Hukum ke-3 Mendel dinyatakan secara singkat. hukum kedua Mendel. Jenis persilangan apa yang dipelajari G. Mendel?

hukum Mendel

Diagram hukum pertama dan kedua Mendel. 1) Tanaman berbunga putih (dua salinan alel resesif w) disilangkan dengan tanaman berbunga merah (dua salinan alel dominan R). 2) Semua tanaman keturunan mempunyai bunga berwarna merah dan genotipe yang sama Rw. 3) Bila terjadi pembuahan sendiri, 3/4 tanaman generasi kedua berbunga merah (genotipe RR + 2Rw) dan 1/4 berbunga putih (ww).

hukum Mendel- ini adalah prinsip-prinsip transmisi sifat-sifat keturunan dari organisme induk ke keturunannya, yang dihasilkan dari eksperimen Gregor Mendel. Prinsip-prinsip ini menjadi dasar genetika klasik dan kemudian dijelaskan sebagai konsekuensi dari mekanisme molekuler hereditas. Meskipun tiga hukum biasanya dijelaskan dalam buku teks berbahasa Rusia, “hukum pertama” tidak ditemukan oleh Mendel. Yang paling penting di antara pola yang ditemukan Mendel adalah “hipotesis kemurnian gamet”.

Cerita

Pada awal abad ke-19, J. Goss, saat bereksperimen dengan kacang polong, menunjukkan bahwa ketika tanaman disilangkan dengan kacang polong biru kehijauan dan kacang polong putih kekuningan pada generasi pertama, diperoleh tanaman kuning-putih. Namun pada generasi kedua, sifat-sifat yang tidak muncul pada hibrida generasi pertama dan kemudian disebut resesif oleh Mendel muncul kembali, dan tanaman yang bersamanya tidak membelah pada saat penyerbukan sendiri.

O. Sarge, melakukan percobaan pada melon, membandingkannya menurut karakteristik individu (daging buah, kulitnya, dll.) dan juga menemukan tidak adanya kebingungan karakteristik yang tidak hilang pada keturunannya, tetapi hanya didistribusikan kembali di antara mereka. C. Nodin, melintasi berbagai jenis datura, menemukan dominasi karakteristik datura Datula tato di atas Stramonium Datura, dan ini tidak bergantung pada tumbuhan mana yang menjadi induk dan mana yang menjadi bapak.

Dengan demikian, pada pertengahan abad ke-19 ditemukan fenomena dominasi, keseragaman hibrida pada generasi pertama (semua hibrida generasi pertama mirip satu sama lain), pemisahan dan kombinatorik karakter pada generasi kedua. Namun, Mendel, yang sangat mengapresiasi karya para pendahulunya, menunjukkan bahwa mereka belum menemukan hukum universal untuk pembentukan dan pengembangan hibrida, dan eksperimen mereka tidak memiliki keandalan yang cukup untuk menentukan rasio numerik. Penemuan metode yang andal dan analisis matematis dari hasilnya, yang membantu menciptakan teori hereditas, adalah keunggulan utama Mendel.

Metode dan kemajuan pekerjaan Mendel

• Mendel mempelajari bagaimana sifat-sifat individu diwariskan.
• Mendel memilih dari semua karakteristik hanya alternatif - yang memiliki dua pilihan yang jelas berbeda dalam varietasnya (bijinya halus atau keriput; tidak ada pilihan perantara). Penyempitan masalah penelitian secara sadar memungkinkan untuk menetapkan dengan jelas pola umum pewarisan.
• Mendel merencanakan dan melaksanakan eksperimen skala besar. Ia menerima 34 varietas kacang polong dari perusahaan penanam benih, dan dari sana ia memilih 22 varietas “murni” (tidak menghasilkan segregasi sesuai dengan karakteristik yang dipelajari selama penyerbukan sendiri). Kemudian dia melakukan hibridisasi varietas buatan, dan menyilangkan hibrida yang dihasilkan satu sama lain. Dia mempelajari pewarisan tujuh sifat, mempelajari total sekitar 20.000 hibrida generasi kedua. Eksperimen ini difasilitasi oleh pemilihan objek yang berhasil: kacang polong biasanya melakukan penyerbukan sendiri, tetapi hibridisasi buatan mudah dilakukan.
• Mendel adalah salah satu orang pertama di bidang biologi yang menggunakan metode kuantitatif yang tepat untuk menganalisis data. Berdasarkan pengetahuannya tentang teori probabilitas, ia menyadari perlunya menganalisis sejumlah besar persilangan untuk menghilangkan peran deviasi acak.

Mendel menyebut manifestasi sifat hanya salah satu tetua pada hibrida sebagai dominasi.

Hukum keseragaman hibrida generasi pertama(Hukum pertama Mendel) - ketika dua organisme homozigot tergabung dalam garis murni yang berbeda dan berbeda satu sama lain dalam sepasang manifestasi alternatif sifat tersebut, seluruh generasi hibrida pertama (F1) akan seragam dan akan membawa manifestasi sifat tersebut. sifat salah satu orang tuanya.

Hukum ini juga dikenal sebagai “hukum dominasi sifat”. Perumusannya didasarkan pada konsep garis bersih mengenai sifat yang sedang dipelajari - dalam bahasa modern ini berarti homozigositas individu untuk sifat tersebut. Mendel merumuskan kemurnian karakter sebagai tidak adanya manifestasi karakter yang berlawanan pada semua keturunan dalam beberapa generasi individu tertentu selama penyerbukan sendiri.

Saat menyilangkan galur murni kacang polong berbunga ungu dan kacang polong berbunga putih, Mendel memperhatikan bahwa keturunan tanaman yang muncul semuanya berbunga ungu, dan tidak ada satupun yang berwarna putih di antara mereka. Mendel mengulangi percobaan tersebut lebih dari satu kali dan menggunakan tanda-tanda lain. Jika kacang polong berbiji kuning dan hijau disilangkan, maka semua keturunannya akan berbiji kuning. Jika disilangkan kacang polong yang berbiji halus dan keriput, maka keturunannya akan berbiji halus. Keturunan dari tanaman tinggi dan pendek adalah tinggi. Jadi, hibrida generasi pertama selalu seragam dalam sifat ini dan memperoleh sifat salah satu induknya. Tanda ini (lebih kuat, dominan), selalu menekan yang lain ( terdesak).

Kodominan dan dominasi tidak lengkap

Beberapa karakter yang berlawanan tidak berada dalam relasi dominasi penuh (ketika yang satu selalu menindas yang lain pada individu heterozigot), tetapi dalam relasi dominasi yang tidak lengkap. Misalnya, ketika garis-garis snapdragon murni dengan bunga ungu dan putih disilangkan, individu generasi pertama memiliki bunga berwarna merah muda. Jika galur murni ayam Andalusia hitam dan putih disilangkan, maka akan lahir ayam abu-abu pada generasi pertama. Dengan dominasi tidak lengkap, heterozigot memiliki ciri-ciri peralihan antara homozigot resesif dan dominan.

Fenomena persilangan individu heterozigot mengarah pada pembentukan keturunan, sebagian membawa sifat dominan, dan sebagian bersifat resesif, disebut segregasi. Oleh karena itu, segregasi adalah pembagian sifat-sifat dominan dan resesif di antara keturunannya dalam perbandingan numerik tertentu. Sifat resesif tidak hilang pada hibrida generasi pertama, melainkan hanya ditekan dan muncul pada hibrida generasi kedua.

Penjelasan

Hukum kemurnian gamet: setiap gamet hanya mengandung satu alel dari sepasang alel gen tertentu dari individu induk.

Biasanya, gamet selalu murni dari gen kedua pasangan alel. Fakta ini, yang belum dapat dipastikan secara pasti pada masa Mendel, disebut juga hipotesis kemurnian gamet. Hipotesis ini kemudian dikonfirmasi oleh pengamatan sitologi. Dari semua hukum waris yang ditetapkan Mendel, “Hukum” ini adalah yang paling umum sifatnya (dipenuhi dalam berbagai kondisi yang paling luas).

Hukum pewarisan sifat secara mandiri

Ilustrasi pewarisan sifat secara independen

Definisi

Hukum waris mandiri(Hukum ketiga Mendel) - ketika menyilangkan dua individu homozigot yang berbeda satu sama lain dalam dua (atau lebih) pasang sifat alternatif, gen dan sifat terkaitnya diwarisi secara independen satu sama lain dan digabungkan dalam semua kemungkinan kombinasi (seperti pada persilangan monohibrid ). Apabila tumbuhan-tumbuhan yang berbeda sifat-sifatnya, misalnya bunga putih dan ungu serta kacang polong kuning atau hijau, disilangkan, maka pewarisan masing-masing sifat mengikuti dua hukum pertama dan pada keturunannya digabungkan sedemikian rupa seolah-olah pewarisannya terjadi secara bebas. satu sama lain. Generasi pertama setelah persilangan mempunyai fenotipe yang dominan untuk semua sifat. Pada generasi kedua diamati pemisahan fenotipe menurut rumus 9:3:3:1, yaitu 9:16 berbunga ungu dan kacang polong kuning, 3:16 berbunga putih dan kacang polong kuning, 3: 16 buah berbunga ungu dan kacang hijau, 1:16 bunga putih dan kacang hijau.

Penjelasan

Mendel menemukan sifat-sifat yang gennya terletak pada pasangan kromosom kacang homolog yang berbeda. Selama meiosis, kromosom homolog dari pasangan berbeda digabungkan secara acak dalam gamet. Jika kromosom ayah dari pasangan pertama masuk ke dalam gamet, maka dengan probabilitas yang sama baik kromosom ayah maupun ibu dari pasangan kedua dapat masuk ke dalam gamet tersebut. Oleh karena itu, sifat-sifat yang gennya terletak pada pasangan kromosom homolog yang berbeda digabungkan secara independen satu sama lain. (Ternyata dari tujuh pasang karakter yang dipelajari Mendel pada kacang polong yang memiliki jumlah kromosom diploid 2n=14, gen yang bertanggung jawab atas salah satu pasangan karakter tersebut terletak pada kromosom yang sama. Namun, Mendel tidak menemukan pelanggaran terhadap hukum pewarisan mandiri, karena keterkaitan antara gen-gen ini tidak diamati karena jarak yang jauh di antara gen-gen tersebut).

Ketentuan dasar teori hereditas Mendel

Dalam penafsiran modern, ketentuan tersebut adalah sebagai berikut:

• Faktor keturunan yang terpisah (terpisah, tidak dapat dicampur) - gen bertanggung jawab atas sifat-sifat keturunan (istilah "gen" diusulkan pada tahun 1909 oleh V. Johannsen)
• Setiap organisme diploid mengandung sepasang alel dari gen tertentu yang bertanggung jawab atas sifat tertentu; salah satunya diterima dari ayah, yang lain dari ibu.
• Faktor keturunan diturunkan ke keturunannya melalui sel germinal. Ketika gamet terbentuk, masing-masing gamet hanya mengandung satu alel dari setiap pasangan (gamet tersebut “murni” dalam arti tidak mengandung alel kedua).

Syarat terpenuhinya hukum Mendel

Menurut hukum Mendel, hanya sifat monogenik yang diwariskan. Jika lebih dari satu gen bertanggung jawab atas suatu sifat fenotipik (dan sebagian besar sifat tersebut), gen tersebut memiliki pola pewarisan yang lebih kompleks.

Syarat terpenuhinya hukum segregasi pada persilangan monohibrid

Pemisahan 3:1 berdasarkan fenotipe dan 1:2:1 berdasarkan genotipe dilakukan kira-kira dan hanya dalam kondisi berikut.

Gregor Mendel adalah pendiri genetika! Sejarah Singkat Kehidupan.

22 Juli 1822 – di sebuah desa kecil di wilayah Republik Ceko modern, lahirlah ilmuwan G. Mendel, yang diberi nama Johann saat pembaptisan.

Pada tahun 1843 Mendel diterima di biara Augustinian St. Thomas dan memilih nama ordo Gregorius.

Pada tahun 1854 Mendel diberi sebidang tanah (35x7 m), di mana ia pertama kali menabur kacang polong di musim semi.

Pada tahun 1865 Mendel menguraikan hasil eksperimennya dalam karyanya “Experiments on Plant Hybrids” dan melaporkannya pada pertemuan Brunn Society for Natural Sciences.

Musim semi 1868 di tahun iniMendel terpilih sebagai kepala biara baru di biara Augustinian St. Thomas.

Pada bulan Januari 1884 di tahun iniKarena penyakit jantung dan ginjal yang parah, pendiri genetika, Johann Gregor Mendel, meninggal dunia.

Kacang polong - sebagai objek genetika.

Mendel melakukan eksperimen pertamanya pada tumbuhan seperti kacang polong. Mengapa dia memilih objek khusus ini? Di bawah ini adalah tanda-tanda yang dapat kita asumsikan bahwa objek yang dipilih berhasil:

- Kenyamanan dalam budidaya kacang polong;

- Penyerbukan sendiri;

- Tanda-tanda yang jelas;

- Bunga besar yang tahan api dengan baik dan terlindung dari serbuk sari asing;

- Hibrida yang subur.

Mendel mengidentifikasi 7 pasang sifat alternatif:

• Bentuk biji,

Warna kulit biji

bentuk kacang,

• Pewarnaan kacang mentah,

• Lokasi bunga,

• Panjang batang.

Metode hibridologi Mendel. Hukum Mendel untuk persilangan monohibrid.

Metode hibridologi adalah sistem persilangan yang memungkinkan seseorang menelusuri pola pewarisan dan perubahan karakteristik selama beberapa generasi.

Prasyarat untuk membuat metode.

Persilangan monohibrid - Ini adalah persilangan individu-individu yang berbeda dalam sepasang karakter alternatif yang kontras.

SAYAHukum Mendel (hukum keseragaman hibrida generasi pertama, hukum dominasi):

Ketika dua individu induk disilangkan dari galur murni yang berbeda (HML) dan berbeda dalam sepasang sifat alternatif yang kontras, semua hibrida generasi pertama akan seragam baik dalam genotipe maupun fenotipe.

Konsekuensi:

1. Dominasi- ini adalah fenomena dominasi karakteristik salah satu tetua pada hibrida generasi pertama. Sifat yang muncul pada hibrida generasi pertama disebut dominan, dan sifat yang tertekan disebut resesif.

2. Jika pada persilangan dua individu induk yang sifat fenotipnya berlawanan, semua hibrida pada keturunannya identik atau seragam, maka individu induk aslinya adalah GMZ.

3. Hipotesis kemurnian gamet:

Gamet bersifat murni karena hanya membawa 1 gen (faktor keturunan) dari pasangannya. Hibrida menerima kedua faktor keturunan - satu dari ibu, yang lain dari ayah.

IIHukum Mendel (hukum pemisahan karakter):

Sifat resesif tidak hilang tanpa bekas, melainkan ditekan pada hibrida generasi pertama dan muncul pada hibrida generasi kedua dengan perbandingan 3:1.

Konsekuensi:

1. Pemisahan fitur adalah fenomena munculnya kelas fenotip dan genotipe yang berbeda pada keturunannya.

2. Jika pada persilangan dua individu induk yang mempunyai sifat fenotip yang sama, terjadi pembelahan pada keturunannya dengan perbandingan 3:1, maka individu aslinya adalah GTZ.

Mekanisme sitologi:

1. Sel somatik bersifat diploid dan mengandung gen alelik berpasangan yang bertanggung jawab atas perkembangan setiap pasangan karakter yang kontras.

2. Akibat meiosis, 1 gen dari setiap pasangan masuk ke dalam gamet, karena gamet bersifat haploid.

3. selama pembuahan, gamet bergabung dan set kromosom diploid dipulihkan (pasangan gen dipulihkan)

Menganalisis penyeberangan.

Merupakan persilangan yang dilakukan dengan tujuan untuk menetapkan genotipe individu yang diteliti dengan sifat-sifat dominan pada fenotipe tersebut.

Untuk melakukan ini, individu yang diteliti disilangkan dengan GMZ resesif dan genotipe individu yang diteliti dinilai dari keturunannya:

INTERAKSI GEN ALELIK:

Dominasi penuh

Dominasi yang tidak lengkap

Dominasi berlebihan

Dominasi bersama,

Alelisme ganda.

Interaksi gen– sebuah fenomena ketika beberapa gen (alel) bertanggung jawab atas perkembangan suatu sifat.

• Jika gen-gen dari satu pasangan alel berinteraksi maka interaksi tersebut disebut alel, dan jika gen-gen dari pasangan alel yang berbeda berinteraksi disebut non-alel.

• DOMINASI LENGKAP – interaksi di mana satu gen sepenuhnya menekan (tidak termasuk) pengaruh sifat lain.

Mekanisme:

1. Alel dominan dalam keadaan GTZ memastikan sintesis produk yang cukup untuk mewujudkan suatu sifat dengan kualitas dan intensitas yang sama seperti dalam keadaan GMZ dominan dalam bentuk induk.

2. Alel resesif sama sekali tidak aktif, atau produk aktivitasnya tidak berinteraksi dengan produk aktivitas alel dominan.

• DOMINASI TIDAK LENGKAP - sifat pewarisan peralihan. Ini adalah jenis interaksi gen alelik di mana gen dominan tidak sepenuhnya menekan kerja gen resesif, akibatnya hibrida generasi pertama (GTH) memiliki varian fenotipik perantara antara bentuk induk.

Apalagi pada generasi kedua, pemisahan berdasarkan genotipe dan fenotipe berhimpitan dan sama dengan 1:2:1.

Mekanisme:

1. Alel resesif tidak aktif.

2. Derajat aktivitas alel dominan cukup untuk menjamin tingkat manifestasi sifat tersebut, seperti pada GMZ dominan.

• KODOMINASI - ini adalah fenomena di mana kedua gen menemukan manifestasinya dalam fenotipe keturunannya, sementara tidak satu pun dari keduanya menekan aksi gen lainnya. Gen kodominan setara. (Misalnya, warna roan pada sapi terbentuk dengan adanya gen merah dan putih secara simultan pada genotipe; golongan darah pada manusia). Ketika kodominan adalah 1:2:1.

• DOMINASI BERLEBIHAN – ini adalah jenis interaksi gen alelik ketika gen dominan dalam keadaan HTG menunjukkan manifestasi sifat yang lebih jelas dibandingkan gen yang sama dalam keadaan GMZ.

• ALELISME GANDA - ini adalah interaksi gen intra-alel, di mana bukan hanya satu alel, tetapi beberapa, yang bertanggung jawab atas perkembangan satu sifat, dan selain alel dominan dan resesif utama, muncul alel perantara yang terkait dengan yang lain. . berperilaku sebagai resesif, dan dalam kaitannya dengan resesif, sebagai dominan.

(misalnya pada kucing siam, pada kelinci: C - tipe liar, C/ - siam, C// - albino; ​​​​golongan darah pada manusia)

Alel ganda adalah alel yang diwakili dalam suatu populasi oleh lebih dari dua keadaan alel yang muncul sebagai akibat dari banyak mutasi pada lokus kromosom yang sama.

Hukum Mendel untuk persilangan dihibrid.

Persilangan dihibrid adalah persilangan individu-individu yang berbeda dalam dua pasang sifat alternatif yang kontras.

Variabilitas kombinatif adalah munculnya kombinasi gen dan sifat baru sebagai hasil persilangan. Penyebab:

Konjugasi dan pindah silang, divergensi acak kromosom dan kromatid pada anafase meiosis, peleburan gamet secara acak selama pembuahan.

AKU AKU AKU Hukum Mendel (hukum kombinasi sifat bebas bebas):

Pasangan sifat individu selama persilangan dihibrid berperilaku mandiri, bebas berkombinasi satu sama lain dalam semua kemungkinan kombinasi.

INTERAKSI GEN NON-ALELIK :

Interaksi nonalel adalah interaksi gen dari pasangan alel yang berbeda.

YANG SALING MELENGKAPI - ini adalah jenis interaksi gen non-alel di mana mereka saling melengkapi dan, ketika ditemukan bersama dalam genotipe (A-B-), menentukan perkembangan sifat baru secara kualitatif dibandingkan dengan tindakan masing-masing gen secara terpisah (A- bb, aaB-).

Gen komplementer adalah gen yang saling melengkapi.

EPISTASISadalah jenis interaksi gen non-alel di mana satu gen non-alel menekan kerja gen non-alel lainnya.

Gen yang ditekan disebut gen epistatik, gen penekan, atau inhibitor.

Gen yang ditekan disebut hipostatik.

POLIMERIA –ini adalah pengkondisian perkembangan suatu sifat tertentu, biasanya bersifat kuantitatif, oleh beberapa gen polimer yang setara.

Misalnya warna kulit seseorang, tinggi badan, berat badan, tekanan darah.

Gen dominan yang sama-sama mempengaruhi perkembangan satu sifat disebut gen dengan tindakan yang tidak ambigu (A1, A2, A3..), dan sifat disebut polimer.

Efek ambang batas adalah jumlah minimum gen polimer di mana suatu sifat muncul.

WARISAN GEN TERKAIT.

Kelompok keterkaitan adalah sekumpulan gen yang terlokalisasi pada satu kromosom dan, biasanya, diwariskan bersama.

Keterkaitan lengkap adalah fenomena di mana kelompok keterkaitan tidak diputus melalui pindah silang dan gen-gen yang terlokalisasi pada kromosom yang sama ditransmisikan secara bersamaan.

Keturunannya hanya menunjukkan ciri-ciri orang tua.

Keterkaitan tidak lengkap merupakan fenomena dimana suatu kelompok keterkaitan terganggu karena pindah silang. Gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak selalu diturunkan secara bersamaan. Dan kombinasi sifat-sifat baru muncul pada keturunannya, bersama dengan kombinasi sifat-sifat orang tua yang diketahui.

Perkenalan.

Genetika adalah ilmu yang mempelajari pola hereditas dan variabilitas organisme hidup.

Manusia telah lama mencatat tiga fenomena yang berkaitan dengan hereditas: pertama, kesamaan ciri-ciri keturunan dan orang tua; kedua, perbedaan antara beberapa (terkadang banyak) ciri-ciri keturunan dengan ciri-ciri orang tua yang bersangkutan; ketiga, munculnya sifat-sifat pada keturunan yang hanya terdapat pada nenek moyang jauh. Kesinambungan sifat antar generasi dijamin melalui proses pembuahan. Sejak dahulu kala, manusia secara spontan menggunakan sifat-sifat hereditas untuk tujuan praktis - untuk membiakkan varietas tanaman budidaya dan ras hewan peliharaan.

Gagasan pertama tentang mekanisme hereditas diungkapkan oleh ilmuwan Yunani kuno Democritus, Hippocrates, Plato, dan Aristoteles. Penulis teori ilmiah pertama tentang evolusi, J.-B. Lamarck menggunakan gagasan ilmuwan Yunani kuno untuk menjelaskan apa yang didalilkannya pada pergantian abad ke-18 hingga ke-19. prinsip mewariskan ciri-ciri baru yang diperoleh selama hidup seseorang kepada keturunannya. Charles Darwin mengemukakan teori pangenesis yang menjelaskan pewarisan sifat-sifat yang diperoleh

Charles Darwin menjelaskan keturunan sebagai milik semua makhluk hidup untuk meneruskan ciri-ciri dan sifat-sifatnya dari generasi ke generasi, dan variabilitas sebagai milik semua organisme hidup untuk memperoleh karakteristik baru dalam proses perkembangan individu.

Pewarisan sifat terjadi melalui reproduksi. Dalam reproduksi seksual, generasi baru muncul sebagai hasil pembuahan. Fondasi material dari hereditas terkandung dalam sel germinal. Dengan reproduksi aseksual atau vegetatif, generasi baru berkembang baik dari spora uniseluler atau dari formasi multiseluler. Dan dengan bentuk reproduksi ini, hubungan antar generasi dilakukan melalui sel yang mengandung bahan dasar hereditas (unit dasar hereditas) - gen - yang merupakan bagian dari kromosom DNA.

Himpunan gen yang diterima suatu organisme dari orang tuanya merupakan genotipe. Kombinasi karakteristik eksternal dan internal merupakan fenotipe. Fenotipe berkembang sebagai hasil interaksi genotipe dan kondisi lingkungan. Dengan satu atau lain cara, karakteristik yang dibawa oleh gen tetap menjadi dasarnya.

Pola pewarisan sifat dari generasi ke generasi pertama kali ditemukan oleh ilmuwan besar Ceko, Gregor Mendel. Ia menemukan dan merumuskan tiga hukum pewarisan, yang menjadi dasar genetika modern.

Kehidupan dan Penelitian Ilmiah Gregor Johann Mendel.

Biksu Moravia dan ahli genetika tanaman. Johann Mendel lahir pada tahun 1822 di kota Heinzendorf (sekarang Gincice di Republik Ceko), tempat ayahnya memiliki sebidang tanah petani kecil. Gregor Mendel, menurut orang-orang yang mengenalnya, memang orang yang baik dan menyenangkan. Setelah menerima pendidikan dasar di sekolah desa setempat dan kemudian, setelah lulus dari Piarist College di Leipnik, pada tahun 1834 ia diterima di kelas tata bahasa pertama di Troppaun Imperial-Royal Gymnasium. Empat tahun kemudian, orang tua Johann, sebagai akibat dari serangkaian peristiwa malang yang terjadi satu sama lain dengan cepat, sama sekali kehilangan kesempatan untuk mengganti biaya yang diperlukan terkait dengan studinya, dan putra mereka, yang saat itu baru berusia 16 tahun, terpaksa mengurus pemeliharaannya sendiri sepenuhnya secara mandiri. Pada tahun 1843, Mendel diterima di biara Augustinian St. Thomas di Altbrunn, di mana ia mengambil nama Gregor. Pada tahun 1846, Mendel juga menghadiri kuliah tentang tata graha, berkebun dan pemeliharaan anggur di Institut Filsafat di Brünn. Pada tahun 1848, setelah menyelesaikan kursus teologinya, dengan rasa hormat yang mendalam, Mendel mendapat izin untuk mempersiapkan ujian gelar Doktor Filsafat. Ketika pada tahun berikutnya ia mengukuhkan niatnya untuk mengikuti ujian, ia diberi perintah untuk menggantikan posisi pendukung Gimnasium Kekaisaran-Kerajaan di Znaim, yang ia ikuti dengan gembira.

Pada tahun 1851, kepala biara mengirim Mendel untuk belajar di Universitas Wina, di mana dia belajar, antara lain, botani. Setelah lulus dari universitas, Mendel mengajar ilmu alam di sekolah setempat. Berkat langkah ini, situasi keuangannya berubah secara radikal. Dalam kesejahteraan yang bermanfaat dari keberadaan fisik, yang sangat diperlukan untuk setiap pekerjaan, keberanian dan kekuatan kembali kepadanya, dengan rasa hormat yang mendalam, dan selama satu tahun percobaan ia mempelajari mata pelajaran klasik yang ditentukan dengan penuh ketekunan dan cinta. Di waktu luangnya, ia mempelajari koleksi kecil botani dan mineralogi yang disimpannya di biara. Kecintaannya pada bidang ilmu pengetahuan alam semakin besar, semakin besar pula kesempatan yang diterimanya untuk mengabdikan dirinya pada bidang tersebut. Meskipun ilmu yang disebutkan dalam penelitian ini tidak memiliki bimbingan apa pun, dan jalan otodidak di sini, tidak seperti ilmu lainnya, sulit dan mengarah ke tujuan dengan lambat, namun selama ini Mendel memperoleh kecintaan yang begitu besar pada studi tentang sifatnya yang tidak lagi menyia-nyiakan upaya untuk mengisi kesenjangan yang telah berubah dalam dirinya melalui pendidikan mandiri dan mengikuti nasihat orang-orang yang memiliki pengalaman praktis. Pada tanggal 3 April 1851, “korps guru” sekolah tersebut memutuskan untuk mengundang kanon Biara St. Thomas, Tuan Gregor Mendel, untuk sementara mengisi posisi profesor. Keberhasilan pomologi Gregor Mendel memberinya hak atas gelar bintang dan posisi sementara sebagai pengganti sejarah alam di kelas persiapan Sekolah Teknik. Pada semester pertama studinya, ia belajar hanya sepuluh jam seminggu dan hanya dengan Doppler. Di semester kedua, dia belajar dua puluh jam seminggu. Dari jumlah tersebut, sepuluh di bidang fisika dengan Doppler, lima dalam seminggu di bidang zoologi dengan Rudolf Kner. Sebelas jam seminggu - botani bersama Profesor Fenzl: selain kuliah tentang morfologi dan sistematika, ia juga mengikuti lokakarya khusus tentang deskripsi dan identifikasi tumbuhan. Pada semester ketiga, dia sudah mendaftar untuk tiga puluh dua jam kelas seminggu: sepuluh jam - fisika dengan Doppler, sepuluh - kimia dengan Rottenbacher: kimia umum, kimia obat, kimia farmakologi dan lokakarya kimia analitik. Lima untuk zoologi dengan Kner. Enam jam pelajaran dari Unger, salah satu ahli sitologi pertama di dunia. Di laboratoriumnya ia mempelajari anatomi dan fisiologi tumbuhan serta mengikuti workshop teknik mikroskop. Dan seminggu sekali di jurusan matematika diadakan workshop logaritma dan trigonometri.

1850, kehidupan berjalan baik. Mendel sudah bisa menghidupi dirinya sendiri, dan sangat dihormati oleh rekan-rekannya, karena dia menjalankan tanggung jawabnya dengan baik, dan sangat menyenangkan untuk diajak bicara. Murid-muridnya mencintainya.

Pada tahun 1851, Gregor Mendel membahas masalah utama biologi - masalah variabilitas dan hereditas. Saat itulah ia mulai melakukan percobaan budidaya tanaman secara terarah. Mendel membawa berbagai tanaman dari lingkungan jauh dan dekat Brünn. Dia membudidayakan tanaman secara berkelompok di bagian taman biara yang dirancang khusus untuk masing-masing tanaman dalam berbagai kondisi eksternal. Dia terlibat dalam pengamatan meteorologi yang melelahkan. Gregor melakukan sebagian besar eksperimen dan pengamatannya dengan kacang polong, yang mulai tahun 1854, ditanam setiap musim semi di sebuah taman kecil di bawah jendela prelatur. Ternyata tidak sulit untuk melakukan percobaan hibridisasi yang jelas pada kacang polong. Untuk melakukan ini, Anda hanya perlu membuka bunga yang besar, meskipun belum matang, dengan pinset, merobek kepala sari, dan secara mandiri menentukan “pasangan” untuk disilangkan. Karena penyerbukan sendiri tidak termasuk, varietas kacang polong biasanya merupakan “garis murni” dengan karakteristik konstan yang tidak berubah dari generasi ke generasi dan didefinisikan dengan sangat jelas. Mendel mengidentifikasi ciri-ciri yang menentukan perbedaan antarvarietas: warna kulit biji-bijian matang dan biji-bijian mentah secara terpisah, bentuk kacang polong matang, warna “protein” (endosperm), panjang sumbu batang, dan lokasi dan warna kuncup. Dia menggunakan lebih dari tiga puluh varietas dalam percobaannya, dan masing-masing varietas sebelumnya diuji selama dua tahun untuk "keteguhan", untuk "keteguhan karakteristik", untuk "kemurnian darah" - pada tahun 1854 dan pada tahun 1855. Eksperimen dengan kacang polong berlangsung selama delapan tahun. Ratusan kali selama delapan pembungaan, ia dengan hati-hati merobek kepala sari dengan tangannya sendiri dan, setelah mengumpulkan serbuk sari dari benang sari bunga dari varietas berbeda dengan pinset, mengoleskannya ke kepala putik. Sepuluh ribu paspor dikeluarkan untuk sepuluh ribu tanaman yang diperoleh sebagai hasil persilangan dan dari hibrida yang melakukan penyerbukan sendiri. Catatannya rapi: kapan tanaman induk tumbuh, bunga apa yang dimilikinya, serbuk sari siapa yang dibuahi, kacang polong apa - kuning atau hijau, halus atau keriput - yang dihasilkan, bunga apa - warna tepinya, warna tengahnya - mekar , kapan benih diterima, berapa yang berwarna kuning, berapa yang hijau, bulat, keriput, berapa yang dipilih untuk ditanam, kapan ditanam, dan sebagainya.

Hasil penelitiannya adalah laporan “Eksperimen Tanaman Hibrida” yang dibacakan oleh naturalis Brunn pada tahun 1865. Laporan tersebut menyatakan: “Alasan dilakukannya percobaan yang menjadi tujuan artikel ini adalah persilangan buatan tanaman hias, yang dilakukan dengan tujuan memperoleh bentuk-bentuk baru yang berbeda warna. Untuk melakukan eksperimen lebih lanjut guna menelusuri perkembangan persilangan pada keturunannya, dorongannya diberikan oleh pola mencolok yang membuat bentuk-bentuk hibrida terus-menerus kembali ke bentuk leluhurnya.” Seperti yang sering terjadi dalam sejarah ilmu pengetahuan, karya Mendel tidak serta merta mendapat pengakuan dari orang-orang sezamannya. Hasil eksperimennya dipublikasikan pada pertemuan Masyarakat Ilmu Pengetahuan Alam kota Brünn, dan kemudian diterbitkan dalam jurnal Masyarakat ini, namun gagasan Mendel tidak mendapat dukungan pada saat itu. Sebuah terbitan jurnal yang menggambarkan karya revolusioner Mendel telah mengumpulkan debu di perpustakaan selama tiga puluh tahun. Baru pada akhir abad ke-19 para ilmuwan yang menangani masalah hereditas menemukan karya Mendel, dan ia dapat menerima (secara anumerta) pengakuan yang layak diterimanya.

Pola sebaran sifat-sifat keturunan pada keturunannya ditetapkan oleh G. Mendel. Pola tersebut ditetapkan oleh G. Mendel berdasarkan percobaan bertahun-tahun (1856-1863) dalam menyilangkan varietas kacang polong yang memiliki beberapa karakteristik yang kontras. Penemuan G. Mendel tidak mendapat pengakuan semasa hidupnya. Pada tahun 1900, pola-pola ini ditemukan kembali oleh tiga peneliti independen (K. Correns, E. Chermak dan H. De Vries). Banyak buku teks genetika menyebutkan tiga hukum Mendel:

1. Hukum keseragaman hibrida generasi pertama - keturunan generasi pertama hasil persilangan bentuk stabil yang berbeda dalam satu sifat memiliki fenotipe yang sama.

2. Hukum segregasi menyatakan bahwa apabila hibrida generasi pertama disilangkan satu sama lain, maka di antara hibrida generasi kedua akan muncul individu-individu yang fenotip bentuk induk aslinya dan hibrida generasi pertama dalam perbandingan tertentu. Dalam kasus dominasi penuh, 3/4 individu mempunyai sifat dominan dan 1/4nya mempunyai sifat resesif.

3. Hukum kombinasi independen - setiap pasangan karakteristik alternatif berperilaku independen satu sama lain dalam serangkaian generasi.

hukum pertama Mendel.

Hukum keseragaman hibrida generasi pertama.

Untuk mengilustrasikan hukum pertama Mendel - hukum keseragaman generasi pertama - mari kita mereproduksi eksperimennya pada persilangan montlhibrida pada tanaman kacang polong. Persilangan dua organisme disebut hibridisasi, keturunan dari persilangan dua individu dengan keturunan berbeda disebut hibrida, dan satu individu disebut hibrida, situs tersebut menekankan. Monohibrid adalah persilangan dua organisme yang berbeda satu sama lain dalam sepasang sifat alternatif (saling eksklusif). Akibatnya, dengan persilangan seperti itu, pola pewarisan hanya dua sifat dapat dilacak, yang perkembangannya ditentukan oleh sepasang gen alelik. Semua karakteristik lain yang menjadi ciri organisme ini tidak diperhitungkan.

Jika tanaman kacang polong berbiji kuning dan hijau disilangkan, maka semua hibrida yang dihasilkan akan berbiji kuning. Gambaran yang sama terlihat ketika menyilangkan tanaman dengan biji halus dan keriput; semua keturunan generasi pertama akan memiliki bentuk biji yang halus. Akibatnya, pada hibrida generasi pertama, hanya satu dari setiap pasangan karakter alternatif yang berkembang. Tanda kedua seolah menghilang dan tidak muncul. G. Mendel menyebut fenomena dominasi sifat salah satu tetua dalam dominasi hibrida. Sifat yang muncul pada hibrida generasi pertama dan menghambat perkembangan sifat lain disebut dominan, dan sifat sebaliknya, yaitu tertindas, disebut resesif. Jika genotipe suatu organisme (zigot) mempunyai dua gen alelik yang identik - dominan atau resesif (AA atau aa), organisme tersebut disebut homozigot. Jika dari sepasang gen alelik yang satu dominan dan yang lainnya resesif (Aa), maka organisme tersebut disebut heterozigot.

Hukum dominasi - hukum pertama Mendel - disebut juga hukum keseragaman hibrida generasi pertama, karena semua individu generasi pertama menunjukkan satu sifat.

Dominasi yang tidak lengkap.

Gen dominan dalam keadaan heterozigot tidak selalu sepenuhnya menekan gen resesif. Dalam beberapa kasus, hibrida FI tidak sepenuhnya mereproduksi salah satu karakter induk dan sifat tersebut bersifat perantara dengan bias yang lebih besar atau lebih kecil terhadap keadaan dominan atau resesif. Namun semua individu pada generasi ini memiliki sifat yang sama. Jadi, bila keindahan malam dengan warna bunga merah (AA) disilangkan dengan tanaman berbunga putih (aa), maka terbentuklah warna bunga antara merah jambu (Aa) di FI. Dengan dominasi tidak lengkap pada keturunan hibrida (Fi), pemisahan berdasarkan genotipe dan fenotipe terjadi bersamaan (1:2:1).

Dominasi tidak lengkap merupakan fenomena yang tersebar luas. Hal ini ditemukan ketika mempelajari pewarisan warna bunga pada snapdragon, warna bulu pada sapi dan domba, ciri-ciri biokimia pada manusia, dll. Sifat-sifat antara yang muncul akibat dominasi yang tidak lengkap seringkali mewakili nilai estetika atau material bagi manusia. Timbul pertanyaan: mungkinkah mengembangkan, misalnya, ragam keindahan malam dengan warna bunga merah jambu melalui seleksi? Jelas tidak, karena sifat ini hanya berkembang pada heterozigot dan bila disilangkan selalu terjadi pembelahan:

Alelisme ganda. Sejauh ini, contoh telah diperiksa di mana gen yang sama diwakili oleh dua alel - dominan (A] dan resesif (a). Kedua keadaan gen ini muncul dalam proses mutasi. Namun, mutasi (penggantian atau hilangnya sebagian nukleotida dalam molekul DNA) dapat muncul di berbagai bagian gen yang sama. Dengan cara ini, beberapa alel dari satu gen terbentuk dan, karenanya, beberapa varian dari satu sifat dapat bermutasi menjadi keadaan a, a^, az, . ... dan gen B di lokus lain - ke keadaan bi, ir, b3, b*, ..., b„, dll. Mari kita berikan beberapa contoh. Pada lalat Drosophila, serangkaian alel untuk gen warna mata diketahui, terdiri dari 12 anggota: merah, karang, ceri, aprikot, dll. hingga putih, ditentukan oleh gen resesif. Kelinci memiliki serangkaian alel ganda untuk warna bulu: padat (chinchilla), Himalaya (cerpelai ), dan kelinci Himalaya memiliki ujung telinga, cakar, ekor dan moncong berwarna hitam dengan latar belakang warna bulu putih secara keseluruhan. Anggota dari rangkaian alel yang sama mungkin mempunyai hubungan dominan-resesif yang berbeda satu sama lain. Dengan demikian, gen warna solid dominan terhadap semua anggota seri. Gen warna Himalaya dominan terhadap gen warna putih, namun resesif terhadap gen warna chinchilla. Perkembangan ketiga jenis warna ini disebabkan oleh tiga alel berbeda yang terletak pada lokus yang sama. Pada manusia, gen yang menentukan golongan darah diwakili oleh serangkaian alel ganda. Sementara itu, gen-gen yang menentukan golongan darah A dan B tidak dominan satu sama lain dan keduanya dominan terhadap gen yang menentukan golongan darah O. Perlu diingat bahwa genotipe organisme diploid hanya dapat mengandung dua gen dari serangkaian alel. Alel yang tersisa dari gen ini dalam kombinasi berbeda termasuk dalam genotipe individu lain dari spesies ini. Dengan demikian, alelisme ganda mencirikan keragaman kumpulan gen suatu spesies secara keseluruhan, yaitu suatu spesies dan bukan suatu sifat individu.

hukum kedua Mendel.

Pemisahan karakter pada hibrida generasi kedua.

Dari benih kacang polong hibrida, G. Mendel menanam tanaman yang melalui penyerbukan sendiri menghasilkan benih generasi kedua. Diantaranya tidak hanya biji berwarna kuning, tetapi juga biji berwarna hijau. Total ia menerima 2001 biji hijau dan 6022 biji kuning. Dan apa? benih hibrida generasi kedua berwarna kuning dan? - hijau. Jadi perbandingan jumlah keturunan generasi kedua yang bersifat dominan dengan jumlah keturunan yang bersifat resesif ternyata sama dengan 3:1. Dia menyebut fenomena ini sebagai pemisahan fitur.

Berbagai percobaan analisis hibridologi terhadap pasangan karakter lain memberikan hasil serupa pada generasi kedua. Berdasarkan hasil yang diperoleh, G. Mendel merumuskan hukum keduanya – hukum pemisahan. Pada keturunan yang diperoleh dari persilangan hibrida generasi pertama, fenomena pembelahan diamati: seperempat individu dari hibrida generasi kedua membawa sifat resesif, tiga perempat - sifat dominan.

Individu homozigot dan heterozigot. Untuk mengetahui bagaimana pewarisan sifat akan terjadi pada penyerbukan sendiri pada generasi ketiga, Mendel mengangkat hibrida generasi kedua dan menganalisis keturunan yang diperoleh dari penyerbukan sendiri. Ia menemukan bahwa 1/3 tanaman generasi kedua yang tumbuh dari biji kuning hanya menghasilkan biji kuning ketika melakukan penyerbukan sendiri. Tanaman yang tumbuh dari biji hijau hanya menghasilkan biji hijau. Sisa 2/3 tanaman generasi kedua yang tumbuh dari biji kuning menghasilkan biji kuning dan hijau dengan perbandingan 3:1. Jadi, tanaman ini mirip dengan hibrida generasi pertama.

Jadi, Mendel adalah orang pertama yang menetapkan fakta yang menunjukkan bahwa tumbuhan yang memiliki kemiripan penampilan dapat sangat berbeda dalam sifat keturunannya. Individu yang tidak menghasilkan pembelahan pada generasi berikutnya disebut homozigot (dari bahasa Yunani “homo” - sama, “zigot” - telur yang dibuahi). Individu yang keturunannya mengalami sumbing disebut heterozigot (dari bahasa Yunani “hetero” - berbeda).

Alasan terpecahnya karakter pada hibrida. Apa penyebab terjadinya segregasi sifat segregasi pada keturunan hibrida? Mengapa muncul individu-individu pada generasi pertama, kedua, dan berikutnya yang akibat persilangan menghasilkan keturunan yang bersifat dominan dan resesif? Mari kita beralih ke diagram di mana hasil percobaan persilangan monohibrid ditulis dengan simbol. Simbol P, F1, F2, dst. menunjukkan generasi orang tua, generasi pertama dan kedua. Simbol X menunjukkan persilangan, simbol > menunjukkan jenis kelamin laki-laki (perisai dan tombak Mars), dan simbol + menunjukkan jenis kelamin perempuan (cermin Venus).

Gen yang bertanggung jawab atas dominannya warna kuning pada biji akan dilambangkan dengan huruf kapital, misalnya A; gen yang bertanggung jawab atas warna hijau resesif adalah huruf kecil a. Karena setiap kromosom diwakili dalam sel somatik oleh dua homolog, setiap gen juga terdapat dalam dua salinan, seperti yang dikatakan para ahli genetika, dalam bentuk dua alel. Huruf A menunjukkan alel dominan, dan a menunjukkan alel resesif.

Skema pembentukan zigot pada persilangan monohibrid adalah sebagai berikut:

dimana P adalah tetua, F1 adalah hibrida generasi pertama, F2 adalah hibrida generasi kedua. Untuk pembahasan lebih lanjut, perlu diingat kembali fenomena utama yang terjadi pada meiosis. Pada pembelahan meiosis pertama, terjadi pembentukan sel-sel yang membawa satu set kromosom (n) haploid. Sel-sel tersebut hanya mengandung satu kromosom dari setiap pasangan kromosom homolog, dan kemudian gamet terbentuk darinya. Penggabungan gamet haploid selama pembuahan mengarah pada pembentukan zigot haploid (2n). Proses pembentukan gamet haploid dan pemulihan diploiditas selama pembuahan tentu terjadi pada setiap generasi organisme yang bereproduksi secara seksual.

Tanaman induk asli dalam percobaan yang dipertimbangkan adalah homozigot. Oleh karena itu, persilangannya dapat dituliskan sebagai berikut: P (AA X aa). Jelasnya, kedua tetua hanya mampu menghasilkan gamet dari satu varietas, dan tumbuhan dengan dua gen AA dominan hanya menghasilkan gamet yang membawa gen A, dan tumbuhan dengan dua gen resesif aa membentuk sel germinal dengan gen a. Pada generasi F1 pertama, semua keturunannya adalah Aa heterozigot dan hanya berbiji kuning, karena gen dominan A menekan kerja gen resesif a. Tanaman Aa heterozigot tersebut mampu menghasilkan gamet dari dua varietas, membawa gen A dan a.

Selama pembuahan, muncul empat jenis zigot - AA + Aa + aA + aa, yang dapat ditulis sebagai AA + 2Aa + aa. Karena pada percobaan kita biji Aa yang heterozigot juga berwarna kuning, maka pada F2 perbandingan biji kuning dan hijau sama dengan 3:1. Terlihat jelas bahwa 1/3 tanaman yang tumbuh dari biji kuning yang mempunyai gen AA, bila melakukan penyerbukan sendiri, kembali hanya menghasilkan biji kuning. Pada 2/3 sisa tanaman yang bergen Aa, seperti pada tanaman hibrida dari F1, akan terbentuk dua jenis gamet yang berbeda, dan pada generasi berikutnya, pada saat penyerbukan sendiri, sifat warna biji akan terpecah menjadi kuning dan hijau. dengan perbandingan 3:1.

Dengan demikian, diketahui bahwa pemisahan sifat pada keturunan tanaman hibrida merupakan hasil dari adanya dua gen di dalamnya - A dan a, yang bertanggung jawab atas perkembangan satu sifat, misalnya warna biji.

hukum ketiga Mendel.

Hukum kombinasi bebas atau hukum ketiga Mendel.

Studi Mendel tentang pewarisan sepasang alel memungkinkan untuk menetapkan sejumlah pola genetik penting: fenomena dominasi, keteguhan alel resesif pada hibrida, pemisahan keturunan hibrida dengan perbandingan 3:1, dan juga berasumsi bahwa gamet murni secara genetis, yaitu hanya mengandung satu gen dari pasangan alelik. Namun, organisme berbeda dalam banyak gen. Pola pewarisan dua pasang karakter alternatif atau lebih dapat ditentukan melalui persilangan dihibrid atau polihibrid.

Untuk persilangan dihibrid, Mendel mengambil tanaman kacang polong homozigot yang berbeda dua gen yaitu warna biji (kuning, hijau) dan bentuk biji (halus, keriput). Ciri yang dominan adalah warna biji kuning (A) dan bentuk halus (B). Setiap tumbuhan menghasilkan satu variasi gamet menurut alel yang dipelajari:

Ketika gamet bergabung, semua keturunan akan seragam: Dalam kasus di mana gamet terbentuk dalam hibrida, dari setiap pasangan gen alelik, hanya satu yang masuk ke dalam gamet, dan karena perbedaan yang tidak disengaja antara kromosom ayah dan ibu pada pembelahan pertama. meiosis, gen A dapat berakhir di gamet yang sama dengan gen B atau genom c b. Demikian pula, gen a dapat muncul dalam gamet yang sama dengan gen B atau gen b. Oleh karena itu, hibrida menghasilkan empat jenis gamet: AB, Av, aB, oa.

Selama pembuahan, masing-masing dari empat jenis gamet dari satu organisme bertemu secara acak dengan gamet mana pun dari organisme lain. Semua kemungkinan kombinasi gamet jantan dan betina dapat dengan mudah ditentukan menggunakan kisi Punnett, di mana gamet dari salah satu induk ditulis secara horizontal dan gamet dari induk lainnya ditulis secara vertikal. Genotipe zigot yang terbentuk selama peleburan gamet dimasukkan ke dalam kotak.

Mudah untuk menghitung bahwa menurut fenotipe, keturunannya dibagi menjadi 4 kelompok: 9 kuning mulus, 3 kuning keriput, 3 hijau mulus, 1 kuning keriput. Jika kita memperhitungkan hasil pemisahan setiap pasangan karakter secara terpisah, ternyata perbandingan jumlah biji kuning dengan jumlah biji hijau dan perbandingan biji halus dengan biji keriput untuk setiap pasangan adalah sama dengan 3 :1. Jadi, dengan persilangan dihibrid, setiap pasangan karakter, ketika dibelah pada keturunannya, berperilaku sama seperti pada persilangan monohibrid, yaitu independen dari pasangan karakter lainnya.

Selama pembuahan, gamet digabungkan menurut aturan kombinasi acak, tetapi dengan probabilitas yang sama untuk masing-masing gamet. Pada zigot yang dihasilkan, muncul berbagai kombinasi gen. Distribusi gen secara independen pada keturunannya dan terjadinya berbagai kombinasi gen selama persilangan dihibrid hanya mungkin terjadi jika pasangan gen alelik terletak pada pasangan kromosom homolog yang berbeda.

Jadi, hukum ketiga Mendel menyatakan: Ketika dua individu homozigot yang berbeda satu sama lain dalam dua atau lebih pasangan sifat alternatif disilangkan, gen dan sifat-sifat yang bersesuaian diwarisi secara independen satu sama lain dan digabungkan dalam semua kemungkinan kombinasi.

hukum pertama Mendel. Hukum keseragaman hibrida generasi pertama

Ketika individu homozigot disilangkan yang berbeda dalam sepasang karakter alternatif (saling eksklusif), semua keturunannya masuk generasi pertama seragam dalam fenotipe dan genotipe.

Tanaman ercis berbiji kuning (sifat dominan) dan hijau (sifat resesif) disilangkan. Pembentukan gamet disertai dengan meiosis. Setiap tanaman menghasilkan satu jenis gamet. Dari setiap pasangan kromosom homolog, satu kromosom dengan salah satu gen alelik (A atau a) masuk ke dalam gamet. Setelah pembuahan, pasangan kromosom homolog dipulihkan dan hibrida terbentuk. Semua tanaman hanya berbiji kuning (fenotipe), heterozigot untuk genotipe Aa. Ini terjadi ketika dominasi penuh.

Hibrida Aa memiliki satu gen A dari satu orang tua, dan gen kedua - a - dari orang tua lainnya (Gbr. 73).

Gamet haploid (G), tidak seperti organisme diploid, dilingkari.

Sebagai hasil persilangan, diperoleh hibrida generasi pertama yang diberi nama F 1.

Untuk mencatat persilangan, digunakan tabel khusus, yang diusulkan oleh ahli genetika Inggris Punnett dan disebut kisi Punnett.

Gamet individu pihak ayah ditulis secara horizontal, dan gamet individu ibu ditulis secara vertikal. Genotipe dicatat di persimpangan.

Beras. 73.Pewarisan pada persilangan monohibrid.

I - persilangan dua varietas kacang polong berbiji kuning dan hijau (P); II

Landasan sitologi hukum Mendel I dan II.

F 1 - heterozigot (Aa), F 2 - segregasi menurut genotipe 1 AA: 2 Aa: 1 aa.

keturunan py. Pada tabel tersebut, jumlah sel bergantung pada jumlah jenis gamet yang dihasilkan oleh individu yang disilangkan.

hukum Mendel II. Hukum pemisahan hibrida generasi pertama

Ketika hibrida generasi pertama disilangkan satu sama lain, individu dengan sifat dominan dan resesif muncul pada generasi kedua dan pemisahan terjadi berdasarkan fenotipe dengan perbandingan 3:1 (tiga fenotipe dominan dan satu resesif) dan 1:2:1 berdasarkan genotipe (lihat Gambar 73). Pemisahan seperti itu dimungkinkan ketika dominasi penuh.

Hipotesis “kemurnian” gamet

Hukum pembelahan dapat dijelaskan dengan hipotesis “kemurnian” gamet.

Mendel menyebut fenomena tidak bercampurnya alel karakter alternatif pada gamet organisme heterozigot (hibrid) hipotesis “kemurnian” gamet. Dua gen alelik (Aa) bertanggung jawab atas setiap sifat. Ketika hibrida terbentuk, gen alelik tidak tercampur, tetapi tetap tidak berubah.

Hasil meiosis, hibrida Aa membentuk dua jenis gamet. Setiap gamet mengandung salah satu dari sepasang kromosom homolog dengan gen alelik A atau gen alelik a. Gamet murni dari gen alelik lain. Selama pembuahan, homologi kromosom dan alelisitas gen dipulihkan, dan sifat resesif (warna hijau kacang polong) muncul, yang gennya tidak menunjukkan pengaruhnya pada organisme hibrida. Sifat berkembang melalui interaksi gen.

Dominasi yang tidak lengkap

Pada dominasi yang tidak lengkap individu heterozigot memiliki fenotipnya sendiri, dan sifatnya bersifat perantara.

Saat melintasi tanaman kecantikan malam dengan bunga merah dan putih, individu berwarna merah muda muncul pada generasi pertama. Saat menyilangkan hibrida generasi pertama (bunga merah muda), pembelahan keturunan berdasarkan genotipe dan fenotipe terjadi bersamaan (Gbr. 74).

Beras. 74.Warisan dengan dominasi yang tidak lengkap pada tanaman kecantikan malam.

Gen penyebab anemia sel sabit pada manusia memiliki sifat dominasi tidak lengkap.

Analisis silang

Sifat resesif (kacang hijau) hanya muncul pada keadaan homozigot. Individu homozigot (kacang polong kuning) dan heterozigot (kacang polong kuning) yang mempunyai sifat dominan tidak berbeda satu sama lain secara fenotipe, tetapi mempunyai genotipe yang berbeda. Genotipe mereka dapat ditentukan melalui persilangan dengan individu yang genotipenya diketahui. Individu seperti itu bisa jadi adalah kacang hijau, yang memiliki sifat resesif homozigot. Persilangan ini disebut persilangan yang dianalisis. Jika hasil persilangan semua keturunannya seragam, maka individu yang diteliti adalah homozigot.

Jika terjadi pembelahan, maka individu tersebut heterozigot. Keturunan individu heterozigot menghasilkan pembelahan dengan perbandingan 1:1.

hukum Mendel III. Hukum kombinasi karakteristik yang independen (Gbr. 75). Organisme berbeda satu sama lain dalam beberapa hal.

Persilangan individu yang berbeda dalam dua ciri disebut dihibrid, dan dalam banyak hal disebut polihibrid.

Ketika individu homozigot disilangkan dengan dua pasang sifat alternatif yang berbeda, hal ini terjadi pada generasi kedua kombinasi fitur yang independen.

Hasil persilangan dihibrid, seluruh generasi pertama menjadi seragam. Pada generasi kedua, pembelahan fenotipik terjadi dengan perbandingan 9:3:3:1.

Misalnya, jika Anda menyilangkan kacang polong berbiji kuning dan permukaan halus (sifat dominan) dengan kacang polong berbiji hijau dan permukaan keriput (sifat resesif), seluruh generasi pertama akan seragam (biji kuning dan halus).

Ketika hibrida disilangkan satu sama lain pada generasi kedua, muncul individu dengan ciri-ciri yang tidak terdapat pada bentuk aslinya (biji kuning keriput dan biji halus berwarna hijau). Ciri-ciri ini diwariskan tanpa memedulikan dari satu orang ke orang lainnya.

Individu diheterozigot menghasilkan 4 jenis gamet

Untuk memudahkan penghitungan individu yang dihasilkan generasi kedua setelah persilangan hibrida, digunakan jaringan Punnett.

Beras. 75.Distribusi sifat secara independen pada persilangan dihibrid. A, B, a, b - alel dominan dan resesif yang mengontrol perkembangan dua sifat. G - sel germinal orang tua; F 1 - hibrida generasi pertama; F 2 - hibrida generasi kedua.

Akibat meiosis, setiap gamet akan menerima salah satu gen alelik dari pasangan kromosom homolog.

4 jenis gamet terbentuk. Pembelahan setelah persilangan dengan perbandingan 9:3:3:1 (9 individu dengan dua sifat dominan, 1 individu dengan dua sifat resesif, 3 individu dengan satu sifat dominan dan satu sifat resesif lainnya, 3 individu dengan sifat dominan dan resesif).

Munculnya individu dengan sifat dominan dan resesif dimungkinkan karena gen yang bertanggung jawab atas warna dan bentuk kacang polong terletak pada kromosom non-homolog yang berbeda.

Setiap pasangan gen alelik didistribusikan secara independen dari pasangan lainnya, dan oleh karena itu gen dapat digabungkan secara independen.

Individu heterozigot untuk “n” pasang ciri membentuk 2 n jenis gamet.

Pertanyaan untuk pengendalian diri

1. Bagaimana rumusan hukum pertama Mendel?

2. Benih apa yang disilangkan Mendel dengan kacang polong?

3. Tumbuhan yang berbiji apa hasil persilangan?

4. Bagaimana rumusan hukum Mendel II?

5. Tumbuhan dengan ciri-ciri apa yang diperoleh dari persilangan hibrida generasi pertama?

6. Pada perbandingan numerik berapakah terjadi pemisahan?

7. Bagaimana hukum pemisahan dapat dijelaskan?

8. Bagaimana menjelaskan hipotesis “kemurnian” gamet?

9. Bagaimana menjelaskan dominasi sifat yang tidak lengkap? 10. Pembelahan berdasarkan fenotipe dan genotipe apa yang terjadi

setelah melintasi hibrida generasi pertama?

11. Kapan persilangan analitis dilakukan?

12. Bagaimana persilangan analitis dilakukan?

13. Persilangan apa yang disebut dihibrid?

14. Di kromosom manakah gen yang bertanggung jawab atas warna dan bentuk kacang polong berada?

15. Bagaimana rumusan hukum Mendel III?

16. Pembelahan fenotipik apa yang terjadi pada generasi pertama?

17. Pembelahan fenotipik seperti apa yang terjadi pada generasi kedua?

18.Apa yang digunakan untuk memudahkan penghitungan individu hasil persilangan hibrida?

19.Bagaimana kita dapat menjelaskan penampakan individu dengan ciri-ciri yang sebelumnya tidak ada?

Kata Kunci topik “Hukum Mendel”

anemia alelisitas

interaksi

gamet

gen

genotip

heterozigot

hibrida

hipotesis "kemurnian" gamet

homozigot

homologi

kacang polong

kacang

tindakan

dihibrid

dominasi

keseragaman

hukum

meiosis

pewarnaan pendidikan

pemupukan

individu

berpasangan

permukaan

menghitung

generasi

polihibrid

keturunan

penampilan

tanda

tanaman

membelah

Jaringan Punnett

orang tua

Properti

biji

persimpangan

penggabungan

perbandingan

variasi

kenyamanan

fenotip

membentuk

karakter

warna

bunga-bunga

Alelisme ganda

Gen alelik mungkin tidak mencakup dua, tetapi lebih banyak gen. Ini adalah banyak alel. Mereka muncul sebagai akibat mutasi (penggantian atau hilangnya nukleotida dalam molekul DNA). Contoh dari banyak alel adalah gen yang bertanggung jawab atas golongan darah manusia: I A, I B, I 0. Gen I A dan I B dominan terhadap gen I 0. Hanya dua gen dari serangkaian alel yang selalu ada dalam suatu genotipe. Gen I 0 I 0 menentukan golongan darah I, gen I A I A, I A I O - golongan II, I B I B, I B I 0 - golongan III, I A I B - golongan IV.

Interaksi gen

Ada hubungan yang kompleks antara gen dan suatu sifat. Satu gen dapat bertanggung jawab atas perkembangan satu sifat.

Gen bertanggung jawab atas sintesis protein yang mengkatalisis reaksi biokimia tertentu, sehingga menghasilkan karakteristik tertentu.

Satu gen dapat bertanggung jawab atas perkembangan beberapa sifat, dengan menunjukkannya efek pleiotropik. Tingkat keparahan efek pleiotropik suatu gen bergantung pada reaksi biokimia yang dikatalisis oleh enzim yang disintesis di bawah kendali gen tersebut.

Beberapa gen mungkin bertanggung jawab atas perkembangan satu sifat - ini adalah polimer tindakan gen.

Manifestasi gejala merupakan hasil interaksi berbagai reaksi biokimia. Interaksi ini dapat dikaitkan dengan gen alelik dan non-alel.

Interaksi gen alelik.

Interaksi gen-gen yang terletak pada pasangan alel yang sama terjadi sebagai berikut:

. dominasi penuh;

. dominasi tidak lengkap;

. dominasi bersama;

. dominasi berlebihan.

Pada menyelesaikan Dalam dominasi, aksi satu gen (dominan) sepenuhnya menekan aksi gen lain (resesif). Bila disilangkan, muncul sifat dominan pada generasi pertama (misalnya warna kuning pada kacang polong).

Pada tidak lengkap dominasi terjadi ketika pengaruh alel dominan melemah dengan adanya alel resesif. Individu heterozigot yang diperoleh dari hasil persilangan mempunyai genotipe tersendiri. Misalnya saat menyilangkan tanaman kecantikan malam dengan bunga berwarna merah dan putih akan muncul bunga berwarna merah muda.

Pada dominasi bersama Pengaruh kedua gen muncul ketika keduanya hadir secara bersamaan. Akibatnya muncul gejala baru.

Misalnya golongan darah IV (I A I B) pada manusia terbentuk dari interaksi gen I A dan I B. Secara terpisah, gen I A menentukan golongan darah II, dan gen I B menentukan golongan darah III.

Pada dominasi berlebihan alel dominan dalam keadaan heterozigot memiliki manifestasi sifat yang lebih kuat dibandingkan dalam keadaan homozigot.

Interaksi gen nonalelik

Satu sifat suatu organisme seringkali dapat dipengaruhi oleh beberapa pasang gen non-alel.

Interaksi gen non-alelik terjadi sebagai berikut:

. komplementaritas;

. epistasis;

. polimer.

Yang saling melengkapi efeknya memanifestasikan dirinya dengan kehadiran simultan dua gen non-alel dominan dalam genotipe organisme. Masing-masing gen dominan dapat memanifestasikan dirinya secara independen jika gen lainnya berada dalam keadaan resesif, namun kehadiran bersama mereka dalam keadaan dominan dalam zigot menentukan keadaan baru dari sifat tersebut.

Contoh. Dua varietas kacang manis berbunga putih disilangkan. Semua hibrida generasi pertama memiliki bunga merah. Warna bunga bergantung pada dua gen A dan B yang berinteraksi.

Protein (enzim) yang disintesis berdasarkan gen A dan B mengkatalisis reaksi biokimia yang mengarah pada manifestasi sifat (warna merah bunga).

Epistasis- interaksi di mana salah satu gen non-alel dominan atau resesif menekan kerja gen non-alel lainnya. Gen yang menekan tindakan gen lain disebut gen epistatik, atau penekan. Gen yang tertekan disebut hipostatik. Epistasis bisa bersifat dominan atau resesif.

Epistasis dominan. Contoh epistasis dominan adalah pewarisan warna bulu pada ayam. Gen dominan C bertanggung jawab atas warna bulu. Gen dominan non-alelik I menekan perkembangan warna bulu. Akibatnya, ayam yang memiliki genotipe C, dengan adanya gen I, memiliki bulu berwarna putih: IICC; IICC; IICc; Iicc. Ayam dengan genotipe iicc juga akan berwarna putih karena gen tersebut berada dalam keadaan resesif. Bulu ayam dengan genotipe iiCC, iiCc akan diwarnai. Warna putih pada bulu disebabkan oleh adanya alel resesif gen i atau adanya gen penekan warna I. Interaksi gen didasarkan pada hubungan biokimia antara protein enzim, yang dikodekan oleh gen epistatik.

Epistasis resesif. Epistasis resesif menjelaskan fenomena Bombay - pewarisan antigen sistem golongan darah ABO yang tidak biasa. Ada 4 golongan darah yang diketahui.

Dalam keluarga seorang wanita bergolongan darah I (I 0 I 0), seorang pria bergolongan darah II (I A I A) melahirkan seorang anak bergolongan darah IV (I A I B), suatu hal yang mustahil. Ternyata wanita tersebut mewarisi gen I B dari ibunya dan gen I 0 dari ayahnya. Oleh karena itu, hanya gen I 0 yang menunjukkan efek

diyakini bahwa wanita tersebut memiliki golongan darah I. Gen I B ditekan oleh gen resesif x, yang berada dalam keadaan homozigot - xx.

Pada anak perempuan ini, gen IB yang tertekan menunjukkan efeknya. Anak tersebut bergolongan darah IV I A I B.

PolimerPengaruh gen disebabkan oleh fakta bahwa beberapa gen non-alelik dapat bertanggung jawab atas sifat yang sama, sehingga meningkatkan manifestasinya. Sifat-sifat yang bergantung pada gen polimer diklasifikasikan sebagai kuantitatif. Gen yang bertanggung jawab atas pengembangan sifat kuantitatif memiliki efek kumulatif. Misalnya, gen polimer non-alel S 1 dan S 2 bertanggung jawab atas pigmentasi kulit pada manusia. Dengan adanya alel dominan dari gen ini, banyak pigmen yang disintesis, dengan adanya alel resesif - sedikit. Intensitas warna kulit bergantung pada jumlah pigmen yang ditentukan oleh jumlah gen dominan.

Dari perkawinan antara orang mulatto S 1 s 1 S 2 s 2, lahirlah anak dengan pigmentasi kulit dari terang sampai gelap, namun peluang mempunyai anak dengan warna kulit putih dan hitam adalah 1/16.

Banyak sifat yang diwariskan menurut prinsip polimer.

Pertanyaan untuk pengendalian diri

1. Apa yang dimaksud dengan alel ganda?

2. Gen apa yang menentukan golongan darah manusia?

3. Golongan darah apa yang dimiliki seseorang?

4. Hubungan apa yang ada antara gen dan suatu sifat?

5. Bagaimana gen alelik berinteraksi?

6. Bagaimana gen non-alel berinteraksi?

7. Bagaimana cara kerja komplementer suatu gen dapat dijelaskan?

8. Bagaimana epistasis dapat dijelaskan?

9. Bagaimana cara menjelaskan aksi polimer suatu gen?

Kata kunci topik “Alel ganda dan interaksi gen”

alelisme alel antigen perkawinan

interaksi

genotip

hibrida

kacang polong

kacang polong

golongan darah

tindakan

anak-anak

dominasi

wanita

penggantian

kodominan

dominasi bersama

kulit

ayam

ibu

molekul

blasteran

mutasi

Ketersediaan

warisan

nukleotida

warna

bulu burung

dasar

sikap

pigmen

pigmentasi

pleiotropi

penindas

generasi

polimerisme

tanda

contoh

kehadiran

manifestasi

perkembangan

reaksi

anak

hasil

koneksi dominasi berlebihan

sistem sintesis protein

persimpangan

negara

derajat

kehilangan

fenomena

enzim

warna

bunga-bunga

Manusia