Хромосомын дунд хэсэг алдагдах. Хромосомын нэг хэсгийг алдахыг нэрлэдэг. Бага нийтлэг хромосомын эмгэг

Бүх удамшлын өвчин нь мутаци буюу удамшлын материалын согогоос үүсдэг.

Хромосомын өвчин- хромосомын болон геномын улмаас үүссэн өвчин ба

Өвчин үүсгэдэг өөрчлөлтүүд:

• хромосомын хэсэг алдагдах;
• шинэ хэсгүүд эсвэл бүр бүхэл хромосом нэмэх

Бидний мэдэж байгаагаар бэлгийн бус хромосомууд байдаг - .

авч үзье аутосомын(хромосомын) өвчин -удамшлын шинж чанартай бөгөөд хүйсээс хамаардаггүй

Устгах- хромосомын хэсэг алдагдах хромосомын өөрчлөлт. Устгах нь хромосомын эвдрэл эсвэл тэгш бус хөндлөн огтлолын үр дагавар байж болно.

1. Нэг нийтлэг зүйл бий 5-р хромосомыг устгах

(муур уйлах синдром)

Өвчин нь маш ховор тохиолддог бөгөөд түүний шинж тэмдгүүд нь:

• хөгжлийн саатал;
• булчингийн дистрофи;
• муур шиг царай (нүд тогтоох);
• мөгөөрсөн хоолойн бүтцэд гэмтэл учруулсан тул хүүхэд муурны миау шиг уйлах чимээ гаргадаг (иймээс нэр нь)

2. Устгах 3-р хромосом

Ийм организмууд амьдрах чадваргүй байдаг.

Хромосомын нэг жижиг хэсгийг ч гэсэн дахин зохион байгуулах эсвэл алдах нь нэлээд ноцтой хүндрэлд хүргэдэг.

Устгах 21-р хромосом

(цус алдалт, лейкеми, цус багадалт)

Энэхүү хромосомын өвчин нь цөөн тооны улаан эсүүд үүсдэг, эсвэл тэдгээр нь хадуур хэлбэртэй байдаг (хадуур эсийн цус багадалт) хэлбэрээр тодорхойлогддог. Учир нь цусны улаан эсүүд нь хүчилтөрөгч тээвэрлэх үүрэгтэй тул өвчин хүндэрдэг.

3. 21-р хромосомын трисоми

(Даун синдром)

Ийм организмын кариотип нь хоёр биш, харин гурван 21 хромосом агуулдаг.

Энэ бол маш түгээмэл хромосомын эмгэг юм. Төрөлтийн давтамж 1: 500 (0.2%).

Шинж тэмдэг:

1) Монголоид хэлбэрийн царай;

2) богиноссон мөчрүүд;

3) сэтгэцийн хомсдол (олон эрдэмтэд энэ мэдэгдэлтэй маргаж байна. Дауны синдромтой хүмүүс ихэнх энгийн хүмүүсээс харьцангуй "өөр" сэтгэцийн үйл ажиллагаатай байдаг);

Трисоми үүсэх шалтгаанууд:

Ерөнхийдөө хүний ​​эс бүр өөр өөр хромосомтой 23 хос агуулдаг. Хромосом бүр нь бидний биеийг зөв хөгжүүлэх, хадгалахад шаардлагатай генийг агуулдаг. Үзэл баримтлалын хувьд хүн эхээсээ 23 хромосомыг (өндөгөөр), эцгээсээ 23 хромосомыг (эр бэлгийн эсээр) өвлөн авдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа хүн эцэг эхийн аль нэгээс нь нэмэлт хромосомын багцыг өвлөн авдаг. Дауны хам шинжийн хувьд энэ нь ихэвчлэн удамшдаг эхээс 21-р хромосомын хоёр хуулбарба эцгээс авсан нэг 21-р хромосом, нийт гурван хромосом 21. Энэ төрлийн удамшлын улмаас Дауны хам шинжийг трисоми 21 гэж нэрлэдэг.

Өөр хэд хэдэн хромосомын өвчин (трисоми) байдаг боловч бид тэдгээрийг нарийвчлан авч үзэхгүй ...

Бэлгийн хромосомын мутаци

1. Трисоми X

Энэ өвчтэй организмд хоёр X-ийн оронд XXX байдаг. Морфологийн болон үйл ажиллагааны эмгэгүүд нь ихэвчлэн нөхөн үржихүйн системтэй холбоотой байдаг. Энэ мутацитай хүмүүс өөрсдийн кариотипийг мэддэггүй байж болно.

(Тетрасоми - XXXX, пентасоми бас байдаг, гэхдээ эдгээр тохиолдлуудад хөгжлийн хазайлт аль хэдийн ноцтой байдаг)

2. Моносоми X

(Тернерийн хам шинж)

Сэтгэцийн болон бие бялдрын (гол төлөв бэлгийн) хөгжилд хазайлт байдаг.

3. XXY эсвэл XYU хам шинж

(Клайнтелферийн хам шинж)

XXY - эрэгтэйчүүдэд эмэгтэй бие махбодь (хоёрдогч бэлгийн шинж чанар) хэлбэрээр илэрдэг. Ийм хромосомын өвчтэй хүмүүс сэтгэцийн хувьд эрүүл ч үргүй байдаг.

XYY - эрүүл, үр удамтай, гэхдээ түрэмгий (нийгмийн хувьд аюултай).

Эдгээр нь шинжлэх ухаан, анагаах ухаанд мэдэгдэж байгаа бүх мутаци биш юм. Тэдний олонх нь үр хөврөлийн үе шатанд үхэлд хүргэдэг. Тиймээс генийн өвчнөөс ялгаатай нь хромосомын өвчин өвлөгдөх магадлал бага.

Өчигдөр нөхөр бид хоёр "Эмэгтэй эмч" цувралын нэг ангид ихэр хүүхэд тээж яваа эхийн тухай хүүг дауны хам шинжтэй гэж сэжиглэж байсан тухай үзлээ. Нөхөр маань надаас нарийвчлан асууж эхлэв - энэ нь хаанаас гаралтай вэ, эцэг эх нь бүрэн эрүүл, гэр бүлд ямар ч асуудал байхгүй бол хромосомын өвчин яагаад хүүхдүүдэд тохиолддог вэ?

Асуулт нь зөв, ноцтой бөгөөд маш нарийн төвөгтэй бөгөөд хариулахад хэцүү, учир нь эм нь хромосомын задрал яагаад үүсдэгийг бүрэн мэдэхгүй байна. Гэхдээ энэ асуудал одоо байгаа бөгөөд бодитой бөгөөд олон эмэгтэйчүүд жирэмсний явцад эмч ийм шинжилгээнд хамрагдах ёстой гэж хэлэхэд маш их санаа зовдог. Энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Тэд яагаад үүсдэг, энэ нь хэрхэн тохиолддог вэ?

Ген, хромосомын задаргаа нь бие махбодийн ноцтой эмгэг юм, учир нь ген нь бие махбодийн хөгжил, түүний бүрэн ажиллагаа, янз бүрийн өвчнийг хариуцдаг. Сургуульд байхдаа та генетикийн үндсийг судалж, эсийн дотор юу болдог талаар ерөнхий ойлголттой болсон. Бие дэх эс бүрийн цөм нь түүний амьдралын хөтөлбөр, үйл ажиллагааны талаархи мэдээллийг агуулдаг. 46 хромосомд нягт савлагдсан. Бүх биеийн эсүүд давхар (бүр хромосомын багц), харин бэлгийн эсүүд хагас багцтай байдаг.

Энэ нь хүний ​​өндөг эсвэл эр бэлгийн эс нь ердөө 23 хромосомтой байдаг. Тиймээс, ээж, ааваас хүн бүр хромосомын тал хувь, үүний дагуу шинж чанарыг хүлээн авдаг. Тийм ч учраас бид хоёр эцэг эх шиг харагддаг. Гэхдээ эдгээр хромосомын бүх генүүд ажилладаггүй, зарим нь нэн даруй ажиллаж эхэлдэг, зарим нь өсч хөгжихийн хэрээр, зарим нь хөгшрөлтийн үе шатанд гэх мэт. Эцэг эхээс хүлээн авсан хромосомын аль ген, аль хэсэг нь ажиллаж, ажиллахгүй байх вэ - үүнийг зөвхөн Байгаль эх л урьдчилан хэлж чадна, бид үүнийг ядаж одоогоор мэдэхгүй байна ...

Заримдаа хромосомын багцад эвдрэл үүсдэг, нэг генийн түвшинд, генийн бүлгийн түвшинд согог байж болно - ихэнхдээ энэ нь хөгжлийн гажиг биш, харин удамшлын өвчин, хам шинжүүд, жишээлбэл, фенилкетонури үүсдэг. Заримдаа хромосомын бүх хэсгүүд (хромосомын гар гэж нэрлэгддэг) өвдөж, тасарч, байраа өөрчлөх гэх мэтээр өвдөж болно.
Хосуудын аль нэгэнд нь зарим хромосом алдагдах эсвэл олшрох тохиолдол гардаг бөгөөд хүн өөр хромосомтой төрдөг - ихэнхдээ энэ нь хос хромосомын аль нэгэнд трисоми (хоёр хромосомын оронд гурав) байдаг. Даун синдром (21 хос хромосомын трисоми), Эдвардсын синдром (18 хос хромосом) эсвэл Патау синдром (13 хос хромосом).

Энэ нь хуваах үйл явц тасалдаж, бие махбодид хяналт буурсантай холбоотой байж болно. Энэ нь эсийн хуваагдлын үр дүнд (энэ нь үр хөврөлийн эс эсвэл үр хөврөлийн эс юм уу). Хос бүх хромосомууд дунд нь нэг төрлийн гүүр эсвэл олсоор холбогддог бөгөөд хуваагдах явцад энэ гүүр эсвэл олс задарч, хромосомын хагас нь эсийн өөр өөр туйл руу тархах ёстой. Дараа нь бие нь тал бүрт ижил төстэй толин тусгал хуулбарыг нэмж өгөх болно - дараа нь эсийн хуваагдал тэнцүү байх болно.

Хэрэв хуваагдлын үр дүнд гүүр тайлагдаагүй бол хромосомын хоёр хэсэг нь нэг эсэд очих ба нөгөөд нь очихгүй. Дараа нь нэг эсэд нэг нэмэлт хромосом байх болно, нөгөөд нь байхгүй болно. Хромосомын бүрэн бус эсүүд амьдрах чадваргүй бөгөөд үхдэг боловч нэмэлт багц бүхий эсүүд нэлээд сайн амьдардаг. Хэрэв эмэгтэй хүн ийм нэмэлт багц бүхий өндөг гаргадаг бол бордох үед тэрээр хромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрүүлж чадна. Бие махбодь залуу байхдаа ийм эсүүд үүсэх процессыг нэлээд хатуу бөгөөд тодорхой хянадаг боловч хяналт нь зуун хувь биш хэвээр байгаа ч нас ахих тусам хяналт буурдаг. Тиймээс эмч нар эмэгтэй хүн (эрэгтэй хүн ч гэсэн) нас ахих тусам удамшлын болон хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл нэмэгддэг талаар ярьдаг.

Эсийн тэгш бус хуваагдал нь хүрээлэн буй орчны янз бүрийн хүчин зүйл, биеийн дотоод төлөв байдалд нөлөөлж болно. Тиймээс эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс үйлдвэрлэлийн аюултай нөхцөлд ажиллах үед эрсдэл нэмэгддэг, байгаль орчны таагүй нөхцөлд амьдардаг, ихэвчлэн өвддөг, гэр бүлийн түүхтэй, удамшлын өвчтэй гэх мэт эрсдэл нэмэгддэг. Харамсалтай нь эр хүн удамшлын эмгэгийн хувьд өндөг, эр бэлгийн эсийн төлөв байдлыг мэдэх боломжгүй юм. Амьдралын туршид 400 өндөг тутмын нэг нь гажигтай, эсвэл тэрбум гажигтай эр бэлгийн эс бүрэлдэж болно. Үүнийг тооцоолох боломжгүй юм. Гэхдээ нас хэлбэрийн эрсдэлт хүчин зүйл бол бодит байдал, гэхдээ цаазаар авах ял биш!

Хромосомын хам шинжийн төрлүүд.

Би таныг генетик ба молекул технологийн талаар урт лекц уншихаар уйдаахгүй, учирч болох гажуудлыг ерөнхийд нь тоймлон хэлье. Хүн тус бүрдээ 23 хос хромосомтой байдаг тул нийтдээ хоёр зуу гаруй хромосомын хам шинж, эмгэгийг мэддэг. Бэлгийн хромосомыг оруулаад янз бүрийн төрлийн гажиг үүсэх боломжтой. Сонголтууд өөр байж болно - бүрэн буюу бүрэн бус (хэсэгчилсэн трисоми), хромосомын устгал, хос хромосомын моносоми, мозайк шилжүүлэн суулгах, генийн согог гэх мэт. Төрөл бүр нь амь нас, эрүүл мэндэд үзүүлэх прогнозын хувьд илүү их эсвэл бага таатай байдаг.

Хромосомын эмгэгийн хувьд прогнозын хувьд хамгийн таатай синдром бол тэнцвэртэй транслокаци гэж нэрлэгддэг - энэ нь ижил төстэй хромосомын хэсгүүдийг бие биетэйгээ солилцох явдал юм. Ийм хүмүүсийн биеийн гадаад байдал, үйл ажиллагаа нь энгийн хүнээс ялгаатай биш бөгөөд тэдний генетикийн онцлогийг зөвхөн тусгай судалгаагаар илрүүлж болно. Гэхдээ ийм хүмүүс удамшлын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох нь эрс нэмэгддэг. Тэд өөрсдөө эмгэгийн хромосомын тээвэрлэгчид байдаг. Ийм эцэг эхчүүдийн хувьд гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэл нь ердийн нөхцөлд 5% -иас 50% хүртэл нэмэгддэг.

Хромосомын эмгэгийн өөр нэг хувилбар бол мозайк трисоми буюу хромосомын устгал юм. Энэ нь бүх эрхтэн, эд эсэд ийм эсүүд байдаг бөгөөд гажигтай эдүүд олон байх тусам хөгжлийн гажиг үүсэхийн тулд амьдрал, эрүүл мэндийн таамаглал улам дорддог. Хамгийн хэцүү хувилбарууд нь бүрэн трисоми (бүх эсэд нэг хос гурван хромосом) эсвэл моносоми (бүх эсэд зөвхөн нэг хромосомын нэг хос) юм. Ийм согогтой бол ихэнх жирэмслэлт нь байгалиас заяасан байгалийн шалгарлын механизмыг идэвхжүүлсний улмаас эрт үе шатанд жирэмслэлт тасалддаг.

Хэрэв ураг 20-22 долоо хоногоос өмнө хөгжвөл зулбах, зулбах аюул заналхийлэх, умайн аяыг нэмэгдүүлэх, ихэсийн дутуу хөгшрөлт, гипокси, токсикоз зэрэг жирэмсний хүнд хэлбэрийн эмгэгүүд ихэвчлэн тохиолддог. Хугацаа дуусахаас өмнө жирэмслэлтийг хөгжүүлэх сонголтууд байж болох бөгөөд дараа нь хүүхдийн таамаглал нь тодорхой эмгэгийн ноцтой байдлаас хамаарна; хромосомын эмгэгтэй хүмүүсийн дундаж наслалт дунджаар 30 орчим жил байдаг. Ийм хүмүүсийн эрүүл мэнд, оюун ухааны түвшин нь хохирлын хэмжээ, гүнээс хамаардаг бөгөөд ихэнх хүүхдүүд хэвийн амьдарч, хөгжиж, өөрсдийгөө халамжилж чаддаг. Тэд нэлээд боломжтой ажил хийж, үе тэнгийнхэнтэйгээ харилцдаг. Жирэмсэн үед төрөөгүй хүүхэд хэр зэрэг асуудалтай болохыг хэлэхэд хэцүү байдаг бөгөөд энэ нь генетикийн материалын гэмтлийн түвшнээс хамаарна.

Хэрхэн судалгаа хийх вэ?

Ирээдүйн олон эцэг эхчүүд асуулт асуудаг: хүүхдэд хромосомын эмгэг байгаа эсэх, аль нь эрт үе шатанд урьдчилан олж мэдэх боломжтой юу? Өнөөдөр анагаах ухаан ийм эмгэгийг эрт илрүүлэх оролдлого хийж байна, ингэснээр эцэг эхчүүд эмч нартай хамт жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсэх, эсвэл тасалдуулах нь зүйтэй эсэхийг шийдэх боломжтой. Удамшлын болон хромосомын өвчин байгаа эсэхийг сэжиглэж болох тодорхой шалгуур байдаг (гэхдээ зуун хувийн магадлалтайгаар тодорхойлохгүй). Эдгээрт эрт үе шатанд зулбах аюул заналхийлж, дараа нь жирэмсний туршид хэвлийн хөндийн байнгын өвдөлт орно. Энэ бол өвөрмөц бус шинж тэмдэг юм. Жирэмслэлтийг зогсоох аюул нь туйлын хэвийн урагт тохиолддог; түүний үүсэх олон хүчин зүйл байдаг; энэ баримт нь дангаараа сэжиглэхэд хангалттай биш юм.

Дараах үзүүлэлтүүд нь сэжиг төрүүлэх нэмэлт шалтгаан байж болно.

Жирэмсний 12 дахь долоо хоногт хэт авиан шинжилгээгээр ургийн умайн хүзүүний нугаламын зузаан нэмэгдэж,
- ургийн хөдөлгөөн бага, хөдөлгөөний дутагдал;
- жирэмсний 12-14 долоо хоногт хүний ​​chorionic gonadotropin-ийн түвшин нэмэгдэж байгаатай холбоотойгоор альфа-фетопротерин ба PAPP-A-ийн бага түвшин;
- ясны өсөлт 20-22 долоо хоногоос хоцорч, ургийн бөөрний аарцагны хэмжээ мөн үеэс ихсэх;
- ихэсийн дутуу хөгжил, эрт хөгшрөлт;
- ургийн гипоксийн шинж тэмдэг, доплерометрийн болон CTG-ийн хангалтгүй өгөгдөл.
- полихидрамниоз эсвэл олигогидрамниозын илрэл.

Гэсэн хэдий ч эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь хүүхэдтэй холбоотой асуудал байгааг зуун хувь нотолж чадахгүй бөгөөд үүнийг зөвхөн инвазив судалгааны аргуудаар л мэдэж болно. Энэ нь chorionic villus (ихэс)-ийн биопси, түүнчлэн ургийн генотипийг тодорхойлох зорилгоор амнион шингэн, хүйн ​​цусны дээж авах шинжилгээ юм.
Маргааш бид хамгийн түгээмэл хромосомын гажиг болох Дауны хам шинжийн сэжигтэй үзлэгийн талаар ярих болно.

Жирэмсэн үед Даун синдромыг оношлох аргууд.

Хромосомын мутаци (өөрөөр хэлбэл аберраци, дахин зохион байгуулалт гэж нэрлэдэг) нь хромосомын бүтцэд урьдчилан таамаглах боломжгүй өөрчлөлтүүд юм. Эдгээр нь ихэвчлэн эсийн хуваагдлын үед үүсдэг асуудлуудаас үүсдэг. Хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөлөл нь хромосомын мутацийн өөр нэг шалтгаан болдог. Хромосомын бүтцэд ийм өөрчлөлт гарах нь ямар шинж тэмдэг илэрч болох, эс болон бүхэл бүтэн организмд ямар үр дагавар авчрахыг олж мэдье.

Мутаци. Ерөнхий заалтууд

Биологийн хувьд мутаци нь генетикийн материалын бүтцэд байнгын өөрчлөлт орохыг хэлдэг. "Тогтвортой" гэдэг нь юу гэсэн үг вэ? Энэ нь мутант ДНХ-тэй организмын үр удамд өвлөгддөг. Энэ нь дараах байдлаар тохиолддог. Нэг эс буруу ДНХ хүлээн авдаг. Энэ нь хуваагдаж, хоёр охин нь түүний бүтцийг бүрэн хуулбарладаг, өөрөөр хэлбэл тэд мөн өөрчлөгдсөн генетикийн материалыг агуулдаг. Дараа нь ийм эсүүд улам олон болж, хэрэв организм нөхөн үржихүйд орвол түүний үр удам ижил төстэй мутант генотипийг хүлээн авдаг.

Мутаци нь ихэвчлэн ул мөр үлдээлгүй өнгөрдөггүй. Тэдний зарим нь бие махбодийг маш ихээр өөрчилдөг тул эдгээр өөрчлөлтийн үр дүн нь үхэл юм. Тэдний зарим нь бие махбодийг шинэ арга замаар ажиллуулахыг албадаж, дасан зохицох чадварыг бууруулж, ноцтой эмгэг үүсгэдэг. Маш цөөн тооны мутаци нь бие махбодид ашиг тустай бөгөөд ингэснээр хүрээлэн буй орчны нөхцөлд дасан зохицох чадварыг нэмэгдүүлдэг.

Мутацийг ген, хромосом, геном гэж хуваадаг. Энэ ангилал нь генетикийн материалын янз бүрийн бүтцэд тохиолддог ялгаан дээр суурилдаг. Тиймээс хромосомын мутаци нь хромосомын бүтцэд нөлөөлж, генийн мутаци нь ген дэх нуклеотидын дараалалд нөлөөлж, геномын мутаци нь бүхэл бүтэн организмын геномд өөрчлөлт оруулж, хромосомын бүхэл бүтэн багцыг нэмж, хасдаг.

Хромосомын мутацийн талаар илүү дэлгэрэнгүй яръя.

Ямар төрлийн хромосомын өөрчлөлт үүсч болох вэ?

Өөрчлөлтүүд хэрхэн нутагшсанаас хамааран дараахь төрлийн хромосомын мутацийг ялгадаг.

1. Хромосомын доторх - нэг хромосом доторх генетикийн материалын хувирал.
2. Хромосом хоорондын - дахин зохион байгуулалт, үүний үр дүнд хоёр гомолог бус хромосомууд хэсгүүдээ солилцдог. Гомолог бус хромосомууд нь өөр өөр ген агуулдаг бөгөөд мейозын үед үүсдэггүй.

Эдгээр төрлийн аберраци бүр нь тодорхой төрлийн хромосомын мутацитай тохирдог.

Устгах

Устгах нь хромосомын аль нэг хэсгийг салгах эсвэл алдах явдал юм. Энэ төрлийн мутаци нь хромосомын дотор байдаг гэдгийг таахад хялбар байдаг.

Хэрэв хромосомын хамгийн гадна хэсэг нь тусгаарлагдсан бол устгалыг терминал гэж нэрлэдэг. Хэрэв удамшлын материал хромосомын төвд ойртсон бол ийм устгалыг завсрын гэж нэрлэдэг.

Энэ төрлийн мутаци нь организмын амьдрах чадварт нөлөөлдөг. Тухайлбал, тодорхой генийг кодлодог хромосомын хэсэг алдагдах нь тухайн хүнд дархлал хомсдолын вирусын эсрэг дархлаа бий болдог. Энэхүү дасан зохицох мутаци нь ойролцоогоор 2000 жилийн өмнө үүссэн бөгөөд ДОХ-той зарим хүмүүс бүтэц нь өөрчлөгдсөн хромосомтой байсан тул л амьд үлдэж чадсан юм.

Давхардал

Хромосомын өөр нэг төрөл нь давхардал юм. Энэ нь эсийн хуваагдлын үед кроссовер буюу кроссовер гэж нэрлэгддэг алдааны үр дүнд үүсдэг хромосомын хэсгийг хуулбарлах явдал юм.

Ийм байдлаар хуулсан хэсэг нь байрлалаа хадгалж, 180 ° эргүүлэх, эсвэл бүр хэд хэдэн удаа давтагдах боломжтой бөгөөд дараа нь ийм мутацийг олшруулах гэж нэрлэдэг.

Ургамлын хувьд удамшлын материалын хэмжээ давтан давтагдах замаар тодорхой хэмжээгээр нэмэгдэж болно. Энэ тохиолдолд бүх зүйлийн дасан зохицох чадвар ихэвчлэн өөрчлөгддөг бөгөөд энэ нь ийм мутаци нь хувьслын чухал ач холбогдолтой гэсэн үг юм.

Урвуу байдал

Мөн интрамосомын мутацыг хэлнэ. Инверси гэдэг нь хромосомын тодорхой хэсгийг 180° эргүүлэх явдал юм.

Инверсийн үр дүнд хромосомын хувирсан хэсэг нь центромерын нэг талд (парацентрик инверси) эсвэл түүний эсрэг талд (перицентрик) байж болно. Центромер нь хромосомын анхдагч агшилтын бүс гэж нэрлэгддэг хэсэг юм.

Ихэвчлэн урвуу байдал нь биеийн гаднах шинж тэмдгүүдэд нөлөөлдөггүй бөгөөд эмгэг үүсгэдэггүй. Гэсэн хэдий ч есдүгээр хромосомын тодорхой хэсэг урвуулагдсан эмэгтэйчүүдэд жирэмслэлтийн үед зулбах магадлал 30% -иар нэмэгддэг гэсэн таамаглал байдаг.

Хөрвүүлэлтүүд

Транслокаци гэдэг нь нэг хромосомын хэсгийг нөгөө хромосом руу шилжүүлэх явдал юм. Эдгээр мутаци нь хромосом хоорондын төрөл юм. Хоёр төрлийн шилжүүлэлт байдаг.

1. Reciprocal гэдэг нь тодорхой хэсэгт хоёр хромосомын солилцоо юм.
2. Робертсониан - богино гартай хоёр хромосомын нэгдэл (акроцентрик). Робертсоны шилжүүлгийн үед хоёр хромосомын богино хэсгүүд алдагддаг.

Харилцан шилжүүлэн суулгах нь хүмүүст хүүхэд төрүүлэх асуудалд хүргэдэг. Заримдаа ийм мутаци нь зулбах, эсвэл төрөлхийн хөгжлийн эмгэг бүхий хүүхэд төрөхөд хүргэдэг.

Робертсоны шилжүүлэн суулгах нь хүмүүст нэлээд түгээмэл тохиолддог. Ялангуяа 21-р хромосомтой холбоотой транслокаци тохиолдвол урагт хамгийн түгээмэл тохиолддог төрөлхийн эмгэгийн нэг болох Даун синдром үүсдэг.

Изохромосомууд

Изохромосом гэдэг нь нэг гараа алдсан хромосом бөгөөд түүнийг нөгөө гарынхаа яг хуулбараар сольсон байдаг. Өөрөөр хэлбэл, ийм процессыг нэг лонхонд устгах, урвуу оруулах гэж үзэж болно. Маш ховор тохиолдолд ийм хромосомууд нь хоёр центромертэй байдаг.

Изохромосомууд нь Шерешевский-Тернерийн синдромтой эмэгтэйчүүдийн генотипэд байдаг.

Дээр дурдсан бүх төрлийн хромосомын мутаци нь янз бүрийн амьд организм, түүний дотор хүн төрөлхтөнд байдаг. Тэд өөрсдийгөө хэрхэн илэрхийлдэг вэ?

Хромосомын мутаци. Жишээ

Мутаци нь бэлгийн хромосом болон аутосом (эсийн бусад бүх хос хромосом) -д тохиолдож болно. Хэрэв мутагенез нь бэлгийн хромосомд нөлөөлдөг бол биед үзүүлэх үр дагавар нь ихэвчлэн хүнд байдаг. Төрөлхийн эмгэгүүд нь тухайн хүний ​​сэтгэцийн хөгжилд нөлөөлдөг бөгөөд ихэвчлэн фенотипийн өөрчлөлтөөр илэрхийлэгддэг. Өөрөөр хэлбэл, гаднах мутант организм нь ердийнхөөс ялгаатай байдаг.

Геномын болон хромосомын мутаци нь ургамалд илүү их тохиолддог. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь амьтан, хүмүүст хоёуланд нь байдаг. Хромосомын мутаци, жишээг бид доор авч үзэх болно, удамшлын хүнд хэлбэрийн эмгэг үүсэхэд илэрдэг. Эдгээр нь Вольф-Хиршхорн синдром, "муур уйлах" синдром, 9-р хромосомын богино гар дээрх хэсэгчилсэн трисоми өвчин, түүнчлэн бусад зарим өвчин юм.

Муурны уйлах синдром

Энэ өвчнийг 1963 онд илрүүлсэн. Энэ нь устгалын улмаас 5-р хромосомын богино гар дээр хэсэгчилсэн моносомын улмаас үүсдэг. 45 мянган хүүхэд тутмын нэг нь энэ синдромтой төрдөг.

Энэ өвчин яагаад ийм нэртэй болсон бэ? Энэ өвчнөөр шаналж буй хүүхдүүд муурны миау шиг уйлах шинж чанартай байдаг.

Тав дахь хромосомын богино гарыг устгах үед түүний янз бүрийн хэсгүүд алдагдаж болно. Өвчний эмнэлзүйн илрэл нь энэ мутацийн үед ямар ген алдагдсанаас шууд хамаардаг.

Бүх өвчтөнд мөгөөрсөн хоолойн бүтэц өөрчлөгддөг бөгөөд энэ нь "муурны уйлах" нь үл хамаарах зүйлгүй хүн бүрийн онцлог шинж юм. Энэ синдромд өртсөн ихэнх хүмүүс гавлын ясны бүтцэд өөрчлөлт ордог: тархины бүсийн бууралт, сар хэлбэртэй царай. "Муурыг уйлах" синдромын үед чих нь ихэвчлэн нам дор байрладаг. Заримдаа өвчтөнүүд зүрх эсвэл бусад эрхтнүүдийн төрөлхийн эмгэгтэй байдаг. Сэтгэцийн хомсдол нь бас онцлог шинж чанартай болдог.

Дүрмээр бол энэ синдромтой өвчтөнүүд бага наснаасаа нас бардаг бөгөөд тэдний дөнгөж 10% нь арван нас хүртлээ амьд үлддэг. Гэсэн хэдий ч "муурны хашгирах" синдромтой урт наслах тохиолдол байдаг - 50 жил хүртэл.

Чоно-Хиршхорн синдром

Энэ синдром хамаагүй бага тохиолддог - 100,000 төрөлт тутамд 1 тохиолдол байдаг. Энэ нь дөрөв дэх хромосомын богино гарны сегментүүдийн аль нэгийг устгаснаас үүсдэг.

Энэ өвчний илрэл нь янз бүр байдаг: бие бялдар, сэтгэцийн хөгжлийн хоцрогдол, микроцефали, хошуу хэлбэртэй хамар, strabismus, сэтэрхий тагнай эсвэл дээд уруул, жижиг ам, дотоод эрхтний гажиг.

Хүний бусад олон хромосомын мутацийн нэгэн адил Вольф-Хиршхорн өвчнийг хагас үхэлд хүргэдэг гэж ангилдаг. Энэ нь ийм өвчинтэй бие махбодийн амьдрах чадвар мэдэгдэхүйц буурдаг гэсэн үг юм. Волф-Хиршхорн синдромтой гэж оношлогдсон хүүхдүүд ихэвчлэн 1 наснаас дээш амьдардаггүй боловч өвчтөн 26 жил амьдарсан нэг тохиолдол бүртгэгдсэн байна.

9-р хромосомын богино гар дээрх хэсэгчилсэн трисоми синдром

Энэ өвчин нь ес дэх хромосомын тэнцвэргүй давхардлын улмаас үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд энэ хромосом дээр илүү генетикийн материал байдаг. Хүмүүст ийм мутацийн нийт 200 гаруй тохиолдол мэдэгдэж байна.

Эмнэлзүйн зураглал нь бие бялдрын хөгжил удаашрал, бага зэргийн сэтгэцийн хомсдол, нүүрний онцлог шинжээр тодорхойлогддог. Зүрхний гажиг нь нийт өвчтөнүүдийн дөрөвний нэгд илэрдэг.

9-р хромосомын богино гарны хэсэгчилсэн трисоми синдромтой бол прогноз нь харьцангуй таатай хэвээр байна: ихэнх өвчтөнүүд хөгшрөх хүртэл амьд үлддэг.

Бусад синдромууд

Заримдаа хромосомын мутаци нь ДНХ-ийн маш жижиг хэсгүүдэд ч тохиолддог. Ийм тохиолдлуудад өвчин нь ихэвчлэн давхардал, устгалаас үүдэлтэй байдаг бөгөөд тэдгээрийг бичил дупликаци эсвэл микроделеци гэж нэрлэдэг.

Хамгийн түгээмэл ийм синдром бол Прадер-Вилли өвчин юм. Энэ нь хромосомын 15-р хэсгийн микроделецийн улмаас үүсдэг. Сонирхолтой нь энэ хромосомыг бие махбод нь эцгээс нь хүлээн авах ёстой. Микроделецийн үр дүнд 12 ген нөлөөлдөг. Энэ синдромтой өвчтөнүүд сэтгэцийн хомсдол, таргалалттай, ихэвчлэн жижиг хөл, гартай байдаг.

Ийм хромосомын өвчний өөр нэг жишээ бол Сотос синдром юм. 5-р хромосомын урт гар дээр микроделеци үүсдэг. Энэ удамшлын өвчний эмнэлзүйн зураглал нь хурдацтай өсөлт, гар, хөлийн хэмжээ ихсэх, дух нь гүдгэр, зарим талаараа оюун ухааны хомсдолтой байдаг. Энэ синдромын тохиолдол тогтоогдоогүй байна.

Хромосомын мутаци, тодруулбал 13 ба 15-р хромосомын хэсгүүдийн микроделеци нь Вилмсын хавдар, ретинбластома үүсгэдэг. Wilms хавдар нь голчлон хүүхдүүдэд тохиолддог бөөрний хорт хавдар юм. Ретинобластома бол хүүхдүүдэд тохиолддог торлог бүрхэвчийн хорт хавдар юм. Эдгээр өвчнийг эрт үе шатанд оношлоход эмчлэх боломжтой. Зарим тохиолдолд эмч нар мэс заслын арга хэмжээ авдаг.

Орчин үеийн анагаах ухаан нь олон өвчнийг устгадаг боловч хромосомын мутацийг эмчлэх, ядаж урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Тэдгээрийг зөвхөн ургийн хөгжлийн эхэн үед л илрүүлж болно. Гэсэн хэдий ч генетикийн инженерчлэл зогсохгүй байна. Магадгүй удахгүй хромосомын мутациас үүдэлтэй өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга зам олдох байх.

Хромосомын мутаци (дахин зохион байгуулалт, аберраци)- Эдгээр нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлтийг гэрлийн микроскопоор тодорхойлж, судлах боломжтой.

Төрөл бүрийн зохион байгуулалтыг мэддэг:

1. дутагдалтай,эсвэл эсэргүүцэх,- хромосомын төгсгөлийн хэсгүүдийн алдагдал;
2. устгах- хромосомын дунд хэсэгт хэсэг алдагдах;
3. давхардал -хромосомын тодорхой бүсэд нутагшсан генийн давхар буюу олон давталт;
4. урвуу байдал- хромосомын хэсгийг 180 ° эргүүлэх, үүний үр дүнд энэ хэсгийн генүүд ердийнхтэй харьцуулахад урвуу дарааллаар байрладаг;
5. шилжүүлэн суулгах- хромосомын багц дахь хромосомын аль нэг хэсгийн байрлал өөрчлөгдөх. Транслокацын хамгийн түгээмэл хэлбэр нь харилцан адилгүй, хоёр гомолог бус хромосомын хооронд бүсүүд солигддог. Хромосомын хэсэг нь харилцан солилцоогүйгээр, ижил хромосомд үлдэх эсвэл өөр нэгэнд багтахгүйгээр байрлалаа өөрчилж болно.

At дутагдал, устгахТэгээд давхардалгенетикийн материалын хэмжээ өөрчлөгддөг. Фенотипийн өөрчлөлтийн зэрэг нь харгалзах хромосомын бүсүүд хэр том байх, тэдгээрт чухал ген агуулсан эсэхээс хамаарна. Дутагдлын жишээг олон организм, түүний дотор хүн мэддэг. Хүнд удамшлын өвчин - "муурны уйлах" синдром(өвчтэй нялх хүүхдийн гаргаж буй дуу авианы шинж чанарын нэрээр нэрлэгдсэн) 5-р хромосомын дутагдлын улмаас гетерозигот байдлаас үүсдэг. Энэ хам шинж нь өсөлтийн хүнд хэлбэрийн сулрал, сэтгэцийн хомсдол дагалддаг. Энэ синдромтой хүүхдүүд ихэвчлэн эрт нас бардаг ч зарим нь амьд үлддэг

Геномын мутаци- биеийн эсийн геном дахь хромосомын тоо өөрчлөгдөх. Энэ үзэгдэл хоёр чиглэлд явагддаг: бүхэл бүтэн гаплоид багцын тоог нэмэгдүүлэх (полиплоиди)мөн бие даасан хромосомыг алдах эсвэл оруулахад чиглэнэ (аневлоиди).

Полиплоиди- гаплоид хромосомын багцын олон тооны өсөлт. Хромосомын янз бүрийн тооны гаплоид багц бүхий эсүүдийг триплоид (3n), тетраплоид (4n), гексанлоид (6n), октаплоид (8n) гэх мэт гэж нэрлэдэг.

Ихэнх тохиолдолд полиплоидууд нь мейоз эсвэл митозын үед эсийн туйл руу хромосомын хуваагдлын дараалал тасалдсан үед үүсдэг. Энэ нь физик, химийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болно. Колхицин зэрэг химийн бодисууд нь хуваагдаж эхэлсэн эсүүдэд митозын ээрэх үүсэхийг дарангуйлдаг бөгөөд үүний үр дүнд давхардсан хромосомууд салахгүй, эс нь тетраэдр хэлбэртэй болдог.

Олон ургамлын хувьд гэж нэрлэгддэг полиплоид цуврал.Эдгээрт 2-оос 10н ба түүнээс дээш тооны маягтууд багтана. Жишээлбэл, 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108, 144 хромосомын полиплоид цуврал нь Solanum овгийн төлөөлөгчдөөс бүрддэг. Улаан буудайн төрөл (Triticum) нь гишүүд нь 34, 28, 42 хромосомтой цувралыг төлөөлдөг.

Полиплоиди нь организмын шинж чанарыг өөрчилдөг тул хувьсал, сонголтын өөрчлөлтийн чухал эх сурвалж, ялангуяа ургамал юм. Энэ нь ургамлын организмд гермафродитизм (өөрөө тоос хүртэх), апомиксис (партеногенез) болон вегетатив тархалт маш өргөн тархсантай холбоотой юм. Иймээс манай гариг ​​дээр түгээмэл тохиолддог ургамлын зүйлийн гуравны нэг орчим нь полиплоид бөгөөд өндөр уулын Памирын эх газрын эрс тэс нөхцөлд полиплоидуудын 85 хүртэлх хувь нь ургадаг. Бараг бүх таримал ургамлууд нь полиплоид бөгөөд зэрлэг төрөл төрөгсдөөсөө ялгаатай нь илүү том цэцэг, жимс жимсгэнэ, үртэй, илүү их шим тэжээлийг хадгалах эрхтэнд (иш, булцуу) хуримтлуулдаг. Полиплоид нь амьдралын тааламжгүй нөхцөлд амархан дасан зохицож, бага температур, ган гачигт амархан тэсвэрлэдэг. Тийм ч учраас тэд хойд болон өндөр уулын бүсэд өргөн тархсан байдаг.

Таримал ургамлын полиплоид хэлбэрийн бүтээмж огцом нэмэгдэх үндэс нь энэ үзэгдэл юм. полимерууд.

анеуплоиди,эсвэл гетероплоиди,- биеийн эсүүд нь гаплоид багцын олон тооны бус хромосомын өөрчлөгдсөн тоо агуулсан үзэгдэл. Анеуплоид нь бие даасан гомолог хромосомууд салахгүй эсвэл митоз ба мейозын үед алга болсон тохиолдолд үүсдэг. Гаметогенезийн явцад хромосомын задралын үр дүнд нэмэлт хромосом бүхий үр хөврөлийн эсүүд үүсч, дараа нь ердийн гаплоид бэлгийн эсүүдтэй нийлж, 2n + 1 зигот үүсгэдэг. (трисомик)тодорхой хромосом дээр. Хэрэв бэлгийн эсэд нэг хромосом бага байвал дараагийн бордолт нь 1n - 1 зигот үүсэхэд хүргэдэг. (моносомик)аль ч хромосом дээр. Үүнээс гадна 2n - 2, эсвэл хэлбэрүүд байдаг нуллисомик,хос гомолог хромосом байхгүй тул 2n + X,эсвэл полисомик.

Анеуплоид нь ургамал, амьтан, түүнчлэн хүмүүст байдаг. Анеуплоид ургамлууд нь амьдрах чадвар, үржил шим багатай байдаг бөгөөд хүний ​​хувьд энэ үзэгдэл нь ихэвчлэн үргүйдэлд хүргэдэг бөгөөд эдгээр тохиолдолд удамшдаггүй. 38-аас дээш насны эхээс төрсөн хүүхдүүдэд аневлоид үүсэх магадлал нэмэгддэг (2.5% хүртэл). Нэмж дурдахад, хүний ​​​​аневлоидийн тохиолдол нь хромосомын өвчин үүсгэдэг.

Хоёр наст амьтдад байгалийн болон хиймэл нөхцөлд полиплоиди маш ховор тохиолддог. Энэ нь бэлгийн хромосом ба аутосомын харьцааны өөрчлөлтийг үүсгэдэг полиплоиди нь гомолог хромосомын коньюгацийг тасалдуулж, улмаар хүйсийг тодорхойлоход хүндрэл учруулдагтай холбоотой юм. Үүний үр дүнд ийм хэлбэр нь ариутгасан, амьдрах чадвар багатай болж хувирдаг.

Эсийн генетикийн хөтөлбөрийг зөрчих хэд хэдэн шалтгаан бий.

Генүүдийн биохимийн бүтцийн өөрчлөлтөд дараахь зүйлс орно.

• нуклеотидын аль нэг нь алдагдсан цэгийн мутаци нь генетикийн мэдээллийн програмчлалын үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг;
• хромосомын нэг хэсгийг алдах;
• нэмэлт хромосомын бүсүүд үүсэх полимержилт.

Нэг буюу хэд хэдэн шинэ хромосом байхгүй эсвэл гарч ирж болно.

Эмгэг судлалын генийг идэвхжүүлэххолбоотой байж болно:

• зохицуулалтын генийн бүтцийн өөрчлөлттэй,
• аутосомын рецессив генийн гомозигот байдал эсвэл секстэй холбоотой эмгэг төрүүлэгч генийн илрэлийн улмаас үхлийн генийг идэвхжүүлсэн.

Үүнээс гадна эмгэг төрүүлэгч аутосомын рецессив шинж тэмдгийн илрэл нь өөр гентэй (холбогдсон ген ба шинж чанарууд) холбоотой байж болно.

Эмгэг төрүүлэгч шинж чанартай гадаад ДНХ-ийн фрагментийг геномд нэвтрүүлэхЖишээ нь, вирус нь эсийн үхэлд хүргэж, эсвэл дотор нь вирусыг хадгалахад хүргэдэг. Энэ тогтвортой байдал нь ихэвчлэн хорт хавдрын өсөлтөд хүргэдэг. Туршилтын нөхцөлд судлаачид эмгэгийн болон дутуу генийг эсэд (генийн инженерчлэл) нэвтрүүлдэг.

Бүртгэгдсэн бүх геномын эмгэгүүд дамжих боломжтой өв залгамжлалаар, хэрэв тэдгээр нь үр хөврөлийн эсүүдэд үүссэн эсвэл амьтны биед удамшилгүйгээр соматик өөрчлөлтөд хүргэдэг бол (геном нь соматик эсүүдэд өөрчлөгддөг).

Удамшлын материал нь маш их өөрчлөгдөж болох тул хуваах явцад гэрлийн микроскоп ашиглан хромосомыг судлах үед ч тодорхой харагдах болно. Эдгээр нь гэж нэрлэгддэг зүйл юм геномын болон хромосомын мутаци.

Геномын мутаци хүргэх бүтцийн томоохон өөрчлөлтерөнхийдөө цөмийн удамшлын материал. Хромосомын тоо, хэлбэрийн өөрчлөлт, янз бүрийн эсүүд дэх тэдгээрийн агууламжийн харьцаа дагалддаг. Ихэнхдээ геномын мутаци нь анеуплоиди, гетероплоиди эсвэл полиплоиди зэргээр тодорхойлогддог бөгөөд энэ нь митозын эмгэг (митоз багассан) үед хорт хавдрын эсүүдэд ихэвчлэн ажиглагддаг. Геномын мутаци нь хромосомын аль нэгийг соматик эсэд ердийнх шиг хоёр биш, харин гурав ба түүнээс дээш хуулбараар төлөөлдөгтэй холбоотой байж болно. Ийм мутацийн жишээ бол Даун синдром юм.

Хромосомын мутаци бие даасан хромосомын бүтэц өөрчлөгдөх, гарны хэмжээ ихсэх, буурах, нэг хромосомын хэсэг нөгөө рүү шилжих эсвэл хромосомын хэсэг 180 ° эргүүлэх үед үүсдэг. Хромосомын хэсгүүдийн аль нэгний дутагдал гэж нэрлэдэг устгах. Хромосомын чухал хэсгүүдийг алдах нь ихэвчлэн организмын үхэлд хүргэдэг. Хромосомын нэг хэсгийг хуулбарлах - давхардалХромосомын хэсгийг 180° эргүүлэх нь урвуу гэж нэрлэгддэг бөгөөд фенотипийн хувьд илрэхгүй байж болно. Гомолог бус хромосомуудын хоорондох бүсийн солилцоо - шилжүүлэн суулгах- ихэвчлэн амьдралд үл нийцэх бие махбодийн хөгжлийн эмгэгүүдэд хүргэдэг.

Ген эсвэл цэгийн мутаци Энэ нь нэг генийн доторх бие даасан нуклеотид эсвэл геномын жижиг хэсгүүдийг солих явдал юм. Генийн мутаци нь гистологийн шинжилгээний явцад үл үзэгдэх боловч эсийн фенотипийг өөрчилдөг бөгөөд энэ нь эс болон / эсвэл бүхэлдээ бие махбодид шинэ шинж чанарыг бий болгоход хүргэдэг.

Онцлох конформацийн мутаци нэг нуклеотид нөгөөгөөр солигдох үед ДНХ-ийн давхар мушгиа өөрчлөгдөнө.

Заримдаа мутаци нь геномд хадгалагдсан мэдээллийг өөрчилдөггүй. Энэ геномын өөрчлөлтийг нэрлэдэг чимээгүй мутаци . Хэрэв мутаци нь геномд хадгалагдсан мэдээллийн гажуудлыг үүсгэдэг бол үүнийг дууддаг удамшлын мэдээллийн биологийн утгыг гажуудуулах мутаци. Энэ нь өөрчлөгдсөн үйл ажиллагаа бүхий ферментүүд үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эс болон бүх организмд ер бусын шинэ шинж чанарыг бий болгодог.

Ямар ч утгагүй мутацийн дор , генийн бүтцийг өөрчилдөг генийн мутацаас мэдээлэл унших боломжгүй болох эсвэл рибосомоор орчуулагдах боломжгүй мРНХ-ийн дараалал үүсэхийг ойлгох.

Мутагенууд - эдгээр нь геномын бүтцийг өөрчилж, мутаци үүсгэдэг аливаа шинж чанартай хүчин зүйлүүд юм. Онцлох эндоген ба экзоген мутагенууд. Эдгээр нь нөлөөлөл байж болно физик шинж чанар(ионжуулагч цацраг, хэт ягаан туяа, гэмтэл, өндөр температур). Химийн мутагенуудзарим пестицид, үйлдвэрлэлийн хор (бензол, бензопирен, эпоксид, зарим альдегид), мөнгөн усны нэгдлүүд, цитостатикууд. Зарим нь мутаген нөлөөтэй байдаг хоол тэжээлийн нэмэлтүүд(цикламат, үнэрт нүүрс ус), липидийн хэт ислийн нэгдлүүд, устөрөгчийн хэт исэл, озонд агуулагдах чөлөөт хүчилтөрөгчийн радикалууд.

Мутацийн үр дүнд удамшлын өвчин үүсдэг.

• Эмгэг судлалын генийн нөлөөгөөр бүхэлдээ үүсдэг өвчин. Эдгээр эмгэгүүд нь эсийн болон организмын амин чухал үйл ажиллагаанаас өмнөх шинж чанараас үл хамааран үргэлж гарч ирдэг. Дүрмээр бол ийм мутациас үүдэлтэй илрэлүүд нь амьтан эсвэл хүн төрснөөс хойш ажиглагдаж болно.
• Генетик хүчин зүйл нь зөвхөн хүрээлэн буй орчны зохих нөхцөл байдал, хувь хүний ​​хөгжлийн онцлог шинж чанарт илэрдэг өвчин. Тиймээс чихрийн шижин өвчний хандлага нь хоолны дэглэмээс хамаарч илэрч болно. Энэ төрлийн удамшлын өвчин бараг үргэлж төрсний дараа, заримдаа хөгшрөлтийн үед илэрдэг.
• Өвчин үүсгэгч хүчин зүйл нь удамшил юм. Өвчин нь өөрөө илэрдэг боловч амьдралын үйл явцад үүсдэг этиологийн хүчин зүйлийн нөлөөллийн үр дагаврын бие махбодид хуримтлагдах түвшингээс шалтгаалан түүний зэрэг, хурд, хүндрэл нь өөр өөр байдаг.

Удамшлын өвчин нь аутосомын давамгайлсан, аутосомын рецессив удамшлын механизмаар дамждаг ба хүйстэй холбоотой байж болно.

Бэлгийн харьцаатай холбоотой удамшлын өвчин нь бэлгийн хромосом дахь генийн эмгэг дамжих замаар үүсдэг тул өвчний илрэл нь тухайн хүний ​​хүйсээс шууд хамааралтай байдаг.

Заримдаа генийн мутаци нь соматик хромосомоор дамждаг бөгөөд тэдгээрийн илрэл нь хүйсээс хамаардаг. Жишээлбэл, ижил нөхцөлд судасны атеросклероз нь эрэгтэйчүүдэд эрт үүсдэг, учир нь эмэгтэй бэлгийн даавар нь өвчний хөгжлийг саатуулдаг.

Генетикийн хөтөлбөрийг хэрэгжүүлэх явцад гарсан зөрчил нь дараах үзэгдлүүдтэй холбоотой байдаг.

Митозын эмгэг нь хромосомын жигд бус тархалт (митоз эсвэл амитоз буурах) дагалдаж, дисплази (мангас эсүүд үүсэх) -д хүргэдэг.

Өөр нэг боломжит үр дагавар бол полиплоид эсвэл олон цөмт эсүүд үүсэх явдал юм. Эсүүд хуваагдах чадвараа алдах үед митозыг их хэмжээгээр дарах нь эрхтэн, эд эсийн нөхөн төлжилт буурахад хүргэдэг. Шалтгаан нь опероны зохицуулалтын өөрчлөлт, эсийн төв эсвэл микротубулыг гэмтээх, микротубул болон актоминиозины харилцан үйлчлэлийг зөрчсөний улмаас цитотоми өөрчлөгдөх, хуваагдах эрчим хүчний хангамжийг зөрчсөн гэх мэт.