اضطراب الكروموسومات للجنين. علامات شذوذ الكروموسومات في نمو الجنين. شذوذ الكروموسومات المتكرر

أعزائي أتوجه إليكم بطلب المساعدة! لقد أرسلوا لي مثل هذه الرسالة ، ولا يمكنني ببساطة أن أبتعد ، لأن السؤال يدور حول حياة طفل في الرحم. وما هو ، بالنسبة لنا وبالنسبة لها ، الشيء الرئيسي في الحياة ، فقط حياة أطفالنا وصحتهم! لذلك دعونا لا نقف جانبًا ونساعد ، على الأقل جزء صغير من اهتمامنا ووسائلنا. بعد كل شيء ، كل روبل يتم التبرع به لطفل يمنحه فرصة ليعيش ويصبح بصحة جيدة! طاب مسائك! أطلب منك مساعدة عاجلة للغاية! عمري 39 سنة ، 22 أسبوعا من الحمل! بعد إجراء الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 18 ، صدمني الأطباء لأن طفلي كان يعاني من فتق حجابي خلقي في الجنين (المعدة في تجويف الصدر وتجعل من الصعب نمو القلب والرئتين). منذ ذلك الحين ، أجريت 5 جلسات تصوير بالموجات فوق الصوتية واستشارتين في مدينة كالينينغراد. نتيجة لذلك ، قال الأطباء إننا بحاجة ماسة للذهاب إلى موسكو للحصول على استشارة في المركز العلمي لأمراض النساء والتوليد والفترة المحيطة بالولادة الذي يحمل اسم الأكاديمي ف. كولاكوف من وزارة الصحة الروسية هناك فرص لشفاء طفلي ، وفرص كبيرة. الآن 21-22 أسبوعًا ، قالوا للذهاب إلى الاستشارة بشكل عاجل ، يمكنهم إجراء عملية في الرحم. في رحم الأم ، يتم إجراء عملية الفتق عن طريق تنظير البطن وتزداد فرص إنجاب طفل سليم إلى 96-98٪. وفقًا لحساب أولي ، فإن المبلغ اللازم للعلاج حوالي 200 ألف روبل. في الوقت الحالي لا يمكننا العثور على مثل هذا المبلغ. لم أعمل منذ أكتوبر ، لأنني كنت في المخزن طوال هذا الوقت. راتب زوجي ليس مرتفعا ، والمبلغ يجب أن يتم تحصيله بشكل عاجل للغاية - يجب إجراء مجموعة وعملية محتملة في الأسبوعين المقبلين. نناشدكم بطلب المساعدة في الأموال وإعطاء طفلي فرصة في الحياة. بالطبع أنا وزوجي وأقاربي لا نستسلم ، سنقاتل من أجل حياة طفلنا .. ولكن لا يزال من فضلك ، ارجو المساعدة !!! تفاصيلنا Yandex money أعزائي ، أناشدكم بطلب المساعدة! لقد أرسلوا لي مثل هذه الرسالة ، ولا يمكنني ببساطة أن أبتعد ، لأن السؤال يدور حول حياة طفل في الرحم. وما هو ، بالنسبة لنا وبالنسبة لها ، الشيء الرئيسي في الحياة ، فقط حياة أطفالنا وصحتهم! لذلك دعونا لا نقف جانبًا ونساعد ، على الأقل جزء صغير من اهتمامنا ووسائلنا. بعد كل شيء ، كل روبل يتم التبرع به لطفل يمنحه فرصة ليعيش ويصبح بصحة جيدة! طاب مسائك! أطلب منك مساعدة عاجلة للغاية! عمري 39 سنة ، 22 أسبوعا من الحمل! بعد إجراء الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 18 ، صدمني الأطباء لأن طفلي كان يعاني من فتق حجابي خلقي في الجنين (المعدة في تجويف الصدر وتجعل من الصعب نمو القلب والرئتين). منذ ذلك الحين ، أجريت 5 جلسات تصوير بالموجات فوق الصوتية واستشارتين في مدينة كالينينغراد. نتيجة لذلك ، قال الأطباء إننا بحاجة ماسة للذهاب إلى موسكو للحصول على استشارة في المركز العلمي لأمراض النساء والتوليد والفترة المحيطة بالولادة الذي يحمل اسم الأكاديمي ف. كولاكوف من وزارة الصحة الروسية هناك فرص لشفاء طفلي ، وفرص كبيرة. الآن 21-22 أسبوعًا ، قالوا للذهاب إلى الاستشارة بشكل عاجل ، يمكنهم إجراء عملية في الرحم. في رحم الأم ، يتم إجراء عملية الفتق عن طريق تنظير البطن وتزداد فرص إنجاب طفل سليم إلى 96-98٪. وفقًا لحساب أولي ، فإن المبلغ اللازم للعلاج حوالي 200 ألف روبل. في الوقت الحالي لا يمكننا العثور على مثل هذا المبلغ. لم أعمل منذ أكتوبر ، لأنني كنت في المخزن طوال هذا الوقت. راتب زوجي ليس مرتفعا ، والمبلغ يجب أن يتم تحصيله بشكل عاجل للغاية - يجب إجراء مجموعة وعملية محتملة في الأسبوعين المقبلين. نناشدكم بطلب المساعدة في الأموال وإعطاء طفلي فرصة في الحياة. بالطبع أنا وزوجي وأقاربي لا نستسلم ، سنقاتل من أجل حياة طفلنا .. ولكن لا يزال من فضلك ، ارجو المساعدة !!! تفاصيلنا عن Yandex Money: 410014049088714 Card of Sberbank of Russia: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 تفاصيل Sberbank: BIC Recipient Bank 042748634 بنك المستلم Kaliningrad OSB N 8626 G. 840 7 20240540854 سأقدم المستندات شخصيًا

إن وجود التحليلات المثالية والرفاهية الرائعة للمرأة الحامل ، وصغر سنها ، وتاريخها الخالي من العيوب (معلومات حول الأمراض السابقة ، وظروف المعيشة ، والجراحة ، والإصابات ، والأمراض المزمنة ، والوراثة ، وما إلى ذلك) لم تصل بعد إلى 100٪ ضمان أن الطفل لا يعاني من تشوهات الكروموسومات.

تشوهات الكروموسومات للجنين. علامات

علامات وجود شذوذ كروموسومي (HA) للجنين أثناء الحمل:

• تهديد أو ، على الأقل ، آلام في أسفل البطن منذ بداية الحمل وطوال فترة الحمل ،
• مستويات منخفضة من AFP و PAPP-A وزيادة في المدى ،
• أضعاف عنق الجنين أكثر من 2 مم عند الأوان ،
• انخفاض نشاط الجنين () ،
• زيادة في حوض الكلى حسب الموجات فوق الصوتية في الوقت المحدد ،
• تأخر نمو العظام الأنبوبية ، بدءًا من ،
• الشيخوخة المبكرة للمشيمة ،
• نقص تنسج المشيمة ،
• نقص الأكسجة الجنين ،
• ضعف قياس دوبلر و ،
• قلة السائل السلوي / مَوَه السَّلَى.

يمكن أن تكون كل علامة من هذه العلامات على حدة وحتى جميعها معًا متغيرات من القاعدة.

تشخيص HA

من بين التحليلات المعتادة ، يكون الفحص الأول أو الاختبار المزدوج هو الأكثر إفادة. يجب أن يتم ذلك بدقة في الوقت المحدد. يتكون من الموجات فوق الصوتية للجنين (قياس طية العنق مهم بشكل خاص) واختبار الدم لـ AFP و PAPP-A و hCG.

لا يعطي التحليل إجابة دقيقة لمسألة وجود أو غياب CA. وتتمثل مهمته في حساب المخاطر اعتمادًا على النتائج ، بالإضافة إلى عمر وتاريخ المرأة الحامل. والثاني ، وهو ما يسمى بـ "الاختبار الثلاثي" ، ليس مفيدًا للكشف عن CA. من الممكن معرفة بالضبط ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مصابًا بالـ CA فقط بمساعدة الطرق الغازية - خزعة المشيمة ، وأخذ عينات من دم الحبل السري ، وتحليل السائل الأمنيوسي. الغرض من هذه الاختبارات هو تحديد النمط النووي للجنين. الدقة - 98٪. خطر الإجهاض هو 1-2٪. لا يتم علاج HA. بعد اكتشاف HA ، كل ما يمكن أن يقدمه الدواء هو إنهاء الحمل.

للقيام بهذا التحليل أم لا؟

عند اتخاذ القرار ، يجب الإجابة على الأسئلة التالية:

• هل خطر الإجهاض يفوق مخاطر HA في الجنين؟
• هل ستنهي الحمل إذا تم اكتشاف HA؟
• أي نوع من HA يشتبه الأطباء ، ما هو تشخيص صحة الطفل؟
• هل أنت مستعدة لإنجاب طفل مصاب بـ HA؟

أسباب تشوهات الكروموسومات

السبب الدقيق لـ HA غير معروف. يوجد خطر متزايد إذا:

• تجاوز عمر الأم والأب 35 عامًا ،
• لديها هكتار أقرباء الدم,
• هناك انتقال متوازن في الأقارب أو الوالدين ،
• يعمل الآباء في الصناعات الخطرة ، وتعيش الأسرة في منطقة غير مواتية من الناحية البيئية.

آلية حدوث HA

يحدث CA في الجنين في وقت تكوين البيضة الملقحة ، أي عند اندماج البويضة والحيوانات المنوية. تحتوي كل من خلايا الأم والأب على 23 كروموسومًا (23 من الأم و 23 من الأب). قد تحمل كلا الخليتين بالفعل كروموسومات "مكسورة" (حتى لو كان الأب والأم يتمتعان بصحة جيدة). يمكن أن يحدث الفشل أيضًا في وقت اندماج خليتين أبويتين سليمتين تمامًا. في هذه الحالة ، فإن كروموسومات الجنين "تتشتت" بشكل غير صحيح. لم يتم دراسة هذه العملية بعد ولا يمكن السيطرة عليها.

XA - المتلازمات الصبغية

تمت دراسة ووصف أكثر من 300 متلازمة كروموسومية.

بالنظر إلى أن الشخص لديه 23 كروموسومًا مزدوجًا وأن هناك عدة أنواع من الانحراف ، فإن عدد متلازمات الكروموسومات التي لم يتم وصفها في الأدبيات وتعاود الظهور غير محدود.

Window.Ya.adfoxCode.createAdaptive ((ownerId: 210179، containerId: "adfox_153837978517159264"، params: (pp: "i"، ps: "bjcw"، p2: "fkpt"، puid1: ""، puid2: ""، puid3: ""، puid4: ""، puid5: ""، puid6: ""، puid7: ""، puid8: ""، puid9: "2"))، ["tablet"، "phone"]، (tabletWidth : 768، phoneWidth: 320، isAutoReloads: false))؛

يمكن أن تكون الانحرافات مختلفة: التثلث الصبغي الكامل والجزئي ، والحذف ، و monosomies ، و فسيفساء الانتقال ، إلخ. تعتمد شدة العلامات في متلازمة الكروموسومات على نوع الانحراف. النوع الأكثر ملاءمة هو الانتقال المتوازن. لا يختلف الأشخاص الذين يعانون من مثل هذه التغييرات عن الأشخاص العاديين ، ولا يمكن اكتشاف خصوصيتهم إلا عن طريق التنميط النووي ، لكن لديهم خطر متزايد في إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة الكروموسومات - من 10 إلى 50٪ (متوسط ​​الخطر لدى السكان هو 5٪).

النوع التالي الأقل "صدمة" من الانحراف هو الفسيفساء ، حيث لا يظهر اضطراب الكروموسومات في جميع الخلايا و / أو الأعضاء. تؤدي التثلث الصبغي والحذف الجزئي بالفعل إلى حدوث تشوهات كبيرة ، وأحيانًا لا تتوافق مع الحياة.

النوع الأكثر شدة هو التثلث الصبغي الكامل أو أحادي الصبغي للكروموسوم.

يتم رفض معظم حالات الحمل المصابة بأمراض الكروموسومات الجنينية من قبل الجسم نفسه في أقرب موعد أو في فترة تتراوح من 20 إلى 23 أسبوعًا ، حيث أنه مع وجود أمراض الكروموسومات للجنين ، هناك احتمال كبير لأمراض الحمل المختلفة (الإجهاض ، والتهديد بالإجهاض ، فرط توتر الرحم ، الشيخوخة المبكرة للمشيمة ، التسمم ، تسمم الحمل ، نقص الأكسجة الجنيني ، إلخ). أيضًا ، لا يعيش العديد من الأطفال حتى عام واحد بسبب التشوهات المتعددة. متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من CA هو 30 عامًا ، ولكن هناك حالات موصوفة لمرضى لديهم CA عاشوا حتى 60 عامًا أو أكثر.

تطوير الناس مع CA

يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمات الكروموسومات إما أن يكونوا معاقين بشدة أو أعضاء كاملين تمامًا في المجتمع تلقوا تعليمًا كاملاً ولديهم وظيفة منتظمة. كل هذا يتوقف على نوع الانحراف والحالة العامة للجسم وعمل الأقارب والأصدقاء. في معظم الحالات ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمات الكروموسومات خدمة أنفسهم والتواصل والقيام بكل ما في وسعهم. ينخفض ​​العقل ، وهناك أمراض مزمنة في أعضاء وأنظمة الجسم.

تم تقديم مفهوم "علامة الموجات فوق الصوتية لعلم أمراض الكروموسومات" في عام 1985 من قبل B. Benacerraf وآخرون ، الذين وصفوا سماكة ثنية عنق الرحم في الأجنة المصابة بمتلازمة داون.

طية عنق الرحم أو مساحة الطوق هي تراكم السوائل تحت الجلد السطح الخلفيعنق الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل ، عادةً ما تتحلل ثنية العنق ، ولكن في بعض الحالات يمكن أن تتحول إما إلى وذمة عنق الرحم أو ورم خبيث كيسي ، مع أو بدون وذمة معممة.

عادة ، يكون عرض ثنية عنق الرحم 2-3 مم. تشير الزيادة التي تزيد عن 3 ملم في 1/3 الحالات إلى وجود مرض كروموسومي - متلازمة داون (50٪) ، متلازمة إدوارد (24٪) ، متلازمة تيرنر (10٪) ، متلازمة باتو (5٪) ، أخرى علم الأمراض (11٪).

عمر الحمل الأمثل لقياس عرض تجعد الرقبة هو 11-13-14 أسبوعًا ، CTE 45-84 ملم. يجب إجراء القياس في الوضع المحايد لرأس الجنين: يمكن أن يؤدي تمديد الرأس إلى زيادة قيمة مساحة الياقة بمقدار 0.6 مم ، ويمكن أن يؤدي ثني الرأس إلى تقليل القيمة بمقدار 0.4 مم. يجب أن يكون التكبير بحد أقصى.

يتم قياس أكبر مسافة عمودية بين الخطوط الداخلية لشفافية عنق الرحم. إذا كان من المستحيل التفريق بين جلد الجنين والسلي ، فمن الضروري انتظار اللحظة التي يقوم فيها الجنين بحركة ويبتعد عن السلي. طريقة بديلة هي أن تطلب من المرأة الحامل أن تسعل أو تنقر برفق على جدار بطن المرأة الحامل.

يتم أخذ القياسات ثلاث مرات لاستخدام الحساب أعلى قيمةبحجم. في 5-10٪ من الحالات ، يتم العثور على الحبل السري ملفوفًا حول عنق الجنين ، مما قد يؤدي إلى تعقيد عملية القياس بشكل كبير. في مثل هذه الحالات ، يتم استخدام قياسين: أعلى وأسفل تشابك الحبل ، يتم استخدام متوسط ​​هذين القياسين لحساب المخاطر.

تشخيص تضخم طية العنق فقط
لا تشير إلى وجود متلازمة داون بنسبة 100٪ في الجنين!

هذا المؤشر يجعل من الممكن فقط تحديد مجموعة معرضة لولادة أطفال يعانون من أمراض وراثية بين النساء الحوامل. تم العثور على النساء الحوامل اللواتي لديهن علامة الموجات فوق الصوتية لأمراض الكروموسومات لإجراء فحوصات إضافية في المؤسسات المتخصصة.

بالإضافة إلى قياس طية العنق ، تُستخدم علامات الموجات فوق الصوتية التالية لتشخيص أمراض الكروموسومات في نهاية الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل:

1. قياس طول عظام أنف الجنين. هذا العرض هو الأكثر تحديدًا لمتلازمة داون (52-80٪ من الحالات) ، متلازمة إدوارد (57-75٪) ، متلازمة تيرنر (50-66٪) ، متلازمة باتو (32-50٪).

   طول عظام الأنف طبيعي طيلة فترة الحمل
   عمر الحمل	طول عظام أنف الجنين
   12-13 أسبوعًا	أقل من 2 مم
   14-15 أسبوعًا	3 ملم
   16-17 أسبوعًا	3.6 ملم
   18-19 أسبوعًا	5.2 ملم
   20-21 أسبوعًا	5.7 ملم
   22-23 أسبوعًا	6 ملم
   24-25 أسبوعًا	6.9 ملم
   26-27 أسبوعًا	7.5 ملم
   28-29 أسبوعًا	8.4 ملم
   30-31 أسبوعًا	8.7 ملم
   32-33 أسبوعًا	8.9 ملم
   34-35 أسبوعًا	9 ملم

2. تقييم تدفق الدم في القناة الوريدية Arantzian. تم العثور على تشوهات في الشكل الموجي لتدفق الدم في قناة أرانتيا في 80٪ من الأجنة المصابين بمتلازمة داون وفقط في 5٪ من الأجنة ذات الصبغيات الطبيعية.
3. الأمعاء شديدة الصدى - تحدث تشوهات الكروموسومات في 10-67٪ من الحالات
4. تصغير حجم عظم الفك العلوي
5. تضخم المثانة ("التهاب المثانة الضخم")
6. تسرع القلب المعتدل في الجنين
7. كيسات الضفيرة المشيمية في بطينات الدماغ
8. ورم خبيث كيسي (انتفاخ في مستوى العنق وظهر الجنين) ، أكثر من نصف الحالات بسبب تشوهات الكروموسومات
9. تكوينات مفرطة الصدى على عضلات القلب الحليمية
10. تضخم الكليه
11. تقصير العظام الأنبوبية
12. كيسات الحبل السري
13. الشريان السري الوحيد (في نسبة كبيرة من الحالات يتم دمجه مع تشوهات الكروموسومات في الجنين)
14. تشوه الوجه
15. كمية غير طبيعية من السائل الأمنيوسي. تعتبر كمية الماء طبيعية إذا كان قطر الجيب الأعمق 3-8 سم. غالبًا ما يلاحظ انخفاض في حجم السائل الأمنيوسي مع تضخم الجنين ، وتشوهات الكلى والجهاز البولي ، وغيابها التام - مع تكوّن الكلى . من الممكن حدوث تعدد السلى مع تشوهات في الجهاز الهضمي ، عدوى للجنين.

    العلاقة بين عدد علامات الموجات فوق الصوتية المحددة
    وتواتر تشوهات الكروموسومات

الحمل هو حالة طال انتظارها للمرأة. ومع ذلك ، فهذه أيضًا فترة من القلق. بعد كل شيء ، فإن المسار الطبيعي للحمل بعيد كل البعد عن ضمان أن يولد الطفل بدون أمراض. على ال المدى المبكريتم اتخاذ تدابير التشخيص بالضرورة للمساعدة في استبعاد أمراض الكروموسومات.

تشوهات نوع الكروموسومات الجنينية هي ظهور كروموسوم إضافي (إضافي) أو انتهاك لبنية أحد الكروموسومات. يحدث هذا حتى أثناء نمو الجنين.

لذلك ، الجميع يعرف عن متلازمة داون. هذا مرض يتطور في الرحم. يرتبط بظهور كروموسوم إضافي مباشرة في الزوج الحادي والعشرين. بفضل التشخيص ، وكذلك المظاهر الخارجية لمسار الحمل ، يمكن اكتشاف مثل هذا المرض حتى في المراحل المبكرة من نمو الجنين.

أسباب تشوهات الكروموسومات

يمكن أن تتطور عيوب الكروموسومات لأسباب مختلفة. غالبًا ما تكون هذه مشكلات صحية عند الأم:

• الالتهابات؛
• مشاكل في نظام الغدد الصماء.
• أمراض أي أعضاء داخلية.
• تسمم أثناء الحمل.
• عمليات الإجهاض السابقة
• خطر الإجهاض.

تلعب البيئة دورًا مهمًا ، حيث تؤثر باستمرار على جسم المرأة ، فضلاً عن السمات البيئية:

عامل وراثي مهم. الطفرات الجينية وانحرافات الكروموسومات - الأسباب الشائعةتطور الشذوذ.

بالفعل عند التخطيط للحمل ، عليك التفكير في نظام غذائي متوازن:

1. يجب أن تكون جميع المكونات الرئيسية موجودة بكميات كافية في القائمة (الفيتامينات والدهون والمعادن والكربوهيدرات والبروتينات).
2. تحتاج إلى الاهتمام بالتواجد في قائمة المنتجات التي تحتوي على المغذيات الدقيقة (الأحماض الدهنية المتعددة غير المشبعة ، العناصر النزرة المهمة للجسم). وبالتالي ، فإن نقص عنصر مثل اليود في الجسم يمكن أن يؤدي إلى اضطراب في نمو دماغ الطفل الذي لم يولد بعد.

عوامل الخطر

هناك العديد من عوامل الخطر لتطوير تشوهات الكروموسومات. من جانب الأم ، هذه مشاكل مثل:

هناك أيضًا مخاطر على الجنين:

• تأخر في النمو.
• حمل متعدد.
• الشذوذ في العرض.

الأدوية والحمل وتشوهات الكروموسومات

يتأثر الجنين بالكثير الأدويةالتي تأخذها المرأة أثناء الحمل:

• للأمينوغليكوزيدات تأثير سام على نمو الأذن والكلى.
• يساعد الصبار على زيادة حركية الأمعاء.
• يمكن أن تسبب مضادات الهيستامين الهزات وتقلل بشكل ملحوظ من ضغط الدم ؛
• الأندروجين - سبب تطور عيوب الجنين.
• يمكن أن تسبب مضادات التخثر مشاكل في تكوين العظام ، وكذلك اعتلال الدماغ.
• الأتروبين هو سبب ضعف الدماغ.
• البلادونا تسبب عدم انتظام دقات القلب في الجنين.
• يعني لخفض الضغط بشكل كبير تقليل تدفق الدم إلى المشيمة ؛
• يمكن أن يضر الديازيبام بمظهر الطفل الذي لم يولد بعد ؛
• تمنع الكورتيكوستيرويدات الغرض الوظيفي للغدد الكظرية ، مما يؤدي إلى اعتلال الدماغ ؛
• الكافيين يضر كبد الجنين.
• الليثيوم يطور عيوب القلب.
• المواد الأفيونية تؤثر على نشاط الدماغ.
• مضادات الاختلاج تؤخر بشكل كبير نمو الجنين داخل الرحم ؛
• التتراسيكلين يؤدي إلى تشوهات في الهيكل العظمي.

علامات

لم تتم دراسة عملية تطور الحالات الشاذة في حالة ما قبل الولادة بشكل كافٍ اليوم. هذا هو السبب في أن علامات الشذوذ تعتبر مشروطة. فيما بينها:

يمكن أن تكون كل هذه العلامات أيضًا هي القاعدة لنمو الجنين ، مع مراعاة سمة مماثلة لجسم الطفل أو الأم. تساعد اختبارات الدم والأساليب الغازية والموجات فوق الصوتية في التأكد من وجود تشوهات الكروموسومات بأكبر قدر ممكن من الدقة.

التشخيص

تتمثل المهمة الرئيسية للتدابير التشخيصية الموصوفة أثناء الحمل في تحديد تشوهات الجنين. يوجد اليوم عدد كبير من الطرق التي تتيح لك التشخيص الدقيق أو استبعاد وجود الحالات الشاذة.

طرق غير جراحية:

• توصف الموجات فوق الصوتية للحمل بأكمله 3 مرات (حتى 12 أسبوعًا ، من 20 إلى 22 أسبوعًا ومن 30 إلى 32 أسبوعًا).
• تحديد العلامات البيوكيميائية في مصل الدم. قوات حرس السواحل الهايتية ، البروتين A - قد تشير الانحرافات عن القاعدة الحمل خارج الرحمأو تطور تشوهات الكروموسومات. ألفا فيتو بروتين - مستوى مخفضيشير إلى وجود خطر الإصابة بمتلازمة داون ، وسيخبر المستوى المرتفع عن وجود عيب محتمل في الجهاز العصبي المركزي. إستريول - عادة يجب أن يزداد تدريجياً مع زيادة عمر الحمل.

تقنيات الغازية:

بالفعل بعد ولادة الطفل ، يمكن استخدام أي طرق من ترسانة الطب الحديث لتحديد الحالات الشاذة:

• طرق الإشعاع (CT ، CTG ، الأشعة السينية ، الموجات فوق الصوتية) ؛
• بالمنظار.
• البحث عن المواد البيولوجية.
• الاختبارات الوظيفية.

أمراض محتملة

لوحظ تطور العديد من الحالات الشاذة في فترات محددة من الحمل:

• 3 أسابيع - انتباذ القلب ، وغياب الأطراف ، وكذلك انصهار القدمين ؛
• 4 أسابيع - بدون أقدام ، فقرات نصفية ؛
• 5 أسابيع - انقسام عظام الوجه ، وكذلك المشاكل الرهيبة مثل غياب اليدين والقدمين ؛
• 6 أسابيع - الغياب التام للفك السفلي ، وكذلك أمراض القلب وإعتام عدسة العين ؛
• 7 أسابيع - الغياب المطلق للأصابع ، وتطور الرأس المستدير ، والانشقاق الذي لا يمكن إصلاحه للحنك من الأعلى ، وكذلك epicanthus ؛
• 8 أسابيع - غياب عظم الأنف وتقصير الأصابع.

عواقب تطور مشاكل الكروموسومات متنوعة للغاية. لا يمكن أن يكون فقط تشوهات خارجية ، ولكن أيضًا آفات واضطرابات في الجهاز العصبي المركزي. تعتمد الأمراض الناتجة على نوع شذوذ الكروموسوم الذي حدث:

1. إذا تم انتهاك الخصائص الكمية للكروموسومات ، فقد تحدث متلازمة داون (في 21 زوجًا يوجد كروموسوم إضافي واحد) ، ومتلازمة باتو (مرض شديد مع العديد من العيوب) ، ومتلازمة إدوارد (غالبًا ما تحدث عند أطفال الأمهات المسنات).
2. انتهاك عدد الكروموسومات الجنسية. ثم من المحتمل تطور متلازمة شيريشيفسكي-تيرنر (تطور الغدد الجنسية وفقًا للنوع الخاطئ) ، يتميز تعدد النطق بمشاكل مختلفة ، متلازمة كلاينفيلتر (انتهاكات في الأولاد على الكروموسوم X).
3. عادة ما ينتهي تعدد الصبغيات بالموت في الرحم.

لم يفهم العلماء بعد الطفرات الجينية بشكل كامل. لا تزال أسباب تطورها قيد التحقيق من قبل الخبراء. ولكن بالفعل في 5٪ من جميع النساء الحوامل في العالم ، تم الكشف عن تشوهات جينية للجنين.

الأمراض أو المتلازمات الصبغية هي مجموعة من الحالات المرضية الخلقية التي تتجلى في تشوهات متعددة ، تختلف في صورتها السريرية ، وغالبًا ما تكون مصحوبة باضطرابات شديدة في النمو العقلي والجسدي. يتمثل العيب الرئيسي في درجات مختلفة من القصور الفكري ، والذي يمكن أن يكون معقدًا بسبب الاضطرابات البصرية والسمعية والعضلية الهيكلية ، وهو أكثر وضوحًا من العيوب الفكرية والكلام والاضطرابات العاطفية والسلوكية.

يمكن تقسيم العلامات التشخيصية لمتلازمات الكروموسومات إلى: ثلاث مجموعات:

غير محدد ، أي مثل التخلف العقلي الشديد المصحوب بخلل التنسج والتشوهات الخلقية والتشوهات القحفية الوجهية ؛

العلامات المميزة للمتلازمات الفردية ؛

الممرض لمتلازمة معينة ، على سبيل المثال ، بكاء محدد في متلازمة "صرخة القط".

لا تتبع أمراض الكروموسومات الأنماط المندلية لانتقال المرض إلى الأبناء وفي معظم الحالات يتم اكتشافها بشكل متقطع نتيجة لطفرة في الخلية الجرثومية لأحد الوالدين.

يمكن وراثة أمراض الكروموسومات إذا كانت الطفرة موجودة في جميع خلايا الكائن الأصل.

تشمل الآليات الكامنة وراء الطفرات الجينية ما يلي:

غير مفكك - الكروموسومات التي كان من المفترض أن تنفصل أثناء انقسام الخلية تظل متصلة وتنتمي إلى نفس القطب ؛

"تأخر طور الطور" - يمكن أن يحدث فقدان كروموسوم واحد (صبغي أحادي) أثناء الطور ، عندما يتخلف أحد الكروموسوم عن الباقي ؛

تعدد الصبغيات - في كل خلية يتم تقديم الجينوم أكثر من مرتين.

العوامل التي تزيد من خطر إنجاب الأطفال المصابين بأمراض الكروموسومات

لم يتم دراسة أسباب أمراض الكروموسومات بشكل كافٍ حتى الآن. توجد بيانات تجريبية حول التأثير على عملية الطفرة لعوامل مثل: تأثير الإشعاع المؤين ، مواد كيميائية، الفيروسات. يمكن أن تكون الأسباب الأخرى لعدم انفصال الكروموسومات: الموسمية ، وعمر الأب والأم ، وترتيب ولادة الأطفال ، والأدوية أثناء الحمل ، والاضطرابات الهرمونية ، وإدمان الكحول ، وما إلى ذلك. التحديد الجيني لعدم انفصال الكروموسومات ليس كذلك مستبعدة إلى حد معين. ومع ذلك ، دعونا نكرر أن أسباب تكون الطفرات الجينية والكروموسومية في المراحل الأولى من التطور الجنيني لم يتم توضيحها بالكامل بعد.

يمكن أن يُعزى عمر الأم إلى عوامل بيولوجية تزيد من خطر إنجاب أطفال يعانون من تشوهات الكروموسومات. يزداد خطر إنجاب طفل مريض بشكل حاد بشكل خاص بعد 35 عامًا. هذه سمة من سمات أي مرض كروموسومي ، ولكن يتم ملاحظتها بشكل أكثر وضوحًا لمرض داون.

في التخطيط الوراثي الطبي للحمل ، هناك عاملان لهما أهمية خاصة - وجود اختلال الصبغيات الصبغية لدى الطفل وعمر الأم فوق 35 عامًا.

تشمل عوامل الخطر الخاصة بالنمط النووي لدى الأزواج المتزوجين: اختلال الصيغة الصبغية (غالبًا في شكل فسيفساء) ، انتقالات روبرتسون (اندماج اثنين من الكروموسومات عن بُعد في منطقة الانقسام) ، والكروموسومات الحلقية ، والانعكاسات. تعتمد درجة الخطر المتزايد على نوع اضطراب الكروموسومات.

متلازمة داون (تثلث الصبغي 21 زوجًا من الكروموسومات)

سبب: عدم انفصال 21 زوجًا من الجسيمات الذاتية ، أو نقل 21 جسمًا جسميًا إلى جسيم ذاتي للمجموعة D أو G. 94٪ لها نمط نووي مكون من 47 كروموسومًا. يزداد تواتر ظهور المتلازمة مع تقدم عمر الأم.

عيادة: يتم الكشف عن العلامات التي تسمح بتشخيص المرض ، في الحالات النموذجية ، في المراحل الأولى من حياة الطفل. القامة الصغيرة للطفل ، رأس صغير مستدير مع مؤخرة مائلة ، وجه غريب - تعابير وجه ضعيفة ، قطع مائل للعينين مع تجعد في الزاوية الداخلية ، أنف مع جسر مسطح عريض للأنف ، صغير الأذنين المشوهة. عادة ما يكون الفم نصف مفتوح ، اللسان سميك ، أخرق ، الفك السفلي أحيانًا يبرز للأمام. غالبًا ما يتم ملاحظة الأكزيما الجافة على الخدين. تم العثور على تقصير في الأطراف ، وخاصة في الأقسام البعيدة. اليد مسطحة والأصابع عريضة وقصيرة. إنهم متخلفون في التطور البدني ، ولكن ليس بشكل حاد ، لكن التطور النفسي العصبي بطيء (الكلام ضعيف التطور). مع تقدم العمر ، يتم الكشف عن عدد من السمات الجديدة للمرض. خشونة الصوت ، قصر النظر ، الحول ، التهاب الملتحمة ، النمو غير الطبيعي للأسنان ، تسوس الأسنان ، ضعف نمو الجهاز المناعي ، الأمراض المعدية صعبة للغاية و 15 مرة أكثر شيوعًا من الأطفال الآخرين. يوجد ابيضاض دم حاد.

طريقة تطور المرض: أمراض الأعضاء الداخلية وعيوب القلب والأوعية الدموية.

التشخيص: أكد الفحص السريري عن طريق التحليل الوراثي الخلوي للنمط النووي.

علاج او معاملة: العلاج المعقد ، بما في ذلك التنظيم الصحيح للنظام ، والعمل الطبي والتربوي المنظم بعقلانية ، وتمارين العلاج الطبيعي ، والتدليك ، والعلاج من تعاطي المخدرات.

متلازمة تيرنر شيرشيفسكي (CS)

سبب: عدم ارتباط الكروموسومات الجنسية ، عدم وجود كروموسوم X واحد ، النمط النووي - 45 كروموسوم.

عيادة : قامة قصيرة ، بنية جسم غير متناسبة ، رقبة قصيرة ممتلئة بطيات جلد جناحية ، صدر عريض ، انحناء للركبتين على شكل X. تم تغيير شكل الأذنين ، وضبطهما منخفضًا. لوحظ نمو غير طبيعي للأسنان. الطفولة الجنسية. قلة النمو العقلي.

طريقة تطور المرض: خلال فترة البلوغ ، تخلف الأعضاء التناسلية والخصائص الجنسية الثانوية ، تلف الأوعية الدموية ، تشوهات الجهاز البولي ، انخفاض حدة البصر ، السمع.

التشخيص : في الأطفال حديثي الولادة ، من الصعب إنشاء. مع تقدم العمر ، يعتمد التشخيص على الصورة السريرية وتحديد أمراض النمط النووي والكروماتين الجنسي.

علاج او معاملة: أعراض ، تهدف إلى زيادة النمو. تستخدم الهرمونات الابتنائية لزيادة النمو. من سن 13-15 ، يبدأ العلاج بأدوية الإستروجين. لم يتم ملاحظة الشفاء التام ، ولكن يمكن للتدابير العلاجية أن تحسن الحالة

متلازمة كلاينفلتر (XXY; س ص ص; XYYYY; XXXY)

سبب: عدم ارتباط الكروموسومات الجنسية ، ونتيجة لذلك يزداد عدد الكروموسومات X أو Y في الخلية ، يكون النمط النووي هو 47 (XXY) ، أو 48 كروموسومًا أو أكثر.

عيادة: نمو مرتفع ، عدم وجود بقع صلعاء على الجبهة ، ضعف نمو اللحية ، تثدي الرجل ، تنخر عظمي غضروفي ، عقم ، عضلات متخلفة ، تشوهات في الأسنان والجهاز الهيكلي. قد يظهر المرضى انخفاض في الذكاء. مع زيادة الكروموسومات X ، يزداد التخلف العقلي إلى البلاهة الكاملة ، مع زيادة في الكروموسومات Y - العدوانية. قد يظهر المرضى الذين يعانون من درجة أعمق من الخلل الفكري عددًا من العلامات النفسية المرضية: هم مشبوهون ، وعرضة للإدمان على الكحول ، وقادرون على ارتكاب جرائم مختلفة.

طريقة تطور المرض: في فترة البلوغ ، تم العثور على تخلف في الخصائص الجنسية الأولية.

التشخيص: بناءً على البيانات السريرية ، وكذلك بناءً على تحديد النمط النووي المرضي بالطريقة الوراثية الخلوية ، وهو ما تؤكده دراسة الكروماتين الجنسي في الخلايا.

علاج او معاملة: العلاج بالهرمونات الجنسية الذكرية لزيادة الفاعلية. العلاج النفسي.

متلازمة وولف هيرشورن

سبب: في 80٪ من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون منه ، يكون الأساس الخلوي لهذه المتلازمة هو الانقسام كتف قصيرالرابع الكروموسوم. يتراوح حجم الحذف من طرف صغير إلى شغل حوالي نصف الجزء البعيد من الذراع القصيرة. ويلاحظ أن معظم الحذف يحدث مرة أخرى ، حوالي 13٪ يحدث نتيجة النقل في الوالدين. أقل شيوعًا ، في جينوم المرضى ، بالإضافة إلى الانتقال ، هناك أيضًا كروموسومات حلقية. إلى جانب انقسامات الكروموسومات ، يمكن أن يكون سبب علم الأمراض عند الأطفال حديثي الولادة هو الانقلابات ، والازدواجية ، والأيزوكروموسومات.

عيادة: المواليد الجدد لديهم وزن صغير مع فترة حمل طبيعية. ويلاحظ أيضًا صغر الرأس ، والأنف الغرابي ، و epicanthus ، والشق المضاد للمغولويد في العين (إغفال الزوايا الخارجية لشقوق العين) ، والأذن غير الطبيعية ، والشفة المشقوقة والحنك ، والفم الصغير ، وتشوه القدمين ، وما إلى ذلك. متلازمة وولف هيرشورن غير قابلة للحياة ، وعادة ما تموت في عمر أقل من عام واحد.

طريقة تطور المرض: يتميز المرض بالعديد من التشوهات الخلقية والتخلف العقلي والنمو الحركي.

التشخيص: حسب الصورة السريرية.

علاج او معاملة: غير موجود.

متلازمة التثلث الصبغي (XXX)

سبب: عدم انفصال الكروموسومات الجنسية نتيجة اضطراب المغزل الانقسامي أثناء الانقسام الاختزالي ، النمط النووي - 47 كروموسومًا.

عيادة: عدم انفصال المشيمة الحويصلي. الوليد لديه اليافوخ الخلفي الصغير والواسع ، وعظام القذالي والجداري المتخلفة من الجمجمة. تأخر في التطوير لمدة 6-7 أشهر. توجد الأذنين المشوهة منخفضة. ارتفاق الأصابع ، الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ، استسقاء الرأس. عادة ما يتم تطوير العديد من النساء ، والذكاء أقل من المتوسط. يزداد تواتر تطور الذهان الشبيه بالفصام في المرتبة الثانية.

طريقة تطور المرض: تشوهات الأعضاء الداخلية.

التشخيص: وفقًا للصورة السريرية والتعريف الوراثي الخلوي لأمراض النمط النووي والكروماتين الجنسي.

علاج او معاملة: مصحوب بأعراض.

متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)

سبب: عدم انفصال الجسيمات الذاتية في مرحلة الأمشاج (أحيانًا البيضة الملقحة). كروموسوم إضافي في الزوج الثامن عشر. النمط النووي 47 ، E18 +. يتم التعبير عن اعتماد وتيرة ولادة الأطفال المرضى على عمر الوالدين.

عيادة: التخلف قبل الولادة ، ضعف نشاط الجنين ، الاضطرابات الهيكلية للوجه (شقوق الجفن القصيرة ، الفك العلوي الصغير) والجهاز العضلي الهيكلي شبه ثابتة. تكون الأذنين مشوهة وفي الغالبية العظمى من الحالات تكون منخفضة. القص قصير ، نواة التعظم تقع بشكل غير صحيح وبأعداد أصغر. فتق العمود الفقري وشق الشفتين.

طريقة تطور المرض: أكثر عيوب القلب والأوعية الدموية الكبيرة ديمومة. الاضطرابات النمائية للدماغ ، وخاصة نقص تنسج المخيخ والجسم الثفني. من بين عيوب العين ، يتم الكشف في أغلب الأحيان عن ميكرانافثولميا. الغياب الخلقي للغدة الدرقية والغدد الكظرية.

التشخيص: الفحص السريري ، طب الجلد ،

الفحص الخلوي الخلوي.

علاج او معاملة: غائب ، 90٪ من الأطفال يموتون في السنة الأولى من العمر. الأطفال الباقون على قيد الحياة يموتون من الأمراض المعدية ، في كثير من الأحيان من الالتهاب الرئوي.

متلازمة باتو (تثلث الصبغي ولكن 13 جسمية)

سبب: عدم انفصال الجسيمات الذاتية للزوج الثالث عشر في تكوين الأمشاج في أحد الوالدين. النمط النووي - 47 ، D13 +.

عيادة: تشوهات الجمجمة والوجه ، وعادة ما يتم تقليل محيط الجمجمة ، وفي بعض الحالات يكون هناك تثلث الرأس واضح. يتم الجمع بين صغر الرأس المعتدل والجبهة المنخفضة والمنحدرة نسبيًا ، والشقوق الجفنية الضيقة ، والساعد الغائر مع قاعدة واسعة من الأنف ، والأذن المنخفضة والمشوهة. غالبًا ما يتم تقليل المسافة بين الشقوق الجفنية. تعاني فروة الرأس من عيوب بيضاوية أو مستديرة الشكل. في كثير من الأحيان - الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق. تشوهات الجهاز العضلي الهيكلي ، كثرة الأصابع.

طريقة تطور المرض: معدل الوفيات خلال العام الأول من العمر (90٪). السبب الرئيسي للوفاة عند الأطفال شديد ، ولا يتوافق مع تشوهات الحياة: عيوب في الجهاز القلبي الوعائي والجهاز البولي التناسلي ، والتشوهات في الأمعاء الغليظة ، والفتق السري ، واضطرابات بنية مقل العيون ، وجبر العين المستمر ، وخلل التنسج الشبكي ، وإعتام عدسة العين. تحدث عيوب القلب الخلقية في 80٪ من الأطفال.

التشخيص: بناء على الدراسات السريرية والخلوية.

متلازمة "صرخة القطة"

سبب: حذف الذراع القصيرة للكروموسوم 5. النمط النووي 46 ، 5 ص-.

عيادة: التركيب المرضي للأحبال الصوتية - تضيق ، ليونة الغضروف ، انتفاخ وطي غير عادي للغشاء المخاطي ، مواء قطة. تخلف الكلام. صغر الرأس. وجه على شكل قمر ، عيون منغولية ، حول ، إعتام عدسة العين ، ضمور العصب البصري ، جسر أنفي مسطح ، سقف حنك مرتفع ، أذنين مشوه. نادي القدم. تأخر النمو العقلي والجسدي. انخفض متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير ، حيث بقي حوالي 14٪ فقط من المرضى على قيد الحياة حتى سن 10 سنوات.

طريقة تطور المرض: مرض قلبي.

التشخيص: الفحص السريري مع تحديد العلامة الأكثر ثباتًا للمتلازمة - "صرخة القط" ، والأمراض الجلدية والكشف الوراثي الخلوي لأمراض النمط النووي.

علاج او معاملة: غائب.

متلازمة أوربيلي

سبب : انقسامات الذراع الطويلة للجسيم الذاتي 13.

عيادة: يمر الجبين في الأنف دون تشكيل شق بالأنف. مسافة كبيرة بين العينين. الجزء الخلفي الواسع للأنف ، الحنك المرتفع ، الأذنين المنخفض التنسج ، تشوهات العين (الحول ، إعتام عدسة العين). عيوب الجهاز العضلي الهيكلي - تشوهات غير محددة (حنف القدم ، خلع) مفاصل الورك). تأخر النمو والتنمية الحركية. تتميز قلة القلة العميقة. المرضى الذين لديهم صورة سريرية مفصلة للمتلازمة يموتون في السنة الأولى من العمر.

طريقة تطور المرض: التطور غير الطبيعي لجميع الأجهزة والأنظمة تقريبًا ؛ صغر الرأس. عيوب القلب الخلقية وتشوهات المستقيم.

التشخيص:

علاج او معاملة: غائب.

متلازمة موريس

سبب: الطفرة الجينية التي تعطل تكوين بروتين المستقبل الطبيعي تجعل الأنسجة المستهدفة مقاومة للهرمون الذي يوجه تطورها في النمط الذكوري. بدون استغلال هذه الفرصة في مرحلة معينة من التولد ، يتطور الكائن الحي وفقًا لنوع الأنثى.

عيادة: يظهر فرد يحمل النمط النووي XY ، لكنه ظاهريًا أكثر تشابهًا مع المرأة. هؤلاء الأشخاص غير قادرين على الإنجاب ، لأن غددهم الجنسية (الخصيتين) متخلفة ، وغالبًا ما تتشكل قنواتهم الإخراجية وفقًا لنوع الأنثى (الرحم المتخلف ، المهبل). الخصائص الجنسية الثانوية هي أيضا من سمات الأنثى.

طريقة تطور المرض: الأعضاء التناسلية المتخلفة.

التشخيص: الفحص السريري الوراثي الخلوي.

علاج او معاملة: العلاج بالهرمونات.