Мутагенезид хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөө. Мутаци. Ангилал. Мутацийн механизм. Мутаген хүчин зүйлүүд. Мутацийн практик хэрэглээ Мутац үүсгэгч хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс

Мутаци үүсгэдэг хүчин зүйлүүд.Мутаци үүсгэдэг хүчин зүйлүүд нь хүрээлэн буй орчны янз бүрийн нөлөөлөл байж болно: температур, хэт ягаан туяа, цацраг туяа (байгалийн болон хиймэл аль аль нь), янз бүрийн химийн нэгдлүүдийн нөлөө - мутагенууд.Мутагенууд нь генотипийн тодорхой өөрчлөлтийг үүсгэдэг гадаад орчны бодисууд - мутаци, мөн мутац үүсэх үйл явц нь өөрөө юм. мутагенез.

Цацраг идэвхт мутагенезийг манай зууны 20-иод оноос судалж эхэлсэн. 1925 онд Зөвлөлтийн эрдэмтэд Г.С.Филиппов, Г.А.Надсон нар генетикийн түүхэнд анх удаа рентген туяаг ашиглан мөөгөнцрийн мутацийг гаргаж авсан. Жилийн дараа Москвад Н.К.Кольцовын тэргүүлсэн хүрээлэнд удаан хугацаагаар ажилласан Америкийн судлаач Г.Меллер (хожим нь хоёр удаа Нобелийн шагналт) Дрозофила дээр ижил мутаген хэрэглэжээ.

Химийн мутагенезийг анх 1931 онд Н.К.Кольцовын хамтрагч В.В.Сахаров өндөгийг иодтой болгох үед, дараа нь М.Е.

Химийн мутагенд олон төрлийн бодис (алкилжих нэгдлүүд, устөрөгчийн хэт исэл, альдегид ба кетонууд, азотын хүчил ба түүний аналогууд, төрөл бүрийн антиметаболитууд, хүнд металлын давс, үндсэн шинж чанартай будагч бодисууд, анхилуун үнэрт бодисууд), шавьж устгах бодисууд (Латин insecta - шавжнаас) орно. , cida - алуурчин), гербицид (дараа нь лат. herba - өвс), эм, архи, никотин, зарим эмийн бодис болон бусад олон.

Генетикийн идэвхтэй хүчин зүйлсийг физик, хими, биологийн гэсэн 3 ангилалд хувааж болно.

Физик хүчин зүйлүүд.Үүнд янз бүрийн төрлийн ионжуулагч цацраг, хэт ягаан туяа орно. Мутацийн үйл явцад цацрагийн нөлөөллийн судалгаа нь энэ тохиолдолд босго тун байхгүй, тэр ч байтугай хамгийн бага тун нь хүн амын дунд мутаци үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг болохыг харуулсан. Мутацийн давтамж нэмэгдэх нь хувь хүний ​​хувьд биш, харин хүн амын генетикийн ачааллыг нэмэгдүүлэх үүднээс аюултай юм. Жишээлбэл, эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгийг мутацийн давтамжийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх (1.0 - 1.5 Гр) тунгаар цацраг туяагаар туяарах нь өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг бага зэрэг нэмэгдүүлдэг (4-5% -иас 5 түвшин хүртэл). - 6%). Хэрэв бүхэл бүтэн бүс нутгийн хүн ам ижил тунгаар уувал хүн амын дундах удамшлын өвчлөл нэг үеэ хоёр дахин нэмэгдэнэ.

Химийн хүчин зүйлүүд.Хөдөө аж ахуй болон хүний ​​​​үйл ажиллагааны бусад салбарыг химийн бодисжуулах, химийн үйлдвэрлэлийн хөгжил нь асар их хэмжээний бодисыг (нийт 3.5-аас 4.3 сая хүртэл), тэр дундаа хэдэн сая жилийн турш биосферт хэзээ ч байгаагүй бодисыг нэгтгэхэд хүргэсэн. өмнөх хувьсал. Энэ нь юуны түрүүнд байгаль орчинд орж буй гадны бодисыг задрах чадваргүй, улмаар удаан хугацаанд хадгалах гэсэн үг юм.

Хортон шавьжтай тэмцэхэд анх ололт гэж тооцогдож байсан зүйл хожим нь нарийн төвөгтэй асуудал болж хувирав. 40-60-аад оны үед өргөн хэрэглэгддэг шавьж устгахХлоржуулсан нүүрсустөрөгчийн ангилалд багтдаг DDT нь Антарктидын мөс хүртэл дэлхий даяар тархахад хүргэсэн.

Ихэнх пестицид нь химийн болон биологийн задралд маш тэсвэртэй, хоруу чанар өндөртэй байдаг. антропогенетик хромосомын удамшлын гажиг

Биологийн хүчин зүйлүүд.Физик болон химийн мутагенуудаас гадна биологийн шинж чанартай зарим хүчин зүйлүүд нь генетикийн идэвхжилтэй байдаг. Эдгээр хүчин зүйлсийн мутаген нөлөөний механизмыг хамгийн бага нарийвчлалтайгаар судалсан. 30-аад оны сүүлээр С., М.Гершензон нар экзоген ДНХ, вирусын нөлөөн дор Дрозофилагийн мутагенезийн судалгааг эхлүүлсэн. Түүнээс хойш хүний ​​биед олон вирусын халдварын мутагений нөлөө тогтоогдсон. Соматик эсүүд дэх хромосомын гажуудал үүсдэг салхин цэцэг, улаанбурхан, салхин цэцэг, гахайн хавдар, томуу, гепатит вирусгэх мэт.

Мутаци- энэ нь удамшлын замаар дамждаг гадаад эсвэл дотоод орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор генетикийн материалын огцом, тогтвортой өөрчлөлт юм.

Мутацийн шинж чанарууд:

▪ гэнэт гарч ирэх;

▪ өвлөгдөнө;

▪ чиглэлгүй;

▪ давтан тохиолдож болно.

Мутаци үүсэх процессыг нэрлэдэг мутагенез, тэдгээрийг үүсгэгч хүчин зүйлүүд мутагенууд. Мутаген нь эхлээд тухайн хүний ​​генетикийн материалд нөлөөлдөг бөгөөд үүний үр дүнд фенотип өөрчлөгдөж болно. Эдгээр нь экзомутаген (байгаль орчны хүчин зүйл) ба эндомутаген (биеийн бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн) байж болно.

Мутаген хүчин зүйлсийг физик, химийн, биологийн гэж хуваадаг.

Физик мутагенууд нь янз бүрийн төрлийн цацраг (голчлон ионжуулагч - альфа, бета ба гамма туяа, хэт ягаан туяа), температур, чийгшил гэх мэт. Тэдний үйл ажиллагааны механизм: 1) ген, хромосомын бүтцийг зөрчих; 2) ДНХ-тэй химийн харилцан үйлчлэлд ордог чөлөөт радикалууд үүсэх; 3) ахроматин булны утаснуудыг устгах; 4) димер үүсэх - нэг ДНХ-ийн гинжин хэлхээний (ихэвчлэн T-T) хөрш зэргэлдээх пиримидины суурийн хоорондох холболт ("хөндлөн холбоос").

Химийн мутагенд: байгалийн органик болон органик бус бодисууд (нитрит, нитрат, алкалоид, гормон, фермент гэх мэт); байгалийн нэгдлүүдийг (нүүрс, газрын тос) үйлдвэрийн аргаар боловсруулах бүтээгдэхүүн; өмнө нь байгальд олдоогүй синтетик бодисууд (пестицид, шавьж устгах бодис, хүнсний хадгалалтын бодис, угаалгын нунтаг, үнэр дарагч); төрөлхийн гажиг өдөөж болох эмүүд (дархлаа дарангуйлагч, зарим антибиотик, мансууруулах бодис, синтетик кортикостероидууд гэх мэт). Химийн мутагенууд нь маш сайн нэвтэрч, генийн мутаци үүсгэдэг бөгөөд ДНХ-ийн хуулбарлах үед үйлчилдэг. Тэдний үйл ажиллагааны механизм: 1) нуклеотидын деаминизаци ба алкилизаци; 2) азотын суурийг тэдгээрийн аналогоор солих; 3) нуклейн хүчлийн прекурсоруудын нийлэгжилтийг дарангуйлах гэх мэт.

Супермутагенууд нь мутацийн давтамжийг хэдэн зуугаас хэдэн арван мянган удаа нэмэгдүүлдэг хүчин зүйл (ихэвчлэн химийн шинж чанартай) юм (жишээлбэл, колхицин, этиленамин, гичийн хий). Тэдгээрийг үржүүлгийн явцад өдөөгдсөн мутаци олж авахад ашигладаг.

Антимутаген нь мутацийн давтамжийг ихээхэн бууруулдаг. Эдгээрт 200 орчим байгалийн болон синтетик нэгдлүүд орно: зарим амин хүчлүүд (гистидин, метионин гэх мэт); витамин (токоферол, аскорбины хүчил, каротин гэх мэт); фармакологийн бодисууд (интерферон, антиоксидант, оксипиридин гэх мэт); хүнсний бүтээгдэхүүн (зарим төрлийн шош, хар чинжүү, байцаа, алимны ханд).

Олон тооны антимутагенийг радиопротектор болгон ашигладаг.

Мутаген хүчин зүйлүүд -мутаци үүсгэдэг хүчин зүйлүүд.

Физик, хими, биологийн шинж чанартай хүчин зүйлүүд мутаген нөлөөтэй байдаг.

Мутаци үүсгэдэг химийн бодисуудад хүчил, шүлт, хэт исэл, металлын давс, формальдегид, пестицид, дефолиант, гербицид, колхицин гэх мэт органик болон органик бус бодисууд орно.

Химийн хүчин зүйлсийн үйлдэл: мутацийн процессыг сайжруулж, хромосомын өөрчлөлтийг өдөөдөг цэгийн мутацийг үүсгэж, ДНХ-ийн репликацийг тасалдуулахад хүргэдэг. Зарим мутагенууд нь мейозын үйл ажиллагааг тасалдуулахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь хромосомын задралд хүргэдэг.

Физик хүчин зүйлүүд: ионжуулагч цацраг, цацраг идэвхт задрал, хэт ягаан туяа, цахилгаан соронзон цацраг, хэт халуун, хүйтэн.

Физик хүчин зүйлийн нөлөөлөл: Рентген цацраг нь өндөр нэвтрэх чадвартай тул нуклейн хүчлийг задалж, ген, хромосомын өөрчлөлтийг үүсгэдэг усны чөлөөт радикалуудыг үүсгэдэг. Хэт ягаан туяа нь тимидин димер үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь ДНХ-ийн хуулбарыг тасалдуулахад хүргэдэг.

Биологийн хүчин зүйлүүд: вирус (улаанбурхан, улаанууд, томуу), бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн (липидийн исэлдэлтийн бүтээгдэхүүн), бичил биетний эсрэгтөрөгч./

Биологийн хүчин зүйлсийн үйлдэл: тэдгээр нь засварын системийн үйл ажиллагааг дарангуйлснаар эсийн мутацийн хурдыг нэмэгдүүлдэг.

3. Ген ба хромосомын мутаци, тэдгээрийн шинж чанар.

Ген (цэг) мутациЭдгээр нь бие даасан генийн доторх ДНХ-ийн бүтцэд байгаа нуклеотидын тоо ба/эсвэл дарааллын өөрчлөлт (нуклеотидын оруулга, устгал, хөдөлгөөн, орлуулалт) бөгөөд холбогдох уургийн бүтээгдэхүүний тоо хэмжээ, чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг. Суурь орлуулалт нь гурван төрлийн мутант кодон үүсэхэд хүргэдэг: өөрчилсөн утгатай (алдаатай мутаци), өөрчлөгдөөгүй утгатай (төвийг сахисан мутаци) болон утгагүй буюу зогсоох кодон (утгагүй мутаци).

Ийм өөрчлөлтийн гурван бүлэг байдаг. Эхний бүлгийн мутаци нь зарим суурийг бусадтай солихоос бүрддэг (генийн өөрчлөлтийн 20 орчим хувь нь аяндаа үүсдэг). Хоёрдахь бүлгийн мутаци нь ген дэх хос нуклеотидын тоо өөрчлөгдөхөд тохиолддог унших хүрээний шилжилтээс үүсдэг. Гурав дахь бүлэг нь ген дэх нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой мутаци юм.

Азотын суурийн орлуулалтын төрлөөр мутацидараах шалтгааны улмаас үүсдэг. Нэгдүгээрт, ДНХ-ийн спиральд аль хэдийн орсон суурийн бүтцэд гарсан өөрчлөлт нь санамсаргүйгээр эсвэл химийн бодисын нөлөөн дор тохиолдож болно. Хэрэв суурийн ийм өөрчлөгдсөн хэлбэр нь засварын ферментийн нөлөөгөөр илрээгүй хэвээр байвал дараагийн репликацийн мөчлөгт өөр нуклеотид өөртөө хавсаргаж болно.

Суурь орлуулах өөр нэг шалтгаан нь нийлэгжсэн ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд суурь буюу түүний аналогийн химийн хувьд өөрчлөгдсөн хэлбэрийг агуулсан нуклеотидын алдаатай орсон байж болно. Тиймээс суурь орлуулах замаар ДНХ-ийн бүтцийн өөрчлөлт нь нэг полинуклеотидын гинжин хэлхээнд репликацийн өмнө эсвэл репликацийн явцад тохиолддог. Хэрэв засварын явцад ийм өөрчлөлтийг засч залруулахгүй бол дараагийн хуулбарлах явцад ДНХ-ийн хоёр хэлхээний өмч болно. Нэг хос нэмэлт нуклеотидыг нөгөөгөөр орлуулсны үр дагавар нь ДНХ-ийн нуклеотидын дараалалд өмнөхөөсөө ялгаатай шинэ триплет үүсэх явдал юм. Энэ тохиолдолд шинэ гурвалсан нь ижил амин хүчлийг ("ижил утгатай" гурвалсан), өөр нэг амин хүчлийг кодлох боломжтой эсвэл ямар ч амин хүчлийг (утгагүй гурвалсан) кодлохгүй. Эхний тохиолдолд ямар ч өөрчлөлт гарахгүй, хоёрдугаарт харгалзах уургийн бүтэц, шинж чанар өөрчлөгддөг. Орлуулах шинж чанар, байршлаас хамааран уургийн өвөрмөц шинж чанар нь янз бүрийн түвшинд, зарим тохиолдолд мэдэгдэхүйц өөрчлөгддөг. Нуклеотидыг нэг гурвалсанд орлуулах нь 25% -д ижил утгатай гурвалсан, 2-3% -д утгагүй гурвалсан, 75-70% -д жинхэнэ генийн мутаци үүсдэг гэдгийг мэддэг.

Хромосомын мутаци(эсвэл гажуудал) – хромосомын бүтцэд гарсан өөрчлөлтүүд Зохион байгуулалтын хромосомын түвшинд удамшлын материал нь удамшлын болон хувьсах чадварын субстратын бүх шинж чанарыг агуулдаг бөгөөд энэ нь шинэ үеийнхэнд дамжих өөрчлөлтийг олж авах чадвартай байдаг. Төрөл бүрийн нөлөөний нөлөөн дор хромосомын физик-химийн болон морфологийн бүтэц өөрчлөгдөж болно. Дүрмээр бол хромосомын бүтцэд гарсан өөрчлөлт нь түүний бүрэн бүтэн байдлыг зөрчсөний үндсэн дээр үүсдэг - хромосомын мутаци эсвэл аберраци гэж нэрлэгддэг янз бүрийн өөрчлөлтүүд дагалддаг. Хромосомын тасалдал нь гомолог хромосомуудын хооронд харгалзах хэсгүүдийн солилцоо дагалддаг кромосомын үед байгалийн жамаар үүсдэг. Хромосомууд тэгш бус удамшлын материалыг солилцдог кроссинг-over тасалдал нь шинэ холбоосын бүлгүүд гарч ирэхэд хүргэдэг бөгөөд тэдгээр нь салангид хэсгүүд нь устах эсвэл давхар давхардал үүсгэдэг. Ийм зохицуулалт хийснээр холболтын бүлгийн генийн тоо өөрчлөгддөг. Хромосомын эвдрэл нь янз бүрийн гадны хүчин зүйлийн нөлөөн дор тохиолддог бөгөөд ихэнхдээ физик (жишээлбэл, ионжуулагч цацраг), зарим химийн нэгдлүүд, вирусууд байдаг. Хромосомын бүрэн бүтэн байдлыг зөрчих нь түүний завсарлагааны хооронд байрлах хэсгийг 180 ° -аар эргүүлэх замаар дагалдаж болно. Завсарлагааны үеэр түүнээс тусгаарлагдсан хромосомын хэсэг нь өөр хромосомтой хавсарч болно - шилжүүлэн суулгах. Ихэнхдээ хоёр гэмтсэн гомолог бус хромосомууд нь салангид хэсгүүдийг харилцан солилцдог - харилцан шилжүүлэн суулгах. Энэ нь фрагментийг өөрийн хромосомтой хавсаргах боломжтой, гэхдээ өөр газар - транспозиция. Хромосомын мутацийн тусгай ангилал нь хромосомыг нэгтгэх эсвэл салгахтай холбоотой аберраци бөгөөд хоёр гомолог бус бүтэц нэг болж нийлдэг - Робертсоны транслокаци, эсвэл нэг хромосом нь бие даасан хоёр хромосом үүсгэдэг. Ийм мутацийн үед зөвхөн хромосомын морфологи өөрчлөгддөггүй, харин кариотип дахь тэдний тоо өөрчлөгддөг. Сүүлийнх нь геномын мутаци гэж үзэж болно. Геномын мутацийн шалтгаан нь мейозын үед тохиолддог үйл явцын тасалдал байж болно. Анафазын үе дэх бивалентуудын ялгааг зөрчих нь янз бүрийн тооны хромосом бүхий бэлгийн эсүүд үүсэхэд хүргэдэг. Ийм бэлгийн эсийг хэвийн үр хөврөлийн эсээр бордох нь бие даасан хромосомын тоо буурах (моносоми) эсвэл ихсэх (трисоми) зэргээс шалтгаалан кариотип дахь хромосомын нийт тоо өөрчлөгдөхөд хүргэдэг. Геномын бүтцийн ийм зөрчлийг анеуплоиди гэж нэрлэдэг. Гомолог хромосомын тархалтын механизм гэмтсэн тохиолдолд эс хуваагдаагүй хэвээр үлдэж, дараа нь диплоид бэлгийн эсүүд үүсдэг. Ийм бэлгийн эсийн бордолт нь триплоид зигот үүсэхэд хүргэдэг, өөрөөр хэлбэл хромосомын багцын тоо нэмэгддэг - полиплоиди. Гаметийн удамшлын материалын аливаа мутацийн өөрчлөлт - генерацийн мутаци нь хэрэв ийм бэлгийн эсүүд үржилд оролцвол дараагийн үеийн өмч болно.

Бодисын солилцооны удамшлын олон өвчин байдаг. Жишээлбэл, порфирины солилцооны эмгэг (Гунтерийн өвчин, эритропоэтик протопорфири, копропорфири гэх мэт). Эдгээр нь хэт ягаан туяанд өртсөний дараа арьс, гүн эд эсийг гэмтээх, эритроцит дахь пропорфин, копропорфирины агууламж нэмэгдэх зэргээр илэрдэг өвчин юм. Тэд нэг үеийн ах эгч нарын дунд гарч ирдэг.

Тэдний үүсэх шалтгаанаас хамааран аяндаа болон өдөөгдсөн мутацийг ялгадаг.

Спонтан (аяндаа) мутациямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр үүсдэг. Эдгээр мутацийг заримдаа авч үздэг гурван P алдаа: үйл явц ДНХ-ийн хуулбар, засвар, рекомбинаци . Энэ нь шинэ мутаци үүсэх үйл явц нь биеийн генетикийн хяналтанд байдаг гэсэн үг юм. Жишээлбэл, мутаци нь бусад мутацийн давтамжийг ихэсгэх эсвэл бууруулдаг гэдгийг мэддэг; тиймээс мутатор генүүд ба антимутатор генүүд байдаг.

Үүний зэрэгцээ аяндаа үүсэх мутацийн давтамж нь эсийн (организм) төлөв байдлаас хамаарна. Жишээлбэл, стресстэй нөхцөлд мутацийн давтамж нэмэгдэж болно.

Өдөөгдсөн мутацинөлөөн дор үүсдэг мутагенууд .

Мутаген нь мутацийн давтамжийг нэмэгдүүлдэг олон янзын хүчин зүйлүүд юм.

Өдөөгдсөн мутацийг анх удаа дотоодын генетикч Г.А. Надсон болон Г.С. Филиппов 1925 онд дрожжийг радийн цацрагаар цацруулах үед.

Мутагенуудын хэд хэдэн ангилал байдаг:

– Физик мутагенууд: ионжуулагч цацраг, дулааны цацраг, хэт ягаан туяа.

– Химийн мутагенууд: азотын суурь аналогууд (жишээлбэл, 5-бромурацил), альдегид, нитрит, метилжүүлэгч бодис, гидроксиламин, хүнд металлын ионууд, зарим эм, ургамал хамгааллын бүтээгдэхүүн.

– Биологийн мутагенууд: цэвэр ДНХ, вирус, вирусын эсрэг вакцин.

– Автомутагенууд– бодисын солилцооны завсрын бүтээгдэхүүн (завсрын бүтээгдэхүүн). Жишээлбэл, этилийн спирт нь өөрөө мутаген биш юм. Гэсэн хэдий ч хүний ​​биед энэ нь ацетальдегид болж исэлддэг бөгөөд энэ бодис нь аль хэдийн мутаген юм.

Асуулт № 21.

(Хромосомын мутаци, тэдгээрийн ангилал: устгал ба давхардал, урвуу, транслокаци. Шалтгаанууд ба механизмуудтохиолдол. Хүний эмгэгийн эмгэгийн хөгжилд ач холбогдол)

ХромосомтойМутаци нь бие даасан хромосомын бүтцэд томоохон өөрчлөлт оруулдаг. Энэ тохиолдолд нэг буюу хэд хэдэн хромосомын удамшлын материалын нэг хэсэг алдагдах (устгах) эсвэл хоёр дахин нэмэгдэх (давхардах), бие даасан хромосом дахь хромосомын сегментийн чиглэл өөрчлөгдөх (инверси), түүнчлэн шилжилт хөдөлгөөн үүсдэг. нэг хромосомоос нөгөө хромосом руу удамшлын материалын нэг хэсэг (шилжүүлэх) (онц тохиолдол - бүх хромосомын нэгдэл

Хромосомын бүтцэд гарсан өөрчлөлт нь дүрмээр бол түүний бүрэн бүтэн байдлыг зөрчсөний үндсэн дээр үүсдэг - завсарлага нь янз бүрийн өөрчлөлтүүд дагалддаг. хромосомын мутаци.

Хромосомын завсарлага нь гомологуудын хооронд харгалзах хэсгүүдийн солилцоо дагалддаг кромосомын үед байгалийн жамаар үүсдэг. Хромосомууд тэгш бус генетикийн материалыг солилцдог кроссинг-оверын тасалдал нь шинэ холбоосын бүлгүүд үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд тус тусдаа хэсгүүд нь тасалддаг. хэлтэс -эсвэл давхар - давхардал. Ийм зохицуулалт хийснээр холболтын бүлгийн генийн тоо өөрчлөгддөг.

Хромосомын эвдрэл нь янз бүрийн мутаген хүчин зүйлүүд, голчлон физик (ионжуулагч болон бусад төрлийн цацраг), зарим химийн нэгдлүүд, вирусын нөлөөн дор үүсч болно.

Хромосомын бүрэн бүтэн байдлыг зөрчих нь түүний хоёр завсарлагааны хооронд байрлах хэсгийг 180 ° эргүүлэх замаар дагалдаж болно. урвуу байдал.Тухайн бүс нутаг нь центромерын бүсийг багтаасан эсэхээс хамаарч ялгадаг перицентрикТэгээд парацентрик урвуу.

Эвдрэлийн үед түүнээс тусгаарлагдсан хромосомын хэлтэрхий нь центромергүй бол дараагийн митозын үед эсэд алдаж болно. Ихэнхдээ ийм фрагмент нь хромосомын аль нэгэнд наалддаг. шилжүүлэн суулгах.Энэ нь фрагментийг өөрийн хромосомтой хавсаргах боломжтой боловч шинэ газарт - шилжүүлэн суулгах. Тиймээс янз бүрийн төрлийн урвуу болон шилжүүлэн суулгах нь генийн нутагшуулалтын өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог.

Тиймээс эс, организмын амьдрах чадварт сөргөөр нөлөөлдөг хромосомын зохион байгуулалтын өөрчлөлт нь тодорхой магадлалтайгаар ирээдүйтэй байж, эс, организмын хэд хэдэн үеүүдэд өвлөгдөж, бие махбодын хувьслын урьдчилсан нөхцөлийг бүрдүүлдэг. удамшлын материалын хромосомын зохион байгуулалт.

Асуулт № 22.

(Геномын мутаци: ангилал, шалтгаан, механизм. Хромосомын синдром үүсэхэд гүйцэтгэх үүрэг.Антимутацийн механизмууд).

Геном: - полиплоизацигаплоид багцын үржвэр биш хромосомын тооны өөрчлөлт. Полиплоидуудын дунд хромосомын багцын гарал үүслийг харгалзан өөр өөр зүйлээс эрлийзжүүлэн олж авсан хромосомын багц бүхий аллополиплоид ба өөрийн геномын хромосомын багцын тоо нэмэгддэг автополиплоид гэж ялгадаг.

Геномын мутацид гаплоиди, полиплоиди, аневлоиди орно.

Анеуплоиди нь бие даасан хромосомын тооны өөрчлөлт юм - байхгүй (моносоми) эсвэл нэмэлт (трисоми, тетрасоми, ерөнхийдөө полисоми) хромосомууд, i.e. тэнцвэргүй хромосомын багц. Хромосомын тоо өөрчлөгдсөн эсүүд нь митоз эсвэл мейозын үйл явцын зөрчлийн үр дүнд гарч ирдэг тул митоз ба мейозыг ялгадаг.

Мутацийн шалтгаанууд

Мутаци нь аяндаа болон өдөөгдсөн гэж хуваагддаг. Аяндаа үүсэх мутаци нь хүрээлэн буй орчны хэвийн нөхцөлд организмын амьдралын туршид аяндаа тохиолддог бөгөөд эсийн үүсэх давтамж нь ойролцоогоор нэг нуклеотид байдаг.

Өдөөгдсөн мутаци гэдэг нь зохиомол (туршилтын) нөхцөлд эсвэл хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөллөөр тодорхой мутагений нөлөөллийн үр дүнд үүсдэг геномын удамшлын өөрчлөлт юм.

Амьд эсэд тохиолддог үйл явцын явцад мутаци байнга гарч ирдэг. Мутаци үүсэхэд хүргэдэг гол үйл явц нь ДНХ-ийн хуулбар, ДНХ-ийн засварын эмгэг, генетикийн рекомбинац юм.

Мутаци ба ДНХ-ийн хуулбар хоорондын хамаарал

Нуклеотидын олон аяндаа химийн өөрчлөлтүүд нь репликацийн үед үүсдэг мутацид хүргэдэг. Жишээлбэл, түүний эсрэг талд байрлах цитозины деаминжуулалтын улмаас урацилыг ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд оруулах боломжтой (каноник C-G хосын оронд U-G хос үүсдэг). Урацилын эсрэг ДНХ-ийн репликацийн үед аденин шинэ гинжин хэлхээнд орж, U-A хос үүсч, дараагийн репликацийн үед Т-А хосоор солигддог, өөрөөр хэлбэл шилжилт үүсдэг (пиримидинийг өөр пиримидинээр солих эсвэл өөр пуринтай пурин).

Мутаци ба ДНХ-ийн рекомбинацийн хоорондын хамаарал

Рекомбинацтай холбоотой процессуудаас тэгш бус хөндлөн огтлолцол нь ихэвчлэн мутацид хүргэдэг. Энэ нь ихэвчлэн ижил төстэй нуклеотидын дарааллыг хадгалсан хромосом дээр анхны генийн хэд хэдэн хуулбар байгаа тохиолдолд тохиолддог. Тэгш бус кромосомын үр дүнд рекомбинант хромосомын аль нэгэнд нь давхардал, нөгөөд нь делеци үүсдэг.

Мутаци ба ДНХ-ийн засварын хоорондын хамаарал

ДНХ-ийн аяндаа гэмтэл нь нэлээд түгээмэл бөгөөд эс бүрт тохиолддог. Ийм эвдрэлийн үр дагаврыг арилгахын тулд тусгай засварын механизмууд байдаг (жишээлбэл, ДНХ-ийн алдаатай хэсгийг хайчилж, анхны хэсгийг нь энэ газарт сэргээдэг). Ямар нэг шалтгаанаар засварын механизм ажиллахгүй эсвэл эвдрэлийг арилгах боломжгүй үед л мутаци үүсдэг. Засвар хийх үүрэгтэй уургийг кодлодог генүүдэд тохиолддог мутаци нь бусад генүүдийн мутацийн давтамжийг хэд хэдэн удаа нэмэгдүүлэх (мутатор нөлөө) эсвэл буурах (антимутатор нөлөө) үүсгэдэг. Тиймээс тайрах засварын системийн олон ферментийн генийн мутаци нь хүний ​​​​соматик мутацийн давтамжийг огцом нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эргээд ксеродерма пигментоз, арьсны хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг.

Мутацийн ангилал

Янз бүрийн шалгуур дээр үндэслэн мутацийн хэд хэдэн ангилал байдаг. Моллер мутацийг генийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран гипоморф (өөрчлөгдсөн аллель нь зэрлэг төрлийн аллельтай ижил чиглэлд үйлчилдэг; зөвхөн уургийн бүтээгдэхүүн бага нийлэгждэг), аморф (мутаци нь генийн өөрчлөлт шиг харагддаг) гэж хуваахыг санал болгосон. генийн үйл ажиллагааны бүрэн алдагдал, жишээлбэл, Дрозофила дахь цагаан мутаци), антиморфик (мутантын шинж чанар өөрчлөгддөг, жишээлбэл, эрдэнэ шишийн үр тарианы өнгө нь нил ягаанаас хүрэн болж өөрчлөгддөг) ба неоморф.

Орчин үеийн боловсролын уран зохиолд бие даасан ген, хромосом, геномын бүтцийн өөрчлөлтийн шинж чанарт үндэслэн илүү албан ёсны ангиллыг ашигладаг. Энэ ангиллын хүрээнд дараахь төрлийн мутацуудыг ялгаж үздэг.

геном;

хромосомын;

Геном: - полиплоидизаци, гаплоид багцын олон биш хромосомын тооны өөрчлөлт. Полиплоидуудын дунд хромосомын багцын гарал үүслийг харгалзан өөр өөр зүйлээс эрлийзжүүлэн олж авсан хромосомын багц бүхий аллополиплоид ба өөрийн геномын хромосомын багцын тоо нэмэгддэг автополиплоид гэж ялгадаг.

Хромосомын мутацийн үед бие даасан хромосомын бүтцэд томоохон өөрчлөлтүүд үүсдэг. Энэ тохиолдолд нэг буюу хэд хэдэн хромосомын удамшлын материалын нэг хэсэг алдагдах (устгах) эсвэл хоёр дахин нэмэгдэх (давхардах), бие даасан хромосом дахь хромосомын сегментийн чиглэл өөрчлөгдөх (инверси), түүнчлэн шилжилт хөдөлгөөн үүсдэг. нэг хромосомоос нөгөөд удамшлын материалын нэг хэсэг (шилжүүлэх) (онцгой тохиолдол - бүх хромосомын нэгдэл).

Генийн түвшинд мутацийн нөлөөгөөр генийн анхдагч ДНХ бүтцэд гарсан өөрчлөлт нь хромосомын мутацитай харьцуулахад бага ач холбогдолтой боловч генийн мутаци илүү түгээмэл байдаг. Генийн мутацийн үр дүнд нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидыг орлуулах, устгах, оруулах, генийн янз бүрийн хэсгүүдийн транслокаци, давхардал, урвуу байдал үүсдэг. Мутацийн улмаас зөвхөн нэг нуклеотид өөрчлөгдөх тохиолдолд тэд цэгийн мутацийн тухай ярьдаг

Антимутацийн механизмууд нь онкогений үйл ажиллагааг илрүүлэх, устгах эсвэл дарангуйлах боломжийг олгодог. Антимутацийн механизмууд нь хавдар дарангуйлагч болон ДНХ-ийн засварын системийн оролцоотойгоор хэрэгждэг.

Асуулт № 23.

(Генетикийн судалгааны объект болох хүн. Цитогенетик арга: түүний хромосомын хам шинжийг оношлох ач холбогдол. Эрүүл хүний ​​идиограммыг эмхэтгэх дүрэм. Хромосомын хам шинжийн (аутосомын ба гоносомын) идиограмм. Жишээ)

Хүн бол генетикийн судалгааны объект юм. Антропогенетик, хүний ​​​​шинжлэх ухааны систем дэх түүний байр суурь, угсаатны генетикийн үндсэн генетикийн тэмдэгтүүд. Хүний ерөнхий удамшлын хувьсах чадварын нэг хэсэг болох удамшлын өвчин.

Хүн генетикийн судалгааны объект болохын хувьд нарийн төвөгтэй байдаг.

Гибридологийн аргыг хэрэглэх боломжгүй.

Удаан үеийн өөрчлөлт.

Цөөн тооны хүүхэд.

Олон тооны хромосомууд

Хүний генетик нь хүний ​​шинж чанарын удамшлын онцлог, удамшлын өвчин (эмнэлгийн генетик), хүний ​​популяцийн генетикийн бүтцийг судалдаг генетикийн тусгай салбар юм. Хүний генетик нь орчин үеийн анагаах ухаан, орчин үеийн эрүүл мэндийн онолын үндэс юм.

Генетикийн хуулиуд бүх нийтийнх гэдгийг одоо баттай тогтоожээ.

Гэсэн хэдий ч хүн зөвхөн биологийн төдийгүй нийгмийн амьтан учраас хүний ​​генетик нь ихэнх организмын генетикээс хэд хэдэн шинж чанараараа ялгаатай байдаг.

– эрлийз судлалын шинжилгээ (загалмайн арга) нь хүний ​​удамшлыг судлахад хамаарахгүй; Тиймээс генетикийн шинжилгээнд тусгай аргуудыг ашигладаг: удамшлын (угийн шинжилгээний арга), ихэр, түүнчлэн цитогенетик, биохими, популяци болон бусад зарим аргууд;

Хүмүүс бусад организмд байдаггүй нийгмийн шинж чанаруудаар тодорхойлогддог, жишээлбэл, даруу байдал, ярианд суурилсан харилцааны нарийн төвөгтэй систем, түүнчлэн математик, дүрслэх, хөгжмийн болон бусад чадварууд;

Олон нийтийн дэмжлэгийн ачаар нормоос илт хазайсан хүмүүсийн оршин тогтнох, оршин тогтнох боломжтой (зэрлэг байгальд ийм организм амьдрах чадваргүй байдаг).

Хүний генетик нь хүний ​​шинж тэмдгүүдийн удамшлын шинж чанар, удамшлын өвчин (эмнэлгийн генетик), хүний ​​популяцийн генетикийн бүтцийг судалдаг. Хүний генетик нь орчин үеийн анагаах ухаан, орчин үеийн эрүүл мэндийн онолын үндэс юм. Хэдэн мянган удамшлын өвчин мэдэгдэж байгаа бөгөөд тэдгээр нь тухайн хүний ​​генотипээс бараг 100% хамаардаг. Тэдгээрийн хамгийн аймшигтай нь нойр булчирхайн хүчиллэг фиброз, фенилкетонури, галактоземи, янз бүрийн хэлбэрийн кретинизм, гемоглобинопати, түүнчлэн Даун, Тернер, Клайнфелтерийн хам шинжүүд юм. Үүнээс гадна генотип болон хүрээлэн буй орчноос хамаардаг өвчин байдаг: титэм судасны өвчин, чихрийн шижин, ревматоид өвчин, ходоод, арван хоёр нугасны шархлаа, хавдрын олон өвчин, шизофрени болон бусад сэтгэцийн өвчин.

Анагаах ухааны генетикийн үүрэг бол эцэг эхчүүдийн дунд эдгээр өвчний тээвэрлэгчийг цаг тухайд нь тодорхойлох, өвчтэй хүүхдүүдийг тодорхойлох, тэдгээрийг эмчлэх зөвлөмж боловсруулах явдал юм. Генетикийн болон эмнэлгийн зөвлөгөө, пренатал оношилгоо (өөрөөр хэлбэл бие махбодийн хөгжлийн эхний үе шатанд өвчнийг илрүүлэх) нь генетикийн хувьд тодорхойлогддог өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээний генетик үндсийг судалдаг хүний ​​хэрэглээний генетикийн тусгай хэсгүүд (байгаль орчны генетик, фармакогенетик, генетикийн токсикологи) байдаг. Мансууруулах бодис боловсруулахдаа сөрөг хүчин зүйлийн нөлөөнд бие махбодийн хариу урвалыг судлахдаа хүмүүсийн бие даасан шинж чанар, хүн амын популяцийн шинж чанарыг харгалзан үзэх шаардлагатай.

Удамшлын өвчин гэдэг нь үр хөврөлийн эсийн генетикийн (удамшлын) аппаратын эвдрэлээс үүдэлтэй өвчин юм. Удамшлын өвчин нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь үр хөврөлийн эсийн хромосомын аппаратанд эсвэл илүү хол өвөг дээдсийнх нь мутациас үүсдэг (Хувьсах чадварыг үзнэ үү)

Асуулт № 24.

(Хүний генетикийг судлах биохимийн арга; удамшлын бодисын солилцооны өвчнийг оношлох ач холбогдол. Эсийн бодисын солилцоог зохицуулахад транскрипцийн, транскрипцийн дараах болон орчуулгын дараах өөрчлөлтийн үүрэг. Жишээ).

Цитогенетик аргаас ялгаатай нь хромосом, кариотипийн бүтцийг хэвийн судалж, тэдгээрийн тооны өөрчлөлт, зохион байгуулалт тасалдсантай холбоотой удамшлын өвчин, генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин, түүнчлэн ердийн анхдагч хэлбэрийн полиморфизмыг оношлох боломжтой. генийн бүтээгдэхүүнийг биохимийн аргаар судалдаг.

Ферментийн согогийг энэ уургийн үйл ажиллагааны үр дүн болох цус, шээс дэх бодисын солилцооны бүтээгдэхүүний агууламжийг тодорхойлох замаар тодорхойлно. Эцсийн бүтээгдэхүүний дутагдал нь бодисын солилцооны эмгэгийн завсрын болон дайвар бүтээгдэхүүний хуримтлал дагалдаж, бие махбодид ферментийн дутагдал эсвэл дутагдал байгааг илтгэнэ.

Удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн биохимийн оношлогоо нь хоёр үе шаттайгаар явагддаг.

Эхний шатанд өвчний таамаглалыг сонгож, хоёрдугаарт өвчний оношийг илүү нарийвчлалтай, нарийн төвөгтэй аргуудыг ашиглан тодруулдаг. Төрөхийн өмнөх эсвэл төрсний дараа шууд өвчнийг оношлохын тулд биохимийн судалгааг ашиглах нь эмгэгийг цаг тухайд нь тодорхойлж, жишээлбэл, фенилкетонури гэх мэт эмнэлгийн тусгай арга хэмжээг эхлүүлэх боломжийг олгодог.

Цус, шээс эсвэл амнион шингэн дэх завсрын, дайвар бүтээгдэхүүн, бодисын солилцооны эцсийн бүтээгдэхүүний агуулгыг тодорхойлохын тулд тодорхой бодисын тодорхой урвалжуудтай чанарын урвалаас гадна амин хүчил болон бусад нэгдлүүдийг судлах хроматографийн аргыг ашигладаг.

Транскрипцийн хүчин зүйлүүд нь тодорхой зохицуулалтын газруудтай харилцан үйлчилж, транскрипцийн процессыг хурдасгах эсвэл удаашруулдаг уураг юм. Эукариот транскриптон дахь мэдээллийн болон мэдээллийн бус хэсгүүдийн харьцаа дунджаар 1: 9 байна (прокариотуудад энэ нь 9: 1 байна). ДНХ-ийг олон транскриптонд хуваах нь өөр өөр үйл ажиллагаатай өөр өөр генийг тусад нь унших (транскрипт) хийх боломжийг олгодог.

Транскриптон бүрт ДНХ-ийн хоёр хэлхээний зөвхөн нэгийг нь хуулбарладаг бөгөөд үүнийг загвар хэлхээ гэж нэрлэдэг, хоёр дахь нь нэмэлт, кодлогч хэлхээ гэж нэрлэгддэг. РНХ-ийн гинжний синтез нь 5"-ээс 3" төгсгөл хүртэл үргэлжилдэг бол загвар ДНХ-ийн хэлхээ нь нийлэгжсэн нуклейн хүчилтэй үргэлж эсрэг параллель байдаг.

Анхдагч тРНХ транскриптийн транскрипцийн дараах өөрчлөлтүүд (tRNA боловсруулалт)

Анхдагч транскрипт тРНХ нь 100 орчим нуклеотид, боловсруулсны дараа 70-90 нуклеотидын үлдэгдэл агуулдаг. RNases (рибонуклеаз) -ийн оролцоотойгоор анхдагч тРНХ транскриптийн транскрипцийн дараах өөрчлөлтүүд явагддаг. Тиймээс тРНХ-ийн 3" төгсгөл үүсэх нь RNase-ийн нөлөөгөөр катализатор бөгөөд энэ нь 3" экзонуклеаз бөгөөд бүх тРНХ-ийн хувьд ижил -CCA дараалалд хүрэх хүртэл нэг нуклеотидыг "тасалж" авдаг. Зарим тРНХ-ийн хувьд эдгээр гурван нуклеотидын дараалсан нэмэлтийн үр дүнд 3" төгсгөлд (хүлээн авагчийн төгсгөл) -CCA дараалал үүсдэг. Пре-тРНХ нь 14-16 нуклеотидээс бүрдэх зөвхөн нэг интрон агуулдаг. интрон ба залгах нь уургийн нийлэгжилтийн явцад мРНХ-ийн нэмэлт кодонтой тРНХ-ийн харилцан үйлчлэлийг хангадаг нуклеотидын гурвалсан бүтэц болох "антикодон" хэмээх бүтцийг бий болгоход хүргэдэг.

Анхдагч транскрипт РНХ-ийн транскрипцийн дараах өөрчлөлтүүд (боловсруулалт). Рибосом үүсэх

Хүний эсүүд нь таван хромосомын бүлэгт хуваагдсан рРНХ генийн зуу орчим хувийг агуулдаг. рРНХ генийг РНХ полимераз I-ээр хуулбарлаж, ижил транскрипт үүсгэдэг. Анхдагч хуулбарууд нь 13000 орчим урттай нуклеотидын үлдэгдэл (45S rRNA) юм. Цөмийг рибосомын бөөмийн нэг хэсэг болгон орхихын өмнө 45 S рРНХ молекул боловсруулалтанд ордог бөгөөд үүний үр дүнд 28S рРНХ (5000 орчим нуклеотид), 18S рРНХ (2000 орчим нуклеотид) ба 5.88 rRNA (цөм нь r160) үүсдэг. бүрэлдэхүүн хэсгүүд рибосом (Зураг 4-35). Үлдсэн хуулбар нь цөмд устгагдана.

Асуулт № 25.

(Хүний удамшлын удмын бичгийн арга. Удам угсааны хүснэгтийг бүрдүүлэх, шинжлэх үндсэн дүрэм (өөрийн овгийн удмын хүснэгтийн жишээг ашиглах). Шинж тэмдгийн удамшлын зүй тогтлыг судлахад аргын ач холбогдол).

Энэ арга нь удмын бичгийг эмхэтгэх, шинжлэхэд үндэслэдэг. Энэ аргыг эрт дээр үеэс өнөөг хүртэл адуу үржүүлэх, үхэр, гахайн үнэт үүлдэр сонгох, цэвэр үүлдрийн нохой авах, мөн үслэг малын шинэ үүлдэр үржүүлэхэд өргөн хэрэглэж ирсэн. Европ, Азийн хаанчилж байсан гэр бүлүүдийн талаар олон зууны турш хүний ​​удмын бичгийг эмхэтгэсэн.

Удам угсааг бүрдүүлэхдээ гарал үүслийг нь судалж буй хүн - пробанд нь эхлэх цэг юм. Ихэвчлэн энэ нь өвчлөлийг судлах шаардлагатай тодорхой шинж тэмдгийн өвчтөн эсвэл тээгч юм. Удам угсааны хүснэгтийг бүрдүүлэхдээ 1931 онд Г.Жастын санал болгосон тэмдэглэгээг ашигладаг (Зураг 6.24). Үе үеийг ром тоогоор, тухайн үеийн хувь хүмүүсийг ar гэж тэмдэглэнэ

Удам угсаа бүрдүүлэх үеийн конвенци (Г. Жастын хэлснээр)

Удам зүйн аргыг ашиглан судалж буй шинж чанарын удамшлын шинж чанар, түүнчлэн түүний удамшлын төрлийг (аутосомын давамгайлсан, автосомын рецессив, X-холбогдсон давамгайлсан эсвэл рецессив, Y-холбогдсон) тогтоож болно. Хэд хэдэн шинж чанарын хувьд удам угсаагаар дүн шинжилгээ хийхдээ хромосомын зураглалыг эмхэтгэхдээ ашигладаг удамшлын уялдаа холбоог илрүүлж болно. Энэ арга нь мутацийн үйл явцын эрчмийг судлах, аллелийн илэрхийлэл, нэвтрэлтийг үнэлэх боломжийг олгодог. Энэ нь үр удмыг урьдчилан таамаглахад анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөнд өргөн хэрэглэгддэг. Гэсэн хэдий ч гэр бүл цөөхөн хүүхэдтэй бол удмын сангийн шинжилгээ нь илүү төвөгтэй болдог гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Автосомын давамгайлсан удамшлын удам угсаа. Удамшлын аутосомын төрөл нь ерөнхийдөө эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн аль алинд нь энэ шинж тэмдэг илрэх магадлал ижил байдаг. Энэ нь тухайн зүйлийн бүх төлөөлөгчдийн аутосомд байрладаг, эцэг эхийн аль алинаас нь хүлээн авсан генүүдийн ижил давхар тунтай, хөгжиж буй шинж чанар нь аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэлийн шинж чанараас хамаардагтай холбоотой юм.

Хэрэв организмын амьдрах чадварт нөлөөлөхгүй шинж чанарыг шинжилвэл давамгайлсан шинж чанарыг тээгч нь гомо- ба гетерозигот хоёулаа байж болно. Зарим эмгэгийн шинж (өвчин) давамгайлсан удамшлын хувьд гомозиготууд нь дүрмээр бол амьдрах чадваргүй бөгөөд энэ шинж чанарыг тээгч нь гетерозигот юм.

Тиймээс, аутосомын давамгайлсан удамшлын хувьд энэ шинж чанар нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан тохиолдож болох бөгөөд босоо үе бүрт хангалттай тооны үр удам байгаа тохиолдолд ажиглагдаж болно. Хүний аутосомын давамгайлсан удамшлын төрөл бүхий удамшлын анхны тодорхойлолтыг 1905 онд өгсөн бөгөөд энэ нь брахидактилийн (богино хуруутай хөл) хэд хэдэн үе дамждаг болохыг тэмдэглэдэг.

Автосомын рецессив удамшлын удам угсаа. Рецессив шинж чанар нь рецессив аллелийн хувьд зөвхөн гомозиготуудад фенотипээр илэрдэг. Эдгээр шинж чанарууд нь ихэвчлэн рецессив аллелийн тээгч фенотипийн хувьд хэвийн эцэг эхийн үр удамд илэрдэг. Энэ тохиолдолд рецессив үр удам гарах магадлал 25% байна. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь рецессив шинж чанартай бол түүний үр удамд илрэх магадлал нь нөгөө эцэг эхийн генотипээс хамаарна. Рецессив эцэг эхтэй бол бүх үр удам нь рецессив шинж чанарыг өвлөн авах болно.

Аутосомын рецессив төрлийн удамшлын хувьд энэ шинж чанар нь үе бүрт илэрдэггүй нь ердийн зүйл юм. Ихэнхдээ рецессив үр удам нь давамгайлсан шинж чанартай эцэг эхчүүдэд гарч ирдэг бөгөөд эцэг эх хоёулаа нийтлэг өвөг дээдсээс хүлээн авсан ижил рецессив аллелийн тээгч байж болох ойр дотны гэр бүлд ийм үр удам гарах магадлал нэмэгддэг. Аутосомын рецессив удамшлын жишээ нь псевдохипертрофийн дэвшилтэт миопатитай гэр бүлийн удам угсаа бөгөөд төрөл төрөгсдийн гэрлэлт түгээмэл байдаг.

Х-холбогдсон удамшлын давамгайлсан шинж чанар бүхий удам угсаа. X хромосом дээр байрладаг, Y хромосом дээр аллельгүй генүүд нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн генотипүүдэд өөр өөр тунгаар байдаг. Эмэгтэй хүн өөрийн хоёр Х хромосом болон түүнд тохирох генийг аав, ээжээсээ авдаг бол эрэгтэй хүн цорын ганц X хромосомоо зөвхөн эхээсээ өвлөж авдаг. Эрэгтэйчүүдэд харгалзах шинж чанарыг хөгжүүлэх нь түүний генотип дэх цорын ганц аллелээр тодорхойлогддог бол эмэгтэйчүүдэд энэ нь хоёр аллелийн генийн харилцан үйлчлэлийн үр дүн юм. Үүнтэй холбогдуулан X-тэй холбоотой удамшлын шинж чанарууд нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн янз бүрийн магадлал бүхий популяцид тохиолддог.

Х-тэй холбоотой удамшлын давамгайлсан шинж чанар нь эмэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл байдаг тул эцэг эсвэл эхээс харгалзах аллелийг хүлээн авах магадлал өндөр байдаг. Эрэгтэйчүүд энэ зан чанарыг зөвхөн эхээс нь өвлөж авдаг. Давамгайлсан шинж чанартай эмэгтэйчүүд үүнийг охид, хөвгүүдэд адилхан дамжуулдаг бол эрэгтэйчүүд зөвхөн охидод өвлүүлдэг. Хөвгүүд эцгээсээ хэзээ ч давамгайлсан X-холбоотой шинж чанарыг өвлөж авдаггүй.

Энэ төрлийн өв залгамжлалын жишээ бол 1925 онд сормуус, хөмсөг, хуйхын үс уналт дагалддаг арьсны өвчин болох кератоз пиларис бүхий удам угсаа юм.

Шинж тэмдгүүдийн рецессив X-холбогдсон удамшлын удам угсаа. Энэ төрлийн удамшлын удамшлын шинж чанар нь рецессив аллель тээгч давамгайлсан фенотиптэй эхээс өвлөн авдаг гемизигот эрчүүдэд шинж тэмдгийн зонхилох илрэл юм. Дүрмээр бол энэ шинж чанар нь эрэгтэйчүүдэд эхийн өвөөгөөс ач хүү хүртэл үе дамжин өвлөгддөг. Эмэгтэйчїїдэд энэ нь зєвхєн гомозигот байдалд илэрдэг бєгєєд энэ нь ойр дотно гэрлэлтээр нэмэгддэг.

Рецессив X-холбогдсон удамшлын хамгийн алдартай жишээ бол гемофили юм. Энэ төрлийн өв залгамжлалын өөр нэг жишээ бол өнгөний харалган байдал юм.

Y-холбоотой удам угсаа. Y хромосом нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд байгаа нь зөвхөн эрэгтэйчүүдэд байдаг ба эрийн шугамаар эцгээс хүүд дамждаг Y-холбоостой буюу голандрик удамшлын шинж чанарыг тайлбарладаг.

Хүмүүсийн Y-холбогдсон удамшлын талаар маргаантай байсаар байгаа нэг шинж чанар бол пинна гипертрихоз буюу голын гадна ирмэг дээр үс байгаа эсэх юм.

Асуулт № 26.

(Хүний генетикийн арга: популяци-статистик; дерматоглиф (өөрийн дерматоглифийн шинжилгээний жишээг ашиглах), соматик эсийн генетик, ДНХ-ийн судалгаа; хүний ​​удамшлын эмгэгийг судлахад гүйцэтгэх үүрэг).

Хүн амын статистикийн аргыг ашиглан удамшлын шинж чанарыг хүн амын томоохон бүлгүүдэд, нэг буюу хэд хэдэн үе шатанд судалдаг. Энэ аргыг ашиглахад зайлшгүй чухал зүйл бол олж авсан мэдээллийн статистик боловсруулалт юм. Энэ аргыг ашиглан популяцид янз бүрийн генийн аллел, эдгээр аллелийн өөр өөр генотипийн тохиолдлын давтамжийг тооцоолж, янз бүрийн удамшлын шинж чанарууд, түүний дотор өвчин эмгэгийн тархалтыг олж мэдэх боломжтой. Энэ нь хэвийн шинж чанарын дагуу хүний ​​фенотип полиморфизм үүсэх, түүнчлэн өвчин, ялангуяа удамшлын урьдал эмгэг үүсэхэд мутацийн үйл явц, удамшил, хүрээлэн буй орчны үүрэг ролийг судлах боломжийг танд олгоно. Энэ аргыг антропогенез, ялангуяа арьсны өнгө үүсэхэд генетикийн хүчин зүйлийн ач холбогдлыг тодруулахад ашигладаг.

Судлаачийн сонирхсон шинж чанарт тулгуурлан популяцийн бүлгийг судалж олж авсан материалыг статистикийн аргаар боловсруулахдаа популяцийн генетикийн бүтцийг тодруулах үндэс нь генетикийн тэнцвэрт байдлын Харди-Вайнбергийн хууль юм. Энэ нь тодорхой нөхцөлд популяцийн удмын сан дахь генийн аллель ба генотипийн харьцаа энэ популяцийн хэд хэдэн үеийн туршид өөрчлөгдөөгүй хэвээр байгаа загварыг тусгасан болно. Энэ хуулинд үндэслэн гомозигот генотип (aa) бүхий рецессив фенотипийн популяцид тохиолдох давтамжийн талаарх мэдээлэлтэй бол тухайн хүний ​​генийн санд заасан аллелийн (а) илрэх давтамжийг тооцоолох боломжтой. өгөгдсөн үе. Энэ мэдээллийг дараа үеийнхэнд түгээснээр рецессив шинж чанартай хүмүүс, мөн рецессив аллелийн гетерозигот тээвэрлэгчдийн давтамжийг урьдчилан таамаглах боломжтой.

Харди-Вайнбергийн хуулийн математик илэрхийлэл нь (pA + qa)2 томьёо бөгөөд p ба q нь харгалзах генийн А аллелийн давтамж ба a. Энэхүү томьёог өргөжүүлэх нь янз бүрийн генотиптэй хүмүүс ба юуны түрүүнд гетерозиготууд - далд рецессив аллелийн тээвэрлэгч: p2AA + 2pqAa + q2aa-ийн давтамжийг тооцоолох боломжтой болгодог. Жишээлбэл, альбинизм нь меланин пигмент үүсэхэд оролцдог фермент байхгүйгээс үүсдэг ба удамшлын рецессив шинж чанар юм. Альбинос (aa) популяцид тохиолдох давтамж нь 1:20,000 Тиймээс q2 = 1/20,000, дараа нь q = 1/141, дээш = 140/141. Харди-Вайнбергийн хуулийн томьёоны дагуу гетерозигот үүсэх давтамж = 2pq, i.e. 2 x (1/141) x (140/141) = 280/20000 = 1/70-тэй тохирч байна. Энэ нь энэ популяцид альбинизм аллелийн гетерозигот тээгч 70 хүн тутмын нэг давтамжтай тохиолддог гэсэн үг юм.

Популяци дахь янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн илрэлийн давтамжийн дүн шинжилгээ нь хэрэв тэдгээр нь Харди-Вейнбергийн хуульд нийцэж байгаа бол генийн санд нэг генийн өөр өөр аллелуудаас үүдэлтэй болохыг батлах боломжийг олгодог популяцийг хэд хэдэн аллелээр төлөөлдөг, жишээлбэл, ABO цусны бүлгийн ген, янз бүрийн генотипүүдийн харьцааг томъёогоор илэрхийлдэг (pIA + qIB + rI0) 2.

Одоогийн байдлаар арьсны хэв маягийн удамшлын шинж чанарыг тогтоосон боловч өв залгамжлалын шинж чанарыг бүрэн тодруулаагүй байна. Энэ шинж чанар нь полиген байдлаар удамшдаг байх. Биеийн хуруу, далдуу модны хэв шинж нь цитоплазмын удамшлын механизмаар дамжуулан эхээс ихээхэн нөлөөлдөг.

Дерматоглифийн судалгаа нь ихрүүдийн zygosity-ийг тодорхойлоход чухал ач холбогдолтой. Хэрэв 10 хос гомолог хурууны дор хаяж 7 нь ижил төстэй хэв маягтай бол энэ нь ижил төстэй байгааг илтгэнэ гэж үздэг. Зөвхөн 4-5 хурууны хээ ижил төстэй байгаа нь ихрүүд ах дүүс болохыг илтгэнэ.

Хромосомын өвчтэй хүмүүсийг судалж үзэхэд хуруу, далдуу модны хэв маягаас гадна далдуу модны гол гулзайлтын ховилын шинж чанарт тодорхой өөрчлөлт гарсан байна. Эдгээр үзүүлэлтүүдийн онцлог өөрчлөлтүүд нь Даун өвчин, Клайнфелтер, Шерешевский-Тернерийн хам шинжийн үед ажиглагддаг бөгөөд энэ нь эдгээр өвчнийг оношлоход дерматоглифик болон пальмоскопийн аргыг ашиглах боломжийг олгодог. Зарим хромосомын гажуудал, жишээлбэл, "муурны хашгирах" синдромд арьсны өвөрмөц өөрчлөлтүүд илэрдэг. Генийн өвчний дерматоглифийн өөрчлөлтийг бага судалсан. Гэсэн хэдий ч эдгээр үзүүлэлтүүдийн тодорхой хазайлтыг шизофрени, миастения гравис, лимфоид лейкеми зэрэгт тодорхойлсон байдаг.

Эдгээр аргуудыг мөн эцэг тогтооход ашигладаг. Тэдгээрийг тусгай ном зохиолд илүү дэлгэрэнгүй тайлбарласан болно.

Асуулт № 27.

(Удамшлын өвчний тухай ойлголт: хүний ​​нэг төрлийн, хромосом, олон хүчин зүйлт өвчин, тэдгээрийн үүсэх механизм, илрэл. Жишээ).

МоногенУдамшлын шинж чанарыг нэг генээр удирддаг бол энэ төрлийн удамшил гэж нэрлэгддэг.

Моноген өвчин нь удамшлын төрлөөр хуваагддаг:
аутосомын давамгайлал (өөрөөр хэлбэл эцэг эхийн ядаж нэг нь өвчтэй бол хүүхэд бас өвчтэй байх болно), жишээлбэл
- Марфаны хам шинж, нейрофиброматоз, ахондроплази
– аутосомын рецессив (хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ өвчнийг тээгч, эсвэл эцэг эхийн нэг нь өвчтэй, нөгөө нь генийн мутаци тээгч бол хүүхэд өвдөж болно.
өвчин)
- цистик фиброз, нугасны миоатрофи.
Энэ бүлгийн өвчинд анхаарал хандуулах нь тэдний тоо урьд өмнө бодож байснаас хамаагүй их байгаатай холбоотой юм. Бүх өвчний тархалт огт өөр бөгөөд газарзүйн байршил, үндэстнээс хамаарч өөр өөр байж болно, жишээлбэл, Хантингтоны хорея нь 20,000 европчуудын 1-д тохиолддог бөгөөд Японд бараг байдаггүй, Тай-Сакс өвчин Ашкенази еврейчүүдийн онцлог шинж чанартай бөгөөд маш ховор тохиолддог. бусад ард түмэн.
ОХУ-д хамгийн түгээмэл моноген удамшлын өвчин нь цистик фиброз (1/12000 шинэ төрсөн хүүхэд), миоатрофийн бүлэг (1/10000 шинэ төрсөн хүүхэд), гемофили А (1/5000 нярай хүүхэд) юм.
Мэдээжийн хэрэг, олон төрлийн моноген өвчин удаан хугацааны туршид тогтоогдсон бөгөөд анагаах ухааны генетикчд сайн мэддэг.

Хромосом рууЭдгээрт геномын мутаци эсвэл бие даасан хромосомын бүтцийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчин орно. Хромосомын өвчин нь эцэг эхийн аль нэгний үр хөврөлийн эсийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. Тэдний 3-5% -иас илүүгүй нь үеэс үед дамждаг. Хромосомын эмгэг нь аяндаа үр хөндөлтийн ойролцоогоор 50%, бүх амьгүй төрөлтийн 7% -ийг эзэлдэг.

Бүх хромосомын өвчнийг ихэвчлэн хоёр бүлэгт хуваадаг: хромосомын тооны гажиг, хромосомын бүтцийн эмгэг.

Аутосом (бэлгийн бус) хромосомын тоог зөрчсөнөөс үүдэлтэй өвчин

Даун синдром - 21-р хромосомын трисоми, шинж тэмдгүүд нь: дементиа, өсөлтийн хоцрогдол, онцлог шинж чанар, дерматоглифийн өөрчлөлт;

Патау синдром - 13-р хромосом дээрх трисоми, олон тооны гажиг, тэнэглэл, ихэвчлэн - полидактили, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн бүтцийн гажиг, дүлийрэл; бараг бүх өвчтөнүүд нэг жил хүртэл амьдардаггүй;

Эдвардсын хам шинж - 18-р хромосом дээр трисоми, доод эрүү, амны нүх нь жижиг, пальпебраль ан цав нь нарийн, богино, чих нь гажигтай; Хүүхдүүдийн 60% нь 3 сар хүрэхээсээ өмнө нас барж, зөвхөн 10% нь нэг жил амьд үлддэг бөгөөд гол шалтгаан нь амьсгалын замын түгжрэл, зүрхний үйл ажиллагааг тасалдуулах явдал юм.

Бэлгийн хромосомын тоог зөрчсөнтэй холбоотой өвчин

Шерешевский-Тернерийн хам шинж - бэлгийн хромосомын зөрүүг зөрчсөний улмаас эмэгтэйчүүдэд нэг X хромосом байхгүй (45 XO); шинж тэмдэг нь богино өсөлт, бэлгийн нялхас ба үргүйдэл, янз бүрийн соматик эмгэг (микрогнати, богино хүзүү гэх мэт);

X хромосом дээрх полисоми - трисоми (кариотууд 47, XXX), тетрасоми (48, XXXX), пентасоми (49, XXXXX) орно, оюун ухаан бага зэрэг буурч, таагүй хэлбэрийн сэтгэцийн эмгэг, шизофрени үүсэх магадлал нэмэгддэг. курс;

Y-хромосомын полисоми - X-хромосомын полисомийн нэгэн адил трисоми (кариотууд 47, XYY), тетрасоми (48, XYYY), пентасоми (49, XYYYY), эмнэлзүйн илрэлүүд нь X-хромосомын полисомитой төстэй байдаг;

Клайнфелтерийн хам шинж - хөвгүүдийн X ба Y хромосомын полисоми (47, XXY; 48, XXYY гэх мэт), шинж тэмдэг: еунухоид хэлбэрийн бүтэц, гинекомасти, нүүр, суга, идээт хэсэгт үс сул ургах. , бэлгийн нялх хүүхэд, үргүйдэл; сэтгэцийн хөгжил хоцорч байгаа ч заримдаа оюун ухаан хэвийн байдаг.

Полиплоидиас үүдэлтэй өвчин

триплоиди, тетраплоиди гэх мэт; Үүний шалтгаан нь мутацийн улмаас мейозын үйл явц тасалдсан бөгөөд үүний үр дүнд охин бэлгийн эс нь гаплоид (23) оронд диплоид (46) хромосомын багц, өөрөөр хэлбэл 69 хромосом (эрэгтэйчүүдэд кариотип байдаг) хүлээн авдаг. 69, XYY, эмэгтэйчүүдэд - 69, XXX); бараг үргэлж төрөхөөс өмнө үхэлд хүргэдэг

Олон хүчин зүйлийн өвчин, эсвэл удамшлын урьдал өвчин

Бүлэг өвчин нь генийн өвчнөөс ялгаатай нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөгөөр өөрийгөө илэрхийлэхийг шаарддаг. Тэдгээрийн дотроос удамшлын урьдал эмгэг нь эмгэг өөрчлөлттэй нэг генээс үүдэлтэй моноген ба полиген хоёрыг ялгадаг. Сүүлийнх нь олон генээр тодорхойлогддог бөгөөд тэдгээр нь хэвийн төлөвт байгаа боловч өөр хоорондоо болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүдтэй тодорхой харилцан үйлчлэлцсэнээр өвчин үүсэх урьдач нөхцөлийг бий болгодог. Тэдгээрийг олон хүчин зүйлийн өвчин (MFDs) гэж нэрлэдэг.

Удамшлын урьдал өвчинтэй моноген өвчин харьцангуй цөөн байдаг. Менделийн генетикийн шинжилгээний аргыг тэдэнд хэрэглэх боломжтой. Тэдний илрэл дэх хүрээлэн буй орчны чухал үүргийг харгалзан тэдгээрийг зарим ферментийн удамшлын дутагдалд үндэслэсэн янз бүрийн гадны хүчин зүйлсийн (эм, хүнсний нэмэлт, физик, биологийн бодис) нөлөөнд удамшлын шинж чанартай эмгэг урвал гэж үздэг.

Мутаци үүсгэдэг хүчин зүйлүүд. Мутаци үүсгэдэг хүчин зүйлүүд нь хүрээлэн буй орчны янз бүрийн нөлөөлөл байж болно: температур, хэт ягаан туяа, цацраг туяа (байгалийн болон хиймэл аль аль нь), янз бүрийн химийн нэгдлүүдийн үйлдэл - мутагенууд. Мутагенууд нь генотипийн тодорхой өөрчлөлтийг үүсгэдэг гадаад орчны бодисууд - мутаци ба мутаци үүсэх үйл явцыг мутагенез гэж нэрлэдэг.

Цацраг идэвхт мутагенезийг манай зууны 20-иод оноос судалж эхэлсэн. 1925 онд Зөвлөлтийн эрдэмтэд Г.С.Филиппов, Г.А.Надсон нар генетикийн түүхэнд анх удаа рентген туяаг ашиглан мөөгөнцрийн мутацийг гаргаж авсан. Жилийн дараа Москвад Н.К.Кольцовын тэргүүлсэн хүрээлэнд удаан хугацаагаар ажилласан Америкийн судлаач Г.Меллер (хожим нь хоёр удаа Нобелийн шагналт) Дрозофила дээр ижил мутаген хэрэглэжээ.

Химийн мутагенезийг анх 1931 онд Н.К.Кольцовын хамтрагч В.В.Сахаров өндөгийг иодтой болгох үед, дараа нь М.Е.

Химийн мутагенд олон төрлийн бодис (алкилжих нэгдлүүд, устөрөгчийн хэт исэл, альдегид ба кетонууд, азотын хүчил ба түүний аналогууд, төрөл бүрийн антиметаболитууд, хүнд металлын давс, үндсэн шинж чанартай будагч бодисууд, анхилуун үнэрт бодисууд), шавьж устгах бодисууд (Латин insecta - шавжнаас) орно. , cida - алуурчин), гербицид (дараа нь лат. herba - өвс), эм, архи, никотин, зарим эмийн бодис болон бусад олон.

Генетикийн идэвхтэй хүчин зүйлсийг физик, хими, биологийн гэсэн 3 ангилалд хувааж болно.

Физик хүчин зүйлүүд. Үүнд янз бүрийн төрлийн ионжуулагч цацраг, хэт ягаан туяа орно. Мутацийн үйл явцад цацрагийн нөлөөллийн судалгаа нь энэ тохиолдолд босго тун байхгүй, тэр ч байтугай хамгийн бага тун нь хүн амын дунд мутаци үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг болохыг харуулсан. Мутацийн давтамж нэмэгдэх нь хувь хүний ​​хувьд биш, харин хүн амын генетикийн ачааллыг нэмэгдүүлэх үүднээс аюултай юм. Жишээлбэл, эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгийг мутацийн давтамжийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх (1.0 - 1.5 Гр) тунгаар цацраг туяагаар туяарах нь өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг бага зэрэг нэмэгдүүлдэг (4-5% -иас 5 түвшин хүртэл). - 6%). Хэрэв бүхэл бүтэн бүс нутгийн хүн ам ижил тунгаар уувал хүн амын дундах удамшлын өвчлөл нэг үеэ хоёр дахин нэмэгдэнэ.

Химийн хүчин зүйлүүд. Хөдөө аж ахуй болон хүний ​​​​үйл ажиллагааны бусад салбарыг химийн бодисжуулах, химийн үйлдвэрлэлийн хөгжил нь асар их хэмжээний бодисыг (нийт 3.5-аас 4.3 сая хүртэл), тэр дундаа хэдэн сая жилийн турш биосферт хэзээ ч байгаагүй бодисыг нэгтгэхэд хүргэсэн. өмнөх хувьсал. Энэ нь юуны түрүүнд байгаль орчинд орж буй гадны бодисыг задрах чадваргүй, улмаар удаан хугацаанд хадгалах гэсэн үг юм. Хортон шавьжтай тэмцэхэд анх ололт гэж тооцогдож байсан зүйл хожим нь нарийн төвөгтэй асуудал болж хувирав. 40-60-аад оны үед хлоржуулсан нүүрсустөрөгчийн ангилалд хамаарах DDT шавьж устгах бодис өргөн тархсан нь Антарктидын мөс хүртэл дэлхий даяар тархахад хүргэсэн.

Ихэнх пестицид нь химийн болон биологийн задралд маш тэсвэртэй, хоруу чанар өндөртэй байдаг.

Биологийн хүчин зүйлүүд. Физик болон химийн мутагенуудаас гадна биологийн шинж чанартай зарим хүчин зүйлүүд нь генетикийн идэвхжилтэй байдаг. Эдгээр хүчин зүйлсийн мутаген нөлөөний механизмыг хамгийн бага нарийвчлалтайгаар судалсан. 30-аад оны сүүлээр С., М.Гершензон нар экзоген ДНХ, вирусын нөлөөн дор Дрозофилагийн мутагенезийн судалгааг эхлүүлсэн. Түүнээс хойш хүний ​​биед олон вирусын халдварын мутагений нөлөө тогтоогдсон. Соматик эсийн хромосомын гажиг нь салхин цэцэг, улаанбурхан, салхин цэцэг, гахайн хавдар, томуу, гепатит вирус гэх мэт өвчний улмаас үүсдэг.

Удамшлын аппаратын мутаци үүсгэдэг хүчин зүйлсийн талаар дэлгэрэнгүй:

1. ТӨРӨЛЛИЙН БОЛОН УДАМШИЙН ӨВЧНИЙ ШАЛТГААН БОЛОХ МУТАЦИ
2. НОВОСИБИРСК ХОТЫН ИРГЭДИЙН ДУНД ХӨХНИЙ ХАВДРЫН УДАМШИЙН ХЭЛБЭРТЭЙ ХОЛБОГДОХ МУТАЦИЙН ТАРХАЛТ.