மார்பன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பிரபலமானவர்கள். மார்பன் நோய்க்குறி - காரணங்கள் மற்றும் சிகிச்சை. நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

நேர்காணல்:க்சேனியா அகின்ஷினா

மரபணு நோய்கள் இருப்பதைப் பற்றி எல்லோரும் கேள்விப்பட்டிருக்கிறார்கள், ஆனால் எத்தனை பேர் இருக்கிறார்கள் என்பதை சிலர் உணர்கின்றனர். பிறக்கும்போதே அனைத்தும் கண்டறியப்படவில்லை: உதாரணமாக, மார்பன் நோய்க்குறி மிகவும் பின்னர் அறியப்படுகிறது. இது ஒரு மரபணு நோயாகும், இதில் ஃபைப்ரிலின் புரதத்தின் தொகுப்பு சீர்குலைக்கப்படுகிறது - இது இணைப்பு திசுக்களின் நெகிழ்ச்சி மற்றும் சுருக்கத்திற்கு பொறுப்பாகும். உடலின் பல அமைப்புகள் மற்றும் திசுக்கள் பாதிக்கப்படுகின்றன: இரத்த நாளங்கள் மற்றும் இதயம், எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகள், கண்கள் மற்றும் நுரையீரல். இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் பொதுவாக உயரமானவர்கள், நீண்ட கைகள், கால்கள், கைகள் மற்றும் கால்கள்; அவர்களின் நீளமான விரல்கள் பொதுவாக மருத்துவ பாடப்புத்தகங்களில் "சிலந்தி போன்றது" என்று அழைக்கப்படுகின்றன. சிகிச்சை மற்றும் முன்கணிப்பு நேரடியாக தீவிரத்தை சார்ந்துள்ளது: எடுத்துக்காட்டாக, மனித உடலின் மிகப்பெரிய பாத்திரமான பெருநாடி பாதிக்கப்பட்டால், அந்த நிலை உயிருக்கு ஆபத்தானது. ஸ்வெட்லானா Kh. உடன் அவள் எப்படி மார்பன் நோய்க்குறியுடன் வாழ்கிறாள் என்பதைப் பற்றி பேசினோம்.

எனக்கு முப்பது வயதாகிறது, எனக்கு ஆறு வயதாக இருந்தபோது நோயறிதல் அறியப்பட்டது. நான் விரைவாக வளர்ந்து கொண்டிருந்தேன், அடுத்த வழக்கமான பரிசோதனையின் போது மருத்துவர் இதய முணுமுணுப்பைக் கேட்டார்; அதன் பிறகு ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் சந்திப்பு மற்றும் ஒரு அனுமான நோயறிதல் - மார்பன் நோய்க்குறி; அது பல ஆண்டுகளாக "ஊகமான" நிலையில் இருந்தது. அந்த நேரத்தில் நோய் மோசமாக ஆய்வு செய்யப்பட்டது, மேலும் ஒரே பரிந்துரைகள் இருதயநோய் நிபுணரின் கவனிப்பு மற்றும் உடல் செயல்பாடுகளுக்கு தடை. இருப்பினும், உடல் சிகிச்சை தேவை என்பது தெளிவாகியது, நான் நீச்சல் சென்றேன். இது நன்றாக வேலை செய்தது: நான் ஒலிம்பிக் ரிசர்வ் பள்ளியில் படித்தேன், ஒன்பது வயதில் நான் ஒரு தொழில்முறை அணிக்கு கூட அழைக்கப்பட்டேன். இருப்பினும், இருதயநோய் நிபுணரும் பெற்றோரும், சுமையை அதிகரிப்பதற்கு எதிராக இருந்தனர் - வருத்தமடைந்து, நான் நீச்சலை முழுவதுமாக விட்டுவிட்டேன்.

நான் வயதாகும்போது, ​​​​எனது இதயப் பிரச்சினைகள் மோசமடைந்தன: நான் வளர்ந்தேன், மேலும் உடலின் மிகப்பெரிய பாத்திரமான பெருநாடி என்னுடன் நீண்டது. ஏற்கனவே குழந்தை பருவத்தில், பெருநாடியின் அனைத்து அளவுருக்கள் வயது வந்தவருக்கு கூட சாதாரண மதிப்புகளை மீறியது. இதய வால்வுகளில் உள்ள பிரச்சனைகளும் அதிகரித்தன. பத்து வயதில், மருத்துவர்களின் ஆலோசனையில் கலந்துகொள்ள எனக்கு வாய்ப்பு கிடைத்தது - அந்த நேரத்தில் இது ஒரு அரிதானது, இலவச மருத்துவத்தில் கூட, அதாவது வழக்கு கடினமாக இருந்தது. இதய அறுவை சிகிச்சையின் சிக்கல் தீர்க்கப்பட்டது, ஆனால் அறுவை சிகிச்சைக்கான நேரடி அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை - "மெதுவான சரிவு", மற்றும் "அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு திசுக்கள் எவ்வாறு செயல்படும் என்பது தெரியவில்லை, ஒருவேளை அவை தவழும்." அந்த நேரத்தில் நோயறிதலை மரபணு ரீதியாக உறுதிப்படுத்தவோ அல்லது மறுக்கவோ அவர்கள் முன்வரவில்லை - ஒன்று மருத்துவர்கள் இந்த சாத்தியத்தை அறிந்திருக்கவில்லை, அல்லது அது அப்போது இல்லை.

நோயின் போக்கு மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கலாம், மேலும் சிகிச்சையை பொறுப்புடன் அணுக வேண்டும், ஏனெனில் வாழ்க்கைத் தரம் மட்டுமல்ல, வாழ்க்கையும் ஆபத்தில் உள்ளது: புள்ளிவிவரங்களின்படி, 90-95% நோயாளிகள் 40 வயதை எட்டவில்லை. –50

பொதுவாக, ECG, ECHO, Holter கண்காணிப்பு மட்டுமே தேர்வுகள் (24-மணி நேர ECG சாதாரண தினசரி செயல்பாட்டின் நிலைமைகளில், ECG சென்சார்கள் உடலில் ஒட்டப்படும் போது. - எட்.),இருதயநோய் நிபுணரின் வருகை, ஆதரவான பராமரிப்பு மற்றும் "நோய் வராமல் இருக்க" ஆலோசனை. நான் அவரைப் பின்தொடர்வதில் அவ்வளவு திறமையானவன் அல்ல. பதின்மூன்று வயதில், சுமார் நாற்பது வெப்பநிலையுடன் இரண்டு வாரங்கள் வீட்டில் படுத்திருந்து, நான் ஒரு தொற்று நோய் மருத்துவமனையில் முடித்தேன் - அவசர சிகிச்சைப் பிரிவில், மருத்துவர், என் தொண்டையைப் பார்த்து, வெளிர் நிறமாகி, என் அம்மாவிடம் அறிவித்தார். எனக்கு டிப்தீரியா இருந்தது. அம்மா கண்ணீர் விட்டு அழுதாள், நான் வார்டுக்கு மாற்றப்பட்டேன், காய்ச்சலில் இருந்து மீண்டு வந்தவர்களுடன் ஒரு வார்டில் வைக்கப்பட்டேன் - ஒரு "அற்புதமான" முடிவு. நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்படவில்லை மற்றும் எனக்கு இன்னும் டிப்தீரியா இல்லை என்பது நல்லது. ஆயினும்கூட, எந்தவொரு நோயும், குறிப்பாக சுவாசக் குழாயைப் பாதிக்கும், இதயத்தை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது, இது என் விஷயத்தில் வெறுமனே ஆபத்தானது.

இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா நோயறிதலுடன் நான் என் வாழ்நாள் முழுவதும் வாழ்ந்தேன், மார்பன் நோய்க்குறி ஒரு பினோடைப் மட்டுமே - இதன் பொருள் எனக்கு நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகள் இருந்தன, ஆனால் அது மரபணு ரீதியாக உறுதிப்படுத்தப்படவில்லை. சில மருத்துவர்களின் கூற்றுப்படி, குறிப்பாக முதல் முறையாக என்னைப் பார்த்தவர்கள், அது முற்றிலும் இல்லை - எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, உன்னதமான அறிகுறிகளின் முழு தொகுப்பும் இல்லை. என் எலும்புகள் மற்றும் என் முதுகுத்தண்டின் நிலை, என் கண்ணின் லென்ஸ் ஆகியவற்றுடன் எல்லாம் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இயல்பானது; இருதய அமைப்பின் நோய்க்குறியியல், அதிக வளர்ச்சி, அராக்னோடாக்டிலி (அந்த "சிலந்தி விரல்கள்") மற்றும் அதிகரித்த நெகிழ்ச்சி ஆகியவற்றின் காரணமாக மட்டுமே இந்த நோயை சந்தேகிக்க முடியும். இப்போதும் கூட, என் மருத்துவ வரலாற்றைப் பற்றி மருத்துவர்களிடம் கூறும்போது, ​​மார்பன் நோய்க்குறியை விட டிஸ்ப்ளாசியாவை அடிக்கடி குறிப்பிடுகிறேன் - இல்லையெனில் அவர்கள் பணிவுடன் தலையசைத்து காது கேளாதவர்கள்.

நான் வலியால் கவலைப்படாததால், நான் ஒரு சாதாரண இளைஞனைப் போலவே வாழ்ந்தேன். என் அம்மா என் இதயத்தைப் பற்றி கவலைப்பட்டார், ஆனால் முழுமையற்ற விழிப்புணர்வு இந்த பாதையில் மிகவும் எளிதாக நடக்க எனக்கு உதவியது. நோய் கொண்டு வரக்கூடிய அனைத்து ஆச்சரியங்களையும் அவள் அறிந்திருந்தால், அவள் அதை எப்படி சமாளிப்பாள் என்று எனக்குத் தெரியவில்லை. இப்போது கூட அவளுக்கு முன்பை விட அதிகம் தெரியாது என்பதில் நான் மகிழ்ச்சியடைகிறேன் - இப்போது நான் அவளுடைய இதயத்தைப் பற்றி நினைக்கிறேன். உண்மையில், நோயறிதல் எனது முப்பதாவது வயதில் மட்டுமே உறுதிப்படுத்தப்பட்டது: இணைப்பு திசு நோய்களின் குழு என்று அழைக்கப்படும் குழுவின் ஒரு பகுதியாக மரபணு மாற்றங்களுக்கான பகுப்பாய்வுகளை நான் சுயாதீனமாக எடுத்தேன். அதன் உதவியுடன், அவர்கள் மார்பன் நோய்க்குறியின் பிறழ்வு பண்புகளை அடையாளம் கண்டனர், ஆனால் "ஹாட் ஸ்பாட்களில்" இல்லை - ஒருவேளை அதனால்தான் நான் நோயின் பொதுவான பிரதிநிதி அல்ல.

மார்பன் சிண்ட்ரோம் ஒரு மரபணு நோய், ஆனால் அது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கு தோன்ற வேண்டியதில்லை. உதாரணமாக, எனது பெற்றோருக்கு வெளிப்புறமாகவோ அல்லது "உள்ளாகவோ" எந்த வெளிப்பாடுகளும் இல்லை. இண்டர்செல்லுலர் மேட்ரிக்ஸின் மிக முக்கியமான கட்டமைப்பு புரதமான ஃபைப்ரில்லின் தொகுப்புக்கு காரணமான மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளின் அடிப்படையில் இந்த நோய் உருவாகிறது, இது இணைப்பு திசுக்களுக்கு நெகிழ்ச்சி மற்றும் சுருக்கத்தை அளிக்கிறது. அதனுடன், இணைப்பு திசுக்களின் மிகப்பெரிய "செறிவு" கொண்ட உறுப்புகள் மிகவும் பாதிக்கப்படுகின்றன: இதயம், கண்கள், முதுகு, தசைநார்கள். நோய்க்குறிக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, மேலும் எந்தவொரு சிகிச்சையும் குறிப்பிட்ட பாதிக்கப்பட்ட உறுப்புகளை இலக்காகக் கொண்டது - உதாரணமாக, இதய அமைப்புக்கு உதவும் மாத்திரைகளின் படிப்புகளை நான் எடுக்க வேண்டும். நோயின் போக்கு மிகவும் கடுமையானதாக இருக்கலாம், மேலும் சிகிச்சையை பொறுப்புடன் அணுக வேண்டும், ஏனெனில் வாழ்க்கைத் தரம் மட்டுமல்ல, வாழ்க்கையும் ஆபத்தில் உள்ளது: புள்ளிவிவரங்களின்படி, 90-95% நோயாளிகள் 40 வயதை எட்டவில்லை. -50 ஆண்டுகள்.

கட்டுப்பாடுகள் முதன்மையாக உடல் செயல்பாடுகளுடன் தொடர்புடையவை. நீங்கள் தொழில்முறை விளையாட்டுகளில் ஈடுபட முடியாது, இருப்பினும், முரண்பாடாக, என்னிடம் ஏராளமான தரவு உள்ளது - எடுத்துக்காட்டாக, உயரமான உயரம் மற்றும் அபரிமிதமான நெகிழ்வுத்தன்மை (நான் இன்னும் என் தலைக்கு மேல் என் காலை வீச முடியும் அல்லது இயங்கும் தொடக்கத்தில் இருந்து தாமரை நிலையில் உட்கார முடியும்). மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள், நீச்சல் போன்ற திடீர் அசைவுகள் இல்லாமல் நியாயமான உடற்பயிற்சியில் ஈடுபட அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். பயணம் செய்யும் போது, ​​எனது முதலுதவி பெட்டி ஒரு சாதாரண நபரை விட பெரியதாக இல்லை, பிரத்தியேகங்கள் இல்லை - ஆனால் இங்கே புள்ளி நோய்க்குறியின் உண்மையில் அல்ல, ஆனால் அதன் வெளிப்பாட்டின் அளவில் உள்ளது.

"பொம்மை தியேட்டர்" காரணமாக, எனக்கும் அறுவை சிகிச்சை மருத்துவர்களுக்கும் இடையிலான திரை என்று அழைக்கப்பட்டது, மகப்பேறியல் நிபுணர் தொடர்ந்து உதவியாளர்களிடம் திரும்பத் திரும்பக் கேட்டேன்: "திசுவைக் கிழிக்க வேண்டாம், திசுக்களைக் கிழிக்க வேண்டாம்!"

நானும் என் கணவரும் ஒரு குழந்தையைப் பெற விரும்பியபோது பிரச்சினையின் தீவிரத்தை நான் சந்தித்தேன். இருதய அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு சாத்தியமான கர்ப்பத்திற்கு மரபியலாளர் என்னைத் தண்டித்தார், அதற்கான நேரடி அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. இதயத்தின் செயல்பாடு எனது சொந்த வாழ்க்கை ஆதரவுக்கு போதுமானது என்று அவர்கள் எனக்கு விளக்கினர், ஆனால் கர்ப்ப காலத்தில் சுமை இரட்டிப்பாகும். இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களுக்கு ஒப்பீட்டளவில் லேசான சேதம் ஏற்பட்டால், சாதாரண கர்ப்பம் சாத்தியமாகும் என்று நான் வலியுறுத்தினேன். நான் மாஸ்கோவில் உள்ள அனைத்து இதய நோய் மையங்களுக்கும் சென்று, கண்ணீர் கடலில் மூழ்கி, இருதய மருத்துவரின் தொடர்ச்சியான கண்காணிப்புக்கு உட்பட்டு அனுமதி பெற்றேன். எனவே, இரண்டு மாதங்களுக்குப் பிறகு, என்னை அழைத்துச் செல்ல ஒப்புக்கொண்ட கார்டியாலஜி பெரினாடல் மையத்தில் பதிவு செய்ய வந்தேன்.

நிச்சயமாக, கர்ப்பமாக இருக்க முடிவு செய்வது மிகவும் பயமாக இருந்தது, குறிப்பாக மருத்துவர்களின் தெளிவற்ற முன்கணிப்புக்குப் பிறகு - எனது பெருநாடி இன்னும் சப்கிரிட்டிகல் மட்டத்தில் உள்ளது. அது அங்கேயே இருக்கும் என்று நம்புகிறேன் - முக்கியமான புள்ளிக்கு சில மில்லிமீட்டர்கள் மட்டுமே. ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணரால் நம்பிக்கை தூண்டப்பட்டது, அவர் தனது வாழ்நாளில் பாதியை இணைப்பு திசு டிஸ்ப்ளாசியா ஆய்வுக்காக அர்ப்பணித்தார். அவளுடன் பேசிய பிறகு, நான் என் விருப்பத்திற்கு எதிராக ஒரு குழந்தையை சுமக்க முயற்சிக்கவில்லை என்றால், என் வாழ்நாள் முழுவதும் நான் வருந்துவேன் என்பதை உணர்ந்தேன். எங்கோ ஆழமாக நான் இந்த அபாயத்தை எடுத்தேன், நான் வருத்தப்படவில்லை.

கர்ப்பம் நன்றாக இருந்தது, என் மகள் திட்டமிட்ட சிசேரியன் மூலம் பிறந்தாள். அதிகபட்ச சுமையிலிருந்து பெருநாடி "வெடிக்கும்" மற்றும் நான் மகப்பேறு மருத்துவமனையில் இறந்துவிடுவேன் என்று மருத்துவர்கள் மிகவும் பயந்தனர், அங்கு நான் பிரசவத்தில் "கனமான" பெண்ணாக இருந்தேன். என் மகள் என் வெற்றி, அவளுக்கு விக்டோரியா என்று பெயரிட்டோம். "பொம்மை தியேட்டர்" காரணமாக, எனக்கும் அறுவை சிகிச்சை மருத்துவர்களுக்கும் இடையிலான திரை என்று அழைக்கப்பட்டது, மகப்பேறியல் நிபுணர் தொடர்ந்து உதவியாளர்களிடம் திரும்பத் திரும்பக் கேட்டேன்: "திசுவைக் கிழிக்க வேண்டாம், திசுக்களைக் கிழிக்க வேண்டாம்!" - ஆனால் அந்த நேரத்தில் நான் எதற்கும் தயாராக இருந்தேன், குழந்தையுடன் எல்லாம் சரியாக இருக்கும் வரை. வழக்கம் போல் இரண்டு மடங்கு நேரம் ஆபரேஷன் நடந்தது, மருத்துவர் ஈரமாக இருந்தார், ஒரு வாளி தண்ணீரை அவள் மீது ஊற்றினார். நான் கிட்டத்தட்ட இரண்டு முறை சுயநினைவை இழந்தேன், மயக்க மருந்து நிபுணர் என்னை மீண்டும் என் நினைவுக்கு கொண்டு வந்தார், பின்னர், ஏற்கனவே தீவிர சிகிச்சையில், நான் கிட்டத்தட்ட ஒரு லிட்டர் இரத்தத்தை இழந்ததைக் கண்டுபிடித்தேன். எனது இருதய அமைப்பின் நிலை மாறாமல் இருந்தது, அதாவது கர்ப்பத்திற்கு முன்பு இருந்ததைப் போலவே.

என் இளமையைத் திரும்பிப் பார்க்கையில், நான் ஓரளவு அதிர்ஷ்டசாலி என்பதை நான் புரிந்துகொள்கிறேன். ஆம், என் உயரமான உயரம், பற்களில் உள்ள தட்டு, ஒரு தோள்பட்டை மற்றொன்றை விட உயர்ந்தது - நிச்சயமாக, நான் கூட்டத்திலிருந்து தனித்து நின்றேன், என் சகாக்களிடையே கேலியும் இரவில் குளியலறையில் கண்ணீரும் இருந்தது. ஆனால் இது பலருக்கு நடந்தது, இது டீன் ஏஜ் வாழ்க்கை. மிகவும் கடுமையான மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் தாய்மார்களுடன் பேசிய பிறகு, என் வாழ்க்கை மிகவும் கடினமாக இருக்கும் என்பதை உணர்ந்தேன்.

எனது நம்பிக்கையை நானே வளர்த்துக்கொண்டேன், சிறிது சிறிதாக - அதே நேரத்தில், நான் ஒரு தீவிர சித்தப்பிரமை, இது பொதுவாக மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் சிறப்பியல்பு. இணையத்தில் நிறைய கட்டுரைகள் மற்றும் தகவல்கள் உள்ளன, அதில் குழப்பமடைவது மற்றும் உங்களை மேலும் திருகுவது மிகவும் எளிதானது. சிக்கலைப் புரிந்துகொள்ளும் சில நிபுணர்கள் மட்டுமே உள்ளனர். குழுக்கள் மற்றும் மன்றங்கள் உள்ளன, அங்கு மக்கள் தங்கள் அறிகுறிகளை விவரிக்கிறார்கள், அனுபவங்களைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார்கள், மேலும் தங்களையும் மற்றவர்களையும் "கண்டறியும்"; பலர் இந்த பிரச்சனையை நன்கு ஆய்வு செய்துள்ளனர் மற்றும் சில மருத்துவர்களுக்கு இந்த பகுதியில் ஒரு தொடக்கத்தை வழங்குவார்கள். ஆனால் பெரும்பான்மையானவர்கள் தவிர்க்க முடியாத தன்மையைப் பற்றி, தார்மீக மற்றும் உடல் வலியைப் பற்றி, உயிர்வாழ்வதைப் பற்றி எழுதுகிறார்கள் - அதனால்தான் நான் இந்த குழுக்களில் உட்காரவில்லை, இன்னும் ஆழமான அனுபவங்களுக்குள் என்னை ஓட்ட விரும்பவில்லை. நிச்சயமாக, எனது வாய்ப்புகளை நான் புரிந்துகொள்கிறேன், ஆனால் என்னைச் சுற்றியுள்ள உலகில் நான் எப்போதும் நேர்மறையானதைத் தேடுகிறேன், பிரச்சினைகளில் சிக்காமல் இருக்க முயற்சிக்கிறேன் - இல்லையெனில் வளர்ந்து வரும் பீதியிலிருந்து வெளியேறுவது மிகவும் கடினம். நிச்சயமாக, உங்கள் நோயறிதல் இல்லை என்பது போல் நீங்கள் கண்மூடித்தனமாக இருக்க வேண்டியதில்லை - அது உள்ளது மற்றும் மிகவும் ஆபத்தானது, ஆனால் இது ஒரு களங்கம் அல்லது வாக்கியம் அல்ல.

என் தனித்தன்மை பற்றி எனக்கு நெருக்கமானவர்களுக்கு மட்டுமே தெரியும், என்னைச் சுற்றியுள்ள பலர் இரண்டாவது குழந்தையைப் பற்றி கேள்விகளைக் கேட்கிறார்கள். ஆனால் இந்த நடவடிக்கையை எடுக்க நான் முடிவு செய்ய முடியாது, எனக்கு உரிமை இல்லை. என் மகள் பிறப்பதற்கு முன்பே, அவளுக்காகவும் அவளுக்காகவும் நான் மகத்தான பொறுப்பை ஏற்றுக்கொண்டேன். நான் இதய அறுவை சிகிச்சையை எதிர்கொள்ள வேண்டியிருக்கலாம், நான் மிகவும் பயப்படுகிறேன். பல ஆண்டுகளாக, என் உடல் தன்னை மேலும் மேலும் உணர வைக்கிறது, ஒவ்வொரு ஆண்டும் மருத்துவர்களின் வருகைகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது - ஆனால் மீதமுள்ள நாட்களை உட்கார்ந்து எண்ணுவதற்கு இது ஒரு காரணம் அல்ல. இது எனக்கு மிகவும் கடினமாக இருக்கலாம். ஏற்கனவே இரண்டு வயதாக இருக்கும் என் மகளின் தலைவிதியைப் பற்றிய எண்ணங்கள் மற்றும் எனது சொந்த வாழ்க்கையின் நீளம் பற்றிய எண்ணங்கள் சில நேரங்களில் என்னை வாரக்கணக்கில் விழித்திருக்கும், ஆனால் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகளைக் குறைக்க என்னால் முடிந்த அனைத்தையும் செய்கிறேன் - ஏனென்றால் நான் விட்டுவிட்டால், அது நன்றாக வராது. நீங்கள் உங்கள் வாழ்க்கையை வாழ வேண்டும், வாழக்கூடாது.

மனிதன் மற்றும் அவனது ஆரோக்கியம்

எஸ்.யு. அஃபோன்கின்

மனித உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் எலும்பு மற்றும் தசை அமைப்புகளின் பிறவி நோய்கள்

மார்பன் நோய்க்குறி. ஆண்டர்சன், பாகனினி மற்றும் சுகோவ்ஸ்கியின் ரகசியங்கள்

மனிதர்களில் இணைப்பு திசுக்களின் உருவாக்கம் மற்றும் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் சில மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகள் பெரும்பாலும் விகிதாச்சாரமற்ற பிரம்மாண்டத்திற்கு வழிவகுக்கும். இந்த நோய் 1896 இல் பிரெஞ்சு குழந்தை மருத்துவர் ஏ. மார்ஃபானால் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த மேலாதிக்க அம்சத்தின் மிகவும் உச்சரிக்கப்படும் வெளிப்பாட்டுடன், மக்கள் மிக நீண்ட கைகள் மற்றும் கால்கள் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் குறுகிய உடற்பகுதியுடன் பிறக்கிறார்கள். அவற்றின் நீளமான விரல்கள் ஒரு பெரிய சிலந்தியின் கால்களை ஒத்திருக்கும். எனவே இந்த ஏற்றத்தாழ்வுக்கான அடையாளப் பெயர் - அராக்னோடாக்டிலி (கிரேக்க மொழியில் இருந்து. டாக்டைல்- விரல் மற்றும் அர்ச்சனா- ஒரு பெண், புராணத்தின் படி, அதீனாவால் சிலந்தியாக மாறியது). இத்தகைய குறைபாடுகள் உள்ளவர்கள் வழக்கத்திற்கு மாறாக மெல்லியவர்கள், அவர்களின் மார்பு சிதைந்து, கண்ணின் லென்ஸ் இடம்பெயர்கிறது.

இந்த ஒழுங்கின்மை மார்பன் நோய்க்குறி என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் இது இதய குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையது என்பதால் இது அரை மரணம் என்று கருதப்படுகிறது. இணைப்பு திசுக்களின் பரம்பரை குறைபாடு காரணமாக இந்த நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது மற்றும் தசைக்கூட்டு அமைப்பு, கண்கள் மற்றும் உள் உறுப்புகளுக்கு சேதம் ஏற்படுகிறது. இத்தகைய குறைபாடுகளின் மூல காரணங்கள் போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.

பெரும்பாலும் அராக்னோடாக்டிலி உள்ளவர்கள் பெருநாடி அனீரிஸத்தால் இறக்கின்றனர் - இதயத்தின் வலது வென்ட்ரிக்கிளிலிருந்து வெளிப்படும் மிகப்பெரிய பாத்திரம் அதில் வெளியேற்றப்படும் இரத்தத்தின் அழுத்தத்தைத் தாங்க முடியாது. இந்த நோய்க்குறி அதன் தீவிரத்தன்மையுடன் தன்னை வெளிப்படுத்தாதவர்கள் முதிர்வயது வரை வாழ்கின்றனர். அதிர்ஷ்டவசமாக, மார்பன் நோய்க்குறி மிகவும் அரிதானது. நிபுணர்கள் அதன் நிகழ்வின் நிகழ்தகவை 1/50,000 என மதிப்பிடுகின்றனர்.

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் தங்கள் துணைக்கு விதியிலிருந்து பெறும் ஒரே இழப்பீடு இரத்தத்தில் அட்ரினலின் அளவு அதிகரிப்பதாகும். உங்களுக்கு தெரியும், இந்த ஹார்மோன் அட்ரீனல் சுரப்பிகளால் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது மற்றும் ஆபத்து நேரத்தில் இரத்த ஓட்டத்தில் வெளியிடப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, மனித உடலின் பல அளவுருக்கள் (இதய துடிப்பு, இரத்த அழுத்தம்) எச்சரிக்கையுடன் பேசப்படுகின்றன. எனவே, மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் தங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் உற்சாகமான நிலையில் உள்ளனர்: அட்ரினலின் தொடர்ந்து நரம்பு மண்டலத்தைத் தூண்டுகிறது மற்றும் அவர்களை நம்பமுடியாத வேலையாட்களாக ஆக்குகிறது.

பல உலகப் புகழ்பெற்ற ஆளுமைகள் தங்கள் அசாதாரண செயல்திறனால் தனித்துவம் பெற்றவர்கள் மார்பன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டனர். மரம் வெட்டும் ஆபிரகாம் லிங்கன் அத்தகையவர், அவர் நிலையான சுய கல்வி, சிறந்த திறன்கள் மற்றும், மிக முக்கியமாக, அற்புதமான கடின உழைப்புக்கு நன்றி, அமெரிக்காவின் ஜனாதிபதியானார். அவர் உயரமானவர் - 193 செ.மீ., பெரிய கால்கள் மற்றும் கைகள், ஒரு சிறிய மார்பு மற்றும் நீண்ட நெகிழ்வான விரல்கள் - மார்பன் நோய்க்குறிக்கான ஒரு பொதுவான உடலமைப்பு.

19 ஆம் நூற்றாண்டின் சிறந்த எழுத்தாளரான ஹான்ஸ் கிறிஸ்டியன் ஆண்டர்சன் ஒரு அரை ஏழை ஷூ தயாரிப்பாளரின் மகன், லிங்கனுடன் உடல் ஒப்பனையில் மிகவும் ஒத்திருந்தார். அவரது அசாதாரண பணி நெறிமுறை பள்ளியில் கூட வெளிப்பட்டது. அவர் தனது இலக்கியப் படைப்புகளை பத்து முறை வரை மீண்டும் எழுதினார், இறுதியில் திறமையான துல்லியத்தையும் அதே நேரத்தில் பாணியின் லேசான தன்மையையும் அடைந்தார்.

ஜி.எச். ஆண்டர்சன்

சமகாலத்தவர்கள் அவரது தோற்றத்தை பின்வருமாறு விவரித்தார்: "அவர் உயரமான, மெல்லிய மற்றும் அவரது தோரணை மற்றும் அசைவுகளில் மிகவும் தனித்துவமானவர். அவரது கைகள் மற்றும் கால்கள் விகிதாசாரமாக நீளமாகவும் மெல்லியதாகவும் இருந்தன, அவரது கைகள் அகலமாகவும் தட்டையாகவும் இருந்தன, மேலும் அவரது கால்கள் மிகப்பெரிய அளவில் இருந்தன, அவருடைய காலோஷை மாற்றுவதைப் பற்றி அவர் ஒருபோதும் கவலைப்பட வேண்டியதில்லை. அவரது மூக்கு ரோமன் வடிவம் என்று அழைக்கப்பட்டது, ஆனால் அது விகிதாச்சாரத்தில் பெரியதாக இருந்தது மற்றும் எப்படியோ முன்னோக்கி நீண்டுள்ளது.

இந்த திறமையான மனிதர் தொடர்ந்து தோன்றிய பதட்டமான பதற்றம் அவருக்குள் பல அச்சங்களை ஏற்படுத்தியது. காலரா, தீயில் சிக்கி, விபத்தில் சிக்கி, முக்கிய ஆவணங்களைத் தொலைத்து, தவறான மருந்தை உட்கொள்வதால் பயந்து...

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு நபரின் நீண்ட, மெல்லிய விரல்கள், ஈர்க்கக்கூடிய செயல்திறனுடன் சேர்ந்து, அவர்களின் உரிமையாளருக்கு ஒரு அற்புதமான வாழ்க்கையை உருவாக்க உதவியது என்பது வரலாறு அறிந்த ஒரு வழக்கு. நாங்கள் பிரபல வயலின் கலைஞரான நிக்கோலோ பகானினியைப் பற்றி பேசுகிறோம். கோதே மற்றும் பால்சாக் அவர்களின் நினைவுக் குறிப்புகளில் அவரது தோற்றத்தை விவரிக்கிறார்கள்: ஒரு மரண வெளிறிய முகம், மெழுகிலிருந்து செதுக்கப்பட்டது, ஆழமாக மூழ்கிய கண்கள், மெல்லிய தன்மை, கோண அசைவுகள் மற்றும், மிக முக்கியமாக, மெல்லிய, மிக நெகிழ்வான விரல்கள், சில நம்பமுடியாத நீளம், இரண்டு மடங்கு. நீண்ட, சாதாரண மக்களை விட. இந்த முற்றிலும் உருவவியல் அம்சம் அவரை வயலின் மூலம் உண்மையான அற்புதங்களை உருவாக்க அனுமதித்தது.

என். பகானினி

ரோமின் தெருக்களில் பாகனினியின் மேம்பாடுகளைக் கேட்கும் கூட்டத்தில், சிலர் அவர் பிசாசுடன் இணைந்திருப்பதாகவும், மற்றவர்கள் அவரது கலை சொர்க்கத்தின் இசை என்றும், அதில் தேவதூதர்களின் குரல்கள் ஒலித்தன என்றும் கூறினார்கள். முதல் வயலினுடன் ஒரே நேரத்தில் இரண்டாவது வயலின் எங்கோ மறைந்திருப்பது போல கேட்பவர்களுக்குத் தோன்றும் வகையில் அவர் வாசித்தார். 20 ஆம் நூற்றாண்டு வரை பல. நிக்கோலோ தனது இளமை பருவத்தில் ஒரு அறுவை சிகிச்சை நிபுணரின் உதவியைப் பெற்றதாக வதந்திகளை நம்பினார், அவர் தனது கைகளின் நெகிழ்வுத்தன்மையை அதிகரிக்க அவருக்கு அறுவை சிகிச்சை செய்தார். பெரும்பாலும், அவர் தனது தரவுகளை ஒரு அரிய மரபணு கோளாறுக்கு கடன்பட்டிருப்பதை இப்போது நாம் அறிவோம்.

முதன்முறையாக, பகானினியின் திறமைக்கும் மார்பன் நோய்க்குறிக்கும் இடையிலான தொடர்பை அமெரிக்க மருத்துவர் மைரன் ஷொன்ஃபெல்ட் அமெரிக்க மருத்துவ சங்கத்தின் ஜர்னலில் வெளியிட்ட ஒரு கட்டுரையில் சுட்டிக்காட்டினார். வெளிறிய தோல், ஆழமான கண்கள், மெல்லிய உடல், மோசமான அசைவுகள், "சிலந்தி" விரல்கள் - - பகனினியின் தோற்றம் பற்றிய விளக்கம், மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் தோற்றத்தின் விளக்கத்துடன் முற்றிலும் பொருந்துகிறது என்று அவர் சுட்டிக்காட்டினார். உங்களுக்குத் தெரியும், அவரது வாழ்க்கையின் முடிவில் சிறந்த இசைக்கலைஞர் கிட்டத்தட்ட தனது குரலை இழந்தார். பகானினிக்கு மார்பன் நோய்க்குறி இருந்தது என்பதற்கு இது கூடுதல் சான்று, ஏனெனில் இந்த நோயின் பொதுவான சிக்கல் கடுமையான கரகரப்பு அல்லது உயர்ந்த குரல்வளை நரம்பின் செயலிழப்பால் ஏற்படும் குரல் இழப்பு.

பகானினிக்கு சிகிச்சை அளித்த மருத்துவரின் நாட்குறிப்பு பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளது. அதில் செய்யப்பட்ட குறிப்புகள் மார்பன் நோய்க்குறியின் உன்னதமான அறிகுறிகளை உறுதிப்படுத்துகின்றன: ஆஸ்தெனிக் உருவாக்கம், உச்சரிக்கப்படும் ஸ்கோலியோசிஸ், "பறவை போன்ற" முகபாவனை, குறுகிய மண்டை ஓடு, நீண்டு அல்லது வெட்டப்பட்ட கன்னம், நீல நிற ஸ்க்லெரா கொண்ட கண்கள், தளர்வான மூட்டுகள், அளவு ஏற்றத்தாழ்வு. உடல் மற்றும் மூட்டுகள், மெல்லிய "சிலந்தி போன்ற" விரல்களுடன் நீண்ட கைகள் மற்றும் கால்கள். பாகனினியின் நடிப்பு மட்டுமல்ல, அவரது அசாதாரண தோற்றமும் அவரது சமகாலத்தவர்களில் ஒரு தாக்கத்தை ஏற்படுத்தியதில் ஆச்சரியமில்லை, சில சமயங்களில் இசைக்கலைஞரைப் பற்றி கற்பனை செய்ய முடியாத புராணக்கதைகளைப் பெற்றெடுத்தது.

மார்பன் சிண்ட்ரோம் இசை திறமைக்கு வழிவகுக்காது என்பதை கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். பகானினியைத் தவிர, இந்த நோய்க்குறி நோயாளிகளிடையே சிறந்த இசைக்கலைஞர்கள் இல்லை. பகானினியைப் பொறுத்தவரை, அவரது நோய் அவருக்கு அதிக தொழில்நுட்ப திறன்களைக் கொடுத்தது, மேலும் அவர் ஒரு சிறந்த இசைக்கலைஞரானார், ஒரு பெரிய படைப்பு பாரம்பரியத்துடன், மற்ற கருவிகள் மற்றும் ஆர்கெஸ்ட்ராவுடன் வயலின் வேலைகள், கிட்டார் 200 க்கும் மேற்பட்ட துண்டுகள், அவருக்கு நன்றி. சிறந்த திறமை மற்றும் கடின உழைப்பு, மறைமுகமாக மார்பன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடையது.

நிச்சயமாக நீங்கள் இன்னும் இரண்டு பிரபலமான நீண்ட, மோசமான மற்றும் திறமையான "மூக்குகளை" நினைவில் வைத்திருக்கிறீர்கள். இது சார்லஸ் டி கோல் மற்றும் கோர்னி இவனோவிச் சுகோவ்ஸ்கி. பிரான்சின் வருங்கால ஜனாதிபதியின் சுறுசுறுப்பான தன்மை அவரது இளமை பருவத்தில் கூட மிகவும் தெளிவாக வெளிப்பட்டது, இரண்டாம் உலகப் போருக்கு முன்னர் இராணுவத்தில் இருந்த அவரது சக ஊழியர்கள் பலர் அவரை ஒரு ஜெனரலிசிமோ என்று ஏற்கனவே கணித்துள்ளனர். அணிவகுத்துச் செல்லும் வீரர்களின் தலைக்கவசங்கள் மற்றும் பெரெட்டுகளின் கடலுக்கு மேலே எப்போதும் டி கோலின் தலை உயர்ந்தது. அதே நேரத்தில், மேஜையில் உட்கார்ந்து, அவர் முற்றிலும் சாதாரண நபர் போல் தோன்றினார். மர்மம் அவரது சமமற்ற கட்டமைப்பில் இருந்தது, இது மார்பன் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு.

கே.ஐ. சுகோவ்ஸ்கி

கூட்டத்தில் இருந்த அனைவருக்கும் மேலாக, "சோகோடுகா ஃப்ளை", "மொய்டோடைர்" மற்றும் "கரப்பான் பூச்சி" ஆகியவற்றின் ஆசிரியர், குழந்தைகளால் விரும்பப்பட்டவர். அவரது நீண்ட கைகள், நீண்ட கால்கள், பெரிய மூக்கு மற்றும் உருவத்தின் பொதுவான மோசமான தன்மை ஆகியவை கார்ட்டூன்களில் பல முறை விளையாடப்பட்டன. "நான் என் வாழ்நாள் முழுவதும் வேலை செய்து வருகிறேன். எருது போல! டிராக்டர் போல! - கோர்னி இவனோவிச் தன்னைப் பற்றி எழுதினார். அவரது பல சிறப்பு இலக்கியக் கட்டுரைகள் மற்றும் மொழிபெயர்ப்புகளை நன்கு அறிந்திராத எழுத்தாளரின் குழந்தைகள் கவிதைகளின் பல வாசகர்களுக்கு அவரது டைட்டானிக் செயல்திறன் மறைந்திருந்தாலும், இது உண்மையில் நடந்தது. ஹான்ஸ் கிறிஸ்டியன் ஆண்டர்சனைப் போலவே, சுகோவ்ஸ்கியும் தனது ஒவ்வொரு வரிகளையும் மீண்டும் மீண்டும் உருவாக்கினார். "எழுத்தும் நுட்பத்தில் வேறு யாருக்கும் இவ்வளவு சிரமம் இருந்ததை நான் ஒருபோதும் கவனிக்கவில்லை," என்று அவர் தனக்குத்தானே குறிப்பிட்டார்.

நமது சமகாலத்தவர்களில், உயிரியலாளர் ஜி.வி., மார்பன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்டிருக்கலாம். நிகோல்ஸ்கி. அவர் மாஸ்கோ பல்கலைக்கழகத்தில் பட்டம் பெற்ற நேரத்தில், அவர் ஏற்கனவே ஐந்து வெளியிடப்பட்ட படைப்புகளை வைத்திருந்தார். அடுத்த 30 வருட வேலையில், சுமார் பத்து புத்தகங்கள் உட்பட அவரது அச்சிடப்பட்ட வெளியீடுகளின் எண்ணிக்கை 300ஐ தாண்டியது. எல்லோரும், மிகவும் திறமையான விஞ்ஞானி கூட, அத்தகைய அற்புதமான செயல்திறனைப் பற்றி பெருமை கொள்ள முடியாது! அப்படியானால், மரபணுக்களால் ஏற்படும் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் நிச்சயமாக தீங்கு விளைவிக்கும் என்று சொல்ல முடியுமா?

எஸ்.யு. அஃபோன்கின் மனித உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் எலும்பு மற்றும் தசை அமைப்புகளின் பிறவி நோய்கள்.

மார்பன் நோய்க்குறி (அல்லது நோய்) என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க முறையில் மரபுரிமையாக உள்ளது மற்றும் இணைப்பு திசுக்களின் கட்டமைப்பு குறைபாடுகளால் ஏற்படுகிறது, இது முதன்மையாக உடலின் தசைக்கூட்டு, பார்வை மற்றும் இருதய அமைப்புகளுக்கு சேதம் விளைவிக்கும். இத்தகைய பரம்பரை கொலாஜினோபதியின் நிகழ்வு குறைவாக உள்ளது மற்றும் பல்வேறு புள்ளிவிவர தரவுகளின்படி, 10 அல்லது 20 ஆயிரம் பேருக்கு 1 வழக்குக்கு மேல் இல்லை. எந்தவொரு பாலினத்தவர்களிடமும் இந்த நோய் கண்டறியப்படலாம் மற்றும் குறிப்பிட்ட இனம் இல்லை.

இந்த கட்டுரையில் நீங்கள் காரணங்கள், வகைகள், வெளிப்பாடுகள், நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் முறைகள் மற்றும் மார்பன் நோய்க்குறியின் முன்கணிப்பு ஆகியவற்றைப் பற்றி அறிந்து கொள்ளலாம். இந்தத் தகவல் இந்த பரம்பரை நோயைப் புரிந்துகொள்ள உதவும், மேலும் உங்களிடம் ஏதேனும் கேள்விகள் இருந்தால் உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்கலாம்.

இந்த நோய்க்குறியின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகள் மிகவும் பாலிமார்பிக் ஆகும். மார்பன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் உயரமானவர்களாகவும், விகிதாசாரமற்ற நீண்ட கைகால்கள், நீளமான மற்றும் மெல்லிய ("சிலந்தி போன்ற") விரல்கள், ஆஸ்தெனிக் அமைப்பு, வளைந்த அண்ணம், நீளமான மண்டை ஓடு, நெரிசலான பற்கள் மற்றும் ஆழமான கண்கள் ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்கலாம். அவர்கள் பெரும்பாலும் சிதைந்த மார்பு, கைபோஸ்கோலியோசிஸ், சிறிய தாடை அளவு, எக்டோபிக் லென்ஸ், கிட்டப்பார்வை மற்றும் அசெடாபுலத்தின் ப்ரோட்ரஷன் ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளனர்.

இத்தகைய பரந்த பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகள் லேசான மற்றும் சாதாரண நிலையிலிருந்து கிட்டத்தட்ட பிரித்தறிய முடியாதவை மற்றும் கடுமையான, உச்சரிக்கப்படும் மற்றும் விரைவான முற்போக்கான வடிவங்களில் வெளிப்படுத்தப்படலாம். இந்த மாறுபாடு FBN1 மரபணு மற்றும் வேறு சில மரபணுக்களில் (TGFBR-2, முதலியன) பிறழ்வுகளின் தீவிர பன்முகத்தன்மையால் விளக்கப்படுகிறது.

75% வழக்குகளில், மார்பன் நோய்க்குறி குடும்ப பரம்பரை மூலம் பரவுகிறது மற்றும் 15% குழந்தைகளில் மட்டுமே பிறழ்வு முதல் முறையாக தோன்றும். கூடுதலாக, தந்தையின் வயது 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட தம்பதிகளில் இந்த நோயால் குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது என்ற உண்மையை நிபுணர்கள் எடுத்துக்காட்டுகின்றனர்.

ஒரு சிறிய வரலாறு மற்றும் சுவாரஸ்யமான உண்மைகள்

மார்பன் நோய்க்குறி ஒரு மரபணு நோயியல் ஆகும். மாற்றப்பட்ட மரபணு பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படுகிறது.

இந்த நோய் முதன்முதலில் 1886 ஆம் ஆண்டில் பிரான்சைச் சேர்ந்த குழந்தை மருத்துவர் அன்டோயின் மார்ஃபானால் விவரிக்கப்பட்டது. "சிலந்தி" விரல்கள் மற்றும் மெல்லிய நீண்ட கால்கள் கொண்ட ஒரு பெண்ணின் மருத்துவ வழக்கை அவர்தான் ஆய்வு செய்தார். இத்தகைய எலும்பு அசாதாரணங்கள் வேகமாக முன்னேறின. இந்த நோய்க்கு பின்னர் அவர் பெயரிடப்பட்டது. நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் மரபணு முதன்முதலில் 1991 இல் பிரான்செஸ்கோ ராமிரெஸ் மவுண்ட் சினாய் மையத்தில் (அமெரிக்கா, நியூயார்க்) அடையாளம் காணப்பட்டது.

இந்த நோய் பெரும்பாலும் பிரபலமானவர்களில் கண்டறியப்பட்டது என்று அவதானிப்புகள் காட்டுகின்றன. சிறந்த மற்றும் உலகப் புகழ்பெற்ற வயலின் கலைஞர் நிக்கோலோ பகானினி, பிரபல கதைசொல்லி ஹான்ஸ் கிறிஸ்டியன் ஆண்டர்சன், அமெரிக்க அதிபர் ஆபிரகாம் லிங்கன், இசையமைப்பாளர் செர்ஜி ராச்மானினோவ், ரமோன்ஸ் பாடகர் ஜோயி ரமோன் மற்றும் பாடகர் டிராய் சிவன், நடிகர் வின்சென்ட் ஷியாவெல்லி, முதல் மாடல் லெஸ்லி ஹார்ன்பி, டெர்ஹன்டர் மற்றும் குழுக்களின் முன்னணி Mice & Men Bradford Cox மற்றும் Austin Carlisle ஆகிய அனைவரும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் அல்ல.

இத்தகைய அசாதாரண திறன்கள் மார்பன் நோய்க்குறியின் உயர் அட்ரினலின் ரஷ் பண்புகளால் ஏற்படக்கூடும் என்று நம்பப்படுகிறது, இது அதிவேகத்தன்மையைத் தூண்டுகிறது மற்றும் சில சந்தர்ப்பங்களில் திறமைகளின் வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும்.

காரணங்கள்

இந்த மரபணு நோய் பெரும்பாலும் ஆதிக்கம் செலுத்தும் விதத்தில் மரபுரிமையாக உள்ளது மற்றும் ஃபைப்ரலின்-1 இன் தொகுப்புக்கு காரணமான அசாதாரண FBN1 மரபணுவின் குழந்தைக்கு பரவுவதால் ஏற்படுகிறது. இந்த புரதம் இணைப்பு திசுக்களின் நெகிழ்ச்சி மற்றும் சுருக்கத்திற்கு பொறுப்பாகும், மேலும் அதன் குறைபாடு அதன் வலிமை மற்றும் நெகிழ்ச்சித்தன்மையை இழக்கிறது. இதன் காரணமாக, இணைப்பு திசு அதன் மீது வைக்கப்படும் உடலியல் சுமைகளை தாங்க முடியாது. இரத்த நாளங்களின் சுவர்கள் மற்றும் தசைநார் கருவிகள் இத்தகைய மாற்றங்களுக்கு மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றன (கண்ணின் பெருநாடி மற்றும் மண்டல தசைநார் முதன்மையாக பாதிக்கப்படுகிறது).

ஃபைப்ரில்-1 புரதம் திசுக்களுக்கான துணை செயல்பாடுகளைச் செய்வது மட்டுமல்லாமல், மற்றொரு புரதத்துடன் பிணைக்கிறது. இந்த கலவையானது TGF-β வளர்ச்சி காரணியை உருவாக்குகிறது, இது வாஸ்குலர் தசை தொனியில் எதிர்மறையான விளைவைக் கொண்டுள்ளது. இது நுரையீரல் திசு, இதய வால்வுகள் மற்றும் பெருநாடியில் அதிக அளவில் குவிகிறது. பின்னர், அவர்களின் திசுக்கள் பலவீனமடைகின்றன மற்றும் நோயாளி நோயின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார்.

வகைப்பாடு

வல்லுநர்கள் இந்த நோய்க்குறியின் இரண்டு முக்கிய வடிவங்களை வேறுபடுத்துகிறார்கள்:

• அழிக்கப்பட்டது - நோயாளிக்கு 1 அல்லது 2 அமைப்புகளின் லேசான புண்கள் உள்ளன;
• உச்சரிக்கப்படுகிறது - 3 அமைப்புகள் சிறிது பாதிக்கப்படுகின்றன, அல்லது 1 அமைப்பில் உச்சரிக்கப்படும் மாற்றங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன, அல்லது 2-3 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அமைப்புகளில் உச்சரிக்கப்படும் புண்கள் உள்ளன.

மார்பன் சிண்ட்ரோம் புண்கள் லேசான, மிதமான அல்லது கடுமையானதாக இருக்கலாம். நோயின் போக்கு நிலையானதாகவோ அல்லது முற்போக்கானதாகவோ இருக்கலாம்.

அறிகுறிகள்

மார்பன் நோய்க்குறியின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அம்சம் தசைக்கூட்டு, காட்சி மற்றும் இருதய அமைப்புகளின் புண்களின் கலவையாகும். அவற்றின் தோற்றத்தின் நேரம் மாறுபடும், அவற்றின் வெளிப்பாடுகள் வேறுபட்டவை.

பொதுவாக, பின்வரும் அறிகுறிகளின் இருப்பு நோயறிதலைச் செய்ய போதுமானது:

• விகிதாசாரமற்ற நீண்ட மூட்டுகள்;
• பெருநாடி அனீரிசம்;
• லென்ஸின் ஒருதலைப்பட்ச அல்லது இருதரப்பு எக்டோபியா.

இருப்பினும், இந்த அறிகுறிகளுக்கு கூடுதலாக, நோய்க்குறியின் 30 பிற வெளிப்பாடுகள் உள்ளன.

எலும்பு புண்கள்

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் தசைக்கூட்டு அமைப்பில் பின்வரும் மாற்றங்களை அனுபவிக்கலாம்:

• உயரம் சராசரியை விட மிக அதிகம்;
• ஆஸ்தெனிக் உடல் வகை;
• நீண்ட மற்றும் குறுகிய முக எலும்புக்கூடு;
• நீண்ட கால்கள் மற்றும் விரல்கள்;
• முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் வளைவு (ஸ்போண்டிலோலிஸ்டெசிஸ், கைபோசிஸ், முதலியன);
• மார்பின் புனல் வடிவ அல்லது கீல் சிதைவு;
• சிறிய தாடை அளவு;
• வளைவு போன்ற உயர்ந்த வானம்;
• மூட்டுகளின் அதிகப்படியான நெகிழ்வு மற்றும் இயக்கம்;
• சுத்தியல் சிதைவு;
• அசிடபுலத்தின் ப்ரூஷன்;
• தட்டையான பாதங்கள்;
• கடி நோய்க்குறியியல்.

பிறக்கும் போது இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் சராசரி உயரம் சிறுமிகளுக்கு 52.5 செ.மீ ஆகவும் (வயதானவர்களில் சுமார் 175 செ.மீ), ஆண்களுக்கு 53 செ.மீ ஆகவும் (வயதானவர்களில் சுமார் 191 செ.மீ) ஆக இருக்கலாம்.

அதிக அண்ணம் மற்றும் சிறிய தாடை அளவு காரணமாக, மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பேச்சு பிரச்சனைகளை சந்திக்க நேரிடும். எலும்புக்கூடு மற்றும் மூட்டு கட்டமைப்புகளின் புண்கள் ஆர்த்ரால்ஜியா மற்றும் மயால்ஜியாவின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும். பின்னர், இத்தகைய மாற்றங்கள் ஆரம்ப தொடக்கத்தை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கின்றன.

பார்வை உறுப்புகளுக்கு சேதம்

மார்பன் நோய்க்குறியில் லென்ஸின் ஒருதலைப்பட்ச அல்லது இருதரப்பு எக்டோபியா 80% நோயாளிகளில் கண்டறியப்படுகிறது. பொதுவாக இத்தகைய மக்கள் மயோபியா மற்றும் ஆஸ்டிஜிமாடிசத்தை உருவாக்குகிறார்கள், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் தொலைநோக்கு பார்வையும் ஏற்படுகிறது. பெரும்பாலும், பார்வைக் குறைபாடு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் 4 வது ஆண்டில் ஏற்படுகிறது. பின்னர் அவை சீராக முன்னேறும்.

இந்த நோய்களுக்கு கூடுதலாக, பார்வை உறுப்புகளின் பின்வரும் நோயியல் மார்பன் நோய்க்குறியுடன் கண்டறியப்படலாம்:

• சிலியரி தசையின் ஹைப்போபிளாசியா;
• கருவிழியின் கொலோபோமா;
• கார்னியாவின் அளவு மற்றும் தட்டையான அதிகரிப்பு;
• விழித்திரை நாளங்களின் விட்டம் மாற்றம்;
• கண்புரை உருவாக்கம்;
• இளம் வயதிலேயே கிளௌகோமாவின் நிகழ்வு.

இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களின் சேதம்

மார்பன் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகளில் ஒன்று இதய குறைபாடுகள், குறிப்பாக மிட்ரல் வால்வு வீழ்ச்சி.

மார்பன் நோய்க்குறியின் மேலாதிக்க மற்றும் மிகவும் ஆபத்தான வெளிப்பாடுகள் இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான அறிகுறிகளாகும். மீள் நாளங்களின் சுவர்கள் (குறிப்பாக பெருநாடி மற்றும் நுரையீரல் தமனி) மற்றும் இதயத்தின் வால்வுகள் மற்றும் செப்டாவின் குறைபாடுகள் ஆகியவற்றின் சேதம் காரணமாக தோன்றும் மாற்றங்கள் பின்வரும் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்துகின்றன:

• சோர்வு விரைவான ஆரம்பம்;
• கார்டியோபால்மஸ்;
• ஆஞ்சினா வலி முதுகு, மேல் மூட்டு அல்லது தோள்பட்டை உள்ள இடத்தில் உள்ளது;
• குளிர்ந்த கைகள் மற்றும் கால்கள்;

அத்தகைய நோயாளிகளில் இதய ஒலிகளைக் கேட்கும்போது, ​​முணுமுணுப்புகளைக் கண்டறிய முடியும், மேலும் நிகழ்த்தும்போது, ​​அறிகுறிகள் வெளிப்படும். மார்பன் நோய்க்குறியில், மிட்ரல் அல்லது பெருநாடி வால்வின் சிஸ்டிக் மீடியல் சிதைவு உருவாகலாம், இது இந்த வால்வு அமைப்புகளுக்கு வழிவகுக்கும். கூடுதலாக, பிறழ்ந்த மரபணுக்களைப் பெற்ற ஒரு கரு, பிறவி இதயக் குறைபாடுகளை உருவாக்க அதிக வாய்ப்புள்ளது. சில நேரங்களில், நோய்க்குறியின் அத்தகைய ஒரு பிறந்த குழந்தை வடிவத்தின் சாதகமற்ற போக்கில், குழந்தை ஒரு முற்போக்கான நோயை உருவாக்குகிறது, இது வாழ்க்கையின் வருடத்திற்கு முன்பே மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

இருப்பினும், மார்பன் நோய்க்குறிக்கான இருதய அமைப்பின் மிகவும் சிறப்பியல்பு புண் பொதுவாக முற்போக்கான விரிவாக்கம், ஏறும் பெருநாடியின் சிதைவு மற்றும் அதன் மீது அனீரிசிம்களின் தோற்றம். இணைப்பு திசு பலவீனமடைவதன் மூலம் இத்தகைய மாற்றங்கள் தூண்டப்படுகின்றன, இது வாஸ்குலர் சுவரின் சிஸ்டிக் சிதைவுக்கு வழிவகுக்கிறது. பெருநாடியின் இத்தகைய புண்களின் விரைவான முன்னேற்றம் அதன் முழு நீளத்தையும் அதிலிருந்து கிளைக்கும் பாத்திரங்களையும் மறைக்க முடியும். பெரும்பாலும் நோயியலின் இத்தகைய சிக்கலான படிப்பு மரணத்திற்கு வழிவகுக்கிறது.

மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் புண்கள்

மார்பன் நோய்க்குறியின் விளைவுகளில் ஒன்று, முள்ளந்தண்டு வடத்தை மூடியிருக்கும் இணைப்பு திசுக்களின் (உறை) நீட்சி மற்றும் நீட்டுதல் ஆகியவற்றால் ஏற்படும் டூரல் எக்டேசியாவாக இருக்கலாம். பின்னர், இந்த நோயியல் வயிற்றுத் துவாரத்தில் வலி மற்றும் அசௌகரியம் அல்லது கீழ் முனைகளின் பலவீனம் மற்றும் அசையாமைக்கு வழிவகுக்கும்.

அறிவுசார் வளர்ச்சி மற்றும் மன நிலை

பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு சாதாரண அறிவுத்திறன் மற்றும் 85-115 அலகுகளின் IQ உள்ளது. இந்த பரம்பரை நோயால் பாதிக்கப்பட்ட சிலருக்கு IQ அளவு சாதாரண வரம்புகளை விட கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது.

சில நேரங்களில் மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் சீரற்ற அறிவுசார் செயல்பாடு மற்றும் சில ஆளுமைப் பண்புகளின் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கலாம், இது சுயமரியாதை, அதிகப்படியான உணர்ச்சி, கண்ணீர் மற்றும் எரிச்சல் ஆகியவற்றில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.

நுரையீரல் புண்கள்

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு எப்போதும் நுரையீரல் பிரச்சினைகள் இருக்காது. இருப்பினும், சில சந்தர்ப்பங்களில், அல்வியோலியின் இணைப்பு திசுக்களின் பலவீனம் அவற்றின் நீட்சி மற்றும் மிகைப்படுத்தலுக்கு வழிவகுக்கிறது. பின்னர், அத்தகைய நோயாளிகள் தன்னிச்சையான நுரையீரல் எம்பிஸிமா மற்றும் சுவாச செயலிழப்பு ஆகியவற்றை அனுபவிக்கலாம். சரியான நேரத்தில் உதவி மற்றும் சிகிச்சை இல்லாத நிலையில், இத்தகைய நோயியல் மரணத்தை ஏற்படுத்தும்.

கூடுதலாக, மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஸ்லீப் மூச்சுத்திணறலை அனுபவிக்கலாம், இது 10 வினாடிகள் அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட தூக்கத்தின் போது சுவாசத்தை நிறுத்துகிறது.

மற்ற அமைப்புகளுக்கு சேதம்

மார்பன் நோய்க்குறியின் மேலே விவரிக்கப்பட்ட வெளிப்பாடுகளுக்கு கூடுதலாக, சில சந்தர்ப்பங்களில் பிற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளில் பின்வரும் மாற்றங்கள் கண்டறியப்படலாம்:

• தோல் மீது atrophic;
• அடிக்கடி மீண்டும் மீண்டும் தொடை மற்றும் குடலிறக்க குடலிறக்கம்;
• தசைநார்கள், subluxations மற்றும் dislocations ஆகியவற்றின் சுளுக்கு மற்றும் சிதைவுகளுக்கு முன்கணிப்பு;
• சிறுநீரகங்களின் அசாதாரண இடம்;
• வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள்;
• கருப்பை மற்றும் சிறுநீர்ப்பையின் வீழ்ச்சி.

பொது நிலை

மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு உடல் செயல்பாடுகளில் சிரமம் உள்ளது மற்றும் பெரும்பாலும் தசை வலியை அனுபவிக்கிறது. அத்தகைய நோயாளிகளின் தசைகள் வளர்ச்சியடையாமல் இருக்கலாம்.

மனோ-உணர்ச்சி அழுத்தத்தின் பின்னணியில், குழந்தைகள் அவ்வப்போது ஒற்றைத் தலைவலி போன்ற தாக்குதல்களை அனுபவிக்கலாம். கூடுதலாக, பலவீனம் மற்றும் அறிகுறிகள் அடிக்கடி உணரப்படுகின்றன.

பரிசோதனை

மார்பன் நோய்க்குறியை அடையாளம் காண, மருத்துவர் குடும்ப வரலாறு, நோயாளியின் உடல் பரிசோதனை மற்றும் ECG, மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு, ரேடியோகிராஃபிக் மற்றும் கண் மருத்துவ பரிசோதனை ஆகியவற்றைப் பரிந்துரைக்கிறார்.

மார்பன் நோய்க்குறியின் முக்கிய நோயறிதல் அறிகுறிகள் பின்வரும் விலகல்கள்:

• விரிவடைதல் மற்றும்/அல்லது ஏறும் பெருநாடியின் பிரித்தல்;
• துரா மேட்டரின் எக்டேசியா;
• சிகிச்சை தேவைப்படும் மார்பு சிதைவு;
• எக்டோபியா லென்ஸ்;
• ஸ்கோலியோசிஸ் (அல்லது ஸ்போண்டிலோலிஸ்டெசிஸ்);
• மேல் உடல் பிரிவின் விகிதம் கீழ் பகுதிக்கு 0.86 க்கும் குறைவாக உள்ளது அல்லது மேல் மூட்டுகளின் உயரம் 1.05 க்கும் அதிகமாக உள்ளது;
• தட்டையான பாதங்கள்;
• அசிடபுலத்தின் நீட்சி.

குடும்ப வரலாறு வழக்குகள் நோயின் கூடுதல் அறிகுறிகளாகும், மேலும் மார்பன் நோய்க்குறியின் பிற வெளிப்பாடுகள் சிறிய கண்டறியும் அளவுகோலாகக் கருதப்படுகின்றன.

இறுதி நோயறிதலுக்கு, உடலின் இரண்டு அமைப்புகளில் ஒரு முக்கிய அளவுகோலையும், மூன்றாவது அமைப்பில் ஒரு சிறிய அளவுகோலையும் அல்லது எலும்புக்கூட்டில் 4 முக்கிய அளவுகோல்கள் இருப்பதையும் அடையாளம் காண வேண்டியது அவசியம்.

கூடுதலாக, சிறப்பியல்பு பினோடைபிக் பண்புகளை தீர்மானிக்க சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன:

• கை நீளம் மற்றும் உயரத்தின் விகிதம் (11% க்கும் அதிகமாக);
• நடுத்தர விரல் நீளம் (10 செமீக்கு மேல்);
• வர்ஜ் இன்டெக்ஸ், முதலியன.

இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களின் நோய்க்குறியீடுகளை அடையாளம் காண, பின்வருபவை மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• ஈசிஜி - ஆஞ்சினா பெக்டோரிஸ், அரித்மியா, கடுமையான மாரடைப்பு ஹைபர்டிராபி ஆகியவற்றின் அறிகுறிகள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன;
• எக்கோ-சிஜி பெருநாடியின் விரிவாக்கம், இடது வென்ட்ரிக்கிளின் விரிவாக்கம், மிட்ரல் வால்வு ப்ரோலாப்ஸ், வால்வு ப்ரோலாப்ஸால் ஏற்படும் மீளுருவாக்கம், நாண்களின் சிதைவுகள், பெருநாடி அனீரிஸம் ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது.

பெருநாடி துண்டிப்பு அல்லது அனீரிசிம் சந்தேகிக்கப்பட்டால், பெருநாடி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பார்வைக் குறைபாட்டை ஆய்வு செய்ய, பின்வரும் ஆய்வுகள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன:

• கண் மருத்துவம்;

ரேடியோகிராஃபி மூலம் எலும்புக்கூட்டில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன. டூரல் எக்டேசியாவைத் தீர்மானிக்க, முதுகெலும்பு நெடுவரிசையின் எம்ஆர்ஐ செய்யப்படுகிறது.

மார்பன் நோய்க்குறியில், ஆய்வக சோதனைகள் கிளைகோசமினோகிளைகான்களின் சிறுநீரக வெளியேற்றம் மற்றும் அவற்றின் பின்னங்கள் (இணைப்பு திசு வளர்சிதை மாற்றங்கள்) 2 மடங்கு அல்லது அதற்கு மேல் அதிகரிப்பதை வெளிப்படுத்தலாம். நேரடி தானியங்கு DNA வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி, FBN1 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.

மார்பன் நோய்க்குறியின் வேறுபட்ட நோயறிதல் பின்வரும் நோய்களுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது:

• பீல்ஸ் சிண்ட்ரோம்;
• ஹோமோசைஸ்டோனூரியா;
• Shprintzen-Goldberg நோய்க்குறி;
• எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி;
• ஸ்டிக்லர் நோய்க்குறி;
• மாஸ் பினோடைப்;
• Loeys-Dietz நோய்க்குறி;
• பல எண்டோகிரைன் நியோபிளாசியா வகை 2B (MEN II).

சிகிச்சை

இதுவரை, விஞ்ஞானிகளால் மார்பன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு இணைப்பு திசு வளர்ச்சி கோளாறுகளை அகற்ற ஒரு தீர்வு கண்டுபிடிக்க முடியவில்லை. அதனால்தான் இன்று இந்த மரபணு நோய்க்கான சிகிச்சையின் முக்கிய குறிக்கோள் நோயின் முன்னேற்றம் மற்றும் அதன் சிக்கல்கள் ஏற்படுவதைத் தடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.

மருந்து சிகிச்சை

4 செமீ வரை பெருநாடி விரிவடைதல் அல்லது மிட்ரல் வால்வு ப்ரோலாப்ஸின் அறிகுறிகள் கண்டறியப்பட்டால், இந்த பெரிய பாத்திரத்தின் சுமையை குறைக்க நோயாளிக்கு β-தடுப்பான்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. ஒரு விதியாக, இந்த நீண்ட நடிப்பு முகவர்களை எடுத்துக்கொள்வது அடிக்கடி பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மருந்தின் அளவு தனித்தனியாக பரிந்துரைக்கப்படுகிறது (உதாரணமாக, ப்ராப்ரானோலோலின் அளவு 40 முதல் 200 மி.கி / நாள் வரை இருக்கலாம், மற்றும் அட்டெனோலோல் - 25-150 மி.கி). இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களின் செயல்பாட்டை உறுதிப்படுத்த β-தடுப்பான்களுக்கு கூடுதலாக, கால்சியம் எதிரிகள் அல்லது ACE தடுப்பான்கள் கூடுதலாக பரிந்துரைக்கப்படலாம்.

உடலில் குறிப்பிடத்தக்க எலும்பு குறைபாடுகளுடன், இணைப்பு திசுக்களின் கட்டமைப்பில் ஈடுபட்டுள்ள சில புரதங்கள் மற்றும் நுண்ணுயிரிகளின் குறைபாடு உள்ளது. அவர்களின் குறைபாட்டை ஈடுசெய்ய, மார்பன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு மெக்னீசியம், துத்தநாகம், கால்சியம் மற்றும் தாமிரம், கோல்கால்சிஃபெரால் மற்றும் ஹைலூரோனிக் அமிலம் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் மருந்துகள் மற்றும் உணவுப் பொருட்களை பரிந்துரைக்கலாம்.

ஒரு நோயாளியின் இரத்தத்தில் μ இன் அதிகரித்த அளவு கண்டறியப்பட்டால், இது அதிகப்படியான வளர்ச்சியைத் தூண்டுகிறது, குழந்தைகளின் உணவில் அதிக கொழுப்புள்ள ஒமேகா -3 என்சைம்களை சேர்க்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. உணவில் அவற்றின் அறிமுகம் சோமாடோட்ரோபின் சுரப்பை ஓரளவு தடுக்கிறது மற்றும் வளர்ச்சி விகிதத்தை குறைக்கிறது.

வேகமாக வளரும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களுக்கு சில சமயங்களில் புரோஜெஸ்ட்டிரோன் மற்றும் ஈஸ்ட்ரோஜன் அடிப்படையிலான மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படலாம். அவை வழக்கமாக 10 வயதில் தொடங்கப்படுகின்றன (பருவமடைவதை விரைவுபடுத்தவும், விரைவாக வளர்ச்சியை நிறுத்தவும்).

கூடுதலாக, மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளுக்கு (குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள்) இணைப்பு திசுக்களில் நன்மை பயக்கும் பின்வரும் முகவர்களை பரிந்துரைக்கலாம்:

• அஸ்கார்பிக் அமிலம்;
• குளுக்கோசமைன் சல்பேட்;
• காண்ட்ராய்டின் சல்பேட்;
• கார்னைடைன் குளோரைடு;
• எல்-லைசின்;
• டோகோபெரோல்;
• வைட்டமின் மற்றும் தாது வளாகங்கள்.

இத்தகைய மருந்துகள் படிப்புகளில் எடுக்கப்படுகின்றன, மேலும் ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் தனித்தனியாக அவற்றை செயல்படுத்துவதற்கான திட்டம் வரையப்படுகிறது.

சில சந்தர்ப்பங்களில், மார்பன் நோய்க்குறி பல் நடைமுறைகள் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை நடவடிக்கைகள் தேவைப்படுகிறது. அறுவைசிகிச்சைக்குப் பிந்தைய காலத்தில் இரத்த உறைவு ஏற்படுவதைத் தடுக்க இத்தகைய நோயாளிகளுக்கு நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன.

பார்வைக் குறைபாட்டை சரிசெய்ய, மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகள் காண்டாக்ட் லென்ஸ்கள் அல்லது கண்ணாடிகளைத் தேர்ந்தெடுக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்கள். தேவைப்பட்டால், சிகிச்சைக்காக பல்வேறு கண் அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யப்படலாம்.

வாழ்க்கை முறை மாற்றம்

மார்பன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவருக்கு விளையாட்டு விளையாடுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் அவர்களின் மருத்துவரிடம் விவாதிக்கப்பட வேண்டும்.

• உடல் செயல்பாடு சில வரம்பு - அது குறைந்த அல்லது நடுத்தர அளவில் இருக்க வேண்டும்;
• சில வகையான உடல் செயல்பாடுகளை மறுப்பது (திடீரென்று தள்ளுதல் அல்லது வீசுதல் இயக்கங்கள் தேவைப்படும் விளையாட்டு விளையாட்டுகள், ஸ்கூபா டைவிங், சைக்கிள் ஓட்டுதல், ஸ்பிரிண்டிங் போன்றவை);
• விளையாட்டு விளையாடுவதற்கான முடிவு எப்போதும் உங்கள் மருத்துவருடன் சேர்ந்து எடுக்கப்பட வேண்டும்;
• கார்டியலஜிஸ்ட், கண் மருத்துவர், எலும்பியல் நிபுணர் மற்றும் சிகிச்சையாளரால் அடிக்கடி பரிசோதனை;
• ஒரு குழந்தையை கருத்தரிக்க திட்டமிடும் போது, ​​ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுகவும்;
• கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் பெண்கள் சிசேரியன் மூலம் முன்கூட்டியே பிரசவத்திற்கு தயாராக இருக்க வேண்டும்.

அறுவை சிகிச்சை

மார்பன் நோய்க்குறியில் இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களுக்கு ஏற்படும் சேதத்தை அகற்ற, பின்வரும் இதய அறுவை சிகிச்சை தலையீடுகள் செய்யப்படலாம்:

• ஒரு எண்டோ- அல்லது எக்ஸோப்ரோஸ்டெசிஸுடன் கூடிய பெருநாடியின் ஒரு பகுதியின் பிளாஸ்டிக் அறுவை சிகிச்சை (அது 6 செ.மீ.க்கு மேல் விரிவடைந்தால், பிரித்தல் மற்றும் அனூரிசிம்கள்);
• மிட்ரல் வால்வு பொருத்துதல் (மீட்பு தீவிரம் அல்லது இடது வென்ட்ரிகுலர் தோல்வியின் வளர்ச்சியின் விரைவான முன்னேற்றம் ஏற்பட்டால் மட்டுமே மேற்கொள்ளப்படுகிறது).

புள்ளிவிவரங்களின்படி, இதய அறுவை சிகிச்சை நிபுணர்களின் நடைமுறையில் நவீன நுட்பங்களை அறிமுகப்படுத்துவது மார்பன் நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு அறுவை சிகிச்சைக்குப் பின் ஏற்படும் இறப்பு அபாயத்தைக் குறைக்க உதவுகிறது; அவை செயல்படுத்தப்பட்ட பிறகு, அவர்கள் வேலை செய்ய முடியும். கூடுதலாக, இத்தகைய தலையீடுகளை சரியான நேரத்தில் செயல்படுத்துவது அத்தகைய நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் 60-70 ஆண்டுகள் வரை நீட்டிக்க அனுமதிக்கிறது.

தேவைப்பட்டால், பார்வைக் குறைபாடுகளை அகற்ற கண் அறுவை சிகிச்சைகள் செய்யப்படுகின்றன:

• லேசர் திருத்தம்;
• கண்புரை அல்லது கிளௌகோமாவை அறுவை சிகிச்சை அல்லது லேசர் மூலம் அகற்றுதல்;
• ஒரு செயற்கை லென்ஸ் பொருத்துதல்.

எலும்பு குறைபாடுகளை சரிசெய்ய வேண்டியதன் அவசியத்தை மருத்துவர்களின் கவுன்சில் முடிவு செய்கிறது. இத்தகைய தலையீடுகள் அதிர்ச்சிகரமானவை மற்றும் பெரும்பாலும் கடுமையான அறுவை சிகிச்சைக்குப் பின் ஏற்படும் சிக்கல்களின் (பெரிகார்டிடிஸ், ப்ளூரிசி, நிமோனியா) வளர்ச்சியுடன் இருக்கும். கொலாஜினோபதிகளுக்கு அர்ப்பணிக்கப்பட்ட பல சிம்போசியங்களில் அவற்றின் செயல்பாட்டின் சரியான தன்மை பற்றிய கேள்வி மீண்டும் மீண்டும் விவாதிக்கப்பட்டது. இத்தகைய அறுவை சிகிச்சையின் தேவையை மறுப்பதாக பல நிபுணர்கள் கருத்து தெரிவிக்கின்றனர். இருப்பினும், கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், முதுகெலும்பு நெடுவரிசையை உறுதிப்படுத்த, தோராகோபிளாஸ்டி அல்லது இடுப்பு மாற்று அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படலாம்.

முன்னறிவிப்பு

இந்த நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் பெரும்பாலும் இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களுக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் தீவிரத்தால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. சரியான நேரத்தில் மருத்துவ அல்லது அறுவை சிகிச்சை சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்படாத நோயாளிகளிடையே திடீர் மரணம் மற்றும் ஆயுட்காலம் 40-50 ஆண்டுகள் குறைவதற்கான அதிக ஆபத்து காணப்படுகிறது. சரியான நேரத்தில் செய்யப்படும் இருதய அறுவை சிகிச்சை நோயாளியின் ஆயுளை 60-70 ஆண்டுகள் வரை நீட்டித்து, வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்தி, வேலை செய்யும் திறனை மீட்டெடுக்கும்.

நான் எந்த மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ள வேண்டும்?

உங்களுக்கு மார்பன் நோய்க்குறி இருப்பதாக நீங்கள் சந்தேகித்தால், நீங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுக வேண்டும். நோயறிதலுக்குப் பிறகு, மற்ற நிபுணர்கள் நோயாளியின் கவனிப்பு மற்றும் சிகிச்சையில் ஈடுபட்டுள்ளனர்: ஒரு இருதயநோய் நிபுணர், ஒரு எலும்பியல் மருத்துவர், ஒரு கண் மருத்துவர் மற்றும் ஒரு சிகிச்சையாளர். இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்களில் சரியான அறுவை சிகிச்சை தேவைப்பட்டால், நோயாளி இதய அறுவை சிகிச்சை நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறார்.

மார்பன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு அரிய மரபணு நோயாகும், இது இணைப்பு திசுக்களின் அசாதாரண வளர்ச்சியுடன் சேர்ந்துள்ளது. பின்னர், நோயாளி எலும்பு கட்டமைப்புகள், இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்கள், பார்வை உறுப்புகள், நரம்பு மற்றும் உடலின் பிற அமைப்புகளுக்கு சேதத்தை உருவாக்குகிறார். அத்தகைய நோயாளிகளின் நிலையான மருத்துவ மேற்பார்வை, வழக்கமான நோயறிதல் பரிசோதனைகள் மற்றும் வளர்ந்து வரும் நோய்க்குறியீடுகளுக்கு சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையளிப்பது போன்ற மக்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை கணிசமாக மேம்படுத்தலாம் மற்றும் உயிருக்கு ஆபத்தான சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கலாம்.

மார்பன் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகளைப் பற்றிய மருத்துவ அனிமேஷன் (ஆங்கிலம்):

"ஆரோக்கியமாக வாழ!" நிகழ்ச்சியில் மார்பன் நோய்க்குறி பற்றி எலெனா மலிஷேவாவுடன் (30:20 நிமிடத்திலிருந்து பார்க்கவும்.):

(வாக்குகள் - 1 , சராசரி: 5,00 5 இல்)

படிக்க: 32767

வலதுபுறத்தில் உள்ள புகைப்படத்தில் உள்ள பெண் 16 வயதான லியுட்மிலா டிஷ்செங்கோ, முதலில் நிகோலேவைச் சேர்ந்தவர்.

அவர் 10 வயதை எட்டிய பிறகு, லியுட்மிலாவின் பெற்றோர்கள் தங்கள் மகளின் உடல் விரைவான வேகத்தில் வளரத் தொடங்கியதைக் கவனித்தனர். அவள் தனது சகாக்களை விட மிகவும் உயரமானவள் மற்றும் பெண்ணின் கைகள் மிக நீளமாக இருந்தன, ஆனால் அவளுடைய நீண்ட கழுத்து மற்றும் முதுகுத்தண்டின் வளைவு பற்றி அவளுடைய பெற்றோர்கள் குறிப்பாக கவலைப்பட்டனர்.

லூடா வெளியே செல்வதற்கு வெட்கப்படத் தொடங்கிய பிறகு, அவளுடைய தோற்றம் காரணமாக அவள் மீது கவனம் அடிக்கடி குவிந்ததாக உணர்ந்த பிறகு, அவளுடைய பெற்றோர் சிறுமியை மருத்துவமனைக்கு அழைத்துச் சென்றனர், அங்கு அவளுக்கு மார்பன் நோய்க்குறி இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. இது ஒரு அரிய மரபணு இணைப்பு திசு கோளாறு ஆகும், இது உடலின் பல பாகங்களை பாதிக்கலாம், பொதுவாக இதயம், இரத்த நாளங்கள், எலும்புகள், மூட்டுகள் மற்றும் கண்கள்.

லியுட்மிலாவின் வழக்கில், நோய் முதுகெலும்பில் உள்ள இணைப்பு திசுக்களை சேதப்படுத்தியது, இது 30 டிகிரி வளைவுக்கு வழிவகுத்தது. நீண்ட கைகள், கால்கள் மற்றும் விரல்கள் போன்ற அறிகுறிகள் இந்த நோயில் மிகவும் அரிதானவை. சரியான அறுவை சிகிச்சை மற்றும் முதுகெலும்பை நேராக்க விரிவான மறுவாழ்வுக்குப் பிறகு, லியுட்மிலா தன்னம்பிக்கையை உணர முடியும், வாழ்க்கையை அனுபவிக்க முடியும் மற்றும் பயமின்றி எதிர்காலத்திற்கான திட்டங்களை உருவாக்க முடியும்.

தற்போது, ​​ஜப்பானியர்கள் லியுட்மிலாவின் புகைப்படங்களை இணையத்தில் உயரமான உயரம் மற்றும் நீண்ட கழுத்தின் உண்மையான அறிவாளிகளாகப் போற்றுகிறார்கள்; அவர்களுக்கு பெண் வெறுமனே அழகுக்கான சிறந்தவர். ஒரு நபரை ஒரு அரக்கனாக மாற்றுவது இணையத்தில் எவ்வளவு எளிதானது என்பதைக் கருத்தில் கொண்டு இது மிகவும் வெற்றிகரமான காட்சியாகும்.

5000 பேரில் ஒருவருக்கு மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளது. மருத்துவ வளர்ச்சியின் இந்த கட்டத்தில், இந்த நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. சிகிச்சையின்றி, மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் ஆயுட்காலம் பெரும்பாலும் 30 முதல் 40 ஆண்டுகள் வரை மட்டுமே இருக்கும், மேலும் அயோர்டிக் அனீரிசிம் அல்லது இதய செயலிழப்பைப் பிரிப்பதால் மரணம் ஏற்படுகிறது. வளர்ந்த சுகாதாரம் உள்ள நாடுகளில், நோயாளிகள் வெற்றிகரமாக சிகிச்சை பெற்று முதுமை வரை வாழ்கின்றனர்.

மார்பன் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

மார்பன் நோய்க்குறி என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது இணைப்பு திசுக்களின் சேதத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இணைப்பு திசு உடலின் பல்வேறு உறுப்புகளின் ஒரு பகுதியாகும் மற்றும் உடலின் கட்டமைப்பின் பராமரிப்பை உறுதி செய்கிறது. மார்பன் நோய்க்குறியில், இணைப்பு திசுக்களில் குறைபாடுகள் உள்ளன, இது எலும்புக்கூடு, கண்கள், இரத்த நாளங்கள், நரம்பு மண்டலம், தோல், நுரையீரல் போன்ற பல்வேறு உடல் அமைப்புகளின் நோய்க்குறிகளாக வெளிப்படும்.
மார்பன் நோய்க்குறி அனைத்து இனங்கள் மற்றும் இனங்கள், ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவருக்கும் ஏற்படுகிறது.

இந்த நோய் முக்கியமாக ஒரு மேலாதிக்கப் பண்பாக மரபுரிமையாக உள்ளது மற்றும் FBN1 மரபணுவின் அசாதாரணத்தால் ஏற்படுகிறது, இது ஃபைப்ரிலின்-1 புரதத்தை குறியாக்குகிறது. ஒவ்வொரு நபருக்கும் அத்தகைய மரபணுக்கள் உள்ளன. பரம்பரை ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையின்படி நிகழும் என்பதால், தங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து ஒரு அசாதாரண FBN1 மரபணுவைப் பெற்றவர்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுவார்கள். மார்பன் நோய்க்குறி மிதமான மற்றும் கடுமையான வடிவங்களில் தோன்றும். இந்த நிலையில் உள்ளவர்கள் உயரமாகவும், நீண்ட கைகால்களுடனும், நீண்ட மெல்லிய விரல்களுடனும் இருப்பார்கள். நோயின் மிகவும் தீவிரமான சிக்கல்கள் இதய வால்வுகளுக்கு சேதம் மற்றும் பெருநாடி சுவர்களின் கட்டமைப்பின் சீர்குலைவு ஆகும். இந்நோய் நுரையீரல், கண்கள், முள்ளந்தண்டு வடத்தின் துரா மேட்டர், எலும்புக்கூடு மற்றும் கடினமான அண்ணத்தையும் பாதிக்கலாம்.

உயிரணுவிற்கு வெளியே உள்ள திசுக்களை ஆதரிக்கும் டெதர் புரதமாக செயல்படுவதோடு, ஃபைப்ரில்லின் மற்றொரு புரதத்துடன் பிணைந்து, மாற்றும் வளர்ச்சி காரணி பீட்டாவை (TGF-β) உருவாக்குகிறது. TGF-β வாஸ்குலர் மென்மையான தசை தொனியில் எதிர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது மற்றும் ஒரு அப்படியே எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலர் மேட்ரிக்ஸின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது. ஃபைப்ரில்லின் தொகுப்புக்கு காரணமான மரபணுவில் ஏற்படும் பிறழ்வு காரணமாக இந்த நோயின் வளர்ச்சிக்கான மற்றொரு காரணம், இன்று விஞ்ஞானிகள் நுரையீரல், இதய வால்வுகள் மற்றும் பெருநாடியில் அதிகப்படியான TGF-β திரட்சியை அழைக்கின்றனர், இது திசுக்களை பலவீனப்படுத்துகிறது. மார்பன் நோயின் அறிகுறிகள். ஏனெனில் ஆஞ்சியோடென்சின் ஏற்பி தடுப்பான்கள் TGF-β அளவைக் குறைக்கின்றன, இது இந்த ஏற்பிகளின் செயல்பாட்டைத் தடுக்கும் மருந்தியல் முகவர்களைப் பயன்படுத்தி நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது (எ.கா. லோசார்டன், முதலியன). கடுமையான மார்பன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட இளைஞர்களின் ஒரு சிறிய மருத்துவ பரிசோதனையில், ஆஞ்சியோடென்சின் II ஏற்பி தடுப்பான்கள் உண்மையில் சில நோயாளிகளில் பெருநாடி வளர்ச்சியைக் குறைத்து, அதன்படி, கடுமையான இருதய நிகழ்வுகளின் அபாயத்தைக் குறைத்தது.

நோய்க்கு அதன் பெயர் வந்தது அன்டோயின் மார்பன், 1896 ஆம் ஆண்டில் நோயின் அறிகுறிகளை முதன்முதலில் விவரித்த ஒரு பிரெஞ்சு குழந்தை மருத்துவர், ஐந்து வயது சிறுமியின் நோய்க்குறியின் அம்சங்களைக் கவனித்தார். நோயை உண்டாக்கும் மரபணுவை முதன்முதலில் 1991 இல் நியூயார்க்கில் உள்ள சினாய் மலையில் பிரான்செஸ்கோ ராமிரெஸ் கண்டுபிடித்தார்.

மார்பன் நோய்க்குறியின் வெளிப்பாடுகள்

மார்பன் நோய்க்குறி வெவ்வேறு நபர்களில் வித்தியாசமாக வெளிப்படும். சிலருக்கு நோயின் லேசான அறிகுறிகள் இருக்கும், மற்றவர்களுக்கு கடுமையான அறிகுறிகள் இருக்கும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு நபர் வயதாகும்போது அறிகுறிகள் முன்னேறும். மார்பன் நோய்க்குறி பல்வேறு உடல் அமைப்புகளை பாதிக்கலாம்:

• · எலும்புக்கூடு - மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு நபர் பொதுவாக மிகவும் உயரமாகவும் மெல்லியதாகவும் இருப்பார். மார்பன் நோய்க்குறி எலும்பு எலும்புகளின் நீட்சியுடன் இருப்பதால்: தண்டு, கைகள், கால்கள், விரல்கள் மற்றும் கால்விரல்கள், அவை விகிதாசாரமாக நீளமாக இருக்கலாம். மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு நபர் பெரும்பாலும் நீளமான, குறுகிய முகத்தைக் கொண்டிருப்பார், மேலும் அவரது மேல் உதடு பற்களால் சுருண்டிருக்கலாம். பிற எலும்புக் கோளாறுகளில் மார்பெலும்பு (மார்பக எலும்பு) துருத்திக்கொண்டிருக்கும் அல்லது ஜிக்ஜாக் வடிவிலான மாற்றங்கள், வளைந்த முதுகு (ஸ்கோலியோசிஸ்) மற்றும் தட்டையான பாதங்கள் ஆகியவை அடங்கும்.

  · கண்கள் - மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து மக்களில் பாதிக்கும் மேற்பட்டவர்கள் கண்களின் இரண்டு லென்ஸ்களில் ஒன்றின் இடப்பெயர்ச்சியைக் கொண்டுள்ளனர். கண்களின் லென்ஸ்கள் இயல்பை விட சற்று அதிகமாக இருக்கலாம் மற்றும் பக்கத்திற்கு மாறலாம். இடப்பெயர்ச்சி குறைந்த அல்லது கடுமையான மற்றும் வெளிப்படையானதாக இருக்கலாம். விழித்திரைப் பற்றின்மை ஒரு தீவிரமான சிக்கலாகும். மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள பலருக்கு கிட்டப்பார்வை இல்லை மற்றும் கிளௌகோமா (கண்ணுக்குள் அதிக அழுத்தம்) அல்லது கண்புரை உருவாகலாம்.

  இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்கள் (இருதய அமைப்பு) - மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் இதயம் மற்றும் இரத்த நாளங்கள் தொடர்பான அசாதாரணங்களைக் கொண்டுள்ளனர். இணைப்பு திசுக்களில் குறைபாடு இருப்பதால், பெருநாடியின் சுவர் (இதயத்திலிருந்து உடலுக்கு இரத்தத்தை எடுத்துச் செல்லும் பெரிய தமனி) பலவீனமடைந்து நீட்டிக்கப்படலாம், இது பெருநாடி விரிவாக்கம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. விரிவடைந்த பெருநாடி - பெருநாடி சிதைவின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது, இது கடுமையான இதய பிரச்சனைகள் அல்லது சில நேரங்களில் திடீர் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். சில நேரங்களில் இதய வால்வு குறைபாடுகள் உருவாகலாம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், சில வால்வுகள் ஸ்டெதாஸ்கோப்பைப் பயன்படுத்தி ஒரு மருத்துவரால் கேட்கக்கூடிய "இதய முணுமுணுப்பை" உருவாக்கலாம். சிறிய இதயப் பிரச்சனைகள் அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாமல் இருக்கலாம், ஆனால் பெரியவை சுவாசிப்பதில் சிரமம், சோர்வு மற்றும் படபடப்பு (மிக வேகமான அல்லது ஒழுங்கற்ற இதயத் துடிப்பு) ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும்.

  நரம்பு மண்டலம் - மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடம் திரவத்தால் சூழப்பட்டுள்ளது; அதைச் சுற்றி துரா மேட்டர் என்று அழைக்கப்படும் ஒரு சவ்வு உள்ளது, இது இணைப்பு திசுக்களால் ஆனது. மார்பன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு வயதாகும்போது, ​​துரா மேட்டர் அடிக்கடி பலவீனமடைந்து நீண்டு கொண்டே செல்கிறது. இது டூரல் எக்டேசியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மாற்றங்கள் லேசான அசௌகரியத்தை ஏற்படுத்தலாம் அல்லது வயிற்று வலி அல்லது வலி, விறைப்பு அல்லது கால்களில் பலவீனம் ஏற்படலாம்.

  தோல் - மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள், உடல் எடையில் மாற்றங்கள் இல்லாமல் கூட, தோல் நீட்சி உருவாக்குகிறது. இது எந்த வயதிலும் தோன்றும் மற்றும் ஆபத்தானது அல்ல. இருப்பினும், மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களுக்கு வயிற்று அல்லது குடலிறக்க குடலிறக்கத்தை உருவாக்கும் ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது, இதில் குடலின் ஒரு பகுதியைக் கொண்டிருக்கும் வீக்கம் உருவாகிறது.

  நுரையீரல் - இணைப்பு திசு அசாதாரணங்கள் நுரையீரலில் உள்ள சிறிய காற்றுப் பைகளை குறைந்த மீள்தன்மை கொண்டதாக மாற்றினாலும், மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் பொதுவாக நுரையீரலில் குறிப்பிடத்தக்க பிரச்சனைகளை அனுபவிப்பதில்லை. இருப்பினும், இந்த சிறிய காற்றுப் பைகள் நீளமாகவோ அல்லது வீக்கமாகவோ இருந்தால், நுரையீரல் வீழ்ச்சியின் ஆபத்து அதிகரிக்கலாம். அரிதாக, மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் தூக்கத்தின் போது குறட்டை அல்லது தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் போன்ற சுவாசப் பிரச்சனைகளை சந்திக்க நேரிடும் (சுவாசம் நின்று போகும் போது ஏற்படும் ஒரு தூக்கக் கோளாறு).

• குறைபாடுள்ள கண் மற்றும் பார்வை செயல்பாடுகள்
  

  மார்பன் நோய் பார்வை மற்றும் கண்களை பாதிக்கும். பொதுவாக, நோயாளிகளுக்கு ஆஸ்டிஜிமாடிசம் மற்றும் கிட்டப்பார்வை உள்ளதுசில நேரங்களில் தொலைநோக்கு பார்வையும் பதிவு செய்யப்படுகிறது. ஒன்று அல்லது இரண்டு கண்களில் (எக்டோபிக் லென்ஸ்) லென்ஸின் நிலையை மீறுவது 80% நோயாளிகளில் காணப்படுகிறது. ஒரு கண் மருத்துவர் (கண் மருத்துவர்) ஒரு பிளவு விளக்கைப் பயன்படுத்தி (பயோமிக்ரோஸ்கோபி முறை) இந்த உடல்நலப் பிரச்சினைகளை அடையாளம் காண முடியும். மார்பன் நோய்க்குறியில், இடப்பெயர்வு இயற்கையில் (மேலேயும் வெளியேயும்) முக்கியமாக உள்ளது, அதே சமயம் ஹோமோசைஸ்டீனீமியாவின் இதே நிலையில் இது இன்ஃபெரோனாசல் (கீழ் மற்றும் உள்ளே) ஆகும். சில சமயங்களில் விழித்திரைப் பற்றின்மையால் ஏற்படும் இணைப்பு திசு வலுவிழந்த பின்னரே பார்வை பிரச்சினைகள் ஏற்படுகின்றன. மார்பன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய மற்றொரு கண் மருத்துவ பிரச்சனை ஆரம்பகால (இளம் வயதில்) கிளௌகோமா ஆகும்.

• · மார்பன் நோய்க்குறியின் காரணம்.

  · ஃபைப்ரின் கட்டமைப்பை தீர்மானிக்கும் மரபணுவில் உள்ள குறைபாடு (மாற்றம்) காரணமாக மார்பன் நோய்க்குறி உருவாகிறது, இது இணைப்பு திசுக்களில் பெரும் பங்கு வகிக்கிறது. மார்பன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஒரு நபர், வாழ்க்கையில் அடையாளம் காணப்படாவிட்டாலும் கூட, அந்தக் கோளாறுடன் பிறக்கிறார். மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவில் குறைபாடு இருந்தாலும், மாற்றங்கள் ஒவ்வொரு குடும்பத்திற்கும் குறிப்பிட்டவை மற்றும் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியான அறிகுறிகளை அனுபவிக்க முடியாது. குறைபாடுள்ள மரபணு வெவ்வேறு நபர்களில் வெவ்வேறு அளவுகளில் தோன்றுவதை இது குறிக்கிறது. குறைபாடுள்ள மரபணு மரபுரிமையாக இருக்கலாம்: மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு குழந்தைக்கு 50% நோயைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது. சில சமயங்களில் விந்தணுவும் கருமுட்டையும் இணையும் போது புதிய மரபணுக் குறைபாடு தோன்றும்; ஆரோக்கியமான பெற்றோருக்கு மார்பன் நோய்க்குறியுடன் குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு 10,000 இல் உள்ளது. ஒருவேளை 25% வழக்குகளில் மாற்றம் கருத்தரித்தல் போது தன்னிச்சையாக நிகழ்கிறது.

  சுற்றோட்ட அமைப்பு

  மார்பன் நோயின் மிகவும் தீவிரமான அறிகுறிகளும் அறிகுறிகளும் இருதய அமைப்பின் செயல்பாட்டில் தொந்தரவுகள் ஆகும். அதிகப்படியான சோர்வு, மூச்சுத் திணறல், இதயத் துடிப்பு தொந்தரவுகள், டாக்ரிக்கார்டியா (விரைவான இதயத் துடிப்பு), ஆஞ்சினா பெக்டோரிஸ் (முதுகு, தோள்பட்டை அல்லது கைகளில் வலியுடன் இருக்கும்) ஆகியவை மார்பன் நோய்க்குறியுடன் காணப்படும் கோளாறுகள். பெரும்பாலும் நோயாளிகளில், சுற்றோட்ட பிரச்சினைகள் காரணமாக, முனைகள் (கைகள், கால்கள்) குளிர்ச்சியாக இருக்கும். அத்தகைய நோயாளிக்கு மேலும் பரிசோதனை செய்வதற்கான காரணங்கள் இதய முணுமுணுப்பு, ஈசிஜி (எலக்ட்ரோ கார்டியோகிராம்) இல் மாற்றங்கள் அல்லது ஆஞ்சினாவின் அறிகுறிகளின் இருப்பு ஆகியவை அடங்கும். இதயத்தின் பெருநாடி அல்லது மிட்ரல் வால்வுகளின் வீழ்ச்சியால் ஏற்படும் மீளுருவாக்கம் (சாதாரண திசையின் எதிர் திசையில் இரத்த இயக்கம்) ஏற்படுவதற்கான காரணங்களில் ஒன்று, சிஸ்டிக் மீடியல் வால்வு சிதைவு என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது மார்பனின் செல்வாக்கின் காரணமாக ஏற்படுகிறது. நோய்.

இருப்பினும், மேலும் விரிவான ஆராய்ச்சி மற்றும் நோயைப் பற்றிய ஆய்வுக்கான முக்கிய அறிகுறி, பெருநாடி அல்லது பெருநாடி அனீரிசம் (பெருநாடி சுவரின் புரோட்ரஷன்) ஆகும். இருப்பினும், சில நேரங்களில், இதய அமைப்பில் வெளிப்படையான பிரச்சனைகள் எதுவும் இல்லை, ஆனால் இணைப்பு திசு பலவீனமடைவதால் (குழல்களின் இடைச் சுவரின் சிஸ்டிக் சிதைவு மூலம்) ஒரு அனீரிசிம் அல்லது ஏறும் பெருநாடியின் சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது, இதற்கு அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. பெருநாடி துண்டிப்பு பெரும்பாலும் முதுகு அல்லது மார்பு வலி மற்றும் கிழிக்கும் உணர்வு ஆகியவற்றுடன் இருக்கும். இணைப்பு திசுக்களின் செயல்பாட்டின் இடையூறு காரணமாக (இது மார்பன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கான நோய்க்கிருமி பொறிமுறையாகும்), நோயாளியின் உடலில் செயற்கை மிட்ரல் வால்வு வேரூன்றாத நிகழ்வுகளின் அதிர்வெண் அதிகரிக்கிறது. அதனால்தான் இதய வால்வுகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும்போது மிகுந்த எச்சரிக்கையுடன் இருக்க வேண்டும். நோயுற்ற வால்வின் செயல்பாட்டை உடனடியாக மாற்றுவதை விட, அதன் செயல்பாட்டை மீட்டெடுப்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட நடவடிக்கைகளுக்கு முன்னுரிமை அளிக்கப்பட வேண்டும்.

கர்ப்ப காலத்தில், மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள பெண்கள், இருதய அமைப்பில் காணக்கூடிய அசாதாரணங்கள் இல்லாவிட்டாலும், பெருநாடி சிதைவின் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர், இது சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையளித்தாலும் கூட ஆபத்தானது. அதனால்தான், ஒரு பெண்ணுக்கு இந்த நோய் இருந்தால், கருத்தரிப்பதற்கு முன், ஒரு முழுமையான பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்பட்டு மருத்துவரை அணுகுவது அவசியம். மேலும் கர்ப்ப காலத்தில், பெருநாடி வேரின் விட்டத்தை தீர்மானிக்க, ஒவ்வொரு ஆறு முதல் பத்து வாரங்களுக்கு ஒருமுறை எக்கோ கார்டியோகிராபி செய்யப்பட வேண்டும். பல சந்தர்ப்பங்களில், சிக்கல்கள் இல்லாமல் இயற்கையான பிரசவம் சாத்தியமாகும், இருப்பினும், ஒரு விரிவான மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் சாத்தியமான அனைத்து அபாயங்களையும் மதிப்பீடு செய்த பின்னரே.

நுரையீரலில் பாதிப்பு

மார்பன் நோய் தன்னிச்சையான நியூமோதோராக்ஸின் ஆபத்து காரணிகளில் ஒன்றாகும், இதில் நுரையீரலில் இருந்து காற்று வெளியேறி, மார்பு மற்றும் நுரையீரல்களுக்கு இடையில் உள்ள பிளேரல் இடத்தை ஆக்கிரமித்து, நுரையீரல் சுருக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. நியூமோதோராக்ஸால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நோயாளி மார்பில் கூர்மையான வலியை அனுபவிக்கிறார், விரைவாகவும் ஆழமாகவும் சுவாசிக்கிறார், கடுமையான மூச்சுத் திணறல் உள்ளது. தோல் வலி அல்லது சயனோசிஸ், குறிப்பாக முகம் (சயனோசிஸ்), அடிக்கடி தோன்றும். நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், அது நோயாளியின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

கூடுதலாக, மார்பன் நோய்க்குறி நுரையீரல் நோய்களான தூக்கத்தில் மூச்சுத்திணறல் (10 வினாடிகளுக்கு மேல் தூக்கத்தின் போது காற்றோட்டம் நிறுத்தம்) மற்றும் பிற இடியோபாட்டிக் (தெரியாத காரணத்துடன்) தடுப்பு நுரையீரல் நோய்களுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் விளைவு

மார்பன் நோயின் விளைவுகளில் ஒன்று, இது தரத்தை எதிர்மறையாக பாதிக்கும்
ஒரு நபரின் வாழ்க்கையில் (அது உயிருக்கு அச்சுறுத்தலாக இல்லை என்றாலும்) டூரல் எக்டேசியா. இது மூளையின் துரா மேட்டரை வலுவிழக்கச் செய்வது மற்றும் நீட்டுவது அல்லது துரல் சாக்கின் இணைப்பு திசு - முள்ளந்தண்டு வடத்தை மூடியிருக்கும் சவ்வு.

நீண்ட காலமாக, இரட்டை எக்டேசியாவின் அறிகுறிகள் (கீழ் முதுகு, கால்கள், வயிறு மற்றும் இடுப்பு வலி, கீழ் முனைகளில் அல்லது தலைவலியில் உள்ள பிற நரம்பியல் அறிகுறிகள்) தோன்றாது. அல்லது ஒரு நபர் ஒரு தட்டையான, சமமான மேற்பரப்பில், அவரது முதுகில் படுத்துக் கொள்ளும்போது அவை திடீரென மறைந்துவிடும். இந்த வகையான வலிக்கு, மருத்துவர்கள் வழக்கமாக இடுப்பு முதுகெலும்பின் எக்ஸ்-கதிர்களை ஆர்டர் செய்கிறார்கள், இருப்பினும் டூரல் எக்டேசியாவை பொதுவாக ஆரம்ப கட்டங்களில் எக்ஸ்ரே மூலம் பார்க்க முடியாது. அதனால்தான், மோசமடைந்து வரும் அறிகுறிகள் மற்றும் வலிக்கு வேறு எந்த காரணமும் இல்லாததால், இடுப்பு மற்றும் சாக்ரல் முதுகெலும்பின் காந்த அதிர்வு இமேஜிங் (எம்ஆர்ஐ) பயன்படுத்தி ஒரு ஆய்வு நடத்த வேண்டிய அவசியத்தை உருவாக்குகிறது. இந்த அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தும் டூரல் எக்டேசியா, நிமிர்ந்த MRI படத்தில் தெளிவாகத் தெரியும். இது இடுப்பு முதுகெலும்புகளை நோக்கி இயக்கப்படும் விரிவாக்கப்பட்ட செயல்முறைகள் போல் இருக்கும். மார்பன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய பிற நரம்பியல் பிரச்சினைகள் இன்டர்வெர்டெபிரல் டிஸ்க்குகள் மற்றும் முதுகின் எலும்புகளின் சிதைவு நோய்கள். மார்பன் நோய்க்குறி தன்னியக்க நரம்பு மண்டலத்தின் செயலிழப்பு வளர்ச்சியை ஏற்படுத்தும் ஒரு முக்கிய காரணியாகும்.

நோயின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம்

மார்பன் நோய்க்குறி FBN1 மரபணுவில் (குரோமோசோம் 15) பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகிறது, இது ஃபைப்ரில்லின்-1 கிளைகோபுரோட்டீனை குறியாக்குகிறது, இது எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலர் மேட்ரிக்ஸின் ஒரு அங்கமாகும். ஃபைப்ரில்லின்-1 புரதம் புற-செல்லுலார் மேட்ரிக்ஸின் சரியான உருவாக்கத்திற்கு முக்கியமானது, உயிர் உருவாக்கத்தில் பங்கு வகிக்கிறது மற்றும் மீள் இழைகளின் செயல்பாட்டை பாதிக்கிறது. கூடுதலாக, எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலர் மேட்ரிக்ஸ் இணைப்பு திசுக்களின் கட்டமைப்பு ஒருமைப்பாட்டை வழங்குகிறது, மேலும் வளர்ச்சி காரணிகளுக்கு (சிறிய இயற்கை பெப்டைடுகள் மற்றும் புரதங்களின் ஒரு வகை) நீர்த்தேக்கமாக செயல்படுகிறது, இதன் முக்கிய நோக்கம் உயிரணு வளர்ச்சியைத் தூண்டுகிறது. மனித உடல் முழுவதும் ஏராளமான எலாஸ்டின் இழைகள் உள்ளன, ஆனால் அவை முக்கியமாக பெருநாடி, தசைநார்கள், குறிப்பாக இலவங்கப்பட்டையின் தசைநார் (சிலியரி உடலுடன் லென்ஸ் இணைக்கப்பட்டுள்ள ஒரு சிறப்பு தசைநார்) ஆகியவற்றில் குவிந்துள்ளன, அதனால்தான் இவை மார்பன் நோயில் உடலின் பாகங்கள் மிகவும் சேதமடைகின்றன. மார்பன் நோயின் வளர்ச்சியின் பொறிமுறையை ஆய்வு செய்ய, ஒரு டிரான்ஸ்ஜெனிக் சுட்டி உடலில் எடுக்கப்பட்டது, அதன் ஒரு பிரதியில், ஒரு பிறழ்ந்த ஃபைப்ரில்லின் -1 இருந்தது (இந்த கிளைகோபுரோட்டீனை மரபணு குறியாக்கம் செய்யும் போது ஏற்படும் பிறழ்வுகள் போன்றவை. மாற்றங்கள்), இது மார்பன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கான காரணம் என்று அறியப்படுகிறது. இந்த வகை சுட்டி மார்ஃபான் நோய்க்குறியின் நோய்க்கிருமிகளை ஆய்வு செய்ய அனுமதிக்கும், ஏனெனில் அவற்றின் நோய் அம்சங்கள் மனிதர்களைப் போலவே இருக்கும். எலிகளில், ஃபைப்ரில்-1 இன் இயல்பான அளவு குறைவது மார்பன் நோயுடன் தொடர்புடைய கோளாறுகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

மார்பன் நோய்க்குறி கணிசமாக மாற்றும் வளர்ச்சி காரணி பீட்டாவை (TGF-β) பாதிக்கிறது. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, ஃபைப்ரிலின் -1 TGF-β இன் செயலற்ற வடிவத்தை மறைமுகமாக பிணைக்கிறது, அதை உறிஞ்சுவது போல், இந்த காரணியின் உயிரியல் செயல்பாடு குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது. மார்பன் நோயின் வளர்ச்சிக்கான எளிய திட்டத்தின் படி, ஃபைப்ரில்லின் -1 இன் அளவு குறைவது TGF-β- இன் அளவு அதிகரிப்பதற்கு வழிவகுக்கிறது என்று கருதலாம். மேலும், TGF-β அளவுகளின் அதிகரிப்பு மார்பன் நோய்க்குறியுடன் தொடர்புடைய நோய்க்குறியியல் நிகழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது என்பது நிரூபிக்கப்படவில்லை என்றாலும், புரோட்டீஸ் வெளியீட்டின் அழற்சி எதிர்வினை காரணமாக, எலாஸ்டின் இழைகளின் செயல்பாட்டில் படிப்படியாக சரிவு ஏற்படுகிறது. எக்ஸ்ட்ராசெல்லுலர் மேட்ரிக்ஸின் பிற கூறுகள் ஏற்படுகின்றன.

TGF-βR2 மரபணுவின் (குரோமோசோம் 3) பங்கேற்புடன் உருவாகும் TGF-βக்கான ஏற்பியை குறியாக்கம் செய்யும் Loeys-Dietz Syndrome எனப்படும் இதே போன்ற நோய்க்குறியின் கண்டுபிடிப்புக்குப் பிறகு இந்த கருதுகோளின் செல்லுபடியாகும் தன்மை உறுதிப்படுத்தப்பட்டது. இதேபோன்ற மருத்துவ அறிகுறிகளால், இந்த இரண்டு நோய்களும் பெரும்பாலும் ஒருவருக்கொருவர் குழப்பமடைகின்றன.

பரிசோதனை

மார்பன் நோய் கண்டறியப்படுவதற்கான அளவுகோல்கள் 1996 இல் சர்வதேச அளவில் ஒப்புக் கொள்ளப்பட்டன. மார்பன் நோய்க்குறியின் நோயறிதல் குடும்ப வரலாறுகள் மற்றும் நோயின் பெரிய மற்றும் சிறிய அறிகுறிகளின் கலவையை அடிப்படையாகக் கொண்டது, அவை ஒன்றாக மக்கள் மத்தியில் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன, ஆனால் ஒரு தனிநபரில் தங்களை வெளிப்படுத்தலாம். எடுத்துக்காட்டாக, தசைக்கூட்டு அமைப்பின் நான்கு கோளாறுகள் மற்ற உறுப்புகளின் (காட்சி அமைப்பின் உறுப்புகள் அல்லது இருதய அமைப்பு) ஒரு நபரின் நோய்க்குறிகளுடன் இணைக்கப்படுகின்றன - இது மார்பன் நோய்க்குறியின் சாத்தியமான அறிகுறியாக இருக்கலாம்.

பின்வரும் அறிகுறிகள் மார்பன் நோயால் ஏற்படலாம் அல்லது எந்தக் கோளாறும் இல்லாதவர்களிடம் ஏற்படலாம்:
பெருநாடி அனீரிசம் அல்லது அதன் விரிவாக்கம்;
arachnodactyly;
இரைப்பைஉணவுக்குழாய் ரிஃப்ளக்ஸ் நோய் (GERD);
இருமுனை பெருநாடி வால்வு;
நீர்க்கட்டிகள்;
சிஸ்டிக் மீடியல் நெக்ரோசிஸ்;
இதய செப்டல் குறைபாடுகள்;
இரட்டை எக்டேசியா;
ஆரம்பகால கண்புரை;
ஆரம்ப கிளௌகோமா;
ஆரம்பகால கீல்வாதம்;
லென்ஸ் luxation;
எம்பிஸிமா;
கருவிழியின் கொலோபோமா;
தட்டையான பாதங்கள்;
உயரம் - சராசரிக்கு மேல்;
கார்டியோபால்மஸ்;
குடலிறக்கம்;
கூட்டு டிஸ்ப்ளாசியா;
கைபோசிஸ் (மேல் முதுகுத்தண்டின் வளைவு.
இதய வால்வுகளின் சரிவு;
மாலோக்ளூஷன்;
மைக்ரோக்னாதியா (சிறிய கீழ் தாடை).
மிட்ரல் வால்வு ப்ரோலாப்ஸ்;
கிட்டப்பார்வை (கிட்டப்பார்வை);
தடுப்பு நுரையீரல் நோய்கள்;
ஆஸ்டியோபீனியா (குறைந்த எலும்பு அடர்த்தி);
மார்பின் புனல் வடிவ அல்லது கீல் வளைவு;
நியூமோதோராக்ஸ் (நுரையீரல் சரிவு);
ரெட்டினால் பற்றின்மை;
ஸ்கோலியோசிஸ்;
மூச்சுத்திணறல் நோய்க்குறி;
எந்த காரணமும் இல்லாமல் நீட்டிக்க மதிப்பெண்களின் தோற்றம் (கர்ப்பம், குஷிங்ஸ் நோய்க்குறி அல்லது உடல் பருமன் ஆகியவற்றிலிருந்து அல்ல);
பலவீனமான பல் வளர்ச்சி;
குறுகிய, மெல்லிய முகம்;
கீழ்த்தாடை மூட்டு ஆர்த்ரோசிஸ்.

வேறுபட்ட நோயறிதல் பின்வரும் நோய்கள் மார்பன் நோய்க்குறி போன்ற அறிகுறிகளையும் அறிகுறிகளையும் கொண்டிருக்கின்றன, எனவே இந்த நோய் அவற்றிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும்:

பிறவி ஒப்பந்த அராக்னோடாக்டிலி அல்லது பீல்ஸ் சிண்ட்ரோம்;
எஹ்லர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி;
ஹோமோசைஸ்டோனூரியா;
நோய்க்குறி லோயிஸ்-டயட்ஸ்;
மாஸ் பினோடைப் (மிட்ரல் வால்வ் ப்ரோலாப்ஸ், எலும்பு அசாதாரணங்கள் மற்றும் தோல் சப்அட்ரோபியின் பகுதிகளை உள்ளடக்கிய விலகல்);
ஷ்பிரின்ட்ஸென்-கோல்ட்பர்க் நோய்க்குறி.
ஸ்டிக்லர் நோய்க்குறி;
பல எண்டோகிரைன் நியோபிளாசியா வகை 2B (MEN II).

சிகிச்சை

இன்று மார்பன் நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, ஆனால் கடந்த தசாப்தங்களில், இந்த நோயுடனான ஆயுட்காலம் கணிசமாக அதிகரித்துள்ளது, மேலும் புதிய சிகிச்சை முறைகளைப் பெறுவதை நோக்கமாகக் கொண்ட மருத்துவ பரிசோதனைகள் இன்று மிகவும் நம்பிக்கைக்குரியவை. நோய் முன்னேறும்போது மார்பன் நோய்க்குறி சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது, ஆனால் சிறு குழந்தைகளுக்கு கூட நோயைத் தடுப்பது மிகவும் முக்கியமானது, இது பெருநாடி அனீரிசிம் வளர்ச்சியை மெதுவாக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டிருக்க வேண்டும்.

இதய வால்வுகள் மற்றும் பெருநாடியின் ஆரோக்கியத்தை கண்காணிக்க இருதய மருத்துவரின் வழக்கமான மதிப்புரைகள் அவசியம். மருந்தியல் ரீதியாக அரித்மியாவை நீக்குதல், இதயத் துடிப்பைக் குறைத்தல் (இதற்காக பீட்டா பிளாக்கர்களைப் பயன்படுத்தலாம்) மற்றும் இரத்த அழுத்தத்தைக் குறைப்பதன் மூலம் பெருநாடி அனீரிசிம் மற்றும் இதய வால்வுகளுக்கு சேதம் ஏற்படுவதை மெதுவாக்குவதே சிகிச்சையின் குறிக்கோள். இதயத் துடிப்பைக் குறைக்காமல் அதைக் குறைக்க, ACE தடுப்பான்கள் மற்றும் ஆஞ்சியோடென்சின் II ஏற்பி எதிரிகள் (ஆஞ்சியோடென்சின் ரிசெப்டர் பிளாக்கர்கள் அல்லது சார்டன் என்றும் அழைக்கப்படும்) பயன்படுத்தப்படுகின்றன. பெருநாடி விரிவாக்கத்தின் விட்டம் குறிப்பிடத்தக்கதாகி, பெருநாடி அனீரிஸம் உருவாகினால், அது பெருநாடியின் சிதைவு அல்லது சிதைவை ஏற்படுத்தலாம் அல்லது பெருநாடி அல்லது பிற வால்வு பற்றாக்குறைக்கு வழிவகுக்கும். இந்த வழக்கில், அறுவை சிகிச்சை செய்ய வேண்டியது அவசியம் (ஒருவேளை பெருநாடி வால்வு மாற்று அறுவை சிகிச்சை அல்லது தற்போதுள்ள வால்வின் செயல்பாட்டைப் பாதுகாக்கும் நடைமுறைகள்). அறுவைசிகிச்சை பெருநாடி மாற்று அறுவை சிகிச்சை, எந்தவொரு வாஸ்குலர் ஆபரேஷன் போலவே, மிகவும் தீவிரமான பணியாக இருந்தாலும், நோயாளி தானாக முன்வந்து உடனடியாக பரிவர்த்தனைக்கு ஒப்புக்கொண்டால், அவற்றில் பெரும்பாலானவை வெற்றிகரமாக கருதப்படலாம்.

கடுமையான பெருநாடி சிதைவு அல்லது சிதைவு போன்ற சூழ்நிலையில் அறுவை சிகிச்சை மிகவும் ஆபத்தானது மற்றும் சிக்கலானது. பெருநாடியின் வேரின் விட்டம் 50 மி.மீ ஆக இருந்தால் அறுவை சிகிச்சை செய்வது சரியான நேரத்தில் கருதப்படுகிறது, ஆனால் ஒவ்வொரு வழக்கும் தனித்தன்மை வாய்ந்தது மற்றும் ஒரு தகுதி வாய்ந்த இருதயநோய் நிபுணரால் விரிவான மதிப்பீடு தேவைப்படுகிறது.

இன்று, வால்வுகளுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான நடவடிக்கைகள் மிகவும் பொதுவானதாகி வருகின்றன. மற்ற இருதய நோய்களுக்கான சிகிச்சைகள் (இறங்கும் தொராசிக் பெருநாடி அனீரிசம் மற்றும் பிற இரத்த நாளங்களின் அனூரிசிம்கள்) மிகவும் பொதுவானதாகி வருகிறது. அதனால்தான் மார்பன் நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் முன்பை விட இன்று நீண்ட காலம் வாழ்கிறார்கள்.

மார்பன் நோயின் தாக்கத்தால் எலும்பு மற்றும் காட்சி அமைப்புகளின் சீர்குலைவு உயிருக்கு ஆபத்தானது அல்ல என்றாலும் தீவிரமானது. இந்த அறிகுறிகள் வழக்கம் போல் பல்வேறு வகையான வலி நிவாரணிகள் அல்லது தசை தளர்த்திகள் மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகின்றன. இந்த விஷயத்தில் மிகவும் முக்கியமானது, TENS சிகிச்சை (தற்போதைய சிகிச்சை), அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் எலும்பு அமைப்பின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவதற்கான பல்வேறு முறைகளைப் பயன்படுத்தும் ஒரு பிசியோதெரபிஸ்ட்டின் பணி, உயரம், கை நீளம் மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றை பாதிக்கிறது.

ஒரு உடல் சிகிச்சையாளர் தசைக்கூட்டு செயல்பாட்டை மேம்படுத்தவும், மார்பன் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு காயங்களைக் குறைக்கவும் உதவுவார். மேற்கில் மார்பின் கீல் அல்லது புனல் வடிவ வளைவை சரிசெய்ய, "நஸ்" என்று அழைக்கப்படும் நடைமுறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மார்பன் நோய் பெரும்பாலும் முதுகுத்தண்டின் நோயியலுக்கு வழிவகுக்கும் என்பதால், மார்பன் நோய்க்குறி நோயாளியின் எந்தவொரு அறுவை சிகிச்சை தலையீடும் நவீன முறைகளைப் பயன்படுத்தி பல்வேறு அசாதாரணங்களை கவனமாக திட்டமிடல் மற்றும் விரிவான காட்சி கண்டறிதல் தேவைப்படுகிறது.

தன்னிச்சையான நியூமோதோராக்ஸின் சிகிச்சையானது ப்ளூரல் குழியில் உள்ள காற்றின் அளவைப் பொறுத்தது மற்றும் ஒவ்வொரு நோயாளிக்கும் தனிப்பட்டது. நியூமோதோராக்ஸ் சிறியதாக இருந்தால், அது ஒன்று முதல் இரண்டு வாரங்களுக்குள் செயலில் தலையீடு இல்லாமல் சிகிச்சையளிக்கப்படலாம். நியூமோதோராக்ஸ் தொடர்ந்து மீண்டும் வந்தால், நோயாளிக்கு மார்பில் அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவைப்படலாம். ஒரு நடுத்தர அளவிலான நியூமோதோராக்ஸுக்கு சிகிச்சையளிக்க, நீங்கள் பல நாட்களுக்கு ஒரு மார்பு வடிகால் வைக்க வேண்டும், நிச்சயமாக, சிகிச்சை ஒரு தகுதி வாய்ந்த மருத்துவரால் மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். நியூமோதோராக்ஸ் பெரியதாக இருந்தால், அவசர டிகம்ப்ரஷன் வடிவத்தில் உடனடி மருத்துவ கவனிப்பு வழங்கப்படும்.

எலிகளில் மேற்கொள்ளப்பட்ட ஆய்வைத் தொடர்ந்து, டிஜிஎஃப்-பீட்டா செயல்பாட்டைத் தடுக்கும் ஆஞ்சியோடென்சின் II ஏற்பி எதிரியான லோசார்டன், மார்பன் நோய்க்குறி நோயாளிகளில் பெருநாடி அனீரிசிம்களின் வளர்ச்சியைக் குறைக்கலாம் அல்லது நிறுத்தலாம் என்று பரிந்துரைக்கப்பட்டது. மார்பன் நோய்க்குறி நோயாளிகளின் பெருநாடியில் லோசார்டன் மற்றும் அட்டெனோலோலின் விளைவை ஒப்பிட்டுப் பார்க்க, 2007 ஆம் ஆண்டில் அமெரிக்க தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் அனுசரணையில் ஒரு பெரிய அளவிலான மருத்துவ பரிசோதனை தொடங்கியது. அதன் செயல்பாடுகள் ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தால் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன.

மேலும், மார்பன் நோய்க்குறி மற்றும் அவர்களின் குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு உதவ, சிறப்பு கிளினிக்குகள் மற்றும் மருத்துவ மையங்கள் உள்ளன, மேலும் மரபணு ஆலோசனைகள் நடத்தப்படுகின்றன.

தொற்றுநோயியல்

மார் சிண்ட்ரோம் ஃபனா ஆண்களையும் பெண்களையும் பாதிக்கிறது, மேலும் இந்த நோயின் இன அல்லது புவியியல் பண்புகள் எதுவும் இல்லை. விஞ்ஞானிகளின் கூற்றுப்படி, 3000-5000 பேரில் ஒருவர் மார்பன் நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்படுகிறார். நோயின் தன்னியக்க மேலாதிக்க தன்மை காரணமாக, ஒவ்வொரு பெற்றோரும் 50% நிகழ்தகவுடன் குழந்தைக்கு குறைபாடுள்ள மரபணுக்களை அனுப்பலாம். மார்பன் நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் தங்கள் குடும்பத்தில் ஏற்கனவே நோயால் பாதிக்கப்பட்டுள்ளனர், மேலும் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 15-30% புதிய மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது, இது 20,000 பிறப்புகளில் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது. மார்பன் நோய்க்குறி ஒரு மேலாதிக்க எதிர்மறை பிறழ்வு மற்றும் ஹாப்லோயின்சஃபிஷியன்சிக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு. முழுமையற்ற ஊடுருவல் இன்றுவரை சரியாக ஆவணப்படுத்தப்படவில்லை, மாறி வெளிப்பாட்டுத்தன்மையால் ஏற்படுகிறது.

மார்பன் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட பிரபலமானவர்கள் ஆஸ்டின் கார்லிஸ்லே, ஹார்ட்கோர் இசைக்குழு ஆஃப் மைஸ் & மென் பாடகர்;
பிராட்ஃபோர்ட் காக்ஸ், டீர்ஹன்டர் மற்றும் அட்லஸ் சவுண்டின் முன்னணி வீரர்;
பெண்களுக்கான கைப்பந்தாட்டத்தில் ஒலிம்பிக் வெள்ளிப் பதக்கம் வென்ற ஃப்ளோ ஹைமன் (1984), பெருநாடி துண்டிப்பு காரணமாக ஒரு போட்டியின் போது திடீரென இறந்தார்;
ஜொனாதன் லார்சன், ரெண்டின் இசையமைப்பாளரும், இசையமைப்பாளரும், ரெண்டின் ஆஃப்-பிராட்வே பிரீமியருக்கு முன்பு பெருநாடி துண்டிக்கப்பட்டதால் இறந்தார்.
ஜோய் ரமோன், பங்க் ராக் இசைக்குழு ரமோன்ஸ் பாடகர்.
வின்சென்ட் ஷியாவெல்லி, நடிகர்;
சர் ஜான் டேவெனர், சமகால பிரிட்டிஷ் இசையமைப்பாளர்.