Ургийн хромосомын эмгэг. Ургийн хөгжилд хромосомын эмгэгийн эхографийн шинж тэмдэг. Хромосомын байнгын гажиг

Хонгорууд минь, би танд тусламж хүсч байна! Тэд надад ийм захидал илгээсэн, би зүгээр л хол байж чадахгүй, учир нь асуулт нь хэвлий дэх Нялхсын АМЬДРАЛЫН тухай юм. Бидний болон түүний хувьд амьдралын гол зүйл бол зөвхөн бидний хүүхдүүдийн амь нас, эрүүл мэнд юм! Тиймээс хажууд нь зогсохгүй, бага ч гэсэн анхаарал, арга хэрэгслээр тусалцгаая. Эцсийн эцэст нялх хүүхдэд хандивласан рубль бүр түүнд АМЬДРАХ, ЭРҮҮЛ БОЛОХ боломжийг олгодог! Өдрийн мэнд! Би чамаас маш яаралтай тусламж хүсч байна! Би 39 настай, 22 долоо хоногтой жирэмсэн! 18 долоо хоногтойд хэт авиан шинжилгээг хийсний дараа эмч нар миний хүүхэд ургийн төрөлхийн диафрагмын ивэрхийтэй (ходоод нь цээжний хөндийд байдаг бөгөөд зүрх, уушигны хөгжилд хүндрэл учруулдаг) намайг цочирдуулсан. Тэр цагаас хойш би Калининград хотод 5 удаа хэт авиан шинжилгээ, 2 удаа зөвлөгөө өгсөн. Үүний үр дүнд бид нэн даруй Москва руу Академич В.И.-ийн нэрэмжит Эх барих, эмэгтэйчүүд, перинатологийн шинжлэх ухааны төвд очиж зөвлөгөө авах шаардлагатай байна гэж эмч нар хэлэв. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Кулаков Хүүхдээ эдгээх боломж, өндөр боломж бий. Одоо 21-22 долоо хоногтой, яаралтай зөвлөгөөнд ор, умайд хагалгаа хийж болно гэсэн. Эхийн хэвлийд ивэрхийг лапароскопиоор хагалгаа хийж эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал 96-98% хүртэл нэмэгддэг. Урьдчилсан тооцоогоор эмчилгээнд шаардагдах хэмжээ нь ойролцоогоор 200 мянган рубль юм. Одоогоор бид ийм хэмжээний мөнгө олох боломжгүй байна. Энэ бүх хугацаанд агуулахад байсан болохоор аравдугаар сараас хойш ажил хийгээгүй. Миний нөхрийн цалин тийм ч өндөр биш, мөнгийг яаралтай авах шаардлагатай байна - ойрын 1-2 долоо хоногт эвлэрүүлэн зуучлах, боломжит мэс засал хийх хэрэгтэй. Санхүүгийн тусламж үзүүлж, нялх хүүхдэд минь амьдрах боломж олгохыг хүсч байна. Мэдээж нөхөр, төрөл төрөгсөд бид 2 бууж өгөхгүй, хүүхдийнхээ амь насны төлөө тэмцэнэ.. гэхдээ л ТУСЛААРАЙ!!! манай дэлгэрэнгүй Yandex мөнгө Хонгорууд минь, би танд тусламж хүсч байна! Тэд надад ийм захидал илгээсэн, би зүгээр л хол байж чадахгүй, учир нь асуулт нь хэвлий дэх Нялхсын Амьдралын тухай юм. Бидний болон түүний хувьд амьдралын гол зүйл бол зөвхөн бидний хүүхдүүдийн амь нас, эрүүл мэнд юм! Тиймээс хажууд нь зогсохгүй, бага ч гэсэн анхаарал, арга хэрэгслээр тусалцгаая. Эцсийн эцэст нялх хүүхдэд хандивласан рубль бүр түүнд АМЬДРАХ, ЭРҮҮЛ БОЛОХ боломжийг олгодог! Өдрийн мэнд! Би чамаас маш яаралтай тусламж хүсч байна! Би 39 настай, 22 долоо хоногтой жирэмсэн! 18 долоо хоногтойд хэт авиан шинжилгээг хийсний дараа эмч нар миний хүүхэд ургийн төрөлхийн диафрагмын ивэрхийтэй (ходоод нь цээжний хөндийд байдаг бөгөөд зүрх, уушигны хөгжилд хүндрэл учруулдаг) намайг цочирдуулсан. Тэр цагаас хойш би Калининград хотод 5 удаа хэт авиан шинжилгээ, 2 удаа зөвлөгөө өгсөн. Үүний үр дүнд бид нэн даруй Москва руу Академич В.И.-ийн нэрэмжит Эх барих, эмэгтэйчүүд, перинатологийн шинжлэх ухааны төвд очиж зөвлөгөө авах шаардлагатай байна гэж эмч нар хэлэв. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны Кулаков Хүүхдээ эдгээх боломж, өндөр боломж бий. Одоо 21-22 долоо хоногтой, яаралтай зөвлөгөөнд ор, умайд хагалгаа хийж болно гэсэн. Эхийн хэвлийд ивэрхийг лапароскопиоор хагалгаа хийж эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал 96-98% хүртэл нэмэгддэг. Урьдчилсан тооцоогоор эмчилгээнд шаардагдах хэмжээ нь ойролцоогоор 200 мянган рубль юм. Одоогоор бид ийм хэмжээний мөнгө олох боломжгүй байна. Энэ бүх хугацаанд агуулахад байсан болохоор аравдугаар сараас хойш ажил хийгээгүй. Миний нөхрийн цалин тийм ч өндөр биш, мөнгийг яаралтай авах шаардлагатай байна - ойрын 1-2 долоо хоногт эвлэрүүлэн зуучлах, боломжит мэс засал хийх хэрэгтэй. Санхүүгийн тусламж үзүүлж, нялх хүүхдэд минь амьдрах боломж олгохыг хүсч байна. Мэдээж нөхөр, төрөл төрөгсөд бид 2 бууж өгөхгүй, хүүхдийнхээ амь насны төлөө тэмцэнэ.. гэхдээ л ТУСЛААРАЙ!!! Yandex-ийн МӨНГӨН МӨНГӨ: 410014040811 КАВИНГИЙН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДСЭН НЭГДЭЭ 20240540854 Би өөрийн биеэр ирж бичиг баримт бүрдүүлнэ

Жирэмсэн эмэгтэйн төгс шинжилгээ, гайхалтай сайн сайхан байдал, түүний залуу нас, өөгүй түүх (өмнөх өвчин, амьдралын нөхцөл, мэс засал, гэмтэл, архаг эмгэг, удамшил гэх мэт мэдээлэл) хараахан 100% биш байна. хүүхэд хромосомын эмгэггүй байх баталгаа.

Ургийн хромосомын эмгэг. тэмдэг

Жирэмсэн үед ургийн хромосомын гажиг (HA) байгаагийн шинж тэмдэг:

• аюул заналхийлэл эсвэл наад зах нь жирэмсний эхэн үеэс болон жирэмсний туршид хэвлийн доод хэсгээр өвдөх;
• AFP болон PAPP-A-ийн түвшин бага, хугацааны өсөлт,
• ургийн хүзүү 2 мм-ээс их нугалах,
• ургийн идэвхжил бага (),
• хэт авиан шинжилгээний дагуу бөөрний аарцагны хэмжээ цаг тухайд нь нэмэгдэх;
• хоолойн ясны өсөлтийн хоцрогдол, эхлээд,
• ихэсийн эрт хөгшрөлт,
• ихэсийн гипоплази,
• ургийн гипокси,
• муу доплерометр ба,
• олигогидрамниоз / полихидрамниоз.

Эдгээр шинж тэмдгүүд тус бүр нь дангаараа, тэр байтугай бүгд хамтдаа нормын хувилбар байж болно.

HA-ийн оношлогоо

Ердийн шинжилгээнүүдээс эхний скрининг буюу давхар тест нь хамгийн мэдээлэл сайтай байдаг. Үүнийг цаг тухайд нь хатуу хийх ёстой. Энэ нь ургийн хэт авиан шинжилгээ (хүзүүний нугалаа хэмжих нь онцгой ач холбогдолтой) ба AFP, PAPP-A, hCG-ийн цусны шинжилгээнээс бүрдэнэ.

Шинжилгээ нь CA байгаа эсэх эсвэл байхгүй гэсэн асуултанд яг тодорхой хариулт өгдөггүй. Түүний даалгавар бол үр дүн, түүнчлэн жирэмсэн эмэгтэйн нас, түүх зэргээс шалтгаалан эрсдэлийг тооцоолох явдал юм. Хоёр дахь нь "гурвалсан тест" гэж нэрлэгддэг тест нь CA-г илрүүлэхэд мэдээлэл биш юм. Төрөөгүй хүүхдэд CA байгаа эсэхийг зөвхөн инвазив аргуудын тусламжтайгаар олж мэдэх боломжтой - chorion биопси, хүйн ​​цусны дээж авах, амнион шингэний шинжилгээ. Эдгээр шинжилгээний зорилго нь ургийн кариотипийг тодорхойлох явдал юм. Нарийвчлал - 98%. Зулбах эрсдэл 1-2% байна. HA эмчилгээ хийдэггүй. HA-г илрүүлсний дараа эмийн санал болгож чадах зүйл бол жирэмслэлтийг зогсоох явдал юм.

Энэ шинжилгээг хийх үү, үгүй ​​юу?

Шийдвэр гаргахдаа дараахь асуултанд хариулах ёстой.

• Зулбах эрсдэл нь урагт ХА үүсэх эрсдэлээс давж байна уу?
• Хэрэв HA илэрсэн бол жирэмслэлтийг зогсоох уу?
• Эмч нар ямар төрлийн ХА-г сэжиглэж байна, хүүхдийн эрүүл мэндэд ямар прогноз байна вэ?
• Та ХА-тай хүүхэдтэй болоход бэлэн үү?

Хромосомын эмгэгийн шалтгаанууд

HA-ийн тодорхой шалтгаан тодорхойгүй байна. Дараах тохиолдолд эрсдэл нэмэгддэг.

• ээж, аав нь 35-аас дээш настай,
• га байна цусны хамаатан садан,
• цусны хамаатан садан эсвэл эцэг эхийн хооронд тэнцвэртэй шилжүүлэлт байдаг;
• эцэг эх нь аюултай үйлдвэрт ажилладаг, гэр бүл нь экологийн хувьд тааламжгүй газар амьдардаг.

HA үүсэх механизм

CA нь зигот үүсэх үед урагт тохиолддог, i.e. өндөг ба эр бэлгийн эсийг нийлүүлэх үед. Эх, эцгийн эс тус бүр 23 хромосом (ээжээс 23, ааваас 23) агуулдаг. Хоёр эс аль хэдийн "эвдэрсэн" хромосомтой байж болно (ээж, аав нь үнэхээр эрүүл байсан ч). Эцэг эхийн хоёр туйлын эрүүл эсийг нэгтгэх үед бүтэлгүйтэл тохиолдож болно. Энэ тохиолдолд ургийн хромосомууд буруу "тархдаг". Энэ үйл явц хараахан судлагдаагүй, хянах боломжгүй байна.

ХА - хромосомын хам шинж

300 гаруй хромосомын хам шинжийг судалж, тодорхойлсон байдаг.

Хүн 23 хос хромосомтой бөгөөд хэд хэдэн төрлийн аберраци байдаг тул уран зохиолд дурдаагүй, дахин гарч ирдэг хромосомын хам шинжийн тоо хязгаарлагдахгүй.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive(( ownerId: 210179, containerId: "adfox_153837978517159264", параметрүүд: ( pp: "i", ps: "bjcw", p2: "fkpt", puid1: "", puid2: " puid3: "", puid4: "", puid5: "", puid6: "", puid7: "", puid8: "", puid9: "2" ) ), ["таблет", "утас"], ( таблетын өргөн : 768, phoneWidth: 320, isAutoReloads: худал ));

Аберраци нь өөр байж болно: бүрэн ба хэсэгчилсэн трисоми, устгал, моносоми, шилжүүлэн суулгах мозайкизм гэх мэт. Хромосомын синдромын шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдал нь эмгэгийн төрлөөс хамаарна. Хамгийн таатай төрөл бол тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгах явдал юм. Ийм өөрчлөлттэй хүмүүс энгийн хүмүүсээс ялгаатай биш, тэдний өвөрмөц байдлыг зөвхөн кариотипийн аргаар илрүүлдэг боловч хромосомын хам шинжтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 10-50% (хүн амын дундаж эрсдэл 5%) байдаг.

Дараагийн хамгийн бага "гэмтлийн" гажуудал бол мозайкизм бөгөөд хромосомын эмгэг нь бүх эс болон / эсвэл эрхтэнд илэрдэггүй. Хэсэгчилсэн трисоми болон устгал нь аль хэдийн мэдэгдэхүйц гажиг үүсгэдэг бөгөөд заримдаа амьдралд үл нийцдэг.

Хамгийн хүнд хэлбэр нь хромосомын бүрэн трисоми буюу моносоми юм.

Ургийн хромосомын эмгэг бүхий ихэнх жирэмслэлтийг бие нь хамгийн эрт буюу 20-23 долоо хоногт татгалздаг, учир нь ургийн хромосомын эмгэгийн үед жирэмсний янз бүрийн эмгэг (зулбах, зулбах аюул) үүсэх магадлал өндөр байдаг. , умайн гипертоник, ихэсийн эрт хөгшрөлт, токсикоз, гестоз, ургийн гипокси гэх мэт). Мөн олон хүүхэд хөгжлийн гажигтай тул нэг жил хүртэл амьдардаггүй. CA-тай хүмүүсийн дундаж наслалт 30 жил байдаг боловч 60 ба түүнээс дээш жил насалсан CA-тай өвчтөнүүдийн тохиолдлыг тодорхойлсон байдаг.

CA-тай хүмүүсийн хөгжил

Хромосомын синдромтой хүмүүс хөгжлийн бэрхшээлтэй эсвэл бүрэн боловсрол эзэмшсэн, байнгын ажил эрхэлдэг нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн байж болно. Энэ бүхэн нь гажилтын төрөл, биеийн ерөнхий байдал, хамаатан садан, найз нөхдийн ажлаас хамаарна. Ихэнх тохиолдолд хромосомын синдромтой хүмүүс өөрсдөдөө үйлчилж, харилцах, чадах бүхнээ хийх боломжтой. Оюун ухаан буурч, биеийн эрхтнүүд, тогтолцооны архаг өвчин үүсдэг.

"Хромосомын эмгэгийн хэт авиан маркер" гэсэн ойлголтыг 1985 онд Б.Бенасерраф нар дауны хам шинжтэй ургийн умайн хүзүүний нугалаас зузаарч байгааг тодорхойлсон.

Умайн хүзүүний нугалаа буюу хүзүүвчний зай нь арьсан доорх шингэний хуримтлал юм арын гадаргуужирэмсний эхний гурван сард ургийн хүзүү. Жирэмсний хоёр дахь гурван сард хүзүүний нугалах нь ихэвчлэн арилдаг боловч зарим тохиолдолд умайн хүзүүний хаван эсвэл ерөнхий хавантай эсвэл хавангүй цистик гигром болж хувирдаг.

Ихэвчлэн умайн хүзүүний нугалах өргөн нь 2-3 мм байдаг. Тохиолдлын 1/3-д 3 мм-ээс дээш өсөлт нь хромосомын эмгэг байгааг илтгэнэ - Даун синдром (50%), Эдвардсын синдром (24%), Тернер синдром (10%), Патау синдром (5%), бусад эмгэг (11%).

Хүзүү нугасны өргөнийг хэмжих хамгийн оновчтой жирэмсний хугацаа нь 11-13-14 долоо хоног, CTE 45-84 мм байна. Хэмжилтийг ургийн толгойн төвийг сахисан байрлалд хийх ёстой: толгойг сунгах нь хүзүүвчний зайг 0.6 мм-ээр нэмэгдүүлэх, толгойны нугалах нь 0.4 мм-ээр буурах боломжтой. Томруулах хэмжээ хамгийн их байх ёстой.

Умайн хүзүүний ил тод байдлын дотоод контурын хоорондох хамгийн том перпендикуляр зайг хэмждэг. Хэрэв ургийн арьс ба амнионыг ялгах боломжгүй бол ураг хөдөлгөөн хийж, амнионоос холдох мөчийг хүлээх хэрэгтэй. Өөр нэг арга бол жирэмсэн эмэгтэйг ханиалгах эсвэл хэвлийн хананд хөнгөн товшихыг хүсэх явдал юм.

Тооцооллын хувьд хэмжилтийг гурван удаа хийдэг хамгийн өндөр үнэ цэнэхэмжээ. Тохиолдлын 5-10% -д хүйн ​​нь ургийн хүзүүнд ороосон байдаг бөгөөд энэ нь хэмжилтийг ихээхэн хүндрүүлдэг. Ийм тохиолдолд 2 хэмжилтийг ашигладаг: хүйн ​​орооцолдсоноос дээш ба доор, эрсдэлийг тооцоолохдоо эдгээр хоёр хэмжилтийн дундажийг ашиглана.

Зөвхөн томорсон хүзүүний нугаламыг оношлох
Энэ нь урагт Дауны хам шинж 100% байгааг хараахан харуулаагүй байна!

Энэ үзүүлэлт нь зөвхөн жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дунд удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрөх эрсдэлт бүлгийг ялгах боломжийг олгодог. Хромосомын эмгэгийн хэт авианы тэмдэглэгээтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүд тусгай байгууллагуудад нэмэлт үзлэгт хамрагддаг.

Хүзүүний нугалаа хэмжихээс гадна жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд хромосомын эмгэгийг оношлохын тулд дараахь хэт авиан маркеруудыг ашигладаг.

1. Ургийн хамрын ясны уртыг хэмжих. Энэ шинж тэмдэг нь Дауны хам шинж (тохиолдлын 52-80%), Эдвардсын хам шинж (57-75%), Тернерийн хам шинж (50-66%), Патау хам шинж (32-50%) зэрэгт хамгийн өвөрмөц шинж юм.

   Жирэмсний туршид хамрын ясны урт нь хэвийн байдаг
   жирэмсний хугацаа	ургийн хамрын ясны урт
   12-13 долоо хоног	2 мм-ээс бага
   14-15 долоо хоног	3 мм
   16-17 долоо хоног	3.6 мм
   18-19 долоо хоног	5.2 мм
   20-21 долоо хоног	5.7 мм
   22-23 долоо хоног	6 мм
   24-25 долоо хоног	6.9 мм
   26-27 долоо хоног	7.5 мм
   28-29 долоо хоног	8.4 мм
   30-31 долоо хоног	8.7 мм
   32-33 долоо хоног	8.9 мм
   34-35 долоо хоног	9 мм

2. Арантциан (венийн) суваг дахь цусны урсгалын үнэлгээ. Арантиагийн сувгийн цусны урсгалын долгионы гажиг нь Дауны синдромтой ургийн 80%, хромосомын хэвийн ургийн зөвхөн 5% -д илэрдэг.
3. Гиперехоик гэдэс - хромосомын эмгэг нь тохиолдлын 10-67% -д тохиолддог
4. Дээд талын ясны хэмжээг багасгах
5. Давсагны томрол ("мегацистит")
6. Ургийн дунд зэргийн тахикарди
7. Тархины ховдолын choroid plexus цистүүд
8. Цистийн гигрома (ургийн хүзүү ба арын хэсэгт хавагнах), тохиолдлын талаас илүү хувь нь хромосомын эмгэгийн улмаас үүсдэг.
9. Зүрхний папилляр булчингууд дээр гиперекоик формацууд
10. гидронефроз
11. Хоолойн ясыг богиносгох
12. Хүйн уйланхай
13. Цорын ганц хүйн ​​артери (ихэнх тохиолдолд энэ нь ургийн хромосомын эмгэгтэй хавсардаг)
14. Нүүрний дисморфи
15. Амнион шингэний хэвийн бус хэмжээ. Хамгийн гүн халаасны голч нь 3-8 см байвал усны хэмжээг хэвийн гэж үзнэ.Ургийн шингэний хэмжээ буурах нь ихэвчлэн ургийн гипотрофи, бөөр, шээсний системийн гажиг, бүрэн байхгүй - бөөрний агшилтын үед ажиглагддаг. . Полихидрамниоз нь ходоод гэдэсний замын эмгэг, ургийн халдварын үед боломжтой байдаг.

    Тодорхойлсон дуу авианы тэмдэглэгээний тооны хоорондын хамаарал
    ба хромосомын эмгэгийн давтамж

Жирэмслэлт нь эмэгтэй хүний ​​удаан хүлээсэн төлөв юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь бас санаа зовох үе юм. Эцсийн эцэст жирэмсний хэвийн явц нь хүүхэд эмгэггүй төрөх баталгаа биш юм. Дээр эрт хугацааХромосомын эмгэгийг арилгахад туслах оношлогооны арга хэмжээ авах шаардлагатай.

Ургийн хромосомын хэлбэрийн гажиг нь нэмэлт (нэмэлт) хромосом үүсэх эсвэл аль нэг хромосомын бүтцэд гэмтэл учруулах явдал юм. Энэ нь ургийн хөгжлийн үед ч тохиолддог.

Тиймээс хүн бүр Дауны хам шинжийн талаар мэддэг. Энэ бол умайд үүсдэг өвчин юм. Энэ нь 21-р хосын нэмэлт хромосомын илрэлтэй шууд холбоотой юм. Оношлогоо, түүнчлэн жирэмсний явцын гадаад илрэлүүдийн ачаар ийм эмгэгийг ургийн хөгжлийн эхний үе шатанд ч илрүүлж болно.

Хромосомын эмгэгийн шалтгаанууд

Хромосомын гажиг нь янз бүрийн шалтгааны улмаас үүсч болно. Ихэнхдээ эдгээр нь эхийн эрүүл мэндийн асуудал юм.

• халдвар;
• дотоод шүүрлийн системтэй холбоотой асуудал;
• аливаа дотоод эрхтний өвчин;
• жирэмсэн үед токсикоз;
• өмнөх үр хөндөлт;
• зулбах эрсдэл.

Эмэгтэй хүний ​​​​биед байнга нөлөөлдөг экологи, мөн хүрээлэн буй орчны онцлог нь чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Удамшлын чухал хүчин зүйл. Генийн мутаци, хромосомын гажуудал - нийтлэг шалтгаанууданомалийн хөгжил.

Жирэмслэлтийг төлөвлөхдөө тэнцвэртэй хоолны дэглэмийн талаар бодох хэрэгтэй.

1. Бүх үндсэн найрлага нь цэсэнд хангалттай хэмжээгээр (витамин, өөх тос, эрдэс бодис, нүүрс ус, уураг) байх ёстой.
2. Та цэсэнд микроэлементүүд (поли ханаагүй тосны хүчил, биед чухал ач холбогдолтой ул мөр элемент) агуулсан бүтээгдэхүүн байгаа эсэхийг анхаарч үзэх хэрэгтэй. Тиймээс бие махбодид иод гэх мэт элементийн дутагдал нь төрөөгүй хүүхдийн тархины хөгжилд саад учруулж болзошгүй юм.

Эрсдлийн хүчин зүйлүүд

Хромосомын эмгэгийг хөгжүүлэх олон эрсдэлт хүчин зүйлүүд байдаг. Ээжийн хувьд эдгээр нь дараахь асуудлууд юм.

Мөн урагт үүсэх эрсдэлүүд байдаг:

• хөгжлийн саатал.
• Олон жирэмслэлт.
• Үзүүлэнгийн гажиг.

Эм, жирэмслэлт ба хромосомын эмгэг

Урагт олон зүйл нөлөөлдөг эмЖирэмсэн үед эмэгтэй хүн авдаг:

• аминогликозидууд нь чих, бөөрний хөгжилд хортой нөлөө үзүүлдэг;
• зуун настын нь гэдэсний хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг;
• антигистаминууд чичиргээ үүсгэж, цусны даралтыг эрс бууруулдаг;
• андрогенууд - ургийн гажиг үүсэх шалтгаан;
• антикоагулянтууд нь яс үүсэх, түүнчлэн энцефалопати үүсгэдэг;
• атропин нь тархины үйл ажиллагааны эмгэгийн шалтгаан болдог;
• belladonna нь урагт тахикарди үүсгэдэг;
• даралтыг бууруулах арга хэрэгсэл нь ихэсийн цусны урсгалыг ихээхэн бууруулдаг;
• диазепам нь төрөөгүй хүүхдийн гадаад төрх байдалд хор хөнөөл учруулж болзошгүй;
• кортикостероидууд нь бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны зорилгыг саатуулж, энцефалопати үүсгэдэг;
• кофеин нь ургийн элэгийг гэмтээдэг;
• лити нь зүрхний гажиг үүсгэдэг;
• опиатууд тархины үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг;
• anticonvulsants нь нялх хүүхдийн доторх хөгжлийг ихээхэн удаашруулдаг;
• тетрациклин нь араг ясны эмгэгийг үүсгэдэг.

тэмдэг

Төрөхийн өмнөх үеийн гажиг үүсэх үйл явц өнөөдөр хангалттай судлагдаагүй байна. Тийм ч учраас гажиг шинж тэмдгийг нөхцөлт гэж үздэг. Тэдний дунд:

Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд нь хүүхэд эсвэл эхийн биеийн ижил төстэй шинж чанарыг харгалзан ургийн хөгжлийн норм байж болно. Цусны шинжилгээ, инвазив арга, хэт авиан шинжилгээ нь хромосомын эмгэгийг аль болох үнэн зөв тодорхойлоход тусална.

Оношлогоо

Жирэмсний үед тогтоосон оношлогооны арга хэмжээний гол ажил бол ургийн гажиг илрүүлэх явдал юм. Өнөөдөр гажиг байгаа эсэхийг үнэн зөв оношлох, хасах боломжийг олгодог асар олон тооны аргууд байдаг.

Инвазив бус аргууд:

• Жирэмсний туршид хэт авиан шинжилгээг 3 удаа (12 долоо хоног хүртэл, 20-22 долоо хоног, 30-32 долоо хоног) хийдэг.
• Цусны ийлдэс дэх биохимийн маркерыг тодорхойлох. hCG, уураг А - нормоос хазайлтыг илтгэж болно эктопик жирэмслэлтэсвэл хромосомын эмгэгийн хөгжил. Альфа-фетопротеин - буурсан түвшинЭнэ нь Дауны синдром үүсэх эрсдэл байгааг илтгэж, өндөр түвшин нь төв мэдрэлийн тогтолцоонд үүсч болзошгүй согогийн талаар хэлэх болно. Эстриол - жирэмслэх хугацаа нэмэгдэх тусам аажмаар нэмэгдэх ёстой.

Инвазив аргууд:

Хүүхэд төрсний дараа орчин үеийн анагаах ухааны арсеналын аливаа аргыг гажиг тодорхойлоход ашиглаж болно.

• цацрагийн аргууд (CT, CTG, рентген, хэт авиан);
• дурангийн;
• биологийн материалын судалгаа;
• функциональ туршилтууд.

Боломжит эмгэгүүд

Жирэмсний тодорхой үеүүдэд олон гажиг үүсэх нь ажиглагддаг.

• 3 долоо хоног - зүрхний ectopia, мөчрүүд байхгүй, түүнчлэн хөлний нэгдэл;
• 4 долоо хоног - хөлгүй, нугалам;
• 5 долоо хоног - нүүрний ясыг хуваах, түүнчлэн гар, хөлгүй байх зэрэг аймшигтай асуудлууд;
• 6 долоо хоног - доод эрүү бүрэн байхгүй, түүнчлэн зүрхний өвчин, линзний катаракт;
• 7 долоо хоног - хурууны үнэмлэхүй байхгүй, дугуй толгой үүсэх, тагнай нь дээрээс нь нөхөж баршгүй хуваагдал, түүнчлэн эпикантус;
• 8 долоо хоног - хамрын яс байхгүй, хуруугаа богиносгох.

Хромосомын асуудлын хөгжлийн үр дагавар нь маш олон янз байдаг. Энэ нь зөвхөн гаднах хэв гажилтаас гадна төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл, эмгэг байж болно. Үүссэн эмгэгүүд нь ямар төрлийн хромосомын гажиг үүссэнээс хамаарна.

1. Хэрэв хромосомын тоон шинж чанар зөрчигдсөн бол Даун синдром (21 хосод нэг нэмэлт хромосом байдаг), Патау синдром (олон тооны согогтой хүнд эмгэг), Эдвардсын синдром (ихэвчлэн өндөр настай эхчүүдийн хүүхдүүдэд тохиолддог).
2. Бэлгийн хромосомын тоог зөрчих. Дараа нь Шерешевский-Тернерийн синдром үүсэх магадлалтай (бэлгийн булчирхайг буруу хэлбэрийн дагуу хөгжүүлэх), полисоми нь янз бүрийн асуудал, Клайнфелтерийн хам шинж (Х хромосом дахь хөвгүүдийн зөрчил) зэргээр тодорхойлогддог.
3. Полиплоиди нь ихэвчлэн эхийн хэвлийд үхэлд хүргэдэг.

Эрдэмтэд генийн мутацийг бүрэн ойлгоогүй байна. Тэдний хөгжлийн шалтгааныг мэргэжилтнүүд одоог хүртэл судалж байна. Гэхдээ дэлхийн нийт жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 5% -д ургийн генетикийн эмгэг илэрсэн байна.

Хромосомын өвчин буюу хам шинж гэдэг нь эмнэлзүйн зураглалаараа ялгаатай, ихэвчлэн сэтгэцийн болон соматик хөгжлийн хүнд хэлбэрийн эмгэгүүд дагалддаг олон төрлийн гажиг хэлбэрээр илэрдэг төрөлхийн эмгэгийн бүлэг юм. Гол согог нь янз бүрийн зэрэгтэй оюуны хомсдол бөгөөд энэ нь хараа, сонсгол, булчингийн тогтолцооны эмгэгүүдээр хүндэрч, оюуны согог, хэл яриа, сэтгэл хөдлөл, зан үйлийн эмгэгээс илүү тод илэрдэг.

Хромосомын хам шинжийн оношлогооны шинж тэмдгүүдийг хувааж болно гурван бүлэг:

өвөрмөц бус, өөрөөр хэлбэл. хүнд хэлбэрийн сэтгэцийн хомсдол, дисплази, төрөлхийн гажиг, гавлын нүүрний гажигтай хавсарсан;

бие даасан хам шинжийн шинж тэмдгүүд;

тодорхой хам шинжийн эмгэг жам, жишээлбэл, "муурны уйлах" хам шинжийн өвөрмөц уйлах.

Хромосомын өвчлөл нь Менделийн удамшлын дагуу байдаггүй бөгөөд ихэнх тохиолдолд эцэг эхийн аль нэгний үр хөврөлийн эсийн мутацийн үр дүнд үе үе илэрдэг.

Хэрэв мутаци нь эцэг эхийн бүх эсэд байгаа бол хромосомын өвчин удамшдаг.

Геномын мутацийн үндсэн механизмууд нь:

задрахгүй байх - эсийн хуваагдлын үед салгагдах ёстой байсан хромосомууд хоорондоо холбоотой хэвээр байгаа бөгөөд нэг туйлд хамаарна;

"анафазын хоцрогдол" - нэг хромосом нь бусад хромосомоос хоцорч байх үед анафазын үед нэг хромосомын алдагдал (моносоми) үүсч болно;

полиплоидизаци - эс бүрт геномыг хоёроос дээш удаа танилцуулдаг.

Хромосомын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг хүчин зүйлүүд

Хромосомын өвчний шалтгааныг өнөөг хүртэл хангалттай судлаагүй байна. Мутацийн үйл явцад ионжуулагч цацрагийн нөлөөлөл зэрэг хүчин зүйлсийн нөлөөллийн талаархи туршилтын өгөгдөл байдаг. химийн бодисууд, вирусууд. Хромосомыг салгахгүй байх бусад шалтгаанууд нь улирлын шинж чанар, эцэг эхийн нас, хүүхэд төрүүлэх дараалал, жирэмслэлтийн үеийн эм, дааврын эмгэг, архидалт гэх мэт байж болно. тодорхой хэмжээгээр хасагдсан. Гэсэн хэдий ч үр хөврөлийн хөгжлийн эхний үе шатанд геномын болон хромосомын мутаци үүсэх шалтгааныг бүрэн тодруулаагүй гэдгийг дахин хэлье.

Эхийн нас нь хромосомын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг биологийн хүчин зүйлтэй холбоотой байж болно. Өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл ялангуяа 35 жилийн дараа огцом нэмэгддэг. Энэ нь аливаа хромосомын өвчний шинж чанар боловч Дауны өвчний хувьд хамгийн тод ажиглагддаг.

Жирэмсний генетикийн төлөвлөлтөд хоёр хүчин зүйл онцгой ач холбогдолтой байдаг - хүүхдэд аутосомын аневлоиди байгаа эсэх, 35-аас дээш насны эхийн нас.

Гэрлэсэн хосуудын кариотипийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд нь: анеуплоиди (ихэвчлэн мозайк хэлбэртэй байдаг), Робертсоны транслокаци (хуваалтын хэсэгт хоёр телоцентрик хромосомын нэгдэл), цагираг хромосом, урвуу. Өсөн нэмэгдэж буй эрсдлийн зэрэг нь хромосомын эмгэгийн төрлөөс хамаарна.

Даун синдром (21 хос хромосомын трисоми)

Шалтгаан: 21 хос аутосомыг салгахгүй байх, 21 аутосомыг D буюу G бүлгийн аутосом руу шилжүүлэх. 94% нь 47 хромосомын кариотиптэй. Синдромын илрэлийн давтамж нь эхийн нас ахих тусам нэмэгддэг.

Клиник: Ердийн тохиолдолд өвчнийг оношлох боломжийг олгодог шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн амьдралын эхний үе шатанд илэрдэг. Хүүхдийн жижиг биетэй, дагзгар жижиг дугуй толгойтой, өвөрмөц царайтай - нүүрний хувирал муу, нүд нь ташуу зүсэгдсэн, дотор булан нь нугалж, хамар нь өргөн хавтгай гүүртэй, жижиг гажигтай auricles. Ам нь ихэвчлэн хагас нээлттэй, хэл нь зузаан, болхи, доод эрүү нь заримдаа урагшаа цухуйдаг. Хацар дээр хуурай экзем ихэвчлэн тэмдэглэгддэг. Мөчрийг богиносгох нь ялангуяа алслагдсан хэсгүүдэд илэрдэг. Гар нь хавтгай, хуруу нь өргөн, богино. Тэд бие бялдрын хөгжилд хоцорч байгаа боловч огцом биш, харин мэдрэлийн сэтгэцийн хөгжил удаашралтай байдаг (ярианы хөгжил муу). Нас ахих тусам өвчний хэд хэдэн шинэ шинж тэмдэг илэрдэг. Хоолой бүдгэрч, миопи, strabismus, коньюнктивит, шүдний хэвийн бус ургалт, цоорох зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.Дархлаа сул хөгжсөн, халдварт өвчин маш хүнд, бусад хүүхдүүдээс 15 дахин их тохиолддог. Цочмог лейкеми байдаг.

Эмгэг төрүүлэгч: Дотоод эрхтнүүдийн эмгэг, зүрх судасны эмгэг.

Оношлогоо: Кариотипийн цитогенетик шинжилгээгээр батлагдсан эмнэлзүйн үзлэг.

Эмчилгээ: Нарийн төвөгтэй эмчилгээ, үүнд дэглэмийг зөв зохион байгуулах, оновчтой зохион байгуулалттай эмчилгээ, сурган хүмүүжүүлэх ажил, физик эмчилгээний дасгал, массаж, эмийн эмчилгээ орно.

Тернер-Шершевскийн хам шинж (CS)

Шалтгаан: Бэлгийн хромосомын салаагүй байдал, нэг Х хромосом байхгүй, кариотип - 45 хромосом.

Клиник : Богино биетэй, биеийн бүтэц нь пропорциональ бус, бүрэн богино хүзүү нь pterygoid арьсны нугалаастай, өргөн цээжтэй, өвдөгний X хэлбэрийн муруйлттай. Чих нь доройтож, намхан байна. Шүдний хэвийн бус өсөлт ажиглагдаж байна. Бэлгийн инфантилизм. Сэтгэцийн хөгжил буурсан.

Эмгэг төрүүлэгч: Бэлгийн бойжилтын үед бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн хөгжил, хоёрдогч бэлгийн шинж чанар, судасны тогтолцооны гэмтэл, шээсний системийн гажиг, харааны мэдрэмж, сонсгол буурдаг.

Оношлогоо : Шинээр төрсөн хүүхдэд үүнийг тогтооход хэцүү байдаг. Нас ахих тусам оношийг эмнэлзүйн зураглал, кариотип ба бэлгийн хроматин эмгэгийг тодорхойлоход үндэслэдэг.

Эмчилгээ: Өсөлтийг нэмэгдүүлэхэд чиглэсэн шинж тэмдэг илэрдэг. Өсөлтийг нэмэгдүүлэхийн тулд анаболик даавар хэрэглэдэг. 13-15 наснаас эхлэн эстрогений эмээр эмчилгээ эхэлдэг. Бүрэн сэргэлт ажиглагдахгүй байгаа ч эмчилгээний арга хэмжээ нь нөхцөл байдлыг сайжруулж чадна

Клайнфелтерийн хам шинж (XXY; XYY; ХАААА; XXXY)

Шалтгаан: Бэлгийн хромосомын салангид бус байдал, үүний үр дүнд эс дэх X эсвэл Y хромосомын тоо нэмэгдэж, кариотип нь 47 (XXY), 48 ба түүнээс дээш хромосомтой байдаг.

Клиник: Өндөр өсөлт, духан дээр халзан толбо байхгүй, сахал муу ургах, эмэгтэй хүний ​​​​хялбарах, остеохондроз, үргүйдэл, булчин сул хөгжсөн, шүд, ясны тогтолцооны гажиг. Өвчтөнүүд оюун ухааны хомсдолтой байж болно. X хромосомын хэмжээ ихсэх тусам оюун ухааны хомсдол нь бүрэн тэнэглэл болж, Y хромосом нэмэгдэх тусам түрэмгий байдал нэмэгддэг. Оюуны гажигтай өвчтөнд хэд хэдэн психопатологийн шинж тэмдэг илэрч болно: сэжигтэй, архинд донтох хандлагатай, янз бүрийн гэмт хэрэг үйлдэх чадвартай.

Эмгэг төрүүлэгч: Бэлгийн бойжилтын үед анхдагч бэлгийн шинж чанар сул хөгжсөн байдаг.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн мэдээлэл, түүнчлэн эсийн бэлгийн хроматиныг судлах замаар цитогенетик аргаар эмгэгийн кариотипийг тодорхойлоход үндэслэсэн болно.

Эмчилгээ: Хүчийг нэмэгдүүлэхийн тулд эрэгтэй бэлгийн даавар бүхий эмчилгээ. Сэтгэл заслын эмчилгээ.

Вольф-Хиршхорн синдром

Шалтгаан: Шинээр төрсөн хүүхдүүдийн 80% -д нь энэ синдромын цитологийн үндэс нь хуваагдал юм. богино мөр 4-р хромосом. Устгах хэмжээ нь жижиг терминалаас эхлээд богино гарны алслагдсан хэсгийн хагасыг эзэлдэг. Ихэнх устгал дахин тохиолддог, ойролцоогоор 13% нь эцэг эхийн шилжүүлэн суулгах үр дүнд үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд өвчтөнүүдийн геномд шилжүүлэн суулгахаас гадна цагираг хромосомууд байдаг. Хромосомын хуваагдалтай зэрэгцэн нярай хүүхдийн эмгэг нь урвуу, давхардал, изохромосомоос үүдэлтэй байж болно.

Клиник: Жирэмсний хэвийн үргэлжлэх хугацаатай шинэ төрсөн хүүхэд бага жинтэй байдаг. Микроцефали, коракоид хамар, эпикантус, нүдний антимонголоид зүсэлт (нүдний ан цавын гадна булангуудыг орхих), хэвийн бус чихний сүв, уруул тагнай сэтэрхий, жижиг ам, хөлийн гажиг гэх мэт. Вольф-Хиршхорн синдром нь амьдрах чадваргүй бөгөөд ихэвчлэн нэг нас хүрээгүй нас бардаг.

Эмгэг төрүүлэгч: Өвчин нь олон тооны төрөлхийн гажиг, сэтгэцийн хомсдол, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил зэргээр тодорхойлогддог.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн зургийн дагуу.

Эмчилгээ: Байдаггүй.

трисоми синдром (XXX)

Шалтгаан: Мейозын үед митозын ээрэх тасалдсаны үр дүнд бэлгийн хромосомыг салгахгүй байх, кариотип - 47 хромосом.

Клиник: Ихэсийн цэврүү салахгүй байх; нярайн жижиг, өргөн арын фонтанел, гавлын ясны дагзны болон париетал яс нь дутуу хөгжсөн байдаг. 6-7 сарын хөгжлийн хоцрогдол. Гаж гажигтай auricles бага байрладаг. Хурууны синдактили, уруул тагнай сэтэрхий, гидроцефалус. Олон эмэгтэйчүүд хэвийн хөгжсөн, оюун ухаан дунджаас доогуур байдаг. Шизофренитэй төстэй сэтгэцийн эмгэгийн хөгжлийн давтамж хоёрдугаарт нэмэгддэг.

Эмгэг төрүүлэгч: Дотоод эрхтнүүдийн гажиг.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн зураг, цитогенетик тодорхойлолтын дагуу кариотип ба бэлгийн хроматин эмгэгийн эмгэг.

Эмчилгээ: Шинж тэмдэг илэрдэг.

Эдвардсын синдром (18-р хромосомын трисоми)

Шалтгаан: Гаметийн (заримдаа зиготын) үе шатанд аутосомын хуваагдалгүй байдал. 18-р хос дахь нэмэлт хромосом. Кариотип 47, E18+. Өвчтэй хүүхдүүдийн төрөлт давтамж нь эцэг эхийн наснаас хамааралтай болохыг харуулж байна.

Клиник: Төрөхийн өмнөх сул хөгжил, ургийн сул үйл ажиллагаа, нүүрний бүтцийн эмгэг (богино пальпебраль ан цав, жижиг дээд эрүү) болон булчингийн тогтолцоо нь бараг тогтмол байдаг. Чихний яс нь гажигтай, ихэнх тохиолдолд доод хэсэгт байрладаг. Хөхний яс нь богино, ясжилтын цөм нь буруу, цөөн тоогоор байрладаг. Нурууны ивэрхий, сэтэрхий уруул.

Эмгэг төрүүлэгч: Зүрх, том хөлөг онгоцны хамгийн байнгын согогууд. Тархины хөгжлийн эмгэгүүд, голчлон тархи, корпус каллосумын гипоплази. Нүдний согогуудаас микроанафтолми ихэвчлэн илэрдэг. Бамбай булчирхай, бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн дутагдал.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн үзлэг, дерматоглифик,

цитогенетик шинжилгээ.

Эмчилгээ: Байхгүй бол хүүхдийн 90% нь амьдралын эхний жилд нас бардаг. Амьд үлдсэн хүүхдүүд халдварт өвчнөөр нас барж, ихэнхдээ уушгины хатгалгаа өвчнөөр нас бардаг.

Патау синдром (трисоми боловч 13 аутосом)

Шалтгаан: Эцэг эхийн аль нэгэнд гаметогенезийн 13-р хосын аутосомуудын салангид бус байдал. Кариотип - 47, D13+.

Клиник: Гавлын яс, нүүрний гажиг, гавлын ясны тойрог нь ихэвчлэн багасдаг, зарим тохиолдолд тригоноцефали илэрдэг. Дунд зэргийн микроцефали нь харьцангүй намхан, налуу дух, нарийхан пальпебраль ан цав, хамрын өргөн суурьтай хонхойсон шуу, нам дор, гажигтай чихний сүвтэй хавсардаг. Palpebral ан цавын хоорондох зай ихэвчлэн багасдаг. Хуйх нь зууван эсвэл дугуй хэлбэртэй хуйханд согогтой байдаг. Ихэнхдээ - сэтэрхий уруул, тагнай. Яс-булчингийн тогтолцооны гажиг, полидактили.

Эмгэг төрүүлэгч: Амьдралын эхний жилийн нас баралт (90%). Хүүхдийн нас баралтын гол шалтгаан нь хүнд хэлбэрийн, амьдралын гажигтай нийцдэггүй: зүрх судасны болон шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг, бүдүүн гэдэсний гажиг, хүйн ​​ивэрхий, нүдний алимны бүтцийн эмгэг, байнгын микроанофтальми, торлог бүрхэвчийн дисплази, катаракт. Хүүхдийн 80% нь зүрхний төрөлхийн гажигтай байдаг.

Оношлогоо: Эмнэлзүйн болон цитогенетик судалгаан дээр үндэслэсэн.

"Муурын уйлах" синдром

Шалтгаан: 5-р хромосомын богино гарыг устгах. Кариотип 46, 5p-.

Клиник: Дуу хоолойн эмгэгийн бүтэц - нарийсал, мөгөөрсний зөөлөн байдал, салст бүрхэвч хавагнах, ер бусын нугалах, муурны мяулах. Хэл ярианы хөгжил сул. Микроцефали. Сар хэлбэртэй царай, монгол нүд, strabismus, катаракт, харааны мэдрэлийн хатингаршил, хамрын хавтгай, өндөр тагнай, чихний гажигтай. Хөл. Сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол. Дундаж наслалт мэдэгдэхүйц буурч, өвчтөнүүдийн дөнгөж 14 орчим хувь нь 10 нас хүртэл амьд үлддэг.

Эмгэг төрүүлэгч: Зүрхний өвчин.

Оношлогоо: Синдромын хамгийн байнгын шинж тэмдгийг тодорхойлох эмнэлзүйн үзлэг - "муурны хашгирах", дерматоглифик болон кариотипийн эмгэгийг цитогенетик илрүүлэх.

Эмчилгээ: Байхгүй байна.

Орбели синдром

Шалтгаан : Автосомын урт гарны хэсгүүд 13.

Клиник: Дух нь хамрын хонхорхой үүсгэхгүйгээр хамар руу дамждаг. Нүдний хоорондох том зай. Хамрын өргөн ар тал, өндөр тагнай, доод хэсэгт байрлах диспластик чих, нүдний гажиг (strabismus, катаракт). Яс-булчингийн тогтолцооны гажиг - өвөрмөц бус гажиг (хөл, мултрал) хип үе). өсөлтийн саатал, сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжил; гүн гүнзгий олигофрени хэлбэрээр тодорхойлогддог. Синдромын нарийвчилсан эмнэлзүйн зурагтай өвчтөнүүд амьдралын эхний жилд нас бардаг.

Эмгэг төрүүлэгч: Бараг бүх эрхтэн, тогтолцооны хэвийн бус хөгжил; микроцефали; зүрхний төрөлхийн гажиг, шулуун гэдэсний гажиг.

Оношлогоо:

Эмчилгээ: Байхгүй байна.

Морис синдром

Шалтгаан: Хэвийн рецепторын уураг үүсэхэд саад учруулдаг генийн мутаци нь зорилтот эдийг эрэгтэй хүний ​​​​хувьд хөгжлийг чиглүүлдэг дааварт тэсвэртэй болгодог. Онтогенезийн тодорхой үе шатанд энэ боломжийг ашиглахгүйгээр организм нь эмэгтэй хүний ​​төрлөөр хөгждөг.

Клиник: XY кариотиптэй хувь хүн гарч ирдэг боловч гаднаасаа эмэгтэй хүнтэй илүү төстэй байдаг. Бэлгийн булчирхай (төмсөг) хөгжөөгүй, ялгаруулах суваг нь ихэвчлэн эмэгтэй төрөлд (умай, үтрээний дутуу хөгжсөн) дагуу үүсдэг тул ийм субъектууд үр хүүхэдтэй болох боломжгүй байдаг. Хоёрдогч бэлгийн шинж чанар нь эмэгтэй хүний ​​онцлог шинж юм.

Эмгэг төрүүлэгч: Бэлгийн эрхтэн дутуу хөгжсөн.

Оношлогоо: Цитогенетик, эмнэлзүйн үзлэг.

Эмчилгээ: гормоны эмчилгээ.