கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்: ஆபத்து காரணிகள் மற்றும் நோயறிதல். கருவின் வளர்ச்சியின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் சோனோகிராஃபிக் அறிகுறிகள் கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் குறைந்த ஆபத்து

ஒரு குழந்தையில் ஒரு பிறவி நோயியலை வெளிப்படுத்துவது எதிர்பார்ப்புள்ள தாயின் மகிழ்ச்சியை அழித்துவிடும். கர்ப்பத்தின் 1 வது மூன்று மாதங்களில் ஆரம்ப பரிசோதனையின் போது கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்படலாம்: உகந்த நேரத்தை தவறவிடாமல் இருப்பது மற்றும் மருத்துவரின் அனைத்து உத்தரவுகளையும் பின்பற்றுவது முக்கியம்.

குரோமோசோம்களின் சரியான தொகுப்பு குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை தீர்மானிக்கிறது

கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் - அது என்ன?

ஒரு புதிய வாழ்க்கையின் பிறப்பின் அதிசயம் இரண்டு கிருமி உயிரணுக்களின் இணைப்பில் தொடங்குகிறது - ஒரு விந்து மற்றும் ஒரு முட்டை. ஒரு புதிய நபர் உருவாகும் பெற்றோரின் மரபணுப் பொருள் நிலையான குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். எந்தவொரு பரம்பரை அல்லது வாங்கிய குறைபாடும் கருவில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும். இது போதுமான எண்ணிக்கையில் அல்லது குரோமோசோம்களின் அதிகப்படியானதாக இருக்கலாம், தனிப்பட்ட கட்டமைப்புகளில் சிறிய இடையூறுகள் இருக்கலாம் - காரணங்கள் எதுவாக இருந்தாலும், மரபணு மாறுபாடுகள் கருவின் நோயியலுக்கு அடிப்படையாகின்றன, இது வளரும் உயிரினத்தின் நம்பகத்தன்மையை பாதிக்கிறது.

கருப்பையக நோய்க்குறியியல் காரணங்கள்

கருத்தரித்த பிறகு முதல் வாரங்கள் மிகவும் ஆபத்தான காலம். கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் பெற்றோரின் மரபணு குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையதாக இல்லாவிட்டால், கருப்பையக பிறவி நோயியலின் காரணங்கள் பின்வருமாறு:

1. ஆக்கிரமிப்பு இரசாயனங்கள்;
2. எக்ஸ்ரே கதிர்வீச்சு;
3. அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு;
4. நச்சு மற்றும் சக்திவாய்ந்த மருந்துகள்;
5. வைரஸ் தொற்று.

எல்லாவற்றையும் முன்னறிவிப்பது மற்றும் ஒரு பெண்ணின் உடலில் சில வெளிப்புற தாக்கங்களைத் தடுப்பது சாத்தியமில்லை, எனவே கர்ப்பத்திற்கான தயாரிப்பின் கட்டத்தில் மருத்துவரின் பரிந்துரைகளை கண்டிப்பாக பின்பற்றுவது முக்கியம். கருத்தரிக்கத் திட்டமிடும் தம்பதியர், எதிர்கால பெற்றோரின் மரபணுக் குறைபாடுகளின் அபாயத்தைக் கண்டறிய, மருத்துவ மரபணு ஆலோசனைக்காக மருத்துவரைச் சந்திப்பது உகந்ததாகும். அபாயகரமான தொழில்களை (ரசாயன தொழிற்சாலைகள் மற்றும் ஆய்வகங்கள், எக்ஸ்ரே அறைகள்) விட்டுவிடுவது, சில மருந்துகளை உட்கொள்வதை நிறுத்துவது மற்றும் தடுப்பு தடுப்பூசிகளைப் பெறுவது அவசியம். சில வெளிப்புற காரணிகள் கருத்தரிப்பதற்கு நீண்ட காலத்திற்கு முன்பே ஆண் மற்றும் பெண் இனப்பெருக்க செல்களை பாதிக்கலாம்.

நோய்களின் பொதுவான மாறுபாடுகள்

பெரும்பாலும், 1 வது மூன்று மாதங்களில் ஆரம்ப பரிசோதனையின் போது, ​​கருவின் பின்வரும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்படுகின்றன:

1. எட்வர்ட்ஸ் நோய்;
2. படாவ் நோய்க்குறி;
3. எக்ஸ்-ட்ரிசோமி;
4. ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி.

குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடைய வழக்கமான வெளிப்புற குறைபாடுகள் மற்றும் 12-13 வாரங்களில் பரிசோதனையின் போது கண்டறியப்பட்டது:

1. கருவின் மண்டை ஓட்டின் குறைபாடு;
2. எலும்பு எலும்பு அசாதாரணங்கள்;
3. இருதய மற்றும் மரபணு அமைப்புகளில் வளர்ச்சி குறைபாடுகள்;
4. கிரானியோஃபாஸியல் குறைபாடுகள்;
5. மன வளர்ச்சி குறைபாடு.

அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் இரத்த பரிசோதனைகள் உட்பட ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங், பிறவி நோயியலின் அபாயத்தை மதிப்பிட உதவும் (அம்னியோசென்டெசிஸ், கார்டோசென்டெசிஸ்) கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் குறைபாடுகளை உறுதிப்படுத்தும்.

கர்ப்பிணி தாய் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை முன்கூட்டியே கவனித்துக் கொள்ள வேண்டும்

கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் - விளைவு என்னவாக இருக்கும்?

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், இயற்கையானது இயற்கையான தேர்வை செய்கிறது, இது சாத்தியமற்ற கருவின் வளர்ச்சியை நிறுத்துகிறது. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் 50-60% (தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு 8-10 வாரங்கள் வரை மற்றும் ஒரு குழந்தையின் கருப்பையக மரணத்தின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் குறைந்தது 10%). இருப்பினும், கண்டறியப்படாத பிறப்பு குறைபாடுகள் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்புக்கான காரணங்களில் ஒன்றாகும் (அனைத்து பிறப்புகளிலும் 0.4%). சராசரியாக, 10 மில்லியன் மக்கள்தொகையில், சுமார் 3 ஆயிரம் குழந்தைகள் ஆண்டுதோறும் பல்வேறு வகையான பிறவி மற்றும் பரம்பரை நோய்களுடன் பிறக்கின்றன. குழந்தை பருவத்திலிருந்தே ஊனமுற்றவர்களின் ஆயுட்காலம் 35 ஆண்டுகளுக்கு மேல் இல்லை. எந்த கர்ப்பிணித் தாயும் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெற விரும்புவதில்லை. எந்தவொரு திருமணமான தம்பதியருக்கும் இதுபோன்ற தலைவிதியை நீங்கள் விரும்ப மாட்டீர்கள், எனவே முன்கூட்டிய கருத்தரிப்புக்கான மருத்துவரின் பரிந்துரைகளைப் பின்பற்றி எதிர்காலத்தை முன்கூட்டியே கவனித்துக்கொள்வது முக்கியம்.

அவர்கள் சன்னி குழந்தைகள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள், அவர்கள் தங்கள் பெற்றோருக்கு பிரகாசமான மகிழ்ச்சியையும் மிகப்பெரிய துக்கத்தையும் கொண்டு வருகிறார்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் முற்றிலும் எந்த குடும்பத்திலும் பிறக்கலாம். ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் முன்பு பிறந்திருந்தாலும், பிரிவின் போது செல்கள் தோல்வியடையும் வாய்ப்பு உள்ளது, மேலும் புதிதாகப் பிறந்தவரின் காரியோடைப் (குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு) தேவையான 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்களால் குறிக்கப்படும். இந்த விஷயத்தில், குரோமோசோம்கள் கடைசி 21வது ஜோடி முற்றிலும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். எனவே நோயறிதலின் பெயர் - டிரிசோமி 21. தற்போது, ​​கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் குறிப்பான்கள் டவுன் நோய்க்குறியை அடையாளம் காண்பதை சாத்தியமாக்குகின்றன. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்குமா இல்லையா என்பதை மருத்துவர் கணிக்கக்கூடிய அறிகுறிகள் இவை.

குறிப்பான்களின் முக்கிய வகைகள்

டவுன் நோய்க்குறியின் சில அறிகுறிகள் உள்ளன. திடீரென்று மருத்துவர் அவர்களில் ஒருவர் இருப்பதைப் பற்றி எழுதினால், பீதி அடைய வேண்டிய அவசியமில்லை என்பதை உடனடியாக கவனிக்க வேண்டும். பல குறிப்பான்கள் இருந்தாலும், குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்கும். எனவே, கருவின் முக்கிய உடல் நோயியல் அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் ஆய்வு செய்யப்படலாம். முக்கிய அறிகுறி காலர் இடத்தில் அதிகரிப்பு ஆகும். 10-12 வாரங்களில், கழுத்து மடிப்பு அகலம் 2.5-3 மிமீக்கு மேல் இருக்கக்கூடாது. இருப்பினும், அதிகப்படியான அளவு இருந்தால், அது பரவாயில்லை. தடிமன் சுமார் 9 மிமீ இருந்தாலும், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு இன்னும் 100% ஆக இருக்காது. சிறிதளவு அதிகமாக இருந்தால், நோயியலின் நிகழ்தகவு மிகக் குறைவு.

கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி, இது எதிர்பார்க்கும் தாய்மார்களுக்கு பயமாக இருக்கிறது, இது தொப்புள் கொடியில் இரத்தத்தின் தலைகீழ் இயக்கம் ஆகும். இது உண்மையில் மிகவும் தீவிரமான மீறலாகும், இது கருவின் அழிவுக்கு வழிவகுக்கும். இருப்பினும், கர்ப்பத்தின் குறுகிய கட்டங்களில், தலைகீழ் இரத்த ஓட்டம் தவறாக கண்டறியப்படலாம். இது தமனி வழியாக அல்ல, ஆனால் வேனா காவா வழியாக செல்ல முடியும், அங்கு அது குழந்தைக்கு தீங்கு விளைவிக்காமல் இருக்கலாம். அதே சமயம் இதுபோன்ற சந்தேகங்கள் இருந்தால் அடிக்கடி பரிசோதனைக்கு வர வேண்டும்.

கர்ப்பத்தின் பிற்கால கட்டங்களில் கருவின் நோயியலின் வெளிப்புற குறிப்பான்கள் பின்வருவனவாக இருக்கலாம்: ஒரு சிறிய கன்னம், விரைவான இதயத் துடிப்பு, மூக்கின் தட்டையான பாலம், "மங்கோலியன்" எபிகாந்தஸ். நிச்சயமாக, அனுபவம் வாய்ந்த மருத்துவர்களால் அடையாளம் காணக்கூடிய பிற முரண்பாடுகளும் நோயறிதலை பாதிக்கின்றன. கைகள், கால்கள், முகம், தலையின் பின்புறம் ஆகியவற்றின் சிறப்பு வடிவம் - இவை அனைத்தும் டவுன் நோய்க்குறியின் கூடுதல் அறிகுறியாக இருக்கலாம். பரிசோதனையின் போது, ​​தொப்புள் கொடியின் நீர்க்கட்டி, முதுகில் வீக்கம் மற்றும் நாசி எலும்புகளின் நீளம் ஆகியவற்றிற்கு நீங்கள் கவனம் செலுத்த வேண்டும்.

இரசாயன குறிகாட்டிகளைப் பொறுத்தவரை, மருத்துவர்கள் பாரம்பரியமாக PAPP-A புரதத்தின் அளவைப் படிக்கிறார்கள். பொதுவாக, கர்ப்பிணிப் பெண்களில், புரதச் செறிவு அதிகரிக்கிறது, எனவே அதன் குறைந்த அளவு டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற நோய்க்குறிகளின் வளர்ச்சியைக் குறிக்கலாம்.

அல்ட்ராசவுண்ட் - பரிசோதனையின் முதல் நிலை

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை 10-12 வாரங்களில் மற்றும் கர்ப்பத்தின் பிற்பகுதியில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. நிச்சயமாக, இது முக்கியமாக உறைந்த அல்லது எக்டோபிக் கர்ப்பத்தை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ஆனால், எடுத்துக்காட்டாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைக்கு அச்சுறுத்தல் இருந்தால், எக்கோஸ்கோபிஸ்ட் மருத்துவர் இதில் கவனம் செலுத்துகிறார்.

டிரிசோமி சந்தேகப்பட்டால், அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் ஒரு குறிப்பிட்ட திட்டத்தை பின்பற்றுகிறது. முதலாவதாக, காலர் இடத்தின் தடிமன் அதிகரிப்பு உள்ளதா என்பது தீர்மானிக்கப்படுகிறது. அடுத்து, கருவின் மூக்கின் எலும்புகள் குறைக்கப்பட்டுள்ளதா என்பதைப் பார்க்க பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. சில நேரங்களில் நாசி எலும்புகள் முற்றிலும் இல்லை, இது குரோமோசோமால் நோயியலின் அடையாளமாகவும் இருக்கிறது. வெளிப்புற பரிசோதனையின் இறுதி கட்டம் முக கோணத்தை அடையாளம் காண்பது. இது 88.5 டிகிரிக்கு மேல் இருந்தால், இது ஒரு சாத்தியமான நோயின் அறிகுறியாகும்.

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனையின் இரண்டாம் பகுதி கருவின் இருதய அமைப்பின் பரிசோதனையுடன் தொடர்புடையது. சிரை குழாய் தலைகீழ் இரத்த ஓட்டம் பரிசோதிக்கப்படுகிறது, இதயத்தின் முக்கோண வால்வு, மற்றும் பல்வேறு முரண்பாடுகள் இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. இதயத் துடிப்பும் சரிபார்க்கப்படுகிறது.

கர்ப்பிணிப் பெண்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை இரண்டு வழிகளில் செய்யப்படுகிறது. முதலாவது கிளாசிக் - இது வெளிப்புறமாக செய்யப்படுகிறது, பெரிட்டோனியம் சரிபார்க்கப்படுகிறது. இரண்டாவது முறை டிரான்ஸ்வஜினல் ஆகும். இது மிகவும் விரும்பத்தகாதது, மேலும் பரிசோதனைக்கு முன் பெண் அரை லிட்டர் தண்ணீரைக் குடிக்க வேண்டும். டிரான்ஸ்வஜினல் முறையானது சிறப்பு யோனி சென்சார் மூலம் படையெடுப்பை உள்ளடக்கியது. இந்த முறை மிகவும் துல்லியமானது, எடுத்துக்காட்டாக, இது காலர் இடத்தை கிட்டத்தட்ட சரியாக அளவிடுகிறது. இருப்பினும், எந்தவொரு அல்ட்ராசவுண்டிலும் முழுமையான படத்தை வழங்க முடியாது என்பதை ஒருவர் புரிந்து கொள்ள வேண்டும். எடுத்துக்காட்டாக, தொப்புள் கொடி கழுத்தில் மூடப்பட்டிருப்பதால், காலர் பகுதியை அளவிடுவது முற்றிலும் நம்பத்தகாதது. பெண்ணின் உடலமைப்பு கருவை அரிதாகவே பார்க்க முடியாததாக இருக்கலாம். கூடுதலாக, மருத்துவரின் அனுபவம் ஒரு பெரிய பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. அவர் அளவீடுகளை எடுப்பதில் மட்டும் நல்லவராக இருக்க வேண்டும், ஆனால் கருவின் கட்டமைப்பின் மிகச்சிறிய நுணுக்கங்களையும் அறிந்திருக்க வேண்டும். அதனால்தான், நீங்கள் எப்போதும் ஒரு மாதத்திற்கு முன்பே நல்ல மருத்துவர்களுடன் சந்திப்பு செய்யுங்கள்.

முதல் அல்ட்ராசவுண்ட் பொதுவாக 12 முதல் 13 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறியின் அச்சுறுத்தலின் ஆரம்ப குறிப்பான்களை அடையாளம் காண இது உங்களை அனுமதிக்கிறது. இரண்டாவது அல்ட்ராசவுண்ட் 20-22 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது, மூன்றாவது - பிறப்பதற்கு சற்று முன்பு. வழக்கமாக, ஒரு அனுபவமிக்க மருத்துவர் 70-80% வரை நிகழ்தகவுடன் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருப்பதைப் பற்றி சொல்ல முடியும்.

உயிர்வேதியியல் திரையிடல்

ஒரு விதியாக, அல்ட்ராசவுண்ட் விட சற்றே முன்னதாகவே உயிர்வேதியியல் திரையிடலை மருத்துவர்கள் குறிப்பிடுகின்றனர். இது துல்லியமாக செய்யப்படுகிறது, ஏனென்றால் ஸ்கிரீனிங் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற அசாதாரணங்களின் சாத்தியக்கூறுகளைக் காட்டினால், அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் இதை இன்னும் முழுமையாகச் சரிபார்க்கலாம். ரஷ்யாவின் சில நகரங்களில் இதுபோன்ற பகுப்பாய்வு அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் கட்டாயமாக உள்ளது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. ஆனால் சில இடங்களில் தானாக முன்வந்து எடுத்துக் கொள்கிறார்கள். எனவே, அல்ட்ராசவுண்ட் முன் அதை செய்ய நல்லது.

உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் என்பது ஒரு பெண்ணின் சிரை இரத்தத்தை பகுப்பாய்வுக்காக எடுத்துக்கொள்வதை உள்ளடக்கியது. ஒரு சிறிய ஆனால் மிக முக்கியமான நிபந்தனை உள்ளது: இந்த செயல்முறை கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 13 வாரங்கள் வரை மட்டுமே செய்யப்பட வேண்டும். 14 வது வாரத்திற்குப் பிறகு, ஆராய்ச்சிக்கான PAPP-A புரதத்தின் முக்கியத்துவம் கணிசமாக இழக்கப்படுகிறது, எனவே நோயறிதல் மிகவும் துல்லியமாக இருக்கும்.

அது எப்படி வேலை செய்கிறது? PAPP-A புரதம் மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் என்ற ஹார்மோனின் ஒரு பகுதியாகும்; இந்த ஹார்மோன் கர்ப்ப காலத்தில் மிக முக்கியமான குறிகாட்டியாகும். 10 வது வாரத்தில், hCG செறிவு அதிகபட்சத்தை அடைகிறது. இருப்பினும், இந்த ஹார்மோனின் அதிகப்படியான உயர் நிலை மறைமுகமாக ஒரு குரோமோசோமால் நோயியல் இருப்பதைக் குறிக்கலாம். மேலும் PAPP-A புரதத்தின் அளவு மிகவும் குறைவாக இருந்தால், டிரிசோமி 21 இன் வாய்ப்பு பல மடங்கு அதிகரிக்கிறது. குறைந்த புரத அளவு 0.5 MoM, மற்றும் hCG செறிவின் மேல் வரம்பு 2 MoM ஆகும். எனவே, இந்த குறிகாட்டிகள் மிகவும் மோசமாக இருந்தால், அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கருவினை சரிபார்க்க வேண்டிய நேரம் இது.

தொழில்நுட்பம் தொடர்ந்து உருவாகி வருவதால், சிறுநீரில் hCG மற்றும் PAPA-A அளவைக் கண்டறிவதற்கான கீற்றுகளை வெளியிடுவதை சமீபத்திய முன்னேற்றங்கள் சாத்தியமாக்கியுள்ளன. ஆனால் இந்த கீற்றுகளின் முடிவுகள் இன்னும் துல்லியமாக இல்லாததால், பெரிய மருத்துவமனைகள் தொடர்ந்து இரத்த பரிசோதனைகளை எடுக்கின்றன.

PAPP-A க்கு கூடுதலாக, உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் மற்ற கிளைகோபுரோட்டீன்களின் ஆய்வை உள்ளடக்கியிருக்கலாம். உதாரணமாக, கர்ப்பத்தின் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், SP1 கிளைகோபுரோட்டின் அதிக செறிவு டவுன் நோய்க்குறியைக் குறிக்கலாம். ஆரோக்கியமான கருவுக்கு 1 MoM என்றால், நோய்வாய்ப்பட்ட கருவுக்கு 1.28 MoM ஆகும். இருப்பினும், SP1 இன் அதிகரிப்பு மற்ற காரணிகளால் இருக்கலாம். இந்த அளவுருவைப் பயன்படுத்தி டவுன் சிண்ட்ரோம் கண்டறியும் துல்லியம் 20% மட்டுமே.

இன்ஹிபின் ஏ என்பது கிளைகோபுரோட்டீன் ஆகும், இது குரோமோசோமால் நோயியலின் முக்கிய குறிப்பான்களில் ஒன்றாகும். இது கர்ப்பத்தின் முதல் மற்றும் இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் பார்க்கப்படுகிறது. இன்ஹிபின் A இன் செறிவு 1.44-1.85 MoM ஆக இருந்தால், டிரிசோமி 21 உடன் குழந்தை பிறப்பதற்கான அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது.

கணக்கீடுகளை மேற்கொள்வது

குறிப்பான்களின் எந்தவொரு ஆய்வும் துல்லியமான நோயறிதலை வழங்க முடியாது. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவை மட்டுமே நீங்கள் கணக்கிட முடியும். பல அளவுருக்கள் ஆய்வு செய்யப்படுவதைக் கருத்தில் கொண்டு, வடிவங்கள் மற்றும் நிகழ்தகவுகளின் சரியான கணக்கீடு மருத்துவர்களிடமிருந்து நிறைய நேரம் எடுக்கும். எனவே, கணக்கீடுகளுக்கு சிறப்பு மென்பொருள் பயன்படுத்தப்படுகிறது. இந்த மென்பொருளைப் பயன்படுத்தி, தனிப்பட்ட ஆபத்து கணக்கிடப்படுகிறது.

மார்க்கர் செயலாக்கத்தின் முடிவுகளை எவ்வாறு விளக்குவது?

நோயியல் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து 1:1000 க்கும் குறைவாக இருப்பதாக கணினி கணக்கிட்டால், நீங்கள் அதிகம் கவலைப்பட வேண்டியதில்லை.

இந்நிலையில், மீண்டும் மீண்டும் தேர்வுகளுக்கு செல்வதில் எந்த பயனும் இல்லை. ஆபத்து அதிகமாக இருந்தால், எடுத்துக்காட்டாக, 1:999 முதல் 1:200 வரை, இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில் உயிர்வேதியியல் திரையிடலை மீண்டும் செய்வது நல்லது, மேலும் 15-17 வாரங்களில் மீண்டும் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்ய வேண்டும். மீண்டும், சராசரி ஆபத்து குறிகாட்டிகளுடன், ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதற்கான வாய்ப்புகள் இன்னும் அதிகபட்சமாக இருக்கும். ஆபத்து 1:100 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட விகிதங்களில் இருந்தால், எடுத்துக்காட்டாக, 1:10, பின்னர் கர்ப்பம் அதிக கவனம் செலுத்த வேண்டும் மற்றும் தேவையான மீண்டும் மீண்டும் பரிசோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டும்.

கணினி நோயியலின் அதிக நிகழ்தகவை வெளிப்படுத்தினால், சோதனைத் தரவை மீண்டும் நீங்களே மதிப்பாய்வு செய்வது மதிப்பு. அவை கணினியில் தவறாக உள்ளிடப்படலாம், மேலும் தேர்வுகள் பிழைகளுடன் மேற்கொள்ளப்படலாம். மருத்துவர்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான கர்ப்பிணிப் பெண்களுடன் பணிபுரிகிறார்கள் என்பதைக் கருத்தில் கொண்டு, மனித காரணி மிக முக்கியமான பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. எனவே, கருவில் இருக்கும் குழந்தைக்கு சர்க்கரை நோய் இருப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் குறைவாக இருப்பதை இந்த அமைப்பு காட்டியதில் மகிழ்ச்சியடைவதற்கு சிறப்பு எதுவும் இல்லை. எப்போதும் ஆபத்து உள்ளது.

கர்ப்பத்தின் பிற்பகுதியில் பரிந்துரைக்கப்பட்ட பரிசோதனைகள் ஆரம்பகால கர்ப்பத்தை விட குறைவான துல்லியமானவை என்பதை நினைவில் கொள்வது மதிப்பு. 10-14 வாரங்களுக்குள் ஸ்கிரீனிங் சாத்தியமில்லை என்றால், பின்னர் சோதனைகள் முரண்பாடுகளைக் கண்டறியும் வாய்ப்பை பத்து சதவிகிதம் குறைக்கின்றன.

hCG ஹைப்பர் கிளைகோசைலேட், S100 புரதம் மற்றும் வேறு சில குறிப்பான்களைப் படிப்பதன் மூலமும் ஆய்வின் துல்லியத்தை அதிகரிக்க முடியும். சாதாரண கிளினிக்குகளில், இத்தகைய ஆராய்ச்சி அரிதாகவே மேற்கொள்ளப்படுகிறது, ஆனால் தனியார் ஆய்வகங்களிலும் சில இடங்களில் வெளிநாடுகளிலும் இத்தகைய சேவைகள் வழங்கப்படுகின்றன. இந்த குறிப்பான்கள் நீரிழிவு நோயைக் கண்டறிவதில் சுமார் 60% துல்லியத்தை வழங்குகின்றன.

குரோமோசோமால் நோயியல் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் காரணிகள்

நிச்சயமாக, குரோமோசோமால் நோயியலின் உயிர்வேதியியல் மற்றும் இயற்பியல் குறிப்பான்கள், அசாதாரணமான குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தை அதிக அளவு நிகழ்தகவுடன் கணிக்க முடியும். இருப்பினும், ஒரு குழந்தையைப் பெறத் திட்டமிடும் பெண்கள் பெரும்பாலும் இத்தகைய விலகல்களின் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் ஆரம்ப காரணிகளைப் பற்றி சிந்திக்கிறார்கள். கவலைக்கு ஒரு நல்ல காரணம் உள்ளது, ஏனென்றால் புள்ளிவிவரங்களின்படி, ஒவ்வொரு 700-800 குழந்தைகளுக்கும், 1 குழந்தை டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறக்கிறது.

ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு, குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் பரம்பரையால் பாதிக்கப்படுகின்றன. உதாரணமாக, கணவரின் குடும்பத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள உறவினர்கள் இருந்தால், ஆபத்து சற்று அதிகரிக்கிறது. தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு நேரடியாக நோய் பரவுவது இல்லை என்பது துல்லியமாக நிறுவப்பட்டாலும். மேலும், திருமணமான தம்பதிகள் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுத்தால், அவர்கள் மற்ற ஆரோக்கியமான குழந்தைகளைப் பெற்றெடுக்கலாம். ஆபத்து, நிச்சயமாக, அதிகரிக்கிறது, ஆனால் முழுமையானது அல்ல. மற்றொரு சுவாரஸ்யமான வடிவமும் காணப்படுகிறது. உதாரணமாக, ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களில் ஒருவர் நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், இரண்டாவது ஒருவருக்கும் உடம்பு சரியில்லை. ஆனால் இரட்டையர்கள் டிசைகோடிக் என்றால், ஒரு விதியாக, ஒரே ஒரு குழந்தை மட்டுமே குரோமோசோமால் மாற்றத்திற்கு ஆளாகிறது.

பரம்பரை பரம்பரையாக குடும்பத்தில் ஏதேனும் கடுமையான நோய் இருந்தால் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது என்றும் விஞ்ஞானிகள் கண்டறிந்துள்ளனர். நீரிழிவு நோய், பரம்பரை பரம்பரையாக, நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தை பெறும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஒரு முறை உள்ளது.

தாயின் வயது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பை பெரிதும் பாதிக்கிறது. எனவே, கூடிய விரைவில் குழந்தைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்கின்றனர். 42 வயதிற்குப் பிறகு, ஆபத்து பல மடங்கு அதிகரிக்கிறது. இருப்பினும், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் பிரசவத்தில் இருக்கும் 20 வயது பெண்களிலும் காணப்படுகின்றன. தந்தையின் வயது கூட ஒரு குறிப்பிட்ட அளவிற்கு முரண்பாடுகளின் வாய்ப்பை அதிகரிக்கலாம். வழக்கமாக, தம்பதியரின் மொத்த வயது 70 வயதுக்கு மேல் இருந்தால், கர்ப்ப காலத்தில் குறிப்பான்கள் இருப்பதற்கான முழு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்துவது மதிப்பு.

கதிர்வீச்சு கதிர்வீச்சு, கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் கடுமையான நோய் மற்றும் அனுபவங்கள் நீரிழிவு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் பிறப்பை பாதிக்கலாம்.

நிச்சயமாக, குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளின் பிறப்பை பாதிக்கும் சரியான காரணிகளை மரபியலாளர்களால் தீர்மானிக்க முடியாது. மேலும் ஒரு ஆணை உண்மையாக நேசிக்கும் ஒரு பெண் ஏதோ ஒரு மரபணு நோய் காரணமாக அவனுடன் கருத்தரிக்க மறுப்பது சாத்தியமில்லை. ஆனால் 35 வயதிற்கு முன், முந்தைய வயதில் ஒரு குழந்தையைப் பெற முயற்சிப்பது மிகவும் சாத்தியம்.

குறிப்பான்கள் கண்டறியப்பட்டால் மற்றும் நீரிழிவு நோயுடன் பிறப்பதற்கான அதிக நிகழ்தகவு இருந்தால் என்ன செய்வது?

ஒவ்வொரு பெண்ணுக்கும் ஒழுக்கம் மற்றும் மனசாட்சி பற்றிய தனது சொந்த கருத்துக்கள் உள்ளன. அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் செய்யும் போது, ​​டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 1:800 இலிருந்து 1:1300 ஆக குறைக்கப்படலாம் என்று புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன. கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதன் மூலம் இதை அடைய முடியும். இருப்பினும், பல குறிப்பான்கள் நோயியலைக் குறிப்பிடினாலும், கரு ஆரோக்கியமாக இருப்பதற்கான வாய்ப்பு இன்னும் உள்ளது. எனவே, கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதன் மூலம், ஆரோக்கியமான கருவைக் கொல்வது மிகவும் சாத்தியமாகும். ஒரு பெண் வயது முதிர்ந்தவளாக இருந்தால், கருக்கலைப்புக்குப் பிறகு அவளால் ஒருபோதும் பிறக்க முடியாது.

பல நாடுகளில், குறிப்பான்களை அடையாளம் காண்பது, தாய் ஒரு "சன்னி" குழந்தை பிறப்பதற்கு உளவியல் ரீதியாக தயார்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. நிச்சயமாக, சாதாரண குழந்தைகளை விட இதுபோன்ற குழந்தைகளுடன் இது மிகவும் கடினம். இருப்பினும், இதுபோன்ற சூழ்நிலையில் தங்களைக் கண்டுபிடிக்கும் பெரும்பாலான குடும்பங்கள், அவர்கள் சிரமங்களை எதிர்கொண்டாலும், தங்களை மகிழ்ச்சியாக அழைக்கிறார்கள், தங்கள் குழந்தை எல்லோரையும் போல இல்லை என்ற போதிலும், அவர் மிகவும் நேசிக்கிறார். நீங்கள் உங்கள் குழந்தையுடன் பணிபுரிந்தால், அவர் சாதாரண சமுதாயத்தில் ஒருங்கிணைக்க முடியும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் சிறந்த இசைக்கலைஞர்கள் மற்றும் கலைஞர்களை உருவாக்குகிறார்கள், அவர்களில் பலர் உண்மையிலேயே திறமையானவர்கள். அத்தகைய நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் 50-60 வயது வரை வாழ்ந்தனர், வேலை செய்தார்கள், குடும்பங்கள் இருந்தனர், மேலும் சில வெற்றிகளைப் பெற்ற சந்தர்ப்பங்கள் உள்ளன. இது அனைத்தும் பெற்றோர், கவனிப்பு மற்றும் குழந்தை எவ்வாறு நடத்தப்படுகிறது என்பதைப் பொறுத்தது.

அத்தகைய நோயியல் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் பிறப்பில் பேரழிவு எதுவும் இல்லை. ஆனால் அனைத்து குறிப்பான்களும் ஒரு குழந்தை நோயுடன் பிறக்கக்கூடும் என்று சுட்டிக்காட்டினாலும், கணிப்புகள் தவறாக வழிநடத்தும் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க வாய்ப்பு இன்னும் உள்ளது.

குழந்தைகள் எப்படிப் பிறந்தாலும் மகிழ்ச்சியும் மகிழ்ச்சியும்தான்.

கர்ப்ப காலத்தில், பல்வேறு சோதனைகள் மற்றும் ஆய்வுகள் கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலைக் கண்டறிய முடியும், அவை அடிப்படையில் பரம்பரை நோய்கள். குரோமோசோம்களின் அமைப்பு அல்லது எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் அவை ஏற்படுகின்றன, இது அவற்றின் பெயரை விளக்குகிறது.

நிகழ்வுக்கான முக்கிய காரணம் தாய் அல்லது தந்தையின் கிருமி உயிரணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகள் ஆகும். இவற்றில், 3-5% மட்டுமே பரம்பரை. இத்தகைய விலகல்கள் காரணமாக, சுமார் 50% கருக்கலைப்புகள் மற்றும் 7% இறந்த பிறப்புகள் ஏற்படுகின்றன. இவை தீவிர மரபணு குறைபாடுகள் என்பதால், பெற்றோர்கள் கர்ப்பம் முழுவதும் பரிந்துரைக்கப்படும் அனைத்து சோதனைகளிலும் அதிக கவனத்துடன் இருக்க வேண்டும், குறிப்பாக அவர்கள் ஆபத்தில் இருந்தால்.

ஒரு சாதாரண, ஆரோக்கியமான நபரில், குரோமோசோம்கள் 23 ஜோடிகளாக அமைக்கப்பட்டிருக்கும், மேலும் ஒவ்வொன்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவிற்கு பொறுப்பாகும். மொத்தம் 46. அவற்றின் எண்ணிக்கை அல்லது அமைப்பு வேறுபட்டால், அவை குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல் பற்றி பேசுகின்றன, அவற்றில் மரபியலில் பல வகைகள் உள்ளன. மேலும் அவை ஒவ்வொன்றும் குழந்தையின் வாழ்க்கை மற்றும் ஆரோக்கியத்திற்கு ஆபத்தான விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன. இந்த வகை ஒழுங்கின்மைக்கான முக்கிய காரணங்கள் தெரியவில்லை, ஆனால் சில ஆபத்து குழுக்கள் உள்ளன.

உலகத்தை ஒரு நூலில் வைத்து.அரிதான குரோமோசோமால் நோய்க்குறிகளில் ஒன்று க்ரை-தி-கேட் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. காரணம், குரோமோசோம் 5 இல் ஏற்படும் பிறழ்வு. இந்த நோய் மனநல குறைபாடு மற்றும் ஒரு குழந்தையின் அழுகையின் சிறப்பியல்பு வடிவத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, இது பூனையின் அழுகையை மிகவும் நினைவூட்டுகிறது.

காரணங்கள்

கர்ப்ப காலத்தில் கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலைத் தடுக்க அல்லது உடனடியாக அங்கீகரிக்க, மருத்துவர்கள் பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் அவர்களின் குடும்பத்தின் வாழ்க்கை நிலைமைகள் குறித்து எதிர்கால பெற்றோரை நேர்காணல் செய்ய வேண்டும். சமீபத்திய ஆய்வுகளின்படி, மரபணு மாற்றங்கள் இதைப் பொறுத்தது.

ஒரு குறிப்பிட்ட ஆபத்து குழு உள்ளது, இதில் பின்வருவன அடங்கும்:

• பெற்றோரின் வயது (இருவரும்) 35 வயதுக்கு மேல்;
• இரத்த உறவினர்களில் CA (குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்) இருப்பது;
• தீங்கு விளைவிக்கும் வேலை நிலைமைகள்;
• சுற்றுச்சூழலுக்கு சாதகமற்ற பகுதியில் நீண்ட கால குடியிருப்பு.

இந்த எல்லா நிகழ்வுகளிலும், கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலுக்கு மிகவும் அதிக ஆபத்து உள்ளது, குறிப்பாக மரபணு மட்டத்தில் பரம்பரை நோய்கள் முன்னிலையில். இந்த தரவு சரியான நேரத்தில் அடையாளம் காணப்பட்டால், தம்பதியரைப் பெற்றெடுக்க மருத்துவர்கள் ஆலோசனை வழங்க வாய்ப்பில்லை. கருத்தரித்தல் ஏற்கனவே ஏற்பட்டிருந்தால், குழந்தைக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் அளவு, அவர் உயிர்வாழ்வதற்கான வாய்ப்புகள் மற்றும் மேலும் முழுமையான வாழ்க்கை தீர்மானிக்கப்படும்.

நிகழ்வின் பொறிமுறை.ஒரு ஜிகோட் உருவாகும்போது மற்றும் விந்து மற்றும் முட்டையின் இணைவு ஏற்படும் போது கருவில் குரோமோசோமால் நோயியல் உருவாகிறது. இந்த செயல்முறையை கட்டுப்படுத்த முடியாது, ஏனெனில் இது இன்னும் போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை.

அடையாளங்கள்

இந்த வகை அசாதாரணத்தின் நிகழ்வு மற்றும் வளர்ச்சியின் செயல்முறை போதுமான அளவு ஆய்வு செய்யப்படவில்லை என்பதால், கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் குறிப்பான்கள் நிபந்தனைக்குட்பட்டதாகக் கருதப்படுகின்றன. இவற்றில் அடங்கும்:

• , கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் அடிவயிற்றில் நச்சரிக்கும் வலி;
• குறைந்த அளவு PAPP-A (பிளாஸ்மா புரதம் A) மற்றும் AFP (கருவின் உடலால் உற்பத்தி செய்யப்படும் புரதம்), அதிகரித்த hCG (கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின் - நஞ்சுக்கொடி ஹார்மோன்): அத்தகைய தரவுகளைப் பெற, கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலைக் கண்டறிய ஒரு நரம்பிலிருந்து இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது. 12 வாரங்களில் (+/ - 1-2 வாரங்கள்);
• நாசி எலும்புகளின் நீளம்;
• விரிவாக்கப்பட்ட கழுத்து மடிப்பு;
• கருவின் செயலற்ற தன்மை;
• விரிவாக்கப்பட்ட சிறுநீரக இடுப்பு;
• குழாய் எலும்புகளின் மெதுவான வளர்ச்சி;
• நஞ்சுக்கொடியின் ஆரம்ப வயதான அல்லது ஹைப்போபிளாசியா;
• டாப்ளர் அல்ட்ராசவுண்ட் (சுற்றோட்ட நோய்களை அடையாளம் காண அல்ட்ராசவுண்ட் முறை) மற்றும் CTG (கார்டியோடோகோகிராபி) மோசமான முடிவுகள்;
• - மற்றும்;
• ஹைபர்கோயிக் குடல்;
• மேல் தாடை எலும்பின் சிறிய அளவு;
• விரிவாக்கப்பட்ட சிறுநீர்ப்பை;
• மூளையில் நீர்க்கட்டிகள்;
• முதுகு மற்றும் கழுத்தில் வீக்கம்;
• ஹைட்ரோனெபிரோசிஸ்;
• முக குறைபாடுகள்;
• தொப்புள் கொடி நீர்க்கட்டிகள்.

இந்த அறிகுறிகளின் தெளிவின்மை என்னவென்றால், அவை ஒவ்வொன்றும் தனித்தனியாக, மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ள முழு வளாகத்தையும் போலவே, தாய் அல்லது குழந்தையின் தனிப்பட்ட குணாதிசயங்களால் தீர்மானிக்கப்படும் விதிமுறையாக இருக்கலாம். மிகவும் துல்லியமான மற்றும் நம்பகமான தரவு பொதுவாக குரோமோசோமால் நோய்க்குறியியல், அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் ஊடுருவும் நுட்பங்களுக்கான இரத்த பரிசோதனை மூலம் வழங்கப்படுகிறது.

வரலாற்றின் பக்கங்கள் வழியாக.நவீன மனிதர்களின் குரோமோசோம்களை ஆய்வு செய்த விஞ்ஞானிகள், 200,000 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு ஆப்பிரிக்காவில் எங்காவது வாழ்ந்த ஒரு பெண்ணின் டிஎன்ஏவைப் பெற்றனர்.

கண்டறியும் முறைகள்

கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலைக் கண்டறிவதற்கான மிகவும் தகவலறிந்த முறை முதல் திரையிடல் ஆகும் (இது இரட்டை சோதனை என்றும் அழைக்கப்படுகிறது). கர்ப்பத்தின் 12 வாரங்களில் செய்யப்படுகிறது. இதில் அடங்கும்:

• அல்ட்ராசவுண்ட் (மேலே சுட்டிக்காட்டப்பட்ட குறிப்பான்கள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன);
• AFP, hCG, APP-A இன் அளவைக் காட்டும் இரத்தப் பரிசோதனை (வெற்று வயிற்றில் ஒரு நரம்பிலிருந்து எடுக்கப்பட்டது).

கருவின் குரோமோசோமால் நோய்க்குறியீடுகளுக்கான இந்த பகுப்பாய்வு ஒரு துல்லியமான, 100% உறுதிப்படுத்தல் அல்லது முரண்பாடுகள் இருப்பதை மறுப்பது என்பதை புரிந்து கொள்ள வேண்டும். இந்த கட்டத்தில் மருத்துவரின் பணி அபாயங்களைக் கணக்கிடுவதாகும், இது ஆராய்ச்சி முடிவுகள், வயது மற்றும் இளம் தாயின் மருத்துவ வரலாறு ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது. இரண்டாவது ஸ்கிரீனிங் (டிரிபிள் டெஸ்ட்) இன்னும் குறைவான தகவல். மிகவும் துல்லியமான நோயறிதல் ஆக்கிரமிப்பு முறைகள் ஆகும்:

• கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி;
• தொப்புள் கொடியின் இரத்த சேகரிப்பு;
• அம்னோடிக் திரவ பகுப்பாய்வு.

இந்த அனைத்து ஆய்வுகளின் நோக்கம் காரியோடைப் (குரோமோசோம்களின் தொகுப்பின் பண்புகளின் தொகுப்பு) மற்றும் இது தொடர்பாக, குரோமோசோமால் நோயியல் ஆகியவற்றை தீர்மானிப்பதாகும். இந்த வழக்கில், நோயறிதலின் துல்லியம் 98% வரை இருக்கும், கருச்சிதைவு ஆபத்து 2% க்கும் அதிகமாக இல்லை. இந்த நோயறிதல் நுட்பங்களின் போது பெறப்பட்ட தரவு எவ்வாறு புரிந்து கொள்ளப்படுகிறது?

அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் கருவுக்கு ஆபத்து.கருவின் அல்ட்ராசவுண்டின் ஆபத்துகள் பற்றிய பரவலான கட்டுக்கதைக்கு மாறாக, நவீன உபகரணங்கள் குழந்தையின் மீது அல்ட்ராசவுண்ட் அலைகளின் எதிர்மறையான தாக்கத்தை பூஜ்ஜியமாகக் குறைக்க உதவுகிறது. எனவே இந்த நோயறிதலுக்கு பயப்பட வேண்டாம்.

டிகோடிங் மற்றும் அபாயங்களைக் கணக்கிடுதல்

முதல் இரட்டைத் திரையிடல் செய்யப்பட்ட பிறகு, ஆய்வின் போது அடையாளம் காணப்பட்ட கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் அல்ட்ராசவுண்ட் குறிப்பான்கள் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன. அவற்றின் அடிப்படையில், இது மரபணு அசாதாரணங்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை கணக்கிடுகிறது. முதல் அறிகுறி பிறக்காத குழந்தையின் காலர் இடத்தின் அசாதாரண அளவு.

மீயொலி குறிப்பான்கள்

1 வது மூன்று மாதங்களில் கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் அனைத்து அல்ட்ராசவுண்ட் குறிப்பான்களும் சாத்தியமான அபாயங்களின் தேவையான கணக்கீடுகளைச் செய்வதற்காக கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்படுகின்றன. இதற்குப் பிறகு, மருத்துவ படம் இரத்த பரிசோதனை மூலம் பூர்த்தி செய்யப்படுகிறது.

இரத்த குறிப்பான்கள்

மற்ற அனைத்து குறிகாட்டிகளும் விதிமுறையிலிருந்து விலகல்களாக கருதப்படுகின்றன.

இரண்டாவது மூன்று மாதங்களில், இன்ஹிபின் ஏ, இணைக்கப்படாத எஸ்ட்ரியோல் மற்றும் நஞ்சுக்கொடி லாக்டோஜென் ஆகியவையும் மதிப்பிடப்படுகின்றன. ஆராய்ச்சி முடிவுகளின் அனைத்து விளக்கங்களும் ஒரு சிறப்பு கணினி நிரலால் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. இதன் விளைவாக பெற்றோர்கள் பின்வரும் மதிப்புகளைக் காணலாம்:

• 100 இல் 1 என்பது குழந்தைக்கு மரபணு குறைபாடுகளின் ஆபத்து மிகவும் அதிகமாக உள்ளது;
• 1000 இல் 1 என்பது கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் வரம்பு அபாயமாகும், இது சாதாரணமாகக் கருதப்படுகிறது, ஆனால் சற்று குறைத்து மதிப்பிடப்பட்ட மதிப்பு சில முரண்பாடுகள் இருப்பதைக் குறிக்கலாம்;
• 100,000 இல் 1 என்பது கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் குறைந்த ஆபத்து, எனவே மரபணுக் கண்ணோட்டத்தில் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி கவலைப்பட வேண்டிய அவசியமில்லை.

கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் நோயியலின் அபாயத்தை மருத்துவர்கள் கணக்கிட்ட பிறகு, கூடுதல் சோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன (பெறப்பட்ட மதிப்பு 400 இல் 1 ஐ விட குறைவாக இருந்தால்), அல்லது பெண் அமைதியாக கர்ப்பத்தை வெற்றிகரமாக பராமரிக்கிறார்.

இது சுவாரஸ்யமானது!ஆண் Y குரோமோசோம் எல்லாவற்றிலும் மிகச் சிறியது. ஆனால் இது துல்லியமாக தந்தையிடமிருந்து மகனுக்கு அனுப்பப்பட்டு, தலைமுறைகளின் தொடர்ச்சியைப் பாதுகாக்கிறது.

கணிப்புகள்

கருப்பையில் குரோமோசோமால் நோயியல் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகளின் பெற்றோர், அவர்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க முடியாது என்பதை புரிந்துகொண்டு ஏற்றுக்கொள்ள வேண்டும். இந்த வழக்கில் மருந்து அவர்களுக்கு வழங்கக்கூடிய அனைத்தும் கர்ப்பத்தை செயற்கையாக நிறுத்துவதாகும். அத்தகைய பொறுப்பான முடிவை எடுப்பதற்கு முன், பின்வரும் சிக்கல்களில் உங்கள் மருத்துவரிடம் ஆலோசனை பெற வேண்டும்:

• சரியாக என்ன நோயியல் கண்டறியப்பட்டது?
• இது குழந்தையின் வாழ்க்கை மற்றும் ஆரோக்கியத்திற்கு என்ன விளைவுகளை ஏற்படுத்தும்?
• கருச்சிதைவு மற்றும் பிரசவத்திற்கு அதிக ஆபத்து உள்ளதா?
• இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய குழந்தைகள் எவ்வளவு வயது வாழ்கிறார்கள்?
• ஊனமுற்ற குழந்தையின் பெற்றோராக மாற நீங்கள் தயாரா?

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை வைத்திருக்கலாமா வேண்டாமா என்பது பற்றி சரியான முடிவை எடுக்க, நீங்கள் ஒரு மருத்துவருடன் சேர்ந்து கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலின் சாத்தியமான அனைத்து விளைவுகளையும், முடிவுகளையும் புறநிலையாக மதிப்பீடு செய்ய வேண்டும். அவர்கள் பெரும்பாலும் எந்த வகையான மரபணு அசாதாரணத்தை மருத்துவர்கள் சந்தேகிக்கிறார்கள் என்பதைப் பொறுத்தது. எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, அவற்றில் நிறைய உள்ளன.

சுவாரஸ்யமான உண்மை.டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகள் பொதுவாக சன்னி மக்கள் என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள். அவர்கள் அரிதாக ஆக்கிரமிப்பு, பெரும்பாலும் மிகவும் நட்பு, நேசமான, புன்னகை மற்றும் சில வழிகளில் திறமையானவர்கள்.

நோய்கள்

கருவில் கண்டறியப்பட்ட குரோமோசோமால் நோயியலின் விளைவுகள் மிகவும் வேறுபட்டவை: வெளிப்புற குறைபாடுகள் முதல் மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் வரை. அவை பெரும்பாலும் குரோமோசோம்களில் எந்த வகையான ஒழுங்கின்மை ஏற்பட்டது என்பதைப் பொறுத்தது: அவற்றின் எண்ணிக்கை மாறிவிட்டது அல்லது பிறழ்வுகள் அவற்றின் கட்டமைப்பை பாதித்தன. மிகவும் பொதுவான நோய்களில் பின்வருவன அடங்கும்.

குரோமோசோம் எண் கோளாறு

• டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது 21வது ஜோடி குரோமோசோம்களின் நோயியல் ஆகும், இதில் இரண்டு குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக மூன்று குரோமோசோம்கள் உள்ளன; அதன்படி, அத்தகையவர்கள் சாதாரண 46 க்கு பதிலாக 47 பேர் உள்ளனர்; பொதுவான அறிகுறிகள்: டிமென்ஷியா, தாமதமான உடல் வளர்ச்சி, தட்டையான முகம், குறுகிய கைகால்கள், திறந்த வாய், கண் சிமிட்டுதல், வீங்கிய கண்கள்;
• படாவ் நோய்க்குறி - 13 வது குரோமோசோமில் தொந்தரவுகள், மிகவும் கடுமையான நோயியல், இதன் விளைவாக புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் முட்டாள்தனம், பாலிஃபிங்கர், காது கேளாமை, பிறப்புறுப்பு உறுப்புகளின் பிறழ்வுகள் உட்பட பல வளர்ச்சி குறைபாடுகள் கண்டறியப்படுகின்றன; அத்தகைய குழந்தைகள் அரிதாக ஒரு வயது வரை வாழ்கின்றனர்;
• எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி - 18 வது குரோமோசோமில் உள்ள சிக்கல்கள், பெரும்பாலும் தாயின் வயது முதிர்ந்த வயதோடு தொடர்புடையது; குழந்தைகள் சிறிய கீழ் தாடை மற்றும் வாய், குறுகிய மற்றும் குறுகிய கண் பிளவுகள் மற்றும் சிதைந்த காதுகளுடன் பிறக்கின்றன; 60% நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகள் 3 மாதங்களுக்கு முன்பே இறந்துவிடுகிறார்கள், மேலும் 10% பேர் ஒரு வருடம் வரை உயிர் பிழைக்கிறார்கள், சுவாசக் கோளாறு மற்றும் இதய குறைபாடுகள்.

பாலியல் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மீறுதல்

• ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் - செக்ஸ் எக்ஸ் குரோமோசோமின் இல்லாமை அல்லது குறைபாடுகளால் ஏற்படும் கோனாட்களின் அசாதாரண உருவாக்கம் (பெரும்பாலும் பெண்களில்); அறிகுறிகளில் பாலியல் குழந்தைத்தனம், கழுத்தில் தோல் மடிப்புகள், முழங்கை மூட்டுகளின் சிதைவு ஆகியவை அடங்கும்; அத்தகைய குரோமோசோமால் நோயியல் கொண்ட குழந்தைகள் உயிர்வாழ்கின்றனர், பிரசவம் மிகவும் கடினம் என்றாலும், எதிர்காலத்தில், சரியான ஆதரவான சிகிச்சையுடன், பெண்கள் தங்கள் சொந்த குழந்தையை (IVF மூலம்) சுமக்க முடியும்;
• எக்ஸ்- அல்லது ஒய்-குரோமோசோமில் பாலிசோமி - பலவிதமான குரோமோசோம் கோளாறுகள், நுண்ணறிவு குறைவதால் வகைப்படுத்தப்படும், ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் மனநோய் வருவதற்கான அதிக வாய்ப்பு;
• க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் என்பது சிறுவர்களில் எக்ஸ் குரோமோசோமின் கோளாறு ஆகும், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் பிரசவத்திற்குப் பிறகு உயிர்வாழும், ஆனால் ஒரு குறிப்பிட்ட தோற்றம்: உடல் முடி இல்லாமை, மலட்டுத்தன்மை, பாலியல் குழந்தைத்தனம், மனநல குறைபாடு (எப்போதும் இல்லை).

பாலிப்ளோயிடி

• கருவில் உள்ள இத்தகைய குரோமோசோமால் நோயியல் எப்போதும் பிறப்புக்கு முன்பே மரணத்தில் முடிவடைகிறது.

குரோமோசோம் மட்டத்தில் மரபணு மாற்றங்கள் ஏன் ஏற்படுகின்றன என்பதை விஞ்ஞானிகள் இன்னும் கண்டுபிடிக்க முயற்சிக்கின்றனர். இருப்பினும், இது இன்னும் எதிர்காலத்தைப் பற்றிய ஒரு விஷயம் மட்டுமே, மேலும் இந்த நேரத்தில், கருவில் உள்ள கருப்பையில் கண்டறியப்பட்ட குரோமோசோமால் நோயியல் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 5% வரை உள்ளது.

அத்தகைய நோயறிதலைக் கேட்கும்போது பெற்றோர்கள் என்ன செய்ய வேண்டும்? பீதி அடைய வேண்டாம், உங்களை சமரசம் செய்து கொள்ளுங்கள், மருத்துவர்களைக் கேளுங்கள், அவர்களுடன் சேர்ந்து, சரியான முடிவை எடுங்கள் - நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையை விட்டுவிடுங்கள் அல்லது கர்ப்பத்தை செயற்கையாக நிறுத்த ஒப்புக் கொள்ளுங்கள்.

இதேபோன்ற அனுபவத்தை அனுபவித்தவர்களை நான் கண்டுபிடிக்க விரும்புகிறேன், அது அவர்களுக்கு எப்படி முடிந்தது என்பதைக் கேட்க விரும்புகிறேன் - இப்போது பைத்தியம் பிடிக்காமல் இருக்க எனக்கு உதவும் ஒரே விஷயம் இதுதான்.

எனக்கு 26 வயது, எனக்கு கிட்டத்தட்ட 4 வயதுடைய ஒரு மகள் இருக்கிறாள். இரண்டாவது கர்ப்பம் - 17 வாரங்கள். 12 வாரங்களிலிருந்து எனது முதல் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்தவுடன் என் வாழ்க்கை நரகமாகிவிட்டது. இது எங்கள் பெரினாடல் மையத்தில் நடந்தது.
இது காலர் ஸ்பேஸில் - 2.3 மிமீ, விரிந்த இடுப்பு, இதய துடிப்பு - 173 துடிப்புகள் / நிமிடம் மற்றும் சிறுநீர்ப்பை - 6 மிமீ அதிகரிப்பைக் காட்டியது. நான் இரத்த தானம் செய்தேன், அவர்களின் திட்டத்தின் படி எல்லாம் சரியாகிவிட்டது. அவர்கள் சிறுநீர்ப்பை காரணமாக ஒரு மெகாசிஸ்டிக் அபாயத்தை எழுப்பினர் மற்றும் நேரத்தின் அடிப்படையில் கருக்கலைப்புக்கான பரிந்துரையை வழங்கினர். நான் மறுத்துவிட்டேன் மற்றும் ஒரு வாரத்தில் மீண்டும் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்ய திட்டமிடப்பட்டது.

என்னால் அதைத் தாங்க முடியவில்லை, அடுத்த அல்ட்ராசவுண்டிற்கு முந்தைய நாள் கட்டண கிளினிக்கிற்குச் சென்றேன் - அவர்கள் மெகாசிஸ்டிக் என்ற சந்தேகத்தை அகற்றினர், ஏனெனில் சிறுநீர் பாதை 2 மிமீ - குழந்தையின் சிறுநீர் கழித்தல், ஆனால் காலர் இடம் அதிகரித்தது - 2.8 மிமீ. இதயத்தில் ஒரு ஹைபர்கோயிக் ஃபோகஸ் இருப்பதைக் கண்டோம்.
அடுத்த நாள், பெரினாட்டல் அல்ட்ராசவுண்ட் அதையே வெளிப்படுத்தியது. மீண்டும் மீண்டும் அல்ட்ராசவுண்ட் 3 வாரங்களில் திட்டமிடப்பட்டது.

நேற்று நான் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்தேன். இதயத் துடிப்பு - 167 துடிப்புகள்/நிமிடங்கள், இதயத்தில் ஹைபர்கோயிக் ஃபோகஸ், சற்று விரிந்த இடுப்பு, ஆனால் இயல்பை விட அதிகமாக, மற்றும் கோரொயிட் பிளெக்ஸஸ் நீர்க்கட்டிகள் 3.9 மிமீ வரை. இவை அனைத்தும் கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் சிறிய குறிப்பான்கள் என்று உள்ளூர் மரபியல் நிபுணர் வலியுறுத்துகிறார். 5 வகையான அசாதாரணங்களுக்கு அம்னோடிக் திரவத்தின் ஆக்கிரமிப்பு நோயறிதலைச் செய்ய முன்மொழியப்பட்டது, ஆனால் அறிகுறிகளின்படி கடுமையான முரண்பாடுகள் எதுவும் இல்லாததால், பெரும்பாலும் இந்த பகுப்பாய்வு நேர்மறையான முடிவுகளைக் காட்டாது என்று விதிக்கப்பட்டது, ஆனால் புள்ளிகள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. இன்னும் மீறல்கள் உள்ளன மற்றும் குழந்தை வளரும் போது அவை தோன்றக்கூடும், உதாரணமாக, வலம் வரவோ அல்லது நடக்கவோ முடியாது, அவர் ஒரு நரம்பியல் நிபுணர் அல்லது குழந்தை மருத்துவரால் பின்னர் கண்டுபிடிக்கப்பட்ட சிக்கல்களைக் கொண்டிருக்கலாம். மேலும் இதை இனி குணப்படுத்த முடியாது. மேம்பட்ட நோயறிதலுக்கான மரபியல் நிபுணரைப் பார்க்க என்னை மாஸ்கோவிற்கு அனுப்புகிறார். இதன் பொருள் நேரம், அபாயங்கள் மற்றும் நிறைய பணம். உங்கள் கைகளில் 3 முடிவுகளில் ஒன்றை நீங்கள் பெறுவீர்கள் என்பதை உங்கள் தலையால் புரிந்துகொள்கிறீர்கள்: 1) குழந்தை ஆரோக்கியமாக உள்ளது, இது நல்லது; 2) குழந்தைக்கு ஒரு தீவிர நோயியல் உள்ளது மற்றும் மருத்துவமனைகளில் வாழாதபடி கர்ப்பம் நிறுத்தப்பட வேண்டும், மூத்த மகளுக்கு தாய் இல்லாமல் போகும்; 3) ஒரு குறிப்பிட்ட விலகல்கள் உள்ளன (உண்மையாகச் சொல்வதானால், எவை என்று எனக்குத் தெரியவில்லை) அதில் நாங்கள் அமர்ந்திருப்போம், இப்போது என்ன செய்வது என்று தெரியவில்லை. சிந்திக்கவும் செயல்படவும் எனக்கு 2 வாரங்கள் அவகாசம் கொடுத்தார்கள் - பிறகு எல்லாம் பயனற்றதாகிவிடும்.

என் தலையில் மிகவும் துளையிடுவது என்னவென்று உங்களுக்குத் தெரியுமா: குழந்தைக்கு இதேபோன்ற அசாதாரணங்களைக் கொண்ட ஒரு மகள் இருக்கிறாள் - அவள் இடுப்பு விரிவடைந்த நிலையில் பிறந்தாள், அவளுக்கு லேசான அரித்மியா உள்ளது. அவர் முற்றிலும் ஆரோக்கியமான குழந்தை மற்றும் அவரது இயக்கவியல் (நேர்மறை, மூலம்) கண்காணிக்கும் பொருட்டு நிபுணர்களுடன் அவரது குணாதிசயங்களை வெறுமனே கவனித்து வருகிறோம். ஆனால் பிரச்சனை என்னவென்றால், 4 ஆண்டுகளுக்கு முன்பு அத்தகைய தொழில்நுட்பம் மற்றும் இந்த திரையிடல்கள் எதுவும் இல்லை, எல்லா குறிகாட்டிகளிலும் என் மகள் ஆரோக்கியமாக இருந்தாள் (சாதாரணமாக). எனவே, இந்த தற்செயல்கள் அனைத்தும் வெறும் ஊகங்கள்.

மேலும் என்ன செய்வது என்று எனக்குத் தெரியவில்லை ...

ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணும் பிறக்காத குழந்தையின் மரபணு நோய்க்குறியீடுகளை அடையாளம் காண ஒரு பரிசோதனையை நடத்துவது மதிப்புள்ளதா என்ற சிக்கலான நெறிமுறை கேள்வியை தனக்குத்தானே தீர்மானிக்கிறது. எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும், நவீன கண்டறியும் திறன்களைப் பற்றிய அனைத்து தகவல்களையும் வைத்திருப்பது முக்கியம்.

மருத்துவ மையங்களின் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்டுடியோ நெட்வொர்க்கில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதல் துறையின் தலைவரான மருத்துவ அறிவியல் வேட்பாளர் ஜூலியா ஷடோகா, இன்று என்ன ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத கர்ப்பகால நோயறிதலில் உள்ளன, அவை எவ்வளவு தகவல் மற்றும் பாதுகாப்பானவை என்பதைப் பற்றி பேசினார். சந்தர்ப்பங்களில் அவை பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் ஏன் தேவைப்படுகிறது?

கர்ப்ப காலத்தில் சாத்தியமான மரபணு நோய்க்குறியியல் கணிக்க பல்வேறு முறைகள் உதவுகின்றன. முதலாவதாக, இது அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை (ஸ்கிரீனிங்) ஆகும், இதன் உதவியுடன் கருவின் வளர்ச்சியில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களை மருத்துவர் கவனிக்க முடியும்.

கர்ப்ப காலத்தில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங்கின் இரண்டாம் நிலை உயிர்வேதியியல் திரையிடல் (இரத்த சோதனை) ஆகும். "இரட்டை" மற்றும் "டிரிபிள்" சோதனைகள் என்றும் அழைக்கப்படும் இந்த சோதனைகள் இன்று ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணாலும் எடுக்கப்படுகின்றன. கருவின் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் அபாயத்தை ஓரளவு துல்லியமாக கணிக்க இது உங்களை அனுமதிக்கிறது.

” அத்தகைய பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில் துல்லியமான நோயறிதலைச் செய்வது சாத்தியமில்லை, இதற்கு குரோமோசோமால் ஆய்வுகள் தேவை - மிகவும் சிக்கலான மற்றும் விலை உயர்ந்தவை.

அனைத்து கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கும் குரோமோசோமால் ஆய்வுகள் கட்டாயமில்லை, ஆனால் சில அறிகுறிகள் உள்ளன:

எதிர்கால பெற்றோர்கள் நெருங்கிய உறவினர்கள்;

35 வயதுக்கு மேற்பட்ட எதிர்பார்ப்புள்ள தாய்;

குரோமோசோமால் நோயியல் கொண்ட குழந்தைகளின் குடும்பத்தில் இருப்பது;

கடந்த காலத்தில் கருச்சிதைவுகள் அல்லது தவறவிட்ட கர்ப்பங்கள்;

கர்ப்ப காலத்தில் பாதிக்கப்பட்ட கருவுக்கு ஆபத்தான நோய்கள்;

கருத்தரிப்பதற்கு சற்று முன்பு, பெற்றோரில் ஒருவர் அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சுக்கு ஆளானார் (எக்ஸ்-கதிர்கள், கதிர்வீச்சு சிகிச்சை);

அல்ட்ராசவுண்ட் மூலம் கண்டறியப்பட்ட ஆபத்துகள்.

நிபுணர் கருத்து

குரோமோசோமால் கோளாறு உள்ள குழந்தை பெறுவதற்கான புள்ளிவிவர நிகழ்தகவு 0.4 முதல் 0.7% ஆகும். ஆனால் இது ஒட்டுமொத்த மக்கள்தொகையில் ஒரு ஆபத்து என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும், இது தனிப்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு மிகவும் அதிகமாக இருக்கலாம்: அடிப்படை ஆபத்து வயது, தேசியம் மற்றும் பல்வேறு சமூக அளவுருக்கள் ஆகியவற்றைப் பொறுத்தது. உதாரணமாக, ஆரோக்கியமான கர்ப்பிணிப் பெண்ணில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் ஆபத்து வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது. கூடுதலாக, உள்ளது, பின்னர் ஒரு தனிப்பட்ட ஆபத்து உள்ளது, இது உயிர்வேதியியல் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் தரவுகளின் அடிப்படையில் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

"இரட்டை" மற்றும் "மூன்று" சோதனைகள்

உயிர்வேதியியல் திரையிடல்கள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன , மற்றும் பொதுவான பேச்சு வழக்கில் குறிப்பிடப்படுகிறது "டவுன் சிண்ட்ரோம் சோதனை" அல்லது "குறைபாடுகளுக்கான சோதனை", கர்ப்பத்தின் கண்டிப்பாக வரையறுக்கப்பட்ட காலங்களில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

இரட்டை சோதனை

கர்ப்பத்தின் 10-13 வாரங்களில் இரட்டை சோதனை செய்யப்படுகிறது. இந்த இரத்த பரிசோதனையின் போது, ​​அவர்கள் பின்வரும் குறிகாட்டிகளைப் பார்க்கிறார்கள்:

இலவச hCG (மனித கோரியானிக் கோனாடோட்ரோபின்),

பாப்பா (பிளாஸ்மா புரதம் ஏ, இன்ஹிபிட்டர் ஏ).

அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் செய்த பின்னரே பகுப்பாய்வு செய்யப்பட வேண்டும், இதன் தரவு அபாயங்களைக் கணக்கிடும் போது பயன்படுத்தப்படுகிறது.

அல்ட்ராசவுண்ட் அறிக்கையிலிருந்து நிபுணருக்கு பின்வரும் தரவு தேவைப்படும்: அல்ட்ராசவுண்ட் தேதி, கோசிஜியல்-பேரிட்டல் அளவு (CPR), இருமுனை அளவு (BPR), nuchal translucency thickness (TN).

மூன்று சோதனை

இரண்டாவது, "மூன்று" (அல்லது "நான்கு மடங்கு") சோதனை, கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு 16-18 வாரங்களில் எடுக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

இந்த சோதனையின் போது, ​​பின்வரும் குறிகாட்டிகள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன:

ஆல்பா ஃபெட்டோபுரோட்டீன் (AFP);

இலவச எஸ்ட்ரியோல்;

இன்ஹிபின் ஏ (நான்கு மடங்கு சோதனையின் போது)

முதல் மற்றும் இரண்டாவது உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் தரவுகளின் பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில், குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் சாத்தியக்கூறுகளை மருத்துவர்கள் கணக்கிடுகின்றனர்:

டவுன் சிண்ட்ரோம்;

எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி;

நரம்பு குழாய் குறைபாடுகள்;

படாவ் நோய்க்குறி;

டர்னர் சிண்ட்ரோம்;

கார்னிலியா டி லாங்கே நோய்க்குறி;

ஸ்மித் லெம்லி ஓபிட்ஸ் நோய்க்குறி;

மும்மடங்கு.

நிபுணர் கருத்து

இரட்டை அல்லது மூன்று சோதனை என்பது ஒரு உயிர்வேதியியல் சோதனை ஆகும், இது கருவின் நிலையை வகைப்படுத்தும் சில பொருட்களின் தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள செறிவை தீர்மானிக்கிறது.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் அபாயங்கள் எவ்வாறு கணக்கிடப்படுகின்றன?

உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகள், சாத்தியமான குரோமோசோமால் நோய்க்குறியீடுகளுக்கு கூடுதலாக, பல காரணிகளால், குறிப்பாக வயது மற்றும் எடையால் பாதிக்கப்படுகின்றன. புள்ளிவிவர ரீதியாக நம்பகமான முடிவுகளைத் தீர்மானிக்க, ஒரு தரவுத்தளம் உருவாக்கப்பட்டது, அதில் பெண்கள் வயது மற்றும் உடல் எடையால் குழுக்களாகப் பிரிக்கப்பட்டனர் மற்றும் "இரட்டை" மற்றும் "மூன்று" சோதனைகளின் சராசரி மதிப்புகள் கணக்கிடப்பட்டன.

ஒவ்வொரு ஹார்மோனின் (MoM) சராசரி முடிவு சாதாரண வரம்பை நிர்ணயிப்பதற்கான அடிப்படையாக அமைந்தது. எனவே, MoM ஆல் வகுக்கும் போது பெறப்பட்ட முடிவு 0.5-2.5 அலகுகள் என்றால், ஹார்மோன் அளவு சாதாரணமாகக் கருதப்படுகிறது. 0.5 MoM க்கும் குறைவாக இருந்தால் - குறைந்த, 2.5 க்கு மேல் - அதிக.

குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் ஆபத்து எந்த அளவில் அதிகமாகக் கருதப்படுகிறது?

இறுதி முடிவில், ஒவ்வொரு நோயியலுக்குமான ஆபத்து ஒரு பின்னமாக குறிப்பிடப்படுகிறது.

1:380 மற்றும் அதற்கும் அதிகமான ஆபத்து அதிகமாகக் கருதப்படுகிறது.

சராசரி - 1:1000 மற்றும் கீழே - இது ஒரு சாதாரண காட்டி.

1:10,000 அல்லது அதற்கும் குறைவான ஆபத்து மிகவும் குறைவாகவே கருதப்படுகிறது.

இந்த எண்ணிக்கை, 10 ஆயிரம் கர்ப்பிணிப் பெண்களில் இந்த அளவு எச்.சி.ஜி கொண்ட பெண்களில் ஒருவர் மட்டுமே டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுத்தார்.

நிபுணர் கருத்து

1:100 அல்லது அதற்கும் அதிகமான ஆபத்து என்பது கருவின் குரோமோசோமால் நோயியலைக் கண்டறிவதற்கான அறிகுறியாகும், ஆனால் ஒவ்வொரு பெண்ணும் தனக்குத்தானே இந்த முடிவுகளின் விமர்சனத்தின் அளவை தீர்மானிக்கிறது. சிலருக்கு, 1:1000 நிகழ்தகவு முக்கியமானதாகத் தோன்றலாம்.

கர்ப்பிணிப் பெண்களில் உயிர்வேதியியல் பரிசோதனையின் துல்லியம்

பல கர்ப்பிணிப் பெண்கள் உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் குறித்து எச்சரிக்கையாகவும் சந்தேகமாகவும் உள்ளனர். இது ஆச்சரியமல்ல - இந்த சோதனை அதன் அடிப்படையில் எந்த துல்லியமான தகவலையும் வழங்காது, குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருப்பதை மட்டுமே ஒருவர் கருத முடியும்.

கூடுதலாக, உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங்கின் தகவல் உள்ளடக்கம் குறைக்கப்படலாம்:

IVF இன் விளைவாக கர்ப்பம் ஏற்பட்டது;

எதிர்பார்ப்புள்ள தாய்க்கு நீரிழிவு நோய் உள்ளது;

பல கர்ப்பம்;

எதிர்பார்க்கும் தாய் அதிக எடை அல்லது குறைந்த எடை கொண்டவர்

நிபுணர் கருத்து

ஒரு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட ஆய்வாக, அல்ட்ராசவுண்ட் தரவை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளும்போது, ​​​​இரட்டை மற்றும் மூன்று சோதனைகள் சிறிய முன்கணிப்பு மதிப்பைக் கொண்டுள்ளன, நம்பகத்தன்மை 60-70% ஆக அதிகரிக்கிறது, மேலும் மரபணு சோதனைகளை நடத்தும்போது மட்டுமே முடிவு 99% துல்லியமாக இருக்கும். நாம் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைப் பற்றி மட்டுமே பேசுகிறோம். குரோமோசோம் குறைபாடுகளுடன் (உதாரணமாக, "பிளவு உதடு" அல்லது பிறவி இதயம் மற்றும் மூளை குறைபாடுகள்) தொடர்பில்லாத பிறவி நோயியலைப் பற்றி நாம் பேசினால், தொழில்முறை அல்ட்ராசவுண்ட் நோயறிதல் நம்பகமான முடிவைக் கொடுக்கும்.

சந்தேகத்திற்கிடமான குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களுக்கான மரபணு சோதனைகள்

அல்ட்ராசவுண்ட் முடிவின் அடிப்படையில் அல்லது உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங்கின் முடிவுகள் சாதகமற்றதாக இருந்தால், வருங்கால தாய்க்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டும் என்று மரபியல் நிபுணர் பரிந்துரைக்கலாம். . காலத்தைப் பொறுத்து, இது ஒரு கோரியானிக் வில்லஸ் அல்லது நஞ்சுக்கொடி பயாப்ஸி, அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கார்டோசென்டெசிஸ். இத்தகைய ஆய்வு மிகவும் துல்லியமான முடிவுகளை அளிக்கிறது, ஆனால் 0.5% வழக்குகளில் இத்தகைய தலையீடு கருச்சிதைவு ஏற்படலாம்.

மரபணு ஆராய்ச்சிக்கான பொருள் சேகரிப்பு உள்ளூர் மயக்க மருந்து மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் கட்டுப்பாட்டின் கீழ் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. மருத்துவர் ஒரு மெல்லிய ஊசியைப் பயன்படுத்தி கருப்பையைத் துளைத்து, மரபணுப் பொருட்களை கவனமாக அகற்றுகிறார். கர்ப்பத்தின் கட்டத்தைப் பொறுத்து, இது கோரியானிக் வில்லி அல்லது நஞ்சுக்கொடியின் துகள்கள் (கோரியானிக் அல்லது நஞ்சுக்கொடி பயாப்ஸி), அம்னோடிக் திரவம் (அம்னியோசென்டெசிஸ்) அல்லது தொப்புள் நரம்பு (கார்டோசென்டெசிஸ்) இரத்தமாக இருக்கலாம்.

இதன் விளைவாக மரபணுப் பொருள் பகுப்பாய்வுக்கு அனுப்பப்படுகிறது, இது பல குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் இருப்பை தீர்மானிக்கும் அல்லது விலக்கும்: டவுன் சிண்ட்ரோம், படாவ் நோய்க்குறி, எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி, டர்னர் நோய்க்குறி (துல்லியம் - 99%) மற்றும் க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி (துல்லியம் - 98%).

” நான்கு ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, மரபணு ஆராய்ச்சியின் இந்த முறைக்கு மாற்று தோன்றியது - ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பெற்றோர் ரீதியான மரபணு சோதனை. இந்த ஆய்வுக்கு மரபணுப் பொருளைப் பெற வேண்டிய அவசியமில்லை - பகுப்பாய்விற்கு வருங்கால தாயின் நரம்பிலிருந்து இரத்தத்தை எடுத்துக்கொள்வது போதுமானது. கருவின் டிஎன்ஏ துண்டுகளின் பகுப்பாய்வின் அடிப்படையில் இந்த முறை உள்ளது, இது அதன் உயிரணுக்களின் புதுப்பித்தலின் போது, ​​கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்த ஓட்டத்தில் நுழைகிறது.

கர்ப்பத்தின் 10 வது வாரத்தில் இருந்து இந்தப் பரிசோதனையை மேற்கொள்ளலாம். ரஷ்யாவில் இந்த சோதனை இன்னும் பரவலாக இல்லை என்பதை புரிந்து கொள்ள வேண்டியது அவசியம், மிக சில கிளினிக்குகள் அதை செய்கின்றன, மேலும் அனைத்து மருத்துவர்களும் அதன் முடிவுகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளவில்லை. எனவே, அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் அடிப்படையில் அதிக ஆபத்துகள் ஏற்பட்டால் மருத்துவர் ஒரு ஆக்கிரமிப்பு பரிசோதனையை கடுமையாக பரிந்துரைக்கலாம் என்பதற்கு நீங்கள் தயாராக இருக்க வேண்டும். அது எப்படியிருந்தாலும், முடிவு எப்போதும் எதிர்கால பெற்றோரிடம் இருக்கும்.

எங்கள் நகரத்தில், ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பிறப்புக்கு முந்தைய மரபணு சோதனைகள் பின்வரும் கிளினிக்குகளில் செய்யப்படுகின்றன:

"அவிசென்னா". பனோரமா சோதனை. அனூப்ளோயிடி 42 டி.ஆர். அனூப்ளோயிடிஸ் மற்றும் மைக்ரோடெலிஷன்களின் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத பிறப்புக்கு முந்தைய மரபணு நோயறிதல் - 52 ரப்.

"அல்மிதா". பனோரமா சோதனை. 40 முதல் 54 டிஆர் வரை விலை. படிப்பின் முழுமையை பொறுத்து.

"அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்டுடியோ" Prenetix சோதனை. விலை 38 டி.ஆர்.

நிபுணர் கருத்து

குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு மட்டுமே குரோமோசோமால் நோயியலை உறுதிப்படுத்தவோ அல்லது விலக்கவோ முடியும். அல்ட்ராசவுண்ட் மற்றும் உயிர்வேதியியல் ஸ்கிரீனிங் ஆபத்தின் அளவை மட்டுமே கணக்கிட முடியும். டவுன் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் மற்றும் படாவ் சிண்ட்ரோம் போன்ற நோய்களுக்கான பகுப்பாய்வு கர்ப்பத்தின் 10 வாரங்களில் இருந்து மேற்கொள்ளப்படலாம். கருவுற்ற சாக்கின் (நேரடியாக ஊடுருவும் முறை) கட்டமைப்புகளில் இருந்து நேரடியாக கருவின் டிஎன்ஏவைப் பெறுவதன் மூலம் இது செய்யப்படுகிறது. ஆக்கிரமிப்பு தலையீட்டிலிருந்து எழும் ஆபத்து, நேரடி அறிகுறிகளின் முன்னிலையில், குரோமோசோமால் நோயியலின் அபாயத்தை விட குறைவாக இருக்கும் என்று உத்தரவாதம் அளிக்கப்படுகிறது (பல்வேறு ஆசிரியர்களின் படி சுமார் 0.2-0.5%).

கூடுதலாக, இன்று எந்தவொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணும், தனது சொந்த வேண்டுகோளின் பேரில், நேரடி ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறையைப் பயன்படுத்தி கருவில் முக்கிய மரபணு நோய்கள் இருப்பதைப் பரிசோதிக்க முடியும். இதைச் செய்ய, நீங்கள் ஒரு நரம்பிலிருந்து இரத்தத்தை தானம் செய்ய வேண்டும். இந்த முறை கருவுக்கு முற்றிலும் பாதுகாப்பானது, ஆனால் மிகவும் விலை உயர்ந்தது, இது அதன் பரவலான பயன்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துகிறது.

கடினமான முடிவு

கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு நோய்களைக் கண்டறிவது அவசியமா மற்றும் ஆராய்ச்சியின் விளைவாக பெறப்பட்ட தகவல்களை என்ன செய்வது என்ற கேள்வியை ஒவ்வொரு பெண்ணும் தனக்குத்தானே தீர்மானிக்கிறார். இந்த விஷயத்தில் ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கு அழுத்தம் கொடுக்க மருத்துவர்களுக்கு உரிமை இல்லை என்பதை புரிந்து கொள்ள வேண்டும்.

நிபுணர் கருத்து

கர்ப்பம் 12 வாரங்கள் வரை இருக்கும் போது, ​​கருவின் ஏதேனும் நோயியல் கண்டறியப்பட்டால், கர்ப்பத்தை நிறுத்த வேண்டுமா என்பதை ஒரு பெண் தானே தீர்மானிக்க முடியும். பிந்தைய தேதியில், இதற்கு கட்டாய காரணங்கள் தேவைப்படுகின்றன: கருவின் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாத நோயியல் நிலைமைகள் மற்றும் புதிதாகப் பிறந்தவரின் ஆழ்ந்த இயலாமை அல்லது இறப்புக்கு வழிவகுக்கும் நோய்கள். ஒவ்வொரு குறிப்பிட்ட சந்தர்ப்பத்திலும், கர்ப்பத்தின் காலம் மற்றும் கரு மற்றும் கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் வாழ்க்கை மற்றும் ஆரோக்கியத்திற்கான முன்கணிப்பு ஆகியவற்றை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு இந்த சிக்கல் தீர்க்கப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தை நிறுத்த மருத்துவர்கள் பரிந்துரைக்க இரண்டு காரணங்கள் உள்ளன:

கருவில் உள்ள வளர்ச்சி குறைபாடுகள் வாழ்க்கைக்கு பொருந்தாதவை அல்லது குழந்தையின் ஆழ்ந்த இயலாமையின் முன்கணிப்புடன் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன;

கர்ப்பத்தை நீடிப்பது தாயின் உயிருக்கு அச்சுறுத்தலுடன் நோயின் சாதகமற்ற போக்கை ஏற்படுத்தும் தாயின் நிலை.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் - அது உயிர்வேதியியல், அல்ட்ராசவுண்ட் அல்லது மரபணு சோதனை - கட்டாயமில்லை. சில பெற்றோர்கள் மிகவும் முழுமையான தகவலைப் பெற விரும்புகிறார்கள், மற்றவர்கள் தங்களை குறைந்தபட்ச தேர்வுகளுக்கு மட்டுப்படுத்த விரும்புகிறார்கள், இயற்கையை நம்புகிறார்கள். மேலும் ஒவ்வொரு தேர்வும் மரியாதைக்குரியது.