Ургийн хромосомын эмгэг: эрсдэлт хүчин зүйл ба оношлогоо. Ургийн хөгжлийн хромосомын эмгэгийн хэт авиан шинж тэмдэг Ургийн хромосомын эмгэгийн эрсдэл бага

Хүүхдийн төрөлхийн эмгэгийг илрүүлэх нь жирэмсэн эхийн аз жаргалыг үгүй ​​болгоно. Ургийн хромосомын эмгэгийг жирэмсний 1-р гурван сард анхан шатны үзлэгээр илрүүлж болно: хамгийн оновчтой хугацааг алдахгүй байх, эмчийн бүх зааврыг дагаж мөрдөх нь чухал юм.

Хромосомын зөв багц нь хүүхдийн эрүүл мэндийг тодорхойлдог

Ургийн хромосомын гажиг - энэ юу вэ?

Шинэ амьдрал төрөх гайхамшиг нь эр бэлгийн эс, өндөг гэсэн хоёр үр хөврөлийн эсийг нэгтгэснээр эхэлдэг. Шинэ хүн бий болсон эцэг эхийн генетикийн материал нь стандарт хромосомтой байх ёстой. Аливаа удамшлын болон олдмол гажиг нь урагт хромосомын эмгэг үүсгэдэг. Энэ нь хромосомын тоо хангалтгүй эсвэл илүүдэл, бие даасан бүтэц дэх бага зэргийн эмгэг байж болно - шалтгаанаас үл хамааран генетикийн гажиг нь үр хөврөлийн эмгэгийн үндэс болж, өсөн нэмэгдэж буй организмын амьдрах чадварыг бууруулдаг.

Умайн доторх эмгэгийн шалтгаанууд

Жирэмсний дараах эхний долоо хоногууд нь хамгийн аюултай үе юм. Хэрэв ургийн хромосомын гажиг нь эцэг эхийн удамшлын гажигтай холбоогүй бол умайн доторх төрөлхийн эмгэгийн шалтгаан нь дараахь байж болно.

1. түрэмгий химийн бодис;
2. рентген туяа;
3. ионжуулагч цацраг;
4. Хортой, хүчтэй эмүүд;
5. Вирусын халдвар.

Бүх зүйлийг урьдчилан харж, эмэгтэй хүний ​​​​биед гадны нөлөөллөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй тул жирэмслэлтэнд бэлтгэх үе шатанд эмчийн зөвлөмжийг чанд дагаж мөрдөх нь чухал юм. Жирэмслэхээр төлөвлөж буй хосууд ирээдүйн эцэг эхчүүдэд генийн гажиг үүсэх эрсдлийг тодорхойлохын тулд эмчийн генетикийн зөвлөгөө авах нь хамгийн тохиромжтой. Аюултай үйлдвэрүүдийг (химийн үйлдвэр, лаборатори, рентген өрөө) орхих, зарим эм хэрэглэхээ зогсоох, урьдчилан сэргийлэх вакцин хийлгэх шаардлагатай. Зарим гадны хүчин зүйлүүд нь жирэмслэлтээс өмнө эрэгтэй, эмэгтэй хүний ​​нөхөн үржихүйн эсүүдэд нөлөөлдөг.

Өвчний ердийн хувилбарууд

Ихэнх тохиолдолд 1-р гурван сард анхны үзлэг хийх үед ургийн дараах хромосомын эмгэгүүд илэрдэг.

1. Эдвардын өвчин;
2. Патау синдром;
3. X-трисоми;
4. Шерешевский-Тернерийн хам шинж.

Хромосомын гажуудалтай холбоотой, 12-13 долоо хоногийн дотор үзлэг хийх явцад илэрсэн ердийн гадаад согогууд нь:

1. ургийн гавлын ясны гажиг;
2. Араг ясны хэвийн бус байдал;
3. Зүрх судасны болон шээс бэлэгсийн тогтолцооны хөгжлийн гажиг;
4. гавлын ясны гажиг;
5. Сэтгэцийн хомсдол.

Төрөхийн өмнөх үзлэг, түүний дотор хэт авиан болон цусны шинжилгээ нь төрөлхийн эмгэгийн эрсдлийг үнэлэхэд тусална; инвазив шинжилгээний арга (амниоцентез, кордоцентез) нь ургийн хромосомын согогийг батлах болно.

Ирээдүйн эх нь хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд урьдчилан анхаарах хэрэгтэй

Ургийн хромосомын эмгэг - үр дагавар нь юу байж болох вэ?

Ихэнх тохиолдолд байгаль өөрөө байгалийн шалгарлыг хийж, амьдрах чадваргүй үр хөврөлийн хөгжлийг зогсоодог. Хромосомын гажиг нь 50-60% -ийг (8-10 долоо хоног хүртэл аяндаа үр хөндөлт, хүүхдийн доторх үхлийн бүх тохиолдлын 10-аас доошгүй хувийг) эзэлдэг. Гэсэн хэдий ч оношлогдоогүй ургийн гажиг нь өвчтэй хүүхэд төрөх нэг шалтгаан болдог (нийт төрөлтийн 0.4%). Жилд дунджаар 10 сая хүн амд 3 мянга орчим хүүхэд төрөлхийн болон удамшлын янз бүрийн эмгэгтэй төрдөг. Бага наснаасаа хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийн дундаж наслалт 35-аас ихгүй байна. Ямар ч жирэмсэн эх өвчтэй хүүхэдтэй болохыг хүсдэггүй. Та ямар ч гэрлэсэн хосуудад ийм хувь заяаг хүсээгүй тул жирэмслэлтийн өмнөх бэлтгэл, эмчийн зөвлөмжийг дагаж ирээдүйнхээ талаар урьдчилан анхаарах нь чухал юм.

Тэднийг нарлаг хүүхдүүд гэж нэрлэдэг бөгөөд тэд эцэг эхдээ маш их гэрэл гэгээтэй баяр баясгалан, хамгийн их уй гашууг авчирдаг. Дауны синдромтой хүүхдүүд ямар ч гэр бүлд төрж болно. Өмнө нь эрүүл хүүхэд төрж байсан ч хуваагдах явцад эсүүд бүтэлгүйтэх магадлал байсаар байгаа бөгөөд нярайн кариотип (хромосомын багц) нь шаардлагатай 46 биш харин 47 хромосомоор төлөөлдөг. Энэ тохиолдолд хромосомууд Сүүлийн 21 дэх хос нь яг адилхан байх болно. Тиймээс оношийн нэр - trisomy 21. Одоогийн байдлаар ургийн хромосомын эмгэгийн маркерууд нь Даун синдромыг тодорхойлох боломжтой болгодог. Өөрөөр хэлбэл, эдгээр нь хүүхэд эрүүл саруул төрөх эсэхийг эмч урьдчилан таамаглах шинж тэмдэг юм.

Тэмдэглэгээний үндсэн төрлүүд

Дауны хам шинжийн хэд хэдэн шинж тэмдэг байдаг. Гэнэт эмч тэдний аль нэгнийх нь тухай бичсэн бол сандрах шаардлагагүй гэдгийг нэн даруй тэмдэглэх нь зүйтэй. Хэд хэдэн тэмдэглэгээтэй байсан ч хүүхэд эрүүл саруул төрөх магадлалтай. Тиймээс ургийн бие махбодийн гол эмгэгийг хэт авиан шинжилгээгээр шалгаж болно. Гол шинж тэмдэг нь хүзүүвчний зайг ихэсгэх явдал юм. 10-12 долоо хоногт хүзүүний нугалах өргөн нь 2.5-3 мм-ээс ихгүй байна. Гэсэн хэдий ч хэрэв илүүдэл байгаа бол энэ нь зүгээр юм. Зузаан нь 9 мм орчим байсан ч Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал 100% биш хэвээр байх болно. Бага зэрэг хэтэрсэн тохиолдолд эмгэг үүсэх магадлал хамгийн бага байдаг.

Ирээдүйн эхчүүдийн айдаг ургийн хромосомын эмгэгийн маш түгээмэл шинж тэмдэг бол хүйн ​​дэх цусны урвуу хөдөлгөөн юм. Энэ нь үнэхээр ургийг устгахад хүргэдэг нэлээд ноцтой зөрчил юм. Гэсэн хэдий ч жирэмсний богино үе шатанд урвуу цусны урсгалыг алдаатай илрүүлж болно. Энэ нь артериар дамжихгүй, харин венийн хөндийгөөр дамжих боломжтой бөгөөд энэ нь хүүхдэд хор хөнөөл учруулахгүй байх магадлалтай. Үүний зэрэгцээ хэрэв танд ийм сэжиг байгаа бол илүү олон удаа ирж үзлэг хийх хэрэгтэй.

Жирэмсний хожуу үе дэх ургийн эмгэгийн гадаад шинж тэмдгүүд нь жижиг эрүү, зүрхний цохилт хурдан, хамрын хавтгай гүүр, "монгол" эпикантус зэрэг байж болно. Мэдээжийн хэрэг, туршлагатай эмч нар илрүүлж болох бусад гажиг нь оношлогоонд нөлөөлдөг. Гар, хөл, нүүр, толгойны арын онцгой хэлбэр - энэ бүхэн нь Даун синдромын нэмэлт шинж тэмдэг байж болно. Шалгалтын явцад хүйн ​​уйланхай байгаа эсэх, нурууны хаван, хамрын ясны урт зэргийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Химийн үзүүлэлтүүдийн хувьд эмч нар уламжлалт байдлаар PAPP-A уургийн түвшинг судалдаг. Ихэвчлэн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд уургийн агууламж нэмэгддэг тул түүний бага түвшин нь Даун синдром болон бусад эмгэгийн хөгжлийг илтгэж болно.

Хэт авиан шинжилгээ - шинжилгээний эхний шат

Хэт авиан шинжилгээг жирэмсний 10-12 долоо хоног, хожуу үе шатанд хоёуланг нь хийдэг. Мэдээжийн хэрэг, энэ нь голчлон хөлдөөсөн эсвэл умайн гадуурх жирэмслэлтийг тодорхойлоход чиглэгддэг. Гэхдээ, жишээлбэл, Даун синдромтой хүүхдэд аюул заналхийлж байгаа бол эхоскопист эмч үүнд анхаарлаа хандуулдаг.

Хэрэв трисоми сэжиглэгдсэн бол хэт авиан шинжилгээг тусгай төлөвлөгөөний дагуу хийдэг. Юуны өмнө хүзүүвчний зайны зузаан нэмэгдэж байгаа эсэхийг тодорхойлно. Дараа нь ургийн хамрын ясыг шинжилж, багассан эсэхийг шалгана. Заримдаа хамрын яс бүрэн байхгүй бөгөөд энэ нь хромосомын эмгэгийн шинж тэмдэг болдог. Гадны үзлэгийн эцсийн шат нь нүүрний өнцгийг тодорхойлох явдал юм. Хэрэв энэ нь 88.5 хэмээс дээш байвал энэ нь бас болзошгүй өвчний шинж тэмдэг юм.

Хэт авианы шинжилгээний хоёр дахь хэсэг нь ургийн зүрх судасны тогтолцооны үзлэгт хамаарна. Венийн сувгийг урвуу цусны урсгал, зүрхний трикуспид хавхлагыг шалгаж, янз бүрийн гажиг илэрсэн байна. Мөн зүрхний цохилтыг шалгана.

Жирэмсэн эмэгтэйн хэт авиан шинжилгээг хоёр аргаар хийдэг. Эхнийх нь сонгодог - энэ нь гаднаас хийгддэг, хэвлийн хөндийг шалгадаг. Хоёр дахь арга нь үтрээний трансвагиналь юм. Энэ нь нэлээд тааламжгүй бөгөөд эмэгтэй хүн шалгалтын өмнө хагас литр ус уухыг шаарддаг. Үтрээний трансвагиналь арга нь үтрээний тусгай мэдрэгчээр дамжин халддаг. Энэ арга нь илүү нарийвчлалтай, жишээлбэл хүзүүвчний зайг бараг төгс хэмждэг. Гэсэн хэдий ч аливаа хэт авиан нь бүрэн дүр зургийг гаргаж чадахгүй гэдгийг ойлгох ёстой. Жишээлбэл, хүйн ​​хүзүүнд ороосон тул хүзүүвчний талбайг хэмжих нь туйлын бодитой бус юм. Эмэгтэй хүний ​​биеийн галбир нь ураг бараг харагдахгүй байх магадлалтай. Үүнээс гадна эмчийн туршлага ихээхэн үүрэг гүйцэтгэдэг. Тэр зөвхөн хэмжилт хийхдээ сайн байхаас гадна ургийн бүтцийн хамгийн жижиг нарийн ширийн зүйлийг мэддэг байх ёстой. Тийм ч учраас сарын өмнө сайн эмч нартай цаг авч уулздаг.

Эхний хэт авиан шинжилгээг ихэвчлэн 12-13 долоо хоногт хийдэг. Энэ нь даун синдромын аюулын анхны маркеруудыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно. Хоёр дахь хэт авиан шинжилгээг 20-22 долоо хоногт, гурав дахь нь төрөхөөс өмнөхөн хийдэг. Ихэвчлэн туршлагатай эмч 70-80% хүртэл хромосомын гажиг байгаа эсэхийг хэлж чадна.

Биохимийн скрининг

Дүрмээр бол эмч нар биохимийн шинжилгээнд хэт авиан шинжилгээнээс арай эрт ханддаг. Үүнийг нарийн хийдэг, учир нь скрининг нь Даун синдром болон бусад эмгэгийн магадлалыг харуулж байвал хэт авиан шинжилгээгээр үүнийг илүү нарийвчлан шалгаж болно. ОХУ-ын зарим хотод ийм дүн шинжилгээ хийх нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал байх ёстой гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Гэтэл зарим газар сайн дураараа авдаг. Тиймээс хэт авианы өмнө үүнийг хийх нь дээр.

Биохимийн шинжилгээнд эмэгтэй хүний ​​венийн цусыг шинжилгээнд хамруулдаг. Нэг жижиг боловч маш чухал нөхцөл байдаг: энэ процедурыг зөвхөн жирэмсний 11-13 долоо хоног хүртэл хийх ёстой. 14 долоо хоногийн дараа PAPP-A уургийн судалгааны ач холбогдол мэдэгдэхүйц алдагдах тул онош нь маш буруу байх болно.

Тэгэхээр энэ бүхэн хэрхэн ажилладаг вэ? PAPP-A уураг нь хүний ​​chorionic gonadotropin гэж нэрлэгддэг дааврын нэг хэсэг бөгөөд бүх баримт бичиг, гэрчилгээнд hCG гэсэн товчлолоор тодорхойлогддог. Энэ даавар нь жирэмсний үеийн хамгийн чухал үзүүлэлт юм. 10 дахь долоо хоногт hCG-ийн концентраци хамгийн дээд хэмжээнд хүрдэг. Гэсэн хэдий ч энэ дааврын хэт өндөр түвшин нь хромосомын эмгэг байгааг шууд бусаар илэрхийлж болно. Хэрэв PAPP-A уургийн түвшин маш бага байвал трисоми 21 үүсэх магадлал олон дахин нэмэгддэг. Уургийн доод түвшин 0.5 MoM, hCG концентрацийн дээд хязгаар нь 2 MoM байна. Тиймээс, хэрэв эдгээр үзүүлэлтүүд ноцтой буурсан бол ургийг хэт авиан шинжилгээгээр шалгах цаг болжээ.

Технологи байнга хөгжиж байгаа тул сүүлийн үеийн хөгжил нь шээсэнд hCG болон PAPA-A-ийн түвшинг тодорхойлох туузыг гаргах боломжтой болсон. Гэвч эдгээр туузны үр дүн тийм ч үнэн зөв гараагүй байгаа тул томоохон эмнэлгүүд цусны шинжилгээ авсаар байна.

PAPP-A-аас гадна биохимийн скрининг нь бусад гликопротеины судалгааг хамардаг. Жишээлбэл, жирэмсний хоёр дахь гурван сард SP1 гликопротеины өндөр концентраци нь Даун синдромыг илтгэнэ. Хэрэв эрүүл ургийн хувьд энэ нь 1 МоМ бол өвчтэй урагт 1.28 МоМ байна. Гэхдээ SP1-ийн өсөлт нь бусад хүчин зүйлээс шалтгаалж болно. Энэ параметрийг ашиглан Даун синдромыг оношлох нарийвчлал нь зөвхөн 20% байна.

Ингибин А нь хромосомын эмгэгийн гол маркеруудын нэг болох гликопротейн юм. Жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард үүнийг ажигладаг. Хэрэв А ингибины концентраци 1.44-1.85 МоМ байвал трисоми 21-тэй хүүхэд төрөх магадлал өндөр байдаг.

Тооцоолол хийх

Ямар ч маркерын судалгаа нь үнэн зөв оношийг гаргаж чадахгүй. Та зөвхөн хромосомын гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг тооцоолж болно. Олон үзүүлэлтийг судалж байгаа гэж үзвэл зүй тогтол, магадлалыг зөв тооцоолох нь эмчээс маш их цаг хугацаа шаардах болно. Тиймээс тооцоололд тусгай програм хангамж ашигладаг. Энэхүү программ хангамжийг ашиглан хувь хүний ​​эрсдлийг тооцдог.

Маркер боловсруулах үр дүнг хэрхэн тайлбарлах вэ?

Хэрэв компьютер эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл 1:1000-аас бага гэж тооцоолсон бол та хэт их санаа зовох хэрэггүй болно.

Энэ тохиолдолд давтан шинжилгээнд хамрагдах нь утгагүй юм. Хэрэв эрсдэл өндөр байвал, жишээлбэл, 1:999-ээс 1:200 хүртэл хоёр дахь гурван сард биохимийн шинжилгээг давтаж, 15-17 долоо хоногт дахин хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах нь дээр. Дахин хэлэхэд эрсдэлийн дундаж үзүүлэлтүүдийн хувьд эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал хамгийн их хэвээр байна. Хэрэв эрсдэл нь 1:100 ба түүнээс дээш хувьтай байвал, жишээлбэл, 1:10 байвал жирэмслэлтийг илүү анхаарч, шаардлагатай давтан шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болно.

Хэрэв компьютер эмгэгийн магадлал өндөр байгаа бол шинжилгээний өгөгдлийг өөрөө дахин хянаж үзэх нь зүйтэй. Тэдгээрийг зүгээр л компьютерт буруу оруулж, шалгалтыг өөрсдөө алдаатай хийж болно. Эмч нар олон тооны жирэмсэн эмэгтэйчүүдтэй ажилладаг тул хүний ​​хүчин зүйл маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тиймээс энэ систем нь урагт чихрийн шижинтэй болох магадлал бага байгааг харуулсанд баярлах онцгой зүйл байхгүй. Үргэлж эрсдэлтэй байдаг.

Жирэмсний хожуу үед тогтоосон шинжилгээ нь жирэмсний эхэн үеийнхээс бага нарийвчлалтай байдаг гэдгийг санах нь зүйтэй. Хэрэв 10-14 долоо хоногийн дотор скрининг хийх боломжгүй байсан бол хожуу шинжилгээ нь гажиг илрүүлэх магадлалыг хэдэн арван хувиар бууруулдаг.

Судалгааны нарийвчлалыг hCG гипергликозилат, S100 уураг болон бусад маркеруудыг судлах замаар нэмэгдүүлэх боломжтой. Энгийн эмнэлгүүдэд ийм судалгаа хийх нь ховор боловч хувийн лаборатори, зарим газар гадаадад ийм үйлчилгээ үзүүлдэг. Эдгээр тэмдэглэгээ нь чихрийн шижин өвчнийг тодорхойлоход 60% -ийн нарийвчлалыг өгдөг.

Хромосомын эмгэгийн хөгжилд нөлөөлж буй хүчин зүйлүүд

Мэдээжийн хэрэг, хромосомын эмгэгийн биохимийн болон физик шинж тэмдгүүд нь гажигтай хүүхэдтэй болох магадлалыг өндөр магадлалтайгаар урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч хүүхэд төрүүлэхээр төлөвлөж буй эмэгтэйчүүд ихэвчлэн ийм хазайлтын хөгжилд нөлөөлж болох урьдчилсан хүчин зүйлийн талаар боддог. Статистикийн мэдээгээр 700-800 хүүхэд тутамд 1 хүүхэд дауны хам шинжтэй төрдөг тул санаа зовох маш сайн шалтгаан бий.

Хромосомын мутацид тодорхой хэмжээгээр удамшил нөлөөлдөг. Жишээлбэл, хэрэв нөхөр нь гэр бүлд нь даун синдромтой хамаатан садан байсан бол эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг. Хэдийгээр өвчлөл нь үеэс үед шууд дамждаггүй гэдгийг нарийн тогтоосон. Түүгээр ч зогсохгүй, гэрлэсэн хосууд өвчтэй хүүхэд төрүүлбэл өөр эрүүл хүүхэд төрүүлж магадгүй юм. Эрсдэл нь мэдээжийн хэрэг нэмэгддэг боловч туйлын биш юм. Өөр нэг сонирхолтой загвар ажиглагдаж байна. Жишээлбэл, ижил ихрүүдийн нэг нь чихрийн шижин өвчтэй бол хоёр дахь нь бас өвчтэй байна. Гэхдээ хэрэв ихрүүд дизиготик бол дүрмээр бол зөвхөн нэг хүүхэд хромосомын мутацид өртөмтгий байдаг.

Эрдэмтэд гэр бүлд удамшлын шинж чанартай ямар нэгэн ноцтой өвчин байвал эрсдэл нэмэгддэг болохыг тогтоожээ. Удамшсан чихрийн шижин нь чихрийн шижинтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг хэв маяг байдаг.

Эхийн нас нь хромосомын гажигтай хүүхэд төрөхөд ихээхэн нөлөөлдөг. Тиймээс эмч нар аль болох эрт хүүхэдтэй болохыг зөвлөж байна. 42 наснаас хойш эрсдэл хэд дахин нэмэгддэг. Гэсэн хэдий ч Дауны синдромтой нярай хүүхэд төрж буй 20 настай эмэгтэйчүүдэд ч тохиолддог. Аавын нас нь гажиг үүсэх магадлалыг тодорхой хэмжээгээр нэмэгдүүлдэг. Ихэвчлэн хэрэв хосын нийт нас 70-аас дээш байвал жирэмслэлтийн үед маркер байгаа эсэхийг бүрэн шалгаж үзэх нь зүйтэй.

Цацрагийн цацраг, жирэмсэн үед ноцтой өвчин эмгэг, туршлага нь чихрийн шижинтэй хүүхэд төрөхөд нөлөөлдөг.

Мэдээжийн хэрэг, генетикчид хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрөхөд яг ямар хүчин зүйл нөлөөлж байгааг тодорхойлж чадахгүй. Мөн эр хүнд чин сэтгэлээсээ хайртай эмэгтэй ямар нэгэн удамшлын өвчний улмаас түүнтэй жирэмслэхээс татгалзах нь юу л бол. Гэхдээ 35 нас хүрэхээс өмнө эрт дээр үеэс хүүхэдтэй болохыг оролдох бүрэн боломжтой.

Маркер илэрсэн, чихрийн шижинтэй төрөх магадлал өндөр байвал яах вэ?

Эмэгтэй хүн бүр ёс суртахуун, ухамсрын тухай өөрийн гэсэн ойлголттой байдаг. Статистик мэдээллээс харахад хэт авиан болон биохимийн скрининг хийх үед Дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 1:800-аас 1:1300 хүртэл буурдаг. Үүнийг жирэмслэлтийг зогсоох замаар хийж болно. Гэсэн хэдий ч хэд хэдэн маркер эмгэгийг илтгэж байсан ч ураг эрүүл байх магадлал хэвээр байна. Тиймээс жирэмслэлтийг зогсоосноор эрүүл ураг үхэх бүрэн боломжтой. Хэрэв эмэгтэй хүн хөгширсөн бол үр хөндүүлсний дараа тэр хэзээ ч хүүхэд төрүүлж чадахгүй.

Олон оронд тэмдэглэгээг тодорхойлох нь эхийг "нарлаг" хүүхэд төрөхөд сэтгэлзүйн хувьд бэлтгэхэд чиглэгддэг. Мэдээжийн хэрэг, ийм хүүхдүүдтэй байх нь энгийн хүүхдүүдээс хамаагүй хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч ийм байдалд орсон ихэнх гэр бүлүүд хэдийгээр бэрхшээлтэй тулгарсан ч хүүхдээ бусдын адил биш ч гэсэн өөрийгөө аз жаргалтай гэж нэрлэж, хүүхдээ маш их хайрладаг. Хэрэв та хүүхэдтэйгээ хамт ажилладаг бол тэр энгийн нийгэмд сайнаар нөлөөлж магадгүй юм. Дауны синдромтой хүүхдүүд маш сайн хөгжимчин, уран бүтээлчид болдог бөгөөд тэдний ихэнх нь үнэхээр авьяастай байдаг. Ийм өвчтэй хүмүүс 50-60 нас хүртлээ амьдарч, ажил хөдөлмөр эрхэлж, гэр бүлтэй болж, зарим амжилтад хүрсэн тохиолдол ч бий. Энэ бүхэн эцэг эх, анхаарал халамж, хүүхдэд хэрхэн хандахаас хамаарна.

Ийм эмгэгтэй хүүхэд төрөхөд сүйрлийн зүйл байхгүй. Гэсэн хэдий ч бүх тэмдэглэгээ нь хүүхэд энэ өвчтэй төрсөн байж болзошгүйг харуулж байгаа ч гэсэн таамаглал нь буруу ташаа байх магадлал өндөр хэвээр байна. Хүүхдүүд ямар ч тохиолдолд хэрхэн төрсөнөөс үл хамааран баяр баясгалан, аз жаргал байдаг.

Жирэмсэн үед төрөл бүрийн шинжилгээ, судалгаанууд нь ургийн хромосомын эмгэгийг оношлох боломжтой бөгөөд энэ нь үндсэндээ удамшлын өвчин юм. Эдгээр нь хромосомын бүтэц, тоо өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй бөгөөд энэ нь тэдний нэрийг тайлбарладаг.

Үүний гол шалтгаан нь эх, эцгийн үр хөврөлийн эсийн мутаци юм. Үүнээс 3-5 хувь нь л удамшдаг. Ийм хазайлтын улмаас үр хөндөлтийн 50%, амьгүй төрөлтийн 7% нь тохиолддог. Эдгээр нь генийн ноцтой гажиг тул эцэг эхчүүд жирэмсний туршид, ялангуяа эрсдэлд орсон тохиолдолд тогтоосон бүх шинжилгээнд илүү анхааралтай хандах хэрэгтэй.

Хэрэв эцэг эх (хоёулаа) гэр бүлдээ удамшлын өвчтэй бол эхлээд энэ нь юу болохыг олж мэдэх хэрэгтэй - ургийн хромосомын эмгэг, энэ нь хүүхдийг хэвлийд байх үед нь илрүүлж болно. Мэдлэгтэй байх нь хүсээгүй жирэмслэлтээс зайлсхийх боломжийг олгодог бөгөөд хэрэв энэ нь аль хэдийн тохиолдсон бол нялх хүүхдийн хэвлийн доторх үхлээс эхлээд төрсний дараа гадны мутаци, гажиг зэрэг хамгийн хүнд үр дагаврыг арилгах болно.

Хэвийн, эрүүл хүний ​​​​хромосомууд 23 хосоор байрладаг бөгөөд тус бүр нь тодорхой генийг хариуцдаг. Нийт 46. Хэрэв тэдгээрийн тоо, бүтэц нь өөр бол тэд хромосомын эмгэгийн тухай ярьдаг бөгөөд генетикийн хувьд олон сорт байдаг. Тэд тус бүр нь хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндэд аюултай үр дагаварт хүргэдэг. Энэ төрлийн гажиг үүсэх гол шалтгаан нь тодорхойгүй боловч тодорхой эрсдэлт бүлэг байдаг.

Дэлхий ертөнцтэй хамт.Хромосомын хамгийн ховор эмгэгийн нэг бол уйлах муурны хам шинж юм. Үүний шалтгаан нь 5-р хромосомын мутаци юм. Өвчин нь сэтгэцийн хомсдол, хүүхдийн уйлах шинж чанараар илэрдэг бөгөөд энэ нь муурны уйлахыг маш их санагдуулдаг.

Шалтгаанууд

Жирэмсэн үед ургийн хромосомын эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх, цаг алдалгүй танихын тулд эмч нар ирээдүйн эцэг эхчүүдтэй удамшлын өвчин, гэр бүлийнх нь амьдралын нөхцөл байдлын талаар ярилцлага хийх ёстой. Сүүлийн үеийн судалгаагаар генийн мутаци үүнээс хамаардаг.

Тодорхой эрсдэлийн бүлэг байдаг бөгөөд үүнд:

• эцэг эхийн нас (хоёулаа) 35-аас дээш настай;
• цусны хамаатан садан дахь CA (хромосомын эмгэг) байгаа эсэх;
• хөдөлмөрийн хортой нөхцөл;
• байгаль орчинд тааламжгүй газар удаан хугацаагаар оршин суух.

Эдгээр бүх тохиолдолд ургийн хромосомын эмгэг, ялангуяа генийн түвшинд удамшлын өвчин үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Хэрэв эдгээр өгөгдлийг цаг тухайд нь олж мэдсэн бол эмч нар хосуудад хүүхэд төрүүлэхийг зөвлөдөггүй. Хэрэв жирэмслэлт аль хэдийн үүссэн бол хүүхдийн хохирлын хэмжээ, түүний амьд үлдэх боломж, цаашдын бүрэн амьдралаар тодорхойлогдоно.

Үүсэх механизм.Зигот үүсч, эр бэлгийн эс, өндөгний нэгдэл үүсэх үед урагт хромосомын эмгэг үүсдэг. Энэ үйл явцыг хараахан хангалттай судалж амжаагүй байгаа тул хянах боломжгүй.

Шинж тэмдэг

Энэ төрлийн гажиг үүсэх, хөгжүүлэх үйл явцыг хангалттай судлаагүй тул ургийн хромосомын эмгэгийн маркеруудыг нөхцөлт гэж үздэг. Үүнд:

• , жирэмсний эхний үе шатанд хэвлийн доод хэсгээр өвдөх;
• PAPP-A (плазмаас А уураг) ба AFP (үр хөврөлийн бие махбодоос үүсдэг уураг), hCG (chorionic gonadotropin - ихэсийн даавар) нэмэгдсэн: ийм мэдээллийг авахын тулд хромосомын эмгэгийг илрүүлэхийн тулд судсаар цус авдаг. ургийн 12 долоо хоногтой (+/ - 1-2 долоо хоног);
• хамрын ясны урт;
• томорсон хүзүүний атираа;
• ургийн идэвхгүй байдал;
• бөөрний аарцаг томорсон;
• гуурсан хоолойн ясны удаан өсөлт;
• ихэсийн эрт хөгшрөлт эсвэл гипоплази;
• доплер (цусны эргэлтийн эмгэгийг тодорхойлох хэт авиан арга) ба CTG (кардиотокографи)-ийн үр дүн муу;
• - Мөн;
• hyperechoic гэдэс;
• дээд эрүүний ясны жижиг хэмжээ;
• томорсон давсаг;
• тархинд уйланхай үүсэх;
• нуруу, хүзүүнд хавагнах;
• гидронефроз;
• нүүрний гажиг;
• хүйн уйланхай.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн хоёрдмол утга нь дээр дурдсан бүх цогцолборын нэгэн адил тус бүр нь эх, хүүхдийн бие даасан шинж чанараар тодорхойлогддог норм байж болно. Хамгийн үнэн зөв, найдвартай өгөгдлийг ихэвчлэн хромосомын эмгэг, хэт авиан шинжилгээ, инвазив аргуудын цусны шинжилгээгээр хангадаг.

Түүхийн хуудсуудаар дамжуулан.Орчин үеийн хүмүүсийн хромосомыг судалж үзээд эрдэмтэд 200,000 жилийн өмнө Африкийн хаа нэгтээ амьдарч байсан нэг эмэгтэйгээс ДНХ-ээ авсан болохыг тогтоожээ.

Оношлогооны аргууд

Ургийн хромосомын эмгэгийг оношлох хамгийн мэдээлэл сайтай арга бол анхны скрининг юм (үүнийг давхар шинжилгээ гэж нэрлэдэг). Жирэмсний 12 долоо хоногт хийсэн. Үүнд:

• Хэт авиан шинжилгээ (дээр дурдсан тэмдэглэгээг тодорхойлсон);
• AFP, hCG, APP-A-ийн түвшинг харуулсан цусны шинжилгээ (өлөн ходоодонд судаснаас авсан).

Ургийн хромосомын эмгэгийн энэхүү шинжилгээ нь гажиг байгаа эсэхийг үнэн зөв, 100% батлах эсвэл үгүйсгэх боломжгүй гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Энэ үе шатанд эмчийн үүрэг бол судалгааны үр дүн, залуу эхийн нас, өвчний түүх зэргээс шалтгаалж эрсдлийг тооцоолох явдал юм. Хоёр дахь скрининг (гурвалсан тест) нь мэдээлэл багатай байдаг. Хамгийн зөв онош нь инвазив аргууд юм.

• chorionic villus биопси;
• хүйн цус цуглуулах;
• амнион шингэний шинжилгээ.

Эдгээр бүх судалгааны зорилго нь кариотип (хромосомын багц шинж чанарын багц) ба үүнтэй холбоотойгоор хромосомын эмгэгийг тодорхойлох явдал юм. Энэ тохиолдолд оношлогооны нарийвчлал 98% хүртэл байдаг бол зулбах эрсдэл 2% -иас ихгүй байна. Эдгээр оношлогооны аргуудын явцад олж авсан өгөгдлийг хэрхэн тайлсан бэ?

Хэт авиан ба урагт үзүүлэх эрсдэл.Хэт авианы урагт үзүүлэх аюулын тухай өргөн тархсан домогоос ялгаатай нь орчин үеийн тоног төхөөрөмж нь хэт авианы долгионы нялх хүүхдэд үзүүлэх сөрөг нөлөөллийг тэг хүртэл бууруулах боломжийг олгодог. Тиймээс энэ оношлогооноос бүү ай.

Эрсдэлийг тайлж, тооцоолох

Эхний давхар скрининг хийсний дараа судалгааны явцад илэрсэн ургийн хромосомын эмгэгийн хэт авиан маркеруудыг шинжилнэ. Тэдгээрийн үндсэн дээр удамшлын гажиг үүсэх эрсдэлийг тооцдог. Хамгийн эхний шинж тэмдэг бол төрөөгүй хүүхдийн хүзүүвчний орон зайн хэвийн бус хэмжээ юм.

Хэт авианы маркерууд

Боломжит эрсдлийг тооцоолохын тулд 1-р гурван сард ургийн хромосомын эмгэгийн бүх хэт авиан маркеруудыг харгалзан үздэг. Үүний дараа эмнэлзүйн зургийг цусны шинжилгээгээр нөхдөг.

Цусны маркерууд

Бусад бүх үзүүлэлтийг нормоос хазайлт гэж үзнэ.

Хоёр дахь гурван сард ингибин А, коньюгатлагаагүй эстриол, ихэсийн лактогенийг мөн үнэлдэг. Судалгааны үр дүнгийн бүх тайлбарыг компьютерийн тусгай програмаар гүйцэтгэдэг. Үүний үр дүнд эцэг эхчүүд дараахь утгыг харж болно.

• 100-д ​​1 нь нялх хүүхдэд генетикийн гажиг үүсэх эрсдэл маш өндөр байна гэсэн үг;
• 1000-д 1 нь ургийн хромосомын эмгэгийн босго эрсдэл бөгөөд энэ нь хэвийн гэж тооцогддог боловч бага зэрэг дутуу үнэлэгдсэн утга нь зарим гажиг байгааг илтгэнэ;
• 100,000-д 1 нь ургийн хромосомын эмгэгийн эрсдэл бага тул удамшлын үүднээс хүүхдийн эрүүл мэндэд айх шаардлагагүй юм.

Эмч нар урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдлийг тооцоолсны дараа нэмэлт шинжилгээ өгөх (хэрэв авсан утга нь 400-д 1-ээс бага бол) эсвэл эмэгтэй хүн жирэмслэлтийг амжилттай үр дүнд хүргэхийн тулд тайвнаар хөхүүлдэг.

Энэ сонирхолтой байна!Эрэгтэй Y хромосом нь хамгийн жижиг нь юм. Гэхдээ яг энэ нь эцгээс хүүд уламжлагдан, үеийн залгамж халааг хадгалан үлддэг.

Урьдчилан таамаглал

Хүүхдээ умайд хромосомын гажигтай гэж оношлогдсон эцэг эхчүүд тэднийг эмчлэх боломжгүй гэдгийг ойлгож, хүлээн зөвшөөрөх ёстой. Энэ тохиолдолд эм тэдэнд санал болгож чадах бүх зүйл бол жирэмслэлтийг зохиомлоор зогсоох явдал юм. Ийм хариуцлагатай шийдвэр гаргахын өмнө та дараах асуудлаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй.

• Яг ямар эмгэг оношлогдсон бэ?
• Энэ нь хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндэд ямар үр дагавар авчрах вэ?
• Зулбах, амьгүй төрөх эрсдэл өндөр байдаг уу?
• Ийм оноштой хүүхдүүд хэдэн настай байдаг вэ?
• Та хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдийн эцэг эх болоход бэлэн үү?

Өвчтэй хүүхэдтэй байх эсэх талаар зөв шийдвэр гаргахын тулд ургийн хромосомын эмгэгийн бүх үр дагавар, үр дүнг эмчтэй хамт бодитойгоор үнэлэх хэрэгтэй. Эдгээр нь эмч нар ямар төрлийн генетикийн эмгэгийг сэжиглэж байгаагаас ихээхэн хамаардаг. Эцсийн эцэст тэд маш олон байдаг.

Сонирхолтой баримт.Дауны синдромтой өвчтөнүүдийг ихэвчлэн нарлаг хүмүүс гэж нэрлэдэг. Тэд ховор түрэмгий, ихэвчлэн маш найрсаг, нийтэч, инээмсэглэдэг, тэр байтугай зарим талаараа авъяастай байдаг.

Өвчин эмгэгүүд

Урагт илэрсэн хромосомын эмгэгийн үр дагавар нь маш өөр байж болно: гадаад хэв гажилтаас эхлээд төв мэдрэлийн тогтолцооны гэмтэл хүртэл. Эдгээр нь хромосомтой ямар төрлийн гажиг үүссэнээс ихээхэн хамаардаг: тэдгээрийн тоо өөрчлөгдсөн эсвэл мутаци нь бүтцэд нь нөлөөлсөн. Хамгийн түгээмэл өвчинд дараахь зүйлс орно.

Хромосомын тооны эмгэг

• Даун синдром нь 21-р хос хромосомын эмгэг бөгөөд хоёр хромосомын оронд гурван хромосом байдаг; үүний дагуу ийм хүмүүс ердийн 46-ийн оронд 47-той байдаг; ердийн шинж тэмдгүүд: оюун санааны сулрал, бие бялдрын хөгжил удаашрах, хавтгай нүүр, богино мөч, амаа нээх, нүд нь товойсон;
• Патау синдром - 13-р хромосомын эмгэг, маш хүнд эмгэг, үүний үр дүнд нярайд олон тооны хөгжлийн гажиг оношлогддог тэнэглэл, олон хуруу, дүлийрэл, бэлэг эрхтний эрхтнүүдийн мутаци; ийм хүүхдүүд нэг нас хүртэл амьдрах нь ховор;
• Эдвардсын хам шинж - 18-р хромосомтой холбоотой асуудал, ихэвчлэн эхийн нас ахихтай холбоотой; бага насны доод эрүү, амтай, нарийхан, богино нүдтэй, чих нь гажигтай төрсөн хүүхдүүд; Өвчтэй хүүхдүүдийн 60% нь 3 сар хүрэхээсээ өмнө нас барж, 10% нь нэг жил хүртэл амьд үлддэг ба нас баралтын гол шалтгаан нь амьсгалын замын саатал, зүрхний гажиг юм.

Бэлгийн хромосомын тоог зөрчих

• Шерешевский-Тернерийн синдром - бэлгийн булчирхайн хэвийн бус хэлбэр (ихэнхдээ охидод), бэлгийн X хромосомын дутагдал эсвэл согогоос үүдэлтэй; шинж тэмдэг нь бэлгийн нялх хүүхэд, хүзүүний арьсны атираа, тохойн үений хэв гажилт; ийм хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүд амьд үлддэг боловч төрөлт нь маш хэцүү байдаг бөгөөд ирээдүйд зохих эмчилгээ хийснээр эмэгтэйчүүд хүүхдээ (IVF-ээр) тээх боломжтой болдог;
• X- эсвэл Y-хромосом дээрх полисоми - оюун ухааны бууралт, шизофрени, сэтгэцийн эмгэг үүсэх магадлал нэмэгддэг хромосомын янз бүрийн эмгэгүүд;
• Клайнфелтерийн хам шинж нь хөвгүүдийн X хромосомын эмгэг бөгөөд ихэнх тохиолдолд төрсний дараа амьд үлддэг боловч өвөрмөц дүр төрхтэй байдаг: биеийн үс дутмаг, үргүйдэл, бэлгийн сулрал, сэтгэцийн хомсдол (үргэлж биш).

Полиплоиди

• Ургийн ийм хромосомын эмгэг нь төрөхөөс өмнө үргэлж үхэлд хүргэдэг.

Эрдэмтэд хромосомын түвшинд генийн мутаци яагаад үүсдэгийг олж тогтоохыг хичээсээр байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь зөвхөн ирээдүйн асуудал хэвээр байгаа бөгөөд энэ үед урагт умайд илэрсэн хромосомын эмгэгүүд нийт тохиолдлын 5 хүртэлх хувийг эзэлдэг.

Ийм оношийг сонссон эцэг эхчүүд юу хийх ёстой вэ? Бүү сандрах, өөрийгөө эвлэрүүлэх, эмч нарыг сонсож, тэдэнтэй хамт зөв шийдвэр гаргах - өвчтэй хүүхдээ орхих эсвэл жирэмслэлтийг зохиомлоор зогсоохыг зөвшөөр.

Би үүнийг мэдэрсэн хүмүүсийг олж, энэ бүхэн тэдний хувьд хэрхэн дууссаныг сонсохыг үнэхээр хүсч байна - энэ бол намайг одоо галзуурахгүй байхад туслах цорын ганц зүйл юм.

Би 26 настай, бараг 4 настай охинтой. Хоёр дахь жирэмслэлт - 17 долоо хоног. 12 долоо хоногтойгоос эхлээд анхны хэт авиан шинжилгээг хийлгэсний дараа миний амьдрал там болж хувирав. Манай перинаталь төвд болсон.
Энэ нь хүзүүвчний зай - 2.3 мм, аарцаг өргөссөн, зүрхний цохилт - 173 цохилт/мин, давсаг - 6 мм-ээр нэмэгджээ. Би цусаа өгсөн бөгөөд тэдний хөтөлбөрийн дагуу бүх зүйл сайхан болсон. Тэд давсагны улмаас мегацист үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлж, цаг хугацааны хувьд боломжтой хэвээр байхад үр хөндөлт хийлгэхийг санал болгов. Би татгалзаж, долоо хоногийн дараа хэт авиан шинжилгээнд дахин орохоор боллоо.

Би тэссэнгүй, дараагийн хэт авиан шинжилгээнээс өмнөх өдөр нь төлбөртэй эмнэлэгт очсон - тэд мегацистийн сэжигийг арилгасан, учир нь шээсний суваг 2 мм байсан - хүүхэд шээсэн боловч хүзүүвчний зай 2.8 мм нэмэгдсэн. Бид зүрхэнд hyperechoic фокусыг олсон.
Маргааш нь перинаталь хэт авиан шинжилгээгээр яг ижил зүйл илэрсэн. Давтан хэт авиан шинжилгээг 3 долоо хоногийн дараа хийхээр төлөвлөсөн.

Өчигдөр би хэт авиан шинжилгээнд хамрагдсан. Зүрхний цохилт - 167 цохилт/мин, зүрхэнд гиперехоик фокус, аарцагны яс бага зэрэг өргөссөн боловч хэвийн хэмжээнээс дээш, 3.9 мм хүртэл choroid pleksus уйланхай. Орон нутгийн генетикч эдгээр нь ургийн хромосомын эмгэгийн өчүүхэн шинж тэмдэг гэж үздэг. Амнион шингэний инвазив оношийг 5 төрлийн эмгэгийн үед хийхийг санал болгосон боловч шинж тэмдгүүдийн дагуу ноцтой гажиг байхгүй тул энэ шинжилгээ нь эерэг үр дүн өгөхгүй байх магадлалтай гэж заасан боловч оноо нь байгааг харуулж байна. зөрчил хэвээр байгаа бөгөөд хүүхэд өсч томрох үед гарч ирж болно, жишээлбэл, мөлхөж, алхаж чадахгүй бол дараа нь мэдрэлийн эмч, хүүхдийн эмч илрүүлсэн асуудал үүсч болно. Мөн энэ нь цаашид эмчлэх боломжгүй юм. Нарийвчилсан оношилгооны чиглэлээр генетикчтэй уулзахаар намайг Москва руу явуулсан. Энэ нь цаг хугацаа, эрсдэл, маш их мөнгө гэсэн үг юм. Толгойн тусламжтайгаар та 3 үр дүнгийн аль нэгийг гартаа авах болно гэдгийг ойлгож байна: 1) хүүхэд эрүүл, энэ нь сайн; 2) хүүхэд нь ноцтой эмгэгтэй бөгөөд том охиноо эхгүй орхиж, эмнэлэгт амьдрахгүйн тулд жирэмслэлтийг зогсоох ёстой; 3) тодорхой хазайлтууд байдаг (үнэнийг хэлэхэд, би аль нь байгааг ч мэдэхгүй) бид суух бөгөөд яг одоо юу хийхээ мэдэхгүй байна. Тэд надад бодож, үйлдэхэд 2 долоо хоног өгсөн - тэгвэл бүх зүйл хэрэггүй болно.

Миний толгойд юу хамгийн их эргэлдэж байгааг та мэдэх үү: Би ижил төстэй гажигтай охинтой, тэд саяхан нялх хүүхдээс нь олж мэдсэн - тэр аарцаг нь өргөссөн, бага зэрэг хэм алдагдалтай төрсөн. Тэр бол туйлын эрүүл хүүхэд бөгөөд бид түүний динамикийг (дашрамд хэлэхэд эерэг) хянахын тулд мэргэжилтнүүдийн тусламжтайгаар түүний шинж чанарыг ажиглаж байна. Гэхдээ асуудал нь 4 жилийн өмнө ийм технологи, эдгээр бүх скрининг байхгүй байсан бөгөөд бүх үзүүлэлтээр охин маань эрүүл (хэвийн) байсан. Тиймээс энэ бүх давхцал зүгээр л таамаг төдий.

Тэгээд би юу хийхээ ч мэдэхгүй байна ...

Жирэмсэн эмэгтэй бүр төрөөгүй хүүхдийн удамшлын эмгэгийг тодорхойлох шинжилгээг хийх нь зүйтэй эсэх талаар ёс зүйн нарийн төвөгтэй асуултыг өөрөө шийддэг. Ямар ч тохиолдолд орчин үеийн оношлогооны боломжуудын талаархи бүх мэдээлэлтэй байх нь чухал юм.

Эмнэлгийн төвүүдийн хэт авиан студийн сүлжээний Төрөхийн өмнөх хэт авиан оношлогооны тэнхимийн эрхлэгч, Анагаахын шинжлэх ухааны нэр дэвшигч Юлия ШАТОХА өнөөдөр төрөхийн өмнөх оношлогоонд ямар инвазив, инвазив бус аргууд байдаг, тэдгээр нь хэр мэдээлэл сайтай, аюулгүй байдаг, юунд нөлөөлдөг талаар ярилаа. тохиолдолд тэдгээрийг ашигладаг.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо яагаад хэрэгтэй вэ?

Төрөл бүрийн аргууд нь жирэмсэн үед удамшлын эмгэгийг урьдчилан таамаглахад тусалдаг. Юуны өмнө энэ нь хэт авиан шинжилгээ (скрининг) бөгөөд эмч ургийн хөгжилд гажиг байгааг анзаарч болно.

Жирэмсний үед төрөхийн өмнөх скринингийн хоёр дахь шат нь биохимийн шинжилгээ (цусны шинжилгээ) юм. "Давхар", "гурвалсан" шинжилгээ гэж нэрлэгддэг эдгээр шинжилгээг өнөөдөр жирэмсэн эмэгтэй бүр хийдэг. Энэ нь ургийн хромосомын эмгэгийн эрсдлийг тодорхой хэмжээгээр урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог.

” Ийм дүн шинжилгээнд үндэслэн үнэн зөв оношлох боломжгүй бөгөөд энэ нь хромосомын судалгаа шаарддаг - илүү төвөгтэй, үнэтэй.

Хромосомын судалгаа нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал байх албагүй боловч тодорхой заалтууд байдаг.

ирээдүйн эцэг эх нь ойрын хамаатан садан;

35-аас дээш насны жирэмсэн эх;

хромосомын эмгэгтэй хүүхдүүдийн гэр бүлд байх;

урьд өмнө нь зулбах эсвэл алдсан жирэмслэлт;

жирэмсэн үед урагт аюултай байж болзошгүй өвчин;

жирэмслэлтээс өмнөхөн эцэг эхийн аль нэг нь ионжуулагч цацрагт өртсөн (рентген туяа, цацрагийн эмчилгээ);

хэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлсон эрсдэл.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох статистик магадлал 0.4-0.7% байна. Гэхдээ энэ нь нийт хүн амын хувьд эрсдэлтэй гэдгийг санах нь зүйтэй бөгөөд жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд энэ нь маш өндөр байж болно: үндсэн эрсдэл нь нас, харьяалал, нийгмийн янз бүрийн үзүүлэлтээс хамаарна. Жишээлбэл, эрүүл жирэмсэн эмэгтэйд хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл нас ахих тусам нэмэгддэг. Үүнээс гадна биохимийн болон хэт авианы мэдээлэлд үндэслэн тодорхойлогддог хувь хүний ​​эрсдэл байдаг.

"Давхар" ба "гурвалсан" тестүүд

Биохимийн скрининг гэж нэрлэдэг , нийтлэг хэллэгээр гэж нэрлэдэг "Даун синдромын тест" эсвэл "гажиг илрүүлэх сорил", Жирэмсний хатуу тогтоосон хугацаанд хийгддэг.

Давхар тест

Жирэмсний 10-13 долоо хоногт давхар шинжилгээ хийдэг. Энэ цусны шинжилгээний үеэр тэд дараах үзүүлэлтүүдийг харна.

үнэгүй hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin),

PAPPA (плазмын уураг А, дарангуйлагч А).

Шинжилгээг зөвхөн хэт авиан шинжилгээ хийсний дараа хийх ёстой бөгөөд түүний өгөгдлийг эрсдэлийг тооцоолоход ашигладаг.

Мэргэжилтэнд хэт авиан шинжилгээний тайлангаас дараах мэдээлэл хэрэгтэй болно: хэт авиан шинжилгээний огноо, кокки-париетал хэмжээ (CPR), хоёр париетал хэмжээ (BPR), нугаламын тунгалаг зузаан (TN).

Гурвалсан тест

Хоёр дахь нь "гурвалсан" (эсвэл "дөрвөлсөн") шинжилгээг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд 16-18 долоо хоногт хийхийг зөвлөж байна.

Энэхүү шалгалт нь дараах үзүүлэлтүүдийг шалгана.

альфа фетопротеин (AFP);

чөлөөт эстриол;

inhibin A (дөрвөлсөн сорилын тохиолдолд)

Эхний болон хоёр дахь биохимийн скрининг, хэт авиан шинжилгээний өгөгдлийн шинжилгээнд үндэслэн эмч нар хромосомын эмгэгийн магадлалыг дараахь байдлаар тооцдог.

Даун синдром;

Эдвардсын синдром;

мэдрэлийн хоолойн гажиг;

Патау синдром;

Тернер синдром;

Корнелиа де Ланжийн хам шинж;

Смит Лемли Опицын хам шинж;

triploidy.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Давхар буюу гурвалсан шинжилгээ нь ургийн нөхцөл байдлыг тодорхойлдог зарим бодисын эхийн цусан дахь концентрацийг тодорхойлдог биохимийн шинжилгээ юм.

Хромосомын эмгэгийн эрсдлийг хэрхэн тооцдог вэ?

Биохимийн скринингийн үр дүнд хромосомын эмгэгээс гадна олон хүчин зүйл, ялангуяа нас, жин нөлөөлдөг. Статистикийн найдвартай үр дүнг тодорхойлохын тулд эмэгтэйчүүдийг нас, биеийн жингээр нь бүлэг болгон хувааж, "давхар", "гурвалсан" тестийн дундаж утгыг тооцоолсон мэдээллийн санг бий болгосон.

Гормон тус бүрийн дундаж үр дүн (MoM) нь хэвийн хязгаарыг тодорхойлох үндэс суурь болсон. Тиймээс, хэрэв MoM-д хуваах үр дүн нь 0.5-2.5 нэгж байвал дааврын түвшинг хэвийн гэж үзнэ. 0.5 MoM-ээс бага бол - бага, 2.5-аас дээш - өндөр.

Хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл ямар түвшинд байна вэ?

Эцсийн дүгнэлтэд эмгэг тус бүрийн эрсдлийг бутархай байдлаар зааж өгсөн болно.

1:380 ба түүнээс дээш эрсдэл өндөр гэж үздэг.

Дундаж - 1:1000 ба түүнээс доош - энэ нь хэвийн үзүүлэлт юм.

1:10,000 буюу түүнээс бага эрсдэлийг маш бага гэж үздэг.

Энэ үзүүлэлт нь hCG зэрэг ийм түвшинтэй 10 мянган жирэмсэн эмэгтэйгээс зөвхөн нэг нь Даун синдромтой хүүхэдтэй байсан гэсэн үг юм.

Шинжээчдийн дүгнэлт

1:100 ба түүнээс дээш эрсдэл нь ургийн хромосомын эмгэгийг оношлох шинж тэмдэг боловч эмэгтэй хүн бүр эдгээр үр дүнгийн ноцтой байдлын түвшинг өөрөө тодорхойлдог. Зарим хүмүүсийн хувьд 1:1000 магадлал маш чухал мэт санагдаж магадгүй юм.

Жирэмсэн эмэгтэйн биохимийн скринингийн нарийвчлал

Олон жирэмсэн эмэгтэйчүүд биохимийн шинжилгээнд болгоомжтой хандаж, эргэлздэг. Энэ нь гайхмаар зүйл биш юм - энэ шинжилгээ нь үнэн зөв мэдээлэл өгөхгүй бөгөөд үүний үндсэн дээр хромосомын эмгэг байх магадлалыг л тооцож болно.

Үүнээс гадна биохимийн скринингийн мэдээллийн агуулгыг дараах тохиолдолд бууруулж болно.

IVF-ийн үр дүнд жирэмслэлт үүссэн;

жирэмсэн эх нь чихрийн шижин өвчтэй;

олон жирэмслэлт;

жирэмсэн эх нь илүүдэл жинтэй эсвэл тураалтай байдаг

Шинжээчдийн дүгнэлт

Тусгаарлагдсан судалгааны хувьд давхар ба гурвалсан шинжилгээ нь прогнозын ач холбогдол багатай байдаг бөгөөд хэт авианы мэдээллийг харгалзан үзэхэд найдвартай байдал 60-70% хүртэл нэмэгдэж, зөвхөн генетикийн шинжилгээ хийх үед үр дүн нь 99% үнэн зөв байх болно. Бид зөвхөн хромосомын эмгэгийн тухай ярьж байна. Хэрэв бид хромосомын гажигтай холбоогүй төрөлхийн эмгэгийн тухай ярьж байгаа бол (жишээлбэл, "уруулын сэтэрхий" эсвэл төрөлхийн зүрх, тархины гажиг) мэргэжлийн хэт авиан оношлогоо нь найдвартай үр дүнг өгөх болно.

Хромосомын эмгэгийн сэжигтэй генетикийн шинжилгээ

Хэт авиан шинжилгээний дүгнэлт эсвэл биохимийн шинжилгээний үр дүн таагүй байвал генетикч жирэмсэн эхэд ийм эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж болно. . Хугацаанаас хамааран энэ нь chorionic villus эсвэл ихэсийн биопси, амниоцентез эсвэл кордоцентез байж болно. Ийм судалгаа нь өндөр нарийвчлалтай үр дүнг өгдөг боловч тохиолдлын 0.5% -д ийм хөндлөнгийн оролцоо нь зулбах шалтгаан болдог.

Генетикийн судалгаанд зориулж материал цуглуулах ажлыг орон нутгийн мэдээ алдуулалт, хэт авианы хяналтан дор явуулдаг. Эмч нимгэн зүү ашиглан умайг цоолж, генетикийн материалыг болгоомжтой арилгадаг. Жирэмсний үе шатаас хамааран энэ нь chorionic villi эсвэл ихэсийн хэсгүүд (chorionic or placental biopsy), амнион шингэн (амниоцентез) эсвэл хүйн ​​судлын цус (кордоцентез) байж болно.

Үүссэн удамшлын материалыг шинжилгээнд илгээдэг бөгөөд энэ нь олон хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох эсвэл хасах болно: Даун синдром, Патау синдром, Эдвардсын синдром, Тернер синдром (нарийвчлал - 99%), Клайнфелтер синдром (нарийвчлал - 98%).

” Дөрвөн жилийн өмнө генетикийн судалгааны энэ аргын өөр хувилбар гарч ирэв - инвазив бус пренатал генетикийн шинжилгээ. Энэхүү судалгаа нь генетикийн материалыг авах шаардлагагүй - шинжилгээнд зориулж жирэмсэн эхийн судаснаас цус авахад хангалттай. Энэ арга нь ургийн ДНХ-ийн хэсгүүдийн шинжилгээнд үндэслэсэн бөгөөд түүний эсийг шинэчлэх явцад жирэмсэн эмэгтэйн цусны урсгал руу ордог.

Энэ шинжилгээг жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Орос улсад энэ шинжилгээ хараахан өргөн хүрээгүй, маш цөөхөн эмнэлгүүд үүнийг хийдэг, бүх эмч нар түүний үр дүнг харгалзан үздэггүй гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Тиймээс хэт авиан шинжилгээ эсвэл биохимийн шинжилгээнд үндэслэн өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд эмч нар инвазив шинжилгээ хийхийг зөвлөж болзошгүй тул та бэлтгэлтэй байх хэрэгтэй. Гэсэн хэдий ч шийдвэр нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд үргэлж үлддэг.

Манай хотод инвазив бус пренатал генетикийн шинжилгээг дараах эмнэлгүүдэд хийдэг.

"Авиценна". Панорама туршилт. Анеуплоидын инвазив бус пренатал генетикийн оношлогоо 42 т.р. Аневлоид ба микроделецийн инвазив бус пренатал генетикийн оношлогоо - 52 рубль.

"Алмита". Панорама туршилт. Үнэ 40-54 тр. судалгааны бүрэн гүйцэд байдлаас хамаарна.

"Хэт авианы студи" Prenetix тест. Үнэ 38 тр.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Зөвхөн хромосомын шинжилгээгээр хромосомын эмгэгийг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой. Хэт авиан болон биохимийн скрининг нь зөвхөн эрсдлийн хэмжээг тооцоолох боломжтой. Даун синдром, Эдвардсын синдром, Патау синдром зэрэг эмгэг судлалын шинжилгээг жирэмсний 10 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Энэ нь ургийн ДНХ-ийг бордсон уутны бүтцээс шууд авах замаар хийгддэг (шууд инвазив арга). Шууд заалт байгаа тохиолдолд инвазив интервенцээс үүсэх эрсдэл нь хромосомын эмгэгийн эрсдэлээс бага байх баталгаатай (янз бүрийн зохиогчдын үзэж байгаагаар ойролцоогоор 0.2-0.5%).

Нэмж дурдахад, өнөөдөр ямар ч жирэмсэн эмэгтэй өөрийн үзэмжээр шууд инвазив бус аргаар урагт удамшлын гол өвчин байгаа эсэхийг шалгаж болно. Үүнийг хийхийн тулд та зөвхөн венийн цусыг өгөх хэрэгтэй. Энэ арга нь урагт туйлын аюулгүй боловч нэлээд үнэтэй тул өргөн хэрэглээг хязгаарладаг.

Хэцүү шийдвэр

Жирэмсэн үед генетикийн эмгэгийг оношлох шаардлагатай эсэх, судалгааны үр дүнд олж авсан мэдээллээр юу хийх вэ гэсэн асуултыг эмэгтэй хүн бүр өөрөө шийддэг. Энэ асуудалд эмч нар жирэмсэн эмэгтэйд дарамт шахалт үзүүлэх эрхгүй гэдгийг ойлгох нь чухал.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Жирэмслэлт нь 12 долоо хоног хүртэлх хугацаанд эмэгтэй хүн ургийн эмгэг илэрсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоох эсэхээ өөрөө шийдэж болно. Хожим нь үүнд зайлшгүй шаардлагатай шалтгаанууд: ургийн амьдралд үл нийцэх эмгэгийн нөхцөл байдал, улмаар нярайн хөгжлийн бэрхшээл, үхэлд хүргэх өвчин. Тодорхой тохиолдол бүрт энэ асуудлыг жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, ургийн болон жирэмсэн эмэгтэйн амь нас, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалыг харгалзан шийддэг.

Эмч нар жирэмслэлтийг зогсоох хоёр шалтгаантай:

ургийн хөгжлийн гажиг нь амьдралтай нийцэхгүй байгаа эсвэл хүүхдийн гүнзгий хөгжлийн бэрхшээлийн урьдчилсан таамаглалыг тодорхойлсон;

жирэмслэлтийг сунгах нь эхийн амь насанд аюул заналхийлж буй өвчний таагүй явцыг үүсгэж болзошгүй эхийн нөхцөл байдал.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо - биохими, хэт авиан эсвэл генетикийн шинжилгээ хийх нь заавал байх албагүй. Зарим эцэг эхчүүд хамгийн бүрэн мэдээлэлтэй байхыг хүсдэг бол зарим нь байгальд итгэж, хамгийн бага шалгалтанд хамрагдахыг илүүд үздэг. Мөн сонголт бүр хүндэтгэлтэй байх ёстой.