Даун ба VPS-ийн хүүхдийн өвчний түүх. Тохиолдлын түүх - Хүүхдийн өвчин (төрөлхийн зүрхний өвчин). Хүний хромосомын өвчин
– кариотип нь 21-р хромосом дээр удамшлын материалын нэмэлт хуулбарыг агуулсан хромосомын эмгэг, тухайлбал 21-р хромосом дээр трисоми ажиглагдаж байна.Даун синдромын фенотип шинж тэмдгүүд нь брахицефали, хавтгай нүүр, дагзны хөндий, далбаат ясны монголоид зүсэлт, хүзүүндээ арьсны нугалах, мөчний богиноссон, богино хуруу, далны хөндлөвч нугалах гэх мэт. Хүүхдэд даун синдромыг төрөхийн өмнөх (хэт авиан шинжилгээ, chorionic villus биопси, амниоцентез, кордоцентезийн дагуу) эсвэл төрсний дараа гадаад шинж тэмдгүүд болон төрсний дараа илрүүлж болно. генетикийн судалгаа. Даун синдромтой хүүхдүүд хөгжлийн дагалдах эмгэгийг засах шаардлагатай байдаг.
ICD-10
Q90
Ерөнхий мэдээлэл
Даун синдром нь 21-р хромосомын нэмэлт хуулбараас болж кариотип нь 47 хромосомоор илэрхийлэгддэг аутосомын хам шинж юм. Дауны хам шинж нь 500-800 нярайд 1 тохиолдол давтамжтайгаар бүртгэгддэг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн хүйсийн харьцаа 1:1 байна. Дауны хам шинжийг анх 1866 онд Английн хүүхдийн эмч Л.Даун тодорхойлсон боловч эмгэг судлалын хромосомын шинж чанар, мөн чанарыг (трисоми 21) бараг зуун жилийн дараа илрүүлсэн. Дауны хам шинжийн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд нь төрөлхийн гажиг, сэтгэцийн хөгжлийн эмгэгээс эхлээд хоёрдогч дархлал хомсдол хүртэл олон янз байдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд янз бүрийн мэргэжилтнүүдээс нэмэлт эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай байдаг тул хүүхдийн эмчилгээнд тусгай ангиллыг бүрдүүлдэг.
Даун синдромын шалтгаанууд
Ер нь хүний биеийн эсүүд 23 хос хромосом агуулдаг (хэвийн эмэгтэй кариотип 46,XX; эрэгтэй - 46,XY). Энэ тохиолдолд хос бүрийн хромосомын нэг нь эхээс, нөгөө нь эцгээс удамшдаг. Дауны хам шинжийн хөгжлийн генетик механизм нь 21-р хос хромосомд нэмэлт генетик материал нэмэгдэхэд аутосомын тоон тасалдалд оршдог. 21-р хромосом дээр трисоми байгаа нь Дауны хам шинжийн шинж чанарыг тодорхойлдог.
Нэмэлт хромосом үүсэх нь удамшлын ослоос (ооогенез эсвэл сперматогенезийн үед хосолсон хромосомыг салгахгүй байх), үр тогтсоны дараа эсийн хуваагдал, эх, эцгээс удамшлын мутацаас үүдэлтэй байж болно. Эдгээр механизмыг харгалзан генетик нь Дауны хам шинжийн гурван төрлийн кариотипийн эмгэгийг ялгадаг: ердийн (энгийн) трисоми, мозайкизм, тэнцвэргүй шилжилт хөдөлгөөн.
Даун синдромын ихэнх тохиолдол (ойролцоогоор 94%) нь энгийн трисоми (кариотип 47, XX, 21+ эсвэл 47, XY, 21+) -тэй холбоотой байдаг. Энэ тохиолдолд эх, эцгийн үр хөврөлийн эс дэх мейозын үед хосолсон хромосомын хуваагдал тасалдсаны улмаас бүх эсэд 21-р хромосомын гурван хуулбар байдаг.
Дауны хам шинжийн тохиолдлын 1-2% нь мозайк хэлбэрээр тохиолддог бөгөөд энэ нь үр хөврөлийн зөвхөн нэг эсийн митозын эмгэгээс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь бластула эсвэл гаструла үе шатанд байдаг. Мозайкизмд 21-р хромосомын трисоми нь зөвхөн энэ эсийн деривативт илэрдэг бөгөөд бусад эсүүд нь хэвийн хромосомын багцтай байдаг.
Даун синдромын шилжүүлэн суулгах хэлбэр нь өвчтөнүүдийн 4-5% -д тохиолддог. Энэ тохиолдолд 21-р хромосом эсвэл түүний хэлтэрхий нь аутосомуудын аль нэгэнд наалдсан (шилжсэн) бөгөөд мейозын үед түүнтэй хамт шинээр үүссэн эс рүү шилждэг. Транслокацийн хамгийн түгээмэл "объектууд" нь 14, 15-р хромосомууд, бага давтамжтай - 13, 22, 4, 5-д байдаг. Хромосомын ийм өөрчлөлт нь санамсаргүй байдлаар эсвэл тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгах тээгч эцэг эхийн аль нэгээс удамшсан байж болно. хэвийн фенотип. Хэрэв шилжүүлэн суулгах өвчний тээгч нь аав бол дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 3%, эхийн удамшлын материалтай холбоотой бол эрсдэл 10-15% хүртэл нэмэгддэг.
Даун синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлт хүчин зүйлүүд
Дауны синдромтой хүүхэд төрөх нь эцэг эхийн амьдралын хэв маяг, үндэс угсаа, оршин суугаа бүс нутагтай холбоогүй юм. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг цорын ганц найдвартай хүчин зүйл бол эхийн нас юм. Тэгэхээр 25-аас доош насны эмэгтэйчүүдэд өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал 1:1400 бол 35 насандаа аль хэдийн 1:400, 40 насандаа 1:100; мөн 45 - 1:35 хүртэл. Юуны өмнө энэ нь эсийн хуваагдлын үйл явцын хяналт буурч, хромосомын хуваагдал үүсэх эрсдэл нэмэгддэгтэй холбоотой юм. Гэсэн хэдий ч залуу эмэгтэйчүүдийн төрөлт ерөнхийдөө өндөр байдаг тул Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 80% нь 35-аас доош насны эхээс төрдөг гэсэн статистик байдаг. Зарим мэдээллээр 42-45-аас дээш насны эцгийн нас нь хүүхдэд дауны синдром үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
Ижил ихрүүдийн нэг нь Дауны синдромтой бол нөгөө нь 100% тохиолдолд ийм эмгэгтэй байдаг гэдгийг мэддэг. Үүний зэрэгцээ, ах дүү ихрүүд, түүнчлэн ах, эгч нарын хувьд ийм давхцах магадлал маш бага байдаг. Бусад эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь гэр бүлд дауны синдромтой хүмүүс байгаа, эхийн 18-аас доош насны нас, эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэг нь шилжүүлэн суулгах, төрөл төрөгсөд, үр хөврөлийн эс эсвэл үр хөврөлийн хэвийн хөгжлийг алдагдуулдаг санамсаргүй тохиолдлууд орно.
Суулгацын өмнөх оношлогооны ачаар ART (үүнд in vitro бордоо) ашиглан жирэмслэлт нь эрсдэлтэй эцэг эхчүүдэд Даун синдромтой хүүхэд төрөх эрсдлийг эрс бууруулдаг боловч энэ боломжийг бүрэн үгүйсгэхгүй.
Даун синдромын шинж тэмдэг
Дауны синдромтой ураг тээж байх нь зулбах эрсдэлтэй холбоотой байдаг: аяндаа үр хөндөлт нь 6-8 долоо хоногт эмэгтэйчүүдийн 30 орчим хувьд тохиолддог. Бусад тохиолдолд, Дауны синдромтой хүүхдүүд, дүрмээр бол бүрэн бүтэн төрсөн боловч дунд зэргийн гипоплазитай байдаг (биеийн жин дунджаас 8-10% бага байдаг). Хромосомын эмгэгийн янз бүрийн цитогенетик хувилбаруудыг үл харгалзан Даун синдромтой хүүхдүүдийн ихэнх нь нярайн эмчийн анхны үзлэгээр эмгэг байгаа эсэхийг илтгэдэг гадаад шинж тэмдгүүдтэй байдаг. Дауны хам шинжтэй хүүхдүүд доор тайлбарласан биеийн шинж чанаруудын заримыг эсвэл бүгдийг нь харуулж болно.
Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн 80-90% нь гавлын нүүрний дисморфитай байдаг: хавтгай нүүр ба хамрын гүүр, брахицефали, богино өргөн хүзүү, толгойн ар тал нь хавтгай, чихний хэв гажилт; шинэ төрсөн хүүхдүүд - хүзүүндээ арьсны өвөрмөц атираа. Нүүр нь нүд нь монголоид хэлбэртэй, эпикантус (нүдний дотоод буланг бүрхсэн арьсны босоо атираа), микроген, хагас задгай ам ихэвчлэн зузаан уруул, том цухуйсан хэлээр (макроглоссиа) ялгагдана. ). Даун синдромтой хүүхдүүдийн булчингийн ая нь ихэвчлэн бага байдаг; үе мөчний хэт хөдөлгөөнт байдал (атланто-тэнхлэгийн тогтворгүй байдал орно), цээжний хэв гажилт (загвар эсвэл юүлүүр хэлбэртэй) байдаг.
Дауны хам шинжийн онцлог шинж тэмдгүүд нь дөлгөөн мөчрүүд, брахидактили (брахимезофаланги), жижиг хурууны муруйлт (клинодактили), далдуу модны хөндлөн (сармагчин) нугалаа, хөлийн 1 ба 2-р хурууны хоорондох өргөн зай (шаахайны хагарал), гэх мэт. Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийг шалгаж үзэхэд цахилдаг ирмэгийн дагуух цагаан толбо (Brushfield толбо), готик (нуман тагнай), гажигтай, ховилтой хэл илэрдэг.
Дауны хам шинжийн шилжүүлэн суулгах хувилбарын хувьд гадаад шинж тэмдгүүд нь энгийн трисомитой харьцуулахад илүү тод илэрдэг. Мозайкизм дахь фенотипийн ноцтой байдлыг кариотип дахь трисомик эсийн эзлэх хувь хэмжээгээр тодорхойлдог.
Дауны хам шинжтэй хүүхдүүд төрөлхийн зүрхний гажиг (патент артериоз, VSD, ASD, Фаллотын тетралоги гэх мэт), strabismus, катаракт, глауком, сонсголын алдагдал, эпилепси, лейкеми, ходоод гэдэсний гажигтай бусад хүмүүсээс илүү байдаг. улаан хоолойн атрези, нарийсал ба арван хоёр нугасны атрези, Hirschsprung-ийн өвчин), төрөлхийн түнх мултрал. Бэлгийн бойжилтын үеийн дерматологийн нийтлэг асуудал бол хуурай арьс, экзем, батга, фолликулит юм.
Даун синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн өвддөг; Тэд бага насны халдварт өвчнөөр илүү хүндээр өвдөж, уушигны үрэвсэл, Дунд чихний урэвсэл, ARVI, аденоид, тонзиллит зэрэг өвчнөөр өвддөг. Дархлаа сул, төрөлхийн гажиг нь амьдралын эхний 5 жилд хүүхдийн нас баралтын хамгийн их магадлалтай шалтгаан болдог.
Дауны синдромтой ихэнх өвчтөнүүд оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг - ихэвчлэн бага зэргийн буюу дунд зэргийн сэтгэцийн хомсдол байдаг. Даун синдромтой хүүхдүүдийн моторт хөгжил нь үе тэнгийнхнээсээ хоцордог; Хэл ярианы тогтолцооны сул хөгжил байдаг.
Дауны синдромтой өвчтөнүүд таргалалт, өтгөн хатах, гипотиреодизм, халцрах, төмсөгний хорт хавдар, эрт үеийн Альцгеймерийн өвчин гэх мэт өвчин тусах хандлагатай байдаг. Дауны синдромтой эрчүүд ихэвчлэн үргүй байдаг; Ановуляцийн мөчлөгийн улмаас эмэгтэйчүүдийн үржил шим мэдэгдэхүйц буурдаг. Насанд хүрсэн өвчтөнүүдийн өндөр нь ихэвчлэн дунджаас 20 см доогуур байдаг. Дундаж наслалт 50-60 жил байна.
Даун синдромын оношлогоо
Урагт Дауны хам шинжийг төрөхийн өмнөхөн илрүүлэхийн тулд пренатал оношилгооны системийг санал болгосон. Эхний гурван сарын скрининг нь жирэмсний 11-13 долоо хоногт хийгддэг бөгөөд хэт авиан шинжилгээгээр гажиг шинж тэмдгийг тодорхойлох, жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь биохимийн маркеруудын (hCG, PAPP-A) түвшинг тодорхойлох зэрэг орно. Жирэмсний 15-22 долоо хоногийн хооронд хоёр дахь гурван сард скрининг хийдэг: эх барихын хэт авиан шинжилгээ, альфа-фетопротеин, hCG, эстриол зэрэг эхийн цусны шинжилгээ. Эмэгтэйн насыг харгалзан Даун синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдлийг тооцдог (нарийвчлал - 56-70%; хуурамч эерэг үр дүн - 5%).
Даун синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд жирэмсний өмнөх инвазив оношилгоог санал болгодог: chorionic villus biopsy, amniocentesis or cordocentesis with ураг кариотип хийх, эмнэлгийн генетикчтэй зөвлөлдөх. Хүүхэд Дауны синдромтой гэсэн мэдээллийг хүлээн авсны дараа жирэмслэлтийг сунгах, цуцлах эсэх нь эцэг эхийн мэдэлд үлддэг.
Амьдралын эхний өдрүүдэд Дауны синдромтой нярай хүүхдийг зүрх судасны эмч, хэл ярианы эмч, олигофренопедагогист үзүүлэх шаардлагатай.
Дауны хам шинжтэй хүүхдүүд ихэвчлэн тусгай засан хүмүүжүүлэх сургуульд сурдаг боловч нэгдсэн боловсролын хүрээнд ийм хүүхдүүд улсын энгийн сургуульд ч хамрагдах боломжтой. Бүх тохиолдолд Дауны синдромтой хүүхдүүдийг боловсролын тусгай хэрэгцээтэй хүүхдүүд гэж ангилдаг тул багш, нийгмийн сурган хүмүүжүүлэгчдээс нэмэлт тусламж, боловсролын тусгай хөтөлбөр ашиглах, таатай, аюулгүй орчныг бүрдүүлэх шаардлагатай байдаг. "Нарлаг хүүхдүүд" өсгөж буй гэр бүлүүдэд сэтгэлзүйн болон сурган хүмүүжүүлэх дэмжлэг чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.
Даун синдромын урьдчилсан мэдээ, урьдчилан сэргийлэх
Дауны синдромтой хүмүүсийн суралцах, нийгэмших чадвар өөр өөр байдаг; Эдгээр нь хүүхдийн оюуны чадвар, эцэг эх, багш нарын хичээл зүтгэлээс ихээхэн хамаардаг. Ихэнх тохиолдолд Дауны синдромтой хүүхдүүд өдөр тутмын амьдралд шаардлагатай гэр ахуйн болон харилцааны наад захын ур чадварыг эзэмшиж чаддаг. Үүний зэрэгцээ ийм өвчтөнүүд дүрслэх урлаг, жүжиглэх, спорт, дээд боловсролын салбарт амжилтанд хүрсэн тохиолдол байдаг. Дауны синдромтой насанд хүрэгчид бие даасан амьдралаар амьдарч, энгийн мэргэжлийг эзэмшиж, гэр бүл зохиож чаддаг.
Өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал аль ч хосын хувьд байдаг тул Дауны синдромоос урьдчилан сэргийлэх асуудлыг зөвхөн болзошгүй эрсдлийг бууруулах үүднээс л авч үзэж болно. Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч нар жирэмслэлтийг хожуу насандаа хойшлуулахгүй байхыг зөвлөж байна. Гэр бүлд генетикийн зөвлөгөө өгөх, жирэмсний хяналтын систем нь Дауны синдромтой хүүхэд төрөхийг урьдчилан таамаглахад туслах зорилготой юм.
сэдвээр: Даун синдром
Даун синдром гэж юу вэ?
"Синдром" гэдэг үг нь олон шинж тэмдэг, шинж чанарыг илэрхийлдэг. "Доун" гэдэг нэр нь 1866 онд синдромыг анх тодорхойлсон эмч Жон Лангдон Дауны нэрнээс гаралтай. 1959 онд Францын профессор Лежюн Дауны хам шинж нь генетикийн өөрчлөлттэй холбоотой болохыг нотолсон. Бидний бие сая сая эсээс бүрддэг бөгөөд эс бүр тодорхой тооны хромосом агуулдаг. Хромосомууд нь бидний өвлөн авсан бүх шинж чанарын талаар нарийн кодлогдсон мэдээллийг агуулсан эсийн жижиг хэсгүүд юм. Дүрмээр бол эс бүр 46 хромосом агуулдаг бөгөөд үүний тэн хагасыг нь ээжээсээ, талыг нь ааваасаа авдаг. Дауны синдромтой хүн 21-р хос хромосом дээр гурав дахь нэмэлт хромосомтой бөгөөд нийт 47 хромосомтой байдаг.Дауны хам шинж 600-1000 шинэ төрсөн хүүхдийн нэгд ажиглагддаг. Яагаад ийм зүйл болсон нь тодорхойгүй хэвээр байна. Дауны синдромтой хүүхдүүд нийгмийн бүх давхарга, үндэстэн ястны эцэг эхээс шал өөр боловсролын түвшинтэй төрдөг. Ийм хүүхэдтэй болох магадлал нь эхийн нас ахих тусам, ялангуяа 35 наснаас хойш нэмэгддэг боловч энэ эмгэгтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь энэ насанд хүрээгүй эхчүүдэд төрдөг. Даун синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжгүй, эмчлэх боломжгүй. Гэвч сүүлийн үеийн генетикийн судалгааны ачаар хромосомын, ялангуяа 21-ийн үйл ажиллагааны талаар илүү их зүйлийг мэддэг болсон. Эрдэмтдийн ололт амжилт нь энэ синдромын ердийн шинж чанарыг илүү сайн ойлгох боломжийг олгодог бөгөөд ирээдүйд ийм хүмүүсийг дэмжих эмнэлгийн тусламж, нийгэм-сурган хүмүүжүүлэх аргуудыг сайжруулах боломжтой болж магадгүй юм.
Дауны хам шинжийг хэрхэн таних вэ?
Дауны хам шинжийг ихэвчлэн эмч, сувилагч эсвэл эцэг эх нь хүүхэд төрсний дараахан сэжиглэж байгаа тул түүний шинж чанарыг мэддэг. Дараа нь оношийг батлахын тулд хромосомын шинжилгээ хийх шаардлагатай. Хүүхдийн нүдний булан бага зэрэг өргөгдсөн, нүүр нь бага зэрэг хавтгай, амны хөндий нь ердийнхөөс арай бага, хэл нь арай том байдаг. Тиймээс нялх хүүхэд хэлээ гаргаж магадгүй - энэ зуршлаасаа аажмаар салж болно. Алга нь өргөн, богино хуруутай, жижиг хуруу нь дотогшоо бага зэрэг муруй. Алгад зөвхөн нэг хөндлөн атираа байж болно. Бага зэргийн булчингийн сулрал (гипотони) байдаг бөгөөд энэ нь хүүхэд нас ахих тусам алга болдог. Нярайн урт, жин нь ердийнхөөс бага байдаг. Нэмэлт хромосом хэрхэн илэрдэг вэ Нэмэлт хромосом нь эрүүл мэнд, сэтгэлгээний хөгжилд нөлөөлдөг. Дауны хам шинжтэй зарим хүмүүс ноцтой хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг бол зарим нь бага зэрэг бэрхшээлтэй байдаг. Зарим өвчин Дауны синдромтой хүмүүст илүү их тохиолддог, жишээлбэл: зүрхний төрөлхийн гажиг, зарим нь ноцтой бөгөөд мэс засал хийх шаардлагатай; сонсголын бэрхшээлтэй, бүр илүү олон удаа хараа муудах нь элбэг, бамбай булчирхайн өвчин ихэвчлэн тохиолддог, ханиад, хуурай арьс зэрэг хөнгөн хэлбэрийн өвчнүүд ихэвчлэн тохиолддог.
Дауны синдромтой хүмүүс ихэвчлэн янз бүрийн түвшний оюуны хомсдолтой байдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүдийн хөгжил маш олон янз байдаг. Яг л жирийн хүмүүс насанд хүрсэн хойноо боломж олдвол үргэлжлүүлэн суралцаж болно. Гэсэн хэдий ч жирийн хүн бүрийн адил ийм хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн хүн бүр тус тусад нь хандах ёстой гэдгийг анхаарах нь чухал юм. Аливаа нярайн хөгжлийг урьдчилан таамаглах боломжгүйтэй адил Дауны синдромтой нярайн хөгжлийг урьдчилан таамаглах арга байхгүй.
Таны хүүхэд хөгжлийн гажигтай болохыг та мэдсэн
Энэ мөчийг мэдэрсэн бүх эцэг эхчүүд аймшигт цочрол, оношийг итгэх дургүй байсан гэж хэлсэн - дэлхийн төгсгөл ирсэн мэт. Энэ үед эцэг эхчүүд ихэвчлэн айж эмээж, энэ байдлаас зугтахыг хүсдэг бололтой. Зарим эцэг эхчүүд алдаа гарсан, хромосомын шинжилгээг буруу хийсэн гэж найдаж, үнэнтэй нүүр тулахгүй байхыг хичээдэг бөгөөд тэр үед ийм бодлоосоо ичиж магадгүй юм. Энэ бол байгалийн хариу үйлдэл юм. Энэ нь найдваргүй мэт санагдах нөхцөл байдлаас нуугдах бүх хүмүүсийн нийтлэг хүслийг илэрхийлдэг. Дауны синдромтой хүүхэд төрөх нь тэдний нийгмийн байдалд ямар нэгэн байдлаар нөлөөлж, сэтгэцийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрүүлсэн хүмүүс шиг бусдын нүдэнд унах болно гэж олон эцэг эхчүүд айдаг.
Хэвийн байдалдаа эргэж орох, өдөр тутмын үйл ажиллагаагаа эхлүүлэх, танил холбоо тогтооход нэг сар гаруй хугацаа шаардагдана. Магадгүй уйтгар гуниг, алдах мэдрэмж хэзээ ч бүрмөсөн алга болохгүй, гэхдээ ийм асуудалтай тулгарсан олон гэр бүл ийм туршлага нь сайн үр нөлөөг гэрчилдэг. Тэд амьдрал шинэ, гүн гүнзгий утгыг олж авснаа мэдэрч, амьдралд юу үнэхээр чухал болохыг илүү сайн ойлгож эхлэв. Заримдаа ийм бутлах цохилт нь хүч чадал өгч, гэр бүлийг нэгтгэдэг. Нөхцөл байдалд ийм хандлага нь хүүхдэд хамгийн таатай нөлөө үзүүлэх болно.
Хүүхэдтэй уулзах
Зарим эцэг эхчүүд шинэ төрсөн хүүхэдтэйгээ ойртохыг хүсдэггүй гэдгээ хүлээн зөвшөөрдөг. Гэсэн хэдий ч зарим үед эцэг эхчүүд эргэлзээ, айдсаа даван туулж, хүүхдээ шалгаж, түүнд хүрч, тэвэрч, асран халамжилж, дараа нь хүүхдээ хамгийн түрүүнд нялх хүүхэд гэдгийг мэдэрдэг. бусад хүүхдүүд шиг биш. Хүүхэдтэй харьцсанаар ээж, аав нь түүний "хэвийн байдлыг" илүү сайн ойлгодог. Эцэг эхчүүд ихэвчлэн шинэ төрсөн хүүхдийн бие даасан шинж чанарыг хурдан олж мэдэхийг хичээдэг. Хүүхэдтэйгээ ая тухтай байхын тулд гэр бүл бүр өөр өөр цаг хугацаа шаарддаг. Ялангуяа эцэг эхийн аль нэгнийх нь бие муудсан эсвэл зарим нөхцөл байдал дауны синдромтой хүүхэд нь жирийн үеийнхнийхээ хийж чадах зүйлийг хийж чадахгүй гэдгийг сануулах үед гунигтай мэдрэмж дахин гарч ирдэг.
Бусдад яаж хэлэх вэ
Хүүхдээ Дауны синдромтой болохыг мэдсэн эцэг эхчүүд энэ тухай гэр бүл, найз нөхөддөө хэлэх эсэхээ шууд шийдэж чаддаггүй. Ямар ч тохиолдолд хамаатан садан, найз нөхөд, танилууд нь хүүхэд бага зэрэг ер бусын харагдаж байгааг харж, эцэг эхийн хөшүүн байдал, уйтгар гунигийг анзаарах болно. Тэд шинэ хүүхдийн талаар ярьж эхлэх бөгөөд энэ нь эвгүй байдалд хүргэж, бүр харилцааг хурцатгах болно. Хэдий зовиуртай ч гэсэн энэ яриа нь эцэг эхийн өөртөө итгэх итгэл, сэтгэл санааны амар амгалан байдалд нь буцаах чухал алхам болж чадна.
Хариуд нь найз нөхөд, гэр бүлийнхэн нь ийм гунигтай мэдээг хэрхэн хүлээж авахаа тэр бүр мэддэггүй. Тэд бусдын хэрэгт хөндлөнгөөс оролцох, хоосон сониуч зан гэж үзэхгүйн тулд тусламж санал болгохоос айдаг бөгөөд тэдний оршихуй нь зүйтэй бөгөөд тусламж хэрэгтэй байж болох шинж тэмдгийг хүлээж байдаг. Эцэг эхчүүд хүлээж, ойр дотны хүмүүсийн өмнөх зан байдлын талаархи нотолгоог хүлээж аваагүй тохиолдолд харилцаа сүйрдэг. Ийм нөхцөлд хамгийн боломжийн зүйл бол хүүхэд төрсний дараа бизнес эрхлэх явдал юм - ердийн, нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн анхаарлын тэмдэг нь эцэг эхчүүдэд илүү сайн болоход тусална.
Энэ хугацаанд өвөө, эмээ нь тусдаа тусламж авах шаардлагатай байж болно. Тэдний анхаарал насанд хүрсэн хүүхдүүд болох нялх хүүхдийн эцэг эх дээр төвлөрч, тэднийг стрессээс хэрхэн хамгаалах талаар санаа зовж байна.
Шинээр төрсөн дүү нартай хийсэн яриа
Хэрэв гэр бүлийн хамгийн бага хүүхэд Дауны синдромтой төрсөн бол эцэг эхчүүд өөр нэг бэрхшээлтэй тулгардаг: том хүүхдүүдэд юу хэлэх вэ. Тэднийг насанд хүрэгчдийн уй гашуугаас хамгаалах байгалийн хүсэл байдаг. Эцэг эхчүүд хүүхдүүдийнхээ насанд хүрэгчдийн туршлагад мэдрэмтгий байдал, нярайн гадаад төрх, хөгжилд ямар нэгэн ер бусын зүйлийг анзаарах чадварыг хэт үнэлдэг. Гэсэн хэдий ч туршлагаас харахад тэдэнтэй аль болох эрт ярилцах нь чухал юм. Эрх ба боломж Дауны синдромтой хүмүүс бусад бүх хүмүүсийн нэгэн адил эрх эдэлж, чадавхиа хөгжүүлэх боломжтой байх ёстой. Төрсөн цагаасаа эхлэн сурган хүмүүжүүлэх туслалцаа, шаардлагатай нийгмийн дэмжлэгийг авснаар тэд амжилттай хөгжиж, бүрэн дүүрэн амьдарч, зохистой иргэн, нийгмийн хэрэгтэй гишүүд болж чадна.
Би хүүхэддээ яаж туслах вэ?
Дауны синдромтой хүүхдүүдийн эцэг эхчүүд бүх ээж, аавуудын нэгэн адил хүүхдийнхээ ирээдүйн төлөө санаа зовдог. Тэд хүүхдүүдийнхээ төлөө юу хүсдэг вэ? Жирийн хүмүүс болон боломж хязгаарлагдмал хүмүүстэй бүрэн харилцах чадвартай байх. Хоёулаа жинхэнэ найзуудтай болоорой.
Жирийн хүмүүсийн дунд ажиллах чадвартай байх
Нийгэмлэгийн бусад гишүүд байнга ирдэг газруудад тав тухтай, итгэлтэй байхын зэрэгцээ нийтлэг үйл ажиллагаанд оролцдог тавтай морилно уу. Таны хүсэл, материаллаг боломжид тохирсон байшинд амьдар.
Дауны хам шинжтэй хүүхэд жирийн хүмүүстэй зөв харьцаж сурахын тулд энгийн улсын сургуульд суралцах ёстой. Энгийн сургуульд элсэх нь түүнд эргэн тойрныхоо ертөнцөд хүлээн зөвшөөрөгдсөн байдлаар амьдарч, ажиллаж сурах боломжийг олгоно. Интеграци нь өөр байж болно. Оюутан бүхэл бүтэн хичээлийн өдрийг ердийн сургуулийн орчинд өнгөрөөж, түүнд шаардлагатай туслалцаа үзүүлэх боломжтой: заах тусгай хэрэгслээр хангадаг, нэмэлт ажилтнууд түүнтэй хамт ажилладаг, түүнд зориулсан тусгай (хувь хүний) сургалтын хөтөлбөр боловсруулдаг. Эсвэл хүүхдийн сургалтын анхан шатны орчин нь ердийн анги байх боловч тухайн оюутан цагийнхаа тодорхой хэсгийг тусгай боловсролын ангид өнгөрөөж болно. Гэсэн хэдий ч тусгай ангид зарцуулах цагийг түүний хувийн хэрэгцээнд нийцүүлэн тогтоож, бие даасан боловсролын хөтөлбөрийг боловсруулах явцад эцэг эх, сургуулийн ажилтнуудтай тохиролцдог. Олон сурган хүмүүжүүлэгчид болон эцэг эхчүүд хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүд хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийг хөршийнхөө хүүхдүүдийн сурдаг сургуульд суралцах ёстой гэдэгт итгэлтэй байдаг. Хүүхдийг өөр сургуульд аваачвал тэр даруй олны нүдэн дээр бусдаас ялгардаг. Үүнээс гадна, энэ тохиолдолд түүний хувьд үе тэнгийнхэнтэйгээ сайн харилцаа тогтоох, тэдний дунд найз нөхөд олох нь илүү хэцүү байдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд бусад хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн нэгэн адил нийгмийн дасан зохицох эрхийг дээд зэргээр хангах, өөрөөр хэлбэл ердийн цэцэрлэг, сургуульд суралцах эрхийг Орос улсад хуулиар баталгаажуулсан байдаг.
Бид олон улсын туршлагад анхаарлаа хандуулдаг
Бидний цаг үеийн шинж тэмдгүүдийн нэг бол сэтгэцийн хомсдолтой хүүхдүүдэд заах шинэ аргуудыг хөгжүүлэх, практикт хэрэглэх гайхалтай ахиц дэвшил юм. Юуны өмнө, энэ нь төрснөөс 4-5 хүртэлх насны эдгээр хүүхдүүдэд (мөн тэдний эцэг эх) "эрт сурган хүмүүжүүлэх тусламж" болон дээр дурдсан "нэгдсэн боловсрол" - эдгээр хүүхдүүдийг дүүргийн цэцэрлэг, сургуульд хүмүүжүүлэх, сургах явдал юм. ихэвчлэн хөгжиж буй үе тэнгийнхэн. Эцэг эх, багш нар ийм хүүхдүүдэд хайр, анхаарал, урам зориг хэрэгтэйг илүү сайн мэддэг болсон; Эдгээр хүүхдүүд бусадтай адил сургуульд сурч, идэвхтэй амарч, нийгмийн амьдралд оролцох нь ашиг тустай гэдэгт тэд итгэлтэй байв. Соёл иргэншсэн орнуудад ийм ахиц дэвшлийн нэг үр дагавар нь дауны синдромтой бүх хүүхдүүд гэр бүлээс гадуурх тусгай байгууллагад бус гэр бүлд хүмүүждэг. Тэдний олонх нь энгийн сургуульд сурч, уншиж, бичиж сурдаг. Дауны синдромтой ихэнх насанд хүрэгчид ажилтай, найз нөхөд, "хамтрагч"-аа олж, энгийн хүмүүсийн дунд бүрэн дүүрэн, бие даасан амьдралаар амьдрах боломжтой. Манай улс энэ замын эхлэлд байсаар байна.
Бид сургалтын шинэ аргыг ашигладаг
Эрт сурган хүмүүжүүлэх тусламжийн хөтөлбөрүүд улам бүр түгээмэл болж байгаа нь тэдний хэрэгжилтийн үр дүнтэй холбоотой юм. Харьцуулсан судалгаанаас үзэхэд ийм хөтөлбөрөөр хичээллэсэн хүүхдүүд цэцэрлэг, сургуульд орохдоо тэдний нөлөөнд автаагүй хүүхдүүдээс хамаагүй их зүйлийг хийх боломжтой болсон байна. Олон хүүхэд орон нутгийн ердийн сургуульд сурч, бие даасан хөтөлбөрийн дагуу ерөнхий ангид суралцаж эхлэв. Судалгаанаас үзэхэд бүх хүүхдүүд интеграцийн нөхцөлд илүү сайн боловсрол эзэмшдэг. Ердийн хөгжилтэй үе тэнгийнхний дунд байдаг онцгой хүүхэд насны онцлогт тохирсон хэвийн зан үйлийн жишээг хүлээн авдаг. Эдгээр хүүхдүүд олон нийтийн сургуульд суралцсанаар ойр орчмынхоо хүүхдүүдтэй харилцаа холбоогоо хөгжүүлэх боломжтой болдог. Ерөнхий боловсролын сургуульд суралцах нь орон нутаг, нийгэмд нэгдэх гол алхам юм. Дунд зэргийн, бүр хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүд уншиж, бичиж сурч, эргэн тойрныхоо "эрүүл" хүмүүстэй харьцдаг. Тэдэнд ямар нэгэн “эмчилгээ” өгсөнд бус, тэдэнд хэрэгтэй зүйлээ, хэрэгтэй үед нь, хэрэгтэй арга замаар нь зааж сургасан учраас тэд эдгээр чадварыг эзэмшдэг. Манай улсад мөн эрт сурган хүмүүжүүлэх тусламжийн төвүүд байгуулагдаж, ийм хүүхдүүдийн боловсролыг нэгтгэх оролдлого эхэлж байна. 1998 онд ОХУ-ын Боловсролын яамнаас хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд зориулсан "Бяцхан алхам" эрт сурган хүмүүжүүлэх тусламжийн хөтөлбөрийг өргөнөөр ашиглахыг зөвлөж байна, зохиогчид: М.Питерси, Р.Трилор.
Энэ нь Дауны синдромтой хүүхдүүд ерөнхий хөгжил нь хоцрогдсон тул зөвхөн хялбаршуулсан хөтөлбөр хэрэгтэй гэсэн үг биш юм. Тэд давуу болон сул талуудтай, тодорхой "суралцах дүр төрхтэй" байдаг. Сурах ажлыг хөнгөвчлөх эсвэл хүндрүүлэх хүчин зүйлсийг мэдэх нь багш нарт даалгавраа илүү сайн төлөвлөж, сонгож, амжилттай хэрэгжүүлэх боломжийг олгодог. Тиймээс Дауны синдромтой хүүхдийг сургахдаа амжилттай суралцах онцлог шинж чанар, стратегийг хүүхэд бүрийн хувь хүний чадвар, сонирхол, онцлогийг харгалзан үзэх шаардлагатай. Дауны синдромтой хүүхдүүдийг сургах нь тэдний давуу тал дээр тулгуурладаг: сайн харааны ойлголт, харааны сурах чадвар, түүний дотор дохио, дохио зангаа, харааны хэрэглүүрийг сурч, ашиглах чадвар; бичгийн текстийг сурах, ашиглах чадвар; үе тэнгийнхэн болон насанд хүрэгчдийнхээ жишээнээс суралцах чадвар, тэдний зан авирыг хуулбарлах хүсэл; бие даасан сургалтын материал, практик хичээлээс суралцах чадвар.
Эцэг эх, үе тэнгийнхэнтэйгээ харилцах харилцаа
Дауны синдромтой хүүхдүүд сэтгэл санааны хувьд эрүүл үе тэнгийнхнээсээ тийм ч их ялгаатай байдаггүй. "Энгийн" хүүхдүүдээс илүү хязгаарлагдмал нийгмийн хүрээллийн улмаас Дауны синдромтой хүүхдүүд эцэг эхтэйгээ илүү холбоотой байдаг. Ийм хүүхдүүдэд үе тэнгийнхэнтэйгээ найрсаг харилцаа тогтоох нь онцгой ач холбогдолтой юм. Тэднийг дуурайснаар Дауны синдромтой хүүхдүүд өдөр тутмын нөхцөлд биеэ авч явах, хэрхэн тоглох, дугуйгаар гулгах, дугуй унах зэрэгт суралцдаг. Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүд болон хэвийн хөгжиж буй үе тэнгийнхний хооронд эерэг, найрсаг харилцаа тогтоохын тулд сурагчдыг харилцан дэмжих, ивээн тэтгэх хөтөлбөр, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийг хичээлээс гадуурх үйл ажиллагаанд татан оролцуулах, дугуйлан, секц гэх мэт хөтөлбөрүүдийг хэрэгжүүлэх ёстой. Бие биенээ дэмжих хөтөлбөрүүд, хэвийн хөгжиж буй хүүхдүүдэд хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд даалгавраа биелүүлэх, шалгалтанд бэлтгэх, бусад танхимын болон хичээлээс гадуурх үйл ажиллагаа, үйл ажиллагаанд оролцох гэх мэт. Энэ нь бүх хүүхдэд суралцах таатай орчныг бүрдүүлдэг учраас "эрүүл" хүүхдүүдэд чухал ач холбогдолтой. Ингэж л хүн төрөлхтний нийтлэг үнэт зүйлсийг эрхэмлэх, хувь хүний чөлөөт хөгжлийг баталгаажуулж, иргэншил, хүлцэнгүй байдал, хүний эрх, эрх чөлөөг дээдлэх ёсыг төлөвшүүлдэг нь туршлагаас харагдаж байна.
Ардчилсан орнуудад дауны синдромтой олон залуус сургуулиа төгсөөд тэдний сонирхол, чадавхид ямар нэг хэмжээгээр тохирсон мэргэжлийн анхан шатны боловсрол эзэмшдэг. Энэ нь тэдэнд янз бүрийн чиглэлээр ажил олох боломжийг олгодог. Тэд цэцэрлэгт туслах багшаар, эмнэлэг, нийгмийн байгууллагуудад сувилахуйн ажилтны туслахаар ажиллах, оффисуудад янз бүрийн техникийн ажил гүйцэтгэх (тэд ялангуяа компьютер дээр ажиллахдаа сайн), үйлчилгээний салбарт - кафе, супермаркет, видео номын санд ажиллах боломжтой. , түүнчлэн бусад мэргэжлийн үйл ажиллагаа явуулах. Дауны синдромтой хүмүүс дүрслэх урлаг, хөгжим, бүжиг дэглэлт, театр, кино театрт бүтээлчээр хичээллэдэг тохиолдол байдаг. 1997 онд дауны синдромтой жүжигчин Паскаль Дукесне Каннын кино наадмын шилдэг эрэгтэй жүжигчний гол шагналыг хүртжээ!
Зарим хүмүүсийн бусдыг дүрслэхдээ ашигладаг үгс нь асар их хүч чадалтай байдаг. Тэд бие биедээ хандах хандлага, үзэл бодол, үнэт зүйлээ илэрхийлдэг. Дауны синдромтой хүмүүс бусдын тэдний тухай ярихыг сонсдог бөгөөд энэ нь тэдний өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж, өөрийгөө ойлгоход нөлөөлдөг.
Дауны синдромтой хүний тухай ярихдаа түүнийг овог нэрээр нь дуудах хэрэгтэй. Шаардлагатай бол хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчдийн тухай ярьж болно. Энэ баримтыг илэрхийлэх өөр нэг арга бол "трисоми 21" гэсэн эмнэлгийн нэр томъёог ашиглах явдал юм. Ийм хүмүүстэй насны онцлогт нь тохируулан харилцах хэрэгтэй. Дауны синдромтой хүн "мөнхийн хүүхэд" хэвээр үлддэг.
"Нугасны дэгдээхэй нисч чадна, гэхдээ би чадахгүй. Тэр далавчтай, харин би байхгүй. Тэр урт хамартай, би богино хамартай. Нугасны дэгдээхэй сэлж чадна, би ч бас сэлж чадна. Нугасны дэгдээхэй нь сайн, сайхан сэтгэлтэй. Тэр ямархуу харагддаг вэ? Урт хамартай гэж би аль хэдийн хэлсэн. Энэ нь толботой шар өнгөтэй, хөвөн хучигдсан байдаг. Би ой руу явж, хамар урт, өд ургаж, алаг шар болж, далавчтай, би тэнгэрт нисч чадна гэж бодъё! Тэгээд би дэгдээхэй байна!
“Би яг л хөдөлж буй амьтан шиг” сэдэвт энэхүү эссэгийг манай 7-р ангийн сурагч Вера охин бичсэн. 15 настай хүний хувьд энэ нь багахан амжилт мэт санагддаг ч дауны синдромтой хүний хувьд тийм биш юм. Энэ оношийг түүнийг төрөх эмнэлэгт бараг л төрснийхөө дараа тавьсан бөгөөд энэ нь эхнэр бид хоёрыг удаан хугацааны турш хүнд хэцүү туршлагын ангал руу оруулав. Хүүхэд төрснөөс хойшхи бүх баяр баясгалан, ялалт нь дотроо эргэж байв. Жилийн дараа хүүхдүүд нь Дауны синдромтой төрсөн эцэг эхчүүдийн Европын конгресс дээр биднийг тайвшруулав. Бид эдгээр эцэг эхийн нүдийг тайвнаар, итгэлтэйгээр ертөнцийг харж, хайр ба баяр баясгалангийн гэрлээр хүүхэд рүүгээ харсан. Бид энэ үзлийн нэрийг олж мэдсэн - "өдөөх", амьдрал, хөгжилд урам зориг өгөх. Үүнээс өмнө "Түүнд анхаарал хандуулаарай" гэх мэт мэдээлэл, зөвлөгөө, онош нь буруу байна гэсэн итгэл найдвар, ядаж хэсэг хугацаанд нуугдаж байсан. Верагийн анхны амжилтуудаар харилцааны баяр баясгалан гарч ирж, аажмаар бид охиндоо нүдээ "гэрэлтүүлж" сурсан. Бид амжилтанд хүрэхийг хүсэн хүлээж, бидний болон бусад хүүхдүүдтэй харьцаж сурсан бөгөөд "хөгжлийн орчин" -ыг бий болгож сурсан бөгөөд энэ нь мэдээжийн хэрэг бидний амьдралд тийм ч хялбар биш юм. Түүнийг төрөхөд нь бид энэхүү ирээдүйн эссэ болон хамгийн сүүлийн үеийн фламенко бүжгийн хичээл, бадминтоны секц дэх сургалт зэрэг ололт амжилтуудын урт жагсаалтаар тайвшрах байсан болов уу? Тийм гэж бодож байна.
Бидний өдөр тутмын амьдралдаа дасдаг “саад бэрхшээл”, үе тэнгийнхэн, үе тэнгийн хүмүүсээс хамаагүй илүү чадварлаг, бие даасан хүмүүстэй уулзахдаа гэнэт гарч ирдэг уй гашуу биднийг бухимдуулах болов уу? Эцэст нь, түүний хөгжил, хүмүүжлийн төлөө бүхэл бүтэн гэр бүл, түүний дотор ойр дотны хүмүүс хүчин чармайлт гаргасан уу? Бид мэдэхгүй...
Бид өөр болсон - илүү хүчтэй, зоригтой, хөгшин.
Гэхдээ бид багадаа, өөртөө итгэлтэй байсан ч барууны эцэг эхчүүдийн адил хүүхдүүдийнхээ эрхийг хамгаалж, ерөнхий туршлагаа өвлүүлэхийн тулд Дауны синдромтой эцэг эхчүүдийн байгууллагыг байгуулсан.
Даун синдромын түүх
СУЛ ТОГТОЛЦОГЫГ ТОГТООХ, ДИЙЛЭХ. ЭХ, ХҮҮХДИЙН ХАРИЛЦААНЫ ХӨГЖИЛД. ДАУН СИНДРОМТОЙ БАРТ НАС. Мэргэжил 13.00.03 - залруулах сурган хүмүүжүүлэх ухаан. Сурган хүмүүжүүлэх ухааны нэр дэвшигчийн зэрэг хамгаалсан диссертаци. Шинжлэх ухааны зөвлөх. Вовкагийн ээж: Крококо бичжээ: "Харж сур" гэсэн техникийг ОХИД, би хаанаас авч болох вэ, энэ нь интернетээс хаана ч байхгүй, хэн нэгэн ажил нийтэлсэн байна. Мөн цэцэрлэгийн хэл ярианы эмгэг судлаач, бидний хувиараа явдаг цэцэрлэг, хэл засалч, Дауны хам шинжийн төвийн бүлгийн ангийн мэргэжилтнүүд Веру. Сэтгэл судлал, сурган хүмүүжүүлэх арга зүй Хэл ярианы хөгжлийн хөтөлбөр ба түүний онолын үндэс Тойм Н.
Манай улсад "Дауны хам шинж" гэсэн нэр томъёог ихэвчлэн ашигладаг. Түүгээр ч барахгүй энэ бол “эдгэшгүй өвчин” гэж байнга ярьдаг. Зарим шинжээчид Дауны өвчин, Дауны хам шинж гэсэн хоёр онош байдаг. Хүүхдийн биеийн байдал нь өвчин, синдромтой эсэхээс хамаарна гэж тэд үзэж байна. Ийм мэдэгдэл нь туйлын буруу бөгөөд утгагүй юм.
Даун синдром бол өвчин биш юм. "Синдром" гэдэг үг нь тодорхой шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг илэрхийлдэг. Дауны синдромтой хүмүүсийн анхны шинж тэмдгүүдийг 1866 онд Английн эмч Жон Лангтон Даун тодорхойлсон байдаг. Түүний нэр энэ синдромын нэрээр үйлчилдэг - Даун синдром.
Гэсэн хэдий ч 1859 он хүртэл Францын эрдэмтэн Жером Лежен синдромын шалтгааныг олж мэдсэн. Даун синдромыг үүсгэдэг шалтгаан нь нэмэлт хромосом юм. Хүний биеийн эс бүр 46 хромосом агуулдаг. Хромосомууд нь хүн эцэг эхээсээ өвлөн авдаг шинж чанаруудыг агуулдаг бөгөөд тэдгээр нь хос хосоороо байрладаг - хагас нь эхээс, тал нь эцгээс. Дауны синдромтой хүмүүст 21-р хосод нэмэлт хромосом байдаг, өөрөөр хэлбэл трисоми гэж нэрлэгддэг өвчин үүсдэг тул биеийн эсүүд 47 хромосомтой байдаг. Дауны хам шинжийн оношийг зөвхөн генетикч нэмэлт хромосом байгаа эсэхийг цусны шинжилгээ ашиглан хийж болно. Нэмэлт хромосом нь өндөг, эр бэлгийн эс үүсэх үед эсвэл бордооны дараах эхний эсийн хуваагдлын үед тохиолдлын үр дүнд гарч ирдэг.
Өндөг ба эр бэлгийн эс нэгдэх үед). Энэ удамшлын гажиг юунаас үүдэлтэй талаар тодорхой санал хараахан гараагүй байна. Дауны синдромтой хүүхдүүд эд баялаг, хүрээлэн буй орчноос үл хамааран дэлхийн бүх улс оронд ижил давтамжтайгаар төрдөг. Ийм хүүхдүүд эрдэмтэн, барилгачин, ерөнхийлөгч, ажилгүй хүмүүсийн гэр бүлд төрдөг. Дауны хам шинж нь оюун ухааны хомсдол, ясны өсөлтийн саатал, бие махбодийн бусад эмгэгүүдээр тодорхойлогддог төрөлхийн хөгжлийн эмгэг юм.
Энэ бол сэтгэцийн хомсдолын хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг юм; Энэ нь сэтгэцийн эмнэлэгт хэвтсэн өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 10% -д нөлөөлдөг. Дауны хам шинжтэй өвчтөнүүд нь ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд хамаарах бие махбодийн онцлог шинж чанар, түүний дотор нарийхан ташуу нүдийг хадгалж, өвчтөнд монголоид угсаатны хүмүүстэй гадаад төстэй байдлыг өгдөг онцлогтой бөгөөд энэ нь Л.Дауныг энэ өвчин гэж нэрлэх үндэслэл болсон юм. 1866 онд “Монголизм” болон арьс өнгөний регресс буюу хувьслын ухралт гэсэн алдаатай онол дэвшүүлсэн. Үнэн хэрэгтээ Дауны хам шинж нь арьс өнгөний онцлог шинж чанартай биш бөгөөд бүх арьстнуудад тохиолддог. Жирэмсний 12-13 дахь хоногт үр хөврөлийн рентген туяагаар хархуудад хам шинжийг туршилтаар үржүүлсэн. Нүдний бүтцийн аль хэдийн дурдсан шинж чанаруудаас гадна Даун синдромтой өвчтөнүүдэд бусад шинж тэмдгүүд илэрдэг: жижиг дугуй толгой, гөлгөр, чийгтэй, хавдсан арьс, хуурай нимгэн үстэй, жижиг дугуй чих, жижиг хамар, зузаан уруул. , хэлэн дээр ихэвчлэн цухуйсан хөндлөн ховилууд гэх мэт .To. Аманд багтахгүй.
Хуруу нь богино, зузаан, жижиг хуруу нь харьцангуй жижиг, ихэвчлэн дотогшоо муруй. Гар, хөлний эхний болон хоёр дахь хурууны хоорондох зай нэмэгддэг. Хөл нь богино, өндөр нь дүрмээр бол хэвийн хэмжээнээс доогуур байдаг. Өвчтөнүүдийн оюун ухаан ихэвчлэн дунд зэргийн сэтгэцийн хомсдолын түвшинд хүртэл буурдаг. IQ нь 20-49 хооронд хэлбэлздэг боловч зарим тохиолдолд эдгээр хязгаараас өндөр эсвэл бага байж болно. Насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд ч гэсэн сэтгэцийн хөгжил нь ердийн долоон настай хүүхдийн түвшингээс хэтрэхгүй байна. Удирдамжид уламжлал ёсоор дауны синдромтой өвчтөнүүдийн хүлцэнгүй байдал, эмнэлгийн амьдралд дасан зохицох, эелдэг зөөлөн байдал, зөрүүд, уян хатан бус, дууриах хандлага, хэмнэлийн мэдрэмж, бүжиглэх дуртай зэрэг шинж чанаруудыг тодорхойлдог.
Гэсэн хэдий ч Англи, АНУ-д явуулсан системчилсэн судалгаанууд энэ дүр төрхийг батлахгүй байна. Дауны хам шинжийн шалтгааныг олон хүчин зүйл гэж үздэг байсан ч одоо бол дауны эмгэг байгаа нь баттай нотлогдсон. Хромосом: Энэ эмгэгээр өвчилсөн хүмүүст ердийн 46 хромосомын оронд 47 хромосом байдаг. Нэмэлт хромосом нь үр хөврөлийн эсийн боловсорч гүйцсэний үр дүн юм. Ер нь боловсорч гүйцээгүй үр хөврөлийн эсүүд хуваагдах үед хос хромосомууд салж, боловсорч гүйцсэн үр хөврөлийн эс бүр 23 хромосом хүлээн авдаг.
Бордооны үед, i.e. Эх, эцгийн эсийн нэгдэл, хромосомын хэвийн багц сэргээгддэг. Дауны хам шинж нь 21-р томилогдсон хромосомын аль нэг хосын зөрүүгээс үүсдэггүй.
Үүний үр дүнд хүүхэд нэмэлт (гурав дахь) 21-р хромосомтой болно. Энэ нөхцлийг трисоми 21 гэж нэрлэдэг. Хэдийгээр Дауны синдромтой тохиолдлын дийлэнх нь энэ трисоми илэрсэн ч бусад хромосомын эмгэгүүд маш ховор байдаг.
Жимсний ялаа (Drosophila) дээр хийсэн генетикийн судалгаагаар өндөг боловсорч гүйцэх үед хромосомын ялгаагүй байдлыг тодорхойлдог хамгийн чухал хүчин зүйл бол эхийн нас юм. Дауны хам шинжийн тухайд эхийн нас ахих тусам өвчтэй хүүхэдтэй болох магадлал нэмэгдэж, нас ахих тусам хурдан байдаг нь эрт дээр үеэс мэдэгдэж байсан. Энэ синдромтой эхэд 35 наснаас хойш төрсөн хүүхдүүдийн тоо бага насны хүүхдүүдийнхээс хамаагүй өндөр байна. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нь эхийн наснаас хамаардаг гэдгийг мэддэг. 25 настай эмэгтэйчүүдийн хувьд хүүхэдтэй болох магадлал 1/1400, 30-1/1000, 35 насанд эрсдэл 1/350, 42 настайд 1/60, 49 нас хүртэл нэмэгддэг. 1/12 хүртэл хуучин. Энэтхэгийн эрдэмтэд Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал нь эхийн эмээгийн наснаас ихээхэн хамаардаг болохыг тогтоожээ: охиноо төрүүлэхдээ том байх тусам ач, зээ нартаа өртөх магадлал өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч Дауны хам шинжийг удамшлын өвчин гэж үзэх боломжгүй, учир нь энэ нь гэмтэлтэй генийг үеэс үед дамжуулдаггүй бөгөөд эмгэг нь нөхөн үржихүйн үйл явцын түвшинд тохиолддог.
Дауны синдромтой хүүхдүүдийг бамбай булчирхай, гипофиз дааврын бэлдмэлээр эмчлэх оролдлого хийсэн боловч эдгээр аргууд нь хөгжлийн шатандаа байна. Өөрийн түвшний сэтгэцийн хомсдолтой бусад хүүхдүүдийн нэгэн адил Дауны синдромтой хүмүүст гэр ахуйн ур чадвар, хөдөлгөөний зохицуулалт, хэл яриа болон өдөр тутмын амьдралд шаардлагатай бусад энгийн үйл ажиллагааг сургаж болно.
ДАУНТАЙ ХҮҮХДИЙН БУСАД ХҮҮХДҮҮДЭЭС ЯМАР ЯЛГАА ВЭ? Энэхүү нэмэлт хромосом байгаа нь олон тооны физиологийн шинж тэмдгүүдийн илрэлийг үүсгэдэг бөгөөд үүний үр дүнд хүүхэд үе тэнгийнхнээсээ илүү удаан хөгжиж, бүх нийтийн хөгжлийн үе шатыг дагаж мөрдөх болно. Өмнө нь Дауны хам шинжтэй бүх хүмүүс сэтгэцийн хомсдолтой, суралцах чадваргүй байдаг гэж үздэг. Орчин үеийн судалгаагаар синдромтой бараг бүх хүмүүс оюуны хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг боловч энэ бүлгийн дотор тэдний оюуны түвшин маш их ялгаатай байдаг - бага зэрэг хоцрогдолоос дунд болон хүнд хэлбэрийн хоцрогдол хүртэл.
Дауны өвчин (Даун синдром): шалтгаан, хэлбэр, эмчилгээ
Хромосомын тоо, бүтэц өөрчлөгдөхөд хромосомын өвчин үүсдэг. Дауны хам шинж нь хамгийн түгээмэл оношлогддог хромосомын эмгэг юм. Энэ өвчнийг анх 1866 онд Английн эмч Даун тайлбарлаж, энэ синдромыг сэтгэцийн эмгэгийн онцгой хэлбэр гэж нэрлэжээ. Энэ өвчин ихээхэн маргаан дагуулж, дауны өвчтэй хүүхэд төрөх тохиолдол улам бүр нэмэгдсээр байна. Мэргэжилтнүүд өвчний шалтгааныг тодорхойлж чадаагүй байна. 1959 онд Францын хүүхдийн эмч Жером Лежюн энэ өвчин хорин нэгдүгээр хромосомын трисомийн улмаас үүсдэг болохыг тогтоожээ.
Өвчин яагаад үүсдэг вэ?
Хүний эс бүр тодорхой тооны хромосом агуулдаг бөгөөд эдгээр нь кодлогдсон генетикийн мэдээллийг тээвэрлэдэг. Эрүүл хүний эсүүд бие махбодийг зөв хөгжүүлэхэд шаардлагатай генийг агуулсан 23 хос өөр хромосомтой байдаг. Хос хромосом бүрт нэг нь эцгийн эр бэлгийн эсээр, хоёр дахь нь эхээс өндгөн эсээр дамждаг.
Дауны өвчин яагаад үүсдэг вэ? Энэ эмгэгийн шалтгаан нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь нэмэлт хромосомын өв залгамжлал юм. Ихэнхдээ эдгээр нь эхээс хорин нэгдүгээр хромосомын хоёр хуулбар, эцгээс хорин нэгдүгээр хромосом юм. Үүний үр дүнд гурван хорин нэгдүгээр хромосом байдаг бөгөөд тэдгээрийн нийт тоо дөчин долоон байна. Энэ төрлийн удамшлыг хорин нэгдүгээр хромосомын трисоми гэж нэрлэдэг.
Олон эмэгтэйчүүд хүүхдээ Дауны синдромтой гэдгийг мэдээд өөрсдийгөө буруутгадаг. Шалтгааныг өөрөөсөө хайх ёсгүй, эцэг эх нь ямар үндэстэн, ямар уур амьсгалд амьдардаг, орлого, боловсролын түвшингээс үл хамааран хромосомууд буруу хөгждөг. Энэ эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлэх цорын ганц найдвартай хүчин зүйл байдаг - эхийн нас. Төрөх эмэгтэйн нас ахих тусам дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал өндөр байдаг. Тиймээс 35-аас дээш насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд янз бүрийн шинжилгээ хийх шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь ургийн эмгэгийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Олон хүмүүс энэ эмгэгийг удамшлын шинж чанартай гэж үздэг. Даун синдром нь нэг үеэс нөгөөд дамждаггүй.
Өвчний генетикийн өөрчлөлт
Дауны хам шинжийн ихэнх тохиолдлын шалтгаан нь трисоми 21. Ийм гажигтай хүүхэд хоёр биш харин хорин нэгдүгээр хосод гурван хромосомтой байдаг бөгөөд энэ нь бүх эсэд ажиглагддаг. Ийм эмгэг нь өндөг, эр бэлгийн эсийг хөгжүүлэх явцад эсийн хуваагдлын хэвийн бус байдлаас үүсдэг.
Гэхдээ өвчний өөр нэг хэлбэр байдаг. Энэ бол мозайк Дауны өвчин юм. Энэ ховор хэлбэрийн шалтгаан нь бордооны дараа эсийн хуваагдлын гажиг бөгөөд тэдгээрийн зөвхөн зарим нь хорин нэгдүгээр хосын нэмэлт хромосомтой байдаг.
Хорин нэгдүгээр хосын хромосомын нэг хэсэг нь өөр хромосом руу шилжих үед өөр төрлийн өвчин үүсдэг бөгөөд үүнийг транслокаци гэж нэрлэдэг. Энэ өөрчлөлт нь жирэмслэхээс өмнө болон жирэмслэлтийн үед тохиолдож болно. Шилжүүлэн суулгах нь маш ховор тохиолддог.
Шинээр төрсөн хүүхдэд өвчний шинж тэмдэг илэрдэг
Туршлагатай эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч шинэ төрсөн хүүхдэд Даун синдромыг танихад хэцүү биш байх болно. Эмгэг судлалын шинж тэмдэг нь төрсний дараа шууд харагдана. Эхний өдрөөс эхлэн өвчнийг онцлог шинж тэмдгээр таньж болно: хавтгай нүүр, хүзүүний арьсны нугалах, нүдний ташуу хэлбэр, чихний гажиг, брахицефали, толгойн ар тал нь хавтгай, булчингийн ая буурах, хэт хөдөлгөөнтэй. үе мөч, богиноссон мөчрүүд, далдуу модны бүтэц, өндөр, жингийн дутагдал.
Бага нийтлэг шинж тэмдэг
Дауны синдромтой хүүхдүүдийн 70-90 хувьд ийм шинж тэмдэг илэрдэг. Бага нийтлэг шинж тэмдэг нь хүүхдүүдийн тал орчимд ажиглагддаг. Энэ нь байнга бага зэрэг нээлттэй жижиг ам, том хэл цухуйсан, нарийн, нуман тагнай, жижиг эрүү, тахир хуруу, нас ахих тусам гарч ирдэг хэлэн дээрх ховил, хамрын хавтгай гүүр, богино хүзүү, хамар юм. , алган дээр хэвтээ атираа. Ийм шинж тэмдэг нь энэ өвчнийг сэжиглэхэд хангалттай байдаг - Даун синдром - нялх хүүхдэд.
Тэдгээрээс гадна нарийвчилсан үзлэгээр илрүүлж болох гадаад төрх байдлын бусад шинж чанарууд байдаг. Ийм шинж тэмдэг нь strabismus, цахилдаг ирмэгийн дагуух пигмент толбо, линзний үүлэрхэг байдал, цээжний хэвийн бус бүтэц, хоол боловсруулах болон шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг, задгай эсвэл нэмэлт фонтанелл юм.
Үүнээс гадна Дауны синдромтой хүүхдүүд бие биетэйгээ маш төстэй бөгөөд эцэг эхтэйгээ адилхан байдаггүй.
Дээр дурдсан олон шинж тэмдэг нь өвчнийг илтгэж болно, эсвэл зүгээр л хүүхдийн физиологийн шинж чанар байж болно. Тиймээс зөвхөн үүн дээр үндэслэн онош тавих боломжгүй юм. Нялх хүүхдэд Даун синдромыг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд та кариотипийн цусны шинжилгээ хийх хэрэгтэй.
Төрөхийн өмнөх оношлогоо
Урагт Даун синдром байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд жирэмсний эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Энэ нь дауны хам шинжийн өвөрмөц шинж тэмдгүүдийг тодорхойлоход тусалдаг: араг ясны буруу үүссэн яс, томорсон хүзүүний тунгалаг байдал, зүрхний гажиг, бөөрний аарцаг томорсон гэх мэт. Туршлагатай мэргэжилтэн нь хамрын яс, умайн хүзүүний нугалаас дутмаг байгааг илрүүлэхэд хэцүү биш юм. арьсан доорх шингэний хуримтлал. Үүнээс гадна 10-13, 16-18 долоо хоногт жирэмсэн эхийн биохимийн цусны шинжилгээ хийх шаардлагатай. Дауны хам шинжийг жирэмсний тав дахь сарын эцэст оношлох боломжтой.
Хөгжлийн онцлог
"Дууны" хүүхдийн хөгжлийн эмгэг нь илэрхий эсвэл ач холбогдолгүй байж болно. Ихэнхдээ ийм хүүхдүүд зүрхний гажигтай байдаг тул заримдаа энэ нь мэс заслын оролцоо шаарддаг. Булчингийн тонус буурах нь хүүхдийг хожим нь алхаж эхэлдэг тул эргэн тойрныхоо ертөнцийн талаар олж мэдэхэд хүргэдэг. Үүнээс болж яриа, бичгийн хөгжилд асуудал үүсдэг. Нэмж дурдахад ийм хүүхдүүд ихэвчлэн ханиад хүрдэг бөгөөд сонсгол, харааны бэрхшээлтэй байдаг нь хүүхдийн ерөнхий хөгжилд сөргөөр нөлөөлдөг.
Оюуны хөгжил
Дауны синдромтой хүүхдүүд оюуны хомсдолтой, сурах чадваргүй байдаг гэж үздэг байсан. Гэтэл сүүлийн үед ийм оноштой хүн бие даан амьдарч, ажилд орж, нийгмийн янз бүрийн үйл ажиллагаанд идэвхтэй оролцох тохиолдол байнга гарах болсон.
Учир нь энэ өвчинд хандах нийгмийн хандлага маш өөрчлөгдсөн. Дауны синдромтой хүүхдүүдийг гэр бүлтэй нь үлдээж, асарч халамжлах нь нэмэгдсээр байна. Үүнээс гадна эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ сайжирч, ийм хүүхдүүдтэй ажилладаг олон тусгай төвүүд байдаг. Мэдээжийн хэрэг, ийм хазайлттай хүүхэд хэрхэн хөгжихийг урьдчилан таамаглах боломжгүй, гэхдээ энэ нь эрүүл хүүхдүүдэд ч хамаатай. Хэдийгээр ийм хүүхдүүд хөгжлийн хоцрогдолтой байдаг ч энэ нь хөгжөөгүй гэсэн үг биш юм. Энэ нь ямар хурдаар явагдах нь нялх хүүхдэд бий болсон нөхцлөөс хамаарна.
Дауны өвчин гэх мэт өвчнөөр хүмүүс ойролцоогоор 40-50 жил амьдардаг. Хэдийгээр өвчин нь эдгэршгүй боловч зүрхний өвчин гэх мэт хавсарсан өвчнийг сайн эмчлэх боломжтой бөгөөд энэ нь эргээд өвчтөний амьдралыг уртасгахад тусалдаг.
Ийм эмгэг бүхий хүүхдүүд мэдрэлийн тогтолцооны хөгжилд гажигтай байдаг тул жирэмсэн эх нь фолийн хүчлийн бэлдмэл хэрэглэх шаардлагатай бөгөөд энэ нь илүү ноцтой эмгэг үүсэхээс сэргийлдэг.
Дауны синдромтой хүүхдүүдийг эмчлэхэд нийгмийн дэмжлэг, нөхөн сэргээх курс нь бага ач холбогдолтой биш юм. Ийм хүүхдүүдийг өсгөж хүмүүжүүлэх гол зорилго нь гэр бүл, нийгэмд дасан зохицох явдал юм.
Ангиудыг бүлгээр хичээллэх, хүүхдийн бүлэгт байх нь маш үр дүнтэй байдаг нь хүүхдийн нийгэмд дасан зохицох чадвар, бэлтгэлийг сайжруулахад тусалдаг. Ийм хүүхдүүд төрөлжсөн боловсролын байгууллагуудад суралцдаг боловч ердийн сургуульд суралцах тохиолдол байдаг бөгөөд энэ нь хүүхдийн нийгмийн бэлтгэлийг сайжруулахад тусалдаг.
Сэтгэл зүйч, ярианы эмчтэй хичээл хийх нь ашигтай байдаг. Өвчтэй нялх хүүхдийг асрах ажлыг зөв зохион байгуулснаар ийм өвчтэй хүүхэд эрүүл хүүхэдтэй ижил ур чадварыг эзэмшиж чаддаг, гэхдээ бага зэрэг хожуу.
Нөхөн сэргээх арга хэмжээг илүү үр дүнтэй болгохын тулд ноотропик эм уухыг зөвлөж байна: Аминолон, Церебролизин, түүнчлэн В бүлгийн витамин.
Ихэнхдээ Дауны синдромтой хүүхдийн эцэг эх энэ оношийг гэр бүл, найз нөхөддөө хэрхэн мэдэгдэхээ мэддэггүй. Ийм нөхцөлд харилцаанд хурцадмал байдлаас зайлсхийхийн тулд хайртай хүмүүстэйгээ илэн далангүй ярилцах хэрэгтэй.
Өвчтэй хүүхэдтэй эцэг эхчүүд түүнийг өөрийн гэсэн итгэл найдвар, хүсэл мөрөөдөл, эрх, давуу талтай хувь хүн гэдгийг санах ёстой. Ийм хүүхдийн хэрэгцээ нь бусад хүүхдийн хэрэгцээнээс ялгаатай биш юм. Та гэр бүлийн бусад гишүүдийг мартаж, үүнд анхаарлаа төвлөрүүлэх ёсгүй.
Ийм өвчтэй хүүхдийг хүнд ачаа гэж эмчлэх шаардлагагүй. Хүүхэддээ хайраа өг, тэгвэл тэр танд хариулах болно.
Танихгүй хүмүүсийн сониуч харцнаас бүү ич, түүнтэй тайван харьцаж, найз нөхөд, хажуугаар өнгөрч буй хүмүүсийн асуултанд ичихгүй хариул.
Шаардлагатай бол шинэ танилуудаас татгалзах шаардлагагүй, гол зүйл бол та болон хүүхэд тухтай байх явдал юм.
Ижил өвчтэй хүүхэдтэй эцэг эхчүүдтэй уулзаж, тэдэнтэй харилцаж, хүүхдүүдийнхээ санаа зовсон асуудлаар ярилц.
Дауны синдромтой хүүхэд ердийн сургуульд сурахыг зөвлөж байна, учир нь төрөлжсөн сургуульд сурч байгаа нь бусад хүмүүсийн нүдэнд бусдаас өөр харагдах тул энэ нь түүнд илүү хэцүү байх болно. найз нөхөдтэй болох, хүмүүстэй харилцах. Эдгээр хүүхдүүдийн хувьд бусад хүүхдүүдтэй нөхөрлөх нь маш чухал бөгөөд нийгмийн шаардлагатай ур чадварыг олж авахад тусалдаг.
Зөв зохион байгуулалттай тусламж, эрт тусламж, сэтгэлзүйн туслалцаатайгаар ийм өвчтэй хүүхэд хангалттай өсч, эцэг эхдээ эерэг сэтгэл хөдлөл, харилцааны таашаал өгөх болно.
Дауны өвчин: шалтгаан ба шинж тэмдэг
Дауны өвчин бол хүн бүрт танил болсон өвчний нэр боловч түүний онцлог шинж чанар, өвчнөөр шаналж буй хүмүүс ямар байдгийг цөөхөн хүн мэддэг. Өвчний шинж тэмдгийг анх 1866 онд Английн эрдэмтэн Жон Лангдон Даун тодорхойлсон байдаг. Чухамдаа энэ синдромыг түүний нэрэмжит болгон нэрлэсэн ч судлаач өөрөө өөрийн тодорхойлсон согогийг “монголизм” гэж нэрлэсэн. Даун хазайлтыг сэтгэцийн эмгэгийн нэг хэлбэр гэж үздэг. Хожим нь энэ чиглэлээр хийсэн судалгаагаар зөвхөн гадаад ижил төстэй байдал, хөгжлийн хүндрэлээс гадна ДНХ-д гажигтай ген байгааг илрүүлсэн. Ийнхүү Даун синдром нь сэтгэцийн эмгэгийн ангилалаас эмгэгийн ангилалд шилжсэн.
Дауны өвчин, шалтгаан
Бүх эмэгтэйчүүд нас, нийгмийн ангилал, арьсны өнгөнөөс үл хамааран ийм синдромтой хүүхэд төрүүлж болно. Генетик үүсэх явцад хромосомын зөрүүний үр дүнд удамшлын гажиг үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд 21-р хосод нэмэлт гурав дахь хромосом гарч ирдэг. Энэ эмгэгээр шаналж буй хүмүүсийн багахан хувь нь бүхэл бүтэн нэмэлт хромосомын оронд зөвхөн түүний бие даасан хэсгүүд байж болно.
ДЭМБ-ын статистик мэдээгээр дэлхий даяар төрсөн 800 хүүхэд тутамд нэг дауны хам шинжтэй байдаг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс нас ахих тусам гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөр байдаг. Ээжийн эмээгийн нас бас нөлөөлдөг. Тэрээр охиноо хожуу төрүүлэх тусам энэ синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал өндөр байдаг.
Анагаах ухааны чадварын ачаар өнөөдөр жирэмсний эхний үе шатанд хөгжлийн бэрхшээлийг тодорхойлох боломжтой болсон. Статистикийн мэдээгээр ургийн хөгжилд гажиг илэрсэн тохиолдолд 10 эмэгтэй тутмын 9 нь үр хөндөлт хийхийг зөвшөөрдөг. Төрсөн хүүхдүүдийн статистик нь бүр ч харамсалтай. ОХУ-д ийм нярайн тохиолдлын 80% нь төрөх эмнэлэгт шууд хаягдсан байдаг. Скандинавын орнуудад ийм хүүхдүүдийг хаясан албан ёсны нэг ч тохиолдол бүртгэгдээгүй байна. АНУ-ын иргэд бусдын хаягдсан хүүхдүүдийг үрчилж, өсгөн хүмүүжүүлж, ирээдүйд хэвийн амьдрах боломжийг олгодог.
Гадны гажиг нь хавтгай нүүр, толгойн ар тал гэж нэрлэгддэг, гавлын яс нь хэвийн бус богиноссон, хавтгайрсан мэт, эпикантус (нүдний ойролцоо арьсны нугалах), богино мөчрүүд, түүний дотор хүзүүгээр илэрдэг. Дауны өвчин нь амны булчинг сулруулж, амаа ангайлгахад хүргэдэг. Маш олон удаа тагнай өөрөө өөрчлөгдөж, шүдний гажиг үүсдэг. Тохиолдлын 66% -д нь амьдралын найм дахь жилдээ өвчтөнд катаракт илэрдэг.
Ийм хүмүүсийн дархлаа суларч, байнга тохиолддог өвчинд өртөмтгий байдаг бөгөөд энэ нь маш хэцүү байдаг. Үүнээс болж өнгөрсөн хугацаанд ихэнх өвчтөнүүд нярайн нас бардаг байсан. Өнөөдөр Дауны өвчин хяналтанд байгаа тул хүмүүс 55 ба түүнээс дээш жил амьдрах боломжтой.
Энэ синдромтой төрсөн хүн бүрийн хөгжлийн хоцрогдол нь харилцан адилгүй байдаг бөгөөд зарим нь хоёр настайгаасаа алхаж эхэлдэг бол зарим нь хожим нь алхаж эхэлдэг. Эмнэлгийн зөв тусламж үйлчилгээ авснаар төрсөн хүүхэд бүр нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болж өсөх боломжтой. Хэрэв тэр эцэг эх нь түүнийг орхихгүй, өсгөхийн тулд бүх хүчин чармайлтаа гаргадаг азтай бол нэмэлт хромосомтой төрсөн хүүхэд аз жаргалтай хүн, нийгмийн идэвхтэй хувь хүн төдийгүй бас чадвартай байх болно. өөрийн гэр бүлийг бий болгох.
Энэ файлыг Medinfo цуглуулгаас авсан болно http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
Имэйл: [имэйлээр хамгаалагдсан]эсвэл [имэйлээр хамгаалагдсан]эсвэл [имэйлээр хамгаалагдсан]
FidoNet 2:5030/434 Андрей Новичов
Бид захиалгаар эссе бичдэг - и-мэйл: [имэйлээр хамгаалагдсан]
Medinfo танд эмнэлгийн хураангуй, тохиолдлын түүх, уран зохиол, сургалтын хөтөлбөр, тестийн Оросын хамгийн том цуглуулгыг санал болгож байна.
http://www.doktor.ru зочилно уу - Оросын эмнэлгийн сервер хүн бүрт!
ОХУ-ын ЭРҮҮЛ МЭНД, ЭМНЭЛГИЙН ҮЙЛДВЭРИЙН ЯАМ
ХОЛБОО
Ивановская нэрэмжит улсын анагаах ухааны академи
ХҮҮХДИЙН СУРГАЛТЫН ФАКУЛЬТИЙН ХҮҮХДИЙН ӨВЧНИЙ ТЭНХИМ
Толгой тэнхимийн профессор Шиляев Р.Р.
Лектор Асс. Копилова Е.Б.
ТҮҮХ x, 5 сар.
Эмнэлзүйн оношлогоо: Зүрхний төрөлхийн гажиг (Фаллотын тетралоги),
цусны эргэлтийн дутагдал IIA, анхдагч дасан зохицох үе шат. Гипостатура II зэрэг, даамжрах хугацаа, төрсний дараах үеийн, холимог гаралтай. Үлдэгдэл нөлөө
Куратор: Ерөнхий анагаах ухааны факультетийн 8-р бүлгийн IV курсын оюутан
Башлачев Андрей Александрович.
ИВАНОВО - 1998 он
I. ПАСПОРТЫН ДЭЛГЭРЭНГҮЙ
БҮТЭН НЭР. хүүхэд: x
Нас: 5 сар.
Төрсөн он, огноо: 1997 оны 11 сарын 26.
Байнгын оршин суух хаяг: Иваново муж, Лежневский дүүрэг
Эмнэлэгт хэвтсэн огноо, цаг: 1998.04.22, 14:45.
Байгууллагын лавлагаа: Лежневская дүүргийн төв эмнэлэг.
Шилжилтийн үед оношлох: ARVI, төрөлхийн зүрхний өвчин (Фаллотын тетралоги).
Эмнэлзүйн оношлогоо:
ARVI-ийн үлдэгдэл нөлөө.
II. АНАМНЕЗ
Өвчний түүх.
Ханиалгах, халуурах, түгшсэн гомдол хүлээн авсны дараа. Ханиалга - бага хэмжээний салст цэр ялгардаг.
Би 17/IV 98-д температур 38.3 хэм хүртэл өсөхөд өвдсөн. Аспирин уусны дараа биеийн температур хэвийн болсон ч 18/IV-ийн өглөө 38 хэм хүртэл халсан. Түүнд эмнэлгийн эмч үзлэг хийж, ампиокс бичиж өгсөн. 18, 19/IV-д температур нэмэгдээгүй, хуурай ханиалгах, түгшүүр, хоолны дуршил буурах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг. Дүүргийн төв эмнэлгийн эмчтэй холбогдоход онош тогтоогдсон
"ARVI", хүүхдийг "Эх нялхас" эмнэлэгт үзлэг, эмчилгээнд явуулсан.
Хүүхэд төрөлхийн зүрхний гажигтай (оношлогоо нь Иваново дахь хүүхдийн клиникийн 1-р эмнэлэгт тогтоогдсон бөгөөд хүүхэд төрөх тасгийн дараа эмчлүүлсэн). 1998 оны 2-р сард "МиД" клиникийн үзлэгт орсон.
Хүүхдэд хяналт тавих хүртэл дараах эмчилгээ хийлгэсэн: дигоксин, нитросорбид, үндсэн өвчний панангин, түүнчлэн линкомицин.
Амьдралын анамнез.
1. Төрөхийн өмнөх үе.
Эхний жирэмслэлтээс хүүхэд, анхны төрөлт.
Жирэмслэлт нь жирэмсний хоёрдугаар хагаст I зэргийн цус багадалт, венийн судаснууд, бамбай булчирхайн сарнисан томрол, амьсгалын замын цочмог вируст халдварын үед тохиолдсон.
Зулбах аюул, жирэмсэн эмэгтэйн хоолны дэглэм, мэргэжлээс шалтгаалах аюул, рахит өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний талаар мэдээлэл алга байна.
Эхийн биед экстрагенитал эмгэг байхгүй.
Төрөлтийн явц хэвийн, төрөлт 40-41 долоо хоног байна. Эх барихын арга хэмжээ аваагүй. Амнион шингэний шинж чанар, нярайн Апгар масштабын үнэлгээний талаархи мэдээлэл байхгүй байна.
Жирэмсний үеийн хүүхдийн хөгжлийн талаархи дүгнэлт: эрсдэлт хүчин зүйл нь бамбай булчирхайн сарнисан томрол, жирэмсний хоёрдугаар хагаст ARVI байж болно.
2. Нярайн үе.
Бүтэн жил төрсөн, 3040 гр жинтэй, төрөхдөө 53 см урттай, тэр дороо орилсон. Сэргээх арга хэмжээ аваагүй. Төрөлтийн гэмтэл байгаагүй. Төрсний дараа удалгүй хөхрөлт гарч ирэв.
Хүйн үлдсэн хэсэг нь 3 дахь өдөр унасан, 5 дахь өдөр хүйн шарх нь эдгэрсэн. 1 өдрийн дараа хөхөнд түрхсэн.
6 дахь өдөр нь 1-р эмнэлэгт хэвтсэн. Цутгах үеийн жин: 3000 гр.
Нярайн үеийн хүүхдийн хөгжлийн талаархи дүгнэлт: жин-өндөр коэффициент = 57.3 - нэгдүгээр зэргийн хоол тэжээлийн дутагдал; intrauterine хөгжлийн эмгэг нь өөрөө илэрдэг - төрөлхийн зүрхний өвчин.
3. Хүүхдийг хооллох.
Одоогоор хиймэл хооллолт хийж байна. Нэмэлт хоолыг 3.5 сартайдаа будаа хэлбэрээр 70.0-д нэвтрүүлсэн. Шүүсийг 1 сараас, жимсний нухаш - 2 сараас авдаг. Түүнийг 1.5 сартайд нь салгаж, 4 сар хүртлээ сүүн тэжээлээ авч, одоогоор бүтэн сүү, сүүн тэжээл авч байна.
Хоолны дэглэм: 3 цаг тутамд өдөрт 7 удаа, шөнийн завсарлагааны 6 цаг.
Хүүхдийг хооллох тухай дүгнэлт: хиймэл хооллолт руу эрт шилжүүлэх; будаа эрт нэвтрүүлэх, хүнсний ногооны нухаш дутагдалтай.
4. Бие махбодийн болон сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн динамикийн талаархи мэдээлэл.
Тэр 5 сартайгаасаа хойш толгойгоо барьдаг, муу. Суудаггүй, зогсдоггүй.
Яриа хөгжүүлэх: 2 сар орчим алхах.
Одоогийн өндөр 61 см (энэ насны хувьд тохиромжтой өндөр нь 67 см), жин - 4266 гр (энэ өндөрт тохирох жин нь 6208 гр) - жингийн дутагдал
24%.
|Өндөр |61 см |2 “корридор” |
|Жин |4266 гр |1 “корридор” |
|Цээжний тойрог |37 см |1 “корридор” |
Коридорын нийлбэр 4, зөрүү нь 1.
Цэцэрлэгт хамрагддаггүй.
Хүүхдийн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн талаархи дүгнэлт: бие бялдрын болон сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжлийн саатал; багассан өндөр, бага биеийн жин, II зэргийн гипостатура.
5. Урьдчилан сэргийлэх вакцинжуулалтын талаархи мэдээлэл.
Гүйцэтгэсэнгүй.
6. Өнгөрсөн өвчнүүд.
Төрөлхийн зүрхний гажигтай гэсэн онош тавьсан.
Хацрын улайлт хэлбэрээр жүржийн шүүсний харшлын урвал, ампиоксын урвалыг тэмдэглэв.
4.5 сараас - харшлын үндсэн хуулийн дерматит.
7. Орон байр, амьдрах нөхцөл.
Материаллаг байдал, амьдрах орчин хангалттай. Хүүхэд харах үйлчилгээ хангалттай. Хүүхдийн хэв маяг нь насанд тохирсон байдаг. Алхалт өдөр бүр байдаг. Хоол тогтмол байдаг. Гэрийн зан байдал - хүүхэд тайван бус байдаг.
8. Хүүхдийн гэр бүлийн талаарх мэдээлэл.
Ээж - Баушина Елена Александровна, 23 настай, ажил хийдэггүй. Эрүүл.
Эцэг - Сергей Евгеньевич Баушин, 22 настай, Лежагропромтранс - жолооч. Эрүүл.
Аав, ээжийн хөдөлмөрийн хор уршиг, муу зуршил байхгүй.
Удамшил нь дарамт биш юм.
Ургийн мод
III. ЗОРИУЛСАН СУДАЛГАА
Хүүхдийн ерөнхий байдал хүнд байна. Жин 4266 гр, өндөр 61 см, толгойн тойрог 39 см, цээжний тойрог 37 см.
Арьс нь цайвар, амрах үед - хамрын хөндийн гурвалжингийн хөхрөлт, түгшүүртэй - ерөнхий ягаан хөхрөлт. Толгой дээрх венийн хэв маяг нэмэгддэг. Гипереми ба зовхины судас тэлэх. Гүзээний атираа дахь пигментацийн талбайнууд.
Үзэгдэх салст бүрхэвч нь цайвар ягаан, цэвэрхэн.
Арьсан доорх эдүүд нимгэрч, арьс амархан атираа.
Хавирга, үе мөч нь дунд зэргийн контуртай байдаг. Хэвлийн урд талын гадаргуу дээрх арьсны нугалам зузаан нь 0.5 см Эдийн тургор багассан.
Булчингийн тогтолцоо муу хөгжсөн, булчингийн ерөнхий гипотони ажиглагдаж, моторын үйл ажиллагаа буурдаг.
Постурикуляр тунгалагийн зангилаа бага зэрэг томорч, тууштай байдал нь нягт байдаг.
Үлдсэн бүлгүүдийн зангилаанууд мэдрэгддэггүй.
Толгой нь тод париетал сүрьеэтэй. Гавлын яс нь брахикраник хэлбэртэй.
Том фонтанел нь бараг хаалттай (хэмжээ - 0.5x0.5 см). Ирмэгүүд нь нягт байна.
Краниотабе, "rosary бөмбөлгүүдийг", "бугуйвч" нь тодорхойлогддоггүй.
Үе мөчний хэлбэр өөрчлөгдөөгүй, өвдөлт, хавдар, гипереми байхгүй, хөдөлгөөний хүрээ хадгалагдана.
Амьсгалын тогтолцоо.
Дуу хоолой сөөнгө ажиглагдаж байна. Хамараар амьсгалах нь зарим талаараа хэцүү, амьсгал давчдах. Тусгаарлах зүйл байхгүй.
Цээж нь урд талын хэмжээгээр томордог.
Амьсгалын хөдөлгөөний тоо 60/мин, амьсгал хурдан, гүехэн.
Дагалдах булчингууд болон хамрын далавч нь амьсгалын үйл ажиллагаанд оролцдог.
Амьсгал давчдах нь холилдсон байдаг.
Амьсгалын дутагдал IIA зэрэг.
Тэмтрэлтээр цээж нь уян харимхай, өвдөлтгүй байдаг. Хайрцаг шиг өнгөтэй цохилтот дуу.
Уушигны аускультацийг үзэхэд амьсгал нь эрчимтэй, цэврүүтсэн, утас шиг чийгтэй бүдүүн бөмбөлөг дуугарах чимээ сонсогддог.
Цусны эргэлтийн эрхтнүүд.
Радиаль артериудад импульс нь синхрон, дүүрэх нь багасч, утас шиг, хэмнэлтэй байдаг. Судасны цохилт 145 цохилт / мин. Артерийн хана нь уян хатан байдаг.
Шалгалтаар зүрхний бүс өөрчлөгдөөгүй байна. Зүрхний цохилт харагдахгүй байна.
Оройн импульс нь тав дахь хавирга хоорондын зайд зүүн дунд эгэмний шугамаас 1 см-ийн зайд тэмтрэгддэг, нутагшсан, дунд зэргийн өндөр, бат бөх, тэсвэргүй. Муурны шуугианыг илрүүлэх боломжгүй.
Зүрхний харьцангуй уйтгартай байдлын хязгаар:
Баруун талд - өвчүүний баруун ирмэгийн дагуу.
Зүүн - зүүн дунд эгэмний шугамаас гадагш 2 см.
Зүүн парастерналь шугамын дагуу дээд - II хавирга.
Зүрхний туйлын уйтгартай байдлын хязгаар:
Баруун - өвчүүний зүүн ирмэгийн дагуу.
Зүүн талд - зүүн дунд эгэмний шугамын дагуу.
Зүүн парастерналь шугамын дагуу дээд - III хавирга.
Аускультаци хийх үед зүрхний чимээ нь хэмнэлтэй байдаг. Уушигны артерийн дээгүүр хоёр дахь аялгуу сулардаг. Бүх цэгүүдэд бүдүүлэг систолын шуугиан сонсогддог бөгөөд хамгийн ихдээ зүүн талын дөрөв дэх хавирга хоорондын зайд зүрхнээс гадна хүзүүний судаснууд, суганы бүсүүд, ар тал руу явагддаг. Дуу чимээ нь систолыг бүхэлд нь эзэлдэг бөгөөд 2-р аялгуу руу бага зэрэг эрчимждэг.
Хоол боловсруулах болон хэвлийн эрхтнүүд.
Хоолны дуршил буурдаг. Заримдаа регургитаци ажиглагддаг.
Амны хөндийн салст бүрхэвч нь ягаан, чийглэг, палатин нуман хаалга, залгиурын арын хананд дунд зэргийн гипереми байдаг. Хэл нь цэвэр, ягаан, чийглэг байдаг.
Шүдний жор:
1 1
Шүд нь 3 сартайдаа гарч эхэлсэн. Палатин нуман дахь гуйлсэн булчирхайд, эмгэг өөрчлөлт ажиглагддаггүй.
Хэвлий нь дугуй хэлбэртэй, зөөлөн, өвдөлтгүй, бүх хэсэгт гүнзгий тэмтрэлтээр хүрэх боломжтой. Хэвлийн урд хананы булчингийн гипотони тэмдэглэгддэг. Хэвлийн хөндийд чөлөөт шингэн илрээгүй.
Курловын дагуу элэгний хэмжээ: 6 см, 5 см, 5 см Тэмтэрч үзэхэд - эргийн нумын ирмэг доороос 3 см, өвдөлтгүй, гөлгөр гадаргуутай.
Дэлүү тэмтрэгдэхгүй, цохилтын уртын хэмжээ 4 см, хөндлөн - 2 см.
Шээс бэлгийн тогтолцоо.
Шээх нь чөлөөтэй, өвдөлтгүй байдаг. Шээсний өнгө нь сүрэл шар өнгөтэй, эмгэгийн хольцгүй, үнэр нь хэвийн байна.
Бүсэлхий нурууны бүсэд арьсны хавдар, гипереми байхгүй. Нурууны доод хэсэгт дарахад өвдөлт байхгүй. Бөөр нь тэмтрэгдэхгүй. Шинж тэмдэг
Пастернатский хоёр талдаа сөрөг байна.
Гадны бэлэг эрхтэн нь эрэгтэй хүний төрлөөр зөв үүсдэг.
Хөгжлийн гажиг, үрэвслийн шинж тэмдэг байхгүй.
Мэдрэлийн систем.
Сөрөг сэтгэл хөдлөл давамгайлж, сэтгэлийн хөөрөл нэмэгддэг. Тайван бус, гүехэн унтах. Шөрмөсний рефлексүүд буурдаг.
Амны хөндийн болон нугасны сегментийн автоматизм байхгүй (дээд мөчдийн атгах рефлексийн үлдэгдэл үзэгдлүүд байдаг).
Mesencephalic тохируулгын автоматизм (их биеийг засах урвал, Ландау рефлекс) илрээгүй.
Мэнингийн шинж тэмдэг илэрдэггүй.
Хэт их хөлрөх, ягаан дермографизм байхгүй.
Мэдрэхүйн эрхтнүүд.
Алсын хараа, сонсгол, үнэр, амт, арьсны мэдрэмжийн байдал мууддаггүй.
Урьдчилсан дүгнэлт (оношлогооны хураангуй).
Анамнез, объектив үзлэгээр дараахь зүйлийг илрүүлсэн.
- бие махбодийн болон мэдрэлийн сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол; гипостатура II зэрэг;
- амьсгалын дээд замын катараль шинж тэмдэг, амьсгалын дутагдал;
- зүрх судасны тогтолцооны эмгэг байгаа эсэх (уушигны артерийн хоёр дахь тонус сулрах, систолын бүдүүлэг чимээ шуугиан, "зүрхний төрөлхийн гажиг" оношийг тогтоосон);
- хоолонд тэсвэрлэх чадвар буурах шинж тэмдэг (хоолны дуршил буурах, регургитаци);
- төв мэдрэлийн тогтолцооны өөрчлөлт: тайван бус унтах, цочромтгой байдал, сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал.
IV. ЛАБОРАТОРИ БОЛОН БАГАЖИЙН СУДАЛГААНЫ МЭДЭЭЛЭЛ
1. ЭКГ-ын дүгнэлт 23/IV 98.
EOS-ийн байрлал нь босоо байна. Синусын хэмнэл, зүрхний цохилт 150/мин, хэт ачааллын шинж тэмдэг. I тон хэвийн, II нь уушигны артерийн дээгүүр суларсан.
Хоёр дахь аялгуу руу эрчимжиж буй өндөр давтамжтай, далайцтай пансистолын шуугиан нь аускультацийн бүх цэгүүдэд, хамгийн ихдээ
Зүүн талын IV хавирга хоорондын зай. Орой болон зүүн талын дөрөв дэх хавирга хоорондын зайд богино мезодиастолын чимээ шуугиантай байдаг.
Фаллотын тетралоги. PDA-г оруулахгүй.
2. Чих хамар хоолойн эмчийн үзлэг 23/IV 98.
Дүгнэлт: ENT эрхтнүүдийн эмгэг илрээгүй.
3. Цусны ерөнхий шинжилгээ 23/IV 98.
Цусны улаан эс - 4.05 Т/л
Гемоглобин - 124 г/л
Өнгөний индекс - 0.93
Лейкоцитүүд - 4.2 Г/л
Эозинофил - 4%
Хэсэгчилсэн - 15%
моноцитууд - 6%
Лимфоцитууд - 75%
ESR - 2 мм / цаг
Дүгнэлт: I зэргийн цус багадалт, лейкопени, лимфоцитоз, нейтропени.
4. Шээсний ерөнхий шинжилгээ 23/IV 98.
Өнгө - өнгөгүй
Урвал нь хүчиллэг юм
Тодорхой хүндийн хүч - бага шээс
Ил тод
Уураг - сөрөг
Эпителийн эсүүд хавтгай - харааны талбарт ганц бие байдаг
Лейкоцитүүд - 4-5-6 харах талбарт
Оксалат ++
Слайм +
Дүгнэлт: оксалатури.
5. Копрограмм 23/IV 98.
Тууштай байдал - чимэглэсэн
Шар өнгө
Хоол боловсруулах булчингийн утас +
Өөх тосны хүчил ++
Саван +
Дүгнэлт: эмгэг байхгүй.
6. Цусны бүлэгнэлтийн хугацаа, хүчил шүлтийн тэнцвэрийг тодорхойлох цусны шинжилгээ 24/IV 98.
Цусны бүлэгнэлт - 12"30"
Гематокрит - 39% рН = 7.31 pCO2 = 39.5 мм м.у.б.
BE = -5.9
Дүгнэлт: нөхөн ацидоз.
7. Биохимийн цусны шинжилгээ 24/IV 98.
Нийт уураг - 59.0 г/л
Кали - 5.1 ммоль / л
Натри - 137 ммоль / л
Кальци - 2.14 ммоль / л
Дүгнэлт: гипопротеинеми, гипокальциеми.
8. 24/IV 98-аас уушигны рентген зураг.
АГ-ийн улмаас уушигны хэв маяг мэдэгдэхүйц нэмэгддэг. Үндэс нь бүтэцгүй байдаг. Синусууд чөлөөтэй байдаг. Зүрхний диаметр зүүн тийшээ томордог.
9. 24/IV 98-аас нейросонографи.
Тархины бүтэц зөв байрладаг, тархины бүтэц нь цуурай нягтрал ихэссэн. Ховдолын систем нь өргөсөөгүй байна. Choroid plexuses нь онцлог шинжгүй байдаг. Бөмбөрцөг хоорондын ан цав 4.0 мм. Суурийн зангилааны болон тархины бодисын голомтот өөрчлөлт илрээгүй.
10. 24/IV 98-аас эхокардиографи.
Зүрхний баруун хөндий томорч, ховдолын өндөр мембранлаг таславч, уушигны артерийн их бие гипоплази, доторх цусны урсгал PGav=50 мм м.у.б 3.6 м/с хүртэл хурдасна.
Аортыг задлах.
Дүгнэлт: Фаллотын тетралоги.
11. 27/IV 98-аас ХДХВ-ийн эсрэгбие илрүүлэх цусны шинжилгээ.
Үр дүн нь сөрөг байна.
12. 27/IV 98-аас Нечипоренкогийн дагуу шээсний шинжилгээ.
Лейкоцитүүд - 250/мл
Цусны улаан эс - 0
Цилиндр - 0
Дүгнэлт: эмгэг байхгүй.
Температурын хуудас
BH Ps T
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. Ажиглалтын өдрийн тэмдэглэл
|Огноо, Т, | Өвчтөний үзлэгийн мэдээлэл| Уулзалт|
|Ps,BH | | |
|04/27/98 |Гол нөхцөл нь хүнд |Хоолны эмчилгээ. |
|Т=36.8 |өвчин. Тайвширдаггүй тухай гомдол |Нитросорбид. |
|BH=34 |унтах, хоолны дуршил муу. Хөхрөлт |Триампур. |
|Ps=136 |хамрын уруулын гурвалжин амарч, |Панангин. |
| |Цефазолинтай ерөнхий ягаан хөхрөлт. |
| |санаа зовнил. Дотоод эрхтнүүдийн хувьд – |Фурацилин-адреналин|
| |өөрчлөлт байхгүй. |хамар дахь шинэ дусал. |
| | |Гэрэлтүүлэгч. |
|04/28/98 |Биеийн байдал хүнд байна. Тохиромжгүй тухай гомдол |Ижил. |
|Т=37.0 |ханиалгах, халуурах. | |
|BH=42 |Хүүхэд унтамхай, хөдөлгөөний идэвхжил| |
|Ps=144 |багассан, булчинлаг | |
| |гипотензи. Дотоод эрхтнүүдийн хувьд – байхгүй |
| |өөрчлөлт. | |
|04/29/98 |Нөхцөл байдал тогтвортой. Температур нь |Ижил. |
|Т=39.6 - 37.0|өглөө халуурч, дараа нь| болж буурсан |
| | бага зэрэглэлийн тоо. Би сайнгүй байна | |
|BH=48 |муу. Дуртай хөхөж, шим тэжээлийн хэмжээ | |
|Ps=160 |шингээдэг, нулимдаггүй. Ханиалга | |
| |ховор. Хаван байхгүй. Уушигны шуугиан | |
| |үгүй. Өмнөх систолын шуугиан | |
| |шинж чанар | |
|04/30/98 |Шөнө 3 баас, усархаг. Өглөө |Тийм. |
|Т=37.3 |сандал байсангүй. Гэдэс зөөлөн, шуугиан | |
|RR=42 |бүтэн гэдэсний дагуу. Бусад | |
|Ps=164 |ижил гомдол. Эрхтэнээр – байхгүй | |
| |өөрчлөлт. | |
Дүгнэлт
Хяналтын явцад биеийн байдал сайжирсангүй.
VI. ЯЛГААН ОНОШЛОГОО
Фаллотын тетралогийг өөр нэг нийтлэг согогоос ялгах ёстой - том судасны шилжилт хөдөлгөөн, учир нь эдгээр эмгэгүүд нь ижил төстэй эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдтэй байдаг.
- тод хөхрөлт;
- амьсгал давчдах;
- түгшүүрийн үед амьсгаадалт-хөхрөлтийн дайралт;
- хоол тэжээлийн дутагдал;
- сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил удаашрах, булчингийн гипотони;
- ЭКГ дээр баруун зүрхний хэт ачааллын шинж тэмдэг.
Төрсний дараа илэрдэг хөхрөлт нь Фаллотын тетралоги гэхээсээ илүү том судасны шилжилтийн шинж чанартай байдаг боловч өвчтөнд шилжүүлэн суулгах шинж чанаргүй хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрдэг, тухайлбал:
- зүүн талын гурав, дөрөв дэх хавирга хоорондын зайд дээд тал нь хүзүүний судаснууд, суганы бүс, ар тал руу дамждаг барзгар систолын органик шуугиан;
- уушигны артерийн хоёр дахь тонус сулрах.
VII. ОНОШИЛГО, ҮНДЭСЛЭЛ (ЭЦСИЙН ОНОШЛОГО)
Эмнэлзүйн оношлогоо:
Төрөлхийн зүрхний өвчин (Fallot tetralogy), цусны эргэлтийн дутагдал IIA, анхан шатны дасан зохицох үе шат. Гипостатура II зэрэг, даамжрах хугацаа, төрсний дараах үеийн, холимог гаралтай.
ARVI-ийн үлдэгдэл нөлөө.
Оношлогоо нь дараахь өгөгдөл дээр суурилдаг.
1. Фаллотын тетралогийн шинж чанартай аускультаторын хэв маяг (сулрах
Уушигны артерийн дээгүүр II ая, зүрхний гаднах систолын шуугиан байгаа эсэх), багажийн судалгааны аргууд (ЭКГ, PCG, echoCG, рентген зураг).
2. Арьс цайвар, амрах үед хамрын уруулын гурвалжин хөхрөх; түгшүүртэй ерөнхий ягаан хөхрөлт, амьсгал давчдах дагалддаг.
3. Зүрхний өвчин, хоолны дэглэмийн алдаа зэргээс үүдэлтэй бие махбодийн болон мэдрэлийн сэтгэцийн хөгжил удааширсан. Өсөлт, жин нэмэгдэх хосолсон саатал.
4. Хүнсний хүлцэл буурах.
5. Сэтгэлийн хөөрөл, сэтгэц-сэтгэл хөдлөлийн тогтвортой байдал, сөрөг сэтгэл хөдлөл давамгайлах.
6. Булчингийн гипотони, гипорефлекси.
7. Урт хугацааны бага зэрэг халууралт, амьсгалын дээд замаас катрин шинж тэмдэг илэрдэг.
VIII. ЭТИОЛОГИ, ӨВГӨГЧИД
Зүрхний төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгааныг бүрэн ойлгоогүй байна.
Ийм гажигийн тохиолдол нь амьд төрсөн хүүхдийн 1/120 орчим байдаг.
Тэдний үүсэхэд генетик, удамшлын урьдал нөхцөл нь эргэлзээгүй үүрэг гүйцэтгэдэг. Жишээлбэл, трисоми 13 эсвэл 18-тай хүүхдүүд зүрхний хүнд хэлбэрийн гажигтай байдаг. Төрөлхийн зүрхний гажиг нь бусад удамшлын өвчний үед ажиглагдаж болно: Даун синдром (трисоми 21),
Тернер-Шерешевский (SH), Холт-Орам хам шинж. Төрөлхийн зүрхний өвчин нь эхийн өвчин (жишээлбэл, чихрийн шижин эсвэл системийн чонон яр), хүрээлэн буй орчны тератоген (жишээлбэл, талидомид) эсвэл үүнтэй төстэй хүчин зүйлсийн хослолоос үүдэлтэй байж болно. Жирэмсний эхний 3 сард эмэгтэйд тохиолдсон вирусын халдвар (субклиник гэх мэт) чухал байдаг: улаанууд, томуу, халдварт гепатит.
Ер нь гэр бүлд 1-р зэргийн хамаатан садан байвал зүрхний гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэл ойролцоогоор 2-3% байдаг гэж нийтээр хүлээн зөвшөөрдөг; Өвчтэй эцэг эхийн хүүхдүүдийн хувьд энэ эрсдэл өндөр байдаг.
Нярайн үеийн дараа хэвийн эрүүл зүрх байгаа тохиолдолд
(Зүрх судасны тогтолцооны бүтцийн өөрчлөлт нь өндгөвчний нүх, артериозын суваг хаагдах үед уушигны судасны эсэргүүцэл насанд хүрэгчдийн шинж чанарт буурах үед) системийн болон уушигны цусны эргэлтүүд бүрэн салж, баруун талд зүрхний дотоод даралт үүсдэг. танхимууд нь зүүн талынхаас доогуур байна. Эдгээр харилцааг зөрчих зэрэг нь зүрхний төрөлхийн гажигтай холбоотой гемодинамикийн үр дагаврыг тодорхойлдог.
Зүрхний дараах төрөлхийн гажигуудыг ялгадаг.
- уушигны цусны эргэлт ихсэх;
- түүний цус багассан;
- уушигны хэвийн эргэлттэй, заримдаа системийн эргэлтийн хомсдолтой.
Фаллотын тетралоги нь жижиг тойргийн ядуурал бүхий согогийг хэлдэг.
Фаллотын тетралогийн сонгодог хувилбараар 4 шинж тэмдэг илэрдэг.
- янз бүрийн түвшинд баруун ховдолын гадагшлах замын нарийсал;
- ховдолын таславчийн гажиг;
- баруун ховдолын миокардийн гипертрофи;
- аортыг задлах.
Эдгээр анатомийн өөрчлөлтүүд байгаа нь ийм өвчтөнүүдийн гемодинамик шинж чанарыг тодорхойлдог.
- цусны баруун ховдолоос нарийссан уушигны артери руу урсдаг ба
аорт ховдол хоорондын таславч дээр "унадаг";
- цус зүүн (артерийн) болон баруун талаас аорт руу ордог
(венийн) ховдол. уушигны эргэлтэнд цусны урсгал хязгаарлагдмал, баруун ховдолоос аорт руу их хэмжээний урсац үүссэний үр дүнд хөхрөлт үүсдэг. Хөхрөлтийн хүндрэл нь ханаагүй гемоглобины үнэмлэхүй хэмжээнээс хамаардаг тул цус багадалттай үед түүнийг таних нь хэцүү байдаг. Артерийн цусны хүчилтөрөгчөөр удаан хугацаагаар ханасаны үр дүнд "бөмбөр", "цагны шил" үүсдэг;
- баруун ховдолын хэт ачаалал үүсдэг. Баруун ховдлын гипертрофи үүсэх нь гол судасны даралтанд дасан зохицоход онцгой нөлөө үзүүлдэг;
- нөхөн төлбөрийн барьцааны эргэлт нь системийн тойрог ба уушигны хооронд аажмаар үүсдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн гуурсан хоолой, цээжний хана, гялтан, перикарди, улаан хоолой, диафрагмын өргөссөн артериар дамждаг;
- полицитеми нь цаг хугацааны явцад үүсдэг (эритроцитууд 8 Т/л хүртэл, гемоглобин 250 г/л хүртэл).
IX. ЭМЧИЛГЭЭ БА ТҮҮНИЙ ҮНДЭСЛЭЛ
Энэ өвчтөний эмчилгээ нь зүрхний өвчин, цусны эргэлтийн дутагдлын эмчилгээ, гипостатурагийн эмчилгээнээс бүрдэх ёстой
(гипотрофи), ARVI-ийн эмчилгээ.
Согогийг үндсээр нь арилгах нь зөвхөн мэс заслын аргаар л боломжтой байдаг.
Мөн хөнгөвчлөх мэс засал хийх боломжтой (аортопуляны анастомоз) гэхдээ энэ нь зөвхөн амьсгал давчдах-хөхрөлтийн дайралтыг консерватив эмчилгээгээр удирддаггүй, бие бялдрын хөгжилд хоцрогдсон эсвэл хүнд хэлбэрийн гипоксемийн үед хөдөлгөөн багатай тохиолдолд л шаардлагатай байдаг. эсвэл согогийн анатомийн бүтэц нь эрс залруулга хийхийг зөвшөөрдөггүй. Ямар ч тохиолдолд мэс засал хийх заалт, эсрэг заалтыг зөвхөн бусад өвчнийг эмчилсний дараа тогтооно.
Хоолны эмчилгээ.
Гол төлөв хоол тэжээлийн дутагдлыг эмчлэхэд чиглэгддэг. Хоолны дэглэмийг тогтоохдоо хоёр үндсэн зарчмыг баримтлах ёстой.
1. Хоолны "залуужуулах" зарчим, i.e. эхийн сүү эсвэл эрт насныханд зориулсан зохицсон хольцыг хэрэглэх.
Энэ нь хоол боловсруулах сувгийг хоол хүнсний хэт цочроох нөлөөнөөс хамгаалдаг.
2. Хоёр фазын цахилгааны зарчим:
Биеийн бие даасан шинж чанарыг харгалзан хүнсний хүлцлийг тодорхойлох хугацаа;
Хүүхдийн нөхөн сэргээх, тасралтгүй өсөлт, хөгжлийн хэрэгцээг хангасан шилжилтийн болон оновчтой хоол тэжээлийн үе.
Ek54
Хоолны эмчилгээний жишээ.
Өдөр тутмын хоолны хэмжээ = биеийн жингийн 1/7 = 600 мл.
Хоолны дэглэм: 3 цаг тутамд өдөрт 7 удаа хооллож, шөнийн 6 цагийн завсарлагатай.
Үндсэн хоол нь бүхэл бүтэн сүү, нэг тэжээлд 90 мл байна. Хоёр дахь хооллоход - зуслангийн бяслаг 20.0, өндөгний шар - 1/2. Хооллох хооронд - шаардлагатай бол шингэн (глюкоз-давсны уусмал, хүнсний ногоо, жимсний декоциний, цай).
6.00 - сүү 90 мл
9.00 - сүү 90 мл, зуслангийн бяслаг 20.0, өндөгний шар 1/2
12.00 - сүү 90 мл
15.00 - сүү 90 мл
18.00 - сүү 90 мл
21.00 - сүү 90 мл
24.00 - сүү 90 мл
Ирээдүйд хүлцлийн үзүүлэлтүүд хэвийн болсон үед хүнсний ногооны нухаш, дараа нь будаагаас эхлээд нэмэлт хоол хүнсийг нэвтрүүлэх хэрэгтэй.
Эмийн эмчилгээ.
Зүрхний дутагдлын эмчилгээ.
Фаллотын тетралогид миокардийн инотроп функцийг нэмэгдүүлснээр уушигны артерийн нарийсалт спазм үүсэх хандлагатай байдаг тул хяналт тавихаас өмнө хэрэглэж байсан дигоксиныг зогсоох хэрэгтэй.
1. Нитросорбид 0.001 өдөрт 4 удаа.
Антиангиналь эм. Мөн зүрхний дутагдлын үед захын судас өргөсгөгч бодис болгон хэрэглэхийг олсон. Захын венийн судаснуудын (венул) аяыг бууруулснаар эм нь зүрхний венийн цусны урсгал, уушигны судаснуудад даралт, амьсгал давчдах, хөхрөлтийг бууруулдаг.
2. Триампур 1/4 шахмалыг өдөр бүр ууна.
Кали агуулсан шээс хөөх эмийн бүлгийн эм. Натрийн ионуудын дистал хоолойн эсийн мембраны нэвчилтийг бууруулж, калийн ионуудын ялгаралтыг нэмэгдүүлэхгүйгээр шээсээр ялгаралтыг нэмэгдүүлдэг. Зүрхний дутагдлын үед хаван арилгахад хэрэглэнэ.
3. Панангин 1/4 шахмалаар өдөрт 3 удаа.
Калийн аспартат ба магнийн аспартат агуулсан бэлдмэл. Гипокалиеми үүсэхээс сэргийлэхийн тулд дижиталисын бэлдмэлтэй хамт хэрэглэж болно. Калийн ионууд нь тахикарди бага зэрэг багасгах чадвартай.
ARVI-ийн эмчилгээ, хоёрдогч бактерийн халдвараас урьдчилан сэргийлэх.
1. Цефазолин 100 мянга 2 удаа IM (29/IV - 200 мянга)
Эхний үеийн цефалоспорины антибиотик. Өргөн хүрээний үйлдэлтэй.
2. Furacilin-adrenaline хамрын дусал, 2 дуслыг өдөрт 3 удаа.
Эдгээр нь васоконстриктор, ариутгах нөлөөтэй байдаг. Хамрын амьсгалыг хөнгөвчлөхийн тулд цочмог ринит хэрэглэдэг.
Төв мэдрэлийн тогтолцооны илрэлийг арилгахын тулд (тайван нойрмоглох, цочромтгой байдал) Luminal 0.1% -ийн уусмалыг 1 халбага өдөрт 2 удаа хэрэглэхийг зөвлөж байна. Мансууруулах бодис нь anticonvulsant бөгөөд бага тунгаар тайвшруулах, нойрсуулах нөлөөтэй байдаг.
X. ЭПИКРИС
Баушин х, 5 сартай, Эх нялхасын эмнэлэгт хэвтэн эмчлүүлж байна. Тэрээр 1998 оны 4-р сарын 22-нд ARVI, зүрхний төрөлхийн гажиг (Фаллотын тетралоги) гэсэн оноштойгоор эмнэлэгт хэвтсэн. Шалгалт хийсний дараа эмнэлзүйн оношийг тавьсан: зүрхний төрөлхийн эмгэг (Fallot-ийн тетралоги), цусны эргэлтийн дутагдал IIA, анхан шатны дасан зохицох үе шат. Гипостатура II зэрэг, даамжрах хугацаа, төрсний дараах үеийн, холимог гаралтай.
ARVI-ийн үлдэгдэл нөлөө.
Дараах эмчилгээг зааж өгсөн: хоолны дэглэмийн эмчилгээ, нитросорбид, триампур, панангин, цефазолин, фурацилин-адреналин хамрын дусал, luminal.
Эмчилгээ нь хүндрэлгүйгээр тэсвэрлэсэн боловч эмчилгээний явцад сайжрахгүй.
Эмчилгээг үргэлжлүүлэхийг зөвлөж байна.
огноо Кураторын гарын үсэг
Syndro?m Da?una (21-р хромосом дээрх трисоми) нь геномын эмгэг судлалын нэг хэлбэр бөгөөд ихэвчлэн кариотип нь ердийн 46 биш харин 47 хромосомоор илэрхийлэгддэг, учир нь 21-р хосын хромосомууд ердийн хоёрын оронд гурваар илэрхийлэгддэг. хуулбар. Энэ синдромын өөр хоёр хэлбэр байдаг: 21-р хромосомыг бусад хромосомууд руу шилжүүлэх (ихэвчлэн 15-д, 14-д бага, 21, 22, Y хромосом дээр бүр бага) - тохиолдлын 4%, синдромын мозайк хувилбар. - 5%.
Энэ синдромыг 1866 онд анх тодорхойлсон Английн эмч Жон Дауны нэрээр нэрлэжээ. Төрөлхийн хам шинжийн гарал үүсэл ба хромосомын тооны өөрчлөлтийн хоорондын уялдаа холбоог зөвхөн 1959 онд Францын генетикч Жером Лежен тогтоожээ.
"Синдром" гэдэг үг нь шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдийн цогц гэсэн үг юм. Энэ нэр томъёог ашиглахдаа "Дауны өвчин" гэхээсээ илүү "Дауны хам шинж" хэлбэрийг илүүд үздэг.
2006 оны 3-р сарын 21-нд Дауны хам шинжтэй олон улсын өдрийг анх удаа тэмдэглэж байжээ. Өдөр, сарыг хосын тоо, хромосомын тоогоор сонгосон.
Өгүүллэг
Жон Лангдон Даун
Английн эмч Жон Лангдон Даун 1862 онд хожим түүний нэрээр нэрлэгдсэн синдромыг сэтгэцийн эмгэгийн нэг хэлбэр гэж тодорхойлж, шинж чанарыг нь анхлан тодорхойлсон хүн юм. Тэрээр 1866 онд энэ сэдвээр илтгэл нийтлүүлсний дараа энэ үзэл баримтлалыг өргөнөөр мэддэг болсон. Эпикантусын улмаас Даун монголоид гэсэн нэр томъёог ашигласан (синдромыг "монголизм" гэж нэрлэдэг). Дауны хам шинжийн тухай ойлголт 1970-аад он хүртэл арьс өнгөөр ялгаварлан гадуурхах үзэлтэй маш холбоотой байсан.
Хорьдугаар зуунд Дауны хам шинж нэлээд түгээмэл болсон. Өвчтөнүүдийг ажигласан боловч шинж тэмдгүүдийн зөвхөн багахан хэсгийг арилгах боломжтой байв. Ихэнх өвчтөнүүд нярай эсвэл хүүхэд байхдаа нас бардаг. Евгеникийн хөдөлгөөн гарч ирснээр Америкийн 48 муж улсын 33 нь болон бусад хэд хэдэн улс Дауны хам шинжтэй, ижил төстэй хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийг албадан ариутгах хөтөлбөрийг хэрэгжүүлж эхэлсэн. Энэ нь мөн нацист Герман дахь Т-4 алах хөтөлбөрийн нэг хэсэг байсан юм. Хууль эрх зүйн сорилт, шинжлэх ухааны дэвшил, олон нийтийн эсэргүүцэл зэрэг нь Дэлхийн 2-р дайн дууссанаас хойш 10 жилийн дараа ийм хөтөлбөрүүдийг цуцлахад хүргэсэн.
20-р зууны дунд үе хүртэл Дауны хам шинжийн шалтгаан тодорхойгүй байсан ч Дауны хам шинжтэй хүүхэд төрөх магадлал ба эхийн нас хоёрын хоорондын хамаарлыг мэддэг байсан бөгөөд бүх арьстнууд энэ синдромд өртөмтгий байдаг. . Уг синдром нь удамшлын болон удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй гэсэн онол байсан. Бусад онолууд нь хүүхэд төрөх үеийн гэмтэлээс үүдэлтэй гэж үздэг.
1950-иад онд кариотипийг судлах боломжтой технологи нээгдсэнээр хромосомын эмгэг, тэдгээрийн тоо, хэлбэрийг тодорхойлох боломжтой болсон. 1959 онд Жером Лежюн Дауны хам шинж нь трисоми 21-ээс үүдэлтэй болохыг олж мэдсэн.
1961 онд арван найман генетикч "Лансет" сэтгүүлийн редакторт хандан "Монголын тэнэглэл нь "төөрөгдүүлсэн утгатай" бөгөөд энэ нь "ичмээр нэр томьёо" тул өөрчлөх хэрэгтэй гэж бичжээ. Lancet нь Down syndrome гэдэг нэрийг дэмждэг. Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллага (ДЭМБ) 1965 онд Монголын төлөөлөгчдийн уриалгын дагуу "Монголизм" гэсэн нэрийг албан ёсоор хассан. Гэсэн хэдий ч 40 жилийн дараа ч гэсэн профессор Сэр Жеймс Андервудын найруулсан Pervasive and Systematic Pathologies, 4th edition (2004) зэрэг анагаах ухааны тэргүүлэх сурах бичгүүдэд "Монголизм" гэсэн нэр гарч ирэв. Өвчтөний эрх ашгийн төлөө тэмцэгчид болон өвчтөний эцэг эхчүүд хүүхдүүддээ өлгөгдсөн монголоид шошгыг арилгасныг сайшааж байна. АНУ-ын анхны бүлэг болох Монголоид Хөгжлийн Зөвлөл 1972 онд нэрээ өөрчилсөн.
Эпидемиологи
Даун синдром нь ховор тохиолддог эмгэг биш юм - дунджаар 700 төрөлтөд нэг тохиолдол байдаг; Одоогийн байдлаар пренатал оношилгооны улмаас дауны хам шинжтэй хүүхдийн төрөлт 1100-д 1 болж буурч, гажиг нь охид, хөвгүүдэд ижил давтамжтайгаар тохиолддог.
Дауны хам шинжтэй хүүхэд төрөх тохиолдол 800 буюу 1000 хүүхэд тутмын 1 байна. 2006 онд Өвчний хяналт, урьдчилан сэргийлэх төвүүд АНУ-д 733 амьд төрөлт тутмын нэг (жилд 5429 шинэ тохиолдол) гэж тооцоолжээ. Тэдний 95 орчим хувь нь трисоми 21-тэй байдаг. Дауны хам шинж нь бүх үндэстэн ястнууд болон эдийн засгийн бүх ангиудад тохиолддог.
Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлалд эхийн нас нөлөөлдөг. Хэрэв эх нь 20-24 бол 1562-д 1, 35-39 бол 214-д 1, 45-аас дээш настай бол магадлал 19-д 1. Хэдийгээр магадлал нэмэгддэг. эхийн насыг дагаад энэ синдромтой хүүхдүүдийн 80% нь 35-аас доош насны эмэгтэйчүүдэд төрдөг. Үүнийг энэ насны төрөлт өндөр байгаатай холбон тайлбарлаж байна. Сүүлийн үеийн мэдээллээс үзэхэд эцгийн нас, ялангуяа 42-аас дээш настай бол хам шинжийн эрсдэл нэмэгддэг.
Орчин үеийн судалгаагаар (2008 оны байдлаар) Дауны хам шинж нь үр хөврөлийн эсүүд үүсэх ба/эсвэл жирэмслэлтийн үеийн санамсаргүй үйл явдлуудаас үүдэлтэй болохыг харуулж байна. Үүнд эцэг эхийн зан байдал, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс нөлөөлдөггүй.
Чернобылийн ослын дараа 1986-1994 оны хооронд Беларусийн янз бүрийн бүс нутагт төрөлхийн эмгэгийн тоо нэмэгдсэн нь илэрсэн боловч бохирдсон болон цэвэр газар аль алинд нь ойролцоогоор ижил байв.[эх сурвалжийг 884 хоног заагаагүй] 1987 оны нэгдүгээр сард Дауны хам шинжийн олон тооны тохиолдол бүртгэгдсэн боловч өвчлөл нэмэгдэх хандлага ажиглагдаагүй.
Эмгэг физиологи
Дауны хам шинж нь хромосомын эмгэг юм 21-р хромосом дээр генетикийн материалын нэмэлт хуулбарууд бүрэн (трисоми) эсвэл хэсэгчлэн (жишээлбэл, шилжүүлэн суулгахаас үүдэлтэй). Нэмэлт хуулбартай болсны үр дагавар нь хуулбарын зэрэг, удамшлын түүх, цэвэр боломж зэргээс шалтгаалан ихээхэн ялгаатай байдаг. Даун синдром нь хүн болон бусад зүйлийн аль алинд нь тохиолддог (жишээлбэл, сармагчин, хулганаас олдсон). Сүүлийн үед судлаачид хүний 21-р хромосомтой (стандарт хулганаас гадна) трансген хулганыг үржүүлжээ. Генетикийн материалын нэмэлтийг янз бүрийн чиглэлд хийж болно. Ердийн хүн
Кариотипийг 46,XY (эрэгтэй) эсвэл 46,XX (эмэгтэй) гэж тэмдэглэсэн (хүйсийн ялгааг Y хромосомоор дамжуулдаг).
Трисоми
Трисоми гэдэг нь ердийн хосын оронд гурван гомолог хромосом байх явдал юм.
Дауны хам шинж болон үүнтэй төстэй хромосомын эмгэгүүд нь ахимаг насны эмэгтэйчүүдэд төрсөн хүүхдүүдэд илүү их тохиолддог. Үүний яг тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байгаа ч эхийн өндөгний настай холбоотой бололтой.
Мейозын үед хромосомууд салдаггүй тул трисоми үүсдэг. Эсрэг хүйсийн бэлгийн эстэй нийлснээр үр хөврөл нь трисомигүй шиг 46 биш харин 47 хромосом үүсгэдэг.
21-р хромосомын трисоми нь 95% -д Дауны хам шинж, 88% -д эхийн бэлгийн эс, 8% -д эр бэлгийн эсүүд салаагүйгээс үүсдэг.
Мозайкизм
Трисоми нь ихэвчлэн эцэг эхийн бэлгийн эсүүд (гаметууд) үүсэх үед хромосомууд салаагүйгээс үүсдэг бөгөөд энэ тохиолдолд хүүхдийн биеийн бүх эсүүд гажиг үүсгэдэг. Мозайкизмын үед үр хөврөлийн эсийн хөгжлийн эхний үе шатанд үл хуваагдал үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд кариотипийн эмгэг нь зөвхөн зарим эд, эрхтэнд нөлөөлдөг. Дауны синдромын хөгжлийн энэ хувилбарыг "мозайк даун синдром" гэж нэрлэдэг (46, XX/47, XX, 21). Синдромын энэ хэлбэр нь ихэвчлэн хөнгөн (өөрчлөгдсөн эд эсийн хэмжээ, бие махбод дахь байршлаас хамаарч) байдаг боловч жирэмсний өмнөх оношлогоонд илүү төвөгтэй байдаг.
Энэ төрлийн хам шинж нь тохиолдлын 1-2% -д илэрдэг.
Робертсоны шилжүүлэлт
Дауны синдром үүсгэдэг 21-р хромосомын нэмэлт материал нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь кариотип дахь Робертсоны шилжилтээс үүдэлтэй байж болно. Энэ тохиолдолд 21-р хромосомын урт гар нь өөр хромосомын гарт (ихэнхдээ 14-р) наалддаг. Робертсоны транслокацитай хүний фенотип хэвийн байна. Нөхөн үржихүйн үед хэвийн мейоз нь трисоми 21 болон Даун синдромтой хүүхэд төрөх боломжийг нэмэгдүүлдэг. Дауны хам шинжтэй транслокацийг ихэвчлэн гэр бүлийн Дауны хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нь эхийн наснаас хамаардаггүй бөгөөд Дауны хам шинж үүсэхэд эцэг эхийн организм ижил үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг харуулж байна. Энэ төрлийн хам шинж нь нийт тохиолдлын 2-3% -д тохиолддог.
Даун синдромын хэлбэрүүд
Ойролцоогоор 91% -д өвчний удамшлын бус хувилбар тохиолддог - мейозын үед хромосомын салалтаас үүдэлтэй 21-р хромосомын энгийн бүрэн трисоми. Өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 5% нь мозайкизмтай байдаг (бүх эсүүд нэмэлт хромосом агуулдаггүй). Бусад тохиолдолд хам шинж нь 21-р хромосомын үе үе эсвэл удамшлын шилжилтийн улмаас үүсдэг. Ихэвчлэн ийм шилжүүлэлт нь 21-р хромосомын центромер болон өөр акроцентрик хромосомын нэгдлээс үүсдэг. Өвчтөнүүдийн фенотипийг трисоми 21q22-ээр тодорхойлно. Хэвийн кариотиптэй эцэг эхчүүдэд Даун синдромтой хүүхэд төрөх эрсдэл нь хүүхдийн хэвийн трисомитэй 1% орчим байдаг.
Дауны синдромтой бусад хүүхэдтэй болох эрсдэл өөр өөр хэлбэрээр өөр өөр байдаг тул эдгээр ховор хэлбэрийн талаархи мэдээлэл нь эцэг эхчүүдэд чухал ач холбогдолтой юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр ялгаа нь хүүхдийн хөгжлийг ойлгоход тийм ч чухал биш юм. Дауны хам шинжийн мозайк хэлбэрийн хүүхдүүд энэ синдромын бусад хэлбэрийн хүүхдүүдтэй харьцуулахад хөгжлийн хоцрогдол багатай гэж мэргэжилтнүүд үздэг ч энэ сэдвээр хангалттай үнэмшилтэй харьцуулсан судалгаа хараахан гараагүй байна.
Оношлогоо
Жирэмсэн эмэгтэй ургийн гажигийг илрүүлэх шинжилгээнд хамрагдаж болно. Төрөхийн өмнөх олон стандарт шинжилгээ нь урагт Даун синдромыг илрүүлж чаддаг. Жишээлбэл. Хэт авианы хам шинжийн өвөрмөц шинж тэмдгүүд байдаг. Дауны хам шинжтэй хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөртэй гэр бүлүүдэд генетикийн шинжилгээ хийх (амниоцентез, хорионын сорьц авах, кордоцентез) хийх генетикийн зөвлөгөөг ихэвчлэн санал болгодог. АНУ-д наснаас үл хамааран бүх эмэгтэйчүүдэд инвазив болон инвазив бус скрининг хийх боломжтой. Гэсэн хэдий ч, хэрэв эмэгтэй 34-өөс дээш настай, инвазив бус үзлэгээр болзошгүй зөрчил илрээгүй бол инвазив үзлэг хийхийг зөвлөдөггүй.
Амниоцентез болон chorionic villus дээж авах нь эмэгтэйн умайд янз бүрийн багаж оруулахтай холбоотой тул умайн ханыг гэмтээх, ураг, бүр зулбах эрсдэлтэй тул инвазив шинжилгээнд тооцогддог. Chorionic villus biopsy бүхий зулбах эрсдэл 1%, амниоцентезийн үед 0.5% байна. Хэд хэдэн инвазив бус шинжилгээнүүд байдаг бөгөөд тэдгээрийг ихэвчлэн эхний гурван сарын төгсгөл эсвэл хоёр дахь гурван сарын эхээр хийдэг. Тэд тус бүрт хуурамч эерэг үр дүн гарах магадлал байдаг, өөрөөр хэлбэл шинжилгээгээр ураг нь эрүүл ч гэсэн Даун синдромтой болохыг харуулах болно. Хамгийн сайн скрининг хийсэн ч гэсэн хам шинжийг илрүүлэх магадлал 90-95%, хуурамч эерэг хувь нь 2-5% байдаг.
Одоогийн байдлаар аминоцентезийг хамгийн зөв шинжилгээ гэж үздэг. Эмэгтэй хүнээс үр дүнг авахын тулд ургийн эсийг хожим нь тогтоодог амнион шингэнийг шинжилгээнд оруулах шаардлагатай. Лабораторийн ажилд хэдэн долоо хоног шаардагдах боловч зөв үр дүн гарах магадлал 99.8% байна. Хуурамч эерэг хувь маш бага байна.
Онцлог шинж чанарууд нь ихэвчлэн Даун синдромтой холбоотой байдаг
Ихэвчлэн Дауны хам шинжийг дараах гадаад шинж тэмдгүүд дагалддаг (Downside Up Center товхимолын мэдээллийн дагуу):
1) "хавтгай нүүр" - 90%
2) брахицефали (гавлын яс хэвийн бус богиносох) - 81%
3) нярайн хүзүүний арьсны нугалах - 81%
4) эпикантус (дунд талын кантусыг хамарсан босоо арьсны нугалам) - 80%
5) үе мөчний хэт хөдөлгөөн - 80%
6) булчингийн гипотензи - 80%
7) толгойн хавтгай арын хэсэг - 78%
8) богино мөч - 70%
9) brachymesophalangia (дунд залгиурын дутуу хөгжсөний улмаас бүх хурууг богиносгох) - 70%
10) 8-аас дээш насны катаракт - 66%
11) амаа нээх (булчингийн тонус бага, тагнайн онцгой бүтэцтэй тул) - 65%
12) шүдний гажиг - 65%
13) 5-р хурууны клинодактили (тахир хуруу) - 60%
14) нуман ("Готик") тагнай - 58%
15) хамрын хавтгай гүүр - 52%
16) ховилтой хэл - 50%
17) далдуу модны хөндлөн нугалаа ("сармагчин" гэж нэрлэдэг) - 45%
18) богино өргөн хүзүү - 45%
19)CHD (зүрхний төрөлхийн гажиг) - 40%
20) богино хамар - 40%
21) strabismus (нимхий) - 29%
22) цээжний хэв гажилт, хазайсан эсвэл юүлүүр хэлбэртэй - 27%
23) цахилдаг ирмэгийн дагуух пигмент толбо = Brushfield толбо - 19%
24) эписиндром - 8%
25) арванхоёрдугаар гэдэсний нарийсал буюу атрези - 8%
26) төрөлхийн лейкеми - 8%.
Цусны кариотипийн шинжилгээнд үндэслэн үнэн зөв оношлох боломжтой. Зөвхөн гадны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн онош тавих боломжгүй юм.
Даун синдромтой хүүхэд/насанд хүрэгчдийн хөгжлийн хэтийн төлөв
Сэтгэцийн болон ярианы хөгжлийн хоцрогдлын илрэлийн зэрэг нь төрөлхийн хүчин зүйл, хүүхэдтэй хийх үйл ажиллагаанаас хамаарна. Дауны синдромтой хүүхдүүдэд заах боломжтой. Тэдний хөгжил, ойлголтын онцлогийг харгалзан үздэг тусгай аргуудыг ашиглан хичээл хийх нь ихэвчлэн сайн үр дүнд хүргэдэг.
Даун синдромтой насанд хүрэгчдийн дундаж наслалт нэмэгдсэн - өнөөдөр дундаж наслалт 50 гаруй жил байна. Энэ синдромтой олон хүмүүс гэрлэдэг. Эрэгтэйчүүдийн эр бэлгийн эсийн тоо хязгаарлагдмал байдаг ба Дауны синдромтой ихэнх эрчүүд үргүй байдаг. Эмэгтэйчүүд тогтмол сарын тэмдэгтэй байдаг. Дауны синдромтой эмэгтэйчүүдийн 50-иас доошгүй хувь нь хүүхэдтэй болох боломжтой. Дауны хам шинжтэй эхээс төрсөн хүүхдүүдийн 35-50% нь дауны хам шинж болон бусад хөгжлийн бэрхшээлтэй төрдөг.
гэх мэт.................
- Байр зүйн газрын зураг дээрх тэмдгүүд
- Газарзүйн газрын зураг дээрх уламжлалт тэмдэг, тэмдэглэгээ
- Түрэгийн бүлэг хэл: ард түмэн, ангилал, тархалт, сонирхолтой баримтууд Алтайн овог
- Интерактив үзэсгэлэн "Solaris үзүүлбэр, киноны үзүүлбэр
- Бодит байдал дахь технологийн эрэл хайгуулын клуб "Оюуны тоглоом" тоглоом "Мексикийн ажил"
- Пермь мужийн хуучин газрын зураг Пермь мужийн хуучин байр зүйн газрын зураг
- Весьегонскийн дүүргийн суурин газрууд
- Абхазийн түүхэн дэх эртний Христийн шашин
- Бөмбөг дээрх загалмайнууд: Айя София дахь Инвер Шейдаев тагтаагийн өвөрмөц цуглуулга
- Нижний Новгород муж
- Сүй тавьсан, найз залуу эсвэл ирээдүйн нөхрийн нэрээр аз
- Банк хоорондын зах зээл дээр ажиллахдаа эсрэг талын банкны санхүүгийн байдлыг үнэлэх онцлог
- Аж ахуйн нэгжийн хуульчдын холбооны монополийн эсрэг форум “Өрсөлдөөн
- Экспортын үйл ажиллагааны тусдаа бүртгэлийг хэрхэн зохион байгуулах вэ Экспортын НӨАТ-ын бүртгэлийг тусад нь хөтлөх
- Элэгдүүлэх зардал - энэ юу вэ?
- Аж ахуйн нэгжийн үйл ажиллагааг санхүүжүүлэхэд факторинг ашиглах механизм
- Хуульчдын холбооны монополийн эсрэг форум “Өрсөлдөөн суутнуудыг төрүүлдэг”
- Бодит хэмнэлттэй орон сууцны барилга хэрхэн барих вэ!
- Хамгийн их тооны стандарт батлах тухай
- Усны байгууламжийг хамгаалах арга хэмжээний үр нөлөө