Veiksniai, lemiantys mutaciją. Mutagenezė. Mutageniniai veiksniai Mutacijos, kurias dirbtinai sukelia tam tikrų veiksnių veikimas

Kai DNR pokyčiai atsiranda spontaniškai, sukeldami įvairias gyvų organizmų vystymosi ir augimo patologijas, jie kalba apie mutacijas. Norint suprasti jų esmę, būtina daugiau sužinoti apie jas vedančias priežastis.

Genetikai tvirtina, kad mutacijos būdingos visiems be išimties planetos organizmams (gyviesiems) ir jos egzistavo amžinai, o vienas organizmas jų gali turėti kelis šimtus. Tačiau jie skiriasi pasireiškimo sunkumo laipsniu ir pobūdžiu, kuriuos lemia juos provokuojantys veiksniai, taip pat paveikta genų grandinė.

Jie gali būti natūralūs ir dirbtiniai, t.y. sukeltas laboratorinėmis sąlygomis.

Dažniausi veiksniai, lemiantys tokius pokyčius, genetikų požiūriu, yra šie:

jonizuojanti spinduliuotė ir rentgeno spinduliai. Radioaktyviąją spinduliuotę, paveikdama kūną, lydi elektronų krūvio pasikeitimas atomuose. Dėl to sutrinka normali fizikinių-cheminių ir cheminių-biologinių procesų eiga;

labai aukšta temperatūra dažnai sukelia pokyčius, kai viršijama konkretaus individo jautrumo riba;

dalijantis ląstelėms, gali atsirasti vėlavimų, taip pat per greitas jų dauginimasis, o tai taip pat tampa postūmiu neigiamiems pokyčiams;

DNR atsirandantys „defektai“, kai net ir po atkūrimo neįmanoma grąžinti atomo į pradinę būseną.

Veislės

Šiuo metu žinoma daugiau nei trisdešimt rūšių nukrypimų gyvo organizmo genofonde ir genotipe, sukeliančių mutacijas. Kai kurios yra gana saugios ir niekaip nepasireiškia išoriškai, t.y. nesukelia vidinių ir išorinių deformacijų, todėl gyvas organizmas nejaučia diskomforto. Priešingai, kitus lydi stiprus diskomfortas.

Norėdami suprasti, kas yra mutacijos, turėtumėte susipažinti su mutagenine klasifikacija, sugrupuota pagal defektų priežastis:

genetinė ir somatinė, skiriasi ląstelių, kurios patyrė pokyčius, tipologija. Somatinė būdinga žinduolių ląstelėms. Jie gali būti perduodami tik paveldėjimo būdu (pavyzdžiui, skirtingos akių spalvos). Jo susidarymas vyksta motinos įsčiose. Genetinė mutacija būdinga augalams ir bestuburiams. Tai sukelia neigiami aplinkos veiksniai. Pasireiškimo pavyzdys yra grybų atsiradimas ant medžių ir kt.;

branduolinis nurodo mutacijas, pagrįstas ląstelių, kurios buvo pakeistos, vieta. Tokios galimybės negali būti gydomos, nes pati DNR yra tiesiogiai paveikta. Antrasis mutacijų tipas yra citoplazminė (arba atavizmas). Jis veikia bet kokius skysčius, kurie sąveikauja su ląstelės branduoliu ir pačiomis ląstelėmis. Tokios mutacijos yra gydomos;

aiškus (natūralus) ir sukeltas (dirbtinis). Pirmasis pasirodo staiga ir be jokios aiškios priežasties. Pastarieji yra susiję su fizikinių ar cheminių procesų gedimu;

genas ir genominis, skiriasi savo sunkumu. Pirmajame variante pokyčiai susiję su sutrikimais, keičiančiais nukleotidų struktūros seką naujai susidariusiose DNR grandinėse (pavyzdžiu galima laikyti fenilketonuriją).

Antruoju atveju pasikeičia kiekybinis chromosomų rinkinys, pavyzdžiui, Dauno liga, Konovalovo-Vilsono liga ir kt.

Reikšmė

Mutacijų žala organizmui yra neabejotina, nes tai ne tik daro įtaką normaliam jo vystymuisi, bet dažnai sukelia mirtį. Mutacijos negali būti naudingos. Tai taip pat taikoma supervalstybių atvejams. Jie visada yra būtinos natūralios atrankos sąlygos, dėl kurių atsiranda naujų (gyvų) organizmų rūšių arba visiškai išnyksta.

Dabar jau aišku, kad procesai, turintys įtakos DNR struktūrai, sukeliantys nedidelius ar mirtinus sutrikimus, turi įtakos normaliam organizmo vystymuisi ir funkcionavimui.

Veiksniai, sukeliantys mutacijas, vadinami mutageniniais veiksniais (mutagenais) ir skirstomi į:

1. Fizinis;

2. Cheminis;

3. Biologinis.

Fiziniams mutageniniams veiksniams Tai apima įvairių tipų spinduliuotę, temperatūrą, drėgmę ir kt. Galingiausią mutageninį poveikį daro jonizuojanti spinduliuotė – rentgeno spinduliai, α-, β-, γ spinduliai. Jie turi didelę prasiskverbimo galią.

Kai jie veikia kūną, jie sukelia:

a) audinių jonizacija – laisvųjų radikalų (OH) arba (H) susidarymas iš vandens, esančio audiniuose. Šie jonai pradeda cheminę sąveiką su DNR, skaido nukleino rūgštis ir kitas organines medžiagas;

b) ultravioletinė spinduliuotė pasižymi mažesne energija, prasiskverbia tik per paviršinius odos sluoksnius ir nesukelia audinių jonizacijos, o sukelia dimerų susidarymą (cheminiai ryšiai tarp dviejų tos pačios grandinės pirimidino bazių, dažnai T-T). Dimerų buvimas DNR sukelia klaidų jos replikacijos metu ir sutrikdo genetinės informacijos skaitymą;

c) veleno gijų plyšimas;

d) genų ir chromosomų struktūros sutrikimas, t.y. genų ir chromosomų mutacijų susidarymas.

Cheminiai mutagenai apima:

Natūralios organinės ir neorganinės medžiagos (nitritai, nitratai, alkaloidai, hormonai, fermentai ir kt.);

Sintetinės medžiagos, anksčiau neaptiktos gamtoje (pesticidai, insekticidai, maisto konservantai, vaistinės medžiagos).

Gamtinių junginių pramoninio perdirbimo produktai - anglis, nafta.

Jų veikimo mechanizmai :

a) deamininimas – amino grupės pašalinimas iš aminorūgšties molekulės;

b) nukleorūgščių sintezės slopinimas;

c) azoto bazių pakeitimas jų analogais.

Cheminiai mutagenai sukelia daugiausia genų mutacijas ir veikia DNR replikacijos metu.

Biologiniai mutagenai apima:

Virusai (gripas, raudonukės, tymai)

Jų veikimo mechanizmai:

a) virusai integruoja savo DNR į šeimininko ląstelių DNR.

Biologiniai mutagenai sukelia genų ir chromosomų mutacijas.

Darbo pabaiga -

Ši tema priklauso skyriui:

Įvadas į biologijos mokslą

Valstybinė mokymo įstaiga.. aukštasis profesinis išsilavinimas.. Riazanės valstybinis medicinos universitetas..

Jei jums reikia papildomos medžiagos šia tema arba neradote to, ko ieškojote, rekomenduojame pasinaudoti paieška mūsų darbų duomenų bazėje:

Ką darysime su gauta medžiaga:

Jei ši medžiaga jums buvo naudinga, galite ją išsaugoti savo puslapyje socialiniuose tinkluose:

Visos temos šiame skyriuje:

Biologija
paskaitų kursas studentams, studijuojantiems rusų Riazanėje

Biologija
paskaitų kursas studentams, studijuojantiems rusų Riazanėje Sudarė: Docentas, Ph.D. Kalygina T.A.

Biologijos studijų metodai
Pagrindiniai biologijos moksluose taikomi metodai yra: 1) stebėjimas ir aprašymas – seniausias (tradicinis) biologijos metodas. Šis metodas plačiai naudojamas šiandien

Pagrindinės gyvų būtybių savybės
Gyvos būtybės nuo negyvų kūnų skiriasi daugybe savybių. Pagrindinės gyvų būtybių savybės: Specifinė organizacija. Gyvi organizmai turi

Gyvų būtybių organizuotumo lygiai
Gyvybė Žemėje yra vientisa sistema, susidedanti iš įvairių struktūrinių biologinių būtybių organizavimo lygių. Yra keli pagrindiniai organizavimo lygiai (padalinys turi

Ląstelių teorija
1665 metais R. Hooke'as pirmasis atrado augalų ląsteles. 1674 metais A. Leeuwenhoekas atrado gyvūno ląstelę. 1839 metais T. Schwann ir M. Schleiden suformulavo ląstelių teoriją. Pagrindinis ląstelių teorijos principas

Ląstelių struktūra
Pagal jų struktūrą išskiriami 2 ląstelių tipai: - prokariotai - eukariotai. Prokariotams priskiriamos bakterijos ir melsvadumbliai. Prokariotai nuo eukariotų skiriasi šiais būdais: jie

Išorinė ląstelės membrana
1 – fosfolipidų molekulės poliarinė galvutė 2 – fosfolipido molekulės riebalų rūgšties uodega 3 – tarpinė

Ląstelių evoliucija
Yra du ląstelės evoliucijos etapai: 1. Cheminis. 2.Biologinis. Cheminis etapas prasidėjo maždaug prieš 4,5 mlrd. Veikiant ultravioletinei spinduliuotei, spinduliuotei

Ląstelės branduolio sandara ir funkcijos
Branduolys yra esminė eukariotinės ląstelės dalis. Pagrindinė branduolio funkcija yra saugoti genetinę medžiagą DNR pavidalu ir perduoti ją dukterinėms ląstelėms ląstelių dalijimosi metu. Be to

Chromatinas ir chromosomos
Chromatinas yra despiralizuota chromosomų egzistavimo forma. Despiralizuotoje būsenoje chromatinas randamas nesidalijančios ląstelės branduolyje. Chromatinas ir chromosomos keičiasi viena į kitą

Ląstelių gyvavimo ciklas
G1 – presintetinis periodas S – sintetinis periodas G2 – postsintetinis periodas

Ląstelių dauginimasis
Proliferacija yra ląstelių skaičiaus padidėjimas dėl mitozės, dėl kurio audiniai auga ir atsinaujina. Proliferacijos intensyvumą reguliuoja medžiagos, kurios gaminamos tiek ląstelių viduje,

Gyvų organizmų dauginimosi formos
Dauginimasis yra gyvų organizmų savybė daugintis savo rūšims. Yra dvi pagrindinės dauginimosi formos: nelytinis ir seksualinis. Nelytinis dauginimasis prisideda prie didžiausių išsaugojimo

Spermatogenezė
Išraizgyto sėklidės kanalėlio skerspjūvis (žr. 27 psl.) Cellules germinales

Ontogenezės tipai ir laikotarpiai
Ontogenezė – individo individualaus vystymosi procesas nuo zigotos lytinio dauginimosi metu (arba dukters atsiradimas nelytinio dauginimosi metu) iki gyvenimo pabaigos. Terminas „ontogenezė“ 1866 m pasiūlė vokiečių mokslininkai

Kiaušinių struktūros ypatumai ir rūšys
Kiaušialąstės (arba kiaušinėliai) yra labai specializuotos moteriškos reprodukcinės ląstelės, santykinai didelės ir nejudrios. Kiaušinio ir somatinių ląstelių struktūroje esminių skirtumų nėra

Embrioninis vystymosi laikotarpis, jo etapai
Embriono vystymosi laikotarpis yra sudėtingiausias aukštesniųjų gyvūnų organizme ir susideda iš kelių etapų: 1. Zigotos formavimasis 2. Fragmentacija 3. Blastulos susidarymas.

Gniuždymas akordais
A – lancetas (visiškai vienodas) B – varliagyviai (visiškai nelygus) C – paukščiai (nepilna diskoteka

Histogenezė ir organogenezė
Histogenezė – audinių formavimosi procesas embriogenezėje Organogenezė – organų sistemų formavimosi procesas embriogenezėje. Šiame embriono vystymosi etape išskiriamos dvi fazės.

Embrioninė indukcija
Vystymosi mechanizmų išaiškinimas yra viena iš sudėtingų biologijos mokslo problemų. Embriogenezę kaip visumą lemia paveldimas ląstelių aparatas (kaip jau minėta, ontogenezės metu

Paukščių embrioninis vystymasis
Paukščių kiaušinių ląstelė yra ryškiai telolecitalinė, vegetatyviniame poliuje yra daug trynio. Dėl apvaisinimo susidaro vienaląstis embrionas - zigota, kuriai būdinga

Ekstraembrioniniai laikinieji organai
Stuburinių gyvūnų embrioniniame vystymesi svarbų vaidmenį atlieka laikinieji organai, kurie veikia embrione ir kurių nėra suaugus. Tai apima: trynio maišelį, amnioną, serozinį

Poembrioninio vystymosi ypatumai
Poembrioninė (postnatalinė) ontogenezė prasideda nuo gimimo momento, kai išeina iš embriono membranų (vidualinio vystymosi metu) arba išeina iš kiaušinių membranų ir baigiasi mirtimi.

Pastangos. Klinikinė ir biologinė mirtis
Senėjimas yra bendras biologinis kūno nuosmukio modelis, būdingas visoms gyvoms būtybėms. Senatvė yra paskutinė natūrali ontogenezės stadija, kuri baigiasi mirtimi.

Organų ir audinių regeneracija, jos rūšys
Regeneracija – tai prarastų ar pažeistų audinių ar organų atstatymo procesas. Yra du regeneracijos tipai: - fiziologinis - reparatyvinis fiziologinis

Transplantacija
Transplantacija – tai persodintų audinių įsisavinimas ir vystymas naujoje vietoje. Organizmas, iš kurio paimama medžiaga transplantacijai, vadinamas donoru, o tas, kuriam atliekama transplantacija, vadinamas donoru.

Homeostazė gyvuose organizmuose
Homeostazė – tai gyvų būtybių savybė išlaikyti savo vidinės aplinkos pastovumą, nepaisant aplinkos veiksnių kintamumo.Nepaisant didelių svyravimų

Biologiniai ritmai. Chronobiologija
Biologiniai ritmai – tai reguliariai pasikartojantys biologinių procesų intensyvumo pokyčiai. Biologiniai ritmai yra visose gyvose būtybėse, jie yra paveldimi ir yra veiksniai

bendruomenė
Bet kokios rūšies organizuotos būtybės ir bet kokios rūšies populiacija neegzistuoja atskirai nuo kitų būtybių, bet sudaro sudėtingą ir prieštaringą vienybę, vadinamą biotine bendruomene. Bi

Monohibridinis kryžius
Mendelis atliko eksperimentus su žirniais. Kryžminant žirnių veisles su geltonomis ir žaliomis sėklomis (buvo kryžminami homozigotiniai organizmai arba grynos linijos), visi palikuonys (t. y. pirmosios kartos hibridai)

Padalijimo taisyklė. Antrasis Mendelio dėsnis
Kryžminus pirmos kartos hibridus tarpusavyje, antroje kartoje atsiranda individai, turintys ir dominuojančių, ir recesyvinių požymių, t.y. skilimas įvyksta tam tikrame

Di- ir polihibridinis kryžminimas. Trečiasis Mendelio dėsnis
Atliekant dihibridinį kryžminimą, pirminiai organizmai analizuojami dėl dviejų alternatyvių požymių porų. Mendelis tyrinėjo tokias savybes kaip sėklų spalva ir jų forma. Kryžminant žirnius su geltonu

Lytis kaip paveldima savybė
Viena iš daugelio gyvų organizmų savybių yra lytis (vyriška ir moteriška). Lytis yra morfologinių, fiziologinių, biocheminių ir elgsenos organizmo savybių visuma,

Lyties nustatymas
Daugumoje organizmų lytis nustatoma apvaisinimo metu (singaminė) ir ją reguliuoja zigotos chromosomų komplementas; tai vadinama chromosominiu lyties nustatymo tipu. Žmonėms ir žinduoliams

Su lytimi susijusių ir su lytimi ribotų savybių paveldėjimas
Su lytimi susiję bruožai yra tie, kurių vystymąsi lemia genai, esantys lytinėse chromosomose. Jei genas yra Y chromosomoje, tai jis yra paveldimas žmonėms, žinduoliams

Genų ryšys. Eksperimentai ir Morgano taisyklė
Su lytimi susieto paveldėjimo tyrimas paskatino tirti ryšį tarp genų, esančių autosomose. Bet kuriam organizmui būdingas chromosomų rūšies pastovumas kariotipe.

Pagrindinės chromosominės paveldimumo teorijos nuostatos
Pagrindinės chromosominės paveldimumo teorijos nuostatos yra tokios: - paveldimos informacijos nešėjai yra chromosomos ir jose esantys genai, - genetiniai.

Molekulinės genetikos raidos etapai
Molekulinė genetika atsirado iš biochemijos ir kaip nepriklausomas mokslas atsirado praėjusio amžiaus šeštajame dešimtmetyje. Šio mokslo gimimas siejamas su daugybe svarbių biologinių atradimų: 1

Genetinis kodas ir jo savybės
Genetinis kodas yra sistema, skirta įrašyti informaciją apie aminorūgščių seką baltymuose, naudojant nukleotidų seką DNR molekulėje. Genetinės savybės

Funkcinis genų aktyvumas arba genų ekspresija
Prokariotuose jis vyksta dviem etapais: transkripcija ir vertimas.Eukariotuose taip pat yra apdorojimo etapas. Genų ekspresija apima mRNR molekulės sintezę DNR molekulėje, komplekse

Genų ekspresijos reguliavimas prokariotuose
Prokariotinės ląstelės struktūrinių genų transkripcijos reguliavimo schema pagal represijos tipą

Kintamumo apibrėžimas ir formos
Genetika tiria dvi pagrindines gyvų būtybių savybes – paveldimumą ir kintamumą. Kintamumas – tai organizmų savybė įgyti naujų individualios raidos savybių ir bruožų

Genetinės medžiagos stabilumas ir taisymas
Atsparumą genetinės medžiagos pokyčiams užtikrina: 1. Diploidinis chromosomų rinkinys. 2. DNR dviguba spiralė. 3. Degeneracija (redundancija

Paveldimo kintamumo homologinės serijos dėsnis N.I. Vavilovas
Yra žinoma, kad mutacijos vyksta įvairiomis kryptimis. Tačiau ši įvairovė priklauso nuo tam tikro modelio, kurį 1920 m. atrado N. I. Vavilovas. Jis suformulavo homol įstatymą

Genealoginis metodas
Žmonių genetinių polinkių paveldėjimo tipai ir pasireiškimo formos yra labai įvairios ir jų diferencijavimui reikalingi specialūs analizės metodai, pirmiausia genealoginiai,

Dvynių tyrimo metodas
Dvynių tyrimai yra vienas pagrindinių žmogaus genetikos metodų. Yra identiški dvyniai, kurie atsiranda iš vieno kiaušinėlio, apvaisinto vienu spermatozoidu. Jie atsiranda dėl

Dermatoglifijos metodas
Tai mokslas, tiriantis paveldimą raštų, formuojančių odos linijas ant žmogaus pirštų galiukų, delnų ir padų, nustatymą. Paaiškėjo, kad kiekviena tauta

Citogenetinis metodas
Šis metodas leidžia mikroskopu ištirti ląstelių struktūras – chromosomas. Naudojant mikroskopiją, buvo tiriamas žmogaus kūno kariotipas (kūno ląstelių chromosomų rinkinys). Įdiegta

Somatinių ląstelių hibridizacija
Hibridinės ląstelės turi tam tikrų savybių, kurios leidžia nustatyti genų lokalizaciją arba genų ryšį. Žmogaus chromosomų praradimas iš tam tikrų tipų hibridinių ląstelių leidžia gauti kloną

Ontogenetinis metodas
Leidžia ištirti bet kokio ženklo ar ligos pasireiškimo modelius individualaus vystymosi procese. Yra keli žmogaus vystymosi laikotarpiai. Antenatalinis (vystymasis prieš gimdymą)

Gyventojų statistinio tyrimo metodas
Tai tam tikrų genų ir atitinkamų bruožų tam tikrose populiacijose matematinio skaičiavimo metodas. Šio metodo teorinis pagrindas yra Hardy-Weinbergo dėsnis.

Modeliavimo metodas
N.I. Vavilovo homologinių serijų dėsnis (genetiškai artimos rūšys ir gentys turi panašias paveldimo kintamumo serijas) leidžia ekstrapoliuoti eksperimentinius duomenis su tam tikrais apribojimais.

Imunologinio tyrimo metodas
Šis metodas pagrįstas žmogaus kūno ląstelių ir skysčių - kraujo, seilių, skrandžio sulčių ir kt. - antigeninės sudėties tyrimu. Dažniausiai tiriami kraujo ląstelių antigenai yra eritro

Biocheminis metodas
Leidžia, viena vertus, tirti DNR kiekį žmogaus ląstelėse esant normalioms ir patologinėms būklei, kita vertus, nustatyti paveldimus medžiagų apykaitos defektus, naudojant: 1) nenormalios būklės nustatymą.

Genų ligos
1) Autosominiam dominuojančiam paveldėjimo tipui būdingas struktūrinių baltymų arba specifines funkcijas atliekančių baltymų (pavyzdžiui, hemoglobino) sintezės pažeidimas. Fenotipiškai šiuo atveju t

Chromosomų ligos, kurias sukelia autosominės anomalijos
Chromosomų ligos – tai grupė paveldimų patologinių būklių, atsirandančių dėl chromosomų skaičiaus pasikeitimo ar jų struktūros pažeidimo. Dažniausios trisomijos yra vad.

Chromosomų ligos, kurias sukelia lytinių chromosomų anomalijos
Lytinės chromosomos yra pagrindiniai genų, valdančių lyties vystymąsi, nešiotojai, todėl jų skaitiniai ar struktūriniai anomalijos lemia įvairius lytinės raidos nukrypimus.

J. B. Lamarko evoliucijos teorija
J. B. Lamarckas knygoje „Zoologijos filosofija“ (1809 m.), kurioje pirmą kartą buvo išdėstyti vientisos evoliucijos sampratos pagrindai, suformulavo du dėsnius: 1) apie organo naudojimo ir nenaudojimo įtaką jo sveikatai.

Charleso Darwino evoliucijos teorija
1858 m. Charlesas Darwinas ir, nepriklausomai nuo jo, A. R. Wallace'as pagrindė natūralios atrankos principą ir kovos už būvį idėją kaip šios atrankos mechanizmą. Evoliucijos valgant teorija

Mikroevoliucija. Rūšies kriterijai ir struktūra. Gyventojų skaičius
Mikroevoliucija yra pradinė populiacijos evoliucinių transformacijų stadija: nuo paveldimų pokyčių atsiradimo iki prisitaikymo formavimosi ir naujų rūšių atsiradimo jų pagrindu. Studijuoti

Evoliucijos veiksniai
Genotipinės populiacijų sudėties pokyčiai vyksta veikiant daugeliui įvykių, galinčių vienaip ar kitaip transformuoti populiacijas. Nepaisant to, galima išskirti šiuos pagrindinius

Naujų rūšių formavimasis
Naujų rūšių susidarymas gamtoje yra paskutinė mikroevoliucijos stadija. Veikiant evoliuciniams veiksniams, kuriems pagrindinis vaidmuo tenka natūraliajai atrankai, genetiškai aptiktas transformacijos procesas

Mikroevoliucijos proceso mechanizmas
Elementarieji evoliuciniai veiksniai (mutacijos procesas, populiacijos bangos, izoliacija, natūrali atranka) veikia elementarią evoliucinę medžiagą (mutacijas) elementarios evoliucijos lygmeniu.

Žmogaus gyvūninės kilmės samprata
Šiuolaikinių idėjų apie žmogaus kilmę pagrindas yra samprata, pagal kurią žmogus atsirado iš gyvūnų pasaulio, o pirmieji moksliniai įrodymai, patvirtinantys šią koncepciją, buvo

Skirtumai tarp žmonių ir gyvūnų
Žmogus turi didelių skirtumų nuo gyvūnų, tai pastebėjo ir senovės žmonės, pavyzdžiui, Anaksagoras (500–428 m. pr. Kr.) ir Sokratas (469–399 m. pr. Kr.) tikėjo, kad

Antropogenezę skatinantys veiksniai
Yra socialiniai ir biologiniai antropogenezės veiksniai. Antropogenezė – tai žmogaus kilmė ir jo, kaip rūšies, formavimasis visuomenės formavimosi procese. Asmuo turi daugybę specifinių

Mutageniniai veiksniai - mutaciją sukeliančių veiksnių.

Fizinio, cheminio ir biologinio pobūdžio veiksniai turi mutageninį poveikį.

Cheminės medžiagos, sukeliančios mutacijas, yra organinės ir neorganinės medžiagos, tokios kaip rūgštys, šarmai, peroksidai, metalų druskos, formaldehidas, pesticidai, defoliantai, herbicidai, kolchicinas ir kt.

Cheminių veiksnių veikimas: sustiprina mutacijų procesus, sukelia taškines mutacijas, kurios sukelia chromosomų persitvarkymą, ir sukelia DNR replikacijos sutrikimą. Kai kurie mutagenai gali sutrikdyti mejozę, o tai lemia chromosomų nesusijungimą.

Fiziniai veiksniai: jonizuojanti spinduliuotė, radioaktyvusis skilimas, ultravioletinė spinduliuotė, elektromagnetinė spinduliuotė, didelis karštis ir šaltis.

Fizinių veiksnių veikimas: Rentgeno spinduliuotė, turinti didelį prasiskverbimą, sukelia vandens laisvųjų radikalų susidarymą, kurie skaido nukleino rūgštis, sukelia genų ir chromosomų persitvarkymus. Ultravioletinė spinduliuotė sukelia timidino dimerų susidarymą, dėl kurių sutrinka DNR replikacija.

Biologiniai veiksniai: virusai (tymai, raudonukės, gripas), medžiagų apykaitos produktai (lipidų oksidacijos produktai), mikroorganizmų antigenai./

Biologinių veiksnių veikimas: jie padidina ląstelių mutacijų greitį, slopindami taisymo sistemų veiklą.

3. Genų ir chromosomų mutacijos, jų charakteristikos.

Genų (taškų) mutacijos- tai nukleotidų skaičiaus ir (arba) sekos pokyčiai DNR struktūroje (įterpimai, delecijos, judesiai, nukleotidų pakaitalai) atskiruose genuose, dėl kurių pasikeičia atitinkamų baltymų produktų kiekis arba kokybė. Dėl bazinių pakeitimų atsiranda trijų tipų mutantiniai kodonai: su pakeista reikšme (missense mutacijos), su nepakitusia reikšme (neutralios mutacijos) ir beprasmiai arba stop kodonai (nesąmonių mutacijos).

Yra trys tokių pokyčių grupės. Pirmosios grupės mutacijos susideda iš kai kurių bazių pakeitimo kitomis (apie 20% spontaniškai atsirandančių genų pokyčių). Antrąją mutacijų grupę sukelia skaitymo rėmo poslinkis, atsirandantis pasikeitus nukleotidų porų skaičiui gene. Trečioji grupė yra mutacijos, susijusios su nukleotidų sekų eilės pasikeitimu geno viduje.

Mutacijos pagal azoto bazių pakeitimo tipą atsiranda dėl toliau nurodytų priežasčių. Pirma, bazės, jau įtrauktos į DNR spiralę, struktūros pasikeitimas gali atsitikti atsitiktinai arba veikiant cheminiams veiksniams. Jei tokia pakitusi bazės forma lieka nepastebėta remonto fermentų, tai per kitą replikacijos ciklą ji gali prisirišti prie savęs kitą nukleotidą.

Kita bazės pakeitimo priežastis gali būti klaidingas nukleotido, turinčio chemiškai pakeistą bazės ar jos analogo formą, įtraukimas į susintetintą DNR grandinę. Taigi DNR struktūros pasikeitimas dėl bazių pakeitimo įvyksta prieš replikaciją arba jos metu, iš pradžių vienoje polinukleotidų grandinėje. Jei tokie pokyčiai nepataisomi remonto metu, vėliau replikacijos metu jie tampa abiejų DNR grandžių nuosavybe. Vienos komplementarių nukleotidų poros pakeitimo kita pasekmė yra naujo tripleto susidarymas DNR nukleotidų sekoje, kuris skiriasi nuo ankstesnės. Šiuo atveju naujasis tripletas gali koduoti tą pačią aminorūgštį („sinonimas“ tripletas), kitą aminorūgštį arba nekoduoti jokios aminorūgšties (nesąmonė tripletas). Pirmuoju atveju pakitimų nevyksta, antruoju pasikeičia atitinkamo baltymo struktūra ir savybės. Priklausomai nuo įvykusio pakeitimo pobūdžio ir vietos, specifinės baltymo savybės keičiasi įvairiu laipsniu, kai kuriais atvejais labai. Yra žinoma, kad pakeitus nukleotidus viename triplete, 25% atvejų susidaro sinoniminiai tripletai, 2-3% - beprasmiai, o 75-70% - tikrosios genų mutacijos.

Chromosomų mutacijos(arba aberacijos) – chromosomų struktūros pakitimai.Chromosomų organizavimo lygmenyje paveldima medžiaga turi visas paveldimumo ir kintamumo substrato ypatybes, įskaitant galimybę įgyti pokyčius, kurie gali būti perduodami naujai kartai. Įvairių poveikių įtakoje gali pakisti chromosomų fizikinė-cheminė ir morfologinė struktūra. Chromosomų struktūros pokyčiai, kaip taisyklė, yra pagrįsti pradiniu jos vientisumo pažeidimu – lūžiais, kuriuos lydi įvairūs persitvarkymai, vadinami chromosomų mutacijomis arba aberacijomis. Chromosomų lūžiai natūraliai atsiranda kryžminimo metu, kai juos lydi keitimasis atitinkamomis sekcijomis tarp homologinių chromosomų. Kryžminimo sutrikimas, kai chromosomos keičiasi nelygia genetine medžiaga, sukelia naujų jungčių grupių atsiradimą, kai atskiros dalys iškrenta – ištrynimas arba dvigubas dubliavimasis. Dėl tokių pertvarkymų pasikeičia genų skaičius jungčių grupėje. Chromosomų lūžiai gali atsirasti ir veikiant įvairiems išoriniams veiksniams, dažniausiai fiziniams (pavyzdžiui, jonizuojančiosios spinduliuotės), tam tikrų cheminių junginių, virusų. Chromosomų vientisumo pažeidimą gali lydėti jos sekcijos, esančios tarp pertraukų, pasukimas 180° - inversija. Per pertrauką nuo jos atskirtas chromosomos fragmentas gali prisitvirtinti prie kitos chromosomos – translokacija. Dažnai dvi pažeistos nehomologinės chromosomos tarpusavyje apsikeičia atskirtomis dalimis – abipusė translokacija. Galima fragmentą pritvirtinti prie savo chromosomos, bet kitoje vietoje – transpozicija. Ypatinga chromosomų mutacijų kategorija yra aberacijos, susijusios su chromosomų susiliejimu ar atskyrimu, kai dvi nehomologinės struktūros susijungia į vieną – Robertsono translokacija arba viena chromosoma sudaro dvi nepriklausomas chromosomas. Esant tokioms mutacijoms, keičiasi ne tik chromosomų morfologija, bet ir jų skaičius kariotipe. Pastaroji gali būti laikoma genomo mutacija. Genominių mutacijų priežastis taip pat gali būti mejozės metu vykstančių procesų sutrikimas. Pažeidus dvivalenčių medžiagų skirtumą anafazėje, atsiranda gametų su skirtingu chromosomų skaičiumi. Tokių lytinių ląstelių apvaisinimas normaliomis lytinėmis ląstelėmis lemia bendro kariotipo chromosomų skaičiaus pasikeitimą dėl atskirų chromosomų skaičiaus sumažėjimo (monosomija) arba padidėjimo (trisomija). Tokie genomo struktūros pažeidimai vadinami aneuploidija. Jei pažeidžiamas homologinių chromosomų pasiskirstymo mechanizmas, ląstelė lieka nedaloma, tada susidaro diploidinės gametos. Tokių gametų apvaisinimas sukelia triploidinių zigotų susidarymą, tai yra, padidėja chromosomų rinkinių skaičius - poliploidija. Bet kokie mutacijų pokyčiai lytinių ląstelių paveldimojoje medžiagoje – generacinės mutacijos – tampa kitos kartos nuosavybe, jeigu tokios gametos dalyvauja apvaisinimo procese.

Yra daug paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Pavyzdžiui, porfirino metabolizmo sutrikimai (Gunther'io liga, eritropoetinė protoporfirija, koproporfirija ir kt.). Tai ligos, kurios po UV spindulių pasireiškia odos ir gilesnių audinių pažeidimais, padidėjusiu proporfinų ir koproporfirinų kiekiu eritrocituose. Jie atsiranda tarp tos pačios kartos brolių ir seserų.

Veiksniai, sukeliantys mutacijas. Veiksniai, sukeliantys (sukeliantys) mutacijas, gali būti labai įvairūs aplinkos poveikiai: temperatūra, ultravioletinė spinduliuotė, radiacija (tiek natūrali, tiek dirbtinė), įvairių cheminių junginių poveikis - mutagenai. Mutagenai yra išorinės aplinkos agentai, sukeliantys tam tikrus genotipo pokyčius – mutaciją ir patį mutacijų susidarymo procesą – mutagenezė.

Radioaktyvioji mutagenezė buvo pradėta tyrinėti mūsų amžiaus 20-aisiais. 1925 metais sovietų mokslininkai G.S.Filippovas ir G.A.Nadsonas pirmą kartą genetikos istorijoje panaudojo rentgeno spindulius mielių mutacijoms gauti. Po metų amerikiečių tyrinėtojas G. Melleris (vėliau du kartus Nobelio premijos laureatas), ilgą laiką dirbęs Maskvoje N. K. Kolcovo vadovaujamame institute, tą patį mutageną panaudojo Drosofilai.

Cheminę mutagenezę pirmą kartą tikslingai ištyrė N. K. Kolcovo bendradarbis V. V. Sacharovas 1931 m. Drosofiloje, kai jos kiaušinėliai buvo veikiami jodu, o vėliau M. E. Lobašovas.

Cheminiams mutagenams priklauso labai įvairios medžiagos (alkilinimo junginiai, vandenilio peroksidas, aldehidai ir ketonai, azoto rūgštis ir jos analogai, įvairūs antimetabolitai, sunkiųjų metalų druskos, bazinių savybių turintys dažikliai, aromatinės medžiagos), insekticidai (iš lot. insecta – vabzdžiai). , cida – žudikas), herbicidai (tuomet lot. herba – žolė), narkotikai, alkoholis, nikotinas, kai kurios gydomosios medžiagos ir daugelis kitų.

Genetiškai aktyvius veiksnius galima suskirstyti į 3 kategorijas: fizinius, cheminius ir biologinius.

Fiziniai veiksniai. Tai apima įvairių tipų jonizuojančiąją spinduliuotę ir ultravioletinę spinduliuotę. Spinduliuotės poveikio mutacijos procesui tyrimas parodė, kad šiuo atveju slenkstinės dozės nėra, o net mažiausios dozės padidina mutacijų atsiradimo populiacijoje tikimybę. Mutacijų dažnio padidėjimas pavojingas ne tiek individualia prasme, kiek populiacijos genetinės apkrovos didinimo požiūriu. Pavyzdžiui, vieno iš sutuoktinių apšvitinimas doze, kuri padvigubina mutacijų dažnį (1,0–1,5 Gy), šiek tiek padidina vaiko susirgimo riziką (nuo 4–5% iki 5 lygio). – 6 proc. Jei viso regiono gyventojai gaus tokią pačią dozę, paveldimų ligų skaičius populiacijoje padvigubės per vieną kartą.

Cheminiai veiksniai.Žemės ūkio ir kitų žmogaus veiklos sričių chemizavimas, chemijos pramonės plėtra paskatino susintetinti didžiulį medžiagų srautą (iš viso nuo 3,5 iki 4,3 mln.), įskaitant tokias, kurių biosferoje niekada nebuvo milijonus metų. ankstesnė evoliucija. Tai visų pirma reiškia į aplinką patenkančių pašalinių medžiagų nesuyrimą, taigi ir ilgalaikį išsaugojimą.

Tai, kas iš pradžių buvo laikoma laimėjimu kovojant su kenkėjais, vėliau virto sudėtinga problema. Plačiai naudojamas 40–60 m insekticidas DDT, priklausantis chloruotų angliavandenilių klasei, paskatino jo išplitimą visame pasaulyje, iki pat Antarktidos ledo.

Dauguma pesticidų yra labai atsparūs cheminiam ir biologiniam skilimui ir turi didelį toksiškumo lygį. antropogenetikos chromosomų paveldėjimo anomalija

Biologiniai veiksniai. Kartu su fiziniais ir cheminiais mutagenais kai kurie biologinio pobūdžio veiksniai taip pat turi genetinį aktyvumą. Šių veiksnių mutageninio poveikio mechanizmai buvo ištirti mažiausiai detaliai. 30-ųjų pabaigoje S. ir M. Gershenzonai pradėjo tirti mutagenezę Drosofiloje, veikiant egzogeninei DNR ir virusams. Nuo tada buvo nustatytas daugelio virusinių infekcijų mutageninis poveikis žmonėms. Chromosomų aberacijos somatinėse ląstelėse sukelia raupai, tymai, vėjaraupiai, kiaulytė, gripas, hepatito virusai ir kt.

Veiksniai, sukeliantys mutacijas. Veiksniai, sukeliantys (sukeliantys) mutacijas, gali būti labai įvairūs aplinkos poveikiai: temperatūra, ultravioletinė spinduliuotė, radiacija (tiek natūrali, tiek dirbtinė), įvairių cheminių junginių – mutagenų – veikimas. Mutagenai yra išorinės aplinkos agentai, sukeliantys tam tikrus genotipo pokyčius – mutaciją, o mutacijų susidarymo procesas vadinamas mutageneze.

Radioaktyvioji mutagenezė buvo pradėta tyrinėti mūsų amžiaus 20-aisiais. 1925 metais sovietų mokslininkai G.S.Filippovas ir G.A.Nadsonas pirmą kartą genetikos istorijoje panaudojo rentgeno spindulius mielių mutacijoms gauti. Po metų amerikiečių tyrinėtojas G. Melleris (vėliau du kartus Nobelio premijos laureatas), ilgą laiką dirbęs Maskvoje N. K. Kolcovo vadovaujamame institute, tą patį mutageną panaudojo Drosofilai.

Cheminę mutagenezę pirmą kartą tikslingai ištyrė N. K. Kolcovo bendradarbis V. V. Sacharovas 1931 m. Drosofiloje, kai jos kiaušinėliai buvo veikiami jodu, o vėliau M. E. Lobašovas.

Cheminiams mutagenams priklauso labai įvairios medžiagos (alkilinimo junginiai, vandenilio peroksidas, aldehidai ir ketonai, azoto rūgštis ir jos analogai, įvairūs antimetabolitai, sunkiųjų metalų druskos, bazinių savybių turintys dažikliai, aromatinės medžiagos), insekticidai (iš lot. insecta – vabzdžiai). , cida – žudikas), herbicidai (tuomet lot. herba – žolė), narkotikai, alkoholis, nikotinas, kai kurios gydomosios medžiagos ir daugelis kitų.

Genetiškai aktyvius veiksnius galima suskirstyti į 3 kategorijas: fizinius, cheminius ir biologinius.

Fiziniai veiksniai. Tai apima įvairių tipų jonizuojančiąją spinduliuotę ir ultravioletinę spinduliuotę. Spinduliuotės poveikio mutacijos procesui tyrimas parodė, kad šiuo atveju slenkstinės dozės nėra, o net mažiausios dozės padidina mutacijų atsiradimo populiacijoje tikimybę. Mutacijų dažnio padidėjimas pavojingas ne tiek individualia prasme, kiek populiacijos genetinės apkrovos didinimo požiūriu. Pavyzdžiui, vieno iš sutuoktinių apšvitinimas doze, kuri padvigubina mutacijų dažnį (1,0–1,5 Gy), šiek tiek padidina vaiko susirgimo riziką (nuo 4–5% iki 5). – 6 proc. Jei viso regiono gyventojai gaus tokią pačią dozę, paveldimų ligų skaičius populiacijoje padvigubės per vieną kartą.

Cheminiai veiksniai. Žemės ūkio ir kitų žmogaus veiklos sričių chemizavimas, chemijos pramonės plėtra paskatino susintetinti milžinišką medžiagų srautą (iš viso nuo 3,5 iki 4,3 mln.), įskaitant tokias, kurių biosferoje niekada nebuvo milijonus metų. ankstesnė evoliucija. Tai visų pirma reiškia į aplinką patenkančių pašalinių medžiagų nesuyrimą, taigi ir ilgalaikį išsaugojimą. Tai, kas iš pradžių buvo laikoma laimėjimu kovojant su kenkėjais, vėliau virto sudėtinga problema. 40–60-aisiais plačiai naudojamas insekticidas DDT, priklausantis chloruotų angliavandenilių klasei, paskatino jo išplitimą visame pasaulyje, iki pat Antarktidos ledo.

Dauguma pesticidų yra labai atsparūs cheminiam ir biologiniam skilimui ir turi didelį toksiškumo lygį.

Biologiniai veiksniai. Kartu su fiziniais ir cheminiais mutagenais kai kurie biologinio pobūdžio veiksniai taip pat turi genetinį aktyvumą. Šių veiksnių mutageninio poveikio mechanizmai buvo ištirti mažiausiai detaliai. 30-ųjų pabaigoje S. ir M. Gershenzonai pradėjo tirti mutagenezę Drosofiloje, veikiant egzogeninei DNR ir virusams. Nuo tada buvo nustatytas daugelio virusinių infekcijų mutageninis poveikis žmonėms. Chromosomų aberacijas somatinėse ląstelėse sukelia raupai, tymai, vėjaraupiai, kiaulytė, gripas, hepatito virusai ir kt.

Daugiau tema Veiksniai, sukeliantys paveldimo aparato mutacijas:

1. MUTACIJOS KAIP Įgimtų IR PAVELDIMŲ LIGŲ PRIEŽASTIS
2. MUTACIJŲ, SUSIJUSIŲ SU PAVELDIMŲ KRŪTIS VĖŽIO FORMŲ, PAPLIMTIS TARP NOVOSIBIRSKO GYVENTOJŲ