 15 Revzin, G. I. Målningfred inom arkitektur. Utrymme och...

"en värld utan gränser"

Dokumentera

Sedan 70-talet XXårhundrade, först av allt i... hjärnan in bild motoriska manifestationer... kommunicerade med funktionshindrade barn. Uppkomst i grundennyvyerpå...se och uppfatta världpå personlig nivå, ... villkorligt uppdelad påtre grupper:...

Begreppet "hermafroditism syndrom" hänvisar till en grupp av störningar av sexuell differentiering som åtföljer många medfödda sjukdomar och manifesteras av ganska olika symtom. Patienter som lider av denna patologi har egenskaper hos både män och kvinnor.

Nedan kommer vi att prata om varför hermafroditism uppstår, vilka kliniska manifestationer det kan åtföljas av, och också introducera läsaren till principerna för diagnos och behandling av denna patologi.

Falsk hermafroditism särskiljs när strukturen på könsorganen inte motsvarar könsorganens kön (könskörtlarna). I det här fallet bestäms det genetiska könet av könskörtlarnas tillhörighet och kallas pseudohermafroditism, manlig respektive kvinnlig. Om en person har delar av både testikeln och äggstocken samtidigt kallas detta tillstånd sann hermafroditism.

I strukturen av urologisk och gynekologisk patologi registreras hermafroditism hos 2-6% av patienterna. Det finns ingen officiell statistik om denna patologi idag, men det tros inofficiellt att hermafroditism förekommer oftare än läkare registrerar det. Sådana patienter är ofta dolda under andra diagnoser ("gonadal dysgenes", "adrenogenitalt syndrom" och andra), och får också terapi på psykiatriska avdelningar, eftersom deras sexuella störningar felaktigt bedöms av läkare som sjukdomar i hjärnans sexuella centra.

Klassificering

Beroende på mekanismen för utveckling av hermafroditism finns det två huvudformer av det: försämrad differentiering av könsorganen (könsorgan) och försämrad differentiering av könskörtlarna eller könskörtlarna.

Det finns två typer av genital differentieringsstörningar:

1. Kvinnlig hermafroditism (partiell uppkomst av manliga sexuella egenskaper, uppsättningen kromosomer är 46 XX):
   • medfödd dysfunktion av binjurebarken;
   • intrauterin virilisering av fostret under påverkan av yttre faktorer (om mamman lider av någon tumör som producerar manliga könshormoner - androgener, eller tar mediciner som har androgen aktivitet).
2. Manlig hermafroditism (otillräcklig bildande av manliga sexuella egenskaper; karyotypen ser ut så här: 46 XY):
   • testikelfeminiseringssyndrom (vävnader är kraftigt okänsliga för androgener, varför han, trots den manliga genotypen, och därför personens tillhörighet till detta kön, ser ut som en kvinna);
   • brist på enzymet 5-alfa-reduktas;
   • otillräcklig testosteronsyntes.

Störningar av differentiering av gonaderna representeras av följande former av patologi:

• bisexuell gonadsyndrom eller sann hermafroditism (samma person kombinerar både manliga och kvinnliga gonader);
• Turnersyndrom;
• ren agenesi av gonaderna (fullständig frånvaro av könskörtlarna hos patienten, könsorganen är kvinnliga, underutvecklade, sekundära sexuella egenskaper bestäms inte);
• dysgenes (störning av intrauterin utveckling) av testiklarna.

Orsaker till förekomst och mekanism för utveckling av patologi

Både ärftliga faktorer och faktorer som påverkar den utifrån kan störa den normala utvecklingen av fostrets könsorgan.

Orsakerna till disembryogenes är som regel:

• mutationer av gener i autosomer (icke-könade kromosomer);
• patologi inom området könskromosomer, både kvantitativa och kvalitativa;
• externa faktorer som påverkar fostrets kropp genom sin mor i ett visst utvecklingsstadium (den kritiska perioden i denna situation är 8 veckor): tumörer i moderns kropp som producerar manliga könshormoner, hon tar mediciner med androgen aktivitet, exponering för radioaktiv strålning, olika typer av berusning .

Var och en av dessa faktorer kan påverka alla stadier av könsbildning, som ett resultat av vilket en eller annan uppsättning störningar som är karakteristiska för hermafroditism utvecklas.

Symtom

Låt oss titta på varje form av hermafroditism mer detaljerat.

Kvinnlig pseudohermafroditism

Denna patologi är associerad med en defekt i enzymet 21- eller 11-hydroxylas. Det ärvs på ett autosomalt recessivt sätt (det vill säga det är inte relaterat till kön). Uppsättningen av kromosomer hos patienter är kvinnlig - 46 XX, könskörtlarna är också kvinnliga (äggstockar), och är korrekt bildade. De yttre könsorganen har egenskaper hos både manliga och kvinnliga. Svårighetsgraden av dessa störningar beror på svårighetsgraden av mutationen och varierar från mild hypertrofi (ökning i storlek) av klitoris till bildandet av yttre könsorgan, nästan liknar manliga.

Sjukdomen åtföljs också av allvarliga störningar i nivån av elektrolyter i blodet, som är förknippade med en brist på hormonet aldosteron. Dessutom kan patienten diagnostiseras med diarré, som orsakas av ökad blodvolym och höga natriumnivåer i blodet, till följd av en brist på 11-hydroxylasenzymet.

Manlig pseudohermafroditism

Som regel manifesterar det sig som androgenokänslighetssyndrom. Mönstret för arv är X-länkat.

Testikelfeminiseringssyndrom kan utvecklas på grund av en mutation i androgenreceptorgenen. Det åtföljs av okänslighet i den manliga kroppens vävnader för manliga könshormoner (androgener) och tvärtom god känslighet för kvinnliga hormoner (östrogener). Denna patologi kännetecknas av följande symtom:

• kromosomuppsättning 46 XY, men ser sjuk ut som en kvinna;
• aplasi (frånvaro) av slidan;
• otillräcklig hårväxt för en man eller fullständig frånvaro av den senare;
• utveckling av bröstkörtlar som är karakteristiska för kvinnor;
• primär (även om könsorganen är utvecklade enligt den kvinnliga typen, är de frånvarande);
• frånvaro av livmoder.

Hos patienter med denna patologi bildas de manliga körtlarna (testiklarna) korrekt, men är inte belägna i pungen (det saknas trots allt), utan i inguinalkanalerna, området för blygdläpparna och i bukhålan.

Beroende på hur okänsliga patientens kroppsvävnader är för androgener, urskiljs fullständiga och ofullständiga former av testikelfeminisering. Det finns en mängd olika patologier där patientens yttre könsorgan ser nästan normalt ut, nära utseendet på friska män. Detta tillstånd kallas Reifensteins syndrom.

Även falsk manlig hermafroditism kan vara en manifestation av störningar i testosteronsyntesen orsakad av brist på vissa enzymer.

Störningar av gonadal differentiering

Rent gonadal agenesis syndrom

Denna patologi uppstår på grund av punktmutationer på X- eller Y-kromosomen. Patienter är av normal längd, deras sekundära sexuella egenskaper är underutvecklade, det finns sexuell infantilism och primär amenorré (inledningsvis ingen menstruation).

De yttre könsorganen har som regel utseendet av en kvinna. Hos män utvecklas de ibland enligt det manliga mönstret.

Turnersyndrom

Det orsakas av en genetisk mutation - monosomi (hel eller partiell) på X-kromosomen. Det finns också anomalier i strukturen av denna kromosom eller mosaikvarianter av mutationen.

Som ett resultat av denna anomali störs processerna för differentiering av gonaderna och äggstockarnas funktion. På båda sidor finns dysgenesis av gonaderna, som representeras av striae.

Gener på icke-könade kromosomer påverkas också. Somatiska cellers tillväxtprocesser och deras differentiering störs. Sådana patienter är alltid korta och har många olika andra anomalier (till exempel en kort hals, pterygoida veck i nacken, hög gom, hjärtfel, njurfel och andra).

Testikeldysgenes

Det finns 2 former av det:

• bilateralt (tvåsidigt) – testiklarna är underutvecklade på båda sidor och producerar inte normala spermier; karyotyp – 46 XY, men avvikelser i X-kromosomens struktur upptäcks; de inre könsorganen utvecklas enligt den kvinnliga typen, de yttre kan ha egenskaper hos både manliga och kvinnliga; testiklarna producerar inte testosteron, så nivån av könshormoner i patientens blod minskar kraftigt;
• blandad - gonaderna utvecklas asymmetriskt; å ena sidan representeras de av en normal testikel med bevarad reproduktionsfunktion, å andra sidan - av en testikel; i tonåren utvecklar vissa patienter sekundära sexuella egenskaper av den manliga typen; När man studerar kromosomuppsättningen avslöjas som regel anomalier i form av mosaicism.

Sann hermafroditism

Denna patologi kallas också bisexuell gonadsyndrom. Detta är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av närvaron av strukturella delar av både testikeln och äggstocken hos samma person. De kan bildas separat från varandra, men i vissa fall har patienter så kallad ovotestis - vävnad av båda könskörtlarna i ett organ.

Uppsättningen av kromosomer i sann hermafroditism är vanligtvis normal kvinnlig, men i vissa fall är den manlig. Sexkromosommosaicism förekommer också.

Symptomen på denna patologi är ganska varierande och beror på aktiviteten hos testikel- eller äggstocksvävnaden. De yttre könsorganen representeras av både kvinnliga och manliga element.

Diagnostiska principer

Ultraljud låter dig bedöma könskörtlarnas tillstånd.

Diagnosprocessen, som i andra kliniska situationer, inkluderar 4 steg:

• insamling av klagomål, anamnes (historia) av livet och aktuell sjukdom;
• objektiv undersökning;
• laboratoriediagnostik;
• instrumentell diagnostik.

Låt oss titta på var och en av dem mer i detalj.

Klagomål och anamnes

Bland andra uppgifter, vid misstänkt hermafroditism, är följande punkter av särskild vikt:

• om patientens närmaste familj lider av liknande störningar;
• faktumet med borttagningskirurgi i barndomen (detta och de föregående punkterna kommer att leda läkaren att tänka på testikelfeminiseringssyndrom);
• egenskaper och tillväxthastigheter i barndomen och tonåren (om tillväxttakten under de första åren av ett barns liv var högre än jämnåriga, och vid 9-10 års ålder upphörde eller bromsades kraftigt, bör läkaren tänka på diagnosen "dysfunktion av binjurebarken", som uppstod mot bakgrund av ökade nivåer av androgener i blodet; denna patologi kan också misstänkas hos ett barn med).

Objektiv undersökning

Den viktigaste punkten här är att bedöma patientens sexuella utveckling och kroppstyp. Förutom sexuell infantilism tillåter upptäckten av tillväxtstörningar och mindre anomalier i utvecklingen av andra organ och system oss att ställa en diagnos av "Turners syndrom" redan före karyotyping.

Om man, vid palpation av en mans testiklar, upptäcker de i inguinalkanalen eller i tjockleken av blygdläpparna, kan man misstänka pseudohermafroditism. Upptäckten av frånvaron av en livmoder kommer ytterligare att övertyga läkaren om denna diagnos.

Laboratoriediagnostik

Den mest informativa metoden för att diagnostisera denna patologi är karyotyping - en cytogenetisk studie av kromosomer - deras antal och struktur.

Hos patienter med misstänkt hermafroditism bestäms också koncentrationen i blodet av luteiniserande och follikelstimulerande hormoner, testosteron och estradiol, och mindre ofta mineralo- och glukokortikoider.

I svåra diagnostiska situationer utförs ett hCG-test.

Instrumentella diagnostiska metoder

För att bedöma tillståndet hos könsorganen ordineras patienten ett ultraljud av bäckenorganen och i vissa fall datortomografi av detta område.

Den mest informativa är en endoskopisk undersökning av de inre könsorganen och deras biopsi.

Principer för behandling

Den huvudsakliga behandlingen av hermafroditism är kirurgiskt ingrepp för att korrigera patientens kön. Den senare väljer sitt kön och i enlighet med detta beslut rekonstruerar kirurger de yttre könsorganen.

I många kliniska situationer rekommenderas sådana patienter också att genomgå en bilateral gonadektomi - ta bort könskörtlarna (testiklar eller äggstockar) helt.

Kvinnliga patienter, om de har hypogonadism, ordineras hormonbehandling. Det är också indicerat för patienter vars könskörtlar har tagits bort. I det senare fallet är syftet med att ta hormoner att förhindra utvecklingen av postkastrationssyndrom (könshormonbrist).

Så patienter kan ordineras följande läkemedel:

• estradiol (ett av dess handelsnamn är Proginova, det finns andra);
• COCs (kombinerade orala preventivmedel) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Zhanin och andra;
• läkemedel för hormonersättningsterapi för störningar som uppstår efter uppkomsten (climodien, femoston, och så vidare);
• syntetiska analoger av glukokortikoider och mineralokortikoider (beroende på vilken hormonbrist som uppstår hos en viss patient); de ordineras för binjuredysfunktion, vilket resulterar i sexuella störningar;
• för att stimulera tillväxten av patienten ordineras personer som lider av Turners syndrom somatotropa hormonpreparat (Norditropin och andra);
• testosteron (omnadren, sustanon) – det rekommenderas att använda det för hormonell behandling för män.

Patienter som lider av hermafroditism, även efter operation, bör vara under överinseende av en endokrinolog. Många av dem rekommenderas också att konsultera en psykoterapeut, sexolog eller psykolog.

Hermafroditismeller störning av sexuell differentiering är en hel grupp av utvecklingsdefekter med olika kliniska manifestationer och genetisk mångfald, kännetecknad av närvaron av egenskaper hos båda könen hos en individ. Termen "hermafroditism" är förknippad med den antika grekiska myten, enligt vilken sonen till två grekiska gudar - Hermes och Afrodite - Hermafrodit förvandlades till en bisexuell varelse. Hermafroditism kallas annars bisexualitet, bisexualitet och androgeni. Naturlig hermafroditism förekommer i naturen hos vissa växtarter, hos representanter för familjen coelenterate, hos plattmaskar, hos ett antal blötdjur och fiskar.

Skilja på falsk hermafroditism, eller pseudohermafroditism, vilket innebär närvaron av yttre könsorgan av båda könen i en organism, och sann, eller gonadal, hermafroditism, där individens gonader representeras av både äggstockar och testiklar. Genom att identifiera formen av sexuell differentieringsstörning kan du välja lämplig metod för att korrigera patologin. Vid födseln av ett barn med bisexuella yttre könsorgan utförs karyotypning och ultraljudsundersökning av bäckenorganen för att bestämma könsorganens kön, vilket gör att barnets civila kön kan fastställas och dokumenteras.

Sann hermafroditism är extremt sällsynt. Prevalensen av pseudohermafroditism är cirka 1 fall per tvåtusen nyfödda.

Klassificering av hermafroditism

Alla manifestationer av hermafroditism kan delas in i 2 grupper - nedsatt differentiering av de yttre könsorganen och nedsatt differentiering av gonaderna.

Defekter av genital differentiering inkluderar:

1. Kvinnlig hermafroditism, kännetecknad av karyotyp 46XX med partiell virilisering. Förekommer med medfödd dysfunktion av binjurebarken eller intrauterin virilisering av fostret i samband med närvaron av androgenutsöndrande tumörer hos en kvinna, eller med användning av androgenaktiva läkemedel.

2. Manlig hermafroditism, som kännetecknas av en 46XY-karyotyp och otillräcklig virilisering. Förekomsten av denna form av hermafroditism underlättas av testikelfeminiseringssyndrom, brist på 5a-reduktas och defekter i testosteronsyntesen.

Störningar i gonadal differentiering kan visa sig som:
- sann hermafroditism;
- Turnersyndrom;
- testikeldysgenes;
- ren gonadalagenesi.

Orsaker och mekanism för utveckling av hermafroditism

Utvecklingen av hermafroditism är baserad på en kränkning av fostrets normala embryonala utveckling på grund av ärftliga eller yttre orsaker. Ärftliga orsaker kan associeras med kvantitativa och kvalitativa kromosomdefekter av könskromosomer och autosomer - genmutationer, translokationer, deletioner. Externa orsaker som bidrar till utvecklingen av hermafroditism inkluderar förgiftning, strålning, androgenproducerande tumörer i en gravid kvinnas kropp och att ta mediciner med androgen aktivitet. Effekten av dessa faktorer är särskilt farlig under kritiska perioder av embryonal utveckling av fostret (under den sjunde till åttonde veckan av graviditeten).

Bildandet av en individs kön sker i flera steg. Det hela börjar med bestämning av genetiskt kön och differentiering av gonaderna under intrauterin utveckling, baserat på vilken den potentiella riktningen för den reproduktiva funktionen beskrivs. Efter detta bildas en hormonell bakgrund med en övervikt av manliga eller kvinnliga könshormoner. Processen för ett barns sexuella identitet slutar med bildandet av somatiskt och civilt kön, vilket bestämmer riktningen för sexualundervisningen. Genetisk bestämning av kön och den förväntade utvecklingsvägen för könskörtlarna beror på gener, och utvecklingen av könsorganen och könsorganen enligt den manliga typen bestäms av faktorer som produceras av fostrets könskörtlar. Baserat på detta kan hermafroditism uppstå på grund av en defekt i ett av de intrauterina stadierna av könsbildning.

Tecken på hermafroditism

Falsk kvinnlig hermafroditism kännetecknas av en kvinnlig karyotyp 46XX och könskörtlar som är karakteristiska för det kvinnliga könet - äggstockar. Men de yttre könsorganen har en bisexuell struktur. Patienter upplever olika grader av virilisering från en lätt förstoring av klitoris till bildandet av könsorgan som liknar strukturen hos män. Ingången till slidan smalnar av. Eftersom sjukdomen oftast är förknippad med enzymatisk brist på 21-hydroxylas och 11-hydroxylas, som åtföljs av försämrad kalium-natriummetabolism, klagar patienter över ödem och förhöjt blodtryck.

Falsk manlig hermafroditism, annars kallat androgen okänslighetssyndrom eller testikelfeminiseringssyndrom, som kännetecknas av en manlig karyotyp 46XY mot bakgrund av en kvinnlig fenotyp som kännetecknas av spontan tillväxt av bröstkörtlarna, knapphändig manlig hårväxt, frånvaro av livmodern och vaginal aplasi. I detta fall är testiklarna belägna i inguinalkanalerna, blygdläpparna eller i bukhålan. Om fenotypen har yttre könsorgan som liknar normala manliga, så talar vi om Reifensteins syndrom.

Ibland kan orsaken till manlig hermafroditism vara en medfödd patologi för testosteronproduktion i binjurarna och testiklarna, vilket manifesteras antingen av dess otillräckliga sekretion eller av en störd verkningsmekanism.

Turnersyndromär en av varianterna av nedsatt gonadal differentiering och orsakas av fullständig frånvaro av X-kromosomen eller dess strukturella abnormitet. En defekt i X-kromosomen leder till deformationer i uttrycket av gener som styr äggstockarnas differentiering och funktion, vilket i slutändan leder till störningar i bildandet av gonader och bildandet av gonader istället. Generna av autosomala kromosomer som styr tillväxten och differentieringen av celler i inre organ genomgår också transformationer, vilket leder till kortväxthet och utveckling av en hög gom. Dessutom, vid undersökning av patienter, avslöjas örondeformiteter och en kort nacke med hudveck på baksidan i form av "vingar". Vid instrumentell undersökning av patienter upptäcks hjärt- och njurfel.

Hos patienter med rent gonadal dysgenesis syndrom Könsorganen är vanligtvis bildade enligt den kvinnliga typen, endast med karyotyp 46XY observeras ibland virilisering av könsorganen. Patienternas tillväxt är normal, yttre sexuella egenskaper uttrycks inte, och sexuell infantilism är karakteristisk. Hos patienter med blandad gonadal dysgenes Asymmetrisk bildning av de inre könsorganen noteras. Således har de på ena sidan en strimma, och på den andra en testikel, vars funktionalitet bevaras.

Med sann hermafroditism, vilket är extremt sällsynt, visar sig patienten ha inslag av äggstocks- och testikelvävnad. Tecken på denna form av hermafroditism är varierande och beror på aktiviteten hos äggstocks- och testikelvävnader. Könsorganen är ordnade efter den bisexuella typen.

Metoder för att diagnostisera hermafroditism

Diagnos av sjukdomen består av insamling och analys av anamnestiska data, undersökning, instrumentella och laboratorieforskningsmetoder.

Vid insamling av anamnes är det viktigt att ta reda på om nära släktingar på moderns sida hade liknande störningar. Det är nödvändigt att fokusera på karaktären och tillväxttakten under barndomen och puberteten, eftersom aktiv tillväxt upp till 10 år med dess efterföljande upphörande kan indikera binjuredysfunktion som ett resultat av hyperandrogenemi. Denna process kan också misstänkas baserat på det tidiga utseendet av pubertetshår.

Vid undersökning av patienten bedöms fysik som kan informera om avvikelser som uppstår under puberteten. Till exempel bildas kroppen hos en "eunuck" på grund av hypogonadism, vars grund kan vara hermafroditism. Kortväxthet, i kombination med sexuell infantilism, får en att tänka på Turners syndrom. Falsk hermafroditism hos män kan misstänkas genom palpation av testiklar i blygdläpparna eller i inguinalkanalerna.

Laboratorietester för diagnos av hermafroditism handlar om att bestämma kromosomala och genmutationer med hjälp av karyotypning och genforskning. Att bestämma nivån av gonadotropiner och könshormoner i blodet gör det möjligt att skilja hermafroditism från andra sjukdomar. För att identifiera den potentiella riktningen för sexuell anpassning hos patienter med en blandad form av gonadal dysgenes, utförs ett test med humant koriongonadotropin. Och för att diagnostisera patienter med nedsatt syntes av testosteron och androgener undersöks nivån av testosteron, glukokortikoid och mineralokortikoidhormoner, såväl som deras prekursorer, med hjälp av ett stimuleringstest med analoger av adrenokortikotropt hormon.

Med hjälp av ultraljud och datortomografi erhålls information om tillståndet hos de inre könsorganen.

Behandling av hermafroditism

Huvudmålen med terapeutiska åtgärder för korrigering av hermafroditism är att bestämma det civila könet och bildandet av alla tecken som är nödvändiga för detta hos patienten och att säkerställa normala hormonella nivåer. Behandling av patienter med hermafroditism består av kirurgisk könsbyte och hormonbehandling.

Kirurgisk könsbyte syftar till bildandet av de yttre könsorganen med hjälp av maskuliniserande eller feminiserande rekonstruktion och till att bestämma könskörtlarnas öde. För närvarande, på grund av den höga risken för tumörutveckling, tar kirurger till bilateralt avlägsnande av gonaderna hos alla patienter med en kvinnlig fenotyp, men med en manlig karyotyp.

Hormonbehandling för patienter med kvinnor utförs för att förhindra manifestationer av post-kastrationssyndrom, som utvecklas hos patienter som har fått sina könskörtlar borttagna. Hormonell behandling består av att endast använda östradiolläkemedel - estrofema, progynova. Dessutom är det möjligt att förskriva kombinerade orala preventivmedel, som Mercilon, Novinet, Zhanine, Diane-35. För att korrigera postmenopausala störningar används monofasiska och bifasiska hormonersättningsterapiläkemedel. Konsultation med endokrinolog

Specialister vid Northwestern Endocrinology Center diagnostiserar och behandlar sjukdomar i det endokrina systemet. Centrets endokrinologer bygger sitt arbete på rekommendationer från European Association of Endocrinologists och American Association of Clinical Endocrinologists. Modern diagnostik och behandlingsteknik säkerställer optimala behandlingsresultat.

Ultraljud i bäckenet

Ultraljud i bäckenet – ultraljudsundersökning av bäckenorganen (livmoder, äggledare, slida, äggstockar, urinblåsa). En bäcken ultraljud kan utföras för att diagnostisera sjukdomar i de kvinnliga könsorganen eller urinblåsan, samt för att diagnostisera fostrets tillstånd under graviditeten eller diagnostisera graviditeten själv.

Konsultation med urolog-androlog

Andrologi är ett medicinområde som studerar män, manlig anatomi och fysiologi, sjukdomar i det manliga könsorganet och metoder för deras behandling. För närvarande finns det ingen specialisering i andrologi i Ryssland, så specialister som vill engagera sig inom detta medicinområde måste få en grundläggande utbildning i urologi följt av ytterligare specialisering i endokrinologi

Konsultation med en pediatrisk endokrinolog

Mycket ofta kommer patienter under 18 år för att träffa specialister vid Northwestern Endocrinology Center. För dem har centret speciella läkare - pediatriska endokrinologer.

Ultraljud av pungen och testiklarna

Ultraljud av pungen och testiklarna är ett av de mest effektiva sätten att undersöka det manliga reproduktionssystemet, inklusive testiklarna, spermasträngarna och bihangen