Riwayat kesehatan anak Down dan VPS. Riwayat kasus - Pediatri (penyakit jantung bawaan). Penyakit kromosom manusia
– kelainan kromosom dimana kariotipe mengandung salinan tambahan materi genetik pada kromosom 21, yaitu trisomi pada kromosom 21. Tanda-tanda fenotipik sindrom Down diwakili oleh brachycephaly, wajah datar dan oksiput, sayatan Mongoloid pada fisura palpebra, epicanthus, lipatan kulit di leher, pemendekan anggota badan, jari pendek, lipatan palmar melintang, dll. Sindrom Down pada anak dapat dideteksi sebelum lahir (menurut USG, biopsi vili korionik, amniosentesis, kordosentesis) atau setelah lahir berdasarkan tanda-tanda eksternal dan penelitian genetik. Anak-anak dengan sindrom Down memerlukan koreksi gangguan perkembangan yang menyertainya.
ICD-10
Q90
Informasi Umum
Sindrom Down adalah sindrom autosomal di mana kariotipe diwakili oleh 47 kromosom karena adanya tambahan salinan kromosom 21. Sindrom Down tercatat dengan frekuensi 1 kasus per 500-800 bayi baru lahir. Rasio jenis kelamin anak down syndrome adalah 1:1. Sindrom Down pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Inggris L. Down pada tahun 1866, tetapi sifat kromosom dan esensi patologi (trisomi 21) terungkap hampir satu abad kemudian. Gejala klinis sindrom Down bervariasi: dari kelainan bawaan dan gangguan perkembangan mental hingga defisiensi imun sekunder. Anak-anak dengan sindrom Down memerlukan perawatan medis tambahan dari berbagai dokter spesialis, oleh karena itu mereka termasuk dalam kategori khusus di bidang pediatri.
Penyebab Sindrom Down
Biasanya, sel-sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (kariotipe wanita normal 46,XX; pria - 46,XY). Dalam hal ini, salah satu kromosom dari setiap pasangan diwarisi dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Mekanisme genetik perkembangan sindrom Down terletak pada gangguan kuantitatif autosom, ketika materi genetik tambahan ditambahkan ke pasangan kromosom ke-21. Adanya trisomi pada kromosom 21 menentukan ciri-ciri sindrom Down.
Munculnya kromosom tambahan dapat disebabkan oleh kecelakaan genetik (tidak disjungsi pasangan kromosom selama oogenesis atau spermatogenesis), pelanggaran pembelahan sel setelah pembuahan, atau pewarisan mutasi genetik dari ibu atau ayah. Dengan mempertimbangkan mekanisme ini, genetika membedakan tiga jenis kelainan kariotipe pada sindrom Down: trisomi reguler (sederhana), mosaikisme, dan translokasi tidak seimbang.
Sebagian besar kasus sindrom Down (sekitar 94%) berhubungan dengan trisomi sederhana (kariotipe 47,XX, 21+ atau 47,XY, 21+). Dalam hal ini, terdapat tiga salinan kromosom ke-21 di semua sel karena terganggunya pemisahan pasangan kromosom selama meiosis pada sel germinal ibu atau ayah.
Sekitar 1-2% kasus sindrom Down terjadi dalam bentuk mosaik, yang disebabkan oleh gangguan mitosis hanya pada satu sel embrio, yaitu pada tahap blastula atau gastrula. Dalam mosaikisme, trisomi kromosom ke-21 hanya terdeteksi pada turunan sel ini, dan sel lainnya memiliki set kromosom normal.
Bentuk translokasi sindrom Down terjadi pada 4-5% pasien. Dalam hal ini, kromosom ke-21 atau fragmennya dilekatkan (ditranslokasi) ke salah satu autosom dan, selama meiosis, ikut bergerak ke dalam sel yang baru terbentuk. “Objek” translokasi yang paling umum adalah kromosom 14 dan 15, lebih jarang pada kromosom 13, 22, 4 dan 5. Penataan ulang kromosom tersebut dapat terjadi secara acak atau diwariskan dari salah satu orang tua yang merupakan pembawa translokasi seimbang dan memiliki fenotip yang normal. Jika ayah adalah pembawa translokasi, maka kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down adalah 3%, jika pembawa tersebut dikaitkan dengan materi genetik ibu, maka risikonya meningkat menjadi 10-15%.
Faktor risiko memiliki anak dengan sindrom Down
Kelahiran anak down syndrome tidak berhubungan dengan gaya hidup, etnis atau wilayah tempat tinggal orang tuanya. Satu-satunya faktor yang dapat meningkatkan risiko memiliki anak dengan sindrom Down adalah usia ibu. Jadi, kalau pada wanita di bawah umur 25 tahun kemungkinan mempunyai anak sakit adalah 1:1400, pada umur 35 tahun sudah 1:400, pada umur 40 tahun menjadi 1:100; dan pada pukul 45 - 1:35. Pertama-tama, hal ini disebabkan oleh penurunan kendali atas proses pembelahan sel dan peningkatan risiko nondisjungsi kromosom. Namun, karena angka kelahiran pada perempuan muda umumnya lebih tinggi, statistik menunjukkan bahwa 80% anak dengan sindrom Down dilahirkan dari ibu yang berusia di bawah 35 tahun. Menurut beberapa laporan, usia ayah di atas 42-45 tahun juga meningkatkan risiko terjadinya Down Syndrome pada anak.
Diketahui bahwa jika salah satu dari kembar identik menderita sindrom Down, yang lain akan menderita kelainan ini pada 100% kasus. Sementara itu, bagi saudara kembar fraternal, serta saudara laki-laki dan perempuan, kemungkinan terjadinya kebetulan seperti itu dapat diabaikan. Faktor risiko lainnya termasuk adanya pengidap Down Syndrome dalam keluarga, usia ibu di bawah 18 tahun, pengangkutan translokasi oleh salah satu pasangan, perkawinan sedarah, kejadian acak yang mengganggu perkembangan normal sel germinal atau embrio.
Berkat diagnosis praimplantasi, konsepsi menggunakan ART (termasuk fertilisasi in vitro) secara signifikan mengurangi risiko memiliki anak dengan sindrom Down pada orang tua yang berisiko, namun tidak sepenuhnya mengesampingkan kemungkinan ini.
Gejala sindrom Down
Membawa janin dengan sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko keguguran: aborsi spontan terjadi pada sekitar 30% wanita pada minggu ke 6-8. Dalam kasus lain, anak-anak dengan sindrom Down, biasanya, dilahirkan cukup bulan, tetapi mengalami hipoplasia sedang (berat badan 8-10% di bawah rata-rata). Terlepas dari berbagai varian sitogenetik dari kelainan kromosom, sebagian besar anak dengan sindrom Down memiliki tanda-tanda eksternal khas yang menunjukkan adanya patologi pada pemeriksaan pertama bayi baru lahir oleh ahli neonatologi. Anak-anak dengan sindrom Down mungkin menunjukkan beberapa atau seluruh ciri fisik yang dijelaskan di bawah ini.
80-90% anak-anak dengan sindrom Down mengalami dismorfia kraniofasial: wajah dan pangkal hidung rata, brachycephaly, leher pendek lebar, kepala belakang rata, kelainan bentuk telinga; bayi baru lahir - ciri khas lipatan kulit di leher. Wajah dibedakan berdasarkan bentuk mata Mongoloid, adanya epicanthus (lipatan vertikal kulit menutupi sudut dalam mata), mikrogenia, mulut setengah terbuka seringkali dengan bibir tebal dan lidah besar yang menonjol (makroglossia). ). Tonus otot pada anak dengan sindrom Down biasanya rendah; terdapat hipermobilitas sendi (termasuk ketidakstabilan atlanto-aksial), deformasi dada (lunas atau berbentuk corong).
Tanda-tanda fisik yang khas dari sindrom Down adalah anggota badan yang lemah lembut, brachydactyly (brachymesophalangy), kelengkungan jari kelingking (clinodactyly), lipatan melintang (“monyet”) di telapak tangan, jarak antara jari kaki ke-1 dan ke-2 yang lebar (celah sandal), dll. Saat memeriksa anak-anak dengan sindrom Down, ditemukan bintik-bintik putih di sepanjang tepi iris (Brushfield spot), gotik (langit-langit melengkung), maloklusi, dan lidah beralur.
Dengan varian translokasi sindrom Down, tanda-tanda eksternal tampak lebih jelas dibandingkan dengan trisomi sederhana. Tingkat keparahan fenotip dalam mosaikisme ditentukan oleh proporsi sel trisomik dalam kariotipe.
Anak-anak dengan sindrom Down lebih mungkin menderita penyakit jantung bawaan (patentductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogi Fallot, dll.), strabismus, katarak, glaukoma, gangguan pendengaran, epilepsi, leukemia, cacat gastrointestinal dibandingkan anak-anak lain dalam populasi ( atresia esofagus, stenosis dan atresia duodenum, penyakit Hirschsprung), dislokasi pinggul kongenital. Masalah dermatologis yang khas pada masa pubertas adalah kulit kering, eksim, jerawat, dan folikulitis.
Anak-anak dengan sindrom Down sering kali sakit; mereka lebih menderita akibat infeksi pada masa kanak-kanak dan lebih sering menderita pneumonia, otitis media, ARVI, kelenjar gondok, dan radang amandel. Lemahnya imunitas dan cacat bawaan merupakan penyebab kematian anak 5 tahun pertama kehidupan yang paling mungkin terjadi.
Kebanyakan pasien dengan sindrom Down mengalami gangguan perkembangan intelektual - biasanya keterbelakangan mental ringan atau sedang. Perkembangan motorik anak-anak dengan sindrom Down tertinggal dibandingkan teman sebayanya; Ada keterbelakangan bicara yang sistemik.
Pasien dengan sindrom Down rentan mengalami obesitas, sembelit, hipotiroidisme, alopecia areata, kanker testis, penyakit Alzheimer dini, dll. Pria dengan sindrom Down biasanya tidak subur; Kesuburan wanita sangat berkurang akibat siklus anovulasi. Tinggi badan pasien dewasa biasanya 20 cm di bawah rata-rata. Harapan hidup sekitar 50-60 tahun.
Diagnosis sindrom Down
Untuk deteksi prenatal sindrom Down pada janin, sistem diagnostik prenatal telah diusulkan. Skrining trimester pertama dilakukan pada usia kehamilan 11-13 minggu dan mencakup identifikasi tanda-tanda anomali USG spesifik dan penentuan tingkat penanda biokimia (hCG, PAPP-A) dalam darah ibu hamil. Antara minggu ke 15 dan 22 kehamilan, pemeriksaan trimester kedua dilakukan: USG obstetrik, tes darah ibu untuk alfa-fetoprotein, hCG dan estriol. Dengan mempertimbangkan usia wanita tersebut, risiko memiliki anak dengan sindrom Down dihitung (akurasi - 56-70%; hasil positif palsu - 5%).
Wanita hamil yang berisiko memiliki anak dengan sindrom Down ditawarkan diagnostik invasif prenatal: biopsi vili korionik, amniosentesis atau kordosentesis dengan kariotipe janin dan konsultasi dengan ahli genetika medis. Setelah menerima informasi bahwa anak tersebut menderita Down Syndrome, keputusan untuk memperpanjang atau mengakhiri kehamilan tetap berada di tangan orang tua.
Pada hari-hari pertama kehidupan, bayi baru lahir dengan sindrom Down perlu diperiksakan ke ahli jantung, ahli terapi wicara, dan oligofrenopedagogis.
Anak down syndrome biasanya dididik di lembaga pemasyarakatan khusus, namun dalam rangka pendidikan terpadu, anak tersebut juga dapat bersekolah di sekolah negeri biasa. Dalam semua kasus, anak-anak dengan sindrom Down diklasifikasikan sebagai anak-anak berkebutuhan pendidikan khusus, dan oleh karena itu memerlukan bantuan tambahan dari guru dan pendidik sosial, penggunaan program pendidikan khusus, dan penciptaan lingkungan yang mendukung dan aman. Dukungan psikologis dan pedagogis untuk keluarga yang membesarkan “anak-anak yang cerah” memainkan peran penting.
Prakiraan dan pencegahan sindrom Down
Kemampuan belajar dan sosialisasi penderita sindrom Down berbeda-beda; mereka sangat bergantung pada kemampuan intelektual anak-anak dan upaya yang dilakukan oleh orang tua dan guru. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak dengan sindrom Down berhasil memperoleh keterampilan rumah tangga dan komunikasi minimum yang diperlukan dalam kehidupan sehari-hari. Pada saat yang sama, ada kasus keberhasilan pasien tersebut di bidang seni rupa, akting, olahraga, serta pendidikan tinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan mandiri, menguasai profesi sederhana, dan memulai sebuah keluarga.
Pencegahan sindrom Down hanya dapat didiskusikan dari sudut pandang pengurangan risiko yang mungkin terjadi, karena kemungkinan memiliki anak yang sakit ada pada setiap pasangan. Dokter spesialis kebidanan dan kandungan menyarankan wanita untuk tidak menunda kehamilan hingga usia lanjut. Konseling genetik keluarga dan sistem skrining prenatal dimaksudkan untuk membantu memprediksi kelahiran anak dengan sindrom Down.
dengan topik: Sindrom Down
Apa itu sindrom Down?
Kata "sindrom" mengacu pada banyak tanda atau ciri. Nama "Down" berasal dari nama dokter John Langdon Down, yang pertama kali mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1866. Pada tahun 1959, profesor Perancis Lejeune membuktikan bahwa sindrom Down berhubungan dengan perubahan genetik. Tubuh kita terdiri dari jutaan sel, dan setiap sel mengandung sejumlah kromosom. Kromosom adalah partikel kecil dalam sel yang membawa informasi yang dikodekan dengan tepat tentang semua sifat yang kita warisi. Biasanya, setiap sel mengandung 46 kromosom, setengahnya kita peroleh dari ibu dan setengahnya lagi dari ayah. Seseorang dengan sindrom Down memiliki kromosom tambahan ketiga pada pasangan kromosom ke-21, sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Sindrom Down diamati pada satu dari 600-1000 bayi baru lahir. Alasan mengapa hal ini terjadi masih belum jelas. Anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dari orang tua yang berasal dari semua kelas sosial dan kelompok etnis, dengan tingkat pendidikan yang sangat berbeda. Kemungkinan memiliki anak seperti itu meningkat seiring bertambahnya usia ibu, terutama setelah 35 tahun, namun sebagian besar anak dengan patologi ini masih dilahirkan dari ibu yang belum mencapai usia tersebut. Sindrom Down tidak dapat dicegah dan tidak dapat disembuhkan. Namun berkat penelitian genetika baru-baru ini, kini lebih banyak yang diketahui tentang fungsi kromosom, terutama kromosom ke-21. Prestasi para ilmuwan memungkinkan kita untuk lebih memahami ciri-ciri khas sindrom ini, dan di masa depan hal ini dapat meningkatkan perawatan medis dan metode sosio-pedagogis untuk mendukung orang-orang tersebut.
Bagaimana sindrom Down dikenali?
Sindrom Down biasanya dicurigai segera setelah bayi lahir setelah dokter, perawat, atau orang tua mengenali ciri-cirinya. Dan kemudian tes kromosom diperlukan untuk memastikan diagnosis. Sudut mata bayi sedikit terangkat, wajah terlihat agak datar, rongga mulut sedikit lebih kecil dari biasanya, dan lidah sedikit lebih besar. Oleh karena itu, bayi mungkin menjulurkan lidahnya - sebuah kebiasaan yang bisa Anda hilangkan secara bertahap. Telapak tangannya lebar, jari-jarinya pendek dan jari kelingkingnya agak melengkung ke dalam. Hanya ada satu lipatan melintang di telapak tangan. Terdapat kelemahan otot ringan (hipotonia), yang hilang seiring bertambahnya usia anak. Panjang dan berat bayi baru lahir kurang dari biasanya. Bagaimana kromosom ekstra memanifestasikan dirinya?Kromosom ekstra mempengaruhi kesehatan dan perkembangan pemikiran. Beberapa orang dengan sindrom Down mungkin memiliki kecacatan yang serius, sementara yang lain mungkin memiliki kecacatan ringan. Beberapa penyakit lebih sering terjadi pada penderita sindrom Down, misalnya: kelainan jantung bawaan, beberapa di antaranya serius dan memerlukan pembedahan; gangguan pendengaran dan, bahkan lebih sering, gangguan penglihatan sering terjadi, penyakit tiroid sering terjadi, dan penyakit ringan seperti pilek dan kulit kering lebih sering terjadi.
Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki tingkat gangguan intelektual yang berbeda-beda. Perkembangan anak down syndrome sangat bervariasi. Layaknya orang biasa, jika sudah dewasa, mereka bisa terus belajar jika diberi kesempatan. Namun, penting untuk dicatat bahwa, seperti setiap orang pada umumnya, setiap anak atau orang dewasa harus diperlakukan secara individual. Sama seperti tidak mungkin untuk meramalkan perkembangan bayi mana pun sejak dini, demikian pula tidak ada cara untuk meramalkan terlebih dahulu perkembangan bayi dengan sindrom Down.
Anda mengetahui bahwa bayi Anda mengalami gangguan perkembangan
Semua orang tua yang mengalami momen ini mengatakan bahwa mereka mengalami keterkejutan yang luar biasa dan keengganan untuk mempercayai diagnosis tersebut - seolah-olah akhir dunia telah tiba. Pada titik ini, orang tua biasanya menjadi sangat takut dan sepertinya ingin melarikan diri dari situasi tersebut. Beberapa orang tua berusaha untuk tidak menghadapi kenyataan, berharap ada kesalahan, bahwa analisis kromosom dilakukan secara tidak benar, dan pada saat yang sama mereka mungkin merasa malu dengan pemikiran seperti itu. Ini adalah reaksi alami. Ini mencerminkan keinginan umum semua orang untuk bersembunyi dari situasi yang tampaknya tidak ada harapan. Banyak orang tua yang takut kelahiran anak dengan sindrom Down akan mempengaruhi status sosial mereka, dan mereka akan terlihat oleh orang lain - seperti orang yang melahirkan anak dengan disabilitas mental.
Dibutuhkan lebih dari satu bulan untuk kembali ke keadaan normal, memulai aktivitas sehari-hari, dan menjalin hubungan akrab. Mungkin kesedihan dan rasa kehilangan tidak akan pernah hilang sepenuhnya, namun banyak keluarga yang menghadapi masalah ini memberikan kesaksian mengenai dampak bermanfaat dari pengalaman seperti itu. Mereka merasa bahwa hidup telah memperoleh makna baru yang lebih dalam dan mulai lebih memahami apa yang benar-benar penting dalam hidup. Terkadang pukulan telak seperti itu memberi kekuatan dan mempersatukan keluarga. Sikap terhadap situasi ini akan memberikan pengaruh yang paling menguntungkan bagi anak.
Bertemu dengan bayi itu
Beberapa orang tua mengakui keengganannya untuk dekat dengan bayinya yang baru lahir. Namun, pada titik tertentu, orang tua mengatasi keraguan dan ketakutan mereka, mulai memeriksa bayinya, menyentuhnya, menggendongnya, merawatnya, kemudian mereka merasa bahwa bayi mereka adalah bayi yang pertama dan terutama dan lebih seperti bayi. daripada tidak seperti anak-anak lain. Dengan melakukan kontak dengan anak tersebut, ibu dan ayah memiliki pemahaman yang lebih baik tentang “kenormalan” anaknya. Orang tua biasanya berusaha untuk segera mengetahui karakteristik individu bayi baru lahir. Setiap keluarga membutuhkan jumlah waktu yang berbeda-beda untuk merasa nyaman dengan anaknya. Perasaan sedih dapat muncul kembali, terutama ketika salah satu orang tua sedang tidak sehat atau ada keadaan yang mengingatkan mereka bahwa anak penderita Down Syndrome tidak dapat melakukan apa yang dapat dilakukan oleh teman-temannya yang normal.
Bagaimana cara memberitahu orang lain
Setelah mengetahui bahwa bayi mereka mengidap sindrom Down, orang tua sering kali tidak dapat langsung memutuskan apakah akan memberi tahu keluarga dan teman mereka tentang hal tersebut. Bagaimanapun, kerabat, teman, dan kenalan akan melihat bahwa anak tersebut terlihat sedikit tidak biasa dan akan memperhatikan kekakuan dan kesedihan orang tuanya. Mereka akan mulai membicarakan tentang bayi yang baru lahir, dan ini dapat menyebabkan kecanggungan atau bahkan ketegangan dalam hubungan. Percakapan tersebut, meskipun menyakitkan, dapat menjadi langkah penting untuk mengembalikan kepercayaan diri dan ketenangan pikiran orang tua sebelumnya.
Sebaliknya, teman dan keluarga juga tidak selalu tahu bagaimana harus bereaksi terhadap berita duka tersebut. Mereka takut untuk menawarkan bantuan agar tidak dianggap sebagai campur tangan dalam urusan orang lain atau rasa ingin tahu yang sia-sia; mereka menunggu suatu tanda bahwa kehadiran mereka diinginkan dan bantuan itu dapat bermanfaat. Hal ini terjadi bahwa hubungan runtuh jika orang tua menunggu dan tidak menerima bukti disposisi sebelumnya dari orang-orang yang dekat dengan mereka. Hal yang paling masuk akal dalam situasi seperti ini adalah memulai bisnis yang biasanya terjadi setelah kelahiran seorang anak - tanda-tanda perhatian yang normal dan diterima secara umum akan membantu orang tua merasa lebih baik.
Selama periode ini, kakek-nenek mungkin memerlukan bantuan terpisah. Perhatian mereka terfokus pada anak-anak dewasa - orang tua bayi, dan mereka bingung bagaimana melindungi mereka dari stres.
Percakapan dengan saudara kandung bayi yang baru lahir
Jika anak bungsu dalam keluarga lahir dengan sindrom Down, orang tua menghadapi kesulitan lain: apa yang harus diberitahukan kepada anak mereka yang lebih besar. Ada keinginan alami untuk melindungi mereka dari kesedihan orang dewasa. Orang tua sering kali melebih-lebihkan kepekaan anak mereka terhadap pengalaman orang dewasa dan kemampuan mereka untuk memperhatikan sesuatu yang tidak biasa dalam penampilan dan perkembangan bayi baru lahir. Namun, pengalaman menunjukkan bahwa penting untuk berbicara dengan mereka sedini mungkin. Hak dan Peluang Penyandang Down Syndrome mempunyai hak yang sama dan seharusnya mempunyai kesempatan yang sama untuk mengembangkan potensinya seperti semua orang lainnya. Dengan menerima bantuan pedagogis dan dukungan sosial yang diperlukan sejak lahir, mereka dapat berkembang dengan sukses, menjalani kehidupan yang utuh, menjadi warga negara yang layak dan anggota masyarakat yang berguna.
Bagaimana saya bisa membantu bayi saya?
Orang tua dari anak-anak penderita Down Syndrome, sama seperti semua ibu dan ayah, mengkhawatirkan masa depan anak-anak mereka. Apa yang mereka inginkan untuk anak-anak mereka? Mampu berkomunikasi secara utuh baik dengan orang biasa maupun dengan orang yang kemampuannya terbatas. Miliki teman sejati di antara keduanya.
Mampu bekerja di antara orang-orang biasa
Jadilah pengunjung yang disambut baik di tempat-tempat yang sering dikunjungi anggota komunitas lainnya dan berpartisipasi dalam aktivitas bersama sambil merasa nyaman dan percaya diri. Tinggallah di rumah yang sesuai dengan keinginan dan kemampuan materi Anda.
Untuk belajar bagaimana berinteraksi dengan orang biasa sebagaimana mestinya, seorang anak dengan sindrom Down harus bersekolah di sekolah negeri biasa. Integrasi ke sekolah reguler akan memberinya kesempatan untuk belajar hidup dan bertindak sebagaimana lazim di dunia sekitarnya. Integrasi mungkin berbeda-beda. Siswa dapat menghabiskan seluruh hari sekolah di lingkungan sekolah biasa, sementara ia diberikan bantuan yang diperlukan: alat bantu pengajaran khusus disediakan, staf tambahan bekerja dengannya, dan kurikulum khusus (individu) disusun untuknya. Atau, meskipun lingkungan belajar utama anak adalah kelas reguler, siswa dapat menghabiskan sebagian waktunya di kelas pendidikan khusus. Namun jumlah jam yang dihabiskan di kelas khusus diatur sesuai dengan kebutuhan individu dan disepakati dengan orang tua dan staf sekolah dalam proses penyusunan program pendidikan individu. Banyak pendidik dan orang tua yang yakin bahwa anak-anak penyandang disabilitas, apapun jenis disabilitasnya, harus bersekolah di sekolah yang dihadiri oleh anak-anak yang tinggal di lingkungan mereka. Jika seorang anak dibawa ke sekolah lain, ia langsung menjadi berbeda dari orang lain di mata masyarakat. Selain itu, dalam hal ini jauh lebih sulit baginya untuk menjalin hubungan baik dengan teman sebaya dan mencari teman di antara mereka. Hak anak-anak dengan sindrom Down, seperti anak-anak penyandang disabilitas lainnya, atas adaptasi sosial yang maksimal, yaitu bersekolah di taman kanak-kanak dan sekolah reguler, diabadikan dalam undang-undang di Rusia.
Kami fokus pada pengalaman internasional
Salah satu tanda zaman kita adalah kemajuan luar biasa dalam pengembangan dan penerapan praktis metode baru dalam mengajar anak-anak tunagrahita. Pertama-tama, ini adalah “bantuan pedagogis dini” untuk anak-anak ini sejak lahir hingga usia 4-5 tahun (dan orang tua mereka) dan “pendidikan terpadu” yang disebutkan di atas - pengasuhan dan pelatihan anak-anak ini di taman kanak-kanak dan sekolah distrik. teman sebaya yang biasanya berkembang. Orang tua dan guru menjadi lebih sadar akan kebutuhan anak-anak tersebut akan kasih sayang, perhatian, dan dorongan; mereka yakin bahwa anak-anak ini, sama seperti anak-anak lainnya, dapat memperoleh manfaat dari belajar di sekolah, aktif bersantai, dan berpartisipasi dalam kehidupan bermasyarakat. Salah satu konsekuensi dari kemajuan di negara-negara beradab adalah bahwa semua anak dengan sindrom Down dibesarkan dalam keluarga, dan bukan di lembaga khusus di luar rumah. Banyak dari mereka bersekolah di sekolah reguler, tempat mereka belajar membaca dan menulis. Kebanyakan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki pekerjaan, menemukan teman dan “pasangan”, dan dapat menjalani kehidupan yang mandiri dan penuh di antara orang-orang biasa. Negara kita masih berada di awal jalan ini.
Kami menggunakan metode pengajaran baru
Semakin populernya program bantuan pedagogis dini disebabkan oleh hasil pelaksanaannya. Studi perbandingan menunjukkan bahwa anak-anak yang diajar melalui program tersebut, pada saat mereka memasuki taman kanak-kanak dan sekolah, sudah mampu melakukan lebih banyak hal dibandingkan mereka yang tidak terpengaruh oleh program tersebut. Banyak anak mulai bersekolah di sekolah lokal biasa, di mana mereka belajar di kelas umum sesuai program individu. Menurut penelitian, semua anak mencapai keberhasilan pendidikan yang lebih baik dalam kondisi integrasi. Berada di antara teman sebaya yang biasanya berkembang, seorang anak istimewa menerima contoh perilaku normal dan sesuai usianya. Dengan bersekolah di sekolah komunitas, anak-anak ini mempunyai kesempatan untuk mengembangkan hubungan dengan anak-anak yang tinggal di lingkungannya. Menghadiri sekolah umum adalah langkah kunci menuju integrasi ke dalam komunitas lokal dan masyarakat luas. Anak-anak penyandang disabilitas sedang dan bahkan berat belajar membaca dan menulis, berkomunikasi dengan orang-orang “sehat” di sekitarnya. Mereka menguasai keterampilan ini bukan karena mereka diberi semacam “obat”, tetapi karena mereka diajari apa yang mereka butuhkan, kapan mereka membutuhkannya, dan dengan cara yang mereka perlukan. Di negara kita, pusat bantuan pedagogis dini juga sedang dibentuk dan upaya untuk mengintegrasikan pendidikan anak-anak tersebut sedang dimulai. Pada tahun 1998, Kementerian Pendidikan Rusia merekomendasikan penggunaan luas Program Bantuan Pedagogis Dini “Langkah Kecil” untuk anak-anak dengan disabilitas perkembangan, penulis: M. Pietersi, R. Trilor.
Hal ini tidak berarti bahwa anak-anak dengan sindrom Down hanya mengalami keterlambatan perkembangan secara keseluruhan sehingga hanya memerlukan program yang disederhanakan. Mereka mempunyai “profil pembelajaran” yang spesifik dengan karakteristik kekuatan dan kelemahannya. Mengetahui faktor-faktor yang membuat pembelajaran lebih mudah atau lebih sulit memungkinkan guru merencanakan, memilih, dan melaksanakan tugas dengan lebih berhasil. Oleh karena itu, profil dan strategi pembelajaran yang khas yang berhasil dalam mendidik anak down syndrome harus diperhatikan, serta kemampuan, minat, dan karakteristik individu masing-masing anak. Mengajar anak-anak dengan sindrom Down membangun kekuatan mereka: persepsi visual yang baik dan kemampuan belajar visual, termasuk kemampuan untuk mempelajari dan menggunakan tanda-tanda, gerak tubuh dan alat bantu visual; kemampuan mempelajari teks tertulis dan menggunakannya; kemampuan belajar dari contoh teman sebaya dan orang dewasa, keinginan untuk meniru perilaku mereka; kemampuan untuk belajar dari materi kurikulum individu dan kelas praktis.
Hubungan dengan orang tua dan teman sebaya
Secara emosional, anak down syndrome tidak jauh berbeda dengan teman sebayanya yang sehat. Karena lingkaran pergaulan yang lebih terbatas dibandingkan anak “biasa”, anak down syndrome lebih terikat dengan orang tuanya. Hubungan persahabatan dengan teman sebaya memiliki nilai khusus bagi anak-anak tersebut. Dengan mencontohnya, anak down syndrome dapat belajar bagaimana berperilaku dalam kehidupan sehari-hari, cara bermain, cara bermain sepatu roda, cara mengendarai sepeda. Untuk menjalin hubungan yang positif dan bersahabat antara anak penyandang disabilitas dan teman sebaya yang berkembang secara normal, perlu dilakukan program saling mendukung dan patronase siswa serta pelibatan anak penyandang disabilitas dalam kegiatan ekstrakurikuler - klub, seksi, dll. program saling mendukung, anak-anak yang biasanya berkembang membantu anak-anak penyandang disabilitas menyelesaikan tugas, mempersiapkan ujian, berpartisipasi dalam kegiatan dan kegiatan kelas dan ekstrakurikuler lainnya, dll. Hal ini penting terutama untuk anak-anak yang “sehat” karena hal ini menciptakan lingkungan belajar yang menyenangkan bagi semua anak. Pengalaman menunjukkan bahwa dengan cara inilah prioritas nilai-nilai kemanusiaan universal, pengembangan individu yang bebas ditegaskan, kewarganegaraan, toleransi, dan penghormatan terhadap hak asasi manusia dan kebebasan dipupuk.
Di negara-negara demokratis, banyak anak muda dengan sindrom Down, setelah lulus sekolah, menerima pendidikan kejuruan dasar yang, pada tingkat tertentu, sesuai dengan minat dan kemampuan mereka. Hal ini memungkinkan mereka mendapatkan pekerjaan di berbagai bidang. Mereka dapat bekerja sebagai asisten guru di taman kanak-kanak, sebagai asisten staf perawat di klinik dan lembaga sosial, melakukan berbagai pekerjaan teknis di kantor (mereka sangat pandai bekerja di depan komputer), bekerja di sektor jasa - kafe, supermarket, dan perpustakaan video. , serta melakukan kegiatan profesional lainnya. Ada kasus di mana penderita sindrom Down terlibat dalam kreativitas dalam seni visual, musik, koreografi, teater, dan bioskop. Pada tahun 1997, Pascal Duquesne, seorang aktor dengan sindrom Down, menerima hadiah utama sebagai aktor terbaik di Festival Film Cannes!
Kata-kata yang digunakan sebagian orang untuk menggambarkan orang lain mempunyai kekuatan yang sangat besar. Mereka mengekspresikan sikap, pendapat, dan nilai satu sama lain. Orang dengan sindrom Down mendengar orang lain berbicara tentang mereka dan ini memengaruhi harga diri dan persepsi diri mereka.
Ketika berbicara tentang seseorang dengan sindrom Down, Anda perlu memanggilnya dengan nama depan atau belakangnya. Jika perlu, Anda dapat membicarakannya sebagai seorang anak atau orang dewasa yang mengalami kesulitan perkembangan. Cara lain yang mungkin untuk mengkomunikasikan fakta ini adalah dengan menggunakan istilah medis “trisomi 21”. Anda harus berkomunikasi dengan orang-orang tersebut sesuai dengan usia mereka. Seseorang dengan sindrom Down tidak akan tetap menjadi “anak abadi”.
“Anak itik itu bisa terbang, tapi saya tidak. Dia punya sayap, tapi aku tidak. Hidungnya panjang, dan hidungku pendek. Anak itik itu bisa berenang, dan saya juga bisa berenang. Anak itik itu baik dan baik hati. Dia terlihat seperti apa? Saya sudah mengatakan bahwa dia memiliki hidung yang panjang. Warnanya kuning dengan bintik-bintik, ditutupi bulu. Katakanlah saya pergi ke hutan, hidung saya memanjang, bulu tumbuh, saya menjadi berbintik-bintik kuning, saya mempunyai sayap, saya dapat terbang melintasi angkasa! Dan aku adalah seekor itik!
Esai dengan topik “Saya seperti binatang yang bergerak” ini ditulis oleh putri kami Vera, seorang siswa kelas 7. Tampaknya ini merupakan pencapaian kecil bagi seseorang yang berusia 15 tahun, namun tidak bagi seseorang dengan sindrom Down. Diagnosis ini dibuat untuknya di rumah sakit bersalin, segera setelah lahir, yang untuk waktu yang lama menjerumuskan saya dan istri ke dalam jurang pengalaman sulit. Segala kegembiraan dan kemenangan sejak kelahiran seorang anak ternyata terbalik. Mereka menghibur kami setahun kemudian di Kongres Eropa yang merupakan organisasi orang tua yang anak-anaknya lahir dengan sindrom Down. Kami melihat mata orang tua ini, dengan tenang dan percaya diri memandang dunia, dan - dengan cahaya cinta dan kegembiraan - pada anak kami. Kami mempelajari nama pandangan ini - “merangsang”, menginspirasi kehidupan dan perkembangan. Sebelumnya, ada pencarian informasi yang menegangkan, nasihat seperti “jaga saja dia” dan harapan bahwa diagnosisnya salah, yang dapat Anda sembunyikan setidaknya untuk sementara. Dengan keberhasilan pertama Vera, kegembiraan dalam berkomunikasi muncul, dan lambat laun kami sendiri belajar untuk “menyinari” mata kami pada putri kami. Kami belajar memperlakukan seorang anak - anak kami dan orang lain - dengan harapan sukses, kami belajar menciptakan “lingkungan perkembangan”, yang tentu saja tidak mudah dalam hidup kami. Akankah kita terhibur sebelumnya, saat kelahirannya, dengan esai masa depan ini dan daftar panjang pencapaiannya, termasuk yang terbaru - kelas menari flamenco dan pelatihan di bagian bulu tangkis? Saya pikir ya.
Apakah semua kesulitan itu akan membuat kita kesal - “hambatan” yang biasa kita atasi dalam kehidupan sehari-hari, kesedihan yang tiba-tiba menimpa kita ketika kita bertemu dengan orang-orang seusia dan sezaman yang jauh lebih terampil dan mandiri? Terakhir, upaya apa yang dilakukan seluruh keluarga, termasuk keluarga dekat, untuk perkembangan dan pendidikannya? Kami tidak tahu...
Kami menjadi berbeda - lebih kuat, lebih berani, dan lebih tua.
Namun ketika kami masih muda dan lebih percaya diri, kami mendirikan organisasi orang tua – Down Syndrome Association – untuk melindungi hak-hak anak-anak kami, seperti yang dilakukan orang tua di Barat, dan untuk meneruskan pengalaman kami secara umum.
Sejarah sindrom Down
MENGIDENTIFIKASI DAN MENGATASI KERUGIAN. DALAM PERKEMBANGAN KOMUNIKASI IBU DAN ANAK. UMUR DINI DENGAN DOWN SYNDROME. Keistimewaan 13.00.03 – pedagogi pemasyarakatan. Disertasi untuk gelar calon ilmu pedagogi. Penasihat ilmiah. Ibu Vovka: Krokoko menulis: 'Dan teknik 'Tonton dan Pelajari', GIRLS, dan di mana saya bisa mendapatkannya, tidak ada di mana pun di Internet, seseorang memposting beberapa karya. Dan ahli patologi wicara di taman kanak-kanak, dan yang kami datangi secara pribadi, dan ahli terapi wicara dan spesialis dari kelas kelompok di pusat Down Syndrome Veru. Program Psikologi dan Pedagogi untuk Pengembangan Pidato dan Landasan Teorinya Review N.
Di negara kita, istilah “sindrom Down” paling sering digunakan. Terlebih lagi, sering dikatakan bahwa ini adalah “penyakit yang tidak dapat disembuhkan”. Beberapa ahli menyatakan bahwa ada dua diagnosis: penyakit Down dan sindrom Down. Mereka berpendapat bahwa kondisi anak bergantung pada apakah ia mengidap suatu penyakit atau sindrom. Pernyataan seperti ini sangat tidak benar dan tidak masuk akal.
Sindrom Down bukanlah suatu penyakit. Kata "sindrom" berarti serangkaian tanda atau karakteristik tertentu. Tanda-tanda pertama penderita sindrom Down dijelaskan oleh dokter Inggris John Langton Down pada tahun 1866. Namanya menjadi nama untuk sindrom ini - sindrom Down.
Namun, baru pada tahun 1859 ilmuwan Perancis Jerome Lejeune menemukan penyebab sindrom tersebut. Penyebab yang menyebabkan Down Syndrome adalah kelebihan kromosom. Setiap sel dalam tubuh manusia biasanya mengandung 46 kromosom. Kromosom membawa ciri-ciri yang diwarisi seseorang dari orang tuanya, dan tersusun berpasangan - separuh dari ibu, separuh dari ayah. Penderita Down Syndrome mempunyai tambahan kromosom pada pasangan ke-21, sehingga terjadi apa yang disebut trisomi, sehingga ternyata sel-sel tubuhnya mempunyai 47 kromosom. Diagnosis sindrom Down hanya dapat ditegakkan oleh ahli genetika dengan menggunakan tes darah yang menunjukkan adanya kromosom ekstra. Kromosom ekstra muncul secara kebetulan selama pembentukan sel telur dan sperma, atau selama pembelahan sel pertama setelah pembuahan (yaitu pada saat pembuahan).
Saat sel telur dan sperma menyatu). Masih belum ada pendapat yang jelas mengenai apa penyebab kelainan genetik ini. Anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan pada frekuensi yang sama di semua negara di dunia, terlepas dari tingkat kekayaan atau lingkungan. Anak-anak seperti itu dilahirkan dalam keluarga akademisi dan pembangun, presiden dan pengangguran. Down syndrome merupakan kelainan perkembangan bawaan yang ditandai dengan keterbelakangan mental, gangguan pertumbuhan tulang, dan kelainan fisik lainnya.
Ini adalah salah satu bentuk keterbelakangan mental yang paling umum; ini mempengaruhi sekitar 10% pasien yang dirawat di rumah sakit jiwa. Pasien dengan sindrom Down dicirikan oleh pelestarian ciri-ciri fisik yang khas dari tahap awal perkembangan janin, termasuk mata sipit dan sipit, yang membuat pasien memiliki kemiripan eksternal dengan orang-orang dari ras Mongoloid, yang memberi alasan bagi L. Down untuk menyebut penyakit ini. “Mongolisme” pada tahun 1866 dan mengajukan teori yang salah tentang regresi rasial, atau kemunduran evolusioner. Faktanya, sindrom Down tidak spesifik ras dan terjadi pada semua ras. Sindrom ini secara eksperimental direproduksi pada tikus dengan penyinaran sinar-X pada embrio pada hari ke 12-13 kehamilan. Selain ciri-ciri struktur mata yang telah disebutkan, penderita Down Syndrome juga menunjukkan ciri-ciri lain: kepala bulat kecil, kulit halus, lembab, bengkak, rambut kering menipis, telinga bulat kecil, hidung kecil, bibir tebal. , lekukan melintang di lidah yang sering menonjol, dll. .To. Tidak pas di mulut.
Jari-jarinya pendek dan tebal, jari kelingkingnya relatif kecil dan biasanya melengkung ke dalam. Jarak antara jari pertama dan kedua pada tangan dan kaki bertambah. Anggota badannya pendek, tinggi badannya, biasanya, jauh di bawah normal. Kecerdasan pasien biasanya diturunkan hingga tingkat keterbelakangan mental sedang. IQ berkisar antara 20 dan 49, meskipun dalam beberapa kasus mungkin lebih tinggi atau lebih rendah dari batas tersebut. Bahkan pada pasien dewasa, perkembangan mentalnya tidak melebihi tingkat normal anak berusia tujuh tahun. Pedoman tersebut secara tradisional menggambarkan ciri-ciri pasien dengan sindrom Down sebagai ketundukan, yang memungkinkan mereka beradaptasi dengan baik terhadap kehidupan rumah sakit, kasih sayang, dikombinasikan dengan keras kepala, tidak fleksibel, kecenderungan untuk meniru, serta rasa ritme dan kecintaan menari.
Namun, penelitian sistematis yang dilakukan di Inggris dan Amerika tidak mengkonfirmasi gambaran ini. Banyak faktor yang dianggap sebagai kemungkinan penyebab sindrom Down, namun kini diketahui bahwa penyebab sindrom Down adalah sebuah anomali. Kromosom: Individu yang menderita kelainan ini biasanya memiliki 47 kromosom, bukan 46 kromosom normal. Kromosom ekstra ini disebabkan oleh gangguan pematangan sel germinal. Biasanya, ketika sel germinal yang belum matang membelah, kromosom berpasangan terpisah, dan setiap sel germinal yang matang menerima 23 kromosom.
Selama pembuahan, mis. Penggabungan sel ibu dan ayah, set kromosom normal dipulihkan. Sindrom Down tidak disebabkan oleh ketidaksesuaian pada salah satu pasangan kromosom, yang disebut ke-21.
Akibatnya, anak tersebut memiliki tambahan (ketiga) kromosom ke-21. Kondisi ini disebut trisomi 21. Meskipun trisomi ini terdeteksi pada sebagian besar kasus sindrom Down, kelainan kromosom lainnya sangat jarang terjadi.
Studi genetik pada lalat buah (Drosophila) menunjukkan bahwa faktor terpenting yang menentukan non-divergensi kromosom selama pematangan sel telur adalah usia induknya. Mengenai sindrom Down, telah lama diketahui bahwa kemungkinan memiliki anak yang sakit meningkat seiring bertambahnya usia ibu, dan semakin cepat usia ibu. Jumlah anak dengan sindrom ini yang lahir dari ibu setelah usia 35 tahun jauh lebih tinggi dibandingkan anak yang lebih muda. Diketahui bahwa risiko memiliki anak dengan sindrom Down bergantung pada usia ibu. Pada wanita usia 25 tahun peluang mempunyai anak 1/1400, hingga 30-1/1000, pada usia 35 tahun risikonya meningkat menjadi 1/350, pada usia 42 tahun menjadi 1/60, dan pada usia 49 tahun. tua hingga 1/12. Ilmuwan India telah menemukan bahwa kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down sangat bergantung pada usia nenek dari pihak ibu: semakin tua dia saat melahirkan anak perempuannya, semakin besar kemungkinan cucunya akan terkena dampaknya. Namun, sindrom Down tidak dapat dianggap sebagai penyakit keturunan, karena tidak melibatkan pewarisan gen yang rusak dari generasi ke generasi, dan kelainan tersebut terjadi pada tingkat proses reproduksi.
Upaya telah dilakukan untuk mengobati anak-anak dengan sindrom Down dengan hormon tiroid dan hipofisis, namun metode ini masih dalam tahap pengembangan. Seperti anak tunagrahita lainnya setingkatnya, penderita Down Syndrome dapat diajari keterampilan rumah tangga, koordinasi motorik, berbicara, dan fungsi sederhana lainnya yang diperlukan dalam kehidupan sehari-hari.
APA PERBEDAAN BAYI DENGAN DOWN SYNDROME DENGAN ANAK LAIN? Kehadiran kromosom tambahan ini menyebabkan munculnya sejumlah ciri fisiologis, akibatnya anak akan berkembang lebih lambat dibandingkan teman sebayanya dan akan mengikuti tahapan perkembangan yang umum terjadi pada semua orang. Sebelumnya, diyakini bahwa semua penderita sindrom Down menderita keterbelakangan mental yang parah dan ketidakmampuan belajar. Penelitian modern menunjukkan bahwa hampir semua orang dengan sindrom ini mengalami keterbelakangan intelektual, tetapi dalam kelompok ini tingkat intelektual mereka sangat bervariasi - dari keterbelakangan ringan hingga keterbelakangan sedang dan berat.
Penyakit Down (Down syndrome): penyebab, bentuk dan pengobatan
Ketika jumlah atau struktur kromosom berubah, penyakit kromosom terjadi. Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling sering didiagnosis. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh dokter Inggris Down, yang menyebut sindrom ini sebagai bentuk khusus dari gangguan mental. Penyakit ini menimbulkan banyak kontroversi, dan kasus kelahiran anak yang didiagnosis penyakit Down menjadi semakin umum. Para ahli belum dapat menentukan penyebab penyakit tersebut. Pada tahun 1959, dokter anak Perancis Jerome Lejeune berhasil menetapkan bahwa penyakit ini berkembang karena trisomi kromosom kedua puluh satu.
Mengapa penyakit ini terjadi?
Setiap sel manusia mengandung sejumlah kromosom, yang merupakan pembawa informasi genetik yang dikodekan. Sel-sel orang sehat memiliki 23 pasang kromosom berbeda, yang membawa gen yang diperlukan untuk perkembangan tubuh. Dalam setiap pasangan kromosom, satu diwarisi melalui sperma dari ayah, yang kedua melalui sel telur dari ibu.
Mengapa penyakit Down terjadi? Penyebab patologi ini adalah pewarisan satu set kromosom tambahan dari salah satu orang tua. Paling sering, ini adalah dua salinan kromosom kedua puluh satu dari ibu dan satu salinan kedua puluh satu dari ayah. Hasilnya, ada tiga kromosom kedua puluh satu, dan jumlah totalnya adalah empat puluh tujuh. Jenis pewarisan ini disebut trisomi pada kromosom kedua puluh satu.
Banyak wanita menyalahkan diri sendiri ketika mengetahui anaknya mengidap Down Syndrome. Alasannya tidak boleh dicari sendiri; kromosom dapat berkembang secara tidak benar terlepas dari ras orang tuanya, iklim tempat mereka tinggal, pendapatan dan tingkat pendidikan mereka. Hanya ada satu faktor yang dapat meningkatkan risiko memiliki anak dengan patologi ini - usia ibu. Semakin tua usia wanita yang melahirkan, semakin tinggi kemungkinan melahirkan anak dengan sindrom Down. Oleh karena itu perlu dilakukan berbagai pemeriksaan pada ibu hamil di atas 35 tahun, yang dapat mengidentifikasi penyakit janin. Banyak orang percaya bahwa patologi ini bersifat keturunan. Sindrom Down tidak diturunkan dari satu generasi ke generasi lainnya.
Variasi genetik dari penyakit ini
Penyebab sebagian besar kasus sindrom Down adalah trisomi 21. Seorang anak dengan cacat ini memiliki tiga kromosom pada pasangan kedua puluh satu, bukan dua, dan ini diamati di semua sel. Kelainan tersebut disebabkan oleh kelainan pembelahan sel selama perkembangan sel telur atau sperma.
Tapi ada bentuk lain dari penyakit ini. Ini adalah penyakit mosaik Down. Alasan untuk bentuk langka ini adalah cacat pembelahan sel setelah pembuahan, dan hanya beberapa dari mereka yang memiliki kromosom tambahan pada pasangan kedua puluh satu.
Ketika sebagian kromosom pada pasangan kedua puluh satu dipindahkan ke kromosom lain, jenis penyakit lain juga terjadi, yang disebut translokasi. Pergeseran ini dapat terjadi sebelum dan selama pembuahan. Translokasi sangat jarang terjadi.
Tanda-tanda penyakit pada bayi baru lahir
Tidak akan sulit bagi dokter kandungan berpengalaman untuk mengenali Down Syndrome pada bayi baru lahir. Tanda-tanda patologi terlihat segera setelah lahir. Sejak hari pertama, penyakit ini dapat dikenali dari ciri-cirinya: wajah rata, lipatan kulit di leher, bentuk mata miring, telinga berubah bentuk, brachycephaly, kepala belakang rata, tonus otot menurun, terlalu banyak bergerak. persendian, anggota badan memendek, struktur telapak tangan, tinggi dan berat badan kurang.
Tanda-tanda yang kurang umum
Gejala-gejala tersebut merupakan ciri khas 70-90% anak-anak yang menderita sindrom Down. Tanda-tanda yang kurang umum terjadi pada sekitar separuh anak-anak. Ini adalah mulut kecil yang sedikit terbuka dan lidah besar yang menonjol, langit-langit yang sempit dan melengkung, dagu kecil, jari kelingking yang bengkok, lekukan di lidah yang muncul seiring bertambahnya usia, batang hidung yang rata, leher dan hidung yang pendek. , lipatan horizontal di telapak tangan. Tanda-tanda seperti itu cukup untuk mencurigai penyakit ini - sindrom Down - pada bayi.
Selain itu, ada ciri-ciri penampilan lain yang dapat dideteksi setelah diperiksa secara detail. Tanda-tanda tersebut antara lain adanya strabismus, bintik-bintik penuaan di sepanjang tepi iris, kekeruhan lensa, struktur dada yang tidak normal, cacat pada sistem pencernaan dan genitourinari, ubun-ubun terbuka atau ekstra.
Selain itu, anak-anak penderita Down Syndrome sangat mirip satu sama lain dan tidak mirip dengan orang tuanya.
Banyak dari tanda-tanda yang dijelaskan di atas mungkin mengindikasikan suatu penyakit, atau mungkin hanya merupakan ciri fisiologis anak. Oleh karena itu, berdasarkan hal ini saja, diagnosis tidak dapat ditegakkan. Untuk memastikan atau menyangkal sindrom Down pada bayi, Anda perlu melakukan tes darah untuk mengetahui kariotipe.
Diagnosa pralahir
Untuk mengetahui adanya down syndrome pada janin, dilakukan USG pada trimester pertama kehamilan. Hal ini membantu mengidentifikasi tanda-tanda spesifik sindrom Down: bentuk tulang rangka yang tidak tepat, peningkatan tembus nukal, kelainan jantung, pembesaran panggul ginjal, dll. Tidak akan sulit bagi spesialis berpengalaman untuk mendeteksi hilangnya tulang hidung, lipatan serviks, yang menunjukkan adanya akumulasi cairan subkutan. Selain itu, perlu dilakukan pemeriksaan darah biokimia ibu hamil pada minggu 10-13 dan 16-18. Sindrom Down dapat didiagnosis secara pasti pada akhir bulan kelima kehamilan.
Fitur pengembangan
Gangguan tumbuh kembang pada anak “downyat” dapat bersifat ringan atau ringan. Seringkali bayi seperti itu mengalami kelainan jantung, terkadang hal ini memerlukan intervensi bedah. Penurunan tonus otot menyebabkan anak terlambat mulai berjalan, sehingga belajar tentang dunia di sekitarnya. Oleh karena itu timbul masalah pada perkembangan bicara dan menulis. Selain itu, anak-anak tersebut sering menderita pilek, dan seringkali mengalami gangguan pendengaran dan penglihatan, yang mempengaruhi perkembangan bayi secara keseluruhan.
Perkembangan intelektual
Dulunya diyakini bahwa anak-anak dengan sindrom Down mengalami keterbelakangan mental yang parah dan tidak mampu belajar. Namun belakangan ini sering terjadi kasus dimana seseorang dengan diagnosis seperti itu mulai hidup mandiri, mendapatkan pekerjaan, dan aktif mengikuti berbagai jenis kegiatan sosial.
Pasalnya, sikap masyarakat terhadap penyakit ini sudah berubah. Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Down semakin banyak yang ditinggalkan bersama keluarga dan dirawat. Selain itu, pelayanan kesehatan menjadi lebih baik, terdapat banyak pusat khusus yang menangani anak-anak tersebut. Tentu saja tidak mungkin untuk memprediksi bagaimana perkembangan bayi dengan kelainan seperti itu, tetapi hal ini juga berlaku untuk anak yang sehat. Meskipun anak-anak tersebut mengalami keterlambatan perkembangan, bukan berarti mereka tidak berkembang. Dan seberapa cepat hal ini akan terjadi tergantung pada kondisi yang diciptakan untuk bayi tersebut.
Dengan penyakit seperti penyakit Down, orang hidup sekitar 40-50 tahun. Meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, penyakit penyerta seperti penyakit jantung dapat diobati dengan baik, yang pada gilirannya membantu memperpanjang hidup pasien.
Karena anak dengan patologi ini memiliki kelainan pada perkembangan sistem saraf, maka ibu hamil perlu mengonsumsi suplemen asam folat, yang dapat mencegah terjadinya gangguan yang lebih serius.
Dalam perawatan anak-anak dengan sindrom Down, dukungan sosial dan kursus rehabilitasi bukanlah hal yang penting. Tujuan utama dalam membesarkan dan mendidik anak-anak tersebut adalah adaptasi keluarga dan sosial.
Kelas dalam kelompok dan berada dalam kelompok anak sangat efektif, membantu meningkatkan kemampuan beradaptasi dan persiapan sosial anak. Anak-anak tersebut belajar di lembaga pendidikan khusus, namun ada kalanya bersekolah di sekolah reguler, hal ini membantu meningkatkan persiapan sosial anak.
Kelas dengan psikolog dan ahli terapi wicara bermanfaat. Jika perawatan bayi yang sakit diatur dengan benar, anak dengan penyakit tersebut akan mampu menguasai keterampilan yang sama dengan bayi yang sehat, tetapi nanti.
Agar tindakan rehabilitasi lebih efektif, dianjurkan untuk mengonsumsi obat-obatan nootropic: Aminolon, Cerebrolysin, serta vitamin B.
Seringkali, orang tua dari anak yang didiagnosis dengan sindrom Down tidak tahu bagaimana cara memberi tahu keluarga dan teman tentang diagnosis ini. Dalam situasi ini, perlu untuk berbicara terus terang dengan orang yang dicintai untuk menghindari ketegangan dalam hubungan.
Orang tua dari anak yang sakit harus ingat bahwa ia adalah individu yang memiliki harapan, impian, hak dan kekuatannya sendiri. Kebutuhan bayi seperti itu tidak berbeda dengan kebutuhan anak lainnya. Anda tidak boleh fokus pada hal ini, melupakan anggota keluarga lainnya.
Tidak perlu memperlakukan anak dengan penyakit seperti itu sebagai beban yang berat. Berikan bayi Anda cinta Anda, dan dia akan menjawab Anda dengan cara yang sama.
Jangan malu dengan tatapan penasaran orang asing, perlakukan dia dengan tenang, jawab pertanyaan teman dan orang yang lewat tanpa rasa malu.
Tidak perlu menolak kenalan baru jika perlu, yang utama Anda dan bayi merasa nyaman.
Temui orang tua yang memiliki anak dengan penyakit yang sama, komunikasikan dengan mereka, diskusikan masalah yang menjadi perhatian anak Anda.
Seorang anak dengan kelainan seperti Down Syndrome sebaiknya bersekolah di sekolah biasa, karena ketika belajar di lembaga khusus, di mata orang lain ia akan terlihat berbeda dari orang lain, yang berarti akan lebih sulit baginya. untuk berteman dan berkomunikasi dengan orang lain. Bagi anak-anak ini, persahabatan dengan anak-anak lain sangatlah penting dan membantu mereka memperoleh keterampilan sosial yang diperlukan.
Dengan perawatan yang terorganisir dengan baik, dukungan dini dan bantuan psikologis, seorang anak dengan penyakit seperti itu akan tumbuh cukup baik dan akan memberikan emosi positif dan kesenangan komunikasi kepada orang tuanya.
Penyakit Down: penyebab dan gejala
Penyakit Down merupakan salah satu nama penyakit yang sudah tidak asing lagi bagi semua orang, namun hanya sedikit orang yang mengetahui secara pasti apa kekhasannya dan seperti apa penderitanya. Gejala penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh ilmuwan Inggris John Langdon Down. Faktanya, sindrom ini dinamai untuk menghormatinya, meskipun peneliti sendiri menyebut cacat yang ia identifikasi sebagai “Mongolisme.” Down menganggap penyimpangan tersebut sebagai salah satu jenis gangguan jiwa. Penelitian selanjutnya di bidang ini tidak hanya mengungkapkan kesamaan eksternal dan kesulitan perkembangan, tetapi juga adanya gen yang rusak dalam DNA. Dengan demikian, Down Syndrome berpindah dari kategori gangguan jiwa ke kategori patologi.
Penyakit Down, Penyebabnya
Semua wanita, tanpa kecuali, bisa melahirkan anak dengan sindrom ini, tanpa memandang usia, kelas sosial, dan ras. Cacat genetik terjadi akibat divergensi kromosom selama pembentukan gamet, akibatnya muncul tambahan kromosom ketiga pada pasangan ke-21. Pada sebagian kecil penderita kelainan ini, alih-alih seluruh kromosom tambahan, yang ada hanya sebagian saja.
Menurut statistik WHO, untuk setiap 800 anak yang lahir di seluruh dunia, ada satu anak yang menderita sindrom Down. Semakin tua usia seorang wanita dan pria, semakin besar risiko mereka melahirkan anak yang cacat. Usia nenek dari pihak ibu juga mempunyai pengaruh. Semakin lama dia melahirkan putrinya, semakin besar peluangnya untuk mengandung anak dengan sindrom ini.
Berkat kemampuan kedokteran, saat ini masalah perkembangan pada tahap awal kehamilan dapat dideteksi. Menurut statistik, 9 dari 10 wanita setuju untuk melakukan aborsi jika ditemukan kelainan pada perkembangan janin. Statistik anak yang lahir bahkan lebih menyedihkan lagi. Di Rusia, bayi baru lahir seperti itu ditinggalkan dalam 80% kasus tepat di rumah sakit bersalin. Di negara-negara Skandinavia, tidak ada satu pun kasus penelantaran resmi terhadap anak-anak tersebut yang tercatat. Warga negara AS mengadopsi anak-anak terlantar milik orang lain, membesarkan mereka dan memberi mereka kesempatan untuk masa depan yang normal.
Anomali eksternal diekspresikan dalam apa yang disebut wajah datar dan belakang kepala, tengkorak memendek secara tidak normal dan seolah-olah rata, adanya epicanthus (lipatan kulit di dekat mata), anggota tubuh pendek, termasuk leher. Penyakit Down juga menyebabkan kelemahan pada otot mulut sehingga menyebabkan mulut tetap terbuka. Sangat sering langit-langit mulut itu sendiri berubah, dan kelainan gigi terjadi. Dalam 66% kasus, katarak terdeteksi pada pasien di tahun kedelapan kehidupan.
Kekebalan orang-orang seperti itu melemah, mereka sering terkena penyakit yang sangat sulit disembuhkan. Oleh karena itu, di masa lalu, sebagian besar pasien meninggal saat masih bayi. Saat ini penyakit Down sudah terkendali, orang dapat hidup sampai 55 tahun atau lebih.
Keterlambatan perkembangan berbeda-beda pada setiap orang yang lahir dengan sindrom ini, ada yang mulai bisa berjalan pada usia dua tahun, ada pula yang jauh lebih lambat. Dengan perawatan medis yang tepat, setiap anak yang lahir dapat tumbuh menjadi anggota masyarakat seutuhnya. Jika ia beruntung dengan orang tuanya yang tidak hanya tidak meninggalkannya, tetapi juga berusaha semaksimal mungkin untuk membesarkannya, maka bayi yang lahir dengan kromosom ekstra tidak hanya akan menjadi orang yang bahagia, individu yang aktif secara sosial, tetapi juga akan mampu. untuk menciptakan keluarganya sendiri.
File ini diambil dari koleksi Medinfo http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org
Email: kedokteran [dilindungi email] atau [dilindungi email] atau [dilindungi email]
FidoNet 2:5030/434 Andrey Novicov
Kami menulis esai sesuai pesanan - email: [dilindungi email]
Medinfo menawarkan kepada Anda koleksi abstrak medis, riwayat kasus, literatur, program pelatihan, dan tes Rusia terbesar.
Kunjungi http://www.doktor.ru - server medis Rusia untuk semua orang!
KEMENTERIAN KESEHATAN DAN INDUSTRI MEDIS RUSIA
FEDERASI
AKADEMI MEDIS NEGARA IVANOVSKAYA
DEPARTEMEN PENYAKIT ANAK FAKULTAS PEDIATRI
Kepala Profesor Departemen Shilyaev R.R.
Dosen Ass. Kopilova E.B.
RIWAYAT x, 5 bulan.
Diagnosa klinis : Penyakit jantung bawaan (tetralogi Fallot),
kegagalan sirkulasi IIA, fase adaptasi primer. Derajat hipostatus II, masa perkembangan, pascakelahiran, asal campuran. Efek sisa
Kurator : Mahasiswa angkatan ke-8 IV Fakultas Kedokteran Umum
Bashlachev Andrey Alexandrovich.
IVANOVO - 1998
I. RINCIAN PASPOR
NAMA LENGKAP. anak:x
Usia: 5 bulan.
Tanggal dan tahun lahir : 26 November 1997.
Alamat tempat tinggal permanen: wilayah Ivanovo, distrik Lezhnevsky
Tanggal dan waktu masuk klinik: 22 April 1998, 14:45.
Dirujuk oleh institusi: Rumah Sakit Distrik Pusat Lezhnevskaya.
Diagnosis saat dirujuk: ARVI, penyakit jantung bawaan (tetralogi Fallot).
Diagnosa klinis:
Efek sisa ARVI.
II. Anamnesa
Sejarah penyakit.
Saat diterimanya keluhan batuk, demam, gelisah. Batuk - dengan keluarnya sedikit dahak lendir.
Saya jatuh sakit pada tanggal 17/IV 98, saat suhu naik hingga 38,3 derajat. Setelah minum aspirin suhu kembali normal, namun pada pagi hari tanggal 18/IV naik menjadi 38 derajat. Dia diperiksa oleh paramedis dan diberi resep ampiox. Pada tanggal 18 dan 19/IV suhu tidak meningkat, muncul batuk kering, gelisah, dan kehilangan nafsu makan. Saat menghubungi dokter di Rumah Sakit Daerah Pusat, diagnosis dibuat
"ARVI", anak tersebut dikirim ke klinik "Ibu dan Anak" untuk pemeriksaan dan pengobatan.
Anak tersebut menderita kelainan jantung bawaan (diagnosis ditegakkan di Rumah Sakit Klinis Anak 1 di Ivanovo, tempat anak tersebut dirawat setelah bangsal bersalin). Ia diperiksa di klinik "MiD" pada Februari 1998.
Hingga saat pengawasan, anak tersebut mendapat pengobatan sebagai berikut: digoxin, nitrosorbide, panangin untuk penyakit utamanya, serta lincomycin.
Anamnesis kehidupan.
1. Masa antenatal.
Anak dari kehamilan pertama, kelahiran pertama.
Kehamilan terjadi dengan latar belakang anemia tingkat I, varises, pembesaran kelenjar tiroid yang menyebar, dan infeksi virus saluran pernapasan akut pada paruh kedua kehamilan.
Tidak ada informasi tentang ancaman keguguran, pola makan ibu hamil, bahaya pekerjaan, atau tindakan pencegahan rakhitis.
Tidak ada kelainan ekstragenital pada ibu.
Jalannya persalinan normal, persalinan pada 40-41 minggu. Tidak ada intervensi obstetri yang dilakukan. Belum ada informasi mengenai sifat cairan ketuban dan penilaian bayi baru lahir pada skala Apgar.
Kesimpulan tentang perkembangan anak pada masa antenatal: faktor risikonya mungkin berupa pembesaran kelenjar tiroid yang menyebar, ARVI pada paruh kedua kehamilan.
2. Masa baru lahir.
Lahir cukup bulan, berat lahir 3040 g, panjang lahir 53 cm, langsung menangis. Tidak ada tindakan pemulihan yang digunakan. Tidak ada trauma lahir. Segera setelah lahir, sianosis muncul.
Sisa tali pusar lepas pada hari ke 3, luka pusar sembuh pada hari ke 5. Dioleskan ke payudara setelah 1 hari.
Pada hari ke 6 dia dipulangkan ke rumah sakit pertama. Berat saat keluar: 3000 g.
Kesimpulan tumbuh kembang anak pada masa bayi baru lahir: koefisien berat badan = 57,3 - gizi buruk derajat satu; patologi perkembangan intrauterin memanifestasikan dirinya - penyakit jantung bawaan.
3. Memberi makan bayi.
Saat ini sedang dalam pemberian makanan buatan. Makanan pendamping ASI diperkenalkan pada usia 3,5 bulan berupa bubur pada suhu 70,0. Menerima jus mulai 1 bulan, pure buah - mulai 2 bulan. Ia disapih pada usia 1,5 bulan, mendapat susu formula hingga 4 bulan, dan saat ini menerima susu murni dan susu formula.
Diet: 7 kali sehari setiap 3 jam dengan istirahat malam 6 jam.
Kesimpulan tentang pemberian makan anak: pemindahan dini ke pemberian makanan buatan; pengenalan awal bubur, kurangnya pure sayuran.
4. Informasi tentang dinamika perkembangan fisik dan psikomotorik.
Dia telah mengangkat kepalanya sejak dia berusia 5 bulan, dengan buruk. Tidak duduk, tidak berdiri.
Perkembangan bicara: berjalan sekitar 2 bulan.
Tinggi badan saat ini adalah 61 cm (dengan tinggi badan yang sesuai untuk usia ini adalah 67 cm), berat - 4266 g (dengan berat badan yang sesuai untuk tinggi badan ini adalah 6208 g) - kekurangan berat badan
24%.
|Tinggi |61 cm |2 “koridor” |
|Berat |4266 g |1 “koridor” |
|Lingkar dada |37 cm |1 “koridor” |
Jumlah koridornya 4, selisihnya 1.
Tidak bersekolah di TK.
Kesimpulan tentang perkembangan psikomotorik dan fisik anak: keterlambatan perkembangan fisik dan psikomotorik; berkurangnya tinggi badan dan berat badan rendah, hipostatura derajat II.
5. Informasi tentang vaksinasi preventif.
Tidak dilakukan.
6. Penyakit masa lalu.
Diagnosis penyakit jantung bawaan ditegakkan.
Reaksi alergi terhadap jus jeruk dicatat dalam bentuk eritema pada pipi dan reaksi terhadap ampiox.
Dari 4,5 bulan - dermatitis konstitusional alergi.
7. Kondisi perumahan dan kehidupan.
Kondisi material dan kehidupan memuaskan. Penitipan anak sudah cukup. Rutinitas anak sesuai dengan usianya. Jalan-jalan dilakukan setiap hari. Makanan teratur. Perilaku di rumah - anak gelisah.
8. Informasi tentang keluarga anak.
Ibu - Baushina Elena Aleksandrovna, 23 tahun, tidak bekerja. Sehat.
Ayah - Sergey Evgenievich Baushin, 22 tahun, Lezhagropromtrans - pengemudi. Sehat.
Tidak ada bahaya pekerjaan atau kebiasaan buruk ayah dan ibu.
Keturunan tidak terbebani.
Pohon keluarga
AKU AKU AKU. PENELITIAN OBJEKTIF
Kondisi umum anak tersebut serius. Berat badan 4266 gr, tinggi badan 61 cm, lingkar kepala 39 cm, lingkar dada 37 cm.
Kulit pucat, saat istirahat - sianosis pada segitiga nasolabial, dengan kecemasan - sianosis ungu umum. Peningkatan pola vena di kepala. Hiperemia dan pelebaran pembuluh darah di kelopak mata. Area pigmentasi di lipatan inguinalis.
Selaput lendir yang terlihat berwarna merah muda pucat, bersih.
Jaringan subkutan menipis, kulit mudah terlipat.
Tulang rusuk dan persendiannya berkontur sedang. Ketebalan lipatan kulit permukaan anterior perut 0,5 cm, turgor jaringan berkurang.
Sistem otot kurang berkembang, hipotonia otot secara umum dicatat, dan aktivitas motorik berkurang.
Kelenjar getah bening postauricular sedikit membesar dan konsistensinya padat.
Kelompok kelenjar getah bening lainnya tidak teraba.
Kepala dengan tuberkel parietal yang menonjol. Tengkoraknya brachycranic.
Ubun-ubun besar praktis tertutup (dimensi - 0,5x0,5 cm). Ujung-ujungnya rapat.
Craniotabes, "rosario", "gelang" tidak teridentifikasi.
Bentuk persendian tidak berubah, tidak ada nyeri, bengkak, atau hiperemia, rentang gerak tetap terjaga.
Sistem pernapasan.
Suara serak terdengar. Bernafas melalui hidung agak sulit, mengi. Tidak ada pemisahan.
Dada membesar dalam ukuran anteroposterior.
Jumlah gerakan pernapasan 60 kali/menit, pernapasan cepat dan dangkal.
Otot aksesori dan sayap hidung terlibat dalam tindakan pernapasan.
Sesak napas bercampur.
Gagal napas derajat IIA.
Pada palpasi, dada terasa elastis dan tidak nyeri. Suara perkusi dengan warna kotak.
Pada auskultasi paru, pernapasan terasa intens, vesikular, dan terdengar suara gelembung kasar lembab seperti kawat.
Organ peredaran darah.
Pada arteri radialis denyut nadinya sinkron, pengisiannya berkurang, seperti benang, berirama. Denyut nadi 145 kali/menit. Dinding arteri bersifat elastis.
Pada pemeriksaan, daerah jantung tidak berubah. Detak jantungnya tidak terlihat.
Impuls apikal teraba di ruang interkostal kelima 1 cm keluar dari garis midklavikula kiri, terlokalisasi, tinggi dan kekuatan sedang, tidak resisten. Dengkuran kucing tidak dapat dideteksi.
Batasan relatif tumpul jantung:
Kanan - di sepanjang tepi kanan tulang dada.
Kiri - 2 cm keluar dari garis midklavikula kiri.
Tulang rusuk atas - II sepanjang garis parasternal kiri.
Batasan kebodohan jantung absolut:
Kanan - di sepanjang tepi kiri tulang dada.
Kiri - sepanjang garis midklavikula kiri.
Tulang rusuk atas - III sepanjang garis parasternal kiri.
Pada auskultasi, bunyi jantung berirama. Nada kedua di atas arteri pulmonalis melemah. Murmur sistolik kasar terdengar di semua titik, maksimal di sela iga keempat sebelah kiri, meluas melampaui jantung ke pembuluh darah leher, ke daerah aksila, ke punggung. Murmur menempati seluruh sistol, agak meningkat menjelang nada ke-2.
Organ pencernaan dan perut.
Nafsu makan berkurang. Regurgitasi terkadang diamati.
Selaput lendir rongga mulut berwarna merah muda, lembab, terdapat hiperemia sedang pada lengkung palatine dan dinding posterior faring. Lidah bersih, merah muda, lembab.
Rumus gigi:
1 1
Gigi mulai erupsi pada usia 3 bulan. Amandel di dalam lengkungan palatine, tidak ada perubahan patologis yang dicatat.
Perutnya bulat, lembut, tidak nyeri, dapat diakses dengan palpasi dalam di seluruh bagian. Hipotonia otot-otot dinding perut anterior dicatat. Cairan bebas di rongga perut tidak terdeteksi.
Dimensi hati menurut Kurlov: 6 cm, 5 cm, 5 cm Pada palpasi - 3 cm dari bawah tepi lengkung kosta, permukaan halus tidak nyeri.
Limpa tidak teraba, ukuran perkusi memanjang 4 cm, melintang - 2 cm.
Sistem genitourinari.
Buang air kecil bebas dan tidak menimbulkan rasa sakit. Warna urine kuning jerami, tanpa kotoran patologis, baunya normal.
Tidak ada pembengkakan atau hiperemia pada kulit di daerah pinggang. Tidak ada rasa sakit saat menekan punggung bawah. Ginjal tidak teraba. Gejala
Pasternatsky bersikap negatif pada kedua sisi.
Alat kelamin luar dibentuk sesuai tipe pria dengan benar.
Tidak ada kelainan perkembangan atau tanda-tanda peradangan.
Sistem saraf.
Ada peningkatan rangsangan dengan dominasi emosi negatif. Gelisah, tidur dangkal. Refleks tendon berkurang.
Otomatisme segmental mulut dan tulang belakang tidak ada (ada fenomena sisa refleks menggenggam di ekstremitas atas).
Otomatisme penyesuaian mesencephalic (reaksi perbaikan batang, refleks Landau) tidak terdeteksi.
Tidak ada gejala meningeal.
Tidak ada keringat berlebih, dermografisme berwarna merah muda.
Organ indera.
Keadaan penglihatan, pendengaran, penciuman, rasa, dan sensitivitas kulit tidak terganggu.
Kesimpulan awal (ringkasan diagnostik).
Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan obyektif, terungkap hal-hal sebagai berikut:
- keterlambatan perkembangan fisik dan neuropsikik; derajat hipostatura II;
- gejala catarrhal pada saluran pernafasan bagian atas, gagal nafas;
- adanya patologi sistem kardiovaskular (melemahnya nada kedua pada arteri pulmonalis, murmur sistolik kasar, diagnosis pasti "penyakit jantung bawaan");
- manifestasi penurunan toleransi terhadap makanan (penurunan nafsu makan, regurgitasi);
- perubahan pada sistem saraf pusat: tidur gelisah, peningkatan rangsangan, labilitas emosional.
IV. DATA LABORATORIUM DAN STUDI INSTRUMENTAL
1. Kesimpulan EKG tanggal 23/IV 98.
Posisi EOS vertikal. Irama sinus, denyut jantung 150x/menit, tanda-tanda kelebihan beban. Nada I normal, nada II melemah pada arteri pulmonalis.
Murmur pansistolik frekuensi tinggi dan amplitudo tinggi, meningkat menuju nada kedua, dicatat di semua titik auskultasi, maksimum pada
Ruang interkostal IV di sebelah kiri. Di puncak dan di ruang interkostal keempat di sebelah kiri terdapat murmur mesodiastolik pendek.
Tetralogi Fallot. Kecualikan PDA.
2. Pemeriksaan oleh dokter spesialis THT 23/IV 98.
Kesimpulan: tidak ada patologi organ THT yang teridentifikasi.
3. Pemeriksaan darah umum tanggal 23/IV 98.
Sel darah merah - 4,05 T/l
Hemoglobin - 124 g/l
Indeks warna - 0,93
Leukosit - 4,2 G/l
Eosinofil - 4%
Tersegmentasi - 15%
Monosit - 6%
Limfosit - 75%
ESR - 2 mm/jam
Kesimpulan : Anemia derajat I, leukopenia, limfositosis, neutropenia.
4. Analisa urin umum tanggal 23/IV 98.
Warna - tidak berwarna
Reaksinya bersifat asam
Berat jenis - sedikit urin
Transparan
Protein - negatif
Sel epitel berbentuk datar – tunggal pada bidang pandang
Leukosit - 4-5-6 di bidang pandang
Oksalat++
Lendir +
Kesimpulan: oksalaturia.
5. Coprogram tanggal 23/IV 98.
Konsistensi - dihiasi
Warna kuning
Serat otot yang dapat dicerna +
Asam lemak++
Sabun +
Kesimpulan: tidak ada patologi.
6. Tes darah untuk waktu pembekuan dan keseimbangan asam basa mulai 24/IV 98.
Pembekuan darah - 12"30"
Hematokrit - 39% pH = 7,31 pCO2 = 39,5 mm Hg.
MENJADI = -5,9
Kesimpulan: asidosis terkompensasi.
7. Tes darah biokimia tanggal 24/IV 98.
Jumlah protein - 59,0 g/l
Kalium - 5,1 mmol/l
Natrium - 137 mmol/l
Kalsium - 2,14 mmol/l
Kesimpulan: hipoproteinemia, hipokalsemia.
8. Rontgen paru dari 24/IV 98.
Pola paru meningkat secara signifikan karena hipertensi. Akarnya tidak berstruktur. Sinusnya gratis. Jantung membesar diameternya ke kiri.
9. Neurosonografi dari 24/IV 98.
Struktur otak terletak dengan benar, struktur otak mengalami peningkatan kepadatan gema. Sistem ventrikel tidak melebar. Pleksus koroid tidak memiliki ciri. Fisura interhemisfer 4,0 mm. Tidak ada perubahan fokus pada ganglia basal dan materi otak yang terdeteksi.
10. Ekokardiografi dari 24/IV 98.
Pembesaran rongga jantung kanan, defek septum ventrikel membranosa tinggi, hipoplasia batang arteri pulmonalis dengan percepatan aliran darah di dalamnya hingga 3,6 m/s dengan PGav=50 mm Hg.
Dekstroposisi aorta.
Kesimpulan: Tetralogi Fallot.
11. Tes darah untuk antibodi terhadap HIV tanggal 27/IV 98.
Hasilnya negatif.
12. Urinalisis menurut Nechiporenko tanggal 27/IV 98.
Leukosit - 250/ml
Sel darah merah - 0
Silinder - 0
Kesimpulan: tidak ada patologi.
LEMBAR SUHU
BH Ps T
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. HARIAN OBSERVASI
|Tanggal, T, | Data pemeriksaan pasien| Janji |
|Ps,BH | | |
|04/27/98 |Kondisi utamanya serius |Terapi diet. |
|T=36,8 |penyakit. Keluhan gelisah |Nitrosorbid. |
|BH=34 |tidur, nafsu makan buruk. Sianosis |Triampur. |
|Ps=136 |segitiga nasolabial diam, |Panangin. |
| | sianosis violet umum dengan | Cefazolin. |
| |kekhawatiran. Untuk organ dalam – |Furacilin-adrenalin|
| |tidak ada perubahan. |tetes baru di hidung. |
| | |Luminal. |
|04/28/98 |Kondisinya serius. Keluhan jarang |Sama. |
|T=37.0 |batuk, demam. | |
|BH=42 |Anak lesu, aktivitas motorik| |
|Ps=144 |berkurang, berotot | |
| |hipotensi. Untuk organ dalam – tanpa| |
| |perubahan. | |
|04/29/98 |Kondisi stabil. Suhu dengan |Sama. |
|T=39.6 - 37.0|demam pada pagi hari, kemudian menurun menjadi| |
| | angka tingkat rendah. Saya merasa tidak enak badan | |
|BH=48 |lebih buruk. Rela menyebalkan, volume nutrisi | |
|Ps=160 |menyerap, tidak meludah. Batuk | |
| |jarang. Tidak ada pembengkakan. Mengi di paru-paru | |
| |tidak. Murmur sistolik bekas | |
| |properti | |
|04/30/98 |Malam hari, 3 tinja, encer. Di pagi hari |Sama. |
|T=37.3 |tidak ada kursi. Perut empuk, keroncongan | |
|RR=42 |sepanjang usus. Lainnya | |
|Ps=164 |keluhan yang sama. Berdasarkan organ – tanpa | |
| |perubahan. | |
Kesimpulan
Selama pengawasan, tidak terlihat adanya perbaikan kondisi.
VI. PERBEDAAN DIAGNOSA
Tetralogi Fallot harus dibedakan dari cacat umum lainnya - transposisi pembuluh darah besar, karena kondisi ini memiliki tanda klinis yang serupa:
- sianosis parah;
- sesak napas;
- serangan dispnea-sianotik dengan kecemasan;
- malnutrisi;
- keterlambatan perkembangan psikomotorik, hipotonia otot;
- tanda-tanda kelebihan beban jantung kanan pada EKG.
Sianosis yang muncul sejak lahir lebih merupakan ciri transposisi pembuluh darah besar dibandingkan tetralogi Fallot, namun penderita mempunyai beberapa tanda yang bukan merupakan ciri transposisi, yaitu:
- murmur organik sistolik kasar dengan maksimum di ruang interkostal ketiga atau keempat di sebelah kiri, mengalir ke pembuluh darah leher, ke daerah aksila dan ke belakang;
- melemahnya nada kedua pada arteri pulmonalis.
VII. DIAGNOSIS DAN DASAR PEMIKIRANNYA (DIAGNOSA AKHIR)
Diagnosa klinis:
Penyakit jantung bawaan (tetralogi Fallot), kegagalan peredaran darah IIA, fase adaptasi primer. Derajat hipostatus II, masa perkembangan, pascakelahiran, asal campuran.
Efek sisa ARVI.
Diagnosis ditegakkan berdasarkan data berikut:
1. Pola auskultasi ciri tetralogi Fallot (melemah
nada II di atas arteri pulmonalis, adanya murmur sistolik kasar yang dilakukan di luar jantung) dan data dari metode penelitian instrumental (EKG, PCG, echoCG, radiografi).
2. Kulit pucat, sianosis pada segitiga nasolabial saat istirahat; sianosis violet umum dengan kecemasan, disertai sesak napas.
3. Keterlambatan perkembangan fisik dan neuropsik yang disebabkan oleh adanya penyakit jantung dan kesalahan pola makan. Gabungan keterbelakangan pertumbuhan dan penambahan berat badan.
4. Menurunnya toleransi makanan.
5. Peningkatan rangsangan, labilitas psiko-emosional, dominasi emosi negatif.
6. Hipotonia otot, hiporefleksia.
7. Demam ringan jangka panjang, gejala catarrhal pada saluran pernafasan bagian atas.
VIII. ETIOLOGI DAN PATOGENESIS
Penyebab berkembangnya kelainan jantung bawaan belum sepenuhnya dipahami.
Frekuensi anomali tersebut adalah sekitar 1/120 kelahiran hidup.
Peran yang tidak diragukan lagi dalam kejadiannya dimainkan oleh kecenderungan genetik dan turun-temurun. Misalnya, anak penderita trisomi 13 atau trisomi 18 diketahui cenderung mengalami kelainan jantung parah. Cacat jantung bawaan juga dapat diamati pada penyakit keturunan lainnya: sindrom Down (trisomi 21),
Turner-Shereshevsky (SH), sindrom Holt-Oram. Penyakit jantung bawaan dapat disebabkan oleh penyakit ibu (misalnya diabetes melitus atau lupus eritematosus sistemik), teratogen lingkungan (misalnya thalidomide), atau kombinasi faktor serupa. Infeksi virus (termasuk subklinis) yang diderita seorang wanita dalam 3 bulan pertama kehamilan adalah penting: rubella, influenza, hepatitis menular.
Secara umum, secara umum diterima bahwa risiko memiliki anak dengan kelainan jantung jika ada satu kerabat tingkat pertama dalam keluarga adalah sekitar 2-3%; Bagi anak-anak yang orangtuanya sakit, risiko ini lebih tinggi.
Dengan adanya jantung sehat yang normal setelah masa neonatal
(ketika terjadi restrukturisasi sistem kardiovaskular dengan penutupan foramen ovale dan duktus arteriosus, penurunan resistensi pembuluh darah paru ke tingkat karakteristik orang dewasa), sirkulasi sistemik dan paru terpisah sepenuhnya, dan tekanan intrakardiak di kanan ruang lebih rendah dari pada ruang kiri yang bersangkutan. Tingkat pelanggaran hubungan ini menentukan konsekuensi hemodinamik dari kelainan jantung bawaan.
Cacat jantung bawaan berikut ini dibedakan:
- dengan meluapnya sirkulasi paru;
- dengan kehabisan darahnya;
- dengan sirkulasi paru normal, terkadang dengan penurunan sirkulasi sistemik.
Tetralogi Fallot mengacu pada cacat dengan pemiskinan lingkaran kecil.
Pada tetralogi Fallot versi klasik, ditemukan 4 tanda:
- stenosis saluran keluar ventrikel kanan pada berbagai tingkat;
- cacat septum ventrikel;
- hipertrofi miokardium ventrikel kanan;
- dekstroposisi aorta.
Kehadiran perubahan anatomi ini menentukan gambaran hemodinamik pada pasien tersebut:
- darah mengalir dari ventrikel kanan ke arteri pulmonalis yang menyempit dan
aorta “menunggang” pada septum interventrikular;
- darah masuk ke aorta dari kiri (arteri) dan dari kanan
ventrikel (vena). sebagai akibat dari terbatasnya aliran darah ke sirkulasi paru dan keluarnya cairan secara signifikan dari ventrikel kanan ke aorta, sianosis berkembang. Tingkat keparahan sianosis bergantung pada jumlah absolut hemoglobin tak jenuh; pengenalannya mungkin sulit dilakukan pada anemia. Sebagai akibat dari rendahnya saturasi darah arteri dengan oksigen yang berkepanjangan, “stik drum” dan “kacamata arloji” berkembang;
- terjadi kelebihan beban pada ventrikel kanan. Perkembangan hipertrofi ventrikel kanan terutama dipengaruhi oleh adaptasinya terhadap tekanan di aorta;
- sirkulasi kolateral kompensasi secara bertahap muncul antara lingkaran sistemik dan paru-paru, yang dilakukan terutama melalui arteri bronkus yang melebar, dinding dada, pleura, perikardium, esofagus dan diafragma;
- polisitemia berkembang seiring waktu (eritrosit hingga 8 T/l, hemoglobin hingga 250 g/l).
IX. PENGOBATAN DAN DASARNYA
Perawatan pasien ini harus terdiri dari pengobatan penyakit jantung dan kegagalan peredaran darah terkait, pengobatan hipostatura
(hipotrofi), pengobatan ARVI.
Penghapusan cacat secara radikal hanya mungkin dilakukan melalui pembedahan.
Dimungkinkan juga untuk melakukan operasi paliatif (anastomosis aortopulmoner), tetapi ini hanya diperlukan dalam kasus di mana serangan dispnea-sianosis tidak dapat dikendalikan dengan terapi konservatif, terdapat keterlambatan perkembangan fisik atau mobilitas rendah dengan latar belakang hipoksemia berat, atau struktur anatomi cacat tidak memungkinkan koreksi radikal. Bagaimanapun, indikasi dan kontraindikasi pembedahan harus ditetapkan hanya setelah pengobatan penyakit lain.
Terapi diet.
Ditujukan terutama untuk mengobati malnutrisi. Saat meresepkan nutrisi makanan, dua prinsip dasar harus diperhatikan:
1. Prinsip “peremajaan” pangan, yaitu. penggunaan ASI atau susu formula yang disesuaikan untuk usia lebih dini.
Hal ini memastikan saluran pencernaan terlindungi dari efek iritasi berlebihan dari makanan.
2. Prinsip daya dua fase:
Periode penentuan toleransi makanan, dengan mempertimbangkan karakteristik individu tubuh;
Masa gizi transisi dan optimal yang memenuhi kebutuhan perbaikan, kelangsungan tumbuh kembang anak.
Ek54
Contoh terapi diet.
Volume makanan sehari-hari = 1/7 berat badan = 600 ml.
Diet: 7 kali sehari setiap 3 jam dengan istirahat malam 6 jam.
Makanan utamanya adalah susu murni, 90 ml per pemberian. Untuk pemberian makan kedua - keju cottage 20,0, kuning telur - 1/2. Di antara waktu makan - cairan sesuai kebutuhan (larutan glukosa-garam, rebusan sayur dan buah, teh).
6.00 - susu 90ml
9.00 - susu 90 ml, keju cottage 20,0, kuning telur 1/2
12.00 - susu 90 ml
15.00 - susu 90 ml
18.00 - susu 90 ml
21.00 - susu 90 ml
24.00 - susu 90 ml
Kedepannya, ketika indikator toleransi sudah normal, makanan pendamping ASI harus diperkenalkan, dimulai dengan pure sayuran, lalu bubur.
Terapi obat.
Pengobatan gagal jantung.
Digoksin yang digunakan sebelum pengawasan harus dihentikan, karena pada tetralogi Fallot dapat meningkatkan kecenderungan stenosis arteri pulmonalis menjadi spasme dengan meningkatkan fungsi inotropik miokardium.
1. Nitrosorbida 0,001 4 kali sehari.
Obat antiangina. Ia juga ditemukan digunakan sebagai vasodilator perifer pada gagal jantung. Dengan mengurangi tonus pembuluh vena perifer (venula), obat ini mengurangi aliran darah vena ke jantung, tekanan pada pembuluh paru, sesak napas, dan sianosis.
2. Triampur 1/4 tablet dua hari sekali.
Obat dari golongan diuretik hemat kalium. Mengurangi permeabilitas membran sel tubulus distal terhadap ion natrium dan meningkatkan ekskresinya melalui urin tanpa meningkatkan ekskresi ion kalium. Digunakan untuk meredakan edema pada gagal jantung.
3. Panangin 1/4 tablet 3 kali sehari.
Sediaan yang mengandung kalium aspartat dan magnesium aspartat. Dapat digunakan bersamaan dengan sediaan digitalis untuk mencegah hipokalemia. Ion kalium memiliki kemampuan untuk sedikit mengurangi takikardia.
Pengobatan ARVI, pencegahan infeksi bakteri sekunder.
1. Cefazolin 100 ribu 2 kali IM (dari 29/IV - 200 ribu)
Antibiotik sefalosporin generasi pertama. Memiliki spektrum aksi yang luas.
2. Tetes hidung furacilin-adrenalin, 2 tetes 3 kali sehari.
Mereka memiliki efek vasokonstriktor dan antiseptik. Digunakan untuk rinitis akut untuk memperlancar pernapasan hidung.
Untuk meredakan manifestasi sistem saraf pusat (tidur gelisah, peningkatan rangsangan), disarankan untuk meresepkan larutan Luminal 0,1%, 1 sendok teh 2 kali sehari. Obat ini bersifat antikonvulsan dan dalam dosis kecil memiliki efek sedatif dan hipnotis.
X. EPIKRISIS
Baushin x, 5 bulan, menjalani perawatan rawat inap di klinik Ibu dan Anak. Ia masuk klinik pada tanggal 22 April 1998 dengan diagnosis ARVI, penyakit jantung bawaan (tetralogi Fallot). Setelah pemeriksaan, diagnosis klinis ditegakkan: penyakit jantung bawaan (tetralogi Fallot), kegagalan peredaran darah IIA, fase adaptasi primer. Derajat hipostatus II, masa perkembangan, pascakelahiran, asal campuran.
Efek sisa ARVI.
Perawatan berikut ini diresepkan: terapi diet, nitrosorbid, triampur, panangin, cefazolin, obat tetes hidung furatsilin-adrenalin, luminal.
Pengobatan dapat ditoleransi tanpa komplikasi, namun tidak ada perbaikan yang diamati selama pengobatan.
Disarankan untuk melanjutkan pengobatan.
Tanda tangan Kurator DATE
Sindrom?m Da?una (trisomi pada kromosom 21) adalah salah satu bentuk patologi genom, di mana kariotipe paling sering diwakili oleh 47 kromosom, bukan 46 normal, karena kromosom dari pasangan ke-21, bukan dua normal, diwakili oleh tiga salinan. Ada dua bentuk lagi dari sindrom ini: translokasi kromosom 21 ke kromosom lain (biasanya pada kromosom 15, lebih jarang pada kromosom 14, bahkan lebih jarang pada kromosom 21, 22 dan Y) - 4% kasus, dan varian mosaik dari sindrom ini - 5%.
Sindrom ini dinamai dokter Inggris John Down, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1866. Hubungan antara asal mula sindrom bawaan dan perubahan jumlah kromosom baru diidentifikasi pada tahun 1959 oleh ahli genetika Perancis Jerome Lejeune.
Kata “sindrom” berarti sekumpulan tanda atau ciri. Saat menggunakan istilah ini, bentuk yang lebih disukai adalah “Down syndrome” daripada “Down disease.”
Hari Down Syndrome Internasional yang pertama diperingati pada tanggal 21 Maret 2006. Hari dan bulan dipilih berdasarkan nomor pasangan dan nomor kromosom.
Cerita
John Langdon Turun
Dokter Inggris John Langdon Down adalah orang pertama yang mendeskripsikan dan mengkarakterisasi sindrom ini, yang kemudian dinamai menurut namanya, pada tahun 1862, sebagai suatu bentuk gangguan mental. Konsep tersebut mulai dikenal luas setelah ia menerbitkan laporan mengenai topik ini pada tahun 1866. Karena epicanthus, Down menggunakan istilah Mongoloids (sindrom ini disebut “Mongolisme”). Konsep Down Syndrome sangat terkait dengan rasisme hingga tahun 1970-an.
Pada abad ke-20, sindrom Down menjadi hal yang umum. Para pasien diamati, tetapi hanya sebagian kecil gejalanya yang dapat diredakan. Kebanyakan pasien meninggal saat masih bayi atau anak-anak. Dengan munculnya gerakan eugenika, 33 dari 48 negara bagian Amerika dan sejumlah negara lain memulai program sterilisasi paksa terhadap orang-orang dengan sindrom Down dan tingkat kecacatan yang sebanding. Ini juga merupakan bagian dari program pembunuhan T-4 di Nazi Jerman. Tantangan hukum, kemajuan ilmu pengetahuan, dan protes masyarakat menyebabkan pembatalan program tersebut pada dekade setelah berakhirnya Perang Dunia II.
Hingga pertengahan abad ke-20, penyebab sindrom Down masih belum diketahui, namun hubungan antara kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down dan usia ibu telah diketahui, dan diketahui juga bahwa semua ras rentan terhadap sindrom tersebut. . Ada teori yang menyatakan bahwa sindrom ini disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan keturunan. Teori lain menyatakan bahwa hal itu disebabkan oleh cedera saat melahirkan.
Dengan ditemukannya teknologi pada tahun 1950-an yang memungkinkan untuk mempelajari kariotipe, kelainan kromosom, jumlah dan bentuknya dapat ditentukan. Pada tahun 1959, Jérôme Lejeune menemukan bahwa sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21.
Pada tahun 1961, delapan belas ahli genetika menulis kepada editor The Lancet bahwa kebodohan Mongolia memiliki "konotasi yang menyesatkan" dan itu adalah "istilah yang memalukan" dan harus diubah. Lancet mendukung nama sindrom Down. Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) secara resmi menghapus nama "Mongolisme" pada tahun 1965 setelah adanya permohonan dari delegasi Mongolia. Namun, bahkan 40 tahun kemudian, nama "Mongolisme" muncul di buku teks kedokteran terkemuka, seperti Pervasive and Systematic Pathologies, edisi ke-4 (2004), diedit oleh Profesor Sir James Underwood. Para pembela hak-hak pasien dan orang tua pasien menyambut baik penghapusan label Mongoloid yang digantungkan pada anak-anak mereka. Kelompok pertama di Amerika, Mongoloid Development Council, berganti nama menjadi National Down Syndrome Association pada tahun 1972.
Epidemiologi
Sindrom Down bukanlah patologi yang langka - rata-rata ada satu kasus dalam 700 kelahiran; Saat ini, akibat diagnosis prenatal, frekuensi kelahiran anak down syndrome mengalami penurunan menjadi 1 dari 1.100. Anomali tersebut terjadi dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan.
Angka kejadian kelahiran anak dengan sindrom Down adalah 1 dari 800 atau 1000. Pada tahun 2006, Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit memperkirakan satu dari 733 kelahiran hidup di Amerika Serikat (5.429 kasus baru per tahun). Sekitar 95% dari mereka menderita trisomi 21. Sindrom Down terjadi pada semua kelompok etnis dan semua kelas ekonomi.
Usia ibu mempengaruhi peluang mengandung anak dengan sindrom Down. Jika ibu berusia 20 hingga 24 tahun, kemungkinannya adalah 1 berbanding 1562, jika ibu berusia 35 hingga 39 tahun, maka 1 berbanding 214, dan di atas usia 45 tahun, kemungkinannya adalah 1 berbanding 19. Meskipun kemungkinannya meningkat seiring bertambahnya usia ibu, 80% anak dengan sindrom ini dilahirkan oleh wanita di bawah usia 35 tahun. Hal ini disebabkan oleh tingginya angka kelahiran pada kelompok umur tersebut. Menurut data terbaru, usia ayah, terutama jika lebih dari 42 tahun, juga meningkatkan risiko sindrom tersebut.
Penelitian modern (pada tahun 2008) menunjukkan bahwa sindrom Down juga disebabkan oleh kejadian acak selama pembentukan sel germinal dan/atau kehamilan. Perilaku orang tua dan faktor lingkungan tidak berpengaruh terhadap hal ini.
Setelah kecelakaan Chernobyl, peningkatan jumlah kelainan bawaan ditemukan di berbagai wilayah Belarus antara tahun 1986 dan 1994, namun jumlahnya kira-kira sama baik di wilayah yang terkontaminasi maupun bersih.[sumber tidak ditentukan 884 hari] Pada bulan Januari 1987, sebuah jumlah yang tidak biasa dilaporkan sejumlah besar kasus sindrom Down, namun tidak ada tren selanjutnya menuju peningkatan kejadian.
Patofisiologi
Down syndrome adalah suatu kelainan kromosom yang ditandai dengan adanya tambahan salinan materi genetik pada kromosom 21, baik seluruhnya (trisomi) maupun sebagian (misalnya akibat translokasi). Konsekuensi dari memiliki salinan tambahan sangat bervariasi tergantung pada tingkat salinan, riwayat genetik, dan kebetulan belaka. Sindrom Down terjadi pada manusia dan spesies lain (misalnya ditemukan pada monyet dan tikus). Baru-baru ini, para peneliti telah membiakkan tikus transgenik dengan kromosom manusia 21 (selain tikus standar). Penambahan materi genetik dapat dilakukan dalam berbagai arah. Manusia yang khas
Kariotipe ditetapkan sebagai 46,XY (laki-laki) atau 46,XX (perempuan) (perbedaan jenis kelamin dibawa oleh kromosom Y).
Trisomi
Trisomi adalah adanya tiga kromosom homolog, bukan pasangan normal.
Sindrom Down dan kelainan kromosom serupa lebih sering terjadi pada anak-anak yang lahir dari wanita yang lebih tua. Alasan pastinya tidak diketahui, namun tampaknya ada hubungannya dengan usia sel telur induknya.
Trisomi terjadi karena kromosom tidak terpisah pada saat meiosis. Ketika menyatu dengan gamet lawan jenis, embrio menghasilkan 47 kromosom, bukan 46, seperti tanpa trisomi.
Trisomi kromosom ke-21 merupakan penyebab sindrom Down pada 95% kasus, dan pada 88% kasus akibat non-disjungsi gamet ibu dan pada 8% gamet jantan.
Mosaikisme
Trisomi biasanya disebabkan oleh tidak terjadinya disjungsi kromosom pada saat pembentukan sel kelamin induk (gamet), sehingga seluruh sel tubuh anak akan membawa kelainan tersebut. Dengan mosaikisme, nondisjungsi terjadi pada sel embrio pada tahap awal perkembangannya, akibatnya gangguan kariotipe hanya mempengaruhi beberapa jaringan dan organ. Varian perkembangan sindrom Down ini disebut “sindrom Down mosaik” (46, XX/47, XX, 21). Bentuk sindrom ini biasanya lebih ringan (tergantung pada luasnya perubahan jaringan dan lokasinya di dalam tubuh), namun lebih sulit untuk diagnosis prenatal.
Jenis sindrom ini muncul pada 1-2% kasus.
Translokasi Robertsonian
Materi tambahan dari kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian pada kariotipe salah satu orang tuanya. Dalam hal ini, lengan panjang kromosom ke-21 melekat pada lengan kromosom lain (paling sering kromosom ke-14). Fenotip seseorang dengan translokasi Robertsonian adalah normal. Selama reproduksi, meiosis normal meningkatkan kemungkinan terjadinya trisomi 21 dan kelahiran anak dengan sindrom Down. Translokasi dengan sindrom Down sering disebut sindrom Down familial. Hal ini tidak bergantung pada usia ibu, melainkan menunjukkan kesetaraan peran organisme orang tua dalam terjadinya sindrom Down. Jenis sindrom ini terjadi pada 2-3% dari semua kasus.
Bentuk sindrom Down
Pada sekitar 91% kasus, varian penyakit non-keturunan terjadi - trisomi lengkap sederhana pada kromosom 21, yang disebabkan oleh non-disjungsi kromosom selama meiosis. Sekitar 5% pasien menderita mosaikisme (tidak semua sel mengandung kromosom ekstra). Dalam kasus lain, sindrom ini disebabkan oleh translokasi kromosom 21 secara sporadis atau diturunkan. Biasanya, translokasi tersebut terjadi akibat fusi sentromer kromosom 21 dan kromosom akrosentrik lainnya. Fenotipe pasien ditentukan oleh trisomi 21q22. Risiko berulang memiliki anak dengan sindrom Down pada orang tua dengan kariotipe normal adalah sekitar 1% dengan trisomi normal pada anak.
Informasi tentang bentuk-bentuk langka ini penting bagi orang tua, karena risiko memiliki anak-anak lain dengan sindrom Down bervariasi tergantung pada bentuk-bentuknya. Namun perbedaan tersebut tidak begitu penting untuk memahami perkembangan anak. Meskipun para profesional cenderung percaya bahwa anak-anak dengan bentuk mosaik sindrom Down kurang mengalami keterlambatan perkembangan dibandingkan anak-anak dengan bentuk lain dari sindrom ini, belum ada studi perbandingan yang cukup meyakinkan mengenai topik ini.
Diagnostik
Seorang wanita hamil mungkin menjalani tes untuk mendeteksi kelainan janin. Banyak pemeriksaan prenatal standar yang dapat mendeteksi sindrom Down pada janin. Misalnya. Ada tanda-tanda USG spesifik dari sindrom ini. Konsultasi genetik dengan tes genetik (amniosentesis, pengambilan sampel vilus korionik, kordosentesis) biasanya ditawarkan kepada keluarga yang berisiko terbesar memiliki anak dengan sindrom Down. Di Amerika Serikat, pemeriksaan invasif dan non-invasif tersedia untuk semua wanita, tanpa memandang usia. Namun, pemeriksaan invasif tidak dianjurkan jika wanita tersebut berusia di atas 34 tahun dan pemeriksaan non-invasif tidak menunjukkan kemungkinan pelanggaran.
Amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik dianggap sebagai tes invasif karena melibatkan penyisipan berbagai instrumen ke dalam rahim wanita, yang memiliki risiko kerusakan pada dinding rahim, janin, atau bahkan keguguran. Risiko keguguran dengan biopsi vili korionik adalah 1%, dengan amniosentesis - 0,5%. Ada beberapa tes non-invasif yang tersedia dan biasanya dilakukan pada akhir trimester pertama atau awal trimester kedua. Pada masing-masingnya ada kemungkinan mendapatkan hasil positif palsu, yaitu pemeriksaan akan menunjukkan bahwa janin menderita Down Syndrome, padahal sebenarnya sehat. Bahkan dengan pemeriksaan terbaik, kemungkinan mendeteksi sindrom ini adalah 90-95%, dan tingkat positif palsu adalah 2-5%.
Saat ini, aminosentesis dianggap sebagai pemeriksaan paling akurat. Untuk mendapatkan hasil dari seorang wanita, perlu dilakukan pengambilan cairan ketuban untuk dianalisis, yang kemudian akan diidentifikasi sel-sel janin. Pekerjaan laboratorium mungkin memakan waktu beberapa minggu, tetapi kemungkinan mendapatkan hasil yang benar adalah 99,8%. Tingkat positif palsu sangat rendah.
Ciri-cirinya biasanya berhubungan dengan sindrom Down
Biasanya, Down Syndrome disertai dengan tanda-tanda eksternal berikut (menurut data brosur Downside Up Center):
1) "wajah datar" - 90%
2) brachycephaly (pemendekan tengkorak yang tidak normal) - 81%
3) lipatan kulit di leher pada bayi baru lahir - 81%
4) epicanthus (lipatan kulit vertikal menutupi canthus medial) - 80%
5) hipermobilitas sendi - 80%
6) hipotonia otot - 80%
7) bagian belakang kepala rata - 78%
8) anggota badan pendek - 70%
9) brachymesophalangia (pemendekan semua jari karena keterbelakangan falang tengah) - 70%
10) katarak di atas usia 8 tahun - 66%
11) mulut terbuka (karena tonus otot rendah dan struktur khusus langit-langit mulut) - 65%
12) anomali gigi - 65%
13) klinodaktili jari ke 5 (jari kelingking bengkok) - 60%
14) langit-langit melengkung (“Gotik”) - 58%
15)jembatan hidung datar - 52%
16) lidah beralur - 50%
17) lipatan palmar melintang (juga disebut "monyet") - 45%
18) leher pendek dan lebar - 45%
19)PJK (cacat jantung bawaan) - 40%
20) hidung pendek - 40%
21) strabismus (juling) - 29%
22) kelainan bentuk dada, berbentuk lunas atau corong - 27%
23) bintik pigmen di sepanjang tepi iris = Bintik kuas - 19%
24) episindrom - 8%
25) stenosis atau atresia duodenum - 8%
26) leukemia kongenital - 8%.
Diagnosis yang akurat dimungkinkan berdasarkan tes kariotipe darah. Tidak mungkin membuat diagnosis hanya berdasarkan tanda-tanda eksternal.
Prospek perkembangan anak/orang dewasa dengan sindrom Down
Derajat manifestasi keterlambatan perkembangan mental dan bicara bergantung pada faktor bawaan dan aktivitas anak. Anak-anak dengan sindrom Down mudah diajar. Kelas dengan mereka menggunakan metode khusus yang mempertimbangkan kekhasan perkembangan dan persepsi mereka biasanya memberikan hasil yang baik.
Harapan hidup orang dewasa dengan sindrom Down telah meningkat - saat ini harapan hidup normal adalah lebih dari 50 tahun. Banyak orang dengan sindrom ini menikah. Pria memiliki jumlah sperma yang terbatas, dan kebanyakan pria dengan sindrom Down tidak subur. Wanita mengalami menstruasi yang teratur. Setidaknya 50% wanita dengan sindrom Down bisa memiliki anak. 35-50% anak yang lahir dari ibu dengan sindrom Down dilahirkan dengan sindrom Down atau disabilitas lainnya.
dll.................
- Sitostatika - apa itu?
- Resin ramuan yang luar biasa
- Apa nama penyakitnya jika tidak merasa kenyang?
- Gumweed biasa (Silene vulgaris)
- Tes vasoaktif untuk hipertensi pulmonal
- Gondok endemik - gejala, pengobatan dan pencegahan Faktor yang berkontribusi terhadap penyakit gondok endemik
- Damocles naik paling tinggi di atas bidang ekliptika
- Berita palsu tentang tertular HIV karena makan pisang dan minum Pepsi
- Apa kelebihan dan kekurangan fenomena hermafroditisme
- Hermafroditisme: gejala, jenis, penyebab, metode diagnostik
- Hilangnya sebagian kromosom disebut
- Deskripsi penyakit, tanda, pengobatan
- Penyakit Liver: Penyebab, Jenis, Gejala dan Pencegahan Apa itu Virus di Liver
- Infestasi cacing: penyebab, gejala, pengobatan, pencegahan
- Obat tradisional
- Tanda-tanda kecacingan pada orang dewasa
- Riwayat kasus - Pediatri (penyakit jantung bawaan)
- Tendangan Tendangan langsung ke badan
- Hubungan antara kanker dan alkohol
- Perkembangan sistem reproduksi wanita