Pediatrisk medicinsk historia av Down och VPS. Fallhistoria - Pediatrik (medfödd hjärtsjukdom). Humana kromosomala sjukdomar
– en kromosomavvikelse där karyotypen innehåller ytterligare kopior av genetiskt material på kromosom 21, d.v.s. trisomi på kromosom 21 observeras. Fenotypiska tecken på Downs syndrom representeras av brakycefali, platt ansikte och nackknöl, mongoloid incision av fissur, palpehus, palpehud. hudveck på halsen, förkortning av armar och ben, korta fingrar, tvärgående palmarveck etc. Downs syndrom hos ett barn kan upptäckas prenatalt (enligt ultraljud, chorionic villus biopsi, amniocentesis, cordocentesis) eller efter födsel baserat på yttre tecken och genetisk forskning. Barn med Downs syndrom kräver korrigering av samtidiga utvecklingsstörningar.
ICD-10
Q90
Allmän information
Downs syndrom är ett autosomalt syndrom där karyotypen representeras av 47 kromosomer på grund av en extra kopia av kromosom 21. Downs syndrom registreras med en frekvens av 1 fall per 500-800 nyfödda. Könsförhållandet för barn med Downs syndrom är 1:1. Downs syndrom beskrevs första gången av den engelske barnläkaren L. Down 1866, men patologins kromosomala natur och väsen (trisomi 21) avslöjades nästan ett sekel senare. De kliniska symptomen på Downs syndrom varierar: från medfödda missbildningar och psykiska utvecklingsstörningar till sekundär immunbrist. Barn med Downs syndrom kräver ytterligare medicinsk vård från olika specialister, och därför utgör de en speciell kategori inom pediatrik.
Orsaker till Downs syndrom
Normalt innehåller cellerna i människokroppen 23 par kromosomer (normal kvinnlig karyotyp 46,XX; manlig - 46,XY). I det här fallet ärvs en av kromosomerna i varje par från mamman och den andra från pappan. De genetiska mekanismerna för utvecklingen av Downs syndrom ligger i en kvantitativ störning av autosomer, när ytterligare genetiskt material läggs till det 21:a kromosomparet. Närvaron av trisomi på kromosom 21 bestämmer egenskaperna för Downs syndrom.
Uppkomsten av ytterligare en kromosom kan orsakas av en genetisk olycka (icke-disjunktion av parade kromosomer under oogenes eller spermatogenes), en kränkning av celldelning efter befruktning, eller arv av en genetisk mutation från modern eller fadern. Med hänsyn till dessa mekanismer särskiljer genetik tre typer av karyotypavvikelser i Downs syndrom: regelbunden (enkel) trisomi, mosaicism och obalanserad translokation.
De flesta fall av Downs syndrom (cirka 94%) är associerade med enkel trisomi (karyotyp 47,XX, 21+ eller 47,XY, 21+). I detta fall finns tre kopior av den 21:a kromosomen i alla celler på grund av avbrott i separationen av parade kromosomer under meios i moderns eller faderns könsceller.
Cirka 1-2 % av fallen av Downs syndrom uppstår i mosaikform, som orsakas av försämrad mitos i endast en cell i embryot, som är i blastula- eller gastrulastadiet. I mosaicism detekteras trisomi av den 21:a kromosomen endast i derivat av denna cell, och resten av cellerna har en normal kromosomuppsättning.
Translokationsformen av Downs syndrom förekommer hos 4-5% av patienterna. I det här fallet fästs (translokeras) den 21:a kromosomen eller dess fragment till en av autosomerna och, under meios, flyttas tillsammans med den in i den nybildade cellen. De vanligaste "objekten" för translokation är kromosom 14 och 15, mer sällan - på 13, 22, 4 och 5. Sådan omarrangering av kromosomer kan vara slumpmässigt eller ärvt från en av föräldrarna som är bärare av en balanserad translokation och har en normal fenotyp. Om bäraren av translokationen är fadern, är sannolikheten för att få ett barn med Downs syndrom 3%; om transporten är förknippad med moderns genetiska material ökar risken till 10-15%.
Riskfaktorer för att få barn med Downs syndrom
Födelsen av ett barn med Downs syndrom är inte relaterat till föräldrarnas livsstil, etnicitet eller bostadsområde. Den enda tillförlitligt etablerade faktorn som ökar risken för att få ett barn med Downs syndrom är moderns ålder. Så om sannolikheten för att få ett sjukt barn hos kvinnor under 25 år är 1:1400, vid 35 års ålder är det redan 1:400, vid 40 års ålder är det 1:100; och med 45 - 1:35. Först och främst beror detta på minskad kontroll över processen för celldelning och en ökad risk för kromosom nondisjunction. Men eftersom födelsetalen hos unga kvinnor generellt är högre visar statistiken att 80 % av barnen med Downs syndrom föds av mödrar under 35 år. Enligt vissa rapporter ökar även pappans ålder över 42-45 år risken att utveckla Downs syndrom hos barnet.
Det är känt att om en av de enäggstvillingar har Downs syndrom, kommer den andra att ha denna patologi i 100% av fallen. Samtidigt, för tvillingar, såväl som bröder och systrar, är sannolikheten för ett sådant sammanträffande försumbar. Andra riskfaktorer inkluderar förekomsten av personer med Downs syndrom i familjen, moderns ålder under 18 år, transport av translokationen av en av makarna, släktskapsäktenskap, slumpmässiga händelser som stör den normala utvecklingen av könsceller eller embryot.
Tack vare preimplantationsdiagnostik minskar befruktning med ART (inklusive provrörsbefruktning) signifikant risken för att få ett barn med Downs syndrom hos föräldrar i riskzonen, men utesluter inte helt denna möjlighet.
Downs syndrom symtom
Att bära ett foster med Downs syndrom är förknippat med en ökad risk för missfall: spontan abort förekommer hos cirka 30 % av kvinnorna vid 6-8 veckor. I andra fall föds barn med Downs syndrom som regel fullgångna, men har måttlig hypoplasi (kroppsvikten är 8-10% under genomsnittet). Trots de olika cytogenetiska varianterna av kromosomavvikelsen har de flesta barn med Downs syndrom typiska yttre tecken som tyder på förekomst av patologi redan vid den första undersökningen av det nyfödda av en neonatolog. Barn med Downs syndrom kan uppvisa några eller alla av de fysiska egenskaper som beskrivs nedan.
80-90% av barn med Downs syndrom har kraniofacial dysmorfi: tillplattat ansikte och näsrygg, brachycefali, kort bred hals, platt bakhuvud, deformation av öronen; nyfödda - en karakteristisk hudveck på nacken. Ansiktet kännetecknas av en mongoloid form av ögonen, närvaron av en epicanthus (ett vertikalt hudveck som täcker det inre ögonvrån), mikrogeni, en halvöppen mun ofta med tjocka läppar och en stor utskjutande tunga (makroglossi) ). Muskeltonus hos barn med Downs syndrom är vanligtvis låg; det finns hypermobilitet i lederna (inklusive atlanto-axiell instabilitet), deformation av bröstkorgen (kylad eller trattformad).
Karakteristiska fysiska tecken på Downs syndrom är ödmjuka lemmar, brachydactyly (brachymesophalangy), krökning av lillfingret (clinodactyly), en tvärgående (”apa”) veck i handflatan, ett brett avstånd mellan 1:a och 2:a tårna (sandalklyfta), etc. Vid undersökning av barn med syndromet avslöjar Downs vita fläckar längs kanten av iris (Brushfield-fläckar), gotisk (bågformad gom), malocklusion och räfflad tunga.
Med translokationsvarianten av Downs syndrom framträder yttre tecken tydligare än med enkel trisomi. Svårighetsgraden av fenotypen i mosaicism bestäms av andelen trisomiska celler i karyotypen.
Barn med Downs syndrom är mer benägna än andra i befolkningen att ha medfödd hjärtsjukdom (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi av Fallot, etc.), skelning, grå starr, glaukom, hörselnedsättning, epilepsi, leukemi, gastrointestinala defekter ( esofagusatresi, stenos och duodenalatresi, Hirschsprungs sjukdom), medfödd höftluxation. Typiska dermatologiska problem i puberteten är torr hud, eksem, akne och follikulit.
Barn med Downs syndrom är ofta sjuka; de lider allvarligare av barndomsinfektioner och lider oftare av lunginflammation, otitis media, ARVI, adenoider och tonsillit. Svag immunitet och medfödda defekter är den mest sannolika dödsorsaken hos barn under de första 5 levnadsåren.
De flesta patienter med Downs syndrom har intellektuella utvecklingsstörningar - vanligtvis lindrig eller måttlig mental retardation. Den motoriska utvecklingen hos barn med Downs syndrom släpar efter sina jämnåriga; Det finns en systemisk underutveckling av talet.
Patienter med Downs syndrom är benägna att utveckla fetma, förstoppning, hypotyreos, alopecia areata, testikelcancer, tidigt debuterande Alzheimers sjukdom, etc. Män med Downs syndrom är vanligtvis infertila; Kvinnors fertilitet minskar markant på grund av anovulatoriska cykler. Längden på vuxna patienter är vanligtvis 20 cm under genomsnittet. Den förväntade livslängden är cirka 50-60 år.
Diagnos av Downs syndrom
För prenatal upptäckt av Downs syndrom hos fostret har ett prenatalt diagnostiskt system föreslagits. Screening för första trimestern utförs vid 11-13 veckor av graviditeten och inkluderar identifiering av specifika ultraljudstecken på anomali och bestämning av nivån av biokemiska markörer (hCG, PAPP-A) i blodet hos den gravida kvinnan. Mellan 15 och 22 veckor av graviditeten görs screening under andra trimestern: obstetrisk ultraljud, moderns blodprov för alfa-fetoprotein, hCG och östriol. Med hänsyn till kvinnans ålder beräknas risken för att få ett barn med Downs syndrom (noggrannhet - 56-70%; falskt positiva resultat - 5%).
Gravida kvinnor som riskerar att få barn med Downs syndrom erbjuds prenatal invasiv diagnostik: chorionic villus biopsi, fostervattenprov eller cordocentesis med fosterkaryotypning och konsultation med medicinsk genetiker. Efter att ha fått information om att barnet har Downs syndrom ligger beslutet om att förlänga eller avbryta graviditeten kvar hos föräldrarna.
Under de första dagarna av livet behöver nyfödda med Downs syndrom ses av en kardiolog, en logoped och en oligofrenopedagog.
Barn med Downs syndrom utbildas vanligtvis i en särskild kriminalskola, men inom ramen för integrerad utbildning kan sådana barn också gå i en vanlig folkskola. I samtliga fall klassificeras barn med Downs syndrom som barn med särskilda pedagogiska behov och kräver därför ytterligare hjälp från lärare och socialpedagoger, användning av specialpedagogiska program och skapandet av en gynnsam och säker miljö. Psykologiskt och pedagogiskt stöd till familjer som fostrar "soliga barn" spelar en viktig roll.
Prognos och förebyggande av Downs syndrom
Inlärnings- och socialiseringsförmågan hos personer med Downs syndrom är olika; de beror till stor del på barns intellektuella förmågor och på de ansträngningar som föräldrar och lärare gör. I de flesta fall lyckas barn med Downs syndrom skaffa sig de minsta hushålls- och kommunikationsförmåga som krävs i vardagen. Samtidigt finns det kända fall av framgång för sådana patienter inom området konst, skådespeleri, sport såväl som högre utbildning. Vuxna med Downs syndrom kan leva ett självständigt liv, behärska enkla yrken och bilda familj.
Förebyggande av Downs syndrom kan bara diskuteras utifrån perspektivet att minska möjliga risker, eftersom sannolikheten för att få ett sjukt barn finns i vilket par som helst. Obstetriker och gynekologer råder kvinnor att inte skjuta upp graviditeten förrän senare i livet. Genetisk rådgivning av familjer och ett prenatalt screeningsystem är avsedda att hjälpa till att förutsäga födelsen av ett barn med Downs syndrom.
på ämnet: Downs syndrom
Vad är Downs syndrom?
Ordet "syndrom" hänvisar till många tecken eller egenskaper. Namnet "Down" kommer från namnet på läkaren John Langdon Down, som först beskrev syndromet 1866. 1959 bevisade den franske professorn Lejeune att Downs syndrom är förknippat med genetiska förändringar. Vår kropp består av miljontals celler, och varje cell innehåller ett visst antal kromosomer. Kromosomer är små partiklar i celler som bär exakt kodad information om alla egenskaper vi ärver. Vanligtvis innehåller varje cell 46 kromosomer, varav hälften får vi från vår mamma och hälften från vår pappa. En person med Downs syndrom har ytterligare en tredje kromosom på det 21:a kromosomparet, vilket ger totalt 47 kromosomer.Downs syndrom observeras hos en av 600-1000 nyfödda. Anledningen till att detta händer är fortfarande inte klarlagt. Barn med Downs syndrom föds till föräldrar från alla samhällsklasser och etniska grupper, med väldigt olika utbildningsnivåer. Sannolikheten för att få ett sådant barn ökar med moderns ålder, särskilt efter 35 år, men majoriteten av barn med denna patologi föds fortfarande till mödrar som inte har nått denna ålder. Downs syndrom kan inte förebyggas och kan inte botas. Men tack vare den senaste genetiska forskningen är nu mycket mer känt om kromosomernas funktion, särskilt den 21:a. Forskarnas prestationer tillåter oss att bättre förstå de typiska egenskaperna hos detta syndrom, och i framtiden kan de göra det möjligt att förbättra medicinsk vård och sociopedagogiska metoder för att stödja sådana människor.
Hur känner man igen Downs syndrom?
Downs syndrom misstänks vanligtvis strax efter att barnet har fötts eftersom läkaren, sjuksköterskan eller föräldern känner igen de karakteristiska dragen. Och då krävs kromosomprov för att bekräfta diagnosen. Hörnen på barnets ögon är något upphöjda, ansiktet ser något platt ut, munhålan är något mindre än vanligt och tungan är något större. Därför kan barnet sticka ut sin tunga - en vana som du gradvis kan bli av med. Handflatorna är breda, med korta fingrar och lillfingret lätt böjt inåt. Det kan bara finnas ett tvärgående veck i handflatan. Det finns lätt muskelslapphet (hypotoni), som försvinner när barnet blir äldre. Längden och vikten på den nyfödda är mindre än vanligt. Hur yttrar sig en extra kromosom?En extra kromosom påverkar hälsan och tänkandets utveckling. Vissa personer med Downs syndrom kan ha allvarliga funktionshinder, medan andra kan ha mindre. Vissa sjukdomar är vanligare hos personer med Downs syndrom, till exempel: medfödda hjärtfel, av vilka några är allvarliga och kräver operation; hörselnedsättningar och ännu oftare synnedsättningar är vanliga, sköldkörtelsjukdomar förekommer ofta och lindriga sjukdomar som förkylningar och torr hud är vanligare.
Personer med Downs syndrom har vanligtvis olika grader av intellektuell funktionsnedsättning. Utvecklingen hos barn med Downs syndrom varierar mycket. Precis som vanliga människor kan de när de blir vuxna fortsätta studera om de ges möjlighet. Det är dock viktigt att notera att, precis som varje vanlig människa, måste varje sådant barn eller vuxen behandlas individuellt. Precis som det är omöjligt att förutsäga utvecklingen av något spädbarn i förväg, finns det inget sätt att förutsäga utvecklingen av ett spädbarn med Downs syndrom.
Du lär dig att ditt barn har en utvecklingsstörning
Alla föräldrar som upplevde detta ögonblick sa att de upplevde en fruktansvärd chock och ovilja att tro på diagnosen – som om världens undergång hade kommit. Vid det här laget blir föräldrar oftast fruktansvärt rädda och det verkar som att de vill fly från denna situation. Vissa föräldrar försöker att inte inse sanningen i hopp om att det var ett misstag, att kromosomanalysen utfördes felaktigt, och samtidigt kan de skämmas över sådana tankar. Detta är en naturlig reaktion. Det återspeglar önskan som är gemensam för alla människor att gömma sig från en situation som verkar hopplös. Många föräldrar är rädda för att födelsen av ett barn med Downs syndrom på något sätt kommer att påverka deras sociala status, och de kommer att falla i andras ögon - som människorna som födde ett barn med psykiska funktionshinder.
Det tar mer än en månad att återgå till ditt normala tillstånd, börja dina dagliga aktiviteter och etablera välbekanta kontakter. Kanske kommer sorgen och känslan av saknad aldrig helt att försvinna, och ändå vittnar många familjer som har ställts inför detta problem om de gynnsamma effekterna av en sådan upplevelse. De kände att livet hade fått en ny, djupare mening och började bättre förstå vad som verkligen var viktigt i livet. Ibland ger ett sådant förkrossande slag styrka och förenar familjen. Denna inställning till situationen kommer att ha den mest gynnsamma effekten på barnet.
Att träffa bebisen
Vissa föräldrar erkänner sin ovilja att komma nära sin nyfödda. Men någon gång övervinner föräldrar sina tvivel och rädslor, börjar undersöka sin bebis, röra vid honom, ta honom i famnen, ta hand om honom, då känner de att deras bebis först och främst är en bebis och är mycket mer lik. än inte som andra barn. Genom att komma i kontakt med barnet får mamma och pappa en bättre känsla för hans "normalitet". Föräldrar strävar vanligtvis efter att snabbt lära känna den nyföddas individuella egenskaper. Varje familj behöver olika mycket tid för att känna sig bekväm med sitt barn. Känslor av sorg kan dyka upp igen, särskilt när en av föräldrarna mår dåligt eller vissa omständigheter påminner dem om att deras barn med Downs syndrom inte kan göra vad hans normala jämnåriga kan göra.
Hur man berättar för andra
Efter att ha lärt sig att deras barn har Downs syndrom kan föräldrar ofta inte omedelbart bestämma sig om de ska berätta för sin familj och vänner om det. I alla fall kommer släktingar, vänner och bekanta att se att barnet ser lite ovanligt ut och kommer att märka föräldrarnas stelhet och sorg. De kommer att börja prata om det nya barnet, och detta kan orsaka besvär eller till och med anstränga förhållandet. Samtalet, även om det är smärtsamt, kan vara ett viktigt steg för att återställa föräldrarna till sitt tidigare självförtroende och sinnesfrid.
I sin tur vet vänner och familj inte heller alltid hur de ska reagera på sådana sorgliga nyheter. De är rädda för att erbjuda hjälp så att det inte betraktas som inblandning i andras angelägenheter eller tom nyfikenhet, de väntar på ett tecken på att deras närvaro är önskvärd och att hjälp kan vara till nytta. Det händer att relationer kollapsar om föräldrar väntar och inte får bevis på de närståendes tidigare disposition. Det mest rimliga i en sådan situation är att komma igång med affärer som vanligtvis följer efter ett barns födelse - normala, allmänt accepterade tecken på uppmärksamhet hjälper föräldrar att må bättre.
Under denna period kan morföräldrar behöva separat hjälp. Deras uppmärksamhet är inriktad på vuxna barn - barnets föräldrar, och de plågas över hur man skyddar dem från stress.
Samtal med den nyföddas syskon
Om det yngsta barnet i familjen föds med Downs syndrom, möter föräldrar en annan svårighet: vad de ska berätta för sina äldre barn. Det finns en naturlig önskan att skydda dem från vuxnas sorg. Föräldrar överskattar ofta sina barns känslighet för vuxnas upplevelser och deras förmåga att märka något ovanligt i den nyföddas utseende och utveckling. Erfarenheten visar dock att det är viktigt att prata med dem så tidigt som möjligt. Rättigheter och möjligheter Människor med Downs syndrom har samma rättigheter och ska ha samma möjligheter att utveckla sin potential som alla andra människor. Genom att få pedagogiskt stöd och det nödvändiga sociala stödet från födseln kan de utvecklas framgångsrikt, leva ett fullt liv, vara värdiga medborgare och användbara samhällsmedlemmar.
Hur kan jag hjälpa min bebis?
Föräldrar till barn med Downs syndrom, precis som alla mammor och pappor, är oroade över sina barns framtid. Vad vill de för sina barn? Kunna kommunicera fullt ut både med vanliga människor och med människor vars förmåga är begränsad. Har riktiga vänner bland båda.
Kunna arbeta bland vanligt folk
Var en välkommen besökare till platser där andra medlemmar i samhället besöker och delta i gemensamma aktiviteter samtidigt som du känner dig bekväm och självsäker. Bo i ett hus som matchar dina önskemål och materiella förmågor.
För att lära sig hur man interagerar med vanliga människor som de borde, måste ett barn med Downs syndrom gå i en vanlig offentlig skola. Integration i en vanlig skola kommer att ge honom möjlighet att lära sig att leva och handla som det är accepterat i omvärlden. Integrationen kan variera. Eleven kan tillbringa hela skoldagen i en vanlig skolmiljö, samtidigt som han får nödvändig hjälp: särskilda läromedel tillhandahålls, ytterligare personal arbetar med honom och en särskild (individuell) läroplan upprättas för honom. Eller, även om barnets primära inlärningsmiljö kommer att vara det vanliga klassrummet, kan eleven tillbringa en del av tiden i ett klassrum för specialundervisning. Antalet timmar som spenderas i en specialklass fastställs dock i enlighet med hans individuella behov och avtalas med hans föräldrar och skolpersonal i arbetet med att utforma hans individuella utbildningsprogram. Många pedagoger och föräldrar är övertygade om att barn med funktionsnedsättning, oavsett typ av funktionsnedsättning, bör gå i skolor där barn som bor i deras närområde går. Om ett barn tas till någon annan skola, blir det omedelbart annorlunda än alla andra i allmänhetens ögon. Dessutom är det i det här fallet mycket svårare för honom att etablera goda relationer med kamrater och hitta vänner bland dem. Rätten för barn med Downs syndrom, liksom andra barn med funktionsnedsättning, till maximal social anpassning, det vill säga att gå i vanliga förskolor och skolor, är lagstadgad i Ryssland.
Vi fokuserar på internationell erfarenhet
Ett av tecknen på vår tid är fantastiska framsteg i utvecklingen och praktisk tillämpning av nya metoder för att lära barn med mental retardation. För det första är detta "tidig pedagogisk hjälp" för dessa barn från födseln till 4-5 år (och deras föräldrar) och den ovan nämnda "integrerad utbildning" - uppfostran och träning av dessa barn i distriktets förskolor och skolor bland jämnåriga som normalt utvecklas. Föräldrar och lärare har blivit mer medvetna om sådana barns behov av kärlek, uppmärksamhet och uppmuntran; de var övertygade om att dessa barn, precis som andra, kan ha nytta av att studera i skolan, aktivt koppla av och delta i samhällets liv. En av konsekvenserna av sådana framsteg i civiliserade länder är att alla barn med Downs syndrom föds upp i familjer och inte i särskilda institutioner utanför hemmet. Många av dem går i vanliga skolor, där de lär sig läsa och skriva. De flesta vuxna med Downs syndrom har jobb, hittar vänner och "partners" och kan leva ett fullständigt och ganska självständigt liv bland vanliga människor. Vårt land är fortfarande i början av denna väg.
Vi använder nya undervisningsmetoder
Den växande populariteten för tidiga pedagogiska stödprogram beror på resultaten av deras genomförande. Jämförande studier har visat att barn som undervisades under sådana program, när de började på dagis och skola, redan kunde göra mycket mer än de som inte påverkades av dem. Många barn började gå i vanliga lokala skolor, där de studerar i allmänna klasser enligt individuella program. Enligt forskning uppnår alla barn bättre utbildningsframgång under integrationsförhållanden. Att vara bland typiskt utvecklade kamrater får ett speciellt barn exempel på normalt, åldersanpassat beteende. Genom att gå i en kommunal skola har dessa barn möjlighet att utveckla relationer med barn som bor i deras närområde. Att gå i en vanlig skola är ett viktigt steg mot integration i lokalsamhället och samhället i stort. Barn med måttliga och till och med svåra funktionshinder lär sig att läsa och skriva, kommunicera med de "friska" människorna runt omkring dem. De behärskar dessa färdigheter inte för att de får någon form av "botemedel", utan för att de fick lära sig vad de behöver, när de behöver det och på det sätt de behöver det. I vårt land skapas också center för tidig pedagogisk hjälp och försök att integrera utbildningen av sådana barn börjar. År 1998 rekommenderade det ryska utbildningsministeriet för utbredd användning av programmet "Små steg" för tidigt pedagogiskt stöd för barn med utvecklingsstörning, författare: M. Pietersi, R. Trilor.
Därmed inte sagt att barn med Downs syndrom helt enkelt är försenade i sin övergripande utveckling och därför bara behöver ett förenklat program. De har en specifik ”inlärningsprofil” med karaktäristiska styrkor och svagheter. Att känna till faktorerna som gör inlärningen lättare eller svårare gör det möjligt för lärare att bättre planera, välja och genomföra uppgifter mer framgångsrikt. Således måste den karakteristiska inlärningsprofilen och strategierna som är framgångsrika i att undervisa barn med Downs syndrom beaktas, tillsammans med varje barns individuella förmågor, intressen och egenskaper. Att undervisa barn med Downs syndrom bygger på deras styrkor: god visuell perception och visuell inlärningsförmåga, inklusive förmågan att lära sig och använda tecken, gester och visuella hjälpmedel; förmåga att lära sig skriven text och använda den; förmågan att lära av kamraters och vuxnas exempel, önskan att kopiera deras beteende; förmåga att lära av individuella läroplansmaterial och praktiska lektioner.
Relationer med föräldrar och kamrater
Känslomässigt skiljer sig barn med Downs syndrom inte mycket från sina friska jämnåriga. På grund av en mer begränsad umgängeskrets än "vanliga" barn är barn med Downs syndrom mer knutna till sina föräldrar. Vänliga relationer med kamrater är av särskilt värde för sådana barn. Genom att imitera dem kan barn med Downs syndrom lära sig hur man beter sig i vardagliga situationer, hur man leker, hur man åker rullskridskor, cyklar. För att etablera positiva, vänskapliga relationer mellan barn med funktionsnedsättning och normalt utvecklande kamrater, bör program för ömsesidigt stöd och beskydd av elever och involvering av barn med funktionsnedsättning i fritidsaktiviteter - klubbar, sektioner etc. genomföras. program för ömsesidigt stöd, normalt utvecklade barn hjälper barn med funktionsnedsättning att utföra uppgifter, förbereda sig för prov, delta i andra klassrums- och fritidsaktiviteter och aktiviteter etc. Detta är viktigt i första hand för ”friska” barn eftersom det skapar en gynnsam inlärningsmiljö för alla barn. Erfarenheten visar att det är så prioriteringen av universella mänskliga värderingar, individens fria utveckling bekräftas, medborgarskap, tolerans och respekt för mänskliga rättigheter och friheter främjas.
I demokratiska länder får många unga med Downs syndrom, efter att de gått ur skolan, en yrkesutbildning som i en eller annan grad motsvarar deras intressen och förmågor. Detta gör att de kan hitta arbete inom en mängd olika områden. De kan arbeta som underlärare på dagis, som assistenter till vårdpersonal på kliniker och sociala institutioner, utföra olika tekniska arbeten på kontor (de är särskilt bra på att arbeta på en dator), arbeta inom tjänstesektorn - kaféer, stormarknader och videobibliotek , samt bedriva annan yrkesverksamhet. Det finns fall där personer med Downs syndrom är engagerade i kreativitet inom bildkonst, musik, koreografi, teater och film. 1997 fick Pascal Duquesne, en skådespelare med Downs syndrom, huvudpriset för bästa skådespelare på filmfestivalen i Cannes!
Orden som vissa människor använder för att beskriva andra har enorm kraft. De uttrycker attityder till varandra, åsikter och värderingar. Personer med Downs syndrom hör andra prata om dem och det påverkar deras självkänsla och självuppfattning.
När du pratar om en person med Downs syndrom måste du kalla honom vid hans för- eller efternamn. Vid behov kan du prata om honom som barn eller vuxen med utvecklingssvårigheter. Ett annat möjligt sätt att kommunicera detta faktum är att använda den medicinska termen "trisomi 21". Du bör kommunicera med sådana människor i enlighet med deras ålder. En person med Downs syndrom förblir inte ett "evigt barn".
"Ankungen kan flyga, men jag kan inte. Han har vingar, men jag har inte. Han har en lång näsa, och jag har en kort. Ankungen kan simma, och jag kan simma också. Ankungen är god och snäll. Hur ser han ut? Jag har redan sagt att han har en lång näsa. Den är gul med fläckar, täckt med dun. Låt oss säga att jag går in i skogen, min näsa blir lång, fjädrar växer, jag blir fläckig gul, jag har vingar, jag kan flyga över himlen! Och jag är en ankunge!
Den här uppsatsen om ämnet "Jag är som ett djur i rörelse" skrevs av vår dotter Vera, en elev i 7:e klass. Det verkar vara en liten prestation för en person vid 15 år, men inte för någon med Downs syndrom. Den här diagnosen ställdes för henne på förlossningssjukhuset, nästan omedelbart efter födseln, vilket sänkte min fru och mig i avgrunden av svåra upplevelser under lång tid. All glädje och triumf från ett barns födelse vände ut och in. De tröstade oss ett år senare vid den europeiska kongressen för organisationer för föräldrar vars barn föddes med Downs syndrom. Vi såg dessa föräldrars ögon, som lugnt och tryggt tittade på världen och - med kärlekens och glädjens ljus - på vårt barn. Vi lärde oss namnet på denna syn - "stimulerande", inspirerande för liv och utveckling. Innan detta var det ett nervöst sökande efter information, råd som ”bara ta hand om henne” och förhoppningen om att diagnosen var fel, som man kan gömma sig bakom åtminstone ett tag. Med Veras första framgångar dök kommunikationsglädjen upp, och gradvis lärde vi oss själva att "lysa" våra ögon på vår dotter. Vi lärde oss att behandla ett barn - vårt och andra - med förväntan på framgång, vi lärde oss att skapa en "utvecklingsmiljö", vilket naturligtvis inte är lätt i våra liv. Skulle vi ha tröstats tidigare, vid hennes födelse, av denna framtida uppsats och en lång rad prestationer, inklusive det senaste - flamencodansklasser och träning i badmintonsektionen? Ja tror jag.
Skulle alla dessa svårigheter göra oss upprörda - "barriärerna" som vi vanligtvis övervinner i vardagen, sorgen som plötsligt överträffar oss när vi möter jämnåriga och samtida som är mycket skickligare och mer självständiga? Till sist, de insatser som hela familjen, inklusive den närmaste familjen, gjorde för hennes utveckling och uppväxt? Vi vet inte...
Vi har blivit olika – starkare, modigare och äldre.
Men medan vi fortfarande var yngre och mer självsäkra skapade vi en organisation av föräldrar – Downs Syndrom Association – för att skydda våra barns rättigheter, som samma föräldrar gör i väst, och för att föra vår generaliserade erfarenhet vidare.
Historia av Downs syndrom
IDENTIFIERA OCH ÖVERKOMMA NACKDELEN. I UTVECKLING AV KOMMUNIKATIONEN mellan MAMMA OCH BARN. TIDA ÅLDER MED DOWNS SYNDROM. Specialitet 13.00.03 – kriminalvårdspedagogik. Avhandling för kandidatexamen i pedagogiska vetenskaper. Vetenskaplig rådgivare. Vovkas mamma: Krokoko skriver: 'Och 'Titta och lär'-tekniken, TJEJER, och var kan jag få tag på den, den finns inte någonstans på Internet, någon har lagt ut ett arbete. Och en logoped på dagis, och den vi går till privat, och en logoped och specialister från gruppklasser på Downs Syndrom Center Veru. Psykologi och pedagogik Program för talutveckling och dess teoretiska grund Genomgång N.
I vårt land används termen "Downs syndrom" oftast. Dessutom sägs det ofta att detta är en "obotlig sjukdom". Vissa experter hävdar att det till och med finns två diagnoser: Downs sjukdom och Downs syndrom. De hävdar att barnets tillstånd beror på om det har en sjukdom eller syndrom. Sådana uttalanden är extremt felaktiga och absurda.
Downs syndrom är ingen sjukdom. Ordet "syndrom" betyder en specifik uppsättning tecken eller egenskaper. De första tecknen på personer med Downs syndrom beskrevs av den engelske läkaren John Langton Down 1866. Hans namn fungerade som namnet på detta syndrom - Downs syndrom.
Det var dock inte förrän 1859 som den franske vetenskapsmannen Jerome Lejeune upptäckte orsaken till syndromet. Orsaken som orsakar Downs syndrom är en extra kromosom. Varje cell i människokroppen innehåller vanligtvis 46 kromosomer. Kromosomer bär de egenskaper som en person ärver från sina föräldrar, och de är ordnade i par - hälften från mamman, hälften från pappan. Hos personer med Downs syndrom finns det ytterligare en kromosom i det 21:a paret, det vill säga den så kallade trisomi uppstår, så det visar sig att kroppens celler har 47 kromosomer. Diagnosen Downs syndrom kan endast ställas av en genetiker med hjälp av ett blodprov som visar närvaron av en extra kromosom. En extra kromosom uppstår som ett resultat av slumpen under bildandet av ett ägg och spermier, eller under den första celldelningen som följer efter befruktning (dvs.
När ägget och spermierna smälter samman). Det finns fortfarande ingen klar uppfattning om vad som orsakar denna genetiska anomali. Barn med Downs syndrom föds med samma frekvens i alla länder i världen, oavsett rikedomsnivå eller miljö. Sådana barn föds in i familjer med akademiker och byggare, presidenter och arbetslösa. Downs syndrom är en medfödd utvecklingsstörning som kännetecknas av mental retardation, försämrad bentillväxt och andra fysiska avvikelser.
Detta är en av de vanligaste formerna av mental retardation; det drabbar cirka 10 % av patienterna som tas in på psykiatriska sjukhus. Patienter med Downs syndrom kännetecknas av bevarandet av fysiska egenskaper som är karakteristiska för det tidiga stadiet av fostrets utveckling, inklusive smala lutande ögon, vilket ger patienterna en yttre likhet med människor av den mongoloida rasen, vilket gav anledning till L. Down att kalla denna sjukdom "mongolism" 1866 och för att föreslå en felaktig teori rasregression, eller evolutionär rollback. I själva verket är Downs syndrom inte rasspecifikt och förekommer i alla raser. Syndromet reproducerades experimentellt hos råttor genom röntgenbestrålning av embryot på dagarna 12-13 av graviditeten. Förutom de redan nämnda egenskaperna hos ögonstrukturen, uppvisar patienter med Downs syndrom också andra karaktäristiska tecken: ett litet runt huvud, slät, fuktig, svullen hud, torrt tunt hår, små runda öron, en liten näsa, tjocka läppar , tvärgående spår på fjädern, som ofta är utskjutande etc. .To. Passar inte i munnen.
Fingrarna är korta och tjocka, lillfingret är relativt litet och vanligtvis krökt inåt. Avståndet mellan första och andra fingret på händer och fötter ökas. Lemmarna är korta, höjden är som regel betydligt under det normala. Patienternas intelligens är vanligtvis reducerad till nivån av måttlig mental retardation. IQ varierar mellan 20 och 49, även om det i vissa fall kan vara högre eller lägre än dessa gränser. Även hos vuxna patienter överstiger den mentala utvecklingen inte nivån för ett normalt sjuårigt barn. Riktlinjerna beskriver traditionellt sådana drag hos patienter med Downs syndrom som undergivenhet, vilket gör att de kan anpassa sig väl till sjukhuslivet, tillgivenhet i kombination med envishet, oflexibilitet, en benägenhet att imitera, samt en känsla för rytm och en kärlek till dans.
Systematiska studier gjorda i England och USA bekräftar dock inte denna bild. Många faktorer har ansetts vara möjliga orsaker till Downs syndrom, men det är nu fast etablerat att det finns en underliggande abnormitet. Kromosomer: Individer som lider av denna sjukdom har vanligtvis 47 kromosomer istället för de normala 46. Den extra kromosomen är resultatet av försämrad mognad av könscellerna. Normalt, när omogna könsceller delar sig, separeras parade kromosomer och varje mogen könscell får 23 kromosomer.
Under befruktningen, d.v.s. Fusion av moderns och faderns celler, den normala uppsättningen kromosomer återställs. Downs syndrom orsakas inte av en diskrepans i ett av kromosomparen, betecknat 21:a.
Som ett resultat har barnet en extra (tredje) 21:a kromosom. Detta tillstånd kallas trisomi 21. Även om denna trisomi i de allra flesta fall med Downs syndrom upptäcks, är andra kromosomavvikelser extremt sällsynta.
Genetiska studier på fruktflugor (Drosophila) har visat att den viktigaste faktorn som avgör kromosomernas icke-divergens under äggmognad är moderns ålder. När det gäller Downs syndrom har det länge varit känt att sannolikheten för att få ett sjukt barn ökar med ökande ålder på modern, och ju snabbare desto äldre hon är. Antalet barn med detta syndrom som föds av mödrar efter 35 års ålder är betydligt högre än bland yngre. Det är känt att risken att få ett barn med Downs syndrom beror på moderns ålder. För kvinnor i åldern 25 år är sannolikheten att få barn 1/1400, upp till 30-1/1000, vid 35 år ökar risken till 1/350, vid 42 år till 1/60 och vid 49 år gammal till 1/12. Indiska forskare har funnit att sannolikheten för att få ett barn med Downs syndrom starkt beror på mormoderns ålder: ju äldre hon var när hon födde sin dotter, desto större är sannolikheten för att ha drabbat barnbarn. Downs syndrom kan dock inte betraktas som en ärftlig sjukdom, eftersom det inte involverar överföring av en defekt gen från generation till generation, och störningen inträffar på nivån av reproduktionsprocessen.
Det har gjorts försök att behandla barn med Downs syndrom med sköldkörtel- och hypofyshormoner, men dessa metoder är fortfarande på utvecklingsstadiet. Liksom andra utvecklingsstörda barn på deras nivå kan personer med Downs syndrom läras ut hushållsfärdigheter, motorisk koordination, tal och andra enkla funktioner som behövs i det dagliga livet.
VAD ÄR SKILLNADEN PÅ ETT BABY MED DOWNS SYNDROM FRÅN ANDRA BARN? Närvaron av denna ytterligare kromosom orsakar uppkomsten av ett antal fysiologiska egenskaper, som ett resultat av vilka barnet kommer att utvecklas långsammare än sina kamrater och kommer att följa utvecklingsstadierna som är gemensamma för alla. Tidigare trodde man att alla personer med Downs syndrom hade svår utvecklingsstörning och inlärningssvårigheter. Modern forskning visar att nästan alla personer med syndromet är retarderade i intellektuell utveckling, men inom denna grupp varierar deras intellektuella nivå kraftigt – från lätt retardation till måttlig och grav retardation.
Downs sjukdom (Downs syndrom): orsaker, former och behandling
När antalet eller strukturen på kromosomerna förändras uppstår kromosomsjukdomar. Downs syndrom är den vanligaste diagnostiserade kromosomsjukdomen. Sjukdomen beskrevs första gången 1866 av den engelske läkaren Down, som kallade detta syndrom för en speciell form av psykisk störning. Denna sjukdom orsakade en hel del kontroverser och fall av barn som föds som fick diagnosen Downs sjukdom blev allt vanligare. Experter kunde inte fastställa orsaken till sjukdomen. 1959 lyckades den franske barnläkaren Jerome Lejeune konstatera att sjukdomen utvecklas på grund av trisomi av den tjugoförsta kromosomen.
Varför uppstår sjukdomen?
Varje mänsklig cell innehåller ett visst antal kromosomer, som är bärare av kodad genetisk information. Cellerna hos en frisk person har 23 par olika kromosomer, som bär gener som är nödvändiga för en korrekt utveckling av kroppen. I varje kromosompar ärvs den ena genom spermierna från fadern, den andra genom ägget från mamman.
Varför uppstår Downs sjukdom? Orsakerna till denna patologi är arvet av ytterligare en kromosomuppsättning från en av föräldrarna. Oftast är det två kopior av den tjugoförsta kromosomen från mamman och en tjugoförsta från pappan. Som ett resultat finns det tre tjugoförsta kromosomer, och deras totala antal är fyrtiosju. Denna typ av arv kallas trisomi på den tjugoförsta kromosomen.
Många kvinnor skyller sig själva när de får reda på att deras barn har Downs syndrom. Orsakerna ska man inte leta efter hos sig själv, kromosomerna kan utvecklas felaktigt oavsett vilken ras föräldrarna är, vilket klimat de lever i, vilken inkomst de har och utbildningsnivå. Det finns bara en tillförlitlig faktor som kan öka risken för att få ett barn med denna patologi - moderns ålder. Ju äldre kvinnan som föder, desto högre är sannolikheten att föda ett barn med Downs syndrom. Det är därför det är nödvändigt att utföra olika tester för gravida kvinnor över 35, vilket gör det möjligt att identifiera fostersjukdom. Många tror att denna patologi är ärftlig. Downs syndrom går inte vidare från en generation till en annan.
Genetiska variationer av sjukdomen
Orsaken till de flesta fall av Downs syndrom är trisomi 21. Ett barn med denna defekt har tre kromosomer i det tjugoförsta paret istället för två, och detta observeras i alla celler. En sådan störning orsakas av abnormiteter i celldelningen under utvecklingen av ett ägg eller sperma.
Men det finns en annan form av sjukdomen. Detta är mosaik Downs sjukdom. Orsakerna till denna sällsynta form är defekter i celldelningen efter befruktning, och endast några av dem har ytterligare en kromosom i det tjugoförsta paret.
När en del av en kromosom i det tjugoförsta paret förskjuts mot en annan kromosom uppstår också en annan typ av sjukdom, som kallas translokation. Denna förändring kan ske både före och under befruktningen. Translokation är mycket sällsynt.
Tecken på sjukdomen hos nyfödda
Det kommer inte att vara svårt för en erfaren förlossningsläkare att känna igen Downs syndrom hos en nyfödd. Tecken på patologi är synliga omedelbart efter födseln. Från de första dagarna kan sjukdomen kännas igen av dess karakteristiska egenskaper: ett tillplattat ansikte, ett hudveck på nacken, en sned form av ögonen, deformerade öron, brachycefali, en tillplattad baksida av huvudet, minskad muskeltonus, överdrivet rörliga leder, förkortade lemmar, handflatornas struktur, brist på höjd och vikt.
Mindre vanliga tecken
Sådana symtom är typiska för 70-90% av barn som har Downs syndrom. Mindre vanliga tecken observeras hos ungefär hälften av barnen. Detta är en ständigt lätt öppen liten mun och en stor tunga som sticker ut, en smal, välvd gom, en liten haka, ett krokigt lillfinger, spår på tungan som uppstår med åldern, en platt näsrygg, en kort hals och näsa , ett horisontellt veck på handflatorna. Sådana tecken är tillräckligt för att misstänka denna sjukdom - Downs syndrom - hos en baby.
Utöver dem finns det andra utseendeegenskaper som kan upptäckas vid detaljerad undersökning. Sådana tecken inkluderar förekomsten av skelning, pigmentfläckar längs kanten av iris, grumling av linsen, onormal struktur i bröstet, defekter i matsmältnings- och genitourinary system, en öppen eller extra fontanel.
Dessutom är barn med Downs syndrom väldigt lika varandra och ser inte ut som sina föräldrar.
Många av de ovan beskrivna tecknen kan indikera en sjukdom, eller kan helt enkelt vara en fysiologisk egenskap hos barnet. Därför kan en diagnos inte ställas enbart utifrån detta. För att bekräfta eller motbevisa Downs syndrom hos en baby måste du utföra blodprover för karyotyp.
Prenatal diagnos
För att fastställa förekomsten av Downs syndrom hos fostret utförs ett ultraljud under graviditetens första trimester. Detta hjälper till att identifiera specifika tecken på Downs syndrom: felaktigt utformade skelettben, förstorad nackgenomskinlighet, hjärtfel, förstorat njurbäcken, etc. Det kommer inte att vara svårt för en erfaren specialist att upptäcka det saknade näsbenet, livmoderhalsveck, vilket indikerar ansamling av subkutan vätska. Dessutom är det nödvändigt att genomföra ett biokemiskt blodprov av den blivande mamman vid 10-13 och 16-18 veckor. Downs syndrom kan definitivt diagnostiseras i slutet av den femte månaden av graviditeten.
Funktioner av utveckling
Utvecklingsstörningar hos "downyat" barn kan vara antingen uttalade eller obetydliga. Ofta har sådana barn ett hjärtfel, ibland kräver detta kirurgiskt ingrepp. En minskning av muskeltonus gör att barnet börjar gå senare och därför lär sig om världen omkring honom. På grund av detta uppstår problem med utvecklingen av tal och skrift. Dessutom lider sådana barn ofta av förkylningar, och de har ofta hörsel- och synnedsättningar, vilket påverkar barnets övergripande utveckling.
Intellektuell utveckling
Man trodde en gång i tiden att barn med Downs syndrom hade svår utvecklingsstörning och inte kunde lära sig. Men nyligen har det förekommit ofta fall då en person med en sådan diagnos börjar leva självständigt, får ett jobb och deltar aktivt i olika typer av sociala aktiviteter.
Anledningen är att själva samhällets inställning till denna sjukdom har förändrats. Barn med diagnosen Downs syndrom lämnas i allt större utsträckning hos familjer och vårdas. Dessutom har sjukvården blivit bättre, det finns många specialcenter som arbetar med sådana barn. Det är förstås omöjligt att förutse hur en bebis med en sådan avvikelse kommer att utvecklas, men det gäller även friska barn. Även om sådana barn har utvecklingsförseningar betyder det inte att de inte utvecklas. Och i vilken takt detta kommer att hända beror på de förutsättningar som skapas för barnet.
Med en sjukdom som Downs sjukdom lever människor cirka 40-50 år. Och även om sjukdomen är obotlig, kan samtidiga sjukdomar, såsom hjärtsjukdomar, behandlas bra, vilket i sin tur bidrar till att förlänga patientens liv.
Eftersom barn med denna patologi har avvikelser i utvecklingen av nervsystemet, måste den blivande mamman ta folsyratillskott, vilket kan förhindra uppkomsten av allvarligare störningar.
Vid behandling av barn med Downs syndrom är socialt stöd och rehabiliteringskurser av ingen liten betydelse. Huvudmålet med att uppfostra och utbilda sådana barn är familje- och social anpassning.
Klasser i grupp och att vara i barngrupper är mycket effektiva, vilket bidrar till att förbättra barnets sociala anpassningsförmåga och förberedelse. Sådana barn studerar i specialiserade utbildningsinstitutioner, men det finns fall av att gå i vanliga skolor, detta hjälper till att förbättra barnets sociala förberedelse.
Klasser med psykolog och logoped är användbara. När vården av en sjuk bebis är korrekt organiserad, kan ett barn med en sådan sjukdom bemästra samma färdigheter som en frisk, men lite senare.
För att rehabiliteringsåtgärder ska bli mer effektiva rekommenderas det att ta nootropa läkemedel: Aminolon, Cerebrolysin, samt B-vitaminer.
Ofta vet inte föräldrar till ett barn med diagnosen Downs syndrom hur de ska informera familj och vänner om denna diagnos. I den här situationen är det nödvändigt att prata uppriktigt med nära och kära för att undvika spänningar i förhållandet.
Föräldrar till ett sjukt barn måste komma ihåg att det är en individ med sina egna förhoppningar, drömmar, rättigheter och styrkor. Behoven hos ett sådant barn skiljer sig inte från något annat barns behov. Du bör inte fokusera på detta, glömma resten av familjen.
Det finns inget behov av att behandla ett barn med en sådan sjukdom som en tung börda. Ge ditt barn din kärlek, och han kommer att svara dig in natura.
Skäms inte för främlingars nyfikna blickar; behandla honom lugnt, svara på frågor från vänner och förbipasserande utan att skämmas.
Det finns ingen anledning att vägra nya bekantskaper om det behövs, huvudsaken är att du och barnet känner sig bekväma.
Träffa föräldrar som har barn med samma sjukdom, kommunicera med dem, diskutera frågor som berör dina barn.
Det är tillrådligt för ett barn med en störning som Downs syndrom att gå i en vanlig skola, eftersom han, när han studerar på en specialiserad institution, i andra människors ögon kommer att se annorlunda ut än resten, vilket innebär att det blir svårare för honom att få vänner och kommunicera med människor. För dessa barn är vänskap med andra barn mycket viktigt och hjälper dem att få nödvändiga sociala färdigheter.
Med korrekt organiserad vård, tidigt stöd och psykologisk hjälp kommer ett barn med en sådan sjukdom att växa upp ganska tillräckligt och kommer att ge sina föräldrar positiva känslor och glädje av kommunikation.
Downs sjukdom: orsaker och symtom
Downs sjukdom är namnet på en sjukdom som är bekant för alla, men få människor vet faktiskt vad dess egenhet är och hur människorna som lider av den är. Symptomen på sjukdomen beskrevs första gången 1866 av den engelske vetenskapsmannen John Langdon Down. Faktum är att syndromet namngavs till hans ära, även om forskaren själv kallade den defekt han identifierade som "mongolism". Down uppfattade avvikelsen som en typ av psykisk störning. Senare forskning inom detta område avslöjade inte bara yttre likheter och utvecklingssvårigheter, utan också närvaron av en defekt gen i DNA:t. Sålunda flyttade Downs syndrom från kategorin psykiska störningar till kategorin patologier.
Downs sjukdom, orsaker
Alla kvinnor utan undantag kan föda ett barn med detta syndrom, oavsett ålder, social klass och ras. En genetisk defekt uppstår som ett resultat av kromosomdivergens under bildandet av könsceller, som ett resultat av vilket en extra tredje kromosom uppträder i det 21:a paret. Hos en liten andel av dem som lider av denna störning, istället för en hel extra kromosom, kan endast enskilda fragment av den finnas närvarande.
Enligt WHO:s statistik, för varje 800 barn som föds runt om i världen finns det ett med Downs syndrom. Ju äldre kvinnan och mannen är, desto större risk har de att föda ett defekt barn. Även mormoderns ålder påverkar. Ju senare hon födde sin dotter, desto större chanser hade hon att bli gravid med detta syndrom.
Tack vare medicinens kapacitet är det idag möjligt att identifiera utvecklingsproblem i de tidiga stadierna av graviditeten. Enligt statistiken går 9 av 10 kvinnor med på abort om avvikelser i fosterutvecklingen upptäcks. Statistiken över födda barn är ännu tråkigare. I Ryssland överges sådana nyfödda i 80% av fallen direkt på mödravårdssjukhuset. I de skandinaviska länderna har inte ett enda officiellt övergivande av sådana barn registrerats. Amerikanska medborgare adopterar andra människors övergivna barn, uppfostrar dem och ger dem en chans till en normal framtid.
Externa anomalier uttrycks i det så kallade platta ansiktet och bakhuvudet, skallen är onormalt förkortad och som om den är tillplattad, närvaron av epicanthus (hudveck nära ögonen), korta lemmar, inklusive nacken. Downs sjukdom orsakar också svaghet i munmusklerna, vilket gör att munnen förblir öppen. Mycket ofta ändras själva gommen, och tandavvikelser uppstår. I 66% av fallen upptäcks grå starr hos patienter under det åttonde levnadsåret.
Immuniteten hos sådana människor är försvagad, de är mottagliga för frekventa sjukdomar som är mycket svåra. På grund av detta dog tidigare de flesta patienter i spädbarnsåldern. Idag är Downs sjukdom under kontroll, människor kan leva till 55 år eller mer.
Utvecklingsförsening varierar för varje person som föds med detta syndrom, vissa börjar gå vid två års ålder, andra mycket senare. Med rätt medicinsk vård kan alla barn som föds växa till en fullvärdig medlem av samhället. Om han har tur med föräldrar som inte bara inte överger honom, utan också gör alla möjliga ansträngningar för att uppfostra honom, kommer en baby som föds med en extra kromosom inte bara att vara en glad person, en socialt aktiv individ, utan kommer också att kunna att skapa sin egen familj.
Den här filen är hämtad från Medinfo-samlingen http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
E-post: med [e-postskyddad] eller [e-postskyddad] eller [e-postskyddad]
FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov
Vi skriver uppsatser på beställning - e-post: [e-postskyddad]
Medinfo erbjuder dig den största ryska samlingen av medicinska sammanfattningar, fallhistorier, litteratur, träningsprogram och tester.
Besök http://www.doktor.ru - rysk medicinsk server för alla!
RYSSENS HÄLSO- OCH MEDICINSKA INDUSTRI
FEDERATION
IVANOVSKAYA STATENS MEDICINSKA AKADEMI
INSTITUTIONEN FÖR BARN SJUKDOMAR, PEDIATRISKA FAKULTETET
Huvud Institutionsprofessor Shilyaev R.R.
Lektor Ass. Kopilova E.B.
HISTORIA x, 5 månader.
Klinisk diagnos: Medfödd hjärtsjukdom (tetralogi av Fallot),
cirkulationssvikt IIA, primär anpassningsfas. Hypostatur II grad, progressionsperiod, postnatal, blandat ursprung. Kvarvarande effekter
Kurator: 8:e grupp IV årsstudent vid fakulteten för allmänmedicin
Bashlachev Andrey Alexandrovich.
IVANOVO - 1998
I. PASSINFORMATION
FULLSTÄNDIGA NAMN. barn: x
Ålder: 5 månader.
Födelsedatum och år: 26 november 1997.
Permanent uppehållsadress: Ivanovo-regionen, Lezhnevsky-distriktet
Datum och tid för mottagning till kliniken: 1998-04-22, 14:45.
Remitterad av institution: Lezhnevskaya Central District Hospital.
Diagnos vid remiss: ARVI, medfödd hjärtsjukdom (tetralogi av Fallot).
Klinisk diagnos:
Kvarvarande effekter av ARVI.
II. ANAMNES
Sjukdomens historia.
Vid mottagande av ett klagomål om hosta, feber, ångest. Hosta - med frisättning av en liten mängd slemhinna sputum.
Jag blev sjuk den 17/IV 98 då temperaturen steg till 38,3 grader. Efter att ha tagit aspirin återgick temperaturen till det normala, men på morgonen den 18/IV steg den till 38 grader. Han undersöktes av ambulansläkare och ampiox ordinerades. Den 18 och 19/IV ökade inte temperaturen, torr hosta, ångest och aptitlöshet uppträdde. Vid kontakt med läkare på Centraldistriktssjukhuset ställdes en diagnos
"ARVI", barnet skickades till kliniken "Mor och barn" för undersökning och behandling.
Barnet lider av ett medfött hjärtfel (diagnosen fastställdes på 1st Children's Clinical Hospital i Ivanovo, där barnet behandlades efter förlossningsavdelningen). Han undersöktes på "MiD"-kliniken i februari 1998.
Fram till övervakningsögonblicket fick barnet följande behandling: digoxin, nitrosorbid, panangin för huvudsjukdomen samt lincomycin.
Livets anamnes.
1. Förlossningsperiod.
Barn från första graviditeten, första födseln.
Graviditet inträffade mot bakgrund av grad I anemi, åderbråck, diffus förstoring av sköldkörteln och akut luftvägsvirusinfektion under andra hälften av graviditeten.
Det finns ingen information om hot om missfall, en gravid kvinnas kost, yrkesrisker eller åtgärder för att förebygga rakitis.
Det finns ingen extragenital patologi hos modern.
Förloppet är normalt, förlossningen är vid 40-41 veckor. Inga obstetriska ingrepp utfördes. Det finns ingen information om arten av fostervatten och bedömningen av det nyfödda barnet på Apgar-skalan.
Slutsats om utvecklingen av barnet under förlossningen: en riskfaktor kan vara diffus förstoring av sköldkörteln, ARVI under andra hälften av graviditeten.
2. Nyföddsperiod.
Han föddes fullgången, födelsevikt 3040 g, längd vid födseln 53 cm. Han skrek direkt. Inga återhämtningsåtgärder användes. Det var inget födelsetrauma. Strax efter födseln dök cyanos upp.
Resten av navelsträngen föll av den 3:e dagen, navelsåret läkte den 5:e dagen. Applicerades på bröstet efter 1 dag.
Den 6:e dagen skrevs han ut till 1:a sjukhuset. Vikt vid utsläpp: 3000 g.
Slutsats om barnets utveckling under nyföddperioden: vikt-höjdkoefficient = 57,3 - första gradens undernäring; patologi av intrauterin utveckling manifesterade sig - medfödd hjärtsjukdom.
3. Mata barnet.
För närvarande på konstgjord utfodring. Kompletterande livsmedel introducerades vid 3,5 månader i form av gröt vid 70,0. Tar emot juice från 1 månad, fruktpuré - från 2 månader. Han avvänjdes vid 1,5 månad, fick mjölkersättning till 4 månader och får för närvarande helmjölk och mjölkersättning.
Kost: 7 gånger om dagen var 3:e timme med ett nattuppehåll på 6 timmar.
Slutsats om att mata barnet: tidig övergång till konstgjord matning; tidig introduktion av gröt, brist på grönsakspuré.
4. Information om dynamiken i fysisk och psykomotorisk utveckling.
Han har hållit upp huvudet sedan han var 5 månader gammal, dåligt. Sitter inte, står inte.
Talutveckling: promenader i ca 2 månader.
Den nuvarande höjden är 61 cm (med rätt höjd för denna ålder är 67 cm), vikt - 4266 g (med rätt vikt för denna höjd är 6208 g) - viktbrist
24%.
|Höjd |61 cm |2 “korridor” |
|Vikt |4266 g |1 “korridor” |
|Bröstomkrets |37 cm |1 “korridor” |
Summan av korridorerna är 4, skillnaden är 1.
Går inte på dagis.
Slutsats om barnets psykomotoriska och fysiska utveckling: försenad fysisk och psykomotorisk utveckling; minskad längd och låg kroppsvikt, grad II hypostatura.
5. Information om förebyggande vaccinationer.
Inte genomfört.
6. Tidigare sjukdomar.
En diagnos av medfödd hjärtsjukdom ställdes.
En allergisk reaktion på apelsinjuice i form av erytem på kinderna och en reaktion på ampiox noteras.
Från 4,5 månader - allergisk konstitutionell dermatit.
7. Boende och levnadsvillkor.
Material och levnadsförhållanden är tillfredsställande. Barnomsorg räcker. Barnets rutin är åldersanpassad. Promenader är dagliga. Måltiderna är regelbundna. Beteende hemma - barnet är rastlöst.
8. Information om barnets familj.
Mamma - Baushina Elena Aleksandrovna, 23 år, fungerar inte. Friska.
Pappa - Sergey Evgenievich Baushin, 22 år, Lezhagropromtrans - förare. Friska.
Det finns inga yrkesrisker eller dåliga vanor hos fadern och mamman.
Ärftligheten är inte belastad.
Släktträd
III. OBJEKTIV FORSKNING
Barnets allmäntillstånd är allvarligt. Vikt 4266 g, höjd 61 cm, huvudomkrets 39 cm, bröstomfång 37 cm.
Huden är blek, i vila - cyanos av den nasolabiala triangeln, med ångest - allmän violett cyanos. Ökat venmönster på huvudet. Hyperemi och vidgning av blodkärl i ögonlocken. Områden med pigmentering i inguinalvecken.
Synliga slemhinnor är ljusrosa, rena.
Den subkutana vävnaden tunnas ut, huden viks lätt.
Revbenen och lederna är måttligt konturerade. Tjockleken på hudvecket på den främre ytan av buken är 0,5 cm Vävnadsturgor reduceras.
Muskelsystemet är dåligt utvecklat, allmän muskelhypotoni noteras och motorisk aktivitet minskar.
De postaurikulära lymfkörtlarna är något förstorade och konsistensen är tät.
De återstående grupperna av noder är inte påtagliga.
Huvud med uttalade parietaltuberkler. Skallen är brakykranisk.
Den stora fontanellen är praktiskt taget stängd (mått - 0,5x0,5 cm). Kanterna är täta.
Kraniotabes, "roskranspärlor", "armband" är inte identifierade.
Formen på lederna ändras inte, det finns ingen smärta, svullnad eller hyperemi, rörelseomfånget bevaras.
Andningssystem.
Heshet i rösten noteras. Andas genom näsan är något svårt, väsande andning. Det finns ingen separation.
Bröstkorgen är förstorad i anteroposterior storlek.
Antalet andningsrörelser är 60/min, andningen är snabb och ytlig.
Tillbehörsmuskler och näsvingar är involverade i andningen.
Andnöd är blandad.
Andningssvikt grad IIA.
Vid palpation är bröstet elastiskt och smärtfritt. Slagverksljud med en boxig nyans.
Vid auskultation av lungorna är andningen intensiv, vesikulär och trådliknande fuktiga, grova bubblor hörs.
Cirkulationsorgan.
På de radiella artärerna är pulsen synkron, fyllningen är reducerad, trådliknande, rytmisk. Pulsfrekvens 145 slag/min. Artärens väggar är elastiska.
Vid undersökning är hjärtregionen oförändrad. Hjärtslaget syns inte.
Den apikala impulsen palperas i det femte interkostala utrymmet 1 cm utåt från vänster mittklavikulära linje, lokaliserad, av måttlig höjd och styrka, inte resistent. Kattens spinnande kan inte upptäckas.
Gränser för relativ hjärtmatthet:
Höger - längs bröstbenets högra kant.
Vänster - 2 cm utåt från vänster mittklavikulära linje.
Övre - II revben längs den vänstra parasternala linjen.
Gränser för absolut hjärtmatthet:
Höger - längs bröstbenets vänstra kant.
Vänster - längs vänster mittklavikulära linje.
Övre - III revben längs den vänstra parasternala linjen.
Vid auskultation är hjärtljud rytmiska. Den andra tonen ovanför lungartären är försvagad. Ett grovt systoliskt blåsljud hörs på alla punkter, maximalt i det fjärde interkostala utrymmet till vänster, utfört bortom hjärtat till halskärlen, till axillärregionerna, till ryggen. Sorlet upptar hela systolen, något intensifieras mot 2:a tonen.
Matsmältnings- och bukorgan.
Aptiten minskar. Regurgitation observeras ibland.
Slemhinnan i munhålan är rosa, fuktig, det finns måttlig hyperemi av palatinbågarna och svalgets bakre vägg. Tungan är ren, rosa, fuktig.
Dental formel:
1 1
Tänderna började brista vid 3 månader. Tonsiller inom palatinbågarna, inga patologiska förändringar noteras.
Buken är rund, mjuk, smärtfri, tillgänglig för djup palpation i alla delar. Hypotoni av musklerna i den främre bukväggen noteras. Fri vätska i bukhålan upptäcks inte.
Mått på levern enligt Kurlov: 6 cm, 5 cm, 5 cm Vid palpation - 3 cm från under kanten av kustbågen, smärtfri, slät yta.
Mjälten är inte palpabel, slaglängdsstorleken är 4 cm, tvärgående - 2 cm.
Genitourinary system.
Urinering är gratis och smärtfri. Färgen på urinen är halmgul, utan patologiska föroreningar, lukten är normal.
Det finns ingen svullnad eller hyperemi i huden i ländryggen. Det är ingen smärta när man trycker på nedre delen av ryggen. Njurarna är inte påtagliga. Symptom
Pasternatsky är negativ på båda sidor.
De yttre könsorganen bildas enligt den manliga typen, korrekt.
Det finns inga utvecklingsfel eller tecken på inflammation.
Nervsystem.
Det finns en ökad excitabilitet med en dominans av negativa känslor. Rastlös, ytlig sömn. Senreflexerna minskar.
Oral och spinal segmental automatism saknas (det finns kvarvarande fenomen av gripreflexen i de övre extremiteterna).
Mesencefaliska justeringsautomater (bållikriktande reaktion, Landau-reflexer) detekteras inte.
Det finns inga meningeala symtom.
Det finns ingen överdriven svettning, rosa dermografi.
Sinnesorgan.
Synstillstånd, hörsel, lukt, smak och hudkänslighet försämras inte.
Preliminär slutsats (diagnostisk sammanfattning).
Enligt anamnesen och den objektiva undersökningen avslöjades följande:
- försenad fysisk och neuropsykisk utveckling; hypostatura II grad;
- katarral symtom från de övre luftvägarna, andningssvikt;
- förekomst av patologi i det kardiovaskulära systemet (försvagning av den andra tonen över lungartären, grovt systoliskt blåsljud, etablerad diagnos av "medfödd hjärtsjukdom");
- manifestationer av minskad tolerans mot mat (minskad aptit, uppstötningar);
- förändringar i centrala nervsystemet: orolig sömn, ökad excitabilitet, emotionell labilitet.
IV. DATA FRÅN LABORATORIE OCH INSTRUMENTELLA STUDIER
1. Slutsats om EKG daterad 23/IV 98.
Positionen för EOS är vertikal. Sinusrytm, puls 150/min, tecken på överbelastning. I tonen är normal, II är försvagad över lungartären.
Högfrekvent pansystoliskt blåsljud med hög amplitud, som intensifieras mot den andra tonen, registreras vid alla auskultationspunkter, maximalt kl.
IV interkostalt utrymme till vänster. I spetsen och i det fjärde interkostala utrymmet till vänster finns ett kort mesodiastoliskt blåsljud.
Tetralogi av Fallot. Uteslut PDA.
2. Undersökning av öronläkare 23/IV 98.
Slutsats: ingen patologi hos ÖNH-organen identifierades.
3. Allmänt blodprov daterat 23/IV 98.
Röda blodkroppar - 4,05 T/l
Hemoglobin - 124 g/l
Färgindex - 0,93
Leukocyter - 4,2 G/l
Eosinofiler - 4 %
Segmenterad - 15 %
Monocyter - 6 %
Lymfocyter - 75 %
ESR - 2 mm/h
Slutsats: I grad anemi, leukopeni, lymfocytos, neutropeni.
4. Allmän urinanalys daterad 23/IV 98.
Färg - färglös
Reaktionen är sur
Specifik vikt - lite urin
Transparent
Protein - negativt
Epitelceller är platta - singel i synfältet
Leukocyter - 4-5-6 i synfältet
Oxalater++
Slime +
Slutsats: oxalaturi.
5. Samprogram daterat 23/IV 98.
Konsistens - dekorerad
Gul färg
Smältbara muskelfibrer +
Fettsyror++
Tvål +
Slutsats: ingen patologi.
6. Blodprov för koaguleringstid och syra-basbalans från 24/IV 98.
Blodpropp - 12"30"
Hematokrit - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 mm Hg.
BE = -5,9
Slutsats: kompenserad acidos.
7. Biokemiskt blodprov daterat 24/IV 98.
Totalt protein - 59,0 g/l
Kalium - 5,1 mmol/l
Natrium - 137 mmol/l
Kalcium - 2,14 mmol/l
Slutsats: hypoproteinemi, hypokalcemi.
8. Röntgen av lungorna från 24/IV 98.
Lungmönstret förstärks avsevärt på grund av hypertoni. Rötterna är strukturlösa. Bihålorna är fria. Hjärtat är förstorat i diameter till vänster.
9. Neurosonografi från 24/IV 98.
Hjärnstrukturer är korrekt placerade, hjärnstrukturer har ökad ekotäthet. Det ventrikulära systemet är inte utvidgat. Årehinneplexusarna är utan drag. Interhemisfärisk spricka 4,0 mm. Inga fokala förändringar i de basala ganglierna och hjärnmateria upptäcktes.
10. Ekokardiografi från 24/IV 98.
Förstoring av hjärtats högra kaviteter, hög membranös ventrikulär septumdefekt, hypoplasi av lungartärstammen med acceleration av blodflödet i den till 3,6 m/s med PGav=50 mm Hg.
Dextroposition av aorta.
Slutsats: Fallots tetralogi.
11. Blodprov för antikroppar mot HIV från 27/IV 98.
Resultatet är negativt.
12. Urinanalys enligt Nechiporenko från 27/IV 98.
Leukocyter - 250/ml
Röda blodkroppar - 0
Cylindrar - 0
Slutsats: ingen patologi.
TEMPERATURBLAD
BH Ps T
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. OBSERVATIONSDAGBOKER
|Datum, T, | Patientundersökningsdata| Utnämningar|
|Ps,BH | | |
|04/27/98 |Huvudtillståndet är allvarligt |Dietterapi. |
|T=36.8 |sjukdom. Klagomål om rastlös |Nitrosorbid. |
|BH=34 |sömn, dålig aptit. Cyanos |Triampur. |
|Ps=136 |nasolabial triangel i vila, |Panangin. |
| | allmän violett cyanos med | Cefazolin. |
| |oro. För inre organ – |Furacilin-adrenalin|
| |inga ändringar. |nya droppar i näsan. |
| | |Luminal. |
|04/28/98 |Tillståndet är allvarligt. Klagomål om sällsynta |Samma. |
|T=37.0 |hosta, feber. | |
|BH=42 |Barnet är slö, motorisk aktivitet| |
|Ps=144 |reducerad, muskulös | |
| |hypotension. För inre organ – utan| |
| |förändringar. | |
|04/29/98 |Stabilt skick. Temperatur med |Samma. |
|T=39,6 - 37,0|febril på morgonen, minskade sedan till| |
| | låggradiga siffror. Jag mår inte bra | |
|BH=48 |värre. Suger villigt, volym av näring | |
|Ps=160 |absorberar, spottar inte upp. Hosta | |
| |sällsynt. Det finns ingen svullnad. Väsande andning i lungorna | |
| |nej. Systoliskt blåsljud av tidigare | |
| |fastigheter | |
|04/30/98 |På natten, 3 stolar, vattniga. På morgonen | Samma. |
|T=37.3 |det fanns ingen stol. Magen mjuk, mullrande | |
|RR=42 |längs hela tarmen. Andra | |
|Ps=164 |samma klagomål. Efter organ – utan | |
| |förändringar. | |
Slutsats
Under övervakningen observerades ingen förbättring av tillståndet.
VI. DIFFERENTIALDIAGNOS
Tetralogi av Fallot måste skiljas från en annan vanlig defekt - transponering av de stora kärlen, eftersom dessa tillstånd har liknande kliniska tecken:
- uttalad cyanos;
- andnöd;
- dyspné-cyanotiska attacker under ångest;
- undernäring;
- försenad psykomotorisk utveckling, muskelhypotoni;
- tecken på överbelastning av höger hjärta på EKG.
Cyanos, som manifesterar sig från födelseögonblicket, är mer karakteristisk för transponering av de stora kärlen än för tetralogi av Fallot, men patienten har ett antal tecken som inte är karakteristiska för transposition, nämligen:
- grovt systoliskt organiskt blåsljud med ett maximum i det tredje eller fjärde interkostala utrymmet till vänster, leds till kärlen i nacken, till axillärområdet och till ryggen;
- försvagning av den andra tonen över lungartären.
VII. DIAGNOS OCH DESS RATIONAL (SLUTLIG DIAGNOS)
Klinisk diagnos:
Medfödd hjärtsjukdom (tetralogi av Fallot), cirkulationssvikt IIA, primär anpassningsfas. Hypostatur II grad, progressionsperiod, postnatal, blandat ursprung.
Kvarvarande effekter av ARVI.
Diagnosen baseras på följande data:
1. Auskultatoriskt mönster som är karakteristiskt för Fallots tetralogi (försvagning
II ton ovanför lungartären, förekomsten av ett grovt systoliskt blåsljud utanför hjärtat) och data från instrumentella forskningsmetoder (EKG, PCG, ekoCG, radiografi).
2. Blek hud, cyanos i den nasolabiala triangeln i vila; allmän violett cyanos med ångest, åtföljd av andnöd.
3. Försenad fysisk och neuropsykisk utveckling orsakad av förekomst av hjärtsjukdomar och kostfel. Kombinerad retardation i tillväxt och viktökning.
4. Minskad mattolerans.
5. Ökad excitabilitet, psyko-emotionell labilitet, dominans av negativa känslor.
6. Muskelhypotoni, hyporeflexi.
7. Långvarig låggradig feber, katarral symtom från de övre luftvägarna.
VIII. ETIOLOGI OCH PATOGENES
Orsaken till utvecklingen av medfödda hjärtfel är inte helt klarlagd.
Incidensen av sådana anomalier är cirka 1/120 levande födda.
En otvivelaktig roll i deras förekomst spelas av genetisk, ärftlig predisposition. Till exempel är det känt att barn med trisomi 13 eller trisomi 18 tenderar att ha allvarliga hjärtfel. Medfödda hjärtfel kan också observeras vid andra ärftliga sjukdomar: Downs syndrom (trisomi 21),
Turner-Shereshevsky (SH), Holt-Orams syndrom. Medfödd hjärtsjukdom kan orsakas av moderns sjukdom (t.ex. diabetes mellitus eller systemisk lupus erythematosus), teratogener i miljön (t.ex. talidomid) eller en kombination av liknande faktorer. Virusinfektioner (inklusive subkliniska) som drabbas av en kvinna under de första 3 månaderna av graviditeten är viktiga: röda hund, influensa, infektiös hepatit.
Generellt är det allmänt accepterat att risken att få ett barn med hjärtfel om det finns en första gradens släkting i familjen är cirka 2-3 %; För barn till sjuka föräldrar är denna risk högre.
I närvaro av ett normalt friskt hjärta efter neonatalperioden
(när en omstrukturering av det kardiovaskulära systemet inträffar med stängning av foramen ovale och ductus arteriosus, en minskning av pulmonellt vaskulärt motstånd till den nivå som är karakteristisk för vuxna), är de systemiska och pulmonella cirkulationerna helt separerade och det intrakardiella trycket till höger kamrarna är lägre än i motsvarande vänstra. Graden av kränkning av dessa relationer bestämmer de hemodynamiska konsekvenserna av medfödda hjärtfel.
Följande medfödda hjärtfel särskiljs:
- med överflöde av lungcirkulationen;
- med utarmning av hans blod;
- med normal lungcirkulation, ibland med utarmning av den systemiska cirkulationen.
Tetralogy of Fallot hänvisar till defekter med utarmning av den lilla cirkeln.
Med den klassiska versionen av tetralogin av Fallot finns 4 tecken:
- stenos av utflödeskanalen i höger ventrikel på olika nivåer;
- Ventrikelseptumdefekt;
- hypertrofi av det högra ventrikulära myokardiet;
- dextroposition av aorta.
Närvaron av dessa anatomiska förändringar bestämmer de hemodynamiska egenskaperna hos sådana patienter:
- blod rinner från höger kammare in i den förträngda lungartären och
aorta "rider" på den interventrikulära septum;
- blod kommer in i aortan från vänster (artär) och från höger
(venösa) ventriklar. som ett resultat av begränsat blodflöde in i lungcirkulationen och betydande utsläpp från höger kammare in i aorta utvecklas cyanos. Svårighetsgraden av cyanos beror på den absoluta mängden omättat hemoglobin; dess igenkänning kan vara svårt vid anemi. Som ett resultat av långvarig låg mättnad av arteriellt blod med syre utvecklas "trumpinnar" och "klockglasögon";
- överbelastning av höger ventrikel inträffar. Utvecklingen av höger ventrikulär hypertrofi påverkas särskilt av dess anpassning till trycket i aortan;
- kompenserande kollateral cirkulation uppstår gradvis mellan systemcirkeln och lungorna, som huvudsakligen utförs genom de dilaterade artärerna i bronkierna, bröstväggen, pleura, perikardium, matstrupe och diafragma;
- polycytemi utvecklas med tiden (erytrocyter upp till 8 T/l, hemoglobin upp till 250 g/l).
IX. BEHANDLING OCH DESS RATIONAL
Behandling av denna patient bör bestå av behandling av hjärtsjukdom och tillhörande cirkulationssvikt, behandling av hypostatura
(hypotrofi), behandling av ARVI.
Radikal eliminering av defekten är endast möjlig genom kirurgi.
Det är också möjligt att utföra en palliativ operation (aortopulmonell anastomos), men det är nödvändigt endast i de fall där dyspné-cyanotiska attacker inte kontrolleras av konservativ terapi, det finns en eftersläpning i fysisk utveckling eller låg rörlighet mot bakgrund av svår hypoxemi, eller den anatomiska strukturen av defekten tillåter inte radikal korrigering. I alla fall bör indikationer och kontraindikationer för kirurgi fastställas först efter behandling av andra sjukdomar.
Dietterapi.
Syftar främst till att behandla undernäring. När du ordinerar kostnäring måste två grundläggande principer följas:
1. Principen om "föryngring" av mat, d.v.s. användningen av bröstmjölk eller anpassade formuleringar avsedda för äldre åldrar.
Detta säkerställer att matsmältningskanalen är skyddad från matens överirriterande effekter.
2. Tvåfas strömprincip:
Perioden för att bestämma mattolerans, med hänsyn till kroppens individuella egenskaper;
En period av övergångsperiod och optimal näring som möter behoven av reparation, pågående tillväxt och utveckling av barnet.
Ek54
Ett exempel på dietterapi.
Daglig matvolym = 1/7 av kroppsvikten = 600 ml.
Kost: 7 måltider om dagen var 3:e timme med en nattpaus på 6 timmar.
Huvudfödan är helmjölk, 90 ml per utfodring. För den andra matningen - keso 20,0, äggula - 1/2. Mellan matningar - vätska vid behov (glukos-saltlösningar, grönsaks- och fruktavkok, te).
6.00 - mjölk 90 ml
9,00 - mjölk 90 ml, keso 20,0, äggula 1/2
12.00 - mjölk 90 ml
15.00 - mjölk 90 ml
18.00 - mjölk 90 ml
21.00 - mjölk 90 ml
24.00 - mjölk 90 ml
I framtiden, när toleransindikatorerna normaliseras, bör kompletterande livsmedel introduceras, börja med grönsakspuré och sedan gröt.
Drogterapi.
Behandling av hjärtsvikt.
Digoxin som används före övervakning bör avbrytas, eftersom de vid tetralogi av Fallot kan öka tendensen till pulmonell artärstenos till spasmer genom att öka myokardiets inotropa funktion.
1. Nitrosorbid 0,001 4 gånger om dagen.
Antianginal läkemedel. Det har också funnit användning som en perifer vasodilator vid hjärtsvikt. Genom att minska tonen i perifera venösa kärl (venoler), minskar läkemedlet det venösa blodflödet till hjärtat, trycket i lungkärlen, andnöd och cyanos.
2. Triampur 1/4 tablett varannan dag.
Ett läkemedel från gruppen kaliumsparande diuretika. Minskar permeabiliteten av cellmembranen i de distala tubuli för natriumjoner och ökar deras utsöndring i urinen utan att öka utsöndringen av kaliumjoner. Används för att lindra ödem vid hjärtsvikt.
3. Panangin 1/4 tablett 3 gånger om dagen.
Ett preparat som innehåller kaliumaspartat och magnesiumaspartat. Kan användas tillsammans med digitalispreparat för att förhindra hypokalemi. Kaliumjoner har förmågan att något minska takykardi.
Behandling av ARVI, förebyggande av sekundär bakterieinfektion.
1. Cefazolin 100 tusen 2 gånger IM (från 29/IV - 200 tusen)
Första generationens cefalosporinantibiotika. Har ett brett spektrum av åtgärder.
2. Furacilin-adrenalin näsdroppar, 2 droppar 3 gånger om dagen.
De har en vasokonstriktor och antiseptisk effekt. Används vid akut rinit för att underlätta nasal andning.
För att lindra manifestationer av centrala nervsystemet (rastlös sömn, ökad excitabilitet) är det lämpligt att ordinera Luminal 0,1% lösning, 1 tesked 2 gånger om dagen. Läkemedlet är ett antikonvulsivt medel och har i små doser en lugnande och hypnotisk effekt.
X. EPIKRIS
Baushin x, 5 månader, genomgår slutenvård på Mor och barn-mottagningen. Han lades in på kliniken den 22 april 1998 med diagnosen ARVI, medfödd hjärtsjukdom (tetralogi av Fallot). Efter undersökningen ställdes en klinisk diagnos: medfödd hjärtsjukdom (tetralogi av Fallot), cirkulationssvikt IIA, primär anpassningsfas. Hypostatur II grad, progressionsperiod, postnatal, blandat ursprung.
Kvarvarande effekter av ARVI.
Följande behandling ordinerades: dietterapi, nitrosorbid, triampur, panangin, cefazolin, furatsilin-adrenalin näsdroppar, luminal.
Behandlingen tolererades utan komplikationer, men ingen förbättring observerades under behandlingen.
Det rekommenderas att fortsätta behandlingen.
DATUM Kuratorns signatur
Syndro?m Da?una (trisomi på kromosom 21) är en av formerna av genomisk patologi, där karyotypen oftast representeras av 47 kromosomer istället för de normala 46, eftersom kromosomerna i det 21:a paret, istället för de normala två, representeras av tre kopior. Det finns ytterligare två former av detta syndrom: translokation av kromosom 21 till andra kromosomer (vanligtvis på 15, mindre ofta på 14, ännu mindre ofta på 21, 22 och Y-kromosom) - 4% av fallen, och en mosaikvariant av syndromet - 5 %.
Syndromet fick sitt namn efter den engelske läkaren John Down, som beskrev det första gången 1866. Sambandet mellan ursprunget till det medfödda syndromet och förändringar i antalet kromosomer identifierades först 1959 av den franske genetikern Jerome Lejeune.
Ordet "syndrom" betyder en uppsättning tecken eller egenskaper. När du använder denna term är den föredragna formen "Downs syndrom" snarare än "Downs sjukdom."
Den första internationella Downs syndromdagen hölls den 21 mars 2006. Dagen och månaden valdes enligt parnummer och kromosomnummer.
Berättelse
John Langdon ner
Den engelske läkaren John Langdon Down var den förste som beskrev och karakteriserade syndromet, senare uppkallat efter honom, 1862, som en form av psykisk störning. Konceptet blev allmänt känt efter att han publicerade en rapport om detta ämne 1866. På grund av epicanthus använde Down termen mongoloider (syndromet kallades "mongolism"). Begreppet Downs syndrom var mycket bundet till rasism fram till 1970-talet.
På 1900-talet blev Downs syndrom ganska vanligt. Patienterna observerades, men endast en liten del av symtomen kunde lindras. De flesta patienter dog som spädbarn eller barn. Med uppkomsten av eugenikrörelsen startade 33 av de 48 amerikanska delstaterna och ett antal andra länder program för tvångssterilisering av personer med Downs syndrom och jämförbara grader av funktionshinder. Detta var också en del av T-4 mordprogrammet i Nazityskland. Rättsliga utmaningar, vetenskapliga framsteg och offentliga protester ledde till att sådana program ställdes in under decenniet efter andra världskrigets slut.
Fram till mitten av 1900-talet förblev orsakerna till Downs syndrom okända, men sambandet mellan sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom och moderns ålder var känt, och det var också känt att alla raser var mottagliga för syndromet . Det fanns en teori om att syndromet orsakades av en kombination av genetiska och ärftliga faktorer. Andra teorier menade att det orsakades av skador under förlossningen.
Med upptäckten av teknologier på 1950-talet som gjorde det möjligt att studera karyotypen, blev det möjligt att fastställa kromosomavvikelser, deras antal och form. 1959 upptäckte Jérôme Lejeune att Downs syndrom orsakas av trisomi 21.
År 1961 skrev arton genetiker till redaktören för The Lancet att mongolisk idioti hade "vilseledande konnotationer" och att det var en "pinsam term" och borde ändras. The Lancet stöder namnet Downs syndrom. Världshälsoorganisationen (WHO) tog officiellt bort namnet "mongolism" 1965 efter en vädjan från mongoliska delegater. Men även 40 år senare förekommer namnet "mongolism" i ledande medicinska läroböcker, såsom Pervasive and Systematic Pathologies, 4:e upplagan (2004), redigerad av professor Sir James Underwood. Förespråkare för patienters och föräldrars rättigheter välkomnade avskaffandet av mongoloidetiketten som hängdes på deras barn. Den första gruppen i USA, Mongoloid Development Council, bytte namn till National Down Syndrome Association 1972.
Epidemiologi
Downs syndrom är inte en sällsynt patologi - i genomsnitt finns det ett fall av 700 födslar; För närvarande, på grund av prenatal diagnos, har födelsefrekvensen för barn med Downs syndrom minskat till 1 av 1100. Anomalien inträffar med samma frekvens hos pojkar och flickor.
Förekomsten av födslar av barn med Downs syndrom är 1 av 800 eller 1 000. År 2006 uppskattade Centers for Disease Control and Prevention att det var en av 733 levande födda i USA (5 429 nya fall per år). Cirka 95 % av dem har trisomi 21. Downs syndrom förekommer i alla etniska grupper och bland alla ekonomiska klasser.
Moderns ålder påverkar möjligheterna att bli gravida med ett barn med Downs syndrom. Om mamman är från 20 till 24 är sannolikheten för detta 1 på 1562, om mamman är från 35 till 39, då 1 på 214, och över 45 år är sannolikheten 1 på 19. Även om sannolikheten ökar med moderns ålder föds 80 % av barnen med detta syndrom av kvinnor under 35 år. Detta förklaras av den högre födelsetalen i denna åldersgrupp. Enligt färska uppgifter ökar också faderns ålder, särskilt om den är äldre än 42 år, risken för syndromet.
Modern forskning (från och med 2008) har visat att Downs syndrom också orsakas av slumpmässiga händelser under bildandet av könsceller och/eller graviditet. Föräldrarnas beteende och miljöfaktorer har ingen inverkan på detta.
Efter Tjernobylolyckan upptäcktes en ökning av antalet medfödda patologier i olika områden i Vitryssland mellan 1986 och 1994, men det var ungefär detsamma i både förorenade och rena områden.[källa ej specificerad 884 dagar] I januari 1987 ovanligt antal rapporterades ett stort antal fall av Downs syndrom, men det fanns ingen efterföljande trend mot en ökning av incidensen.
Patofysiologi
Downs syndrom är en kromosomal patologi som kännetecknas av närvaron av ytterligare kopior av genetiskt material på kromosom 21, antingen helt (trisomi) eller delvis (till exempel på grund av translokation). Konsekvenserna av att ha en extra kopia varierar mycket beroende på graden av kopia, genetisk historia och ren slump. Downs syndrom förekommer hos både människor och andra arter (det hittades till exempel hos apor och möss). På senare tid har forskare fött upp transgena möss med human kromosom 21 (utöver standarduppsättningen av möss). Tillsats av genetiskt material kan ske i olika riktningar. Typisk människa
Karyotypen betecknas som 46,XY (man) eller 46,XX (kvinna) (skillnaden i kön bärs av Y-kromosomen).
Trisomi
Trisomi är närvaron av tre homologa kromosomer istället för det normala paret.
Downs syndrom och liknande kromosomavvikelser är vanligare hos barn som föds av äldre kvinnor. Den exakta orsaken till detta är okänd, men det verkar ha något att göra med åldern på moderns ägg.
Trisomi uppstår eftersom kromosomerna inte separeras under meios. När det sammansmälts med en gamet av det motsatta könet producerar embryot 47 kromosomer, och inte 46, som utan trisomi.
Trisomi av den 21:a kromosomen är orsaken till Downs syndrom i 95 % av fallen, och i 88 % av fallen på grund av icke-disjunktion av moderns könsceller och i 8 % av manliga könsceller.
Mosaicism
Trisomi orsakas vanligtvis av icke-disjunktion av kromosomer under bildandet av förälderns könsceller (gameter), i vilket fall alla celler i barnets kropp kommer att bära anomali. Med mosaicism uppstår nondisjunction i den embryonala cellen i de tidiga stadierna av dess utveckling, vilket resulterar i att karyotypstörningen endast påverkar vissa vävnader och organ. Denna variant av utvecklingen av Downs syndrom kallas "mosaik Downs syndrom" (46, XX/47, XX, 21). Denna form av syndromet är vanligtvis mildare (beroende på omfattningen av de förändrade vävnaderna och deras placering i kroppen), men är svårare för prenatal diagnos.
Denna typ av syndrom uppträder i 1-2% av fallen.
Robertsonska translokationer
Ytterligare material från kromosom 21 som orsakar Downs syndrom kan härröra från Robertsonska translokationer i en av föräldrarnas karyotyp. I det här fallet är den långa armen på den 21:a kromosomen fäst vid armen på en annan kromosom (oftast den 14:e). Fenotypen av en person med Robertsonian translokationer är normal. Under reproduktion ökar normal meios risken för trisomi 21 och födelsen av ett barn med Downs syndrom. Translokationer med Downs syndrom kallas ofta för familjärt Downs syndrom. Detta beror inte på moderns ålder och visar snarare den lika roll som föräldraorganismer har vid uppkomsten av Downs syndrom. Denna typ av syndrom förekommer i 2-3% av alla fall.
Former av Downs syndrom
I cirka 91% av fallen uppstår en icke-ärftlig variant av sjukdomen - enkel fullständig trisomi av kromosom 21, orsakad av kromosom-icke-disjunktion under meios. Cirka 5% av patienterna har mosaicism (alla celler innehåller inte en extra kromosom). I andra fall orsakas syndromet av en sporadisk eller ärftlig translokation av kromosom 21. Typiskt resulterar sådana translokationer från sammansmältningen av centromeren av kromosom 21 och en annan akrocentrisk kromosom. Patienternas fenotyp bestäms av trisomi 21q22. Den upprepade risken att få ett barn med Downs syndrom hos föräldrar med normal karyotyp är cirka 1 % med normal trisomi hos barnet.
Information om dessa sällsynta former är viktig för föräldrar, eftersom risken att få andra barn med Downs syndrom varierar med olika former. Dessa skillnader är dock inte så viktiga för att förstå barns utveckling. Även om yrkesverksamma tenderar att tro att barn med mosaikformen av Downs syndrom är mindre utvecklingsmässigt försenade än barn med andra former av detta syndrom, finns det ännu inga tillräckligt övertygande jämförande studier om detta ämne.
Diagnostik
En gravid kvinna kan genomgå tester för att upptäcka fosteravvikelser. Många vanliga prenatala undersökningar kan upptäcka Downs syndrom hos fostret. Till exempel. Det finns specifika ultraljudstecken på syndromet. Genetiska konsultationer med genetiska tester (fostervattenprov, chorionic villus provtagning, cordocentesis) erbjuds vanligtvis till familjer med störst risk att få ett barn med Downs syndrom. I USA är invasiva och icke-invasiva screeningar tillgängliga för alla kvinnor, oavsett ålder. Invasiva undersökningar rekommenderas dock inte om kvinnan är över 34 år och icke-invasiva undersökningar inte har visat på sannolika kränkningar.
Fostervattenprov och provtagning av korionvillus anses vara invasiva tester eftersom de involverar införande av olika instrument i en kvinnas livmoder, vilket medför viss risk för skador på livmoderväggen, fostret eller till och med missfall. Risken för missfall med chorionic villus biopsi är 1%, med fostervattenprov - 0,5%. Det finns flera icke-invasiva tester tillgängliga och de utförs vanligtvis i slutet av första eller början av andra trimestern. I var och en av dem finns en chans att få ett falskt positivt resultat, det vill säga undersökningen kommer att visa att fostret har Downs syndrom, även om det faktiskt är friskt. Även med de bästa screeningarna är sannolikheten för att upptäcka syndromet 90-95%, och andelen falskt positiva är 2-5%.
För närvarande anses aminocentesis vara den mest exakta undersökningen. För att få resultat från en kvinna är det nödvändigt att ta fostervatten för analys, där fosterceller senare identifieras. Laborationer kan ta flera veckor, men sannolikheten för ett korrekt resultat är 99,8 %. Den falska positiva frekvensen är mycket låg.
Egenskaper som vanligtvis förknippas med Downs syndrom
Vanligtvis åtföljs Downs syndrom av följande yttre tecken (enligt data från broschyren Downside Up Center):
1) "platt ansikte" - 90 %
2) brakycefali (onormal förkortning av skallen) - 81%
3) hudveck på nacken hos nyfödda - 81%
4) epicanthus (vertikalt hudveck som täcker den mediala canthus) - 80%
5) hypermobilitet av leder - 80%
6) muskelhypotoni - 80 %
7) platt bakhuvud - 78 %
8) korta lemmar - 70 %
9) brachymesophalangia (förkortning av alla fingrar på grund av underutveckling av mittfalangerna) - 70%
10) grå starr över 8 år - 66%
11) öppen mun (på grund av låg muskeltonus och gommens speciella struktur) - 65%
12) tandavvikelser - 65 %
13) klinodaktyli av det femte fingret (krokigt lillfinger) - 60%
14) välvd ("gotisk") gom - 58 %
15) platt näsrygg - 52%
16) räfflad fjäder - 50 %
17) tvärgående palmarveck (även kallad "apa") - 45%
18) kort vid hals - 45 %
19) CHD (medfött hjärtfel) - 40 %
20) kort näsa - 40 %
21) skelning (kisning) - 29 %
22) bröstdeformitet, kölad eller trattformad - 27 %
23) pigmentfläckar längs kanten av iris = Brushfield-fläckar - 19%
24) episyndrom - 8 %
25) stenos eller atresi i tolvfingertarmen - 8%
26) medfödd leukemi - 8%.
Exakt diagnos är möjlig baserat på ett blodkaryotyptest. Det är omöjligt att ställa en diagnos baserad enbart på yttre tecken.
Utvecklingsutsikter för ett barn/vuxen med Downs syndrom
Graden av manifestation av mental- och talutvecklingsförsening beror på både medfödda faktorer och aktiviteter med barnet. Barn med Downs syndrom är lärbara. Klasser med dem med hjälp av speciella metoder som tar hänsyn till särdragen i deras utveckling och uppfattning leder vanligtvis till goda resultat.
Den förväntade livslängden för vuxna med Downs syndrom har ökat – idag är den normala livslängden mer än 50 år. Många personer med detta syndrom gifter sig. Män har ett begränsat antal spermier, och de flesta män med Downs syndrom är infertila. Kvinnor får regelbunden mens. Minst 50 % av kvinnorna med Downs syndrom kan få barn. 35-50 % av barn som föds till mammor med Downs syndrom föds med Downs syndrom eller andra funktionsnedsättningar.
etc.................
- Cytostatika - vad är det?
- Fantastiskt örtharts
- Vad heter sjukdomen när du inte känner dig mätt?
- Vanlig tuggummi (Silene vulgaris)
- Vasoaktivt test för pulmonell hypertoni
- Endemisk struma - symtom, behandling och förebyggande Faktorer som bidrar till sjukdomen endemisk struma
- Damokles stiger högst över ekliptikans plan
- Falska nyheter om att få hiv av att äta en banan och dricka Pepsi
- Vilka är fördelarna och nackdelarna med fenomenet hermafroditism
- Hermafroditism: symtom, typer, orsaker, diagnostiska metoder
- Förlust av en del av en kromosom kallas
- Beskrivning av sjukdomen, tecken, behandling
- Leversjukdomar: orsaker, typer, symtom och förebyggande Vad är ett virus i levern
- Helminthic angrepp: orsaker, symtom, behandling, förebyggande
- Folkläkemedel
- Tecken på helminthiasis hos vuxna
- Fallhistoria - Pediatrik (medfödd hjärtsjukdom)
- Sparkar Direkt spark mot kroppen
- Sambandet mellan cancer och alkohol
- Utveckling av det kvinnliga reproduktionssystemet