டவுன் மற்றும் VPS இன் குழந்தை மருத்துவ வரலாறு. வழக்கு வரலாறு - குழந்தை மருத்துவம் (பிறவி இதய நோய்). மனித குரோமோசோமால் நோய்கள்

ரஷ்ய கூட்டமைப்பின் சுகாதாரம் மற்றும் மருத்துவத் துறை அமைச்சகம் இவானோவ்ஸ்க் மாநில மருத்துவ அகாடமியின் குழந்தைகள் நோய்த் துறையின் குழந்தைகள் பீடத் தலைவர். துறை பேராசிரியர் ஷில்யாவ் ஆர்.ஆர். விரிவுரையாளர் எஸ். கோபிலோவா ஈ.பி. வரலாறு x, 5 மாதங்கள். மருத்துவ நோயறிதல்: பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்), சுற்றோட்ட தோல்வி IIA, முதன்மை தழுவல் கட்டம். ஹைபோஸ்டேச்சர் II பட்டம், முன்னேற்றத்தின் காலம், பிரசவத்திற்கு முந்தைய, கலப்பு தோற்றம். ARVI இன் எஞ்சிய விளைவுகள். கியூரேட்டர்: பொது மருத்துவ பீடத்தின் 8 வது குழு IV ஆண்டு மாணவர் ஆண்ட்ரி அலெக்ஸாண்ட்ரோவிச் பஷ்லாச்சேவ். மேற்பார்வை தேதி: ஏப்ரல் 25, 1998 IVANOVO - 1998 I. பாஸ்போர்ட் தரவு முழுப் பெயர் குழந்தை: x வயது: 5 மாதங்கள். பிறந்த தேதி மற்றும் ஆண்டு: நவம்பர் 26, 1997. நிரந்தர வதிவிட முகவரி: இவானோவோ பிராந்தியம், லெஷ்னெவ்ஸ்கி மாவட்டம் கிளினிக்கில் அனுமதிக்கப்பட்ட தேதி மற்றும் நேரம்: ஏப்ரல் 22, 1998, 14:45. நிறுவனம் மூலம் குறிப்பிடப்படுகிறது: Lezhnevskaya மத்திய மாவட்ட மருத்துவமனை. பரிந்துரையின் மீது கண்டறிதல்: ARVI, பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்). மருத்துவ நோயறிதல்: பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்), சுற்றோட்ட தோல்வி IIA, முதன்மை தழுவல் கட்டம். ஹைபோஸ்டேச்சர் II பட்டம், முன்னேற்றத்தின் காலம், பிரசவத்திற்கு முந்தைய, கலப்பு தோற்றம். ARVI இன் எஞ்சிய விளைவுகள். II. அனம்னெசிஸ் நோயின் வரலாறு. இருமல், காய்ச்சல், பதட்டம் போன்ற புகார்களைப் பெற்றவுடன். இருமல் - ஒரு சிறிய அளவு சளி சளி வெளியேற்றத்துடன். வெப்பநிலை 38.3 டிகிரிக்கு உயர்ந்தபோது, ​​17/IV 98 இல் நான் நோய்வாய்ப்பட்டேன். ஆஸ்பிரின் எடுத்துக் கொண்ட பிறகு, வெப்பநிலை இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பியது, ஆனால் 18/IV காலையில் அது 38 டிகிரிக்கு உயர்ந்தது. அவர் ஒரு மருத்துவரால் பரிசோதிக்கப்பட்டார் மற்றும் ஆம்பியோக்ஸ் பரிந்துரைக்கப்பட்டார். 18 மற்றும் 19/IV இல் வெப்பநிலை அதிகரிக்கவில்லை, உலர் இருமல், பதட்டம் மற்றும் பசியின்மை தோன்றின. மத்திய மாவட்ட மருத்துவமனையில் ஒரு மருத்துவரை தொடர்பு கொள்ளும்போது, ​​ARVI இன் நோயறிதல் செய்யப்பட்டது, மேலும் குழந்தை பரிசோதனை மற்றும் சிகிச்சைக்காக தாய் மற்றும் குழந்தை கிளினிக்கிற்கு அனுப்பப்பட்டது. குழந்தை பிறவி இதயக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படுகிறது (இவனோவோவில் உள்ள 1 வது குழந்தைகள் மருத்துவ மருத்துவமனையில் நோயறிதல் நிறுவப்பட்டது, அங்கு குழந்தைக்கு மகப்பேறு வார்டுக்குப் பிறகு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது). பிப்ரவரி 1998 இல் "MiD" கிளினிக்கில் அவர் பரிசோதிக்கப்பட்டார். மேற்பார்வையின் தருணம் வரை, குழந்தை பின்வரும் சிகிச்சையைப் பெற்றது: டிகோக்சின், நைட்ரோசார்பைடு, முக்கிய நோய்க்கான பனாங்கின், அதே போல் லின்கோமைசின். வாழ்க்கை வரலாறு. 1. பிறப்புக்கு முந்தைய காலம். முதல் கர்ப்பத்தில் இருந்து குழந்தை, முதல் பிறப்பு. தரம் I இரத்த சோகை, வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள், தைராய்டு சுரப்பியின் பரவலான விரிவாக்கம் மற்றும் கர்ப்பத்தின் இரண்டாம் பாதியில் கடுமையான சுவாச வைரஸ் தொற்று ஆகியவற்றின் பின்னணியில் கர்ப்பம் ஏற்பட்டது. கருச்சிதைவு அச்சுறுத்தல், கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் உணவுமுறை, தொழில்சார் ஆபத்துகள் அல்லது ரிக்கெட்டுகளைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகள் பற்றி எந்த தகவலும் இல்லை. தாய்க்கு எக்ஸ்ட்ராஜெனிட்டல் நோயியல் இல்லை. பிரசவத்தின் போக்கு சாதாரணமானது, பிரசவம் 40-41 வாரங்களில் ஆகும். மகப்பேறியல் தலையீடுகள் எதுவும் செய்யப்படவில்லை. அம்னோடிக் திரவத்தின் தன்மை மற்றும் Apgar அளவில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் மதிப்பீடு பற்றிய தகவல்கள் எதுவும் இல்லை. பிறப்புக்கு முந்தைய காலகட்டத்தில் குழந்தையின் வளர்ச்சி பற்றிய முடிவு: கர்ப்பத்தின் இரண்டாம் பாதியில் தைராய்டு சுரப்பி, ARVI இன் பரவலான விரிவாக்கம் ஒரு ஆபத்து காரணியாக இருக்கலாம். 2. பிறந்த காலம். நிறைமாதப் பிறந்தவர், பிறப்பு எடை 3040 கிராம், பிறக்கும்போது நீளம் 53 செ.மீ.. உடனே அவர் கதறி அழுதார். மீட்பு நடவடிக்கைகள் எதுவும் பயன்படுத்தப்படவில்லை. பிறப்பு அதிர்ச்சி எதுவும் இல்லை. பிறந்த உடனேயே, சயனோசிஸ் தோன்றியது. தொப்புள் கொடியின் எஞ்சிய பகுதி 3 வது நாளில் விழுந்தது, தொப்புள் காயம் 5 வது நாளில் குணமானது. 1 நாள் கழித்து மார்பகத்தில் பயன்படுத்தப்பட்டது. 6 வது நாளில் அவர் 1 வது மருத்துவமனைக்கு டிஸ்சார்ஜ் செய்யப்பட்டார். வெளியேற்றத்தின் போது எடை 3000 கிராம். பிறவி இதய நோய் கண்டறியப்பட்டது. புதிதாகப் பிறந்த காலத்தில் குழந்தையின் வளர்ச்சியின் முடிவு: எடை-உயரம் குணகம் = 57.3 - முதல் பட்டம் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு; கருப்பையக வளர்ச்சியின் நோயியல் தன்னை வெளிப்படுத்தியது - பிறவி இதய நோய். 3. குழந்தைக்கு உணவளித்தல். தற்போது செயற்கை உணவில் உள்ளது. 70.0 இல் கஞ்சி வடிவில் 3.5 மாதங்களில் நிரப்பு உணவுகள் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டன. 1 மாதத்திலிருந்து சாறுகள், பழம் கூழ் - 2 மாதங்களில் இருந்து பெறுகிறது. அவர் 1.5 மாதங்களில் பாலூட்டப்பட்டார், 4 மாதங்கள் வரை சூத்திரத்தைப் பெற்றார், தற்போது முழு பால் மற்றும் கலவையைப் பெறுகிறார். உணவு: ஒவ்வொரு 3 மணி நேரத்திற்கும் ஒரு நாளைக்கு 7 முறை இரவு இடைவெளியுடன் 6 மணி நேரம். குழந்தைக்கு உணவளிக்கும் முடிவு: செயற்கை உணவுக்கு ஆரம்ப மாற்றம்; கஞ்சியின் ஆரம்ப அறிமுகம், காய்கறி கூழ் இல்லாதது. 4. உடல் மற்றும் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியின் இயக்கவியல் பற்றிய தகவல். அவர் தனது 5 மாத குழந்தையாக இருந்து, மோசமாக தலையை உயர்த்தியுள்ளார். உட்காரவில்லை, நிற்கவில்லை. பேச்சு வளர்ச்சி: சுமார் 2 மாதங்கள் நடைபயிற்சி. தற்போதைய உயரம் 61 செ.மீ (குறிப்பிட்ட வயதிற்கு 67 செ.மீ. சரியான உயரத்துடன்), எடை - 4266 கிராம் (குறிப்பிட்ட உயரத்திற்கு 6208 கிராம் சரியான எடையுடன்) - 24% எடை பற்றாக்குறை. |உயரம் |61 செ.மீ |2 “காரிடர்” | |எடை |4266 கிராம் |1 “காரிடர்” | |மார்பு சுற்றளவு |37 செ.மீ |1 “காரிடர்” | தாழ்வாரங்களின் கூட்டுத்தொகை 4, வித்தியாசம் 1. அவர் பாலர் கல்வியில் சேரவில்லை. குழந்தையின் சைக்கோமோட்டர் மற்றும் உடல் வளர்ச்சி பற்றிய முடிவு: தாமதமான உடல் மற்றும் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி; குறைக்கப்பட்ட உயரம் மற்றும் குறைந்த உடல் எடை, தரம் II hypostatura. 5. தடுப்பு தடுப்பூசிகள் பற்றிய தகவல். மேற்கொள்ளப்படவில்லை. 6. கடந்தகால நோய்கள். பிறவி இதய நோய் கண்டறியப்பட்டது. கன்னங்களின் எரித்மா வடிவத்தில் ஆரஞ்சு சாறுக்கு ஒரு ஒவ்வாமை எதிர்வினை மற்றும் ஆம்பியோக்ஸுக்கு எதிர்வினை ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன. 4.5 மாதங்களில் இருந்து - ஒவ்வாமை அரசியலமைப்பு தோல் அழற்சி. 7. வீடு மற்றும் வாழ்க்கை நிலைமைகள். பொருள் மற்றும் வாழ்க்கை நிலைமைகள் திருப்திகரமாக உள்ளன. குழந்தை பராமரிப்பு போதுமானது. குழந்தையின் வழக்கம் வயதுக்கு ஏற்றது. தினசரி நடைப்பயிற்சி. உணவு வழக்கமானது. வீட்டில் நடத்தை - குழந்தை அமைதியற்றது. 8. குழந்தையின் குடும்பத்தைப் பற்றிய தகவல். தாய் - பௌஷினா எலெனா அலெக்ஸாண்ட்ரோவ்னா, 23 வயது, வேலை செய்யவில்லை. ஆரோக்கியமான. தந்தை - செர்ஜி எவ்ஜெனீவிச் பௌஷின், 22 வயது, லெஷாக்ரோப்ரோம்ட்ரான்ஸ் - டிரைவர். ஆரோக்கியமான. தந்தை மற்றும் தாயின் தொழில்சார் ஆபத்துகள் அல்லது கெட்ட பழக்கங்கள் எதுவும் இல்லை. பரம்பரை சுமை இல்லை. குடும்ப மரம் F1 F2 F3 III. புறநிலை விசாரணை குழந்தையின் பொது நிலை தீவிரமானது. எடை 4266 கிராம், உயரம் 61 செ.மீ., தலை சுற்றளவு 39 செ.மீ., மார்பு சுற்றளவு 37 செ.மீ.. தோல் வெளிர், ஓய்வு நேரத்தில் - நாசோலாபியல் முக்கோணத்தின் சயனோசிஸ், பதட்டத்துடன் - பொது வயலட் சயனோசிஸ். தலையில் அதிகரித்த சிரை அமைப்பு. ஹைபிரேமியா மற்றும் கண் இமைகளில் உள்ள இரத்த நாளங்களின் விரிவாக்கம். குடல் மடிப்புகளில் நிறமியின் பகுதிகள். காணக்கூடிய சளி சவ்வுகள் வெளிர் இளஞ்சிவப்பு, சுத்தமானவை. தோலடி திசு மெலிந்து, தோல் எளிதில் மடிகிறது. விலா எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகள் மிதமான விளிம்பில் உள்ளன. அடிவயிற்றின் முன்புற மேற்பரப்பில் தோல் மடிப்பு தடிமன் 0.5 செ.மீ., திசு டர்கர் குறைக்கப்படுகிறது. தசை அமைப்பு மோசமாக வளர்ச்சியடைந்துள்ளது, பொது தசை ஹைபோடோனியா குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, மற்றும் மோட்டார் செயல்பாடு குறைகிறது. போஸ்ட்டாரிகுலர் நிணநீர் முனைகள் சற்று பெரிதாகி, நிலைத்தன்மை அடர்த்தியாக இருக்கும். முனைகளின் மீதமுள்ள குழுக்கள் தெளிவாக இல்லை. உச்சரிக்கப்படும் parietal tubercles கொண்ட தலை. மண்டை ஓடு பிராச்சிக்ரானிக் ஆகும். பெரிய fontanel நடைமுறையில் மூடப்பட்டது (பரிமாணங்கள் - 0.5x0.5 செ.மீ). விளிம்புகள் இறுக்கமாக உள்ளன. கிரானியோடேப்ஸ், "ஜெபமாலை மணிகள்", "வளையல்கள்" அடையாளம் காணப்படவில்லை. மூட்டுகளின் வடிவம் மாறாது, வலி, வீக்கம் அல்லது ஹைபிரீமியா இல்லை, இயக்கத்தின் வரம்பு பாதுகாக்கப்படுகிறது. சுவாச அமைப்பு. குரல் கரகரப்பான தன்மை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மூக்கு வழியாக சுவாசிப்பது சற்று கடினம், மூச்சுத்திணறல். பிரிவினை இல்லை. மார்பு அண்டரோபோஸ்டீரியர் அளவில் பெரிதாக்கப்பட்டுள்ளது. சுவாச இயக்கங்களின் எண்ணிக்கை 60 / நிமிடம், சுவாசம் விரைவானது மற்றும் ஆழமற்றது. மூக்கின் துணை தசைகள் மற்றும் இறக்கைகள் சுவாச செயலில் ஈடுபட்டுள்ளன. மூச்சுத் திணறல் கலந்துள்ளது. சுவாச செயலிழப்பு பட்டம் IIA. படபடப்பு போது, ​​மார்பு மீள் மற்றும் வலியற்றது. பாக்ஸி நிறத்துடன் கூடிய தாள ஒலி. நுரையீரல் ஆஸ்கல்டேஷன் செய்யும் போது, ​​சுவாசம் தீவிரமானது, வெசிகுலர் மற்றும் கம்பி போன்ற ஈரமான கரடுமுரடான குமிழிகள் கேட்கப்படுகின்றன. சுற்றோட்ட உறுப்புகள். ரேடியல் தமனிகளில் துடிப்பு ஒத்திசைவானது, நிரப்புதல் குறைகிறது, நூல் போன்றது, தாளமானது. துடிப்பு விகிதம் 145 துடிக்கிறது / நிமிடம். தமனியின் சுவர்கள் மீள் தன்மை கொண்டவை. பரிசோதனையில், இதய மண்டலம் மாறாமல் உள்ளது. இதயத்துடிப்பு தெரியவில்லை. நுனி உந்துவிசையானது ஐந்தாவது இண்டர்கோஸ்டல் இடைவெளியில் இடது மிட்கிளாவிகுலர் கோட்டிலிருந்து 1 செமீ வெளிப்புறத்தில் படபடக்கப்படுகிறது, உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டது, மிதமான உயரம் மற்றும் வலிமை, எதிர்ப்பு இல்லை. பூனையின் உமிழ்வைக் கண்டறிய முடியாது. தொடர்புடைய இதய மந்தமான எல்லைகள்: வலது - மார்பெலும்பின் வலது விளிம்பில். இடது - இடது மிட்கிளாவிகுலர் கோட்டிலிருந்து வெளிப்புறமாக 2 செ.மீ. மேல் - II விலா இடது பாராஸ்டெர்னல் கோடு வழியாக. முழுமையான இதய மந்தமான எல்லைகள்: வலது - மார்பெலும்பின் இடது விளிம்பில். இடது - இடது மிட்கிளாவிகுலர் கோடு வழியாக. மேல் - III விலா இடது பாராஸ்டெர்னல் கோடு வழியாக. ஆஸ்கல்டேஷனில், இதய ஒலிகள் தாளமாக இருக்கும். நுரையீரல் தமனிக்கு மேலே உள்ள இரண்டாவது தொனி பலவீனமடைகிறது. ஒரு கரடுமுரடான சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு அனைத்து புள்ளிகளிலும் கேட்கப்படுகிறது, அதிகபட்சமாக இடதுபுறத்தில் உள்ள நான்காவது இண்டர்கோஸ்டல் இடத்தில், இதயத்திற்கு அப்பால் கழுத்தின் பாத்திரங்கள், அச்சுப் பகுதிகள், பின்புறம் வரை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. முணுமுணுப்பு முழு சிஸ்டோலையும் ஆக்கிரமித்து, 2 வது தொனியை நோக்கி ஓரளவு தீவிரமடைகிறது. செரிமான மற்றும் வயிற்று உறுப்புகள். பசி குறைகிறது. மீளுருவாக்கம் சில நேரங்களில் கவனிக்கப்படுகிறது. வாய்வழி குழியின் சளி சவ்வு இளஞ்சிவப்பு, ஈரமானது, பலாட்டீன் வளைவுகள் மற்றும் குரல்வளையின் பின்புற சுவரின் மிதமான ஹைபிரீமியா உள்ளது. நாக்கு சுத்தமானது, இளஞ்சிவப்பு, ஈரமானது. பல் சூத்திரம்: 1 1 3 மாதங்களில் பற்கள் வெடிக்க ஆரம்பித்தன. பாலாடைன் வளைவுகளில் உள்ள டான்சில்கள், நோயியல் மாற்றங்கள் எதுவும் குறிப்பிடப்படவில்லை. அடிவயிறு வட்டமானது, மென்மையானது, வலியற்றது, அனைத்து பகுதிகளிலும் ஆழமான படபடப்புக்கு அணுகக்கூடியது. முன்புற வயிற்று சுவரின் தசைகளின் ஹைபோடோனியா குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அடிவயிற்று குழியில் இலவச திரவம் கண்டறியப்படவில்லை. குர்லோவ் படி கல்லீரலின் பரிமாணங்கள்: 6 செ.மீ., 5 செ.மீ., 5 செ.மீ.. படபடப்பு மீது - 3 செ.மீ., கோஸ்டல் வளைவின் விளிம்பின் கீழ் இருந்து, வலியற்ற, மென்மையான மேற்பரப்பு. மண்ணீரல் தெளிவாக இல்லை, தாள நீளமான அளவு 4 செ.மீ., குறுக்கு - 2 செ.மீ.. மரபணு அமைப்பு. சிறுநீர் கழித்தல் இலவசம் மற்றும் வலியற்றது. சிறுநீரின் நிறம் வைக்கோல்-மஞ்சள், நோயியல் அசுத்தங்கள் இல்லாமல், வாசனை சாதாரணமானது. இடுப்பு பகுதியில் தோலின் வீக்கம் அல்லது ஹைபிரீமியா இல்லை. கீழ் முதுகில் அழுத்தும் போது வலி இல்லை. சிறுநீரகங்கள் தெளிவாக இல்லை. பாஸ்டெர்னாட்ஸ்கியின் அறிகுறி இருபுறமும் எதிர்மறையானது. வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் ஆண் வகைக்கு ஏற்ப சரியாக உருவாகின்றன. வளர்ச்சி குறைபாடுகள் அல்லது வீக்கத்தின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. நரம்பு மண்டலம். எதிர்மறை உணர்ச்சிகளின் ஆதிக்கத்துடன் அதிகரித்த உற்சாகம் உள்ளது. அமைதியற்ற, ஆழமற்ற தூக்கம். தசைநார் அனிச்சைகள் குறைக்கப்படுகின்றன. வாய்வழி மற்றும் முதுகெலும்பு பிரிவு ஆட்டோமேடிசம்கள் இல்லை (மேல் முனைகளில் கிராஸ்பிங் ரிஃப்ளெக்ஸின் எஞ்சிய நிகழ்வுகள் உள்ளன). Mesencephalic சரிசெய்தல் ஆட்டோமேடிசம்கள் (தண்டு சரிப்படுத்தும் எதிர்வினை, Landau reflexes) கண்டறியப்படவில்லை. மூளைக்காய்ச்சல் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை. அதிகப்படியான வியர்வை, இளஞ்சிவப்பு டெர்மோகிராபிசம் இல்லை. உணர்வு உறுப்புகள். பார்வை, செவிப்புலன், வாசனை, சுவை மற்றும் தோல் உணர்திறன் ஆகியவற்றின் நிலை பாதிக்கப்படாது. ஆரம்ப முடிவு (கண்டறிதல் சுருக்கம்). அனமனிசிஸ் மற்றும் புறநிலை பரிசோதனையின் படி, பின்வருபவை வெளிப்படுத்தப்பட்டன: - உடல் மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சியில் தாமதம்; hypostatura II பட்டம்; - மேல் சுவாசக் குழாயிலிருந்து கண்புரை அறிகுறிகள், சுவாச செயலிழப்பு; - இருதய அமைப்பின் நோயியலின் இருப்பு (நுரையீரல் தமனி மீது இரண்டாவது தொனியை பலவீனப்படுத்துதல், கடினமான சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு, "பிறவி இதய நோய்" கண்டறியப்பட்டது); - உணவுக்கு சகிப்புத்தன்மை குறைவதற்கான வெளிப்பாடுகள் (குறைந்த பசியின்மை, மீளுருவாக்கம்); - மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் மாற்றங்கள்: அமைதியற்ற தூக்கம், அதிகரித்த உற்சாகம், உணர்ச்சி குறைபாடு. IV. ஆய்வகம் மற்றும் கருவியியல் ஆய்வுகளின் தரவு 1. 23/IV 98 தேதியிட்ட ECG பற்றிய முடிவு. EOS இன் நிலை செங்குத்தாக உள்ளது. சைனஸ் ரிதம், இதய துடிப்பு 150/நிமி, அதிக சுமையின் அறிகுறிகள். I தொனி சாதாரணமானது, II நுரையீரல் தமனியின் மீது பலவீனமானது. அதிக அதிர்வெண், உயர்-அலைவீச்சு பான்சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு, 2 வது தொனியை நோக்கி தீவிரமடைகிறது, ஆஸ்கல்டேஷன் அனைத்து புள்ளிகளிலும் பதிவு செய்யப்படுகிறது, அதிகபட்சமாக இடதுபுறத்தில் உள்ள 4 வது இண்டர்கோஸ்டல் இடத்தில். உச்சியில் மற்றும் இடதுபுறத்தில் நான்காவது இண்டர்கோஸ்டல் இடைவெளியில் ஒரு குறுகிய மீசோடியாஸ்டோலிக் முணுமுணுப்பு உள்ளது. ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜி. பிடிஏவை விலக்கு. 2. ஓட்டோரினோலரிஞ்ஜாலஜிஸ்ட்டின் பரிசோதனை 23/IV 98. முடிவு: ENT உறுப்புகளின் நோயியல் கண்டறியப்படவில்லை. 3. 23/IV 98 தேதியிட்ட பொது இரத்த பரிசோதனை. எரித்ரோசைட்டுகள் - 4.05 T/l ஹீமோகுளோபின் - 124 g/l வண்ணக் குறியீடு - 0.93 லுகோசைட்கள் - 4.2 G/l ஈசினோபில்ஸ் - 4% பிரிவு - 15% மோனோசைட்டுகள் - 6% லிம்போசைட்டுகள் - 75% ESR முடிவு - 2: mm/h பட்டம் லுகோபீனியா, லிம்போசைடோசிஸ், நியூட்ரோபீனியா. 4. 23/IV 98 தேதியிட்ட பொது சிறுநீர் பகுப்பாய்வு. நிறம் - நிறமற்ற எதிர்வினை அமில குறிப்பிட்ட ஈர்ப்பு - சிறிய சிறுநீர் வெளிப்படையான புரதம் - எதிர்மறை பிளாட் எபிடெலியல் செல்கள் - பார்வை துறையில் ஒற்றை லுகோசைட்டுகள் - 4-5-6 பார்வை துறையில் Oxalates ++ சளி + முடிவு: oxalaturia. 5. 23/IV 98 தேதியிட்ட கோப்ரோகிராம். நிலைத்தன்மை - வடிவ நிறம் மஞ்சள் தசை நார்களை ஜீரணிக்கக்கூடிய + கொழுப்பு அமிலங்கள் ++ சோப்புகள் + முடிவு: நோயியல் இல்லாமல். 6. 24/IV 98 இலிருந்து உறைதல் நேரம் மற்றும் அமில-அடிப்படை சமநிலைக்கான இரத்த பரிசோதனை. இரத்தம் உறைதல் - 12"30" ஹீமாடோக்ரிட் - 39% pH = 7.31 pCO2 = 39.5 mm Hg. BE = -5.9 முடிவு: ஈடுசெய்யப்பட்ட அமிலத்தன்மை. 7. 24/IV 98 தேதியிட்ட உயிர்வேதியியல் இரத்தப் பரிசோதனை. மொத்த புரதம் - 59.0 கிராம்/லி பொட்டாசியம் - 5.1 மிமீல்/லி சோடியம் - 137 மிமீல்/லி கால்சியம் - 2.14 மிமீல்/எல் முடிவு: ஹைப்போபுரோட்டினீமியா, ஹைபோகால்சீமியா. 8. நுரையீரலின் எக்ஸ்ரே 24/IV 98 இலிருந்து. உயர் இரத்த அழுத்தம் காரணமாக நுரையீரல் அமைப்பு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. வேர்கள் கட்டமைப்பற்றவை. சைனஸ்கள் இலவசம். இதயம் இடதுபுறம் விட்டத்தில் பெரிதாக்கப்பட்டுள்ளது. 9. 24/IV 98 இலிருந்து நியூரோசோனோகிராபி. மூளை கட்டமைப்புகள் சரியாக அமைந்துள்ளன, மூளை கட்டமைப்புகள் எதிரொலி அடர்த்தியை அதிகரித்துள்ளன. வென்ட்ரிகுலர் அமைப்பு விரிவடையவில்லை. கோரொய்ட் பிளெக்ஸஸ்கள் அம்சங்கள் இல்லாமல் உள்ளன. இன்டர்ஹெமிஸ்பெரிக் பிளவு 4.0 மி.மீ. பாசல் கேங்க்லியா மற்றும் மூளை விஷயத்தில் குவிய மாற்றங்கள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை. 10. 24/IV 98 இலிருந்து எக்கோ கார்டியோகிராபி. இதயத்தின் வலது துவாரங்களின் விரிவாக்கம், உயர் சவ்வு வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு, நுரையீரல் தமனி உடற்பகுதியின் ஹைப்போபிளாசியா, அதில் இரத்த ஓட்டத்தை 3.6 m/s ஆக PGav=50 mm Hg உடன் துரிதப்படுத்துகிறது. பெருநாடியின் டெக்ஸ்ட்ரோபோசிஷன். முடிவு: ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜி. 11. 27/IV 98 இலிருந்து எச்ஐவிக்கான ஆன்டிபாடிகளுக்கான இரத்தப் பரிசோதனை. விளைவு எதிர்மறை. 12. 27/IV 98 இலிருந்து Nechiporenko படி சிறுநீர் பகுப்பாய்வு. லுகோசைட்டுகள் - 250 / மில்லி சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் - 0 சிலிண்டர்கள் - 0 முடிவு: நோயியல் இல்லாமல். BH வெப்பநிலை தாள் Ps T 50 160 40 40 150 39 30 140 38 25 130 37 20 120 36 V. கவனிப்பு நாட்குறிப்புகள் |தேதி, டி, | நோயாளி பரிசோதனை தரவு| நியமனங்கள்| |Ps,BH | | | |04/27/98 |முக்கிய நிலை தீவிரமானது |உணவு சிகிச்சை. | |T=36.8 |நோய். அமைதியின்மை பற்றிய புகார்கள் |Nitrosorbide. | |BH=34 |தூக்கம், மோசமான பசி. சயனோசிஸ் |திரையம்பூர். | |Ps=136 |நாசோலாபியல் முக்கோணம் ஓய்வில், |பனாங்கின். | | செஃபாசோலின் உடன் பொது வயலட் சயனோசிஸ். | | |கவலை. உள் உறுப்புகளுக்கு – |Furacilin-adrenaline| | |மாற்றங்கள் இல்லை. மூக்கில் புதிய சொட்டுகள். | | | |லுமினல். | |04/28/98 |நிலை மோசமாக உள்ளது. அரிதாக வரும் புகார்கள் |அதே. | |T=37.0 |இருமல், காய்ச்சல். | | |BH=42 |குழந்தை மந்தமான, மோட்டார் செயல்பாடு| | |Ps=144 |குறைக்கப்பட்ட, தசை | | | |ஹைபோடென்ஷன். உள் உறுப்புகளுக்கு – இல்லாமல்| | | |மாற்றங்கள். | | |04/29/98 |நிலையான நிலை. வெப்பநிலையுடன் |அதே. | |T=39.6 - 37.0|காலையில் காய்ச்சல், பிறகு| | | குறைந்த தர எண்கள். எனக்கு உடம்பு சரியில்லை | | |BH=48 |மோசமானது. விருப்பத்துடன் உறிஞ்சுகிறது, ஊட்டச்சத்து அளவு | | |Ps=160 |உறிஞ்சுகிறது, துப்புவதில்லை. இருமல் | | | |அரிதாக. வீக்கம் இல்லை. நுரையீரலில் மூச்சுத்திணறல் | | | |இல்லை. முன்னாள் சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு | | | |பண்புகள் | | |04/30/98 |இரவில், 3 மலம், தண்ணீர். காலையில் |அதே. | |T=37.3 |நாற்காலி இல்லை. தொப்பை மென்மையானது, சலசலக்கும் | | |ஆர்ஆர்=42 |குடல் முழுவதும். மற்றவை | | |Ps=164 |அதே புகார்கள். உறுப்புகளால் – இல்லாமல் | | | |மாற்றங்கள். | | முடிவு பின்தொடர்தலின் போது நிலையில் எந்த முன்னேற்றமும் காணப்படவில்லை. VI. வேறுபட்ட நோயறிதல் ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜி மற்றொரு பொதுவான குறைபாட்டிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும் - பெரிய பாத்திரங்களின் இடமாற்றம், இந்த நிலைமைகள் இதே போன்ற மருத்துவ அறிகுறிகளைக் கொண்டிருப்பதால்: - கடுமையான சயனோசிஸ்; - மூச்சு திணறல்; - பதட்டத்தின் போது மூச்சுத் திணறல்-சயனோடிக் தாக்குதல்கள்; - ஊட்டச்சத்து குறைபாடு; - தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி, தசை ஹைபோடோனியா; - ஈசிஜியில் வலது இதயத்தின் சுமையின் அறிகுறிகள். பிறந்த தருணத்திலிருந்து வெளிப்படும் சயனோசிஸ், ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜியை விட பெரிய பாத்திரங்களின் இடமாற்றத்திற்கு மிகவும் பொதுவானது, ஆனால் நோயாளிக்கு இடமாற்றத்தின் சிறப்பியல்பு இல்லாத பல அறிகுறிகள் உள்ளன, அதாவது: - கரடுமுரடான சிஸ்டாலிக் ஆர்கானிக் முணுமுணுப்பு இடதுபுறத்தில் மூன்றாவது-நான்காவது இண்டர்கோஸ்டல் இடைவெளியில் அதிகபட்சம், கழுத்தின் பாத்திரங்களில், அச்சுப் பகுதியில் மற்றும் பின்புறத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது; - நுரையீரல் தமனி மீது இரண்டாவது தொனியை பலவீனப்படுத்துதல். ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜியைக் கண்டறியும் போது, ​​பிறவி அல்லாத ருமாட்டிக் கார்டிடிஸின் சாத்தியத்தை விலக்குவதும் அவசியம், இது உடல் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு, சோம்பல், வலி, சோர்வு மற்றும் சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. கர்ப்பத்தின் இரண்டாம் பாதியில் கடுமையான சுவாச வைரஸ் நோய்த்தொற்றின் வரலாறு பிறவி கார்டிடிஸைக் குறிக்கலாம். இருப்பினும், மயோர்கார்டியத்தில் ஏற்படும் அழற்சி மாற்றங்களால் ஏற்படும் கார்டிடிஸின் பின்வரும் அறிகுறிகள் நோயாளிக்கு இல்லை: - இதய ஒலிகளின் செவிடு; - இடது வென்ட்ரிகுலர் தோல்வி, நுரையீரல் சுழற்சியில் உயர் இரத்த அழுத்தம் சேர்ந்து (நுரையீரல் தமனி மீது இரண்டாவது தொனியின் முக்கியத்துவம்); - சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு, மிட்ரல் பற்றாக்குறையின் சிறப்பியல்பு (மாரடைப்பு சேதத்தின் பின்னணிக்கு எதிராக இரண்டாம் நிலை மிட்ரலைசேஷன்); - ECG இல் - இடது வென்ட்ரிகுலர் மாரடைப்பு ஹைபர்டிராபியின் அறிகுறிகள், அதன் சப்எண்டோகார்டியல் பாகங்களின் இஸ்கெமியா, இன்ட்ராவென்ட்ரிகுலர் கடத்தல் தொந்தரவு, இடதுபுறத்தில் EOS விலகல், அரித்மியாஸ் (டாக்ரிக்கார்டியா, பிளாக்டேட், எக்ஸ்ட்ராசிஸ்டோல்ஸ்). "டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்" நோயறிதலின் நம்பகமான உறுதிப்படுத்தல் ஒரு எக்கோ கார்டியோகிராமின் முடிவாகும், இது குறைபாட்டின் சிறப்பியல்பு மாற்றங்களை வெளிப்படுத்துகிறது: - இதயத்தின் வலது துவாரங்களின் விரிவாக்கம்; - உயர் சவ்வு வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு; - நுரையீரல் தமனி உடற்பகுதியின் ஹைப்போபிளாசியா; - பெருநாடியின் டெக்ஸ்ட்ரோபோசிஷன். VII. நோயறிதல் மற்றும் அதன் பகுத்தறிவு (இறுதி நோய் கண்டறிதல்) மருத்துவ நோயறிதல்: பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்), சுற்றோட்ட தோல்வி IIA, முதன்மை தழுவல் கட்டம். ஹைபோஸ்டேச்சர் II பட்டம், முன்னேற்றத்தின் காலம், பிரசவத்திற்கு முந்தைய, கலப்பு தோற்றம். ARVI இன் எஞ்சிய விளைவுகள். நோயறிதல் பின்வரும் தரவுகளின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது: 1. ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜியின் ஆஸ்கல்டேட்டரி பேட்டர்ன் சிறப்பியல்பு (நுரையீரல் தமனியின் மீது இரண்டாவது ஒலி பலவீனமடைதல், இதயத்திற்கு வெளியே ஒரு கடினமான சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு இருப்பது) மற்றும் கருவி ஆராய்ச்சி முறைகளின் தரவு (ECG, FCG, echoCG, ரேடியோகிராபி). 2. வெளிர் தோல், ஓய்வு நேரத்தில் nasolabial முக்கோணத்தின் சயனோசிஸ்; பொது வயலட் சயனோசிஸ் கவலையுடன், மூச்சுத் திணறலுடன். 3. இதய நோய் மற்றும் உணவுப் பிழைகள் இருப்பதால் ஏற்படும் தாமதமான உடல் மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சி. வளர்ச்சி மற்றும் எடை அதிகரிப்பில் ஒருங்கிணைந்த பின்னடைவு. 4. உணவு சகிப்புத்தன்மை குறைதல். 5. அதிகரித்த உற்சாகம், மனோ-உணர்ச்சி குறைபாடு, எதிர்மறை உணர்ச்சிகளின் ஆதிக்கம். 6. தசை ஹைபோடோனியா, ஹைபோரெஃப்ளெக்ஸியா. 7. நீண்ட கால குறைந்த தர காய்ச்சல், மேல் சுவாசக் குழாயில் இருந்து கண்புரை அறிகுறிகள். VIII. நோயியல் மற்றும் நோய்க்குறியியல் பிறவி இதய குறைபாடுகளின் வளர்ச்சிக்கான காரணம் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. இத்தகைய முரண்பாடுகளின் நிகழ்வுகள் தோராயமாக 1/120 நேரடி பிறப்புகள் ஆகும். அவற்றின் நிகழ்வில் சந்தேகத்திற்கு இடமில்லாத பங்கு மரபணு, பரம்பரை முன்கணிப்பு மூலம் செய்யப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, டிரிசோமி 13 அல்லது டிரிசோமி 18 உள்ள குழந்தைகள் கடுமையான இதயக் குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர் என்பது அறியப்படுகிறது. பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் பிற பரம்பரை நோய்களிலும் காணப்படுகின்றன: டவுன் சிண்ட்ரோம் (ட்ரிசோமி 21), டர்னர்-ஷெரெஷெவ்ஸ்கி நோய்க்குறி (சிஎச்எஸ்), ஹோல்ட்-ஓரம் நோய்க்குறி. தாய்வழி நோய் (எ.கா. நீரிழிவு நோய் அல்லது சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதிமடோசஸ்), சுற்றுச்சூழல் டெரடோஜென்கள் (எ.கா., தாலிடோமைடு) அல்லது ஒத்த காரணிகளின் கலவையால் பிறவி இதய நோய் ஏற்படலாம். கர்ப்பத்தின் முதல் 3 மாதங்களில் ஒரு பெண்ணால் பாதிக்கப்பட்ட வைரஸ் தொற்றுகள் (சப்ளினிகல் உட்பட) முக்கியமானவை: ரூபெல்லா, காய்ச்சல், தொற்று ஹெபடைடிஸ். பொதுவாக, குடும்பத்தில் முதல்-நிலை உறவினர் ஒருவர் இருந்தால் இதயக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் சுமார் 2-3% என்று பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது; நோய்வாய்ப்பட்ட பெற்றோரின் குழந்தைகளுக்கு, இந்த ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது. பிறந்த குழந்தைக்குப் பிறகு ஒரு சாதாரண ஆரோக்கியமான இதயத்தின் முன்னிலையில் (ஃபோரமென் ஓவல் மற்றும் டக்டஸ் ஆர்டெரியோசஸ் மூடுவதன் மூலம் இருதய அமைப்பின் மறுசீரமைப்பு நிகழும்போது, ​​பெரியவர்களின் நிலை பண்புகளுக்கு நுரையீரல் வாஸ்குலர் எதிர்ப்பில் குறைவு), அமைப்பு மற்றும் நுரையீரல் சுழற்சிகள் முற்றிலும் பிரிக்கப்படுகின்றன, மேலும் வலது அறைகளில் உள்ள இதய அழுத்தம் தொடர்புடைய இடது அறைகளை விட குறைவாக உள்ளது. இந்த உறவுகளின் மீறலின் அளவு பிறவி இதய குறைபாடுகளின் ஹீமோடைனமிக் விளைவுகளை தீர்மானிக்கிறது. பின்வரும் பிறவி இதய குறைபாடுகள் வேறுபடுகின்றன: - நுரையீரல் சுழற்சியின் வழிதல்; - அவரது இரத்தத்தின் குறைவுடன்; - சாதாரண நுரையீரல் சுழற்சியுடன், சில நேரங்களில் முறையான சுழற்சியின் குறைவு. டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட் என்பது சிறிய வட்டத்தின் வறுமையுடன் கூடிய குறைபாடுகளைக் குறிக்கிறது. ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜியின் உன்னதமான பதிப்பில், 4 அறிகுறிகள் கண்டறியப்படுகின்றன: - பல்வேறு நிலைகளில் வலது வென்ட்ரிக்கிளின் வெளிச்செல்லும் பாதையின் ஸ்டெனோசிஸ்; - வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு; - வலது வென்ட்ரிகுலர் மயோர்கார்டியத்தின் ஹைபர்டிராபி; - பெருநாடியின் டெக்ஸ்ட்ரோபோசிஷன். இந்த உடற்கூறியல் மாற்றங்களின் இருப்பு அத்தகைய நோயாளிகளின் ஹீமோடைனமிக் அம்சங்களை தீர்மானிக்கிறது: - வலது வென்ட்ரிக்கிளில் இருந்து, இரத்தம் குறுகலான நுரையீரல் தமனியில் பாய்கிறது மற்றும் இன்டர்வென்ட்ரிகுலர் செப்டம் மீது பெருநாடி "சவாரி"; - இரத்தம் இடது (தமனி) மற்றும் வலது (சிரை) வென்ட்ரிக்கிள்களில் இருந்து பெருநாடியில் நுழைகிறது. நுரையீரல் சுழற்சியில் குறைந்த இரத்த ஓட்டம் மற்றும் வலது வென்ட்ரிக்கிளிலிருந்து பெருநாடியில் குறிப்பிடத்தக்க வெளியேற்றத்தின் விளைவாக, சயனோசிஸ் உருவாகிறது. சயனோசிஸின் தீவிரம் நிறைவுறா ஹீமோகுளோபினின் முழுமையான அளவைப் பொறுத்தது; இரத்த சோகையில் அதன் அங்கீகாரம் கடினமாக இருக்கும். ஆக்ஸிஜனுடன் தமனி இரத்தத்தின் நீடித்த குறைந்த செறிவூட்டலின் விளைவாக, "முருங்கை" மற்றும் "வாட்ச் கண்ணாடிகள்" உருவாகின்றன; - வலது வென்ட்ரிக்கிளின் அதிக சுமை ஏற்படுகிறது. வலது வென்ட்ரிகுலர் ஹைபர்டிராபியின் வளர்ச்சி குறிப்பாக பெருநாடியில் அழுத்தத்திற்கு அதன் தழுவலால் பாதிக்கப்படுகிறது; - ஈடுசெய்யும் இணை சுழற்சி படிப்படியாக முறையான வட்டத்திற்கும் நுரையீரலுக்கும் இடையில் எழுகிறது, இது முக்கியமாக மூச்சுக்குழாய், மார்புச் சுவர், ப்ளூரா, பெரிகார்டியம், உணவுக்குழாய் மற்றும் உதரவிதானம் ஆகியவற்றின் விரிந்த தமனிகள் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது; - பாலிசித்தெமியா காலப்போக்கில் உருவாகிறது (எரித்ரோசைட்கள் 8 T/l வரை, ஹீமோகுளோபின் 250 g/l வரை). IX. சிகிச்சை மற்றும் அதன் பகுத்தறிவு இந்த நோயாளியின் சிகிச்சையானது இதய நோய் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய சுற்றோட்ட செயலிழப்பு, ஹைபோஸ்டாடுரா சிகிச்சை (ஹைப்போட்ரோபி), ARVI சிகிச்சை ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்க வேண்டும். குறைபாட்டை தீவிரமாக நீக்குவது அறுவை சிகிச்சை மூலம் மட்டுமே சாத்தியமாகும். ஒரு நோய்த்தடுப்பு அறுவை சிகிச்சை (ஆரோடோபல்மோனரி அனஸ்டோமோசிஸ்) செய்ய முடியும், ஆனால் டிஸ்ப்னியா-சயனோடிக் தாக்குதல்கள் பழமைவாத சிகிச்சையால் கட்டுப்படுத்தப்படாத சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே அவசியம், கடுமையான ஹைபோக்ஸீமியாவின் பின்னணியில் உடல் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு அல்லது குறைந்த இயக்கம் உள்ளது, அல்லது குறைபாட்டின் உடற்கூறியல் அமைப்பு தீவிர திருத்தத்தை அனுமதிக்காது. எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும், மற்ற நோய்களுக்கு சிகிச்சையளித்த பின்னரே அறுவை சிகிச்சைக்கான அறிகுறிகள் மற்றும் முரண்பாடுகள் நிறுவப்பட வேண்டும். உணவு சிகிச்சை. முக்கியமாக ஊட்டச்சத்து குறைபாட்டிற்கு சிகிச்சையளிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டது. உணவு ஊட்டச்சத்தை பரிந்துரைக்கும் போது, ​​இரண்டு அடிப்படைக் கொள்கைகளை கடைபிடிக்க வேண்டும்: 1. உணவின் "புத்துணர்ச்சி" கொள்கை, அதாவது. முந்தைய வயதினருக்கான மனித பால் அல்லது தழுவிய சூத்திரங்களின் பயன்பாடு. உணவின் அதிகப்படியான எரிச்சலூட்டும் விளைவுகளிலிருந்து உணவுக் கால்வாய் பாதுகாக்கப்படுவதை இது உறுதி செய்கிறது. 2. இரண்டு-கட்ட ஊட்டச்சத்தின் கொள்கை: - உணவு சகிப்புத்தன்மையை நிர்ணயிக்கும் காலம், உடலின் தனிப்பட்ட பண்புகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்வது; - இடைநிலை மற்றும் உகந்த ஊட்டச்சத்தின் காலம், இது குழந்தையின் இழப்பீடு, தற்போதைய வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்கிறது. Ek54 உணவு சிகிச்சையின் தோராயமான பதிப்பு. தினசரி உணவின் அளவு = உடல் எடையில் 1/7 = 600 மில்லி. உணவு: 6 மணிநேர இரவு இடைவெளியுடன் ஒவ்வொரு 3 மணி நேரத்திற்கும் ஒரு நாளைக்கு 7 உணவு. முக்கிய உணவு முழு பால், ஒரு உணவுக்கு 90 மி.லி. இரண்டாவது உணவிற்கு - பாலாடைக்கட்டி 20.0, முட்டையின் மஞ்சள் கரு - 1/2. உணவுக்கு இடையில் - தேவைக்கேற்ப திரவம் (குளுக்கோஸ்-உப்பு கரைசல்கள், காய்கறி மற்றும் பழ காபி தண்ணீர், தேநீர்). 6.00 - பால் 90 மிலி 9.00 - பால் 90 மிலி, பாலாடைக்கட்டி 20.0, முட்டையின் மஞ்சள் கரு 1/2 12.00 - பால் 90 மிலி 15.00 - பால் 90 மிலி 18.00 - பால் 90 மிலி 21.00 - பால் 90 மிலி 24.00 - பால் போது, ​​பால் 90 மிலி 24.00 சகிப்புத்தன்மை குறிகாட்டிகள் இயல்பாக்கப்படுகின்றன, நிரப்பு உணவுகள் அறிமுகப்படுத்தப்பட வேண்டும், காய்கறி கூழ் தொடங்கி, பின்னர் கஞ்சி. மருந்து சிகிச்சை. இதய செயலிழப்பு சிகிச்சை. ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜியில், மயோர்கார்டியத்தின் ஐனோட்ரோபிக் செயல்பாட்டை அதிகரிப்பதன் மூலம் நுரையீரல் தமனி ஸ்டெனோசிஸ் பிடிப்புக்கான போக்கை அதிகரிக்க முடியும் என்பதால், மேற்பார்வைக்கு முன் பயன்படுத்தப்படும் டிகோக்சின் நிறுத்தப்பட வேண்டும். 1. நைட்ரோசார்பைடு 0.001 4 முறை ஒரு நாள். ஆன்டிஜினல் மருந்து. இதய செயலிழப்பில் இது ஒரு புற வாசோடைலேட்டராகவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. புற சிரை நாளங்களின் தொனியைக் குறைப்பதன் மூலம், மருந்து இதயத்திற்கு சிரை இரத்த ஓட்டம், நுரையீரல் நாளங்களில் அழுத்தம், மூச்சுத் திணறல் மற்றும் சயனோசிஸ் ஆகியவற்றைக் குறைக்கிறது. 2. ட்ரையம்பூர் 1/4 மாத்திரை ஒவ்வொரு நாளும். பொட்டாசியம்-ஸ்பேரிங் டையூரிடிக்ஸ் குழுவிலிருந்து ஒரு மருந்து. சோடியம் அயனிகளுக்கான தொலைதூரக் குழாய்களின் செல் சவ்வுகளின் ஊடுருவலைக் குறைக்கிறது மற்றும் பொட்டாசியம் அயனிகளின் வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்காமல் சிறுநீரில் அவற்றின் வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்கிறது. இதய செயலிழப்பில் எடிமாவைப் போக்கப் பயன்படுகிறது. 3. Panangin 1/4 மாத்திரை 3 முறை ஒரு நாள். பொட்டாசியம் அஸ்பார்டேட் மற்றும் மெக்னீசியம் அஸ்பார்டேட் கொண்ட தயாரிப்பு. ஹைபோகலீமியாவைத் தடுக்க டிஜிட்டலிஸ் தயாரிப்புகளுடன் இணைந்து பயன்படுத்தலாம். பொட்டாசியம் அயனிகள் டாக்ரிக்கார்டியாவை சிறிது குறைக்கும் திறனைக் கொண்டுள்ளன. ARVI இன் சிகிச்சை, இரண்டாம் நிலை பாக்டீரியா தொற்று தடுப்பு. 1. Cefazolin 100 ஆயிரம் 2 முறை IM (29/IV - 200 ஆயிரம்) முதல் தலைமுறை செபலோஸ்போரின் ஆண்டிபயாடிக். பரந்த அளவிலான செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது. 2. ஃபுராசிலின்-அட்ரினலின் நாசி சொட்டுகள், 2 சொட்டுகள் 3 முறை ஒரு நாள். அவை வாசோகன்ஸ்டிரிக்டர் மற்றும் ஆண்டிசெப்டிக் விளைவைக் கொண்டுள்ளன. நாசி சுவாசத்தை எளிதாக்குவதற்கு கடுமையான நாசியழற்சிக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் வெளிப்பாடுகளைப் போக்க (அமைதியற்ற தூக்கம், அதிகரித்த உற்சாகம்), லுமினல் 0.1% தீர்வு, 1 டீஸ்பூன் 2 முறை ஒரு நாளைக்கு பரிந்துரைக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மருந்து ஒரு வலிப்பு எதிர்ப்பு மற்றும் சிறிய அளவுகளில் ஒரு மயக்க மருந்து மற்றும் ஹிப்னாடிக் விளைவைக் கொண்டுள்ளது. X. EPICRISIS Baushin x, 5 மாதங்கள், தாய் மற்றும் சேய் மருத்துவமனையில் உள்நோயாளியாக சிகிச்சை பெற்று வருகிறார். அவர் ஏப்ரல் 22, 1998 இல் ARVI, பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்) நோயறிதலுடன் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டார். பரிசோதனைக்குப் பிறகு, ஒரு மருத்துவ நோயறிதல் செய்யப்பட்டது: பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்), சுற்றோட்ட தோல்வி IIA, முதன்மை தழுவல் கட்டம். ஹைபோஸ்டேச்சர் II பட்டம், முன்னேற்றத்தின் காலம், பிரசவத்திற்கு முந்தைய, கலப்பு தோற்றம். ARVI இன் எஞ்சிய விளைவுகள். பின்வரும் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்பட்டது: உணவு சிகிச்சை, நைட்ரோசார்பைடு, ட்ரையம்பூர், பனாங்கின், செஃபாசோலின், ஃபுராட்சிலின்-அட்ரினலின் நாசி சொட்டுகள், லுமினல். சிகிச்சையானது சிக்கல்கள் இல்லாமல் பொறுத்துக்கொள்ளப்பட்டது, ஆனால் சிகிச்சையின் போது எந்த முன்னேற்றமும் காணப்படவில்லை. சிகிச்சையைத் தொடர பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. தேதி கியூரேட்டரின் கையொப்பம் மே 4, 1998.

- ஒரு குரோமோசோமால் அசாதாரணமானது, இதில் காரியோடைப்பில் குரோமோசோம் 21 இல் உள்ள மரபணுப் பொருட்களின் கூடுதல் பிரதிகள் உள்ளன, அதாவது குரோமோசோம் 21 இல் ட்ரைசோமி அனுசரிக்கப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறியின் பினோடைபிக் அறிகுறிகள் பிராச்சிசெபாலி, பிளாட் ஃபேஸ் மற்றும் ஆக்ஸிபுட், மங்கோலாய்டு, மங்கோலாய்டு போன்றவற்றால் குறிப்பிடப்படுகின்றன. கழுத்தில் உள்ள தோல் மடிப்பு, கைகால்களின் சுருக்கம், குறுகிய விரல்கள், குறுக்கு உள்ளங்கை மடிப்பு, முதலியன. குழந்தையில் டவுன் சிண்ட்ரோம் பிறப்புக்கு முந்தைய (அல்ட்ராசவுண்ட், கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி, அம்னியோசென்டெசிஸ், கார்டோசென்டெசிஸ்) அல்லது பிறப்புக்குப் பிறகு வெளிப்புற அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் கண்டறியப்படலாம். மரபணு ஆராய்ச்சி. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு இணக்கமான வளர்ச்சிக் கோளாறுகளின் திருத்தம் தேவைப்படுகிறது.

ICD-10

Q90

பொதுவான செய்தி

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு ஆட்டோசோமால் சிண்ட்ரோம் ஆகும், இதில் குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகல் காரணமாக காரியோடைப் 47 குரோமோசோம்களால் குறிப்பிடப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் 500-800 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 வழக்கு என்ற அதிர்வெண்ணுடன் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் பாலின விகிதம் 1:1 ஆகும். டவுன் சிண்ட்ரோம் முதன்முதலில் ஆங்கில குழந்தை மருத்துவர் எல். டவுனால் 1866 இல் விவரிக்கப்பட்டது, ஆனால் குரோமோசோமால் தன்மை மற்றும் நோயியலின் சாராம்சம் (டிரிசோமி 21) கிட்டத்தட்ட ஒரு நூற்றாண்டுக்குப் பிறகு வெளிப்படுத்தப்பட்டது. டவுன் நோய்க்குறியின் மருத்துவ அறிகுறிகள் வேறுபட்டவை: பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் மன வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் முதல் இரண்டாம் நிலை நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு வரை. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பல்வேறு நிபுணர்களிடமிருந்து கூடுதல் மருத்துவ கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது, எனவே அவர்கள் குழந்தை மருத்துவத்தில் ஒரு சிறப்பு வகையை உருவாக்குகிறார்கள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் காரணங்கள்

பொதுவாக, மனித உடலின் செல்கள் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கின்றன (சாதாரண பெண் காரியோடைப் 46,XX; ஆண் - 46,XY). இந்த வழக்கில், ஒவ்வொரு ஜோடியின் குரோமோசோம்களில் ஒன்று தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்று தந்தையிடமிருந்தும் பெறப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சிக்கான மரபணு வழிமுறைகள், 21வது ஜோடி குரோமோசோம்களில் கூடுதல் மரபணுப் பொருள் சேர்க்கப்படும்போது, ​​ஆட்டோசோம்களின் அளவு இடையூறுகளில் உள்ளது. குரோமோசோம் 21 இல் டிரிசோமியின் இருப்பு டவுன் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அம்சங்களை தீர்மானிக்கிறது.

கூடுதல் குரோமோசோமின் தோற்றம் ஒரு மரபணு விபத்து (ஓஜெனீசிஸ் அல்லது விந்தணுக்களின் போது ஜோடி குரோமோசோம்களை பிரிக்காதது), கருத்தரித்த பிறகு உயிரணுப் பிரிவின் மீறல் அல்லது தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து மரபணு மாற்றத்தின் பரம்பரை காரணமாக ஏற்படலாம். இந்த வழிமுறைகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டால், மரபியல் டவுன் சிண்ட்ரோமில் மூன்று வகையான காரியோடைப் அசாதாரணங்களை வேறுபடுத்துகிறது: வழக்கமான (எளிய) டிரிசோமி, மொசைசிசம் மற்றும் சமநிலையற்ற இடமாற்றம்.

டவுன் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகள் (சுமார் 94%) எளிய டிரிசோமியுடன் (காரியோடைப் 47,XX, 21+ அல்லது 47,XY, 21+) தொடர்புடையவை. இந்த வழக்கில், தாய்வழி அல்லது தந்தைவழி கிருமி உயிரணுக்களில் ஒடுக்கற்பிரிவின் போது ஜோடி நிறமூர்த்தங்களைப் பிரிப்பதில் ஏற்படும் இடையூறு காரணமாக 21வது குரோமோசோமின் மூன்று பிரதிகள் அனைத்து செல்களிலும் உள்ளன.

டவுன் நோய்க்குறியின் 1-2% வழக்குகள் மொசைக் வடிவத்தில் நிகழ்கின்றன, இது பிளாஸ்டுலா அல்லது காஸ்ட்ருலா கட்டத்தில் இருக்கும் கருவின் ஒரே ஒரு கலத்தில் பலவீனமான மைட்டோசிஸால் ஏற்படுகிறது. மொசைசிசத்தில், 21 வது குரோமோசோமின் டிரிசோமி இந்த கலத்தின் வழித்தோன்றல்களில் மட்டுமே கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் மீதமுள்ள செல்கள் சாதாரண குரோமோசோம் தொகுப்பைக் கொண்டுள்ளன.

டவுன் நோய்க்குறியின் இடமாற்ற வடிவம் 4-5% நோயாளிகளில் ஏற்படுகிறது. இந்த வழக்கில், 21 வது குரோமோசோம் அல்லது அதன் துண்டு ஆட்டோசோம்களில் ஒன்றில் இணைக்கப்பட்டுள்ளது (இடமாற்றம் செய்யப்பட்டது) மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவின் போது, ​​அதனுடன் புதிதாக உருவாக்கப்பட்ட கலத்திற்குள் நகர்கிறது. இடமாற்றத்தின் மிகவும் பொதுவான "பொருள்கள்" குரோமோசோம்கள் 14 மற்றும் 15 ஆகும், குறைவாக அடிக்கடி - 13, 22, 4 மற்றும் 5. குரோமோசோம்களின் இத்தகைய மறுசீரமைப்பு சீரற்றதாகவோ அல்லது சமநிலையான இடமாற்றத்தின் கேரியராக இருக்கும் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து பெறப்பட்டதாகவோ இருக்கலாம். ஒரு சாதாரண பினோடைப். இடமாற்றத்தின் கேரியர் தந்தையாக இருந்தால், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 3% ஆகும்; வண்டி தாய்வழி மரபணுப் பொருட்களுடன் தொடர்புடையதாக இருந்தால், ஆபத்து 10-15% ஆக அதிகரிக்கிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து காரணிகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பு, பெற்றோரின் வாழ்க்கை முறை, இனம் அல்லது வசிக்கும் பகுதி ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது அல்ல. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஒரே நம்பகமான காரணி தாயின் வயது. எனவே, 25 வயதிற்குட்பட்ட பெண்களில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு 1:1400 ஆக இருந்தால், 35 வயதிற்குள் அது ஏற்கனவே 1:400 ஆகவும், 40 வயதிற்குள் அது 1:100 ஆகவும் இருக்கும்; மற்றும் 45 - 1:35 வரை. முதலாவதாக, இது உயிரணுப் பிரிவின் செயல்பாட்டின் மீதான கட்டுப்பாட்டைக் குறைப்பதாலும், குரோமோசோம் டிஸ்ஜங்க்ஷன் அதிகரிப்பதாலும் ஏற்படுகிறது. இருப்பினும், இளம் பெண்களின் பிறப்பு விகிதம் பொதுவாக அதிகமாக இருப்பதால், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட 80% குழந்தைகள் 35 வயதுக்குட்பட்ட தாய்மார்களுக்குப் பிறக்கிறார்கள் என்று புள்ளிவிவரங்கள் காட்டுகின்றன. சில அறிக்கைகளின்படி, 42-45 வயதுக்கு மேற்பட்ட தந்தையின் வயது குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் வளரும் அபாயத்தையும் அதிகரிக்கிறது.

ஒரே மாதிரியான இரட்டையர்களில் ஒருவருக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், மற்றவருக்கு 100% வழக்குகளில் இந்த நோயியல் இருக்கும் என்பது அறியப்படுகிறது. இதற்கிடையில், சகோதர இரட்டையர்களுக்கும், சகோதர சகோதரிகளுக்கும், இதுபோன்ற தற்செயல் நிகழ்வுக்கான வாய்ப்பு மிகக் குறைவு. குடும்பத்தில் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் இருப்பது, 18 வயதுக்குட்பட்ட தாயின் வயது, வாழ்க்கைத் துணைவர்களில் ஒருவரால் இடமாற்றம் செய்வது, உறவினர் திருமணங்கள், கிருமி செல்கள் அல்லது கருவின் இயல்பான வளர்ச்சியை சீர்குலைக்கும் சீரற்ற நிகழ்வுகள் ஆகியவை பிற ஆபத்து காரணிகளில் அடங்கும்.

முன்-இம்பிளான்டேஷன் நோயறிதலுக்கு நன்றி, ART ஐப் பயன்படுத்தி கருத்தரித்தல் (விட்ரோ கருத்தரித்தல் உட்பட) ஆபத்தில் உள்ள பெற்றோரில் டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை பெறும் அபாயத்தை கணிசமாகக் குறைக்கிறது, ஆனால் இந்த சாத்தியத்தை முற்றிலும் விலக்கவில்லை.

டவுன் சிண்ட்ரோம் அறிகுறிகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட கருவை சுமப்பது கருச்சிதைவு ஏற்படும் அபாயத்துடன் தொடர்புடையது: 6-8 வாரங்களில் சுமார் 30% பெண்களில் தன்னிச்சையான கருக்கலைப்பு ஏற்படுகிறது. மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள், ஒரு விதியாக, முழுநேரமாக பிறக்கிறார்கள், ஆனால் மிதமான ஹைப்போபிளாசியா (உடல் எடை சராசரியாக 8-10% குறைவாக உள்ளது). குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தின் பல்வேறு சைட்டோஜெனடிக் மாறுபாடுகள் இருந்தபோதிலும், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான குழந்தைகளுக்கு ஒரு நியோனாட்டாலஜிஸ்ட் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் முதல் பரிசோதனையில் ஏற்கனவே நோயியல் இருப்பதைக் குறிக்கும் வழக்கமான வெளிப்புற அறிகுறிகள் உள்ளன. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் கீழே விவரிக்கப்பட்டுள்ள சில அல்லது அனைத்து உடல் பண்புகளையும் வெளிப்படுத்தலாம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள 80-90% குழந்தைகளுக்கு கிரானியோஃபேஷியல் டிஸ்மார்பியா உள்ளது: தட்டையான முகம் மற்றும் மூக்கின் பாலம், ப்ராச்சிசெபாலி, குறுகிய அகலமான கழுத்து, தலையின் தட்டையான பின்புறம், காதுகளின் சிதைவு; பிறந்த குழந்தைகள் - கழுத்தில் ஒரு பண்பு தோல் மடிப்பு. கண்களின் மங்கோலாய்டு வடிவம், எபிகாந்தஸ் (கண்ணின் உள் மூலையை உள்ளடக்கிய தோலின் செங்குத்து மடிப்பு), மைக்ரோஜெனியா, அரை திறந்த வாய், தடித்த உதடுகள் மற்றும் ஒரு பெரிய நீண்ட நாக்கு (மேக்ரோகுளோசியா) ஆகியவற்றால் முகம் வேறுபடுகிறது. ) டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் தசை தொனி பொதுவாக குறைவாக இருக்கும்; மூட்டுகளின் அதிவேகத்தன்மை (அட்லாண்டோ-அச்சு உறுதியற்ற தன்மை உட்பட), மார்பின் சிதைவு (கீல் அல்லது புனல் வடிவ) உள்ளது.

டவுன் நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு உடல் அறிகுறிகள், சாந்தமான கைகால்கள், பிராச்சிடாக்டிலி (பிராக்கிமெசோபாலங்கி), சுண்டு விரலின் வளைவு (கிளினோடாக்டைலி), உள்ளங்கையில் ஒரு குறுக்கு ("குரங்கு") மடிப்பு, 1 மற்றும் 2 வது கால்விரல்களுக்கு இடையில் ஒரு பரந்த தூரம் (செருப்பு பிளவு), முதலியன. டவுன்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளை பரிசோதிக்கும் போது கருவிழியின் விளிம்பில் வெள்ளை புள்ளிகள் (பிரஷ்ஃபீல்ட் புள்ளிகள்), கோதிக் (வளைந்த அண்ணம்), மாலோக்ளூஷன் மற்றும் பள்ளம் நாக்கு ஆகியவற்றை வெளிப்படுத்துகிறது.

டவுன் நோய்க்குறியின் இடமாற்ற மாறுபாட்டுடன், வெளிப்புற அறிகுறிகள் எளிமையான டிரிசோமியைக் காட்டிலும் மிகவும் தெளிவாகத் தோன்றும். மொசைசிசத்தில் உள்ள பினோடைப்பின் தீவிரம் காரியோடைப்பில் உள்ள டிரிசோமிக் செல்களின் விகிதத்தால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு பிறவி இதய நோய் (காப்புரிமை டக்டஸ் ஆர்டெரியோசஸ், வி.எஸ்.டி, ஏ.எஸ்.டி, டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட் போன்றவை), ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கண்புரை, கிளௌகோமா, காது கேளாமை, கால்-கை வலிப்பு, லுகேமியா, இரைப்பை குடல் குறைபாடுகள் (காதுக் கோளாறுகள்) இருப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். உணவுக்குழாய் அட்ரேசியா, ஸ்டெனோசிஸ் மற்றும் டூடெனனல் அட்ரேசியா, ஹிர்ஷ்ஸ்ப்ரங் நோய்), பிறவி இடுப்பு இடப்பெயர்வு. வறண்ட சருமம், அரிக்கும் தோலழற்சி, முகப்பரு மற்றும் ஃபோலிகுலிடிஸ் ஆகியவை பருவமடைதலின் பொதுவான தோல் பிரச்சினைகள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் அடிக்கடி நோய்வாய்ப்படுகிறார்கள்; அவர்கள் குழந்தை பருவ நோய்த்தொற்றுகளால் மிகவும் கடுமையாக பாதிக்கப்படுகின்றனர் மற்றும் அடிக்கடி நிமோனியா, ஓடிடிஸ் மீடியா, ARVI, அடினாய்டுகள் மற்றும் டான்சில்லிடிஸ் ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். பலவீனமான நோய் எதிர்ப்பு சக்தி மற்றும் பிறவி குறைபாடுகள் வாழ்க்கையின் முதல் 5 ஆண்டுகளில் குழந்தைகளின் மரணத்திற்கு பெரும்பாலும் காரணமாகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான நோயாளிகளுக்கு அறிவுசார் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ளன - பொதுவாக லேசான அல்லது மிதமான மனநல குறைபாடு. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளின் மோட்டார் வளர்ச்சி அவர்களின் சகாக்களை விட பின்தங்கியுள்ளது; பேச்சு முறையான வளர்ச்சியின்மை உள்ளது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகள் உடல் பருமன், மலச்சிக்கல், ஹைப்போ தைராய்டிசம், அலோபீசியா அரேட்டா, டெஸ்டிகுலர் கேன்சர், ஆரம்பகால அல்சைமர் நோய் போன்றவற்றுக்கு ஆளாகின்றனர். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஆண்கள் பொதுவாக மலட்டுத்தன்மை உடையவர்கள்; அனோவுலேட்டரி சுழற்சிகள் காரணமாக பெண்களின் கருவுறுதல் குறிப்பிடத்தக்க அளவில் குறைக்கப்படுகிறது. வயது வந்த நோயாளிகளின் உயரம் பொதுவாக சராசரியாக 20 செ.மீ. ஆயுட்காலம் சுமார் 50-60 ஆண்டுகள்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் நோய் கண்டறிதல்

கருவில் உள்ள டவுன் நோய்க்குறியை பெற்றோர் ரீதியான கண்டறிதலுக்கு, ஒரு பெற்றோர் ரீதியான நோயறிதல் முறை முன்மொழியப்பட்டது. கர்ப்பத்தின் 11-13 வாரங்களில் முதல் மூன்றுமாத ஸ்கிரீனிங் மேற்கொள்ளப்படுகிறது மற்றும் குறிப்பிட்ட அல்ட்ராசவுண்ட் அறிகுறிகளை அடையாளம் கண்டு, கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் இரத்தத்தில் உயிர்வேதியியல் குறிப்பான்களின் (hCG, PAPP-A) அளவை தீர்மானித்தல் ஆகியவை அடங்கும். கர்ப்பத்தின் 15 மற்றும் 22 வாரங்களுக்கு இடையில், இரண்டாவது மூன்று மாத ஸ்கிரீனிங் செய்யப்படுகிறது: மகப்பேறியல் அல்ட்ராசவுண்ட், ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன், எச்.சி.ஜி மற்றும் எஸ்ட்ரியோலுக்கான தாய்வழி இரத்த பரிசோதனை. பெண்ணின் வயதை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு, டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து கணக்கிடப்படுகிறது (துல்லியம் - 56-70%; தவறான நேர்மறையான முடிவுகள் - 5%).

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பெறும் ஆபத்தில் உள்ள கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு, மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஆக்கிரமிப்பு நோயறிதல்கள் வழங்கப்படுகின்றன: கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி, அம்னியோசென்டெசிஸ் அல்லது கார்டோசென்டெசிஸ் மற்றும் கருவின் காரியோடைப்பிங் மற்றும் மருத்துவ மரபியல் நிபுணருடன் ஆலோசனை. குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதாக தகவல் கிடைத்தவுடன், கர்ப்பத்தை நீடிப்பதா அல்லது நிறுத்துவதா என்ற முடிவு பெற்றோரிடம் உள்ளது.

வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களில், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளை இருதயநோய் நிபுணர், பேச்சு சிகிச்சை நிபுணர் மற்றும் ஒலிகோஃப்ரினோபெடாகோஜிஸ்ட் ஆகியோரால் பார்க்க வேண்டும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக ஒரு சிறப்பு சீர்திருத்தப் பள்ளியில் கல்வி கற்கிறார்கள், ஆனால் ஒருங்கிணைந்த கல்வியின் கட்டமைப்பிற்குள், அத்தகைய குழந்தைகள் வழக்கமான பொதுப் பள்ளியில் படிக்கலாம். எல்லா சந்தர்ப்பங்களிலும், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் சிறப்புக் கல்வித் தேவைகளைக் கொண்ட குழந்தைகளாக வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள், எனவே ஆசிரியர்கள் மற்றும் சமூகக் கல்வியாளர்களிடமிருந்து கூடுதல் உதவி தேவை, சிறப்புக் கல்வித் திட்டங்களைப் பயன்படுத்துதல் மற்றும் சாதகமான மற்றும் பாதுகாப்பான சூழலை உருவாக்குதல். "சன்னி குழந்தைகளை" வளர்க்கும் குடும்பங்களுக்கு உளவியல் மற்றும் கற்பித்தல் ஆதரவு முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

டவுன் நோய்க்குறியின் முன்னறிவிப்பு மற்றும் தடுப்பு

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நபர்களின் கற்றல் மற்றும் சமூகமயமாக்கல் திறன்கள் வேறுபட்டவை; அவை பெரும்பாலும் குழந்தைகளின் அறிவுசார் திறன்கள் மற்றும் பெற்றோர் மற்றும் ஆசிரியர்களின் முயற்சிகளில் தங்கியுள்ளன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் அன்றாட வாழ்க்கையில் தேவையான குறைந்தபட்ச வீட்டு மற்றும் தகவல் தொடர்பு திறன்களைப் பெற முடிகிறது. அதே நேரத்தில், நுண்கலை, நடிப்பு, விளையாட்டு மற்றும் உயர் கல்வித் துறையில் இத்தகைய நோயாளிகளின் வெற்றிகரமான வழக்குகள் உள்ளன. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரியவர்கள் சுதந்திரமான வாழ்க்கையை நடத்தலாம், எளிய தொழில்களில் தேர்ச்சி பெறலாம் மற்றும் குடும்பங்களைத் தொடங்கலாம்.

டவுன் நோய்க்குறியைத் தடுப்பது சாத்தியமான அபாயங்களைக் குறைக்கும் கண்ணோட்டத்தில் மட்டுமே விவாதிக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு எந்த தம்பதியருக்கும் உள்ளது. மகப்பேறியல் மற்றும் மகளிர் மருத்துவ நிபுணர்கள், பிற்கால வாழ்க்கை வரை கர்ப்பத்தை தாமதப்படுத்த வேண்டாம் என்று பெண்களுக்கு அறிவுறுத்துகிறார்கள். குடும்பங்களின் மரபணு ஆலோசனை மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட திரையிடல் அமைப்பு ஆகியவை டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் பிறப்பைக் கணிக்க உதவும் வகையில் வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன.

தலைப்பில்: டவுன் சிண்ட்ரோம்

டவுன் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

"சிண்ட்ரோம்" என்ற சொல் பல அறிகுறிகள் அல்லது பண்புகளைக் குறிக்கிறது. "டவுன்" என்ற பெயர் மருத்துவர் ஜான் லாங்டன் டவுனின் பெயரிலிருந்து வந்தது, அவர் 1866 இல் நோய்க்குறியை முதலில் விவரித்தார். 1959 இல், பிரெஞ்சு பேராசிரியர் லெஜியூன், டவுன் நோய்க்குறி மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையது என்பதை நிரூபித்தார். நமது உடல் மில்லியன் கணக்கான உயிரணுக்களால் ஆனது, மேலும் ஒவ்வொரு செல்லிலும் குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் உள்ளன. குரோமோசோம்கள் உயிரணுக்களில் உள்ள சிறிய துகள்கள் ஆகும், அவை நாம் மரபுரிமையாகப் பெற்ற அனைத்து பண்புகளையும் பற்றிய துல்லியமாக குறியிடப்பட்ட தகவலைக் கொண்டுள்ளன. பொதுவாக, ஒவ்வொரு செல்லிலும் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதில் பாதி நம் தாயிடமிருந்தும் பாதி தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு 21வது ஜோடி குரோமோசோம்களில் மூன்றாவது கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது, இது மொத்தம் 47 குரோமோசோம்களை உருவாக்குகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் புதிதாகப் பிறந்த 600-1000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு காணப்படுகிறது. இது ஏன் நடக்கிறது என்பது இன்னும் தெளிவாகத் தெரியவில்லை. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் அனைத்து சமூக வகுப்புகள் மற்றும் இனக்குழுக்களைச் சேர்ந்த பெற்றோருக்குப் பிறக்கிறார்கள், கல்வியில் மிகவும் வேறுபட்ட நிலைகள் உள்ளன. அத்தகைய குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு தாயின் வயதுடன் அதிகரிக்கிறது, குறிப்பாக 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு, இருப்பினும், இந்த நோயியல் கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் இந்த வயதை எட்டாத தாய்மார்களுக்கு இன்னும் பிறக்கின்றனர். டவுன் சிண்ட்ரோம் தடுக்க முடியாது மற்றும் குணப்படுத்த முடியாது. ஆனால் சமீபத்திய மரபணு ஆராய்ச்சிக்கு நன்றி, குரோமோசோம்களின் செயல்பாடு, குறிப்பாக 21 வது பற்றி இப்போது அதிகம் அறியப்படுகிறது. விஞ்ஞானிகளின் சாதனைகள் இந்த நோய்க்குறியின் பொதுவான அம்சங்களை நன்கு புரிந்துகொள்ள அனுமதிக்கின்றன, மேலும் எதிர்காலத்தில் அவர்கள் மருத்துவ பராமரிப்பு மற்றும் அத்தகைய மக்களுக்கு ஆதரவளிக்கும் சமூக-கல்வி முறைகளை மேம்படுத்துவதை சாத்தியமாக்கலாம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் எவ்வாறு அங்கீகரிக்கப்படுகிறது?

குழந்தை பிறந்த உடனேயே டவுன் சிண்ட்ரோம் சந்தேகத்திற்குரியது, ஏனெனில் மருத்துவர், செவிலியர் அல்லது பெற்றோர் சிறப்பியல்பு அம்சங்களை அங்கீகரிப்பார்கள். பின்னர் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த குரோமோசோமால் சோதனைகள் தேவை. குழந்தையின் கண்களின் மூலைகள் சற்று உயர்த்தப்பட்டுள்ளன, முகம் ஓரளவு தட்டையாகத் தெரிகிறது, வாய்வழி குழி வழக்கத்தை விட சற்று சிறியது, மற்றும் நாக்கு சற்று பெரியது. எனவே, குழந்தை தனது நாக்கை நீட்டலாம் - நீங்கள் படிப்படியாக விடுபடக்கூடிய ஒரு பழக்கம். உள்ளங்கைகள் அகலமானவை, குறுகிய விரல்கள் மற்றும் சிறிய விரல் உள்நோக்கி சற்று வளைந்திருக்கும். உள்ளங்கையில் ஒரே ஒரு குறுக்கு மடிப்பு மட்டுமே இருக்க முடியும். லேசான தசை பலவீனம் (ஹைபோடோனியா) உள்ளது, இது குழந்தை வயதாகும்போது மறைந்துவிடும். பிறந்த குழந்தையின் நீளம் மற்றும் எடை வழக்கத்தை விட குறைவாக உள்ளது. கூடுதல் குரோமோசோம் எவ்வாறு வெளிப்படுகிறது?ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் ஆரோக்கியத்தையும் சிந்தனை வளர்ச்சியையும் பாதிக்கிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள சிலருக்கு கடுமையான குறைபாடுகள் இருக்கலாம், மற்றவர்களுக்கு சிறிய குறைபாடுகள் இருக்கலாம். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கு சில நோய்கள் மிகவும் பொதுவானவை, எடுத்துக்காட்டாக: பிறவி இதய குறைபாடுகள், அவற்றில் சில தீவிரமானவை மற்றும் அறுவை சிகிச்சை தேவை; செவித்திறன் குறைபாடுகள் மற்றும், இன்னும் அடிக்கடி, பார்வை குறைபாடுகள் பொதுவானவை, தைராய்டு நோய்கள் அடிக்கடி ஏற்படுகின்றன, மேலும் சளி மற்றும் வறண்ட சருமம் போன்ற லேசான நோய்கள் மிகவும் பொதுவானவை.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் பொதுவாக பல்வேறு அளவிலான அறிவுசார் குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் வளர்ச்சி பெரிதும் மாறுபடும். சாதாரண மனிதர்களைப் போலவே பெரியவர்கள் ஆனதும் வாய்ப்பு கிடைத்தால் தொடர்ந்து படிக்கலாம். இருப்பினும், ஒவ்வொரு சாதாரண மனிதனைப் போலவே, அத்தகைய ஒவ்வொரு குழந்தை அல்லது வயது வந்தோரும் தனித்தனியாக நடத்தப்பட வேண்டும் என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும். எந்த ஒரு குழந்தையின் வளர்ச்சியையும் முன்கூட்டியே கணிக்க முடியாதது போல், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையின் வளர்ச்சியை முன்கூட்டியே கணிக்க வழி இல்லை.

உங்கள் குழந்தைக்கு வளர்ச்சிக் கோளாறு இருப்பதை நீங்கள் அறிந்துகொள்கிறீர்கள்

இந்த தருணத்தை அனுபவித்த அனைத்து பெற்றோர்களும் பயங்கரமான அதிர்ச்சியையும் நோயறிதலை நம்ப தயக்கத்தையும் அனுபவித்ததாகக் கூறினர் - உலகின் முடிவு வந்துவிட்டது போல். இந்த கட்டத்தில், பெற்றோர்கள் பொதுவாக மிகவும் பயப்படுகிறார்கள், மேலும் அவர்கள் இந்த சூழ்நிலையிலிருந்து தப்பிக்க விரும்புகிறார்கள் என்று தோன்றுகிறது. சில பெற்றோர்கள் உண்மையை எதிர்கொள்ளாமல் இருக்க முயற்சி செய்கிறார்கள், தவறு இருப்பதாக நம்புகிறார்கள், குரோமோசோம் பகுப்பாய்வு தவறாக மேற்கொள்ளப்பட்டது, அதே நேரத்தில் அவர்கள் அத்தகைய எண்ணங்களைப் பற்றி வெட்கப்படுவார்கள். இது ஒரு இயற்கை எதிர்வினை. நம்பிக்கையற்றதாகத் தோன்றும் சூழ்நிலையிலிருந்து மறைக்க அனைத்து மக்களுக்கும் பொதுவான விருப்பத்தை இது பிரதிபலிக்கிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறப்பது எப்படியாவது சமூக அந்தஸ்தை பாதிக்கும் என்று பல பெற்றோர்கள் பயப்படுகிறார்கள், மேலும் அவர்கள் மற்றவர்களின் பார்வையில் விழுவார்கள் - மனநல குறைபாடுகள் கொண்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுத்தவர்கள் போல.

உங்கள் இயல்பு நிலைக்குத் திரும்புவதற்கும், உங்கள் அன்றாட நடவடிக்கைகளைத் தொடங்குவதற்கும், பழக்கமான இணைப்புகளை ஏற்படுத்துவதற்கும் ஒரு மாதத்திற்கு மேல் ஆகும். ஒருவேளை சோகமும் இழப்பின் உணர்வும் முற்றிலும் மறைந்துவிடாது, இன்னும் இந்த சிக்கலை எதிர்கொண்ட பல குடும்பங்கள் அத்தகைய அனுபவத்தின் நன்மையான விளைவுகளுக்கு சாட்சியமளிக்கின்றன. வாழ்க்கை ஒரு புதிய, ஆழமான அர்த்தத்தைப் பெற்றதாக அவர்கள் உணர்ந்தார்கள், மேலும் வாழ்க்கையில் உண்மையிலேயே முக்கியமானது என்ன என்பதை நன்கு புரிந்துகொள்ளத் தொடங்கியது. சில நேரங்களில் அத்தகைய நசுக்கும் அடி பலத்தை அளிக்கிறது மற்றும் குடும்பத்தை ஒன்றிணைக்கிறது. சூழ்நிலைக்கு இந்த அணுகுமுறை குழந்தைக்கு மிகவும் சாதகமான விளைவை ஏற்படுத்தும்.

குழந்தையை சந்தித்தல்

சில பெற்றோர்கள் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையுடன் நெருங்கிப் பழகுவதற்குத் தங்கள் தயக்கத்தை ஒப்புக்கொள்கிறார்கள். இருப்பினும், ஒரு கட்டத்தில், பெற்றோர்கள் தங்கள் சந்தேகங்களையும் அச்சங்களையும் கடந்து, தங்கள் குழந்தையைப் பரிசோதிக்கத் தொடங்குகிறார்கள், அவரைத் தொடுகிறார்கள், அவரைத் தங்கள் கைகளில் எடுத்துக்கொள்கிறார்கள், கவனித்துக்கொள்கிறார்கள், பின்னர் அவர்கள் தங்கள் குழந்தை முதலில் ஒரு குழந்தை மற்றும் மிகவும் ஒத்ததாக உணர்கிறார்கள். மற்ற குழந்தைகளைப் போல அல்ல. குழந்தையுடன் தொடர்பு கொள்வதன் மூலம், அம்மாவும் அப்பாவும் அவனது "இயல்புநிலை" பற்றிய சிறந்த உணர்வைப் பெறுகிறார்கள். புதிதாகப் பிறந்தவரின் தனிப்பட்ட குணாதிசயங்களை விரைவாக அறிந்து கொள்ள பெற்றோர்கள் பொதுவாக முயற்சி செய்கிறார்கள். ஒவ்வொரு குடும்பத்திற்கும் தங்கள் குழந்தையுடன் வசதியாக இருக்க வெவ்வேறு நேரம் தேவைப்படுகிறது. சோக உணர்வுகள் மீண்டும் தோன்றும், குறிப்பாக பெற்றோரில் ஒருவர் உடல்நிலை சரியில்லாமல் இருக்கும்போது அல்லது சில சூழ்நிலைகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை தனது சாதாரண சகாக்கள் செய்யக்கூடியதைச் செய்ய முடியாது என்பதை அவர்களுக்கு நினைவூட்டுகிறது.

மற்றவர்களுக்கு எப்படி சொல்வது

தங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதை அறிந்தவுடன், பெற்றோர்கள் பெரும்பாலும் தங்கள் குடும்பத்தினரிடமும் நண்பர்களிடமும் அதைப் பற்றி சொல்லலாமா என்பதை உடனடியாக தீர்மானிக்க முடியாது. எப்படியிருந்தாலும், உறவினர்கள், நண்பர்கள் மற்றும் அறிமுகமானவர்கள் குழந்தை கொஞ்சம் அசாதாரணமாக இருப்பதைக் காண்பார்கள் மற்றும் பெற்றோரின் விறைப்பு மற்றும் சோகத்தை கவனிப்பார்கள். அவர்கள் புதிய குழந்தையைப் பற்றி பேசத் தொடங்குவார்கள், மேலும் இது சங்கடத்தை ஏற்படுத்தலாம் அல்லது உறவை கஷ்டப்படுத்தலாம். உரையாடல், வலிமிகுந்ததாக இருந்தாலும், பெற்றோரின் முன்னாள் தன்னம்பிக்கை மற்றும் மன அமைதிக்கு திரும்புவதில் ஒரு முக்கியமான படியாக இருக்கும்.

இதையொட்டி, இதுபோன்ற சோகமான செய்திகளுக்கு எப்படி நடந்துகொள்வது என்பது நண்பர்களுக்கும் குடும்பத்தினருக்கும் எப்போதும் தெரியாது. அவர்கள் உதவியை வழங்க பயப்படுகிறார்கள், அதனால் அது மற்றவர்களின் விவகாரங்களில் தலையிடுவது அல்லது சும்மா ஆர்வமாக கருதப்படாது; அவர்கள் இருப்பது விரும்பத்தக்கது மற்றும் உதவி பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்பதற்கான சில அறிகுறிகளுக்காக அவர்கள் காத்திருக்கிறார்கள். பெற்றோர்கள் காத்திருந்து, அவர்களுக்கு நெருக்கமானவர்களின் முந்தைய மனநிலைக்கான ஆதாரங்களைப் பெறாவிட்டால் உறவுகள் சரிந்துவிடும். அத்தகைய சூழ்நிலையில் மிகவும் நியாயமான விஷயம் என்னவென்றால், வழக்கமாக ஒரு குழந்தையின் பிறப்பைப் பின்பற்றும் வணிகத்தில் இறங்குவது - சாதாரண, பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட கவனத்தின் அறிகுறிகள் பெற்றோர்கள் நன்றாக உணர உதவும்.

இந்த காலகட்டத்தில், தாத்தா பாட்டிக்கு தனி உதவி தேவைப்படலாம். அவர்களின் கவனம் வயது வந்த குழந்தைகளில் - குழந்தையின் பெற்றோர் மீது கவனம் செலுத்துகிறது, மேலும் மன அழுத்தத்திலிருந்து அவர்களை எவ்வாறு பாதுகாப்பது என்று அவர்கள் வேதனைப்படுகிறார்கள்.

புதிதாகப் பிறந்தவரின் உடன்பிறப்புகளுடன் உரையாடல்

குடும்பத்தில் இளைய குழந்தை டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்தால், பெற்றோர்கள் மற்றொரு சிரமத்தை எதிர்கொள்கின்றனர்: தங்கள் பழைய குழந்தைகளுக்கு என்ன சொல்ல வேண்டும். பெரியவர்களின் துக்கத்திலிருந்து அவர்களைப் பாதுகாக்க இயற்கையான விருப்பம் உள்ளது. பெற்றோர்கள் பெரும்பாலும் பெரியவர்களின் அனுபவங்களுக்கு தங்கள் குழந்தைகளின் உணர்திறன் மற்றும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் தோற்றம் மற்றும் வளர்ச்சியில் அசாதாரணமான எதையும் கவனிக்கும் திறனை அதிகமாக மதிப்பிடுகிறார்கள். இருப்பினும், அவர்களுடன் கூடிய விரைவில் பேசுவது முக்கியம் என்பதை அனுபவம் காட்டுகிறது. உரிமைகள் மற்றும் வாய்ப்புகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கும் அதே உரிமைகள் உள்ளன, மற்ற எல்லா மக்களைப் போலவே தங்கள் திறனை வளர்த்துக் கொள்ள அதே வாய்ப்புகள் இருக்க வேண்டும். பிறப்பிலிருந்தே கற்பித்தல் உதவி மற்றும் தேவையான சமூக ஆதரவைப் பெறுவதன் மூலம், அவர்கள் வெற்றிகரமாக வளர முடியும், முழு வாழ்க்கையை வாழ முடியும், தகுதியான குடிமக்கள் மற்றும் சமூகத்தின் பயனுள்ள உறுப்பினர்களாக இருக்க முடியும்.

என் குழந்தைக்கு நான் எப்படி உதவ முடியும்?

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் பெற்றோர்கள், எல்லா தாய்மார்கள் மற்றும் அப்பாக்களைப் போலவே, தங்கள் குழந்தைகளின் எதிர்காலத்தைப் பற்றி கவலைப்படுகிறார்கள். அவர்கள் தங்கள் குழந்தைகளுக்கு என்ன விரும்புகிறார்கள்? சாதாரண மக்களுடனும், திறன்கள் குறைவாக உள்ளவர்களுடனும் முழுமையாக தொடர்பு கொள்ள முடியும். இருவருக்கும் இடையே உண்மையான நண்பர்கள் இருக்க வேண்டும்.

சாதாரண மக்கள் மத்தியில் பணியாற்ற முடியும்

சௌகரியமாகவும் நம்பிக்கையுடனும் இருக்கும் போது சமூகத்தின் மற்ற உறுப்பினர்கள் அடிக்கடி வந்து பொதுவான நடவடிக்கைகளில் பங்கேற்கும் இடங்களுக்கு வரவேற்கும் பார்வையாளராக இருங்கள். உங்கள் ஆசைகள் மற்றும் பொருள் திறன்களுடன் பொருந்தக்கூடிய ஒரு வீட்டில் வசிக்கவும்.

சாதாரண மக்களுடன் எப்படி பழக வேண்டும் என்பதை அறிய, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை வழக்கமான பொதுப் பள்ளியில் படிக்க வேண்டும். ஒரு வழக்கமான பள்ளியில் ஒருங்கிணைப்பது, அவரைச் சுற்றியுள்ள உலகில் ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டபடி வாழவும் செயல்படவும் கற்றுக்கொள்ள அவருக்கு வாய்ப்பளிக்கும். ஒருங்கிணைப்பு மாறுபடலாம். மாணவர் முழு பள்ளி நாளையும் வழக்கமான பள்ளி அமைப்பில் செலவிடலாம், அதே நேரத்தில் அவருக்கு தேவையான உதவி வழங்கப்படுகிறது: சிறப்பு கற்பித்தல் உதவிகள் வழங்கப்படுகின்றன, கூடுதல் ஊழியர்கள் அவருடன் பணிபுரிகின்றனர், மேலும் அவருக்காக ஒரு சிறப்பு (தனிப்பட்ட) பாடத்திட்டம் வரையப்படுகிறது. அல்லது, குழந்தையின் முதன்மைக் கற்றல் சூழல் வழக்கமான வகுப்பறையாக இருந்தாலும், மாணவர் ஒரு சிறப்புக் கல்வி வகுப்பறையில் நேரத்தைச் செலவிடலாம். எவ்வாறாயினும், ஒரு சிறப்பு வகுப்பில் செலவழித்த மணிநேரங்களின் எண்ணிக்கை அவரது தனிப்பட்ட தேவைகளுக்கு ஏற்ப அமைக்கப்பட்டுள்ளது மற்றும் அவரது தனிப்பட்ட கல்வித் திட்டத்தை உருவாக்கும் பணியில் அவரது பெற்றோர் மற்றும் பள்ளி ஊழியர்களுடன் ஒப்புக் கொள்ளப்படுகிறது. குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள், எந்த வகையான குறைபாடுகளைப் பொருட்படுத்தாமல், தங்கள் சுற்றுப்புறத்தில் வசிக்கும் குழந்தைகள் படிக்கும் பள்ளிகளில் சேர வேண்டும் என்பதில் பல கல்வியாளர்கள் மற்றும் பெற்றோர்கள் உறுதியாக உள்ளனர். ஒரு குழந்தையை வேறு ஏதேனும் பள்ளிக்கு அழைத்துச் சென்றால், அவர் உடனடியாக பொதுமக்களின் பார்வையில் எல்லோரிடமிருந்தும் வித்தியாசமாக மாறுகிறார். கூடுதலாக, இந்த விஷயத்தில் சகாக்களுடன் நல்ல உறவை ஏற்படுத்துவது மற்றும் அவர்களிடையே நண்பர்களைக் கண்டுபிடிப்பது அவருக்கு மிகவும் கடினம். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் உரிமை, மற்ற குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளைப் போலவே, அதிகபட்ச சமூக தழுவலுக்கு, அதாவது வழக்கமான மழலையர் பள்ளி மற்றும் பள்ளிகளில் சேர, ரஷ்யாவில் சட்டத்தில் பொறிக்கப்பட்டுள்ளது.

நாங்கள் சர்வதேச அனுபவத்தில் கவனம் செலுத்துகிறோம்

நமது காலத்தின் அறிகுறிகளில் ஒன்று, மனநலம் குன்றிய குழந்தைகளுக்கு கற்பிக்கும் புதிய முறைகளின் வளர்ச்சி மற்றும் நடைமுறை பயன்பாட்டில் அற்புதமான முன்னேற்றம் ஆகும். முதலாவதாக, இது பிறப்பு முதல் 4-5 வயது வரையிலான (மற்றும் அவர்களின் பெற்றோர்கள்) இந்த குழந்தைகளுக்கு "ஆரம்ப கல்வி உதவி" மற்றும் மேலே குறிப்பிடப்பட்ட "ஒருங்கிணைந்த கல்வி" - மாவட்ட மழலையர் பள்ளி மற்றும் பள்ளிகளில் இந்த குழந்தைகளின் வளர்ப்பு மற்றும் பயிற்சி. பொதுவாக வளரும் சகாக்கள். அத்தகைய குழந்தைகளின் அன்பு, கவனிப்பு மற்றும் ஊக்குவிப்பு ஆகியவற்றின் அவசியத்தை பெற்றோர்களும் ஆசிரியர்களும் அதிகம் உணர்ந்துள்ளனர்; மற்றவர்களைப் போலவே இந்தக் குழந்தைகளும் பள்ளியில் படிப்பதாலும், சுறுசுறுப்பாக ஓய்வெடுப்பதாலும், சமூக வாழ்க்கையில் பங்கேற்பதாலும் பயனடையலாம் என்று அவர்கள் நம்பினர். நாகரீக நாடுகளில் இத்தகைய முன்னேற்றத்தின் விளைவுகளில் ஒன்று, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள அனைத்து குழந்தைகளும் குடும்பங்களில் வளர்க்கப்படுகிறார்கள், வீட்டிற்கு வெளியே உள்ள சிறப்பு நிறுவனங்களில் அல்ல. அவர்களில் பலர் வழக்கமான பள்ளிகளுக்குச் செல்கிறார்கள், அங்கு அவர்கள் படிக்கவும் எழுதவும் கற்றுக்கொள்கிறார்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான பெரியவர்களுக்கு வேலைகள் உள்ளன, நண்பர்கள் மற்றும் "கூட்டாளர்களை" கண்டுபிடித்து, சாதாரண மக்களிடையே முழுமையான மற்றும் சுதந்திரமான வாழ்க்கையை நடத்த முடியும். இந்தப் பாதையின் தொடக்கத்தில்தான் நம் நாடு இருக்கிறது.

புதிய கற்பித்தல் முறைகளைப் பயன்படுத்துகிறோம்

ஆரம்பகால கற்பித்தல் உதவித் திட்டங்களின் வளர்ந்து வரும் பிரபலம், அவை செயல்படுத்தப்பட்டதன் விளைவாகும். ஒப்பீட்டு ஆய்வுகள், அத்தகைய திட்டங்களின் கீழ் கற்பிக்கப்படும் குழந்தைகள், அவர்கள் மழலையர் பள்ளி மற்றும் பள்ளியில் நுழைந்த நேரத்தில், அவர்களால் பாதிக்கப்படாதவர்களை விட ஏற்கனவே அதிகமாக செய்ய முடிந்தது என்பதைக் காட்டுகிறது. பல குழந்தைகள் வழக்கமான உள்ளூர் பள்ளிகளுக்குச் செல்லத் தொடங்கினர், அங்கு அவர்கள் தனிப்பட்ட திட்டங்களின்படி பொது வகுப்புகளில் படிக்கிறார்கள். ஆராய்ச்சியின் படி, அனைத்து குழந்தைகளும் ஒருங்கிணைப்பு நிலைமைகளின் கீழ் சிறந்த கல்வி வெற்றியை அடைகிறார்கள். பொதுவாக வளர்ந்த சகாக்களிடையே இருப்பதால், ஒரு சிறப்புக் குழந்தை இயல்பான, வயதுக்கு ஏற்ற நடத்தைக்கான உதாரணங்களைப் பெறுகிறது. சமுதாயப் பள்ளியில் படிப்பதன் மூலம், இந்த குழந்தைகள் தங்கள் சுற்றுப்புறத்தில் வசிக்கும் குழந்தைகளுடன் உறவுகளை வளர்த்துக் கொள்ள வாய்ப்பு உள்ளது. ஒரு முக்கிய பள்ளிக்குச் செல்வது உள்ளூர் சமூகம் மற்றும் பரந்த சமுதாயத்தில் ஒருங்கிணைப்பதற்கான ஒரு முக்கிய படியாகும். மிதமான மற்றும் கடுமையான குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள் படிக்கவும் எழுதவும் கற்றுக்கொள்கிறார்கள், அவர்களைச் சுற்றியுள்ள "ஆரோக்கியமான" மக்களுடன் தொடர்பு கொள்கிறார்கள். இந்த திறன்களை அவர்கள் தேர்ச்சி பெறுவது அவர்களுக்கு ஒருவித "சிகிச்சை" கொடுக்கப்பட்டதால் அல்ல, ஆனால் அவர்களுக்கு என்ன தேவை, அவர்களுக்குத் தேவைப்படும்போது மற்றும் அவர்களுக்குத் தேவையான விதத்தில் அவர்களுக்குக் கற்பிக்கப்பட்டது. நம் நாட்டில், ஆரம்பகால கல்வி உதவிக்கான மையங்களும் உருவாக்கப்படுகின்றன, மேலும் அத்தகைய குழந்தைகளின் கல்வியை ஒருங்கிணைக்கும் முயற்சிகள் தொடங்குகின்றன. 1998 ஆம் ஆண்டில், வளர்ச்சி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கான "லிட்டில் ஸ்டெப்ஸ்" ஆரம்பகால கல்வி உதவித் திட்டத்தை பரவலாகப் பயன்படுத்துவதற்கு ரஷ்ய கல்வி அமைச்சகம் பரிந்துரைத்தது, ஆசிரியர்கள்: எம். பீட்டர்சி, ஆர். டிரைலர்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் ஒட்டுமொத்த வளர்ச்சியில் தாமதம் ஏற்படுகிறது, எனவே எளிமையான திட்டம் மட்டுமே தேவை என்று இது கூறவில்லை. அவர்கள் சிறப்பியல்பு பலம் மற்றும் பலவீனங்களுடன் ஒரு குறிப்பிட்ட "கற்றல் சுயவிவரத்தை" கொண்டுள்ளனர். கற்றலை எளிதாக்கும் அல்லது கடினமாக்கும் காரணிகளை அறிந்துகொள்வது, ஆசிரியர்களை சிறப்பாகத் திட்டமிடவும், தேர்ந்தெடுக்கவும், மேலும் வெற்றிகரமாக பணிகளைச் செயல்படுத்தவும் அனுமதிக்கிறது. எனவே, டவுன் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு கற்பிப்பதில் வெற்றிகரமான கற்றல் சுயவிவரம் மற்றும் உத்திகள் ஒவ்வொரு குழந்தையின் தனிப்பட்ட திறன்கள், ஆர்வங்கள் மற்றும் பண்புகளுடன் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளப்பட வேண்டும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்குக் கற்பிப்பது அவர்களின் பலத்தை உருவாக்குகிறது: நல்ல காட்சிப் புலனுணர்வு மற்றும் காட்சி கற்றல் திறன்கள், அறிகுறிகள், சைகைகள் மற்றும் காட்சி எய்ட்ஸ் ஆகியவற்றைக் கற்றுக் கொள்ளும் மற்றும் பயன்படுத்தும் திறன் உட்பட; எழுதப்பட்ட உரையைக் கற்று அதைப் பயன்படுத்துவதற்கான திறன்; சகாக்கள் மற்றும் பெரியவர்களின் உதாரணத்திலிருந்து கற்றுக்கொள்ளும் திறன், அவர்களின் நடத்தையை நகலெடுக்கும் விருப்பம்; தனிப்பட்ட பாடத்திட்ட பொருட்கள் மற்றும் நடைமுறை வகுப்புகளிலிருந்து கற்றுக்கொள்ளும் திறன்.

பெற்றோர் மற்றும் சகாக்களுடனான உறவுகள்

உணர்ச்சி ரீதியாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் தங்கள் ஆரோக்கியமான சகாக்களிடமிருந்து மிகவும் வேறுபட்டவர்கள் அல்ல. "சாதாரண" குழந்தைகளை விட வரையறுக்கப்பட்ட சமூக வட்டம் காரணமாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் தங்கள் பெற்றோருடன் அதிகம் இணைந்துள்ளனர். அத்தகைய குழந்தைகளுக்கு சகாக்களுடன் நட்பு உறவுகள் குறிப்பாக மதிப்புமிக்கவை. அவர்களைப் பின்பற்றுவதன் மூலம், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் அன்றாட சூழ்நிலைகளில் எப்படி நடந்து கொள்ள வேண்டும், எப்படி விளையாட வேண்டும், எப்படி ரோலர் ஸ்கேட், சைக்கிள் ஓட்டுவது போன்றவற்றைக் கற்றுக் கொள்ளலாம். மாற்றுத்திறனாளி குழந்தைகள் மற்றும் பொதுவாக வளரும் சகாக்களிடையே நேர்மறையான, நட்புரீதியான உறவுகளை ஏற்படுத்த, பரஸ்பர ஆதரவு மற்றும் மாணவர்களுக்கு ஆதரவளிக்கும் திட்டங்கள் மற்றும் மாற்றுத்திறனாளி குழந்தைகளை சாராத செயல்பாடுகளில் ஈடுபடுத்துதல் - கிளப்புகள், பிரிவுகள் போன்றவை மேற்கொள்ளப்பட வேண்டும். பரஸ்பர ஆதரவு திட்டங்கள், பொதுவாக வளரும் குழந்தைகள் குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு பணிகளை முடிக்க உதவுகிறார்கள், சோதனைகளுக்கு தயார்படுத்துகிறார்கள், மற்ற வகுப்பறை மற்றும் சாராத செயல்பாடுகள் மற்றும் செயல்பாடுகளில் பங்கேற்கிறார்கள். இது முதன்மையாக "ஆரோக்கியமான" குழந்தைகளுக்கு முக்கியமானது, ஏனெனில் இது அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் சாதகமான கற்றல் சூழலை உருவாக்குகிறது. உலகளாவிய மனித விழுமியங்களின் முன்னுரிமை, தனிநபரின் சுதந்திரமான வளர்ச்சி உறுதிப்படுத்தப்படுவது, குடியுரிமை, சகிப்புத்தன்மை மற்றும் மனித உரிமைகள் மற்றும் சுதந்திரங்களுக்கான மரியாதை ஆகியவை இப்படித்தான் வளர்க்கப்படுகின்றன என்பதை அனுபவம் காட்டுகிறது.

ஜனநாயக நாடுகளில், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பல இளைஞர்கள், பள்ளியை விட்டு வெளியேறிய பிறகு, ஆரம்ப தொழிற்கல்வியைப் பெறுகிறார்கள், அது ஒரு பட்டம் அல்லது மற்றொரு அளவிற்கு, அவர்களின் ஆர்வங்கள் மற்றும் திறன்களுக்கு ஒத்திருக்கிறது. இது பல்வேறு துறைகளில் வேலை தேட அனுமதிக்கிறது. அவர்கள் மழலையர் பள்ளிகளில் உதவி ஆசிரியர்களாகவும், கிளினிக்குகள் மற்றும் சமூக நிறுவனங்களில் நர்சிங் ஊழியர்களுக்கு உதவியாளர்களாகவும், அலுவலகங்களில் பல்வேறு தொழில்நுட்ப வேலைகளைச் செய்யவும் (அவர்கள் குறிப்பாக கணினியில் வேலை செய்வதில் சிறந்தவர்கள்), சேவைத் துறையில் பணியாற்றலாம் - கஃபேக்கள், பல்பொருள் அங்காடிகள் மற்றும் வீடியோ நூலகங்கள். , அத்துடன் பிற தொழில்முறை நடவடிக்கைகளை நடத்தவும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் காட்சி கலை, இசை, நடனம், நாடகம் மற்றும் சினிமா ஆகியவற்றில் படைப்பாற்றலில் ஈடுபடும் சந்தர்ப்பங்கள் உள்ளன. 1997 ஆம் ஆண்டில், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட நடிகரான பாஸ்கல் டுக்ஸ்னே, கேன்ஸ் திரைப்பட விழாவில் சிறந்த நடிகருக்கான முதன்மைப் பரிசைப் பெற்றார்!

சிலர் மற்றவர்களை விவரிக்க பயன்படுத்தும் வார்த்தைகள் மகத்தான சக்தி கொண்டவை. அவர்கள் ஒருவருக்கொருவர் அணுகுமுறைகள், கருத்துகள் மற்றும் மதிப்புகளை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் தங்களைப் பற்றி மற்றவர்கள் பேசுவதைக் கேட்கிறார்கள், இது அவர்களின் சுயமரியாதையையும் சுய உணர்வையும் பாதிக்கிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவரைப் பற்றி பேசும்போது, ​​​​அவரை அவரது முதல் அல்லது கடைசி பெயரால் அழைக்க வேண்டும். தேவைப்பட்டால், நீங்கள் அவரைப் பற்றி ஒரு குழந்தையாகவோ அல்லது வயது வந்தவராகவோ பேசலாம். இந்த உண்மையைத் தொடர்புகொள்வதற்கான மற்றொரு சாத்தியமான வழி மருத்துவச் சொல்லான "ட்ரிசோமி 21" ஐப் பயன்படுத்துவதாகும். அத்தகைய நபர்களுடன் அவர்களின் வயதுக்கு ஏற்ப நீங்கள் தொடர்பு கொள்ள வேண்டும். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவர் "நித்திய குழந்தையாக" இருப்பதில்லை.

"வாத்து பறக்க முடியும், ஆனால் என்னால் முடியாது. அவருக்கு இறக்கைகள் உள்ளன, ஆனால் எனக்கு இல்லை. அவருக்கு நீண்ட மூக்கு உள்ளது, எனக்கு குறுகிய மூக்கு உள்ளது. வாத்துக்குஞ்சு நீந்தலாம், நானும் நீந்தலாம். வாத்து நல்ல மற்றும் கனிவானது. அவர் எப்படி இருக்கிறார்? அவருக்கு நீண்ட மூக்கு இருப்பதாக நான் ஏற்கனவே சொன்னேன். இது புள்ளிகளுடன் மஞ்சள் நிறத்தில், கீழே மூடப்பட்டிருக்கும். நான் காட்டுக்குள் செல்கிறேன் என்று வைத்துக்கொள்வோம், என் மூக்கு நீளமாக வளர்கிறது, இறகுகள் வளரும், நான் புள்ளிகள் மஞ்சள் நிறமாக மாறுகிறேன், எனக்கு இறக்கைகள் உள்ளன, நான் வானத்தில் பறக்க முடியும்! மற்றும் நான் ஒரு வாத்து!

"நான் இயக்கத்தில் ஒரு விலங்கு போல் இருக்கிறேன்" என்ற தலைப்பில் இந்த கட்டுரையை 7 ஆம் வகுப்பு மாணவி எங்கள் மகள் வேரா எழுதியுள்ளார். 15 வயதில் ஒருவருக்கு இது ஒரு சிறிய சாதனையாகத் தெரிகிறது, ஆனால் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒருவருக்கு அல்ல. இந்த நோயறிதல் மகப்பேறு மருத்துவமனையில் அவளுக்கு செய்யப்பட்டது, பிறந்த உடனேயே, இது என் மனைவியையும் என்னையும் நீண்ட காலமாக கடினமான அனுபவங்களின் படுகுழியில் தள்ளியது. ஒரு குழந்தை பிறந்ததிலிருந்து எல்லா மகிழ்ச்சியும் வெற்றியும் உள்ளே மாறியது. ஒரு வருடம் கழித்து டவுன் நோய்க்குறியுடன் பிறந்த குழந்தைகளின் பெற்றோரின் அமைப்புகளின் ஐரோப்பிய காங்கிரஸில் அவர்கள் எங்களுக்கு ஆறுதல் கூறினார்கள். இந்த பெற்றோரின் கண்களை நாங்கள் பார்த்தோம், அமைதியாகவும் நம்பிக்கையுடனும் உலகைப் பார்த்தோம், மேலும் - அன்பு மற்றும் மகிழ்ச்சியின் ஒளியுடன் - எங்கள் குழந்தையைப் பார்த்தோம். இந்த பார்வையின் பெயரை நாங்கள் கற்றுக்கொண்டோம் - "தூண்டுதல்", வாழ்க்கை மற்றும் வளர்ச்சிக்கு ஊக்கமளிக்கிறது. இதற்கு முன், தகவலுக்கான பதட்டமான தேடல் இருந்தது, "அவளைக் கவனித்துக் கொள்ளுங்கள்" போன்ற ஆலோசனைகள் மற்றும் நோயறிதல் தவறானது என்ற நம்பிக்கை, நீங்கள் சிறிது நேரம் மறைக்க முடியும். வேராவின் முதல் வெற்றிகளுடன், தகவல்தொடர்பு மகிழ்ச்சி தோன்றியது, படிப்படியாக நாமே எங்கள் மகள் மீது கண்களை "பிரகாசிக்க" கற்றுக்கொண்டோம். ஒரு குழந்தைக்கு - எங்களுடைய மற்றும் பிறருக்கு - வெற்றியின் எதிர்பார்ப்புடன், நாங்கள் ஒரு "வளர்ச்சி சூழலை" உருவாக்க கற்றுக்கொண்டோம், இது நிச்சயமாக நம் வாழ்வில் எளிதானது அல்ல. இந்த எதிர்கால கட்டுரை மற்றும் சமீபத்திய - ஃபிளமெங்கோ நடன வகுப்புகள் மற்றும் பூப்பந்துப் பிரிவில் பயிற்சி உட்பட சாதனைகளின் நீண்ட பட்டியலினால், அவள் பிறக்கும்போதே, நாம் முன்பே ஆறுதல் அடைந்திருப்போமா? ஆமாம் என்று நான் நினைக்கிறேன்.

அந்த சிரமங்கள் அனைத்தும் நம்மை வருத்தப்படுத்துமா - அன்றாட வாழ்க்கையில் நாம் வழக்கமாகக் கடக்கும் "தடைகள்", அதே வயதினரையும் சமகாலத்தவர்களையும் மிகவும் திறமையான மற்றும் சுதந்திரமானவர்களைச் சந்திக்கும்போது திடீரென்று நம்மைத் தாக்கும் வருத்தம்? இறுதியாக, உடனடி குடும்பம் உட்பட முழு குடும்பமும் அவளது வளர்ச்சிக்கும் வளர்ப்பிற்கும் செய்த முயற்சிகள்? எங்களுக்குத் தெரியாது...

நாங்கள் வித்தியாசமாகிவிட்டோம் - வலிமையானவர்கள், தைரியமானவர்கள் மற்றும் வயதானவர்கள்.

ஆனால் நாங்கள் இன்னும் இளமையாகவும், தன்னம்பிக்கையுடனும் இருந்த போதே, மேற்குலகில் அதே பெற்றோர் செய்வது போல, நமது குழந்தைகளின் உரிமைகளைப் பாதுகாப்பதற்காகவும், நமது பொதுவான அனுபவத்தைப் பெறுவதற்காகவும் - டவுன் சிண்ட்ரோம் அசோசியேஷன் என்ற பெற்றோரின் அமைப்பை உருவாக்கினோம்.

டவுன் நோய்க்குறியின் வரலாறு

தீமையைக் கண்டறிந்து சமாளித்தல். தாய்க்கும் குழந்தைக்கும் இடையிலான தொடர்பு வளர்ச்சியில். டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட ஆரம்ப வயது. சிறப்பு 13.00.03 - திருத்தம் கற்பித்தல். கல்வியியல் அறிவியலின் வேட்பாளர் பட்டத்திற்கான ஆய்வுக் கட்டுரை. அறிவியல் ஆலோசகர். வோவ்காவின் தாய்: க்ரோகோகோ எழுதுகிறார்: 'மேலும் 'பார்த்து கற்றுக்கொள்ளுங்கள்' நுட்பம், பெண்கள், அதை நான் எங்கே பெறுவது, இது இணையத்தில் எங்கும் இல்லை, யாரோ சில வேலைகளை இடுகையிட்டனர். மற்றும் மழலையர் பள்ளியில் ஒரு பேச்சு நோயியல் நிபுணர், மற்றும் நாங்கள் தனிப்பட்ட முறையில் சென்று ஒரு பேச்சு சிகிச்சையாளர் மற்றும் டவுன் சிண்ட்ரோம் மையத்தில் குழு வகுப்புகளில் இருந்து நிபுணர்கள். பேச்சு வளர்ச்சிக்கான உளவியல் மற்றும் கற்பித்தல் திட்டம் மற்றும் அதன் தத்துவார்த்த அடிப்படை மதிப்பாய்வு என்.

நம் நாட்டில், "டவுன் சிண்ட்ரோம்" என்ற சொல் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. மேலும், இது ஒரு "குணப்படுத்த முடியாத நோய்" என்று அடிக்கடி கூறப்படுகிறது. சில வல்லுநர்கள் இரண்டு நோயறிதல்கள் கூட இருப்பதாகக் கூறுகின்றனர்: டவுன் நோய் மற்றும் டவுன் சிண்ட்ரோம். குழந்தையின் நிலை அவருக்கு ஒரு நோய் அல்லது நோய்க்குறி உள்ளதா என்பதைப் பொறுத்தது என்று அவர்கள் கூறுகின்றனர். இத்தகைய அறிக்கைகள் மிகவும் தவறானவை மற்றும் அபத்தமானவை.

டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு நோய் அல்ல. "சிண்ட்ரோம்" என்ற வார்த்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் அல்லது குணாதிசயங்கள் என்று பொருள். டவுன் நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் முதல் அறிகுறிகளை ஆங்கில மருத்துவர் ஜான் லாங்டன் டவுன் 1866 இல் விவரித்தார். அவரது பெயர் இந்த நோய்க்குறியின் பெயராக செயல்பட்டது - டவுன் சிண்ட்ரோம்.

இருப்பினும், 1859 ஆம் ஆண்டு வரை பிரெஞ்சு விஞ்ஞானி ஜெரோம் லெஜியூன் நோய்க்குறிக்கான காரணத்தைக் கண்டுபிடித்தார். டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான காரணம் கூடுதல் குரோமோசோம் ஆகும். மனித உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் பொதுவாக 46 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். குரோமோசோம்கள் ஒரு நபர் தனது பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன, மேலும் அவை ஜோடிகளாக அமைக்கப்பட்டிருக்கின்றன - பாதி தாயிடமிருந்து பாதி, தந்தையிடமிருந்து பாதி. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில், 21 வது ஜோடியில் கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது, அதாவது டிரிசோமி என்று அழைக்கப்படுவது ஏற்படுகிறது, எனவே உடலின் செல்கள் 47 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன. ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதைக் காட்டும் இரத்தப் பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தி ஒரு மரபியல் நிபுணரால் மட்டுமே டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயைக் கண்டறிய முடியும். ஒரு முட்டை மற்றும் விந்தணுவின் உருவாக்கத்தின் போது அல்லது கருத்தரிப்பைத் தொடர்ந்து வரும் முதல் உயிரணுப் பிரிவின் போது ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் தோன்றும் (அதாவது.

முட்டை மற்றும் விந்து உருகும்போது). இந்த மரபணு ஒழுங்கின்மைக்கு என்ன காரணம் என்பது குறித்து இன்னும் தெளிவான கருத்து இல்லை. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள், செல்வம் அல்லது சுற்றுச்சூழலின் அளவைப் பொருட்படுத்தாமல், உலகின் அனைத்து நாடுகளிலும் ஒரே அதிர்வெண்ணில் பிறக்கின்றனர். இத்தகைய குழந்தைகள் கல்வியாளர்கள் மற்றும் கட்டிடம் கட்டுபவர்கள், ஜனாதிபதிகள் மற்றும் வேலையில்லாதவர்களின் குடும்பங்களில் பிறக்கிறார்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது மனநல குறைபாடு, பலவீனமான எலும்பு வளர்ச்சி மற்றும் பிற உடல் அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு பிறவி வளர்ச்சிக் கோளாறு ஆகும்.

மனவளர்ச்சிக் குறைபாட்டின் மிகவும் பொதுவான வடிவங்களில் இதுவும் ஒன்றாகும்; மனநல மருத்துவமனைகளில் அனுமதிக்கப்பட்ட சுமார் 10% நோயாளிகளை இது பாதிக்கிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகள், கருவின் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டத்தின் சிறப்பியல்பு அம்சமான உடல் அம்சங்களைப் பாதுகாப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகிறார்கள், குறுகிய சாய்ந்த கண்கள் உட்பட, நோயாளிகளுக்கு மங்கோலாய்டு இனத்தைச் சேர்ந்தவர்களுடன் வெளிப்புற ஒற்றுமையைக் கொடுக்கிறது, இது இந்த நோயை எல். 1866 இல் "மங்கோலிசம்" மற்றும் ஒரு பிழையான கோட்பாட்டை முன்மொழிய இனப் பின்னடைவு அல்லது பரிணாமப் பின்னடைவு. உண்மையில், டவுன் சிண்ட்ரோம் இனம் சார்ந்தது அல்ல, எல்லா இனங்களிலும் ஏற்படுகிறது. கர்ப்பத்தின் 12-13 நாட்களில் கருவின் எக்ஸ்ரே கதிர்வீச்சு மூலம் எலிகளில் இந்த நோய்க்குறி சோதனை முறையில் இனப்பெருக்கம் செய்யப்பட்டது. கண்களின் கட்டமைப்பின் ஏற்கனவே குறிப்பிடப்பட்ட அம்சங்களுக்கு கூடுதலாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகள் மற்ற சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகிறார்கள்: ஒரு சிறிய வட்டமான தலை, மென்மையான, ஈரமான, வீங்கிய தோல், உலர்ந்த மெல்லிய முடி, சிறிய வட்டமான காதுகள், ஒரு சிறிய மூக்கு, அடர்த்தியான உதடுகள். , நாக்கில் குறுக்கு பள்ளங்கள், இது பெரும்பாலும் நீண்டுள்ளது, முதலியன. வாயில் பொருந்தாது.

விரல்கள் குறுகியதாகவும் தடிமனாகவும் இருக்கும், சிறிய விரல் ஒப்பீட்டளவில் சிறியது மற்றும் பொதுவாக உள்நோக்கி வளைந்திருக்கும். கைகள் மற்றும் கால்களில் முதல் மற்றும் இரண்டாவது விரல்களுக்கு இடையே உள்ள தூரம் அதிகரிக்கிறது. கைகால்கள் குறுகியவை, உயரம், ஒரு விதியாக, இயல்பை விட கணிசமாகக் குறைவாக உள்ளது. நோயாளிகளின் அறிவுத்திறன் பொதுவாக மிதமான மனநலம் குன்றிய நிலைக்குக் குறைக்கப்படுகிறது. IQ வரம்பு 20 மற்றும் 49 க்கு இடையில் உள்ளது, இருப்பினும் சில சந்தர்ப்பங்களில் இது இந்த வரம்புகளை விட அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ இருக்கலாம். வயது வந்த நோயாளிகளில் கூட, மன வளர்ச்சி சாதாரண ஏழு வயது குழந்தையின் அளவை விட அதிகமாக இல்லை. வழிகாட்டுதல்கள் பாரம்பரியமாக டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள நோயாளிகளின் இத்தகைய பண்புகளை கீழ்ப்படிதல் என விவரிக்கிறது, இது மருத்துவமனை வாழ்க்கை, பாசம், பிடிவாதம், வளைந்துகொடுக்காத தன்மை, பின்பற்றும் போக்கு, அதே போல் தாள உணர்வு மற்றும் நடனமாடுவதில் ஆர்வம் ஆகியவற்றுடன் நன்கு ஒத்துப்போக அனுமதிக்கிறது.

இருப்பினும், இங்கிலாந்து மற்றும் அமெரிக்காவில் நடத்தப்பட்ட முறையான ஆய்வுகள் இந்த படத்தை உறுதிப்படுத்தவில்லை. பல காரணிகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியமான காரணங்களாகக் கருதப்படுகின்றன, ஆனால் அடிப்படை அசாதாரணம் இருப்பதாக இப்போது உறுதியாக நிறுவப்பட்டுள்ளது. குரோமோசோம்கள்: இந்தக் கோளாறால் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களுக்கு பொதுவாக 46 குரோமோசோம்களுக்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். கூடுதல் குரோமோசோம் என்பது கிருமி உயிரணுக்களின் முதிர்ச்சியின் முதிர்ச்சியின் விளைவாகும். பொதுவாக, முதிர்ச்சியடையாத கிருமி செல்கள் பிரிக்கும்போது, ​​ஜோடி நிறமூர்த்தங்கள் பிரிக்கப்படுகின்றன, மேலும் ஒவ்வொரு முதிர்ந்த கிருமி உயிரணுவும் 23 குரோமோசோம்களைப் பெறுகின்றன.

கருத்தரித்தல் போது, ​​அதாவது. தாய்வழி மற்றும் தந்தைவழி செல்களின் இணைவு, குரோமோசோம்களின் இயல்பான தொகுப்பு மீட்டமைக்கப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் குரோமோசோம் ஜோடிகளில் ஒன்றின் முரண்பாட்டால் ஏற்படவில்லை, இது 21 வது என நியமிக்கப்பட்டுள்ளது.

இதன் விளைவாக, குழந்தைக்கு கூடுதல் (மூன்றாவது) 21 வது குரோமோசோம் உள்ளது. இந்த நிலை டிரிசோமி 21 என்று அழைக்கப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான நிகழ்வுகளில் இந்த டிரிசோமி கண்டறியப்பட்டாலும், பிற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் மிகவும் அரிதானவை.

பழ ஈக்கள் (டிரோசோபிலா) பற்றிய மரபணு ஆய்வுகள், முட்டை முதிர்ச்சியின் போது குரோமோசோம்கள் மாறாமல் இருப்பதைத் தீர்மானிக்கும் மிக முக்கியமான காரணி தாயின் வயது என்பதைக் காட்டுகிறது. டவுன் நோய்க்குறியைப் பொறுத்தவரை, தாயின் வயது அதிகரிக்கும்போது நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் அதிகரிக்கும் என்பது நீண்ட காலமாக அறியப்படுகிறது. 35 வயதிற்குப் பிறகு தாய்மார்களுக்கு இந்த நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் எண்ணிக்கை இளையவர்களை விட கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து தாயின் வயதைப் பொறுத்தது என்பது அறியப்படுகிறது. 25 வயதுடைய பெண்களுக்கு, குழந்தை பிறக்கும் நிகழ்தகவு 1/1400, 30-1/1000 வரை, 35 வயதில் ஆபத்து 1/350 ஆகவும், 42 வயதில் 1/60 ஆகவும், 49 வயதில் பழையது முதல் 1/12 வரை. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் தாய்வழி பாட்டியின் வயதைப் பொறுத்தது என்று இந்திய விஞ்ஞானிகள் கண்டறிந்துள்ளனர்: அவர் தனது மகளைப் பெற்றெடுக்கும் போது அவள் வயதாக இருந்தாள், பேரக்குழந்தைகள் பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்பு அதிகம். இருப்பினும், டவுன் நோய்க்குறியை ஒரு பரம்பரை நோயாகக் கருத முடியாது, ஏனெனில் இது ஒரு குறைபாடுள்ள மரபணுவை தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு கடத்துவதை உள்ளடக்குவதில்லை, மேலும் இந்த கோளாறு இனப்பெருக்க செயல்முறையின் மட்டத்தில் ஏற்படுகிறது.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு தைராய்டு மற்றும் பிட்யூட்டரி ஹார்மோன்கள் மூலம் சிகிச்சை அளிக்க முயற்சிகள் மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளன, ஆனால் இந்த முறைகள் இன்னும் வளர்ச்சி நிலையில் உள்ளன. மற்ற மனவளர்ச்சி குன்றிய குழந்தைகளைப் போலவே, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களுக்கும் வீட்டுத் திறன்கள், மோட்டார் ஒருங்கிணைப்பு, பேச்சு மற்றும் அன்றாட வாழ்வில் தேவைப்படும் பிற எளிய செயல்பாடுகளை கற்பிக்க முடியும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைக்கு மற்ற குழந்தைகளிடமிருந்து என்ன வித்தியாசம்? இந்த கூடுதல் குரோமோசோமின் இருப்பு பல உடலியல் பண்புகளின் தோற்றத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இதன் விளைவாக குழந்தை தனது சகாக்களை விட மெதுவாக வளரும் மற்றும் அனைவருக்கும் பொதுவான வளர்ச்சி நிலைகளைப் பின்பற்றும். முன்பு, டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்கள் அனைவருக்கும் கடுமையான மனநலம் குன்றியவர்கள் மற்றும் கற்றல் குறைபாடுகள் இருப்பதாக நம்பப்பட்டது. சிண்ட்ரோம் உள்ள அனைத்து மக்களும் அறிவார்ந்த வளர்ச்சியில் பின்தங்கியவர்கள் என்று நவீன ஆராய்ச்சி காட்டுகிறது, ஆனால் இந்த குழுவிற்குள் அவர்களின் அறிவுசார் நிலை பெரிதும் மாறுபடும் - சிறிய பின்னடைவு முதல் மிதமான மற்றும் கடுமையான பின்னடைவு வரை.

டவுன் நோய் (டவுன் சிண்ட்ரோம்): காரணங்கள், வடிவங்கள் மற்றும் சிகிச்சை

குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அல்லது அமைப்பு மாறும்போது, ​​குரோமோசோமால் நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது பொதுவாக கண்டறியப்படும் குரோமோசோமால் கோளாறு ஆகும். இந்த நோய் முதன்முதலில் 1866 ஆம் ஆண்டில் ஆங்கில மருத்துவர் டவுன் என்பவரால் விவரிக்கப்பட்டது, அவர் இந்த நோய்க்குறியை மனநலக் கோளாறின் ஒரு சிறப்பு வடிவமாக அழைத்தார். இந்த நோய் நிறைய சர்ச்சையை ஏற்படுத்தியது, மேலும் டவுன்ஸ் நோயால் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகள் பிறக்கும் நிகழ்வுகள் மேலும் மேலும் பொதுவானதாகி வருகின்றன. நோய்க்கான காரணத்தை நிபுணர்களால் கண்டறிய முடியவில்லை. 1959 ஆம் ஆண்டில், பிரெஞ்சு குழந்தை மருத்துவர் ஜெரோம் லெஜியூன் இருபத்தியோராம் குரோமோசோமின் ட்ரைசோமியால் இந்த நோய் உருவாகிறது என்பதை நிறுவ முடிந்தது.

நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது?

ஒவ்வொரு மனித உயிரணுவிலும் ஒரு குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவை குறியிடப்பட்ட மரபணு தகவல்களின் கேரியர்கள். ஆரோக்கியமான நபரின் செல்கள் 23 ஜோடி வெவ்வேறு குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, அவை உடலின் சரியான வளர்ச்சிக்குத் தேவையான மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளன. ஒவ்வொரு ஜோடி குரோமோசோம்களிலும், ஒன்று தந்தையிடமிருந்து விந்தணு வழியாகவும், இரண்டாவது தாயிடமிருந்து முட்டை வழியாகவும் பெறப்படுகிறது.

டவுன்ஸ் நோய் ஏன் ஏற்படுகிறது? இந்த நோயியலின் காரணங்கள் பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து கூடுதல் குரோமோசோம் தொகுப்பின் பரம்பரை ஆகும். பெரும்பாலும், இவை தாயிடமிருந்து இருபத்தியோராம் குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து இருபத்தியோராம். இதன் விளைவாக, மூன்று இருபத்தியோராம் குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவற்றின் மொத்த எண்ணிக்கை நாற்பத்தி ஏழு ஆகும். இந்த வகையான பரம்பரை இருபத்தியோராம் குரோமோசோமில் டிரிசோமி என்று அழைக்கப்படுகிறது.

பல பெண்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதைக் கண்டறிந்தால் தங்களைத் தாங்களே குற்றம் சாட்டுகிறார்கள். காரணங்களை நீங்களே தேடக்கூடாது; பெற்றோர்கள் எந்த இனம், அவர்கள் எந்த காலநிலையில் வாழ்கிறார்கள், அவர்களின் வருமானம் மற்றும் கல்வி நிலை ஆகியவற்றைப் பொருட்படுத்தாமல் குரோமோசோம்கள் தவறாக உருவாகலாம். இந்த நோயியலுடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும் ஒரே ஒரு நம்பகமான காரணி மட்டுமே உள்ளது - தாயின் வயது. பிரசவிக்கும் பெண்ணின் வயது முதிர்ந்தால், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் வாய்ப்பு அதிகம். அதனால்தான் 35 வயதுக்கு மேற்பட்ட கர்ப்பிணிப் பெண்களுக்கு பல்வேறு சோதனைகளை மேற்கொள்ள வேண்டியது அவசியம், இது கருவின் நோயை அடையாளம் காண உதவுகிறது. இந்த நோயியல் பரம்பரை என்று பலர் நம்புகிறார்கள். டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு தலைமுறையிலிருந்து மற்றொரு தலைமுறைக்கு பரவுவதில்லை.

நோயின் மரபணு மாறுபாடுகள்

டவுன் நோய்க்குறியின் பெரும்பாலான நிகழ்வுகளுக்கு காரணம் டிரிசோமி 21 ஆகும். இந்தக் குறைபாடுள்ள குழந்தைக்கு இருபத்தியோராம் ஜோடியில் மூன்று குரோமோசோம்கள் உள்ளன, மேலும் இது அனைத்து செல்களிலும் காணப்படுகிறது. முட்டை அல்லது விந்தணுவின் வளர்ச்சியின் போது உயிரணுப் பிரிவில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களால் இத்தகைய கோளாறு ஏற்படுகிறது.

ஆனால் நோயின் மற்றொரு வடிவம் உள்ளது. இது மொசைக் டவுன் நோய். இந்த அரிய வடிவத்திற்கான காரணங்கள் கருத்தரித்த பிறகு உயிரணுப் பிரிவின் குறைபாடுகள் ஆகும், மேலும் அவர்களில் சிலருக்கு மட்டும் இருபத்தியோராம் ஜோடியில் கூடுதல் குரோமோசோம் உள்ளது.

இருபத்தியோராம் ஜோடியில் உள்ள குரோமோசோமின் ஒரு பகுதி மற்றொரு குரோமோசோமை நோக்கி இடம்பெயர்ந்தால், மற்றொரு வகை நோயும் ஏற்படுகிறது, இது இடமாற்றம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மாற்றம் கருத்தரிப்பதற்கு முன்னும் பின்னும் ஏற்படலாம். இடமாற்றம் மிகவும் அரிதானது.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நோயின் அறிகுறிகள்

அனுபவம் வாய்ந்த மகப்பேறியல் நிபுணருக்கு புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையில் டவுன் நோய்க்குறியை அங்கீகரிப்பது கடினம் அல்ல. நோயியலின் அறிகுறிகள் பிறந்த உடனேயே தெரியும். முதல் நாட்களில் இருந்து, நோயை சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளால் அடையாளம் காணலாம்: ஒரு தட்டையான முகம், கழுத்தில் ஒரு தோல் மடிப்பு, கண்களின் சாய்ந்த வடிவம், சிதைந்த காதுகள், ப்ராச்சிசெபாலி, தலையின் தட்டையான பின்புறம், தசைக் குரல் குறைதல், அதிகப்படியான மொபைல் மூட்டுகள், சுருக்கப்பட்ட மூட்டுகள், உள்ளங்கைகளின் அமைப்பு, உயரம் மற்றும் எடை இல்லாமை.

குறைவான பொதுவான அறிகுறிகள்

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள 70-90% குழந்தைகளுக்கு இத்தகைய அறிகுறிகள் பொதுவானவை. பாதி குழந்தைகளில் குறைவான பொதுவான அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. இது தொடர்ந்து சற்று திறந்த சிறிய வாய் மற்றும் ஒரு பெரிய நாக்கு நீண்டு, ஒரு குறுகிய, வளைந்த அண்ணம், ஒரு சிறிய கன்னம், ஒரு வளைந்த சுண்டு விரல், வயதுக்கு ஏற்ப தோன்றும் நாக்கில் பள்ளங்கள், மூக்கின் தட்டையான பாலம், ஒரு குறுகிய கழுத்து மற்றும் மூக்கு , உள்ளங்கைகளில் ஒரு கிடைமட்ட மடிப்பு. ஒரு குழந்தைக்கு இந்த நோயை - டவுன் சிண்ட்ரோம் - சந்தேகிக்க இத்தகைய அறிகுறிகள் போதுமானவை.

அவற்றைத் தவிர, விரிவான பரிசோதனையில் கண்டறியக்கூடிய பிற தோற்ற அம்சங்கள் உள்ளன. இத்தகைய அறிகுறிகளில் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் இருப்பது, கருவிழியின் விளிம்பில் நிறமி புள்ளிகள், லென்ஸின் மேகமூட்டம், மார்பின் அசாதாரண அமைப்பு, செரிமான மற்றும் மரபணு அமைப்புகளின் குறைபாடுகள், திறந்த அல்லது கூடுதல் எழுத்துரு ஆகியவை அடங்கும்.

கூடுதலாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் ஒருவருக்கொருவர் மிகவும் ஒத்திருக்கிறார்கள் மற்றும் அவர்களின் பெற்றோரைப் போல் இல்லை.

மேலே விவரிக்கப்பட்ட பல அறிகுறிகள் ஒரு நோயைக் குறிக்கலாம் அல்லது குழந்தையின் உடலியல் அம்சமாக இருக்கலாம். எனவே, இதை மட்டுமே அடிப்படையாகக் கொண்டு, நோயறிதலைச் செய்ய முடியாது. ஒரு குழந்தைக்கு டவுன் நோய்க்குறியை உறுதிப்படுத்த அல்லது மறுக்க, நீங்கள் காரியோடைப்பிற்கான இரத்த பரிசோதனைகளை நடத்த வேண்டும்.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல்

கருவில் உள்ள டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதை தீர்மானிக்க, கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் அல்ட்ராசவுண்ட் செய்யப்படுகிறது. டவுன் நோய்க்குறியின் குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளை அடையாளம் காண இது உதவுகிறது: சரியாக உருவாகாத எலும்பு எலும்புகள், விரிவாக்கப்பட்ட நுகல் ஒளிஊடுருவுதல், இதய குறைபாடுகள், விரிவாக்கப்பட்ட சிறுநீரக இடுப்பு போன்றவை. ஒரு அனுபவமிக்க நிபுணருக்கு காணாமல் போன நாசி எலும்பு, கர்ப்பப்பை வாய் மடிப்புகளைக் கண்டறிவது கடினம் அல்ல. தோலடி திரவத்தின் குவிப்பு. கூடுதலாக, 10-13 மற்றும் 16-18 வாரங்களில் எதிர்பார்ப்புள்ள தாயின் உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனையை நடத்துவது அவசியம். டவுன் சிண்ட்ரோம் கர்ப்பத்தின் ஐந்தாவது மாதத்தின் முடிவில் உறுதியாக கண்டறியப்படலாம்.

வளர்ச்சியின் அம்சங்கள்

"downyat" குழந்தைகளின் வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் உச்சரிக்கப்படும் அல்லது முக்கியமற்றதாக இருக்கலாம். பெரும்பாலும் இத்தகைய குழந்தைகளுக்கு இதய குறைபாடு உள்ளது, சில நேரங்களில் இது அறுவை சிகிச்சை தலையீடு தேவைப்படுகிறது. தசையின் தொனியில் குறைவு குழந்தை பின்னர் நடக்கத் தொடங்குகிறது, எனவே அவரைச் சுற்றியுள்ள உலகத்தைப் பற்றி அறியவும். இதன் காரணமாக, பேச்சு மற்றும் எழுத்தின் வளர்ச்சியில் சிக்கல்கள் எழுகின்றன. கூடுதலாக, அத்தகைய குழந்தைகள் அடிக்கடி குளிர்ச்சியால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், மேலும் அவர்கள் அடிக்கடி கேட்கும் மற்றும் பார்வை குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர், இது குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது.

அறிவுசார் வளர்ச்சி

டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகள் கடுமையான மனநலம் குன்றியவர்கள் மற்றும் அவர்கள் கற்றுக்கொள்ள இயலவில்லை என்று ஒரு காலத்தில் நம்பப்பட்டது. ஆனால் சமீபத்தில், அத்தகைய நோயறிதலுடன் ஒரு நபர் சுதந்திரமாக வாழத் தொடங்கும் போது அடிக்கடி வழக்குகள் உள்ளன, வேலை கிடைத்து, பல்வேறு வகையான சமூக நடவடிக்கைகளில் தீவிரமாக பங்கேற்கின்றன.

காரணம், இந்த நோயைப் பற்றிய சமூகத்தின் அணுகுமுறையே மாறிவிட்டது. டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயால் கண்டறியப்பட்ட குழந்தைகள் பெருகிய முறையில் குடும்பங்களுடன் விடப்பட்டு பராமரிக்கப்படுகின்றனர். கூடுதலாக, மருத்துவ பராமரிப்பு சிறப்பாகிவிட்டது; அத்தகைய குழந்தைகளுடன் பணிபுரியும் பல சிறப்பு மையங்கள் உள்ளன. நிச்சயமாக, அத்தகைய விலகல் கொண்ட குழந்தை எவ்வாறு உருவாகும் என்பதை கணிக்க முடியாது, ஆனால் இது ஆரோக்கியமான குழந்தைகளுக்கும் பொருந்தும். அத்தகைய குழந்தைகளுக்கு வளர்ச்சி தாமதங்கள் இருந்தாலும், அவர்கள் வளர்ச்சியடையவில்லை என்று இது அர்த்தப்படுத்துவதில்லை. இது எந்த வேகத்தில் நடக்கும் என்பது குழந்தைக்கு உருவாக்கப்பட்ட நிலைமைகளைப் பொறுத்தது.

டவுன்ஸ் நோய் போன்ற நோயால், மக்கள் சுமார் 40-50 ஆண்டுகள் வாழ்கின்றனர். நோய் குணப்படுத்த முடியாதது என்றாலும், இதய நோய் போன்ற ஒத்த நோய்களுக்கு நன்கு சிகிச்சையளிக்க முடியும், இது நோயாளியின் ஆயுளை நீட்டிக்க உதவுகிறது.

இந்த நோயியல் கொண்ட குழந்தைகள் நரம்பு மண்டலத்தின் வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்களைக் கொண்டிருப்பதால், எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் ஃபோலிக் அமிலம் சப்ளிமெண்ட்ஸ் எடுக்க வேண்டும், இது மிகவும் தீவிரமான கோளாறுகள் ஏற்படுவதைத் தடுக்கலாம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் போது, ​​சமூக ஆதரவு மற்றும் மறுவாழ்வு படிப்புகள் சிறிய முக்கியத்துவம் வாய்ந்தவை அல்ல. அத்தகைய குழந்தைகளை வளர்ப்பதிலும் கல்வி கற்பதிலும் முக்கிய குறிக்கோள் குடும்பம் மற்றும் சமூக தழுவல் ஆகும்.

குழுக்களில் வகுப்புகள் மற்றும் குழந்தைகள் குழுக்களில் இருப்பது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும், இது குழந்தையின் சமூக தழுவல் மற்றும் தயாரிப்பை மேம்படுத்த உதவுகிறது. அத்தகைய குழந்தைகள் சிறப்பு கல்வி நிறுவனங்களில் படிக்கிறார்கள், ஆனால் வழக்கமான பள்ளிகளில் சேரும் சந்தர்ப்பங்கள் உள்ளன, இது குழந்தையின் சமூக தயாரிப்பை மேம்படுத்த உதவுகிறது.

உளவியலாளர் மற்றும் பேச்சு சிகிச்சையாளருடன் வகுப்புகள் பயனுள்ளதாக இருக்கும். நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பராமரிப்பது சரியாக ஒழுங்கமைக்கப்பட்டால், அத்தகைய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தை ஆரோக்கியமான அதே திறன்களை மாஸ்டர் செய்ய முடியும், ஆனால் சிறிது நேரம் கழித்து.

மறுவாழ்வு நடவடிக்கைகள் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் பொருட்டு, நூட்ரோபிக் மருந்துகளை எடுத்துக்கொள்ள பரிந்துரைக்கப்படுகிறது: அமினோலோன், செரிப்ரோலிசின், அத்துடன் பி வைட்டமின்கள்.

பெரும்பாலும், டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயால் கண்டறியப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோருக்கு இந்த நோயறிதலைப் பற்றி குடும்பத்தினருக்கும் நண்பர்களுக்கும் எப்படித் தெரிவிப்பது என்று தெரியவில்லை. இந்த சூழ்நிலையில், உறவில் பதற்றத்தைத் தவிர்ப்பதற்காக அன்பானவர்களுடன் வெளிப்படையாகப் பேசுவது அவசியம்.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோர்கள் அவர் தனது சொந்த நம்பிக்கைகள், கனவுகள், உரிமைகள் மற்றும் பலங்களைக் கொண்ட ஒரு நபர் என்பதை நினைவில் கொள்ள வேண்டும். அத்தகைய குழந்தையின் தேவைகள் மற்ற குழந்தைகளின் தேவைகளிலிருந்து வேறுபட்டவை அல்ல. நீங்கள் இதில் கவனம் செலுத்தக்கூடாது, குடும்பத்தின் மற்றவர்களைப் பற்றி மறந்துவிடாதீர்கள்.

அத்தகைய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு அதிக சுமையாக சிகிச்சை அளிக்க வேண்டிய அவசியமில்லை. உங்கள் குழந்தைக்கு உங்கள் அன்பைக் கொடுங்கள், அவர் உங்களுக்கு பதில் அளிப்பார்.

அந்நியர்களின் ஆர்வமான பார்வைகளால் வெட்கப்பட வேண்டாம்; அவரை அமைதியாக நடத்துங்கள், நண்பர்கள் மற்றும் வழிப்போக்கர்களின் கேள்விகளுக்கு வெட்கமின்றி பதிலளிக்கவும்.

தேவைப்பட்டால் புதிய அறிமுகமானவர்களை மறுக்க வேண்டிய அவசியமில்லை, முக்கிய விஷயம் என்னவென்றால், நீங்களும் குழந்தையும் வசதியாக உணர்கிறீர்கள்.

அதே நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளைப் பெற்ற பெற்றோரைச் சந்திக்கவும், அவர்களுடன் தொடர்பு கொள்ளவும், உங்கள் குழந்தைகளைப் பற்றி விவாதிக்கவும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற கோளாறு உள்ள ஒரு குழந்தை வழக்கமான பள்ளியில் படிப்பது நல்லது, ஏனெனில், ஒரு சிறப்பு நிறுவனத்தில் படிப்பது, மற்றவர்களின் பார்வையில் அவர் மற்றவர்களிடமிருந்து வித்தியாசமாக இருப்பார், அதாவது அது அவருக்கு மிகவும் கடினமாக இருக்கும். நண்பர்களை உருவாக்க மற்றும் மக்களுடன் தொடர்பு கொள்ள. இந்த குழந்தைகளுக்கு, மற்ற குழந்தைகளுடன் நட்பு மிகவும் முக்கியமானது மற்றும் அவர்களுக்கு தேவையான சமூக திறன்களைப் பெற உதவுகிறது.

ஒழுங்காக ஒழுங்கமைக்கப்பட்ட கவனிப்பு, ஆரம்பகால ஆதரவு மற்றும் உளவியல் உதவியுடன், அத்தகைய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தை போதுமான அளவு வளரும் மற்றும் அவரது பெற்றோருக்கு நேர்மறையான உணர்ச்சிகளையும் தகவல்தொடர்பிலிருந்து மகிழ்ச்சியையும் கொடுக்கும்.

டவுன் நோய்: காரணங்கள் மற்றும் அறிகுறிகள்

டவுன் நோய் என்பது அனைவருக்கும் தெரிந்த ஒரு நோயின் பெயர், ஆனால் அதன் தனித்தன்மை என்ன, அதனால் பாதிக்கப்படுபவர்கள் எப்படிப்பட்டவர்கள் என்பது சிலருக்குத் தெரியும். நோயின் அறிகுறிகளை முதன்முதலில் 1866 ஆம் ஆண்டில் ஆங்கில விஞ்ஞானி ஜான் லாங்டன் டவுன் விவரித்தார். உண்மையில், இந்த நோய்க்குறி அவரது நினைவாக பெயரிடப்பட்டது, இருப்பினும் ஆராய்ச்சியாளர் தன்னை "மங்கோலிசம்" என்று அடையாளம் கண்ட குறைபாட்டை அழைத்தார். விலகலை ஒரு வகை மனநலக் கோளாறு என்று டவுன் உணர்ந்தார். இந்த பகுதியில் பிற்கால ஆராய்ச்சியில் வெளிப்புற ஒற்றுமைகள் மற்றும் வளர்ச்சியின் சிரமங்கள் மட்டுமல்லாமல், டிஎன்ஏவில் குறைபாடுள்ள மரபணு இருப்பதையும் வெளிப்படுத்தியது. இதனால், டவுன் சிண்ட்ரோம் மனநல கோளாறுகளின் வகையிலிருந்து நோயியல் வகைக்கு மாறியது.

டவுன் நோய், காரணங்கள்

விதிவிலக்கு இல்லாமல் அனைத்து பெண்களும் வயது, சமூக வர்க்கம் மற்றும் இனம் ஆகியவற்றைப் பொருட்படுத்தாமல், இந்த நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்க முடியும். கேமட்களை உருவாக்கும் போது குரோமோசோம் வேறுபாட்டின் விளைவாக ஒரு மரபணு குறைபாடு ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக 21 வது ஜோடியில் கூடுதல் மூன்றாவது குரோமோசோம் தோன்றும். இந்த கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் ஒரு சிறிய சதவீதத்தில், முழு கூடுதல் குரோமோசோமுக்கு பதிலாக, அதன் தனிப்பட்ட துண்டுகள் மட்டுமே இருக்கலாம்.

WHO புள்ளிவிவரங்களின்படி, உலகம் முழுவதும் பிறக்கும் ஒவ்வொரு 800 குழந்தைகளுக்கும், டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளது. வயது முதிர்ந்த பெண்ணும் ஆணும், குறைபாடுள்ள குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் ஆபத்து அதிகம். தாய்வழி பாட்டியின் வயதும் ஒரு தாக்கத்தை ஏற்படுத்துகிறது. பிற்பகுதியில் அவர் தனது மகளைப் பெற்றெடுத்தார், இந்த நோய்க்குறியுடன் ஒரு குழந்தையை கருத்தரிப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

மருத்துவத்தின் திறன்களுக்கு நன்றி, இன்று கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் வளர்ச்சி சிக்கல்களை அடையாளம் காண முடியும். புள்ளிவிவரங்களின்படி, கருவின் வளர்ச்சியில் அசாதாரணங்கள் கண்டறியப்பட்டால், 10 பெண்களில் 9 பேர் கருக்கலைப்புக்கு ஒப்புக்கொள்கிறார்கள். பிறந்த குழந்தைகளின் புள்ளிவிவரங்கள் இன்னும் சோகமானவை. ரஷ்யாவில், இதுபோன்ற புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் 80% வழக்குகளில் மகப்பேறு மருத்துவமனையில் கைவிடப்படுகிறார்கள். ஸ்காண்டிநேவிய நாடுகளில், அத்தகைய குழந்தைகளை அதிகாரப்பூர்வமாக கைவிடுவது கூட பதிவு செய்யப்படவில்லை. அமெரிக்க குடிமக்கள் மற்றவர்களின் கைவிடப்பட்ட குழந்தைகளை தத்தெடுத்து, அவர்களை வளர்த்து, இயல்பான எதிர்காலத்திற்கான வாய்ப்பை வழங்குகிறார்கள்.

வெளிப்புற முரண்பாடுகள் தட்டையான முகம் மற்றும் தலையின் பின்புறம் என்று அழைக்கப்படுபவை வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, மண்டை ஓடு அசாதாரணமாக சுருக்கப்பட்டது மற்றும் தட்டையானது போல், எபிகாந்தஸ் (கண்களுக்கு அருகில் தோல் மடிப்பு), கழுத்து உட்பட குறுகிய மூட்டுகள். டவுன் நோய் வாய் தசைகளில் பலவீனத்தை ஏற்படுத்துகிறது, இதனால் வாய் திறந்திருக்கும். பெரும்பாலும் அண்ணம் மாறுகிறது, மேலும் பல் முரண்பாடுகள் ஏற்படுகின்றன. 66% வழக்குகளில், வாழ்க்கையின் எட்டாவது ஆண்டில் நோயாளிகளுக்கு கண்புரை கண்டறியப்படுகிறது.

அத்தகைய நபர்களின் நோய் எதிர்ப்பு சக்தி பலவீனமடைகிறது, அவர்கள் மிகவும் கடினமான அடிக்கடி நோய்களுக்கு ஆளாகிறார்கள். இதன் காரணமாக, கடந்த காலங்களில், பெரும்பாலான நோயாளிகள் குழந்தை பருவத்திலேயே இறந்தனர். இன்று டவுன்ஸ் நோய் கட்டுப்பாட்டில் உள்ளது, மக்கள் 55 ஆண்டுகள் அல்லது அதற்கு மேல் வாழ முடியும்.

இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறந்த ஒவ்வொரு நபருக்கும் வளர்ச்சி தாமதம் மாறுபடும், சிலர் இரண்டு வயதில் நடக்கத் தொடங்குகிறார்கள், மற்றவர்கள் மிகவும் பின்னர். முறையான மருத்துவ கவனிப்புடன், பிறக்கும் எந்தக் குழந்தையும் சமுதாயத்தில் முழு அளவிலான உறுப்பினராக வளர முடியும். அவரைக் கைவிடாதது மட்டுமல்லாமல், அவரை வளர்ப்பதற்கு எல்லா முயற்சிகளையும் செய்யும் பெற்றோருடன் அவர் அதிர்ஷ்டசாலியாக இருந்தால், கூடுதல் குரோமோசோமுடன் பிறக்கும் குழந்தை மகிழ்ச்சியான நபராகவும், சமூக ரீதியாக சுறுசுறுப்பான நபராகவும் மட்டுமல்ல, தனது சொந்த குடும்பத்தை உருவாக்க.

இந்த கோப்பு Medinfo சேகரிப்பில் இருந்து எடுக்கப்பட்டது http://www.doktor.ru/medinfo http://medinfo.home.ml.org

மின்னஞ்சல்: med [மின்னஞ்சல் பாதுகாக்கப்பட்டது]அல்லது [மின்னஞ்சல் பாதுகாக்கப்பட்டது]அல்லது [மின்னஞ்சல் பாதுகாக்கப்பட்டது]

ஃபிடோநெட் 2:5030/434 ஆண்ட்ரே நோவிகோவ்

ஆர்டர் செய்ய நாங்கள் கட்டுரைகளை எழுதுகிறோம் - மின்னஞ்சல்: [மின்னஞ்சல் பாதுகாக்கப்பட்டது]

Medinfo உங்களுக்கு மருத்துவ சுருக்கங்கள், வழக்கு வரலாறுகள், இலக்கியம், பயிற்சி திட்டங்கள் மற்றும் சோதனைகள் ஆகியவற்றின் மிகப்பெரிய ரஷ்ய சேகரிப்பை வழங்குகிறது.

http://www.doktor.ru ஐப் பார்வையிடவும் - அனைவருக்கும் ரஷ்ய மருத்துவ சேவையகம்!

ரஷ்யாவின் சுகாதாரம் மற்றும் மருத்துவத் துறை அமைச்சகம்

கூட்டமைப்பு

இவானோவ்ஸ்காயா மாநில மருத்துவ அகாடமி

குழந்தைகள் நோய்த் துறை, குழந்தை மருத்துவ பீடம்

தலை துறை பேராசிரியர் ஷில்யாவ் ஆர்.ஆர்.

விரிவுரையாளர் எஸ். கோபிலோவா ஈ.பி.

வரலாறு x, 5 மாதங்கள்.

மருத்துவ நோயறிதல்: பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்),

சுற்றோட்ட தோல்வி IIA, முதன்மை தழுவல் கட்டம். ஹைபோஸ்டேச்சர் II பட்டம், முன்னேற்றத்தின் காலம், பிரசவத்திற்கு முந்தைய, கலப்பு தோற்றம். எஞ்சிய விளைவுகள்

கியூரேட்டர்: பொது மருத்துவ பீடத்தின் 8வது குழு IV ஆண்டு மாணவர்

பஷ்லாச்சேவ் ஆண்ட்ரி அலெக்ஸாண்ட்ரோவிச்.

இவானோவோ - 1998
I. பாஸ்போர்ட் விவரங்கள்

முழு பெயர். குழந்தை: x
வயது: 5 மாதங்கள்.
பிறந்த தேதி மற்றும் ஆண்டு: நவம்பர் 26, 1997.
நிரந்தர குடியிருப்பு முகவரி: இவானோவோ பகுதி, லெஷ்னெவ்ஸ்கி மாவட்டம்
கிளினிக்கில் அனுமதிக்கப்பட்ட தேதி மற்றும் நேரம்: ஏப்ரல் 22, 1998, 14:45.
நிறுவனம் மூலம் குறிப்பிடப்படுகிறது: Lezhnevskaya மத்திய மாவட்ட மருத்துவமனை.
பரிந்துரையின் மீது கண்டறிதல்: ARVI, பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்).

மருத்துவ நோயறிதல்:

ARVI இன் எஞ்சிய விளைவுகள்.

II. அனமனிசிஸ்

நோய் வரலாறு.

இருமல், காய்ச்சல், பதட்டம் போன்ற புகார்களைப் பெற்றவுடன். இருமல் - ஒரு சிறிய அளவு சளி சளி வெளியேற்றத்துடன்.
வெப்பநிலை 38.3 டிகிரிக்கு உயர்ந்தபோது, ​​17/IV 98 இல் நான் நோய்வாய்ப்பட்டேன். ஆஸ்பிரின் எடுத்துக் கொண்ட பிறகு, வெப்பநிலை இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பியது, ஆனால் 18/IV காலையில் அது 38 டிகிரிக்கு உயர்ந்தது. அவர் ஒரு மருத்துவரால் பரிசோதிக்கப்பட்டார் மற்றும் ஆம்பியோக்ஸ் பரிந்துரைக்கப்பட்டார். 18 மற்றும் 19/IV இல் வெப்பநிலை அதிகரிக்கவில்லை, உலர் இருமல், பதட்டம் மற்றும் பசியின்மை தோன்றின. மத்திய மாவட்ட மருத்துவமனையில் ஒரு மருத்துவரை தொடர்பு கொண்டபோது, ​​ஒரு நோயறிதல் செய்யப்பட்டது
"ARVI", குழந்தை பரிசோதனை மற்றும் சிகிச்சைக்காக "தாய் மற்றும் குழந்தை" கிளினிக்கிற்கு அனுப்பப்பட்டது.
குழந்தை பிறவி இதயக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படுகிறது (இவனோவோவில் உள்ள 1 வது குழந்தைகள் மருத்துவ மருத்துவமனையில் நோயறிதல் நிறுவப்பட்டது, அங்கு குழந்தைக்கு மகப்பேறு வார்டுக்குப் பிறகு சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது). பிப்ரவரி 1998 இல் "MiD" கிளினிக்கில் அவர் பரிசோதிக்கப்பட்டார்.
மேற்பார்வையின் தருணம் வரை, குழந்தை பின்வரும் சிகிச்சையைப் பெற்றது: டிகோக்சின், நைட்ரோசார்பைடு, முக்கிய நோய்க்கான பனாங்கின், அதே போல் லின்கோமைசின்.

வாழ்க்கை வரலாறு.

1. பிறப்புக்கு முந்தைய காலம்.
முதல் கர்ப்பத்தில் இருந்து குழந்தை, முதல் பிறப்பு.
தரம் I இரத்த சோகை, வீங்கி பருத்து வலிக்கிற நரம்புகள், தைராய்டு சுரப்பியின் பரவலான விரிவாக்கம் மற்றும் கர்ப்பத்தின் இரண்டாம் பாதியில் கடுமையான சுவாச வைரஸ் தொற்று ஆகியவற்றின் பின்னணியில் கர்ப்பம் ஏற்பட்டது.
கருச்சிதைவு அச்சுறுத்தல், கர்ப்பிணிப் பெண்ணின் உணவுமுறை, தொழில்சார் ஆபத்துகள் அல்லது ரிக்கெட்டுகளைத் தடுப்பதற்கான நடவடிக்கைகள் பற்றி எந்த தகவலும் இல்லை.
தாய்க்கு எக்ஸ்ட்ராஜெனிட்டல் நோயியல் இல்லை.

பிரசவத்தின் போக்கு சாதாரணமானது, பிரசவம் 40-41 வாரங்களில் ஆகும். மகப்பேறியல் தலையீடுகள் எதுவும் செய்யப்படவில்லை. அம்னோடிக் திரவத்தின் தன்மை மற்றும் Apgar அளவில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் மதிப்பீடு பற்றிய தகவல்கள் எதுவும் இல்லை.
பிறப்புக்கு முந்தைய காலகட்டத்தில் குழந்தையின் வளர்ச்சி பற்றிய முடிவு: கர்ப்பத்தின் இரண்டாம் பாதியில் தைராய்டு சுரப்பி, ARVI இன் பரவலான விரிவாக்கம் ஒரு ஆபத்து காரணியாக இருக்கலாம்.

2. பிறந்த காலம்.
நிறைமாதப் பிறந்தவர், பிறப்பு எடை 3040 கிராம், பிறக்கும்போது நீளம் 53 செ.மீ.. உடனே அவர் கதறி அழுதார். மீட்பு நடவடிக்கைகள் எதுவும் பயன்படுத்தப்படவில்லை. பிறப்பு அதிர்ச்சி எதுவும் இல்லை. பிறந்த உடனேயே, சயனோசிஸ் தோன்றியது.
தொப்புள் கொடியின் எஞ்சிய பகுதி 3 வது நாளில் விழுந்தது, தொப்புள் காயம் 5 வது நாளில் குணமானது. 1 நாள் கழித்து மார்பகத்தில் பயன்படுத்தப்பட்டது.
6 வது நாளில் அவர் 1 வது மருத்துவமனைக்கு டிஸ்சார்ஜ் செய்யப்பட்டார். வெளியேற்றத்தில் எடை: 3000 கிராம்.

புதிதாகப் பிறந்த காலத்தில் குழந்தையின் வளர்ச்சியின் முடிவு: எடை-உயரம் குணகம் = 57.3 - முதல் பட்டம் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு; கருப்பையக வளர்ச்சியின் நோயியல் தன்னை வெளிப்படுத்தியது - பிறவி இதய நோய்.

3. குழந்தைக்கு உணவளித்தல்.
தற்போது செயற்கை உணவில் உள்ளது. 70.0 இல் கஞ்சி வடிவில் 3.5 மாதங்களில் நிரப்பு உணவுகள் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டன. 1 மாதத்திலிருந்து சாறுகள், பழம் கூழ் - 2 மாதங்களில் இருந்து பெறுகிறது. அவர் 1.5 மாதங்களில் பாலூட்டப்பட்டார், 4 மாதங்கள் வரை சூத்திரத்தைப் பெற்றார், தற்போது முழு பால் மற்றும் கலவையைப் பெறுகிறார்.
உணவு: ஒவ்வொரு 3 மணி நேரத்திற்கும் ஒரு நாளைக்கு 7 முறை இரவு இடைவெளியுடன் 6 மணி நேரம்.
குழந்தைக்கு உணவளிக்கும் முடிவு: செயற்கை உணவுக்கு ஆரம்ப மாற்றம்; கஞ்சியின் ஆரம்ப அறிமுகம், காய்கறி கூழ் இல்லாதது.

4. உடல் மற்றும் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சியின் இயக்கவியல் பற்றிய தகவல்.
அவர் தனது 5 மாத குழந்தையாக இருந்து, மோசமாக தலையை உயர்த்தியுள்ளார். உட்காரவில்லை, நிற்கவில்லை.
பேச்சு வளர்ச்சி: சுமார் 2 மாதங்கள் நடைபயிற்சி.
தற்போதைய உயரம் 61 செ.மீ. (இந்த வயதிற்கு ஏற்ற உயரம் 67 செ.மீ.), எடை - 4266 கிராம் (இந்த உயரத்திற்கான சரியான எடை 6208 கிராம்) - எடை குறைபாடு
24%.
|உயரம் |61 செ.மீ |2 “காரிடர்” |
|எடை |4266 கிராம் |1 “காரிடர்” |
|மார்பு சுற்றளவு |37 செ.மீ |1 “காரிடர்” |

தாழ்வாரங்களின் கூட்டுத்தொகை 4, வேறுபாடு 1.

மழலையர் பள்ளியில் சேரவில்லை.
குழந்தையின் சைக்கோமோட்டர் மற்றும் உடல் வளர்ச்சி பற்றிய முடிவு: தாமதமான உடல் மற்றும் சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி; குறைக்கப்பட்ட உயரம் மற்றும் குறைந்த உடல் எடை, தரம் II hypostatura.

5. தடுப்பு தடுப்பூசிகள் பற்றிய தகவல்.
மேற்கொள்ளப்படவில்லை.

6. கடந்தகால நோய்கள்.
பிறவி இதய நோய் கண்டறியப்பட்டது.
கன்னங்களின் எரித்மா வடிவத்தில் ஆரஞ்சு சாறுக்கு ஒரு ஒவ்வாமை எதிர்வினை மற்றும் ஆம்பியோக்ஸுக்கு எதிர்வினை ஆகியவை குறிப்பிடப்படுகின்றன.
4.5 மாதங்களில் இருந்து - ஒவ்வாமை அரசியலமைப்பு தோல் அழற்சி.

7. வீடு மற்றும் வாழ்க்கை நிலைமைகள்.
பொருள் மற்றும் வாழ்க்கை நிலைமைகள் திருப்திகரமாக உள்ளன. குழந்தை பராமரிப்பு போதுமானது. குழந்தையின் வழக்கம் வயதுக்கு ஏற்றது. தினசரி நடைப்பயிற்சி. உணவு வழக்கமானது. வீட்டில் நடத்தை - குழந்தை அமைதியற்றது.

8. குழந்தையின் குடும்பத்தைப் பற்றிய தகவல்.
தாய் - பௌஷினா எலெனா அலெக்ஸாண்ட்ரோவ்னா, 23 வயது, வேலை செய்யவில்லை. ஆரோக்கியமான.
தந்தை - செர்ஜி எவ்ஜெனீவிச் பௌஷின், 22 வயது, லெஷாக்ரோப்ரோம்ட்ரான்ஸ் - டிரைவர். ஆரோக்கியமான.
தந்தை மற்றும் தாயின் தொழில்சார் ஆபத்துகள் அல்லது கெட்ட பழக்கங்கள் எதுவும் இல்லை.
பரம்பரை சுமை இல்லை.

குடும்ப மரம்

III. குறிக்கோள் ஆராய்ச்சி

குழந்தையின் பொதுவான நிலை மோசமாக உள்ளது. எடை 4266 கிராம், உயரம் 61 செ.மீ., தலை சுற்றளவு 39 செ.மீ., மார்பு சுற்றளவு 37 செ.மீ.
தோல் வெளிர், ஓய்வில் - நாசோலாபியல் முக்கோணத்தின் சயனோசிஸ், பதட்டத்துடன் - பொது வயலட் சயனோசிஸ். தலையில் அதிகரித்த சிரை அமைப்பு. ஹைபிரேமியா மற்றும் கண் இமைகளில் உள்ள இரத்த நாளங்களின் விரிவாக்கம். குடல் மடிப்புகளில் நிறமியின் பகுதிகள்.
காணக்கூடிய சளி சவ்வுகள் வெளிர் இளஞ்சிவப்பு, சுத்தமானவை.
தோலடி திசு மெலிந்து, தோல் எளிதில் மடிகிறது.
விலா எலும்புகள் மற்றும் மூட்டுகள் மிதமான விளிம்பில் உள்ளன. அடிவயிற்றின் முன்புற மேற்பரப்பில் தோல் மடிப்பு தடிமன் 0.5 செ.மீ., திசு டர்கர் குறைக்கப்படுகிறது.
தசை அமைப்பு மோசமாக வளர்ச்சியடைந்துள்ளது, பொது தசை ஹைபோடோனியா குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, மற்றும் மோட்டார் செயல்பாடு குறைகிறது.
போஸ்ட்டாரிகுலர் நிணநீர் முனைகள் சற்று பெரிதாகி, நிலைத்தன்மை அடர்த்தியாக இருக்கும்.
முனைகளின் மீதமுள்ள குழுக்கள் தெளிவாக இல்லை.
உச்சரிக்கப்படும் parietal tubercles கொண்ட தலை. மண்டை ஓடு பிராச்சிக்ரானிக் ஆகும்.
பெரிய fontanel நடைமுறையில் மூடப்பட்டது (பரிமாணங்கள் - 0.5x0.5 செ.மீ). விளிம்புகள் இறுக்கமாக உள்ளன.
கிரானியோடேப்ஸ், "ஜெபமாலை மணிகள்", "வளையல்கள்" அடையாளம் காணப்படவில்லை.
மூட்டுகளின் வடிவம் மாறாது, வலி, வீக்கம் அல்லது ஹைபிரீமியா இல்லை, இயக்கத்தின் வரம்பு பாதுகாக்கப்படுகிறது.

சுவாச அமைப்பு.
குரல் கரகரப்பான தன்மை குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மூக்கு வழியாக சுவாசிப்பது சற்று கடினம், மூச்சுத்திணறல். பிரிவினை இல்லை.
மார்பு அண்டரோபோஸ்டீரியர் அளவில் பெரிதாக்கப்பட்டுள்ளது.
சுவாச இயக்கங்களின் எண்ணிக்கை 60 / நிமிடம், சுவாசம் விரைவானது மற்றும் ஆழமற்றது.
மூக்கின் துணை தசைகள் மற்றும் இறக்கைகள் சுவாச செயலில் ஈடுபட்டுள்ளன.
மூச்சுத் திணறல் கலந்துள்ளது.
சுவாச செயலிழப்பு பட்டம் IIA.
படபடப்பு போது, ​​மார்பு மீள் மற்றும் வலியற்றது. பாக்ஸி நிறத்துடன் கூடிய தாள ஒலி.
நுரையீரல் ஆஸ்கல்டேஷன் செய்யும் போது, ​​சுவாசம் தீவிரமானது, வெசிகுலர் மற்றும் கம்பி போன்ற ஈரமான கரடுமுரடான குமிழிகள் கேட்கப்படுகின்றன.

சுற்றோட்ட உறுப்புகள்.
ரேடியல் தமனிகளில் துடிப்பு ஒத்திசைவானது, நிரப்புதல் குறைகிறது, நூல் போன்றது, தாளமானது. துடிப்பு விகிதம் 145 துடிக்கிறது / நிமிடம். தமனியின் சுவர்கள் மீள் தன்மை கொண்டவை.
பரிசோதனையில், இதய மண்டலம் மாறாமல் உள்ளது. இதயத்துடிப்பு தெரியவில்லை.
நுனி உந்துவிசையானது ஐந்தாவது இண்டர்கோஸ்டல் இடைவெளியில் இடது மிட்கிளாவிகுலர் கோட்டிலிருந்து 1 செமீ வெளிப்புறத்தில் படபடக்கப்படுகிறது, உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டது, மிதமான உயரம் மற்றும் வலிமை, எதிர்ப்பு இல்லை. பூனையின் உமிழ்வைக் கண்டறிய முடியாது.
தொடர்புடைய இதய மந்தமான வரம்புகள்:
வலது - மார்பெலும்பின் வலது விளிம்பில்.
இடது - இடது மிட்கிளாவிகுலர் கோட்டிலிருந்து வெளிப்புறமாக 2 செ.மீ.
மேல் - II விலா இடது பாராஸ்டெர்னல் கோடு வழியாக.
முழுமையான இதய மந்தநிலையின் வரம்புகள்:
வலது - மார்பெலும்பின் இடது விளிம்பில்.
இடது - இடது மிட்கிளாவிகுலர் கோடு வழியாக.
மேல் - III விலா இடது பாராஸ்டெர்னல் கோடு வழியாக.
ஆஸ்கல்டேஷனில், இதய ஒலிகள் தாளமாக இருக்கும். நுரையீரல் தமனிக்கு மேலே உள்ள இரண்டாவது தொனி பலவீனமடைகிறது. ஒரு கரடுமுரடான சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு அனைத்து புள்ளிகளிலும் கேட்கப்படுகிறது, அதிகபட்சமாக இடதுபுறத்தில் உள்ள நான்காவது இண்டர்கோஸ்டல் இடத்தில், இதயத்திற்கு அப்பால் கழுத்தின் பாத்திரங்கள், அச்சுப் பகுதிகள், பின்புறம் வரை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. முணுமுணுப்பு முழு சிஸ்டோலையும் ஆக்கிரமித்து, 2 வது தொனியை நோக்கி ஓரளவு தீவிரமடைகிறது.

செரிமான மற்றும் வயிற்று உறுப்புகள்.
பசி குறைகிறது. மீளுருவாக்கம் சில நேரங்களில் கவனிக்கப்படுகிறது.
வாய்வழி குழியின் சளி சவ்வு இளஞ்சிவப்பு, ஈரமானது, பலாட்டீன் வளைவுகள் மற்றும் குரல்வளையின் பின்புற சுவரின் மிதமான ஹைபிரீமியா உள்ளது. நாக்கு சுத்தமானது, இளஞ்சிவப்பு, ஈரமானது.

பல் சூத்திரம்:

1 1
3 மாதங்களில் பற்கள் வெடிக்க ஆரம்பித்தன. பாலாடைன் வளைவுகளில் உள்ள டான்சில்கள், நோயியல் மாற்றங்கள் எதுவும் குறிப்பிடப்படவில்லை.
அடிவயிறு வட்டமானது, மென்மையானது, வலியற்றது, அனைத்து பகுதிகளிலும் ஆழமான படபடப்புக்கு அணுகக்கூடியது. முன்புற வயிற்று சுவரின் தசைகளின் ஹைபோடோனியா குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அடிவயிற்று குழியில் இலவச திரவம் கண்டறியப்படவில்லை.
குர்லோவ் படி கல்லீரலின் பரிமாணங்கள்: 6 செ.மீ., 5 செ.மீ., 5 செ.மீ.. படபடப்பு மீது - 3 செ.மீ., கோஸ்டல் வளைவின் விளிம்பின் கீழ் இருந்து, வலியற்ற, மென்மையான மேற்பரப்பு.
மண்ணீரல் தெளிவாக இல்லை, தாள நீளமான அளவு 4 செ.மீ., குறுக்கு - 2 செ.மீ.

மரபணு அமைப்பு.
சிறுநீர் கழித்தல் இலவசம் மற்றும் வலியற்றது. சிறுநீரின் நிறம் வைக்கோல்-மஞ்சள், நோயியல் அசுத்தங்கள் இல்லாமல், வாசனை சாதாரணமானது.
இடுப்பு பகுதியில் தோலின் வீக்கம் அல்லது ஹைபிரீமியா இல்லை. கீழ் முதுகில் அழுத்தும் போது வலி இல்லை. சிறுநீரகங்கள் தெளிவாக இல்லை. அறிகுறி
பாஸ்டெர்நாட்ஸ்கி இருபுறமும் எதிர்மறையானவர்.
வெளிப்புற பிறப்புறுப்புகள் ஆண் வகைக்கு ஏற்ப சரியாக உருவாகின்றன.
வளர்ச்சி குறைபாடுகள் அல்லது வீக்கத்தின் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.

நரம்பு மண்டலம்.
எதிர்மறை உணர்ச்சிகளின் ஆதிக்கத்துடன் அதிகரித்த உற்சாகம் உள்ளது. அமைதியற்ற, ஆழமற்ற தூக்கம். தசைநார் அனிச்சைகள் குறைக்கப்படுகின்றன.
வாய்வழி மற்றும் முதுகெலும்பு பிரிவு ஆட்டோமேடிசம்கள் இல்லை (மேல் முனைகளில் கிராஸ்பிங் ரிஃப்ளெக்ஸின் எஞ்சிய நிகழ்வுகள் உள்ளன).
Mesencephalic சரிசெய்தல் ஆட்டோமேடிசம்கள் (தண்டு சரிப்படுத்தும் எதிர்வினை, Landau reflexes) கண்டறியப்படவில்லை.
மூளைக்காய்ச்சல் அறிகுறிகள் எதுவும் இல்லை.
அதிகப்படியான வியர்வை, இளஞ்சிவப்பு டெர்மோகிராபிசம் இல்லை.

உணர்வு உறுப்புகள்.
பார்வை, செவிப்புலன், வாசனை, சுவை மற்றும் தோல் உணர்திறன் ஆகியவற்றின் நிலை பாதிக்கப்படாது.

ஆரம்ப முடிவு (கண்டறிதல் சுருக்கம்).
அனமனிசிஸ் மற்றும் அப்ஜெக்டிவ் தேர்வின் படி, பின்வருபவை வெளிப்படுத்தப்பட்டன:
- தாமதமான உடல் மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சி; hypostatura II பட்டம்;
- மேல் சுவாசக் குழாயிலிருந்து கண்புரை அறிகுறிகள், சுவாச செயலிழப்பு;
- இருதய அமைப்பின் நோயியலின் இருப்பு (நுரையீரல் தமனி மீது இரண்டாவது தொனியை பலவீனப்படுத்துதல், கடினமான சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு, "பிறவி இதய நோய்" கண்டறியப்பட்டது);
- உணவுக்கு சகிப்புத்தன்மை குறைவதற்கான வெளிப்பாடுகள் (குறைந்த பசியின்மை, மீளுருவாக்கம்);
- மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் மாற்றங்கள்: அமைதியற்ற தூக்கம், அதிகரித்த உற்சாகம், உணர்ச்சி குறைபாடு.
IV. ஆய்வகம் மற்றும் கருவிப் படிப்புகளின் தரவு

1. 23/IV 98 தேதியிட்ட ECG பற்றிய முடிவு.
EOS இன் நிலை செங்குத்தாக உள்ளது. சைனஸ் ரிதம், இதய துடிப்பு 150/நிமி, அதிக சுமையின் அறிகுறிகள். I தொனி சாதாரணமானது, II நுரையீரல் தமனியின் மீது பலவீனமானது.
உயர் அதிர்வெண், உயர்-அலைவீச்சு பான்சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு, இரண்டாவது தொனியை நோக்கி தீவிரமடைகிறது, ஆஸ்கல்டேஷன் அனைத்து புள்ளிகளிலும் பதிவு செய்யப்படுகிறது, அதிகபட்சம்
இடதுபுறத்தில் IV இண்டர்கோஸ்டல் இடைவெளி. உச்சியில் மற்றும் இடதுபுறத்தில் நான்காவது இண்டர்கோஸ்டல் இடைவெளியில் ஒரு குறுகிய மீசோடியாஸ்டோலிக் முணுமுணுப்பு உள்ளது.
ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜி. பிடிஏவை விலக்கு.

2. ஓட்டோரினோலரிஞ்ஜாலஜிஸ்ட்டின் பரிசோதனை 23/IV 98.
முடிவு: ENT உறுப்புகளின் நோயியல் கண்டறியப்படவில்லை.

3. 23/IV 98 தேதியிட்ட பொது இரத்த பரிசோதனை.
இரத்த சிவப்பணுக்கள் - 4.05 T/l
ஹீமோகுளோபின் - 124 கிராம்/லி
வண்ணக் குறியீடு - 0.93
லிகோசைட்டுகள் - 4.2 ஜி/லி
ஈசினோபில்ஸ் - 4%
பிரிக்கப்பட்டது - 15%
மோனோசைட்டுகள் - 6%
லிம்போசைட்டுகள் - 75%
ESR - 2 மிமீ/ம
முடிவு: I டிகிரி இரத்த சோகை, லுகோபீனியா, லிம்போசைடோசிஸ், நியூட்ரோபீனியா.

4. 23/IV 98 தேதியிட்ட பொது சிறுநீர் பகுப்பாய்வு.
நிறம் - நிறமற்றது
எதிர்வினை அமிலமானது
குறிப்பிட்ட ஈர்ப்பு - சிறிய சிறுநீர்
ஒளி புகும்
புரதம் - எதிர்மறை
எபிடெலியல் செல்கள் தட்டையானவை - பார்வைத் துறையில் ஒற்றை
லுகோசைட்டுகள் - பார்வை துறையில் 4-5-6
ஆக்சலேட்ஸ்++
சேறு +
முடிவு: ஆக்சலாடூரியா.

5. 23/IV 98 தேதியிட்ட கோப்ரோகிராம்.
நிலைத்தன்மை - அலங்கரிக்கப்பட்ட
மஞ்சள் நிறம்
செரிமான தசை நார்கள் +
கொழுப்பு அமிலங்கள் ++
சோப்பு +
முடிவு: நோயியல் இல்லை.

6. 24/IV 98 இலிருந்து உறைதல் நேரம் மற்றும் அமில-அடிப்படை சமநிலைக்கான இரத்த பரிசோதனை.
இரத்தம் உறைதல் - 12"30"
ஹீமாடோக்ரிட் - 39% pH = 7.31 pCO2 = 39.5 mm Hg.
BE = -5.9
முடிவு: ஈடுசெய்யப்பட்ட அமிலத்தன்மை.

7. 24/IV 98 தேதியிட்ட உயிர்வேதியியல் இரத்தப் பரிசோதனை.
மொத்த புரதம் - 59.0 கிராம்/லி
பொட்டாசியம் - 5.1 மிமீல்/லி
சோடியம் - 137 மிமீல்/லி
கால்சியம் - 2.14 மிமீல்/லி
முடிவு: ஹைப்போபுரோட்டீனீமியா, ஹைபோகால்சீமியா.

8. நுரையீரலின் எக்ஸ்ரே 24/IV 98 இலிருந்து.
உயர் இரத்த அழுத்தம் காரணமாக நுரையீரல் அமைப்பு கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. வேர்கள் கட்டமைப்பற்றவை. சைனஸ்கள் இலவசம். இதயம் இடதுபுறம் விட்டத்தில் பெரிதாக்கப்பட்டுள்ளது.

9. 24/IV 98 இலிருந்து நியூரோசோனோகிராபி.
மூளை கட்டமைப்புகள் சரியாக அமைந்துள்ளன, மூளை கட்டமைப்புகள் எதிரொலி அடர்த்தியை அதிகரித்துள்ளன. வென்ட்ரிகுலர் அமைப்பு விரிவடையவில்லை. கோரொய்ட் பிளெக்ஸஸ்கள் அம்சங்கள் இல்லாமல் உள்ளன. இன்டர்ஹெமிஸ்பெரிக் பிளவு 4.0 மி.மீ. பாசல் கேங்க்லியா மற்றும் மூளை விஷயத்தில் குவிய மாற்றங்கள் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை.

10. 24/IV 98 இலிருந்து எக்கோ கார்டியோகிராபி.
இதயத்தின் வலது துவாரங்களின் விரிவாக்கம், உயர் சவ்வு வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு, நுரையீரல் தமனி உடற்பகுதியின் ஹைப்போபிளாசியா, அதில் இரத்த ஓட்டத்தை 3.6 m/s ஆக PGav=50 mm Hg உடன் துரிதப்படுத்துகிறது.
பெருநாடியின் டெக்ஸ்ட்ரோபோசிஷன்.
முடிவு: ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜி.

11. 27/IV 98 இலிருந்து எச்ஐவிக்கான ஆன்டிபாடிகளுக்கான இரத்தப் பரிசோதனை.
விளைவு எதிர்மறை.

12. 27/IV 98 இலிருந்து Nechiporenko படி சிறுநீர் பகுப்பாய்வு.
லிகோசைட்டுகள் - 250 / மிலி
இரத்த சிவப்பணுக்கள் - 0
சிலிண்டர்கள் - 0
முடிவு: நோயியல் இல்லை.

வெப்பநிலை தாள்

பிஎச் பிஎஸ் டி
50 160 40
40 150 39
30 140 38
25 130 37
20 120 36
V. கவனிப்பு நாட்குறிப்புகள்

|தேதி, தி, | நோயாளி பரிசோதனை தரவு| நியமனங்கள்|
|Ps,BH | | |
|04/27/98 |முக்கிய நிலை தீவிரமானது |உணவு சிகிச்சை. |
|T=36.8 |நோய். அமைதியின்மை பற்றிய புகார்கள் |Nitrosorbide. |
|BH=34 |தூக்கம், மோசமான பசி. சயனோசிஸ் |திரையம்பூர். |
|Ps=136 |நாசோலாபியல் முக்கோணம் ஓய்வில், |பனாங்கின். |
| செஃபாசோலின் உடன் பொது வயலட் சயனோசிஸ். |
| |கவலை. உள் உறுப்புகளுக்கு – |Furacilin-adrenaline|
| |மாற்றங்கள் இல்லை. மூக்கில் புதிய சொட்டுகள். |
| | |லுமினல். |
|04/28/98 |நிலை மோசமாக உள்ளது. அரிதாக வரும் புகார்கள் |அதே. |
|T=37.0 |இருமல், காய்ச்சல். | |
|BH=42 |குழந்தை மந்தமான, மோட்டார் செயல்பாடு| |
|Ps=144 |குறைக்கப்பட்ட, தசை | |
| |ஹைபோடென்ஷன். உள் உறுப்புகளுக்கு – இல்லாமல்| |
| |மாற்றங்கள். | |
|04/29/98 |நிலையான நிலை. வெப்பநிலையுடன் |அதே. |
|T=39.6 - 37.0|காலையில் காய்ச்சல், பிறகு| |
| குறைந்த தர எண்கள். எனக்கு உடம்பு சரியில்லை | |
|BH=48 |மோசமானது. விருப்பத்துடன் உறிஞ்சுகிறது, ஊட்டச்சத்து அளவு | |
|Ps=160 |உறிஞ்சுகிறது, துப்புவதில்லை. இருமல் | |
| |அரிதாக. வீக்கம் இல்லை. நுரையீரலில் மூச்சுத்திணறல் | |
| |இல்லை. முன்னாள் சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு | |
| |பண்புகள் | |
|04/30/98 |இரவில், 3 மலம், தண்ணீர். காலையில் |அதே. |
|T=37.3 |நாற்காலி இல்லை. தொப்பை மென்மையானது, சலசலக்கும் | |
|ஆர்ஆர்=42 |குடல் முழுவதும். மற்றவை | |
|Ps=164 |அதே புகார்கள். உறுப்புகளால் – இல்லாமல் | |
| |மாற்றங்கள். | |

முடிவுரை
மேற்பார்வையின் போது, ​​நிலையில் எந்த முன்னேற்றமும் காணப்படவில்லை.

VI. வேறுபட்ட நோயறிதல்

ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜி மற்றொரு பொதுவான குறைபாட்டிலிருந்து வேறுபடுத்தப்பட வேண்டும் - பெரிய பாத்திரங்களின் இடமாற்றம், இந்த நிலைமைகள் ஒத்த மருத்துவ அறிகுறிகளைக் கொண்டிருப்பதால்:
- உச்சரிக்கப்படும் சயனோசிஸ்;
- மூச்சு திணறல்;
- பதட்டத்தின் போது மூச்சுத் திணறல்-சயனோடிக் தாக்குதல்கள்;
- ஊட்டச்சத்து குறைபாடு;
- தாமதமான சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி, தசை ஹைபோடோனியா;
- ஈசிஜியில் வலது இதயத்தின் சுமையின் அறிகுறிகள்.
சயனோசிஸ், பிறந்த தருணத்திலிருந்து தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, இது ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜியை விட பெரிய பாத்திரங்களின் இடமாற்றத்தின் சிறப்பியல்பு ஆகும், ஆனால் நோயாளிக்கு இடமாற்றத்தின் சிறப்பியல்பு இல்லாத பல அறிகுறிகள் உள்ளன, அதாவது:
- கரடுமுரடான சிஸ்டாலிக் ஆர்கானிக் முணுமுணுப்பு, இடதுபுறத்தில் மூன்றாவது அல்லது நான்காவது இண்டர்கோஸ்டல் இடைவெளியில் அதிகபட்சம், கழுத்தின் பாத்திரங்கள், அச்சுப் பகுதி மற்றும் பின்புறம் வரை நடத்தப்படுகிறது;
- நுரையீரல் தமனி மீது இரண்டாவது தொனியை பலவீனப்படுத்துதல்.

VII. நோய் கண்டறிதல் மற்றும் அதன் பகுத்தறிவு (இறுதி நோய் கண்டறிதல்)
மருத்துவ நோயறிதல்:
பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்), சுற்றோட்ட தோல்வி IIA, முதன்மை தழுவல் கட்டம். ஹைபோஸ்டேச்சர் II பட்டம், முன்னேற்றத்தின் காலம், பிரசவத்திற்கு முந்தைய, கலப்பு தோற்றம்.
ARVI இன் எஞ்சிய விளைவுகள்.

நோயறிதல் பின்வரும் தரவுகளின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது:
1. ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜியின் ஆஸ்கல்டேட்டரி பேட்டர்ன் சிறப்பியல்பு (பலவீனமடைதல்

நுரையீரல் தமனிக்கு மேலே II தொனி, இதயத்திற்கு வெளியே நடத்தப்பட்ட கடினமான சிஸ்டாலிக் முணுமுணுப்பு) மற்றும் கருவி ஆராய்ச்சி முறைகள் (ECG, PCG, echoCG, ரேடியோகிராபி) தரவு.
2. வெளிர் தோல், ஓய்வு நேரத்தில் nasolabial முக்கோணத்தின் சயனோசிஸ்; பொது வயலட் சயனோசிஸ் கவலையுடன், மூச்சுத் திணறலுடன்.
3. இதய நோய் மற்றும் உணவுப் பிழைகள் இருப்பதால் ஏற்படும் தாமதமான உடல் மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சி. வளர்ச்சி மற்றும் எடை அதிகரிப்பில் ஒருங்கிணைந்த பின்னடைவு.
4. உணவு சகிப்புத்தன்மை குறைதல்.
5. அதிகரித்த உற்சாகம், மனோ-உணர்ச்சி குறைபாடு, எதிர்மறை உணர்ச்சிகளின் ஆதிக்கம்.
6. தசை ஹைபோடோனியா, ஹைபோரெஃப்ளெக்ஸியா.
7. நீண்ட கால குறைந்த தர காய்ச்சல், மேல் சுவாசக் குழாயில் இருந்து கண்புரை அறிகுறிகள்.

VIII. நோயியல் மற்றும் நோய்க்குறியியல்

பிறவி இதய குறைபாடுகளின் வளர்ச்சிக்கான காரணம் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை.
இத்தகைய முரண்பாடுகளின் நிகழ்வுகள் தோராயமாக 1/120 நேரடி பிறப்புகள் ஆகும்.
அவற்றின் நிகழ்வில் சந்தேகத்திற்கு இடமில்லாத பங்கு மரபணு, பரம்பரை முன்கணிப்பு மூலம் செய்யப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, டிரிசோமி 13 அல்லது டிரிசோமி 18 உள்ள குழந்தைகள் கடுமையான இதயக் குறைபாடுகளைக் கொண்டுள்ளனர் என்பது அறியப்படுகிறது. பிறவி இதயக் குறைபாடுகள் பிற பரம்பரை நோய்களிலும் காணப்படுகின்றன: டவுன் சிண்ட்ரோம் (டிரிசோமி 21),
டர்னர்-ஷெரெஷெவ்ஸ்கி (SH), ஹோல்ட்-ஓரம் நோய்க்குறி. தாய்வழி நோய் (எ.கா. நீரிழிவு நோய் அல்லது சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதிமடோசஸ்), சுற்றுச்சூழல் டெரடோஜென்கள் (எ.கா., தாலிடோமைடு) அல்லது ஒத்த காரணிகளின் கலவையால் பிறவி இதய நோய் ஏற்படலாம். கர்ப்பத்தின் முதல் 3 மாதங்களில் ஒரு பெண்ணால் பாதிக்கப்பட்ட வைரஸ் தொற்றுகள் (சப்ளினிகல் உட்பட) முக்கியமானவை: ரூபெல்லா, காய்ச்சல், தொற்று ஹெபடைடிஸ்.
பொதுவாக, குடும்பத்தில் முதல்-நிலை உறவினர் ஒருவர் இருந்தால் இதயக் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் சுமார் 2-3% என்று பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது; நோய்வாய்ப்பட்ட பெற்றோரின் குழந்தைகளுக்கு, இந்த ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது.

பிறந்த குழந்தைக்குப் பிறகு ஒரு சாதாரண ஆரோக்கியமான இதயத்தின் முன்னிலையில்
(ஃபோராமன் ஓவல் மற்றும் டக்டஸ் ஆர்டெரியோசஸ் மற்றும் பெரியவர்களின் நிலைப் பண்புகளுக்கு நுரையீரல் வாஸ்குலர் எதிர்ப்பைக் குறைப்பதன் மூலம் இருதய அமைப்பின் மறுசீரமைப்பு நிகழும்போது), முறையான மற்றும் நுரையீரல் சுழற்சிகள் முற்றிலும் பிரிக்கப்படுகின்றன, மேலும் உள் இதய அழுத்தம் வலது அறைகள் தொடர்புடைய இடது அறைகளை விட குறைவாக உள்ளது. இந்த உறவுகளின் மீறலின் அளவு பிறவி இதய குறைபாடுகளின் ஹீமோடைனமிக் விளைவுகளை தீர்மானிக்கிறது.
பின்வரும் பிறவி இதய குறைபாடுகள் வேறுபடுகின்றன:
- நுரையீரல் சுழற்சியின் வழிதல்;
- அவரது இரத்தத்தின் குறைவுடன்;
- சாதாரண நுரையீரல் சுழற்சியுடன், சில நேரங்களில் முறையான சுழற்சியின் குறைவு.
டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட் என்பது சிறிய வட்டத்தின் வறுமையுடன் கூடிய குறைபாடுகளைக் குறிக்கிறது.

ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜியின் உன்னதமான பதிப்பில், 4 அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன:
- பல்வேறு நிலைகளில் வலது வென்ட்ரிக்கிளின் வெளியேற்ற பாதையின் ஸ்டெனோசிஸ்;
- வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு;
- வலது வென்ட்ரிகுலர் மயோர்கார்டியத்தின் ஹைபர்டிராபி;
- பெருநாடியின் டெக்ஸ்ட்ரோபோசிஷன்.
இந்த உடற்கூறியல் மாற்றங்களின் இருப்பு அத்தகைய நோயாளிகளின் ஹீமோடைனமிக் அம்சங்களை தீர்மானிக்கிறது:
- இரத்தம் வலது வென்ட்ரிக்கிளிலிருந்து குறுகலான நுரையீரல் தமனிக்குள் பாய்கிறது
இன்டர்வென்ட்ரிகுலர் செப்டம் மீது பெருநாடி "சவாரி";
- இரத்தம் இடது (தமனி) மற்றும் வலதுபுறத்தில் இருந்து பெருநாடியில் நுழைகிறது
(சிரை) வென்ட்ரிக்கிள்கள். நுரையீரல் சுழற்சியில் குறைந்த இரத்த ஓட்டம் மற்றும் வலது வென்ட்ரிக்கிளிலிருந்து பெருநாடியில் குறிப்பிடத்தக்க வெளியேற்றத்தின் விளைவாக, சயனோசிஸ் உருவாகிறது. சயனோசிஸின் தீவிரம் நிறைவுறா ஹீமோகுளோபினின் முழுமையான அளவைப் பொறுத்தது; இரத்த சோகையில் அதன் அங்கீகாரம் கடினமாக இருக்கும். ஆக்ஸிஜனுடன் தமனி இரத்தத்தின் நீடித்த குறைந்த செறிவூட்டலின் விளைவாக, "முருங்கை" மற்றும் "வாட்ச் கண்ணாடிகள்" உருவாகின்றன;
- வலது வென்ட்ரிக்கிளின் அதிக சுமை ஏற்படுகிறது. வலது வென்ட்ரிகுலர் ஹைபர்டிராபியின் வளர்ச்சி குறிப்பாக பெருநாடியில் அழுத்தத்திற்கு அதன் தழுவலால் பாதிக்கப்படுகிறது;
- ஈடுசெய்யும் இணை சுழற்சி படிப்படியாக முறையான வட்டத்திற்கும் நுரையீரலுக்கும் இடையில் எழுகிறது, இது முக்கியமாக மூச்சுக்குழாய், மார்புச் சுவர், ப்ளூரா, பெரிகார்டியம், உணவுக்குழாய் மற்றும் உதரவிதானம் ஆகியவற்றின் விரிந்த தமனிகள் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது;
- பாலிசித்தெமியா காலப்போக்கில் உருவாகிறது (எரித்ரோசைட்கள் 8 T/l வரை, ஹீமோகுளோபின் 250 g/l வரை).

IX. சிகிச்சை மற்றும் அதன் பகுத்தறிவு

இந்த நோயாளியின் சிகிச்சையானது இதய நோய் மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய சுற்றோட்ட செயலிழப்பு, ஹைபோஸ்டாடுரா சிகிச்சை ஆகியவற்றைக் கொண்டிருக்க வேண்டும்
(ஹைப்போட்ரோபி), ARVI இன் சிகிச்சை.

குறைபாட்டை தீவிரமாக நீக்குவது அறுவை சிகிச்சை மூலம் மட்டுமே சாத்தியமாகும்.
ஒரு நோய்த்தடுப்பு அறுவை சிகிச்சை (ஆரோடோபல்மோனரி அனஸ்டோமோசிஸ்) செய்ய முடியும், ஆனால் டிஸ்ப்னியா-சயனோடிக் தாக்குதல்கள் பழமைவாத சிகிச்சையால் கட்டுப்படுத்தப்படாத சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே அவசியம், கடுமையான ஹைபோக்ஸீமியாவின் பின்னணியில் உடல் வளர்ச்சியில் பின்னடைவு அல்லது குறைந்த இயக்கம் உள்ளது, அல்லது குறைபாட்டின் உடற்கூறியல் அமைப்பு தீவிர திருத்தத்தை அனுமதிக்காது. எந்தவொரு சந்தர்ப்பத்திலும், மற்ற நோய்களுக்கு சிகிச்சையளித்த பின்னரே அறுவை சிகிச்சைக்கான அறிகுறிகள் மற்றும் முரண்பாடுகள் நிறுவப்பட வேண்டும்.

உணவு சிகிச்சை.
முக்கியமாக ஊட்டச்சத்து குறைபாட்டிற்கு சிகிச்சையளிப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டது. உணவு ஊட்டச்சத்தை பரிந்துரைக்கும்போது, ​​​​இரண்டு அடிப்படைக் கொள்கைகளை கவனிக்க வேண்டும்:
1. உணவின் "புத்துணர்ச்சி" கொள்கை, அதாவது. முந்தைய வயதினருக்கான மனித பால் அல்லது தழுவிய சூத்திரங்களின் பயன்பாடு.

உணவின் அதிகப்படியான எரிச்சலூட்டும் விளைவுகளிலிருந்து உணவுக் கால்வாய் பாதுகாக்கப்படுவதை இது உறுதி செய்கிறது.
2. இரண்டு-கட்ட சக்தி கொள்கை:

உடலின் தனிப்பட்ட பண்புகளை கணக்கில் எடுத்துக்கொண்டு, உணவு சகிப்புத்தன்மையை நிர்ணயிக்கும் காலம்;

இடைநிலை மற்றும் உகந்த ஊட்டச்சத்தின் காலம், இது குழந்தையின் இழப்பீடு, தொடர்ந்து வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியின் தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்கிறது.

Ek54
உணவு சிகிச்சையின் ஒரு எடுத்துக்காட்டு.
தினசரி உணவின் அளவு = உடல் எடையில் 1/7 = 600 மில்லி.
உணவு: 6 மணிநேர இரவு இடைவெளியுடன் ஒவ்வொரு 3 மணி நேரத்திற்கும் ஒரு நாளைக்கு 7 உணவு.
முக்கிய உணவு முழு பால், ஒரு உணவுக்கு 90 மி.லி. இரண்டாவது உணவிற்கு - பாலாடைக்கட்டி 20.0, முட்டையின் மஞ்சள் கரு - 1/2. உணவுக்கு இடையில் - தேவைக்கேற்ப திரவம் (குளுக்கோஸ்-உப்பு கரைசல்கள், காய்கறி மற்றும் பழ காபி தண்ணீர், தேநீர்).
6.00 - பால் 90 மி.லி
9.00 - பால் 90 மிலி, பாலாடைக்கட்டி 20.0, முட்டையின் மஞ்சள் கரு 1/2
12.00 - பால் 90 மி.லி
15.00 - பால் 90 மி.லி
18.00 - பால் 90 மிலி
21.00 - பால் 90 மிலி
24.00 - பால் 90 மி.லி

எதிர்காலத்தில், சகிப்புத்தன்மை குறிகாட்டிகள் இயல்பாக்கப்படும் போது, ​​நிரப்பு உணவுகள் அறிமுகப்படுத்தப்பட வேண்டும், காய்கறி கூழ் தொடங்கி, பின்னர் கஞ்சி.

மருந்து சிகிச்சை.

இதய செயலிழப்பு சிகிச்சை.

ஃபாலோட்டின் டெட்ராலஜியில், மயோர்கார்டியத்தின் ஐனோட்ரோபிக் செயல்பாட்டை அதிகரிப்பதன் மூலம் நுரையீரல் தமனி ஸ்டெனோசிஸ் பிடிப்புக்கான போக்கை அதிகரிக்க முடியும் என்பதால், மேற்பார்வைக்கு முன் பயன்படுத்தப்படும் டிகோக்சின் நிறுத்தப்பட வேண்டும்.

1. நைட்ரோசார்பைடு 0.001 4 முறை ஒரு நாள்.
ஆன்டிஜினல் மருந்து. இதய செயலிழப்பில் இது ஒரு புற வாசோடைலேட்டராகவும் பயன்படுத்தப்படுகிறது. புற சிரை நாளங்களின் தொனியைக் குறைப்பதன் மூலம், மருந்து இதயத்திற்கு சிரை இரத்த ஓட்டம், நுரையீரல் நாளங்களில் அழுத்தம், மூச்சுத் திணறல் மற்றும் சயனோசிஸ் ஆகியவற்றைக் குறைக்கிறது.

2. ட்ரையம்பூர் 1/4 மாத்திரை ஒவ்வொரு நாளும்.
பொட்டாசியம்-ஸ்பேரிங் டையூரிடிக்ஸ் குழுவிலிருந்து ஒரு மருந்து. சோடியம் அயனிகளுக்கான தொலைதூரக் குழாய்களின் செல் சவ்வுகளின் ஊடுருவலைக் குறைக்கிறது மற்றும் பொட்டாசியம் அயனிகளின் வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்காமல் சிறுநீரில் அவற்றின் வெளியேற்றத்தை அதிகரிக்கிறது. இதய செயலிழப்பில் எடிமாவைப் போக்கப் பயன்படுகிறது.

3. Panangin 1/4 மாத்திரை 3 முறை ஒரு நாள்.
பொட்டாசியம் அஸ்பார்டேட் மற்றும் மெக்னீசியம் அஸ்பார்டேட் கொண்ட தயாரிப்பு. ஹைபோகலீமியாவைத் தடுக்க டிஜிட்டலிஸ் தயாரிப்புகளுடன் இணைந்து பயன்படுத்தலாம். பொட்டாசியம் அயனிகள் டாக்ரிக்கார்டியாவை சிறிது குறைக்கும் திறனைக் கொண்டுள்ளன.

ARVI இன் சிகிச்சை, இரண்டாம் நிலை பாக்டீரியா தொற்று தடுப்பு.

1. Cefazolin 100 ஆயிரம் 2 மடங்கு IM (29/IV - 200 ஆயிரம்)
முதல் தலைமுறை செபலோஸ்போரின் ஆண்டிபயாடிக். பரந்த அளவிலான செயல்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது.

2. ஃபுராசிலின்-அட்ரினலின் நாசி சொட்டுகள், 2 சொட்டுகள் 3 முறை ஒரு நாள்.
அவை வாசோகன்ஸ்டிரிக்டர் மற்றும் ஆண்டிசெப்டிக் விளைவைக் கொண்டுள்ளன. நாசி சுவாசத்தை எளிதாக்குவதற்கு கடுமையான நாசியழற்சிக்கு பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் வெளிப்பாடுகளைப் போக்க (அமைதியற்ற தூக்கம், அதிகரித்த உற்சாகம்), லுமினல் 0.1% தீர்வு, 1 டீஸ்பூன் 2 முறை ஒரு நாளைக்கு பரிந்துரைக்க பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. மருந்து ஒரு வலிப்பு எதிர்ப்பு மற்றும் சிறிய அளவுகளில் ஒரு மயக்க மருந்து மற்றும் ஹிப்னாடிக் விளைவைக் கொண்டுள்ளது.

X. EPICRISIS

Baushin x, 5 மாதங்கள், தாய் மற்றும் சேய் மருத்துவமனையில் உள்நோயாளியாக சிகிச்சை பெற்று வருகிறார். அவர் ஏப்ரல் 22, 1998 இல் ARVI, பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்) நோயறிதலுடன் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்கப்பட்டார். பரிசோதனைக்குப் பிறகு, ஒரு மருத்துவ நோயறிதல் செய்யப்பட்டது: பிறவி இதய நோய் (டெட்ராலஜி ஆஃப் ஃபாலோட்), சுற்றோட்ட தோல்வி IIA, முதன்மை தழுவல் கட்டம். ஹைபோஸ்டேச்சர் II பட்டம், முன்னேற்றத்தின் காலம், பிரசவத்திற்கு முந்தைய, கலப்பு தோற்றம்.
ARVI இன் எஞ்சிய விளைவுகள்.
பின்வரும் சிகிச்சை பரிந்துரைக்கப்பட்டது: உணவு சிகிச்சை, நைட்ரோசார்பைடு, ட்ரையம்பூர், பனாங்கின், செஃபாசோலின், ஃபுராட்சிலின்-அட்ரினலின் நாசி சொட்டுகள், லுமினல்.
சிகிச்சையானது சிக்கல்கள் இல்லாமல் பொறுத்துக்கொள்ளப்பட்டது, ஆனால் சிகிச்சையின் போது எந்த முன்னேற்றமும் காணப்படவில்லை.
சிகிச்சையைத் தொடர பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

DATE கியூரேட்டரின் கையொப்பம்

Syndro?m Da?una (குரோமோசோம் 21 இல் ட்ரைசோமி) என்பது மரபணு நோயியலின் வடிவங்களில் ஒன்றாகும், இதில் பெரும்பாலும் காரியோடைப் சாதாரண 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்களால் குறிப்பிடப்படுகிறது, ஏனெனில் 21 வது ஜோடியின் குரோமோசோம்கள், சாதாரண இரண்டிற்கு பதிலாக, மூன்றால் குறிப்பிடப்படுகின்றன. பிரதிகள். இந்த நோய்க்குறியின் மேலும் இரண்டு வடிவங்கள் உள்ளன: குரோமோசோம் 21 ஐ மற்ற குரோமோசோம்களுக்கு மாற்றுவது (வழக்கமாக 15 இல், குறைவாக அடிக்கடி 14 இல், இன்னும் குறைவாக அடிக்கடி 21, 22 மற்றும் Y குரோமோசோமில்) - 4% வழக்குகள், மற்றும் நோய்க்குறியின் மொசைக் மாறுபாடு - 5%.
1866 ஆம் ஆண்டில் முதலில் விவரித்த ஆங்கில மருத்துவர் ஜான் டவுனின் நினைவாக இந்த நோய்க்குறி பெயரிடப்பட்டது. பிறவி நோய்க்குறியின் தோற்றம் மற்றும் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பு 1959 இல் பிரெஞ்சு மரபியலாளர் ஜெரோம் லெஜியூனால் மட்டுமே கண்டறியப்பட்டது.
"சிண்ட்ரோம்" என்ற வார்த்தைக்கு அறிகுறிகள் அல்லது குணாதிசயங்களின் தொகுப்பு என்று பொருள். இந்த வார்த்தையைப் பயன்படுத்தும் போது, ​​"டவுன் நோய்" என்பதை விட "டவுன் சிண்ட்ரோம்" என்பது விருப்பமான வடிவம்.
முதல் சர்வதேச டவுன் சிண்ட்ரோம் தினம் மார்ச் 21, 2006 அன்று கொண்டாடப்பட்டது. ஜோடி எண் மற்றும் குரோமோசோம் எண்ணின் படி நாள் மற்றும் மாதம் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டது.
கதை
ஜான் லாங்டன் டவுன்
ஆங்கில மருத்துவர் ஜான் லாங்டன் டவுன் முதலில் 1862 ஆம் ஆண்டில் மனநலக் கோளாறின் ஒரு வடிவமாக இந்த நோய்க்குறியை விவரித்து வகைப்படுத்தினார். 1866 இல் அவர் இந்த தலைப்பில் ஒரு அறிக்கையை வெளியிட்ட பிறகு இந்த கருத்து பரவலாக அறியப்பட்டது. எபிகாந்தஸ் காரணமாக, டவுன் மங்கோலாய்டுகள் என்ற வார்த்தையைப் பயன்படுத்தினார் (நோய்க்குறி "மங்கோலிசம்" என்று அழைக்கப்பட்டது). டவுன் சிண்ட்ரோம் என்ற கருத்து 1970கள் வரை இனவெறியுடன் மிகவும் பிணைக்கப்பட்டிருந்தது.
இருபதாம் நூற்றாண்டில், டவுன் சிண்ட்ரோம் மிகவும் பொதுவானதாகிவிட்டது. நோயாளிகள் கவனிக்கப்பட்டனர், ஆனால் அறிகுறிகளில் ஒரு சிறிய பகுதி மட்டுமே நிவாரணம் பெற முடியும். பெரும்பாலான நோயாளிகள் குழந்தைகளாகவோ அல்லது குழந்தைகளாகவோ இறந்தனர். யூஜெனிக்ஸ் இயக்கத்தின் தோற்றத்துடன், 48 அமெரிக்க மாநிலங்களில் 33 மற்றும் பல நாடுகள் டவுன் நோய்க்குறி மற்றும் ஒப்பிடக்கூடிய அளவு இயலாமை கொண்ட நபர்களை கட்டாய கருத்தடை செய்வதற்கான திட்டங்களைத் தொடங்கின. நாஜி ஜெர்மனியில் T-4 கொலைத் திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாகவும் இது இருந்தது. சட்ட சவால்கள், அறிவியல் முன்னேற்றங்கள் மற்றும் பொது எதிர்ப்புகள் இரண்டாம் உலகப் போர் முடிந்த பத்தாண்டுகளில் இத்தகைய திட்டங்களை ரத்து செய்ய வழிவகுத்தது.
20 ஆம் நூற்றாண்டின் நடுப்பகுதி வரை, டவுன் நோய்க்குறியின் காரணங்கள் அறியப்படவில்லை, ஆனால் டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் தாயின் வயது ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான தொடர்பு அறியப்பட்டது, மேலும் அனைத்து இனங்களும் நோய்க்குறிக்கு ஆளாகின்றன என்பதும் அறியப்பட்டது. . மரபணு மற்றும் பரம்பரை காரணிகளின் கலவையால் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது என்று ஒரு கோட்பாடு இருந்தது. பிற கோட்பாடுகள் பிரசவத்தின் போது ஏற்படும் காயங்களால் ஏற்படுகிறது என்று கூறுகின்றன.
1950 களில் தொழில்நுட்பங்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டதன் மூலம் காரியோடைப் படிப்பதை சாத்தியமாக்கியது, குரோமோசோம் அசாதாரணங்கள், அவற்றின் எண்ணிக்கை மற்றும் வடிவம் ஆகியவற்றைக் கண்டறிய முடிந்தது. 1959 ஆம் ஆண்டில், ட்ரைசோமி 21 மூலம் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது என்பதை ஜெரோம் லெஜியூன் கண்டுபிடித்தார்.
1961 ஆம் ஆண்டில், பதினெட்டு மரபியல் வல்லுநர்கள் தி லான்செட்டின் ஆசிரியருக்கு மங்கோலிய முட்டாள்தனம் "தவறான அர்த்தங்கள்" இருப்பதாகவும், அது ஒரு "சங்கடமான சொல்" என்றும் அதை மாற்ற வேண்டும் என்றும் எழுதினர். டவுன் சிண்ட்ரோம் என்ற பெயரை லான்செட் ஆதரிக்கிறது. உலக சுகாதார அமைப்பு (WHO) 1965 இல் மங்கோலியப் பிரதிநிதிகளின் முறையீட்டிற்குப் பிறகு "மங்கோலிசம்" என்ற பெயரை அதிகாரப்பூர்வமாக நீக்கியது. இருப்பினும், 40 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகும், "மங்கோலிசம்" என்ற பெயர், முன்னணி மருத்துவப் பாடப்புத்தகங்களான பரவலான மற்றும் முறையான நோய்க்குறியியல், 4வது பதிப்பு (2004), பேராசிரியர் சர் ஜேம்ஸ் அண்டர்வுட் திருத்தியது. நோயாளிகளின் உரிமைகளுக்காக வாதிடுபவர்கள் மற்றும் நோயாளிகளின் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைகள் மீது தொங்கவிடப்பட்ட மங்கோலாய்ட் முத்திரையை அகற்றுவதை வரவேற்றனர். அமெரிக்காவின் முதல் குழுவான மங்கோலாய்டு வளர்ச்சி கவுன்சில் 1972 இல் அதன் பெயரை நேஷனல் டவுன் சிண்ட்ரோம் அசோசியேஷன் என மாற்றியது.
தொற்றுநோயியல்
டவுன் சிண்ட்ரோம் ஒரு அரிதான நோயியல் அல்ல - சராசரியாக 700 பிறப்புகளில் ஒரு வழக்கு உள்ளது; இந்த நேரத்தில், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் காரணமாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு அதிர்வெண் 1100 இல் 1 ஆகக் குறைந்துள்ளது. ஆண்களுக்கும் சிறுமிகளுக்கும் ஒரே அதிர்வெண்ணில் இந்த ஒழுங்கின்மை ஏற்படுகிறது.
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளின் பிறப்பு நிகழ்வுகள் 800 அல்லது 1000 இல் 1 ஆகும். 2006 ஆம் ஆண்டில், நோய் கட்டுப்பாடு மற்றும் தடுப்பு மையங்கள் அமெரிக்காவில் 733 நேரடி பிறப்புகளில் (ஆண்டுக்கு 5,429 புதிய வழக்குகள்) ஒன்று என மதிப்பிட்டுள்ளது. அவர்களில் 95% பேர் டிரிசோமி 21 ஐக் கொண்டுள்ளனர். டவுன் சிண்ட்ரோம் அனைத்து இனக்குழுக்களிலும் மற்றும் அனைத்து பொருளாதார வகுப்பினரிடையேயும் ஏற்படுகிறது.
தாயின் வயது டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையை கருத்தரிக்கும் வாய்ப்புகளை பாதிக்கிறது. தாய் 20 முதல் 24 வரை இருந்தால், இதன் நிகழ்தகவு 1562 இல் 1, தாய் 35 முதல் 39 வரை, பின்னர் 214 இல் 1, மற்றும் 45 வயதுக்கு மேல், நிகழ்தகவு 19 இல் 1 ஆகும். தாயின் வயதில், இந்த நோய்க்குறி உள்ள 80% குழந்தைகள் 35 வயதுக்குட்பட்ட பெண்களுக்கு பிறக்கிறார்கள். இந்த வயதினரின் அதிக பிறப்பு விகிதத்தால் இது விளக்கப்படுகிறது. சமீபத்திய தரவுகளின்படி, தந்தையின் வயது, குறிப்பாக 42 வயதுக்கு மேற்பட்டவர்கள், நோய்க்குறியின் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.
கிருமி உயிரணுக்கள் மற்றும்/அல்லது கர்ப்ப காலத்தில் ஏற்படும் சீரற்ற நிகழ்வுகளாலும் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது என்று நவீன ஆராய்ச்சி (2008 வரை) காட்டுகிறது. பெற்றோரின் நடத்தை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் இதில் எந்த தாக்கத்தையும் ஏற்படுத்தாது.
செர்னோபில் விபத்திற்குப் பிறகு, 1986 மற்றும் 1994 க்கு இடையில் பெலாரஸின் பல்வேறு பகுதிகளில் பிறவி நோய்களின் எண்ணிக்கையில் அதிகரிப்பு கண்டறியப்பட்டது, ஆனால் இது அசுத்தமான மற்றும் சுத்தமான பகுதிகளில் ஏறக்குறைய ஒரே மாதிரியாக இருந்தது [ஆதாரம் 884 நாட்கள் குறிப்பிடப்படவில்லை] ஜனவரி 1987 இல், ஒரு வழக்கத்திற்கு மாறான எண்ணிக்கையில் டவுன் சிண்ட்ரோம் வழக்குகள் அதிக எண்ணிக்கையில் பதிவாகியுள்ளன, ஆனால் நிகழ்வுகளின் அதிகரிப்புக்கு அடுத்தடுத்த போக்கு எதுவும் இல்லை.
நோய்க்குறியியல்
டவுன் சிண்ட்ரோம் என்பது குரோமோசோமால் நோயியல் ஆகும், இது குரோமோசோம் 21 இல் முழுமையாக (டிரிசோமி) அல்லது பகுதியளவு (உதாரணமாக, இடமாற்றம் காரணமாக) மரபணுப் பொருட்களின் கூடுதல் பிரதிகள் இருப்பதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. நகலின் அளவு, மரபணு வரலாறு மற்றும் தூய வாய்ப்பு ஆகியவற்றைப் பொறுத்து கூடுதல் நகலை வைத்திருப்பதன் விளைவுகள் பெரிதும் மாறுபடும். டவுன் சிண்ட்ரோம் மனிதர்கள் மற்றும் பிற உயிரினங்களில் ஏற்படுகிறது (உதாரணமாக, இது குரங்குகள் மற்றும் எலிகளில் காணப்பட்டது). மிக சமீபத்தில், ஆராய்ச்சியாளர்கள் மனித குரோமோசோம் 21 உடன் டிரான்ஸ்ஜெனிக் எலிகளை இனப்பெருக்கம் செய்துள்ளனர் (எலிகளின் நிலையான தொகுப்புக்கு கூடுதலாக). மரபணுப் பொருட்களைச் சேர்ப்பது வெவ்வேறு திசைகளில் மேற்கொள்ளப்படலாம். வழக்கமான மனிதர்
காரியோடைப் 46,XY (ஆண்) அல்லது 46,XX (பெண்) என குறிப்பிடப்படுகிறது (பாலின வேறுபாடு Y குரோமோசோமால் மேற்கொள்ளப்படுகிறது).
டிரிசோமி
டிரிசோமி என்பது சாதாரண ஜோடிக்கு பதிலாக மூன்று ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள் இருப்பது.
டவுன் சிண்ட்ரோம் மற்றும் இதே போன்ற குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் வயதான பெண்களுக்கு பிறக்கும் குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவானவை. இதற்கான சரியான காரணம் தெரியவில்லை, ஆனால் தாயின் முட்டைகளின் வயதுக்கும் இதற்கும் தொடர்பு இருப்பதாகத் தெரிகிறது.
ஒடுக்கற்பிரிவின் போது குரோமோசோம்கள் பிரிவதில்லை என்பதால் டிரிசோமி ஏற்படுகிறது. எதிர் பாலினத்தின் கேமட்டுடன் இணைந்தால், கரு 47 குரோமோசோம்களை உருவாக்குகிறது, மேலும் 46 அல்ல, டிரிசோமி இல்லாமல்.
21 வது குரோமோசோமின் ட்ரைசோமி 95% வழக்குகளில் டவுன் நோய்க்குறிக்கு காரணமாகும், மேலும் 88% வழக்குகளில் தாய்வழி கேமட்கள் மற்றும் 8% ஆண் கேமட்கள் சிதைவதால் ஏற்படுகிறது.
மொசைசிசம்
டிரிசோமி பொதுவாக பெற்றோரின் பாலின செல்கள் (கேமட்கள்) உருவாகும் போது குரோமோசோம்கள் சிதைவதால் ஏற்படுகிறது, இதில் குழந்தையின் உடலின் அனைத்து செல்களும் ஒழுங்கின்மையைக் கொண்டு செல்லும். மொசைசிசத்துடன், கரு உயிரணுவில் அதன் வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் இடைவிடாத தன்மை ஏற்படுகிறது, இதன் விளைவாக காரியோடைப் தொந்தரவு சில திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளை மட்டுமே பாதிக்கிறது. டவுன் நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியின் இந்த மாறுபாடு "மொசைக் டவுன் சிண்ட்ரோம்" (46, XX/47, XX, 21) என்று அழைக்கப்படுகிறது. நோய்க்குறியின் இந்த வடிவம் பொதுவாக லேசானது (மாற்றப்பட்ட திசுக்களின் அளவு மற்றும் உடலில் அவற்றின் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து), ஆனால் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலுக்கு மிகவும் கடினமாக உள்ளது.
இந்த வகை நோய்க்குறி 1-2% வழக்குகளில் தோன்றுகிறது.
ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்கள்
டவுன் நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும் குரோமோசோம் 21 இலிருந்து கூடுதல் பொருள் பெற்றோரில் ஒருவரின் காரியோடைப்பில் ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றத்தின் விளைவாக இருக்கலாம். இந்த வழக்கில், 21 வது குரோமோசோமின் நீண்ட கை மற்றொரு குரோமோசோமின் கையில் இணைக்கப்பட்டுள்ளது (பெரும்பாலும் 14 வது). ராபர்ட்சோனியன் இடமாற்றங்களைக் கொண்ட ஒரு நபரின் பினோடைப் இயல்பானது. இனப்பெருக்கத்தின் போது, ​​சாதாரண ஒடுக்கற்பிரிவு டிரிசோமி 21 மற்றும் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பை அதிகரிக்கிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உடனான இடமாற்றங்கள் பெரும்பாலும் குடும்ப டவுன் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. இது தாயின் வயதைச் சார்ந்தது அல்ல, மாறாக டவுன் நோய்க்குறியின் நிகழ்வில் பெற்றோரின் உயிரினங்களின் சம பங்கைக் காட்டுகிறது. இந்த வகை நோய்க்குறி அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 2-3% ஏற்படுகிறது.
டவுன் நோய்க்குறியின் வடிவங்கள்
ஏறக்குறைய 91% வழக்குகளில், நோயின் பரம்பரை அல்லாத மாறுபாடு ஏற்படுகிறது - குரோமோசோம் 21 இன் எளிய முழுமையான டிரிசோமி, ஒடுக்கற்பிரிவின் போது குரோமோசோம் சிதைவதால் ஏற்படுகிறது. ஏறக்குறைய 5% நோயாளிகளுக்கு மொசைசிசம் உள்ளது (எல்லா உயிரணுக்களிலும் கூடுதல் குரோமோசோம் இல்லை). மற்ற சமயங்களில், குரோமோசோம் 21 இன் ஆங்காங்கே அல்லது பரம்பரை இடமாற்றத்தால் நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. பொதுவாக, இத்தகைய இடமாற்றங்கள் குரோமோசோம் 21 இன் சென்ட்ரோமியர் மற்றும் மற்றொரு அக்ரோசென்ட்ரிக் குரோமோசோமின் இணைப்பின் விளைவாகும். நோயாளிகளின் பினோடைப் டிரிசோமி 21q22 மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. சாதாரண காரியோடைப்பைக் கொண்ட பெற்றோருக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் அபாயம் குழந்தையில் சாதாரண டிரிசோமியுடன் 1% ஆகும்.
இந்த அரிய வடிவங்களைப் பற்றிய தகவல் பெற்றோருக்கு முக்கியமானது, ஏனெனில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பிற குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து வெவ்வேறு வடிவங்களில் மாறுபடும். இருப்பினும், குழந்தையின் வளர்ச்சியைப் புரிந்துகொள்வதற்கு இந்த வேறுபாடுகள் அவ்வளவு முக்கியமல்ல. இந்த நோய்க்குறியின் பிற வடிவங்களைக் கொண்ட குழந்தைகளை விட டவுன் சிண்ட்ரோம் என்ற மொசைக் வடிவத்தைக் கொண்ட குழந்தைகள் வளர்ச்சியில் தாமதமாக இருப்பதாக வல்லுநர்கள் நம்புகிறார்கள் என்றாலும், இந்த தலைப்பில் போதுமான உறுதியான ஒப்பீட்டு ஆய்வுகள் இன்னும் இல்லை.
பரிசோதனை
ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண் கருவின் அசாதாரணங்களைக் கண்டறிய பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படலாம். பல நிலையான மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனைகள் கருவில் உள்ள டவுன் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியும். உதாரணத்திற்கு. நோய்க்குறியின் குறிப்பிட்ட அல்ட்ராசவுண்ட் அறிகுறிகள் உள்ளன. மரபியல் சோதனைகள் (அம்னியோசென்டெசிஸ், கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரி, கார்டோசென்டெசிஸ்) உடன் மரபியல் ஆலோசனைகள் பொதுவாக டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பெறும் அபாயத்தில் உள்ள குடும்பங்களுக்கு வழங்கப்படுகின்றன. யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில், ஆக்கிரமிப்பு மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு இல்லாத திரையிடல்கள் வயது வித்தியாசமின்றி அனைத்து பெண்களுக்கும் கிடைக்கும். இருப்பினும், பெண் 34 வயதுக்கு மேற்பட்டவராக இருந்தால், ஆக்கிரமிப்பு பரிசோதனைகள் பரிந்துரைக்கப்படுவதில்லை மற்றும் ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத தேர்வுகள் சாத்தியமான மீறல்களைக் காட்டவில்லை.
அம்னியோசென்டெசிஸ் மற்றும் கோரியானிக் வில்லஸ் மாதிரிகள் ஆக்கிரமிப்பு சோதனைகளாகக் கருதப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவை ஒரு பெண்ணின் கருப்பையில் பல்வேறு கருவிகளைச் செருகுவதை உள்ளடக்கியது, இது கருப்பைச் சுவர், கரு அல்லது கருச்சிதைவு போன்றவற்றுக்கு சேதம் விளைவிக்கும். கோரியானிக் வில்லஸ் பயாப்ஸி மூலம் கருச்சிதைவு ஏற்படும் ஆபத்து 1%, அம்னோசென்டெசிஸ் - 0.5%. பல ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத சோதனைகள் உள்ளன, அவை பொதுவாக முதல் அல்லது இரண்டாவது மூன்று மாதங்களின் தொடக்கத்தில் செய்யப்படுகின்றன. அவை ஒவ்வொன்றிலும் தவறான நேர்மறையான முடிவைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்பு உள்ளது, அதாவது, கருவுக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் இருப்பதை பரிசோதனை காண்பிக்கும், உண்மையில் அது ஆரோக்கியமானது. சிறந்த திரையிடல்களுடன் கூட, நோய்க்குறியைக் கண்டறிவதற்கான நிகழ்தகவு 90-95% ஆகும், மேலும் தவறான நேர்மறை விகிதம் 2-5% ஆகும்.
இந்த நேரத்தில், அமினோசென்டெசிஸ் மிகவும் துல்லியமான பரிசோதனையாக கருதப்படுகிறது. ஒரு பெண்ணிடமிருந்து முடிவுகளைப் பெறுவதற்கு, பகுப்பாய்விற்கு அம்னோடிக் திரவத்தை எடுத்துக்கொள்வது அவசியம், இதில் கருவின் செல்கள் பின்னர் அடையாளம் காணப்படுகின்றன. ஆய்வக வேலை பல வாரங்கள் ஆகலாம், ஆனால் சரியான முடிவின் நிகழ்தகவு 99.8% ஆகும். தவறான நேர்மறை விகிதம் மிகவும் குறைவு.
பொதுவாக டவுன் சிண்ட்ரோமுடன் தொடர்புடைய பண்புகள்
பொதுவாக, டவுன் சிண்ட்ரோம் பின்வரும் வெளிப்புற அறிகுறிகளுடன் சேர்ந்துள்ளது (டவுன்சைட் அப் சென்டர் சிற்றேட்டில் உள்ள தரவுகளின்படி):
1) “தட்டையான முகம்” - 90%
2) பிராச்சிசெபாலி (மண்டை ஓட்டின் அசாதாரண சுருக்கம்) - 81%
3) புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கழுத்தில் தோல் மடிப்பு - 81%
4) எபிகாந்தஸ் (செங்குத்து தோல் மடிப்பு இடைநிலை காண்டஸை உள்ளடக்கியது) - 80%
5) மூட்டுகளின் அதிவேகத்தன்மை - 80%
6) தசை ஹைபோடோனியா - 80%
7) தலையின் பின்புறம் - 78%
8) குறுகிய கால்கள் - 70%
9) ப்ராச்சிமெசோபாலாஞ்சியா (நடுத்தர ஃபாலாங்க்ஸ் வளர்ச்சியடையாததால் அனைத்து விரல்களும் குறுகலாக) - 70%
10) 8 வயதுக்கு மேற்பட்ட கண்புரை - 66%
11) திறந்த வாய் (குறைந்த தசை தொனி மற்றும் அண்ணத்தின் சிறப்பு அமைப்பு காரணமாக) - 65%
12) பல் முரண்பாடுகள் - 65%
13) 5 வது விரலின் கிளினோடாக்டிலி (வளைந்த சிறிய விரல்) - 60%
14) வளைந்த ("கோதிக்") அண்ணம் - 58%
15) மூக்கின் தட்டையான பாலம் - 52%
16) பள்ளமான நாக்கு - 50%
17) குறுக்கு பனை மடிப்பு ("குரங்கு" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது) - 45%
18) குறுகிய அகலமான கழுத்து - 45%
19)CHD (பிறவி இதய குறைபாடு) - 40%
20) குறுகிய மூக்கு - 40%
21) ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் (ஸ்க்விண்ட்) - 29%
22) மார்பு சிதைவு, கீல் அல்லது புனல் வடிவ - 27%
23) கருவிழியின் விளிம்பில் நிறமி புள்ளிகள் = பிரஷ்ஃபீல்ட் புள்ளிகள் - 19%
24) எபிசிண்ட்ரோம் - 8%
25) டியோடெனத்தின் ஸ்டெனோசிஸ் அல்லது அட்ரேசியா - 8%
26) பிறவி லுகேமியா - 8%.
இரத்த காரியோடைப் பரிசோதனையின் அடிப்படையில் துல்லியமான நோயறிதல் சாத்தியமாகும். வெளிப்புற அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் மட்டுமே நோயறிதலைச் செய்வது சாத்தியமில்லை.
டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தை/பெரியவர்களுக்கான வளர்ச்சி வாய்ப்புகள்
மன மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சி தாமதத்தின் வெளிப்பாட்டின் அளவு குழந்தையுடன் பிறவி காரணிகள் மற்றும் செயல்பாடுகள் இரண்டையும் சார்ந்துள்ளது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகள் கற்பிக்கக்கூடியவர்கள். அவர்களின் வளர்ச்சி மற்றும் உணர்வின் தனித்தன்மையை கணக்கில் எடுத்துக் கொள்ளும் சிறப்பு முறைகளைப் பயன்படுத்தி அவர்களுடன் வகுப்புகள் பொதுவாக நல்ல முடிவுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட பெரியவர்களின் ஆயுட்காலம் அதிகரித்துள்ளது - இன்று சாதாரண ஆயுட்காலம் 50 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக உள்ளது. இந்த நோய்க்குறி உள்ள பலர் திருமணம் செய்து கொள்கிறார்கள். ஆண்களுக்கு குறைந்த விந்தணு எண்ணிக்கை உள்ளது, மேலும் டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள பெரும்பாலான ஆண்களுக்கு மலட்டுத்தன்மை உள்ளது. பெண்களுக்கு மாதவிடாய் சீராக வரும். டவுன் நோய்க்குறி உள்ள பெண்களில் குறைந்தது 50% குழந்தைகளைப் பெறலாம். டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள தாய்மார்களுக்குப் பிறக்கும் குழந்தைகளில் 35-50% பேர் டவுன் சிண்ட்ரோம் அல்லது பிற குறைபாடுகளுடன் பிறக்கின்றனர்.
முதலியன................