Hermafroditisme (dinamai menurut dewa Yunani Hermaphroditus, bahasa Yunani Ερμαφρόδιτος) adalah kehadiran ciri-ciri seksual dan organ reproduksi pria dan wanita secara simultan atau berurutan dalam suatu organisme.

Ada hermafroditisme alami yang melekat pada berbagai spesies hewan dan tumbuhan (monoecy) dan hermafroditisme abnormal (patologis) pada hewan yang biasanya dioecious (lihat Gynandromorphism, Interseksualitas).

Hermafroditisme cukup tersebar luas di alam - baik di dunia tumbuhan (dalam hal ini biasanya digunakan istilah monoecy atau polyecy) dan di kalangan hewan. Sebagian besar tumbuhan tingkat tinggi adalah hermafrodit; pada hewan, hermafroditisme tersebar luas terutama di kalangan invertebrata - sejumlah coelenterates, sebagian besar cacing pipih, beberapa annelida dan cacing gelang, moluska, krustasea (khususnya, sebagian besar spesies teritip) dan serangga (coccids).

Di antara vertebrata, banyak spesies ikan bersifat hermafrodit, dan hermafroditisme paling umum terjadi pada ikan yang menghuni terumbu karang.

Dengan hermafroditisme alami, seseorang mampu menghasilkan gamet jantan dan betina, dan ada kemungkinan kedua jenis gamet (hermafroditisme fungsional) atau hanya satu jenis gamet (hermafroditisme afungsional) yang memiliki kemampuan untuk membuahi.

Dalam hermafroditisme sinkron, seseorang mampu menghasilkan gamet jantan dan betina secara bersamaan.

Dalam dunia tumbuhan, keadaan ini seringkali mengarah pada pembuahan sendiri, yang terjadi pada banyak spesies jamur, alga, dan tumbuhan berbunga (pembuahan sendiri pada tumbuhan subur).

Di dunia hewan, pembuahan sendiri selama hermafroditisme sinkron terjadi pada cacing, hydra dan moluska, serta beberapa ikan (Rivulus marmoratus), namun, dalam banyak kasus, autogami dicegah oleh struktur organ genital, di mana transfer dari sperma sendiri ke alat kelamin wanita seseorang secara fisik tidak mungkin (moluska, khususnya Aplysia, cacing bersilia), atau ketidakmungkinan peleburan gamet mereka yang telah berdiferensiasi menjadi zigot yang dapat hidup (beberapa ascidia).

Oleh karena itu, dengan hermafroditisme sinkron eksogami, dua jenis perilaku sanggama diamati:

pembuahan timbal balik, di mana kedua individu yang bersanggama bertindak sebagai jantan dan betina (paling sering terjadi pada invertebrata, contohnya termasuk cacing tanah dan siput anggur)

pembuahan berurutan - salah satu individu berperan sebagai laki-laki, dan yang lainnya berperan sebagai perempuan; pembuahan timbal balik tidak terjadi dalam kasus ini (misalnya, pada ikan bertengger dari genera Hypoplectrus dan Serranus).

Dalam kasus hermafroditisme berurutan (dikogami), seseorang secara berurutan menghasilkan gamet jantan atau betina, dan terjadi aktivasi berurutan gonad jantan dan betina, atau perubahan fenotip yang terkait dengan seluruh jenis kelamin. Dikogami dapat memanifestasikan dirinya baik dalam satu siklus reproduksi maupun sepanjang siklus hidup seseorang, dan siklus reproduksi dapat dimulai pada laki-laki (protandri) atau perempuan (protogini).

Pada tumbuhan, biasanya opsi pertama adalah umum - ketika bunga terbentuk, kepala sari dan kepala putik tidak matang secara bersamaan. Dengan demikian, di satu sisi, penyerbukan sendiri dapat dicegah dan, di sisi lain, karena waktu pembungaan yang tidak bersamaan pada tanaman yang berbeda dalam suatu populasi, penyerbukan silang dapat dipastikan.

Dalam kasus hewan, paling sering terjadi perubahan fenotipe, yaitu perubahan jenis kelamin. Contoh yang mencolok adalah banyaknya spesies ikan - perwakilan dari keluarga ikan wrasse (Labridae), ikan kerapu (Serranidae), pomacentridae (Pomacentridae), ikan kakatua (Scaridae), yang sebagian besar merupakan penghuni terumbu karang.

Hermafroditisme patologis diamati pada semua kelompok dunia hewan, termasuk vertebrata tingkat tinggi dan manusia. Hermafroditisme pada manusia adalah patologi penentuan seksual pada tingkat genetik atau hormonal.

Ada hermafroditisme yang benar dan salah:

Hermafroditisme sejati (gonad) ditandai dengan hadirnya alat kelamin pria dan wanita secara bersamaan, bersamaan dengan itu terdapat gonad pria dan wanita. Pada hermafroditisme sejati, testis dan ovarium dapat digabungkan menjadi satu kelenjar seks campuran atau ditempatkan secara terpisah. Ciri-ciri seksual sekunder memiliki unsur-unsur dari kedua jenis kelamin: nada suara yang rendah, tipe tubuh campuran (biseksual), dan kelenjar susu yang kurang lebih berkembang.

Kumpulan kromosom (kariotipe) pada pasien tersebut biasanya sesuai dengan kariotipe wanita. Dalam kasus yang lebih jarang, terdapat situasi ketika terdapat sel yang mengandung set kromosom wanita dan sel yang berisi set kromosom pria (fenomena yang disebut mosaikisme). Hermafroditisme sejati adalah penyakit yang sangat langka (hanya sekitar 150 kasus yang dijelaskan dalam literatur dunia).

Hermafroditisme palsu (pseudohermafroditisme) terjadi ketika terdapat kontradiksi antara ciri-ciri jenis kelamin internal (kromosom dan gonad) dan eksternal (struktur alat kelamin) (perkembangan biseksual), yaitu gonad terbentuk dengan benar menurut tipe pria atau wanita, tetapi alat kelamin luar mempunyai tanda-tanda biseksualitas.

Gynandromorphism (Yunani kuno γυνή - wanita + ἀνήρ, jenis kelamin ἀνδρός - pria + μορφή - tipe, bentuk) adalah sebuah anomali, yang dinyatakan dalam kenyataan bahwa dalam satu organisme sebagian besar tubuh memiliki genotipe dan karakteristik jenis kelamin yang berbeda. Ini adalah hasil dari adanya kumpulan kromosom seks dalam sel pria dan wanita dengan jumlah kromosom seks yang berbeda, seperti pada banyak serangga. Gynandromorphism terjadi sebagai akibat dari distribusi kromosom seks yang salah di antara sel-sel selama gangguan pematangan sel telur, pembuahan atau fragmentasinya.

Individu - gynandromorph paling menonjol pada serangga dengan tanda-tanda dimorfisme seksual yang termanifestasi dengan jelas, sedangkan jenis gynandromorph berikut dibedakan secara morfologis:

bilateral, di mana satu bagian memanjang tubuh mempunyai ciri-ciri laki-laki, yang lain perempuan;

anterior-posterior, di mana bagian depan tubuh mempunyai ciri-ciri satu jenis kelamin, dan bagian belakang - yang lain;

mosaik, di mana bagian-bagian tubuh diselingi, mempunyai ciri-ciri jenis kelamin yang berbeda.

Pada vertebrata dan manusia, akibat kerja hormon seks, fenomena serupa menyebabkan kelainan seksual, di mana distribusi sektoral jaringan jantan dan betina biasanya tidak tampak begitu tajam.

Dengan interseksualitas, ada diferensiasi yang lebih kompleks antara karakteristik perempuan dan laki-laki.

Interseksualitas adalah adanya ciri-ciri kedua jenis kelamin dalam suatu organisme dioecious, dan ciri-ciri tersebut belum sepenuhnya berkembang, bersifat peralihan (lih. Hermafroditisme). Ciri-ciri kedua jenis kelamin muncul bersamaan pada bagian tubuh yang sama (lih. gynandromorphism).

Perkembangan embrio organisme semacam itu disebut interseks; ia dimulai secara normal, tetapi dari titik tertentu berlanjut seperti jenis kelamin lainnya. Semakin cepat arah perkembangan suatu organisme berubah, semakin jelas interseksualitasnya.

Ini adalah akibat dari penyimpangan dari norma kumpulan kromosom seks dan gen pada saat pembuahan ketika gamet bersatu menjadi zigot. Tergantung pada sifat kelainannya, bisa ada triploid atau lainnya - interseksualitas aneuploid. Interseksualitas diploid diamati ketika ras geografis yang berbeda disilangkan pada kupu-kupu ngengat gipsi, baik betina atau jantan, tergantung pada jenis persilangan.

Bentuk interseksualitas yang disebut pseudohermafroditisme pada manusia juga dapat disebabkan oleh pelanggaran jumlah normal kromosom seks. Selain itu, pada lalat Drosophila, faktor penentu perkembangan jenis kelamin adalah rasio jumlah pasangan kromosom seks dan autosom, sehingga interseksualitas di dalamnya biasanya dikaitkan dengan pelanggaran rasio ini (misalnya, diamati dengan rasio 3A:2X - tiga set autosom per dua kromosom seks). Pada manusia, faktor penentu perkembangan jenis kelamin laki-laki adalah adanya kromosom Y, sedangkan sifat interseks diamati pada pria dengan sindrom Klinefelter (kumpulan kromosom seks XXY).

Interseksualitas hormonal. Jika pada hewan sekresi hormon jantan atau betina oleh gonad menentukan perkembangan ciri-ciri seksual sekunder, maka fenomena interseksualitas hormonal dapat diamati pada hewan tersebut.

Tiket 13

1. Organ sementara, jenis dan pembentukan formasi sel sementara

Organ sementara (Jerman provisorisch - pendahuluan, sementara) adalah organ sementara dari embrio atau larva hewan multiseluler, yang hanya berfungsi selama masa perkembangan embrio atau larva. Mereka dapat melakukan fungsi khusus pada embrio atau larva, atau fungsi utama tubuh sebelum pembentukan organ definitif (final) serupa yang menjadi ciri organisme dewasa.

Contoh organ sementara : korion, amnion, kantung kuning telur, allantois dan membran serosa dan lain-lain.

Amnion adalah organ sementara yang menyediakan lingkungan berair untuk perkembangan embrio. Dalam embriogenesis manusia, ia muncul pada tahap kedua gastrulasi, pertama sebagai vesikel kecil, yang bagian bawahnya merupakan ektoderm primer (epiblas) embrio.

Selaput ketuban membentuk dinding reservoir berisi cairan ketuban, yang berisi janin.

Fungsi utama selaput ketuban adalah produksi cairan ketuban, yang menyediakan lingkungan bagi organisme yang sedang berkembang dan melindunginya dari kerusakan mekanis. Epitel amnion, yang menghadap rongganya, tidak hanya mengeluarkan cairan ketuban, tetapi juga mengambil bagian dalam reabsorpsinya. Cairan ketuban mempertahankan komposisi dan konsentrasi garam yang dibutuhkan hingga akhir kehamilan. Amnion juga melakukan fungsi perlindungan, mencegah masuknya zat berbahaya ke dalam janin.

Kantung kuning telur merupakan organ yang menyimpan nutrisi (kuning telur) yang diperlukan untuk perkembangan embrio. Pada manusia, dibentuk oleh endoderm ekstra-embrio dan mesoderm ekstra-embrio (mesenkim). Kantung kuning telur adalah organ pertama di dinding tempat berkembangnya pulau-pulau darah, membentuk sel darah pertama dan pembuluh darah pertama yang mengangkut oksigen dan nutrisi ke janin.

Allantois adalah proses kecil pada embrio yang tumbuh menjadi kaki ketuban. Ini merupakan turunan dari kantung kuning telur dan terdiri dari endoderm ekstraembrionik dan lapisan visceral mesoderm. Pada manusia, allantois belum mencapai perkembangan yang signifikan, namun perannya dalam menjamin nutrisi dan respirasi embrio masih besar, karena pembuluh darah yang terletak di tali pusat tumbuh sepanjang korion.

Tali pusar adalah tali elastis yang menghubungkan embrio (janin) dengan plasenta.

Perkembangan lebih lanjut dari korion dikaitkan dengan dua proses - penghancuran mukosa rahim karena aktivitas proteolitik lapisan luar dan perkembangan plasenta.

Plasenta manusia (tempat bayi) termasuk dalam jenis plasenta vili hemokorial diskoidal. Plasenta menyediakan hubungan antara janin dan tubuh ibu serta menciptakan penghalang antara darah ibu dan janin.

Fungsi plasenta: pernapasan; pengangkutan nutrisi, air, elektrolit; ekskresi; kelenjar endokrin; partisipasi dalam kontraksi miometrium.

Mengirimkan karya bagus Anda ke basis pengetahuan itu sederhana. Gunakan formulir di bawah ini

Pelajar, mahasiswa pascasarjana, ilmuwan muda yang menggunakan basis pengetahuan dalam studi dan pekerjaan mereka akan sangat berterima kasih kepada Anda.

Diposting pada http://www.allbest.ru/

Diposting pada http://www.allbest.ru/

• Perkenalan
• Terminologi
• 3. Klasifikasi
• 4. Kelainan kromosom seks
• 5. Hermafroditisme sejati
• 6. Disgenesis gonad campuran
• Kesimpulan

Perkenalan

Kelahiran anak dengan alat kelamin biseksual (alat kelamin luar laki-laki dan perempuan) dan interseks (bila pemeriksaan jenis kelamin anak tidak diketahui dengan jelas) merupakan permasalahan yang kompleks tidak hanya bersifat medis, tetapi juga bersifat sosial, tetapi juga bersifat sosial. masalah sosial.

Tujuan dari esai ini adalah untuk mengungkap topik “Hermafroditisme”. Untuk mencapai tujuan ini, tugas-tugas berikut ditetapkan: menjelaskan terminologi yang terkait dengan topik ini, diferensiasi seksual normal, mencatat kemungkinan pelanggarannya, mempertimbangkan klasifikasi hermafroditisme dan menganalisis semua jenisnya, menjelaskan metode diagnosis histologis hermafroditisme.

Terminologi

Interseksualitas adalah adanya ciri-ciri kedua jenis kelamin dalam organisme dioecious, dan ciri-ciri ini belum sepenuhnya berkembang, bersifat peralihan. Ciri-ciri kedua jenis kelamin muncul bersamaan pada bagian tubuh yang sama.

Hermafroditisme merupakan kelainan bawaan perkembangan seksual dimana alat kelamin luar mempunyai ciri-ciri seksual baik perempuan maupun laki-laki. Hermafroditisme menyebabkan kesulitan dalam mengklasifikasikan seseorang ke dalam jenis kelamin tertentu. Ini adalah bentuk interseksisme. Rata-rata terjadi pada satu dari 2.000 bayi baru lahir.

Perkembangan embrio organisme semacam itu disebut interseks; ia dimulai secara normal, tetapi dari titik tertentu berlanjut seperti jenis kelamin lainnya. Semakin cepat arah perkembangan suatu organisme berubah, semakin jelas interseksualitasnya.

Ada hermafroditisme yang benar dan salah. Hermafroditisme sejati (gonad) ditandai dengan hadirnya alat kelamin pria dan wanita secara bersamaan, bersamaan dengan itu terdapat gonad pria dan wanita. Hermafroditisme sejati jauh lebih jarang terjadi dibandingkan hermafroditisme palsu (sekitar 150 kasus dijelaskan di seluruh literatur dunia). Pada hermafroditisme sejati, testis dan ovarium dapat digabungkan menjadi satu kelenjar seks campuran atau ditempatkan secara terpisah. Ciri-ciri seksual sekunder memiliki unsur-unsur dari kedua jenis kelamin: nada suara yang rendah, tipe tubuh campuran (biseksual), dan kelenjar susu yang kurang lebih berkembang. Kumpulan kromosom (kariotipe) pada hermafroditisme sejati biasanya sesuai dengan kariotipe perempuan, lebih jarang terdapat sel yang mengandung set kromosom wanita dan sel yang berisi set kromosom pria (fenomena yang disebut mosaikisme).

Jika tanda-tanda hermafroditisme sejati tidak hanya meluas ke gonad, tetapi juga ciri-ciri seksual internal, ini adalah hermafroditisme sejati sepenuhnya.

Hermafroditisme palsu (pseudohermafroditisme) terjadi ketika terdapat kontradiksi antara ciri-ciri seks internal (kromosom dan gonad) dan eksternal (struktur organ genital) (perkembangan biseksual), yaitu. gonad terbentuk dengan benar sesuai tipe pria atau wanita, tetapi alat kelamin luar memiliki tanda-tanda biseksualitas. Faktor endokrin dan mekanisme kromosom memainkan peran utama dalam diferensiasi jenis kelamin. Gangguan hubungan antara hormon yang disekresikan oleh korteks adrenal, gonad, kelenjar pituitari ibu dan janin serta plasenta mempengaruhi pembentukan jenis kelamin anak yang benar selama masa intrauterin, yang dapat menyebabkan adanya gonad dengan jenis kelamin dan karakteristik seksual yang sama. melekat pada jenis kelamin lainnya. Hampir tidak mungkin untuk menentukan jenis kelamin pada pseudohermafroditisme berdasarkan penampilan dan struktur alat kelamin luar.

Pseudohermafroditisme pria dikaitkan dengan tipe pria 46 XY, yang memiliki ciri seksual ganda atau alat kelamin luar wanita. Kelainan dapat bervariasi dari hipospadia sederhana hingga fenotip wanita lengkap. Gangguan tersebut disebabkan oleh kurangnya stimulasi androgen pada perkembangan genital dan paling sering disebabkan oleh keterbelakangan sel Leydig, kerusakan pada biosintesis testosteron, dan resistensi androgen sebagian atau seluruhnya. Hal ini dapat disebabkan oleh tumor feminisasi langka pada korteks adrenal ibu, pengobatan berlebihan dengan hormon seks wanita, dan lain-lain.

Perkembangan alat kelamin luar tipe laki-laki pada anak perempuan dan ciri-ciri seksual laki-laki sekunder lainnya dengan adanya ovarium, rahim dan saluran menentukan hermafroditisme palsu perempuan. Hal ini ditandai dengan kariotipe 46 XX, struktur saluran Müllerian normal, tidak adanya struktur saluran Wolffian, dan virilisasi genitalia eksterna. Ini terjadi karena tumor pada korteks adrenal ibu, pengobatan selama kehamilan dengan hormon pria dan beberapa obat hormonal lainnya. Hermafroditisme pria dan wanita, pada gilirannya, dibagi menjadi eksternal, internal dan lengkap. Dengan adanya gonad laki-laki dan kemiripan alat kelamin luar dengan perempuan, mereka berbicara tentang hermafroditisme palsu laki-laki luar; di hadapan testis dan pada saat yang sama rahim, saluran tuba, kelenjar prostat yang belum berkembang dan vesikula seminalis - tentang hermafroditisme palsu pria internal; kombinasi perkembangan abnormal organ genital eksternal dan internal - tentang hermafroditisme palsu total.

1. Diferensiasi seksual yang normal

Tahapan dan mekanisme diferensiasi seksual. Pada saat pembuahan, jenis kelamin genetik embrio ditentukan (kumpulan kromosom seks dalam zigot). Seks genetik menentukan terbentuknya gonad sex (pembentukan gonad jantan atau betina). Pada gilirannya, jenis kelamin gonad menentukan pembentukan jenis kelamin fenotipik (pembentukan saluran genital dan alat kelamin luar menurut tipe pria atau wanita).

Diferensiasi gonad (pembentukan gonad seks). Pada minggu ke-3 embriogenesis, sel germinal primer muncul di dinding kantung kuning telur - prekursor oogonia dan spermatogonia. Pada minggu ke-4, penebalan muncul pada permukaan medial ginjal primer - tali seks. Ini adalah dasar gonad, terdiri dari sel mesenkim ginjal primer dan ditutupi epitel selom. Awalnya, tali kelamin pada embrio pria dan wanita tidak berbeda (gonad indifferent).

Pada minggu ke 5-6 embriogenesis, sel germinal primer berpindah dari kantung kuning telur ke tali kelamin. Mereka bermigrasi sepanjang pembuluh darah dan mesenkim mesenterium usus belakang. Mulai saat ini pembentukan gonad seks dimulai. Sel germinal primer merangsang proliferasi dan diferensiasi sel mesenkim dan sel epitel selom pada tali seks. Akibatnya, kelenjar seks yang berbeda berubah menjadi testis atau ovarium dan menyatu dengan ginjal primer. Biasanya, tali kelamin berdiferensiasi menjadi ovarium jika diisi oleh sel germinal primer dengan kariotipe 46, XX, dan menjadi testis jika diisi oleh sel dengan kariotipe 46, XY. Transformasi tali seks menjadi testis ditentukan oleh gen SRY (wilayah penentu jenis kelamin Y), yang terlokalisasi pada kromosom Y. Gen SRY mengkodekan faktor perkembangan testis. Protein pengikat DNA ini menginduksi transkripsi gen lain yang mengarahkan diferensiasi testis.

Perkembangan testis. Pada minggu ke 6-7 embriogenesis, korteks testis terbentuk dari epitel selom tali seks. Selanjutnya, lapisan permukaan sel kortikal berubah menjadi tunika albuginea testis. Dari lapisan dalam korteks, tali seks tumbuh menjadi stroma mesenkim kelenjar. Mereka sebagian besar terdiri dari sel epitel (somatik), di antaranya terdapat sel germinal primer. Tali reproduksi bersama dengan stroma mesenkim membentuk medula testis. Hampir sejak awal pertumbuhan tali seks, ekspresi gen SRY meningkat di sel epitel. Akibatnya, korteks mengalami degenerasi (hanya tunika albuginea yang tersisa), dan tali reproduksi berubah menjadi tubulus seminiferus yang berbelit-belit. Sel epitel tali reproduksi berdiferensiasi menjadi sel Sertoli, dan sel mesenkim medula berdiferensiasi menjadi sel Leydig. Pada minggu ke-9 embriogenesis, sel Sertoli mulai mensekresi faktor regresi saluran Mullerian, dan sel Leydig mulai mensekresi testosteron. Di bawah pengaruh testosteron, sel germinal primordial di tubulus seminiferus yang berbelit-belit berdiferensiasi menjadi spermatogonia (ini terjadi setelah minggu ke-22).

Perkembangan ovarium. Pada minggu ke 7 embriogenesis, ovarium terpisah dari ginjal primer. Dari epitel selom tali seks, tali seks pendek yang mengandung sel germinal primer tumbuh jauh ke dalam stroma mesenkim. Sel germinal primer berkembang biak dan berubah menjadi oogonia. Pada bulan ke 5-6 embriogenesis, sekitar 7 juta oogonia terbentuk. Sekitar 15% oogonia berubah (tanpa pembelahan) menjadi oosit tingkat pertama, dan sisanya mengalami degenerasi. Oosit orde pertama memasuki pembelahan meiosis pertama, yang diblokir pada tahap profase. Pada saat yang sama, tali kelamin dipotong dan folikel primordial terbentuk. Setiap folikel primordial mengandung oosit orde pertama yang ditutupi dengan satu lapisan sel epitel. Kemudian pematangan folikel dimulai: membran transparan terbentuk di sekitar oosit; sel epitel tumbuh dan membentuk epitel berlapis banyak - lapisan granular. Selanjutnya, folikel mengembangkan kulit terluar yang dibentuk oleh sel-sel mesenkim dan jaringan ikat padat. Pembelahan meiosis oosit orde pertama dilanjutkan hanya pada folikel matang (praovulasi) di bawah pengaruh LH. Pada minggu ke 17-20 embriogenesis, struktur ovarium akhirnya terbentuk. Folikel pada berbagai tahap pematangan membentuk korteks ovarium. Seorang bayi perempuan yang baru lahir memiliki sekitar 1 juta folikel. Beberapa folikel mengalami atresia, sehingga pada saat menarche terjadi, terdapat 400.000 folikel yang tersisa di ovarium. Medula terdiri dari jaringan ikat yang berisi pembuluh darah dan saraf.

Ada kemungkinan bahwa faktor-faktor lain yang belum diketahui juga mempengaruhi diferensiasi gonad.

2. Perkembangan saluran reproduksi. Pada minggu ke-4 embriogenesis, saluran Wolffian (mesonefros) berpasangan terbentuk di sebelah tali seks dari mesoderm, dan pada minggu ke-5, saluran Mullerian (paramesonefrik) terbentuk di sampingnya.

Diferensiasi saluran Wolffian. Jika testis normal terletak di sebelah saluran Wolffian, maka antara minggu ke-9 dan ke-14 epididimis, vas deferens, vesikula seminalis, dan saluran ejakulasi terbentuk dari saluran ini. Diferensiasi saluran Wolffian dirangsang oleh testosteron yang disekresikan oleh sel Leydig. Testosteron tidak berdifusi ke sisi berlawanan dari embrio dan oleh karena itu hanya bekerja pada saluran Wolffian yang paling dekat dengan testis. Jika terdapat ovarium di dekat saluran Wolffian atau jika testis tidak mengeluarkan testosteron, saluran ini akan mengalami degenerasi.

Diferensiasi saluran Mullerian. Jika terdapat testis normal di sebelah saluran Mullerian, maka saluran ini mengalami degenerasi pada minggu ke 9-10 embriogenesis. Degenerasi disebabkan oleh faktor regresi saluran Müllerian, suatu glikoprotein yang disekresikan oleh sel Sertoli. Jika produksi atau kerja faktor regresi duktus Müllerian terganggu, atau jika terdapat ovarium yang berdekatan dengan duktus Müllerian, maka tuba falopi, separuh badan uterus (yang kemudian menyatu dengan separuh lainnya), dan dua bagian atas -Sepertiga vagina terbentuk dari saluran ini. Ovarium tidak ikut serta dalam diferensiasi saluran Mullerian, oleh karena itu, dengan disgenesis ovarium, pembentukan turunan saluran ini tidak terganggu.

3. Perkembangan alat kelamin luar. Jenis kelamin fenotipik bayi baru lahir ditentukan secara tepat oleh alat kelamin luar. Perkembangannya terjadi bersamaan dengan perkembangan saluran kemih dan saluran cerna bagian distal.

Pada minggu ke-3 embriogenesis, membran kloaka terbentuk yang menutupi usus belakang. Tuberkel genital yang tidak berpasangan terbentuk di depannya, dan dua lipatan genital terbentuk di lateral. Pada minggu ke-6, membran kloaka terbagi menjadi membran urogenital dan anal, dan pada minggu ke-8 menjadi alur urogenital di depan dan saluran anus-rektal di belakang. Lipatan genital dibagi menjadi 2 pasang lipatan: lipatan genitourinari yang terletak di medial dan mengelilingi alur genitourinari, dan lipatan labioscrotal yang terletak di lateral. Semua peristiwa ini terjadi sebelum pembentukan gonad dan tidak diatur oleh hormon. Perbedaan genitalia eksterna pria dan wanita tampak setelah minggu ke 8 embriogenesis. Arah perkembangan genitalia eksterna ditentukan oleh hormon seks, terutama testosteron.

Pada janin laki-laki, testosteron yang diproduksi di testis mencapai tuberkulum genital melalui darah, di mana testosteron diubah oleh enzim 5-alpha reduktase menjadi dihidrotestosteron. Hormon ini bekerja pada reseptor androgen dan menyebabkan pertumbuhan tuberkel genital yang cepat. Alur urogenital bergerak maju, ujung-ujungnya (lipatan urogenital) menyatu dan pada minggu ke-12 bagian uretra yang seperti spons terbentuk. Lipatan labioskrotal menyatu ke arah kaudal membentuk skrotum. Pembentukan bagian spons uretra berakhir pada bulan ke-4 embriogenesis, ketika ektoderm penis berinvaginasi ke dalam lumen uretra.

Pada janin perempuan, kadar testosteron dalam darah normalnya sangat rendah. Oleh karena itu, alat kelamin luar yang acuh tak acuh, yang terbentuk pada minggu ke 8 embriogenesis, selanjutnya hanya mengalami sedikit perubahan. Tuberkel genital berubah menjadi klitoris, yang dapat membesar di bawah pengaruh androgen tidak hanya pada periode prenatal, tetapi juga setelah lahir. Lipatan genitourinari tetap berada di tempatnya dan membentuk labia minora. Lipatan labial-skrotum membesar tanpa bergerak dan menjadi labia mayora, sedangkan alur urogenital tetap terbuka membentuk ruang depan vagina. Posisi pembukaan luar uretra ditentukan pada minggu ke-14 embriogenesis. Pada tahap embriogenesis selanjutnya, androgen tidak lagi mampu menyebabkan fusi lipatan labial-skrotum dan perpindahan lipatan urogenital ke depan.

2. Kemungkinan gangguan diferensiasi seksual

Tanda utama gangguan diferensiasi seksual adalah alat kelamin luar tipe peralihan pada bayi baru lahir. Bayi baru lahir seperti ini memerlukan evaluasi segera dan pemantauan terus-menerus, karena mereka mungkin mengalami krisis dan syok garam. Penyebab kelainan alat kelamin perlu dicari secepatnya, meyakinkan dan menenteramkan orang tua, dan bersama-sama mereka memilih jenis kelamin pendidikan yang paling sesuai dengan struktur dan fungsi alat kelamin.

Diferensiasi seksual dapat terganggu pada setiap tahap diferensiasi seksual. Kelainan tersebut dapat disebabkan oleh kelainan kromosom seks, mutasi gen yang terlibat dalam perkembangan gonad dan fenotipik seks, serta penyebab non-genetik (misalnya mengonsumsi obat virilisasi selama kehamilan). Jenis kelamin genetik bergantung pada kariotipe zigot. Karyotype 46,XX berhubungan dengan jenis kelamin perempuan, dan 46,XY dengan jenis kelamin laki-laki. Penyebab kelainan seks genetik:

1. Perubahan jumlah atau struktur kromosom seks. Misalnya, varian klasik sindrom Klinefelter (kariotipe 47,XXY) dan sindrom Turner (kariotipe 45,X) disebabkan oleh non-disjungsi kromosom seks pada meiosis selama gametogenesis. Sindrom Turner juga bisa disebabkan oleh hilangnya salah satu kromosom X.

2. Mosaikisme pada kromosom seks (XX/XY). Mosaikisme seperti itu ditemukan pada sepertiga pasien dengan hermafroditisme sejati.

3. Mutasi titik pada gen pada kromosom seks, misalnya mutasi gen SRY pada kromosom Y.

Gangguan seks gonad

1. Diferensiasi gonad kanan dan kiri terjadi secara mandiri. Oleh karena itu, struktur histologisnya mungkin berbeda. Selain itu, kelenjar seks yang berbeda dapat terbentuk secara bersamaan di tali seks yang sama. Misalnya, hermafrodit sejati memiliki testis dan ovarium di kedua sisinya yang berbentuk formasi tunggal (ovotestis), atau terdapat testis di satu sisi dan ovarium di sisi lain.

2. Biasanya, perkembangan testis ditentukan oleh gen SRY yang terletak pada kromosom Y. Namun, gen ini ditemukan pada beberapa pasien laki-laki yang gonad dan fenotipnya tidak memiliki kromosom Y. Kemungkinan besar dalam kasus seperti itu gen SRY ditransfer ke kromosom X atau ke autosom sebagai akibat translokasi. Testis juga dapat terbentuk pada pasien dengan kariotipe 46.XX yang tidak memiliki gen SRY. Diasumsikan bahwa pasien tersebut memiliki gen mutan yang mengarahkan diferensiasi tali seks ke testis, dan bukan ke ovarium.

3. Pada tahap migrasi sel germinal primer ke dalam tali kelamin, anomali berikut dapat terjadi:

Kariotipe sel germinal primer dan sel somatik tali kelamin tidak cocok (misalnya, sel 46,XX bermigrasi ke tali pusat yang dibentuk oleh sel 46,XY). Sel germinal primer biasanya mati, dan testis “steril” terbentuk, tidak mengandung sel germinal. Namun, ada beberapa kasus ketika sel germinal primordial bertahan. Kemudian testis hanya berisi sel germinal dengan kariotipe 46,XX.

Hal sebaliknya juga mungkin terjadi. Sel germinal primer 46,XY dapat menginduksi gen yang mengarahkan diferensiasi sel somatik 46,XX di tali kelamin menuju pembentukan testis.

4. Berbeda dengan testis, ovarium dapat berdiferensiasi dan berubah menjadi formasi seperti tali jaringan ikat. Kemungkinan penyebab dedifferensiasi ovarium:

Oogonia tidak membentuk oosit orde pertama.

Oosit orde pertama tidak mampu melakukan pembelahan meiosis (misalnya karena aneuploidi atau penyimpangan kromosom). Ini mungkin bagaimana gonad seperti tali pusat berkembang pada anak perempuan dengan sindrom Turner (kariotipe 45.X atau 46.X).

Folikel tidak terbentuk di sekitar oosit.

Jadi, untuk perkembangan ovarium, tidak hanya diperlukan adanya kromosom X normal pada sel tali pusat, tetapi juga adanya oosit normal orde pertama.

5. Gangguan pada perkembangan alat kelamin luar menyebabkan atresia anus, ekstrofi kandung kemih atau pembentukan kloaka kongenital, transposisi penis dan skrotum (ketika tuberkulum genital terbentuk di ekor lipatan genital) dan agenesis penis. Kelainan tersebut biasanya disebabkan oleh kelainan pada tahap awal embriogenesis, dan bukan oleh kelainan genetik dan seks gonad atau sekresi hormon seks.

6. Pada tahap yang sama, proses intususepsi penis ke dalam lumen uretra terganggu oleh kekurangan testosteron dan dihidrotestosteron atau kelebihan antagonis androgen (progesteron).

3. Klasifikasi

1. Kelainan kromosom seks:

A) hermafroditisme sejati;

B) pelanggaran pembentukan kromosom seks dan mosaik yang sesuai;

B) disgenesis gonad atipikal atau campuran.

2. Pseudohermafroditisme pria (MPH):

A) disgenesis gonad, agonadisme;

B) feminisasi testis;

B) feminisasi testis yang tidak lengkap;

D) cacat pada biosintesis testosteron;

D) persistensi saluran telur.

3. Pseudohermafroditisme wanita (FPG):

A) cacat pada sintesis steroid;

B) tumor pada ibu yang menghasilkan androgen;

B) pengaruh eksogen (obat-obatan).

Langkah diagnostik pertama untuk alat kelamin interseks yang jelas adalah analisis kromosom, karena penyimpangan kromosom seks secara kuantitatif dominan dalam asal mula anomali genital. Dalam kebanyakan kasus, hal ini memungkinkan observasi untuk ditugaskan ke kelompok tertentu. Faktanya, 50% pasien dengan hermafroditisme sejati memiliki kariotipe 46-XX murni dalam kultur limfosit, 80% memiliki kromatin positif.

Dengan kariotipe murni laki-laki yang dikombinasikan dengan interseks atau alat kelamin perempuan, mereka berbicara dengan hati-hati tentang pseudohermafroditisme laki-laki. Pasien dengan set kromosom wanita murni dan alat kelamin pria yang tidak lengkap atau seluruhnya diklasifikasikan sebagai pseudohermafroditisme wanita. Jika, dengan kromosom seks normal, selain kelainan genital, terdapat kelainan bentuk somatik, setelah penyebab endokrin disingkirkan, dapat diasumsikan adanya sindrom familial atau sporadis yang tidak diketahui asalnya.

Namun, belakangan ini klasifikasi ini tidak lagi memuaskan baik pasien maupun dokter. Di satu sisi, penggunaan aktif istilah “hermafroditisme” telah menyebabkan pelanggaran kerahasiaan penyakit pasien dan seringnya salah tafsir di lingkungan pasien. Kelahiran anak dengan struktur alat kelamin luar yang tidak normal merupakan ujian psikologis yang sulit bagi keluarga bayi, mau tidak mau menimbulkan masalah sosial bagi kerabatnya, dan terminologi yang ada untuk kondisi ini (hermafrodit) hanya memperparah ketidaknyamanan psikologis dalam keluarga. Di sisi lain, setelah mekanisme penyakit tertentu ditetapkan secara akurat dan kemampuan diagnostik modern memungkinkan untuk menegakkan diagnosis nosologis, ada kebutuhan untuk mengubah klasifikasi untuk mencerminkan sifat kondisi yang lebih lengkap. muncul. Diusulkan untuk mengganti istilah “hermafroditisme” itu sendiri, yang terdengar menyinggung pasien, dan indikasi gender dalam diagnosis, yaitu. hermafroditisme pria atau wanita. Disarankan untuk menggunakan istilah “gangguan perkembangan seks” (DSD). Lihat tabel di slide.

Di masa depan, untuk memudahkan pemahaman masalah, kami akan menggunakan terminologi yang lebih mapan.

4. Kelainan kromosom seks

Kondisi perubahan alat kelamin pada sindrom Turner dan sindrom Klinefelter tidak dapat dianggap interseks. Kemungkinan hipoplasia labia minora dan hipoplasia alat kelamin pria dengan testis kecil pada orang dewasa di masa kanak-kanak tidak begitu terlihat sehingga menimbulkan keraguan ketika melakukan hubungan seks somatik berdasarkan pemeriksaan alat kelamin luar. Dengan kariotipe lain, hal ini (khususnya saat lahir) juga tidak menimbulkan kesulitan.

Jika terdapat pola mosaik kromosom seks, anomali genitalia eksterna sebenarnya berkembang, terutama hipertrofi klitoris, serta fusi parsial labia minora dan labia mayora, yang membuat penentuan jenis kelamin primer tidak mungkin dilakukan.

5. Hermafroditisme sejati

Diagnosis hermafroditisme sejati dapat ditegakkan jika pasien mempunyai alat kelamin ganda atau tidak tentu. Diagnosis akhirnya dapat dipastikan hanya setelah laparotomi dan pemeriksaan histologis organ genital internal. Penting untuk membedakan hermafroditisme sejati dari hermafroditisme pria palsu, di mana terdapat jaringan testis, tetapi tidak ada ovarium, dan hermafroditisme wanita palsu, yang disebabkan oleh hiperplasia virilisasi korteks adrenal, yang ditandai dengan peningkatan tajam ekskresi 17-ketosteroid.

Perkembangan alat kelamin tergantung pada dominasi gonad betina atau jantan, perkembangan dan aktivitas fungsionalnya. Ada beberapa kombinasi jaringan testis dan ovarium. Jadi, di satu sisi mungkin ada testis, dan di sisi lain, ovarium; alat kelamin dapat diwakili di kedua sisi dengan formasi yang secara anatomis merupakan kombinasi jaringan testis dan ovarium - ovotestis; jika terdapat testis atau ovarium di satu sisi, ovotestis mungkin terletak di sisi lain dan, akhirnya, ovotestis mungkin ada di satu sisi tanpa adanya jaringan gonad di sisi lain.

Derajat perkembangan jaringan testis dan ovarium sangat bervariasi hingga munculnya folikel matang di ovarium dan tahap awal spermatogenesis di testis. Telah ditetapkan bahwa jaringan testis, yang disajikan dalam bentuk testis, memiliki efek androgenik yang lebih nyata dibandingkan dengan ovotestis. Jadi, pada sebagian besar pasien saat lahir, jenis kelamin perempuan ditentukan berdasarkan adanya ovotestis. Secara eksternal, pasien mungkin memiliki penis kecil, hipospadia, dan lipatan skrotolabial yang bentuknya mirip dengan skrotum, yang berisi testis atau menyerupai labia tanpa adanya gonad. Vagina seringkali berkembang dengan baik, dapat membuka ke uretra posterior, klitoris mengalami hipertrofi, yang memberikan tampilan feminin pada alat kelamin. Pada sejumlah pasien, dengan adanya penis, pendarahan berkala dari vagina atau uretra (jika terdapat sinus urogenital) dapat terjadi, terkadang spermatozoa ditemukan dalam air mani. Ekskresi estrogen dan androgen melalui urin berada di antara norma pria dan wanita.

6. Disgenesis gonad campuran

Suatu bentuk interseksisme di mana, di satu sisi, gonad disgenetik terdeteksi - tali gonad, di sisi lain - testis atau tumor gonad. Dalam kebanyakan kasus, perkembangan saluran paramesonefrikus hanya tertunda sebagian. Dalam beberapa pengamatan, turunan dari saluran mesonefros (misalnya, vas deferens) dipertahankan karena efek testosteron janin yang nyata. Gejala. Alat kelamin luar terbentuk sangat berbeda. Karena penurunan testis hanya unilateral atau adanya komponen tuba dan uterus, pembentukan lipatan genital (labia mayora atau separuh skrotum) mungkin tidak simetris. Gejala umum seperti perawakan pendek dan tanda opsional lainnya dalam beberapa kasus menunjukkan adanya sindrom Turner.

7. Pseudohermafroditisme pria

Kariotipe pria yang tidak diragukan lagi dan anlage testis bilateral (pengecualian adalah agonadisme), tidak adanya turunan struktural dari saluran paramesonefrik (pengecualian adalah sindrom persistensi saluran telur, yang hubungannya dengan pseudohermafroditisme pria masih kontroversial). Alasan: penurunan atau tidak adanya produksi testosteron, serta tidak efektifnya kerja testosteron pada sel organ target dengan tingkat sekresi androgen normal. Tergantung pada derajat gangguannya, spektrum anomali genitalia eksterna berkisar dari wanita normal (dengan vagina yang memendek dan berakhir membabi buta tanpa serviks) hingga pria hampir normal dengan hipospadia atau kriptorkismus.

Agonadisme. Kita berbicara tentang penyakit langka, seringkali bersifat familial. Pasien memiliki kariotipe 46, XY, wanita normal atau alat kelamin sedikit virilisasi (derajat I - II menurut Prader) tanpa rahim dan saluran tuba; dalam beberapa kasus, sisa-sisa saluran mesonefros ditemukan. Gonad mungkin tidak terlihat secara anatomis. Namun jika dilihat dari tanda-tanda pengaruh AMH (faktor X), jaringan testis atau sel Sertoli pasti ada pada masa embrio. Para penulis percaya bahwa kegagalan mendeteksi testis pada laparotomi tidak cukup untuk diagnosis agonadisme. Mereka berpendapat bahwa antara agonadisme sebenarnya dan "anorchia" dengan alat kelamin pria normal, terdapat spektrum kelainan pada alat kelamin luar tergantung pada jumlah jaringan penghasil testosteron.

Feminisasi testis. Dalam kebanyakan kasus, feminisasi testis didiagnosis selama masa pubertas.

Definisi. Pseudohermafroditisme pria dengan kariotipe 46, XY, testis, genitalia eksterna wanita normal (bentuk lengkap) atau genitalia interseks (bentuk tidak lengkap) akibat resistensi jaringan perifer (organ target) terhadap testosteron dan 5alpha-dihydrotestosterone yang diproduksi dalam jumlah normal.

Genetika. Kasus keluarga sering terjadi. Warisan pada kromosom X, tipe resesif. Bentuk lengkap dan tidak lengkap tidak terjadi secara bersamaan dalam satu keluarga.

Prevalensinya tidak diketahui, karena terdapat kesulitan yang signifikan dalam mendiagnosis bentuk yang tidak lengkap. Untuk bentuk lengkap, prevalensinya diperkirakan 1:60.000; kenyataannya jelas lebih besar.

Cacat pada biosintesis testosteron. Meskipun cacat pada 21- dan 11-hidroksilase menyebabkan pseudohermafroditisme wanita karena peningkatan androgenisasi intrauterin, ada sejumlah kelainan yang mengganggu sintesis testosteron pada periode prenatal. Cacat ini, hingga dan termasuk defisiensi 20,22-desmolase, tidak pernah begitu lengkap sehingga alat kelamin wanita normal terbentuk: dalam banyak kasus, dengan kariotipe pria dan testis normal, rahim dan bagian atas vagina tidak ada, dan interseks genitalia eksterna jelas mengalami virilisasi. Hipospadia dengan derajat yang berbeda-beda merupakan ciri khas pada testis yang tidak turun dan biasanya terlokalisasi.

Kegigihan saluran telur. Kita berbicara tentang laki-laki yang secara fenotip normal sering mengalami gangguan penurunan testis, meskipun alat kelamin luarnya biasa-biasa saja. Jika penyakit seperti itu tidak ditemukan dalam keluarga, maka dalam banyak kasus diagnosis dibuat selama operasi hernia atau kriptorkismus. Dalam hal ini, ditemukan rahim hipoplastik dengan dasar tabung (misalnya, di kantung hernia). Dipercaya bahwa penyebab penyakit ini adalah kekurangan hormon anti-Mullerian (AMH, faktor X) atau resistensi saluran paramesonefrik terhadapnya.

8. Pseudohermafroditisme wanita

Virilisasi intrauterin pada janin dengan genetik perempuan dan jenis kelamin gonad dapat disebabkan oleh tiga alasan yang diketahui:

a) virilisasi intrauterin akibat produksi androgen oleh kelenjar adrenal akibat kelainan sintesis steroid (sindrom adrenogenital);

b) produksi androgen endogen dalam tubuh ibu;

c) pemberian hormon atau obat lain kepada ibu.

Pseudohermafroditisme wanita karena kelainan sintesis steroid. Kita berbicara tentang: a) cacat 21-hidroksilase tanpa dan dengan sindrom pemborosan garam; b) cacat 11-hidroksilase; c) cacat dehidrogenase, di mana virilisasi ringan pada janin perempuan secara genetik terdeteksi. Produksi mineralo- dan glukokortikoid yang tidak mencukupi muncul dalam gambaran klinis.

Pseudohermafroditisme wanita akibat tumor ovarium atau korteks adrenal yang memproduksi androgen pada ibu. Dalam kebanyakan kasus, virilisasi ibu sudah terlihat selama kehamilan. Pseudohermafroditisme wanita akibat paparan hormon atau obat lain selama kehamilan. Mengonsumsi hormon atau obat lain oleh ibu selama kehamilan dapat menyebabkan virilisasi pada janin. Pseudohermafroditisme wanita pada anak yang ibunya mengalami gejala sementara selama kehamilan yang menunjukkan pengaruh androgenik.

9. Diagnosis histologis

Kondisi yang sangat diperlukan untuk pemeriksaan hermafrodit adalah pemeriksaan histologis jaringan kedua gonad yang diperoleh dari biopsinya. Kondisi gonad kanan dan kiri mungkin berbeda, sehingga biopsi salah satunya tidak memberikan gambaran struktur kedua gonad.

Ketika gonad terletak di rongga perut, bahan biopsi dapat diperoleh dengan menggunakan laparoskopi dan laparotomi; laparotomi lebih disukai: ini memungkinkan pemeriksaan gonad dan organ panggul yang lebih luas dan pada saat yang sama melakukan intervensi bedah yang diperlukan.

Saat memeriksa gonad, keadaan fungsional dan tingkat kematangan semua struktur morfologi dinilai: gonosit, tubulus seminiferus, folikel dan jaringan interstisial (sel Leydig, jaringan teka). Ini membantu untuk memprediksi potensi fungsi gonad dan membuat keputusan mengenai pilihan jenis kelamin hermafrodit.

kromosom hermafroditisme diferensiasi seksual

Kesimpulan

Topik hermafroditisme relevan di zaman kita karena mewakili tidak hanya masalah medis, tetapi juga masalah sosial yang sangat besar bagi orang-orang yang menderita penyakit ini, dan juga bagi lingkungan terdekat mereka.

Kemampuan pengobatan modern memungkinkan kelompok pasien ini menjalani kehidupan yang utuh dan, dalam beberapa kasus, memungkinkan mereka memiliki anak. Namun, masalah ini sepenuhnya di luar kendali pengobatan modern. Ada banyak sekali penyebab hermafroditisme, namun hanya ada sedikit metode untuk memperbaikinya, kecuali beberapa bentuk. Manifestasi hermafroditisme beragam dan tidak selalu dapat dideteksi dengan segera. Dengan hermafroditisme, seseorang mengalami kesulitan dalam menentukan nasib sendiri secara seksual dalam lingkungan sosial.

Diagnosis histologis (biopsi gonad) memungkinkan seseorang menilai keadaan fungsional dan morfologi gonad dan merupakan salah satu metode utama untuk membuat diagnosis ini. Tugas kedokteran adalah mengembangkan metode yang efektif untuk mendiagnosis hermafroditisme, yang memungkinkan untuk mengatakan dengan tingkat kemungkinan yang tinggi tentang diagnosis seorang anak, dan untuk mengembangkan metode untuk mengoreksi dan mengobati hermafroditisme pada manusia, mengembalikan seseorang ke kesempatan. untuk memiliki anak.

Diposting di Allbest.ru

...

Dokumen serupa

Manifestasi hermafroditisme pada manusia adalah adanya ciri-ciri seksual pria dan wanita secara bersamaan. Analisis hermafroditisme benar dan salah. Inti dari dimorfisme seksual, sindrom disgenesis gonad, maskulinisasi tidak lengkap. Metode pengobatan hermafroditisme.

tes, ditambahkan 28/03/2012


Tanda-tanda klinis utama patologi bawaan. Perkembangan seksual prematur. Hermafroditisme sejati (gonad). Etiologi dan gambaran klinis. Penyebab dan patogenesis kriptorkismus, komplikasi dan prognosis. Sindrom adrenogenital pada anak perempuan.

presentasi, ditambahkan 04/07/2015


Definisi sindrom Shereshevsky-Turner (disgenesis gonad). Pertimbangan gambaran klinis kelainan perkembangan gonad yang disebabkan oleh kelainan kromosom seks. Pengobatan dengan hormon seks wanita. Penyebab dan perkembangan sindrom Klinefelter.

presentasi, ditambahkan 01/06/2015


Sindrom Turner sebagai bentuk agenesis primer atau disgenesis gonad yang ditentukan secara genetik. Frekuensi penyakit pada bayi baru lahir dan komplikasi selama kehamilan. Patogenesis gangguan pembentukan gonad, diagnosis dan metode pengobatan.

tes, ditambahkan 27/12/2010


Klasifikasi perkembangan abnormal organ genital. Sindrom adrenogenital - diagnosis dan pengobatan. Anomali perkembangan ovarium. Disgenesis gonad. Sindrom ovarium sklerokistik - terapi hormonal dan obat. Posisi rahim yang salah.

presentasi, ditambahkan 23/06/2012


Faktor gangguan perkembangan gonad pada masa awal perkembangan embrio disebabkan oleh kelainan kromosom seks. Gejala klinis Shereevsky-Turner. Metode pengobatan pasien dengan penyakit ini, metode diagnosis dan pemeriksaan.

presentasi, ditambahkan 21/10/2013


Konsep penyakit keturunan: perubahan jumlah atau struktur kromosom. Klasifikasi kelainan kromosom yang disebabkan oleh perubahan kromosom seks dan non-seks. Tipe dasar hereditas. Penyakit metabolik dan gangguan kekebalan tubuh.

presentasi, ditambahkan 21/11/2010


Perkembangan sistem reproduksi pria dan genitalia eksterna. Proses pembentukan testis. Malformasi vesikula seminalis dan kelenjar prostat. Kelainan pada uretra. Alasan penurunan testis sebelum waktunya adalah hipoplasia dan displasia.

abstrak, ditambahkan 19/01/2015


Sindrom yang perkembangannya disebabkan oleh perubahan jumlah atau struktur kromosom. Frekuensi penyakit kromosom pada bayi baru lahir. Sindrom Down, Sindrom Patau, Sindrom Edwards. Anomali kombinasi kromosom seks. Sindrom monosomi parsial.

presentasi, ditambahkan 01/06/2013


Bentuk kelainan perkembangan seksual bawaan gonad, ekstragonad, dan ekstrafetal. Patologi kromosom. Sindrom Shereshevsky-Turner dan agenesis gonad “murni”. Gangguan segregasi kromosom X. Sindrom Klinefelter, maskulinisasi yang tidak lengkap.

Apa kelebihan hermafroditisme dan ciri-ciri dioeciousness?

Hermafroditisme ada karena diamati dalam beberapa kasus. Kepadatan penduduk yang rendah

Keuntungan dioecy adalah homozigotisasi mutasi tidak terjadi, oleh karena itu kematian selama reproduksi lebih sedikit. Keragaman genetik suatu populasi semakin meningkat.

Aromorfosis tumbuhan dan hewan yang berkontribusi pada penaklukan tanah:

Tumbuhan: Jaringan integumen (epidermis, gabus), jaringan konduktif, jaringan mekanis, proses seksual yang tidak tergantung pada air tetes-cair,

Hewan: munculnya paru-paru, mula-mula basah, kemudian penutup tubuh kering dan keras, perkembangan organ indera yang disesuaikan dengan kondisi terestrial (penglihatan), reproduksi, tidak bergantung pada air, perbaikan sistem ekskresi (produk ekskresi menjadi sangat berbeda karena kekurangan air).

Seminar No.6

Konsep dasar teori emisi sintetik.

1. Sifat dasar makhluk hidup di planet kita.

Perlu adanya pemahaman umum tentang objek evolusi, sifat-sifat dasar makhluk hidup. Secara terpisah, sifat-sifat seperti metabolisme, mobilitas, lekas marah, pertumbuhan, reproduksi, kemampuan beradaptasi juga ditemukan di alam mati, dan oleh karena itu tidak dapat dianggap sebagai sifat-sifat khusus makhluk hidup.

Lima aksioma biologi teoretis. Dalam salah satu upaya terakhir dan tersukses, makhluk hidup dicirikan oleh ciri-ciri berikut, yang dirumuskan oleh B. M. Mednikov (1982) dalam bentuk aksioma biologi teoretis:

1) Semua organisme hidup merupakan satu kesatuan fenotipe dan program konstruksinya (genotipe), yang diturunkan secara turun-temurun (aksioma A. Weisman).

2) Program genetik dibentuk secara matriks. Gen generasi sebelumnya digunakan sebagai matriks di mana gen generasi mendatang dibangun (aksioma N.K. Koltsov).

3) Dalam proses penularan dari generasi ke generasi, program genetik, karena berbagai sebab, berubah secara acak dan tidak terarah, dan hanya secara kebetulan perubahan tersebut dapat berhasil dalam lingkungan tertentu (aksioma pertama Ch.D.a).

4) Perubahan acak dalam program genetik selama pembentukan fenotipe diperkuat berkali-kali (aksioma N.V. Timofeev-Resovsky).

5) Perubahan yang berulang kali ditingkatkan dalam program genetika tunduk pada seleksi oleh kondisi lingkungan (aksioma ke-2 Charles Darwin).

Nekot. sifat-sifat yang berhubungan langsung dengan proses perkembangan evolusioner yang terjadi dimana-mana.

Kebijaksanaan dan integritas adalah dua sifat mendasar dari organisasi kehidupan di Bumi.

Benda-benda hidup di alam relatif terisolasi satu sama lain (individu, populasi, spesies). Setiap hewan multiseluler terdiri dari sel, dan setiap sel dan makhluk uniseluler terdiri dari organel tertentu. Organel terdiri dari zat organik yang terpisah, biasanya bermolekul tinggi. pada gilirannya, mereka terdiri dari atom-atom diskrit, partikel elementer (juga diskrit!). Pada saat yang sama, sebuah organisasi yang kompleks tidak dapat dibayangkan tanpa interaksi bagian-bagian dan strukturnya - tanpa integritas. Integritas sistem biologis secara kualitatif berbeda dari integritas benda mati, dan yang terpenting adalah integritas makhluk hidup dipertahankan dalam proses pembangunan. Mereka dicirikan oleh entropi negatif. Kemungkinan besar makhluk hidup menunjukkan kemampuan mengatur materi secara mandiri.

Reduplikasi konvarian ( reproduksi diri dengan perubahan), yang dilakukan berdasarkan prinsip matriks (penjumlahan dari tiga aksioma pertama), tampaknya merupakan satu-satunya sifat khusus kehidupan (dalam bentuk keberadaannya yang kita ketahui di Bumi). Hal ini didasarkan pada kemampuan unik untuk mereproduksi diri dari sistem kontrol utama (DNA, kromosom dan gen). Ketika sistem kendali bereproduksi sendiri pada organisme hidup, yang terjadi bukanlah pengulangan mekanis, tetapi reproduksi dengan diperkenalkannya perubahan.

2. Tingkatan organisasi kehidupan di tanah. Peristiwa evolusi apa yang terjadi pada setiap tingkat organisasi.

Jika kita mencoba mengidentifikasi tingkatan-tingkatan utama yang tidak terlalu mencerminkan tingkatan penelitian, melainkan tingkat pengorganisasian kehidupan di Bumi, maka kriteria utama untuk identifikasi tersebut adalah kehadiran struktur dasar tertentu, struktur diskrit, dan fenomena dasar diakui. (N.V. Timofeev-Resovsky dan lainnya dipilih).

Tingkat genetik molekuler. Unit dasar pada tingkat ini adalah sistem kendali dasar (DNA, kromosom dan gen). Fenomena dasar utama yang terkait dengannya dapat dianggap kemampuannya untuk mengalami reduplikasi konvarian, perubahan struktural lokal (mutasi) dan kemampuan untuk mengirimkan informasi yang tersimpan di dalamnya ke sistem kontrol intraseluler.

Tingkat ontogenetik. Pertama kita perlu mendefinisikan konsep “individu”. Individu (individu, individu) adalah satuan dasar kehidupan yang tidak dapat dibagi-bagi lagi di Bumi. (Dalam beberapa kasus, pertanyaan tentang menentukan batas-batas suatu individu tidak begitu jelas, misalnya untuk koloni polip dan lumut kerak). Dari sudut pandang evolusi, suatu individu harus dianggap sebagai semua unit morfofisiologis yang berasal dari satu zigot, gamet, spora, tunas, dan secara individu tunduk pada aksi faktor dasar evolusi.

Pada tataran ontogenetik, satuan kehidupan adalah individu sejak lahir hingga mati. Ontogenesis adalah proses terungkapnya, implementasi informasi herediter yang dikodekan dalam struktur kontrol sel germinal. Pada tataran ontogenetik, tidak hanya terjadi implementasi informasi herediter, tetapi juga pengujiannya dengan memeriksa konsistensi penerapan sifat-sifat herediter dan bekerjanya sistem kendali dalam ruang dan waktu dalam diri individu. Melalui penilaian individu dalam proses seleksi alam, kelangsungan suatu genotipe tertentu diuji. Ontogenesis muncul setelah penambahan reduplikasi konvarian melalui tahap perkembangan baru. Dalam perjalanan evolusi, jalur dari genotipe ke fenotipe, dari gen ke sifat, muncul dan lambat laun menjadi lebih rumit.

Struktur dasar pada tingkat organisasi kehidupan ontogenetik adalah sel, dan fenomena dasar adalah beberapa proses yang terkait dengan diferensiasi.

Tingkat populasi-spesies. Penyatuan individu-individu menjadi suatu populasi, dan populasi-populasi menjadi spesies-spesies menurut derajat kesatuan genetik dan ekologinya, menyebabkan munculnya sifat-sifat dan ciri-ciri baru pada alam kehidupan, berbeda dengan sifat-sifat tingkat genetik molekuler dan ontogenetik.

Populasi adalah struktur dasar pada tingkat populasi-spesies, dan fenomena dasar pada tingkat ini adalah perubahan komposisi genotipe suatu populasi; materi dasar pada tingkat ini adalah mutasi. Faktor-faktor dasar yang beroperasi pada tingkat ini diidentifikasi: proses mutasi, gelombang populasi, isolasi dan seleksi alam. Masing-masing faktor ini dapat memberikan satu atau beberapa “tekanan”.

Populasi adalah unit dasar, dan spesies adalah tahapan kualitatif dalam proses evolusi. Secara umum, pada tingkat populasi-spesies, proses evolusi sebenarnya terjadi dari generasi ke generasi.

Lingkungan spesifik untuk proses evolusi yang terjadi pada populasi individu adalah biogeocenosis. Pada saat yang sama, bio-geocenosis adalah unit dasar dari organisasi kehidupan tingkat berikutnya di Bumi.

Tingkat biogeocenotic (ekosistem). Ekosistem adalah konsep “tanpa dimensi”, tetapi ada satu kelas ekosistem yang memiliki ukuran tertentu dan sangat penting sebagai “bahan penyusun” organisasi seluruh biosfer - biogeocenosis. Biogeocenosis adalah ekosistem yang di dalamnya tidak ada batas biocenotik, iklim mikro, tanah, dan hidrologi. Biogeocenosis adalah salah satu sistem alam yang paling kompleks. Biogeocenosis adalah lingkungan bagi evolusi populasi penyusunnya. Proses evolusi juga terjadi pada tingkat ini, komposisi populasi biogeocenosis dapat berubah.

3. Makroevolusi. Proses evolusi dalam keluarga kuda.

Makroevolusi merupakan suatu proses yang berlangsung dalam jangka waktu yang lama, meliputi wilayah yang luas dan mengarah pada terbentuknya kelompok taksonomi baru.

Genus, famili, ordo, kelas, filum, dan kingdom mewakili realitas dengan kualitas yang sangat berbeda dari spesies. Integritas taksa tingkat tertinggi tidak ditentukan oleh integrasi genetik dari unit-unit penyusunnya (populasi), seperti yang diamati dalam suatu spesies, tetapi oleh kesatuan “rencana struktural”, yang didasarkan pada asal usul yang sama.

Proses evolusi terjadi dalam ruang dan waktu. Entah kondisi keberadaan suatu spesies di wilayah yang ditempatinya berubah, atau perubahan kondisi tersebut terkait dengan kolonisasinya di wilayah baru.

Contoh klasiknya adalah sejarah spesiasi dalam keluarga kuda (V.O. Kovalevsky). Hal ini menunjukkan eratnya ketergantungan sejarah perkembangan kelompok hewan ini terhadap perubahan lingkungan.

Keluarga kuda dicirikan oleh ciri-ciri berikut: rongga mata seluruhnya dibatasi oleh tulang; gigi dengan mahkota yang sangat tinggi; permukaan kunyahnya ditutupi dengan enamel terlipat; ulna dan jari-jari menyatu, dan fibula mengecil; kedua pasang anggota badan berjari tunggal, hanya jari ketiga yang berkembang.

Seperti yang ditunjukkan oleh V. O. Kovalevsky, kuda modern berjari satu berkembang dari bentuk yang memiliki anggota badan berjari lima. Nenek moyang keluarga kuda adalah Phenacodus, yang hidup pada zaman Paleosen. Ini adalah hewan yang relatif kecil dengan ekor panjang dan anggota badan berjari lima yang berakhir dengan kuku kecil. Bentuknya semi digital, yaitu ketika berjalan mereka menyentuh tanah dengan permukaan bawah ruasnya. Fe-nakodus memiliki gigi dengan akar yang panjang dan mahkota yang rendah, dilengkapi tuberkel di sepanjang permukaan atas. Kehadiran gigi berbonggol menunjukkan bahwa fenacodus adalah omnivora.

Keturunan mereka, perwakilan tertua dari keluarga kuda Eohippus, tinggal di Eosen Bawah. Itu adalah binatang kecil, seukuran rubah, dengan kepala yang rongga matanya tidak dibatasi oleh tulang di bagian belakang. Pada gigi gerahamnya terdapat penyimpangan dari tipe tuberkulat, karena muncul lipatan email berbentuk V, yang menunjukkan konsumsi makanan nabati yang dominan. Tulang hasta dan jari-jarinya terbagi lagi, tetapi pengurangan jari-jari marginal tungkai sudah dimulai: tungkai depan memiliki empat jari, dan tungkai belakang hanya tiga. Tinggal di hutan tropis Amerika Utara dan memakan tumbuh-tumbuhan yang segar. Dari Eohippus muncullah Orohippus yang berkerabat dekat, yang hanya berbeda pada beberapa perubahan struktur gigi.

Pada akhir Eosen, sifat vegetasi mulai berubah: serealia tersebar luas. Pada Miosen, iklim yang panas dan lembab berubah menjadi kering dan sedang. Pada nenek moyang kuda, seleksi dalam kondisi baru berkontribusi pada pembentukan sejumlah adaptasi terhadap makanan baru (gigi, rahang, otot pengunyah, dan organ pencernaan berubah). Struktur organ pergerakan berubah, yang membantu melarikan diri dari predator stepa. Tubuh hewan itu bertambah besar.

Mesohippus Oligosen sudah sebesar domba. Dalam bentuk ini, orbit di bagian belakang juga belum dibatasi oleh tulang; keempat anggota badannya berjari tiga. Pada saat yang sama, jari ketiga mendapat perkembangan terbesar. Jenis gigi herbivora di Mesohippus lebih menonjol dibandingkan bentuk sebelumnya.

Mulai dari Miosen, telah terjadi proses divergensi yang kuat, yang mengarah pada pembentukan sejumlah besar cabang lateral yang bercabang dari batang utama pohon filogenetik kuda. Pada merigippus Miosen, tulang jari-jari dan ulna mulai menyatu, seperti pada kuda modern. Jari-jari pinggirnya sudah menjadi sangat pendek sehingga saat berlari hewan tersebut hanya menggunakan sepertiga jari.

Pada Pliosen, salah satu nenek moyang terdekat kuda modern, Pliohyppus berjari tiga, seukuran keledai, pindah ke Eropa bersama para emigran Amerika Utara lainnya. Dari dia muncullah perlombaan kuda, kucing. tersebar luas di seluruh Eurasia dan kedua Amerika. Pada periode Kuarter, spesies kuda Amerika punah, sementara sejumlah spesies padang rumput dan gurun terbentuk di Eurasia.

Sebagai hasil dari proses perkembangan sejarah yang panjang, muncullah bentuk hewan tertentu yang menjalani gaya hidup suka berteman dan merumput di ruang terbuka yang luas. Sehubungan dengan hidup dalam kondisi tersebut, ia mengembangkan sejumlah adaptasi karakteristik, yang selain memakan makanan herba dan kecepatan bergerak, juga mencakup kehamilan yang lama dan kelahiran anak, yang mampu mengikuti induknya segera setelah lahir.

Proses pembentukan spesies alopatrik, biasanya berhubungan dengan perubahan kisaran spesies aslinya. Perubahan-perubahan ini dapat bersifat ganda: spesies memperluas wilayah jelajahnya, menempati wilayah baru, atau wilayah jelajahnya terpecah-belah di bawah pengaruh munculnya hambatan fisik, yang mengarah pada isolasi populasi individu. Dalam kedua kasus tersebut, jalan menuju pembentukan spesies baru terletak melalui munculnya subspesies baru.

4. Mikroevolusi. Sifat proses mikroevolusi menggunakan contoh payudara, burung camar, dan salamander.

Mikroevolusi adalah proses yang terjadi dalam suatu populasi dan mengarah pada diferensiasi spesies – disintegrasi spesies menjadi kelompok intraspesifik dari berbagai tingkatan. Dalam pengertian modern, istilah “mikroevolusi” pertama kali dikemukakan oleh Dobzhansky (1937) dan Timofeev-Resovsky (1938).

Tit besar pada masa Pleistosen dibagi menjadi tiga kelompok: tit besar itu sendiri, tit Bukhara, dan titit kecil. Yang pertama dibedakan berdasarkan ukurannya yang terbesar, punggung berwarna hijau dan perut kuning. Payudara Bukhara berukuran sedang, warna punggung dan perut abu-abu. Payudara “lebih kecil” adalah yang terkecil, dengan punggung berwarna kuning. Setelah es mencair, kelompok-kelompok ini bertemu lagi, dan hubungan mereka berubah. Kelompok Bukhara bebas kawin dengan dua lainnya, sedangkan yang “kecil” dan sebenarnya besar, ketika bertemu, berperilaku seperti spesies yang berbeda, tanpa kawin silang satu sama lain.

“Spesies” ini adalah mata rantai terakhir dari satu rantai subspesies, yang saling terhubung melalui zona integrasi. Untuk bentuk seperti itu, kucing. berada di perbatasan antara subspesies dan spesies, E. Mayr memperkenalkan istilah “semispesies”.

Rupanya fenomena ini tersebar luas di alam.

burung camar. Di Eropa Barat, dua jenis burung camar hidup bersama (camar herring dan camar paruh hitam), yaitu kucing. diklasifikasikan sebagai spesies independen. Mereka ada di wilayah yang sama, tetapi tidak kawin silang. Pada saat yang sama, bentuk-bentuk ini disatukan oleh sejumlah subspesies, membentuk cincin yang berkesinambungan di sekitar Samudra Arktik. Dalam rantai subspesies yang kompleks, kedua bentuk hidup bersama ini mewakili semi-spesies yang khas.

Salamander. Pada salamander Amerika Utara Ensatina eschscholtzi, habitatnya menyerupai elips, di sepanjang pinggirannya terdapat barisan pegunungan yang membingkai bagian tengah dataran rendah gurun. Salamander tinggal di bagian pegunungan di wilayah jelajahnya. Spesies ini dibagi menjadi beberapa ras geografis, yang dapat dibedakan dengan jelas berdasarkan warna. Subspesies yang hidup di dekatnya mengalami transisi. Namun di California Selatan, bentuk eschscholtzi hidup bersama croceater dan klauberi, tanpa kawin silang dengan mereka. Oleh karena itu ketiga bentuk ini adalah semi-spesies.

Isolasi suatu spesies baru akan terjadi ketika aksi mekanisme isolasi menyebar ke seluruh populasi lain dari spesies tersebut. Dengan kata lain, semi-spesies adalah spesies yang sedang dalam proses menjadi “spesies yang baru muncul”.

5. Unit dasar dari proses evolusi. Spesies dan individu. Sifat dasar suatu populasi.

Unit evolusi harus memenuhi kondisi berikut:

Harus tampil dalam ruang dan waktu sebagai satu kesatuan

Harus turun temurun

Harus benar-benar ada dan konkrit

Populasi adalah kelompok individu terkecil dari spesies yang sama yang dapat bereproduksi sendiri, mendiami suatu ruang tertentu untuk waktu yang lama secara evolusioner, membentuk sistem genetik yang mandiri dan membentuk relung ekologinya sendiri.

Spesies ini juga mempunyai kesatuan tertentu, tetapi populasinya paling kecil.

Individu lebih kecil, tetapi tidak memiliki “takdir evolusi” sendiri dalam serangkaian generasi.

Ciri-ciri ekologi utama penduduk adalah ukuran, luas wilayah, struktur umur dan jenis kelamin, serta dinamika penduduk.

Penduduk mempunyai wilayah tertentu. Individu di luar kisaran ini akan meninggalkan populasi. Jangkauan penduduknya bisa bertambah, namun untuk itu penduduk harus menguasai ruang baru tersebut. Besar kecilnya wilayah populasi sangat bergantung pada tingkat mobilitas individu - “jari-jari individu atau, lebih tepatnya, aktivitas reproduksi” (Timofeev-Resovsky). Dalam banyak kasus lain, kawasan trofik tidak bertepatan dengan kawasan reproduksi (dari sudut pandang evolusi-genetik, kami terutama tertarik pada kawasan reproduksi).

Terkait dengan pertanyaan tentang besarnya populasi adalah masalah jumlah minimum. Jumlah minimum adalah jumlah di bawah jumlah populasi yang pasti akan hilang karena berbagai alasan ekologi dan genetik. Ukuran populasi, seperti karakteristik populasi lainnya, bervariasi. Dalam setiap kasus tertentu, ukuran populasi minimum akan spesifik untuk spesies yang berbeda.

Dinamika. Ukuran populasi (spasial dan jumlah individu) dapat berfluktuasi secara konstan. Penyebab dinamika populasi dalam ruang dan waktu sangat beragam dan secara umum disebabkan oleh pengaruh faktor biotik dan abiotik.

Komposisi jenis kelamin penduduk. Diketahui bahwa mekanisme genetik penentuan jenis kelamin memastikan bahwa keturunan dipisahkan berdasarkan jenis kelamin dengan perbandingan 1:1 (rasio jenis kelamin primer). Karena ketidaksetaraan kelangsungan hidup organisme jantan dan betina (kelangsungan hidup yang berbeda, tidak diragukan lagi merupakan sifat yang dikembangkan secara evolusioner), rasio primer ini kadang-kadang sangat berbeda dari rasio sekunder (khas saat melahirkan pada mamalia) dan bahkan lebih berbeda dari rasio tersier - ciri khas nogo untuk orang dewasa.

6. Populasi adalah unit evolusi korogenetik terkecil. Jenis wilayah populasi. Populasi sebagai unit korogenetik.

Khoros – ruang, tempat, area. … …

Nekot. spesies memiliki kisaran ganda: trofik dan reproduktif.

Burung camar merah muda bersarang di tundra basah di sungai timur laut Siberia. Kisaran trofik belum ditentukan.

Belut sungai menghabiskan sebagian besar waktunya di perairan segar sungai Hitam, Azov, serta laut dan danau lainnya. Untuk berkembang biak, ia bermigrasi ke air laut (300-400 m, +7˚С). Benih tersebut kemudian bermigrasi ke sungai.

7. Isolasi sebagai faktor emisi. Geografis. Berbagai jenis isolasi biologis.

Isolasi adalah munculnya segala hambatan yang membatasi panmixia. Pentingnya isolasi dalam proses evolusi bermuara pada terganggunya persilangan bebas, yang mengarah pada peningkatan dan konsolidasi perbedaan antara populasi dan bagian individu dari seluruh populasi suatu spesies. Tanpa konsolidasi perbedaan evolusioner, pembentukan bentuk tidak mungkin terjadi. Di alam terdapat: isolasi spasial dan biologis.

Isolasi spasial dapat terjadi dalam berbagai bentuk: pembatas air memisahkan populasi spesies “darat”, dan pembatas daratan mengisolasi populasi spesies perairan, perbukitan mengisolasi populasi dataran rendah, dan dataran mengisolasi populasi pegunungan, dll. Munculnya isolasi teritorial isolasi mekanis adalah dijelaskan oleh sejarah perkembangan spesies di wilayah tertentu. Dalam kasus tertentu, penyebab utama isolasi adalah kemajuan gletser. Isolasi spasial dalam suatu spesies terjadi dalam dua manifestasinya: isolasi oleh penghalang apa pun antara bagian-bagian populasi spesies dan isolasi, ditentukan oleh kemungkinan yang lebih besar untuk mengawinkan individu-individu yang hidup berdekatan, yaitu isolasi berdasarkan jarak.

Isolasi biologis dilakukan melalui dua kelompok mekanisme: mekanisme menghilangkan persilangan (pra-sanggama) dan isolasi selama persilangan (pasca-sanggama).

Perkawinan spesies yang berkerabat dekat terhambat oleh perbedaan aktivitas seksual dan pematangan produk reproduksi. Di alam, isolasi biotopik merupakan hal yang lumrah, dimana calon pasangan kawin tidak bertemu, karena seringkali mereka tinggal di tempat yang berbeda. Jadi, beberapa burung kutilang (Fringilla coelebs) bersarang di wilayah Moskow di hutan tipe taiga, dan lainnya di tegakan rendah dan jarang dengan banyak pembukaan lahan. Potensi perkawinan silang individu-individu dalam kelompok ini agak terbatas. Contoh menarik dari isolasi biotopik adalah bentuk intraspesifik simpatrik pada burung kukuk biasa (Cuculus canorus). Eropa adalah rumah bagi beberapa “ras biologis” burung kukuk, yang berbeda dalam warna telurnya yang ditentukan secara genetik. Di Eropa Timur, ada yang bertelur biru di sarang burung redstart dan stonechat biasa, ada pula yang bertelur berbintik-bintik di sarang burung pengicau kecil yang telurnya berwarna serupa. Isolasi antara bentuk-bentuk kukuk ini dipertahankan dengan penghancuran telur-telur yang tidak disamarkan secara memadai oleh spesies inang. Pada banyak spesies, preferensi biotope merupakan mekanisme isolasi yang efektif.

Yang sangat penting dalam kemunculan dan pemeliharaan isolasi biologis dalam bentuk yang berkerabat dekat adalah isolasi etologis - komplikasi perkawinan yang disebabkan oleh karakteristik perilaku. Sepintas, perbedaan yang tidak signifikan dalam ritual pacaran dan pertukaran rangsangan visual, suara, dan kimia akan menghalangi kelanjutan pacaran.

Mekanisme isolasi penting yang menyulitkan persilangan spesies yang berkerabat dekat adalah munculnya perbedaan morfofisiologis pada organ reproduksi (isolasi morfofisiologis).

Kelompok besar kedua mekanisme isolasi di alam dikaitkan dengan terjadinya isolasi setelah pembuahan (isolasi genetik intrinsik), termasuk kematian zigot setelah pembuahan, perkembangan hibrida yang steril seluruhnya atau sebagian, serta berkurangnya kelangsungan hidup hibrida.

Lanskoy Grigory Nikolaevich historiografi domestik sejarah ekonomi Rusia pada awal abad ke-20 Abstrak disertasi

... mendasar ... XXabad V umum ... gambar ... pada jalan menuju periode modern, historiografi domestik sejarah ekonomi Rusia dimulai XXabad lulus tiga ... XXabad ini dilihat dibedakan oleh stabilitas terbesar, hanya ditambah baru ... Dunia sejarawan: XXabad/ ...

Bagrova Natalya Viktorovna wacana kritis arsitektur sebagai fenomena kebudayaan nasional kekhususan abad ke-20 24 00 01 – teori dan sejarah kebudayaan

Abstrak disertasi

... pada kita penglihatan, diuraikan baru ... pada fajar XXabad, yang berlanjut dalam kondisi sosial konstruksi baru ... pada hukum, tren, adalah hal yang umum... Menonjol tiga kelompok utama... merumuskan secara mendasarbaru... 15 Revzin, G.I. Lukisanperdamaian dalam arsitektur. Ruang dan...

"dunia tanpa batas"

Dokumen

Sejak tahun 70an XXabad, pertama-tama di... otak di gambar manifestasi motorik... dikomunikasikan dengan anak-anak cacat. Munculnya secara mendasarbarudilihatpada...melihat dan merasakan duniapada tingkat pribadi, ... terbagi secara kondisional padatiga kelompok: ...

Konsep “sindrom hermafroditisme” mengacu pada sekelompok kelainan diferensiasi seksual yang menyertai banyak penyakit bawaan dan dimanifestasikan oleh gejala yang cukup beragam. Pasien yang menderita patologi ini memiliki karakteristik pria dan wanita.

Di bawah ini kita akan berbicara tentang mengapa hermafroditisme terjadi, apa manifestasi klinis yang menyertainya, dan juga memperkenalkan pembaca pada prinsip-prinsip diagnosis dan pengobatan patologi ini.

Hermafroditisme palsu dibedakan ketika struktur alat kelamin tidak sesuai dengan jenis kelamin gonad (gonad). Dalam hal ini, jenis kelamin genetik ditentukan oleh afiliasi gonad dan disebut pseudohermafroditisme, masing-masing pria atau wanita. Jika seseorang memiliki unsur testis dan ovarium secara bersamaan, kondisi ini disebut hermafroditisme sejati.

Dalam struktur patologi urologi dan ginekologi, hermafroditisme tercatat pada 2-6% pasien. Tidak ada statistik resmi mengenai patologi ini saat ini, namun secara tidak resmi diyakini bahwa hermafroditisme terjadi lebih sering daripada yang dicatat oleh dokter. Pasien seperti itu sering kali disembunyikan di bawah diagnosis lain (“disgenesis gonad”, “sindrom adrenogenital” dan lain-lain), dan juga menerima terapi di departemen psikiatri, karena kelainan seksual mereka dinilai secara keliru oleh dokter sebagai penyakit pada pusat seksual otak.

Klasifikasi

Tergantung pada mekanisme perkembangan hermafroditisme, ada 2 bentuk utamanya: gangguan diferensiasi alat kelamin (organ genital) dan gangguan diferensiasi kelenjar seks atau gonad.

Ada 2 jenis kelainan diferensiasi genital:

1. Hermafroditisme wanita (kemunculan sebagian ciri seksual pria, kumpulan kromosom 46 XX):
   • disfungsi bawaan dari korteks adrenal;
   • virilisasi intrauterin janin di bawah pengaruh faktor eksternal (jika ibu menderita tumor yang menghasilkan hormon seks pria - androgen, atau mengonsumsi obat yang memiliki aktivitas androgenik).
2. Hermafroditisme pria (pembentukan ciri-ciri seksual pria yang tidak memadai; kariotipenya terlihat seperti ini: 46 XY):
   • sindrom feminisasi testis (jaringan sangat tidak sensitif terhadap androgen, itulah sebabnya, meskipun bergenotipe laki-laki, dan oleh karena itu seseorang termasuk dalam jenis kelamin ini, ia terlihat seperti perempuan);
   • kekurangan enzim 5-alpha reduktase;
   • sintesis testosteron yang tidak mencukupi.

Gangguan diferensiasi gonad diwakili oleh bentuk patologi berikut:

• sindrom gonad biseksual, atau hermafroditisme sejati (orang yang sama menggabungkan gonad pria dan wanita);
• sindrom Turner;
• agenesis murni gonad (tidak adanya kelenjar seks pada pasien, alat kelaminnya perempuan, kurang berkembang, ciri-ciri seksual sekunder tidak ditentukan);
• disgenesis (gangguan perkembangan intrauterin) testis.

Penyebab terjadinya dan mekanisme perkembangan patologi

Baik faktor keturunan maupun faktor luar yang mempengaruhinya dapat mengganggu perkembangan normal alat kelamin janin.

Penyebab disembryogenesis biasanya adalah:

• mutasi gen pada autosom (kromosom non-seks);
• patologi di bidang kromosom seks, baik kuantitatif maupun kualitatif;
• faktor eksternal yang mempengaruhi tubuh janin melalui ibunya pada tahap perkembangan tertentu (masa kritis dalam situasi ini adalah 8 minggu): tumor di tubuh ibu yang menghasilkan hormon seks pria, penggunaan obat-obatan dengan aktivitas androgenik, paparan radiasi radioaktif, berbagai jenis keracunan.

Masing-masing faktor ini dapat mempengaruhi salah satu tahap pembentukan seks, akibatnya berkembang satu atau beberapa kelainan yang merupakan ciri khas hermafroditisme.

Gejala

Mari kita lihat setiap bentuk hermafroditisme lebih detail.

Pseudohermafroditisme wanita

Patologi ini dikaitkan dengan cacat pada enzim 21- atau 11-hidroksilase. Ini diwariskan secara resesif autosomal (yaitu, tidak berhubungan dengan gender). Himpunan kromosom pasien adalah perempuan – 46 XX, gonadnya juga perempuan (ovarium), dan terbentuk dengan benar. Alat kelamin luar mempunyai ciri-ciri laki-laki dan perempuan. Tingkat keparahan gangguan ini tergantung pada tingkat keparahan mutasi dan bervariasi dari hipertrofi ringan (peningkatan ukuran) klitoris hingga pembentukan alat kelamin luar, hampir mirip dengan laki-laki.

Penyakit ini juga disertai dengan gangguan parah pada kadar elektrolit dalam darah, yang berhubungan dengan kekurangan hormon aldosteron. Selain itu, pasien mungkin didiagnosis menderita diare, yang disebabkan oleh peningkatan volume darah dan tingginya kadar natrium dalam darah, akibat kekurangan enzim 11-hidroksilase.

Pseudohermafroditisme pria

Biasanya, ini memanifestasikan dirinya sebagai sindrom ketidakpekaan androgen. Pola pewarisannya adalah terkait-X.

Sindrom feminisasi testis dapat berkembang karena mutasi pada gen reseptor androgen. Hal ini disertai dengan ketidakpekaan jaringan tubuh laki-laki terhadap hormon seks laki-laki (androgen) dan sebaliknya, kepekaan yang baik terhadap hormon perempuan (estrogen). Patologi ini ditandai dengan gejala-gejala berikut:

• set kromosom 46 XY, tetapi tampak sakit seperti wanita;
• aplasia (tidak adanya) vagina;
• pertumbuhan rambut yang tidak mencukupi pada pria atau tidak adanya rambut sama sekali;
• perkembangan kelenjar susu yang menjadi ciri khas wanita;
• primer (meskipun alat kelamin berkembang sesuai dengan tipe wanita, mereka tidak ada);
• tidak adanya rahim.

Pada pasien dengan patologi ini, kelenjar seks pria (testis) terbentuk dengan benar, tetapi tidak terletak di skrotum (bagaimanapun juga hilang), tetapi di saluran inguinalis, area labia mayora, dan di saluran inguinalis. rongga perut.

Tergantung pada seberapa tidak sensitifnya jaringan tubuh pasien terhadap androgen, bentuk feminisasi testis yang lengkap dan tidak lengkap dibedakan. Ada variasi patologi ini di mana alat kelamin luar pasien terlihat hampir normal, mirip dengan alat kelamin pria sehat. Kondisi ini disebut sindrom Reifenstein.

Selain itu, hermafroditisme pria palsu mungkin merupakan manifestasi gangguan sintesis testosteron yang disebabkan oleh kekurangan enzim tertentu.

Gangguan diferensiasi gonad

Sindrom agenesis gonad murni

Patologi ini terjadi karena mutasi titik pada kromosom X atau Y. Pasien memiliki tinggi badan normal, ciri-ciri seksual sekunder kurang berkembang, terdapat infantilisme seksual dan amenore primer (awalnya tidak menstruasi).

Alat kelamin luar biasanya berpenampilan seperti wanita. Pada pria, terkadang berkembang sesuai dengan pola pria.

Sindrom Turner

Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik - monosomi (penuh atau sebagian) pada kromosom X. Ada juga anomali pada struktur kromosom ini atau varian mutasi mosaik.

Akibat anomali tersebut, proses diferensiasi gonad dan fungsi ovarium terganggu. Di kedua sisi terdapat disgenesis gonad, yang diwakili oleh striae.

Gen pada kromosom non-seks juga terpengaruh. Proses pertumbuhan sel somatik dan diferensiasinya terganggu. Pasien seperti itu selalu bertubuh pendek dan memiliki banyak kelainan lain (misalnya leher pendek, lipatan pterigoid pada leher, langit-langit mulut tinggi, kelainan jantung, kelainan ginjal, dan lain-lain).

Disgenesis testis

Ada 2 bentuknya:

• bilateral (dua sisi) – testis tidak berkembang di kedua sisi dan tidak menghasilkan sperma normal; kariotipe – 46 XY, namun kelainan pada struktur kromosom X terdeteksi; alat kelamin bagian dalam berkembang menurut tipe perempuan, alat kelamin bagian luar dapat mempunyai ciri-ciri laki-laki dan perempuan; testis tidak menghasilkan testosteron, sehingga tingkat hormon seks dalam darah pasien menurun tajam;
• campuran - kelenjar seks berkembang secara asimetris; di satu sisi mereka diwakili oleh testis normal dengan fungsi reproduksi yang dipertahankan, di sisi lain - oleh testis; pada masa remaja, beberapa pasien mengembangkan ciri-ciri seksual sekunder tipe pria; Saat mempelajari set kromosom, anomali dalam bentuk mosaikisme biasanya terungkap.

Hermafroditisme sejati

Patologi ini juga disebut sindrom gonad biseksual. Ini adalah penyakit langka yang ditandai dengan adanya elemen struktural testis dan ovarium pada orang yang sama. Mereka dapat terbentuk secara terpisah satu sama lain, namun dalam beberapa kasus, pasien memiliki apa yang disebut ovotestis - jaringan kedua kelenjar seks dalam satu organ.

Himpunan kromosom pada hermafroditisme sejati biasanya perempuan normal, tetapi dalam beberapa kasus laki-laki. Mosaikisme kromosom seks juga terjadi.

Gejala patologi ini cukup bervariasi dan bergantung pada aktivitas jaringan testis atau ovarium. Alat kelamin luar diwakili oleh unsur perempuan dan laki-laki.

Prinsip diagnostik

Ultrasonografi memungkinkan Anda menilai kondisi gonad.

Proses diagnosis, seperti dalam situasi klinis lainnya, meliputi 4 tahap:

• kumpulan keluhan, anamnesa (riwayat) hidup dan penyakit yang sedang diderita;
• pemeriksaan obyektif;
• diagnostik laboratorium;
• diagnostik instrumental.

Mari kita lihat masing-masing secara lebih rinci.

Keluhan dan anamnesa

Di antara data lainnya, jika ada dugaan hermafroditisme, poin-poin berikut ini sangat penting:

• apakah keluarga dekat pasien menderita kelainan serupa;
• fakta operasi pengangkatan di masa kanak-kanak (ini dan poin sebelumnya akan membuat dokter berpikir tentang sindrom feminisasi testis);
• karakteristik dan tingkat pertumbuhan pada masa kanak-kanak dan remaja (jika tingkat pertumbuhan pada tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak lebih tinggi dari teman sebayanya, dan pada usia 9-10 tahun berhenti atau melambat tajam, dokter harus memikirkan diagnosisnya. "disfungsi korteks adrenal", yang muncul dengan latar belakang peningkatan kadar androgen dalam darah; patologi ini juga dapat dicurigai pada anak dengan).

Pemeriksaan obyektif

Poin terpenting di sini adalah menilai perkembangan seksual dan tipe tubuh pasien. Selain infantilisme seksual, deteksi gangguan pertumbuhan dan kelainan kecil dalam perkembangan organ dan sistem lain memungkinkan kita untuk membuat diagnosis “sindrom Turner” bahkan sebelum kariotipe.

Jika, pada palpasi testis pria, terdeteksi di kanalis inguinalis atau di ketebalan labia mayora, dapat dicurigai adanya pseudohermafroditisme pria. Penemuan tidak adanya rahim akan semakin meyakinkan dokter akan diagnosis ini.

Diagnostik laboratorium

Metode paling informatif untuk mendiagnosis patologi ini adalah kariotipe - studi sitogenetik kromosom - jumlah dan strukturnya.

Juga, pada pasien dengan dugaan hermafroditisme, konsentrasi hormon luteinisasi dan perangsang folikel, testosteron dan estradiol, dan, lebih jarang, mineralo- dan glukokortikoid dalam darah ditentukan.

Dalam situasi diagnostik yang sulit, tes hCG dilakukan.

Metode diagnostik instrumental

Untuk menilai kondisi organ genital, pasien diberi resep USG organ panggul, dan dalam beberapa kasus, computed tomography pada area ini.

Yang paling informatif adalah pemeriksaan endoskopi organ genital internal dan biopsinya.

Prinsip pengobatan

Arah utama pengobatan hermafroditisme adalah intervensi bedah untuk memperbaiki jenis kelamin pasien. Yang terakhir memilih jenis kelaminnya, dan sesuai dengan keputusan ini, ahli bedah merekonstruksi alat kelamin luar.

Selain itu, dalam banyak situasi klinis, pasien tersebut dianjurkan untuk menjalani gonadektomi bilateral - pengangkatan gonad (testis atau ovarium) sepenuhnya.

Pasien wanita, jika mereka menderita hipogonadisme, diberi resep terapi hormonal. Hal ini juga diindikasikan untuk pasien yang gonadnya telah diangkat. Dalam kasus terakhir, tujuan pengambilan hormon adalah untuk mencegah berkembangnya sindrom pasca pengebirian (defisiensi hormon seks).

Jadi, pasien dapat diberi resep obat berikut:

• estradiol (salah satu nama dagangnya adalah Proginova, ada yang lain);
• COC (kontrasepsi oral kombinasi) - Mercilon, Logest, Novinet, Yarina, Zhanin dan lain-lain;
• obat terapi sulih hormon untuk kelainan yang timbul setelah timbulnya (climodien, femoston, dan sebagainya);
• analog sintetik glukokortikoid dan mineralokortikoid (tergantung pada defisiensi hormon yang terjadi pada pasien tertentu); obat ini diresepkan untuk disfungsi adrenal, yang mengakibatkan gangguan seksual;
• untuk merangsang pertumbuhan pasien, orang yang menderita sindrom Turner diberi resep obat hormon somatotropik (Norditropin dan lain-lain);
• testosteron (omnadren, sustanon) – dianjurkan untuk digunakan untuk tujuan terapi hormonal untuk pria.

Pasien yang menderita hermafroditisme, bahkan setelah operasi, harus berada di bawah pengawasan ahli endokrinologi. Selain itu, banyak dari mereka yang disarankan untuk berkonsultasi dengan psikoterapis, seksolog, atau psikolog.

Hermafroditismeatau kelainan diferensiasi seksual adalah keseluruhan kelompok kelainan perkembangan dengan berbagai manifestasi klinis dan keragaman genetik, yang ditandai dengan adanya ciri-ciri kedua jenis kelamin pada satu individu. Istilah "hermafroditisme" dikaitkan dengan mitos Yunani kuno, yang menurutnya putra dua dewa Yunani - Hermes dan Aphrodite - Hermafrodit diubah menjadi makhluk biseksual. Hermafroditisme disebut juga biseksualitas, biseksualitas, dan androgeni. Hermafroditisme alami terjadi di alam pada beberapa spesies tumbuhan, pada perwakilan keluarga coelenterate, pada cacing pipih, pada sejumlah moluska dan ikan.

Membedakan hermafroditisme palsu, atau pseudohermafroditisme, yang menyiratkan adanya alat kelamin luar kedua jenis kelamin dalam satu organisme, dan benar, atau gonad, hermafroditisme, di mana gonad individu diwakili oleh ovarium dan testis. Identifikasi bentuk gangguan diferensiasi seksual memungkinkan Anda memilih metode yang tepat untuk memperbaiki patologi. Pada saat kelahiran bayi dengan alat kelamin luar biseksual, pemeriksaan kariotipe dan ultrasonografi organ panggul dilakukan untuk menentukan jenis kelamin gonad, yang memungkinkan untuk menetapkan dan mendokumentasikan jenis kelamin sipil anak tersebut.

Hermafroditisme sejati sangat jarang terjadi. Prevalensi pseudohermafroditisme adalah sekitar 1 kasus per dua ribu bayi baru lahir.

Klasifikasi hermafroditisme

Semua manifestasi hermafroditisme dapat dibagi menjadi 2 kelompok - gangguan diferensiasi alat kelamin luar dan gangguan diferensiasi gonad.

Cacat diferensiasi genital meliputi:

1. Hermafroditisme wanita, ditandai dengan kariotipe 46XX dengan virilisasi parsial. Terjadi dengan disfungsi kongenital korteks adrenal atau virilisasi intrauterin janin yang berhubungan dengan adanya tumor yang mensekresi androgen pada wanita, atau dengan penggunaan obat aktif androgen.

2. Hermafroditisme pria, yang ditandai dengan kariotipe 46XY dan virilisasi yang tidak memadai. Terjadinya bentuk hermafroditisme ini difasilitasi oleh sindrom feminisasi testis, defisiensi 5a-reduktase, dan kelainan sintesis testosteron.

Gangguan diferensiasi gonad dapat bermanifestasi sebagai:
- hermafroditisme sejati;
- sindrom Turner;
- disgenesis testis;
- agenesis gonad murni.

Penyebab dan mekanisme perkembangan hermafroditisme

Perkembangan hermafroditisme didasarkan pada pelanggaran perkembangan embrio normal janin karena faktor keturunan atau eksternal. Penyebab keturunan dapat dikaitkan dengan cacat kromosom kuantitatif dan kualitatif pada kromosom seks dan autosom - mutasi gen, translokasi, penghapusan. Penyebab eksternal yang berkontribusi terhadap perkembangan hermafroditisme antara lain keracunan, radiasi, tumor penghasil androgen di tubuh wanita hamil, dan penggunaan obat-obatan dengan aktivitas androgenik. Dampak dari faktor-faktor ini sangat berbahaya selama periode kritis perkembangan embrio janin (pada minggu ketujuh hingga kedelapan kehamilan).

Pembentukan jenis kelamin seseorang terjadi dalam beberapa tahap. Semuanya dimulai dengan penentuan jenis kelamin genetik dan diferensiasi gonad selama perkembangan intrauterin, berdasarkan arah potensial fungsi reproduksi. Setelah itu, latar belakang hormonal terbentuk dengan dominasi hormon seks pria atau wanita. Proses identitas seksual anak diakhiri dengan terbentuknya gender somatik dan sipil yang menentukan arah pendidikan seks. Penentuan jenis kelamin secara genetik dan jalur perkembangan gonad yang diharapkan bergantung pada gen, dan perkembangan gonad serta alat kelamin menurut tipe pria ditentukan oleh faktor-faktor yang dihasilkan oleh gonad janin. Berdasarkan hal tersebut, hermafroditisme dapat terjadi karena adanya cacat pada salah satu tahap pembentukan seks intrauterin.

Tanda-tanda hermafroditisme

Hermafroditisme wanita palsu ditandai dengan kariotipe wanita 46XX dan karakteristik gonad dari jenis kelamin wanita - ovarium. Namun alat kelamin luar memiliki struktur biseksual. Pasien mengalami berbagai tingkat virilisasi mulai dari sedikit pembesaran klitoris hingga pembentukan organ genital yang strukturnya mirip dengan pria. Pintu masuk ke vagina menyempit. Karena penyakit ini paling sering dikaitkan dengan defisiensi enzimatik 21-hidroksilase dan 11-hidroksilase, yang disertai dengan gangguan metabolisme kalium-natrium, pasien mengeluhkan edema dan peningkatan tekanan darah.

Hermafroditisme pria palsu, disebut juga sindrom insensitivitas androgen atau sindrom feminisasi testis, yang ditandai dengan kariotipe laki-laki 46XY dengan latar belakang fenotip perempuan yang ditandai dengan pertumbuhan spontan kelenjar susu, sedikit pertumbuhan rambut laki-laki, tidak adanya rahim dan aplasia vagina. Dalam hal ini, testis terletak di kanalis inguinalis, labia mayora atau di rongga perut. Jika fenotipnya memiliki alat kelamin luar yang mirip dengan alat kelamin laki-laki normal, maka kita bicarakan Sindrom Reifenstein.

Kadang-kadang, penyebab hermafroditisme pria dapat berupa kelainan bawaan produksi testosteron di kelenjar adrenal dan testis, yang dimanifestasikan oleh sekresi yang tidak mencukupi atau mekanisme kerja yang terganggu.

Sindrom Turnermerupakan salah satu varian gangguan diferensiasi gonad dan disebabkan oleh tidak adanya kromosom X sama sekali atau kelainan strukturnya. Cacat pada kromosom X menyebabkan deformasi ekspresi gen yang mengontrol diferensiasi dan fungsi ovarium, yang pada akhirnya menyebabkan terganggunya pembentukan gonad dan sebaliknya pembentukan gonad. Gen kromosom autosom yang mengontrol pertumbuhan dan diferensiasi sel organ dalam juga mengalami transformasi, yang menyebabkan perawakan pendek dan berkembangnya langit-langit mulut yang tinggi. Selain itu, pemeriksaan pasien menunjukkan kelainan bentuk telinga dan leher pendek dengan lipatan kulit di punggung berbentuk “sayap”. Selama pemeriksaan instrumental pasien, kelainan jantung dan ginjal terdeteksi.

Pada pasien dengan sindrom disgenesis gonad murni Alat kelamin biasanya dibentuk menurut tipe wanita, hanya dengan kariotipe 46XY kadang-kadang terjadi virilisasi alat kelamin. Pertumbuhan pasien normal, ciri-ciri seksual luar tidak terlihat, dan infantilisme seksual merupakan ciri khasnya. Pada pasien dengan disgenesis gonad campuran Ada pembentukan asimetris pada organ genital internal. Jadi, di satu sisi mereka memiliki guratan, dan di sisi lain, testis, yang fungsinya tetap dipertahankan.

Dengan hermafroditisme sejati, yang sangat jarang terjadi, pasien ditemukan memiliki elemen jaringan ovarium dan testis. Tanda-tanda bentuk hermafroditisme ini bervariasi dan bergantung pada aktivitas jaringan ovarium dan testis. Alat kelaminnya disusun menurut tipe biseksual.

Metode untuk mendiagnosis hermafroditisme

Diagnosis penyakit terdiri dari pengumpulan dan analisis data anamnesis, pemeriksaan, metode penelitian instrumental dan laboratorium.

Saat mengumpulkan anamnesis, penting untuk mengetahui apakah kerabat dekat dari pihak ibu memiliki kelainan serupa. Penting untuk fokus pada sifat dan laju pertumbuhan selama masa kanak-kanak dan pubertas, karena pertumbuhan aktif hingga 10 tahun, diikuti dengan penghentiannya, dapat mengindikasikan disfungsi adrenal akibat hiperandrogenemia. Proses ini juga bisa dicurigai berdasarkan awal munculnya rambut pubertas.

Saat memeriksa pasien, fisiknya dinilai, yang dapat menginformasikan tentang penyimpangan yang terjadi selama masa pubertas. Misalnya, fisik seorang "kasim" terbentuk karena hipogonadisme, yang mungkin didasarkan pada hermafroditisme. Perawakan pendek, dipadukan dengan infantilisme seksual, membuat orang berpikir tentang sindrom Turner. Hermafroditisme pria palsu dapat dicurigai dengan palpasi testis di labia mayora atau di kanalis inguinalis.

Tes laboratorium untuk diagnosis hermafroditisme dilakukan dengan menentukan mutasi kromosom dan gen menggunakan kariotipe dan penelitian gen. Penentuan kadar gonadotropin dan hormon seks dalam darah memungkinkan untuk membedakan hermafroditisme dengan penyakit lain. Untuk mengidentifikasi potensi arah adaptasi seksual pada pasien dengan disgenesis gonad campuran, tes dengan human chorionic gonadotropin dilakukan. Dan untuk mendiagnosis pasien dengan gangguan sintesis testosteron dan androgen, kadar hormon testosteron, glukokortikoid dan mineralokortikoid, serta prekursornya diperiksa, menggunakan tes stimulasi dengan analog hormon adrenokortikotropik.

Dengan menggunakan USG dan computer tomography, diperoleh informasi tentang kondisi organ genital internal.

Pengobatan hermafroditisme

Tujuan utama dari tindakan terapeutik untuk koreksi hermafroditisme adalah untuk menentukan jenis kelamin sipil dan pembentukan semua tanda yang diperlukan pada pasien, dan untuk memastikan tingkat hormonal yang normal. Perawatan pasien hermafroditisme terdiri dari pembedahan penggantian kelamin dan terapi penggantian hormon.

Operasi penggantian kelamin ditujukan untuk pembentukan alat kelamin luar dengan menggunakan rekonstruksi maskulinisasi atau feminisasi dan untuk menentukan nasib gonad. Saat ini, karena tingginya risiko perkembangan tumor, ahli bedah melakukan pengangkatan gonad secara bilateral pada semua pasien dengan fenotipe wanita, tetapi dengan kariotipe pria.

Terapi hormonal untuk pasien dengan wanita dilakukan untuk mencegah manifestasi sindrom pasca pengebirian, yang berkembang pada pasien yang gonadnya telah diangkat. Perawatan hormonal hanya terdiri dari penggunaan obat estradiol - estrofima, progynova. Selain itu, dimungkinkan untuk meresepkan kontrasepsi oral kombinasi, seperti Mercilon, Novinet, Zhanine, Diane-35. Untuk memperbaiki gangguan pascamenopause, digunakan obat terapi penggantian hormon monofasik dan bifasik. Konsultasi dengan ahli endokrinologi

Spesialis di Pusat Endokrinologi Northwestern mendiagnosis dan mengobati penyakit pada sistem endokrin. Para ahli endokrinologi di pusat ini mendasarkan pekerjaan mereka pada rekomendasi dari Asosiasi Ahli Endokrinologi Eropa dan Asosiasi Ahli Endokrinologi Klinis Amerika. Teknologi diagnostik dan pengobatan modern memastikan hasil pengobatan yang optimal.

USG panggul

USG panggul – pemeriksaan USG pada organ panggul (rahim, saluran tuba, vagina, ovarium, kandung kemih). USG panggul dapat dilakukan untuk mendiagnosis penyakit pada alat kelamin wanita atau kandung kemih, serta untuk mendiagnosis kondisi janin selama kehamilan atau mendiagnosis kehamilan itu sendiri.

Konsultasi dengan dokter spesialis urologi-andrologi

Andrologi adalah bidang kedokteran yang mempelajari tentang laki-laki, anatomi dan fisiologi laki-laki, penyakit pada alat kelamin laki-laki serta cara pengobatannya. Saat ini, belum ada spesialisasi andrologi di Rusia, sehingga spesialis yang ingin berkecimpung di bidang kedokteran ini harus mendapatkan pendidikan dasar di bidang urologi, diikuti dengan spesialisasi tambahan di bidang endokrinologi.

Konsultasi dengan ahli endokrinologi anak

Sangat sering, pasien di bawah usia 18 tahun datang menemui spesialis di Pusat Endokrinologi Northwestern. Bagi mereka, pusat tersebut memiliki dokter khusus - ahli endokrinologi anak.

USG skrotum dan testis

Ultrasonografi skrotum dan testis adalah salah satu cara paling efektif untuk memeriksa sistem reproduksi pria, termasuk testis, tali sperma, dan pelengkap.