Kelainan kromosom pada janin: faktor risiko dan diagnosis. Tanda-tanda sonografi kelainan kromosom perkembangan janin Risiko rendah patologi kromosom janin

Mengungkap kelainan bawaan pada anak akan menghancurkan kebahagiaan ibu hamil. Kelainan kromosom janin dapat dideteksi pada pemeriksaan awal pada trimester pertama kehamilan: penting untuk tidak melewatkan waktu optimal dan mengikuti semua petunjuk dokter.

Kumpulan kromosom yang benar menentukan kesehatan bayi

Kelainan kromosom janin - apa itu?

Keajaiban lahirnya kehidupan baru dimulai dengan peleburan dua sel germinal - sperma dan sel telur. Materi genetik orang tua yang menjadi asal mula terbentuknya manusia baru harus memiliki seperangkat kromosom standar. Setiap cacat bawaan atau didapat dapat menyebabkan kelainan kromosom pada janin. Ini mungkin jumlah kromosom yang tidak mencukupi atau berlebih, gangguan kecil pada struktur individu - apa pun alasannya, kelainan genetik menjadi dasar patologi embrio, yang mengganggu kelangsungan hidup organisme yang sedang tumbuh.

Penyebab patologi intrauterin

Minggu-minggu pertama setelah pembuahan adalah waktu yang paling berbahaya. Jika kelainan kromosom janin tidak berhubungan dengan kelainan genetik orang tua, maka penyebab kelainan bawaan intrauterin dapat berupa:

1. Bahan kimia agresif;
2. radiasi sinar-X;
3. radiasi pengion;
4. Obat-obatan beracun dan manjur;
5. Infeksi virus.

Tidak mungkin untuk meramalkan segalanya dan mencegah beberapa pengaruh eksternal pada tubuh wanita, jadi penting untuk secara ketat mengikuti rekomendasi dokter pada tahap persiapan kehamilan. Sebaiknya pasangan yang berencana hamil mengunjungi dokter untuk konsultasi genetik medis guna mengidentifikasi risiko cacat gen pada calon orang tua. Penting untuk meninggalkan industri berbahaya (pabrik dan laboratorium kimia, ruang rontgen), berhenti minum obat tertentu, dan mendapatkan vaksinasi pencegahan. Beberapa faktor eksternal dapat mempengaruhi sel reproduksi pria dan wanita jauh sebelum pembuahan.

Varian penyakit yang khas

Paling sering, selama pemeriksaan awal pada trimester pertama, kelainan kromosom janin berikut terdeteksi:

1. penyakit Edwards;
2. sindrom Patau;
3. X-trisomi;
4. Sindrom Shereshevsky-Turner.

Cacat eksternal khas yang terkait dengan penyimpangan kromosom dan terdeteksi selama pemeriksaan pada minggu 12-13 meliputi:

1. Cacat tengkorak janin;
2. Kelainan tulang rangka;
3. Cacat perkembangan pada sistem kardiovaskular dan genitourinari;
4. Cacat kraniofasial;
5. Keterbelakangan mental.

Skrining prenatal non-invasif, termasuk USG dan tes darah, akan membantu menilai risiko kelainan bawaan; teknik pemeriksaan invasif (amniosentesis, kordosentesis) akan memastikan cacat kromosom pada janin.

Ibu hamil perlu menjaga kesehatan bayinya terlebih dahulu

Kelainan kromosom pada janin - apa akibatnya?

Dalam kebanyakan kasus, alam sendiri yang melakukan seleksi alam, menghentikan perkembangan embrio yang tidak dapat hidup. Kelainan kromosom mencapai 50-60% (aborsi spontan hingga 8-10 minggu dan setidaknya 10% dari semua kasus kematian intrauterin pada anak). Namun, cacat lahir yang tidak terdiagnosis merupakan salah satu penyebab lahirnya anak yang sakit (0,4% dari seluruh kelahiran). Rata-rata, per 10 juta penduduk, sekitar 3 ribu anak lahir setiap tahunnya dengan berbagai jenis kelainan bawaan dan keturunan. Harapan hidup penyandang disabilitas sejak kecil tidak lebih dari 35 tahun. Tidak ada ibu hamil yang ingin memiliki bayi yang sakit. Anda tidak akan mengharapkan nasib seperti itu terjadi pada pasangan suami istri mana pun, jadi penting untuk menjaga masa depan sejak dini, mengikuti anjuran dokter untuk persiapan prakonsepsi dan

Mereka disebut anak-anak yang cerah, mereka membawa banyak kegembiraan dan kesedihan terbesar kepada orang tua mereka. Anak-anak dengan sindrom Down dapat dilahirkan dalam keluarga mana pun. Bahkan jika anak-anak yang sehat dilahirkan sebelumnya, masih ada kemungkinan sel-sel akan gagal selama pembelahan, dan kariotipe (kumpulan kromosom) bayi baru lahir akan diwakili oleh 47 kromosom, bukan 46 yang dibutuhkan. Dalam hal ini, kromosom dari pasangan ke-21 terakhir akan benar-benar identik. Oleh karena itu nama diagnosisnya - trisomi 21. Saat ini, penanda patologi kromosom janin memungkinkan untuk mengidentifikasi sindrom Down. Dengan kata lain, ini adalah tanda-tanda yang dapat diprediksi oleh dokter apakah anak akan lahir sehat atau tidak.

Jenis penanda utama

Ada beberapa tanda-tanda sindrom Down. Perlu segera diperhatikan bahwa tidak perlu panik jika tiba-tiba dokter menulis tentang kehadiran salah satunya. Kalaupun ada beberapa penanda, kemungkinan besar anak akan lahir sehat. Jadi, patologi fisik utama janin dapat diperiksa dengan USG. Gejala utamanya adalah peningkatan ruang kerah. Pada 10-12 minggu, lebar lipatan leher tidak boleh melebihi 2,5-3 mm. Namun jika ada kelebihannya pun tidak apa-apa. Sekalipun ketebalannya sekitar 9 mm, kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome tetap tidak 100%. Dengan sedikit kelebihan, kemungkinan patologi minimal.

Tanda patologi kromosom janin yang sangat umum, yang ditakuti oleh ibu hamil, adalah pergerakan darah terbalik di tali pusat. Hal ini memang merupakan pelanggaran yang cukup serius yang dapat berujung pada kehancuran janin. Namun, pada tahap kehamilan yang pendek, aliran darah balik dapat dideteksi secara keliru. Ia tidak dapat melewati arteri itu sendiri, tetapi melalui vena cava, di mana ia mungkin ada tanpa membahayakan anak. Pada saat yang sama, jika Anda memiliki kecurigaan seperti itu, Anda harus lebih sering datang untuk pemeriksaan.

Penanda eksternal patologi janin pada tahap akhir kehamilan mungkin sebagai berikut: adanya dagu kecil, detak jantung cepat, batang hidung rata, epicanthus “Mongolia”. Tentu saja, kelainan lain yang dapat diidentifikasi oleh dokter berpengalaman juga mempengaruhi diagnosisnya. Bentuk khusus pada lengan, kaki, wajah, belakang kepala - semua ini bisa menjadi tanda tambahan sindrom Down. Selama pemeriksaan, Anda perlu memperhatikan adanya kista tali pusat, pembengkakan punggung, dan panjang tulang hidung.

Sedangkan untuk indikator kimia, dokter secara tradisional mempelajari tingkat protein PAPP-A. Biasanya, pada wanita hamil, konsentrasi protein meningkat, sehingga kadarnya yang rendah dapat mengindikasikan perkembangan sindrom Down dan patologi lainnya.

USG - pemeriksaan tahap pertama

Pemeriksaan USG dilakukan pada minggu ke 10-12 dan pada tahap akhir kehamilan. Tentu saja, ini terutama ditujukan untuk mengidentifikasi kehamilan beku atau ektopik. Namun jika misalnya ada ancaman anak down syndrome, maka dokter ahli ekoskopi fokus pada hal tersebut.

Jika dicurigai adanya trisomi, pemindaian ultrasonografi mengikuti rencana tertentu. Pertama-tama, ditentukan apakah ada peningkatan ketebalan ruang kerah. Selanjutnya, tulang hidung janin dianalisis untuk melihat apakah ada pengecilannya. Terkadang tulang hidung sama sekali tidak ada, yang juga merupakan penanda patologi kromosom. Tahap akhir pemeriksaan luar adalah mengidentifikasi sudut wajah. Jika lebih dari 88,5 derajat, maka ini juga merupakan tanda kemungkinan penyakit.

Pemeriksaan USG bagian kedua berkaitan dengan pemeriksaan sistem kardiovaskular janin. Saluran vena diperiksa untuk aliran darah terbalik, katup trikuspid jantung, dan adanya berbagai kelainan terdeteksi. Detak jantung juga diperiksa.

Pemeriksaan USG ibu hamil dilakukan dengan dua cara. Yang pertama klasik - dilakukan secara eksternal, peritoneum diperiksa. Metode kedua adalah transvaginal. Ini sangat tidak menyenangkan, dan wanita tersebut diharuskan minum sekitar setengah liter air sebelum pemeriksaan. Metode transvaginal melibatkan invasi melalui sensor vagina khusus. Metode ini lebih akurat; misalnya, ia mengukur ruang kerah dengan hampir sempurna. Namun, kita harus memahami bahwa USG apa pun mungkin tidak memberikan gambaran yang lengkap. Misalnya, karena tali pusar melilit leher, mengukur luas kerah sangatlah tidak realistis. Fisik wanita tersebut mungkin sedemikian rupa sehingga janinnya hampir tidak terlihat. Selain itu, pengalaman dokter juga berperan besar. Ia tidak hanya harus pandai melakukan pengukuran, tetapi juga mengetahui nuansa terkecil dari struktur janin. Itu sebabnya Anda selalu membuat janji dengan dokter yang baik sebulan sebelumnya.

USG pertama biasanya dilakukan pada minggu ke 12 hingga 13. Hal ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi penanda awal ancaman sindrom Down. USG kedua dilakukan pada 20-22 minggu, yang ketiga - sesaat sebelum kelahiran. Biasanya dokter yang berpengalaman dapat mengetahui adanya kelainan kromosom dengan kemungkinan hingga 70-80%.

Skrining biokimia

Biasanya, dokter merujuk pada pemeriksaan biokimia lebih awal daripada USG. Hal ini dilakukan justru karena jika skrining menunjukkan kemungkinan terjadinya sindrom Down dan kelainan lainnya, maka hal ini dapat diperiksa lebih menyeluruh dengan USG. Perlu dicatat bahwa di beberapa kota di Rusia, analisis semacam itu wajib dilakukan oleh semua wanita hamil. Namun di beberapa tempat mereka mengambilnya secara sukarela. Oleh karena itu, sebaiknya dilakukan sebelum USG.

Skrining biokimia melibatkan pengambilan darah vena wanita untuk dianalisis. Ada satu syarat kecil namun sangat penting: prosedur ini hanya boleh dilakukan pada usia kehamilan 11 hingga 13 minggu. Setelah minggu ke 14, pentingnya protein PAPP-A untuk penelitian hilang secara signifikan, dan oleh karena itu diagnosis akan menjadi sangat tidak akurat.

Jadi bagaimana cara kerjanya? Protein PAPP-A adalah bagian dari hormon yang disebut human chorionic gonadotropin, dalam semua dokumen dan sertifikat juga disebut dengan singkatan hCG. Hormon ini merupakan indikator terpenting selama kehamilan. Pada minggu ke 10, konsentrasi hCG mencapai maksimum. Namun, kadar hormon ini yang terlalu tinggi secara tidak langsung dapat mengindikasikan adanya kelainan kromosom. Dan jika kadar protein PAPP-A sangat rendah, maka kemungkinan terjadinya trisomi 21 meningkat berkali-kali lipat. Kadar protein bawah adalah 0,5 MoM, dan batas atas konsentrasi hCG adalah 2 MoM. Oleh karena itu, jika indikator-indikator tersebut sangat terganggu, saatnya memeriksakan janin dengan USG.

Mengingat teknologi terus berkembang, perkembangan terkini telah memungkinkan pelepasan strip untuk menentukan kadar hCG dan PAPA-A dalam urin. Namun karena hasil dari strip ini belum terlalu akurat, rumah sakit besar terus melakukan tes darah.

Selain PAPP-A, skrining biokimia mungkin melibatkan studi tentang glikoprotein lain. Misalnya, pada trimester kedua kehamilan, konsentrasi glikoprotein SP1 yang tinggi dapat mengindikasikan sindrom Down. Jika pada janin yang sehat sebesar 1 MoM, maka pada janin yang sakit sebesar 1,28 MoM. Namun peningkatan SP1 mungkin disebabkan oleh faktor lain. Keakuratan diagnosis sindrom Down menggunakan parameter ini hanya 20%.

Inhibin A adalah glikoprotein, salah satu penanda utama patologi kromosom. Itu diamati pada trimester pertama dan kedua kehamilan. Jika konsentrasi inhibin A 1,44-1,85 MoM, kemungkinan besar memiliki anak dengan trisomi 21 juga tinggi.

Melakukan perhitungan

Tentu saja studi tentang penanda tidak dapat memberikan diagnosis yang akurat. Anda hanya bisa menghitung kemungkinan memiliki anak dengan kelainan kromosom. Mengingat banyak parameter yang sedang dipelajari, perhitungan pola dan probabilitas yang benar akan memakan banyak waktu dari dokter. Oleh karena itu, perangkat lunak khusus digunakan untuk perhitungan. Dengan menggunakan perangkat lunak ini, risiko individu dihitung.

Bagaimana cara menginterpretasikan hasil pengolahan marker?

Jika komputer menghitung risiko memiliki anak dengan kelainan lebih rendah dari 1:1000, Anda tidak perlu terlalu khawatir.

Dalam hal ini, tidak ada gunanya melakukan pemeriksaan berulang. Jika risikonya lebih tinggi, misalnya dari 1:999 hingga 1:200, maka sebaiknya ulangi pemeriksaan biokimia pada trimester kedua, dan kembali menjalani USG pada minggu ke 15-17. Sekali lagi, dengan indikator risiko rata-rata, peluang melahirkan anak sehat masih tetap maksimal. Jika proporsi risikonya 1:100 atau lebih tinggi, misalnya 1:10, maka kehamilan harus lebih diperhatikan dan menjalani pemeriksaan berulang yang diperlukan.

Jika komputer menunjukkan kemungkinan patologi yang tinggi, ada baiknya meninjau kembali data pengujian sendiri. Mereka bisa saja salah dimasukkan ke dalam komputer, dan pemeriksaan itu sendiri bisa dilakukan dengan kesalahan. Mengingat dokter menangani banyak sekali ibu hamil, maka faktor manusia memegang peranan yang sangat penting. Oleh karena itu, tidak ada hal istimewa yang patut disyukuri karena sistem menunjukkan kemungkinan rendah janin menderita diabetes. Selalu ada risiko.

Perlu diingat bahwa pemeriksaan yang dilakukan pada akhir kehamilan kurang akurat dibandingkan pada awal kehamilan. Jika skrining tidak dapat dilakukan dalam waktu 10-14 minggu, maka tes selanjutnya mengurangi kemungkinan mendeteksi kelainan hingga puluhan persen.

Keakuratan penelitian juga dapat ditingkatkan dengan mempelajari hCG hiperglikosilat, protein S100 dan beberapa penanda lainnya. Di klinik biasa, penelitian seperti itu jarang dilakukan, tetapi di laboratorium swasta dan di beberapa tempat di luar negeri, layanan seperti itu disediakan. Penanda ini memberikan akurasi sekitar 60% dalam mengidentifikasi diabetes.

Faktor-faktor yang mempengaruhi perkembangan patologi kromosom

Tentu saja, penanda biokimia dan fisik dari patologi kromosom memungkinkan untuk memprediksi dengan tingkat kemungkinan yang tinggi risiko memiliki anak dengan kelainan. Namun, wanita yang baru berencana memiliki anak seringkali memikirkan faktor-faktor awal yang dapat mempengaruhi berkembangnya penyimpangan tersebut. Ada alasan yang sangat baik untuk khawatir, karena menurut statistik, untuk setiap 700-800 anak, 1 anak dilahirkan dengan sindrom Down.

Sampai batas tertentu, mutasi kromosom dipengaruhi oleh faktor keturunan. Misalnya, jika suami memiliki kerabat penderita Down Syndrome di keluarganya, risikonya sedikit meningkat. Meskipun telah diketahui secara pasti bahwa tidak ada penularan penyakit secara langsung dari generasi ke generasi. Terlebih lagi, jika pasangan suami istri melahirkan anak yang sakit, bisa jadi mereka juga akan melahirkan anak sehat lainnya. Risikonya, tentu saja, meningkat, namun tidak mutlak. Pola menarik lainnya juga diamati. Misalnya, jika salah satu dari saudara kembar identik menderita diabetes, maka saudara kembarnya yang kedua juga menderita diabetes. Tetapi jika si kembar dizigotik, maka biasanya hanya satu anak yang rentan terhadap mutasi kromosom.

Para ilmuwan juga menemukan bahwa risikonya meningkat jika ada penyakit serius yang diturunkan dalam keluarga. Ada pola yang menyatakan bahwa diabetes melitus yang diturunkan dapat meningkatkan risiko memiliki anak menderita diabetes.

Usia ibu juga sangat mempengaruhi kemungkinan lahirnya anak dengan kelainan kromosom. Oleh karena itu, dokter menganjurkan untuk memiliki anak sedini mungkin. Setelah usia 42 tahun, risikonya meningkat berkali-kali lipat. Namun, bayi baru lahir dengan sindrom Down juga ditemukan pada wanita berusia 20 tahun dalam proses persalinan. Usia ayah juga dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya anomali sampai batas tertentu. Biasanya jika total usia pasangan melebihi 70 tahun, maka selama hamil ada baiknya menjalani pemeriksaan lengkap untuk mengetahui adanya penanda.

Radiasi radiasi, penyakit serius selama kehamilan, dan pengalaman dapat mempengaruhi kelahiran anak penderita diabetes.

Tentu saja, para ahli genetika tidak bisa menentukan secara pasti faktor-faktor yang mempengaruhi kelahiran anak penyandang disabilitas. Dan kecil kemungkinannya seorang wanita yang dengan tulus mencintai seorang pria akan menolak untuk hamil bersamanya karena suatu penyakit genetik. Namun tidak menutup kemungkinan untuk mencoba memiliki anak di usia yang lebih dini, sebelum usia 35 tahun.

Apa yang harus dilakukan jika penanda terdeteksi dan ada kemungkinan besar terlahir dengan diabetes?

Setiap wanita memiliki konsep moralitas dan hati nuraninya sendiri. Statistik menunjukkan bahwa dengan melakukan pemeriksaan ultrasonografi dan biokimia, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down dapat dikurangi dari 1:800 menjadi 1:1300. Hal ini dapat dicapai melalui penghentian kehamilan. Namun, meski beberapa penanda menunjukkan adanya patologi, masih ada kemungkinan janin dalam keadaan sehat. Oleh karena itu, dengan mengakhiri kehamilan, sangat mungkin terjadi kematian janin yang sehat. Jika seorang wanita lebih tua, setelah aborsi dia mungkin tidak akan pernah bisa melahirkan lagi.

Di banyak negara, identifikasi penanda ditujukan untuk memungkinkan ibu mempersiapkan diri secara psikologis menghadapi kelahiran anak yang “cerah”. Tentu saja, anak-anak seperti itu jauh lebih sulit dibandingkan dengan anak-anak biasa. Namun, sebagian besar keluarga yang berada dalam situasi seperti itu, meskipun menghadapi kesulitan, tetap menyebut dirinya bahagia dan sangat menyayangi anaknya, meskipun ia tidak seperti orang lain. Jika Anda bekerja dengan anak Anda, dia mungkin akan berintegrasi ke dalam masyarakat manusia biasa. Anak-anak dengan sindrom Down bisa menjadi musisi dan artis yang hebat, banyak dari mereka yang benar-benar berbakat. Ada kasus ketika penderita penyakit ini hidup sampai usia 50-60 tahun, bekerja, berkeluarga, dan bahkan mencapai kesuksesan. Itu semua tergantung pada orang tua, pengasuhan, dan cara anak diperlakukan.

Tidak ada bencana dalam kelahiran anak dengan patologi seperti itu. Namun meskipun semua penanda menunjukkan bahwa seorang anak mungkin dilahirkan dengan penyakit tersebut, masih ada kemungkinan besar bahwa perkiraan tersebut menyesatkan. Bagaimanapun juga, anak-anak adalah kegembiraan dan kebahagiaan, tidak peduli bagaimana mereka dilahirkan.

Selama kehamilan, berbagai tes dan penelitian dapat mendiagnosis patologi kromosom janin, yang pada dasarnya merupakan penyakit keturunan. Hal ini disebabkan oleh perubahan struktur atau jumlah kromosom, yang menjelaskan namanya.

Penyebab utama terjadinya adalah mutasi pada sel germinal ibu atau ayah. Dari jumlah tersebut, hanya 3-5% yang diwariskan. Akibat penyimpangan tersebut, sekitar 50% aborsi dan 7% bayi lahir mati terjadi. Karena ini adalah cacat gen yang serius, orang tua harus lebih memperhatikan semua tes yang dilakukan selama kehamilan, terutama jika mereka berisiko.

Jika orang tua (keduanya) memiliki penyakit keturunan dalam keluarganya, pertama-tama mereka perlu mengetahui apa itu penyakit kromosom janin, yang dapat dideteksi pada anaknya saat ia masih dalam kandungan. Kesadaran akan memungkinkan Anda menghindari konsepsi yang tidak diinginkan, dan jika ini sudah terjadi, hilangkan akibat yang paling parah, mulai dari kematian bayi dalam kandungan hingga mutasi eksternal dan kelainan bentuk setelah lahir.

Pada orang normal dan sehat, kromosom tersusun dalam 23 pasang, dan masing-masing bertanggung jawab atas gen tertentu. Jumlahnya 46. Jika jumlah atau strukturnya berbeda, mereka berbicara tentang patologi kromosom, yang genetikanya banyak ragamnya. Dan masing-masing dari mereka membawa konsekuensi berbahaya bagi kehidupan dan kesehatan bayi. Penyebab utama anomali jenis ini tidak diketahui, namun ada kelompok risiko tertentu.

Dengan dunia dalam seutas benang. Salah satu kelainan kromosom yang paling langka disebut sindrom cry-the-cat. Penyebabnya adalah mutasi pada kromosom 5. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk keterbelakangan mental dan ciri khas tangisan anak yang sangat mirip dengan tangisan kucing.

Penyebab

Untuk mencegah atau mengenali patologi kromosom janin secara tepat waktu selama kehamilan, dokter harus mewawancarai calon orang tua tentang penyakit keturunan dan kondisi kehidupan keluarga mereka. Menurut penelitian terbaru, mutasi gen bergantung pada hal ini.

Ada kelompok risiko tertentu, yang meliputi:

• usia orang tua (keduanya) di atas 35 tahun;
• adanya CA (kelainan kromosom) pada kerabat sedarah;
• kondisi kerja yang berbahaya;
• tempat tinggal jangka panjang di daerah yang tidak ramah lingkungan.

Dalam semua kasus ini, terdapat risiko patologi kromosom janin yang cukup tinggi, terutama dengan adanya penyakit keturunan pada tingkat gen. Jika data ini diidentifikasi tepat waktu, kemungkinan besar dokter tidak akan menyarankan pasangan tersebut untuk melahirkan sama sekali. Jika pembuahan telah terjadi, tingkat kerusakan pada anak, peluangnya untuk bertahan hidup dan kehidupan selanjutnya yang utuh akan ditentukan.

Mekanisme terjadinya. Patologi kromosom berkembang pada janin ketika zigot terbentuk dan peleburan sperma dan sel telur terjadi. Proses ini tidak dapat dikendalikan karena belum cukup dipelajari.

Tanda-tanda

Karena proses terjadinya dan perkembangan kelainan jenis ini belum cukup dipelajari, penanda patologi kromosom janin dianggap bersyarat. Ini termasuk:

• , nyeri mengganggu di perut bagian bawah pada tahap awal kehamilan;
• rendahnya tingkat PAPP-A (protein A dari plasma) dan AFP (protein yang diproduksi oleh tubuh embrio), peningkatan hCG (chorionic gonadotropin - hormon plasenta): untuk mendapatkan data tersebut, darah diambil dari vena untuk mendeteksi patologi kromosom janin pada 12 minggu (+/ - 1-2 minggu);
• panjang tulang hidung;
• lipatan leher membesar;
• ketidakaktifan janin;
• panggul ginjal membesar;
• pertumbuhan tulang tubular yang lambat;
• penuaan dini atau hipoplasia plasenta;
• hasil Doppler yang buruk (metode USG untuk mengidentifikasi patologi peredaran darah) dan CTG (kardiotokografi);
• - Dan ;
• usus hyperechoic;
• ukuran kecil tulang rahang atas;
• kandung kemih membesar;
• kista di otak;
• bengkak di punggung dan leher;
• hidronefrosis;
• kelainan bentuk wajah;
• kista tali pusat.

Ketidakjelasan dari tanda-tanda ini adalah bahwa masing-masing tanda secara terpisah, seperti seluruh kompleks yang disebutkan di atas, dapat menjadi norma, ditentukan oleh karakteristik individu ibu atau anak. Data yang paling akurat dan andal biasanya diberikan melalui tes darah untuk patologi kromosom, USG, dan teknik invasif.

Melalui halaman sejarah. Setelah memeriksa kromosom manusia modern, para ilmuwan menemukan bahwa mereka semua menerima DNA dari seorang wanita yang tinggal di suatu tempat di Afrika 200.000 tahun yang lalu.

Metode diagnostik

Metode paling informatif untuk mendiagnosis patologi kromosom janin adalah pemeriksaan pertama (disebut juga tes ganda). Dilakukan pada usia kehamilan 12 minggu. Itu termasuk:

• USG (penanda yang ditunjukkan di atas diidentifikasi);
• tes darah (diambil dari vena saat perut kosong) menunjukkan kadar AFP, hCG, APP-A.

Perlu dipahami bahwa analisis patologi kromosom janin ini tidak dapat memberikan konfirmasi atau sanggahan 100% yang akurat terhadap adanya anomali. Tugas dokter pada tahap ini adalah menghitung risiko yang bergantung pada hasil penelitian, usia, dan riwayat kesehatan ibu muda. Pemutaran kedua (tes tiga kali lipat) bahkan kurang informatif. Diagnosis yang paling akurat adalah metode invasif:

• biopsi vili korionik;
• pengambilan darah tali pusat;
• analisis cairan ketuban.

Tujuan dari semua penelitian ini adalah untuk menentukan kariotipe (kumpulan karakteristik dari sekumpulan kromosom) dan, dalam hal ini, patologi kromosom. Dalam hal ini keakuratan diagnosis mencapai 98%, sedangkan risiko keguguran tidak lebih dari 2%. Bagaimana data yang diperoleh selama teknik diagnostik ini diuraikan?

USG dan risiko pada janin. Bertentangan dengan mitos yang tersebar luas tentang bahaya USG bagi janin, peralatan modern memungkinkan untuk mengurangi dampak negatif gelombang USG pada bayi hingga nol. Jadi jangan takut dengan diagnosis ini.

Menguraikan dan menghitung risiko

Setelah skrining ganda pertama dilakukan, penanda USG patologi kromosom janin yang diidentifikasi selama penelitian dianalisis. Berdasarkan hal tersebut, ia menghitung risiko terjadinya kelainan genetik. Tanda pertama adalah ukuran ruang kerah yang tidak normal pada bayi yang belum lahir.

Penanda ultrasonik

Benar-benar semua penanda USG patologi kromosom janin pada trimester pertama diperhitungkan untuk membuat perhitungan yang diperlukan tentang kemungkinan risiko. Setelah itu, gambaran klinis dilengkapi dengan tes darah.

Penanda darah

Semua indikator lainnya dianggap penyimpangan dari norma.

Pada trimester kedua, inhibin A, estriol tak terkonjugasi, dan laktogen plasenta juga dinilai. Seluruh interpretasi hasil penelitian dilakukan oleh program komputer khusus. Hasilnya, orang tua dapat melihat nilai-nilai berikut:

• 1 dari 100 berarti risiko cacat genetik pada bayi sangat tinggi;
• 1 dari 1000 adalah ambang batas risiko patologi kromosom janin, yang dianggap normal, namun nilai yang sedikit diremehkan dapat berarti adanya beberapa kelainan;
• 1 dari 100.000 merupakan risiko rendah terjadinya kelainan kromosom pada janin, sehingga tidak perlu mengkhawatirkan kesehatan bayi dari segi genetik.

Setelah dokter menghitung risiko patologi kromosom pada janin, tes tambahan akan ditentukan (jika nilai yang diperoleh lebih rendah dari 1 dalam 400), atau wanita tersebut dengan tenang merawat kehamilannya hingga hasil yang sukses.

Ini menarik! Kromosom Y laki-laki adalah yang terkecil dari semuanya. Namun justru hal inilah yang diwariskan dari ayah ke anak, menjaga kelangsungan generasi.

Prakiraan

Orang tua yang anaknya didiagnosis menderita kelainan kromosom di dalam rahim harus memahami dan menerima kenyataan bahwa kelainan tersebut tidak dapat diobati. Semua obat yang dapat ditawarkan kepada mereka dalam kasus ini hanyalah penghentian kehamilan secara buatan. Sebelum membuat keputusan yang bertanggung jawab, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter Anda mengenai masalah berikut:

• Apa sebenarnya patologi yang didiagnosis?
• Apa dampaknya terhadap kehidupan dan kesehatan anak?
• Apakah ada risiko tinggi keguguran dan lahir mati?
• Berapa umur anak-anak dengan diagnosis ini hidup?
• Apakah Anda siap menjadi orang tua dari anak cacat?

Untuk membuat keputusan yang tepat tentang apakah akan memelihara bayi yang sakit atau tidak, Anda perlu mengevaluasi secara objektif semua kemungkinan konsekuensi dan akibat dari patologi kromosom janin bersama dengan dokter. Mereka sangat bergantung pada jenis kelainan genetik yang dicurigai dokter. Lagipula, jumlahnya cukup banyak.

Fakta yang menarik. Penderita down syndrome biasa disebut orang cerah. Mereka jarang agresif, paling sering sangat ramah, mudah bergaul, tersenyum dan bahkan berbakat dalam beberapa hal.

Penyakit

Konsekuensi dari patologi kromosom yang terdeteksi pada janin bisa sangat berbeda: dari kelainan bentuk eksternal hingga kerusakan pada sistem saraf pusat. Mereka sangat bergantung pada jenis anomali yang terjadi pada kromosom: jumlahnya telah berubah atau mutasi telah mempengaruhi strukturnya. Di antara penyakit yang paling umum adalah sebagai berikut.

Gangguan jumlah kromosom

• Sindrom Down adalah patologi pasangan kromosom ke-21, di mana terdapat tiga kromosom, bukan dua; oleh karena itu, orang-orang seperti itu memiliki 47 orang, bukan 46 orang normal; tanda-tanda khas: demensia, keterlambatan perkembangan fisik, wajah datar, anggota badan pendek, mulut terbuka, juling, mata melotot;
• Sindrom Patau - kelainan pada kromosom ke-13, patologi yang sangat parah, akibatnya banyak cacat perkembangan didiagnosis pada bayi baru lahir, termasuk kebodohan, jari ganda, tuli, mutasi pada organ genital; anak-anak seperti itu jarang hidup sampai usia satu tahun;
• Sindrom Edwards - masalah pada kromosom ke-18, sering dikaitkan dengan usia lanjut ibu; bayi dilahirkan dengan rahang bawah dan mulut kecil, celah mata sempit dan pendek, serta telinga cacat; 60% bayi yang sakit meninggal sebelum 3 bulan, dan 10% bertahan hidup hingga satu tahun; penyebab utama kematian adalah henti napas dan kelainan jantung.

Pelanggaran jumlah kromosom seks

• Sindrom Shereshevsky-Turner - pembentukan kelenjar seks yang tidak normal (paling sering pada anak perempuan), yang disebabkan oleh tidak adanya atau cacat pada kromosom seks X; gejalanya meliputi infantilisme seksual, lipatan kulit di leher, kelainan bentuk sendi siku; anak-anak dengan kelainan kromosom seperti itu bertahan hidup, meskipun persalinannya sangat sulit, dan di masa depan, dengan perawatan suportif yang tepat, perempuan bahkan dapat mengandung bayinya sendiri (melalui IVF);
• polisomi pada kromosom X atau Y - berbagai kelainan kromosom, ditandai dengan penurunan kecerdasan, peningkatan kemungkinan berkembangnya skizofrenia dan psikosis;
• Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom X pada anak laki-laki, yang dalam banyak kasus bertahan hidup setelah melahirkan, namun memiliki gambaran yang spesifik: kurangnya rambut di tubuh, infertilitas, infantilisme seksual, keterbelakangan mental (tidak selalu).

Poliploidi

• Patologi kromosom pada janin selalu berakhir dengan kematian bahkan sebelum kelahiran.

Para ilmuwan masih mencoba mencari tahu mengapa mutasi gen terjadi pada tingkat kromosom. Namun, ini masih hanya masalah masa depan, dan pada saat ini, patologi kromosom yang terdeteksi di dalam rahim pada janin menyumbang hingga 5% dari semua kasus.

Apa yang harus dilakukan orang tua ketika mendengar diagnosis seperti itu? Jangan panik, berdamai, dengarkan dokter dan, bersama mereka, buat keputusan yang tepat - tinggalkan bayi yang sakit atau setujui penghentian kehamilan secara buatan.

Saya benar-benar ingin menemukan orang-orang yang mengalami hal ini dan mendengar bagaimana semuanya berakhir bagi mereka - ini adalah satu-satunya hal yang akan membantu saya untuk tidak menjadi gila sekarang.

Saya berusia 26 tahun, saya memiliki seorang putri yang hampir berusia 4 tahun. Kehamilan kedua - 17 minggu. Dari 12 minggu hidup saya menjadi seperti neraka segera setelah saya menjalani USG pertama. Itu terjadi di pusat perinatal kami.
Ini menunjukkan peningkatan ruang kerah - 2,3 mm, panggul melebar, denyut jantung - 173 denyut/menit dan kandung kemih - 6 mm. Saya mendonorkan darah dan menurut program mereka semuanya baik-baik saja. Mereka meningkatkan risiko megakistik akibat kandung kemih dan menawarkan rujukan untuk aborsi selagi masih memungkinkan dalam hal waktunya. Saya menolak dan dijadwalkan untuk USG ulang dalam seminggu.

Saya tidak tahan dan pergi ke klinik berbayar sehari sebelum USG berikutnya - mereka menghilangkan kecurigaan megakistik, karena saluran kemihnya 2 mm - bayinya buang air kecil, tetapi ruang kerahnya bertambah - 2,8 mm. Kami menemukan fokus hyperechoic di jantung.
Keesokan harinya, USG perinatal menunjukkan hal yang persis sama. USG ulang dijadwalkan dalam 3 minggu.

Kemarin saya USG. Detak jantung - 167 denyut/menit, fokus hyperechoic di jantung, panggul sedikit melebar, tetapi di atas normal, dan kista pleksus koroid hingga 3,9 mm. Seorang ahli genetika lokal menegaskan bahwa semua ini hanyalah penanda kecil dari kelainan kromosom janin. Diusulkan untuk melakukan diagnosis invasif cairan ketuban untuk 5 jenis kelainan, namun ditetapkan juga bahwa kemungkinan besar analisis ini tidak akan menunjukkan hasil yang positif, karena tidak ada anomali yang parah menurut tandanya, tetapi poin-poinnya menunjukkan bahwa ada masih merupakan pelanggaran dan mungkin muncul ketika anak sudah besar dan tidak bisa, misalnya merangkak atau berjalan, ia mungkin memiliki masalah yang kemudian diketahui oleh ahli saraf atau dokter anak. Dan hal ini tidak dapat disembuhkan lagi. Mengirim saya ke Moskow menemui ahli genetika untuk diagnosis lebih lanjut. Dan ini berarti waktu, risiko, dan banyak uang. Dan dengan kepala Anda, Anda memahami bahwa Anda akan mendapatkan salah satu dari 3 hasil di tangan Anda: 1) anak sehat dan ini baik; 2) anak mempunyai penyakit yang serius dan kehamilannya harus dihentikan agar tidak tinggal di rumah sakit, meninggalkan anak perempuan tertua tanpa ibu; 3) ada serangkaian penyimpangan tertentu (sejujurnya, saya bahkan tidak tahu yang mana) yang akan membuat kita duduk dan, seperti sekarang, tidak tahu harus berbuat apa. Mereka memberi saya waktu 2 minggu untuk berpikir dan bertindak - maka semuanya akan menjadi tidak berguna.

Tahukah Anda apa yang paling terlintas di kepala saya: Saya memiliki seorang putri dengan kelainan serupa, seperti yang baru saja mereka temukan pada bayi - dia dilahirkan dengan panggul melebar dan dia menderita sedikit aritmia. Dia adalah anak yang benar-benar sehat dan kami hanya mengamati karakteristiknya dengan spesialis untuk melacak dinamikanya (yang positif). Tapi masalahnya adalah 4 tahun yang lalu tidak ada teknologi seperti itu dan semua pemeriksaan ini, dan dari semua indikator, putri saya sehat (normal). Oleh karena itu, semua kebetulan ini hanyalah spekulasi.

Dan aku bahkan tidak tahu harus berbuat apa...

Setiap wanita hamil memutuskan sendiri pertanyaan etika yang kompleks tentang apakah perlu melakukan pemeriksaan untuk mengidentifikasi patologi genetik pada bayi yang belum lahir. Bagaimanapun, penting untuk memiliki semua informasi tentang kemampuan diagnostik modern.

Yulia SHATOKHA, Kandidat Ilmu Kedokteran, Kepala Departemen Diagnostik USG Prenatal di Jaringan Studio Ultrasound Pusat Medis, berbicara tentang metode diagnosis prenatal invasif dan non-invasif yang ada saat ini, seberapa informatif dan aman metode tersebut, dan dalam hal apa kasus mereka digunakan.

Mengapa diagnosis prenatal diperlukan?

Berbagai metode membantu memprediksi kemungkinan kelainan genetik selama kehamilan. Pertama-tama, ini adalah pemeriksaan USG (skrining), dimana dokter dapat melihat kelainan pada perkembangan janin.

Tahap kedua pemeriksaan prenatal selama kehamilan adalah pemeriksaan biokimia (tes darah). Tes-tes ini, juga dikenal sebagai tes “ganda” dan “tiga kali lipat”, dilakukan oleh setiap wanita hamil saat ini. Hal ini memungkinkan Anda untuk memprediksi dengan tingkat akurasi tertentu risiko kelainan kromosom janin.

” Tidak mungkin membuat diagnosis yang akurat berdasarkan analisis semacam itu, hal ini memerlukan pemeriksaan kromosom - lebih kompleks dan mahal.

Pemeriksaan kromosom tidak wajib dilakukan semua ibu hamil, namun ada indikasi tertentu:

calon orang tua adalah kerabat dekat;

ibu hamil berusia di atas 35 tahun;

kehadiran anak-anak dengan kelainan kromosom dalam keluarga;

keguguran atau melewatkan kehamilan di masa lalu;

penyakit yang berpotensi membahayakan janin yang diderita selama kehamilan;

sesaat sebelum pembuahan, salah satu orang tuanya terkena radiasi pengion (sinar-X, terapi radiasi);

risiko yang diidentifikasi dengan USG.

Pendapat ahli

Probabilitas statistik memiliki anak dengan kelainan kromosom adalah 0,4 hingga 0,7%. Namun harus diingat bahwa hal ini merupakan risiko pada populasi secara keseluruhan; bagi wanita hamil, risiko ini bisa sangat tinggi: risiko dasar bergantung pada usia, kebangsaan, dan berbagai parameter sosial. Misalnya, risiko kelainan kromosom pada ibu hamil yang sehat meningkat seiring bertambahnya usia. Selain itu, ada risiko individu, yang ditentukan berdasarkan data biokimia dan ultrasonografi.

Tes "ganda" dan "tiga kali lipat".

Pemeriksaan biokimia juga dikenal sebagai , dan dalam bahasa umum disebut sebagai "tes sindrom Down" atau "tes kelainan bentuk", dilakukan pada periode kehamilan yang ditentukan secara ketat.

Tes ganda

Tes ganda dilakukan pada usia kehamilan 10-13 minggu. Selama tes darah ini, mereka melihat indikator berikut:

hCG gratis (human chorionic gonadotropin),

PAPPA (protein plasma A, penghambat A).

Analisis harus dilakukan hanya setelah USG, yang datanya juga digunakan saat menghitung risiko.

Spesialis akan memerlukan data berikut dari laporan USG: tanggal USG, ukuran coccygeal-parietal (CPR), ukuran biparietal (BPR), ketebalan nuchal translucency (TN).

Tes tiga kali lipat

Yang kedua, tes “tiga kali lipat” (atau “empat kali lipat”), direkomendasikan untuk dilakukan oleh wanita hamil pada minggu ke 16-18.

Tes ini mengkaji indikator-indikator berikut:

alfa fetoprotein (AFP);

estriol gratis;

inhibin A (dalam kasus tes empat kali lipat)

Berdasarkan analisis data pemeriksaan biokimia pertama dan kedua serta USG, dokter menghitung kemungkinan kelainan kromosom seperti:

Sindrom Down;

sindrom Edwards;

cacat tabung saraf;

sindrom Patau;

sindrom Turner;

sindrom Cornelia de Lange;

sindrom Smith Lemli Opitz;

triploidi.

Pendapat ahli

Tes ganda atau tiga kali lipat adalah tes biokimia yang menentukan konsentrasi zat tertentu dalam darah ibu yang menjadi ciri kondisi janin.

Bagaimana cara menghitung risiko kelainan kromosom?

Hasil pemeriksaan biokimia, selain kemungkinan kelainan kromosom, dipengaruhi oleh banyak faktor, terutama usia dan berat badan. Untuk menentukan hasil yang dapat diandalkan secara statistik, database dibuat di mana perempuan dibagi menjadi beberapa kelompok berdasarkan usia dan berat badan dan nilai rata-rata tes “ganda” dan “tiga kali lipat” dihitung.

Hasil rata-rata setiap hormon (MoM) menjadi dasar penentuan batas normal. Jadi, jika hasil yang didapat jika dibagi MoM adalah 0,5-2,5 unit, maka kadar hormon tersebut dianggap normal. Jika kurang dari 0,5 MoM - rendah, di atas 2,5 - tinggi.

Berapa tingkat risiko kelainan kromosom yang dianggap tinggi?

Pada kesimpulan akhir, risiko setiap patologi ditunjukkan sebagai pecahan.

Risiko 1:380 ke atas dianggap tinggi.

Rata-rata - 1:1000 ke bawah - ini adalah indikator normal.

Risiko 1:10.000 atau kurang dianggap sangat rendah.

Angka tersebut berarti dari 10 ribu ibu hamil dengan kadar seperti itu, misalnya hCG, hanya satu yang memiliki anak dengan down syndrome.

Pendapat ahli

Risiko 1:100 atau lebih tinggi merupakan indikasi untuk mendiagnosis patologi kromosom janin, namun setiap wanita menentukan sendiri tingkat kekritisan hasil ini. Bagi sebagian orang, probabilitas 1:1000 mungkin tampak penting.

Akurasi skrining biokimia pada ibu hamil

Banyak wanita hamil yang waspada dan skeptis terhadap pemeriksaan biokimia. Dan ini tidak mengherankan - tes ini tidak memberikan informasi yang akurat, berdasarkan tes ini, orang hanya dapat mengasumsikan kemungkinan adanya kelainan kromosom.

Selain itu, kandungan informasi dari skrining biokimia dapat berkurang jika:

kehamilan terjadi akibat IVF;

ibu hamil menderita diabetes melitus;

kehamilan ganda;

ibu hamil kelebihan berat badan atau kekurangan berat badan

Pendapat ahli

Sebagai studi yang terisolasi, tes ganda dan tiga kali lipat memiliki nilai prognostik yang kecil, ketika data USG diperhitungkan, keandalannya meningkat menjadi 60-70%, dan hanya ketika tes genetik dilakukan, hasilnya akan akurat 99%. Kita hanya berbicara tentang kelainan kromosom. Jika kita berbicara tentang kelainan bawaan yang tidak terkait dengan cacat kromosom (misalnya, “bibir sumbing” atau kelainan jantung dan otak bawaan), maka diagnostik ultrasonografi profesional akan memberikan hasil yang dapat diandalkan.

Tes genetik untuk dugaan kelainan kromosom

Berdasarkan kesimpulan USG atau jika hasil pemeriksaan biokimia kurang baik, ahli genetika mungkin menyarankan agar ibu hamil menjalaninya . Tergantung pada periodenya, ini mungkin berupa vili korionik atau biopsi plasenta, amniosentesis, atau kordosentesis. Penelitian semacam itu memberikan hasil yang sangat akurat, namun dalam 0,5% kasus, intervensi semacam itu dapat menyebabkan keguguran.

Pengumpulan bahan untuk penelitian genetik dilakukan dengan anestesi lokal dan kendali ultrasound. Dokter menggunakan jarum tipis untuk menusuk rahim dan dengan hati-hati mengeluarkan materi genetik. Tergantung pada tahap kehamilan, ini mungkin berupa partikel vili korionik atau plasenta (biopsi korionik atau plasenta), cairan ketuban (amniosentesis) atau darah dari vena umbilikalis (kordosentesis).

Materi genetik yang dihasilkan dikirim untuk dianalisis, yang akan menentukan atau mengecualikan adanya banyak kelainan kromosom: sindrom Down, sindrom Patau, sindrom Edwards, sindrom Turner (akurasi - 99%) dan sindrom Klinefelter (akurasi - 98%).

” Empat tahun lalu, sebuah alternatif untuk metode penelitian genetik ini muncul - tes genetik prenatal non-invasif. Penelitian ini tidak memerlukan perolehan materi genetik - cukup dengan mengambil darah dari pembuluh darah ibu hamil untuk dianalisis. Metode ini didasarkan pada analisis fragmen DNA janin, yang selama pembaharuan selnya, memasuki aliran darah wanita hamil.

Tes ini bisa dilakukan mulai minggu ke 10 kehamilan. Penting untuk dipahami bahwa tes ini belum tersebar luas di Rusia, sangat sedikit klinik yang melakukan tes ini, dan tidak semua dokter mempertimbangkan hasilnya. Oleh karena itu, Anda perlu bersiap menghadapi kenyataan bahwa dokter mungkin sangat menyarankan pemeriksaan invasif jika terjadi risiko tinggi berdasarkan pemeriksaan USG atau biokimia. Bagaimanapun, keputusan selalu ada di tangan calon orang tua.

Di kota kami, tes genetik prenatal non-invasif dilakukan di klinik berikut:

"Avicenna". Tes panorama. Diagnosis genetik prenatal non-invasif dari aneuploidi 42 t.r. Diagnosis genetik prenatal non-invasif dari aneuploidi dan mikrodelesi - 52 gosok.

"Almita". Tes panorama. Biaya dari 40 hingga 54 tr. tergantung pada kelengkapan penelitian.

"Studio USG" Tes Prenetix. Biaya 38 triliun.

Pendapat ahli

Hanya analisis kromosom yang dapat mengkonfirmasi atau mengecualikan patologi kromosom. Pemeriksaan USG dan biokimia hanya dapat menghitung besarnya risiko. Analisis patologi seperti sindrom Down, sindrom Edwards, dan sindrom Patau dapat dilakukan mulai minggu ke-10 kehamilan. Hal ini dilakukan dengan memperoleh DNA janin langsung dari struktur kantung yang telah dibuahi (metode invasif langsung). Risiko yang timbul akibat intervensi invasif, dengan adanya indikasi langsung, dijamin lebih rendah dibandingkan risiko patologi kromosom (sekitar 0,2-0,5% menurut berbagai penulis).

Selain itu, saat ini setiap ibu hamil atas kemauannya sendiri dapat menjalani pemeriksaan adanya penyakit genetik utama pada janin dengan menggunakan metode non-invasif langsung. Untuk melakukan ini, Anda hanya perlu mendonorkan darah dari vena. Metode ini benar-benar aman untuk janin, tetapi biayanya cukup mahal, sehingga membatasi penggunaannya secara luas.

Keputusan yang sulit

Setiap wanita memutuskan sendiri pertanyaan apakah diagnosis penyakit genetik diperlukan selama kehamilan dan apa yang harus dilakukan dengan informasi yang diperoleh dari hasil penelitian. Penting untuk dipahami bahwa dokter tidak berhak memberikan tekanan pada wanita hamil dalam hal ini.

Pendapat ahli

Ketika kehamilan mencapai 12 minggu, seorang wanita dapat memutuskan sendiri apakah akan mengakhiri kehamilan jika ada kelainan pada janin yang terdeteksi. Di kemudian hari, diperlukan alasan yang kuat untuk hal ini: kondisi patologis yang tidak sesuai dengan kehidupan janin dan penyakit yang selanjutnya akan menyebabkan kecacatan berat atau kematian bayi baru lahir. Dalam setiap kasus tertentu, masalah ini diselesaikan dengan mempertimbangkan durasi kehamilan dan prognosis kehidupan dan kesehatan janin dan wanita hamil itu sendiri.

Ada dua alasan mengapa dokter menyarankan untuk mengakhiri kehamilan:

cacat perkembangan pada janin yang tidak sesuai dengan kehidupan atau dengan prognosis kecacatan berat pada anak telah diidentifikasi;

suatu kondisi ibu dimana perpanjangan kehamilan dapat menyebabkan perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan dan mengancam nyawa ibu.

Diagnosis prenatal - baik itu tes biokimia, ultrasonografi, atau genetik - tidak wajib. Beberapa orang tua ingin mendapatkan informasi yang paling lengkap, sementara yang lain lebih suka membatasi diri pada serangkaian pemeriksaan minimum, dengan mempercayai alam. Dan setiap pilihan patut dihormati.