Trečiasis Mendelio dėsnis yra trumpai išdėstytas. Antrasis Mendelio dėsnis. Kokius perėjimo tipus tyrė G. Mendelis?

Mendelio dėsniai

Pirmojo ir antrojo Mendelio dėsnių diagrama. 1) Augalas su baltais žiedais (dvi recesyvinio alelio w kopijos) kryžminamas su augalu su raudonais žiedais (dvi dominuojančio alelio R kopijos). 2) Visi palikuonys turi raudonus žiedus ir tą patį genotipą Rw. 3) Kai įvyksta savaiminis apvaisinimas, 3/4 antros kartos augalų turi raudonus žiedus (genotipai RR + 2Rw), o 1/4 – baltais žiedais (ww).

Mendelio dėsniai- tai yra paveldimų savybių perdavimo iš pirminių organizmų jų palikuonims principai, nustatyti Gregoro Mendelio eksperimentais. Šie principai sudarė klasikinės genetikos pagrindą ir vėliau buvo paaiškinti kaip molekulinių paveldimumo mechanizmų pasekmė. Nors rusų kalbos vadovėliuose paprastai aprašomi trys įstatymai, „pirmojo įstatymo“ Mendelis neatrado. Tarp Mendelio atrastų modelių ypač svarbi yra „lytinių ląstelių grynumo hipotezė“.

Istorija

pradžioje J. Gossas, eksperimentuodamas su žirniais, parodė, kad pirmoje kartoje kryžminant augalus su žalsvai mėlynais ir gelsvai baltais žirniais, gaunami geltonai balti. Tačiau antrosios kartos metu vėl atsirado pirmosios kartos hibriduose nepasireiškę, o vėliau Mendelio vadinami recesyviniais požymiais, o augalai su jais savaiminio apdulkinimo metu neskildavo.

O. Sarge, atlikdamas eksperimentus su melionais, lygino juos pagal individualias savybes (minkštimas, žievelė ir kt.), taip pat nustatė, kad nėra painiojamų savybių, kurios palikuoniuose neišnyko, o tik persiskirstė tarp jų. C. Nodinas, kirsdamas įvairias daturas, atrado daturos savybių vyravimą Datula tatula aukščiau Datura stramonium, ir tai nepriklausė nuo to, kuris augalas buvo motina, o kuris – tėvas.

Taigi iki XIX amžiaus vidurio buvo atrastas dominavimo fenomenas, hibridų vienodumas pirmoje kartoje (visi pirmosios kartos hibridai yra panašūs vienas į kitą), skilimas ir charakterių kombinatorika antroje kartoje. Tačiau Mendelis, labai vertindamas savo pirmtakų darbus, atkreipė dėmesį, kad jie nerado universalaus hibridų susidarymo ir vystymosi dėsnio, o jų eksperimentai nepasižymėjo pakankamu patikimumu skaitiniams santykiams nustatyti. Tokio patikimo metodo atradimas ir matematinė rezultatų analizė, padėjusi sukurti paveldimumo teoriją, yra pagrindinis Mendelio nuopelnas.

Mendelio metodai ir darbo eiga

• Mendelis tyrinėjo, kaip paveldimi individualūs bruožai.
• Mendelis iš visų savybių pasirinko tik alternatyvias – tokias, kurių jo veislėse buvo du aiškiai skirtingi variantai (sėklos lygios arba raukšlėtos; tarpinių variantų nėra). Toks sąmoningas tyrimo problemos siaurinimas leido aiškiai nustatyti bendruosius paveldėjimo modelius.
• Mendelis suplanavo ir atliko didelio masto eksperimentą. Iš sėklų auginimo įmonių jis gavo 34 veislių žirnius, iš kurių atrinko 22 „grynas“ veisles (kurios savaiminio apdulkinimo metu neduoda segregacijos pagal ištirtus požymius). Tada jis atliko dirbtinę veislių hibridizaciją ir sukryžmino gautus hibridus tarpusavyje. Jis tyrė septynių požymių paveldėjimą, iš viso ištyrė apie 20 000 antrosios kartos hibridų. Eksperimentą palengvino sėkmingas objekto pasirinkimas: žirniai paprastai apsidulkina, tačiau dirbtinę hibridizaciją lengva atlikti.
• Mendelis buvo vienas pirmųjų biologijos srityje, panaudojęs tikslius kiekybinius metodus duomenims analizuoti. Remdamasis savo tikimybių teorijos žiniomis, jis suprato, kad reikia išanalizuoti daugybę kryžių, kad pašalintų atsitiktinių nukrypimų vaidmenį.

Tik vieno iš tėvų bruožo pasireiškimą hibriduose Mendelis pavadino dominavimu.

Pirmos kartos hibridų vienodumo dėsnis(pirmasis Mendelio dėsnis) – kryžminant du homozigotinius organizmus, priklausančius skirtingoms grynosioms linijoms ir besiskiriančius viena nuo kitos viena alternatyvių požymio apraiškų pora, visa pirmoji hibridų karta (F1) bus vienoda ir nešios apraišką. vieno iš tėvų bruožas.

Šis dėsnis taip pat žinomas kaip „savybių dominavimo dėsnis“. Jo formuluotė pagrįsta koncepcija švari linija dėl tiriamo požymio – šiuolaikine kalba tai reiškia individų homozigotiškumą šiam požymiui. Mendelis charakterio grynumą suformulavo kaip priešingų charakterių apraiškų nebuvimą visuose palikuoniuose keliose tam tikro individo kartose savidulkinimo metu.

Kryžmindamas grynas purpurinių žiedų ir baltažiedžių žirnių linijas, Mendelis pastebėjo, kad išdygę augalų palikuonys buvo visi violetiniai žiedai, tarp kurių nėra nė vieno balto. Mendelis eksperimentą pakartojo ne kartą ir naudojo kitus ženklus. Jei jis sukryžmins žirnius su geltonomis ir žaliomis sėklomis, visi palikuonys turėtų geltonas sėklas. Jei jis sukryžmins žirnius su lygiomis ir raukšlėtomis sėklomis, palikuonys turėtų lygias sėklas. Aukštaūgių ir žemų augalų palikuonys buvo aukšti. Taigi pirmosios kartos hibridai visada yra vienodi pagal šią savybę ir įgyja vieno iš tėvų savybę. Šis ženklas (stipresnis, dominuojantis), visada slopino kitą ( recesyvinis).

Kodominavimas ir nepilnas dominavimas

Kai kurie priešingi veikėjai yra ne visiško dominavimo (kai heterozigotiniuose individuose vienas visada slopina kitą), o santykyje. nepilnas dominavimas. Pavyzdžiui, kai kertamos grynos snapdragon linijos su violetiniais ir baltais žiedais, pirmosios kartos individai turi rausvus žiedus. Kryžminant grynas juodos ir baltos spalvos Andalūzijos viščiukų linijas, pilki viščiukai gimsta pirmosios kartos. Esant nepilnam dominavimui, heterozigotų charakteristikos yra tarpinės tarp recesyvinių ir dominuojančių homozigotų.

Reiškinys, kai heterozigotinių individų kryžminimas veda į palikuonių formavimąsi, kai kurie iš jų turi dominuojantį požymį, o kiti - recesyvinį, vadinamas segregacija. Vadinasi, segregacija yra dominuojančių ir recesyvinių požymių pasiskirstymas tarp palikuonių tam tikru skaitiniu santykiu. Pirmosios kartos hibriduose recesyvinis požymis neišnyksta, o tik nuslopinamas ir atsiranda antroje hibridų kartoje.

Paaiškinimas

Lytinių ląstelių grynumo dėsnis: kiekvienoje gametoje yra tik vienas alelis iš tam tikro pirminio individo geno alelių poros.

Paprastai gameta visada yra gryna iš antrojo alelinės poros geno. Šis faktas, kurio Mendelio laikais nebuvo galima tvirtai nustatyti, dar vadinamas gametų grynumo hipoteze. Šią hipotezę vėliau patvirtino citologiniai stebėjimai. Iš visų Mendelio nustatytų paveldėjimo dėsnių šis „Įstatymas“ yra bendriausias (jis vykdomas esant plačiausioms sąlygoms).

Savarankiško savybių paveldėjimo dėsnis

Nepriklausomo požymių paveldėjimo iliustracija

Apibrėžimas

Nepriklausomo paveldėjimo dėsnis(trečiasis Mendelio dėsnis) – kryžminant du homozigotinius individus, kurie skiriasi vienas nuo kito dviem (ar daugiau) alternatyvių požymių poromis, genai ir juos atitinkantys požymiai paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito ir derinami visomis įmanomomis kombinacijomis (kaip ir monohibridinio kryžminimo atveju). ). Kai buvo kryžminami augalai, besiskiriantys keliais požymiais, pavyzdžiui, baltos ir violetinės gėlės bei geltoni arba žali žirneliai, kiekvieno požymio paveldėjimas pagal pirmuosius du dėsnius ir palikuoniuose jie buvo derinami taip, tarsi jų paveldėjimas įvyktų nepriklausomai nuo vienas kitą. Pirmoji karta po kryžminimo turėjo dominuojantį fenotipą visiems požymiams. Antroje kartoje buvo stebimas fenotipų skilimas pagal formulę 9:3:3:1, tai yra, 9:16 buvo violetiniai žiedai ir geltoni žirniai, 3:16 buvo balti žiedai ir geltoni žirniai, 3:16 violetinės gėlės ir žali žirneliai, 1:16 su baltomis gėlėmis ir žaliais žirneliais.

Paaiškinimas

Mendelis susidūrė su bruožais, kurių genai buvo skirtingose ​​homologinių žirnių chromosomų porose. Mejozės metu skirtingų porų homologinės chromosomos atsitiktinai sujungiamos gametose. Jei pirmosios poros tėvo chromosoma patenka į gametą, tada su vienoda tikimybe į šią gametą gali patekti ir antrosios poros tėvo, ir motinos chromosomos. Todėl bruožai, kurių genai yra skirtingose ​​homologinių chromosomų porose, derinami nepriklausomai vienas nuo kito. (Vėliau paaiškėjo, kad iš septynių Mendelio tirtų ženklų porų žirnyje, kurio diploidinis chromosomų skaičius yra 2n=14, už vieną iš simbolių porų atsakingi genai buvo toje pačioje chromosomoje. Tačiau Mendelis Neaptiko nepriklausomo paveldėjimo dėsnio pažeidimo, nes ryšys tarp šių genų nebuvo pastebėtas dėl didelio atstumo tarp jų).

Pagrindinės Mendelio paveldimumo teorijos nuostatos

Šiuolaikiniu aiškinimu šios nuostatos yra tokios:

• Diskretūs (atskiri, nesimaišantys) paveldimi veiksniai – už paveldimus požymius atsakingi genai (terminą „genas“ 1909 m. pasiūlė V. Johannsenas)
• Kiekviename diploidiniame organizme yra tam tikro geno, atsakingo už tam tikrą požymį, alelių pora; vienas jų gautas iš tėvo, kitas – iš mamos.
• Paveldimi veiksniai palikuonims perduodami per lytines ląsteles. Kai susidaro gametos, kiekvienoje iš jų yra tik vienas alelis iš kiekvienos poros (lytinės ląstelės yra „grynos“ ta prasme, kad jose nėra antrojo alelio).

Mendelio dėsnių vykdymo sąlygos

Pagal Mendelio dėsnius paveldimi tik monogeniniai bruožai. Jei daugiau nei vienas genas yra atsakingas už fenotipinį požymį (ir absoliučią daugumą tokių požymių), jis turi sudėtingesnį paveldėjimo modelį.

Atskyrimo įstatymo vykdymo sąlygos monohibridinio kryžminimo metu

Skaldymas 3:1 pagal fenotipą ir 1:2:1 pagal genotipą atliekamas apytiksliai ir tik tokiomis sąlygomis.

Gregoras Mendelis yra genetikos įkūrėjas! Trumpa gyvenimo istorija.

1822 metų liepos 22 d – mažame kaimelyje šiuolaikinės Čekijos teritorijoje gimė mokslininkas G. Mendelis, krikšto metu pavadintas Johanu.

1843 metais Mendelis buvo priimtas į Augustinų Šv. Tomo vienuolyną ir pasirinko ordino vardą Gregorius.

1854 metais Mendeliui buvo suteiktas sklypas (35x7 m), kuriame jis pirmą kartą pavasarį pasėjo žirnius.

1865 metais Mendelis apibūdino savo eksperimentų rezultatus savo darbe "Eksperimentai su augalų hibridais" ir pranešė apie tai Brunn gamtos mokslų draugijos susirinkime.

1868 metų pavasaris metųMendelis buvo išrinktas naujuoju Šv. Tomo augustinų vienuolyno abatu.

1884 metų sausio mėn metųDėl sunkios širdies ir inkstų ligos mirė genetikos įkūrėjas Johanas Gregoras Mendelis.

Žirniai – kaip genetikos objektas.

Mendelis atliko pirmuosius eksperimentus su tokiu augalu kaip žirniai. Kodėl jis pasirinko būtent šį objektą? Žemiau pateikiami ženklai, pagal kuriuos galime daryti prielaidą, kad pasirinktas objektas buvo sėkmingas:

- Patogumas auginant žirnius;

- Savaiminis apdulkinimas;

- Aiškiai išreikšti ženklai;

- Didelės gėlės, gerai toleruojančios ugnį ir apsaugotos nuo pašalinių žiedadulkių;

- Derlingi hibridai.

Mendelis nustatė 7 alternatyvių personažų poras:

• Sėklos forma,

Sėklos odos spalva

pupelių forma,

• Neprinokusių pupelių dažymas,

• Gėlių vieta,

• Stiebo ilgis.

Mendelio hibridologinis metodas. Mendelio monohibridinio kryžminimo dėsniai.

Hibridologinis metodas yra kryžminimo sistema, leidžianti atsekti paveldėjimo modelius ir savybių pokyčius per kelias kartas.

Būtinos sąlygos sukurti metodą.

Monohibridinis kryžius – Tai individų, kurie skiriasi viena kontrastingų alternatyvių bruožų pora, kryžminimas.

ašMendelio dėsnis (pirmos kartos hibridų vienodumo dėsnis, dominavimo dėsnis):

Kryžminant du tėvų individus, priklausančius skirtingoms grynosioms linijoms (HML) ir besiskiriančius viena kontrastingų alternatyvių požymių pora, visi pirmosios kartos hibridai bus vienodi tiek genotipu, tiek fenotipu.

Pasekmės:

1. Dominavimas- tai reiškinys, kai pirmosios kartos hibriduose vyrauja vieno iš tėvų savybės. Pirmosios kartos hibriduose pasireiškiantis požymis vadinamas dominuojančiu, o slopinamas – recesyviniu.

2. Jeigu kryžminant du priešingas fenotipo savybes turinčius tėvų individus, visi jų palikuonių hibridai yra identiški arba vienodi, tai pirminiai tėvų individai buvo GMZ.

3. Gametos grynumo hipotezė:

Gametos yra grynos, nes iš poros turi tik 1 geną (paveldimą faktorių). Hibridai gauna abu paveldimuosius veiksnius – vieną iš motinos, kitą iš tėvo.

IIMendelio dėsnis (personažo padalijimo dėsnis):

Recesyvinis požymis neišnyksta be pėdsakų, o slopinamas pirmosios kartos hibriduose ir atsiranda antrosios kartos hibriduose santykiu 3:1.

Pasekmės:

1. Funkcijų skaidymas yra skirtingų feno- ir genotipinių klasių atsiradimo palikuonims reiškinys.

2. Jei kryžminant du tėvų individus, kurių fenotipas yra vienodos, palikuonių skilimas įvyko santykiu 3:1, tai pirminiai individai buvo GTZ.

Citologinis mechanizmas:

1. Somatinės ląstelės yra diploidinės ir turi suporuotų alelinių genų, atsakingų už kiekvienos kontrastingų simbolių poros vystymąsi.

2. dėl mejozės į gametas patenka po 1 geną iš kiekvienos poros, nes gametos yra haploidinės.

3. apvaisinimo metu susilieja lytinės ląstelės ir atsistato diploidinis chromosomų rinkinys (atkuriamas genų poravimas)

Analizuojant perėjimą.

Tai kryžminimas, atliekamas siekiant nustatyti tiriamo individo genotipą su dominuojančiais fenotipo bruožais.

Tam tiriamasis individas kryžminamas su recesyviniu GMZ ir tiriamo individo genotipas sprendžiamas iš palikuonių:

ALELINIŲ GENŲ SĄVEIKA:

Visiškas dominavimas

Nepilnas dominavimas

Perteklius

Bendras dominavimas,

Daugybinis alelizmas.

Genų sąveika– reiškinys, kai už bruožo išsivystymą atsakingi keli genai (aleliai).

• Jei sąveikauja vienos alelinės poros genai, tokia sąveika vadinama aleline, o jei skirtingų alelinių porų genai sąveikauja – nealelinė.

• VISIŠKAS dominavimas – sąveika, kai vienas genas visiškai nuslopina (išskiria) kito požymio poveikį.

Mechanizmas:

1. Dominuojantis alelis GTZ būsenoje užtikrina produktų sintezę, kurios pakanka tokios pat kokybės ir intensyvumo požymiui, kaip ir dominuojančioje GMZ būsenoje, pasireikšti pirminėje formoje.

2. Recesyvinis alelis arba visiškai neaktyvus, arba jo veiklos produktai nesąveikauja su dominuojančio alelio veiklos produktais.

• NEVISAS dominavimas - tarpinis paveldėjimo pobūdis. Tai alelinių genų sąveikos tipas, kai dominuojantis genas visiškai neslopina recesyvinio geno veikimo, dėl to pirmosios kartos hibridai (GTH) turi fenotipinį variantą tarp tėvų formų.

Be to, antroje kartoje skilimas pagal genotipą ir fenotipą sutampa ir yra lygus 1:2:1.

Mechanizmas:

1. Recesyvinis alelis neaktyvus.

2. Dominuojančio alelio aktyvumo laipsnis yra pakankamas, kad būtų užtikrintas požymio pasireiškimo lygis, kaip ir dominuojančiame GMZ.

• KODOMINACIJA - Tai yra reiškinys, kai abu genai pasireiškia palikuonių fenotipe, o nė vienas iš jų neslopina kito geno veikimo. Kodominuojantys genai yra lygiaverčiai. (Pavyzdžiui, galvijų rujos spalva susidaro tuo pačiu metu genotipe esant raudoniems ir baltiems genams; žmonių kraujo grupė). Kai kodominavimas yra 1:2:1.

• PERVOJINGUMAS – tai alelinių genų sąveikos tipas, kai dominuojantis genas HTG būsenoje demonstruoja ryškesnį požymio pasireiškimą nei tas pats genas GMZ būsenoje.

• DAUGIASIS ALELIZMAS - tai intraalelinė genų sąveika, kurioje už vieno požymio vystymąsi yra atsakingas ne vienas alelis, o keli, o be pagrindinių dominuojančių ir recesyvinių alelių atsiranda tarpinių, susijusių su namais. . elgiasi kaip recesyvinis, o recesyvinių atžvilgiu – kaip dominuojantis.

(pavyzdžiui, Siamo katėms, triušiams: C - laukinis tipas, C/ - Siamo, C// - albinosas; žmonių kraujo grupės)

Keli aleliai yra tie, kuriems populiacijoje yra daugiau nei dvi alelinės būsenos, atsirandančios dėl kelių to paties chromosomų lokuso mutacijų.

Mendelio dėsniai dėl dihibridinio kryžminimo.

Dihibridinis kryžminimas – tai individų, kurie skiriasi dviem kontrastingų alternatyvių bruožų poromis, kryžminimas.

Kombinuotas kintamumas – tai naujų genų ir savybių derinių atsiradimas dėl kryžminimo. Priežastys:

Konjugacija ir kryžminimas, atsitiktinis chromosomų ir chromatidžių išsiskyrimas mejozės anafazės metu, atsitiktinis gametų susiliejimas apvaisinimo metu.

III Mendelio dėsnis (laisvo nepriklausomo charakteristikų derinio dėsnis):

Atskiros bruožų poros dihibridinio kryžminimo metu elgiasi savarankiškai, laisvai derindamosi viena su kita visais įmanomais deriniais.

NEALELINIŲ GENŲ SĄVEIKA:

Nealelinė sąveika – tai skirtingų alelinių porų genų sąveika.

PAPILDOMA - tai nealelinių genų sąveikos tipas, kai jie papildo vienas kitą ir, randami kartu genotipe (A-B-), lemia kokybiškai naujo bruožo išsivystymą, palyginti su kiekvieno geno veikimu atskirai (A- bb, aaB-).

Komplementarieji genai yra genai, kurie papildo vienas kitą.

EPISTAZĖyra nealelinių genų sąveikos tipas, kai vienas nealelinis genas slopina kito nealelinio geno veikimą.

Slopinamas genas vadinamas epistatiniu genu, slopinamuoju genu arba inhibitoriumi.

Slopinamas genas vadinamas hipostatiniu.

POLIMERIJA –tai tam tikro, dažniausiai kiekybinio požymio išsivystymo sąlygojimas keliais lygiaverčiais polimero genais.

Pavyzdžiui, žmogaus odos spalva, ūgis, kūno svoris, kraujospūdis.

Dominuojantys genai, vienodai įtakojantys vieno požymio vystymąsi, vadinami vienareikšmių veiksmų genais (A1, A2, A3..), o požymiai – polimeriniais.

Slenkstinis efektas yra minimalus polimero genų skaičius, kuriam pasiekus atsiranda bruožas.

SUSIJUSIAS GENŲ PAVELDĖJIMAS.

Ryšio grupė yra genų rinkinys, lokalizuotas vienoje chromosomoje ir, kaip taisyklė, paveldimas kartu.

Visiškas ryšys yra reiškinys, kai susiejimo grupė nenutrūksta kryžminant ir genai, lokalizuoti toje pačioje chromosomoje, perduodami kartu.

Palikuonys demonstruoja tik tėvų savybes.

Neužbaigtas ryšys yra reiškinys, kai susiejimo grupė suardoma persijungiant. Genai, esantys toje pačioje chromosomoje, ne visada bus perduodami kartu. Ir palikuoniuose atsiranda naujų savybių derinių, kartu su žinomais tėviniais.

Įvadas.

Genetika yra mokslas, tiriantis gyvų organizmų paveldimumo ir kintamumo modelius.

Žmogus nuo seno pastebėjo tris su paveldimumu susijusius reiškinius: pirma, palikuonių ir tėvų savybių panašumą; antra, kai kurių (kartais daugelio) palikuonių savybių skirtumai nuo atitinkamų tėvų savybių; trečia, palikuonių atsiradimas savybių, kurios buvo būdingos tik tolimiems protėviams. Savybių tęstinumą tarp kartų užtikrina apvaisinimo procesas. Nuo neatmenamų laikų žmogus paveldimumo savybes spontaniškai naudojo praktiniais tikslais – veisdamas kultūrinių augalų veisles ir naminių gyvūnų veisles.

Pirmąsias idėjas apie paveldimumo mechanizmą išsakė senovės graikų mokslininkai Demokritas, Hipokratas, Platonas ir Aristotelis. Pirmosios mokslinės evoliucijos teorijos autorius J.-B. Lamarkas pasinaudojo senovės graikų mokslininkų idėjomis paaiškindamas tai, ką jis postulavo XVIII–XIX amžių sandūroje. per individo gyvenimą įgytų naujų savybių perdavimo palikuonims principas. Charlesas Darwinas iškėlė pangenezės teoriją, kuri paaiškino įgytų savybių paveldėjimą

Charlesas Darwinas apibrėžė paveldimumas kaip visų gyvų organizmų savybė perduoti savo savybes ir savybes iš kartos į kartą ir kintamumas kaip visų gyvų organizmų savybė individo vystymosi procese įgyti naujų savybių.

Savybės paveldimos vykstant dauginimuisi. Lytinio dauginimosi metu dėl apvaisinimo atsiranda naujos kartos. Medžiaginiai paveldimumo pagrindai yra lytinėse ląstelėse. Esant nelytiniam ar vegetatyviniam dauginimuisi, nauja karta išsivysto arba iš vienaląsčių sporų, arba iš daugialąsčių darinių. O su šiomis dauginimosi formomis ryšys tarp kartų vyksta per ląsteles, kuriose yra materialūs paveldimumo pagrindai (elementariniai paveldimumo vienetai) – genai – tai DNR chromosomų sekcijos.

Genų rinkinys, kurį organizmas gauna iš savo tėvų, sudaro jo genotipą. Išorinių ir vidinių savybių derinys yra fenotipas. Fenotipas išsivysto dėl genotipo ir aplinkos sąlygų sąveikos. Vienaip ar kitaip, pagrindu išlieka genų nešiojamos savybės.

Iš kartos į kartą perduodamus bruožus pirmasis atrado didysis čekų mokslininkas Gregoras Mendelis. Jis atrado ir suformulavo tris paveldėjimo dėsnius, kurie sudarė šiuolaikinės genetikos pagrindą.

Gregoro Johanno Mendelio gyvenimas ir moksliniai tyrimai.

Moravijos vienuolis ir augalų genetikas. Johanas Mendelis gimė 1822 m. Heinzendorfo mieste (dabar Gincice Čekijoje), kur jo tėvas turėjo nedidelį valstiečių sklypą. Gregoras Mendelis, anot jį pažinojusiųjų, buvo tikrai malonus ir malonus žmogus. Gavęs pradinį išsilavinimą vietinėje kaimo mokykloje, o vėliau, baigęs Piaristų kolegiją Leipnike, 1834 m. buvo priimtas į Troppauno imperatoriškąją-Karališkąją gimnaziją į pirmąją gramatikos klasę. Po ketverių metų Johanno tėvai dėl daugybės nelaimingų įvykių, kurie greitai sekė vienas kitą, buvo visiškai atimta galimybė kompensuoti būtinas su studijomis susijusias išlaidas, o jų sūnui, kuriam tada buvo tik 16 metų, buvo priverstas visiškai savarankiškai rūpintis savo išlaikymu. 1843 m. Mendelis buvo priimtas į Augustinų šventojo Tomo vienuolyną Altbrunne, kur pasivadino Gregoru. 1846 m. ​​Mendelis taip pat skaitė paskaitas apie namų ruošą, sodininkystę ir vynuogininkystę Filosofiniame institute Briunne. 1848 m., baigęs teologijos kursą, su gilia pagarba Mendelis gavo leidimą ruoštis egzaminams filosofijos daktaro laipsniui gauti. Kai kitais metais jis sustiprino savo ketinimą laikyti egzaminą, jam buvo duotas įsakymas užimti Znaimo imperatoriškosios-Karališkosios gimnazijos rėmėjo vietą, kurią jis su džiaugsmu sekė.

1851 metais vienuolyno abatas išsiuntė Mendelį studijuoti į Vienos universitetą, kur jis, be kita ko, studijavo botaniką. Baigęs universitetą, Mendelis dėstė gamtos mokslus vietinėje mokykloje. Dėl šio žingsnio jo finansinė padėtis radikaliai pasikeitė. Į naudingą fizinės egzistencijos gerovę, taip reikalingą kiekvienam užsiėmimui, su gilia pagarba jam grįžo drąsa ir stiprybės, o bandomuosius metus jis su dideliu stropumu ir meile mokėsi nustatytų klasikinių dalykų. Laisvomis valandomis jis užsiėmė nedidele botanikos ir mineralogine kolekcija, kuri buvo jo žinioje vienuolyne. Jo aistra gamtos mokslų sričiai didėjo, tuo didesnės galimybės jai atsiduoti. Nors šiose studijose paminėtasis buvo netekęs jokios gairės, o autodidakto kelias čia, kaip jokiame kitame moksle, yra sunkus ir link tikslo veda lėtai, vis dėlto per tą laiką Mendelis įgijo tokią meilę mokslui. prigimtį, kad nebegailėjo jėgų, kad užpildytų jame pasikeitusias spragas saviugdoje ir vadovaudamasis praktinės patirties turinčių žmonių patarimais. 1851 m. balandžio 3 d. mokyklos „mokytojų korpusas“ nusprendė laikinai užimti profesoriaus pareigas pakviesti Šv. Tomo vienuolyno kanauninką Gregorą Mendelį. Gregoro Mendelio pomologinė sėkmė suteikė jam teisę į žvaigždės titulą ir laikinas gamtos istorijos pakaitalo pareigas Technikos mokyklos parengiamojoje klasėje. Pirmąjį studijų semestrą mokėsi tik dešimt valandų per savaitę ir tik doplerografu. Antrame semestre jis mokėsi dvidešimt valandų per savaitę. Iš jų dešimt mokosi fizikoje su Dopleriu, penki per savaitę – zoologijoje pas Rudolfą Knerį. Vienuolika valandų per savaitę – botanika su profesoriumi Fenzlu: be morfologijos ir sisteminimo paskaitų, jis taip pat dalyvavo specialiuose augalų aprašymo ir identifikavimo seminaruose. Trečiame semestre jis jau užsiregistravo į trisdešimt dvi valandas per savaitę: dešimt valandų - fizika su Dopleriu, dešimt valandų - chemija su Rottenbacher: bendroji chemija, medicininė chemija, farmakologinė chemija ir analitinės chemijos seminaras. Penki už zoologiją su Kneriu. Šešios valandos Ungerio, vieno pirmųjų citologų pasaulyje, pamokų. Savo laboratorijose jis studijavo augalų anatomiją ir fiziologiją bei praktikavo mikroskopijos metodus. O kartą per savaitę matematikos skyriuje vyksta logaritmo ir trigonometrijos dirbtuvės.

1850 m. gyvenimas klostėsi gerai. Mendelis jau galėjo išsilaikyti, buvo labai gerbiamas kolegų, nes puikiai susitvarkė su savo pareigomis, buvo labai malonu bendrauti. Jo mokiniai jį mylėjo.

1851 m. Gregoras Mendelis atkreipė dėmesį į esminę biologijos problemą – kintamumo ir paveldimumo problemą. Tada jis pradėjo vykdyti kryptingo augalų auginimo eksperimentus. Mendelis atsivežė įvairių augalų iš tolimų ir artimų Briunno apylinkių. Jis augino augalus grupėmis specialiai kiekvienam iš jų skirtoje vienuolyno sodo dalyje įvairiomis išorės sąlygomis. Jis užsiėmė kruopščiais meteorologiniais stebėjimais. Gregoras daugiausiai eksperimentų ir stebėjimų atliko su žirniais, kurie nuo 1854 m. buvo sėjami kiekvieną pavasarį nedideliame sode po prelatūros langais. Atlikti aiškų hibridizacijos eksperimentą su žirniais pasirodė nesunku. Norėdami tai padaryti, jums tereikia pincetu atidaryti didelę, nors dar neprinokusią, gėlę, nuplėšti dulkines ir savarankiškai iš anksto nustatyti „porą“, kad ji galėtų kirsti. Kadangi savaiminis apdulkinimas neįtraukiamas, žirnių veislės paprastai yra „grynos linijos“, kurių charakteristikos nesikeičia iš kartos į kartą ir yra labai aiškiai apibrėžtos. Mendelis nustatė požymius, nulėmusius tarpveislių skirtumus: subrendusių grūdų ir atskirai neprinokusių grūdų odelės spalvą, subrendusių žirnių formą, „baltymų“ (endospermo) spalvą, stiebo ašies ilgį, pumpurų vieta ir spalva. Eksperimente jis panaudojo daugiau nei trisdešimt veislių, o kiekvienai iš veislių anksčiau buvo atliktas dvejų metų „pastovumo“, „charaktikos pastovumo“, „kraujo grynumo“ testas - 1854 ir 1855 m. Eksperimentai su žirniais vyko aštuonerius metus. Šimtus kartų per aštuonis žydėjimus jis atsargiai savo rankomis nuplėšė žiedadulkes ir, pincetu surinkęs žiedadulkes nuo kitos veislės gėlės kuokelių, užtepė ant piestelės stigmos. Dešimčiai tūkstančių augalų, gautų kryžminimo būdu ir iš savidulkių hibridų, išduota dešimt tūkstančių pasų. Įrašai tvarkingi: kada augo tėvinis augalas, kokius žiedus turėjo, kieno žiedadulkės patręštos, kokie žirniai - geltoni ar žali, lygūs ar raukšlėtieji - išaugo, kokie žiedai - spalvos pakraščiuose, spalva centre - žydėjo. , kada gautos sėklos , kiek jų geltonos, kiek žalios, apvalios, raukšlėtos, kiek jų atrenkama sodinti, kada pasodinta ir pan.

Jo tyrimo rezultatas buvo ataskaita „Eksperimentai su augalų hibridais“, kurią Bruno gamtininkas perskaitė 1865 m. Ataskaitoje rašoma: „Eksperimentų, kuriems skirtas šis straipsnis, atlikimo priežastis buvo dirbtinis dekoratyvinių augalų kryžminimas, atliktas siekiant išgauti naujas formas, kurios skiriasi spalva. Atlikti tolesnius eksperimentus, kad būtų galima atsekti jų palikuonių mišrūnų vystymąsi, impulsą davė įspūdingas modelis, kuriuo hibridinės formos nuolat grįždavo į savo protėvių formas. Kaip dažnai nutinka mokslo istorijoje, Mendelio darbai ne iš karto sulaukė deramo amžininkų pripažinimo. Jo eksperimentų rezultatai buvo paskelbti Briunno miesto gamtos mokslų draugijos posėdyje, o vėliau paskelbti šios draugijos žurnale, tačiau Mendelio idėjos tuo metu nesulaukė palaikymo. Žurnalo numeris, kuriame aprašomi Mendelio revoliuciniai darbai, bibliotekose rinko dulkes trisdešimt metų. Tik XIX amžiaus pabaigoje paveldimumo problemas nagrinėjantys mokslininkai atrado Mendelio darbus ir jam pavyko (po mirties) sulaukti nusipelnyto pripažinimo.

G. Mendelio nustatyti palikuonių paveldimų savybių pasiskirstymo dėsniai. Modelius nustatė G. Mendelis, remdamasis ilgus metus (1856-1863) trukusiais eksperimentais kryžminant žirnių veisles, kurios skyrėsi tam tikromis kontrastingomis savybėmis. G. Mendelio atradimas per jo gyvenimą pripažinimo nesulaukė. 1900 m. šiuos modelius iš naujo atrado trys nepriklausomi tyrinėtojai (K. Correns, E. Chermak ir H. De Vries). Daugelyje genetikos vadovėlių minimi trys Mendelio dėsniai:

1. Pirmos kartos hibridų vienodumo dėsnis – pirmos kartos palikuonys, sukryžminus stabilias formas, kurios skiriasi vienu požymiu, turi tą patį fenotipą.

2. Atskyrimo dėsnis teigia, kad kryžminant pirmosios kartos hibridus tarpusavyje, tarp antrosios kartos hibridų tam tikru santykiu atsiranda individai su pirminių tėvų formų fenotipu ir pirmosios kartos hibridai. Visiško dominavimo atveju 3/4 individų turi dominuojantį požymį, o 1/4 – recesyvinį požymį.

3. Nepriklausomo derinimo dėsnis – kiekviena alternatyvių charakteristikų pora kartų eilėje elgiasi nepriklausomai viena nuo kitos.

Pirmasis Mendelio dėsnis.

Pirmosios kartos hibridų vienodumo dėsnis.

Norėdami iliustruoti pirmąjį Mendelio dėsnį – pirmosios kartos vienodumo dėsnį – pakartokime jo eksperimentus dėl žirnių augalų mėnesinio hibridinio kryžminimo. Dviejų organizmų kryžminimas vadinamas hibridizacija, palikuonys, susikryžminus du skirtingo paveldimumo individus, – hibridu, o individas – hibridu, pabrėžiama svetainėje. Monohibridas yra dviejų organizmų, kurie skiriasi vienas nuo kito viena alternatyvių (vieną kitą nepaneigiančių) savybių pora, kryžminimas. Vadinasi, tokiu kryžminimo būdu galima atsekti tik dviejų požymių paveldėjimo modelius, kurių vystymąsi lemia alelinių genų pora. Į visas kitas šiems organizmams būdingas savybes neatsižvelgiama.

Jei kryžminkite žirnių augalus geltonomis ir žaliomis sėklomis, tada visi gauti hibridai turės geltonas sėklas. Tas pats vaizdas stebimas kryžminant augalus su lygiomis ir raukšlėtomis sėklomis; visi pirmosios kartos palikuonys turės lygias sėklų formas. Vadinasi, pirmosios kartos hibride iš kiekvienos alternatyvių veikėjų poros išsivysto tik viena. Antrasis ženklas tarsi išnyksta ir nepasirodo. Vieno iš tėvų bruožo dominavimo fenomeną G. Mendel pavadino hibridiniu dominavimu. Požymis, kuris atsiranda pirmosios kartos hibride ir slopina kito požymio vystymąsi, buvo vadinamas dominuojančiu, o priešingas, t.y., slopinamas, bruožas – recesyviniu. Jei organizmo genotipas (zigota) turi du vienodus alelinius genus – abu dominuojančius arba abu recesyvinius (AA arba aa), toks organizmas vadinamas homozigotiniu. Jei iš alelinių genų poros vienas yra dominuojantis, o kitas – recesyvinis (Aa), toks organizmas vadinamas heterozigotiniu.

Dominavimo dėsnis - pirmasis Mendelio dėsnis - taip pat vadinamas pirmosios kartos hibridų vienodumo dėsniu, nes visi pirmosios kartos individai turi vieną požymį.

Nepilnas dominavimas.

Dominuojantis genas heterozigotinėje būsenoje ne visada visiškai slopina recesyvinį geną. Kai kuriais atvejais FI hibridas visiškai neatkuria nė vieno iš tėvų charakterio, o bruožas yra tarpinio pobūdžio, turintis didesnį ar mažesnį polinkį į dominuojančią ar recesyvinę būseną. Tačiau visi šios kartos asmenys yra vienodi šiuo bruožu. Taigi, kryžminant naktinį gražuolį su raudona žiedo spalva (AA) su augalu su baltais žiedais (aa), FI susidaro tarpinė rožinė gėlių spalva (Aa). Nevisiškai dominuojant hibridų palikuonims (Fi), suskirstymas pagal genotipą ir fenotipą sutampa (1:2:1).

Nevisiškas dominavimas yra plačiai paplitęs reiškinys. Jis buvo aptiktas tiriant snapo žiedų spalvos paveldėjimą, galvijų ir avių vilnos spalvos paveldėjimą, žmogaus biochemines savybes ir kt. Tarpinės savybės, atsirandančios dėl nepilno dominavimo, žmogui dažnai yra estetinė ar materialinė vertė. Kyla klausimas: ar per atranką įmanoma sukurti, pavyzdžiui, naktinio grožio įvairovę su rožine gėlių spalva? Akivaizdu, kad ne, nes šis bruožas išsivysto tik heterozigotams, o juos sukryžminus visada įvyksta skilimas:

Daugybinis alelizmas. Iki šiol buvo nagrinėjami pavyzdžiai, kuriuose tą patį geną reprezentavo du aleliai – dominuojantis (A] ir recesyvinis (a). Šios dvi geno būsenos atsiranda mutacijos procese. Tačiau mutacija (dalies pakeitimas arba praradimas) DNR molekulėje esančių nukleotidų) gali atsirasti skirtingose ​​vieno geno dalyse. Tokiu būdu susidaro keli vieno geno aleliai ir atitinkamai gali mutuoti keli vieno požymio variantai į būseną a, a^, az, . ... ir genas B kitame lokuse - į būseną bi , ir, b3, b*, ..., b„ ir tt. Pateikime keletą pavyzdžių, skirtų Drosophila musėje Yra žinomas akių spalvos genas, susidedantis iš 12 narių: raudonos, koralinės, vyšnios, abrikosų ir tt, kurias lemia recesyvinis genas: kietas (šinšilos), himalajų (erminas). ), o Himalajų triušiai turi juodus ausų galiukus, letenas, uodegą ir snukį, atsižvelgiant į bendrą balto kailio spalvą. Tos pačios alelių serijos nariai gali turėti skirtingus dominuojančius-recesinius ryšius vienas su kitu. Taigi vienspalvis genas yra dominuojantis visų serijos narių atžvilgiu. Himalajų spalvos genas dominuoja baltos spalvos genui, bet recesyvus šinšilos spalvos genui. Visų trijų tipų spalvos išsivysto dėl trijų skirtingų alelių, lokalizuotų tame pačiame lokuse. Žmonėms genas, lemiantis kraujo grupę, yra vaizduojamas kelių alelių serija. Tuo pačiu metu A ir B kraujo grupes nustatantys genai nėra dominuojantys vienas kito atžvilgiu ir abu dominuoja O kraujo grupę lemiančio geno atžvilgiu. Reikia atsiminti, kad diploidinių organizmų genotipe gali būti tik du genai iš alelių serijos. Likę šio geno aleliai įvairiais deriniais yra įtraukti į kitų šios rūšies individų genotipą. Taigi daugybinis alelizmas apibūdina visos rūšies genofondo įvairovę, ty tai yra rūšis, o ne individualus bruožas.

Antrasis Mendelio dėsnis.

Antrosios kartos hibridų simbolių padalijimas.

Iš hibridinių žirnių sėklų G. Mendelis išaugino augalus, kurie savaiminio apdulkinimo būdu išaugino antros kartos sėklas. Tarp jų buvo ne tik geltonų, bet ir žalių sėklų. Iš viso jis gavo 2001 žalią ir 6022 geltoną sėklą. Ir ką? antros kartos hibridų sėklos buvo geltonos spalvos ir? - žalias. Vadinasi, antrosios kartos palikuonių, turinčių dominuojantį požymį, skaičiaus ir recesyvinį požymį turinčių palikuonių skaičiaus santykis buvo lygus 3:1. Šį reiškinį jis pavadino bruožų skilimu.

Daugybė kitų simbolių porų hibridologinės analizės eksperimentų davė panašius antrosios kartos rezultatus. Remdamasis gautais rezultatais, G. Mendelis suformulavo antrąjį savo dėsnį – skilimo dėsnį. Palikuoniuose, gautuose sukryžminus pirmosios kartos hibridus, pastebimas skilimo reiškinys: ketvirtadalis individų iš antrosios kartos hibridų turi recesyvinį požymį, trys ketvirtadaliai – dominuojantį.

Homozigotiniai ir heterozigotiniai asmenys. Siekdamas išsiaiškinti, kaip pasireikš požymių paveldėjimas trečios kartos savidulkinimo metu, Mendelis užaugino antrosios kartos hibridus ir išanalizavo savidulkos būdu gautus palikuonis. Jis išsiaiškino, kad 1/3 antros kartos augalų, išaugusių iš geltonų sėklų, apsidulkindami išaugino tik geltonas sėklas. Iš žalių sėklų išauginti augalai išaugino tik žalias sėklas. Likę 2/3 antros kartos augalų, išaugintų iš geltonų sėklų, išaugino geltonas ir žalias sėklas santykiu 3:1. Taigi šie augalai buvo panašūs į pirmosios kartos hibridus.

Taigi Mendelis pirmasis nustatė faktą, rodantį, kad išvaizdos panašūs augalai gali smarkiai skirtis paveldimomis savybėmis. Asmenys, kurie nesukelia skilimo kitoje kartoje, vadinami homozigotais (iš graikų „homo“ - lygus, „zigota“ - apvaisintas kiaušinis). Asmenys, kurių palikuonys turi skilimą, vadinami heterozigotiniais (iš graikų „hetero“ - skirtingi).

Hibridų simbolių skilimo priežastis. Kokia yra hibridų palikuonių segregacijos požymių segregacijos priežastis? Kodėl pirmosios, antrosios ir vėlesnėse kartose atsiranda asmenys, kurie dėl kryžminimo susilaukia palikuonių su dominuojančiais ir recesyviniais bruožais? Pereikime prie diagramos, kurioje simboliais užrašyti monohibridinio kryžminimo eksperimento rezultatai. Simboliai P, F1, F2 ir kt. žymi atitinkamai tėvų, pirmąją ir antrąją kartas. Simbolis X žymi kirtimą, simbolis > – vyrišką lytį (Marso skydas ir ietis), o simbolis + – moterišką lytį (Veneros veidrodis).

Genas, atsakingas už dominuojančią geltoną sėklų spalvą, bus pažymėtas didžiąja raide, pavyzdžiui, A; genas, atsakingas už recesyvinę žalią spalvą – maža raidė a. Kadangi kiekvieną chromosomą somatinėse ląstelėse reprezentuoja du homologai, kiekvienas genas taip pat yra dviem kopijomis, kaip teigia genetikai, dviejų alelių pavidalu. Raidė A žymi dominuojantį alelį, o a – recesyvinį alelį.

Zigotų susidarymo monohibridiniame kryžiuje schema yra tokia:

kur P yra tėvai, F1 yra pirmosios kartos hibridai, F2 yra antrosios kartos hibridai. Tolesnei diskusijai būtina prisiminti pagrindinius mejozės reiškinius. Pirmajame mejozės dalijimosi metu susidaro ląstelės, turinčios haploidinį chromosomų rinkinį (n). Tokiose ląstelėse yra tik viena chromosoma iš kiekvienos homologinių chromosomų poros, o vėliau iš jų susidaro gametos. Haploidinių lytinių ląstelių susiliejimas apvaisinimo metu lemia haploidinės (2n) zigotos susidarymą. Haploidinių lytinių ląstelių susidarymo ir diploidiškumo atkūrimo procesas apvaisinimo metu būtinai vyksta kiekvienoje lytiškai dauginančių organizmų kartoje.

Nagrinėjamo eksperimento pradiniai tėviniai augalai buvo homozigotiniai. Todėl kirtimą galima parašyti taip: P (AA X aa). Akivaizdu, kad abu tėvai gali gaminti tik vienos veislės lytines ląsteles, o augalai, turintys du dominuojančius AA genus, gamina tik lytines ląsteles, turinčias A geną, o augalai su dviem recesyviniais aa genais formuoja lytines ląsteles su a genu. Pirmoje F1 kartoje visi palikuonys yra heterozigotinės Aa ir turi tik geltonas sėklas, nes dominuojantis genas A slopina recesyvinio geno a veikimą. Tokie heterozigotiniai Aa augalai gali gaminti dviejų veislių gametas, turinčias A ir a genus.

Apvaisinimo metu atsiranda keturių tipų zigotai - AA + Aa + aA + aa, kuriuos galima parašyti AA + 2Aa + aa. Kadangi mūsų eksperimente heterozigotinės Aa sėklos taip pat yra geltonos spalvos, F2 geltonos ir žalios spalvos sėklų santykis yra lygus 3:1. Akivaizdu, kad 1/3 augalų, išaugusių iš geltonų sėklų, turinčių AA genus, apsidulkindami vėl išaugina tik geltonas sėklas. Likusiuose 2/3 augalų, turinčių Aa genus, kaip ir hibridiniuose augaluose iš F1, susiformuos dviejų skirtingų tipų gametos, o kitoje kartoje savidulkinimo metu sėklos spalvos požymis suskils į geltoną ir žalią. santykiu 3:1.

Taigi buvo nustatyta, kad hibridinių augalų palikuonių požymių suskaidymas yra dviejų genų - A ir a, atsakingų už vieno požymio, pavyzdžiui, sėklos spalvos, atsiradimą rezultatas.

Trečiasis Mendelio dėsnis.

Nepriklausomos kombinacijos dėsnis arba trečiasis Mendelio dėsnis.

Mendelio atliktas vienos alelių poros paveldėjimo tyrimas leido nustatyti daugybę svarbių genetinių modelių: dominavimo reiškinį, recesyvinių alelių pastovumą hibriduose, hibridų palikuonių padalijimą santykiu 3:1, taip pat daryti prielaidą, kad gametos yra genetiškai grynos, ty jose yra tik vienas genas iš alelinių porų. Tačiau organizmai skiriasi daugeliu genų. Dviejų ar daugiau alternatyvių ženklų porų paveldėjimo modelius galima nustatyti dihibridiniu arba polihibridiniu kryžminimo būdu.

Dihibridiniams kryžmimams Mendelis paėmė homozigotinius žirnių augalus, kurie skyrėsi dviem genais – sėklos spalva (geltona, žalia) ir sėklos forma (glotni, raukšlėta). Dominuojančios savybės yra geltona (A) ir lygi sėklų forma (B). Kiekvienas augalas gamina vieną lytinių ląstelių įvairovę pagal ištirtus alelius:

Kai gametos susilieja, visi palikuonys bus vienodi: Tais atvejais, kai gametos susidaro hibride, iš kiekvienos alelinių genų poros į gametą patenka tik viena, o dėl atsitiktinio tėvo ir motinos chromosomų išsiskyrimo pirmajame dalijime. mejozės atveju genas A gali patekti į tą pačią gametą su geno B arba c genomu b. Lygiai taip pat genas a gali atsirasti toje pačioje gametoje su genu B arba genu b. Todėl hibridas gamina keturių tipų gametas: AB, Av, aB, oa.

Apvaisinimo metu kiekviena iš keturių vieno organizmo lytinių ląstelių tipų atsitiktinai susiduria su bet kuria iš kito organizmo gametų. Visos galimos vyriškų ir moteriškų lytinių ląstelių kombinacijos gali būti nesunkiai nustatomos naudojant Punnetto tinklelį, kuriame vieno iš tėvų gametos rašomos horizontaliai, o kito tėvo – vertikaliai. Į kvadratus įrašomi zigotų genotipai, susidarę lytinių ląstelių susiliejimo metu.

Nesunku suskaičiuoti, kad pagal fenotipą palikuonys skirstomi į 4 grupes: 9 geltonos lygiosios, 3 geltonos raukšlėtos, 3 žalios lygiosios, 1 geltonos raukšlėtos. Jei atsižvelgsime į padalijimo rezultatus kiekvienai simbolių porai atskirai, paaiškės, kad geltonų sėklų skaičiaus ir žalių ir lygių ir raukšlėtų sėklų santykis kiekvienai porai yra lygus 3. :1. Taigi, atliekant dihibridinį kryžminimą, kiekviena simbolių pora, suskilusi į palikuonis, elgiasi taip pat, kaip ir monohibridinio kryžminimo atveju, t.y., nepriklausomai nuo kitos simbolių poros.

Apvaisinimo metu lytinės ląstelės sujungiamos pagal atsitiktinių derinių taisykles, tačiau kiekvienam vienoda tikimybe. Susidariusiuose zigotuose susidaro įvairios genų kombinacijos. Nepriklausomas genų pasiskirstymas palikuonyje ir įvairių šių genų kombinacijų atsiradimas dihibridinio kryžminimo metu galimas tik tuo atveju, jei alelinių genų poros yra skirtingose ​​homologinių chromosomų porose.

Taigi trečiasis Mendelio dėsnis teigia: Kryžminant du homozigotinius individus, kurie skiriasi vienas nuo kito dviem ar daugiau alternatyvių požymių porų, genai ir juos atitinkantys požymiai paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito ir jungiami visomis įmanomomis kombinacijomis.

Pirmasis Mendelio dėsnis. Pirmos kartos hibridų vienodumo dėsnis

Kryžminant homozigotinius individus, kurie skiriasi viena alternatyvių (vieną kitą nepaneigiančių) simbolių pora, visi palikuonys pirma karta vienodi tiek fenotipo, tiek genotipo atžvilgiu.

Buvo sukryžminti žirnių augalai su geltonomis (dominuojantis požymis) ir žaliomis (recesyvinis požymis) sėklomis. Lytinių ląstelių susidarymą lydi mejozė. Kiekvienas augalas gamina vieno tipo gametas. Iš kiekvienos homologinės chromosomų poros viena chromosoma su vienu iš alelinių genų (A arba a) patenka į gametas. Po apvaisinimo atkuriamas homologinių chromosomų poravimas ir susidaro hibridai. Visi augalai turės tik geltonas sėklas (fenotipas), heterozigotines Aa genotipui. Tai atsitinka, kai visiškas dominavimas.

Hibridas Aa turi vieną geną A iš vieno iš tėvų, o antrą geną - a - iš kito tėvo (73 pav.).

Haploidinės gametos (G), skirtingai nei diploidiniai organizmai, yra apsuptos.

Dėl kryžminimo gaunami pirmosios kartos hibridai, pažymėti F 1.

Kryžmams įrašyti naudojama speciali lentelė, kurią pasiūlė anglų genetikas Punnettas ir pavadinta Punnetto tinkleliu.

Tėvo individo gametos išrašomos horizontaliai, o motinos – vertikaliai. Genotipavimas registruojamas sankryžose.

Ryžiai. 73.Paveldėjimas monohibridiniuose kryžiuose.

I - dviejų veislių žirnių kryžminimas geltonomis ir žaliomis sėklomis (P); II

Mendelio I ir II dėsnių citologiniai pagrindai.

F 1 - heterozigotai (Aa), F 2 - segregacija pagal 1 genotipą AA: 2 Aa: 1 aa.

py palikuonys. Lentelėje ląstelių skaičius priklauso nuo kryžminamų individų pagamintų lytinių ląstelių tipų skaičiaus.

II Mendelio dėsnis. Pirmos kartos hibridų skilimo dėsnis

Kryžminant pirmosios kartos hibridus tarpusavyje, antroje kartoje atsiranda individai, turintys ir dominuojančių, ir recesyvinių požymių, o skilimas vyksta pagal fenotipą santykiu 3:1 (trys dominuojantys fenotipai ir vienas recesyvinis) ir 1:2:1. pagal genotipą (žr. 73 pav.). Toks skilimas galimas, kai visiškas dominavimas.

Lytinių ląstelių „grynumo“ hipotezė

Skilimo dėsnį galima paaiškinti lytinių ląstelių „grynumo“ hipoteze.

Mendelis pavadino alternatyvių simbolių alelių nesusimaišymo heterozigotinio organizmo gametose reiškinį (hibridą). lytinių ląstelių „grynumo“ hipotezė. Už kiekvieną požymį atsakingi du aleliniai genai (Aa). Susidarius hibridams aleliniai genai nesusimaišo, o lieka nepakitę.

Dėl mejozės Aa hibridai sudaro dviejų tipų gametas. Kiekvienoje gametoje yra viena iš poros homologinių chromosomų su aleliniu genu A arba aleliniu genu a. Gametos yra grynos iš kito alelinio geno. Apvaisinimo metu atkuriama chromosomų homologija, genų aleliškumas, atsiranda recesyvinis požymis (žalia žirnelių spalva), kurio genas hibridiniame organizme savo poveikio neparodė. Savybės vystosi sąveikaujant genams.

Nepilnas dominavimas

At nepilnas dominavimas heterozigotiniai individai turi savo fenotipą, o požymis yra tarpinis.

Kryžminant naktinio grožio augalus su raudonais ir baltais žiedais, pirmoje kartoje atsiranda rausvos spalvos individai. Kryžminant pirmosios kartos hibridus (rožinius žiedus), palikuonių skilimas pagal genotipą ir fenotipą sutampa (74 pav.).

Ryžiai. 74.Paveldėjimas su nepilnu dominavimu naktinio grožio augale.

Genas, sukeliantis pjautuvinių ląstelių anemiją žmonėms, turi nepilno dominavimo savybę.

Analizės kryžius

Recesyvinis požymis (žalieji žirneliai) pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje. Homozigotiniai (geltonieji žirniai) ir heterozigotiniai (geltonieji žirneliai) individai, turintys dominuojančius požymius, nesiskiria vienas nuo kito fenotipu, tačiau turi skirtingus genotipus. Jų genotipus galima nustatyti kryžminant su žinomo genotipo individais. Toks individas gali būti žali žirneliai, turintys homozigotinį recesyvinį požymį. Šis kryžius vadinamas analizuojamu kryžiumi. Jei dėl kryžminimo visi palikuonys yra vienodi, tada tiriamas individas yra homozigotinis.

Jei įvyksta skilimas, tada asmuo yra heterozigotinis. Heterozigotinio individo palikuonys suskaldo santykiu 1:1.

III Mendelio dėsnis. Nepriklausomo charakteristikų derinio dėsnis (75 pav.). Organizmai vienas nuo kito skiriasi keliais būdais.

Asmenų, kurie skiriasi dviem savybėmis, kryžminimas vadinamas dihibridiniu, o daugeliu atžvilgių - polihibridiniu.

Kryžminant homozigotinius asmenis, kurie skiriasi dviem alternatyvių simbolių poromis, atsiranda antroji karta nepriklausomas savybių derinys.

Dėl dihibridinio kryžminimo visa pirmoji karta yra vienoda. Antroje kartoje fenotipinis skilimas vyksta santykiu 9:3:3:1.

Pavyzdžiui, sukryžiavus žirnį su geltonomis sėklomis ir lygiu paviršiumi (dominuojantis požymis) su žirniu su žaliomis sėklomis ir raukšlėtu paviršiumi (recesinis požymis), visa pirmoji karta bus vienoda (sėklos geltonos ir lygios).

Antroje kartoje hibridus kryžminant tarpusavyje, atsirado individai, turintys savybių, kurių nebuvo pradinėse formose (geltonos raukšlėtos ir žalios lygios sėklos). Šios savybės yra paveldimos nepaisant vienas nuo kito.

Diheterozigotinis individas gamino 4 rūšių gametas

Kad būtų patogiau skaičiuoti individus, kurie susilaukia antros kartos sukryžminus hibridus, naudojama Punett tinklelis.

Ryžiai. 75.Nepriklausomas požymių pasiskirstymas dihibridiniuose kryžiuose. A, B, a, b – dominuojantys ir recesyviniai aleliai, valdantys dviejų požymių vystymąsi. G - tėvų lytinės ląstelės; F 1 - pirmosios kartos hibridai; F 2 – antros kartos hibridai.

Dėl mejozės į kiekvieną gametą bus perkeltas vienas iš alelinių genų iš homologinės chromosomų poros.

Susidaro 4 rūšių gametos. Skilimas po kryžminimo santykiu 9:3:3:1 (9 asmenys turintys du dominuojančius požymius, 1 individas su dviem recesyviniais požymiais, 3 individai su vienu dominuojančiu ir kitu recesyviniu požymiu, 3 individai su dominuojančiais ir recesyviniais požymiais).

Dominuojančių ir recesyvinių požymių turinčių individų atsiradimas galimas, nes už žirnių spalvą ir formą atsakingi genai yra įvairiose nehomologinėse chromosomose.

Kiekviena alelinių genų pora pasiskirsto nepriklausomai nuo kitos poros, todėl genai gali būti derinami nepriklausomai.

„n“ savybių porų heterozigotinis individas sudaro 2 n rūšių gametų.

Klausimai savikontrolei

1. Kaip suformuluotas pirmasis Mendelio dėsnis?

2. Kokias sėklas Mendelis sukryžmino su žirniais?

3. Augalai su kokiomis sėklomis atsirado sukryžminus?

4. Kaip suformuluotas Mendelio II dėsnis?

5. Kokių savybių augalai buvo gauti sukryžminus pirmosios kartos hibridus?

6. Kokiu skaitiniu santykiu vyksta skilimas?

7. Kaip galima paaiškinti padalijimo dėsnį?

8. Kaip paaiškinti gametų „grynumo“ hipotezę?

9. Kaip paaiškinti nepilną bruožų dominavimą? 10.Koks skilimas pagal fenotipą ir genotipą vyksta

sukryžminus pirmosios kartos hibridus?

11. Kada atliekamas analitinis kryžius?

12. Kaip atliekamas analitinis kryžminimas?

13.Koks kryžius vadinamas dihibridiniu?

14. Kuriose chromosomose yra genai, atsakingi už žirnių spalvą ir formą?

15. Kaip suformuluotas III Mendelio dėsnis?

16. Koks fenotipinis skilimas vyksta pirmoje kartoje?

17. Koks fenotipinis skilimas vyksta antroje kartoje?

18.Kas naudojamas siekiant patogiau skaičiuoti individus, gautus sukryžminus hibridus?

19.Kaip galime paaiškinti asmenų, turinčių savybių, kurių anksčiau nebuvo, išvaizdą?

Raktiniai žodžiai temos „Mendelio dėsniai“

alelinė anemija

sąveika

gametos

genas

genotipas

heterozigotas

hibridas

lytinių ląstelių „grynumo“ hipotezė

homozigotas

homologija

žirniai

žirnis

veiksmas

dihibridas

dominavimas

vienodumas

įstatymas

mejozė

edukacinis dažymas

apvaisinimas

individualus

poravimas

paviršius

skaičiuoti

karta

polihibridinis

palikuonių

išvaizda

ženklas

augalas

padalintas

Punett tinklelis

tėvai

nuosavybė

sėklos

kirtimas

susijungimas

santykis

įvairovė

patogumas

fenotipas

forma

charakteris

spalva

gėlės

Daugybinis alelizmas

Aleliniai genai gali apimti ne du, o didesnį genų skaičių. Tai yra keli aleliai. Jie atsiranda dėl mutacijos (nukleotido pakeitimo arba praradimo DNR molekulėje). Kelių alelių pavyzdys gali būti genai, atsakingi už žmogaus kraujo grupes: I A, I B, I 0. Genai I A ir I B dominuoja I 0 genui. Genotipe visada yra tik du genai iš alelių serijos. Genai I 0 I 0 nustato I kraujo grupę, genai I A I A, I A I O - II grupė, I B I B, I B I 0 - III grupė, I A I B - IV grupė.

Genų sąveika

Tarp geno ir bruožo yra sudėtingas ryšys. Vienas genas gali būti atsakingas už vieno bruožo vystymąsi.

Genai yra atsakingi už baltymų, kurie katalizuoja tam tikras biochemines reakcijas, o tai lemia tam tikras savybes, sintezę.

Vienas genas gali būti atsakingas už kelių bruožų vystymąsi, pasireiškimą pleiotropinis poveikis. Geno pleiotropinio poveikio sunkumas priklauso nuo biocheminės reakcijos, kurią katalizuoja fermentas, susintetintas kontroliuojant šį geną.

Už vienos savybės išsivystymą gali būti atsakingi keli genai – tai polimeras genų veikimas.

Simptomų pasireiškimas yra įvairių biocheminių reakcijų sąveikos rezultatas. Šios sąveikos gali būti siejamos su aleliniais ir nealeliniais genais.

Alelinių genų sąveika.

Genų, esančių toje pačioje alelinėje poroje, sąveika vyksta taip:

. visiškas dominavimas;

. nepilnas dominavimas;

. bendras dominavimas;

. persvarą.

At užbaigti Dominuojant vieno (dominuojančio) geno veikimas visiškai nuslopina kito (recesyvinio) veikimą. Kryžminant pirmoje kartoje atsiranda dominuojantis bruožas (pavyzdžiui, žirnių geltona spalva).

At Nebaigtas dominavimas atsiranda, kai susilpnėja dominuojančio alelio poveikis, esant recesyviniam. Heterozigotiniai asmenys, gauti dėl kryžminimo, turi savo genotipą. Pavyzdžiui, kryžminant naktinio grožio augalus su raudonais ir baltais žiedais, atsiranda rausvos gėlės.

At bendras dominavimas Abiejų genų poveikis pasireiškia, kai jie yra vienu metu. Dėl to atsiranda naujas simptomas.

Pavyzdžiui, IV kraujo grupė (I A I B) žmonėms susidaro sąveikaujant I A ir I B genams. Atskirai I A genas nustato II kraujo grupę, o I B genas – III kraujo grupę.

At persvarą dominuojantis alelis heterozigotinėje būsenoje pasižymi stipresniu požymio pasireiškimu nei homozigotinėje būsenoje.

Nealelinių genų sąveika

Vieną organizmo bruožą dažnai gali paveikti kelios nealelinių genų poros.

Nealelinių genų sąveika vyksta taip:

. papildomumas;

. epistazė;

. polimerai.

Papildomas poveikis pasireiškia tuo pačiu metu esant dviem dominuojantiems nealeliniams genams organizmų genotipe. Kiekvienas iš dominuojančių genų gali pasireikšti savarankiškai, jei kitas yra recesyvinės būsenos, tačiau jų bendras buvimas dominuojančioje būsenoje zigotoje lemia naują bruožo būseną.

Pavyzdys. Buvo sukryžmintos dvi baltų žiedų saldžiųjų žirnelių veislės. Visi pirmosios kartos hibridai turėjo raudonus žiedus. Gėlių spalva priklauso nuo dviejų sąveikaujančių genų A ir B.

A ir B genų pagrindu susintetinti baltymai (fermentai) katalizuoja biochemines reakcijas, dėl kurių pasireiškia požymis (raudona žiedų spalva).

Epistazė- sąveika, kai vienas iš dominuojančių arba recesyvinių nealelinių genų slopina kito nealelinio geno veikimą. Genas, kuris slopina kito veikimą, vadinamas epistatiniu genu arba slopintuvu. Slopintas genas vadinamas hipostatiniu. Epistazė gali būti dominuojanti arba recesyvinė.

Dominuojanti epistazė. Dominuojančios epistazės pavyzdys būtų viščiukų plunksnos spalvos paveldėjimas. Dominuojantis genas C yra atsakingas už plunksnų spalvą. Dominuojantis nealelinis genas I slopina plunksnos spalvos vystymąsi. Dėl to viščiukai, kurių genotipe yra C genas, esant I genui, turi baltą plunksną: IICC; IICC; IiCc; Iicc. Vištos, turinčios iicc genotipą, taip pat bus baltos, nes šie genai yra recesyvinės būsenos. Viščiukų, turinčių iiCC, iiCc genotipą, plunksna bus spalvota. Baltą plunksnos spalvą lemia recesyvinis i geno alelis arba spalvą slopinantis genas I. Genų sąveika grindžiama biocheminiais ryšiais tarp fermentinių baltymų, kuriuos koduoja epistatiniai genai.

Recesinė epistazė. Recesyvinė epistazė paaiškina Bombėjaus fenomeną – neįprastą ABO kraujo grupių sistemos antigenų paveldėjimą. Yra žinomos 4 kraujo grupės.

I (I 0 I 0) kraujo grupę turinčios moters šeimoje II (I A I A) kraujo grupės vyras pagimdė IV (I A I B) kraujo grupę, o tai neįmanoma. Paaiškėjo, kad moteris I B geną paveldėjo iš mamos, o I 0 – iš tėvo. Todėl tik I 0 genas parodė poveikį

buvo manoma, kad moteris turi I kraujo grupę. Geną I B slopino recesyvinis genas x, kuris buvo homozigotinės būsenos – xx.

Šios moters vaikui slopinamas I B genas parodė savo poveikį. Vaikas turėjo IV I A I B kraujo grupę.

PolimerasGenų poveikis atsiranda dėl to, kad keli nealeliniai genai gali būti atsakingi už tą patį požymį, sustiprindami jo pasireiškimą. Požymiai, kurie priklauso nuo polimero genų, klasifikuojami kaip kiekybiniai. Genai, atsakingi už kiekybinių požymių vystymąsi, turi kumuliacinį poveikį. Pavyzdžiui, polimeriniai nealeliniai genai S 1 ir S 2 yra atsakingi už žmogaus odos pigmentaciją. Esant dominuojantiems šių genų aleliams, pigmento sintetinama daug, esant recesyviniams – mažai. Odos spalvos intensyvumas priklauso nuo pigmento kiekio, kurį lemia dominuojančių genų skaičius.

Iš santuokos tarp mulatų S 1 s 1 S 2 s 2 vaikai gimsta su odos pigmentacija nuo šviesios iki tamsios, tačiau tikimybė susilaukti baltos ir juodos odos yra 1/16.

Daugelis savybių paveldimos polimeriniu principu.

Klausimai savikontrolei

1. Kas yra keli aleliai?

2. Kokie genai yra atsakingi už žmogaus kraujo grupes?

3. Kokias kraujo grupes turi žmogus?

4. Kokie ryšiai egzistuoja tarp geno ir bruožo?

5. Kaip sąveikauja aleliniai genai?

6. Kaip sąveikauja nealeliniai genai?

7. Kaip galima paaiškinti papildomą geno veikimą?

8. Kaip galima paaiškinti epistazę?

9. Kaip galima paaiškinti polimerinį geno veikimą?

Temos „Kelių alelių ir genų sąveika“ raktiniai žodžiai

alelizmas alelio antigenai santuoka

sąveika

genotipas

hibridas

žirniai

žirniai

kraujo grupė

veiksmas

vaikai

dominavimas

moteris

pakeitimas

kodominavimas

bendras dominavimas

oda

vištos

motina

molekulė

mulatė

mutacija

Prieinamumas

paveldėjimo

nukleotidai

spalvinimas

plunksna

pagrindu

požiūris

pigmentas

pigmentacija

pleiotropija

slopintuvas

karta

polimerizmas

ženklas

pavyzdys

buvimas

pasireiškimas

plėtra

reakcijos

vaikas

rezultatas

persvaros ryšys

baltymų sintezės sistema

kirtimas

valstybė

laipsnį

praradimas

reiškinys

fermentai

spalva

gėlės

Žmogus