Patologi kromosom selama kehamilan. Kelainan kromosom pada janin: faktor risiko dan diagnosis Dugaan kelainan kromosom pada janin

Mengungkap kelainan bawaan pada anak akan menghancurkan kebahagiaan ibu hamil. Kelainan kromosom janin dapat dideteksi pada pemeriksaan awal pada trimester pertama kehamilan: penting untuk tidak melewatkan waktu optimal dan mengikuti semua petunjuk dokter.

Kumpulan kromosom yang benar menentukan kesehatan bayi

Kelainan kromosom janin - apa itu?

Keajaiban lahirnya kehidupan baru dimulai dengan peleburan dua sel germinal - sperma dan sel telur. Materi genetik orang tua yang menjadi asal mula terbentuknya manusia baru harus memiliki seperangkat kromosom standar. Setiap cacat bawaan atau didapat dapat menyebabkan kelainan kromosom pada janin. Ini mungkin jumlah kromosom yang tidak mencukupi atau berlebih, gangguan kecil pada struktur individu - apa pun alasannya, kelainan genetik menjadi dasar patologi embrio, yang mengganggu kelangsungan hidup organisme yang sedang tumbuh.

Penyebab patologi intrauterin

Minggu-minggu pertama setelah pembuahan adalah waktu yang paling berbahaya. Jika kelainan kromosom janin tidak berhubungan dengan kelainan genetik orang tua, maka penyebab kelainan bawaan intrauterin dapat berupa:

1. Bahan kimia agresif;
2. radiasi sinar-X;
3. radiasi pengion;
4. Obat-obatan beracun dan manjur;
5. Infeksi virus.

Tidak mungkin untuk meramalkan segalanya dan mencegah beberapa pengaruh eksternal pada tubuh wanita, jadi penting untuk secara ketat mengikuti rekomendasi dokter pada tahap persiapan kehamilan. Sebaiknya pasangan yang berencana hamil mengunjungi dokter untuk konsultasi genetik medis guna mengidentifikasi risiko cacat gen pada calon orang tua. Penting untuk meninggalkan industri berbahaya (pabrik dan laboratorium kimia, ruang rontgen), berhenti minum obat tertentu, dan mendapatkan vaksinasi pencegahan. Beberapa faktor eksternal dapat mempengaruhi sel reproduksi pria dan wanita jauh sebelum pembuahan.

Varian penyakit yang khas

Paling sering, selama pemeriksaan awal pada trimester pertama, kelainan kromosom janin berikut terdeteksi:

1. penyakit Edwards;
2. sindrom Patau;
3. X-trisomi;
4. Sindrom Shereshevsky-Turner.

Cacat eksternal khas yang terkait dengan penyimpangan kromosom dan terdeteksi selama pemeriksaan dalam waktu 12-13 minggu meliputi:

1. Cacat tengkorak janin;
2. Kelainan tulang rangka;
3. Cacat perkembangan pada sistem kardiovaskular dan genitourinari;
4. Cacat kraniofasial;
5. Keterbelakangan mental.

Skrining prenatal non-invasif, termasuk USG dan tes darah, akan membantu menilai risiko kelainan bawaan; teknik pemeriksaan invasif (amniosentesis, kordosentesis) akan memastikan cacat kromosom pada janin.

Ibu hamil perlu menjaga kesehatan bayinya terlebih dahulu

Kelainan kromosom pada janin - apa akibatnya?

Dalam kebanyakan kasus, alam sendiri yang melakukan seleksi alam, menghentikan perkembangan embrio yang tidak dapat hidup. Kelainan kromosom mencapai 50-60% (aborsi spontan hingga 8-10 minggu dan setidaknya 10% dari semua kasus kematian intrauterin pada anak). Namun, cacat lahir yang tidak terdiagnosis merupakan salah satu penyebab lahirnya anak yang sakit (0,4% dari seluruh kelahiran). Rata-rata, per 10 juta penduduk, sekitar 3 ribu anak lahir setiap tahunnya dengan berbagai jenis kelainan bawaan dan keturunan. Harapan hidup penyandang disabilitas sejak kecil tidak lebih dari 35 tahun. Tidak ada ibu hamil yang ingin memiliki bayi yang sakit. Anda tidak akan mengharapkan nasib seperti itu terjadi pada pasangan suami istri mana pun, jadi penting untuk menjaga masa depan sejak dini, mengikuti anjuran dokter untuk persiapan prakonsepsi dan

Mereka disebut anak-anak yang cerah, mereka membawa banyak kegembiraan dan kesedihan terbesar kepada orang tua mereka. Anak-anak dengan sindrom Down dapat dilahirkan dalam keluarga mana pun. Bahkan jika anak-anak yang sehat dilahirkan sebelumnya, masih ada kemungkinan sel-sel akan gagal selama pembelahan, dan kariotipe (kumpulan kromosom) bayi baru lahir akan diwakili oleh 47 kromosom, bukan 46 yang dibutuhkan. Dalam hal ini, kromosom dari pasangan ke-21 terakhir akan benar-benar identik. Oleh karena itu nama diagnosisnya - trisomi 21. Saat ini, penanda patologi kromosom janin memungkinkan untuk mengidentifikasi sindrom Down. Dengan kata lain, ini adalah tanda-tanda yang dapat diprediksi oleh dokter apakah anak akan lahir sehat atau tidak.

Jenis penanda utama

Ada beberapa tanda-tanda sindrom Down. Perlu segera diperhatikan bahwa tidak perlu panik jika tiba-tiba dokter menulis tentang kehadiran salah satunya. Kalaupun ada beberapa penanda, kemungkinan besar anak akan lahir sehat. Jadi, patologi fisik utama janin dapat diperiksa dengan USG. Gejala utamanya adalah peningkatan ruang kerah. Pada 10-12 minggu, lebar lipatan leher tidak boleh melebihi 2,5-3 mm. Namun jika ada kelebihannya pun tidak apa-apa. Sekalipun ketebalannya sekitar 9 mm, kemungkinan memiliki anak dengan down syndrome tetap tidak 100%. Dengan sedikit kelebihan, kemungkinan patologi minimal.

Tanda patologi kromosom janin yang sangat umum, yang ditakuti oleh ibu hamil, adalah pergerakan darah terbalik di tali pusat. Hal ini memang merupakan pelanggaran yang cukup serius yang dapat berujung pada kehancuran janin. Namun, pada tahap kehamilan yang pendek, aliran darah balik dapat dideteksi secara keliru. Ia tidak dapat melewati arteri itu sendiri, tetapi melalui vena cava, di mana ia mungkin ada tanpa membahayakan anak. Pada saat yang sama, jika Anda memiliki kecurigaan seperti itu, Anda harus lebih sering datang untuk pemeriksaan.

Penanda eksternal patologi janin pada tahap akhir kehamilan mungkin sebagai berikut: adanya dagu kecil, detak jantung cepat, batang hidung rata, epicanthus “Mongolia”. Tentu saja, kelainan lain yang dapat diidentifikasi oleh dokter berpengalaman juga mempengaruhi diagnosisnya. Bentuk khusus pada lengan, kaki, wajah, belakang kepala - semua ini bisa menjadi tanda tambahan sindrom Down. Selama pemeriksaan, Anda perlu memperhatikan adanya kista tali pusat, pembengkakan punggung, dan panjang tulang hidung.

Sedangkan untuk indikator kimia, dokter secara tradisional mempelajari tingkat protein PAPP-A. Biasanya, pada wanita hamil, konsentrasi protein meningkat, sehingga kadarnya yang rendah dapat mengindikasikan perkembangan sindrom Down dan patologi lainnya.

USG - pemeriksaan tahap pertama

Pemeriksaan USG dilakukan pada minggu ke 10-12 dan pada tahap akhir kehamilan. Tentu saja, ini terutama ditujukan untuk mengidentifikasi kehamilan beku atau ektopik. Namun jika misalnya ada ancaman anak down syndrome, maka dokter ahli ekoskopi fokus pada hal tersebut.

Jika dicurigai adanya trisomi, pemindaian ultrasonografi mengikuti rencana tertentu. Pertama-tama, ditentukan apakah ada peningkatan ketebalan ruang kerah. Selanjutnya, tulang hidung janin dianalisis untuk melihat apakah ada pengecilannya. Terkadang tulang hidung sama sekali tidak ada, yang juga merupakan penanda patologi kromosom. Tahap akhir pemeriksaan luar adalah mengidentifikasi sudut wajah. Jika lebih dari 88,5 derajat, maka ini juga merupakan tanda kemungkinan penyakit.

Pemeriksaan USG bagian kedua berkaitan dengan pemeriksaan sistem kardiovaskular janin. Saluran vena diperiksa untuk aliran darah terbalik, katup trikuspid jantung, dan adanya berbagai kelainan terdeteksi. Detak jantung juga diperiksa.

Pemeriksaan USG ibu hamil dilakukan dengan dua cara. Yang pertama klasik - dilakukan secara eksternal, peritoneum diperiksa. Metode kedua adalah transvaginal. Ini sangat tidak menyenangkan, dan wanita tersebut diharuskan minum sekitar setengah liter air sebelum pemeriksaan. Metode transvaginal melibatkan invasi melalui sensor vagina khusus. Metode ini lebih akurat; misalnya, ia mengukur ruang kerah dengan hampir sempurna. Namun, kita harus memahami bahwa USG apa pun mungkin tidak memberikan gambaran yang lengkap. Misalnya, karena tali pusar melilit leher, mengukur luas kerah sangatlah tidak realistis. Fisik wanita tersebut mungkin sedemikian rupa sehingga janinnya hampir tidak terlihat. Selain itu, pengalaman dokter juga berperan besar. Ia tidak hanya harus pandai melakukan pengukuran, tetapi juga mengetahui nuansa terkecil dari struktur janin. Itu sebabnya Anda selalu membuat janji dengan dokter yang baik sebulan sebelumnya.

USG pertama biasanya dilakukan pada minggu ke 12 hingga 13. Hal ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi penanda awal ancaman sindrom Down. USG kedua dilakukan pada 20-22 minggu, yang ketiga - sesaat sebelum kelahiran. Biasanya dokter yang berpengalaman dapat mengetahui adanya kelainan kromosom dengan kemungkinan hingga 70-80%.

Skrining biokimia

Biasanya, dokter merujuk pada pemeriksaan biokimia lebih awal daripada USG. Hal ini dilakukan justru karena jika skrining menunjukkan kemungkinan terjadinya sindrom Down dan kelainan lainnya, maka hal ini dapat diperiksa lebih menyeluruh dengan USG. Perlu dicatat bahwa di beberapa kota di Rusia, analisis semacam itu wajib dilakukan oleh semua wanita hamil. Namun di beberapa tempat mereka mengambilnya secara sukarela. Oleh karena itu, sebaiknya dilakukan sebelum USG.

Skrining biokimia melibatkan pengambilan darah vena wanita untuk dianalisis. Ada satu syarat kecil namun sangat penting: prosedur ini hanya boleh dilakukan pada usia kehamilan 11 hingga 13 minggu. Setelah minggu ke 14, pentingnya protein PAPP-A untuk penelitian hilang secara signifikan, dan oleh karena itu diagnosis akan menjadi sangat tidak akurat.

Jadi bagaimana cara kerjanya? Protein PAPP-A adalah bagian dari hormon yang disebut human chorionic gonadotropin, dalam semua dokumen dan sertifikat juga disebut dengan singkatan hCG. Hormon ini merupakan indikator terpenting selama kehamilan. Pada minggu ke 10, konsentrasi hCG mencapai maksimum. Namun, kadar hormon ini yang terlalu tinggi secara tidak langsung dapat mengindikasikan adanya kelainan kromosom. Dan jika kadar protein PAPP-A sangat rendah, maka kemungkinan terjadinya trisomi 21 meningkat berkali-kali lipat. Kadar protein bawah adalah 0,5 MoM, dan batas atas konsentrasi hCG adalah 2 MoM. Oleh karena itu, jika indikator-indikator tersebut sangat terganggu, saatnya memeriksakan janin dengan USG.

Mengingat teknologi terus berkembang, perkembangan terkini telah memungkinkan pelepasan strip untuk menentukan kadar hCG dan PAPA-A dalam urin. Namun karena hasil dari strip ini belum terlalu akurat, rumah sakit besar terus melakukan tes darah.

Selain PAPP-A, skrining biokimia mungkin melibatkan studi tentang glikoprotein lain. Misalnya, pada trimester kedua kehamilan, konsentrasi glikoprotein SP1 yang tinggi dapat mengindikasikan sindrom Down. Jika pada janin yang sehat sebesar 1 MoM, maka pada janin yang sakit sebesar 1,28 MoM. Namun peningkatan SP1 mungkin disebabkan oleh faktor lain. Keakuratan diagnosis sindrom Down menggunakan parameter ini hanya 20%.

Inhibin A adalah glikoprotein, salah satu penanda utama patologi kromosom. Itu diamati pada trimester pertama dan kedua kehamilan. Jika konsentrasi inhibin A 1,44-1,85 MoM, kemungkinan besar memiliki anak dengan trisomi 21 juga tinggi.

Melakukan perhitungan

Tentu saja studi tentang penanda tidak dapat memberikan diagnosis yang akurat. Anda hanya bisa menghitung kemungkinan memiliki anak dengan kelainan kromosom. Mengingat banyak parameter yang sedang dipelajari, perhitungan pola dan probabilitas yang benar akan memakan banyak waktu dari dokter. Oleh karena itu, perangkat lunak khusus digunakan untuk perhitungan. Dengan menggunakan perangkat lunak ini, risiko individu dihitung.

Bagaimana cara menginterpretasikan hasil pengolahan marker?

Jika komputer menghitung risiko memiliki anak dengan kelainan lebih rendah dari 1:1000, Anda tidak perlu terlalu khawatir.

Dalam hal ini, tidak ada gunanya melakukan pemeriksaan berulang. Jika risikonya lebih tinggi, misalnya dari 1:999 hingga 1:200, maka sebaiknya ulangi pemeriksaan biokimia pada trimester kedua, dan kembali menjalani USG pada minggu ke 15-17. Sekali lagi, dengan indikator risiko rata-rata, peluang melahirkan anak sehat masih tetap maksimal. Jika proporsi risikonya 1:100 atau lebih tinggi, misalnya 1:10, maka kehamilan harus lebih diperhatikan dan menjalani pemeriksaan berulang yang diperlukan.

Jika komputer menunjukkan kemungkinan patologi yang tinggi, ada baiknya meninjau kembali data pengujian sendiri. Mereka bisa saja salah dimasukkan ke dalam komputer, dan pemeriksaan itu sendiri bisa dilakukan dengan kesalahan. Mengingat dokter menangani banyak sekali ibu hamil, maka faktor manusia memegang peranan yang sangat penting. Oleh karena itu, tidak ada hal istimewa yang patut disyukuri karena sistem menunjukkan kemungkinan rendah janin menderita diabetes. Selalu ada risiko.

Perlu diingat bahwa pemeriksaan yang dilakukan pada akhir kehamilan kurang akurat dibandingkan pada awal kehamilan. Jika skrining tidak dapat dilakukan dalam waktu 10-14 minggu, maka tes selanjutnya mengurangi kemungkinan mendeteksi kelainan hingga puluhan persen.

Keakuratan penelitian juga dapat ditingkatkan dengan mempelajari hCG hiperglikosilat, protein S100 dan beberapa penanda lainnya. Di klinik biasa, penelitian seperti itu jarang dilakukan, tetapi di laboratorium swasta dan di beberapa tempat di luar negeri, layanan seperti itu disediakan. Penanda ini memberikan akurasi sekitar 60% dalam mengidentifikasi diabetes.

Faktor-faktor yang mempengaruhi perkembangan patologi kromosom

Tentu saja, penanda biokimia dan fisik dari patologi kromosom memungkinkan untuk memprediksi dengan tingkat kemungkinan yang tinggi risiko memiliki anak dengan kelainan. Namun, wanita yang baru berencana memiliki anak seringkali memikirkan faktor-faktor awal yang dapat mempengaruhi berkembangnya penyimpangan tersebut. Ada alasan yang sangat baik untuk khawatir, karena menurut statistik, untuk setiap 700-800 anak, 1 anak dilahirkan dengan sindrom Down.

Sampai batas tertentu, mutasi kromosom dipengaruhi oleh faktor keturunan. Misalnya, jika suami memiliki kerabat penderita Down Syndrome di keluarganya, risikonya sedikit meningkat. Meskipun telah diketahui secara pasti bahwa tidak ada penularan penyakit secara langsung dari generasi ke generasi. Terlebih lagi, jika pasangan suami istri melahirkan anak yang sakit, bisa jadi mereka juga akan melahirkan anak sehat lainnya. Risikonya, tentu saja, meningkat, namun tidak mutlak. Pola menarik lainnya juga diamati. Misalnya, jika salah satu dari saudara kembar identik menderita diabetes, maka saudara kembarnya yang kedua juga menderita diabetes. Tetapi jika si kembar dizigotik, maka biasanya hanya satu anak yang rentan terhadap mutasi kromosom.

Para ilmuwan juga menemukan bahwa risikonya meningkat jika ada penyakit serius yang diturunkan dalam keluarga. Ada pola yang menyatakan bahwa diabetes melitus yang diturunkan dapat meningkatkan risiko memiliki anak menderita diabetes.

Usia ibu juga sangat mempengaruhi kemungkinan lahirnya anak dengan kelainan kromosom. Oleh karena itu, dokter menganjurkan untuk memiliki anak sedini mungkin. Setelah usia 42 tahun, risikonya meningkat berkali-kali lipat. Namun, bayi baru lahir dengan sindrom Down juga ditemukan pada wanita berusia 20 tahun dalam proses persalinan. Usia ayah juga dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya anomali sampai batas tertentu. Biasanya jika total usia pasangan melebihi 70 tahun, maka selama hamil ada baiknya menjalani pemeriksaan lengkap untuk mengetahui adanya penanda.

Radiasi radiasi, penyakit serius selama kehamilan, dan pengalaman dapat mempengaruhi kelahiran anak penderita diabetes.

Tentu saja, para ahli genetika tidak bisa menentukan secara pasti faktor-faktor yang mempengaruhi kelahiran anak penyandang disabilitas. Dan kecil kemungkinannya seorang wanita yang dengan tulus mencintai seorang pria akan menolak untuk hamil bersamanya karena suatu penyakit genetik. Namun tidak menutup kemungkinan untuk mencoba memiliki anak di usia yang lebih dini, sebelum usia 35 tahun.

Apa yang harus dilakukan jika penanda terdeteksi dan ada kemungkinan besar terlahir dengan diabetes?

Setiap wanita memiliki konsep moralitas dan hati nuraninya sendiri. Statistik menunjukkan bahwa dengan melakukan pemeriksaan ultrasonografi dan biokimia, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down dapat dikurangi dari 1:800 menjadi 1:1300. Hal ini dapat dicapai melalui penghentian kehamilan. Namun, meski beberapa penanda menunjukkan adanya patologi, masih ada kemungkinan janin dalam keadaan sehat. Oleh karena itu, dengan mengakhiri kehamilan, sangat mungkin terjadi kematian janin yang sehat. Jika seorang wanita lebih tua, setelah aborsi dia mungkin tidak akan pernah bisa melahirkan lagi.

Di banyak negara, identifikasi penanda ditujukan untuk memungkinkan ibu mempersiapkan diri secara psikologis menghadapi kelahiran anak yang “cerah”. Tentu saja, anak-anak seperti itu jauh lebih sulit dibandingkan dengan anak-anak biasa. Namun, sebagian besar keluarga yang berada dalam situasi seperti itu, meskipun menghadapi kesulitan, tetap menyebut dirinya bahagia dan sangat menyayangi anaknya, meskipun ia tidak seperti orang lain. Jika Anda bekerja dengan anak Anda, dia mungkin akan berintegrasi ke dalam masyarakat manusia biasa. Anak-anak dengan sindrom Down bisa menjadi musisi dan artis yang hebat, banyak dari mereka yang benar-benar berbakat. Ada kasus ketika penderita penyakit ini hidup sampai usia 50-60 tahun, bekerja, berkeluarga, dan bahkan mencapai kesuksesan. Itu semua tergantung pada orang tua, pengasuhan, dan cara anak diperlakukan.

Tidak ada bencana dalam kelahiran anak dengan patologi seperti itu. Namun meskipun semua penanda menunjukkan bahwa seorang anak mungkin dilahirkan dengan penyakit tersebut, masih ada kemungkinan besar bahwa perkiraan tersebut menyesatkan. Bagaimanapun juga, anak-anak adalah kegembiraan dan kebahagiaan, tidak peduli bagaimana mereka dilahirkan.

Penyakit atau sindrom kromosom adalah sekelompok kondisi patologis bawaan, yang dimanifestasikan oleh beberapa cacat perkembangan, berbeda dalam gambaran klinisnya, sering kali disertai dengan gangguan perkembangan mental dan somatik yang parah. Cacat utama adalah berbagai tingkat kecacatan intelektual, yang dapat dipersulit oleh gangguan penglihatan, pendengaran, sistem muskuloskeletal, lebih parah daripada cacat intelektual, gangguan bicara, lingkungan emosional dan perilaku.

Tanda-tanda diagnostik sindrom kromosom dapat dibagi menjadi tiga kelompok:

tidak spesifik, yaitu seperti keterbelakangan mental yang parah, dikombinasikan dengan displasia, kelainan bawaan dan kelainan kraniofasial;

tanda-tanda karakteristik sindrom individu;

patognomonik untuk sindrom tertentu, misalnya tangisan spesifik pada sindrom “tangisan kucing”.

Penyakit kromosom tidak mengikuti pola penularan penyakit Mendeleevian kepada keturunannya dan dalam banyak kasus ditemukan secara sporadis, akibat mutasi pada sel germinal salah satu orang tuanya.

Penyakit kromosom dapat diturunkan jika mutasi terjadi pada semua sel organisme induk.

Mekanisme yang mendasari mutasi genom meliputi:

nondisjungsi - kromosom yang seharusnya terpisah selama pembelahan sel tetap terhubung dan berada pada kutub yang sama;

“anafase lag” - hilangnya satu kromosom (monosomi) dapat terjadi selama anafase, ketika satu kromosom tertinggal dari kromosom lainnya;

poliploidisasi - di setiap sel genom diwakili lebih dari dua kali.

Faktor yang meningkatkan risiko memiliki anak dengan penyakit kromosom

Penyebab penyakit kromosom belum cukup dipahami. Terdapat data eksperimen tentang pengaruh faktor-faktor seperti aksi radiasi pengion, bahan kimia, dan virus terhadap proses mutasi. Alasan lain untuk nondisjungsi kromosom mungkin: musim, usia ayah dan ibu, urutan kelahiran anak, minum obat selama kehamilan, kelainan hormonal, alkoholisme, dll. Sampai batas tertentu, penentuan genetik nondisjungsi kromosom tidak dapat dilakukan. pengecualian. Namun, mari kita ulangi bahwa alasan terbentuknya mutasi genom dan kromosom pada tahap awal perkembangan embrio belum sepenuhnya terungkap.

Faktor biologis yang meningkatkan risiko memiliki anak dengan kelainan kromosom mungkin termasuk usia ibu. Risiko memiliki anak yang sakit meningkat tajam terutama setelah usia 35 tahun. Hal ini umum terjadi pada penyakit kromosom apa pun, tetapi paling jelas terlihat pada penyakit Down.

Dalam perencanaan medis dan genetik kehamilan, dua faktor sangat penting - adanya aneuploidi autosomal pada anak dan usia ibu di atas 35 tahun.

Faktor risiko kariotipe pada pasangan menikah antara lain: aneuploidi (biasanya dalam bentuk mosaik), translokasi Robertsonian (peleburan dua kromosom telosentris pada daerah pembelahan), kromosom cincin, inversi. Tingkat peningkatan risiko tergantung pada jenis kelainan kromosom.

Sindrom Down (trisomi 21 pasang kromosom)

Menyebabkan: Nondisjungsi 21 pasang autosom, translokasi 21 autosom ke autosom grup D atau G. 94% memiliki kariotipe 47 kromosom. Insiden sindrom ini meningkat seiring bertambahnya usia ibu.

Klinik: Tanda-tanda yang memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit ini biasanya terdeteksi pada tahap awal kehidupan seorang anak. Anak bertubuh kecil, memiliki kepala bulat kecil dengan tengkuk miring, wajah aneh - ekspresi wajah buruk, bentuk mata miring dengan lipatan di sudut dalam, hidung dengan jembatan datar lebar, telinga kecil berubah bentuk. Mulut biasanya setengah terbuka, lidah tebal dan kikuk, dan rahang bawah terkadang menonjol ke depan. Eksim kering sering terlihat di pipi. Pemendekan anggota badan terdeteksi, terutama di bagian distal. Tangannya rata, jari-jarinya lebar dan pendek. Perkembangan fisik tertunda, tetapi tidak tajam, tetapi perkembangan neuropsikik lambat (bicara kurang berkembang). Seiring bertambahnya usia, sejumlah ciri baru penyakit ini terungkap. Suara menjadi lebih kasar, miopia, strabismus, konjungtivitis, pertumbuhan gigi tidak normal, karies dicatat.Sistem kekebalan tubuh kurang berkembang, penyakit menular sangat sulit dan 15 kali lebih sering terjadi dibandingkan pada anak-anak lain. Leukemia akut terjadi.

Patogenesis: Patologi organ dalam, kelainan kardiovaskular.

Diagnostik: Pemeriksaan klinis dikonfirmasi dengan analisis sitogenetik kariotipe.

Perlakuan: Terapi kompleks, termasuk pengaturan rezim yang benar, pekerjaan medis dan pedagogis yang terstruktur secara rasional, terapi fisik, pijat, dan perawatan obat.

Sindrom Turner-Shershevsky (TS)

Menyebabkan: Nondisjunction kromosom seks, tidak adanya satu kromosom X, kariotipe - 45 kromosom.

Klinik : Perawakan rendah, struktur tubuh tidak proporsional, leher pendek penuh dengan lipatan kulit berbentuk sayap, dada lebar, lekukan lutut berbentuk X. Telinganya mengalami demorf dan letaknya rendah. Ada pertumbuhan gigi yang tidak normal. Infantilisme seksual. Penurunan perkembangan mental.

Patogenesis: Pada masa pubertas, keterbelakangan organ genital dan ciri-ciri seksual sekunder, kerusakan sistem pembuluh darah, kelainan sistem saluran kemih, penurunan ketajaman penglihatan dan pendengaran.

Diagnostik : Sulit untuk ditentukan pada bayi baru lahir. Seiring bertambahnya usia, diagnosis ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan penentuan patologi kariotipe dan kromatin seks.

Perlakuan: Bergejala, ditujukan untuk meningkatkan pertumbuhan. Hormon anabolik digunakan untuk menambah tinggi badan. Pada usia 13-15 tahun, pengobatan dengan obat estrogen dimulai. Pemulihan total tidak diamati, namun tindakan terapeutik dapat memperbaiki kondisi

Sindrom Klinefelter (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)

Menyebabkan: Nondisjungsi kromosom seks, akibatnya jumlah kromosom X atau Y dalam sel meningkat, kariotipe - 47 (XXY), 48 kromosom atau lebih.

Klinik: Pertumbuhan tinggi, kurangnya kebotakan di dahi, pertumbuhan janggut yang buruk, ginekomastia, osteochondrosis, infertilitas, otot terbelakang, kelainan pada gigi dan sistem kerangka. Pasien mungkin menunjukkan penurunan kecerdasan. Dengan peningkatan kromosom X, keterbelakangan mental meningkat menjadi kebodohan total, dan dengan peningkatan kromosom Y, agresivitas meningkat. Pasien dengan tingkat cacat intelektual yang lebih parah mungkin menunjukkan sejumlah tanda psikopatologis: mereka curiga, rentan terhadap alkoholisme, dan mampu melakukan berbagai pelanggaran.

Patogenesis: Selama masa pubertas, keterbelakangan karakteristik seksual primer terdeteksi.

Diagnostik: Hal ini didasarkan pada data klinis, serta penentuan kariotipe patologis menggunakan metode sitogenetik, yang dikonfirmasi oleh studi tentang kromatin seks dalam sel.

Perlakuan: Terapi dengan hormon seks pria untuk meningkatkan potensi. Psikoterapi.

Sindrom Wolf-Hirschhorn

Menyebabkan: Pada 80% bayi baru lahir yang mengidapnya, dasar sitologi dari sindrom ini adalah pembelahan lengan pendek kromosom ke-4. Ukuran penghapusan berkisar dari terminal kecil hingga menempati sekitar setengah bagian distal lengan pendek. Tercatat bahwa sebagian besar penghapusan terjadi lagi, sekitar 13% terjadi akibat translokasi pada orang tua. Lebih jarang, dalam genom pasien, selain translokasi, juga terdapat kromosom cincin. Selain pembelahan kromosom, patologi pada bayi baru lahir juga dapat disebabkan oleh inversi, duplikasi, dan isokromosom.

Klinik: Bayi baru lahir memiliki berat badan rendah pada kehamilan normal. Mikrosefali, hidung berbentuk paruh, epicanthus, bentuk mata anti-Mongoloid (sudut luar fisura palpebra terkulai), telinga tidak normal, bibir sumbing dan langit-langit mulut, mulut kecil, kelainan bentuk kaki, dll juga dicatat.Anak-anak dengan Serigala- Sindrom Hirschhorn memiliki sedikit vitalitas dan biasanya meninggal dalam usia kurang dari satu tahun.

Patogenesis: Penyakit ini ditandai dengan banyak kelainan bawaan dan keterlambatan perkembangan mental dan psikomotorik.

Diagnostik: Sesuai dengan gambaran klinisnya.

Perlakuan: Tidak ada.

Sindrom trisomi (XXX)

Menyebabkan: Nondisjungsi kromosom seks akibat terganggunya gelendong mitosis selama meiosis, kariotipe - 47 kromosom.

Klinik: Nondisjungsi kistik plasenta; bayi baru lahir memiliki ubun-ubun posterior yang kecil dan lebar, tulang tengkorak oksipital dan parietal yang kurang berkembang. Keterlambatan perkembangan 6-7 bulan. Telinga yang cacat letaknya rendah. Sindaktili pada jari, celah bibir dan langit-langit, hidrosefalus. Banyak wanita yang biasanya berkembang dan memiliki kecerdasan di bawah rata-rata. Frekuensi perkembangan psikosis mirip skizofrenia semakin meningkat.

Patogenesis: Malformasi organ dalam.

Diagnostik: Menurut gambaran klinis dan penentuan sitogenetik patologi kariotipe dan kromatin seks.

Perlakuan: Bergejala.

Sindrom Edwards (trisomi 18)

Menyebabkan: Nondisjungsi autosom pada tahap gamet (terkadang zigot). Kromosom ekstra pada pasangan 18. Kariotipe 47, E18+. Frekuensi kelahiran anak yang sakit tergantung pada usia orang tuanya.

Klinik: Keterbelakangan prenatal, aktivitas janin lemah, kelainan struktur wajah (fisura palpebra pendek, rahang atas kecil) dan sistem muskuloskeletal hampir konstan. Telinganya berubah bentuk dan pada sebagian besar kasus letaknya rendah. Tulang dada pendek, inti osifikasi letaknya salah dan jumlahnya lebih kecil. Spina bifida dan bibir sumbing.

Patogenesis: Cacat yang paling umum adalah jantung dan pembuluh darah besar. Gangguan perkembangan otak, terutama hipoplasia otak kecil dan corpus callosum. Cacat mata yang paling umum adalah mikroanaphtholmia. Tidak adanya kelenjar tiroid dan kelenjar adrenal secara bawaan.

Diagnostik: Pemeriksaan klinis, dermatoglifi,

pemeriksaan sitogenetik.

Perlakuan: Jika tidak ada, 90% anak meninggal pada tahun pertama kehidupannya. Anak-anak yang masih hidup meninggal karena penyakit menular, paling sering karena pneumonia.

Sindrom Patau (trisomi 13 autosom)

Menyebabkan: Nondisjunction autosom pasangan 13 selama gametogenesis pada salah satu orang tua. Kariotipe - 47, D13+.

Klinik: Kelainan pada tengkorak dan wajah, lingkar tengkorak biasanya mengecil, pada beberapa kasus terjadi trigonocephaly yang parah. Mikrosefali sedang dikombinasikan dengan dahi yang relatif rendah dan miring, fisura palpebra sempit, hidung depan cekung dengan pangkal hidung lebar, telinga terletak rendah dan cacat. Jarak antara fisura palpebra seringkali berkurang. Terdapat cacat kulit kepala berbentuk oval atau bulat pada kulit kepala. Seringkali - bibir sumbing dan langit-langit mulut sumbing. Anomali pada sistem muskuloskeletal, polidaktili.

Patogenesis: Kematian pada tahun pertama kehidupan (90%). Penyebab utama kematian pada anak-anak adalah kelainan perkembangan parah yang tidak sesuai dengan kehidupan: kelainan pada sistem kardiovaskular dan genitourinari, kelainan usus besar, hernia umbilikalis, kelainan struktur bola mata, mikroanophthalmia permanen, displasia retina, katarak. Cacat jantung bawaan terjadi pada 80% anak-anak.

Diagnostik: Berdasarkan studi klinis dan sitogenetik.

Tangisan sindrom kucing

Menyebabkan: Penghapusan lengan pendek kromosom 5. Kariotipe 46, 5p-.

Klinik: Struktur patologis pita suara - penyempitan, tulang rawan lunak, pembengkakan dan lipatan selaput lendir yang tidak biasa, kucing mengeong. Keterbelakangan bicara. Mikrosefali. Wajah berbentuk bulan, bentuk mata Mongoloid, strabismus, katarak, atrofi saraf optik, batang hidung rata, langit-langit tinggi, telinga cacat. Kaki pengkor. Perkembangan mental dan fisik yang tertunda. Angka harapan hidup berkurang secara signifikan, dengan hanya sekitar 14% pasien yang bertahan hidup hingga usia 10 tahun.

Patogenesis: Penyakit jantung.

Diagnostik: Pemeriksaan klinis untuk mengidentifikasi tanda paling konstan dari sindrom ini - “tangisan kucing”, dermatoglif, dan deteksi sitogenetik patologi kariotipe.

Perlakuan: Absen.

Sindrom Orbely

Menyebabkan : Pembagian lengan panjang autosom 13.

Klinik: Dahi bertemu dengan hidung tanpa membentuk lekukan hidung. Jarak antar mata yang jauh. Batang hidung lebar, langit-langit tinggi, letak telinga displastik rendah, kelainan mata (strabismus, katarak). Cacat pada sistem muskuloskeletal - anomali nonspesifik (kaki pengkor, dislokasi sendi panggul). Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan psikomotorik; ditandai dengan oligofrenia yang dalam. Pasien dengan gambaran klinis lengkap dari sindrom ini meninggal pada tahun pertama kehidupan.

Patogenesis: Perkembangan tidak normal pada hampir semua organ dan sistem; mikrosefali; kelainan jantung bawaan dan kelainan rektal.

Diagnostik:

Perlakuan: Absen.

sindrom Maurice

Menyebabkan: Mutasi gen yang mengganggu pembentukan protein reseptor normal membuat jaringan target resisten terhadap hormon, yang mengarahkan perkembangannya sesuai tipe pria. Tanpa memanfaatkan kesempatan ini pada tahap entogenesis tertentu, tubuh berkembang sesuai tipe wanita.

Klinik: Seseorang muncul dengan kariotipe XY, tetapi penampilannya lebih mirip dengan wanita. Subyek tersebut tidak dapat mempunyai keturunan, karena gonadnya (testis) belum berkembang, dan saluran ekskresinya sering terbentuk sesuai dengan tipe wanita (rahim yang belum berkembang, vagina). Ciri-ciri seksual sekunder juga merupakan ciri-ciri jenis kelamin perempuan.

Patogenesis: Alat kelamin yang kurang berkembang.

Diagnostik: Sitogenetik, pemeriksaan klinis.

Perlakuan: Terapi hormonal.

Kehamilan normal dan kesehatan prima seorang wanita muda belum menjamin kelahiran anak yang sehat tanpa kelainan. Penting untuk melakukan tindakan diagnostik yang diperlukan pada tahap awal kehamilan untuk mengidentifikasi atau menyingkirkan patologi kromosom. Anomali perkembangan intrauterin dapat dipicu oleh faktor lingkungan, keturunan, kondisi ibu dan alasan lain yang kurang umum.

Apa itu kelainan kromosom? Ini adalah kemunculan kromosom ekstra selama perkembangan intrauterin atau pelanggaran strukturnya. Semua orang akrab dengan sindrom Down, dan penyakit bawaan ini dikaitkan dengan kelebihan kromosom pada pasangan ke-21. Patologi ini dapat diidentifikasi bahkan sebelum lahir berkat gambaran klinis, tanda diagnostik yang khas, dan sifat kehamilan.

Tanda-tanda patologi kromosom selama kehamilan

Kelainan kromosom cukup sering terjadi pada anak yang terpapar faktor-faktor buruk selama perkembangan janin. Hal ini menyangkut gaya hidup wanita, kondisi kesehatannya, dan lingkungan.

Patologi bawaan, termasuk kelebihan kromosom ke-21, dapat dicurigai dengan tanda-tanda berikut:

• nyeri mengganggu di perut bagian bawah selama kehamilan, ancaman keguguran;
• penurunan aktivitas janin, peningkatan ginjal janin pada minggu 20-21-22;
• keterbelakangan tulang tubular janin;
• keterbelakangan plasenta, hipoksia janin;
• polihidramnion atau oligohidramnion.

Manifestasi kehamilan yang terjadi bersamaan ini mungkin mengindikasikan adanya anomali, namun konfirmasi memerlukan analisis, karena setiap kelainan kehamilan yang muncul mungkin mengindikasikan kelainan lain, dan dalam beberapa kasus bahkan menjadi norma. Tapi mengapa kegagalan kromosom bisa terjadi dan apakah bisa dicegah?

Penyebab kelainan kromosom

Kehamilan terlambat merupakan faktor risiko

Faktor risiko terjadinya kelainan kongenital terlalu beragam dan secara fisik tidak mungkin untuk memantau semua komponen. Ini adalah faktor lingkungan yang tidak dapat dipengaruhi, dan masalah yang timbul bahkan selama proses pembuahan, ketika selama penggabungan 46 kromosom terjadi penampakan abnormal atau hilangnya kromosom lain. Prosesnya cukup rumit, dan tidak mungkin dilacak sejak awal, yakni sejak pembuahan.

Patologi yang paling umum adalah munculnya kromosom 21 tambahan, salah satu jenis trisomi, ketika sebuah kromosom memiliki tiga salinan. Misalnya, penderita sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21.

Seringkali janin dengan kelainan kromosom tidak dapat bertahan hidup dan terjadi keguguran pada tahap awal. Namun mereka yang bertahan terlahir dengan permasalahan serius, baik fisik maupun mental.

Diagnosis kelainan kromosom

Saat ini, mengidentifikasi tambahan kromosom ke-21 sebelum kelahiran bukanlah suatu masalah, sama seperti kelainan lainnya. Untuk itu dilakukan analisis kumpulan kromosom dengan pengambilan darah setelah kelahiran anak atau pemeriksaan korion. Sel-sel yang diperoleh melalui biopsi ditumbuhkan di laboratorium, setelah itu dianalisis keberadaan tambahan 21 kromosom atau tidak adanya beberapa kromosom dalam set tersebut.

Ahli genetika menganjurkan agar setiap wanita melakukan analisis ini untuk mengetahui secara pasti kemungkinan adanya patologi kromosom pada janin. Analisis ini dapat dilakukan tanpa memandang usia dan usia kehamilan wanita, namun efisiensi analisisnya tinggi dan 99% memungkinkan analisis set kromosom secara akurat.

Diagnosis tahap pertama dimulai dengan pengambilan darah ibu pada trimester pertama kehamilan, dan juga dilakukan pemeriksaan USG untuk memeriksa leher janin secara visual, yang memiliki nilai diagnostik dalam mencurigai adanya kelebihan kromosom ke-21 - sindrom Down. Pada kehamilan trimester kedua juga dilakukan pemeriksaan darah ibu, pada periode ini dapat ditentukan risiko kelainan kromosom terbesar.

Wanita yang termasuk dalam kelompok risiko harus menjalani tes tambahan - biopsi korea dilakukan untuk membuat diagnosis.

Kelainan kromosom yang umum

Tempat pertama ditempati oleh trisomi 21 kromosom - sindrom Down. Penyakit bawaan ini didiagnosis pada 1 dari 700 bayi. Anak-anak seperti itu tertinggal dalam perkembangan mental, memiliki tanda-tanda eksternal yang spesifik, ciri-ciri wajah yang khas dan lebih rentan terhadap penyakit sistemik dibandingkan anak-anak yang sehat.

Anak-anak dengan sindrom Down memiliki potensi intelektual yang terbatas, namun pada tahap ini, langkah-langkah diambil untuk mensosialisasikan anak-anak tersebut; mereka dapat belajar lebih lanjut dan terlibat dalam kegiatan yang tidak memerlukan tuntutan fisik dan intelektual yang serius. Intervensi dini oleh psikolog, psikoterapis, dan spesialis lainnya dapat meningkatkan prognosis perkembangan anak-anak dengan tambahan kromosom 21; mereka mulai menulis, membaca, dan berperan aktif dalam kegiatan kelompok.

Risiko mempunyai anak dengan kelainan kromosom meningkat seiring dengan bertambahnya usia ibu. Jadi, wanita di bawah usia 25 tahun melahirkan anak dengan kelainan kromosom 1 dari 15.000, dan wanita di atas 45 tahun - 1 dari 40. Perbedaannya signifikan, sehingga kelompok risiko utama tetap berusia lebih tua.

Anomali kedua yang paling umum adalah trisomi kromosom 13 dan 18 - kelainan ini jauh lebih serius daripada sindrom Down, dan seringkali anak-anak tersebut tidak dapat bertahan hidup. Jika seorang wanita telah menjalani analisis dan hasilnya menunjukkan kelainan tersebut, dokter akan menyarankan aborsi pada tahap awal kehamilan, karena kemungkinan mengandung dan melahirkan sangat kecil.

Anak yang lahir dengan trisomi 13 - sindrom Patau dan trisomi 18 - sindrom Edwards menderita cacat fisik dan mental yang serius. Setiap anak memiliki cacat perkembangan eksternal yang jelas, dan mereka hidup tidak lebih dari satu tahun.

Kelainan kromosom seks - sindrom Turner, trisomi kromosom X, sindrom Klinefelter, dan disomi kromosom Y - terjadi ketika pasangan kromosom ke-23 tidak normal.

Sindrom Turner terjadi pada 1 dari 3.000 anak perempuan yang lahir. Gadis-gadis seperti itu tidak melewati masa pubertas, mereka kekurangan kromosom X kedua, dan mereka tidak subur. Gadis-gadis seperti itu berhenti tumbuh lebih awal jika terapi hormonal tidak dimulai sejak usia dini. Perawatan hormonal yang memadai hanya dapat memulihkan sebagian fungsi seksual, namun kemungkinan memiliki anak tidak dapat dipulihkan dengan obat apa pun.

Patologi kromosom lain yang terkait dengan gangguan pada pasangan kromosom ke-23 sangat jarang terjadi, dan semua bayi yang lahir dengan kelainan ini tidak memiliki fungsi reproduksi.

Kelainan kromosom yang langka

Beberapa kelainan kromosom sangat jarang terjadi sehingga analisis tidak menunjukkannya sama sekali, atau menunjukkan kelainan yang sama sekali berbeda. Ini termasuk penghapusan, inversi, translokasi, kromosom cincin dan mikrodelesi. Ini adalah serangkaian kelainan kromosom yang berkembang akibat penyakit dari pihak ibu.

Patologi kromosom yang langka dapat terjadi dengan latar belakang diabetes ibu, penyakit sistem endokrin, merokok, dan kebiasaan buruk lainnya. Setiap wanita di atas 35 tahun menjalani analisis untuk mengetahui kelainan kromosom, begitu pula anak perempuan di bawah 16 tahun. Perjalanan kehamilan, penyakit menular sebelumnya, infeksi intrauterin atau efek toksik pada janin sangatlah penting.

• Inti dari penyakit
• Penyebab
• Tanda-tanda
• Metode diagnostik
• Menguraikan dan menghitung risiko
• Prakiraan
• Penyakit

Selama kehamilan, berbagai tes dan penelitian dapat mendiagnosis patologi kromosom janin, yang pada dasarnya merupakan penyakit keturunan. Hal ini disebabkan oleh perubahan struktur atau jumlah kromosom, yang menjelaskan namanya.

Penyebab utama terjadinya adalah mutasi pada sel germinal ibu atau ayah. Dari jumlah tersebut, hanya 3-5% yang diwariskan. Akibat penyimpangan tersebut, sekitar 50% aborsi dan 7% bayi lahir mati terjadi. Karena ini adalah cacat gen yang serius, orang tua harus lebih memperhatikan semua tes yang dilakukan selama kehamilan, terutama jika mereka berisiko.

Inti dari penyakit

Jika orang tua (keduanya) memiliki penyakit keturunan dalam keluarganya, pertama-tama mereka perlu mengetahui apa itu penyakit kromosom janin, yang dapat dideteksi pada anaknya saat ia masih dalam kandungan. Kesadaran akan memungkinkan Anda menghindari konsepsi yang tidak diinginkan, dan jika ini sudah terjadi, hilangkan akibat yang paling parah, mulai dari kematian bayi dalam kandungan hingga mutasi eksternal dan kelainan bentuk setelah lahir.

Pada orang normal dan sehat, kromosom tersusun dalam 23 pasang, dan masing-masing bertanggung jawab atas gen tertentu. Jumlahnya 46. Jika jumlah atau strukturnya berbeda, mereka berbicara tentang patologi kromosom, yang genetikanya banyak ragamnya. Dan masing-masing dari mereka membawa konsekuensi berbahaya bagi kehidupan dan kesehatan bayi. Penyebab utama anomali jenis ini tidak diketahui, namun ada kelompok risiko tertentu.

Dengan dunia dalam seutas benang. Salah satu kelainan kromosom yang paling langka disebut sindrom cry-the-cat. Penyebabnya adalah mutasi pada kromosom 5. Penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk keterbelakangan mental dan ciri khas tangisan anak yang sangat mirip dengan tangisan kucing.

Penyebab

Untuk mencegah atau mengenali patologi kromosom janin secara tepat waktu selama kehamilan, dokter harus mewawancarai calon orang tua tentang penyakit keturunan dan kondisi kehidupan keluarga mereka. Menurut penelitian terbaru, mutasi gen bergantung pada hal ini.

Ada kelompok risiko tertentu, yang meliputi:

• usia orang tua (keduanya) di atas 35 tahun;
• adanya CA (kelainan kromosom) pada kerabat sedarah;
• kondisi kerja yang berbahaya;
• tempat tinggal jangka panjang di daerah yang tidak ramah lingkungan.

Dalam semua kasus ini, terdapat risiko patologi kromosom janin yang cukup tinggi, terutama dengan adanya penyakit keturunan pada tingkat gen. Jika data ini diidentifikasi tepat waktu, kemungkinan besar dokter tidak akan menyarankan pasangan tersebut untuk melahirkan sama sekali. Jika pembuahan telah terjadi, tingkat kerusakan pada anak, peluangnya untuk bertahan hidup dan kehidupan selanjutnya yang utuh akan ditentukan.

Mekanisme terjadinya. Patologi kromosom berkembang pada janin ketika zigot terbentuk dan peleburan sperma dan sel telur terjadi. Proses ini tidak dapat dikendalikan karena belum cukup dipelajari.

Tanda-tanda

Karena proses terjadinya dan perkembangan kelainan jenis ini belum cukup dipelajari, penanda patologi kromosom janin dianggap bersyarat. Ini termasuk:

• ancaman keguguran, nyeri mengganggu di perut bagian bawah pada awal kehamilan;
• rendahnya tingkat PAPP-A (protein A dari plasma) dan AFP (protein yang diproduksi oleh tubuh embrio), peningkatan hCG (chorionic gonadotropin - hormon plasenta): untuk mendapatkan data tersebut, darah diambil dari vena untuk mendeteksi patologi kromosom janin pada 12 minggu (+/ - 1-2 minggu);
• panjang tulang hidung;
• lipatan leher membesar;
• ketidakaktifan janin;
• panggul ginjal membesar;
• pertumbuhan tulang tubular yang lambat;
• penuaan dini atau hipoplasia plasenta;
• hipoksia janin;
• hasil Doppler yang buruk (metode USG untuk mengidentifikasi patologi peredaran darah) dan CTG (kardiotokografi);
• oligohidramnion dan polihidramnion;
• usus hyperechoic;
• ukuran kecil tulang rahang atas;
• kandung kemih membesar;
• kista di otak;
• bengkak di punggung dan leher;
• hidronefrosis;
• kelainan bentuk wajah;
• kista tali pusat.

Ketidakjelasan dari tanda-tanda ini adalah bahwa masing-masing tanda secara terpisah, seperti seluruh kompleks yang disebutkan di atas, dapat menjadi norma, ditentukan oleh karakteristik individu ibu atau anak. Data yang paling akurat dan andal biasanya diberikan melalui tes darah untuk patologi kromosom, USG, dan teknik invasif.

Melalui halaman sejarah. Setelah memeriksa kromosom manusia modern, para ilmuwan menemukan bahwa mereka semua menerima DNA dari seorang wanita yang tinggal di suatu tempat di Afrika 200.000 tahun yang lalu.

Metode diagnostik

Metode paling informatif untuk mendiagnosis patologi kromosom janin adalah pemeriksaan pertama (disebut juga tes ganda). Dilakukan pada usia kehamilan 12 minggu. Itu termasuk:

• USG (penanda yang ditunjukkan di atas diidentifikasi);
• tes darah (diambil dari vena saat perut kosong) menunjukkan kadar AFP, hCG, APP-A.

Perlu dipahami bahwa analisis patologi kromosom janin ini tidak dapat memberikan konfirmasi atau sanggahan 100% yang akurat terhadap adanya anomali. Tugas dokter pada tahap ini adalah menghitung risiko yang bergantung pada hasil penelitian, usia, dan riwayat kesehatan ibu muda. Pemutaran kedua (tes tiga kali lipat) bahkan kurang informatif. Diagnosis yang paling akurat adalah metode invasif:

• biopsi vili korionik;
• pengambilan darah tali pusat;
• analisis cairan ketuban.

Tujuan dari semua penelitian ini adalah untuk menentukan kariotipe (kumpulan karakteristik dari sekumpulan kromosom) dan, dalam hal ini, patologi kromosom. Dalam hal ini keakuratan diagnosis mencapai 98%, sedangkan risiko keguguran tidak lebih dari 2%. Bagaimana data yang diperoleh selama teknik diagnostik ini diuraikan?

USG dan risiko pada janin. Bertentangan dengan mitos yang tersebar luas tentang bahaya USG bagi janin, peralatan modern memungkinkan untuk mengurangi dampak negatif gelombang USG pada bayi hingga nol. Jadi jangan takut dengan diagnosis ini.

Menguraikan dan menghitung risiko

Setelah skrining ganda pertama dilakukan, penanda USG patologi kromosom janin yang diidentifikasi selama penelitian dianalisis. Berdasarkan hal tersebut, ia menghitung risiko terjadinya kelainan genetik. Tanda pertama adalah ukuran ruang kerah yang tidak normal pada bayi yang belum lahir.

Penanda ultrasonik

Benar-benar semua penanda USG patologi kromosom janin pada trimester pertama diperhitungkan untuk membuat perhitungan yang diperlukan tentang kemungkinan risiko. Setelah itu, gambaran klinis dilengkapi dengan tes darah.

Penanda darah

Semua indikator lainnya dianggap penyimpangan dari norma.

Pada trimester kedua, inhibin A, estriol tak terkonjugasi, dan laktogen plasenta juga dinilai. Seluruh interpretasi hasil penelitian dilakukan oleh program komputer khusus. Hasilnya, orang tua dapat melihat nilai-nilai berikut:

• 1 dari 100 berarti risiko cacat genetik pada bayi sangat tinggi;
• 1 dari 1000 adalah ambang batas risiko patologi kromosom janin, yang dianggap normal, tetapi nilai yang sedikit diremehkan dapat berarti adanya beberapa kelainan;
• 1 dari 100.000 merupakan risiko rendah terjadinya kelainan kromosom pada janin, sehingga tidak perlu mengkhawatirkan kesehatan bayi dari segi genetik.

Setelah dokter menghitung risiko patologi kromosom pada janin, tes tambahan akan ditentukan (jika nilai yang diperoleh lebih rendah dari 1 dalam 400), atau wanita tersebut dengan tenang merawat kehamilannya hingga hasil yang sukses.

Ini menarik! Kromosom Y laki-laki adalah yang terkecil dari semuanya. Namun justru hal inilah yang diwariskan dari ayah ke anak, menjaga kelangsungan generasi.

Prakiraan

Orang tua yang anaknya didiagnosis menderita kelainan kromosom di dalam rahim harus memahami dan menerima kenyataan bahwa kelainan tersebut tidak dapat diobati. Semua obat yang dapat ditawarkan kepada mereka dalam kasus ini hanyalah penghentian kehamilan secara buatan. Sebelum membuat keputusan yang bertanggung jawab, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter Anda mengenai masalah berikut:

• Apa sebenarnya patologi yang didiagnosis?
• Apa dampaknya terhadap kehidupan dan kesehatan anak?
• Apakah ada risiko tinggi keguguran dan lahir mati?
• Berapa umur anak-anak dengan diagnosis ini hidup?
• Apakah Anda siap menjadi orang tua dari anak cacat?

Untuk membuat keputusan yang tepat tentang apakah akan memelihara bayi yang sakit atau tidak, Anda perlu mengevaluasi secara objektif semua kemungkinan konsekuensi dan akibat dari patologi kromosom janin bersama dengan dokter. Mereka sangat bergantung pada jenis kelainan genetik yang dicurigai dokter. Lagipula, jumlahnya cukup banyak.

Fakta yang menarik. Penderita down syndrome biasa disebut orang cerah. Mereka jarang agresif, paling sering sangat ramah, mudah bergaul, tersenyum dan bahkan berbakat dalam beberapa hal.

Penyakit

Konsekuensi dari patologi kromosom yang terdeteksi pada janin bisa sangat berbeda: dari kelainan bentuk eksternal hingga kerusakan pada sistem saraf pusat. Mereka sangat bergantung pada jenis anomali yang terjadi pada kromosom: jumlahnya telah berubah atau mutasi telah mempengaruhi strukturnya. Di antara penyakit yang paling umum adalah sebagai berikut.

Gangguan jumlah kromosom

• Sindrom Down adalah patologi pasangan kromosom ke-21, di mana terdapat tiga kromosom, bukan dua; oleh karena itu, orang-orang seperti itu memiliki 47 orang, bukan 46 orang normal; tanda-tanda khas: demensia, keterlambatan perkembangan fisik, wajah datar, anggota badan pendek, mulut terbuka, juling, mata melotot;
• Sindrom Patau - kelainan pada kromosom ke-13, patologi yang sangat parah, akibatnya banyak cacat perkembangan didiagnosis pada bayi baru lahir, termasuk kebodohan, jari ganda, tuli, mutasi pada organ genital; anak-anak seperti itu jarang hidup sampai usia satu tahun;
• Sindrom Edwards - masalah pada kromosom ke-18, sering dikaitkan dengan usia lanjut ibu; bayi dilahirkan dengan rahang bawah dan mulut kecil, celah mata sempit dan pendek, serta telinga cacat; 60% bayi yang sakit meninggal sebelum 3 bulan, dan 10% bertahan hidup hingga satu tahun; penyebab utama kematian adalah henti napas dan kelainan jantung.

Pelanggaran jumlah kromosom seks

• Sindrom Shereshevsky-Turner - pembentukan kelenjar seks yang tidak normal (paling sering pada anak perempuan), yang disebabkan oleh tidak adanya atau cacat pada kromosom seks X; gejalanya meliputi infantilisme seksual, lipatan kulit di leher, kelainan bentuk sendi siku; anak-anak dengan kelainan kromosom seperti itu bertahan hidup, meskipun persalinannya sangat sulit, dan di masa depan, dengan perawatan suportif yang tepat, perempuan bahkan dapat mengandung bayinya sendiri (melalui IVF);
• polisomi pada kromosom X atau Y - berbagai kelainan kromosom, ditandai dengan penurunan kecerdasan, peningkatan kemungkinan berkembangnya skizofrenia dan psikosis;
• Sindrom Klinefelter adalah kelainan kromosom X pada anak laki-laki, yang dalam banyak kasus bertahan hidup setelah melahirkan, namun memiliki gambaran yang spesifik: kurangnya rambut di tubuh, infertilitas, infantilisme seksual, keterbelakangan mental (tidak selalu).

Poliploidi

• Patologi kromosom pada janin selalu berakhir dengan kematian bahkan sebelum kelahiran.

Para ilmuwan masih mencoba mencari tahu mengapa mutasi gen terjadi pada tingkat kromosom. Namun, ini masih hanya masalah masa depan, dan pada saat ini, patologi kromosom yang terdeteksi di dalam rahim pada janin menyumbang hingga 5% dari semua kasus.

Apa yang harus dilakukan orang tua ketika mendengar diagnosis seperti itu? Jangan panik, berdamai, dengarkan dokter dan, bersama mereka, buat keputusan yang tepat - tinggalkan bayi yang sakit atau setujui penghentian kehamilan secara buatan.

Di bawah anomali kongenital mengacu pada patologi perkembangan embrio dari saat pembuahan hingga awal persalinan, dan, tergantung pada waktu terjadinya, bentuk-bentuk berikut dibedakan: gametopati (perubahan patologis pada sel germinal yang terjadi sebelum pembuahan, dan yang dapat menyebabkan penghentian kehamilan yang tidak terduga, kelainan bawaan, penyakit keturunan), blastopati (kerusakan zigot dalam dua minggu pertama setelah pembuahan, menyebabkan kematian embrio, kehamilan ektopik, kelainan bawaan), embriopati (kerusakan pada embrio dari hari ke 15 setelah pembuahan hingga pembentukan plasenta - 75 hari, malformasi kongenital dapat terjadi pada organ dan sistem individu, penghentian kehamilan), fetopati (patologi yang terjadi dari hari ke 76 hingga kelahiran, dimanifestasikan oleh keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, kelainan bawaan, terpeliharanya letak asli organ, keterbelakangan organ, penyakit bawaan, serta kelahiran prematur, asfiksia lahir) .

Penyebab cacat perkembangan.

Alasan-alasan tersebut sangat beragam. Tetapi paling sering ini adalah penyakit ibu dari berbagai organ dan sistem, patologi endokrin, penyakit menular, baik kronis maupun yang sudah ada sebelum kehamilan, dan yang berkembang selama kehamilan; patologi obstetri dan ginekologi ibu (aborsi yang terjadi sebelum kehamilan, ancaman terminasi kehamilan jangka panjang, terutama pada tahap awal, toksikosis yang berkepanjangan atau parah, dan lain-lain). Faktor lingkungan dan dampak berbahaya lainnya pada tubuh wanita hamil dan janin juga memainkan peran besar: fisik (berbagai radiasi, suhu), kimia (produk kimia industri dan rumah tangga, obat-obatan - lebih lanjut tentangnya di bawah, alkohol, nikotin, dan lainnya obat-obatan), faktor biologis (infeksi dan toksinnya). Peran faktor keturunan (berbagai penyimpangan kromosom dan mutasi gen) juga besar. Perlu juga diperhatikan peran yang sangat penting dari pola makan seimbang tanpa kekurangan tidak hanya bahan makanan utama (protein, lemak, karbohidrat, mineral, vitamin), tetapi juga zat gizi mikro (unsur mikro, asam lemak omega tak jenuh ganda dan lain-lain) baik selama kehamilan dan selama perencanaan kehamilan. Misalnya, kekurangan yodium pada wanita sebelum pembuahan dan pada awal kehamilan dapat menyebabkan hipotiroidisme janin dan gangguan perkembangan otak. Faktor risiko dan kemungkinan patologi bayi baru lahir dari pihak ibu:

• usia di atas 35 tahun – kelainan kromosom, retardasi pertumbuhan intrauterin;
• usia di bawah 16 tahun – prematuritas;
• status sosial ekonomi rendah – prematuritas, keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, infeksi;
• defisiensi asam folat – kelainan bawaan;
• merokok – keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, peningkatan kematian prenatal;
• penggunaan alkohol atau narkoba - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, sindrom alkohol janin, sindrom penarikan, sindrom kematian mendadak;
• diabetes melitus – lahir mati, berat badan tinggi, kelainan bawaan;
• penyakit kelenjar tiroid - gondok, hipotiroidisme, tirotoksikosis;
• penyakit ginjal - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, lahir mati, nefropati;
• penyakit paru-paru dan jantung - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, prematuritas, kelainan jantung bawaan;
• hipertensi arteri - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, asfiksia;
• anemia - keterbelakangan pertumbuhan intrauterin, lahir mati;
• polihidramnion – kelainan bawaan pada ginjal, sistem saraf pusat, saluran pencernaan;
• rendahnya tingkat estriol dalam urin – keterbelakangan pertumbuhan intrauterin;
• pendarahan – prematuritas, lahir mati, anemia;
• infeksi, terutama toksoplasmosis, rubella, herpes - retardasi pertumbuhan intrauterin, kelainan bawaan, ensefalopati, pneumonia.

Dari janin:

• kehamilan ganda – prematuritas, transfusi janin, asfiksia;
• keterbelakangan pertumbuhan intrauterin - asfiksia, lahir mati, kelainan bawaan;
• anomali presentasi janin - trauma, perdarahan, kelainan bawaan.

• kelahiran prematur - asfiksia;
• kelahiran tertunda (2 minggu atau lebih) – lahir mati, asfiksia;
• persalinan lama – lahir mati, asfiksia;
• prolaps tali pusat - asfiksia.

Kelainan pada plasenta:

• plasenta kecil – keterbelakangan pertumbuhan intrauterin;
• plasenta besar – hidrops janin, gagal jantung;
• solusio plasenta prematur – kehilangan darah, anemia;
• plasenta previa – kehilangan darah, anemia.

Pengaruh obat-obatan yang digunakan oleh seorang wanita selama kehamilan pada janin dan bayi baru lahir:

lidah buaya meningkatkan motilitas usus, aminoglikosida (streptomisin, gentamisin, kanamisin dan lain-lain) memiliki efek toksik pada telinga dan ginjal, androgen menyebabkan berbagai malformasi, antihistamin menurunkan tekanan darah, menyebabkan tremor, antikoagulan tidak langsung menyebabkan hipoplasia hidung, mengganggu pembentukan tulang janin, dan dapat menyebabkan ensefalopati , atropin menekan pernapasan, barbiturat dapat menyebabkan disfungsi otak ringan, obat belladonna - takikardia, obat penurun tekanan darah - memperburuk aliran darah antara anak dan plasenta, diazepam - hipotensi otot, hipotermia, apnea, bibir sumbing dan hidung, isoniazid - kejang, indometasin - hipertensi pulmonal, penutupan dini duktus arteriosus, kortikosteroid - ensefalopati, penghambatan fungsi adrenal janin, kafein - kerusakan hati, xantin - takikardia, litium - kelesuan, kelainan jantung bawaan, magnesia terbakar - kerusakan ginjal, nitrofuran - hemolisis sel darah merah, obzidan - perpanjangan persalinan, opiat – menekan pernapasan, disfungsi otak ringan, antikonvulsan – penghambatan pertumbuhan intrauterin, malformasi, reserpin mengganggu pernapasan hidung, salisilat – pendarahan, seduxen menyebabkan depresi pernafasan, menurunkan tekanan darah, teofilin – mengganggu pembekuan darah, fenotiazin – hipotonia otot, tetrasiklin – berbagai kelainan tulang dan kerangka. Kemungkinan cacat perkembangan tergantung pada waktu paparan faktor-faktor yang tercantum di atas:

• pada minggu ketiga kehamilan, janin dapat mengalami ektopia jantung, hernia tali pusat, tidak adanya anggota badan bawaan, fusi kaki;
• pada minggu keempat sejak pembuahan, hernia tali pusat, tidak adanya kaki bawaan, fistula trakeoesofagus, hemivertebra mungkin muncul;
• pada minggu kelima perkembangan - fistula trakeoesofagus, hemivertebra, katarak sentral, mikrofthalmia, perpecahan tulang wajah, tidak adanya tangan dan kaki;
• pada minggu keenam - tidak adanya tangan dan kaki, mikroftalmia, tidak adanya rahang bawah bawaan, katarak lentikular, kelainan jantung bawaan (septum dan aorta);
• minggu ketujuh – kelainan jantung bawaan (septum interventrikular, arteri pulmonalis), tidak adanya jari, langit-langit mulut sumbing, mikrognathia, epicanthus, kepala bulat;
• pada minggu kedelapan - kelainan jantung bawaan (cacat septum atrium), epicanthus, kepala bulat, tidak adanya tulang hidung, jari memendek.

Seperti yang Anda lihat, penyebab dan anomalinya sendiri bisa sangat beragam.

Diagnosis kelainan kongenital.

Tugas utama diagnosis selama kehamilan adalah mengidentifikasi patologi kromosom atau malformasi janin. Ada banyak metode diagnostik medis dan genetik untuk mengenali cacat perkembangan tertentu, berikut adalah metode diagnostik non-invasif:

• metode pemeriksaan USG (yang dilakukan pada semua ibu hamil paling cepat 3 kali selama hamil : pada minggu 10-12, minggu 20-22, minggu 30-32, dalam hal ini dapat ansefalus, janin belum terbagi, amelia dan masih banyak lagi yang lainnya. didiagnosis),
• penentuan berbagai penanda biokimia dalam serum darah ibu: protein plasma A, human chorionic gonadotropin (dengan kehamilan ektopik, laju peningkatan penanda ini tidak akan sesuai dengan norma, dan perubahan hormon ini dapat mengindikasikan kelainan kromosom), alfa -fetoprotein (meningkatkan kadarnya meningkatkan risiko terjadinya cacat terbuka pada sistem saraf pusat; jika kadarnya menurun, mungkin ada risiko terjadinya sindrom Down), estriol (akan meningkat seiring perkembangan kehamilan).

Berikut ini dianggap invasif:

• biopsi vili korionik (pengambilan sampel sebagian sel telur janin untuk penelitian, dilakukan pada minggu 11-12, patologi genetik terungkap),
• amniosentesis (pengambilan sampel cairan ketuban, hiperplasia adrenal terdeteksi pada trimester pertama kehamilan, patologi kromosom, penyakit pada sistem saraf pada trimester kedua),
• placentosentesis (pemeriksaan partikel plasenta, dari 12 hingga 22 minggu, patologi genetik),
• kordosentesis (pengambilan sampel darah dari tali pusat janin untuk penelitian, penyakit darah dan infeksi janin terdeteksi),
• biopsi kulit janin (untuk mendiagnosis kemungkinan penyakit kulit).

Untuk mendiagnosis kelainan setelah lahir, semua metode penelitian yang diketahui dapat digunakan: radiasi (radiografi, computerized tomography, magnetic resonance imaging, radioisotop, USG, angiografi dan lain-lain), endoskopi (bronkoskopi, gastroskopi), berbagai pemeriksaan darah, urin dan biologi lainnya. cairan, pengujian dan pengujian berbagai fungsi, metode genetik, molekuler, kekebalan tubuh, dan masih banyak lagi. Karena kelainan pada sistem dan organ yang berbeda akan memerlukan metode penelitian yang berbeda.

Indikasi terminasi kehamilan.

Berbagai disfungsi organ dan sistem ibu dapat menyebabkan terminasi kehamilan, dan hal ini tidak hanya terkait dengan risiko terhadap kesehatan dan kehidupan ibu, tetapi juga bagi bayi yang dikandungnya, karena penyakit-penyakit tersebut dan pengobatannya dapat berdampak buruk pada dirinya. Namun keputusan akhir selalu dibuat secara individual. Berikut beberapa penyakit yang dapat menyebabkan terminasi kehamilan: menular (tuberkulosis aktif, hepatitis virus bentuk parah, sifilis, rubella), neoplasma ganas (hampir semuanya, tidak hanya merupakan indikasi penghentian kehamilan, tetapi juga kontraindikasi kehamilan pada wanita). umum), penyakit endokrin sistem (tirotoksikosis berat, hipotiroidisme tidak terkompensasi, diabetes berat), penyakit darah dan organ hematopoietik (anemia aplastik, hemoglobinopati, leukemia), penyakit saraf (sklerosis multipel, miastenia gravis), penyakit mata (penyakit optik saraf dan retina), penyakit kardiovaskular -sistem vaskular (trombosis vena dalam, tromboemboli, kelainan jantung), penyakit ginjal (glomerulonefritis akut, urolitiasis), penyakit jaringan ikat difus, penyakit ginekologi, indikasi kebidanan (penyakit trofoblas gestasional, muntah berlebihan pada ibu hamil , preeklamsia, tidak dapat diobati, cacat bawaan dan penyakit keturunan yang didiagnosis selama kehamilan, risiko tinggi memiliki anak dengan kelainan bawaan bawaan). Namun perlu dicatat bahwa aborsi karena alasan medis memerlukan persetujuan wajib dari pasien. Jika ditemukan kelainan pada janin, ibu hamil sendiri yang memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilannya atau melakukan aborsi.

Pencegahan kelainan kongenital.

Di sini kegiatan utamanya adalah keluarga berencana dan kehamilan. Tidak hanya keberhasilan pembuahan itu sendiri, tetapi perkembangan kehamilan itu sendiri, persalinan dan kesehatan anak sepanjang kehidupannya di kemudian hari bergantung pada kualitas peristiwa tersebut. Perlu dilakukan tes untuk mengetahui adanya penyakit menular seksual, untuk mengetahui adanya infeksi tersembunyi, untuk mengidentifikasi semua kemungkinan penyakit kronis, tidak hanya pada ibu hamil, tetapi juga pada ayah, untuk menjalani tes genetik (untuk mengetahui apa penyakit yang mungkin diderita anak, untuk mengidentifikasi berbagai penyakit genetik pada generasi sebelumnya ). Secara alami, faktor utama dalam perkembangan janin yang sehat dan utuh adalah gaya hidup sehat, tidak hanya selama kehamilan, tetapi juga sebelum permulaannya. Penolakan kebiasaan buruk, nutrisi yang baik, pengecualian semua faktor berbahaya yang bersifat fisik, kimia, biologis. Pengobatan tepat waktu terhadap penyakit yang ada untuk menghindari komplikasi selama kehamilan. Selama kehamilan itu sendiri, jalani pemeriksaan yang diperlukan untuk mengidentifikasi secara tepat waktu segala kelainan pada perkembangan normal janin.

Kehamilan merupakan suatu keadaan yang ditunggu-tunggu oleh seorang wanita. Namun, ini juga merupakan masa kekhawatiran. Bagaimanapun, kehamilan normal jauh dari jaminan bahwa bayi akan lahir tanpa kelainan. Pada tahap awal, tindakan diagnostik diperlukan untuk membantu menyingkirkan patologi kromosom. Kelainan kromosom janin adalah munculnya kromosom tambahan (ekstra) atau adanya gangguan pada struktur salah satu kromosom. Hal ini terjadi bahkan selama perkembangan intrauterin. Jadi, semua orang tahu tentang sindrom Down. Ini adalah penyakit yang berkembang di dalam rahim. Hal ini terkait dengan munculnya kromosom ekstra langsung pada pasangan ke-21. Berkat diagnosis, serta manifestasi eksternal dari perjalanan kehamilan, patologi seperti itu dapat dideteksi pada tahap awal perkembangan janin.

Penyebab kelainan kromosom

Cacat kromosom dapat berkembang karena berbagai alasan. Seringkali ini adalah masalah kesehatan pada ibu:

• infeksi;
• masalah dengan sistem endokrin;
• penyakit pada organ dalam;
• toksikosis selama kehamilan;
• aborsi sebelumnya;
• risiko keguguran.

Peran penting dimainkan oleh ekologi, yang terus-menerus mempengaruhi tubuh wanita, serta ciri-ciri lingkungan:

• faktor kimia (makanan, obat-obatan, nikotin, obat-obatan, dan alkohol);
• faktor fisik (suhu, radiasi);
• faktor biologis berupa infeksi dan toksin.

Faktor keturunan juga penting. Mutasi gen dan penyimpangan kromosom adalah penyebab umum berkembangnya kelainan. Saat merencanakan kehamilan, Anda perlu memikirkan diet seimbang:

1. Semua bahan utama harus ada dalam menu dalam jumlah yang cukup (vitamin, lemak, mineral, karbohidrat dan protein).
2. Anda perlu memastikan bahwa menu tersebut mengandung produk dengan zat gizi mikro (asam lemak tak jenuh ganda, unsur mikro penting bagi tubuh). Dengan demikian, kekurangan unsur seperti yodium dalam tubuh dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak pada janin.

Faktor risiko

Ada banyak faktor risiko yang menyebabkan kelainan kromosom. Di pihak ibu terdapat masalah seperti:

• Merokok. Menyebabkan keterlambatan perkembangan janin.
• Usia kurang dari 16 tahun. Dapat menyebabkan prematuritas.
• Usia di atas 35 tahun. Seringkali menyebabkan keterlambatan perkembangan dan kelainan kromosom.
• Penggunaan obat-obatan atau minuman beralkohol. Ini adalah penyebab sindrom kematian mendadak, sindrom alkohol pada janin, dan sindrom penarikan.
• Penyakit tiroid.
• Diabetes melitus seringkali menyebabkan kelainan bawaan.
• Masalah ginjal.
• Penyakit jantung dan paru-paru menyebabkan kelainan jantung bawaan.
• Anemia.
• Hipertensi.
• Polihidramnion merupakan penyebab cacat pada beberapa organ dalam.
• Berdarah.
• Penyakit menular.

Ada juga risiko dari janin:

• Keterlambatan perkembangan.
• Kehamilan ganda.
• Kelainan dalam presentasi.

Obat-obatan, kehamilan dan patologi kromosom

Banyak obat yang dikonsumsi wanita selama kehamilan mempengaruhi janin:

• aminoglikosida memiliki efek toksik pada perkembangan telinga dan ginjal;
• lidah buaya meningkatkan motilitas usus;
• antihistamin dapat menyebabkan tremor dan menurunkan tekanan darah secara signifikan;
• androgen adalah penyebab berkembangnya cacat janin;
• antikoagulan dapat menyebabkan masalah pembentukan tulang, serta ensefalopati;
• atropin merupakan penyebab disfungsi otak;
• belladonna menyebabkan takikardia pada janin;
• obat penurun tekanan darah secara signifikan mengurangi aliran darah ke plasenta;
• diazepam dapat membahayakan penampilan bayi yang belum lahir;
• kortikosteroid menghambat fungsi kelenjar adrenal, menyebabkan ensefalopati;
• kafein merusak hati janin;
• litium menyebabkan kelainan jantung;
• Opiat mempengaruhi aktivitas otak;
• antikonvulsan secara signifikan menunda perkembangan intrauterin bayi;
• tetrasiklin menyebabkan kelainan tulang.

Tanda-tanda

Proses perkembangan anomali pada keadaan intrauterin belum cukup dipelajari saat ini. Itulah sebabnya tanda-tanda anomali dianggap bersyarat. Diantara mereka:

• pada awal kehamilan, nyeri mengganggu di perut bagian bawah;
• risiko keguguran;
• panjang tulang hidung yang tidak standar;
• rendahnya tingkat AFP dan PAPP-A, serta peningkatan kadar hCG. Untuk melihat indikator-indikator ini, pada minggu ke-12 seorang wanita hamil diberi resep tes - darah dari vena;
• ketidakaktifan janin;
• lambatnya perkembangan tulang tubular;
• lipatan leher lebih besar dari biasanya;
• panggul ginjal membesar;
• hipoksia;
• polihidramnion;
• oligohidramnion;
• Doppler dan CTG dengan kinerja buruk;
• kandung kemih besar;
• hidronefrosis;
• adanya kista di otak;
• usus hyperechoic;
• kelainan bentuk wajah;
• kista di area tali pusat;
• pembengkakan pada leher dan punggung.

Semua tanda tersebut bisa menjadi norma bagi perkembangan janin, asalkan tubuh anak atau ibu memiliki ciri yang serupa. Tes darah, teknik invasif, dan USG akan membantu memastikan adanya kelainan kromosom seakurat mungkin.

Diagnostik

Tugas utama tindakan diagnostik yang ditentukan selama kehamilan adalah mengidentifikasi malformasi janin. Saat ini ada sejumlah besar metode yang memungkinkan Anda mendiagnosis atau mengecualikan adanya anomali secara akurat. Metode non-invasif:

• Ultrasonografi diresepkan 3 kali selama kehamilan (hingga 12 minggu, pada 20-22 minggu dan 30-32 minggu).
• Penentuan penanda biokimia dalam serum darah. HCG, protein A - penyimpangan dari norma dapat mengindikasikan kehamilan ektopik atau perkembangan kelainan kromosom. Alfa-fetoprotein - penurunan kadar menunjukkan risiko pengembangan sindrom Down, dan peningkatan kadar menunjukkan kemungkinan kerusakan pada sistem saraf pusat. Estriol - biasanya akan meningkat secara bertahap seiring bertambahnya usia kehamilan.

Teknik invasif:

• Pengambilan sampel villus korionik untuk mengidentifikasi kelainan genetik. Dalam hal ini, sebagian kecil sel sel telur janin diambil untuk dianalisis.
• Placentocentesis adalah pemeriksaan plasenta. Ini dilakukan pada usia kehamilan 12-22 minggu jika dicurigai adanya kelainan genetik.
• Amniosentesis - analisis cairan ketuban dilakukan pada trimester pertama kehamilan. Mengidentifikasi patologi kromosom dan masalah sistem saraf.
• Kordosentesis adalah pemeriksaan darah dari tali pusat untuk mengetahui penyakit darah dan adanya infeksi pada janin.
• Biopsi kulit untuk mendiagnosis masalah kulit.

Setelah kelahiran seorang anak, metode apa pun dari gudang pengobatan modern dapat digunakan untuk menentukan anomali:

• metode radiasi (CT, CTG, X-ray, USG);
• endoskopi;
• penelitian bahan biologi;
• tes fungsional.

Kemungkinan patologi

Perkembangan banyak anomali diamati selama periode kehamilan tertentu:

• 3 minggu – ektopia jantung, tidak adanya anggota badan, dan penyatuan kaki;
• 4 minggu – tidak adanya kaki, hemivertebra;
• 5 minggu – perpecahan tulang wajah, serta masalah mengerikan seperti tidak adanya tangan dan kaki;
• 6 minggu – tidak adanya rahang bawah sama sekali, serta penyakit jantung, katarak lentikular;
• 7 minggu – tidak adanya jari sama sekali, perkembangan kepala bulat, langit-langit mulut sumbing yang tidak dapat diperbaiki, serta epicanthus;
• 8 minggu – tidak adanya tulang hidung, jari-jari memendek.

Akibat dari berkembangnya masalah kromosom sangat beragam. Ini bukan hanya kelainan bentuk eksternal, tetapi juga lesi dan gangguan pada fungsi sistem saraf pusat. Patologi yang timbul bergantung pada jenis kelainan kromosom yang terjadi:

1. Jika karakteristik kuantitatif kromosom terganggu, sindrom Down dapat terjadi (pada 21 pasang terdapat satu kromosom ekstra), sindrom Patau (patologi parah dengan banyak cacat), sindrom Edwards (sering muncul pada anak-anak dari ibu lanjut usia).
2. Pelanggaran jumlah kromosom seks. Kemudian kemungkinan berkembangnya sindrom Shereshevsky-Turner (perkembangan gonad menurut tipe yang salah), polisomi ditandai dengan berbagai masalah, sindrom Klinefelter (kelainan khusus pada anak laki-laki pada kromosom X).
3. Poliploidi biasanya berakhir dengan kematian di dalam rahim.

Mutasi gen belum sepenuhnya dipelajari oleh para ilmuwan. Alasan perkembangannya masih diselidiki oleh para spesialis. Namun sudah 5% dari seluruh ibu hamil di dunia memiliki kelainan genetik pada janinnya.

Sekitar 1 dari 150 anak dilahirkan dengan penyakit ini kelainan kromosom. Kelainan ini disebabkan oleh kesalahan jumlah atau struktur kromosom. Banyak anak dengan masalah kromosom memiliki cacat lahir mental dan/atau fisik. Beberapa masalah kromosom pada akhirnya menyebabkan keguguran atau lahir mati.

Kromosom adalah struktur seperti benang yang ditemukan di sel-sel tubuh kita dan mengandung serangkaian gen. Manusia memiliki sekitar 20–25 ribu gen yang menentukan karakteristik seperti warna mata dan rambut, serta bertanggung jawab atas pertumbuhan dan perkembangan setiap bagian tubuh. Setiap orang normalnya mempunyai 46 kromosom yang dirangkai menjadi 23 pasang kromosom, dimana satu kromosom diwarisi dari ibu, dan kromosom kedua diwarisi dari ayah.

Penyebab kelainan kromosom

Kelainan kromosom biasanya disebabkan oleh kesalahan yang terjadi pada saat pematangan sperma atau sel telur. Mengapa kesalahan ini terjadi masih belum diketahui.

Telur dan sperma normalnya mengandung 23 kromosom. Ketika mereka berkumpul, mereka membentuk sel telur yang telah dibuahi dengan 46 kromosom. Namun terkadang ada yang tidak beres selama (atau sebelum) pembuahan. Misalnya, sel telur atau sperma mungkin tidak berkembang dengan baik, akibatnya mereka mungkin memiliki kromosom tambahan, atau, sebaliknya, mereka mungkin kekurangan kromosom.

Dalam hal ini, sel-sel dengan jumlah kromosom yang salah menempel pada sel telur atau sperma normal, akibatnya embrio yang dihasilkan mengalami kelainan kromosom.

Tipe yang paling umum kelainan kromosom disebut trisomi. Artinya, alih-alih memiliki dua salinan kromosom tertentu, seseorang memiliki tiga salinan. Misalnya, penderita sindrom Down memiliki tiga salinan kromosom 21.

Dalam kebanyakan kasus, embrio dengan jumlah kromosom yang salah tidak dapat bertahan hidup. Dalam kasus seperti itu, wanita tersebut mengalami keguguran, biasanya pada tahap awal. Hal ini sering terjadi pada awal kehamilan, bahkan sebelum wanita tersebut menyadari bahwa dia hamil. Lebih dari 50% keguguran pada trimester pertama disebabkan oleh kelainan kromosom pada embrio.

Kesalahan lain mungkin terjadi sebelum pembuahan. Mereka dapat menyebabkan perubahan struktur satu atau lebih kromosom. Orang dengan kelainan struktural kromosom biasanya memiliki jumlah kromosom yang normal. Namun, potongan kecil dari sebuah kromosom (atau seluruh kromosom) dapat terhapus, disalin, dibalik, salah tempat, atau ditukar dengan bagian dari kromosom lain. Penataan ulang struktural ini mungkin tidak berdampak apa pun pada seseorang jika ia memiliki semua kromosom, tetapi penataan ulang tersebut hanya diatur ulang. Dalam kasus lain, penataan ulang tersebut dapat menyebabkan keguguran atau cacat lahir.

Kesalahan pembelahan sel bisa terjadi segera setelah pembuahan. Hal ini dapat menyebabkan mosaikisme, suatu kondisi di mana seseorang memiliki sel-sel dengan susunan genetik yang berbeda. Misalnya, orang dengan satu bentuk mosaikisme, sindrom Turner, kekurangan kromosom X di beberapa sel, namun tidak semua.

Diagnosis kelainan kromosom

Kelainan kromosom dapat didiagnosis sebelum bayi lahir melalui pemeriksaan prenatal, seperti amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus, atau setelah lahir dengan menggunakan tes darah.

Sel-sel yang diperoleh dari tes ini ditumbuhkan di laboratorium dan kemudian kromosomnya diperiksa di bawah mikroskop. Laboratorium membuat gambar (kariotipe) seluruh kromosom seseorang, disusun secara berurutan dari yang terbesar hingga yang terkecil. Kariotipe menunjukkan jumlah, ukuran dan bentuk kromosom dan membantu dokter mengidentifikasi kelainan apa pun.

Skrining prenatal pertama terdiri dari pemeriksaan darah ibu pada trimester pertama kehamilan (antara minggu 10 dan 13 kehamilan), serta pemeriksaan USG khusus pada bagian belakang leher bayi (yang disebut tembus nukal).

Skrining prenatal kedua dilakukan pada trimester kedua kehamilan dan terdiri dari tes darah ibu antara minggu ke-16 dan ke-18. Skrining ini mengidentifikasi kehamilan yang berisiko lebih tinggi mengalami kelainan genetik.

Namun, tes skrining tidak dapat mendiagnosis sindrom Down atau lainnya secara akurat kelainan kromosom. Dokter menyarankan agar wanita yang memiliki hasil tes skrining abnormal menjalani tes tambahan – pengambilan sampel vili korionik dan amniosentesis – untuk mendiagnosis secara pasti atau menyingkirkan kelainan ini.

Kelainan kromosom yang paling umum

22 pasang kromosom pertama disebut autosom atau kromosom somatik (non-seks). Kelainan paling umum pada kromosom ini meliputi:

1. Sindrom Down (trisomi 21) adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum, didiagnosis pada sekitar 1 dari 800 bayi. Orang dengan sindrom Down memiliki tingkat perkembangan mental yang berbeda-beda, ciri-ciri wajah yang khas dan, seringkali, kelainan bawaan dalam perkembangan jantung dan masalah lainnya.

Prospek modern untuk perkembangan anak-anak dengan sindrom Down jauh lebih cerah dibandingkan sebelumnya. Kebanyakan dari mereka memiliki disabilitas intelektual ringan hingga sedang. Dengan intervensi dini dan pendidikan khusus, banyak dari anak-anak ini belajar membaca dan menulis serta berpartisipasi dalam berbagai kegiatan sejak masa kanak-kanak.

Risiko sindrom Down dan trisomi lainnya meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Risiko memiliki anak dengan sindrom Down kira-kira:

• 1 dari 1300 – jika ibu berusia 25 tahun;
• 1 dari 1000 – jika ibu berusia 30 tahun;
• 1 dari 400 – jika ibu berusia 35 tahun;
• 1 dari 100 – jika ibu berusia 40 tahun;
• 1 dari 35 – jika ibu berusia 45 tahun.

2. Trisomi 13 dan 18 kromosom– trisomi ini biasanya lebih serius dibandingkan sindrom Down, namun untungnya cukup jarang terjadi. Sekitar 1 dari 16.000 bayi lahir dengan trisomi 13 (sindrom Patau), dan 1 dari 5.000 bayi lahir dengan trisomi 18 (sindrom Edwards). Anak-anak dengan trisomi 13 dan 18 biasanya menderita keterbelakangan mental yang parah dan banyak cacat lahir. Kebanyakan dari anak-anak ini meninggal sebelum usia satu tahun.

Pasangan kromosom ke-23 yang terakhir adalah kromosom seks, yang disebut kromosom X dan kromosom Y. Biasanya, wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Kelainan kromosom seks dapat menyebabkan kemandulan, masalah pertumbuhan, serta masalah pembelajaran dan perilaku.

Kelainan kromosom seks yang paling umum meliputi:

1. Sindrom Turner– Kelainan ini mempengaruhi sekitar 1 dari 2.500 janin perempuan. Seorang gadis dengan sindrom Turner memiliki satu kromosom X normal dan kehilangan seluruh atau sebagian kromosom X kedua. Biasanya, gadis-gadis ini tidak subur dan tidak akan mengalami perubahan seperti pubertas normal kecuali mereka mengonsumsi hormon seks sintetis.

Anak perempuan yang terkena sindrom Turner bertubuh sangat pendek, meskipun pengobatan dengan hormon pertumbuhan dapat membantu menambah tinggi badan. Selain itu, mereka juga memiliki berbagai macam masalah kesehatan, terutama pada jantung dan ginjal. Kebanyakan anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan normal, meskipun mereka mengalami beberapa kesulitan belajar, terutama dalam matematika dan penalaran spasial.

2. Kromosom X trisomi– Sekitar 1 dari 1000 wanita memiliki kromosom X ekstra. Wanita seperti itu sangat tinggi. Mereka biasanya tidak memiliki cacat lahir fisik, mengalami pubertas normal, dan subur. Wanita seperti itu memiliki kecerdasan normal, tetapi mungkin juga memiliki masalah belajar yang serius.

Karena gadis-gadis tersebut sehat dan berpenampilan normal, orang tua mereka sering kali tidak mengetahui bahwa putri mereka memiliki penyakit tersebut kelainan kromosom. Beberapa orang tua mengetahui bahwa anaknya memiliki kelainan serupa jika ibu menjalani salah satu metode diagnostik prenatal invasif (amniosentesis atau koriosentesis) selama kehamilan.

3. Sindrom Klinefelter– Gangguan ini mempengaruhi sekitar 1 dari 500 hingga 1000 anak laki-laki. Anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter memiliki dua (dan terkadang lebih) kromosom X bersama dengan satu kromosom Y normal. Anak laki-laki seperti itu biasanya memiliki kecerdasan normal, walaupun banyak yang mempunyai masalah dalam belajar. Ketika anak laki-laki tersebut tumbuh dewasa, sekresi testosteron mereka menurun dan menjadi tidak subur.

4. Disomi pada kromosom Y (XYY)– Sekitar 1 dari 1.000 pria dilahirkan dengan satu atau lebih kromosom Y tambahan. Pria-pria ini mengalami pubertas normal dan tidak mandul. Sebagian besar memiliki kecerdasan normal, meskipun mungkin ada beberapa kesulitan belajar, kesulitan perilaku dan masalah dalam berbicara dan penguasaan bahasa. Seperti halnya trisomi X pada wanita, banyak pria dan orang tua mereka tidak mengetahui bahwa mereka mengidap kelainan tersebut sampai diagnosis prenatal terdiagnosis.

Kelainan kromosom yang kurang umum

Metode baru analisis kromosom dapat mendeteksi kelainan kromosom kecil yang tidak dapat dilihat bahkan di bawah mikroskop yang canggih. Akibatnya, semakin banyak orang tua yang mengetahui bahwa anaknya memiliki kelainan genetik.

Beberapa anomali yang tidak biasa dan langka ini antara lain:

• Penghapusan – tidak adanya bagian kecil dari kromosom;
• Mikrodelesi - tidak adanya sejumlah kecil kromosom, mungkin hanya satu gen yang hilang;
• Translokasi - bagian dari satu kromosom bergabung dengan kromosom lain;
• Inversi - bagian dari kromosom dilewati, dan urutan gen dibalik;
• Duplikasi (duplikasi) - bagian dari kromosom diduplikasi, yang mengarah pada pembentukan materi genetik tambahan;
• Kromosom Cincin – Ketika materi genetik dikeluarkan dari kedua ujung kromosom dan ujung-ujung baru bergabung membentuk cincin.

Beberapa patologi kromosom sangat langka sehingga hanya satu atau beberapa kasus yang diketahui sains. Beberapa kelainan (misalnya, beberapa translokasi dan inversi) mungkin tidak berdampak pada kesehatan seseorang jika materi non-genetik hilang.

Beberapa kelainan yang tidak biasa mungkin disebabkan oleh penghapusan kecil kromosom. Contohnya adalah:

• Sindrom Kucing Menangis(penghapusan pada kromosom 5) - anak-anak yang sakit pada masa bayi dibedakan dengan tangisan bernada tinggi, seolah-olah kucing sedang menjerit. Mereka mempunyai masalah yang signifikan dalam perkembangan fisik dan intelektual. Sekitar 1 dari 20–50 ribu bayi dilahirkan dengan penyakit ini;
• Sindrom Prader-WillDan(penghapusan pada kromosom 15) - anak yang sakit memiliki kelainan dalam perkembangan mental dan pembelajaran, perawakan pendek dan masalah perilaku. Sebagian besar anak-anak ini mengalami obesitas ekstrem. Sekitar 1 dari 10–25 ribu bayi dilahirkan dengan penyakit ini;
• Sindrom DiGeorge(penghapusan kromosom 22 atau penghapusan 22q11) – Sekitar 1 dari 4.000 bayi dilahirkan dengan penghapusan pada bagian tertentu dari kromosom 22. Penghapusan ini menyebabkan berbagai masalah yang mungkin termasuk cacat jantung, bibir/langit-langit sumbing (langit-langit sumbing dan bibir sumbing), gangguan sistem kekebalan tubuh, ciri-ciri wajah yang tidak normal dan masalah belajar;
• Sindrom Wolf-Hirschhorn(penghapusan pada kromosom 4) – kelainan ini ditandai dengan keterbelakangan mental, kelainan jantung, tonus otot yang buruk, kejang dan masalah lainnya. Kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 50.000 bayi.

Kecuali penderita sindrom DiGeorge, penderita sindrom di atas tidak subur. Sedangkan bagi penderita sindrom DiGeorge, patologi ini diturunkan sebesar 50% pada setiap kehamilan.

Metode analisis kromosom baru terkadang dapat menunjukkan dengan tepat di mana materi genetik hilang, atau di mana terdapat gen tambahan. Jika dokter mengetahui secara pasti dimana pelakunya kelainan kromosom, ia dapat menilai sepenuhnya pengaruhnya terhadap anak dan memberikan perkiraan perkiraan perkembangan anak tersebut di masa depan. Seringkali hal ini membantu orang tua memutuskan untuk melanjutkan kehamilan dan mempersiapkan terlebih dahulu kelahiran bayi yang sedikit berbeda dari orang lain. IKUTI UJI (15 pertanyaan):

BISAKAH ANDA MENJADI SENANG?