Faktor-faktor yang menyebabkan mutasi. Mutagenesis. Faktor mutagenik Mutasi yang disebabkan secara artifisial oleh aksi faktor tertentu

Ketika perubahan DNA terjadi secara spontan, menyebabkan berbagai patologi perkembangan dan pertumbuhan organisme hidup, mereka berbicara tentang mutasi. Untuk memahami esensinya, perlu dipelajari lebih lanjut tentang alasan yang menyebabkannya.

Para ahli genetika menyatakan bahwa mutasi adalah karakteristik semua organisme di planet ini tanpa kecuali (makhluk hidup) dan bahwa mutasi tersebut telah ada selamanya, dan satu organisme dapat memiliki beberapa ratus organisme. Namun, mereka berbeda dalam tingkat keparahan dan sifat manifestasinya, yang ditentukan oleh faktor-faktor yang memprovokasi mereka, serta rantai gen yang terkena dampaknya.

Mereka bisa alami dan buatan, mis. disebabkan dalam kondisi laboratorium.

Faktor paling umum yang menyebabkan perubahan tersebut dari sudut pandang ahli genetika adalah sebagai berikut:

radiasi pengion dan sinar-x. Ketika mempengaruhi tubuh, radiasi radioaktif disertai dengan perubahan muatan elektron pada atom. Hal ini menyebabkan terganggunya proses normal fisiko-kimia dan kimia-biologis;

suhu yang sangat tinggi seringkali menyebabkan perubahan ketika ambang sensitivitas individu tertentu terlampaui;

ketika sel membelah, penundaan dapat terjadi, serta proliferasinya yang terlalu cepat, yang juga menjadi pendorong perubahan negatif;

“cacat” yang terjadi pada DNA, di mana atom tidak dapat dikembalikan ke keadaan semula bahkan setelah restorasi.

Varietas

Saat ini, diketahui lebih dari tiga puluh jenis penyimpangan pada kumpulan gen suatu organisme hidup dan genotipe yang menyebabkan mutasi. Beberapa cukup aman dan tidak memanifestasikan dirinya secara eksternal, mis. tidak menyebabkan kelainan bentuk internal dan eksternal, sehingga organisme hidup tidak merasakan ketidaknyamanan. Yang lainnya, sebaliknya, disertai rasa tidak nyaman yang parah.

Untuk memahami apa itu mutasi, Anda harus membiasakan diri dengan klasifikasi mutagenik, yang dikelompokkan berdasarkan penyebab cacat:

genetik dan somatik, berbeda dalam tipologi sel yang telah mengalami perubahan. Somatik merupakan ciri sel mamalia. Mereka dapat diwariskan hanya melalui warisan (misalnya, warna mata yang berbeda). Pembentukannya terjadi di dalam rahim ibu. Mutasi genetik biasa terjadi pada tumbuhan dan invertebrata. Hal ini disebabkan oleh faktor lingkungan yang negatif. Contoh manifestasinya adalah jamur yang muncul di pohon, dll;

nuklir merujuk pada mutasi berdasarkan letak sel yang mengalami perubahan. Pilihan seperti itu tidak dapat diobati, karena DNA itu sendiri yang terkena dampak langsung. Jenis mutasi kedua adalah sitoplasma (atau atavisme). Ini mempengaruhi cairan apa pun yang berinteraksi dengan inti sel dan sel itu sendiri. Mutasi seperti ini dapat diobati;

eksplisit (alami) dan diinduksi (buatan). Yang pertama muncul secara tiba-tiba dan tanpa alasan yang jelas. Yang terakhir ini terkait dengan kegagalan proses fisik atau kimia;

gen dan genomik, berbeda dalam tingkat keparahannya. Pada varian pertama, perubahan tersebut berkaitan dengan kelainan yang mengubah urutan struktur nukleotida pada rantai DNA yang baru terbentuk (fenilketonuria dapat dianggap sebagai contoh).

Pada kasus kedua terjadi perubahan set kromosom kuantitatif, contohnya adalah penyakit Down, penyakit Konovalov-Wilson, dll.

Arti

Bahaya mutasi pada tubuh tidak dapat disangkal, karena tidak hanya mempengaruhi perkembangan normalnya, tetapi seringkali menyebabkan kematian. Mutasi tidak bisa berguna. Hal ini juga berlaku pada kasus negara adidaya. Mereka selalu menjadi prasyarat seleksi alam, yang mengarah pada munculnya spesies organisme baru (hidup) atau kepunahan total.

Sekarang jelas bahwa proses yang mempengaruhi struktur DNA, yang menyebabkan gangguan ringan atau fatal, mempengaruhi perkembangan normal dan fungsi tubuh.

Faktor penyebab mutasi disebut faktor mutagenik (mutagen) dan dibagi menjadi:

1. Fisik;

2. Kimia;

3. Biologis.

Untuk faktor mutagenik fisik mencakup berbagai jenis radiasi, suhu, kelembaban, dll. Efek mutagenik paling kuat diberikan oleh radiasi pengion - sinar-x, sinar-α, β-, dan sinar-γ. Mereka mempunyai daya tembus yang besar.

Ketika mereka bekerja pada tubuh, mereka menyebabkan:

a) ionisasi jaringan - pembentukan radikal bebas (OH) atau (H) dari air di jaringan. Ion-ion ini berinteraksi secara kimia dengan DNA, memecah asam nukleat dan zat organik lainnya;

b) radiasi ultraviolet ditandai dengan energi yang lebih rendah, hanya menembus lapisan permukaan kulit dan tidak menyebabkan ionisasi jaringan, tetapi mengarah pada pembentukan dimer (ikatan kimia antara dua basa pirimidin dari rantai yang sama, seringkali T-T). Kehadiran dimer dalam DNA menyebabkan kesalahan dalam replikasi dan mengganggu pembacaan informasi genetik;

c) pecahnya filamen gelendong;

d) terganggunya struktur gen dan kromosom, yaitu pembentukan mutasi gen dan kromosom.

Mutagen kimia meliputi:

Zat organik dan anorganik alami (nitrit, nitrat, alkaloid, hormon, enzim, dll);

Bahan sintetik yang sebelumnya tidak terdapat di alam (pestisida, insektisida, pengawet makanan, bahan obat).

Produk pengolahan industri senyawa alami - batu bara, minyak.

Mekanisme tindakan mereka :

a) deaminasi - penghilangan gugus amino dari molekul asam amino;

b) penekanan sintesis asam nukleat;

c) penggantian basa nitrogen dengan analognya.

Mutagen kimia sebagian besar menyebabkan mutasi gen dan bertindak selama replikasi DNA.

Mutagen biologis meliputi:

Virus (influenza, rubella, campak)

Mekanisme tindakan mereka:

a) virus mengintegrasikan DNA mereka ke dalam DNA sel inang.

Mutagen biologis menyebabkan mutasi gen dan kromosom.

Akhir pekerjaan -

Topik ini termasuk dalam bagian:

Pengantar ilmu biologi

Institusi pendidikan negeri.. pendidikan profesi tinggi.. Universitas Kedokteran Negeri Ryazan..

Jika Anda memerlukan materi tambahan tentang topik ini, atau Anda tidak menemukan apa yang Anda cari, kami sarankan untuk menggunakan pencarian di database karya kami:

Apa yang akan kami lakukan dengan materi yang diterima:

Jika materi ini bermanfaat bagi Anda, Anda dapat menyimpannya ke halaman Anda di jejaring sosial:

Semua topik di bagian ini:

Biologi
kursus perkuliahan untuk mahasiswa yang belajar di Ryazan Rusia

Biologi
kursus perkuliahan untuk mahasiswa yang belajar di Ryazan Rusia Disusun oleh: Associate Professor, Ph.D. Kalygina T.A.

Metode mempelajari biologi
Metode utama yang digunakan dalam ilmu biologi adalah: 1) observasi dan deskripsi - metode biologi tertua (tradisional). Metode ini banyak digunakan saat ini

Sifat dasar makhluk hidup
Makhluk hidup berbeda dari benda mati dalam beberapa sifat. Ciri-ciri utama makhluk hidup antara lain: Organisasi tertentu. Organisme hidup mempunyai

Tingkatan organisasi makhluk hidup
Kehidupan di Bumi merupakan suatu sistem integral yang terdiri dari berbagai tingkat struktural organisasi makhluk biologis. Ada beberapa tingkatan utama organisasi (divisi memiliki

Teori sel
Pada tahun 1665 R. Hooke adalah orang pertama yang menemukan sel tumbuhan. Pada tahun 1674 A. Leeuwenhoek menemukan sel hewan. Pada tahun 1839 T. Schwann dan M. Schleiden merumuskan teori sel. Prinsip utama teori sel

Struktur sel
Berdasarkan strukturnya, terdapat 2 jenis sel: - prokariota - eukariota Prokariota meliputi bakteri dan alga biru-hijau. Prokariota berbeda dari eukariota dalam hal berikut: mereka

Membran sel luar
1 – kepala polar molekul fosfolipid 2 – ekor asam lemak dari molekul fosfolipid 3 – int

Evolusi sel
Ada dua tahap dalam evolusi sel: 1. Kimia. 2.Biologis. Tahap kimia dimulai sekitar 4,5 miliar tahun yang lalu. Di bawah pengaruh radiasi ultraviolet, radiasi

Struktur dan fungsi inti sel
Nukleus adalah bagian penting dari sel eukariotik. Fungsi utama nukleus adalah menyimpan materi genetik dalam bentuk DNA dan mentransfernya ke sel anak selama pembelahan sel. Di samping itu

Kromatin dan kromosom
Kromatin adalah bentuk keberadaan kromosom yang terdespiralisasi. Dalam keadaan despiralisasi, kromatin ditemukan dalam inti sel yang tidak membelah. Kromatin dan kromosom saling bertukar satu sama lain

Siklus hidup sel
G1 – periode prasintetis S – periode sintetik G2 – periode pascasintesis

Proliferasi sel
Proliferasi adalah peningkatan jumlah sel melalui mitosis, yang mengarah pada pertumbuhan dan pembaruan jaringan. Intensitas proliferasi diatur oleh zat-zat yang diproduksi baik di dalam sel,

Bentuk reproduksi makhluk hidup
Reproduksi adalah kemampuan organisme hidup untuk memperbanyak jenisnya sendiri. Ada dua bentuk reproduksi utama: aseksual dan seksual. Reproduksi aseksual memberikan kontribusi terbesar terhadap pelestarian

Spermatogenesis
Penampang tubulus testis yang berbelit-belit (lihat halaman 27) Cellules germinales

Jenis dan periode entogenesis
Ontogenesis adalah proses perkembangan individu suatu individu dari zigot selama reproduksi seksual (atau munculnya anak perempuan selama reproduksi aseksual) hingga akhir hayat. Istilah "ontogenesis" pada tahun 1866 disarankan oleh ilmuwan Jerman

Fitur struktural dan jenis telur
Ovula (atau telur) adalah sel reproduksi wanita yang sangat terspesialisasi, relatif besar dan tidak dapat bergerak. Tidak ada perbedaan mendasar dalam struktur sel telur dan sel somatik

Masa perkembangan embrio, tahapannya
Masa perkembangan embrio merupakan masa yang paling kompleks pada hewan tingkat tinggi dan terdiri dari beberapa tahapan: 1. Pembentukan zigot 2. Fragmentasi 3. Pembentukan blastula

Menghancurkan chordata
A – lancelet (seragam penuh) B – amfibi (sama sekali tidak rata) C – burung (disko tidak lengkap

Histogenesis dan organogenesis
Histogenesis adalah proses pembentukan jaringan pada embriogenesis.Organogenesis adalah proses pembentukan sistem organ pada embriogenesis. Pada tahap perkembangan embrionik ini, ada dua fase yang dibedakan.

Induksi embrio
Mengklarifikasi mekanisme perkembangan adalah salah satu masalah kompleks ilmu biologi. Embriogenesis secara keseluruhan ditentukan oleh alat keturunan sel (seperti yang telah disebutkan, selama entogenesis

Perkembangan embrio burung
Sel telur burung bersifat telolecithal tajam, kutub vegetatif banyak mengandung kuning telur. Sebagai hasil pembuahan, embrio bersel satu terbentuk - zigot, yang ditandai dengan

Organ sementara ekstraembrionik
Dalam perkembangan embrio vertebrata, peran utama dimainkan oleh organ sementara yang berfungsi pada embrio dan tidak ada pada masa dewasa. Ini termasuk: kantung kuning telur, amnion, serosa

Ciri-ciri perkembangan postembrionik
Ontogenesis postembrionik (pascakelahiran) dimulai dari saat lahir, saat keluar dari selaput embrio (selama perkembangan intrauterin) atau saat keluar dari selaput telur dan berakhir dengan kematian

Upaya. Kematian klinis dan biologis
Penuaan adalah pola biologis umum penurunan tubuh, yang merupakan karakteristik semua makhluk hidup. Usia tua adalah tahap alami terakhir dari entogenesis, yang berakhir dengan kematian.

Regenerasi organ dan jaringan, jenisnya
Regenerasi adalah proses pemulihan jaringan atau organ yang hilang atau rusak. Ada dua jenis regenerasi : - Fisiologis - Fisiologis reparatif

Transplantasi
Transplantasi adalah pencangkokan dan pengembangan jaringan yang ditransplantasikan di lokasi baru. Organisme asal bahan transplantasi disebut donor, dan organisme yang menerima transplantasi disebut

Homeostasis pada organisme hidup
Homeostatis adalah kemampuan makhluk hidup untuk menjaga kestabilan lingkungan internalnya, meskipun terdapat variabilitas faktor lingkungan.

Irama biologis. Kronobiologi
Ritme biologis adalah perubahan intensitas proses biologis yang berulang secara teratur. Irama biologis ditemukan pada semua makhluk hidup, ditetapkan secara turun-temurun dan merupakan faktor

Masyarakat
Makhluk terorganisir jenis apa pun dan populasi spesies apa pun tidak hidup terpisah dari makhluk lain, tetapi membentuk kesatuan yang kompleks dan kontradiktif yang disebut komunitas biotik. Dua

Persilangan monohibrid
Mendel melakukan percobaan pada kacang polong. Saat menyilangkan varietas kacang polong berbiji kuning dan hijau (organisme homozigot atau galur murni disilangkan), semua keturunannya (yaitu hibrida generasi pertama)

Aturan pemisahan. hukum kedua Mendel
Jika hibrida generasi pertama disilangkan satu sama lain, individu dengan sifat dominan dan resesif akan muncul pada generasi kedua, yaitu. pemisahan terjadi pada suatu tempat tertentu

Persilangan di- dan polihibrid. hukum ketiga Mendel
Dalam persilangan dihibrid, organisme induk dianalisis untuk mencari dua pasang sifat alternatif. Mendel mempelajari ciri-ciri seperti warna biji dan bentuknya. Saat menyilangkan kacang polong dengan warna kuning

Gender sebagai sifat turun-temurun
Salah satu ciri banyak makhluk hidup adalah jenis kelamin (jantan dan betina). Jenis kelamin adalah seperangkat ciri morfologi, fisiologis, biokimia, dan perilaku suatu organisme

Penentuan jenis kelamin
Pada sebagian besar organisme, jenis kelamin ditentukan pada saat pembuahan (singam) dan diatur oleh komplemen kromosom zigot; ini disebut jenis penentuan jenis kelamin kromosom. Pada manusia dan mamalia

Warisan sifat terpaut seks dan terbatas jenis kelamin
Ciri terpaut seks adalah sifat yang perkembangannya ditentukan oleh gen yang terletak pada kromosom seks. Jika gen tersebut terletak pada kromosom Y, maka diturunkan pada manusia, mamalia

Keterkaitan gen. Eksperimen dan aturan Morgan
Studi tentang pewarisan terkait seks telah merangsang studi tentang hubungan antar gen yang terletak pada autosom. Setiap organisme dicirikan oleh keteguhan spesies kromosom dalam kariotipe.

Ketentuan dasar teori hereditas kromosom
Ketentuan utama teori hereditas kromosom adalah sebagai berikut: - pembawa informasi herediter adalah kromosom dan gen yang terletak di dalamnya, - genetik

Tahapan perkembangan genetika molekuler
Genetika molekuler muncul dari biokimia dan muncul sebagai ilmu independen pada tahun 50-an abad terakhir. Kelahiran ilmu ini dikaitkan dengan sejumlah penemuan penting biologi: 1

Kode genetik dan sifat-sifatnya
Kode genetik adalah suatu sistem pencatatan informasi tentang urutan asam amino dalam protein menggunakan urutan nukleotida dalam molekul DNA. Sifat gen

Aktivitas gen fungsional atau ekspresi gen
Pada prokariota dilakukan dalam dua tahap yaitu transkripsi dan translasi.Pada eukariota juga terdapat tahap pemrosesan. Ekspresi gen melibatkan sintesis molekul mRNA pada molekul DNA, kompleks

Regulasi ekspresi gen pada prokariota
Skema regulasi transkripsi gen struktural sel prokariotik menurut jenis represinya

Pengertian dan bentuk variabilitas
Genetika mempelajari dua sifat dasar makhluk hidup - hereditas dan variabilitas. Variabilitas adalah kemampuan organisme untuk memperoleh karakteristik dan ciri baru dari perkembangan individu

Stabilitas dan perbaikan materi genetik
Resistensi terhadap perubahan materi genetik dijamin oleh: 1. Seperangkat kromosom diploid. 2. DNA heliks ganda. 3. Degenerasi (redundansi

Hukum deret homologis variabilitas herediter N.I.Vavilov
Diketahui bahwa mutasi terjadi dalam berbagai arah. Namun, keragaman ini tunduk pada pola tertentu, ditemukan pada tahun 1920 oleh N.I.Vavilov. Ia merumuskan hukum homol

Metode silsilah
Jenis pewarisan dan bentuk manifestasi kecenderungan genetik pada manusia sangat beragam dan pembedaannya memerlukan metode analisis khusus, terutama genealogis,

Metode penelitian kembar
Studi kembar adalah salah satu metode utama genetika manusia. Ada pula kembar identik yang muncul dari satu sel telur yang dibuahi oleh satu sperma. Mereka muncul karena

Metode Dermatoglifi
Merupakan ilmu yang mempelajari tentang penentuan secara turun temurun pola-pola yang membentuk garis-garis kulit pada ujung jari tangan, telapak tangan dan telapak kaki seseorang. Ternyata setiap bangsa

Metode sitogenetik
Metode ini memungkinkan Anda menggunakan mikroskop untuk memeriksa struktur sel - kromosom. Dengan menggunakan mikroskop, kariotipe tubuh manusia (kumpulan kromosom sel tubuh) dipelajari. Dipasang

Hibridisasi sel somatik
Sel hibrida mempunyai sifat tertentu yang memungkinkan untuk menentukan lokalisasi gen atau keterkaitan gen. Hilangnya kromosom manusia dari jenis sel hibrida tertentu memungkinkan diperolehnya klon

Metode ontogenetik
Memungkinkan Anda mempelajari pola manifestasi tanda atau penyakit apa pun dalam proses perkembangan individu. Ada beberapa periode perkembangan manusia. Antenatal (perkembangan sebelum kelahiran)

Metode penelitian statistik populasi
Ini adalah metode penghitungan matematis gen tertentu dan sifat terkait dalam populasi tertentu. Landasan teori metode ini adalah hukum Hardy-Weinberg.

Metode simulasi
Hukum deret homologi N.I. Vavilov (spesies dan genera yang dekat secara genetis memiliki rangkaian variabilitas herediter yang serupa) memungkinkan kita mengekstrapolasi data eksperimen dengan batasan tertentu

Metode penelitian imunologi
Metode ini didasarkan pada studi tentang komposisi antigenik sel dan cairan tubuh manusia - darah, air liur, jus lambung, dll. Antigen sel darah yang paling sering diuji adalah eritro

Metode biokimia
Memungkinkan, di satu sisi, untuk mempelajari jumlah DNA dalam sel manusia dalam kondisi normal dan patologis, di sisi lain, untuk menentukan cacat metabolisme herediter dengan menggunakan: 1) penentuan kelainan

Penyakit gen
1) Jenis pewarisan autosomal dominan ditandai dengan pelanggaran sintesis protein struktural atau protein yang menjalankan fungsi tertentu (misalnya hemoglobin). Secara fenotip, dalam hal ini, t

Penyakit kromosom yang disebabkan oleh kelainan autosom
Penyakit kromosom adalah sekelompok kondisi patologis keturunan yang disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom atau pelanggaran strukturnya. Trisomi yang paling umum adalah dir.

Penyakit kromosom disebabkan oleh kelainan kromosom seks
Kromosom seks merupakan pembawa utama gen yang mengontrol perkembangan jenis kelamin, oleh karena itu kelainan numerik atau strukturalnya menentukan berbagai penyimpangan dalam perkembangan seksual.

Teori evolusi J.B. Lamarck
JB Lamarck dalam “Philosophy of Zoology” (1809), yang pertama kali menguraikan dasar-dasar konsep evolusi integral, merumuskan dua hukum: 1) tentang pengaruh penggunaan dan tidak penggunaan suatu organ terhadap organ tersebut.

teori evolusi Charles Darwin
Pada tahun 1858, Charles Darwin dan, secara independen, A.R. Wallace memperkuat prinsip seleksi alam dan gagasan perjuangan untuk eksistensi sebagai mekanisme seleksi ini. Teori evolusi dengan makan

Mikroevolusi. Kriteria dan struktur spesies. Populasi
Mikroevolusi adalah tahap awal transformasi evolusioner suatu populasi: dari terjadinya perubahan keturunan hingga pembentukan adaptasi dan munculnya spesies baru berdasarkan perubahan tersebut. Belajar

Faktor evolusi
Perubahan komposisi genotip populasi terjadi di bawah pengaruh banyak peristiwa yang mampu mengubah populasi dengan satu atau lain cara. Namun demikian, kita dapat membedakan yang utama berikut ini

Pembentukan spesies baru
Pembentukan spesies baru di alam merupakan tahap akhir dari mikroevolusi. Di bawah pengaruh faktor evolusi dengan peran utama seleksi alam, proses transformasi yang ditemukan secara genetik menjadi

Mekanisme proses mikroevolusi
Faktor evolusi dasar (proses mutasi, gelombang populasi, isolasi, seleksi alam) mempengaruhi materi evolusi dasar (mutasi) pada tingkat evolusi dasar

Konsep asal usul hewan manusia
Dasar gagasan modern tentang asal usul manusia adalah konsep yang menyatakan bahwa manusia muncul dari dunia binatang, dan bukti ilmiah pertama yang mendukung konsep ini adalah

Perbedaan antara manusia dan hewan
Manusia memiliki perbedaan yang signifikan dengan hewan, hal ini juga diperhatikan oleh orang-orang zaman dahulu, misalnya Anaxagoras (500-428 SM) dan Socrates (469-399 SM) percaya bahwa

Faktor pendorong antropogenesis
Ada faktor sosial dan biologis antropogenesis. Antropogenesis adalah asal usul manusia dan pembentukannya sebagai spesies dalam proses pembentukan masyarakat. Seseorang memiliki sejumlah hal spesifik

Faktor mutagenik – faktor penyebab mutasi.

Faktor sifat fisik, kimia dan biologi mempunyai efek mutagenik.

Zat kimia yang menyebabkan mutasi antara lain zat organik dan anorganik, seperti asam, basa, peroksida, garam logam, formaldehida, pestisida, defoliant, herbisida, colchicine, dll.

Tindakan faktor kimia: meningkatkan proses mutasi, menyebabkan mutasi titik yang menyebabkan penataan ulang kromosom, dan menyebabkan gangguan replikasi DNA. Beberapa mutagen dapat menyebabkan gangguan meiosis, yang menyebabkan non-disjungsi kromosom.

Faktor fisik: radiasi pengion, peluruhan radioaktif, radiasi ultraviolet, radiasi elektromagnetik, panas dan dingin yang ekstrim.

Tindakan faktor fisik: Radiasi sinar-X, yang memiliki daya tembus tinggi, menyebabkan terbentuknya radikal bebas air, yang memecah asam nukleat, menyebabkan penataan ulang gen dan kromosom. Radiasi ultraviolet menyebabkan pembentukan dimer timidin, yang menyebabkan terganggunya replikasi DNA.

Faktor biologis: virus (campak, rubella, influenza), produk metabolisme (produk oksidasi lipid), antigen mikroorganisme./

Tindakan faktor biologis: meningkatkan laju mutasi sel dengan menekan aktivitas sistem perbaikan.

3. Mutasi gen dan kromosom, ciri-cirinya.

Mutasi gen (titik).- ini adalah perubahan jumlah dan/atau urutan nukleotida dalam struktur DNA (penyisipan, penghapusan, pergerakan, substitusi nukleotida) dalam gen individu, yang menyebabkan perubahan kuantitas atau kualitas produk protein terkait. Substitusi basa menyebabkan munculnya tiga jenis kodon mutan: dengan makna yang berubah (mutasi missense), dengan makna yang tidak berubah (mutasi netral), dan kodon yang tidak berarti atau berhenti (mutasi omong kosong).

Ada tiga kelompok perubahan tersebut. Mutasi kelompok pertama terdiri dari penggantian beberapa basa dengan basa lain (sekitar 20% dari perubahan gen yang terjadi secara spontan). Mutasi kelompok kedua disebabkan oleh pergeseran kerangka pembacaan yang terjadi ketika jumlah pasangan nukleotida pada suatu gen berubah. Kelompok ketiga adalah mutasi yang terkait dengan perubahan urutan urutan nukleotida dalam suatu gen.

Mutasi berdasarkan jenis penggantian basa nitrogen terjadi karena alasan berikut. Pertama, perubahan struktur basa yang sudah termasuk dalam heliks DNA dapat terjadi secara tidak sengaja atau di bawah pengaruh bahan kimia. Jika bentuk basa yang berubah tersebut tetap tidak terdeteksi oleh enzim perbaikan, maka selama siklus replikasi berikutnya ia dapat menempelkan nukleotida lain ke dirinya sendiri.

Alasan lain untuk substitusi basa mungkin adalah kesalahan penyertaan nukleotida dalam rantai DNA yang disintesis yang membawa bentuk basa atau analognya yang diubah secara kimia. Jadi, perubahan struktur DNA melalui substitusi basa terjadi sebelum atau selama replikasi, awalnya dalam satu rantai polinukleotida. Jika perubahan tersebut tidak diperbaiki selama perbaikan, maka selama replikasi berikutnya perubahan tersebut menjadi milik kedua untai DNA. Akibat penggantian sepasang nukleotida komplementer dengan pasangan nukleotida komplementer lainnya adalah terbentuknya triplet baru pada rangkaian nukleotida DNA yang berbeda dengan sebelumnya. Dalam hal ini, triplet baru dapat mengkodekan asam amino yang sama (triplet “sinonim”), asam amino lain, atau tidak mengkodekan asam amino apa pun (triplet yang tidak masuk akal). Dalam kasus pertama, tidak ada perubahan yang terjadi, dalam kasus kedua, struktur dan sifat protein yang sesuai berubah. Tergantung pada sifat dan lokasi penggantian yang terjadi, sifat spesifik protein berubah pada tingkat yang berbeda-beda, dalam beberapa kasus secara signifikan. Diketahui bahwa penggantian nukleotida dalam satu triplet mengarah pada pembentukan triplet sinonim pada 25% kasus, triplet tidak berarti pada 2-3%, dan mutasi gen sebenarnya pada 75-70% kasus.

Mutasi kromosom(atau penyimpangan) – perubahan struktur kromosom.Pada tingkat organisasi kromosom, materi herediter memiliki semua karakteristik substrat hereditas dan variabilitas, termasuk kemampuan untuk memperoleh perubahan yang dapat diteruskan ke generasi baru. Di bawah pengaruh berbagai pengaruh, struktur fisikokimia dan morfologi kromosom dapat berubah. Perubahan struktur kromosom, sebagai suatu peraturan, didasarkan pada pelanggaran awal integritasnya - kerusakan, yang disertai dengan berbagai penataan ulang, yang disebut mutasi atau penyimpangan kromosom. Pecahnya kromosom terjadi secara alami selama pindah silang, yang disertai dengan pertukaran bagian yang sesuai antara kromosom homolog. Gangguan pindah silang, di mana kromosom bertukar materi genetik yang tidak sama, menyebabkan munculnya kelompok keterkaitan baru, di mana bagian-bagian individu rontok - penghapusan - atau duplikasi ganda. Dengan penataan ulang seperti itu, jumlah gen dalam kelompok keterkaitan berubah. Pecahnya kromosom juga dapat terjadi karena pengaruh berbagai faktor eksternal, paling sering faktor fisik (misalnya radiasi pengion), senyawa kimia tertentu, dan virus. Pelanggaran integritas kromosom dapat disertai dengan rotasi bagiannya yang terletak di antara jeda sebesar 180° - inversi. Sebuah fragmen kromosom yang terpisah selama istirahat dapat menempel pada kromosom lain - translokasi. Seringkali, dua kromosom non-homolog yang rusak saling bertukar bagian yang terpisah - translokasi timbal balik. Dimungkinkan untuk menempelkan sebuah fragmen ke kromosomnya sendiri, tetapi di tempat lain - transposisi. Kategori khusus mutasi kromosom adalah penyimpangan yang terkait dengan fusi atau pemisahan kromosom, ketika dua struktur non-homolog bergabung menjadi satu - translokasi Robertsonian, atau satu kromosom membentuk dua kromosom independen. Dengan mutasi seperti itu, tidak hanya morfologi kromosom yang berubah, tetapi jumlah kariotipenya juga berubah. Yang terakhir ini dapat dianggap sebagai mutasi genom. Penyebab mutasi genom juga dapat berupa terganggunya proses yang terjadi pada meiosis. Pelanggaran divergensi bivalen pada anafase menyebabkan munculnya gamet dengan jumlah kromosom berbeda. Pemupukan gamet tersebut oleh sel germinal normal menyebabkan perubahan jumlah total kromosom dalam kariotipe karena penurunan (monosomi) atau peningkatan (trisomi) jumlah kromosom individu. Pelanggaran struktur genom disebut aneuploidi. Jika mekanisme distribusi kromosom homolog rusak, sel tetap tidak terbagi, dan kemudian terbentuk gamet diploid. Pemupukan gamet tersebut mengarah pada pembentukan zigot triploid, yaitu terjadi peningkatan jumlah set kromosom - poliploidi. Setiap perubahan mutasi pada materi herediter gamet - mutasi generatif - menjadi milik generasi berikutnya jika gamet tersebut terlibat dalam pembuahan.

Ada banyak penyakit metabolik yang diturunkan. Contohnya termasuk gangguan metabolisme porfirin (penyakit Gunther, protoporfiria eritropoietik, koproporfiria, dll). Ini adalah penyakit yang muncul setelah paparan sinar UV melalui kerusakan pada kulit dan jaringan yang lebih dalam, peningkatan kandungan proporfin dan koproporfirin dalam eritrosit. Mereka muncul di antara saudara laki-laki dan perempuan dari generasi yang sama.

Faktor penyebab mutasi. Faktor penyebab (menginduksi) mutasi dapat berupa berbagai macam pengaruh lingkungan: suhu, radiasi ultraviolet, radiasi (baik alami maupun buatan), pengaruh berbagai senyawa kimia - mutagen. Mutagen adalah agen lingkungan luar yang menyebabkan perubahan tertentu pada genotipe - mutasi, dan proses pembentukan mutasi itu sendiri - mutagenesis.

Mutagenesis radioaktif mulai dipelajari pada tahun 20-an abad kita. Pada tahun 1925, ilmuwan Soviet G.S. Filippov dan G.A. Nadson, untuk pertama kalinya dalam sejarah genetika, menggunakan sinar-X untuk mendapatkan mutasi pada ragi. Setahun kemudian, peneliti Amerika G. Meller (yang kemudian menjadi pemenang Hadiah Nobel dua kali), yang telah lama bekerja di Moskow di institut yang dipimpin oleh N.K.Koltsov, menggunakan mutagen yang sama pada Drosophila.

Mutagenesis kimia pertama kali dipelajari dengan sengaja oleh kolaborator N.K. Koltsov, V.V. Sakharov pada tahun 1931 pada Drosophila ketika telurnya terkena yodium, dan kemudian oleh M.E. Lobashov.

Mutagen kimia meliputi berbagai macam zat (senyawa alkilasi, hidrogen peroksida, aldehida dan keton, asam nitrat dan analognya, berbagai antimetabolit, garam logam berat, pewarna dengan sifat basa, zat aromatik), insektisida (dari bahasa Latin insekta - serangga , cida - pembunuh), herbisida (kemudian lat. herba - rumput), obat-obatan, alkohol, nikotin, beberapa bahan obat dan banyak lainnya.

Faktor aktif secara genetik dapat dibagi menjadi 3 kategori: fisik, kimia dan biologi.

Faktor fisik. Ini termasuk berbagai jenis radiasi pengion dan radiasi ultraviolet. Sebuah studi tentang pengaruh radiasi terhadap proses mutasi menunjukkan bahwa dalam hal ini tidak ada ambang batas dosis, dan bahkan dosis terkecil sekalipun meningkatkan kemungkinan terjadinya mutasi pada suatu populasi. Peningkatan frekuensi mutasi berbahaya bukan dari sudut pandang individu, tetapi dari sudut pandang peningkatan beban genetik suatu populasi. Misalnya, penyinaran pada salah satu pasangan dengan dosis dalam kisaran dua kali lipat frekuensi mutasi (1,0 - 1,5 Gy) sedikit meningkatkan risiko memiliki anak yang sakit (dari level 4 - 5% ke level 5). - 6%). Jika populasi suatu wilayah menerima dosis yang sama, jumlah penyakit keturunan dalam suatu populasi akan berlipat ganda dalam satu generasi.

Faktor kimia. Kimiaisasi pertanian dan bidang aktivitas manusia lainnya, perkembangan industri kimia menyebabkan sintesis sejumlah besar zat (total 3,5 hingga 4,3 juta), termasuk yang belum pernah ada di biosfer selama jutaan tahun. evolusi sebelumnya. Hal ini berarti, pertama-tama, ketidakteruraian dan pelestarian jangka panjang zat asing yang masuk ke lingkungan.

Apa yang awalnya dianggap sebagai prestasi dalam pemberantasan hama, kemudian berubah menjadi permasalahan yang kompleks. Banyak digunakan pada tahun 40an - 60an insektisida DDT yang termasuk dalam golongan hidrokarbon terklorinasi menyebabkan penyebarannya ke seluruh dunia, hingga ke es Antartika.

Kebanyakan pestisida sangat tahan terhadap degradasi kimia dan biologi serta memiliki tingkat toksisitas yang tinggi. anomali pewarisan kromosom antropogenetika

Faktor biologis. Selain mutagen fisik dan kimia, beberapa faktor biologis juga memiliki aktivitas genetik. Mekanisme efek mutagenik dari faktor-faktor ini telah dipelajari dengan sangat rinci. Pada akhir tahun 30-an, S. dan M. Gershenzon memulai penelitian tentang mutagenesis pada Drosophila di bawah pengaruh DNA dan virus eksogen. Sejak itu, efek mutagenik dari banyak infeksi virus pada manusia telah diketahui. Penyimpangan kromosom pada sel somatik menyebabkan penyakit cacar, campak, cacar air, gondongan, influenza, virus hepatitis dan sebagainya.

Faktor penyebab mutasi. Faktor penyebab (menginduksi) mutasi dapat berupa berbagai macam pengaruh lingkungan: suhu, radiasi ultraviolet, radiasi (baik alami maupun buatan), aksi berbagai senyawa kimia - mutagen. Mutagen merupakan agen lingkungan luar yang menyebabkan perubahan tertentu pada genotipe – mutasi, dan proses terbentuknya mutasi disebut mutagenesis.

Mutagenesis radioaktif mulai dipelajari pada tahun 20-an abad kita. Pada tahun 1925, ilmuwan Soviet G.S. Filippov dan G.A. Nadson, untuk pertama kalinya dalam sejarah genetika, menggunakan sinar-X untuk mendapatkan mutasi pada ragi. Setahun kemudian, peneliti Amerika G. Meller (yang kemudian menjadi pemenang Hadiah Nobel dua kali), yang telah lama bekerja di Moskow di institut yang dipimpin oleh N.K.Koltsov, menggunakan mutagen yang sama pada Drosophila.

Mutagenesis kimia pertama kali dipelajari dengan sengaja oleh kolaborator N.K. Koltsov, V.V. Sakharov pada tahun 1931 pada Drosophila ketika telurnya terkena yodium, dan kemudian oleh M.E. Lobashov.

Mutagen kimia meliputi berbagai macam zat (senyawa alkilasi, hidrogen peroksida, aldehida dan keton, asam nitrat dan analognya, berbagai antimetabolit, garam logam berat, pewarna dengan sifat basa, zat aromatik), insektisida (dari bahasa Latin insekta - serangga , cida - pembunuh), herbisida (kemudian lat. herba - rumput), obat-obatan, alkohol, nikotin, beberapa bahan obat dan banyak lainnya.

Faktor aktif secara genetik dapat dibagi menjadi 3 kategori: fisik, kimia dan biologi.

Faktor fisik. Ini termasuk berbagai jenis radiasi pengion dan radiasi ultraviolet. Sebuah studi tentang pengaruh radiasi terhadap proses mutasi menunjukkan bahwa dalam hal ini tidak ada ambang batas dosis, dan bahkan dosis terkecil sekalipun meningkatkan kemungkinan terjadinya mutasi pada suatu populasi. Peningkatan frekuensi mutasi berbahaya bukan dari sudut pandang individu, tetapi dari sudut pandang peningkatan beban genetik suatu populasi. Misalnya, penyinaran pada salah satu pasangan dengan dosis dalam kisaran dua kali lipat frekuensi mutasi (1,0 - 1,5 Gy) sedikit meningkatkan risiko memiliki anak yang sakit (dari level 4 - 5% ke level 5). - 6%). Jika populasi suatu wilayah menerima dosis yang sama, jumlah penyakit keturunan dalam suatu populasi akan berlipat ganda dalam satu generasi.

Faktor kimia. Kimiaisasi pertanian dan bidang aktivitas manusia lainnya, perkembangan industri kimia menyebabkan sintesis sejumlah besar zat (total 3,5 hingga 4,3 juta), termasuk yang belum pernah ada di biosfer selama jutaan tahun. evolusi sebelumnya. Hal ini berarti, pertama-tama, ketidakteruraian dan pelestarian jangka panjang zat asing yang masuk ke lingkungan. Apa yang awalnya dianggap sebagai prestasi dalam pemberantasan hama, kemudian berubah menjadi permasalahan yang kompleks. Meluasnya penggunaan insektisida DDT pada tahun 40-60an, yang termasuk dalam kelas hidrokarbon terklorinasi, menyebabkan penyebarannya ke seluruh dunia, hingga ke es Antartika.

Kebanyakan pestisida sangat tahan terhadap degradasi kimia dan biologi serta memiliki tingkat toksisitas yang tinggi.

Faktor biologis. Selain mutagen fisik dan kimia, beberapa faktor biologis juga memiliki aktivitas genetik. Mekanisme efek mutagenik dari faktor-faktor ini telah dipelajari dengan sangat rinci. Pada akhir tahun 30-an, S. dan M. Gershenzon memulai penelitian tentang mutagenesis pada Drosophila di bawah pengaruh DNA dan virus eksogen. Sejak itu, efek mutagenik dari banyak infeksi virus pada manusia telah diketahui. Penyimpangan kromosom pada sel somatik disebabkan oleh penyakit cacar, campak, cacar air, gondongan, influenza, virus hepatitis, dll.

Lebih lanjut tentang topik Faktor penyebab mutasi pada alat keturunan:

1. MUTASI SEBAGAI PENYEBAB PENYAKIT KONGENITAL DAN KETURUNAN
2. PREVALENSI MUTASI YANG TERKAIT DENGAN BENTUK KANKER PAYUDARA HEREDITAR PADA PENDUDUK NOVOSIBIRSK