பிறழ்வு வளர்ச்சியில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் தாக்கம். பிறழ்வுகள். வகைப்பாடு. பிறழ்வுகளின் பொறிமுறை. பிறழ்வு காரணிகள். பிறழ்வுகளின் நடைமுறை பயன்பாடு பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள்

பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும் காரணிகள்.பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும் (தூண்டுதல்) காரணிகள் பல்வேறு வகையான சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களாக இருக்கலாம்: வெப்பநிலை, புற ஊதா கதிர்வீச்சு, கதிர்வீச்சு (இயற்கை மற்றும் செயற்கை இரண்டும்), பல்வேறு இரசாயன கலவைகளின் விளைவுகள் - பிறழ்வுகள்.பிறழ்வுகள் வெளிப்புற சூழலின் முகவர்கள், அவை மரபணு வகை - பிறழ்வு மற்றும் பிறழ்வுகளை உருவாக்கும் செயல்முறையில் சில மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன. பிறழ்வு.

நமது நூற்றாண்டின் 20 களில் கதிரியக்க பிறழ்வு ஆய்வு செய்யத் தொடங்கியது. 1925 ஆம் ஆண்டில், சோவியத் விஞ்ஞானிகள் ஜி.எஸ். பிலிப்போவ் மற்றும் ஜி.ஏ. நாட்சன், மரபியல் வரலாற்றில் முதன்முறையாக, ஈஸ்டில் பிறழ்வுகளைப் பெற எக்ஸ்-கதிர்களைப் பயன்படுத்தினர். ஒரு வருடம் கழித்து, என்.கே. கோல்ட்சோவ் தலைமையிலான நிறுவனத்தில் மாஸ்கோவில் நீண்ட காலம் பணியாற்றிய அமெரிக்க ஆராய்ச்சியாளர் ஜி.மெல்லர் (பின்னர் இரண்டு முறை நோபல் பரிசு வென்றவர்), டிரோசோபிலா மீது அதே விகாரத்தைப் பயன்படுத்தினார்.

இரசாயன பிறழ்வு 1931 இல் ட்ரோசோபிலாவில் என்.கே. கொல்ட்சோவின் கூட்டுப்பணியாளரால் வேண்டுமென்றே ஆய்வு செய்யப்பட்டது, அதன் முட்டைகள் அயோடினுக்கு வெளிப்பட்டபோது, ​​பின்னர் எம்.இ.

இரசாயன பிறழ்வுகளில் பல்வேறு வகையான பொருட்கள் (அல்கைலேட்டிங் கலவைகள், ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடு, ஆல்டிஹைடுகள் மற்றும் கீட்டோன்கள், நைட்ரிக் அமிலம் மற்றும் அதன் ஒப்புமைகள், பல்வேறு ஆன்டிமெட்டாபொலிட்டுகள், கன உலோகங்களின் உப்புகள், அடிப்படை பண்புகள் கொண்ட சாயங்கள், நறுமணப் பொருட்கள்), பூச்சிக்கொல்லிகள் (லத்தீன் பூச்சியிலிருந்து - பூச்சிகள்) அடங்கும். , சிடா - கொலையாளி), களைக்கொல்லிகள் (பின்னர் lat. ஹெர்பா - புல்), மருந்துகள், ஆல்கஹால், நிகோடின், சில மருத்துவ பொருட்கள் மற்றும் பல.

மரபணு ரீதியாக செயல்படும் காரணிகளை 3 வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்: உடல், வேதியியல் மற்றும் உயிரியல்.

உடல் காரணிகள்.இதில் பல்வேறு வகையான அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு மற்றும் புற ஊதா கதிர்வீச்சு ஆகியவை அடங்கும். பிறழ்வு செயல்பாட்டில் கதிர்வீச்சின் விளைவைப் பற்றிய ஒரு ஆய்வு, இந்த விஷயத்தில் வாசல் அளவு இல்லை என்பதைக் காட்டுகிறது, மேலும் சிறிய அளவுகள் கூட மக்கள்தொகையில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் வாய்ப்பை அதிகரிக்கின்றன. பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணின் அதிகரிப்பு ஒரு தனிப்பட்ட அர்த்தத்தில் மிகவும் ஆபத்தானது அல்ல, ஆனால் மக்கள்தொகையின் மரபணு சுமையை அதிகரிக்கும் பார்வையில். எடுத்துக்காட்டாக, பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணை (1.0 - 1.5 Gy) இரட்டிப்பாக்கும் வரம்பிற்குள் ஒரு டோஸுடன் வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவரின் கதிர்வீச்சு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை சிறிது அதிகரிக்கிறது (4 - 5% முதல் 5 நிலை வரை - 6%). ஒரு முழு பிராந்தியத்தின் மக்கள்தொகை ஒரே அளவைப் பெற்றால், மக்கள்தொகையில் பரம்பரை நோய்களின் எண்ணிக்கை ஒரு தலைமுறையில் இரட்டிப்பாகும்.

இரசாயன காரணிகள்.விவசாயத்தின் இரசாயனமயமாக்கல் மற்றும் மனித செயல்பாட்டின் பிற பகுதிகள், இரசாயனத் தொழிலின் வளர்ச்சி மில்லியன் கணக்கான ஆண்டுகளாக உயிர்க்கோளத்தில் இல்லாதவை உட்பட, பொருட்களின் ஒரு பெரிய ஓட்டம் (மொத்தம் 3.5 முதல் 4.3 மில்லியன் வரை) தொகுப்புக்கு வழிவகுத்தது. முந்தைய பரிணாமம். இதன் பொருள், முதலில், சுற்றுச்சூழலில் நுழையும் வெளிநாட்டு பொருட்களின் சிதைவின்மை மற்றும் நீண்ட கால பாதுகாப்பு.

பூச்சிகளுக்கு எதிரான போராட்டத்தில் ஆரம்பத்தில் ஒரு சாதனையாக எடுத்துக் கொள்ளப்பட்டது, பின்னர் சிக்கலான பிரச்சனையாக மாறியது. 40-60 களில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்பட்டது பூச்சிக்கொல்லிகுளோரினேட்டட் ஹைட்ரோகார்பன்களின் வகுப்பைச் சேர்ந்த டிடிடி, அண்டார்டிகாவின் பனி வரை உலகம் முழுவதும் பரவ வழிவகுத்தது.

பெரும்பாலான பூச்சிக்கொல்லிகள் இரசாயன மற்றும் உயிரியல் சிதைவை எதிர்க்கும் மற்றும் அதிக அளவு நச்சுத்தன்மையைக் கொண்டுள்ளன. மானுடவியல் குரோமோசோமால் பரம்பரை முரண்பாடு

உயிரியல் காரணிகள்.இயற்பியல் மற்றும் வேதியியல் பிறழ்வுகளுடன், உயிரியல் இயற்கையின் சில காரணிகளும் மரபணு செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளன. இந்த காரணிகளின் பிறழ்வு விளைவின் வழிமுறைகள் குறைந்தபட்சம் விரிவாக ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. 30 களின் இறுதியில், எஸ். மற்றும் எம். கெர்ஷென்சோன் டிரோசோபிலாவில் வெளிப்புற டிஎன்ஏ மற்றும் வைரஸ்களின் செல்வாக்கின் கீழ் பிறழ்வு பற்றிய ஆராய்ச்சியைத் தொடங்கினர். அப்போதிருந்து, மனிதர்களில் பல வைரஸ் தொற்றுகளின் பிறழ்வு விளைவு நிறுவப்பட்டுள்ளது. சோமாடிக் செல்களில் குரோமோசோம் மாறுபாடுகள் ஏற்படுகின்றன பெரியம்மை, தட்டம்மை, சின்னம்மை, சளி, காய்ச்சல், ஹெபடைடிஸ் வைரஸ்கள்மற்றும் பல.

பிறழ்வு- இது பரம்பரை மூலம் பரவும் வெளிப்புற அல்லது உள் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் மரபணுப் பொருளில் ஒரு திடீர், நிலையான மாற்றம்.

பிறழ்வுகளின் பண்புகள்:

▪ திடீரென்று எழுகிறது;

▪ மரபுரிமையாக உள்ளன;

▪ திசையற்றது;

▪ மீண்டும் மீண்டும் நிகழலாம்.

பிறழ்வு உருவாக்கும் செயல்முறை அழைக்கப்படுகிறது பிறழ்வு, மற்றும் அவற்றை ஏற்படுத்தும் காரணிகள் பிறழ்வுகள். பிறழ்வுகள் ஆரம்பத்தில் ஒரு நபரின் மரபணுப் பொருளை பாதிக்கின்றன, இதன் விளைவாக பினோடைப் மாறக்கூடும். இவை எக்ஸோமுட்டஜென்ஸ் (சுற்றுச்சூழல் காரணிகள்) மற்றும் எண்டோமுட்டஜன்கள் (உடலின் வளர்சிதை மாற்ற பொருட்கள்) ஆக இருக்கலாம்.

பிறழ்வு காரணிகள் உடல், வேதியியல் மற்றும் உயிரியல் என பிரிக்கப்படுகின்றன.

இயற்பியல் பிறழ்வுகளில் பல்வேறு வகையான கதிர்வீச்சு (முக்கியமாக அயனியாக்கம் - ஆல்பா, பீட்டா மற்றும் காமா கதிர்கள், புற ஊதா கதிர்கள்), வெப்பநிலை, ஈரப்பதம், முதலியன அவற்றின் செயல்பாட்டின் வழிமுறைகள்: 1) மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பை சீர்குலைத்தல்; 2) டிஎன்ஏவுடன் இரசாயன தொடர்புக்குள் நுழையும் ஃப்ரீ ரேடிக்கல்களின் உருவாக்கம்; 3) அக்ரோமாடின் சுழலின் இழைகளின் அழிவு; 4) டைமர்களின் உருவாக்கம் - ஒரு டிஎன்ஏ சங்கிலியின் (பொதுவாக டி-டி) அண்டை பைரிமிடின் தளங்களின் தங்களுக்கு இடையேயான இணைப்பு ("குறுக்கு-இணைப்பு").

இரசாயன பிறழ்வுகள் பின்வருமாறு: இயற்கையான கரிம மற்றும் கனிம பொருட்கள் (நைட்ரைட்டுகள், நைட்ரேட்டுகள், ஆல்கலாய்டுகள், ஹார்மோன்கள், என்சைம்கள் போன்றவை); இயற்கை சேர்மங்களின் தொழில்துறை செயலாக்கத்தின் தயாரிப்புகள் (நிலக்கரி, எண்ணெய்); இயற்கையில் முன்னர் காணப்படாத செயற்கை பொருட்கள் (பூச்சிக்கொல்லிகள், பூச்சிக்கொல்லிகள், உணவுப் பாதுகாப்புகள், சவர்க்காரம், டியோடரண்டுகள்); பிறவி குறைபாடுகளைத் தூண்டக்கூடிய மருந்துகள் (நோயெதிர்ப்புத் தடுப்பு மருந்துகள், சில நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள், போதைப் பொருட்கள், செயற்கை கார்டிகோஸ்டீராய்டுகள் போன்றவை). இரசாயன பிறழ்வுகள் பெரும் ஊடுருவும் ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளன, முக்கியமாக மரபணு மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன மற்றும் டிஎன்ஏ நகலெடுக்கும் காலத்தில் செயல்படுகின்றன. அவற்றின் செயல்பாட்டின் வழிமுறை: 1) நியூக்ளியோடைடுகளின் டீமினேஷன் மற்றும் அல்கைலேஷன்; 2) நைட்ரஜன் தளங்களை அவற்றின் ஒப்புமைகளுடன் மாற்றுதல்; 3) நியூக்ளிக் அமிலத்தின் முன்னோடிகளின் தொகுப்பைத் தடுப்பது, முதலியன.

சூப்பர்முடஜென்ஸ் என்பது பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணை நூற்றுக்கணக்கான முதல் பல்லாயிரக்கணக்கான மடங்கு அதிகரிக்கும் காரணிகள் (பொதுவாக ஒரு இரசாயன இயல்புடையவை). அவை இனப்பெருக்கத்தில் தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகளைப் பெறப் பயன்படுகின்றன.

ஆண்டிமுடஜன்கள் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணைக் கணிசமாகக் குறைக்கின்றன. இதில் சுமார் 200 இயற்கை மற்றும் செயற்கை கலவைகள் அடங்கும்: சில அமினோ அமிலங்கள் (ஹிஸ்டிடின், மெத்தியோனைன் போன்றவை); வைட்டமின்கள் (டோகோபெரோல், அஸ்கார்பிக் அமிலம், கரோட்டின், முதலியன); மருந்தியல் முகவர்கள் (இன்டர்ஃபெரான், ஆக்ஸிஜனேற்றிகள், ஆக்ஸிபிரைடின்கள், முதலியன); உணவு பொருட்கள் (சில வகையான பீன்ஸ், கருப்பு மிளகு, முட்டைக்கோஸ், ஆப்பிள் சாறு).

ரேடியோபுரோடெக்டர்களாக பல ஆன்டிமுடேஜென்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

பிறழ்வு காரணிகள் -பிறழ்வை ஏற்படுத்தும் காரணிகள்.

இயற்பியல், வேதியியல் மற்றும் உயிரியல் இயல்புகளின் காரணிகள் ஒரு பிறழ்வு விளைவைக் கொண்டுள்ளன.

அமிலங்கள், காரங்கள், பெராக்சைடுகள், உலோக உப்புகள், ஃபார்மால்டிஹைட், பூச்சிக்கொல்லிகள், டிஃபோலியன்ட்ஸ், களைக்கொல்லிகள், கொல்கிசின் போன்ற கரிம மற்றும் கனிம பொருட்கள் பிறழ்வை ஏற்படுத்தும் இரசாயனப் பொருட்களில் அடங்கும்.

வேதியியல் காரணிகளின் செயல்பாடு: பிறழ்வு செயல்முறைகளை மேம்படுத்துதல், குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பைத் தூண்டும் புள்ளி பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்துதல் மற்றும் டிஎன்ஏ நகலெடுப்பதில் இடையூறு ஏற்படுத்தும். சில பிறழ்வுகள் ஒடுக்கற்பிரிவின் இடையூறுகளை ஏற்படுத்தலாம், இது குரோமோசோம் செயலிழப்பிற்கு வழிவகுக்கிறது.

உடல் காரணிகள்: அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, கதிரியக்கச் சிதைவு, புற ஊதா கதிர்வீச்சு, மின்காந்த கதிர்வீச்சு, தீவிர வெப்பம் மற்றும் குளிர்.

இயற்பியல் காரணிகளின் செயல்: எக்ஸ்ரே கதிர்வீச்சு, அதிக ஊடுருவக்கூடிய திறன் கொண்டது, நீரின் ஃப்ரீ ரேடிக்கல்களை உருவாக்குகிறது, இது நியூக்ளிக் அமிலங்களை உடைத்து, மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்புகளை ஏற்படுத்துகிறது. புற ஊதா கதிர்வீச்சு தைமிடின் டைமர்களின் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, இது டிஎன்ஏ நகலெடுப்பதில் இடையூறு ஏற்படுகிறது.

உயிரியல் காரணிகள்: வைரஸ்கள் (தட்டம்மை, ரூபெல்லா, காய்ச்சல்), வளர்சிதை மாற்ற பொருட்கள் (லிப்பிட் ஆக்சிஜனேற்ற பொருட்கள்), நுண்ணுயிரிகளின் ஆன்டிஜென்கள்./

உயிரியல் காரணிகளின் செயல்: அவை பழுதுபார்க்கும் அமைப்புகளின் செயல்பாட்டை அடக்குவதன் மூலம் செல் பிறழ்வுகளின் விகிதத்தை அதிகரிக்கின்றன.

3. மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள், அவற்றின் பண்புகள்.

மரபணு (புள்ளி) பிறழ்வுகள்- இவை டிஎன்ஏ கட்டமைப்பில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் எண்ணிக்கை மற்றும்/அல்லது வரிசைமுறையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் (செருக்குதல், நீக்குதல், இயக்கங்கள், நியூக்ளியோடைடுகளின் மாற்றீடுகள்) தனிப்பட்ட மரபணுக்களுக்குள், தொடர்புடைய புரதப் பொருட்களின் அளவு அல்லது தரத்தில் மாற்றம் ஏற்படுகிறது. அடிப்படை மாற்றீடுகள் மூன்று வகையான பிறழ்ந்த கோடன்களின் தோற்றத்திற்கு இட்டுச் செல்கின்றன: மாற்றப்பட்ட பொருளுடன் (மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வுகள்), மாறாத பொருள் (நடுநிலை பிறழ்வுகள்) மற்றும் அர்த்தமற்ற அல்லது நிறுத்தக் கோடான்கள் (முட்டாள்தனமான பிறழ்வுகள்).

அத்தகைய மாற்றங்களில் மூன்று குழுக்கள் உள்ளன. முதல் குழுவின் பிறழ்வுகள் சில தளங்களை மற்றவற்றுடன் மாற்றுவதைக் கொண்டிருக்கும் (சுமார் 20% தன்னிச்சையாக நிகழும் மரபணு மாற்றங்கள்). மரபணுவில் உள்ள நியூக்ளியோடைடு ஜோடிகளின் எண்ணிக்கை மாறும்போது ஏற்படும் வாசிப்பு சட்டத்தின் மாற்றத்தால் இரண்டாவது குழு பிறழ்வு ஏற்படுகிறது. மூன்றாவது குழுவானது ஒரு மரபணுவில் உள்ள நியூக்ளியோடைடு வரிசைகளின் வரிசையில் ஏற்படும் மாற்றத்துடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகள் ஆகும்.

நைட்ரஜன் அடிப்படைகளை மாற்றும் வகையின் மூலம் பிறழ்வுகள்பின்வரும் காரணங்களால் ஏற்படுகிறது. முதலாவதாக, டிஎன்ஏ ஹெலிக்ஸில் ஏற்கனவே சேர்க்கப்பட்டுள்ள தளத்தின் கட்டமைப்பில் மாற்றம் தற்செயலாக அல்லது இரசாயன முகவர்களின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படலாம். தளத்தின் அத்தகைய மாற்றப்பட்ட வடிவம் பழுதுபார்க்கும் நொதிகளால் கண்டறியப்படாமல் இருந்தால், அடுத்த பிரதி சுழற்சியின் போது அது மற்றொரு நியூக்ளியோடைடை தன்னுடன் இணைக்கலாம்.

அடிப்படை மாற்றீட்டிற்கான மற்றொரு காரணம், ஒரு நியூக்ளியோடைட்டின் ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட DNA சங்கிலியில் ஒரு வேதியியல் ரீதியாக மாற்றப்பட்ட அடித்தளம் அல்லது அதன் ஒப்புமையைக் கொண்டுள்ள தவறான சேர்க்கையாக இருக்கலாம். எனவே, டிஎன்ஏ கட்டமைப்பில் அடிப்படை மாற்றீடு மூலம் மாற்றம் ஏற்படுவதற்கு முன்னும் பின்னும் நிகழ்கிறது, ஆரம்பத்தில் ஒரு பாலிநியூக்ளியோடைடு சங்கிலியில். பழுதுபார்க்கும் போது இத்தகைய மாற்றங்கள் சரிசெய்யப்படாவிட்டால், அடுத்தடுத்த நகலெடுப்பின் போது அவை இரண்டு டிஎன்ஏ இழைகளின் சொத்தாக மாறும். ஒரு ஜோடி நிரப்பு நியூக்ளியோடைடுகளை மற்றொரு ஜோடியுடன் மாற்றுவதன் விளைவு, டிஎன்ஏ நியூக்ளியோடைடு வரிசையில் புதிய மும்மடங்கு உருவாகிறது, இது முந்தையதை விட வேறுபட்டது. இந்த வழக்கில், புதிய மும்மடங்கு அதே அமினோ அமிலத்தை (ஒரு "இணைச்சொல்" மும்மடங்கு), மற்றொரு அமினோ அமிலத்தை குறியாக்கம் செய்யலாம் அல்லது எந்த அமினோ அமிலத்தையும் (ஒரு முட்டாள்தனமான மும்மடங்கு) குறியாக்கம் செய்யாது. முதல் வழக்கில், எந்த மாற்றமும் ஏற்படாது, இரண்டாவதாக, தொடர்புடைய புரதத்தின் கட்டமைப்பு மற்றும் பண்புகள் மாறுகின்றன. ஏற்படும் மாற்றத்தின் தன்மை மற்றும் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து, புரதத்தின் குறிப்பிட்ட பண்புகள் மாறுபட்ட அளவுகளில் மாறுகின்றன, சில சந்தர்ப்பங்களில் கணிசமாக. நியூக்ளியோடைடுகளை ஒரு மும்மடங்காக மாற்றுவது 25% வழக்குகளில் ஒத்த மும்மடங்குகள், 2-3% இல் அர்த்தமற்ற மும்மடங்குகள் மற்றும் 75-70% வழக்குகளில் உண்மையான மரபணு மாற்றங்கள் உருவாக வழிவகுக்கிறது என்பது அறியப்படுகிறது.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்(அல்லது பிறழ்வுகள்) - குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், ஒரு புதிய தலைமுறைக்கு மாற்றக்கூடிய மாற்றங்களைப் பெறும் திறன் உட்பட, பரம்பரை மற்றும் மாறுபாட்டின் அடி மூலக்கூறின் அனைத்து பண்புகளையும் பரம்பரை பொருள் கொண்டுள்ளது. பல்வேறு தாக்கங்களின் செல்வாக்கின் கீழ், குரோமோசோம்களின் இயற்பியல் வேதியியல் மற்றும் உருவ அமைப்பு மாறலாம். குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், ஒரு விதியாக, அதன் ஒருமைப்பாட்டின் ஆரம்ப மீறலை அடிப்படையாகக் கொண்டவை - இடைவெளிகள், பல்வேறு மறுசீரமைப்புகளுடன் சேர்ந்து, குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் அல்லது பிறழ்வுகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோம் முறிவுகள் இயற்கையாகவே கிராஸ் ஓவர் போது ஏற்படும், அவை ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களுக்கு இடையில் தொடர்புடைய பிரிவுகளின் பரிமாற்றத்துடன் இருக்கும். குரோமோசோம்கள் சமமற்ற மரபணுப் பொருளைப் பரிமாறிக் கொள்ளும் குறுக்குவழி இடையூறு, புதிய இணைப்புக் குழுக்களின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, அங்கு தனிப்பட்ட பிரிவுகள் - நீக்குதல் - அல்லது இரட்டை - நகல் விழும். இத்தகைய மறுசீரமைப்புகளுடன், இணைப்புக் குழுவில் உள்ள மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை மாறுகிறது. குரோமோசோம் முறிவுகள் பல்வேறு வெளிப்புற காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படலாம், பெரும்பாலும் உடல் (உதாரணமாக, அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு), சில இரசாயன கலவைகள் மற்றும் வைரஸ்கள். குரோமோசோம்களின் ஒருமைப்பாட்டின் மீறல் 180 ° - தலைகீழ் இடைவெளிகளுக்கு இடையில் அமைந்துள்ள அதன் பிரிவின் சுழற்சியுடன் சேர்ந்து கொள்ளலாம். இடைவேளையின் போது அதிலிருந்து பிரிக்கப்பட்ட குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்படலாம் - இடமாற்றம். பெரும்பாலும், இரண்டு சேதமடைந்த ஹோமோலோகஸ் அல்லாத குரோமோசோம்கள் பரஸ்பரம் பிரிக்கப்பட்ட பிரிவுகளை பரிமாறிக்கொள்கின்றன - பரஸ்பர இடமாற்றம். ஒரு பகுதியை அதன் சொந்த குரோமோசோமுடன் இணைக்க முடியும், ஆனால் மற்றொரு இடத்தில் - இடமாற்றம். குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் ஒரு சிறப்பு வகை குரோமோசோம்களின் இணைவு அல்லது பிரிப்புடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகளாகும், இரண்டு ஹோமோலோகஸ் அல்லாத கட்டமைப்புகள் ஒன்றாக இணைந்தால் - ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றம் அல்லது ஒரு குரோமோசோம் இரண்டு சுயாதீன குரோமோசோம்களை உருவாக்குகிறது. இத்தகைய பிறழ்வுகளுடன், குரோமோசோம்களின் உருவவியல் மட்டும் மாறுகிறது, ஆனால் காரியோடைப்களில் அவற்றின் எண்ணிக்கையும் மாறுகிறது. பிந்தையது ஒரு மரபணு மாற்றமாக கருதப்படலாம். மரபணு மாற்றங்களுக்கான காரணம் ஒடுக்கற்பிரிவில் நிகழும் செயல்முறைகளின் இடையூறாகவும் இருக்கலாம். அனாஃபேஸில் உள்ள இருமுனைகளின் வேறுபாட்டை மீறுவது வெவ்வேறு எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களுடன் கேமட்களின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. சாதாரண கிருமி உயிரணுக்களால் இத்தகைய கேமட்களை கருத்தரித்தல், தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவு (மோனோசோமி) அல்லது அதிகரிப்பு (டிரிசோமி) காரணமாக காரியோடையில் உள்ள குரோமோசோம்களின் மொத்த எண்ணிக்கையில் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. மரபணு கட்டமைப்பின் இத்தகைய மீறல்கள் அனூப்ளோயிடி என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் விநியோகத்தின் வழிமுறை சேதமடைந்தால், செல் பிரிக்கப்படாமல் இருக்கும், பின்னர் டிப்ளாய்டு கேமட்கள் உருவாகின்றன. இத்தகைய கேமட்களின் கருத்தரித்தல் டிரிப்ளோயிட் ஜிகோட்களின் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, அதாவது, குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு ஏற்படுகிறது - பாலிப்ளோயிடி. கேமட்களின் பரம்பரைப் பொருட்களில் ஏதேனும் பிறழ்வு மாற்றங்கள் - உருவாக்கும் பிறழ்வுகள் - அத்தகைய கேமட்கள் கருத்தரிப்பில் ஈடுபட்டால் அடுத்த தலைமுறையின் சொத்தாக மாறும்.

பல பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள் உள்ளன. எடுத்துக்காட்டுகளில் போர்பிரின் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறுகள் அடங்கும் (குந்தர் நோய், எரித்ரோபாய்டிக் புரோட்டோபோர்பிரியா, கோப்ரோபோர்பிரியா, முதலியன). இவை தோல் மற்றும் ஆழமான திசுக்களுக்கு சேதம், எரித்ரோசைட்டுகளில் புரோபார்பின்கள் மற்றும் கோப்ரோபோர்பிரின்களின் அதிகரித்த உள்ளடக்கம் ஆகியவற்றின் மூலம் புற ஊதா கதிர்களை வெளிப்படுத்திய பிறகு தங்களை வெளிப்படுத்தும் நோய்கள். அவர்கள் ஒரே தலைமுறையைச் சேர்ந்த சகோதர சகோதரிகளிடையே தோன்றுகிறார்கள்.

அவற்றின் நிகழ்வுக்கான காரணங்களின் அடிப்படையில், தன்னிச்சையான மற்றும் தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் வேறுபடுகின்றன.

தன்னிச்சையான (தன்னிச்சையான) பிறழ்வுகள்வெளிப்படையான காரணமின்றி நிகழ்கிறது. இந்த பிறழ்வுகள் சில நேரங்களில் கருதப்படுகிறது மூன்று பி பிழைகள்: செயல்முறைகள் டிஎன்ஏ பிரதியெடுத்தல், பழுது மற்றும் மறுசீரமைப்பு . இதன் பொருள் புதிய பிறழ்வுகள் நிகழும் செயல்முறை உடலின் மரபணு கட்டுப்பாட்டின் கீழ் உள்ளது. எடுத்துக்காட்டாக, பிற பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணை அதிகரிக்கும் அல்லது குறைக்கும் பிறழ்வுகள் அறியப்படுகின்றன; எனவே, பிறழ்வு மரபணுக்கள் மற்றும் ஆண்டிமுடேட்டர் மரபணுக்கள் உள்ளன.

அதே நேரத்தில், தன்னிச்சையான பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண் செல் (உயிரினம்) நிலையைப் பொறுத்தது. எடுத்துக்காட்டாக, மன அழுத்த சூழ்நிலைகளில் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண் அதிகரிக்கலாம்.

தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள்செல்வாக்கின் கீழ் எழுகின்றன பிறழ்வுகள் .

பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணை அதிகரிக்கும் பல்வேறு காரணிகள் பிறழ்வுகள் ஆகும்.

முதல் முறையாக, தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் உள்நாட்டு மரபியலாளர்கள் ஜி.ஏ. நாட்சன் மற்றும் ஜி.எஸ். 1925 இல் பிலிப்போவ் ஈஸ்டை ரேடியம் கதிர்வீச்சுடன் கதிர்வீச்சு செய்யும் போது.

பிறழ்வுகளில் பல வகைகள் உள்ளன:

– உடல் பிறழ்வுகள்: அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு, வெப்பக் கதிர்வீச்சு, புற ஊதாக் கதிர்வீச்சு.

– இரசாயன பிறழ்வுகள்: நைட்ரஜன் அடிப்படை ஒப்புமைகள் (எ.கா. 5-புரோமோராசில்), ஆல்டிஹைடுகள், நைட்ரைட்டுகள், மெத்திலேட்டிங் முகவர்கள், ஹைட்ராக்சிலமைன், ஹெவி மெட்டல் அயனிகள், சில மருந்துகள் மற்றும் தாவர பாதுகாப்பு பொருட்கள்.

– உயிரியல் பிறழ்வுகள்: தூய டிஎன்ஏ, வைரஸ்கள், வைரஸ் தடுப்பு தடுப்பூசிகள்.

– ஆட்டோமூட்டஜென்ஸ்- இடைநிலை வளர்சிதை மாற்ற பொருட்கள் (இடைநிலைகள்). உதாரணமாக, எத்தில் ஆல்கஹால் ஒரு பிறழ்வு அல்ல. இருப்பினும், மனித உடலில் இது அசிடால்டிஹைடுக்கு ஆக்ஸிஜனேற்றப்படுகிறது, மேலும் இந்த பொருள் ஏற்கனவே ஒரு பிறழ்வு ஆகும்.

கேள்வி எண். 21.

(குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள், அவற்றின் வகைப்பாடு: நீக்குதல்கள் மற்றும் பிரதிகள், தலைகீழ் மாற்றங்கள், இடமாற்றங்கள். காரணங்கள் மற்றும் வழிமுறைகள்நிகழ்வு. மனித நோயியல் நிலைமைகளின் வளர்ச்சியில் முக்கியத்துவம்)

குரோமோசோமாலுடன்பிறழ்வுகள் தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் பெரிய மறுசீரமைப்புகளை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த வழக்கில், ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களின் மரபணுப் பொருளின் இழப்பு (நீக்குதல்) அல்லது இரட்டிப்பு (நகல்), தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களில் குரோமோசோம் பிரிவுகளின் நோக்குநிலை மாற்றம் (தலைகீழ்), அத்துடன் பரிமாற்றம் ஒரு குரோமோசோமில் இருந்து மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு மரபணுப் பொருளின் ஒரு பகுதி (இடமாற்றம்) (ஒரு தீவிர நிலை - முழு குரோமோசோம்களின் ஒருங்கிணைப்பு

ஒரு குரோமோசோமின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், ஒரு விதியாக, அதன் ஒருமைப்பாட்டின் ஆரம்ப மீறலை அடிப்படையாகக் கொண்டவை - இடைவெளிகள், அவை பல்வேறு மறுசீரமைப்புகளுடன் சேர்ந்துள்ளன குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்.

குரோமோசோம் முறிவுகள் கடக்கும்போது இயற்கையாகவே நிகழ்கின்றன, அவை ஹோமோலாக்குகளுக்கு இடையில் தொடர்புடைய பிரிவுகளின் பரிமாற்றத்துடன் இருக்கும். குரோமோசோம்கள் சமமற்ற மரபணுப் பொருளைப் பரிமாறிக் கொள்ளும் குறுக்குவழி இடையூறு, புதிய இணைப்புக் குழுக்களின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது, அங்கு தனிப்பட்ட பிரிவுகள் வெளியேறுகின்றன - பிரிவு -அல்லது இரட்டை - பிரதிகள். இத்தகைய மறுசீரமைப்புகளுடன், இணைப்புக் குழுவில் உள்ள மரபணுக்களின் எண்ணிக்கை மாறுகிறது.

குரோமோசோம் முறிவுகள் பல்வேறு பிறழ்வு காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் ஏற்படலாம், முக்கியமாக உடல் (அயனியாக்கம் மற்றும் பிற வகையான கதிர்வீச்சு), சில இரசாயன கலவைகள் மற்றும் வைரஸ்கள்.

குரோமோசோமின் ஒருமைப்பாட்டின் மீறல் இரண்டு இடைவெளிகளுக்கு இடையில் 180° வரை அமைந்துள்ள அதன் பிரிவின் சுழற்சியுடன் சேர்ந்து கொள்ளலாம் - தலைகீழ்.கொடுக்கப்பட்ட பகுதியில் சென்ட்ரோமியர் பகுதி உள்ளதா இல்லையா என்பதைப் பொறுத்து, அவை வேறுபடுகின்றன பெரிசென்ட்ரிக்மற்றும் பாராசென்ட்ரிக் தலைகீழ்.

சிதைவின் போது அதிலிருந்து பிரிக்கப்பட்ட ஒரு குரோமோசோம் துண்டானது சென்ட்ரோமியர் இல்லாவிட்டால் அடுத்த மைட்டோசிஸின் போது செல்லால் இழக்கப்படும். பெரும்பாலும், அத்தகைய துண்டு குரோமோசோம்களில் ஒன்றில் இணைக்கப்பட்டுள்ளது - இடமாற்றம்.ஒரு பகுதியை அதன் சொந்த குரோமோசோமுடன் இணைக்க முடியும், ஆனால் ஒரு புதிய இடத்தில் - இடமாற்றம். இவ்வாறு, பல்வேறு வகையான தலைகீழ் மற்றும் இடமாற்றங்கள் மரபணு உள்ளூர்மயமாக்கலில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

எனவே, குரோமோசோமால் அமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள், பெரும்பாலும் செல் மற்றும் உயிரினத்தின் நம்பகத்தன்மையில் எதிர்மறையான விளைவைக் கொண்டிருக்கின்றன, ஒரு குறிப்பிட்ட நிகழ்தகவுடன், பல தலைமுறை செல்கள் மற்றும் உயிரினங்களில் மரபுரிமையாக இருக்கலாம் மற்றும் பரிணாம வளர்ச்சிக்கான முன்நிபந்தனைகளை உருவாக்கலாம். பரம்பரை பொருளின் குரோமோசோமால் அமைப்பு.

கேள்வி எண். 22.

(மரபணு மாற்றங்கள்: வகைப்பாடு, காரணங்கள், வழிமுறைகள். குரோமோசோமால் சிண்ட்ரோம்கள் ஏற்படுவதில் பங்கு.நோய்த்தடுப்பு வழிமுறைகள்).

ஜீனோமிக்: - பாலிப்ளோடைசேஷன்ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பின் பெருக்கமில்லாத குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம். பாலிப்ளாய்டுகளில் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் தோற்றத்தைப் பொறுத்து, பல்வேறு இனங்களிலிருந்து கலப்பினத்தால் பெறப்பட்ட குரோமோசோம் செட்களைக் கொண்ட அலோபாலிப்ளோயிட்கள் மற்றும் அவற்றின் சொந்த மரபணுவின் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும் ஆட்டோபாலிப்ளாய்டுகளுக்கு இடையே ஒரு வேறுபாடு செய்யப்படுகிறது.

மரபணு மாற்றங்களில் ஹாப்ளாய்டி, பாலிப்ளோயிடி மற்றும் அனூப்ளோயிடி ஆகியவை அடங்கும்.

அனூப்ளோயிடி என்பது தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றம் - இல்லாமை (மோனோசோமி) அல்லது கூடுதல் (டிரிசோமி, டெட்ராசோமி, பொதுவாக பாலிசோமி) குரோமோசோம்கள் இருப்பது, அதாவது. சமநிலையற்ற குரோமோசோம் தொகுப்பு. மைட்டோசிஸ் அல்லது ஒடுக்கற்பிரிவு செயல்பாட்டில் ஏற்படும் இடையூறுகளின் விளைவாக மாற்றப்பட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்ட செல்கள் தோன்றும், எனவே அவை மைட்டோடிக் மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவை வேறுபடுத்துகின்றன.

பிறழ்வுக்கான காரணங்கள்

பிறழ்வுகள் தன்னிச்சையாகவும் தூண்டப்பட்டதாகவும் பிரிக்கப்படுகின்றன. ஒரு செல் தலைமுறைக்கு தோராயமாக ஒரு நியூக்ளியோடைடு அதிர்வெண் கொண்ட சாதாரண சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் கீழ் ஒரு உயிரினத்தின் வாழ்நாள் முழுவதும் தன்னிச்சையாக பிறழ்வுகள் நிகழ்கின்றன.

தூண்டப்பட்ட பிறழ்வுகள் என்பது செயற்கை (பரிசோதனை) நிலைமைகளில் அல்லது பாதகமான சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களில் சில பிறழ்வு விளைவுகளின் விளைவாக எழும் மரபணுவில் பரம்பரை மாற்றங்கள் ஆகும்.

உயிரணுக்களில் நிகழும் செயல்முறைகளின் போது பிறழ்வுகள் தொடர்ந்து தோன்றும். பிறழ்வுகள் ஏற்படுவதற்கு வழிவகுக்கும் முக்கிய செயல்முறைகள் டிஎன்ஏ பிரதியெடுப்பு, டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் கோளாறுகள் மற்றும் மரபணு மறுசீரமைப்பு ஆகும்.

பிறழ்வுகளுக்கும் டிஎன்ஏ பிரதியெடுப்பிற்கும் இடையிலான உறவு

நியூக்ளியோடைடுகளில் ஏற்படும் பல தன்னிச்சையான இரசாயன மாற்றங்கள் பிரதியெடுப்பின் போது ஏற்படும் பிறழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கும். எடுத்துக்காட்டாக, அதற்கு எதிரே உள்ள சைட்டோசின் டீமினேஷன் காரணமாக, யுரேசில் டிஎன்ஏ சங்கிலியில் சேர்க்கப்படலாம் (கேனானிகல் சி-ஜி ஜோடிக்கு பதிலாக யு-ஜி ஜோடி உருவாகிறது). யூரேசிலுக்கு எதிரே உள்ள டிஎன்ஏ நகலெடுப்பின் போது, ​​புதிய சங்கிலியில் அடினைன் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது, ஒரு யு-ஏ ஜோடி உருவாகிறது, அடுத்த நகலெடுப்பின் போது அது டி-ஏ ஜோடியால் மாற்றப்படுகிறது, அதாவது, ஒரு மாற்றம் ஏற்படுகிறது (பைரிமிடைனை மற்றொரு பைரிமிடைனுடன் மாற்றுவது அல்லது ஒரு பியூரின் மற்றொரு பியூரினுடன்).

பிறழ்வுகளுக்கும் டிஎன்ஏ மறுசீரமைப்புக்கும் இடையிலான உறவு

மறுசீரமைப்புடன் தொடர்புடைய செயல்முறைகளில், சமமற்ற குறுக்குவெட்டு பெரும்பாலும் பிறழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. குரோமோசோமில் ஒரே மாதிரியான நியூக்ளியோடைடு வரிசையைத் தக்கவைத்துள்ள அசல் மரபணுவின் பல நகல் நகல்களில் இது பொதுவாக நிகழ்கிறது. சமமற்ற குறுக்குவழியின் விளைவாக, மறுசீரமைப்பு குரோமோசோம்களில் ஒன்றில் நகல் ஏற்படுகிறது, மற்றொன்றில் நீக்குதல் ஏற்படுகிறது.

பிறழ்வுகள் மற்றும் டிஎன்ஏ பழுது ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான உறவு

தன்னிச்சையான டிஎன்ஏ சேதம் மிகவும் பொதுவானது மற்றும் ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஏற்படுகிறது. இத்தகைய சேதத்தின் விளைவுகளை அகற்ற, சிறப்பு பழுதுபார்க்கும் வழிமுறைகள் உள்ளன (உதாரணமாக, டிஎன்ஏவின் பிழையான பகுதி வெட்டப்பட்டு அசல் இந்த இடத்தில் மீட்டமைக்கப்படுகிறது). சில காரணங்களால் பழுதுபார்க்கும் பொறிமுறையானது வேலை செய்யாதபோது அல்லது சேதத்தை நீக்குவதை சமாளிக்க முடியாதபோது மட்டுமே பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. பழுதுபார்ப்பதற்குப் பொறுப்பான மரபணுக் குறியீட்டுப் புரதங்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள், பிற மரபணுக்களின் பிறழ்வு அதிர்வெண்ணில் பல அதிகரிப்பு (mutator விளைவு) அல்லது குறைப்பு (antimutator விளைவு) ஏற்படலாம். இவ்வாறு, பிரித்தெடுத்தல் பழுதுபார்க்கும் அமைப்பின் பல நொதிகளின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் மனிதர்களில் சோமாடிக் பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணில் கூர்மையான அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் இது ஜீரோடெர்மா பிக்மென்டோசம் மற்றும் ஊடாடலின் வீரியம் மிக்க கட்டிகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது.

பிறழ்வு வகைப்பாடுகள்

பல்வேறு அளவுகோல்களின் அடிப்படையில் பிறழ்வுகளின் பல வகைப்பாடுகள் உள்ளன. முல்லர் மரபணுவின் செயல்பாட்டில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் தன்மைக்கு ஏற்ப பிறழ்வுகளை ஹைப்போமார்ஃபிக் ஆகப் பிரிக்க முன்மொழிந்தார் (மாற்றப்பட்ட அல்லீல்கள் காட்டு-வகை அல்லீல்களின் அதே திசையில் செயல்படுகின்றன; குறைவான புரத தயாரிப்பு மட்டுமே ஒருங்கிணைக்கப்படுகிறது), உருவமற்ற (பிறழ்வு ஒரு போல் தெரிகிறது மரபணு செயல்பாட்டின் முழுமையான இழப்பு, எடுத்துக்காட்டாக, டிரோசோபிலாவில் உள்ள வெள்ளை பிறழ்வு), ஆன்டிமார்பிக் (விகாரி பண்பு மாறுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, சோள தானியத்தின் நிறம் ஊதா நிறத்தில் இருந்து பழுப்பு நிறமாக மாறுகிறது) மற்றும் நியோமார்பிக்.

நவீன கல்வி இலக்கியம் தனிப்பட்ட மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஒட்டுமொத்த மரபணுவின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களின் தன்மையின் அடிப்படையில் மிகவும் முறையான வகைப்பாட்டைப் பயன்படுத்துகிறது. இந்த வகைப்பாட்டிற்குள், பின்வரும் வகையான பிறழ்வுகள் வேறுபடுகின்றன:

மரபணு

குரோமோசோமால்;

ஜெனோமிக்: - பாலிப்ளோடைசேஷன், ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பின் பெருக்கமில்லாத குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றம். பாலிப்ளாய்டுகளில் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் தோற்றத்தைப் பொறுத்து, பல்வேறு இனங்களிலிருந்து கலப்பினத்தால் பெறப்பட்ட குரோமோசோம் செட்களைக் கொண்ட அலோபாலிப்ளோயிட்கள் மற்றும் அவற்றின் சொந்த மரபணுவின் குரோமோசோம் தொகுப்புகளின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கும் ஆட்டோபாலிப்ளாய்டுகளுக்கு இடையே ஒரு வேறுபாடு செய்யப்படுகிறது.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளுடன், தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் பெரிய மறுசீரமைப்புகள் ஏற்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களின் மரபணுப் பொருளின் இழப்பு (நீக்குதல்) அல்லது இரட்டிப்பு (நகல்), தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களில் குரோமோசோம் பிரிவுகளின் நோக்குநிலை மாற்றம் (தலைகீழ்), அத்துடன் பரிமாற்றம் ஒரு குரோமோசோமில் இருந்து மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு மரபணுப் பொருளின் ஒரு பகுதி (இடமாற்றம்) (ஒரு தீவிர நிகழ்வு - முழு குரோமோசோம்களின் ஒருங்கிணைப்பு.

மரபணு மட்டத்தில், பிறழ்வுகளின் செல்வாக்கின் கீழ் மரபணுக்களின் முதன்மை DNA கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளைக் காட்டிலும் குறைவான முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை, ஆனால் மரபணு மாற்றங்கள் மிகவும் பொதுவானவை. மரபணு மாற்றங்களின் விளைவாக, ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நியூக்ளியோடைடுகளின் மாற்றீடுகள், நீக்குதல்கள் மற்றும் செருகல்கள், மரபணுவின் பல்வேறு பகுதிகளின் இடமாற்றங்கள், நகல்கள் மற்றும் தலைகீழ் மாற்றங்கள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு பிறழ்வு காரணமாக ஒரே ஒரு நியூக்ளியோடைடு மாறும்போது, ​​அவை புள்ளி பிறழ்வுகளைப் பற்றி பேசுகின்றன

ஆன்கோஜீன் செயல்பாட்டைக் கண்டறிதல், நீக்குதல் அல்லது அடக்குதல் ஆகியவற்றை எதிர்மாற்ற வழிமுறைகள் உறுதி செய்கின்றன. கட்டி அடக்கிகள் மற்றும் டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் அமைப்புகளின் பங்கேற்புடன் ஆன்டிமுடேஷனல் வழிமுறைகள் உணரப்படுகின்றன.

கேள்வி எண். 23.

(மரபியல் ஆராய்ச்சியின் ஒரு பொருளாக மனிதன். சைட்டோஜெனடிக் முறை: குரோமோசோமால் நோய்க்குறிகளைக் கண்டறிவதற்கான அதன் முக்கியத்துவம். ஆரோக்கியமான நபர்களின் இடியோகிராம்களை தொகுப்பதற்கான விதிகள். குரோமோசோமால் நோய்க்குறிகளுக்கான இடியோகிராம்கள் (தானியங்கு மற்றும் கோனோசோமல்) எடுத்துக்காட்டுகள்)

மரபணு ஆராய்ச்சியின் ஒரு பொருளாக மனிதன். மானுடவியல், மனித அறிவியல் அமைப்பில் அதன் இடம், எத்னோஜெனெடிக்ஸ் முக்கிய மரபணு குறிப்பான்கள். பரம்பரை நோய்கள், ஒரு நபரின் பொதுவான பரம்பரை மாறுபாட்டின் ஒரு பகுதியாக.

மனிதன், மரபணு ஆராய்ச்சியின் ஒரு பொருளாக, சிக்கலானது:

கலப்பின முறையை ஏற்றுக்கொள்ள முடியாது.

மெதுவான தலைமுறை மாற்றம்.

சிறிய எண்ணிக்கையிலான குழந்தைகள்.

அதிக எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள்

மனித மரபியல் என்பது மரபியலின் ஒரு சிறப்புப் பிரிவாகும், இது மனிதர்களில் உள்ள பண்புகளின் பரம்பரை, பரம்பரை நோய்கள் (மருத்துவ மரபியல்) மற்றும் மனித மக்கள்தொகையின் மரபணு அமைப்பு ஆகியவற்றை ஆய்வு செய்கிறது. மனித மரபியல் என்பது நவீன மருத்துவம் மற்றும் நவீன சுகாதாரத்தின் தத்துவார்த்த அடிப்படையாகும்.

மரபியல் விதிகள் உலகளாவியவை என்பது இப்போது உறுதியாக நிறுவப்பட்டுள்ளது.

இருப்பினும், ஒரு நபர் ஒரு உயிரியல் மட்டுமல்ல, ஒரு சமூக உயிரினமாகவும் இருப்பதால், மனித மரபியல் பெரும்பாலான உயிரினங்களின் மரபியலில் இருந்து பல அம்சங்களில் வேறுபடுகிறது:

- மனித பரம்பரை ஆய்வுக்கு கலப்பின பகுப்பாய்வு (குறுக்கு முறை) பொருந்தாது; எனவே, மரபணு பகுப்பாய்விற்கு குறிப்பிட்ட முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: பரம்பரை (பரம்பரை பகுப்பாய்வு முறை), இரட்டை, அத்துடன் சைட்டோஜெனடிக், உயிர்வேதியியல், மக்கள் தொகை மற்றும் வேறு சில முறைகள்;

- மனிதர்கள் மற்ற உயிரினங்களில் காணப்படாத சமூக குணாதிசயங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள், எடுத்துக்காட்டாக, மனோபாவம், பேச்சின் அடிப்படையில் சிக்கலான தொடர்பு அமைப்புகள், அத்துடன் கணிதம், காட்சி, இசை மற்றும் பிற திறன்கள்;

- பொது ஆதரவுக்கு நன்றி, விதிமுறையிலிருந்து வெளிப்படையான விலகல்களைக் கொண்ட மக்களின் உயிர்வாழ்வு மற்றும் இருப்பு சாத்தியமாகும் (காடுகளில், அத்தகைய உயிரினங்கள் சாத்தியமானவை அல்ல).

மனித மரபியல் மனிதர்களில் உள்ள பண்புகளின் பரம்பரை பண்புகள், பரம்பரை நோய்கள் (மருத்துவ மரபியல்) மற்றும் மனித மக்கள்தொகையின் மரபணு அமைப்பு ஆகியவற்றை ஆய்வு செய்கிறது. மனித மரபியல் என்பது நவீன மருத்துவம் மற்றும் நவீன சுகாதாரத்தின் தத்துவார்த்த அடிப்படையாகும். பல ஆயிரம் உண்மையான மரபணு நோய்கள் அறியப்படுகின்றன, அவை கிட்டத்தட்ட 100% தனிநபரின் மரபணு வகையைச் சார்ந்தது. அவற்றில் மிகவும் பயங்கரமானவை: கணையத்தின் அமில ஃபைப்ரோஸிஸ், ஃபைனில்கெட்டோனூரியா, கேலக்டோசீமியா, பல்வேறு வகையான கிரெட்டினிசம், ஹீமோகுளோபினோபதிகள், அத்துடன் டவுன், டர்னர் மற்றும் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறிகள். கூடுதலாக, மரபணு வகை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் இரண்டையும் சார்ந்து இருக்கும் நோய்கள் உள்ளன: கரோனரி நோய், நீரிழிவு நோய், முடக்கு நோய்கள், இரைப்பை மற்றும் டூடெனனல் புண்கள், பல புற்றுநோயியல் நோய்கள், ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் பிற மன நோய்கள்.

மருத்துவ மரபியலின் பணிகள் பெற்றோர்களிடையே இந்த நோய்களின் கேரியர்களை சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளை அடையாளம் காணுதல் மற்றும் அவர்களின் சிகிச்சைக்கான பரிந்துரைகளை உருவாக்குதல். மரபணு மற்றும் மருத்துவ ஆலோசனைகள் மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் (அதாவது, உடலின் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நோய்களைக் கண்டறிதல்) மரபணு ரீதியாக நிர்ணயிக்கப்பட்ட நோய்களைத் தடுப்பதில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

பயன்பாட்டு மனித மரபியலின் சிறப்புப் பிரிவுகள் (சுற்றுச்சூழல் மரபியல், மருந்தியல், மரபியல் நச்சுயியல்) சுகாதாரப் பாதுகாப்பின் மரபணு அடிப்படையைப் படிக்கின்றன. மருந்துகளை உருவாக்கும் போது, ​​பாதகமான காரணிகளின் விளைவுகளுக்கு உடலின் பதிலைப் படிக்கும் போது, ​​மக்களின் தனிப்பட்ட பண்புகள் மற்றும் மனித மக்கள்தொகையின் பண்புகள் ஆகிய இரண்டையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம்.

பரம்பரை நோய்கள் என்பது கிருமி உயிரணுக்களின் மரபணு (பரம்பரை) கருவியில் ஏற்படும் இடையூறுகளால் ஏற்படும் நோய்கள். பரம்பரை நோய்கள் பெற்றோரில் ஒருவரின் அல்லது அதிக தொலைதூர மூதாதையர்களின் கிருமி உயிரணுவின் குரோமோசோமால் கருவியில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன (மாறுபாடுகளைப் பார்க்கவும்).

கேள்வி எண். 24.

(மனித மரபியலை ஆய்வு செய்வதற்கான உயிர்வேதியியல் முறை; பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான அதன் முக்கியத்துவம். செல்லுலார் வளர்சிதை மாற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்துவதில் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல், பிந்தைய டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் மற்றும் பிந்தைய மொழிபெயர்ப்பு மாற்றங்களின் பங்கு. எடுத்துக்காட்டுகள்).

சைட்டோஜெனடிக் முறைக்கு மாறாக, குரோமோசோம்கள் மற்றும் காரியோடைப்களின் கட்டமைப்பை சாதாரணமாகப் படிக்கவும், அவற்றின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் மற்றும் அமைப்பின் சீர்குலைவு, மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பாலிமார்பிஸம் ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடைய பரம்பரை நோய்களைக் கண்டறிவதை சாத்தியமாக்குகிறது. மரபணு பொருட்கள், உயிர்வேதியியல் முறைகளைப் பயன்படுத்தி ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.

இந்த புரதத்தின் செயல்பாட்டின் விளைவாக இரத்தம் மற்றும் சிறுநீரில் உள்ள வளர்சிதை மாற்ற பொருட்களின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிப்பதன் மூலம் என்சைம் குறைபாடுகள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. இறுதி உற்பத்தியின் குறைபாடு, இடைநிலை மற்றும் பலவீனமான வளர்சிதை மாற்றத்தின் துணை தயாரிப்புகளின் திரட்சியுடன் சேர்ந்து, உடலில் ஒரு நொதி குறைபாடு அல்லது குறைபாட்டைக் குறிக்கிறது.

பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் உயிர்வேதியியல் நோயறிதல் இரண்டு நிலைகளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

முதல் கட்டத்தில், நோய்களின் அனுமான வழக்குகள் தேர்ந்தெடுக்கப்படுகின்றன, இரண்டாவதாக, நோயைக் கண்டறிதல் மிகவும் துல்லியமான மற்றும் சிக்கலான முறைகளைப் பயன்படுத்தி தெளிவுபடுத்தப்படுகிறது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் அல்லது பிறந்த உடனேயே நோய்களைக் கண்டறிய உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகளின் பயன்பாடு நோயியலை சரியான நேரத்தில் கண்டறிந்து குறிப்பிட்ட மருத்துவ நடவடிக்கைகளைத் தொடங்குவதை சாத்தியமாக்குகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, ஃபைனில்கெட்டோனூரியா விஷயத்தில்.

இரத்தம், சிறுநீர் அல்லது அம்னோடிக் திரவத்தில் உள்ள இடைநிலை, துணை தயாரிப்புகள் மற்றும் இறுதி வளர்சிதை மாற்ற தயாரிப்புகளின் உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிக்க, சில பொருட்களுக்கான குறிப்பிட்ட எதிர்வினைகளுடன் தரமான எதிர்வினைகளுக்கு கூடுதலாக, அமினோ அமிலங்கள் மற்றும் பிற சேர்மங்களைப் படிப்பதற்கான குரோமடோகிராஃபிக் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் என்பது சில ஒழுங்குமுறை தளங்களுடன் தொடர்பு கொள்ளும் புரதங்கள் மற்றும் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் செயல்முறையை விரைவுபடுத்தும் அல்லது மெதுவாக்கும். யூகாரியோடிக் டிரான்ஸ்கிரிப்டான்களில் உள்ள தகவல் மற்றும் தகவல் அல்லாத பகுதிகளின் விகிதம் சராசரியாக 1:9 ஆகும் (புரோகாரியோட்களில் இது 9:1 ஆகும்). டிஎன்ஏவை பல டிரான்ஸ்கிரிப்டன்களாகப் பிரிப்பது வெவ்வேறு செயல்பாடுகளுடன் வெவ்வேறு மரபணுக்களின் தனிப்பட்ட வாசிப்புக்கு (டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன்) அனுமதிக்கிறது.

ஒவ்வொரு டிரான்ஸ்கிரிப்டோனிலும், இரண்டு டிஎன்ஏ இழைகளில் ஒன்று மட்டுமே டிரான்ஸ்கிரிப்ட் செய்யப்படுகிறது, இது டெம்ப்ளேட் ஸ்ட்ராண்ட் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இரண்டாவது, அதை நிரப்புவது, குறியீட்டு இழை என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஆர்என்ஏ சங்கிலியின் தொகுப்பு 5" இலிருந்து 3" இறுதி வரை தொடர்கிறது, அதே சமயம் டிஎன்ஏ இழையானது எப்போதும் ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட நியூக்ளிக் அமிலத்திற்கு இணையாக இருக்கும்.

முதன்மை டிஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட்டின் பிந்தைய டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் மாற்றங்கள் (டிஆர்என்ஏ செயலாக்கம்)

முதன்மை டிரான்ஸ்கிரிப்ட் டிஆர்என்ஏவில் சுமார் 100 நியூக்ளியோடைடுகள் உள்ளன, மேலும் செயலாக்கத்திற்குப் பிறகு - 70-90 நியூக்ளியோடைடு எச்சங்கள். முதன்மை டிஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்டுகளின் பிந்தைய டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் மாற்றங்கள் RNases (ribonucleases) பங்கேற்புடன் நிகழ்கின்றன. இவ்வாறு, டிஆர்என்ஏவின் 3" முடிவின் உருவாக்கம் RNase ஆல் வினையூக்கப்படுகிறது, இது 3" எக்ஸோநியூக்லீஸ் ஆகும், இது ஒரு நேரத்தில் ஒரு நியூக்ளியோடைடை "துண்டிக்கிறது" அது வரிசை -CCA ஐ அடையும் வரை, இது அனைத்து tRNA களுக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். சில டிஆர்என்ஏக்களுக்கு, இந்த மூன்று நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசைமுறை சேர்க்கையின் விளைவாக 3" இறுதியில் (ஏற்றுக்கொள்ளும் முடிவு) -CCA வரிசை உருவாக்கம் ஏற்படுகிறது. ப்ரீ-டிஆர்என்ஏ 14-16 நியூக்ளியோடைட்களைக் கொண்ட ஒரு இன்ட்ரானை மட்டுமே கொண்டுள்ளது. இன்ட்ரான் மற்றும் பிளவு ஆகியவை "ஆன்டிகோடான்" என்று அழைக்கப்படும் ஒரு கட்டமைப்பை உருவாக்க வழிவகுக்கிறது - இது மும்மடங்கு நியூக்ளியோடைடுகள் புரதத் தொகுப்பின் போது எம்ஆர்என்ஏவின் நிரப்பு கோடானுடன் டிஆர்என்ஏவின் தொடர்புகளை உறுதி செய்கிறது.

முதன்மை டிரான்ஸ்கிரிப்ட் ஆர்என்ஏவின் பிந்தைய டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் மாற்றங்கள் (செயலாக்குதல்). ரைபோசோம் உருவாக்கம்

மனித உயிரணுக்கள் ஆர்ஆர்என்ஏ மரபணுவின் சுமார் நூறு பிரதிகளைக் கொண்டிருக்கின்றன, அவை ஐந்து குரோமோசோம்களில் குழுக்களாக உள்ளிடப்பட்டுள்ளன. rRNA மரபணுக்கள் ஒரே மாதிரியான டிரான்ஸ்கிரிப்டுகளை உருவாக்க RNA பாலிமரேஸ் I ஆல் படியெடுக்கப்படுகின்றன. முதன்மை டிரான்ஸ்கிரிப்டுகள் சுமார் 13,000 நியூக்ளியோடைடு எச்சங்கள் நீளம் (45S rRNA). ரைபோசோமால் துகள்களின் ஒரு பகுதியாக கருவை விட்டு வெளியேறுவதற்கு முன், 45 S rRNA மூலக்கூறு செயலாக்கத்திற்கு உட்படுகிறது, இதன் விளைவாக 28S rRNA (சுமார் 5000 நியூக்ளியோடைடுகள்), 18S rRNA (சுமார் 2000 நியூக்ளியோடைடுகள்) மற்றும் 5.88 r60 rRNA (abnucleot10ides) ஆகியவை உருவாகின்றன. கூறுகள் ரைபோசோம்கள் (படம் 4-35). மீதமுள்ள டிரான்ஸ்கிரிப்ட் கருவில் அழிக்கப்படுகிறது.

கேள்வி எண். 25.

(மனித மரபியலின் மரபியல் முறை. பரம்பரை விளக்கப்படங்களைத் தொகுத்தல் மற்றும் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான அடிப்படை விதிகள் (ஒருவரின் சொந்த குடும்ப வம்சாவளி விளக்கப்படத்தின் உதாரணத்தைப் பயன்படுத்தி). பண்புகளின் பரம்பரை வடிவங்களைப் படிப்பதில் முறையின் முக்கியத்துவம்).

இந்த முறை வம்சாவளிகளின் தொகுப்பு மற்றும் பகுப்பாய்வு அடிப்படையிலானது. இந்த முறை பண்டைய காலங்களிலிருந்து இன்றுவரை குதிரை வளர்ப்பு, கால்நடைகள் மற்றும் பன்றிகளின் மதிப்புமிக்க வரிகளைத் தேர்ந்தெடுப்பது, தூய்மையான நாய்களைப் பெறுதல், அத்துடன் புதிய இனங்களின் உரோமம் தாங்கும் விலங்குகளை வளர்ப்பதில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. ஐரோப்பா மற்றும் ஆசியாவின் ஆட்சிக் குடும்பங்களைப் பற்றி மனித மரபுகள் பல நூற்றாண்டுகளாக தொகுக்கப்பட்டுள்ளன.

வம்சாவளியை தொகுக்கும்போது, ​​​​ஆரம்பப் புள்ளி நபர் - புரோபண்ட், யாருடைய பரம்பரை ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. வழக்கமாக இது ஒரு நோயாளி அல்லது ஒரு குறிப்பிட்ட பண்புகளின் கேரியர், இதன் பரம்பரை ஆய்வு செய்யப்பட வேண்டும். வம்சாவளி அட்டவணைகளை தொகுக்கும்போது, ​​ஜி. ஜஸ்ட் 1931 இல் முன்மொழியப்பட்ட குறியீடுகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன (படம் 6.24). தலைமுறைகள் ரோமானிய எண்களால் குறிக்கப்படுகின்றன, கொடுக்கப்பட்ட தலைமுறையில் உள்ள நபர்கள் ar ஆல் நியமிக்கப்படுகிறார்கள்

மரபுகளை தொகுக்கும் போது மரபுகள் (ஜி. ஜஸ்ட் படி)

மரபுவழி முறையைப் பயன்படுத்தி, ஆய்வின் கீழ் உள்ள பண்பின் பரம்பரைத் தன்மையையும், அதன் பரம்பரை வகையையும் (தானியங்கி ஆதிக்கம், தன்னியக்க பின்னடைவு, எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட ஆதிக்கம் அல்லது பின்னடைவு, ஒய்-இணைக்கப்பட்ட) நிறுவ முடியும். பல குணாதிசயங்களுக்கான வம்சாவளியை பகுப்பாய்வு செய்யும் போது, ​​அவற்றின் பரம்பரையின் இணைக்கப்பட்ட தன்மையை வெளிப்படுத்தலாம், இது குரோமோசோமால் வரைபடங்களின் தொகுப்பில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த முறை பிறழ்வு செயல்முறையின் தீவிரத்தைப் படிக்கவும், அலீலின் வெளிப்பாடு மற்றும் ஊடுருவலை மதிப்பிடவும் உங்களை அனுமதிக்கிறது. இது சந்ததியை கணிக்க மருத்துவ மரபியல் ஆலோசனையில் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இருப்பினும், குடும்பங்கள் சில குழந்தைகளைக் கொண்டிருக்கும்போது மரபியல் பகுப்பாய்வு மிகவும் சிக்கலானதாகிறது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

தன்னியக்க மேலாதிக்க பரம்பரை கொண்ட பரம்பரை. தன்னியக்க வகை பரம்பரை பொதுவாக ஆண்கள் மற்றும் பெண்கள் இருவரிடமும் இந்தப் பண்பு ஏற்படுவதற்கான சம நிகழ்தகவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இது இனங்களின் அனைத்து பிரதிநிதிகளிலும் ஆட்டோசோம்களில் அமைந்துள்ள அதே இரட்டை அளவு மரபணுக்கள் மற்றும் இரு பெற்றோரிடமிருந்தும் பெறப்பட்டது, மேலும் அலெலிக் மரபணுக்களின் தொடர்புகளின் தன்மையில் வளரும் பண்பு சார்ந்து உள்ளது.

உயிரினத்தின் நம்பகத்தன்மையை பாதிக்காத ஒரு பண்பு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டால், மேலாதிக்கப் பண்பின் கேரியர்கள் ஹோமோ- மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்களாக இருக்கலாம். சில நோயியல் பண்புகளின் (நோய்) ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை வழக்கில், ஹோமோசைகோட்கள், ஒரு விதியாக, சாத்தியமானவை அல்ல, மேலும் இந்த பண்பின் கேரியர்கள் ஹெட்டோரோசைகோட்கள்.

எனவே, தன்னியக்க மேலாதிக்க மரபுரிமையுடன், ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் சமமாக இந்த பண்பு ஏற்படலாம் மற்றும் ஒவ்வொரு செங்குத்து தலைமுறையிலும் போதுமான எண்ணிக்கையிலான சந்ததிகள் இருக்கும்போது கண்டறிய முடியும். 1905 ஆம் ஆண்டில் மனிதர்களில் ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வகை மரபுரிமையின் ஒரு வம்சாவளியின் முதல் விளக்கம் கொடுக்கப்பட்டது. இது பல தலைமுறைகளாக பிராச்சிடாக்டிலி (குறுகிய விரல்கள்) பரவுவதைக் கண்டறிந்துள்ளது.

தன்னியக்க பின்னடைவு மரபுரிமை கொண்ட வம்சாவளியினர். பின்னடைவு அலீல்களுக்கான ஹோமோசைகோட்களில் மட்டுமே பின்னடைவு பண்புகள் பினோடிபிகல் முறையில் தோன்றும். இந்த குணாதிசயங்கள் பொதுவாக பின்னடைவு அல்லீல்களின் கேரியர்களான பினோடிபிகல் சாதாரண பெற்றோரின் சந்ததிகளில் காணப்படுகின்றன. இந்த வழக்கில் பின்னடைவு சந்ததிகளின் தோற்றத்தின் நிகழ்தகவு 25% ஆகும். பெற்றோரில் ஒருவருக்கு பின்னடைவு பண்பு இருந்தால், சந்ததியினரில் அதன் வெளிப்பாட்டின் சாத்தியக்கூறு மற்ற பெற்றோரின் மரபணு வகையைப் பொறுத்தது. பின்னடைவு பெற்றோருடன், அனைத்து சந்ததியினரும் தொடர்புடைய பின்னடைவு பண்பைப் பெறுவார்கள்.

ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் இந்த குணாதிசயம் தோன்றாத ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகை பரம்பரை கொண்ட பரம்பரைகளுக்கு இது பொதுவானது. பெரும்பாலும், ஒரு மேலாதிக்கப் பண்பைக் கொண்ட பெற்றோரில் பின்னடைவு சந்ததிகள் தோன்றும், மேலும் இதுபோன்ற சந்ததிகளின் சாத்தியக்கூறுகள் நெருங்கிய தொடர்புடைய திருமணங்களில் அதிகரிக்கிறது, அங்கு பெற்றோர்கள் இருவரும் பொதுவான மூதாதையரிடமிருந்து பெறப்பட்ட அதே பின்னடைவு அலீலின் கேரியர்களாக இருக்கலாம். ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் பரம்பரைக்கு ஒரு உதாரணம் சூடோஹைபர்டிராபிக் முற்போக்கான மயோபதியைக் கொண்ட ஒரு குடும்பத்தின் வம்சாவளியாகும், இதில் பொதுவான திருமணங்கள் பொதுவானவை.

பண்பின் ஆதிக்க X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை கொண்ட பரம்பரைகள். X குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள மற்றும் Y குரோமோசோமில் அல்லீல்கள் இல்லாத மரபணுக்கள் ஆண்கள் மற்றும் பெண்களின் மரபணு வகைகளில் வெவ்வேறு அளவுகளில் உள்ளன. ஒரு பெண் தனது இரண்டு X குரோமோசோம்கள் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களை அவளது தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து பெறுகிறார், அதே நேரத்தில் ஒரு ஆண் தனது ஒரே X குரோமோசோமை தனது தாயிடமிருந்து மட்டுமே பெறுகிறார். ஆண்களில் தொடர்புடைய பண்பின் வளர்ச்சி அவரது மரபணு வகைகளில் உள்ள ஒரே அலீலால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, பெண்களில் இது இரண்டு அலெலிக் மரபணுக்களின் தொடர்புகளின் விளைவாகும். இது சம்பந்தமாக, X-இணைக்கப்பட்ட முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்பட்ட பண்புகள் ஆண்களிலும் பெண்களிலும் வெவ்வேறு நிகழ்தகவுகளைக் கொண்ட மக்கள்தொகையில் நிகழ்கின்றன.

ஆதிக்கம் செலுத்தும் எக்ஸ்-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரையுடன், தந்தையிடமிருந்து அல்லது தாயிடமிருந்து தொடர்புடைய அலீலைப் பெறுவதற்கான அதிக சாத்தியக்கூறு காரணமாக, பெண்களிடம் இந்தப் பண்பு மிகவும் பொதுவானது. ஆண்கள் இந்த குணத்தை தாயிடமிருந்து மட்டுமே பெற முடியும். ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்பு கொண்ட பெண்கள் அதை மகள்கள் மற்றும் மகன்களுக்கு சமமாக அனுப்புகிறார்கள், ஆண்கள் அதை மகள்களுக்கு மட்டுமே அனுப்புகிறார்கள். மகன்கள் ஒருபோதும் தங்கள் தந்தையிடமிருந்து மேலாதிக்க X-இணைக்கப்பட்ட பண்பைப் பெறுவதில்லை.

1925 ஆம் ஆண்டில் கெரடோசிஸ் பிலாரிஸ் என்ற ஒரு வம்சாவளியை விவரிக்கிறது, இது கண் இமைகள், புருவங்கள் மற்றும் உச்சந்தலையில் முடி உதிர்தலுடன் கூடிய ஒரு தோல் நோயாகும்.

பண்புகளின் பின்னடைவு X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரைக்கான பரம்பரை. இந்த வகையான பரம்பரை பரம்பரையின் சிறப்பியல்பு அம்சம் ஹெமிசைகஸ் ஆண்களின் பண்பின் முக்கிய வெளிப்பாடாகும். ஒரு விதியாக, இந்த பண்பு தாய்வழி தாத்தா முதல் பேரன் வரை தலைமுறைகளாக ஆண்களால் பெறப்படுகிறது. பெண்களில், இது ஒரு ஹோமோசைகஸ் நிலையில் மட்டுமே வெளிப்படுகிறது, இது நெருங்கிய தொடர்புடைய திருமணங்களுடன் அதிகரிக்கிறது.

பின்னடைவு X-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரைக்கு மிகவும் பிரபலமான உதாரணம் ஹீமோபிலியா ஆகும்.

Y-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை கொண்ட பரம்பரை. ஆண்களில் மட்டுமே Y குரோமோசோமின் இருப்பு Y-இணைக்கப்பட்ட, அல்லது ஹாலண்ட்ரிக், பண்பின் பண்புகளை விளக்குகிறது, இது ஆண்களில் மட்டுமே காணப்படுகிறது மற்றும் தந்தையிலிருந்து மகனுக்கு தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு ஆண் கோடு வழியாக பரவுகிறது.

மனிதர்களில் Y-இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை இன்னும் விவாதிக்கப்படும் ஒரு பண்பு பின்னா ஹைபர்டிரிகோசிஸ் அல்லது பின்னாவின் வெளிப்புற விளிம்பில் முடி இருப்பது.

கேள்வி எண். 26.

(மனித மரபியலின் முறைகள்: மக்கள்தொகை-புள்ளியியல்; டெர்மடோகிளிஃபிக் (ஒருவரின் சொந்த டெர்மடோகிளிஃப் பகுப்பாய்வு உதாரணத்தைப் பயன்படுத்தி), சோமாடிக் செல்களின் மரபியல், டிஎன்ஏ ஆய்வு; மனித பரம்பரை நோயியல் ஆய்வில் அவற்றின் பங்கு).

மக்கள்தொகை புள்ளிவிவர முறையைப் பயன்படுத்தி, பரம்பரை பண்புகள் மக்கள்தொகையின் பெரிய குழுக்களில், ஒன்று அல்லது பல தலைமுறைகளில் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. இந்த முறையைப் பயன்படுத்தும் போது ஒரு முக்கியமான புள்ளி பெறப்பட்ட தரவுகளின் புள்ளிவிவர செயலாக்கமாகும். இந்த முறையைப் பயன்படுத்தி, ஒரு மக்கள்தொகையில் இந்த அல்லீல்களுக்கான பல்வேறு மரபணு அல்லீல்கள் மற்றும் வெவ்வேறு மரபணு வகைகளின் நிகழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணைக் கணக்கிடலாம், மேலும் அதில் நோய்கள் உட்பட பல்வேறு பரம்பரை பண்புகளின் பரவலைக் கண்டறியலாம். பிறழ்வு செயல்முறை, சாதாரண குணாதிசயங்களின்படி மனித பினோடைபிக் பாலிமார்பிஸத்தை உருவாக்குவதில் பரம்பரை மற்றும் சுற்றுச்சூழலின் பங்கு, அத்துடன் நோய்களின் நிகழ்வு, குறிப்பாக பரம்பரை முன்கணிப்பு ஆகியவற்றைப் படிக்க இது உங்களை அனுமதிக்கிறது. மானுட உருவாக்கத்தில், குறிப்பாக இன உருவாக்கத்தில் மரபணு காரணிகளின் முக்கியத்துவத்தை தெளிவுபடுத்தவும் இந்த முறை பயன்படுத்தப்படுகிறது.

ஆராய்ச்சியாளருக்கு ஆர்வமுள்ள ஒரு பண்பின் அடிப்படையில் மக்கள்தொகைக் குழுவை ஆய்வு செய்வதன் மூலம் பெறப்பட்ட பொருளை புள்ளிவிவர ரீதியாக செயலாக்கும்போது, ​​மக்கள்தொகையின் மரபணு கட்டமைப்பை தெளிவுபடுத்துவதற்கான அடிப்படையானது மரபணு சமநிலையின் ஹார்டி-வெயின்பெர்க் விதி ஆகும். இது ஒரு மாதிரியை பிரதிபலிக்கிறது, சில நிபந்தனைகளின் கீழ், ஒரு மக்கள்தொகையின் மரபணு தொகுப்பில் உள்ள மரபணு அல்லீல்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் விகிதம் இந்த மக்கள்தொகையின் பல தலைமுறைகளாக மாறாமல் உள்ளது. இந்தச் சட்டத்தின் அடிப்படையில், ஹோமோசைகஸ் ஜீனோடைப் (aa) கொண்ட பின்னடைவு பினோடைப்பின் மக்கள்தொகையில் நிகழ்வின் அதிர்வெண் பற்றிய தரவைக் கொண்டிருப்பதால், ஒரு மரபணு தொகுப்பில் குறிப்பிடப்பட்ட அலீலின் (a) நிகழ்வின் அதிர்வெண்ணைக் கணக்கிட முடியும். கொடுக்கப்பட்ட தலைமுறை. இந்தத் தகவலை அடுத்த தலைமுறைகளுக்கு விரிவுபடுத்துவதன் மூலம், பின்னடைவு பண்பு கொண்ட நபர்களின் நிகழ்வுகளின் அதிர்வெண் மற்றும் பின்னடைவு அலீலின் பன்முகத்தன்மை கொண்ட கேரியர்கள் ஆகியவற்றைக் கணிக்க முடியும்.

ஹார்டி-வெயின்பெர்க் விதியின் கணித வெளிப்பாடு சூத்திரம் (pA + qa)2 ஆகும், இதில் p மற்றும் q ஆகியவை தொடர்புடைய மரபணுவின் அல்லீல்கள் A மற்றும் a ஆகியவற்றின் அதிர்வெண்களாகும். இந்த சூத்திரத்தை விரிவுபடுத்துவது வெவ்வேறு மரபணு வகைகளைக் கொண்ட நபர்களின் நிகழ்வின் அதிர்வெண்ணைக் கணக்கிடுவதை சாத்தியமாக்குகிறது மற்றும் முதலில், ஹெட்டோரோசைகோட்கள் - மறைக்கப்பட்ட பின்னடைவு அலீலின் கேரியர்கள்: p2AA + 2pqAa + q2aa. எடுத்துக்காட்டாக, அல்பினிசம் மெலனின் நிறமியின் உருவாக்கத்தில் ஈடுபட்டுள்ள ஒரு நொதி இல்லாததால் ஏற்படுகிறது மற்றும் இது ஒரு பரம்பரை பின்னடைவு பண்பாகும். அல்பினோக்களின் மக்கள்தொகையில் ஏற்படும் அதிர்வெண் 1:20,000 எனவே, q2 = 1/20,000, பின்னர் q = 1/141, மேல் = 140/141. ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டத்தின் சூத்திரத்தின்படி, ஹீட்டோரோசைகோட்களின் நிகழ்வுகளின் அதிர்வெண் = 2pq, அதாவது. 2 x (1/141) x (140/141) = 280/20000 = 1/70 க்கு ஒத்துள்ளது. இதன் பொருள், இந்த மக்கள்தொகையில், அல்பினிசம் அலீலின் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியர்கள் 70 பேரில் ஒருவர் என்ற அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கின்றன.

ஒரு மக்கள்தொகையில் வெவ்வேறு குணாதிசயங்களின் நிகழ்வின் அதிர்வெண்களின் பகுப்பாய்வு, அவை ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டத்திற்கு இணங்கினால், மரபணுக் குழுவில் உள்ள ஒரு மரபணுவின் வெவ்வேறு அல்லீல்களால் அந்த பண்புகள் ஏற்படுகின்றன என்பதை உறுதிப்படுத்த அனுமதிக்கிறது ஒரு மக்கள்தொகை பல அல்லீல்களால் குறிக்கப்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, ABO இரத்தக் குழு மரபணு, வெவ்வேறு மரபணு வகைகளின் விகிதம் வெளிப்படுத்தப்பட்ட சூத்திரம் (pIA + qIB + rI0) 2.

தற்போது, ​​பரம்பரை தன்மை முழுமையாக தெளிவுபடுத்தப்படவில்லை என்றாலும், தோல் வடிவங்களின் பரம்பரை தன்மை நிறுவப்பட்டுள்ளது. இந்த பண்பு அநேகமாக ஒரு பாலிஜெனிக் முறையில் மரபுரிமையாக இருக்கலாம். உடலின் விரல் மற்றும் உள்ளங்கை வடிவங்களின் தன்மை சைட்டோபிளாஸ்மிக் பரம்பரையின் பொறிமுறையின் மூலம் தாயால் பெரிதும் பாதிக்கப்படுகிறது.

இரட்டைக் குழந்தைகளின் ஜிகோசிட்டியைக் கண்டறிவதில் டெர்மடோகிளிஃபிக் ஆய்வுகள் முக்கியமானவை. 10 ஜோடி ஹோமோலோகஸ் விரல்களில் குறைந்தது 7 ஒத்த வடிவங்களைக் கொண்டிருந்தால், இது ஒரே மாதிரியான தன்மையைக் குறிக்கிறது என்று நம்பப்படுகிறது. 4-5 விரல்களின் வடிவங்களின் ஒற்றுமை இரட்டையர்கள் சகோதரத்துவம் என்பதைக் குறிக்கிறது.

குரோமோசோமால் நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் ஆய்வில், விரல்கள் மற்றும் உள்ளங்கைகளின் வடிவங்களில் மட்டுமல்லாமல், உள்ளங்கைகளின் தோலில் உள்ள முக்கிய நெகிழ்வு பள்ளங்களின் தன்மையிலும் குறிப்பிட்ட மாற்றங்களை வெளிப்படுத்தியது. இந்த குறிகாட்டிகளில் உள்ள சிறப்பியல்பு மாற்றங்கள் டவுன் நோய், க்லைன்ஃபெல்டர், ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறிகளில் காணப்படுகின்றன, இது இந்த நோய்களைக் கண்டறிவதில் டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ் மற்றும் பாமாஸ்கோபி முறைகளைப் பயன்படுத்த அனுமதிக்கிறது. சில குரோமோசோமால் மாறுபாடுகளிலும் குறிப்பிட்ட டெர்மடோகிளிஃபிக் மாற்றங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, "பூனையின் அழுகை" நோய்க்குறியில். மரபணு நோய்களில் டெர்மடோகிளிஃபிக் மாற்றங்கள் குறைவாக ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. இருப்பினும், இந்த குறிகாட்டிகளின் குறிப்பிட்ட விலகல்கள் ஸ்கிசோஃப்ரினியா, மயஸ்தீனியா கிராவிஸ் மற்றும் லிம்பாய்டு லுகேமியாவில் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

இந்த முறைகள் தந்தையை நிறுவவும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன. அவை சிறப்பு இலக்கியங்களில் இன்னும் விரிவாக விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

கேள்வி எண். 27.

(பரம்பரை நோய்களின் கருத்து: மோனோஜெனிக், குரோமோசோமால் மற்றும் மல்டிஃபாக்டோரியல் மனித நோய்கள், அவற்றின் நிகழ்வு மற்றும் வெளிப்பாடுகளின் வழிமுறை. எடுத்துக்காட்டுகள்).

மோனோஜெனிக்ஒரு பரம்பரைப் பண்பு ஒற்றை மரபணுவால் கட்டுப்படுத்தப்படும் போது இந்த வகையான பரம்பரை அழைக்கப்படுகிறது.

மோனோஜெனிக் நோய்கள் பரம்பரை வகையைப் பொறுத்து பிரிக்கப்படுகின்றன:
ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் (அதாவது, குறைந்தபட்சம் ஒரு பெற்றோராவது நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தால், குழந்தையும் நோய்வாய்ப்படும்), எடுத்துக்காட்டாக
- மார்பன் நோய்க்குறி, நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், அகோண்ட்ரோபிளாசியா
- ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் (பெற்றோர் இருவரும் இந்த நோயின் கேரியர்களாக இருந்தால், அல்லது ஒரு பெற்றோர் நோய்வாய்ப்பட்டிருந்தால், ஒரு குழந்தை நோய்வாய்ப்படலாம், மற்றொன்று அதை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றங்களின் கேரியர்.
நோய்)
- சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஸ்பைனல் மயோட்ரோபி.
இந்த நோய்களின் குழுவிற்கு நெருக்கமான கவனம் செலுத்தப்படுவதால், அவற்றின் எண்ணிக்கை முன்பு நினைத்ததை விட அதிகமாக உள்ளது. எல்லா நோய்களும் முற்றிலும் வேறுபட்ட பரவலைக் கொண்டுள்ளன, அவை புவியியல் மற்றும் தேசியம் இரண்டையும் பொறுத்து மாறுபடும், எடுத்துக்காட்டாக, ஹண்டிங்டனின் கொரியா 20,000 ஐரோப்பியர்களில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது மற்றும் ஜப்பானில் கிட்டத்தட்ட காணப்படவில்லை, டே-சாக்ஸ் நோய் அஷ்கெனாசி யூதர்களின் சிறப்பியல்பு மற்றும் மிகவும் அரிதானது. மற்ற மக்கள்.
ரஷ்யாவில், சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (1/12000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள்), மயோட்ரோபி குழு (1/10000 புதிதாகப் பிறந்தவர்கள்), ஹீமோபிலியா ஏ (1/5000 புதிதாகப் பிறந்த சிறுவர்கள்) ஆகியவை மிகவும் பொதுவான மோனோஜெனிக் மரபுவழி நோய்கள்.
நிச்சயமாக, பல மோனோஜெனிக் நோய்கள் நீண்ட காலமாக அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன மற்றும் மருத்துவ மரபியல் வல்லுநர்களுக்கு நன்கு தெரியும்.

குரோமோசோமாலுக்குமரபணு மாற்றங்கள் அல்லது தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு மாற்றங்களால் ஏற்படும் நோய்கள் அடங்கும். பெற்றோரில் ஒருவரின் கிருமி உயிரணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் விளைவாக குரோமோசோமால் நோய்கள் எழுகின்றன. அவற்றில் 3-5% க்கும் அதிகமானவை தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படவில்லை. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகளில் தோராயமாக 50% மற்றும் இறந்த பிறப்புகளில் 7% ஆகும்.

அனைத்து குரோமோசோமால் நோய்களும் பொதுவாக இரண்டு குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன: குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் அசாதாரணங்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் தொந்தரவுகள்.

ஆட்டோசோம்களின் (பாலியல் அல்லாத) குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மீறுவதால் ஏற்படும் நோய்கள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் - குரோமோசோம் 21 இல் டிரிசோமி, அறிகுறிகள் பின்வருமாறு: டிமென்ஷியா, வளர்ச்சி குறைபாடு, சிறப்பியல்பு தோற்றம், டெர்மடோகிளிஃபிக்ஸ் மாற்றங்கள்;

படாவ் நோய்க்குறி - குரோமோசோம் 13 இல் டிரிசோமி, பல குறைபாடுகள், முட்டாள்தனம், பெரும்பாலும் - பாலிடாக்டிலி, பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள், காது கேளாமை; கிட்டத்தட்ட எல்லா நோயாளிகளும் ஒரு வருடம் வரை வாழவில்லை;

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - குரோமோசோம் 18 இல் ட்ரைசோமி, கீழ் தாடை மற்றும் வாய் திறப்பு சிறியது, பல்பெப்ரல் பிளவுகள் குறுகியதாகவும் குறுகியதாகவும் இருக்கும், காதுகள் சிதைக்கப்படுகின்றன; 60% குழந்தைகள் 3 மாத வயதிற்கு முன்பே இறக்கின்றனர், 10% மட்டுமே ஒரு வருடம் வரை உயிர்வாழ்கின்றனர், முக்கிய காரணம் சுவாசக் கைது மற்றும் இதயத்தின் சீர்குலைவு.

பாலியல் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையின் மீறலுடன் தொடர்புடைய நோய்கள்

ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் - பாலின குரோமோசோம்களின் வேறுபாட்டின் மீறல் காரணமாக பெண்களில் ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லாதது (45 XO); குட்டையான அந்தஸ்து, பாலின சிசுவின்மை மற்றும் கருவுறாமை, பல்வேறு உடலியல் கோளாறுகள் (மைக்ரோனாதியா, குறுகிய கழுத்து போன்றவை);

எக்ஸ் குரோமோசோமில் உள்ள பாலிசோமி - டிரிசோமி (காரியோட்ஸ் 47, எக்ஸ்எக்ஸ்எக்ஸ்), டெட்ராசோமி (48, எக்ஸ்எக்ஸ்எக்ஸ்), பென்டசோமி (49, எக்ஸ்எக்ஸ்எக்ஸ்) ஆகியவை அடங்கும், புத்திசாலித்தனத்தில் சிறிது குறைவு உள்ளது, மனநோய் மற்றும் ஸ்கிசோஃப்ரினியாவை சாதகமற்ற வகையுடன் வளர்ப்பதற்கான அதிக வாய்ப்பு உள்ளது. நிச்சயமாக;

ஒய்-குரோமோசோம் பாலிசோமி - எக்ஸ்-குரோமோசோம் பாலிசோமி போன்றது, டிரிசோமி (காரியோட்ஸ் 47, XYY), டெட்ராசோமி (48, XYYY), பென்டசோமி (49, XYYYY) ஆகியவை அடங்கும், மருத்துவ வெளிப்பாடுகளும் எக்ஸ்-குரோமோசோம் பாலிசோமியைப் போலவே இருக்கும்;

க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் - சிறுவர்களில் எக்ஸ்- மற்றும் ஒய்-குரோமோசோம்களில் பாலிசோமி (47, XXY; 48, XXYY, முதலியன), அறிகுறிகள்: யூனுகாய்டு வகை கட்டி, கைனோகோமாஸ்டியா, முகத்தில், அக்குள் மற்றும் அந்தரங்கத்தில் பலவீனமான முடி வளர்ச்சி , பாலியல் குழந்தைத்தனம், கருவுறாமை; மன வளர்ச்சி பின்தங்கியுள்ளது, ஆனால் சில நேரங்களில் புத்திசாலித்தனம் சாதாரணமானது.

பாலிப்ளோயிடியால் ஏற்படும் நோய்கள்

டிரிப்ளோயிடி, டெட்ராப்ளோயிடி, முதலியன; காரணம், பிறழ்வு காரணமாக ஒடுக்கற்பிரிவு செயல்முறைக்கு இடையூறு ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக மகள் பாலின செல் ஹாப்ளாய்டுக்கு பதிலாக (23) டிப்ளாய்டு (46) குரோமோசோம்களின் தொகுப்பைப் பெறுகிறது, அதாவது 69 குரோமோசோம்கள் (ஆண்களில் காரியோடைப் 69, XYY, பெண்களில் - 69, XXX); பிறப்பதற்கு முன் எப்போதும் மரணம்

பன்முக நோய்கள், அல்லது பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்கள்

நோய்களின் குழு மரபணு நோய்களிலிருந்து வேறுபடுகிறது, அவை தங்களை வெளிப்படுத்த சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் நடவடிக்கை தேவைப்படுகிறது. அவற்றில், மோனோஜெனிக் ஆகியவற்றிற்கும் இடையே ஒரு வேறுபாடு செய்யப்படுகிறது, இதில் ஒரு நோயியல் ரீதியாக மாற்றப்பட்ட மரபணு மற்றும் பாலிஜெனிக் ஆகியவற்றால் பரம்பரை முன்கணிப்பு ஏற்படுகிறது. பிந்தையது பல மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, அவை ஒரு சாதாரண நிலையில் உள்ளன, ஆனால் தங்களுக்கு இடையில் ஒரு குறிப்பிட்ட தொடர்பு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளுடன், நோயின் தொடக்கத்திற்கு ஒரு முன்கணிப்பை உருவாக்குகின்றன. அவை பல காரணி நோய்கள் (MFDs) என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

பரம்பரை முன்கணிப்பு கொண்ட மோனோஜெனிக் நோய்கள் எண்ணிக்கையில் ஒப்பீட்டளவில் குறைவாகவே உள்ளன. மெண்டலியன் மரபணு பகுப்பாய்வு முறை அவர்களுக்குப் பொருந்தும். அவற்றின் வெளிப்பாட்டில் சுற்றுச்சூழலின் முக்கிய பங்கைக் கருத்தில் கொண்டு, அவை சில நொதிகளின் பரம்பரை குறைபாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்ட பல்வேறு வெளிப்புற காரணிகளின் (மருந்துகள், உணவு சேர்க்கைகள், உடல் மற்றும் உயிரியல் முகவர்கள்) செயல்பாட்டிற்கு பரம்பரை தீர்மானிக்கப்பட்ட நோயியல் எதிர்வினைகளாகக் கருதப்படுகின்றன.

பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும் காரணிகள். பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும் (தூண்டுதல்) காரணிகள் பல்வேறு வகையான சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களாக இருக்கலாம்: வெப்பநிலை, புற ஊதா கதிர்வீச்சு, கதிர்வீச்சு (இயற்கை மற்றும் செயற்கை இரண்டும்), பல்வேறு இரசாயன சேர்மங்களின் செயல்கள் - பிறழ்வுகள். பிறழ்வுகள் வெளிப்புற சூழலின் முகவர்கள், அவை மரபணு வகைகளில் சில மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகின்றன - பிறழ்வு, மற்றும் பிறழ்வுகளை உருவாக்கும் செயல்முறை பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

நமது நூற்றாண்டின் 20 களில் கதிரியக்க பிறழ்வு ஆய்வு செய்யத் தொடங்கியது. 1925 ஆம் ஆண்டில், சோவியத் விஞ்ஞானிகள் ஜி.எஸ். பிலிப்போவ் மற்றும் ஜி.ஏ. நாட்சன், மரபியல் வரலாற்றில் முதன்முறையாக, ஈஸ்டில் பிறழ்வுகளைப் பெற எக்ஸ்-கதிர்களைப் பயன்படுத்தினர். ஒரு வருடம் கழித்து, என்.கே. கோல்ட்சோவ் தலைமையிலான நிறுவனத்தில் மாஸ்கோவில் நீண்ட காலம் பணியாற்றிய அமெரிக்க ஆராய்ச்சியாளர் ஜி.மெல்லர் (பின்னர் இரண்டு முறை நோபல் பரிசு வென்றவர்), டிரோசோபிலா மீது அதே விகாரத்தைப் பயன்படுத்தினார்.

இரசாயன பிறழ்வு 1931 இல் ட்ரோசோபிலாவில் என்.கே. கொல்ட்சோவின் கூட்டுப்பணியாளரால் வேண்டுமென்றே ஆய்வு செய்யப்பட்டது, அதன் முட்டைகள் அயோடினுக்கு வெளிப்பட்டபோது, ​​பின்னர் எம்.இ.

இரசாயன பிறழ்வுகளில் பல்வேறு வகையான பொருட்கள் (அல்கைலேட்டிங் கலவைகள், ஹைட்ரஜன் பெராக்சைடு, ஆல்டிஹைடுகள் மற்றும் கீட்டோன்கள், நைட்ரிக் அமிலம் மற்றும் அதன் ஒப்புமைகள், பல்வேறு ஆன்டிமெட்டாபொலிட்டுகள், கன உலோகங்களின் உப்புகள், அடிப்படை பண்புகள் கொண்ட சாயங்கள், நறுமணப் பொருட்கள்), பூச்சிக்கொல்லிகள் (லத்தீன் பூச்சியிலிருந்து - பூச்சிகள்) அடங்கும். , சிடா - கொலையாளி), களைக்கொல்லிகள் (பின்னர் lat. ஹெர்பா - புல்), மருந்துகள், ஆல்கஹால், நிகோடின், சில மருத்துவ பொருட்கள் மற்றும் பல.

மரபணு ரீதியாக செயல்படும் காரணிகளை 3 வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்: உடல், வேதியியல் மற்றும் உயிரியல்.

உடல் காரணிகள். இதில் பல்வேறு வகையான அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு மற்றும் புற ஊதா கதிர்வீச்சு ஆகியவை அடங்கும். பிறழ்வு செயல்பாட்டில் கதிர்வீச்சின் விளைவைப் பற்றிய ஒரு ஆய்வு, இந்த விஷயத்தில் வாசல் அளவு இல்லை என்பதைக் காட்டுகிறது, மேலும் சிறிய அளவுகள் கூட மக்கள்தொகையில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் வாய்ப்பை அதிகரிக்கின்றன. பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணின் அதிகரிப்பு ஒரு தனிப்பட்ட அர்த்தத்தில் மிகவும் ஆபத்தானது அல்ல, ஆனால் மக்கள்தொகையின் மரபணு சுமையை அதிகரிக்கும் பார்வையில். எடுத்துக்காட்டாக, பிறழ்வுகளின் அதிர்வெண்ணை (1.0 - 1.5 Gy) இரட்டிப்பாக்கும் வரம்பிற்குள் ஒரு டோஸுடன் வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவரின் கதிர்வீச்சு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை சிறிது அதிகரிக்கிறது (4 - 5% முதல் 5 நிலை வரை - 6%). ஒரு முழு பிராந்தியத்தின் மக்கள்தொகை ஒரே அளவைப் பெற்றால், மக்கள்தொகையில் பரம்பரை நோய்களின் எண்ணிக்கை ஒரு தலைமுறையில் இரட்டிப்பாகும்.

இரசாயன காரணிகள். விவசாயத்தின் இரசாயனமயமாக்கல் மற்றும் மனித செயல்பாட்டின் பிற பகுதிகள், இரசாயனத் தொழிலின் வளர்ச்சி மில்லியன் கணக்கான ஆண்டுகளாக உயிர்க்கோளத்தில் இல்லாதவை உட்பட, பொருட்களின் ஒரு பெரிய ஓட்டம் (மொத்தம் 3.5 முதல் 4.3 மில்லியன் வரை) தொகுப்புக்கு வழிவகுத்தது. முந்தைய பரிணாமம். இதன் பொருள், முதலில், சுற்றுச்சூழலில் நுழையும் வெளிநாட்டு பொருட்களின் சிதைவின்மை மற்றும் நீண்ட கால பாதுகாப்பு. பூச்சிகளுக்கு எதிரான போராட்டத்தில் ஆரம்பத்தில் ஒரு சாதனையாக எடுத்துக் கொள்ளப்பட்டது, பின்னர் சிக்கலான பிரச்சனையாக மாறியது. குளோரினேட்டட் ஹைட்ரோகார்பன்களின் வகுப்பைச் சேர்ந்த டிடிடி என்ற பூச்சிக்கொல்லியின் 40-60களில் பரவலான பயன்பாடு, அண்டார்டிகாவின் பனி வரை உலகம் முழுவதும் பரவ வழிவகுத்தது.

பெரும்பாலான பூச்சிக்கொல்லிகள் இரசாயன மற்றும் உயிரியல் சிதைவை எதிர்க்கும் மற்றும் அதிக அளவு நச்சுத்தன்மையைக் கொண்டுள்ளன.

உயிரியல் காரணிகள். இயற்பியல் மற்றும் வேதியியல் பிறழ்வுகளுடன், உயிரியல் இயற்கையின் சில காரணிகளும் மரபணு செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளன. இந்த காரணிகளின் பிறழ்வு விளைவின் வழிமுறைகள் குறைந்தபட்சம் விரிவாக ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன. 30 களின் இறுதியில், எஸ். மற்றும் எம். கெர்ஷென்சோன் டிரோசோபிலாவில் வெளிப்புற டிஎன்ஏ மற்றும் வைரஸ்களின் செல்வாக்கின் கீழ் பிறழ்வு பற்றிய ஆராய்ச்சியைத் தொடங்கினர். அப்போதிருந்து, மனிதர்களில் பல வைரஸ் தொற்றுகளின் பிறழ்வு விளைவு நிறுவப்பட்டுள்ளது. பெரியம்மை, தட்டம்மை, சின்னம்மை, சளி, காய்ச்சல், ஹெபடைடிஸ் வைரஸ்கள் போன்றவற்றால் சோமாடிக் செல்களில் குரோமோசோம் மாறுபாடுகள் ஏற்படுகின்றன.

தலைப்பில் மேலும் பரம்பரை எந்திரத்தின் பிறழ்வுகளை ஏற்படுத்தும் காரணிகள்:

1. பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் காரணமாக பிறழ்வுகள்
2. நோவோசிபிர்ஸ்கில் வசிப்பவர்களிடையே மார்பக புற்றுநோயின் பரம்பரை வடிவங்களுடன் தொடர்புடைய பிறழ்வுகளின் பரவல்