سندرم رت چیست، امید به زندگی با آن. سندرم رت: چیست موارد بهبودی از سندرم رت

سندرم رت (RS) نوعی بیماری دژنراتیو پیشرونده است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و رشد فرد را در سنین پایین متوقف می کند. آسیب شناسی پس از شش ماه زندگی در کودکان شروع به تجلی می کند و در رفتار اوتیسم و ​​پسرفت مهارت های حرکتی بیان می شود. تشخیص بر اساس علائم خارجی مشخصه و شاخص های ارائه شده توسط تجزیه و تحلیل فعالیت مغز است. درمان سندرم رت بسیار محدود است و پیش آگهی آن نامشخص است.

آمار

سندرم رت اساسا یک آسیب شناسی ژنتیکی است که اعتقاد بر این است که ارثی است. برای بررسی دقیق تر علل، یک تجزیه و تحلیل سرزمینی از توزیع سندرم انجام شد که فراوانی خاصی از موارد آسیب شناسی رت را در کودکان از یک محل کوچک نشان داد. چنین "کانون هایی" در مجارستان، نروژ و ایتالیا مشاهده شد.

آمار این سندرم بسیار بالاست. به ازای هر 10-15 هزار کودک، یک فرزند دختر با آسیب شناسی توصیف شده رت متولد می شود. در اواسط قرن بیستم، دانشمند اتریشی که این سندرم به نام او نامگذاری شده است، بیش از 30 مورد را مورد تجزیه و تحلیل و درمان علامتی قرار داد. همه بیماران دختر بودند. در پسران، سندرم رت با زندگی ناسازگار است و بسیار نادر است.

دلایل ظاهر شدن

اگرچه استعداد ارثی برای این بیماری قبلاً تأیید شده است، سؤال در مورد ماهیت پاتولوژی رت همچنان باز است. این سندرم به دلیل جهش در ژن های مرتبط با کروموزوم X شکننده ایجاد می شود. در نتیجه این بیماری زایی، تغییرات مورفولوژیکی در مغز رخ می دهد که رشد آن را در سال چهارم زندگی کودک متوقف می کند.

"توسعه منقطع" مغز به نوبه خود منجر به اختلالات خودمختار و مشکلات سیستم اسکلتی عضلانی می شود. آتروفی عضلات، تشنج های صرع ظاهر می شود، رشد اندام های داخلی و رشد بدن کند می شود.

علائم

اولین نشانه های بیماری

در ماه های اول، کودک کاملا سالم به نظر می رسد و پزشکان، به طور معمول، هیچ شکی ندارند. وزن نوزاد طبیعی است. دور سر نیز در محدوده سالم است. تنها چیزی که می توان در شش ماه اول مشاهده کرد شلی عضلانی و علائم افت فشار خون است:

• دمای پایین بدن؛
• تعریق شدید کف دست و پا؛
• پوست رنگپریده.

نزدیک به 4-5 ماهگی، علائم تاخیر در رشد مهارت های حرکتی، مانند خزیدن یا چرخیدن، قابل توجه می شود. در آینده، چنین کودکانی برای نشستن یا ایستادن روی پاهای خود مشکل دارند.

نشانه های مشخصه

کودکان مبتلا به سندرم رت علائم زیر را تجربه می کنند:

• رشد آهسته تر به طور کلی؛
• اندام و سر به طور نامتناسب؛
• مشکلات گفتاری؛
• تاخیر در رشد ذهنی و حرکتی؛
• راه رفتن با زانوهای خم نشده؛
• اسکولیوز؛
• تشنج

تقریباً همه کودکان مبتلا به سندرم رت مشکلات تنفسی مشخصی دارند:

• آپنه مکرر (قطع ناگهانی تنفس)؛
• آئروفاژی (بلع هوا و نارسایی ناشی از آن)؛
• هایپرونتیلاسیون (تنفس سریع کم عمق).

علائم بسیار قابل توجه سندرم رت، حرکات مشخص و تکراری است.دستکاری با دست ها به ویژه رایج است: به عنوان مثال، حرکتی که یادآور شستن دست ها یا مالیدن ناحیه کبودی روی بدن است. کودک ممکن است مکرراً مشت های گره کرده و آب دهان خود را گاز بگیرد.

علائم در مراحل مختلف بیماری

با پیشرفت، سندرم رت در کودکان 4 مرحله معمولی را طی می کند. آنها با ویژگی های تصویر بالینی مشخص می شوند.

مرحله شماره 1. اولین انحرافات رشدی در کودکان بین 4 ماهگی تا 1.5-2 سالگی ظاهر می شود. در بیماران رشد سر و اندام ها کند می شود، ضعف عضلانی، بی حالی دائمی و عدم علاقه کامل به تفریح ​​یا بازی قابل توجه است.

مرحله شماره 2. اگر کودک پیش از یک سالگی راه رفتن و تلفظ کلمات فردی را یاد گرفته باشد، این مهارت ها بین یک تا دو سالگی ناپدید می شوند (ممکن است در طول زمان تا حدی بازیابی شوند). دستکاری های مکرر مشخصه دست، هماهنگی ضعیف و ناهنجاری های تنفسی ظاهر می شوند. در این مرحله ممکن است تشنج ها و تشنج هایی با ماهیت صرع وجود داشته باشد که درمان علامتی آن عملاً بی اثر است.

مرحله شماره 3. دوره از 3 تا 9 سال نسبتا پایدار است. این مرحله از سندرم رت با عقب ماندگی ذهنی عمیق، حملات صرع دوره ای و اختلالات خارج هرمی مشخص می شود، زمانی که تکان های کوچک بدن به طور ناگهانی با "بی حوصلگی" جایگزین می شود و با یک نگاه "توقف" همراه است.

مرحله شماره 4. در این مرحله تغییرات غیرقابل برگشتی در سیستم اتونومیک، ستون فقرات و مفاصل رخ می دهد. در سن 10 سالگی، کودکان بیمار ممکن است دفعات تشنج و تشنج را کاهش دهند، اما به طور کامل توانایی حرکت مستقل و ایجاد کاشکسی (کاهش وزن سریع) را از دست می دهند، که علل آن در آسیب شناسی اندام های داخلی نهفته است.

روش های تشخیصی

تشخیص سندرم رت بر اساس تصویر بالینی مشاهده شده است. هنگامی که اولین سوء ظن ایجاد می شود، به منظور تأیید تشخیص و تجویز درمان کافی، کودکان برای معاینه سخت افزاری ارجاع داده می شوند:

1. مغز با استفاده از توموگرافی کامپیوتری تجزیه و تحلیل می شود. سی تی اسکن تغییرات عصبی مورفولوژیکی را نشان می دهد که نشان دهنده توقف رشد مغز است.
2. فعالیت بیوالکتریکی مغز با استفاده از الکتروانسفالوگرام (EEG) اندازه گیری می شود. وجود جهش های کروموزوم X با ریتم پس زمینه آهسته نشان داده می شود.
3. در سندرم رت، تجزیه و تحلیل نتایج سونوگرافی ممکن است نشان دهنده عدم توسعه پاتولوژیک برخی از اندام های داخلی، به عنوان مثال، کبد باشد.

سندرم رت، در مراحل اولیه، گاهی اوقات با اوتیسم مقایسه می شود.در هر دو مورد، کودکان با عقب ماندگی ذهنی و "از دست دادن ارتباط" با دنیای بیرون مشخص می شوند. با این حال، تعدادی تفاوت وجود دارد که تشخیص دو بیماری کاملاً متفاوت را ممکن می سازد.

داده های تشخیصی افتراقی پزشکی:

درمان دارویی

درمان های فعلی برای سندرم رت بسیار محدود است. جهت اصلی درمان سرکوب تظاهرات علامتی آسیب شناسی و کاهش وضعیت عمومی بیمار با داروها است:

• داروهای ضد تشنج، که عمل آنها برای جلوگیری از حملات صرع در نظر گرفته شده است.
• ملاتونین که از گروه قرص های خواب آور است و رژیم بیولوژیکی روز و شب را تنظیم می کند.
• داروهای مختلفی که گردش خون را بهبود می بخشد و عملکرد مغز را تحریک می کند.

در برخی موارد، اگر حملات صرع خیلی مکرر تکرار شوند، ممکن است اثربخشی داروهای ضد تشنج بسیار کم باشد. پزشکان معمولا کاربامازپین را برای کودکان مبتلا به سندرم رت تجویز می کنند. این دارو یک ضد تشنج قوی است.

به موازات آن، درمان بیماری رت با لاموتریژین ممکن است تجویز شود. این دارو نسبتاً اخیراً در فارماکولوژی ظاهر شد. هدف آن جلوگیری از ورود نمک مونوسدیم، معروف به گلوتامین، به سیستم عصبی مرکزی است. دانشمندان افزایش غلظت این ماده را در مایع مغزی نخاعی (CSF) بیماران مبتلا به این سندرم کشف کرده اند. برخی از پزشکان معتقدند که این آسیب شناسی ژنتیکی باعث تشنج های مکرر صرع می شود، اگرچه تشخیص دقیق علل ریشه ای دشوار است.

درمان سنتی

پزشکان اغلب رژیم غذایی غنی از ویتامین ها، فیبر و غذاهای پرکالری را توصیه می کنند. این کار برای اطمینان از افزایش وزن کودک مبتلا به CP انجام می شود. این نیاز به تغذیه مکرر، هر سه ساعت یکبار دارد. چنین تغذیه ای می تواند وضعیت بیماران مبتلا به سندرم رت را کمی تثبیت کند.

برنامه درمانی درمانی لزوماً شامل ماساژ و ژیمناستیک است. جلسات فعالیت بدنی باعث رشد اندام های کودک، افزایش انعطاف بدن و تحریک تون عضلانی می شود.

نشان داده شده است که کودکان مبتلا به بیماری رت از موسیقی سود می برند. بیماران را آرام می کند و علاقه به دنیا را تحریک می کند.

در مراکز توانبخشی برنامه ها و درمان های خاصی وجود دارد که کودکان مبتلا به سندرم رت با دنیای اطراف خود سازگار می شوند.

پیش بینی ها

برای یافتن درمان کافی، پزشکان و دانشمندان در سراسر جهان در حال انجام تحقیقات فشرده در مورد اختلال دوران کودکی به نام سندرم رت هستند. داده ها و نتایج مراکز تحقیقاتی که با این مشکل سروکار دارند، قبلاً این نسخه را تأیید می کنند که فرآیندهای ایجاد شده توسط آسیب شناسی برگشت پذیر هستند.

توسعه فعال یک استراتژی برای استفاده از سلول های بنیادی در حال انجام است که درمان سندرم رت بر اساس آن انجام خواهد شد. در حال حاضر، ابزار اولیه روی موش های آزمایشگاهی آزمایش شده است. آزمایش‌های پروفسور بلیچنکو که در دانشگاه کالیفرنیا انجام شد، پیش‌آگهی مثبت و امیدواری برای کشف علمی اولیه یک درمان مؤثر برای سندرم رت می‌دهد.

سندرم رت یک آسیب شناسی مادرزادی مغز است که با رشد ذهنی معیوب همراه با اختلالات فکری و منجر به ناسازگاری اجتماعی مشخص می شود. این بیماری ژنتیکی عصبی و روانی ناشی از جهش ژنی است. این بیماری با عقب ماندگی ذهنی پیشرونده عمدتاً در دختران، هیپوتونیک عضلانی، عدم ثبات در راه رفتن، اسکولیوز، یبوست، از دست دادن مهارت های اکتسابی، اختلالات تنفسی، فلج و فلج ظاهر می شود. مکانیسم توارث سندرم رت غالب است و به کروموزوم X مرتبط است. این سندرم در پسران بسیار نادر است. برای آنها با زندگی ناسازگار است.

این سندرم در سال 1954 توسط روان شناس اتریشی A. Rett کشف شد که به لطف او نام خود را به دست آورد. خیلی دیرتر به عنوان یک نوزولوژی جداگانه شناسایی شد: حدود 10 سال بعد. علل و پاتوژنز پاتولوژی در حال حاضر ناشناخته باقی مانده است. دانشمندان معتقدند که جهش خود به خودی ژن های کروموزوم X منشا این مشکل است.

در طول سال اول زندگی، کودک بیمار به طور طبیعی رشد می کند. نزدیک به یک سال و نیم، دختران مبتلا به سندرم رت شروع به از دست دادن مهارت های گفتاری، حرکتی و نقش موضوعی اکتسابی می کنند. حرکات آنها کلیشه ای، یکنواخت و مهار شده می شود و شخصیت هدفمند خود را از دست می دهد. دست هایشان را می پیچند، انگشتانشان را می فشارند، دست هایشان را می مالند. کودکان بیمار به سختی با هم ارتباط برقرار می کنند: آنها اغلب در خود فرو می روند، گوشه گیر می شوند، سپس به شدت جیغ می زنند و بی دلیل گریه می کنند. خنده غیر طبیعی به سرعت جای خود را به جیغ وحشی می دهد. کودکان مبتلا به سندرم رت در یادگیری ناتوان هستند. آنها حتی نمی توانند به طور مستقل حرکت کنند.

علائم خارجی آسیب شناسی بازوها و پاهای کوچک، رشد آهسته سر، علائم میکروسفالی است. این بیماری به طور پیوسته پیشرفت می کند و منجر به عقب ماندگی ذهنی شدید، از دست دادن مهارت های مراقبت از خود و بی حرکتی می شود. بیماران مبتلا به سندرم رت مستعد ابتلا به اختلالات گوارشی و تشنج هستند.

کودکان مبتلا به سندرم رت

تشخیص بیماری شامل معاینه عصبی، MRI مغز، EEG و تحقیقات ژنتیک مولکولی است. سندرم رت غیر قابل درمان است. برای بیماران درمان علامتی تجویز می شود که هدف آن کاهش شدت تظاهرات فردی بیماری و کاهش وضعیت عمومی بیمار است.

علل

ویژگی های اتیوپاتوژنتیک سندرم رت بسیار پیچیده است. آنها به دلیل تعامل ژن های مختلف و تأثیر آنها بر مغز ایجاد می شوند. علت اصلی آسیب شناسی جهش خود به خودی ژن کروموزوم X است که منجر به توقف بیان آن می شود. این ژن پروتئین خاصی را کد می کند که رونویسی بخش های خاصی از DNA را تنظیم می کند. در سندرم رت، مهار ژن مختل می شود که منجر به تشکیل غیر طبیعی بافت عصبی می شود. تئوری دیگر در مورد منشاء آسیب شناسی، شکنندگی یکی از بخش های بازوی کوتاه کروموزوم X است.

در بیماران، فراساختار سلول های عصبی مختل می شود: حجم آنها کاهش می یابد، تعداد دندریت ها تغییر می کند. سلول های مغز از بین نمی روند، اما شروع به رشد نادرست می کنند. مانع از تشکیل بافت عصبی به هیچ وجه با روند تخریب نورون ارتباطی ندارد. دانشمندان خاطرنشان می کنند که با سندرم رت، اندازه مغز در مقایسه با هنجار سنی 20 درصد کاهش می یابد. در بیماران، فرآیندهای بازداری در مغز غالب است. این در فیزیولوژی سیستم عصبی مرکزی، ساختار مورفولوژیکی آن منعکس شده و با یک تصویر بالینی مشخص آشکار می شود.

اگر این ژن به طور کامل در ژنوم وجود نداشته باشد، جنین در رحم می میرد. وضعیت کشنده عمدتاً مشخصه پسران است. جنین دختر دارای دو کروموزوم است: یکی طبیعی و دیگری معیوب. این به او اجازه می دهد تا تا زمان تولد زنده بماند. مردان فقط یک کروموزوم X دارند. اگر او حامل یک ژن معیوب باشد، جنین یک نسخه طبیعی از ژن ندارد و اغلب می میرد. در موارد غیر معمول، سندرم رت در پسران ایجاد می شود و با تصویر بالینی کمتر واضح همراه است.

در حال حاضر بیشتر دانشمندان به نظریه ارثی گرایش دارند. با این حال، بحث در مورد عوامل اتیوپاتوژنتیک بیماری در دنیای علمی هنوز ادامه دارد.

یک نظریه کمتر شناخته شده در مورد توسعه آسیب شناسی متابولیک است. معنای آن این است که این بیماری در نتیجه اختلالات متابولیک ناشی از اختلال عملکرد میتوکندری رخ می دهد.

در حال حاضر هیچ یک از این نظریه ها توسط دانشمندان ثابت نشده است. آنها هنوز نتوانسته‌اند الگوی خاصی را ایجاد کنند که به آنها اجازه دهد تا رابطه 100٪ بین علت و معلول را اثبات کنند.

عوامل موثر در ایجاد آسیب شناسی:

• مدیریت ناکافی بارداری
• اعتیاد مادر باردار به عادات بد،
• وجود تعداد زیادی پیوند خونی در شجره نامه افراد.

علائم

اولین علائم بالینی پاتولوژی در پایان سال اول زندگی ظاهر می شود. تا یک سالگی کودک مبتلا به سندرم رت با سرعت طبیعی رشد و نمو می کند.

اولین علائم بیماری:

1. هیپوترمی،
2. هیپرهیدروزیس،
3. پوست رنگپریده
4. مشکل در چرخش از معده به پشت،
5. مشکلات خزیدن و نشستن.

کودکان بیمار از نظر رشد از همسالان خود عقب می مانند، دست ها و پاهایشان نسبت به بدن نامتناسب است، دیر شروع به راه رفتن می کنند، اغلب آروغ می زنند، سریع و کم عمق نفس می کشند، دچار ایست تنفسی ناگهانی و تشنج می شوند و مهارت های حرکتی را به تاخیر می اندازند. سخن، گفتار.

کودکان بیمار حرکات خاصی با دست دارند، مهارت های نگه داشتن اشیاء ناپدید می شود، حرکات یکنواخت ظاهر می شود - انگشت زدن یا کف زدن در سطح قفسه سینه، مشت کردن مشت ها، در هم تنیدن انگشتان، آوردن دست ها به سمت صورت، گذاشتن آنها در دهان، گاز گرفتن دست ها یا ضربه زدن به قسمت های مختلف بدن با آنها . . حرکات دست به طور کامل ناپدید نمی شوند، آنها غیرعادی می شوند. رشد ذهنی با عقب ماندگی ذهنی و عدم فعالیت شناختی، از دست دادن سریع مهارت های اکتسابی مشخص می شود. بیماران به دلیل دیستونی عضلات پشت دچار میکروسفالی، تشنج تشنجی و اسکولیوز می شوند. با نزدیک شدن به یک سالگی کودک، عدم تناسب سر نسبت به بقیه بدن بسیار محسوس می شود.

کودکان بیمار ضد اجتماعی هستند. آنها به هیچ محرک خارجی پاسخ نمی دهند و رفتارشان شبیه به افراد مبتلا به اوتیسم است. تحریک پذیری بیش از حد، گریه حمله ای، درماندگی مطلق از علائم مشخصه آسیب شناسی است. کودکان مبتلا به سندرم رت ممکن است برای مدت طولانی از یک طرف به طرف دیگر تاب بخورند و از پا به پا دیگر جابجا شوند. برخی افراد آستانه درد بالایی دارند. آنها نسبت به خود و دیگران پرخاشگری نشان می دهند: به عزیزان و خودشان ضربه می زنند، ناخن هایشان را می جوند و خودشان را می خارانند.

در سن چهار سالگی، رشد مغز در کودکان بیمار به طور کامل متوقف می شود. این منجر به اختلال در عملکرد سیستم عصبی خودمختار می شود. رشد اسکلتی کودک کند می شود، ماهیچه ها آتروفی می شوند و اندام های داخلی به طور طبیعی کار نمی کنند.

پارکینسونیسم، اختلالات مداوم قلب و عروق خونی و ریزش مو جایگزین تشنج، بی خوابی و زوال عقل با افزایش سن می شود. بیماران اغلب بدشکلی صورت را تجربه می کنند که به آنها ظاهری متمایز می دهد. زنان مبتلا به سندرم رت بارور هستند، به این معنی که آنها قادر به بچه دار شدن هستند.

پیشرفت بیماری با یک مرحله مشخص مشخص می شود:

تمام علائم فوق این امکان را فراهم می کند که مشخص شود بیمار مبتلا به سندرم رت در چه مرحله ای است. علائم بیماری ممکن است بسته به سرعت پیشرفت بیماری و برخی ویژگی های فردی بدن متفاوت باشد.

تشخیص

تشخیص آسیب شناسی بر اساس تاریخچه زندگی و وضعیت عصبی بیمار، نتایج رزونانس مغناطیسی هسته ای و الکتروانسفالوگرافی و همچنین تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی است.

علائم مشخصه سندرم رت که به فرد اجازه می دهد به این بیماری مشکوک شود:

1. رشد طبیعی کودک تا 6-12 ماهگی،
2. فشار خون عضلانی،
3. اضطراب بی دلیل در اوایل کودکی،
4. آتاکسی،
5. تشنج های مکرر،
6. از دست دادن مهارت های اکتسابی،
7. عقب ماندگی ذهنی در زندگی بعدی،
8. آمیوتروفی،
9. اسکولیوز،
10. تشنج

متخصصان دور سر کودک را اندازه می گیرند و با والدینشان به تفصیل مصاحبه می کنند. معاینه بصری این امکان را فراهم می کند که تشخیص دهد بیمار از نظر قد نسبت به همسالان خود عقب مانده است، دور سر کاهش یافته و صحبت نمی کند.

تشخیص ابزاری:

• نتایج MRI مغز اندازه کوچک اندام، صاف بودن پیچش های مغزی، عدم وجود مرز واضح بین ماده خاکستری و سفید است.
• داده های انسفالوگرافی نشان دهنده کاهش فعالیت پس زمینه مغز و تضعیف شدید واکنش به محرک های خارجی است.
• تجزیه و تحلیل ژنتیکی پزشکی با شناسایی جهش های ژن کروموزوم X اطلاعات تشخیصی دقیقی را ارائه می دهد. کاریوتایپینگ مولکولی به شما امکان می دهد ناهنجاری های ژن مرتبط با پیشرفت بیماری را تشخیص دهید.
• سونوگرافی اندام های داخلی یک روش کمکی است که به شما امکان می دهد این آسیب شناسی را ایجاد کنید. کودکان بیمار معمولاً کلیه ها، قلب و کبد توسعه نیافته دارند.
• اشعه ایکس از پا و دست - کوتاه شدن استخوان اولنا، متاتارس چهارم و متاکارپال.

رفتار

سندرم رت یک بیماری ژنتیکی است که مطلقا قابل درمان نیست. طب مدرن در برابر ژنتیک ناتوان است. درمان علامتی که زندگی را برای بیماران آسان‌تر می‌کند، با مشکلات متعددی نیز همراه است. درمان سندرم رت در حال حاضر در مراکز تخصصی توانبخشی انجام می شود که تقریباً در تمام شهرهای بزرگ کشورمان وجود دارد. متخصصان مرکز کلاس های رشدی را برگزار می کنند و بیماران جوان را با دنیای اطراف خود سازگار می کنند.

دارودرمانی تظاهرات علامتی آسیب شناسی را نرم می کند و وضعیت عمومی را کاهش می دهد. برای بیماران تجویز می شود:

1. داروهای نوتروپیک که میکروسیرکولاسیون مغزی را بهبود می بخشند و عملکرد اندام را تحریک می کنند - "Piracetam"، "Vinpocetine"، "Cinnorizine"، "Mexidol"، اما هیچ اثر قابل توجهی از استفاده از آنها مشاهده نشد.
2. قرص های خواب بر پایه ملاتونین - Melaxen، Circadin، Trazodone،
3. داروهای ضد تشنج که حملات صرع را مسدود می کنند - کاربامازپین، والپارین،
4. محرک های گیرنده دوپامین - بروموکریپتین، تولکاپون، لوودوپا،
5. داروهای روانگردان - "فنیبوت"، "گلیسین"، "نوفن"،
6. داروهایی برای درمان بیماری های قلب، کبد، طحال.

رژیم درمانی برای جلوگیری از خستگی بیماران توصیه می شود. به آنها توصیه می شود که وعده های غذایی مکرر و کوچک بخورند، غذاهای پرچرب، فیبر و ویتامین مصرف کنند. رژیم غذایی به صورت جداگانه برای هر بیمار برای افزایش وزن طراحی شده است.

روش های فیزیوتراپی، ماساژ درمانی، ورزش درمانی اجزای اجباری یک روند درمان پیچیده هستند. چنین فعالیت هایی به رشد اندام های کودک کمک می کند، انعطاف پذیری آنها را افزایش می دهد و تون عضلانی را تحریک می کند. ماساژ و ژیمناستیک سیستم اسکلتی عضلانی را در وضعیت خوبی نگه می دارد و در برابر تخریب بیشتر مقاومت می کند.

درمان موسیقی به طور فعال برای سندرم رت استفاده می شود. این درمان تأثیر مفیدی بر بدن دارد، باعث آرامش و تحریک علاقه به دنیای اطراف ما می شود. کار با آسیب شناس گفتار، روانشناس یا استئوپات به کودک کمک می کند تا مهارت های ارتباطی و مهارت های حرکتی خود را بهبود بخشد. استئوپاتی تأثیر مثبتی بر وضعیت ستون فقرات دارد. درمان دستی معمولاً با سایر روش های توانبخشی ترکیب می شود. کلاس هایی با حیوانات آموزش دیده خاص، توانبخشی آبی و هنر درمانی تاثیر خوبی دارند.

مطالعات ژنتیکی و فارماکولوژیک گروه های مختلف دارو برای درمان سندرم رت در حال حاضر در حال انجام است.

پیش بینی ها

پیش آگهی سندرم رت مبهم است. این بیماری به طور پیوسته منجر به عقب ماندگی ذهنی شدید و تعدادی از اختلالات حرکتی و عصبی می شود. امید به زندگی بیماران مبتلا به این آسیب شناسی با مراقبت مناسب و درمان علامتی در موارد نادر 50-40 سال است. ولی اغلب بیماران در اوایل کودکی می میرند. علت اصلی مرگ نارسایی تنفسی یا چند عضوی است.

در حال حاضر، دانشمندان در حال توسعه سلول های بنیادی خاصی هستند که به غلبه بر این بیماری وحشتناک کمک می کند. کاشت آنها در بدن با موفقیت در برابر پیشرفت بیماری مقاومت می کند. دانشمندان مدرن به طور تجربی ثابت کرده اند که سندرم رت و علائم آن کاملا قابل برگشت هستند. اگر عملکرد ژن بازسازی شود، اختلالات عصبی که این جهش ایجاد می کند را می توان از بین برد. این مطالعات به والدین و پزشکان امید زیادی برای بازیابی بیشتر عملکردهای از دست رفته می دهد.

از آنجایی که سندرم رت یک بیماری ژنتیکی است، جلوگیری از توسعه آن غیرممکن است. پیشگیری از آسیب شناسی شامل غربالگری سونوگرافی تمام زنان باردار است. زوج های متاهل با سابقه اختلالات کروموزومی برای اهداف پیشگیرانه از یک متخصص ژنتیک مشاوره دریافت می کنند. آزمایشات ژنتیکی در دوران بارداری امکان شناسایی ناهنجاری ها و تصمیم گیری در مورد توصیه به خاتمه بارداری را فراهم می کند.

اعتقاد بر این است که نقض ژنوتیپ فرد توسط عوامل منفی - شرایط محیطی دشوار و عادات بد - تحریک می شود. متخصصان توصیه های کلی به بیماران خود می دهند: یک سبک زندگی سالم داشته باشید، درست غذا بخورید، ورزش کنید و بر سلامتی خود نظارت کنید. زنان در دوران بارداری نیز باید بر روند مناسب بارداری نظارت داشته باشند و به طور منظم به متخصص زنان و زایمان مراجعه کنند.

سندرم رت یک بیماری نادر است که بیشتر در دختران تشخیص داده می شود. شکست کامل او غیرممکن است. طب مدرن داروهای مختلفی را برای کاهش علائم بیماری ارائه می دهد. والدین نباید ناامید شوند، بلکه باید به خاطر داشته باشند که کودک بیمار نیاز به درمان دقیق، محبت و حمایت دارد. با پیروی از طیف وسیعی از توصیه های پزشکی، می توانید به طور قابل توجهی وضعیت کودک را کاهش دهید و زندگی او را بهبود بخشید.

ویدئو: نمونه هایی از کودکان مبتلا به سندرم رت

(عکس)وقتی صدای گریه یک نوزاد تازه متولد شده در زایشگاه شنیده شد و به او گفتند: "تبریک دخترم!"، کاتیا احساس کرد خوشبخت ترین فرد جهان است...

اما در سال دوم زندگی، نوزاد با یک بیماری ژنتیکی نادر - سندرم رت تشخیص داده شد. آنقدر نادر است که دکتری که تشخیص را بیان می کند فقط از نظر تئوری در مورد آن می دانست.

مشارکت شخصی کاترینا را بر آن داشت تا یک بنیاد خیریه برای کمک به کودکان مبتلا به سندرم رت ایجاد و رهبری کند. اعتقاد بر این بود که این بیماری غیرقابل درمان است، اما آخرین تحقیقات به ما اجازه می دهد تا با خوش بینی به آینده نگاه کنیم...

پسر یا دختر؟

در 24 سالگی دنیای من به هم ریخت. من کاملاً این را احساس می‌کنم، زیرا همه چیزهایی که قبلاً اتفاق افتاده است اکنون به عنوان زندگی شخص دیگری به یاد می‌آیند که به طور تصادفی جاسوسی شده است...

فرزندپروری پایدار با درک خوب و بد بودن. میل به زندگی کردن به خوبی، زیرا این کلید یک آینده شاد است.

من از بچگی زندگی خودم را جدی گرفته ام. در نقطه عطف زندگی ام، من قبلاً خانواده خود را داشتم - یک شوهر و یک دختر.

ما در تعطیلات مصر با شوهر آینده ام آشنا شدیم. یک سال بعد، من و آندری ازدواج کردیم. و خیلی زود فهمیدم که باردارم. هر دو با خوشحالی این بچه را می خواستیم و منتظرش بودیم. به غیر از مسمومیت معمول در ماه های اول، بارداری آسان بود. هیچ چیز نگران کننده ای در تحلیل ها وجود ندارد. بنا به دلایلی فکر می کردم پسر است، اگرچه پزشکان نتوانستند جنسیت کودک را در سونوگرافی تعیین کنند. در آخر ترم گفتند که انگار دختر است.

کارولین

این دختر در ساعت 5 بعد از ظهر روز 21 آوریل به دنیا آمد. انتخاب نام آسان نبود. من نام های مختلفی را امتحان کردم و هیچ کدام درست به نظر نمی رسید. ناگهان به یاد یک خواب قدیمی افتادم. یک دختر در آن با من بود، و من او را یک اسم زیبا و غیر معمول صدا زدم ... کارولین!

برخی منابع از این نام به «سلطنتی» تعبیر می کنند. اما در یکی از سفرهای آنها به خارج از کشور شرح مفصلی از ریشه و تفسیر این نام به ما داده شد و در آنجا به معنای "قوی" است. کارولینای ما، البته، خیلی بیشتر از یک تاج به قدرت نیاز دارد.

با تماشای کودکانی که جهان را کشف می کنند، احساسات شگفت انگیزی را تجربه می کنید. چقدر بامزه از دستاوردهای کوچک خود شگفت زده می شوند. چگونه آنها شروع به یادگیری و درک هدف چیزها می کنند.

یادم می آید اولین باری که واکنش معناداری به درخواست خودم دیدم، تکرار کلمات ساده ای را که گفتم شنیدم. شادی اولین قدم ها و اشک های اولین شکست ها را به یاد دارم. من احساس غرور درونی را که وقتی فرزندتان قبل از دیگران کاری انجام می دهد، تجربه می کنید.

در 11 ماهگی به دلیل نوع شدید ARVI در بیمارستان بستری شدیم. دخترم مدت ها تب داشت و یکی پس از دیگری آنتی بیوتیک می خورد. با دقت نگاهش کردم و حس بدی داشتم. اما به نظر می رسید همه چیز خوب پیش می رود، ما مرخص شدیم، بچه قوی تر شد و ناگهان چیز عجیبی شروع شد.

وقتی عصر برای رختخواب لباس می پوشیدیم، همیشه یک بازی را شروع می کردیم: "گربه چه کار می کند؟" - "میو!" - «سگ چیکار میکنه؟ و گاو؟ و بعد متوجه شدم که کارولین هر چند وقت یکبار جواب می دهد، انگار کلمات ساده و آشنا را فراموش می کند. ساکت یا فقط میخنده

و برخی چیزهای آشنا دیگر که به نظر می رسد در فرهنگ لغت به طور محکم جا افتاده است، کمتر و کمتر شنیده می شود. وقتی نگرانی‌هایم را با پزشک اطفال در میان گذاشتم، آنها به من اطمینان دادند: «آیا او شروع به راه رفتن کرده است؟ من فقط از صحبت کردن به چیز دیگری تغییر مکان دادم!»

تشخیص در سوال

هر سال و سه سال یک معاینه برنامه ریزی شده توسط متخصص مغز و اعصاب انجام می شود. ما هرگز برای مراجعه به پزشکان مشکلی نداشتیم. اما این بار دکتر از سرعت رشد کودک ابراز نارضایتی کرد.

کارولینا تمایلی به برقراری تماس نداشت، یک بار حتی به نام خود پاسخ نداد. به ما توصیه شد که شنوایی خود را بررسی کنیم. هنوز جدیت وضعیت ظاهر نشده بود، اما احساسات داخلی زنگ خطر را به صدا در آورد.

سعی کردم خودم را آرام کنم، اما مراجعه به متخصص دیگر هیچ آرامشی به همراه نداشت. لور اطمینان داد که همه چیز با شنیدن خوب است، اما با پایین آوردن صدایش، اضافه کرد: "شاید مشکل از شنیدن نیست، بلکه در درک است..." برای من این یک شوک بود.

از آن لحظه به بعد نگرانی برای دخترم مرا رها نکرد. به نظرم رسید که کار اشتباهی انجام می دهم، رشته ارتباط با کودک را از دست داده ام. علیرغم این واقعیت که زمان و تلاش زیادی برای فعالیت های مختلف توسعه ای صرف شد، به نظر می رسید که نتایج ثابت مانده است. حتی این اتفاق افتاد که دختر در حین کسب مهارت جدید، یکی از مهارت های قبلی را فراموش کرد. علاوه بر همه چیز، شب با اشک و گرفتگی جزئی از خواب بیدار شدم.

چندین ماه امید به اینکه تغییراتی که به معنای واقعی کلمه در مقابل چشمان ما برای کودک اتفاق می افتد یک پدیده موقتی است، مراجعه به پزشکان که پایان ناپذیر شده است، جستجوی راه حلی برای مشکل با استفاده از روش های غیر متعارف با حجم عظیمی از فریب و فریب خوردن. پول - همه اینها را نمی توان با کلمات بیان کرد.

بسیاری از بیماری های این ناحیه علائم و تظاهرات مشابهی دارند، بنابراین تشخیص آن بسیار دشوار است

در پایان، من و کارولین تحت معاینه یک هفته ای در بیمارستان، در بخش مغز و اعصاب قرار گرفتیم. بسیاری از بیماری های این ناحیه علائم و تظاهرات مشابهی دارند، بنابراین تشخیص آن بسیار دشوار است.

این جزئیات نقش تعیین کننده ای داشت. کارولین از برداشتن اشیا دست کشید. شما آن را به او می دهید و او بلافاصله آن را دور می اندازد. این سرنخ تصویر را برای دکتر روشن کرد و تشخیص اولیه اعلام شد: سندرم رت.

این سندرم به افتخار پروفسور اتریشی آندریاس رت که اولین بار آن را توصیف کرد، نامگذاری شده است. این یک بیماری عصبی ناشی از آسیب شناسی یک ژن در کروموزوم X است. یعنی در اتاق زنان فقط دخترا مریض میشن. این بیماری بسیار نادر، جدی و از همه بدتر غیر قابل درمان است...

الان از اون دکتر ممنونم. او علائم بیماری نادری را که از کتابها می دانست به یاد آورد. اما بعد! در لحظه ای که کلمات وحشتناکی به کودک شما گفته می شود، احساس خصومت شدیدی نسبت به پزشک دارید.

به نظر می رسد همه اینها فقط یک شوخی بی رحمانه است. با شنیدن این پیش بینی مبنی بر اینکه دخترم بالاخره راه رفتن و صحبت کردن را به کلی متوقف خواهد کرد، باور نکردم. و چگونه می توان پس از اعتراف دکتر باور کرد که این اولین مورد در عمل او بوده است؟

در جستجوی یک معجزه

ما فهمیدیم که می توان یک آزمایش ژنتیکی پیچیده را برای روشن شدن تشخیص انجام داد. هیچ آزمایشگاهی در کیف این کار را انجام نداده است. ما این آزمایش را در مسکو انجام دادیم، اگرچه به ما هشدار داده شده بود که تنها یک قسمت از ژن مورد آزمایش قرار گرفته است و نمی توان در مورد دقت 100٪ صحبت کرد. برای نتیجه باید چندین ماه صبر کنیم.

در این مدت موفق شدیم برای مشاوره در موسسه ژنتیک در خارکف برویم. تشکر ویژه از پروفسور النا یاکولوونا گرچانینا که دخترش هنوز تحت نظر است. پزشکان خارکف با تشخیص اولیه موافقت کردند. اما در مسکو تایید نشد.

هنوز هیچ داروی موثری برای سندرم رت وجود ندارد، فقط درمان حمایتی وجود دارد

برای نقطه‌گذاری «من»، تصمیم گرفتیم با ژنتیک‌دانان خارجی تماس بگیریم. دوستان در آلمان به درخواست ما با کلینیک تماس گرفتند و توافق کردند و همه خانواده برای چند روز به آنجا رفتند. این تحلیل حدود هزار یورو هزینه داشت و پردازش آن شش ماه طول کشید. اما آنها شفاهی به ما اطمینان دادند: پزشکان آلمانی دلیلی برای تشخیص سندرم رت نمی دیدند.

دوره دردناک انتظار آغاز شد. هر روز با این فکر از خواب بیدار می شوید: آیا تشخیص وجود دارد یا خیر؟ در برزخ بودن دردناک بود. در 29 مه، در سومین سالگرد ازدواج، تماسی از آلمان آمد: سندرم رت تایید شد... و اگرچه نمی‌توان این را خبر خوبی نامید، اما تشخیص دقیق همچنان باعث تسکین آن شد و به عدم اطمینان پایان داد.

هنوز هیچ داروی موثری برای سندرم رت وجود ندارد، فقط درمان حمایتی وجود دارد. تنها کاری که می توان برای کودک انجام داد حفظ سلامتی و سازگاری اجتماعی به بهترین شکل ممکن است.

از زمان تشخیص، من زندگی خود را تابع منافع کارولینکا کرده ام. از مهدکودک های تخصصی کودکان با نیازهای ویژه بازدید کردیم و با روانشناسان و گفتاردرمانگران کار کردیم. ماساژ، ورزش، ویتامین ها، اسیدهای آمینه. در جستجوی معجزه، ما حتی به مدت چهار ماه تحت برنامه چرنوبیل به یک اردوگاه کودکان در کوبا رفتیم.

بسیاری از مطالعات مختلف انجام شد، پس از یکی از آنها - که تحت بیهوشی عمومی انجام شد - کارولینا سه ساله راه رفتن را متوقف کرد. هیچ معجزه ای اتفاق نیفتاد...

انگلیسی با دیکشنری

با این حال، ما قرار نبود تسلیم شویم. ما هر جا که ممکن بود برای اطلاعات در مورد سندرم رت جستجو کردیم. همه چیز آنطور که به ما گفته شد ناامید کننده نیست. از نظر عملکردی، بدن کودک سالم است، اما به دلیل نقص در یک ژن ناسالم، در برخی مواقع مغز شروع به رشد نادرست می کند. این ژن می تواند و باید یک واکنش زنجیره ای را در ژن های دیگر آغاز کند. اگر راهی برای درمان پیوند ضعیف پیدا کنید، یکپارچگی رله بازیابی می شود.

مشکل اینجاست که در هیچ کجای دنیا تحقیقاتی در سطح ایالتی انجام نشده است. سرمایه گذاری در پروژه ها روی مشکلی که گسترده نیست نامناسب تلقی می شود.

اما دوست اینترنت خبرهای خوبی را به ارمغان آورد: مشتاقان، دانشمندان فردی هستند که با ابتکار خصوصی این سندرم مرموز را مطالعه می کنند. از کشف آدریان برد، استاد دانشگاه اسکاتلند مطلع شدیم که در مدل موش نشان داد که این سندرم با وجود شدت علائم، می تواند کاملاً برگشت پذیر باشد. حیوانات بالغ با آخرین مرحله بیماری برای آزمایش انتخاب شدند. عملکرد طبیعی آنها بازیابی شد و آنها از عملکردهای سالم غیرقابل تشخیص شدند!

کار برد و تیمش سندرم رت را به مرحله جدیدی از ادراک رسانده است. از آنجایی که برگشت علائم ممکن است، پس ما به آینده خوش بین خواهیم بود! ما شروع کردیم به دنبال فرصتی برای تماس با استاد. مکاتبات ایمیلی شروع شد. زبان انگلیسی من بسیار عالی بود، و هر شب، بعد از خواباندن کارولین، خودم را با فرهنگ لغت می پوشاندم و ترجمه می کردم: نامه های ما، پاسخ به آنها.

پس از صحبت با استاد، متوجه شدیم که کشف او تنها بخش کوچکی از کار عظیمی است که دانشمندان از سراسر جهان در آن مشارکت دارند. و اینکه یک پروژه تحقیقاتی شامل توسعه رویکردهای درمانی جامع تقریباً آماده شروع است.

مشتری مستقیم این مطالعات، مؤسسه تحقیقاتی سندرم رت آمریکا، www.rsrt.org است که توسط مونیکا کنراد، مادر یک دختر 9 ساله مبتلا به سندرم رت اداره می شود. ما شروع به ارتباط با مونیکا کردیم. ابتدا تلفنی و سپس حضوری ملاقات کردیم. برای این ملاقات من و شوهرم به آمریکا پرواز کردیم.

سرمایه

مثال مونیکا به ما الهام بخشید و باعث شد فکر کنیم که در مشکلات خود تنها نیستیم. مونیکا مدتها قبل از اینکه ما از وجود آن مطلع شویم در درمان سندرم رت نقش داشته است. او توانست خیلی چیزها را برای ما توضیح دهد. او در مورد یک برنامه تحقیقاتی که برای 5-6 سال طراحی شده و همه چیز را تحت تأثیر قرار می دهد صحبت کرد. رویکردهای درمانی ممکن من و شوهرم با درک اینکه کار بزرگی شروع شده است تصمیم گرفتیم که کنار نرویم.

با رضایت و برکت مونیکا و تیم تحقیقاتی سندرم رت، پس از بازگشت به کیف، شروع به رسمیت بخشیدن به یک سازمان خیریه حمایت از پروژه های تحقیقاتی سندرم رت کردیم.

نمی گویم آسان بود. زمان و تلاش بسیار بیشتر از آنچه انتظار داشتیم طول کشید. اما نکته اصلی نتیجه است. نتیجه بنیاد تحقیقات سندرم رت بود.

خود پزشکان نیز کمبود اطلاعات را تجربه می کنند. چه بسیار کودکانی که تشخیص داده نمی شوند یا اشتباه تشخیص داده می شوند!

در همان زمان، وب سایت www.rsrt.org.ua را به عنوان یک منبع اطلاعاتی به زبان روسی ایجاد می کردم. زبان روسی عمداً مورد استفاده قرار گرفت تا اطلاعات در دسترس گسترده ترین مخاطبان قرار گیرد. اکنون افراد زیادی از فضای پس از شوروی، از اوکراین، روسیه، بلاروس و قزاقستان به ما می پیوندند. اخیراً حتی خانواده های روسی زبان از ایرلند و یونان نیز پاسخ داده اند.

خود پزشکان نیز کمبود اطلاعات را تجربه می کنند. چه بسیار کودکانی که تشخیص داده نمی شوند یا اشتباه تشخیص داده می شوند! این وضعیت به ویژه در قسمت بیرونی سخت است. پزشکان نمی دانند با چنین کودکی چه کنند و مطمئناً به مادران توصیه نمی کنند.

پزشکان اغلب این ایده را به یک زن القا می کنند که او به تنهایی نمی تواند با آن کنار بیاید. برای برخی از مادران این سوال پیش می آید که آیا اصلا باید چنین فرزندی را در خانواده نگه داشت؟ من می خواهم به ویژه در مورد موسسات ویژه ای بگویم که در آنها می توانید کودک را تحت مراقبت دولتی قرار دهید.

من با آنها مخالفم! اینها مکان های وحشتناکی هستند. کودک مبتلا به سندرم رت بی دفاع است. اگر او دلخور شود، حتی نمی تواند در مورد آن چیزی بگوید. فقط افراد نزدیک و دلسوز می توانند از کودک مراقبت کنند و از او محافظت کنند. اگر والدین نوزاد خود را رها کنند، مطمئناً غریبه ها مأموریت آنها را بر عهده نخواهند گرفت.

کودکان مبتلا به سندرم رت چشمان بسیار باهوشی دارند. اما همه بزرگ‌سالان به خود زحمت نمی‌دهند به این چشم‌های عاقلانه و رنج‌دیده نگاه کنند و چیز مهمی را در آنها بخوانند. حداقل یک درخواست برای پشت نکردن به سرنوشت آنها.

بچه های مامان

بسیار مهم است که به والدین این درک را بدهیم که می توان با مشکل زندگی کرد. و نه فقط زندگی کنید، بلکه امیدوار باشید که راهی برای خروج پیدا شود. اکنون، بیش از هر زمان دیگری، چشم اندازهای شگفت انگیزی وجود دارد. پیش از این، کلمه "لاعلاج" امیدها برای آینده را خط زد. و اکنون وحشیانه ترین آرزوها توجیه شده است. بچه های ما به زودی کمک خواهند گرفت.

کودکان مبتلا به سندرم رت شانس درمان دارند و این شانس بیشتر از کودکان مبتلا به سایر بیماری‌هاست که تحقیقات در آنها هنوز شروع نشده است. در هر صورت من بزرگسالان را تشویق می کنم که از مسئولیت والدین خود چشم پوشی نکنند. البته، همه ما می خواهیم رایگان و سیار باشیم، هیچکس پیچیدگی نمی خواهد. و در مورد نوزادی که از نظر روح و جسم به او وابسته هستید و نیاز دارد زندگی خود را با او زندگی کند، این وسوسه وجود دارد که مسیر کمترین مقاومت را طی کند. بار مسئولیت را زمین بگذارید.

بسیار مهم است که به والدین این درک را بدهیم که می توان با مشکل زندگی کرد. و نه فقط زندگی کنید، بلکه امیدوار باشید که راهی برای خروج پیدا شود

نه این مشکل را حل نمی کند! یک فرد عادی با شعور خیانت کامل نمی تواند آرام زندگی کند! من اول از همه خطاب به مادران هستم. مردان تقاضای کمی متفاوت دارند. مرد نمی توانست این کودک را تحمل کند ، عشق اغلب فقط پس از اینکه کودک کمی رشد کرد در او بیدار می شود ، برقراری ارتباط با او جالب است. در این میان، هیچ واکنش مورد انتظاری وجود ندارد، بازگشتی وجود ندارد، احساسات پدرانه خفته است و کودک به عنوان یک بار تلقی می شود.

مادر مسئولیت بزرگی دارد. و ما باید حق خود را به زنان بدهیم، آنها تقریباً همیشه آن را به عهده خود می گیرند، مهم نیست که چقدر سخت باشد. افسوس که ارتباطات در انجمن نشان می دهد که چنین زنی اغلب بدون حمایت شوهرش باقی می ماند. مردها می روند.

متأسفانه ازدواج من هم به هم ریخت. مشکلات می توانند افراد را به هم نزدیک کنند یا می توانند آنها را از هم جدا کنند. اتفاق دوم در رابطه من با شوهرم افتاد. کم کم از هم دور شدیم. پدرمان ما را رها نکرد، اما ما دیگر در یک خانه زندگی نمی کنیم.

خب من در این مورد شکایتی ندارم. ما به این موضوع پرداختیم که سهم پدر از مشارکت مادی در زندگی دخترش چقدر است و در مورد غیر مادی ...

مشکل جهانی

من می خواهم افرادی که با مشکل مشابه من روبرو هستند ناامید نشوند و تسلیم نشوند. و با کسانی که برخورد نکردند با درک بیشتری رفتار شد. تغییر آگاهی انسان، نگرش جامعه نسبت به کودکان خاص ضروری است.

در کشور ما، متأسفانه غم و اندوه دیگران اغلب نه همدردی، که کنجکاوی و میل به انگشت نشان دادن را برمی انگیزد. نگاه های خشم آلود به خیابان، زمزمه های پشت سر شما: "احتمالاً او مشروب خورده، سیگار کشیده یا مواد مخدر مصرف کرده است، نتیجه این است!"

امروزه مشکل بیماری های ژنتیکی جهانی شده است. با اکولوژی، سرعت زندگی، بی ثباتی و بلایای ما، هیچ کس از آنها در امان نیست. و هیچ افراطی و گناهکاری وجود ندارد. دلیل آن وراثت سنگین نیست، نه اینکه یکی از والدین سبک زندگی نادرستی داشته است.

در 99 درصد موارد بیماری های ژنتیکی اولیه هستند. و همه در معرض خطر هستند

در 99 درصد موارد بیماری های ژنتیکی اولیه هستند. و همه در معرض خطر هستند. برای ما، این یک واقعیت است؛ نیازی به ساکت کردن اوضاع نیست. هیچ چیز اشتباهی در زندگی من وجود نداشته است. نه سیگار، نه الکل، نه مواد مخدر. و خویشاوندان چیزی متحمل نشدند. از طرف شوهر هم همینطور.

به زوج هایی که قصد تولد نوزاد را دارند توصیه می کنم برای مشاوره با متخصص ژنتیک مراجعه کنند. با استفاده از آزمایش خون، پزشک تشخیص می دهد که کودک چه بیماری هایی ممکن است داشته باشد.

اخیراً در Rada Verkhovna ما موضوع تقویت پایگاه پزشکی دوران بارداری را مطرح کردیم. به طوری که زنان باردار نه یک معاینه اساسی، بلکه یک معاینه جامع تر انجام می دهند.

یک پزشک، متخصص آسیب شناسی، می تواند در مراحل اولیه سونوگرافی متوجه اکثر انحرافات از هنجار شود. بیماری های ژنتیکی به دو دسته مردانه و زنانه تقسیم می شوند. در برخی از کشورها، در مراحل اولیه بارداری حتی امکان برنامه ریزی مجدد جنسیت جنین وجود دارد - به عنوان مثال، اگر بیماری در کروموزوم Y مرد باشد، دختر تحت تأثیر قرار نمی گیرد.

با امید

کارولین من کودک بسیار شادی است. و این به این دلیل است که من این عشق به زندگی را دارم، احساس خوشبختی از تماس با دنیای اطرافم. بچه ها خیلی به ما وابسته اند!

شنیدن تعریفی از آشنایان جدید خوب است: "ما هرگز فکر نمی کردیم که شما چنین وضعیت زندگی داشته باشید!" بله، من طوری زندگی می کنم که هیچ کس دلیلی ندارد بگوید سختی ها مرا شکسته اند.

زندگی من تغییر کرده است، اما متوقف نشده است، سقوط نکرده است! بله، 90 درصد آن روی کودک متمرکز است. اما من برای علایقم وقت پیدا می کنم، دوستان، زن را در درونم دفن نمی کنم. و این کودک بود که به من انگیزه داد تا کامل زندگی کنم و به بهترین شکل ظاهر شوم. تعجب آور است که چگونه بسیاری از مردم در اطراف ما از زندگی شکایت می کنند، بر مشکلات کوچک متمرکز می شوند و برخی چیزهای کوچک را به درجه مشکلات بزرگ ارتقا می دهند.

اما نمونه های دیگری نیز وجود دارد - زنان-مادر که نمی توان مشکلات آنها را جزئی خواند. آنها می دانند چگونه زندگی را دوست داشته باشند، از زمان خود نهایت استفاده را ببرند و به دیگران انرژی بدهند!

تقریباً سه سال از راه اندازی برنامه تحقیقاتی برای غلبه بر سندرم رت می گذرد. در واقع نیمی از دوره توسط دانشمندان بیان شده است. حجم عظیمی از کار در حال حاضر انجام شده است. اهمیت آن همچنین در این است که درمان در حال توسعه می تواند در مبارزه با بیماری هایی مانند اوتیسم، اسکیزوفرنی، آنسفالوپاتی، درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی در کودکان، ناتوانی های یادگیری و سندرم پارکینسون نیز موثر باشد.

البته تا چند سال دیگر به امید زندگی خواهیم کرد. اما این اوست که باعث می شود ما به جلو برویم. این اوست که منادی ایمان و همراه عشق است - عشق به فرزندان ما.

سندرم رتیک بیماری ژنتیکی نادر است که رشد مغز را مختل می کند. در نوزادان و کودکان خردسال دیده می شود، مخصوصا دخترا. کودک در اوایل زندگی رشد طبیعی خود را نشان می دهد و اولین علائم آن بین 6 تا 18 ماهگی ظاهر می شود.

علل

در 99.9 درصد موارد، سندرم رت به دلیل جهش پراکنده ژن MECP2 که روی کروموزوم X قرار دارد ایجاد می شود. این جهش خودبخودی است، به طور تصادفی رخ می دهد و از والدین به فرزند منتقل نمی شود.

اگر پسران با جهش در ژن MECP2 در تنها کروموزوم X خود متولد شوند، منجر به انسفالوپاتی و اغلب مرگ در اوایل کودکی می شود. در موارد نادر، زمانی که پسری با بیش از یک کروموزوم X (پیکربندی XXY) متولد می شود، سندرم رت در مردان وجود دارد. این بیماری سندرم کلاین فلتر نامیده می شود.

علائم

اولین علائم از 6 ماهگی ظاهر می شود، اما مشخص ترین تغییرات بین 12 تا 18 ماهگی رخ می دهد:

• رشد آهسته جمجمه. این اولین علامت سندرم رت است. با افزایش سن، کند شدن رشد در سایر قسمت‌های بدن بیشتر محسوس می‌شود.
• از دست دادن هماهنگی دست. کودک استفاده از دستان خود را برای اشاره یا گرفتن اشیا متوقف می کند. حرکات کلیشه ای دست ایجاد می شود - ضربه زدن، نوازش، ضربه زدن و غیره.
• اختلال گفتار. بیمار صحبت نمی کند. از دست دادن علاقه به مردم، اسباب بازی ها و محیط زیست؛
• تشنج. آنها در 50-90٪ رخ می دهند و منجر به اسپاسم عضلانی می شوند که می تواند منجر به تشنج شود.
• عدم هماهنگیو تعادل از دست دادن توانایی خزیدن یا راه رفتن؛
• مشکلات تنفسی- آپنه، هیپرونتیلاسیون، بلع هوا (آئروفاژی)؛
• تحریک پذیری. دوره های گریه یا جیغ زدن ساعت ها طول می کشد.
• اسکولیوز یا شدید راکیوکمپسیس;
• آریتمییا ضربان قلب نامنظم؛
• یبوست;
• اختلالات وازوموتور. اندام ها ممکن است رنگ ارغوانی یا کم رنگ به خود بگیرند.
• حالات عجیب چهره، خنده های طولانی مدت، فریاد زدن بدون دلیل مشخص.

توسعه بیماری

سندرم رت در چهار مرحله ایجاد می شود:

مرحله ی 1
از 6 تا 18 ماه. کودکی که رشدش طبیعی بود، علاقه اش به اسباب بازی ها و افراد کاهش یافته است. رشد جمجمه اش کند می شود.

مرحله 2
بین 1 تا 4 سالگی بروز می کند. رگرسیون سریع در عرض چند هفته یا چند ماه. بیمار دیگر با محیط خود ارتباط برقرار نمی کند، کم حرکت می کند و از دستان خود به درستی استفاده نمی کند.

مرحله 3
از 2 تا 10 سال مشاهده شده است. حتی اگر مشکلات حرکتی ادامه یابد، رفتار به تدریج بهبود می یابد. کودک آرام تر می شود، تماس چشمی برقرار می کند و یاد می گیرد که از دستان خود استفاده کند. برخی تا پایان عمر در این مرحله باقی می مانند.

مرحله 4
بعد از 10 سال شروع می شود. مهارت های حرکتی بدتر می شود، بیمار دیگر راه نمی رود و صحبت با مردم را متوقف می کند. ضعف عضلانی ظاهر می شود.
در طی دو مرحله اول، تشخیص سندرم رت از اوتیسم دشوار است، بنابراین لازم است دائماً با پزشک مشورت کنید.

امید به زندگی با سندرم رت

این وضعیت در کودکان تا رسیدن به سنین نوجوانی بدتر می شود، زمانی که علائم شروع به فروکش می کنند. میانگین طول عمر افراد مبتلا به سندرم رت 45 سال است. علل مرگ عبارتند از ذات الریه، آسپیراسیون یا سوء تغذیه.

رفتار

در حال حاضر هیچ درمان موثری وجود ندارد، اما داروها می توانند برخی از علائم را کنترل کنند. درمان شامل کار ترکیبی چندین متخصص پزشکی - مربیان، فیزیوتراپیست ها، گفتار درمانگران و غیره است. پزشک (درمانگر) انواع مختلف درمان را هماهنگ می کند و به طور مداوم بر پیشرفت بیماری نظارت می کند تا درمان را تنظیم کند. بیمار در طول زندگی خود نیاز به حمایت دارد. بیایید به چند نمونه از درمان نگاه کنیم.

حملات صرعی
کاربامازپین، لاموتریژین و والپروات رایج ترین داروهایی هستند که برای درمان صرع استفاده می شوند.

اختلال خواب
ملاتونین را می توان برای اختلالات خواب استفاده کرد.

فیزیوتراپی
درمان اختلالات حرکتی رگرسیون را کند می کند و با هدف حفظ تحرک مفاصل، خاصیت ارتجاعی عضلات، تاندون ها و همچنین جلوگیری از تغییر شکل اسکلتی انجام می شود. بیایید به مثال های اصلی نگاه کنیم:

• کرست برای حمایت از ستون فقرات. اگر اسکولیوز بدتر شود، ممکن است نیاز به جراحی باشد.
• کلاس های فیزیوتراپی، تمرینات منظم برای ایجاد و حفظ لحن پا، تحرک مفاصل و بهبود هماهنگی.
• جلسات درمانی برای توسعه مهارت های حرکتی ظریف؛
• حفظ رفلکس بلع

اختلال گفتار
کودکان مبتلا به سندرم رت نمی توانند صحبت کنند. کلاس ها به طور مشترک با والدین برگزار می شود تا به آنها یاد دهند که حالات چهره، حرکات و ارتباطات غیرکلامی یک کودک بیمار را درک کنند.

آموزش ویژه
دلالت بر ادغام دانش آموزان دارای معلولیت در برنامه های آموزش عمومی مدارس دارد. بیماران برای موفقیت و بهره مندی از تجربیات مدرسه خود به حمایت معلمان، همکلاسی ها، بستگان و دوستان نیاز دارند. نقش چنین آموزشی میانجیگری بین محیط آموزشی و خانوادگی کودک و همچنین ایجاد برنامه درسی فردی است.

آب درمانی
ورزش در استخر مخصوص باعث کاهش اسپاستیسیته بافت های سخت می شود، بیمار را آرام می کند که بدون ترس از افتادن می تواند به راحتی و آزادانه در آب حرکت کند. مزیت دوم لذت بردن از احساسات جدید و هیجان انگیز ناشی از روش های آبی و توانایی حرکت به گونه ای است که نمی تواند در خشکی حرکت کند. در برخی موارد، آب به بیمار اجازه می دهد تا مهارت های حرکتی گم شده یا پنهان خود را بیان کند.

رژیم غذایی خاص
یک رژیم غذایی متعادل برای به حداکثر رساندن رشد و بهبود مهارت های ذهنی و اجتماعی ضروری است. برخی از بیماران باید از رژیم غذایی پرچرب و کالری پیروی کنند، در حالی که برخی دیگر باید از طریق لوله مخصوص تغذیه شوند. مکمل های کلسیم و مواد معدنی به تقویت استخوان ها کمک می کنند که پیشرفت اسکولیوز را کند می کند.

روان درمانی
کمک های روانی به بیماران و خانواده های آنها توصیه می شود. بسیاری از روانپزشکان و روانشناسان در درمان بیمارانی که از زبان گفتاری استفاده نمی کنند تخصص دارند.

موزیک درمانی
موسیقی درمانی می تواند مهارت های حرکتی دست را بهبود بخشد، حرکات کلیشه ای را کاهش دهد، توانایی تصمیم گیری را توسعه دهد، توجه را افزایش دهد، تماس چشمی برقرار کند و کانال های عاطفی و ارتباطی ایجاد کند که به شما کمک می کند آرام و آرام شوید.

تحقیقات بیشتر در مورد سندرم رت

داروها
در طول آزمایش حیوانی، اثربخشی هنگام استفاده مشاهده شد سیستامین. طول عمر موش ها افزایش یافته و عملکرد حرکتی آنها بهبود یافته است.

کتامینبر روی حیوانات نیز آزمایش شده است. گزارش شده است که استفاده از کتامین در موش های مبتلا به سندرم رت می تواند ناهنجاری های فعالیت مغزی را معکوس کند و عملکرد عصبی این حیوانات را بهبود بخشد. برای ایجاد ایمنی و امکان سنجی درمان در بیماران مبتلا به سندرم رت به کار بیشتری نیاز است. یک کارآزمایی بالینی برنامه ریزی شده است.

نوروایمونولوژی
پیوند مغز استخوان برای جایگزینی سلول‌های معیوب سیستم ایمنی در موش‌ها تعدادی از علائم جدی بیماری (تنفس غیرطبیعی، اختلال در حرکت) را متوقف کرد و امید به زندگی افراد مورد مطالعه را به طور قابل‌توجهی افزایش داد.

نتیجه

در حال حاضر درمان تخصصی برای این بیماری وجود ندارد اما تشخیص زودهنگام و پایش مداوم علائم به بیماران کمک می کند تا بهتر با شرایط فعلی سازگار شوند. حمایت روانی بسیار مهم است.

نام این دو بیماری - سندرم رت و سندرم تورت - بسیار شبیه به هم هستند، بنابراین افرادی که پزشکی را در سطح مناسب نمی دانند ممکن است آنها را اشتباه بگیرند.

اما این دو بیماری کاملا متفاوت از یکدیگردر مورد علائم، روش های درمان، پیش آگهی.

برای شناسایی به موقع سندرم های رت و تورت در کودکان، شناخت علائم اصلی آنها مهم است.

سندرم مغزی در کودکان چیست؟ در این مورد از ما مطلع شوید.

اینها چه نوع بیماری هایی هستند؟

همانطور که قبلا گفته شد، هر دوی این سندرم ها فقط از نظر اسامی مشابه، و تحت هیچ شرایطی نباید آنها را اشتباه گرفت.

آنها فقط چند شباهت جزئی دارند، از جمله:

1. استعداد ژنتیکیهر دو سندرم به دلیل نقایص ژنتیکی متفاوت رخ می دهند.
2. ظهور اولین علائم در اوایل کودکی.در این مورد، سندرم رت در کودکان شش ماهه تا دو و نیم ساله و سندرم تورت بین دو تا پنج سال ظاهر می شود. با این حال، اولین علائم سندرم تورت ممکن است در دوران نوجوانی ظاهر شود.

سندرم رتیک بیماری ژنتیکی تعیین شده است که منحصراً در دختران ایجاد می شود. در موارد نادر، در پسرانی که کروموزوم X اضافی دارند مشاهده می شود.

کودکان مبتلا به سندرم رت در ماه های اول زندگی به طور طبیعی رشد می کنند، اما با شروع پیشرفت بیماری، رشد جسمی، ذهنی و روانی-عاطفی آنها کند می شود.

سندرم رت دارای مراحل رشد است.

در زیر، در بخش "علائم"، ویژگی های سندرم رت با جزئیات بیشتر مورد بحث قرار خواهد گرفت.

سندرم تورت- یک بیماری ژنتیکی تعیین شده، که با وجود تعداد زیادی تیک عصبی غیرقابل کنترل در کودک مشخص می شود.

برای بسیاری از افراد مبتلا به سندرم تورت، با رسیدن به سن بلوغ، شدت تیک آنها به میزان قابل توجهی کاهش می یابد.

هوش و سلامت چنین افرادی کاملا طبیعی است، آنها می توانند زندگی کاملی داشته باشند و فقط به حمایت عزیزان و کمک های پزشکی و روانی نیاز دارند.

بیش از 60 درصد بیماران مبتلا به سندرم تورت را پسران و مردان تشکیل می دهند.

علل ایجاد بیماری

سندرم رت به دلیل وجود یک نقص ژنتیکیکه بر ژن MECP2 تأثیر می گذارد که به طور غیرمستقیم فرآیند تشکیل بافت عصبی را کنترل می کند.

اگر چنین نقص ژنی در پسری رخ دهد، او در طول رشد داخل رحمی می میرد. دختران به دلیل داشتن دو کروموزوم X زنده می مانند.

سندرم تورت نیز مستقیماً با ژنتیک مرتبط است و اغلب رخ می دهد بیماری خانوادگی:چند نفر از اعضای خانواده به طور همزمان بیمار هستند.

همچنین، اگر بستگان نزدیک حرکات غیر ارادی مختلف (تیک عصبی، میوکلونوس، کوریا) داشته باشند، احتمال ابتلا به سندرم تورت افزایش می یابد.

همچنین ایجاد سندرم تورتبا عوامل نامطلوب زیر مرتبط است:

نوزادان نارس بیشتر در معرض ابتلا به سندرم تورت هستند.

آسیب روانی عاطفیو بیماری های عفونی می توانند بر روند سندرم تورت تأثیر بگذارند.

علائم آسیب شناسی

علائم مشخصه از سندرم رت، در نظر گرفتن در چارچوب مراحل راحت تر است (عکس را ببینید).

علاوه بر علائم اصلی، سندرم رت شامل بیماری هایی است که اغلب در افراد دارای محدودیت حرکتی (آتروفی عضلانی، انحنای ستون فقرات به دلیل ضعف کرست عضلانی، اختلالات گردش خون) رخ می دهد. بیماران نیاز به مراقبت مداوم دارند.

علائم اصلی سندرم تورت:

شدت علائم ممکن است متفاوت باشد.

تشخیص

اگر پزشک مشکوک باشد که کودکی به سندرم رت مبتلا است، او را به موارد زیر ارجاع می دهد:

1. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی.مغز کودک مبتلا به این بیماری کوچک شده و نرمی پیچش ها مشاهده می شود.
2. انسفالوگرافی.این مطالعه سطوح پایینی از فعالیت الکتریکی در مغز را نشان می دهد.
3. تحقیقات ژنتیکیآزمایش های مدرن امکان تعیین وجود یک جهش را با احتمال صد درصد امکان پذیر می کند.

همچنین نشان داده شده است معاینه اندام های داخلی:در یک سوم کودکان مبتلا به این بیماری، طحال و کبد توسعه نیافته اند.

تشخیص سندرم تورت بر اساس علائم مشخصه این بیماری انجام می شود.

بیماری مهم است که متمایز شودبا تعدادی از بیماری های عصبی دیگر که علائم مشابهی دارند، مانند:

• کریه هانتینگتون؛
• کره;
• صرع؛
• اختلالات .

برای حذف آنها، کودک به متخصص مغز و اعصاب و روانپزشک ارجاع داده می شود. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی، توموگرافی کامپیوتری، الکتروانسفالوگرافی و سایر مطالعات ممکن است نشان داده شود.

درمان و پیش آگهی

سندرم رت

طب مدرن نمی تواند سندرم رت را درمان کند،و درمان صرفاً با هدف تسکین علائمی است که در بیمار وجود دارد و کیفیت زندگی او را مختل می کند.

معمولاً برای کنترل بیماری های جسمی موجود در کودک (بیماری های کبد، قلب، طحال، معده، روده) داروها تجویز می شود.

در حضور حملات صرعیداروهای ضد تشنج انتخاب می شوند.

یافتن درمان ضد تشنج مناسب بسیار دشوار است، زیرا تشنج های صرع در سندرم رت کنترل کردن دشوار است.

اگر کودکی به سختی بخوابد، داروهایی برای کمک به بهبود خواب (قرص های خواب آور مختلف از جمله ملاتونین، آرام بخش) برای او تجویز می شود.

برای جلوگیری از وقوع انحنای ستون فقرات، لازم است اطمینان حاصل شود که کودک دارای کرست عضلانی تشکیل شده است. برای این کار مرتب با او کار می کنند و ماساژ می دهند.

نوتروپیک در درمان سندرم رت نشان می دهد راندمان پایین، اما هنوز اغلب تجویز می شوند.

پیش آگهی این بیماری به شدت منفی است: بیمارانی که از سندرم رت رنج می برند ناتوانی های عمیقی دارند و باید تا پایان عمر تحت مراقبت مداوم قرار گیرند.

در حضور درمان حمایتی با کیفیت بالا، بیماران می تواند تا 40-50 سال زندگی کند. بیماران بزرگسال در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سکته مغزی هستند.

درباره سندرم رت در این ویدیو:

سندرم تورت

اینکه پزشکان در طول درمان چه تاکتیک هایی را انتخاب می کنند به شدت بیماری و سن کودک بستگی دارد. اساس درمان سندرم تورت است روان درمانی. به طور فعال استفاده می شود:

1. درمان به کمک حیواناتتعامل با حیوانات (اسب، گربه، سگ، همستر، خوکچه هندی، پرندگان مختلف) تأثیر مثبتی بر وضعیت روانی-عاطفی کودک دارد: او منبعی از احساسات مثبت را دریافت می کند و در عین حال یاد می گیرد که چگونه با حیوانات تعامل صحیح داشته باشد.
2. . اغلب این نقاشی است (با مداد، رنگ - نه تنها با قلم مو، بلکه با انگشتان، اسفنج)، مدل سازی از خاک رس و پلاستیک، اپلیک، اوریگامی. به کودکان بزرگتر ممکن است سوزاندن و کنده کاری چوب پیشنهاد شود. همچنین به آنها کمک می کند تا تنش های داخلی را کاهش دهند، احساس مهم بودن کنند، عزت نفس را افزایش دهند، تمرکز و توجه را بهبود بخشند.

درمانگر به کودک می گوید نحوه برخورد با تیک های عصبی، در مورد اهمیت پذیرش خود صحبت می کند، به مقابله با شوک های روانی-عاطفی و بیماری های روانی کمک می کند.

همچنین به کودکان فیزیوتراپی و انواع ماساژ ارائه می شود.

اگر علائم مشخصه سندرم تورت به طور جدی در زندگی کودک اختلال ایجاد کند و روش های درمانی ملایم (فیزیوتراپی، روان درمانی) اثربخشی لازم را نشان نداده باشد، درمان تجویز می شود. حمایت دارویی. به طور معمول نشان داده شده است:

• داروهای ضد روان پریشی (Haloperidol، Periciazine)؛
• بنزودیازپین ها (دیازپام، فنازپام)؛
• محرک های آدرنرژیک (کلونیدین).

در بیشتر بیماران، علائم شدت کمتری پیدا می کند و نیاز به مصرف دارو از بین می رود. پیش آگهی سندرم تورت تقریباً همیشه مطلوب است.

حتی افرادی که اشکال شدید این بیماری را دارند قادر به داشتن یک زندگی کامل