När är screeningen för Down klar? Tecken på Downs syndrom hos fostret och metoder för att bestämma patologi. Riskfaktorer för att utveckla sjukdomen

Par som bestämmer sig för att få ett barn i vuxen ålder (efter 35 år) bör definitivt studera frågan om kromosomala störningar av fostrets intrauterin utveckling. I artikeln kommer du att lära dig om särdragen med graviditet med ett barn med Downs syndrom, samt vilka problem som kan uppstå under denna process.

Patologin fick sitt namn efter John Langdon Down, en pionjärläkare när det gäller att studera sjukdomens natur. Han blev intresserad av denna fråga 1882, och de första resultaten presenterades för allmänheten redan 1886.

Sjukdomen är baserad på en kromosomal funktionsstörning: ett fel uppstår på cellnivå, som ett resultat av vilket fostret får en extra 47:e kromosom. I varje mänsklig cell utan onormala utvecklingsdrag är 46 kromosomer bärare av värdefull ärftlig information. Med andra ord lider personer med Downs syndrom av utvecklingsstörning (med hänsyn till moral och etik är det dock inte nödvändigt att säga det).

Intressanta fakta om Downs syndrom

1. Bebisar av båda könen är lika mottagliga för Downs syndrom under graviditeten.
2. Enligt statistik föds 1 barn av 700 vanliga barn med en sådan kromosomavvikelse.
3. Det brukade vara så att personer med Downs syndrom inte levde länge. Faktum är att denna diagnos inte på något sätt begränsar levnadsåren och med god vård kan patienterna leva upp till 60 år.
4. Den moderna utvecklingen gör det möjligt att anpassa personer med Downs syndrom till det sociala livet: dessa barn lär sig nu att läsa och skriva och är involverade i sport.
5. Det är omöjligt att identifiera riskgrupper för Downs syndrom under graviditeten. Vilken kvinna som helst kan få ett sjukt barn, och hennes utbildningsnivå, sociala status, ras eller hälsostatus kommer inte att påverka detta på något sätt.
6. Den 21 mars är en dag för solidaritet med människor som lider av Downs syndrom.

Orsaker till Downs syndrom under graviditet

Som redan nämnts är utseendet på den 47:e kromosomen i fostret ansvarig för genetisk skada. Patologi uppträder i ögonblicket för fosterbildning i livmodern, vid celldelningsstadiet. Forskare tror att Downs syndrom är en slumpmässig kromosommutation som inte kan påverkas av yttre faktorer (miljöförhållanden, moderns och faderns livsstil, mediciner). Det är omöjligt att förhindra utvecklingen av detta tillstånd, därför anses Downs syndrom inte vara en sjukdom, utan en patologi.

Trots det faktum att forskare ser orsaken till Downs syndrom under graviditeten som kromosomskada, nämner läkare flera faktorer som är viktiga att tänka på när man talar om Downs syndrom:

• ålder på barnets mamma och pappa. Ju äldre de framtida föräldrarna är, desto högre är risken att utveckla kromosomavvikelser hos sitt barn. Således är sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom hos en 20-årig flicka endast 0,07 % (1 barn av 1 500 barn), och vid 40 års ålder ökar dessa siffror kraftigt och är redan 1 % (1 barn ut) av 100 födslar). När det gäller pappor är det mer sannolikt att män över 42 får ett ovanligt barn;
• mormoderns ålder när hon födde sin dotter - barnets mor. Om en kvinna föder en dotter efter 35 års ålder kan hennes barnbarn födas med Downs syndrom;
• förekomsten av ett förhållande mellan man och hustru.

Tester för Downs syndrom under graviditeten

Modern medicin har flera metoder till sitt förfogande med vilka det är möjligt, med varierande grad av sannolikhet, att fastställa förekomsten av en kromosomfel i fostrets utveckling. Ju mer detaljerad diagnosen är, desto högre är tillförlitligheten av resultaten.

Alla medicinska ingrepp under graviditeten kan orsaka komplikationer.

Fostervattenprov

Metoden bygger på analys av fostervatten för Downs syndrom under graviditet. Under proceduren genomborrar läkaren den gravida kvinnans buk med en lång, tunn nål, genom vilken hon tar fostervatten. Sammansättningen av detta ämne studeras noggrant i laboratoriet, och sedan dras slutsatser om förekomsten av patologi baserat på studien.

Ett specifikt protein, alfafetoprotein (AFP), syntetiseras i barnets lever, som sedan tränger in i fostervattnet. Om halten av detta ämne sänks finns det anledning att anta att fostret har en extra kromosom. Huvudindikationen för fostervattenprov är den gravida kvinnans mogna ålder.

Chorionvillusbiopsi

Metoden har en hög grad av tillförlitlighet. För diagnos använder läkare en ultraljudsmaskin: en sond utrustad med en spegel förs in genom slidan in i livmodern för att ta ett fragment av korionvilli i form av ett tunt flagellum för analys. Genom att studera placentaceller får specialister korrekt information om strukturen och antalet kromosomer. Tack vare denna metod kan du också ta reda på könet på det ofödda barnet.

Ytterligare screeningtester

Fetalt leverprotein kommer inte bara in i fostervattnet, utan också i den blivande mammans blod. Detta gör det möjligt att testa en kvinnas blod för Downs syndrom under graviditeten. Huvudobjektet av medicinskt intresse är sådana blodparametrar som humant koriongonadotropin (hCG) och alfa-fetoprotein. Om deras indikatorer inte motsvarar den allmänt accepterade normen, kan det antas att fostret har en 47:e kromosom. För detta ändamål undersöks blod för Downs syndrom under graviditeten vid 10–13 och 16–18 veckor. Observera att denna diagnostiska metod inte garanterar 100 % tillförlitlighet av resultaten.

Downs syndrom under graviditeten: vad ett ultraljud visar

Vid 14 veckor kan tecken på patologi upptäckas på monitorn på en ultraljudsmaskin. Här är symptomen som bör varna din läkare:

• liten fosterstorlek jämfört med normala värden;
• hjärtsjukdom;
• felaktig bildning av skelettet;
• brett kragutrymme (överstiger normen med mer än 5 mm);
• ökad ekogenicitet i tarmen;
• en artär i navelsträngen (normalt ska det finnas två);
• ökad hjärtrytm;
• brett njurbäcken;
• choroid plexus cysta i hjärnan;
• närvaron av livmoderhalsveck, vilket indikerar ansamling av vätska under huden;
• förkortat eller frånvarande näsben.

Vid diagnos av Downs syndrom i början av graviditeten med hjälp av ultraljud kan undersökningsresultaten inte tas som den ultimata sanningen - cirka 20% av fallen visar sig vara falskt positiva.

Den mest kompletta och objektiva bilden som återspeglar fostrets genetiska tillstånd kan erhållas genom en omfattande undersökning av den gravida kvinnan. I programmet ingår en ultraljudsundersökning, samt ett blodprov för humant koriongonadotropin, alfa-fetoprotein, fritt östriol och plasmaprotein A. Med detta tillvägagångssätt finns det mycket färre falska resultat - bara 1%. Vid 5 månaders graviditet, en slutlig diagnos görs.

Hur ser ett barn med Downs syndrom ut?

En baby vars utveckling påverkas av den extra 47:e kromosomen har ett specifikt utseende. Vissa tecken på Downs syndrom under graviditeten kommer att visas av ultraljudsmonitorn, andra utmärkande egenskaper kommer att visas efter födseln:

• sneda ögon;
• liten överkäke;
• tillplattade läppar;
• platt, vidgad tunga med ett längsgående spår;
• runt huvud;
• sadelnäsa;
• sluttande panna;
• platt ansikte;
• minskad haka och mun;
• lågt ansatta öron med fästa flikar;
• kort hals;
• glest hår med rakt och mjukt hår;
• bröstet är kölat eller trattformat;
• tillplattade fötter och händer;
• förkortade armar och ben;
• förändrad tandtillväxt.

Graviditet med ett foster med Downs syndrom: en gåva eller en dödsdom?

Nyheten om ett speciellt barn blir fantastiska och inte alltid trevliga nyheter för hans föräldrar. Det är väldigt svårt att förbli lugn när sinnet vägrar att förstå att den efterlängtade bebisen inte kommer att vara som andra barn. Framtida föräldrar övervinns av tvivel, självömkan, rädsla för det okända och brist på självförtroende. Inför ett sådant problem löser varje familj det på det sätt som deras moraliska övertygelse tillåter dem: vissa gör abort, andra överger barnet efter dess födelse, och andra utmanar ödet och accepterar barnet som en värdefull gåva från ovan.

Mamma och pappa, som inte är rädda för svårigheter, måste vara starka och självsäkra. Tyvärr är det fortfarande svårt för vårt samhälle att acceptera sådana speciella barn. Under sovjettiden hölls barn med Downs syndrom och andra utvecklingsavvikelser isolerade från "normala" människor, vilket positionerade Sovjetunionen som ett starkt och i övrigt friskt land. Tyvärr finns ekon från det förflutna med dess fördomar fortfarande färska i det kollektiva allmänna minnet. Idag är attityden hos vissa medborgare till personer med Downs syndrom långt ifrån tolerant, och de allra flesta vet helt enkelt inte hur man beter sig med sådana barn.

Vad är det för soliga barn?

Bebisar med Downs syndrom kallas soliga. De är vänliga, öppna och mycket förtroendefulla. Naturligtvis har de alla en viss grad av mental retardation (från mild till mer allvarlig form). Detta betyder dock inte att de inte kan anpassas till det moderna livets rytm. Soliga tjejer och killar lär känna omvärlden med samma intresse som friska barn, bara det tar dem lite mer tid.

En baby med Downs syndrom, som växer upp i en atmosfär av kärlek och omsorg, utvecklas fullt ut. Terapeutisk gymnastik, massage, fysioterapeutiska procedurer och råd från en psykolog - det här är spakarna med vilka ovanliga barn får lära sig att ta hand om sig själva. Den moderna historien känner till många fall när människor med en sådan utvecklingsfunktion som Downs syndrom blev framgångsrika idrottare, musiker, skådespelare, offentliga personer och till och med lärare.

Funktioner för utveckling av barn med Downs syndrom. Video

Tecken på Downs syndrom under graviditeten kan upptäckas vid 10–14 veckor. De första testresultaten kan vara falskt positiva. Slutliga slutsatser kan endast dras efter en omfattande granskning. Modern medicin ägnar stor uppmärksamhet åt diagnosen av anomalier. Barn med kromosomstörningar är speciella. Att ta hand om och uppfostra ett sådant barn kräver mycket moralisk styrka, fritid och ekonomi från föräldrarna. Tidig prenatal diagnos gör att en kvinna, efter att ha vägt för- och nackdelar, kan fatta ett beslut om graviditet.

Downs syndrom är en genetisk defekt som kännetecknas av en kromosomstörning. Normalt ska det finnas fyrtiosex kromosomer. Barn som föds med Downs syndrom har en till. Detta påverkar barnets övergripande utveckling och hans hälsa.

Särskilda barn föds ofta. Enligt statistik uppstår en kromosomavvikelse hos en nyfödd av 700. Barn med denna diagnos kallas "solig". De är förtroendefulla, ler hela tiden och vet inte hur de ska bli arga. Men på grund av psykiska och fysiska funktionsnedsättningar är det svårt för ”soliga” barn att anpassa sig till livet i samhället. Det är omöjligt att exakt förutsäga hur ett barn med en kromosomal patologi kommer att utvecklas. Precis som det är omöjligt att bota en genetisk defekt. Det uppstår också svårigheter att fastställa orsakerna till syndromet. Men trots alla svårigheter att förstå ett genetiskt misslyckande kan det fastställas i livmodern. Tester hjälper till att identifiera kromosomavvikelser. De låter dig känna igen tecknen på syndromet under första trimestern.

Orsaker till Downs syndrom

Genetik är en extremt komplex vetenskap. Läkare kan inte ge ett exakt svar på varför vissa genetiska mutationer uppstår, i synnerhet varför en extra kromosom uppstår. En "solig" bebis kan födas till ett absolut friskt par. Det har länge bevisats att partnerns livsstil, att ta mediciner under graviditeten och externa faktorer ofta påverkar graviditetsförloppet och fostrets utveckling. Ingen av dessa faktorer är dock orsaken till genfelet. Naturligtvis måste graviditeten planeras och det första steget för att få en frisk bebis är att se över din livsstil. Detta minskar risken för att fostret ska utveckla olika sjukdomar, men inte genetiska defekter.

En kromosomavvikelse kan kallas ett naturfel. Men fortfarande identifierar genetiker flera faktorer som ökar risken för att få ett speciellt barn:

Man tror att ett "soligt" barn med stor sannolikhet kommer att födas till en kvinna vars mamma födde henne efter trettiosju års ålder. Närvaron av en genetisk felfunktion är ofta förknippad med brist på folsyra i moderns kropp. Det finns verkligen ett samband mellan låga folatnivåer och medfödda mutationer. Men effekten av folsyra specifikt på kromosomuppsättningen kräver ytterligare forskning och bevis.

Många faktorer som utlöser uppkomsten av en extra kromosom förblir ett mysterium för genetiker. Uppkomsten av gendefekter sker på en nivå som medicinen ännu inte har hunnit förstå.

Är det möjligt att förhindra patologi?

Förebyggande åtgärder hjälper till att undvika utvecklingen av många sjukdomar hos fostret. Men tyvärr finns det inget förhindrande av genetiska avvikelser. Läkarna ger dock flera rekommendationer för att åtminstone minimalt minska risken för att utveckla Downs syndrom:

• graviditet måste planeras;
• du bör inte fördröja ditt barns födelse: det är tillrådligt att moderns ålder inte överstiger 35 år;
• tabu på familjeband mellan partner;
• före och efter befruktning måste du konsultera en genetiker;
• på planeringsstadiet, och sedan i första trimestern, rekommenderas en kvinna att ta folsyra och multivitaminer.

När du väl blivit gravid måste du anmäla dig till en mödravårdsklinik så tidigt som möjligt. Detta är en garanti för snabba diagnostiska analyser och tester som syftar till att identifiera tecken på olika patologier hos embryot.

Screening-diagnos av kromosomavvikelser hos fostret

Modern medicin kan diagnostisera Downs syndrom i livmodern. Blivande mammor erbjuds att genomgå screeningdiagnostik, vilket gör att de kan identifiera störningar i embryonal utveckling och identifiera tecken på olika patologier. Är det nödvändigt att genomgå forskning? Vilka tecken på Downs syndrom hos ett foster visar en omfattande undersökning? Medför tester och andra diagnostiska åtgärder ytterligare risker för graviditet? För många kvinnor i en intressant position är det viktigt att hitta svar på dessa frågor. I varje enskilt fall kan endast en läkare ge uttömmande svar.

Hur bestämmer man Downs syndrom under graviditeten? Tidigare var födelsen av speciella barn en chockerande överraskning för föräldrar. Tack vare modern medicin kan genetiska avvikelser identifieras under fostrets utveckling. Det finns flera diagnostiska metoder för att misstänka en kromosomavvikelse hos fostret. Primär testning kommer ner till icke-invasiva metoder. Dessa inkluderar:

• hCG-analys;
• AFP-analys.

Mellan den tionde och trettonde veckan av graviditeten genomgår blivande mammor ett rutinmässigt ultraljud. Denna procedur är inte avsedd att upptäcka Downs syndrom. Det låter dig bestämma hur fostret utvecklas som helhet och att se avvikelser från normen. Men enligt resultaten av ultraljud är det möjligt att anta en genetisk kromosomal patologi i embryot.

Noggrannheten i screeningdiagnostik beror till stor del på specialistens kvalifikationer och tillgången på modern utrustning på kliniken. I kombination med ultraljud görs ett blodprov för Downs syndrom. Analysen kan betraktas som informativ redan från och med 14:e veckan. Det används för att bestämma biokemiska markörer i blodserum. För prenatal diagnos av kromosomavvikelser är hCG- och AFP-avläsningar viktiga. När testresultat visar låga protein- och hormonkoncentrationer är sannolikheten för en genetisk störning hög. Det är dock omöjligt att exakt bestämma närvaron av syndromet i ett embryo baserat på detta tecken.

Analyser ska upprepas enligt schema. Om det finns stor sannolikhet för en kromosomavvikelse hos fostret kommer läkaren att ge en remiss för ytterligare diagnostiska tester och tester. Den blivande mamman ska förbli lugn tills diagnosen är klarlagd. Efterföljande diagnostik bekräftar ofta inte screening.

Tecken på Downs syndrom enligt ultraljud

Ultraljud kan inte exakt avgöra om ett foster har Downs syndrom, men tecken under graviditeten kan upptäckas med hjälp av ultraljud. En avvikelse från normen indikeras av:

• ökat kragutrymme;
• hypoplasi av näsbenet;
• fostrets storlek är mindre än normalt;
• reducerad överkäke;
• förkortade lårben och humeri;
• förstorad blåsa;
• kardiopalmus;
• närvaron av endast en navelartär;
• förändringar i blodflödet;
• brist på fostervatten eller oligohydramnios.

Huvudmarkören för syndromet på det första ultraljudet är storleken på kragutrymmet. Varje foster har en liten mängd vätska i livmoderhalsområdet, som bildar halsbandets diameter. För transvaginalt ultraljud anses 2,5 mm vara acceptabelt. Om proceduren utförs genom bukväggen, kan ett resultat som inte överstiger 3 mm anses vara normalt. Förhöjda värden är det första tecknet som indikerar Downs syndrom. Primär diagnos utförs när tidsramen fortfarande är kort, så andra tecken upptäcks sällan.

Under andra trimestern utvärderar ultraljud längden på fostrets näsben. Denna indikator är viktig för att ställa en diagnos. Vartannat barn med en kromosomavvikelse har hypoplasi i näsbenet. Efter 16 veckor, med hjälp av ultraljud, kan du redan se fler tecken som är karakteristiska för genetisk patologi, om några.

Ultraljud hjälper inte alltid att bestämma syndromet. Det tyder dock på att graviditeten är riskabel. Resultaten av ultraljudsproceduren avgör om ytterligare diagnos av Downs syndrom behövs under graviditeten.

Invasiva diagnostiska metoder

När de första testerna visar ett positivt eller tvivelaktigt resultat, ordinerar läkaren ytterligare procedurer. De hjälper till att göra en korrekt diagnos. Specifika diagnostiska metoder är invasiva. Dessa inkluderar:

• fostervattenprov;
• cordocentesis;
• korionvillustest.

Vid den tionde till tolfte veckan, om indikerat, kan en korionvillusbiopsi utföras. Denna procedur involverar insamling av fostrets yttre membran och efterföljande undersökning av materialet. Den chorioniska villi kan användas för att identifiera fostrets genetiska egenskaper. Insamlingen av material innebär penetration in i livmodern. Analysresultaten kommer att vara klara inom ett par dagar.

Från och med den sjuttonde till tjugoandra veckan kan läkaren rekommendera att den blivande mamman i riskzonen genomgår ett förfarande för att samla upp fostervatten. Denna metod kallas fostervattenprov. Fostervatten kan berätta om barnets kromosomuppbyggnad. En speciell nål används för proceduren. Med dess hjälp skapas ett hål i fosterhinnan. Efter uppsamling undersöks vätskan i laboratorieförhållanden. Resultaten kommer att vara klara först om två till tre veckor. Cordocentesis kan utföras parallellt. Denna metod innebär att studera navelsträngsblod.

Risker med ytterligare diagnostiska metoder

Med hjälp av invasiva metoder diagnostiseras Downs syndrom med praktiskt taget inga fel. Procedurerna kännetecknas dock inte bara av hög noggrannhet, utan också av riskerna för graviditetskomplikationer. Sådana risker inkluderar:

• missfall (den högsta förekomsten observeras med chorionic villus biopsi - 3%);
• effusion av fostervatten;
• embryoinfektion;
• lösgöring av membran.

På grund av möjliga komplikationer används inte invasiva metoder i stor utsträckning. Tester utförs för gravida kvinnor för speciella indikationer. Om den initiala screeningen inte avslöjar faktorer som indikerar Downs syndrom, föreskrivs inga speciella tester. Den blivande mamman bör vara medveten om riskerna med specifika prenatala tester. Föräldrar bestämmer självständigt om de ska genomföra en ytterligare undersökning. Tester är valfria.

En konsultation med en högt kvalificerad specialist hjälper dig att ta ett balanserat tillvägagångssätt i frågan om behovet av invasiva procedurer som syftar till att identifiera Downs syndrom in utero.

Vad ska man göra om diagnosen bekräftas?

Om ett Down-test under graviditeten bekräftar tecken på en genstörning måste föräldrarna fatta ett svårt beslut. Patologin kan inte botas vare sig i livmodern eller när barnet föds. Du kan inte argumentera med genetik. När diagnosen väl är fastställd finns det två alternativ: göra abort eller föda ett barn med en genetisk avvikelse. Abort av medicinska skäl kan göras när som helst. Om Downs syndrom upptäcks hos fostret har läkaren inte rätt att vägra att avbryta graviditeten. Men han kan inte heller insistera på detta. Läkarens uppgift är att korrekt diagnostisera och varna för möjliga risker. Det slutliga beslutet ligger alltid hos föräldrarna.

När du väl lärt dig att screening har visat tecken på kromosomdefekt är det viktigt att inte ta förhastade steg. Du måste först vänta på bekräftelse av tester för Downs syndrom, eftersom diagnostiska fel ofta uppstår under graviditeten. Screening kan inte ge en 100% garanti för att ett barn med en genetisk avvikelse utvecklas i livmodern. Det är lämpligt att rådgöra med flera genetiker. Det är viktigt att komma ihåg att exakta screeningsresultat endast kan erhållas med modern utrustning. Det är därför du måste välja en bra klinik för ditt första ultraljud. Enligt läkares rekommendationer är det nödvändigt att genomgå specifika prenatala diagnostiska procedurer.

Om en kvinna bestämmer sig för att föda ett barn med en kromosomavvikelse bör hon vara beredd på att det inte kommer att bli lätt. Men korrekt vård, stimulans av utveckling och lämplig uppfostran hjälper till att förvandla ett "soligt" barn till en fullvärdig medlem av samhället.

Prognos för Downs syndrom

Barn med Downs syndrom upplever alltid förseningar i fysisk och mental utveckling. Utvecklingsprognoser beror dock helt på föräldrarnas vilja att ta hand om sitt speciella barn. Om du investerar mycket i ett barn med en genetisk patologi, kommer tal och intellektuella förseningar inte att vara så märkbara. ”Soliga” barn kan tränas och anpassas till samhället. Allt är dock mycket svårare för dem än för sina kamrater.

Föräldrarnas primära uppgift är att utveckla barnets tal- och kommunikationsförmåga. Ett speciellt barn kräver medicinsk övervakning. Det bör utföras under hela livet, för med tiden kan symtom på samtidiga sjukdomar uppstå. Till exempel, parallellt med genetisk patologi, utvecklas ofta hjärtsjukdomar och allvarliga gastrointestinala avvikelser. Med förbehåll för lämpligt medicinskt och socialt stöd ger läkare följande prognoser:

• Barnet kommer att lära sig att gå och prata, även om talproblem är oundvikliga.
• Ett speciellt barn kan förstå grunderna för läskunnighet. Det är dock viktigt att tänka på att detta är svårare för honom än för andra barn.
• Ett "soligt" barn kan studera inte bara i en specialiserad skola, utan också i en allmän skola.
• Personer med Downs syndrom kan bli en del av samhället: hitta vänner, ingå äktenskap, arbeta, förverkliga sig själva i kreativitet.
• Personer med denna diagnos lever idag i genomsnitt 50 år. Även om den genomsnittliga livslängden tills nyligen var betydligt lägre.

Efter att ha bestämt dig för att fortsätta graviditeten, trots diagnosen, måste du fokusera på positiva prognoser. Över hela världen lever människor med genetiska störningar normala liv. Detta är möjligt även i OSS-länderna, där stor uppmärksamhet har ägnats frågan om anpassning av särskilda barn till samhället under de senaste åren.

Downs syndrom: tecken och diagnostiska metoder, riskfaktorer och möjliga konsekvenser.

Tack vare moderna metoder för laboratorie- och instrumentundersökning kan Downs syndrom diagnostiseras redan under graviditetens första trimester.

För detta ändamål används ett speciellt screeningtest med ultraljudsundersökning av fostret. Tidig diagnos av patologi hjälper föräldrar att besluta om de ska fortsätta eller avsluta graviditeten.

Vad är Downs syndrom

Denna genetiska sjukdom upptäcktes av den berömda engelske forskaren John Down redan 1886. Baserat på sin forskning upptäckte han att vissa barn föds med en extra kromosom (47:a), och har ett antal yttre defekter (kisande ögon, utvecklingsstörning etc.).

Idag bestämmer sig många kvinnor för att göra abort efter att ha lärt sig om denna diagnos. Det är omöjligt att utföra korrekt statistik, forskarna ger bara genomsnittliga siffror (1 av 700).

Risken att få barn med denna patologi ökar hos kvinnor efter 30 års ålder. Detta beror på pågående processer i hennes kropp, förändringar i hormonella nivåer, exacerbationer av kroniska sjukdomar, etc.

Downs syndrom är en ärftlig kromosomsjukdom associerad med en abnormitet i antalet och strukturen hos kromosomerna, vilket är en form av mental retardation.

Är det möjligt att fastställa syndromet under graviditeten?

Idag kan patologi upptäckas i de tidiga stadierna, dessutom ingår testet i listan över obligatoriska tester under graviditeten. Diagnostik omfattar laboratorie- och instrumenttester.

Från vilken vecka kan forskning göras?

Den optimala perioden för att upptäcka patologi anses vara från 9 till 13 veckor av graviditeten. Först genomgår den blivande mamman ett laboratorieblodprov (om patologi är närvarande, observeras kvantitativa förändringar i proteiner), sedan utförs en ultraljudsundersökning av fostret. Läkaren tar mätningar av kragezonen, näsbenet och andra indikatorer som indikerar utvecklingen av intrauterin patologi.

Om det finns misstanke om förekomst av syndromet erbjuds kvinnan att genomgå invasiv diagnostik i syfte att karyotypa fostret.

Indikationer för invasiv diagnostik:

1. Den blivande moderns ålder är 35 år och äldre.
2. Förekomsten av en kromosomsjukdom hos ett barn (foster) under en tidigare graviditet.
3. Om det finns kromosomsjukdomar i familjen till den gravida kvinnan eller hennes make.
4. Markörer för syndromet upptäcktes i fostrets blod och ultraljud.
5. Att ta cytostatika eller strålbehandling av en kvinna och hennes man före graviditeten.

I vilken vecka är sannolikheten för resultatet opålitlig?

Resultat som erhållits från studier före 9 veckors graviditet anses otillförlitliga.

Därför, om en läkare ställer en presumtiv diagnos av Downs syndrom hos fostret i ett så tidigt skede, måste kvinnan genomgå ytterligare diagnostik vid 9-13 och 16 veckor av graviditeten.

I vilka fall diagnostiseras ett foster för Downs syndrom?

Sådan diagnostik föreskrivs, utan undantag, till alla kvinnor som föder barn. Vissa kategorier av patienter är i riskzonen, och det är dem som läkarna uppmärksammar mer.

Föräldrars riskfaktorer

Kvinnor över 35 år har en högre risk att få barn med Downs syndrom än yngre flickor. Men nu motbevisar forskare detta faktum och hävdar att även en 25-årig flicka har en ganska hög risk att få ett barn med en genetisk patologi.

Predisponerande faktorer inkluderar:

1. Inverkan av negativa miljöfaktorer (ökad bakgrundsstrålning, förekomst av tungmetaller i luften, etc.).
2. Att leda en ohälsosam livsstil av en kvinna långt före graviditeten (alkoholmissbruk, rökning, dålig kost - allt detta påverkar äggen negativt).
3. Om familjen redan har ett barn med en sådan anomali, är risken hög att få ett andra barn med Downs syndrom.
4. Föräldrars släktskap.
5. Långtidsanvändning av läkemedel från gruppen teratogener (som orsakar genmutationer).

Riskfaktorer för graviditet

Forskare föreslår att drivkraften för anomalien kan vara ärftliga omständigheter under delningen av de första cellerna och brist på folsyra och vitaminer i de tidiga stadierna. Negativa miljöeffekter (inandning av giftiga ämnen av modern, intag av mediciner etc.) kan inte uteslutas.

Ålder

Orsaken till den genetiska defekten kan vara de framtida föräldrarnas ålder. Den initiala faktorn i närvaro av patologi bestäms av utvecklingen av genotypen, som bildas i ögonblicket för befruktning, och miljöförhållanden spelar också en viktig roll. Men om föräldrarna inte har kromosomala sjukdomar, genomfördes en kompetent graviditetsplanering och befruktningen och själva graviditeten skedde under gynnsamma förhållanden, så minimeras chanserna att få ett barn med patologi trots åldern över 35 år.

Screeningdiagnos av kromosomavvikelser hos ett barn: förklaring

Som beskrivits ovan genomgår varje kvinna ett screeningtest under graviditetens första trimester. Hon donerar nödvändigtvis venöst blod för att studera nivån av hCG och AFP, och genomgår också en ultraljudsundersökning. Låt oss överväga var och en av punkterna mer i detalj.

Ultraljud

Denna diagnostiska metod utförs vid 10-13 veckor, läkaren undersöker i detalj dimensionerna på barnets krageområde, djupet på näshålorna etc.

Ett alarmerande tecken är utvidgningen av krageområdet med mer än 0,5 cm. Andra överträdelser inkluderar:

• hjärtfel;
• vidgat njurbäcken;
• cystiska formationer i hjärnan.

Om det finns en misstanke ordineras kvinnan ett upprepat ultraljud; slutresultatet erhålls i slutet av den 5:e graviditetsmånaden. I detta skede är yttre defekter hos fostret tydligt synliga: sneda ögon, breda läppar, oregelbunden pannform etc.

hCG

Venöst blod används för analys; resultaten för Downs syndrom visar höga nivåer av humant koriongonadotropin. Studien genomförs vid 9-13 veckor. Enligt de erhållna resultaten kan läkare inte på ett tillförlitligt sätt bekräfta närvaron av en genetisk abnormitet hos fostret. Förhöjt hCG kan bero på ett antal andra orsaker:

1. Felaktig graviditetsålder.
2. Problem under blodinsamling (underlåtenhet att följa rekommendationer från kvinnan innan donation av biomaterial etc.).
3. Tar mediciner.
4. Tidig gestos.
5. Diabetes mellitus hos modern.

Därför, om höga siffror tas emot, kommer den gravida kvinnan att ordineras en upprepad analys över tiden, såväl som ytterligare instrumentella diagnostiska metoder.

AFP

Alphafetoprtein är en specifik proteinförening som syntetiseras i fostrets lever. Det släpps ut i fostervattnet och sedan till den gravida kvinnans blod. Underskattade AFP-tal indikerar utvecklingen av abnormiteter hos barnet. Den optimala tiden för ett blodprov för denna indikator anses vara 16-18 veckor av graviditeten.

Invasiva diagnostiska metoder

Om resultaten av ultraljud, hCG eller AFP är dåliga, ordineras kvinnan invasiv diagnostik.

Tecken på Downs syndrom enligt fostervattenprov vid 22 veckor

Metoden bygger på uppsamling av fostervatten med vidare studier i laboratoriet.

Proceduren utförs under sterila förhållanden och är absolut smärtfri.

I det valda fostervattnet undersöker läkaren fostrets döda celler och dess karyotyp. Anomalien indikeras av identifieringen av den 21:a kromosomen; normalt ska den vara frånvarande. Det bör noteras att tillförlitligheten för denna teknik är 99%.

Cordocentesis vid 20-22 veckor

Det innebär att man tar blod från navelsträngen och utförs vid 18-21 graviditetsvecka. Därefter undersöks det resulterande biomaterialet i ett genetiskt laboratorium.

Chorionvillustest vid 12 veckor

För studien samlar läkaren in chorionic villi - fingerliknande processer som finns i moderkakan. Ett positivt testresultat bekräftar diagnosen Downs syndrom.

Vad ska man göra om diagnosen bekräftas

När de får positiva testresultat står föräldrar inför ett val: att fortsätta graviditeten eller avbryta den. Barn med Downs syndrom kräver särskild omsorg och ökad konstant uppmärksamhet från sina föräldrar.

Psykologisk attityd

Först och främst måste en kvinna inse att ett "soligt" barn inte är helt handikappat. Sådana barn går, utför alla nödvändiga åtgärder, men släpar efter i mental utveckling. Idag finns det många program för utbildning och anpassning av barn med genetiska patologier. Föräldrar måste inse att efter att ha fött ett barn med Downs syndrom bör uppmärksamheten på honom vara flera gånger större än för en frisk bebis.

Prognos för barnet

Ett barn med detta syndrom skiljer sig mycket från vanliga barn. Bland de komplikationer som diagnostiseras efter födseln är:

1. Ett försvagat immunförsvar (ett sådant barn är mer mottagligt för någon sjukdom).
2. Patologier i syn, hjärta och matsmältningsorgan.
3. Episyndrom.

Dessa barn behandlas av neurologer, endokrinologer, immunologer och andra specialister. I genomsnitt lever barn med Downs syndrom upp till 20 år, men med korrekt och uppmärksam vård, snabb behandling av samtidiga sjukdomar, samt skapandet av gynnsamma levnadsförhållanden, lever de upp till 40-60 år.

Fram till vilken vecka av graviditeten föreslår läkaren att ge upp barnet?

Om, baserat på resultaten av en omfattande undersökning, en anomali diagnostiseras hos barnet, är detta en direkt indikation för avbrytande av graviditeten (förutsatt att perioden inte överstiger 12 veckor). Om avvikelser upptäcks i ett senare skede, beslutar föräldrarna självständigt om sitt barns framtida öde.

Downs syndrom förekommer idag i 1 fall av 700. Barn med denna diagnos har en extra kromosom, de har yttre defekter och patologier i inre organ. Tack vare modern teknik kan genetiska avvikelser upptäckas från och med den 9:e graviditetsveckan. Om diagnosen bekräftas vid en period på upp till 12 veckor, ordineras kvinnan en obligatorisk medicinsk avbrytande av graviditeten.

Användbar video

I kontakt med

Downs syndrom är en genetisk abnormitet som nästan ingen är immun mot.

Orsaken till dupliceringen av ett av de 21 kromosomparen är fortfarande oklar än i dag, och själva sjukdomen kan inte behandlas.

En person med Downs syndrom är som en sned byggnad vars grund av misstag placerats med en extra sten. Inget går att fixa längre.

Genetik och biokemister har utvecklat ett speciellt program för att upptäcka Downs syndrom i de tidiga stadierna av embryonal utveckling.

För att säkerställa att det inte finns någon genetisk patologi är det nödvändigt att göra ett test för Downs syndrom, som erbjuds till varje gravid kvinna.

Enligt världsstatistiken beror frekvensen av denna genetiska anomali på föräldrarnas ålder. För bara tio år sedan var den nedre gränsen för riskgruppen 45 år.

Som alla sjukdomar blir Downs syndrom tyvärr allt yngre. Därför är det tillrådligt att varje gravid kvinna testas för Downs syndrom.

Vad är ett blodprov för Downs syndrom?

I tidig graviditet föreskrivs ett hCG-test. Humant koriongonadotropin är ett ämne som endast utsöndras av fostret.
Utanför graviditeten finns det inget hCG i blodet hos kvinnor.

Eftersom graviditetsperioden för ett barn bestäms av nio månader, är graviditeten uppdelad i tre trimester - tre månader i varje.

Den sista trimestern visar sig oftast vara något förkortad eller förlängd.

Men för att testa en gravid kvinna för Downs syndrom är första och andra trimestern viktiga. Från 1 vecka av graviditeten till den 26:e.

Varje studie kallas screening, det vill säga screening. Tveksamma resultat tyder på närvaron av en genetisk abnormitet.

För att donera blod för hCG behöver du inga speciella förberedelser, till exempel en ansträngande diet. En rutinmässig blodtagning utförs från en ven. Detta görs oftast på morgonen.

En gravid kvinna som är registrerad på mödravårdskliniken genomgår flera tester samtidigt. Detta görs för att undvika att ta blod för varje test separat.

Sprutan fylls och blodet hälls i provrör. Den ena - för genetiska avvikelser, den andra - för blodsockernivåer och så vidare.
Därför måste du ofta donera blod på fastande mage.

Analyser per termin

För att diagnostisera Downs syndrom under första och andra terminen av graviditeten har ett speciellt program utvecklats för att identifiera genetiska avvikelser i fosterutvecklingen.

Första trimestern

Före 13:e graviditetsveckan undersöks blodet för innehållet av hormonet hCG och proteinet PAPP-A - ett speciellt ämne som förhindrar avstötning av fostret som ett genetiskt heterogent material för modern.

För Downs syndrom ökar hCG och PAPP-A minskar. Om sådana indikatorer erhålls utförs en genetisk analys för Downs syndrom, vilket görs under amnioskopi.

Det utförs på en stol: utan att störa graviditetens fortskridande, extraherar läkaren små partiklar av chorion från livmoderhålan genom livmoderhalsen, under ögonkontroll.

Andra trimestern

Under andra trimestern undersöks inte två moment, utan fyra. Två par vardera: hCG och östriol, inhibin-A och AFP.

I komplexa fall, när testresultat inte indikerar förekomsten av patologi och inte utesluter det, undersöks genetiskt material.
För att få det görs en punktering av livmodern genom buken.

Fostertestresultat för Downs syndrom

Avvikelser från det normala innehållet av hormoner och proteiner som utsöndras av fostret gör det möjligt att bestämma risken för att utveckla genetisk patologi. Det kan vara högt eller lågt – det finns ingen mellanväg.

Avvikelser från normen i mängden av ett par proteiner från ett annat, den så kallade saxen, tillåter att man misstänker patologi i 90% av fallen.

Den mest exakta diagnostiska metoden är att studera fostrets DNA i moderns blod.

Om en gravid kvinna löper hög risk att utveckla Downs syndrom rekommenderas genetisk rådgivning. Men på grund av den höga kostnaden är en sådan studie otillgänglig för de flesta.

Downs syndrom diagnostiseras endast med helheten av alla indikatorer, som inkluderar ytterligare, instrumentella forskningsmetoder.

Blodprov för screening: hur och när man ska ta det

Blivande mammor måste ta många tester och genomgå regelbundna undersökningar av läkare. Bland det stora antalet undersökningar är det lätt att bli förvirrad och många kvinnor vet inte varför den eller den analysen görs. I de flesta fall borde den blivande mamman egentligen inte oroa sig för mycket, men det är fortfarande nödvändigt att veta syftet med screeningar och tester. Blod tas för screening flera gånger under graviditeten.

Det första grundläggande testet görs i början av graviditeten och kallas 12 veckors screening. Denna typ av läkarundersökning kan utföras från 10 till 13 veckors graviditet. Det är lämpligt att genomgå en undersökning före graviditeten för att bedöma den blivande moderns hälsa. Men som praxis visar, utförs oftast den första undersökningen när patienten är registrerad. Den första screeningen måste göras vid hög risk för patologibildning.

Varje kvinna har också rätt att genomgå alla tester hon vill:

• Första graviditeten över 35 år.
• Förekomsten av sjukdomar som är ärftliga och genetiska avvikelser.
• Äktenskap mellan nära släktingar.
• Analysen görs om det tidigare förekommit fall av missfall, frusen graviditet eller andra störningar.
• Att ta potenta mediciner som inte rekommenderas för blivande mammor under graviditeten.
• Tar alkohol, droger och illegala droger.
• Arbeta med farliga arbetsförhållanden.
• Detektering av genetiska och andra avvikelser hos barn födda av en kvinna tidigare.
• Historik om svår inflammation och virussjukdomar i de tidiga stadierna av graviditeten.

Patientens venösa blod används för screening. Vid behov eller på begäran av patienten kan standarduppsättningen parametrar för analys utökas. Biokemisk forskning kan omfatta mer än 20 grundparametrar. I avsaknad av tydliga medicinska indikationer kan ytterligare tester bli avgiftsbelagda. Privata kliniker och laboratorier tar betalt för en standardundersökning och varje ytterligare parameter kostar en extra avgift. Det är bättre att diskutera behovet av forskning med din läkare.

Diagnostik

Varje kvinna som väntar barn har rätt att självständigt bestämma om hon behöver genomgå screening. Ur juridisk synvinkel rekommenderas denna typ av undersökning av läkare, men den blivande mamman har rätt att vägra tester.

Detta är dock ett oklokt tillvägagångssätt; ur moderns och barnets hälsa är det bättre att ta reda på eventuella avvikelser eller störningar så tidigt som möjligt.

Resultaten av 1 screening ger läkare mycket användbar information om det ofödda barnets hälsa och utveckling. Som regel används en standarduppsättning av studerade parametrar, vilket gör det möjligt att upptäcka följande avvikelser:

• Risk för att utveckla patologiska förändringar hos fostret
• Downs syndrom
• Pataus syndrom
• Störningar i utvecklingen och patologin hos fostrets neuralrör
• Onormal uppsättning kromosomer
• Fysiologiska defekter i de inre organen hos det utvecklande fostret

Ett screeningtest gör det inte möjligt att ställa en diagnos eller med säkerhet avgöra om barnet kommer att bli sjuk. Baserat på resultaten av analysen kan man bedöma graden av risk för utvecklingen av en viss avvikelse. Kvinnor som är i riskzonen kan erbjudas ytterligare undersökning. Med hjälp av ett invasivt test tas fostervatten för analys.

Förbereder för analys

Korrekt blodprovstagning och förberedelse för det säkerställer tillförlitligheten hos de erhållna resultaten. Blod för forskning tas från en ven, men vanligtvis är insamlingen av material helt smärtfri. Proceduren utförs på en läkarmottagning eller laboratorium. Vissa privata medicinska institutioner kan samla in material hemma mot en extra avgift:

• Huvudfrågan som orsakar mycket kontrovers: utförs tester på fastande mage eller inte? Du bör ge blod strikt på fastande mage, även om hungerkänslan är mycket stark kan du inte äta, du kan bara dricka rent vatten. Du kan äta frukost direkt efter blodprov, så många gravida kvinnor tar med sig smörgåsar eller andra mellanmål för att inte vara hungriga.
• På tröskeln till testet rekommenderas det inte att äta choklad, fett kött och skaldjur.
• När kvinnor donerar blod behövs en lugn atmosfär. Ångest, rädsla och snabb promenad till läkarmottagningen kan utlösa aktiviteten av vissa kemikalier och enzymer inuti kroppen.
• 2-3 dagar före testet rekommenderar läkare att utesluta intimitet.

Testparametrar

Blodprovet utförs i laboratoriemiljö. När ett blodprov ges görs ett test och patienten eller hennes läkare får ett formulär med resultatet. Eventuella frågor bör rådfrågas med en läkare. En åtgärd kallas beta humant koriongonadotropin, eller beta-hCG. Detta är en hormonell substans som är ansvarig för fostrets normala utveckling i de tidigaste stadierna. Först ökar indikatorn avsevärt och minskar sedan gradvis.

Standarder har fastställts för β-hCG i olika stadier av graviditeten för screening:

• Vecka 10: 25,8–181,6 ng/ml
• Vecka 11: 17,4–130,3 ng/ml
• Vecka 12: 13,4–128,5 ng/ml
• Vecka 13: 14,2–114,8 ng/ml

Det är viktigt att β-hCG-nivån ligger inom de fastställda normerna. Höga nivåer av hormonet kan tyda på utvecklingen av Downs syndrom hos fostret. Denna indikator ökar också med flera graviditeter, tidiga manifestationer av toxicos och etablerad diabetes mellitus hos den blivande mamman. Låga β-hCG-nivåer kan indikera utveckling av Edwards syndrom, placentainsufficiens eller vara ett tecken på en ektopisk graviditet.

När hormonnivåerna är låga är risken för missfall mycket hög.

Den andra huvudindikatorn är protein A eller PAPP-A. Detta ämne är protein i naturen och ansvarar för normal utveckling och funktion av moderkakan. Att överskrida normen för denna indikator anses inte vara ett brott mot kroppens funktion. En minskning av koncentrationen av PAPP-A leder till hot om missfall och kan vara ett tecken på utvecklingen av Downs syndrom, Cornelia de Lange och andra patologier:

• Vecka 10-11: 0,45–3,73 mIU/ml
• Vecka 11-12: 0,78–4,77 mIU/ml
• Vecka 12-13: 1,03–6,02 mIU/ml
• Vecka 13-14: 1,47–8,55 mIU/ml

Baserat på de erhållna uppgifterna beräknar laboratoriet en annan parameter: MoM - koefficient. Detta värde visar avvikelsen av de värden som erhållits som ett resultat av patientens blodprov i jämförelse med de medelvärden som fastställts som norm. För en frisk kvinna och ett normalt utvecklande foster bör MoM vara i intervallet 0,5-2,5. Under flerbördsgraviditet ökar frekvensen till 3,5.

Tillförlitlighet av analyser och risker

Tolkning av blodprovsresultat för screening bör endast utföras av en kvalificerad läkare som är bekant med patientens sjukdomshistoria. Det bör också beaktas att screening för tvillingar kommer att visa ett helt annat resultat. Det andra barnet ökar nivåerna av vissa kemikalier i moderns kropp. Varje läkare har information med rekommenderade standarder för parametrarna som studeras.

Men de individuella egenskaperna hos kroppen och sammansättningen av patientens blod före graviditeten bör beaktas.

Med screeninganalysen och forskningens riktighet i alla skeden uppskattas resultatets tillförlitlighet till 95 %. Analysen kan dock inte exakt avgöra om fostret kommer att ha en patologi eller inte. Graden av risk bedöms.

Resultaten innehåller numeriska beteckningar och verbala uttryck:

• "Låg"/1:10000 (och under detta märke) betyder det att det finns en låg risk för utveckling av patologiska tillstånd hos fostret.
• ”Medium”/1:1000 innebär att det finns en genomsnittlig riskgrad, ytterligare undersökning kan krävas.
• ”Hög”/1:380 betyder att det är stor sannolikhet att fostret har utvecklingsstörningar. Ytterligare tester rekommenderas.
• ”Extremt hög”/1:100 innebär att kvinnan behöver ytterligare undersökningar och konsultation med en genetisk specialist. I vissa fall kan läkaren rekommendera avbrytande av graviditeten.

Efter att ha mottagit resultaten är en bra eller dålig prognos möjlig. Baserat på resultaten av den första prenatala undersökningen kan vissa typer av patologier uteslutas. Vad ska man göra om screeningen är dålig? Först och främst, oroa dig inte, stress kan skada dig mycket mer än de möjliga riskerna. Du måste bestämma hur förberedda framtida föräldrar är för födelsen av ett barn med särskilda behov.

Trippeltest

Blod doneras vid den andra screeningen vid 20-25 graviditetsvecka. Du bör göra testet, precis som det första, på fastande mage. Efter att kvinnan gjort analysen hålls en konsultation med en läkare. Det andra testet inkluderar en analys av dessa nyckelindikatorer: hCG, alfa-fetoprotein och fri estyrol.

Tillförlitligheten för den andra screeningen är lägre jämfört med den första.

Inom medicin är det allmänt accepterat att denna typ av forskning är 80 % effektiv. Tillförlitligheten av testet "2nd screening" är dock endast möjlig om det exakta datumet för befruktningen är känt. Annars sjunker tillförlitligheten av de erhållna resultaten till 20%, eftersom standarderna för hormoner och kemikalier ändras med varje vecka av graviditeten.

För blod utförs screening flera gånger, samtidigt är det nödvändigt att göra en ultraljudsundersökning. Moderna diagnostiska och forskningsmetoder för medicin gör det möjligt att identifiera patologiska och genetiska förändringar i hjärtat i de tidiga stadierna av graviditeten. Vid behov genomförs konsultation med specialister och behandling.

Bestämning av Downs syndrom under graviditet

Downs syndrom är en av de vanligaste kromosomala patologierna, från vilken ingen kvinna är immun. För att bestämma genetiska mutationer under graviditeten använder MLC-läkare flera metoder. Dessa är inte bara traditionella screeningprogram, utan också de senaste laboratoriesystemen, i synnerhet det icke-invasiva testet (NIPT).

Baserat på testresultaten fastställer läkare vid kvinnocentret sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom med 98 % tillförsikt.

Kostnad för testning för trisomi 21

• 2 600 RUB Biochemistry st. (10 indikatorer)
• 600 R alfafetoprotein (AFP) blod
• 600 R Β-hCG
• 800 RUR V-hCG sito
• 600 R RARR-A
• 35 000 RUB Icke-invasivt prenatalt test (NIPT), Natera (USA)
• 51 000 R Icke-invasivt prenatalt DNA-test (NIPT) + mikrodeletioner (förlängda), Natera (USA)
• 300 R Blodsamling

Behandlingskostnadsberäkning Alla priser

Varför du behöver göra testet

Ett snabbt fetalt ultraljud och blodprov för Downs syndrom gör att du kan fatta ett beslut om utvecklingen av graviditeten. Om det finns en allvarlig patologi kommer det att vara möjligt att avbryta graviditeten i de tidiga stadierna, vilket kommer att orsaka betydligt mindre skada på kvinnans kropp.

Specialister

obstetriker-gynekolog, doktor i medicinska vetenskaper

obstetriker-gynekolog, hemostasiolog, kandidat för medicinska vetenskaper

Vilka tester för Downs syndrom tas under graviditeten?

Neiinvasiva metoder

• Dubbeltest - resultaten av blodbiokemi, som visar en oproportion av substanserna AFP, hCG och PAPP-A i kombination med markörer för "Downism" som upptäckts vid ultraljudsscreening, tyder på Downs syndrom.
• Gentest – NIPT, Natera (USA) syftar till att studera barnets DNA, som finns i moderns blod. Hittills är detta den mest effektiva analysen, eftersom den är helt säker, 97% informativ redan från den 9:e graviditetsveckan. Med dess hjälp bedöms risken för Downs syndrom nästan exakt. Samtidigt bestäms sannolikheten för Rh-konflikt och barnets kön.

Invasiva tekniker

• Fostervattenprov - analys av fostervatten vid den 18:e graviditetsveckan utförs med kvinnans samtycke, eftersom det är förenat med en risk för barnets liv och moderns hälsa. Studiens noggrannhet är 99 %.
• Cordocentesis är en studie av navelsträngsblod från ett foster under 20 veckor. Förskrivs vanligtvis till patienter som har missat alla tidsfrister för icke-invasiv diagnostik. Det ger en 100% tillförlitlig diagnos, men om "downism" bekräftas är det inte längre möjligt att avbryta graviditeten.
• Chorionvillusbiopsi är en analys av ett prov av korionvävnad, trots den maximala tillförlitligheten, som endast används när indikerat. Resultatet är klart på 2-3 dagar.

Avkodar resultaten

Diagnosen Downs syndrom ställs om resultaten av ett biokemiskt blodprov visar en minskad nivå av AFP, mot bakgrund av en dubbel ökning av hCG-hormonet.

Efter genetisk analys kan vi prata om patologi genom att detektera den tredje kromosomen i 21 par.

Var man anmäler sig till visning

För att så tidigt som möjligt få information om risken att få ett barn med obotlig kromosomsjukdom, använd Medicinskt Kvinnocentrums testprogram när du planerar en graviditet eller under prenatalperioden.

www.medzhencentre.ru

Biokemisk screening

När en kvinna är gravid, ordinerar gynekologer en mängd olika tester för att övervaka tillståndet hos den blivande mamman och hennes foster. Vissa tester är obligatoriska, medan andra krävs på patientens begäran, eftersom de inte ingår i standardundersökningen. Ett av dessa obligatoriska tester är biokemisk screening. Denna analys rekommenderas särskilt om en kvinna löper risk för genetiska sjukdomar.

När behövs forskning?

Denna metod kom till stor användning i praktiken av gynekologer för inte så länge sedan. Inledningsvis ordinerades det endast för indikationer för tidig diagnos av kromosomavvikelser. Idag rekommenderas biokemisk screening av 1:a trimestern i kombination med ultraljudsundersökning av fostret för alla gravida kvinnor.

Oföränderliga indikationer för testning av Downs syndrom under graviditet och andra genetiska patologier är:

Vad visar analysen?

Avkodning av resultaten av biokemisk screening av 1:a trimestern är en bedömning av riskerna för vanliga genetiska avvikelser:

1. Downs syndrom;
2. Enwards syndrom;
3. Pataus syndrom.

Analysen ger inte en 100% garanti för förekomsten av en utvecklingsavvikelse; den visar bara graden av denna risk för en viss gravid kvinna. För att bekräfta eller utesluta kromosomal patologi rekommenderas invasiva diagnostiska metoder för kvinnor med hög risk enligt biokemisk screening - fostervattenprov, chorionic villus biopsi, etc.

Var kan jag bli screenad?

I S:t Petersburg kan studien göras på MedPerosvet multidisciplinära vårdcentral. Du kan anmäla dig via telefon eller genom att fylla i ansökningsformuläret på hemsidan.

Forskningen utförs i två steg:

1. Biokemisk screening av 1:a trimestern (”dubbeltest”).
2. Biokemisk screening av andra trimestern ("trippeltest").

Den första screeningen är indikerad vid 11 - 13 veckor. I detta skede undersöks 2 indikatorer - PAPP-a och beta-hCG. HCG är ett ämne som dyker upp i moderns blodomlopp efter att moderkakan börjar bildas. PAPP-a är ett specifikt graviditetsprotein.

Biokemisk screening av graviditetens andra trimester involverar studiet av inte bara hCG, utan också ett protein som produceras av de strukturella elementen i fosterlevern - alfa-fetoprotein och östriol - ett hormon som produceras av moderkakan.

Du kan ta ett blodprov för biokemisk screening på MedProsvet vårdcentral utan tid varje dag. För större information och noggrannhet rekommenderar obstetriker-gynekologer att ta testet på dagen för ultraljudsdiagnostik av fostret.

Under graviditeten, se till att följa alla rekommendationer från gynekologen och göra alla tester som han ordinerar. Detta gör att du kan föda ett friskt barn i tid och rädda dig från hälsoproblem i framtiden.

www.medprosvet.spb.ru

Vilka tester ska gravida kvinnor ta?

Du är en blivande mamma, vilket innebär att du utöver dina vanliga arbets- och hushållssysslor har ett annat viktigt ansvar - att övervaka din hälsa och ditt ofödda barns hälsa. För att vara säker på att fostret utvecklas normalt och att graviditeten går bra måste du genomgå regelbundna tester. Ibland blir många mammor förbryllade över mängden remisser som terapeuten ordinerat. Varför ta blodprov varje månad och göra ultraljud flera gånger? Kommer detta att skada barnet? För att säkerställa att medicinska procedurer inte orsakar dig ångest måste du ta reda på när och vilka tester som ska tas och varför den eller den studien genomförs.

Tester i 1:a trimestern av graviditeten

Vid ditt första besök hos gynekologen kommer läkaren att skriva flera anvisningar till dig. Allmänna blod- och urinprov (även om du är säker på att du är absolut frisk) räcker inte. En mer grundlig undersökning kan avslöja dolda sjukdomar. Varje analys har sitt eget syfte.

1. Kliniskt blodprov

Fingerblodprov

Syfte: bestämning av blodkroppar för att bestämma sjukdomar som anemi, anemi

2. Protrombinindex

Fingerblodprov

Syfte: bestämmer blodets koagulering

3. Blodsockertest

Fingerblodprov

Syfte: bestämning av sockernivåer för att förebygga diabetes

4. Bestämning av blodgrupp och Rh-faktor

Blodprov från en ven

Syfte: vid blodtransfusion

Observera: om mamman har en negativ Rh-faktor och pappan har en positiv Rh-faktor, måste båda föräldrarna ta ett blodprov för antikroppar varannan vecka för att förhindra Rh-konflikt.

5. Wasserman reaktion

Analysen tas från en ven

Mål: att utesluta syfilisinfektion

6. Blodprov för AIDS

Analysen är tagen från en ven

Mål: uteslutning av AIDS

7. Blodprov, leverprov

Analysen är tagen från en ven

Mål: att identifiera leverinflammation för att påbörja behandling av modern före födseln och behandling av barnet direkt efter födseln.

För att genomgå alla dessa tester behöver du inte donera blod från en ven och från ett finger flera gånger, utan alla tester tas på en gång.

8. Allmänt urinprov

Mål: identifiering och uteslutning av njurpatologi

9. Vaginalt utstryk för flora

Syfte: att identifiera dolda infektioner och sjukdomar som candidiasis, gonorré (för att påbörja behandlingen i tid utan att skada det ofödda barnet)

10. Smörj för TORCH-infektion

Syfte: bestämning av klamydia, cytohalovirus, toxoplasmos, herpes och röda hundvirus (om behandlingen inte påbörjas i tid kan sjukdomar leda till onormal utveckling av fostret)

11. Cytologisk utstryk

Mål: att utesluta livmoderhalscancer.

Detta är en standarduppsättning av tester, men utöver detta kan läkaren ordinera speciella tester. De utförs av genetiker, immunologer och endokrinologer. Sådana tester är nödvändiga för kvinnor med ett antal sjukdomar eller dålig ärftlighet.

Om det finns samtidiga sjukdomar utökas listan över studier. Om du till exempel har en sköldkörtelsjukdom (hypotyreos etc.) måste du ta ett blodprov för sköldkörtelhormon (T3, T4, TSH). Vid missfall kontrolleras hemostas i detalj och dess utökade formel tas. Den hormonella profilen studeras.

Om en kvinna lider av högt blodtryck är det nödvändigt att göra ett EKG, om nödvändigt, ett ECHO-CG, och övervaka hennes blodtryck.

Samråd med specialister:

• Terapeut;
• Ögonläkare;
• Tandläkare.

Screening 11-12 veckor

Prenatal screening är mycket viktig och låter dig bedöma risken för att ett barn har en sådan kromosomal patologi som:

• Downs syndrom;
• Edwards syndrom;
• defekter i fusionen av neuralröret.

Jo, procedurer som vägning, mätning av blodtryck, lyssna på fostrets hjärtslag utförs vid varje planerat besök hos gynekologen.

b-hCG (humant koriongonadotropin) är ett glykoproteinprotein som produceras av embryots trofoblast. Det har konstaterats att vid Downs syndrom ökar halten av den fria hCG-kedjan i blodet markant redan under första trimestern. Omvänt, med Edwards syndrom och andra patologier, observeras en minskning av innehållet av detta protein.

PAPP-A är ett placentaprotein som också utsöndras av trofoblasten.

Normalt placentaproteininnehåll är förknippat med ett gynnsamt graviditetsresultat i 99 % av fallen.

Med kromosomala patologier hos fostret minskar koncentrationen av detta protein i första och början av andra trimestern avsevärt, och detta är mest uttalat vid 10-11 veckor av graviditeten.

En minskning av koncentrationen av placentaprotein observeras också med olika komplikationer av graviditeten (spontan abort, för tidig födsel, fostertillväxtbegränsning, etc.).

De presenterade studierna och analyserna representerar det moderna minimum som krävs under den första trimestern av graviditeten.

Det är viktigt att förstå att observationsfrekvensen under graviditeten beror på graviditetsförloppet och patientens medicinska historia. Om kursen är gynnsam och det inte finns några klagomål genomförs examinationen en gång i månaden.

Man måste komma ihåg att efter att ha klarat testerna och godkänt relaterade specialister är det också nödvändigt att konsultera den behandlande läkaren om resultaten av testerna.

Tester i 2:a trimestern av graviditeten

Den andra trimestern brukar kallas perioden från 12-28 veckor av graviditeten. Under denna graviditetsperiod kommer blod-, urin- och utstryksprov att behöva upprepas.

Grundläggande undersökningar och tester under graviditetens andra trimester:

• Blod för RW, HIV, Hbs, HCV;
• Kliniskt blodprov 20-22 veckor;
• Allmänt urinprov vid varje besök;
• Mikroskopi av ett vaginalt utstryk.

Nytt för dig i detta skede kommer att vara screening i andra trimestern och ultraljud vid 20-22 veckor. Prenatal screening av andra trimestern utförs vid 16-18 veckor (två stadier: bloddonation + ultraljud).

Screeningtestet utvärderar följande indikatorer:

• b-hCG.

Fri östriol är en av de tre huvudsakliga östrogenerna. Syntetiseras av fostrets lever, binjurar och placenta. I en normalt utvecklande graviditet, produktionen av detta
hormon ökar i enlighet med stigande graviditetsålder. En minskning av koncentrationen av detta hormon i moderns blod observeras vid Downs syndrom och anencefali; det fungerar också som en prognostisk faktor för hotet om missfall och för tidig födsel.

AFP (alfa-fetoprotein) är en biokemisk markör som syntetiseras av fostrets gulesäck, lever och i små mängder av fostrets mag-tarmkanal. Med en minskning av AFP-innehållet, särskilt mot bakgrund av en hög koncentration av hCG, ökar risken för trisomi, särskilt Downs syndrom. En ökning av koncentrationen av AFP är associerad med en ökad risk för defekter i neuralröret och fostrets främre bukvägg, atresi i matstrupen och tarmarna och njurpatologi.

Vid 20-22 veckor blir det möjligt att utvärdera alla inre organ och system hos barnet. Vid ultraljud vid 20-24 veckor utförs fostermätning, fosterbiometri, bedömning av fostrets anatomi, moderkaka och fostervatten.

Undersökning under andra trimestern av graviditeten utförs på samma sätt som under första trimestern - en gång i månaden (om det finns indikationer för att besöka en läkare - oftare).

Blodprov för nivån av alfa-fetoprotein (AFP), humant koriongonadotropin (HCG) och östriol.

Mål: upptäckt av Downs syndrom, nedsatt bildning av ryggmärgen, andra kromosomförändringar.

Tyvärr, detta så kallade "trippeltest" ger inte alltid det korrekta resultatet. Om läkarna har några misstankar rekommenderar de att göra testet igen efter två veckor för att klargöra diagnosen. Men även i detta fall är det svårt att ge 100 % garanti. Den slutliga diagnosen kan göras först efter fostervattenprov - undersökning av fostervatten. Men läkaren måste varna dig för att i en liten andel av fallen kan fostervattenprov orsaka missfall.

Mammor, kom ihåg, den här studien görs endast efter eget gottfinnande, AFP är en valfri analys och du bestämmer om du ska utföra den eller inte.

Tester i 3:e trimestern av graviditeten

Den tredje trimestern av graviditeten börjar vid 28 veckor och slutar med förlossningen. Milstolpen i tredje trimestern anses vara undersökningar vid 30 veckors graviditet, då det kommer att vara nödvändigt att donera blod, utstryk, urin och även kontrollera livmoderhalsens tillstånd och börja övervaka fostrets rörelser. Det är också viktigt att göra ett ultraljud vid 30-32 veckor.

1. Rörelsetestet "Räkna till 10", som varje kvinna måste utföra från 28 veckor.

• Antalet fosterrörelser registreras dagligen på ett papper.

När du känner den 10:e satsen, markera den i tabellen och räkna inte längre.

Om mindre än 10 rörelser observeras under dagen, kontakta läkare!

2. Dopplerografi

Syfte: gör det möjligt att bedöma fostrets kardiovaskulära systems funktion, registrerar fostrets hjärtas arbete, placenta blodcirkulation, pulsering av blodkärlen i moderkakan och navelsträngen, visar hur det lever i din mage och hur barnet växer, om han har tillräckligt med syre och näringsämnen.

Om blodflödet minskar eller om läkaren har några misstankar, kommer mamman att bli ombedd att genomgå ett nytt test.

3. Kardiotokografi (CTG)

Syfte: bestämning av livmodertonus och fostermotorik. Under detta test kan du höra ditt barns hjärtslag.

Under den tredje trimestern kommer du att förskrivas på nytt:

4. Blodprov för AIDS, syfilis, biokemisk analys av blod och urin, vaginalt utstryk.

Screening vid 30-32 veckor

• Fetometri och fosterbiometri utförs;
• Bedömning av moderkakans och fostervattens tillstånd.

På grund av det faktum att idag ultraljud är en mycket informativ metod
diagnostik, kan denna studie utföras så ofta som situationen kräver. Till exempel, om fostrets rörelser förvärras, bör ett ultraljud med Doppler-ultraljud göras, som visar barnets blodflöde i hjärnans artärer, navelsträngsartärer, livmoderartärer och en bedömning av hans tillstånd som helhet.

Från 36 veckor registreras ett CTG vid varje läkarbesök eller oftare enligt indikationer.

Ett besök hos en förlossningsläkare-gynekolog under tredje trimestern sker 2 gånger i månaden fram till 36 veckor och en gång var 10:e dag efter 36 veckor!

Och nu återstår bara att vänta på den omhuldade timmen då ditt lilla mirakel ska födas. Och må barnet vara friskt!

Ofta under graviditeten genomgår den blivande mamman undersökningar av olika läkare på olika kliniker. Testresultaten antecknas på ett kort, men de kan inte lämna ut det, eftersom det är ett rapporteringsdokument. Råd till mammor: skanna eller gör kopior av testresultat som du tagit någon annanstans. Låt dubletterna vara i dina händer.

Det är nödvändigt för blivande mammor att genomgå tester så att den behandlande läkaren, baserat på deras resultat, kan identifiera möjliga framtida komplikationer av graviditeten, när sjukdomen ännu inte har manifesterat sig kliniskt. På nivån av testavläsningar är möjliga avvikelser synliga, och den behandlande läkaren kommer att kunna ordinera förebyggande behandling och förhindra uppkomsten av en sådan komplikation. Försök därför att besöka din obstetriker-gynekolog i tid och testa dig på rätt sätt!

Tecken på Downs syndrom under graviditeten började upptäckas relativt nyligen. Patologin identifierades av den engelske läkaren och vetenskapsmannen John Langdon Down 1886. Enligt statistik föds 1 av 700 barn med en extra kromosom, vilket är en avgörande faktor för en fosterskada.

Orsaker och risker för onormal utveckling

En person med normal utveckling har 46 kromosomer; med onormal intrauterin bildning observeras en karyotyp bildad av 47 kromosomer, vilket är en avgörande faktor för Downs syndrom.

Orsakerna till uppkomsten av patologi är ännu inte helt kända för vetenskapen. Experter säger att utvecklingen inte på något sätt påverkas av miljön, användningen av potenta mediciner eller föräldrarnas asociala beteende. Dessutom kan bildandet av sjukdomen inte påverkas eller korrigeras.

Det är definitivt känt att Downs syndrom påverkas av föräldrarnas ålderskategori:

• upp till 25 års ålder är risken för att utveckla patologi 1/1560;
• upp till 35 år – 1/1000;
• upp till 40 år – 1/215;
• från 45 år – 1/19.

Mer än 50 % av spädbarn med Downs syndrom har flera fysiologiska avvikelser. Således diagnostiseras ofta en medfödd defekt i hjärtmuskeln, Hirschsprungs sjukdom, som leder till tarmobstruktion, och risken för att utveckla leukemi ökar.

Hur bestämmer man Downs syndrom under graviditeten?

Tecken på Downs syndrom under graviditeten kan märkas redan vid första screeningultraljudet, från 10:e till 14:e graviditetsveckan. Samtidigt är sannolikheten för fel ganska hög jämfört med laboratoriestudier. Därför erbjuds en gravid kvinna att genomgå ytterligare tester för att känna igen symptomen:

1. Ultraljudsbestämning av tjockleken på kragutrymmet, som ligger mellan vävnadsvecken på nacken. Detta är det huvudsakliga och uppenbara tecknet på sjukdomen och överskrider tröskeln på 3 mm.
2. Ett biokemiskt blodprov visar nivån av β-subenheten av graviditetshormonet eller hCG - humant koriongonadotropin. Markören kommer att bestämmas av ett ökat värde på mer än 2 MoM, vilket ofta indikerar kromosomavvikelser.
3. En studie av blodplasma visar ofta reducerade parametrar för protein A eller PAPP-A - mindre än 0,5 MoM.

Endast kombinationen av dessa tre markörer bestämmer Downs syndrom, och sannolikheten är inte mer än 80%. Eftersom det finns ett fel som tar hänsyn till den mänskliga faktorn och brott mot mätteknik.

Diagnos av Downs syndrom i andra trimestern

Om diagnostik under första trimestern visade att det finns en hög risk att bilda ett embryo med en extra kromosom, rekommenderas upprepade studier med ytterligare invasiva diagnostiska metoder under de kommande tre månaderna. Så för att bestämma Downs syndrom under graviditeten utförs följande aktiviteter under andra trimestern:

1. På ultraljud, i 60% av fallen, är näsbenet i fostret frånvarande, tecken på hjärtfel uppträder, överarmsbenet och lårbenet är ganska korta och tarmens onormala ekogenicitet bestäms. I allmänhet är barnet mindre i storlek, har ett snabbt hjärtslag och en förstorad blåsa.
2. Ett blodprov visar en ökning av hCG och inhibin A till 2 MoM eller högre, och nivån av a-fetoprotein och fritt östriol är mindre än 0,5 MoM.
3. Fostervattenprov är insamling av fostervatten och bestämning av kromosomuppsättningen i ett laboratorium;
4. Provtagning av korionvillus innebär att man undersöker placentavävnad. Denna analys är den mest avslöjande, men den medför också höga risker för fostret.
5. Cordocentesis utförs för att undersöka navelsträngsblodet och därefter testa om det finns en extra kromosom.

Alla tester åtföljs av stora risker; möjligheten för spontant missfall ökar avsevärt, därför utförs de endast med de framtida föräldrarnas samtycke. Efter invasiva studier ökar sannolikheten för en korrekt diagnos till 90 %. Om det finns stor sannolikhet att utveckla Downs syndrom hos fostret rekommenderar läkare att graviditeten avslutas, men det slutliga beslutet ligger alltid hos barnets mamma och pappa.

Efter förlossningen och barnets födelse är tecknen på Downs syndrom ganska lätta att känna igen. Sjukdomen bestäms av en förkortad och lätt konkav ansiktskalle, oregelbundet formade öron, en platt näsrygg och ett snett snitt i ögonhålorna. Det finns en tjock tunga, en liten mun som ständigt är öppen, en kort hals och en dåligt utvecklad muskulös ram. Dessutom genomgår den nyfödda en genetisk karyotypanalys, som bekräftar diagnosen att en speciell bebis föddes.