ما هي مميزات وعيوب ظاهرة الخنوثة. ظاهرة الخنوثة. الخنوثة الطبيعية والتشريحية. بين الجنسين و. الجيناندرومورفيسم. اضطرابات التمايز الغدد التناسلية

الخنوثة (سميت على اسم الإله اليوناني الخنثى (اليونانية Ερμαφρόδιτος)) هي الوجود المتزامن أو المتسلسل للخصائص الجنسية الذكرية والأنثوية والأعضاء التناسلية في الكائن الحي.

هناك خنوثة طبيعية متأصلة في أنواع مختلفة من الحيوانات والنباتات (أحادية) وخنوثة غير طبيعية (مرضية) للحيوانات ثنائية المسكن عادة (انظر جيناندرومورفيسم، ثنائية الجنس).

تنتشر الخنوثة على نطاق واسع في الطبيعة - سواء في عالم النبات (في هذه الحالة عادةً ما يتم استخدام مصطلحات monoecy أو polyecy) وبين الحيوانات. معظم النباتات العليا هي خنثى؛ في الحيوانات، الخنوثة منتشرة على نطاق واسع في المقام الأول بين اللافقاريات - عدد من التجاويف المعوية، والغالبية العظمى من الديدان المفلطحة، وبعض الحلقيات والديدان المستديرة، والرخويات، والقشريات (على وجه الخصوص، معظم أنواع البرنقيل) والحشرات (الكوكسيديات).

بين الفقاريات، العديد من أنواع الأسماك هي خنثى، والخنوثة هي الأكثر شيوعًا في الأسماك التي تعيش في الشعاب المرجانية.

في الخنوثة الطبيعية، يكون الفرد قادرًا على إنتاج كل من الأمشاج الذكرية والأنثوية، ويكون الوضع ممكنًا عندما يكون لدى كلا النوعين من الأمشاج (الخنوثة الوظيفية) أو نوع واحد فقط من الأمشاج (الخنوثة الوظيفية) القدرة على الإخصاب.

في الخنوثة المتزامنة، يكون الفرد قادرًا على إنتاج الأمشاج الذكرية والأنثوية في نفس الوقت.

وفي عالم النبات غالباً ما تؤدي هذه الحالة إلى الإخصاب الذاتي، وهو ما يحدث في كثير من أنواع الفطريات والطحالب والنباتات الزهرية (الإخصاب الذاتي في النباتات ذاتية الإخصاب).

في عالم الحيوان، يحدث الإخصاب الذاتي أثناء الخنوثة المتزامنة في الديدان الطفيلية والهيدرا والرخويات، وكذلك بعض الأسماك (Rivulus marmoratus)، ومع ذلك، في معظم الحالات، يتم منع الزواج الذاتي من خلال بنية الأعضاء التناسلية، التي يتم فيها نقل من المستحيل جسديًا وصول الحيوانات المنوية الخاصة بالفرد إلى الأعضاء التناسلية الأنثوية (الرخويات، على وجه الخصوص، Aplysia، الديدان الهدبية)، أو استحالة اندماج الأمشاج المتمايزة الخاصة بها في زيجوت قابل للحياة (بعض الزبديين).

وفقا لذلك، مع الخنوثة المتزامنة exogamous، لوحظ نوعين من السلوك الجماعي:

الإخصاب المتبادل، حيث يعمل كل من الأفراد المتزاوجين كذكور وإناث (في أغلب الأحيان بين اللافقاريات، تشمل الأمثلة ديدان الأرض وحلزونات العنب)

الإخصاب المتسلسل - أحد الأفراد يلعب دور الذكر، والآخر يلعب دور الأنثى؛ لا يحدث الإخصاب المتبادل في هذه الحالة (على سبيل المثال، في أسماك الفرخ من أجناس Hypoplectrus وSerranus).

في حالة الخنوثة المتتابعة (ثنائي الزواج)، ينتج الفرد أمشاجًا ذكرية أو أنثوية بالتتابع، ويحدث إما تنشيط متسلسل للغدد التناسلية الذكرية والأنثوية، أو تغيير في النمط الظاهري المرتبط بالجنس بأكمله. يمكن أن يظهر ثنائي الزواج خلال دورة إنجابية واحدة وطوال دورة حياة الفرد، ويمكن أن تبدأ الدورة الإنجابية إما بالذكر (protandry) أو الأنثى (protogyny).

في النباتات، كقاعدة عامة، يكون الخيار الأول شائعا - عندما تتشكل الزهور، لا تنضج الأنثرات والوصمات في نفس الوقت. وبالتالي، من ناحية، يتم منع التلقيح الذاتي، ومن ناحية أخرى، بسبب وقت الإزهار غير المتزامن للنباتات المختلفة في السكان، يتم ضمان التلقيح المتبادل.

في حالة الحيوانات، غالبا ما يحدث تغيير في النمط الظاهري، أي تغيير في الجنس. ومن الأمثلة الصارخة على ذلك الأنواع العديدة من الأسماك - ممثلو عائلات أسماك اللبروس (Labridae)، وأسماك الهامور (Serranidae)، وpomacentridae (Pomacentridae)، وأسماك الببغاء (Scaridae)، ومعظمهم من سكان الشعاب المرجانية.

لوحظ الخنوثة المرضية في جميع مجموعات عالم الحيوان، بما في ذلك الفقاريات العليا والبشر. الخنوثة عند البشر هي علم أمراض التحديد الجنسي على المستويات الجينية أو الهرمونية.

هناك خنوثة حقيقية وكاذبة:

تتميز الخنوثة الحقيقية (الغدد التناسلية) بالوجود المتزامن للأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية، إلى جانب وجود الغدد التناسلية الذكرية والأنثوية. في الخنوثة الحقيقية، يمكن دمج الخصيتين والمبيضين في غدة جنسية مختلطة واحدة أو وضعهما منفصلين. تشتمل الخصائص الجنسية الثانوية على عناصر من كلا الجنسين: جرس صوت منخفض، ونوع جسم مختلط (ثنائي الجنس)، وغدد ثديية أكثر أو أقل تطورًا.

عادةً ما تتوافق مجموعة الكروموسوم (النمط النووي) لدى هؤلاء المرضى مع النمط النووي الأنثوي. وفي حالات أكثر ندرة، هناك حالة حيث توجد خلايا تحتوي على مجموعة كروموسوم أنثوية وخلايا تحتوي على مجموعة كروموسوم ذكرية (ظاهرة ما يسمى بالفسيفساء). الخنوثة الحقيقية هي مرض نادر للغاية (تم وصف حوالي 150 حالة فقط في الأدبيات العالمية).

تحدث الخنوثة الكاذبة (الخنوثة الكاذبة) عندما يكون هناك تناقض بين الخصائص الداخلية (الكروموسومات والغدد التناسلية) والخارجية (بنية الأعضاء التناسلية) للجنس (التطور ثنائي الجنس)، أي أن الغدد التناسلية تتشكل بشكل صحيح وفقًا لنوع الذكر أو الأنثى، لكن الأعضاء التناسلية الخارجية عليها علامات ازدواجية التوجه الجنسي.

Gynandromorphism (اليونانية القديمة γυνή - امرأة + ἀνήρ، الجنس ἀνδρός - رجل + μορφή - النوع، الشكل) هو شذوذ، يتم التعبير عنه في حقيقة أن مناطق كبيرة من الجسم في كائن واحد لها النمط الجيني وخصائص مختلف الجنسين. وهو نتيجة وجود مجموعات من الكروموسومات الجنسية في خلايا الجسم الذكرية والأنثوية بأعداد مختلفة من هذه الأخيرة، كما هو الحال في العديد من الحشرات. يحدث الجيناندرومورفيزم نتيجة للتوزيع غير الصحيح للكروموسومات الجنسية بين الخلايا أثناء ضعف نضوج البويضة أو تخصيبها أو تجزئتها.

الأفراد - تكون أشكال الجيناندرومورف أكثر وضوحًا في الحشرات ذات العلامات الواضحة على إزدواج الشكل الجنسي، في حين تتميز الأنواع التالية من الجيناندرومورف شكليًا:

ثنائي، حيث يكون النصف الطولي من الجسم له خصائص ذكورية، والآخر أنثى؛

الأمامي الخلفي، حيث يحمل الجزء الأمامي من الجسم خصائص أحد الجنسين، والجزء الخلفي - الآخر؛

الفسيفساء، التي تتخلل فيها مناطق الجسم، وتحمل خصائص الجنسين المختلفة.

في الفقاريات والبشر، بسبب عمل الهرمونات الجنسية، تؤدي ظواهر مماثلة إلى حالات شذوذ جنسي، حيث لا يظهر التوزيع القطاعي للأنسجة الذكرية والأنثوية عادة بشكل حاد.

مع الخنوثة، لوحظ تمايز أكثر تعقيدا بين خصائص الإناث والذكور.

الخنوثة هي وجود خصائص لكلا الجنسين في كائن ثنائي المسكن، وهذه الخصائص ليست متطورة بشكل كامل، متوسطة (راجع الخنوثة). تظهر خصائص كلا الجنسين معًا على نفس أجزاء الجسم (راجع gynandromorphism).

ويطلق على التطور الجنيني لمثل هذا الكائن اسم ثنائي الجنس، وهو يبدأ بشكل طبيعي، ولكن من نقطة معينة يستمر مثل الجنس الآخر. كلما تغير اتجاه تطور الكائن الحي بشكل أسرع، كلما كان تداخله بين الجنسين أكثر وضوحًا.

إنه نتيجة الانحراف عن القاعدة في مجموعة الكروموسومات الجنسية والجينات في وقت الإخصاب عندما تتحد الأمشاج في الزيجوت. اعتمادا على طبيعة الاضطراب، يمكن أن يكون هناك ثلاثي الصيغة الصبغية أو آخر - اختلال الصيغة الصبغية بين الجنسين. يُلاحظ التكاثر الجنسي الثنائي عند تهجين أعراق جغرافية مختلفة في فراشة العثة الغجرية، سواء عند الإناث أو عند الذكور، حسب نوع التهجين.

يمكن أيضًا أن تكون أشكال الخنوثة الجنسية، ما يسمى بالخنوثة الكاذبة لدى البشر، ناجمة عن انتهاك العدد الطبيعي للكروموسومات الجنسية. علاوة على ذلك، في ذباب ذبابة الفاكهة، فإن العامل الحاسم في تطور الجنس هو نسبة عدد أزواج الكروموسومات الجنسية والجسيمات الذاتية، لذلك عادة ما يرتبط الجنس بين الجنسين بانتهاك هذه النسبة (على سبيل المثال، لوحظ مع نسبة 3A:2X - ثلاث مجموعات من الجينات الجسدية لكل كروموسومين جنسيين). في البشر، العامل الحاسم في تطور الجنس الذكري هو وجود كروموسوم Y، في حين يتم ملاحظة سمات ثنائية الجنس عند الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر (مجموعة XXY من الكروموسومات الجنسية).

العلاقة الجنسية الهرمونية. إذا كان إفراز الهرمونات الذكرية أو الأنثوية من الغدد التناسلية في الحيوانات يحدد تطور الخصائص الجنسية الثانوية، فيمكن ملاحظة ظاهرة النشوة الجنسية الهرمونية فيها.

التذكرة 13

1. الأجهزة المؤقتة وأنواعها وتشكيلات الخلايا المؤقتة

الأعضاء المؤقتة (الألمانية المؤقتة - أولية، مؤقتة) هي أعضاء مؤقتة لأجنة أو يرقات الحيوانات متعددة الخلايا، وتعمل فقط خلال فترة التطور الجنيني أو اليرقات. يمكنهم أداء وظائف محددة للجنين أو اليرقة، أو الوظائف الرئيسية للجسم قبل تكوين أعضاء نهائية (نهائية) مماثلة مميزة للكائن الحي البالغ.

أمثلة على الأعضاء المؤقتة: المشيماء، والسلى، والكيس المحي، والسقاء، والغشاء المصلي وغيرها.

السلى هو عضو مؤقت يوفر بيئة مائية لتطور الجنين. في التطور الجنيني البشري، يظهر في المرحلة الثانية من تكوين المعدة، أولاً كحويصلة صغيرة، الجزء السفلي منها هو الأديم الظاهر الأولي (الأديم الخارجي) للجنين

يشكل الغشاء الأمنيوسي جدار الخزان المملوء بالسائل الأمنيوسي الذي يحتوي على الجنين.

وتتمثل الوظيفة الرئيسية للغشاء الأمنيوسي في إنتاج السائل الأمنيوسي، الذي يوفر بيئة للكائن الحي النامي ويحميه من الأضرار الميكانيكية. إن ظهارة السلى، التي تواجه تجويفها، لا تفرز السائل الأمنيوسي فحسب، بل تشارك أيضًا في إعادة امتصاصها. يحافظ السائل الأمنيوسي على التركيبة المطلوبة وتركيز الأملاح حتى نهاية الحمل. يؤدي السلى أيضًا وظيفة وقائية، حيث يمنع العوامل الضارة من دخول الجنين.

كيس الصفار هو عضو يقوم بتخزين العناصر الغذائية (صفار البيض) الضرورية لنمو الجنين. في البشر، يتكون من الأديم الباطن خارج الجنين والأديم المتوسط ​​خارج الجنين (اللحمة المتوسطة). الكيس المحي هو أول عضو في جداره تتطور جزر الدم، وتشكل أول خلايا الدم وأول الأوعية الدموية التي تنقل الأكسجين والمواد المغذية إلى الجنين.

السقاء عبارة عن عملية صغيرة في الجنين تنمو في الساق السلوية. وهو مشتق من الكيس المحي ويتكون من الأديم الباطن خارج الجنين والطبقة الحشوية للأديم المتوسط. في البشر، لا يصل السقاء إلى تطور كبير، ولكن دوره في ضمان التغذية والتنفس للجنين لا يزال كبيرا، لأن الأوعية الموجودة في الحبل السري تنمو على طوله حتى المشيماء.

الحبل السري هو حبل مرن يربط الجنين (الجنين) بالمشيمة.

يرتبط التطوير الإضافي للمشيماء بعمليتين - تدمير الغشاء المخاطي للرحم بسبب نشاط التحلل البروتيني للطبقة الخارجية وتطور المشيمة.

تنتمي المشيمة البشرية (مكان الطفل) إلى نوع المشيمة الزغابية الهيموكورية القرصية. توفر المشيمة اتصالاً بين الجنين وجسم الأم وتخلق حاجزًا بين دم الأم والجنين.

وظائف المشيمة: الجهاز التنفسي. نقل المواد الغذائية والماء والكهارل. مطرح؛ الغدد الصماء. المشاركة في تقلص عضل الرحم.

الخنوثة (سميت على اسم الإله اليوناني هيرمافرودتوس(اليونانية القديمة Ἑρμαφρόδιτος )) - الوجود المتزامن أو المتسلسل للخصائص الجنسية والأعضاء التناسلية للذكور والإناث في الكائن الحي.

هناك خنوثة طبيعية متأصلة في أنواع مختلفة من الحيوانات والنباتات (أحادية) وخنوثة غير طبيعية (مرضية) للحيوانات ثنائية المسكن عادة (انظر جيناندرومورفيسم، ثنائية الجنس).

الخنوثة الطبيعية

تنتشر الخنوثة على نطاق واسع في الطبيعة - سواء في عالم النبات (في هذه الحالة عادةً ما يتم استخدام مصطلحات monoecy أو polyecy) وبين الحيوانات. معظم النباتات العليا هي خنثى؛ في الحيوانات، الخنوثة منتشرة على نطاق واسع في المقام الأول بين اللافقاريات - عدد من التجويفات المعوية، والغالبية العظمى من الديدان المسطحة، وبعض الحلقيات والديدان المستديرة، والرخويات، والقشريات (على وجه الخصوص، معظم أنواع البرنقيل) والحشرات (الكوكسيديات).

من بين الفقاريات، العديد من أنواع الأسماك هي خنثى، وغالبًا ما تتجلى الخنوثة في الأسماك التي تعيش في الشعاب المرجانية.

في الخنوثة الطبيعية، يكون الفرد قادرًا على إنتاج كل من الأمشاج الذكرية والأنثوية، ويكون الوضع ممكنًا عندما يكون لدى كلا النوعين من الأمشاج (الخنوثة الوظيفية) أو نوع واحد فقط من الأمشاج (الخنوثة الوظيفية) القدرة على الإخصاب.

في الخنوثة المتزامنة، يكون الفرد قادرًا على إنتاج الأمشاج الذكرية والأنثوية في نفس الوقت.

وفي عالم النبات غالباً ما تؤدي هذه الحالة إلى الإخصاب الذاتي، وهو ما يحدث في كثير من أنواع الفطريات والطحالب والنباتات الزهرية (الإخصاب الذاتي في النباتات ذاتية الإخصاب).

في عالم الحيوان، يحدث الإخصاب الذاتي مع الخنوثة المتزامنة في الديدان الطفيلية والهيدرا والرخويات، وكذلك بعض الأسماك ( ريفولوس مارموراتوس) ومع ذلك، في معظم الحالات، يتم منع الزواج الذاتي من خلال بنية الأعضاء التناسلية، حيث يكون نقل الحيوانات المنوية إلى الأعضاء التناسلية الأنثوية للفرد مستحيلًا جسديًا (الرخويات، على وجه الخصوص، Aplysia، الديدان الهدبية)، أو بسبب استحالة اندماج الأمشاج المتمايزة الخاصة بالفرد في لاقحة قابلة للحياة (بعض الزبديين).

وفقا لذلك، مع الخنوثة المتزامنة exogamous، لوحظ نوعين من السلوك الجماعي:

• الإخصاب المتبادل، حيث يعمل كل من الأفراد المتزاوجين كذكور وإناث (في أغلب الأحيان بين اللافقاريات، تشمل الأمثلة ديدان الأرض وحلزونات العنب)
• الإخصاب المتسلسل - أحد الأفراد يلعب دور الذكر، والآخر يلعب دور الأنثى؛ لا يحدث الإخصاب المتبادل في هذه الحالة (على سبيل المثال، في أسماك الفرخ من الأجناس Hypoplectrusو سيرانوس).

الخنوثة المتتابعة (ثنائية الزواج)

في حالة الخنوثة المتتابعة (ثنائي الزواج)، ينتج الفرد أمشاجًا ذكرية أو أنثوية بالتتابع، ويحدث إما تنشيط متسلسل للغدد التناسلية الذكرية والأنثوية، أو تغيير في النمط الظاهري المرتبط بالجنس بأكمله. يمكن أن يظهر ثنائي الزواج خلال دورة إنجابية واحدة وطوال دورة حياة الفرد، ويمكن أن تبدأ الدورة الإنجابية إما بالذكر (protandry) أو الأنثى (protogyny).

في النباتات، كقاعدة عامة، يكون الخيار الأول شائعا - عندما تتشكل الزهور، لا تنضج الأنثرات والوصمات في نفس الوقت. وبالتالي، من ناحية، يتم منع التلقيح الذاتي، ومن ناحية أخرى، بسبب وقت الإزهار غير المتزامن للنباتات المختلفة في السكان، يتم ضمان التلقيح المتبادل.

في حالة الحيوانات، غالبا ما يحدث تغيير في النمط الظاهري، أي تغيير في الجنس. وخير مثال على ذلك هو الأنواع العديدة من الأسماك - ممثلي عائلة اللبروس ( Labridae)، الهامور ( سيرانيداي)، مركزي ( Pomacentridae)، سمكة الببغاء ( سكاريديا) ، ومعظمهم من سكان الشعاب المرجانية.

الخنوثة غير الطبيعية (المرضية).

ويلاحظ في جميع مجموعات عالم الحيوان، بما في ذلك الفقاريات العليا والبشر. الخنوثة عند البشر هي علم أمراض التحديد الجنسي على المستويات الجينية أو الهرمونية.

هناك خنوثة حقيقية وكاذبة:

• تتميز الخنوثة الحقيقية (الغدد التناسلية) بالوجود المتزامن للأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية، إلى جانب وجود الغدد التناسلية الذكرية والأنثوية. في الخنوثة الحقيقية، يمكن دمج الخصيتين والمبيضين في غدة جنسية مختلطة واحدة أو وضعهما منفصلين. تشتمل الخصائص الجنسية الثانوية على عناصر من كلا الجنسين: جرس صوت منخفض، ونوع جسم مختلط (ثنائي الجنس)، وغدد ثديية أكثر أو أقل تطورًا.

عادةً ما تتوافق مجموعة الكروموسوم (النمط النووي) لدى هؤلاء المرضى مع النمط النووي الأنثوي. وفي حالات أكثر ندرة، هناك حالة حيث توجد خلايا تحتوي على مجموعة كروموسوم أنثوية وخلايا تحتوي على مجموعة كروموسوم ذكرية (ظاهرة ما يسمى بالفسيفساء). الخنوثة الحقيقية هي مرض نادر للغاية (تم وصف حوالي 150 حالة فقط في الأدبيات العالمية).

• تحدث الخنوثة الكاذبة (الخنوثة الكاذبة) عندما يكون هناك تناقض بين علامات الجنس الداخلية (الكروموسومات والغدد التناسلية) والخارجية (بنية الأعضاء التناسلية) (التطور ثنائي الجنس)، أي أن الغدد التناسلية تتشكل بشكل صحيح وفقًا للذكر أو الأنثى النوع، لكن الأعضاء التناسلية الخارجية لها علامات ازدواجية التوجه الجنسي.

الخنوثةأو اضطراب التمايز الجنسي هو مجموعة كاملة من العيوب النمائية ذات المظاهر السريرية المختلفة والتنوع الجيني، والتي تتميز بوجود خصائص كلا الجنسين في فرد واحد. يرتبط مصطلح "الخنوثة" بالأسطورة اليونانية القديمة، والتي بموجبها تحول ابن اثنين من الآلهة اليونانية - هيرميس وأفروديت - هيرمافروديت إلى مخلوق ثنائي الجنس. الخنوثة تسمى أيضًا ازدواجية الميول الجنسية، وازدواجية الميول الجنسية، والأندروجينية. تحدث الخنوثة الطبيعية في الطبيعة في بعض الأنواع النباتية، في ممثلي عائلة التجاويف المعوية، في الديدان المسطحة، في عدد من الرخويات والأسماك.

يميز الخنوثة الكاذبة، أو الخنوثة الكاذبةمما يعني وجود الأعضاء التناسلية الخارجية لكلا الجنسين في كائن واحد و الخنوثة الحقيقية أو التناسلية ،حيث يتم تمثيل الغدد التناسلية للفرد بكل من المبيضين والخصيتين. يتيح لك تحديد شكل اضطراب التمايز الجنسي اختيار الطريقة المناسبة لتصحيح الأمراض. عند ولادة طفل بأعضاء تناسلية خارجية ثنائية الجنس، يتم إجراء فحص النمط النووي والفحص بالموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض لتحديد جنس الغدد التناسلية، مما سيسمح بتحديد وتوثيق الجنس المدني للطفل.

الخنوثة الحقيقية نادرة للغاية. يبلغ معدل انتشار الخنوثة الكاذبة حوالي حالة واحدة لكل ألفي مولود جديد.

تصنيف الخنوثة

يمكن تقسيم جميع مظاهر الخنوثة إلى مجموعتين - ضعف التمايز بين الأعضاء التناسلية الخارجية وضعف التمايز بين الغدد التناسلية.

تشمل عيوب تمايز الأعضاء التناسلية ما يلي:

1. الخنوثة الأنثويةيتميز بالنمط النووي 46XX مع ترجيل جزئي. يحدث مع خلل خلقي في قشرة الغدة الكظرية أو ترجيل الجنين داخل الرحم المرتبط بوجود أورام تفرز الأندروجين لدى المرأة أو مع استخدام الأدوية النشطة للأندروجين.

2. الخنوثة الذكورية، والذي يتميز بالنمط النووي 46XY وعدم كفاية الرجولة. يتم تسهيل حدوث هذا الشكل من الخنوثة عن طريق متلازمة تأنيث الخصية، ونقص اختزال 5a والعيوب في تخليق هرمون التستوستيرون.

قد تظهر الاضطرابات في تمايز الغدد التناسلية على النحو التالي:
- الخنوثة الحقيقية.
- متلازمة تيرنر.
- خلل تكون الخصية.
- خلل الغدد التناسلية النقي.

أسباب وآلية تطور الخنوثة

يعتمد تطور الخنوثة على انتهاك التطور الجنيني الطبيعي للجنين بسبب أسباب وراثية أو خارجية. يمكن أن ترتبط الأسباب الوراثية بالعيوب الصبغية الكمية والنوعية للكروموسومات الجنسية والجسيمات الذاتية - الطفرات الجينية والانتقالات والحذف. تشمل الأسباب الخارجية التي تساهم في تطور الخنوثة التسمم والإشعاع والأورام المنتجة للاندروجين في جسم المرأة الحامل وتناول الأدوية ذات النشاط الأندروجيني. ويكون تأثير هذه العوامل خطيرًا بشكل خاص خلال الفترات الحرجة من التطور الجنيني للجنين (في الأسبوع السابع إلى الثامن من الحمل).

يحدث تكوين جنس الفرد على عدة مراحل. يبدأ كل شيء بتحديد الجنس الجيني وتمايز الغدد التناسلية أثناء التطور داخل الرحم، والذي بناءً عليه يتم تحديد الاتجاه المحتمل للوظيفة الإنجابية. بعد ذلك، يتم تشكيل الخلفية الهرمونية مع غلبة الهرمونات الجنسية الذكرية أو الأنثوية. وتنتهي عملية الهوية الجنسية للطفل بتكوين الجنس الجسدي والمدني الذي يحدد اتجاه التربية الجنسية. يعتمد التحديد الجيني للجنس والمسار المتوقع لتطور الغدد التناسلية على الجينات، ويتم تحديد تطور الغدد التناسلية والأعضاء التناسلية حسب النوع الذكري من خلال العوامل التي تنتجها الغدد التناسلية لدى الجنين. وبناءً على ذلك، يمكن أن تحدث الخنوثة بسبب خلل في إحدى مراحل تكوين الجنس داخل الرحم.

علامات الخنوثة

الخنوثة الأنثوية الكاذبة تتميز بالنمط النووي الأنثوي 46XX والغدد التناسلية المميزة للجنس الأنثوي - المبيضين. لكن الأعضاء التناسلية الخارجية لها بنية ثنائية الجنس. يعاني المرضى من درجات متفاوتة من الرجولة بدءًا من تضخم طفيف في البظر وحتى تكوين أعضاء تناسلية مشابهة في بنيتها لتلك الموجودة لدى الرجال. يضيق مدخل المهبل. نظرًا لأن المرض يرتبط غالبًا بالنقص الأنزيمي لـ 21-هيدروكسيلاز و11-هيدروكسيلاز، والذي يصاحبه ضعف استقلاب البوتاسيوم والصوديوم، فإن المرضى يشكون من الوذمة وارتفاع ضغط الدم.

خنوثة الذكور الكاذبة ، وتسمى أيضًا متلازمة عدم حساسية الأندروجين أو متلازمة تأنيث الخصية، والتي تتميز بالنمط النووي الذكري 46XY على خلفية النمط الظاهري الأنثوي الذي يتميز بالنمو التلقائي للغدد الثديية، ونمو شعر الذكور الهزيل، وغياب الرحم وعدم تنسج المهبل. في هذه الحالة، تقع الخصيتان في القنوات الأربية أو الشفرين الكبيرين أو في تجويف البطن. إذا كان النمط الظاهري يحتوي على أعضاء تناسلية خارجية مشابهة للأعضاء التناسلية الذكرية الطبيعية، فإننا نتحدث عن ذلك متلازمة ريفنشتاين.

في بعض الأحيان، يمكن أن يكون سبب الخنوثة عند الذكور هو علم الأمراض الخلقي لإنتاج هرمون التستوستيرون في الغدد الكظرية والخصيتين، والذي يتجلى إما عن طريق عدم كفاية إفرازه أو عن طريق آلية العمل المعطلة.

متلازمة تيرنرهو أحد أشكال ضعف تمايز الغدد التناسلية وينتج عن الغياب الكامل للكروموسوم X أو خلل هيكلي. ويؤدي الخلل في كروموسوم X إلى تشوهات في التعبير عن الجينات التي تتحكم في تمايز ووظيفة المبيضين، مما يؤدي في النهاية إلى خلل في تكوين الغدد التناسلية وتكوين الغدد التناسلية بدلا منها. تخضع أيضًا جينات الكروموسومات الجسدية التي تتحكم في نمو وتمايز خلايا الأعضاء الداخلية لتحولات، مما يؤدي إلى قصر القامة وتطور الحنك المرتفع. بالإضافة إلى ذلك، عند فحص المرضى، يتم الكشف عن تشوهات الأذن والرقبة القصيرة مع طيات الجلد على الظهر على شكل "أجنحة". أثناء الفحص الآلي للمرضى، يتم اكتشاف عيوب القلب والكلى.

في المرضى الذين يعانون من متلازمة خلل تكوين الغدد التناسلية النقيةتتشكل الأعضاء التناسلية عادةً وفقًا للنوع الأنثوي، فقط مع النمط النووي 46XY يتم ملاحظة ترجيل الأعضاء التناسلية أحيانًا. نمو المرضى طبيعي، ولا يتم التعبير عن الخصائص الجنسية الخارجية، وتكون الطفولية الجنسية مميزة. في المرضى الذين يعانون من خلل تكوين الغدد التناسلية المختلطويلاحظ تشكيل غير متماثل للأعضاء التناسلية الداخلية. وهكذا، من جهة لديهم خط، وعلى الجانب الآخر، الخصية، التي يتم الحفاظ على وظائفها.

مع الخنوثة الحقيقية، وهو أمر نادر للغاية، وجد أن المريض لديه عناصر من أنسجة المبيض والخصية. علامات هذا الشكل من الخنوثة متغيرة وتعتمد على نشاط أنسجة المبيض والخصية. يتم ترتيب الأعضاء التناسلية حسب النوع ثنائي الجنس.

طرق تشخيص الخنوثة

يتكون تشخيص المرض من جمع وتحليل البيانات الطبية والفحص وطرق البحث الآلية والمخبرية.

عند جمع سوابق المريض، من المهم معرفة ما إذا كان الأقارب من جهة الأم يعانون من اضطرابات مماثلة. من الضروري التركيز على طبيعة ومعدل النمو خلال مرحلة الطفولة والبلوغ، حيث أن النمو النشط حتى 10 سنوات مع توقفه اللاحق قد يشير إلى خلل في الغدة الكظرية نتيجة لفرط الأندروجين في الدم. يمكن أيضًا الشك في هذه العملية بناءً على الظهور المبكر لشعر البلوغ.

عند فحص المريض، يتم تقييم اللياقة البدنية، والتي يمكن أن تبلغ عن الانحرافات التي تحدث أثناء فترة البلوغ. على سبيل المثال، يتم تشكيل اللياقة البدنية "الخصي" بسبب قصور الغدد التناسلية، والتي قد يكون أساسها الخنوثة. قصر القامة، بالاشتراك مع الطفولة الجنسية، يجعل المرء يفكر في متلازمة تيرنر. يمكن الاشتباه في الخنوثة الكاذبة عند الذكور عن طريق ملامسة الخصيتين في الشفرين الكبيرين أو في القنوات الأربية.

تهدف الاختبارات المعملية لتشخيص الخنوثة إلى تحديد طفرات الكروموسومات والجينات باستخدام النمط النووي وأبحاث الجينات. إن تحديد مستوى الجونادوتروبين والهرمونات الجنسية في الدم يجعل من الممكن التمييز بين الخنوثة والأمراض الأخرى. لتحديد الاتجاه المحتمل للتكيف الجنسي لدى المرضى الذين يعانون من شكل مختلط من خلل تكوين الغدد التناسلية، يتم إجراء اختبار مع موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية. ولتشخيص المرضى الذين يعانون من ضعف تخليق هرمون التستوستيرون والأندروجينات، يتم فحص مستوى هرمون التستوستيرون والهرمونات القشرية السكرية والقشرانية المعدنية، وكذلك سلائفها، باستخدام اختبار التحفيز مع نظائرها من هرمون قشر الكظر.

باستخدام الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي، يتم الحصول على معلومات حول حالة الأعضاء التناسلية الداخلية.

علاج الخنوثة

الأهداف الرئيسية للتدابير العلاجية لتصحيح الخنوثة هي تحديد الجنس المدني وتشكيل جميع العلامات اللازمة لذلك لدى المريض، وضمان المستويات الهرمونية الطبيعية. يتكون علاج المرضى الذين يعانون من الخنوثة من تغيير الجنس الجراحي والعلاج بالهرمونات البديلة.

تغيير الجنس الجراحي يهدف إلى تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية عن طريق إعادة بناء التذكير أو التأنيث وتحديد مصير الغدد التناسلية. في الوقت الحالي، وبسبب ارتفاع خطر تطور الورم، يلجأ الجراحون إلى إزالة الغدد التناسلية الثنائية في جميع المرضى الذين لديهم النمط الظاهري الأنثوي، ولكن مع النمط النووي الذكري.

العلاج الهرموني للمرضى يتم إجراؤها مع الإناث لمنع ظهور أعراض متلازمة ما بعد الإخصاء، والتي تتطور لدى المرضى الذين تمت إزالة الغدد التناسلية لديهم. يتكون العلاج الهرموني من استخدام أدوية استراديول فقط - استروفيما، بروجينوفا. بالإضافة إلى ذلك، من الممكن وصف وسائل منع الحمل المركبة عن طريق الفم، مثل Mercilon، Novinet، Zhanine، Diane-35. لتصحيح اضطرابات ما بعد انقطاع الطمث، يتم استخدام أدوية العلاج بالهرمونات البديلة أحادية الطور وثنائية الطور.التشاور مع طبيب الغدد الصماء

يقوم المتخصصون في مركز الغدد الصماء الشمالي الغربي بتشخيص وعلاج أمراض الغدد الصماء. يعتمد اختصاصيو الغدد الصماء في المركز عملهم على توصيات الجمعية الأوروبية لأخصائيي الغدد الصماء والجمعية الأمريكية لأطباء الغدد الصماء السريريين. تضمن تقنيات التشخيص والعلاج الحديثة نتائج العلاج المثلى.

يشير مفهوم "متلازمة الخنوثة" إلى مجموعة من اضطرابات التمايز الجنسي التي تصاحب العديد من الأمراض الخلقية وتتجلى في أعراض متنوعة تمامًا. المرضى الذين يعانون من هذا المرض لديهم خصائص كل من الرجال والنساء.

أدناه سنتحدث عن سبب حدوث الخنوثة، وما هي المظاهر السريرية التي يمكن أن تكون مصحوبة بها، وكذلك تعريف القارئ بمبادئ تشخيص وعلاج هذا المرض.

تتميز الخنوثة الكاذبة عندما لا يتوافق هيكل الأعضاء التناسلية مع جنس الغدد التناسلية (الغدد التناسلية). وفي هذه الحالة يتم تحديد الجنس الجيني من خلال انتماء الغدد التناسلية ويسمى بالخنوثة الكاذبة، ذكراً أو أنثى على التوالي. إذا كان لدى الشخص عناصر من الخصية والمبيض في نفس الوقت، فإن هذه الحالة تسمى الخنوثة الحقيقية.

في هيكل أمراض المسالك البولية وأمراض النساء، يتم تسجيل الخنوثة في 2-6٪ من المرضى. لا توجد إحصاءات رسمية بشأن هذا المرض اليوم، ولكن من المعتقد بشكل غير رسمي أن الخنوثة تحدث في كثير من الأحيان أكثر مما يسجله الأطباء. غالبًا ما يتم إخفاء هؤلاء المرضى تحت تشخيصات أخرى ("خلل تكوين الغدد التناسلية"، "متلازمة الغدة الكظرية التناسلية" وغيرها)، ويتلقون أيضًا العلاج في أقسام الطب النفسي، حيث يتم تقييم اضطراباتهم الجنسية بشكل غير صحيح من قبل الأطباء على أنها أمراض المراكز الجنسية في الدماغ.

تصنيف

اعتمادًا على آلية تطور الخنوثة، هناك شكلان رئيسيان منها: ضعف التمايز بين الأعضاء التناسلية (الأعضاء التناسلية) وضعف التمايز بين الغدد الجنسية أو الغدد التناسلية.

هناك نوعان من اضطرابات التمايز التناسلي:

1. الخنوثة الأنثوية (المظهر الجزئي للخصائص الجنسية الذكرية، مجموعة الكروموسومات هي 46 XX):
   • الخلل الخلقي في قشرة الغدة الكظرية.
   • ترجيل الجنين داخل الرحم تحت تأثير العوامل الخارجية (إذا كانت الأم تعاني من أي ورم ينتج الهرمونات الجنسية الذكرية - الأندروجينات، أو تتناول أدوية لها نشاط أندروجيني).
2. الخنوثة الذكورية (تكوين غير مناسب للخصائص الجنسية الذكرية؛ النمط النووي يبدو كالتالي: 46 XY):
   • متلازمة تأنيث الخصية (الأنسجة غير حساسة بشكل حاد للأندروجينات، ولهذا السبب، على الرغم من التركيب الوراثي الذكري، وبالتالي انتماء الشخص إلى هذا الجنس، فإنه يبدو كامرأة)؛
   • نقص إنزيم 5-ألفا اختزال.
   • عدم كفاية تخليق هرمون التستوستيرون.

يتم تمثيل اضطرابات التمايز بين الغدد التناسلية بالأشكال التالية من علم الأمراض:

• متلازمة الغدد التناسلية ثنائية الجنس، أو الخنوثة الحقيقية (نفس الشخص يجمع بين الغدد التناسلية الذكرية والأنثوية)؛
• متلازمة تيرنر
• خلل الغدد التناسلية النقي (الغياب التام للغدد الجنسية لدى المريض، الأعضاء التناسلية أنثوية، متخلفة، لم يتم تحديد الخصائص الجنسية الثانوية)؛
• خلل التنسج (اضطراب التطور داخل الرحم) في الخصيتين.

أسباب حدوث وآلية تطور علم الأمراض

كل من العوامل الوراثية والعوامل التي تؤثر عليها من الخارج يمكن أن تعطل التطور الطبيعي للأعضاء التناسلية للجنين.

أسباب التفكك، كقاعدة عامة، هي:

• طفرات الجينات في الجسيمات الذاتية (الكروموسومات غير الجنسية)؛
• علم الأمراض في مجال الكروموسومات الجنسية، الكمية والنوعية على حد سواء؛
• العوامل الخارجية التي تؤثر على جسم الجنين من خلال أمه في مرحلة معينة من النمو (الفترة الحرجة في هذه الحالة هي 8 أسابيع): أورام في جسم الأم تنتج الهرمونات الجنسية الذكرية، تناولها أدوية ذات نشاط أندروجيني، التعرض للإشعاعات المشعة، أنواع مختلفة من التسمم.

كل من هذه العوامل يمكن أن تؤثر على أي من مراحل تكوين الجنس، ونتيجة لذلك تتطور مجموعة أو أخرى من الاضطرابات المميزة للخنوثة.

أعراض

دعونا ننظر إلى كل شكل من أشكال الخنوثة بمزيد من التفصيل.

الخنوثة الكاذبة الأنثوية

يرتبط هذا المرض بخلل في إنزيم 21 أو 11-هيدروكسيلاز. يتم توريثه بطريقة متنحية (أي أنه لا يرتبط بالجنس). مجموعة الكروموسومات لدى المرضى هي أنثوية – 46 XX، كما أن الغدد التناسلية أنثوية أيضًا (المبيضين)، ويتم تشكيلها بشكل صحيح. تتميز الأعضاء التناسلية الخارجية بخصائص الذكر والأنثى. تعتمد شدة هذه الاضطرابات على شدة الطفرة وتتراوح من تضخم خفيف (زيادة في الحجم) للبظر إلى تكوين الأعضاء التناسلية الخارجية، التي تشبه تقريبًا الأعضاء التناسلية الذكرية.

ويصاحب المرض أيضًا اضطرابات شديدة في مستوى الشوارد في الدم، والتي ترتبط بنقص هرمون الألدوستيرون. بالإضافة إلى ذلك، قد يتم تشخيص إصابة المريض بالإسهال، والذي يحدث بسبب زيادة حجم الدم وارتفاع مستويات الصوديوم في الدم، الناتج عن نقص إنزيم 11-هيدروكسيلاز.

الخنوثة الكاذبة الذكور

وكقاعدة عامة، فإنه يتجلى في متلازمة عدم حساسية الاندروجين. نمط الميراث مرتبط بـ X.

قد تتطور متلازمة تأنيث الخصية بسبب طفرة في جين مستقبلات الأندروجين. ويصاحبه عدم حساسية أنسجة الجسم الذكري للهرمونات الجنسية الذكرية (الأندروجينات) وعلى العكس من ذلك حساسية جيدة للهرمونات الأنثوية (الاستروجين). يتميز هذا المرض بالأعراض التالية:

• مجموعة الكروموسوم 46 XY، لكنها تبدو مريضة مثل المرأة؛
• عدم تنسج (غياب) المهبل.
• عدم كفاية نمو الشعر للرجل أو الغياب التام لهذا الأخير؛
• تطور الغدد الثديية المميزة للمرأة.
• الابتدائي (على الرغم من أن الأعضاء التناسلية تتطور وفقًا لنوع الأنثى، إلا أنها غائبة)؛
• غياب الرحم.

في المرضى الذين يعانون من هذا المرض، يتم تشكيل الغدد الجنسية الذكرية (الخصيتين) بشكل صحيح، ولكنها لا تقع في كيس الصفن (فهو مفقود بعد كل شيء)، ولكن في القنوات الأربية، ومنطقة الشفرين الكبيرين، وفي تجويف البطن.

اعتمادًا على مدى عدم حساسية أنسجة جسم المريض للأندروجينات، يتم التمييز بين الأشكال الكاملة وغير المكتملة لتأنيث الخصية. هناك مجموعة متنوعة من هذه الأمراض التي تبدو فيها الأعضاء التناسلية الخارجية للمريض طبيعية تقريبًا، وقريبة من مظهرها من الرجال الأصحاء. وتسمى هذه الحالة متلازمة ريفنشتاين.

أيضًا، قد تكون الخنوثة الذكورية الكاذبة مظهرًا من مظاهر اضطرابات تخليق هرمون التستوستيرون الناجم عن نقص بعض الإنزيمات.

اضطرابات التمايز الغدد التناسلية

متلازمة خلل الغدد التناسلية النقية

يحدث هذا المرض بسبب الطفرات النقطية في الكروموسوم X أو Y. يكون ارتفاع المرضى طبيعيًا، وخصائصهم الجنسية الثانوية متخلفة، وهناك طفولية جنسية وانقطاع الطمث الأولي (لا يوجد حيض في البداية).

الأعضاء التناسلية الخارجية، كقاعدة عامة، لها مظهر امرأة. وفي الرجال، تتطور أحيانًا وفقًا للنمط الذكوري.

متلازمة تيرنر

وهو ناتج عن طفرة جينية - أحادية (كاملة أو جزئية) على الكروموسوم X. هناك أيضًا حالات شاذة في بنية هذا الكروموسوم أو المتغيرات الفسيفسائية للطفرة.

ونتيجة لهذا الشذوذ، يتم تعطيل عمليات التمايز بين الغدد التناسلية ووظيفة المبيضين. يوجد على كلا الجانبين خلل في تكوين الغدد التناسلية، والتي يتم تمثيلها بالسطور.

تتأثر أيضًا الجينات الموجودة على الكروموسومات غير الجنسية. تتعطل عمليات نمو الخلايا الجسدية وتمايزها. يكون هؤلاء المرضى دائمًا قصيري القامة ولديهم العديد من التشوهات الأخرى المختلفة (على سبيل المثال، الرقبة القصيرة والطيات الجناحية للرقبة والحنك المرتفع وعيوب القلب وعيوب الكلى وغيرها).

خلل تكون الخصية

هناك 2 أشكال منه:

• ثنائية (ثنائية الجانب) – الخصية غير مكتملة النمو على كلا الجانبين ولا تنتج حيوانات منوية طبيعية؛ النمط النووي – 46 XY، ومع ذلك، تم اكتشاف تشوهات في بنية الكروموسوم X؛ يتم تطوير الأعضاء التناسلية الداخلية وفقًا للنوع الأنثوي، ويمكن أن تحمل الأعضاء الخارجية خصائص الذكر والأنثى على حد سواء؛ لا تنتج الخصيتان هرمون التستوستيرون، وبالتالي ينخفض ​​مستوى الهرمونات الجنسية في دم المريض بشكل حاد.
• مختلط - يتم تطوير الغدد التناسلية بشكل غير متماثل. من ناحية، يتم تمثيلهم بواسطة خصية طبيعية مع وظيفة إنجابية محفوظة، من ناحية أخرى - خصية؛ في مرحلة المراهقة، يصاب بعض المرضى بخصائص جنسية ثانوية من النوع الذكري؛ عند دراسة مجموعة الكروموسوم، كقاعدة عامة، يتم الكشف عن الحالات الشاذة في شكل الفسيفساء.

الخنوثة الحقيقية

ويسمى هذا المرض أيضًا متلازمة الغدد التناسلية ثنائية الجنس. وهو مرض نادر يتميز بوجود العناصر الهيكلية لكل من الخصية والمبيض في نفس الشخص. يمكن أن تتشكل بشكل منفصل عن بعضها البعض، ولكن في بعض الحالات، يعاني المرضى من ما يسمى بالتهاب المبيضات - وهو نسيج من الغدد الجنسية في عضو واحد.

مجموعة الكروموسومات في الخنوثة الحقيقية عادة ما تكون أنثوية طبيعية، ولكن في بعض الحالات تكون ذكرًا. تحدث أيضًا فسيفساء الكروموسوم الجنسي.

تتنوع أعراض هذا المرض بشكل كبير وتعتمد على نشاط أنسجة الخصية أو المبيض. يتم تمثيل الأعضاء التناسلية الخارجية بعناصر أنثوية وذكورية.

مبادئ التشخيص

تتضمن عملية التشخيص، كما هو الحال في الحالات السريرية الأخرى، 4 مراحل:

• جمع الشكاوى وسجلات (تاريخ) الحياة والمرض الحالي؛
• الفحص الموضوعي
• التشخيص المختبري؛
• التشخيص الآلي.

دعونا ننظر إلى كل واحد منهم بمزيد من التفصيل.

الشكاوى والسوابق

من بين البيانات الأخرى، في حالة الاشتباه في الخنوثة، فإن النقاط التالية لها أهمية خاصة:

• ما إذا كانت عائلة المريض المباشرة تعاني من اضطرابات مماثلة؛
• حقيقة إجراء عملية استئصال الخصية في مرحلة الطفولة (هذا والنقاط السابقة ستدفع الطبيب إلى التفكير في متلازمة تأنيث الخصية)؛
• الخصائص ومعدلات النمو في مرحلة الطفولة والمراهقة (إذا كان معدل النمو في السنوات الأولى من حياة الطفل متقدمًا على أقرانه، وفي سن 9-10 سنوات توقف أو تباطأ بشكل حاد، يجب على الطبيب التفكير في تشخيص المرض "خلل في قشرة الغدة الكظرية" ، والذي نشأ على خلفية زيادة مستويات الأندروجينات في الدم ؛ يمكن أيضًا الاشتباه في هذا المرض عند الطفل المصاب).

الفحص الموضوعي

النقطة الأكثر أهمية هنا هي تقييم التطور الجنسي للمريض ونوع الجسم. بالإضافة إلى الطفولة الجنسية، فإن اكتشاف اضطرابات النمو والشذوذات الطفيفة في تطور الأعضاء والأنظمة الأخرى يسمح لنا بتشخيص "متلازمة تيرنر" حتى قبل التنميط النووي.

إذا تم اكتشاف خصيتي الرجل، عند ملامستها، في القناة الأربية أو في سمك الشفرين الكبيرين، فمن الممكن الاشتباه بالخنوثة الكاذبة لدى الذكور. إن اكتشاف عدم وجود الرحم سيزيد من إقناع الطبيب بهذا التشخيص.

التشخيص المختبري

الطريقة الأكثر إفادة لتشخيص هذا المرض هي التنميط النووي - دراسة وراثية خلوية للكروموسومات - عددها وبنيتها.

أيضًا ، في المرضى الذين يعانون من خنوثة مشتبه بها ، يتم تحديد التركيز في الدم من الهرمونات المحفزة للجريب والهرمونات التستوستيرون والإستراديول ، وفي كثير من الأحيان ، المعادن والجلوكوكورتيكويدات.

في المواقف التشخيصية الصعبة، يتم إجراء اختبار قوات حرس السواحل الهايتية.

طرق التشخيص الآلي

لتقييم حالة الأعضاء التناسلية، يوصف للمريض الموجات فوق الصوتية لأعضاء الحوض، وفي بعض الحالات، التصوير المقطعي لهذه المنطقة.

الأكثر إفادة هو الفحص بالمنظار للأعضاء التناسلية الداخلية وخزعتها.

مبادئ العلاج

الاتجاه الرئيسي لعلاج الخنوثة هو التدخل الجراحي لتصحيح جنس المريض. يختار الأخير جنسه، ووفقا لهذا القرار، يقوم الجراحون بإعادة بناء الأعضاء التناسلية الخارجية.

أيضًا، في العديد من الحالات السريرية، يُنصح هؤلاء المرضى بالخضوع لعملية استئصال الغدد التناسلية الثنائية - إزالة الغدد التناسلية بالكامل (الخصيتين أو المبيضين).

يتم وصف العلاج الهرموني للمرضى الإناث، إذا كان لديهن قصور في الغدد التناسلية. يشار إليه أيضًا للمرضى الذين تمت إزالة الغدد التناسلية لديهم. وفي الحالة الأخيرة، يكون الغرض من تناول الهرمونات هو منع تطور متلازمة ما بعد الإخصاء (نقص الهرمونات الجنسية).

لذلك، يمكن وصف الأدوية التالية للمرضى:

• استراديول (أحد أسمائها التجارية هو Proginova، وهناك أسماء أخرى)؛
• موانع الحمل الفموية المشتركة (وسائل منع الحمل عن طريق الفم) - Mercilon، Logest، Novinet، Yarina، Zhanin وغيرها؛
• أدوية العلاج بالهرمونات البديلة للاضطرابات التي تنشأ بعد بداية المرض (كليمودين، فيموستون، وما إلى ذلك)؛
• نظائرها الاصطناعية من الجلايكورتيكويدات والقشرانيات المعدنية (اعتمادًا على نوع نقص الهرمون الذي يحدث لدى مريض معين) ؛ يتم وصفها لعلاج خلل الغدة الكظرية، مما يؤدي إلى اضطرابات جنسية؛
• لتحفيز نمو المريض، يتم وصف الأدوية الهرمونية الجسدية للأشخاص الذين يعانون من متلازمة تيرنر (نورديتروبين وغيرها)؛
• التستوستيرون (أومنادرين، سوستانون) – يوصى باستخدامه لغرض العلاج الهرموني للذكور.

المرضى الذين يعانون من الخنوثة، حتى بعد الجراحة، يجب أن يكونوا تحت إشراف طبيب الغدد الصماء. كما ينصح الكثير منهم باستشارة معالج نفسي أو متخصص في علم الجنس أو أخصائي نفسي.

إس أفونكين

لماذا لسنا خنثى؟

عند البحث عن هدية مناسبة ليوم 8 مارس أو تحقيق بعض النزوات الأنثوية بحسرة خفيفة، يخطر ببالك أحيانًا سؤال يبدو غريبًا للوهلة الأولى: لماذا تطوعت الطبيعة الأم بتقسيم الجنس البشري إلى نصفين موجودين بشكل منفصل في الفضاء إلى الجنسين الإناث والذكور؟ لقد اعتدنا على هذا التقسيم لدرجة أننا نعتبره القسم الوحيد الممكن تقريبًا.

وفي الواقع، فإن الحيوانات والطيور والأسماك من حولنا، ناهيك عن معظم المخلوقات الأخرى الأكثر بدائية، هي أيضًا ثنائية المسكن. لكن البعض يظهر لنا حلاً مختلفًا تمامًا ويبدو أكثر منطقية. يتعايش كل من الجهاز التناسلي الأنثوي والذكري بسلام في جسد واحد. أطلق علماء الأحياء على هذه الظاهرة اسم الخنوثة.

تقول الأسطورة أن هيرمافروديت هو اسم ابن هيرميس وأفروديت، ووقعت الحورية سلماسيس في حب الشاب الجميل، لكنه لم يبادلها مشاعرها. بعد أن شعرت بالإهانة من قلة الاهتمام، قدمت الحورية شكوى إلى أفروديت نفسها، والدة هيرمافروديت، إلى السلطة العليا. وبما أنها شغلت منصب إلهة الحب في أوليمبوس واضطرت إلى تدليل العشاق، دون التفكير مرتين، مع التصميم المميز للآلهة، فقد دمجت الحورية والخنثى في كائن واحد حتى لا يهرب الأخير. بعيدا عن الفتاة.

تعتبر الخنوثة عند البشر نادرة للغاية كعلم أمراض على المستويات الجينية أو الهرمونية. ومع ذلك، من بين الحيوانات، هناك أنواع تعتبر الخنوثة هي القاعدة فيها. فهكذا، على سبيل المثال، يتم بناء بعض القشريات والعديد من الديدان.

قد يلاحظ أحد المتشككين المطلعين على علم الأحياء أن الإخصاب الذاتي، وهو أمر ممكن مع الخنوثة، محفوف بتراكم الأخطاء الجينية ومظاهرها. بعد كل شيء، تتمثل إحدى مهام طريقة التكاثر الجنسي في خلط وخلط المواد الوراثية للوالدين، مما يؤدي بدوره إلى زيادة تنوع النسل ويمنع ظهور العيوب في الجينات. وبالتالي، من غير المرجح أن يحتوي كتابان لهما نفس النص، تم نشرهما من قبل ناشرين مختلفين وفي سنوات مختلفة، على نفس الأخطاء المطبعية، وإذا قرأتهما في وقت واحد، فيمكنك استعادة النص الأصلي دون تحريف. ويحدث نفس التصحيح بالضبط عندما يعمل أي زوج من الكروموسومات معًا، أحدهما موروث من الأب والآخر من الأم. تذكر أن الممارسة طويلة الأمد للزواج الأسري المفيد سياسيًا بين الأقارب المقربين غالبًا ما تقوض صحة العائلات الحاكمة. ماذا يمكننا أن نقول عن الإخصاب الذاتي، وهو الزواج الأكثر ارتباطًا الذي يمكن تخيله!

كل هذا صحيح. ومع ذلك، في المخنثين الحقيقيين، نادرا ما يحدث الإخصاب الذاتي. في أغلب الأحيان، يتناوب كل مخلوق من هذا القبيل إما كذكر أو كأنثى. إذا كان هذا ممكنًا للناس، فإن مشاكل التحرر والتمييز الجنسي لأي تمييز ناجم عن توجه جنسي أو آخر والانتماء إلى جنس معين سوف تختفي. ما هو نوع التمييز الموجود في التوظيف إذا كان بإمكان أفضل رئيس عمال في الورشة، سيدوروف، الذهاب إلى إجازة أمومة في أي وقت! من المحتمل أن يتم حل المشكلات العائلية بشكل أسهل إذا قام الشركاء بتغيير الأدوار بانتظام. وفي حالة الطلاق بين الأزواج المخنثين، يتم تسليم الأطفال ببساطة إلى الزوج الذي أنجبهم. وفي الحالات القصوى يمكن استخدام الإخصاب الذاتي. على سبيل المثال، لن يكون روبنسون كروزو حزينًا بمفرده على جزيرة صحراوية، بل سيعيش مع عائلته.

وغني عن القول أن فوائد الخنوثة قد تبدو مغرية وحتى مفيدة في بعض النواحي. ومع ذلك، مع استثناءات قليلة جدًا، تنقسم جميع الفقاريات بشكل واضح إلى ذكور وإناث، ونحن البشر ننقسم إلى ذكور وإناث. ماذا جرى؟ لماذا يعتبر ثنائي المسكن أكثر فائدة وجاذبية من الناحية التطورية من الخنوثة، إلى جانب المنفعة الجينية التي سبق ذكرها؟

من أجل توفير الأساس النظري لظاهرة العلاقة بين الجنسين، ابتكر دكتور العلوم البيولوجية فيجن أرتافازدوفيتش جيوداكيان نظريته التطورية للجنس، والتي كان يطورها بشكل مثمر لفترة طويلة. جوهرها يتلخص في ما يلي.

أي نظام يسعى للحفاظ على نفسه (على سبيل المثال، نوع بيولوجي)، يقع في بيئة غير مستقرة تتغير بمرور الوقت، يحاول عزل نفسه عن هذه البيئة، ومن الناحية المثالية، يصبح مستقلاً تمامًا عن الظروف المحيطة. إن التطور الكامل للحياة على الأرض هو رحلة طويلة من النضال من أجل الاستقلال عن أهواء البيئة. لقد قطعنا شوطا طويلا من جفاف قناديل البحر الكامبري عند انخفاض المد إلى الإنسان الحديث بمكيفات الهواء وبدلات الفضاء.

ومن أجل تحقيق مثل هذه النجاحات المبهرة، كان على الكائنات الحية أن تحل باستمرار مشكلتين متعارضتين. من ناحية، حفظ ونقل المعلومات الموجودة بالفعل حول جهازك بمرور الوقت. ومن ناحية أخرى، يجب الاستجابة باستمرار لتغيراتها، والتكيف مع خصائصها المتغيرة، والبحث عن طرق لمواجهتها، وفي نهاية المطاف، إدخال التعديلات المناسبة على المعلومات المنقولة عبر سلسلة الأجيال. لأنه أين يمكن للمرء أن يفلت منها، أي البيئة؟

في فجر التطور، وربما حتى في عهد الكائنات وحيدة الخلية، عُهد بحل هذه المهام الاستراتيجية المختلفة إلى الجنسين المتقابلين، لأن إعطاء أمرين متناقضين لمرؤوس واحد هو أمر غبي وغير فعال. أخذ الجنس الأنثوي على عاتقه وظيفة الحفظ والنقل، بينما كان الجنس الذكري يستكشف ويجري تغييرات على ما يتم حفظه. بالمعنى المجازي، اتخذ الجنس الأنثوي دورًا محافظًا، والرجل دورًا ثوريًا.

قبل ظهور التكنولوجيا، لم تكن هناك سوى طريقة واحدة لتقييم الموطن، على حساب حياتك. إذا كنت تناسب بيئتك، عش وتكاثر. آسف، أنت لن تأتي... من أجل تحقيق مهمته بشكل أفضل، اكتسب الجنس الذكري عددًا من الخصائص المثيرة للاهتمام. عند الذكور، هناك تواتر أعلى لطفرات الاختبارات العشوائية الغريبة وفقًا لمبدأ: "ماذا سيحدث إذا فعلت هذا؟" أما عند الذكور، فتظهر جميع الخصائص المحددة وراثيا بشكل أكثر وضوحا ودون لبس. عند البشر، تؤدي هذه الظاهرة إلى ظهور التوائم المتماثلة في الأولاد متشابهة أكثر من التوائم في البنات.

من ناحية أخرى، فإن التنوع المظهري لممثلي الجنس الذكوري بأكمله أكبر عمومًا من الجنس الأنثوي، مرة أخرى لتسهيل الاختيار بينهم على الحياة. على سبيل المثال، فإن معدل الوفيات في مرحلة الطفولة المبكرة أعلى بين الأولاد، ولكن بين أصحاب الأعمار الطويلة يوجد عدد أكبر من الرجال مقارنة بالنساء. الأربعاء كان لديه الكثير للاختيار من بينها.

الرجال أكثر عرضة للوقوع في المشاكل، ولديهم نشاط بحث أعلى وعدوانية. حادثة؟ مُطْلَقاً! هذا السلوك هو الذي يضمن "إطلاق النار" عالي الجودة على الأفراد الذين يعانون من سوء التكيف مع البيئة. متوسط ​​العمر المتوقع للرجال أقصر منه للنساء. حادثة؟ لا، نتيجة الضغط البيئي الرهيب على الرجال غير البلاستيكيين! إن العمر الحقيقي للإنسان يكون دائمًا تقريبًا أقل من العمر الذي خصصته له الطبيعة. وبنفس الطريقة، يعيش العصفور المتوسط ​​بحرية لمدة تقل عن عام، لكنه يغرد بهدوء في القفص لمدة عقدين من الزمن. أي من العصافير ستبقى على قيد الحياة حتى عامها الثاني في الحرية ويكون لها عائلة في النهاية؟ تم إطلاق النار عليه، ولكن لم يتم إطلاق النار عليه بواسطة الموطن.

إذا تم تمرير أنابيب المياه والنار والنحاس الخاصة بالبيئة بنجاح، وإذا وضعت البيئة ختمها OTC على هذا النمط الوراثي، فإن حاملها لديه كل فرصة لنشر جيناته بنشاط في الجيل التالي، ليصبح مالكًا لحريم كبير أو، في أسوأ الأحوال، مجرد أب لديه العديد من الأطفال. هل سبق لك أن تساءلت لماذا خلقت الطبيعة مثل هذا التفاوت بين الجنسين في القدرة على ترك الأبناء؟ الجنس الأنثوي محدود هنا. كم عدد الأطفال الذين يمكن للمرأة أن تلدهم في حياتها؟ في أحسن الأحوال، عشرة أو ثلاثة؟ ماذا عن الباديشة أو المغني الشعبي؟ هنا يمكن أن يصل العدد بالفعل إلى الآلاف، إن لم يكن عشرات الآلاف من الأحفاد.

نشأ خلل مماثل، فقط في نسبة الخلايا الجنسية الأمشاج، في عالم الكائنات وحيدة الخلية. حتى في المحيط الكمبري، كانت إحدى الأمشاج الأنثوية الضخمة من الطحالب أو بعض قناديل البحر محاطة بحشد كامل من الأمشاج الذكورية. لتحقيق النجاح الإنجابي، كان على كل من هؤلاء السادة القيام بمآثر خارقة حقًا: إنفاق الكثير من الطاقة في رحلة طويلة، والسباحة لمسافة ضخمة (من وجهة نظر خلوية)، والعثور على الخلية المطلوبة عن طريق الرائحة والاندماج بها قبل الآخرين. . في الواقع، نلاحظ نفس الصورة أثناء الإخصاب في معظم الكائنات الحديثة.

يتحدث علماء الأحياء عن الانتقاء المشيمي الذي يحدث قبل الإخصاب. نتيجة للماراثون داخل الرحم، فإن الغالبية العظمى من الحيوانات المنوية الذكور تترك السباق وببساطة لا تصل إلى البويضة. هل يتم اختبار قدرتهم على الحياة في هذه المرحلة؟ من المحتمل جدا. يقولون أنه بسبب تأثير الانتقاء المشيمي، كان تواتر الاضطرابات الوراثية في ذرية الأشخاص الذين نجوا من قصف هيروشيما أقل بكثير مما كان متوقعا.

الممثلات الإناث أكثر مرونة. يتيح لك ذلك الهروب ببراعة من الضغوط البيئية والحفاظ على مجموعة الجينات الموروثة، بغض النظر عما ورثته. بمعنى آخر، التكيف مع أي موقف في الحياة، والتفكير بشكل صريح أو لا شعوريًا في شيء واحد فقط: الأطفال. حول إمكانية وضرورة تمرير عصا العصا الجينية إليهم.

في بيئة مستقرة، يعود الفرق بين الذكور والإناث إلى اختلافات تشريحية بحتة في الأعضاء التناسلية. وبعبارة أخرى، يتم تقليل إزدواج الشكل الجنسي إلى الحد الأدنى. ومع ذلك، بمجرد أن تبدأ البيئة في التغير، يبدأ الجنسان على الفور في التباعد في عدد من السمات التي قد يكون لها أهمية تكيفية. في البداية، يبدأ جنس الذكور في التغيير على حساب حياته، ويمر عبر الخيارات الممكنة للاستجابة للظروف المتغيرة. ثم، بعد اختيار الخيارات الأكثر قبولا، يبدأ الجنس الأنثوي "الحذر" في متابعته. بمعنى آخر، أي صفة يتم التعبير عنها بشكل مختلف في الجنسين تتغير بمرور الوقت من شكلها الأنثوي إلى شكلها الذكري.

عند النظر إلى مثنوية الشكل الجنسي من هذه الزاوية، يمكن للمرء أن يرى بوضوح اتجاه التغير التطوري في نوع ما أو في مجموعة كاملة من الأنواع. على سبيل المثال، في معظم الفقاريات، يكون الذكور أكبر حجمًا من الإناث. وبالتالي، فإن تطور هذه المجموعة يتبع مسار الزيادة التدريجية في متوسط ​​حجم الجسم. ألقِ نظرة على الرسم البياني لمتوسط ​​طول الأشخاص على مدى آلاف السنين الماضية، وسوف تفهم سبب كون الرجال، في المتوسط، أطول قليلاً من النساء.

تتجلى الطبيعة المستقبلية والموجهة نحو المستقبل للتغيرات المميزة للجنس الذكري بوضوح في طبيعة الأمراض الخلقية. في الجنس الأنثوي، تكون هذه الحالات الشاذة ذات طبيعة رجعية، أي أنها تذكرنا بمراحل التطور التي تم اجتيازها بالفعل. في الذكور، يتم توجيههم إلى المستقبل، أي أنهم يواصلون ناقل التغييرات الناشئة بالفعل. على سبيل المثال، بين الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم ثلاث كلى، هناك ضعف عدد الفتيات مقارنة بالأولاد، والعكس صحيح، بين الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم كلية واحدة، يسود الأولاد. نفس الصورة تحدث في حالة وجود عدد غير طبيعي من الحواف. بما يتوافق تمامًا مع العهد القديم، يولد الأولاد الذين لديهم عدد أقل من الأطفال أكثر من البنات. لماذا هذا؟ انه سهل! اتبع تطور جميع الحبليات مسار تقليل عدد الأعضاء المتماثلة (بما في ذلك الكلى والأضلاع). يظهر كلا الجنسين أصداء هذه العملية بطرق مختلفة. الأنثى تظهر ما كان، والذكر يظهر ما سيحدث.