سندرم شرشفسکی ترنر، درمان ناباروری. سندرم Shereshevsky-Turner: ویژگی های دوره و درمان آسیب شناسی. چه کاری می توانی انجام بدهی

سندرم Shereshevsky-Turner (دیسژنز، آژنزیس، آپلازی غدد جنسی، ترنر، اولریچ، سندرم Bonnevie-Ulrich) با نوزادی شدید جنسی، کوتاهی قد و تعدادی تغییرات جسمی مشخص می شود.

این سندرم برای اولین بار در سال 1925 توسط N.A. Shereshevsky، در 1934-1935 توسط W. Bonnevi، H. Ullrich، در سال 1938 توسط S. Turner، که این بیماری را به عنوان "سندرم نوزادی با گردن تاردار مادرزادی و ساعد والگوس" تعریف کرد. فراوانی این سندرم در نوزادان 1: 3300 است.

اتیولوژی و پاتوژنز.این بیماری نتیجه ناهنجاری‌های مختلف در مجموعه کروموزوم‌ها است که اغلب ناشی از عدم تفکیک کروموزوم‌های جنسی در مادر یا پدر، اختلال در تقسیم میتوزی زیگوت بارور شده و عدم وجود بازوی کوتاه یکی از دو X است. کروموزوم ها

تصویر بالینی معمولی با کاریوتیپ 45،XO همراه است. موضوع همبستگی بین کاریوتیپ و فنوتیپ مورد بحث قرار گرفته است. تجزیه و تحلیل نتایج حاصل از معاینه دوقلوهای تک تخمکی با سندرم شرشفسکی-ترنر، ارتباط معنی‌داری بین تعداد سلول‌های دارای کروموزوم‌های جنسی غیرطبیعی در بدن، شدت تظاهرات جسمی و اختلالات هورمونی را نشان می‌دهد [Zarubina N. A. et al., 1975] .

همچنین عقیده ای وجود دارد که تنوع ناهنجاری های کروموزومی بر تصویر بالینی تأثیر نمی گذارد. به گفته وی، در 42 بیمار مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner، تفاوتی در فراوانی علائم بالینی بسته به کاریوتایپ وجود نداشت.

تنوع بیشتر فنوتیپ با موزائیسم مکرر 45X/46XX، 45X/46XY، 45X/47XXX توضیح داده می شود. یک کاریوتایپ موزاییکی نسبتاً نادر 45X/47XYY در زنی با سندرم کلاسیک ترنر توصیف شده است. هر دو رده سلولی تقریباً به نسبت مساوی در خون محیطی وجود دارند. با این حال، در فیبروبلاست‌های پوست و در هر دو غدد جنسی، تنها سلول‌هایی با کاریوتایپ 45X وجود داشتند. اعتقاد بر این است که موزائیسم نتیجه عدم تفکیک کروموزوم Y در مراحل اولیه برش زیگوت XY طبیعی است.

علائم اصلی سندرم Shereshevsky-Turner در افراد با فنوتیپ زنانه بیشتر است، اما تظاهرات بالینی واضح این سندرم در افراد با فنوتیپ مرد نیز توصیف شده است. بر اساس قیاس با نوع معمول بیماری، این وضعیت در مردان "سندرم ترنر مرد" نامیده می شود. این شکل از آسیب شناسی 15 برابر کمتر از تظاهرات کلاسیک سندرم در فنوتیپ زن رخ می دهد. رشد جنسی در سندرم ترنر مرد می تواند از تقریباً طبیعی تا نارسایی جنسی با شدت متفاوت متفاوت باشد. اعتقاد بر این است که سندرم ترنر در مردان ممکن است با موزائیسم 46XY/45X مرتبط باشد. سندرم ترنر در دختران و پسران با مجموعه ای از کروموزوم های طبیعی، سندرم نونان نامیده می شود. وراثت بر اساس الگوی اتوزومال غالب رخ می دهد، اما موارد پراکنده نیز رخ می دهد. همراه با علائم معمول سندرم ترنر، عملکرد طبیعی تخمدان و چرخه قاعدگی در دختران و اندام تناسلی به درستی در پسران وجود دارد.

یکی از تظاهرات بالینی اصلی سندرم Shereshevsky-Turner پیری زودرس است که علائم آن در اوایل 15-17 سالگی ظاهر می شود. نقش تعیین کننده در مکانیسم های کلی پیری، طبق مفاهیم مدرن، به پیری بافت همبند تعلق دارد. داده های بالینی و رادیولوژیکی متعدد حاکی از اختلالات مختلف بافت همبند به ویژه سیستم اسکلتی در بیماری های کروموزومی انسان است. بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner تغییرات واضحی را در سیستم اسکلتی نشان می دهند: تاخیر در رشد، تاخیر در تمایز اسکلتی، رشد غیر طبیعی استخوان و درجات مختلف پوکی استخوان. رشد اسکلتی به ویژه در دوره های قبل از بلوغ و بلوغ مهار می شود.

علائم بالینیوزن هنگام تولد کودکان معمولا کمتر از حد طبیعی است. در نوزادان، ادم لنفاوی پاها، پاها، دست ها و چین های پوستی روی گردن مشاهده می شود.

تاخیر در رشد در سنین مختلف و در برخی موارد از بدو تولد امکان پذیر است. برخی از کودکان برای چندین سال به طور طبیعی رشد می کنند. تاخیر در رشد به ویژه در دوران بلوغ قابل توجه است. قد بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner به ندرت به 150 سانتی متر می رسد و به گفته نویسندگان مختلف از 114 تا 145 سانتی متر متغیر است.در برخی موارد کوتاهی قد کودک دلیلی برای مشورت با پزشک می شود.

در معاینه، دیسپلاستیکی عمومی مشاهده می شود. کودکان به دلیل داشتن سر پایین، گردن کوتاه، سینه بشکه ای شکل با نوک سینه های با فاصله زیاد و فرورفتگی در جناغ سینه ("سینه تیروئید") تنومند به نظر می رسند. گردن کوتاه با پایه پهن، حاشیه کم رشد مو در پشت گردن، چین‌های پوستی بال‌شکل از پشت سر تا کمربندهای شانه به بیمار ظاهری مشخص می‌دهد (گردن ابوالهول) (شکل 61).

صورت بیماران خاص و دارای ویژگی های مشترک در نتیجه میکروگناتیا، رتروگناتیا، پتوز، اپیکانتوس، تغییر شکل و پایین بودن گوش ها است. جمجمه مغز نسبتا بزرگ است، جمجمه صورت کوچکتر است، که در ترکیب با میکروگناتیا، شکل مثلثی به سر می دهد.

انحراف والگوس مفاصل آرنج و زانو، کوتاه شدن استخوان‌های متاکارپ و متاتارس و تغییر شکل ناخن‌هایی که عمیقاً در بستر ناخن قرار دارند، اغلب مشاهده می‌شود.

لکه های رنگدانه و ویتیلیگو زیادی روی پوست وجود دارد. تورم جزئی نوک انگشتان به شکل "پد" تشخیص داده می شود.

ناهنجاری های اندام های داخلی اغلب مشاهده می شود - کوآرکتاسیون آئورت، بسته نشدن سپتوم بین بطنی و مجرای شریانی، تنگی آئورت، شریان ریوی، دکستروکارد، کلیه نعل اسبی، لگن دوگانه و حالب، چرخش، هیپوپلازی کلیه. ناهنجاری های کلیه در بیشتر موارد بدون علامت باقی می مانند.

عقب ماندگی ذهنی شدید در بیماران مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر نادر است، اما به طور متوسط ​​هوش آنها اندکی کاهش می یابد. به طور معمول، بیماران می توانند در یک مدرسه معمولی درس بخوانند، اما نوعی شیرخوارگی ذهنی از خود نشان می دهند؛ آنها با تلقین پذیری همراه با استحکام، خانه داری و تمایل به مراقبت از دیگران متمایز می شوند.

شیرخوارگی جنسی به وضوح در دوران بلوغ خود را نشان می دهد. در اکثر بیماران در این دوره، ویژگی های جنسی ثانویه ظاهر نمی شود: غدد پستانی رشد نمی کنند، رشد موهای ثانویه وجود ندارد یا بسیار کم است، لابیا، واژن و رحم به شدت توسعه نیافته اند. غشای مخاطی فرج و واژن خشک است، پوشش اپیتلیال آن نازک است. دهانه مجرای ادرار در پایین قرار دارد. کلیتوریس گاهی اوقات بزرگ می شود.

تشخیص و تشخیص افتراقی.تصویر بالینی بیماری در شکل شدید آن کاملاً معمولی است و تشخیص آن دشوار نیست. با این حال، اشکال پاک شده سندرم شایع تر است. در چنین مواردی به دلیل کوتاهی قد و تاخیر در رشد جنسی، دیر به پزشک مراجعه می شود. تاخیر رشد یکی از علائم اجباری این بیماری است و اغلب در دوران کودکی، در سال های اول زندگی کودک قابل توجه است و در دوره بلوغ به ویژه مشخص می شود. جهش رشد بلوغ وجود ندارد، طول بدن تنها به 134.8-152 سانتی متر می رسد (متوسط ​​143.3 سانتی متر).

وزن کودکان با طول بدن مطابقت دارد و در بزرگسالان گاهی اوقات بیش از حد است. قد کوتاه اغلب متناسب است؛ گاهی اوقات اندازه نیمه پایینی بدن بزرگتر از نیمه بالایی است.

معاینه لمسی وضعیت اندام تناسلی داخلی را نشان می دهد. در چنین مواردی، در معاینه رکتوم، زائده های رحم معمولاً قابل لمس نیستند، رحم نوزادی است، گاهی اوقات به ندرت هیپوپلاستیک است.

معاینه اشعه ایکس ارزش تشخیصی خاصی دارد. رادیوگرافی از مفاصل دست و مچ نشان دهنده تاخیر در تمایز استخوان است (سن استخوانی در نوجوانی 2-4 سال از سن تقویمی عقب تر است). پوکی استخوان هیپرتروفیک با نقص ماده استخوانی به شکل کیست با مرزهای مشخص وجود دارد. شکل بدن مهره ها تغییر می کند، گاهی اوقات تا حد تخریب آنها. پوکی استخوان در استخوان های اسفنجی لگن، ستون فقرات، جمجمه، در اپی فازها و متافیزهای استخوان های لوله ای تشخیص داده می شود. گاهی اوقات تغییراتی مانند استئوکندروز، اگزوستوز، سینوستوز پاتولوژیک وجود دارد. با کوتاه شدن استخوان های متاکارپ IV-V، تغییر شکل مفصل مچ دست بر اساس نوع مادلونگ مشخص می شود.

کرانیوگرام ها اغلب هیپرپنوماتیزاسیون سینوس استخوان اصلی، کندی یا عدم وجود پنوماتیزاسیون استخوان تمپورال را نشان می دهند.

پنوموپالویوگرام یک رحم و بند ناف به شدت هیپوپلاستیک را در محل تخمدان ها نشان می دهد.

معاینه هورمونی به ما امکان می دهد وضعیت عملکردی غدد درون ریز را قضاوت کنیم. مطالعه هورمون های گنادوتروپیک در سندرم Shereshevsky-Turner افزایش فعالیت گنادوتروپیک، به ویژه FSH را در بیماران قبل از بلوغ (9-13 سال) نشان داد. حداکثر میزان فعالیت در سن 16-17 سالگی مشاهده می شود. ترشح LH الگوی مشابهی داشت، اما سطح آن معمولاً فقط 1/2 - 1/10 سطح FSH بود. نویسندگان شباهت ترشح گنادوتروپین در کودکان خردسال بیمار و سالم را با عدم وجود نقش مهم غدد جنسی در ترشح گنادوتروپین ها توضیح می دهند. این می تواند تا شروع بلوغ باشد.

فعالیت گنادوتروپیک در سندرم Shereshevsky-Turner با افزایش شدید سطح LH و FSH با نوسانات مکرر ناهمزمان آشفته مشخص می شود. کاهش سطح LH در طول درمان با استروژن نشان دهنده تداوم بازخورد در سیستم هیپوفیز-گناد در سندرم Shereshevsky-Turner است که نیاز به درمان با استروژن را نه تنها به منظور زنانه کردن بیماران مبتلا به آژنزی و دیسژنزی گناد، بلکه برای سرکوب نیز تأیید می کند. افزایش فعالیت هیپوتالاموس ذاتی آنها. دفع استروژن کم است، همانطور که اسمیر واژینال نوع آتروفیک نشان می دهد. دفع ادراری 17-KS و 17-OX در اکثر موارد با هنجار سنی مطابقت دارد، اما گاهی کاهش در 17-KS مشاهده می شود.

در بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner، افزایش جزئی در سطح هورمون رشد تشخیص داده می شود که نشان دهنده کاهش حساسیت به هورمون رشد در این بیماری است.

عدم حساسیت بافتی احتمالی به هورمون های تیروئید در بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner با افزایش تیتر آنتی بادی های تیروئید، سطح SBI و جذب 1311 توسط غده تیروئید نشان داده می شود.

هنگام مطالعه متابولیسم کربوهیدرات، بسیاری از بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner کاهش تحمل گلوکز را تجربه می کنند. منحنی گلیسمی در بیشتر موارد مشکوک یا دیابتی است.

تحقیقات سیتوژنتیک در تشخیص سندرم Shereshevsky-Turner اساسی است. با یک تصویر بالینی معمولی، کاریوتایپ 45X یا موزاییک از نوع 45X/46XX اغلب تعیین می شود. کروماتین جنسی در اپیتلیوم باکال وجود ندارد یا به شدت کاهش می یابد.

مسائل مربوط به انتخاب جنسیتبه بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner در بدو تولد جنسیت زن اختصاص داده می شود، زیرا اندام تناسلی خارجی بر اساس نوع زن (خنثی) شکل می گیرد که بدون شک است.

روش های درمان هورمونیدرمان بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner با هدف تحریک رشد و کاهش نوزادان جنسی است. قبل از بلوغ، به منظور تحریک رشد، استروئیدهای آنابولیک توصیه می شود - Nerobolil، Retabolil در دوزهای مناسب سن در دوره های متناوب (4-6 دوره با فاصله 2-3 ماه). اگر رشد کند شود، تغییر در دارو نشان داده می شود. درمان برای تحریک رشد تا 13-14 سال انجام می شود. هنگام درمان با استروئیدهای آنابولیک، نظارت رادیولوژیکی استخوان سازی ضروری است.

توصیه می شود درمان جایگزینی هورمون های جنسی را در سنین 15-13 سالگی شروع کنید تا مناطق رشد تا حد امکان دیر بسته شوند. هدف از درمان جایگزینی هورمون جنسی، تشکیل فنوتیپ زنانه، ایجاد خصوصیات جنسی ثانویه و اندام های تناسلی، ایجاد امکان فعالیت جنسی، پیشگیری از اختلالات متابولیک و آسیب شناسی هیپوتالاموس است.

استفاده از داروهای خوراکی ترجیح داده می شود، زیرا درمان طولانی مدت است. با این حال، در صورت تحمل ضعیف و اثربخشی کم، داروهای طولانی اثر (استرادیول دی پروپیونات، استرادیول بنزوات، دیمسترول) به صورت تزریقی تجویز می شود. در مرحله اول، درمان با استروژن شروع می شود و بعداً، زمانی که غدد پستانی، اندام های تناسلی خارجی و داخلی رشد می کنند، درمان دوهورمونی با استروژن ها و ژستاژن ها با تقلید از چرخه دو فازی طبیعی ضروری می شود. قبل از ظهور قاعدگی القا شده، درمان با استروژن به صورت چرخه ای یا به طور مداوم انجام می شود. در حال حاضر، درمان مداوم با استروژن ترجیح داده می شود [Golubeva I.V.، 1980]: سینسترول 0.01 گرم (1 قرص) روزانه، میکروفولین فورته 0.05 میلی گرم (1 قرص) در روز. در طول درمان جایگزین چرخه ای، میکروفولین، 1 قرص از روز پنجم تا بیست و ششم چرخه تجویز می شود.

برای درمان بیهورمونال، میکروفولین فورته 0.05 میلی گرم (1 قرص) از روز 5 تا 20 سیکل، پرگنین 0.01 میلی گرم (1 قرص) 3 بار در روز به صورت زیرزبانی از روز 21 تا 26 سیکل استفاده کنید. به جای پرگنین، می توانید یک داروی ژستاژنیک طولانی مدت (1 میلی لیتر از محلول 12.5٪ اکسی پروژسترون کاپرونات) را تجویز کنید. اثر خوبی با درمان جایگزین با داروهای بیهورمونال (اینفکوندین، بیسکورین)، حاوی ترکیبی از استروژن با پروژستین های مصنوعی حاصل می شود: اینفکوندین 1 قرص در روز از روز 5 تا 26 چرخه. در روز چهاردهم مصرف اینفکوندین، اکسی پروژسترون کاپرونات، 1 میلی لیتر از محلول 12.5٪ به صورت عضلانی تجویز می شود.

عوارض درمان جایگزین: عدم تحمل فردی به دارو، هیپراستروژنیزه شدن نسبی (ماستوپاتی، منوراژی طولانی مدت). در چنین مواردی، درمان نباید قطع شود. تغییر دارو، تغییر به درمان با داروهای تزریقی، افزودن ژستاژن ها عوارض را از بین می برد.

مشاهدات و درمان طولانی مدت بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner (بیش از 20 سال) نشان دهنده اثربخشی بالای چنین درمان جایگزینی است. در نتیجه درمان، زنانه شدن کافی فنوتیپ به دست می آید. ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه در بیماران تأثیر روانی مفیدی دارد و به آنها اجازه می دهد خانواده تشکیل دهند.

توانبخشی اجتماعیاکثر بیماران مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر از مدرسه دولتی عادی فارغ التحصیل می شوند و ممکن است رشد فکری بالایی داشته باشند.

روی مشکلات تمرکز نکنید، یا بهتر است بگوییم به طور کلی در مورد آنها صحبت نکنید، از شکایت دست بردارید (یک راه بسیار خوب این است که به محض شکایت یک کش مو روی دست خود بگذارید و آن را به دست دیگر تغییر دهید. سعی کنید مطمئن شوید که نوار لاستیکی در یک دست باقی می ماند، اگرچه 21 روز خواهد بود). از کسانی که به شکایت ادامه می دهند انتقاد نکنید، فقط در مورد چیزهای خوب صحبت کنید یا سکوت کنید! بگذارید چیزهای خوب بیشتر و بیشتر باشد تا چیزی برای صحبت کردن داشته باشید!
زندگی را عمیق نفس بکش حداقل یک بار در هفته کاری را انجام دهید که تا به حال انجام نداده اید. یک سرگرمی برای خود (یا برای فرزندان خاص خود) پیدا کنید! شروع به نقاشی، آواز خواندن، رقصیدن کنید!
اگر واقعاً می خواهید از یکدیگر حمایت کنید: یک نمایشگاه نقاشی، یک مسابقه زیبایی یا صنایع دستی (که می تواند در اینترنت نیز برگزار شود)، یک المپیک (چه ورزشی و چه فکری) ترتیب دهید!
شروع کنید به خود و ویژگی های خود افتخار کنید. زندگی خود را با ضرب المثل های جدید پر کنید (مانند "زنان کوچک برای عشق آفریده شده اند و زنان بزرگ برای کار")، سایت دوستیابی خود را بسازید، جایی که پنهان نشوید، بلکه بر ویژگی های خود تأکید کنید! خواهید دید که چه تعداد از مردان ترسیده نمی شوند، بلکه جذب قد شما می شوند! شعر بنویس! یک نمایش انجام دهید! در X-Factor شرکت کنید! بگذارید افراد "عادی" به شما حسادت کنند! درگیر خلاقیت و تمرینات بدنی باشید! به بدن خود تجربیات و احساسات جدیدی در یوگا، ورزش، ماساژ، سکس بدهید و از آنها لذت ببرید!
اگر فرصتی برای بچه دار شدن دارید، سعی کنید. اگر نیست و نمی تواند باشد، آن را بپذیر! حتی ممکن است بدتر از این باشد که فرصتی وجود داشته باشد، و سپس از بین برود (اما حتی در این مورد، همه چیز را می توان تغییر داد. فیلم "Soul Surfer" را که بر اساس اتفاقات واقعی ساخته شده است را تماشا کنید). این عدم امکان را نقطه ضعف تلقی نکنید. با آسیاب های بادی نجنگید! به عنوان مثال، تصور کنید که قرار بود شما "در زایمان بمیرید" و فرشته نگهبان شما برای شما ایستاد و در نتیجه از شما محافظت کرد و امکان زایمان را از بین برد. فیلم «نشانه ها» را به یاد بیاورید! برای خودت داستانی بساز که وقتی خدا این ویژگی را به تو عطا کرد چه سودی گرفتی یا از چه بدبختی دوری کردی! دقیقا با استعداد! به عنوان مثال تصور کنید که یک انتخاب وجود دارد: یا اصلاً به دنیا نیامده، یا به دنیا بیایید، اما هزینه آن را با برخی ویژگی های بدن بپردازید... چه چیزی را انتخاب می کنید؟ یک داستان برای خودت یا برای همه بیا... باور کن! و اگر شما را قوی‌تر و شادتر کند، در هر صورت بهتر از آن چیزی است که قبلاً «حقیقت» نامیدید!
خداوند به شما جسمی داده تا زنده بمانید و روح و ذهنی را برای زندگی! انکار این امر شبیه خودکشی است!
به این فکر کنید که چند کودک در یتیم خانه ها در رویای محبت مادرشان در بالش گریه می کنند! چقدر دوستت دارن که مثل یه الهه بهت نگاه کنن و از ترس از دست دادنت میترسن دستت رو رها کنن! به این فکر کن که خودت و آنها را از چه چیزی محروم می کنی! تصور کنید چگونه در آغوش پسرخوانده‌ی بالغ خود غرق می‌شوید که با مهربانی شما را «مامان کوچک» خود خطاب می‌کند، در حالی که قدرت شما در حال کاهش است و آرامش و مراقبت می‌خواهید.
کسانی که می گویند "من نمی توانم کودکی را از یتیم خانه بگیرم، حتی اگر به احتمال زیاد فرزند خود را نداشته باشم"، می توانند با خیال راحت این جمله را به "من نمی خواهم بچه دار شوم" تغییر دهند. صادقانه تر خواهد بود.
سعادت مادری در «به دنیا آوردن فرزند» نیست، بلکه در «زندگی دادن به او» است. بسیاری از کسانی که زایمان می کنند این شادی را نمی دانند. بسیاری از مادران ترجیح می دهند که فقط یک "ظرف بیولوژیکی" باقی بمانند، زیرا معتقدند که ماموریت آنها با تولد و تغذیه به پایان می رسد.
اما به نظر من خوشبختی حاملگی و تولد فقط ارجح است، اما نشانه های واجب مادری واقعی نیست. آیا می دانستید در کشورهای مسلمان یتیم خانه وجود ندارد؟ اونجا بچه دیگران نیستن! هر کودکی اگر تنها بماند توسط اقوام یا دوستانش پذیرفته می شود! هیچ بچه "عجیب" آنجا وجود ندارد! شاید به همین دلیل است که آنها اینقدر از یکدیگر دفاع می کنند؟

اگر همچنان ویژگی‌های خود را یک بدبختی می‌دانید، فکر کنید: اگر نمی‌خواهید زندگی خود را دوست داشته باشید و از شادی پر کنید، چه چیزی می‌توانید به فرزندان خود بیاموزید و چه نوع زندگی می‌توانید به آنها بدهید؟ نگرش شما نسبت به زندگی الگویی برای آنها خواهد شد.
به دنبال داستان هایی در مورد افراد خاص باشید که به شادی، موفقیت و پیروزی دست یافته اند! اگر فرزندان شما ناتوانی های رشدی دارند، این داستان ها را با ذوق و شوق برای آنها تعریف کنید، به آنها افتخار کنید، که آنها بخشی از توده خاکستری نیستند، اما ویژگی های منحصر به فردی دارند که مطمئناً مهارت ها و استعدادهای خاصی را به همراه دارد!
خودت را دوست داشته باش! منحصر به فرد بودن و تفاوت خود را دوست داشته باشید! بله، این بقای بهترین هاست و اگر زنده هستید، یعنی کائنات شما را برای ماموریت یا استعداد خاصی انتخاب کرده است! یعنی تو قوی ترینی! فقط به جای اینکه برای خود متاسف باشید آن را در خودتان پیدا کنید!
من به تک تک شما ایمان دارم، شاید الان حتی خیلی بیشتر از آن چیزی که خودتان را باور دارید!
من همه شما را دوست دارم و آرزو می کنم که سعی نکنید با من بحث کنید و به دنبال استدلال های متقابل باشید (و قطعاً آنها را خواهید یافت!) بلکه به سادگی خود را کاملاً و بدون قید و شرط دوست داشته باشید!

برای کسانی که سخنان من تند به نظر می رسد، فوراً می گویم: نگاه جدید به جهان، یادگیری چیز جدید همیشه دشوارتر از دنبال کردن یک مسیر فرسوده است! هر محیط جدید تا زمانی که به آن مسلط نشوید به عنوان خصمانه تلقی می شود! کسانی که ترجیح می دهند همه چیز را همانطور که هست رها کنند و همیشه در منطقه راحتی، آرامش و اعتماد به نفس باشند، هرگز چیزی یاد نخواهند گرفت!
تقریباً همه دانش‌آموزان معلمان و درس‌ها را دوست ندارند، اما از آنها سپاسگزار هستند.

اگر در نامه من چیز مفیدی پیدا نکردید، آن را به عنوان هرزنامه نادیده بگیرید. من وارد بحث و جدل با کسی نخواهم شد، بلکه به کسانی که انتظار و قدردان آن هستند کمک خواهم کرد.
اگر حداقل یکی از شما بال بزند و چیزی در زندگی شما تغییر کند، دیگر کار من بیهوده نخواهد بود و از شما می خواهم که این نتیجه را به من و دیگران بگویید! همیشه فقط خوبی ها را به اشتراک بگذارید! به هر حال، آنچه به اشتراک می گذارید همان چیزی است که می خواهید در دنیای خود ببینید!
و من مطمئن هستم که چنین خواهد شد ، زیرا هر روز نظراتی از افرادی دریافت می کنم که پس از خواندن "P.Sh" نگرش خود را نسبت به زندگی تغییر داده اند ، که در آن من به همان اندازه که اکنون در این نامه صادق هستم.

برای کسانی که اهل سنت پترزبورگ هستند یا آماده حضور در آنجا هستند: دعوت من را برای یک کلاس کارشناسی ارشد نقاشی رنگ روغن بپذیرید، که من آماده هستم تا آن را به صورت رایگان برای شما سازماندهی و اجرا کنم (تمام مواد را ارائه خواهم داد). شما باید یک گروه 5-8 نفره استخدام کنید.
همچنین می توانم در برگزاری مسابقه یا نمایشگاه نقاشی کمک کنم. من را در VKontakte یا در وب سایت www.khara.ru پیدا کنید.

با عشق، دیمیتری خارا.

سندرم شرشفسکی-ترنریک آسیب شناسی مادرزادی است که در اثر تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها در کودک ایجاد می شود. چندین نوع از این وجود دارد بیماری ژنتیکی. همه آنها با عدم وجود کروموزوم X دوم در دختران تازه متولد شده مرتبط هستند. این نقص ژنتیکی دارای تعدادی علائم خارجی مشخص است. از آنجایی که ژنوم کودکان مبتلا به این سندرم فاقد کروموزوم Y است، فقط دختران تحت تاثیر قرار می گیرند.

بر اساس منابع مختلف، شیوع سندرم شرشفسکی-ترنر از 0.02 تا 0.033 درصد است. یک مورد در 3 تا 5 هزار نوزاد دختر). این بیماری در همه جا و در نمایندگان همه نژادها و مردم رخ می دهد. هیچ عامل خاصی که خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهد شناسایی نشده است.

بر خلاف بسیاری از بیماری های کروموزومی دیگر، این سندرم با پیش آگهی بسیار مطلوب مشخص می شود. بیشتر دختران نه تنها زنده می مانند، بلکه می توانند زندگی مستقل کاملاً عادی داشته باشند. مشکلات اصلی مربوط به اختلالات غدد درون ریز است.

حقایق جالب

• این سندرم نام خود را از دانشمندانی گرفته است که بیشترین سهم را در مطالعه این آسیب شناسی داشته اند. در سال 1925، متخصص غدد شوروی N.A. Shereshevsky به ماهیت ارثی این بیماری مشکوک شد. بعدها، در سال 1938، دکتر آمریکایی G. Turner مشخص ترین علائم را توصیف کرد.
• در ادبیات انگلیسی زبان، گاهی اوقات این بیماری را سندرم اولریش-ترنر نیز می نامند و به محقق دیگری مراجعه می کند.
• اختلال کروموزومی ( کروموزوم تک جنسیتی X) که باعث ایجاد سندرم Shereshevsky-Turner می شود، تنها در سال 1959 توسط دانشمند C. Ford کشف شد.
• این آسیب شناسی در نوع خود بی نظیر است. واقعیت این است که کودکان فقط در غیاب کروموزوم جنسی دوم زنده هستند. اگر کروموزوم دیگری وجود نداشته باشد، جنین پس از لقاح به هیچ وجه رشد نمی کند یا رشد شروع می شود، اما کودک در دوره قبل از تولد می میرد. بنابراین، سندرم Shereshevsky-Turner تنها گزینه ای است که در آن یک زن با 45 کروموزوم زندگی می کند. به جای 46 معمولی).

علل آسیب شناسی ژنتیکی

همانطور که در بالا ذکر شد، سندرم Shereshevsky-Turner به دلیل عدم وجود یکی از کروموزوم های جنسی در ژنوم کودک ایجاد می شود. بنابراین، این بیماری در ابتدا توسط یک نقص ژنتیکی ایجاد می شود که در دوره لقاح شکل گرفته است. برای درک اینکه چگونه تعداد غیرطبیعی کروموزوم ها بر توسعه آسیب شناسی تأثیر می گذارد، لازم است مفاهیم اساسی ژنتیک را درک کنیم.

همانطور که می دانید، هر فردی منحصر به فرد است. این منحصر به فرد بودن به دلیل وجود مجموعه ای خاص از ژن هاست. یک ژن بخش ویژه ای در یک مولکول DNA است که اطلاعات مربوط به ترکیبات شیمیایی بدن انسان را رمزگذاری می کند. ژنوم کل ( مجموعه ای از ژن ها) حاوی تقریباً 20 تا 25 هزار ژن فعال است. آنها روی 23 جفت مولکول DNA قرار دارند. این مولکول‌ها زنجیره‌ای طولانی هستند که برای سهولت در ذخیره‌سازی در هسته سلول، با پروتئین‌های خاصی «بسته‌بندی» می‌شوند. در نتیجه این فشردگی، زنجیره DNA به کروموزوم تبدیل می شود. در صورت نیاز به سنتز هر ماده ای، بخشی از مولکول بسته بندی شده باز می شود و اطلاعات با استفاده از آنزیم های مخصوص خوانده می شود. ترکیبات حاصل از فعالیت حیاتی سلول پشتیبانی می کند و به آن اجازه می دهد تا عملکردهای خود را در سطح ارگانیسم به عنوان یک کل انجام دهد.

بیماری های ژنتیکی بیماری هایی هستند که در آنها آسیب هایی به مولکول های DNA رخ داده است. با آسیب نسبتاً جزئی، ساختار یک ژن مختل می شود. در این حالت، پس از تولد کودک، کمبود یا کاهش مقدار آنزیم یا جزء سلولی وجود دارد. علائم، تظاهرات و شدت بیماری با توجه به عدم وجود ماده مشخص می شود.

با بیماری های به اصطلاح کروموزومی وضعیت بسیار دشوارتر است. در اینجا، نقض ساختار نه در سطح یک ژن فردی، بلکه در سطح کل مولکول DNA مشاهده می شود. در نتیجه، کمبود یا بیش از حد بسیاری از مواد مختلف وجود دارد. بیشتر جهش های ژنتیکی منجر به عدم حیات ارگانیسم می شود. جنین به سادگی می میرد، زیرا نقص در ساختار DNA اجازه رشد آن را نمی دهد. تعداد محدودی ضایعات وجود دارد که امکان تولد نوزاد را فراهم می کند.

همانطور که در بالا ذکر شد، سندرم Shereshevsky-Turner تنها نوع مونوزومی زنده است. مونوسومی نقصی است که در آن کل مولکول DNA به طور کامل یا جزئی از بین رفته است. بنابراین، ژنوم جنین در ابتدا نه با 46، بلکه با 45 کروموزوم نشان داده می شود. منحصر به فرد بودن این بیماری با این واقعیت توضیح داده می شود که یک کروموزوم جنسی کمتر مهم را از دست داده است.

همه کروموزوم ها را می توان به دو نوع تقسیم کرد:

• اتوزوم ها. اتوزوم ها 22 جفت اول کروموزوم هستند. آنها بیشتر اطلاعات ژنتیکی را رمزگذاری می کنند. هر یک از اتوزوم ها حاوی ژن هایی است که بدون آنها بدن به سادگی نمی تواند زنده بماند. به همین دلیل است که عدم وجود هر یک از 44 اتوزوم به طور اجتناب ناپذیری منجر به مرگ جنین در دوره قبل از تولد می شود.
• کروموزوم های جنسی. کروموزوم‌های جنسی، برخلاف اتوزوم‌ها، همیشه شبیه هم نیستند، اگرچه به طور معمول در جفت 23 ترکیب می‌شوند. این کروموزوم ها در دو نوع هستند که به طور معمول X نامیده می شوند. کروموزوم زن) و Y ( کروموزوم مردانه). این مولکول‌های DNA هم از نظر اندازه و هم از نظر ژن‌هایی که روی آن‌ها قرار دارند، تفاوت زیادی با یکدیگر دارند. کروموزوم Y کوچکترین کروموزوم در ژنوم است و فقط 429 ژن دارد. از این تعداد، تنها 76 مورد مولکول های پروتئینی خاص را رمزگذاری می کنند). وجود این کروموزوم در ژنوم ضروری نیست. این رشد بدن را با توجه به نوع مردانه تعیین می کند. اگر وجود نداشته باشد، رشد از نوع زنانه پیروی می کند.

کروموزوم X باید با جزئیات بیشتری توضیح داده شود، زیرا ویژگی های آن به طور مستقیم با ایجاد سندرم Shereshevsky-Turner مرتبط است. حاوی 1672 ژن است و یک کروموزوم بزرگ در نظر گرفته می شود. تقریباً 5 درصد از کل اطلاعات ژنتیکی در آن رمزگذاری شده است. فقدان کامل کروموزوم X غیرممکن است.

به طور معمول، سلول های ماده حاوی دو کروموزوم X هستند. یکی از آنها غیرفعال می شود و به اصطلاح بدن بار را تشکیل می دهد و دومی در اجرای اطلاعات ژنتیکی نقش دارد. اگر فقط یک کروموزوم جنسی زن وجود داشته باشد، مشکلات جدی حتی در طول رشد جنینی مشاهده می شود. برخی از جنین ها می میرند و حاملگی خاتمه می یابد. کودکانی که به دنیا می آیند، مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر هستند.

انواع ژنتیکی زیر این بیماری وجود دارد:

• عدم وجود کامل کروموزوم جنسی دوم. این نوع از سندرم اغلب رخ می دهد ( در حدود 60 درصد موارد). کروموزوم X منفرد تقریباً در 80 درصد موارد منشأ مادری دارد. از زمان دوم ( پدری) کروموزوم از دست رفته است، رشد مطابق با نوع ماده ناقص است. تا ماه سوم بارداری، تخمدان های جنین به طور طبیعی رشد می کنند. با این حال، جایگزینی تدریجی فولیکول های طبیعی وجود دارد ( سلول هایی که در آینده از آنها تخمک تشکیل می شود) بافت همبند. علاوه بر این، تعدادی ناهنجاری در سایر اندام ها و بافت ها مشاهده می شود. فقدان کامل کروموزوم جنسی دوم شدیدترین نوع سندرم در نظر گرفته می شود. با آن، علائم و نشانه های اصلی شایع ترین هستند.
• گزینه موزاییک. گزینه موزاییک ساده تر در نظر گرفته می شود. با آن، تنها بخشی از سلول های بدن حاوی یک کروموزوم X است. در سلول های دیگر دو کروموزوم جنسی وجود دارد، و دومی می تواند X یا Y باشد. گاهی اوقات بیمارانی با نوع سوم سلول، حاوی سه کروموزوم X وجود دارند. مکانیسم تشکیل چنین موزاییکی بسیار ساده است. پس از لقاح، سلول های جنینی شروع به تقسیم فعال می کنند. در عین حال، ماده ژنتیکی نیز بین سلول های دختر تقسیم می شود. اگر در نقطه ای این جدایی رخ ندهد، برخی از سلول ها در آینده دارای یک مجموعه غیر طبیعی از کروموزوم های جنسی خواهند بود. با نوع موزاییک، پیش آگهی برای دختران بهتر است. ناهنجاری های شدید در بدو تولد معمولا وجود ندارد و در دوران بلوغ، مشکلات مربوط به چرخه قاعدگی چندان مشخص نیست. به طور معمول، فنوتیپ ( ظاهر) مشخصه سندرم شرشفسکی-ترنر، هنوز وجود دارد، اما تعداد علائم قابل مشاهده این بیماری کمتر از مونوزومی X کامل است.
• تغییرات ساختاری کروموزوم X. در موارد نادر، سندرم Shereshevsky-Turner در زنانی که در واقع دارای دو کروموزوم X هستند، تشخیص داده می شود. یکی از این کروموزوم ها به شدت آسیب دیده است ( به عنوان مثال، بیشتر آن گم شده است). در این صورت علائم و نشانه های مشخصه این بیماری ظاهر می شود، اما کمتر از شکل کامل خواهد بود.

مجموع کروموزوم ها در یک فرد خاص در ژنتیک با فرمول خاصی بیان می شود. کاریوتیپ نامیده می شود و تعداد کل مولکول های DNA را منعکس می کند. کاریوتایپ نرمال در مردان به صورت 46،XY ( برای زنان - 46، XX). در این فرمول عدد نشان دهنده تعداد کل کروموزوم های هر سلول بدن و X و Y نشان دهنده جنسیت فرد است. در زنان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner، کاریوتایپ به صورت 45، X نوشته می شود. این به وضوح نشان می دهد که تنها 45 مولکول DNA وجود دارد و یک کروموزوم جنسی وجود ندارد. تجزیه و تحلیل برای تعیین فرمول کروموزوم، کاریوتایپ نامیده می شود.

پزشکان با دانستن اینکه مشکل این بیماری چیست، همیشه نمی توانند توضیح دهند که چه چیزی منجر به ظهور یک ژنوم معیوب شده است. مکانیسم های خاصی که بر ظاهر این آسیب شناسی تأثیر می گذارد هنوز کشف نشده است. اعتقاد بر این است که خطر جهش زمانی که در معرض تعدادی از عوامل نامطلوب خارجی قرار می گیرد افزایش می یابد.

احتمال داشتن فرزندی با سندرم شرشفسکی-ترنر ممکن است تحت تأثیر موارد زیر باشد:

• برخی از عفونت های تناسلی که توسط یک زن در گذشته متحمل شده است.
• عوامل شیمیایی ( آلودگی محیط زیست، ترکیبات شیمیایی پیچیده);
• عوامل فیزیکی ( تابش الکترومغناطیسی و یونیزان قوی);
• استعداد ژنتیکی؛
• گرسنگی یا خستگی بدن در نتیجه یک بیماری جدی ( عمدتا در دوره قبل از لقاح).

در برخی موارد، آسیب شناسی ژنتیکی والدین نیز وجود دارد. موارد شناخته شده ای از به اصطلاح "موزائیسم گناد" وجود دارد. با این پدیده، غدد جنسی والدین در ابتدا حاوی سلول های زایای طبیعی هستند. گامت ها) و معیوب، حامل مجموعه ای غیر طبیعی از کروموزوم ها. اگر یک گامت معیوب در تشکیل جنین شرکت داشته باشد، جنین در ابتدا به نوعی بیماری کروموزومی مبتلا خواهد شد. بنابراین، برخی از ناهنجاری های ژنتیکی در والدین خطر ابتلا به فرزند بیمار را به شدت افزایش می دهد. با این حال، در عمل چنین مواردی بسیار نادر است. این با این واقعیت توضیح داده می شود که افراد زیادی با موزاییک گناد و سایر ناهنجاری های کروموزومی وجود ندارند. در بیشتر موارد، کودکان مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر از والدین کاملاً سالم متولد می شوند.

به طور کلی، ظاهر مونوزومی X در حال حاضر به عنوان یک "حادثه" تلقی می شود که هیچ توضیح خاصی ندارد و هیچ کس از آن مصون نیست. بنابراین، نمی توان از لقاح کودک بیمار جلوگیری کرد یا اقدامات پیشگیرانه خاصی را انجام داد.

نوزادان مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر چگونه هستند؟

طبق توصیف کلاسیک ترنر، سه علامت اصلی این بیماری وجود دارد - توسعه نیافتگی اندام های تناسلی، تغییر شکل مفاصل آرنج و چین های بال شکل پوست روی گردن. با این حال، در عمل، علائم احتمالی بسیار بیشتری وجود دارد. هیچ یک از آنها در همه کودکان مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر رخ نمی دهد. به طور کلی می توان گفت که با این آسیب شناسی، علائم بیرونی در طول سال ها بیشتر محسوس می شوند. کودکان تازه متولد شده ممکن است اصلاً هیچ گونه ناهنجاری قابل مشاهده ای نداشته باشند.

شایع ترین علائم سندرم شرشفسکی-ترنر در نوزادان عبارتند از:

• طول بدن کوتاه؛
• وزن کم؛
• پوست اضافی روی گردن؛
• "صورت ابوالهول"؛
• سینه بشکه;
• موقعیت گسترده نوک سینه ها؛
• انحنای والگوس آرنج؛
• اختلالات رشدی گوش؛
• epicanthus;
• هیپرپیگمانتاسیون پوست؛
• انحنای انگشتان

طول بدن کوتاه

در هنگام تولد، طول بدن اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ترنر از 42 تا 45 سانتی‌متر تجاوز نمی‌کند. استثنائات بسیار نادر هستند، عمدتاً در شکل موزاییکی این بیماری. تاخیر رشد در دوره قبل از تولد با عدم وجود کروموزوم جنسی دوم توضیح داده می شود. اطلاعات ژنتیکی رمزگذاری شده روی یک کروموزوم X با تاخیر محقق می شود. بدن بر اساس نوع ماده رشد می کند، اما با تاخیر رشد. در موارد نادر، کوتاهی قد ممکن است به دلیل ناهنجاری در رشد ستون فقرات باشد. آنها با همجوشی مهره ها یا مسطح شدن آنها نشان داده می شوند.

وزن کم

وزن نوزادان مبتلا به این آسیب شناسی نیز اغلب کمتر از وزن کودکان سالم است. به طور متوسط ​​2500 - 2800 گرم است اصولاً در سالهای اخیر پزشکان اطفال حد پایینی هنجار را 2.5 کیلوگرم در نظر گرفته اند. بنابراین، کودکان مبتلا به سندرم ترنر در هنگام تولد در محدوده طبیعی قرار می گیرند. با این حال، برخلاف سایر موارد، با وجود مراقبت خوب و افزایش تغذیه، افزایش وزن تسریع نمی شود. با رشد و تکامل کودکان مبتلا به این بیماری، وزن آنها همیشه کمتر از همسالان خود خواهد بود.

پوست اضافی روی گردن

پوست اضافی روی گردن یکی از بارزترین علائم این آسیب شناسی است. به شکل یک چین به اصطلاح pterygoid ظاهر می شود. از پشت سر می آید ( از پشت گوش شروع می شود) به عضلات ذوزنقه ای. با بیش از حد برجسته پوست، یک غشای قابل توجه تشکیل می شود که بین سر و شانه ها کشیده می شود. این علامت عملاً در سایر بیماری های کروموزومی رخ نمی دهد، اما در سندرم ترنر شیوع آن تقریباً 70 درصد است. در آینده، نقص زیبایی را می توان به راحتی با جراحی اصلاح کرد.


به طور کلی گردن نوزادان مبتلا به این بیماری تا حدودی کوتاه تر و پهن تر از گردن کودکان عادی است. همچنین می توانید خط موی کم پشت سر را متوجه شوید. همانطور که موهای شما رشد می کند، متوجه خواهید شد که تقریبا تا گردن شما پایین می رود. این علامت تا بزرگسالی ادامه می یابد، اما ممکن است در طول معاینه سریع به دلیل مدل مو قابل مشاهده نباشد. با موهای بلند، خط مو در پشت سر پنهان است).

ادم

تورم خاص در نوزادان که با سندرم Shereshevsky-Turner ظاهر می شود، لنف ادم نامیده می شود. عمدتاً در ناحیه پا موضعی می شود. در بدو تولد، این علامت ممکن است تقریباً نامرئی باشد، اما با رشد کودک، آشکارتر می شود. با تورم شدید، پوست پا کشیده می شود، پاها چاق می شوند، علیرغم اینکه وزن کودک در کل کمتر از حد متوسط ​​است. ناخن ها کوچک، تغییر شکل یافته و گویی افسرده هستند. لنف ادم با رشد غیر طبیعی عروق لنفاوی توضیح داده می شود. برخی از آنها از بدو تولد باریک می شوند و لنف به درستی جریان نمی یابد.

تورم در دوره ای که کودک شروع به راه رفتن می کند بیشتر محسوس می شود. تحت تأثیر نیروی جاذبه، لنف در پاها و کمتر در قسمت تحتانی ساق پا جمع می شود. اگر کودک به طور همزمان دارای نقص مادرزادی قلب یا ناهنجاری در رشد عروق بزرگ باشد، ادم می تواند بلافاصله پس از تولد بسیار واضح باشد. لنف ادم به اشکال مختلف در بیش از نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر رخ می دهد.

"چهره ابوالهول"

"صورت ابوالهول" مجموعه ای از علائم در کودکان و بزرگسالان است که ویژگی های خاص صورت را از پیش تعیین می کند. با سندرم Shereshevsky-Turner، در 30-35٪ موارد رخ می دهد. کودک چین های طبیعی روی پیشانی ندارد ( "پیشانی صیقلی"، چشم ها بد بسته می شوند، لب ها تا حدودی ضخیم می شوند. فعالیت تقلید کاهش می یابد. این علامت تا دوران کودکی ادامه دارد. علت آن کاهش فعالیت و ضعف مادرزادی عضلات صورت است. "صورت ابوالهول" می تواند با برخی از بیماری های دیگر نیز رخ دهد ( فلج عضلانی، اختلالات عصب و غیره، اما در مورد سندرم Shereshevsky-Turner، شباهت با وجود چین پوستی روی گردن تکمیل می شود.

سینه بشکه ای

به طور معمول، اندازه عرضی قفسه سینه انسان کمی بزرگتر از قدامی خلفی است. از ستون فقرات تا جناغ سینه). در نوزادان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner، این شاخص ها تقریبا برابر است. بنابراین، قفسه سینه مانند گرد می شود. به نظر می رسد که کودک نفس عمیقی کشیده است، اما نمی تواند بازدم کند. در واقع تنفس مختل نمی شود. این تغییر شکل قفسه سینه بشکه ای شکل نامیده می شود. در 40 تا 45 درصد موارد رخ می دهد.

صاف شدن قفسه سینه را نمی توان رد کرد. همچنین کاملا رایج است. در این حالت، برعکس، به نظر می رسد که کودک بازدم کرده و جناغ جناغی به ستون فقرات نزدیک شده است. علت این ناهنجاری ها نقص در رشد خود استخوان هایی است که قفسه سینه را تشکیل می دهند. با نسخه بشکه ای شکل، دنده ها بیشتر از ستون فقرات به صورت افقی گسترش می یابند. به طور معمول آنها به سمت جلو و پایین هدایت می شوند). در کودکان مبتلا به صاف شدن قفسه سینه، معمولاً تغییر شکل مهره های قفسه سینه رخ می دهد.

با ناهنجاری های متوسط ​​در رشد سیستم اسکلتی، این علامت ممکن است با افزایش سن کمتر قابل توجه باشد. هیچ درمان جراحی خاصی برای این نقص وجود ندارد، اما، به عنوان یک قاعده، نیازی به آن نیست. این مشکل جدی در تنفس یا عملکرد قلب ایجاد نمی کند.

موقعیت نوک پستان پهن

این علامت برای سندرم Shereshevsky-Turner کاملاً خاص است. تقریباً در 30 تا 35 درصد از نوزادان مبتلا به این آسیب شناسی رخ می دهد. در اصل، افزایش فاصله بین نوک سینه ها را می توان یک نوع هنجار، یک ویژگی آناتومیکی بدن در نظر گرفت. به عنوان یک علامت اضافی که به تشخیص کمک می کند، تنها در صورتی در نظر گرفته می شود که علائم دیگری از یک بیماری کروموزومی وجود داشته باشد.

انحنای والگوس آرنج ها

به اصطلاح انحنای والگوس آرنج نیز نوعی از رشد غیر طبیعی استخوان است. با توجه به منابع مختلف، این علامت در 45-65٪ از کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner رخ می دهد. با انحنای والگوس، بازو که به طور کامل در امتداد بدن کشیده شده است، نمی تواند صاف شود. در سطح آرنج شروع به انحراف از بدن می کند. رشد طبیعی فیزیولوژیکی انحراف 3 تا 29 درجه است. در بیماران مبتلا به سندرم ترنر، این انحراف معمولا بیشتر است. این علامت در بزرگسالی نیز مشاهده می شود. انحراف مشابهی را می توان در مفاصل زانو یافت. در اینجا، تغییر شکل شدید هالوکس والگوس گاهی اوقات مانع از یادگیری طولانی مدت کودک می شود.

اختلالات رشد گوش

اختلال در رشد گوش در تمام بیماری های کروموزومی رخ می دهد. هیچ تغییری خاص در سندرم شرشفسکی-ترنر مشاهده نشد. گوش ها معمولاً کمی پایین تر از گوش های کودکان معمولی قرار دارند. زیر خط چشم). غضروفی که گوش ها را تشکیل می دهد اغلب توسعه نیافته است. در موارد شدید ( که در این سندرم بسیار نادر هستند) این باعث کاهش شنوایی می شود. بیشتر اوقات، فقط یک نقص زیبایی وجود دارد ( عدم وجود لوب یا یکی از فرهای پوسته).

اپیکانتوس

اپیکانتوس چین خاصی از پوست در ناحیه گوشه داخلی چشم است. این علامت بیشتر برای نوزادان مبتلا به سندرم داون است. یکی از ویژگی های بارز سندرم ترنر، ترکیب اپیکانتوس با شکل چشم ضد مغولوئید است. برش آنتی مونگولوئید فرض می کند که گوشه داخلی چشم بالاتر از گوشه خارجی است. برعکس، در سندرم داون، شقاق کف دست از زاویه بیرونی به داخل به سمت پایین می رود. شکل چشم مغولوئید).

هیپرپیگمانتاسیون پوست

هیپرپیگمانتاسیون پوست وجود مناطقی با افزایش تجمع رنگدانه ملانین است. رنگ آن سیاه است و به طور معمول در سلول های اپیتلیال پوست یافت می شود. در کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner، تجمع رنگدانه ها را می توان به شکل خال های مادرزادی، خال (خال) یافت. خال ها) یا تیره شدن عمومی پوست. ناحیه با این ناهنجاری بیشتر برنزه به نظر می رسد. اغلب می توان خط جداکننده بین رنگ پوست را مشاهده کرد. این علامت با اختلال در سیستم غدد درون ریز همراه است ( غده تیروئید، غده هیپوفیز، غدد جنسی). این علامت تقریباً در 1/3 موارد این بیماری رخ می دهد و اختصاصی نیست. همانطور که مشخص است، خال های مادرزادی می توانند در افراد عادی بدون هیچ گونه ناهنجاری کروموزومی رخ دهند.

انحنای انگشتان

انحنای انگشتان دست در انواع آسیب شناسی های مادرزادی رخ می دهد. با ناهنجاری های کروموزومی، این علامت امکان تشخیص دقیق را نمی دهد. برای سندرم Shereshevsky-Turner، تغییرات خاصی در ناحیه دست ها در حدود 75٪ موارد رخ می دهد. تشخیص این علائم بلافاصله پس از تولد کودک بسیار دشوار است. بسیاری از ناهنجاری های مادرزادی انگشتان تنها با رشد ظاهر می شوند.

معمول ترین تغییرات برای این آسیب شناسی عبارتند از:

• کلینوداکتیلی انگشت کوچک ( انحنای آن به سمت انگشت حلقه);
• کوتاه شدن استخوان های متاکارپ ( کف دست را پهن تر و کوتاه تر می کند);
• کوتاه شدن انگشتان IV و V؛
• کاهش ناخن؛
• سینداکتیلی ( فیوژن انگشت) نسبت به سایر بیماریهای کروموزومی کمتر شایع است.

توسعه نیافتگی اندام های تناسلی ( علامت اصلی سه گانه کلاسیک ترنر) معمولاً در نوزادان قابل توجه نیست. با شکل موزاییکی سندرم یا سایر انواع خفیف تر، ممکن است بسیاری از علائم بیماری در بالا وجود نداشته باشد. سپس تشخیص آسیب شناسی بدون تجزیه و تحلیل خاص بسیار دشوار است. تنها علامتی که بدون استثنا در همه کودکان دیده می شود کوتاهی قد است. با این حال، همان طور که در بالا ذکر شد بلافاصله در بدو تولد، هم قد و هم وزن ممکن است در حد پایین تر از حد طبیعی باشند.

کودکان مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر چگونه هستند؟

به عنوان یک قاعده، بیشتر علائم مشاهده شده در هنگام تولد در دوران کودکی باقی می ماند. به عنوان مثال چین های پوستی روی گردن یا انحنای والگوس آرنج ها بیشتر به چشم می آید. در صورت عدم وجود ناهنجاری های جدی در رشد اندام های داخلی، اکثر اختلالات قابل مشاهده هنوز هم می توانند با جراحی از بین بروند. با این حال، دختران مبتلا به این بیماری در دوران کودکی و نوجوانی دارای تعدادی مشکلات معمولی هستند.

کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner ممکن است ویژگی های زیر را تجربه کنند:

• ظاهر خال ها؛
• تاخیر پیشرونده در رشد فیزیکی؛
• نقص در رشد دندان؛
• اختلالات عملکردی؛
• شیرخوارگی جنسی

ظاهر خال ها

خال ها و خال ها ( خال ها) در بیش از 80 درصد بیماران مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر رخ می دهد. حتی اگر هیپرپیگمانتاسیون پوستی که در بالا ذکر شد پس از تولد مشاهده نشد، لکه‌ها به تدریج ظاهر می‌شوند. معمولا در 2 تا 3 سالگی). تعداد خال ها به طور قابل توجهی بیشتر از میانگین در افراد بدون ناهنجاری های کروموزومی است.

تاخیر پیشرونده در رشد فیزیکی

تأخیر در رشد جسمانی که پس از تولد مشاهده شد در طول سال‌ها بدتر می‌شود. در سن مدرسه، اکثر دختران به طور قابل توجهی کوتاهتر از همسالان خود هستند. همچنین در وزن، دور جمجمه و دور سینه تاخیر وجود دارد. همه شاخص های اصلی آنتروپومتریک معمولاً کاهش می یابد. با شکل موزاییکی این بیماری، این ممکن است تا زمان بلوغ چندان قابل توجه نباشد.

عقب ماندگی ذهنی

عقب ماندگی ذهنی شدید برای کودکان مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر معمولی نیست. این آن را از سایر بیماری های کروموزومی متمایز می کند. با این حال، در مقایسه با همسالان، ضریب هوشی معمولا کمی پایین تر است. کودکان می توانند به طور عادی در مدرسه درس بخوانند و در نهایت تحصیلات عالی دریافت کنند. مشکلات قابل مشاهده در رشد ذهنی می تواند با اختلالات همزمان غده تیروئید ایجاد شود. واقعیت این است که کودکان مبتلا به مونوزومی X مستعد ابتلا به تعدادی از بیماری های این اندام هستند. هورمون های تیروئید نقش مهمی در رشد فکری کودک دارند. کاهش غلظت آنها می تواند باعث کاهش قابل توجه تمرکز، زوال حافظه و زوال شناختی شود. شناختی) کارکرد.

نقص های دندانی

نقص در رشد دندان مشخصه همه بیماری های کروموزومی است. در سندرم Shereshevsky-Turner در 30-50٪ از بیماران رخ می دهد. اختلالات اصلی عبارتند از انحنای دندان ها، دیر ظاهر شدن آنها و توسعه نیافتگی آخرین جفت مولرها. بیشتر اوقات، این تأثیر زیادی بر سلامت کلی کودک ندارد. مشکلات تغذیه ای زمانی رخ می دهد که با یک نقص مادرزادی مانند کام گوتیک ترکیب شود. سپس رفلکس مکیدن مختل می شود و شیردهی در سال های اول زندگی دشوار می شود. با این حال، این ترکیب برای سایر ناهنجاری های کروموزومی معمول تر است ( سندرم ادواردز، سندرم پاتاو و غیره.).

اختلالات عملکردی

در این مورد، اختلالات عملکردی نه به عنوان ویژگی های ظاهر کودکان، بلکه به عنوان ویژگی های رفتار آنها درک می شود. اکثر والدین از اولین هفته های مراقبت مستقل از کودک به آنها توجه می کنند.

شایع ترین تخلفات عبارتند از:

• اختلال رفلکس مکیدن. این مشکل نه تنها با کام "گوتیک" که در بالا ذکر شد، ایجاد می شود. حتی در صورت عدم وجود ناهنجاری در توسعه حفره دهان، اختلالات در سطح سیستم عصبی قابل مشاهده است. کودک کنترل عضلانی ضعیفی دارد.
• اضطراب عمومی. این تخلف تظاهرات خاصی ندارد. بیشتر اوقات، والدین رفتار کودک خود را به طور کلی اینگونه توصیف می کنند. کودک بد می خوابد، همیشه به تماس های او پاسخ نمی دهد و اغلب بی دلیل گریه می کند. همه این مشکلات معمولا در سال های اول زندگی ناپدید می شوند، زیرا سیستم عصبی مرکزی رشد می کند و مهارت ها و رفلکس های خاصی به دست می آید.
• برگشت غذا. پس از تغذیه، بچه ها بقایای غذای ضعیف هضم شده را پس می گیرند. این ممکن است نشان دهنده ناهنجاری های همزمان در توسعه سیستم گوارش باشد ( باریک شدن یا آترزی مری). با این حال، حتی بدون اختلالات ساختاری، رگورژیتاسیون بسیار شایع است. دلیل آن این است که عضلات دیواره های دستگاه گوارش ( دستگاه گوارش) به طور یکنواخت منقبض نشده و بولوس غذا را به خوبی فشار ندهید. غذا در معده باقی می ماند و گاهی اوقات برگشت می کند. البته در سنین بالاتر، کودکان دیگر غذا را پس نمی گیرند، اما همین اختلالات حرکتی روده می تواند باعث یبوست شود.
• مهارت های گفتاری دیرهنگام. کودکان مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر دیرتر از همسالان خود شروع به صحبت می کنند. این تا حدی به دلیل عقب ماندگی ذهنی است. با این حال، این مشکل تنها در 15 تا 20 درصد از کودکان رخ می دهد.
• بی اختیاری ادرار. این مشکل همچنین با اختلال در عصب دهی همراه است. شب ادراری ( بی اختیاری خواب) می تواند قبل از سن دبستان رخ دهد. با گذشت زمان از بین می رود.

شیرخوارگی جنسی

شیرخوارگی جنسی یکی از علائم اصلی سندرم شرشفسکی-ترنر است که تقریباً در همه بیماران رخ می دهد. واقعیت این است که فنوتیپ طبیعی زن ( ظاهر و رشد جنسی) مربوط به دو کروموزوم X است. اگر یکی از آنها آسیب دیده یا گم شده باشد، ویژگی های جنسی ضعیف بیان می شود. این به دلیل عدم رشد شدید تخمدان ها در دوره قبل از تولد است. غدد جنسی اغلب با بافت همبند جایگزین می شوند، به همین دلیل مقدار هورمون های جنسی زنانه نیز کاهش می یابد. در دوران کودکی، تفاوت بین جنسیت ها به وضوح قابل مشاهده نیست. به همین دلیل، شیرخوارگی جنسی، که به تعبیر دقیق، تاخیر یا توقف رشد جنسی است، در نوجوانی خود را نشان می دهد. اوج این تاخیر در دوران بلوغ اتفاق می افتد.

علائم اصلی در دختران در دوران نوجوانی عبارتند از:

• ناهنجاری در رشد دستگاه تناسلی خارجی. به طور معمول، تمایز دستگاه تناسلی خارجی در دوران بلوغ ناشی از غلظت بالای هورمون ها است. دختران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner به اندازه کافی از آنها برخوردار نیستند. به همین دلیل، پوست لابیا رنگ پریده است و بیشتر یادآور چین های پوستی معمولی است. شکل کیسه بیضه). ممکن است کلیتوریس کمی بزرگ شده باشد. ورودی واژن تغییر شکل داده و شبیه یک قیف است و خود واژن شکلی کشیده دارد.
• ناهنجاری های رشد سینه. بزرگ شدن سینه در دوران نوجوانی نیز به دلیل افزایش غلظت هورمون های جنسی ایجاد می شود. در دختران مبتلا به این بیماری، سینه ها عملا بزرگ نمی شوند. نوک سینه ها کاهش یافته، تا حدودی جمع شده اند. هاله اطراف نوک پستان که به طور معمول با ملانین رنگدانه شده است، رنگ پریده می شود.
• اختلالات رشد مو در پوست. در دوران نوجوانی، مو در ناحیه شرمگاهی و زیر بغل ظاهر می شود. در این مورد، بسیار ضعیف توسعه یافته یا به طور کلی وجود ندارد. گاهی اوقات، به دلیل کاهش مقدار استروژن، علائمی از رشد مو با الگوی مردانه مشاهده می شود. موهای بیشتر روی بازوها، سینه، لب بالا). واقعیت این است که حتی در غیاب کروموزوم Y، برخی از بافت‌های بدن زن آندروژن تولید می‌کنند. هورمون های جنسی مردانه). به طور معمول، آنها توسط سطوح بالای استروژن سرکوب می شوند، اما در بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner این اتفاق نمی افتد.
• دیسمنوره. دیسمنوره یا بی نظمی قاعدگی در اکثر بیماران رخ می دهد. در برخی موارد اصلا قاعدگی وجود ندارد ( آمنوره). این با این واقعیت توضیح داده می شود که در تخمدان ها بیشتر فولیکول ها با بافت همبند رشد می کنند. بالغ نمی شوند و اندام را ترک نمی کنند ( بدون تخمک گذاری). رحم و لوله های فالوپ نیز رشد ضعیفی دارند.
• عدم بلوغ روانی. فقدان بلوغ روانی اغلب با کاهش سطح هوش اشتباه گرفته می شود. در واقع تأخیر در بلوغ اثر خاصی بر شخصیت بیمار می گذارد. آنها معمولاً دارای ویژگی های ارادی ضعیفی هستند و هنگام حل مشکلات از سبکی "کودکانه" برخوردار هستند. با این حال، هوش در این سن عملاً طبیعی است. دختران ممکن است از نظر عاطفی ناپایدار باشند. همه اینها گاهی اوقات موانعی را برای زندگی مستقل ایجاد می کند. چهره روانی نیز اثر خاصی بر جای می گذارد. این به دلیل تفاوت های مشهود از همسالان و نوعی "انگ زدن" از سوی دیگران است. به عنوان یک قاعده، پس از 18 تا 20 سال، بیماران هنوز با موفقیت خود را با جامعه سازگار می کنند.

بزرگسالان مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر چگونه هستند؟

در بزرگسالی، زنان مبتلا به این بیماری دارای تعدادی تفاوت ظاهری هستند. این تفاوت ها عمدتاً نتیجه نقص های رشدی مادرزادی و مشکلات غدد درون ریز در دوران بلوغ است. با درمان به موقع، بسیاری از فرآیندهای پاتولوژیک را می توان کاهش داد.

مشخص ترین تفاوت ها در زنان مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر عبارتند از:

• نانیسم. کوتولگی یا کوتولگی مشکلی است که در 100 درصد بیماران مبتلا به شکل کامل این سندرم رخ می دهد. با اشکال ملایم تر، رشد هنوز به طور قابل توجهی کمتر از حد متوسط ​​است. اغلب از 150 سانتی متر تجاوز نمی کند.
• وزن کم. بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner مستعد چاقی نیستند. آنها علیرغم تغذیه شدید وزن خوبی ندارند. این نه چندان با قد کوتاه، بلکه با ویژگی متابولیسم که به دلیل مشکلات غدد درون ریز ایجاد شده است توضیح داده می شود.
• ژرودرما. ژرودرما گاهی اوقات پیری زودرس پوست نامیده می شود. اولین علائم این مشکل ممکن است در سال های اول زندگی ظاهر شود، اما علائم آن در بزرگسالان بهتر دیده می شود. به دلیل اختلالات متابولیک، پوست نازک می شود. هیچ بافت چربی در زیر آن وجود ندارد، به همین دلیل چین و چروک ها زودتر ظاهر می شوند. سطح پوست خشک، مایل به زرد است. به موازات آن شکنندگی ناخن ها و ریزش موی پیشرونده که از زائده های پوست هستند نیز قابل مشاهده است.
• ناهنجاری در رشد اندام های تناسلی و غدد پستانی ادامه دارد. هنگام توصیف دوره بلوغ تغییرات مشخصه ای ذکر شد.

علاوه بر این، بزرگسالان بسیاری از نقایص مشاهده شده در بدو تولد را حفظ می کنند. شکل گوش ها، نیش دندان ها اغلب تغییر می کند و حالت مورب چشم ها وجود دارد. همه این مشکلات ماهیت زیبایی دارند، بنابراین پزشکان اغلب به اصلاح جراحی توجه نمی کنند. در عین حال، زنان بالغ با رفتار کاملاً مناسب و سطح متوسط ​​​​از رشد ذهنی مشخص می شوند. هیچ انحرافی از هنجار در این زمینه مشاهده نشد.

تشخیص آسیب شناسی ژنتیکی

تشخیص سندرم Shereshevsky-Turner مشکلات خاصی را به همراه دارد. اول از همه، این به دلیل فراوانی زیاد اشکال موزاییک است که ممکن است بسیاری از علائم بیماری در آن وجود نداشته باشد. با این حال، تجزیه و تحلیل ژنتیکی خاص ( کاریوتایپینگ) به شما امکان می دهد تا تشخیص را کاملاً دقیق تأیید کنید. مشکل این است که چه زمانی امکان انجام این تحلیل وجود دارد. از این منظر، تمام اقدامات تشخیصی را می توان به تشخیص قبل از تولد تقسیم کرد. تشخیص قبل از تولد، در دوره قبل از تولد) و تشخیص پس از تولد.


در حال حاضر، انواع زیر برای تشخیص قبل از تولد وجود دارد:

• شناسایی عوامل خطر؛
• کاریوتایپ والدین؛
• سونوگرافی؛
• کاریوتایپینگ جنین

شناسایی عوامل خطر

این روش، به طور کلی، یک روش تشخیصی نیست، زیرا حتی به ما اجازه نمی دهد که تشخیص درست را تقریباً فرض کنیم. دکتر با مادر و پدر مصاحبه مفصلی انجام می دهد و در مورد تاریخچه زندگی آنها می پرسد. در همان زمان، او اطلاعات دریافت شده را تجزیه و تحلیل می کند تا بفهمد آیا تأثیر عوامل مضر وجود دارد یا خیر. با این حال، حتی در صورت وجود چنین عواملی، نمی توان دقیقاً پیش بینی کرد که چگونه بر بدن مادر یا پدر تأثیر گذاشته است.

تجزیه و تحلیل شجره نامه والدین از اهمیت بیشتری برخوردار است. همچنین در قالب یک نظرسنجی در یک قرار ملاقات با متخصص ژنتیک انجام می شود. هدف از تجزیه و تحلیل، شناسایی موارد بیماری های ژنتیکی مختلف در خانواده است. توصیه می شود اجداد را تا نسل 3 - 4 در نظر بگیرید. اگر اطلاعاتی در مورد آنها وجود نداشته باشد، ارزش تجزیه و تحلیل کاهش می یابد. این خطر زمانی افزایش یافته است که سابقه بیماری های کروموزومی در خانواده وجود داشته باشد. همچنین اگر زنان خانواده اغلب سقط جنین خود به خودی داشته باشند، افزایش می یابد. همه اینها ممکن است نشان دهنده نقص در ژنی باشد که در همه نمایندگان این جنس وجود دارد. این نقص مستعد تشکیل سلول‌های زایای غیرطبیعی است که تعداد کروموزوم‌های اشتباهی دارند. تجزیه و تحلیل شجره نامه در مقایسه با تعیین سایر عوامل خطر، آزمون دقیق و اختصاصی تری محسوب می شود.

کاریوتایپ والدین

کاریوتایپ والدین یک روش نسبتاً رایج تشخیص قبل از تولد است. این تجزیه و تحلیل به دلایل پزشکی انجام می شود، اگر پزشک عوامل خطر خاصی را کشف کرده باشد، یا به درخواست خود والدین.

این روش جمع آوری ساده خون وریدی است. کشت سلولی حاوی مواد ژنتیکی از خون جدا می شود. به طور معمول از لنفوسیت ها برای این منظور استفاده می شود. پس از پردازش ویژه مواد به دست آمده، آماده سازی زیر میکروسکوپ بررسی می شود. یک متخصص واجد شرایط می تواند به راحتی کروموزوم ها را تشخیص دهد. او تعداد کل آنها را می شمارد و شکل آنها را ارزیابی می کند. در صورت وجود هر گونه نقص، خطر داشتن فرزندی با آسیب شناسی ژنتیکی به شدت افزایش می یابد. از آنجایی که والدین ممکن است ناقل یک شکل موزاییکی از یک بیماری باشند، یک سری کامل از سلول ها مورد بررسی قرار می گیرند.

علیرغم رواج این روش، به ندرت تخلفی را نشان می دهد. هنگامی که نقص در مجموعه کروموزوم وجود دارد، تقریباً همیشه تظاهرات خارجی مشخصه وجود دارد. علاوه بر این، خود والدین معمولاً از وجود اختلالات ژنتیکی اطلاع دارند. با این حال، کاریوتایپ برای همه زوج‌هایی که در خانواده‌شان مواردی از بیماری‌های کروموزومی وجود داشته یا تعداد زیادی سقط خودبه‌خودی وجود داشته است، تجویز می‌شود.

سونوگرافی

بررسی سونوگرافی جنین ( سونوگرافی در دوران بارداری) استاندارد طلایی در تشخیص قبل از تولد در نظر گرفته می شود. محتوای اطلاعاتی بالا را با حداقل خطر برای بیمار ترکیب می کند. در تشخیص سندرم Shereshevsky-Turner، سونوگرافی نمی تواند به طور واضح تشخیص را تایید کند. با این حال، انواع مختلفی از علائم و تظاهرات آسیب شناسی را تشخیص می دهد که به فرد امکان می دهد به تشخیص صحیح مشکوک شود. این یک استدلال قانع کننده برای کاریوتایپینگ جنین می شود. بدون داده های اولتراسوند، تحقیقات تهاجمی به طور غیر منطقی خطرناک در نظر گرفته می شود.

یک برنامه معاینه استاندارد در دوران بارداری شامل سه سونوگرافی است. اولی در هفته 10-14، دومی در هفته 20-24 و سومی در هفته 32-34 انجام می شود. اگر عوامل خطر در یک بیمار خاص شناسایی شود، پزشک ممکن است معاینات اضافی را تجویز کند. هر دوره می تواند ویژگی های خاص خود را نشان دهد، که ممکن است نشان دهنده وجود یک بیماری کروموزومی باشد. هر چه زودتر یک ناهنجاری کروموزومی تشخیص داده شود، در آینده برای پزشکان و بیمار راحت تر خواهد بود. پزشکان برای عوارض احتمالی آماده خواهند شد و از قبل برنامه جداگانه ای برای تشخیص و درمان نوزاد متولد نشده ترسیم خواهند کرد.

با سندرم Shereshevsky-Turner در دوران بارداری، ناهنجاری های زیر در سونوگرافی ممکن است مشاهده شود:

• ضخیم شدن فضای گردن رحم؛
• هیگرومای دهانه رحم؛
• تغییر در شکل جمجمه؛
• هیدرونفروز کلیوی متوسط؛
• ادم جنین؛
• تغییر شکل و کوتاه شدن اندام ها؛
• نقص قلبی؛
• تاخیر رشد داخل رحمی؛
• الیگوهیدرآمنیوس/پلی هیدرآمنیوس.

دو علامت اول بیشترین اهمیت را دارند. آنها قبلاً در اولین سونوگرافی تشخیص داده می شوند و بر این اساس، اجازه می دهند تشخیص زودتر مشکوک شود. در همان زمان، بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner ( به خصوص با فرم های موزاییک) این علائم ممکن است وجود نداشته باشد. علاوه بر این، آنها همچنین با تعدادی دیگر از ناهنجاری های کروموزومی رخ می دهند ( سندرم داون، سندرم ادواردز و غیره). برای اطلاع از نوع بیماری که یک زوج متاهل با آن مواجه است، کاریوتایپ جنین تجویز می شود.

کاریوتایپینگ جنین

کاریوتایپ جنین دقیق ترین آنالیز است. هنگامی که گامت های جنسی با هم ترکیب می شوند، یک زیگوت تشکیل می شود - اولین سلول بدن. او به سرعت شروع به تقسیم می کند. بنابراین، تمام سلول‌های دختری که از تقسیم به وجود می‌آیند، مجموعه‌ای از کروموزوم‌های خود را دارند. استثنا اشکال موزاییک است. با این حال، در عرض چند روز پس از کاشت جنین، ظاهر یک موزاییک سلولی غیرممکن است. ارگانیسم در حال رشد شروع به کنترل فرآیند تشکیل بافت های جدید می کند. سلول های دارای نقص ژنتیکی می میرند و سلول های جدید جایگزین می شوند. بنابراین، در هفته 10-12 جنین به قدری رشد کرده است که می توان بافت خود را جمع آوری کرد. سلول ها در آینده همان کروموزوم های کودک را خواهند داشت.

مشکل دقیقاً در فرآیند به دست آوردن سلول های جنینی است. این نیاز به سوراخ دارد ( معاینه تهاجمی). یک سوزن مخصوص از طریق دیواره قدامی شکم به داخل حفره رحم وارد می شود. حرکت او توسط دستگاه سونوگرافی کنترل می شود. بسته به اینکه چه بافت جنینی برای تحقیق گرفته می شود، چندین روش تشخیصی متمایز می شود.

روش های تهاجمی برای گرفتن نمونه بافت جنین عبارتند از:

• آمنیوسنتز، که در آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک برداشته می شود.
• کوردوسنتز، که در آن مقدار مشخصی خون از عروق بند ناف گرفته می شود.
• نمونه برداری از پرزهای کوریونی که در آن نمونه ای از سلول های غشایی جنین گرفته می شود.

در تمام این موارد، خطر عوارض خاصی وجود دارد. اول از همه، با ورود عفونت به فضای آمنیوتیک همراه است. علاوه بر این، هنگام وارد کردن سوزن، همیشه خطر آسیب به بافت های مجاور وجود دارد. خطرناک ترین عواقب ختم خود به خود بارداری است که در 1-2٪ موارد ثبت می شود. به همین دلیل، مطالعات تهاجمی بدون دلایل قانع کننده تجویز نمی شوند.

سازمان بهداشت جهانی شرایط زیر را به عنوان نشانه هایی برای تحقیقات تهاجمی در نظر می گیرد:

• سن مادر بالای 35 سال؛
• موارد سقط جنین در یک زن در گذشته ( حداقل 2);
• تولد اولین فرزند با اختلال کروموزومی یا با ناهنجاری های متعدد؛
• وجود بازآرایی ژنتیکی یا کروموزومی در یکی از والدین؛
• یکی از والدین بلافاصله قبل از بچه دار شدن از داروهای دارویی خاصی استفاده می کند. سیتواستاتیک، تعدادی آنتی بیوتیک) یا قرار گرفتن در معرض پرتوهای یونیزان در این دوره.
• انحراف از هنجار در طول سونوگرافی در اوایل بارداری.

در تمام این موارد، پس از گرفتن نمونه بافت از کودک، کاریوتایپ معمولی انجام می شود که روش آن در بالا توضیح داده شد.

بلافاصله پس از تولد کودک، تایید تشخیص بسیار آسان تر است. در این حالت دیگر نیازی به انجام یک سوراخ پیچیده نیست. خون برای تجزیه و تحلیل را می توان با استفاده از یک سوزن نازک مخصوص گرفت. علاوه بر این، پزشکان بلافاصله معاینه دقیق نوزاد را انجام می دهند. در این مورد، علائم مشخصه سندرم Shereshevsky-Turner شناسایی می شود ( عقب ماندگی در قد و وزن، صورت ابوالهول و غیره.).

با این حال، پس از تولد یک کودک بیمار و تایید وجود این آسیب شناسی، اقدامات تشخیصی تکمیل نمی شود. برای ارائه کمک های واجد شرایط، پزشکان باید تا حد امکان درباره ناهنجاری های مادرزادی که تقریباً در همه کودکان رخ می دهد، بیاموزند. برای این، تعدادی از اقدامات تشخیصی دیگر تجویز می شود.

پس از تولد کودک مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر، مطالعات زیر توصیه می شود:

• سونوگرافی اندام های داخلی. سونوگرافی اندام های داخلی می تواند مشکلات مادرزادی مانند انسداد دستگاه گوارش را تشخیص دهد. دستگاه گوارش، هیدرونفروز کلیه ها، رشد غیر طبیعی اندام های تناسلی.
• الکتروکاردیوگرافی ( نوار قلب) . ECG برای ارزیابی عملکرد قلب انجام می شود. واقعیت این است که نقص مادرزادی قلب یکی از شایع ترین مشکلات کودکان مبتلا به بیماری های کروموزومی است. اگر ECG ناهنجاری هایی را نشان دهد، اکوکاردیوگرام تجویز می شود.
• اکوکاردیوگرافی ( EchoCG) . این مطالعه به شما امکان می دهد تا ناهنجاری هایی را در رشد قلب یا عروق بزرگ مشاهده کنید. اساساً در اینجا از همان امواج اولتراسوند مانند دستگاه سونوگرافی استفاده می شود. اگر در مورد عملی برای از بین بردن نقص قلبی صحبت می کنیم، ممکن است ECG و EchoCG مجدداً تجویز شوند تا اطلاعات دقیق تری در مورد آسیب شناسی جمع آوری شود.
• تجزیه و تحلیل خون. آزمایش خون برای تعیین تعدادی از شاخص های استاندارد ( گلبول های قرمز، فرمول لکوسیت، هماتوکریت و غیره.). آنها وضعیت بسیاری از اندام ها و سیستم ها را منعکس می کنند. در صورت عفونت های مادرزادی، واکنش های التهابی یا اختلال در عملکرد اندام ها، تغییرات خاصی بلافاصله در آزمایش خون ظاهر می شود. علاوه بر شاخص های استاندارد برای نوزادان، کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner می توانند سطح هورمون آنها را بررسی کنند. غده تیروئید، سوماتوتروپین و غیره). ناهنجاری های معمولی افزایش سطح گنادوتروپین ها و کاهش سطح استروژن است.
• تجزیه و تحلیل ادرار. آزمایش ادرار، مانند آزمایش خون، تا حدودی عملکرد تمام اندام های داخلی را منعکس می کند. اول از همه، تشخیص مشکلات کلیوی ضروری است که در کودکان مبتلا به این آسیب شناسی نیز رخ می دهد. علاوه بر این، گنادوتروپین های اضافی ممکن است از طریق ادرار دفع شوند.

علاوه بر آزمایش‌ها و معاینات ذکر شده در بالا، ممکن است به آزمایش‌های تشخیصی دیگری نیز نیاز باشد. تصمیم برای انجام آنها بر اساس وضعیت کودک توسط پزشک معالج اتخاذ می شود. در سالهای اول زندگی، معاینه توسط متخصص گوش و حلق و بینی، چشم پزشک، متخصص مغز و اعصاب، متخصص زنان و سایر متخصصان توصیه می شود. مشاوره آنها به شما این امکان را می دهد که چگونگی پیشرفت اندام ها و سیستم های خاص را ارزیابی کنید.

در دوران بلوغ و بزرگسالی، آزمایشات مکرر برای هورمون های جنسی، هورمون های تیروئید و سونوگرافی لگن ممکن است مورد نیاز باشد. آنها به منظور انتخاب دوزهای صحیح داروها در طول درمان تجویز می شوند.

پیش آگهی برای کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner

به طور کلی، پیش آگهی برای کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner مطلوب تر از کودکان مبتلا به سایر بیماری های کروموزومی است. این با بروز کمتر ناهنجاری های شدید اندام های داخلی همراه است. علاوه بر این، با این سندرم، طول عمر بیشتر زنان بسیار بیشتر است. طبق منابع مختلف، میانگین آن 45 تا 60 سال است.

با وجود پیش آگهی مطلوب برای زندگی به طور کلی، لازم است تعدادی از ناهنجاری های رشدی مادرزادی را در نظر گرفت. کیفیت زندگی بیماران را به شدت تحت تاثیر قرار می دهند. علاوه بر این، بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner مستعد ابتلا به برخی بیماری های دیگر هستند. در این راستا، دختران و زنان مبتلا به این آسیب شناسی نیازمند توجه ویژه خانواده، دوستان و البته پزشکان هستند.

مشکلات زیر می تواند بر طول و کیفیت زندگی بیماران تأثیر بگذارد:

• نقص مادرزادی قلب؛
• اسپینا بیفیدا؛
• ناهنجاری های رشدی سیستم ادراری تناسلی؛
• آسیب به غده تیروئید؛
• کاهش شنوایی و حدت بینایی؛
• نئوپلاسم های بدخیم پوست؛
• مشکلات روانی

نقایص مادرزادی قلب

نقایص مادرزادی قلب در کودکان مبتلا به بیماری های کروموزومی علت اصلی مرگ و میر در دوران کودکی است. با سندرم Shereshevsky-Turner، آنها تا حدودی کمتر از، به عنوان مثال، با سندرم گریه گربه یا سندرم ادواردز شایع هستند. حتی اگر مشکلاتی وجود داشته باشد، معمولاً با جراحی قابل حل است.

شایع ترین انواع نقایص مادرزادی قلب و عروق بزرگ عبارتند از:

• نقص دیواره بین بطنی؛
• نقص دیواره بین دهلیزی ( پنجره بیضی شکل ثبت اختراع);
• سه گانه فالوت؛
• نارسایی یا تنگی ( باریک شدن) دریچه های قلب؛
• باریک شدن یا گسترش آئورت؛
• تنگی ریه؛
• اختلالات سیستم هدایت قلبی

در موارد شدید، این نقایص می تواند منجر به مرگ کودک قبل یا در حین جراحی شود. با این حال، اکثر بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner با موفقیت بر مشکلات دوران کودکی غلبه می کنند. در بزرگسالی، جراحی قلب ممکن است منجر به اختلالات دوره ای ریتم قلب و افزایش تپش قلب شود. همچنین زنان مبتلا به این آسیب شناسی مستعد افزایش فشار خون هستند. این به نوبه خود خطر حمله قلبی یا سکته را افزایش می دهد.

اسپینا بیفیدا

اسپینا بیفیدا یا اسپینا بیفیدا در نوزادان مبتلا به سندرم ترنر نسبتا شایع است. با آن، عدم جوش خوردن قوس خلفی مهره ها مشاهده می شود. به همین دلیل، کانال نخاع محافظت نشده است. خود نخاع با ریشه می تواند در شکاف حاصل ظاهر شود ( فتق). در چنین مواردی، پیش آگهی به شدت بدتر می شود. کودکان ممکن است مشکلاتی را در عملکرد روده ها، دستگاه ادراری تناسلی و فلج اندام ها تجربه کنند. حتی پس از جراحی برای اصلاح این نقص، بسیاری از عملکردهای اندام های داخلی اغلب مادام العمر مختل می شوند. اسپینا بیفیدا معمولا در سه ماهه اول تا دوم تشخیص داده می شود. در حال حاضر، این نشانه روشنی برای خاتمه بارداری در نظر گرفته نمی شود، زیرا این مشکل را می توان با جراحی حل کرد.

ناهنجاری های توسعه دستگاه تناسلی ادراری

ناهنجاری های مادرزادی دستگاه تناسلی ادراری در کودکان مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر پس از مشکلات سیستم قلبی عروقی در رتبه دوم قرار دارد. ظاهراً مشکل این است که تعدادی از ژن های کروموزوم X در رشد داخل رحمی کلیه ها، حالب ها و مثانه نقش دارند. عدم وجود این ژن ها منجر به انواع ناهنجاری ها می شود.

شایع ترین مشکلات دستگاه تناسلی ادراری عبارتند از:

• کلیه نعل اسبی;
• تکثیر حالب؛
• در حال توسعه ( هیپوپلازی) کلیه ها؛
• اختلال در خروج ادرار

این نقایص رشدی معمولا در نوزادان ظاهر می شود. احتباس ادرار، تورم و فشار خون به سرعت ظاهر می شود. بسیاری از این مشکلات باید فوراً با جراحی درمان شوند زیرا خطری برای زندگی نوزاد به همراه دارند. مشکلی مانند حالب دوبلکس معمولاً نیازی به جراحی فوری ندارد. با این حال، در آینده بیمار بیشتر مستعد ابتلا به عفونت های مختلف دستگاه تناسلی خواهد بود. به طور کلی، پیلونفریت، تشکیل سنگ کلیه و قولنج کلیوی در کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner شایع تر است.

آسیب به غده تیروئید

آسیب غده تیروئید با شدت های مختلف، طبق برخی داده ها، در 20-25٪ از بیماران مبتلا به مونوزومی X رخ می دهد. اغلب، این غده توسط آنتی بادی های خود مورد حمله قرار می گیرد. تیروئیدیت خود ایمنی). این ممکن است ناشی از مشکلات سیستم خونساز یا غده تیموس باشد. غده تیموس). بدن بافت تیروئید را نمی شناسد و آن را خارجی می داند. آنتی بادی ها سلول های اندام را از بین می برند و باعث جایگزینی تدریجی آنها با بافت همبند می شوند. در نوجوانی و بزرگسالی، چنین بیمارانی کاهش شدید سطح تیروکسین و تری یدوتیرونین را تجربه می کنند. هورمون های تیروئید). آنها باید داروهای جایگزین مصرف کنند. این بر استاندارد زندگی زن تأثیر می گذارد، شانس مادر شدن او را بدتر می کند و میانگین امید به زندگی تا حدودی کاهش می یابد.

ناباروری

همانطور که در بالا ذکر شد، یکی از مشکلات معمول برای زنان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner سطوح پایین استروژن در خون است. در این رابطه، عدم وجود چرخه قاعدگی یا تاخیرهای دوره ای وجود دارد. همه این اختلالات برای اولین بار در دوران بلوغ تشخیص داده می شوند. در آینده بیشتر زنان از ناباروری رنج می برند. تنها 5 تا 7 درصد از بیماران موفق به بارداری طبیعی می شوند. عمدتاً با یک فرم موزاییک خفیف بیماری). برای حل مشکل مربوط به سطوح پایین هورمون های جنسی، باید با یک متخصص غدد مشورت کنید. دوره درمانی ویژه ( که بیشتر مورد بحث قرار خواهد گرفت) می تواند به بچه دار شدن شما کمک کند. با این حال، پیش آگهی اولیه بیمار برای بچه دار شدن ضعیف است.

عقب ماندگی ذهنی

در بیشتر موارد، بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner سطح هوش طبیعی دارند. اما فراوانی عقب ماندگی ذهنی در بین آنها بیشتر از جمعیت عمومی است. این نشان دهنده برخی از استعدادهای عقب ماندگی ذهنی است. این می تواند خود را در اوایل کودکی نشان دهد، اما به ندرت به سطح حماقت می رسد ( ضریب هوشی کمتر از 20 امتیاز). اکثر کودکان نیازی به آموزش در موسسات آموزشی جداگانه یا برنامه های مدرسه ای مناسب ندارند.

کاهش شنوایی و بینایی

کاهش حدت بینایی و شنوایی تقریباً در نیمی از بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner رخ می دهد. آنها را می توان به درجات مختلف بیان کرد. در قسمت چشم، استرابیسم بیشتر مشاهده می شود ( استرابیسم) یا پتوز ( افتادگی پلک فوقانی). بینایی خود به دلیل تیرگی عدسی بدتر می شود ( آب مروارید) یا افزایش فشار داخل چشم ( گلوکوم). حتی اگر هیچ نشانه ای از این بیماری ها در دوران کودکی وجود نداشته باشد، بیمار مستعد بروز آنها در آینده است. شنوایی معمولاً به دلیل تغییر شکل مادرزادی گوش ضعیف است. این مشکلات با مشاوره با متخصصین متخصص حل می شود ( چشم پزشک و پزشک گوش و حلق و بینی).

نئوپلاسم های بدخیم پوست

همانطور که در بالا ذکر شد، یکی از علائم در کودکان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner تعداد زیادی خال و خال است. ظاهر آنها با افزایش تولید رنگدانه ملانین همراه است. در درماتولوژی و انکولوژی، خال ها به عنوان گونه ای از تومورهای خوش خیم پوست در نظر گرفته می شوند. اما تحت شرایط خاص، آنها می توانند به ملانوم بدخیم تبدیل شوند. سرطان پوست). این به دلیل اختلالات غدد درون ریز در بیماران است.

مشکلات روانی

مشکلات روانی احتمالاً در نوجوانی و بزرگسالی شایع‌تر است. واقعیت این است که فقدان استروژن در خون تأثیر خاصی بر ظاهر یک زن می گذارد. شانه ها کمی پهن تر، لگن باریک تر و اجزای صورت درشت تر می شوند. بنابراین، فیزیک بدنی در کل، با وجود کوتاهی قد، بیشتر یادآور یک مرد است. مشکلات مربوط به بچه دار شدن و چرخه قاعدگی نامنظم به استرس روانی اضافی تبدیل می شود. میل جنسی در زنان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner نیز معمولا کاهش می یابد.

همه اینها تغییرات شخصیتی عجیب و غریب را ایجاد می کند. بسیاری از محققان به گوشه گیری زنان مبتلا به این بیماری، نگرش انتقادی نسبت به ظاهر خود، افزایش تحریک پذیری و تمایل به روان رنجوری اشاره می کنند. این نیاز به تماس مداوم با چنین بیمارانی را توضیح می دهد. چنین تماسی ادغام آنها را در جامعه تسهیل می کند. برای تظاهرات شدید افسردگی، مراجعه منظم به روان درمانگر برای ارائه کمک های واجد شرایط توصیه می شود.

مشکلات بهداشتی فوق تا حد زیادی بر پیش آگهی نوزاد تازه متولد شده به طور کلی تأثیر می گذارد. با این حال، به جرات می توان گفت که با مراقبت های لازم در دوران کودکی، و همچنین با حمایت و درمان واجد شرایط در بزرگسالی، اکثر بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner زندگی کاملا طبیعی دارند.

درمان بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner

متأسفانه، درمان کامل این آسیب شناسی، و همچنین سایر بیماری های کروموزومی، اصولاً در این مرحله از توسعه پزشکی غیرممکن است. یک نقص ژنتیکی در هر سلول بدن وجود دارد و هیچ فناوری وجود ندارد که بتواند مجموعه طبیعی مولکول‌های DNA را بازیابی کند. با این حال، برای سندرم Shereshevsky-Turner یک برنامه درمانی خاص وجود دارد. واقعیت این است که اکثر بیماران در بزرگسالی با اختلالات غدد درون ریز جدی روبرو هستند که در بالا ذکر شد. درمان دارویی این اختلالات می تواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد. اگر دوره درمان به درستی و به موقع شروع شود، احتمال بارداری را نمی توان رد کرد.

داروهای اصلی مورد استفاده در درمان سندرم Shereshevsky-Turner عبارتند از:

• سوماتوتروپین؛
• اکساندرولون؛
• استروژن ها

سوماتوتروپین

سوماتوتروپین یک هورمون رشد است که رشد استخوان و بافت غضروف را تحریک می کند. اشاره شده است که تجویز آن در سنین 5-6 سالگی باعث افزایش قد نهایی بیماران در بزرگسالی به میزان 10-15 سانتی متر می شود. تا 155 تا 160 سانتی متر). شروع دوره درمان مصادف با برجسته ترین عقب ماندگی رشد است که از سنین پیش دبستانی شروع می شود. یک نشانه واضح برای استفاده از سوماتوتروپین ( یا داروی هورمونی مشابه) کاهش در شاخص زیر صدک 5 است ( طبق برنامه زمانی خاص). دوز استاندارد 0.05 میلی گرم ( 0.15 واحد) به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بدن. این دارو به صورت زیر جلدی، روزانه، تا زمانی که اثر قابل توجهی ظاهر شود، تجویز می شود. برای ارزیابی اثر آن، اندازه گیری رشد باید حداقل هر 3 تا 6 ماه یک بار انجام شود. هر نتیجه با استفاده از یک مقیاس صدک خاص با هنجار مقایسه می شود. در صورت لزوم، دوز را می توان توسط متخصص غدد درون ریز تغییر داد. گاهی اوقات دوره درمان به طور کامل قطع می شود.

اکساندرولون

اکساندرولون در حدود 8 سالگی به یک دوره درمان هورمون رشد اضافه می شود. این دارو یک استروئید آنابولیک است که به شما کمک می کند سریعتر وزن پیدا کنید و رشد سلول های عضلانی را تحریک می کند. اثر آن به ویژه در مقایسه با سایر داروهای مشابه خفیف است. درمان با oxandrolone باید کاملاً مطابق با دستورالعمل های یک متخصص غدد انجام شود. واقعیت این است که در صورت استفاده نادرست، این دارو می تواند مشکلات غدد درون ریز را تشدید کند. رژیم درمانی استاندارد 0.05 میلی گرم دارو به ازای هر 1 کیلوگرم وزن بدن در روز به صورت قرص است. مدت دوره توسط پزشک معالج تعیین می شود.

استروژن ها

استروژن ها هورمون های جنسی زنانه هستند که بیماران مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر فاقد آن هستند. تجویز آنها در دوران بلوغ توصیه می شود ( از 14 تا 15 سالگی شروع می شود). واقعیت این است که در این لحظه رشد دختر به نهایی نزدیک شده است و درمان جایگزینی هورمون با استروژن می تواند اثر سوماتوتروپین را متوقف کند. قبل از تجویز استروژن، انجام آزمایشی برای تعیین سطح طبیعی آنها توصیه می شود. پس از این، دوز و رژیم به صورت جداگانه توسط پزشک معالج تعیین می شود.

عوارض جانبی اصلی در طول دوره های درمانی فوق ممکن است عبارتند از:

• اختلال عملکرد کبد ( رکود صفرا، افزایش سطح آنزیم های کبدی) - ممکن است در طول درمان با اکساندرولون رخ دهد.
• سردرد و حالت تهوع از مشکلات رایج درمان جایگزینی استروژن هستند.
• توقف رشد زمانی رخ می دهد که درمان استروژن خیلی زود شروع شود ( در 12 تا 13 سالگی).

در برابر پس زمینه اقدامات فوق، زنان مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner شروع به کسب ویژگی های جنسی ثانویه می کنند. غدد پستانی بزرگ می شوند، وزن زنانه افزایش می یابد و اندام های تناسلی به طور فعال رشد می کنند. متأسفانه تعداد فولیکول ها در تخمدان ها افزایش نمی یابد. ممکن است دوره ای از ثبات در چرخه قاعدگی وجود داشته باشد، اما عملا هیچ شانسی برای باردار شدن وجود ندارد. این فرصت تنها با استفاده از روش های لقاح مصنوعی به دست می آید.

این روش در حال حاضر به طور گسترده در موسسات خاص انجام می شود. فناوری تولید مثلی که در این مورد استفاده می شود لقاح آزمایشگاهی نامیده می شود. اکو). اگر بیمار تخمک های خود را داشته باشد، آنها به ماده ژنتیکی اولیه تبدیل می شوند. او در شرایط آزمایشگاهی خاص با اسپرم لقاح می یابد. اگر بیمار اصلاً تخمک نداشته باشد، می توان از تخمک اهدایی نیز استفاده کرد. جنین حاصل از ادغام تخمک و اسپرم در شرایط خاصی به مدت 3 تا 6 روز نگهداری می شود و پس از آن به رحم منتقل می شود. با درمان هورمونی کافی، بارداری موفق کاملا امکان پذیر است. اگر زنی بخواهد در آینده فرزندان بیشتری داشته باشد، درمان هورمونی با استروژن در طول سال‌های باروری ادامه می‌یابد.

باید در نظر داشت که جنین‌های به‌دست‌آمده از تخمک‌های یک زن مبتلا به این بیماری، اگرچه حاوی تعداد طبیعی کروموزوم هستند، اما همچنان در معرض تعدادی از نقص‌های رشدی مادرزادی هستند. طبق آمار، هنگام استفاده از روش IVF در چنین مواردی، تقریباً 40 درصد از حاملگی ها خود به خود خاتمه می یابد و خطر داشتن فرزندی با هر گونه ناهنجاری ساختاری وجود دارد. فتق، نقص قلبی و غیره) حدود 25 درصد است.

بنابراین، در سال های اخیر، پیشرفت قابل توجهی در درمان بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner حاصل شده است. به دلیل تنوع گسترده علائم و انحرافات فردی، هنوز استاندارد واحدی برای مدیریت آنها وجود ندارد. با این حال، مراقبت های پزشکی شایسته می تواند به راحتی به یک زن کمک کند تا زندگی کامل و شادی داشته باشد.

سندرم شرشفسکی-ترنر (سندرم ترنر، سندرم اولریچ) یک شکل معمولی از دیسژنز (توسعه نیافتگی) یا آژنز اولیه (توسعه نیافتگی کامل) غدد جنسی زنانه - تخمدان ها، ناشی از تغییر شکل ژنتیکی و همراه با کوتاهی قد و تعدادی ناهنجاری در رشد غدد جنسی است. بدن و برخی از اندام های داخلی تصویر بالینی این سندرم در دهه 20 قرن بیستم توسط متخصص غدد N.A. شرشفسکی. این سندرم فقط در زنان ایجاد می شود.

سندرم Shereshevsky-Turner یک بیماری کروموزومی است که با فقدان کامل یک کروموزوم یا وجود نقص در یکی از کروموزوم های X مشخص می شود. کاریوتیپ چنین زنانی 45 X0 یا نوع موزاییکی آن 45 X / 46 XX، 45 X / 46 X است. Y . طبق آمار پزشکی، سندرم شرشفسکی-ترنر در یک مورد در هر 4000 تولد زنده دختر رخ می دهد، علیرغم این واقعیت که 98-99٪ از بارداری های با کاریوتایپ 45 X0 جنینی منجر به سقط جنین در مراحل اولیه می شود، بنابراین این آسیب شناسی به عنوان طبقه بندی می شود. یکی از شایع ترین ناهنجاری های کروموزومی در بین زنان است.

علل ایجاد سندرم Shereshevsky-Turner

در نیمی از بیماران مبتلا به سندرم شرشفسکی-ترنر، فقدان کامل یکی از کروموزوم ها تشخیص داده می شود و کاریوتایپ، کاریوتایپ 45 X مربوطه را تعیین می کند، همچنین در 70-80٪ موارد کروموزوم X پدر وجود ندارد. در نیمی دیگر از بیماران، کاریوتایپ موزاییکی تشخیص داده می شود که در آن یک کروموزوم X طبیعی و یکی حلقه ای شکل (شامل بخش های حفظ شده بازوهای کروموزوم کوتاه و بلند) است. در تعدادی از بیماران، یک کروموزوم X منظم در کاریوتیپ یافت می شود و دیگری ایزوکروموزوم است که بازوی کوتاه را از دست می دهد و از دو بازوی بلند کروموزوم X تشکیل شده است. بسته به کاریوتایپی که بیمار دارد، تظاهرات خارجی سندرم از علائم معمولی، با توجه به تصویر بالینی بیماری، تا عدم وجود کامل آنها متفاوت است.

در نتیجه فقدان یا تغییر شکل کروموزوم جنسی در دختران، روند بلوغ تخمدان مختل می شود، بلوغ به تاخیر می افتد یا کامل نمی شود و در نتیجه ناباروری ایجاد می شود. عدم تعادل کروموزومی مشاهده شده در سندرم Shereshevsky-Turner نیز منجر به ناهنجاری های مختلف رشد جسمی (توسعه بدن) می شود.

سندرم Shereshevsky-Turner - علائم بیماری

بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner از کمبود جریان قاعدگی، کوتاهی قد و برخی نقایص زیبایی ظاهری شکایت دارند.

اکثر دختران تازه متولد شده مبتلا به این بیماری فقط تظاهرات بالینی خفیفی دارند، اما گروه خاصی از نوزادان دارای لنف ادم دست و پا و همچنین چین های پوستی در پشت گردن هستند. برخی از شایع‌ترین ناهنجاری‌های موجود در بیماری شرشفسکی-ترنر عبارتند از: گردن کوتاه با رشد مو کم و چین‌های گردنی بال‌شکل، قفسه سینه منبسط شده، اندام تناسلی ضعیف - لب‌های کوچک، کلیتوریس، رحم، و همچنین نوک سینه‌های معکوس با فاصله زیاد. . برخی از بیماران دارای ناهنجاری هایی در شکل و محل گوش (گوش های بیرون زده) هستند که در نیمی از موارد با کاهش شنوایی همراه است.

در مقایسه با بستگان خود ، دختران کوتاهتر هستند - بیش از 150 سانتی متر نیستند ، اما در عین حال وزن بدن آنها کاملاً چشمگیر است. به ندرت علائمی مانند خال های رنگدانه متعدد یا ویتیلیگو، ناهنجاری های استخوان های متاکارپ و متاتارس دست و پا، تغییر شکل مفاصل آرنج و شانه و ناخن های باریک هیپوپلاستیک تشخیص داده می شوند. قسمت صورت بیماران نیز اصلاح می شود - استخوان های فک از نظر اندازه کاهش می یابد، کام بالا است و افتادگی پلک ها نیز مشاهده می شود.

از اندام های داخلی می توان ناهنجاری های قلبی را به شکل کوآرکتاسیون آئورت، تشریح آن، اختلال در یکپارچگی سپتوم بین بطنی و دریچه آئورت دو لختی تشخیص داد. ناهنجاری ها و ناهنجاری های مادرزادی کلیه ها (کلیه نعل اسبی، تکثیر لگن و حالب) و عروق خونی با طبیعت تومور (همانژیوم، تلانژکتازی) نیز شایع هستند.

غدد جنسی زنانه با رشته‌هایی از بافت همبند جایگزین می‌شوند که قادر به تولید سلول‌های زاینده نیستند، در نتیجه اکثریت قریب به اتفاق (۹۰٪) دختران بیمار به بلوغ نمی‌رسند، غدد پستانی بزرگ نمی‌شوند و آمنوره اولیه ایجاد می‌شود. . در 10 درصد باقیمانده، شروع خود به خود قاعدگی امکان پذیر است، اما حتی در این مورد، باروری زن زیر سوال می رود.

حوزه ذهنی بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner عملاً رنج نمی برد. درست است، برخی از نویسندگان کاهش توجه خود و برخی از فرآیندهای ادراک، به ویژه فضایی را که بر کیفیت پردازش اطلاعات غیرکلامی (غیر کلامی) تأثیر می گذارد، توجه می کنند.

سه شکل دیسژنزی گناد وجود دارد - پاک شده، خالص و مختلط که در تظاهرات بالینی با یکدیگر متفاوت هستند. در فرم پاک شدهدر بیماران، کاریوتایپ موزاییکی 45 X0/46 XX تشخیص داده می‌شود و شدت تصویر بالینی با نسبت سلول‌های دارای کاریوتیپ طبیعی و تغییر شکل یافته مرتبط است. اگر درصد سلول هایی با عدم وجود یکی از کروموزوم های X غالب باشد، علائم خارجی بیمار شبیه به ظاهر کلاسیک بیماران مبتلا به بیماری شرشفسکی-ترنر خواهد بود. در غیر این صورت، رشد خود به خودی ویژگی های جنسی خارجی مشاهده می شود، اما بیماران آمنوره اولیه و علائم توسعه نیافتگی اندام های تناسلی خواهند داشت.

شکل خالص دیسژنز تخمدان (سندرم سویر) با کاریوتایپ 46 XX یا 46 X مشخص می شود Y . تشخیص وجود نقایص کروموزومی از نظر ظاهری دشوار است، زیرا رشد بیماران طبیعی است، نقایص جسمی و ناهنجاری ها تشخیص داده نمی شوند. با این حال، ویژگی های جنسی خارجی ضعیف توسعه یافته است. علاوه بر این، در معاینه، شیرخوارگی دستگاه تناسلی آشکار می شود، یعنی. اندام تناسلی نیز توسعه نیافته است.

شکل مختلط دیسژنزی تخمدان با آمنوره اولیه، ویریلیزاسیون - بزرگ شدن کلیتوریس، رشد موی مردانه، که به دلیل وجود یک تحتانی ظاهر می شود. Y -کروموزوم ها با این شکل از بیماری در دوره پس از بلوغ، تومورهای تخمدان نوع ترکیبی امکان پذیر است - گنادوبلاستوما، کارسینوم جنین.

تشخیص سندرم شرشفسکی-ترنر

معیارهای تشخیصی کلی برای همه اشکال سندرم شرشفسکی-ترنر عبارتند از: قد کمتر از 150 سانتی متر، آمنوره اولیه، توسعه نیافتگی اندام های تناسلی، فقدان یا رشد ضعیف ویژگی های جنسی ثانویه، طبق سونوگرافی - کاهش رحم با اندومتر خطی، و تخمدان ها. بدون فولیکول آزمایشات خون سطوح بالایی از گنادوتروپین ها، به ویژه هورمون محرک فولیکول و کاهش سطح استروژن را نشان می دهد. کاریوتایپ به شما امکان می دهد مجموعه ای از کروموزوم های معیوب را با عدم وجود یا کاهش قابل توجه کروماتین جنسی شناسایی کنید.

تشخیص افتراقی سندرم Shereshevsky-Turner با آمنوره اولیه با منشاء هیپوتالاموس انجام می شود. برخلاف دومی، بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner علائم عصبی روانی ندارند.

درمان سندرم شرشفسکی - ترنر

انتخاب تاکتیک های درمانی برای بیماران مبتلا به سندرم Shereshevsky-Turner به وجود یا عدم وجود کروموزوم Y در کاریوتیپ بستگی دارد. اگر عناصری در کاریوتیپ یافت شوند Y - کروموزوم ها، تخمدان ها در سنین جوانی (تا 20 سالگی) با جراحی برداشته می شوند تا از انحطاط بافت غده به تومور بدخیم جلوگیری شود.

در موارد غیبت Y کروموزوم ها در کاریوتیپ بیماران یا پس از برداشتن تخمدان ها با جراحی، درمان جایگزین هورمونی با استروژن در سنین 16-18 سالگی تجویز می شود که هدف از آن ایجاد ویژگی های جنسی ثانویه (رشد موی زنانه، بزرگ شدن پستان) است. غدد)، کاهش سطح گنادوتروپین ها، ترمیم چرخه قاعدگی، پیشگیری از ایجاد شرایط کمبود استروژن - پوکی استخوان، اختلالات متابولیک، بیماری های سیستم قلبی عروقی، بهبود کیفیت زندگی و سازگاری با جامعه. در صورت لزوم، به بیماران کمک های روانی ارائه می شود.

آزمایش خون برای هورمون های تیروئید یکی از مهم ترین آزمایشات در مرکز غدد شمال غرب است. در این مقاله تمام اطلاعاتی را که بیمارانی که قصد اهدای خون برای هورمون های تیروئیدی را دارند، باید بدانند

مشاوره با متخصص غدد

متخصصان مرکز غدد درون ریز Northwestern بیماری های سیستم غدد درون ریز را تشخیص و درمان می کنند. متخصصان غدد این مرکز بر اساس توصیه های انجمن متخصصان غدد اروپا و انجمن متخصصان غدد بالینی آمریکا کار خود را انجام می دهند. فن آوری های تشخیصی و درمانی مدرن نتایج بهینه درمان را تضمین می کند.

مشاوره با متخصص غدد کودکان

اغلب، بیماران زیر 18 سال به متخصصان مرکز غدد نورث وسترن مراجعه می کنند. برای آنها، این مرکز دارای پزشکان ویژه - متخصص غدد اطفال است.