هرمافرودیتیسم (به نام خدای یونانی Hermaphroditus، یونانی Ερμαφρόδιτος) به حضور همزمان یا متوالی خصوصیات جنسی مرد و زن و اندام های تولید مثل در یک موجود زنده گفته می شود.

هرمافرودیتیسم طبیعی ذاتی در گونه‌های مختلف جانوران و گیاهان (مونوسی) و هرمافرودیتیسم غیرطبیعی (آسیب‌شناختی) در حیوانات معمولی دوپایه وجود دارد (به Gynandromorphism، Intersexuality مراجعه کنید).

هرمافرودیتیسم در طبیعت کاملاً گسترده است - هم در دنیای گیاهان (در این مورد معمولاً از اصطلاحات monoecy یا polyecy استفاده می شود) و هم در بین حیوانات. بیشتر گیاهان عالی هرمافرودیت هستند؛ در حیوانات، هرمافرودیتیسم عمدتاً در بین بی‌مهرگان شایع است - تعدادی از جانوران هم‌زمان، اکثریت قریب به اتفاق کرم‌های مسطح، برخی از حلزون‌ها و کرم‌های گرد، نرم تنان، سخت‌پوستان (به‌ویژه بیشتر گونه‌های بارناکل‌ها) و حشرات.

در میان مهره داران، بسیاری از گونه های ماهی هرمافرودیت هستند و هرمافرودیتیسم در ماهی های ساکن صخره های مرجانی شایع است.

با هرمافرودیتیسم طبیعی، فرد قادر به تولید گامت های نر و ماده است و شرایطی ممکن است که هر دو نوع گامت (هرمافرودیتیسم عملکردی) یا تنها یک نوع گامت (هرمافرودیتیسم عملکردی) توانایی لقاح را داشته باشند.

در هرمافرودیتیسم همزمان، یک فرد قادر به تولید همزمان گامت نر و ماده است.

در دنیای گیاهان، این وضعیت اغلب منجر به خودباروری می شود که در بسیاری از گونه های قارچ ها، جلبک ها و گیاهان گلدار رخ می دهد (خود بارورسازی در گیاهان خود بارور).

در دنیای حیوانات، خود باروری در طی هرمافرودیتیسم همزمان در کرم‌ها، هیدراها و نرم تنان و همچنین برخی از ماهی‌ها (Rivulus marmoratus) رخ می‌دهد، با این حال، در بیشتر موارد، از اتوگامی توسط ساختار اندام‌های تناسلی، که در آن انتقال انتقال می‌یابد، جلوگیری می‌شود. اسپرم خود به اندام های تناسلی زنانه یک فرد از نظر فیزیکی غیرممکن است (مخصوصاً نرم تنان، Aplysia، کرم های مژک دار)، یا عدم امکان ادغام گامت های متمایز شده خود به یک زیگوت زنده (برخی آسیدین ها).

بر این اساس، با هرمافرودیتیسم همزمان برون‌همسر، دو نوع رفتار جفتی مشاهده می‌شود:

لقاح متقابل، که در آن هر دو فرد جفت کننده هم به عنوان نر و هم ماده عمل می کنند (اغلب در بین بی مهرگان، نمونه هایی مانند کرم های خاکی و حلزون های انگور)

لقاح متوالی - یکی از افراد نقش یک مرد و دیگری نقش یک زن را بازی می کند. لقاح متقابل در این مورد اتفاق نمی افتد (به عنوان مثال، در ماهی سوف از جنس Hypoplectrus و Serranus).

در مورد هرمافرودیتیسم متوالی (دو همسری)، یک فرد به طور متوالی گامت های نر یا ماده تولید می کند و یا فعال شدن متوالی غدد جنسی نر و ماده رخ می دهد، یا تغییر در فنوتیپ مربوط به کل جنس. دوگانگی می تواند خود را هم در یک چرخه تولید مثل و هم در طول چرخه زندگی یک فرد نشان دهد، و چرخه تولید مثل می تواند با نر (protandry) یا زن (protogyny) آغاز شود.

در گیاهان، به عنوان یک قاعده، اولین گزینه رایج است - هنگامی که گل ها تشکیل می شوند، بساک ها و کلاله ها همزمان نمی رسند. بدین ترتیب از یک طرف از خودگرده افشانی جلوگیری می شود و از طرف دیگر به دلیل عدم گلدهی همزمان گیاهان مختلف در جمعیت، از گرده افشانی متقاطع اطمینان حاصل می شود.

در مورد حیوانات، تغییر در فنوتیپ اغلب رخ می دهد، یعنی تغییر در جنسیت. نمونه بارز بسیاری از گونه های ماهی است - نمایندگان خانواده های wrasse (Labridae)، ماهی هامور (Serranidae)، pomacentridae (Pomacentridae)، ماهی طوطی (Scaridae) که بیشتر آنها ساکنان صخره های مرجانی هستند.

هرمافرودیتیسم پاتولوژیک در تمام گروه های دنیای حیوانات از جمله مهره داران عالی و انسان مشاهده می شود. هرمافرودیتیسم در انسان یک آسیب شناسی تعیین جنسی در سطوح ژنتیکی یا هورمونی است.

هرمافرودیتیسم واقعی و کاذب وجود دارد:

هرمافرودیتیسم واقعی (گناد) با حضور همزمان اندام تناسلی مرد و زن مشخص می شود، در کنار این، غدد جنسی مردانه و زنانه وجود دارد. در هرمافرودیتیسم واقعی، بیضه ها و تخمدان ها می توانند در یک غده جنسی مخلوط شوند یا به طور جداگانه قرار گیرند. ویژگی های جنسی ثانویه دارای عناصری از هر دو جنس است: صدای کم صدا، نوع بدن مختلط (دوجنسی) و غدد پستانی کم و بیش توسعه یافته.

مجموعه کروموزوم (کاریوتیپ) در چنین بیمارانی معمولاً با کاریوتیپ زن مطابقت دارد. در موارد نادرتر، شرایطی وجود دارد که هم سلول‌های حاوی مجموعه کروموزوم ماده و هم سلول‌های حاوی مجموعه کروموزوم مردانه (پدیده به اصطلاح موزائیسم) وجود دارد. هرمافرودیتیسم واقعی یک بیماری بسیار نادر است (تنها حدود 150 مورد در ادبیات جهانی شرح داده شده است).

هرمافرودیتیسم کاذب (هرمافرودیتیسم کاذب) زمانی رخ می دهد که بین خصوصیات جنسی داخلی (کروموزومی و غدد جنسی) و خارجی (ساختار اندام تناسلی) تضاد وجود داشته باشد (توسعه دوجنسی)، یعنی غدد جنسی بر اساس نوع نر یا ماده به درستی تشکیل شوند. اما اندام تناسلی خارجی نشانه های دوجنسیتی دارد.

Gynandromorphism (یونان باستان γυνή - زن + ἀνήρ، جنسیت ἀνδρός - مرد + شکل - نوع، شکل) یک ناهنجاری است که در یک ارگانیسم مناطق وسیعی از بدن دارای ژنوتیپ و ویژگیهای جنسهای مختلف است. نتیجه وجود مجموعه ای از کروموزوم های جنسی در سلول های نر و ماده بدن با تعداد متفاوت کروموزوم های دومی مانند بسیاری از حشرات است. ژیناندرومورفیسم در نتیجه توزیع نادرست کروموزوم های جنسی در بین سلول ها در طول بلوغ مختل تخمک، لقاح یا تکه تکه شدن آن رخ می دهد.

افراد - ژیناندرومورف ها در حشرات با نشانه های آشکار دیمورفیسم جنسی بارزتر هستند، در حالی که انواع زیر از نظر مورفولوژیکی متمایز می شوند:

دو طرفه، که در آن یک نیمه طولی بدن دارای ویژگی های مردانه و دیگری زنانه است.

قدامی-خلفی، که در آن قسمت جلوی بدن دارای ویژگی های یک جنس است، و قسمت پشتی - دیگری.

موزاییکی که در آن نواحی از بدن پراکنده شده و دارای ویژگی های جنس های مختلف است.

در مهره‌داران و انسان‌ها به دلیل عملکرد هورمون‌های جنسی، پدیده‌های مشابهی منجر به ناهنجاری‌های جنسی می‌شود که معمولاً در آن توزیع مقطعی بافت‌های نر و ماده به این شدت ظاهر نمی‌شود.

در رابطه جنسی، تمایز پیچیده تری از ویژگی های زن و مرد مشاهده می شود.

بینجنسی بودن وجود ویژگیهای هر دو جنس در یک ارگانیسم دوپایه است و این ویژگیها کاملاً توسعه نیافته و حدواسط هستند (ر.ک. هرمافرودیتیسم). ویژگی های هر دو جنس با هم در قسمت های مشابه بدن ظاهر می شود (ر.ک. gynandromorphism).

رشد جنینی چنین ارگانیسمی اینترسکس نامیده می شود؛ به طور طبیعی شروع می شود، اما از نقطه ای خاص مانند جنس دیگر ادامه می یابد. هر چه زودتر جهت رشد یک موجود زنده تغییر کند، بینجنسی بودن آن آشکارتر می شود.

این نتیجه انحراف از هنجار در مجموعه کروموزوم ها و ژن های جنسی در زمان لقاح است که گامت ها به یک زیگوت متحد می شوند. بسته به ماهیت اختلال، می تواند تریپلوئید یا دیگری - بینجنسی آنیوپلوئیدی وجود داشته باشد. زمانی که نژادهای مختلف جغرافیایی در پروانه شب پره کولی، چه در ماده یا در نر، بسته به نوع عبور، تلاقی نژادهای مختلف جغرافیایی بین جنسیتی مشاهده می شود.

اشکال بین جنسیتی، به اصطلاح هرمافرودیتیسم کاذب در انسان، نیز می تواند ناشی از نقض تعداد طبیعی کروموزوم های جنسی باشد. علاوه بر این، در مگس‌های مگس سرکه، عامل تعیین‌کننده در رشد جنسی، نسبت تعداد جفت کروموزوم‌های جنسی و اتوزوم‌های جنسی است، بنابراین در آنها بین‌جنسی معمولاً با نقض این نسبت همراه است (به عنوان مثال، با نسبت مشاهده می‌شود. 3A:2X - سه مجموعه اتوزوم در هر دو کروموزوم جنسی). در انسان، عامل تعیین کننده در ایجاد جنس مذکر، وجود کروموزوم Y است، در حالی که صفات بین جنسیتی در مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر (مجموعه XXY از کروموزوم های جنسی) مشاهده می شود.

بین جنسیت هورمونی اگر در حیوانات ترشح هورمون‌های مردانه یا زنانه توسط غدد جنسی، ایجاد ویژگی‌های جنسی ثانویه را تعیین می‌کند، می‌توان پدیده بین‌جنس‌گرایی هورمونی را در آنها مشاهده کرد.

بلیط 13

1. اندام های موقت، انواع و تشکیل تشکیلات سلول های موقت

اندام های موقت (به آلمانی provisorisch - مقدماتی، موقت) اندام های موقت جنین یا لارو حیوانات چند سلولی هستند که فقط در طول دوره رشد جنینی یا لاروی عمل می کنند. آنها می توانند عملکردهای خاص جنین یا لارو یا عملکردهای اصلی بدن را قبل از تشکیل اندامهای قطعی (نهایی) مشابه مشخصه یک ارگانیسم بالغ انجام دهند.

نمونه هایی از اندام های موقت: کوریون، آمنیون، کیسه زرده، آلانتویس و غشای سروزی و غیره.

آمنیون اندام موقتی است که محیط آبی را برای رشد جنین فراهم می کند. در جنین زایی انسان، در مرحله دوم گاسترولاسیون، ابتدا به صورت یک وزیکول کوچک ظاهر می شود که انتهای آن اکتودرم اولیه (اپی بلاست) جنین است.

غشای آمنیوتیک دیواره مخزن پر از مایع آمنیوتیک را تشکیل می دهد که حاوی جنین است.

عملکرد اصلی غشای آمنیوتیک تولید مایع آمنیوتیک است که محیطی را برای ارگانیسم در حال رشد فراهم می کند و از آسیب مکانیکی محافظت می کند. اپیتلیوم آمنیون، رو به حفره آن، نه تنها مایع آمنیوتیک ترشح می کند، بلکه در بازجذب آنها نیز شرکت می کند. مایع آمنیوتیک ترکیب و غلظت نمک مورد نیاز را تا پایان بارداری حفظ می کند. آمنیون همچنین عملکرد محافظتی را انجام می دهد و از ورود عوامل مضر به جنین جلوگیری می کند.

کیسه زرده اندامی است که مواد مغذی (زرده) لازم برای رشد جنین را ذخیره می کند. در انسان توسط آندودرم خارج جنینی و مزودرم خارج جنینی (مزانشیم) تشکیل می شود. کیسه زرده اولین عضوی است که در دیواره آن جزایر خونی ایجاد می شود و اولین سلول های خونی و اولین رگ های خونی را تشکیل می دهد که اکسیژن و مواد مغذی را به جنین منتقل می کند.

آلانتویس یک فرآیند کوچک در جنین است که در پای آمنیوتیک رشد می کند. این مشتق از کیسه زرده است و از آندودرم خارج جنینی و لایه احشایی مزودرم تشکیل شده است. در انسان، آلانتویس به رشد قابل توجهی نمی رسد، اما نقش آن در تضمین تغذیه و تنفس جنین هنوز هم زیاد است، زیرا عروق واقع در بند ناف در امتداد آن تا کوریون رشد می کنند.

بند ناف یک بند الاستیک است که جنین (جنین) را به جفت متصل می کند.

رشد بیشتر کوریون با دو فرآیند مرتبط است - تخریب مخاط رحم به دلیل فعالیت پروتئولیتیک لایه بیرونی و توسعه جفت.

جفت انسان (محل نوزاد) از نوع جفت پرزهای هموکوریال دیسکوئیدی است. جفت بین جنین و بدن مادر ارتباط برقرار می کند و مانعی بین خون مادر و جنین ایجاد می کند.

عملکرد جفت: تنفسی. انتقال مواد مغذی، آب، الکترولیت ها؛ دفعی؛ غدد درون ریز؛ مشارکت در انقباض میومتر

ارسال کار خوب خود در پایگاه دانش ساده است. از فرم زیر استفاده کنید

دانشجویان، دانشجویان تحصیلات تکمیلی، دانشمندان جوانی که از دانش پایه در تحصیل و کار خود استفاده می کنند از شما بسیار سپاسگزار خواهند بود.

نوشته شده در http://www.allbest.ru/

نوشته شده در http://www.allbest.ru/

• معرفی
• واژه شناسی
• 3. طبقه بندی
• 4. ناهنجاری های کروموزوم های جنسی
• 5. هرمافرودیتیسم واقعی
• 6. دیسژنزی مختلط گناد
• نتیجه

معرفی

تولد کودکان با اندام تناسلی دوجنسی (آدم تناسلی خارجی مرد و زن) و اینترسکس (زمانی که جنسیت کودک در معاینه مشخص نیست) یک مشکل پیچیده نه تنها از نظر ماهیت پزشکی، بلکه ماهیت اجتماعی، بلکه یک مشکل پیچیده است. مشکل اجتماعی.

هدف این مقاله آشکار کردن موضوع "هرمافرودیتیسم" است. برای دستیابی به هدف، وظایف زیر تعیین شد: توصیف اصطلاحات مرتبط با این موضوع، تمایز جنسی طبیعی، توجه به موارد نقض احتمالی آن، در نظر گرفتن طبقه بندی هرمافرودیتیسم و ​​تجزیه و تحلیل همه انواع آن، توصیف روش تشخیص بافت شناسی هرمافرودیتیسم.

واژه شناسی

بین جنسیتی حضور در یک ارگانیسم دوپایه ای از ویژگی های هر دو جنس است، و این ویژگی ها به طور کامل توسعه نیافته اند، متوسط. ویژگی های هر دو جنس با هم در قسمت های مشابه بدن ظاهر می شود.

هرمافرودیتیسم یک اختلال مادرزادی رشد جنسی است که در آن اندام تناسلی خارجی دارای خصوصیات جنسی زن و مرد است. هرمافرودیتیسم در طبقه بندی یک فرد به عنوان یک جنسیت خاص مشکل ایجاد می کند. نوعی اینترسکسیسم است. به طور متوسط ​​در یک نوزاد از هر 2000 نوزاد رخ می دهد.

رشد جنینی چنین ارگانیسمی اینترسکس نامیده می شود؛ به طور طبیعی شروع می شود، اما از نقطه ای خاص مانند جنس دیگر ادامه می یابد. هر چه زودتر جهت رشد یک موجود زنده تغییر کند، بینجنسی بودن آن آشکارتر می شود.

هرمافرودیتیسم واقعی و کاذب وجود دارد. هرمافرودیتیسم واقعی (گناد) با حضور همزمان اندام تناسلی مرد و زن مشخص می شود، در کنار این، غدد جنسی مردانه و زنانه وجود دارد. هرمافرودیتیسم واقعی بسیار کمتر از هرمافرودیت کاذب است (حدود 150 مورد در کل ادبیات جهان شرح داده شده است). در هرمافرودیتیسم واقعی، بیضه ها و تخمدان ها می توانند در یک غده جنسی مخلوط شوند یا به طور جداگانه قرار گیرند. ویژگی های جنسی ثانویه دارای عناصری از هر دو جنس است: صدای کم صدا، نوع بدن مختلط (دوجنسی) و غدد پستانی کم و بیش توسعه یافته. مجموعه کروموزوم (کاریوتیپ) در هرمافرودیتیسم واقعی معمولاً با کاریوتیپ ماده مطابقت دارد؛ کمتر سلول های حاوی مجموعه کروموزوم ماده و سلول های حاوی مجموعه کروموزوم مردانه (پدیده به اصطلاح موزائیسم) وجود دارد.

اگر نشانه‌های هرمافرودیتیسم واقعی نه تنها به غدد جنسی، بلکه به ویژگی‌های جنسی داخلی نیز گسترش یابد، این هرمافرودیتیسم واقعی است.

هرمافرودیتیسم کاذب (هرمافرودیتیسم کاذب) زمانی رخ می دهد که بین خصوصیات جنسی داخلی (کروموزومی و غدد جنسی) و خارجی (ساختار اندام تناسلی) تضاد وجود داشته باشد (رشد دوجنسی). غدد جنسی بر اساس نوع مردانه یا زنانه به درستی تشکیل می شوند، اما اندام تناسلی خارجی نشانه هایی از دوجنسیتی دارند. عوامل غدد درون ریز و مکانیسم های کروموزومی نقش عمده ای در تمایز جنسی دارند. اختلال در رابطه بین هورمون های ترشح شده از قشر آدرنال، غدد جنسی، غدد هیپوفیز مادر و جنین و جفت بر شکل گیری صحیح جنسیت کودک در دوره داخل رحمی تأثیر می گذارد که می تواند باعث وجود غدد جنسی از یک جنس و ویژگی های جنسی شود. ذاتی جنس دیگر تعیین جنسیت در هرمافرودیتیسم کاذب بر اساس ظاهر و ساختار اندام تناسلی خارجی تقریباً غیرممکن است.

هرمافرودیتیسم کاذب مردانه با نوع مردانه 46 XY همراه است که دارای ویژگی های جنسی دوگانه یا اندام تناسلی خارجی زنانه است. ناهنجاری ها می توانند از هیپوسپادیاس ساده تا یک فنوتیپ کامل ماده متفاوت باشند. چنین اختلالاتی نتیجه تحریک ناکافی آندروژن در رشد اندام تناسلی است و اغلب به دلیل توسعه نیافتگی سلول های لیدیگ، نقص در بیوسنتز تستوسترون و مقاومت جزئی یا کامل آندروژن است. این می تواند ناشی از تومورهای زنانه نادر قشر آدرنال مادر، درمان بیش از حد با هورمون های جنسی زنانه و غیره باشد.

ایجاد دستگاه تناسلی خارجی نوع مردانه و سایر خصوصیات جنسی ثانویه مردانه در دختران در حضور تخمدان ها، رحم و لوله ها، هرمافرودیتیسم کاذب زنان را تعیین می کند. با کاریوتایپ 46 XX، ساختارهای مجرای مولر طبیعی، عدم وجود ساختار مجرای ولفین، و ویریل شدن دستگاه تناسلی خارجی مشخص می شود. در نتیجه تومور قشر آدرنال مادر، درمان در دوران بارداری با هورمون های مردانه و برخی داروهای هورمونی دیگر رخ می دهد. هرمافرودیتیسم نر و ماده به نوبه خود به خارجی، داخلی و کامل تقسیم می شود. با وجود غدد جنسی مردانه و شباهت اندام تناسلی خارجی با اندام های زنانه، از هرمافرودیتیسم کاذب خارجی مردان صحبت می کنند. در حضور بیضه ها و در عین حال رحم، لوله ها، غده پروستات توسعه نیافته و وزیکول های منی - در مورد هرمافرودیتیسم کاذب داخلی مردان؛ ترکیبی از رشد غیر طبیعی اندام های تناسلی خارجی و داخلی - در مورد هرمافرودیتیسم کاذب کامل.

1. تمایز جنسی طبیعی

مراحل و مکانیسم های تمایز جنسی در لحظه لقاح جنسیت ژنتیکی جنین مشخص می شود (مجموعه کروموزوم های جنسی در زیگوت). جنسیت ژنتیکی تعیین کننده تشکیل جنسیت غدد جنسی (تشکیل غدد جنسی نر یا ماده) است. به نوبه خود، جنسیت غدد جنسی تشکیل جنسیت فنوتیپی (تشکیل مجاری تناسلی و اندام های تناسلی خارجی بر اساس نوع نر یا ماده) را تعیین می کند.

تمایز غدد جنسی (تشکیل جنس گناد). در هفته سوم جنین زایی، سلول های زایای اولیه در دیواره کیسه زرده ظاهر می شوند - پیش سازهای اووگونیا و اسپرماتوگونیا. در هفته چهارم، ضخیم شدن در سطوح داخلی کلیه های اولیه - طناب های جنسی ظاهر می شود. اینها ابتدایی غدد جنسی هستند که از سلول های مزانشیمی کلیه اولیه تشکیل شده و با اپیتلیوم سلومیک پوشیده شده اند. در ابتدا، طناب‌های جنسی در جنین‌های نر و ماده تفاوتی ندارند (گنادهای بی‌تفاوت).

در هفته پنجم تا ششم جنین زایی، سلول های زایای اولیه از کیسه زرده به طناب های جنسی حرکت می کنند. آنها در امتداد عروق خونی و مزانشیم مزانتر روده عقبی مهاجرت می کنند. از این لحظه تشکیل جنسیت گناد آغاز می شود. سلول های زایای اولیه تکثیر و تمایز سلول های مزانشیمی و سلول های اپیتلیال سلومیک در طناب های جنسی را تحریک می کنند. در نتیجه، غدد جنسی بی تفاوت به بیضه یا تخمدان تبدیل می شوند و از کلیه های اولیه جدا می شوند. به طور معمول، طناب‌های جنسی اگر توسط سلول‌های زایای اولیه با کاریوتیپ 46، XX پر شوند، به تخمدان‌ها و اگر با سلول‌هایی با کاریوتایپ 46، XY پر شده باشند، به بیضه‌ها متمایز می‌شوند. تبدیل تارهای جنسی به بیضه توسط ژن SRY (منطقه تعیین کننده جنسیت Y) که روی کروموزوم Y قرار دارد تعیین می شود. ژن SRY یک فاکتور رشد بیضه را کد می کند. این پروتئین متصل به DNA، رونویسی ژن‌های دیگری را که تمایز بیضه را هدایت می‌کنند، القا می‌کند.

رشد بیضه. در هفته ششم تا هفتم جنین زایی، قشر بیضه از اپیتلیوم سلومیک طناب جنسی تشکیل می شود. متعاقباً، لایه سطحی سلول های قشری به تونیکا آلبوژینیا بیضه تبدیل می شود. از لایه داخلی قشر، طناب های جنسی به استرومای مزانشیمی غده رشد می کنند. آنها عمدتاً از سلول های اپیتلیال (سوماتیک) تشکیل شده اند که بین آنها سلول های زایای اولیه قرار دارند. طناب های تولید مثلی همراه با استرومای مزانشیمی، بصل النخاع بیضه را تشکیل می دهند. تقریباً از همان ابتدای رشد طناب‌های جنسی، بیان ژن SRY در سلول‌های اپیتلیال افزایش می‌یابد. در نتیجه، کورتکس تحلیل می‌رود (فقط تونیکا آلبوژینیا باقی می‌ماند)، و طناب‌های تولید مثل به لوله‌های منی‌ساز پیچیده تبدیل می‌شوند. سلول های اپیتلیال طناب های تولید مثل به سلول های سرتولی و سلول های مزانشیمی مدولا به سلول های لیدیگ تمایز می یابند. در هفته نهم جنین زایی، سلول های سرتولی شروع به ترشح فاکتور رگرسیون مجرای مولر می کنند و سلول های لیدیگ شروع به ترشح تستوسترون می کنند. تحت تأثیر تستوسترون، سلول های زایای اولیه در لوله های منی ساز پیچ خورده به اسپرماتوگونی تمایز می یابند (این امر پس از هفته بیست و دوم رخ می دهد).

رشد تخمدان ها. در هفته هفتم جنین زایی، تخمدان ها از کلیه های اولیه جدا می شوند. از اپیتلیوم سلومیک طناب جنسی، طناب‌های جنسی کوتاه حاوی سلول‌های زایای اولیه در عمق استرومای مزانشیمی رشد می‌کنند. سلول های زایای اولیه تکثیر می شوند و به اوگونیا تبدیل می شوند. در ماه پنجم تا ششم جنین زایی، حدود 7 میلیون اوگونیا تشکیل می شود. حدود 15 درصد اووگونیا (بدون تقسیم) به تخمک های مرتبه اول تبدیل می شوند و بقیه دچار انحطاط می شوند. تخمک های مرتبه اول وارد بخش 1 میوز می شوند که در مرحله پروفاز مسدود می شود. همزمان طناب‌های تناسلی از هم جدا می‌شوند و فولیکول‌های اولیه تشکیل می‌شوند. هر فولیکول اولیه حاوی یک تخمک مرتبه اول است که با یک لایه سلول های اپیتلیال پوشیده شده است. سپس بلوغ فولیکول ها آغاز می شود: یک غشای شفاف در اطراف تخمک تشکیل می شود. سلول های اپیتلیال رشد می کنند و یک لایه اپیتلیوم چند لایه - گرانول را تشکیل می دهند. متعاقباً، فولیکول یک پوسته بیرونی ایجاد می کند که توسط سلول های مزانشیمی و بافت همبند متراکم تشکیل شده است. تقسیم میوز تخمک مرتبه اول فقط در فولیکول های بالغ (پیش از تخمک گذاری) تحت تأثیر LH از سر گرفته می شود. در هفته هفدهم تا بیستم جنین زایی، سرانجام ساختار تخمدان ها تشکیل می شود. فولیکول ها در مراحل مختلف بلوغ قشر تخمدان را تشکیل می دهند. یک دختر تازه متولد شده حدود 1 میلیون فولیکول دارد. برخی از فولیکول ها تحت آترزی قرار می گیرند، به طوری که تا زمان قاعدگی، 400000 فولیکول در تخمدان ها باقی می ماند. بصل النخاع از بافت همبند که حاوی رگ های خونی و اعصاب است تشکیل شده است.

این احتمال وجود دارد که سایر عوامل هنوز ناشناخته نیز بر تمایز غدد جنسی تأثیر بگذارند.

2. توسعه مجاری تولید مثل. در هفته چهارم جنین زایی، مجاری ولفین (مزونفریک) زوجی در کنار تارهای جنسی از مزودرم و در هفته پنجم مجاری مولرین (پارامزونفریک) در کنار آنها تشکیل می شوند.

تمایز مجاری ولفیان اگر یک بیضه طبیعی در کنار مجرای ولفیان قرار داشته باشد، بین هفته های نهم تا چهاردهم اپیدیدیم، مجرای دفران، کیسه منی و مجرای انزالی از این مجرا تشکیل می شود. تمایز مجرای ولفیان توسط تستوسترون ترشح شده توسط سلول های لیدیگ تحریک می شود. تستوسترون در طرف مقابل جنین منتشر نمی شود و بنابراین فقط روی مجرای ولفیان نزدیک به بیضه عمل می کند. اگر تخمدانی در نزدیکی مجرای ولفیان وجود داشته باشد یا اگر بیضه تستوسترون ترشح نکند، این مجرا تحلیل می رود.

تمایز مجاری مولر. اگر یک بیضه طبیعی در کنار مجرای مولرین وجود داشته باشد، این مجرا در هفته نهم تا دهم جنین زایی تحلیل می رود. دژنراسیون توسط فاکتور رگرسیون مجرای مولر، یک گلیکوپروتئین ترشح شده توسط سلول های سرتولی ایجاد می شود. اگر تولید یا عملکرد فاکتور رگرسیون مجرای مولر مختل شود، یا اگر تخمدانی در مجاورت مجرای مولر وجود داشته باشد، لوله فالوپ، نیمی از بدن رحم (که بعداً با نیمه مخالف ذوب می‌شود) و دو قسمت بالایی -سوم واژن از این مجرا تشکیل می شود. تخمدان ها در تمایز مجاری مولر شرکت نمی کنند، بنابراین، با دیسژنزی تخمدان، تشکیل مشتقات این مجاری مختل نمی شود.

3. رشد اندام تناسلی خارجی. جنسیت فنوتیپی نوزاد تازه متولد شده دقیقاً توسط دستگاه تناسلی خارجی تعیین می شود. توسعه آنها به طور همزمان با توسعه دستگاه ادراری و دستگاه گوارش دیستال اتفاق می افتد.

در هفته سوم جنین زایی، یک غشای کلوآکال تشکیل می شود که روده عقبی را می پوشاند. یک غده تناسلی جفت نشده در جلوی آن و دو چین تناسلی به صورت جانبی تشکیل می شود. در هفته ششم غشای کلواکال به دو قسمت مجرای تناسلی و مقعدی تقسیم می شود و در هفته هشتم به شیار مجرای ادراری تناسلی در جلو و کانال مقعدی- رکتوم در پشت تبدیل می شود. چین‌های تناسلی به دو جفت چین تقسیم می‌شوند: چین‌های ادراری تناسلی که در قسمت داخلی و اطراف شیار ادراری تناسلی قرار دارند و چین‌های لابیوسکروتال که در طرفین قرار دارند. همه این اتفاقات قبل از تشکیل غدد جنسی رخ می دهد و توسط هورمون ها تنظیم نمی شود. تفاوت در اندام تناسلی خارجی مرد و زن پس از هفته هشتم جنین زایی ظاهر می شود. جهت رشد اندام تناسلی خارجی توسط هورمون های جنسی، در درجه اول تستوسترون تعیین می شود.

در جنین پسر، تستوسترون تولید شده در بیضه ها از طریق خون به سل تناسلی می رسد و در آنجا توسط آنزیم 5-آلفا ردوکتاز به دی هیدروتستوسترون تبدیل می شود. این هورمون بر روی گیرنده های آندروژن اثر می گذارد و باعث رشد سریع سل تناسلی می شود. شیار مجرای تناسلی به سمت جلو حرکت می کند، لبه های آن (چین های تناسلی) با هم رشد می کنند و تا هفته دوازدهم قسمت اسفنجی مجرای ادرار تشکیل می شود. چین های لابیوسکروتوم به صورت دمی به هم می پیوندند و کیسه بیضه را تشکیل می دهند. تشکیل قسمت اسفنجی مجرای ادرار تا ماه چهارم جنین زایی به پایان می رسد، زمانی که اکتودرم آلت تناسلی به داخل مجرای مجرای ادرار وارد می شود.

در جنین دختر، سطح تستوسترون در خون به طور معمول بسیار پایین است. بنابراین، اندام تناسلی خارجی بی تفاوت، که در هفته هشتم جنین زایی تشکیل شده است، متعاقباً تنها تغییرات جزئی را تجربه می کند. سل تناسلی به کلیتوریس تبدیل می شود که می تواند تحت تأثیر آندروژن ها نه تنها در دوره قبل از تولد، بلکه پس از تولد نیز افزایش یابد. چین های دستگاه تناسلی در همان محل باقی می مانند و لابیا مینور را تشکیل می دهند. چین‌های لبی-اسکروتال بدون حرکت افزایش می‌یابند و به لابیا بزرگ تبدیل می‌شوند، در حالی که شیار تناسلی باز می‌ماند و دهلیز واژن را تشکیل می‌دهد. موقعیت دهانه خارجی مجرای ادرار در هفته چهاردهم جنین زایی تعیین می شود. در مراحل بعدی جنین زایی، آندروژن ها دیگر قادر به ادغام چین های لبی-اسکروتال و جابجایی چین های ادراری تناسلی به جلو نیستند.

2. اختلالات احتمالی تمایز جنسی

نشانه اصلی اختلالات تمایز جنسی، اندام تناسلی خارجی از نوع متوسط ​​در نوزادان است. چنین نوزادانی نیاز به ارزیابی فوری و نظارت مداوم دارند، زیرا ممکن است دچار بحران نمک و شوک شوند. باید هر چه سریعتر علت ناهنجاری اندام تناسلی را کشف کرد و به والدین اطمینان داد و به همراه آنها جنسیت تربیتی را برای کودک انتخاب کرد که با ساختار و عملکرد اندام تناسلی منطبق باشد.

تمایز جنسی می تواند در هر مرحله از تمایز جنسی مختل شود. اختلالات می تواند ناشی از انحراف کروموزوم های جنسی، جهش ژن های دخیل در ایجاد جنسیت غدد جنسی و فنوتیپی و همچنین علل غیر ژنتیکی باشد (مثلاً مصرف داروهای ویریل کننده در دوران بارداری). جنسیت ژنتیکی به کاریوتیپ زیگوت بستگی دارد. کاریوتایپ 46,XX مربوط به جنس مونث و 46,XY مربوط به جنس مذکر است. علل اختلالات جنسی ژنتیکی:

1. تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم های جنسی. به عنوان مثال، انواع کلاسیک سندرم کلاین فلتر (کاریوتیپ 47، XXY) و سندرم ترنر (کاریوتیپ 45، X) به دلیل عدم تفکیک کروموزوم های جنسی در میوز در طول گامتوژنز ایجاد می شوند. سندرم ترنر همچنین می تواند به دلیل حذف یکی از کروموزوم های X ایجاد شود.

2. موزائیسم روی کروموزوم های جنسی (XX/XY). چنین موزاییکی در یک سوم بیماران مبتلا به هرمافرودیتیسم واقعی دیده می شود.

3. جهش های نقطه ای ژن ها در کروموزوم های جنسی، به عنوان مثال، جهش های ژن SRY در کروموزوم Y.

اختلالات جنسی غدد جنسی

1. تمایز غدد جنسی در سمت راست و چپ به طور مستقل رخ می دهد. بنابراین، ساختار بافتی آنها ممکن است متفاوت باشد. علاوه بر این، غدد جنسی مختلف می توانند به طور همزمان در یک بند ناف جنسی تشکیل شوند. به عنوان مثال، هرمافرودیت های واقعی دارای یک بیضه و یک تخمدان در دو طرف به شکل یک سازند منفرد (اووتستیس) هستند، یا یک بیضه در یک طرف و یک تخمدان در طرف دیگر وجود دارد.

2. به طور معمول، رشد بیضه توسط ژن SRY تعیین می شود که روی کروموزوم Y قرار دارد. با این حال، این ژن در برخی از بیماران غدد جنسی و به طور فنوتیپی مرد که کروموزوم Y ندارند، یافت می شود. این احتمال وجود دارد که در چنین مواردی ژن SRY در نتیجه جابجایی به کروموزوم X یا به اتوزوم منتقل شود. در بیماران مبتلا به کاریوتایپ 46.XX که ژن SRY را ندارند نیز بیضه ها می توانند تشکیل شوند. فرض بر این است که چنین بیمارانی دارای ژن های جهش یافته هستند که تمایز طناب های جنسی را به سمت بیضه ها هدایت می کند و نه به تخمدان ها.

3. در مرحله مهاجرت سلول های زایای اولیه به طناب های جنسی، ناهنجاری های زیر ممکن است رخ دهد:

کاریوتیپ سلول‌های زایای اولیه و سلول‌های سوماتیک طناب‌های جنسی با هم مطابقت ندارند (به عنوان مثال، یک سلول 46، XX به یک طناب جنسی که توسط سلول‌های 46، XY تشکیل شده است مهاجرت می‌کند). سلول‌های زایای اولیه معمولاً می‌میرند و یک بیضه «استریل» تشکیل می‌شود که حاوی سلول‌های زاینده نیست. با این حال، مواردی وجود دارد که سلول های زایای اولیه زنده می مانند. سپس بیضه فقط حاوی سلولهای زاینده با کاریوتیپ 46,XX است.

معکوس آن نیز امکان پذیر است. سلول‌های زایا 46، XY اولیه می‌توانند ژن‌هایی را القا کنند که تمایز سلول‌های 46، XX جسمی در طناب‌های جنسی را به سمت تشکیل بیضه هدایت می‌کنند.

4. بر خلاف بیضه، تخمدان ها می توانند تمایز زدایی کرده و به ساختارهای طناب مانند بافت همبند تبدیل شوند. علل احتمالی تمایز زدایی تخمدان:

اوگونیا تخمک های مرتبه اول را تشکیل نمی دهند.

تخمک های مرتبه اول قادر به تقسیم میوز نیستند (مثلاً به دلیل آنئوپلوئیدی یا انحرافات کروموزومی). احتمالاً این گونه است که غدد بند ناف مانند در دختران مبتلا به سندرم ترنر (کاریوتیپ 45.X یا 46.X) ایجاد می شود.

فولیکول ها در اطراف تخمک ها تشکیل نمی شوند.

بنابراین، برای رشد تخمدان، نه تنها وجود کروموزوم های X طبیعی در سلول های بند ناف جنسی ضروری است، بلکه وجود تخمک های مرتبه اول طبیعی نیز ضروری است.

5. اختلالات در حین رشد اندام تناسلی خارجی منجر به آترزی مقعد، اکستروفی مثانه یا تشکیل کلواکای ​​مادرزادی، جابجایی آلت تناسلی و کیسه بیضه (زمانی که سل تناسلی به سمت چین‌های تناسلی شکل می‌گیرد) و آژنزی آلت تناسلی چنین ناهنجاری‌هایی معمولاً به دلیل اختلال در مراحل اولیه جنین‌زایی ایجاد می‌شوند و نه به دلیل اختلالات جنسی ژنتیکی و جنسی یا ترشح هورمون‌های جنسی.

6. در همان مرحله، فرآیند انواژیناسیون آلت تناسلی به مجرای مجرای ادرار به دلیل نارسایی تستوسترون و دی هیدروتستوسترون یا بیش از حد آنتاگونیست های آندروژن (پروژسترون) مختل می شود.

3. طبقه بندی

1. اختلالات کروموزوم جنسی:

الف) هرمافرودیتیسم واقعی؛

ب) نقض تشکیل کروموزوم های جنسی و موزاییک های مربوطه.

ب) دیسژنزی آتیپیک یا مختلط گناد.

2. شبه هرمافرودیتیسم مردانه (MPH):

الف) دیسژنزی گناد، آگونادیسم؛

ب) زنانه شدن بیضه;

ب) زنانه سازی ناقص بیضه.

د) نقص در بیوسنتز تستوسترون.

د) تداوم لوله رحمی.

3. شبه هرمافرودیتیسم زنان (FPG):

الف) نقص در سنتز استروئید؛

ب) تومورهایی در مادر که آندروژن تولید می کنند.

ب) تأثیرات برون زا (داروها).

اولین مرحله تشخیصی برای دستگاه تناسلی به وضوح بین جنسی، تجزیه و تحلیل کروموزومی است، زیرا انحرافات کروموزوم جنسی از نظر کمی در پیدایش ناهنجاری های تناسلی غالب است. در بیشتر موارد، این اجازه می دهد تا مشاهده به یک گروه خاص اختصاص داده شود. در واقع، 50٪ از بیماران مبتلا به هرمافرودیتیسم واقعی، کاریوتیپ 46-XX خالص در کشت لنفوسیت دارند، 80٪ کروماتین مثبت هستند.

با کاریوتایپ کاملاً مردانه در ترکیب با اندام تناسلی اینترسکس یا زن، آنها با احتیاط در مورد شبه هرمافرودیتیسم مردان صحبت می کنند. بیمارانی که دارای مجموعه کروموزوم کاملاً زنانه و اندام تناسلی ناقص یا کاملاً مردانه هستند به عنوان شبه هرمافرودیتیسم زنان طبقه بندی می شوند. اگر با کروموزوم های جنسی طبیعی، علاوه بر ناهنجاری های تناسلی، ناهنجاری های جسمی نیز وجود داشته باشد، پس از حذف علل غدد درون ریز، می توان وجود یک سندرم خانوادگی یا پراکنده با منشأ ناشناخته را فرض کرد.

با این حال، اخیراً این طبقه بندی هم بیماران و هم پزشکان را راضی نمی کند. از یک طرف، استفاده فعال از اصطلاح "هرمافرودیتیسم" منجر به نقض محرمانه بودن بیماری بیمار و سوء تعبیرهای مکرر در محیط بیمار شده است. تولد کودکی با ساختار غیرطبیعی اندام تناسلی خارجی یک آزمایش روانشناختی دشوار برای خانواده نوزاد است، ناگزیر مشکلات اجتماعی را برای بستگان به همراه دارد و اصطلاحات موجود برای این بیماری (هرمافرودیت) تنها ناراحتی روانی در خانواده را تشدید می کند. از سوی دیگر، پس از اینکه مکانیسم‌های برخی بیماری‌ها به طور دقیق مشخص شد و قابلیت‌های تشخیصی مدرن امکان ایجاد یک تشخیص نوزولوژیک را فراهم کرد، نیاز به تغییر طبقه‌بندی وجود دارد تا بازتاب کامل‌تری از ماهیت وضعیتی که دارد را منعکس کند. بوجود آمد. پیشنهاد شده است که هم خود اصطلاح "هرمافرودیتیسم" که برای بیماران توهین آمیز به نظر می رسد و هم نشان جنسیت در تشخیص جایگزین شود. هرمافرودیت نر یا ماده توصیه می شود از اصطلاح "اختلال در رشد جنسی" (DSD) استفاده کنید. جدول روی اسلاید را ببینید.

در آینده، برای راحتی درک مشکل، به اصطلاحات تثبیت شده تر متوسل خواهیم شد.

4. ناهنجاری های کروموزوم های جنسی

وضعیت اندام تناسلی تغییر یافته در سندرم ترنر و سندرم کلاین فلتر را نمی توان اینترسکس در نظر گرفت. هیپوپلازی احتمالی لابیا مینور و هیپوپلازی اندام تناسلی مردانه با بیضه های کوچک در بزرگسالان در دوران کودکی چندان قابل توجه نیست که هنگام ایجاد رابطه جنسی جسمی بر اساس معاینه دستگاه تناسلی خارجی شک و تردید ایجاد کند. با سایر کاریوتیپ ها این (به ویژه در بدو تولد) نیز مشکلی ایجاد نمی کند.

اگر یک الگوی موزاییکی از کروموزوم های جنسی وجود داشته باشد، ناهنجاری های دستگاه تناسلی خارجی در واقع ایجاد می شود، عمدتاً هیپرتروفی کلیتورال، و همچنین آمیختگی جزئی لابیا کوچک و لب بزرگ، که تعیین جنسیت اولیه را غیرممکن می کند.

5. هرمافرودیتیسم واقعی

اگر بیماران دارای اندام تناسلی دوتایی یا نامشخص باشند، می توان تشخیص هرمافرودیتیسم واقعی را فرض کرد. تشخیص نهایی تنها پس از لاپاراتومی و بررسی بافت شناسی اندام های تناسلی داخلی قابل تایید است. لازم است هرمافرودیتیسم واقعی را از هرمافرودیتیسم کاذب نر که در آن بافت بیضه وجود دارد، اما تخمدان وجود ندارد، و هرمافرودیتیسم کاذب زنانه، ناشی از هیپرپلازی ویریل کننده قشر آدرنال، که با افزایش شدید دفع 17 کتوستروئیدها مشخص می شود، افتراق داد.

رشد اندام های تناسلی به غلبه غدد جنسی زن یا مرد، رشد و فعالیت عملکردی آنها بستگی دارد. چندین ترکیب از بافت بیضه و تخمدان وجود دارد. بنابراین، در یک طرف ممکن است یک بیضه، و در طرف دیگر، یک تخمدان وجود داشته باشد. اندام تناسلی را می توان در هر دو طرف با تشکیلاتی نشان داد که از نظر تشریحی ترکیبی از بافت بیضه و تخمدان هستند - تخمک. در صورت وجود بیضه یا تخمدان در یک طرف، تخمک ممکن است در طرف دیگر قرار گیرد و در نهایت، تخمک ممکن است در یک طرف در غیاب بافت غدد جنسی در طرف دیگر وجود داشته باشد.

درجه رشد بافت بیضه و تخمدان تا ظهور فولیکول های بالغ در تخمدان ها و مراحل اولیه اسپرم زایی در بیضه ها به طور قابل توجهی متفاوت است. مشخص شده است که بافت بیضه، که به شکل بیضه ارائه می شود، در مقایسه با بیضه، اثر آندروژنی بارزتری دارد. بنابراین، در اکثریت بیماران در بدو تولد، جنسیت مؤنث بر اساس وجود تخمک تعیین شد. از نظر خارجی، بیماران ممکن است آلت تناسلی کوچک، هیپوسپادیاس، و چین‌های اسکروتولابیال شبیه به کیسه بیضه داشته باشند که شامل یک بیضه است یا در غیاب غدد جنسی شبیه لابیا است. واژن اغلب به خوبی توسعه یافته است، می تواند به مجرای ادرار خلفی باز شود، کلیتوریس هیپرتروفی شده است، که به اندام تناسلی ظاهری زنانه می بخشد. در تعدادی از بیماران، در صورت وجود آلت تناسلی، خونریزی دوره ای از واژن یا مجرای ادرار (در صورت وجود سینوس ادراری تناسلی) ممکن است رخ دهد؛ اسپرم گاهی اوقات در مایع منی یافت می شود. دفع ادراری استروژن و آندروژن بین هنجارهای مردانه و زنانه است.

6. دیسژنزی مختلط گناد

شکلی از اینترسکسیسم که در آن، از یک سو، یک غدد جنسی دیسژنتیک - بند ناف گناد، از سوی دیگر - یک تومور بیضه یا گناد تشخیص داده می شود. در بیشتر موارد، توسعه مجاری پارامزونفریک فقط تا حدی به تأخیر می افتد. در برخی از مشاهدات، مشتقات مجاری مزونفریک (به عنوان مثال، مجرای دفران) به دلیل تأثیر واضح تستوسترون جنین حفظ می شود. علائم. اندام تناسلی خارجی بسیار متفاوت است. تنها به دلیل نزول یک طرفه بیضه یا وجود اجزای لوله و رحم، تشکیل چین تناسلی (لبیا بزرگ یا نیمه های کیسه بیضه) ممکن است نامتقارن باشد. علائم عمومی مانند کوتاهی قد و سایر علائم اختیاری در برخی موارد نشان دهنده وجود سندرم ترنر است.

7. شبه هرمافرودیتیسم مردانه

کاریوتایپ بدون شک مرد و التهاب دو طرفه بیضه (به استثنای آگونادیسم)، عدم وجود مشتقات ساختاری مجاری پارامزونفریک (به استثنای سندرم تداوم لوله رحمی است که نسبت دادن آن به هرمافرودیتیسم کاذب مرد بحث برانگیز است). دلایل: کاهش یا عدم تولید تستوسترون، و همچنین عملکرد بی اثر تستوسترون روی سلول های اندام هدف با سطوح طبیعی ترشح آندروژن. بسته به درجه اختلال، طیف ناهنجاری‌های دستگاه تناسلی خارجی از زن طبیعی (با واژن کوتاه شده و انتهایی کور بدون دهانه رحم) تا مردان تقریباً طبیعی با هیپوسپادیاس یا کریپتورکیدیسم متغیر است.

آگونادیسم. ما در مورد یک بیماری نادر و اغلب خانوادگی صحبت می کنیم. بیماران دارای کاریوتایپ 46، XY، اندام تناسلی زن طبیعی یا کمی ویریل شده (درجه I - II طبق پرادر) بدون رحم و لوله هستند. در برخی موارد، بقایای مجاری مزونفریک یافت می شود. غدد جنسی ممکن است از نظر آناتومیک قابل مشاهده نباشند. با این حال، با قضاوت بر اساس این واقعیت که نشانه هایی از تأثیر AMH (عامل X) وجود دارد، بافت بیضه یا سلول های سرتولی باید در دوره جنینی وجود داشته باشد. نویسندگان بر این باورند که عدم تشخیص بیضه در لاپاراتومی برای تشخیص آگونادیسم کافی نیست. آنها پیشنهاد می کنند که بین آگونادیسم واقعی و "آنورشی" با اندام تناسلی طبیعی مردانه، طیفی از ناهنجاری های دستگاه تناسلی خارجی بسته به میزان بافت تولید کننده تستوسترون وجود دارد.

زنانه شدن بیضه. در بیشتر موارد، زنانه شدن بیضه در دوران بلوغ تشخیص داده می شود.

تعریف. هرمافرودیتیسم کاذب مردانه با کاریوتایپ 46، XY، بیضه، اندام تناسلی خارجی طبیعی زن (شکل کامل) یا دستگاه تناسلی بین جنسیتی (شکل ناقص) به دلیل مقاومت بافت های محیطی (ارگان های هدف) به تستوسترون و 5 آلفا دی هیدروتستوسترون تولید شده در مقادیر طبیعی.

ژنتیک موارد خانوادگی رایج است. وراثت در کروموزوم X، نوع مغلوب. اشکال کامل و ناقص به طور همزمان در یک خانواده رخ نمی دهد.

شیوع ناشناخته است، زیرا مشکلات قابل توجهی در تشخیص اشکال ناقص وجود دارد. برای فرم های کامل، شیوع 1:60000 تخمین زده می شود. در واقعیت آشکارا بزرگتر است.

نقص در بیوسنتز تستوسترون در حالی که نقص در هیدروکسیلازهای 21 و 11 منجر به هرمافرودیتیسم کاذب زنانه به دلیل افزایش آندروژنیزه شدن داخل رحمی می شود، تعدادی از اختلالات وجود دارد که در سنتز تستوسترون در دوره قبل از تولد اختلال ایجاد می کند. این نقایص، از جمله کمبود 20،22-دزمولاز، هرگز آنقدر کامل نیستند که اندام تناسلی زنانه طبیعی تشکیل شود: در بیشتر موارد با کاریوتیپ مردانه و بیضه های طبیعی، رحم و قسمت فوقانی واژن وجود ندارد و بین جنسیتی وجود ندارد. اندام تناسلی خارجی به وضوح ویریل شده است. هیپوسپادیاس با درجات مختلف به ویژه در بیضه‌های نزول نکرده و معمولاً موضعی مشخص است.

ماندگاری لوله رحمی ما در مورد مردان از نظر فنوتیپی طبیعی صحبت می کنیم که غالباً تبار بیضه را نقض می کنند ، اگرچه در غیر این صورت اندام تناسلی خارجی قابل توجه نیستند. اگر چنین بیماری هایی در خانواده مشاهده نشده باشد، در اغلب موارد تشخیص در حین جراحی فتق یا کریپتورکیدیسم انجام می شود. در این مورد، یک رحم هیپوپلاستیک با پایه های لوله (به عنوان مثال، در کیسه فتق) پیدا می شود. اعتقاد بر این است که علت بیماری کمبود هورمون ضد مولرین (AMH، فاکتور X) یا مقاومت مجاری پارامزوفریک به آن است.

8. شبه هرمافرودیتیسم زنان

ویریلیزاسیون داخل رحمی جنین با جنس ژنتیکی و گنادال ماده می تواند به سه دلیل شناخته شده باشد:

الف) ویریلیزاسیون داخل رحمی به دلیل تولید آندروژن توسط غدد فوق کلیوی به دلیل نقص در سنتز استروئیدها (سندرم آدرنوژنیتال).

ب) تولید درون زا آندروژن در بدن مادر؛

ج) تجویز هورمون یا سایر داروها به مادر.

کاذب هرمافرودیتیسم زنان به دلیل نقص در سنتز استروئیدها. ما در مورد: الف) نقص 21-هیدروکسیلاز بدون و با سندرم هدر رفتن نمک صحبت می کنیم. ب) نقص 11 هیدروکسیلاز. ج) نقص دهیدروژناز، که در آن ویریلیزاسیون خفیف یک جنین زن از نظر ژنتیکی تشخیص داده می شود. تولید ناکافی مواد معدنی و گلوکوکورتیکوئیدها در تصویر بالینی برجسته می شود.

هرمافرودیتیسم کاذب در زنان به دلیل تومورهای تولید کننده آندروژن در تخمدان ها یا قشر آدرنال در مادر. در بیشتر موارد، ویریلیزاسیون مادر در دوران بارداری قابل توجه است. هرمافرودیتیسم کاذب در زنان ناشی از قرار گرفتن در معرض هورمون ها یا سایر داروها در دوران بارداری. مصرف هورمون ها یا سایر داروها توسط مادر در دوران بارداری ممکن است باعث ویریل شدن جنین شود. کاذب هرمافرودیتیسم زنانه در کودکی که مادرش علائم گذرا را در دوران بارداری تجربه کرده است که نشان دهنده تأثیرات آندروژنیک است.

9. تشخیص بافت شناسی

یک شرط ضروری برای بررسی هرمافرودیت، بررسی بافت شناسی بافت هر دو غدد جنسی است که از بیوپسی آنها به دست می آید. وضعیت غدد جنسی راست و چپ ممکن است متفاوت باشد، بنابراین بیوپسی از یکی از آنها تصوری از ساختار هر دو غدد جنسی به دست نمی دهد.

هنگامی که غدد جنسی در حفره شکمی قرار دارند، تهیه مواد بیوپسی با استفاده از لاپاراسکوپی و لاپاراتومی امکان پذیر است؛ لاپاراتومی ارجح تر است: این امکان بررسی گسترده تر غدد جنسی و اندام های لگنی و همزمان انجام مداخلات جراحی لازم را فراهم می کند.

هنگام بررسی غدد جنسی، وضعیت عملکردی و درجه بلوغ تمام ساختارهای مورفولوژیکی ارزیابی می شود: گنوسیت ها، لوله های اسپرم ساز، فولیکول ها و بافت بینابینی (سلول های لیدیگ، بافت تکا). این به پیش بینی عملکرد بالقوه غدد جنسی و تصمیم گیری در مورد انتخاب جنسیت هرمافرودیت کمک می کند.

کروموزوم تمایز جنسی هرمافرودیتیسم

نتیجه

موضوع هرمافرودیتیسم در زمان ما مرتبط است، زیرا نه تنها یک معضل پزشکی، بلکه یک مشکل اجتماعی بزرگ برای خود افرادی که از این بیماری رنج می برند، برای محیط نزدیک آنها است.

قابلیت های طب مدرن به این دسته از بیماران اجازه می دهد تا زندگی کاملی داشته باشند و در برخی موارد به آنها امکان بچه دار شدن را می دهد. با این حال، این مشکل کاملاً خارج از کنترل پزشکی مدرن است. علل زیادی برای هرمافرودیتیسم وجود دارد، اما روش های بسیار کمی برای اصلاح آن وجود دارد، به استثنای برخی از اشکال. تظاهرات هرمافرودیتیسم متنوع است و همیشه نمی توان فوراً آن را تشخیص داد. با هرمافرودیتیسم، فرد در یک محیط اجتماعی مشکلاتی را در خود تعیین کننده جنسی تجربه می کند.

تشخیص بافت شناسی (بیوپسی گناد) به فرد امکان ارزیابی وضعیت عملکردی و مورفولوژیکی غدد جنسی را می دهد و یکی از روش های اصلی برای انجام این تشخیص است. وظیفه پزشکی ایجاد روش های مؤثر برای تشخیص هرمافرودیتیسم است که امکان گفتن با احتمال زیاد در مورد تشخیص کودک را فراهم می کند و روش هایی را برای اصلاح و درمان هرمافرودیت در انسان ایجاد می کند و فرد را به فرصت باز می گرداند. بچه دار شدن

ارسال شده در Allbest.ru

...

اسناد مشابه

تظاهر هرمافرودیتیسم در انسان وجود خصوصیات جنسی زن و مرد در کنار هم است. تجزیه و تحلیل هرمافرودیتیسم واقعی و کاذب. جوهر دوشکلی جنسی، سندرم دیسژنزی گناد، مردانگی ناقص. روش های درمان هرمافرودیتیسم

تست، اضافه شده در 2012/03/28


علائم بالینی اصلی آسیب شناسی مادرزادی. رشد زودرس جنسی هرمافرودیتیسم واقعی (گناد). اتیولوژی و تصویر بالینی. علل و پاتوژنز کریپتورکیدیسم، عوارض و پیش آگهی. سندرم آدرنوژنیتال در دختران

ارائه، اضافه شده در 04/07/2015


تعریف سندرم شرشفسکی-ترنر (دیسژنزیس گناد). در نظر گرفتن تصویر بالینی اختلال در رشد غدد جنسی ناشی از ناهنجاری کروموزوم های جنسی. درمان با هورمون های جنسی زنانه علل و ایجاد سندرم کلاین فلتر

ارائه، اضافه شده در 06/01/2015


سندرم ترنر به عنوان یک شکل ژنتیکی تعیین شده از آژنز اولیه یا دیسژنز غدد جنسی. میزان بروز بیماری در نوزادان و عوارض دوران بارداری. پاتوژنز اختلالات تشکیل غدد جنسی، روش های تشخیص و درمان.

تست، اضافه شده در 2010/12/27


طبقه بندی رشد غیر طبیعی اندام های تناسلی. سندرم آدرنوژنیتال - تشخیص و درمان. ناهنجاری های رشد تخمدان. دیسژنزیس گناد. سندرم تخمدان اسکلروکیستیک - درمان هورمونی و دارویی. موقعیت های نادرست رحم.

ارائه، اضافه شده در 2012/06/23


عوامل اختلالات رشد غدد جنسی در دوره اولیه رشد جنینی ناشی از ناهنجاری کروموزوم های جنسی. علائم بالینی شریفسکی-ترنر. روش های درمان بیماران مبتلا به این بیماری، روش های تشخیص و معاینه.

ارائه، اضافه شده در 10/21/2013


مفهوم بیماری های ارثی: تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها. طبقه بندی اختلالات کروموزومی ناشی از تغییرات در کروموزوم های جنسی و غیرجنسی. انواع اساسی وراثت بیماری های متابولیک و اختلالات ایمنی.

ارائه، اضافه شده در 2010/11/21


رشد دستگاه تناسلی مرد و دستگاه تناسلی خارجی. فرآیند تشکیل بیضه. ناهنجاری های وزیکول منی و غده پروستات. ناهنجاری های مجرای ادرار. دلایل نزول نابهنگام بیضه هیپوپلازی و دیسپلازی آن است.

چکیده، اضافه شده در 1394/01/19


سندرم هایی که ایجاد آن ها به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می شود. فراوانی بیماری های کروموزومی در نوزادان. سندرم داون، سندرم پاتو، سندرم ادواردز. ناهنجاری های ترکیب کروموزوم های جنسی. سندرم های مونوزومی جزئی

ارائه، اضافه شده در 01/06/2013


اشکال مادرزادی گنادال، خارج گناد و خارج جنینی از اختلالات رشد جنسی. آسیب شناسی کروموزومی سندرم شرشفسکی-ترنر و آژنزیس "خالص" گناد. اختلالات جداسازی کروموزوم X سندرم کلاین فلتر، مردانگی ناقص.

مزایای هرمافرودیتیسم و ​​ویژگی های دوپایگی چیست؟

هرمافرودیتیسم وجود دارد، زیرا در برخی موارد مشاهده می شود. تراکم جمعیت کم

Dioecy از این نظر مفید است که هموزیگوت شدن جهش ها رخ نمی دهد، بنابراین تلفات کمتری در طول تولید مثل وجود دارد. تنوع ژنتیکی جمعیت در حال افزایش است.

آرومورفوس گیاهان و جانوران که در تسخیر زمین نقش دارند:

گیاهان: بافت‌های پوششی (اپیدرم، چوب پنبه)، بافت‌های رسانا، بافت‌های مکانیکی، فرآیند جنسی مستقل از آب مایع،

حیوانات: ظاهر ریه ها، ابتدا پوشش های بدن مرطوب، سپس خشک و سفت، رشد اندام های حسی سازگار با شرایط زمینی (بینایی)، تولید مثل، مستقل از آب، بهبود سیستم دفع (محصولات دفعی به دلیل کمبود کاملاً متفاوت شدند. از آب).

سمینار شماره 6

مفاهیم اولیه نظریه مصنوعی انتشار.

1. خواص اساسی ماده زنده در سیاره ما.

داشتن درک کلی از موضوع تکامل، ویژگی های اساسی موجودات زنده ضروری است. به طور جداگانه، خواصی مانند متابولیسم، تحرک، تحریک پذیری، رشد، تولیدمثل، سازگاری نیز در بین طبیعت بی جان یافت می شود و بنابراین نمی توان آن را به عنوان ویژگی های خاص جانداران در نظر گرفت.

پنج اصل زیست شناسی نظری. در یکی از آخرین و موفق ترین تلاش ها، موجودات زنده با ویژگی های زیر مشخص می شوند که توسط B. M. Mednikov (1982) در قالب بدیهیات زیست شناسی نظری فرموله شده است:

1) همه موجودات زنده تبدیل به وحدت یک فنوتیپ و برنامه ای برای ساخت آن (نوع ژنو) می شوند که از طریق وراثت از نسلی به نسل دیگر منتقل می شوند (اصول A. Weisman).

2) برنامه ژنتیکی به صورت ماتریسی شکل می گیرد. ژن نسل قبلی به عنوان ماتریسی که ژن نسل آینده بر روی آن ساخته می شود استفاده می شود (اصول بدیهی N.K. Koltsov).

3) در فرآیند انتقال از نسلی به نسل دیگر، برنامه های ژنتیکی به دلایل مختلف به طور تصادفی و غیر جهت دار تغییر می کنند و تنها به صورت تصادفی چنین تغییراتی می توانند در یک محیط معین موفقیت آمیز باشند (اصل اول چ.د.

4) تغییرات تصادفی در برنامه های ژنتیکی در طول تشکیل یک فنوتیپ چندین بار تقویت می شود (اصول بدیهی N.V. Timofeev-Resovsky).

5) تغییرات مکرر افزایش یافته در برنامه های ژنتیکی منوط به انتخاب شرایط محیطی است (اصول دوم چارلز داروین).

نکوت. خواصی که مستقیماً با روند تکامل تکاملی که در همه جا رخ می دهد مرتبط است.

گسستگی و یکپارچگی دو ویژگی اساسی سازماندهی حیات روی زمین هستند.

اشیای زنده در طبیعت نسبتاً از یکدیگر جدا هستند (افراد، جمعیت ها، گونه ها). هر حیوان چند سلولی منفرد از سلول تشکیل شده است و هر سلول و موجود تک سلولی از اندامک های خاصی تشکیل شده است. اندامک ها از مواد آلی مجزا و معمولاً با مولکولی بالا تشکیل شده اند. به نوبه خود، آنها از اتم های گسسته، ذرات بنیادی (همچنین گسسته!) تشکیل شده اند. در عین حال، یک سازمان پیچیده بدون تعامل اجزا و ساختارهای آن - بدون یکپارچگی - غیرقابل تصور است. یکپارچگی سیستم های بیولوژیکی از نظر کیفی با یکپارچگی غیرزنده ها متفاوت است و در درجه اول از این جهت که یکپارچگی موجود زنده در فرآیند توسعه حفظ می شود. آنها با آنتروپی منفی مشخص می شوند. این احتمال وجود دارد که موجودات زنده توانایی خود سازماندهی ماده را از خود نشان دهند.

تکثیر متقابل (بازتولید خود با تغییرات)، که بر اساس اصل ماتریس (مجموع سه بدیهیات اول) انجام می شود، ظاهراً تنها ویژگی خاص زندگی است (به شکل وجود آن که برای ما در زمین شناخته شده است). این بر اساس توانایی منحصر به فرد برای خود تولید مثل سیستم های کنترل اصلی (DNA، کروموزوم ها و ژن ها) است. هنگامی که سیستم های کنترل در موجودات زنده خود تولید مثل می کنند، این تکرار مکانیکی نیست که اتفاق می افتد، بلکه تولید مثل با ایجاد تغییرات است.

2. سطوح سازمان زندگیروی زمین. چه رویدادهای تکاملی در هر سطح از سازمان رخ می دهد.

اگر بخواهیم سطوح اصلی را شناسایی کنیم که نه چندان سطوح مطالعه، بلکه سطوح سازماندهی حیات روی زمین را نشان می دهد، معیار اصلی برای چنین شناسایی باید باشد. وجود ساختارهای ابتدایی، گسسته و پدیده های ابتدایی مشخص می شود. (N.V. Timofeev-Resovsky و دیگران مشخص شدند).

سطح ژنتیکی مولکولی. واحدهای ابتدایی در این سطح سیستم های کنترل پایه (DNA، کروموزوم ها و ژن ها) هستند. پدیده‌های ابتدایی اصلی مرتبط با آن‌ها را می‌توان توانایی آن‌ها برای دستخوش دوباره‌سازی متغیر، تغییرات ساختاری محلی (جهش) و توانایی انتقال اطلاعات ذخیره‌شده در آنها به سیستم‌های کنترل درون سلولی در نظر گرفت.

سطح آنتوژنتیک. ابتدا باید مفهوم "فرد" را تعریف کنیم. یک فرد (فرد، فرد) یک واحد غیرقابل تقسیم ابتدایی زندگی روی زمین است. (در برخی موارد، مسئله تعیین مرزهای یک فرد، به عنوان مثال، برای کلونی های پولیپ و گلسنگ، چندان واضح نیست). از دیدگاه تکاملی، یک فرد را باید تمام واحدهای مورفوفیزیولوژیکی که از یک زیگوت، گامت ها، هاگ ها، جوانه ها سرچشمه می گیرند و به طور جداگانه تحت تأثیر عوامل اولیه تکاملی قرار می گیرند، در نظر گرفت.

در سطح انتوژنتیک، واحد زندگی فرد از لحظه پیدایش تا زمان مرگ است. Ontogenesis فرآیند آشکارسازی، پیاده سازی اطلاعات ارثی رمزگذاری شده در ساختارهای کنترل سلول زایا است. در سطح انتوژنتیک، نه تنها اجرای اطلاعات ارثی اتفاق می‌افتد، بلکه آزمایش آن با بررسی سازگاری در اجرای ویژگی‌های ارثی و عملکرد سیستم‌های کنترل در زمان و مکان در درون فرد انجام می‌شود. از طریق ارزیابی فرد در فرآیند انتخاب طبیعی، زنده بودن یک ژنوتیپ مورد آزمایش قرار می گیرد. آنتوژنز پس از افزودن تکرار مجدد متغییر توسط مراحل جدید توسعه بوجود آمد. در سیر تکامل، مسیر از ژنوتیپ به فنوتیپ، از ژن به صفت به وجود می آید و به تدریج پیچیده تر می شود.

ساختارهای ابتدایی در سطح انتوژنتیک سازمان زندگی سلول ها هستند و پدیده های ابتدایی برخی از فرآیندهای مرتبط با تمایز هستند.

سطح جمعیت-گونه. یکی شدن افراد در یک جمعیت و جمعیت ها به گونه ها با توجه به درجه وحدت ژنتیکی و اکولوژیکی، منجر به پیدایش ویژگی ها و ویژگی های جدیدی در طبیعت زنده می شود که متفاوت از ویژگی های سطوح ژنتیکی و انتوژنتیکی مولکولی است.

جمعیت یک ساختار ابتدایی در سطح جمعیت-گونه است و یک پدیده ابتدایی در این سطح تغییر در ترکیب ژنوتیپی جمعیت است. ماده اولیه در این سطح جهش است. عوامل اولیه فعال در این سطح شناسایی می شوند: فرآیند جهش، امواج جمعیتی، انزوا و انتخاب طبیعی. هر یک از این عوامل می تواند یک یا دیگری "فشار" را اعمال کند.

جمعیت ها واحدهای ابتدایی هستند و گونه ها مراحل کیفی فرآیند تکامل هستند. به طور کلی، در سطح جمعیت-گونه، روند تکامل در واقع در طول نسل ها اتفاق می افتد.

محیط خاص برای فرآیند تکاملی که در جمعیت‌های فردی اتفاق می‌افتد، بیوژئوسنوز است. در عین حال، bio-geocenosis یک واحد ابتدایی از سطح بعدی سازماندهی حیات بر روی زمین است.

سطح بیوژئوسنوتیک (اکوسیستم). اکوسیستم یک مفهوم "بدون بعد" است، اما یک دسته از اکوسیستم ها وجود دارد که اندازه مشخصی دارد و به عنوان "بلوک های سازنده" سازمان کل بیوسفر - بیوژئوسنوزها از اهمیت اساسی برخوردار است. بیوژئوسنوز اکوسیستمی است که در آن مرزهای بیوسنوتیک، ریزاقلیمی، خاک و هیدرولوژیکی وجود ندارد. بیوژئوسنوز یکی از پیچیده ترین سیستم های طبیعی است. بیوژئوسنوزها محیطی برای تکامل جمعیت های تشکیل دهنده خود هستند. فرآیندهای تکاملی نیز در این سطح رخ می دهد؛ ترکیب جمعیتی بیوژئوسنوز ممکن است تغییر کند.

3. تکامل کلان. روند تکاملی در خانواده اسب.

تکامل کلان فرآیندی است که در یک دوره زمانی طولانی اتفاق می افتد، سرزمین های وسیعی را پوشش می دهد و منجر به تشکیل گروه های طبقه بندی جدید می شود.

جنس، خانواده، نظم، طبقه، شاخه و پادشاهی نشان دهنده واقعیت هایی با کیفیت کاملاً متفاوت از گونه ها هستند. یکپارچگی تاکسون های بالاترین رتبه نه با ادغام ژنتیکی واحدهای سازنده آنها (جمعیت ها)، همانطور که در یک گونه مشاهده می شود، بلکه با وحدت "طرح ساختاری" بر اساس یک منشاء مشترک تعیین می شود.

فرایند تکامل هم در زمان و هم در مکان اتفاق می افتد. یا شرایط وجود گونه در قلمروی که آن را اشغال می کند تغییر می کند یا تغییرات شرایط با استعمار آن در سرزمین های جدید همراه است.

یک مثال کلاسیک، تاریخچه گونه زایی در خانواده اسب ها (V.O. Kovalevsky) است. این نشان دهنده وابستگی نزدیک توسعه تاریخی این گروه از حیوانات به تغییرات محیطی است.

خانواده اسب‌ها با ویژگی‌های زیر مشخص می‌شوند: حدقه‌های چشم کاملاً با استخوان‌ها مشخص می‌شوند. دندان هایی با تاج بسیار بالا؛ سطح جویدن آنها با مینای دندان تا شده پوشیده شده است. استخوان اولنا و شعاع با هم ترکیب می شوند و نازک نی کوچک می شود. هر دو جفت اندام تک انگشتی هستند، فقط انگشت سوم توسعه یافته است.

همانطور که V. O. Kovalevsky نشان داد، اسب یک انگشتی مدرن از شکلی که دارای اندام پنج انگشتی بود رشد کرد. اجداد خانواده اسب ها فناکودوس بودند که در پالئوسن زندگی می کردند. این حیوانات نسبتاً کوچک با دم بلند و اندام های پنج انگشتی هستند که به سم های کوچک ختم می شوند. آنها اشکال نیمه دیجیتالی بودند، یعنی هنگام راه رفتن با سطح زیرین فالانژهای خود زمین را لمس می کردند. Fe-nakodus دارای دندان هایی با ریشه های بلند و تاج کم، مجهز به غده در امتداد سطح بالایی بود. وجود دندان های غده ای نشان می دهد که فناکودوس ها همه چیزخوار بودند.

نوادگان آنها، قدیمی ترین نماینده خانواده اسب Eohippus، در ائوسن پایین زندگی می کردند. این حیوان کوچکی بود به اندازه یک روباه، با سر که حدقه چشم از پشت با استخوان مشخص نمی شد. در دندان های آسیاب او انحراف از نوع سلی وجود داشت، زیرا چین های مینای V شکل روی آنها ظاهر می شد که نشان دهنده مصرف غذاهای عمدتاً گیاهی است. استخوان اولنا و شعاع دوباره تقسیم شد، اما کاهش پرتوهای حاشیه‌ای اندام‌ها از قبل شروع شده بود: اندام‌های جلویی چهار انگشت داشتند و اندام‌های عقبی فقط سه انگشت داشتند. در جنگل های استوایی آمریکای شمالی زندگی می کرد و از گیاهان آبدار تغذیه می کرد. از Eohippus، Orohippus نزدیک به هم بود، که فقط در برخی تغییرات در ساختار دندان ها متفاوت بود.

در پایان ائوسن، ماهیت پوشش گیاهی شروع به تغییر کرد: غلات گسترده شدند. در میوسن، آب و هوای گرم و مرطوب جای خود را به آب و هوای خشک و معتدل می دهد. در اجداد اسب، انتخاب در شرایط جدید به شکل گیری تعدادی سازگاری برای تغذیه با غذای جدید کمک کرد (دندان ها، فک، ماهیچه های جویدن و اندام های گوارشی تغییر کردند). ساختار اندام های حرکت تغییر کرد که به فرار از شکارچیان استپ کمک کرد. بدن حیوان افزایش یافت.

قبلاً مزهیپوس الیگوسن به اندازه یک گوسفند بود. در این شکل، مدار در پشت نیز هنوز توسط استخوان ها مشخص نشده بود. هر چهار دست و پا سه انگشت بود. در همان زمان، انگشت سوم بیشترین پیشرفت را دریافت کرد. نوع گیاهخواری دندان در مزهیپوس نسبت به اشکال قبلی برجسته تر بود.

با شروع از میوسن، یک فرآیند واگرای قوی در جریان بوده است که منجر به تشکیل تعداد زیادی شاخه جانبی می شود که از تنه اصلی درخت فیلوژنتیک اسب منشعب می شود. در مریگیپوس میوسن، استخوان‌های رادیوس و اولنا شروع به ترکیب شدن کردند، دقیقاً مانند اسب‌های امروزی. انگشتان حاشیه قبلاً آنقدر کوتاه شده بودند که هنگام دویدن حیوان فقط از یک انگشت سوم استفاده می کرد.

در پلیوسن، یکی از نزدیکترین اجداد اسب مدرن، پلیوهیپوس سه انگشتی، به اندازه یک الاغ، همراه با سایر مهاجران آمریکای شمالی به اروپا نقل مکان کرد. از او نژاد اسب ها، گربه ها آمد. در سراسر اوراسیا و هر دو قاره آمریکا گسترده شده است. در دوره کواترنر، گونه های اسب آمریکایی منقرض شدند، در حالی که تعدادی از گونه های استپی و بیابانی در اوراسیا شکل گرفتند.

در نتیجه یک چنین روند طولانی تاریخی توسعه، شکل خاصی از حیوان به وجود آمد که یک سبک زندگی اجتماعی و چرا در فضاهای باز گسترده را هدایت می کرد. در ارتباط با زندگی در این شرایط، او تعدادی سازگاری مشخص را ایجاد کرد که علاوه بر تغذیه از غذای گیاهی و سرعت حرکت، شامل یک بارداری طولانی و تولد توله هایی نیز می شود که می توانند بلافاصله پس از تولد مادر را دنبال کنند.

فرآیند تشکیل گونه های آلوپاتریک که معمولاً با تغییر در محدوده گونه های اصلی همراه است. این تغییرات می تواند ماهیت دوگانه ای داشته باشد: یا این گونه دامنه خود را گسترش می دهد، قلمرو جدیدی را اشغال می کند، یا این محدوده تحت تأثیر ظهور موانع فیزیکی، که منجر به انزوای جمعیت های فردی می شود، تجزیه می شود. در هر دو مورد، مسیر تشکیل یک گونه جدید از طریق ظهور زیرگونه های جدید است.

4. تکامل خرد. ماهیت فرآیند ریز تکاملی با استفاده از نمونه جوانان، مرغان دریایی و سمندرها.

ریز تکامل فرآیندی است که در یک جمعیت رخ می دهد و منجر به تمایز گونه ها می شود - تجزیه گونه ها به گروه های درون گونه ای در رتبه های مختلف. به معنای امروزی، اصطلاح "ریز تکامل" برای اولین بار توسط Dobzhansky (1937) و Timofeev-Resovsky (1938) ارائه شد.

تیتر بزرگ در پلیستوسن به سه گروه تقسیم می شد: خود تیتر بزرگ، تیتر بخارا و به اصطلاح تیتر کوچک. اولین مورد با بزرگ ترین اندازه، پشت سبز و شکم زرد متمایز می شود. سایز بخارا متوسط، رنگ پشت و شکم خاکستری است. جوانان "کوچکتر" کوچکترین هستند، با پشتی زرد. پس از عقب نشینی یخ، این گروه ها دوباره همدیگر را ملاقات کردند و روابط آنها تغییر کرد. گروه بخارا آزادانه با دو نفر دیگر آمیخته شدند، در حالی که در همان زمان "کوچک" و در واقع بزرگ، هنگام ملاقات، مانند گونه های مختلف رفتار می کنند، بدون اینکه با یکدیگر آمیخته شوند.

این "گونه ها" حلقه های نهایی یک زنجیره واحد از زیرگونه ها هستند که توسط مناطق ادغام به هم مرتبط شده اند. برای چنین اشکالی، گربه. در مرز بین زیرگونه ها و گونه ها قرار دارند، E. Mayr اصطلاح "نیمه گونه" را معرفی کرد.

ظاهراً این پدیده در طبیعت گسترده است.

مرغ های دریایی در اروپای غربی دو نوع مرغ دریایی با هم زندگی می کنند (شاه ماهی و مرغ نوک سیاه)، گربه. به عنوان گونه های مستقل طبقه بندی شدند. آنها در یک قلمرو وجود دارند، اما آمیخته نمی شوند. در همان زمان، این اشکال توسط تعدادی زیرگونه متحد می شوند و یک حلقه پیوسته را در اطراف اقیانوس منجمد شمالی تشکیل می دهند. در زنجیره پیچیده ای از زیرگونه ها، این دو شکل همزیستی نشان دهنده نیمه گونه های معمولی هستند.

سمندرها در سمندر آمریکای شمالی Ensatina eschscholtzi، زیستگاه شبیه یک بیضی است که در امتداد حاشیه آن رشته کوه هایی وجود دارد که بخش دشت بیابانی مرکزی آن را قاب می کند. سمندر در قسمت کوهستانی رشته خود زندگی می کند. این گونه به تعدادی از نژادهای جغرافیایی تقسیم می شود که به وضوح با رنگ قابل تشخیص است. زیرگونه هایی که در این نزدیکی زندگی می کنند دارای انتقال هستند. اما در جنوب کالیفرنیا، شکل eschscholtzi با croceater و klauberi بدون آمیخته شدن با آنها زندگی می کند. بنابراین این سه شکل نیمه گونه هستند.

جداسازی یک گونه جدید زمانی اتفاق می افتد که عمل مکانیسم های جداسازی به تمام جمعیت های دیگر این گونه گسترش یابد. به عبارت دیگر، نیمه گونه ها گونه هایی هستند که در حال تبدیل شدن به «گونه های نوظهور» هستند.

5. واحد ابتدایی فرآیند تکامل. گونه و فردی. ویژگی های اساسی یک جمعیت

واحد تکاملی باید شرایط زیر را داشته باشد:

باید در زمان و مکان به عنوان یک وحدت ظاهر شود

باید ارثی باشه

باید واقعا و به طور ملموس وجود داشته باشد

یک جمعیت کوچکترین گروه خودتولید شونده از افراد یک گونه است که از نظر تکاملی طولانی مدت در یک فضای معین زندگی می کنند، یک سیستم ژنتیکی مستقل را تشکیل می دهند و طاقچه اکولوژیکی خود را تشکیل می دهند.

این گونه نیز تا حدودی وحدت دارد، اما جمعیت آن کوچکترین است.

فرد کوچکتر است، اما "سرنوشت تکاملی" خود را در یک سری از نسل ها ندارد.

ویژگی های اصلی اکولوژیکی جمعیت اندازه، مساحت، ساختار سن و جنس و همچنین پویایی جمعیت است.

جمعیت منطقه خاصی دارد. افراد خارج از این محدوده جمعیت را ترک می کنند. دامنه جمعیت می تواند گسترش یابد، اما برای انجام این کار، جمعیت باید بر این فضای جدید تسلط یابد. اندازه منطقه جمعیت تا حد زیادی به میزان تحرک افراد بستگی دارد - "شعاع های فردی یا به طور دقیق تر، فعالیت تولید مثل" (Timofeev-Resovsky). در بسیاری از موارد دیگر، ناحیه تغذیه‌ای با ناحیه تولید مثل منطبق نیست (از دیدگاه تکاملی-ژنتیکی، ما در درجه اول به ناحیه تولید مثل علاقه داریم).

مربوط به سؤالات مربوط به اندازه جمعیت، مسئله حداقل تعداد است. حداقل تعداد، عددی است که در زیر آن جمعیت به دلایل مختلف اکولوژیکی و ژنتیکی ناگزیر ناپدید می شود. اندازه جمعیت، مانند سایر ویژگی های جمعیت، متفاوت است. در هر مورد خاص، حداقل اندازه جمعیت مختص گونه های مختلف خواهد بود.

پویایی شناسی. اندازه جمعیت (مکانی و تعداد افراد) در معرض نوسانات دائمی است. دلایل پویایی جمعیت ها در فضا و زمان بسیار متنوع است و به طور کلی به تأثیر عوامل زیستی و غیر زنده برمی گردد.

ترکیب جنسی جمعیت مشخص است که مکانیسم ژنتیکی تعیین جنسیت تضمین می کند که فرزندان بر اساس جنسیت در نسبت 1:1 (نسبت جنسی اولیه) از هم جدا می شوند. به دلیل زنده ماندن نابرابر ارگانیسم نر و ماده (قابلیت زنده ماندن متفاوت، بدون شک یک ویژگی تکاملی است)، این نسبت اولیه گاهی به طور قابل توجهی با نسبت ثانویه (معمولاً در هنگام زایمان در پستانداران) متفاوت است و حتی به طور محسوسی با نسبت سوم متفاوت است - ویژگی nogo برای بزرگسالان

6. جمعیت کوچکترین واحد کوروژنتیک تکامل است. انواع مناطق جمعیتی جمعیت به عنوان یک واحد کوروژنتیک

خروس – فضا، مکان، منطقه. ……

نکوت. گونه ها دارای دامنه دوگانه هستند: تغذیه ای و زایشی.

مرغان های صورتی در توندرای مرطوب رودخانه های شمال شرقی سیبری لانه می سازند. محدوده تغذیه ای مشخص نشده است.

مارماهی رودخانه ای بیشتر وقت خود را در آب های شیرین رودخانه های سیاه، آزوف و سایر دریاها و دریاچه ها می گذراند. برای تولیدمثل، به آب دریا (300-400 متر، +7˚С) مهاجرت می کند. بچه ها سپس به رودخانه ها مهاجرت می کنند.

7. جداسازی به عنوان عامل انتشار. جغرافیایی. انواع مختلف جداسازی بیولوژیکی

جداسازی ظهور هرگونه مانعی است که پانمیکسی را محدود می کند. اهمیت انزوا در روند تکامل به اختلال در عبور آزاد منتهی می شود که منجر به افزایش و تثبیت تفاوت بین جمعیت ها و بخش های فردی کل جمعیت گونه می شود. بدون چنین تجمیع تفاوت های تکاملی، هیچ شکلی ممکن نیست. در طبیعت عبارتند از: انزوای فضایی و بیولوژیکی.

انزوای فضایی می‌تواند به اشکال مختلف وجود داشته باشد: موانع آبی جمعیت گونه‌های «خشکی» را جدا می‌کند و موانع زمینی جمعیت گونه‌های آبزی را جدا می‌کند، تپه‌ها جمعیت‌های پست را منزوی می‌کنند و دشت‌ها جمعیت‌های کوهستانی را جدا می‌کنند و غیره. ظهور انزوای سرزمینی انزوای مکانیکی است. با تاریخچه توسعه گونه ها در سرزمین های خاص توضیح داده شده است. در برخی موارد، علت اصلی انزوا، پیشروی یخچال‌ها بود. انزوای فضایی در یک گونه در دو مورد از جلوه های آن وجود دارد: انزوا توسط هر گونه مانعی بین بخش هایی از جمعیت گونه ها و انزوا که با امکان بیشتر جفت گیری افراد نزدیک زندگی می کنند، یعنی انزوا با فاصله.

جداسازی بیولوژیکی توسط دو گروه مکانیسم ارائه می‌شود: مکانیسم‌هایی که عبور را از بین می‌برند (پیش کوپلاتوری) و جداسازی در حین عبور (پس از جفت‌گیری).

جفت گیری اشکال نزدیک به هم به دلیل تفاوت در طول فعالیت جنسی و بلوغ محصولات تولید مثلی مانع می شود. در طبیعت، جداسازی بیوتوپیک رایج است، که در آن شرکای جفت گیری احتمالی ملاقات نمی کنند، زیرا آنها اغلب در مکان های مختلف زندگی می کنند. بنابراین، برخی از فنچ ها (Fringilla coelebs) در منطقه مسکو در جنگل های نوع تایگا لانه سازی می کنند و برخی دیگر در توده های کم و کم با تعداد زیادی پاکسازی لانه می کنند. پتانسیل جفت گیری متقابل افراد این گروه ها تا حدودی محدود است. یک مثال جالب از جداسازی بیوتوپیک، اشکال درون گونه ای سمپاتری در فاخته معمولی (Cuculus canorus) است. اروپا خانه چندین "نژاد بیولوژیکی" فاخته است که از نظر رنگ تعیین شده ژنتیکی تخم های آنها متفاوت است. در اروپای شرقی، برخی تخم‌های آبی را در لانه‌های معمولی قرمز و سنگ‌چت می‌گذارند، برخی دیگر در لانه‌های پرندگان گذرگاه کوچک که تخم‌هایی به رنگ مشابه دارند، تخم‌های خال‌دار روشن می‌گذارند. جداسازی بین این اشکال فاخته با تخریب تخم‌های استتار ناکافی توسط گونه‌های میزبان حفظ می‌شود. در بسیاری از گونه ها، ترجیح بیوتوپ یک مکانیسم جداسازی موثر است.

از اهمیت زیادی در پیدایش و حفظ انزوای بیولوژیکی در اشکال نزدیک به هم، انزوای اتولوژیک است - عوارض جفت گیری ناشی از ویژگی های رفتاری. در نگاه اول تفاوت های ناچیز در آیین خواستگاری و تبادل محرک های بصری، صوتی و شیمیایی مانع از ادامه خواستگاری می شود.

یک مکانیسم جداسازی مهم که عبور از گونه‌های نزدیک به هم را دشوار می‌کند، ظهور تفاوت‌های مورفوفیزیولوژیکی در اندام‌های تولید مثلی است (جداسازی مورفوفیزیولوژیک).

دومین گروه بزرگ مکانیسم های جداسازی در طبیعت با وقوع جداسازی پس از لقاح (جداسازی ژنتیکی ذاتی)، از جمله مرگ زیگوت ها پس از لقاح، ایجاد هیبریدهای کاملاً یا جزئی استریل و همچنین کاهش زنده ماندن هیبریدها همراه است.

تاریخ نگاری داخلی لانسکوی گریگوری نیکولاویچ از تاریخ اقتصادی روسیه در آغاز قرن بیستم چکیده پایان نامه

... اساسی ... XXقرن V عمومی ... تصویر ... برمسیر به دوره مدرن، تاریخ نگاری داخلی تاریخ اقتصادی روسیه آغاز شد XXقرنگذشت سه ... XXقرناینها دیدگاه هابا بیشترین ثبات متمایز شدند، فقط تکمیل شدند جدید ... جهانتاریخ شناس: XXقرن/ ...

گفتمان معماری-انتقادی باگروا ناتالیا ویکتورونا به عنوان پدیده ای از فرهنگ ملی قرن بیستم تخصص 24 00 01 - نظریه و تاریخ فرهنگ

چکیده پایان نامه

... برما منظره، مشخص شده است جدید ... برسپیده دم XXقرن، که در شرایط اجتماعی ساخت و ساز ادامه یافت جدید ... برقوانین، روندها، معمول هستند... متمایز شدن سهگروه های اصلی ... فرموله کنید اساساجدید... 15 Revzin, G. I. رنگ آمیزیصلحدر معماری فضا و...

"دنیای بدون مرز"

سند

از دهه 70 XXقرن، اول از همه در ... مغز در تصویرتظاهرات حرکتی ... ارتباط برقرار کردبا کودکان معلول خروج، اورژانس اساساجدیددیدگاه هابر... ببینید و درک کنید جهانبرسطح شخصی، ... مشروط تقسیم برسهگروه ها: ...

مفهوم "سندرم هرمافرودیتیسم" به گروهی از اختلالات تمایز جنسی اطلاق می شود که با بسیاری از بیماری های مادرزادی همراه است و با علائم کاملاً متفاوتی ظاهر می شود. بیمارانی که از این آسیب شناسی رنج می برند دارای ویژگی های زن و مرد هستند.

در زیر در مورد اینکه چرا هرمافرودیتیسم رخ می دهد، با چه تظاهرات بالینی می تواند همراه باشد صحبت خواهیم کرد و همچنین خواننده را با اصول تشخیص و درمان این آسیب شناسی آشنا خواهیم کرد.

هرمافرودیتیسم کاذب زمانی مشخص می شود که ساختار اندام تناسلی با جنسیت غدد جنسی (گنادها) مطابقت نداشته باشد. در این حالت جنسیت ژنتیکی بر اساس وابستگی غدد جنسی مشخص می شود و به ترتیب کاذب هرمافرودیتیسم نر یا ماده نامیده می شود. اگر فردی عناصر بیضه و تخمدان را همزمان داشته باشد، به این حالت هرمافرودیتیسم واقعی می گویند.

در ساختار پاتولوژی اورولوژی و زنان، هرمافرودیتیسم در 2-6٪ بیماران ثبت می شود. امروزه هیچ آمار رسمی در مورد این آسیب شناسی وجود ندارد، اما به طور غیر رسمی اعتقاد بر این است که هرمافرودیتیسم بیشتر از ثبت آن توسط پزشکان رخ می دهد. چنین بیمارانی اغلب تحت تشخیص های دیگر ("دیسژنزیس گناد"، "سندرم آدرنوژنیتال" و موارد دیگر پنهان می شوند، و همچنین در بخش های روانپزشکی تحت درمان قرار می گیرند، زیرا اختلالات جنسی آنها به اشتباه توسط پزشکان به عنوان بیماری های مراکز جنسی مغز ارزیابی می شود.

طبقه بندی

بسته به مکانیسم توسعه هرمافرودیتیسم، 2 شکل اصلی آن وجود دارد: اختلال در تمایز اندام های تناسلی (ارگان های تناسلی) و اختلال در تمایز غدد جنسی یا غدد جنسی.

2 نوع اختلال تمایز تناسلی وجود دارد:

1. هرمافرودیتیسم زنانه (ظاهر جزئی خصوصیات جنسی مردانه، مجموعه کروموزوم ها 46 XX است):
   • اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال؛
   • ویریلیزاسیون داخل رحمی جنین تحت تأثیر عوامل خارجی (اگر مادر از هر توموری رنج می برد که هورمون های جنسی مردانه - آندروژن ها را تولید می کند، یا داروهایی مصرف می کند که دارای فعالیت آندروژنی هستند).
2. هرمافرودیتیسم مردانه (تشکیل ناکافی خصوصیات جنسی مردانه؛ کاریوتیپ به این صورت است: 46 XY):
   • سندرم زنانه شدن بیضه (بافت ها به شدت نسبت به آندروژن ها حساس نیستند، به همین دلیل است که با وجود ژنوتیپ مرد و بنابراین تعلق فرد به این جنس، شبیه یک زن به نظر می رسد).
   • کمبود آنزیم 5-آلفا ردوکتاز؛
   • سنتز ناکافی تستوسترون

اختلالات تمایز غدد جنسی با اشکال آسیب شناسی زیر نشان داده می شود:

• سندرم گناد دوجنسی یا هرمافرودیتیسم واقعی (همان فرد غدد جنسی مردانه و زنانه را ترکیب می کند).
• سندرم ترنر؛
• آژنزی خالص غدد جنسی (فقدان کامل غدد جنسی در بیمار، اندام تناسلی زن است، توسعه نیافته، ویژگی های جنسی ثانویه مشخص نشده است).
• دیسژنز (اختلال در رشد داخل رحمی) بیضه ها.

علل وقوع و مکانیسم توسعه آسیب شناسی

هم عوامل ارثی و هم عوامل مؤثر بر آن از بیرون می توانند رشد طبیعی اندام تناسلی جنین را مختل کنند.

به عنوان یک قاعده، علل دیسمبریوژنز عبارتند از:

• جهش ژن ها در اتوزوم ها (کروموزوم های غیر جنسی)؛
• آسیب شناسی در زمینه کروموزوم های جنسی، هم از نظر کمی و هم کیفی؛
• عوامل خارجی موثر بر بدن جنین از طریق مادرش در مرحله خاصی از رشد (دوره بحرانی در این وضعیت 8 هفته است): تومورهای بدن مادر که هورمون های جنسی مردانه تولید می کنند، مصرف داروهای با فعالیت آندروژنیک، قرار گرفتن در معرض تشعشعات رادیواکتیو، انواع مسمومیت .

هر یک از این عوامل می تواند بر هر یک از مراحل تشکیل جنسی تأثیر بگذارد، در نتیجه یک یا مجموعه دیگری از اختلالات مشخصه هرمافرودیتیسم ایجاد می شود.

علائم

بیایید به هر شکل از هرمافرودیتیسم با جزئیات بیشتری نگاه کنیم.

هرمافرودیتیسم کاذب زنانه

این آسیب شناسی با نقص در آنزیم 21- یا 11-هیدروکسیلاز همراه است. به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد (یعنی به جنسیت مربوط نمی شود). مجموعه کروموزوم ها در بیماران زن هستند - 46 XX، غدد جنسی نیز ماده (تخمدان) هستند و به درستی تشکیل شده اند. اندام تناسلی خارجی دارای ویژگی های مردانه و زنانه است. شدت این اختلالات به شدت جهش بستگی دارد و از هیپرتروفی خفیف (افزایش اندازه) کلیتوریس تا تشکیل اندام تناسلی خارجی تقریباً مشابه مردان متفاوت است.

این بیماری همچنین با اختلالات شدید در سطح الکترولیت های خون همراه است که با کمبود هورمون آلدوسترون همراه است. علاوه بر این، ممکن است بیمار مبتلا به اسهال تشخیص داده شود که ناشی از افزایش حجم خون و سطوح بالای سدیم در خون است که ناشی از کمبود آنزیم 11 هیدروکسیلاز است.

هرمافرودیتیسم کاذب مردانه

به عنوان یک قاعده، خود را به عنوان سندرم عدم حساسیت آندروژن نشان می دهد. الگوی وراثت با X مرتبط است.

سندرم زنانه شدن بیضه ممکن است به دلیل جهش در ژن گیرنده آندروژن ایجاد شود. با عدم حساسیت بافت های بدن مردانه به هورمون های جنسی مردانه (آندروژن ها) و برعکس، حساسیت خوب به هورمون های زنانه (استروژن) همراه است. این آسیب شناسی با علائم زیر مشخص می شود:

• مجموعه کروموزوم 46 XY، اما مانند یک زن بیمار به نظر می رسد.
• آپلازی (عدم وجود) واژن؛
• رشد ناکافی مو برای یک مرد یا عدم وجود کامل مو.
• رشد غدد پستانی مشخصه زنان؛
• اولیه (اگرچه اندام تناسلی با توجه به نوع زن توسعه یافته است، آنها وجود ندارند).
• عدم وجود رحم

در بیماران مبتلا به این آسیب شناسی، غدد جنسی مردانه (بیضه ها) به درستی تشکیل می شوند، اما نه در کیسه بیضه (در نهایت وجود ندارد)، بلکه در کانال های مغبنی، ناحیه لابیا ماژور و در ناحیه بیضه قرار دارند. حفره شکمی.

بسته به اینکه بافت های بدن بیمار تا چه اندازه نسبت به آندروژن ها حساس نیستند، اشکال کامل و ناقص زنانه سازی بیضه تشخیص داده می شود. انواع مختلفی از این آسیب شناسی وجود دارد که در آن اندام تناسلی خارجی بیمار تقریباً طبیعی به نظر می رسد و از نظر ظاهری نزدیک به مردان سالم است. این بیماری سندرم رایفنشتاین نامیده می شود.

همچنین، هرمافرودیتیسم کاذب مردانه ممکن است تظاهر اختلالات سنتز تستوسترون ناشی از کمبود آنزیم های خاص باشد.

اختلالات تمایز غدد جنسی

سندرم آژنزیس غدد جنسی خالص

این آسیب شناسی به دلیل جهش نقطه ای در کروموزوم X یا Y رخ می دهد. بیماران دارای قد طبیعی هستند، خصوصیات جنسی ثانویه آنها توسعه نیافته است، شیرخوارگی جنسی و آمنوره اولیه (در ابتدا بدون قاعدگی) وجود دارد.

اندام تناسلی خارجی، به عنوان یک قاعده، ظاهر یک زن است. در مردان، گاهی اوقات بر اساس الگوی مردانه رشد می کنند.

سندرم ترنر

ناشی از یک جهش ژنتیکی - مونوزومی (کامل یا جزئی) در کروموزوم X است. همچنین ناهنجاری هایی در ساختار این کروموزوم یا انواع موزاییک جهش وجود دارد.

در نتیجه این ناهنجاری، فرآیندهای تمایز غدد جنسی و عملکرد تخمدان ها مختل می شود. در هر دو طرف دیسژنزی غدد جنسی وجود دارد که با استریا نشان داده می شوند.

ژن های روی کروموزوم های غیر جنسی نیز تحت تأثیر قرار می گیرند. روند رشد سلول های سوماتیک و تمایز آنها مختل می شود. چنین بیمارانی همیشه کوتاه قد هستند و دارای بسیاری از ناهنجاری های مختلف دیگر هستند (به عنوان مثال، گردن کوتاه، چین های ناخنک گردن، کام بالا، نقایص قلبی، نقص کلیوی و غیره).

دیسژنزی بیضه

2 شکل از آن وجود دارد:

• دو طرفه (دو طرفه) - بیضه ها در هر دو طرف توسعه نیافته اند و اسپرم طبیعی تولید نمی کنند. کاریوتیپ - 46 XY، با این حال، ناهنجاری در ساختار کروموزوم X تشخیص داده می شود. اندام های تناسلی داخلی بر اساس نوع زنانه ایجاد می شوند، اندام های خارجی می توانند ویژگی های مرد و زن را داشته باشند. بیضه ها تستوسترون تولید نمی کنند، بنابراین سطح هورمون های جنسی در خون بیمار به شدت کاهش می یابد.
• مخلوط - غدد جنسی به طور نامتقارن توسعه می یابند. از یک طرف آنها توسط یک بیضه طبیعی با عملکرد تولید مثل حفظ شده نشان داده می شوند، از سوی دیگر - توسط یک بیضه. در نوجوانی، برخی از بیماران ویژگی های جنسی ثانویه از نوع مردانه را ایجاد می کنند. هنگام مطالعه مجموعه کروموزوم، به عنوان یک قاعده، ناهنجاری هایی در قالب موزائیسم آشکار می شود.

هرمافرودیتیسم واقعی

این آسیب شناسی همچنین سندرم گناد دوجنسی نامیده می شود. این یک بیماری نادر است که با وجود عناصر ساختاری بیضه و تخمدان در یک فرد مشخص می شود. آنها می توانند جدا از یکدیگر تشکیل شوند، اما در برخی موارد، بیماران به اصطلاح ovotestis دارند - بافت هر دو غده جنسی در یک اندام.

مجموعه کروموزوم ها در هرمافرودیتیسم واقعی معمولاً ماده طبیعی است، اما در برخی موارد مذکر است. موزائیسم کروموزوم جنسی نیز رخ می دهد.

علائم این آسیب شناسی کاملاً متنوع است و به فعالیت بافت بیضه یا تخمدان بستگی دارد. اندام تناسلی خارجی توسط عناصر زن و مرد نشان داده می شود.

اصول تشخیصی

سونوگرافی به شما امکان می دهد وضعیت غدد جنسی را ارزیابی کنید.

فرآیند تشخیص، مانند سایر موقعیت های بالینی، شامل 4 مرحله است:

• مجموعه ای از شکایات، تاریخچه (تاریخچه) زندگی و بیماری فعلی؛
• معاینه عینی؛
• تشخیص آزمایشگاهی؛
• تشخیص ابزاری

بیایید به هر یک از آنها با جزئیات بیشتری نگاه کنیم.

شکایات و خاطرات

در میان سایر داده ها، در صورت مشکوک به هرمافرودیتیسم، نکات زیر از اهمیت ویژه ای برخوردار است:

• آیا خانواده نزدیک بیمار از اختلالات مشابه رنج می برند یا خیر.
• واقعیت جراحی برداشتن در دوران کودکی (این و نکات قبلی پزشک را به فکر کردن در مورد سندرم زنانگی بیضه سوق می دهد).
• ویژگی ها و سرعت رشد در دوران کودکی و نوجوانی (اگر سرعت رشد کودک در سال های اول زندگی از همسالان جلوتر بود و در 9 تا 10 سالگی به شدت متوقف شد یا کاهش یافت، پزشک باید به فکر تشخیص باشد. "اختلال عملکرد قشر آدرنال" که در پس زمینه افزایش سطح آندروژن در خون ایجاد می شود؛ این آسیب شناسی ممکن است در کودکی نیز مشکوک باشد).

معاینه عینی

مهمترین نکته در اینجا ارزیابی رشد جنسی و تیپ بدنی بیمار است. علاوه بر شیرخوارگی جنسی، تشخیص اختلالات رشد و ناهنجاری های جزئی در رشد سایر اندام ها و سیستم ها به ما امکان می دهد حتی قبل از کاریوتایپ کردن، "سندرم ترنر" را تشخیص دهیم.

اگر با لمس بیضه های مرد، آنها در کانال مغبنی یا در ضخامت لابیا بزرگ تشخیص داده شوند، می توان به هرمافرودیتیسم کاذب مرد مشکوک شد. کشف عدم وجود رحم، پزشک را بیشتر از این تشخیص متقاعد می کند.

تشخیص آزمایشگاهی

آموزنده ترین روش برای تشخیص این آسیب شناسی کاریوتایپ - مطالعه سیتوژنتیک کروموزوم ها - تعداد و ساختار آنها است.

همچنین، در بیماران مشکوک به هرمافرودیتیسم، غلظت هورمون های لوتئینه کننده و محرک فولیکول، تستوسترون و استرادیول و در موارد کمتر مینرالو و گلوکوکورتیکوئیدها در خون تعیین می شود.

در شرایط دشوار تشخیصی، آزمایش hCG انجام می شود.

روش های تشخیص ابزاری

برای ارزیابی وضعیت اندام های تناسلی، سونوگرافی اندام های لگنی و در برخی موارد توموگرافی کامپیوتری این ناحیه برای بیمار تجویز می شود.

آموزنده ترین معاینه آندوسکوپی اندام های تناسلی داخلی و بیوپسی آنها است.

اصول درمان

جهت اصلی درمان هرمافرودیتیسم مداخله جراحی برای اصلاح جنسیت بیمار است. دومی جنسیت خود را انتخاب می کند و بر اساس این تصمیم، جراحان دستگاه تناسلی خارجی را بازسازی می کنند.

همچنین، در بسیاری از موقعیت های بالینی، به چنین بیمارانی توصیه می شود که تحت گنادکتومی دو طرفه قرار گیرند - غدد جنسی (بیضه ها یا تخمدان ها) را به طور کامل خارج کنید.

برای بیماران زن در صورت ابتلا به هیپوگنادیسم هورمون درمانی تجویز می شود. همچنین برای بیمارانی که غدد جنسی آنها برداشته شده است، توصیه می شود. در مورد دوم، هدف از مصرف هورمون ها جلوگیری از ایجاد سندرم پس از اختگی (کمبود هورمون جنسی) است.

بنابراین، بیماران می توانند داروهای زیر را تجویز کنند:

• استرادیول (یکی از نام های تجاری آن Proginova است، نام های دیگر وجود دارد).
• COCs (داروهای ضد بارداری خوراکی ترکیبی) - Mercilon، Logest، Novinet، Yarina، Zhanin و دیگران؛
• داروهایی برای درمان جایگزینی هورمون برای اختلالاتی که پس از شروع ایجاد می شوند (کلیمودین، فموستون و غیره)؛
• آنالوگ های مصنوعی گلوکوکورتیکوئیدها و مینرالوکورتیکوئیدها (بسته به اینکه کمبود هورمون در یک بیمار خاص رخ می دهد)؛ آنها برای اختلال عملکرد آدرنال تجویز می شوند که منجر به اختلالات جنسی می شود.
• برای تحریک رشد بیمار، افرادی که از سندرم ترنر رنج می برند، داروهای هورمونی سوماتوتروپیک (Norditropin و دیگران) تجویز می شود.
• تستوسترون (omnadren، sustanon) - استفاده از آن برای هدف هورمون درمانی برای مردان توصیه می شود.

بیمارانی که از هرمافرودیتیسم رنج می برند، حتی پس از جراحی نیز باید تحت نظر متخصص غدد باشند. همچنین، به بسیاری از آنها توصیه می شود که با یک روان درمانگر، متخصص جنسی یا روانشناس مشورت کنند.

هرمافرودیتیسمیا اختلال تمایز جنسی یک گروه کامل از نقایص رشدی با تظاهرات بالینی مختلف و تنوع ژنتیکی است که با وجود ویژگی های هر دو جنس در یک فرد مشخص می شود. اصطلاح "هرمافرودیتیسم" با اسطوره یونان باستان مرتبط است که بر اساس آن پسر دو خدای یونانی - هرمس و آفرودیت - هرمافرودیت به موجودی دوجنسه تبدیل شد. هرمافرودیتیسم در غیر این صورت دوجنس گرایی، دوجنس گرایی و آندروژنی نامیده می شود. هرمافرودیتیسم طبیعی در طبیعت در برخی از گونه های گیاهی، در نمایندگان خانواده coelenterate، در کرم های مسطح، در تعدادی از نرم تنان و ماهی ها رخ می دهد.

تمیز دادن هرمافرودیتیسم کاذب، یا هرمافرودیتیسم کاذبکه دلالت بر وجود اندام تناسلی خارجی هر دو جنس در یک ارگانیسم دارد و هرمافرودیتیسم واقعی یا گنادالکه در آن غدد جنسی فرد با تخمدان ها و بیضه ها نشان داده می شوند. شناسایی شکل اختلال تمایز جنسی به شما امکان می دهد روش مناسب را برای اصلاح آسیب شناسی انتخاب کنید. در هنگام تولد نوزادی با دستگاه تناسلی خارجی دوجنسی، کاریوتایپینگ و سونوگرافی اندام های لگنی برای تعیین جنسیت غدد جنسی انجام می شود که امکان تعیین و ثبت جنسیت مدنی کودک را فراهم می کند.

هرمافرودیتیسم واقعی بسیار نادر است. شیوع هرمافرودیتیسم کاذب تقریباً 1 مورد در هر دو هزار نوزاد است.

طبقه بندی هرمافرودیتیسم

تمام تظاهرات هرمافرودیتیسم را می توان به 2 گروه تقسیم کرد - اختلال در تمایز دستگاه تناسلی خارجی و اختلال در تمایز غدد جنسی.

عیوب تمایز دستگاه تناسلی عبارتند از:

1. هرمافرودیتیسم زنانهبا کاریوتایپ 46XX با ویریلیزاسیون جزئی مشخص می شود. با اختلال عملکرد مادرزادی قشر آدرنال یا ویریلیزاسیون داخل رحمی جنین همراه با وجود تومورهای ترشح کننده آندروژن در یک زن یا با استفاده از داروهای فعال آندروژن رخ می دهد.

2. هرمافرودیتیسم مردانهکه با کاریوتیپ 46XY و ویریلیزاسیون ناکافی مشخص می شود. بروز این شکل از هرمافرودیتیسم با سندرم زنانگی بیضه، کمبود 5a- ردوکتاز و نقص در سنتز تستوسترون تسهیل می شود.

اختلال در تمایز گناد ممکن است به صورت زیر ظاهر شود:
- هرمافرودیتیسم واقعی؛
- سندرم ترنر؛
- دیسژنزی بیضه؛
- آژنزیس غدد جنسی خالص.

علل و مکانیسم توسعه هرمافرودیتیسم

توسعه هرمافرودیتیسم بر اساس نقض رشد جنینی طبیعی جنین به دلایل ارثی یا خارجی است. علل ارثی می تواند با نقص های کروموزومی کمی و کیفی کروموزوم های جنسی و اتوزوم ها - جهش های ژنی، جابه جایی ها، حذف ها مرتبط باشد. علل خارجی که در ایجاد هرمافرودیتیسم نقش دارند عبارتند از مسمومیت، تشعشع، تومورهای تولید کننده آندروژن در بدن زن باردار و مصرف داروهایی با فعالیت آندروژنیک. تأثیر این عوامل به ویژه در دوره های حساس رشد جنینی جنین (در هفته هفتم تا هشتم بارداری) خطرناک است.

شکل گیری جنسیت فرد در چند مرحله اتفاق می افتد. همه چیز با تعیین جنسیت ژنتیکی و تمایز غدد جنسی در طول رشد داخل رحمی شروع می شود که بر اساس آن جهت بالقوه عملکرد تولید مثل مشخص می شود. پس از این، یک پس زمینه هورمونی با غلبه هورمون های جنسی مردانه یا زنانه تشکیل می شود. فرآیند هویت جنسی کودک با شکل گیری جنسیت جسمی و مدنی خاتمه می یابد که جهت تربیت جنسی را تعیین می کند. تعیین ژنتیکی جنسیت و مسیر مورد انتظار رشد غدد جنسی به ژن ها بستگی دارد و رشد غدد جنسی و تناسلی با توجه به نوع مردانه توسط عواملی تعیین می شود که توسط غدد جنسی جنین ایجاد می شود. بر این اساس، هرمافرودیتیسم می تواند به دلیل نقص در یکی از مراحل داخل رحمی تشکیل جنسی رخ دهد.

علائم هرمافرودیتیسم

هرمافرودیتیسم کاذب زنانه با کاریوتایپ ماده 46XX و غدد جنسی مشخصه جنسیت زن - تخمدان ها مشخص می شود. اما اندام تناسلی خارجی ساختار دوجنسی دارد. بیماران درجات مختلفی از ویریل شدن را تجربه می کنند، از بزرگ شدن جزئی کلیتوریس تا تشکیل اندام تناسلی مشابه ساختار مردان. ورودی واژن باریک می شود. از آنجایی که این بیماری اغلب با کمبود آنزیمی ۲۱ هیدروکسیلاز و ۱۱ هیدروکسیلاز همراه است که با اختلال در متابولیسم پتاسیم سدیم همراه است، بیماران از ادم و افزایش فشار خون شکایت دارند.

هرمافرودیتیسم کاذب مردانه، در غیر این صورت سندرم عدم حساسیت آندروژنی یا سندرم زنانگی بیضه نامیده می شود که با کاریوتیپ مرد 46XY در پس زمینه یک فنوتیپ ماده مشخص می شود که با رشد خود به خودی غدد پستانی، رشد کم موی مردانه، عدم وجود رحم و آپلازی واژن مشخص می شود. در این حالت، بیضه ها در کانال های مغبنی، لابیا بزرگ یا در حفره شکمی قرار دارند. اگر فنوتیپ دارای اندام تناسلی خارجی شبیه به نمونه های معمولی مردانه باشد، در این صورت صحبت می کنیم سندرم رایفنشتاین.

گاهی اوقات، علت هرمافرودیتیسم مردانه می تواند آسیب شناسی مادرزادی تولید تستوسترون در غدد فوق کلیوی و بیضه ها باشد که یا با ترشح ناکافی آن یا با مکانیسم اثر مختل شده ظاهر می شود.

سندرم ترنریکی از انواع اختلال در تمایز گناد است و به دلیل عدم وجود کامل کروموزوم X یا ناهنجاری ساختاری آن ایجاد می شود. نقص در کروموزوم X منجر به تغییر شکل در بیان ژن هایی می شود که تمایز و عملکرد تخمدان ها را کنترل می کنند که در نهایت منجر به اختلال در تشکیل غدد جنسی و به جای آن تشکیل غدد جنسی می شود. ژن‌های کروموزوم‌های اتوزومی که رشد و تمایز سلول‌های اندام‌های داخلی را کنترل می‌کنند نیز دچار دگرگونی‌هایی می‌شوند که منجر به کوتاهی قد و ایجاد کام بلند می‌شود. علاوه بر این، هنگام معاینه بیماران، ناهنجاری های گوش و گردن کوتاه با چین های پوستی در پشت به شکل "بال" آشکار می شود. در معاینه ابزاری بیماران، نقایص قلب و کلیه تشخیص داده می شود.

در بیماران مبتلا به سندرم دیسژنزیس گناد خالصاندام تناسلی معمولاً بر اساس نوع ماده تشکیل می شود، تنها با کاریوتایپ 46XY گاهی اوقات ویریل شدن اندام تناسلی مشاهده می شود. رشد بيماران طبيعي است، ويژگي هاي جنسي خارجي بيان نمي شود و شيرخوارگي جنسي مشخص است. در بیماران مبتلا به دیسژنزی مخلوط غدد جنسیتشکیل نامتقارن اندام های تناسلی داخلی مشاهده می شود. بنابراین، در یک طرف آنها یک رگه دارند، و از طرف دیگر، یک بیضه، که عملکرد آن حفظ می شود.

با هرمافرودیتیسم واقعی، که بسیار نادر است، بیمار دارای عناصری از بافت تخمدان و بیضه است. علائم این شکل از هرمافرودیتیسم متغیر است و به فعالیت بافت تخمدان و بیضه بستگی دارد. اندام تناسلی بر اساس نوع دوجنسی مرتب شده اند.

روش های تشخیص هرمافرودیتیسم

تشخیص بیماری شامل جمع آوری و تجزیه و تحلیل داده های آنامنستیک، معاینه، روش های تحقیق ابزاری و آزمایشگاهی است.

هنگام جمع آوری خاطرات، مهم است که بفهمیم آیا بستگان نزدیک در سمت مادری اختلالات مشابهی داشتند یا خیر. تمرکز بر ماهیت و سرعت رشد در دوران کودکی و بلوغ ضروری است، زیرا رشد فعال تا 10 سال با توقف بعدی آن ممکن است نشان دهنده اختلال عملکرد آدرنال در نتیجه هیپرآندروژنمی باشد. همچنین می توان بر اساس ظاهر اولیه موهای بلوغ به این روند مشکوک شد.

هنگام معاینه بیمار، فیزیک بدن ارزیابی می شود که می تواند در مورد انحرافاتی که در دوران بلوغ رخ می دهد اطلاع دهد. به عنوان مثال، فیزیک یک "خواجه" به دلیل هیپوگنادیسم شکل می گیرد که اساس آن ممکن است هرمافرودیتیسم باشد. کوتاهی قد، همراه با شیرخوارگی جنسی، فرد را به فکر سندرم ترنر وادار می کند. هرمافرودیتیسم کاذب مردانه را می توان با لمس بیضه ها در لابیا بزرگ یا در کانال های مغبنی مشکوک کرد.

آزمایش‌های آزمایشگاهی برای تشخیص هرمافرودیتیسم به تعیین جهش‌های کروموزومی و ژنی با استفاده از کاریوتایپ و تحقیقات ژنی منجر می‌شود. تعیین سطح گنادوتروپین ها و هورمون های جنسی در خون، تمایز هرمافرودیتیسم را از سایر بیماری ها ممکن می سازد. برای شناسایی جهت بالقوه سازگاری جنسی در بیماران مبتلا به نوع مختلط دیسژنزی گناد، آزمایشی با گنادوتروپین جفتی انسانی انجام می شود. و برای تشخیص بیماران مبتلا به اختلال در سنتز تستوسترون و آندروژن، سطح هورمون های تستوسترون، گلوکوکورتیکوئید و مینرالوکورتیکوئید و همچنین پیش سازهای آنها با استفاده از آزمایش تحریک با آنالوگ های هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک بررسی می شود.

با استفاده از سونوگرافی و توموگرافی کامپیوتری اطلاعاتی در مورد وضعیت اندام های تناسلی داخلی به دست می آید.

درمان هرمافرودیتیسم

اهداف اصلی اقدامات درمانی برای اصلاح هرمافرودیتیسم تعیین جنسیت مدنی و تشکیل تمام علائم لازم برای این امر در بیمار و اطمینان از سطوح طبیعی هورمونی است. درمان بیماران مبتلا به هرمافرودیتیسم شامل تغییر جنسیت جراحی و درمان جایگزینی هورمون است.

تغییر جنسیت با جراحی هدف آن تشکیل اندام تناسلی خارجی با استفاده از بازسازی مردانه یا زنانه و تعیین سرنوشت غدد جنسی است. در حال حاضر، به دلیل خطر بالای ایجاد تومور، جراحان به برداشتن دوطرفه غدد جنسی در همه بیماران با فنوتیپ زن، اما با کاریوتیپ مرد متوسل می شوند.

هورمون درمانی برای بیماران با زنان برای جلوگیری از تظاهرات سندرم پس از اختگی، که در بیمارانی که غدد جنسی خود را برداشته اند ایجاد می شود، انجام می شود. درمان هورمونی فقط شامل استفاده از داروهای استرادیول - استروفیما، پروژینووا است. علاوه بر این، می توان داروهای ضد بارداری خوراکی ترکیبی مانند Mercilon، Novinet، Zhanine، Diane-35 را تجویز کرد. برای اصلاح اختلالات پس از یائسگی، از داروهای جایگزین هورمون درمانی تک فازی و دوفازی استفاده می شود.مشاوره با متخصص غدد

متخصصان مرکز غدد درون ریز Northwestern بیماری های سیستم غدد درون ریز را تشخیص و درمان می کنند. متخصصان غدد این مرکز بر اساس توصیه های انجمن متخصصان غدد اروپا و انجمن متخصصان غدد بالینی آمریکا کار خود را انجام می دهند. فن آوری های تشخیصی و درمانی مدرن نتایج بهینه درمان را تضمین می کند.

سونوگرافی لگن

سونوگرافی لگن – معاینه سونوگرافی اندام های لگن (رحم، لوله های فالوپ، واژن، تخمدان ها، مثانه). سونوگرافی لگن می تواند برای تشخیص بیماری های اندام تناسلی یا مثانه زنانه و همچنین برای تشخیص وضعیت جنین در دوران بارداری یا تشخیص خود بارداری انجام شود.

مشاوره با اورولوژیست آندرولوژیست

آندرولوژی رشته ای از پزشکی است که به مطالعه مردان، آناتومی و فیزیولوژی مردان، بیماری های ناحیه تناسلی مردان و روش های درمان آنها می پردازد. در حال حاضر، هیچ تخصصی در آندرولوژی در روسیه وجود ندارد، بنابراین متخصصانی که می‌خواهند در این زمینه پزشکی مشغول به کار شوند، باید آموزش پایه در اورولوژی و سپس تخصص اضافی در غدد درون ریز دریافت کنند.

مشاوره با متخصص غدد کودکان

اغلب، بیماران زیر 18 سال به متخصصان مرکز غدد نورث وسترن مراجعه می کنند. برای آنها، این مرکز دارای پزشکان ویژه - متخصص غدد اطفال است.

سونوگرافی کیسه بیضه و بیضه

سونوگرافی کیسه بیضه و بیضه ها یکی از موثرترین روش ها برای بررسی دستگاه تناسلی مردانه از جمله بیضه ها، طناب های اسپرماتیک و زائده ها است.