Apa itu sindrom Rett, harapan hidup dengannya. Sindrom Rett: apa itu Kasus pemulihan dari sindrom Rett

Sindrom Rett (RS) merupakan salah satu jenis penyakit degeneratif progresif yang mempengaruhi sistem saraf dan menghentikan perkembangan seseorang pada usia dini. Patologi mulai muncul setelah enam bulan kehidupan anak-anak dan diekspresikan dalam perilaku autis dan kemunduran keterampilan motorik. Diagnosis didasarkan pada tanda-tanda eksternal yang khas dan indikator yang diberikan oleh analisis aktivitas otak. Pengobatan untuk sindrom Rett sangat terbatas dan prognosisnya tidak pasti.

Statistik

Sindrom Rett pada dasarnya adalah kelainan genetik yang diyakini bersifat turun-temurun. Untuk menyelidiki penyebabnya secara lebih akurat, analisis teritorial terhadap distribusi sindrom ini dilakukan, yang mengungkapkan frekuensi khusus kasus patologi Rett pada anak-anak dari satu lokasi kecil. “Fokus” seperti itu tercatat di Hongaria, Norwegia, dan Italia.

Statistik sindrom ini cukup tinggi. Untuk setiap 10-15 ribu anak, satu anak perempuan lahir dengan patologi Rett yang dijelaskan. Pada pertengahan abad ke-20, ilmuwan Austria, yang menjadi nama sindrom ini, menganalisis dan mengobati lebih dari 30 kasus berdasarkan gejalanya. Semua pasien adalah perempuan. Pada anak laki-laki, sindrom Rett tidak sesuai dengan kehidupan dan sangat jarang terjadi.

Alasan penampilan

Meskipun kecenderungan turun-temurun terhadap penyakit ini telah dikonfirmasi, pertanyaan tentang sifat patologi Rett tetap terbuka. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang terkait dengan kromosom X yang rapuh. Akibat patogenesis ini, terjadi perubahan morfologi pada otak, yang menghentikan pertumbuhannya pada tahun keempat kehidupan seorang anak.

“Perkembangan otak yang terganggu, pada gilirannya, menyebabkan gangguan otonom dan masalah pada sistem muskuloskeletal. Otot mengalami atrofi, serangan epilepsi muncul, perkembangan organ dalam dan pertumbuhan tubuh melambat.

Gejala

Tanda-tanda pertama penyakit

Selama bulan-bulan pertama, anak tersebut terlihat sangat sehat, dan dokter biasanya tidak curiga. Berat badan bayi normal. Lingkar kepala juga dalam batas sehat. Satu-satunya hal yang dapat diamati dalam enam bulan pertama adalah kelemahan otot dan gejala hipotensi:

• suhu tubuh rendah;
• keringat berlebih pada telapak tangan dan kaki;
• kulit pucat.

Mendekati 4-5 bulan, gejala keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti merangkak atau membalikkan badan, mulai terlihat. Di kemudian hari, anak-anak tersebut mengalami kesulitan untuk duduk atau berdiri dengan kaki mereka.

Tanda-tanda karakteristik

Anak-anak dengan sindrom Rett mengalami gejala-gejala berikut:

• pertumbuhan yang lebih lambat secara keseluruhan;
• anggota badan dan kepala yang kecil secara tidak proporsional;
• masalah bicara;
• keterlambatan perkembangan mental dan motorik;
• berjalan dengan lutut tidak tertekuk;
• skoliosis;
• kejang.

Hampir semua anak dengan sindrom Rett mengalami masalah pernapasan:

• sering apnea (pernapasan berhenti tiba-tiba);
• aerophagia (menelan udara dan mengakibatkan regurgitasi);
• hiperventilasi (pernapasan cepat dan dangkal).

Gejala sindrom Rett yang sangat mencolok adalah gerakan yang khas dan berulang-ulang. Manipulasi dengan tangan sangat umum terjadi: misalnya, gerakan seperti mencuci tangan atau menggosok bagian tubuh yang memar. Anak tersebut mungkin sering menggigit tangan terkepal dan mengeluarkan air liur.

Tanda-tanda pada berbagai tahap penyakit

Seiring perkembangannya, sindrom Rett pada anak melewati 4 tahap konvensional. Mereka ditandai oleh kekhasan gambaran klinisnya.

Tahap No.1. Penyimpangan perkembangan pertama pada anak muncul pada usia 4 bulan hingga 1,5-2 tahun. Pada pasien, pertumbuhan kepala dan anggota badan melambat, kelemahan otot, kelesuan permanen dan kurangnya minat pada kesenangan atau permainan terlihat jelas.

Tahap No.2. Jika seorang anak telah belajar berjalan dan mengucapkan kata-kata tertentu sebelum usia satu tahun, keterampilan ini akan hilang antara usia satu dan dua tahun (keterampilan ini mungkin akan pulih sebagian seiring berjalannya waktu). Manipulasi tangan berulang yang khas, koordinasi yang buruk, dan kelainan pernapasan muncul. Pada tahap ini, kejang dan kejang yang bersifat epilepsi mungkin sudah terjadi, pengobatan simtomatiknya praktis tidak efektif.

Tahap No.3. Jangka waktu 3 sampai 9 tahun relatif stabil. Tahap sindrom Rett ini ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah, serangan epilepsi berkala, dan gangguan ekstrapiramidal, ketika kedutan kecil pada tubuh tiba-tiba digantikan oleh "pingsan" dan disertai dengan tatapan "berhenti".

Tahap nomor 4. Pada tahap ini, terjadi perubahan ireversibel pada sistem otonom, tulang belakang, dan persendian. Pada usia 10 tahun, frekuensi kejang dan kejang pada anak-anak yang sakit mungkin berkurang, tetapi mereka benar-benar kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri dan mengembangkan cachexia (penurunan berat badan yang cepat), yang penyebabnya terletak pada patologi organ dalam.

Metode diagnostik

Diagnosis sindrom Rett didasarkan pada gambaran klinis yang diamati. Ketika kecurigaan pertama muncul, untuk memastikan diagnosis dan meresepkan pengobatan yang memadai, anak-anak dirujuk untuk pemeriksaan perangkat keras:

1. Otak dianalisis menggunakan tomografi komputer. CT scan mengungkapkan perubahan neuromorfologis yang mengindikasikan terhentinya perkembangan otak.
2. Aktivitas bioelektrik otak diukur menggunakan electroencephalogram (EEG). Adanya mutasi kromosom X ditandai dengan ritme latar belakang yang lambat.
3. Pada sindrom Rett, analisis hasil USG mungkin menunjukkan keterbelakangan patologis pada beberapa organ dalam, misalnya hati.

Sindrom Rett, pada tahap awal, terkadang disamakan dengan autisme. Dalam kedua kasus tersebut, anak-anak dicirikan oleh keterbelakangan mental dan “kehilangan koneksi” dengan dunia luar. Namun, ada sejumlah perbedaan yang memungkinkan kita mengidentifikasi dua penyakit yang sangat berbeda.

Data diagnostik medis diferensial:

Perawatan obat

Perawatan saat ini untuk sindrom Rett sangat terbatas. Arah utama terapi adalah menekan manifestasi gejala patologi dan meringankan kondisi umum pasien dengan obat-obatan:

• antikonvulsan, yang tindakannya dimaksudkan untuk memblokir serangan epilepsi;
• melatonin, yang termasuk dalam kelompok obat tidur dan mengatur rezim biologis siang dan malam;
• berbagai obat yang meningkatkan sirkulasi darah dan merangsang fungsi otak.

Dalam beberapa kasus, jika serangan epilepsi terlalu sering kambuh, efektivitas antikonvulsan mungkin sangat rendah. Dokter biasanya meresepkan karbamazepin untuk anak dengan sindrom Rett. Obat ini merupakan antikonvulsan yang kuat.

Secara paralel, pengobatan penyakit Rett dengan lamotrigin dapat diresepkan. Obat ini muncul dalam farmakologi relatif baru. Tindakannya bertujuan mencegah garam monosodium, yang dikenal sebagai glutamin, memasuki sistem saraf pusat. Para ilmuwan telah menemukan peningkatan konsentrasi zat ini dalam cairan serebrospinal (CSF) pasien dengan sindrom tersebut. Beberapa dokter percaya bahwa patologi genetik ini sering memicu serangan epilepsi, meskipun diagnosis yang akurat mengenai akar penyebabnya sulit dilakukan.

Terapi tradisional

Dokter sering merekomendasikan pola makan yang kaya vitamin, serat, dan makanan berkalori tinggi. Hal ini dilakukan untuk memastikan berat badan anak dengan CP bertambah. Hal ini memerlukan pemberian makan yang sering, setiap tiga jam. Nutrisi tersebut dapat sedikit menstabilkan kondisi pasien sindrom Rett.

Program pengobatan terapeutik harus mencakup pijat dan senam. Sesi aktivitas fisik mengembangkan anggota tubuh anak, meningkatkan kelenturan tubuh dan merangsang tonus otot.

Anak-anak dengan penyakit Rett telah terbukti mendapat manfaat dari musik. Ini menenangkan orang sakit dan merangsang minat pada dunia.

Terdapat program dan pengobatan khusus di pusat rehabilitasi di mana anak-anak dengan sindrom Rett beradaptasi dengan dunia sekitar mereka.

Prakiraan

Untuk mendapatkan pengobatan yang memadai, dokter dan ilmuwan di seluruh dunia melakukan penelitian intensif terhadap kelainan masa kanak-kanak yang disebut sindrom Rett. Data dan hasil dari pusat penelitian yang menangani masalah ini sudah mengkonfirmasi versi bahwa proses yang dipicu oleh patologi bersifat reversibel.

Pengembangan aktif dari strategi penggunaan sel induk sedang dilakukan, yang menjadi dasar pengobatan sindrom Rett. Saat ini, cara awal telah diuji pada tikus laboratorium. Eksperimen Profesor Belichenko, yang dilakukan di Universitas California, memberikan prognosis positif dan harapan bagi penemuan ilmiah awal mengenai pengobatan yang efektif untuk sindrom Rett.

Sindrom Rett adalah kelainan otak bawaan yang ditandai dengan gangguan perkembangan mental disertai gangguan intelektual dan menyebabkan ketidaksesuaian sosial. Penyakit genetik neuropsikiatri ini disebabkan oleh mutasi gen. Hal ini dimanifestasikan oleh keterbelakangan mental progresif terutama pada anak perempuan, hipotonisitas otot, gaya berjalan tidak stabil, skoliosis, sembelit, hilangnya keterampilan yang diperoleh, gangguan pernafasan, paresis dan kelumpuhan. Mekanisme pewarisan sindrom Rett dominan, terkait dengan kromosom X. Sindrom ini sangat jarang terjadi pada anak laki-laki. Bagi mereka itu tidak sesuai dengan kehidupan.

Sindrom ini ditemukan pada tahun 1954 oleh ahli psikoneurologi dari Austria A. Rett, yang menjadi asal mula namanya. Itu diidentifikasi sebagai nosologi terpisah jauh kemudian: sekitar 10 tahun kemudian. Penyebab dan patogenesis patologi saat ini masih belum diketahui. Para ilmuwan percaya akan hal itu mutasi spontan gen kromosom X adalah sumber masalah ini.

Selama tahun pertama kehidupan, anak yang sakit berkembang secara normal. Mendekati satu setengah tahun, anak perempuan dengan sindrom Rett mulai kehilangan keterampilan berbicara, motorik, dan peran subjek. Gerakan mereka menjadi stereotip, monoton dan terhambat, kehilangan karakter tujuannya. Mereka meremas-remas tangan, mengepalkan jari, menggosok tangan. Anak-anak yang sakit berkomunikasi dengan susah payah: mereka sering kali menjadi egois, menarik diri, kemudian berteriak tajam dan menangis tanpa alasan. Tawa yang tidak wajar itu dengan cepat berubah menjadi jeritan liar. Anak-anak dengan sindrom Rett mengalami ketidakmampuan belajar. Mereka bahkan tidak bisa bergerak secara mandiri.

Tanda-tanda eksternal patologi adalah lengan dan kaki kecil, pertumbuhan kepala lambat, tanda-tanda mikrosefali. Penyakit ini berkembang terus-menerus dan menyebabkan keterbelakangan mental yang parah, hilangnya keterampilan perawatan diri, dan imobilitas. Penderita sindrom Rett rentan mengalami gangguan pencernaan dan kejang.

anak-anak dengan sindrom Rett

Diagnosis penyakit ini terdiri dari pemeriksaan neurologis, MRI otak, EEG dan penelitian genetik molekuler. Sindrom Rett tidak dapat disembuhkan. Pasien diberi resep terapi simtomatik, yang tujuannya adalah untuk mengurangi keparahan manifestasi penyakit individu dan meringankan kondisi umum pasien.

Penyebab

Gambaran etiopatogenetik sindrom Rett cukup kompleks. Hal ini disebabkan oleh interaksi berbagai gen dan pengaruhnya terhadap otak. Akar penyebab patologi adalah mutasi spontan pada gen kromosom X, yang menyebabkan terhentinya ekspresinya. Gen ini mengkode protein spesifik yang mengatur transkripsi bagian DNA tertentu. Pada sindrom Rett, penghambatan gen terganggu, yang menyebabkan pembentukan jaringan saraf tidak normal. Teori lain tentang asal mula patologi adalah kerapuhan salah satu bagian lengan pendek kromosom X.

Pada pasien, ultrastruktur sel saraf terganggu: volumenya berkurang, jumlah dendritnya berubah. Sel-sel otak tidak hancur, tetapi mulai berkembang secara tidak benar. Terhambatnya pembentukan jaringan saraf sama sekali tidak berhubungan dengan proses penghancuran neuron. Para ilmuwan mencatat bahwa dengan sindrom Rett, ukuran otak berkurang 20% ​​dibandingkan dengan norma usia. Pada pasien, proses penghambatan di otak mendominasi. Hal ini tercermin dalam fisiologi sistem saraf pusat, struktur morfologinya dan dimanifestasikan oleh gambaran klinis yang khas.

Jika gen ini sama sekali tidak ada dalam genom, janin akan mati di dalam rahim. Kondisi fatal ini terutama terjadi pada anak laki-laki. Janin perempuan memiliki dua kromosom: satu normal dan yang lainnya cacat. Hal ini memungkinkan dia untuk bertahan hidup sampai lahir. Pria hanya memiliki satu kromosom X. Jika dia membawa gen yang rusak, maka janin tidak memiliki salinan gen yang normal, dan paling sering mati. Dalam kasus atipikal, sindrom Rett berkembang pada anak laki-laki dan disertai gambaran klinis yang kurang jelas.

Saat ini, sebagian besar ilmuwan cenderung pada teori keturunan. Namun perdebatan mengenai faktor etiopatogenetik penyakit ini di dunia ilmiah masih terus berlangsung.

Teori perkembangan patologi yang kurang dikenal adalah teori metabolik. Artinya, penyakit tersebut terjadi akibat gangguan metabolisme akibat disfungsi mitokondria.

Saat ini, belum ada satu pun teori tersebut yang terbukti oleh para ilmuwan. Mereka belum mampu menetapkan pola tertentu yang memungkinkan mereka menegaskan hubungan 100% antara sebab dan akibat.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap perkembangan patologi:

• Manajemen kehamilan yang tidak memadai
• Kecanduan ibu hamil terhadap kebiasaan buruk,
• Adanya sejumlah besar ikatan darah dalam silsilah seseorang.

Gejala

Tanda-tanda klinis patologi pertama muncul pada akhir tahun pertama kehidupan. Hingga usia satu tahun, anak dengan sindrom Rett tumbuh dan berkembang dengan kecepatan normal.

Tanda-tanda pertama penyakit ini:

1. Hipotermia,
2. hiperhidrosis,
3. Kulit pucat
4. Kesulitan membalik dari perut ke punggung,
5. Masalah dengan merangkak dan duduk.

Anak-anak yang sakit tertinggal dalam pertumbuhan dibandingkan teman-temannya, memiliki lengan dan kaki yang tidak proporsional dibandingkan dengan tubuh, mulai berjalan terlambat, sering bersendawa, bernapas cepat dan dangkal, menderita serangan pernapasan mendadak dan kejang, serta keterlambatan keterampilan motorik dan pidato.

Anak yang sakit mengembangkan gerakan tangan tertentu, keterampilan memegang benda menghilang, gerakan monoton muncul - meraba atau bertepuk tangan setinggi dada, mengepalkan tangan, menjalin jari, mendekatkan tangan ke wajah, memasukkannya ke dalam mulut, menggigit tangan atau memukul bagian yang berbeda. tubuh bersama mereka.. Gerakan tangan tidak hilang sama sekali, menjadi tidak biasa. Perkembangan mental ditandai dengan keterbelakangan mental dan kurangnya aktivitas kognitif, hilangnya keterampilan yang diperoleh dengan cepat. Pasien mengalami mikrosefali, kejang kejang, dan skoliosis akibat distonia otot punggung. Ketidakseimbangan kepala dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya menjadi sangat terlihat saat anak mendekati usia satu tahun.

Anak yang sakit bersifat antisosial. Mereka tidak merespons rangsangan eksternal apa pun dan perilaku mereka mirip dengan penderita autisme. Hipereksitabilitas, tangisan paroksismal, ketidakberdayaan mutlak adalah tanda-tanda khas patologi. Anak-anak dengan sindrom Rett mungkin bergoyang dari satu sisi ke sisi lain dalam waktu lama dan berpindah dari satu kaki ke kaki yang lain. Beberapa orang memiliki ambang nyeri yang tinggi. Mereka menunjukkan agresi terhadap diri mereka sendiri dan orang lain: mereka memukul orang yang dicintai dan diri mereka sendiri, menggigit kuku, dan mencakar diri sendiri.

Pada usia empat tahun, pertumbuhan otak pada anak yang sakit berhenti total. Hal ini menyebabkan disfungsi sistem saraf otonom. Pertumbuhan tulang anak melambat, otot mengalami atrofi, dan organ dalam berhenti bekerja secara normal.

Kejang, insomnia, dan demensia seiring bertambahnya usia digantikan oleh parkinsonisme, gangguan jantung dan pembuluh darah yang terus-menerus, serta rambut rontok. Pasien sering kali mengalami dismorfisme wajah, yang membuat mereka tampak berbeda. Wanita dengan sindrom Rett adalah wanita yang subur, artinya mereka mampu memiliki anak.

Perkembangan penyakit ini ditandai dengan tahap tertentu:

Semua gejala di atas memungkinkan untuk menentukan pada stadium apa pasien dengan sindrom Rett berada. Tanda-tanda penyakit dapat bervariasi tergantung pada laju perkembangan penyakit dan karakteristik individu tertentu dari tubuh.

Diagnostik

Diagnosis patologi didasarkan pada riwayat hidup pasien dan status neurologis, hasil resonansi magnetik nuklir dan elektroensefalografi, serta analisis genetik molekuler.

Tanda-tanda khas sindrom Rett yang memungkinkan seseorang mencurigai penyakit ini:

1. perkembangan normal anak sampai 6-12 bulan,
2. hipotensi otot,
3. kecemasan tanpa sebab pada anak usia dini,
4. ataxia,
5. sering kejang,
6. hilangnya keterampilan yang diperoleh,
7. keterbelakangan mental di kemudian hari,
8. amiotrofi,
9. skoliosis,
10. kejang.

Spesialis mengukur lingkar kepala anak dan mewawancarai orang tua secara detail. Pemeriksaan visual dapat mendeteksi adanya ketertinggalan tinggi badan pasien dibandingkan teman sebayanya, penurunan lingkar kepala, dan kurang bicara.

Diagnostik instrumental:

• Hasil MRI otak adalah ukuran organ yang kecil, konvolusi serebral yang halus, tidak adanya batas yang jelas antara materi abu-abu dan putih.
• Data ensefalografi menunjukkan penurunan aktivitas otak latar belakang dan melemahnya reaksi terhadap rangsangan eksternal.
• Analisis genetik medis memberikan informasi diagnostik yang akurat dengan mendeteksi mutasi gen kromosom X. Kariotipe molekuler memungkinkan Anda mendeteksi kelainan pada gen yang terkait dengan perkembangan penyakit.
• Ultrasonografi organ dalam adalah metode tambahan yang memungkinkan Anda menentukan patologi ini. Anak-anak yang sakit biasanya memiliki ginjal, jantung, dan hati yang kurang berkembang.
• X-ray pada kaki dan tangan - pemendekan tulang ulna, tulang metatarsal keempat dan tulang metakarpal.

Perlakuan

Sindrom Rett adalah penyakit genetik yang sama sekali tidak bisa diobati. Pengobatan modern tidak berdaya melawan genetika. Perawatan simtomatik, yang membuat hidup pasien lebih mudah, juga dikaitkan dengan sejumlah kesulitan. Sindrom Rett saat ini dirawat di pusat rehabilitasi khusus, yang tersedia di hampir semua kota besar di negara kita. Spesialis pusat melakukan kelas perkembangan, mengadaptasi pasien muda dengan dunia di sekitar mereka.

Terapi obat melembutkan manifestasi gejala patologi dan meringankan kondisi umum. Pasien diberi resep:

1. Obat-obatan nootropic yang meningkatkan mikrosirkulasi otak dan merangsang fungsi organ - "Piracetam", "Vinpocetine", "Cinnorizine", "Mexidol", namun tidak ada efek signifikan dari penggunaannya yang dicatat,
2. Pil tidur berbahan dasar melatonin - Melaxen, Circadin, Trazodone,
3. Antikonvulsan yang memblokir serangan epilepsi - Carbamazepine, Valparin,
4. Stimulan reseptor dopamin - Bromokriptin, Tolcapone, Levodopa,
5. Obat psikotropika – “Phenibut”, “Glycine”, “Noofen”,
6. Obat untuk pengobatan penyakit jantung, liver, limpa.

Diet terapeutik diindikasikan untuk mencegah kelelahan pasien. Mereka dianjurkan untuk makan sering dan dalam porsi kecil, mengonsumsi makanan tinggi lemak, serat dan vitamin. Diet ini dirancang secara individual untuk setiap pasien untuk menambah berat badan.

Prosedur fisioterapi, pijat terapeutik, terapi olahraga merupakan komponen wajib dari proses perawatan yang kompleks. Kegiatan semacam itu berkontribusi pada perkembangan anggota tubuh anak, meningkatkan kelenturannya, dan merangsang tonus otot. Pijat dan senam menjaga sistem muskuloskeletal dalam kondisi baik dan menahan degradasi lebih lanjut.

Perawatan musik secara aktif digunakan untuk sindrom Rett. Terapi ini memberikan efek menguntungkan bagi tubuh, menenangkan dan merangsang minat terhadap dunia sekitar. Bekerja sama dengan ahli patologi wicara, psikolog, atau ahli osteopati membantu anak meningkatkan keterampilan komunikasi dan keterampilan motorik. Osteopati memiliki efek positif pada kondisi tulang belakang. Terapi manual biasanya dikombinasikan dengan metode rehabilitasi lainnya. Kelas dengan hewan yang terlatih khusus, hidrorehabilitasi, dan terapi seni memberikan efek yang baik.

Studi genetik dan farmakologis dari berbagai kelompok obat untuk pengobatan sindrom Rett saat ini sedang dilakukan.

Prakiraan

Prognosis sindrom Rett tidak jelas. Penyakit ini terus-menerus menyebabkan keterbelakangan mental yang parah dan sejumlah gangguan motorik dan neurologis. Harapan hidup pasien dengan patologi ini dengan perawatan yang tepat dan pengobatan simtomatik dalam kasus yang jarang terjadi adalah 40-50 tahun. Tetapi paling sering pasien meninggal pada anak usia dini. Penyebab utama kematian adalah kegagalan pernafasan atau kegagalan banyak organ.

Saat ini, para ilmuwan sedang mengembangkan sel induk khusus yang akan membantu mengatasi penyakit mengerikan ini. Implantasi mereka ke dalam tubuh akan berhasil menahan perkembangan penyakit. Ilmuwan modern telah membuktikan secara eksperimental bahwa sindrom Rett dan gejalanya dapat disembuhkan sepenuhnya. Jika fungsi gen dipulihkan, kelainan neurologis yang dipicu oleh mutasi ini dapat dihilangkan. Studi-studi ini memberikan harapan besar bagi orang tua dan dokter untuk memulihkan sebagian besar fungsi yang hilang.

Karena sindrom Rett adalah penyakit genetik, perkembangannya tidak mungkin dicegah. Pencegahan patologi melibatkan pemeriksaan USG pada semua wanita hamil. Pasangan suami istri dengan riwayat kelainan kromosom mendapat saran dari ahli genetika untuk tujuan pencegahan. Tes genetik selama kehamilan memungkinkan untuk mengidentifikasi kelainan dan membuat keputusan tentang kelayakan mengakhiri kehamilan.

Dipercaya bahwa pelanggaran genotipe seseorang dipicu oleh faktor negatif - kondisi lingkungan yang sulit dan kebiasaan buruk. Para ahli memberikan rekomendasi umum kepada pasiennya: menjalani gaya hidup sehat, makan dengan benar, berolahraga, dan memantau kesejahteraan Anda. Wanita selama hamil juga perlu memantau jalannya kehamilan yang memadai dan rutin mengunjungi dokter spesialis kebidanan-ginekologi.

Sindrom Rett adalah penyakit langka yang sebagian besar didiagnosis pada anak perempuan. Tidak mungkin untuk mengalahkannya sepenuhnya. Pengobatan modern menawarkan berbagai obat untuk mengurangi gejala penyakit. Orang tua tidak boleh putus asa, tetapi harus ingat bahwa anak yang sakit membutuhkan perawatan, kasih sayang, dan dukungan yang hati-hati. Dengan mengikuti seluruh rekomendasi medis, Anda dapat meringankan kondisi bayi secara signifikan dan meningkatkan kehidupannya.

Video: contoh anak dengan sindrom Rett

(FOTO) Ketika tangisan bayi yang baru lahir terdengar di ruang bersalin dan dia diberitahu: “Selamat, Nak!”, Katya merasa seperti orang paling bahagia di dunia...

Namun pada tahun kedua kehidupannya, bayi tersebut didiagnosis menderita penyakit genetik langka - sindrom Rett. Sangat jarang sehingga dokter yang menyuarakan diagnosis hanya mengetahuinya secara teoritis.

Keterlibatan pribadi mendorong Katerina untuk mendirikan dan memimpin yayasan amal untuk membantu anak-anak penderita sindrom Rett. Penyakit ini diyakini tidak dapat disembuhkan, namun penelitian terbaru memungkinkan kita menatap masa depan dengan optimisme...

LAKI-LAKI ATAU PEREMPUAN?

Pada usia 24, dunia saya runtuh. Saya merasakan hal ini dengan pasti, karena semua yang terjadi sebelumnya kini dikenang sebagai kehidupan orang lain, tanpa sengaja dimata-matai...

Pola asuh yang stabil dengan pemahaman tentang apa yang baik dan apa yang buruk. Keinginan untuk menghayati kebaikan, karena inilah kunci masa depan yang bahagia.

Saya telah menjalani hidup saya sendiri dengan serius sejak saya masih kecil. Pada titik balik dalam hidup saya, saya sudah memiliki keluarga sendiri - seorang suami dan anak perempuan.

Kami bertemu calon suami saya saat berlibur di Mesir. Setahun kemudian, Andrey dan saya menikah. Dan segera saya mengetahui bahwa saya hamil. Kami berdua menginginkan dan menantikan anak ini dengan gembira. Terlepas dari toksikosis yang biasa terjadi pada bulan-bulan pertama, kehamilannya mudah. Tidak ada yang mengkhawatirkan dalam analisis tersebut. Untuk beberapa alasan saya mengira anak itu laki-laki, meskipun dokter tidak dapat menentukan jenis kelamin anak tersebut dengan USG. Di akhir semester mereka mengatakan bahwa sepertinya itu adalah seorang gadis.

KAROLINE

Putrinya lahir pada jam 5 sore pada tanggal 21 April. Memilih nama ternyata tidak mudah. Saya mencoba nama yang berbeda dan sepertinya tidak ada yang cocok. Tiba-tiba saya teringat mimpi lama. Ada seorang gadis di dalamnya bersamaku, dan aku memanggilnya dengan nama cantik yang tidak biasa... Caroline!

Beberapa sumber menafsirkan nama ini sebagai “kerajaan”. Namun dalam salah satu perjalanan mereka ke luar negeri kami diberikan penjelasan rinci tentang asal usul dan interpretasi nama tersebut, dan di sana artinya “kuat”. Carolina kita, tentu saja, membutuhkan lebih banyak kekuatan daripada sebuah mahkota.

Anda mengalami emosi yang luar biasa menyaksikan anak-anak menjelajahi dunia. Betapa lucunya mereka yang terkejut dengan pencapaian kecil mereka sendiri. Bagaimana mereka mulai belajar dan memahami tujuan segala sesuatu.

Saya ingat pertama kali saya melihat reaksi yang berarti terhadap permintaan saya sendiri, mendengar pengulangan kata-kata sederhana yang saya ucapkan. Saya ingat kegembiraan dari langkah pertama dan air mata dari kegagalan pertama. Saya ingat perasaan bangga batin yang Anda alami ketika anak Anda melakukan sesuatu di hadapan orang lain.

Pada usia 11 bulan, kami dirawat di rumah sakit karena ARVI yang parah. Putri saya menderita demam dalam waktu yang lama dan diberi antibiotik satu demi satu. Saya memperhatikannya dengan cermat, dan saya mempunyai firasat buruk. Tapi semuanya tampak baik-baik saja, kami dipulangkan, bayinya menjadi lebih kuat, dan tiba-tiba sesuatu yang aneh dimulai.

Saat berpakaian untuk tidur di malam hari, kami selalu memulai permainan: “Apa yang dilakukan kucing?” - "Meong!" - “Apa yang dilakukan anjing itu? Dan sapinya? Dan kemudian saya memperhatikan bahwa Caroline menjawab sesekali, seolah-olah dia melupakan kata-kata sederhana dan sudah lama dikenalnya. Diam atau hanya tertawa.

Dan beberapa hal familiar lainnya, yang sepertinya sudah tertanam kuat dalam leksikon, semakin jarang terdengar. Ketika saya menyampaikan kekhawatiran saya kepada dokter anak, mereka meyakinkan saya: “Dia sudah mulai bisa berjalan? Saya baru saja beralih dari berbicara ke hal lain!”

DIAGNOSA YANG DIPERTANYAKAN

Setiap tahun tiga tahun sekali ada pemeriksaan terjadwal oleh dokter spesialis saraf. Kami tidak pernah mengalami masalah saat pergi ke dokter. Namun kali ini dokter menyatakan ketidakpuasannya terhadap laju perkembangan anak.

Carolina enggan untuk menghubunginya, bahkan ketika namanya tidak dibalas. Kami disarankan untuk memeriksakan pendengaran kami. Keseriusan situasi bahkan belum muncul, namun sensasi internal membunyikan alarm.

Saya mencoba menenangkan diri, tetapi kunjungan ke spesialis lain tidak membawa kelegaan. Lore meyakinkan bahwa semuanya baik-baik saja dengan pendengaran, tetapi, sambil merendahkan suaranya, dia menambahkan: “Mungkin masalahnya bukan pada pendengaran, tetapi pada pemahaman…” Bagi saya itu mengejutkan.

Sejak saat itu, kepedulian terhadap putri saya tidak pernah hilang dari saya. Saya mulai merasa bahwa saya melakukan sesuatu yang salah, bahwa saya kehilangan semacam hubungan dengan anak itu. Meski banyak waktu dan tenaga dicurahkan untuk berbagai kegiatan pembangunan, namun hasilnya tampaknya masih terhenti. Bahkan, ketika memperoleh keterampilan baru, putrinya melupakan salah satu keterampilan sebelumnya. Selain itu, saya terbangun di malam hari dengan air mata dan kram ringan.

Beberapa bulan harapan bahwa perubahan yang benar-benar terjadi pada anak di depan mata kita hanyalah fenomena sementara, kunjungan ke dokter yang tiada habisnya, pencarian solusi masalah dengan cara yang tidak konvensional dengan banyak penipuan dan penyedotan. uang - semua ini tidak dapat diungkapkan dengan kata-kata.

Banyak penyakit di daerah ini yang memiliki gejala dan manifestasi yang serupa, sehingga sangat sulit untuk menegakkan diagnosis

Pada akhirnya, saya dan Caroline menjalani pemeriksaan selama seminggu di rumah sakit, di bagian neurologi. Banyak penyakit di daerah ini yang memiliki gejala dan manifestasi yang serupa, sehingga sangat sulit untuk menegakkan diagnosis.

Detail ini memainkan peran yang menentukan. Caroline berhenti mengambil benda. Anda memberikannya padanya, dan dia segera membuangnya. Petunjuk ini memperjelas gambaran tersebut bagi dokter, dan diagnosis awal diumumkan: sindrom Rett.

Sindrom ini dinamai profesor Austria Andreas Rett, yang pertama kali mendeskripsikannya. Ini adalah penyakit neurologis yang disebabkan oleh kelainan gen pada kromosom X. Artinya, di toilet wanita, hanya anak perempuan yang bisa sakit. Penyakit ini sangat langka, serius, dan yang terburuk, tidak dapat disembuhkan…

Sekarang saya berterima kasih kepada dokter itu. Dia teringat gejala penyakit langka yang dia ketahui dari buku. Tapi kemudian! Pada saat kata-kata buruk diucapkan kepada anak Anda, Anda mengalami perasaan permusuhan yang kuat terhadap dokter.

Sepertinya ini semua hanyalah lelucon yang kejam. Mendengar ramalan bahwa putri saya pada akhirnya akan berhenti berjalan dan berbicara sama sekali, saya menolak untuk mempercayainya. Dan bagaimana seseorang bisa percaya, setelah pengakuan dokter, bahwa ini adalah kasus pertama dalam praktiknya?

MENCARI KEAJAIBAN

Kami mengetahui bahwa tes genetik yang kompleks dapat dilakukan untuk memperjelas diagnosis. Tidak ada laboratorium di Kyiv yang melakukannya. Kami melakukan pengujian di Moskow, meskipun kami diperingatkan bahwa hanya satu bagian gen yang diuji dan tidak mungkin untuk mengatakan keakuratan 100%. Kami harus menunggu beberapa bulan untuk mengetahui hasilnya.

Selama ini, kami berhasil mengikuti konsultasi di Institut Genetika di Kharkov. Terima kasih khusus kepada Profesor Elena Yakovlevna Grechanina, yang putrinya masih dalam pengawasan. Dokter Kharkov setuju dengan diagnosis awal. Namun di Moskow hal itu tidak dikonfirmasi.

Belum ada obat yang efektif untuk sindrom Rett, yang ada hanya terapi suportif

Untuk memberi titik pada “Saya”, kami memutuskan untuk menghubungi ahli genetika asing. Teman-teman di Jerman, atas permintaan kami, menghubungi klinik, membuat kesepakatan, dan seluruh keluarga pergi ke sana selama beberapa hari. Analisis ini menghabiskan biaya sekitar seribu euro dan memerlukan waktu enam bulan untuk memprosesnya. Namun mereka meyakinkan kami secara lisan: Dokter Jerman tidak melihat alasan untuk mendiagnosis sindrom Rett.

Masa penantian yang menyiksa dimulai. Setiap hari Anda bangun dengan pikiran: apakah ada diagnosisnya atau tidak? Sungguh menyakitkan berada dalam ketidakpastian. Pada tanggal 29 Mei, hari ulang tahun pernikahan ketiga, ada telepon dari Jerman: Sindrom Rett telah dikonfirmasi... Dan meskipun ini bukan kabar baik, diagnosis yang akurat tetap melegakan dan mengakhiri ketidakpastian.

Belum ada obat yang efektif untuk sindrom Rett, yang ada hanya terapi suportif. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan untuk anak adalah menjaga kesehatan dan beradaptasi secara sosial sebaik mungkin.

Sejak diagnosis tersebut, saya telah menundukkan hidup saya untuk kepentingan Karolinka. Kami mengunjungi taman kanak-kanak khusus untuk anak-anak berkebutuhan khusus, dan bekerja dengan psikolog dan ahli terapi wicara. Pijat, olahraga, vitamin, asam amino. Untuk mencari keajaiban, kami bahkan pergi ke kamp anak-anak di Kuba selama empat bulan di bawah program Chernobyl.

Banyak penelitian berbeda dilakukan, setelah salah satunya - dilakukan dengan anestesi umum - Carolina yang berusia tiga tahun berhenti berjalan. Tidak ada keajaiban yang terjadi...

BAHASA INGGRIS DENGAN KAMUS

Namun, kami tidak akan menyerah. Kami mencari informasi sedapat mungkin tentang sindrom Rett. Semuanya jauh dari harapan seperti yang diberitahukan kepada kami. Secara fungsional, tubuh anak sehat, namun karena kerusakan gen yang tidak sehat, pada titik tertentu otak mulai berkembang secara tidak benar. Gen ini dapat dan harus memulai reaksi berantai pada gen lain. Jika Anda menemukan cara untuk menyembuhkan tautan yang lemah, integritas relai akan dipulihkan.

Kesulitannya adalah penelitian belum dilakukan di tingkat negara bagian mana pun di dunia. Dianggap tidak tepat untuk berinvestasi pada proyek yang permasalahannya tidak meluas.

Tapi teman internet membawa kabar baik: ada penggemar, ilmuwan individu, yang mempelajari sindrom misterius ini atas inisiatif pribadi. Kami mengetahui tentang penemuan Adrian Bird, seorang profesor di sebuah universitas di Skotlandia, yang menunjukkan dengan menggunakan model tikus bahwa sindrom ini, meskipun gejalanya parah, dapat disembuhkan sepenuhnya. Hewan dewasa dengan penyakit stadium terakhir dipilih untuk percobaan. Fungsi normal mereka dipulihkan dan tidak dapat dibedakan dari fungsi sehat!

Pekerjaan Bird dan timnya telah membawa sindrom Rett ke tahap persepsi baru. Karena pembalikan gejala mungkin terjadi, maka kami akan optimis mengenai masa depan! Kami mulai mencari kesempatan untuk menghubungi profesor. Korespondensi email dimulai. Bahasa Inggris saya jauh dari sempurna, dan setiap malam, setelah menidurkan Caroline, saya mengisi diri saya dengan kamus dan menerjemahkan: surat-surat kami, jawabannya.

Setelah berbicara dengan profesor tersebut, kami mengetahui bahwa penemuannya hanyalah sebagian kecil dari pekerjaan besar yang melibatkan para ilmuwan dari seluruh dunia. Dan proyek penelitian yang melibatkan pengembangan pendekatan pengobatan komprehensif akan segera dimulai.

Pelanggan langsung dari penelitian ini adalah American Rett Syndrome Research Trust, www.rsrt.org, yang dipimpin oleh Monica Conrade, ibu dari seorang anak perempuan berusia 9 tahun yang menderita sindrom Rett. Kami mulai berkomunikasi dengan Monica. Pertama lewat telepon, lalu kami bertemu langsung. Untuk pertemuan ini, saya dan suami terbang ke Amerika.

DANA

Teladan Monica mengilhami kami dan membuat kami berpikir bahwa kami tidak sendirian dalam kesulitan kami. Monica terlibat dalam pengobatan sindrom Rett jauh sebelum kita mengetahui keberadaannya. Dia mampu menjelaskan banyak hal kepada kami. Dia berbicara tentang program penelitian yang dirancang selama 5-6 tahun dan mempengaruhi segalanya. pendekatan pengobatan yang mungkin. Memahami bahwa pekerjaan besar telah dimulai, saya dan suami memutuskan untuk tidak tinggal diam.

Dengan persetujuan dan restu dari Monica dan tim Rett Syndrome Research Trust, setelah kembali ke Kyiv, kami mulai meresmikan organisasi amal yang mendukung proyek penelitian sindrom Rett.

Saya tidak akan mengatakan itu mudah. Dibutuhkan lebih banyak waktu dan usaha daripada yang kami harapkan. Tapi yang utama adalah hasilnya. Hasilnya adalah Rett Syndrome Research Foundation.

Dokter sendiri juga mengalami kekurangan informasi. Berapa banyak anak yang tidak dapat didiagnosis atau salah didiagnosis!

Pada saat yang sama, saya membuat website www.rsrt.org.ua sebagai sumber informasi berbahasa Rusia. Bahasa Rusia sengaja digunakan agar informasinya dapat diakses oleh khalayak seluas-luasnya. Sekarang banyak orang yang bergabung dengan kami dari wilayah pasca-Soviet, dari Ukraina, Rusia, Belarusia, dan Kazakhstan. Baru-baru ini bahkan keluarga berbahasa Rusia dari Irlandia dan Yunani pun menanggapinya.

Dokter sendiri juga mengalami kekurangan informasi. Berapa banyak anak yang tidak dapat didiagnosis atau salah didiagnosis! Situasinya sangat sulit di pedalaman. Dokter tidak tahu apa yang harus dilakukan dengan anak seperti itu, dan mereka pasti tidak akan menasihati para ibu.

Dokter sering kali menanamkan pada seorang wanita gagasan bahwa dia tidak dapat mengatasinya sendiri. Bagi beberapa ibu, muncul pertanyaan apakah akan mempertahankan anak seperti itu dalam keluarga. Saya ingin menyampaikan secara khusus tentang lembaga-lembaga khusus di mana anak dapat ditempatkan di penitipan negara.

Saya menentang mereka! Ini adalah tempat yang mengerikan. Seorang anak dengan sindrom Rett tidak berdaya. Jika dia tersinggung, dia bahkan tidak akan bisa mengatakannya. Hanya orang-orang dekat dan penuh perhatian yang dapat merawat dan melindungi anak tersebut. Jika orang tua menelantarkan bayinya, maka orang asing pasti tidak akan menjalankan misinya.

Anak-anak dengan sindrom Rett memiliki mata yang sangat cerdas. Namun tidak semua orang dewasa mau repot-repot menatap mata yang tidak bijaksana dan kekanak-kanakan ini, mata yang menderita dan membaca sesuatu yang penting di dalamnya. Minimal, permintaan untuk tidak mengabaikan nasib mereka.

ANAK IBU

Sangat penting untuk memberikan pemahaman kepada orang tua bahwa masalah tersebut dapat dijalani. Dan bukan sekedar hidup, tapi berharap akan ditemukan jalan keluarnya. Kini, lebih dari sebelumnya, terdapat prospek yang luar biasa. Sebelumnya, kata “tidak dapat disembuhkan” mencoret harapan masa depan. Dan sekarang aspirasi terliar telah menjadi kenyataan. Anak-anak kita akan segera mendapatkan bantuan.

Anak dengan sindrom Rett mempunyai peluang untuk sembuh lebih tinggi dibandingkan anak dengan penyakit lain yang penelitiannya bahkan belum dimulai. Bagaimanapun, saya mendorong orang dewasa untuk tidak melepaskan tanggung jawab sebagai orang tua. Tentu saja kita semua ingin bebas dan mobile, tidak ada yang menginginkan kerumitan. Dan dalam kasus bayi yang Anda sayangi baik jiwa maupun raganya, yang perlu menjalani hidup bersamanya, ada godaan untuk mengikuti jalan yang paling sedikit perlawanannya. Meletakkan beban tanggung jawab.

Sangat penting untuk memberikan pemahaman kepada orang tua bahwa masalah tersebut dapat dijalani. Dan bukan sekedar hidup, tapi berharap akan ditemukan jalan keluarnya

Tidak, ini tidak akan menyelesaikan masalah! Orang normal tidak bisa hidup tenang dengan kesadaran akan pengkhianatan total! Pertama-tama saya tujukan kepada ibu-ibu. Pria memiliki permintaan yang sedikit berbeda. Laki-laki itu tidak dapat melahirkan anak ini, cinta sering kali muncul dalam dirinya hanya setelah anak itu tumbuh sedikit, menarik untuk berkomunikasi dengannya. Sementara itu, tidak ada reaksi yang diharapkan, tidak ada balasan, perasaan kebapakan terbengkalai dan anak dianggap sebagai beban.

Ibu mempunyai tanggung jawab yang besar. Dan kita harus memberikan haknya kepada perempuan, mereka hampir selalu menanggungnya, tidak peduli betapa sulitnya hal itu. Sayangnya, komunikasi di forum tersebut menunjukkan bahwa perempuan seperti itu seringkali dibiarkan tanpa dukungan suaminya. Orang-orang itu pergi.

Sayangnya, pernikahan saya juga berantakan. Kesulitan bisa menyatukan orang, atau bisa memisahkan mereka. Hal kedua terjadi dalam hubunganku dengan suamiku. Lambat laun kami menjauh satu sama lain. Ayah kami tidak menyerah terhadap kami, namun kami tidak lagi tinggal serumah.

Yah, saya tidak punya keluhan tentang ini. Kita membahas berapa bagian ayah dalam partisipasi materi dalam kehidupan putrinya, dan mengenai partisipasi non-materi...

MASALAH GLOBAL

Saya ingin orang-orang yang menghadapi masalah yang sama dengan saya tidak putus asa dan tidak menyerah. Dan mereka yang tidak bertabrakan diperlakukan dengan pemahaman yang lebih besar. Perlu adanya perubahan kesadaran manusia, sikap masyarakat terhadap anak berkebutuhan khusus.

Di negara kita, kesedihan orang lain, sayangnya, seringkali tidak menimbulkan simpati, melainkan rasa ingin tahu dan keinginan untuk menuding. Melihat masam ke jalan, berbisik di belakang Anda: “Mungkin dia minum, merokok, atau memakai narkoba, inilah hasilnya!”

Saat ini, masalah penyakit genetik bersifat global. Dengan ekologi kita, laju kehidupan yang hiruk pikuk, ketidakstabilan dan bencana, tidak ada seorang pun yang aman darinya. Dan tidak ada yang ekstrim dan bersalah. Penyebabnya bukan karena faktor keturunan yang terbebani, bukan karena salah satu orang tuanya menjalani gaya hidup yang salah.

Dalam 99% kasus, penyakit genetik adalah yang utama. Dan semua orang berisiko

Dalam 99% kasus, penyakit genetik adalah yang utama. Dan semua orang berisiko. Bagi kami, hal ini sudah menjadi kenyataan, tidak perlu menutup-nutupi keadaan. Tidak ada hal yang salah dalam hidupku. Tidak merokok, tidak minum alkohol, tidak menggunakan narkoba. Dan kerabatnya tidak menderita apa pun. Begitu pula di pihak suami.

Saya menyarankan pasangan yang merencanakan kelahiran bayi untuk berkonsultasi dengan ahli genetika. Dengan menggunakan tes darah, dokter akan menentukan penyakit apa yang mungkin diderita anak tersebut.

Baru-baru ini di Verkhovna Rada kami mengangkat isu penguatan basis medis prenatal. Sehingga ibu hamil tidak menjalani pemeriksaan dasar, melainkan pemeriksaan yang lebih komprehensif.

Seorang dokter, spesialis patologi, dapat melihat sebagian besar penyimpangan dari norma pada USG pada tahap paling awal. Penyakit genetik dibagi menjadi pria dan wanita. Di beberapa negara, pada tahap awal kehamilan, bahkan dimungkinkan untuk memprogram ulang jenis kelamin bayi yang belum lahir - misalnya, jika penyakit ini ada pada kromosom Y laki-laki, maka anak perempuan tidak akan terpengaruh.

DENGAN HARAPAN

Caroline-ku adalah anak yang sangat ceria. Dan ini karena saya memiliki kecintaan terhadap kehidupan, perasaan bahagia karena berhubungan dengan dunia di sekitar saya. Anak-anak sangat bergantung pada kita!

Senang rasanya mendengar pujian dari kenalan baru: "Kami tidak akan pernah mengira Anda memiliki situasi kehidupan seperti itu!" Ya, saya hidup sedemikian rupa sehingga tidak ada seorang pun yang punya alasan untuk mengatakan bahwa kesulitan telah menghancurkan saya.

Hidupku telah berubah, namun belum berhenti, belum runtuh! Ya, 90%-nya terfokus pada anak. Tapi saya menemukan waktu untuk minat saya, teman-teman, saya tidak mengubur wanita di dalam diri saya. Dan anak itulah yang memberi saya insentif untuk hidup sepenuhnya dan berpenampilan terbaik. Sungguh mengejutkan betapa banyak orang di sekitar kita yang mengeluh tentang kehidupan, terpaku pada masalah kecil, dan mengangkat hal-hal kecil ke peringkat masalah besar.

Namun ada contoh lain - ibu-ibu yang masalahnya tidak bisa disebut kecil. Mereka tahu bagaimana mencintai kehidupan, memanfaatkan waktu mereka sebaik-baiknya dan memberi energi pada orang lain!

Hampir tiga tahun telah berlalu sejak diluncurkannya program penelitian untuk mengatasi sindrom Rett. Faktanya, setengah dari periode yang disebutkan oleh para ilmuwan. Sejumlah besar pekerjaan telah dilakukan. Pentingnya juga terletak pada kenyataan bahwa pengobatan yang sedang dikembangkan juga dapat efektif dalam memerangi penyakit seperti autisme, skizofrenia, ensefalopati, berbagai tingkat keterbelakangan mental pada anak-anak, ketidakmampuan belajar, dan sindrom Parkinson.

Tentu saja, kita akan hidup dalam harapan untuk beberapa tahun lagi. Tapi dialah yang membuat kita maju. Dialah yang menjadi pertanda iman dan pendamping cinta – cinta untuk anak-anak kita.

Sindrom Rett adalah penyakit genetik langka yang mengganggu perkembangan otak. Terlihat pada bayi dan anak kecil, terutama perempuan. Anak tersebut menunjukkan perkembangan normal pada awal kehidupannya, dengan gejala pertama muncul antara usia 6 dan 18 bulan.

Penyebab

Pada 99,9% kasus, sindrom Rett disebabkan oleh mutasi sporadis pada gen MECP2, yang terletak pada kromosom X. Mutasinya terjadi secara spontan, terjadi secara acak dan tidak ditularkan dari orang tua ke anak.

Jika anak laki-laki dilahirkan dengan mutasi gen MECP2 pada satu-satunya kromosom X mereka, hal ini akan mengakibatkan ensefalopati dan, seringkali, kematian pada anak usia dini. Dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom Rett terjadi pada pria ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan lebih dari satu kromosom X (konfigurasi XXY). Kondisi ini disebut sindrom Klinefelter.

Gejala

Gejala pertama muncul pada usia 6 bulan, tetapi perubahan paling menonjol terjadi antara usia 12 dan 18 bulan:

• Pertumbuhan tengkorak lambat. Ini adalah tanda pertama sindrom Rett. Seiring bertambahnya usia, perlambatan pertumbuhan di bagian tubuh lainnya menjadi lebih nyata;
• Hilangnya koordinasi tangan. Anak berhenti menggunakan tangannya untuk menunjuk atau menggenggam benda. Gerakan tangan stereotip berkembang - memukul, membelai, mengetuk, dll.;
• Gangguan Bicara. Pasien berhenti berbicara. Kehilangan minat terhadap manusia, mainan, dan lingkungan;
• Kejang. Terjadi pada 50-90% dan menyebabkan kejang otot, yang dapat menyebabkan serangan epilepsi;
• Kurang koordinasi dan keseimbangan. Hilangnya kemampuan merangkak atau berjalan;
• Masalah pernapasan- apnea, hiperventilasi, menelan udara (aerophagia);
• Sifat lekas marah. Periode menangis atau menjerit berlangsung berjam-jam;
• Skoliosis atau parah rachiocampsis;
• Aritmia atau detak jantung tidak teratur;
• Sembelit;
• Gangguan vasomotor. Anggota badan mungkin berwarna ungu atau pucat;
• Ekspresi wajah yang aneh, tawa yang berkepanjangan, berteriak tanpa alasan yang jelas.

Perkembangan penyakit

Sindrom Rett berkembang dalam empat tahap:

Tahap 1
Dari 6 hingga 18 bulan. Seorang anak yang perkembangannya normal mengalami penurunan minat terhadap mainan dan manusia. Pertumbuhan tengkoraknya melambat.

Tahap 2
Terjadi antara usia 1 dan 4 tahun. Regresi cepat dalam beberapa minggu atau bulan. Pasien tidak lagi berinteraksi dengan lingkungannya, sedikit bergerak, dan tidak menggunakan tangan dengan benar.

Tahap 3
Diamati dari 2 hingga 10 tahun. Bahkan jika masalah pergerakan terus berlanjut, perilakunya berangsur-angsur membaik. Anak menjadi lebih tenang, melakukan kontak mata, dan belajar menggunakan tangannya. Beberapa tetap berada dalam tahap ini selama sisa hidup mereka.

Tahap 4
Dimulai setelah 10 tahun. Keterampilan motorik memburuk, pasien tidak lagi berjalan, dan berhenti berbicara dengan orang lain. Kelemahan otot muncul.
Pada dua tahap pertama, sulit membedakan sindrom Rett dengan autisme, sehingga perlu selalu berkonsultasi ke dokter.

Harapan hidup dengan sindrom Rett

Kondisi ini memburuk pada anak-anak hingga mereka mencapai usia remaja, ketika gejalanya mulai mereda. Harapan hidup rata-rata penderita sindrom Rett adalah 45 tahun. Penyebab kematian termasuk pneumonia, aspirasi atau malnutrisi.

Perlakuan

Saat ini tidak ada pengobatan yang efektif, namun obat-obatan dapat mengendalikan beberapa gejala. Perawatan mencakup kerja gabungan dari beberapa spesialis medis - pendidik, fisioterapis, ahli terapi wicara, dll. Dokter (terapis) mengoordinasikan berbagai jenis pengobatan dan terus memantau perkembangan penyakit untuk menyesuaikan pengobatan. Pasien membutuhkan dukungan sepanjang hidupnya. Mari kita lihat beberapa contoh pengobatan.

Kejang epilepsi
Karbamazepin, lamotrigin, dan valproat adalah obat yang paling umum digunakan untuk mengobati epilepsi.

Gangguan tidur
Melatonin dapat digunakan untuk gangguan tidur.

Fisioterapi
Pengobatan gangguan gerak memperlambat regresi dan ditujukan untuk menjaga mobilitas sendi, elastisitas otot, tendon, dan juga mencegah deformasi tulang. Mari kita lihat contoh utamanya:

• Korset untuk menopang tulang belakang. Jika skoliosis memburuk, pembedahan mungkin diperlukan;
• Kelas fisioterapi, latihan teratur untuk mengembangkan dan mempertahankan kekencangan kaki, memobilisasi sendi dan meningkatkan koordinasi;
• Sesi terapi untuk mengembangkan keterampilan motorik halus;
• Mempertahankan refleks menelan.

Gangguan Bicara
Anak-anak dengan sindrom Rett tidak dapat berbicara. Kelas diadakan bersama dengan orang tua untuk mengajarkan mereka memahami ekspresi wajah, gerak tubuh dan komunikasi non-verbal anak yang sakit.

Pelatihan khusus
Menyiratkan integrasi siswa penyandang disabilitas ke dalam program sekolah pendidikan umum. Pasien membutuhkan dukungan dari guru, teman sekelas, kerabat, dan teman agar berhasil dan mendapatkan manfaat dari pengalaman sekolah mereka. Peran pendidikan tersebut adalah sebagai perantara antara lingkungan pendidikan dan keluarga anak, serta menciptakan kurikulum individual.

Hidroterapi
Latihan di kolam khusus mengurangi kelenturan jaringan keras, menenangkan pasien, mampu bergerak dengan mudah dan leluasa di dalam air tanpa takut terjatuh. Keunggulan kedua adalah kenikmatan sensasi baru yang mengasyikkan akibat prosedur air dan kemampuan bergerak yang tidak bisa dilakukannya di darat. Dalam beberapa kasus, air memungkinkan pasien untuk mengekspresikan keterampilan motoriknya yang hilang atau tersembunyi.

Pola makan khusus
Pola makan seimbang sangat penting untuk memaksimalkan pertumbuhan dan meningkatkan keterampilan mental dan sosial. Beberapa pasien harus mengikuti diet tinggi lemak dan kalori, sementara yang lain harus diberi makan melalui selang khusus. Suplemen kalsium dan mineral membantu memperkuat tulang, sehingga memperlambat perkembangan skoliosis.

Psikoterapi
Bantuan psikologis direkomendasikan untuk pasien dan keluarganya. Banyak psikiater dan psikolog yang mengkhususkan diri dalam merawat pasien yang tidak menggunakan bahasa lisan.

Terapi musik
Terapi musik dapat meningkatkan keterampilan motorik tangan, mengurangi gerakan stereotip, mengembangkan kemampuan mengambil keputusan, meningkatkan perhatian, menjalin kontak mata, dan mengembangkan saluran emosional dan komunikasi yang akan membantu Anda rileks dan tenang.

Penelitian lebih lanjut tentang sindrom Rett

Obat
Selama pengujian pada hewan, efektivitas penggunaan diamati sistein. Harapan hidup tikus meningkat dan fungsi motoriknya meningkat.

Ketamin juga telah diuji pada hewan. Penggunaan ketamin pada tikus dengan sindrom Rett telah dilaporkan dapat membalikkan kelainan aktivitas otak dan meningkatkan fungsi neurologis hewan tersebut. Pekerjaan lebih lanjut diperlukan untuk menetapkan keamanan dan kelayakan pengobatan pada pasien dengan sindrom Rett. Uji klinis direncanakan.

Neuroimunologi
Transplantasi sumsum tulang untuk menggantikan sel-sel sistem kekebalan yang rusak pada tikus menghentikan sejumlah gejala penyakit yang serius (pernapasan tidak normal, gangguan pergerakan) dan secara signifikan meningkatkan harapan hidup subjek.

Kesimpulan

Saat ini, tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini, namun diagnosis dini dan pemantauan gejala secara terus-menerus membantu pasien beradaptasi lebih baik dengan situasi saat ini. Dukungan psikologis sangat penting.

Nama kedua penyakit tersebut - sindrom Rett dan sindrom Tourette - terdengar sangat mirip, sehingga orang yang tidak mengetahui pengobatan pada tingkat yang tepat mungkin akan bingung.

Tapi kedua penyakit ini sangat berbeda satu sama lain tentang gejala, metode pengobatan, prognosis.

Untuk mengidentifikasi sindrom Rett dan Tourette pada anak secara tepat waktu, penting untuk mengetahui tanda-tanda utamanya.

Apa itu sindrom cerebrasthenic pada anak-anak? Cari tahu tentang ini dari kami.

Penyakit apa sajakah ini?

Seperti disebutkan sebelumnya, kedua sindrom ini mirip hanya dalam nama, dan mereka tidak boleh bingung dalam keadaan apa pun.

Mereka hanya memiliki beberapa kesamaan kecil, termasuk:

1. Predisposisi genetik. Kedua sindrom tersebut terjadi karena cacat genetik yang berbeda.
2. Munculnya tanda-tanda pertama pada anak usia dini. Dalam hal ini, sindrom Rett memanifestasikan dirinya pada anak-anak berusia enam bulan hingga dua setengah tahun, dan sindrom Tourette - antara dua hingga lima tahun. Namun, tanda-tanda pertama sindrom Tourette mungkin muncul pada masa remaja.

Sindrom Rett adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang berkembang secara eksklusif pada anak perempuan. Dalam kasus yang jarang terjadi, hal ini diamati pada anak laki-laki yang memiliki kromosom X tambahan.

Anak-anak dengan sindrom Rett berkembang secara normal selama bulan-bulan pertama kehidupannya, namun seiring dengan perkembangan penyakit, perkembangan fisik, mental dan psiko-emosional mereka melambat.

Sindrom Rett memiliki tahapan perkembangan.

Di bawah ini, di bagian “gejala”, ciri-ciri sindrom Rett akan dibahas lebih rinci.

Sindrom Tourette- penyakit yang ditentukan secara genetik, yang ditandai dengan adanya sejumlah besar gangguan saraf yang tidak terkendali pada seorang anak.

Bagi banyak orang dengan sindrom Tourette, tingkat keparahan tics mereka menurun secara signifikan saat mereka mencapai usia dewasa.

Kecerdasan dan kesehatan orang-orang seperti itu sepenuhnya normal, mereka dapat menjalani kehidupan yang utuh dan hanya membutuhkan dukungan dari orang yang dicintai serta bantuan medis dan psikologis.

Lebih dari 60% pasien dengan sindrom Tourette adalah laki-laki dan laki-laki.

Penyebab perkembangan penyakit

Sindrom Rett berkembang karena adanya cacat genetik, yang mempengaruhi gen MECP2, yang secara tidak langsung mengontrol proses pembentukan jaringan saraf.

Jika cacat gen seperti itu terjadi pada anak laki-laki, ia meninggal selama perkembangan intrauterin. Anak perempuan bertahan hidup karena mereka memiliki dua kromosom X.

Sindrom Tourette juga berhubungan langsung dengan genetika dan sering terjadi penyakit keluarga: Beberapa anggota keluarga sakit sekaligus.

Selain itu, kemungkinan berkembangnya sindrom Tourette meningkat jika kerabat dekat mengalami berbagai gerakan tak sadar (nervous tics, myoclonus, chorea).

Juga perkembangan sindrom Tourette terkait dengan faktor-faktor buruk berikut:

Bayi prematur lebih mungkin terkena sindrom Tourette.

Trauma psiko-emosional dan penyakit menular dapat mempengaruhi perjalanan sindrom Tourette.

Gejala patologi

Gejala khas dari Sindrom Rett, paling nyaman untuk mempertimbangkannya dalam kerangka tahapan (lihat foto).

Selain gejala utama, sindrom Rett juga mencakup penyakit yang sering terjadi pada penderita keterbatasan motorik (atrofi otot, kelengkungan tulang belakang akibat kelemahan korset otot, gangguan peredaran darah). Pasien membutuhkan perawatan terus-menerus.

Gejala utama sindrom Tourette:

Tingkat keparahan gejala mungkin berbeda-beda.

Diagnostik

Jika dokter mencurigai seorang anak menderita sindrom Rett, ia akan merujuknya ke:

1. Pencitraan resonansi magnetik. Otak seorang anak dengan penyakit ini mengecil ukurannya, dan kehalusan konvolusinya diamati.
2. Ensefalografi. Studi tersebut menunjukkan rendahnya tingkat aktivitas listrik di otak.
3. Penelitian genetik. Tes modern memungkinkan untuk menentukan adanya mutasi dengan probabilitas seratus persen.

Juga ditampilkan pemeriksaan organ dalam: Pada sepertiga anak-anak yang menderita penyakit ini, limpa dan hati kurang berkembang.

Diagnosis sindrom Tourette dibuat berdasarkan gejala khas penyakit ini.

Penyakit penting untuk membedakannya dengan sejumlah penyakit saraf lain yang memiliki gejala serupa, seperti:

• korea Huntington;
• korea;
• epilepsi;
• gangguan.

Untuk mengecualikannya, anak tersebut dirujuk ke ahli saraf dan psikiater. Pencitraan resonansi magnetik, tomografi komputer, elektroensefalografi, dan penelitian lain mungkin diindikasikan.

Pengobatan dan prognosis

Sindrom Rett

pengobatan modern tidak dapat menyembuhkan sindrom Rett, dan pengobatan ditujukan semata-mata untuk menghilangkan gejala yang muncul pada pasien dan mengganggu kualitas hidupnya.

Biasanya obat-obatan diresepkan untuk mengendalikan penyakit somatik yang ada pada anak (penyakit hati, jantung, limpa, lambung, usus).

Di hadapan serangan epilepsi antikonvulsan dipilih.

Menemukan terapi antikonvulsan yang tepat sangatlah sulit, karena kejang epilepsi pada sindrom Rett sulit dikendalikan.

Jika seorang anak sulit tidur, ia diberi resep obat untuk membantu meningkatkan kualitas tidurnya (berbagai obat tidur, termasuk melatonin, obat penenang).

Untuk mencegah terjadinya kelengkungan tulang belakang, perlu untuk memastikan bahwa anak memiliki korset otot yang terbentuk. Untuk melakukan ini, mereka bekerja dengannya secara teratur dan memijatnya.

Nootropics dalam pengobatan pertunjukan sindrom Rett efisiensi rendah, tapi masih sering diresepkan.

Prognosis penyakit ini sangat negatif: pasien yang menderita sindrom Rett memiliki disabilitas yang parah dan harus menerima perawatan terus menerus selama sisa hidup mereka.

Dengan adanya pengobatan suportif berkualitas tinggi, pasien mampu hidup hingga 40-50 tahun. Pasien dewasa mempunyai risiko tinggi terkena stroke.

Tentang sindrom Rett dalam video ini:

Sindrom Tourette

Taktik apa yang dipilih dokter selama pengobatan bergantung pada tingkat keparahan penyakit dan usia anak. Dasar pengobatan sindrom Tourette adalah psikoterapi. Digunakan secara aktif:

1. Terapi dengan bantuan hewan. Interaksi dengan hewan (kuda, kucing, anjing, hamster, kelinci percobaan, berbagai burung) memiliki efek positif pada keadaan psiko-emosional anak: ia menerima sumber emosi positif dan pada saat yang sama belajar berinteraksi dengan hewan dengan benar.
2. . Paling sering itu adalah menggambar (dengan pensil, cat - tidak hanya dengan kuas, tetapi juga dengan jari, spons), membuat model dari tanah liat dan plastisin, applique, origami. Anak-anak yang lebih besar mungkin ditawari pembakaran dan ukiran kayu. Ini juga membantu mereka menghilangkan stres internal, merasa penting, meningkatkan harga diri, meningkatkan konsentrasi dan perhatian.

Terapis memberi tahu anak itu, cara mengatasi tics saraf, berbicara tentang betapa pentingnya menerima diri sendiri, membantu mengatasi guncangan psiko-emosional dan penyakit mental.

Anak-anak juga ditawari terapi fisik dan berbagai jenis pijat.

Jika gejala khas sindrom Tourette sangat mengganggu kehidupan anak, dan metode pengobatan yang lembut (terapi fisik, psikoterapi) belum menunjukkan efektivitas yang diperlukan, pengobatan akan ditentukan. dukungan obat. Biasanya ditunjukkan:

• antipsikotik (Haloperidol, Periciazine);
• benzondiazepin (Diazepam, Phenazepam);
• stimulan adrenergik (Clonidine).

Pada kebanyakan pasien, gejalanya menjadi tidak terlalu parah dan kebutuhan untuk minum obat hilang. Prognosis sindrom Tourette hampir selalu baik.

Bahkan orang dengan bentuk penyakit yang parah mampu menjalani hidup seutuhnya.