العوامل المؤدية إلى الطفرة. الطفرات. العوامل المطفرة: الطفرات التي تحدث بشكل مصطنع نتيجة لفعل عوامل معينة

هل أنت هنا: تنفسي

عندما تحدث تغييرات في الحمض النووي بشكل عفوي، مما تسبب في أمراض مختلفة من التطور والنمو في الكائنات الحية، فإنها تتحدث عن الطفرات. لفهم جوهرها، من الضروري معرفة المزيد عن الأسباب التي تؤدي إليها.

يدعي علماء الوراثة أن الطفرات هي سمة لجميع الكائنات الحية على هذا الكوكب دون استثناء (الحية) وأنها موجودة إلى الأبد، ويمكن أن يحتوي كائن حي واحد على عدة مئات منها. ومع ذلك، فهي تختلف في درجة الخطورة وطبيعة المظاهر، والتي تحددها العوامل التي تثيرها، وكذلك سلسلة الجينات المتضررة.

يمكن أن تكون طبيعية وصناعية، أي. تسبب في ظروف المختبر.

العوامل الأكثر شيوعًا التي تؤدي إلى مثل هذه التغييرات من وجهة نظر علماء الوراثة هي ما يلي:

الإشعاع المؤين والأشعة السينية. عند التأثير على الجسم، يصاحب الإشعاع الإشعاعي تغير في شحنة الإلكترون في الذرات. وهذا يسبب انتهاكا للمسار الطبيعي للعمليات الفيزيائية والكيميائية والكيميائية والبيولوجية.

غالبًا ما تسبب درجات الحرارة المرتفعة جدًا تغيرات عند تجاوز عتبة الحساسية لفرد معين؛

عندما تنقسم الخلايا، قد يحدث تأخير، وكذلك تكاثرها بسرعة كبيرة، مما يصبح أيضًا حافزًا للتغيرات السلبية؛

"العيوب" التي تحدث في الحمض النووي، والتي لا يمكن فيها إعادة الذرة إلى حالتها الأصلية حتى بعد ترميمها.

أصناف

في الوقت الحالي، من المعروف أن أكثر من ثلاثين نوعًا من الانحرافات في الجينات للكائن الحي والنمط الوراثي تسبب الطفرات. بعضها آمن تمامًا ولا يظهر بأي شكل من الأشكال خارجيًا، أي. لا تؤدي إلى تشوهات داخلية وخارجية، حتى لا يشعر الكائن الحي بعدم الراحة. والبعض الآخر، على العكس من ذلك، يرافقه انزعاج شديد.

لفهم ماهية الطفرات، يجب أن تتعرف على تصنيف الطفرات، المجمعة حسب أسباب العيوب:

الوراثية والجسدية، تختلف في تصنيف الخلايا التي خضعت للتغيرات. الجسدية هي سمة من خلايا الثدييات. ويمكن أن تنتقل عن طريق الميراث فقط (على سبيل المثال، ألوان العين المختلفة). ويتم تكوينه في رحم الأم. الطفرة الجينية شائعة في النباتات واللافقاريات. يحدث بسبب العوامل البيئية السلبية. ومن الأمثلة على المظاهر ظهور الفطر على الأشجار وما إلى ذلك؛

النوويةتشير إلى الطفرات بناءً على موقع الخلايا التي خضعت للتغيرات. لا يمكن علاج مثل هذه الخيارات، لأن الحمض النووي نفسه يتأثر بشكل مباشر. النوع الثاني من الطفرات هو السيتوبلازمي (أو الرجعي). فهو يؤثر على أي سوائل تتفاعل مع نواة الخلية والخلايا نفسها. مثل هذه الطفرات قابلة للعلاج.

صريح (طبيعي) ومستحث (مصطنع).الأول يظهر فجأة وبدون سبب واضح. وترتبط الأخيرة بفشل العمليات الفيزيائية أو الكيميائية؛

الجينية والجينومية، تختلف في شدتها. في البديل الأول، تتعلق التغييرات بالاضطرابات التي تغير تسلسل بنية النوكليوتيدات في سلاسل الحمض النووي المشكلة حديثًا (يمكن اعتبار بيلة الفينيل كيتون كمثال).

وفي الحالة الثانية، هناك تغير في مجموعة الكروموسومات الكمية، والمثال على ذلك مرض داون، ومرض كونوفالوف ويلسون، وغيرها.

معنى

إن ضرر الطفرات على الجسم لا يمكن إنكاره، لأنه لا يؤثر فقط على نموه الطبيعي، بل يؤدي في كثير من الأحيان إلى الموت. لا يمكن أن تكون الطفرات مفيدة. وهذا ينطبق أيضًا على حالات القوى العظمى. فهي دائمًا متطلبات الانتقاء الطبيعي، مما يؤدي إلى ظهور أنواع جديدة من الكائنات الحية (الحية) أو الانقراض الكامل.

أصبح من الواضح الآن أن العمليات التي تؤثر على بنية الحمض النووي، والتي تؤدي إلى اضطرابات بسيطة أو مميتة، تؤثر على التطور الطبيعي للجسم وعمله.

تسمى العوامل المسببة للطفرات بالعوامل المطفرة (المطفرة) وتنقسم إلى:

1. المادية.

2. الكيميائية.

3. البيولوجية.

للعوامل المطفرة الجسديةتشمل أنواعًا مختلفة من الإشعاع ودرجة الحرارة والرطوبة وما إلى ذلك. ويتم التأثير الأقوى للطفرات عن طريق الإشعاع المؤين - الأشعة السينية وأشعة α- وβ- وγ. لديهم قوة اختراق كبيرة.

عندما تؤثر على الجسم فإنها تسبب:

أ) تأين الأنسجة - تكوين الجذور الحرة (OH) أو (H) من الماء الموجود في الأنسجة. تدخل هذه الأيونات في تفاعل كيميائي مع الحمض النووي، وتكسير الحمض النووي والمواد العضوية الأخرى؛

ب) تتميز الأشعة فوق البنفسجية بانخفاض الطاقة، ولا تخترق إلا الطبقات السطحية من الجلد ولا تسبب تأين الأنسجة، ولكنها تؤدي إلى تكوين ثنائيات (روابط كيميائية بين قاعدتين بيريميدين من نفس السلسلة، غالبًا T-T). يؤدي وجود الثنائيات في الحمض النووي إلى حدوث أخطاء أثناء تكاثره وتعطيل قراءة المعلومات الوراثية؛

ج) تمزق خيوط المغزل.

د) تعطيل بنية الجينات والكروموسومات، أي. تشكيل الطفرات الجينية والكروموسومية.

تشمل المطفرات الكيميائية:

المواد العضوية وغير العضوية الطبيعية (النتريت، النترات، القلويدات، الهرمونات، الإنزيمات، إلخ)؛

مواد صناعية لم توجد من قبل في الطبيعة (المبيدات الحشرية، المبيدات الحشرية، المواد الحافظة الغذائية، المواد الطبية).

منتجات المعالجة الصناعية للمركبات الطبيعية - الفحم والنفط.

آليات عملها :

أ) التبليل - إزالة مجموعة أمينية من جزيء حمض أميني؛

ب) قمع تخليق الحمض النووي.

ج) استبدال القواعد النيتروجينية بنظائرها.

تسبب المطفرات الكيميائية في الغالب طفرات جينية وتعمل أثناء تكرار الحمض النووي.

تشمل المطفرات البيولوجية:

الفيروسات (الأنفلونزا، الحصبة الألمانية، الحصبة)

آليات عملها:

أ) تقوم الفيروسات بدمج الحمض النووي الخاص بها في الحمض النووي للخلايا المضيفة.

تسبب المطفرات البيولوجية طفرات جينية وكروموسومية.

نهاية العمل -

هذا الموضوع ينتمي إلى القسم:

مقدمة في علم الأحياء

مؤسسة تعليمية حكومية.. التعليم المهني العالي.. جامعة ريازان الطبية الحكومية..

إذا كنت بحاجة إلى مواد إضافية حول هذا الموضوع، أو لم تجد ما كنت تبحث عنه، نوصي باستخدام البحث في قاعدة بيانات الأعمال لدينا:

ماذا سنفعل بالمواد المستلمة:

إذا كانت هذه المادة مفيدة لك، فيمكنك حفظها على صفحتك على الشبكات الاجتماعية:

جميع المواضيع في هذا القسم:

مادة الاحياء
دورة محاضرات للطلاب الذين يدرسون في ريازان الروسية

مادة الاحياء
دورة محاضرات للطلاب الدارسين باللغة الروسية في ريازان إعداد: أستاذ مشارك دكتوراه. كاليجينا ت.

طرق دراسة علم الأحياء
الطرق الرئيسية المستخدمة في العلوم البيولوجية هي: 1) الملاحظة والوصف - أقدم طريقة (تقليدية) في علم الأحياء. هذه الطريقة تستخدم على نطاق واسع اليوم

الخصائص الأساسية للكائنات الحية
تختلف الكائنات الحية عن الأجسام غير الحية في عدد من الخصائص. تشمل الخصائص الرئيسية للكائنات الحية ما يلي: التنظيم النوعي. الكائنات الحية لديها

مستويات تنظيم الكائنات الحية
الحياة على الأرض هي نظام متكامل يتكون من مستويات هيكلية مختلفة لتنظيم الكائنات البيولوجية. هناك عدة مستويات رئيسية للتنظيم (القسم لديه

نظرية الخلية
في عام 1665 كان ر. هوك أول من اكتشف الخلايا النباتية. في عام 1674 اكتشف A. ليوينهوك الخلية الحيوانية. في عام 1839 قام T. Schwann وM. Schleiden بصياغة نظرية الخلية. المبدأ الرئيسي لنظرية الخلية

بنية الخلية
بناءً على تركيبها، هناك نوعان من الخلايا: - بدائيات النوى - حقيقيات النوى تشمل بدائيات النوى البكتيريا والطحالب الخضراء المزرقة. تختلف بدائيات النوى عن حقيقيات النوى في النواحي التالية:

غشاء الخلية الخارجي
1 – الرأس القطبي لجزيء الفوسفوليبيد 2 – ذيل الحمض الدهني لجزيء الفوسفوليبيد 3 – int

تطور الخلية
هناك مرحلتان في تطور الخلية: 1. الكيميائية. 2. البيولوجية. بدأت المرحلة الكيميائية منذ حوالي 4.5 مليار سنة. تحت تأثير الأشعة فوق البنفسجية، والإشعاع

هيكل ووظائف نواة الخلية
النواة هي جزء أساسي من الخلية حقيقية النواة. وتتمثل المهمة الرئيسية للنواة في تخزين المادة الوراثية على شكل DNA ونقلها إلى الخلايا الوليدة أثناء انقسام الخلايا. بجانب

الكروماتين والكروموسومات
الكروماتين هو شكل من أشكال وجود الكروموسوم. في حالة اللاحلزونية، يوجد الكروماتين في نواة الخلية غير المنقسمة. يتبادل الكروماتين والكروموسومات مع بعضها البعض

دورة حياة الخلية
G1 – فترة ما قبل التركيب S – فترة التركيب G2 – فترة ما بعد التركيب

تكاثر خلوي
التكاثر هو زيادة عدد الخلايا من خلال الانقسام الفتيلي، مما يؤدي إلى نمو الأنسجة وتجديدها. يتم تنظيم شدة التكاثر عن طريق المواد التي يتم إنتاجها داخل الخلايا،

أشكال تكاثر الكائنات الحية
التكاثر هو خاصية الكائنات الحية لتتكاثر من نوعها. هناك شكلان رئيسيان للتكاثر: اللاجنسي والجنسي. يساهم التكاثر اللاجنسي في الحفاظ على الأعظم

تكوين الحيوانات المنوية
مقطع عرضي للنبيبات الملتوية في الخصية (انظر الصفحة 27) الخلايا الجرثومية

أنواع وفترات التطور
تكوين الجنين هو عملية التطور الفردي للفرد من اللاقحة أثناء التكاثر الجنسي (أو ظهور ابنة أثناء التكاثر اللاجنسي) حتى نهاية الحياة. مصطلح "النشوء" في عام 1866 يقترحه العلماء الألمان

السمات الهيكلية وأنواع البيض
البويضات (أو البويضات) عبارة عن خلايا تناسلية أنثوية متخصصة للغاية، وهي كبيرة نسبيًا وغير متحركة. لا توجد اختلافات جوهرية في بنية البويضة والخلايا الجسدية

الفترة الجنينية للتطور ومراحله
تعد فترة التطور الجنيني هي الأكثر تعقيدًا في الحيوانات العليا وتتكون من عدة مراحل: 1. تكوين اللاقحة 2. التفتت 3. تكوين الأريمة

سحق في الحبال
أ – الوخز (موحد تمامًا) ب – البرمائيات (غير متساوية تمامًا) ج – الطيور (ديسكو غير مكتمل

تكوين الأنسجة والأعضاء
تكوين الأنسجة هو عملية تكوين الأنسجة في مرحلة التطور الجنيني، أما تكوين الأعضاء فهو عملية تكوين أجهزة الأعضاء في مرحلة التطور الجنيني. في هذه المرحلة من التطور الجنيني، يتم التمييز بين مرحلتين.

الحث الجنيني
يعد توضيح آليات التطور إحدى المشكلات المعقدة في العلوم البيولوجية. يتم تحديد التولد الجنيني ككل من خلال الجهاز الوراثي للخلايا (كما ذكرنا سابقًا أثناء التولد

التطور الجنيني للطيور
بيضة الطيور حادة بشكل حاد، ويحتوي القطب الخضري على الكثير من صفار البيض. نتيجة للإخصاب، يتم تشكيل جنين ذو خلية واحدة - زيجوت، الذي يتميز به

الأعضاء المؤقتة خارج الجنين
في التطور الجنيني للفقاريات، تلعب الأعضاء المؤقتة التي تعمل في الجنين دورًا رئيسيًا وتغيب في مرحلة البلوغ. وتشمل هذه: كيس الصفار، السلى، المصلية

خصائص تطور ما بعد الجنين
يبدأ التكوّن بعد الجنين (ما بعد الولادة) منذ لحظة الولادة، عند الخروج من الأغشية الجنينية (أثناء التطور داخل الرحم) أو عند الخروج من أغشية البويضة وينتهي بالوفاة.

جهد. الموت السريري والبيولوجي
الشيخوخة هي نمط بيولوجي عام لتدهور الجسم، وهو سمة مميزة لجميع الكائنات الحية. الشيخوخة هي المرحلة الطبيعية الأخيرة من التطور، وتنتهي بالموت.

تجديد الأعضاء والأنسجة وأنواعها
التجديد هو عملية استعادة الأنسجة أو الأعضاء المفقودة أو التالفة. هناك نوعان من التجديد: - الفسيولوجي - الفسيولوجي التعويضي

زرع
زرع الأعضاء هو زرع الأنسجة المزروعة وتطويرها في موقع جديد. يسمى الكائن الذي تؤخذ منه المادة المزروعة متبرعا، ويسمى الكائن الذي يتم إجراء عملية الزرع إليه

التوازن في الكائنات الحية
التوازن هو خاصية للكائنات الحية للحفاظ على ثبات بيئتها الداخلية، على الرغم من تقلب العوامل البيئية.

الإيقاعات البيولوجية. علم الأحياء الزمني
الإيقاعات البيولوجية هي تغيرات متكررة بانتظام في شدة العمليات البيولوجية. الإيقاعات البيولوجية موجودة في جميع الكائنات الحية، وهي ثابتة وراثيا وهي عوامل

مجتمع
إن أي نوع من الكائنات المنظمة وأي تجمع من أي نوع لا يتواجد بمعزل عن الكائنات الأخرى، بل يشكل وحدة معقدة ومتناقضة تسمى المجتمع الحيوي. ثنائية

هجين أحادي الخلة
أجرى مندل تجاربه على البازلاء. عند تهجين أصناف البازلاء مع البذور الصفراء والخضراء (تم تهجين كائنات متجانسة أو خطوط نقية)، فإن جميع النسل (أي هجن الجيل الأول)

حكم التقسيم. قانون مندل الثاني
إذا قمت بتهجين هجينة الجيل الأول مع بعضها البعض، فإن الأفراد ذوي السمات السائدة والمتنحية سيظهرون في الجيل الثاني، أي. يحدث الانقسام في معين

معبر ثنائي ومتعدد الهجين. قانون مندل الثالث
في تهجين ثنائي الهجين، يتم تحليل الكائنات الأم بحثًا عن زوجين من السمات البديلة. درس مندل خصائص مثل لون البذور وشكلها. عند عبور البازلاء باللون الأصفر

الجنس كصفة وراثية
من خصائص العديد من الكائنات الحية هو الجنس (ذكر وأنثى). الجنس هو مجموعة من الخصائص المورفولوجية والفسيولوجية والكيميائية الحيوية والسلوكية للكائن الحي

تحديد الجنس
في معظم الكائنات الحية، يتم تحديد الجنس في وقت الإخصاب (التزاوج) ويتم تنظيمه بواسطة مكمل الكروموسوم في اللاقحة، ويسمى النوع الكروموسومي لتحديد الجنس. في البشر والثدييات

وراثة الصفات المرتبطة بالجنس والمحدودة بالجنس
السمات المرتبطة بالجنس هي تلك التي يتم تحديد تطورها من خلال الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية. إذا كان الجين موجودًا على كروموسوم Y، فهو موروث عند البشر والثدييات

ربط الجينات. التجارب وحكم مورغان
لقد حفزت دراسة الميراث المرتبط بالجنس دراسة الارتباط بين الجينات الموجودة على الجسيمات الذاتية. يتميز أي كائن حي بثبات نوع الكروموسومات في النمط النووي.

الأحكام الأساسية للنظرية الكروموسومية للوراثة
تتلخص الأحكام الرئيسية لنظرية الكروموسومات في الوراثة في ما يلي: - حاملات المعلومات الوراثية هي الكروموسومات والجينات الموجودة فيها - الوراثية

مراحل تطور علم الوراثة الجزيئية
ظهر علم الوراثة الجزيئية من الكيمياء الحيوية وظهر كعلم مستقل في الخمسينيات من القرن الماضي. ويرتبط ولادة هذا العلم بعدد من الاكتشافات البيولوجية المهمة: 1

الكود الوراثي وخصائصه
الكود الجيني هو نظام لتسجيل المعلومات حول تسلسل الأحماض الأمينية في البروتينات باستخدام تسلسل النيوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي. خصائص الجينات

النشاط الجيني الوظيفي أو التعبير الجيني
في بدائيات النوى، يتم ذلك على مرحلتين: النسخ والترجمة، وفي حقيقيات النوى هناك أيضًا مرحلة المعالجة. يتضمن التعبير الجيني تخليق جزيء mRNA على جزيء DNA المعقد

تنظيم التعبير الجيني في بدائيات النوى
مخطط تنظيم نسخ الجينات الهيكلية لخلية بدائية النواة حسب نوع القمع

تعريف وأشكال التباين
يدرس علم الوراثة خاصيتين أساسيتين للكائنات الحية - الوراثة والتقلب. التقلب هو خاصية الكائنات الحية لاكتساب خصائص وميزات جديدة للتطور الفردي

استقرار وإصلاح المادة الوراثية
يتم ضمان مقاومة التغيرات في المادة الوراثية عن طريق: 1. مجموعة ثنائية الكروموسومات. 2. الحمض النووي الحلزون المزدوج. 3. الانحطاط (التكرار

قانون السلسلة المتماثلة للتقلب الوراثي N. I. فافيلوف
ومن المعروف أن الطفرة تحدث في اتجاهات مختلفة. ومع ذلك، فإن هذا التنوع يخضع لنمط معين، اكتشف في عام 1920 من قبل N. I. فافيلوف. لقد صاغ قانون الهومول

طريقة الأنساب
إن أنواع الميراث وأشكال ظهور الميول الوراثية لدى البشر متنوعة للغاية ويتطلب التفريق بينها طرقًا خاصة للتحليل، وفي المقام الأول علم الأنساب،

طريقة البحث التوأم
تعتبر دراسات التوائم إحدى الطرق الرئيسية لعلم الوراثة البشرية. هناك توأمان متطابقان، ينشأان من بويضة واحدة يتم تخصيبها بحيوان منوي واحد. أنها تنشأ بسبب

طريقة Dermatoglyphics
هذا هو العلم الذي يدرس التحديد الوراثي للأنماط التي تشكل خطوط الجلد على أطراف أصابع اليدين والقدمين والأخمصين لدى الشخص. اتضح أن كل أمة

الطريقة الوراثية الخلوية
تتيح لك هذه الطريقة استخدام المجهر لفحص هياكل الخلايا - الكروموسومات. وباستخدام الفحص المجهري، تمت دراسة النمط النووي لجسم الإنسان (مجموعة الكروموسومات في خلايا الجسم). المثبتة

تهجين الخلايا الجسدية
تتمتع الخلايا الهجينة بخصائص معينة تجعل من الممكن تحديد توطين الجينات أو الارتباط الجيني. يتيح فقدان الكروموسومات البشرية من أنواع معينة من الخلايا الهجينة الحصول على نسخة مستنسخة

الطريقة الجينية
يسمح لك بدراسة أنماط ظهور أي علامة أو مرض في عملية التطور الفردي. هناك عدة فترات من التنمية البشرية. ما قبل الولادة (النمو قبل الولادة)

طريقة البحث الإحصائي السكاني
إنها طريقة لحساب جينات معينة والصفات المقابلة لها رياضيًا في مجموعات سكانية معينة. الأساس النظري لهذه الطريقة هو قانون هاردي-فاينبرغ.

طريقة المحاكاة
إن قانون NI Vavilov للسلسلة المتماثلة (الأنواع والأجناس القريبة وراثياً لها سلسلة مماثلة من التباين الوراثي) يسمح لنا باستقراء البيانات التجريبية مع قيود معينة

طريقة البحث المناعية
تعتمد هذه الطريقة على دراسة التركيب المستضدي لخلايا وسوائل جسم الإنسان - الدم واللعاب والعصارة المعدية وما إلى ذلك. المستضدات الأكثر اختبارًا لخلايا الدم هي الإريثرو

الطريقة البيوكيميائية
يسمح، من ناحية، بدراسة كمية الحمض النووي في الخلايا البشرية في الظروف الطبيعية والمرضية، ومن ناحية أخرى، تحديد العيوب الأيضية الوراثية باستخدام: 1) تحديد الشذوذ

أمراض الجينات
1) يتميز النوع السائد من الميراث بانتهاك تخليق البروتينات الهيكلية أو البروتينات التي تؤدي وظائف محددة (مثل الهيموجلوبين). ظاهريا، في هذه الحالة، ر

أمراض الكروموسومات الناجمة عن التشوهات الجسدية
أمراض الكروموسومات هي مجموعة من الحالات المرضية الوراثية الناجمة عن تغير في عدد الكروموسومات أو انتهاك بنيتها. التثلث الصبغي الأكثر شيوعا هو دير.

أمراض الكروموسومات الناجمة عن خلل في الكروموسومات الجنسية
الكروموسومات الجنسية هي الناقل الرئيسي للجينات التي تتحكم في تطور الجنس، وبالتالي فإن تشوهاتها العددية أو الهيكلية تحدد انحرافات مختلفة في التطور الجنسي.

نظرية التطور لجي بي لامارك
قام جي بي لامارك في كتابه "فلسفة علم الحيوان" (1809)، والذي تم فيه تحديد أسس المفهوم التطوري المتكامل لأول مرة، بصياغة قانونين: 1) بشأن تأثير استخدام وإهمال استخدام العضو على جسده.

نظرية التطور لتشارلز داروين
في عام 1858، أثبت تشارلز داروين، وبشكل مستقل عنه، إيه آر والاس، مبدأ الانتقاء الطبيعي وفكرة الصراع من أجل الوجود كآلية لهذا الاختيار. نظرية التطور عن طريق الأكل

التطور الجزئي. معايير وهيكل الأنواع. سكان
التطور الجزئي هو المرحلة الأولى من التحولات التطورية للسكان: من حدوث التغيرات الوراثية إلى تكوين التكيف وظهور أنواع جديدة على أساسها. يذاكر

عوامل التطور
تحدث التغييرات في التركيب الوراثي للسكان تحت تأثير العديد من الأحداث القادرة على تحويل السكان بطريقة أو بأخرى. ومع ذلك، فمن الممكن التمييز بين الأساسية التالية

تكوين أنواع جديدة
إن تكوين أنواع جديدة في الطبيعة هو المرحلة الأخيرة من التطور الجزئي. تحت تأثير العوامل التطورية مع الدور الرائد للانتقاء الطبيعي، تتم عملية التحول المكتشف وراثيا إلى

آلية العملية التطورية الدقيقة
تؤثر عوامل التطور الأولية (عملية الطفرة، الموجات السكانية، العزلة، الانتقاء الطبيعي) على المادة التطورية الأولية (الطفرات) على مستوى التطور الأولي

مفهوم الأصل الحيواني البشري
أساس الأفكار الحديثة حول أصل الإنسان هو المفهوم الذي خرج الإنسان بموجبه من عالم الحيوان، وكان أول دليل علمي لصالح هذا المفهوم

الاختلافات بين البشر والحيوانات
لدى الإنسان اختلافات كبيرة عن الحيوانات، وهو ما لاحظه القدماء أيضًا، فمثلاً اعتقد أناكساغوراس (500-428 ق.م.) وسقراط (469-399 ق.م.) أن

العوامل الدافعة لتكوين الإنسان
هناك عوامل اجتماعية وبيولوجية للتكوين البشري. الأنثروبوجيني هو أصل الإنسان وتكوينه كنوع في عملية تكوين المجتمع. الشخص لديه عدد من محددة

العوامل المطفرة –العوامل المسببة للطفرة.

العوامل ذات الطبيعة الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية لها تأثير مطفر.

تشمل المواد الكيميائية التي تسبب الطفرات المواد العضوية وغير العضوية، مثل الأحماض والقلويات والبيروكسيدات والأملاح المعدنية والفورمالدهيد والمبيدات الحشرية ومزيلات الأوراق ومبيدات الأعشاب والكولشيسين وما إلى ذلك.

عمل العوامل الكيميائية: تعزيز عمليات الطفرات، وتسبب الطفرات النقطية التي تحفز إعادة ترتيب الكروموسومات، وتسبب تعطيل تكرار الحمض النووي. يمكن لبعض المطفرات أن تسبب تعطيل الانقسام الاختزالي، مما يؤدي إلى عدم انفصال الكروموسوم.

العوامل الفيزيائية: الإشعاعات المؤينة، الاضمحلال الإشعاعي، الأشعة فوق البنفسجية، الإشعاع الكهرومغناطيسي، الحرارة الشديدة والبرودة.

عمل العوامل الفيزيائية: تؤدي الأشعة السينية، التي تتمتع بقدرة اختراق عالية، إلى تكوين الجذور الحرة للمياه، التي تكسر الأحماض النووية، مما يسبب إعادة ترتيب الجينات والكروموسومات. تؤدي الأشعة فوق البنفسجية إلى تكوين ثنائيات الثيميدين، التي تسبب تعطيل تضاعف الحمض النووي.

العوامل البيولوجية: الفيروسات (الحصبة، الحصبة الألمانية، الأنفلونزا)، المنتجات الأيضية (منتجات أكسدة الدهون)، مستضدات الكائنات الحية الدقيقة./

عمل العوامل البيولوجية: فهي تزيد من معدل طفرات الخلايا عن طريق تثبيط نشاط أنظمة الإصلاح.

3. الطفرات الجينية والكروموسومية وخصائصها.

الطفرات الجينية (النقطة).- هذه هي التغييرات في عدد و/أو تسلسل النيوكليوتيدات في بنية الحمض النووي (الإدراج، الحذف، الحركات، استبدال النيوكليوتيدات) داخل الجينات الفردية، مما يؤدي إلى تغيير في كمية أو نوعية منتجات البروتين المقابلة. تؤدي البدائل الأساسية إلى ظهور ثلاثة أنواع من الكودونات المتحولة: ذات معنى متغير (طفرات خاطئة)، ذات معنى غير متغير (طفرات محايدة)، وكودونات لا معنى لها أو متوقفة (طفرات هراء).

هناك ثلاث مجموعات من هذه التغييرات. تتكون طفرات المجموعة الأولى من استبدال بعض القواعد بأخرى (حوالي 20% من التغيرات الجينية التي تحدث تلقائيًا). المجموعة الثانية من الطفرات تنتج عن تحول في إطار القراءة يحدث عندما يتغير عدد أزواج النيوكليوتيدات في الجين. المجموعة الثالثة هي الطفرات المرتبطة بتغير ترتيب تسلسل النيوكليوتيدات داخل الجين.

الطفرات حسب نوع استبدال القواعد النيتروجينيةتحدث للأسباب التالية. أولا، يمكن أن يحدث تغيير في بنية القاعدة المدرجة بالفعل في حلزون الحمض النووي عن طريق الخطأ أو تحت تأثير العوامل الكيميائية. إذا ظل هذا الشكل المتغير من القاعدة غير مكتشف بواسطة إنزيمات الإصلاح، فيمكنه خلال دورة النسخ التالية أن يربط نيوكليوتيدًا آخر بنفسه.

قد يكون السبب الآخر لاستبدال القاعدة هو التضمين الخاطئ في سلسلة الحمض النووي المركبة للنيوكليوتيدات التي تحمل شكلاً معدلاً كيميائيًا للقاعدة أو نظيرها. وبالتالي، فإن التغيير في بنية الحمض النووي عن طريق استبدال القاعدة يحدث قبل أو أثناء التكاثر، في البداية في سلسلة واحدة من عديد النيوكليوتيدات. إذا لم يتم تصحيح هذه التغييرات أثناء الإصلاح، فعند النسخ اللاحق تصبح ملكًا لكلا خيوط الحمض النووي. نتيجة استبدال زوج من النيوكليوتيدات التكميلية بآخر هو تكوين ثلاثي جديد في تسلسل نيوكليوتيدات الحمض النووي، يختلف عن الزوج السابق. في هذه الحالة، يمكن للثلاثي الجديد تشفير نفس الحمض الأميني (ثلاثي "مرادف")، أو حمض أميني آخر، أو عدم تشفير أي حمض أميني (ثلاثي لا معنى له). في الحالة الأولى، لا تحدث أي تغييرات، في الحالة الثانية، تتغير بنية وخصائص البروتين المقابل. اعتمادًا على طبيعة وموقع الاستبدال الذي يحدث، تتغير الخصائص المحددة للبروتين بدرجات متفاوتة، وفي بعض الحالات بشكل كبير. ومن المعروف أن استبدال النيوكليوتيدات في ثلاثة توائم واحدة يؤدي إلى تكوين ثلاثة توائم مترادفة في 25% من الحالات، وثلاثة توائم لا معنى لها في 2-3%، وطفرات جينية حقيقية في 75-70% من الحالات.

الطفرات الكروموسومية(أو الانحرافات) – التغيرات في بنية الكروموسومات: على مستوى التنظيم الكروموسومي، تتمتع المادة الوراثية بجميع خصائص الركيزة الوراثية والتقلبية، بما في ذلك القدرة على اكتساب التغييرات التي يمكن نقلها إلى جيل جديد. تحت تأثير التأثيرات المختلفة، يمكن أن يتغير التركيب الفيزيائي والكيميائي والمورفولوجي للكروموسومات. تعتمد التغييرات في بنية الكروموسومات، كقاعدة عامة، على انتهاك أولي لسلامتها - فواصل، مصحوبة بإعادة ترتيب مختلفة، تسمى طفرات الكروموسومات أو الانحرافات. تحدث انقطاعات الكروموسومات بشكل طبيعي أثناء العبور، عندما تكون مصحوبة بتبادل الأجزاء المقابلة بين الكروموسومات المتماثلة. يؤدي الاضطراب المتقاطع، حيث تتبادل الكروموسومات مواد وراثية غير متكافئة، إلى ظهور مجموعات ربط جديدة، حيث تتساقط الأقسام الفردية - الحذف - أو التكرار المزدوج. ومع عمليات إعادة الترتيب هذه، يتغير عدد الجينات في مجموعة الارتباط. يمكن أن تحدث فواصل الكروموسومات أيضًا تحت تأثير عوامل خارجية مختلفة، غالبًا ما تكون فيزيائية (على سبيل المثال، الإشعاعات المؤينة)، وبعض المركبات الكيميائية، والفيروسات. يمكن أن يكون انتهاك سلامة الكروموسومات مصحوبًا بتدوير قسمها الواقع بين الفواصل بمقدار 180 درجة - انعكاس. يمكن لجزء من الكروموسوم المنفصل عنه أثناء الاستراحة أن يرتبط بكروموسوم آخر - الإزفاء. في كثير من الأحيان، يتبادل اثنان من الكروموسومات التالفة غير المتماثلة الأجزاء المنفصلة - الإزاحة المتبادلة. من الممكن إرفاق جزء بالكروموسوم الخاص به، ولكن في مكان آخر - النقل. فئة خاصة من طفرات الكروموسومات هي الانحرافات المرتبطة باندماج أو فصل الكروموسومات، عندما يتم دمج هيكلين غير متماثلين في هيكل واحد - إزاحة روبرتسون، أو يشكل كروموسوم واحد كروموسومين مستقلين. مع مثل هذه الطفرات، لا يتغير شكل الكروموسومات فحسب، بل يتغير أيضًا عددها في النمط النووي. ويمكن اعتبار هذا الأخير طفرة جينية. يمكن أن يكون سبب الطفرات الجينومية أيضًا اضطرابًا في العمليات التي تحدث في الانقسام الاختزالي. يؤدي انتهاك تباعد ثنائيات التكافؤ في الطور الانفصالي إلى ظهور الأمشاج بأعداد مختلفة من الكروموسومات. يؤدي تخصيب هذه الأمشاج بواسطة الخلايا الجرثومية الطبيعية إلى تغيير في العدد الإجمالي للكروموسومات في النمط النووي بسبب انخفاض (أحادي الصبغي) أو زيادة (تثلث الصبغي) في عدد الكروموسومات الفردية. تسمى هذه الانتهاكات لبنية الجينوم باختلال الصيغة الصبغية. في حالة تلف آلية توزيع الكروموسومات المتماثلة، تظل الخلية غير مقسمة، ومن ثم يتم تشكيل الأمشاج ثنائية الصبغية. يؤدي إخصاب هذه الأمشاج إلى تكوين زيجوتات ثلاثية الصبغيات، أي حدوث زيادة في عدد مجموعات الكروموسومات - تعدد الصبغيات. أي تغييرات طفرية في المادة الوراثية للأمشاج - الطفرات التوليدية - تصبح ملكًا للجيل التالي إذا كانت هذه الأمشاج متورطة في الإخصاب.

هناك العديد من الأمراض الأيضية الموروثة. تشمل الأمثلة اضطرابات استقلاب البورفيرين (مرض غونتر، والبروتوبورفيريا المكونة للكريات الحمر، والكوبروبورفيريا، وما إلى ذلك). هذه هي الأمراض التي تظهر بعد التعرض للأشعة فوق البنفسجية عن طريق تلف الجلد والأنسجة العميقة، وزيادة محتوى البروبورفين والكوبروبورفيرين في كريات الدم الحمراء. يظهرون بين الإخوة والأخوات من نفس الجيل.

العوامل المسببة للطفرات.يمكن أن تكون العوامل التي تسبب (تحفز) الطفرات مجموعة واسعة من التأثيرات البيئية: درجة الحرارة، والأشعة فوق البنفسجية، والإشعاع (الطبيعي والاصطناعي)، وتأثيرات المركبات الكيميائية المختلفة - المطفرة.المطفرة هي عوامل البيئة الخارجية التي تسبب تغييرات معينة في النمط الجيني - الطفرة، وعملية تكوين الطفرات نفسها - الطفرات.

بدأت دراسة الطفرات الإشعاعية في العشرينات من هذا القرن. في عام 1925، استخدم العلماء السوفييت جي إس فيليبوف وجي إيه نادسون، لأول مرة في تاريخ علم الوراثة، الأشعة السينية للحصول على طفرات في الخميرة. بعد مرور عام، استخدم الباحث الأمريكي جي ميلر (في وقت لاحق مرتين الحائز على جائزة نوبل)، الذي عمل لفترة طويلة في موسكو في المعهد الذي يرأسه N. K. Koltsov، نفس المطفر على ذبابة الفاكهة.

تمت دراسة الطفرات الكيميائية لأول مرة عن قصد بواسطة V. V. Sakharov، المتعاون مع N. K. Koltsov، في عام 1931 على ذبابة الفاكهة عندما تم تعريض بيضها لليود، وبعد ذلك بواسطة M. E. Lobashov.

تشمل المطفرات الكيميائية مجموعة واسعة من المواد (المركبات المؤلكلة، بيروكسيد الهيدروجين، الألدهيدات والكيتونات، حمض النيتريك ونظائره، مضادات الأيض المختلفة، أملاح المعادن الثقيلة، الأصباغ ذات الخصائص الأساسية، المواد العطرية)، المبيدات الحشرية (من الحشرات اللاتينية - الحشرات) ، سيدا - قاتل)، مبيدات الأعشاب (ثم اللاتينية هربا - العشب)، المخدرات، الكحول، النيكوتين، بعض المواد الطبية وغيرها الكثير.

يمكن تقسيم العوامل النشطة وراثيا إلى 3 فئات: الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية.

العوامل الفيزيائية.وتشمل هذه أنواعًا مختلفة من الإشعاعات المؤينة والأشعة فوق البنفسجية. وأظهرت دراسة تأثير الإشعاع على عملية الطفرة أنه في هذه الحالة لا توجد جرعة عتبة، وحتى أصغر الجرعات تزيد من احتمال حدوث الطفرات في السكان. إن زيادة تواتر الطفرات أمر خطير ليس بالمعنى الفردي بقدر ما هو خطير من وجهة نظر زيادة الحمل الجيني للسكان. على سبيل المثال، يؤدي تشعيع أحد الزوجين بجرعة في نطاق مضاعفة تواتر الطفرات (1.0 - 1.5 غراي) إلى زيادة طفيفة في خطر إنجاب طفل مريض (من مستوى 4 - 5٪ إلى مستوى 5 - 6%). وإذا تلقى سكان منطقة بأكملها نفس الجرعة، فإن عدد الأمراض الوراثية بين السكان سوف يتضاعف خلال جيل واحد.

العوامل الكيميائية.كيميائي الزراعة وغيرها من مجالات النشاط البشري، أدى تطور الصناعة الكيميائية إلى تخليق تدفق هائل من المواد (يبلغ إجماليها من 3.5 إلى 4.3 مليون)، بما في ذلك تلك التي لم تكن موجودة على الإطلاق في المحيط الحيوي لملايين السنين من التطور السابق. وهذا يعني، أولاً وقبل كل شيء، عدم قابلية التحلل وبالتالي الحفاظ على المواد الغريبة التي تدخل البيئة على المدى الطويل.

ما كان يعتبر في البداية إنجازًا في مكافحة الآفات تحول فيما بعد إلى مشكلة معقدة. تستخدم على نطاق واسع في الأربعينيات والستينيات مبيد حشريوأدى مادة الـ دي.دي.تي، التي تنتمي إلى فئة الهيدروكربونات المكلورة، إلى انتشارها في جميع أنحاء العالم، حتى جليد القارة القطبية الجنوبية.

معظم المبيدات الحشرية شديدة المقاومة للتحلل الكيميائي والبيولوجي ولها مستوى عالٍ من السمية. شذوذ وراثة الكروموسومات البشرية

العوامل البيولوجية.جنبا إلى جنب مع المطفرات الفيزيائية والكيميائية، فإن بعض العوامل ذات الطبيعة البيولوجية لها أيضا نشاط وراثي. تمت دراسة آليات التأثير الطفري لهذه العوامل بأقل قدر من التفصيل. في نهاية الثلاثينيات، بدأ S. وM. Gershenzon البحث عن الطفرات في ذبابة الفاكهة تحت تأثير الحمض النووي والفيروسات الخارجية. منذ ذلك الحين، تم إثبات التأثير الطفري للعديد من أنواع العدوى الفيروسية لدى البشر. تسبب انحرافات الكروموسومات في الخلايا الجسدية الجدري، الحصبة، الجديري المائي، النكاف، الأنفلونزا، فيروسات التهاب الكبدوإلخ.

العوامل المسببة للطفرات. يمكن أن تكون العوامل التي تسبب (تحفز) الطفرات مجموعة واسعة من التأثيرات البيئية: درجة الحرارة، والأشعة فوق البنفسجية، والإشعاع (الطبيعي والاصطناعي)، وتصرفات المركبات الكيميائية المختلفة - المطفرة. المطفرة هي عوامل بيئية تسبب تغييرات معينة في النمط الوراثي - الطفرة، وتسمى عملية تكوين الطفرة نفسها بالطفرات.

يمكن تقسيم العوامل النشطة وراثيا إلى 3 فئات: الفيزيائية والكيميائية والبيولوجية.

العوامل الفيزيائية. وتشمل هذه أنواعًا مختلفة من الإشعاعات المؤينة والأشعة فوق البنفسجية. وأظهرت دراسة تأثير الإشعاع على عملية الطفرة أنه في هذه الحالة لا توجد جرعة عتبة، وحتى أصغر الجرعات تزيد من احتمال حدوث الطفرات في السكان. إن زيادة تواتر الطفرات أمر خطير ليس بالمعنى الفردي بقدر ما هو خطير من وجهة نظر زيادة الحمل الجيني للسكان. على سبيل المثال، يؤدي تشعيع أحد الزوجين بجرعة في نطاق مضاعفة تواتر الطفرات (1.0 - 1.5 غراي) إلى زيادة طفيفة في خطر إنجاب طفل مريض (من مستوى 4 - 5٪ إلى مستوى 5 - 6%). وإذا تلقى سكان منطقة بأكملها نفس الجرعة، فإن عدد الأمراض الوراثية بين السكان سوف يتضاعف خلال جيل واحد.

العوامل الكيميائية. كيميائي الزراعة وغيرها من مجالات النشاط البشري، أدى تطور الصناعة الكيميائية إلى تخليق تدفق هائل من المواد (يبلغ إجماليها من 3.5 إلى 4.3 مليون)، بما في ذلك تلك التي لم تكن موجودة على الإطلاق في المحيط الحيوي لملايين السنين من التطور السابق. وهذا يعني، أولاً وقبل كل شيء، عدم قابلية التحلل وبالتالي الحفاظ على المواد الغريبة التي تدخل البيئة على المدى الطويل. ما كان يعتبر في البداية إنجازًا في مكافحة الآفات تحول فيما بعد إلى مشكلة معقدة. أدى الاستخدام الواسع النطاق لمبيد الحشرات DDT، الذي ينتمي إلى فئة الهيدروكربونات المكلورة، إلى انتشاره في جميع أنحاء العالم، حتى جليد القارة القطبية الجنوبية.

معظم المبيدات الحشرية شديدة المقاومة للتحلل الكيميائي والبيولوجي ولها مستوى عالٍ من السمية.

العوامل البيولوجية. جنبا إلى جنب مع المطفرات الفيزيائية والكيميائية، فإن بعض العوامل ذات الطبيعة البيولوجية لها أيضا نشاط وراثي. تمت دراسة آليات التأثير الطفري لهذه العوامل بأقل قدر من التفصيل. في نهاية الثلاثينيات، بدأ S. وM. Gershenzon البحث عن الطفرات في ذبابة الفاكهة تحت تأثير الحمض النووي والفيروسات الخارجية. منذ ذلك الحين، تم إثبات التأثير الطفري للعديد من أنواع العدوى الفيروسية لدى البشر. تحدث الانحرافات الكروموسومية في الخلايا الجسدية بسبب فيروسات الجدري والحصبة وجدري الماء والنكاف والأنفلونزا والتهاب الكبد وغيرها.

العوامل المؤدية إلى الطفرة. الطفرات. العوامل المطفرة: الطفرات التي تحدث بشكل مصطنع نتيجة لفعل عوامل معينة

أصناف

معنى

مقدمة في علم الأحياء

ماذا سنفعل بالمواد المستلمة:

جميع المواضيع في هذا القسم:

3. الطفرات الجينية والكروموسومية وخصائصها.

المزيد عن الموضوع العوامل المسببة لطفرات الجهاز الوراثي: