Diabetes. Diabetes insipidus: penyakit apa ini dan mengapa muncul?Diabetes melitus tipe 1 idiopatik

Diabetes insipidus merupakan penyakit langka yang berhubungan dengan gangguan penyerapan cairan oleh ginjal. Penyakit ini disebut juga diabetes, karena perkembangannya menyebabkan urin berhenti terkonsentrasi dan encer, dalam jumlah banyak, keluar dari tubuh.

Penyakit serupa terjadi pada hewan, paling sering pada anjing dan manusia, dan pada usia berapa pun. Secara alami, kerusakan ginjal yang begitu serius berdampak buruk pada fungsi seluruh tubuh. Bagaimana penyakit ini memanifestasikan dirinya dan bagaimana cara menyembuhkannya?

Apa itu?

Diabetes insipidus merupakan penyakit langka (sekitar 3 per 100.000) yang berhubungan dengan disfungsi hipotalamus atau kelenjar pituitari, yang ditandai dengan poliuria (ekskresi 6-15 liter urin per hari) dan polidipsia (haus).

Hal ini terjadi pada kedua jenis kelamin, baik orang dewasa maupun anak-anak. Paling sering, orang muda - berusia 18 hingga 25 tahun - sakit. Ada kasus penyakit yang diketahui pada anak-anak di tahun pertama kehidupan (A.D. Arbuzov, 1959, Sharapov V.S. 1992).

Penyebab penyakit diabetes insipidus

Diabetes insipidus adalah suatu patologi yang disebabkan oleh defisiensi vasopresin, defisiensi absolut atau relatif. Vasopresin (hormon antidiuretik) disekresi di hipotalamus dan, antara lain, bertanggung jawab untuk menormalkan proses buang air kecil. Menurut penyebab asalnya, biasanya membedakan tiga jenis penyakit ini: genetik, didapat, idiopatik.

Bagi sebagian besar penderita penyakit langka ini, penyebabnya masih belum diketahui. Jenis diabetes ini disebut idiopatik dan menyerang hingga 70 persen pasien. Genetik merupakan faktor keturunan. Dalam hal ini, diabetes insipidus terkadang menyerang beberapa anggota keluarga dan beberapa generasi berturut-turut.

Pengobatan menjelaskan hal ini dengan perubahan serius pada genotipe, yang berkontribusi terhadap terjadinya gangguan fungsi hormon antidiuretik. Sifat turun-temurun dari penyakit ini dijelaskan oleh adanya cacat bawaan pada struktur diencephalon dan otak tengah.

Saat mempertimbangkan penyebab diabetes insipidus, mekanisme perkembangannya harus diperhitungkan:

1) Diabetes insipidus sentral - terjadi bila sekresi vasopresin di hipotalamus tidak mencukupi atau bila pelepasannya ke dalam darah dari kelenjar pituitari terganggu, kemungkinan penyebabnya adalah:

• Patologi hipotalamus, karena bertanggung jawab atas pengaturan ekskresi urin dan sintesis hormon antidiuretik, gangguan fungsinya menyebabkan penyakit ini. Penyebab dan faktor pencetus disfungsi hipotalamus dapat berupa penyakit menular akut atau kronis: sakit tenggorokan, influenza, penyakit menular seksual, TBC.
• Intervensi bedah pada otak dan patologi inflamasi otak.
• Gegar otak, cedera otak traumatis.
• Penyakit autoimun.
• Lesi ginjal inflamasi kistik, degeneratif yang mengganggu persepsi vasopresin.
• Proses tumor hipotalamus dan kelenjar pituitari.
• Selain itu, adanya hipertensi juga menjadi salah satu faktor yang memperparah penyakit diabetes insipidus.
• Lesi vaskular pada sistem hipotalamus-hipofisis, menyebabkan masalah sirkulasi serebral pada pembuluh darah yang mensuplai hipotalamus dan kelenjar pituitari.

2) Diabetes insipidus ginjal - dalam hal ini, vasopresin diproduksi dalam jumlah normal, namun jaringan ginjal tidak merespon dengan baik. Alasannya mungkin sebagai berikut:

• kerusakan pada saluran kemih nefron atau medula ginjal;
• faktor keturunan - patologi bawaan;
• anemia sel sabit;
• peningkatan kalium atau penurunan kadar kalsium dalam darah;
• gagal ginjal kronis;
• amiloidosis (pengendapan amiloid dalam jaringan) atau penyakit polikistik (pembentukan banyak kista) pada ginjal;
• minum obat yang dapat menimbulkan efek toksik pada jaringan ginjal (Demeclocilin, Amphotericin B, Lithium);
• terkadang patologi terjadi di usia tua atau dengan latar belakang melemahnya patologi lain.

Terkadang, karena stres, peningkatan rasa haus dapat terjadi (polidipsia psikogenik). Atau diabetes insipidus selama kehamilan, yang berkembang pada trimester ke-3 akibat rusaknya vasopresin oleh enzim yang diproduksi oleh plasenta. Kedua jenis pelanggaran tersebut dihilangkan dengan sendirinya setelah akar penyebabnya dihilangkan.

Klasifikasi

Merupakan kebiasaan untuk membedakan 2 bentuk klinis penyakit ini:

1. Diabetes insipidus nefrogenik (perifer). Bentuk penyakit ini merupakan akibat dari penurunan atau tidak adanya sensitivitas tubulus distal ginjal terhadap efek biologis vasopresin. Sebagai aturan, ini diamati dalam kasus patologi ginjal kronis (dengan pielonefritis atau dengan latar belakang penyakit ginjal polikistik), penurunan kandungan kalium dalam darah dalam jangka panjang dan peningkatan kadar kalsium, dengan asupan protein yang tidak mencukupi. dari makanan - kelaparan protein, sindrom Sjögren, dan beberapa cacat lahir. Dalam beberapa kasus, penyakit ini bersifat familial.
2. Diabetes insipidus neurogenik (pusat). Berkembang sebagai akibat dari perubahan patologis pada sistem saraf, khususnya pada hipotalamus atau kelenjar pituitari posterior. Biasanya, penyebab penyakit dalam kasus ini adalah pembedahan untuk mengangkat seluruh atau sebagian kelenjar pituitari, patologi infiltratif pada area ini (hemochromatosis, sarcoidosis), trauma atau perubahan yang bersifat inflamasi. Dalam beberapa kasus, diabetes insipidus neurogenik bersifat idiopatik, terjadi secara bersamaan pada beberapa anggota keluarga yang sama.

Gejala diabetes insipidus

Tanda-tanda awal diabetes insipidus adalah rasa haus yang parah dan menyakitkan (polidipsia) dan sering buang air kecil berlebihan (poliuria), yang mengganggu pasien bahkan di malam hari. 3 hingga 15 liter urin dapat dikeluarkan per hari, dan terkadang jumlahnya mencapai 20 liter per hari. Oleh karena itu, pasien tersiksa oleh rasa haus yang parah.

• Gejala diabetes insipidus pada pria adalah penurunan libido dan potensi.
• Gejala diabetes insipidus pada wanita: ketidakteraturan menstruasi hingga amenore, terkait infertilitas, dan jika memang terjadi kehamilan, peningkatan risiko aborsi spontan.
• Gejala diabetes pada anak sangat terasa. Pada bayi baru lahir dan anak kecil, kondisi penyakit ini biasanya sudah parah. Terjadi peningkatan suhu tubuh, terjadi muntah yang tidak dapat dijelaskan, dan gangguan pada sistem saraf berkembang. Pada anak yang lebih tua hingga remaja, gejala diabetes insipidus adalah mengompol atau enuresis.

Nanti, seiring perkembangannya, gejala-gejala berikut akan muncul:

• Akibat konsumsi cairan dalam jumlah besar, perut meregang bahkan terkadang turun;
• Muncul tanda-tanda dehidrasi (kekurangan air dalam tubuh): kulit kering dan selaput lendir (mulut kering), berat badan menurun;
• Karena keluarnya urin dalam jumlah besar, kandung kemih meregang;
• Akibat kekurangan air dalam tubuh, produksi enzim pencernaan di lambung dan usus terganggu. Oleh karena itu, nafsu makan pasien menurun, berkembanglah maag atau radang usus besar, dan ada kecenderungan sembelit;
• Tekanan darah sering kali menurun dan detak jantung meningkat;
• Karena tubuh kekurangan air, keringat berkurang;
• Pasien cepat lelah;
• Terkadang timbul mual dan muntah yang tidak diketahui penyebabnya;
• Suhu tubuh bisa meningkat.
• Terkadang mengompol (enuresis) terjadi.

Karena rasa haus dan buang air kecil berlebihan berlanjut di malam hari, pasien mengalami gangguan mental dan emosional:

• labilitas emosional (kadang-kadang bahkan psikosis berkembang) dan mudah tersinggung;
• insomnia dan sakit kepala;
• penurunan aktivitas mental.

Ini adalah tanda-tanda diabetes insipidus pada kasus-kasus biasa. Namun, manifestasi penyakit ini mungkin sedikit berbeda pada pria dan wanita, serta anak-anak.

Diagnostik

Dalam kasus-kasus tertentu, diagnosis diabetes insipidus tidak sulit dan didasarkan pada:

• diucapkan haus
• volume urin harian lebih dari 3 liter per hari
• hiperosmolalitas plasma (lebih dari 290 mOsm/kg, tergantung asupan cairan)
• kandungan natrium yang tinggi
• hipoosmolalitas urin (100–200 mOsm/kg)
• kepadatan relatif urin yang rendah (<1010)

Untuk mengetahui penyebab penyakit, hasil pemeriksaan rontgen, oftalmologi, dan neuropsikiatri dianalisis secara cermat. Pencitraan resonansi magnetik otak diperlukan.

Bagaimana cara mengobati diabetes insipidus?

Hasil terapi yang berhasil untuk patologi ini terletak pada identifikasi akurat dan menghilangkan penyebab utama yang menyebabkan kegagalan produksi vasopresin, misalnya tumor atau metastasis di otak dalam bentuk sentral diabetes insipidus.

Obat diabetes insipidus dipilih oleh dokter yang merawat, semuanya merupakan analog sintetik dari hormon antidiuretik. Tergantung pada durasi kerja obat, obat harus diminum beberapa kali sehari atau setiap beberapa hari sekali (obat jangka panjang).

Untuk diabetes insipidus bentuk sentral, obat Carbamazepine atau Chlorpropamide paling sering digunakan - obat ini merangsang produksi dan pelepasan vasopresin. Untuk mencegah dehidrasi tubuh dengan latar belakang buang air kecil yang banyak dan sering, pasien diberikan larutan garam infus.

Pengobatan diabetes insipidus pada wanita terdiri dari konsultasi tambahan dengan dokter kandungan dan koreksi siklus menstruasi.

Aturan nutrisi

Semua orang tahu bahwa pasien diabetes memiliki hubungan “khusus” dengan gula. Namun bagaimana dengan nutrisi jika penyakitnya adalah gula insipidus? Dalam hal ini, pembatasan tersebut akan mempengaruhi produk lain – garam. Jika pasien tidak menderita gagal ginjal, maka garam dapat diganti dengan suplemen makanan, misalnya Sanasol.

Diet untuk penyakit ini melibatkan pembatasan konsumsi makanan berprotein (tidak lebih dari 70 g per hari). Pasien direkomendasikan tabel diet No.7.

Dietnya mencakup makanan dan minuman berikut:

1. Buah beri dan buah-buahan dengan rasa manis dan asam.
2. Sayuran segar.
3. Jus segar, kvass, teh – herbal dan hijau.
4. Siram dengan jus lemon.
5. Produk dan minuman susu fermentasi.
6. Jenis daging tanpa lemak.
7. Ikan dan makanan laut rendah lemak.

Ramalan

Diabetes insipidus idiopatik, dengan terapi penggantian yang memadai, tidak menimbulkan bahaya bagi kehidupan pasien, namun pemulihan dari bentuk ini tidak mungkin dilakukan.

Diabetes insipidus, yang terjadi dengan latar belakang beberapa penyakit lain, dalam beberapa kasus hilang secara spontan setelah penyebab yang menyebabkannya dihilangkan.

Dengan bentuk diabetes ini, penyebab perkembangan kondisi patologis tidak diketahui, asal usulnya tidak jelas, dan tidak ada ketergantungan yang nyata pada lesi lain. Idiopatik diabetes diklasifikasikan sebagai diabetes tipe 1.

Berkembangnya penghancuran sel-sel pankreas yang bertanggung jawab untuk produksi insulin menyebabkan jumlah insulin yang tidak mencukupi. Pada idiopatik Pada diabetes, sintesis insulin terganggu tanpa adanya perubahan organik pada kelenjar itu sendiri.

Orang-orang seperti itu secara berkala membutuhkan terapi penggantian. Gejala saat menghubungi ahli endokrinologi sering kali berupa peningkatan rasa haus, kelelahan, dan mulut kering. Kondisi ini diturunkan dalam keluarga. Hal ini ditemukan terutama di Asia dan Afrika.

Tanda-tanda kondisi patologis akut adalah:

• hiperglikemia (14-18mmol/l);
• ketosis;
• meningkatkan BMI;
• tidak adanya kerusakan sel autoimun.

Paling sering, dengan substitusi yang dilakukan dengan baik terapi dalam waktu enam bulan terjadi remisi yang stabil, yang tidak memerlukan obat penurun glukosa selama satu setengah hingga dua tahun.

Seiring waktu, metabolisme karbohidrat mungkin terganggu lagi, dan tanda-tanda diabetes tipe 2 muncul, ciri khas kelompok usia yang lebih tua, ketika sel-sel kehilangan kemampuan untuk menggunakan insulin dengan baik.

Menurut penelitian umur rata-rata penderita diabetes idiopatik berusia tidak lebih dari 30 tahun, dan hubungannya dengan HLA tidak terdeteksi.

Kondisi ini memerlukan pemantauan berkala oleh dokter spesialis dan pemantauan laboratorium yang baik.

Diabetes insipidus

Diabetes jenis ini berkembang karena kekurangan di dalam tubuh vasopresin(hormon yang diproduksi di hipotalamus), bertanggung jawab atas pengaturan dan rasio yang benar dari semua cairan biologis dalam diri seseorang: darah, cairan antar sel, getah bening, air.

Operasi otak, tumor, dan faktor etiologi yang tidak diketahui dapat menyebabkan proses patologis pada kelenjar pituitari, yang menyebabkan peningkatan rasa haus dan poliuria (peningkatan jumlah urin).

Dalam setiap kasus kelima diabetes insipidus Penyebabnya adalah operasi saraf yang gagal. Dalam sepertiga kasus, tipe diabetes idiopatik berkembang.

Dalam perjalanan penyakit yang akut, jika perubahan destruktif pada kelenjar pituitari tidak terdeteksi, diabetes insipidus dalam bentuk idiopatik dapat diasumsikan.

Diabetes melitus tipe 1 adalah penyakit autoimun spesifik organ yang menyebabkan rusaknya sel beta penghasil insulin di pulau pankreas, yang dimanifestasikan oleh defisiensi insulin absolut. Dalam beberapa kasus, pasien dengan diabetes mellitus tipe 1 tidak memiliki penanda kerusakan autoimun pada sel beta (diabetes melitus tipe 1 idiopatik).

Etiologi

Diabetes melitus tipe 1 merupakan penyakit yang mempunyai kecenderungan turun-temurun, namun kontribusinya terhadap perkembangan penyakit ini kecil (menentukan perkembangannya sekitar 1/3). Kemungkinan terkena diabetes tipe 1 pada anak dengan ibu yang sakit adalah 1-2%, ayah - 3-6%, saudara laki-laki atau perempuan - 6%. Satu atau lebih penanda humoral kerusakan sel beta autoimun, yang meliputi antibodi pulau anti-pankreas, antibodi anti-glutamat dekarboksilase (GAD 65) dan antibodi anti-tirosin fosfatase (IA-2 dan IA-2beta), ditemukan pada 85-90 % pasien. Namun demikian, kepentingan utama dalam penghancuran sel beta diberikan pada faktor imunitas seluler. Diabetes melitus tipe 1 dikaitkan dengan haplotipe HLA DQA dan DQB. Dengan peningkatan frekuensi, diabetes mellitus tipe 1 dikombinasikan dengan penyakit endokrin autoimun lainnya (tiroiditis autoimun, penyakit Addison) dan penyakit non-endokrin, seperti alopecia, vitiligo, penyakit Crohn, penyakit rematik.

Patogenesis

Diabetes tipe 1 muncul ketika 80-90% sel beta dihancurkan oleh proses autoimun. Kecepatan dan intensitas proses ini bisa sangat bervariasi. Paling sering kapan kursus yang khas penyakit pada anak-anak dan remaja, proses ini berlangsung cukup cepat, diikuti dengan manifestasi penyakit yang cepat, yang hanya membutuhkan waktu beberapa minggu dari munculnya gejala klinis pertama hingga berkembangnya ketoasidosis (hingga koma ketoasidosis).

Dalam kasus lain yang lebih jarang, biasanya pada orang dewasa di atas 40 tahun, penyakit ini mungkin bersifat laten. (diabetes autoimun laten orang dewasa - LADA), Selain itu, pada awal penyakit, pasien tersebut sering didiagnosis menderita diabetes melitus tipe 2, dan selama beberapa tahun, kompensasi diabetes melitus dapat dicapai dengan meresepkan obat sulfonilurea. Namun kemudian, biasanya setelah 3 tahun, muncul tanda-tanda defisiensi insulin absolut (penurunan berat badan, ketonuria, hiperglikemia berat, meski mengonsumsi obat hipoglikemik tablet).

Patogenesis diabetes melitus tipe 1 didasarkan pada defisiensi insulin absolut. Ketidakmampuan glukosa untuk memasuki jaringan yang bergantung pada insulin (lemak dan otot) menyebabkan kekurangan energi, mengakibatkan peningkatan lipolisis dan proteolisis, yang berhubungan dengan penurunan berat badan. Peningkatan kadar glikemik menyebabkan hiperosmolaritas yang disertai diuresis osmotik dan dehidrasi berat. Dalam kondisi defisiensi insulin dan defisiensi energi, produksi hormon kontra-insuler (glukagon, kortisol, hormon pertumbuhan) terhambat, yang meskipun glikemia meningkat, menyebabkan stimulasi glukoneogenesis. Peningkatan lipolisis di jaringan adiposa menyebabkan peningkatan signifikan konsentrasi asam lemak bebas. Dengan kekurangan insulin, kapasitas liposintetik hati terhambat, dan asam lemak bebas mulai dimasukkan dalam ketogenesis. Akumulasi badan keton menyebabkan perkembangan ketosis diabetik, dan selanjutnya ketoasidosis. Dengan peningkatan dehidrasi dan asidosis yang progresif, koma berkembang, yang, jika tidak ada terapi insulin dan rehidrasi, pasti berakhir dengan kematian.

Epidemiologi

Diabetes melitus tipe 1 menyumbang 1,5-2% dari seluruh kasus diabetes. Risiko seumur hidup terkena diabetes tipe 1 pada orang Kaukasia adalah sekitar 0,4%. Usia puncak timbulnya diabetes melitus tipe 1 adalah sekitar 10-13 tahun. Pada sebagian besar kasus, diabetes tipe 1 muncul sebelum usia 40 tahun.

Manifestasi klinis

Dalam kasus yang khas, Khususnya pada anak-anak dan remaja, diabetes melitus tipe 1 muncul dengan gambaran klinis jelas yang berkembang selama beberapa bulan atau bahkan berminggu-minggu. Manifestasi diabetes melitus tipe 1 dapat dipicu oleh penyakit menular dan penyakit penyerta lainnya. Ciri gejala umum untuk semua jenis diabetes, berhubungan dengan hiperglikemia: polidipsia, poliuria, gatal-gatal, tetapi pada diabetes melitus tipe 1 sangat terasa. Jadi, sepanjang hari, pasien bisa minum dan mengeluarkan cairan hingga 5-10 liter. Spesifik Untuk diabetes tipe 1, gejala yang disebabkan oleh kekurangan insulin absolut adalah penurunan berat badan mencapai 10-15 kg dalam 1-2 bulan. Ditandai dengan kelemahan umum dan otot yang parah, penurunan kinerja, dan kantuk. Pada awal penyakit, beberapa pasien mungkin mengalami peningkatan nafsu makan, yang menyebabkan anoreksia seiring berkembangnya ketoasidosis. Yang terakhir ini ditandai dengan munculnya bau aseton (atau bau buah) dari mulut, mual, muntah, sering sakit perut (pseudoperitonitis), dehidrasi parah dan berakhir dengan koma. Dalam beberapa kasus, manifestasi pertama diabetes melitus tipe 1 pada anak adalah gangguan kesadaran progresif hingga koma akibat penyakit penyerta, biasanya penyakit menular atau bedah akut.

Dalam kasus yang jarang terjadi, perkembangan diabetes tipe 1 pada orang berusia di atas 35-40 tahun (diabetes autoimun laten pada orang dewasa) penyakit ini mungkin tidak begitu jelas (polidipsia dan poliuria sedang, tidak ada penurunan berat badan) dan bahkan dapat terdeteksi secara kebetulan selama penentuan kadar glikemik rutin. Dalam kasus ini, pasien sering kali pertama kali didiagnosis menderita diabetes mellitus tipe 2 dan diberi resep obat hipoglikemik tablet, yang untuk beberapa waktu memberikan kompensasi yang dapat diterima untuk diabetes mellitus. Namun, selama beberapa tahun (seringkali dalam satu tahun), pasien mengalami gejala yang disebabkan oleh meningkatnya defisiensi insulin absolut: penurunan berat badan, ketidakmampuan untuk mempertahankan glikemia normal dengan latar belakang obat penurun glukosa tablet, ketosis, ketoasidosis.

Diagnostik

Mengingat diabetes melitus tipe 1 memiliki gambaran klinis yang jelas dan juga merupakan penyakit yang relatif jarang, maka skrining penentuan kadar glikemik untuk mendiagnosis diabetes melitus tipe 1 tidak diindikasikan. Kemungkinan berkembangnya penyakit ini pada kerabat dekat pasien adalah rendah, yang, bersama dengan kurangnya metode efektif untuk pencegahan primer diabetes tipe 1, menentukan ketidaksesuaian mempelajari penanda imunogenetik penyakit pada mereka. Diagnosis diabetes mellitus tipe 1 pada sebagian besar kasus didasarkan pada identifikasi hiperglikemia yang signifikan pada pasien dengan manifestasi klinis parah dari defisiensi insulin absolut. Tes toleransi glukosa oral untuk tujuan mendiagnosis diabetes melitus tipe 1 perlu dilakukan dengan sangat jarang.

Perbedaan diagnosa

Dalam kasus yang meragukan (deteksi hiperglikemia sedang tanpa adanya manifestasi klinis yang jelas, manifestasi pada usia yang relatif lanjut), serta untuk tujuan diagnosis banding dengan diabetes mellitus jenis lain, penentuan kadar digunakan. C-peptida(basal dan 2 jam setelah makan). Definisi mungkin memiliki nilai diagnostik tidak langsung dalam kasus yang meragukan penanda imunologi diabetes mellitus tipe 1 - antibodi terhadap pulau pankreas, glutamat dekarboksilase (GAD65) dan tirosin fosfatase (IA-2 dan IA-2P).

Perlakuan semua jenis diabetes melitus didasarkan pada tiga prinsip utama: terapi hipoglikemik (untuk diabetes melitus tipe 1 - terapi insulin), pola makan dan pendidikan pasien. Terapi insulin untuk diabetes melitus tipe 1 adalah sifat substitusi dan tujuannya adalah meniru produksi hormon fisiologis sebanyak mungkin untuk mencapai kriteria kompensasi yang diterima. Terapi insulin intensif paling mendekati sekresi insulin fisiologis. Kebutuhan akan insulin sesuai dengan kebutuhannya sekresi basal diberikan melalui dua suntikan insulin kerja menengah (pagi dan sore) atau satu suntikan insulin kerja panjang (glargine). Dosis total insulin basal tidak boleh melebihi setengah dari total kebutuhan obat harian.

Sekresi insulin makanan atau bolus digantikan dengan suntikan insulin kerja pendek atau ultra pendek sebelum makan, dan dosisnya dihitung berdasarkan jumlah karbohidrat yang diharapkan dikonsumsi selama makan berikutnya dan tingkat glikemia saat ini, ditentukan oleh pasien dengan menggunakan a glukometer sebelum setiap injeksi insulin.

Setelah manifestasi diabetes mellitus tipe 1 dan inisiasi terapi insulin dalam waktu yang cukup lama, kebutuhan insulin mungkin sedikit dan kurang dari 0,3-0,4 U/kg. Periode ini disebut sebagai fase remisi, atau "Bulan madu". Setelah periode hiperglikemia dan ketoasidosis, yang menekan sekresi insulin oleh 10-15% sel beta yang tersisa, kompensasi gangguan metabolisme hormonal dengan pemberian insulin mengembalikan fungsi sel-sel ini, yang kemudian mengambil alih penyediaan insulin bagi tubuh dalam jumlah minimum. tingkat. Periode ini dapat berlangsung dari beberapa minggu hingga beberapa tahun, namun akhirnya, karena penghancuran sel beta yang tersisa secara autoimun, bulan madu berakhir.

Penyakit serius, diabetes tipe 1, membuat pasien tidak punya pilihan: untuk bertahan hidup, ia harus menerima penyakitnya dan belajar menghadapinya. Dokter Romawi Aretaeus, yang hidup pada abad ke-1 M, pertama kali membuat gambaran klinis diabetes tipe 1. Menurut definisinya, penderita diabetes “mengonsumsi air dan gula” dan menjalani kehidupan yang singkat dan menyakitkan. Saat ini, seseorang yang didiagnosis menderita diabetes stadium 1 memiliki kesempatan untuk berumur panjang dan memuaskan. Pengobatan sedang berkembang, dan mungkin dalam waktu dekat penyakit yang masih belum dapat disembuhkan ini dapat dikalahkan.

Penyakit hormonal parah yang berhubungan dengan kekurangan insulin dalam tubuh dipicu oleh gangguan pada sistem kekebalan tubuh. Sel-sel tertentu di pankreas berhenti memproduksi insulin. Yang berisiko adalah anak-anak dengan status genetik tertentu, yang infeksi virusnya dapat menyebabkan reaksi autoimun.

Menurut data terbaru, diabetes tipe 1 mungkin terjadi jika:

• Bayi itu terkena infeksi di dalam rahim;
• Anak itu tumbuh dengan cepat;
• Bayinya disapih lebih awal;
• Seorang anak berusia 3-5 tahun jarang melakukan kontak dengan anak-anak lain dan orang dewasa.

Diabetes melitus stadium 1 sering kali bermanifestasi dalam kasus stres emosional yang parah.

Klasifikasi

Saat ini, ada dua jenis diabetes yang bergantung pada insulin:

• Ketergantungan kekebalan;
• Idiopatik.

Diabetes yang bergantung pada kekebalan didiagnosis pada 98% pasien yang didiagnosis dengan diabetes yang bergantung pada insulin. Kekurangan insulin dalam hal ini dikaitkan dengan rusaknya sel pankreas tertentu akibat reaksi autoimun tubuh. Dalam hal ini, autoantibodi terhadap insulin terdeteksi dalam darah pasien. Antibodi menghilang setelah penghancuran total sel target.

Pada diabetes idiopatik, autoantibodi tidak diamati, dan penyebab kelainan fungsi pankreas masih belum diketahui. Pada penderita diabetes jenis ini, yang biasanya terlihat pada orang keturunan Asia dan Afrika, fungsi pankreas dapat pulih secara berkala.

Gejala

Diabetes melitus tipe 1 ditandai dengan manifestasi klinis sebagai berikut:

• Rasa haus yang kuat dan terus-menerus;
• Kebutuhan terus-menerus untuk buang air kecil;
• Enuresis nokturnal (pada anak-anak);
• Rasa lapar yang terus-menerus;
• Penurunan berat badan secara tiba-tiba (hingga 15 kg dalam beberapa bulan);
• Kelelahan.

Anda harus mewaspadai fenomena seperti:

• Kulit kering;
• Bintik merah di atas alis, di dagu;
• Luka yang tidak dapat disembuhkan;
• Penyakit kulit jamur;
• Kuku rapuh.

Di zaman kuno, dokter memperhatikan bahwa urin beberapa pasien menarik serangga. Mereka menyebutnya "kencing manis". Gejala ini merupakan ciri khas pasien diabetes.

Jika gejala pertama yang menunjukkan diabetes mellitus tergantung insulin diabaikan, pasien dapat mengalami ketoasidosis dan koma diabetik dalam waktu singkat. Tingkat kerusakan sel pankreas berbeda-beda pada setiap orang. Pada beberapa pasien, keterlambatan sekresi insulin dapat bertahan selama beberapa tahun. Guncangan emosional yang parah, infeksi, operasi, dan cedera dapat memicu penurunan tajam kondisi pasien pada tahap awal penyakit.

Pada anak-anak dan remaja, proses kehancurannya selalu sangat cepat. Pada sekitar setengah kasus, diabetes tipe 1 terdeteksi pada anak-anak yang sudah menderita ketoasidosis parah. Pada anak kecil (di bawah 4 tahun), penyakit ini bisa langsung menjadi rumit dengan koma.

Diagnosa

Seorang dokter umum, dokter anak, terapis, atau ahli endokrinologi dapat mengidentifikasi diabetes mellitus yang bergantung pada insulin. Dasar kecurigaan penyakit ini biasanya adalah hasil tes hiperglikemia:

• Kadar gula darah (sebelum dan sesudah makan);
• Kadar gula dalam urin;
• Nilai hemoglobin terglikasi.

Untuk mengetahui jenis diabetes, dilakukan penelitian tambahan:

• Tes intoleransi glukosa. Memungkinkan Anda mengidentifikasi tahap pradiabetes, di mana sel pankreas mulai rusak dan produksi insulin menurun tajam.
• Tes imunologi untuk mengetahui adanya antibodi yang berhubungan dengan kerusakan sel pankreas.

Diabetes melitus tipe 1 yang bergantung pada kekebalan memiliki sejumlah ciri yang memungkinkan untuk mendiagnosisnya bahkan sebelum timbulnya gejala klinis klasik. Untuk melakukan ini, studi tentang penanda genetik penyakit ini dilakukan. Para ilmuwan telah mengidentifikasi kelompok antigen tertentu yang meningkatkan risiko diabetes tipe 1.

Komplikasi

Penyakit ini berbahaya karena komplikasi akut:

• Koma hipoglikemik yang disebabkan oleh penurunan tajam kadar gula darah;
• Koma ketoasidosis disebabkan oleh peningkatan tajam gula darah.

Perkembangan koma glikemik difasilitasi oleh:

• Dosis insulin yang berlebihan;
• Minum alkohol;
• Malnutrisi.

Koma ketoasidosis dapat disebabkan oleh dosis insulin yang tidak mencukupi atau penolakan insulin. Peningkatan kebutuhan hormon dapat diamati pada penyakit menular.

Keadaan koma memerlukan intervensi medis segera dan mengirim pasien ke rumah sakit.

Jika pengobatan dipilih secara tidak tepat, diabetes tipe 1 akan memicu komplikasi yang sama seperti diabetes tipe 2 yang lamban:

• Kebutaan;
• Amputasi anggota badan
• Stroke, serangan jantung;
• Penyakit ginjal.

Diabetes tipe 1 dan 2 - perbedaannya

Diabetes pada umumnya ditandai dengan kadar gula dalam darah yang tinggi dan konstan. Kedua jenis diabetes ini perlu dibedakan agar dapat mengatur pengobatan dengan benar.

Istilah “diabetes” berasal dari bahasa Yunani “Saya bocor”, pada zaman dahulu diyakini bahwa cairan yang masuk ke dalam tubuh pada penyakit ini melewati tubuh tanpa diserap. Diabetes insipidus adalah patologi kronis langka yang sepenuhnya sesuai dengan definisi kuno. Penyebabnya adalah kurangnya hormon yang mengatur ekskresi air oleh ginjal. Akibatnya, keluaran urin meningkat berkali-kali lipat, praktis membuat seseorang kehilangan kehidupan normal.

Pasien terus-menerus merasa haus dan terpaksa minum berliter-liter cairan untuk mencegah dehidrasi. Berbeda dengan diabetes melitus, diabetes insipidus tidak menyebabkan peningkatan glukosa darah, tidak berhubungan dengan kinerja pankreas, dan tidak menyebabkan komplikasi khas diabetes. Kedua penyakit ini hanya memiliki satu gejala umum yang sama - poliuria yang diucapkan.

Diabetes insipidus - apa itu?

Tidak semua cairan yang masuk ke ginjal kita menjadi urin. Hampir seluruh volume urin primer, setelah penyaringan, diserap kembali ke dalam darah melalui tubulus ginjal, suatu proses yang disebut reabsorpsi. Dari 150 liter yang dikeluarkan ginjal, hanya 1% yang diekskresikan dalam bentuk urin sekunder pekat. Reabsorpsi dimungkinkan berkat aquaporin - zat protein yang membentuk pori-pori di membran sel. Salah satu jenis aquaporin, yang terletak di ginjal, menjalankan fungsinya hanya dengan adanya vasopresin.

Vasopresin adalah hormon yang disintesis di hipotalamus (bagian otak) dan disimpan di kelenjar pituitari (kelenjar khusus yang terletak di bagian bawah otak). Fungsi utamanya adalah mengatur metabolisme air. Jika kepadatan darah meningkat atau tubuh kekurangan cairan, pelepasan vasopresin meningkat.

Jika karena alasan tertentu sintesis hormon menurun, atau sel ginjal tidak lagi merasakan vasopresin, diabetes insipidus berkembang. Tanda pertamanya adalah poliuria, kelebihan urin. Ginjal dapat mengeluarkan hingga 20 liter cairan per hari. Pasien terus-menerus minum air dan buang air kecil. Ritme kehidupan ini melelahkan seseorang dan secara signifikan memperburuk kualitas hidupnya. Nama lain penyakit ini adalah diabetes insipidus. Penderita diabetes insipidus mendapat disabilitas kelompok 3, kesempatan mendapat pengobatan gratis dan obat resep.

Penyakit ini jarang terjadi, menyerang 2-3 orang dari 1 juta orang. Paling sering, penyakit ini dimulai pada masa dewasa, dari usia 25 hingga 40 tahun - 6 orang per 1 juta penduduk. Diabetes insipidus lebih jarang terjadi pada anak-anak.

Apa sajakah bentuk dan tipe ND?

Tergantung pada penyebab poliuria, diabetes insipidus dibagi menjadi beberapa bentuk:

1. Diabetes insipidus sentral- dimulai ketika otak rusak dan pelepasan vasopresin ke aliran darah terhenti. Bentuk ini dapat berkembang setelah operasi saraf, cedera, tumor, meningitis dan radang otak lainnya. Pada anak-anak, bentuk sentral seringkali disebabkan oleh infeksi akut atau kronis atau kelainan genetik. Gejala parah pada pasien muncul ketika sekitar 80% inti hipotalamus berhenti berfungsi; sebelum itu, sintesis hormon diambil alih oleh area yang tidak rusak.
2. Diabetes insipidus nefrogenik- berkembang ketika reseptor di tubulus ginjal berhenti merespons vasopresin. Dengan bentuk diabetes ini, urin biasanya diproduksi lebih sedikit dibandingkan dengan diabetes sentral. Gangguan pada ginjal seperti itu dapat disebabkan oleh stagnasi urin, pembentukan kistik dan tumor, serta proses inflamasi yang berkepanjangan. Ada juga diabetes insipidus ginjal bawaan yang disebabkan oleh kelainan ginjal pada janin.
3. Diabetes insipidus idiopatik- Diagnosis sering ditegakkan bila vasopresin tidak mencukupi, namun penyebab defisiensi tidak dapat diidentifikasi saat ini. Ini biasanya merupakan tumor kecil. Seiring pertumbuhannya, formasi tersebut ditemukan menggunakan metode visual modern: MRI atau CT. Diabetes insipidus idiopatik juga dapat didiagnosis ketika kadar hormonnya tinggi, namun perubahan pada ginjal tidak dapat dideteksi. Biasanya dijelaskan oleh mutasi gen. Gejala hanya terlihat pada pria. Wanita adalah pembawa gen yang rusak; tanda-tanda penyakit pada mereka hanya dapat dideteksi dengan metode laboratorium; tidak ada poliuria yang nyata.
4. Diabetes insipidus gestasional- hanya mungkin terjadi pada wanita hamil, karena penyebabnya adalah hormon vasopresinase yang disintesis oleh plasenta, yang menghancurkan vasopresin. Bentuk penyakit ini hilang segera setelah melahirkan - artikel kami tentang.

Selain adanya vasopresin dalam darah, diabetes insipidus diklasifikasikan berdasarkan kriteria lain:

Kriteria klasifikasi	Jenis-jenis diabetes	Ciri
Waktu mulai	bawaan	Jarang diamati, biasanya bersifat nefrogenik.
	diperoleh	Terjadi selama hidup karena penyakit atau cedera lain.
Keparahan diabetes saat diagnosis	mudah	Poliuria hingga 8 liter per hari.
	rata-rata	8-14 liter
	berat	> 14 liter
Kondisi pasien setelah dimulainya pengobatan	kompensasi	Tidak ada poliuria.
	subkompensasi	Keluaran urin dan rasa haus meningkat beberapa kali sehari.
	dekompensasi	Persistensi poliuria setelah pemberian terapi.

Alasan berkembangnya ND

Bentuk sentral dari diabetes dapat berkembang dalam situasi berikut:

• cedera pada hipotalamus dan kelenjar pituitari - kerusakan pada area ini, pembengkakan di area sekitar, kompresi oleh jaringan lain;
• tumor dan metastasis di otak;
• sebagai akibat dari intervensi bedah atau radioterapi pada struktur otak yang dekat dengan hipotalamus dan kelenjar pituitari. Operasi semacam itu menyelamatkan nyawa pasien, namun dalam kasus yang jarang terjadi (20% dari total kejadian diabetes insipidus) operasi tersebut mempengaruhi produksi hormon. Ada beberapa kasus diabetes yang bisa sembuh sendiri, yang dimulai segera setelah operasi dan hilang dalam beberapa hari;
• terapi radiasi yang diberikan untuk mengobati tumor otak;
• gangguan peredaran darah di pembuluh darah kepala akibat trombosis, aneurisma atau stroke;
• penyakit neuroinfeksi - ensefalitis, meningitis;
• infeksi akut - batuk rejan, influenza, cacar air. Pada anak-anak, penyakit menular lebih sering menyebabkan diabetes insipidus dibandingkan pada orang dewasa. Hal ini disebabkan oleh kekhasan anatomi otak pada masa kanak-kanak: pertumbuhan pembuluh darah baru yang cepat, permeabilitas pembuluh darah yang sudah ada, dan penghalang darah-otak yang tidak terbentuk sempurna;
• granulomatosis paru, TBC;
• mengambil klonidin;
• cacat bawaan - mikrosefali, keterbelakangan bagian otak;
• kerusakan hipotalamus oleh infeksi intrauterin. Gejala diabetes dalam hal ini mungkin muncul bertahun-tahun kemudian, karena stres, cedera, atau perubahan hormonal.
• cacat gen yang membuat sintesis vasopresin tidak mungkin dilakukan;
• Sindrom Wolfram adalah kelainan keturunan kompleks yang mencakup diabetes melitus dan diabetes insipidus, gangguan penglihatan dan pendengaran.

Kemungkinan penyebab diabetes nefrogenik:

• perkembangan gagal ginjal akibat penyakit ginjal kronis, penyakit polikistik, urolitiasis;
• gangguan metabolisme protein dengan pengendapan amiloid di jaringan ginjal;
• myeloma atau sarkoma ginjal;
• inferioritas genetik reseptor vasopresin di ginjal;
• efek toksik pada ginjal obat-obatan tertentu:

Gejala diabetes insipidus

Tanda pertama diabetes insipidus dalam bentuk apa pun adalah peningkatan tajam buang air kecil (dari 4 liter), yang tidak berhenti di malam hari. Pasien kurang tidur normal, dan secara bertahap mengalami kelelahan saraf. Pada anak-anak, enuresis nokturnal dan kemudian siang hari dimulai. Air seninya bening, nyaris tanpa garam, porsinya besar, mulai dari setengah liter. Tanpa pengobatan, karena volume urin yang begitu banyak, panggul ginjal dan kandung kemih secara bertahap membesar.

Menanggapi pengeluaran cairan dari tubuh, rasa haus yang parah dimulai, pasien minum berliter-liter air. Preferensi biasanya diberikan pada minuman yang sangat dingin, karena minuman hangat lebih menghilangkan dahaga. Pencernaan memburuk, perut meregang dan tenggelam, serta terjadi iritasi pada usus.

Mula-mula air yang dikonsumsi cukup untuk memenuhi kekurangannya dalam tubuh, kemudian lambat laun terjadi dehidrasi. Gejalanya adalah kelelahan, sakit kepala dan pusing, tekanan darah rendah, aritmia. Pada penderita diabetes insipidus, jumlah air liur berkurang, kulit mengering, dan cairan air mata tidak keluar.

Gejala pada pria - tidak adanya menstruasi pada wanita, keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual pada anak.

Diagnostik dan pemeriksaan

Semua pasien dengan poliuria harus diskrining untuk diabetes insipidus. Prosedur diagnostik:

1. Anamnesis - menanyakan pasien tentang durasi penyakit, jumlah urin yang dikeluarkan, gejala lain, kasus diabetes insipidus pada kerabat dekat, operasi sebelumnya atau cedera otak. Menentukan sifat rasa haus: jika tidak ada pada malam hari atau saat pasien sedang sibuk dengan aktivitas yang menarik, penyebab poliuria mungkin bukan diabetes insipidus, melainkan polidipsia psikogenik.
2. Menentukan glukosa darah untuk menyingkirkan diabetes mellitus - dan bagaimana melakukannya dengan benar.
3. Analisis urin dengan perhitungan kepadatan dan osmolaritasnya. Kepadatan kurang dari 1005 dan osmolaritas kurang dari 300 mendukung diabetes insipidus.
4. Tes perampasan air - pasien tidak diberi minuman dan makanan cair selama 8 jam. Selama ini ia dalam pengawasan dokter. Jika terjadi dehidrasi yang berbahaya, tes dihentikan lebih awal. Diabetes insipidus dianggap terkonfirmasi jika berat badan pasien mengalami penurunan 5% atau lebih selama ini, dan osmolaritas serta kepadatan urin tidak meningkat.
5. Analisis jumlah vasopresin dalam darah segera setelah tes untuk mengetahui bentuk penyakitnya. Pada diabetes sentral, kadarnya tetap rendah, pada bentuk nefrogenik, kadarnya meningkat pesat.
6. MRI jika dicurigai diabetes sentral untuk mendeteksi tumor di otak.
7. Ultrasonografi ginjal dengan kemungkinan besar bentuk nefrogenik.
8. Skrining genetik untuk dugaan diabetes herediter.

Pengobatan diabetes insipidus

Setelah penyebab penyakit diketahui, segala upaya dokter ditujukan untuk menghilangkannya: menghilangkan tumor, meredakan peradangan pada ginjal. Jika bentuk sentral teridentifikasi, dan diabetes tidak berhenti setelah pengobatan kemungkinan penyebabnya, terapi pengganti ditentukan. Ini terdiri dari memasukkan ke dalam darah analog sintetik dari hormon yang hilang pada pasien - despopresin (tablet Minirin, Nourem, Nativa). Dosis dipilih secara individual tergantung pada keberadaan sintesis vasopresin sendiri dan kebutuhannya. Dosis dianggap cukup jika gejala diabetes insipidus hilang.

Ketika hormon Anda sendiri diproduksi tetapi tidak cukup, clofibrate, carbamazepine, atau chlorpropamide dapat diresepkan. Pada beberapa pasien dapat menyebabkan peningkatan sintesis vasopresin. Untuk anak-anak, hanya klorpropamid yang diperbolehkan dari obat ini, namun saat menggunakannya, glukosa darah perlu dikontrol, karena memiliki efek hipoglikemik.

Tidak ada pengobatan yang terbukti efektif untuk diabetes nefrogenik. Diuretik dari golongan tiazid dapat mengurangi kehilangan cairan sebesar 25-50%. Pada diabetes insipidus, mereka tidak merangsang ekskresi urin, seperti pada orang sehat, namun sebaliknya, meningkatkan reabsorpsinya.

Selain obat-obatan, pasien juga diberi resep diet dengan jumlah protein terbatas agar tidak membebani ginjal. Untuk mencegah dehidrasi, Anda perlu minum cukup cairan, sebaiknya jus atau kolak, untuk mengembalikan vitamin dan unsur mikro yang hilang.

Jika pengobatan telah membantu mencapai tahap kompensasi diabetes insipidus, pasien dapat menjalani hidup normal dengan tetap menjaga kemampuan bekerja. Pemulihan penuh dapat dilakukan jika penyebab penyakit telah dihilangkan. Seringkali, diabetes hilang jika disebabkan oleh cedera, tumor, dan pembedahan. Dalam kasus lain, pasien memerlukan pengobatan seumur hidup.