Kromosomavvikelser hos fostret: riskfaktorer och diagnos. Sonografiska tecken på kromosomavvikelser i fostrets utveckling Låg risk för kromosomala patologi hos fostret

Att avslöja en medfödd patologi hos ett barn kommer att förstöra den blivande moderns lycka. Kromosomavvikelser hos fostret kan upptäckas under den första undersökningen under graviditetens 1:a trimester: det är viktigt att inte missa den optimala timingen och följa alla läkares instruktioner.

Rätt uppsättning kromosomer avgör barnets hälsa

Fetala kromosomavvikelser - vad är det?

Miraklet med födelsen av ett nytt liv börjar med sammansmältningen av två könsceller - en spermie och ett ägg. Det genetiska materialet hos föräldrarna som en ny person bildas av måste ha en standarduppsättning kromosomer. Alla ärftliga eller förvärvade defekter kan orsaka kromosomavvikelser hos fostret. Detta kan vara ett otillräckligt antal eller överskott av kromosomer, mindre störningar i individuella strukturer - oavsett orsakerna blir genetiska avvikelser grunden för embryots patologi, vilket försämrar livskraften hos den växande organismen.

Orsaker till intrauterin patologi

De första veckorna efter befruktningen är den farligaste tiden. Om kromosomavvikelser hos fostret inte är förknippade med genetiska defekter hos föräldrarna, kan orsakerna till intrauterin medfödd patologi vara:

1. Aggressiva kemikalier;
2. röntgenstrålning;
3. Joniserande strålning;
4. Giftiga och potenta läkemedel;
5. Virusinfektion.

Det är omöjligt att förutse allt och förhindra vissa yttre påverkan på en kvinnas kropp, så det är viktigt att strikt följa läkarens rekommendationer vid förberedelsestadiet för graviditeten. Det är optimalt för ett par som planerar att bli gravida att besöka en läkare för en medicinsk genetisk konsultation för att identifiera risken för gendefekter hos framtida föräldrar. Det är nödvändigt att lämna farliga industrier (kemiska fabriker och laboratorier, röntgenrum), sluta ta vissa mediciner och få förebyggande vaccinationer. Vissa yttre faktorer kan påverka manliga och kvinnliga reproduktionsceller långt före befruktningen.

Typiska varianter av sjukdomar

Oftast, under den första undersökningen i första trimestern, upptäcks följande kromosomavvikelser hos fostret:

1. Edwards sjukdom;
2. Patau syndrom;
3. X-trisomi;
4. Shereshevsky-Turners syndrom.

Typiska yttre defekter associerade med kromosomavvikelser och som upptäcks under undersökning inom 12-13 veckor inkluderar:

1. Defekt i fostrets skalle;
2. Skelettbenabnormiteter;
3. Utvecklingsdefekter i kardiovaskulära och genitourinära systemen;
4. Kraniofasciala defekter;
5. Utvecklingsstörd.

Icke-invasiv prenatal screening, inklusive ultraljud och blodprov, kommer att hjälpa till att bedöma risken för medfödd patologi; invasiva undersökningstekniker (amniocentes, cordocentesis) kommer att bekräfta kromosomdefekter hos fostret.

Den blivande mamman måste ta hand om barnets hälsa i förväg

Kromosomavvikelser hos fostret - vad kan resultatet bli?

I de flesta fall gör naturen själv naturligt urval, vilket stoppar utvecklingen av ett icke-livsdugligt embryo. Kromosomavvikelser står för 50-60% (spontana aborter upp till 8-10 veckor och minst 10% av alla fall av intrauterin död hos ett barn). Odiagnostiserade fosterskador är dock en av orsakerna till att ett sjukt barn föds (0,4 % av alla förlossningar). I genomsnitt, per 10 miljoner invånare, föds cirka 3 tusen barn årligen med olika typer av medfödda och ärftliga patologier. Den förväntade livslängden för funktionshindrade från barndomen är inte mer än 35 år. Ingen blivande mamma vill ha en sjuk bebis. Du skulle inte önska ett sådant öde för något gift par, så det är viktigt att ta hand om framtiden i förväg, följa läkarens rekommendationer för förberedelser inför graviditeten och

De kallas soliga barn, de ger sina föräldrar mycket ljus glädje och den största sorgen. Barn med Downs syndrom kan födas i absolut vilken familj som helst. Även om friska barn har fötts tidigare finns det fortfarande en chans att cellerna misslyckas under delning, och karyotypen (uppsättningen av kromosomer) hos den nyfödda kommer att representeras av 47 kromosomer istället för de 46 som krävs. I det här fallet är kromosomerna av det senaste 21:a paret kommer att vara helt identiska. Därav namnet på diagnosen - trisomi 21. För närvarande gör markörer för fostrets kromosomala patologi det möjligt att identifiera Downs syndrom. Detta är med andra ord tecken som gör att läkaren kan förutsäga om barnet kommer att födas friskt eller inte.

Huvudtyper av markörer

Det finns en hel del tecken på Downs syndrom. Det bör omedelbart noteras att det inte finns något behov av panik om läkaren plötsligt skriver om närvaron av en av dem. Även om det finns flera markörer kommer barnet med största sannolikhet att födas friskt. Så de viktigaste fysiska patologierna hos fostret kan undersökas med ultraljud. Huvudsymptomet är en ökning av krageutrymmet. Vid 10-12 veckor bör bredden på nackvecket inte överstiga 2,5-3 mm. Men om det finns ett överskott är det okej. Även om tjockleken är cirka 9 mm kommer sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom fortfarande inte vara 100 %. Med små överskott är sannolikheten för patologi minimal.

Ett mycket vanligt tecken på fostrets kromosomala patologi, som blivande mödrar är rädda för, är den omvända rörelsen av blod i navelsträngen. Detta är verkligen en ganska allvarlig kränkning som kan leda till att fostret förstörs. Men vid korta stadier av graviditeten kan omvänt blodflöde upptäckas felaktigt. Det kan inte passera genom själva artären, utan genom vena cava, där det mycket väl kan existera utan att skada barnet. Samtidigt bör du, om du har sådana misstankar, komma för undersökning oftare.

Externa markörer för fosterpatologi i senare stadier av graviditeten kan vara följande: närvaron av en liten haka, snabb hjärtslag, platt näsrygg, "mongolisk" epicanthus. Naturligtvis påverkar även andra anomalier som kan identifieras av erfarna läkare diagnosen. Den speciella formen på armar, ben, ansikte, bakhuvudet - allt detta kan vara ett ytterligare tecken på Downs syndrom. Under undersökningen måste du vara uppmärksam på närvaron av en navelsträngscysta, svullnad av ryggen och längden på näsbenen.

När det gäller kemiska indikatorer studerar läkare traditionellt nivån av PAPP-A-protein. Normalt, hos gravida kvinnor, ökar proteinkoncentrationen, så dess låga nivå kan indikera utvecklingen av Downs syndrom och andra patologier.

Ultraljud - det första steget av undersökningen

Ultraljudsundersökning görs både vid 10-12 veckor och vid senare stadier av graviditeten. Naturligtvis syftar det främst till att identifiera en frusen eller utomkvedshavandeskap. Men om det till exempel finns ett hot om ett barn med Downs syndrom, så fokuserar ekoskopläkaren på detta.

Om trisomi misstänks följer en ultraljudsundersökning en specifik plan. Först och främst bestäms det om det finns en ökning av tjockleken på kragutrymmet. Därefter analyseras fostrets näsben för att se om de är reducerade. Ibland är näsbenen helt frånvarande, vilket också är en markör för kromosomal patologi. Det sista steget av den externa undersökningen är att identifiera ansiktsvinkeln. Om det är mer än 88,5 grader, så är detta också ett tecken på en möjlig sjukdom.

Den andra delen av ultraljudsundersökningen avser undersökningen av fostrets kardiovaskulära system. Venkanalen undersöks för omvänt blodflöde, trikuspidalklaffen i hjärtat och förekomsten av olika anomalier detekteras. Pulsen kontrolleras också.

Ultraljudsundersökning av gravida kvinnor görs på två sätt. Den första är klassisk - den utförs externt, bukhinnan kontrolleras. Den andra metoden är transvaginal. Det är ganska obehagligt, och kvinnan måste dricka ungefär en halv liter vatten innan undersökningen. Den transvaginala metoden innebär invasion genom en speciell vaginal sensor. Denna metod är mer exakt, den mäter till exempel kragutrymmet nästan perfekt. Man måste dock förstå att eventuellt ultraljud kanske inte ger en fullständig bild. Till exempel, på grund av navelsträngen lindad runt halsen, är mätning av krageområdet absolut orealistiskt. Kvinnans kroppsbyggnad kan vara sådan att fostret knappt syns. Dessutom spelar läkarens erfarenhet en stor roll. Han måste inte bara vara bra på att ta mätningar, utan också känna till de minsta nyanserna av fostrets struktur. Därför bokar du alltid tid hos bra läkare en månad i förväg.

Det första ultraljudet görs vanligtvis vid 12 till 13 veckor. Det låter dig identifiera initiala markörer för hotet om Downs syndrom. Det andra ultraljudet utförs vid 20-22 veckor, det tredje - strax före födseln. Vanligtvis kan en erfaren läkare berätta om förekomsten av kromosomavvikelser med en sannolikhet på upp till 70-80%.

Biokemisk screening

Läkare remitterar i regel till biokemisk screening något tidigare än ultraljud. Detta görs just för att om screening visar sannolikheten för Downs syndrom och andra avvikelser, så kan detta kontrolleras mer noggrant med ultraljud. Det är värt att notera att i vissa städer i Ryssland är en sådan analys obligatorisk för alla gravida kvinnor. Men på vissa ställen tar de det frivilligt. Därför är det bättre att göra det före ultraljudet.

Biokemisk screening innebär att man tar en kvinnas venösa blod för analys. Det finns ett litet men mycket viktigt tillstånd: denna procedur bör endast göras från 11 till 13 veckor av graviditeten. Efter vecka 14 är PAPP-A-proteinets betydelse för forskning avsevärt förlorad, och därför blir diagnosen mycket felaktig.

Så hur fungerar det hela? PAPP-A-proteinet är en del av ett hormon som kallas humant koriongonadotropin, i alla dokument och certifikat betecknas det också med förkortningen hCG. Detta hormon är den viktigaste indikatorn under graviditeten. Vid vecka 10 når hCG-koncentrationen sitt maximum. Men en alltför hög nivå av detta hormon kan indirekt indikera närvaron av en kromosomal patologi. Och om nivån av PAPP-A-protein är mycket låg, ökar sannolikheten för trisomi 21 många gånger. Den nedre proteinnivån är 0,5 MoM, och den övre gränsen för hCG-koncentration är 2 MoM. Därför, om dessa indikatorer är kritiskt försämrade, är det dags att kontrollera fostret med ett ultraljud.

Med tanke på att tekniken ständigt utvecklas har den senaste utvecklingen gjort det möjligt att släppa remsor för att bestämma hCG- och PAPA-A-nivåer i urin. Men eftersom resultaten av dessa remsor ännu inte är särskilt exakta, fortsätter stora sjukhus att ta blodprover.

Förutom PAPP-A kan biokemisk screening involvera studier av andra glykoproteiner. Till exempel, under den andra trimestern av graviditeten, kan en hög koncentration av SP1-glykoproteinet indikera Downs syndrom. Om det för ett friskt foster är 1 MoM, så är det för ett sjukt foster 1,28 MoM. Ökningen av SP1 kan dock bero på andra faktorer. Noggrannheten för att diagnostisera Downs syndrom med denna parameter är endast 20%.

Inhibin A är ett glykoprotein, en av huvudmarkörerna för kromosomal patologi. Den ses under första och andra trimestern av graviditeten. Om koncentrationen av inhibin A är 1,44-1,85 MoM finns det också stor sannolikhet att få ett barn med trisomi 21.

Genomföra beräkningar

Absolut ingen studie av markörer kan inte ge en korrekt diagnos. Du kan bara beräkna sannolikheten att få ett barn med kromosomavvikelser. Med tanke på att många parametrar studeras skulle korrekt beräkning av mönster och sannolikheter ta mycket tid från läkare. Därför används specialiserad programvara för beräkningar. Med denna programvara beräknas individuell risk.

Hur tolkar man resultaten av markörbearbetning?

Om datorn beräknar att risken för att få ett barn med patologier är lägre än 1:1000 behöver du inte oroa dig för mycket.

I det här fallet är det ingen idé att gå på upprepade undersökningar. Om risken är högre, till exempel från 1:999 till 1:200, är ​​det bättre att upprepa den biokemiska screeningen under andra trimestern och återigen genomgå ett ultraljud vid 15-17 veckor. Återigen, med genomsnittliga riskindikatorer, är chanserna att föda ett friskt barn fortfarande maximala. Om risken är en andel på 1:100 eller högre, till exempel 1:10, måste graviditeten uppmärksammas mer och genomgå de nödvändiga upprepade undersökningarna.

Om datorn avslöjar en hög sannolikhet för patologi är det värt att granska testdata själv igen. De kunde helt enkelt skrivas in felaktigt i datorn, och själva undersökningarna kunde utföras med fel. Med tanke på att läkare arbetar med ett stort antal gravida kvinnor spelar den mänskliga faktorn en mycket viktig roll. Därför finns det inget speciellt att glädjas åt att systemet visade låg sannolikhet för att fostret skulle ha diabetes. Det finns alltid risk.

Det är värt att komma ihåg att undersökningar som föreskrivs i sen graviditet är mindre exakta än i tidig graviditet. Om screening inte var möjlig inom 10-14 veckor, minskar senare tester sannolikheten för att upptäcka anomalier med tiotals procent.

Studiens noggrannhet kan också ökas genom att studera hCG-hyperglykosylat, S100-protein och några andra markörer. På vanliga kliniker bedrivs sådan forskning sällan, men i privata laboratorier och på vissa platser utomlands tillhandahålls sådana tjänster. Dessa markörer ger cirka 60 % noggrannhet vid identifiering av diabetes.

Faktorer som påverkar utvecklingen av kromosomala patologier

Naturligtvis gör biokemiska och fysiska markörer för kromosomal patologi det möjligt att med stor sannolikhet förutsäga risken för att få ett barn med abnormiteter. Men kvinnor som just planerar att skaffa barn tänker ofta på preliminära faktorer som kan påverka utvecklingen av sådana avvikelser. Det finns en mycket god anledning till oro, eftersom enligt statistiken, för varje 700-800 barn föds 1 barn med Downs syndrom.

Till viss del påverkas kromosommutationer av ärftlighet. Om mannen till exempel hade släktingar med Downs syndrom i sin familj ökar risken något. Även om det har fastställts exakt att det inte finns någon direkt överföring av sjukdomen från generation till generation. Dessutom, om ett gift par föder ett sjukt barn, kan de mycket väl föda andra friska barn. Risken ökar förstås, men är inte absolut. Ett annat intressant mönster observeras också. Till exempel, om en av de enäggstvillingar är sjuk i diabetes, är den andra också sjuk. Men om tvillingarna är tvåsidiga, är som regel bara ett barn mottagligt för kromosommutationen.

Forskare har också funnit att risken ökar om det finns någon allvarlig sjukdom i familjen som är ärvd. Det finns ett mönster enligt vilket diabetes mellitus, ärftlig, ökar risken för att få ett barn med diabetes.

Moderns ålder påverkar också i hög grad den eventuella födelsen av ett barn med kromosomavvikelser. Därför rekommenderar läkare att få barn så tidigt som möjligt. Efter 42 års ålder ökar risken mångdubbelt. Nyfödda med Downs syndrom finns dock även hos 20-åriga kvinnor i förlossning. Faderns ålder kan också i viss utsträckning öka sannolikheten för anomalier. Vanligtvis, om parets totala ålder överstiger 70 år, är det under graviditeten värt att genomgå en fullständig undersökning för närvaron av markörer.

Strålningsstrålning, allvarlig sjukdom under graviditeten och upplevelser kan påverka födelsen av barn med diabetes.

Naturligtvis kan genetiker inte fastställa de exakta faktorerna som påverkar födelsen av barn med funktionshinder. Och det är osannolikt att en kvinna som uppriktigt älskar en man kommer att vägra att bli gravid med honom på grund av någon genetisk sjukdom. Men det är fullt möjligt att försöka få ett barn i en tidigare ålder, före 35 års ålder.

Vad ska man göra om markörer upptäcks och det finns stor sannolikhet att födas med diabetes?

Varje kvinna har sina egna begrepp om moral och samvete. Statistik visar att när man utför ultraljud och biokemisk screening kan sannolikheten för att få ett barn med Downs syndrom minskas från 1:800 till 1:1300. Detta kan uppnås genom avbrytande av graviditeten. Men även om flera markörer indikerar patologi, finns det fortfarande en möjlighet att fostret är friskt. Därför, genom att avsluta en graviditet, är det fullt möjligt att döda ett friskt foster. Om en kvinna är äldre kanske hon aldrig kan föda efter en abort.

I många länder syftar identifiering av markörer till att göra det möjligt för mamman att psykologiskt förbereda sig för födelsen av ett "soligt" barn. Visst är det mycket svårare med sådana barn än med vanliga. Men de flesta familjer som befinner sig i en sådan situation, även om de har svårigheter, kallar sig fortfarande lyckliga och älskar sitt barn väldigt mycket, trots att han inte är som alla andra. Om du arbetar med ditt barn kan det mycket väl integreras i det vanliga samhället. Barn med Downs syndrom är utmärkta musiker och artister, många av dem är verkligen begåvade. Det finns fall när personer med en sådan sjukdom levde tills de var 50-60 år gamla, arbetade, hade familjer och till och med nådde viss framgång. Allt beror på föräldrarna, omsorgen och hur barnet behandlas.

Det finns inget katastrofalt i födelsen av ett barn med en sådan patologi. Men även om alla markörer tyder på att ett barn kan födas med sjukdomen, finns det fortfarande en betydande chans att prognoserna är missvisande. Barn är i alla fall glädje och lycka, hur de än föddes.

Under graviditeten kan olika tester och studier diagnostisera kromosomala patologier hos fostret, som i huvudsak är ärftliga sjukdomar. De orsakas av förändringar i strukturen eller antalet kromosomer, vilket förklarar deras namn.

Den främsta orsaken till förekomsten är mutationer i mammans eller pappans könsceller. Av dessa är endast 3-5 % ärvda. På grund av sådana avvikelser inträffar cirka 50 % av aborterna och 7 % av dödfödslarna. Eftersom dessa är allvarliga gendefekter bör föräldrar vara mer uppmärksamma på alla tester som ordineras under graviditeten, särskilt om de är i riskzonen.

Om föräldrar (båda) har ärftliga sjukdomar i sin familj, måste de först veta vad det är - kromosomala patologier hos fostret, som kan upptäckas hos deras barn medan han fortfarande är i livmodern. Medvetenhet gör att du kan undvika oönskad befruktning, och om detta redan har hänt, eliminera de allvarligaste konsekvenserna, allt från barnets intrauterin död till externa mutationer och missbildningar efter födseln.

Hos en normal, frisk person är kromosomerna ordnade i 23 par, och var och en är ansvarig för en specifik gen. Summan är 46. Om deras antal eller struktur är annorlunda talar de om kromosomala patologier, av vilka det finns många varianter inom genetik. Och var och en av dem medför farliga konsekvenser för barnets liv och hälsa. De huvudsakliga orsakerna till denna typ av anomali är okända, men det finns vissa riskgrupper.

Med världen på en tråd. En av de mest sällsynta kromosomala patologierna kallas cry-the-cat syndrom. Anledningen är en mutation på kromosom 5. Sjukdomen yttrar sig i form av utvecklingsstörning och ett barns karaktäristiska gråt, vilket påminner mycket om ett kattskrik.

Orsaker

För att förhindra eller omedelbart känna igen kromosomala patologier hos fostret under graviditeten måste läkare intervjua framtida föräldrar om ärftliga sjukdomar och familjens levnadsvillkor. Enligt nyare studier är genmutationer beroende av detta.

Det finns en viss riskgrupp, som inkluderar:

• föräldrarnas (båda) ålder är över 35 år;
• förekomsten av CA (kromosomavvikelser) i blodsläktingar;
• skadliga arbetsförhållanden;
• långtidsboende i ett miljömässigt ogynnsamt område.

I alla dessa fall finns det en ganska hög risk för kromosomal patologi hos fostret, särskilt i närvaro av ärftliga sjukdomar på gennivå. Om dessa uppgifter identifieras i tid, är det osannolikt att läkare råder paret att föda barn överhuvudtaget. Om befruktningen redan har inträffat kommer graden av skada på barnet, hans chanser att överleva och ett ytterligare fullt liv att fastställas.

Händelsemekanism. Kromosomala patologier utvecklas i fostret när en zygote bildas och sammansmältningen av spermier och ägg inträffar. Denna process kan inte kontrolleras eftersom den ännu inte har studerats tillräckligt.

Tecken

Eftersom processen för förekomst och utveckling av denna typ av abnormitet inte har studerats tillräckligt, anses markörer för fostrets kromosomala patologi vara villkorliga. Dessa inkluderar:

• tjatande smärta i nedre delen av buken i de tidiga stadierna av graviditeten;
• låg nivå av PAPP-A (protein A från plasma) och AFP (protein som produceras av embryots kropp), ökat hCG (koriongonadotropin - placentahormon): för att få sådana data tas blod från en ven för att upptäcka kromosomal patologi av fostret vid 12 veckor (+/ - 1-2 veckor);
• längd på nasala ben;
• förstorat nackveck;
• fostrets inaktivitet;
• förstorat njurbäcken;
• långsam tillväxt av rörformiga ben;
• tidigt åldrande eller hypoplasi av placentan;
• dåliga resultat av Doppler (ultraljudsmetod för att identifiera cirkulationspatologier) och CTG (kardiotokografi);
• - Och ;
• hyperechoic tarm;
• liten storlek på käkbenet;
• förstorad blåsa;
• cystor i hjärnan;
• svullnad i rygg och nacke;
• hydronefros;
• missbildningar i ansiktet;
• navelsträngscystor.

Tvetydigheten hos dessa tecken är att var och en av dem separat, som hela komplexet som anges ovan, kan vara normen, bestäms av moderns eller barnets individuella egenskaper. De mest exakta och tillförlitliga uppgifterna tillhandahålls vanligtvis av ett blodprov för kromosomala patologier, ultraljud och invasiva tekniker.

Genom historiens sidor. Efter att ha undersökt kromosomerna hos moderna människor fann forskare att de alla fick sitt DNA från en kvinna som bodde någonstans i Afrika för 200 000 år sedan.

Diagnostiska metoder

Den mest informativa metoden för att diagnostisera kromosomala patologier hos fostret är den första screeningen (det kallas också ett dubbeltest). Gjort vid 12 veckors graviditet. Det inkluderar:

• Ultraljud (markörerna som anges ovan är identifierade);
• blodprov (taget från en ven på fastande mage) som visar nivån av AFP, hCG, APP-A.

Det bör förstås att denna analys för kromosomala patologier hos fostret inte kan ge en korrekt, 100% bekräftelse eller vederläggning av förekomsten av anomalier. Läkarens uppgift i detta skede är att beräkna riskerna, som beror på den unga moderns forskningsresultat, ålder och sjukdomshistoria. Den andra screeningen (trippeltestet) är ännu mindre informativ. Den mest exakta diagnosen är invasiva metoder:

• chorionic villus biopsi;
• uppsamling av navelsträngsblod;
• fostervattenanalys.

Syftet med alla dessa studier är att bestämma karyotypen (uppsättningen av egenskaper hos en uppsättning kromosomer) och, i samband med detta, kromosomal patologi. I det här fallet är diagnosens noggrannhet upp till 98%, medan risken för missfall inte är mer än 2%. Hur dechiffreras data som erhålls under dessa diagnostiska tekniker?

Ultraljud och risker för fostret. I motsats till den utbredda myten om farorna med ultraljud för fostret, gör modern utrustning det möjligt att minska den negativa effekten av ultraljudsvågor på barnet till noll. Så var inte rädd för denna diagnos.

Avkodning och beräkning av risker

Efter att den första dubbelscreeningen är gjord, analyseras ultraljudsmarkörer för fostrets kromosomala patologi som identifierades under studien. Baserat på dem beräknar den risken för att utveckla genetiska avvikelser. Det allra första tecknet är en onormal storlek på kragutrymmet hos ett ofött barn.

Ultraljudsmarkörer

Absolut alla ultraljudsmarkörer för fostrets kromosomala patologi i 1:a trimestern beaktas för att göra nödvändiga beräkningar av möjliga risker. Efter detta kompletteras den kliniska bilden med ett blodprov.

Blodmarkörer

Alla andra indikatorer anses vara avvikelser från normen.

Under andra trimestern bedöms även inhibin A, okonjugerad östriol och placentalaktogen. All tolkning av forskningsresultaten utförs av ett speciellt datorprogram. Föräldrar kan se följande värden som ett resultat:

• 1 av 100 betyder att risken för genetiska defekter hos barnet är mycket hög;
• 1 av 1000 är tröskelrisken för kromosomal patologi hos fostret, vilket anses vara normalt, men ett något underskattat värde kan innebära förekomsten av vissa anomalier;
• 1 av 100 000 är en låg risk för kromosomal patologi hos fostret, så det finns ingen anledning att oroa sig för barnets hälsa ur genetisk synvinkel.

Efter att läkare beräknat risken för kromosomal patologi hos fostret, ordineras antingen ytterligare tester (om det erhållna värdet är lägre än 1 av 400), eller så sköter kvinnan lugnt graviditeten till ett framgångsrikt resultat.

Det här är intressant! Den manliga Y-kromosomen är den minsta av alla. Men det är just detta som förs vidare från far till son och bevarar kontinuiteten i generationerna.

Prognoser

Föräldrar vars barn diagnostiserades med kromosomavvikelser i livmodern bör förstå och acceptera som givet att de inte kan behandlas. Allt som medicin kan erbjuda dem i det här fallet är en artificiell avbrytning av graviditeten. Innan du fattar ett sådant ansvarsfullt beslut måste du rådfråga dina läkare om följande frågor:

• Vilken exakt patologi diagnostiserades?
• Vilka konsekvenser får det för barnets liv och hälsa?
• Finns det stor risk för missfall och dödfödsel?
• Hur gamla lever barn med denna diagnos?
• Är du redo att bli föräldrar till ett handikappat barn?

För att fatta rätt beslut om huruvida du ska behålla ett sjukt barn eller inte, måste du objektivt utvärdera alla möjliga konsekvenser och resultat av fostrets kromosomala patologi tillsammans med en läkare. De beror till stor del på vilken typ av genetisk abnormitet läkare misstänker. Det finns trots allt ganska många av dem.

Intressant fakta. Patienter med Downs syndrom kallas vanligtvis för soliga människor. De är sällan aggressiva, oftast väldigt vänliga, sällskapliga, leende och till och med begåvade på något sätt.

Sjukdomar

Konsekvenserna av kromosomala patologier som upptäcks hos fostret kan vara mycket olika: från yttre deformiteter till skador på centrala nervsystemet. De beror till stor del på vilken typ av anomali som har inträffat med kromosomerna: deras antal har förändrats eller mutationer har påverkat deras struktur. Bland de vanligaste sjukdomarna är följande.

Kromosomnummerstörning

• Downs syndrom är en patologi hos det 21:a kromosomparet, där det finns tre kromosomer istället för två; följaktligen har sådana människor 47 av dem istället för de normala 46; typiska tecken: demens, försenad fysisk utveckling, platt ansikte, korta lemmar, öppen mun, kisning, utbuktande ögon;
• Patau syndrom - störningar i den 13: e kromosomen, en mycket allvarlig patologi, som ett resultat av vilken många utvecklingsdefekter diagnostiseras hos nyfödda, inklusive idioti, polyfingeredness, dövhet, mutationer i könsorganen; sådana barn blir sällan ett år gamla;
• Edwards syndrom - problem med den 18:e kromosomen, ofta förknippad med moderns höga ålder; spädbarn föds med en liten underkäke och mun, smala och korta ögonspringor och deformerade öron; 60 % av sjuka barn dör innan 3 månader och 10 % överlever upp till ett år; de främsta dödsorsakerna är andningsstillestånd och hjärtfel.

Brott mot antalet könskromosomer

• Shereshevsky-Turners syndrom - onormal bildning av könskörtlarna (oftast hos flickor), orsakad av frånvaron eller defekter av kön X-kromosom; symtom inkluderar sexuell infantilism, hudveck på nacken, deformation av armbågslederna; barn med en sådan kromosompatologi överlever, även om förlossningen är mycket svår, och i framtiden, med korrekt stödjande behandling, kan kvinnor till och med bära sitt eget barn (genom IVF);
• polysomi på X- eller Y-kromosomen - en mängd olika kromosomstörningar, kännetecknad av en minskning av intelligens, en ökad sannolikhet för att utveckla schizofreni och psykos;
• Klinefelters syndrom är en störning av X-kromosomen hos pojkar, som i de flesta fall överlever efter förlossningen, men har ett specifikt utseende: brist på kroppsbehåring, infertilitet, sexuell infantilism, mental retardation (inte alltid).

Polyploidi

• Sådan kromosomal patologi hos fostret slutar alltid med döden redan före födseln.

Forskare försöker fortfarande ta reda på varför genmutationer uppstår på kromosomnivå. Detta är dock fortfarande bara en fråga om framtiden, och vid denna tidpunkt står kromosomala patologier som upptäcks in utero hos fostret för upp till 5% av alla fall.

Vad ska föräldrar göra när de får en sådan diagnos? Få inte panik, försona dig, lyssna på läkarna och, tillsammans med dem, fatta rätt beslut - lämna det sjuka barnet eller gå med på en konstgjord graviditetsavbrytning.

Jag vill verkligen hitta de som upplevt detta och höra hur det hela slutade för dem – det här är det enda som hjälper mig att inte bli galen nu.

Jag är 26, jag har en dotter som är snart 4 år. Andra graviditeten - 17 veckor. Från 12 veckor blev mitt liv ett helvete så fort jag gjorde mitt första ultraljud. Det ägde rum i vårt perinatala center.
Den visade en ökning av kragutrymmet - 2,3 mm, vidgat bäcken, hjärtfrekvens - 173 slag/min och urinblåsan - 6 mm. Jag donerade blod och enligt deras program blev allt bra. De ökade risken för en megacystisk på grund av urinblåsan och erbjöd en remiss för abort medan det fortfarande var möjligt när det gäller tajming. Jag vägrade och var schemalagd för ett upprepat ultraljud om en vecka.

Jag kunde inte stå ut och gick till en betald klinik dagen före nästa ultraljud - de tog bort misstanken om en megacystisk, eftersom urinvägarna var 2 mm - barnet kissade, men krageutrymmet ökade - 2,8 mm. Vi hittade ett hyperechoiskt fokus i hjärtat.
Dagen efter avslöjade perinatal ultraljudet exakt samma sak. Ett upprepat ultraljud planerades om 3 veckor.

Igår var jag på ultraljud. Hjärtslag - 167 slag/min, hyperechoiskt fokus i hjärtat, något vidgat bäcken, men över normalt, och plexus choroid plexus cystor upp till 3,9 mm. En lokal genetiker insisterar på att alla dessa är mindre markörer för kromosomavvikelser hos fostret. Det föreslogs att göra en invasiv diagnos av fostervatten för 5 typer av abnormiteter, men det föreslogs också att denna analys troligen inte kommer att visa positiva resultat, eftersom det inte finns några allvarliga anomalier enligt tecknen, men punkterna indikerar att det finns fortfarande är kränkningar och de kan dyka upp när barnet växer upp och inte kan till exempel krypa eller gå, det kan få problem som senare upptäcks av en neurolog eller barnläkare. Och att detta inte längre går att bota. Skickar mig till Moskva för att träffa en genetiker för mer avancerad diagnostik. Och detta innebär tid, risker och mycket pengar. Och med huvudet förstår du att du kommer att ha ett av 3 resultat i dina händer: 1) barnet är friskt och det här är bra; 2) barnet har en allvarlig patologi och graviditeten måste avbrytas för att inte leva på sjukhus och lämna den äldsta dottern utan en mamma; 3) det finns en viss uppsättning avvikelser (för att vara ärlig, jag vet inte ens vilka) som vi kommer att sitta med och, som nu, inte vet vad vi ska göra. De gav mig 2 veckor på mig att tänka och agera - då blir allt värdelöst.

Vet du vad som borrar i mitt huvud mest: Jag har en dotter med liknande abnormiteter, som de just har hittat hos barnet - hon föddes med vidgat bäcken och hon har en lätt arytmi. Hon är ett absolut friskt barn och vi observerar helt enkelt hennes egenskaper hos specialister för att spåra hennes dynamik (positiv, förresten). Men problemet är att det för 4 år sedan inte fanns någon sådan teknik och alla dessa undersökningar, och enligt alla indikatorer var min dotter frisk (normal). Därför är alla dessa tillfälligheter bara spekulationer.

Och jag vet inte ens vad jag ska göra...

Varje gravid kvinna bestämmer själv den komplexa etiska frågan om det är värt att genomföra en undersökning för att identifiera genetiska patologier hos det ofödda barnet. I alla fall är det viktigt att ha all information om moderna diagnostiska möjligheter.

Yulia SHATOKHA, kandidat för medicinska vetenskaper, chef för avdelningen för prenatal ultraljudsdiagnostik vid Ultrasound Studio Network of Medical Centers, talade om vilka invasiva och icke-invasiva metoder för prenatal diagnostik som finns idag, hur informativa och säkra de är och i vilka fall de används.

Varför behövs prenatal diagnos?

Olika metoder hjälper till att förutsäga möjliga genetiska patologier under graviditeten. Först och främst är detta en ultraljudsundersökning (screening), med vilken läkaren kan märka avvikelser i fostrets utveckling.

Det andra steget av prenatal screening under graviditeten är biokemisk screening (blodprov). Dessa tester, även kända som "dubbla" och "trippel" tester, tas av varje gravid kvinna idag. Det låter dig förutsäga med en viss grad av noggrannhet risken för fostrets kromosomavvikelser.

” Det är omöjligt att ställa en exakt diagnos baserat på en sådan analys; detta kräver kromosomstudier - mer komplexa och dyrare.

Kromosomstudier är inte obligatoriska för alla gravida kvinnor, men det finns vissa indikationer:

framtida föräldrar är nära släktingar;

blivande mamma över 35 år;

närvaron i familjen av barn med kromosomal patologi;

missfall eller missade graviditeter tidigare;

sjukdomar som är potentiellt farliga för fostret som drabbats av under graviditeten;

kort före befruktningen exponerades en av föräldrarna för joniserande strålning (röntgenstrålning, strålbehandling);

risker identifierade med ultraljud.

Expertutlåtande

Den statistiska sannolikheten att få ett barn med en kromosomstörning är från 0,4 till 0,7 %. Men man måste komma ihåg att detta är en risk i befolkningen som helhet, för enskilda gravida kvinnor kan den vara extremt hög: den grundläggande risken beror på ålder, nationalitet och olika sociala parametrar. Till exempel ökar risken för kromosomavvikelser hos en frisk gravid kvinna med åldern. Dessutom finns det, och då finns det en individuell risk, som bestäms utifrån biokemiska data och ultraljudsdata.

"Dubbel" och "trippel" test

Biokemiska screeningar även känd som , och i vanligt språkbruk kallad "testa för Downs syndrom" eller "testa för missbildningar", utförs under strikt definierade perioder av graviditeten.

Dubbeltest

Ett dubbeltest görs vid 10-13 veckors graviditet. Under detta blodprov tittar de på följande indikatorer:

fritt hCG (humant koriongonadotropin),

PAPPA (plasmaprotein A, inhibitor A).

Analysen bör göras först efter en ultraljudsskanning, vars data också används vid beräkning av risker.

Specialisten kommer att behöva följande data från ultraljudsrapporten: datum för ultraljud, coccygeal-parietal storlek (CPR), biparietal storlek (BPR), nochal translucenstjocklek (TN).

Trippeltest

Det andra, ett "trippel" (eller "fyrdubbelt") test, rekommenderas för gravida kvinnor att ta vid 16-18 veckor.

Detta test undersöker följande indikatorer:

alfa-fetoprotein (AFP);

fri östriol;

inhibin A (vid fyrfaldig test)

Baserat på analysen av data från den första och andra biokemiska screeningen och ultraljud, beräknar läkare sannolikheten för sådana kromosomavvikelser som:

Downs syndrom;

Edwards syndrom;

Neuralrörsdefekter;

Patau syndrom;

Turnersyndrom;

Cornelia de Langes syndrom;

Smith Lemli Opitz syndrom;

triploidi.

Expertutlåtande

Ett dubbel- eller trippeltest är ett biokemiskt test som bestämmer koncentrationen i moderns blod av vissa ämnen som kännetecknar fostrets tillstånd.

Hur beräknas riskerna för kromosomavvikelser?

Resultaten av biokemisk screening, förutom möjliga kromosomala patologier, påverkas av många faktorer, särskilt ålder och vikt. För att bestämma statistiskt tillförlitliga resultat skapades en databas där kvinnor delades in i grupper efter ålder och kroppsvikt och medelvärdena för "dubbel" och "trippel" tester beräknades.

Medelresultatet för varje hormon (MoM) blev grunden för att fastställa normalgränsen. Så om resultatet som erhålls vid dividerat med MoM är 0,5-2,5 enheter, anses hormonnivån vara normal. Om mindre än 0,5 MoM - låg, över 2,5 - hög.

Vilken risknivå för kromosomavvikelser anses vara hög?

I den slutliga slutsatsen anges risken för varje patologi som en bråkdel.

En risk på 1:380 och över anses vara hög.

Genomsnitt - 1:1000 och lägre - detta är en normal indikator.

En risk på 1:10 000 eller mindre anses vara mycket låg.

Denna siffra betyder att av 10 tusen gravida kvinnor med en sådan nivå, till exempel hCG, hade bara en ett barn med Downs syndrom.

Expertutlåtande

En risk på 1:100 eller högre är en indikation för att diagnostisera fostrets kromosomala patologi, men varje kvinna bestämmer själv graden av kritik av dessa resultat. För vissa kan en sannolikhet på 1:1000 verka kritisk.

Noggrannhet av biokemisk screening hos gravida kvinnor

Många gravida kvinnor är försiktiga och skeptiska till biokemisk screening. Och detta är inte förvånande - det här testet ger ingen exakt information; på grundval av det kan man bara anta sannolikheten för förekomsten av kromosomavvikelser.

Dessutom kan informationsinnehållet för biokemisk screening minskas om:

graviditet inträffade som ett resultat av IVF;

den blivande mamman har diabetes mellitus;

flerbördsgraviditet;

den blivande mamman är överviktig eller underviktig

Expertutlåtande

Som en isolerad studie har dubbla och trippeltester lite prognostiskt värde; när man tar hänsyn till ultraljudsdata ökar tillförlitligheten till 60-70%, och endast när man utför genetiska tester kommer resultatet att vara 99% korrekt. Vi talar bara om kromosomavvikelser. Om vi ​​talar om en medfödd patologi som inte är associerad med kromosomdefekter (till exempel "läppspalt" eller medfödda hjärt- och hjärndefekter), kommer professionell ultraljudsdiagnostik att ge ett tillförlitligt resultat.

Genetiska tester för misstänkta kromosomavvikelser

Baserat på ultraljudsslutsatsen eller om resultaten av biokemisk screening är ogynnsamma, kan genetikern föreslå att den blivande mamman genomgår . Beroende på period kan detta vara en chorionvillus- eller placentabiopsi, fostervattenprov eller cordocentesis. En sådan studie ger mycket exakta resultat, men i 0,5% av fallen kan en sådan intervention orsaka missfall.

Materialinsamling för genetisk forskning sker under lokalbedövning och ultraljudskontroll. Läkaren använder en tunn nål för att punktera livmodern och försiktigt avlägsna genetiskt material. Beroende på graviditetsstadiet kan detta vara partiklar av chorionvilli eller placenta (korion- eller placentabiopsi), fostervatten (amniocentesis) eller blod från navelvenen (cordocentesis).

Det resulterande genetiska materialet skickas för analys, vilket kommer att bestämma eller utesluta förekomsten av många kromosomavvikelser: Downs syndrom, Patau syndrom, Edwards syndrom, Turners syndrom (noggrannhet - 99%) och Klinefelters syndrom (noggrannhet - 98%).

” För fyra år sedan dök ett alternativ till denna metod för genetisk forskning upp - ett icke-invasivt prenatalt genetiskt test. Denna studie kräver inte att man skaffar genetiskt material - det räcker att ta blod från den blivande mammans ven för analys. Metoden är baserad på analys av DNA-fragment av fostret, som under förnyelsen av dess celler kommer in i blodomloppet hos den gravida kvinnan.

Detta test kan göras från och med den 10:e graviditetsveckan. Det är viktigt att förstå att detta test ännu inte är utbrett i Ryssland, väldigt få kliniker gör det, och inte alla läkare tar hänsyn till dess resultat. Därför måste du vara beredd på att läkaren starkt kan rekommendera en invasiv undersökning vid höga risker baserat på ultraljud eller biokemisk screening. Hur som helst, beslutet ligger alltid hos de blivande föräldrarna.

I vår stad utförs icke-invasiva prenatala genetiska tester på följande kliniker:

"Avicenna". Panorama test. Icke-invasiv prenatal genetisk diagnostik av aneuploidi 42 t.r. Icke-invasiv prenatal genetisk diagnostik av aneuploidier och mikrodeletioner - 52 gnidningar.

"Almita". Panorama test. Kostnad från 40 till 54 tr. beroende på studiens fullständighet.

"Ultraljudsstudio" Prenetix test. Kostnad 38 tr.

Expertutlåtande

Endast kromosomanalys kan bekräfta eller utesluta kromosomal patologi. Ultraljud och biokemisk screening kan bara beräkna storleken på risken. Analys för patologier som Downs syndrom, Edwards syndrom och Patau syndrom kan utföras från 10 veckors graviditet. Detta görs genom att erhålla foster-DNA direkt från strukturerna i den befruktade påsen (direkt invasiv metod). Risken för invasiv intervention, i närvaro av direkta indikationer, är garanterat lägre än risken för kromosomal patologi (cirka 0,2-0,5 % enligt olika författare).

Dessutom kan idag vilken gravid kvinna som helst av egen fri vilja genomgå undersökning för förekomst av stora genetiska sjukdomar hos fostret med en direkt icke-invasiv metod. För att göra detta behöver du bara donera blod från en ven. Metoden är absolut säker för fostret, men är ganska dyr, vilket begränsar dess utbredda användning.

Svårt beslut

Varje kvinna bestämmer själv frågan om diagnos av genetiska sjukdomar är nödvändig under graviditeten och vad man ska göra med den information som erhållits som ett resultat av forskning. Det är viktigt att förstå att läkare inte har rätt att sätta press på en gravid kvinna i denna fråga.

Expertutlåtande

När graviditeten är upp till 12 veckor kan en kvinna själv bestämma om hon ska avbryta graviditeten om någon patologi hos fostret upptäcks. Vid ett senare tillfälle behövs tvingande skäl för detta: patologiska tillstånd som är oförenliga med fostrets liv och sjukdomar som senare kommer att leda till djupgående funktionshinder eller död hos det nyfödda barnet. I varje specifikt fall löses denna fråga med hänsyn till graviditetens varaktighet och prognosen för fostrets och den gravida kvinnans liv och hälsa.

Det finns två anledningar till varför läkare kan rekommendera att avbryta en graviditet:

utvecklingsdefekter hos fostret som är oförenliga med livet eller med prognosen för djupgående funktionshinder hos barnet har identifierats;

ett tillstånd hos modern där förlängning av graviditeten kan orsaka ett ogynnsamt sjukdomsförlopp med ett hot mot moderns liv.

Prenatal diagnostik - vare sig det är biokemisk, ultraljud eller genetisk testning - är inte obligatorisk. Vissa föräldrar vill ha den mest fullständiga informationen, medan andra föredrar att begränsa sig till ett minimum av undersökningar, med tillit till naturen. Och varje val är värt respekt.