التاريخ الطبي للأطفال لمرض داون وVPS. تاريخ الحالة - طب الأطفال (أمراض القلب الخلقية). أمراض الكروموسومات البشرية
- شذوذ كروموسومي يحتوي فيه النمط النووي على نسخ إضافية من المادة الوراثية على الكروموسوم 21، أي يتم ملاحظة التثلث الصبغي على الكروموسوم 21. وتتمثل العلامات المظهرية لمتلازمة داون في شكل عضدي الرأس، والوجه المسطح والقذالي، والشق المنغولي للشقوق الجفنية، والمبيكانتوس، طيات الجلد على الرقبة، وتقصير الأطراف، والأصابع القصيرة، والطية الراحية المستعرضة، وما إلى ذلك. يمكن اكتشاف متلازمة داون عند الطفل قبل الولادة (وفقًا للموجات فوق الصوتية، وخزعة الزغابة المشيمية، وبزل السلى، وبزل الحبل السري) أو بعد الولادة بناءً على علامات خارجية و البحوث الجينية. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى تصحيح اضطرابات النمو المصاحبة.
التصنيف الدولي للأمراض-10
س90
معلومات عامة
متلازمة داون هي متلازمة جسمية يتم فيها تمثيل النمط النووي بـ 47 كروموسومًا بسبب نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يتم تسجيل متلازمة داون بمعدل حالة واحدة لكل 500-800 مولود جديد. نسبة الجنس للأطفال المصابين بمتلازمة داون هي 1:1. تم وصف متلازمة داون لأول مرة من قبل طبيب الأطفال الإنجليزي ل. داون في عام 1866، ولكن تم الكشف عن طبيعة الكروموسومات وجوهر علم الأمراض (التثلث الصبغي 21) بعد قرن تقريبًا. تتنوع الأعراض السريرية لمتلازمة داون: من التشوهات الخلقية واضطرابات النمو العقلي إلى نقص المناعة الثانوي. يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى رعاية طبية إضافية من مختلف المتخصصين، وبالتالي فهم يشكلون فئة خاصة في طب الأطفال.
أسباب متلازمة داون
تحتوي خلايا الجسم البشري عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات (النمط النووي الأنثوي الطبيعي 46,XX؛ الذكر - 46,XY). في هذه الحالة، يتم توريث أحد الكروموسومات لكل زوج من الأم، والآخر من الأب. تكمن الآليات الوراثية لتطور متلازمة داون في الخلل الكمي للجسيمات الذاتية، عند إضافة مادة وراثية إضافية إلى الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات. إن وجود التثلث الصبغي على الكروموسوم 21 يحدد السمات المميزة لمتلازمة داون.
يمكن أن يكون سبب ظهور كروموسوم إضافي حادث وراثي (عدم انفصال الكروموسومات المقترنة أثناء تكوين البويضات أو تكوين الحيوانات المنوية)، أو انتهاك انقسام الخلايا بعد الإخصاب، أو وراثة طفرة جينية من الأم أو الأب. مع أخذ هذه الآليات في الاعتبار، يميز علم الوراثة ثلاثة أنواع من تشوهات النمط النووي في متلازمة داون: التثلث الصبغي العادي (البسيط)، والفسيفساء، والانتقال غير المتوازن.
ترتبط معظم حالات متلازمة داون (حوالي 94%) بالتثلث الصبغي البسيط (النمط النووي 47،XX، 21+ أو 47،XY، 21+). في هذه الحالة، توجد ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين في جميع الخلايا بسبب اضطراب فصل الكروموسومات المزدوجة أثناء الانقسام الاختزالي في الخلايا الجرثومية للأم أو الأب.
حوالي 1-2% من حالات متلازمة داون تحدث على شكل الفسيفساء، والذي يحدث بسبب ضعف الانقسام الفتيلي في خلية واحدة فقط من الجنين، والتي تكون في مرحلة الأريمة أو المعدة. في الفسيفساء، يتم الكشف عن تثلث الكروموسوم الحادي والعشرين فقط في مشتقات هذه الخلية، وبقية الخلايا لديها مجموعة كروموسوم طبيعية.
يحدث شكل النقل لمتلازمة داون في 4-5٪ من المرضى. في هذه الحالة، يتم ربط (نقل) الكروموسوم الحادي والعشرين أو جزء منه بأحد الجسيمات الذاتية، وأثناء الانقسام الاختزالي، يتحرك معه إلى الخلية المشكلة حديثًا. "الكائنات" الأكثر شيوعًا للإزفاء هي الكروموسومات 14 و 15، وفي كثير من الأحيان - في 13 و 22 و 4 و 5. يمكن أن تكون إعادة ترتيب الكروموسومات هذه عشوائية أو موروثة من أحد الوالدين الذي يحمل انتقالًا متوازنًا ولديه النمط الظاهري الطبيعي. إذا كان حامل النقل هو الأب، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو 3%، وإذا كان النقل مرتبطًا بمادة وراثية للأم، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو 10-15%.
عوامل الخطر لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون
لا ترتبط ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون بنمط الحياة أو العرق أو منطقة إقامة الوالدين. العامل الوحيد الثابت الذي يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم. لذلك، إذا كانت احتمالية إنجاب طفل مريض لدى النساء دون سن 25 عامًا هي 1:1400، ففي سن 35 عامًا تكون بالفعل 1:400، وفي سن الأربعين تكون 1:100؛ وبنسبة 45 - 1:35. يرجع ذلك في المقام الأول إلى انخفاض التحكم في عملية انقسام الخلايا وزيادة خطر عدم انفصال الكروموسوم. ومع ذلك، وبما أن معدل الولادات عند النساء الشابات أعلى بشكل عام، تشير الإحصائيات إلى أن 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات يقل عمرهن عن 35 عامًا. وبحسب بعض التقارير فإن عمر الأب الذي يزيد عن 42-45 سنة يزيد أيضاً من خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون.
ومن المعروف أنه إذا كان أحد التوأمين المتطابقين يعاني من متلازمة داون، فإن الآخر سيصاب بهذا المرض في 100٪ من الحالات. وفي الوقت نفسه، بالنسبة للتوائم الأخوية، وكذلك الإخوة والأخوات، فإن احتمال حدوث مثل هذه الصدفة لا يكاد يذكر. تشمل عوامل الخطر الأخرى وجود أشخاص مصابين بمتلازمة داون في الأسرة، عمر الأم أقل من 18 عامًا، نقل أحد الزوجين، زواج الأقارب، الأحداث العشوائية التي تعطل التطور الطبيعي للخلايا الجرثومية أو الجنين.
بفضل التشخيص قبل الزرع، فإن الحمل باستخدام العلاج المضاد للفيروسات القهقرية (بما في ذلك الإخصاب في المختبر) يقلل بشكل كبير من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى الآباء المعرضين للخطر، لكنه لا يستبعد هذا الاحتمال تمامًا.
أعراض متلازمة داون
يرتبط حمل جنين مصاب بمتلازمة داون بزيادة خطر الإجهاض: يحدث الإجهاض التلقائي لدى حوالي 30٪ من النساء في عمر 6-8 أسابيع. في حالات أخرى، يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون، كقاعدة عامة، لفترة كاملة، ولكن لديهم نقص تنسج معتدل (وزن الجسم أقل من المتوسط بنسبة 8-10٪). على الرغم من المتغيرات الوراثية الخلوية المختلفة لخلل الكروموسومات، فإن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم علامات خارجية نموذجية تشير إلى وجود علم الأمراض بالفعل عند الفحص الأول للمولود الجديد من قبل طبيب حديثي الولادة. قد يظهر على الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعض أو كل الخصائص الجسدية الموضحة أدناه.
يعاني 80-90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من خلل التشوه القحفي الوجهي: الوجه المسطح وجسر الأنف، وقصر الرأس، والرقبة القصيرة العريضة، والظهر المسطح للرأس، وتشوه الأذنين؛ الأطفال حديثي الولادة - طية جلدية مميزة على الرقبة. يتميز الوجه بالشكل المنغولي للعينين، ووجود Epicanthus (طية عمودية من الجلد تغطي الزاوية الداخلية للعين)، وصغر حجم الفم، وفم نصف مفتوح غالبًا بشفاه سميكة ولسان كبير بارز (ضخامة اللسان). ). عادة ما تكون قوة العضلات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون منخفضة؛ هناك فرط حركة المفاصل (بما في ذلك عدم الاستقرار المحوري الأطلسي) وتشوه الصدر (مقلوب أو على شكل قمع).
العلامات الجسدية المميزة لمتلازمة داون هي الأطراف الوديعة، وعضدية الأصابع (عضدية السلامية)، وانحناء الإصبع الصغير (سريرية الأصابع)، وطية عرضية ("قرد") في راحة اليد، ومسافة واسعة بين إصبع القدم الأول والثاني (شق الصندل)، إلخ. عند فحص الأطفال المصابين بمتلازمة داون تظهر بقع بيضاء على طول حافة القزحية (بقع براشفيلد)، وقوطية (الحنك المقوس)، وسوء الإطباق، واللسان المحزز.
مع متغير الإزاحة لمتلازمة داون، تظهر العلامات الخارجية بشكل أكثر وضوحًا من التثلث الصبغي البسيط. يتم تحديد شدة النمط الظاهري في الفسيفساء من خلال نسبة الخلايا ثلاثية الصبغيات في النمط النووي.
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هم أكثر عرضة من غيرهم من السكان للإصابة بأمراض القلب الخلقية (القناة الشريانية السالكة، VSD، ASD، رباعية فالو، وما إلى ذلك)، والحول، وإعتام عدسة العين، والزرق، وفقدان السمع، والصرع، وسرطان الدم، وعيوب الجهاز الهضمي ( رتق المريء، تضيق ورتق الاثني عشر، مرض هيرشسبرونغ)، خلع الورك الخلقي. المشاكل الجلدية النموذجية في سن البلوغ هي جفاف الجلد، والأكزيما، وحب الشباب، والتهاب الجريبات.
الأطفال المصابون بمتلازمة داون غالباً ما يكونون مرضى؛ إنهم يعانون بشكل أكثر خطورة من التهابات الطفولة ويعانون في كثير من الأحيان من الالتهاب الرئوي والتهاب الأذن الوسطى والسارس واللحمية والتهاب اللوزتين. ضعف المناعة والعيوب الخلقية هي السبب الأكثر احتمالا لوفاة الأطفال في السنوات الخمس الأولى من الحياة.
يعاني معظم مرضى متلازمة داون من اضطرابات النمو الفكري - عادة تخلف عقلي خفيف أو متوسط. يتخلف التطور الحركي لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن أقرانهم؛ هناك تخلف منهجي في الكلام.
المرضى الذين يعانون من متلازمة داون معرضون للإصابة بالسمنة، والإمساك، وقصور الغدة الدرقية، والثعلبة البقعية، وسرطان الخصية، ومرض الزهايمر المبكر، وما إلى ذلك. عادةً ما يعاني الرجال المصابون بمتلازمة داون من العقم؛ تنخفض خصوبة المرأة بشكل ملحوظ بسبب دورات الإباضة. عادة ما يكون ارتفاع المرضى البالغين أقل من المتوسط بمقدار 20 سم. العمر المتوقع حوالي 50-60 سنة.
تشخيص متلازمة داون
للكشف عن متلازمة داون قبل الولادة لدى الجنين، تم اقتراح نظام تشخيصي قبل الولادة. يتم إجراء فحص الأشهر الثلاثة الأولى في الأسبوع 11-13 من الحمل ويتضمن تحديد علامات الموجات فوق الصوتية المحددة للشذوذ وتحديد مستوى العلامات البيوكيميائية (hCG، PAPP-A) في دم المرأة الحامل. بين الأسبوعين 15 و22 من الحمل، يتم إجراء فحص الثلث الثاني من الحمل: الموجات فوق الصوتية التوليدية، واختبار دم الأم للبروتين ألفا، وhCG والإستريول. مع الأخذ في الاعتبار عمر المرأة، يتم حساب خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون (الدقة - 56-70٪؛ النتائج الإيجابية الخاطئة - 5٪).
يتم تقديم التشخيص الجراحي قبل الولادة للنساء الحوامل المعرضات لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون: خزعة الزغابات المشيمية، أو بزل السلى أو بزل الحبل السري مع النمط النووي للجنين والتشاور مع طبيب وراثة. عند تلقي معلومات تفيد بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون، يبقى القرار بشأن إطالة الحمل أو إنهائه مع الوالدين.
في الأيام الأولى من الحياة، يحتاج الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة داون إلى فحصهم من قبل طبيب القلب، ومعالج النطق، وأخصائي قلة النطق.
عادة ما يتم تعليم الأطفال المصابين بمتلازمة داون في مدرسة إصلاحية خاصة، ولكن في إطار التعليم المتكامل، يمكن لهؤلاء الأطفال أيضًا الالتحاق بمدرسة عامة عادية. وفي جميع الأحوال، يتم تصنيف الأطفال ذوي متلازمة داون على أنهم أطفال ذوو احتياجات تعليمية خاصة، وبالتالي يحتاجون إلى مساعدة إضافية من المعلمين والمربين الاجتماعيين، واستخدام البرامج التعليمية الخاصة، وتهيئة بيئة مناسبة وآمنة. يلعب الدعم النفسي والتربوي للعائلات التي تربي "أطفالًا مشمسين" دورًا مهمًا.
التنبؤ والوقاية من متلازمة داون
تختلف قدرات التعلم والتنشئة الاجتماعية للأشخاص ذوي متلازمة داون؛ فهي تعتمد إلى حد كبير على القدرات الفكرية للأطفال وعلى الجهود التي يبذلها الآباء والمعلمون. في معظم الحالات، يتمكن الأطفال المصابون بمتلازمة داون من اكتساب الحد الأدنى من المهارات المنزلية ومهارات الاتصال اللازمة في الحياة اليومية. وفي الوقت نفسه، هناك حالات نجاح معروفة لهؤلاء المرضى في مجال الفنون الجميلة والتمثيل والرياضة وكذلك التعليم العالي. يمكن للبالغين المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياة مستقلة، وأن يتقنوا مهنًا بسيطة، وأن ينشئوا أسرًا.
لا يمكن مناقشة الوقاية من متلازمة داون إلا من منظور الحد من المخاطر المحتملة، حيث أن احتمال إنجاب طفل مريض موجود لدى أي زوجين. ينصح أطباء التوليد وأمراض النساء النساء بعدم تأخير الحمل حتى وقت لاحق من الحياة. تم تصميم الاستشارة الوراثية للعائلات ونظام الفحص قبل الولادة للمساعدة في التنبؤ بولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.
حول الموضوع: متلازمة داون
ما هي متلازمة داون؟
تشير كلمة "متلازمة" إلى العديد من العلامات أو الخصائص. يأتي اسم "داون" من اسم الطبيب جون لانغدون داون، الذي وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1866. وفي عام 1959، أثبت البروفيسور الفرنسي ليجون أن متلازمة داون ترتبط بالتغيرات الجينية. يتكون جسمنا من ملايين الخلايا، وتحتوي كل خلية على عدد معين من الكروموسومات. الكروموسومات عبارة عن جزيئات صغيرة في الخلايا تحمل معلومات مشفرة بدقة عن جميع السمات التي نرثها. عادة، تحتوي كل خلية على 46 كروموسومًا، نصفها نحصل عليه من أمهاتنا ونصفها الآخر من أبينا. لدى الشخص المصاب بمتلازمة داون كروموسوم إضافي ثالث على الزوج الحادي والعشرين من الكروموسومات، مما يجعل إجمالي الكروموسومات 47. يتم ملاحظة متلازمة داون في واحد من كل 600-1000 مولود جديد. سبب حدوث ذلك لا يزال غير واضح. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون لأبوين من جميع الطبقات الاجتماعية والمجموعات العرقية، مع مستويات تعليمية مختلفة جدًا. وتزداد احتمالية إنجاب مثل هذا الطفل مع تقدم عمر الأم، وخاصة بعد 35 عاما، ومع ذلك، فإن غالبية الأطفال المصابين بهذا المرض ما زالوا يولدون لأمهات لم يبلغن هذا العمر. لا يمكن الوقاية من متلازمة داون ولا يمكن علاجها. ولكن بفضل الأبحاث الجينية الحديثة، أصبح يُعرف الآن الكثير عن عمل الكروموسومات، وخاصة الحادي والعشرين. تتيح لنا إنجازات العلماء فهم السمات النموذجية لهذه المتلازمة بشكل أفضل، وقد تتيح لنا في المستقبل تحسين الرعاية الطبية والأساليب الاجتماعية التربوية لدعم هؤلاء الأشخاص.
كيف يتم التعرف على متلازمة داون؟
عادة ما يتم الاشتباه بمتلازمة داون بعد وقت قصير من ولادة الطفل حيث يتعرف الطبيب أو الممرضة أو أحد الوالدين على السمات المميزة. ومن ثم تكون اختبارات الكروموسومات مطلوبة لتأكيد التشخيص. زوايا عيون الطفل مرتفعة قليلاً، ويبدو الوجه مسطحاً إلى حد ما، وتجويف الفم أصغر قليلاً من المعتاد، واللسان أكبر قليلاً. لذلك قد يخرج الطفل لسانه - وهي عادة يمكنك التخلص منها تدريجياً. الراحتان عريضتان وأصابعهما قصيرة والإصبع الصغير منحني قليلاً إلى الداخل. يمكن أن يكون هناك طية عرضية واحدة فقط في راحة اليد. هناك ارتخاء عضلي خفيف (نقص التوتر)، والذي يختفي مع تقدم الطفل في السن. - طول ووزن المولود أقل من المعتاد. كيف يظهر الكروموسوم الإضافي: يؤثر الكروموسوم الإضافي على الصحة وتطور التفكير. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من إعاقات خطيرة، بينما قد يعاني آخرون من إعاقات طفيفة. تكون بعض الأمراض أكثر شيوعاً لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، على سبيل المثال: عيوب القلب الخلقية، وبعضها خطير ويتطلب عملية جراحية؛ تشيع حالات ضعف السمع، بل وفي كثير من الأحيان، ضعف البصر، وغالبًا ما تحدث أمراض الغدة الدرقية، وتكون الأمراض الخفيفة مثل نزلات البرد وجفاف الجلد أكثر شيوعًا.
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من درجات متفاوتة من الضعف الفكري. يختلف نمو الأطفال المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير. تمامًا مثل الأشخاص العاديين، عندما يصبحون بالغين، يمكنهم الاستمرار في الدراسة إذا أتيحت لهم الفرصة. ومع ذلك، من المهم ملاحظة أنه، مثل أي شخص عادي، يجب معاملة كل طفل أو بالغ بشكل فردي. كما أنه من المستحيل التنبؤ بتطور أي رضيع مسبقًا، لا توجد طريقة للتنبؤ مسبقًا بتطور الرضيع المصاب بمتلازمة داون.
تعلم أن طفلك يعاني من اضطراب في النمو
قال جميع الآباء الذين مروا بهذه اللحظة إنهم تعرضوا لصدمة رهيبة وإحجامهم عن الإيمان بالتشخيص - وكأن نهاية العالم قد جاءت. في هذه المرحلة، عادة ما يصبح الآباء خائفين للغاية ويبدو أنهم يريدون الهروب من هذا الوضع. يحاول بعض الآباء عدم مواجهة الحقيقة، آملين أن يكون هناك خطأ، وأن تحليل الكروموسومات تم بشكل غير صحيح، وفي نفس الوقت قد يشعرون بالخجل من مثل هذه الأفكار. وهذا رد فعل طبيعي. إنه يعكس الرغبة المشتركة بين جميع الناس في الاختباء من موقف يبدو ميؤوسًا منه. يخشى العديد من الآباء أن تؤثر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون بطريقة أو بأخرى على وضعهم الاجتماعي، وسوف يقعون في أعين الآخرين - مثل الأشخاص الذين أنجبوا طفلاً معاقًا عقليًا.
يستغرق الأمر أكثر من شهر للعودة إلى حالتك الطبيعية وبدء أنشطتك اليومية وإقامة علاقات مألوفة. ربما لن يختفي الحزن والشعور بالخسارة تمامًا أبدًا، ومع ذلك تشهد العديد من العائلات التي واجهت هذه المشكلة على الآثار المفيدة لمثل هذه التجربة. لقد شعروا أن الحياة قد اكتسبت معنى جديدًا وأعمق وبدأوا في فهم ما هو مهم حقًا في الحياة بشكل أفضل. في بعض الأحيان تعطي هذه الضربة الساحقة القوة وتوحد الأسرة. سيكون لهذا الموقف تجاه الموقف التأثير الأكثر إيجابية على الطفل.
لقاء الطفل
يعترف بعض الآباء بترددهم في الاقتراب من مولودهم الجديد. ومع ذلك، في مرحلة ما، يتغلب الوالدان على شكوكهما ومخاوفهما، ويبدأان في فحص طفلهما، ولمسه، وحمله بين ذراعيهما، والاعتناء به، ثم يشعران أن طفلهما هو أولاً وقبل كل شيء طفل رضيع وهو أشبه بكثير. من ليس مثل الأطفال الآخرين. من خلال الاتصال بالطفل، يكون لدى الأم والأب إحساس أفضل بـ "حالته الطبيعية". يسعى الآباء عادةً إلى التعرف بسرعة على الخصائص الفردية للمولود الجديد. تحتاج كل عائلة إلى قدر مختلف من الوقت لتشعر بالراحة مع طفلها. وقد تعود مشاعر الحزن إلى الظهور، خاصة عندما يكون أحد الوالدين مريضاً أو أن بعض الظروف تذكرهم بأن طفلهم المصاب بمتلازمة داون لا يستطيع أن يفعل ما يستطيع أقرانه العاديون القيام به.
كيف تخبر الآخرين
بعد أن علموا أن طفلهم مصاب بمتلازمة داون، لا يستطيع الآباء في كثير من الأحيان أن يقرروا على الفور ما إذا كانوا سيخبرون أسرهم وأصدقائهم عن ذلك. على أية حال، سيرى الأقارب والأصدقاء والمعارف أن شكل الطفل غير عادي بعض الشيء وسيلاحظون تصلب الوالدين وحزنهما. سيبدأون بالحديث عن الطفل الجديد، وهذا يمكن أن يسبب الإحراج أو حتى توتر العلاقة. المحادثة، على الرغم من أنها مؤلمة، يمكن أن تكون خطوة مهمة في إعادة الوالدين إلى ثقتهم السابقة بأنفسهم وراحة البال.
وفي المقابل، لا يعرف الأصدقاء والعائلة دائمًا كيفية الرد على مثل هذه الأخبار الحزينة. يخافون من تقديم المساعدة حتى لا يعتبر ذلك تدخلاً في شؤون الآخرين أو فضولاً، وينتظرون إشارة ما إلى أن وجودهم مرغوب فيه وأن المساعدة يمكن أن تكون مفيدة. يحدث أن تنهار العلاقات إذا انتظر الوالدان ولم يتلقوا دليلاً على التصرف السابق للأشخاص المقربين منهم. الشيء الأكثر منطقية في مثل هذه الحالة هو البدء في العمل الذي يتبع عادةً ولادة طفل - فعلامات الاهتمام العادية والمقبولة عمومًا ستساعد الآباء على الشعور بالتحسن.
خلال هذه الفترة، قد يحتاج الأجداد إلى مساعدة منفصلة. يتركز اهتمامهم على الأطفال البالغين - والدي الطفل، ويتألمون بشأن كيفية حمايتهم من التوتر.
محادثة مع إخوة المولود الجديد
إذا ولد أصغر طفل في الأسرة مصابًا بمتلازمة داون، يواجه الآباء صعوبة أخرى: ماذا يقولون لأطفالهم الأكبر سنًا. هناك رغبة طبيعية في حمايتهم من حزن الكبار. غالبًا ما يبالغ الآباء في تقدير حساسية أطفالهم لتجارب البالغين وقدرتهم على ملاحظة أي شيء غير عادي في مظهر ونمو الوليد. ومع ذلك، تظهر التجربة أنه من المهم التحدث معهم في أقرب وقت ممكن. الحقوق والفرص يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون بنفس الحقوق وينبغي أن تتاح لهم نفس الفرص لتطوير إمكاناتهم مثل جميع الأشخاص الآخرين. ومن خلال تلقي المساعدة التربوية والدعم الاجتماعي اللازم منذ الولادة، يمكنهم التطور بنجاح، والعيش حياة كاملة، وأن يكونوا مواطنين جديرين وأعضاء مفيدين في المجتمع.
كيف يمكنني مساعدة طفلي؟
آباء الأطفال ذوي متلازمة داون، مثل جميع الأمهات والآباء، قلقون بشأن مستقبل أطفالهم. ماذا يريدون لأبنائهم؟ تكون قادرًا على التواصل بشكل كامل مع الأشخاص العاديين ومع الأشخاص ذوي القدرات المحدودة. لديك أصدقاء حقيقيين بين كليهما.
تكون قادرة على العمل بين الناس العاديين
كن زائرًا مرحبًا به في الأماكن التي يتردد عليها أعضاء المجتمع الآخرون وشارك في الأنشطة المشتركة مع الشعور بالراحة والثقة. عش في منزل يتوافق مع رغباتك وإمكانياتك المادية.
لكي يتعلم كيفية التفاعل مع الناس العاديين كما ينبغي، يجب على الطفل المصاب بمتلازمة داون الالتحاق بمدرسة عامة عادية. إن اندماجه في مدرسة عادية سيمنحه الفرصة لتعلم العيش والتصرف على النحو المقبول في العالم من حوله. قد يختلف التكامل. يمكن للطالب قضاء اليوم الدراسي بأكمله في بيئة مدرسية عادية، بينما يتم تزويده بالمساعدة اللازمة: يتم توفير وسائل تعليمية خاصة، ويعمل معه موظفون إضافيون، ويتم وضع منهج خاص (فردي) له. أو، على الرغم من أن بيئة التعلم الأساسية للطفل ستكون الفصول الدراسية العادية، فقد يقضي الطالب جزءًا من الوقت في فصل دراسي للتعليم الخاص. ومع ذلك، يتم تحديد عدد الساعات التي يقضيها في فصل خاص وفقًا لاحتياجاته الفردية ويتم الاتفاق عليها مع والديه وموظفي المدرسة في عملية إعداد برنامجه التعليمي الفردي. العديد من المعلمين وأولياء الأمور مقتنعون بأن الأطفال ذوي الإعاقة، بغض النظر عن نوع الإعاقة، يجب أن يلتحقوا بالمدارس التي يذهب إليها الأطفال الذين يعيشون في منطقتهم. إذا تم نقل الطفل إلى مدرسة أخرى، فإنه يصبح على الفور مختلفًا عن أي شخص آخر في نظر الجمهور. بالإضافة إلى ذلك، في هذه الحالة، يصعب عليه إقامة علاقات جيدة مع أقرانه والعثور على أصدقاء بينهم. إن حق الأطفال المصابين بمتلازمة داون، مثل غيرهم من الأطفال ذوي الإعاقة، في أقصى قدر من التكيف الاجتماعي، أي الالتحاق برياض الأطفال والمدارس العادية، منصوص عليه في القانون في روسيا.
نحن نركز على الخبرة الدولية
ومن علامات عصرنا التقدم المذهل في التطوير والتطبيق العملي لأساليب جديدة لتعليم الأطفال المتخلفين عقليا. بادئ ذي بدء، هذه هي "المساعدة التربوية المبكرة" لهؤلاء الأطفال من الولادة إلى 4-5 سنوات (وآبائهم) و"التعليم المتكامل" المذكور أعلاه - تربية وتدريب هؤلاء الأطفال في رياض الأطفال والمدارس بالمنطقة تطوير أقرانهم بشكل طبيعي. وقد أصبح الآباء والمعلمون أكثر وعياً بحاجة هؤلاء الأطفال إلى الحب والاهتمام والتشجيع؛ لقد كانوا مقتنعين بأن هؤلاء الأطفال، مثل الآخرين، يمكنهم الاستفادة من الدراسة في المدرسة، والاسترخاء بنشاط والمشاركة في حياة المجتمع. ومن نتائج هذا التقدم في الدول المتحضرة أن جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون ينشأون في أسر، وليس في مؤسسات خاصة خارج المنزل. ويلتحق العديد منهم بالمدارس العادية، حيث يتعلمون القراءة والكتابة. معظم البالغين المصابين بمتلازمة داون لديهم وظائف، ويجدون أصدقاء و"شركاء"، ويمكنهم أن يعيشوا حياة كاملة ومستقلة إلى حد ما بين الناس العاديين. ولا تزال بلادنا في بداية هذا الطريق.
نحن نستخدم أساليب التدريس الجديدة
ترجع الشعبية المتزايدة لبرامج المساعدة التربوية المبكرة إلى نتائج تنفيذها. وقد أظهرت الدراسات المقارنة أن الأطفال الذين تم تدريسهم في إطار هذه البرامج، بحلول الوقت الذي دخلوا فيه رياض الأطفال والمدرسة، كانوا بالفعل قادرين على القيام بأكثر بكثير من أولئك الذين لم يتأثروا بها. بدأ العديد من الأطفال في الالتحاق بالمدارس المحلية العادية، حيث يدرسون في فصول عامة وفقًا للبرامج الفردية. وفقا للبحث، يحقق جميع الأطفال نجاحا تعليميا أفضل في ظل ظروف التكامل. كونه من بين أقرانه المتقدمين عادة، يتلقى الطفل المميز أمثلة على السلوك الطبيعي المناسب لعمره. ومن خلال الالتحاق بمدرسة مجتمعية، تتاح لهؤلاء الأطفال الفرصة لتطوير العلاقات مع الأطفال الذين يعيشون في منطقتهم. يعد الالتحاق بمدرسة عادية خطوة أساسية نحو الاندماج في المجتمع المحلي والمجتمع الأوسع. يتعلم الأطفال ذوو الإعاقات المتوسطة وحتى الشديدة القراءة والكتابة والتواصل مع الأشخاص "الأصحاء" من حولهم. إنهم يتقنون هذه المهارات ليس لأنهم حصلوا على نوع من "العلاج"، ولكن لأنهم تعلموا ما يحتاجون إليه، ومتى يحتاجون إليه، وبالطريقة التي يحتاجون إليه. في بلدنا، يتم أيضًا إنشاء مراكز للمساعدة التربوية المبكرة وتبدأ محاولات دمج تعليم هؤلاء الأطفال. في عام 1998، أوصت وزارة التعليم الروسية بالاستخدام الواسع النطاق لبرنامج المساعدة التربوية المبكرة "الخطوات الصغيرة" للأطفال ذوي الإعاقات التنموية، المؤلفون: M. Pietersi، R. Trilor.
هذا لا يعني أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يتأخرون في نموهم الإجمالي وبالتالي يحتاجون فقط إلى برنامج مبسط. لديهم "ملف تعليمي" محدد يتميز بنقاط القوة والضعف المميزة. إن معرفة العوامل التي تجعل التعلم أسهل أو أكثر صعوبة يسمح للمعلمين بتخطيط المهام واختيارها وتنفيذها بشكل أفضل بنجاح أكبر. وبالتالي، يجب أن تؤخذ في الاعتبار خصائص التعلم المميزة والاستراتيجيات الناجحة في تعليم الأطفال ذوي متلازمة داون، إلى جانب القدرات الفردية لكل طفل واهتماماته وخصائصه. يعتمد تعليم الأطفال ذوي متلازمة داون على نقاط القوة لديهم: الإدراك البصري الجيد وقدرات التعلم البصري، بما في ذلك القدرة على التعلم واستخدام الإشارات والإيماءات والوسائل البصرية المساعدة؛ القدرة على تعلم النص المكتوب واستخدامه؛ القدرة على التعلم من قدوة الأقران والكبار، والرغبة في تقليد سلوكهم؛ القدرة على التعلم من مواد المناهج الفردية والفصول العملية.
العلاقات مع الوالدين والأقران
عاطفياً، الأطفال المصابون بمتلازمة داون لا يختلفون كثيراً عن أقرانهم الأصحاء. نظرًا لدائرة اجتماعية محدودة أكثر من دائرة الأطفال "العاديين"، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكونون أكثر ارتباطًا بوالديهم. تعتبر العلاقات الودية مع أقرانهم ذات قيمة خاصة لهؤلاء الأطفال. من خلال تقليدهم، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة داون أن يتعلموا كيفية التصرف في مواقف الحياة اليومية، وكيفية اللعب، وكيفية التزلج، وركوب الدراجة. من أجل إقامة علاقات إيجابية وودية بين الأطفال ذوي الإعاقة وأقرانهم الذين يتطورون بشكل طبيعي، يجب تنفيذ برامج الدعم المتبادل ورعاية الطلاب وإشراك الأطفال ذوي الإعاقة في الأنشطة اللامنهجية - النوادي والأقسام وما إلى ذلك. كجزء من تساعد برامج الدعم المتبادل، التي عادة ما يتم تطويرها من قبل الأطفال، الأطفال ذوي الإعاقة على إكمال الواجبات، والتحضير للاختبارات، والمشاركة في الأنشطة والأنشطة الصفية واللاصفية الأخرى، وما إلى ذلك. وهذا مهم في المقام الأول للأطفال "الأصحاء" لأنه يخلق بيئة تعليمية مواتية لجميع الأطفال. وتظهر التجربة أن هذه هي الطريقة التي يتم بها تأكيد أولوية القيم الإنسانية العالمية، والتنمية الحرة للفرد، وتعزيز المواطنة والتسامح واحترام حقوق الإنسان والحريات.
في البلدان الديمقراطية، يتلقى العديد من الشباب المصابين بمتلازمة داون، بعد ترك المدرسة، التعليم المهني الابتدائي الذي يتوافق بدرجة أو بأخرى مع اهتماماتهم وقدراتهم. وهذا يسمح لهم بالعثور على عمل في مجموعة واسعة من المجالات. يمكنهم العمل كمدرسين مساعدين في رياض الأطفال، كمساعدين لطاقم التمريض في العيادات والمؤسسات الاجتماعية، وأداء أعمال فنية مختلفة في المكاتب (يجيدون بشكل خاص العمل على الكمبيوتر)، والعمل في قطاع الخدمات - المقاهي ومحلات السوبر ماركت ومكتبات الفيديو ، وكذلك القيام بالأنشطة المهنية الأخرى. هناك حالات يشارك فيها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون في الإبداع في الفنون البصرية والموسيقى وتصميم الرقصات والمسرح والسينما. في عام 1997، حصل باسكال دوكيسن، الممثل المصاب بمتلازمة داون، على الجائزة الرئيسية لأفضل ممثل في مهرجان كان السينمائي!
الكلمات التي يستخدمها بعض الناس لوصف الآخرين لها قوة هائلة. يعبرون عن مواقفهم تجاه بعضهم البعض والآراء والقيم. يسمع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الآخرين يتحدثون عنهم، وهذا يؤثر على احترامهم لذاتهم وتصورهم لذاتهم.
عند الحديث عن شخص مصاب بمتلازمة داون، عليك أن تناديه باسمه الأول أو الأخير. إذا لزم الأمر، يمكنك التحدث عنه كطفل أو شخص بالغ يعاني من صعوبات في النمو. هناك طريقة أخرى ممكنة لتوصيل هذه الحقيقة وهي استخدام المصطلح الطبي "التثلث الصبغي 21". يجب عليك التواصل مع هؤلاء الأشخاص وفقًا لأعمارهم. لا يبقى الشخص المصاب بمتلازمة داون "طفلاً أبديًا".
"البطة يمكنها أن تطير، أما أنا فلا أستطيع ذلك. لديه أجنحة، ولكن أنا لا. لديه أنف طويل، ولدي أنف قصير. البطة يمكنها السباحة، وأنا أستطيع السباحة أيضًا. البطة جيدة ولطيفة. كيف يبدو شكله؟ لقد قلت بالفعل أن لديه أنف طويل. إنه أصفر مع بقع ومغطى بالأسفل. لنفترض أنني ذهبت إلى الغابة، وأنفي يطول، وينمو الريش، ويصبح لوني مرقطًا باللون الأصفر، ولدي أجنحة، ويمكنني الطيران عبر السماء! وأنا البطة!
هذه المقالة حول موضوع "أنا مثل حيوان متحرك" كتبتها ابنتنا فيرا، طالبة في الصف السابع. يبدو هذا إنجازًا صغيرًا لشخص يبلغ من العمر 15 عامًا، ولكن ليس لشخص مصاب بمتلازمة داون. تم إجراء هذا التشخيص لها في مستشفى الولادة، بعد الولادة مباشرة تقريبًا، الأمر الذي أغرقني أنا وزوجتي في هاوية التجارب الصعبة لفترة طويلة. كل الفرح والانتصار منذ ولادة طفل انقلب رأساً على عقب. لقد عزونا بعد مرور عام في المؤتمر الأوروبي لمنظمات الآباء الذين ولد أطفالهم مصابين بمتلازمة داون. لقد رأينا عيون هؤلاء الآباء، تنظر بهدوء وثقة إلى العالم، وبنور الحب والفرح - إلى طفلنا. لقد تعلمنا اسم هذا الرأي - "محفز"، ملهم للحياة والتنمية. قبل ذلك، كان هناك بحث عصبي عن المعلومات، ونصائح مثل "فقط اعتني بها" والأمل في أن التشخيص كان خاطئًا، والذي يمكنك الاختباء خلفه على الأقل لفترة من الوقت. مع نجاحات فيرا الأولى، ظهرت متعة التواصل، وتعلمنا تدريجيًا أن "نضيء" أعيننا على ابنتنا. لقد تعلمنا أن نتعامل مع الطفل - طفلنا والآخرين - بتوقع النجاح، وتعلمنا خلق "بيئة تنموية"، وهي بالطبع ليست سهلة في حياتنا. هل كنا سنواسي في وقت سابق، عند ولادتها، من خلال هذا المقال المستقبلي وقائمة طويلة من الإنجازات، بما في ذلك أحدث دروس رقص الفلامنكو والتدريب في قسم كرة الريشة؟ اعتقد نعم.
هل ستزعجنا كل هذه الصعوبات - "الحواجز" التي اعتدنا التغلب عليها في حياتنا اليومية، والحزن الذي يسيطر علينا فجأة عندما نلتقي بأشخاص من نفس العمر ومعاصرين أكثر مهارة واستقلالية؟ وأخيرا، ما هي الجهود التي بذلتها الأسرة بأكملها، بما في ذلك الأسرة المباشرة، من أجل تنميتها وتربيتها؟ لا نعرف...
لقد أصبحنا مختلفين - أقوى وأكثر شجاعة وأكبر سنا.
ولكن بينما كنا لا نزال أصغر سناً وأكثر ثقة بالنفس، أنشأنا منظمة للآباء - جمعية متلازمة داون - لحماية حقوق أطفالنا، كما يفعل نفس الآباء في الغرب، ولنقل تجربتنا المعممة.
تاريخ متلازمة داون
تحديد العيوب والتغلب عليها. في تطوير التواصل بين الأم والطفل. الأعمار المبكرة مع متلازمة داون. التخصص 13.00.03 - أصول التدريس الإصلاحية. أطروحة لدرجة المرشح للعلوم التربوية. المستشار العلمي. والدة فوفكا: كتبت كروكوكو: "وتقنية "المشاهدة والتعلم" للفتيات، وأين يمكنني الحصول عليها، فهي ليست موجودة في أي مكان على الإنترنت، فقد نشر شخص ما بعض الأعمال." وأخصائي أمراض النطق في الروضة والذي نذهب إليه على انفراد، وأخصائي علاج النطق والمتخصصين من الفصول الجماعية في مركز متلازمة داون فيرو. برنامج علم النفس والتربية لتطوير الكلام وأساسه النظري مراجعة ن.
في بلدنا، غالبا ما يستخدم مصطلح "متلازمة داون". علاوة على ذلك، كثيرا ما يقال إن هذا "مرض عضال". يدعي بعض الخبراء أن هناك تشخيصين: مرض داون ومتلازمة داون. ويزعمون أن حالة الطفل تعتمد على ما إذا كان يعاني من مرض أو متلازمة. مثل هذه التصريحات غير صحيحة للغاية وسخيفة.
متلازمة داون ليست مرضا. تعني كلمة "متلازمة" مجموعة محددة من العلامات أو الخصائص. تم وصف العلامات الأولى للأشخاص المصابين بمتلازمة داون من قبل الطبيب الإنجليزي جون لانغتون داون في عام 1866. كان اسمه بمثابة اسم لهذه المتلازمة - متلازمة داون.
ومع ذلك، لم يكتشف العالم الفرنسي جيروم ليجون سبب هذه المتلازمة إلا في عام 1859. السبب الذي يسبب متلازمة داون هو كروموسوم إضافي. تحتوي كل خلية في جسم الإنسان عادةً على 46 كروموسومًا. وتحمل الكروموسومات الخصائص التي يرثها الإنسان من والديه، وهي مرتبة في أزواج - نصفها من الأم، ونصفها من الأب. عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، يوجد كروموسوم إضافي في الزوج الحادي والعشرين، أي يحدث ما يسمى بالتثلث الصبغي، فتبين أن خلايا الجسم بها 47 كروموسومًا. لا يمكن تشخيص متلازمة داون إلا من قبل أخصائي الوراثة باستخدام فحص الدم الذي يظهر وجود كروموسوم إضافي. ويظهر كروموسوم إضافي نتيجة الصدفة أثناء تكوين البويضة والحيوان المنوي، أو أثناء انقسام الخلية الأول الذي يلي الإخصاب (أي أثناء الانقسام الخلوي الأول).
عندما تندمج البويضة مع الحيوان المنوي). لا يوجد حتى الآن رأي واضح حول أسباب هذا الشذوذ الجيني. يولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون بنفس الوتيرة في جميع دول العالم، بغض النظر عن مستوى الثروة أو البيئة. يولد هؤلاء الأطفال في عائلات من الأكاديميين والبنائين والرؤساء والعاطلين عن العمل. متلازمة داون هي اضطراب نمو خلقي يتميز بالتخلف العقلي، وضعف نمو العظام، وغيرها من التشوهات الجسدية.
يعد هذا أحد أكثر أشكال التخلف العقلي شيوعًا؛ فهو يؤثر على ما يقرب من 10٪ من المرضى الذين يدخلون مستشفيات الطب النفسي. يتميز مرضى متلازمة داون بالحفاظ على السمات الجسدية المميزة للمرحلة المبكرة من نمو الجنين، بما في ذلك العيون الضيقة المائلة، مما يمنح المرضى تشابهًا خارجيًا مع الأشخاص من العرق المنغولي، وهو ما أعطى سببًا لـ L. Down لتسمية هذا المرض "المنغولية" عام 1866 واقتراح نظرية خاطئة حول الانحدار العنصري، أو التراجع التطوري. في الواقع، متلازمة داون ليست محددة عرقيًا وتحدث في جميع الأجناس. وقد تم استنساخ هذه المتلازمة تجريبيا في الفئران عن طريق تشعيع الجنين بالأشعة السينية في الأيام 12-13 من الحمل. بالإضافة إلى السمات الهيكلية للعين المذكورة بالفعل، تظهر على مرضى متلازمة داون أيضًا علامات مميزة أخرى: رأس مستدير صغير، جلد ناعم ورطب ومتورم، شعر جاف رقيق، آذان صغيرة مستديرة، أنف صغير، شفاه سميكة. ، الأخاديد المستعرضة على اللسان، والتي غالبًا ما تكون بارزة، وما إلى ذلك. لا يصلح في الفم.
الأصابع قصيرة وسميكة، والإصبع الصغير صغير نسبياً وعادة ما يكون منحنياً إلى الداخل. يتم زيادة المسافة بين الإصبعين الأول والثاني على اليدين والقدمين. الأطراف قصيرة، والنمو، كقاعدة عامة، أقل بكثير من المعدل الطبيعي. عادة ما ينخفض ذكاء المرضى إلى مستوى التخلف العقلي المتوسط. ويتراوح معدل الذكاء بين 20 و49، رغم أنه في بعض الحالات قد يكون أعلى أو أقل من هذه الحدود. حتى في المرضى البالغين، لا يتجاوز النمو العقلي مستوى طفل عادي يبلغ من العمر سبع سنوات. تصف المبادئ التوجيهية تقليديا سمات المرضى الذين يعانون من متلازمة داون بأنها الخضوع، مما يسمح لهم بالتكيف بشكل جيد مع الحياة في المستشفى، والحنان، جنبا إلى جنب مع العناد، وعدم المرونة، والميل إلى التقليد، فضلا عن الشعور بالإيقاع وحب الرقص.
ومع ذلك، فإن الدراسات المنهجية التي أجريت في إنجلترا والولايات المتحدة الأمريكية لا تؤكد هذه الصورة. تم اعتبار العديد من العوامل كأسباب محتملة لمتلازمة داون، ولكن من الثابت الآن أنها تعتمد على حالة شاذة. الكروموسومات: الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب عادةً ما يكون لديهم 47 كروموسومًا بدلاً من 46 الطبيعي. الكروموسوم الإضافي هو نتيجة لضعف نضوج الخلايا الجرثومية. عادة، عندما تنقسم الخلايا الجرثومية غير الناضجة، تنفصل الكروموسومات المقترنة، وتتلقى كل خلية جرثومية ناضجة 23 كروموسومًا.
أثناء الإخصاب، أي. اندماج خلايا الأم والأب، ويتم استعادة المجموعة الطبيعية من الكروموسومات. لا تنتج متلازمة داون عن تناقض في أحد أزواج الكروموسومات، المعينة رقم 21.
ونتيجة لذلك، يكون لدى الطفل كروموسوم 21 إضافي (ثالث). وتسمى هذه الحالة التثلث الصبغي 21. على الرغم من أنه في الغالبية العظمى من حالات متلازمة داون يتم اكتشاف هذا التثلث الصبغي، إلا أن تشوهات الكروموسومات الأخرى نادرة للغاية.
أثبتت الدراسات الوراثية على ذبابة الفاكهة (Drosophila) أن العامل الأهم الذي يحدد عدم تباعد الكروموسومات أثناء نضوج البويضة هو عمر الأم. أما فيما يتعلق بمتلازمة داون، فمن المعروف منذ زمن طويل أن احتمالية إنجاب طفل مريض تزداد مع تقدم عمر الأم، وكلما زاد عمرها بشكل أسرع. عدد الأطفال المصابين بهذه المتلازمة الذين يولدون لأمهات بعد سن 35 عامًا أعلى بكثير من عدد الأطفال الأصغر سنًا. ومن المعروف أن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد على عمر الأم. بالنسبة للنساء البالغات من العمر 25 عامًا، يبلغ احتمال إنجاب طفل 1/1400، وحتى 30-1/1000، وعند 35 عامًا يزيد الخطر إلى 1/350، وعند 42 عامًا إلى 1/60، وعند 49 عامًا. قديم إلى 1/12. لقد وجد علماء هنود أن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يعتمد بشكل كبير على عمر جدة الأم: فكلما كانت أكبر سنا عندما أنجبت ابنتها، كلما زاد احتمال إصابة الأحفاد. ومع ذلك، لا يمكن اعتبار متلازمة داون مرضا وراثيا، لأنها لا تنطوي على انتقال الجين المعيب من جيل إلى جيل، ويحدث الاضطراب على مستوى العملية الإنجابية.
جرت محاولات لعلاج الأطفال المصابين بمتلازمة داون بهرمونات الغدة الدرقية والغدة النخامية، إلا أن هذه الطرق لا تزال في مرحلة التطوير. مثل الأطفال المتخلفين عقليًا الآخرين في مستواهم، يمكن تعليم الأشخاص ذوي متلازمة داون المهارات المنزلية والتنسيق الحركي والكلام وغيرها من الوظائف البسيطة اللازمة في الحياة اليومية.
ما هو الفرق بين الطفل المصاب بمتلازمة داون والأطفال الآخرين؟ ويؤدي وجود هذا الكروموسوم الإضافي إلى ظهور عدد من الخصائص الفسيولوجية، ونتيجة لذلك سيتطور الطفل بشكل أبطأ من أقرانه وسيتبع مراحل النمو المشتركة بين الجميع. في السابق، كان يُعتقد أن جميع الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من تخلف عقلي شديد وصعوبات في التعلم. تظهر الأبحاث الحديثة أن جميع الأشخاص المصابين بالمتلازمة تقريبًا متخلفون في النمو الفكري، ولكن ضمن هذه المجموعة يختلف مستواهم الفكري بشكل كبير - من التخلف الطفيف إلى التخلف المعتدل والشديد.
مرض داون (متلازمة داون): الأسباب والأشكال والعلاج
عندما يتغير عدد أو بنية الكروموسومات، تحدث أمراض الكروموسومات. متلازمة داون هي اضطراب الكروموسومات الأكثر شيوعًا. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1866 من قبل الطبيب الإنجليزي داون، الذي وصف هذه المتلازمة بأنها شكل خاص من الاضطراب العقلي. تسبب هذا المرض في الكثير من الجدل، وأصبحت حالات الأطفال المولودين الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض داون أكثر شيوعًا. ولم يتمكن الخبراء من تحديد سبب المرض. في عام 1959، تمكن طبيب الأطفال الفرنسي جيروم ليجون من إثبات أن المرض يتطور بسبب تثلث الصبغي الحادي والعشرين.
لماذا يحدث المرض؟
تحتوي كل خلية بشرية على عدد معين من الكروموسومات، التي تحمل المعلومات الوراثية المشفرة. تحتوي خلايا الشخص السليم على 23 زوجًا من الكروموسومات المختلفة، والتي تحمل الجينات اللازمة للتطور السليم للجسم. في كل زوج من الكروموسومات، يتم توريث أحدهما من خلال الحيوان المنوي من الأب، والثاني من خلال البويضة من الأم.
لماذا يحدث مرض داون؟ أسباب هذا المرض هي وراثة مجموعة كروموسوم إضافية من أحد الوالدين. في أغلب الأحيان، تكون هذه نسختين من الكروموسوم الحادي والعشرين من الأم والواحد والعشرين من الأب. ونتيجة لذلك، هناك ثلاثة كروموسومات الحادية والعشرون، ويبلغ عددها الإجمالي سبعة وأربعين. ويسمى هذا النوع من الميراث بالتثلث الصبغي على الكروموسوم الحادي والعشرين.
تلوم العديد من النساء أنفسهن عندما يكتشفن أن طفلهن مصاب بمتلازمة داون. لا ينبغي البحث عن الأسباب في نفسك، فالكروموسومات يمكن أن تتطور بشكل غير صحيح بغض النظر عن عرق الوالدين والمناخ الذي يعيشون فيه ودخلهم ومستوى تعليمهم. لا يوجد سوى عامل واحد يمكن الاعتماد عليه يمكن أن يزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بهذا المرض - عمر الأم. كلما كبرت المرأة عند الولادة، كلما زادت احتمالية ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. ولهذا السبب من الضروري إجراء اختبارات مختلفة للنساء الحوامل فوق سن 35 عاما، مما يجعل من الممكن التعرف على مرض الجنين. يعتقد الكثير من الناس أن هذا المرض وراثي. لا تنتقل متلازمة داون من جيل إلى آخر.
الاختلافات الجينية للمرض
سبب معظم حالات متلازمة داون هو التثلث الصبغي 21. فالطفل المصاب بهذا الخلل يكون لديه ثلاثة كروموسومات في الزوج الحادي والعشرين بدلا من اثنين، ويلاحظ ذلك في جميع الخلايا. يحدث هذا الاضطراب بسبب حدوث خلل في انقسام الخلايا أثناء تطور البويضة أو الحيوان المنوي.
ولكن هناك شكل آخر من المرض. هذا هو مرض الفسيفساء داون. أسباب هذا الشكل النادر هي عيوب في انقسام الخلايا بعد الإخصاب، وبعضها فقط لديه كروموسوم إضافي في الزوج الحادي والعشرين.
عندما ينزاح جزء من الكروموسوم في الزوج الحادي والعشرين نحو كروموسوم آخر، يحدث أيضًا نوع آخر من المرض، وهو ما يسمى بالانتقال. يمكن أن يحدث هذا التحول قبل وأثناء الحمل. النقل نادر جدًا.
علامات المرض عند الأطفال حديثي الولادة
لن يكون من الصعب على طبيب التوليد ذو الخبرة التعرف على متلازمة داون عند الأطفال حديثي الولادة. تظهر علامات الأمراض مباشرة بعد الولادة. منذ الأيام الأولى يمكن التعرف على المرض من خلال سماته المميزة: وجه مفلطح، ثنية جلدية على الرقبة، شكل مائل للعينين، آذان مشوهة، عضلة الرأس، الجزء الخلفي من الرأس مفلطح، انخفاض في قوة العضلات، فرط نشاط العضلات. المفاصل المتحركة، الأطراف القصيرة، بنية الكفين، قلة الطول والوزن.
علامات أقل شيوعا
هذه الأعراض نموذجية لدى 70-90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يتم ملاحظة علامات أقل شيوعًا في حوالي نصف الأطفال. هذا هو فم صغير مفتوح قليلاً ولسان كبير بارز، وحنك ضيق مقوس، وذقن صغيرة، وإصبع صغير ملتوي، وأخاديد على اللسان تظهر مع تقدم العمر، وجسر أنف مسطح، وعنق قصير وأنف طية أفقية على الراحتين. مثل هذه العلامات كافية للاشتباه في إصابة الطفل بهذا المرض - متلازمة داون.
بالإضافة إلى ذلك، هناك ميزات مظهر أخرى يمكن اكتشافها عند الفحص التفصيلي. وتشمل هذه العلامات وجود الحول، والبقع الصبغية على طول حافة القزحية، وتغيم العدسة، والبنية غير الطبيعية للصدر، وعيوب الجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي، واليافوخ المفتوح أو الإضافي.
بالإضافة إلى ذلك، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة داون متشابهون جدًا مع بعضهم البعض ولا يشبهون والديهم.
قد تشير العديد من العلامات الموضحة أعلاه إلى وجود مرض، أو قد تكون ببساطة سمة فسيولوجية للطفل. لذلك، بناءً على هذا وحده، لا يمكن إجراء التشخيص. لتأكيد أو دحض متلازمة داون لدى الطفل، تحتاج إلى إجراء اختبارات الدم للنمط النووي.
التشخيص قبل الولادة
لتحديد وجود متلازمة داون لدى الجنين، يتم إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يساعد ذلك في تحديد علامات محددة لمتلازمة داون: عظام الهيكل العظمي المشكلة بشكل غير صحيح، وتضخم الشفافية القفوية، وعيوب القلب، وتضخم الحوض الكلوي، وما إلى ذلك. لن يكون من الصعب على الأخصائي ذي الخبرة اكتشاف عظم الأنف المفقود، وطيات عنق الرحم، التي تشير إلى وجود تراكم السوائل تحت الجلد. بالإضافة إلى ذلك، من الضروري إجراء اختبار الدم البيوكيميائي للأم المستقبلية في 10-13 و16-18 أسبوعا. يمكن تشخيص متلازمة داون بشكل نهائي في نهاية الشهر الخامس من الحمل.
ميزات التطوير
يمكن أن تكون الاضطرابات النمائية لدى أطفال "داونيات" واضحة أو غير ذات أهمية. في كثير من الأحيان، يعاني هؤلاء الأطفال من عيب في القلب، وأحيانا يتطلب ذلك التدخل الجراحي. يؤدي انخفاض قوة العضلات إلى أن يبدأ الطفل في المشي لاحقًا وبالتالي التعرف على العالم من حوله. ولهذا السبب تنشأ مشاكل في تطور الكلام والكتابة. بالإضافة إلى ذلك، غالبا ما يعاني هؤلاء الأطفال من نزلات البرد، وغالبا ما يعانون من ضعف السمع والبصر، مما يؤثر على النمو الشامل للطفل.
التنمية الفكرية
كان يُعتقد في السابق أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من تخلف عقلي شديد وغير قادرين على التعلم. ولكن في الآونة الأخيرة، كانت هناك حالات متكررة عندما يبدأ الشخص المصاب بمثل هذا التشخيص في العيش بشكل مستقل، ويحصل على وظيفة، ويشارك بنشاط في أنواع مختلفة من الأنشطة الاجتماعية.
والسبب هو أن موقف المجتمع ذاته تجاه هذا المرض قد تغير. يتم بشكل متزايد ترك الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمتلازمة داون مع أسرهم ويتم الاعتناء بهم. بالإضافة إلى ذلك، أصبحت الرعاية الطبية أفضل، وهناك العديد من المراكز الخاصة التي تعمل مع هؤلاء الأطفال. بالطبع، من المستحيل التنبؤ بكيفية تطوير الطفل مع هذا الانحراف، ولكن هذا ينطبق أيضا على الأطفال الأصحاء. وعلى الرغم من أن هؤلاء الأطفال يعانون من تأخر في النمو، إلا أن هذا لا يعني أنهم لا يتطورون. وبأي وتيرة سيحدث هذا يعتمد على الظروف التي تم خلقها للطفل.
مع مرض مثل مرض داون، يعيش الناس ما يقرب من 40-50 سنة. وعلى الرغم من أن المرض غير قابل للشفاء، إلا أنه يمكن علاج الأمراض المصاحبة له، مثل أمراض القلب، بشكل جيد، مما يساعد بدوره على إطالة عمر المريض.
نظرا لأن الأطفال الذين يعانون من هذا المرض لديهم تشوهات في تطور الجهاز العصبي، فإن الأم المستقبلية تحتاج إلى تناول مكملات حمض الفوليك، والتي يمكن أن تمنع حدوث اضطرابات أكثر خطورة.
عند علاج الأطفال المصابين بمتلازمة داون، فإن دورات الدعم الاجتماعي وإعادة التأهيل ليست ذات أهمية كبيرة. الهدف الرئيسي في تربية وتعليم هؤلاء الأطفال هو التكيف الأسري والاجتماعي.
تعد الفصول الدراسية في مجموعات والتواجد في مجموعات للأطفال فعالة للغاية، مما يساعد على تحسين قدرة الطفل على التكيف الاجتماعي واستعداده. ويدرس هؤلاء الأطفال في مؤسسات تعليمية متخصصة، ولكن هناك حالات يذهبون فيها إلى المدارس العادية، مما يساعد على تحسين الإعداد الاجتماعي للطفل.
الفصول مع طبيب نفساني ومعالج النطق مفيدة. عندما يتم تنظيم رعاية الطفل المريض بشكل صحيح، فإن الطفل المصاب بمثل هذا المرض قادر على إتقان نفس المهارات التي يتمتع بها الطفل السليم، ولكن بعد ذلك بقليل.
لكي تكون تدابير إعادة التأهيل أكثر فعالية، يوصى بتناول أدوية منشط الذهن: أمينولون، سيريبروليسين، وكذلك فيتامينات ب.
في كثير من الأحيان، لا يعرف آباء الطفل المصاب بمتلازمة داون كيفية إبلاغ العائلة والأصدقاء بهذا التشخيص. في هذه الحالة، من الضروري التحدث بصراحة مع أحبائهم لتجنب التوتر في العلاقة.
يجب أن يتذكر والدا الطفل المريض أنه فرد له آماله وأحلامه وحقوقه ونقاط قوته. إن احتياجات مثل هذا الطفل لا تختلف عن احتياجات أي طفل آخر. يجب أن لا تركز على هذا، ونسيان بقية أفراد الأسرة.
ليست هناك حاجة لعلاج طفل مصاب بمرض مثل العبء الثقيل. امنح طفلك حبك، وسوف يجيبك بالمثل.
لا تحرج من نظرات الغرباء الفضولية، بل تعامل معه بهدوء، وأجب عن أسئلة الأصدقاء والمارة دون إحراج.
ليست هناك حاجة لرفض معارف جديدة إذا لزم الأمر، والشيء الرئيسي هو أنك والطفل تشعران بالراحة.
التعرف على أولياء الأمور الذين لديهم أطفال مصابين بنفس المرض، والتواصل معهم، ومناقشة القضايا التي تهم أطفالك.
يُنصح الطفل المصاب باضطراب مثل متلازمة داون بالذهاب إلى مدرسة عادية، لأنه يدرس في مؤسسة متخصصة، في نظر الآخرين سيبدو مختلفًا عن الباقي، مما يعني أنه سيكون أكثر صعوبة بالنسبة له لتكوين صداقات والتواصل مع الناس. بالنسبة لهؤلاء الأطفال، تعد الصداقة مع الأطفال الآخرين مهمة جدًا وتساعدهم على اكتساب المهارات الاجتماعية اللازمة.
مع الرعاية المنظمة بشكل صحيح والدعم المبكر والمساعدة النفسية، فإن الطفل المصاب بمثل هذا المرض سوف ينمو بشكل مناسب تمامًا وسيمنح والديه مشاعر إيجابية ويستمتع بالتواصل.
مرض داون: الأسباب والأعراض
مرض داون هو اسم مرض مألوف لدى الجميع، لكن قلة من الناس يعرفون في الواقع ما هي خصوصيته وكيف يبدو الأشخاص الذين يعانون منه. تم وصف أعراض المرض لأول مرة في عام 1866 من قبل العالم الإنجليزي جون لانغدون داون. وفي الواقع، سُميت المتلازمة باسمه، على الرغم من أن الباحث نفسه أطلق على الخلل الذي حدده اسم “المنغولية”. رأى داون الانحراف كنوع من الاضطراب العقلي. كشفت الأبحاث اللاحقة في هذا المجال ليس فقط عن أوجه التشابه الخارجية وصعوبات النمو، ولكن أيضًا عن وجود جين معيب في الحمض النووي. وهكذا انتقلت متلازمة داون من فئة الاضطرابات النفسية إلى فئة الأمراض.
مرض داون، الأسباب
يمكن لجميع النساء دون استثناء أن ينجبن طفلاً مصاباً بهذه المتلازمة، بغض النظر عن العمر والطبقة الاجتماعية والعرق. يحدث خلل جيني نتيجة انحراف الكروموسوم أثناء تكوين الأمشاج، ونتيجة لذلك يظهر كروموسوم ثالث إضافي في الزوج الحادي والعشرين. في نسبة صغيرة من الذين يعانون من هذا الاضطراب، بدلاً من وجود كروموسوم إضافي كامل، قد توجد أجزاء فردية منه فقط.
وبحسب إحصائيات منظمة الصحة العالمية، فإن من بين كل 800 طفل يولدون حول العالم، هناك طفل مصاب بمتلازمة داون. كلما زاد عمر المرأة والرجل، كلما زاد خطر ولادة طفل معيب. عمر جدة الأم له تأثير أيضًا. وكلما تأخرت في إنجاب ابنتها، زادت فرصتها في إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة.
بفضل إمكانيات الطب، أصبح من الممكن اليوم تحديد مشاكل النمو في المراحل المبكرة من الحمل. ووفقا للإحصاءات، فإن 9 من كل 10 نساء يوافقن على الإجهاض إذا تم الكشف عن تشوهات في نمو الجنين. إن الإحصائيات المتعلقة بالأطفال المولودين أكثر حزناً. في روسيا، يتم التخلي عن هؤلاء الأطفال حديثي الولادة في 80٪ من الحالات مباشرة في مستشفى الأمومة. في الدول الاسكندنافية، لم يتم تسجيل أي هجر رسمي لهؤلاء الأطفال. يتبنى مواطنون أمريكيون أطفالًا تم التخلي عنهم من قبل أشخاص آخرين، ويقومون بتربيتهم ومنحهم فرصة لمستقبل طبيعي.
يتم التعبير عن الشذوذات الخارجية في ما يسمى بالوجه المسطح والجزء الخلفي من الرأس، والجمجمة قصيرة بشكل غير طبيعي وكأنها مفلطحة، ووجود Epicanthus (طية جلدية بالقرب من العينين)، وأطراف قصيرة، بما في ذلك الرقبة. كما يسبب مرض داون ضعفًا في عضلات الفم، مما يجعل الفم مفتوحًا. في كثير من الأحيان يتغير الحنك نفسه وتحدث تشوهات في الأسنان. في 66٪ من الحالات، يتم اكتشاف إعتام عدسة العين لدى المرضى في السنة الثامنة من العمر.
يتم إضعاف مناعة هؤلاء الأشخاص، وهم عرضة للأمراض المتكررة الصعبة للغاية. ولهذا السبب، في الماضي، كان معظم المرضى يموتون في مرحلة الطفولة. اليوم، أصبح مرض داون تحت السيطرة، ويمكن للأشخاص العيش حتى 55 عامًا أو أكثر.
يختلف تأخر النمو لدى كل شخص يولد بهذه المتلازمة، حيث يبدأ البعض في المشي في عمر السنتين، والبعض الآخر بعد ذلك بكثير. ومع الرعاية الطبية المناسبة، يستطيع أي طفل يولد أن ينمو ليصبح عضوًا كامل العضوية في المجتمع. إذا كان محظوظًا مع والديه الذين لا يتخلون عنه فحسب، بل يبذلون أيضًا كل جهد ممكن لتربيته، فإن الطفل المولود بكروموسوم إضافي لن يكون فقط شخصًا سعيدًا، وفردًا نشطًا اجتماعيًا، ولكنه سيكون أيضًا قادرًا على ذلك لينشئ عائلته الخاصة.
هذا الملف مأخوذ من مجموعة Medinfo http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
البريد الإلكتروني: med [البريد الإلكتروني محمي]أو [البريد الإلكتروني محمي]أو [البريد الإلكتروني محمي]
فيدو نت 2:5030/434 أندريه نوفيكوف
نقوم بكتابة المقالات حسب الطلب - البريد الإلكتروني: [البريد الإلكتروني محمي]
تقدم لك Medinfo أكبر مجموعة روسية من الملخصات الطبية وتاريخ الحالات والأدبيات والبرامج التدريبية والاختبارات.
قم بزيارة http://www.doktor.ru - خادم طبي روسي للجميع!
وزارة الصحة والصناعة الطبية الروسية
الاتحاد
أكاديمية إيفانوفسكايا الطبية الحكومية
قسم أمراض الأطفال، كلية طب الأطفال
رأس أستاذ القسم شيلييف ر.ر.
محاضر الحمار. كوبيلوفا إي.بي.
التاريخ ×، 5 أشهر.
التشخيص السريري: أمراض القلب الخلقية (رباعية فالو)،
فشل الدورة الدموية IIA، مرحلة التكيف الأولية. Hypostature الدرجة الثانية، فترة التقدم، بعد الولادة، أصل مختلط. الآثار المتبقية
أمين المعرض: طالب في السنة الرابعة من كلية الطب العام
باشلاتشيف أندريه ألكساندروفيتش.
ايفانوفو - 1998
I. تفاصيل جواز السفر
الاسم الكامل. الطفل: ×
العمر: 5 أشهر.
تاريخ وسنة الميلاد: 26 نوفمبر 1997.
عنوان الإقامة الدائمة: منطقة إيفانوفو، منطقة ليجنفسكي
تاريخ ووقت الدخول إلى العيادة: 22 أبريل 1998 الساعة 14:45.
تم تحويله من قبل المؤسسة: مستشفى منطقة ليجنفسكايا المركزية.
التشخيص عند الإحالة: ARVI، مرض القلب الخلقي (رباعية فالو).
التشخيص السريري:
الآثار المتبقية من ARVI.
ثانيا. سوابق المريض
تاريخ المرض.
عند تلقي شكوى من السعال والحمى والقلق. السعال - مع إطلاق كمية صغيرة من البلغم المخاطي.
مرضت يوم 17/رابعا 98 عندما ارتفعت درجة الحرارة إلى 38.3 درجة. وبعد تناول الأسبرين عادت درجة الحرارة إلى وضعها الطبيعي، ولكن في صباح يوم 18/4 ارتفعت إلى 38 درجة. تم فحصه من قبل أحد المسعفين ووصف له دواء أمبيوكس. وفي يومي 18 و19/رابع لم ترتفع درجة الحرارة وظهر السعال الجاف والقلق وفقدان الشهية. عند الاتصال بالطبيب في مستشفى المنطقة المركزية، تم التشخيص
"ARVI"، تم إرسال الطفلة إلى عيادة "الأم والطفل" للفحص والعلاج.
يعاني الطفل من عيب خلقي في القلب (تم التشخيص في المستشفى السريري الأول للأطفال في إيفانوفو، حيث تم علاج الطفل بعد جناح الولادة). وتم فحصه في عيادة "ميد" في فبراير 1998.
حتى لحظة الإشراف كان الطفل يتلقى العلاج التالي: ديجوكسين، نيتروسوربيد، بانانجين للمرض الرئيسي، وكذلك لينكومايسين.
سوابق الحياة.
1. فترة ما قبل الولادة.
الطفل من الحمل الأول، الولادة الأولى.
حدث الحمل على خلفية فقر الدم من الدرجة الأولى، والدوالي، وتضخم منتشر في الغدة الدرقية، والعدوى الفيروسية التنفسية الحادة في النصف الثاني من الحمل.
لا توجد معلومات حول خطر الإجهاض، أو النظام الغذائي للمرأة الحامل، أو المخاطر المهنية، أو تدابير الوقاية من الكساح.
لا يوجد أمراض خارج الأعضاء التناسلية في الأم.
مسار المخاض طبيعي، والولادة تكون في الفترة من 40 إلى 41 أسبوعًا. لم يتم إجراء أي تدخلات التوليد. لا توجد معلومات عن طبيعة السائل الأمنيوسي وتقييم المولود الجديد على مقياس أبغار.
استنتاج حول نمو الطفل في فترة ما قبل الولادة: قد يكون أحد عوامل الخطر هو تضخم الغدة الدرقية المنتشر، ARVI في النصف الثاني من الحمل.
2. فترة حديثي الولادة.
ولد كامل المدة، وزنه عند الولادة 3040 جرام، طوله عند الولادة 53 سم، صرخ على الفور. لم يتم استخدام أي تدابير الاسترداد. لم تكن هناك صدمة الولادة. بعد وقت قصير من الولادة، ظهر زرقة.
وسقط ما تبقى من الحبل السري في اليوم الثالث، وتم شفاء الجرح السري في اليوم الخامس. تم تطبيقه على الثدي بعد يوم واحد.
وفي اليوم السادس خرج إلى المستشفى الأول. الوزن عند التفريغ: 3000 جرام.
استنتاج حول نمو الطفل خلال فترة الوليد: معامل الوزن - الطول = 57.3 - سوء التغذية من الدرجة الأولى؛ تتجلى أمراض التطور داخل الرحم - أمراض القلب الخلقية.
3. إطعام الطفل.
حاليا على التغذية الاصطناعية. تم تقديم الأطعمة التكميلية عند 3.5 شهرًا على شكل عصيدة عند 70.0. يتلقى العصائر من شهر واحد، هريس الفاكهة - من شهرين. تم فطامه عند عمر 1.5 شهر، وحصل على الحليب الصناعي حتى عمر 4 أشهر، ويتلقى حاليًا الحليب كامل الدسم والحليب الصناعي.
النظام الغذائي: 7 مرات يومياً كل 3 ساعات مع استراحة ليلية مدتها 6 ساعات.
استنتاج بشأن تغذية الطفل: الانتقال المبكر إلى التغذية الاصطناعية؛ الإدخال المبكر للعصيدة، ونقص هريس الخضار.
4. معلومات حول ديناميكيات النمو الجسدي والحركي النفسي.
لقد كان يرفع رأسه منذ أن كان عمره 5 أشهر، بشكل سيء. لا يجلس، لا يقف.
تطور الكلام: المشي لمدة شهرين تقريبًا.
الطول الحالي 61 سم (الطول المناسب لهذا العمر 67 سم)، الوزن - 4266 جم (الوزن المناسب لهذا الطول 6208 جم) - نقص الوزن
24%.
|الارتفاع |61 سم |2 “الممر” |
|الوزن |4266 جم |1 “الممر” |
|محيط الصدر |37 سم |1 “الممر” |
مجموع الممرات هو 4، والفرق هو 1.
لا يذهب إلى رياض الأطفال.
استنتاج حول النمو الحركي النفسي والجسدي للطفل: تأخر النمو الجسدي والحركي النفسي. انخفاض الطول وانخفاض وزن الجسم، ونقص الحالة من الدرجة الثانية.
5. معلومات حول التطعيمات الوقائية.
لم يتم تنفيذها.
6. أمراض الماضي.
تم تشخيص أمراض القلب الخلقية.
ويلاحظ رد فعل تحسسي لعصير البرتقال في شكل حمامي في الخدين ورد فعل على الأمبيوكس.
من 4.5 أشهر - التهاب الجلد الدستوري التحسسي.
7. السكن وظروف المعيشة.
الظروف المادية والمعيشية مرضية. رعاية الطفل كافية. روتين الطفل مناسب لعمره. المشي يوميا. الوجبات منتظمة. السلوك في المنزل - الطفل مضطرب.
8. معلومات عن عائلة الطفل.
الأم - بوشينا إيلينا ألكساندروفنا، 23 سنة، لا تعمل. صحيح.
الأب - سيرجي إيفجينيفيتش بوشين، 22 سنة، Lezhagropromtrans - سائق. صحيح.
لا توجد مخاطر مهنية أو عادات سيئة للأب والأم.
الوراثة ليست مثقلة.
شجرة العائلة
ثالثا. بحث موضوعي
الحالة العامة للطفل خطيرة. الوزن 4266 جرام، الطول 61 سم، محيط الرأس 39 سم، محيط الصدر 37 سم.
الجلد شاحب، في حالة الراحة - زرقة المثلث الأنفي الشفهي، مع القلق - زرقة بنفسجية عامة. زيادة النمط الوريدي في الرأس. فرط الدم وتمدد الأوعية الدموية في الجفون. مناطق التصبغ في الطيات الأربية.
الأغشية المخاطية المرئية ذات لون وردي شاحب ونظيفة.
يتم ترقق الأنسجة تحت الجلد، ويتم طي الجلد بسهولة.
الأضلاع والمفاصل محددة بشكل معتدل. يبلغ سمك طيات الجلد على السطح الأمامي للبطن 0.5 سم، ويتم تقليل تورم الأنسجة.
تم تطوير الجهاز العضلي بشكل سيء، ويلاحظ نقص التوتر العضلي العام، ويتم تقليل النشاط الحركي.
تتضخم الغدد الليمفاوية خلف الأذن قليلاً ويكون قوامها كثيفًا.
المجموعات المتبقية من العقد ليست واضحة.
الرأس ذو درنات جدارية واضحة. الجمجمة عضدية.
اليافوخ الكبير مغلق عمليا (الأبعاد - 0.5x0.5 سم). الحواف ضيقة.
لم يتم التعرف على Craniotabes و"خرز المسبحة" و"الأساور".
لا يتغير شكل المفاصل، ولا يوجد ألم أو تورم أو احتقان في الدم، ويتم الحفاظ على نطاق الحركة.
الجهاز التنفسي.
ويلاحظ بحة في الصوت. التنفس من خلال الأنف صعب إلى حد ما، مع الصفير. لا يوجد انفصال.
يتم تكبير الصدر في الحجم الأمامي الخلفي.
عدد حركات التنفس 60/دقيقة، والتنفس سريع وضحل.
تشارك العضلات الملحقة وأجنحة الأنف في عملية التنفس.
ضيق في التنفس مختلط.
فشل الجهاز التنفسي درجة IIA.
عند الجس، يكون الصدر مرنًا وغير مؤلم. صوت قرع مع لون يشبه الصندوق.
عند تسمع الرئتين، يكون التنفس مكثفًا، وحويصليًا، وتُسمع خرخرة فقاعات خشنة رطبة تشبه السلك.
أعضاء الدورة الدموية.
في الشرايين الكعبرية، يكون النبض متزامنًا، ويتم تقليل الامتلاء، ويشبه الخيط، وإيقاعيًا. معدل النبض 145 نبضة/دقيقة. جدران الشريان مرنة.
عند الفحص، منطقة القلب لم تتغير. نبض القلب غير مرئي.
يتم جس الدافع القمي في الفضاء الوربي الخامس على بعد 1 سم إلى الخارج من خط منتصف الترقوة الأيسر، موضعي، متوسط الارتفاع والقوة، غير مقاوم. لا يمكن اكتشاف خرخرة القطة.
حدود بلادة القلب النسبية:
اليمين - على طول الحافة اليمنى للقص.
اليسار - 2 سم إلى الخارج من خط الترقوة الأيسر.
العلوي - الضلع الثاني على طول الخط القصي الأيسر.
حدود بلادة القلب المطلقة:
اليمين - على طول الحافة اليسرى للقص.
اليسار - على طول خط الترقوة الأيسر.
العلوي - الضلع الثالث على طول الخط القصي الأيسر.
أثناء التسمع، تكون أصوات القلب إيقاعية. تضعف النغمة الثانية فوق الشريان الرئوي. تُسمع نفخة انقباضية خشنة في جميع النقاط، الحد الأقصى في الفضاء الوربي الرابع على اليسار، ويتم تنفيذها خارج القلب إلى أوعية الرقبة، إلى المناطق الإبطية، إلى الخلف. تحتل النفخة الانقباض بأكمله، وتتكثف إلى حد ما نحو النغمة الثانية.
أعضاء الجهاز الهضمي والبطن.
يتم تقليل الشهية. ويلاحظ في بعض الأحيان قلس.
الغشاء المخاطي للتجويف الفموي وردي، رطب، هناك احتقان معتدل في الأقواس الحنكية والجدار الخلفي للبلعوم. اللسان نظيف، وردي، رطب.
صيغة الأسنان:
1 1
تبدأ الأسنان بالظهور عند عمر 3 أشهر. اللوزتين داخل الأقواس الحنكية، لم يلاحظ أي تغيرات مرضية.
البطن مستدير وناعم وغير مؤلم ويمكن الوصول إليه بالجس العميق في جميع أجزائه. ويلاحظ نقص التوتر في عضلات جدار البطن الأمامي. لم يتم الكشف عن السوائل الحرة في تجويف البطن.
أبعاد الكبد حسب كورلوف: 6 سم، 5 سم، 5 سم عند الجس - 3 سم من تحت حافة القوس الساحلي، سطح أملس وغير مؤلم.
الطحال غير واضح، وحجم القرع الطولي 4 سم، والعرضية - 2 سم.
نظام الجهاز البولى التناسلى.
التبول مجاني وغير مؤلم. لون البول أصفر قش، دون شوائب مرضية، والرائحة طبيعية.
لا يوجد تورم أو احتقان في الجلد في منطقة أسفل الظهر. لا يوجد ألم عند الضغط على أسفل الظهر. الكلى ليست واضحة. علامة مرض
باسترناتسكي سلبي من كلا الجانبين.
تتشكل الأعضاء التناسلية الخارجية حسب نوع الذكر بشكل صحيح.
لا توجد عيوب في النمو أو علامات الالتهاب.
الجهاز العصبي.
هناك زيادة في الإثارة مع غلبة المشاعر السلبية. النوم الضحل والمضطرب. يتم تقليل ردود الفعل الوترية.
الآليات القطعية عن طريق الفم والعمود الفقري غائبة (هناك ظواهر متبقية من منعكس الإمساك في الأطراف العلوية).
لم يتم اكتشاف آليات ضبط الدماغ المتوسط (رد فعل تصحيح الجذع، وردود فعل لانداو).
لا توجد أعراض سحائية.
لا يوجد تعرق مفرط أو رسم جلدي وردي.
أعضاء الحس.
لا تضعف حالة الرؤية والسمع والشم والذوق وحساسية الجلد.
الاستنتاج الأولي (ملخص التشخيص).
ومن خلال التاريخ والفحص الموضوعي تبين ما يلي:
- تأخر النمو الجسدي والنفسي العصبي. هيبوستاتورا الدرجة الثانية.
- أعراض النزلة من الجهاز التنفسي العلوي، فشل الجهاز التنفسي.
- وجود أمراض القلب والأوعية الدموية (ضعف النغمة الثانية فوق الشريان الرئوي، نفخة انقباضية خشنة، تشخيص ثابت لـ "أمراض القلب الخلقية")؛
- مظاهر انخفاض القدرة على تحمل الطعام (انخفاض الشهية، القلس)؛
- تغيرات في الجهاز العصبي المركزي: نوم مضطرب، زيادة الإثارة، القدرة العاطفية.
رابعا. بيانات الدراسات المخبرية والدراسات الآلية
1. استنتاج بشأن تخطيط القلب بتاريخ 23/4 98.
موضع EOS عمودي. إيقاع الجيوب الأنفية، معدل ضربات القلب 150/دقيقة، علامات الحمل الزائد. النغمة طبيعية، والثانية ضعيفة فوق الشريان الرئوي.
يتم تسجيل نفخة انقباضية شاملة عالية التردد وعالية السعة، تشتد باتجاه النغمة الثانية، في جميع نقاط التسمع، والحد الأقصى عند
الفضاء الوربي الرابع على اليسار. في القمة وفي الفضاء الوربي الرابع على اليسار توجد نفخة متوسطة انبساطية قصيرة.
رباعية فالو. استبعاد المساعد الرقمي الشخصي.
2. فحص طبيب الأنف والأذن والحنجرة 23/رابعا 98.
الخلاصة: لم يتم تحديد أي أمراض في أعضاء الأنف والأذن والحنجرة.
3. فحص الدم العام بتاريخ 23/رابع 98.
خلايا الدم الحمراء - 4.05 طن/لتر
الهيموجلوبين - 124 جم/لتر
مؤشر اللون - 0.93
الكريات البيض - 4.2 جم / لتر
الحمضات - 4٪
مجزأة - 15%
وحيدات - 6%
الخلايا الليمفاوية - 75%
ESR - 2 مم/ساعة
الخلاصة: درجة فقر الدم، قلة الكريات البيض، كثرة الخلايا اللمفاوية، قلة العدلات.
4. تحليل البول العام بتاريخ 23/الرابع 98.
اللون - عديم اللون
رد الفعل حمضي
الثقل النوعي - القليل من البول
شفاف
البروتين - سلبي
الخلايا الظهارية مسطحة - مفردة في مجال الرؤية
الكريات البيض - 4-5-6 في مجال الرؤية
الأكسالات ++
الوحل +
الخلاصة: أوكسالاتوريا.
5. البرنامج المشترك بتاريخ 23/رابعا 98.
الاتساق - مزين
اللون الأصفر
ألياف عضلية قابلة للهضم +
الأحماض الدهنية++
صابون +
الخلاصة: لا يوجد علم الأمراض.
6. فحص الدم لزمن التخثر والتوازن الحمضي القاعدي من 24/IV 98.
تخثر الدم - 12"30"
الهيماتوكريت - 39% درجة حموضة = 7.31 pCO2 = 39.5 ملم زئبق.
كن = -5.9
الخلاصة: الحماض المعوض.
7. فحص الدم البيوكيميائي بتاريخ 24/رابع 98.
إجمالي البروتين - 59.0 جم/لتر
البوتاسيوم - 5.1 مليمول / لتر
الصوديوم - 137 مليمول / لتر
الكالسيوم - 2.14 مليمول / لتر
الخلاصة: نقص بروتينات الدم، نقص كلس الدم.
8. أشعة الرئتين من 24/IV 98.
يتم تحسين النمط الرئوي بشكل كبير بسبب ارتفاع ضغط الدم. الجذور غير هيكلية. الجيوب الأنفية حرة. يتم تكبير القلب في القطر إلى اليسار.
9. تصوير الأعصاب من 24/رابعا 98.
تم تحديد موقع هياكل الدماغ بشكل صحيح، وزيادة كثافة الصدى في هياكل الدماغ. لا يتوسع نظام البطين. الضفائر المشيمية بدون ميزات. الشق بين نصفي الكرة الأرضية 4.0 ملم. لم يتم الكشف عن أي تغييرات بؤرية في العقد القاعدية والمادة الدماغية.
10. تخطيط صدى القلب من 24/رابعا 98.
تضخم التجاويف اليمنى للقلب، عيب الحاجز البطيني الغشائي المرتفع، نقص تنسج جذع الشريان الرئوي مع تسارع تدفق الدم فيه إلى 3.6 م/ث مع PGav=50 ملم زئبق.
Dextroposition من الشريان الأورطي.
الخلاصة: رباعية فالو.
11. فحص الدم للأجسام المضادة لفيروس نقص المناعة البشرية من 27/رابعا 98.
والنتيجة سلبية.
12. تحليل البول بحسب نيتشيبورنكو من 27/IV 98.
الكريات البيض - 250/مل
خلايا الدم الحمراء - 0
الاسطوانات - 0
الخلاصة: لا يوجد علم الأمراض.
ورقة درجة الحرارة
بي إتش بي إس تي
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. يوميات المراقبة
|التاريخ، ر، | بيانات فحص المريض| المواعيد|
|ملاحظة، BH | | |
|04/27/98 |الحالة الرئيسية خطيرة |العلاج الغذائي. |
|T=36.8 |المرض. شكاوى من القلق |النيتروسوربيد. |
|BH=34 |النوم وضعف الشهية. زرقة | تريامبور. |
|Ps=136 |المثلث الأنفي الشفهي في حالة السكون، |بانانجين. |
| | زراق البنفسجي العام مع | سيفازولين. |
| |قلق. للأعضاء الداخلية – |فوراسيلين-أدرينالين|
| |لا توجد تغييرات. |قطرات جديدة في الأنف. |
| | |اللمعية. |
|04/28/98 |الحالة خطيرة. الشكاوى حول نادرة |نفسه. |
|T=37.0 |السعال والحمى. | |
|BH=42 |الطفل خامل وذو نشاط حركي| |
|Ps=144 |مخفض، عضلي | |
| |انخفاض ضغط الدم. للأعضاء الداخلية – بدون| |
| |التغييرات. | |
|04/29/98 |حالة مستقرة. درجة الحرارة مع | نفسه. |
|T=39.6 - 37.0|حمى في الصباح ثم تنخفض إلى| |
| | أرقام منخفضة الدرجة. لا أشعر بأنني بخير | |
|BH=48 |الأسوأ. تمتص عن طيب خاطر، حجم التغذية | |
|Ps=160 |يمتص ولا يبصق. السعال | |
| |نادر. لا يوجد تورم. صفير في الرئتين | |
| |لا. نفخة انقباضية سابقة | |
| |خصائص | |
|04/30/98 |في الليل 3 براز مائي. في الصباح | نفسه. |
|T=37.3 |لم يكن هناك كرسي. بطن ناعم، هادر | |
|RR=42 |على طول الأمعاء بأكملها. أخرى | |
|Ps=164 |نفس الشكاوى. بواسطة الأعضاء – بدون | |
| |التغييرات. | |
خاتمة
أثناء الإشراف لم يلاحظ أي تحسن في الحالة.
السادس. تشخيص متباين
يجب التمييز بين رباعية فالو وعيب شائع آخر - تبديل الأوعية الكبيرة، حيث أن هذه الحالات لها علامات سريرية مماثلة:
- زرقة واضحة.
- ضيق في التنفس؛
- هجمات ضيق التنفس المزرقة أثناء القلق.
- سوء التغذية؛
- تأخر النمو الحركي النفسي، ونقص التوتر العضلي.
- علامات الحمل الزائد للقلب الأيمن على تخطيط القلب.
الزرقة، التي تظهر منذ لحظة الولادة، هي أكثر سمات تبديل الأوعية الكبيرة من رباعية فالو، لكن لدى المريض عدد من العلامات التي لا تميز تبديل الأوعية، وهي:
- نفخة عضوية انقباضية خشنة بحد أقصى في الفضاء الوربي الثالث أو الرابع على اليسار، يتم توصيلها إلى أوعية الرقبة والمنطقة الإبطية والظهر؛
- ضعف النغمة الثانية فوق الشريان الرئوي.
سابعا. التشخيص ومبرراته (التشخيص النهائي)
التشخيص السريري:
أمراض القلب الخلقية (رباعية فالوت)، فشل الدورة الدموية IIA، مرحلة التكيف الأولية. Hypostature الدرجة الثانية، فترة التقدم، بعد الولادة، أصل مختلط.
الآثار المتبقية من ARVI.
يعتمد التشخيص على البيانات التالية:
1. نمط التسمع المميز لرباعية فالو (الإضعاف
نغمة II فوق الشريان الرئوي، ووجود نفخة انقباضية خشنة يتم إجراؤها خارج القلب) وبيانات من طرق البحث الآلي (تخطيط القلب، PCG، echoCG، التصوير الشعاعي).
2. شحوب الجلد، وزرقة المثلث الأنفي الشفهي أثناء الراحة؛ زرقة البنفسجي العام مع القلق، يرافقه ضيق في التنفس.
3. تأخر النمو الجسدي والنفسي العصبي الناتج عن وجود أمراض القلب والأخطاء الغذائية. التأخر المشترك في النمو وزيادة الوزن.
4. انخفاض القدرة على تحمل الطعام.
5. زيادة الإثارة والقدرة النفسية والعاطفية وغلبة المشاعر السلبية.
6. نقص التوتر العضلي، نقص المنعكسات.
7. حمى منخفضة الدرجة طويلة الأمد وأعراض نزلات البرد من الجهاز التنفسي العلوي.
ثامنا. المسببات المرضية
سبب تطور عيوب القلب الخلقية ليس مفهوما تماما.
معدل حدوث مثل هذه الحالات الشاذة هو حوالي 1/120 ولادة حية.
يلعب الاستعداد الوراثي الوراثي دورًا لا شك فيه في حدوثها. على سبيل المثال، من المعروف أن الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي 18 يميلون إلى الإصابة بعيوب حادة في القلب. يمكن أيضًا ملاحظة عيوب القلب الخلقية في أمراض وراثية أخرى: متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)،
تيرنر شيرشيفسكي (SH)، متلازمة هولت أورام. قد يكون سبب أمراض القلب الخلقية هو مرض الأم (على سبيل المثال، داء السكري أو الذئبة الحمامية الجهازية)، أو المسخات البيئية (على سبيل المثال، الثاليدومايد)، أو مجموعة من العوامل المماثلة. الالتهابات الفيروسية (بما في ذلك دون السريرية) التي تعاني منها المرأة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل مهمة: الحصبة الألمانية، والأنفلونزا، والتهاب الكبد المعدي.
بشكل عام، من المقبول عمومًا أن خطر إنجاب طفل مصاب بعيب في القلب إذا كان هناك قريب واحد من الدرجة الأولى في الأسرة يبلغ حوالي 2-3٪؛ أما بالنسبة لأطفال الآباء المرضى، فإن هذا الخطر أعلى.
في ظل وجود قلب سليم سليم بعد فترة الولادة
(عندما تحدث إعادة هيكلة نظام القلب والأوعية الدموية مع إغلاق الثقبة البيضوية والقناة الشريانية، وانخفاض في مقاومة الأوعية الدموية الرئوية إلى المستوى المميز للبالغين)، يتم فصل الدورة الدموية الجهازية والرئوية تمامًا، ويتم فصل الضغط داخل القلب في اليمين الغرف أقل مما كانت عليه في الغرف اليسرى المقابلة. تحدد درجة انتهاك هذه العلاقات العواقب الديناميكية الدموية لعيوب القلب الخلقية.
تتميز عيوب القلب الخلقية التالية:
- مع تجاوز الدورة الدموية الرئوية.
- مع استنفاد دمه؛
- مع الدورة الدموية الرئوية الطبيعية، وأحيانا مع استنفاد الدورة الدموية الجهازية.
تشير رباعية فالوت إلى عيوب تؤدي إلى إفقار الدائرة الصغيرة.
مع النسخة الكلاسيكية من رباعية فالو، تم العثور على 4 علامات:
- تضيق مجرى تدفق البطين الأيمن على مستويات مختلفة؛
- عيب الحاجز البطيني.
- تضخم عضلة القلب البطين الأيمن.
- دكستروسيشن من الشريان الأورطي.
إن وجود هذه التغييرات التشريحية يحدد خصائص الدورة الدموية لدى هؤلاء المرضى:
- يتدفق الدم من البطين الأيمن إلى الشريان الرئوي الضيق و
الشريان الأورطي "يركب" على الحاجز بين البطينين؛
- يدخل الدم إلى الشريان الأبهر من اليسار (الشرياني) ومن اليمين
(الوريدي) البطينين. نتيجة لمحدودية تدفق الدم إلى الدورة الدموية الرئوية وإفرازات كبيرة من البطين الأيمن إلى الشريان الأورطي، يتطور زرقة. تعتمد شدة الزرقة على الكمية المطلقة للهيموجلوبين غير المشبع، وقد يكون من الصعب التعرف عليه في حالات فقر الدم. نتيجة لانخفاض تشبع الدم الشرياني بالأكسجين لفترة طويلة، تتطور "أعواد الطبل" و"نظارات المراقبة".
- يحدث الحمل الزائد للبطين الأيمن. يتأثر تطور تضخم البطين الأيمن بشكل خاص بتكيفه مع الضغط في الشريان الأورطي.
- تنشأ الدورة الدموية الجانبية التعويضية تدريجياً بين الدائرة الجهازية والرئتين، والتي تتم بشكل رئيسي من خلال الشرايين المتوسعة للقصبات الهوائية وجدار الصدر وغشاء الجنب والتأمور والمريء والحجاب الحاجز.
- تتطور كثرة الحمر مع مرور الوقت (عدد كريات الدم الحمراء يصل إلى 8 تي/لتر، والهيموجلوبين يصل إلى 250 جم/لتر).
تاسعا. العلاج ومبرراته
يجب أن يتكون علاج هذا المريض من علاج أمراض القلب وقصور الدورة الدموية المرتبط بها، وعلاج الوهن العضلي
(تضخم)، علاج ARVI.
لا يمكن القضاء بشكل جذري على هذا الخلل إلا من خلال الجراحة.
من الممكن أيضًا إجراء عملية تلطيفية (مفاغرة الأبهر الرئوي)، ولكنها ضرورية فقط في الحالات التي لا يتم فيها التحكم في هجمات ضيق التنفس المزرقة عن طريق العلاج المحافظ، أو وجود تأخر في النمو البدني أو انخفاض الحركة على خلفية نقص الأكسجة الشديد، أو أن البنية التشريحية للخلل لا تسمح بالتصحيح الجذري. على أية حال، يجب تحديد مؤشرات وموانع الجراحة فقط بعد علاج الأمراض الأخرى.
العلاج الغذائي.
تهدف بشكل رئيسي إلى علاج سوء التغذية. عند وصف التغذية الغذائية، يجب مراعاة مبدأين أساسيين:
1. مبدأ "تجديد" الغذاء، أي. استخدام الحليب البشري أو التركيبات المعدلة المخصصة للأعمار المبكرة.
وهذا يضمن حماية القناة الهضمية من التأثيرات المفرطة للطعام.
2. مبدأ الطاقة على مرحلتين:
فترة تحديد التحمل الغذائي، مع مراعاة الخصائص الفردية للجسم؛
فترة تغذية انتقالية ومثالية تلبي احتياجات التعويض والنمو المستمر للطفل وتطوره.
إيك54
مثال على العلاج الغذائي.
حجم الغذاء اليومي = 1/7 من وزن الجسم = 600 مل.
النظام الغذائي: 7 وجبات يوميا كل 3 ساعات مع استراحة ليلية مدتها 6 ساعات.
الغذاء الرئيسي هو الحليب كامل الدسم، 90 مل لكل وجبة. للتغذية الثانية - الجبن المنزلية 20.0، صفار البيض - 1/2. بين الوجبات - السائل حسب الحاجة (محاليل الجلوكوز المالحة، مغلي الخضار والفواكه، الشاي).
6.00 - حليب 90 مل
9.00 - حليب 90 مل، جبنة قريش 20.0، صفار بيض 1/2
12.00 - حليب 90 مل
15.00 - حليب 90 مل
18.00 - حليب 90 مل
21.00 - حليب 90 مل
24.00 - حليب 90 مل
في المستقبل، عندما يتم تطبيع مؤشرات التسامح، ينبغي إدخال الأطعمة التكميلية، بدءا من هريس الخضار، ثم العصيدة.
علاج بالعقاقير.
علاج قصور القلب.
يجب إيقاف استخدام الديجوكسين قبل الإشراف، لأنه في رباعية فالو يمكن أن يزيد من ميل تضيق الشريان الرئوي إلى التشنج عن طريق زيادة الوظيفة المؤثرة في التقلص العضلي لعضلة القلب.
1. نيتروسوربيد 0.001 4 مرات يوميا.
عقار مضاد للذبحة الصدرية. وقد وجد أيضًا استخدامه كموسع للأوعية الدموية الطرفية في قصور القلب. عن طريق تقليل قوة الأوعية الوريدية المحيطية (الأوردة)، يقلل الدواء من تدفق الدم الوريدي إلى القلب، والضغط في الأوعية الرئوية، وضيق التنفس، والازرقاق.
2. تريامبور 1/4 قرص كل يومين.
دواء من مجموعة مدرات البول الموفرة للبوتاسيوم. يقلل من نفاذية أغشية خلايا الأنابيب البعيدة لأيونات الصوديوم ويزيد طرحها في البول دون زيادة إفراز أيونات البوتاسيوم. يستخدم لتخفيف الوذمة في قصور القلب.
3. بانانجين 1/4 قرص 3 مرات يوميا.
تحضير يحتوي على أسبارتات البوتاسيوم وأسبارتات المغنيسيوم. يمكن استخدامه مع مستحضرات الديجيتال لمنع نقص بوتاسيوم الدم. تتمتع أيونات البوتاسيوم بالقدرة على تقليل عدم انتظام دقات القلب بشكل طفيف.
علاج ARVI، والوقاية من العدوى البكتيرية الثانوية.
1. سيفازولين 100 ألف مرتين في العضل (من 29/رابعا - 200 ألف)
الجيل الأول من المضادات الحيوية السيفالوسبورينات. لديها مجموعة واسعة من العمل.
2. قطرات للأنف من فوراسيلين-أدرينالين، قطرتان 3 مرات يوميا.
لديهم تأثير مضيق للأوعية ومطهر. يستخدم لالتهاب الأنف الحاد لتسهيل التنفس الأنفي.
للتخفيف من مظاهر الجهاز العصبي المركزي (النوم المضطرب، زيادة الإثارة)، من المستحسن وصف محلول Luminal 0.1٪، 1 ملعقة صغيرة 2 مرات في اليوم. الدواء مضاد للاختلاج وبجرعات صغيرة له تأثير مهدئ ومنوم.
X. إبيكريسيس
بوشين إكس، 5 أشهر، يخضع للعلاج الداخلي في عيادة الأم والطفل. تم إدخاله إلى العيادة في 22 أبريل 1998 بعد تشخيص إصابته بمرض السارس، وهو مرض القلب الخلقي (رباعية فالو). بعد الفحص، تم إجراء التشخيص السريري: أمراض القلب الخلقية (رباعية فالوت)، فشل الدورة الدموية IIA، مرحلة التكيف الأولية. Hypostature الدرجة الثانية، فترة التقدم، بعد الولادة، أصل مختلط.
الآثار المتبقية من ARVI.
تم وصف العلاج التالي: العلاج الغذائي، نيتروسوربيد، تريامبور، بانانجين، سيفازولين، قطرات الأنف فوراتسيلين-أدرينالين، لومينال.
تم تحمل العلاج دون مضاعفات، ولكن لم يلاحظ أي تحسن أثناء العلاج.
يوصى بمواصلة العلاج.
التاريخ توقيع أمين المعرض
متلازمة داونا (التثلث الصبغي على الكروموسوم 21) هو أحد أشكال علم الأمراض الجينومي، حيث يتم تمثيل النمط النووي في أغلب الأحيان بـ 47 كروموسومًا بدلاً من 46 كروموسومًا طبيعيًا، حيث يتم تمثيل كروموسومات الزوج الحادي والعشرين، بدلاً من الاثنين الطبيعيين، بثلاثة نسخ. هناك شكلان آخران من هذه المتلازمة: نقل الكروموسوم 21 إلى كروموسومات أخرى (عادة في 15، وفي كثير من الأحيان في 14، وحتى أقل في 21 و 22 وكروموسوم Y) - 4٪ من الحالات، ومتغير الفسيفساء من المتلازمة - 5%.
سميت هذه المتلازمة على اسم الطبيب الإنجليزي جون داون، الذي وصفها لأول مرة في عام 1866. تم تحديد العلاقة بين أصل المتلازمة الخلقية والتغيرات في عدد الكروموسومات فقط في عام 1959 من قبل عالم الوراثة الفرنسي جيروم ليجون.
كلمة "متلازمة" تعني مجموعة من العلامات أو الخصائص. عند استخدام هذا المصطلح، فإن الصيغة المفضلة هي "متلازمة داون" بدلاً من "مرض داون".
أقيم اليوم العالمي الأول لمتلازمة داون في 21 مارس 2006. تم اختيار اليوم والشهر حسب رقم الزوج ورقم الكروموسوم.
قصة
جون لانغدون داون
كان الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون أول من وصف ووصف المتلازمة، التي سُميت فيما بعد باسمه، في عام 1862، كشكل من أشكال الاضطراب العقلي. أصبح هذا المفهوم معروفًا على نطاق واسع بعد أن نشر تقريرًا حول هذا الموضوع في عام 1866. بسبب Epicanthus، استخدم داون مصطلح المنغوليين (كانت المتلازمة تسمى "المنغولية"). كان مفهوم متلازمة داون مرتبطًا جدًا بالعنصرية حتى السبعينيات.
في القرن العشرين، أصبحت متلازمة داون شائعة جدًا. تمت ملاحظة المرضى، ولكن تم تخفيف جزء صغير فقط من الأعراض. مات معظم المرضى وهم رضع أو أطفال. مع ظهور حركة تحسين النسل، بدأت 33 ولاية أمريكية من أصل 48 ولاية وعدد من الدول الأخرى برامج للتعقيم القسري للأشخاص المصابين بمتلازمة داون ودرجات مماثلة من الإعاقة. كان هذا أيضًا جزءًا من برنامج القتل T-4 في ألمانيا النازية. أدت التحديات القانونية والتقدم العلمي والاحتجاجات العامة إلى إلغاء مثل هذه البرامج في العقد الذي تلا نهاية الحرب العالمية الثانية.
حتى منتصف القرن العشرين، ظلت أسباب متلازمة داون مجهولة، لكن العلاقة بين احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وعمر الأم كانت معروفة، وكان من المعروف أيضًا أن جميع الأجناس معرضة للإصابة بالمتلازمة . وكانت هناك نظرية مفادها أن المتلازمة ناجمة عن مجموعة من العوامل الوراثية والوراثية. وذهبت نظريات أخرى إلى أن سبب ذلك هو الإصابات أثناء الولادة.
ومع اكتشاف التقنيات في الخمسينيات من القرن الماضي، والتي مكنت من دراسة النمط النووي، أصبح من الممكن تحديد تشوهات الكروموسوم وعددها وشكلها. في عام 1959، اكتشف جيروم ليجون أن متلازمة داون ناجمة عن التثلث الصبغي 21.
في عام 1961، كتب ثمانية عشر من علماء الوراثة إلى محرر مجلة لانسيت أن البلاهة المنغولية لها "دلالات مضللة" وأنها "مصطلح محرج" ويجب تغييرها. تدعم مجلة لانسيت اسم متلازمة داون. قامت منظمة الصحة العالمية (WHO) بإزالة اسم "المنغولية" رسميًا في عام 1965 بعد نداء من المندوبين المنغوليين. ومع ذلك، حتى بعد مرور 40 عامًا، يظهر اسم "المنغولية" في الكتب المدرسية الطبية الرائدة، مثل الأمراض المنتشرة والجهازية، الطبعة الرابعة (2004)، التي حرّرها البروفيسور السير جيمس أندروود. رحب المدافعون عن حقوق المرضى وأولياء أمور المرضى بإزالة العلامة المنغولية المعلقة على أطفالهم. المجموعة الأولى في الولايات المتحدة، مجلس التنمية المنغولية، غيرت اسمها إلى الجمعية الوطنية لمتلازمة داون في عام 1972.
علم الأوبئة
متلازمة داون ليست مرضا نادرا - في المتوسط، هناك حالة واحدة من بين 700 ولادة؛ في الوقت الحالي، بسبب التشخيص قبل الولادة، انخفض معدل ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى 1 من كل 1100. ويحدث هذا الشذوذ بنفس التكرار عند الأولاد والبنات.
تبلغ نسبة حالات ولادة الأطفال المصابين بمتلازمة داون 1 من كل 800 أو 1000. وفي عام 2006، قدرت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أنها واحدة من كل 733 ولادة حية في الولايات المتحدة (5429 حالة جديدة سنويًا). حوالي 95% منهم مصابون بالتثلث الصبغي 21. تحدث متلازمة داون في جميع المجموعات العرقية وبين جميع الطبقات الاقتصادية.
عمر الأم يؤثر على فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. إذا كان عمر الأم من 20 إلى 24 فإن احتمال ذلك يكون 1 في 1562، وإذا كان عمر الأم من 35 إلى 39 فإن 1 في 214، وما فوق سن 45 يكون الاحتمال 1 في 19. ورغم أن الاحتمال يزيد ومع تقدم عمر الأم، يولد 80% من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لنساء يقل عمرهن عن 35 عاماً. ويفسر ذلك ارتفاع معدل المواليد في هذه الفئة العمرية. ووفقا للبيانات الحديثة، فإن عمر الأب، وخاصة إذا كان أكبر من 42 عاما، يزيد أيضا من خطر الإصابة بالمتلازمة.
أظهرت الأبحاث الحديثة (اعتبارًا من عام 2008) أن متلازمة داون تنتج أيضًا عن أحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا الجرثومية و/أو الحمل. سلوك الوالدين والعوامل البيئية ليس لها أي تأثير على هذا.
بعد حادث تشيرنوبيل، تم العثور على زيادة في عدد الأمراض الخلقية في مناطق مختلفة من بيلاروسيا بين عامي 1986 و1994، لكنها كانت متساوية تقريبًا في كل من المناطق الملوثة والنظيفة.[المصدر غير محدد 884 يومًا] في يناير 1987، تم الإبلاغ عن عدد غير عادي من عدد كبير من حالات متلازمة داون، ولكن لم يكن هناك اتجاه لاحق نحو زيادة معدل الإصابة.
الفيزيولوجيا المرضية
متلازمة داون هي مرض كروموسومي يتميز بوجود نسخ إضافية من المادة الوراثية على الكروموسوم 21، إما كليًا (التثلث الصبغي) أو جزئيًا (على سبيل المثال، بسبب الإزفاء). تختلف عواقب الحصول على نسخة إضافية بشكل كبير اعتمادًا على درجة النسخ والتاريخ الجيني والصدفة البحتة. تحدث متلازمة داون في كل من البشر والأنواع الأخرى (على سبيل المثال، وجدت في القرود والفئران). وفي الآونة الأخيرة، قام الباحثون بتربية فئران معدلة وراثيا مع الكروموسوم البشري 21 (بالإضافة إلى المجموعة القياسية من الفئران). يمكن إجراء إضافة المادة الوراثية في اتجاهات مختلفة. إنسان نموذجي
يتم تحديد النمط النووي على أنه 46,XY (ذكر) أو 46,XX (أنثى) (يحمل الاختلاف في الجنس كروموسوم Y).
التثلث الصبغي
التثلث الصبغي هو وجود ثلاثة كروموسومات متماثلة بدلا من الزوج الطبيعي.
تعد متلازمة داون والتشوهات الصبغية المشابهة أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين يولدون لنساء أكبر سنًا. السبب الدقيق لذلك غير معروف، ولكن يبدو أن له علاقة بعمر بويضات الأم.
يحدث التثلث الصبغي لأن الكروموسومات لا تنفصل أثناء الانقسام الاختزالي. عندما يندمج الجنين مع مشيج من الجنس الآخر، ينتج 47 كروموسومًا، وليس 46، كما هو الحال بدون التثلث الصبغي.
تثلث الكروموسوم الحادي والعشرون هو سبب متلازمة داون في 95% من الحالات، وفي 88% من الحالات بسبب عدم انفصال الأمشاج الأمومية وفي 8% من الأمشاج الذكرية.
الفسيفساء
عادة ما يحدث التثلث الصبغي بسبب عدم انفصال الكروموسومات أثناء تكوين الخلايا الجنسية للوالد (الأمشاج)، وفي هذه الحالة ستحمل جميع خلايا جسم الطفل الشذوذ. في حالة الفسيفساء، يحدث عدم الانفصال في الخلية الجنينية في المراحل الأولى من تطورها، ونتيجة لذلك يؤثر اضطراب النمط النووي على بعض الأنسجة والأعضاء فقط. يسمى هذا النوع من تطور متلازمة داون "متلازمة داون الفسيفسائية" (46، XX/47، XX، 21). عادة ما يكون هذا الشكل من المتلازمة أخف (اعتمادًا على مدى الأنسجة المتغيرة وموقعها في الجسم)، ولكنه أكثر صعوبة في التشخيص قبل الولادة.
يظهر هذا النوع من المتلازمة في 1-2% من الحالات.
ترجمة روبرتسونيان
قد تنجم المواد الإضافية من الكروموسوم 21 المسببة لمتلازمة داون عن انتقالات روبرتسون في النمط النووي لأحد الوالدين. في هذه الحالة، يتم ربط الذراع الطويلة للكروموسوم الحادي والعشرين بذراع كروموسوم آخر (غالبًا الرابع عشر). النمط الظاهري للشخص المصاب بالانتقالات روبرتسونية طبيعي. أثناء التكاثر، يزيد الانقسام الاختزالي الطبيعي من فرصة الإصابة بالتثلث الصبغي 21 وولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. غالبًا ما تسمى عمليات النقل مع متلازمة داون بمتلازمة داون العائلية. وهذا لا يعتمد على عمر الأم بل يظهر الدور المتساوي للكائنات الأبوية في حدوث متلازمة داون. يحدث هذا النوع من المتلازمة في 2-3% من جميع الحالات.
أشكال متلازمة داون
في حوالي 91٪ من الحالات، يحدث شكل غير وراثي من المرض - التثلث الكامل البسيط للكروموسوم 21، الناجم عن عدم انفصال الكروموسوم أثناء الانقسام الاختزالي. يعاني ما يقرب من 5٪ من المرضى من الفسيفساء (لا تحتوي كل الخلايا على كروموسوم إضافي). في حالات أخرى، تحدث المتلازمة بسبب إزاحة متفرقة أو موروثة للكروموسوم 21. عادة، تنتج مثل هذه النقلات عن اندماج السنترومير للكروموسوم 21 وكروموسوم آخر مركزي. يتم تحديد النمط الظاهري للمرضى عن طريق التثلث الصبغي 21q22. إن الخطر المتكرر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون لدى الوالدين ذوي النمط النووي الطبيعي يبلغ حوالي 1٪ مع التثلث الصبغي الطبيعي لدى الطفل.
تعتبر المعلومات حول هذه الأشكال النادرة مهمة للآباء، حيث أن خطر إنجاب أطفال آخرين مصابين بمتلازمة داون يختلف باختلاف الأشكال. ومع ذلك، فإن هذه الاختلافات ليست مهمة لفهم نمو الطفل. على الرغم من أن المتخصصين يميلون إلى الاعتقاد بأن الأطفال الذين يعانون من الشكل الفسيفسائي لمتلازمة داون يكونون أقل تأخرًا في النمو من الأطفال الذين يعانون من أشكال أخرى من هذه المتلازمة، إلا أنه لا توجد دراسات مقارنة مقنعة بما فيه الكفاية حول هذا الموضوع حتى الآن.
التشخيص
قد تخضع المرأة الحامل لاختبارات للكشف عن تشوهات الجنين. يمكن للعديد من فحوصات ما قبل الولادة القياسية اكتشاف متلازمة داون لدى الجنين. على سبيل المثال. هناك علامات الموجات فوق الصوتية المحددة للمتلازمة. عادةً ما يتم تقديم الاستشارات الوراثية مع الاختبارات الجينية (بزل السلى، أخذ عينات من الزغابات المشيمية، بزل الحبل السري) للعائلات الأكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. في الولايات المتحدة، تتوفر الفحوصات الباضعة وغير الباضعة لجميع النساء، بغض النظر عن العمر. ومع ذلك، لا يُنصح بإجراء الفحوصات الباضعة إذا كان عمر المرأة أكبر من 34 عامًا ولم تظهر الفحوصات غير الباضعة أي انتهاكات محتملة.
يعتبر بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية من الاختبارات الغازية لأنها تنطوي على إدخال أدوات مختلفة في رحم المرأة، مما يحمل بعض مخاطر تلف جدار الرحم أو الجنين أو حتى الإجهاض. خطر الإجهاض مع خزعة الزغابات المشيمية هو 1٪، مع بزل السلى - 0.5٪. هناك العديد من الاختبارات غير الجراحية المتاحة ويتم إجراؤها عادةً في نهاية الثلث الأول أو بداية الثلث الثاني من الحمل. وفي كل منهما هناك فرصة للحصول على نتيجة إيجابية كاذبة، أي أن الفحص سيظهر أن الجنين مصاب بمتلازمة داون، رغم أنه في الواقع يتمتع بصحة جيدة. حتى مع أفضل الفحوصات، فإن احتمال اكتشاف المتلازمة هو 90-95%، ومعدل الإيجابية الكاذبة هو 2-5%.
في الوقت الحالي، يعتبر بزل الأمين هو الفحص الأكثر دقة. للحصول على نتائج من المرأة، من الضروري أخذ السائل الأمنيوسي لتحليله، حيث يتم اكتشاف الخلايا الجنينية لاحقاً. قد يستغرق العمل المعملي عدة أسابيع، لكن احتمالية الحصول على نتيجة صحيحة هي 99.8%. معدل الإيجابية الكاذبة منخفض جدًا.
الخصائص المرتبطة عادة بمتلازمة داون
عادةً ما تكون متلازمة داون مصحوبة بالعلامات الخارجية التالية (وفقًا للبيانات الواردة في كتيب Downside Up Center):
1) "الوجه المسطح" - 90%
2) عضلة الرأس (تقصير غير طبيعي في الجمجمة) - 81٪
3) طيات الجلد على الرقبة عند الأطفال حديثي الولادة - 81%
4) Epicanthus (طية الجلد العمودية التي تغطي القنث الوسطي) - 80٪
5) فرط حركة المفاصل - 80%
6) نقص التوتر العضلي - 80%
7) مؤخرة الرأس مسطحة - 78%
8) الأطراف القصيرة - 70%
9) العضلة السلامية العضدية (تقصير جميع الأصابع بسبب تخلف الكتائب الوسطى) - 70٪
10) إعتام عدسة العين فوق سن 8 سنوات - 66%
11) فتح الفم (بسبب انخفاض قوة العضلات والبنية الخاصة للحنك) - 65%
12) تشوهات الأسنان - 65%
13) الإصبع الخامس (الإصبع الصغير الملتوي) - 60٪
14) الحنك المقوس ("القوطي") - 58٪
15)جسر الأنف المسطح - 52%
16) اللسان المحزز - 50%
17) الطية الراحية المستعرضة (وتسمى أيضًا "القرد") - 45٪
18) رقبة قصيرة وواسعة - 45%
19) أمراض القلب الخلقية (عيب خلقي في القلب) - 40%
20) الأنف القصير - 40%
21) الحول (الحول) - 29%
22) تشوه الصدر بشكل منقلب أو على شكل قمع - 27%
23) بقع صبغية على طول حافة القزحية = بقع برشفيلد - 19%
24) متلازمة النفاس - 8٪
25) تضيق أو رتق الاثني عشر - 8%
26) سرطان الدم الخلقي - 8%.
يمكن التشخيص الدقيق بناءً على اختبار النمط النووي للدم. من المستحيل إجراء التشخيص بناءً على علامات خارجية فقط.
آفاق النمو للطفل/البالغ المصاب بمتلازمة داون
تعتمد درجة ظهور تأخر النمو العقلي والكلامي على العوامل الخلقية والأنشطة مع الطفل. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قابلون للتعليم. الفصول الدراسية معهم باستخدام أساليب خاصة تأخذ في الاعتبار خصوصيات تطورهم وإدراكهم عادة ما تؤدي إلى نتائج جيدة.
ارتفع متوسط العمر المتوقع للبالغين المصابين بمتلازمة داون - اليوم متوسط العمر المتوقع الطبيعي أكثر من 50 عامًا. كثير من الناس الذين يعانون من هذه المتلازمة يتزوجون. لدى الرجال عدد محدود من الحيوانات المنوية، ومعظم الرجال المصابين بمتلازمة داون يعانون من العقم. تعاني النساء من فترات منتظمة. ما لا يقل عن 50٪ من النساء المصابات بمتلازمة داون يمكن أن ينجبن أطفالًا. 35-50% من الأطفال المولودين لأمهات مصابات بمتلازمة داون يولدون مصابين بمتلازمة داون أو إعاقات أخرى.
إلخ.................
- تكوين المادة البيضاء
- أورام البلعوم والحنجرة الحميدة: الأعراض والعلاج ما هو ورم الحنجرة
- طرق تشخيص وعلاج الخراجات في الحلق الأورام في الحنجرة
- أين تعيش العلقة الطبية؟
- فحص العقم فحص الطبيب للعقم
- عيادات ومراكز طبية للأمراض الجلدية (156) عيادة جلدية وجلدية
- ما هو - شبم غير مكتمل؟
- ما هو أفضل مكان لإجراء فحص العدوى الخفية؟
- ماذا يظهر اختبار دم الإصبع العام؟
- ورم البرولاكتينوما - الأسباب والأعراض والعلاج أعراض ورم البرولاكتينوما النخامية عند النساء
- ماذا يظهر فحص الدم PCR؟
- الهستيريا، العصاب الهستيري، تفاعلات التحويل أعراض التحويل نموذجية للأطفال المرضى
- قياس زمن رد الفعل لدى المراهقين والبالغين ما هو رد فعل الإنسان
- أعراض الصحة العقلية غير المتوازنة
- الحالة النفسية من التوتر التوتر النفسي
- الخصائص الأساسية وخصائص الأحاسيس
- من هو الشخص المتحذلق
- Fpi - التشخيص النفسي
- مما تتكون المادة البيضاء في الدماغ؟
- وظائف المادة الرمادية والبيضاء في الدماغ، وخصائص الأمراض